Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.52479864A>C | CA16621957 | EFHC1 | c.1640+77A>C (n.1640+77A>C) c.1316+77A>C (n.1316+77A>C) c.*941+77A>C (n.*941+77A>C) c.*1509+77A>C (n.*1509+77A>C) n.3158+77A>C n.1534+77A>C c.1306+77A>C c.1352+77A>C (n.1352+77A>C) c.1340+77A>C (n.1340+77A>C) c.1583+77A>C (n.1583+77A>C) n.1201+77A>C c.1610+77A>C (n.1610+77A>C) n.1442+77A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.3565+77A>C c.*1341+77A>C (n.*1341+77A>C) n.1704+77A>C n.1844+77A>C c.*2060+77A>C (n.*2060+77A>C) n.3112+77A>C n.2966+77A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479864A>T | CA138993046 | EFHC1 | c.1640+77A>T (n.1640+77A>T) c.1316+77A>T (n.1316+77A>T) c.*941+77A>T (n.*941+77A>T) c.*1509+77A>T (n.*1509+77A>T) n.3158+77A>T n.1534+77A>T c.1306+77A>T c.1352+77A>T (n.1352+77A>T) c.1340+77A>T (n.1340+77A>T) c.1583+77A>T (n.1583+77A>T) n.1201+77A>T c.1610+77A>T (n.1610+77A>T) n.1442+77A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.3565+77A>T c.*1341+77A>T (n.*1341+77A>T) n.1704+77A>T n.1844+77A>T c.*2060+77A>T (n.*2060+77A>T) n.3112+77A>T n.2966+77A>T | dbSNP |
6 | g.52479866A>G | CA2679104448 | EFHC1 | c.1640+79A>G (n.1640+79A>G) c.1316+79A>G (n.1316+79A>G) c.*941+79A>G (n.*941+79A>G) c.*1509+79A>G (n.*1509+79A>G) n.3158+79A>G n.1534+79A>G c.1306+79A>G c.1352+79A>G (n.1352+79A>G) c.1340+79A>G (n.1340+79A>G) c.1583+79A>G (n.1583+79A>G) n.1201+79A>G c.1610+79A>G (n.1610+79A>G) n.1442+79A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.3565+79A>G c.*1341+79A>G (n.*1341+79A>G) n.1704+79A>G n.1844+79A>G c.*2060+79A>G (n.*2060+79A>G) n.3112+79A>G n.2966+79A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479868T>C | CA2711713462 | EFHC1 | c.1640+81T>C (n.1640+81T>C) c.1316+81T>C (n.1316+81T>C) c.*941+81T>C (n.*941+81T>C) c.*1509+81T>C (n.*1509+81T>C) n.3158+81T>C n.1534+81T>C c.1306+81T>C c.1352+81T>C (n.1352+81T>C) c.1340+81T>C (n.1340+81T>C) c.1583+81T>C (n.1583+81T>C) n.1201+81T>C c.1610+81T>C (n.1610+81T>C) n.1442+81T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.3565+81T>C c.*1341+81T>C (n.*1341+81T>C) n.1704+81T>C n.1844+81T>C c.*2060+81T>C (n.*2060+81T>C) n.3112+81T>C n.2966+81T>C | dbSNP |
6 | g.52479872G>A | CA1628833524 | EFHC1 | c.1640+85G>A (n.1640+85G>A) c.1316+85G>A (n.1316+85G>A) c.*941+85G>A (n.*941+85G>A) c.*1509+85G>A (n.*1509+85G>A) n.3158+85G>A n.1534+85G>A c.1306+85G>A c.1352+85G>A (n.1352+85G>A) c.1340+85G>A (n.1340+85G>A) c.1583+85G>A (n.1583+85G>A) n.1201+85G>A c.1610+85G>A (n.1610+85G>A) n.1442+85G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.3565+85G>A c.*1341+85G>A (n.*1341+85G>A) n.1704+85G>A n.1844+85G>A c.*2060+85G>A (n.*2060+85G>A) n.3112+85G>A n.2966+85G>A | dbSNP |
6 | g.52479872G= | CA1628833522 | EFHC1 | c.1640+85G= (n.1640+85G=) c.1316+85G= (n.1316+85G=) c.*941+85G= (n.*941+85G=) c.*1509+85G= (n.*1509+85G=) n.3158+85G= n.1534+85G= c.1306+85G= c.1352+85G= (n.1352+85G=) c.1340+85G= (n.1340+85G=) c.1583+85G= (n.1583+85G=) n.1201+85G= c.1610+85G= (n.1610+85G=) n.1442+85G= c.*66G= (n.*66G=) n.3565+85G= c.*1341+85G= (n.*1341+85G=) n.1704+85G= n.1844+85G= c.*2060+85G= (n.*2060+85G=) n.3112+85G= n.2966+85G= | |
6 | g.52479873A>G | CA2578647280 | EFHC1 | c.1640+86A>G (n.1640+86A>G) c.1316+86A>G (n.1316+86A>G) c.*941+86A>G (n.*941+86A>G) c.*1509+86A>G (n.*1509+86A>G) n.3158+86A>G n.1534+86A>G c.1306+86A>G c.1352+86A>G (n.1352+86A>G) c.1340+86A>G (n.1340+86A>G) c.1583+86A>G (n.1583+86A>G) n.1201+86A>G c.1610+86A>G (n.1610+86A>G) n.1442+86A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.3565+86A>G c.*1341+86A>G (n.*1341+86A>G) n.1704+86A>G n.1844+86A>G c.*2060+86A>G (n.*2060+86A>G) n.3112+86A>G n.2966+86A>G | |
6 | g.52479874T>G | CA2679104449 | EFHC1 | c.1640+87T>G (n.1640+87T>G) c.1316+87T>G (n.1316+87T>G) c.*941+87T>G (n.*941+87T>G) c.*1509+87T>G (n.*1509+87T>G) n.3158+87T>G n.1534+87T>G c.1306+87T>G c.1352+87T>G (n.1352+87T>G) c.1340+87T>G (n.1340+87T>G) c.1583+87T>G (n.1583+87T>G) n.1201+87T>G c.1610+87T>G (n.1610+87T>G) n.1442+87T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.3565+87T>G c.*1341+87T>G (n.*1341+87T>G) n.1704+87T>G n.1844+87T>G c.*2060+87T>G (n.*2060+87T>G) n.3112+87T>G n.2966+87T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479875T>C | CA567308354 | EFHC1 | c.1640+88T>C (n.1640+88T>C) c.1316+88T>C (n.1316+88T>C) c.*941+88T>C (n.*941+88T>C) c.*1509+88T>C (n.*1509+88T>C) n.3158+88T>C n.1534+88T>C c.1306+88T>C c.1352+88T>C (n.1352+88T>C) c.1340+88T>C (n.1340+88T>C) c.1583+88T>C (n.1583+88T>C) n.1201+88T>C c.1610+88T>C (n.1610+88T>C) n.1442+88T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.3565+88T>C c.*1341+88T>C (n.*1341+88T>C) n.1704+88T>C n.1844+88T>C c.*2060+88T>C (n.*2060+88T>C) n.3112+88T>C n.2966+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479878C>A | CA138993050 | EFHC1 | c.1640+91C>A (n.1640+91C>A) c.1316+91C>A (n.1316+91C>A) c.*941+91C>A (n.*941+91C>A) c.*1509+91C>A (n.*1509+91C>A) n.3158+91C>A n.1534+91C>A c.1306+91C>A c.1352+91C>A (n.1352+91C>A) c.1340+91C>A (n.1340+91C>A) c.1583+91C>A (n.1583+91C>A) n.1201+91C>A c.1610+91C>A (n.1610+91C>A) n.1442+91C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.3565+91C>A c.*1341+91C>A (n.*1341+91C>A) n.1704+91C>A n.1844+91C>A c.*2060+91C>A (n.*2060+91C>A) n.3112+91C>A n.2966+91C>A | dbSNP |
