Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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6	g.52479721C>A	CA364458140	EFHC1	c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.875C>A (n.875C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.3092C>A n.1468C>A c.1240C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1517C>A (p.Pro506Gln) n.1135C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.1376C>A n.3499C>A c.1275C>A (n.1275C>A) n.1638C>A n.1778C>A c.1994C>A (n.1994C>A) n.3046C>A n.2900C>A	dbSNP
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6	g.52479721C>G	CA364458141	EFHC1	c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.875C>G (n.875C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) n.3092C>G n.1468C>G c.1240C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.1135C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1376C>G n.3499C>G c.1275C>G (n.1275C>G) n.1638C>G n.1778C>G c.1994C>G (n.1994C>G) n.3046C>G n.2900C>G	gnomAD v4
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6	g.52479727C>T	CA364458156	EFHC1	c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.881C>T (n.881C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) n.3098C>T n.1474C>T c.1246C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1141C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1382C>T n.3505C>T c.1281C>T (n.1281C>T) n.1644C>T n.1784C>T c.2000C>T (n.2000C>T) n.3052C>T n.2906C>T
6	g.52479728A=	CA1628833293	EFHC1	c.1581A= (p.Ala527=) c.1257A= (p.Ala419=) c.882A= (n.882A=) c.1450A= (n.1450A=) n.3099A= n.1475A= c.1247A= c.1293A= (p.Ala431=) c.1281A= (n.1281A=) c.1524A= (p.Ala508=) n.1142A= c.1551A= (p.Ala517=) n.1383A= n.3506A= c.1282A= (n.1282A=) n.1645A= n.1785A= c.2001A= (n.2001A=) n.3053A= n.2907A=
6	g.52479728A>C	CA450427472	EFHC1	c.1581A>C (p.Ala527=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.882A>C (n.882A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) n.3099A>C n.1475A>C c.1247A>C c.1293A>C (p.Ala431=) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1524A>C (p.Ala508=) n.1142A>C c.1551A>C (p.Ala517=) n.1383A>C n.3506A>C c.1282A>C (n.1282A>C) n.1645A>C n.1785A>C c.2001A>C (n.2001A>C) n.3053A>C n.2907A>C	dbSNP
6	g.52479728A>G	CA450427471	EFHC1	c.1581A>G (p.Ala527=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.882A>G (n.882A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) n.3099A>G n.1475A>G c.1247A>G c.1293A>G (p.Ala431=) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1524A>G (p.Ala508=) n.1142A>G c.1551A>G (p.Ala517=) n.1383A>G n.3506A>G c.1282A>G (n.1282A>G) n.1645A>G n.1785A>G c.2001A>G (n.2001A>G) n.3053A>G n.2907A>G
6	g.52479728A>T	CA450427470	EFHC1	c.1581A>T (p.Ala527=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.882A>T (n.882A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) n.3099A>T n.1475A>T c.1247A>T c.1293A>T (p.Ala431=) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1524A>T (p.Ala508=) n.1142A>T c.1551A>T (p.Ala517=) n.1383A>T n.3506A>T c.1282A>T (n.1282A>T) n.1645A>T n.1785A>T c.2001A>T (n.2001A>T) n.3053A>T n.2907A>T
6	g.52479729C>A	CA364458158	EFHC1	c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.883C>A (n.883C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) n.3100C>A n.1476C>A c.1248C>A c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1525C>A (p.Leu509Ile) n.1143C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.1384C>A n.3507C>A c.1283C>A (n.1283C>A) n.1646C>A n.1786C>A c.2002C>A (n.2002C>A) n.3054C>A n.2908C>A
6	g.52479729C=	CA1628833295	EFHC1	c.1582C= (p.Leu528=) c.1258C= (p.Leu420=) c.883C= (n.883C=) c.1451C= (n.1451C=) n.3100C= n.1476C= c.1248C= c.1294C= (p.Leu432=) c.1282C= (n.1282C=) c.1525C= (p.Leu509=) n.1143C= c.1552C= (p.Leu518=) n.1384C= n.3507C= c.1283C= (n.1283C=) n.1646C= n.1786C= c.2002C= (n.2002C=) n.3054C= n.2908C=
6	g.52479729C>G	CA3856125	EFHC1	c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.883C>G (n.883C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) n.3100C>G n.1476C>G c.1248C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) n.1143C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1384C>G n.3507C>G c.1283C>G (n.1283C>G) n.1646C>G n.1786C>G c.2002C>G (n.2002C>G) n.3054C>G n.2908C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479729C>T	CA364458157	EFHC1	c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.883C>T (n.883C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) n.3100C>T n.1476C>T c.1248C>T c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1525C>T (p.Leu509Phe) n.1143C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.1384C>T n.3507C>T c.1283C>T (n.1283C>T) n.1646C>T n.1786C>T c.2002C>T (n.2002C>T) n.3054C>T n.2908C>T	gnomAD v4
6	g.52479730T>A	CA364458159	EFHC1	c.1583T>A (p.Leu528His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.884T>A (n.884T>A) c.1452T>A (n.1452T>A) n.3101T>A n.1477T>A c.1249T>A c.1295T>A (p.Leu432His) c.1283T>A (n.1283T>A) c.1526T>A (p.Leu509His) n.1144T>A c.1553T>A (p.Leu518His) n.1385T>A n.3508T>A c.1284T>A (n.1284T>A) n.1647T>A n.1787T>A c.2003T>A (n.2003T>A) n.3055T>A n.2909T>A	gnomAD v4
6	g.52479730T>C	CA364458161	EFHC1	c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.884T>C (n.884T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) n.3101T>C n.1477T>C c.1249T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1283T>C (n.1283T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.1144T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1385T>C n.3508T>C c.1284T>C (n.1284T>C) n.1647T>C n.1787T>C c.2003T>C (n.2003T>C) n.3055T>C n.2909T>C
6	g.52479730T>G	CA364458160	EFHC1	c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.884T>G (n.884T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) n.3101T>G n.1477T>G c.1249T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1283T>G (n.1283T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.1144T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1385T>G n.3508T>G c.1284T>G (n.1284T>G) n.1647T>G n.1787T>G c.2003T>G (n.2003T>G) n.3055T>G n.2909T>G
6	g.52479731C>A	CA450427473	EFHC1	c.1584C>A (p.Leu528=) c.1260C>A (p.Leu420=) c.885C>A (n.885C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) n.3102C>A n.1478C>A c.1250C>A c.1296C>A (p.Leu432=) c.1284C>A (n.1284C>A) c.1527C>A (p.Leu509=) n.1145C>A c.1554C>A (p.Leu518=) n.1386C>A n.3509C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.1648C>A n.1788C>A c.2004C>A (n.2004C>A) n.3056C>A n.2910C>A	gnomAD v4
6	g.52479731C=	CA1628833299	EFHC1	c.1584C= (p.Leu528=) c.1260C= (p.Leu420=) c.885C= (n.885C=) c.1453C= (n.1453C=) n.3102C= n.1478C= c.1250C= c.1296C= (p.Leu432=) c.1284C= (n.1284C=) c.1527C= (p.Leu509=) n.1145C= c.1554C= (p.Leu518=) n.1386C= n.3509C= c.1285C= (n.1285C=) n.1648C= n.1788C= c.2004C= (n.2004C=) n.3056C= n.2910C=
6	g.52479731C>G	CA450427474	EFHC1	c.1584C>G (p.Leu528=) c.1260C>G (p.Leu420=) c.885C>G (n.885C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) n.3102C>G n.1478C>G c.1250C>G c.1296C>G (p.Leu432=) c.1284C>G (n.1284C>G) c.1527C>G (p.Leu509=) n.1145C>G c.1554C>G (p.Leu518=) n.1386C>G n.3509C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.1648C>G n.1788C>G c.2004C>G (n.2004C>G) n.3056C>G n.2910C>G
6	g.52479731C>T	CA3856126	EFHC1	c.1584C>T (p.Leu528=) c.1260C>T (p.Leu420=) c.885C>T (n.885C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) n.3102C>T n.1478C>T c.1250C>T c.1296C>T (p.Leu432=) c.1284C>T (n.1284C>T) c.1527C>T (p.Leu509=) n.1145C>T c.1554C>T (p.Leu518=) n.1386C>T n.3509C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.1648C>T n.1788C>T c.2004C>T (n.2004C>T) n.3056C>T n.2910C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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6	g.52479732G>C	CA364458162	EFHC1	c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.886G>C (n.886G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) n.3103G>C n.1479G>C c.1251G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1146G>C c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1387G>C n.3510G>C c.1286G>C (n.1286G>C) n.1649G>C n.1789G>C c.2005G>C (n.2005G>C) n.3057G>C n.2911G>C
6	g.52479732G=	CA1628833303	EFHC1	c.1585G= (p.Ala529=) c.1261G= (p.Ala421=) c.886G= (n.886G=) c.1454G= (n.1454G=) n.3103G= n.1479G= c.1251G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1285G= (n.1285G=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1146G= c.1555G= (p.Ala519=) n.1387G= n.3510G= c.1286G= (n.1286G=) n.1649G= n.1789G= c.2005G= (n.2005G=) n.3057G= n.2911G=
6	g.52479732G>T	CA364458163	EFHC1	c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.886G>T (n.886G>T) c.1454G>T (n.1454G>T) n.3103G>T n.1479G>T c.1251G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1146G>T c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1387G>T n.3510G>T c.1286G>T (n.1286G>T) n.1649G>T n.1789G>T c.2005G>T (n.2005G>T) n.3057G>T n.2911G>T	dbSNP
6	g.52479733C>A	CA16611941	EFHC1	c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.887C>A (n.887C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) n.3104C>A n.1480C>A c.1252C>A c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.1147C>A c.1556C>A (p.Ala519Glu) n.1388C>A n.3511C>A c.1287C>A (n.1287C>A) n.1650C>A n.1790C>A c.2006C>A (n.2006C>A) n.3058C>A n.2912C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479733C>T	CA138992904	EFHC1	c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.887C>T (n.887C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) n.3104C>T n.1480C>T c.1252C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1147C>T c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1388C>T n.3511C>T c.1287C>T (n.1287C>T) n.1650C>T n.1790C>T c.2006C>T (n.2006C>T) n.3058C>T n.2912C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479734G>A	CA290715	EFHC1	c.1587G>A (p.Ala529=) c.1263G>A (p.Ala421=) c.888G>A (n.888G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) n.3105G>A n.1481G>A c.1253G>A c.1299G>A (p.Ala433=) c.1287G>A (n.1287G>A) c.1530G>A (p.Ala510=) n.1148G>A c.1557G>A (p.Ala519=) n.1389G>A n.3512G>A c.1288G>A (n.1288G>A) n.1651G>A n.1791G>A c.2007G>A (n.2007G>A) n.3059G>A n.2913G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479734G>C	CA3856128	EFHC1	c.1587G>C (p.Ala529=) c.1263G>C (p.Ala421=) c.888G>C (n.888G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) n.3105G>C n.1481G>C c.1253G>C c.1299G>C (p.Ala433=) c.1287G>C (n.1287G>C) c.1530G>C (p.Ala510=) n.1148G>C c.1557G>C (p.Ala519=) n.1389G>C n.3512G>C c.1288G>C (n.1288G>C) n.1651G>C n.1791G>C c.2007G>C (n.2007G>C) n.3059G>C n.2913G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.52479734G>T	CA450427475	EFHC1	c.1587G>T (p.Ala529=) c.1263G>T (p.Ala421=) c.888G>T (n.888G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) n.3105G>T n.1481G>T c.1253G>T c.1299G>T (p.Ala433=) c.1287G>T (n.1287G>T) c.1530G>T (p.Ala510=) n.1148G>T c.1557G>T (p.Ala519=) n.1389G>T n.3512G>T c.1288G>T (n.1288G>T) n.1651G>T n.1791G>T c.2007G>T (n.2007G>T) n.3059G>T n.2913G>T	COSMIC
6	g.52479735T>A	CA364458165	EFHC1	c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.889T>A (n.889T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) n.3106T>A n.1482T>A c.1254T>A c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1288T>A (n.1288T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.1149T>A c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.1390T>A n.3513T>A c.1289T>A (n.1289T>A) n.1652T>A n.1792T>A c.2008T>A (n.2008T>A) n.3060T>A n.2914T>A
6	g.52479735T>C	CA364458166	EFHC1	c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.889T>C (n.889T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) n.3106T>C n.1482T>C c.1254T>C c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1288T>C (n.1288T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.1149T>C c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.1390T>C n.3513T>C c.1289T>C (n.1289T>C) n.1652T>C n.1792T>C c.2008T>C (n.2008T>C) n.3060T>C n.2914T>C
6	g.52479735T>G	CA364458167	EFHC1	c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.889T>G (n.889T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) n.3106T>G n.1482T>G c.1254T>G c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1288T>G (n.1288T>G) c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.1149T>G c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.1390T>G n.3513T>G c.1289T>G (n.1289T>G) n.1652T>G n.1792T>G c.2008T>G (n.2008T>G) n.3060T>G n.2914T>G
6	g.52479736C>A	CA364458170	EFHC1	c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.890C>A (n.890C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) n.3107C>A n.1483C>A c.1255C>A c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1532C>A (p.Ser511Ter) n.1150C>A c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.1391C>A n.3514C>A c.1290C>A (n.1290C>A) n.1653C>A n.1793C>A c.2009C>A (n.2009C>A) n.3061C>A n.2915C>A
