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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52487956_52488068del | CA2795999518 | KRT6A | c.1459+1_1460-1del (n.1459+1_1460-1del) | |
| 12 | g.52487971G>A | CA6581794 | KRT6A | c.1460-16C>T (n.1460-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487971G= | CA2036520096 | KRT6A | c.1460-16C= (n.1460-16C=) | |
| 12 | g.52487972A>G | CA2618927870 | KRT6A | c.1460-17T>C (n.1460-17T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487972_52487973delinsAC | CA2036520097 | KRT6A | c.1460-18_1460-17delinsGT (n.1460-18_1460-17delinsGT) | |
| 12 | g.52487973del | CA6581795 | KRT6A | c.1460-18del (n.1460-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487973C>A | CA605240675 | KRT6A | c.1460-18G>T (n.1460-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487973C= | CA2036520098 | KRT6A | c.1460-18G= (n.1460-18G=) | |
| 12 | g.52487973C>T | CA2575165175 | KRT6A | c.1460-18G>A (n.1460-18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487974A= | CA2036520099 | KRT6A | c.1460-19T= (n.1460-19T=) | |
| 12 | g.52487974A>G | CA6581796 | KRT6A | c.1460-19T>C (n.1460-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.52487976G>A | CA2726135874 | KRT6A | c.1460-21C>T (n.1460-21C>T) | dbSNP |
| 12 | g.52487976G>C | CA2618927879 | KRT6A | c.1460-21C>G (n.1460-21C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487977G>A | CA2036520101 | KRT6A | c.1460-22C>T (n.1460-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52487977G= | CA2036520100 | KRT6A | c.1460-22C= (n.1460-22C=) | |
| 12 | g.52487978A= | CA2036520102 | KRT6A | c.1460-23T= (n.1460-23T=) | |
| 12 | g.52487978A>T | CA6581797 | KRT6A | c.1460-23T>A (n.1460-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487979C>A | CA6581799 | KRT6A | c.1460-24G>T (n.1460-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487979C= | CA2036520103 | KRT6A | c.1460-24G= (n.1460-24G=) | |
| 12 | g.52487979C>T | CA6581798 | KRT6A | c.1460-24G>A (n.1460-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487980A>C | CA2618927889 | KRT6A | c.1460-25T>G (n.1460-25T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487980A>G | CA2618927890 | KRT6A | c.1460-25T>C (n.1460-25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487981C>A | CA947701862 | KRT6A | c.1460-26G>T (n.1460-26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487981C= | CA2036520104 | KRT6A | c.1460-26G= (n.1460-26G=) | |
| 12 | g.52487982A>G | CA2618927894 | KRT6A | c.1460-27T>C (n.1460-27T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487983A>G | CA2618927896 | KRT6A | c.1460-28T>C (n.1460-28T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487984G>C | CA6581800 | KRT6A | c.1460-29C>G (n.1460-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487984G= | CA2036520105 | KRT6A | c.1460-29C= (n.1460-29C=) | |
| 12 | g.52487987G>A | CA2618927898 | KRT6A | c.1460-32C>T (n.1460-32C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487988C>T | CA2575165176 | KRT6A | c.1460-33G>A (n.1460-33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487991T>C | CA6581801 | KRT6A | c.1460-36A>G (n.1460-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487991T= | CA2036520106 | KRT6A | c.1460-36A= (n.1460-36A=) | |
| 12 | g.52487992G>A | CA947701863 | KRT6A | c.1460-37C>T (n.1460-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487992G= | CA2036520107 | KRT6A | c.1460-37C= (n.1460-37C=) | |
| 12 | g.52487992G>T | CA6581802 | KRT6A | c.1460-37C>A (n.1460-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52487993G>A | CA2618927903 | KRT6A | c.1460-38C>T (n.1460-38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487993G>T | CA2618927906 | KRT6A | c.1460-38C>A (n.1460-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487995G>A | CA2618927907 | KRT6A | c.1460-40C>T (n.1460-40C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487995G>C | CA2618927908 | KRT6A | c.1460-40C>G (n.1460-40C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52487998C>T | CA2618927910 | KRT6A | c.1460-43G>A (n.1460-43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488000C>T | CA2618927912 | KRT6A | c.1460-45G>A (n.1460-45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488001A= | CA2036520108 | KRT6A | c.1460-46T= (n.1460-46T=) | |
