Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.52479752C>G | CA450427485 | EFHC1 | c.1605C>G (p.Val535=) c.1281C>G (p.Val427=) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.3123C>G n.1499C>G c.1271C>G c.1317C>G (p.Val439=) c.1305C>G (n.1305C>G) c.1548C>G (p.Val516=) n.1166C>G c.1575C>G (p.Val525=) n.1407C>G n.3530C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1669C>G n.1809C>G c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.3077C>G n.2931C>G | |
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6 | g.52479753C>A | CA450427486 | EFHC1 | c.1606C>A (p.Arg536=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.3124C>A n.1500C>A c.1272C>A c.1318C>A (p.Arg440=) c.1306C>A (n.1306C>A) c.1549C>A (p.Arg517=) n.1167C>A c.1576C>A (p.Arg526=) n.1408C>A n.3531C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1670C>A n.1810C>A c.*2026C>A (n.*2026C>A) n.3078C>A n.2932C>A | |
6 | g.52479753C= | CA1628833345 | EFHC1 | c.1606C= (p.Arg536=) c.1282C= (p.Arg428=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.3124C= n.1500C= c.1272C= c.1318C= (p.Arg440=) c.1306C= (n.1306C=) c.1549C= (p.Arg517=) n.1167C= c.1576C= (p.Arg526=) n.1408C= n.3531C= c.*1307C= (n.*1307C=) n.1670C= n.1810C= c.*2026C= (n.*2026C=) n.3078C= n.2932C= | |
6 | g.52479753C>G | CA3856132 | EFHC1 | c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.3124C>G n.1500C>G c.1272C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1306C>G (n.1306C>G) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.1167C>G c.1576C>G (p.Arg526Gly) n.1408C>G n.3531C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1670C>G n.1810C>G c.*2026C>G (n.*2026C>G) n.3078C>G n.2932C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479753C>T | CA3856133 | EFHC1 | c.1606C>T (p.Arg536Ter) c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.3124C>T n.1500C>T c.1272C>T c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.1306C>T (n.1306C>T) c.1549C>T (p.Arg517Ter) n.1167C>T c.1576C>T (p.Arg526Ter) n.1408C>T n.3531C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1670C>T n.1810C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.3078C>T n.2932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52479754G>A | CA138992937 | EFHC1 | c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.3125G>A n.1501G>A c.1273G>A c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1307G>A (n.1307G>A) c.1550G>A (p.Arg517Gln) n.1168G>A c.1577G>A (p.Arg526Gln) n.1409G>A n.3532G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.1671G>A n.1811G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.3079G>A n.2933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479754G>C | CA364458208 | EFHC1 | c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.3125G>C n.1501G>C c.1273G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1307G>C (n.1307G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.1168G>C c.1577G>C (p.Arg526Pro) n.1409G>C n.3532G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.1671G>C n.1811G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) n.3079G>C n.2933G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479754G= | CA1628833356 | EFHC1 | c.1607G= (p.Arg536=) c.1283G= (p.Arg428=) c.*908G= (n.*908G=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.3125G= n.1501G= c.1273G= c.1319G= (p.Arg440=) c.1307G= (n.1307G=) c.1550G= (p.Arg517=) n.1168G= c.1577G= (p.Arg526=) n.1409G= n.3532G= c.*1308G= (n.*1308G=) n.1671G= n.1811G= c.*2027G= (n.*2027G=) n.3079G= n.2933G= | |
6 | g.52479754G>T | CA364458207 | EFHC1 | c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.3125G>T n.1501G>T c.1273G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1307G>T (n.1307G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.1168G>T c.1577G>T (p.Arg526Leu) n.1409G>T n.3532G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.1671G>T n.1811G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) n.3079G>T n.2933G>T | |
6 | g.52479755A>C | CA450427487 | EFHC1 | c.1608A>C (p.Arg536=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.3126A>C n.1502A>C c.1274A>C c.1320A>C (p.Arg440=) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1551A>C (p.Arg517=) n.1169A>C c.1578A>C (p.Arg526=) n.1410A>C n.3533A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1672A>C n.1812A>C c.*2028A>C (n.*2028A>C) n.3080A>C n.2934A>C | |
6 | g.52479755A>G | CA450427488 | EFHC1 | c.1608A>G (p.Arg536=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.3126A>G n.1502A>G c.1274A>G c.1320A>G (p.Arg440=) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1551A>G (p.Arg517=) n.1169A>G c.1578A>G (p.Arg526=) n.1410A>G n.3533A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1672A>G n.1812A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) n.3080A>G n.2934A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479755A>T | CA450427489 | EFHC1 | c.1608A>T (p.Arg536=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.3126A>T n.1502A>T c.1274A>T c.1320A>T (p.Arg440=) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1551A>T (p.Arg517=) n.1169A>T c.1578A>T (p.Arg526=) n.1410A>T n.3533A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1672A>T n.1812A>T c.*2028A>T (n.*2028A>T) n.3080A>T n.2934A>T | |
6 | g.52479756A>C | CA364458209 | EFHC1 | c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.3127A>C n.1503A>C c.1275A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1309A>C (n.1309A>C) c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1170A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1411A>C n.3534A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.1673A>C n.1813A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) n.3081A>C n.2935A>C | |
6 | g.52479756A>G | CA364458211 | EFHC1 | c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.3127A>G n.1503A>G c.1275A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1309A>G (n.1309A>G) c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1170A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1411A>G n.3534A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1673A>G n.1813A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.3081A>G n.2935A>G | |
6 | g.52479756A>T | CA364458210 | EFHC1 | c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.3127A>T n.1503A>T c.1275A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1309A>T (n.1309A>T) c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1170A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1411A>T n.3534A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1673A>T n.1813A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) n.3081A>T n.2935A>T | |
6 | g.52479757A>C | CA364458212 | EFHC1 | c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.3128A>C n.1504A>C c.1276A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1310A>C (n.1310A>C) c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1171A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1412A>C n.3535A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.1674A>C n.1814A>C c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.3082A>C n.2936A>C | |
6 | g.52479757A>G | CA364458213 | EFHC1 | c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.3128A>G n.1504A>G c.1276A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1310A>G (n.1310A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1171A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1412A>G n.3535A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.1674A>G n.1814A>G c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.3082A>G n.2936A>G | |
6 | g.52479757A>T | CA364458214 | EFHC1 | c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.3128A>T n.1504A>T c.1276A>T c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1310A>T (n.1310A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) n.1171A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1412A>T n.3535A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.1674A>T n.1814A>T c.*2030A>T (n.*2030A>T) n.3082A>T n.2936A>T | |
6 | g.52479758G>A | CA3856134 | EFHC1 | c.1611G>A (p.Lys537=) c.1287G>A (p.Lys429=) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.3129G>A n.1505G>A c.1277G>A c.1323G>A (p.Lys441=) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.1172G>A c.1581G>A (p.Lys527=) n.1413G>A n.3536G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1675G>A n.1815G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.3083G>A n.2937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479758G>C | CA364458215 | EFHC1 | c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.3129G>C n.1505G>C c.1277G>C c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.1172G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1413G>C n.3536G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1675G>C n.1815G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.3083G>C n.2937G>C | |
6 | g.52479758G= | CA1628833361 | EFHC1 | c.1611G= (p.Lys537=) c.1287G= (p.Lys429=) c.*912G= (n.*912G=) c.*1480G= (n.*1480G=) n.3129G= n.1505G= c.1277G= c.1323G= (p.Lys441=) c.1311G= (n.1311G=) c.1554G= (p.Lys518=) n.1172G= c.1581G= (p.Lys527=) n.1413G= n.3536G= c.*1312G= (n.*1312G=) n.1675G= n.1815G= c.*2031G= (n.*2031G=) n.3083G= n.2937G= | |
6 | g.52479758G>T | CA364458216 | EFHC1 | c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.3129G>T n.1505G>T c.1277G>T c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.1172G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1413G>T n.3536G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1675G>T n.1815G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.3083G>T n.2937G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479759C>A | CA450427490 | EFHC1 | c.1612C>A (p.Arg538=) c.1288C>A (p.Arg430=) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.3130C>A n.1506C>A c.1278C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.1312C>A (n.1312C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) n.1173C>A c.1582C>A (p.Arg528=) n.1414C>A n.3537C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1676C>A n.1816C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.3084C>A n.2938C>A | |
6 | g.52479759C= | CA1628833368 | EFHC1 | c.1612C= (p.Arg538=) c.1288C= (p.Arg430=) c.*913C= (n.*913C=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.3130C= n.1506C= c.1278C= c.1324C= (p.Arg442=) c.1312C= (n.1312C=) c.1555C= (p.Arg519=) n.1173C= c.1582C= (p.Arg528=) n.1414C= n.3537C= c.*1313C= (n.*1313C=) n.1676C= n.1816C= c.*2032C= (n.*2032C=) n.3084C= n.2938C= | |
6 | g.52479759C>G | CA364458217 | EFHC1 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.3130C>G n.1506C>G c.1278C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1312C>G (n.1312C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.1173C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.1414C>G n.3537C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1676C>G n.1816C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.3084C>G n.2938C>G | |
6 | g.52479759C>T | CA314462 | EFHC1 | c.1612C>T (p.Arg538Ter) c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.3130C>T n.1506C>T c.1278C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) n.1173C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) n.1414C>T n.3537C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1676C>T n.1816C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.3084C>T n.2938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479760G>A | CA3856135 | EFHC1 | c.1613G>A (p.Arg538Gln) c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.3131G>A n.1507G>A c.1279G>A c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1313G>A (n.1313G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) n.1174G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) n.1415G>A n.3538G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.1677G>A n.1817G>A c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.3085G>A n.2939G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479760G>C | CA364458218 | EFHC1 | c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.3131G>C n.1507G>C c.1279G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1313G>C (n.1313G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.1174G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.1415G>C n.3538G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.1677G>C n.1817G>C c.*2033G>C (n.*2033G>C) n.3085G>C n.2939G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479760G= | CA1628833372 | EFHC1 | c.1613G= (p.Arg538=) c.1289G= (p.Arg430=) c.*914G= (n.*914G=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.3131G= n.1507G= c.1279G= c.1325G= (p.Arg442=) c.1313G= (n.1313G=) c.1556G= (p.Arg519=) n.1174G= c.1583G= (p.Arg528=) n.1415G= n.3538G= c.*1314G= (n.*1314G=) n.1677G= n.1817G= c.*2033G= (n.*2033G=) n.3085G= n.2939G= | |