6	g.52479736C>G	CA364458168	EFHC1	c.1589C>G (p.Ser530Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.890C>G (n.890C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) n.3107C>G n.1483C>G c.1255C>G c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1532C>G (p.Ser511Ter) n.1150C>G c.1559C>G (p.Ser520Ter) n.1391C>G n.3514C>G c.1290C>G (n.1290C>G) n.1653C>G n.1793C>G c.2009C>G (n.2009C>G) n.3061C>G n.2915C>G
6	g.52479736C>T	CA364458169	EFHC1	c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.890C>T (n.890C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) n.3107C>T n.1483C>T c.1255C>T c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1289C>T (n.1289C>T) c.1532C>T (p.Ser511Leu) n.1150C>T c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.1391C>T n.3514C>T c.1290C>T (n.1290C>T) n.1653C>T n.1793C>T c.2009C>T (n.2009C>T) n.3061C>T n.2915C>T
6	g.52479737A>C	CA450427476	EFHC1	c.1590A>C (p.Ser530=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.891A>C (n.891A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) n.3108A>C n.1484A>C c.1256A>C c.1302A>C (p.Ser434=) c.1290A>C (n.1290A>C) c.1533A>C (p.Ser511=) n.1151A>C c.1560A>C (p.Ser520=) n.1392A>C n.3515A>C c.1291A>C (n.1291A>C) n.1654A>C n.1794A>C c.2010A>C (n.2010A>C) n.3062A>C n.2916A>C
6	g.52479737A>G	CA450427477	EFHC1	c.1590A>G (p.Ser530=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.891A>G (n.891A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) n.3108A>G n.1484A>G c.1256A>G c.1302A>G (p.Ser434=) c.1290A>G (n.1290A>G) c.1533A>G (p.Ser511=) n.1151A>G c.1560A>G (p.Ser520=) n.1392A>G n.3515A>G c.1291A>G (n.1291A>G) n.1654A>G n.1794A>G c.2010A>G (n.2010A>G) n.3062A>G n.2916A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479737A>T	CA450427478	EFHC1	c.1590A>T (p.Ser530=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.891A>T (n.891A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) n.3108A>T n.1484A>T c.1256A>T c.1302A>T (p.Ser434=) c.1290A>T (n.1290A>T) c.1533A>T (p.Ser511=) n.1151A>T c.1560A>T (p.Ser520=) n.1392A>T n.3515A>T c.1291A>T (n.1291A>T) n.1654A>T n.1794A>T c.2010A>T (n.2010A>T) n.3062A>T n.2916A>T
6	g.52479738A=	CA1628833319	EFHC1	c.1591A= (p.Ile531=) c.1267A= (p.Ile423=) c.892A= (n.892A=) c.1460A= (n.1460A=) n.3109A= n.1485A= c.1257A= c.1303A= (p.Ile435=) c.1291A= (n.1291A=) c.1534A= (p.Ile512=) n.1152A= c.1561A= (p.Ile521=) n.1393A= n.3516A= c.1292A= (n.1292A=) n.1655A= n.1795A= c.2011A= (n.2011A=) n.3063A= n.2917A=
6	g.52479738A>C	CA364458171	EFHC1	c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.892A>C (n.892A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) n.3109A>C n.1485A>C c.1257A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1291A>C (n.1291A>C) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1152A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.1393A>C n.3516A>C c.1292A>C (n.1292A>C) n.1655A>C n.1795A>C c.2011A>C (n.2011A>C) n.3063A>C n.2917A>C
6	g.52479738A>G	CA364458172	EFHC1	c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.892A>G (n.892A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) n.3109A>G n.1485A>G c.1257A>G c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1152A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) n.1393A>G n.3516A>G c.1292A>G (n.1292A>G) n.1655A>G n.1795A>G c.2011A>G (n.2011A>G) n.3063A>G n.2917A>G	dbSNP
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6	g.52479739T>G	CA364458176	EFHC1	c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.893T>G (n.893T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) n.3110T>G n.1486T>G c.1258T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1292T>G (n.1292T>G) c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1153T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.1394T>G n.3517T>G c.1293T>G (n.1293T>G) n.1656T>G n.1796T>G c.2012T>G (n.2012T>G) n.3064T>G n.2918T>G
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6	g.52479740T>C	CA450427480	EFHC1	c.1593T>C (p.Ile531=) c.1269T>C (p.Ile423=) c.894T>C (n.894T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) n.3111T>C n.1487T>C c.1259T>C c.1305T>C (p.Ile435=) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1536T>C (p.Ile512=) n.1154T>C c.1563T>C (p.Ile521=) n.1395T>C n.3518T>C c.1294T>C (n.1294T>C) n.1657T>C n.1797T>C c.2013T>C (n.2013T>C) n.3065T>C n.2919T>C
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6	g.52479740T=	CA1628833321	EFHC1	c.1593T= (p.Ile531=) c.1269T= (p.Ile423=) c.894T= (n.894T=) c.1462T= (n.1462T=) n.3111T= n.1487T= c.1259T= c.1305T= (p.Ile435=) c.1293T= (n.1293T=) c.1536T= (p.Ile512=) n.1154T= c.1563T= (p.Ile521=) n.1395T= n.3518T= c.1294T= (n.1294T=) n.1657T= n.1797T= c.2013T= (n.2013T=) n.3065T= n.2919T=
6	g.52479741C>A	CA364458178	EFHC1	c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.895C>A (n.895C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) n.3112C>A n.1488C>A c.1260C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1294C>A (n.1294C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.1155C>A c.1564C>A (p.Gln522Lys) n.1396C>A n.3519C>A c.1295C>A (n.1295C>A) n.1658C>A n.1798C>A c.2014C>A (n.2014C>A) n.3066C>A n.2920C>A
6	g.52479741C=	CA1628833328	EFHC1	c.1594C= (p.Gln532=) c.1270C= (p.Gln424=) c.895C= (n.895C=) c.1463C= (n.1463C=) n.3112C= n.1488C= c.1260C= c.1306C= (p.Gln436=) c.1294C= (n.1294C=) c.1537C= (p.Gln513=) n.1155C= c.1564C= (p.Gln522=) n.1396C= n.3519C= c.1295C= (n.1295C=) n.1658C= n.1798C= c.2014C= (n.2014C=) n.3066C= n.2920C=
6	g.52479741C>G	CA364458179	EFHC1	c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.895C>G (n.895C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) n.3112C>G n.1488C>G c.1260C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1294C>G (n.1294C>G) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.1155C>G c.1564C>G (p.Gln522Glu) n.1396C>G n.3519C>G c.1295C>G (n.1295C>G) n.1658C>G n.1798C>G c.2014C>G (n.2014C>G) n.3066C>G n.2920C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479741C>T	CA3856130	EFHC1	c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.895C>T (n.895C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) n.3112C>T n.1488C>T c.1260C>T c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1294C>T (n.1294C>T) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.1155C>T c.1564C>T (p.Gln522Ter) n.1396C>T n.3519C>T c.1295C>T (n.1295C>T) n.1658C>T n.1798C>T c.2014C>T (n.2014C>T) n.3066C>T n.2920C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479743_52479748dup	CA3856129	EFHC1	c.1596_1601dup (p.Asn533_His534insGlnAsn) c.1272_1277dup (p.Asn425_His426insGlnAsn) c.897_902dup (n.897_902dup) c.1465_1470dup (n.1465_1470dup) n.3114_3119dup n.1490_1495dup c.1262_1267dup c.1308_1313dup (p.Asn437_His438insGlnAsn) c.1296_1301dup (n.1296_1301dup) c.1539_1544dup (p.Asn514_His515insGlnAsn) n.1157_1162dup c.1566_1571dup (p.Asn523_His524insGlnAsn) n.1398_1403dup n.3521_3526dup c.1297_1302dup (n.1297_1302dup) n.1660_1665dup n.1800_1805dup c.2016_2021dup (n.2016_2021dup) n.3068_3073dup n.2922_2927dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479742A=	CA1628833329	EFHC1	c.1595A= (p.Gln532=) c.1271A= (p.Gln424=) c.896A= (n.896A=) c.1464A= (n.1464A=) n.3113A= n.1489A= c.1261A= c.1307A= (p.Gln436=) c.1295A= (n.1295A=) c.1538A= (p.Gln513=) n.1156A= c.1565A= (p.Gln522=) n.1397A= n.3520A= c.1296A= (n.1296A=) n.1659A= n.1799A= c.2015A= (n.2015A=) n.3067A= n.2921A=
6	g.52479742A>C	CA364458182	EFHC1	c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.896A>C (n.896A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) n.3113A>C n.1489A>C c.1261A>C c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.1156A>C c.1565A>C (p.Gln522Pro) n.1397A>C n.3520A>C c.1296A>C (n.1296A>C) n.1659A>C n.1799A>C c.2015A>C (n.2015A>C) n.3067A>C n.2921A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479742A>G	CA364458181	EFHC1	c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.896A>G (n.896A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) n.3113A>G n.1489A>G c.1261A>G c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.1156A>G c.1565A>G (p.Gln522Arg) n.1397A>G n.3520A>G c.1296A>G (n.1296A>G) n.1659A>G n.1799A>G c.2015A>G (n.2015A>G) n.3067A>G n.2921A>G
6	g.52479742A>T	CA364458180	EFHC1	c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.896A>T (n.896A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) n.3113A>T n.1489A>T c.1261A>T c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.1156A>T c.1565A>T (p.Gln522Leu) n.1397A>T n.3520A>T c.1296A>T (n.1296A>T) n.1659A>T n.1799A>T c.2015A>T (n.2015A>T) n.3067A>T n.2921A>T
6	g.52479743G>A	CA450427481	EFHC1	c.1596G>A (p.Gln532=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.897G>A (n.897G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) n.3114G>A n.1490G>A c.1262G>A c.1308G>A (p.Gln436=) c.1296G>A (n.1296G>A) c.1539G>A (p.Gln513=) n.1157G>A c.1566G>A (p.Gln522=) n.1398G>A n.3521G>A c.1297G>A (n.1297G>A) n.1660G>A n.1800G>A c.2016G>A (n.2016G>A) n.3068G>A n.2922G>A
6	g.52479743G>C	CA364458183	EFHC1	c.1596G>C (p.Gln532His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.897G>C (n.897G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) n.3114G>C n.1490G>C c.1262G>C c.1308G>C (p.Gln436His) c.1296G>C (n.1296G>C) c.1539G>C (p.Gln513His) n.1157G>C c.1566G>C (p.Gln522His) n.1398G>C n.3521G>C c.1297G>C (n.1297G>C) n.1660G>C n.1800G>C c.2016G>C (n.2016G>C) n.3068G>C n.2922G>C
6	g.52479743G>T	CA364458184	EFHC1	c.1596G>T (p.Gln532His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.897G>T (n.897G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) n.3114G>T n.1490G>T c.1262G>T c.1308G>T (p.Gln436His) c.1296G>T (n.1296G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) n.1157G>T c.1566G>T (p.Gln522His) n.1398G>T n.3521G>T c.1297G>T (n.1297G>T) n.1660G>T n.1800G>T c.2016G>T (n.2016G>T) n.3068G>T n.2922G>T
6	g.52479744A=	CA1628833332	EFHC1	c.1597A= (p.Asn533=) c.1273A= (p.Asn425=) c.898A= (n.898A=) c.1466A= (n.1466A=) n.3115A= n.1491A= c.1263A= c.1309A= (p.Asn437=) c.1297A= (n.1297A=) c.1540A= (p.Asn514=) n.1158A= c.1567A= (p.Asn523=) n.1399A= n.3522A= c.1298A= (n.1298A=) n.1661A= n.1801A= c.2017A= (n.2017A=) n.3069A= n.2923A=
6	g.52479744A>C	CA364458185	EFHC1	c.1597A>C (p.Asn533His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.898A>C (n.898A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) n.3115A>C n.1491A>C c.1263A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.1297A>C (n.1297A>C) c.1540A>C (p.Asn514His) n.1158A>C c.1567A>C (p.Asn523His) n.1399A>C n.3522A>C c.1298A>C (n.1298A>C) n.1661A>C n.1801A>C c.2017A>C (n.2017A>C) n.3069A>C n.2923A>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.52479744A>G	CA364458186	EFHC1	c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.898A>G (n.898A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) n.3115A>G n.1491A>G c.1263A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1297A>G (n.1297A>G) c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.1158A>G c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.1399A>G n.3522A>G c.1298A>G (n.1298A>G) n.1661A>G n.1801A>G c.2017A>G (n.2017A>G) n.3069A>G n.2923A>G
6	g.52479744A>T	CA364458187	EFHC1	c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.898A>T (n.898A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) n.3115A>T n.1491A>T c.1263A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1297A>T (n.1297A>T) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.1158A>T c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.1399A>T n.3522A>T c.1298A>T (n.1298A>T) n.1661A>T n.1801A>T c.2017A>T (n.2017A>T) n.3069A>T n.2923A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479745A>C	CA364458188	EFHC1	c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.899A>C (n.899A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) n.3116A>C n.1492A>C c.1264A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1541A>C (p.Asn514Thr) n.1159A>C c.1568A>C (p.Asn523Thr) n.1400A>C n.3523A>C c.1299A>C (n.1299A>C) n.1662A>C n.1802A>C c.2018A>C (n.2018A>C) n.3070A>C n.2924A>C
6	g.52479745A>G	CA364458189	EFHC1	c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.899A>G (n.899A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) n.3116A>G n.1492A>G c.1264A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1541A>G (p.Asn514Ser) n.1159A>G c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.1400A>G n.3523A>G c.1299A>G (n.1299A>G) n.1662A>G n.1802A>G c.2018A>G (n.2018A>G) n.3070A>G n.2924A>G
6	g.52479745A>T	CA364458190	EFHC1	c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.899A>T (n.899A>T) c.1467A>T (n.1467A>T) n.3116A>T n.1492A>T c.1264A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1541A>T (p.Asn514Ile) n.1159A>T c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.1400A>T n.3523A>T c.1299A>T (n.1299A>T) n.1662A>T n.1802A>T c.2018A>T (n.2018A>T) n.3070A>T n.2924A>T