| 12 | g.52488001A>T | CA605240676 | KRT6A | c.1460-46T>A (n.1460-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488005T>C | CA6581803 | KRT6A | c.1460-50A>G (n.1460-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488005T= | CA2036520109 | KRT6A | c.1460-50A= (n.1460-50A=) | |
| 12 | g.52488006G>A | CA6581804 | KRT6A | c.1460-51C>T (n.1460-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488006G>C | CA2618927917 | KRT6A | c.1460-51C>G (n.1460-51C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488006G= | CA2036520110 | KRT6A | c.1460-51C= (n.1460-51C=) | |
| 12 | g.52488006G>T | CA2036520111 | KRT6A | c.1460-51C>A (n.1460-51C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52488007T>C | CA605240677 | KRT6A | c.1460-52A>G (n.1460-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488007T= | CA2036520112 | KRT6A | c.1460-52A= (n.1460-52A=) | |
| 12 | g.52488009A= | CA2036520113 | KRT6A | c.1460-54T= (n.1460-54T=) | |
| 12 | g.52488009A>C | CA2618927921 | KRT6A | c.1460-54T>G (n.1460-54T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488009A>G | CA605240678 | KRT6A | c.1460-54T>C (n.1460-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488010G>A | CA947701864 | KRT6A | c.1460-55C>T (n.1460-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488010G= | CA2036520114 | KRT6A | c.1460-55C= (n.1460-55C=) | |
| 12 | g.52488010G>T | CA2618927922 | KRT6A | c.1460-55C>A (n.1460-55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488011C>A | CA2618927923 | KRT6A | c.1460-56G>T (n.1460-56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488012C= | CA2036520115 | KRT6A | c.1460-57G= (n.1460-57G=) | |
| 12 | g.52488012C>T | CA605240679 | KRT6A | c.1460-57G>A (n.1460-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488014G>A | CA605240680 | KRT6A | c.1459+55C>T (n.1459+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488014G= | CA2036520116 | KRT6A | c.1459+55C= (n.1459+55C=) | |
| 12 | g.52488015A>G | CA2618927924 | KRT6A | c.1459+54T>C (n.1459+54T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488016G>C | CA2618927925 | KRT6A | c.1459+53C>G (n.1459+53C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488017C>A | CA2618927927 | KRT6A | c.1459+52G>T (n.1459+52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488017C>G | CA2618927929 | KRT6A | c.1459+52G>C (n.1459+52G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488019del | CA2618927926 | KRT6A | c.1459+52del (n.1459+52del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488018C>A | CA2618927930 | KRT6A | c.1459+51G>T (n.1459+51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488018C= | CA2036520117 | KRT6A | c.1459+51G= (n.1459+51G=) | |
| 12 | g.52488018C>T | CA6581805 | KRT6A | c.1459+51G>A (n.1459+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488020A= | CA2036520118 | KRT6A | c.1459+49T= (n.1459+49T=) | |
| 12 | g.52488020A>T | CA237228651 | KRT6A | c.1459+49T>A (n.1459+49T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488021G>A | CA2618927932 | KRT6A | c.1459+48C>T (n.1459+48C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488022T>A | CA2036520120 | KRT6A | c.1459+47A>T (n.1459+47A>T) | dbSNP |
| 12 | g.52488022T= | CA2036520119 | KRT6A | c.1459+47A= (n.1459+47A=) | |
| 12 | g.52488023C>A | CA2795999520 | KRT6A | c.1459+46G>T (n.1459+46G>T) | |
| 12 | g.52488023C= | CA2036520121 | KRT6A | c.1459+46G= (n.1459+46G=) | |
| 12 | g.52488023C>T | CA605240681 | KRT6A | c.1459+46G>A (n.1459+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488025G>A | CA6581806 | KRT6A | c.1459+44C>T (n.1459+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488025G= | CA2036520122 | KRT6A | c.1459+44C= (n.1459+44C=) | |