6 | g.52479760G>T | CA364458219 | EFHC1 | c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.3131G>T n.1507G>T c.1279G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1313G>T (n.1313G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.1174G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.1415G>T n.3538G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1677G>T n.1817G>T c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.3085G>T n.2939G>T | |
6 | g.52479761A>C | CA450427491 | EFHC1 | c.1614A>C (p.Arg538=) c.1290A>C (p.Arg430=) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.3132A>C n.1508A>C c.1280A>C c.1326A>C (p.Arg442=) c.1314A>C (n.1314A>C) c.1557A>C (p.Arg519=) n.1175A>C c.1584A>C (p.Arg528=) n.1416A>C n.3539A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1678A>C n.1818A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.3086A>C n.2940A>C | |
6 | g.52479761A>G | CA450427492 | EFHC1 | c.1614A>G (p.Arg538=) c.1290A>G (p.Arg430=) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.3132A>G n.1508A>G c.1280A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.1314A>G (n.1314A>G) c.1557A>G (p.Arg519=) n.1175A>G c.1584A>G (p.Arg528=) n.1416A>G n.3539A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1678A>G n.1818A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.3086A>G n.2940A>G | |
6 | g.52479761A>T | CA450427493 | EFHC1 | c.1614A>T (p.Arg538=) c.1290A>T (p.Arg430=) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.3132A>T n.1508A>T c.1280A>T c.1326A>T (p.Arg442=) c.1314A>T (n.1314A>T) c.1557A>T (p.Arg519=) n.1175A>T c.1584A>T (p.Arg528=) n.1416A>T n.3539A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1678A>T n.1818A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.3086A>T n.2940A>T | |
6 | g.52479762G>A | CA364458220 | EFHC1 | c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.3133G>A n.1509G>A c.1281G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1315G>A (n.1315G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1176G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.1417G>A n.3540G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1679G>A n.1819G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.3087G>A n.2941G>A | |
6 | g.52479762G>C | CA364458221 | EFHC1 | c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.3133G>C n.1509G>C c.1281G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1315G>C (n.1315G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1176G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.1417G>C n.3540G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1679G>C n.1819G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.3087G>C n.2941G>C | |
6 | g.52479762G>T | CA364458222 | EFHC1 | c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.3133G>T n.1509G>T c.1281G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1315G>T (n.1315G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1176G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.1417G>T n.3540G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1679G>T n.1819G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.3087G>T n.2941G>T | |
6 | g.52479763A= | CA1628833379 | EFHC1 | c.1616A= (p.Glu539=) c.1292A= (p.Glu431=) c.*917A= (n.*917A=) c.*1485A= (n.*1485A=) n.3134A= n.1510A= c.1282A= c.1328A= (p.Glu443=) c.1316A= (n.1316A=) c.1559A= (p.Glu520=) n.1177A= c.1586A= (p.Glu529=) n.1418A= n.3541A= c.*1317A= (n.*1317A=) n.1680A= n.1820A= c.*2036A= (n.*2036A=) n.3088A= n.2942A= | |
6 | g.52479763A>C | CA138992952 | EFHC1 | c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.3134A>C n.1510A>C c.1282A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1177A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.1418A>C n.3541A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.1680A>C n.1820A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.3088A>C n.2942A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479763A>G | CA364458223 | EFHC1 | c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.3134A>G n.1510A>G c.1282A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1177A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.1418A>G n.3541A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1680A>G n.1820A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.3088A>G n.2942A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479763A>T | CA364458224 | EFHC1 | c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.3134A>T n.1510A>T c.1282A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.1177A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) n.1418A>T n.3541A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.1680A>T n.1820A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.3088A>T n.2942A>T | |
6 | g.52479764A>C | CA364458225 | EFHC1 | c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.3135A>C n.1511A>C c.1283A>C c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.1178A>C c.1587A>C (p.Glu529Asp) n.1419A>C n.3542A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1681A>C n.1821A>C c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.3089A>C n.2943A>C | |
6 | g.52479764A>G | CA450427494 | EFHC1 | c.1617A>G (p.Glu539=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.3135A>G n.1511A>G c.1283A>G c.1329A>G (p.Glu443=) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1560A>G (p.Glu520=) n.1178A>G c.1587A>G (p.Glu529=) n.1419A>G n.3542A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1681A>G n.1821A>G c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.3089A>G n.2943A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479764A>T | CA364458226 | EFHC1 | c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.3135A>T n.1511A>T c.1283A>T c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.1178A>T c.1587A>T (p.Glu529Asp) n.1419A>T n.3542A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1681A>T n.1821A>T c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.3089A>T n.2943A>T | |
6 | g.52479765G>A | CA364458227 | EFHC1 | c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.3136G>A n.1512G>A c.1284G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1318G>A (n.1318G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1179G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1420G>A n.3543G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1682G>A n.1822G>A c.*2038G>A (n.*2038G>A) n.3090G>A n.2944G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479765G>C | CA364458228 | EFHC1 | c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.3136G>C n.1512G>C c.1284G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1318G>C (n.1318G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.1179G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1420G>C n.3543G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1682G>C n.1822G>C c.*2038G>C (n.*2038G>C) n.3090G>C n.2944G>C | |
6 | g.52479765G= | CA1628833381 | EFHC1 | c.1618G= (p.Ala540=) c.1294G= (p.Ala432=) c.*919G= (n.*919G=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.3136G= n.1512G= c.1284G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1318G= (n.1318G=) c.1561G= (p.Ala521=) n.1179G= c.1588G= (p.Ala530=) n.1420G= n.3543G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.1682G= n.1822G= c.*2038G= (n.*2038G=) n.3090G= n.2944G= | |
6 | g.52479765G>T | CA364458229 | EFHC1 | c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.3136G>T n.1512G>T c.1284G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1318G>T (n.1318G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1179G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1420G>T n.3543G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1682G>T n.1822G>T c.*2038G>T (n.*2038G>T) n.3090G>T n.2944G>T | |
6 | g.52479766C>A | CA364458230 | EFHC1 | c.1619C>A (p.Ala540Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.3137C>A n.1513C>A c.1285C>A c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1319C>A (n.1319C>A) c.1562C>A (p.Ala521Glu) n.1180C>A c.1589C>A (p.Ala530Glu) n.1421C>A n.3544C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.1683C>A n.1823C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) n.3091C>A n.2945C>A | |
6 | g.52479766C= | CA1628833382 | EFHC1 | c.1619C= (p.Ala540=) c.1295C= (p.Ala432=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.3137C= n.1513C= c.1285C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1319C= (n.1319C=) c.1562C= (p.Ala521=) n.1180C= c.1589C= (p.Ala530=) n.1421C= n.3544C= c.*1320C= (n.*1320C=) n.1683C= n.1823C= c.*2039C= (n.*2039C=) n.3091C= n.2945C= | |
6 | g.52479766C>G | CA3856136 | EFHC1 | c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.3137C>G n.1513C>G c.1285C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1319C>G (n.1319C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.1180C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1421C>G n.3544C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.1683C>G n.1823C>G c.*2039C>G (n.*2039C>G) n.3091C>G n.2945C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479766C>T | CA364458231 | EFHC1 | c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.3137C>T n.1513C>T c.1285C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1319C>T (n.1319C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.1180C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1421C>T n.3544C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.1683C>T n.1823C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) n.3091C>T n.2945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479767G>A | CA3856137 | EFHC1 | c.1620G>A (p.Ala540=) c.1296G>A (p.Ala432=) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.3138G>A n.1514G>A c.1286G>A c.1332G>A (p.Ala444=) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1563G>A (p.Ala521=) n.1181G>A c.1590G>A (p.Ala530=) n.1422G>A n.3545G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1684G>A n.1824G>A c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.3092G>A n.2946G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479767G>C | CA450427496 | EFHC1 | c.1620G>C (p.Ala540=) c.1296G>C (p.Ala432=) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.3138G>C n.1514G>C c.1286G>C c.1332G>C (p.Ala444=) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1563G>C (p.Ala521=) n.1181G>C c.1590G>C (p.Ala530=) n.1422G>C n.3545G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1684G>C n.1824G>C c.*2040G>C (n.*2040G>C) n.3092G>C n.2946G>C | |
6 | g.52479767G= | CA1628833386 | EFHC1 | c.1620G= (p.Ala540=) c.1296G= (p.Ala432=) c.*921G= (n.*921G=) c.*1489G= (n.*1489G=) n.3138G= n.1514G= c.1286G= c.1332G= (p.Ala444=) c.1320G= (n.1320G=) c.1563G= (p.Ala521=) n.1181G= c.1590G= (p.Ala530=) n.1422G= n.3545G= c.*1321G= (n.*1321G=) n.1684G= n.1824G= c.*2040G= (n.*2040G=) n.3092G= n.2946G= | |
6 | g.52479767G>T | CA450427495 | EFHC1 | c.1620G>T (p.Ala540=) c.1296G>T (p.Ala432=) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.3138G>T n.1514G>T c.1286G>T c.1332G>T (p.Ala444=) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1563G>T (p.Ala521=) n.1181G>T c.1590G>T (p.Ala530=) n.1422G>T n.3545G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1684G>T n.1824G>T c.*2040G>T (n.*2040G>T) n.3092G>T n.2946G>T | |
6 | g.52479768C>A | CA364458232 | EFHC1 | c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.3139C>A n.1515C>A c.1287C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1321C>A (n.1321C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.1182C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) n.1423C>A n.3546C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1685C>A n.1825C>A c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.3093C>A n.2947C>A | |
6 | g.52479768C>G | CA364458233 | EFHC1 | c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.3139C>G n.1515C>G c.1287C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1321C>G (n.1321C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.1182C>G c.1591C>G (p.Pro531Ala) n.1423C>G n.3546C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1685C>G n.1825C>G c.*2041C>G (n.*2041C>G) n.3093C>G n.2947C>G | |
6 | g.52479768C>T | CA364458234 | EFHC1 | c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.3139C>T n.1515C>T c.1287C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.1182C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) n.1423C>T n.3546C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1685C>T n.1825C>T c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.3093C>T n.2947C>T | |
6 | g.52479769C>A | CA364458235 | EFHC1 | c.1622C>A (p.Pro541His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3140C>A n.1516C>A c.1288C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.1322C>A (n.1322C>A) c.1565C>A (p.Pro522His) n.1183C>A c.1592C>A (p.Pro531His) n.1424C>A n.3547C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1686C>A n.1826C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) n.3094C>A n.2948C>A | |
6 | g.52479769C= | CA1628833391 | EFHC1 | c.1622C= (p.Pro541=) c.1298C= (p.Pro433=) c.*923C= (n.*923C=) c.*1491C= (n.*1491C=) n.3140C= n.1516C= c.1288C= c.1334C= (p.Pro445=) c.1322C= (n.1322C=) c.1565C= (p.Pro522=) n.1183C= c.1592C= (p.Pro531=) n.1424C= n.3547C= c.*1323C= (n.*1323C=) n.1686C= n.1826C= c.*2042C= (n.*2042C=) n.3094C= n.2948C= | |