6	g.52479746C>A	CA364458191	EFHC1	c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.900C>A (n.900C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) n.3117C>A n.1493C>A c.1265C>A c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1299C>A (n.1299C>A) c.1542C>A (p.Asn514Lys) n.1160C>A c.1569C>A (p.Asn523Lys) n.1401C>A n.3524C>A c.1300C>A (n.1300C>A) n.1663C>A n.1803C>A c.2019C>A (n.2019C>A) n.3071C>A n.2925C>A
6	g.52479746C>G	CA364458192	EFHC1	c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.900C>G (n.900C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) n.3117C>G n.1493C>G c.1265C>G c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1299C>G (n.1299C>G) c.1542C>G (p.Asn514Lys) n.1160C>G c.1569C>G (p.Asn523Lys) n.1401C>G n.3524C>G c.1300C>G (n.1300C>G) n.1663C>G n.1803C>G c.2019C>G (n.2019C>G) n.3071C>G n.2925C>G
6	g.52479746C>T	CA450427482	EFHC1	c.1599C>T (p.Asn533=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.900C>T (n.900C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) n.3117C>T n.1493C>T c.1265C>T c.1311C>T (p.Asn437=) c.1299C>T (n.1299C>T) c.1542C>T (p.Asn514=) n.1160C>T c.1569C>T (p.Asn523=) n.1401C>T n.3524C>T c.1300C>T (n.1300C>T) n.1663C>T n.1803C>T c.2019C>T (n.2019C>T) n.3071C>T n.2925C>T
6	g.52479747C>A	CA364458193	EFHC1	c.1600C>A (p.His534Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.901C>A (n.901C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) n.3118C>A n.1494C>A c.1266C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1300C>A (n.1300C>A) c.1543C>A (p.His515Asn) n.1161C>A c.1570C>A (p.His524Asn) n.1402C>A n.3525C>A c.1301C>A (n.1301C>A) n.1664C>A n.1804C>A c.2020C>A (n.2020C>A) n.3072C>A n.2926C>A
6	g.52479747C>G	CA364458194	EFHC1	c.1600C>G (p.His534Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.901C>G (n.901C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) n.3118C>G n.1494C>G c.1266C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1543C>G (p.His515Asp) n.1161C>G c.1570C>G (p.His524Asp) n.1402C>G n.3525C>G c.1301C>G (n.1301C>G) n.1664C>G n.1804C>G c.2020C>G (n.2020C>G) n.3072C>G n.2926C>G
6	g.52479747C>T	CA364458195	EFHC1	c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.901C>T (n.901C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) n.3118C>T n.1494C>T c.1266C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1543C>T (p.His515Tyr) n.1161C>T c.1570C>T (p.His524Tyr) n.1402C>T n.3525C>T c.1301C>T (n.1301C>T) n.1664C>T n.1804C>T c.2020C>T (n.2020C>T) n.3072C>T n.2926C>T
6	g.52479748A=	CA1628833337	EFHC1	c.1601A= (p.His534=) c.1277A= (p.His426=) c.902A= (n.902A=) c.1470A= (n.1470A=) n.3119A= n.1495A= c.1267A= c.1313A= (p.His438=) c.1301A= (n.1301A=) c.1544A= (p.His515=) n.1162A= c.1571A= (p.His524=) n.1403A= n.3526A= c.1302A= (n.1302A=) n.1665A= n.1805A= c.2021A= (n.2021A=) n.3073A= n.2927A=
6	g.52479748A>C	CA364458198	EFHC1	c.1601A>C (p.His534Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.902A>C (n.902A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) n.3119A>C n.1495A>C c.1267A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1544A>C (p.His515Pro) n.1162A>C c.1571A>C (p.His524Pro) n.1403A>C n.3526A>C c.1302A>C (n.1302A>C) n.1665A>C n.1805A>C c.2021A>C (n.2021A>C) n.3073A>C n.2927A>C	gnomAD v4
6	g.52479748A>G	CA364458196	EFHC1	c.1601A>G (p.His534Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.902A>G (n.902A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) n.3119A>G n.1495A>G c.1267A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1544A>G (p.His515Arg) n.1162A>G c.1571A>G (p.His524Arg) n.1403A>G n.3526A>G c.1302A>G (n.1302A>G) n.1665A>G n.1805A>G c.2021A>G (n.2021A>G) n.3073A>G n.2927A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479748A>T	CA364458197	EFHC1	c.1601A>T (p.His534Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.902A>T (n.902A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) n.3119A>T n.1495A>T c.1267A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1544A>T (p.His515Leu) n.1162A>T c.1571A>T (p.His524Leu) n.1403A>T n.3526A>T c.1302A>T (n.1302A>T) n.1665A>T n.1805A>T c.2021A>T (n.2021A>T) n.3073A>T n.2927A>T
6	g.52479749T>A	CA364458199	EFHC1	c.1602T>A (p.His534Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.903T>A (n.903T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) n.3120T>A n.1496T>A c.1268T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1302T>A (n.1302T>A) c.1545T>A (p.His515Gln) n.1163T>A c.1572T>A (p.His524Gln) n.1404T>A n.3527T>A c.1303T>A (n.1303T>A) n.1666T>A n.1806T>A c.2022T>A (n.2022T>A) n.3074T>A n.2928T>A
6	g.52479749T>C	CA3856131	EFHC1	c.1602T>C (p.His534=) c.1278T>C (p.His426=) c.903T>C (n.903T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) n.3120T>C n.1496T>C c.1268T>C c.1314T>C (p.His438=) c.1302T>C (n.1302T>C) c.1545T>C (p.His515=) n.1163T>C c.1572T>C (p.His524=) n.1404T>C n.3527T>C c.1303T>C (n.1303T>C) n.1666T>C n.1806T>C c.2022T>C (n.2022T>C) n.3074T>C n.2928T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479749T>G	CA364458200	EFHC1	c.1602T>G (p.His534Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.903T>G (n.903T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) n.3120T>G n.1496T>G c.1268T>G c.1314T>G (p.His438Gln) c.1302T>G (n.1302T>G) c.1545T>G (p.His515Gln) n.1163T>G c.1572T>G (p.His524Gln) n.1404T>G n.3527T>G c.1303T>G (n.1303T>G) n.1666T>G n.1806T>G c.2022T>G (n.2022T>G) n.3074T>G n.2928T>G
6	g.52479749T=	CA1628833340	EFHC1	c.1602T= (p.His534=) c.1278T= (p.His426=) c.903T= (n.903T=) c.1471T= (n.1471T=) n.3120T= n.1496T= c.1268T= c.1314T= (p.His438=) c.1302T= (n.1302T=) c.1545T= (p.His515=) n.1163T= c.1572T= (p.His524=) n.1404T= n.3527T= c.1303T= (n.1303T=) n.1666T= n.1806T= c.2022T= (n.2022T=) n.3074T= n.2928T=
6	g.52479750G>A	CA364458201	EFHC1	c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.904G>A (n.904G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) n.3121G>A n.1497G>A c.1269G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1303G>A (n.1303G>A) c.1546G>A (p.Val516Ile) n.1164G>A c.1573G>A (p.Val525Ile) n.1405G>A n.3528G>A c.1304G>A (n.1304G>A) n.1667G>A n.1807G>A c.2023G>A (n.2023G>A) n.3075G>A n.2929G>A
6	g.52479750G>C	CA364458202	EFHC1	c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.904G>C (n.904G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) n.3121G>C n.1497G>C c.1269G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1303G>C (n.1303G>C) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.1164G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1405G>C n.3528G>C c.1304G>C (n.1304G>C) n.1667G>C n.1807G>C c.2023G>C (n.2023G>C) n.3075G>C n.2929G>C
6	g.52479750G>T	CA364458203	EFHC1	c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.904G>T (n.904G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) n.3121G>T n.1497G>T c.1269G>T c.1315G>T (p.Val439Phe) c.1303G>T (n.1303G>T) c.1546G>T (p.Val516Phe) n.1164G>T c.1573G>T (p.Val525Phe) n.1405G>T n.3528G>T c.1304G>T (n.1304G>T) n.1667G>T n.1807G>T c.2023G>T (n.2023G>T) n.3075G>T n.2929G>T
6	g.52479751T>A	CA364458204	EFHC1	c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.905T>A (n.905T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) n.3122T>A n.1498T>A c.1270T>A c.1316T>A (p.Val439Asp) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1547T>A (p.Val516Asp) n.1165T>A c.1574T>A (p.Val525Asp) n.1406T>A n.3529T>A c.1305T>A (n.1305T>A) n.1668T>A n.1808T>A c.2024T>A (n.2024T>A) n.3076T>A n.2930T>A
6	g.52479751T>C	CA364458205	EFHC1	c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.905T>C (n.905T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) n.3122T>C n.1498T>C c.1270T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) n.1165T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1406T>C n.3529T>C c.1305T>C (n.1305T>C) n.1668T>C n.1808T>C c.2024T>C (n.2024T>C) n.3076T>C n.2930T>C
6	g.52479751T>G	CA364458206	EFHC1	c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.905T>G (n.905T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) n.3122T>G n.1498T>G c.1270T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) n.1165T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1406T>G n.3529T>G c.1305T>G (n.1305T>G) n.1668T>G n.1808T>G c.2024T>G (n.2024T>G) n.3076T>G n.2930T>G
6	g.52479752C>A	CA450427483	EFHC1	c.1605C>A (p.Val535=) c.1281C>A (p.Val427=) c.906C>A (n.906C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) n.3123C>A n.1499C>A c.1271C>A c.1317C>A (p.Val439=) c.1305C>A (n.1305C>A) c.1548C>A (p.Val516=) n.1166C>A c.1575C>A (p.Val525=) n.1407C>A n.3530C>A c.1306C>A (n.1306C>A) n.1669C>A n.1809C>A c.2025C>A (n.2025C>A) n.3077C>A n.2931C>A
6	g.52479752C>G	CA450427485	EFHC1	c.1605C>G (p.Val535=) c.1281C>G (p.Val427=) c.906C>G (n.906C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) n.3123C>G n.1499C>G c.1271C>G c.1317C>G (p.Val439=) c.1305C>G (n.1305C>G) c.1548C>G (p.Val516=) n.1166C>G c.1575C>G (p.Val525=) n.1407C>G n.3530C>G c.1306C>G (n.1306C>G) n.1669C>G n.1809C>G c.2025C>G (n.2025C>G) n.3077C>G n.2931C>G
6	g.52479752C>T	CA450427484	EFHC1	c.1605C>T (p.Val535=) c.1281C>T (p.Val427=) c.906C>T (n.906C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) n.3123C>T n.1499C>T c.1271C>T c.1317C>T (p.Val439=) c.1305C>T (n.1305C>T) c.1548C>T (p.Val516=) n.1166C>T c.1575C>T (p.Val525=) n.1407C>T n.3530C>T c.1306C>T (n.1306C>T) n.1669C>T n.1809C>T c.2025C>T (n.2025C>T) n.3077C>T n.2931C>T
6	g.52479753C>A	CA450427486	EFHC1	c.1606C>A (p.Arg536=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.907C>A (n.907C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) n.3124C>A n.1500C>A c.1272C>A c.1318C>A (p.Arg440=) c.1306C>A (n.1306C>A) c.1549C>A (p.Arg517=) n.1167C>A c.1576C>A (p.Arg526=) n.1408C>A n.3531C>A c.1307C>A (n.1307C>A) n.1670C>A n.1810C>A c.2026C>A (n.2026C>A) n.3078C>A n.2932C>A
6	g.52479753C=	CA1628833345	EFHC1	c.1606C= (p.Arg536=) c.1282C= (p.Arg428=) c.907C= (n.907C=) c.1475C= (n.1475C=) n.3124C= n.1500C= c.1272C= c.1318C= (p.Arg440=) c.1306C= (n.1306C=) c.1549C= (p.Arg517=) n.1167C= c.1576C= (p.Arg526=) n.1408C= n.3531C= c.1307C= (n.1307C=) n.1670C= n.1810C= c.2026C= (n.2026C=) n.3078C= n.2932C=
6	g.52479753C>G	CA3856132	EFHC1	c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.907C>G (n.907C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) n.3124C>G n.1500C>G c.1272C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1306C>G (n.1306C>G) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.1167C>G c.1576C>G (p.Arg526Gly) n.1408C>G n.3531C>G c.1307C>G (n.1307C>G) n.1670C>G n.1810C>G c.2026C>G (n.2026C>G) n.3078C>G n.2932C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479754G>A	CA138992937	EFHC1	c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.908G>A (n.908G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) n.3125G>A n.1501G>A c.1273G>A c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1307G>A (n.1307G>A) c.1550G>A (p.Arg517Gln) n.1168G>A c.1577G>A (p.Arg526Gln) n.1409G>A n.3532G>A c.1308G>A (n.1308G>A) n.1671G>A n.1811G>A c.2027G>A (n.2027G>A) n.3079G>A n.2933G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479754G>C	CA364458208	EFHC1	c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.908G>C (n.908G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) n.3125G>C n.1501G>C c.1273G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1307G>C (n.1307G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.1168G>C c.1577G>C (p.Arg526Pro) n.1409G>C n.3532G>C c.1308G>C (n.1308G>C) n.1671G>C n.1811G>C c.2027G>C (n.2027G>C) n.3079G>C n.2933G>C	ClinVar dbSNP
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6	g.52479754G>T	CA364458207	EFHC1	c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.908G>T (n.908G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) n.3125G>T n.1501G>T c.1273G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1307G>T (n.1307G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.1168G>T c.1577G>T (p.Arg526Leu) n.1409G>T n.3532G>T c.1308G>T (n.1308G>T) n.1671G>T n.1811G>T c.2027G>T (n.2027G>T) n.3079G>T n.2933G>T
6	g.52479755A>C	CA450427487	EFHC1	c.1608A>C (p.Arg536=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.909A>C (n.909A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) n.3126A>C n.1502A>C c.1274A>C c.1320A>C (p.Arg440=) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1551A>C (p.Arg517=) n.1169A>C c.1578A>C (p.Arg526=) n.1410A>C n.3533A>C c.1309A>C (n.1309A>C) n.1672A>C n.1812A>C c.2028A>C (n.2028A>C) n.3080A>C n.2934A>C
6	g.52479755A>G	CA450427488	EFHC1	c.1608A>G (p.Arg536=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.909A>G (n.909A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) n.3126A>G n.1502A>G c.1274A>G c.1320A>G (p.Arg440=) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1551A>G (p.Arg517=) n.1169A>G c.1578A>G (p.Arg526=) n.1410A>G n.3533A>G c.1309A>G (n.1309A>G) n.1672A>G n.1812A>G c.2028A>G (n.2028A>G) n.3080A>G n.2934A>G	gnomAD v4
