SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.52479912T= | CA1628833572 | EFHC1 | c.1640+125T= (n.1640+125T=) c.1316+125T= (n.1316+125T=) c.*941+125T= (n.*941+125T=) c.*1509+125T= (n.*1509+125T=) n.3158+125T= n.1534+125T= c.1306+125T= c.1352+125T= (n.1352+125T=) c.1340+125T= (n.1340+125T=) c.1583+125T= (n.1583+125T=) n.1201+125T= c.1610+125T= (n.1610+125T=) n.1442+125T= c.*106T= (n.*106T=) n.3565+125T= c.*1341+125T= (n.*1341+125T=) n.1704+125T= n.1844+125T= c.*2060+125T= (n.*2060+125T=) n.3112+125T= n.2966+125T= | |
| 6 | g.52479913A>G | CA2679104462 | EFHC1 | c.1640+126A>G (n.1640+126A>G) c.1316+126A>G (n.1316+126A>G) c.*941+126A>G (n.*941+126A>G) c.*1509+126A>G (n.*1509+126A>G) n.3158+126A>G n.1534+126A>G c.1306+126A>G c.1352+126A>G (n.1352+126A>G) c.1340+126A>G (n.1340+126A>G) c.1583+126A>G (n.1583+126A>G) n.1201+126A>G c.1610+126A>G (n.1610+126A>G) n.1442+126A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.3565+126A>G c.*1341+126A>G (n.*1341+126A>G) n.1704+126A>G n.1844+126A>G c.*2060+126A>G (n.*2060+126A>G) n.3112+126A>G n.2966+126A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479914A>C | CA2771057859 | EFHC1 | c.1640+127A>C (n.1640+127A>C) c.1316+127A>C (n.1316+127A>C) c.*941+127A>C (n.*941+127A>C) c.*1509+127A>C (n.*1509+127A>C) n.3158+127A>C n.1534+127A>C c.1306+127A>C c.1352+127A>C (n.1352+127A>C) c.1340+127A>C (n.1340+127A>C) c.1583+127A>C (n.1583+127A>C) n.1201+127A>C c.1610+127A>C (n.1610+127A>C) n.1442+127A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.3565+127A>C c.*1341+127A>C (n.*1341+127A>C) n.1704+127A>C n.1844+127A>C c.*2060+127A>C (n.*2060+127A>C) n.3112+127A>C n.2966+127A>C | |
| 6 | g.52479916C>A | CA2679104463 | EFHC1 | c.1640+129C>A (n.1640+129C>A) c.1316+129C>A (n.1316+129C>A) c.*941+129C>A (n.*941+129C>A) c.*1509+129C>A (n.*1509+129C>A) n.3158+129C>A n.1534+129C>A c.1306+129C>A c.1352+129C>A (n.1352+129C>A) c.1340+129C>A (n.1340+129C>A) c.1583+129C>A (n.1583+129C>A) n.1201+129C>A c.1610+129C>A (n.1610+129C>A) n.1442+129C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.3565+129C>A c.*1341+129C>A (n.*1341+129C>A) n.1704+129C>A n.1844+129C>A c.*2060+129C>A (n.*2060+129C>A) n.3112+129C>A n.2966+129C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479916C= | CA1628833586 | EFHC1 | c.1640+129C= (n.1640+129C=) c.1316+129C= (n.1316+129C=) c.*941+129C= (n.*941+129C=) c.*1509+129C= (n.*1509+129C=) n.3158+129C= n.1534+129C= c.1306+129C= c.1352+129C= (n.1352+129C=) c.1340+129C= (n.1340+129C=) c.1583+129C= (n.1583+129C=) n.1201+129C= c.1610+129C= (n.1610+129C=) n.1442+129C= c.*110C= (n.*110C=) n.3565+129C= c.*1341+129C= (n.*1341+129C=) n.1704+129C= n.1844+129C= c.*2060+129C= (n.*2060+129C=) n.3112+129C= n.2966+129C= | |
| 6 | g.52479916C>G | CA1628833577 | EFHC1 | c.1640+129C>G (n.1640+129C>G) c.1316+129C>G (n.1316+129C>G) c.*941+129C>G (n.*941+129C>G) c.*1509+129C>G (n.*1509+129C>G) n.3158+129C>G n.1534+129C>G c.1306+129C>G c.1352+129C>G (n.1352+129C>G) c.1340+129C>G (n.1340+129C>G) c.1583+129C>G (n.1583+129C>G) n.1201+129C>G c.1610+129C>G (n.1610+129C>G) n.1442+129C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.3565+129C>G c.*1341+129C>G (n.*1341+129C>G) n.1704+129C>G n.1844+129C>G c.*2060+129C>G (n.*2060+129C>G) n.3112+129C>G n.2966+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479917del | CA915301902 | EFHC1 | c.1640+130del (n.1640+130del) c.1316+130del (n.1316+130del) c.*941+130del (n.*941+130del) c.*1509+130del (n.*1509+130del) n.3158+130del n.1534+130del c.1306+130del c.1352+130del (n.1352+130del) c.1340+130del (n.1340+130del) c.1583+130del (n.1583+130del) n.1201+130del c.1610+130del (n.1610+130del) n.1442+130del c.*111del (n.*111del) n.3565+130del c.*1341+130del (n.*1341+130del) n.1704+130del n.1844+130del c.*2060+130del (n.*2060+130del) n.3112+130del n.2966+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479917A>G | CA567308357 | EFHC1 | c.1640+130A>G (n.1640+130A>G) c.1316+130A>G (n.1316+130A>G) c.*941+130A>G (n.*941+130A>G) c.*1509+130A>G (n.*1509+130A>G) n.3158+130A>G n.1534+130A>G c.1306+130A>G c.1352+130A>G (n.1352+130A>G) c.1340+130A>G (n.1340+130A>G) c.1583+130A>G (n.1583+130A>G) n.1201+130A>G c.1610+130A>G (n.1610+130A>G) n.1442+130A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.3565+130A>G c.*1341+130A>G (n.*1341+130A>G) n.1704+130A>G n.1844+130A>G c.