Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52479797_52479805del | CA2771057842 | EFHC1 | c.1640+10_1640+18del (n.1640+10_1640+18del) c.1316+10_1316+18del (n.1316+10_1316+18del) c.*941+10_*941+18del (n.*941+10_*941+18del) c.*1509+10_*1509+18del (n.*1509+10_*1509+18del) n.3158+10_3158+18del n.1534+10_1534+18del c.1306+10_1306+18del c.1352+10_1352+18del (n.1352+10_1352+18del) c.1340+10_1340+18del (n.1340+10_1340+18del) c.1583+10_1583+18del (n.1583+10_1583+18del) n.1201+10_1201+18del c.1610+10_1610+18del (n.1610+10_1610+18del) n.1442+10_1442+18del c.1650_1658del (p.Phe550_Ter553delinsLeu) n.3565+10_3565+18del c.*1341+10_*1341+18del (n.*1341+10_*1341+18del) n.1704+10_1704+18del n.1844+10_1844+18del c.*2060+10_*2060+18del (n.*2060+10_*2060+18del) n.3112+10_3112+18del n.2966+10_2966+18del | |
6 | g.52479801T>A | CA2679104424 | EFHC1 | c.1640+14T>A (n.1640+14T>A) c.1316+14T>A (n.1316+14T>A) c.*941+14T>A (n.*941+14T>A) c.*1509+14T>A (n.*1509+14T>A) n.3158+14T>A n.1534+14T>A c.1306+14T>A c.1352+14T>A (n.1352+14T>A) c.1340+14T>A (n.1340+14T>A) c.1583+14T>A (n.1583+14T>A) n.1201+14T>A c.1610+14T>A (n.1610+14T>A) n.1442+14T>A c.1654T>A (p.Cys552Ser) n.3565+14T>A c.*1341+14T>A (n.*1341+14T>A) n.1704+14T>A n.1844+14T>A c.*2060+14T>A (n.*2060+14T>A) n.3112+14T>A n.2966+14T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479801_52479805del | CA2771057847 | EFHC1 | c.1640+14_1640+18del (n.1640+14_1640+18del) c.1316+14_1316+18del (n.1316+14_1316+18del) c.*941+14_*941+18del (n.*941+14_*941+18del) c.*1509+14_*1509+18del (n.*1509+14_*1509+18del) n.3158+14_3158+18del n.1534+14_1534+18del c.1306+14_1306+18del c.1352+14_1352+18del (n.1352+14_1352+18del) c.1340+14_1340+18del (n.1340+14_1340+18del) c.1583+14_1583+18del (n.1583+14_1583+18del) n.1201+14_1201+18del c.1610+14_1610+18del (n.1610+14_1610+18del) n.1442+14_1442+18del c.1654_1658del (p.Cys552GlyfsTer11) n.3565+14_3565+18del c.*1341+14_*1341+18del (n.*1341+14_*1341+18del) n.1704+14_1704+18del n.1844+14_1844+18del c.*2060+14_*2060+18del (n.*2060+14_*2060+18del) n.3112+14_3112+18del n.2966+14_2966+18del | |
6 | g.52479802G>A | CA567308344 | EFHC1 | c.1640+15G>A (n.1640+15G>A) c.1316+15G>A (n.1316+15G>A) c.*941+15G>A (n.*941+15G>A) c.*1509+15G>A (n.*1509+15G>A) n.3158+15G>A n.1534+15G>A c.1306+15G>A c.1352+15G>A (n.1352+15G>A) c.1340+15G>A (n.1340+15G>A) c.1583+15G>A (n.1583+15G>A) n.1201+15G>A c.1610+15G>A (n.1610+15G>A) n.1442+15G>A c.1655G>A (p.Cys552Tyr) n.3565+15G>A c.*1341+15G>A (n.*1341+15G>A) n.1704+15G>A n.1844+15G>A c.*2060+15G>A (n.*2060+15G>A) n.3112+15G>A n.2966+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479802G= | CA1628833444 | EFHC1 | c.1640+15G= (n.1640+15G=) c.1316+15G= (n.1316+15G=) c.*941+15G= (n.*941+15G=) c.*1509+15G= (n.*1509+15G=) n.3158+15G= n.1534+15G= c.1306+15G= c.1352+15G= (n.1352+15G=) c.1340+15G= (n.1340+15G=) c.1583+15G= (n.1583+15G=) n.1201+15G= c.1610+15G= (n.1610+15G=) n.1442+15G= c.1655G= (p.Cys552=) n.3565+15G= c.*1341+15G= (n.*1341+15G=) n.1704+15G= n.1844+15G= c.*2060+15G= (n.*2060+15G=) n.3112+15G= n.2966+15G= | |
6 | g.52479802G>T | CA2679104425 | EFHC1 | c.1640+15G>T (n.1640+15G>T) c.1316+15G>T (n.1316+15G>T) c.*941+15G>T (n.*941+15G>T) c.*1509+15G>T (n.*1509+15G>T) n.3158+15G>T n.1534+15G>T c.1306+15G>T c.1352+15G>T (n.1352+15G>T) c.1340+15G>T (n.1340+15G>T) c.1583+15G>T (n.1583+15G>T) n.1201+15G>T c.1610+15G>T (n.1610+15G>T) n.1442+15G>T c.1655G>T (p.Cys552Phe) n.3565+15G>T c.*1341+15G>T (n.*1341+15G>T) n.1704+15G>T n.1844+15G>T c.*2060+15G>T (n.*2060+15G>T) n.3112+15G>T n.2966+15G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479803C= | CA1628833457 | EFHC1 | c.1640+16C= (n.1640+16C=) c.1316+16C= (n.1316+16C=) c.*941+16C= (n.*941+16C=) c.*1509+16C= (n.*1509+16C=) n.3158+16C= n.1534+16C= c.1306+16C= c.1352+16C= (n.1352+16C=) c.1340+16C= (n.1340+16C=) c.1583+16C= (n.1583+16C=) n.1201+16C= c.1610+16C= (n.1610+16C=) n.1442+16C= c.1656C= (p.Cys552=) n.3565+16C= c.*1341+16C= (n.*1341+16C=) n.1704+16C= n.1844+16C= c.*2060+16C= (n.*2060+16C=) n.3112+16C= n.2966+16C= | |
6 | g.52479803C>T | CA3856144 | EFHC1 | c.1640+16C>T (n.1640+16C>T) c.1316+16C>T (n.1316+16C>T) c.*941+16C>T (n.*941+16C>T) c.*1509+16C>T (n.*1509+16C>T) n.3158+16C>T n.1534+16C>T c.1306+16C>T c.1352+16C>T (n.1352+16C>T) c.1340+16C>T (n.1340+16C>T) c.1583+16C>T (n.1583+16C>T) n.1201+16C>T c.1610+16C>T (n.1610+16C>T) n.1442+16C>T c.1656C>T (p.Cys552=) n.3565+16C>T c.*1341+16C>T (n.*1341+16C>T) n.1704+16C>T n.1844+16C>T c.*2060+16C>T (n.*2060+16C>T) n.3112+16C>T n.2966+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479804T>A | CA567308345 | EFHC1 | c.1640+17T>A (n.1640+17T>A) c.1316+17T>A (n.1316+17T>A) c.*941+17T>A (n.*941+17T>A) c.*1509+17T>A (n.*1509+17T>A) n.3158+17T>A n.1534+17T>A c.1306+17T>A c.1352+17T>A (n.1352+17T>A) c.1340+17T>A (n.1340+17T>A) c.1583+17T>A (n.1583+17T>A) n.1201+17T>A c.1610+17T>A (n.1610+17T>A) n.1442+17T>A c.1657T>A (p.Ter553Lys) n.3565+17T>A c.*1341+17T>A (n.*1341+17T>A) n.1704+17T>A n.1844+17T>A c.*2060+17T>A (n.*2060+17T>A) n.3112+17T>A n.2966+17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479804T>C | CA2679104426 | EFHC1 | c.1640+17T>C (n.1640+17T>C) c.1316+17T>C (n.1316+17T>C) c.*941+17T>C (n.*941+17T>C) c.*1509+17T>C (n.*1509+17T>C) n.3158+17T>C n.1534+17T>C c.1306+17T>C c.1352+17T>C (n.1352+17T>C) c.1340+17T>C (n.1340+17T>C) c.1583+17T>C (n.1583+17T>C) n.1201+17T>C c.1610+17T>C (n.1610+17T>C) n.1442+17T>C c.1657T>C (p.Ter553Gln) n.3565+17T>C c.*1341+17T>C (n.*1341+17T>C) n.1704+17T>C n.1844+17T>C c.*2060+17T>C (n.*2060+17T>C) n.3112+17T>C n.2966+17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479804T>G | CA2679104427 | EFHC1 | c.1640+17T>G (n.1640+17T>G) c.1316+17T>G (n.1316+17T>G) c.*941+17T>G (n.*941+17T>G) c.*1509+17T>G (n.*1509+17T>G) n.3158+17T>G n.1534+17T>G c.1306+17T>G c.1352+17T>G (n.1352+17T>G) c.1340+17T>G (n.1340+17T>G) c.1583+17T>G (n.1583+17T>G) n.1201+17T>G c.1610+17T>G (n.1610+17T>G) n.1442+17T>G c.1657T>G (p.Ter553Glu) n.3565+17T>G c.*1341+17T>G (n.*1341+17T>G) n.1704+17T>G n.1844+17T>G c.*2060+17T>G (n.*2060+17T>G) n.3112+17T>G n.2966+17T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479804T= | CA1628833460 | EFHC1 | c.1640+17T= (n.1640+17T=) c.1316+17T= (n.1316+17T=) c.*941+17T= (n.*941+17T=) c.*1509+17T= (n.*1509+17T=) n.3158+17T= n.1534+17T= c.1306+17T= c.1352+17T= (n.1352+17T=) c.1340+17T= (n.1340+17T=) c.1583+17T= (n.1583+17T=) n.1201+17T= c.1610+17T= (n.1610+17T=) n.1442+17T= c.1657T= (p.Ter553=) n.3565+17T= c.*1341+17T= (n.*1341+17T=) n.1704+17T= n.1844+17T= c.*2060+17T= (n.*2060+17T=) n.3112+17T= n.2966+17T= | |
6 | g.52479805A>G | CA2679104428 | EFHC1 | c.1640+18A>G (n.1640+18A>G) c.1316+18A>G (n.1316+18A>G) c.*941+18A>G (n.*941+18A>G) c.*1509+18A>G (n.*1509+18A>G) n.3158+18A>G n.1534+18A>G c.1306+18A>G c.1352+18A>G (n.1352+18A>G) c.1340+18A>G (n.1340+18A>G) c.1583+18A>G (n.1583+18A>G) n.1201+18A>G c.1610+18A>G (n.1610+18A>G) n.1442+18A>G c.1658A>G (p.Ter553Trp) n.3565+18A>G c.*1341+18A>G (n.*1341+18A>G) n.1704+18A>G n.1844+18A>G c.*2060+18A>G (n.*2060+18A>G) n.3112+18A>G n.2966+18A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479806G>C | CA567308346 | EFHC1 | c.1640+19G>C (n.1640+19G>C) c.1316+19G>C (n.1316+19G>C) c.*941+19G>C (n.*941+19G>C) c.*1509+19G>C (n.*1509+19G>C) n.3158+19G>C n.1534+19G>C c.1306+19G>C c.1352+19G>C (n.1352+19G>C) c.1340+19G>C (n.1340+19G>C) c.1583+19G>C (n.1583+19G>C) n.1201+19G>C c.1610+19G>C (n.1610+19G>C) n.1442+19G>C c.1659G>C (p.Ter553Tyr) n.3565+19G>C c.*1341+19G>C (n.*1341+19G>C) n.1704+19G>C n.1844+19G>C c.*2060+19G>C (n.*2060+19G>C) n.3112+19G>C n.2966+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479806G>T | CA2561882816 | EFHC1 | c.1640+19G>T (n.1640+19G>T) c.1316+19G>T (n.1316+19G>T) c.*941+19G>T (n.*941+19G>T) c.*1509+19G>T (n.*1509+19G>T) n.3158+19G>T n.1534+19G>T c.1306+19G>T c.1352+19G>T (n.1352+19G>T) c.1340+19G>T (n.1340+19G>T) c.1583+19G>T (n.1583+19G>T) n.1201+19G>T c.1610+19G>T (n.1610+19G>T) n.1442+19G>T c.1659G>T (p.Ter553Tyr) n.3565+19G>T c.*1341+19G>T (n.*1341+19G>T) n.1704+19G>T n.1844+19G>T c.*2060+19G>T (n.*2060+19G>T) n.3112+19G>T n.2966+19G>T | |