6	g.52479755A>T	CA450427489	EFHC1	c.1608A>T (p.Arg536=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.909A>T (n.909A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) n.3126A>T n.1502A>T c.1274A>T c.1320A>T (p.Arg440=) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1551A>T (p.Arg517=) n.1169A>T c.1578A>T (p.Arg526=) n.1410A>T n.3533A>T c.1309A>T (n.1309A>T) n.1672A>T n.1812A>T c.2028A>T (n.2028A>T) n.3080A>T n.2934A>T
6	g.52479756A>C	CA364458209	EFHC1	c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.910A>C (n.910A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) n.3127A>C n.1503A>C c.1275A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1309A>C (n.1309A>C) c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1170A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1411A>C n.3534A>C c.1310A>C (n.1310A>C) n.1673A>C n.1813A>C c.2029A>C (n.2029A>C) n.3081A>C n.2935A>C
6	g.52479756A>G	CA364458211	EFHC1	c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.910A>G (n.910A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) n.3127A>G n.1503A>G c.1275A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1309A>G (n.1309A>G) c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1170A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1411A>G n.3534A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.1673A>G n.1813A>G c.2029A>G (n.2029A>G) n.3081A>G n.2935A>G
6	g.52479756A>T	CA364458210	EFHC1	c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.910A>T (n.910A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) n.3127A>T n.1503A>T c.1275A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1309A>T (n.1309A>T) c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1170A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1411A>T n.3534A>T c.1310A>T (n.1310A>T) n.1673A>T n.1813A>T c.2029A>T (n.2029A>T) n.3081A>T n.2935A>T
6	g.52479757A>C	CA364458212	EFHC1	c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.911A>C (n.911A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) n.3128A>C n.1504A>C c.1276A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1310A>C (n.1310A>C) c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1171A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1412A>C n.3535A>C c.1311A>C (n.1311A>C) n.1674A>C n.1814A>C c.2030A>C (n.2030A>C) n.3082A>C n.2936A>C
6	g.52479757A>G	CA364458213	EFHC1	c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.911A>G (n.911A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) n.3128A>G n.1504A>G c.1276A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1310A>G (n.1310A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1171A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1412A>G n.3535A>G c.1311A>G (n.1311A>G) n.1674A>G n.1814A>G c.2030A>G (n.2030A>G) n.3082A>G n.2936A>G
6	g.52479757A>T	CA364458214	EFHC1	c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.911A>T (n.911A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) n.3128A>T n.1504A>T c.1276A>T c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1310A>T (n.1310A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) n.1171A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1412A>T n.3535A>T c.1311A>T (n.1311A>T) n.1674A>T n.1814A>T c.2030A>T (n.2030A>T) n.3082A>T n.2936A>T
6	g.52479758G>A	CA3856134	EFHC1	c.1611G>A (p.Lys537=) c.1287G>A (p.Lys429=) c.912G>A (n.912G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) n.3129G>A n.1505G>A c.1277G>A c.1323G>A (p.Lys441=) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.1172G>A c.1581G>A (p.Lys527=) n.1413G>A n.3536G>A c.1312G>A (n.1312G>A) n.1675G>A n.1815G>A c.2031G>A (n.2031G>A) n.3083G>A n.2937G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479759C>T	CA314462	EFHC1	c.1612C>T (p.Arg538Ter) c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.913C>T (n.913C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) n.3130C>T n.1506C>T c.1278C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) n.1173C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) n.1414C>T n.3537C>T c.1313C>T (n.1313C>T) n.1676C>T n.1816C>T c.2032C>T (n.2032C>T) n.3084C>T n.2938C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479761A>C	CA450427491	EFHC1	c.1614A>C (p.Arg538=) c.1290A>C (p.Arg430=) c.915A>C (n.915A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) n.3132A>C n.1508A>C c.1280A>C c.1326A>C (p.Arg442=) c.1314A>C (n.1314A>C) c.1557A>C (p.Arg519=) n.1175A>C c.1584A>C (p.Arg528=) n.1416A>C n.3539A>C c.1315A>C (n.1315A>C) n.1678A>C n.1818A>C c.2034A>C (n.2034A>C) n.3086A>C n.2940A>C
6	g.52479761A>G	CA450427492	EFHC1	c.1614A>G (p.Arg538=) c.1290A>G (p.Arg430=) c.915A>G (n.915A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.3132A>G n.1508A>G c.1280A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.1314A>G (n.1314A>G) c.1557A>G (p.Arg519=) n.1175A>G c.1584A>G (p.Arg528=) n.1416A>G n.3539A>G c.1315A>G (n.1315A>G) n.1678A>G n.1818A>G c.2034A>G (n.2034A>G) n.3086A>G n.2940A>G
6	g.52479761A>T	CA450427493	EFHC1	c.1614A>T (p.Arg538=) c.1290A>T (p.Arg430=) c.915A>T (n.915A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) n.3132A>T n.1508A>T c.1280A>T c.1326A>T (p.Arg442=) c.1314A>T (n.1314A>T) c.1557A>T (p.Arg519=) n.1175A>T c.1584A>T (p.Arg528=) n.1416A>T n.3539A>T c.1315A>T (n.1315A>T) n.1678A>T n.1818A>T c.2034A>T (n.2034A>T) n.3086A>T n.2940A>T
6	g.52479762G>A	CA364458220	EFHC1	c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.916G>A (n.916G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) n.3133G>A n.1509G>A c.1281G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1315G>A (n.1315G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1176G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.1417G>A n.3540G>A c.1316G>A (n.1316G>A) n.1679G>A n.1819G>A c.2035G>A (n.2035G>A) n.3087G>A n.2941G>A
6	g.52479762G>C	CA364458221	EFHC1	c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.916G>C (n.916G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) n.3133G>C n.1509G>C c.1281G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1315G>C (n.1315G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1176G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.1417G>C n.3540G>C c.1316G>C (n.1316G>C) n.1679G>C n.1819G>C c.2035G>C (n.2035G>C) n.3087G>C n.2941G>C
6	g.52479762G>T	CA364458222	EFHC1	c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.916G>T (n.916G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) n.3133G>T n.1509G>T c.1281G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1315G>T (n.1315G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1176G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.1417G>T n.3540G>T c.1316G>T (n.1316G>T) n.1679G>T n.1819G>T c.2035G>T (n.2035G>T) n.3087G>T n.2941G>T
6	g.52479763A=	CA1628833379	EFHC1	c.1616A= (p.Glu539=) c.1292A= (p.Glu431=) c.917A= (n.917A=) c.1485A= (n.1485A=) n.3134A= n.1510A= c.1282A= c.1328A= (p.Glu443=) c.1316A= (n.1316A=) c.1559A= (p.Glu520=) n.1177A= c.1586A= (p.Glu529=) n.1418A= n.3541A= c.1317A= (n.1317A=) n.1680A= n.1820A= c.2036A= (n.2036A=) n.3088A= n.2942A=
6	g.52479763A>C	CA138992952	EFHC1	c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.917A>C (n.917A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) n.3134A>C n.1510A>C c.1282A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1177A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.1418A>C n.3541A>C c.1317A>C (n.1317A>C) n.1680A>C n.1820A>C c.2036A>C (n.2036A>C) n.3088A>C n.2942A>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.52479763A>G	CA364458223	EFHC1	c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.917A>G (n.917A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) n.3134A>G n.1510A>G c.1282A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1177A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.1418A>G n.3541A>G c.1317A>G (n.1317A>G) n.1680A>G n.1820A>G c.2036A>G (n.2036A>G) n.3088A>G n.2942A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479764A>C	CA364458225	EFHC1	c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.918A>C (n.918A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) n.3135A>C n.1511A>C c.1283A>C c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.1178A>C c.1587A>C (p.Glu529Asp) n.1419A>C n.3542A>C c.1318A>C (n.1318A>C) n.1681A>C n.1821A>C c.2037A>C (n.2037A>C) n.3089A>C n.2943A>C
6	g.52479764A>G	CA450427494	EFHC1	c.1617A>G (p.Glu539=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.918A>G (n.918A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) n.3135A>G n.1511A>G c.1283A>G c.1329A>G (p.Glu443=) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1560A>G (p.Glu520=) n.1178A>G c.1587A>G (p.Glu529=) n.1419A>G n.3542A>G c.1318A>G (n.1318A>G) n.1681A>G n.1821A>G c.2037A>G (n.2037A>G) n.3089A>G n.2943A>G	gnomAD v4
6	g.52479764A>T	CA364458226	EFHC1	c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.918A>T (n.918A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) n.3135A>T n.1511A>T c.1283A>T c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.1178A>T c.1587A>T (p.Glu529Asp) n.1419A>T n.3542A>T c.1318A>T (n.1318A>T) n.1681A>T n.1821A>T c.2037A>T (n.2037A>T) n.3089A>T n.2943A>T
6	g.52479765G>A	CA364458227	EFHC1	c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.919G>A (n.919G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) n.3136G>A n.1512G>A c.1284G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1318G>A (n.1318G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1179G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1420G>A n.3543G>A c.1319G>A (n.1319G>A) n.1682G>A n.1822G>A c.2038G>A (n.2038G>A) n.3090G>A n.2944G>A	ClinVar dbSNP
6	g.52479765G>C	CA364458228	EFHC1	c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.919G>C (n.919G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) n.3136G>C n.1512G>C c.1284G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1318G>C (n.1318G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.1179G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1420G>C n.3543G>C c.1319G>C (n.1319G>C) n.1682G>C n.1822G>C c.2038G>C (n.2038G>C) n.3090G>C n.2944G>C
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6	g.52479765G>T	CA364458229	EFHC1	c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.919G>T (n.919G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) n.3136G>T n.1512G>T c.1284G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1318G>T (n.1318G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1179G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1420G>T n.3543G>T c.1319G>T (n.1319G>T) n.1682G>T n.1822G>T c.2038G>T (n.2038G>T) n.3090G>T n.2944G>T
6	g.52479766C>A	CA364458230	EFHC1	c.1619C>A (p.Ala540Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.920C>A (n.920C>A) c.1488C>A (n.1488C>A) n.3137C>A n.1513C>A c.1285C>A c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1319C>A (n.1319C>A) c.1562C>A (p.Ala521Glu) n.1180C>A c.1589C>A (p.Ala530Glu) n.1421C>A n.3544C>A c.1320C>A (n.1320C>A) n.1683C>A n.1823C>A c.2039C>A (n.2039C>A) n.3091C>A n.2945C>A
6	g.52479766C=	CA1628833382	EFHC1	c.1619C= (p.Ala540=) c.1295C= (p.Ala432=) c.920C= (n.920C=) c.1488C= (n.1488C=) n.3137C= n.1513C= c.1285C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1319C= (n.1319C=) c.1562C= (p.Ala521=) n.1180C= c.1589C= (p.Ala530=) n.1421C= n.3544C= c.1320C= (n.1320C=) n.1683C= n.1823C= c.2039C= (n.2039C=) n.3091C= n.2945C=
6	g.52479766C>G	CA3856136	EFHC1	c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.920C>G (n.920C>G) c.1488C>G (n.1488C>G) n.3137C>G n.1513C>G c.1285C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1319C>G (n.1319C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.1180C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1421C>G n.3544C>G c.1320C>G (n.1320C>G) n.1683C>G n.1823C>G c.2039C>G (n.2039C>G) n.3091C>G n.2945C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479766C>T	CA364458231	EFHC1	c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.920C>T (n.920C>T) c.1488C>T (n.1488C>T) n.3137C>T n.1513C>T c.1285C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1319C>T (n.1319C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.1180C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1421C>T n.3544C>T c.1320C>T (n.1320C>T) n.1683C>T n.1823C>T c.2039C>T (n.2039C>T) n.3091C>T n.2945C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.52479767G=	CA1628833386	EFHC1	c.1620G= (p.Ala540=) c.1296G= (p.Ala432=) c.921G= (n.921G=) c.1489G= (n.1489G=) n.3138G= n.1514G= c.1286G= c.1332G= (p.Ala444=) c.1320G= (n.1320G=) c.1563G= (p.Ala521=) n.1181G= c.1590G= (p.Ala530=) n.1422G= n.3545G= c.1321G= (n.1321G=) n.1684G= n.1824G= c.2040G= (n.2040G=) n.3092G= n.2946G=
6	g.52479767G>T	CA450427495	EFHC1	c.1620G>T (p.Ala540=) c.1296G>T (p.Ala432=) c.921G>T (n.921G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) n.3138G>T n.1514G>T c.1286G>T c.1332G>T (p.Ala444=) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1563G>T (p.Ala521=) n.1181G>T c.1590G>T (p.Ala530=) n.1422G>T n.3545G>T c.1321G>T (n.1321G>T) n.1684G>T n.1824G>T c.2040G>T (n.2040G>T) n.3092G>T n.2946G>T