*2060+130A>G (n.*2060+130A>G) n.3112+130A>G n.2966+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479918_52479940del | CA2679104464 | EFHC1 | c.1640+131_1640+153del (n.1640+131_1640+153del) c.1316+131_1316+153del (n.1316+131_1316+153del) c.*941+131_*941+153del (n.*941+131_*941+153del) c.*1509+131_*1509+153del (n.*1509+131_*1509+153del) n.3158+131_3158+153del n.1534+131_1534+153del c.1306+131_1306+153del c.1352+131_1352+153del (n.1352+131_1352+153del) c.1340+131_1340+153del (n.1340+131_1340+153del) c.1583+131_1583+153del (n.1583+131_1583+153del) n.1201+131_1201+153del c.1610+131_1610+153del (n.1610+131_1610+153del) n.1442+131_1442+153del c.*112_*134del (n.*112_*134del) n.3565+131_3565+153del c.*1341+131_*1341+153del (n.*1341+131_*1341+153del) n.1704+131_1704+153del n.1844+131_1844+153del c.*2060+131_*2060+153del (n.*2060+131_*2060+153del) n.3112+131_3112+153del n.2966+131_2966+153del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479920A>G | CA1628833598 | EFHC1 | c.1640+133A>G (n.1640+133A>G) c.1316+133A>G (n.1316+133A>G) c.*941+133A>G (n.*941+133A>G) c.*1509+133A>G (n.*1509+133A>G) n.3158+133A>G n.1534+133A>G c.1306+133A>G c.1352+133A>G (n.1352+133A>G) c.1340+133A>G (n.1340+133A>G) c.1583+133A>G (n.1583+133A>G) n.1201+133A>G c.1610+133A>G (n.1610+133A>G) n.1442+133A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.3565+133A>G c.*1341+133A>G (n.*1341+133A>G) n.1704+133A>G n.1844+133A>G c.*2060+133A>G (n.*2060+133A>G) n.3112+133A>G n.2966+133A>G | dbSNP |
| 6 | g.52479921G>T | CA2679104465 | EFHC1 | c.1640+134G>T (n.1640+134G>T) c.1316+134G>T (n.1316+134G>T) c.*941+134G>T (n.*941+134G>T) c.*1509+134G>T (n.*1509+134G>T) n.3158+134G>T n.1534+134G>T c.1306+134G>T c.1352+134G>T (n.1352+134G>T) c.1340+134G>T (n.1340+134G>T) c.1583+134G>T (n.1583+134G>T) n.1201+134G>T c.1610+134G>T (n.1610+134G>T) n.1442+134G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.3565+134G>T c.*1341+134G>T (n.*1341+134G>T) n.1704+134G>T n.1844+134G>T c.*2060+134G>T (n.*2060+134G>T) n.3112+134G>T n.2966+134G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479922G>A | CA2771057860 | EFHC1 | c.1640+135G>A (n.1640+135G>A) c.1316+135G>A (n.1316+135G>A) c.*941+135G>A (n.*941+135G>A) c.*1509+135G>A (n.*1509+135G>A) n.3158+135G>A n.1534+135G>A c.1306+135G>A c.1352+135G>A (n.1352+135G>A) c.1340+135G>A (n.1340+135G>A) c.1583+135G>A (n.1583+135G>A) n.1201+135G>A c.1610+135G>A (n.1610+135G>A) n.1442+135G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.3565+135G>A c.*1341+135G>A (n.*1341+135G>A) n.1704+135G>A n.1844+135G>A c.*2060+135G>A (n.*2060+135G>A) n.3112+135G>A n.2966+135G>A | |
| 6 | g.52479922G= | CA1628833599 | EFHC1 | c.1640+135G= (n.1640+135G=) c.1316+135G= (n.1316+135G=) c.*941+135G= (n.*941+135G=) c.*1509+135G= (n.*1509+135G=) n.3158+135G= n.1534+135G= c.1306+135G= c.1352+135G= (n.1352+135G=) c.1340+135G= (n.1340+135G=) c.1583+135G= (n.1583+135G=) n.1201+135G= c.1610+135G= (n.1610+135G=) n.1442+135G= c.*116G= (n.*116G=) n.3565+135G= c.*1341+135G= (n.*1341+135G=) n.1704+135G= n.1844+135G= c.*2060+135G= (n.*2060+135G=) n.3112+135G= n.2966+135G= | |
| 6 | g.52479922G>T | CA825761805 | EFHC1 | c.1640+135G>T (n.1640+135G>T) c.1316+135G>T (n.1316+135G>T) c.*941+135G>T (n.*941+135G>T) c.*1509+135G>T (n.*1509+135G>T) n.3158+135G>T n.1534+135G>T c.1306+135G>T c.1352+135G>T (n.1352+135G>T) c.1340+135G>T (n.1340+135G>T) c.1583+135G>T (n.1583+135G>T) n.1201+135G>T c.1610+135G>T (n.1610+135G>T) n.1442+135G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.3565+135G>T c.*1341+135G>T (n.*1341+135G>T) n.1704+135G>T n.1844+135G>T c.*2060+135G>T (n.*2060+135G>T) n.3112+135G>T n.2966+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479923T>C | CA2679104466 | EFHC1 | c.1640+136T>C (n.1640+136T>C) c.1316+136T>C (n.1316+136T>C) c.*941+136T>C (n.*941+136T>C) c.*1509+136T>C (n.*1509+136T>C) n.3158+136T>C n.1534+136T>C c.1306+136T>C c.1352+136T>C (n.1352+136T>C) c.1340+136T>C (n.1340+136T>C) c.1583+136T>C (n.1583+136T>C) n.1201+136T>C c.1610+136T>C (n.1610+136T>C) n.1442+136T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.3565+136T>C c.*1341+136T>C (n.*1341+136T>C) n.1704+136T>C n.1844+136T>C c.*2060+136T>C (n.*2060+136T>C) n.3112+136T>C n.2966+136T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479925C>A | CA2679104467 | EFHC1 | c.1640+138C>A (n.1640+138C>A) c.1316+138C>A (n.1316+138C>A) c.*941+138C>A (n.*941+138C>A) c.*1509+138C>A (n.*1509+138C>A) n.3158+138C>A n.1534+138C>A c.1306+138C>A c.1352+138C>A (n.1352+138C>A) c.1340+138C>A (n.1340+138C>A) c.1583+138C>A (n.1583+138C>A) n.1201+138C>A c.1610+138C>A (n.1610+138C>A) n.1442+138C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.3565+138C>A c.*1341+138C>A (n.*1341+138C>A) n.1704+138C>A n.1844+138C>A c.*2060+138C>A (n.*2060+138C>A) n.3112+138C>A n.2966+138C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479925C>G | CA2711713660 | EFHC1 | c.1640+138C>G (n.1640+138C>G) c.1316+138C>G (n.1316+138C>G) c.*941+138C>G (n.*941+138C>G) c.*1509+138C>G (n.*1509+138C>G) n.3158+138C>G n.1534+138C>G c.1306+138C>G c.1352+138C>G (n.1352+138C>G) c.1340+138C>G (n.1340+138C>G) c.1583+138C>G (n.1583+138C>G) n.1201+138C>G c.1610+138C>G (n.1610+138C>G) n.1442+138C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.3565+138C>G c.*1341+138C>G (n.*1341+138C>G) n.1704+138C>G n.1844+138C>G c.*2060+138C>G (n.*2060+138C>G) n.3112+138C>G n.2966+138C>G | dbSNP |
| 6 | g.52479925C>T | CA1089029554 | EFHC1 | c.1640+138C>T (n.1640+138C>T) c.1316+138C>T (n.1316+138C>T) c.*941+138C>T (n.*941+138C>T) c.*1509+138C>T (n.*1509+138C>T) n.3158+138C>T n.1534+138C>T c.1306+138C>T c.1352+138C>T (n.1352+138C>T) c.1340+138C>T (n.1340+138C>T) c.1583+138C>T (n.1583+138C>T) n.1201+138C>T c.1610+138C>T (n.1610+138C>T) n.1442+138C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.3565+138C>T c.*1341+138C>T (n.*1341+138C>T) n.1704+138C>T n.1844+138C>T c.*2060+138C>T (n.*2060+138C>T) n.3112+138C>T n.2966+138C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479927C>A | CA2679104468 | EFHC1 | c.1640+140C>A (n.1640+140C>A) c.1316+140C>A (n.1316+140C>A) c.*941+140C>A (n.*941+140C>A) c.*1509+140C>A (n.*1509+140C>A) n.3158+140C>A n.1534+140C>A c.1306+140C>A c.1352+140C>A (n.1352+140C>A) c.1340+140C>A (n.1340+140C>A) c.1583+140C>A (n.1583+140C>A) n.1201+140C>A c.1610+140C>A (n.1610+140C>A) n.1442+140C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.3565+140C>A c.*1341+140C>A (n.*1341+140C>A) n.1704+140C>A n.1844+140C>A c.*2060+140C>A (n.*2060+140C>A) n.3112+140C>A n.2966+140C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479931_52479932dup | CA2679104469 | EFHC1 | c.1640+144_1640+145dup (n.1640+144_1640+145dup) c.1316+144_1316+145dup (n.1316+144_1316+145dup) c.*941+144_*941+145dup (n.*941+144_*941+145dup) c.*1509+144_*1509+145dup (n.*1509+144_*1509+145dup) n.3158+144_3158+145dup n.1534+144_1534+145dup c.1306+144_1306+145dup c.1352+144_1352+145dup (n.1352+144_1352+145dup) c.1340+144_1340+145dup (n.1340+144_1340+145dup) c.1583+144_1583+145dup (n.1583+144_1583+145dup) n.1201+144_1201+145dup c.1610+144_1610+145dup (n.1610+144_1610+145dup) n.1442+144_1442+145dup c.*125_*126dup (n.*125_*126dup) n.3565+144_3565+145dup c.*1341+144_*1341+145dup (n.*1341+144_*1341+145dup) n.1704+144_1704+145dup n.1844+144_1844+145dup c.*2060+144_*2060+145dup (n.*2060+144_*2060+145dup) n.3112+144_3112+145dup n.2966+144_2966+145dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479929G>A | CA2679104470 | EFHC1 | c.1640+142G>A (n.1640+142G>A) c.1316+142G>A (n.1316+142G>A) c.*941+142G>A (n.*941+142G>A) c.*1509+142G>A (n.*1509+142G>A) n.3158+142G>A n.1534+142G>A c.1306+142G>A c.1352+142G>A (n.1352+142G>A) c.1340+142G>A (n.1340+142G>A) c.1583+142G>A (n.1583+142G>A) n.1201+142G>A c.1610+142G>A (n.1610+142G>A) n.1442+142G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.3565+142G>A c.*1341+142G>A (n.*1341+142G>A) n.1704+142G>A n.1844+142G>A c.*2060+142G>A (n.*2060+142G>A) n.3112+142G>A n.2966+142G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479929G>C | CA2679104471 | EFHC1 | c.1640+142G>C (n.1640+142G>C) c.1316+142G>C (n.1316+142G>C) c.*941+142G>C (n.*941+142G>C) c.*1509+142G>C (n.*1509+142G>C) n.3158+142G>C n.1534+142G>C c.1306+142G>C c.1352+142G>C (n.1352+142G>C) c.1340+142G>C (n.1340+142G>C) c.1583+142G>C (n.1583+142G>C) n.1201+142G>C c.1610+142G>C (n.1610+142G>C) n.1442+142G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.3565+142G>C c.*1341+142G>C (n.*1341+142G>C) n.1704+142G>C n.1844+142G>C c.*2060+142G>C (n.*2060+142G>C) n.3112+142G>C n.2966+142G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479929G= | CA1628833601 | EFHC1 | c.1640+142G= (n.1640+142G=) c.1316+142G= (n.1316+142G=) c.*941+142G= (n.*941+142G=) c.*1509+142G= (n.*1509+142G=) n.3158+142G= n.1534+142G= c.1306+142G= c.1352+142G= (n.1352+142G=) c.1340+142G= (n.1340+142G=) c.1583+142G= (n.1583+142G=) n.1201+142G= c.1610+142G= (n.1610+142G=) n.1442+142G= c.*123G= (n.*123G=) n.3565+142G= c.*1341+142G= (n.*1341+142G=) n.1704+142G= n.1844+142G= c.*2060+142G= (n.*2060+142G=) n.3112+142G= n.2966+142G= | |
| 6 | g.52479929G>T | CA825761806 | EFHC1 | c.1640+142G>T (n.1640+142G>T) c.1316+142G>T (n.1316+142G>T) c.*941+142G>T (n.*941+142G>T) c.*1509+142G>T (n.*1509+142G>T) n.3158+142G>T n.1534+142G>T c.1306+142G>T c.1352+142G>T (n.1352+142G>T) c.1340+142G>T (n.1340+142G>T) c.1583+142G>T (n.1583+142G>T) n.1201+142G>T c.1610+142G>T (n.1610+142G>T) n.1442+142G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.3565+142G>T c.*1341+142G>T (n.*1341+142G>T) n.1704+142G>T n.1844+142G>T c.*2060+142G>T (n.*2060+142G>T) n.3112+142G>T n.2966+142G>T | dbSNP |
| 6 | g.52479931G>A | CA2679104472 | EFHC1 | c.1640+144G>A (n.1640+144G>A) c.1316+144G>A (n.1316+144G>A) c.*941+144G>A (n.*941+144G>A) c.*1509+144G>A (n.*1509+144G>A) n.3158+144G>A n.1534+144G>A c.1306+144G>A c.1352+144G>A (n.1352+144G>A) c.1340+144G>A (n.1340+144G>A) c.1583+144G>A (n.1583+144G>A) n.1201+144G>A c.1610+144G>A (n.1610+144G>A) n.1442+144G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.3565+144G>A c.*1341+144G>A (n.*1341+144G>A) n.1704+144G>A n.1844+144G>A c.*2060+144G>A (n.*2060+144G>A) n.3112+144G>A n.2966+144G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479933C>A | CA2679104473 | EFHC1 | c.1640+146C>A (n.1640+146C>A) c.1316+146C>A (n.1316+146C>A) c.*941+146C>A (n.*941+146C>A) c.*1509+146C>A (n.*1509+146C>A) n.3158+146C>A n.1534+146C>A c.1306+146C>A c.1352+146C>A (n.1352+146C>A) c.1340+146C>A (n.1340+146C>A) c.1583+146C>A (n.1583+146C>A) n.1201+146C>A c.1610+146C>A (n.1610+146C>A) n.1442+146C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.3565+146C>A c.*1341+146C>A (n.*1341+146C>A) n.1704+146C>A n.1844+146C>A c.*2060+146C>A (n.*2060+146C>A) n.3112+146C>A n.2966+146C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479935A= | CA1628833604 | EFHC1 | c.1640+148A= (n.1640+148A=) c.1316+148A= (n.1316+148A=) c.*941+148A= (n.*941+148A=) c.*1509+148A= (n.*1509+148A=) n.3158+148A= n.1534+148A= c.1306+148A= c.1352+148A= (n.1352+148A=) c.1340+148A= (n.1340+148A=) c.1583+148A= (n.1583+148A=) n.1201+148A= c.1610+148A= (n.1610+148A=) n.1442+148A= c.*129A= (n.*129A=) n.3565+148A= c.*1341+148A= (n.*1341+148A=) n.1704+148A= n.1844+148A= c.*2060+148A= (n.*2060+148A=) n.3112+148A= n.2966+148A= | |
| 6 | g.52479935A>G | CA1628833605 | EFHC1 | c.1640+148A>G (n.1640+148A>G) c.1316+148A>G (n.1316+148A>G) c.*941+148A>G (n.*941+148A>G) c.*1509+148A>G (n.*1509+148A>G) n.3158+148A>G n.1534+148A>G c.1306+148A>G c.1352+148A>G (n.1352+148A>G) c.1340+148A>G (n.1340+148A>G) c.1583+148A>G (n.1583+148A>G) n.1201+148A>G c.1610+148A>G (n.1610+148A>G) n.1442+148A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.3565+148A>G c.*1341+148A>G (n.*1341+148A>G) n.1704+148A>G n.1844+148A>G c.*2060+148A>G (n.*2060+148A>G) n.3112+148A>G n.2966+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479936T>C | CA2679104474 | EFHC1 | c.1640+149T>C (n.1640+149T>C) c.1316+149T>C (n.1316+149T>C) c.*941+149T>C (n.*941+149T>C) c.*1509+149T>C (n.*1509+149T>C) n.3158+149T>C n.1534+149T>C c.1306+149T>C c.1352+149T>C (n.1352+149T>C) c.1340+149T>C (n.1340+149T>C) c.1583+149T>C (n.1583+149T>C) n.1201+149T>C c.1610+149T>C (n.1610+149T>C) n.1442+149T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.3565+149T>C c.*1341+149T>C (n.*1341+149T>C) n.1704+149T>C n.1844+149T>C c.*2060+149T>C (n.*2060+149T>C) n.3112+149T>C n.2966+149T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479938T>C | CA2679104475 | EFHC1 | c.1640+151T>C (n.1640+151T>C) c.1316+151T>C (n.1316+151T>C) c.*941+151T>C (n.*941+151T>C) c.*1509+151T>C (n.*1509+151T>C) n.3158+151T>C n.1534+151T>C c.1306+151T>C c.1352+151T>C (n.1352+151T>C) c.1340+151T>C (n.1340+151T>C) c.1583+151T>C (n.1583+151T>C) n.1201+151T>C c.1610+151T>C (n.1610+151T>C) n.1442+151T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.3565+151T>C c.*1341+151T>C (n.*1341+151T>C) n.1704+151T>C n.1844+151T>C c.*2060+151T>C (n.*2060+151T>C) n.3112+151T>C n.2966+151T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479939A= | CA1628833606 | EFHC1 | c.1640+152A= (n.1640+152A=) c.1316+152A= (n.1316+152A=) c.*941+152A= (n.*941+152A=) c.*1509+152A= (n.*1509+152A=) n.3158+152A= n.1534+152A= c.1306+152A= c.1352+152A= (n.1352+152A=) c.1340+152A= (n.1340+152A=) c.1583+152A= (n.1583+152A=) n.1201+152A= c.1610+152A= (n.1610+152A=) n.1442+152A= c.*133A= (n.*133A=) n.3565+152A= c.*1341+152A= (n.*1341+152A=) n.1704+152A= n.1844+152A= c.*2060+152A= (n.*2060+152A=) n.3112+152A= n.2966+152A= | |
| 6 | g.52479939A>C | CA2771057862 | EFHC1 | c.1640+152A>C (n.1640+152A>C) c.1316+152A>C (n.1316+152A>C) c.*941+152A>C (n.*941+152A>C) c.*1509+152A>C (n.*1509+152A>C) n.3158+152A>C n.1534+152A>C c.1306+152A>C c.1352+152A>C (n.1352+152A>C) c.1340+152A>C (n.1340+152A>C) c.1583+152A>C (n.1583+152A>C) n.1201+152A>C c.1610+152A>C (n.1610+152A>C) n.1442+152A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.3565+152A>C c.*1341+152A>C (n.*1341+152A>C) n.1704+152A>C n.1844+152A>C c.*2060+152A>C (n.*2060+152A>C) n.3112+152A>C n.2966+152A>C | |
| 6 | g.52479939A>G | CA567308358 | EFHC1 | c.1640+152A>G (n.1640+152A>G) c.1316+152A>G (n.1316+152A>G) c.*941+152A>G (n.*941+152A>G) c.*1509+152A>G (n.*1509+152A>G) n.3158+152A>G n.1534+152A>G c.1306+152A>G c.1352+152A>G (n.1352+152A>G) c.1340+152A>G (n.1340+152A>G) c.1583+152A>G (n.1583+152A>G) n.1201+152A>G c.1610+152A>G (n.1610+152A>G) n.1442+152A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.3565+152A>G c.*1341+152A>G (n.*1341+152A>G) n.1704+152A>G n.1844+152A>G c.*2060+152A>G (n.*2060+152A>G) n.3112+152A>G n.2966+152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479940A>T | CA2679104476 | EFHC1 | c.1640+153A>T (n.1640+153A>T) c.1316+153A>T (n.1316+153A>T) c.*941+153A>T (n.*941+153A>T) c.*1509+153A>T (n.*1509+153A>T) n.3158+153A>T n.1534+153A>T c.1306+153A>T c.1352+153A>T (n.1352+153A>T) c.1340+153A>T (n.1340+153A>T) c.1583+153A>T (n.1583+153A>T) n.1201+153A>T c.1610+153A>T (n.1610+153A>T) n.1442+153A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.3565+153A>T c.*1341+153A>T (n.*1341+153A>T) n.1704+153A>T n.1844+153A>T c.*2060+153A>T (n.*2060+153A>T) n.3112+153A>T n.2966+153A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479942A>G | CA2679104477 | EFHC1 | c.1640+155A>G (n.1640+155A>G) c.1316+155A>G (n.1316+155A>G) c.*941+155A>G (n.*941+155A>G) c.*1509+155A>G (n.*1509+155A>G) n.3158+155A>G n.1534+155A>G c.1306+155A>G c.1352+155A>G (n.1352+155A>G) c.1340+155A>G (n.1340+155A>G) c.1583+155A>G (n.1583+155A>G) n.1201+155A>G c.1610+155A>G (n.1610+155A>G) n.1442+155A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.3565+155A>G c.*1341+155A>G (n.*1341+155A>G) n.1704+155A>G n.1844+155A>G c.*2060+155A>G (n.*2060+155A>G) n.3112+155A>G n.2966+155A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479943G>A | CA2679104478 | EFHC1 | c.1640+156G>A (n.1640+156G>A) c.1316+156G>A (n.1316+156G>A) c.*941+156G>A (n.*941+156G>A) c.*1509+156G>A (n.*1509+156G>A) n.3158+156G>A n.1534+156G>A c.1306+156G>A c.1352+156G>A (n.1352+156G>A) c.1340+156G>A (n.1340+156G>A) c.1583+156G>A (n.1583+156G>A) n.1201+156G>A c.1610+156G>A (n.1610+156G>A) n.1442+156G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.3565+156G>A c.*1341+156G>A (n.*1341+156G>A) n.1704+156G>A n.1844+156G>A c.*2060+156G>A (n.*2060+156G>A) n.3112+156G>A n.2966+156G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479944C>A | CA2679104479 | EFHC1 | c.1640+157C>A (n.1640+157C>A) c.1316+157C>A (n.1316+157C>A) c.*941+157C>A (n.*941+157C>A) c.*1509+157C>A (n.*1509+157C>A) n.3158+157C>A n.1534+157C>A c.1306+157C>A c.1352+157C>A (n.1352+157C>A) c.1340+157C>A (n.1340+157C>A) c.1583+157C>A (n.1583+157C>A) n.1201+157C>A c.1610+157C>A (n.1610+157C>A) n.1442+157C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.3565+157C>A c.*1341+157C>A (n.*1341+157C>A) n.1704+157C>A n.1844+157C>A c.*2060+157C>A (n.*2060+157C>A) n.3112+157C>A n.2966+157C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479946A= | CA1628833609 | EFHC1 | c.1640+159A= (n.1640+159A=) c.1316+159A= (n.1316+159A=) c.*941+159A= (n.*941+159A=) c.*1509+159A= (n.*1509+159A=) n.3158+159A= n.1534+159A= c.1306+159A= c.1352+159A= (n.1352+159A=) c.1340+159A= (n.1340+159A=) c.1583+159A= (n.1583+159A=) n.1201+159A= c.1610+159A= (n.1610+159A=) n.1442+159A= c.*140A= (n.*140A=) n.3565+159A= c.*1341+159A= (n.*1341+159A=) n.1704+159A= n.1844+159A= c.*2060+159A= (n.*2060+159A=) n.3112+159A= n.2966+159A= | |
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| 6 | g.52479950A>G | CA1628833613 | EFHC1 | c.1640+163A>G (n.1640+163A>G) c.1316+163A>G (n.1316+163A>G) c.*941+163A>G (n.*941+163A>G) c.*1509+163A>G (n.*1509+163A>G) n.3158+163A>G n.1534+163A>G c.1306+163A>G c.1352+163A>G (n.1352+163A>G) c.1340+163A>G (n.1340+163A>G) c.1583+163A>G (n.1583+163A>G) n.1201+163A>G c.1610+163A>G (n.1610+163A>G) n.1442+163A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.3565+163A>G c.*1341+163A>G (n.*1341+163A>G) n.1704+163A>G n.1844+163A>G c.*2060+163A>G (n.*2060+163A>G) n.3112+163A>G n.2966+163A>G | dbSNP |
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| 6 | g.52479951C>G | CA138993093 | EFHC1 | c.1640+164C>G (n.1640+164C>G) c.1316+164C>G (n.1316+164C>G) c.*941+164C>G (n.*941+164C>G) c.*1509+164C>G (n.*1509+164C>G) n.3158+164C>G n.1534+164C>G c.1306+164C>G c.1352+164C>G (n.1352+164C>G) c.1340+164C>G (n.1340+164C>G) c.1583+164C>G (n.1583+164C>G) n.1201+164C>G c.1610+164C>G (n.1610+164C>G) n.1442+164C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.3565+164C>G c.*1341+164C>G (n.*1341+164C>G) n.1704+164C>G n.1844+164C>G c.*2060+164C>G (n.*2060+164C>G) n.3112+164C>G n.2966+164C>G | dbSNP |
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| 6 | g.52479955G>A | CA2679104481 | EFHC1 | c.1640+168G>A (n.1640+168G>A) c.1316+168G>A (n.1316+168G>A) c.*941+168G>A (n.*941+168G>A) c.*1509+168G>A (n.*1509+168G>A) n.3158+168G>A n.1534+168G>A c.1306+168G>A c.1352+168G>A (n.1352+168G>A) c.1340+168G>A (n.1340+168G>A) c.1583+168G>A (n.1583+168G>A) n.1201+168G>A c.1610+168G>A (n.1610+168G>A) n.1442+168G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.3565+168G>A c.*1341+168G>A (n.*1341+168G>A) n.1704+168G>A n.1844+168G>A c.*2060+168G>A (n.*2060+168G>A) n.3112+168G>A n.2966+168G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479958C>A | CA2679104482 | EFHC1 | c.1640+171C>A (n.1640+171C>A) c.1316+171C>A (n.1316+171C>A) c.*941+171C>A (n.*941+171C>A) c.*1509+171C>A (n.*1509+171C>A) n.3158+171C>A n.1534+171C>A c.1306+171C>A c.1352+171C>A (n.1352+171C>A) c.1340+171C>A (n.1340+171C>A) c.1583+171C>A (n.1583+171C>A) n.1201+171C>A c.1610+171C>A (n.1610+171C>A) n.1442+171C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.3565+171C>A c.*1341+171C>A (n.*1341+171C>A) n.1704+171C>A n.1844+171C>A c.*2060+171C>A (n.*2060+171C>A) n.3112+171C>A n.2966+171C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479959T>A | CA825761808 | EFHC1 | c.1640+172T>A (n.1640+172T>A) c.1316+172T>A (n.1316+172T>A) c.*941+172T>A (n.*941+172T>A) c.*1509+172T>A (n.*1509+172T>A) n.3158+172T>A n.1534+172T>A c.1306+172T>A c.1352+172T>A (n.1352+172T>A) c.1340+172T>A (n.1340+172T>A) c.1583+172T>A (n.1583+172T>A) n.1201+172T>A c.1610+172T>A (n.1610+172T>A) n.1442+172T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.3565+172T>A c.*1341+172T>A (n.*1341+172T>A) n.1704+172T>A n.1844+172T>A c.*2060+172T>A (n.*2060+172T>A) n.3112+172T>A n.2966+172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479966_52479971del | CA1089029557 | EFHC1 | c.1640+179_1640+184del (n.1640+179_1640+184del) c.1316+179_1316+184del (n.1316+179_1316+184del) c.*941+179_*941+184del (n.*941+179_*941+184del) c.*1509+179_*1509+184del (n.*1509+179_*1509+184del) n.3158+179_3158+184del n.1534+179_1534+184del c.1306+179_1306+184del c.1352+179_1352+184del (n.1352+179_1352+184del) c.1340+179_1340+184del (n.1340+179_1340+184del) c.1583+179_1583+184del (n.1583+179_1583+184del) n.1201+179_1201+184del c.1610+179_1610+184del (n.1610+179_1610+184del) n.1442+179_1442+184del c.*160_*165del (n.*160_*165del) n.3565+179_3565+184del c.*1341+179_*1341+184del (n.*1341+179_*1341+184del) n.1704+179_1704+184del n.1844+179_1844+184del c.*2060+179_*2060+184del (n.*2060+179_*2060+184del) n.3112+179_3112+184del n.2966+179_2966+184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479975G>T | CA1628833640 | EFHC1 | c.1640+188G>T (n.1640+188G>T) c.1316+188G>T (n.1316+188G>T) c.*941+188G>T (n.*941+188G>T) c.*1509+188G>T (n.*1509+188G>T) n.3158+188G>T n.1534+188G>T c.1306+188G>T c.1352+188G>T (n.1352+188G>T) c.1340+188G>T (n.1340+188G>T) c.1583+188G>T (n.1583+188G>T) n.1201+188G>T c.1610+188G>T (n.1610+188G>T) n.1442+188G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.3565+188G>T c.*1341+188G>T (n.*1341+188G>T) n.1704+188G>T n.1844+188G>T c.*2060+188G>T (n.*2060+188G>T) n.3112+188G>T n.2966+188G>T | dbSNP |
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| 6 | g.52479976T>G | CA2771057863 | EFHC1 | c.1640+189T>G (n.1640+189T>G) c.1316+189T>G (n.1316+189T>G) c.*941+189T>G (n.*941+189T>G) c.*1509+189T>G (n.*1509+189T>G) n.3158+189T>G n.1534+189T>G c.1306+189T>G c.1352+189T>G (n.1352+189T>G) c.1340+189T>G (n.1340+189T>G) c.1583+189T>G (n.1583+189T>G) n.1201+189T>G c.1610+189T>G (n.1610+189T>G) n.1442+189T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.3565+189T>G c.*1341+189T>G (n.*1341+189T>G) n.1704+189T>G n.1844+189T>G c.*2060+189T>G (n.*2060+189T>G) n.3112+189T>G n.2966+189T>G | |
| 6 | g.52479978del | CA2679104494 | EFHC1 | c.1640+191del (n.1640+191del) c.1316+191del (n.1316+191del) c.*941+191del (n.*941+191del) c.*1509+191del (n.*1509+191del) n.3158+191del n.1534+191del c.1306+191del c.1352+191del (n.1352+191del) c.1340+191del (n.1340+191del) c.1583+191del (n.1583+191del) n.1201+191del c.1610+191del (n.1610+191del) n.1442+191del c.*172del (n.*172del) n.3565+191del c.*1341+191del (n.*1341+191del) n.1704+191del n.1844+191del c.*2060+191del (n.*2060+191del) n.3112+191del n.2966+191del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479993A>G | CA2679104508 | EFHC1 | c.1640+206A>G (n.1640+206A>G) c.1316+206A>G (n.1316+206A>G) c.*941+206A>G (n.*941+206A>G) c.*1509+206A>G (n.*1509+206A>G) n.3158+206A>G n.1534+206A>G c.1306+206A>G c.1352+206A>G (n.1352+206A>G) c.1340+206A>G (n.1340+206A>G) c.1583+206A>G (n.1583+206A>G) n.1201+206A>G c.1610+206A>G (n.1610+206A>G) n.1442+206A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.3565+206A>G c.*1341+206A>G (n.*1341+206A>G) n.1704+206A>G n.1844+206A>G c.*2060+206A>G (n.*2060+206A>G) n.3112+206A>G n.2966+206A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479994C>A | CA2679104509 | EFHC1 | c.1640+207C>A (n.1640+207C>A) c.1316+207C>A (n.1316+207C>A) c.*941+207C>A (n.*941+207C>A) c.*1509+207C>A (n.*1509+207C>A) n.3158+207C>A n.1534+207C>A c.1306+207C>A c.1352+207C>A (n.1352+207C>A) c.1340+207C>A (n.1340+207C>A) c.1583+207C>A (n.1583+207C>A) n.1201+207C>A c.1610+207C>A (n.1610+207C>A) n.1442+207C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.3565+207C>A c.*1341+207C>A (n.*1341+207C>A) n.1704+207C>A n.1844+207C>A c.*2060+207C>A (n.*2060+207C>A) n.3112+207C>A n.2966+207C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479994C>T | CA2679104510 | EFHC1 | c.1640+207C>T (n.1640+207C>T) c.1316+207C>T (n.1316+207C>T) c.*941+207C>T (n.*941+207C>T) c.*1509+207C>T (n.*1509+207C>T) n.3158+207C>T n.1534+207C>T c.1306+207C>T c.1352+207C>T (n.1352+207C>T) c.1340+207C>T (n.1340+207C>T) c.1583+207C>T (n.1583+207C>T) n.1201+207C>T c.1610+207C>T (n.1610+207C>T) n.1442+207C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.3565+207C>T c.*1341+207C>T (n.*1341+207C>T) n.1704+207C>T n.1844+207C>T c.*2060+207C>T (n.*2060+207C>T) n.3112+207C>T n.2966+207C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479995C>A | CA2679104511 | EFHC1 | c.1640+208C>A (n.1640+208C>A) c.1316+208C>A (n.1316+208C>A) c.*941+208C>A (n.*941+208C>A) c.*1509+208C>A (n.*1509+208C>A) n.3158+208C>A n.1534+208C>A c.1306+208C>A c.1352+208C>A (n.1352+208C>A) c.1340+208C>A (n.1340+208C>A) c.1583+208C>A (n.1583+208C>A) n.1201+208C>A c.1610+208C>A (n.1610+208C>A) n.1442+208C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.3565+208C>A c.*1341+208C>A (n.*1341+208C>A) n.1704+208C>A n.1844+208C>A c.*2060+208C>A (n.*2060+208C>A) n.3112+208C>A n.2966+208C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479995C= | CA1628833660 | EFHC1 | c.1640+208C= (n.1640+208C=) c.1316+208C= (n.1316+208C=) c.*941+208C= (n.*941+208C=) c.*1509+208C= (n.*1509+208C=) n.3158+208C= n.1534+208C= c.1306+208C= c.1352+208C= (n.1352+208C=) c.1340+208C= (n.1340+208C=) c.1583+208C= (n.1583+208C=) n.1201+208C= c.1610+208C= (n.1610+208C=) n.1442+208C= c.*189C= (n.*189C=) n.3565+208C= c.*1341+208C= (n.*1341+208C=) n.1704+208C= n.1844+208C= c.*2060+208C= (n.*2060+208C=) n.3112+208C= n.2966+208C= | |
| 6 | g.52479995C>G | CA138993108 | EFHC1 | c.1640+208C>G (n.1640+208C>G) c.1316+208C>G (n.1316+208C>G) c.*941+208C>G (n.*941+208C>G) c.*1509+208C>G (n.*1509+208C>G) n.3158+208C>G n.1534+208C>G c.1306+208C>G c.1352+208C>G (n.1352+208C>G) c.1340+208C>G (n.1340+208C>G) c.1583+208C>G (n.1583+208C>G) n.1201+208C>G c.1610+208C>G (n.1610+208C>G) n.1442+208C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.3565+208C>G c.*1341+208C>G (n.*1341+208C>G) n.1704+208C>G n.1844+208C>G c.*2060+208C>G (n.*2060+208C>G) n.3112+208C>G n.2966+208C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479995C>T | CA2679104512 | EFHC1 | c.1640+208C>T (n.1640+208C>T) c.1316+208C>T (n.1316+208C>T) c.*941+208C>T (n.*941+208C>T) c.*1509+208C>T (n.*1509+208C>T) n.3158+208C>T n.1534+208C>T c.1306+208C>T c.1352+208C>T (n.1352+208C>T) c.1340+208C>T (n.1340+208C>T) c.1583+208C>T (n.1583+208C>T) n.1201+208C>T c.1610+208C>T (n.1610+208C>T) n.1442+208C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.3565+208C>T c.*1341+208C>T (n.*1341+208C>T) n.1704+208C>T n.1844+208C>T c.*2060+208C>T (n.*2060+208C>T) n.3112+208C>T n.2966+208C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479996C= | CA1628833663 | EFHC1 | c.1640+209C= (n.1640+209C=) c.1316+209C= (n.1316+209C=) c.*941+209C= (n.*941+209C=) c.*1509+209C= (n.*1509+209C=) n.3158+209C= n.1534+209C= c.1306+209C= c.1352+209C= (n.1352+209C=) c.1340+209C= (n.1340+209C=) c.1583+209C= (n.1583+209C=) n.1201+209C= c.1610+209C= (n.1610+209C=) n.1442+209C= c.*190C= (n.*190C=) n.3565+209C= c.*1341+209C= (n.*1341+209C=) n.1704+209C= n.1844+209C= c.*2060+209C= (n.*2060+209C=) n.3112+209C= n.2966+209C= | |
| 6 | g.52479996C>T | CA138993114 | EFHC1 | c.1640+209C>T (n.1640+209C>T) c.1316+209C>T (n.1316+209C>T) c.*941+209C>T (n.*941+209C>T) c.*1509+209C>T (n.*1509+209C>T) n.3158+209C>T n.1534+209C>T c.1306+209C>T c.1352+209C>T (n.1352+209C>T) c.1340+209C>T (n.1340+209C>T) c.1583+209C>T (n.1583+209C>T) n.1201+209C>T c.1610+209C>T (n.1610+209C>T) n.1442+209C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.3565+209C>T c.*1341+209C>T (n.*1341+209C>T) n.1704+209C>T n.1844+209C>T c.*2060+209C>T (n.*2060+209C>T) n.3112+209C>T n.2966+209C>T | dbSNP |
| 6 | g.52479998T>A | CA2679104513 | EFHC1 | c.1640+211T>A (n.1640+211T>A) c.1316+211T>A (n.1316+211T>A) c.*941+211T>A (n.*941+211T>A) c.*1509+211T>A (n.*1509+211T>A) n.3158+211T>A n.1534+211T>A c.1306+211T>A c.1352+211T>A (n.1352+211T>A) c.1340+211T>A (n.1340+211T>A) c.1583+211T>A (n.1583+211T>A) n.1201+211T>A c.1610+211T>A (n.1610+211T>A) n.1442+211T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.3565+211T>A c.*1341+211T>A (n.*1341+211T>A) n.1704+211T>A n.1844+211T>A c.*2060+211T>A (n.*2060+211T>A) n.3112+211T>A n.2966+211T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479999G>A | CA2679104514 | EFHC1 | c.1640+212G>A (n.1640+212G>A) c.1316+212G>A (n.1316+212G>A) c.*941+212G>A (n.*941+212G>A) c.*1509+212G>A (n.*1509+212G>A) n.3158+212G>A n.1534+212G>A c.1306+212G>A c.1352+212G>A (n.1352+212G>A) c.1340+212G>A (n.1340+212G>A) c.1583+212G>A (n.1583+212G>A) n.1201+212G>A c.1610+212G>A (n.1610+212G>A) n.1442+212G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.3565+212G>A c.*1341+212G>A (n.*1341+212G>A) n.1704+212G>A n.1844+212G>A c.*2060+212G>A (n.*2060+212G>A) n.3112+212G>A n.2966+212G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480002C>A | CA2679104515 | EFHC1 | c.1640+215C>A (n.1640+215C>A) c.1316+215C>A (n.1316+215C>A) c.*941+215C>A (n.*941+215C>A) c.*1509+215C>A (n.*1509+215C>A) n.3158+215C>A n.1534+215C>A c.1306+215C>A c.1352+215C>A (n.1352+215C>A) c.1340+215C>A (n.1340+215C>A) c.1583+215C>A (n.1583+215C>A) n.1201+215C>A c.1610+215C>A (n.1610+215C>A) n.1442+215C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.3565+215C>A c.*1341+215C>A (n.*1341+215C>A) n.1704+215C>A n.1844+215C>A c.*2060+215C>A (n.*2060+215C>A) n.3112+215C>A n.2966+215C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52480002C= | CA1628833664 | EFHC1 | c.1640+215C= (n.1640+215C=) c.1316+215C= (n.1316+215C=) c.*941+215C= (n.*941+215C=) c.*1509+215C= (n.*1509+215C=) n.3158+215C= n.1534+215C= c.1306+215C= c.1352+215C= (n.1352+215C=) c.1340+215C= (n.1340+215C=) c.1583+215C= (n.1583+215C=) n.1201+215C= c.1610+215C= (n.1610+215C=) n.1442+215C= c.*196C= (n.*196C=) n.3565+215C= c.*1341+215C= (n.*1341+215C=) n.1704+215C= n.1844+215C= c.*2060+215C= (n.*2060+215C=) n.3112+215C= n.2966+215C= | |
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