| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.52479824A= | CA1628833479 | EFHC1 | c.1640+37A= (n.1640+37A=) c.1316+37A= (n.1316+37A=) c.*941+37A= (n.*941+37A=) c.*1509+37A= (n.*1509+37A=) n.3158+37A= n.1534+37A= c.1306+37A= c.1352+37A= (n.1352+37A=) c.1340+37A= (n.1340+37A=) c.1583+37A= (n.1583+37A=) n.1201+37A= c.1610+37A= (n.1610+37A=) n.1442+37A= c.*18A= (n.*18A=) n.3565+37A= c.*1341+37A= (n.*1341+37A=) n.1704+37A= n.1844+37A= c.*2060+37A= (n.*2060+37A=) n.3112+37A= n.2966+37A= | |
| 6 | g.52479824A>G | CA1628833480 | EFHC1 | c.1640+37A>G (n.1640+37A>G) c.1316+37A>G (n.1316+37A>G) c.*941+37A>G (n.*941+37A>G) c.*1509+37A>G (n.*1509+37A>G) n.3158+37A>G n.1534+37A>G c.1306+37A>G c.1352+37A>G (n.1352+37A>G) c.1340+37A>G (n.1340+37A>G) c.1583+37A>G (n.1583+37A>G) n.1201+37A>G c.1610+37A>G (n.1610+37A>G) n.1442+37A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.3565+37A>G c.*1341+37A>G (n.*1341+37A>G) n.1704+37A>G n.1844+37A>G c.*2060+37A>G (n.*2060+37A>G) n.3112+37A>G n.2966+37A>G | dbSNP |
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| 6 | g.52479830A>C | CA3856148 | EFHC1 | c.1640+43A>C (n.1640+43A>C) c.1316+43A>C (n.1316+43A>C) c.*941+43A>C (n.*941+43A>C) c.*1509+43A>C (n.*1509+43A>C) n.3158+43A>C n.1534+43A>C c.1306+43A>C c.1352+43A>C (n.1352+43A>C) c.1340+43A>C (n.1340+43A>C) c.1583+43A>C (n.1583+43A>C) n.1201+43A>C c.1610+43A>C (n.1610+43A>C) n.1442+43A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.3565+43A>C c.*1341+43A>C (n.*1341+43A>C) n.1704+43A>C n.1844+43A>C c.*2060+43A>C (n.*2060+43A>C) n.3112+43A>C n.2966+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479832G= | CA1628833492 | EFHC1 | c.1640+45G= (n.1640+45G=) c.1316+45G= (n.1316+45G=) c.*941+45G= (n.*941+45G=) c.*1509+45G= (n.*1509+45G=) n.3158+45G= n.1534+45G= c.1306+45G= c.1352+45G= (n.1352+45G=) c.1340+45G= (n.1340+45G=) c.1583+45G= (n.1583+45G=) n.1201+45G= c.1610+45G= (n.1610+45G=) n.1442+45G= c.*26G= (n.*26G=) n.3565+45G= c.*1341+45G= (n.*1341+45G=) n.1704+45G= n.1844+45G= c.*2060+45G= (n.*2060+45G=) n.3112+45G= n.2966+45G= | |
| 6 | g.52479832G>T | CA3856149 | EFHC1 | c.1640+45G>T (n.1640+45G>T) c.1316+45G>T (n.1316+45G>T) c.*941+45G>T (n.*941+45G>T) c.*1509+45G>T (n.*1509+45G>T) n.3158+45G>T n.1534+45G>T c.1306+45G>T c.1352+45G>T (n.1352+45G>T) c.1340+45G>T (n.1340+45G>T) c.1583+45G>T (n.1583+45G>T) n.1201+45G>T c.1610+45G>T (n.1610+45G>T) n.1442+45G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.3565+45G>T c.*1341+45G>T (n.*1341+45G>T) n.1704+45G>T n.1844+45G>T c.*2060+45G>T (n.*2060+45G>T) n.3112+45G>T n.2966+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479836T>G | CA3856150 | EFHC1 | c.1640+49T>G (n.1640+49T>G) c.1316+49T>G (n.1316+49T>G) c.*941+49T>G (n.*941+49T>G) c.*1509+49T>G (n.*1509+49T>G) n.3158+49T>G n.1534+49T>G c.1306+49T>G c.1352+49T>G (n.1352+49T>G) c.1340+49T>G (n.1340+49T>G) c.1583+49T>G (n.1583+49T>G) n.1201+49T>G c.1610+49T>G (n.1610+49T>G) n.1442+49T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.3565+49T>G c.*1341+49T>G (n.*1341+49T>G) n.1704+49T>G n.1844+49T>G c.*2060+49T>G (n.*2060+49T>G) n.3112+49T>G n.2966+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479840T>C | CA1089029518 | EFHC1 | c.1640+53T>C (n.1640+53T>C) c.1316+53T>C (n.1316+53T>C) c.*941+53T>C (n.*941+53T>C) c.*1509+53T>C (n.*1509+53T>C) n.3158+53T>C n.1534+53T>C c.1306+53T>C c.1352+53T>C (n.1352+53T>C) c.1340+53T>C (n.1340+53T>C) c.1583+53T>C (n.1583+53T>C) n.1201+53T>C c.1610+53T>C (n.1610+53T>C) n.1442+53T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3565+53T>C c.*1341+53T>C (n.*1341+53T>C) n.1704+53T>C n.1844+53T>C c.*2060+53T>C (n.*2060+53T>C) n.3112+53T>C n.2966+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479840T= | CA1628833497 | EFHC1 | c.1640+53T= (n.1640+53T=) c.1316+53T= (n.1316+53T=) c.*941+53T= (n.*941+53T=) c.*1509+53T= (n.*1509+53T=) n.3158+53T= n.1534+53T= c.1306+53T= c.1352+53T= (n.1352+53T=) c.1340+53T= (n.1340+53T=) c.1583+53T= (n.1583+53T=) n.1201+53T= c.1610+53T= (n.1610+53T=) n.1442+53T= c.*34T= (n.*34T=) n.3565+53T= c.*1341+53T= (n.*1341+53T=) n.1704+53T= n.1844+53T= c.*2060+53T= (n.*2060+53T=) n.3112+53T= n.2966+53T= | |
| 6 | g.52479841C>T | CA2578647277 | EFHC1 | c.1640+54C>T (n.1640+54C>T) c.1316+54C>T (n.1316+54C>T) c.*941+54C>T (n.*941+54C>T) c.*1509+54C>T (n.*1509+54C>T) n.3158+54C>T n.1534+54C>T c.1306+54C>T c.1352+54C>T (n.1352+54C>T) c.1340+54C>T (n.1340+54C>T) c.1583+54C>T (n.1583+54C>T) n.1201+54C>T c.1610+54C>T (n.1610+54C>T) n.1442+54C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.3565+54C>T c.*1341+54C>T (n.*1341+54C>T) n.1704+54C>T n.1844+54C>T c.*2060+54C>T (n.*2060+54C>T) n.3112+54C>T n.2966+54C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479843T>G | CA825761771 | EFHC1 | c.1640+56T>G (n.1640+56T>G) c.1316+56T>G (n.1316+56T>G) c.*941+56T>G (n.*941+56T>G) c.*1509+56T>G (n.*1509+56T>G) n.3158+56T>G n.1534+56T>G c.1306+56T>G c.1352+56T>G (n.1352+56T>G) c.1340+56T>G (n.1340+56T>G) c.1583+56T>G (n.1583+56T>G) n.1201+56T>G c.1610+56T>G (n.1610+56T>G) n.1442+56T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.3565+56T>G c.*1341+56T>G (n.*1341+56T>G) n.1704+56T>G n.1844+56T>G c.*2060+56T>G (n.*2060+56T>G) n.3112+56T>G n.2966+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479843T= | CA1628833498 | EFHC1 | c.1640+56T= (n.1640+56T=) c.1316+56T= (n.1316+56T=) c.*941+56T= (n.*941+56T=) c.*1509+56T= (n.*1509+56T=) n.3158+56T= n.1534+56T= c.1306+56T= c.1352+56T= (n.1352+56T=) c.1340+56T= (n.1340+56T=) c.1583+56T= (n.1583+56T=) n.1201+56T= c.1610+56T= (n.1610+56T=) n.1442+56T= c.*37T= (n.*37T=) n.3565+56T= c.*1341+56T= (n.*1341+56T=) n.1704+56T= n.1844+56T= c.*2060+56T= (n.*2060+56T=) n.3112+56T= n.2966+56T= | |
| 6 | g.52479845A>G | CA2578647278 | EFHC1 | c.1640+58A>G (n.1640+58A>G) c.1316+58A>G (n.1316+58A>G) c.*941+58A>G (n.*941+58A>G) c.*1509+58A>G (n.*1509+58A>G) n.3158+58A>G n.1534+58A>G c.1306+58A>G c.1352+58A>G (n.1352+58A>G) c.1340+58A>G (n.1340+58A>G) c.1583+58A>G (n.1583+58A>G) n.1201+58A>G c.1610+58A>G (n.1610+58A>G) n.1442+58A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.3565+58A>G c.*1341+58A>G (n.*1341+58A>G) n.1704+58A>G n.1844+58A>G c.*2060+58A>G (n.*2060+58A>G) n.3112+58A>G n.2966+58A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479846G>T | CA2679104436 | EFHC1 | c.1640+59G>T (n.1640+59G>T) c.1316+59G>T (n.1316+59G>T) c.*941+59G>T (n.*941+59G>T) c.*1509+59G>T (n.*1509+59G>T) n.3158+59G>T n.1534+59G>T c.1306+59G>T c.1352+59G>T (n.1352+59G>T) c.1340+59G>T (n.1340+59G>T) c.1583+59G>T (n.1583+59G>T) n.1201+59G>T c.1610+59G>T (n.1610+59G>T) n.1442+59G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.3565+59G>T c.*1341+59G>T (n.*1341+59G>T) n.1704+59G>T n.1844+59G>T c.*2060+59G>T (n.*2060+59G>T) n.3112+59G>T n.2966+59G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479850A= | CA1628833500 | EFHC1 | c.1640+63A= (n.1640+63A=) c.1316+63A= (n.1316+63A=) c.*941+63A= (n.*941+63A=) c.*1509+63A= (n.*1509+63A=) n.3158+63A= n.1534+63A= c.1306+63A= c.1352+63A= (n.1352+63A=) c.1340+63A= (n.1340+63A=) c.1583+63A= (n.1583+63A=) n.1201+63A= c.1610+63A= (n.1610+63A=) n.1442+63A= c.*44A= (n.*44A=) n.3565+63A= c.*1341+63A= (n.*1341+63A=) n.1704+63A= n.1844+63A= c.*2060+63A= (n.*2060+63A=) n.3112+63A= n.2966+63A= | |
| 6 | g.52479850A>G | CA1089029530 | EFHC1 | c.1640+63A>G (n.1640+63A>G) c.1316+63A>G (n.1316+63A>G) c.*941+63A>G (n.*941+63A>G) c.*1509+63A>G (n.*1509+63A>G) n.3158+63A>G n.1534+63A>G c.1306+63A>G c.1352+63A>G (n.1352+63A>G) c.1340+63A>G (n.1340+63A>G) c.1583+63A>G (n.1583+63A>G) n.1201+63A>G c.1610+63A>G (n.1610+63A>G) n.1442+63A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.3565+63A>G c.*1341+63A>G (n.*1341+63A>G) n.1704+63A>G n.1844+63A>G c.*2060+63A>G (n.*2060+63A>G) n.3112+63A>G n.2966+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479852A>G | CA2679104440 | EFHC1 | c.1640+65A>G (n.1640+65A>G) c.1316+65A>G (n.1316+65A>G) c.*941+65A>G (n.*941+65A>G) c.*1509+65A>G (n.*1509+65A>G) n.3158+65A>G n.1534+65A>G c.1306+65A>G c.1352+65A>G (n.1352+65A>G) c.1340+65A>G (n.1340+65A>G) c.1583+65A>G (n.1583+65A>G) n.1201+65A>G c.1610+65A>G (n.1610+65A>G) n.1442+65A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.3565+65A>G c.*1341+65A>G (n.*1341+65A>G) n.1704+65A>G n.1844+65A>G c.*2060+65A>G (n.*2060+65A>G) n.3112+65A>G n.2966+65A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479852A>T | CA2679104441 | EFHC1 | c.1640+65A>T (n.1640+65A>T) c.1316+65A>T (n.1316+65A>T) c.*941+65A>T (n.*941+65A>T) c.*1509+65A>T (n.*1509+65A>T) n.3158+65A>T n.1534+65A>T c.1306+65A>T c.1352+65A>T (n.1352+65A>T) c.1340+65A>T (n.1340+65A>T) c.1583+65A>T (n.1583+65A>T) n.1201+65A>T c.1610+65A>T (n.1610+65A>T) n.1442+65A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.3565+65A>T c.*1341+65A>T (n.*1341+65A>T) n.1704+65A>T n.1844+65A>T c.*2060+65A>T (n.*2060+65A>T) n.3112+65A>T n.2966+65A>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479853A>G | CA2679104442 | EFHC1 | c.1640+66A>G (n.1640+66A>G) c.1316+66A>G (n.1316+66A>G) c.*941+66A>G (n.*941+66A>G) c.*1509+66A>G (n.*1509+66A>G) n.3158+66A>G n.1534+66A>G c.1306+66A>G c.1352+66A>G (n.1352+66A>G) c.1340+66A>G (n.1340+66A>G) c.1583+66A>G (n.1583+66A>G) n.1201+66A>G c.1610+66A>G (n.1610+66A>G) n.1442+66A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.3565+66A>G c.*1341+66A>G (n.*1341+66A>G) n.1704+66A>G n.1844+66A>G c.*2060+66A>G (n.*2060+66A>G) n.3112+66A>G n.2966+66A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479854A= | CA1628833501 | EFHC1 | c.1640+67A= (n.1640+67A=) c.1316+67A= (n.1316+67A=) c.*941+67A= (n.*941+67A=) c.*1509+67A= (n.*1509+67A=) n.3158+67A= n.1534+67A= c.1306+67A= c.1352+67A= (n.1352+67A=) c.1340+67A= (n.1340+67A=) c.1583+67A= (n.1583+67A=) n.1201+67A= c.1610+67A= (n.1610+67A=) n.1442+67A= c.*48A= (n.*48A=) n.3565+67A= c.*1341+67A= (n.*1341+67A=) n.1704+67A= n.1844+67A= c.*2060+67A= (n.*2060+67A=) n.3112+67A= n.2966+67A= | |
| 6 | g.52479854A>G | CA825761776 | EFHC1 | c.1640+67A>G (n.1640+67A>G) c.1316+67A>G (n.1316+67A>G) c.*941+67A>G (n.*941+67A>G) c.*1509+67A>G (n.*1509+67A>G) n.3158+67A>G n.1534+67A>G c.1306+67A>G c.1352+67A>G (n.1352+67A>G) c.1340+67A>G (n.1340+67A>G) c.1583+67A>G (n.1583+67A>G) n.1201+67A>G c.1610+67A>G (n.1610+67A>G) n.1442+67A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.3565+67A>G c.*1341+67A>G (n.*1341+67A>G) n.1704+67A>G n.1844+67A>G c.*2060+67A>G (n.*2060+67A>G) n.3112+67A>G n.2966+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479855T>A | CA1628833505 | EFHC1 | c.1640+68T>A (n.1640+68T>A) c.1316+68T>A (n.1316+68T>A) c.*941+68T>A (n.*941+68T>A) c.*1509+68T>A (n.*1509+68T>A) n.3158+68T>A n.1534+68T>A c.1306+68T>A c.1352+68T>A (n.1352+68T>A) c.1340+68T>A (n.1340+68T>A) c.1583+68T>A (n.1583+68T>A) n.1201+68T>A c.1610+68T>A (n.1610+68T>A) n.1442+68T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.3565+68T>A c.*1341+68T>A (n.*1341+68T>A) n.1704+68T>A n.1844+68T>A c.*2060+68T>A (n.*2060+68T>A) n.3112+68T>A n.2966+68T>A | dbSNP |
| 6 | g.52479855T>C | CA2679104443 | EFHC1 | c.1640+68T>C (n.1640+68T>C) c.1316+68T>C (n.1316+68T>C) c.*941+68T>C (n.*941+68T>C) c.*1509+68T>C (n.*1509+68T>C) n.3158+68T>C n.1534+68T>C c.1306+68T>C c.1352+68T>C (n.1352+68T>C) c.1340+68T>C (n.1340+68T>C) c.1583+68T>C (n.1583+68T>C) n.1201+68T>C c.1610+68T>C (n.1610+68T>C) n.1442+68T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.3565+68T>C c.*1341+68T>C (n.*1341+68T>C) n.1704+68T>C n.1844+68T>C c.*2060+68T>C (n.*2060+68T>C) n.3112+68T>C n.2966+68T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479855T= | CA1628833503 | EFHC1 | c.1640+68T= (n.1640+68T=) c.1316+68T= (n.1316+68T=) c.*941+68T= (n.*941+68T=) c.*1509+68T= (n.*1509+68T=) n.3158+68T= n.1534+68T= c.1306+68T= c.1352+68T= (n.1352+68T=) c.1340+68T= (n.1340+68T=) c.1583+68T= (n.1583+68T=) n.1201+68T= c.1610+68T= (n.1610+68T=) n.1442+68T= c.*49T= (n.*49T=) n.3565+68T= c.*1341+68T= (n.*1341+68T=) n.1704+68T= n.1844+68T= c.*2060+68T= (n.*2060+68T=) n.3112+68T= n.2966+68T= | |
| 6 | g.52479858G>A | CA1628833508 | EFHC1 | c.1640+71G>A (n.1640+71G>A) c.1316+71G>A (n.1316+71G>A) c.*941+71G>A (n.*941+71G>A) c.*1509+71G>A (n.*1509+71G>A) n.3158+71G>A n.1534+71G>A c.1306+71G>A c.1352+71G>A (n.1352+71G>A) c.1340+71G>A (n.1340+71G>A) c.1583+71G>A (n.1583+71G>A) n.1201+71G>A c.1610+71G>A (n.1610+71G>A) n.1442+71G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.3565+71G>A c.*1341+71G>A (n.*1341+71G>A) n.1704+71G>A n.1844+71G>A c.*2060+71G>A (n.*2060+71G>A) n.3112+71G>A n.2966+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479858G= | CA1628833507 | EFHC1 | c.1640+71G= (n.1640+71G=) c.1316+71G= (n.1316+71G=) c.*941+71G= (n.*941+71G=) c.*1509+71G= (n.*1509+71G=) n.3158+71G= n.1534+71G= c.1306+71G= c.1352+71G= (n.1352+71G=) c.1340+71G= (n.1340+71G=) c.1583+71G= (n.1583+71G=) n.1201+71G= c.1610+71G= (n.1610+71G=) n.1442+71G= c.*52G= (n.*52G=) n.3565+71G= c.*1341+71G= (n.*1341+71G=) n.1704+71G= n.1844+71G= c.*2060+71G= (n.*2060+71G=) n.3112+71G= n.2966+71G= | |
| 6 | g.52479859T>C | CA2679104445 | EFHC1 | c.1640+72T>C (n.1640+72T>C) c.1316+72T>C (n.1316+72T>C) c.*941+72T>C (n.*941+72T>C) c.*1509+72T>C (n.*1509+72T>C) n.3158+72T>C n.1534+72T>C c.1306+72T>C c.1352+72T>C (n.1352+72T>C) c.1340+72T>C (n.1340+72T>C) c.1583+72T>C (n.1583+72T>C) n.1201+72T>C c.1610+72T>C (n.1610+72T>C) n.1442+72T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.3565+72T>C c.*1341+72T>C (n.*1341+72T>C) n.1704+72T>C n.1844+72T>C c.*2060+72T>C (n.*2060+72T>C) n.3112+72T>C n.2966+72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479859T>G | CA138993024 | EFHC1 | c.1640+72T>G (n.1640+72T>G) c.1316+72T>G (n.1316+72T>G) c.*941+72T>G (n.*941+72T>G) c.*1509+72T>G (n.*1509+72T>G) n.3158+72T>G n.1534+72T>G c.1306+72T>G c.1352+72T>G (n.1352+72T>G) c.1340+72T>G (n.1340+72T>G) c.1583+72T>G (n.1583+72T>G) n.1201+72T>G c.1610+72T>G (n.1610+72T>G) n.1442+72T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.3565+72T>G c.*1341+72T>G (n.*1341+72T>G) n.1704+72T>G n.1844+72T>G c.*2060+72T>G (n.*2060+72T>G) n.3112+72T>G n.2966+72T>G | dbSNP |
| 6 | g.52479859T= | CA1628833509 | EFHC1 | c.1640+72T= (n.1640+72T=) c.1316+72T= (n.1316+72T=) c.*941+72T= (n.*941+72T=) c.*1509+72T= (n.*1509+72T=) n.3158+72T= n.1534+72T= c.1306+72T= c.1352+72T= (n.1352+72T=) c.1340+72T= (n.1340+72T=) c.1583+72T= (n.1583+72T=) n.1201+72T= c.1610+72T= (n.1610+72T=) n.1442+72T= c.*53T= (n.*53T=) n.3565+72T= c.*1341+72T= (n.*1341+72T=) n.1704+72T= n.1844+72T= c.*2060+72T= (n.*2060+72T=) n.3112+72T= n.2966+72T= | |
| 6 | g.52479859dup | CA2679104444 | EFHC1 | c.1640+72dup (n.1640+72dup) c.1316+72dup (n.1316+72dup) c.*941+72dup (n.*941+72dup) c.*1509+72dup (n.*1509+72dup) n.3158+72dup n.1534+72dup c.1306+72dup c.1352+72dup (n.1352+72dup) c.1340+72dup (n.1340+72dup) c.1583+72dup (n.1583+72dup) n.1201+72dup c.1610+72dup (n.1610+72dup) n.1442+72dup c.*53dup (n.*53dup) n.3565+72dup c.*1341+72dup (n.*1341+72dup) n.1704+72dup n.1844+72dup c.*2060+72dup (n.*2060+72dup) n.3112+72dup n.2966+72dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479860A>C | CA2679104446 | EFHC1 | c.1640+73A>C (n.1640+73A>C) c.1316+73A>C (n.1316+73A>C) c.*941+73A>C (n.*941+73A>C) c.*1509+73A>C (n.*1509+73A>C) n.3158+73A>C n.1534+73A>C c.1306+73A>C c.1352+73A>C (n.1352+73A>C) c.1340+73A>C (n.1340+73A>C) c.1583+73A>C (n.1583+73A>C) n.1201+73A>C c.1610+73A>C (n.1610+73A>C) n.1442+73A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.3565+73A>C c.*1341+73A>C (n.*1341+73A>C) n.1704+73A>C n.1844+73A>C c.*2060+73A>C (n.*2060+73A>C) n.3112+73A>C n.2966+73A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479862T= | CA1628833510 | EFHC1 | c.1640+75T= (n.1640+75T=) c.1316+75T= (n.1316+75T=) c.*941+75T= (n.*941+75T=) c.*1509+75T= (n.*1509+75T=) n.3158+75T= n.1534+75T= c.1306+75T= c.1352+75T= (n.1352+75T=) c.1340+75T= (n.1340+75T=) c.1583+75T= (n.1583+75T=) n.1201+75T= c.1610+75T= (n.1610+75T=) n.1442+75T= c.*56T= (n.*56T=) n.3565+75T= c.*1341+75T= (n.*1341+75T=) n.1704+75T= n.1844+75T= c.*2060+75T= (n.*2060+75T=) n.3112+75T= n.2966+75T= | |
| 6 | g.52479863C>A | CA2679104447 | EFHC1 | c.1640+76C>A (n.1640+76C>A) c.1316+76C>A (n.1316+76C>A) c.*941+76C>A (n.*941+76C>A) c.*1509+76C>A (n.*1509+76C>A) n.3158+76C>A n.1534+76C>A c.1306+76C>A c.1352+76C>A (n.1352+76C>A) c.1340+76C>A (n.1340+76C>A) c.1583+76C>A (n.1583+76C>A) n.1201+76C>A c.1610+76C>A (n.1610+76C>A) n.1442+76C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.3565+76C>A c.*1341+76C>A (n.*1341+76C>A) n.1704+76C>A n.1844+76C>A c.*2060+76C>A (n.*2060+76C>A) n.3112+76C>A n.2966+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479863C= | CA1628833513 | EFHC1 | c.1640+76C= (n.1640+76C=) c.1316+76C= (n.1316+76C=) c.*941+76C= (n.*941+76C=) c.*1509+76C= (n.*1509+76C=) n.3158+76C= n.1534+76C= c.1306+76C= c.1352+76C= (n.1352+76C=) c.1340+76C= (n.1340+76C=) c.1583+76C= (n.1583+76C=) n.1201+76C= c.1610+76C= (n.1610+76C=) n.1442+76C= c.*57C= (n.*57C=) n.3565+76C= c.*1341+76C= (n.*1341+76C=) n.1704+76C= n.1844+76C= c.*2060+76C= (n.*2060+76C=) n.3112+76C= n.2966+76C= | |
| 6 | g.52479863dup | CA825761778 | EFHC1 | c.1640+76dup (n.1640+76dup) c.1316+76dup (n.1316+76dup) c.*941+76dup (n.*941+76dup) c.*1509+76dup (n.*1509+76dup) n.3158+76dup n.1534+76dup c.1306+76dup c.1352+76dup (n.1352+76dup) c.1340+76dup (n.1340+76dup) c.1583+76dup (n.1583+76dup) n.1201+76dup c.1610+76dup (n.1610+76dup) n.1442+76dup c.*57dup (n.*57dup) n.3565+76dup c.*1341+76dup (n.*1341+76dup) n.1704+76dup n.1844+76dup c.*2060+76dup (n.*2060+76dup) n.3112+76dup n.2966+76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479864A>C | CA16621957 | EFHC1 | c.1640+77A>C (n.1640+77A>C) c.1316+77A>C (n.1316+77A>C) c.*941+77A>C (n.*941+77A>C) c.*1509+77A>C (n.*1509+77A>C) n.3158+77A>C n.1534+77A>C c.1306+77A>C c.1352+77A>C (n.1352+77A>C) c.1340+77A>C (n.1340+77A>C) c.1583+77A>C (n.1583+77A>C) n.1201+77A>C c.1610+77A>C (n.1610+77A>C) n.1442+77A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.3565+77A>C c.*1341+77A>C (n.*1341+77A>C) n.1704+77A>C n.1844+77A>C c.*2060+77A>C (n.*2060+77A>C) n.3112+77A>C n.2966+77A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479864A>G | CA2581584814 | EFHC1 | c.1640+77A>G (n.1640+77A>G) c.1316+77A>G (n.1316+77A>G) c.*941+77A>G (n.*941+77A>G) c.*1509+77A>G (n.*1509+77A>G) n.3158+77A>G n.1534+77A>G c.1306+77A>G c.1352+77A>G (n.1352+77A>G) c.1340+77A>G (n.1340+77A>G) c.1583+77A>G (n.1583+77A>G) n.1201+77A>G c.1610+77A>G (n.1610+77A>G) n.1442+77A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.3565+77A>G c.*1341+77A>G (n.*1341+77A>G) n.1704+77A>G n.1844+77A>G c.*2060+77A>G (n.*2060+77A>G) n.3112+77A>G n.2966+77A>G | |
| 6 | g.52479864A>T | CA138993046 | EFHC1 | c.1640+77A>T (n.1640+77A>T) c.1316+77A>T (n.1316+77A>T) c.*941+77A>T (n.*941+77A>T) c.*1509+77A>T (n.*1509+77A>T) n.3158+77A>T n.1534+77A>T c.1306+77A>T c.1352+77A>T (n.1352+77A>T) c.1340+77A>T (n.1340+77A>T) c.1583+77A>T (n.1583+77A>T) n.1201+77A>T c.1610+77A>T (n.1610+77A>T) n.1442+77A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.3565+77A>T c.*1341+77A>T (n.*1341+77A>T) n.1704+77A>T n.1844+77A>T c.*2060+77A>T (n.*2060+77A>T) n.3112+77A>T n.2966+77A>T | dbSNP |
| 6 | g.52479866A>G | CA2679104448 | EFHC1 | c.1640+79A>G (n.1640+79A>G) c.1316+79A>G (n.1316+79A>G) c.*941+79A>G (n.*941+79A>G) c.*1509+79A>G (n.*1509+79A>G) n.3158+79A>G n.1534+79A>G c.1306+79A>G c.1352+79A>G (n.1352+79A>G) c.1340+79A>G (n.1340+79A>G) c.1583+79A>G (n.1583+79A>G) n.1201+79A>G c.1610+79A>G (n.1610+79A>G) n.1442+79A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.3565+79A>G c.*1341+79A>G (n.*1341+79A>G) n.1704+79A>G n.1844+79A>G c.*2060+79A>G (n.*2060+79A>G) n.3112+79A>G n.2966+79A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479868T>C | CA2711713462 | EFHC1 | c.1640+81T>C (n.1640+81T>C) c.1316+81T>C (n.1316+81T>C) c.*941+81T>C (n.*941+81T>C) c.*1509+81T>C (n.*1509+81T>C) n.3158+81T>C n.1534+81T>C c.1306+81T>C c.1352+81T>C (n.1352+81T>C) c.1340+81T>C (n.1340+81T>C) c.1583+81T>C (n.1583+81T>C) n.1201+81T>C c.1610+81T>C (n.1610+81T>C) n.1442+81T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.3565+81T>C c.*1341+81T>C (n.*1341+81T>C) n.1704+81T>C n.1844+81T>C c.*2060+81T>C (n.*2060+81T>C) n.3112+81T>C n.2966+81T>C | dbSNP |
| 6 | g.52479872G>A | CA1628833524 | EFHC1 | c.1640+85G>A (n.1640+85G>A) c.1316+85G>A (n.1316+85G>A) c.*941+85G>A (n.*941+85G>A) c.*1509+85G>A (n.*1509+85G>A) n.3158+85G>A n.1534+85G>A c.1306+85G>A c.1352+85G>A (n.1352+85G>A) c.1340+85G>A (n.1340+85G>A) c.1583+85G>A (n.1583+85G>A) n.1201+85G>A c.1610+85G>A (n.1610+85G>A) n.1442+85G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.3565+85G>A c.*1341+85G>A (n.*1341+85G>A) n.1704+85G>A n.1844+85G>A c.*2060+85G>A (n.*2060+85G>A) n.3112+85G>A n.2966+85G>A | dbSNP |
| 6 | g.52479872G= | CA1628833522 | EFHC1 | c.1640+85G= (n.1640+85G=) c.1316+85G= (n.1316+85G=) c.*941+85G= (n.*941+85G=) c.*1509+85G= (n.*1509+85G=) n.3158+85G= n.1534+85G= c.1306+85G= c.1352+85G= (n.1352+85G=) c.1340+85G= (n.1340+85G=) c.1583+85G= (n.1583+85G=) n.1201+85G= c.1610+85G= (n.1610+85G=) n.1442+85G= c.*66G= (n.*66G=) n.3565+85G= c.*1341+85G= (n.*1341+85G=) n.1704+85G= n.1844+85G= c.*2060+85G= (n.*2060+85G=) n.3112+85G= n.2966+85G= | |
| 6 | g.52479873A>G | CA2578647280 | EFHC1 | c.1640+86A>G (n.1640+86A>G) c.1316+86A>G (n.1316+86A>G) c.*941+86A>G (n.*941+86A>G) c.*1509+86A>G (n.*1509+86A>G) n.3158+86A>G n.1534+86A>G c.1306+86A>G c.1352+86A>G (n.1352+86A>G) c.1340+86A>G (n.1340+86A>G) c.1583+86A>G (n.1583+86A>G) n.1201+86A>G c.1610+86A>G (n.1610+86A>G) n.1442+86A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.3565+86A>G c.*1341+86A>G (n.*1341+86A>G) n.1704+86A>G n.1844+86A>G c.*2060+86A>G (n.*2060+86A>G) n.3112+86A>G n.2966+86A>G | |
| 6 | g.52479874T>G | CA2679104449 | EFHC1 | c.1640+87T>G (n.1640+87T>G) c.1316+87T>G (n.1316+87T>G) c.*941+87T>G (n.*941+87T>G) c.*1509+87T>G (n.*1509+87T>G) n.3158+87T>G n.1534+87T>G c.1306+87T>G c.1352+87T>G (n.1352+87T>G) c.1340+87T>G (n.1340+87T>G) c.1583+87T>G (n.1583+87T>G) n.1201+87T>G c.1610+87T>G (n.1610+87T>G) n.1442+87T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.3565+87T>G c.*1341+87T>G (n.*1341+87T>G) n.1704+87T>G n.1844+87T>G c.*2060+87T>G (n.*2060+87T>G) n.3112+87T>G n.2966+87T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479875T>C | CA567308354 | EFHC1 | c.1640+88T>C (n.1640+88T>C) c.1316+88T>C (n.1316+88T>C) c.*941+88T>C (n.*941+88T>C) c.*1509+88T>C (n.*1509+88T>C) n.3158+88T>C n.1534+88T>C c.1306+88T>C c.1352+88T>C (n.1352+88T>C) c.1340+88T>C (n.1340+88T>C) c.1583+88T>C (n.1583+88T>C) n.1201+88T>C c.1610+88T>C (n.1610+88T>C) n.1442+88T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.3565+88T>C c.*1341+88T>C (n.*1341+88T>C) n.1704+88T>C n.1844+88T>C c.*2060+88T>C (n.*2060+88T>C) n.3112+88T>C n.2966+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479878C>A | CA138993050 | EFHC1 | c.1640+91C>A (n.1640+91C>A) c.1316+91C>A (n.1316+91C>A) c.*941+91C>A (n.*941+91C>A) c.*1509+91C>A (n.*1509+91C>A) n.3158+91C>A n.1534+91C>A c.1306+91C>A c.1352+91C>A (n.1352+91C>A) c.1340+91C>A (n.1340+91C>A) c.1583+91C>A (n.1583+91C>A) n.1201+91C>A c.1610+91C>A (n.1610+91C>A) n.1442+91C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.3565+91C>A c.*1341+91C>A (n.*1341+91C>A) n.1704+91C>A n.1844+91C>A c.*2060+91C>A (n.*2060+91C>A) n.3112+91C>A n.2966+91C>A | dbSNP |
| 6 | g.52479878C= | CA1628833528 | EFHC1 | c.1640+91C= (n.1640+91C=) c.1316+91C= (n.1316+91C=) c.*941+91C= (n.*941+91C=) c.*1509+91C= (n.*1509+91C=) n.3158+91C= n.1534+91C= c.1306+91C= c.1352+91C= (n.1352+91C=) c.1340+91C= (n.1340+91C=) c.1583+91C= (n.1583+91C=) n.1201+91C= c.1610+91C= (n.1610+91C=) n.1442+91C= c.*72C= (n.*72C=) n.3565+91C= c.*1341+91C= (n.*1341+91C=) n.1704+91C= n.1844+91C= c.*2060+91C= (n.*2060+91C=) n.3112+91C= n.2966+91C= | |
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| 6 | g.52479879T>C | CA2543156822 | EFHC1 | c.1640+92T>C (n.1640+92T>C) c.1316+92T>C (n.1316+92T>C) c.*941+92T>C (n.*941+92T>C) c.*1509+92T>C (n.*1509+92T>C) n.3158+92T>C n.1534+92T>C c.1306+92T>C c.1352+92T>C (n.1352+92T>C) c.1340+92T>C (n.1340+92T>C) c.1583+92T>C (n.1583+92T>C) n.1201+92T>C c.1610+92T>C (n.1610+92T>C) n.1442+92T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.3565+92T>C c.*1341+92T>C (n.*1341+92T>C) n.1704+92T>C n.1844+92T>C c.*2060+92T>C (n.*2060+92T>C) n.3112+92T>C n.2966+92T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479881A>C | CA138993070 | EFHC1 | c.1640+94A>C (n.1640+94A>C) c.1316+94A>C (n.1316+94A>C) c.*941+94A>C (n.*941+94A>C) c.*1509+94A>C (n.*1509+94A>C) n.3158+94A>C n.1534+94A>C c.1306+94A>C c.1352+94A>C (n.1352+94A>C) c.1340+94A>C (n.1340+94A>C) c.1583+94A>C (n.1583+94A>C) n.1201+94A>C c.1610+94A>C (n.1610+94A>C) n.1442+94A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.3565+94A>C c.*1341+94A>C (n.*1341+94A>C) n.1704+94A>C n.1844+94A>C c.*2060+94A>C (n.*2060+94A>C) n.3112+94A>C n.2966+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479881A>T | CA138993073 | EFHC1 | c.1640+94A>T (n.1640+94A>T) c.1316+94A>T (n.1316+94A>T) c.*941+94A>T (n.*941+94A>T) c.*1509+94A>T (n.*1509+94A>T) n.3158+94A>T n.1534+94A>T c.1306+94A>T c.1352+94A>T (n.1352+94A>T) c.1340+94A>T (n.1340+94A>T) c.1583+94A>T (n.1583+94A>T) n.1201+94A>T c.1610+94A>T (n.1610+94A>T) n.1442+94A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.3565+94A>T c.*1341+94A>T (n.*1341+94A>T) n.1704+94A>T n.1844+94A>T c.*2060+94A>T (n.*2060+94A>T) n.3112+94A>T n.2966+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479883T>G | CA1628833538 | EFHC1 | c.1640+96T>G (n.1640+96T>G) c.1316+96T>G (n.1316+96T>G) c.*941+96T>G (n.*941+96T>G) c.*1509+96T>G (n.*1509+96T>G) n.3158+96T>G n.1534+96T>G c.1306+96T>G c.1352+96T>G (n.1352+96T>G) c.1340+96T>G (n.1340+96T>G) c.1583+96T>G (n.1583+96T>G) n.1201+96T>G c.1610+96T>G (n.1610+96T>G) n.1442+96T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.3565+96T>G c.*1341+96T>G (n.*1341+96T>G) n.1704+96T>G n.1844+96T>G c.*2060+96T>G (n.*2060+96T>G) n.3112+96T>G n.2966+96T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479883T= | CA1628833536 | EFHC1 | c.1640+96T= (n.1640+96T=) c.1316+96T= (n.1316+96T=) c.*941+96T= (n.*941+96T=) c.*1509+96T= (n.*1509+96T=) n.3158+96T= n.1534+96T= c.1306+96T= c.1352+96T= (n.1352+96T=) c.1340+96T= (n.1340+96T=) c.1583+96T= (n.1583+96T=) n.1201+96T= c.1610+96T= (n.1610+96T=) n.1442+96T= c.*77T= (n.*77T=) n.3565+96T= c.*1341+96T= (n.*1341+96T=) n.1704+96T= n.1844+96T= c.*2060+96T= (n.*2060+96T=) n.3112+96T= n.2966+96T= | |
| 6 | g.52479884T>G | CA567308355 | EFHC1 | c.1640+97T>G (n.1640+97T>G) c.1316+97T>G (n.1316+97T>G) c.*941+97T>G (n.*941+97T>G) c.*1509+97T>G (n.*1509+97T>G) n.3158+97T>G n.1534+97T>G c.1306+97T>G c.1352+97T>G (n.1352+97T>G) c.1340+97T>G (n.1340+97T>G) c.1583+97T>G (n.1583+97T>G) n.1201+97T>G c.1610+97T>G (n.1610+97T>G) n.1442+97T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.3565+97T>G c.*1341+97T>G (n.*1341+97T>G) n.1704+97T>G n.1844+97T>G c.*2060+97T>G (n.*2060+97T>G) n.3112+97T>G n.2966+97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479885C>A | CA2679104450 | EFHC1 | c.1640+98C>A (n.1640+98C>A) c.1316+98C>A (n.1316+98C>A) c.*941+98C>A (n.*941+98C>A) c.*1509+98C>A (n.*1509+98C>A) n.3158+98C>A n.1534+98C>A c.1306+98C>A c.1352+98C>A (n.1352+98C>A) c.1340+98C>A (n.1340+98C>A) c.1583+98C>A (n.1583+98C>A) n.1201+98C>A c.1610+98C>A (n.1610+98C>A) n.1442+98C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.3565+98C>A c.*1341+98C>A (n.*1341+98C>A) n.1704+98C>A n.1844+98C>A c.*2060+98C>A (n.*2060+98C>A) n.3112+98C>A n.2966+98C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479886T>C | CA2679104451 | EFHC1 | c.1640+99T>C (n.1640+99T>C) c.1316+99T>C (n.1316+99T>C) c.*941+99T>C (n.*941+99T>C) c.*1509+99T>C (n.*1509+99T>C) n.3158+99T>C n.1534+99T>C c.1306+99T>C c.1352+99T>C (n.1352+99T>C) c.1340+99T>C (n.1340+99T>C) c.1583+99T>C (n.1583+99T>C) n.1201+99T>C c.1610+99T>C (n.1610+99T>C) n.1442+99T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.3565+99T>C c.*1341+99T>C (n.*1341+99T>C) n.1704+99T>C n.1844+99T>C c.*2060+99T>C (n.*2060+99T>C) n.3112+99T>C n.2966+99T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479886T>G | CA825761789 | EFHC1 | c.1640+99T>G (n.1640+99T>G) c.1316+99T>G (n.1316+99T>G) c.*941+99T>G (n.*941+99T>G) c.*1509+99T>G (n.*1509+99T>G) n.3158+99T>G n.1534+99T>G c.1306+99T>G c.1352+99T>G (n.1352+99T>G) c.1340+99T>G (n.1340+99T>G) c.1583+99T>G (n.1583+99T>G) n.1201+99T>G c.1610+99T>G (n.1610+99T>G) n.1442+99T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.3565+99T>G c.*1341+99T>G (n.*1341+99T>G) n.1704+99T>G n.1844+99T>G c.*2060+99T>G (n.*2060+99T>G) n.3112+99T>G n.2966+99T>G | dbSNP |
| 6 | g.52479886T= | CA1628833554 | EFHC1 | c.1640+99T= (n.1640+99T=) c.1316+99T= (n.1316+99T=) c.*941+99T= (n.*941+99T=) c.*1509+99T= (n.*1509+99T=) n.3158+99T= n.1534+99T= c.1306+99T= c.1352+99T= (n.1352+99T=) c.1340+99T= (n.1340+99T=) c.1583+99T= (n.1583+99T=) n.1201+99T= c.1610+99T= (n.1610+99T=) n.1442+99T= c.*80T= (n.*80T=) n.3565+99T= c.*1341+99T= (n.*1341+99T=) n.1704+99T= n.1844+99T= c.*2060+99T= (n.*2060+99T=) n.3112+99T= n.2966+99T= | |
| 6 | g.52479887C>A | CA1089029548 | EFHC1 | c.1640+100C>A (n.1640+100C>A) c.1316+100C>A (n.1316+100C>A) c.*941+100C>A (n.*941+100C>A) c.*1509+100C>A (n.*1509+100C>A) n.3158+100C>A n.1534+100C>A c.1306+100C>A c.1352+100C>A (n.1352+100C>A) c.1340+100C>A (n.1340+100C>A) c.1583+100C>A (n.1583+100C>A) n.1201+100C>A c.1610+100C>A (n.1610+100C>A) n.1442+100C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.3565+100C>A c.*1341+100C>A (n.*1341+100C>A) n.1704+100C>A n.1844+100C>A c.*2060+100C>A (n.*2060+100C>A) n.3112+100C>A n.2966+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479887C= | CA1628833556 | EFHC1 | c.1640+100C= (n.1640+100C=) c.1316+100C= (n.1316+100C=) c.*941+100C= (n.*941+100C=) c.*1509+100C= (n.*1509+100C=) n.3158+100C= n.1534+100C= c.1306+100C= c.1352+100C= (n.1352+100C=) c.1340+100C= (n.1340+100C=) c.1583+100C= (n.1583+100C=) n.1201+100C= c.1610+100C= (n.1610+100C=) n.1442+100C= c.*81C= (n.*81C=) n.3565+100C= c.*1341+100C= (n.*1341+100C=) n.1704+100C= n.1844+100C= c.*2060+100C= (n.*2060+100C=) n.3112+100C= n.2966+100C= | |
| 6 | g.52479887C>G | CA567308356 | EFHC1 | c.1640+100C>G (n.1640+100C>G) c.1316+100C>G (n.1316+100C>G) c.*941+100C>G (n.*941+100C>G) c.*1509+100C>G (n.*1509+100C>G) n.3158+100C>G n.1534+100C>G c.1306+100C>G c.1352+100C>G (n.1352+100C>G) c.1340+100C>G (n.1340+100C>G) c.1583+100C>G (n.1583+100C>G) n.1201+100C>G c.1610+100C>G (n.1610+100C>G) n.1442+100C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.3565+100C>G c.*1341+100C>G (n.*1341+100C>G) n.1704+100C>G n.1844+100C>G c.*2060+100C>G (n.*2060+100C>G) n.3112+100C>G n.2966+100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479889C>T | CA2679104453 | EFHC1 | c.1640+102C>T (n.1640+102C>T) c.1316+102C>T (n.1316+102C>T) c.*941+102C>T (n.*941+102C>T) c.*1509+102C>T (n.*1509+102C>T) n.3158+102C>T n.1534+102C>T c.1306+102C>T c.1352+102C>T (n.1352+102C>T) c.1340+102C>T (n.1340+102C>T) c.1583+102C>T (n.1583+102C>T) n.1201+102C>T c.1610+102C>T (n.1610+102C>T) n.1442+102C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.3565+102C>T c.*1341+102C>T (n.*1341+102C>T) n.1704+102C>T n.1844+102C>T c.*2060+102C>T (n.*2060+102C>T) n.3112+102C>T n.2966+102C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479890A>T | CA2679104454 | EFHC1 | c.1640+103A>T (n.1640+103A>T) c.1316+103A>T (n.1316+103A>T) c.*941+103A>T (n.*941+103A>T) c.*1509+103A>T (n.*1509+103A>T) n.3158+103A>T n.1534+103A>T c.1306+103A>T c.1352+103A>T (n.1352+103A>T) c.1340+103A>T (n.1340+103A>T) c.1583+103A>T (n.1583+103A>T) n.1201+103A>T c.1610+103A>T (n.1610+103A>T) n.1442+103A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.3565+103A>T c.*1341+103A>T (n.*1341+103A>T) n.1704+103A>T n.1844+103A>T c.*2060+103A>T (n.*2060+103A>T) n.3112+103A>T n.2966+103A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479892C>A | CA2679104455 | EFHC1 | c.1640+105C>A (n.1640+105C>A) c.1316+105C>A (n.1316+105C>A) c.*941+105C>A (n.*941+105C>A) c.*1509+105C>A (n.*1509+105C>A) n.3158+105C>A n.1534+105C>A c.1306+105C>A c.1352+105C>A (n.1352+105C>A) c.1340+105C>A (n.1340+105C>A) c.1583+105C>A (n.1583+105C>A) n.1201+105C>A c.1610+105C>A (n.1610+105C>A) n.1442+105C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.3565+105C>A c.*1341+105C>A (n.*1341+105C>A) n.1704+105C>A n.1844+105C>A c.*2060+105C>A (n.*2060+105C>A) n.3112+105C>A n.2966+105C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479892C>G | CA2711713514 | EFHC1 | c.1640+105C>G (n.1640+105C>G) c.1316+105C>G (n.1316+105C>G) c.*941+105C>G (n.*941+105C>G) c.*1509+105C>G (n.*1509+105C>G) n.3158+105C>G n.1534+105C>G c.1306+105C>G c.1352+105C>G (n.1352+105C>G) c.1340+105C>G (n.1340+105C>G) c.1583+105C>G (n.1583+105C>G) n.1201+105C>G c.1610+105C>G (n.1610+105C>G) n.1442+105C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.3565+105C>G c.*1341+105C>G (n.*1341+105C>G) n.1704+105C>G n.1844+105C>G c.*2060+105C>G (n.*2060+105C>G) n.3112+105C>G n.2966+105C>G | dbSNP |
| 6 | g.52479894G>A | CA825761799 | EFHC1 | c.1640+107G>A (n.1640+107G>A) c.1316+107G>A (n.1316+107G>A) c.*941+107G>A (n.*941+107G>A) c.*1509+107G>A (n.*1509+107G>A) n.3158+107G>A n.1534+107G>A c.1306+107G>A c.1352+107G>A (n.1352+107G>A) c.1340+107G>A (n.1340+107G>A) c.1583+107G>A (n.1583+107G>A) n.1201+107G>A c.1610+107G>A (n.1610+107G>A) n.1442+107G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.3565+107G>A c.*1341+107G>A (n.*1341+107G>A) n.1704+107G>A n.1844+107G>A c.*2060+107G>A (n.*2060+107G>A) n.3112+107G>A n.2966+107G>A | dbSNP |
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| 6 | g.52479895G>C | CA650327816 | EFHC1 | c.1640+108G>C (n.1640+108G>C) c.1316+108G>C (n.1316+108G>C) c.*941+108G>C (n.*941+108G>C) c.*1509+108G>C (n.*1509+108G>C) n.3158+108G>C n.1534+108G>C c.1306+108G>C c.1352+108G>C (n.1352+108G>C) c.1340+108G>C (n.1340+108G>C) c.1583+108G>C (n.1583+108G>C) n.1201+108G>C c.1610+108G>C (n.1610+108G>C) n.1442+108G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.3565+108G>C c.*1341+108G>C (n.*1341+108G>C) n.1704+108G>C n.1844+108G>C c.*2060+108G>C (n.*2060+108G>C) n.3112+108G>C n.2966+108G>C | COSMIC |
| 6 | g.52479899G>A | CA2679104456 | EFHC1 | c.1640+112G>A (n.1640+112G>A) c.1316+112G>A (n.1316+112G>A) c.*941+112G>A (n.*941+112G>A) c.*1509+112G>A (n.*1509+112G>A) n.3158+112G>A n.1534+112G>A c.1306+112G>A c.1352+112G>A (n.1352+112G>A) c.1340+112G>A (n.1340+112G>A) c.1583+112G>A (n.1583+112G>A) n.1201+112G>A c.1610+112G>A (n.1610+112G>A) n.1442+112G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.3565+112G>A c.*1341+112G>A (n.*1341+112G>A) n.1704+112G>A n.1844+112G>A c.*2060+112G>A (n.*2060+112G>A) n.3112+112G>A n.2966+112G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479901del | CA2679104457 | EFHC1 | c.1640+114del (n.1640+114del) c.1316+114del (n.1316+114del) c.*941+114del (n.*941+114del) c.*1509+114del (n.*1509+114del) n.3158+114del n.1534+114del c.1306+114del c.1352+114del (n.1352+114del) c.1340+114del (n.1340+114del) c.1583+114del (n.1583+114del) n.1201+114del c.1610+114del (n.1610+114del) n.1442+114del c.*95del (n.*95del) n.3565+114del c.*1341+114del (n.*1341+114del) n.1704+114del n.1844+114del c.*2060+114del (n.*2060+114del) n.3112+114del n.2966+114del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479901A>G | CA2679104458 | EFHC1 | c.1640+114A>G (n.1640+114A>G) c.1316+114A>G (n.1316+114A>G) c.*941+114A>G (n.*941+114A>G) c.*1509+114A>G (n.*1509+114A>G) n.3158+114A>G n.1534+114A>G c.1306+114A>G c.1352+114A>G (n.1352+114A>G) c.1340+114A>G (n.1340+114A>G) c.1583+114A>G (n.1583+114A>G) n.1201+114A>G c.1610+114A>G (n.1610+114A>G) n.1442+114A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.3565+114A>G c.*1341+114A>G (n.*1341+114A>G) n.1704+114A>G n.1844+114A>G c.*2060+114A>G (n.*2060+114A>G) n.3112+114A>G n.2966+114A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479901A>T | CA2679104459 | EFHC1 | c.1640+114A>T (n.1640+114A>T) c.1316+114A>T (n.1316+114A>T) c.*941+114A>T (n.*941+114A>T) c.*1509+114A>T (n.*1509+114A>T) n.3158+114A>T n.1534+114A>T c.1306+114A>T c.1352+114A>T (n.1352+114A>T) c.1340+114A>T (n.1340+114A>T) c.1583+114A>T (n.1583+114A>T) n.1201+114A>T c.1610+114A>T (n.1610+114A>T) n.1442+114A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.3565+114A>T c.*1341+114A>T (n.*1341+114A>T) n.1704+114A>T n.1844+114A>T c.*2060+114A>T (n.*2060+114A>T) n.3112+114A>T n.2966+114A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479905T>C | CA825761801 | EFHC1 | c.1640+118T>C (n.1640+118T>C) c.1316+118T>C (n.1316+118T>C) c.*941+118T>C (n.*941+118T>C) c.*1509+118T>C (n.*1509+118T>C) n.3158+118T>C n.1534+118T>C c.1306+118T>C c.1352+118T>C (n.1352+118T>C) c.1340+118T>C (n.1340+118T>C) c.1583+118T>C (n.1583+118T>C) n.1201+118T>C c.1610+118T>C (n.1610+118T>C) n.1442+118T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.3565+118T>C c.*1341+118T>C (n.*1341+118T>C) n.1704+118T>C n.1844+118T>C c.*2060+118T>C (n.*2060+118T>C) n.3112+118T>C n.2966+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479905T= | CA1628833559 | EFHC1 | c.1640+118T= (n.1640+118T=) c.1316+118T= (n.1316+118T=) c.*941+118T= (n.*941+118T=) c.*1509+118T= (n.*1509+118T=) n.3158+118T= n.1534+118T= c.1306+118T= c.1352+118T= (n.1352+118T=) c.1340+118T= (n.1340+118T=) c.1583+118T= (n.1583+118T=) n.1201+118T= c.1610+118T= (n.1610+118T=) n.1442+118T= c.*99T= (n.*99T=) n.3565+118T= c.*1341+118T= (n.*1341+118T=) n.1704+118T= n.1844+118T= c.*2060+118T= (n.*2060+118T=) n.3112+118T= n.2966+118T= | |
| 6 | g.52479906T>C | CA1628833564 | EFHC1 | c.1640+119T>C (n.1640+119T>C) c.1316+119T>C (n.1316+119T>C) c.*941+119T>C (n.*941+119T>C) c.*1509+119T>C (n.*1509+119T>C) n.3158+119T>C n.1534+119T>C c.1306+119T>C c.1352+119T>C (n.1352+119T>C) c.1340+119T>C (n.1340+119T>C) c.1583+119T>C (n.1583+119T>C) n.1201+119T>C c.1610+119T>C (n.1610+119T>C) n.1442+119T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.3565+119T>C c.*1341+119T>C (n.*1341+119T>C) n.1704+119T>C n.1844+119T>C c.*2060+119T>C (n.*2060+119T>C) n.3112+119T>C n.2966+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479908G>A | CA2679104460 | EFHC1 | c.1640+121G>A (n.1640+121G>A) c.1316+121G>A (n.1316+121G>A) c.*941+121G>A (n.*941+121G>A) c.*1509+121G>A (n.*1509+121G>A) n.3158+121G>A n.1534+121G>A c.1306+121G>A c.1352+121G>A (n.1352+121G>A) c.1340+121G>A (n.1340+121G>A) c.1583+121G>A (n.1583+121G>A) n.1201+121G>A c.1610+121G>A (n.1610+121G>A) n.1442+121G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.3565+121G>A c.*1341+121G>A (n.*1341+121G>A) n.1704+121G>A n.1844+121G>A c.*2060+121G>A (n.*2060+121G>A) n.3112+121G>A n.2966+121G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479908G>C | CA2771057855 | EFHC1 | c.1640+121G>C (n.1640+121G>C) c.1316+121G>C (n.1316+121G>C) c.*941+121G>C (n.*941+121G>C) c.*1509+121G>C (n.*1509+121G>C) n.3158+121G>C n.1534+121G>C c.1306+121G>C c.1352+121G>C (n.1352+121G>C) c.1340+121G>C (n.1340+121G>C) c.1583+121G>C (n.1583+121G>C) n.1201+121G>C c.1610+121G>C (n.1610+121G>C) n.1442+121G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.3565+121G>C c.*1341+121G>C (n.*1341+121G>C) n.1704+121G>C n.1844+121G>C c.*2060+121G>C (n.*2060+121G>C) n.3112+121G>C n.2966+121G>C | |
| 6 | g.52479908G= | CA1628833567 | EFHC1 | c.1640+121G= (n.1640+121G=) c.1316+121G= (n.1316+121G=) c.*941+121G= (n.*941+121G=) c.*1509+121G= (n.*1509+121G=) n.3158+121G= n.1534+121G= c.1306+121G= c.1352+121G= (n.1352+121G=) c.1340+121G= (n.1340+121G=) c.1583+121G= (n.1583+121G=) n.1201+121G= c.1610+121G= (n.1610+121G=) n.1442+121G= c.*102G= (n.*102G=) n.3565+121G= c.*1341+121G= (n.*1341+121G=) n.1704+121G= n.1844+121G= c.*2060+121G= (n.*2060+121G=) n.3112+121G= n.2966+121G= | |
| 6 | g.52479908G>T | CA1628833568 | EFHC1 | c.1640+121G>T (n.1640+121G>T) c.1316+121G>T (n.1316+121G>T) c.*941+121G>T (n.*941+121G>T) c.*1509+121G>T (n.*1509+121G>T) n.3158+121G>T n.1534+121G>T c.1306+121G>T c.1352+121G>T (n.1352+121G>T) c.1340+121G>T (n.1340+121G>T) c.1583+121G>T (n.1583+121G>T) n.1201+121G>T c.1610+121G>T (n.1610+121G>T) n.1442+121G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.3565+121G>T c.*1341+121G>T (n.*1341+121G>T) n.1704+121G>T n.1844+121G>T c.*2060+121G>T (n.*2060+121G>T) n.3112+121G>T n.2966+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479909A>G | CA2679104461 | EFHC1 | c.1640+122A>G (n.1640+122A>G) c.1316+122A>G (n.1316+122A>G) c.*941+122A>G (n.*941+122A>G) c.*1509+122A>G (n.*1509+122A>G) n.3158+122A>G n.1534+122A>G c.1306+122A>G c.1352+122A>G (n.1352+122A>G) c.1340+122A>G (n.1340+122A>G) c.1583+122A>G (n.1583+122A>G) n.1201+122A>G c.1610+122A>G (n.1610+122A>G) n.1442+122A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.3565+122A>G c.*1341+122A>G (n.*1341+122A>G) n.1704+122A>G n.1844+122A>G c.*2060+122A>G (n.*2060+122A>G) n.3112+122A>G n.2966+122A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479910T>C | CA138993077 | EFHC1 | c.1640+123T>C (n.1640+123T>C) c.1316+123T>C (n.1316+123T>C) c.*941+123T>C (n.*941+123T>C) c.*1509+123T>C (n.*1509+123T>C) n.3158+123T>C n.1534+123T>C c.1306+123T>C c.1352+123T>C (n.1352+123T>C) c.1340+123T>C (n.1340+123T>C) c.1583+123T>C (n.1583+123T>C) n.1201+123T>C c.1610+123T>C (n.1610+123T>C) n.1442+123T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.3565+123T>C c.*1341+123T>C (n.*1341+123T>C) n.1704+123T>C n.1844+123T>C c.*2060+123T>C (n.*2060+123T>C) n.3112+123T>C n.2966+123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479911A>T | CA2771057857 | EFHC1 | c.1640+124A>T (n.1640+124A>T) c.1316+124A>T (n.1316+124A>T) c.*941+124A>T (n.*941+124A>T) c.*1509+124A>T (n.*1509+124A>T) n.3158+124A>T n.1534+124A>T c.1306+124A>T c.1352+124A>T (n.1352+124A>T) c.1340+124A>T (n.1340+124A>T) c.1583+124A>T (n.1583+124A>T) n.1201+124A>T c.1610+124A>T (n.1610+124A>T) n.1442+124A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.3565+124A>T c.*1341+124A>T (n.*1341+124A>T) n.1704+124A>T n.1844+124A>T c.*2060+124A>T (n.*2060+124A>T) n.3112+124A>T n.2966+124A>T | |
| 6 | g.52479912_52479917del | CA2831437189 | EFHC1 | c.1640+125_1640+130del (n.1640+125_1640+130del) c.1316+125_1316+130del (n.1316+125_1316+130del) c.*941+125_*941+130del (n.*941+125_*941+130del) c.*1509+125_*1509+130del (n.*1509+125_*1509+130del) n.3158+125_3158+130del n.1534+125_1534+130del c.1306+125_1306+130del c.1352+125_1352+130del (n.1352+125_1352+130del) c.1340+125_1340+130del (n.1340+125_1340+130del) c.1583+125_1583+130del (n.1583+125_1583+130del) n.1201+125_1201+130del c.1610+125_1610+130del (n.1610+125_1610+130del) n.1442+125_1442+130del c.*106_*111del (n.*106_*111del) n.3565+125_3565+130del c.*1341+125_*1341+130del (n.*1341+125_*1341+130del) n.1704+125_1704+130del n.1844+125_1844+130del c.*2060+125_*2060+130del (n.*2060+125_*2060+130del) n.3112+125_3112+130del n.2966+125_2966+130del | |
| 6 | g.52479912T>A | CA1628833573 | EFHC1 | c.1640+125T>A (n.1640+125T>A) c.1316+125T>A (n.1316+125T>A) c.*941+125T>A (n.*941+125T>A) c.*1509+125T>A (n.*1509+125T>A) n.3158+125T>A n.1534+125T>A c.1306+125T>A c.1352+125T>A (n.1352+125T>A) c.1340+125T>A (n.1340+125T>A) c.1583+125T>A (n.1583+125T>A) n.1201+125T>A c.1610+125T>A (n.1610+125T>A) n.1442+125T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.3565+125T>A c.*1341+125T>A (n.*1341+125T>A) n.1704+125T>A n.1844+125T>A c.*2060+125T>A (n.*2060+125T>A) n.3112+125T>A n.2966+125T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479912T>C | CA138993091 | EFHC1 | c.1640+125T>C (n.1640+125T>C) c.1316+125T>C (n.1316+125T>C) c.*941+125T>C (n.*941+125T>C) c.*1509+125T>C (n.*1509+125T>C) n.3158+125T>C n.1534+125T>C c.1306+125T>C c.1352+125T>C (n.1352+125T>C) c.1340+125T>C (n.1340+125T>C) c.1583+125T>C (n.1583+125T>C) n.1201+125T>C c.1610+125T>C (n.1610+125T>C) n.1442+125T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.3565+125T>C c.*1341+125T>C (n.*1341+125T>C) n.1704+125T>C n.1844+125T>C c.*2060+125T>C (n.*2060+125T>C) n.3112+125T>C n.2966+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479912T= | CA1628833572 | EFHC1 | c.1640+125T= (n.1640+125T=) c.1316+125T= (n.1316+125T=) c.*941+125T= (n.*941+125T=) c.*1509+125T= (n.*1509+125T=) n.3158+125T= n.1534+125T= c.1306+125T= c.1352+125T= (n.1352+125T=) c.1340+125T= (n.1340+125T=) c.1583+125T= (n.1583+125T=) n.1201+125T= c.1610+125T= (n.1610+125T=) n.1442+125T= c.*106T= (n.*106T=) n.3565+125T= c.*1341+125T= (n.*1341+125T=) n.1704+125T= n.1844+125T= c.*2060+125T= (n.*2060+125T=) n.3112+125T= n.2966+125T= | |
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| 6 | g.52479914A>C | CA2771057859 | EFHC1 | c.1640+127A>C (n.1640+127A>C) c.1316+127A>C (n.1316+127A>C) c.*941+127A>C (n.*941+127A>C) c.*1509+127A>C (n.*1509+127A>C) n.3158+127A>C n.1534+127A>C c.1306+127A>C c.1352+127A>C (n.1352+127A>C) c.1340+127A>C (n.1340+127A>C) c.1583+127A>C (n.1583+127A>C) n.1201+127A>C c.1610+127A>C (n.1610+127A>C) n.1442+127A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.3565+127A>C c.*1341+127A>C (n.*1341+127A>C) n.1704+127A>C n.1844+127A>C c.*2060+127A>C (n.*2060+127A>C) n.3112+127A>C n.2966+127A>C | |
| 6 | g.52479916C>A | CA2679104463 | EFHC1 | c.1640+129C>A (n.1640+129C>A) c.1316+129C>A (n.1316+129C>A) c.*941+129C>A (n.*941+129C>A) c.*1509+129C>A (n.*1509+129C>A) n.3158+129C>A n.1534+129C>A c.1306+129C>A c.1352+129C>A (n.1352+129C>A) c.1340+129C>A (n.1340+129C>A) c.1583+129C>A (n.1583+129C>A) n.1201+129C>A c.1610+129C>A (n.1610+129C>A) n.1442+129C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.3565+129C>A c.*1341+129C>A (n.*1341+129C>A) n.1704+129C>A n.1844+129C>A c.*2060+129C>A (n.*2060+129C>A) n.3112+129C>A n.2966+129C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479916C>G | CA1628833577 | EFHC1 | c.1640+129C>G (n.1640+129C>G) c.1316+129C>G (n.1316+129C>G) c.*941+129C>G (n.*941+129C>G) c.*1509+129C>G (n.*1509+129C>G) n.3158+129C>G n.1534+129C>G c.1306+129C>G c.1352+129C>G (n.1352+129C>G) c.1340+129C>G (n.1340+129C>G) c.1583+129C>G (n.1583+129C>G) n.1201+129C>G c.1610+129C>G (n.1610+129C>G) n.1442+129C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.3565+129C>G c.*1341+129C>G (n.*1341+129C>G) n.1704+129C>G n.1844+129C>G c.*2060+129C>G (n.*2060+129C>G) n.3112+129C>G n.2966+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479917A>G | CA567308357 | EFHC1 | c.1640+130A>G (n.1640+130A>G) c.1316+130A>G (n.1316+130A>G) c.*941+130A>G (n.*941+130A>G) c.*1509+130A>G (n.*1509+130A>G) n.3158+130A>G n.1534+130A>G c.1306+130A>G c.1352+130A>G (n.1352+130A>G) c.1340+130A>G (n.1340+130A>G) c.1583+130A>G (n.1583+130A>G) n.1201+130A>G c.1610+130A>G (n.1610+130A>G) n.1442+130A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.3565+130A>G c.*1341+130A>G (n.*1341+130A>G) n.1704+130A>G n.1844+130A>G c.*2060+130A>G (n.*2060+130A>G) n.3112+130A>G n.2966+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479920A>G | CA1628833598 | EFHC1 | c.1640+133A>G (n.1640+133A>G) c.1316+133A>G (n.1316+133A>G) c.*941+133A>G (n.*941+133A>G) c.*1509+133A>G (n.*1509+133A>G) n.3158+133A>G n.1534+133A>G c.1306+133A>G c.1352+133A>G (n.1352+133A>G) c.1340+133A>G (n.1340+133A>G) c.1583+133A>G (n.1583+133A>G) n.1201+133A>G c.1610+133A>G (n.1610+133A>G) n.1442+133A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.3565+133A>G c.*1341+133A>G (n.*1341+133A>G) n.1704+133A>G n.1844+133A>G c.*2060+133A>G (n.*2060+133A>G) n.3112+133A>G n.2966+133A>G | dbSNP |
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| 6 | g.52479922G>A | CA2771057860 | EFHC1 | c.1640+135G>A (n.1640+135G>A) c.1316+135G>A (n.1316+135G>A) c.*941+135G>A (n.*941+135G>A) c.*1509+135G>A (n.*1509+135G>A) n.3158+135G>A n.1534+135G>A c.1306+135G>A c.1352+135G>A (n.1352+135G>A) c.1340+135G>A (n.1340+135G>A) c.1583+135G>A (n.1583+135G>A) n.1201+135G>A c.1610+135G>A (n.1610+135G>A) n.1442+135G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.3565+135G>A c.*1341+135G>A (n.*1341+135G>A) n.1704+135G>A n.1844+135G>A c.*2060+135G>A (n.*2060+135G>A) n.3112+135G>A n.2966+135G>A | |
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| 6 | g.52479922G>T | CA825761805 | EFHC1 | c.1640+135G>T (n.1640+135G>T) c.1316+135G>T (n.1316+135G>T) c.*941+135G>T (n.*941+135G>T) c.*1509+135G>T (n.*1509+135G>T) n.3158+135G>T n.1534+135G>T c.1306+135G>T c.1352+135G>T (n.1352+135G>T) c.1340+135G>T (n.1340+135G>T) c.1583+135G>T (n.1583+135G>T) n.1201+135G>T c.1610+135G>T (n.1610+135G>T) n.1442+135G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.3565+135G>T c.*1341+135G>T (n.*1341+135G>T) n.1704+135G>T n.1844+135G>T c.*2060+135G>T (n.*2060+135G>T) n.3112+135G>T n.2966+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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