6	g.52479768C>A	CA364458232	EFHC1	c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.922C>A (n.922C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) n.3139C>A n.1515C>A c.1287C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1321C>A (n.1321C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.1182C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) n.1423C>A n.3546C>A c.1322C>A (n.1322C>A) n.1685C>A n.1825C>A c.2041C>A (n.2041C>A) n.3093C>A n.2947C>A
6	g.52479768C>G	CA364458233	EFHC1	c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.922C>G (n.922C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) n.3139C>G n.1515C>G c.1287C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1321C>G (n.1321C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.1182C>G c.1591C>G (p.Pro531Ala) n.1423C>G n.3546C>G c.1322C>G (n.1322C>G) n.1685C>G n.1825C>G c.2041C>G (n.2041C>G) n.3093C>G n.2947C>G
6	g.52479768C>T	CA364458234	EFHC1	c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.922C>T (n.922C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) n.3139C>T n.1515C>T c.1287C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.1182C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) n.1423C>T n.3546C>T c.1322C>T (n.1322C>T) n.1685C>T n.1825C>T c.2041C>T (n.2041C>T) n.3093C>T n.2947C>T
6	g.52479769C>A	CA364458235	EFHC1	c.1622C>A (p.Pro541His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.923C>A (n.923C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) n.3140C>A n.1516C>A c.1288C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.1322C>A (n.1322C>A) c.1565C>A (p.Pro522His) n.1183C>A c.1592C>A (p.Pro531His) n.1424C>A n.3547C>A c.1323C>A (n.1323C>A) n.1686C>A n.1826C>A c.2042C>A (n.2042C>A) n.3094C>A n.2948C>A
6	g.52479769C=	CA1628833391	EFHC1	c.1622C= (p.Pro541=) c.1298C= (p.Pro433=) c.923C= (n.923C=) c.1491C= (n.1491C=) n.3140C= n.1516C= c.1288C= c.1334C= (p.Pro445=) c.1322C= (n.1322C=) c.1565C= (p.Pro522=) n.1183C= c.1592C= (p.Pro531=) n.1424C= n.3547C= c.1323C= (n.1323C=) n.1686C= n.1826C= c.2042C= (n.2042C=) n.3094C= n.2948C=
6	g.52479769C>G	CA3856138	EFHC1	c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.923C>G (n.923C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) n.3140C>G n.1516C>G c.1288C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1322C>G (n.1322C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.1183C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) n.1424C>G n.3547C>G c.1323C>G (n.1323C>G) n.1686C>G n.1826C>G c.2042C>G (n.2042C>G) n.3094C>G n.2948C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479769C>T	CA364458236	EFHC1	c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.923C>T (n.923C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) n.3140C>T n.1516C>T c.1288C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1322C>T (n.1322C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.1183C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) n.1424C>T n.3547C>T c.1323C>T (n.1323C>T) n.1686C>T n.1826C>T c.2042C>T (n.2042C>T) n.3094C>T n.2948C>T
6	g.52479770T>A	CA450427497	EFHC1	c.1623T>A (p.Pro541=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.924T>A (n.924T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) n.3141T>A n.1517T>A c.1289T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.1323T>A (n.1323T>A) c.1566T>A (p.Pro522=) n.1184T>A c.1593T>A (p.Pro531=) n.1425T>A n.3548T>A c.1324T>A (n.1324T>A) n.1687T>A n.1827T>A c.2043T>A (n.2043T>A) n.3095T>A n.2949T>A
6	g.52479770T>C	CA450427499	EFHC1	c.1623T>C (p.Pro541=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.924T>C (n.924T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) n.3141T>C n.1517T>C c.1289T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.1323T>C (n.1323T>C) c.1566T>C (p.Pro522=) n.1184T>C c.1593T>C (p.Pro531=) n.1425T>C n.3548T>C c.1324T>C (n.1324T>C) n.1687T>C n.1827T>C c.2043T>C (n.2043T>C) n.3095T>C n.2949T>C
6	g.52479770T>G	CA450427498	EFHC1	c.1623T>G (p.Pro541=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.924T>G (n.924T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) n.3141T>G n.1517T>G c.1289T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.1323T>G (n.1323T>G) c.1566T>G (p.Pro522=) n.1184T>G c.1593T>G (p.Pro531=) n.1425T>G n.3548T>G c.1324T>G (n.1324T>G) n.1687T>G n.1827T>G c.2043T>G (n.2043T>G) n.3095T>G n.2949T>G
6	g.52479771G>A	CA364458237	EFHC1	c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.925G>A (n.925G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) n.3142G>A n.1518G>A c.1290G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1324G>A (n.1324G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) n.1185G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1426G>A n.3549G>A c.1325G>A (n.1325G>A) n.1688G>A n.1828G>A c.2044G>A (n.2044G>A) n.3096G>A n.2950G>A	gnomAD v4
6	g.52479771G>C	CA364458238	EFHC1	c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.925G>C (n.925G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) n.3142G>C n.1518G>C c.1290G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1324G>C (n.1324G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) n.1185G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1426G>C n.3549G>C c.1325G>C (n.1325G>C) n.1688G>C n.1828G>C c.2044G>C (n.2044G>C) n.3096G>C n.2950G>C
6	g.52479771G=	CA1628833397	EFHC1	c.1624G= (p.Ala542=) c.1300G= (p.Ala434=) c.925G= (n.925G=) c.1493G= (n.1493G=) n.3142G= n.1518G= c.1290G= c.1336G= (p.Ala446=) c.1324G= (n.1324G=) c.1567G= (p.Ala523=) n.1185G= c.1594G= (p.Ala532=) n.1426G= n.3549G= c.1325G= (n.1325G=) n.1688G= n.1828G= c.2044G= (n.2044G=) n.3096G= n.2950G=
6	g.52479771G>T	CA364458239	EFHC1	c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.925G>T (n.925G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) n.3142G>T n.1518G>T c.1290G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1324G>T (n.1324G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) n.1185G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1426G>T n.3549G>T c.1325G>T (n.1325G>T) n.1688G>T n.1828G>T c.2044G>T (n.2044G>T) n.3096G>T n.2950G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479772C>A	CA364458240	EFHC1	c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.926C>A (n.926C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) n.3143C>A n.1519C>A c.1291C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) n.1186C>A c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.1427C>A n.3550C>A c.1326C>A (n.1326C>A) n.1689C>A n.1829C>A c.2045C>A (n.2045C>A) n.3097C>A n.2951C>A
6	g.52479772C=	CA1628833403	EFHC1	c.1625C= (p.Ala542=) c.1301C= (p.Ala434=) c.926C= (n.926C=) c.1494C= (n.1494C=) n.3143C= n.1519C= c.1291C= c.1337C= (p.Ala446=) c.1325C= (n.1325C=) c.1568C= (p.Ala523=) n.1186C= c.1595C= (p.Ala532=) n.1427C= n.3550C= c.1326C= (n.1326C=) n.1689C= n.1829C= c.2045C= (n.2045C=) n.3097C= n.2951C=
6	g.52479772C>G	CA364458241	EFHC1	c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.926C>G (n.926C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) n.3143C>G n.1519C>G c.1291C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) n.1186C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1427C>G n.3550C>G c.1326C>G (n.1326C>G) n.1689C>G n.1829C>G c.2045C>G (n.2045C>G) n.3097C>G n.2951C>G
6	g.52479772C>T	CA3856139	EFHC1	c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.926C>T (n.926C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) n.3143C>T n.1519C>T c.1291C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) n.1186C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1427C>T n.3550C>T c.1326C>T (n.1326C>T) n.1689C>T n.1829C>T c.2045C>T (n.2045C>T) n.3097C>T n.2951C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479773T>A	CA450427500	EFHC1	c.1626T>A (p.Ala542=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.927T>A (n.927T>A) c.1495T>A (n.1495T>A) n.3144T>A n.1520T>A c.1292T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1326T>A (n.1326T>A) c.1569T>A (p.Ala523=) n.1187T>A c.1596T>A (p.Ala532=) n.1428T>A n.3551T>A c.1327T>A (n.1327T>A) n.1690T>A n.1830T>A c.2046T>A (n.2046T>A) n.3098T>A n.2952T>A
6	g.52479773T>C	CA450427501	EFHC1	c.1626T>C (p.Ala542=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.927T>C (n.927T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) n.3144T>C n.1520T>C c.1292T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1326T>C (n.1326T>C) c.1569T>C (p.Ala523=) n.1187T>C c.1596T>C (p.Ala532=) n.1428T>C n.3551T>C c.1327T>C (n.1327T>C) n.1690T>C n.1830T>C c.2046T>C (n.2046T>C) n.3098T>C n.2952T>C	ClinVar dbSNP
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6	g.52479774C>G	CA364458243	EFHC1	c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.928C>G (n.928C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) n.3145C>G n.1521C>G c.1293C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.1188C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.1429C>G n.3552C>G c.1328C>G (n.1328C>G) n.1691C>G n.1831C>G c.2047C>G (n.2047C>G) n.3099C>G n.2953C>G
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6	g.52479776A>C	CA450427504	EFHC1	c.1629A>C (p.Pro543=) c.1305A>C (p.Pro435=) c.930A>C (n.930A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) n.3147A>C n.1523A>C c.1295A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.1329A>C (n.1329A>C) c.1572A>C (p.Pro524=) n.1190A>C c.1599A>C (p.Pro533=) n.1431A>C n.3554A>C c.1330A>C (n.1330A>C) n.1693A>C n.1833A>C c.2049A>C (n.2049A>C) n.3101A>C n.2955A>C
6	g.52479776A>G	CA450427505	EFHC1	c.1629A>G (p.Pro543=) c.1305A>G (p.Pro435=) c.930A>G (n.930A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) n.3147A>G n.1523A>G c.1295A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.1329A>G (n.1329A>G) c.1572A>G (p.Pro524=) n.1190A>G c.1599A>G (p.Pro533=) n.1431A>G n.3554A>G c.1330A>G (n.1330A>G) n.1693A>G n.1833A>G c.2049A>G (n.2049A>G) n.3101A>G n.2955A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479776A>T	CA450427506	EFHC1	c.1629A>T (p.Pro543=) c.1305A>T (p.Pro435=) c.930A>T (n.930A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) n.3147A>T n.1523A>T c.1295A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.1329A>T (n.1329A>T) c.1572A>T (p.Pro524=) n.1190A>T c.1599A>T (p.Pro533=) n.1431A>T n.3554A>T c.1330A>T (n.1330A>T) n.1693A>T n.1833A>T c.2049A>T (n.2049A>T) n.3101A>T n.2955A>T
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6	g.52479777G>T	CA364458249	EFHC1	c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.931G>T (n.931G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) n.3148G>T n.1524G>T c.1296G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1330G>T (n.1330G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1191G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1432G>T n.3555G>T c.1331G>T (n.1331G>T) n.1694G>T n.1834G>T c.2050G>T (n.2050G>T) n.3102G>T n.2956G>T
6	g.52479778A=	CA1628833408	EFHC1	c.1631A= (p.Glu544=) c.1307A= (p.Glu436=) c.932A= (n.932A=) c.1500A= (n.1500A=) n.3149A= n.1525A= c.1297A= c.1343A= (p.Glu448=) c.1331A= (n.1331A=) c.1574A= (p.Glu525=) n.1192A= c.1601A= (p.Glu534=) n.1433A= n.3556A= c.1332A= (n.1332A=) n.1695A= n.1835A= c.2051A= (n.2051A=) n.3103A= n.2957A=
6	g.52479778A>C	CA364458251	EFHC1	c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.932A>C (n.932A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) n.3149A>C n.1525A>C c.1297A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1331A>C (n.1331A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1192A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1433A>C n.3556A>C c.1332A>C (n.1332A>C) n.1695A>C n.1835A>C c.2051A>C (n.2051A>C) n.3103A>C n.2957A>C
6	g.52479778A>G	CA364458252	EFHC1	c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.932A>G (n.932A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) n.3149A>G n.1525A>G c.1297A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1331A>G (n.1331A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1192A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1433A>G n.3556A>G c.1332A>G (n.1332A>G) n.1695A>G n.1835A>G c.2051A>G (n.2051A>G) n.3103A>G n.2957A>G	dbSNP
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6	g.52479779A>G	CA450427507	EFHC1	c.1632A>G (p.Glu544=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.933A>G (n.933A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) n.3150A>G n.1526A>G c.1298A>G c.1344A>G (p.Glu448=) c.1332A>G (n.1332A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) n.1193A>G c.1602A>G (p.Glu534=) n.1434A>G n.3557A>G c.1333A>G (n.1333A>G) n.1696A>G n.1836A>G c.2052A>G (n.2052A>G) n.3104A>G n.2958A>G