6 | g.52479807G>T | CA2771057848 | EFHC1 | c.1640+20G>T (n.1640+20G>T) c.1316+20G>T (n.1316+20G>T) c.*941+20G>T (n.*941+20G>T) c.*1509+20G>T (n.*1509+20G>T) n.3158+20G>T n.1534+20G>T c.1306+20G>T c.1352+20G>T (n.1352+20G>T) c.1340+20G>T (n.1340+20G>T) c.1583+20G>T (n.1583+20G>T) n.1201+20G>T c.1610+20G>T (n.1610+20G>T) n.1442+20G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.3565+20G>T c.*1341+20G>T (n.*1341+20G>T) n.1704+20G>T n.1844+20G>T c.*2060+20G>T (n.*2060+20G>T) n.3112+20G>T n.2966+20G>T | |
6 | g.52479808G>A | CA1089029510 | EFHC1 | c.1640+21G>A (n.1640+21G>A) c.1316+21G>A (n.1316+21G>A) c.*941+21G>A (n.*941+21G>A) c.*1509+21G>A (n.*1509+21G>A) n.3158+21G>A n.1534+21G>A c.1306+21G>A c.1352+21G>A (n.1352+21G>A) c.1340+21G>A (n.1340+21G>A) c.1583+21G>A (n.1583+21G>A) n.1201+21G>A c.1610+21G>A (n.1610+21G>A) n.1442+21G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.3565+21G>A c.*1341+21G>A (n.*1341+21G>A) n.1704+21G>A n.1844+21G>A c.*2060+21G>A (n.*2060+21G>A) n.3112+21G>A n.2966+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479808G>C | CA567308347 | EFHC1 | c.1640+21G>C (n.1640+21G>C) c.1316+21G>C (n.1316+21G>C) c.*941+21G>C (n.*941+21G>C) c.*1509+21G>C (n.*1509+21G>C) n.3158+21G>C n.1534+21G>C c.1306+21G>C c.1352+21G>C (n.1352+21G>C) c.1340+21G>C (n.1340+21G>C) c.1583+21G>C (n.1583+21G>C) n.1201+21G>C c.1610+21G>C (n.1610+21G>C) n.1442+21G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.3565+21G>C c.*1341+21G>C (n.*1341+21G>C) n.1704+21G>C n.1844+21G>C c.*2060+21G>C (n.*2060+21G>C) n.3112+21G>C n.2966+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479808G= | CA1628833463 | EFHC1 | c.1640+21G= (n.1640+21G=) c.1316+21G= (n.1316+21G=) c.*941+21G= (n.*941+21G=) c.*1509+21G= (n.*1509+21G=) n.3158+21G= n.1534+21G= c.1306+21G= c.1352+21G= (n.1352+21G=) c.1340+21G= (n.1340+21G=) c.1583+21G= (n.1583+21G=) n.1201+21G= c.1610+21G= (n.1610+21G=) n.1442+21G= c.*2G= (n.*2G=) n.3565+21G= c.*1341+21G= (n.*1341+21G=) n.1704+21G= n.1844+21G= c.*2060+21G= (n.*2060+21G=) n.3112+21G= n.2966+21G= | |
6 | g.52479808G>T | CA3856145 | EFHC1 | c.1640+21G>T (n.1640+21G>T) c.1316+21G>T (n.1316+21G>T) c.*941+21G>T (n.*941+21G>T) c.*1509+21G>T (n.*1509+21G>T) n.3158+21G>T n.1534+21G>T c.1306+21G>T c.1352+21G>T (n.1352+21G>T) c.1340+21G>T (n.1340+21G>T) c.1583+21G>T (n.1583+21G>T) n.1201+21G>T c.1610+21G>T (n.1610+21G>T) n.1442+21G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.3565+21G>T c.*1341+21G>T (n.*1341+21G>T) n.1704+21G>T n.1844+21G>T c.*2060+21G>T (n.*2060+21G>T) n.3112+21G>T n.2966+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479810T>G | CA567308348 | EFHC1 | c.1640+23T>G (n.1640+23T>G) c.1316+23T>G (n.1316+23T>G) c.*941+23T>G (n.*941+23T>G) c.*1509+23T>G (n.*1509+23T>G) n.3158+23T>G n.1534+23T>G c.1306+23T>G c.1352+23T>G (n.1352+23T>G) c.1340+23T>G (n.1340+23T>G) c.1583+23T>G (n.1583+23T>G) n.1201+23T>G c.1610+23T>G (n.1610+23T>G) n.1442+23T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.3565+23T>G c.*1341+23T>G (n.*1341+23T>G) n.1704+23T>G n.1844+23T>G c.*2060+23T>G (n.*2060+23T>G) n.3112+23T>G n.2966+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479810T= | CA1628833465 | EFHC1 | c.1640+23T= (n.1640+23T=) c.1316+23T= (n.1316+23T=) c.*941+23T= (n.*941+23T=) c.*1509+23T= (n.*1509+23T=) n.3158+23T= n.1534+23T= c.1306+23T= c.1352+23T= (n.1352+23T=) c.1340+23T= (n.1340+23T=) c.1583+23T= (n.1583+23T=) n.1201+23T= c.1610+23T= (n.1610+23T=) n.1442+23T= c.*4T= (n.*4T=) n.3565+23T= c.*1341+23T= (n.*1341+23T=) n.1704+23T= n.1844+23T= c.*2060+23T= (n.*2060+23T=) n.3112+23T= n.2966+23T= | |
6 | g.52479811T>G | CA3856146 | EFHC1 | c.1640+24T>G (n.1640+24T>G) c.1316+24T>G (n.1316+24T>G) c.*941+24T>G (n.*941+24T>G) c.*1509+24T>G (n.*1509+24T>G) n.3158+24T>G n.1534+24T>G c.1306+24T>G c.1352+24T>G (n.1352+24T>G) c.1340+24T>G (n.1340+24T>G) c.1583+24T>G (n.1583+24T>G) n.1201+24T>G c.1610+24T>G (n.1610+24T>G) n.1442+24T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.3565+24T>G c.*1341+24T>G (n.*1341+24T>G) n.1704+24T>G n.1844+24T>G c.*2060+24T>G (n.*2060+24T>G) n.3112+24T>G n.2966+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479811T= | CA1628833467 | EFHC1 | c.1640+24T= (n.1640+24T=) c.1316+24T= (n.1316+24T=) c.*941+24T= (n.*941+24T=) c.*1509+24T= (n.*1509+24T=) n.3158+24T= n.1534+24T= c.1306+24T= c.1352+24T= (n.1352+24T=) c.1340+24T= (n.1340+24T=) c.1583+24T= (n.1583+24T=) n.1201+24T= c.1610+24T= (n.1610+24T=) n.1442+24T= c.*5T= (n.*5T=) n.3565+24T= c.*1341+24T= (n.*1341+24T=) n.1704+24T= n.1844+24T= c.*2060+24T= (n.*2060+24T=) n.3112+24T= n.2966+24T= | |
6 | g.52479812G>A | CA2679104429 | EFHC1 | c.1640+25G>A (n.1640+25G>A) c.1316+25G>A (n.1316+25G>A) c.*941+25G>A (n.*941+25G>A) c.*1509+25G>A (n.*1509+25G>A) n.3158+25G>A n.1534+25G>A c.1306+25G>A c.1352+25G>A (n.1352+25G>A) c.1340+25G>A (n.1340+25G>A) c.1583+25G>A (n.1583+25G>A) n.1201+25G>A c.1610+25G>A (n.1610+25G>A) n.1442+25G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.3565+25G>A c.*1341+25G>A (n.*1341+25G>A) n.1704+25G>A n.1844+25G>A c.*2060+25G>A (n.*2060+25G>A) n.3112+25G>A n.2966+25G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479813G>A | CA2679104430 | EFHC1 | c.1640+26G>A (n.1640+26G>A) c.1316+26G>A (n.1316+26G>A) c.*941+26G>A (n.*941+26G>A) c.*1509+26G>A (n.*1509+26G>A) n.3158+26G>A n.1534+26G>A c.1306+26G>A c.1352+26G>A (n.1352+26G>A) c.1340+26G>A (n.1340+26G>A) c.1583+26G>A (n.1583+26G>A) n.1201+26G>A c.1610+26G>A (n.1610+26G>A) n.1442+26G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.3565+26G>A c.*1341+26G>A (n.*1341+26G>A) n.1704+26G>A n.1844+26G>A c.*2060+26G>A (n.*2060+26G>A) n.3112+26G>A n.2966+26G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479813G= | CA1628833469 | EFHC1 | c.1640+26G= (n.1640+26G=) c.1316+26G= (n.1316+26G=) c.*941+26G= (n.*941+26G=) c.*1509+26G= (n.*1509+26G=) n.3158+26G= n.1534+26G= c.1306+26G= c.1352+26G= (n.1352+26G=) c.1340+26G= (n.1340+26G=) c.1583+26G= (n.1583+26G=) n.1201+26G= c.1610+26G= (n.1610+26G=) n.1442+26G= c.*7G= (n.*7G=) n.3565+26G= c.*1341+26G= (n.*1341+26G=) n.1704+26G= n.1844+26G= c.*2060+26G= (n.*2060+26G=) n.3112+26G= n.2966+26G= | |
6 | g.52479813G>T | CA567308349 | EFHC1 | c.1640+26G>T (n.1640+26G>T) c.1316+26G>T (n.1316+26G>T) c.*941+26G>T (n.*941+26G>T) c.*1509+26G>T (n.*1509+26G>T) n.3158+26G>T n.1534+26G>T c.1306+26G>T c.1352+26G>T (n.1352+26G>T) c.1340+26G>T (n.1340+26G>T) c.1583+26G>T (n.1583+26G>T) n.1201+26G>T c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) n.1442+26G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.3565+26G>T c.*1341+26G>T (n.*1341+26G>T) n.1704+26G>T n.1844+26G>T c.*2060+26G>T (n.*2060+26G>T) n.3112+26G>T n.2966+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479814C= | CA1628833470 | EFHC1 | c.1640+27C= (n.1640+27C=) c.1316+27C= (n.1316+27C=) c.*941+27C= (n.*941+27C=) c.*1509+27C= (n.*1509+27C=) n.3158+27C= n.1534+27C= c.1306+27C= c.1352+27C= (n.1352+27C=) c.1340+27C= (n.1340+27C=) c.1583+27C= (n.1583+27C=) n.1201+27C= c.1610+27C= (n.1610+27C=) n.1442+27C= c.*8C= (n.*8C=) n.3565+27C= c.*1341+27C= (n.*1341+27C=) n.1704+27C= n.1844+27C= c.*2060+27C= (n.*2060+27C=) n.3112+27C= n.2966+27C= | |
6 | g.52479814C>T | CA567308350 | EFHC1 | c.1640+27C>T (n.1640+27C>T) c.1316+27C>T (n.1316+27C>T) c.*941+27C>T (n.*941+27C>T) c.*1509+27C>T (n.*1509+27C>T) n.3158+27C>T n.1534+27C>T c.1306+27C>T c.1352+27C>T (n.1352+27C>T) c.1340+27C>T (n.1340+27C>T) c.1583+27C>T (n.1583+27C>T) n.1201+27C>T c.1610+27C>T (n.1610+27C>T) n.1442+27C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.3565+27C>T c.*1341+27C>T (n.*1341+27C>T) n.1704+27C>T n.1844+27C>T c.*2060+27C>T (n.*2060+27C>T) n.3112+27C>T n.2966+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479815A>G | CA2771057849 | EFHC1 | c.1640+28A>G (n.1640+28A>G) c.1316+28A>G (n.1316+28A>G) c.*941+28A>G (n.*941+28A>G) c.*1509+28A>G (n.*1509+28A>G) n.3158+28A>G n.1534+28A>G c.1306+28A>G c.1352+28A>G (n.1352+28A>G) c.1340+28A>G (n.1340+28A>G) c.1583+28A>G (n.1583+28A>G) n.1201+28A>G c.1610+28A>G (n.1610+28A>G) n.1442+28A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.3565+28A>G c.*1341+28A>G (n.*1341+28A>G) n.1704+28A>G n.1844+28A>G c.*2060+28A>G (n.*2060+28A>G) n.3112+28A>G n.2966+28A>G | |
6 | g.52479817A= | CA1628833471 | EFHC1 | c.1640+30A= (n.1640+30A=) c.1316+30A= (n.1316+30A=) c.*941+30A= (n.*941+30A=) c.*1509+30A= (n.*1509+30A=) n.3158+30A= n.1534+30A= c.1306+30A= c.1352+30A= (n.1352+30A=) c.1340+30A= (n.1340+30A=) c.1583+30A= (n.1583+30A=) n.1201+30A= c.1610+30A= (n.1610+30A=) n.1442+30A= c.*11A= (n.*11A=) n.3565+30A= c.*1341+30A= (n.*1341+30A=) n.1704+30A= n.1844+30A= c.*2060+30A= (n.*2060+30A=) n.3112+30A= n.2966+30A= | |
6 | g.52479817A>G | CA567308351 | EFHC1 | c.1640+30A>G (n.1640+30A>G) c.1316+30A>G (n.1316+30A>G) c.*941+30A>G (n.*941+30A>G) c.*1509+30A>G (n.*1509+30A>G) n.3158+30A>G n.1534+30A>G c.1306+30A>G c.1352+30A>G (n.1352+30A>G) c.1340+30A>G (n.1340+30A>G) c.1583+30A>G (n.1583+30A>G) n.1201+30A>G c.1610+30A>G (n.1610+30A>G) n.1442+30A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.3565+30A>G c.*1341+30A>G (n.*1341+30A>G) n.1704+30A>G n.1844+30A>G c.*2060+30A>G (n.*2060+30A>G) n.3112+30A>G n.2966+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479818C= | CA1628833472 | EFHC1 | c.1640+31C= (n.1640+31C=) c.1316+31C= (n.1316+31C=) c.*941+31C= (n.*941+31C=) c.*1509+31C= (n.*1509+31C=) n.3158+31C= n.1534+31C= c.1306+31C= c.1352+31C= (n.1352+31C=) c.1340+31C= (n.1340+31C=) c.1583+31C= (n.1583+31C=) n.1201+31C= c.1610+31C= (n.1610+31C=) n.1442+31C= c.*12C= (n.*12C=) n.3565+31C= c.*1341+31C= (n.*1341+31C=) n.1704+31C= n.1844+31C= c.*2060+31C= (n.*2060+31C=) n.3112+31C= n.2966+31C= | |
6 | g.52479818C>T | CA3856147 | EFHC1 | c.1640+31C>T (n.1640+31C>T) c.1316+31C>T (n.1316+31C>T) c.*941+31C>T (n.*941+31C>T) c.*1509+31C>T (n.*1509+31C>T) n.3158+31C>T n.1534+31C>T c.1306+31C>T c.1352+31C>T (n.1352+31C>T) c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.1583+31C>T (n.1583+31C>T) n.1201+31C>T c.1610+31C>T (n.1610+31C>T) n.1442+31C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.3565+31C>T c.*1341+31C>T (n.*1341+31C>T) n.1704+31C>T n.1844+31C>T c.*2060+31C>T (n.*2060+31C>T) n.3112+31C>T n.2966+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479820C= | CA1628833473 | EFHC1 | c.1640+33C= (n.1640+33C=) c.1316+33C= (n.1316+33C=) c.*941+33C= (n.*941+33C=) c.*1509+33C= (n.*1509+33C=) n.3158+33C= n.1534+33C= c.1306+33C= c.1352+33C= (n.1352+33C=) c.1340+33C= (n.1340+33C=) c.1583+33C= (n.1583+33C=) n.1201+33C= c.1610+33C= (n.1610+33C=) n.1442+33C= c.*14C= (n.*14C=) n.3565+33C= c.*1341+33C= (n.*1341+33C=) n.1704+33C= n.1844+33C= c.*2060+33C= (n.*2060+33C=) n.3112+33C= n.2966+33C= | |
6 | g.52479820C>T | CA567308352 | EFHC1 | c.1640+33C>T (n.1640+33C>T) c.1316+33C>T (n.1316+33C>T) c.*941+33C>T (n.*941+33C>T) c.*1509+33C>T (n.*1509+33C>T) n.3158+33C>T n.1534+33C>T c.1306+33C>T c.1352+33C>T (n.1352+33C>T) c.1340+33C>T (n.1340+33C>T) c.1583+33C>T (n.1583+33C>T) n.1201+33C>T c.1610+33C>T (n.1610+33C>T) n.1442+33C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.3565+33C>T c.*1341+33C>T (n.*1341+33C>T) n.1704+33C>T n.1844+33C>T c.*2060+33C>T (n.*2060+33C>T) n.3112+33C>T n.2966+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479821A= | CA1628833475 | EFHC1 | c.1640+34A= (n.1640+34A=) c.1316+34A= (n.1316+34A=) c.*941+34A= (n.*941+34A=) c.*1509+34A= (n.*1509+34A=) n.3158+34A= n.1534+34A= c.1306+34A= c.1352+34A= (n.1352+34A=) c.1340+34A= (n.1340+34A=) c.1583+34A= (n.1583+34A=) n.1201+34A= c.1610+34A= (n.1610+34A=) n.1442+34A= c.*15A= (n.*15A=) n.3565+34A= c.*1341+34A= (n.*1341+34A=) n.1704+34A= n.1844+34A= c.*2060+34A= (n.*2060+34A=) n.3112+34A= n.2966+34A= | |
6 | g.52479821A>C | CA1089029513 | EFHC1 | c.1640+34A>C (n.1640+34A>C) c.1316+34A>C (n.1316+34A>C) c.*941+34A>C (n.*941+34A>C) c.*1509+34A>C (n.*1509+34A>C) n.3158+34A>C n.1534+34A>C c.1306+34A>C c.1352+34A>C (n.1352+34A>C) c.1340+34A>C (n.1340+34A>C) c.1583+34A>C (n.1583+34A>C) n.1201+34A>C c.1610+34A>C (n.1610+34A>C) n.1442+34A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.3565+34A>C c.*1341+34A>C (n.*1341+34A>C) n.1704+34A>C n.1844+34A>C c.*2060+34A>C (n.*2060+34A>C) n.3112+34A>C n.2966+34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479821A>G | CA2578647272 | EFHC1 | c.1640+34A>G (n.1640+34A>G) c.1316+34A>G (n.1316+34A>G) c.*941+34A>G (n.*941+34A>G) c.*1509+34A>G (n.*1509+34A>G) n.3158+34A>G n.1534+34A>G c.1306+34A>G c.1352+34A>G (n.1352+34A>G) c.1340+34A>G (n.1340+34A>G) c.1583+34A>G (n.1583+34A>G) n.1201+34A>G c.1610+34A>G (n.1610+34A>G) n.1442+34A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.3565+34A>G c.*1341+34A>G (n.*1341+34A>G) n.1704+34A>G n.1844+34A>G c.*2060+34A>G (n.*2060+34A>G) n.3112+34A>G n.2966+34A>G | |
6 | g.52479822del | CA2679104431 | EFHC1 | c.1640+35del (n.1640+35del) c.1316+35del (n.1316+35del) c.*941+35del (n.*941+35del) c.*1509+35del (n.*1509+35del) n.3158+35del n.1534+35del c.1306+35del c.1352+35del (n.1352+35del) c.1340+35del (n.1340+35del) c.1583+35del (n.1583+35del) n.1201+35del c.1610+35del (n.1610+35del) n.1442+35del c.*16del (n.*16del) n.3565+35del c.*1341+35del (n.*1341+35del) n.1704+35del n.1844+35del c.*2060+35del (n.*2060+35del) n.3112+35del n.2966+35del | gnomAD v4 |
6 | g.52479823G>A | CA567308353 | EFHC1 | c.1640+36G>A (n.1640+36G>A) c.1316+36G>A (n.1316+36G>A) c.*941+36G>A (n.*941+36G>A) c.*1509+36G>A (n.*1509+36G>A) n.3158+36G>A n.1534+36G>A c.1306+36G>A c.1352+36G>A (n.1352+36G>A) c.1340+36G>A (n.1340+36G>A) c.1583+36G>A (n.1583+36G>A) n.1201+36G>A c.1610+36G>A (n.1610+36G>A) n.1442+36G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.3565+36G>A c.*1341+36G>A (n.*1341+36G>A) n.1704+36G>A n.1844+36G>A c.*2060+36G>A (n.*2060+36G>A) n.3112+36G>A n.2966+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479823G= | CA1628833477 | EFHC1 | c.1640+36G= (n.1640+36G=) c.1316+36G= (n.1316+36G=) c.*941+36G= (n.*941+36G=) c.*1509+36G= (n.*1509+36G=) n.3158+36G= n.1534+36G= c.1306+36G= c.1352+36G= (n.1352+36G=) c.1340+36G= (n.1340+36G=) c.1583+36G= (n.1583+36G=) n.1201+36G= c.1610+36G= (n.1610+36G=) n.1442+36G= c.*17G= (n.*17G=) n.3565+36G= c.*1341+36G= (n.*1341+36G=) n.1704+36G= n.1844+36G= c.*2060+36G= (n.*2060+36G=) n.3112+36G= n.2966+36G= | |
6 | g.52479823G>T | CA2679104432 | EFHC1 | c.1640+36G>T (n.1640+36G>T) c.1316+36G>T (n.1316+36G>T) c.*941+36G>T (n.*941+36G>T) c.*1509+36G>T (n.*1509+36G>T) n.3158+36G>T n.1534+36G>T c.1306+36G>T c.1352+36G>T (n.1352+36G>T) c.1340+36G>T (n.1340+36G>T) c.1583+36G>T (n.1583+36G>T) n.1201+36G>T c.1610+36G>T (n.1610+36G>T) n.1442+36G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.3565+36G>T c.*1341+36G>T (n.*1341+36G>T) n.1704+36G>T n.1844+36G>T c.*2060+36G>T (n.*2060+36G>T) n.3112+36G>T n.2966+36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479823_52479824delinsGA | CA1628833478 | EFHC1 | c.1640+36_1640+37delinsGA (n.1640+36_1640+37delinsGA) c.1316+36_1316+37delinsGA (n.1316+36_1316+37delinsGA) c.*941+36_*941+37delinsGA (n.*941+36_*941+37delinsGA) c.*1509+36_*1509+37delinsGA (n.*1509+36_*1509+37delinsGA) n.3158+36_3158+37delinsGA n.1534+36_1534+37delinsGA c.1306+36_1306+37delinsGA c.1352+36_1352+37delinsGA (n.1352+36_1352+37delinsGA) c.1340+36_1340+37delinsGA (n.1340+36_1340+37delinsGA) c.1583+36_1583+37delinsGA (n.1583+36_1583+37delinsGA) n.1201+36_1201+37delinsGA c.1610+36_1610+37delinsGA (n.1610+36_1610+37delinsGA) n.1442+36_1442+37delinsGA c.*17_*18delinsGA (n.*17_*18delinsGA) n.3565+36_3565+37delinsGA c.*1341+36_*1341+37delinsGA (n.*1341+36_*1341+37delinsGA) n.1704+36_1704+37delinsGA n.1844+36_1844+37delinsGA c.*2060+36_*2060+37delinsGA (n.*2060+36_*2060+37delinsGA) n.3112+36_3112+37delinsGA n.2966+36_2966+37delinsGA | |
6 | g.52479824del | CA1089029515 | EFHC1 | c.1640+37del (n.1640+37del) c.1316+37del (n.1316+37del) c.*941+37del (n.*941+37del) c.*1509+37del (n.*1509+37del) n.3158+37del n.1534+37del c.1306+37del c.1352+37del (n.1352+37del) c.1340+37del (n.1340+37del) c.1583+37del (n.1583+37del) n.1201+37del c.1610+37del (n.1610+37del) n.1442+37del c.*18del (n.*18del) n.3565+37del c.*1341+37del (n.*1341+37del) n.1704+37del n.1844+37del c.*2060+37del (n.*2060+37del) n.3112+37del n.2966+37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479824A= | CA1628833479 | EFHC1 | c.1640+37A= (n.1640+37A=) c.1316+37A= (n.1316+37A=) c.*941+37A= (n.*941+37A=) c.*1509+37A= (n.*1509+37A=) n.3158+37A= n.1534+37A= c.1306+37A= c.1352+37A= (n.1352+37A=) c.1340+37A= (n.1340+37A=) c.1583+37A= (n.1583+37A=) n.1201+37A= c.1610+37A= (n.1610+37A=) n.1442+37A= c.*18A= (n.*18A=) n.3565+37A= c.*1341+37A= (n.*1341+37A=) n.1704+37A= n.1844+37A= c.*2060+37A= (n.*2060+37A=) n.3112+37A= n.2966+37A= | |
6 | g.52479824A>G | CA1628833480 | EFHC1 | c.1640+37A>G (n.1640+37A>G) c.1316+37A>G (n.1316+37A>G) c.*941+37A>G (n.*941+37A>G) c.*1509+37A>G (n.*1509+37A>G) n.3158+37A>G n.1534+37A>G c.1306+37A>G c.1352+37A>G (n.1352+37A>G) c.1340+37A>G (n.1340+37A>G) c.1583+37A>G (n.1583+37A>G) n.1201+37A>G c.1610+37A>G (n.1610+37A>G) n.1442+37A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.3565+37A>G c.*1341+37A>G (n.*1341+37A>G) n.1704+37A>G n.1844+37A>G c.*2060+37A>G (n.*2060+37A>G) n.3112+37A>G n.2966+37A>G | dbSNP |
6 | g.52479827T>C | CA138992997 | EFHC1 | c.1640+40T>C (n.1640+40T>C) c.1316+40T>C (n.1316+40T>C) c.*941+40T>C (n.*941+40T>C) c.*1509+40T>C (n.*1509+40T>C) n.3158+40T>C n.1534+40T>C c.1306+40T>C c.1352+40T>C (n.1352+40T>C) c.1340+40T>C (n.1340+40T>C) c.1583+40T>C (n.1583+40T>C) n.1201+40T>C c.1610+40T>C (n.1610+40T>C) n.1442+40T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.3565+40T>C c.*1341+40T>C (n.*1341+40T>C) n.1704+40T>C n.1844+40T>C c.*2060+40T>C (n.*2060+40T>C) n.3112+40T>C n.2966+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479827T= | CA1628833482 | EFHC1 | c.1640+40T= (n.1640+40T=) c.1316+40T= (n.1316+40T=) c.*941+40T= (n.*941+40T=) c.*1509+40T= (n.*1509+40T=) n.3158+40T= n.1534+40T= c.1306+40T= c.1352+40T= (n.1352+40T=) c.1340+40T= (n.1340+40T=) c.1583+40T= (n.1583+40T=) n.1201+40T= c.1610+40T= (n.1610+40T=) n.1442+40T= c.*21T= (n.*21T=) n.3565+40T= c.*1341+40T= (n.*1341+40T=) n.1704+40T= n.1844+40T= c.*2060+40T= (n.*2060+40T=) n.3112+40T= n.2966+40T= | |
6 | g.52479830A= | CA1628833484 | EFHC1 | c.1640+43A= (n.1640+43A=) c.1316+43A= (n.1316+43A=) c.*941+43A= (n.*941+43A=) c.*1509+43A= (n.*1509+43A=) n.3158+43A= n.1534+43A= c.1306+43A= c.1352+43A= (n.1352+43A=) c.1340+43A= (n.1340+43A=) c.1583+43A= (n.1583+43A=) n.1201+43A= c.1610+43A= (n.1610+43A=) n.1442+43A= c.*24A= (n.*24A=) n.3565+43A= c.*1341+43A= (n.*1341+43A=) n.1704+43A= n.1844+43A= c.*2060+43A= (n.*2060+43A=) n.3112+43A= n.2966+43A= | |
6 | g.52479830A>C | CA3856148 | EFHC1 | c.1640+43A>C (n.1640+43A>C) c.1316+43A>C (n.1316+43A>C) c.*941+43A>C (n.*941+43A>C) c.*1509+43A>C (n.*1509+43A>C) n.3158+43A>C n.1534+43A>C c.1306+43A>C c.1352+43A>C (n.1352+43A>C) c.1340+43A>C (n.1340+43A>C) c.1583+43A>C (n.1583+43A>C) n.1201+43A>C c.1610+43A>C (n.1610+43A>C) n.1442+43A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.3565+43A>C c.*1341+43A>C (n.*1341+43A>C) n.1704+43A>C n.1844+43A>C c.*2060+43A>C (n.*2060+43A>C) n.3112+43A>C n.2966+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479830A>G | CA2679104433 | EFHC1 | c.1640+43A>G (n.1640+43A>G) c.1316+43A>G (n.1316+43A>G) c.*941+43A>G (n.*941+43A>G) c.*1509+43A>G (n.*1509+43A>G) n.3158+43A>G n.1534+43A>G c.1306+43A>G c.1352+43A>G (n.1352+43A>G) c.1340+43A>G (n.1340+43A>G) c.1583+43A>G (n.1583+43A>G) n.1201+43A>G c.1610+43A>G (n.1610+43A>G) n.1442+43A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.3565+43A>G c.*1341+43A>G (n.*1341+43A>G) n.1704+43A>G n.1844+43A>G c.*2060+43A>G (n.*2060+43A>G) n.3112+43A>G n.2966+43A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479831G>A | CA2679104434 | EFHC1 | c.1640+44G>A (n.1640+44G>A) c.1316+44G>A (n.1316+44G>A) c.*941+44G>A (n.*941+44G>A) c.*1509+44G>A (n.*1509+44G>A) n.3158+44G>A n.1534+44G>A c.1306+44G>A c.1352+44G>A (n.1352+44G>A) c.1340+44G>A (n.1340+44G>A) c.1583+44G>A (n.1583+44G>A) n.1201+44G>A c.1610+44G>A (n.1610+44G>A) n.1442+44G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3565+44G>A c.*1341+44G>A (n.*1341+44G>A) n.1704+44G>A n.1844+44G>A c.*2060+44G>A (n.*2060+44G>A) n.3112+44G>A n.2966+44G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479831G>C | CA2578647274 | EFHC1 | c.1640+44G>C (n.1640+44G>C) c.1316+44G>C (n.1316+44G>C) c.*941+44G>C (n.*941+44G>C) c.*1509+44G>C (n.*1509+44G>C) n.3158+44G>C n.1534+44G>C c.1306+44G>C c.1352+44G>C (n.1352+44G>C) c.1340+44G>C (n.1340+44G>C) c.1583+44G>C (n.1583+44G>C) n.1201+44G>C c.1610+44G>C (n.1610+44G>C) n.1442+44G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.3565+44G>C c.*1341+44G>C (n.*1341+44G>C) n.1704+44G>C n.1844+44G>C c.*2060+44G>C (n.*2060+44G>C) n.3112+44G>C n.2966+44G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479832G= | CA1628833492 | EFHC1 | c.1640+45G= (n.1640+45G=) c.1316+45G= (n.1316+45G=) c.*941+45G= (n.*941+45G=) c.*1509+45G= (n.*1509+45G=) n.3158+45G= n.1534+45G= c.1306+45G= c.1352+45G= (n.1352+45G=) c.1340+45G= (n.1340+45G=) c.1583+45G= (n.1583+45G=) n.1201+45G= c.1610+45G= (n.1610+45G=) n.1442+45G= c.*26G= (n.*26G=) n.3565+45G= c.*1341+45G= (n.*1341+45G=) n.1704+45G= n.1844+45G= c.*2060+45G= (n.*2060+45G=) n.3112+45G= n.2966+45G= | |
6 | g.52479832G>T | CA3856149 | EFHC1 | c.1640+45G>T (n.1640+45G>T) c.1316+45G>T (n.1316+45G>T) c.*941+45G>T (n.*941+45G>T) c.*1509+45G>T (n.*1509+45G>T) n.3158+45G>T n.1534+45G>T c.1306+45G>T c.1352+45G>T (n.1352+45G>T) c.1340+45G>T (n.1340+45G>T) c.1583+45G>T (n.1583+45G>T) n.1201+45G>T c.1610+45G>T (n.1610+45G>T) n.1442+45G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.3565+45G>T c.*1341+45G>T (n.*1341+45G>T) n.1704+45G>T n.1844+45G>T c.*2060+45G>T (n.*2060+45G>T) n.3112+45G>T n.2966+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479835G>C | CA2679104435 | EFHC1 | c.1640+48G>C (n.1640+48G>C) c.1316+48G>C (n.1316+48G>C) c.*941+48G>C (n.*941+48G>C) c.*1509+48G>C (n.*1509+48G>C) n.3158+48G>C n.1534+48G>C c.1306+48G>C c.1352+48G>C (n.1352+48G>C) c.1340+48G>C (n.1340+48G>C) c.1583+48G>C (n.1583+48G>C) n.1201+48G>C c.1610+48G>C (n.1610+48G>C) n.1442+48G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.3565+48G>C c.*1341+48G>C (n.*1341+48G>C) n.1704+48G>C n.1844+48G>C c.*2060+48G>C (n.*2060+48G>C) n.3112+48G>C n.2966+48G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479836T>A | CA2578647276 | EFHC1 | c.1640+49T>A (n.1640+49T>A) c.1316+49T>A (n.1316+49T>A) c.*941+49T>A (n.*941+49T>A) c.*1509+49T>A (n.*1509+49T>A) n.3158+49T>A n.1534+49T>A c.1306+49T>A c.1352+49T>A (n.1352+49T>A) c.1340+49T>A (n.1340+49T>A) c.1583+49T>A (n.1583+49T>A) n.1201+49T>A c.1610+49T>A (n.1610+49T>A) n.1442+49T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.3565+49T>A c.*1341+49T>A (n.*1341+49T>A) n.1704+49T>A n.1844+49T>A c.*2060+49T>A (n.*2060+49T>A) n.3112+49T>A n.2966+49T>A | |
6 | g.52479836T>G | CA3856150 | EFHC1 | c.1640+49T>G (n.1640+49T>G) c.1316+49T>G (n.1316+49T>G) c.*941+49T>G (n.*941+49T>G) c.*1509+49T>G (n.*1509+49T>G) n.3158+49T>G n.1534+49T>G c.1306+49T>G c.1352+49T>G (n.1352+49T>G) c.1340+49T>G (n.1340+49T>G) c.1583+49T>G (n.1583+49T>G) n.1201+49T>G c.1610+49T>G (n.1610+49T>G) n.1442+49T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.3565+49T>G c.*1341+49T>G (n.*1341+49T>G) n.1704+49T>G n.1844+49T>G c.*2060+49T>G (n.*2060+49T>G) n.3112+49T>G n.2966+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479836T= | CA1628833495 | EFHC1 | c.1640+49T= (n.1640+49T=) c.1316+49T= (n.1316+49T=) c.*941+49T= (n.*941+49T=) c.*1509+49T= (n.*1509+49T=) n.3158+49T= n.1534+49T= c.1306+49T= c.1352+49T= (n.1352+49T=) c.1340+49T= (n.1340+49T=) c.1583+49T= (n.1583+49T=) n.1201+49T= c.1610+49T= (n.1610+49T=) n.1442+49T= c.*30T= (n.*30T=) n.3565+49T= c.*1341+49T= (n.*1341+49T=) n.1704+49T= n.1844+49T= c.*2060+49T= (n.*2060+49T=) n.3112+49T= n.2966+49T= | |
6 | g.52479840T>C | CA1089029518 | EFHC1 | c.1640+53T>C (n.1640+53T>C) c.1316+53T>C (n.1316+53T>C) c.*941+53T>C (n.*941+53T>C) c.*1509+53T>C (n.*1509+53T>C) n.3158+53T>C n.1534+53T>C c.1306+53T>C c.1352+53T>C (n.1352+53T>C) c.1340+53T>C (n.1340+53T>C) c.1583+53T>C (n.1583+53T>C) n.1201+53T>C c.1610+53T>C (n.1610+53T>C) n.1442+53T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3565+53T>C c.*1341+53T>C (n.*1341+53T>C) n.1704+53T>C n.1844+53T>C c.*2060+53T>C (n.*2060+53T>C) n.3112+53T>C n.2966+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479840T= | CA1628833497 | EFHC1 | c.1640+53T= (n.1640+53T=) c.1316+53T= (n.1316+53T=) c.*941+53T= (n.*941+53T=) c.*1509+53T= (n.*1509+53T=) n.3158+53T= n.1534+53T= c.1306+53T= c.1352+53T= (n.1352+53T=) c.1340+53T= (n.1340+53T=) c.1583+53T= (n.1583+53T=) n.1201+53T= c.1610+53T= (n.1610+53T=) n.1442+53T= c.*34T= (n.*34T=) n.3565+53T= c.*1341+53T= (n.*1341+53T=) n.1704+53T= n.1844+53T= c.*2060+53T= (n.*2060+53T=) n.3112+53T= n.2966+53T= | |
6 | g.52479841C>T | CA2578647277 | EFHC1 | c.1640+54C>T (n.1640+54C>T) c.1316+54C>T (n.1316+54C>T) c.*941+54C>T (n.*941+54C>T) c.*1509+54C>T (n.*1509+54C>T) n.3158+54C>T n.1534+54C>T c.1306+54C>T c.1352+54C>T (n.1352+54C>T) c.1340+54C>T (n.1340+54C>T) c.1583+54C>T (n.1583+54C>T) n.1201+54C>T c.1610+54C>T (n.1610+54C>T) n.1442+54C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.3565+54C>T c.*1341+54C>T (n.*1341+54C>T) n.1704+54C>T n.1844+54C>T c.*2060+54C>T (n.*2060+54C>T) n.3112+54C>T n.2966+54C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479843T>G | CA825761771 | EFHC1 | c.1640+56T>G (n.1640+56T>G) c.1316+56T>G (n.1316+56T>G) c.*941+56T>G (n.*941+56T>G) c.*1509+56T>G (n.*1509+56T>G) n.3158+56T>G n.1534+56T>G c.1306+56T>G c.1352+56T>G (n.1352+56T>G) c.1340+56T>G (n.1340+56T>G) c.1583+56T>G (n.1583+56T>G) n.1201+56T>G c.1610+56T>G (n.1610+56T>G) n.1442+56T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.3565+56T>G c.*1341+56T>G (n.*1341+56T>G) n.1704+56T>G n.1844+56T>G c.*2060+56T>G (n.*2060+56T>G) n.3112+56T>G n.2966+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479843T= | CA1628833498 | EFHC1 | c.1640+56T= (n.1640+56T=) c.1316+56T= (n.1316+56T=) c.*941+56T= (n.*941+56T=) c.*1509+56T= (n.*1509+56T=) n.3158+56T= n.1534+56T= c.1306+56T= c.1352+56T= (n.1352+56T=) c.1340+56T= (n.1340+56T=) c.1583+56T= (n.1583+56T=) n.1201+56T= c.1610+56T= (n.1610+56T=) n.1442+56T= c.*37T= (n.*37T=) n.3565+56T= c.*1341+56T= (n.*1341+56T=) n.1704+56T= n.1844+56T= c.*2060+56T= (n.*2060+56T=) n.3112+56T= n.2966+56T= | |
6 | g.52479845A>G | CA2578647278 | EFHC1 | c.1640+58A>G (n.1640+58A>G) c.1316+58A>G (n.1316+58A>G) c.*941+58A>G (n.*941+58A>G) c.*1509+58A>G (n.*1509+58A>G) n.3158+58A>G n.1534+58A>G c.1306+58A>G c.1352+58A>G (n.1352+58A>G) c.1340+58A>G (n.1340+58A>G) c.1583+58A>G (n.1583+58A>G) n.1201+58A>G c.1610+58A>G (n.1610+58A>G) n.1442+58A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.3565+58A>G c.*1341+58A>G (n.*1341+58A>G) n.1704+58A>G n.1844+58A>G c.*2060+58A>G (n.*2060+58A>G) n.3112+58A>G n.2966+58A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479846G>T | CA2679104436 | EFHC1 | c.1640+59G>T (n.1640+59G>T) c.1316+59G>T (n.1316+59G>T) c.*941+59G>T (n.*941+59G>T) c.*1509+59G>T (n.*1509+59G>T) n.3158+59G>T n.1534+59G>T c.1306+59G>T c.1352+59G>T (n.1352+59G>T) c.1340+59G>T (n.1340+59G>T) c.1583+59G>T (n.1583+59G>T) n.1201+59G>T c.1610+59G>T (n.1610+59G>T) n.1442+59G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.3565+59G>T c.*1341+59G>T (n.*1341+59G>T) n.1704+59G>T n.1844+59G>T c.*2060+59G>T (n.*2060+59G>T) n.3112+59G>T n.2966+59G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52479859T>G | CA138993024 | EFHC1 | c.1640+72T>G (n.1640+72T>G) c.1316+72T>G (n.1316+72T>G) c.*941+72T>G (n.*941+72T>G) c.*1509+72T>G (n.*1509+72T>G) n.3158+72T>G n.1534+72T>G c.1306+72T>G c.1352+72T>G (n.1352+72T>G) c.1340+72T>G (n.1340+72T>G) c.1583+72T>G (n.1583+72T>G) n.1201+72T>G c.1610+72T>G (n.1610+72T>G) n.1442+72T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.3565+72T>G c.*1341+72T>G (n.*1341+72T>G) n.1704+72T>G n.1844+72T>G c.*2060+72T>G (n.*2060+72T>G) n.3112+72T>G n.2966+72T>G | dbSNP |
6 | g.52479859T= | CA1628833509 | EFHC1 | c.1640+72T= (n.1640+72T=) c.1316+72T= (n.1316+72T=) c.*941+72T= (n.*941+72T=) c.*1509+72T= (n.*1509+72T=) n.3158+72T= n.1534+72T= c.1306+72T= c.1352+72T= (n.1352+72T=) c.1340+72T= (n.1340+72T=) c.1583+72T= (n.1583+72T=) n.1201+72T= c.1610+72T= (n.1610+72T=) n.1442+72T= c.*53T= (n.*53T=) n.3565+72T= c.*1341+72T= (n.*1341+72T=) n.1704+72T= n.1844+72T= c.*2060+72T= (n.*2060+72T=) n.3112+72T= n.2966+72T= | |
6 | g.52479859dup | CA2679104444 | EFHC1 | c.1640+72dup (n.1640+72dup) c.1316+72dup (n.1316+72dup) c.*941+72dup (n.*941+72dup) c.*1509+72dup (n.*1509+72dup) n.3158+72dup n.1534+72dup c.1306+72dup c.1352+72dup (n.1352+72dup) c.1340+72dup (n.1340+72dup) c.1583+72dup (n.1583+72dup) n.1201+72dup c.1610+72dup (n.1610+72dup) n.1442+72dup c.*53dup (n.*53dup) n.3565+72dup c.*1341+72dup (n.*1341+72dup) n.1704+72dup n.1844+72dup c.*2060+72dup (n.*2060+72dup) n.3112+72dup n.2966+72dup | gnomAD v4 |
6 | g.52479860A>C | CA2679104446 | EFHC1 | c.1640+73A>C (n.1640+73A>C) c.1316+73A>C (n.1316+73A>C) c.*941+73A>C (n.*941+73A>C) c.*1509+73A>C (n.*1509+73A>C) n.3158+73A>C n.1534+73A>C c.1306+73A>C c.1352+73A>C (n.1352+73A>C) c.1340+73A>C (n.1340+73A>C) c.1583+73A>C (n.1583+73A>C) n.1201+73A>C c.1610+73A>C (n.1610+73A>C) n.1442+73A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.3565+73A>C c.*1341+73A>C (n.*1341+73A>C) n.1704+73A>C n.1844+73A>C c.*2060+73A>C (n.*2060+73A>C) n.3112+73A>C n.2966+73A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479862T= | CA1628833510 | EFHC1 | c.1640+75T= (n.1640+75T=) c.1316+75T= (n.1316+75T=) c.*941+75T= (n.*941+75T=) c.*1509+75T= (n.*1509+75T=) n.3158+75T= n.1534+75T= c.1306+75T= c.1352+75T= (n.1352+75T=) c.1340+75T= (n.1340+75T=) c.1583+75T= (n.1583+75T=) n.1201+75T= c.1610+75T= (n.1610+75T=) n.1442+75T= c.*56T= (n.*56T=) n.3565+75T= c.*1341+75T= (n.*1341+75T=) n.1704+75T= n.1844+75T= c.*2060+75T= (n.*2060+75T=) n.3112+75T= n.2966+75T= | |
6 | g.52479863C>A | CA2679104447 | EFHC1 | c.1640+76C>A (n.1640+76C>A) c.1316+76C>A (n.1316+76C>A) c.*941+76C>A (n.*941+76C>A) c.*1509+76C>A (n.*1509+76C>A) n.3158+76C>A n.1534+76C>A c.1306+76C>A c.1352+76C>A (n.1352+76C>A) c.1340+76C>A (n.1340+76C>A) c.1583+76C>A (n.1583+76C>A) n.1201+76C>A c.1610+76C>A (n.1610+76C>A) n.1442+76C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.3565+76C>A c.*1341+76C>A (n.*1341+76C>A) n.1704+76C>A n.1844+76C>A c.*2060+76C>A (n.*2060+76C>A) n.3112+76C>A n.2966+76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479863C= | CA1628833513 | EFHC1 | c.1640+76C= (n.1640+76C=) c.1316+76C= (n.1316+76C=) c.*941+76C= (n.*941+76C=) c.*1509+76C= (n.*1509+76C=) n.3158+76C= n.1534+76C= c.1306+76C= c.1352+76C= (n.1352+76C=) c.1340+76C= (n.1340+76C=) c.1583+76C= (n.1583+76C=) n.1201+76C= c.1610+76C= (n.1610+76C=) n.1442+76C= c.*57C= (n.*57C=) n.3565+76C= c.*1341+76C= (n.*1341+76C=) n.1704+76C= n.1844+76C= c.*2060+76C= (n.*2060+76C=) n.3112+76C= n.2966+76C= | |
6 | g.52479863dup | CA825761778 | EFHC1 | c.1640+76dup (n.1640+76dup) c.1316+76dup (n.1316+76dup) c.*941+76dup (n.*941+76dup) c.*1509+76dup (n.*1509+76dup) n.3158+76dup n.1534+76dup c.1306+76dup c.1352+76dup (n.1352+76dup) c.1340+76dup (n.1340+76dup) c.1583+76dup (n.1583+76dup) n.1201+76dup c.1610+76dup (n.1610+76dup) n.1442+76dup c.*57dup (n.*57dup) n.3565+76dup c.*1341+76dup (n.*1341+76dup) n.1704+76dup n.1844+76dup c.*2060+76dup (n.*2060+76dup) n.3112+76dup n.2966+76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479863_52479864insT | CA1089029537 | EFHC1 | c.1640+76_1640+77insT (n.1640+76_1640+77insT) c.1316+76_1316+77insT (n.1316+76_1316+77insT) c.*941+76_*941+77insT (n.*941+76_*941+77insT) c.*1509+76_*1509+77insT (n.*1509+76_*1509+77insT) n.3158+76_3158+77insT n.1534+76_1534+77insT c.1306+76_1306+77insT c.1352+76_1352+77insT (n.1352+76_1352+77insT) c.1340+76_1340+77insT (n.1340+76_1340+77insT) c.1583+76_1583+77insT (n.1583+76_1583+77insT) n.1201+76_1201+77insT c.1610+76_1610+77insT (n.1610+76_1610+77insT) n.1442+76_1442+77insT c.*57_*58insT (n.*57_*58insT) n.3565+76_3565+77insT c.*1341+76_*1341+77insT (n.*1341+76_*1341+77insT) n.1704+76_1704+77insT n.1844+76_1844+77insT c.*2060+76_*2060+77insT (n.*2060+76_*2060+77insT) n.3112+76_3112+77insT n.2966+76_2966+77insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479864A= | CA1628833517 | EFHC1 | c.1640+77A= (n.1640+77A=) c.1316+77A= (n.1316+77A=) c.*941+77A= (n.*941+77A=) c.*1509+77A= (n.*1509+77A=) n.3158+77A= n.1534+77A= c.1306+77A= c.1352+77A= (n.1352+77A=) c.1340+77A= (n.1340+77A=) c.1583+77A= (n.1583+77A=) n.1201+77A= c.1610+77A= (n.1610+77A=) n.1442+77A= c.*58A= (n.*58A=) n.3565+77A= c.*1341+77A= (n.*1341+77A=) n.1704+77A= n.1844+77A= c.*2060+77A= (n.*2060+77A=) n.3112+77A= n.2966+77A= | |
6 | g.52479864A>C | CA16621957 | EFHC1 | c.1640+77A>C (n.1640+77A>C) c.1316+77A>C (n.1316+77A>C) c.*941+77A>C (n.*941+77A>C) c.*1509+77A>C (n.*1509+77A>C) n.3158+77A>C n.1534+77A>C c.1306+77A>C c.1352+77A>C (n.1352+77A>C) c.1340+77A>C (n.1340+77A>C) c.1583+77A>C (n.1583+77A>C) n.1201+77A>C c.1610+77A>C (n.1610+77A>C) n.1442+77A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.3565+77A>C c.*1341+77A>C (n.*1341+77A>C) n.1704+77A>C n.1844+77A>C c.*2060+77A>C (n.*2060+77A>C) n.3112+77A>C n.2966+77A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479864A>G | CA2581584814 | EFHC1 | c.1640+77A>G (n.1640+77A>G) c.1316+77A>G (n.1316+77A>G) c.*941+77A>G (n.*941+77A>G) c.*1509+77A>G (n.*1509+77A>G) n.3158+77A>G n.1534+77A>G c.1306+77A>G c.1352+77A>G (n.1352+77A>G) c.1340+77A>G (n.1340+77A>G) c.1583+77A>G (n.1583+77A>G) n.1201+77A>G c.1610+77A>G (n.1610+77A>G) n.1442+77A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.3565+77A>G c.*1341+77A>G (n.*1341+77A>G) n.1704+77A>G n.1844+77A>G c.*2060+77A>G (n.*2060+77A>G) n.3112+77A>G n.2966+77A>G | |
6 | g.52479864A>T | CA138993046 | EFHC1 | c.1640+77A>T (n.1640+77A>T) c.1316+77A>T (n.1316+77A>T) c.*941+77A>T (n.*941+77A>T) c.*1509+77A>T (n.*1509+77A>T) n.3158+77A>T n.1534+77A>T c.1306+77A>T c.1352+77A>T (n.1352+77A>T) c.1340+77A>T (n.1340+77A>T) c.1583+77A>T (n.1583+77A>T) n.1201+77A>T c.1610+77A>T (n.1610+77A>T) n.1442+77A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.3565+77A>T c.*1341+77A>T (n.*1341+77A>T) n.1704+77A>T n.1844+77A>T c.*2060+77A>T (n.*2060+77A>T) n.3112+77A>T n.2966+77A>T | dbSNP |
6 | g.52479866A>G | CA2679104448 | EFHC1 | c.1640+79A>G (n.1640+79A>G) c.1316+79A>G (n.1316+79A>G) c.*941+79A>G (n.*941+79A>G) c.*1509+79A>G (n.*1509+79A>G) n.3158+79A>G n.1534+79A>G c.1306+79A>G c.1352+79A>G (n.1352+79A>G) c.1340+79A>G (n.1340+79A>G) c.1583+79A>G (n.1583+79A>G) n.1201+79A>G c.1610+79A>G (n.1610+79A>G) n.1442+79A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.3565+79A>G c.*1341+79A>G (n.*1341+79A>G) n.1704+79A>G n.1844+79A>G c.*2060+79A>G (n.*2060+79A>G) n.3112+79A>G n.2966+79A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479868T>C | CA2711713462 | EFHC1 | c.1640+81T>C (n.1640+81T>C) c.1316+81T>C (n.1316+81T>C) c.*941+81T>C (n.*941+81T>C) c.*1509+81T>C (n.*1509+81T>C) n.3158+81T>C n.1534+81T>C c.1306+81T>C c.1352+81T>C (n.1352+81T>C) c.1340+81T>C (n.1340+81T>C) c.1583+81T>C (n.1583+81T>C) n.1201+81T>C c.1610+81T>C (n.1610+81T>C) n.1442+81T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.3565+81T>C c.*1341+81T>C (n.*1341+81T>C) n.1704+81T>C n.1844+81T>C c.*2060+81T>C (n.*2060+81T>C) n.3112+81T>C n.2966+81T>C | dbSNP |
6 | g.52479872G>A | CA1628833524 | EFHC1 | c.1640+85G>A (n.1640+85G>A) c.1316+85G>A (n.1316+85G>A) c.*941+85G>A (n.*941+85G>A) c.*1509+85G>A (n.*1509+85G>A) n.3158+85G>A n.1534+85G>A c.1306+85G>A c.1352+85G>A (n.1352+85G>A) c.1340+85G>A (n.1340+85G>A) c.1583+85G>A (n.1583+85G>A) n.1201+85G>A c.1610+85G>A (n.1610+85G>A) n.1442+85G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.3565+85G>A c.*1341+85G>A (n.*1341+85G>A) n.1704+85G>A n.1844+85G>A c.*2060+85G>A (n.*2060+85G>A) n.3112+85G>A n.2966+85G>A | dbSNP |
6 | g.52479872G= | CA1628833522 | EFHC1 | c.1640+85G= (n.1640+85G=) c.1316+85G= (n.1316+85G=) c.*941+85G= (n.*941+85G=) c.*1509+85G= (n.*1509+85G=) n.3158+85G= n.1534+85G= c.1306+85G= c.1352+85G= (n.1352+85G=) c.1340+85G= (n.1340+85G=) c.1583+85G= (n.1583+85G=) n.1201+85G= c.1610+85G= (n.1610+85G=) n.1442+85G= c.*66G= (n.*66G=) n.3565+85G= c.*1341+85G= (n.*1341+85G=) n.1704+85G= n.1844+85G= c.*2060+85G= (n.*2060+85G=) n.3112+85G= n.2966+85G= | |
6 | g.52479873A>G | CA2578647280 | EFHC1 | c.1640+86A>G (n.1640+86A>G) c.1316+86A>G (n.1316+86A>G) c.*941+86A>G (n.*941+86A>G) c.*1509+86A>G (n.*1509+86A>G) n.3158+86A>G n.1534+86A>G c.1306+86A>G c.1352+86A>G (n.1352+86A>G) c.1340+86A>G (n.1340+86A>G) c.1583+86A>G (n.1583+86A>G) n.1201+86A>G c.1610+86A>G (n.1610+86A>G) n.1442+86A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.3565+86A>G c.*1341+86A>G (n.*1341+86A>G) n.1704+86A>G n.1844+86A>G c.*2060+86A>G (n.*2060+86A>G) n.3112+86A>G n.2966+86A>G | |
6 | g.52479874T>G | CA2679104449 | EFHC1 | c.1640+87T>G (n.1640+87T>G) c.1316+87T>G (n.1316+87T>G) c.*941+87T>G (n.*941+87T>G) c.*1509+87T>G (n.*1509+87T>G) n.3158+87T>G n.1534+87T>G c.1306+87T>G c.1352+87T>G (n.1352+87T>G) c.1340+87T>G (n.1340+87T>G) c.1583+87T>G (n.1583+87T>G) n.1201+87T>G c.1610+87T>G (n.1610+87T>G) n.1442+87T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.3565+87T>G c.*1341+87T>G (n.*1341+87T>G) n.1704+87T>G n.1844+87T>G c.*2060+87T>G (n.*2060+87T>G) n.3112+87T>G n.2966+87T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479875T>C | CA567308354 | EFHC1 | c.1640+88T>C (n.1640+88T>C) c.1316+88T>C (n.1316+88T>C) c.*941+88T>C (n.*941+88T>C) c.*1509+88T>C (n.*1509+88T>C) n.3158+88T>C n.1534+88T>C c.1306+88T>C c.1352+88T>C (n.1352+88T>C) c.1340+88T>C (n.1340+88T>C) c.1583+88T>C (n.1583+88T>C) n.1201+88T>C c.1610+88T>C (n.1610+88T>C) n.1442+88T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.3565+88T>C c.*1341+88T>C (n.*1341+88T>C) n.1704+88T>C n.1844+88T>C c.*2060+88T>C (n.*2060+88T>C) n.3112+88T>C n.2966+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479875T= | CA1628833527 | EFHC1 | c.1640+88T= (n.1640+88T=) c.1316+88T= (n.1316+88T=) c.*941+88T= (n.*941+88T=) c.*1509+88T= (n.*1509+88T=) n.3158+88T= n.1534+88T= c.1306+88T= c.1352+88T= (n.1352+88T=) c.1340+88T= (n.1340+88T=) c.1583+88T= (n.1583+88T=) n.1201+88T= c.1610+88T= (n.1610+88T=) n.1442+88T= c.*69T= (n.*69T=) n.3565+88T= c.*1341+88T= (n.*1341+88T=) n.1704+88T= n.1844+88T= c.*2060+88T= (n.*2060+88T=) n.3112+88T= n.2966+88T= | |
6 | g.52479878C>A | CA138993050 | EFHC1 | c.1640+91C>A (n.1640+91C>A) c.1316+91C>A (n.1316+91C>A) c.*941+91C>A (n.*941+91C>A) c.*1509+91C>A (n.*1509+91C>A) n.3158+91C>A n.1534+91C>A c.1306+91C>A c.1352+91C>A (n.1352+91C>A) c.1340+91C>A (n.1340+91C>A) c.1583+91C>A (n.1583+91C>A) n.1201+91C>A c.1610+91C>A (n.1610+91C>A) n.1442+91C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.3565+91C>A c.*1341+91C>A (n.*1341+91C>A) n.1704+91C>A n.1844+91C>A c.*2060+91C>A (n.*2060+91C>A) n.3112+91C>A n.2966+91C>A | dbSNP |
6 | g.52479878C= | CA1628833528 | EFHC1 | c.1640+91C= (n.1640+91C=) c.1316+91C= (n.1316+91C=) c.*941+91C= (n.*941+91C=) c.*1509+91C= (n.*1509+91C=) n.3158+91C= n.1534+91C= c.1306+91C= c.1352+91C= (n.1352+91C=) c.1340+91C= (n.1340+91C=) c.1583+91C= (n.1583+91C=) n.1201+91C= c.1610+91C= (n.1610+91C=) n.1442+91C= c.*72C= (n.*72C=) n.3565+91C= c.*1341+91C= (n.*1341+91C=) n.1704+91C= n.1844+91C= c.*2060+91C= (n.*2060+91C=) n.3112+91C= n.2966+91C= | |
6 | g.52479878C>T | CA825761786 | EFHC1 | c.1640+91C>T (n.1640+91C>T) c.1316+91C>T (n.1316+91C>T) c.*941+91C>T (n.*941+91C>T) c.*1509+91C>T (n.*1509+91C>T) n.3158+91C>T n.1534+91C>T c.1306+91C>T c.1352+91C>T (n.1352+91C>T) c.1340+91C>T (n.1340+91C>T) c.1583+91C>T (n.1583+91C>T) n.1201+91C>T c.1610+91C>T (n.1610+91C>T) n.1442+91C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.3565+91C>T c.*1341+91C>T (n.*1341+91C>T) n.1704+91C>T n.1844+91C>T c.*2060+91C>T (n.*2060+91C>T) n.3112+91C>T n.2966+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52479881A= | CA1628833531 | EFHC1 | c.1640+94A= (n.1640+94A=) c.1316+94A= (n.1316+94A=) c.*941+94A= (n.*941+94A=) c.*1509+94A= (n.*1509+94A=) n.3158+94A= n.1534+94A= c.1306+94A= c.1352+94A= (n.1352+94A=) c.1340+94A= (n.1340+94A=) c.1583+94A= (n.1583+94A=) n.1201+94A= c.1610+94A= (n.1610+94A=) n.1442+94A= c.*75A= (n.*75A=) n.3565+94A= c.*1341+94A= (n.*1341+94A=) n.1704+94A= n.1844+94A= c.*2060+94A= (n.*2060+94A=) n.3112+94A= n.2966+94A= | |
6 | g.52479881A>C | CA138993070 | EFHC1 | c.1640+94A>C (n.1640+94A>C) c.1316+94A>C (n.1316+94A>C) c.*941+94A>C (n.*941+94A>C) c.*1509+94A>C (n.*1509+94A>C) n.3158+94A>C n.1534+94A>C c.1306+94A>C c.1352+94A>C (n.1352+94A>C) c.1340+94A>C (n.1340+94A>C) c.1583+94A>C (n.1583+94A>C) n.1201+94A>C c.1610+94A>C (n.1610+94A>C) n.1442+94A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.3565+94A>C c.*1341+94A>C (n.*1341+94A>C) n.1704+94A>C n.1844+94A>C c.*2060+94A>C (n.*2060+94A>C) n.3112+94A>C n.2966+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479881A>T | CA138993073 | EFHC1 | c.1640+94A>T (n.1640+94A>T) c.1316+94A>T (n.1316+94A>T) c.*941+94A>T (n.*941+94A>T) c.*1509+94A>T (n.*1509+94A>T) n.3158+94A>T n.1534+94A>T c.1306+94A>T c.1352+94A>T (n.1352+94A>T) c.1340+94A>T (n.1340+94A>T) c.1583+94A>T (n.1583+94A>T) n.1201+94A>T c.1610+94A>T (n.1610+94A>T) n.1442+94A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.3565+94A>T c.*1341+94A>T (n.*1341+94A>T) n.1704+94A>T n.1844+94A>T c.*2060+94A>T (n.*2060+94A>T) n.3112+94A>T n.2966+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479883T>G | CA1628833538 | EFHC1 | c.1640+96T>G (n.1640+96T>G) c.1316+96T>G (n.1316+96T>G) c.*941+96T>G (n.*941+96T>G) c.*1509+96T>G (n.*1509+96T>G) n.3158+96T>G n.1534+96T>G c.1306+96T>G c.1352+96T>G (n.1352+96T>G) c.1340+96T>G (n.1340+96T>G) c.1583+96T>G (n.1583+96T>G) n.1201+96T>G c.1610+96T>G (n.1610+96T>G) n.1442+96T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.3565+96T>G c.*1341+96T>G (n.*1341+96T>G) n.1704+96T>G n.1844+96T>G c.*2060+96T>G (n.*2060+96T>G) n.3112+96T>G n.2966+96T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479883T= | CA1628833536 | EFHC1 | c.1640+96T= (n.1640+96T=) c.1316+96T= (n.1316+96T=) c.*941+96T= (n.*941+96T=) c.*1509+96T= (n.*1509+96T=) n.3158+96T= n.1534+96T= c.1306+96T= c.1352+96T= (n.1352+96T=) c.1340+96T= (n.1340+96T=) c.1583+96T= (n.1583+96T=) n.1201+96T= c.1610+96T= (n.1610+96T=) n.1442+96T= c.*77T= (n.*77T=) n.3565+96T= c.*1341+96T= (n.*1341+96T=) n.1704+96T= n.1844+96T= c.*2060+96T= (n.*2060+96T=) n.3112+96T= n.2966+96T= | |
6 | g.52479884T>G | CA567308355 | EFHC1 | c.1640+97T>G (n.1640+97T>G) c.1316+97T>G (n.1316+97T>G) c.*941+97T>G (n.*941+97T>G) c.*1509+97T>G (n.*1509+97T>G) n.3158+97T>G n.1534+97T>G c.1306+97T>G c.1352+97T>G (n.1352+97T>G) c.1340+97T>G (n.1340+97T>G) c.1583+97T>G (n.1583+97T>G) n.1201+97T>G c.1610+97T>G (n.1610+97T>G) n.1442+97T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.3565+97T>G c.*1341+97T>G (n.*1341+97T>G) n.1704+97T>G n.1844+97T>G c.*2060+97T>G (n.*2060+97T>G) n.3112+97T>G n.2966+97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479884T= | CA1628833542 | EFHC1 | c.1640+97T= (n.1640+97T=) c.1316+97T= (n.1316+97T=) c.*941+97T= (n.*941+97T=) c.*1509+97T= (n.*1509+97T=) n.3158+97T= n.1534+97T= c.1306+97T= c.1352+97T= (n.1352+97T=) c.1340+97T= (n.1340+97T=) c.1583+97T= (n.1583+97T=) n.1201+97T= c.1610+97T= (n.1610+97T=) n.1442+97T= c.*78T= (n.*78T=) n.3565+97T= c.*1341+97T= (n.*1341+97T=) n.1704+97T= n.1844+97T= c.*2060+97T= (n.*2060+97T=) n.3112+97T= n.2966+97T= | |
6 | g.52479885C>A | CA2679104450 | EFHC1 | c.1640+98C>A (n.1640+98C>A) c.1316+98C>A (n.1316+98C>A) c.*941+98C>A (n.*941+98C>A) c.*1509+98C>A (n.*1509+98C>A) n.3158+98C>A n.1534+98C>A c.1306+98C>A c.1352+98C>A (n.1352+98C>A) c.1340+98C>A (n.1340+98C>A) c.1583+98C>A (n.1583+98C>A) n.1201+98C>A c.1610+98C>A (n.1610+98C>A) n.1442+98C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.3565+98C>A c.*1341+98C>A (n.*1341+98C>A) n.1704+98C>A n.1844+98C>A c.*2060+98C>A (n.*2060+98C>A) n.3112+98C>A n.2966+98C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479886T>C | CA2679104451 | EFHC1 | c.1640+99T>C (n.1640+99T>C) c.1316+99T>C (n.1316+99T>C) c.*941+99T>C (n.*941+99T>C) c.*1509+99T>C (n.*1509+99T>C) n.3158+99T>C n.1534+99T>C c.1306+99T>C c.1352+99T>C (n.1352+99T>C) c.1340+99T>C (n.1340+99T>C) c.1583+99T>C (n.1583+99T>C) n.1201+99T>C c.1610+99T>C (n.1610+99T>C) n.1442+99T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.3565+99T>C c.*1341+99T>C (n.*1341+99T>C) n.1704+99T>C n.1844+99T>C c.*2060+99T>C (n.*2060+99T>C) n.3112+99T>C n.2966+99T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479886T>G | CA825761789 | EFHC1 | c.1640+99T>G (n.1640+99T>G) c.1316+99T>G (n.1316+99T>G) c.*941+99T>G (n.*941+99T>G) c.*1509+99T>G (n.*1509+99T>G) n.3158+99T>G n.1534+99T>G c.1306+99T>G c.1352+99T>G (n.1352+99T>G) c.1340+99T>G (n.1340+99T>G) c.1583+99T>G (n.1583+99T>G) n.1201+99T>G c.1610+99T>G (n.1610+99T>G) n.1442+99T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.3565+99T>G c.*1341+99T>G (n.*1341+99T>G) n.1704+99T>G n.1844+99T>G c.*2060+99T>G (n.*2060+99T>G) n.3112+99T>G n.2966+99T>G | dbSNP |
6 | g.52479886T= | CA1628833554 | EFHC1 | c.1640+99T= (n.1640+99T=) c.1316+99T= (n.1316+99T=) c.*941+99T= (n.*941+99T=) c.*1509+99T= (n.*1509+99T=) n.3158+99T= n.1534+99T= c.1306+99T= c.1352+99T= (n.1352+99T=) c.1340+99T= (n.1340+99T=) c.1583+99T= (n.1583+99T=) n.1201+99T= c.1610+99T= (n.1610+99T=) n.1442+99T= c.*80T= (n.*80T=) n.3565+99T= c.*1341+99T= (n.*1341+99T=) n.1704+99T= n.1844+99T= c.*2060+99T= (n.*2060+99T=) n.3112+99T= n.2966+99T= | |
6 | g.52479887C>A | CA1089029548 | EFHC1 | c.1640+100C>A (n.1640+100C>A) c.1316+100C>A (n.1316+100C>A) c.*941+100C>A (n.*941+100C>A) c.*1509+100C>A (n.*1509+100C>A) n.3158+100C>A n.1534+100C>A c.1306+100C>A c.1352+100C>A (n.1352+100C>A) c.1340+100C>A (n.1340+100C>A) c.1583+100C>A (n.1583+100C>A) n.1201+100C>A c.1610+100C>A (n.1610+100C>A) n.1442+100C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.3565+100C>A c.*1341+100C>A (n.*1341+100C>A) n.1704+100C>A n.1844+100C>A c.*2060+100C>A (n.*2060+100C>A) n.3112+100C>A n.2966+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479887C= | CA1628833556 | EFHC1 | c.1640+100C= (n.1640+100C=) c.1316+100C= (n.1316+100C=) c.*941+100C= (n.*941+100C=) c.*1509+100C= (n.*1509+100C=) n.3158+100C= n.1534+100C= c.1306+100C= c.1352+100C= (n.1352+100C=) c.1340+100C= (n.1340+100C=) c.1583+100C= (n.1583+100C=) n.1201+100C= c.1610+100C= (n.1610+100C=) n.1442+100C= c.*81C= (n.*81C=) n.3565+100C= c.*1341+100C= (n.*1341+100C=) n.1704+100C= n.1844+100C= c.*2060+100C= (n.*2060+100C=) n.3112+100C= n.2966+100C= | |
6 | g.52479887C>G | CA567308356 | EFHC1 | c.1640+100C>G (n.1640+100C>G) c.1316+100C>G (n.1316+100C>G) c.*941+100C>G (n.*941+100C>G) c.*1509+100C>G (n.*1509+100C>G) n.3158+100C>G n.1534+100C>G c.1306+100C>G c.1352+100C>G (n.1352+100C>G) c.1340+100C>G (n.1340+100C>G) c.1583+100C>G (n.1583+100C>G) n.1201+100C>G c.1610+100C>G (n.1610+100C>G) n.1442+100C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.3565+100C>G c.*1341+100C>G (n.*1341+100C>G) n.1704+100C>G n.1844+100C>G c.*2060+100C>G (n.*2060+100C>G) n.3112+100C>G n.2966+100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479889C>A | CA2679104452 | EFHC1 | c.1640+102C>A (n.1640+102C>A) c.1316+102C>A (n.1316+102C>A) c.*941+102C>A (n.*941+102C>A) c.*1509+102C>A (n.*1509+102C>A) n.3158+102C>A n.1534+102C>A c.1306+102C>A c.1352+102C>A (n.1352+102C>A) c.1340+102C>A (n.1340+102C>A) c.1583+102C>A (n.1583+102C>A) n.1201+102C>A c.1610+102C>A (n.1610+102C>A) n.1442+102C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.3565+102C>A c.*1341+102C>A (n.*1341+102C>A) n.1704+102C>A n.1844+102C>A c.*2060+102C>A (n.*2060+102C>A) n.3112+102C>A n.2966+102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479889C>T | CA2679104453 | EFHC1 | c.1640+102C>T (n.1640+102C>T) c.1316+102C>T (n.1316+102C>T) c.*941+102C>T (n.*941+102C>T) c.*1509+102C>T (n.*1509+102C>T) n.3158+102C>T n.1534+102C>T c.1306+102C>T c.1352+102C>T (n.1352+102C>T) c.1340+102C>T (n.1340+102C>T) c.1583+102C>T (n.1583+102C>T) n.1201+102C>T c.1610+102C>T (n.1610+102C>T) n.1442+102C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.3565+102C>T c.*1341+102C>T (n.*1341+102C>T) n.1704+102C>T n.1844+102C>T c.*2060+102C>T (n.*2060+102C>T) n.3112+102C>T n.2966+102C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479890A>T | CA2679104454 | EFHC1 | c.1640+103A>T (n.1640+103A>T) c.1316+103A>T (n.1316+103A>T) c.*941+103A>T (n.*941+103A>T) c.*1509+103A>T (n.*1509+103A>T) n.3158+103A>T n.1534+103A>T c.1306+103A>T c.1352+103A>T (n.1352+103A>T) c.1340+103A>T (n.1340+103A>T) c.1583+103A>T (n.1583+103A>T) n.1201+103A>T c.1610+103A>T (n.1610+103A>T) n.1442+103A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.3565+103A>T c.*1341+103A>T (n.*1341+103A>T) n.1704+103A>T n.1844+103A>T c.*2060+103A>T (n.*2060+103A>T) n.3112+103A>T n.2966+103A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479892C>A | CA2679104455 | EFHC1 | c.1640+105C>A (n.1640+105C>A) c.1316+105C>A (n.1316+105C>A) c.*941+105C>A (n.*941+105C>A) c.*1509+105C>A (n.*1509+105C>A) n.3158+105C>A n.1534+105C>A c.1306+105C>A c.1352+105C>A (n.1352+105C>A) c.1340+105C>A (n.1340+105C>A) c.1583+105C>A (n.1583+105C>A) n.1201+105C>A c.1610+105C>A (n.1610+105C>A) n.1442+105C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.3565+105C>A c.*1341+105C>A (n.*1341+105C>A) n.1704+105C>A n.1844+105C>A c.*2060+105C>A (n.*2060+105C>A) n.3112+105C>A n.2966+105C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479892C>G | CA2711713514 | EFHC1 | c.1640+105C>G (n.1640+105C>G) c.1316+105C>G (n.1316+105C>G) c.*941+105C>G (n.*941+105C>G) c.*1509+105C>G (n.*1509+105C>G) n.3158+105C>G n.1534+105C>G c.1306+105C>G c.1352+105C>G (n.1352+105C>G) c.1340+105C>G (n.1340+105C>G) c.1583+105C>G (n.1583+105C>G) n.1201+105C>G c.1610+105C>G (n.1610+105C>G) n.1442+105C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.3565+105C>G c.*1341+105C>G (n.*1341+105C>G) n.1704+105C>G n.1844+105C>G c.*2060+105C>G (n.*2060+105C>G) n.3112+105C>G n.2966+105C>G | dbSNP |
6 | g.52479894G>A | CA825761799 | EFHC1 | c.1640+107G>A (n.1640+107G>A) c.1316+107G>A (n.1316+107G>A) c.*941+107G>A (n.*941+107G>A) c.*1509+107G>A (n.*1509+107G>A) n.3158+107G>A n.1534+107G>A c.1306+107G>A c.1352+107G>A (n.1352+107G>A) c.1340+107G>A (n.1340+107G>A) c.1583+107G>A (n.1583+107G>A) n.1201+107G>A c.1610+107G>A (n.1610+107G>A) n.1442+107G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.3565+107G>A c.*1341+107G>A (n.*1341+107G>A) n.1704+107G>A n.1844+107G>A c.*2060+107G>A (n.*2060+107G>A) n.3112+107G>A n.2966+107G>A | dbSNP |
6 | g.52479894G= | CA1628833557 | EFHC1 | c.1640+107G= (n.1640+107G=) c.1316+107G= (n.1316+107G=) c.*941+107G= (n.*941+107G=) c.*1509+107G= (n.*1509+107G=) n.3158+107G= n.1534+107G= c.1306+107G= c.1352+107G= (n.1352+107G=) c.1340+107G= (n.1340+107G=) c.1583+107G= (n.1583+107G=) n.1201+107G= c.1610+107G= (n.1610+107G=) n.1442+107G= c.*88G= (n.*88G=) n.3565+107G= c.*1341+107G= (n.*1341+107G=) n.1704+107G= n.1844+107G= c.*2060+107G= (n.*2060+107G=) n.3112+107G= n.2966+107G= | |
6 | g.52479895G>C | CA650327816 | EFHC1 | c.1640+108G>C (n.1640+108G>C) c.1316+108G>C (n.1316+108G>C) c.*941+108G>C (n.*941+108G>C) c.*1509+108G>C (n.*1509+108G>C) n.3158+108G>C n.1534+108G>C c.1306+108G>C c.1352+108G>C (n.1352+108G>C) c.1340+108G>C (n.1340+108G>C) c.1583+108G>C (n.1583+108G>C) n.1201+108G>C c.1610+108G>C (n.1610+108G>C) n.1442+108G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.3565+108G>C c.*1341+108G>C (n.*1341+108G>C) n.1704+108G>C n.1844+108G>C c.*2060+108G>C (n.*2060+108G>C) n.3112+108G>C n.2966+108G>C | COSMIC |
6 | g.52479899G>A | CA2679104456 | EFHC1 | c.1640+112G>A (n.1640+112G>A) c.1316+112G>A (n.1316+112G>A) c.*941+112G>A (n.*941+112G>A) c.*1509+112G>A (n.*1509+112G>A) n.3158+112G>A n.1534+112G>A c.1306+112G>A c.1352+112G>A (n.1352+112G>A) c.1340+112G>A (n.1340+112G>A) c.1583+112G>A (n.1583+112G>A) n.1201+112G>A c.1610+112G>A (n.1610+112G>A) n.1442+112G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.3565+112G>A c.*1341+112G>A (n.*1341+112G>A) n.1704+112G>A n.1844+112G>A c.*2060+112G>A (n.*2060+112G>A) n.3112+112G>A n.2966+112G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479901del | CA2679104457 | EFHC1 | c.1640+114del (n.1640+114del) c.1316+114del (n.1316+114del) c.*941+114del (n.*941+114del) c.*1509+114del (n.*1509+114del) n.3158+114del n.1534+114del c.1306+114del c.1352+114del (n.1352+114del) c.1340+114del (n.1340+114del) c.1583+114del (n.1583+114del) n.1201+114del c.1610+114del (n.1610+114del) n.1442+114del c.*95del (n.*95del) n.3565+114del c.*1341+114del (n.*1341+114del) n.1704+114del n.1844+114del c.*2060+114del (n.*2060+114del) n.3112+114del n.2966+114del | gnomAD v4 |
6 | g.52479901A>G | CA2679104458 | EFHC1 | c.1640+114A>G (n.1640+114A>G) c.1316+114A>G (n.1316+114A>G) c.*941+114A>G (n.*941+114A>G) c.*1509+114A>G (n.*1509+114A>G) n.3158+114A>G n.1534+114A>G c.1306+114A>G c.1352+114A>G (n.1352+114A>G) c.1340+114A>G (n.1340+114A>G) c.1583+114A>G (n.1583+114A>G) n.1201+114A>G c.1610+114A>G (n.1610+114A>G) n.1442+114A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.3565+114A>G c.*1341+114A>G (n.*1341+114A>G) n.1704+114A>G n.1844+114A>G c.*2060+114A>G (n.*2060+114A>G) n.3112+114A>G n.2966+114A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479901A>T | CA2679104459 | EFHC1 | c.1640+114A>T (n.1640+114A>T) c.1316+114A>T (n.1316+114A>T) c.*941+114A>T (n.*941+114A>T) c.*1509+114A>T (n.*1509+114A>T) n.3158+114A>T n.1534+114A>T c.1306+114A>T c.1352+114A>T (n.1352+114A>T) c.1340+114A>T (n.1340+114A>T) c.1583+114A>T (n.1583+114A>T) n.1201+114A>T c.1610+114A>T (n.1610+114A>T) n.1442+114A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.3565+114A>T c.*1341+114A>T (n.*1341+114A>T) n.1704+114A>T n.1844+114A>T c.*2060+114A>T (n.*2060+114A>T) n.3112+114A>T n.2966+114A>T | gnomAD v4 |