| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52479780_52479785del | CA2679104419 | EFHC1 | c.1633_1638del (p.Ala545_Glu546del) c.1309_1314del (p.Ala437_Glu438del) c.*934_*939del (n.*934_*939del) c.*1502_*1507del (n.*1502_*1507del) n.3151_3156del n.1527_1532del c.1299_1304del c.1345_1350del (p.Ala449_Glu450del) c.1333_1338del (n.1333_1338del) c.1576_1581del (p.Ala526_Glu527del) n.1194_1199del c.1603_1608del (p.Ala535_Glu536del) n.1435_1440del n.3558_3563del c.*1334_*1339del (n.*1334_*1339del) n.1697_1702del n.1837_1842del c.*2053_*2058del (n.*2053_*2058del) n.3105_3110del n.2959_2964del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479785A>G | CA450427511 | EFHC1 | c.1638A>G (p.Glu546=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.3156A>G n.1532A>G c.1304A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1338A>G (n.1338A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) n.1199A>G c.1608A>G (p.Glu536=) n.1440A>G n.3563A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.1702A>G n.1842A>G c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.3110A>G n.2964A>G | |
| 6 | g.52479785A>T | CA364458268 | EFHC1 | c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.3156A>T n.1532A>T c.1304A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1338A>T (n.1338A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1199A>T c.1608A>T (p.Glu536Asp) n.1440A>T n.3563A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.1702A>T n.1842A>T c.*2058A>T (n.*2058A>T) n.3110A>T n.2964A>T | |
| 6 | g.52479786A= | CA1628833415 | EFHC1 | c.1639A= (p.Ser547=) c.1639A= (p.Arg547=) c.1315A= (p.Ser439=) c.*940A= (n.*940A=) c.*1508A= (n.*1508A=) n.3157A= c.1315A= (p.Arg439=) n.1533A= c.1305A= c.1351A= (p.Ser451=) c.1339A= (n.1339A=) c.1582A= (p.Ser528=) n.1200A= c.1609A= (p.Ser537=) n.1441A= n.3564A= c.*1340A= (n.*1340A=) n.1703A= n.1843A= c.*2059A= (n.*2059A=) n.3111A= n.2965A= | |
| 6 | g.52479786A>C | CA364458269 | EFHC1 | c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1639A>C (p.Arg547=) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.3157A>C c.1315A>C (p.Arg439=) n.1533A>C c.1305A>C c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.1200A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1441A>C n.3564A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1703A>C n.1843A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.3111A>C n.2965A>C | |
| 6 | g.52479786A>G | CA3856141 | EFHC1 | c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.3157A>G c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.1533A>G c.1305A>G c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.1200A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1441A>G n.3564A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1703A>G n.1843A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.3111A>G n.2965A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479786A>T | CA364458270 | EFHC1 | c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1639A>T (p.Arg547Trp) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.3157A>T c.1315A>T (p.Arg439Trp) n.1533A>T c.1305A>T c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.1200A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.1441A>T n.3564A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1703A>T n.1843A>T c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.3111A>T n.2965A>T | |
| 6 | g.52479787G>A | CA364458271 | EFHC1 | c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.3158G>A c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.1534G>A c.1306G>A c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.1201G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.1442G>A n.3565G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.1704G>A n.1844G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) n.3112G>A n.2966G>A | |
| 6 | g.52479787G>C | CA364458272 | EFHC1 | c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.3158G>C c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.1534G>C c.1306G>C c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.1201G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.1442G>C n.3565G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.1704G>C n.1844G>C c.*2060G>C (n.*2060G>C) n.3112G>C n.2966G>C | |
| 6 | g.52479787G= | CA1628833418 | EFHC1 | c.1640G= (p.Ser547=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1316G= (p.Ser439=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.3158G= c.1316G= (p.Arg439=) n.1534G= c.1306G= c.1352G= (p.Ser451=) c.1340G= (n.1340G=) c.1583G= (p.Ser528=) n.1201G= c.1610G= (p.Ser537=) n.1442G= n.3565G= c.*1341G= (n.*1341G=) n.1704G= n.1844G= c.*2060G= (n.*2060G=) n.3112G= n.2966G= | |
| 6 | g.52479787G>T | CA364458273 | EFHC1 | c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1640G>T (p.Arg547Met) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.3158G>T c.1316G>T (p.Arg439Met) n.1534G>T c.1306G>T c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.1201G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1442G>T n.3565G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.1704G>T n.1844G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) n.3112G>T n.2966G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479788G>A | CA16621953 | EFHC1 | c.1640+1G>A (n.1640+1G>A) c.1316+1G>A (n.1316+1G>A) c.*941+1G>A (n.*941+1G>A) c.*1509+1G>A (n.*1509+1G>A) n.3158+1G>A n.1534+1G>A c.1306+1G>A c.1352+1G>A (n.1352+1G>A) c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) n.1201+1G>A c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) n.1442+1G>A c.1641G>A (p.Arg547=) n.3565+1G>A c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A) n.1704+1G>A n.1844+1G>A c.*2060+1G>A (n.*2060+1G>A) n.3112+1G>A n.2966+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479788G>C | CA364458274 | EFHC1 | c.1640+1G>C (n.1640+1G>C) c.1316+1G>C (n.1316+1G>C) c.*941+1G>C (n.*941+1G>C) c.*1509+1G>C (n.*1509+1G>C) n.3158+1G>C n.1534+1G>C c.1306+1G>C c.1352+1G>C (n.1352+1G>C) c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) n.1201+1G>C c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) n.1442+1G>C c.1641G>C (p.Arg547Ser) n.3565+1G>C c.*1341+1G>C (n.*1341+1G>C) n.1704+1G>C n.1844+1G>C c.*2060+1G>C (n.*2060+1G>C) n.3112+1G>C n.2966+1G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479788G= | CA1628833421 | EFHC1 | c.1640+1G= (n.1640+1G=) c.1316+1G= (n.1316+1G=) c.*941+1G= (n.*941+1G=) c.*1509+1G= (n.*1509+1G=) n.3158+1G= n.1534+1G= c.1306+1G= c.1352+1G= (n.1352+1G=) c.1340+1G= (n.1340+1G=) c.1583+1G= (n.1583+1G=) n.1201+1G= c.1610+1G= (n.1610+1G=) n.1442+1G= c.1641G= (p.Arg547=) n.3565+1G= c.*1341+1G= (n.*1341+1G=) n.1704+1G= n.1844+1G= c.*2060+1G= (n.*2060+1G=) n.3112+1G= n.2966+1G= | |
| 6 | g.52479788G>T | CA364458275 | EFHC1 | c.1640+1G>T (n.1640+1G>T) c.1316+1G>T (n.1316+1G>T) c.*941+1G>T (n.*941+1G>T) c.*1509+1G>T (n.*1509+1G>T) n.3158+1G>T n.1534+1G>T c.1306+1G>T c.1352+1G>T (n.1352+1G>T) c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) n.1201+1G>T c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) n.1442+1G>T c.1641G>T (p.Arg547Ser) n.3565+1G>T c.*1341+1G>T (n.*1341+1G>T) n.1704+1G>T n.1844+1G>T c.*2060+1G>T (n.*2060+1G>T) n.3112+1G>T n.2966+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479789T>A | CA364458278 | EFHC1 | c.1640+2T>A (n.1640+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) c.*941+2T>A (n.*941+2T>A) c.*1509+2T>A (n.*1509+2T>A) n.3158+2T>A n.1534+2T>A c.1306+2T>A c.1352+2T>A (n.1352+2T>A) c.1340+2T>A (n.1340+2T>A) c.1583+2T>A (n.1583+2T>A) n.1201+2T>A c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) n.1442+2T>A c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.3565+2T>A c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A) n.1704+2T>A n.1844+2T>A c.*2060+2T>A (n.*2060+2T>A) n.3112+2T>A n.2966+2T>A | |
| 6 | g.52479789T>C | CA364458277 | EFHC1 | c.1640+2T>C (n.1640+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) c.*941+2T>C (n.*941+2T>C) c.*1509+2T>C (n.*1509+2T>C) n.3158+2T>C n.1534+2T>C c.1306+2T>C c.1352+2T>C (n.1352+2T>C) c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) c.1583+2T>C (n.1583+2T>C) n.1201+2T>C c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) n.1442+2T>C c.1642T>C (p.Cys548Arg) n.3565+2T>C c.*1341+2T>C (n.*1341+2T>C) n.1704+2T>C n.1844+2T>C c.*2060+2T>C (n.*2060+2T>C) n.3112+2T>C n.2966+2T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479789T>G | CA364458276 | EFHC1 | c.1640+2T>G (n.1640+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) c.*941+2T>G (n.*941+2T>G) c.*1509+2T>G (n.*1509+2T>G) n.3158+2T>G n.1534+2T>G c.1306+2T>G c.1352+2T>G (n.1352+2T>G) c.1340+2T>G (n.1340+2T>G) c.1583+2T>G (n.1583+2T>G) n.1201+2T>G c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) n.1442+2T>G c.1642T>G (p.Cys548Gly) n.3565+2T>G c.*1341+2T>G (n.*1341+2T>G) n.1704+2T>G n.1844+2T>G c.*2060+2T>G (n.*2060+2T>G) n.3112+2T>G n.2966+2T>G | |
| 6 | g.52479790G= | CA1628833424 | EFHC1 | c.1640+3G= (n.1640+3G=) c.1316+3G= (n.1316+3G=) c.*941+3G= (n.*941+3G=) c.*1509+3G= (n.*1509+3G=) n.3158+3G= n.1534+3G= c.1306+3G= c.1352+3G= (n.1352+3G=) c.1340+3G= (n.1340+3G=) c.1583+3G= (n.1583+3G=) n.1201+3G= c.1610+3G= (n.1610+3G=) n.1442+3G= c.1643G= (p.Cys548=) n.3565+3G= c.*1341+3G= (n.*1341+3G=) n.1704+3G= n.1844+3G= c.*2060+3G= (n.*2060+3G=) n.3112+3G= n.2966+3G= | |