6	g.52479779A>T	CA364458255	EFHC1	c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.933A>T (n.933A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) n.3150A>T n.1526A>T c.1298A>T c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1332A>T (n.1332A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.1193A>T c.1602A>T (p.Glu534Asp) n.1434A>T n.3557A>T c.1333A>T (n.1333A>T) n.1696A>T n.1836A>T c.2052A>T (n.2052A>T) n.3104A>T n.2958A>T
6	g.52479780G>A	CA3856140	EFHC1	c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.934G>A (n.934G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) n.3151G>A n.1527G>A c.1299G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1333G>A (n.1333G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1194G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1435G>A n.3558G>A c.1334G>A (n.1334G>A) n.1697G>A n.1837G>A c.2053G>A (n.2053G>A) n.3105G>A n.2959G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479782A>G	CA450427509	EFHC1	c.1635A>G (p.Ala545=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.936A>G (n.936A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) n.3153A>G n.1529A>G c.1301A>G c.1347A>G (p.Ala449=) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1578A>G (p.Ala526=) n.1196A>G c.1605A>G (p.Ala535=) n.1437A>G n.3560A>G c.1336A>G (n.1336A>G) n.1699A>G n.1839A>G c.2055A>G (n.2055A>G) n.3107A>G n.2961A>G
6	g.52479782A>T	CA450427510	EFHC1	c.1635A>T (p.Ala545=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.936A>T (n.936A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) n.3153A>T n.1529A>T c.1301A>T c.1347A>T (p.Ala449=) c.1335A>T (n.1335A>T) c.1578A>T (p.Ala526=) n.1196A>T c.1605A>T (p.Ala535=) n.1437A>T n.3560A>T c.1336A>T (n.1336A>T) n.1699A>T n.1839A>T c.2055A>T (n.2055A>T) n.3107A>T n.2961A>T
6	g.52479783G>A	CA364458263	EFHC1	c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.937G>A (n.937G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) n.3154G>A n.1530G>A c.1302G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1197G>A c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.1438G>A n.3561G>A c.1337G>A (n.1337G>A) n.1700G>A n.1840G>A c.2056G>A (n.2056G>A) n.3108G>A n.2962G>A
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6	g.52479784A>C	CA364458264	EFHC1	c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.938A>C (n.938A>C) c.1506A>C (n.1506A>C) n.3155A>C n.1531A>C c.1303A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1337A>C (n.1337A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1198A>C c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.1439A>C n.3562A>C c.1338A>C (n.1338A>C) n.1701A>C n.1841A>C c.2057A>C (n.2057A>C) n.3109A>C n.2963A>C	COSMIC
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6	g.52479784A>T	CA364458265	EFHC1	c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.938A>T (n.938A>T) c.1506A>T (n.1506A>T) n.3155A>T n.1531A>T c.1303A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1337A>T (n.1337A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1198A>T c.1607A>T (p.Glu536Val) n.1439A>T n.3562A>T c.1338A>T (n.1338A>T) n.1701A>T n.1841A>T c.2057A>T (n.2057A>T) n.3109A>T n.2963A>T
6	g.52479785A>C	CA364458267	EFHC1	c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.939A>C (n.939A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) n.3156A>C n.1532A>C c.1304A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1338A>C (n.1338A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.1199A>C c.1608A>C (p.Glu536Asp) n.1440A>C n.3563A>C c.1339A>C (n.1339A>C) n.1702A>C n.1842A>C c.2058A>C (n.2058A>C) n.3110A>C n.2964A>C
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6	g.52479785A>T	CA364458268	EFHC1	c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.939A>T (n.939A>T) c.1507A>T (n.1507A>T) n.3156A>T n.1532A>T c.1304A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1338A>T (n.1338A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1199A>T c.1608A>T (p.Glu536Asp) n.1440A>T n.3563A>T c.1339A>T (n.1339A>T) n.1702A>T n.1842A>T c.2058A>T (n.2058A>T) n.3110A>T n.2964A>T
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6	g.52479786A>C	CA364458269	EFHC1	c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1639A>C (p.Arg547=) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.940A>C (n.940A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) n.3157A>C c.1315A>C (p.Arg439=) n.1533A>C c.1305A>C c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.1200A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1441A>C n.3564A>C c.1340A>C (n.1340A>C) n.1703A>C n.1843A>C c.2059A>C (n.2059A>C) n.3111A>C n.2965A>C
6	g.52479786A>G	CA3856141	EFHC1	c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.940A>G (n.940A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) n.3157A>G c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.1533A>G c.1305A>G c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.1200A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1441A>G n.3564A>G c.1340A>G (n.1340A>G) n.1703A>G n.1843A>G c.2059A>G (n.2059A>G) n.3111A>G n.2965A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479787G=	CA1628833418	EFHC1	c.1640G= (p.Ser547=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1316G= (p.Ser439=) c.941G= (n.941G=) c.1509G= (n.1509G=) n.3158G= c.1316G= (p.Arg439=) n.1534G= c.1306G= c.1352G= (p.Ser451=) c.1340G= (n.1340G=) c.1583G= (p.Ser528=) n.1201G= c.1610G= (p.Ser537=) n.1442G= n.3565G= c.1341G= (n.1341G=) n.1704G= n.1844G= c.2060G= (n.2060G=) n.3112G= n.2966G=
6	g.52479787G>T	CA364458273	EFHC1	c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1640G>T (p.Arg547Met) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.941G>T (n.941G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) n.3158G>T c.1316G>T (p.Arg439Met) n.1534G>T c.1306G>T c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.1201G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1442G>T n.3565G>T c.1341G>T (n.1341G>T) n.1704G>T n.1844G>T c.2060G>T (n.2060G>T) n.3112G>T n.2966G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479788G>A	CA16621953	EFHC1	c.1640+1G>A (n.1640+1G>A) c.1316+1G>A (n.1316+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.1509+1G>A (n.1509+1G>A) n.3158+1G>A n.1534+1G>A c.1306+1G>A c.1352+1G>A (n.1352+1G>A) c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) n.1201+1G>A c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) n.1442+1G>A c.1641G>A (p.Arg547=) n.3565+1G>A c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) n.1704+1G>A n.1844+1G>A c.2060+1G>A (n.2060+1G>A) n.3112+1G>A n.2966+1G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479788G>C	CA364458274	EFHC1	c.1640+1G>C (n.1640+1G>C) c.1316+1G>C (n.1316+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.1509+1G>C (n.1509+1G>C) n.3158+1G>C n.1534+1G>C c.1306+1G>C c.1352+1G>C (n.1352+1G>C) c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) n.1201+1G>C c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) n.1442+1G>C c.1641G>C (p.Arg547Ser) n.3565+1G>C c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) n.1704+1G>C n.1844+1G>C c.2060+1G>C (n.2060+1G>C) n.3112+1G>C n.2966+1G>C	gnomAD v4
6	g.52479788G=	CA1628833421	EFHC1	c.1640+1G= (n.1640+1G=) c.1316+1G= (n.1316+1G=) c.941+1G= (n.941+1G=) c.1509+1G= (n.1509+1G=) n.3158+1G= n.1534+1G= c.1306+1G= c.1352+1G= (n.1352+1G=) c.1340+1G= (n.1340+1G=) c.1583+1G= (n.1583+1G=) n.1201+1G= c.1610+1G= (n.1610+1G=) n.1442+1G= c.1641G= (p.Arg547=) n.3565+1G= c.1341+1G= (n.1341+1G=) n.1704+1G= n.1844+1G= c.2060+1G= (n.2060+1G=) n.3112+1G= n.2966+1G=
6	g.52479788G>T	CA364458275	EFHC1	c.1640+1G>T (n.1640+1G>T) c.1316+1G>T (n.1316+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.1509+1G>T (n.1509+1G>T) n.3158+1G>T n.1534+1G>T c.1306+1G>T c.1352+1G>T (n.1352+1G>T) c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) n.1201+1G>T c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) n.1442+1G>T c.1641G>T (p.Arg547Ser) n.3565+1G>T c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) n.1704+1G>T n.1844+1G>T c.2060+1G>T (n.2060+1G>T) n.3112+1G>T n.2966+1G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479789T>A	CA364458278	EFHC1	c.1640+2T>A (n.1640+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A) c.1509+2T>A (n.1509+2T>A) n.3158+2T>A n.1534+2T>A c.1306+2T>A c.1352+2T>A (n.1352+2T>A) c.1340+2T>A (n.1340+2T>A) c.1583+2T>A (n.1583+2T>A) n.1201+2T>A c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) n.1442+2T>A c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.3565+2T>A c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) n.1704+2T>A n.1844+2T>A c.2060+2T>A (n.2060+2T>A) n.3112+2T>A n.2966+2T>A
6	g.52479789T>C	CA364458277	EFHC1	c.1640+2T>C (n.1640+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C) c.1509+2T>C (n.1509+2T>C) n.3158+2T>C n.1534+2T>C c.1306+2T>C c.1352+2T>C (n.1352+2T>C) c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) c.1583+2T>C (n.1583+2T>C) n.1201+2T>C c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) n.1442+2T>C c.1642T>C (p.Cys548Arg) n.3565+2T>C c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) n.1704+2T>C n.1844+2T>C c.2060+2T>C (n.2060+2T>C) n.3112+2T>C n.2966+2T>C	gnomAD v4
6	g.52479789T>G	CA364458276	EFHC1	c.1640+2T>G (n.1640+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G) c.1509+2T>G (n.1509+2T>G) n.3158+2T>G n.1534+2T>G c.1306+2T>G c.1352+2T>G (n.1352+2T>G) c.1340+2T>G (n.1340+2T>G) c.1583+2T>G (n.1583+2T>G) n.1201+2T>G c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) n.1442+2T>G c.1642T>G (p.Cys548Gly) n.3565+2T>G c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) n.1704+2T>G n.1844+2T>G c.2060+2T>G (n.2060+2T>G) n.3112+2T>G n.2966+2T>G
6	g.52479790G=	CA1628833424	EFHC1	c.1640+3G= (n.1640+3G=) c.1316+3G= (n.1316+3G=) c.941+3G= (n.941+3G=) c.1509+3G= (n.1509+3G=) n.3158+3G= n.1534+3G= c.1306+3G= c.1352+3G= (n.1352+3G=) c.1340+3G= (n.1340+3G=) c.1583+3G= (n.1583+3G=) n.1201+3G= c.1610+3G= (n.1610+3G=) n.1442+3G= c.1643G= (p.Cys548=) n.3565+3G= c.1341+3G= (n.1341+3G=) n.1704+3G= n.1844+3G= c.2060+3G= (n.2060+3G=) n.3112+3G= n.2966+3G=
6	g.52479790G>T	CA1628833427	EFHC1	c.1640+3G>T (n.1640+3G>T) c.1316+3G>T (n.1316+3G>T) c.941+3G>T (n.941+3G>T) c.1509+3G>T (n.1509+3G>T) n.3158+3G>T n.1534+3G>T c.1306+3G>T c.1352+3G>T (n.1352+3G>T) c.1340+3G>T (n.1340+3G>T) c.1583+3G>T (n.1583+3G>T) n.1201+3G>T c.1610+3G>T (n.1610+3G>T) n.1442+3G>T c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.3565+3G>T c.1341+3G>T (n.1341+3G>T) n.1704+3G>T n.1844+3G>T c.2060+3G>T (n.2060+3G>T) n.3112+3G>T n.2966+3G>T	ClinVar dbSNP
6	g.52479791T>A	CA567308343	EFHC1	c.1640+4T>A (n.1640+4T>A) c.1316+4T>A (n.1316+4T>A) c.941+4T>A (n.941+4T>A) c.1509+4T>A (n.1509+4T>A) n.3158+4T>A n.1534+4T>A c.1306+4T>A c.1352+4T>A (n.1352+4T>A) c.1340+4T>A (n.1340+4T>A) c.1583+4T>A (n.1583+4T>A) n.1201+4T>A c.1610+4T>A (n.1610+4T>A) n.1442+4T>A c.1644T>A (p.Cys548Ter) n.3565+4T>A c.1341+4T>A (n.1341+4T>A) n.1704+4T>A n.1844+4T>A c.2060+4T>A (n.2060+4T>A) n.3112+4T>A n.2966+4T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479791T=	CA1628833429	EFHC1	c.1640+4T= (n.1640+4T=) c.1316+4T= (n.1316+4T=) c.941+4T= (n.941+4T=) c.1509+4T= (n.1509+4T=) n.3158+4T= n.1534+4T= c.1306+4T= c.1352+4T= (n.1352+4T=) c.1340+4T= (n.1340+4T=) c.1583+4T= (n.1583+4T=) n.1201+4T= c.1610+4T= (n.1610+4T=) n.1442+4T= c.1644T= (p.Cys548=) n.3565+4T= c.1341+4T= (n.1341+4T=) n.1704+4T= n.1844+4T= c.2060+4T= (n.2060+4T=) n.3112+4T= n.2966+4T=
6	g.52479792G>T	CA2679104420	EFHC1	c.1640+5G>T (n.1640+5G>T) c.1316+5G>T (n.1316+5G>T) c.941+5G>T (n.941+5G>T) c.1509+5G>T (n.1509+5G>T) n.3158+5G>T n.1534+5G>T c.1306+5G>T c.1352+5G>T (n.1352+5G>T) c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.1583+5G>T (n.1583+5G>T) n.1201+5G>T c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) n.1442+5G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) n.3565+5G>T c.1341+5G>T (n.1341+5G>T) n.1704+5G>T n.1844+5G>T c.2060+5G>T (n.2060+5G>T) n.3112+5G>T n.2966+5G>T	gnomAD v4
6	g.52479792_52479796delinsGTGTT	CA1628833432	EFHC1	c.1640+5_1640+9delinsGTGTT (n.1640+5_1640+9delinsGTGTT) c.1316+5_1316+9delinsGTGTT (n.1316+5_1316+9delinsGTGTT) c.941+5_941+9delinsGTGTT (n.941+5_941+9delinsGTGTT) c.1509+5_1509+9delinsGTGTT (n.1509+5_1509+9delinsGTGTT) n.3158+5_3158+9delinsGTGTT n.1534+5_1534+9delinsGTGTT c.1306+5_1306+9delinsGTGTT c.1352+5_1352+9delinsGTGTT (n.1352+5_1352+9delinsGTGTT) c.1340+5_1340+9delinsGTGTT (n.1340+5_1340+9delinsGTGTT) c.1583+5_1583+9delinsGTGTT (n.1583+5_1583+9delinsGTGTT) n.1201+5_1201+9delinsGTGTT c.1610+5_1610+9delinsGTGTT (n.1610+5_1610+9delinsGTGTT) n.1442+5_1442+9delinsGTGTT c.1645_1649delinsGTGTT (p.Val549=) n.3565+5_3565+9delinsGTGTT c.1341+5_1341+9delinsGTGTT (n.1341+5_1341+9delinsGTGTT) n.1704+5_1704+9delinsGTGTT n.1844+5_1844+9delinsGTGTT c.2060+5_2060+9delinsGTGTT (n.2060+5_2060+9delinsGTGTT) n.3112+5_3112+9delinsGTGTT n.2966+5_2966+9delinsGTGTT