6 | g.52479769C>G | CA3856138 | EFHC1 | c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.3140C>G n.1516C>G c.1288C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1322C>G (n.1322C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.1183C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) n.1424C>G n.3547C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.1686C>G n.1826C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) n.3094C>G n.2948C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479769C>T | CA364458236 | EFHC1 | c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.3140C>T n.1516C>T c.1288C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1322C>T (n.1322C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.1183C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) n.1424C>T n.3547C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1686C>T n.1826C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) n.3094C>T n.2948C>T | |
6 | g.52479770T>A | CA450427497 | EFHC1 | c.1623T>A (p.Pro541=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.3141T>A n.1517T>A c.1289T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.1323T>A (n.1323T>A) c.1566T>A (p.Pro522=) n.1184T>A c.1593T>A (p.Pro531=) n.1425T>A n.3548T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1687T>A n.1827T>A c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.3095T>A n.2949T>A | |
6 | g.52479770T>C | CA450427499 | EFHC1 | c.1623T>C (p.Pro541=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.3141T>C n.1517T>C c.1289T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.1323T>C (n.1323T>C) c.1566T>C (p.Pro522=) n.1184T>C c.1593T>C (p.Pro531=) n.1425T>C n.3548T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1687T>C n.1827T>C c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.3095T>C n.2949T>C | |
6 | g.52479770T>G | CA450427498 | EFHC1 | c.1623T>G (p.Pro541=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.3141T>G n.1517T>G c.1289T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.1323T>G (n.1323T>G) c.1566T>G (p.Pro522=) n.1184T>G c.1593T>G (p.Pro531=) n.1425T>G n.3548T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.1687T>G n.1827T>G c.*2043T>G (n.*2043T>G) n.3095T>G n.2949T>G | |
6 | g.52479771G>A | CA364458237 | EFHC1 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.3142G>A n.1518G>A c.1290G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1324G>A (n.1324G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) n.1185G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1426G>A n.3549G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1688G>A n.1828G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.3096G>A n.2950G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479771G>C | CA364458238 | EFHC1 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.3142G>C n.1518G>C c.1290G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1324G>C (n.1324G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) n.1185G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1426G>C n.3549G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1688G>C n.1828G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) n.3096G>C n.2950G>C | |
6 | g.52479771G= | CA1628833397 | EFHC1 | c.1624G= (p.Ala542=) c.1300G= (p.Ala434=) c.*925G= (n.*925G=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.3142G= n.1518G= c.1290G= c.1336G= (p.Ala446=) c.1324G= (n.1324G=) c.1567G= (p.Ala523=) n.1185G= c.1594G= (p.Ala532=) n.1426G= n.3549G= c.*1325G= (n.*1325G=) n.1688G= n.1828G= c.*2044G= (n.*2044G=) n.3096G= n.2950G= | |
6 | g.52479771G>T | CA364458239 | EFHC1 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.3142G>T n.1518G>T c.1290G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1324G>T (n.1324G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) n.1185G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1426G>T n.3549G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1688G>T n.1828G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.3096G>T n.2950G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479772C>A | CA364458240 | EFHC1 | c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.3143C>A n.1519C>A c.1291C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) n.1186C>A c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.1427C>A n.3550C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1689C>A n.1829C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.3097C>A n.2951C>A | |
6 | g.52479772C= | CA1628833403 | EFHC1 | c.1625C= (p.Ala542=) c.1301C= (p.Ala434=) c.*926C= (n.*926C=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.3143C= n.1519C= c.1291C= c.1337C= (p.Ala446=) c.1325C= (n.1325C=) c.1568C= (p.Ala523=) n.1186C= c.1595C= (p.Ala532=) n.1427C= n.3550C= c.*1326C= (n.*1326C=) n.1689C= n.1829C= c.*2045C= (n.*2045C=) n.3097C= n.2951C= | |
6 | g.52479772C>G | CA364458241 | EFHC1 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.3143C>G n.1519C>G c.1291C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) n.1186C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1427C>G n.3550C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1689C>G n.1829C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.3097C>G n.2951C>G | |
6 | g.52479772C>T | CA3856139 | EFHC1 | c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.3143C>T n.1519C>T c.1291C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) n.1186C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1427C>T n.3550C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1689C>T n.1829C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.3097C>T n.2951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479773T>A | CA450427500 | EFHC1 | c.1626T>A (p.Ala542=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.3144T>A n.1520T>A c.1292T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1326T>A (n.1326T>A) c.1569T>A (p.Ala523=) n.1187T>A c.1596T>A (p.Ala532=) n.1428T>A n.3551T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.1690T>A n.1830T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.3098T>A n.2952T>A | |
6 | g.52479773T>C | CA450427501 | EFHC1 | c.1626T>C (p.Ala542=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.3144T>C n.1520T>C c.1292T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1326T>C (n.1326T>C) c.1569T>C (p.Ala523=) n.1187T>C c.1596T>C (p.Ala532=) n.1428T>C n.3551T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.1690T>C n.1830T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.3098T>C n.2952T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479773T>G | CA450427502 | EFHC1 | c.1626T>G (p.Ala542=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.3144T>G n.1520T>G c.1292T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1326T>G (n.1326T>G) c.1569T>G (p.Ala523=) n.1187T>G c.1596T>G (p.Ala532=) n.1428T>G n.3551T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.1690T>G n.1830T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.3098T>G n.2952T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479774C>A | CA364458242 | EFHC1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.3145C>A n.1521C>A c.1293C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1327C>A (n.1327C>A) c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.1188C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.1429C>A n.3552C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1691C>A n.1831C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) n.3099C>A n.2953C>A | |
6 | g.52479774C>G | CA364458243 | EFHC1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.3145C>G n.1521C>G c.1293C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.1188C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.1429C>G n.3552C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1691C>G n.1831C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) n.3099C>G n.2953C>G | |
6 | g.52479774C>T | CA364458244 | EFHC1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.3145C>T n.1521C>T c.1293C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1327C>T (n.1327C>T) c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.1188C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.1429C>T n.3552C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1691C>T n.1831C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) n.3099C>T n.2953C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479775C>A | CA364458245 | EFHC1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.3146C>A n.1522C>A c.1294C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1328C>A (n.1328C>A) c.1571C>A (p.Pro524Gln) n.1189C>A c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.1430C>A n.3553C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1692C>A n.1832C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.3100C>A n.2954C>A | |
6 | g.52479775C>G | CA364458246 | EFHC1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.3146C>G n.1522C>G c.1294C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1328C>G (n.1328C>G) c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.1189C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.1430C>G n.3553C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1692C>G n.1832C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) n.3100C>G n.2954C>G | |
6 | g.52479775C>T | CA364458247 | EFHC1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.3146C>T n.1522C>T c.1294C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1328C>T (n.1328C>T) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1189C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.1430C>T n.3553C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1692C>T n.1832C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.3100C>T n.2954C>T | |
6 | g.52479780_52479785del | CA2679104419 | EFHC1 | c.1633_1638del (p.Ala545_Glu546del) c.1309_1314del (p.Ala437_Glu438del) c.*934_*939del (n.*934_*939del) c.*1502_*1507del (n.*1502_*1507del) n.3151_3156del n.1527_1532del c.1299_1304del c.1345_1350del (p.Ala449_Glu450del) c.1333_1338del (n.1333_1338del) c.1576_1581del (p.Ala526_Glu527del) n.1194_1199del c.1603_1608del (p.Ala535_Glu536del) n.1435_1440del n.3558_3563del c.*1334_*1339del (n.*1334_*1339del) n.1697_1702del n.1837_1842del c.*2053_*2058del (n.*2053_*2058del) n.3105_3110del n.2959_2964del | gnomAD v4 |
6 | g.52479776A= | CA1628833405 | EFHC1 | c.1629A= (p.Pro543=) c.1305A= (p.Pro435=) c.*930A= (n.*930A=) c.*1498A= (n.*1498A=) n.3147A= n.1523A= c.1295A= c.1341A= (p.Pro447=) c.1329A= (n.1329A=) c.1572A= (p.Pro524=) n.1190A= c.1599A= (p.Pro533=) n.1431A= n.3554A= c.*1330A= (n.*1330A=) n.1693A= n.1833A= c.*2049A= (n.*2049A=) n.3101A= n.2955A= | |
6 | g.52479776A>C | CA450427504 | EFHC1 | c.1629A>C (p.Pro543=) c.1305A>C (p.Pro435=) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.3147A>C n.1523A>C c.1295A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.1329A>C (n.1329A>C) c.1572A>C (p.Pro524=) n.1190A>C c.1599A>C (p.Pro533=) n.1431A>C n.3554A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1693A>C n.1833A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) n.3101A>C n.2955A>C | |
6 | g.52479776A>G | CA450427505 | EFHC1 | c.1629A>G (p.Pro543=) c.1305A>G (p.Pro435=) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.3147A>G n.1523A>G c.1295A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.1329A>G (n.1329A>G) c.1572A>G (p.Pro524=) n.1190A>G c.1599A>G (p.Pro533=) n.1431A>G n.3554A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1693A>G n.1833A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.3101A>G n.2955A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479776A>T | CA450427506 | EFHC1 | c.1629A>T (p.Pro543=) c.1305A>T (p.Pro435=) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.3147A>T n.1523A>T c.1295A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.1329A>T (n.1329A>T) c.1572A>T (p.Pro524=) n.1190A>T c.1599A>T (p.Pro533=) n.1431A>T n.3554A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1693A>T n.1833A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) n.3101A>T n.2955A>T | |
6 | g.52479777G>A | CA364458250 | EFHC1 | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.3148G>A n.1524G>A c.1296G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1330G>A (n.1330G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1191G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1432G>A n.3555G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1694G>A n.1834G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.3102G>A n.2956G>A | |
6 | g.52479777G>C | CA364458248 | EFHC1 | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.3148G>C n.1524G>C c.1296G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1330G>C (n.1330G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1191G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1432G>C n.3555G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1694G>C n.1834G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) n.3102G>C n.2956G>C | |