| 6 | g.52479790G>T | CA1628833427 | EFHC1 | c.1640+3G>T (n.1640+3G>T) c.1316+3G>T (n.1316+3G>T) c.*941+3G>T (n.*941+3G>T) c.*1509+3G>T (n.*1509+3G>T) n.3158+3G>T n.1534+3G>T c.1306+3G>T c.1352+3G>T (n.1352+3G>T) c.1340+3G>T (n.1340+3G>T) c.1583+3G>T (n.1583+3G>T) n.1201+3G>T c.1610+3G>T (n.1610+3G>T) n.1442+3G>T c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.3565+3G>T c.*1341+3G>T (n.*1341+3G>T) n.1704+3G>T n.1844+3G>T c.*2060+3G>T (n.*2060+3G>T) n.3112+3G>T n.2966+3G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52479791T>A | CA567308343 | EFHC1 | c.1640+4T>A (n.1640+4T>A) c.1316+4T>A (n.1316+4T>A) c.*941+4T>A (n.*941+4T>A) c.*1509+4T>A (n.*1509+4T>A) n.3158+4T>A n.1534+4T>A c.1306+4T>A c.1352+4T>A (n.1352+4T>A) c.1340+4T>A (n.1340+4T>A) c.1583+4T>A (n.1583+4T>A) n.1201+4T>A c.1610+4T>A (n.1610+4T>A) n.1442+4T>A c.1644T>A (p.Cys548Ter) n.3565+4T>A c.*1341+4T>A (n.*1341+4T>A) n.1704+4T>A n.1844+4T>A c.*2060+4T>A (n.*2060+4T>A) n.3112+4T>A n.2966+4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479791T= | CA1628833429 | EFHC1 | c.1640+4T= (n.1640+4T=) c.1316+4T= (n.1316+4T=) c.*941+4T= (n.*941+4T=) c.*1509+4T= (n.*1509+4T=) n.3158+4T= n.1534+4T= c.1306+4T= c.1352+4T= (n.1352+4T=) c.1340+4T= (n.1340+4T=) c.1583+4T= (n.1583+4T=) n.1201+4T= c.1610+4T= (n.1610+4T=) n.1442+4T= c.1644T= (p.Cys548=) n.3565+4T= c.*1341+4T= (n.*1341+4T=) n.1704+4T= n.1844+4T= c.*2060+4T= (n.*2060+4T=) n.3112+4T= n.2966+4T= | |
| 6 | g.52479792G>T | CA2679104420 | EFHC1 | c.1640+5G>T (n.1640+5G>T) c.1316+5G>T (n.1316+5G>T) c.*941+5G>T (n.*941+5G>T) c.*1509+5G>T (n.*1509+5G>T) n.3158+5G>T n.1534+5G>T c.1306+5G>T c.1352+5G>T (n.1352+5G>T) c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.1583+5G>T (n.1583+5G>T) n.1201+5G>T c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) n.1442+5G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) n.3565+5G>T c.*1341+5G>T (n.*1341+5G>T) n.1704+5G>T n.1844+5G>T c.*2060+5G>T (n.*2060+5G>T) n.3112+5G>T n.2966+5G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479792_52479796delinsGTGTT | CA1628833432 | EFHC1 | c.1640+5_1640+9delinsGTGTT (n.1640+5_1640+9delinsGTGTT) c.1316+5_1316+9delinsGTGTT (n.1316+5_1316+9delinsGTGTT) c.*941+5_*941+9delinsGTGTT (n.*941+5_*941+9delinsGTGTT) c.*1509+5_*1509+9delinsGTGTT (n.*1509+5_*1509+9delinsGTGTT) n.3158+5_3158+9delinsGTGTT n.1534+5_1534+9delinsGTGTT c.1306+5_1306+9delinsGTGTT c.1352+5_1352+9delinsGTGTT (n.1352+5_1352+9delinsGTGTT) c.1340+5_1340+9delinsGTGTT (n.1340+5_1340+9delinsGTGTT) c.1583+5_1583+9delinsGTGTT (n.1583+5_1583+9delinsGTGTT) n.1201+5_1201+9delinsGTGTT c.1610+5_1610+9delinsGTGTT (n.1610+5_1610+9delinsGTGTT) n.1442+5_1442+9delinsGTGTT c.1645_1649delinsGTGTT (p.Val549=) n.3565+5_3565+9delinsGTGTT c.*1341+5_*1341+9delinsGTGTT (n.*1341+5_*1341+9delinsGTGTT) n.1704+5_1704+9delinsGTGTT n.1844+5_1844+9delinsGTGTT c.*2060+5_*2060+9delinsGTGTT (n.*2060+5_*2060+9delinsGTGTT) n.3112+5_3112+9delinsGTGTT n.2966+5_2966+9delinsGTGTT | |
| 6 | g.52479793del | CA2679104421 | EFHC1 | c.1640+6del (n.1640+6del) c.1316+6del (n.1316+6del) c.*941+6del (n.*941+6del) c.*1509+6del (n.*1509+6del) n.3158+6del n.1534+6del c.1306+6del c.1352+6del (n.1352+6del) c.1340+6del (n.1340+6del) c.1583+6del (n.1583+6del) n.1201+6del c.1610+6del (n.1610+6del) n.1442+6del c.1646del (p.Val549GlyfsTer23) n.3565+6del c.*1341+6del (n.*1341+6del) n.1704+6del n.1844+6del c.*2060+6del (n.*2060+6del) n.3112+6del n.2966+6del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479795_52479798del | CA825761728 | EFHC1 | c.1640+8_1640+11del (n.1640+8_1640+11del) c.1316+8_1316+11del (n.1316+8_1316+11del) c.*941+8_*941+11del (n.*941+8_*941+11del) c.*1509+8_*1509+11del (n.*1509+8_*1509+11del) n.3158+8_3158+11del n.1534+8_1534+11del c.1306+8_1306+11del c.1352+8_1352+11del (n.1352+8_1352+11del) c.1340+8_1340+11del (n.1340+8_1340+11del) c.1583+8_1583+11del (n.1583+8_1583+11del) n.1201+8_1201+11del c.1610+8_1610+11del (n.1610+8_1610+11del) n.1442+8_1442+11del c.1648_1651del (p.Phe550IlefsTer21) n.3565+8_3565+11del c.*1341+8_*1341+11del (n.*1341+8_*1341+11del) n.1704+8_1704+11del n.1844+8_1844+11del c.*2060+8_*2060+11del (n.*2060+8_*2060+11del) n.3112+8_3112+11del n.2966+8_2966+11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479793_52479794insTGG | CA2771057840 | EFHC1 | c.1640+6_1640+7insTGG (n.1640+6_1640+7insTGG) c.1316+6_1316+7insTGG (n.1316+6_1316+7insTGG) c.*941+6_*941+7insTGG (n.*941+6_*941+7insTGG) c.*1509+6_*1509+7insTGG (n.*1509+6_*1509+7insTGG) n.3158+6_3158+7insTGG n.1534+6_1534+7insTGG c.1306+6_1306+7insTGG c.1352+6_1352+7insTGG (n.1352+6_1352+7insTGG) c.1340+6_1340+7insTGG (n.1340+6_1340+7insTGG) c.1583+6_1583+7insTGG (n.1583+6_1583+7insTGG) n.1201+6_1201+7insTGG c.1610+6_1610+7insTGG (n.1610+6_1610+7insTGG) n.1442+6_1442+7insTGG c.1646_1647insTGG (p.Val549_Phe550insGly) n.3565+6_3565+7insTGG c.*1341+6_*1341+7insTGG (n.*1341+6_*1341+7insTGG) n.1704+6_1704+7insTGG n.1844+6_1844+7insTGG c.*2060+6_*2060+7insTGG (n.*2060+6_*2060+7insTGG) n.3112+6_3112+7insTGG n.2966+6_2966+7insTGG | |
| 6 | g.52479796T>G | CA2679104422 | EFHC1 | c.1640+9T>G (n.1640+9T>G) c.1316+9T>G (n.1316+9T>G) c.*941+9T>G (n.*941+9T>G) c.*1509+9T>G (n.*1509+9T>G) n.3158+9T>G n.1534+9T>G c.1306+9T>G c.1352+9T>G (n.1352+9T>G) c.1340+9T>G (n.1340+9T>G) c.1583+9T>G (n.1583+9T>G) n.1201+9T>G c.1610+9T>G (n.1610+9T>G) n.1442+9T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.3565+9T>G c.*1341+9T>G (n.*1341+9T>G) n.1704+9T>G n.1844+9T>G c.*2060+9T>G (n.*2060+9T>G) n.3112+9T>G n.2966+9T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479796_52479797insGGGTG | CA2771057841 | EFHC1 | c.1640+9_1640+10insGGGTG (n.1640+9_1640+10insGGGTG) c.1316+9_1316+10insGGGTG (n.1316+9_1316+10insGGGTG) c.*941+9_*941+10insGGGTG (n.*941+9_*941+10insGGGTG) c.*1509+9_*1509+10insGGGTG (n.*1509+9_*1509+10insGGGTG) n.3158+9_3158+10insGGGTG n.1534+9_1534+10insGGGTG c.1306+9_1306+10insGGGTG c.1352+9_1352+10insGGGTG (n.1352+9_1352+10insGGGTG) c.1340+9_1340+10insGGGTG (n.1340+9_1340+10insGGGTG) c.1583+9_1583+10insGGGTG (n.1583+9_1583+10insGGGTG) n.1201+9_1201+10insGGGTG c.1610+9_1610+10insGGGTG (n.1610+9_1610+10insGGGTG) n.1442+9_1442+10insGGGTG c.1649_1650insGGGTG (p.Phe550LeufsTer24) n.3565+9_3565+10insGGGTG c.*1341+9_*1341+10insGGGTG (n.*1341+9_*1341+10insGGGTG) n.1704+9_1704+10insGGGTG n.1844+9_1844+10insGGGTG c.*2060+9_*2060+10insGGGTG (n.*2060+9_*2060+10insGGGTG) n.3112+9_3112+10insGGGTG n.2966+9_2966+10insGGGTG | |
| 6 | g.52479797T>G | CA2771057843 | EFHC1 | c.1640+10T>G (n.1640+10T>G) c.1316+10T>G (n.1316+10T>G) c.*941+10T>G (n.*941+10T>G) c.*1509+10T>G (n.*1509+10T>G) n.3158+10T>G n.1534+10T>G c.1306+10T>G c.1352+10T>G (n.1352+10T>G) c.1340+10T>G (n.1340+10T>G) c.1583+10T>G (n.1583+10T>G) n.1201+10T>G c.1610+10T>G (n.1610+10T>G) n.1442+10T>G c.1650T>G (p.Phe550Leu) n.3565+10T>G c.*1341+10T>G (n.*1341+10T>G) n.1704+10T>G n.1844+10T>G c.*2060+10T>G (n.*2060+10T>G) n.3112+10T>G n.2966+10T>G | |
| 6 | g.52479797_52479805del | CA2771057842 | EFHC1 | c.1640+10_1640+18del (n.1640+10_1640+18del) c.1316+10_1316+18del (n.1316+10_1316+18del) c.*941+10_*941+18del (n.*941+10_*941+18del) c.*1509+10_*1509+18del (n.*1509+10_*1509+18del) n.3158+10_3158+18del n.1534+10_1534+18del c.1306+10_1306+18del c.1352+10_1352+18del (n.1352+10_1352+18del) c.1340+10_1340+18del (n.1340+10_1340+18del) c.1583+10_1583+18del (n.1583+10_1583+18del) n.1201+10_1201+18del c.1610+10_1610+18del (n.1610+10_1610+18del) n.1442+10_1442+18del c.1650_1658del (p.Phe550_Ter553delinsLeu) n.3565+10_3565+18del c.*1341+10_*1341+18del (n.*1341+10_*1341+18del) n.1704+10_1704+18del n.1844+10_1844+18del c.*2060+10_*2060+18del (n.*2060+10_*2060+18del) n.3112+10_3112+18del n.2966+10_2966+18del | |
| 6 | g.52479798G>A | CA138992989 | EFHC1 | c.1640+11G>A (n.1640+11G>A) c.1316+11G>A (n.1316+11G>A) c.*941+11G>A (n.*941+11G>A) c.*1509+11G>A (n.*1509+11G>A) n.3158+11G>A n.1534+11G>A c.1306+11G>A c.1352+11G>A (n.1352+11G>A) c.1340+11G>A (n.1340+11G>A) c.1583+11G>A (n.1583+11G>A) n.1201+11G>A c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) n.1442+11G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) n.3565+11G>A c.*1341+11G>A (n.*1341+11G>A) n.1704+11G>A n.1844+11G>A c.*2060+11G>A (n.*2060+11G>A) n.3112+11G>A n.2966+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479798G>C | CA2578647269 | EFHC1 | c.1640+11G>C (n.1640+11G>C) c.1316+11G>C (n.1316+11G>C) c.*941+11G>C (n.*941+11G>C) c.*1509+11G>C (n.*1509+11G>C) n.3158+11G>C n.1534+11G>C c.1306+11G>C c.1352+11G>C (n.1352+11G>C) c.1340+11G>C (n.1340+11G>C) c.1583+11G>C (n.1583+11G>C) n.1201+11G>C c.1610+11G>C (n.1610+11G>C) n.1442+11G>C c.1651G>C (p.Asp551His) n.3565+11G>C c.*1341+11G>C (n.*1341+11G>C) n.1704+11G>C n.1844+11G>C c.*2060+11G>C (n.*2060+11G>C) n.3112+11G>C n.2966+11G>C | |
| 6 | g.52479798G= | CA1628833433 | EFHC1 | c.1640+11G= (n.1640+11G=) c.1316+11G= (n.1316+11G=) c.*941+11G= (n.*941+11G=) c.*1509+11G= (n.*1509+11G=) n.3158+11G= n.1534+11G= c.1306+11G= c.1352+11G= (n.1352+11G=) c.1340+11G= (n.1340+11G=) c.1583+11G= (n.1583+11G=) n.1201+11G= c.1610+11G= (n.1610+11G=) n.1442+11G= c.1651G= (p.Asp551=) n.3565+11G= c.*1341+11G= (n.*1341+11G=) n.1704+11G= n.1844+11G= c.*2060+11G= (n.*2060+11G=) n.3112+11G= n.2966+11G= | |
| 6 | g.52479799A= | CA1628833435 | EFHC1 | c.1640+12A= (n.1640+12A=) c.1316+12A= (n.1316+12A=) c.*941+12A= (n.*941+12A=) c.*1509+12A= (n.*1509+12A=) n.3158+12A= n.1534+12A= c.1306+12A= c.1352+12A= (n.1352+12A=) c.1340+12A= (n.1340+12A=) c.1583+12A= (n.1583+12A=) n.1201+12A= c.1610+12A= (n.1610+12A=) n.1442+12A= c.1652A= (p.Asp551=) n.3565+12A= c.*1341+12A= (n.*1341+12A=) n.1704+12A= n.1844+12A= c.*2060+12A= (n.*2060+12A=) n.3112+12A= n.2966+12A= | |
| 6 | g.52479799A>G | CA3856142 | EFHC1 | c.1640+12A>G (n.1640+12A>G) c.1316+12A>G (n.1316+12A>G) c.*941+12A>G (n.*941+12A>G) c.*1509+12A>G (n.*1509+12A>G) n.3158+12A>G n.1534+12A>G c.1306+12A>G c.1352+12A>G (n.1352+12A>G) c.1340+12A>G (n.1340+12A>G) c.1583+12A>G (n.1583+12A>G) n.1201+12A>G c.1610+12A>G (n.1610+12A>G) n.1442+12A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) n.3565+12A>G c.*1341+12A>G (n.*1341+12A>G) n.1704+12A>G n.1844+12A>G c.*2060+12A>G (n.*2060+12A>G) n.3112+12A>G n.2966+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479799A>T | CA2679104423 | EFHC1 | c.1640+12A>T (n.1640+12A>T) c.1316+12A>T (n.1316+12A>T) c.*941+12A>T (n.*941+12A>T) c.*1509+12A>T (n.*1509+12A>T) n.3158+12A>T n.1534+12A>T c.1306+12A>T c.1352+12A>T (n.1352+12A>T) c.1340+12A>T (n.1340+12A>T) c.1583+12A>T (n.1583+12A>T) n.1201+12A>T c.1610+12A>T (n.1610+12A>T) n.1442+12A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) n.3565+12A>T c.*1341+12A>T (n.*1341+12A>T) n.1704+12A>T n.1844+12A>T c.*2060+12A>T (n.*2060+12A>T) n.3112+12A>T n.2966+12A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479800T>C | CA3856143 | EFHC1 | c.1640+13T>C (n.1640+13T>C) c.1316+13T>C (n.1316+13T>C) c.*941+13T>C (n.*941+13T>C) c.*1509+13T>C (n.*1509+13T>C) n.3158+13T>C n.1534+13T>C c.1306+13T>C c.1352+13T>C (n.1352+13T>C) c.1340+13T>C (n.1340+13T>C) c.1583+13T>C (n.1583+13T>C) n.1201+13T>C c.1610+13T>C (n.1610+13T>C) n.1442+13T>C c.1653T>C (p.Asp551=) n.3565+13T>C c.*1341+13T>C (n.*1341+13T>C) n.1704+13T>C n.1844+13T>C c.*2060+13T>C (n.*2060+13T>C) n.3112+13T>C n.2966+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479800T= | CA1628833441 | EFHC1 | c.1640+13T= (n.1640+13T=) c.1316+13T= (n.1316+13T=) c.*941+13T= (n.*941+13T=) c.*1509+13T= (n.*1509+13T=) n.3158+13T= n.1534+13T= c.1306+13T= c.1352+13T= (n.1352+13T=) c.1340+13T= (n.1340+13T=) c.1583+13T= (n.1583+13T=) n.1201+13T= c.1610+13T= (n.1610+13T=) n.1442+13T= c.1653T= (p.Asp551=) n.3565+13T= c.*1341+13T= (n.*1341+13T=) n.1704+13T= n.1844+13T= c.*2060+13T= (n.*2060+13T=) n.3112+13T= n.2966+13T= | |
| 6 | g.52479801T>A | CA2679104424 | EFHC1 | c.1640+14T>A (n.1640+14T>A) c.1316+14T>A (n.1316+14T>A) c.*941+14T>A (n.*941+14T>A) c.*1509+14T>A (n.*1509+14T>A) n.3158+14T>A n.1534+14T>A c.1306+14T>A c.1352+14T>A (n.1352+14T>A) c.1340+14T>A (n.1340+14T>A) c.1583+14T>A (n.1583+14T>A) n.1201+14T>A c.1610+14T>A (n.1610+14T>A) n.1442+14T>A c.1654T>A (p.Cys552Ser) n.3565+14T>A c.*1341+14T>A (n.*1341+14T>A) n.1704+14T>A n.1844+14T>A c.*2060+14T>A (n.*2060+14T>A) n.3112+14T>A n.2966+14T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479801_52479805del | CA2771057847 | EFHC1 | c.1640+14_1640+18del (n.1640+14_1640+18del) c.1316+14_1316+18del (n.1316+14_1316+18del) c.*941+14_*941+18del (n.*941+14_*941+18del) c.*1509+14_*1509+18del (n.*1509+14_*1509+18del) n.3158+14_3158+18del n.1534+14_1534+18del c.1306+14_1306+18del c.1352+14_1352+18del (n.1352+14_1352+18del) c.1340+14_1340+18del (n.1340+14_1340+18del) c.1583+14_1583+18del (n.1583+14_1583+18del) n.1201+14_1201+18del c.1610+14_1610+18del (n.1610+14_1610+18del) n.1442+14_1442+18del c.1654_1658del (p.Cys552GlyfsTer11) n.3565+14_3565+18del c.*1341+14_*1341+18del (n.*1341+14_*1341+18del) n.1704+14_1704+18del n.1844+14_1844+18del c.*2060+14_*2060+18del (n.*2060+14_*2060+18del) n.3112+14_3112+18del n.2966+14_2966+18del | |
| 6 | g.52479802G>A | CA567308344 | EFHC1 | c.1640+15G>A (n.1640+15G>A) c.1316+15G>A (n.1316+15G>A) c.*941+15G>A (n.*941+15G>A) c.*1509+15G>A (n.*1509+15G>A) n.3158+15G>A n.1534+15G>A c.1306+15G>A c.1352+15G>A (n.1352+15G>A) c.1340+15G>A (n.1340+15G>A) c.1583+15G>A (n.1583+15G>A) n.1201+15G>A c.1610+15G>A (n.1610+15G>A) n.1442+15G>A c.1655G>A (p.Cys552Tyr) n.3565+15G>A c.*1341+15G>A (n.*1341+15G>A) n.1704+15G>A n.1844+15G>A c.*2060+15G>A (n.*2060+15G>A) n.3112+15G>A n.2966+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479802G= | CA1628833444 | EFHC1 | c.1640+15G= (n.1640+15G=) c.1316+15G= (n.1316+15G=) c.*941+15G= (n.*941+15G=) c.*1509+15G= (n.*1509+15G=) n.3158+15G= n.1534+15G= c.1306+15G= c.1352+15G= (n.1352+15G=) c.1340+15G= (n.1340+15G=) c.1583+15G= (n.1583+15G=) n.1201+15G= c.1610+15G= (n.1610+15G=) n.1442+15G= c.1655G= (p.Cys552=) n.3565+15G= c.*1341+15G= (n.*1341+15G=) n.1704+15G= n.1844+15G= c.*2060+15G= (n.*2060+15G=) n.3112+15G= n.2966+15G= | |
| 6 | g.52479802G>T | CA2679104425 | EFHC1 | c.1640+15G>T (n.1640+15G>T) c.1316+15G>T (n.1316+15G>T) c.*941+15G>T (n.*941+15G>T) c.*1509+15G>T (n.*1509+15G>T) n.3158+15G>T n.1534+15G>T c.1306+15G>T c.1352+15G>T (n.1352+15G>T) c.1340+15G>T (n.1340+15G>T) c.1583+15G>T (n.1583+15G>T) n.1201+15G>T c.1610+15G>T (n.1610+15G>T) n.1442+15G>T c.1655G>T (p.Cys552Phe) n.3565+15G>T c.*1341+15G>T (n.*1341+15G>T) n.1704+15G>T n.1844+15G>T c.*2060+15G>T (n.*2060+15G>T) n.3112+15G>T n.2966+15G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479803C= | CA1628833457 | EFHC1 | c.1640+16C= (n.1640+16C=) c.1316+16C= (n.1316+16C=) c.*941+16C= (n.*941+16C=) c.*1509+16C= (n.*1509+16C=) n.3158+16C= n.1534+16C= c.1306+16C= c.1352+16C= (n.1352+16C=) c.1340+16C= (n.1340+16C=) c.1583+16C= (n.1583+16C=) n.1201+16C= c.1610+16C= (n.1610+16C=) n.1442+16C= c.1656C= (p.Cys552=) n.3565+16C= c.*1341+16C= (n.*1341+16C=) n.1704+16C= n.1844+16C= c.*2060+16C= (n.*2060+16C=) n.3112+16C= n.2966+16C= | |
| 6 | g.52479803C>T | CA3856144 | EFHC1 | c.1640+16C>T (n.1640+16C>T) c.1316+16C>T (n.1316+16C>T) c.*941+16C>T (n.*941+16C>T) c.*1509+16C>T (n.*1509+16C>T) n.3158+16C>T n.1534+16C>T c.1306+16C>T c.1352+16C>T (n.1352+16C>T) c.1340+16C>T (n.1340+16C>T) c.1583+16C>T (n.1583+16C>T) n.1201+16C>T c.1610+16C>T (n.1610+16C>T) n.1442+16C>T c.1656C>T (p.Cys552=) n.3565+16C>T c.*1341+16C>T (n.*1341+16C>T) n.1704+16C>T n.1844+16C>T c.*2060+16C>T (n.*2060+16C>T) n.3112+16C>T n.2966+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479804T>A | CA567308345 | EFHC1 | c.1640+17T>A (n.1640+17T>A) c.1316+17T>A (n.1316+17T>A) c.*941+17T>A (n.*941+17T>A) c.*1509+17T>A (n.*1509+17T>A) n.3158+17T>A n.1534+17T>A c.1306+17T>A c.1352+17T>A (n.1352+17T>A) c.1340+17T>A (n.1340+17T>A) c.1583+17T>A (n.1583+17T>A) n.1201+17T>A c.1610+17T>A (n.1610+17T>A) n.1442+17T>A c.1657T>A (p.Ter553Lys) n.3565+17T>A c.*1341+17T>A (n.*1341+17T>A) n.1704+17T>A n.1844+17T>A c.*2060+17T>A (n.*2060+17T>A) n.3112+17T>A n.2966+17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479804T>C | CA2679104426 | EFHC1 | c.1640+17T>C (n.1640+17T>C) c.1316+17T>C (n.1316+17T>C) c.*941+17T>C (n.*941+17T>C) c.*1509+17T>C (n.*1509+17T>C) n.3158+17T>C n.1534+17T>C c.1306+17T>C c.1352+17T>C (n.1352+17T>C) c.1340+17T>C (n.1340+17T>C) c.1583+17T>C (n.1583+17T>C) n.1201+17T>C c.1610+17T>C (n.1610+17T>C) n.1442+17T>C c.1657T>C (p.Ter553Gln) n.3565+17T>C c.*1341+17T>C (n.*1341+17T>C) n.1704+17T>C n.1844+17T>C c.*2060+17T>C (n.*2060+17T>C) n.3112+17T>C n.2966+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479804T>G | CA2679104427 | EFHC1 | c.1640+17T>G (n.1640+17T>G) c.1316+17T>G (n.1316+17T>G) c.*941+17T>G (n.*941+17T>G) c.*1509+17T>G (n.*1509+17T>G) n.3158+17T>G n.1534+17T>G c.1306+17T>G c.1352+17T>G (n.1352+17T>G) c.1340+17T>G (n.1340+17T>G) c.1583+17T>G (n.1583+17T>G) n.1201+17T>G c.1610+17T>G (n.1610+17T>G) n.1442+17T>G c.1657T>G (p.Ter553Glu) n.3565+17T>G c.*1341+17T>G (n.*1341+17T>G) n.1704+17T>G n.1844+17T>G c.*2060+17T>G (n.*2060+17T>G) n.3112+17T>G n.2966+17T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479804T= | CA1628833460 | EFHC1 | c.1640+17T= (n.1640+17T=) c.1316+17T= (n.1316+17T=) c.*941+17T= (n.*941+17T=) c.*1509+17T= (n.*1509+17T=) n.3158+17T= n.1534+17T= c.1306+17T= c.1352+17T= (n.1352+17T=) c.1340+17T= (n.1340+17T=) c.1583+17T= (n.1583+17T=) n.1201+17T= c.1610+17T= (n.1610+17T=) n.1442+17T= c.1657T= (p.Ter553=) n.3565+17T= c.*1341+17T= (n.*1341+17T=) n.1704+17T= n.1844+17T= c.*2060+17T= (n.*2060+17T=) n.3112+17T= n.2966+17T= | |
| 6 | g.52479805A>G | CA2679104428 | EFHC1 | c.1640+18A>G (n.1640+18A>G) c.1316+18A>G (n.1316+18A>G) c.*941+18A>G (n.*941+18A>G) c.*1509+18A>G (n.*1509+18A>G) n.3158+18A>G n.1534+18A>G c.1306+18A>G c.1352+18A>G (n.1352+18A>G) c.1340+18A>G (n.1340+18A>G) c.1583+18A>G (n.1583+18A>G) n.1201+18A>G c.1610+18A>G (n.1610+18A>G) n.1442+18A>G c.1658A>G (p.Ter553Trp) n.3565+18A>G c.*1341+18A>G (n.*1341+18A>G) n.1704+18A>G n.1844+18A>G c.*2060+18A>G (n.*2060+18A>G) n.3112+18A>G n.2966+18A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479806G>C | CA567308346 | EFHC1 | c.1640+19G>C (n.1640+19G>C) c.1316+19G>C (n.1316+19G>C) c.*941+19G>C (n.*941+19G>C) c.*1509+19G>C (n.*1509+19G>C) n.3158+19G>C n.1534+19G>C c.1306+19G>C c.1352+19G>C (n.1352+19G>C) c.1340+19G>C (n.1340+19G>C) c.1583+19G>C (n.1583+19G>C) n.1201+19G>C c.1610+19G>C (n.1610+19G>C) n.1442+19G>C c.1659G>C (p.Ter553Tyr) n.3565+19G>C c.*1341+19G>C (n.*1341+19G>C) n.1704+19G>C n.1844+19G>C c.*2060+19G>C (n.*2060+19G>C) n.3112+19G>C n.2966+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479806G>T | CA2561882816 | EFHC1 | c.1640+19G>T (n.1640+19G>T) c.1316+19G>T (n.1316+19G>T) c.*941+19G>T (n.*941+19G>T) c.*1509+19G>T (n.*1509+19G>T) n.3158+19G>T n.1534+19G>T c.1306+19G>T c.1352+19G>T (n.1352+19G>T) c.1340+19G>T (n.1340+19G>T) c.1583+19G>T (n.1583+19G>T) n.1201+19G>T c.1610+19G>T (n.1610+19G>T) n.1442+19G>T c.1659G>T (p.Ter553Tyr) n.3565+19G>T c.*1341+19G>T (n.*1341+19G>T) n.1704+19G>T n.1844+19G>T c.*2060+19G>T (n.*2060+19G>T) n.3112+19G>T n.2966+19G>T | |
| 6 | g.52479807G>T | CA2771057848 | EFHC1 | c.1640+20G>T (n.1640+20G>T) c.1316+20G>T (n.1316+20G>T) c.*941+20G>T (n.*941+20G>T) c.*1509+20G>T (n.*1509+20G>T) n.3158+20G>T n.1534+20G>T c.1306+20G>T c.1352+20G>T (n.1352+20G>T) c.1340+20G>T (n.1340+20G>T) c.1583+20G>T (n.1583+20G>T) n.1201+20G>T c.1610+20G>T (n.1610+20G>T) n.1442+20G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.3565+20G>T c.*1341+20G>T (n.*1341+20G>T) n.1704+20G>T n.1844+20G>T c.*2060+20G>T (n.*2060+20G>T) n.3112+20G>T n.2966+20G>T | |
| 6 | g.52479808G>A | CA1089029510 | EFHC1 | c.1640+21G>A (n.1640+21G>A) c.1316+21G>A (n.1316+21G>A) c.*941+21G>A (n.*941+21G>A) c.*1509+21G>A (n.*1509+21G>A) n.3158+21G>A n.1534+21G>A c.1306+21G>A c.1352+21G>A (n.1352+21G>A) c.1340+21G>A (n.1340+21G>A) c.1583+21G>A (n.1583+21G>A) n.1201+21G>A c.1610+21G>A (n.1610+21G>A) n.1442+21G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.3565+21G>A c.*1341+21G>A (n.*1341+21G>A) n.1704+21G>A n.1844+21G>A c.*2060+21G>A (n.*2060+21G>A) n.3112+21G>A n.2966+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479808G>C | CA567308347 | EFHC1 | c.1640+21G>C (n.1640+21G>C) c.1316+21G>C (n.1316+21G>C) c.*941+21G>C (n.*941+21G>C) c.*1509+21G>C (n.*1509+21G>C) n.3158+21G>C n.1534+21G>C c.1306+21G>C c.1352+21G>C (n.1352+21G>C) c.1340+21G>C (n.1340+21G>C) c.1583+21G>C (n.1583+21G>C) n.1201+21G>C c.1610+21G>C (n.1610+21G>C) n.1442+21G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.3565+21G>C c.*1341+21G>C (n.*1341+21G>C) n.1704+21G>C n.1844+21G>C c.*2060+21G>C (n.*2060+21G>C) n.3112+21G>C n.2966+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479808G>T | CA3856145 | EFHC1 | c.1640+21G>T (n.1640+21G>T) c.1316+21G>T (n.1316+21G>T) c.*941+21G>T (n.*941+21G>T) c.*1509+21G>T (n.*1509+21G>T) n.3158+21G>T n.1534+21G>T c.1306+21G>T c.1352+21G>T (n.1352+21G>T) c.1340+21G>T (n.1340+21G>T) c.1583+21G>T (n.1583+21G>T) n.1201+21G>T c.1610+21G>T (n.1610+21G>T) n.1442+21G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.3565+21G>T c.*1341+21G>T (n.*1341+21G>T) n.1704+21G>T n.1844+21G>T c.*2060+21G>T (n.*2060+21G>T) n.3112+21G>T n.2966+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479810T= | CA1628833465 | EFHC1 | c.1640+23T= (n.1640+23T=) c.1316+23T= (n.1316+23T=) c.*941+23T= (n.*941+23T=) c.*1509+23T= (n.*1509+23T=) n.3158+23T= n.1534+23T= c.1306+23T= c.1352+23T= (n.1352+23T=) c.1340+23T= (n.1340+23T=) c.1583+23T= (n.1583+23T=) n.1201+23T= c.1610+23T= (n.1610+23T=) n.1442+23T= c.*4T= (n.*4T=) n.3565+23T= c.*1341+23T= (n.*1341+23T=) n.1704+23T= n.1844+23T= c.*2060+23T= (n.*2060+23T=) n.3112+23T= n.2966+23T= | |
| 6 | g.52479811T>G | CA3856146 | EFHC1 | c.1640+24T>G (n.1640+24T>G) c.1316+24T>G (n.1316+24T>G) c.*941+24T>G (n.*941+24T>G) c.*1509+24T>G (n.*1509+24T>G) n.3158+24T>G n.1534+24T>G c.1306+24T>G c.1352+24T>G (n.1352+24T>G) c.1340+24T>G (n.1340+24T>G) c.1583+24T>G (n.1583+24T>G) n.1201+24T>G c.1610+24T>G (n.1610+24T>G) n.1442+24T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.3565+24T>G c.*1341+24T>G (n.*1341+24T>G) n.1704+24T>G n.1844+24T>G c.*2060+24T>G (n.*2060+24T>G) n.3112+24T>G n.2966+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479811T= | CA1628833467 | EFHC1 | c.1640+24T= (n.1640+24T=) c.1316+24T= (n.1316+24T=) c.*941+24T= (n.*941+24T=) c.*1509+24T= (n.*1509+24T=) n.3158+24T= n.1534+24T= c.1306+24T= c.1352+24T= (n.1352+24T=) c.1340+24T= (n.1340+24T=) c.1583+24T= (n.1583+24T=) n.1201+24T= c.1610+24T= (n.1610+24T=) n.1442+24T= c.*5T= (n.*5T=) n.3565+24T= c.*1341+24T= (n.*1341+24T=) n.1704+24T= n.1844+24T= c.*2060+24T= (n.*2060+24T=) n.3112+24T= n.2966+24T= | |
| 6 | g.52479812G>A | CA2679104429 | EFHC1 | c.1640+25G>A (n.1640+25G>A) c.1316+25G>A (n.1316+25G>A) c.*941+25G>A (n.*941+25G>A) c.*1509+25G>A (n.*1509+25G>A) n.3158+25G>A n.1534+25G>A c.1306+25G>A c.1352+25G>A (n.1352+25G>A) c.1340+25G>A (n.1340+25G>A) c.1583+25G>A (n.1583+25G>A) n.1201+25G>A c.1610+25G>A (n.1610+25G>A) n.1442+25G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.3565+25G>A c.*1341+25G>A (n.*1341+25G>A) n.1704+25G>A n.1844+25G>A c.*2060+25G>A (n.*2060+25G>A) n.3112+25G>A n.2966+25G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479813G>A | CA2679104430 | EFHC1 | c.1640+26G>A (n.1640+26G>A) c.1316+26G>A (n.1316+26G>A) c.*941+26G>A (n.*941+26G>A) c.*1509+26G>A (n.*1509+26G>A) n.3158+26G>A n.1534+26G>A c.1306+26G>A c.1352+26G>A (n.1352+26G>A) c.1340+26G>A (n.1340+26G>A) c.1583+26G>A (n.1583+26G>A) n.1201+26G>A c.1610+26G>A (n.1610+26G>A) n.1442+26G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.3565+26G>A c.*1341+26G>A (n.*1341+26G>A) n.1704+26G>A n.1844+26G>A c.*2060+26G>A (n.*2060+26G>A) n.3112+26G>A n.2966+26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479813G= | CA1628833469 | EFHC1 | c.1640+26G= (n.1640+26G=) c.1316+26G= (n.1316+26G=) c.*941+26G= (n.*941+26G=) c.*1509+26G= (n.*1509+26G=) n.3158+26G= n.1534+26G= c.1306+26G= c.1352+26G= (n.1352+26G=) c.1340+26G= (n.1340+26G=) c.1583+26G= (n.1583+26G=) n.1201+26G= c.1610+26G= (n.1610+26G=) n.1442+26G= c.*7G= (n.*7G=) n.3565+26G= c.*1341+26G= (n.*1341+26G=) n.1704+26G= n.1844+26G= c.*2060+26G= (n.*2060+26G=) n.3112+26G= n.2966+26G= | |
| 6 | g.52479813G>T | CA567308349 | EFHC1 | c.1640+26G>T (n.1640+26G>T) c.1316+26G>T (n.1316+26G>T) c.*941+26G>T (n.*941+26G>T) c.*1509+26G>T (n.*1509+26G>T) n.3158+26G>T n.1534+26G>T c.1306+26G>T c.1352+26G>T (n.1352+26G>T) c.1340+26G>T (n.1340+26G>T) c.1583+26G>T (n.1583+26G>T) n.1201+26G>T c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) n.1442+26G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.3565+26G>T c.*1341+26G>T (n.*1341+26G>T) n.1704+26G>T n.1844+26G>T c.*2060+26G>T (n.*2060+26G>T) n.3112+26G>T n.2966+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479814C= | CA1628833470 | EFHC1 | c.1640+27C= (n.1640+27C=) c.1316+27C= (n.1316+27C=) c.*941+27C= (n.*941+27C=) c.*1509+27C= (n.*1509+27C=) n.3158+27C= n.1534+27C= c.1306+27C= c.1352+27C= (n.1352+27C=) c.1340+27C= (n.1340+27C=) c.1583+27C= (n.1583+27C=) n.1201+27C= c.1610+27C= (n.1610+27C=) n.1442+27C= c.*8C= (n.*8C=) n.3565+27C= c.*1341+27C= (n.*1341+27C=) n.1704+27C= n.1844+27C= c.*2060+27C= (n.*2060+27C=) n.3112+27C= n.2966+27C= | |
| 6 | g.52479814C>T | CA567308350 | EFHC1 | c.1640+27C>T (n.1640+27C>T) c.1316+27C>T (n.1316+27C>T) c.*941+27C>T (n.*941+27C>T) c.*1509+27C>T (n.*1509+27C>T) n.3158+27C>T n.1534+27C>T c.1306+27C>T c.1352+27C>T (n.1352+27C>T) c.1340+27C>T (n.1340+27C>T) c.1583+27C>T (n.1583+27C>T) n.1201+27C>T c.1610+27C>T (n.1610+27C>T) n.1442+27C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.3565+27C>T c.*1341+27C>T (n.*1341+27C>T) n.1704+27C>T n.1844+27C>T c.*2060+27C>T (n.*2060+27C>T) n.3112+27C>T n.2966+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479815A>G | CA2771057849 | EFHC1 | c.1640+28A>G (n.1640+28A>G) c.1316+28A>G (n.1316+28A>G) c.*941+28A>G (n.*941+28A>G) c.*1509+28A>G (n.*1509+28A>G) n.3158+28A>G n.1534+28A>G c.1306+28A>G c.1352+28A>G (n.1352+28A>G) c.1340+28A>G (n.1340+28A>G) c.1583+28A>G (n.1583+28A>G) n.1201+28A>G c.1610+28A>G (n.1610+28A>G) n.1442+28A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.3565+28A>G c.*1341+28A>G (n.*1341+28A>G) n.1704+28A>G n.1844+28A>G c.*2060+28A>G (n.*2060+28A>G) n.3112+28A>G n.2966+28A>G | |
| 6 | g.52479817A= | CA1628833471 | EFHC1 | c.1640+30A= (n.1640+30A=) c.1316+30A= (n.1316+30A=) c.*941+30A= (n.*941+30A=) c.*1509+30A= (n.*1509+30A=) n.3158+30A= n.1534+30A= c.1306+30A= c.1352+30A= (n.1352+30A=) c.1340+30A= (n.1340+30A=) c.1583+30A= (n.1583+30A=) n.1201+30A= c.1610+30A= (n.1610+30A=) n.1442+30A= c.*11A= (n.*11A=) n.3565+30A= c.*1341+30A= (n.*1341+30A=) n.1704+30A= n.1844+30A= c.*2060+30A= (n.*2060+30A=) n.3112+30A= n.2966+30A= | |
| 6 | g.52479817A>G | CA567308351 | EFHC1 | c.1640+30A>G (n.1640+30A>G) c.1316+30A>G (n.1316+30A>G) c.*941+30A>G (n.*941+30A>G) c.*1509+30A>G (n.*1509+30A>G) n.3158+30A>G n.1534+30A>G c.1306+30A>G c.1352+30A>G (n.1352+30A>G) c.1340+30A>G (n.1340+30A>G) c.1583+30A>G (n.1583+30A>G) n.1201+30A>G c.1610+30A>G (n.1610+30A>G) n.1442+30A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.3565+30A>G c.*1341+30A>G (n.*1341+30A>G) n.1704+30A>G n.1844+30A>G c.*2060+30A>G (n.*2060+30A>G) n.3112+30A>G n.2966+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479818C= | CA1628833472 | EFHC1 | c.1640+31C= (n.1640+31C=) c.1316+31C= (n.1316+31C=) c.*941+31C= (n.*941+31C=) c.*1509+31C= (n.*1509+31C=) n.3158+31C= n.1534+31C= c.1306+31C= c.1352+31C= (n.1352+31C=) c.1340+31C= (n.1340+31C=) c.1583+31C= (n.1583+31C=) n.1201+31C= c.1610+31C= (n.1610+31C=) n.1442+31C= c.*12C= (n.*12C=) n.3565+31C= c.*1341+31C= (n.*1341+31C=) n.1704+31C= n.1844+31C= c.*2060+31C= (n.*2060+31C=) n.3112+31C= n.2966+31C= | |
| 6 | g.52479818C>T | CA3856147 | EFHC1 | c.1640+31C>T (n.1640+31C>T) c.1316+31C>T (n.1316+31C>T) c.*941+31C>T (n.*941+31C>T) c.*1509+31C>T (n.*1509+31C>T) n.3158+31C>T n.1534+31C>T c.1306+31C>T c.1352+31C>T (n.1352+31C>T) c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.1583+31C>T (n.1583+31C>T) n.1201+31C>T c.1610+31C>T (n.1610+31C>T) n.1442+31C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.3565+31C>T c.*1341+31C>T (n.*1341+31C>T) n.1704+31C>T n.1844+31C>T c.*2060+31C>T (n.*2060+31C>T) n.3112+31C>T n.2966+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479820C= | CA1628833473 | EFHC1 | c.1640+33C= (n.1640+33C=) c.1316+33C= (n.1316+33C=) c.*941+33C= (n.*941+33C=) c.*1509+33C= (n.*1509+33C=) n.3158+33C= n.1534+33C= c.1306+33C= c.1352+33C= (n.1352+33C=) c.1340+33C= (n.1340+33C=) c.1583+33C= (n.1583+33C=) n.1201+33C= c.1610+33C= (n.1610+33C=) n.1442+33C= c.*14C= (n.*14C=) n.3565+33C= c.*1341+33C= (n.*1341+33C=) n.1704+33C= n.1844+33C= c.*2060+33C= (n.*2060+33C=) n.3112+33C= n.2966+33C= | |
| 6 | g.52479820C>T | CA567308352 | EFHC1 | c.1640+33C>T (n.1640+33C>T) c.1316+33C>T (n.1316+33C>T) c.*941+33C>T (n.*941+33C>T) c.*1509+33C>T (n.*1509+33C>T) n.3158+33C>T n.1534+33C>T c.1306+33C>T c.1352+33C>T (n.1352+33C>T) c.1340+33C>T (n.1340+33C>T) c.1583+33C>T (n.1583+33C>T) n.1201+33C>T c.1610+33C>T (n.1610+33C>T) n.1442+33C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.3565+33C>T c.*1341+33C>T (n.*1341+33C>T) n.1704+33C>T n.1844+33C>T c.*2060+33C>T (n.*2060+33C>T) n.3112+33C>T n.2966+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479821A= | CA1628833475 | EFHC1 | c.1640+34A= (n.1640+34A=) c.1316+34A= (n.1316+34A=) c.*941+34A= (n.*941+34A=) c.*1509+34A= (n.*1509+34A=) n.3158+34A= n.1534+34A= c.1306+34A= c.1352+34A= (n.1352+34A=) c.1340+34A= (n.1340+34A=) c.1583+34A= (n.1583+34A=) n.1201+34A= c.1610+34A= (n.1610+34A=) n.1442+34A= c.*15A= (n.*15A=) n.3565+34A= c.*1341+34A= (n.*1341+34A=) n.1704+34A= n.1844+34A= c.*2060+34A= (n.*2060+34A=) n.3112+34A= n.2966+34A= | |
| 6 | g.52479821A>C | CA1089029513 | EFHC1 | c.1640+34A>C (n.1640+34A>C) c.1316+34A>C (n.1316+34A>C) c.*941+34A>C (n.*941+34A>C) c.*1509+34A>C (n.*1509+34A>C) n.3158+34A>C n.1534+34A>C c.1306+34A>C c.1352+34A>C (n.1352+34A>C) c.1340+34A>C (n.1340+34A>C) c.1583+34A>C (n.1583+34A>C) n.1201+34A>C c.1610+34A>C (n.1610+34A>C) n.1442+34A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.3565+34A>C c.*1341+34A>C (n.*1341+34A>C) n.1704+34A>C n.1844+34A>C c.*2060+34A>C (n.*2060+34A>C) n.3112+34A>C n.2966+34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479821A>G | CA2578647272 | EFHC1 | c.1640+34A>G (n.1640+34A>G) c.1316+34A>G (n.1316+34A>G) c.*941+34A>G (n.*941+34A>G) c.*1509+34A>G (n.*1509+34A>G) n.3158+34A>G n.1534+34A>G c.1306+34A>G c.1352+34A>G (n.1352+34A>G) c.1340+34A>G (n.1340+34A>G) c.1583+34A>G (n.1583+34A>G) n.1201+34A>G c.1610+34A>G (n.1610+34A>G) n.1442+34A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.3565+34A>G c.*1341+34A>G (n.*1341+34A>G) n.1704+34A>G n.1844+34A>G c.*2060+34A>G (n.*2060+34A>G) n.3112+34A>G n.2966+34A>G | |
| 6 | g.52479822del | CA2679104431 | EFHC1 | c.1640+35del (n.1640+35del) c.1316+35del (n.1316+35del) c.*941+35del (n.*941+35del) c.*1509+35del (n.*1509+35del) n.3158+35del n.1534+35del c.1306+35del c.1352+35del (n.1352+35del) c.1340+35del (n.1340+35del) c.1583+35del (n.1583+35del) n.1201+35del c.1610+35del (n.1610+35del) n.1442+35del c.*16del (n.*16del) n.3565+35del c.*1341+35del (n.*1341+35del) n.1704+35del n.1844+35del c.*2060+35del (n.*2060+35del) n.3112+35del n.2966+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479823G>A | CA567308353 | EFHC1 | c.1640+36G>A (n.1640+36G>A) c.1316+36G>A (n.1316+36G>A) c.*941+36G>A (n.*941+36G>A) c.*1509+36G>A (n.*1509+36G>A) n.3158+36G>A n.1534+36G>A c.1306+36G>A c.1352+36G>A (n.1352+36G>A) c.1340+36G>A (n.1340+36G>A) c.1583+36G>A (n.1583+36G>A) n.1201+36G>A c.1610+36G>A (n.1610+36G>A) n.1442+36G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.3565+36G>A c.*1341+36G>A (n.*1341+36G>A) n.1704+36G>A n.1844+36G>A c.*2060+36G>A (n.*2060+36G>A) n.3112+36G>A n.2966+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479823G= | CA1628833477 | EFHC1 | c.1640+36G= (n.1640+36G=) c.1316+36G= (n.1316+36G=) c.*941+36G= (n.*941+36G=) c.*1509+36G= (n.*1509+36G=) n.3158+36G= n.1534+36G= c.1306+36G= c.1352+36G= (n.1352+36G=) c.1340+36G= (n.1340+36G=) c.1583+36G= (n.1583+36G=) n.1201+36G= c.1610+36G= (n.1610+36G=) n.1442+36G= c.*17G= (n.*17G=) n.3565+36G= c.*1341+36G= (n.*1341+36G=) n.1704+36G= n.1844+36G= c.*2060+36G= (n.*2060+36G=) n.3112+36G= n.2966+36G= | |
| 6 | g.52479823G>T | CA2679104432 | EFHC1 | c.1640+36G>T (n.1640+36G>T) c.1316+36G>T (n.1316+36G>T) c.*941+36G>T (n.*941+36G>T) c.*1509+36G>T (n.*1509+36G>T) n.3158+36G>T n.1534+36G>T c.1306+36G>T c.1352+36G>T (n.1352+36G>T) c.1340+36G>T (n.1340+36G>T) c.1583+36G>T (n.1583+36G>T) n.1201+36G>T c.1610+36G>T (n.1610+36G>T) n.1442+36G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.3565+36G>T c.*1341+36G>T (n.*1341+36G>T) n.1704+36G>T n.1844+36G>T c.*2060+36G>T (n.*2060+36G>T) n.3112+36G>T n.2966+36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479823_52479824delinsGA | CA1628833478 | EFHC1 | c.1640+36_1640+37delinsGA (n.1640+36_1640+37delinsGA) c.1316+36_1316+37delinsGA (n.1316+36_1316+37delinsGA) c.*941+36_*941+37delinsGA (n.*941+36_*941+37delinsGA) c.*1509+36_*1509+37delinsGA (n.*1509+36_*1509+37delinsGA) n.3158+36_3158+37delinsGA n.1534+36_1534+37delinsGA c.1306+36_1306+37delinsGA c.1352+36_1352+37delinsGA (n.1352+36_1352+37delinsGA) c.1340+36_1340+37delinsGA (n.1340+36_1340+37delinsGA) c.1583+36_1583+37delinsGA (n.1583+36_1583+37delinsGA) n.1201+36_1201+37delinsGA c.1610+36_1610+37delinsGA (n.1610+36_1610+37delinsGA) n.1442+36_1442+37delinsGA c.*17_*18delinsGA (n.*17_*18delinsGA) n.3565+36_3565+37delinsGA c.*1341+36_*1341+37delinsGA (n.*1341+36_*1341+37delinsGA) n.1704+36_1704+37delinsGA n.1844+36_1844+37delinsGA c.*2060+36_*2060+37delinsGA (n.*2060+36_*2060+37delinsGA) n.3112+36_3112+37delinsGA n.2966+36_2966+37delinsGA | |
| 6 | g.52479824del | CA1089029515 | EFHC1 | c.1640+37del (n.1640+37del) c.1316+37del (n.1316+37del) c.*941+37del (n.*941+37del) c.*1509+37del (n.*1509+37del) n.3158+37del n.1534+37del c.1306+37del c.1352+37del (n.1352+37del) c.1340+37del (n.1340+37del) c.1583+37del (n.1583+37del) n.1201+37del c.1610+37del (n.1610+37del) n.1442+37del c.*18del (n.*18del) n.3565+37del c.*1341+37del (n.*1341+37del) n.1704+37del n.1844+37del c.*2060+37del (n.*2060+37del) n.3112+37del n.2966+37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479824A= | CA1628833479 | EFHC1 | c.1640+37A= (n.1640+37A=) c.1316+37A= (n.1316+37A=) c.*941+37A= (n.*941+37A=) c.*1509+37A= (n.*1509+37A=) n.3158+37A= n.1534+37A= c.1306+37A= c.1352+37A= (n.1352+37A=) c.1340+37A= (n.1340+37A=) c.1583+37A= (n.1583+37A=) n.1201+37A= c.1610+37A= (n.1610+37A=) n.1442+37A= c.*18A= (n.*18A=) n.3565+37A= c.*1341+37A= (n.*1341+37A=) n.1704+37A= n.1844+37A= c.*2060+37A= (n.*2060+37A=) n.3112+37A= n.2966+37A= | |
| 6 | g.52479824A>G | CA1628833480 | EFHC1 | c.1640+37A>G (n.1640+37A>G) c.1316+37A>G (n.1316+37A>G) c.*941+37A>G (n.*941+37A>G) c.*1509+37A>G (n.*1509+37A>G) n.3158+37A>G n.1534+37A>G c.1306+37A>G c.1352+37A>G (n.1352+37A>G) c.1340+37A>G (n.1340+37A>G) c.1583+37A>G (n.1583+37A>G) n.1201+37A>G c.1610+37A>G (n.1610+37A>G) n.1442+37A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.3565+37A>G c.*1341+37A>G (n.*1341+37A>G) n.1704+37A>G n.1844+37A>G c.*2060+37A>G (n.*2060+37A>G) n.3112+37A>G n.2966+37A>G | dbSNP |
| 6 | g.52479827T>C | CA138992997 | EFHC1 | c.1640+40T>C (n.1640+40T>C) c.1316+40T>C (n.1316+40T>C) c.*941+40T>C (n.*941+40T>C) c.*1509+40T>C (n.*1509+40T>C) n.3158+40T>C n.1534+40T>C c.1306+40T>C c.1352+40T>C (n.1352+40T>C) c.1340+40T>C (n.1340+40T>C) c.1583+40T>C (n.1583+40T>C) n.1201+40T>C c.1610+40T>C (n.1610+40T>C) n.1442+40T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.3565+40T>C c.*1341+40T>C (n.*1341+40T>C) n.1704+40T>C n.1844+40T>C c.*2060+40T>C (n.*2060+40T>C) n.3112+40T>C n.2966+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479827T= | CA1628833482 | EFHC1 | c.1640+40T= (n.1640+40T=) c.1316+40T= (n.1316+40T=) c.*941+40T= (n.*941+40T=) c.*1509+40T= (n.*1509+40T=) n.3158+40T= n.1534+40T= c.1306+40T= c.1352+40T= (n.1352+40T=) c.1340+40T= (n.1340+40T=) c.1583+40T= (n.1583+40T=) n.1201+40T= c.1610+40T= (n.1610+40T=) n.1442+40T= c.*21T= (n.*21T=) n.3565+40T= c.*1341+40T= (n.*1341+40T=) n.1704+40T= n.1844+40T= c.*2060+40T= (n.*2060+40T=) n.3112+40T= n.2966+40T= | |
| 6 | g.52479830A= | CA1628833484 | EFHC1 | c.1640+43A= (n.1640+43A=) c.1316+43A= (n.1316+43A=) c.*941+43A= (n.*941+43A=) c.*1509+43A= (n.*1509+43A=) n.3158+43A= n.1534+43A= c.1306+43A= c.1352+43A= (n.1352+43A=) c.1340+43A= (n.1340+43A=) c.1583+43A= (n.1583+43A=) n.1201+43A= c.1610+43A= (n.1610+43A=) n.1442+43A= c.*24A= (n.*24A=) n.3565+43A= c.*1341+43A= (n.*1341+43A=) n.1704+43A= n.1844+43A= c.*2060+43A= (n.*2060+43A=) n.3112+43A= n.2966+43A= | |
| 6 | g.52479830A>C | CA3856148 | EFHC1 | c.1640+43A>C (n.1640+43A>C) c.1316+43A>C (n.1316+43A>C) c.*941+43A>C (n.*941+43A>C) c.*1509+43A>C (n.*1509+43A>C) n.3158+43A>C n.1534+43A>C c.1306+43A>C c.1352+43A>C (n.1352+43A>C) c.1340+43A>C (n.1340+43A>C) c.1583+43A>C (n.1583+43A>C) n.1201+43A>C c.1610+43A>C (n.1610+43A>C) n.1442+43A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.3565+43A>C c.*1341+43A>C (n.*1341+43A>C) n.1704+43A>C n.1844+43A>C c.*2060+43A>C (n.*2060+43A>C) n.3112+43A>C n.2966+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479830A>G | CA2679104433 | EFHC1 | c.1640+43A>G (n.1640+43A>G) c.1316+43A>G (n.1316+43A>G) c.*941+43A>G (n.*941+43A>G) c.*1509+43A>G (n.*1509+43A>G) n.3158+43A>G n.1534+43A>G c.1306+43A>G c.1352+43A>G (n.1352+43A>G) c.1340+43A>G (n.1340+43A>G) c.1583+43A>G (n.1583+43A>G) n.1201+43A>G c.1610+43A>G (n.1610+43A>G) n.1442+43A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.3565+43A>G c.*1341+43A>G (n.*1341+43A>G) n.1704+43A>G n.1844+43A>G c.*2060+43A>G (n.*2060+43A>G) n.3112+43A>G n.2966+43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479831G>A | CA2679104434 | EFHC1 | c.1640+44G>A (n.1640+44G>A) c.1316+44G>A (n.1316+44G>A) c.*941+44G>A (n.*941+44G>A) c.*1509+44G>A (n.*1509+44G>A) n.3158+44G>A n.1534+44G>A c.1306+44G>A c.1352+44G>A (n.1352+44G>A) c.1340+44G>A (n.1340+44G>A) c.1583+44G>A (n.1583+44G>A) n.1201+44G>A c.1610+44G>A (n.1610+44G>A) n.1442+44G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3565+44G>A c.*1341+44G>A (n.*1341+44G>A) n.1704+44G>A n.1844+44G>A c.*2060+44G>A (n.*2060+44G>A) n.3112+44G>A n.2966+44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479831G>C | CA2578647274 | EFHC1 | c.1640+44G>C (n.1640+44G>C) c.1316+44G>C (n.1316+44G>C) c.*941+44G>C (n.*941+44G>C) c.*1509+44G>C (n.*1509+44G>C) n.3158+44G>C n.1534+44G>C c.1306+44G>C c.1352+44G>C (n.1352+44G>C) c.1340+44G>C (n.1340+44G>C) c.1583+44G>C (n.1583+44G>C) n.1201+44G>C c.1610+44G>C (n.1610+44G>C) n.1442+44G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.3565+44G>C c.*1341+44G>C (n.*1341+44G>C) n.1704+44G>C n.1844+44G>C c.*2060+44G>C (n.*2060+44G>C) n.3112+44G>C n.2966+44G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479832G= | CA1628833492 | EFHC1 | c.1640+45G= (n.1640+45G=) c.1316+45G= (n.1316+45G=) c.*941+45G= (n.*941+45G=) c.*1509+45G= (n.*1509+45G=) n.3158+45G= n.1534+45G= c.1306+45G= c.1352+45G= (n.1352+45G=) c.1340+45G= (n.1340+45G=) c.1583+45G= (n.1583+45G=) n.1201+45G= c.1610+45G= (n.1610+45G=) n.1442+45G= c.*26G= (n.*26G=) n.3565+45G= c.*1341+45G= (n.*1341+45G=) n.1704+45G= n.1844+45G= c.*2060+45G= (n.*2060+45G=) n.3112+45G= n.2966+45G= | |
| 6 | g.52479832G>T | CA3856149 | EFHC1 | c.1640+45G>T (n.1640+45G>T) c.1316+45G>T (n.1316+45G>T) c.*941+45G>T (n.*941+45G>T) c.*1509+45G>T (n.*1509+45G>T) n.3158+45G>T n.1534+45G>T c.1306+45G>T c.1352+45G>T (n.1352+45G>T) c.1340+45G>T (n.1340+45G>T) c.1583+45G>T (n.1583+45G>T) n.1201+45G>T c.1610+45G>T (n.1610+45G>T) n.1442+45G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.3565+45G>T c.*1341+45G>T (n.*1341+45G>T) n.1704+45G>T n.1844+45G>T c.*2060+45G>T (n.*2060+45G>T) n.3112+45G>T n.2966+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479835G>C | CA2679104435 | EFHC1 | c.1640+48G>C (n.1640+48G>C) c.1316+48G>C (n.1316+48G>C) c.*941+48G>C (n.*941+48G>C) c.*1509+48G>C (n.*1509+48G>C) n.3158+48G>C n.1534+48G>C c.1306+48G>C c.1352+48G>C (n.1352+48G>C) c.1340+48G>C (n.1340+48G>C) c.1583+48G>C (n.1583+48G>C) n.1201+48G>C c.1610+48G>C (n.1610+48G>C) n.1442+48G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.3565+48G>C c.*1341+48G>C (n.*1341+48G>C) n.1704+48G>C n.1844+48G>C c.*2060+48G>C (n.*2060+48G>C) n.3112+48G>C n.2966+48G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479836T>A | CA2578647276 | EFHC1 | c.1640+49T>A (n.1640+49T>A) c.1316+49T>A (n.1316+49T>A) c.*941+49T>A (n.*941+49T>A) c.*1509+49T>A (n.*1509+49T>A) n.3158+49T>A n.1534+49T>A c.1306+49T>A c.1352+49T>A (n.1352+49T>A) c.1340+49T>A (n.1340+49T>A) c.1583+49T>A (n.1583+49T>A) n.1201+49T>A c.1610+49T>A (n.1610+49T>A) n.1442+49T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.3565+49T>A c.*1341+49T>A (n.*1341+49T>A) n.1704+49T>A n.1844+49T>A c.*2060+49T>A (n.*2060+49T>A) n.3112+49T>A n.2966+49T>A | |
| 6 | g.52479836T>G | CA3856150 | EFHC1 | c.1640+49T>G (n.1640+49T>G) c.1316+49T>G (n.1316+49T>G) c.*941+49T>G (n.*941+49T>G) c.*1509+49T>G (n.*1509+49T>G) n.3158+49T>G n.1534+49T>G c.1306+49T>G c.1352+49T>G (n.1352+49T>G) c.1340+49T>G (n.1340+49T>G) c.1583+49T>G (n.1583+49T>G) n.1201+49T>G c.1610+49T>G (n.1610+49T>G) n.1442+49T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.3565+49T>G c.*1341+49T>G (n.*1341+49T>G) n.1704+49T>G n.1844+49T>G c.*2060+49T>G (n.*2060+49T>G) n.3112+49T>G n.2966+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479836T= | CA1628833495 | EFHC1 | c.1640+49T= (n.1640+49T=) c.1316+49T= (n.1316+49T=) c.*941+49T= (n.*941+49T=) c.*1509+49T= (n.*1509+49T=) n.3158+49T= n.1534+49T= c.1306+49T= c.1352+49T= (n.1352+49T=) c.1340+49T= (n.1340+49T=) c.1583+49T= (n.1583+49T=) n.1201+49T= c.1610+49T= (n.1610+49T=) n.1442+49T= c.*30T= (n.*30T=) n.3565+49T= c.*1341+49T= (n.*1341+49T=) n.1704+49T= n.1844+49T= c.*2060+49T= (n.*2060+49T=) n.3112+49T= n.2966+49T= | |
| 6 | g.52479840T>C | CA1089029518 | EFHC1 | c.1640+53T>C (n.1640+53T>C) c.1316+53T>C (n.1316+53T>C) c.*941+53T>C (n.*941+53T>C) c.*1509+53T>C (n.*1509+53T>C) n.3158+53T>C n.1534+53T>C c.1306+53T>C c.1352+53T>C (n.1352+53T>C) c.1340+53T>C (n.1340+53T>C) c.1583+53T>C (n.1583+53T>C) n.1201+53T>C c.1610+53T>C (n.1610+53T>C) n.1442+53T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3565+53T>C c.*1341+53T>C (n.*1341+53T>C) n.1704+53T>C n.1844+53T>C c.*2060+53T>C (n.*2060+53T>C) n.3112+53T>C n.2966+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479840T= | CA1628833497 | EFHC1 | c.1640+53T= (n.1640+53T=) c.1316+53T= (n.1316+53T=) c.*941+53T= (n.*941+53T=) c.*1509+53T= (n.*1509+53T=) n.3158+53T= n.1534+53T= c.1306+53T= c.1352+53T= (n.1352+53T=) c.1340+53T= (n.1340+53T=) c.1583+53T= (n.1583+53T=) n.1201+53T= c.1610+53T= (n.1610+53T=) n.1442+53T= c.*34T= (n.*34T=) n.3565+53T= c.*1341+53T= (n.*1341+53T=) n.1704+53T= n.1844+53T= c.*2060+53T= (n.*2060+53T=) n.3112+53T= n.2966+53T= | |
| 6 | g.52479841C>T | CA2578647277 | EFHC1 | c.1640+54C>T (n.1640+54C>T) c.1316+54C>T (n.1316+54C>T) c.*941+54C>T (n.*941+54C>T) c.*1509+54C>T (n.*1509+54C>T) n.3158+54C>T n.1534+54C>T c.1306+54C>T c.1352+54C>T (n.1352+54C>T) c.1340+54C>T (n.1340+54C>T) c.1583+54C>T (n.1583+54C>T) n.1201+54C>T c.1610+54C>T (n.1610+54C>T) n.1442+54C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.3565+54C>T c.*1341+54C>T (n.*1341+54C>T) n.1704+54C>T n.1844+54C>T c.*2060+54C>T (n.*2060+54C>T) n.3112+54C>T n.2966+54C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479845A>G | CA2578647278 | EFHC1 | c.1640+58A>G (n.1640+58A>G) c.1316+58A>G (n.1316+58A>G) c.*941+58A>G (n.*941+58A>G) c.*1509+58A>G (n.*1509+58A>G) n.3158+58A>G n.1534+58A>G c.1306+58A>G c.1352+58A>G (n.1352+58A>G) c.1340+58A>G (n.1340+58A>G) c.1583+58A>G (n.1583+58A>G) n.1201+58A>G c.1610+58A>G (n.1610+58A>G) n.1442+58A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.3565+58A>G c.*1341+58A>G (n.*1341+58A>G) n.1704+58A>G n.1844+58A>G c.*2060+58A>G (n.*2060+58A>G) n.3112+58A>G n.2966+58A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479846G>T | CA2679104436 | EFHC1 | c.1640+59G>T (n.1640+59G>T) c.1316+59G>T (n.1316+59G>T) c.*941+59G>T (n.*941+59G>T) c.*1509+59G>T (n.*1509+59G>T) n.3158+59G>T n.1534+59G>T c.1306+59G>T c.1352+59G>T (n.1352+59G>T) c.1340+59G>T (n.1340+59G>T) c.1583+59G>T (n.1583+59G>T) n.1201+59G>T c.1610+59G>T (n.1610+59G>T) n.1442+59G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.3565+59G>T c.*1341+59G>T (n.*1341+59G>T) n.1704+59G>T n.1844+59G>T c.*2060+59G>T (n.*2060+59G>T) n.3112+59G>T n.2966+59G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479850A= | CA1628833500 | EFHC1 | c.1640+63A= (n.1640+63A=) c.1316+63A= (n.1316+63A=) c.*941+63A= (n.*941+63A=) c.*1509+63A= (n.*1509+63A=) n.3158+63A= n.1534+63A= c.1306+63A= c.1352+63A= (n.1352+63A=) c.1340+63A= (n.1340+63A=) c.1583+63A= (n.1583+63A=) n.1201+63A= c.1610+63A= (n.1610+63A=) n.1442+63A= c.*44A= (n.*44A=) n.3565+63A= c.*1341+63A= (n.*1341+63A=) n.1704+63A= n.1844+63A= c.*2060+63A= (n.*2060+63A=) n.3112+63A= n.2966+63A= | |
| 6 | g.52479850A>G | CA1089029530 | EFHC1 | c.1640+63A>G (n.1640+63A>G) c.1316+63A>G (n.1316+63A>G) c.*941+63A>G (n.*941+63A>G) c.*1509+63A>G (n.*1509+63A>G) n.3158+63A>G n.1534+63A>G c.1306+63A>G c.1352+63A>G (n.1352+63A>G) c.1340+63A>G (n.1340+63A>G) c.1583+63A>G (n.1583+63A>G) n.1201+63A>G c.1610+63A>G (n.1610+63A>G) n.1442+63A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.3565+63A>G c.*1341+63A>G (n.*1341+63A>G) n.1704+63A>G n.1844+63A>G c.*2060+63A>G (n.*2060+63A>G) n.3112+63A>G n.2966+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479852A>T | CA2679104441 | EFHC1 | c.1640+65A>T (n.1640+65A>T) c.1316+65A>T (n.1316+65A>T) c.*941+65A>T (n.*941+65A>T) c.*1509+65A>T (n.*1509+65A>T) n.3158+65A>T n.1534+65A>T c.1306+65A>T c.1352+65A>T (n.1352+65A>T) c.1340+65A>T (n.1340+65A>T) c.1583+65A>T (n.1583+65A>T) n.1201+65A>T c.1610+65A>T (n.1610+65A>T) n.1442+65A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.3565+65A>T c.*1341+65A>T (n.*1341+65A>T) n.1704+65A>T n.1844+65A>T c.*2060+65A>T (n.*2060+65A>T) n.3112+65A>T n.2966+65A>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52479853A>G | CA2679104442 | EFHC1 | c.1640+66A>G (n.1640+66A>G) c.1316+66A>G (n.1316+66A>G) c.*941+66A>G (n.*941+66A>G) c.*1509+66A>G (n.*1509+66A>G) n.3158+66A>G n.1534+66A>G c.1306+66A>G c.1352+66A>G (n.1352+66A>G) c.1340+66A>G (n.1340+66A>G) c.1583+66A>G (n.1583+66A>G) n.1201+66A>G c.1610+66A>G (n.1610+66A>G) n.1442+66A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.3565+66A>G c.*1341+66A>G (n.*1341+66A>G) n.1704+66A>G n.1844+66A>G c.*2060+66A>G (n.*2060+66A>G) n.3112+66A>G n.2966+66A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479854A= | CA1628833501 | EFHC1 | c.1640+67A= (n.1640+67A=) c.1316+67A= (n.1316+67A=) c.*941+67A= (n.*941+67A=) c.*1509+67A= (n.*1509+67A=) n.3158+67A= n.1534+67A= c.1306+67A= c.1352+67A= (n.1352+67A=) c.1340+67A= (n.1340+67A=) c.1583+67A= (n.1583+67A=) n.1201+67A= c.1610+67A= (n.1610+67A=) n.1442+67A= c.*48A= (n.*48A=) n.3565+67A= c.*1341+67A= (n.*1341+67A=) n.1704+67A= n.1844+67A= c.*2060+67A= (n.*2060+67A=) n.3112+67A= n.2966+67A= | |
| 6 | g.52479854A>G | CA825761776 | EFHC1 | c.1640+67A>G (n.1640+67A>G) c.1316+67A>G (n.1316+67A>G) c.*941+67A>G (n.*941+67A>G) c.*1509+67A>G (n.*1509+67A>G) n.3158+67A>G n.1534+67A>G c.1306+67A>G c.1352+67A>G (n.1352+67A>G) c.1340+67A>G (n.1340+67A>G) c.1583+67A>G (n.1583+67A>G) n.1201+67A>G c.1610+67A>G (n.1610+67A>G) n.1442+67A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.3565+67A>G c.*1341+67A>G (n.*1341+67A>G) n.1704+67A>G n.1844+67A>G c.*2060+67A>G (n.*2060+67A>G) n.3112+67A>G n.2966+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479855T>A | CA1628833505 | EFHC1 | c.1640+68T>A (n.1640+68T>A) c.1316+68T>A (n.1316+68T>A) c.*941+68T>A (n.*941+68T>A) c.*1509+68T>A (n.*1509+68T>A) n.3158+68T>A n.1534+68T>A c.1306+68T>A c.1352+68T>A (n.1352+68T>A) c.1340+68T>A (n.1340+68T>A) c.1583+68T>A (n.1583+68T>A) n.1201+68T>A c.1610+68T>A (n.1610+68T>A) n.1442+68T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.3565+68T>A c.*1341+68T>A (n.*1341+68T>A) n.1704+68T>A n.1844+68T>A c.*2060+68T>A (n.*2060+68T>A) n.3112+68T>A n.2966+68T>A | dbSNP |
| 6 | g.52479855T>C | CA2679104443 | EFHC1 | c.1640+68T>C (n.1640+68T>C) c.1316+68T>C (n.1316+68T>C) c.*941+68T>C (n.*941+68T>C) c.*1509+68T>C (n.*1509+68T>C) n.3158+68T>C n.1534+68T>C c.1306+68T>C c.1352+68T>C (n.1352+68T>C) c.1340+68T>C (n.1340+68T>C) c.1583+68T>C (n.1583+68T>C) n.1201+68T>C c.1610+68T>C (n.1610+68T>C) n.1442+68T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.3565+68T>C c.*1341+68T>C (n.*1341+68T>C) n.1704+68T>C n.1844+68T>C c.*2060+68T>C (n.*2060+68T>C) n.3112+68T>C n.2966+68T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479855T= | CA1628833503 | EFHC1 | c.1640+68T= (n.1640+68T=) c.1316+68T= (n.1316+68T=) c.*941+68T= (n.*941+68T=) c.*1509+68T= (n.*1509+68T=) n.3158+68T= n.1534+68T= c.1306+68T= c.1352+68T= (n.1352+68T=) c.1340+68T= (n.1340+68T=) c.1583+68T= (n.1583+68T=) n.1201+68T= c.1610+68T= (n.1610+68T=) n.1442+68T= c.*49T= (n.*49T=) n.3565+68T= c.*1341+68T= (n.*1341+68T=) n.1704+68T= n.1844+68T= c.*2060+68T= (n.*2060+68T=) n.3112+68T= n.2966+68T= | |
| 6 | g.52479858G>A | CA1628833508 | EFHC1 | c.1640+71G>A (n.1640+71G>A) c.1316+71G>A (n.1316+71G>A) c.*941+71G>A (n.*941+71G>A) c.*1509+71G>A (n.*1509+71G>A) n.3158+71G>A n.1534+71G>A c.1306+71G>A c.1352+71G>A (n.1352+71G>A) c.1340+71G>A (n.1340+71G>A) c.1583+71G>A (n.1583+71G>A) n.1201+71G>A c.1610+71G>A (n.1610+71G>A) n.1442+71G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.3565+71G>A c.*1341+71G>A (n.*1341+71G>A) n.1704+71G>A n.1844+71G>A c.*2060+71G>A (n.*2060+71G>A) n.3112+71G>A n.2966+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479858G= | CA1628833507 | EFHC1 | c.1640+71G= (n.1640+71G=) c.1316+71G= (n.1316+71G=) c.*941+71G= (n.*941+71G=) c.*1509+71G= (n.*1509+71G=) n.3158+71G= n.1534+71G= c.1306+71G= c.1352+71G= (n.1352+71G=) c.1340+71G= (n.1340+71G=) c.1583+71G= (n.1583+71G=) n.1201+71G= c.1610+71G= (n.1610+71G=) n.1442+71G= c.*52G= (n.*52G=) n.3565+71G= c.*1341+71G= (n.*1341+71G=) n.1704+71G= n.1844+71G= c.*2060+71G= (n.*2060+71G=) n.3112+71G= n.2966+71G= | |
| 6 | g.52479859T>C | CA2679104445 | EFHC1 | c.1640+72T>C (n.1640+72T>C) c.1316+72T>C (n.1316+72T>C) c.*941+72T>C (n.*941+72T>C) c.*1509+72T>C (n.*1509+72T>C) n.3158+72T>C n.1534+72T>C c.1306+72T>C c.1352+72T>C (n.1352+72T>C) c.1340+72T>C (n.1340+72T>C) c.1583+72T>C (n.1583+72T>C) n.1201+72T>C c.1610+72T>C (n.1610+72T>C) n.1442+72T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.3565+72T>C c.*1341+72T>C (n.*1341+72T>C) n.1704+72T>C n.1844+72T>C c.*2060+72T>C (n.*2060+72T>C) n.3112+72T>C n.2966+72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479859T>G | CA138993024 | EFHC1 | c.1640+72T>G (n.1640+72T>G) c.1316+72T>G (n.1316+72T>G) c.*941+72T>G (n.*941+72T>G) c.*1509+72T>G (n.*1509+72T>G) n.3158+72T>G n.1534+72T>G c.1306+72T>G c.1352+72T>G (n.1352+72T>G) c.1340+72T>G (n.1340+72T>G) c.1583+72T>G (n.1583+72T>G) n.1201+72T>G c.1610+72T>G (n.1610+72T>G) n.1442+72T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.3565+72T>G c.*1341+72T>G (n.*1341+72T>G) n.1704+72T>G n.1844+72T>G c.*2060+72T>G (n.*2060+72T>G) n.3112+72T>G n.2966+72T>G | dbSNP |
| 6 | g.52479859T= | CA1628833509 | EFHC1 | c.1640+72T= (n.1640+72T=) c.1316+72T= (n.1316+72T=) c.*941+72T= (n.*941+72T=) c.*1509+72T= (n.*1509+72T=) n.3158+72T= n.1534+72T= c.1306+72T= c.1352+72T= (n.1352+72T=) c.1340+72T= (n.1340+72T=) c.1583+72T= (n.1583+72T=) n.1201+72T= c.1610+72T= (n.1610+72T=) n.1442+72T= c.*53T= (n.*53T=) n.3565+72T= c.*1341+72T= (n.*1341+72T=) n.1704+72T= n.1844+72T= c.*2060+72T= (n.*2060+72T=) n.3112+72T= n.2966+72T= | |
| 6 | g.52479859dup | CA2679104444 | EFHC1 | c.1640+72dup (n.1640+72dup) c.1316+72dup (n.1316+72dup) c.*941+72dup (n.*941+72dup) c.*1509+72dup (n.*1509+72dup) n.3158+72dup n.1534+72dup c.1306+72dup c.1352+72dup (n.1352+72dup) c.1340+72dup (n.1340+72dup) c.1583+72dup (n.1583+72dup) n.1201+72dup c.1610+72dup (n.1610+72dup) n.1442+72dup c.*53dup (n.*53dup) n.3565+72dup c.*1341+72dup (n.*1341+72dup) n.1704+72dup n.1844+72dup c.*2060+72dup (n.*2060+72dup) n.3112+72dup n.2966+72dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479860A>C | CA2679104446 | EFHC1 | c.1640+73A>C (n.1640+73A>C) c.1316+73A>C (n.1316+73A>C) c.*941+73A>C (n.*941+73A>C) c.*1509+73A>C (n.*1509+73A>C) n.3158+73A>C n.1534+73A>C c.1306+73A>C c.1352+73A>C (n.1352+73A>C) c.1340+73A>C (n.1340+73A>C) c.1583+73A>C (n.1583+73A>C) n.1201+73A>C c.1610+73A>C (n.1610+73A>C) n.1442+73A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.3565+73A>C c.*1341+73A>C (n.*1341+73A>C) n.1704+73A>C n.1844+73A>C c.*2060+73A>C (n.*2060+73A>C) n.3112+73A>C n.2966+73A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479862T= | CA1628833510 | EFHC1 | c.1640+75T= (n.1640+75T=) c.1316+75T= (n.1316+75T=) c.*941+75T= (n.*941+75T=) c.*1509+75T= (n.*1509+75T=) n.3158+75T= n.1534+75T= c.1306+75T= c.1352+75T= (n.1352+75T=) c.1340+75T= (n.1340+75T=) c.1583+75T= (n.1583+75T=) n.1201+75T= c.1610+75T= (n.1610+75T=) n.1442+75T= c.*56T= (n.*56T=) n.3565+75T= c.*1341+75T= (n.*1341+75T=) n.1704+75T= n.1844+75T= c.*2060+75T= (n.*2060+75T=) n.3112+75T= n.2966+75T= | |
| 6 | g.52479863C>A | CA2679104447 | EFHC1 | c.1640+76C>A (n.1640+76C>A) c.1316+76C>A (n.1316+76C>A) c.*941+76C>A (n.*941+76C>A) c.*1509+76C>A (n.*1509+76C>A) n.3158+76C>A n.1534+76C>A c.1306+76C>A c.1352+76C>A (n.1352+76C>A) c.1340+76C>A (n.1340+76C>A) c.1583+76C>A (n.1583+76C>A) n.1201+76C>A c.1610+76C>A (n.1610+76C>A) n.1442+76C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.3565+76C>A c.*1341+76C>A (n.*1341+76C>A) n.1704+76C>A n.1844+76C>A c.*2060+76C>A (n.*2060+76C>A) n.3112+76C>A n.2966+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479863C= | CA1628833513 | EFHC1 | c.1640+76C= (n.1640+76C=) c.1316+76C= (n.1316+76C=) c.*941+76C= (n.*941+76C=) c.*1509+76C= (n.*1509+76C=) n.3158+76C= n.1534+76C= c.1306+76C= c.1352+76C= (n.1352+76C=) c.1340+76C= (n.1340+76C=) c.1583+76C= (n.1583+76C=) n.1201+76C= c.1610+76C= (n.1610+76C=) n.1442+76C= c.*57C= (n.*57C=) n.3565+76C= c.*1341+76C= (n.*1341+76C=) n.1704+76C= n.1844+76C= c.*2060+76C= (n.*2060+76C=) n.3112+76C= n.2966+76C= | |
| 6 | g.52479863dup | CA825761778 | EFHC1 | c.1640+76dup (n.1640+76dup) c.1316+76dup (n.1316+76dup) c.*941+76dup (n.*941+76dup) c.*1509+76dup (n.*1509+76dup) n.3158+76dup n.1534+76dup c.1306+76dup c.1352+76dup (n.1352+76dup) c.1340+76dup (n.1340+76dup) c.1583+76dup (n.1583+76dup) n.1201+76dup c.1610+76dup (n.1610+76dup) n.1442+76dup c.*57dup (n.*57dup) n.3565+76dup c.*1341+76dup (n.*1341+76dup) n.1704+76dup n.1844+76dup c.*2060+76dup (n.*2060+76dup) n.3112+76dup n.2966+76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479863_52479864insT | CA1089029537 | EFHC1 | c.1640+76_1640+77insT (n.1640+76_1640+77insT) c.1316+76_1316+77insT (n.1316+76_1316+77insT) c.*941+76_*941+77insT (n.*941+76_*941+77insT) c.*1509+76_*1509+77insT (n.*1509+76_*1509+77insT) n.3158+76_3158+77insT n.1534+76_1534+77insT c.1306+76_1306+77insT c.1352+76_1352+77insT (n.1352+76_1352+77insT) c.1340+76_1340+77insT (n.1340+76_1340+77insT) c.1583+76_1583+77insT (n.1583+76_1583+77insT) n.1201+76_1201+77insT c.1610+76_1610+77insT (n.1610+76_1610+77insT) n.1442+76_1442+77insT c.*57_*58insT (n.*57_*58insT) n.3565+76_3565+77insT c.*1341+76_*1341+77insT (n.*1341+76_*1341+77insT) n.1704+76_1704+77insT n.1844+76_1844+77insT c.*2060+76_*2060+77insT (n.*2060+76_*2060+77insT) n.3112+76_3112+77insT n.2966+76_2966+77insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479864A= | CA1628833517 | EFHC1 | c.1640+77A= (n.1640+77A=) c.1316+77A= (n.1316+77A=) c.*941+77A= (n.*941+77A=) c.*1509+77A= (n.*1509+77A=) n.3158+77A= n.1534+77A= c.1306+77A= c.1352+77A= (n.1352+77A=) c.1340+77A= (n.1340+77A=) c.1583+77A= (n.1583+77A=) n.1201+77A= c.1610+77A= (n.1610+77A=) n.1442+77A= c.*58A= (n.*58A=) n.3565+77A= c.*1341+77A= (n.*1341+77A=) n.1704+77A= n.1844+77A= c.*2060+77A= (n.*2060+77A=) n.3112+77A= n.2966+77A= | |
| 6 | g.52479864A>C | CA16621957 | EFHC1 | c.1640+77A>C (n.1640+77A>C) c.1316+77A>C (n.1316+77A>C) c.*941+77A>C (n.*941+77A>C) c.*1509+77A>C (n.*1509+77A>C) n.3158+77A>C n.1534+77A>C c.1306+77A>C c.1352+77A>C (n.1352+77A>C) c.1340+77A>C (n.1340+77A>C) c.1583+77A>C (n.1583+77A>C) n.1201+77A>C c.1610+77A>C (n.1610+77A>C) n.1442+77A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.3565+77A>C c.*1341+77A>C (n.*1341+77A>C) n.1704+77A>C n.1844+77A>C c.*2060+77A>C (n.*2060+77A>C) n.3112+77A>C n.2966+77A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479864A>G | CA2581584814 | EFHC1 | c.1640+77A>G (n.1640+77A>G) c.1316+77A>G (n.1316+77A>G) c.*941+77A>G (n.*941+77A>G) c.*1509+77A>G (n.*1509+77A>G) n.3158+77A>G n.1534+77A>G c.1306+77A>G c.1352+77A>G (n.1352+77A>G) c.1340+77A>G (n.1340+77A>G) c.1583+77A>G (n.1583+77A>G) n.1201+77A>G c.1610+77A>G (n.1610+77A>G) n.1442+77A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.3565+77A>G c.*1341+77A>G (n.*1341+77A>G) n.1704+77A>G n.1844+77A>G c.*2060+77A>G (n.*2060+77A>G) n.3112+77A>G n.2966+77A>G | |
| 6 | g.52479864A>T | CA138993046 | EFHC1 | c.1640+77A>T (n.1640+77A>T) c.1316+77A>T (n.1316+77A>T) c.*941+77A>T (n.*941+77A>T) c.*1509+77A>T (n.*1509+77A>T) n.3158+77A>T n.1534+77A>T c.1306+77A>T c.1352+77A>T (n.1352+77A>T) c.1340+77A>T (n.1340+77A>T) c.1583+77A>T (n.1583+77A>T) n.1201+77A>T c.1610+77A>T (n.1610+77A>T) n.1442+77A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.3565+77A>T c.*1341+77A>T (n.*1341+77A>T) n.1704+77A>T n.1844+77A>T c.*2060+77A>T (n.*2060+77A>T) n.3112+77A>T n.2966+77A>T | dbSNP |
| 6 | g.52479866A>G | CA2679104448 | EFHC1 | c.1640+79A>G (n.1640+79A>G) c.1316+79A>G (n.1316+79A>G) c.*941+79A>G (n.*941+79A>G) c.*1509+79A>G (n.*1509+79A>G) n.3158+79A>G n.1534+79A>G c.1306+79A>G c.1352+79A>G (n.1352+79A>G) c.1340+79A>G (n.1340+79A>G) c.1583+79A>G (n.1583+79A>G) n.1201+79A>G c.1610+79A>G (n.1610+79A>G) n.1442+79A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.3565+79A>G c.*1341+79A>G (n.*1341+79A>G) n.1704+79A>G n.1844+79A>G c.*2060+79A>G (n.*2060+79A>G) n.3112+79A>G n.2966+79A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479868T>C | CA2711713462 | EFHC1 | c.1640+81T>C (n.1640+81T>C) c.1316+81T>C (n.1316+81T>C) c.*941+81T>C (n.*941+81T>C) c.*1509+81T>C (n.*1509+81T>C) n.3158+81T>C n.1534+81T>C c.1306+81T>C c.1352+81T>C (n.1352+81T>C) c.1340+81T>C (n.1340+81T>C) c.1583+81T>C (n.1583+81T>C) n.1201+81T>C c.1610+81T>C (n.1610+81T>C) n.1442+81T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.3565+81T>C c.*1341+81T>C (n.*1341+81T>C) n.1704+81T>C n.1844+81T>C c.*2060+81T>C (n.*2060+81T>C) n.3112+81T>C n.2966+81T>C | dbSNP |
| 6 | g.52479872G>A | CA1628833524 | EFHC1 | c.1640+85G>A (n.1640+85G>A) c.1316+85G>A (n.1316+85G>A) c.*941+85G>A (n.*941+85G>A) c.*1509+85G>A (n.*1509+85G>A) n.3158+85G>A n.1534+85G>A c.1306+85G>A c.1352+85G>A (n.1352+85G>A) c.1340+85G>A (n.1340+85G>A) c.1583+85G>A (n.1583+85G>A) n.1201+85G>A c.1610+85G>A (n.1610+85G>A) n.1442+85G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.3565+85G>A c.*1341+85G>A (n.*1341+85G>A) n.1704+85G>A n.1844+85G>A c.*2060+85G>A (n.*2060+85G>A) n.3112+85G>A n.2966+85G>A | dbSNP |
| 6 | g.52479872G= | CA1628833522 | EFHC1 | c.1640+85G= (n.1640+85G=) c.1316+85G= (n.1316+85G=) c.*941+85G= (n.*941+85G=) c.*1509+85G= (n.*1509+85G=) n.3158+85G= n.1534+85G= c.1306+85G= c.1352+85G= (n.1352+85G=) c.1340+85G= (n.1340+85G=) c.1583+85G= (n.1583+85G=) n.1201+85G= c.1610+85G= (n.1610+85G=) n.1442+85G= c.*66G= (n.*66G=) n.3565+85G= c.*1341+85G= (n.*1341+85G=) n.1704+85G= n.1844+85G= c.*2060+85G= (n.*2060+85G=) n.3112+85G= n.2966+85G= | |
| 6 | g.52479873A>G | CA2578647280 | EFHC1 | c.1640+86A>G (n.1640+86A>G) c.1316+86A>G (n.1316+86A>G) c.*941+86A>G (n.*941+86A>G) c.*1509+86A>G (n.*1509+86A>G) n.3158+86A>G n.1534+86A>G c.1306+86A>G c.1352+86A>G (n.1352+86A>G) c.1340+86A>G (n.1340+86A>G) c.1583+86A>G (n.1583+86A>G) n.1201+86A>G c.1610+86A>G (n.1610+86A>G) n.1442+86A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.3565+86A>G c.*1341+86A>G (n.*1341+86A>G) n.1704+86A>G n.1844+86A>G c.*2060+86A>G (n.*2060+86A>G) n.3112+86A>G n.2966+86A>G | |
| 6 | g.52479874T>G | CA2679104449 | EFHC1 | c.1640+87T>G (n.1640+87T>G) c.1316+87T>G (n.1316+87T>G) c.*941+87T>G (n.*941+87T>G) c.*1509+87T>G (n.*1509+87T>G) n.3158+87T>G n.1534+87T>G c.1306+87T>G c.1352+87T>G (n.1352+87T>G) c.1340+87T>G (n.1340+87T>G) c.1583+87T>G (n.1583+87T>G) n.1201+87T>G c.1610+87T>G (n.1610+87T>G) n.1442+87T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.3565+87T>G c.*1341+87T>G (n.*1341+87T>G) n.1704+87T>G n.1844+87T>G c.*2060+87T>G (n.*2060+87T>G) n.3112+87T>G n.2966+87T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479875T>C | CA567308354 | EFHC1 | c.1640+88T>C (n.1640+88T>C) c.1316+88T>C (n.1316+88T>C) c.*941+88T>C (n.*941+88T>C) c.*1509+88T>C (n.*1509+88T>C) n.3158+88T>C n.1534+88T>C c.1306+88T>C c.1352+88T>C (n.1352+88T>C) c.1340+88T>C (n.1340+88T>C) c.1583+88T>C (n.1583+88T>C) n.1201+88T>C c.1610+88T>C (n.1610+88T>C) n.1442+88T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.3565+88T>C c.*1341+88T>C (n.*1341+88T>C) n.1704+88T>C n.1844+88T>C c.*2060+88T>C (n.*2060+88T>C) n.3112+88T>C n.2966+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479875T= | CA1628833527 | EFHC1 | c.1640+88T= (n.1640+88T=) c.1316+88T= (n.1316+88T=) c.*941+88T= (n.*941+88T=) c.*1509+88T= (n.*1509+88T=) n.3158+88T= n.1534+88T= c.1306+88T= c.1352+88T= (n.1352+88T=) c.1340+88T= (n.1340+88T=) c.1583+88T= (n.1583+88T=) n.1201+88T= c.1610+88T= (n.1610+88T=) n.1442+88T= c.*69T= (n.*69T=) n.3565+88T= c.*1341+88T= (n.*1341+88T=) n.1704+88T= n.1844+88T= c.*2060+88T= (n.*2060+88T=) n.3112+88T= n.2966+88T= | |
| 6 | g.52479878C>A | CA138993050 | EFHC1 | c.1640+91C>A (n.1640+91C>A) c.1316+91C>A (n.1316+91C>A) c.*941+91C>A (n.*941+91C>A) c.*1509+91C>A (n.*1509+91C>A) n.3158+91C>A n.1534+91C>A c.1306+91C>A c.1352+91C>A (n.1352+91C>A) c.1340+91C>A (n.1340+91C>A) c.1583+91C>A (n.1583+91C>A) n.1201+91C>A c.1610+91C>A (n.1610+91C>A) n.1442+91C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.3565+91C>A c.*1341+91C>A (n.*1341+91C>A) n.1704+91C>A n.1844+91C>A c.*2060+91C>A (n.*2060+91C>A) n.3112+91C>A n.2966+91C>A | dbSNP |
| 6 | g.52479878C= | CA1628833528 | EFHC1 | c.1640+91C= (n.1640+91C=) c.1316+91C= (n.1316+91C=) c.*941+91C= (n.*941+91C=) c.*1509+91C= (n.*1509+91C=) n.3158+91C= n.1534+91C= c.1306+91C= c.1352+91C= (n.1352+91C=) c.1340+91C= (n.1340+91C=) c.1583+91C= (n.1583+91C=) n.1201+91C= c.1610+91C= (n.1610+91C=) n.1442+91C= c.*72C= (n.*72C=) n.3565+91C= c.*1341+91C= (n.*1341+91C=) n.1704+91C= n.1844+91C= c.*2060+91C= (n.*2060+91C=) n.3112+91C= n.2966+91C= | |
| 6 | g.52479878C>T | CA825761786 | EFHC1 | c.1640+91C>T (n.1640+91C>T) c.1316+91C>T (n.1316+91C>T) c.*941+91C>T (n.*941+91C>T) c.*1509+91C>T (n.*1509+91C>T) n.3158+91C>T n.1534+91C>T c.1306+91C>T c.1352+91C>T (n.1352+91C>T) c.1340+91C>T (n.1340+91C>T) c.1583+91C>T (n.1583+91C>T) n.1201+91C>T c.1610+91C>T (n.1610+91C>T) n.1442+91C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.3565+91C>T c.*1341+91C>T (n.*1341+91C>T) n.1704+91C>T n.1844+91C>T c.*2060+91C>T (n.*2060+91C>T) n.3112+91C>T n.2966+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479879T>C | CA2543156822 | EFHC1 | c.1640+92T>C (n.1640+92T>C) c.1316+92T>C (n.1316+92T>C) c.*941+92T>C (n.*941+92T>C) c.*1509+92T>C (n.*1509+92T>C) n.3158+92T>C n.1534+92T>C c.1306+92T>C c.1352+92T>C (n.1352+92T>C) c.1340+92T>C (n.1340+92T>C) c.1583+92T>C (n.1583+92T>C) n.1201+92T>C c.1610+92T>C (n.1610+92T>C) n.1442+92T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.3565+92T>C c.*1341+92T>C (n.*1341+92T>C) n.1704+92T>C n.1844+92T>C c.*2060+92T>C (n.*2060+92T>C) n.3112+92T>C n.2966+92T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479881A= | CA1628833531 | EFHC1 | c.1640+94A= (n.1640+94A=) c.1316+94A= (n.1316+94A=) c.*941+94A= (n.*941+94A=) c.*1509+94A= (n.*1509+94A=) n.3158+94A= n.1534+94A= c.1306+94A= c.1352+94A= (n.1352+94A=) c.1340+94A= (n.1340+94A=) c.1583+94A= (n.1583+94A=) n.1201+94A= c.1610+94A= (n.1610+94A=) n.1442+94A= c.*75A= (n.*75A=) n.3565+94A= c.*1341+94A= (n.*1341+94A=) n.1704+94A= n.1844+94A= c.*2060+94A= (n.*2060+94A=) n.3112+94A= n.2966+94A= | |
| 6 | g.52479881A>C | CA138993070 | EFHC1 | c.1640+94A>C (n.1640+94A>C) c.1316+94A>C (n.1316+94A>C) c.*941+94A>C (n.*941+94A>C) c.*1509+94A>C (n.*1509+94A>C) n.3158+94A>C n.1534+94A>C c.1306+94A>C c.1352+94A>C (n.1352+94A>C) c.1340+94A>C (n.1340+94A>C) c.1583+94A>C (n.1583+94A>C) n.1201+94A>C c.1610+94A>C (n.1610+94A>C) n.1442+94A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.3565+94A>C c.*1341+94A>C (n.*1341+94A>C) n.1704+94A>C n.1844+94A>C c.*2060+94A>C (n.*2060+94A>C) n.3112+94A>C n.2966+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479881A>T | CA138993073 | EFHC1 | c.1640+94A>T (n.1640+94A>T) c.1316+94A>T (n.1316+94A>T) c.*941+94A>T (n.*941+94A>T) c.*1509+94A>T (n.*1509+94A>T) n.3158+94A>T n.1534+94A>T c.1306+94A>T c.1352+94A>T (n.1352+94A>T) c.1340+94A>T (n.1340+94A>T) c.1583+94A>T (n.1583+94A>T) n.1201+94A>T c.1610+94A>T (n.1610+94A>T) n.1442+94A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.3565+94A>T c.*1341+94A>T (n.*1341+94A>T) n.1704+94A>T n.1844+94A>T c.*2060+94A>T (n.*2060+94A>T) n.3112+94A>T n.2966+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479883T>G | CA1628833538 | EFHC1 | c.1640+96T>G (n.1640+96T>G) c.1316+96T>G (n.1316+96T>G) c.*941+96T>G (n.*941+96T>G) c.*1509+96T>G (n.*1509+96T>G) n.3158+96T>G n.1534+96T>G c.1306+96T>G c.1352+96T>G (n.1352+96T>G) c.1340+96T>G (n.1340+96T>G) c.1583+96T>G (n.1583+96T>G) n.1201+96T>G c.1610+96T>G (n.1610+96T>G) n.1442+96T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.3565+96T>G c.*1341+96T>G (n.*1341+96T>G) n.1704+96T>G n.1844+96T>G c.*2060+96T>G (n.*2060+96T>G) n.3112+96T>G n.2966+96T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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