6	g.52479793del	CA2679104421	EFHC1	c.1640+6del (n.1640+6del) c.1316+6del (n.1316+6del) c.941+6del (n.941+6del) c.1509+6del (n.1509+6del) n.3158+6del n.1534+6del c.1306+6del c.1352+6del (n.1352+6del) c.1340+6del (n.1340+6del) c.1583+6del (n.1583+6del) n.1201+6del c.1610+6del (n.1610+6del) n.1442+6del c.1646del (p.Val549GlyfsTer23) n.3565+6del c.1341+6del (n.1341+6del) n.1704+6del n.1844+6del c.2060+6del (n.2060+6del) n.3112+6del n.2966+6del	gnomAD v4
6	g.52479795_52479798del	CA825761728	EFHC1	c.1640+8_1640+11del (n.1640+8_1640+11del) c.1316+8_1316+11del (n.1316+8_1316+11del) c.941+8_941+11del (n.941+8_941+11del) c.1509+8_1509+11del (n.1509+8_1509+11del) n.3158+8_3158+11del n.1534+8_1534+11del c.1306+8_1306+11del c.1352+8_1352+11del (n.1352+8_1352+11del) c.1340+8_1340+11del (n.1340+8_1340+11del) c.1583+8_1583+11del (n.1583+8_1583+11del) n.1201+8_1201+11del c.1610+8_1610+11del (n.1610+8_1610+11del) n.1442+8_1442+11del c.1648_1651del (p.Phe550IlefsTer21) n.3565+8_3565+11del c.1341+8_1341+11del (n.1341+8_1341+11del) n.1704+8_1704+11del n.1844+8_1844+11del c.2060+8_2060+11del (n.2060+8_2060+11del) n.3112+8_3112+11del n.2966+8_2966+11del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479793_52479794insTGG	CA2771057840	EFHC1	c.1640+6_1640+7insTGG (n.1640+6_1640+7insTGG) c.1316+6_1316+7insTGG (n.1316+6_1316+7insTGG) c.941+6_941+7insTGG (n.941+6_941+7insTGG) c.1509+6_1509+7insTGG (n.1509+6_1509+7insTGG) n.3158+6_3158+7insTGG n.1534+6_1534+7insTGG c.1306+6_1306+7insTGG c.1352+6_1352+7insTGG (n.1352+6_1352+7insTGG) c.1340+6_1340+7insTGG (n.1340+6_1340+7insTGG) c.1583+6_1583+7insTGG (n.1583+6_1583+7insTGG) n.1201+6_1201+7insTGG c.1610+6_1610+7insTGG (n.1610+6_1610+7insTGG) n.1442+6_1442+7insTGG c.1646_1647insTGG (p.Val549_Phe550insGly) n.3565+6_3565+7insTGG c.1341+6_1341+7insTGG (n.1341+6_1341+7insTGG) n.1704+6_1704+7insTGG n.1844+6_1844+7insTGG c.2060+6_2060+7insTGG (n.2060+6_2060+7insTGG) n.3112+6_3112+7insTGG n.2966+6_2966+7insTGG
6	g.52479796T>G	CA2679104422	EFHC1	c.1640+9T>G (n.1640+9T>G) c.1316+9T>G (n.1316+9T>G) c.941+9T>G (n.941+9T>G) c.1509+9T>G (n.1509+9T>G) n.3158+9T>G n.1534+9T>G c.1306+9T>G c.1352+9T>G (n.1352+9T>G) c.1340+9T>G (n.1340+9T>G) c.1583+9T>G (n.1583+9T>G) n.1201+9T>G c.1610+9T>G (n.1610+9T>G) n.1442+9T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.3565+9T>G c.1341+9T>G (n.1341+9T>G) n.1704+9T>G n.1844+9T>G c.2060+9T>G (n.2060+9T>G) n.3112+9T>G n.2966+9T>G	gnomAD v4
6	g.52479796_52479797insGGGTG	CA2771057841	EFHC1	c.1640+9_1640+10insGGGTG (n.1640+9_1640+10insGGGTG) c.1316+9_1316+10insGGGTG (n.1316+9_1316+10insGGGTG) c.941+9_941+10insGGGTG (n.941+9_941+10insGGGTG) c.1509+9_1509+10insGGGTG (n.1509+9_1509+10insGGGTG) n.3158+9_3158+10insGGGTG n.1534+9_1534+10insGGGTG c.1306+9_1306+10insGGGTG c.1352+9_1352+10insGGGTG (n.1352+9_1352+10insGGGTG) c.1340+9_1340+10insGGGTG (n.1340+9_1340+10insGGGTG) c.1583+9_1583+10insGGGTG (n.1583+9_1583+10insGGGTG) n.1201+9_1201+10insGGGTG c.1610+9_1610+10insGGGTG (n.1610+9_1610+10insGGGTG) n.1442+9_1442+10insGGGTG c.1649_1650insGGGTG (p.Phe550LeufsTer24) n.3565+9_3565+10insGGGTG c.1341+9_1341+10insGGGTG (n.1341+9_1341+10insGGGTG) n.1704+9_1704+10insGGGTG n.1844+9_1844+10insGGGTG c.2060+9_2060+10insGGGTG (n.2060+9_2060+10insGGGTG) n.3112+9_3112+10insGGGTG n.2966+9_2966+10insGGGTG
6	g.52479797T>G	CA2771057843	EFHC1	c.1640+10T>G (n.1640+10T>G) c.1316+10T>G (n.1316+10T>G) c.941+10T>G (n.941+10T>G) c.1509+10T>G (n.1509+10T>G) n.3158+10T>G n.1534+10T>G c.1306+10T>G c.1352+10T>G (n.1352+10T>G) c.1340+10T>G (n.1340+10T>G) c.1583+10T>G (n.1583+10T>G) n.1201+10T>G c.1610+10T>G (n.1610+10T>G) n.1442+10T>G c.1650T>G (p.Phe550Leu) n.3565+10T>G c.1341+10T>G (n.1341+10T>G) n.1704+10T>G n.1844+10T>G c.2060+10T>G (n.2060+10T>G) n.3112+10T>G n.2966+10T>G
6	g.52479797_52479805del	CA2771057842	EFHC1	c.1640+10_1640+18del (n.1640+10_1640+18del) c.1316+10_1316+18del (n.1316+10_1316+18del) c.941+10_941+18del (n.941+10_941+18del) c.1509+10_1509+18del (n.1509+10_1509+18del) n.3158+10_3158+18del n.1534+10_1534+18del c.1306+10_1306+18del c.1352+10_1352+18del (n.1352+10_1352+18del) c.1340+10_1340+18del (n.1340+10_1340+18del) c.1583+10_1583+18del (n.1583+10_1583+18del) n.1201+10_1201+18del c.1610+10_1610+18del (n.1610+10_1610+18del) n.1442+10_1442+18del c.1650_1658del (p.Phe550_Ter553delinsLeu) n.3565+10_3565+18del c.1341+10_1341+18del (n.1341+10_1341+18del) n.1704+10_1704+18del n.1844+10_1844+18del c.2060+10_2060+18del (n.2060+10_2060+18del) n.3112+10_3112+18del n.2966+10_2966+18del
6	g.52479798G>A	CA138992989	EFHC1	c.1640+11G>A (n.1640+11G>A) c.1316+11G>A (n.1316+11G>A) c.941+11G>A (n.941+11G>A) c.1509+11G>A (n.1509+11G>A) n.3158+11G>A n.1534+11G>A c.1306+11G>A c.1352+11G>A (n.1352+11G>A) c.1340+11G>A (n.1340+11G>A) c.1583+11G>A (n.1583+11G>A) n.1201+11G>A c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) n.1442+11G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) n.3565+11G>A c.1341+11G>A (n.1341+11G>A) n.1704+11G>A n.1844+11G>A c.2060+11G>A (n.2060+11G>A) n.3112+11G>A n.2966+11G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52479798G>C	CA2578647269	EFHC1	c.1640+11G>C (n.1640+11G>C) c.1316+11G>C (n.1316+11G>C) c.941+11G>C (n.941+11G>C) c.1509+11G>C (n.1509+11G>C) n.3158+11G>C n.1534+11G>C c.1306+11G>C c.1352+11G>C (n.1352+11G>C) c.1340+11G>C (n.1340+11G>C) c.1583+11G>C (n.1583+11G>C) n.1201+11G>C c.1610+11G>C (n.1610+11G>C) n.1442+11G>C c.1651G>C (p.Asp551His) n.3565+11G>C c.1341+11G>C (n.1341+11G>C) n.1704+11G>C n.1844+11G>C c.2060+11G>C (n.2060+11G>C) n.3112+11G>C n.2966+11G>C
6	g.52479798G=	CA1628833433	EFHC1	c.1640+11G= (n.1640+11G=) c.1316+11G= (n.1316+11G=) c.941+11G= (n.941+11G=) c.1509+11G= (n.1509+11G=) n.3158+11G= n.1534+11G= c.1306+11G= c.1352+11G= (n.1352+11G=) c.1340+11G= (n.1340+11G=) c.1583+11G= (n.1583+11G=) n.1201+11G= c.1610+11G= (n.1610+11G=) n.1442+11G= c.1651G= (p.Asp551=) n.3565+11G= c.1341+11G= (n.1341+11G=) n.1704+11G= n.1844+11G= c.2060+11G= (n.2060+11G=) n.3112+11G= n.2966+11G=
6	g.52479799A=	CA1628833435	EFHC1	c.1640+12A= (n.1640+12A=) c.1316+12A= (n.1316+12A=) c.941+12A= (n.941+12A=) c.1509+12A= (n.1509+12A=) n.3158+12A= n.1534+12A= c.1306+12A= c.1352+12A= (n.1352+12A=) c.1340+12A= (n.1340+12A=) c.1583+12A= (n.1583+12A=) n.1201+12A= c.1610+12A= (n.1610+12A=) n.1442+12A= c.1652A= (p.Asp551=) n.3565+12A= c.1341+12A= (n.1341+12A=) n.1704+12A= n.1844+12A= c.2060+12A= (n.2060+12A=) n.3112+12A= n.2966+12A=
6	g.52479799A>G	CA3856142	EFHC1	c.1640+12A>G (n.1640+12A>G) c.1316+12A>G (n.1316+12A>G) c.941+12A>G (n.941+12A>G) c.1509+12A>G (n.1509+12A>G) n.3158+12A>G n.1534+12A>G c.1306+12A>G c.1352+12A>G (n.1352+12A>G) c.1340+12A>G (n.1340+12A>G) c.1583+12A>G (n.1583+12A>G) n.1201+12A>G c.1610+12A>G (n.1610+12A>G) n.1442+12A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) n.3565+12A>G c.1341+12A>G (n.1341+12A>G) n.1704+12A>G n.1844+12A>G c.2060+12A>G (n.2060+12A>G) n.3112+12A>G n.2966+12A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479799A>T	CA2679104423	EFHC1	c.1640+12A>T (n.1640+12A>T) c.1316+12A>T (n.1316+12A>T) c.941+12A>T (n.941+12A>T) c.1509+12A>T (n.1509+12A>T) n.3158+12A>T n.1534+12A>T c.1306+12A>T c.1352+12A>T (n.1352+12A>T) c.1340+12A>T (n.1340+12A>T) c.1583+12A>T (n.1583+12A>T) n.1201+12A>T c.1610+12A>T (n.1610+12A>T) n.1442+12A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) n.3565+12A>T c.1341+12A>T (n.1341+12A>T) n.1704+12A>T n.1844+12A>T c.2060+12A>T (n.2060+12A>T) n.3112+12A>T n.2966+12A>T	gnomAD v4
6	g.52479800T>C	CA3856143	EFHC1	c.1640+13T>C (n.1640+13T>C) c.1316+13T>C (n.1316+13T>C) c.941+13T>C (n.941+13T>C) c.1509+13T>C (n.1509+13T>C) n.3158+13T>C n.1534+13T>C c.1306+13T>C c.1352+13T>C (n.1352+13T>C) c.1340+13T>C (n.1340+13T>C) c.1583+13T>C (n.1583+13T>C) n.1201+13T>C c.1610+13T>C (n.1610+13T>C) n.1442+13T>C c.1653T>C (p.Asp551=) n.3565+13T>C c.1341+13T>C (n.1341+13T>C) n.1704+13T>C n.1844+13T>C c.2060+13T>C (n.2060+13T>C) n.3112+13T>C n.2966+13T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479800T=	CA1628833441	EFHC1	c.1640+13T= (n.1640+13T=) c.1316+13T= (n.1316+13T=) c.941+13T= (n.941+13T=) c.1509+13T= (n.1509+13T=) n.3158+13T= n.1534+13T= c.1306+13T= c.1352+13T= (n.1352+13T=) c.1340+13T= (n.1340+13T=) c.1583+13T= (n.1583+13T=) n.1201+13T= c.1610+13T= (n.1610+13T=) n.1442+13T= c.1653T= (p.Asp551=) n.3565+13T= c.1341+13T= (n.1341+13T=) n.1704+13T= n.1844+13T= c.2060+13T= (n.2060+13T=) n.3112+13T= n.2966+13T=
6	g.52479801T>A	CA2679104424	EFHC1	c.1640+14T>A (n.1640+14T>A) c.1316+14T>A (n.1316+14T>A) c.941+14T>A (n.941+14T>A) c.1509+14T>A (n.1509+14T>A) n.3158+14T>A n.1534+14T>A c.1306+14T>A c.1352+14T>A (n.1352+14T>A) c.1340+14T>A (n.1340+14T>A) c.1583+14T>A (n.1583+14T>A) n.1201+14T>A c.1610+14T>A (n.1610+14T>A) n.1442+14T>A c.1654T>A (p.Cys552Ser) n.3565+14T>A c.1341+14T>A (n.1341+14T>A) n.1704+14T>A n.1844+14T>A c.2060+14T>A (n.2060+14T>A) n.3112+14T>A n.2966+14T>A	gnomAD v4
6	g.52479801_52479805del	CA2771057847	EFHC1	c.1640+14_1640+18del (n.1640+14_1640+18del) c.1316+14_1316+18del (n.1316+14_1316+18del) c.941+14_941+18del (n.941+14_941+18del) c.1509+14_1509+18del (n.1509+14_1509+18del) n.3158+14_3158+18del n.1534+14_1534+18del c.1306+14_1306+18del c.1352+14_1352+18del (n.1352+14_1352+18del) c.1340+14_1340+18del (n.1340+14_1340+18del) c.1583+14_1583+18del (n.1583+14_1583+18del) n.1201+14_1201+18del c.1610+14_1610+18del (n.1610+14_1610+18del) n.1442+14_1442+18del c.1654_1658del (p.Cys552GlyfsTer11) n.3565+14_3565+18del c.1341+14_1341+18del (n.1341+14_1341+18del) n.1704+14_1704+18del n.1844+14_1844+18del c.2060+14_2060+18del (n.2060+14_2060+18del) n.3112+14_3112+18del n.2966+14_2966+18del
6	g.52479802G>A	CA567308344	EFHC1	c.1640+15G>A (n.1640+15G>A) c.1316+15G>A (n.1316+15G>A) c.941+15G>A (n.941+15G>A) c.1509+15G>A (n.1509+15G>A) n.3158+15G>A n.1534+15G>A c.1306+15G>A c.1352+15G>A (n.1352+15G>A) c.1340+15G>A (n.1340+15G>A) c.1583+15G>A (n.1583+15G>A) n.1201+15G>A c.1610+15G>A (n.1610+15G>A) n.1442+15G>A c.1655G>A (p.Cys552Tyr) n.3565+15G>A c.1341+15G>A (n.1341+15G>A) n.1704+15G>A n.1844+15G>A c.2060+15G>A (n.2060+15G>A) n.3112+15G>A n.2966+15G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479802G=	CA1628833444	EFHC1	c.1640+15G= (n.1640+15G=) c.1316+15G= (n.1316+15G=) c.941+15G= (n.941+15G=) c.1509+15G= (n.1509+15G=) n.3158+15G= n.1534+15G= c.1306+15G= c.1352+15G= (n.1352+15G=) c.1340+15G= (n.1340+15G=) c.1583+15G= (n.1583+15G=) n.1201+15G= c.1610+15G= (n.1610+15G=) n.1442+15G= c.1655G= (p.Cys552=) n.3565+15G= c.1341+15G= (n.1341+15G=) n.1704+15G= n.1844+15G= c.2060+15G= (n.2060+15G=) n.3112+15G= n.2966+15G=
6	g.52479802G>T	CA2679104425	EFHC1	c.1640+15G>T (n.1640+15G>T) c.1316+15G>T (n.1316+15G>T) c.941+15G>T (n.941+15G>T) c.1509+15G>T (n.1509+15G>T) n.3158+15G>T n.1534+15G>T c.1306+15G>T c.1352+15G>T (n.1352+15G>T) c.1340+15G>T (n.1340+15G>T) c.1583+15G>T (n.1583+15G>T) n.1201+15G>T c.1610+15G>T (n.1610+15G>T) n.1442+15G>T c.1655G>T (p.Cys552Phe) n.3565+15G>T c.1341+15G>T (n.1341+15G>T) n.1704+15G>T n.1844+15G>T c.2060+15G>T (n.2060+15G>T) n.3112+15G>T n.2966+15G>T	gnomAD v4
6	g.52479803C=	CA1628833457	EFHC1	c.1640+16C= (n.1640+16C=) c.1316+16C= (n.1316+16C=) c.941+16C= (n.941+16C=) c.1509+16C= (n.1509+16C=) n.3158+16C= n.1534+16C= c.1306+16C= c.1352+16C= (n.1352+16C=) c.1340+16C= (n.1340+16C=) c.1583+16C= (n.1583+16C=) n.1201+16C= c.1610+16C= (n.1610+16C=) n.1442+16C= c.1656C= (p.Cys552=) n.3565+16C= c.1341+16C= (n.1341+16C=) n.1704+16C= n.1844+16C= c.2060+16C= (n.2060+16C=) n.3112+16C= n.2966+16C=
6	g.52479803C>T	CA3856144	EFHC1	c.1640+16C>T (n.1640+16C>T) c.1316+16C>T (n.1316+16C>T) c.941+16C>T (n.941+16C>T) c.1509+16C>T (n.1509+16C>T) n.3158+16C>T n.1534+16C>T c.1306+16C>T c.1352+16C>T (n.1352+16C>T) c.1340+16C>T (n.1340+16C>T) c.1583+16C>T (n.1583+16C>T) n.1201+16C>T c.1610+16C>T (n.1610+16C>T) n.1442+16C>T c.1656C>T (p.Cys552=) n.3565+16C>T c.1341+16C>T (n.1341+16C>T) n.1704+16C>T n.1844+16C>T c.2060+16C>T (n.2060+16C>T) n.3112+16C>T n.2966+16C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479804T>A	CA567308345	EFHC1	c.1640+17T>A (n.1640+17T>A) c.1316+17T>A (n.1316+17T>A) c.941+17T>A (n.941+17T>A) c.1509+17T>A (n.1509+17T>A) n.3158+17T>A n.1534+17T>A c.1306+17T>A c.1352+17T>A (n.1352+17T>A) c.1340+17T>A (n.1340+17T>A) c.1583+17T>A (n.1583+17T>A) n.1201+17T>A c.1610+17T>A (n.1610+17T>A) n.1442+17T>A c.1657T>A (p.Ter553Lys) n.3565+17T>A c.1341+17T>A (n.1341+17T>A) n.1704+17T>A n.1844+17T>A c.2060+17T>A (n.2060+17T>A) n.3112+17T>A n.2966+17T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479804T>C	CA2679104426	EFHC1	c.1640+17T>C (n.1640+17T>C) c.1316+17T>C (n.1316+17T>C) c.941+17T>C (n.941+17T>C) c.1509+17T>C (n.1509+17T>C) n.3158+17T>C n.1534+17T>C c.1306+17T>C c.1352+17T>C (n.1352+17T>C) c.1340+17T>C (n.1340+17T>C) c.1583+17T>C (n.1583+17T>C) n.1201+17T>C c.1610+17T>C (n.1610+17T>C) n.1442+17T>C c.1657T>C (p.Ter553Gln) n.3565+17T>C c.1341+17T>C (n.1341+17T>C) n.1704+17T>C n.1844+17T>C c.2060+17T>C (n.2060+17T>C) n.3112+17T>C n.2966+17T>C	gnomAD v4