6 | g.52479777G>T | CA364458249 | EFHC1 | c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.3148G>T n.1524G>T c.1296G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1330G>T (n.1330G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1191G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1432G>T n.3555G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1694G>T n.1834G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.3102G>T n.2956G>T | |
6 | g.52479778A= | CA1628833408 | EFHC1 | c.1631A= (p.Glu544=) c.1307A= (p.Glu436=) c.*932A= (n.*932A=) c.*1500A= (n.*1500A=) n.3149A= n.1525A= c.1297A= c.1343A= (p.Glu448=) c.1331A= (n.1331A=) c.1574A= (p.Glu525=) n.1192A= c.1601A= (p.Glu534=) n.1433A= n.3556A= c.*1332A= (n.*1332A=) n.1695A= n.1835A= c.*2051A= (n.*2051A=) n.3103A= n.2957A= | |
6 | g.52479778A>C | CA364458251 | EFHC1 | c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.3149A>C n.1525A>C c.1297A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1331A>C (n.1331A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1192A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1433A>C n.3556A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.1695A>C n.1835A>C c.*2051A>C (n.*2051A>C) n.3103A>C n.2957A>C | |
6 | g.52479778A>G | CA364458252 | EFHC1 | c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.3149A>G n.1525A>G c.1297A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1331A>G (n.1331A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1192A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1433A>G n.3556A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.1695A>G n.1835A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.3103A>G n.2957A>G | dbSNP |
6 | g.52479778A>T | CA364458253 | EFHC1 | c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.3149A>T n.1525A>T c.1297A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1331A>T (n.1331A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1192A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1433A>T n.3556A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.1695A>T n.1835A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) n.3103A>T n.2957A>T | |
6 | g.52479779dup | CA2711713399 | EFHC1 | c.1632dup (p.Ala545SerfsTer7) c.1632dup (p.Ala545SerfsTer19) c.1308dup (p.Ala437SerfsTer7) c.*933dup (n.*933dup) c.*1501dup (n.*1501dup) n.3150dup c.1308dup (p.Ala437SerfsTer?) c.1632dup (p.Ala545SerfsTer?) n.1526dup c.1298dup c.1344dup (p.Ala449SerfsTer7) c.1332dup (n.1332dup) c.1575dup (p.Ala526SerfsTer7) n.1193dup c.1602dup (p.Ala535SerfsTer7) n.1434dup n.3557dup c.*1333dup (n.*1333dup) n.1696dup n.1836dup c.*2052dup (n.*2052dup) n.3104dup n.2958dup | dbSNP |
6 | g.52479779A>C | CA364458254 | EFHC1 | c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.3150A>C n.1526A>C c.1298A>C c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1332A>C (n.1332A>C) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.1193A>C c.1602A>C (p.Glu534Asp) n.1434A>C n.3557A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1696A>C n.1836A>C c.*2052A>C (n.*2052A>C) n.3104A>C n.2958A>C | |
6 | g.52479779A>G | CA450427507 | EFHC1 | c.1632A>G (p.Glu544=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.3150A>G n.1526A>G c.1298A>G c.1344A>G (p.Glu448=) c.1332A>G (n.1332A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) n.1193A>G c.1602A>G (p.Glu534=) n.1434A>G n.3557A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1696A>G n.1836A>G c.*2052A>G (n.*2052A>G) n.3104A>G n.2958A>G | |
6 | g.52479779A>T | CA364458255 | EFHC1 | c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.3150A>T n.1526A>T c.1298A>T c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1332A>T (n.1332A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.1193A>T c.1602A>T (p.Glu534Asp) n.1434A>T n.3557A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1696A>T n.1836A>T c.*2052A>T (n.*2052A>T) n.3104A>T n.2958A>T | |
6 | g.52479780G>A | CA3856140 | EFHC1 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.3151G>A n.1527G>A c.1299G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1333G>A (n.1333G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1194G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1435G>A n.3558G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1697G>A n.1837G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.3105G>A n.2959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479780G>C | CA364458256 | EFHC1 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.3151G>C n.1527G>C c.1299G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1333G>C (n.1333G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1194G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1435G>C n.3558G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1697G>C n.1837G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.3105G>C n.2959G>C | |
6 | g.52479780G= | CA1628833412 | EFHC1 | c.1633G= (p.Ala545=) c.1309G= (p.Ala437=) c.*934G= (n.*934G=) c.*1502G= (n.*1502G=) n.3151G= n.1527G= c.1299G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1333G= (n.1333G=) c.1576G= (p.Ala526=) n.1194G= c.1603G= (p.Ala535=) n.1435G= n.3558G= c.*1334G= (n.*1334G=) n.1697G= n.1837G= c.*2053G= (n.*2053G=) n.3105G= n.2959G= | |
6 | g.52479780G>T | CA364458257 | EFHC1 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.3151G>T n.1527G>T c.1299G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1333G>T (n.1333G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1194G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1435G>T n.3558G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1697G>T n.1837G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.3105G>T n.2959G>T | |
6 | g.52479781C>A | CA364458258 | EFHC1 | c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.3152C>A n.1528C>A c.1300C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1577C>A (p.Ala526Glu) n.1195C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.1436C>A n.3559C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1698C>A n.1838C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) n.3106C>A n.2960C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479781C>G | CA364458259 | EFHC1 | c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.3152C>G n.1528C>G c.1300C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1195C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1436C>G n.3559C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1698C>G n.1838C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) n.3106C>G n.2960C>G | |
6 | g.52479781C>T | CA364458260 | EFHC1 | c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.3152C>T n.1528C>T c.1300C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1195C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1436C>T n.3559C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1698C>T n.1838C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) n.3106C>T n.2960C>T | |
6 | g.52479782A>C | CA450427508 | EFHC1 | c.1635A>C (p.Ala545=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.3153A>C n.1529A>C c.1301A>C c.1347A>C (p.Ala449=) c.1335A>C (n.1335A>C) c.1578A>C (p.Ala526=) n.1196A>C c.1605A>C (p.Ala535=) n.1437A>C n.3560A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.1699A>C n.1839A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.3107A>C n.2961A>C | |
6 | g.52479782A>G | CA450427509 | EFHC1 | c.1635A>G (p.Ala545=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.3153A>G n.1529A>G c.1301A>G c.1347A>G (p.Ala449=) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1578A>G (p.Ala526=) n.1196A>G c.1605A>G (p.Ala535=) n.1437A>G n.3560A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.1699A>G n.1839A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.3107A>G n.2961A>G | |
6 | g.52479782A>T | CA450427510 | EFHC1 | c.1635A>T (p.Ala545=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.3153A>T n.1529A>T c.1301A>T c.1347A>T (p.Ala449=) c.1335A>T (n.1335A>T) c.1578A>T (p.Ala526=) n.1196A>T c.1605A>T (p.Ala535=) n.1437A>T n.3560A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.1699A>T n.1839A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.3107A>T n.2961A>T | |
6 | g.52479783G>A | CA364458263 | EFHC1 | c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.3154G>A n.1530G>A c.1302G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1197G>A c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.1438G>A n.3561G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.1700G>A n.1840G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.3108G>A n.2962G>A | |
6 | g.52479783G>C | CA364458262 | EFHC1 | c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.3154G>C n.1530G>C c.1302G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1336G>C (n.1336G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1197G>C c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.1438G>C n.3561G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.1700G>C n.1840G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.3108G>C n.2962G>C | |
6 | g.52479783G>T | CA364458261 | EFHC1 | c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.3154G>T n.1530G>T c.1302G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1336G>T (n.1336G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1197G>T c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.1438G>T n.3561G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.1700G>T n.1840G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) n.3108G>T n.2962G>T | |
6 | g.52479784A>C | CA364458264 | EFHC1 | c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.3155A>C n.1531A>C c.1303A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1337A>C (n.1337A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1198A>C c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.1439A>C n.3562A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.1701A>C n.1841A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) n.3109A>C n.2963A>C | COSMIC |
6 | g.52479784A>G | CA364458266 | EFHC1 | c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.3155A>G n.1531A>G c.1303A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1337A>G (n.1337A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1198A>G c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.1439A>G n.3562A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.1701A>G n.1841A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) n.3109A>G n.2963A>G | |
6 | g.52479784A>T | CA364458265 | EFHC1 | c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.3155A>T n.1531A>T c.1303A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1337A>T (n.1337A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1198A>T c.1607A>T (p.Glu536Val) n.1439A>T n.3562A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.1701A>T n.1841A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.3109A>T n.2963A>T | |
6 | g.52479785A>C | CA364458267 | EFHC1 | c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.3156A>C n.1532A>C c.1304A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1338A>C (n.1338A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.1199A>C c.1608A>C (p.Glu536Asp) n.1440A>C n.3563A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.1702A>C n.1842A>C c.*2058A>C (n.*2058A>C) n.3110A>C n.2964A>C | |
6 | g.52479785A>G | CA450427511 | EFHC1 | c.1638A>G (p.Glu546=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.3156A>G n.1532A>G c.1304A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1338A>G (n.1338A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) n.1199A>G c.1608A>G (p.Glu536=) n.1440A>G n.3563A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.1702A>G n.1842A>G c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.3110A>G n.2964A>G | |
6 | g.52479785A>T | CA364458268 | EFHC1 | c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.3156A>T n.1532A>T c.1304A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1338A>T (n.1338A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1199A>T c.1608A>T (p.Glu536Asp) n.1440A>T n.3563A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.1702A>T n.1842A>T c.*2058A>T (n.*2058A>T) n.3110A>T n.2964A>T | |
6 | g.52479786A= | CA1628833415 | EFHC1 | c.1639A= (p.Ser547=) c.1639A= (p.Arg547=) c.1315A= (p.Ser439=) c.*940A= (n.*940A=) c.*1508A= (n.*1508A=) n.3157A= c.1315A= (p.Arg439=) n.1533A= c.1305A= c.1351A= (p.Ser451=) c.1339A= (n.1339A=) c.1582A= (p.Ser528=) n.1200A= c.1609A= (p.Ser537=) n.1441A= n.3564A= c.*1340A= (n.*1340A=) n.1703A= n.1843A= c.*2059A= (n.*2059A=) n.3111A= n.2965A= | |
6 | g.52479786A>C | CA364458269 | EFHC1 | c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1639A>C (p.Arg547=) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.3157A>C c.1315A>C (p.Arg439=) n.1533A>C c.1305A>C c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.1200A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1441A>C n.3564A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1703A>C n.1843A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.3111A>C n.2965A>C | |
6 | g.52479786A>G | CA3856141 | EFHC1 | c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.3157A>G c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.1533A>G c.1305A>G c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.1200A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1441A>G n.3564A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1703A>G n.1843A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.3111A>G n.2965A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479786A>T | CA364458270 | EFHC1 | c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1639A>T (p.Arg547Trp) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.3157A>T c.1315A>T (p.Arg439Trp) n.1533A>T c.1305A>T c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.1200A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.1441A>T n.3564A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1703A>T n.1843A>T c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.3111A>T n.2965A>T | |
6 | g.52479787G>A | CA364458271 | EFHC1 | c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.3158G>A c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.1534G>A c.1306G>A c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.1201G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.1442G>A n.3565G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.1704G>A n.1844G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) n.3112G>A n.2966G>A | |
6 | g.52479787G>C | CA364458272 | EFHC1 | c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.3158G>C c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.1534G>C c.1306G>C c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.1201G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.1442G>C n.3565G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.1704G>C n.1844G>C c.*2060G>C (n.*2060G>C) n.3112G>C n.2966G>C | |
6 | g.52479787G= | CA1628833418 | EFHC1 | c.1640G= (p.Ser547=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1316G= (p.Ser439=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.3158G= c.1316G= (p.Arg439=) n.1534G= c.1306G= c.1352G= (p.Ser451=) c.1340G= (n.1340G=) c.1583G= (p.Ser528=) n.1201G= c.1610G= (p.Ser537=) n.1442G= n.3565G= c.*1341G= (n.*1341G=) n.1704G= n.1844G= c.*2060G= (n.*2060G=) n.3112G= n.2966G= | |
6 | g.52479787G>T | CA364458273 | EFHC1 | c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1640G>T (p.Arg547Met) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.3158G>T c.1316G>T (p.Arg439Met) n.1534G>T c.1306G>T c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.1201G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1442G>T n.3565G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.1704G>T n.1844G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) n.3112G>T n.2966G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479788G>A | CA16621953 | EFHC1 | c.1640+1G>A (n.1640+1G>A) c.1316+1G>A (n.1316+1G>A) c.*941+1G>A (n.*941+1G>A) c.*1509+1G>A (n.*1509+1G>A) n.3158+1G>A n.1534+1G>A c.1306+1G>A c.1352+1G>A (n.1352+1G>A) c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) n.1201+1G>A c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) n.1442+1G>A c.1641G>A (p.Arg547=) n.3565+1G>A c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A) n.1704+1G>A n.1844+1G>A c.*2060+1G>A (n.*2060+1G>A) n.3112+1G>A n.2966+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479788G>C | CA364458274 | EFHC1 | c.1640+1G>C (n.1640+1G>C) c.1316+1G>C (n.1316+1G>C) c.*941+1G>C (n.*941+1G>C) c.*1509+1G>C (n.*1509+1G>C) n.3158+1G>C n.1534+1G>C c.1306+1G>C c.1352+1G>C (n.1352+1G>C) c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) n.1201+1G>C c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) n.1442+1G>C c.1641G>C (p.Arg547Ser) n.3565+1G>C c.*1341+1G>C (n.*1341+1G>C) n.1704+1G>C n.1844+1G>C c.*2060+1G>C (n.*2060+1G>C) n.3112+1G>C n.2966+1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479788G= | CA1628833421 | EFHC1 | c.1640+1G= (n.1640+1G=) c.1316+1G= (n.1316+1G=) c.*941+1G= (n.*941+1G=) c.*1509+1G= (n.*1509+1G=) n.3158+1G= n.1534+1G= c.1306+1G= c.1352+1G= (n.1352+1G=) c.1340+1G= (n.1340+1G=) c.1583+1G= (n.1583+1G=) n.1201+1G= c.1610+1G= (n.1610+1G=) n.1442+1G= c.1641G= (p.Arg547=) n.3565+1G= c.*1341+1G= (n.*1341+1G=) n.1704+1G= n.1844+1G= c.*2060+1G= (n.*2060+1G=) n.3112+1G= n.2966+1G= | |
6 | g.52479788G>T | CA364458275 | EFHC1 | c.1640+1G>T (n.1640+1G>T) c.1316+1G>T (n.1316+1G>T) c.*941+1G>T (n.*941+1G>T) c.*1509+1G>T (n.*1509+1G>T) n.3158+1G>T n.1534+1G>T c.1306+1G>T c.1352+1G>T (n.1352+1G>T) c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) n.1201+1G>T c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) n.1442+1G>T c.1641G>T (p.Arg547Ser) n.3565+1G>T c.*1341+1G>T (n.*1341+1G>T) n.1704+1G>T n.1844+1G>T c.*2060+1G>T (n.*2060+1G>T) n.3112+1G>T n.2966+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479789T>A | CA364458278 | EFHC1 | c.1640+2T>A (n.1640+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) c.*941+2T>A (n.*941+2T>A) c.*1509+2T>A (n.*1509+2T>A) n.3158+2T>A n.1534+2T>A c.1306+2T>A c.1352+2T>A (n.1352+2T>A) c.1340+2T>A (n.1340+2T>A) c.1583+2T>A (n.1583+2T>A) n.1201+2T>A c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) n.1442+2T>A c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.3565+2T>A c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A) n.1704+2T>A n.1844+2T>A c.*2060+2T>A (n.*2060+2T>A) n.3112+2T>A n.2966+2T>A | |
6 | g.52479789T>C | CA364458277 | EFHC1 | c.1640+2T>C (n.1640+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) c.*941+2T>C (n.*941+2T>C) c.*1509+2T>C (n.*1509+2T>C) n.3158+2T>C n.1534+2T>C c.1306+2T>C c.1352+2T>C (n.1352+2T>C) c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) c.1583+2T>C (n.1583+2T>C) n.1201+2T>C c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) n.1442+2T>C c.1642T>C (p.Cys548Arg) n.3565+2T>C c.*1341+2T>C (n.*1341+2T>C) n.1704+2T>C n.1844+2T>C c.*2060+2T>C (n.*2060+2T>C) n.3112+2T>C n.2966+2T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479789T>G | CA364458276 | EFHC1 | c.1640+2T>G (n.1640+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) c.*941+2T>G (n.*941+2T>G) c.*1509+2T>G (n.*1509+2T>G) n.3158+2T>G n.1534+2T>G c.1306+2T>G c.1352+2T>G (n.1352+2T>G) c.1340+2T>G (n.1340+2T>G) c.1583+2T>G (n.1583+2T>G) n.1201+2T>G c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) n.1442+2T>G c.1642T>G (p.Cys548Gly) n.3565+2T>G c.*1341+2T>G (n.*1341+2T>G) n.1704+2T>G n.1844+2T>G c.*2060+2T>G (n.*2060+2T>G) n.3112+2T>G n.2966+2T>G | |
6 | g.52479790G= | CA1628833424 | EFHC1 | c.1640+3G= (n.1640+3G=) c.1316+3G= (n.1316+3G=) c.*941+3G= (n.*941+3G=) c.*1509+3G= (n.*1509+3G=) n.3158+3G= n.1534+3G= c.1306+3G= c.1352+3G= (n.1352+3G=) c.1340+3G= (n.1340+3G=) c.1583+3G= (n.1583+3G=) n.1201+3G= c.1610+3G= (n.1610+3G=) n.1442+3G= c.1643G= (p.Cys548=) n.3565+3G= c.*1341+3G= (n.*1341+3G=) n.1704+3G= n.1844+3G= c.*2060+3G= (n.*2060+3G=) n.3112+3G= n.2966+3G= | |
6 | g.52479790G>T | CA1628833427 | EFHC1 | c.1640+3G>T (n.1640+3G>T) c.1316+3G>T (n.1316+3G>T) c.*941+3G>T (n.*941+3G>T) c.*1509+3G>T (n.*1509+3G>T) n.3158+3G>T n.1534+3G>T c.1306+3G>T c.1352+3G>T (n.1352+3G>T) c.1340+3G>T (n.1340+3G>T) c.1583+3G>T (n.1583+3G>T) n.1201+3G>T c.1610+3G>T (n.1610+3G>T) n.1442+3G>T c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.3565+3G>T c.*1341+3G>T (n.*1341+3G>T) n.1704+3G>T n.1844+3G>T c.*2060+3G>T (n.*2060+3G>T) n.3112+3G>T n.2966+3G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479791T>A | CA567308343 | EFHC1 | c.1640+4T>A (n.1640+4T>A) c.1316+4T>A (n.1316+4T>A) c.*941+4T>A (n.*941+4T>A) c.*1509+4T>A (n.*1509+4T>A) n.3158+4T>A n.1534+4T>A c.1306+4T>A c.1352+4T>A (n.1352+4T>A) c.1340+4T>A (n.1340+4T>A) c.1583+4T>A (n.1583+4T>A) n.1201+4T>A c.1610+4T>A (n.1610+4T>A) n.1442+4T>A c.1644T>A (p.Cys548Ter) n.3565+4T>A c.*1341+4T>A (n.*1341+4T>A) n.1704+4T>A n.1844+4T>A c.*2060+4T>A (n.*2060+4T>A) n.3112+4T>A n.2966+4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479791T= | CA1628833429 | EFHC1 | c.1640+4T= (n.1640+4T=) c.1316+4T= (n.1316+4T=) c.*941+4T= (n.*941+4T=) c.*1509+4T= (n.*1509+4T=) n.3158+4T= n.1534+4T= c.1306+4T= c.1352+4T= (n.1352+4T=) c.1340+4T= (n.1340+4T=) c.1583+4T= (n.1583+4T=) n.1201+4T= c.1610+4T= (n.1610+4T=) n.1442+4T= c.1644T= (p.Cys548=) n.3565+4T= c.*1341+4T= (n.*1341+4T=) n.1704+4T= n.1844+4T= c.*2060+4T= (n.*2060+4T=) n.3112+4T= n.2966+4T= | |
6 | g.52479792G>T | CA2679104420 | EFHC1 | c.1640+5G>T (n.1640+5G>T) c.1316+5G>T (n.1316+5G>T) c.*941+5G>T (n.*941+5G>T) c.*1509+5G>T (n.*1509+5G>T) n.3158+5G>T n.1534+5G>T c.1306+5G>T c.1352+5G>T (n.1352+5G>T) c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.1583+5G>T (n.1583+5G>T) n.1201+5G>T c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) n.1442+5G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) n.3565+5G>T c.*1341+5G>T (n.*1341+5G>T) n.1704+5G>T n.1844+5G>T c.*2060+5G>T (n.*2060+5G>T) n.3112+5G>T n.2966+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479792_52479796delinsGTGTT | CA1628833432 | EFHC1 | c.1640+5_1640+9delinsGTGTT (n.1640+5_1640+9delinsGTGTT) c.1316+5_1316+9delinsGTGTT (n.1316+5_1316+9delinsGTGTT) c.*941+5_*941+9delinsGTGTT (n.*941+5_*941+9delinsGTGTT) c.*1509+5_*1509+9delinsGTGTT (n.*1509+5_*1509+9delinsGTGTT) n.3158+5_3158+9delinsGTGTT n.1534+5_1534+9delinsGTGTT c.1306+5_1306+9delinsGTGTT c.1352+5_1352+9delinsGTGTT (n.1352+5_1352+9delinsGTGTT) c.1340+5_1340+9delinsGTGTT (n.1340+5_1340+9delinsGTGTT) c.1583+5_1583+9delinsGTGTT (n.1583+5_1583+9delinsGTGTT) n.1201+5_1201+9delinsGTGTT c.1610+5_1610+9delinsGTGTT (n.1610+5_1610+9delinsGTGTT) n.1442+5_1442+9delinsGTGTT c.1645_1649delinsGTGTT (p.Val549=) n.3565+5_3565+9delinsGTGTT c.*1341+5_*1341+9delinsGTGTT (n.*1341+5_*1341+9delinsGTGTT) n.1704+5_1704+9delinsGTGTT n.1844+5_1844+9delinsGTGTT c.*2060+5_*2060+9delinsGTGTT (n.*2060+5_*2060+9delinsGTGTT) n.3112+5_3112+9delinsGTGTT n.2966+5_2966+9delinsGTGTT | |
6 | g.52479793del | CA2679104421 | EFHC1 | c.1640+6del (n.1640+6del) c.1316+6del (n.1316+6del) c.*941+6del (n.*941+6del) c.*1509+6del (n.*1509+6del) n.3158+6del n.1534+6del c.1306+6del c.1352+6del (n.1352+6del) c.1340+6del (n.1340+6del) c.1583+6del (n.1583+6del) n.1201+6del c.1610+6del (n.1610+6del) n.1442+6del c.1646del (p.Val549GlyfsTer23) n.3565+6del c.*1341+6del (n.*1341+6del) n.1704+6del n.1844+6del c.*2060+6del (n.*2060+6del) n.3112+6del n.2966+6del | gnomAD v4 |
6 | g.52479795_52479798del | CA825761728 | EFHC1 | c.1640+8_1640+11del (n.1640+8_1640+11del) c.1316+8_1316+11del (n.1316+8_1316+11del) c.*941+8_*941+11del (n.*941+8_*941+11del) c.*1509+8_*1509+11del (n.*1509+8_*1509+11del) n.3158+8_3158+11del n.1534+8_1534+11del c.1306+8_1306+11del c.1352+8_1352+11del (n.1352+8_1352+11del) c.1340+8_1340+11del (n.1340+8_1340+11del) c.1583+8_1583+11del (n.1583+8_1583+11del) n.1201+8_1201+11del c.1610+8_1610+11del (n.1610+8_1610+11del) n.1442+8_1442+11del c.1648_1651del (p.Phe550IlefsTer21) n.3565+8_3565+11del c.*1341+8_*1341+11del (n.*1341+8_*1341+11del) n.1704+8_1704+11del n.1844+8_1844+11del c.*2060+8_*2060+11del (n.*2060+8_*2060+11del) n.3112+8_3112+11del n.2966+8_2966+11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479793_52479794insTGG | CA2771057840 | EFHC1 | c.1640+6_1640+7insTGG (n.1640+6_1640+7insTGG) c.1316+6_1316+7insTGG (n.1316+6_1316+7insTGG) c.*941+6_*941+7insTGG (n.*941+6_*941+7insTGG) c.*1509+6_*1509+7insTGG (n.*1509+6_*1509+7insTGG) n.3158+6_3158+7insTGG n.1534+6_1534+7insTGG c.1306+6_1306+7insTGG c.1352+6_1352+7insTGG (n.1352+6_1352+7insTGG) c.1340+6_1340+7insTGG (n.1340+6_1340+7insTGG) c.1583+6_1583+7insTGG (n.1583+6_1583+7insTGG) n.1201+6_1201+7insTGG c.1610+6_1610+7insTGG (n.1610+6_1610+7insTGG) n.1442+6_1442+7insTGG c.1646_1647insTGG (p.Val549_Phe550insGly) n.3565+6_3565+7insTGG c.*1341+6_*1341+7insTGG (n.*1341+6_*1341+7insTGG) n.1704+6_1704+7insTGG n.1844+6_1844+7insTGG c.*2060+6_*2060+7insTGG (n.*2060+6_*2060+7insTGG) n.3112+6_3112+7insTGG n.2966+6_2966+7insTGG | |
6 | g.52479796T>G | CA2679104422 | EFHC1 | c.1640+9T>G (n.1640+9T>G) c.1316+9T>G (n.1316+9T>G) c.*941+9T>G (n.*941+9T>G) c.*1509+9T>G (n.*1509+9T>G) n.3158+9T>G n.1534+9T>G c.1306+9T>G c.1352+9T>G (n.1352+9T>G) c.1340+9T>G (n.1340+9T>G) c.1583+9T>G (n.1583+9T>G) n.1201+9T>G c.1610+9T>G (n.1610+9T>G) n.1442+9T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.3565+9T>G c.*1341+9T>G (n.*1341+9T>G) n.1704+9T>G n.1844+9T>G c.*2060+9T>G (n.*2060+9T>G) n.3112+9T>G n.2966+9T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479796_52479797insGGGTG | CA2771057841 | EFHC1 | c.1640+9_1640+10insGGGTG (n.1640+9_1640+10insGGGTG) c.1316+9_1316+10insGGGTG (n.1316+9_1316+10insGGGTG) c.*941+9_*941+10insGGGTG (n.*941+9_*941+10insGGGTG) c.*1509+9_*1509+10insGGGTG (n.*1509+9_*1509+10insGGGTG) n.3158+9_3158+10insGGGTG n.1534+9_1534+10insGGGTG c.1306+9_1306+10insGGGTG c.1352+9_1352+10insGGGTG (n.1352+9_1352+10insGGGTG) c.1340+9_1340+10insGGGTG (n.1340+9_1340+10insGGGTG) c.1583+9_1583+10insGGGTG (n.1583+9_1583+10insGGGTG) n.1201+9_1201+10insGGGTG c.1610+9_1610+10insGGGTG (n.1610+9_1610+10insGGGTG) n.1442+9_1442+10insGGGTG c.1649_1650insGGGTG (p.Phe550LeufsTer24) n.3565+9_3565+10insGGGTG c.*1341+9_*1341+10insGGGTG (n.*1341+9_*1341+10insGGGTG) n.1704+9_1704+10insGGGTG n.1844+9_1844+10insGGGTG c.*2060+9_*2060+10insGGGTG (n.*2060+9_*2060+10insGGGTG) n.3112+9_3112+10insGGGTG n.2966+9_2966+10insGGGTG | |
6 | g.52479797T>G | CA2771057843 | EFHC1 | c.1640+10T>G (n.1640+10T>G) c.1316+10T>G (n.1316+10T>G) c.*941+10T>G (n.*941+10T>G) c.*1509+10T>G (n.*1509+10T>G) n.3158+10T>G n.1534+10T>G c.1306+10T>G c.1352+10T>G (n.1352+10T>G) c.1340+10T>G (n.1340+10T>G) c.1583+10T>G (n.1583+10T>G) n.1201+10T>G c.1610+10T>G (n.1610+10T>G) n.1442+10T>G c.1650T>G (p.Phe550Leu) n.3565+10T>G c.*1341+10T>G (n.*1341+10T>G) n.1704+10T>G n.1844+10T>G c.*2060+10T>G (n.*2060+10T>G) n.3112+10T>G n.2966+10T>G | |
6 | g.52479797_52479805del | CA2771057842 | EFHC1 | c.1640+10_1640+18del (n.1640+10_1640+18del) c.1316+10_1316+18del (n.1316+10_1316+18del) c.*941+10_*941+18del (n.*941+10_*941+18del) c.*1509+10_*1509+18del (n.*1509+10_*1509+18del) n.3158+10_3158+18del n.1534+10_1534+18del c.1306+10_1306+18del c.1352+10_1352+18del (n.1352+10_1352+18del) c.1340+10_1340+18del (n.1340+10_1340+18del) c.1583+10_1583+18del (n.1583+10_1583+18del) n.1201+10_1201+18del c.1610+10_1610+18del (n.1610+10_1610+18del) n.1442+10_1442+18del c.1650_1658del (p.Phe550_Ter553delinsLeu) n.3565+10_3565+18del c.*1341+10_*1341+18del (n.*1341+10_*1341+18del) n.1704+10_1704+18del n.1844+10_1844+18del c.*2060+10_*2060+18del (n.*2060+10_*2060+18del) n.3112+10_3112+18del n.2966+10_2966+18del | |
6 | g.52479798G>A | CA138992989 | EFHC1 | c.1640+11G>A (n.1640+11G>A) c.1316+11G>A (n.1316+11G>A) c.*941+11G>A (n.*941+11G>A) c.*1509+11G>A (n.*1509+11G>A) n.3158+11G>A n.1534+11G>A c.1306+11G>A c.1352+11G>A (n.1352+11G>A) c.1340+11G>A (n.1340+11G>A) c.1583+11G>A (n.1583+11G>A) n.1201+11G>A c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) n.1442+11G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) n.3565+11G>A c.*1341+11G>A (n.*1341+11G>A) n.1704+11G>A n.1844+11G>A c.*2060+11G>A (n.*2060+11G>A) n.3112+11G>A n.2966+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479798G>C | CA2578647269 | EFHC1 | c.1640+11G>C (n.1640+11G>C) c.1316+11G>C (n.1316+11G>C) c.*941+11G>C (n.*941+11G>C) c.*1509+11G>C (n.*1509+11G>C) n.3158+11G>C n.1534+11G>C c.1306+11G>C c.1352+11G>C (n.1352+11G>C) c.1340+11G>C (n.1340+11G>C) c.1583+11G>C (n.1583+11G>C) n.1201+11G>C c.1610+11G>C (n.1610+11G>C) n.1442+11G>C c.1651G>C (p.Asp551His) n.3565+11G>C c.*1341+11G>C (n.*1341+11G>C) n.1704+11G>C n.1844+11G>C c.*2060+11G>C (n.*2060+11G>C) n.3112+11G>C n.2966+11G>C | |
6 | g.52479798G= | CA1628833433 | EFHC1 | c.1640+11G= (n.1640+11G=) c.1316+11G= (n.1316+11G=) c.*941+11G= (n.*941+11G=) c.*1509+11G= (n.*1509+11G=) n.3158+11G= n.1534+11G= c.1306+11G= c.1352+11G= (n.1352+11G=) c.1340+11G= (n.1340+11G=) c.1583+11G= (n.1583+11G=) n.1201+11G= c.1610+11G= (n.1610+11G=) n.1442+11G= c.1651G= (p.Asp551=) n.3565+11G= c.*1341+11G= (n.*1341+11G=) n.1704+11G= n.1844+11G= c.*2060+11G= (n.*2060+11G=) n.3112+11G= n.2966+11G= | |
6 | g.52479799A= | CA1628833435 | EFHC1 | c.1640+12A= (n.1640+12A=) c.1316+12A= (n.1316+12A=) c.*941+12A= (n.*941+12A=) c.*1509+12A= (n.*1509+12A=) n.3158+12A= n.1534+12A= c.1306+12A= c.1352+12A= (n.1352+12A=) c.1340+12A= (n.1340+12A=) c.1583+12A= (n.1583+12A=) n.1201+12A= c.1610+12A= (n.1610+12A=) n.1442+12A= c.1652A= (p.Asp551=) n.3565+12A= c.*1341+12A= (n.*1341+12A=) n.1704+12A= n.1844+12A= c.*2060+12A= (n.*2060+12A=) n.3112+12A= n.2966+12A= | |
6 | g.52479799A>G | CA3856142 | EFHC1 | c.1640+12A>G (n.1640+12A>G) c.1316+12A>G (n.1316+12A>G) c.*941+12A>G (n.*941+12A>G) c.*1509+12A>G (n.*1509+12A>G) n.3158+12A>G n.1534+12A>G c.1306+12A>G c.1352+12A>G (n.1352+12A>G) c.1340+12A>G (n.1340+12A>G) c.1583+12A>G (n.1583+12A>G) n.1201+12A>G c.1610+12A>G (n.1610+12A>G) n.1442+12A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) n.3565+12A>G c.*1341+12A>G (n.*1341+12A>G) n.1704+12A>G n.1844+12A>G c.*2060+12A>G (n.*2060+12A>G) n.3112+12A>G n.2966+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479799A>T | CA2679104423 | EFHC1 | c.1640+12A>T (n.1640+12A>T) c.1316+12A>T (n.1316+12A>T) c.*941+12A>T (n.*941+12A>T) c.*1509+12A>T (n.*1509+12A>T) n.3158+12A>T n.1534+12A>T c.1306+12A>T c.1352+12A>T (n.1352+12A>T) c.1340+12A>T (n.1340+12A>T) c.1583+12A>T (n.1583+12A>T) n.1201+12A>T c.1610+12A>T (n.1610+12A>T) n.1442+12A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) n.3565+12A>T c.*1341+12A>T (n.*1341+12A>T) n.1704+12A>T n.1844+12A>T c.*2060+12A>T (n.*2060+12A>T) n.3112+12A>T n.2966+12A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479800T>C | CA3856143 | EFHC1 | c.1640+13T>C (n.1640+13T>C) c.1316+13T>C (n.1316+13T>C) c.*941+13T>C (n.*941+13T>C) c.*1509+13T>C (n.*1509+13T>C) n.3158+13T>C n.1534+13T>C c.1306+13T>C c.1352+13T>C (n.1352+13T>C) c.1340+13T>C (n.1340+13T>C) c.1583+13T>C (n.1583+13T>C) n.1201+13T>C c.1610+13T>C (n.1610+13T>C) n.1442+13T>C c.1653T>C (p.Asp551=) n.3565+13T>C c.*1341+13T>C (n.*1341+13T>C) n.1704+13T>C n.1844+13T>C c.*2060+13T>C (n.*2060+13T>C) n.3112+13T>C n.2966+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479800T= | CA1628833441 | EFHC1 | c.1640+13T= (n.1640+13T=) c.1316+13T= (n.1316+13T=) c.*941+13T= (n.*941+13T=) c.*1509+13T= (n.*1509+13T=) n.3158+13T= n.1534+13T= c.1306+13T= c.1352+13T= (n.1352+13T=) c.1340+13T= (n.1340+13T=) c.1583+13T= (n.1583+13T=) n.1201+13T= c.1610+13T= (n.1610+13T=) n.1442+13T= c.1653T= (p.Asp551=) n.3565+13T= c.*1341+13T= (n.*1341+13T=) n.1704+13T= n.1844+13T= c.*2060+13T= (n.*2060+13T=) n.3112+13T= n.2966+13T= | |
6 | g.52479801T>A | CA2679104424 | EFHC1 | c.1640+14T>A (n.1640+14T>A) c.1316+14T>A (n.1316+14T>A) c.*941+14T>A (n.*941+14T>A) c.*1509+14T>A (n.*1509+14T>A) n.3158+14T>A n.1534+14T>A c.1306+14T>A c.1352+14T>A (n.1352+14T>A) c.1340+14T>A (n.1340+14T>A) c.1583+14T>A (n.1583+14T>A) n.1201+14T>A c.1610+14T>A (n.1610+14T>A) n.1442+14T>A c.1654T>A (p.Cys552Ser) n.3565+14T>A c.*1341+14T>A (n.*1341+14T>A) n.1704+14T>A n.1844+14T>A c.*2060+14T>A (n.*2060+14T>A) n.3112+14T>A n.2966+14T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479801_52479805del | CA2771057847 | EFHC1 | c.1640+14_1640+18del (n.1640+14_1640+18del) c.1316+14_1316+18del (n.1316+14_1316+18del) c.*941+14_*941+18del (n.*941+14_*941+18del) c.*1509+14_*1509+18del (n.*1509+14_*1509+18del) n.3158+14_3158+18del n.1534+14_1534+18del c.1306+14_1306+18del c.1352+14_1352+18del (n.1352+14_1352+18del) c.1340+14_1340+18del (n.1340+14_1340+18del) c.1583+14_1583+18del (n.1583+14_1583+18del) n.1201+14_1201+18del c.1610+14_1610+18del (n.1610+14_1610+18del) n.1442+14_1442+18del c.1654_1658del (p.Cys552GlyfsTer11) n.3565+14_3565+18del c.*1341+14_*1341+18del (n.*1341+14_*1341+18del) n.1704+14_1704+18del n.1844+14_1844+18del c.*2060+14_*2060+18del (n.*2060+14_*2060+18del) n.3112+14_3112+18del n.2966+14_2966+18del | |
6 | g.52479802G>A | CA567308344 | EFHC1 | c.1640+15G>A (n.1640+15G>A) c.1316+15G>A (n.1316+15G>A) c.*941+15G>A (n.*941+15G>A) c.*1509+15G>A (n.*1509+15G>A) n.3158+15G>A n.1534+15G>A c.1306+15G>A c.1352+15G>A (n.1352+15G>A) c.1340+15G>A (n.1340+15G>A) c.1583+15G>A (n.1583+15G>A) n.1201+15G>A c.1610+15G>A (n.1610+15G>A) n.1442+15G>A c.1655G>A (p.Cys552Tyr) n.3565+15G>A c.*1341+15G>A (n.*1341+15G>A) n.1704+15G>A n.1844+15G>A c.*2060+15G>A (n.*2060+15G>A) n.3112+15G>A n.2966+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479802G= | CA1628833444 | EFHC1 | c.1640+15G= (n.1640+15G=) c.1316+15G= (n.1316+15G=) c.*941+15G= (n.*941+15G=) c.*1509+15G= (n.*1509+15G=) n.3158+15G= n.1534+15G= c.1306+15G= c.1352+15G= (n.1352+15G=) c.1340+15G= (n.1340+15G=) c.1583+15G= (n.1583+15G=) n.1201+15G= c.1610+15G= (n.1610+15G=) n.1442+15G= c.1655G= (p.Cys552=) n.3565+15G= c.*1341+15G= (n.*1341+15G=) n.1704+15G= n.1844+15G= c.*2060+15G= (n.*2060+15G=) n.3112+15G= n.2966+15G= | |
6 | g.52479802G>T | CA2679104425 | EFHC1 | c.1640+15G>T (n.1640+15G>T) c.1316+15G>T (n.1316+15G>T) c.*941+15G>T (n.*941+15G>T) c.*1509+15G>T (n.*1509+15G>T) n.3158+15G>T n.1534+15G>T c.1306+15G>T c.1352+15G>T (n.1352+15G>T) c.1340+15G>T (n.1340+15G>T) c.1583+15G>T (n.1583+15G>T) n.1201+15G>T c.1610+15G>T (n.1610+15G>T) n.1442+15G>T c.1655G>T (p.Cys552Phe) n.3565+15G>T c.*1341+15G>T (n.*1341+15G>T) n.1704+15G>T n.1844+15G>T c.*2060+15G>T (n.*2060+15G>T) n.3112+15G>T n.2966+15G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479803C= | CA1628833457 | EFHC1 | c.1640+16C= (n.1640+16C=) c.1316+16C= (n.1316+16C=) c.*941+16C= (n.*941+16C=) c.*1509+16C= (n.*1509+16C=) n.3158+16C= n.1534+16C= c.1306+16C= c.1352+16C= (n.1352+16C=) c.1340+16C= (n.1340+16C=) c.1583+16C= (n.1583+16C=) n.1201+16C= c.1610+16C= (n.1610+16C=) n.1442+16C= c.1656C= (p.Cys552=) n.3565+16C= c.*1341+16C= (n.*1341+16C=) n.1704+16C= n.1844+16C= c.*2060+16C= (n.*2060+16C=) n.3112+16C= n.2966+16C= | |
6 | g.52479803C>T | CA3856144 | EFHC1 | c.1640+16C>T (n.1640+16C>T) c.1316+16C>T (n.1316+16C>T) c.*941+16C>T (n.*941+16C>T) c.*1509+16C>T (n.*1509+16C>T) n.3158+16C>T n.1534+16C>T c.1306+16C>T c.1352+16C>T (n.1352+16C>T) c.1340+16C>T (n.1340+16C>T) c.1583+16C>T (n.1583+16C>T) n.1201+16C>T c.1610+16C>T (n.1610+16C>T) n.1442+16C>T c.1656C>T (p.Cys552=) n.3565+16C>T c.*1341+16C>T (n.*1341+16C>T) n.1704+16C>T n.1844+16C>T c.*2060+16C>T (n.*2060+16C>T) n.3112+16C>T n.2966+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479804T>A | CA567308345 | EFHC1 | c.1640+17T>A (n.1640+17T>A) c.1316+17T>A (n.1316+17T>A) c.*941+17T>A (n.*941+17T>A) c.*1509+17T>A (n.*1509+17T>A) n.3158+17T>A n.1534+17T>A c.1306+17T>A c.1352+17T>A (n.1352+17T>A) c.1340+17T>A (n.1340+17T>A) c.1583+17T>A (n.1583+17T>A) n.1201+17T>A c.1610+17T>A (n.1610+17T>A) n.1442+17T>A c.1657T>A (p.Ter553Lys) n.3565+17T>A c.*1341+17T>A (n.*1341+17T>A) n.1704+17T>A n.1844+17T>A c.*2060+17T>A (n.*2060+17T>A) n.3112+17T>A n.2966+17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479804T>C | CA2679104426 | EFHC1 | c.1640+17T>C (n.1640+17T>C) c.1316+17T>C (n.1316+17T>C) c.*941+17T>C (n.*941+17T>C) c.*1509+17T>C (n.*1509+17T>C) n.3158+17T>C n.1534+17T>C c.1306+17T>C c.1352+17T>C (n.1352+17T>C) c.1340+17T>C (n.1340+17T>C) c.1583+17T>C (n.1583+17T>C) n.1201+17T>C c.1610+17T>C (n.1610+17T>C) n.1442+17T>C c.1657T>C (p.Ter553Gln) n.3565+17T>C c.*1341+17T>C (n.*1341+17T>C) n.1704+17T>C n.1844+17T>C c.*2060+17T>C (n.*2060+17T>C) n.3112+17T>C n.2966+17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479804T>G | CA2679104427 | EFHC1 | c.1640+17T>G (n.1640+17T>G) c.1316+17T>G (n.1316+17T>G) c.*941+17T>G (n.*941+17T>G) c.*1509+17T>G (n.*1509+17T>G) n.3158+17T>G n.1534+17T>G c.1306+17T>G c.1352+17T>G (n.1352+17T>G) c.1340+17T>G (n.1340+17T>G) c.1583+17T>G (n.1583+17T>G) n.1201+17T>G c.1610+17T>G (n.1610+17T>G) n.1442+17T>G c.1657T>G (p.Ter553Glu) n.3565+17T>G c.*1341+17T>G (n.*1341+17T>G) n.1704+17T>G n.1844+17T>G c.*2060+17T>G (n.*2060+17T>G) n.3112+17T>G n.2966+17T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479804T= | CA1628833460 | EFHC1 | c.1640+17T= (n.1640+17T=) c.1316+17T= (n.1316+17T=) c.*941+17T= (n.*941+17T=) c.*1509+17T= (n.*1509+17T=) n.3158+17T= n.1534+17T= c.1306+17T= c.1352+17T= (n.1352+17T=) c.1340+17T= (n.1340+17T=) c.1583+17T= (n.1583+17T=) n.1201+17T= c.1610+17T= (n.1610+17T=) n.1442+17T= c.1657T= (p.Ter553=) n.3565+17T= c.*1341+17T= (n.*1341+17T=) n.1704+17T= n.1844+17T= c.*2060+17T= (n.*2060+17T=) n.3112+17T= n.2966+17T= | |
6 | g.52479805A>G | CA2679104428 | EFHC1 | c.1640+18A>G (n.1640+18A>G) c.1316+18A>G (n.1316+18A>G) c.*941+18A>G (n.*941+18A>G) c.*1509+18A>G (n.*1509+18A>G) n.3158+18A>G n.1534+18A>G c.1306+18A>G c.1352+18A>G (n.1352+18A>G) c.1340+18A>G (n.1340+18A>G) c.1583+18A>G (n.1583+18A>G) n.1201+18A>G c.1610+18A>G (n.1610+18A>G) n.1442+18A>G c.1658A>G (p.Ter553Trp) n.3565+18A>G c.*1341+18A>G (n.*1341+18A>G) n.1704+18A>G n.1844+18A>G c.*2060+18A>G (n.*2060+18A>G) n.3112+18A>G n.2966+18A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479806G>C | CA567308346 | EFHC1 | c.1640+19G>C (n.1640+19G>C) c.1316+19G>C (n.1316+19G>C) c.*941+19G>C (n.*941+19G>C) c.*1509+19G>C (n.*1509+19G>C) n.3158+19G>C n.1534+19G>C c.1306+19G>C c.1352+19G>C (n.1352+19G>C) c.1340+19G>C (n.1340+19G>C) c.1583+19G>C (n.1583+19G>C) n.1201+19G>C c.1610+19G>C (n.1610+19G>C) n.1442+19G>C c.1659G>C (p.Ter553Tyr) n.3565+19G>C c.*1341+19G>C (n.*1341+19G>C) n.1704+19G>C n.1844+19G>C c.*2060+19G>C (n.*2060+19G>C) n.3112+19G>C n.2966+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479806G= | CA1628833461 | EFHC1 | c.1640+19G= (n.1640+19G=) c.1316+19G= (n.1316+19G=) c.*941+19G= (n.*941+19G=) c.*1509+19G= (n.*1509+19G=) n.3158+19G= n.1534+19G= c.1306+19G= c.1352+19G= (n.1352+19G=) c.1340+19G= (n.1340+19G=) c.1583+19G= (n.1583+19G=) n.1201+19G= c.1610+19G= (n.1610+19G=) n.1442+19G= c.1659G= (p.Ter553=) n.3565+19G= c.*1341+19G= (n.*1341+19G=) n.1704+19G= n.1844+19G= c.*2060+19G= (n.*2060+19G=) n.3112+19G= n.2966+19G= | |
6 | g.52479806G>T | CA2561882816 | EFHC1 | c.1640+19G>T (n.1640+19G>T) c.1316+19G>T (n.1316+19G>T) c.*941+19G>T (n.*941+19G>T) c.*1509+19G>T (n.*1509+19G>T) n.3158+19G>T n.1534+19G>T c.1306+19G>T c.1352+19G>T (n.1352+19G>T) c.1340+19G>T (n.1340+19G>T) c.1583+19G>T (n.1583+19G>T) n.1201+19G>T c.1610+19G>T (n.1610+19G>T) n.1442+19G>T c.1659G>T (p.Ter553Tyr) n.3565+19G>T c.*1341+19G>T (n.*1341+19G>T) n.1704+19G>T n.1844+19G>T c.*2060+19G>T (n.*2060+19G>T) n.3112+19G>T n.2966+19G>T | |
6 | g.52479807G>T | CA2771057848 | EFHC1 | c.1640+20G>T (n.1640+20G>T) c.1316+20G>T (n.1316+20G>T) c.*941+20G>T (n.*941+20G>T) c.*1509+20G>T (n.*1509+20G>T) n.3158+20G>T n.1534+20G>T c.1306+20G>T c.1352+20G>T (n.1352+20G>T) c.1340+20G>T (n.1340+20G>T) c.1583+20G>T (n.1583+20G>T) n.1201+20G>T c.1610+20G>T (n.1610+20G>T) n.1442+20G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.3565+20G>T c.*1341+20G>T (n.*1341+20G>T) n.1704+20G>T n.1844+20G>T c.*2060+20G>T (n.*2060+20G>T) n.3112+20G>T n.2966+20G>T | |
6 | g.52479808G>A | CA1089029510 | EFHC1 | c.1640+21G>A (n.1640+21G>A) c.1316+21G>A (n.1316+21G>A) c.*941+21G>A (n.*941+21G>A) c.*1509+21G>A (n.*1509+21G>A) n.3158+21G>A n.1534+21G>A c.1306+21G>A c.1352+21G>A (n.1352+21G>A) c.1340+21G>A (n.1340+21G>A) c.1583+21G>A (n.1583+21G>A) n.1201+21G>A c.1610+21G>A (n.1610+21G>A) n.1442+21G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.3565+21G>A c.*1341+21G>A (n.*1341+21G>A) n.1704+21G>A n.1844+21G>A c.*2060+21G>A (n.*2060+21G>A) n.3112+21G>A n.2966+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479808G>C | CA567308347 | EFHC1 | c.1640+21G>C (n.1640+21G>C) c.1316+21G>C (n.1316+21G>C) c.*941+21G>C (n.*941+21G>C) c.*1509+21G>C (n.*1509+21G>C) n.3158+21G>C n.1534+21G>C c.1306+21G>C c.1352+21G>C (n.1352+21G>C) c.1340+21G>C (n.1340+21G>C) c.1583+21G>C (n.1583+21G>C) n.1201+21G>C c.1610+21G>C (n.1610+21G>C) n.1442+21G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.3565+21G>C c.*1341+21G>C (n.*1341+21G>C) n.1704+21G>C n.1844+21G>C c.*2060+21G>C (n.*2060+21G>C) n.3112+21G>C n.2966+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479808G= | CA1628833463 | EFHC1 | c.1640+21G= (n.1640+21G=) c.1316+21G= (n.1316+21G=) c.*941+21G= (n.*941+21G=) c.*1509+21G= (n.*1509+21G=) n.3158+21G= n.1534+21G= c.1306+21G= c.1352+21G= (n.1352+21G=) c.1340+21G= (n.1340+21G=) c.1583+21G= (n.1583+21G=) n.1201+21G= c.1610+21G= (n.1610+21G=) n.1442+21G= c.*2G= (n.*2G=) n.3565+21G= c.*1341+21G= (n.*1341+21G=) n.1704+21G= n.1844+21G= c.*2060+21G= (n.*2060+21G=) n.3112+21G= n.2966+21G= | |
6 | g.52479808G>T | CA3856145 | EFHC1 | c.1640+21G>T (n.1640+21G>T) c.1316+21G>T (n.1316+21G>T) c.*941+21G>T (n.*941+21G>T) c.*1509+21G>T (n.*1509+21G>T) n.3158+21G>T n.1534+21G>T c.1306+21G>T c.1352+21G>T (n.1352+21G>T) c.1340+21G>T (n.1340+21G>T) c.1583+21G>T (n.1583+21G>T) n.1201+21G>T c.1610+21G>T (n.1610+21G>T) n.1442+21G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.3565+21G>T c.*1341+21G>T (n.*1341+21G>T) n.1704+21G>T n.1844+21G>T c.*2060+21G>T (n.*2060+21G>T) n.3112+21G>T n.2966+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479810T>G | CA567308348 | EFHC1 | c.1640+23T>G (n.1640+23T>G) c.1316+23T>G (n.1316+23T>G) c.*941+23T>G (n.*941+23T>G) c.*1509+23T>G (n.*1509+23T>G) n.3158+23T>G n.1534+23T>G c.1306+23T>G c.1352+23T>G (n.1352+23T>G) c.1340+23T>G (n.1340+23T>G) c.1583+23T>G (n.1583+23T>G) n.1201+23T>G c.1610+23T>G (n.1610+23T>G) n.1442+23T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.3565+23T>G c.*1341+23T>G (n.*1341+23T>G) n.1704+23T>G n.1844+23T>G c.*2060+23T>G (n.*2060+23T>G) n.3112+23T>G n.2966+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479810T= | CA1628833465 | EFHC1 | c.1640+23T= (n.1640+23T=) c.1316+23T= (n.1316+23T=) c.*941+23T= (n.*941+23T=) c.*1509+23T= (n.*1509+23T=) n.3158+23T= n.1534+23T= c.1306+23T= c.1352+23T= (n.1352+23T=) c.1340+23T= (n.1340+23T=) c.1583+23T= (n.1583+23T=) n.1201+23T= c.1610+23T= (n.1610+23T=) n.1442+23T= c.*4T= (n.*4T=) n.3565+23T= c.*1341+23T= (n.*1341+23T=) n.1704+23T= n.1844+23T= c.*2060+23T= (n.*2060+23T=) n.3112+23T= n.2966+23T= | |
6 | g.52479811T>G | CA3856146 | EFHC1 | c.1640+24T>G (n.1640+24T>G) c.1316+24T>G (n.1316+24T>G) c.*941+24T>G (n.*941+24T>G) c.*1509+24T>G (n.*1509+24T>G) n.3158+24T>G n.1534+24T>G c.1306+24T>G c.1352+24T>G (n.1352+24T>G) c.1340+24T>G (n.1340+24T>G) c.1583+24T>G (n.1583+24T>G) n.1201+24T>G c.1610+24T>G (n.1610+24T>G) n.1442+24T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.3565+24T>G c.*1341+24T>G (n.*1341+24T>G) n.1704+24T>G n.1844+24T>G c.*2060+24T>G (n.*2060+24T>G) n.3112+24T>G n.2966+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479811T= | CA1628833467 | EFHC1 | c.1640+24T= (n.1640+24T=) c.1316+24T= (n.1316+24T=) c.*941+24T= (n.*941+24T=) c.*1509+24T= (n.*1509+24T=) n.3158+24T= n.1534+24T= c.1306+24T= c.1352+24T= (n.1352+24T=) c.1340+24T= (n.1340+24T=) c.1583+24T= (n.1583+24T=) n.1201+24T= c.1610+24T= (n.1610+24T=) n.1442+24T= c.*5T= (n.*5T=) n.3565+24T= c.*1341+24T= (n.*1341+24T=) n.1704+24T= n.1844+24T= c.*2060+24T= (n.*2060+24T=) n.3112+24T= n.2966+24T= | |
6 | g.52479812G>A | CA2679104429 | EFHC1 | c.1640+25G>A (n.1640+25G>A) c.1316+25G>A (n.1316+25G>A) c.*941+25G>A (n.*941+25G>A) c.*1509+25G>A (n.*1509+25G>A) n.3158+25G>A n.1534+25G>A c.1306+25G>A c.1352+25G>A (n.1352+25G>A) c.1340+25G>A (n.1340+25G>A) c.1583+25G>A (n.1583+25G>A) n.1201+25G>A c.1610+25G>A (n.1610+25G>A) n.1442+25G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.3565+25G>A c.*1341+25G>A (n.*1341+25G>A) n.1704+25G>A n.1844+25G>A c.*2060+25G>A (n.*2060+25G>A) n.3112+25G>A n.2966+25G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479813G>A | CA2679104430 | EFHC1 | c.1640+26G>A (n.1640+26G>A) c.1316+26G>A (n.1316+26G>A) c.*941+26G>A (n.*941+26G>A) c.*1509+26G>A (n.*1509+26G>A) n.3158+26G>A n.1534+26G>A c.1306+26G>A c.1352+26G>A (n.1352+26G>A) c.1340+26G>A (n.1340+26G>A) c.1583+26G>A (n.1583+26G>A) n.1201+26G>A c.1610+26G>A (n.1610+26G>A) n.1442+26G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.3565+26G>A c.*1341+26G>A (n.*1341+26G>A) n.1704+26G>A n.1844+26G>A c.*2060+26G>A (n.*2060+26G>A) n.3112+26G>A n.2966+26G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479813G= | CA1628833469 | EFHC1 | c.1640+26G= (n.1640+26G=) c.1316+26G= (n.1316+26G=) c.*941+26G= (n.*941+26G=) c.*1509+26G= (n.*1509+26G=) n.3158+26G= n.1534+26G= c.1306+26G= c.1352+26G= (n.1352+26G=) c.1340+26G= (n.1340+26G=) c.1583+26G= (n.1583+26G=) n.1201+26G= c.1610+26G= (n.1610+26G=) n.1442+26G= c.*7G= (n.*7G=) n.3565+26G= c.*1341+26G= (n.*1341+26G=) n.1704+26G= n.1844+26G= c.*2060+26G= (n.*2060+26G=) n.3112+26G= n.2966+26G= | |
6 | g.52479813G>T | CA567308349 | EFHC1 | c.1640+26G>T (n.1640+26G>T) c.1316+26G>T (n.1316+26G>T) c.*941+26G>T (n.*941+26G>T) c.*1509+26G>T (n.*1509+26G>T) n.3158+26G>T n.1534+26G>T c.1306+26G>T c.1352+26G>T (n.1352+26G>T) c.1340+26G>T (n.1340+26G>T) c.1583+26G>T (n.1583+26G>T) n.1201+26G>T c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) n.1442+26G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.3565+26G>T c.*1341+26G>T (n.*1341+26G>T) n.1704+26G>T n.1844+26G>T c.*2060+26G>T (n.*2060+26G>T) n.3112+26G>T n.2966+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479814C= | CA1628833470 | EFHC1 | c.1640+27C= (n.1640+27C=) c.1316+27C= (n.1316+27C=) c.*941+27C= (n.*941+27C=) c.*1509+27C= (n.*1509+27C=) n.3158+27C= n.1534+27C= c.1306+27C= c.1352+27C= (n.1352+27C=) c.1340+27C= (n.1340+27C=) c.1583+27C= (n.1583+27C=) n.1201+27C= c.1610+27C= (n.1610+27C=) n.1442+27C= c.*8C= (n.*8C=) n.3565+27C= c.*1341+27C= (n.*1341+27C=) n.1704+27C= n.1844+27C= c.*2060+27C= (n.*2060+27C=) n.3112+27C= n.2966+27C= | |
6 | g.52479814C>T | CA567308350 | EFHC1 | c.1640+27C>T (n.1640+27C>T) c.1316+27C>T (n.1316+27C>T) c.*941+27C>T (n.*941+27C>T) c.*1509+27C>T (n.*1509+27C>T) n.3158+27C>T n.1534+27C>T c.1306+27C>T c.1352+27C>T (n.1352+27C>T) c.1340+27C>T (n.1340+27C>T) c.1583+27C>T (n.1583+27C>T) n.1201+27C>T c.1610+27C>T (n.1610+27C>T) n.1442+27C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.3565+27C>T c.*1341+27C>T (n.*1341+27C>T) n.1704+27C>T n.1844+27C>T c.*2060+27C>T (n.*2060+27C>T) n.3112+27C>T n.2966+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479815A>G | CA2771057849 | EFHC1 | c.1640+28A>G (n.1640+28A>G) c.1316+28A>G (n.1316+28A>G) c.*941+28A>G (n.*941+28A>G) c.*1509+28A>G (n.*1509+28A>G) n.3158+28A>G n.1534+28A>G c.1306+28A>G c.1352+28A>G (n.1352+28A>G) c.1340+28A>G (n.1340+28A>G) c.1583+28A>G (n.1583+28A>G) n.1201+28A>G c.1610+28A>G (n.1610+28A>G) n.1442+28A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.3565+28A>G c.*1341+28A>G (n.*1341+28A>G) n.1704+28A>G n.1844+28A>G c.*2060+28A>G (n.*2060+28A>G) n.3112+28A>G n.2966+28A>G | |
6 | g.52479817A= | CA1628833471 | EFHC1 | c.1640+30A= (n.1640+30A=) c.1316+30A= (n.1316+30A=) c.*941+30A= (n.*941+30A=) c.*1509+30A= (n.*1509+30A=) n.3158+30A= n.1534+30A= c.1306+30A= c.1352+30A= (n.1352+30A=) c.1340+30A= (n.1340+30A=) c.1583+30A= (n.1583+30A=) n.1201+30A= c.1610+30A= (n.1610+30A=) n.1442+30A= c.*11A= (n.*11A=) n.3565+30A= c.*1341+30A= (n.*1341+30A=) n.1704+30A= n.1844+30A= c.*2060+30A= (n.*2060+30A=) n.3112+30A= n.2966+30A= | |
6 | g.52479817A>G | CA567308351 | EFHC1 | c.1640+30A>G (n.1640+30A>G) c.1316+30A>G (n.1316+30A>G) c.*941+30A>G (n.*941+30A>G) c.*1509+30A>G (n.*1509+30A>G) n.3158+30A>G n.1534+30A>G c.1306+30A>G c.1352+30A>G (n.1352+30A>G) c.1340+30A>G (n.1340+30A>G) c.1583+30A>G (n.1583+30A>G) n.1201+30A>G c.1610+30A>G (n.1610+30A>G) n.1442+30A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.3565+30A>G c.*1341+30A>G (n.*1341+30A>G) n.1704+30A>G n.1844+30A>G c.*2060+30A>G (n.*2060+30A>G) n.3112+30A>G n.2966+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479818C= | CA1628833472 | EFHC1 | c.1640+31C= (n.1640+31C=) c.1316+31C= (n.1316+31C=) c.*941+31C= (n.*941+31C=) c.*1509+31C= (n.*1509+31C=) n.3158+31C= n.1534+31C= c.1306+31C= c.1352+31C= (n.1352+31C=) c.1340+31C= (n.1340+31C=) c.1583+31C= (n.1583+31C=) n.1201+31C= c.1610+31C= (n.1610+31C=) n.1442+31C= c.*12C= (n.*12C=) n.3565+31C= c.*1341+31C= (n.*1341+31C=) n.1704+31C= n.1844+31C= c.*2060+31C= (n.*2060+31C=) n.3112+31C= n.2966+31C= | |
6 | g.52479818C>T | CA3856147 | EFHC1 | c.1640+31C>T (n.1640+31C>T) c.1316+31C>T (n.1316+31C>T) c.*941+31C>T (n.*941+31C>T) c.*1509+31C>T (n.*1509+31C>T) n.3158+31C>T n.1534+31C>T c.1306+31C>T c.1352+31C>T (n.1352+31C>T) c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.1583+31C>T (n.1583+31C>T) n.1201+31C>T c.1610+31C>T (n.1610+31C>T) n.1442+31C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.3565+31C>T c.*1341+31C>T (n.*1341+31C>T) n.1704+31C>T n.1844+31C>T c.*2060+31C>T (n.*2060+31C>T) n.3112+31C>T n.2966+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479820C= | CA1628833473 | EFHC1 | c.1640+33C= (n.1640+33C=) c.1316+33C= (n.1316+33C=) c.*941+33C= (n.*941+33C=) c.*1509+33C= (n.*1509+33C=) n.3158+33C= n.1534+33C= c.1306+33C= c.1352+33C= (n.1352+33C=) c.1340+33C= (n.1340+33C=) c.1583+33C= (n.1583+33C=) n.1201+33C= c.1610+33C= (n.1610+33C=) n.1442+33C= c.*14C= (n.*14C=) n.3565+33C= c.*1341+33C= (n.*1341+33C=) n.1704+33C= n.1844+33C= c.*2060+33C= (n.*2060+33C=) n.3112+33C= n.2966+33C= | |
6 | g.52479820C>T | CA567308352 | EFHC1 | c.1640+33C>T (n.1640+33C>T) c.1316+33C>T (n.1316+33C>T) c.*941+33C>T (n.*941+33C>T) c.*1509+33C>T (n.*1509+33C>T) n.3158+33C>T n.1534+33C>T c.1306+33C>T c.1352+33C>T (n.1352+33C>T) c.1340+33C>T (n.1340+33C>T) c.1583+33C>T (n.1583+33C>T) n.1201+33C>T c.1610+33C>T (n.1610+33C>T) n.1442+33C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.3565+33C>T c.*1341+33C>T (n.*1341+33C>T) n.1704+33C>T n.1844+33C>T c.*2060+33C>T (n.*2060+33C>T) n.3112+33C>T n.2966+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479821A= | CA1628833475 | EFHC1 | c.1640+34A= (n.1640+34A=) c.1316+34A= (n.1316+34A=) c.*941+34A= (n.*941+34A=) c.*1509+34A= (n.*1509+34A=) n.3158+34A= n.1534+34A= c.1306+34A= c.1352+34A= (n.1352+34A=) c.1340+34A= (n.1340+34A=) c.1583+34A= (n.1583+34A=) n.1201+34A= c.1610+34A= (n.1610+34A=) n.1442+34A= c.*15A= (n.*15A=) n.3565+34A= c.*1341+34A= (n.*1341+34A=) n.1704+34A= n.1844+34A= c.*2060+34A= (n.*2060+34A=) n.3112+34A= n.2966+34A= | |
6 | g.52479821A>C | CA1089029513 | EFHC1 | c.1640+34A>C (n.1640+34A>C) c.1316+34A>C (n.1316+34A>C) c.*941+34A>C (n.*941+34A>C) c.*1509+34A>C (n.*1509+34A>C) n.3158+34A>C n.1534+34A>C c.1306+34A>C c.1352+34A>C (n.1352+34A>C) c.1340+34A>C (n.1340+34A>C) c.1583+34A>C (n.1583+34A>C) n.1201+34A>C c.1610+34A>C (n.1610+34A>C) n.1442+34A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.3565+34A>C c.*1341+34A>C (n.*1341+34A>C) n.1704+34A>C n.1844+34A>C c.*2060+34A>C (n.*2060+34A>C) n.3112+34A>C n.2966+34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479821A>G | CA2578647272 | EFHC1 | c.1640+34A>G (n.1640+34A>G) c.1316+34A>G (n.1316+34A>G) c.*941+34A>G (n.*941+34A>G) c.*1509+34A>G (n.*1509+34A>G) n.3158+34A>G n.1534+34A>G c.1306+34A>G c.1352+34A>G (n.1352+34A>G) c.1340+34A>G (n.1340+34A>G) c.1583+34A>G (n.1583+34A>G) n.1201+34A>G c.1610+34A>G (n.1610+34A>G) n.1442+34A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.3565+34A>G c.*1341+34A>G (n.*1341+34A>G) n.1704+34A>G n.1844+34A>G c.*2060+34A>G (n.*2060+34A>G) n.3112+34A>G n.2966+34A>G | |
6 | g.52479822del | CA2679104431 | EFHC1 | c.1640+35del (n.1640+35del) c.1316+35del (n.1316+35del) c.*941+35del (n.*941+35del) c.*1509+35del (n.*1509+35del) n.3158+35del n.1534+35del c.1306+35del c.1352+35del (n.1352+35del) c.1340+35del (n.1340+35del) c.1583+35del (n.1583+35del) n.1201+35del c.1610+35del (n.1610+35del) n.1442+35del c.*16del (n.*16del) n.3565+35del c.*1341+35del (n.*1341+35del) n.1704+35del n.1844+35del c.*2060+35del (n.*2060+35del) n.3112+35del n.2966+35del | gnomAD v4 |
6 | g.52479823G>A | CA567308353 | EFHC1 | c.1640+36G>A (n.1640+36G>A) c.1316+36G>A (n.1316+36G>A) c.*941+36G>A (n.*941+36G>A) c.*1509+36G>A (n.*1509+36G>A) n.3158+36G>A n.1534+36G>A c.1306+36G>A c.1352+36G>A (n.1352+36G>A) c.1340+36G>A (n.1340+36G>A) c.1583+36G>A (n.1583+36G>A) n.1201+36G>A c.1610+36G>A (n.1610+36G>A) n.1442+36G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.3565+36G>A c.*1341+36G>A (n.*1341+36G>A) n.1704+36G>A n.1844+36G>A c.*2060+36G>A (n.*2060+36G>A) n.3112+36G>A n.2966+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479823G= | CA1628833477 | EFHC1 | c.1640+36G= (n.1640+36G=) c.1316+36G= (n.1316+36G=) c.*941+36G= (n.*941+36G=) c.*1509+36G= (n.*1509+36G=) n.3158+36G= n.1534+36G= c.1306+36G= c.1352+36G= (n.1352+36G=) c.1340+36G= (n.1340+36G=) c.1583+36G= (n.1583+36G=) n.1201+36G= c.1610+36G= (n.1610+36G=) n.1442+36G= c.*17G= (n.*17G=) n.3565+36G= c.*1341+36G= (n.*1341+36G=) n.1704+36G= n.1844+36G= c.*2060+36G= (n.*2060+36G=) n.3112+36G= n.2966+36G= | |
6 | g.52479823G>T | CA2679104432 | EFHC1 | c.1640+36G>T (n.1640+36G>T) c.1316+36G>T (n.1316+36G>T) c.*941+36G>T (n.*941+36G>T) c.*1509+36G>T (n.*1509+36G>T) n.3158+36G>T n.1534+36G>T c.1306+36G>T c.1352+36G>T (n.1352+36G>T) c.1340+36G>T (n.1340+36G>T) c.1583+36G>T (n.1583+36G>T) n.1201+36G>T c.1610+36G>T (n.1610+36G>T) n.1442+36G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.3565+36G>T c.*1341+36G>T (n.*1341+36G>T) n.1704+36G>T n.1844+36G>T c.*2060+36G>T (n.*2060+36G>T) n.3112+36G>T n.2966+36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479823_52479824delinsGA | CA1628833478 | EFHC1 | c.1640+36_1640+37delinsGA (n.1640+36_1640+37delinsGA) c.1316+36_1316+37delinsGA (n.1316+36_1316+37delinsGA) c.*941+36_*941+37delinsGA (n.*941+36_*941+37delinsGA) c.*1509+36_*1509+37delinsGA (n.*1509+36_*1509+37delinsGA) n.3158+36_3158+37delinsGA n.1534+36_1534+37delinsGA c.1306+36_1306+37delinsGA c.1352+36_1352+37delinsGA (n.1352+36_1352+37delinsGA) c.1340+36_1340+37delinsGA (n.1340+36_1340+37delinsGA) c.1583+36_1583+37delinsGA (n.1583+36_1583+37delinsGA) n.1201+36_1201+37delinsGA c.1610+36_1610+37delinsGA (n.1610+36_1610+37delinsGA) n.1442+36_1442+37delinsGA c.*17_*18delinsGA (n.*17_*18delinsGA) n.3565+36_3565+37delinsGA c.*1341+36_*1341+37delinsGA (n.*1341+36_*1341+37delinsGA) n.1704+36_1704+37delinsGA n.1844+36_1844+37delinsGA c.*2060+36_*2060+37delinsGA (n.*2060+36_*2060+37delinsGA) n.3112+36_3112+37delinsGA n.2966+36_2966+37delinsGA | |
6 | g.52479824del | CA1089029515 | EFHC1 | c.1640+37del (n.1640+37del) c.1316+37del (n.1316+37del) c.*941+37del (n.*941+37del) c.*1509+37del (n.*1509+37del) n.3158+37del n.1534+37del c.1306+37del c.1352+37del (n.1352+37del) c.1340+37del (n.1340+37del) c.1583+37del (n.1583+37del) n.1201+37del c.1610+37del (n.1610+37del) n.1442+37del c.*18del (n.*18del) n.3565+37del c.*1341+37del (n.*1341+37del) n.1704+37del n.1844+37del c.*2060+37del (n.*2060+37del) n.3112+37del n.2966+37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479824A= | CA1628833479 | EFHC1 | c.1640+37A= (n.1640+37A=) c.1316+37A= (n.1316+37A=) c.*941+37A= (n.*941+37A=) c.*1509+37A= (n.*1509+37A=) n.3158+37A= n.1534+37A= c.1306+37A= c.1352+37A= (n.1352+37A=) c.1340+37A= (n.1340+37A=) c.1583+37A= (n.1583+37A=) n.1201+37A= c.1610+37A= (n.1610+37A=) n.1442+37A= c.*18A= (n.*18A=) n.3565+37A= c.*1341+37A= (n.*1341+37A=) n.1704+37A= n.1844+37A= c.*2060+37A= (n.*2060+37A=) n.3112+37A= n.2966+37A= | |
6 | g.52479824A>G | CA1628833480 | EFHC1 | c.1640+37A>G (n.1640+37A>G) c.1316+37A>G (n.1316+37A>G) c.*941+37A>G (n.*941+37A>G) c.*1509+37A>G (n.*1509+37A>G) n.3158+37A>G n.1534+37A>G c.1306+37A>G c.1352+37A>G (n.1352+37A>G) c.1340+37A>G (n.1340+37A>G) c.1583+37A>G (n.1583+37A>G) n.1201+37A>G c.1610+37A>G (n.1610+37A>G) n.1442+37A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.3565+37A>G c.*1341+37A>G (n.*1341+37A>G) n.1704+37A>G n.1844+37A>G c.*2060+37A>G (n.*2060+37A>G) n.3112+37A>G n.2966+37A>G | dbSNP |
6 | g.52479827T>C | CA138992997 | EFHC1 | c.1640+40T>C (n.1640+40T>C) c.1316+40T>C (n.1316+40T>C) c.*941+40T>C (n.*941+40T>C) c.*1509+40T>C (n.*1509+40T>C) n.3158+40T>C n.1534+40T>C c.1306+40T>C c.1352+40T>C (n.1352+40T>C) c.1340+40T>C (n.1340+40T>C) c.1583+40T>C (n.1583+40T>C) n.1201+40T>C c.1610+40T>C (n.1610+40T>C) n.1442+40T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.3565+40T>C c.*1341+40T>C (n.*1341+40T>C) n.1704+40T>C n.1844+40T>C c.*2060+40T>C (n.*2060+40T>C) n.3112+40T>C n.2966+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479827T= | CA1628833482 | EFHC1 | c.1640+40T= (n.1640+40T=) c.1316+40T= (n.1316+40T=) c.*941+40T= (n.*941+40T=) c.*1509+40T= (n.*1509+40T=) n.3158+40T= n.1534+40T= c.1306+40T= c.1352+40T= (n.1352+40T=) c.1340+40T= (n.1340+40T=) c.1583+40T= (n.1583+40T=) n.1201+40T= c.1610+40T= (n.1610+40T=) n.1442+40T= c.*21T= (n.*21T=) n.3565+40T= c.*1341+40T= (n.*1341+40T=) n.1704+40T= n.1844+40T= c.*2060+40T= (n.*2060+40T=) n.3112+40T= n.2966+40T= | |
6 | g.52479830A= | CA1628833484 | EFHC1 | c.1640+43A= (n.1640+43A=) c.1316+43A= (n.1316+43A=) c.*941+43A= (n.*941+43A=) c.*1509+43A= (n.*1509+43A=) n.3158+43A= n.1534+43A= c.1306+43A= c.1352+43A= (n.1352+43A=) c.1340+43A= (n.1340+43A=) c.1583+43A= (n.1583+43A=) n.1201+43A= c.1610+43A= (n.1610+43A=) n.1442+43A= c.*24A= (n.*24A=) n.3565+43A= c.*1341+43A= (n.*1341+43A=) n.1704+43A= n.1844+43A= c.*2060+43A= (n.*2060+43A=) n.3112+43A= n.2966+43A= | |
6 | g.52479830A>C | CA3856148 | EFHC1 | c.1640+43A>C (n.1640+43A>C) c.1316+43A>C (n.1316+43A>C) c.*941+43A>C (n.*941+43A>C) c.*1509+43A>C (n.*1509+43A>C) n.3158+43A>C n.1534+43A>C c.1306+43A>C c.1352+43A>C (n.1352+43A>C) c.1340+43A>C (n.1340+43A>C) c.1583+43A>C (n.1583+43A>C) n.1201+43A>C c.1610+43A>C (n.1610+43A>C) n.1442+43A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.3565+43A>C c.*1341+43A>C (n.*1341+43A>C) n.1704+43A>C n.1844+43A>C c.*2060+43A>C (n.*2060+43A>C) n.3112+43A>C n.2966+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479830A>G | CA2679104433 | EFHC1 | c.1640+43A>G (n.1640+43A>G) c.1316+43A>G (n.1316+43A>G) c.*941+43A>G (n.*941+43A>G) c.*1509+43A>G (n.*1509+43A>G) n.3158+43A>G n.1534+43A>G c.1306+43A>G c.1352+43A>G (n.1352+43A>G) c.1340+43A>G (n.1340+43A>G) c.1583+43A>G (n.1583+43A>G) n.1201+43A>G c.1610+43A>G (n.1610+43A>G) n.1442+43A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.3565+43A>G c.*1341+43A>G (n.*1341+43A>G) n.1704+43A>G n.1844+43A>G c.*2060+43A>G (n.*2060+43A>G) n.3112+43A>G n.2966+43A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479831G>A | CA2679104434 | EFHC1 | c.1640+44G>A (n.1640+44G>A) c.1316+44G>A (n.1316+44G>A) c.*941+44G>A (n.*941+44G>A) c.*1509+44G>A (n.*1509+44G>A) n.3158+44G>A n.1534+44G>A c.1306+44G>A c.1352+44G>A (n.1352+44G>A) c.1340+44G>A (n.1340+44G>A) c.1583+44G>A (n.1583+44G>A) n.1201+44G>A c.1610+44G>A (n.1610+44G>A) n.1442+44G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3565+44G>A c.*1341+44G>A (n.*1341+44G>A) n.1704+44G>A n.1844+44G>A c.*2060+44G>A (n.*2060+44G>A) n.3112+44G>A n.2966+44G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479831G>C | CA2578647274 | EFHC1 | c.1640+44G>C (n.1640+44G>C) c.1316+44G>C (n.1316+44G>C) c.*941+44G>C (n.*941+44G>C) c.*1509+44G>C (n.*1509+44G>C) n.3158+44G>C n.1534+44G>C c.1306+44G>C c.1352+44G>C (n.1352+44G>C) c.1340+44G>C (n.1340+44G>C) c.1583+44G>C (n.1583+44G>C) n.1201+44G>C c.1610+44G>C (n.1610+44G>C) n.1442+44G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.3565+44G>C c.*1341+44G>C (n.*1341+44G>C) n.1704+44G>C n.1844+44G>C c.*2060+44G>C (n.*2060+44G>C) n.3112+44G>C n.2966+44G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479832G= | CA1628833492 | EFHC1 | c.1640+45G= (n.1640+45G=) c.1316+45G= (n.1316+45G=) c.*941+45G= (n.*941+45G=) c.*1509+45G= (n.*1509+45G=) n.3158+45G= n.1534+45G= c.1306+45G= c.1352+45G= (n.1352+45G=) c.1340+45G= (n.1340+45G=) c.1583+45G= (n.1583+45G=) n.1201+45G= c.1610+45G= (n.1610+45G=) n.1442+45G= c.*26G= (n.*26G=) n.3565+45G= c.*1341+45G= (n.*1341+45G=) n.1704+45G= n.1844+45G= c.*2060+45G= (n.*2060+45G=) n.3112+45G= n.2966+45G= | |
6 | g.52479832G>T | CA3856149 | EFHC1 | c.1640+45G>T (n.1640+45G>T) c.1316+45G>T (n.1316+45G>T) c.*941+45G>T (n.*941+45G>T) c.*1509+45G>T (n.*1509+45G>T) n.3158+45G>T n.1534+45G>T c.1306+45G>T c.1352+45G>T (n.1352+45G>T) c.1340+45G>T (n.1340+45G>T) c.1583+45G>T (n.1583+45G>T) n.1201+45G>T c.1610+45G>T (n.1610+45G>T) n.1442+45G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.3565+45G>T c.*1341+45G>T (n.*1341+45G>T) n.1704+45G>T n.1844+45G>T c.*2060+45G>T (n.*2060+45G>T) n.3112+45G>T n.2966+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479835G>C | CA2679104435 | EFHC1 | c.1640+48G>C (n.1640+48G>C) c.1316+48G>C (n.1316+48G>C) c.*941+48G>C (n.*941+48G>C) c.*1509+48G>C (n.*1509+48G>C) n.3158+48G>C n.1534+48G>C c.1306+48G>C c.1352+48G>C (n.1352+48G>C) c.1340+48G>C (n.1340+48G>C) c.1583+48G>C (n.1583+48G>C) n.1201+48G>C c.1610+48G>C (n.1610+48G>C) n.1442+48G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.3565+48G>C c.*1341+48G>C (n.*1341+48G>C) n.1704+48G>C n.1844+48G>C c.*2060+48G>C (n.*2060+48G>C) n.3112+48G>C n.2966+48G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479836T>A | CA2578647276 | EFHC1 | c.1640+49T>A (n.1640+49T>A) c.1316+49T>A (n.1316+49T>A) c.*941+49T>A (n.*941+49T>A) c.*1509+49T>A (n.*1509+49T>A) n.3158+49T>A n.1534+49T>A c.1306+49T>A c.1352+49T>A (n.1352+49T>A) c.1340+49T>A (n.1340+49T>A) c.1583+49T>A (n.1583+49T>A) n.1201+49T>A c.1610+49T>A (n.1610+49T>A) n.1442+49T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.3565+49T>A c.*1341+49T>A (n.*1341+49T>A) n.1704+49T>A n.1844+49T>A c.*2060+49T>A (n.*2060+49T>A) n.3112+49T>A n.2966+49T>A | |
6 | g.52479836T>G | CA3856150 | EFHC1 | c.1640+49T>G (n.1640+49T>G) c.1316+49T>G (n.1316+49T>G) c.*941+49T>G (n.*941+49T>G) c.*1509+49T>G (n.*1509+49T>G) n.3158+49T>G n.1534+49T>G c.1306+49T>G c.1352+49T>G (n.1352+49T>G) c.1340+49T>G (n.1340+49T>G) c.1583+49T>G (n.1583+49T>G) n.1201+49T>G c.1610+49T>G (n.1610+49T>G) n.1442+49T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.3565+49T>G c.*1341+49T>G (n.*1341+49T>G) n.1704+49T>G n.1844+49T>G c.*2060+49T>G (n.*2060+49T>G) n.3112+49T>G n.2966+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479836T= | CA1628833495 | EFHC1 | c.1640+49T= (n.1640+49T=) c.1316+49T= (n.1316+49T=) c.*941+49T= (n.*941+49T=) c.*1509+49T= (n.*1509+49T=) n.3158+49T= n.1534+49T= c.1306+49T= c.1352+49T= (n.1352+49T=) c.1340+49T= (n.1340+49T=) c.1583+49T= (n.1583+49T=) n.1201+49T= c.1610+49T= (n.1610+49T=) n.1442+49T= c.*30T= (n.*30T=) n.3565+49T= c.*1341+49T= (n.*1341+49T=) n.1704+49T= n.1844+49T= c.*2060+49T= (n.*2060+49T=) n.3112+49T= n.2966+49T= | |
6 | g.52479840T>C | CA1089029518 | EFHC1 | c.1640+53T>C (n.1640+53T>C) c.1316+53T>C (n.1316+53T>C) c.*941+53T>C (n.*941+53T>C) c.*1509+53T>C (n.*1509+53T>C) n.3158+53T>C n.1534+53T>C c.1306+53T>C c.1352+53T>C (n.1352+53T>C) c.1340+53T>C (n.1340+53T>C) c.1583+53T>C (n.1583+53T>C) n.1201+53T>C c.1610+53T>C (n.1610+53T>C) n.1442+53T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3565+53T>C c.*1341+53T>C (n.*1341+53T>C) n.1704+53T>C n.1844+53T>C c.*2060+53T>C (n.*2060+53T>C) n.3112+53T>C n.2966+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479840T= | CA1628833497 | EFHC1 | c.1640+53T= (n.1640+53T=) c.1316+53T= (n.1316+53T=) c.*941+53T= (n.*941+53T=) c.*1509+53T= (n.*1509+53T=) n.3158+53T= n.1534+53T= c.1306+53T= c.1352+53T= (n.1352+53T=) c.1340+53T= (n.1340+53T=) c.1583+53T= (n.1583+53T=) n.1201+53T= c.1610+53T= (n.1610+53T=) n.1442+53T= c.*34T= (n.*34T=) n.3565+53T= c.*1341+53T= (n.*1341+53T=) n.1704+53T= n.1844+53T= c.*2060+53T= (n.*2060+53T=) n.3112+53T= n.2966+53T= | |
6 | g.52479841C>T | CA2578647277 | EFHC1 | c.1640+54C>T (n.1640+54C>T) c.1316+54C>T (n.1316+54C>T) c.*941+54C>T (n.*941+54C>T) c.*1509+54C>T (n.*1509+54C>T) n.3158+54C>T n.1534+54C>T c.1306+54C>T c.1352+54C>T (n.1352+54C>T) c.1340+54C>T (n.1340+54C>T) c.1583+54C>T (n.1583+54C>T) n.1201+54C>T c.1610+54C>T (n.1610+54C>T) n.1442+54C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.3565+54C>T c.*1341+54C>T (n.*1341+54C>T) n.1704+54C>T n.1844+54C>T c.*2060+54C>T (n.*2060+54C>T) n.3112+54C>T n.2966+54C>T | gnomAD v4 |
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