Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.52479634C>G | CA567308341 | EFHC1 | c.1493-6C>G (n.1493-6C>G) c.1169-6C>G (n.1169-6C>G) c.*794-6C>G (n.*794-6C>G) c.*1362-6C>G (n.*1362-6C>G) n.3011-6C>G n.1387-6C>G c.1159-6C>G c.1205-6C>G (n.1205-6C>G) c.1193-6C>G (n.1193-6C>G) c.1436-6C>G (n.1436-6C>G) n.1054-6C>G c.1463-6C>G (n.1463-6C>G) n.1295-6C>G n.3418-6C>G c.*1194-6C>G (n.*1194-6C>G) n.1557-6C>G c.438-6C>G (n.438-6C>G) n.1697-6C>G c.*1913-6C>G (n.*1913-6C>G) n.2965-6C>G n.2819-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479636C= | CA1628833088 | EFHC1 | c.1493-4C= (n.1493-4C=) c.1169-4C= (n.1169-4C=) c.*794-4C= (n.*794-4C=) c.*1362-4C= (n.*1362-4C=) n.3011-4C= n.1387-4C= c.1159-4C= c.1205-4C= (n.1205-4C=) c.1193-4C= (n.1193-4C=) c.1436-4C= (n.1436-4C=) n.1054-4C= c.1463-4C= (n.1463-4C=) n.1295-4C= n.3418-4C= c.*1194-4C= (n.*1194-4C=) n.1557-4C= c.438-4C= (n.438-4C=) n.1697-4C= c.*1913-4C= (n.*1913-4C=) n.2965-4C= n.2819-4C= | |
6 | g.52479636C>G | CA567308342 | EFHC1 | c.1493-4C>G (n.1493-4C>G) c.1169-4C>G (n.1169-4C>G) c.*794-4C>G (n.*794-4C>G) c.*1362-4C>G (n.*1362-4C>G) n.3011-4C>G n.1387-4C>G c.1159-4C>G c.1205-4C>G (n.1205-4C>G) c.1193-4C>G (n.1193-4C>G) c.1436-4C>G (n.1436-4C>G) n.1054-4C>G c.1463-4C>G (n.1463-4C>G) n.1295-4C>G n.3418-4C>G c.*1194-4C>G (n.*1194-4C>G) n.1557-4C>G c.438-4C>G (n.438-4C>G) n.1697-4C>G c.*1913-4C>G (n.*1913-4C>G) n.2965-4C>G n.2819-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479638A= | CA1628833092 | EFHC1 | c.1493-2A= (n.1493-2A=) c.1169-2A= (n.1169-2A=) c.*794-2A= (n.*794-2A=) c.*1362-2A= (n.*1362-2A=) n.3011-2A= n.1387-2A= c.1159-2A= c.1205-2A= (n.1205-2A=) c.1193-2A= (n.1193-2A=) c.1436-2A= (n.1436-2A=) n.1054-2A= c.1463-2A= (n.1463-2A=) n.1295-2A= n.3418-2A= c.*1194-2A= (n.*1194-2A=) n.1557-2A= c.438-2A= (n.438-2A=) n.1697-2A= c.*1913-2A= (n.*1913-2A=) n.2965-2A= n.2819-2A= | |
6 | g.52479638A>C | CA364457707 | EFHC1 | c.1493-2A>C (n.1493-2A>C) c.1169-2A>C (n.1169-2A>C) c.*794-2A>C (n.*794-2A>C) c.*1362-2A>C (n.*1362-2A>C) n.3011-2A>C n.1387-2A>C c.1159-2A>C c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) n.1054-2A>C c.1463-2A>C (n.1463-2A>C) n.1295-2A>C n.3418-2A>C c.*1194-2A>C (n.*1194-2A>C) n.1557-2A>C c.438-2A>C (n.438-2A>C) n.1697-2A>C c.*1913-2A>C (n.*1913-2A>C) n.2965-2A>C n.2819-2A>C | |
6 | g.52479638A>G | CA364457709 | EFHC1 | c.1493-2A>G (n.1493-2A>G) c.1169-2A>G (n.1169-2A>G) c.*794-2A>G (n.*794-2A>G) c.*1362-2A>G (n.*1362-2A>G) n.3011-2A>G n.1387-2A>G c.1159-2A>G c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) n.1054-2A>G c.1463-2A>G (n.1463-2A>G) n.1295-2A>G n.3418-2A>G c.*1194-2A>G (n.*1194-2A>G) n.1557-2A>G c.438-2A>G (n.438-2A>G) n.1697-2A>G c.*1913-2A>G (n.*1913-2A>G) n.2965-2A>G n.2819-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52479639G>A | CA364457711 | EFHC1 | c.1493-1G>A (n.1493-1G>A) c.1169-1G>A (n.1169-1G>A) c.*794-1G>A (n.*794-1G>A) c.*1362-1G>A (n.*1362-1G>A) n.3011-1G>A n.1387-1G>A c.1159-1G>A c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) n.1054-1G>A c.1463-1G>A (n.1463-1G>A) n.1295-1G>A n.3418-1G>A c.*1194-1G>A (n.*1194-1G>A) n.1557-1G>A c.438-1G>A (n.438-1G>A) n.1697-1G>A c.*1913-1G>A (n.*1913-1G>A) n.2965-1G>A n.2819-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479639G>C | CA3856107 | EFHC1 | c.1493-1G>C (n.1493-1G>C) c.1169-1G>C (n.1169-1G>C) c.*794-1G>C (n.*794-1G>C) c.*1362-1G>C (n.*1362-1G>C) n.3011-1G>C n.1387-1G>C c.1159-1G>C c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.1436-1G>C (n.1436-1G>C) n.1054-1G>C c.1463-1G>C (n.1463-1G>C) n.1295-1G>C n.3418-1G>C c.*1194-1G>C (n.*1194-1G>C) n.1557-1G>C c.438-1G>C (n.438-1G>C) n.1697-1G>C c.*1913-1G>C (n.*1913-1G>C) n.2965-1G>C n.2819-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52479639G>T | CA364457713 | EFHC1 | c.1493-1G>T (n.1493-1G>T) c.1169-1G>T (n.1169-1G>T) c.*794-1G>T (n.*794-1G>T) c.*1362-1G>T (n.*1362-1G>T) n.3011-1G>T n.1387-1G>T c.1159-1G>T c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) n.1054-1G>T c.1463-1G>T (n.1463-1G>T) n.1295-1G>T n.3418-1G>T c.*1194-1G>T (n.*1194-1G>T) n.1557-1G>T c.438-1G>T (n.438-1G>T) n.1697-1G>T c.*1913-1G>T (n.*1913-1G>T) n.2965-1G>T n.2819-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479640T>A | CA364457716 | EFHC1 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.3011T>A n.1387T>A c.1159T>A c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1193T>A (n.1193T>A) c.1436T>A (p.Val479Glu) n.1054T>A c.1463T>A (p.Val488Glu) n.1295T>A n.3418T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.1557T>A c.438T>A (n.438T>A) n.1697T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.2965T>A n.2819T>A | |
6 | g.52479640T>C | CA364457718 | EFHC1 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.3011T>C n.1387T>C c.1159T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1193T>C (n.1193T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1054T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) n.1295T>C n.3418T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.1557T>C c.438T>C (n.438T>C) n.1697T>C c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.2965T>C n.2819T>C | |
6 | g.52479640T>G | CA364457719 | EFHC1 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.3011T>G n.1387T>G c.1159T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1193T>G (n.1193T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1054T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) n.1295T>G n.3418T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.1557T>G c.438T>G (n.438T>G) n.1697T>G c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.2965T>G n.2819T>G | |
6 | g.52479641G>A | CA450427422 | EFHC1 | c.1494G>A (p.Val498=) c.1170G>A (p.Val390=) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3012G>A n.1388G>A c.1160G>A c.1206G>A (p.Val402=) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1437G>A (p.Val479=) n.1055G>A c.1464G>A (p.Val488=) n.1296G>A n.3419G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.1558G>A c.439G>A (n.439G>A) n.1698G>A c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.2966G>A n.2820G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479641G>C | CA450427423 | EFHC1 | c.1494G>C (p.Val498=) c.1170G>C (p.Val390=) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3012G>C n.1388G>C c.1160G>C c.1206G>C (p.Val402=) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1437G>C (p.Val479=) n.1055G>C c.1464G>C (p.Val488=) n.1296G>C n.3419G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.1558G>C c.439G>C (n.439G>C) n.1698G>C c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.2966G>C n.2820G>C | |
6 | g.52479641G= | CA1628833108 | EFHC1 | c.1494G= (p.Val498=) c.1170G= (p.Val390=) c.*795G= (n.*795G=) c.*1363G= (n.*1363G=) n.3012G= n.1388G= c.1160G= c.1206G= (p.Val402=) c.1194G= (n.1194G=) c.1437G= (p.Val479=) n.1055G= c.1464G= (p.Val488=) n.1296G= n.3419G= c.*1195G= (n.*1195G=) n.1558G= c.439G= (n.439G=) n.1698G= c.*1914G= (n.*1914G=) n.2966G= n.2820G= | |
6 | g.52479641G>T | CA450427424 | EFHC1 | c.1494G>T (p.Val498=) c.1170G>T (p.Val390=) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3012G>T n.1388G>T c.1160G>T c.1206G>T (p.Val402=) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1437G>T (p.Val479=) n.1055G>T c.1464G>T (p.Val488=) n.1296G>T n.3419G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.1558G>T c.439G>T (n.439G>T) n.1698G>T c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.2966G>T n.2820G>T | |
6 | g.52479642T>A | CA364457722 | EFHC1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.3013T>A n.1389T>A c.1161T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1056T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.1297T>A n.3420T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.1559T>A c.440T>A (n.440T>A) n.1699T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.2967T>A n.2821T>A | |
6 | g.52479642T>C | CA364457725 | EFHC1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.3013T>C n.1389T>C c.1161T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1056T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.1297T>C n.3420T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.1559T>C c.440T>C (n.440T>C) n.1699T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.2967T>C n.2821T>C | |
6 | g.52479642T>G | CA364457728 | EFHC1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.3013T>G n.1389T>G c.1161T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1056T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) n.1297T>G n.3420T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.1559T>G c.440T>G (n.440T>G) n.1699T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.2967T>G n.2821T>G | |
6 | g.52479644del | CA450427425 | EFHC1 | c.1497del (p.Phe499LeufsTer15) c.1173del (p.Phe391LeufsTer15) c.*798del (n.*798del) c.*1366del (n.*1366del) n.3015del n.1391del c.1163del c.1209del (p.Phe403LeufsTer15) c.1197del (n.1197del) c.1440del (p.Phe480LeufsTer15) n.1058del c.1467del (p.Phe489LeufsTer15) n.1299del n.3422del c.*1198del (n.*1198del) n.1561del c.442del (n.442del) n.1701del c.*1917del (n.*1917del) n.2969del n.2823del | COSMIC |
6 | g.52479643T>A | CA364457731 | EFHC1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.3014T>A n.1390T>A c.1162T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1196T>A (n.1196T>A) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1057T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.1298T>A n.3421T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1560T>A c.441T>A (n.441T>A) n.1700T>A c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.2968T>A n.2822T>A | |
6 | g.52479643T>C | CA364457732 | EFHC1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.3014T>C n.1390T>C c.1162T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1196T>C (n.1196T>C) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1057T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.1298T>C n.3421T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1560T>C c.441T>C (n.441T>C) n.1700T>C c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.2968T>C n.2822T>C | |
6 | g.52479643T>G | CA364457735 | EFHC1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.3014T>G n.1390T>G c.1162T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1196T>G (n.1196T>G) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1057T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.1298T>G n.3421T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1560T>G c.441T>G (n.441T>G) n.1700T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.2968T>G n.2822T>G | |
6 | g.52479644T>A | CA364457740 | EFHC1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.3015T>A n.1391T>A c.1163T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.1197T>A (n.1197T>A) c.1440T>A (p.Phe480Leu) n.1058T>A c.1467T>A (p.Phe489Leu) n.1299T>A n.3422T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1561T>A c.442T>A (n.442T>A) n.1701T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.2969T>A n.2823T>A | |
6 | g.52479644T>C | CA3856108 | EFHC1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.3015T>C n.1391T>C c.1163T>C c.1209T>C (p.Phe403=) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1440T>C (p.Phe480=) n.1058T>C c.1467T>C (p.Phe489=) n.1299T>C n.3422T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1561T>C c.442T>C (n.442T>C) n.1701T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.2969T>C n.2823T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52479644T>G | CA364457737 | EFHC1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.3015T>G n.1391T>G c.1163T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.1197T>G (n.1197T>G) c.1440T>G (p.Phe480Leu) n.1058T>G c.1467T>G (p.Phe489Leu) n.1299T>G n.3422T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1561T>G c.442T>G (n.442T>G) n.1701T>G c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.2969T>G n.2823T>G | |
6 | g.52479644T= | CA1628833111 | EFHC1 | c.1497T= (p.Phe499=) c.1173T= (p.Phe391=) c.*798T= (n.*798T=) c.*1366T= (n.*1366T=) n.3015T= n.1391T= c.1163T= c.1209T= (p.Phe403=) c.1197T= (n.1197T=) c.1440T= (p.Phe480=) n.1058T= c.1467T= (p.Phe489=) n.1299T= n.3422T= c.*1198T= (n.*1198T=) n.1561T= c.442T= (n.442T=) n.1701T= c.*1917T= (n.*1917T=) n.2969T= n.2823T= | |
6 | g.52479645G>A | CA364457744 | EFHC1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.3016G>A n.1392G>A c.1164G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1198G>A (n.1198G>A) c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.1059G>A c.1468G>A (p.Gly490Ser) n.1300G>A n.3423G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.1562G>A c.443G>A (n.443G>A) n.1702G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.2970G>A n.2824G>A | |
6 | g.52479645G>C | CA364457746 | EFHC1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.3016G>C n.1392G>C c.1164G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1198G>C (n.1198G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.1059G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1300G>C n.3423G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.1562G>C c.443G>C (n.443G>C) n.1702G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.2970G>C n.2824G>C | |
6 | g.52479645G>T | CA364457750 | EFHC1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.3016G>T n.1392G>T c.1164G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1198G>T (n.1198G>T) c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.1059G>T c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.1300G>T n.3423G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.1562G>T c.443G>T (n.443G>T) n.1702G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.2970G>T n.2824G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479646G>A | CA364457752 | EFHC1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.3017G>A n.1393G>A c.1165G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1199G>A (n.1199G>A) c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.1060G>A c.1469G>A (p.Gly490Asp) n.1301G>A n.3424G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.1563G>A c.444G>A (n.444G>A) n.1703G>A c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.2971G>A n.2825G>A | COSMIC |
6 | g.52479646G>C | CA364457755 | EFHC1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.3017G>C n.1393G>C c.1165G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1199G>C (n.1199G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.1060G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1301G>C n.3424G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.1563G>C c.444G>C (n.444G>C) n.1703G>C c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.2971G>C n.2825G>C | |
6 | g.52479646G>T | CA364457758 | EFHC1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.3017G>T n.1393G>T c.1165G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1199G>T (n.1199G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.1060G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1301G>T n.3424G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.1563G>T c.444G>T (n.444G>T) n.1703G>T c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.2971G>T n.2825G>T | |
6 | g.52479647T>A | CA450427426 | EFHC1 | c.1500T>A (p.Gly500=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.3018T>A n.1394T>A c.1166T>A c.1212T>A (p.Gly404=) c.1200T>A (n.1200T>A) c.1443T>A (p.Gly481=) n.1061T>A c.1470T>A (p.Gly490=) n.1302T>A n.3425T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.1564T>A c.445T>A (n.445T>A) n.1704T>A c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.2972T>A n.2826T>A | |
6 | g.52479647T>C | CA450427427 | EFHC1 | c.1500T>C (p.Gly500=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.3018T>C n.1394T>C c.1166T>C c.1212T>C (p.Gly404=) c.1200T>C (n.1200T>C) c.1443T>C (p.Gly481=) n.1061T>C c.1470T>C (p.Gly490=) n.1302T>C n.3425T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.1564T>C c.445T>C (n.445T>C) n.1704T>C c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.2972T>C n.2826T>C | |