6	g.52479804T>G	CA2679104427	EFHC1	c.1640+17T>G (n.1640+17T>G) c.1316+17T>G (n.1316+17T>G) c.941+17T>G (n.941+17T>G) c.1509+17T>G (n.1509+17T>G) n.3158+17T>G n.1534+17T>G c.1306+17T>G c.1352+17T>G (n.1352+17T>G) c.1340+17T>G (n.1340+17T>G) c.1583+17T>G (n.1583+17T>G) n.1201+17T>G c.1610+17T>G (n.1610+17T>G) n.1442+17T>G c.1657T>G (p.Ter553Glu) n.3565+17T>G c.1341+17T>G (n.1341+17T>G) n.1704+17T>G n.1844+17T>G c.2060+17T>G (n.2060+17T>G) n.3112+17T>G n.2966+17T>G	gnomAD v4
6	g.52479804T=	CA1628833460	EFHC1	c.1640+17T= (n.1640+17T=) c.1316+17T= (n.1316+17T=) c.941+17T= (n.941+17T=) c.1509+17T= (n.1509+17T=) n.3158+17T= n.1534+17T= c.1306+17T= c.1352+17T= (n.1352+17T=) c.1340+17T= (n.1340+17T=) c.1583+17T= (n.1583+17T=) n.1201+17T= c.1610+17T= (n.1610+17T=) n.1442+17T= c.1657T= (p.Ter553=) n.3565+17T= c.1341+17T= (n.1341+17T=) n.1704+17T= n.1844+17T= c.2060+17T= (n.2060+17T=) n.3112+17T= n.2966+17T=
6	g.52479805A>G	CA2679104428	EFHC1	c.1640+18A>G (n.1640+18A>G) c.1316+18A>G (n.1316+18A>G) c.941+18A>G (n.941+18A>G) c.1509+18A>G (n.1509+18A>G) n.3158+18A>G n.1534+18A>G c.1306+18A>G c.1352+18A>G (n.1352+18A>G) c.1340+18A>G (n.1340+18A>G) c.1583+18A>G (n.1583+18A>G) n.1201+18A>G c.1610+18A>G (n.1610+18A>G) n.1442+18A>G c.1658A>G (p.Ter553Trp) n.3565+18A>G c.1341+18A>G (n.1341+18A>G) n.1704+18A>G n.1844+18A>G c.2060+18A>G (n.2060+18A>G) n.3112+18A>G n.2966+18A>G	gnomAD v4
6	g.52479806G>C	CA567308346	EFHC1	c.1640+19G>C (n.1640+19G>C) c.1316+19G>C (n.1316+19G>C) c.941+19G>C (n.941+19G>C) c.1509+19G>C (n.1509+19G>C) n.3158+19G>C n.1534+19G>C c.1306+19G>C c.1352+19G>C (n.1352+19G>C) c.1340+19G>C (n.1340+19G>C) c.1583+19G>C (n.1583+19G>C) n.1201+19G>C c.1610+19G>C (n.1610+19G>C) n.1442+19G>C c.1659G>C (p.Ter553Tyr) n.3565+19G>C c.1341+19G>C (n.1341+19G>C) n.1704+19G>C n.1844+19G>C c.2060+19G>C (n.2060+19G>C) n.3112+19G>C n.2966+19G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479806G=	CA1628833461	EFHC1	c.1640+19G= (n.1640+19G=) c.1316+19G= (n.1316+19G=) c.941+19G= (n.941+19G=) c.1509+19G= (n.1509+19G=) n.3158+19G= n.1534+19G= c.1306+19G= c.1352+19G= (n.1352+19G=) c.1340+19G= (n.1340+19G=) c.1583+19G= (n.1583+19G=) n.1201+19G= c.1610+19G= (n.1610+19G=) n.1442+19G= c.1659G= (p.Ter553=) n.3565+19G= c.1341+19G= (n.1341+19G=) n.1704+19G= n.1844+19G= c.2060+19G= (n.2060+19G=) n.3112+19G= n.2966+19G=
6	g.52479806G>T	CA2561882816	EFHC1	c.1640+19G>T (n.1640+19G>T) c.1316+19G>T (n.1316+19G>T) c.941+19G>T (n.941+19G>T) c.1509+19G>T (n.1509+19G>T) n.3158+19G>T n.1534+19G>T c.1306+19G>T c.1352+19G>T (n.1352+19G>T) c.1340+19G>T (n.1340+19G>T) c.1583+19G>T (n.1583+19G>T) n.1201+19G>T c.1610+19G>T (n.1610+19G>T) n.1442+19G>T c.1659G>T (p.Ter553Tyr) n.3565+19G>T c.1341+19G>T (n.1341+19G>T) n.1704+19G>T n.1844+19G>T c.2060+19G>T (n.2060+19G>T) n.3112+19G>T n.2966+19G>T
6	g.52479807G>T	CA2771057848	EFHC1	c.1640+20G>T (n.1640+20G>T) c.1316+20G>T (n.1316+20G>T) c.941+20G>T (n.941+20G>T) c.1509+20G>T (n.1509+20G>T) n.3158+20G>T n.1534+20G>T c.1306+20G>T c.1352+20G>T (n.1352+20G>T) c.1340+20G>T (n.1340+20G>T) c.1583+20G>T (n.1583+20G>T) n.1201+20G>T c.1610+20G>T (n.1610+20G>T) n.1442+20G>T c.1G>T (n.1G>T) n.3565+20G>T c.1341+20G>T (n.1341+20G>T) n.1704+20G>T n.1844+20G>T c.2060+20G>T (n.2060+20G>T) n.3112+20G>T n.2966+20G>T
6	g.52479808G>A	CA1089029510	EFHC1	c.1640+21G>A (n.1640+21G>A) c.1316+21G>A (n.1316+21G>A) c.941+21G>A (n.941+21G>A) c.1509+21G>A (n.1509+21G>A) n.3158+21G>A n.1534+21G>A c.1306+21G>A c.1352+21G>A (n.1352+21G>A) c.1340+21G>A (n.1340+21G>A) c.1583+21G>A (n.1583+21G>A) n.1201+21G>A c.1610+21G>A (n.1610+21G>A) n.1442+21G>A c.2G>A (n.2G>A) n.3565+21G>A c.1341+21G>A (n.1341+21G>A) n.1704+21G>A n.1844+21G>A c.2060+21G>A (n.2060+21G>A) n.3112+21G>A n.2966+21G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479808G>C	CA567308347	EFHC1	c.1640+21G>C (n.1640+21G>C) c.1316+21G>C (n.1316+21G>C) c.941+21G>C (n.941+21G>C) c.1509+21G>C (n.1509+21G>C) n.3158+21G>C n.1534+21G>C c.1306+21G>C c.1352+21G>C (n.1352+21G>C) c.1340+21G>C (n.1340+21G>C) c.1583+21G>C (n.1583+21G>C) n.1201+21G>C c.1610+21G>C (n.1610+21G>C) n.1442+21G>C c.2G>C (n.2G>C) n.3565+21G>C c.1341+21G>C (n.1341+21G>C) n.1704+21G>C n.1844+21G>C c.2060+21G>C (n.2060+21G>C) n.3112+21G>C n.2966+21G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479808G=	CA1628833463	EFHC1	c.1640+21G= (n.1640+21G=) c.1316+21G= (n.1316+21G=) c.941+21G= (n.941+21G=) c.1509+21G= (n.1509+21G=) n.3158+21G= n.1534+21G= c.1306+21G= c.1352+21G= (n.1352+21G=) c.1340+21G= (n.1340+21G=) c.1583+21G= (n.1583+21G=) n.1201+21G= c.1610+21G= (n.1610+21G=) n.1442+21G= c.2G= (n.2G=) n.3565+21G= c.1341+21G= (n.1341+21G=) n.1704+21G= n.1844+21G= c.2060+21G= (n.2060+21G=) n.3112+21G= n.2966+21G=
6	g.52479808G>T	CA3856145	EFHC1	c.1640+21G>T (n.1640+21G>T) c.1316+21G>T (n.1316+21G>T) c.941+21G>T (n.941+21G>T) c.1509+21G>T (n.1509+21G>T) n.3158+21G>T n.1534+21G>T c.1306+21G>T c.1352+21G>T (n.1352+21G>T) c.1340+21G>T (n.1340+21G>T) c.1583+21G>T (n.1583+21G>T) n.1201+21G>T c.1610+21G>T (n.1610+21G>T) n.1442+21G>T c.2G>T (n.2G>T) n.3565+21G>T c.1341+21G>T (n.1341+21G>T) n.1704+21G>T n.1844+21G>T c.2060+21G>T (n.2060+21G>T) n.3112+21G>T n.2966+21G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479810T>G	CA567308348	EFHC1	c.1640+23T>G (n.1640+23T>G) c.1316+23T>G (n.1316+23T>G) c.941+23T>G (n.941+23T>G) c.1509+23T>G (n.1509+23T>G) n.3158+23T>G n.1534+23T>G c.1306+23T>G c.1352+23T>G (n.1352+23T>G) c.1340+23T>G (n.1340+23T>G) c.1583+23T>G (n.1583+23T>G) n.1201+23T>G c.1610+23T>G (n.1610+23T>G) n.1442+23T>G c.4T>G (n.4T>G) n.3565+23T>G c.1341+23T>G (n.1341+23T>G) n.1704+23T>G n.1844+23T>G c.2060+23T>G (n.2060+23T>G) n.3112+23T>G n.2966+23T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479810T=	CA1628833465	EFHC1	c.1640+23T= (n.1640+23T=) c.1316+23T= (n.1316+23T=) c.941+23T= (n.941+23T=) c.1509+23T= (n.1509+23T=) n.3158+23T= n.1534+23T= c.1306+23T= c.1352+23T= (n.1352+23T=) c.1340+23T= (n.1340+23T=) c.1583+23T= (n.1583+23T=) n.1201+23T= c.1610+23T= (n.1610+23T=) n.1442+23T= c.4T= (n.4T=) n.3565+23T= c.1341+23T= (n.1341+23T=) n.1704+23T= n.1844+23T= c.2060+23T= (n.2060+23T=) n.3112+23T= n.2966+23T=
6	g.52479811T>G	CA3856146	EFHC1	c.1640+24T>G (n.1640+24T>G) c.1316+24T>G (n.1316+24T>G) c.941+24T>G (n.941+24T>G) c.1509+24T>G (n.1509+24T>G) n.3158+24T>G n.1534+24T>G c.1306+24T>G c.1352+24T>G (n.1352+24T>G) c.1340+24T>G (n.1340+24T>G) c.1583+24T>G (n.1583+24T>G) n.1201+24T>G c.1610+24T>G (n.1610+24T>G) n.1442+24T>G c.5T>G (n.5T>G) n.3565+24T>G c.1341+24T>G (n.1341+24T>G) n.1704+24T>G n.1844+24T>G c.2060+24T>G (n.2060+24T>G) n.3112+24T>G n.2966+24T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479811T=	CA1628833467	EFHC1	c.1640+24T= (n.1640+24T=) c.1316+24T= (n.1316+24T=) c.941+24T= (n.941+24T=) c.1509+24T= (n.1509+24T=) n.3158+24T= n.1534+24T= c.1306+24T= c.1352+24T= (n.1352+24T=) c.1340+24T= (n.1340+24T=) c.1583+24T= (n.1583+24T=) n.1201+24T= c.1610+24T= (n.1610+24T=) n.1442+24T= c.5T= (n.5T=) n.3565+24T= c.1341+24T= (n.1341+24T=) n.1704+24T= n.1844+24T= c.2060+24T= (n.2060+24T=) n.3112+24T= n.2966+24T=
6	g.52479812G>A	CA2679104429	EFHC1	c.1640+25G>A (n.1640+25G>A) c.1316+25G>A (n.1316+25G>A) c.941+25G>A (n.941+25G>A) c.1509+25G>A (n.1509+25G>A) n.3158+25G>A n.1534+25G>A c.1306+25G>A c.1352+25G>A (n.1352+25G>A) c.1340+25G>A (n.1340+25G>A) c.1583+25G>A (n.1583+25G>A) n.1201+25G>A c.1610+25G>A (n.1610+25G>A) n.1442+25G>A c.6G>A (n.6G>A) n.3565+25G>A c.1341+25G>A (n.1341+25G>A) n.1704+25G>A n.1844+25G>A c.2060+25G>A (n.2060+25G>A) n.3112+25G>A n.2966+25G>A	gnomAD v4
6	g.52479813G>A	CA2679104430	EFHC1	c.1640+26G>A (n.1640+26G>A) c.1316+26G>A (n.1316+26G>A) c.941+26G>A (n.941+26G>A) c.1509+26G>A (n.1509+26G>A) n.3158+26G>A n.1534+26G>A c.1306+26G>A c.1352+26G>A (n.1352+26G>A) c.1340+26G>A (n.1340+26G>A) c.1583+26G>A (n.1583+26G>A) n.1201+26G>A c.1610+26G>A (n.1610+26G>A) n.1442+26G>A c.7G>A (n.7G>A) n.3565+26G>A c.1341+26G>A (n.1341+26G>A) n.1704+26G>A n.1844+26G>A c.2060+26G>A (n.2060+26G>A) n.3112+26G>A n.2966+26G>A	gnomAD v4
6	g.52479813G=	CA1628833469	EFHC1	c.1640+26G= (n.1640+26G=) c.1316+26G= (n.1316+26G=) c.941+26G= (n.941+26G=) c.1509+26G= (n.1509+26G=) n.3158+26G= n.1534+26G= c.1306+26G= c.1352+26G= (n.1352+26G=) c.1340+26G= (n.1340+26G=) c.1583+26G= (n.1583+26G=) n.1201+26G= c.1610+26G= (n.1610+26G=) n.1442+26G= c.7G= (n.7G=) n.3565+26G= c.1341+26G= (n.1341+26G=) n.1704+26G= n.1844+26G= c.2060+26G= (n.2060+26G=) n.3112+26G= n.2966+26G=
6	g.52479813G>T	CA567308349	EFHC1	c.1640+26G>T (n.1640+26G>T) c.1316+26G>T (n.1316+26G>T) c.941+26G>T (n.941+26G>T) c.1509+26G>T (n.1509+26G>T) n.3158+26G>T n.1534+26G>T c.1306+26G>T c.1352+26G>T (n.1352+26G>T) c.1340+26G>T (n.1340+26G>T) c.1583+26G>T (n.1583+26G>T) n.1201+26G>T c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) n.1442+26G>T c.7G>T (n.7G>T) n.3565+26G>T c.1341+26G>T (n.1341+26G>T) n.1704+26G>T n.1844+26G>T c.2060+26G>T (n.2060+26G>T) n.3112+26G>T n.2966+26G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479814C=	CA1628833470	EFHC1	c.1640+27C= (n.1640+27C=) c.1316+27C= (n.1316+27C=) c.941+27C= (n.941+27C=) c.1509+27C= (n.1509+27C=) n.3158+27C= n.1534+27C= c.1306+27C= c.1352+27C= (n.1352+27C=) c.1340+27C= (n.1340+27C=) c.1583+27C= (n.1583+27C=) n.1201+27C= c.1610+27C= (n.1610+27C=) n.1442+27C= c.8C= (n.8C=) n.3565+27C= c.1341+27C= (n.1341+27C=) n.1704+27C= n.1844+27C= c.2060+27C= (n.2060+27C=) n.3112+27C= n.2966+27C=
6	g.52479814C>T	CA567308350	EFHC1	c.1640+27C>T (n.1640+27C>T) c.1316+27C>T (n.1316+27C>T) c.941+27C>T (n.941+27C>T) c.1509+27C>T (n.1509+27C>T) n.3158+27C>T n.1534+27C>T c.1306+27C>T c.1352+27C>T (n.1352+27C>T) c.1340+27C>T (n.1340+27C>T) c.1583+27C>T (n.1583+27C>T) n.1201+27C>T c.1610+27C>T (n.1610+27C>T) n.1442+27C>T c.8C>T (n.8C>T) n.3565+27C>T c.1341+27C>T (n.1341+27C>T) n.1704+27C>T n.1844+27C>T c.2060+27C>T (n.2060+27C>T) n.3112+27C>T n.2966+27C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479815A>G	CA2771057849	EFHC1	c.1640+28A>G (n.1640+28A>G) c.1316+28A>G (n.1316+28A>G) c.941+28A>G (n.941+28A>G) c.1509+28A>G (n.1509+28A>G) n.3158+28A>G n.1534+28A>G c.1306+28A>G c.1352+28A>G (n.1352+28A>G) c.1340+28A>G (n.1340+28A>G) c.1583+28A>G (n.1583+28A>G) n.1201+28A>G c.1610+28A>G (n.1610+28A>G) n.1442+28A>G c.9A>G (n.9A>G) n.3565+28A>G c.1341+28A>G (n.1341+28A>G) n.1704+28A>G n.1844+28A>G c.2060+28A>G (n.2060+28A>G) n.3112+28A>G n.2966+28A>G
6	g.52479817A=	CA1628833471	EFHC1	c.1640+30A= (n.1640+30A=) c.1316+30A= (n.1316+30A=) c.941+30A= (n.941+30A=) c.1509+30A= (n.1509+30A=) n.3158+30A= n.1534+30A= c.1306+30A= c.1352+30A= (n.1352+30A=) c.1340+30A= (n.1340+30A=) c.1583+30A= (n.1583+30A=) n.1201+30A= c.1610+30A= (n.1610+30A=) n.1442+30A= c.11A= (n.11A=) n.3565+30A= c.1341+30A= (n.1341+30A=) n.1704+30A= n.1844+30A= c.2060+30A= (n.2060+30A=) n.3112+30A= n.2966+30A=
6	g.52479817A>G	CA567308351	EFHC1	c.1640+30A>G (n.1640+30A>G) c.1316+30A>G (n.1316+30A>G) c.941+30A>G (n.941+30A>G) c.1509+30A>G (n.1509+30A>G) n.3158+30A>G n.1534+30A>G c.1306+30A>G c.1352+30A>G (n.1352+30A>G) c.1340+30A>G (n.1340+30A>G) c.1583+30A>G (n.1583+30A>G) n.1201+30A>G c.1610+30A>G (n.1610+30A>G) n.1442+30A>G c.11A>G (n.11A>G) n.3565+30A>G c.1341+30A>G (n.1341+30A>G) n.1704+30A>G n.1844+30A>G c.2060+30A>G (n.2060+30A>G) n.3112+30A>G n.2966+30A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479818C=	CA1628833472	EFHC1	c.1640+31C= (n.1640+31C=) c.1316+31C= (n.1316+31C=) c.941+31C= (n.941+31C=) c.1509+31C= (n.1509+31C=) n.3158+31C= n.1534+31C= c.1306+31C= c.1352+31C= (n.1352+31C=) c.1340+31C= (n.1340+31C=) c.1583+31C= (n.1583+31C=) n.1201+31C= c.1610+31C= (n.1610+31C=) n.1442+31C= c.12C= (n.12C=) n.3565+31C= c.1341+31C= (n.1341+31C=) n.1704+31C= n.1844+31C= c.2060+31C= (n.2060+31C=) n.3112+31C= n.2966+31C=
6	g.52479818C>T	CA3856147	EFHC1	c.1640+31C>T (n.1640+31C>T) c.1316+31C>T (n.1316+31C>T) c.941+31C>T (n.941+31C>T) c.1509+31C>T (n.1509+31C>T) n.3158+31C>T n.1534+31C>T c.1306+31C>T c.1352+31C>T (n.1352+31C>T) c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.1583+31C>T (n.1583+31C>T) n.1201+31C>T c.1610+31C>T (n.1610+31C>T) n.1442+31C>T c.12C>T (n.12C>T) n.3565+31C>T c.1341+31C>T (n.1341+31C>T) n.1704+31C>T n.1844+31C>T c.2060+31C>T (n.2060+31C>T) n.3112+31C>T n.2966+31C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479820C=	CA1628833473	EFHC1	c.1640+33C= (n.1640+33C=) c.1316+33C= (n.1316+33C=) c.941+33C= (n.941+33C=) c.1509+33C= (n.1509+33C=) n.3158+33C= n.1534+33C= c.1306+33C= c.1352+33C= (n.1352+33C=) c.1340+33C= (n.1340+33C=) c.1583+33C= (n.1583+33C=) n.1201+33C= c.1610+33C= (n.1610+33C=) n.1442+33C= c.14C= (n.14C=) n.3565+33C= c.1341+33C= (n.1341+33C=) n.1704+33C= n.1844+33C= c.2060+33C= (n.2060+33C=) n.3112+33C= n.2966+33C=
6	g.52479820C>T	CA567308352	EFHC1	c.1640+33C>T (n.1640+33C>T) c.1316+33C>T (n.1316+33C>T) c.941+33C>T (n.941+33C>T) c.1509+33C>T (n.1509+33C>T) n.3158+33C>T n.1534+33C>T c.1306+33C>T c.1352+33C>T (n.1352+33C>T) c.1340+33C>T (n.1340+33C>T) c.1583+33C>T (n.1583+33C>T) n.1201+33C>T c.1610+33C>T (n.1610+33C>T) n.1442+33C>T c.14C>T (n.14C>T) n.3565+33C>T c.1341+33C>T (n.1341+33C>T) n.1704+33C>T n.1844+33C>T c.2060+33C>T (n.2060+33C>T) n.3112+33C>T n.2966+33C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched