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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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| 6 | g.52479943G>A | CA2679104478 | EFHC1 | c.1640+156G>A (n.1640+156G>A) c.1316+156G>A (n.1316+156G>A) c.*941+156G>A (n.*941+156G>A) c.*1509+156G>A (n.*1509+156G>A) n.3158+156G>A n.1534+156G>A c.1306+156G>A c.1352+156G>A (n.1352+156G>A) c.1340+156G>A (n.1340+156G>A) c.1583+156G>A (n.1583+156G>A) n.1201+156G>A c.1610+156G>A (n.1610+156G>A) n.1442+156G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.3565+156G>A c.*1341+156G>A (n.*1341+156G>A) n.1704+156G>A n.1844+156G>A c.*2060+156G>A (n.*2060+156G>A) n.3112+156G>A n.2966+156G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479946A= | CA1628833609 | EFHC1 | c.1640+159A= (n.1640+159A=) c.1316+159A= (n.1316+159A=) c.*941+159A= (n.*941+159A=) c.*1509+159A= (n.*1509+159A=) n.3158+159A= n.1534+159A= c.1306+159A= c.1352+159A= (n.1352+159A=) c.1340+159A= (n.1340+159A=) c.1583+159A= (n.1583+159A=) n.1201+159A= c.1610+159A= (n.1610+159A=) n.1442+159A= c.*140A= (n.*140A=) n.3565+159A= c.*1341+159A= (n.*1341+159A=) n.1704+159A= n.1844+159A= c.*2060+159A= (n.*2060+159A=) n.3112+159A= n.2966+159A= | |
| 6 | g.52479946A>G | CA138993092 | EFHC1 | c.1640+159A>G (n.1640+159A>G) c.1316+159A>G (n.1316+159A>G) c.*941+159A>G (n.*941+159A>G) c.*1509+159A>G (n.*1509+159A>G) n.3158+159A>G n.1534+159A>G c.1306+159A>G c.1352+159A>G (n.1352+159A>G) c.1340+159A>G (n.1340+159A>G) c.1583+159A>G (n.1583+159A>G) n.1201+159A>G c.1610+159A>G (n.1610+159A>G) n.1442+159A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3565+159A>G c.*1341+159A>G (n.*1341+159A>G) n.1704+159A>G n.1844+159A>G c.*2060+159A>G (n.*2060+159A>G) n.3112+159A>G n.2966+159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479950A>G | CA1628833613 | EFHC1 | c.1640+163A>G (n.1640+163A>G) c.1316+163A>G (n.1316+163A>G) c.*941+163A>G (n.*941+163A>G) c.*1509+163A>G (n.*1509+163A>G) n.3158+163A>G n.1534+163A>G c.1306+163A>G c.1352+163A>G (n.1352+163A>G) c.1340+163A>G (n.1340+163A>G) c.1583+163A>G (n.1583+163A>G) n.1201+163A>G c.1610+163A>G (n.1610+163A>G) n.1442+163A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.3565+163A>G c.*1341+163A>G (n.*1341+163A>G) n.1704+163A>G n.1844+163A>G c.*2060+163A>G (n.*2060+163A>G) n.3112+163A>G n.2966+163A>G | dbSNP |
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| 6 | g.52479951C>G | CA138993093 | EFHC1 | c.1640+164C>G (n.1640+164C>G) c.1316+164C>G (n.1316+164C>G) c.*941+164C>G (n.*941+164C>G) c.*1509+164C>G (n.*1509+164C>G) n.3158+164C>G n.1534+164C>G c.1306+164C>G c.1352+164C>G (n.1352+164C>G) c.1340+164C>G (n.1340+164C>G) c.1583+164C>G (n.1583+164C>G) n.1201+164C>G c.1610+164C>G (n.1610+164C>G) n.1442+164C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.3565+164C>G c.*1341+164C>G (n.*1341+164C>G) n.1704+164C>G n.1844+164C>G c.*2060+164C>G (n.*2060+164C>G) n.3112+164C>G n.2966+164C>G | dbSNP |
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| 6 | g.52479955G>A | CA2679104481 | EFHC1 | c.1640+168G>A (n.1640+168G>A) c.1316+168G>A (n.1316+168G>A) c.*941+168G>A (n.*941+168G>A) c.*1509+168G>A (n.*1509+168G>A) n.3158+168G>A n.1534+168G>A c.1306+168G>A c.1352+168G>A (n.1352+168G>A) c.1340+168G>A (n.1340+168G>A) c.1583+168G>A (n.1583+168G>A) n.1201+168G>A c.1610+168G>A (n.1610+168G>A) n.1442+168G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.3565+168G>A c.*1341+168G>A (n.*1341+168G>A) n.1704+168G>A n.1844+168G>A c.*2060+168G>A (n.*2060+168G>A) n.3112+168G>A n.2966+168G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479958C>A | CA2679104482 | EFHC1 | c.1640+171C>A (n.1640+171C>A) c.1316+171C>A (n.1316+171C>A) c.*941+171C>A (n.*941+171C>A) c.*1509+171C>A (n.*1509+171C>A) n.3158+171C>A n.1534+171C>A c.1306+171C>A c.1352+171C>A (n.1352+171C>A) c.1340+171C>A (n.1340+171C>A) c.1583+171C>A (n.1583+171C>A) n.1201+171C>A c.1610+171C>A (n.1610+171C>A) n.1442+171C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.3565+171C>A c.*1341+171C>A (n.*1341+171C>A) n.1704+171C>A n.1844+171C>A c.*2060+171C>A (n.*2060+171C>A) n.3112+171C>A n.2966+171C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479959T>A | CA825761808 | EFHC1 | c.1640+172T>A (n.1640+172T>A) c.1316+172T>A (n.1316+172T>A) c.*941+172T>A (n.*941+172T>A) c.*1509+172T>A (n.*1509+172T>A) n.3158+172T>A n.1534+172T>A c.1306+172T>A c.1352+172T>A (n.1352+172T>A) c.1340+172T>A (n.1340+172T>A) c.1583+172T>A (n.1583+172T>A) n.1201+172T>A c.1610+172T>A (n.1610+172T>A) n.1442+172T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.3565+172T>A c.*1341+172T>A (n.*1341+172T>A) n.1704+172T>A n.1844+172T>A c.*2060+172T>A (n.*2060+172T>A) n.3112+172T>A n.2966+172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479962T>G | CA2679104484 | EFHC1 | c.1640+175T>G (n.1640+175T>G) c.1316+175T>G (n.1316+175T>G) c.*941+175T>G (n.*941+175T>G) c.*1509+175T>G (n.*1509+175T>G) n.3158+175T>G n.1534+175T>G c.1306+175T>G c.1352+175T>G (n.1352+175T>G) c.1340+175T>G (n.1340+175T>G) c.1583+175T>G (n.1583+175T>G) n.1201+175T>G c.1610+175T>G (n.1610+175T>G) n.1442+175T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.3565+175T>G c.*1341+175T>G (n.*1341+175T>G) n.1704+175T>G n.1844+175T>G c.*2060+175T>G (n.*2060+175T>G) n.3112+175T>G n.2966+175T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479964C>A | CA2679104485 | EFHC1 | c.1640+177C>A (n.1640+177C>A) c.1316+177C>A (n.1316+177C>A) c.*941+177C>A (n.*941+177C>A) c.*1509+177C>A (n.*1509+177C>A) n.3158+177C>A n.1534+177C>A c.1306+177C>A c.1352+177C>A (n.1352+177C>A) c.1340+177C>A (n.1340+177C>A) c.1583+177C>A (n.1583+177C>A) n.1201+177C>A c.1610+177C>A (n.1610+177C>A) n.1442+177C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.3565+177C>A c.*1341+177C>A (n.*1341+177C>A) n.1704+177C>A n.1844+177C>A c.*2060+177C>A (n.*2060+177C>A) n.3112+177C>A n.2966+177C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479966A>G | CA138993094 | EFHC1 | c.1640+179A>G (n.1640+179A>G) c.1316+179A>G (n.1316+179A>G) c.*941+179A>G (n.*941+179A>G) c.*1509+179A>G (n.*1509+179A>G) n.3158+179A>G n.1534+179A>G c.1306+179A>G c.1352+179A>G (n.1352+179A>G) c.1340+179A>G (n.1340+179A>G) c.1583+179A>G (n.1583+179A>G) n.1201+179A>G c.1610+179A>G (n.1610+179A>G) n.1442+179A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.3565+179A>G c.*1341+179A>G (n.*1341+179A>G) n.1704+179A>G n.1844+179A>G c.*2060+179A>G (n.*2060+179A>G) n.3112+179A>G n.2966+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479967C>G | CA2679104487 | EFHC1 | c.1640+180C>G (n.1640+180C>G) c.1316+180C>G (n.1316+180C>G) c.*941+180C>G (n.*941+180C>G) c.*1509+180C>G (n.*1509+180C>G) n.3158+180C>G n.1534+180C>G c.1306+180C>G c.1352+180C>G (n.1352+180C>G) c.1340+180C>G (n.1340+180C>G) c.1583+180C>G (n.1583+180C>G) n.1201+180C>G c.1610+180C>G (n.1610+180C>G) n.1442+180C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.3565+180C>G c.*1341+180C>G (n.*1341+180C>G) n.1704+180C>G n.1844+180C>G c.*2060+180C>G (n.*2060+180C>G) n.3112+180C>G n.2966+180C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479968T>C | CA2679104488 | EFHC1 | c.1640+181T>C (n.1640+181T>C) c.1316+181T>C (n.1316+181T>C) c.*941+181T>C (n.*941+181T>C) c.*1509+181T>C (n.*1509+181T>C) n.3158+181T>C n.1534+181T>C c.1306+181T>C c.1352+181T>C (n.1352+181T>C) c.1340+181T>C (n.1340+181T>C) c.1583+181T>C (n.1583+181T>C) n.1201+181T>C c.1610+181T>C (n.1610+181T>C) n.1442+181T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.3565+181T>C c.*1341+181T>C (n.*1341+181T>C) n.1704+181T>C n.1844+181T>C c.*2060+181T>C (n.*2060+181T>C) n.3112+181T>C n.2966+181T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479975G>T | CA1628833640 | EFHC1 | c.1640+188G>T (n.1640+188G>T) c.1316+188G>T (n.1316+188G>T) c.*941+188G>T (n.*941+188G>T) c.*1509+188G>T (n.*1509+188G>T) n.3158+188G>T n.1534+188G>T c.1306+188G>T c.1352+188G>T (n.1352+188G>T) c.1340+188G>T (n.1340+188G>T) c.1583+188G>T (n.1583+188G>T) n.1201+188G>T c.1610+188G>T (n.1610+188G>T) n.1442+188G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.3565+188G>T c.*1341+188G>T (n.*1341+188G>T) n.1704+188G>T n.1844+188G>T c.*2060+188G>T (n.*2060+188G>T) n.3112+188G>T n.2966+188G>T | dbSNP |
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| 6 | g.52479999G>A | CA2679104514 | EFHC1 | c.1640+212G>A (n.1640+212G>A) c.1316+212G>A (n.1316+212G>A) c.*941+212G>A (n.*941+212G>A) c.*1509+212G>A (n.*1509+212G>A) n.3158+212G>A n.1534+212G>A c.1306+212G>A c.1352+212G>A (n.1352+212G>A) c.1340+212G>A (n.1340+212G>A) c.1583+212G>A (n.1583+212G>A) n.1201+212G>A c.1610+212G>A (n.1610+212G>A) n.1442+212G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.3565+212G>A c.*1341+212G>A (n.*1341+212G>A) n.1704+212G>A n.1844+212G>A c.*2060+212G>A (n.*2060+212G>A) n.3112+212G>A n.2966+212G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480002C>A | CA2679104515 | EFHC1 | c.1640+215C>A (n.1640+215C>A) c.1316+215C>A (n.1316+215C>A) c.*941+215C>A (n.*941+215C>A) c.*1509+215C>A (n.*1509+215C>A) n.3158+215C>A n.1534+215C>A c.1306+215C>A c.1352+215C>A (n.1352+215C>A) c.1340+215C>A (n.1340+215C>A) c.1583+215C>A (n.1583+215C>A) n.1201+215C>A c.1610+215C>A (n.1610+215C>A) n.1442+215C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.3565+215C>A c.*1341+215C>A (n.*1341+215C>A) n.1704+215C>A n.1844+215C>A c.*2060+215C>A (n.*2060+215C>A) n.3112+215C>A n.2966+215C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480002C= | CA1628833664 | EFHC1 | c.1640+215C= (n.1640+215C=) c.1316+215C= (n.1316+215C=) c.*941+215C= (n.*941+215C=) c.*1509+215C= (n.*1509+215C=) n.3158+215C= n.1534+215C= c.1306+215C= c.1352+215C= (n.1352+215C=) c.1340+215C= (n.1340+215C=) c.1583+215C= (n.1583+215C=) n.1201+215C= c.1610+215C= (n.1610+215C=) n.1442+215C= c.*196C= (n.*196C=) n.3565+215C= c.*1341+215C= (n.*1341+215C=) n.1704+215C= n.1844+215C= c.*2060+215C= (n.*2060+215C=) n.3112+215C= n.2966+215C= | |
| 6 | g.52480002C>T | CA138993124 | EFHC1 | c.1640+215C>T (n.1640+215C>T) c.1316+215C>T (n.1316+215C>T) c.*941+215C>T (n.*941+215C>T) c.*1509+215C>T (n.*1509+215C>T) n.3158+215C>T n.1534+215C>T c.1306+215C>T c.1352+215C>T (n.1352+215C>T) c.1340+215C>T (n.1340+215C>T) c.1583+215C>T (n.1583+215C>T) n.1201+215C>T c.1610+215C>T (n.1610+215C>T) n.1442+215C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.3565+215C>T c.*1341+215C>T (n.*1341+215C>T) n.1704+215C>T n.1844+215C>T c.*2060+215C>T (n.*2060+215C>T) n.3112+215C>T n.2966+215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52480004A= | CA1628833665 | EFHC1 | c.1640+217A= (n.1640+217A=) c.1316+217A= (n.1316+217A=) c.*941+217A= (n.*941+217A=) c.*1509+217A= (n.*1509+217A=) n.3158+217A= n.1534+217A= c.1306+217A= c.1352+217A= (n.1352+217A=) c.1340+217A= (n.1340+217A=) c.1583+217A= (n.1583+217A=) n.1201+217A= c.1610+217A= (n.1610+217A=) n.1442+217A= c.*198A= (n.*198A=) n.3565+217A= c.*1341+217A= (n.*1341+217A=) n.1704+217A= n.1844+217A= c.*2060+217A= (n.*2060+217A=) n.3112+217A= n.2966+217A= | |
| 6 | g.52480004A>C | CA2679104516 | EFHC1 | c.1640+217A>C (n.1640+217A>C) c.1316+217A>C (n.1316+217A>C) c.*941+217A>C (n.*941+217A>C) c.*1509+217A>C (n.*1509+217A>C) n.3158+217A>C n.1534+217A>C c.1306+217A>C c.1352+217A>C (n.1352+217A>C) c.1340+217A>C (n.1340+217A>C) c.1583+217A>C (n.1583+217A>C) n.1201+217A>C c.1610+217A>C (n.1610+217A>C) n.1442+217A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.3565+217A>C c.*1341+217A>C (n.*1341+217A>C) n.1704+217A>C n.1844+217A>C c.*2060+217A>C (n.*2060+217A>C) n.3112+217A>C n.2966+217A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480004A>G | CA567308359 | EFHC1 | c.1640+217A>G (n.1640+217A>G) c.1316+217A>G (n.1316+217A>G) c.*941+217A>G (n.*941+217A>G) c.*1509+217A>G (n.*1509+217A>G) n.3158+217A>G n.1534+217A>G c.1306+217A>G c.1352+217A>G (n.1352+217A>G) c.1340+217A>G (n.1340+217A>G) c.1583+217A>G (n.1583+217A>G) n.1201+217A>G c.1610+217A>G (n.1610+217A>G) n.1442+217A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.3565+217A>G c.*1341+217A>G (n.*1341+217A>G) n.1704+217A>G n.1844+217A>G c.*2060+217A>G (n.*2060+217A>G) n.3112+217A>G n.2966+217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52480004A>T | CA1089029570 | EFHC1 | c.1640+217A>T (n.1640+217A>T) c.1316+217A>T (n.1316+217A>T) c.*941+217A>T (n.*941+217A>T) c.*1509+217A>T (n.*1509+217A>T) n.3158+217A>T n.1534+217A>T c.1306+217A>T c.1352+217A>T (n.1352+217A>T) c.1340+217A>T (n.1340+217A>T) c.1583+217A>T (n.1583+217A>T) n.1201+217A>T c.1610+217A>T (n.1610+217A>T) n.1442+217A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.3565+217A>T c.*1341+217A>T (n.*1341+217A>T) n.1704+217A>T n.1844+217A>T c.*2060+217A>T (n.*2060+217A>T) n.3112+217A>T n.2966+217A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52480005T>C | CA825761815 | EFHC1 | c.1640+218T>C (n.1640+218T>C) c.1316+218T>C (n.1316+218T>C) c.*941+218T>C (n.*941+218T>C) c.*1509+218T>C (n.*1509+218T>C) n.3158+218T>C n.1534+218T>C c.1306+218T>C c.1352+218T>C (n.1352+218T>C) c.1340+218T>C (n.1340+218T>C) c.1583+218T>C (n.1583+218T>C) n.1201+218T>C c.1610+218T>C (n.1610+218T>C) n.1442+218T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.3565+218T>C c.*1341+218T>C (n.*1341+218T>C) n.1704+218T>C n.1844+218T>C c.*2060+218T>C (n.*2060+218T>C) n.3112+218T>C n.2966+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52480006G>A | CA2771057869 | EFHC1 | c.1640+219G>A (n.1640+219G>A) c.1316+219G>A (n.1316+219G>A) c.*941+219G>A (n.*941+219G>A) c.*1509+219G>A (n.*1509+219G>A) n.3158+219G>A n.1534+219G>A c.1306+219G>A c.1352+219G>A (n.1352+219G>A) c.1340+219G>A (n.1340+219G>A) c.1583+219G>A (n.1583+219G>A) n.1201+219G>A c.1610+219G>A (n.1610+219G>A) n.1442+219G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.3565+219G>A c.*1341+219G>A (n.*1341+219G>A) n.1704+219G>A n.1844+219G>A c.*2060+219G>A (n.*2060+219G>A) n.3112+219G>A n.2966+219G>A | |
| 6 | g.52480007T>C | CA825761817 | EFHC1 | c.1640+220T>C (n.1640+220T>C) c.1316+220T>C (n.1316+220T>C) c.*941+220T>C (n.*941+220T>C) c.*1509+220T>C (n.*1509+220T>C) n.3158+220T>C n.1534+220T>C c.1306+220T>C c.1352+220T>C (n.1352+220T>C) c.1340+220T>C (n.1340+220T>C) c.1583+220T>C (n.1583+220T>C) n.1201+220T>C c.1610+220T>C (n.1610+220T>C) n.1442+220T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.3565+220T>C c.*1341+220T>C (n.*1341+220T>C) n.1704+220T>C n.1844+220T>C c.*2060+220T>C (n.*2060+220T>C) n.3112+220T>C n.2966+220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52480015A>G | CA1089029573 | EFHC1 | c.1640+228A>G (n.1640+228A>G) c.1316+228A>G (n.1316+228A>G) c.*941+228A>G (n.*941+228A>G) c.*1509+228A>G (n.*1509+228A>G) n.3158+228A>G n.1534+228A>G c.1306+228A>G c.1352+228A>G (n.1352+228A>G) c.1340+228A>G (n.1340+228A>G) c.1583+228A>G (n.1583+228A>G) n.1201+228A>G c.1610+228A>G (n.1610+228A>G) n.1442+228A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.3565+228A>G c.*1341+228A>G (n.*1341+228A>G) n.1704+228A>G n.1844+228A>G c.*2060+228A>G (n.*2060+228A>G) n.3112+228A>G n.2966+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52480016G>C | CA1628833683 | EFHC1 | c.1640+229G>C (n.1640+229G>C) c.1316+229G>C (n.1316+229G>C) c.*941+229G>C (n.*941+229G>C) c.*1509+229G>C (n.*1509+229G>C) n.3158+229G>C n.1534+229G>C c.1306+229G>C c.1352+229G>C (n.1352+229G>C) c.1340+229G>C (n.1340+229G>C) c.1583+229G>C (n.1583+229G>C) n.1201+229G>C c.1610+229G>C (n.1610+229G>C) n.1442+229G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.3565+229G>C c.*1341+229G>C (n.*1341+229G>C) n.1704+229G>C n.1844+229G>C c.*2060+229G>C (n.*2060+229G>C) n.3112+229G>C n.2966+229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52480018G>A | CA2679104524 | EFHC1 | c.1640+231G>A (n.1640+231G>A) c.1316+231G>A (n.1316+231G>A) c.*941+231G>A (n.*941+231G>A) c.*1509+231G>A (n.*1509+231G>A) n.3158+231G>A n.1534+231G>A c.1306+231G>A c.1352+231G>A (n.1352+231G>A) c.1340+231G>A (n.1340+231G>A) c.1583+231G>A (n.1583+231G>A) n.1201+231G>A c.1610+231G>A (n.1610+231G>A) n.1442+231G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.3565+231G>A c.*1341+231G>A (n.*1341+231G>A) n.1704+231G>A n.1844+231G>A c.*2060+231G>A (n.*2060+231G>A) n.3112+231G>A n.2966+231G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52480018G>T | CA2679104525 | EFHC1 | c.1640+231G>T (n.1640+231G>T) c.1316+231G>T (n.1316+231G>T) c.*941+231G>T (n.*941+231G>T) c.*1509+231G>T (n.*1509+231G>T) n.3158+231G>T n.1534+231G>T c.1306+231G>T c.1352+231G>T (n.1352+231G>T) c.1340+231G>T (n.1340+231G>T) c.1583+231G>T (n.1583+231G>T) n.1201+231G>T c.1610+231G>T (n.1610+231G>T) n.1442+231G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.3565+231G>T c.*1341+231G>T (n.*1341+231G>T) n.1704+231G>T n.1844+231G>T c.*2060+231G>T (n.*2060+231G>T) n.3112+231G>T n.2966+231G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480019G>A | CA1628833686 | EFHC1 | c.1640+232G>A (n.1640+232G>A) c.1316+232G>A (n.1316+232G>A) c.*941+232G>A (n.*941+232G>A) c.*1509+232G>A (n.*1509+232G>A) n.3158+232G>A n.1534+232G>A c.1306+232G>A c.1352+232G>A (n.1352+232G>A) c.1340+232G>A (n.1340+232G>A) c.1583+232G>A (n.1583+232G>A) n.1201+232G>A c.1610+232G>A (n.1610+232G>A) n.1442+232G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.3565+232G>A c.*1341+232G>A (n.*1341+232G>A) n.1704+232G>A n.1844+232G>A c.*2060+232G>A (n.*2060+232G>A) n.3112+232G>A n.2966+232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52480021A= | CA1628833689 | EFHC1 | c.1640+234A= (n.1640+234A=) c.1316+234A= (n.1316+234A=) c.*941+234A= (n.*941+234A=) c.*1509+234A= (n.*1509+234A=) n.3158+234A= n.1534+234A= c.1306+234A= c.1352+234A= (n.1352+234A=) c.1340+234A= (n.1340+234A=) c.1583+234A= (n.1583+234A=) n.1201+234A= c.1610+234A= (n.1610+234A=) n.1442+234A= c.*215A= (n.*215A=) n.3565+234A= c.*1341+234A= (n.*1341+234A=) n.1704+234A= n.1844+234A= c.*2060+234A= (n.*2060+234A=) n.3112+234A= n.2966+234A= | |
| 6 | g.52480021A>T | CA1089029575 | EFHC1 | c.1640+234A>T (n.1640+234A>T) c.1316+234A>T (n.1316+234A>T) c.*941+234A>T (n.*941+234A>T) c.*1509+234A>T (n.*1509+234A>T) n.3158+234A>T n.1534+234A>T c.1306+234A>T c.1352+234A>T (n.1352+234A>T) c.1340+234A>T (n.1340+234A>T) c.1583+234A>T (n.1583+234A>T) n.1201+234A>T c.1610+234A>T (n.1610+234A>T) n.1442+234A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.3565+234A>T c.*1341+234A>T (n.*1341+234A>T) n.1704+234A>T n.1844+234A>T c.*2060+234A>T (n.*2060+234A>T) n.3112+234A>T n.2966+234A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52480022C>A | CA2679104526 | EFHC1 | c.1640+235C>A (n.1640+235C>A) c.1316+235C>A (n.1316+235C>A) c.*941+235C>A (n.*941+235C>A) c.*1509+235C>A (n.*1509+235C>A) n.3158+235C>A n.1534+235C>A c.1306+235C>A c.1352+235C>A (n.1352+235C>A) c.1340+235C>A (n.1340+235C>A) c.1583+235C>A (n.1583+235C>A) n.1201+235C>A c.1610+235C>A (n.1610+235C>A) n.1442+235C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.3565+235C>A c.*1341+235C>A (n.*1341+235C>A) n.1704+235C>A n.1844+235C>A c.*2060+235C>A (n.*2060+235C>A) n.3112+235C>A n.2966+235C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480022C>T | CA2679104527 | EFHC1 | c.1640+235C>T (n.1640+235C>T) c.1316+235C>T (n.1316+235C>T) c.*941+235C>T (n.*941+235C>T) c.*1509+235C>T (n.*1509+235C>T) n.3158+235C>T n.1534+235C>T c.1306+235C>T c.1352+235C>T (n.1352+235C>T) c.1340+235C>T (n.1340+235C>T) c.1583+235C>T (n.1583+235C>T) n.1201+235C>T c.1610+235C>T (n.1610+235C>T) n.1442+235C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.3565+235C>T c.*1341+235C>T (n.*1341+235C>T) n.1704+235C>T n.1844+235C>T c.*2060+235C>T (n.*2060+235C>T) n.3112+235C>T n.2966+235C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480023C>A | CA2679104528 | EFHC1 | c.1640+236C>A (n.1640+236C>A) c.1316+236C>A (n.1316+236C>A) c.*941+236C>A (n.*941+236C>A) c.*1509+236C>A (n.*1509+236C>A) n.3158+236C>A n.1534+236C>A c.1306+236C>A c.1352+236C>A (n.1352+236C>A) c.1340+236C>A (n.1340+236C>A) c.1583+236C>A (n.1583+236C>A) n.1201+236C>A c.1610+236C>A (n.1610+236C>A) n.1442+236C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.3565+236C>A c.*1341+236C>A (n.*1341+236C>A) n.1704+236C>A n.1844+236C>A c.*2060+236C>A (n.*2060+236C>A) n.3112+236C>A n.2966+236C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480023C>T | CA2679104529 | EFHC1 | c.1640+236C>T (n.1640+236C>T) c.1316+236C>T (n.1316+236C>T) c.*941+236C>T (n.*941+236C>T) c.*1509+236C>T (n.*1509+236C>T) n.3158+236C>T n.1534+236C>T c.1306+236C>T c.1352+236C>T (n.1352+236C>T) c.1340+236C>T (n.1340+236C>T) c.1583+236C>T (n.1583+236C>T) n.1201+236C>T c.1610+236C>T (n.1610+236C>T) n.1442+236C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.3565+236C>T c.*1341+236C>T (n.*1341+236C>T) n.1704+236C>T n.1844+236C>T c.*2060+236C>T (n.*2060+236C>T) n.3112+236C>T n.2966+236C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480025G>A | CA1089029577 | EFHC1 | c.1640+238G>A (n.1640+238G>A) c.1316+238G>A (n.1316+238G>A) c.*941+238G>A (n.*941+238G>A) c.*1509+238G>A (n.*1509+238G>A) n.3158+238G>A n.1534+238G>A c.1306+238G>A c.1352+238G>A (n.1352+238G>A) c.1340+238G>A (n.1340+238G>A) c.1583+238G>A (n.1583+238G>A) n.1201+238G>A c.1610+238G>A (n.1610+238G>A) n.1442+238G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.3565+238G>A c.*1341+238G>A (n.*1341+238G>A) n.1704+238G>A n.1844+238G>A c.*2060+238G>A (n.*2060+238G>A) n.3112+238G>A n.2966+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52480027C>G | CA1089029579 | EFHC1 | c.1640+240C>G (n.1640+240C>G) c.1316+240C>G (n.1316+240C>G) c.*941+240C>G (n.*941+240C>G) c.*1509+240C>G (n.*1509+240C>G) n.3158+240C>G n.1534+240C>G c.1306+240C>G c.1352+240C>G (n.1352+240C>G) c.1340+240C>G (n.1340+240C>G) c.1583+240C>G (n.1583+240C>G) n.1201+240C>G c.1610+240C>G (n.1610+240C>G) n.1442+240C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.3565+240C>G c.*1341+240C>G (n.*1341+240C>G) n.1704+240C>G n.1844+240C>G c.*2060+240C>G (n.*2060+240C>G) n.3112+240C>G n.2966+240C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52480028T>A | CA2679104530 | EFHC1 | c.1640+241T>A (n.1640+241T>A) c.1316+241T>A (n.1316+241T>A) c.*941+241T>A (n.*941+241T>A) c.*1509+241T>A (n.*1509+241T>A) n.3158+241T>A n.1534+241T>A c.1306+241T>A c.1352+241T>A (n.1352+241T>A) c.1340+241T>A (n.1340+241T>A) c.1583+241T>A (n.1583+241T>A) n.1201+241T>A c.1610+241T>A (n.1610+241T>A) n.1442+241T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.3565+241T>A c.*1341+241T>A (n.*1341+241T>A) n.1704+241T>A n.1844+241T>A c.*2060+241T>A (n.*2060+241T>A) n.3112+241T>A n.2966+241T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480029C>A | CA2679104531 | EFHC1 | c.1640+242C>A (n.1640+242C>A) c.1316+242C>A (n.1316+242C>A) c.*941+242C>A (n.*941+242C>A) c.*1509+242C>A (n.*1509+242C>A) n.3158+242C>A n.1534+242C>A c.1306+242C>A c.1352+242C>A (n.1352+242C>A) c.1340+242C>A (n.1340+242C>A) c.1583+242C>A (n.1583+242C>A) n.1201+242C>A c.1610+242C>A (n.1610+242C>A) n.1442+242C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.3565+242C>A c.*1341+242C>A (n.*1341+242C>A) n.1704+242C>A n.1844+242C>A c.*2060+242C>A (n.*2060+242C>A) n.3112+242C>A n.2966+242C>A | gnomAD v4 |