6 | g.52479878C= | CA1628833528 | EFHC1 | c.1640+91C= (n.1640+91C=) c.1316+91C= (n.1316+91C=) c.*941+91C= (n.*941+91C=) c.*1509+91C= (n.*1509+91C=) n.3158+91C= n.1534+91C= c.1306+91C= c.1352+91C= (n.1352+91C=) c.1340+91C= (n.1340+91C=) c.1583+91C= (n.1583+91C=) n.1201+91C= c.1610+91C= (n.1610+91C=) n.1442+91C= c.*72C= (n.*72C=) n.3565+91C= c.*1341+91C= (n.*1341+91C=) n.1704+91C= n.1844+91C= c.*2060+91C= (n.*2060+91C=) n.3112+91C= n.2966+91C= | |
6 | g.52479878C>T | CA825761786 | EFHC1 | c.1640+91C>T (n.1640+91C>T) c.1316+91C>T (n.1316+91C>T) c.*941+91C>T (n.*941+91C>T) c.*1509+91C>T (n.*1509+91C>T) n.3158+91C>T n.1534+91C>T c.1306+91C>T c.1352+91C>T (n.1352+91C>T) c.1340+91C>T (n.1340+91C>T) c.1583+91C>T (n.1583+91C>T) n.1201+91C>T c.1610+91C>T (n.1610+91C>T) n.1442+91C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.3565+91C>T c.*1341+91C>T (n.*1341+91C>T) n.1704+91C>T n.1844+91C>T c.*2060+91C>T (n.*2060+91C>T) n.3112+91C>T n.2966+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479879T>C | CA2543156822 | EFHC1 | c.1640+92T>C (n.1640+92T>C) c.1316+92T>C (n.1316+92T>C) c.*941+92T>C (n.*941+92T>C) c.*1509+92T>C (n.*1509+92T>C) n.3158+92T>C n.1534+92T>C c.1306+92T>C c.1352+92T>C (n.1352+92T>C) c.1340+92T>C (n.1340+92T>C) c.1583+92T>C (n.1583+92T>C) n.1201+92T>C c.1610+92T>C (n.1610+92T>C) n.1442+92T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.3565+92T>C c.*1341+92T>C (n.*1341+92T>C) n.1704+92T>C n.1844+92T>C c.*2060+92T>C (n.*2060+92T>C) n.3112+92T>C n.2966+92T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479881A= | CA1628833531 | EFHC1 | c.1640+94A= (n.1640+94A=) c.1316+94A= (n.1316+94A=) c.*941+94A= (n.*941+94A=) c.*1509+94A= (n.*1509+94A=) n.3158+94A= n.1534+94A= c.1306+94A= c.1352+94A= (n.1352+94A=) c.1340+94A= (n.1340+94A=) c.1583+94A= (n.1583+94A=) n.1201+94A= c.1610+94A= (n.1610+94A=) n.1442+94A= c.*75A= (n.*75A=) n.3565+94A= c.*1341+94A= (n.*1341+94A=) n.1704+94A= n.1844+94A= c.*2060+94A= (n.*2060+94A=) n.3112+94A= n.2966+94A= | |
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6 | g.52479881A>T | CA138993073 | EFHC1 | c.1640+94A>T (n.1640+94A>T) c.1316+94A>T (n.1316+94A>T) c.*941+94A>T (n.*941+94A>T) c.*1509+94A>T (n.*1509+94A>T) n.3158+94A>T n.1534+94A>T c.1306+94A>T c.1352+94A>T (n.1352+94A>T) c.1340+94A>T (n.1340+94A>T) c.1583+94A>T (n.1583+94A>T) n.1201+94A>T c.1610+94A>T (n.1610+94A>T) n.1442+94A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.3565+94A>T c.*1341+94A>T (n.*1341+94A>T) n.1704+94A>T n.1844+94A>T c.*2060+94A>T (n.*2060+94A>T) n.3112+94A>T n.2966+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479885C>A | CA2679104450 | EFHC1 | c.1640+98C>A (n.1640+98C>A) c.1316+98C>A (n.1316+98C>A) c.*941+98C>A (n.*941+98C>A) c.*1509+98C>A (n.*1509+98C>A) n.3158+98C>A n.1534+98C>A c.1306+98C>A c.1352+98C>A (n.1352+98C>A) c.1340+98C>A (n.1340+98C>A) c.1583+98C>A (n.1583+98C>A) n.1201+98C>A c.1610+98C>A (n.1610+98C>A) n.1442+98C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.3565+98C>A c.*1341+98C>A (n.*1341+98C>A) n.1704+98C>A n.1844+98C>A c.*2060+98C>A (n.*2060+98C>A) n.3112+98C>A n.2966+98C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.52479886T>G | CA825761789 | EFHC1 | c.1640+99T>G (n.1640+99T>G) c.1316+99T>G (n.1316+99T>G) c.*941+99T>G (n.*941+99T>G) c.*1509+99T>G (n.*1509+99T>G) n.3158+99T>G n.1534+99T>G c.1306+99T>G c.1352+99T>G (n.1352+99T>G) c.1340+99T>G (n.1340+99T>G) c.1583+99T>G (n.1583+99T>G) n.1201+99T>G c.1610+99T>G (n.1610+99T>G) n.1442+99T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.3565+99T>G c.*1341+99T>G (n.*1341+99T>G) n.1704+99T>G n.1844+99T>G c.*2060+99T>G (n.*2060+99T>G) n.3112+99T>G n.2966+99T>G | dbSNP |
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6 | g.52479887C>A | CA1089029548 | EFHC1 | c.1640+100C>A (n.1640+100C>A) c.1316+100C>A (n.1316+100C>A) c.*941+100C>A (n.*941+100C>A) c.*1509+100C>A (n.*1509+100C>A) n.3158+100C>A n.1534+100C>A c.1306+100C>A c.1352+100C>A (n.1352+100C>A) c.1340+100C>A (n.1340+100C>A) c.1583+100C>A (n.1583+100C>A) n.1201+100C>A c.1610+100C>A (n.1610+100C>A) n.1442+100C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.3565+100C>A c.*1341+100C>A (n.*1341+100C>A) n.1704+100C>A n.1844+100C>A c.*2060+100C>A (n.*2060+100C>A) n.3112+100C>A n.2966+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479889C>T | CA2679104453 | EFHC1 | c.1640+102C>T (n.1640+102C>T) c.1316+102C>T (n.1316+102C>T) c.*941+102C>T (n.*941+102C>T) c.*1509+102C>T (n.*1509+102C>T) n.3158+102C>T n.1534+102C>T c.1306+102C>T c.1352+102C>T (n.1352+102C>T) c.1340+102C>T (n.1340+102C>T) c.1583+102C>T (n.1583+102C>T) n.1201+102C>T c.1610+102C>T (n.1610+102C>T) n.1442+102C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.3565+102C>T c.*1341+102C>T (n.*1341+102C>T) n.1704+102C>T n.1844+102C>T c.*2060+102C>T (n.*2060+102C>T) n.3112+102C>T n.2966+102C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479890A>T | CA2679104454 | EFHC1 | c.1640+103A>T (n.1640+103A>T) c.1316+103A>T (n.1316+103A>T) c.*941+103A>T (n.*941+103A>T) c.*1509+103A>T (n.*1509+103A>T) n.3158+103A>T n.1534+103A>T c.1306+103A>T c.1352+103A>T (n.1352+103A>T) c.1340+103A>T (n.1340+103A>T) c.1583+103A>T (n.1583+103A>T) n.1201+103A>T c.1610+103A>T (n.1610+103A>T) n.1442+103A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.3565+103A>T c.*1341+103A>T (n.*1341+103A>T) n.1704+103A>T n.1844+103A>T c.*2060+103A>T (n.*2060+103A>T) n.3112+103A>T n.2966+103A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52479892C>G | CA2711713514 | EFHC1 | c.1640+105C>G (n.1640+105C>G) c.1316+105C>G (n.1316+105C>G) c.*941+105C>G (n.*941+105C>G) c.*1509+105C>G (n.*1509+105C>G) n.3158+105C>G n.1534+105C>G c.1306+105C>G c.1352+105C>G (n.1352+105C>G) c.1340+105C>G (n.1340+105C>G) c.1583+105C>G (n.1583+105C>G) n.1201+105C>G c.1610+105C>G (n.1610+105C>G) n.1442+105C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.3565+105C>G c.*1341+105C>G (n.*1341+105C>G) n.1704+105C>G n.1844+105C>G c.*2060+105C>G (n.*2060+105C>G) n.3112+105C>G n.2966+105C>G | dbSNP |
6 | g.52479894G>A | CA825761799 | EFHC1 | c.1640+107G>A (n.1640+107G>A) c.1316+107G>A (n.1316+107G>A) c.*941+107G>A (n.*941+107G>A) c.*1509+107G>A (n.*1509+107G>A) n.3158+107G>A n.1534+107G>A c.1306+107G>A c.1352+107G>A (n.1352+107G>A) c.1340+107G>A (n.1340+107G>A) c.1583+107G>A (n.1583+107G>A) n.1201+107G>A c.1610+107G>A (n.1610+107G>A) n.1442+107G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.3565+107G>A c.*1341+107G>A (n.*1341+107G>A) n.1704+107G>A n.1844+107G>A c.*2060+107G>A (n.*2060+107G>A) n.3112+107G>A n.2966+107G>A | dbSNP |
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6 | g.52479895G>C | CA650327816 | EFHC1 | c.1640+108G>C (n.1640+108G>C) c.1316+108G>C (n.1316+108G>C) c.*941+108G>C (n.*941+108G>C) c.*1509+108G>C (n.*1509+108G>C) n.3158+108G>C n.1534+108G>C c.1306+108G>C c.1352+108G>C (n.1352+108G>C) c.1340+108G>C (n.1340+108G>C) c.1583+108G>C (n.1583+108G>C) n.1201+108G>C c.1610+108G>C (n.1610+108G>C) n.1442+108G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.3565+108G>C c.*1341+108G>C (n.*1341+108G>C) n.1704+108G>C n.1844+108G>C c.*2060+108G>C (n.*2060+108G>C) n.3112+108G>C n.2966+108G>C | COSMIC |
6 | g.52479899G>A | CA2679104456 | EFHC1 | c.1640+112G>A (n.1640+112G>A) c.1316+112G>A (n.1316+112G>A) c.*941+112G>A (n.*941+112G>A) c.*1509+112G>A (n.*1509+112G>A) n.3158+112G>A n.1534+112G>A c.1306+112G>A c.1352+112G>A (n.1352+112G>A) c.1340+112G>A (n.1340+112G>A) c.1583+112G>A (n.1583+112G>A) n.1201+112G>A c.1610+112G>A (n.1610+112G>A) n.1442+112G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.3565+112G>A c.*1341+112G>A (n.*1341+112G>A) n.1704+112G>A n.1844+112G>A c.*2060+112G>A (n.*2060+112G>A) n.3112+112G>A n.2966+112G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479901del | CA2679104457 | EFHC1 | c.1640+114del (n.1640+114del) c.1316+114del (n.1316+114del) c.*941+114del (n.*941+114del) c.*1509+114del (n.*1509+114del) n.3158+114del n.1534+114del c.1306+114del c.1352+114del (n.1352+114del) c.1340+114del (n.1340+114del) c.1583+114del (n.1583+114del) n.1201+114del c.1610+114del (n.1610+114del) n.1442+114del c.*95del (n.*95del) n.3565+114del c.*1341+114del (n.*1341+114del) n.1704+114del n.1844+114del c.*2060+114del (n.*2060+114del) n.3112+114del n.2966+114del | gnomAD v4 |
6 | g.52479901A>G | CA2679104458 | EFHC1 | c.1640+114A>G (n.1640+114A>G) c.1316+114A>G (n.1316+114A>G) c.*941+114A>G (n.*941+114A>G) c.*1509+114A>G (n.*1509+114A>G) n.3158+114A>G n.1534+114A>G c.1306+114A>G c.1352+114A>G (n.1352+114A>G) c.1340+114A>G (n.1340+114A>G) c.1583+114A>G (n.1583+114A>G) n.1201+114A>G c.1610+114A>G (n.1610+114A>G) n.1442+114A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.3565+114A>G c.*1341+114A>G (n.*1341+114A>G) n.1704+114A>G n.1844+114A>G c.*2060+114A>G (n.*2060+114A>G) n.3112+114A>G n.2966+114A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479901A>T | CA2679104459 | EFHC1 | c.1640+114A>T (n.1640+114A>T) c.1316+114A>T (n.1316+114A>T) c.*941+114A>T (n.*941+114A>T) c.*1509+114A>T (n.*1509+114A>T) n.3158+114A>T n.1534+114A>T c.1306+114A>T c.1352+114A>T (n.1352+114A>T) c.1340+114A>T (n.1340+114A>T) c.1583+114A>T (n.1583+114A>T) n.1201+114A>T c.1610+114A>T (n.1610+114A>T) n.1442+114A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.3565+114A>T c.*1341+114A>T (n.*1341+114A>T) n.1704+114A>T n.1844+114A>T c.*2060+114A>T (n.*2060+114A>T) n.3112+114A>T n.2966+114A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479905T>C | CA825761801 | EFHC1 | c.1640+118T>C (n.1640+118T>C) c.1316+118T>C (n.1316+118T>C) c.*941+118T>C (n.*941+118T>C) c.*1509+118T>C (n.*1509+118T>C) n.3158+118T>C n.1534+118T>C c.1306+118T>C c.1352+118T>C (n.1352+118T>C) c.1340+118T>C (n.1340+118T>C) c.1583+118T>C (n.1583+118T>C) n.1201+118T>C c.1610+118T>C (n.1610+118T>C) n.1442+118T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.3565+118T>C c.*1341+118T>C (n.*1341+118T>C) n.1704+118T>C n.1844+118T>C c.*2060+118T>C (n.*2060+118T>C) n.3112+118T>C n.2966+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52479906T>C | CA1628833564 | EFHC1 | c.1640+119T>C (n.1640+119T>C) c.1316+119T>C (n.1316+119T>C) c.*941+119T>C (n.*941+119T>C) c.*1509+119T>C (n.*1509+119T>C) n.3158+119T>C n.1534+119T>C c.1306+119T>C c.1352+119T>C (n.1352+119T>C) c.1340+119T>C (n.1340+119T>C) c.1583+119T>C (n.1583+119T>C) n.1201+119T>C c.1610+119T>C (n.1610+119T>C) n.1442+119T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.3565+119T>C c.*1341+119T>C (n.*1341+119T>C) n.1704+119T>C n.1844+119T>C c.*2060+119T>C (n.*2060+119T>C) n.3112+119T>C n.2966+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52479908G>T | CA1628833568 | EFHC1 | c.1640+121G>T (n.1640+121G>T) c.1316+121G>T (n.1316+121G>T) c.*941+121G>T (n.*941+121G>T) c.*1509+121G>T (n.*1509+121G>T) n.3158+121G>T n.1534+121G>T c.1306+121G>T c.1352+121G>T (n.1352+121G>T) c.1340+121G>T (n.1340+121G>T) c.1583+121G>T (n.1583+121G>T) n.1201+121G>T c.1610+121G>T (n.1610+121G>T) n.1442+121G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.3565+121G>T c.*1341+121G>T (n.*1341+121G>T) n.1704+121G>T n.1844+121G>T c.*2060+121G>T (n.*2060+121G>T) n.3112+121G>T n.2966+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52479911A>T | CA2771057857 | EFHC1 | c.1640+124A>T (n.1640+124A>T) c.1316+124A>T (n.1316+124A>T) c.*941+124A>T (n.*941+124A>T) c.*1509+124A>T (n.*1509+124A>T) n.3158+124A>T n.1534+124A>T c.1306+124A>T c.1352+124A>T (n.1352+124A>T) c.1340+124A>T (n.1340+124A>T) c.1583+124A>T (n.1583+124A>T) n.1201+124A>T c.1610+124A>T (n.1610+124A>T) n.1442+124A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.3565+124A>T c.*1341+124A>T (n.*1341+124A>T) n.1704+124A>T n.1844+124A>T c.*2060+124A>T (n.*2060+124A>T) n.3112+124A>T n.2966+124A>T | |
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6 | g.52479916C>A | CA2679104463 | EFHC1 | c.1640+129C>A (n.1640+129C>A) c.1316+129C>A (n.1316+129C>A) c.*941+129C>A (n.*941+129C>A) c.*1509+129C>A (n.*1509+129C>A) n.3158+129C>A n.1534+129C>A c.1306+129C>A c.1352+129C>A (n.1352+129C>A) c.1340+129C>A (n.1340+129C>A) c.1583+129C>A (n.1583+129C>A) n.1201+129C>A c.1610+129C>A (n.1610+129C>A) n.1442+129C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.3565+129C>A c.*1341+129C>A (n.*1341+129C>A) n.1704+129C>A n.1844+129C>A c.*2060+129C>A (n.*2060+129C>A) n.3112+129C>A n.2966+129C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.52479916C>G | CA1628833577 | EFHC1 | c.1640+129C>G (n.1640+129C>G) c.1316+129C>G (n.1316+129C>G) c.*941+129C>G (n.*941+129C>G) c.*1509+129C>G (n.*1509+129C>G) n.3158+129C>G n.1534+129C>G c.1306+129C>G c.1352+129C>G (n.1352+129C>G) c.1340+129C>G (n.1340+129C>G) c.1583+129C>G (n.1583+129C>G) n.1201+129C>G c.1610+129C>G (n.1610+129C>G) n.1442+129C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.3565+129C>G c.*1341+129C>G (n.*1341+129C>G) n.1704+129C>G n.1844+129C>G c.*2060+129C>G (n.*2060+129C>G) n.3112+129C>G n.2966+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52479917A>G | CA567308357 | EFHC1 | c.1640+130A>G (n.1640+130A>G) c.1316+130A>G (n.1316+130A>G) c.*941+130A>G (n.*941+130A>G) c.*1509+130A>G (n.*1509+130A>G) n.3158+130A>G n.1534+130A>G c.1306+130A>G c.1352+130A>G (n.1352+130A>G) c.1340+130A>G (n.1340+130A>G) c.1583+130A>G (n.1583+130A>G) n.1201+130A>G c.1610+130A>G (n.1610+130A>G) n.1442+130A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.3565+130A>G c.*1341+130A>G (n.*1341+130A>G) n.1704+130A>G n.1844+130A>G c.*2060+130A>G (n.*2060+130A>G) n.3112+130A>G n.2966+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479920A>G | CA1628833598 | EFHC1 | c.1640+133A>G (n.1640+133A>G) c.1316+133A>G (n.1316+133A>G) c.*941+133A>G (n.*941+133A>G) c.*1509+133A>G (n.*1509+133A>G) n.3158+133A>G n.1534+133A>G c.1306+133A>G c.1352+133A>G (n.1352+133A>G) c.1340+133A>G (n.1340+133A>G) c.1583+133A>G (n.1583+133A>G) n.1201+133A>G c.1610+133A>G (n.1610+133A>G) n.1442+133A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.3565+133A>G c.*1341+133A>G (n.*1341+133A>G) n.1704+133A>G n.1844+133A>G c.*2060+133A>G (n.*2060+133A>G) n.3112+133A>G n.2966+133A>G | dbSNP |
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6 | g.52479922G= | CA1628833599 | EFHC1 | c.1640+135G= (n.1640+135G=) c.1316+135G= (n.1316+135G=) c.*941+135G= (n.*941+135G=) c.*1509+135G= (n.*1509+135G=) n.3158+135G= n.1534+135G= c.1306+135G= c.1352+135G= (n.1352+135G=) c.1340+135G= (n.1340+135G=) c.1583+135G= (n.1583+135G=) n.1201+135G= c.1610+135G= (n.1610+135G=) n.1442+135G= c.*116G= (n.*116G=) n.3565+135G= c.*1341+135G= (n.*1341+135G=) n.1704+135G= n.1844+135G= c.*2060+135G= (n.*2060+135G=) n.3112+135G= n.2966+135G= | |
6 | g.52479922G>T | CA825761805 | EFHC1 | c.1640+135G>T (n.1640+135G>T) c.1316+135G>T (n.1316+135G>T) c.*941+135G>T (n.*941+135G>T) c.*1509+135G>T (n.*1509+135G>T) n.3158+135G>T n.1534+135G>T c.1306+135G>T c.1352+135G>T (n.1352+135G>T) c.1340+135G>T (n.1340+135G>T) c.1583+135G>T (n.1583+135G>T) n.1201+135G>T c.1610+135G>T (n.1610+135G>T) n.1442+135G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.3565+135G>T c.*1341+135G>T (n.*1341+135G>T) n.1704+135G>T n.1844+135G>T c.*2060+135G>T (n.*2060+135G>T) n.3112+135G>T n.2966+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479925C>A | CA2679104467 | EFHC1 | c.1640+138C>A (n.1640+138C>A) c.1316+138C>A (n.1316+138C>A) c.*941+138C>A (n.*941+138C>A) c.*1509+138C>A (n.*1509+138C>A) n.3158+138C>A n.1534+138C>A c.1306+138C>A c.1352+138C>A (n.1352+138C>A) c.1340+138C>A (n.1340+138C>A) c.1583+138C>A (n.1583+138C>A) n.1201+138C>A c.1610+138C>A (n.1610+138C>A) n.1442+138C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.3565+138C>A c.*1341+138C>A (n.*1341+138C>A) n.1704+138C>A n.1844+138C>A c.*2060+138C>A (n.*2060+138C>A) n.3112+138C>A n.2966+138C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479925C>G | CA2711713660 | EFHC1 | c.1640+138C>G (n.1640+138C>G) c.1316+138C>G (n.1316+138C>G) c.*941+138C>G (n.*941+138C>G) c.*1509+138C>G (n.*1509+138C>G) n.3158+138C>G n.1534+138C>G c.1306+138C>G c.1352+138C>G (n.1352+138C>G) c.1340+138C>G (n.1340+138C>G) c.1583+138C>G (n.1583+138C>G) n.1201+138C>G c.1610+138C>G (n.1610+138C>G) n.1442+138C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.3565+138C>G c.*1341+138C>G (n.*1341+138C>G) n.1704+138C>G n.1844+138C>G c.*2060+138C>G (n.*2060+138C>G) n.3112+138C>G n.2966+138C>G | dbSNP |
6 | g.52479925C>T | CA1089029554 | EFHC1 | c.1640+138C>T (n.1640+138C>T) c.1316+138C>T (n.1316+138C>T) c.*941+138C>T (n.*941+138C>T) c.*1509+138C>T (n.*1509+138C>T) n.3158+138C>T n.1534+138C>T c.1306+138C>T c.1352+138C>T (n.1352+138C>T) c.1340+138C>T (n.1340+138C>T) c.1583+138C>T (n.1583+138C>T) n.1201+138C>T c.1610+138C>T (n.1610+138C>T) n.1442+138C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.3565+138C>T c.*1341+138C>T (n.*1341+138C>T) n.1704+138C>T n.1844+138C>T c.*2060+138C>T (n.*2060+138C>T) n.3112+138C>T n.2966+138C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479927C>A | CA2679104468 | EFHC1 | c.1640+140C>A (n.1640+140C>A) c.1316+140C>A (n.1316+140C>A) c.*941+140C>A (n.*941+140C>A) c.*1509+140C>A (n.*1509+140C>A) n.3158+140C>A n.1534+140C>A c.1306+140C>A c.1352+140C>A (n.1352+140C>A) c.1340+140C>A (n.1340+140C>A) c.1583+140C>A (n.1583+140C>A) n.1201+140C>A c.1610+140C>A (n.1610+140C>A) n.1442+140C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.3565+140C>A c.*1341+140C>A (n.*1341+140C>A) n.1704+140C>A n.1844+140C>A c.*2060+140C>A (n.*2060+140C>A) n.3112+140C>A n.2966+140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479931_52479932dup | CA2679104469 | EFHC1 | c.1640+144_1640+145dup (n.1640+144_1640+145dup) c.1316+144_1316+145dup (n.1316+144_1316+145dup) c.*941+144_*941+145dup (n.*941+144_*941+145dup) c.*1509+144_*1509+145dup (n.*1509+144_*1509+145dup) n.3158+144_3158+145dup n.1534+144_1534+145dup c.1306+144_1306+145dup c.1352+144_1352+145dup (n.1352+144_1352+145dup) c.1340+144_1340+145dup (n.1340+144_1340+145dup) c.1583+144_1583+145dup (n.1583+144_1583+145dup) n.1201+144_1201+145dup c.1610+144_1610+145dup (n.1610+144_1610+145dup) n.1442+144_1442+145dup c.*125_*126dup (n.*125_*126dup) n.3565+144_3565+145dup c.*1341+144_*1341+145dup (n.*1341+144_*1341+145dup) n.1704+144_1704+145dup n.1844+144_1844+145dup c.*2060+144_*2060+145dup (n.*2060+144_*2060+145dup) n.3112+144_3112+145dup n.2966+144_2966+145dup | gnomAD v4 |
6 | g.52479929G>A | CA2679104470 | EFHC1 | c.1640+142G>A (n.1640+142G>A) c.1316+142G>A (n.1316+142G>A) c.*941+142G>A (n.*941+142G>A) c.*1509+142G>A (n.*1509+142G>A) n.3158+142G>A n.1534+142G>A c.1306+142G>A c.1352+142G>A (n.1352+142G>A) c.1340+142G>A (n.1340+142G>A) c.1583+142G>A (n.1583+142G>A) n.1201+142G>A c.1610+142G>A (n.1610+142G>A) n.1442+142G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.3565+142G>A c.*1341+142G>A (n.*1341+142G>A) n.1704+142G>A n.1844+142G>A c.*2060+142G>A (n.*2060+142G>A) n.3112+142G>A n.2966+142G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479929G>C | CA2679104471 | EFHC1 | c.1640+142G>C (n.1640+142G>C) c.1316+142G>C (n.1316+142G>C) c.*941+142G>C (n.*941+142G>C) c.*1509+142G>C (n.*1509+142G>C) n.3158+142G>C n.1534+142G>C c.1306+142G>C c.1352+142G>C (n.1352+142G>C) c.1340+142G>C (n.1340+142G>C) c.1583+142G>C (n.1583+142G>C) n.1201+142G>C c.1610+142G>C (n.1610+142G>C) n.1442+142G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.3565+142G>C c.*1341+142G>C (n.*1341+142G>C) n.1704+142G>C n.1844+142G>C c.*2060+142G>C (n.*2060+142G>C) n.3112+142G>C n.2966+142G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479929G= | CA1628833601 | EFHC1 | c.1640+142G= (n.1640+142G=) c.1316+142G= (n.1316+142G=) c.*941+142G= (n.*941+142G=) c.*1509+142G= (n.*1509+142G=) n.3158+142G= n.1534+142G= c.1306+142G= c.1352+142G= (n.1352+142G=) c.1340+142G= (n.1340+142G=) c.1583+142G= (n.1583+142G=) n.1201+142G= c.1610+142G= (n.1610+142G=) n.1442+142G= c.*123G= (n.*123G=) n.3565+142G= c.*1341+142G= (n.*1341+142G=) n.1704+142G= n.1844+142G= c.*2060+142G= (n.*2060+142G=) n.3112+142G= n.2966+142G= | |
6 | g.52479929G>T | CA825761806 | EFHC1 | c.1640+142G>T (n.1640+142G>T) c.1316+142G>T (n.1316+142G>T) c.*941+142G>T (n.*941+142G>T) c.*1509+142G>T (n.*1509+142G>T) n.3158+142G>T n.1534+142G>T c.1306+142G>T c.1352+142G>T (n.1352+142G>T) c.1340+142G>T (n.1340+142G>T) c.1583+142G>T (n.1583+142G>T) n.1201+142G>T c.1610+142G>T (n.1610+142G>T) n.1442+142G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.3565+142G>T c.*1341+142G>T (n.*1341+142G>T) n.1704+142G>T n.1844+142G>T c.*2060+142G>T (n.*2060+142G>T) n.3112+142G>T n.2966+142G>T | dbSNP |
6 | g.52479931G>A | CA2679104472 | EFHC1 | c.1640+144G>A (n.1640+144G>A) c.1316+144G>A (n.1316+144G>A) c.*941+144G>A (n.*941+144G>A) c.*1509+144G>A (n.*1509+144G>A) n.3158+144G>A n.1534+144G>A c.1306+144G>A c.1352+144G>A (n.1352+144G>A) c.1340+144G>A (n.1340+144G>A) c.1583+144G>A (n.1583+144G>A) n.1201+144G>A c.1610+144G>A (n.1610+144G>A) n.1442+144G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.3565+144G>A c.*1341+144G>A (n.*1341+144G>A) n.1704+144G>A n.1844+144G>A c.*2060+144G>A (n.*2060+144G>A) n.3112+144G>A n.2966+144G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479933C>A | CA2679104473 | EFHC1 | c.1640+146C>A (n.1640+146C>A) c.1316+146C>A (n.1316+146C>A) c.*941+146C>A (n.*941+146C>A) c.*1509+146C>A (n.*1509+146C>A) n.3158+146C>A n.1534+146C>A c.1306+146C>A c.1352+146C>A (n.1352+146C>A) c.1340+146C>A (n.1340+146C>A) c.1583+146C>A (n.1583+146C>A) n.1201+146C>A c.1610+146C>A (n.1610+146C>A) n.1442+146C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.3565+146C>A c.*1341+146C>A (n.*1341+146C>A) n.1704+146C>A n.1844+146C>A c.*2060+146C>A (n.*2060+146C>A) n.3112+146C>A n.2966+146C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479935A= | CA1628833604 | EFHC1 | c.1640+148A= (n.1640+148A=) c.1316+148A= (n.1316+148A=) c.*941+148A= (n.*941+148A=) c.*1509+148A= (n.*1509+148A=) n.3158+148A= n.1534+148A= c.1306+148A= c.1352+148A= (n.1352+148A=) c.1340+148A= (n.1340+148A=) c.1583+148A= (n.1583+148A=) n.1201+148A= c.1610+148A= (n.1610+148A=) n.1442+148A= c.*129A= (n.*129A=) n.3565+148A= c.*1341+148A= (n.*1341+148A=) n.1704+148A= n.1844+148A= c.*2060+148A= (n.*2060+148A=) n.3112+148A= n.2966+148A= | |
6 | g.52479935A>G | CA1628833605 | EFHC1 | c.1640+148A>G (n.1640+148A>G) c.1316+148A>G (n.1316+148A>G) c.*941+148A>G (n.*941+148A>G) c.*1509+148A>G (n.*1509+148A>G) n.3158+148A>G n.1534+148A>G c.1306+148A>G c.1352+148A>G (n.1352+148A>G) c.1340+148A>G (n.1340+148A>G) c.1583+148A>G (n.1583+148A>G) n.1201+148A>G c.1610+148A>G (n.1610+148A>G) n.1442+148A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.3565+148A>G c.*1341+148A>G (n.*1341+148A>G) n.1704+148A>G n.1844+148A>G c.*2060+148A>G (n.*2060+148A>G) n.3112+148A>G n.2966+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479936T>C | CA2679104474 | EFHC1 | c.1640+149T>C (n.1640+149T>C) c.1316+149T>C (n.1316+149T>C) c.*941+149T>C (n.*941+149T>C) c.*1509+149T>C (n.*1509+149T>C) n.3158+149T>C n.1534+149T>C c.1306+149T>C c.1352+149T>C (n.1352+149T>C) c.1340+149T>C (n.1340+149T>C) c.1583+149T>C (n.1583+149T>C) n.1201+149T>C c.1610+149T>C (n.1610+149T>C) n.1442+149T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.3565+149T>C c.*1341+149T>C (n.*1341+149T>C) n.1704+149T>C n.1844+149T>C c.*2060+149T>C (n.*2060+149T>C) n.3112+149T>C n.2966+149T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479938T>C | CA2679104475 | EFHC1 | c.1640+151T>C (n.1640+151T>C) c.1316+151T>C (n.1316+151T>C) c.*941+151T>C (n.*941+151T>C) c.*1509+151T>C (n.*1509+151T>C) n.3158+151T>C n.1534+151T>C c.1306+151T>C c.1352+151T>C (n.1352+151T>C) c.1340+151T>C (n.1340+151T>C) c.1583+151T>C (n.1583+151T>C) n.1201+151T>C c.1610+151T>C (n.1610+151T>C) n.1442+151T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.3565+151T>C c.*1341+151T>C (n.*1341+151T>C) n.1704+151T>C n.1844+151T>C c.*2060+151T>C (n.*2060+151T>C) n.3112+151T>C n.2966+151T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479939A= | CA1628833606 | EFHC1 | c.1640+152A= (n.1640+152A=) c.1316+152A= (n.1316+152A=) c.*941+152A= (n.*941+152A=) c.*1509+152A= (n.*1509+152A=) n.3158+152A= n.1534+152A= c.1306+152A= c.1352+152A= (n.1352+152A=) c.1340+152A= (n.1340+152A=) c.1583+152A= (n.1583+152A=) n.1201+152A= c.1610+152A= (n.1610+152A=) n.1442+152A= c.*133A= (n.*133A=) n.3565+152A= c.*1341+152A= (n.*1341+152A=) n.1704+152A= n.1844+152A= c.*2060+152A= (n.*2060+152A=) n.3112+152A= n.2966+152A= | |
6 | g.52479939A>C | CA2771057862 | EFHC1 | c.1640+152A>C (n.1640+152A>C) c.1316+152A>C (n.1316+152A>C) c.*941+152A>C (n.*941+152A>C) c.*1509+152A>C (n.*1509+152A>C) n.3158+152A>C n.1534+152A>C c.1306+152A>C c.1352+152A>C (n.1352+152A>C) c.1340+152A>C (n.1340+152A>C) c.1583+152A>C (n.1583+152A>C) n.1201+152A>C c.1610+152A>C (n.1610+152A>C) n.1442+152A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.3565+152A>C c.*1341+152A>C (n.*1341+152A>C) n.1704+152A>C n.1844+152A>C c.*2060+152A>C (n.*2060+152A>C) n.3112+152A>C n.2966+152A>C | |
6 | g.52479939A>G | CA567308358 | EFHC1 | c.1640+152A>G (n.1640+152A>G) c.1316+152A>G (n.1316+152A>G) c.*941+152A>G (n.*941+152A>G) c.*1509+152A>G (n.*1509+152A>G) n.3158+152A>G n.1534+152A>G c.1306+152A>G c.1352+152A>G (n.1352+152A>G) c.1340+152A>G (n.1340+152A>G) c.1583+152A>G (n.1583+152A>G) n.1201+152A>G c.1610+152A>G (n.1610+152A>G) n.1442+152A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.3565+152A>G c.*1341+152A>G (n.*1341+152A>G) n.1704+152A>G n.1844+152A>G c.*2060+152A>G (n.*2060+152A>G) n.3112+152A>G n.2966+152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479940A>T | CA2679104476 | EFHC1 | c.1640+153A>T (n.1640+153A>T) c.1316+153A>T (n.1316+153A>T) c.*941+153A>T (n.*941+153A>T) c.*1509+153A>T (n.*1509+153A>T) n.3158+153A>T n.1534+153A>T c.1306+153A>T c.1352+153A>T (n.1352+153A>T) c.1340+153A>T (n.1340+153A>T) c.1583+153A>T (n.1583+153A>T) n.1201+153A>T c.1610+153A>T (n.1610+153A>T) n.1442+153A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.3565+153A>T c.*1341+153A>T (n.*1341+153A>T) n.1704+153A>T n.1844+153A>T c.*2060+153A>T (n.*2060+153A>T) n.3112+153A>T n.2966+153A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479942A>G | CA2679104477 | EFHC1 | c.1640+155A>G (n.1640+155A>G) c.1316+155A>G (n.1316+155A>G) c.*941+155A>G (n.*941+155A>G) c.*1509+155A>G (n.*1509+155A>G) n.3158+155A>G n.1534+155A>G c.1306+155A>G c.1352+155A>G (n.1352+155A>G) c.1340+155A>G (n.1340+155A>G) c.1583+155A>G (n.1583+155A>G) n.1201+155A>G c.1610+155A>G (n.1610+155A>G) n.1442+155A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.3565+155A>G c.*1341+155A>G (n.*1341+155A>G) n.1704+155A>G n.1844+155A>G c.*2060+155A>G (n.*2060+155A>G) n.3112+155A>G n.2966+155A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479943G>A | CA2679104478 | EFHC1 | c.1640+156G>A (n.1640+156G>A) c.1316+156G>A (n.1316+156G>A) c.*941+156G>A (n.*941+156G>A) c.*1509+156G>A (n.*1509+156G>A) n.3158+156G>A n.1534+156G>A c.1306+156G>A c.1352+156G>A (n.1352+156G>A) c.1340+156G>A (n.1340+156G>A) c.1583+156G>A (n.1583+156G>A) n.1201+156G>A c.1610+156G>A (n.1610+156G>A) n.1442+156G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.3565+156G>A c.*1341+156G>A (n.*1341+156G>A) n.1704+156G>A n.1844+156G>A c.*2060+156G>A (n.*2060+156G>A) n.3112+156G>A n.2966+156G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479944C>A | CA2679104479 | EFHC1 | c.1640+157C>A (n.1640+157C>A) c.1316+157C>A (n.1316+157C>A) c.*941+157C>A (n.*941+157C>A) c.*1509+157C>A (n.*1509+157C>A) n.3158+157C>A n.1534+157C>A c.1306+157C>A c.1352+157C>A (n.1352+157C>A) c.1340+157C>A (n.1340+157C>A) c.1583+157C>A (n.1583+157C>A) n.1201+157C>A c.1610+157C>A (n.1610+157C>A) n.1442+157C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.3565+157C>A c.*1341+157C>A (n.*1341+157C>A) n.1704+157C>A n.1844+157C>A c.*2060+157C>A (n.*2060+157C>A) n.3112+157C>A n.2966+157C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479946A= | CA1628833609 | EFHC1 | c.1640+159A= (n.1640+159A=) c.1316+159A= (n.1316+159A=) c.*941+159A= (n.*941+159A=) c.*1509+159A= (n.*1509+159A=) n.3158+159A= n.1534+159A= c.1306+159A= c.1352+159A= (n.1352+159A=) c.1340+159A= (n.1340+159A=) c.1583+159A= (n.1583+159A=) n.1201+159A= c.1610+159A= (n.1610+159A=) n.1442+159A= c.*140A= (n.*140A=) n.3565+159A= c.*1341+159A= (n.*1341+159A=) n.1704+159A= n.1844+159A= c.*2060+159A= (n.*2060+159A=) n.3112+159A= n.2966+159A= | |
6 | g.52479946A>G | CA138993092 | EFHC1 | c.1640+159A>G (n.1640+159A>G) c.1316+159A>G (n.1316+159A>G) c.*941+159A>G (n.*941+159A>G) c.*1509+159A>G (n.*1509+159A>G) n.3158+159A>G n.1534+159A>G c.1306+159A>G c.1352+159A>G (n.1352+159A>G) c.1340+159A>G (n.1340+159A>G) c.1583+159A>G (n.1583+159A>G) n.1201+159A>G c.1610+159A>G (n.1610+159A>G) n.1442+159A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3565+159A>G c.*1341+159A>G (n.*1341+159A>G) n.1704+159A>G n.1844+159A>G c.*2060+159A>G (n.*2060+159A>G) n.3112+159A>G n.2966+159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479950A= | CA1628833612 | EFHC1 | c.1640+163A= (n.1640+163A=) c.1316+163A= (n.1316+163A=) c.*941+163A= (n.*941+163A=) c.*1509+163A= (n.*1509+163A=) n.3158+163A= n.1534+163A= c.1306+163A= c.1352+163A= (n.1352+163A=) c.1340+163A= (n.1340+163A=) c.1583+163A= (n.1583+163A=) n.1201+163A= c.1610+163A= (n.1610+163A=) n.1442+163A= c.*144A= (n.*144A=) n.3565+163A= c.*1341+163A= (n.*1341+163A=) n.1704+163A= n.1844+163A= c.*2060+163A= (n.*2060+163A=) n.3112+163A= n.2966+163A= | |
6 | g.52479950A>G | CA1628833613 | EFHC1 | c.1640+163A>G (n.1640+163A>G) c.1316+163A>G (n.1316+163A>G) c.*941+163A>G (n.*941+163A>G) c.*1509+163A>G (n.*1509+163A>G) n.3158+163A>G n.1534+163A>G c.1306+163A>G c.1352+163A>G (n.1352+163A>G) c.1340+163A>G (n.1340+163A>G) c.1583+163A>G (n.1583+163A>G) n.1201+163A>G c.1610+163A>G (n.1610+163A>G) n.1442+163A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.3565+163A>G c.*1341+163A>G (n.*1341+163A>G) n.1704+163A>G n.1844+163A>G c.*2060+163A>G (n.*2060+163A>G) n.3112+163A>G n.2966+163A>G | dbSNP |
6 | g.52479951C= | CA1628833615 | EFHC1 | c.1640+164C= (n.1640+164C=) c.1316+164C= (n.1316+164C=) c.*941+164C= (n.*941+164C=) c.*1509+164C= (n.*1509+164C=) n.3158+164C= n.1534+164C= c.1306+164C= c.1352+164C= (n.1352+164C=) c.1340+164C= (n.1340+164C=) c.1583+164C= (n.1583+164C=) n.1201+164C= c.1610+164C= (n.1610+164C=) n.1442+164C= c.*145C= (n.*145C=) n.3565+164C= c.*1341+164C= (n.*1341+164C=) n.1704+164C= n.1844+164C= c.*2060+164C= (n.*2060+164C=) n.3112+164C= n.2966+164C= | |
6 | g.52479951C>G | CA138993093 | EFHC1 | c.1640+164C>G (n.1640+164C>G) c.1316+164C>G (n.1316+164C>G) c.*941+164C>G (n.*941+164C>G) c.*1509+164C>G (n.*1509+164C>G) n.3158+164C>G n.1534+164C>G c.1306+164C>G c.1352+164C>G (n.1352+164C>G) c.1340+164C>G (n.1340+164C>G) c.1583+164C>G (n.1583+164C>G) n.1201+164C>G c.1610+164C>G (n.1610+164C>G) n.1442+164C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.3565+164C>G c.*1341+164C>G (n.*1341+164C>G) n.1704+164C>G n.1844+164C>G c.*2060+164C>G (n.*2060+164C>G) n.3112+164C>G n.2966+164C>G | dbSNP |
6 | g.52479953del | CA2679104480 | EFHC1 | c.1640+166del (n.1640+166del) c.1316+166del (n.1316+166del) c.*941+166del (n.*941+166del) c.*1509+166del (n.*1509+166del) n.3158+166del n.1534+166del c.1306+166del c.1352+166del (n.1352+166del) c.1340+166del (n.1340+166del) c.1583+166del (n.1583+166del) n.1201+166del c.1610+166del (n.1610+166del) n.1442+166del c.*147del (n.*147del) n.3565+166del c.*1341+166del (n.*1341+166del) n.1704+166del n.1844+166del c.*2060+166del (n.*2060+166del) n.3112+166del n.2966+166del | gnomAD v4 |
6 | g.52479955G>A | CA2679104481 | EFHC1 | c.1640+168G>A (n.1640+168G>A) c.1316+168G>A (n.1316+168G>A) c.*941+168G>A (n.*941+168G>A) c.*1509+168G>A (n.*1509+168G>A) n.3158+168G>A n.1534+168G>A c.1306+168G>A c.1352+168G>A (n.1352+168G>A) c.1340+168G>A (n.1340+168G>A) c.1583+168G>A (n.1583+168G>A) n.1201+168G>A c.1610+168G>A (n.1610+168G>A) n.1442+168G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.3565+168G>A c.*1341+168G>A (n.*1341+168G>A) n.1704+168G>A n.1844+168G>A c.*2060+168G>A (n.*2060+168G>A) n.3112+168G>A n.2966+168G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479958C>A | CA2679104482 | EFHC1 | c.1640+171C>A (n.1640+171C>A) c.1316+171C>A (n.1316+171C>A) c.*941+171C>A (n.*941+171C>A) c.*1509+171C>A (n.*1509+171C>A) n.3158+171C>A n.1534+171C>A c.1306+171C>A c.1352+171C>A (n.1352+171C>A) c.1340+171C>A (n.1340+171C>A) c.1583+171C>A (n.1583+171C>A) n.1201+171C>A c.1610+171C>A (n.1610+171C>A) n.1442+171C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.3565+171C>A c.*1341+171C>A (n.*1341+171C>A) n.1704+171C>A n.1844+171C>A c.*2060+171C>A (n.*2060+171C>A) n.3112+171C>A n.2966+171C>A | gnomAD v4 |
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