| 12 | g.52488026A= | CA2036520123 | KRT6A | c.1459+43T= (n.1459+43T=) | |
| 12 | g.52488026A>G | CA605240682 | KRT6A | c.1459+43T>C (n.1459+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488026A>T | CA2618927935 | KRT6A | c.1459+43T>A (n.1459+43T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488027A= | CA2036520124 | KRT6A | c.1459+42T= (n.1459+42T=) | |
| 12 | g.52488027A>G | CA6581807 | KRT6A | c.1459+42T>C (n.1459+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488028G>A | CA2036520126 | KRT6A | c.1459+41C>T (n.1459+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488028G>C | CA2618927940 | KRT6A | c.1459+41C>G (n.1459+41C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488028G= | CA2036520125 | KRT6A | c.1459+41C= (n.1459+41C=) | |
| 12 | g.52488030G>A | CA605240683 | KRT6A | c.1459+39C>T (n.1459+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488030G= | CA2036520127 | KRT6A | c.1459+39C= (n.1459+39C=) | |
| 12 | g.52488031T>A | CA2575165177 | KRT6A | c.1459+38A>T (n.1459+38A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488031T>C | CA2795999521 | KRT6A | c.1459+38A>G (n.1459+38A>G) | |
| 12 | g.52488032G>T | CA2795999522 | KRT6A | c.1459+37C>A (n.1459+37C>A) | |
| 12 | g.52488033C>A | CA6581808 | KRT6A | c.1459+36G>T (n.1459+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488033C= | CA2036520128 | KRT6A | c.1459+36G= (n.1459+36G=) | |
| 12 | g.52488033C>G | CA2618927962 | KRT6A | c.1459+36G>C (n.1459+36G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488033C>T | CA605240684 | KRT6A | c.1459+36G>A (n.1459+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488034G>A | CA6581809 | KRT6A | c.1459+35C>T (n.1459+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488034G= | CA2036520129 | KRT6A | c.1459+35C= (n.1459+35C=) | |
| 12 | g.52488036G>C | CA605240685 | KRT6A | c.1459+33C>G (n.1459+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488036G= | CA2036520130 | KRT6A | c.1459+33C= (n.1459+33C=) | |
| 12 | g.52488037G>A | CA605240686 | KRT6A | c.1459+32C>T (n.1459+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488037G= | CA2036520131 | KRT6A | c.1459+32C= (n.1459+32C=) | |
| 12 | g.52488038G>A | CA2618927967 | KRT6A | c.1459+31C>T (n.1459+31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488039C>A | CA237228671 | KRT6A | c.1459+30G>T (n.1459+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488039C= | CA2036520132 | KRT6A | c.1459+30G= (n.1459+30G=) | |
| 12 | g.52488039C>G | CA2618927971 | KRT6A | c.1459+30G>C (n.1459+30G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488040A= | CA2036520133 | KRT6A | c.1459+29T= (n.1459+29T=) | |
| 12 | g.52488040A>T | CA6581810 | KRT6A | c.1459+29T>A (n.1459+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488041G>A | CA2726054414 | KRT6A | c.1459+28C>T (n.1459+28C>T) | dbSNP |
| 12 | g.52488041G= | CA2036520134 | KRT6A | c.1459+28C= (n.1459+28C=) | |
| 12 | g.52488041G>T | CA237228676 | KRT6A | c.1459+28C>A (n.1459+28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488042G>A | CA6581811 | KRT6A | c.1459+27C>T (n.1459+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488042G>C | CA2795999523 | KRT6A | c.1459+27C>G (n.1459+27C>G) | |
| 12 | g.52488042G= | CA2036520135 | KRT6A | c.1459+27C= (n.1459+27C=) | |
| 12 | g.52488043G>A | CA237228684 | KRT6A | c.1459+26C>T (n.1459+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488043G>C | CA2575165178 | KRT6A | c.1459+26C>G (n.1459+26C>G) | |
| 12 | g.52488043G= | CA2036520136 | KRT6A | c.1459+26C= (n.1459+26C=) | |
| 12 | g.52488044G>A | CA6581812 | KRT6A | c.1459+25C>T (n.1459+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488044G= | CA2036520137 | KRT6A | c.1459+25C= (n.1459+25C=) | |
| 12 | g.52488046G>A | CA913722878 | KRT6A | c.1459+23C>T (n.1459+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488046G>C | CA2741254651 | KRT6A | c.1459+23C>G (n.1459+23C>G) | |
| 12 | g.52488046G= | CA2036520138 | KRT6A | c.1459+23C= (n.1459+23C=) | |
| 12 | g.52488048A>G | CA2618927982 | KRT6A | c.1459+21T>C (n.1459+21T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488049A= | CA2036520139 | KRT6A | c.1459+20T= (n.1459+20T=) | |
| 12 | g.52488049A>G | CA2036520140 | KRT6A | c.1459+20T>C (n.1459+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488051G>A | CA2618927983 | KRT6A | c.1459+18C>T (n.1459+18C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488052C>A | CA605240687 | KRT6A | c.1459+17G>T (n.1459+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488052C= | CA2036520141 | KRT6A | c.1459+17G= (n.1459+17G=) | |
| 12 | g.52488052C>G | CA2036520142 | KRT6A | c.1459+17G>C (n.1459+17G>C) | dbSNP |
| 12 | g.52488052C>T | CA2739272069 | KRT6A | c.1459+17G>A (n.1459+17G>A) | ClinVar |
| 12 | g.52488054A= | CA2036520143 | KRT6A | c.1459+15T= (n.1459+15T=) | |
| 12 | g.52488054A>G | CA605240689 | KRT6A | c.1459+15T>C (n.1459+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488055G>A | CA6581813 | KRT6A | c.1459+14C>T (n.1459+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.52488055G= | CA2036520144 | KRT6A | c.1459+14C= (n.1459+14C=) | |
| 12 | g.52488055G>T | CA2618927986 | KRT6A | c.1459+14C>A (n.1459+14C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488058A= | CA2036520145 | KRT6A | c.1459+11T= (n.1459+11T=) | |
| 12 | g.52488058A>C | CA689834718 | KRT6A | c.1459+11T>G (n.1459+11T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52488059A= | CA2036520146 | KRT6A | c.1459+10T= (n.1459+10T=) | |
| 12 | g.52488059A>G | CA6581814 | KRT6A | c.1459+10T>C (n.1459+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488060G>A | CA947701865 | KRT6A | c.1459+9C>T (n.1459+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488060G>C | CA2618927993 | KRT6A | c.1459+9C>G (n.1459+9C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488060G= | CA2036520147 | KRT6A | c.1459+9C= (n.1459+9C=) | |
| 12 | g.52488060G>T | CA2618927991 | KRT6A | c.1459+9C>A (n.1459+9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488061G>A | CA6581815 | KRT6A | c.1459+8C>T (n.1459+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488061G= | CA2036520148 | KRT6A | c.1459+8C= (n.1459+8C=) | |
| 12 | g.52488062T>C | CA6581816 | KRT6A | c.1459+7A>G (n.1459+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488062T= | CA2036520149 | KRT6A | c.1459+7A= (n.1459+7A=) | |
| 12 | g.52488063A= | CA2036520150 | KRT6A | c.1459+6T= (n.1459+6T=) | |
| 12 | g.52488063A>T | CA2036520151 | KRT6A | c.1459+6T>A (n.1459+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52488064C>G | CA2575165179 | KRT6A | c.1459+5G>C (n.1459+5G>C) | |
| 12 | g.52488065T>A | CA6581817 | KRT6A | c.1459+4A>T (n.1459+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52488065T>C | CA6581818 | KRT6A | c.1459+4A>G (n.1459+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.52488065T= | CA2036520152 | KRT6A | c.1459+4A= (n.1459+4A=) | |
| 12 | g.52488067A>C | CA384953107 | KRT6A | c.1459+2T>G (n.1459+2T>G) | |
| 12 | g.52488067A>G | CA384953108 | KRT6A | c.1459+2T>C (n.1459+2T>C) | |
| 12 | g.52488067A>T | CA384953110 | KRT6A | c.1459+2T>A (n.1459+2T>A) | |
| 12 | g.52488068C>A | CA384953112 | KRT6A | c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) | |
| 12 | g.52488068C>G | CA384953114 | KRT6A | c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52488068C>T | CA384953116 | KRT6A | c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) | |
| 12 | g.52488069A>C | CA384953117 | KRT6A | c.1459T>G (p.Ser487Ala) | |
| 12 | g.52488069A>G | CA384953118 | KRT6A | c.1459T>C (p.Ser487Pro) | |
| 12 | g.52488069A>T | CA384953119 | KRT6A | c.1459T>A (p.Ser487Thr) | |
| 12 | g.52488070G>A | CA479852970 | KRT6A | c.1458C>T (p.Ile486=) | |
| 12 | g.52488070G>C | CA384953121 | KRT6A | c.1458C>G (p.Ile486Met) | |
| 12 | g.52488070G>T | CA479852966 | KRT6A | c.1458C>A (p.Ile486=) | gnomAD v4 |