6 | g.52479647T>G | CA450427428 | EFHC1 | c.1500T>G (p.Gly500=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.3018T>G n.1394T>G c.1166T>G c.1212T>G (p.Gly404=) c.1200T>G (n.1200T>G) c.1443T>G (p.Gly481=) n.1061T>G c.1470T>G (p.Gly490=) n.1302T>G n.3425T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) n.1564T>G c.445T>G (n.445T>G) n.1704T>G c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.2972T>G n.2826T>G | |
6 | g.52479648C>A | CA364457761 | EFHC1 | c.1501C>A (p.His501Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.3019C>A n.1395C>A c.1167C>A c.1213C>A (p.His405Asn) c.1201C>A (n.1201C>A) c.1444C>A (p.His482Asn) n.1062C>A c.1471C>A (p.His491Asn) n.1303C>A n.3426C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1565C>A c.446C>A (n.446C>A) n.1705C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.2973C>A n.2827C>A | |
6 | g.52479648C= | CA1628833117 | EFHC1 | c.1501C= (p.His501=) c.1177C= (p.His393=) c.*802C= (n.*802C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.3019C= n.1395C= c.1167C= c.1213C= (p.His405=) c.1201C= (n.1201C=) c.1444C= (p.His482=) n.1062C= c.1471C= (p.His491=) n.1303C= n.3426C= c.*1202C= (n.*1202C=) n.1565C= c.446C= (n.446C=) n.1705C= c.*1921C= (n.*1921C=) n.2973C= n.2827C= | |
6 | g.52479648C>G | CA364457766 | EFHC1 | c.1501C>G (p.His501Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.3019C>G n.1395C>G c.1167C>G c.1213C>G (p.His405Asp) c.1201C>G (n.1201C>G) c.1444C>G (p.His482Asp) n.1062C>G c.1471C>G (p.His491Asp) n.1303C>G n.3426C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1565C>G c.446C>G (n.446C>G) n.1705C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.2973C>G n.2827C>G | dbSNP |
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6 | g.52479649A>C | CA364457770 | EFHC1 | c.1502A>C (p.His501Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.3020A>C n.1396A>C c.1168A>C c.1214A>C (p.His405Pro) c.1202A>C (n.1202A>C) c.1445A>C (p.His482Pro) n.1063A>C c.1472A>C (p.His491Pro) n.1304A>C n.3427A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1566A>C c.447A>C (n.447A>C) n.1706A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.2974A>C n.2828A>C | |
6 | g.52479649A>G | CA364457772 | EFHC1 | c.1502A>G (p.His501Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3020A>G n.1396A>G c.1168A>G c.1214A>G (p.His405Arg) c.1202A>G (n.1202A>G) c.1445A>G (p.His482Arg) n.1063A>G c.1472A>G (p.His491Arg) n.1304A>G n.3427A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1566A>G c.447A>G (n.447A>G) n.1706A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.2974A>G n.2828A>G | |
6 | g.52479649A>T | CA364457775 | EFHC1 | c.1502A>T (p.His501Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3020A>T n.1396A>T c.1168A>T c.1214A>T (p.His405Leu) c.1202A>T (n.1202A>T) c.1445A>T (p.His482Leu) n.1063A>T c.1472A>T (p.His491Leu) n.1304A>T n.3427A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.1566A>T c.447A>T (n.447A>T) n.1706A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.2974A>T n.2828A>T | |
6 | g.52479650C>A | CA364457776 | EFHC1 | c.1503C>A (p.His501Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.3021C>A n.1397C>A c.1169C>A c.1215C>A (p.His405Gln) c.1203C>A (n.1203C>A) c.1446C>A (p.His482Gln) n.1064C>A c.1473C>A (p.His491Gln) n.1305C>A n.3428C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1567C>A c.448C>A (n.448C>A) n.1707C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) n.2975C>A n.2829C>A | |
6 | g.52479650C>G | CA364457778 | EFHC1 | c.1503C>G (p.His501Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.3021C>G n.1397C>G c.1169C>G c.1215C>G (p.His405Gln) c.1203C>G (n.1203C>G) c.1446C>G (p.His482Gln) n.1064C>G c.1473C>G (p.His491Gln) n.1305C>G n.3428C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.1567C>G c.448C>G (n.448C>G) n.1707C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) n.2975C>G n.2829C>G | |
6 | g.52479650C>T | CA450427429 | EFHC1 | c.1503C>T (p.His501=) c.1179C>T (p.His393=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.3021C>T n.1397C>T c.1169C>T c.1215C>T (p.His405=) c.1203C>T (n.1203C>T) c.1446C>T (p.His482=) n.1064C>T c.1473C>T (p.His491=) n.1305C>T n.3428C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1567C>T c.448C>T (n.448C>T) n.1707C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) n.2975C>T n.2829C>T | |
6 | g.52479651C>A | CA450427430 | EFHC1 | c.1504C>A (p.Arg502=) c.1180C>A (p.Arg394=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.3022C>A n.1398C>A c.1170C>A c.1216C>A (p.Arg406=) c.1204C>A (n.1204C>A) c.1447C>A (p.Arg483=) n.1065C>A c.1474C>A (p.Arg492=) n.1306C>A n.3429C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1568C>A c.449C>A (n.449C>A) n.1708C>A c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.2976C>A n.2830C>A | |
6 | g.52479651C= | CA1628833124 | EFHC1 | c.1504C= (p.Arg502=) c.1180C= (p.Arg394=) c.*805C= (n.*805C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.3022C= n.1398C= c.1170C= c.1216C= (p.Arg406=) c.1204C= (n.1204C=) c.1447C= (p.Arg483=) n.1065C= c.1474C= (p.Arg492=) n.1306C= n.3429C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.1568C= c.449C= (n.449C=) n.1708C= c.*1924C= (n.*1924C=) n.2976C= n.2830C= | |
6 | g.52479651C>G | CA364457782 | EFHC1 | c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.3022C>G n.1398C>G c.1170C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1204C>G (n.1204C>G) c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.1065C>G c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1306C>G n.3429C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1568C>G c.449C>G (n.449C>G) n.1708C>G c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.2976C>G n.2830C>G | |
6 | g.52479651C>T | CA364457784 | EFHC1 | c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.1180C>T (p.Arg394Trp) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.3022C>T n.1398C>T c.1170C>T c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.1204C>T (n.1204C>T) c.1447C>T (p.Arg483Trp) n.1065C>T c.1474C>T (p.Arg492Trp) n.1306C>T n.3429C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1568C>T c.449C>T (n.449C>T) n.1708C>T c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.2976C>T n.2830C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.52479652G>C | CA364457794 | EFHC1 | c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.3023G>C n.1399G>C c.1171G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1205G>C (n.1205G>C) c.1448G>C (p.Arg483Pro) n.1066G>C c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1307G>C n.3430G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.1569G>C c.450G>C (n.450G>C) n.1709G>C c.*1925G>C (n.*1925G>C) n.2977G>C n.2831G>C | |
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6 | g.52479652G>T | CA364457791 | EFHC1 | c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.3023G>T n.1399G>T c.1171G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1205G>T (n.1205G>T) c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.1066G>T c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1307G>T n.3430G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.1569G>T c.450G>T (n.450G>T) n.1709G>T c.*1925G>T (n.*1925G>T) n.2977G>T n.2831G>T | |
6 | g.52479653G>A | CA450427431 | EFHC1 | c.1506G>A (p.Arg502=) c.1182G>A (p.Arg394=) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.3024G>A n.1400G>A c.1172G>A c.1218G>A (p.Arg406=) c.1206G>A (n.1206G>A) c.1449G>A (p.Arg483=) n.1067G>A c.1476G>A (p.Arg492=) n.1308G>A n.3431G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1570G>A c.451G>A (n.451G>A) n.1710G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.2978G>A n.2832G>A | |
6 | g.52479653G>C | CA450427432 | EFHC1 | c.1506G>C (p.Arg502=) c.1182G>C (p.Arg394=) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.3024G>C n.1400G>C c.1172G>C c.1218G>C (p.Arg406=) c.1206G>C (n.1206G>C) c.1449G>C (p.Arg483=) n.1067G>C c.1476G>C (p.Arg492=) n.1308G>C n.3431G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.1570G>C c.451G>C (n.451G>C) n.1710G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.2978G>C n.2832G>C | |
6 | g.52479653G>T | CA450427433 | EFHC1 | c.1506G>T (p.Arg502=) c.1182G>T (p.Arg394=) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.3024G>T n.1400G>T c.1172G>T c.1218G>T (p.Arg406=) c.1206G>T (n.1206G>T) c.1449G>T (p.Arg483=) n.1067G>T c.1476G>T (p.Arg492=) n.1308G>T n.3431G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1570G>T c.451G>T (n.451G>T) n.1710G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2978G>T n.2832G>T | |
6 | g.52479654T>A | CA364457797 | EFHC1 | c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.3025T>A n.1401T>A c.1173T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1207T>A (n.1207T>A) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.1068T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.1309T>A n.3432T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1571T>A c.452T>A (n.452T>A) n.1711T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.2979T>A n.2833T>A | |
6 | g.52479654T>C | CA364457800 | EFHC1 | c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.3025T>C n.1401T>C c.1173T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1207T>C (n.1207T>C) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.1068T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.1309T>C n.3432T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1571T>C c.452T>C (n.452T>C) n.1711T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.2979T>C n.2833T>C | |
6 | g.52479654T>G | CA364457798 | EFHC1 | c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.3025T>G n.1401T>G c.1173T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1207T>G (n.1207T>G) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.1068T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) n.1309T>G n.3432T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1571T>G c.452T>G (n.452T>G) n.1711T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.2979T>G n.2833T>G | |
6 | g.52479655T>A | CA364457802 | EFHC1 | c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.3026T>A n.1402T>A c.1174T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1208T>A (n.1208T>A) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.1069T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.1310T>A n.3433T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.1572T>A c.453T>A (n.453T>A) n.1712T>A c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.2980T>A n.2834T>A | |
6 | g.52479655T>C | CA364457805 | EFHC1 | c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.3026T>C n.1402T>C c.1174T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1208T>C (n.1208T>C) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.1069T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.1310T>C n.3433T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.1572T>C c.453T>C (n.453T>C) n.1712T>C c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.2980T>C n.2834T>C | |
6 | g.52479655T>G | CA364457807 | EFHC1 | c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.3026T>G n.1402T>G c.1174T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1208T>G (n.1208T>G) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.1069T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.1310T>G n.3433T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.1572T>G c.453T>G (n.453T>G) n.1712T>G c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.2980T>G n.2834T>G | |
6 | g.52479656C>A | CA364457810 | EFHC1 | c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.3027C>A n.1403C>A c.1175C>A c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.1209C>A (n.1209C>A) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.1070C>A c.1479C>A (p.Phe493Leu) n.1311C>A n.3434C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1573C>A c.454C>A (n.454C>A) n.1713C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.2981C>A n.2835C>A | |
6 | g.52479656C>G | CA364457812 | EFHC1 | c.1509C>G (p.Phe503Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.3027C>G n.1403C>G c.1175C>G c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.1209C>G (n.1209C>G) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.1070C>G c.1479C>G (p.Phe493Leu) n.1311C>G n.3434C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1573C>G c.454C>G (n.454C>G) n.1713C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.2981C>G n.2835C>G | |
6 | g.52479656C>T | CA450427434 | EFHC1 | c.1509C>T (p.Phe503=) c.1185C>T (p.Phe395=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.3027C>T n.1403C>T c.1175C>T c.1221C>T (p.Phe407=) c.1209C>T (n.1209C>T) c.1452C>T (p.Phe484=) n.1070C>T c.1479C>T (p.Phe493=) n.1311C>T n.3434C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1573C>T c.454C>T (n.454C>T) n.1713C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.2981C>T n.2835C>T | |
6 | g.52479657A= | CA1628833131 | EFHC1 | c.1510A= (p.Ile504=) c.1186A= (p.Ile396=) c.*811A= (n.*811A=) c.*1379A= (n.*1379A=) n.3028A= n.1404A= c.1176A= c.1222A= (p.Ile408=) c.1210A= (n.1210A=) c.1453A= (p.Ile485=) n.1071A= c.1480A= (p.Ile494=) n.1312A= n.3435A= c.*1211A= (n.*1211A=) n.1574A= c.455A= (n.455A=) n.1714A= c.*1930A= (n.*1930A=) n.2982A= n.2836A= | |
6 | g.52479657A>C | CA364457814 | EFHC1 | c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.3028A>C n.1404A>C c.1176A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1210A>C (n.1210A>C) c.1453A>C (p.Ile485Leu) n.1071A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.1312A>C n.3435A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.1574A>C c.455A>C (n.455A>C) n.1714A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.2982A>C n.2836A>C | |
6 | g.52479657A>G | CA3856109 | EFHC1 | c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3028A>G n.1404A>G c.1176A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1210A>G (n.1210A>G) c.1453A>G (p.Ile485Val) n.1071A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) n.1312A>G n.3435A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1574A>G c.455A>G (n.455A>G) n.1714A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.2982A>G n.2836A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479657A>T | CA364457819 | EFHC1 | c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.3028A>T n.1404A>T c.1176A>T c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1210A>T (n.1210A>T) c.1453A>T (p.Ile485Phe) n.1071A>T c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.1312A>T n.3435A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.1574A>T c.455A>T (n.455A>T) n.1714A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.2982A>T n.2836A>T | |
6 | g.52479658T>A | CA364457822 | EFHC1 | c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.3029T>A n.1405T>A c.1177T>A c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1211T>A (n.1211T>A) c.1454T>A (p.Ile485Asn) n.1072T>A c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.1313T>A n.3436T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1575T>A c.456T>A (n.456T>A) n.1715T>A c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.2983T>A n.2837T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479658T>C | CA364457824 | EFHC1 | c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.3029T>C n.1405T>C c.1177T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1211T>C (n.1211T>C) c.1454T>C (p.Ile485Thr) n.1072T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.1313T>C n.3436T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1575T>C c.456T>C (n.456T>C) n.1715T>C c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.2983T>C n.2837T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479658T>G | CA364457826 | EFHC1 | c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.3029T>G n.1405T>G c.1177T>G c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1211T>G (n.1211T>G) c.1454T>G (p.Ile485Ser) n.1072T>G c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.1313T>G n.3436T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1575T>G c.456T>G (n.456T>G) n.1715T>G c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.2983T>G n.2837T>G | |
6 | g.52479659C>A | CA450427435 | EFHC1 | c.1512C>A (p.Ile504=) c.1188C>A (p.Ile396=) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.3030C>A n.1406C>A c.1178C>A c.1224C>A (p.Ile408=) c.1212C>A (n.1212C>A) c.1455C>A (p.Ile485=) n.1073C>A c.1482C>A (p.Ile494=) n.1314C>A n.3437C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1576C>A c.457C>A (n.457C>A) n.1716C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.2984C>A n.2838C>A | |
6 | g.52479659C>G | CA364457829 | EFHC1 | c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.3030C>G n.1406C>G c.1178C>G c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1212C>G (n.1212C>G) c.1455C>G (p.Ile485Met) n.1073C>G c.1482C>G (p.Ile494Met) n.1314C>G n.3437C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1576C>G c.457C>G (n.457C>G) n.1716C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.2984C>G n.2838C>G | |
6 | g.52479659C>T | CA450427436 | EFHC1 | c.1512C>T (p.Ile504=) c.1188C>T (p.Ile396=) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.3030C>T n.1406C>T c.1178C>T c.1224C>T (p.Ile408=) c.1212C>T (n.1212C>T) c.1455C>T (p.Ile485=) n.1073C>T c.1482C>T (p.Ile494=) n.1314C>T n.3437C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1576C>T c.457C>T (n.457C>T) n.1716C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.2984C>T n.2838C>T | |
6 | g.52479660A= | CA1628833134 | EFHC1 | c.1513A= (p.Ile505=) c.1189A= (p.Ile397=) c.*814A= (n.*814A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.3031A= n.1407A= c.1179A= c.1225A= (p.Ile409=) c.1213A= (n.1213A=) c.1456A= (p.Ile486=) n.1074A= c.1483A= (p.Ile495=) n.1315A= n.3438A= c.*1214A= (n.*1214A=) n.1577A= c.458A= (n.458A=) n.1717A= c.*1933A= (n.*1933A=) n.2985A= n.2839A= | |
6 | g.52479660A>C | CA364457837 | EFHC1 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.3031A>C n.1407A>C c.1179A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1213A>C (n.1213A>C) c.1456A>C (p.Ile486Leu) n.1074A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1315A>C n.3438A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1577A>C c.458A>C (n.458A>C) n.1717A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.2985A>C n.2839A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479660A>G | CA364457832 | EFHC1 | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.3031A>G n.1407A>G c.1179A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1213A>G (n.1213A>G) c.1456A>G (p.Ile486Val) n.1074A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1315A>G n.3438A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1577A>G c.458A>G (n.458A>G) n.1717A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.2985A>G n.2839A>G | |
6 | g.52479660A>T | CA364457834 | EFHC1 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.3031A>T n.1407A>T c.1179A>T c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1213A>T (n.1213A>T) c.1456A>T (p.Ile486Phe) n.1074A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.1315A>T n.3438A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1577A>T c.458A>T (n.458A>T) n.1717A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.2985A>T n.2839A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52479661T>C | CA364457842 | EFHC1 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.3032T>C n.1408T>C c.1180T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1214T>C (n.1214T>C) c.1457T>C (p.Ile486Thr) n.1075T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1316T>C n.3439T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.1578T>C c.459T>C (n.459T>C) n.1718T>C c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.2986T>C n.2840T>C | |
6 | g.52479661T>G | CA364457845 | EFHC1 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.3032T>G n.1408T>G c.1180T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1214T>G (n.1214T>G) c.1457T>G (p.Ile486Ser) n.1075T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.1316T>G n.3439T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1578T>G c.459T>G (n.459T>G) n.1718T>G c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.2986T>G n.2840T>G | |
6 | g.52479662C>A | CA450427437 | EFHC1 | c.1515C>A (p.Ile505=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.3033C>A n.1409C>A c.1181C>A c.1227C>A (p.Ile409=) c.1215C>A (n.1215C>A) c.1458C>A (p.Ile486=) n.1076C>A c.1485C>A (p.Ile495=) n.1317C>A n.3440C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1579C>A c.460C>A (n.460C>A) n.1719C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.2987C>A n.2841C>A | |
6 | g.52479662C= | CA1628833136 | EFHC1 | c.1515C= (p.Ile505=) c.1191C= (p.Ile397=) c.*816C= (n.*816C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.3033C= n.1409C= c.1181C= c.1227C= (p.Ile409=) c.1215C= (n.1215C=) c.1458C= (p.Ile486=) n.1076C= c.1485C= (p.Ile495=) n.1317C= n.3440C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.1579C= c.460C= (n.460C=) n.1719C= c.*1935C= (n.*1935C=) n.2987C= n.2841C= | |
6 | g.52479662C>G | CA364457848 | EFHC1 | c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.3033C>G n.1409C>G c.1181C>G c.1227C>G (p.Ile409Met) c.1215C>G (n.1215C>G) c.1458C>G (p.Ile486Met) n.1076C>G c.1485C>G (p.Ile495Met) n.1317C>G n.3440C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1579C>G c.460C>G (n.460C>G) n.1719C>G c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.2987C>G n.2841C>G | dbSNP |
6 | g.52479662C>T | CA450427438 | EFHC1 | c.1515C>T (p.Ile505=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.3033C>T n.1409C>T c.1181C>T c.1227C>T (p.Ile409=) c.1215C>T (n.1215C>T) c.1458C>T (p.Ile486=) n.1076C>T c.1485C>T (p.Ile495=) n.1317C>T n.3440C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.1579C>T c.460C>T (n.460C>T) n.1719C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.2987C>T n.2841C>T | |
6 | g.52479663C>A | CA364457852 | EFHC1 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.3034C>A n.1410C>A c.1182C>A c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1216C>A (n.1216C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.1077C>A c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.1318C>A n.3441C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1580C>A c.461C>A (n.461C>A) n.1720C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.2988C>A n.2842C>A | |
6 | g.52479663C>G | CA364457854 | EFHC1 | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.3034C>G n.1410C>G c.1182C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1216C>G (n.1216C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1077C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) n.1318C>G n.3441C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1580C>G c.461C>G (n.461C>G) n.1720C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) n.2988C>G n.2842C>G | |
6 | g.52479663C>T | CA364457857 | EFHC1 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.3034C>T n.1410C>T c.1182C>T c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1216C>T (n.1216C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.1077C>T c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.1318C>T n.3441C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1580C>T c.461C>T (n.461C>T) n.1720C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.2988C>T n.2842C>T | dbSNP |
6 | g.52479664T>A | CA364457861 | EFHC1 | c.1517T>A (p.Leu506His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.3035T>A n.1411T>A c.1183T>A c.1229T>A (p.Leu410His) c.1217T>A (n.1217T>A) c.1460T>A (p.Leu487His) n.1078T>A c.1487T>A (p.Leu496His) n.1319T>A n.3442T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1581T>A c.462T>A (n.462T>A) n.1721T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) n.2989T>A n.2843T>A | |
6 | g.52479664T>C | CA364457863 | EFHC1 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.3035T>C n.1411T>C c.1183T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1217T>C (n.1217T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1078T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.1319T>C n.3442T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1581T>C c.462T>C (n.462T>C) n.1721T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) n.2989T>C n.2843T>C | |
6 | g.52479664T>G | CA364457865 | EFHC1 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.3035T>G n.1411T>G c.1183T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1217T>G (n.1217T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1078T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.1319T>G n.3442T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1581T>G c.462T>G (n.462T>G) n.1721T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) n.2989T>G n.2843T>G | |
6 | g.52479665T>A | CA450427439 | EFHC1 | c.1518T>A (p.Leu506=) c.1194T>A (p.Leu398=) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.3036T>A n.1412T>A c.1184T>A c.1230T>A (p.Leu410=) c.1218T>A (n.1218T>A) c.1461T>A (p.Leu487=) n.1079T>A c.1488T>A (p.Leu496=) n.1320T>A n.3443T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.1582T>A c.463T>A (n.463T>A) n.1722T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.2990T>A n.2844T>A | |
6 | g.52479665T>C | CA450427440 | EFHC1 | c.1518T>C (p.Leu506=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.3036T>C n.1412T>C c.1184T>C c.1230T>C (p.Leu410=) c.1218T>C (n.1218T>C) c.1461T>C (p.Leu487=) n.1079T>C c.1488T>C (p.Leu496=) n.1320T>C n.3443T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.1582T>C c.463T>C (n.463T>C) n.1722T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.2990T>C n.2844T>C | |
6 | g.52479665T>G | CA450427441 | EFHC1 | c.1518T>G (p.Leu506=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.3036T>G n.1412T>G c.1184T>G c.1230T>G (p.Leu410=) c.1218T>G (n.1218T>G) c.1461T>G (p.Leu487=) n.1079T>G c.1488T>G (p.Leu496=) n.1320T>G n.3443T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.1582T>G c.463T>G (n.463T>G) n.1722T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.2990T>G n.2844T>G | |
6 | g.52479666G>A | CA364457874 | EFHC1 | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.3037G>A n.1413G>A c.1185G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1219G>A (n.1219G>A) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1080G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1321G>A n.3444G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1583G>A c.464G>A (n.464G>A) n.1723G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) n.2991G>A n.2845G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479666G>C | CA364457871 | EFHC1 | c.1519G>C (p.Asp507His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.3037G>C n.1413G>C c.1185G>C c.1231G>C (p.Asp411His) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1462G>C (p.Asp488His) n.1080G>C c.1489G>C (p.Asp497His) n.1321G>C n.3444G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1583G>C c.464G>C (n.464G>C) n.1723G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) n.2991G>C n.2845G>C | |
6 | g.52479666G>T | CA364457869 | EFHC1 | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.3037G>T n.1413G>T c.1185G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1080G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1321G>T n.3444G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1583G>T c.464G>T (n.464G>T) n.1723G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.2991G>T n.2845G>T | |
6 | g.52479667A>C | CA364457877 | EFHC1 | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.3038A>C n.1414A>C c.1186A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1081A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1322A>C n.3445A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1584A>C c.465A>C (n.465A>C) n.1724A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.2992A>C n.2846A>C | |
6 | g.52479667A>G | CA364457880 | EFHC1 | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.3038A>G n.1414A>G c.1186A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1081A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1322A>G n.3445A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1584A>G c.465A>G (n.465A>G) n.1724A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.2992A>G n.2846A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479667A>T | CA364457883 | EFHC1 | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.3038A>T n.1414A>T c.1186A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1081A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1322A>T n.3445A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1584A>T c.465A>T (n.465A>T) n.1724A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.2992A>T n.2846A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479668T>A | CA364457886 | EFHC1 | c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.3039T>A n.1415T>A c.1187T>A c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1221T>A (n.1221T>A) c.1464T>A (p.Asp488Glu) n.1082T>A c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.1323T>A n.3446T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1585T>A c.466T>A (n.466T>A) n.1725T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.2993T>A n.2847T>A | |
6 | g.52479668T>C | CA450427442 | EFHC1 | c.1521T>C (p.Asp507=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.3039T>C n.1415T>C c.1187T>C c.1233T>C (p.Asp411=) c.1221T>C (n.1221T>C) c.1464T>C (p.Asp488=) n.1082T>C c.1491T>C (p.Asp497=) n.1323T>C n.3446T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1585T>C c.466T>C (n.466T>C) n.1725T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.2993T>C n.2847T>C | |
6 | g.52479668T>G | CA364457888 | EFHC1 | c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.3039T>G n.1415T>G c.1187T>G c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1221T>G (n.1221T>G) c.1464T>G (p.Asp488Glu) n.1082T>G c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.1323T>G n.3446T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1585T>G c.466T>G (n.466T>G) n.1725T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.2993T>G n.2847T>G | |
6 | g.52479669A>C | CA364457892 | EFHC1 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.3040A>C n.1416A>C c.1188A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1222A>C (n.1222A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1083A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1324A>C n.3447A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.1586A>C c.467A>C (n.467A>C) n.1726A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.2994A>C n.2848A>C | |
6 | g.52479669A>G | CA364457894 | EFHC1 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.3040A>G n.1416A>G c.1188A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1222A>G (n.1222A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1083A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1324A>G n.3447A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1586A>G c.467A>G (n.467A>G) n.1726A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2994A>G n.2848A>G | |
6 | g.52479669A>T | CA364457897 | EFHC1 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.3040A>T n.1416A>T c.1188A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1222A>T (n.1222A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1083A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1324A>T n.3447A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.1586A>T c.467A>T (n.467A>T) n.1726A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.2994A>T n.2848A>T | |
6 | g.52479670_52479671dup | CA2679104417 | EFHC1 | c.1523_1524dup (p.Asp509GlnfsTer6) c.1199_1200dup (p.Asp401GlnfsTer6) c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) n.3041_3042dup n.1417_1418dup c.1189_1190dup c.1235_1236dup (p.Asp413GlnfsTer6) c.1223_1224dup (n.1223_1224dup) c.1466_1467dup (p.Asp490GlnfsTer6) n.1084_1085dup c.1493_1494dup (p.Asp499GlnfsTer6) n.1325_1326dup n.3448_3449dup c.*1224_*1225dup (n.*1224_*1225dup) n.1587_1588dup c.468_469dup (n.468_469dup) n.1727_1728dup c.*1943_*1944dup (n.*1943_*1944dup) n.2995_2996dup n.2849_2850dup | gnomAD v4 |
6 | g.52479670C>A | CA364457901 | EFHC1 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.3041C>A n.1417C>A c.1189C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1223C>A (n.1223C>A) c.1466C>A (p.Thr489Lys) n.1084C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.1325C>A n.3448C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1587C>A c.468C>A (n.468C>A) n.1727C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2995C>A n.2849C>A | |
6 | g.52479670C= | CA1628833142 | EFHC1 | c.1523C= (p.Thr508=) c.1199C= (p.Thr400=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.3041C= n.1417C= c.1189C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1223C= (n.1223C=) c.1466C= (p.Thr489=) n.1084C= c.1493C= (p.Thr498=) n.1325C= n.3448C= c.*1224C= (n.*1224C=) n.1587C= c.468C= (n.468C=) n.1727C= c.*1943C= (n.*1943C=) n.2995C= n.2849C= | |
6 | g.52479670C>G | CA3856110 | EFHC1 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3041C>G n.1417C>G c.1189C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1223C>G (n.1223C>G) c.1466C>G (p.Thr489Arg) n.1084C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.1325C>G n.3448C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.1587C>G c.468C>G (n.468C>G) n.1727C>G c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2995C>G n.2849C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479670C>T | CA3856111 | EFHC1 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3041C>T n.1417C>T c.1189C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1084C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1325C>T n.3448C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1587C>T c.468C>T (n.468C>T) n.1727C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2995C>T n.2849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479671A= | CA1628833147 | EFHC1 | c.1524A= (p.Thr508=) c.1200A= (p.Thr400=) c.*825A= (n.*825A=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.3042A= n.1418A= c.1190A= c.1236A= (p.Thr412=) c.1224A= (n.1224A=) c.1467A= (p.Thr489=) n.1085A= c.1494A= (p.Thr498=) n.1326A= n.3449A= c.*1225A= (n.*1225A=) n.1588A= c.469A= (n.469A=) n.1728A= c.*1944A= (n.*1944A=) n.2996A= n.2850A= | |
6 | g.52479671A>C | CA450427443 | EFHC1 | c.1524A>C (p.Thr508=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.3042A>C n.1418A>C c.1190A>C c.1236A>C (p.Thr412=) c.1224A>C (n.1224A>C) c.1467A>C (p.Thr489=) n.1085A>C c.1494A>C (p.Thr498=) n.1326A>C n.3449A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1588A>C c.469A>C (n.469A>C) n.1728A>C c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.2996A>C n.2850A>C | |
6 | g.52479671A>G | CA3856112 | EFHC1 | c.1524A>G (p.Thr508=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.3042A>G n.1418A>G c.1190A>G c.1236A>G (p.Thr412=) c.1224A>G (n.1224A>G) c.1467A>G (p.Thr489=) n.1085A>G c.1494A>G (p.Thr498=) n.1326A>G n.3449A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.1588A>G c.469A>G (n.469A>G) n.1728A>G c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.2996A>G n.2850A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479671A>T | CA450427444 | EFHC1 | c.1524A>T (p.Thr508=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.3042A>T n.1418A>T c.1190A>T c.1236A>T (p.Thr412=) c.1224A>T (n.1224A>T) c.1467A>T (p.Thr489=) n.1085A>T c.1494A>T (p.Thr498=) n.1326A>T n.3449A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.1588A>T c.469A>T (n.469A>T) n.1728A>T c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.2996A>T n.2850A>T | |
6 | g.52479672G>A | CA364457913 | EFHC1 | c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.3043G>A n.1419G>A c.1191G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1225G>A (n.1225G>A) c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.1086G>A c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1327G>A n.3450G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1589G>A c.470G>A (n.470G>A) n.1729G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.2997G>A n.2851G>A | |
6 | g.52479672G>C | CA364457908 | EFHC1 | c.1525G>C (p.Asp509His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.3043G>C n.1419G>C c.1191G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.1225G>C (n.1225G>C) c.1468G>C (p.Asp490His) n.1086G>C c.1495G>C (p.Asp499His) n.1327G>C n.3450G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1589G>C c.470G>C (n.470G>C) n.1729G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.2997G>C n.2851G>C | |
6 | g.52479672G>T | CA364457910 | EFHC1 | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.3043G>T n.1419G>T c.1191G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1225G>T (n.1225G>T) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.1086G>T c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1327G>T n.3450G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1589G>T c.470G>T (n.470G>T) n.1729G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.2997G>T n.2851G>T | |
6 | g.52479673A>C | CA364457916 | EFHC1 | c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.3044A>C n.1420A>C c.1192A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.1087A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.1328A>C n.3451A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1590A>C c.471A>C (n.471A>C) n.1730A>C c.*1946A>C (n.*1946A>C) n.2998A>C n.2852A>C | |
6 | g.52479673A>G | CA364457919 | EFHC1 | c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.3044A>G n.1420A>G c.1192A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.1087A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.1328A>G n.3451A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1590A>G c.471A>G (n.471A>G) n.1730A>G c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.2998A>G n.2852A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479673A>T | CA364457922 | EFHC1 | c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.3044A>T n.1420A>T c.1192A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1469A>T (p.Asp490Val) n.1087A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) n.1328A>T n.3451A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1590A>T c.471A>T (n.471A>T) n.1730A>T c.*1946A>T (n.*1946A>T) n.2998A>T n.2852A>T | |
6 | g.52479674C>A | CA3856114 | EFHC1 | c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.3045C>A n.1421C>A c.1193C>A c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1227C>A (n.1227C>A) c.1470C>A (p.Asp490Glu) n.1088C>A c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.1329C>A n.3452C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.1591C>A c.472C>A (n.472C>A) n.1731C>A c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.2999C>A n.2853C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479674C= | CA1628833150 | EFHC1 | c.1527C= (p.Asp509=) c.1203C= (p.Asp401=) c.*828C= (n.*828C=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.3045C= n.1421C= c.1193C= c.1239C= (p.Asp413=) c.1227C= (n.1227C=) c.1470C= (p.Asp490=) n.1088C= c.1497C= (p.Asp499=) n.1329C= n.3452C= c.*1228C= (n.*1228C=) n.1591C= c.472C= (n.472C=) n.1731C= c.*1947C= (n.*1947C=) n.2999C= n.2853C= | |
6 | g.52479674C>G | CA364457927 | EFHC1 | c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.3045C>G n.1421C>G c.1193C>G c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1227C>G (n.1227C>G) c.1470C>G (p.Asp490Glu) n.1088C>G c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.1329C>G n.3452C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.1591C>G c.472C>G (n.472C>G) n.1731C>G c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.2999C>G n.2853C>G | |
6 | g.52479674C>T | CA3856113 | EFHC1 | c.1527C>T (p.Asp509=) c.1203C>T (p.Asp401=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.3045C>T n.1421C>T c.1193C>T c.1239C>T (p.Asp413=) c.1227C>T (n.1227C>T) c.1470C>T (p.Asp490=) n.1088C>T c.1497C>T (p.Asp499=) n.1329C>T n.3452C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1591C>T c.472C>T (n.472C>T) n.1731C>T c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.2999C>T n.2853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479675G>C | CA364457934 | EFHC1 | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.3046G>C n.1422G>C c.1194G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1228G>C (n.1228G>C) c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.1089G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.1330G>C n.3453G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1592G>C c.473G>C (n.473G>C) n.1732G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.3000G>C n.2854G>C | |
6 | g.52479675G= | CA1628833154 | EFHC1 | c.1528G= (p.Glu510=) c.1204G= (p.Glu402=) c.*829G= (n.*829G=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.3046G= n.1422G= c.1194G= c.1240G= (p.Glu414=) c.1228G= (n.1228G=) c.1471G= (p.Glu491=) n.1089G= c.1498G= (p.Glu500=) n.1330G= n.3453G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.1592G= c.473G= (n.473G=) n.1732G= c.*1948G= (n.*1948G=) n.3000G= n.2854G= | |
6 | g.52479675G>T | CA364457937 | EFHC1 | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.3046G>T n.1422G>T c.1194G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1228G>T (n.1228G>T) c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.1089G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.1330G>T n.3453G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1592G>T c.473G>T (n.473G>T) n.1732G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.3000G>T n.2854G>T | |
6 | g.52479676A>C | CA364457940 | EFHC1 | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.3047A>C n.1423A>C c.1195A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1229A>C (n.1229A>C) c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.1090A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.1331A>C n.3454A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.1593A>C c.474A>C (n.474A>C) n.1733A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.3001A>C n.2855A>C | |
6 | g.52479676A>G | CA364457943 | EFHC1 | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.3047A>G n.1423A>G c.1195A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1229A>G (n.1229A>G) c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.1090A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.1331A>G n.3454A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.1593A>G c.474A>G (n.474A>G) n.1733A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.3001A>G n.2855A>G | |
6 | g.52479676A>T | CA364457946 | EFHC1 | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.3047A>T n.1423A>T c.1195A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1229A>T (n.1229A>T) c.1472A>T (p.Glu491Val) n.1090A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) n.1331A>T n.3454A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.1593A>T c.474A>T (n.474A>T) n.1733A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.3001A>T n.2855A>T | |
6 | g.52479677G>A | CA450427445 | EFHC1 | c.1530G>A (p.Glu510=) c.1206G>A (p.Glu402=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.3048G>A n.1424G>A c.1196G>A c.1242G>A (p.Glu414=) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1473G>A (p.Glu491=) n.1091G>A c.1500G>A (p.Glu500=) n.1332G>A n.3455G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1594G>A c.475G>A (n.475G>A) n.1734G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) n.3002G>A n.2856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479677G>C | CA364457951 | EFHC1 | c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.3048G>C n.1424G>C c.1196G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1473G>C (p.Glu491Asp) n.1091G>C c.1500G>C (p.Glu500Asp) n.1332G>C n.3455G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.1594G>C c.475G>C (n.475G>C) n.1734G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) n.3002G>C n.2856G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479677G= | CA1628833157 | EFHC1 | c.1530G= (p.Glu510=) c.1206G= (p.Glu402=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1399G= (n.*1399G=) n.3048G= n.1424G= c.1196G= c.1242G= (p.Glu414=) c.1230G= (n.1230G=) c.1473G= (p.Glu491=) n.1091G= c.1500G= (p.Glu500=) n.1332G= n.3455G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.1594G= c.475G= (n.475G=) n.1734G= c.*1950G= (n.*1950G=) n.3002G= n.2856G= | |
6 | g.52479677G>T | CA364457949 | EFHC1 | c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.3048G>T n.1424G>T c.1196G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1473G>T (p.Glu491Asp) n.1091G>T c.1500G>T (p.Glu500Asp) n.1332G>T n.3455G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.1594G>T c.475G>T (n.475G>T) n.1734G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) n.3002G>T n.2856G>T | |
6 | g.52479678T>A | CA364457955 | EFHC1 | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.3049T>A n.1425T>A c.1197T>A c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) n.1092T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1333T>A n.3456T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.1595T>A c.476T>A (n.476T>A) n.1735T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.3003T>A n.2857T>A | |
6 | g.52479678T>C | CA364457960 | EFHC1 | c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3049T>C n.1425T>C c.1197T>C c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1474T>C (p.Tyr492His) n.1092T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1333T>C n.3456T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1595T>C c.476T>C (n.476T>C) n.1735T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.3003T>C n.2857T>C | |
6 | g.52479678T>G | CA364457957 | EFHC1 | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.3049T>G n.1425T>G c.1197T>G c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) n.1092T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1333T>G n.3456T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1595T>G c.476T>G (n.476T>G) n.1735T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.3003T>G n.2857T>G | |
6 | g.52479679A= | CA1628833161 | EFHC1 | c.1532A= (p.Tyr511=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*833A= (n.*833A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.3050A= n.1426A= c.1198A= c.1244A= (p.Tyr415=) c.1232A= (n.1232A=) c.1475A= (p.Tyr492=) n.1093A= c.1502A= (p.Tyr501=) n.1334A= n.3457A= c.*1233A= (n.*1233A=) n.1596A= c.477A= (n.477A=) n.1736A= c.*1952A= (n.*1952A=) n.3004A= n.2858A= | |
6 | g.52479679A>C | CA364457964 | EFHC1 | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.3050A>C n.1426A>C c.1198A>C c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) n.1093A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1334A>C n.3457A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.1596A>C c.477A>C (n.477A>C) n.1736A>C c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.3004A>C n.2858A>C | |
6 | g.52479679A>G | CA3856116 | EFHC1 | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.3050A>G n.1426A>G c.1198A>G c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) n.1093A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1334A>G n.3457A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.1596A>G c.477A>G (n.477A>G) n.1736A>G c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.3004A>G n.2858A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479679A>T | CA364457967 | EFHC1 | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.3050A>T n.1426A>T c.1198A>T c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) n.1093A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1334A>T n.3457A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.1596A>T c.477A>T (n.477A>T) n.1736A>T c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.3004A>T n.2858A>T | |
6 | g.52479680T>A | CA364457970 | EFHC1 | c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.3051T>A n.1427T>A c.1199T>A c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.1233T>A (n.1233T>A) c.1476T>A (p.Tyr492Ter) n.1094T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) n.1335T>A n.3458T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.1597T>A c.478T>A (n.478T>A) n.1737T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.3005T>A n.2859T>A | |
6 | g.52479680T>C | CA450427446 | EFHC1 | c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.3051T>C n.1427T>C c.1199T>C c.1245T>C (p.Tyr415=) c.1233T>C (n.1233T>C) c.1476T>C (p.Tyr492=) n.1094T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) n.1335T>C n.3458T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.1597T>C c.478T>C (n.478T>C) n.1737T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.3005T>C n.2859T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479680T>G | CA364457972 | EFHC1 | c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.3051T>G n.1427T>G c.1199T>G c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.1233T>G (n.1233T>G) c.1476T>G (p.Tyr492Ter) n.1094T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) n.1335T>G n.3458T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.1597T>G c.478T>G (n.478T>G) n.1737T>G c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.3005T>G n.2859T>G | |
6 | g.52479681G>A | CA364457975 | EFHC1 | c.1534G>A (p.Val512Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.3052G>A n.1428G>A c.1200G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1234G>A (n.1234G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) n.1095G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) n.1336G>A n.3459G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1598G>A c.479G>A (n.479G>A) n.1738G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) n.3006G>A n.2860G>A | |
6 | g.52479681G>C | CA364457978 | EFHC1 | c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.3052G>C n.1428G>C c.1200G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1234G>C (n.1234G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.1095G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1336G>C n.3459G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1598G>C c.479G>C (n.479G>C) n.1738G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) n.3006G>C n.2860G>C | |
6 | g.52479681G>T | CA364457980 | EFHC1 | c.1534G>T (p.Val512Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.3052G>T n.1428G>T c.1200G>T c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1234G>T (n.1234G>T) c.1477G>T (p.Val493Phe) n.1095G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) n.1336G>T n.3459G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1598G>T c.479G>T (n.479G>T) n.1738G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) n.3006G>T n.2860G>T | |
6 | g.52479681_52479682delinsGT | CA1628833164 | EFHC1 | c.1534_1535delinsGT (p.Val512=) c.1210_1211delinsGT (p.Val404=) c.*835_*836delinsGT (n.*835_*836delinsGT) c.*1403_*1404delinsGT (n.*1403_*1404delinsGT) n.3052_3053delinsGT n.1428_1429delinsGT c.1200_1201delinsGT c.1246_1247delinsGT (p.Val416=) c.1234_1235delinsGT (n.1234_1235delinsGT) c.1477_1478delinsGT (p.Val493=) n.1095_1096delinsGT c.1504_1505delinsGT (p.Val502=) n.1336_1337delinsGT n.3459_3460delinsGT c.*1235_*1236delinsGT (n.*1235_*1236delinsGT) n.1598_1599delinsGT c.479_480delinsGT (n.479_480delinsGT) n.1738_1739delinsGT c.*1954_*1955delinsGT (n.*1954_*1955delinsGT) n.3006_3007delinsGT n.2860_2861delinsGT | |
6 | g.52479682T>A | CA364457983 | EFHC1 | c.1535T>A (p.Val512Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.3053T>A n.1429T>A c.1201T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1235T>A (n.1235T>A) c.1478T>A (p.Val493Asp) n.1096T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1337T>A n.3460T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1599T>A c.480T>A (n.480T>A) n.1739T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) n.3007T>A n.2861T>A | |
6 | g.52479682T>C | CA364457986 | EFHC1 | c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.3053T>C n.1429T>C c.1201T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1235T>C (n.1235T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.1096T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1337T>C n.3460T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1599T>C c.480T>C (n.480T>C) n.1739T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.3007T>C n.2861T>C | |
6 | g.52479682T>G | CA364457989 | EFHC1 | c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.3053T>G n.1429T>G c.1201T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1235T>G (n.1235T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.1096T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1337T>G n.3460T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1599T>G c.480T>G (n.480T>G) n.1739T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) n.3007T>G n.2861T>G | |
6 | g.52479685del | CA1628833167 | EFHC1 | c.1538del (p.Leu513Ter) c.1214del (p.Leu405Ter) c.*839del (n.*839del) c.*1407del (n.*1407del) n.3056del n.1432del c.1204del c.1250del (p.Leu417Ter) c.1238del (n.1238del) c.1481del (p.Leu494Ter) n.1099del c.1508del (p.Leu503Ter) n.1340del n.3463del c.*1239del (n.*1239del) n.1602del c.483del (n.483del) n.1742del c.*1958del (n.*1958del) n.3010del n.2864del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479683T>A | CA450427447 | EFHC1 | c.1536T>A (p.Val512=) c.1212T>A (p.Val404=) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.3054T>A n.1430T>A c.1202T>A c.1248T>A (p.Val416=) c.1236T>A (n.1236T>A) c.1479T>A (p.Val493=) n.1097T>A c.1506T>A (p.Val502=) n.1338T>A n.3461T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1600T>A c.481T>A (n.481T>A) n.1740T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.3008T>A n.2862T>A | |
6 | g.52479683T>C | CA450427448 | EFHC1 | c.1536T>C (p.Val512=) c.1212T>C (p.Val404=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.3054T>C n.1430T>C c.1202T>C c.1248T>C (p.Val416=) c.1236T>C (n.1236T>C) c.1479T>C (p.Val493=) n.1097T>C c.1506T>C (p.Val502=) n.1338T>C n.3461T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1600T>C c.481T>C (n.481T>C) n.1740T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.3008T>C n.2862T>C | |
6 | g.52479683T>G | CA3856117 | EFHC1 | c.1536T>G (p.Val512=) c.1212T>G (p.Val404=) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.3054T>G n.1430T>G c.1202T>G c.1248T>G (p.Val416=) c.1236T>G (n.1236T>G) c.1479T>G (p.Val493=) n.1097T>G c.1506T>G (p.Val502=) n.1338T>G n.3461T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1600T>G c.481T>G (n.481T>G) n.1740T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.3008T>G n.2862T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479683T= | CA1628833170 | EFHC1 | c.1536T= (p.Val512=) c.1212T= (p.Val404=) c.*837T= (n.*837T=) c.*1405T= (n.*1405T=) n.3054T= n.1430T= c.1202T= c.1248T= (p.Val416=) c.1236T= (n.1236T=) c.1479T= (p.Val493=) n.1097T= c.1506T= (p.Val502=) n.1338T= n.3461T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.1600T= c.481T= (n.481T=) n.1740T= c.*1956T= (n.*1956T=) n.3008T= n.2862T= | |
6 | g.52479684T>A | CA364457993 | EFHC1 | c.1537T>A (p.Leu513Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.3055T>A n.1431T>A c.1203T>A c.1249T>A (p.Leu417Met) c.1237T>A (n.1237T>A) c.1480T>A (p.Leu494Met) n.1098T>A c.1507T>A (p.Leu503Met) n.1339T>A n.3462T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1601T>A c.482T>A (n.482T>A) n.1741T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) n.3009T>A n.2863T>A | |
6 | g.52479684T>C | CA450427449 | EFHC1 | c.1537T>C (p.Leu513=) c.1213T>C (p.Leu405=) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.3055T>C n.1431T>C c.1203T>C c.1249T>C (p.Leu417=) c.1237T>C (n.1237T>C) c.1480T>C (p.Leu494=) n.1098T>C c.1507T>C (p.Leu503=) n.1339T>C n.3462T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1601T>C c.482T>C (n.482T>C) n.1741T>C c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.3009T>C n.2863T>C | |
6 | g.52479684T>G | CA364457995 | EFHC1 | c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.3055T>G n.1431T>G c.1203T>G c.1249T>G (p.Leu417Val) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1480T>G (p.Leu494Val) n.1098T>G c.1507T>G (p.Leu503Val) n.1339T>G n.3462T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1601T>G c.482T>G (n.482T>G) n.1741T>G c.*1957T>G (n.*1957T>G) n.3009T>G n.2863T>G | |
6 | g.52479685T>A | CA364457999 | EFHC1 | c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.3056T>A n.1432T>A c.1204T>A c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1481T>A (p.Leu494Ter) n.1099T>A c.1508T>A (p.Leu503Ter) n.1340T>A n.3463T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1602T>A c.483T>A (n.483T>A) n.1742T>A c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.3010T>A n.2864T>A | |
6 | g.52479685T>C | CA364458001 | EFHC1 | c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.3056T>C n.1432T>C c.1204T>C c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1481T>C (p.Leu494Ser) n.1099T>C c.1508T>C (p.Leu503Ser) n.1340T>C n.3463T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1602T>C c.483T>C (n.483T>C) n.1742T>C c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.3010T>C n.2864T>C | |
6 | g.52479685T>G | CA364458003 | EFHC1 | c.1538T>G (p.Leu513Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.3056T>G n.1432T>G c.1204T>G c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1481T>G (p.Leu494Trp) n.1099T>G c.1508T>G (p.Leu503Trp) n.1340T>G n.3463T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1602T>G c.483T>G (n.483T>G) n.1742T>G c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.3010T>G n.2864T>G | dbSNP |
6 | g.52479685T= | CA1628833172 | EFHC1 | c.1538T= (p.Leu513=) c.1214T= (p.Leu405=) c.*839T= (n.*839T=) c.*1407T= (n.*1407T=) n.3056T= n.1432T= c.1204T= c.1250T= (p.Leu417=) c.1238T= (n.1238T=) c.1481T= (p.Leu494=) n.1099T= c.1508T= (p.Leu503=) n.1340T= n.3463T= c.*1239T= (n.*1239T=) n.1602T= c.483T= (n.483T=) n.1742T= c.*1958T= (n.*1958T=) n.3010T= n.2864T= | |
6 | g.52479686G>A | CA450427450 | EFHC1 | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.3057G>A n.1433G>A c.1205G>A c.1251G>A (p.Leu417=) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1482G>A (p.Leu494=) n.1100G>A c.1509G>A (p.Leu503=) n.1341G>A n.3464G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1603G>A c.484G>A (n.484G>A) n.1743G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.3011G>A n.2865G>A | dbSNP |
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6 | g.52479686G= | CA1628833176 | EFHC1 | c.1539G= (p.Leu513=) c.1215G= (p.Leu405=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1408G= (n.*1408G=) n.3057G= n.1433G= c.1205G= c.1251G= (p.Leu417=) c.1239G= (n.1239G=) c.1482G= (p.Leu494=) n.1100G= c.1509G= (p.Leu503=) n.1341G= n.3464G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.1603G= c.484G= (n.484G=) n.1743G= c.*1959G= (n.*1959G=) n.3011G= n.2865G= | |
6 | g.52479686G>T | CA364458010 | EFHC1 | c.1539G>T (p.Leu513Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.3057G>T n.1433G>T c.1205G>T c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1482G>T (p.Leu494Phe) n.1100G>T c.1509G>T (p.Leu503Phe) n.1341G>T n.3464G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1603G>T c.484G>T (n.484G>T) n.1743G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) n.3011G>T n.2865G>T | |
6 | g.52479687A>C | CA364458012 | EFHC1 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.3058A>C n.1434A>C c.1206A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1240A>C (n.1240A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.1101A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.1342A>C n.3465A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1604A>C c.485A>C (n.485A>C) n.1744A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.3012A>C n.2866A>C | |
6 | g.52479687A>G | CA364458015 | EFHC1 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.3058A>G n.1434A>G c.1206A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1240A>G (n.1240A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.1101A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.1342A>G n.3465A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1604A>G c.485A>G (n.485A>G) n.1744A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.3012A>G n.2866A>G | |
6 | g.52479687A>T | CA364458018 | EFHC1 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.3058A>T n.1434A>T c.1206A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1240A>T (n.1240A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.1101A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.1342A>T n.3465A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1604A>T c.485A>T (n.485A>T) n.1744A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.3012A>T n.2866A>T | |
6 | g.52479688A>C | CA364458022 | EFHC1 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.3059A>C n.1435A>C c.1207A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1241A>C (n.1241A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.1102A>C c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.1343A>C n.3466A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1605A>C c.486A>C (n.486A>C) n.1745A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.3013A>C n.2867A>C | |
6 | g.52479688A>G | CA364458025 | EFHC1 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.3059A>G n.1435A>G c.1207A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1241A>G (n.1241A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.1102A>G c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.1343A>G n.3466A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1605A>G c.486A>G (n.486A>G) n.1745A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.3013A>G n.2867A>G | |
6 | g.52479688A>T | CA364458027 | EFHC1 | c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.3059A>T n.1435A>T c.1207A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1241A>T (n.1241A>T) c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.1102A>T c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.1343A>T n.3466A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1605A>T c.486A>T (n.486A>T) n.1745A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.3013A>T n.2867A>T | |
6 | g.52479689A= | CA1628833179 | EFHC1 | c.1542A= (p.Lys514=) c.1218A= (p.Lys406=) c.*843A= (n.*843A=) c.*1411A= (n.*1411A=) n.3060A= n.1436A= c.1208A= c.1254A= (p.Lys418=) c.1242A= (n.1242A=) c.1485A= (p.Lys495=) n.1103A= c.1512A= (p.Lys504=) n.1344A= n.3467A= c.*1243A= (n.*1243A=) n.1606A= c.487A= (n.487A=) n.1746A= c.*1962A= (n.*1962A=) n.3014A= n.2868A= | |
6 | g.52479689A>C | CA364458031 | EFHC1 | c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.3060A>C n.1436A>C c.1208A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1242A>C (n.1242A>C) c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.1103A>C c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.1344A>C n.3467A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1606A>C c.487A>C (n.487A>C) n.1746A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.3014A>C n.2868A>C | |
6 | g.52479689A>G | CA450427451 | EFHC1 | c.1542A>G (p.Lys514=) c.1218A>G (p.Lys406=) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.3060A>G n.1436A>G c.1208A>G c.1254A>G (p.Lys418=) c.1242A>G (n.1242A>G) c.1485A>G (p.Lys495=) n.1103A>G c.1512A>G (p.Lys504=) n.1344A>G n.3467A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1606A>G c.487A>G (n.487A>G) n.1746A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.3014A>G n.2868A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479689A>T | CA364458034 | EFHC1 | c.1542A>T (p.Lys514Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.3060A>T n.1436A>T c.1208A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1242A>T (n.1242A>T) c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.1103A>T c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.1344A>T n.3467A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1606A>T c.487A>T (n.487A>T) n.1746A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.3014A>T n.2868A>T | |
6 | g.52479690T>A | CA364458038 | EFHC1 | c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.3061T>A n.1437T>A c.1209T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1243T>A (n.1243T>A) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.1104T>A c.1513T>A (p.Tyr505Asn) n.1345T>A n.3468T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.1607T>A c.488T>A (n.488T>A) n.1747T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.3015T>A n.2869T>A | |
6 | g.52479690T>C | CA3856118 | EFHC1 | c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.3061T>C n.1437T>C c.1209T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1486T>C (p.Tyr496His) n.1104T>C c.1513T>C (p.Tyr505His) n.1345T>C n.3468T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.1607T>C c.488T>C (n.488T>C) n.1747T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.3015T>C n.2869T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479690T>G | CA364458040 | EFHC1 | c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.3061T>G n.1437T>G c.1209T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1243T>G (n.1243T>G) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.1104T>G c.1513T>G (p.Tyr505Asp) n.1345T>G n.3468T>G c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1607T>G c.488T>G (n.488T>G) n.1747T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.3015T>G n.2869T>G | |
6 | g.52479690T= | CA1628833183 | EFHC1 | c.1543T= (p.Tyr515=) c.1219T= (p.Tyr407=) c.*844T= (n.*844T=) c.*1412T= (n.*1412T=) n.3061T= n.1437T= c.1209T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.1243T= (n.1243T=) c.1486T= (p.Tyr496=) n.1104T= c.1513T= (p.Tyr505=) n.1345T= n.3468T= c.*1244T= (n.*1244T=) n.1607T= c.488T= (n.488T=) n.1747T= c.*1963T= (n.*1963T=) n.3015T= n.2869T= | |
6 | g.52479691A>C | CA364458045 | EFHC1 | c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.3062A>C n.1438A>C c.1210A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1244A>C (n.1244A>C) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.1105A>C c.1514A>C (p.Tyr505Ser) n.1346A>C n.3469A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1608A>C c.489A>C (n.489A>C) n.1748A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.3016A>C n.2870A>C | |
6 | g.52479691A>G | CA364458047 | EFHC1 | c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.3062A>G n.1438A>G c.1210A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1244A>G (n.1244A>G) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.1105A>G c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.1346A>G n.3469A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1608A>G c.489A>G (n.489A>G) n.1748A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.3016A>G n.2870A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479691A>T | CA364458050 | EFHC1 | c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3062A>T n.1438A>T c.1210A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1244A>T (n.1244A>T) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.1105A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.1346A>T n.3469A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1608A>T c.489A>T (n.489A>T) n.1748A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.3016A>T n.2870A>T | |
6 | g.52479692C>A | CA364458053 | EFHC1 | c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.3063C>A n.1439C>A c.1211C>A c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) n.1106C>A c.1515C>A (p.Tyr505Ter) n.1347C>A n.3470C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.1609C>A c.490C>A (n.490C>A) n.1749C>A c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.3017C>A n.2871C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479692C= | CA1628833186 | EFHC1 | c.1545C= (p.Tyr515=) c.1221C= (p.Tyr407=) c.*846C= (n.*846C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.3063C= n.1439C= c.1211C= c.1257C= (p.Tyr419=) c.1245C= (n.1245C=) c.1488C= (p.Tyr496=) n.1106C= c.1515C= (p.Tyr505=) n.1347C= n.3470C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.1609C= c.490C= (n.490C=) n.1749C= c.*1965C= (n.*1965C=) n.3017C= n.2871C= | |
6 | g.52479692C>G | CA364458056 | EFHC1 | c.1545C>G (p.Tyr515Ter) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.3063C>G n.1439C>G c.1211C>G c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) n.1106C>G c.1515C>G (p.Tyr505Ter) n.1347C>G n.3470C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1609C>G c.490C>G (n.490C>G) n.1749C>G c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.3017C>G n.2871C>G | |
6 | g.52479692C>T | CA450427452 | EFHC1 | c.1545C>T (p.Tyr515=) c.1221C>T (p.Tyr407=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.3063C>T n.1439C>T c.1211C>T c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1488C>T (p.Tyr496=) n.1106C>T c.1515C>T (p.Tyr505=) n.1347C>T n.3470C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.1609C>T c.490C>T (n.490C>T) n.1749C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.3017C>T n.2871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479693A= | CA1628833191 | EFHC1 | c.1546A= (p.Met516=) c.1222A= (p.Met408=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1415A= (n.*1415A=) n.3064A= n.1440A= c.1212A= c.1258A= (p.Met420=) c.1246A= (n.1246A=) c.1489A= (p.Met497=) n.1107A= c.1516A= (p.Met506=) n.1348A= n.3471A= c.*1247A= (n.*1247A=) n.1610A= n.1750A= c.*1966A= (n.*1966A=) n.3018A= n.2872A= | |
6 | g.52479693A>C | CA3856119 | EFHC1 | c.1546A>C (p.Met516Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.3064A>C n.1440A>C c.1212A>C c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1246A>C (n.1246A>C) c.1489A>C (p.Met497Leu) n.1107A>C c.1516A>C (p.Met506Leu) n.1348A>C n.3471A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.1610A>C n.1750A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.3018A>C n.2872A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479693A>G | CA364458062 | EFHC1 | c.1546A>G (p.Met516Val) c.1222A>G (p.Met408Val) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.3064A>G n.1440A>G c.1212A>G c.1258A>G (p.Met420Val) c.1246A>G (n.1246A>G) c.1489A>G (p.Met497Val) n.1107A>G c.1516A>G (p.Met506Val) n.1348A>G n.3471A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.1610A>G n.1750A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.3018A>G n.2872A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479693A>T | CA364458060 | EFHC1 | c.1546A>T (p.Met516Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.3064A>T n.1440A>T c.1212A>T c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1246A>T (n.1246A>T) c.1489A>T (p.Met497Leu) n.1107A>T c.1516A>T (p.Met506Leu) n.1348A>T n.3471A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.1610A>T n.1750A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.3018A>T n.2872A>T | |
6 | g.52479694T>A | CA138992851 | EFHC1 | c.1547T>A (p.Met516Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.3065T>A n.1441T>A c.1213T>A c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1490T>A (p.Met497Lys) n.1108T>A c.1517T>A (p.Met506Lys) n.1349T>A n.3472T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.1611T>A n.1751T>A c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.3019T>A n.2873T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479694T>C | CA314460 | EFHC1 | c.1547T>C (p.Met516Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.3065T>C n.1441T>C c.1213T>C c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1490T>C (p.Met497Thr) n.1108T>C c.1517T>C (p.Met506Thr) n.1349T>C n.3472T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.1611T>C n.1751T>C c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.3019T>C n.2873T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52479694T>G | CA364458070 | EFHC1 | c.1547T>G (p.Met516Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.3065T>G n.1441T>G c.1213T>G c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1490T>G (p.Met497Arg) n.1108T>G c.1517T>G (p.Met506Arg) n.1349T>G n.3472T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.1611T>G n.1751T>G c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.3019T>G n.2873T>G | |
6 | g.52479694T= | CA1628833199 | EFHC1 | c.1547T= (p.Met516=) c.1223T= (p.Met408=) c.*848T= (n.*848T=) c.*1416T= (n.*1416T=) n.3065T= n.1441T= c.1213T= c.1259T= (p.Met420=) c.1247T= (n.1247T=) c.1490T= (p.Met497=) n.1108T= c.1517T= (p.Met506=) n.1349T= n.3472T= c.*1248T= (n.*1248T=) n.1611T= n.1751T= c.*1967T= (n.*1967T=) n.3019T= n.2873T= | |
6 | g.52479695G>A | CA138992853 | EFHC1 | c.1548G>A (p.Met516Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3066G>A n.1442G>A c.1214G>A c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1491G>A (p.Met497Ile) n.1109G>A c.1518G>A (p.Met506Ile) n.1350G>A n.3473G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.1612G>A n.1752G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.3020G>A n.2874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479695G>C | CA364458074 | EFHC1 | c.1548G>C (p.Met516Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.3066G>C n.1442G>C c.1214G>C c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1491G>C (p.Met497Ile) n.1109G>C c.1518G>C (p.Met506Ile) n.1350G>C n.3473G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.1612G>C n.1752G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.3020G>C n.2874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479695G= | CA1628833206 | EFHC1 | c.1548G= (p.Met516=) c.1224G= (p.Met408=) c.*849G= (n.*849G=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.3066G= n.1442G= c.1214G= c.1260G= (p.Met420=) c.1248G= (n.1248G=) c.1491G= (p.Met497=) n.1109G= c.1518G= (p.Met506=) n.1350G= n.3473G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.1612G= n.1752G= c.*1968G= (n.*1968G=) n.3020G= n.2874G= | |
6 | g.52479695G>T | CA364458075 | EFHC1 | c.1548G>T (p.Met516Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.3066G>T n.1442G>T c.1214G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1491G>T (p.Met497Ile) n.1109G>T c.1518G>T (p.Met506Ile) n.1350G>T n.3473G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1612G>T n.1752G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.3020G>T n.2874G>T | |
6 | g.52479695_52479706delinsGGAGAGCAACGC | CA1628833209 | EFHC1 | c.1548_1559delinsGGAGAGCAACGC (p.Met516=) c.1224_1235delinsGGAGAGCAACGC (p.Met408=) c.*849_*860delinsGGAGAGCAACGC (n.*849_*860delinsGGAGAGCAACGC) c.*1417_*1428delinsGGAGAGCAACGC (n.*1417_*1428delinsGGAGAGCAACGC) n.3066_3077delinsGGAGAGCAACGC n.1442_1453delinsGGAGAGCAACGC c.1214_1225delinsGGAGAGCAACGC c.1260_1271delinsGGAGAGCAACGC (p.Met420=) c.1248_1259delinsGGAGAGCAACGC (n.1248_1259delinsGGAGAGCAACGC) c.1491_1502delinsGGAGAGCAACGC (p.Met497=) n.1109_1120delinsGGAGAGCAACGC c.1518_1529delinsGGAGAGCAACGC (p.Met506=) n.1350_1361delinsGGAGAGCAACGC n.3473_3484delinsGGAGAGCAACGC c.*1249_*1260delinsGGAGAGCAACGC (n.*1249_*1260delinsGGAGAGCAACGC) n.1612_1623delinsGGAGAGCAACGC n.1752_1763delinsGGAGAGCAACGC c.*1968_*1979delinsGGAGAGCAACGC (n.*1968_*1979delinsGGAGAGCAACGC) n.3020_3031delinsGGAGAGCAACGC n.2874_2885delinsGGAGAGCAACGC | |
6 | g.52479695_52479696insTTTT | CA1089029443 | EFHC1 | c.1548_1549insTTTT (p.Glu517PhefsTer2) c.1224_1225insTTTT (p.Glu409PhefsTer2) c.*849_*850insTTTT (n.*849_*850insTTTT) c.*1417_*1418insTTTT (n.*1417_*1418insTTTT) n.3066_3067insTTTT n.1442_1443insTTTT c.1214_1215insTTTT c.1260_1261insTTTT (p.Glu421PhefsTer2) c.1248_1249insTTTT (n.1248_1249insTTTT) c.1491_1492insTTTT (p.Glu498PhefsTer2) n.1109_1110insTTTT c.1518_1519insTTTT (p.Glu507PhefsTer2) n.1350_1351insTTTT n.3473_3474insTTTT c.*1249_*1250insTTTT (n.*1249_*1250insTTTT) n.1612_1613insTTTT n.1752_1753insTTTT c.*1968_*1969insTTTT (n.*1968_*1969insTTTT) n.3020_3021insTTTT n.2874_2875insTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479696G>A | CA364458077 | EFHC1 | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.3067G>A n.1443G>A c.1215G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1249G>A (n.1249G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1110G>A c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1351G>A n.3474G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.1613G>A n.1753G>A c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.3021G>A n.2875G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479696G>C | CA364458081 | EFHC1 | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.3067G>C n.1443G>C c.1215G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1249G>C (n.1249G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1110G>C c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1351G>C n.3474G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1613G>C n.1753G>C c.*1969G>C (n.*1969G>C) n.3021G>C n.2875G>C | |
6 | g.52479696G= | CA1628833217 | EFHC1 | c.1549G= (p.Glu517=) c.1225G= (p.Glu409=) c.*850G= (n.*850G=) c.*1418G= (n.*1418G=) n.3067G= n.1443G= c.1215G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1249G= (n.1249G=) c.1492G= (p.Glu498=) n.1110G= c.1519G= (p.Glu507=) n.1351G= n.3474G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.1613G= n.1753G= c.*1969G= (n.*1969G=) n.3021G= n.2875G= | |
6 | g.52479696G>T | CA364458079 | EFHC1 | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.3067G>T n.1443G>T c.1215G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1249G>T (n.1249G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1110G>T c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1351G>T n.3474G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.1613G>T n.1753G>T c.*1969G>T (n.*1969G>T) n.3021G>T n.2875G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479696_52479706delinsTTTTGAAATACA | CA658796778 | EFHC1 | c.1549_1559delinsTTTTGAAATACA (p.Glu517PhefsTer2) c.1225_1235delinsTTTTGAAATACA (p.Glu409PhefsTer2) c.*850_*860delinsTTTTGAAATACA (n.*850_*860delinsTTTTGAAATACA) c.*1418_*1428delinsTTTTGAAATACA (n.*1418_*1428delinsTTTTGAAATACA) n.3067_3077delinsTTTTGAAATACA n.1443_1453delinsTTTTGAAATACA c.1215_1225delinsTTTTGAAATACA c.1261_1271delinsTTTTGAAATACA (p.Glu421PhefsTer2) c.1249_1259delinsTTTTGAAATACA (n.1249_1259delinsTTTTGAAATACA) c.1492_1502delinsTTTTGAAATACA (p.Glu498PhefsTer2) n.1110_1120delinsTTTTGAAATACA c.1519_1529delinsTTTTGAAATACA (p.Glu507PhefsTer2) n.1351_1361delinsTTTTGAAATACA n.3474_3484delinsTTTTGAAATACA c.*1250_*1260delinsTTTTGAAATACA (n.*1250_*1260delinsTTTTGAAATACA) n.1613_1623delinsTTTTGAAATACA n.1753_1763delinsTTTTGAAATACA c.*1969_*1979delinsTTTTGAAATACA (n.*1969_*1979delinsTTTTGAAATACA) n.3021_3031delinsTTTTGAAATACA n.2875_2885delinsTTTTGAAATACA | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479697A>C | CA364458084 | EFHC1 | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.3068A>C n.1444A>C c.1216A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1111A>C c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1352A>C n.3475A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.1614A>C n.1754A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.3022A>C n.2876A>C | |
6 | g.52479697A>G | CA364458087 | EFHC1 | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.3068A>G n.1444A>G c.1216A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1250A>G (n.1250A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1111A>G c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1352A>G n.3475A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.1614A>G n.1754A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.3022A>G n.2876A>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.52479697A>T | CA364458089 | EFHC1 | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.3068A>T n.1444A>T c.1216A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1250A>T (n.1250A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1111A>T c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1352A>T n.3475A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.1614A>T n.1754A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.3022A>T n.2876A>T | |
6 | g.52479697_52479701delinsAGAGC | CA1628833221 | EFHC1 | c.1550_1554delinsAGAGC (p.Glu517=) c.1226_1230delinsAGAGC (p.Glu409=) c.*851_*855delinsAGAGC (n.*851_*855delinsAGAGC) c.*1419_*1423delinsAGAGC (n.*1419_*1423delinsAGAGC) n.3068_3072delinsAGAGC n.1444_1448delinsAGAGC c.1216_1220delinsAGAGC c.1262_1266delinsAGAGC (p.Glu421=) c.1250_1254delinsAGAGC (n.1250_1254delinsAGAGC) c.1493_1497delinsAGAGC (p.Glu498=) n.1111_1115delinsAGAGC c.1520_1524delinsAGAGC (p.Glu507=) n.1352_1356delinsAGAGC n.3475_3479delinsAGAGC c.*1251_*1255delinsAGAGC (n.*1251_*1255delinsAGAGC) n.1614_1618delinsAGAGC n.1754_1758delinsAGAGC c.*1970_*1974delinsAGAGC (n.*1970_*1974delinsAGAGC) n.3022_3026delinsAGAGC n.2876_2880delinsAGAGC | |
6 | g.52479698G>A | CA450427453 | EFHC1 | c.1551G>A (p.Glu517=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.3069G>A n.1445G>A c.1217G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1251G>A (n.1251G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) n.1112G>A c.1521G>A (p.Glu507=) n.1353G>A n.3476G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1615G>A n.1755G>A c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.3023G>A n.2877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479698G>C | CA364458090 | EFHC1 | c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.3069G>C n.1445G>C c.1217G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1251G>C (n.1251G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.1112G>C c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1353G>C n.3476G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1615G>C n.1755G>C c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.3023G>C n.2877G>C | |
6 | g.52479698G= | CA1628833224 | EFHC1 | c.1551G= (p.Glu517=) c.1227G= (p.Glu409=) c.*852G= (n.*852G=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.3069G= n.1445G= c.1217G= c.1263G= (p.Glu421=) c.1251G= (n.1251G=) c.1494G= (p.Glu498=) n.1112G= c.1521G= (p.Glu507=) n.1353G= n.3476G= c.*1252G= (n.*1252G=) n.1615G= n.1755G= c.*1971G= (n.*1971G=) n.3023G= n.2877G= | |
6 | g.52479698G>T | CA364458091 | EFHC1 | c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.3069G>T n.1445G>T c.1217G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.1112G>T c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1353G>T n.3476G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1615G>T n.1755G>T c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.3023G>T n.2877G>T | |
6 | g.52479698_52479701del | CA1089029445 | EFHC1 | c.1551_1554del (p.Ser518ThrfsTer?) c.1227_1230del (p.Ser410ThrfsTer?) c.*852_*855del (n.*852_*855del) c.*1420_*1423del (n.*1420_*1423del) n.3069_3072del n.1445_1448del c.1217_1220del c.1263_1266del (p.Ser422ThrfsTer?) c.1251_1254del (n.1251_1254del) c.1494_1497del (p.Ser499ThrfsTer?) n.1112_1115del c.1521_1524del (p.Ser508ThrfsTer?) n.1353_1356del n.3476_3479del c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del) n.1615_1618del n.1755_1758del c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) n.3023_3026del n.2877_2880del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479699A= | CA1628833227 | EFHC1 | c.1552A= (p.Ser518=) c.1228A= (p.Ser410=) c.*853A= (n.*853A=) c.*1421A= (n.*1421A=) n.3070A= n.1446A= c.1218A= c.1264A= (p.Ser422=) c.1252A= (n.1252A=) c.1495A= (p.Ser499=) n.1113A= c.1522A= (p.Ser508=) n.1354A= n.3477A= c.*1253A= (n.*1253A=) n.1616A= n.1756A= c.*1972A= (n.*1972A=) n.3024A= n.2878A= | |
6 | g.52479699A>C | CA364458092 | EFHC1 | c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.3070A>C n.1446A>C c.1218A>C c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1252A>C (n.1252A>C) c.1495A>C (p.Ser499Arg) n.1113A>C c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.1354A>C n.3477A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1616A>C n.1756A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.3024A>C n.2878A>C | |
6 | g.52479699A>G | CA364458093 | EFHC1 | c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.3070A>G n.1446A>G c.1218A>G c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1252A>G (n.1252A>G) c.1495A>G (p.Ser499Gly) n.1113A>G c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.1354A>G n.3477A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1616A>G n.1756A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.3024A>G n.2878A>G | |
6 | g.52479699A>T | CA364458094 | EFHC1 | c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.3070A>T n.1446A>T c.1218A>T c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1252A>T (n.1252A>T) c.1495A>T (p.Ser499Cys) n.1113A>T c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.1354A>T n.3477A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1616A>T n.1756A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.3024A>T n.2878A>T | |
6 | g.52479699_52479700insT | CA1628833234 | EFHC1 | c.1552_1553insT (p.Ser518MetfsTer?) c.1228_1229insT (p.Ser410MetfsTer?) c.*853_*854insT (n.*853_*854insT) c.*1421_*1422insT (n.*1421_*1422insT) n.3070_3071insT n.1446_1447insT c.1218_1219insT c.1264_1265insT (p.Ser422MetfsTer?) c.1252_1253insT (n.1252_1253insT) c.1495_1496insT (p.Ser499MetfsTer?) n.1113_1114insT c.1522_1523insT (p.Ser508MetfsTer?) n.1354_1355insT n.3477_3478insT c.*1253_*1254insT (n.*1253_*1254insT) n.1616_1617insT n.1756_1757insT c.*1972_*1973insT (n.*1972_*1973insT) n.3024_3025insT n.2878_2879insT | dbSNP |
6 | g.52479700G>A | CA3856120 | EFHC1 | c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.3071G>A n.1447G>A c.1219G>A c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1496G>A (p.Ser499Asn) n.1114G>A c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.1355G>A n.3478G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1617G>A n.1757G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.3025G>A n.2879G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479700G>C | CA364458095 | EFHC1 | c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.3071G>C n.1447G>C c.1219G>C c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1496G>C (p.Ser499Thr) n.1114G>C c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.1355G>C n.3478G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1617G>C n.1757G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.3025G>C n.2879G>C | |
6 | g.52479700G= | CA1628833239 | EFHC1 | c.1553G= (p.Ser518=) c.1229G= (p.Ser410=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1422G= (n.*1422G=) n.3071G= n.1447G= c.1219G= c.1265G= (p.Ser422=) c.1253G= (n.1253G=) c.1496G= (p.Ser499=) n.1114G= c.1523G= (p.Ser508=) n.1355G= n.3478G= c.*1254G= (n.*1254G=) n.1617G= n.1757G= c.*1973G= (n.*1973G=) n.3025G= n.2879G= | |
6 | g.52479700G>T | CA364458096 | EFHC1 | c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3071G>T n.1447G>T c.1219G>T c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1496G>T (p.Ser499Ile) n.1114G>T c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.1355G>T n.3478G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1617G>T n.1757G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.3025G>T n.2879G>T | |
6 | g.52479701C>A | CA364458098 | EFHC1 | c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.3072C>A n.1448C>A c.1220C>A c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1497C>A (p.Ser499Arg) n.1115C>A c.1524C>A (p.Ser508Arg) n.1356C>A n.3479C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1618C>A n.1758C>A c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.3026C>A n.2880C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479701C= | CA1628833243 | EFHC1 | c.1554C= (p.Ser518=) c.1230C= (p.Ser410=) c.*855C= (n.*855C=) c.*1423C= (n.*1423C=) n.3072C= n.1448C= c.1220C= c.1266C= (p.Ser422=) c.1254C= (n.1254C=) c.1497C= (p.Ser499=) n.1115C= c.1524C= (p.Ser508=) n.1356C= n.3479C= c.*1255C= (n.*1255C=) n.1618C= n.1758C= c.*1974C= (n.*1974C=) n.3026C= n.2880C= | |
6 | g.52479701C>G | CA364458097 | EFHC1 | c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.3072C>G n.1448C>G c.1220C>G c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1497C>G (p.Ser499Arg) n.1115C>G c.1524C>G (p.Ser508Arg) n.1356C>G n.3479C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1618C>G n.1758C>G c.*1974C>G (n.*1974C>G) n.3026C>G n.2880C>G | |
6 | g.52479701C>T | CA450427454 | EFHC1 | c.1554C>T (p.Ser518=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.3072C>T n.1448C>T c.1220C>T c.1266C>T (p.Ser422=) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) n.1115C>T c.1524C>T (p.Ser508=) n.1356C>T n.3479C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1618C>T n.1758C>T c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.3026C>T n.2880C>T | dbSNP |
6 | g.52479702A>C | CA364458099 | EFHC1 | c.1555A>C (p.Asn519His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.3073A>C n.1449A>C c.1221A>C c.1267A>C (p.Asn423His) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1498A>C (p.Asn500His) n.1116A>C c.1525A>C (p.Asn509His) n.1357A>C n.3480A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1619A>C n.1759A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.3027A>C n.2881A>C | |
6 | g.52479702A>G | CA364458101 | EFHC1 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.3073A>G n.1449A>G c.1221A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1498A>G (p.Asn500Asp) n.1116A>G c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1357A>G n.3480A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1619A>G n.1759A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.3027A>G n.2881A>G | |
6 | g.52479702A>T | CA364458100 | EFHC1 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.3073A>T n.1449A>T c.1221A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1255A>T (n.1255A>T) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) n.1116A>T c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1357A>T n.3480A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1619A>T n.1759A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.3027A>T n.2881A>T | |
6 | g.52479702_52479706delinsAACGC | CA1628833247 | EFHC1 | c.1555_1559delinsAACGC (p.Asn519=) c.1231_1235delinsAACGC (p.Asn411=) c.*856_*860delinsAACGC (n.*856_*860delinsAACGC) c.*1424_*1428delinsAACGC (n.*1424_*1428delinsAACGC) n.3073_3077delinsAACGC n.1449_1453delinsAACGC c.1221_1225delinsAACGC c.1267_1271delinsAACGC (p.Asn423=) c.1255_1259delinsAACGC (n.1255_1259delinsAACGC) c.1498_1502delinsAACGC (p.Asn500=) n.1116_1120delinsAACGC c.1525_1529delinsAACGC (p.Asn509=) n.1357_1361delinsAACGC n.3480_3484delinsAACGC c.*1256_*1260delinsAACGC (n.*1256_*1260delinsAACGC) n.1619_1623delinsAACGC n.1759_1763delinsAACGC c.*1975_*1979delinsAACGC (n.*1975_*1979delinsAACGC) n.3027_3031delinsAACGC n.2881_2885delinsAACGC | |
6 | g.52479703A= | CA1628833250 | EFHC1 | c.1556A= (p.Asn519=) c.1232A= (p.Asn411=) c.*857A= (n.*857A=) c.*1425A= (n.*1425A=) n.3074A= n.1450A= c.1222A= c.1268A= (p.Asn423=) c.1256A= (n.1256A=) c.1499A= (p.Asn500=) n.1117A= c.1526A= (p.Asn509=) n.1358A= n.3481A= c.*1257A= (n.*1257A=) n.1620A= n.1760A= c.*1976A= (n.*1976A=) n.3028A= n.2882A= | |
6 | g.52479703A>C | CA364458102 | EFHC1 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.3074A>C n.1450A>C c.1222A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1499A>C (p.Asn500Thr) n.1117A>C c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1358A>C n.3481A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1620A>C n.1760A>C c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.3028A>C n.2882A>C | |
6 | g.52479703A>G | CA3856121 | EFHC1 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.3074A>G n.1450A>G c.1222A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1499A>G (p.Asn500Ser) n.1117A>G c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1358A>G n.3481A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1620A>G n.1760A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.3028A>G n.2882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.52479703A>T | CA364458103 | EFHC1 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.3074A>T n.1450A>T c.1222A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1256A>T (n.1256A>T) c.1499A>T (p.Asn500Ile) n.1117A>T c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1358A>T n.3481A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1620A>T n.1760A>T c.*1976A>T (n.*1976A>T) n.3028A>T n.2882A>T | |
6 | g.52479703_52479706del | CA1628833249 | EFHC1 | c.1556_1559del (p.Asn519MetfsTer?) c.1232_1235del (p.Asn411MetfsTer?) c.*857_*860del (n.*857_*860del) c.*1425_*1428del (n.*1425_*1428del) n.3074_3077del n.1450_1453del c.1222_1225del c.1268_1271del (p.Asn423MetfsTer?) c.1256_1259del (n.1256_1259del) c.1499_1502del (p.Asn500MetfsTer?) n.1117_1120del c.1526_1529del (p.Asn509MetfsTer?) n.1358_1361del n.3481_3484del c.*1257_*1260del (n.*1257_*1260del) n.1620_1623del n.1760_1763del c.*1976_*1979del (n.*1976_*1979del) n.3028_3031del n.2882_2885del | dbSNP |
6 | g.52479704C>A | CA364458104 | EFHC1 | c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.3075C>A n.1451C>A c.1223C>A c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1257C>A (n.1257C>A) c.1500C>A (p.Asn500Lys) n.1118C>A c.1527C>A (p.Asn509Lys) n.1359C>A n.3482C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1621C>A n.1761C>A c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.3029C>A n.2883C>A | |
6 | g.52479704C= | CA1628833254 | EFHC1 | c.1557C= (p.Asn519=) c.1233C= (p.Asn411=) c.*858C= (n.*858C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.3075C= n.1451C= c.1223C= c.1269C= (p.Asn423=) c.1257C= (n.1257C=) c.1500C= (p.Asn500=) n.1118C= c.1527C= (p.Asn509=) n.1359C= n.3482C= c.*1258C= (n.*1258C=) n.1621C= n.1761C= c.*1977C= (n.*1977C=) n.3029C= n.2883C= | |
6 | g.52479704C>G | CA364458105 | EFHC1 | c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1233C>G (p.Asn411Lys) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.3075C>G n.1451C>G c.1223C>G c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1257C>G (n.1257C>G) c.1500C>G (p.Asn500Lys) n.1118C>G c.1527C>G (p.Asn509Lys) n.1359C>G n.3482C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1621C>G n.1761C>G c.*1977C>G (n.*1977C>G) n.3029C>G n.2883C>G | |
6 | g.52479704C>T | CA314396 | EFHC1 | c.1557C>T (p.Asn519=) c.1233C>T (p.Asn411=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.3075C>T n.1451C>T c.1223C>T c.1269C>T (p.Asn423=) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1500C>T (p.Asn500=) n.1118C>T c.1527C>T (p.Asn509=) n.1359C>T n.3482C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1621C>T n.1761C>T c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.3029C>T n.2883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52479705G>A | CA3856122 | EFHC1 | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.3076G>A n.1452G>A c.1224G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.1119G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1360G>A n.3483G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.1622G>A n.1762G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.3030G>A n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52479705G>C | CA364458106 | EFHC1 | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.3076G>C n.1452G>C c.1224G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.1119G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1360G>C n.3483G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.1622G>C n.1762G>C c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.3030G>C n.2884G>C | |
6 | g.52479705G= | CA1628833258 | EFHC1 | c.1558G= (p.Ala520=) c.1234G= (p.Ala412=) c.*859G= (n.*859G=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.3076G= n.1452G= c.1224G= c.1270G= (p.Ala424=) c.1258G= (n.1258G=) c.1501G= (p.Ala501=) n.1119G= c.1528G= (p.Ala510=) n.1360G= n.3483G= c.*1259G= (n.*1259G=) n.1622G= n.1762G= c.*1978G= (n.*1978G=) n.3030G= n.2884G= | |
6 | g.52479705G>T | CA364458107 | EFHC1 | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.3076G>T n.1452G>T c.1224G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1258G>T (n.1258G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.1119G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1360G>T n.3483G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.1622G>T n.1762G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.3030G>T n.2884G>T | |
6 | g.52479706C>A | CA364458108 | EFHC1 | c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.3077C>A n.1453C>A c.1225C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.1120C>A c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.1361C>A n.3484C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1623C>A n.1763C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.3031C>A n.2885C>A | |
6 | g.52479706C= | CA1628833261 | EFHC1 | c.1559C= (p.Ala520=) c.1235C= (p.Ala412=) c.*860C= (n.*860C=) c.*1428C= (n.*1428C=) n.3077C= n.1453C= c.1225C= c.1271C= (p.Ala424=) c.1259C= (n.1259C=) c.1502C= (p.Ala501=) n.1120C= c.1529C= (p.Ala510=) n.1361C= n.3484C= c.*1260C= (n.*1260C=) n.1623C= n.1763C= c.*1979C= (n.*1979C=) n.3031C= n.2885C= | |
6 | g.52479706C>G | CA364458109 | EFHC1 | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.3077C>G n.1453C>G c.1225C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.1120C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1361C>G n.3484C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1623C>G n.1763C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.3031C>G n.2885C>G | |
6 | g.52479706C>T | CA364458110 | EFHC1 | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.3077C>T n.1453C>T c.1225C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1502C>T (p.Ala501Val) n.1120C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1361C>T n.3484C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1623C>T n.1763C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.3031C>T n.2885C>T | |
6 | g.52479706_52479707insA | CA1089029461 | EFHC1 | c.1559_1560insA (p.Ala521CysfsTer?) c.1235_1236insA (p.Ala413CysfsTer?) c.*860_*861insA (n.*860_*861insA) c.*1428_*1429insA (n.*1428_*1429insA) n.3077_3078insA n.1453_1454insA c.1225_1226insA c.1271_1272insA (p.Ala425CysfsTer?) c.1259_1260insA (n.1259_1260insA) c.1502_1503insA (p.Ala502CysfsTer?) n.1120_1121insA c.1529_1530insA (p.Ala511CysfsTer?) n.1361_1362insA n.3484_3485insA c.*1260_*1261insA (n.*1260_*1261insA) n.1623_1624insA n.1763_1764insA c.*1979_*1980insA (n.*1979_*1980insA) n.3031_3032insA n.2885_2886insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479707T>A | CA450427457 | EFHC1 | c.1560T>A (p.Ala520=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.3078T>A n.1454T>A c.1226T>A c.1272T>A (p.Ala424=) c.1260T>A (n.1260T>A) c.1503T>A (p.Ala501=) n.1121T>A c.1530T>A (p.Ala510=) n.1362T>A n.3485T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.1624T>A n.1764T>A c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.3032T>A n.2886T>A | |
6 | g.52479707T>C | CA450427456 | EFHC1 | c.1560T>C (p.Ala520=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3078T>C n.1454T>C c.1226T>C c.1272T>C (p.Ala424=) c.1260T>C (n.1260T>C) c.1503T>C (p.Ala501=) n.1121T>C c.1530T>C (p.Ala510=) n.1362T>C n.3485T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1624T>C n.1764T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.3032T>C n.2886T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479707T>G | CA450427455 | EFHC1 | c.1560T>G (p.Ala520=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.3078T>G n.1454T>G c.1226T>G c.1272T>G (p.Ala424=) c.1260T>G (n.1260T>G) c.1503T>G (p.Ala501=) n.1121T>G c.1530T>G (p.Ala510=) n.1362T>G n.3485T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.1624T>G n.1764T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.3032T>G n.2886T>G | |
6 | g.52479707T= | CA1628833264 | EFHC1 | c.1560T= (p.Ala520=) c.1236T= (p.Ala412=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1429T= (n.*1429T=) n.3078T= n.1454T= c.1226T= c.1272T= (p.Ala424=) c.1260T= (n.1260T=) c.1503T= (p.Ala501=) n.1121T= c.1530T= (p.Ala510=) n.1362T= n.3485T= c.*1261T= (n.*1261T=) n.1624T= n.1764T= c.*1980T= (n.*1980T=) n.3032T= n.2886T= | |
6 | g.52479708G>A | CA364458111 | EFHC1 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.3079G>A n.1455G>A c.1227G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1261G>A (n.1261G>A) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1122G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.1363G>A n.3486G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1625G>A n.1765G>A c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.3033G>A n.2887G>A | |
6 | g.52479708G>C | CA364458112 | EFHC1 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.3079G>C n.1455G>C c.1227G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1261G>C (n.1261G>C) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1122G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.1363G>C n.3486G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.1625G>C n.1765G>C c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.3033G>C n.2887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479708G= | CA1628833269 | EFHC1 | c.1561G= (p.Ala521=) c.1237G= (p.Ala413=) c.*862G= (n.*862G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.3079G= n.1455G= c.1227G= c.1273G= (p.Ala425=) c.1261G= (n.1261G=) c.1504G= (p.Ala502=) n.1122G= c.1531G= (p.Ala511=) n.1363G= n.3486G= c.*1262G= (n.*1262G=) n.1625G= n.1765G= c.*1981G= (n.*1981G=) n.3033G= n.2887G= | |
6 | g.52479708G>T | CA364458113 | EFHC1 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.3079G>T n.1455G>T c.1227G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1261G>T (n.1261G>T) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1122G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.1363G>T n.3486G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1625G>T n.1765G>T c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.3033G>T n.2887G>T | |
6 | g.52479709C>A | CA364458114 | EFHC1 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3080C>A n.1456C>A c.1228C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1123C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) n.1364C>A n.3487C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1626C>A n.1766C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.3034C>A n.2888C>A | |
6 | g.52479709C= | CA1628833272 | EFHC1 | c.1562C= (p.Ala521=) c.1238C= (p.Ala413=) c.*863C= (n.*863C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.3080C= n.1456C= c.1228C= c.1274C= (p.Ala425=) c.1262C= (n.1262C=) c.1505C= (p.Ala502=) n.1123C= c.1532C= (p.Ala511=) n.1364C= n.3487C= c.*1263C= (n.*1263C=) n.1626C= n.1766C= c.*1982C= (n.*1982C=) n.3034C= n.2888C= | |
6 | g.52479709C>G | CA3856123 | EFHC1 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3080C>G n.1456C>G c.1228C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1123C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.1364C>G n.3487C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1626C>G n.1766C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.3034C>G n.2888C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479709C>T | CA364458115 | EFHC1 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3080C>T n.1456C>T c.1228C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1123C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) n.1364C>T n.3487C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1626C>T n.1766C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.3034C>T n.2888C>T | |
6 | g.52479710C>A | CA450427458 | EFHC1 | c.1563C>A (p.Ala521=) c.1239C>A (p.Ala413=) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.3081C>A n.1457C>A c.1229C>A c.1275C>A (p.Ala425=) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1124C>A c.1533C>A (p.Ala511=) n.1365C>A n.3488C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1627C>A n.1767C>A c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.3035C>A n.2889C>A | |
6 | g.52479710C>G | CA450427460 | EFHC1 | c.1563C>G (p.Ala521=) c.1239C>G (p.Ala413=) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.3081C>G n.1457C>G c.1229C>G c.1275C>G (p.Ala425=) c.1263C>G (n.1263C>G) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1124C>G c.1533C>G (p.Ala511=) n.1365C>G n.3488C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1627C>G n.1767C>G c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.3035C>G n.2889C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479710C>T | CA450427459 | EFHC1 | c.1563C>T (p.Ala521=) c.1239C>T (p.Ala413=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.3081C>T n.1457C>T c.1229C>T c.1275C>T (p.Ala425=) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1124C>T c.1533C>T (p.Ala511=) n.1365C>T n.3488C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1627C>T n.1767C>T c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.3035C>T n.2889C>T | |
6 | g.52479711C>A | CA364458118 | EFHC1 | c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.3082C>A n.1458C>A c.1230C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1125C>A c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.1366C>A n.3489C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1628C>A n.1768C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.3036C>A n.2890C>A | |
6 | g.52479711C>G | CA364458116 | EFHC1 | c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.3082C>G n.1458C>G c.1230C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1507C>G (p.Gln503Glu) n.1125C>G c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.1366C>G n.3489C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1628C>G n.1768C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.3036C>G n.2890C>G | |
6 | g.52479711C>T | CA364458117 | EFHC1 | c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.3082C>T n.1458C>T c.1230C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1125C>T c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.1366C>T n.3489C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1628C>T n.1768C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.3036C>T n.2890C>T | |
6 | g.52479711_52479714dup | CA2679104418 | EFHC1 | c.1564_1567dup (p.Tyr523SerfsTer30) c.1564_1567dup (p.Tyr523SerfsTer?) c.1240_1243dup (p.Tyr415SerfsTer30) c.*865_*868dup (n.*865_*868dup) c.*1433_*1436dup (n.*1433_*1436dup) n.3082_3085dup c.1240_1243dup (p.Tyr415SerfsTer?) n.1458_1461dup c.1230_1233dup c.1276_1279dup (p.Tyr427SerfsTer30) c.1264_1267dup (n.1264_1267dup) c.1507_1510dup (p.Tyr504SerfsTer30) n.1125_1128dup c.1534_1537dup (p.Tyr513SerfsTer30) n.1366_1369dup n.3489_3492dup c.*1265_*1268dup (n.*1265_*1268dup) n.1628_1631dup n.1768_1771dup c.*1984_*1987dup (n.*1984_*1987dup) n.3036_3039dup n.2890_2893dup | gnomAD v4 |
6 | g.52479712A= | CA1628833276 | EFHC1 | c.1565A= (p.Gln522=) c.1241A= (p.Gln414=) c.*866A= (n.*866A=) c.*1434A= (n.*1434A=) n.3083A= n.1459A= c.1231A= c.1277A= (p.Gln426=) c.1265A= (n.1265A=) c.1508A= (p.Gln503=) n.1126A= c.1535A= (p.Gln512=) n.1367A= n.3490A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.1629A= n.1769A= c.*1985A= (n.*1985A=) n.3037A= n.2891A= | |
6 | g.52479712A>C | CA364458119 | EFHC1 | c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.3083A>C n.1459A>C c.1231A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1126A>C c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.1367A>C n.3490A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1629A>C n.1769A>C c.*1985A>C (n.*1985A>C) n.3037A>C n.2891A>C | |
6 | g.52479712A>G | CA3856124 | EFHC1 | c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.3083A>G n.1459A>G c.1231A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1126A>G c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.1367A>G n.3490A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1629A>G n.1769A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.3037A>G n.2891A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479712A>T | CA364458120 | EFHC1 | c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.3083A>T n.1459A>T c.1231A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1126A>T c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.1367A>T n.3490A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.1629A>T n.1769A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.3037A>T n.2891A>T | |
6 | g.52479713G>A | CA450427461 | EFHC1 | c.1566G>A (p.Gln522=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.3084G>A n.1460G>A c.1232G>A c.1278G>A (p.Gln426=) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1509G>A (p.Gln503=) n.1127G>A c.1536G>A (p.Gln512=) n.1368G>A n.3491G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1630G>A n.1770G>A c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.3038G>A n.2892G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52479713G>C | CA364458121 | EFHC1 | c.1566G>C (p.Gln522His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.3084G>C n.1460G>C c.1232G>C c.1278G>C (p.Gln426His) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1509G>C (p.Gln503His) n.1127G>C c.1536G>C (p.Gln512His) n.1368G>C n.3491G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1630G>C n.1770G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.3038G>C n.2892G>C | |
6 | g.52479713G= | CA1628833282 | EFHC1 | c.1566G= (p.Gln522=) c.1242G= (p.Gln414=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1435G= (n.*1435G=) n.3084G= n.1460G= c.1232G= c.1278G= (p.Gln426=) c.1266G= (n.1266G=) c.1509G= (p.Gln503=) n.1127G= c.1536G= (p.Gln512=) n.1368G= n.3491G= c.*1267G= (n.*1267G=) n.1630G= n.1770G= c.*1986G= (n.*1986G=) n.3038G= n.2892G= | |
6 | g.52479713G>T | CA364458122 | EFHC1 | c.1566G>T (p.Gln522His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.3084G>T n.1460G>T c.1232G>T c.1278G>T (p.Gln426His) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1509G>T (p.Gln503His) n.1127G>T c.1536G>T (p.Gln512His) n.1368G>T n.3491G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1630G>T n.1770G>T c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.3038G>T n.2892G>T | COSMIC |
6 | g.52479714T>A | CA364458123 | EFHC1 | c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.3085T>A n.1461T>A c.1233T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.1128T>A c.1537T>A (p.Tyr513Asn) n.1369T>A n.3492T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1631T>A n.1771T>A c.*1987T>A (n.*1987T>A) n.3039T>A n.2893T>A | |
6 | g.52479714T>C | CA364458124 | EFHC1 | c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.3085T>C n.1461T>C c.1233T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1510T>C (p.Tyr504His) n.1128T>C c.1537T>C (p.Tyr513His) n.1369T>C n.3492T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.1631T>C n.1771T>C c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.3039T>C n.2893T>C | |
6 | g.52479714T>G | CA364458125 | EFHC1 | c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.3085T>G n.1461T>G c.1233T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.1128T>G c.1537T>G (p.Tyr513Asp) n.1369T>G n.3492T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1631T>G n.1771T>G c.*1987T>G (n.*1987T>G) n.3039T>G n.2893T>G | |
6 | g.52479715A>C | CA364458126 | EFHC1 | c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.3086A>C n.1462A>C c.1234A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.1129A>C c.1538A>C (p.Tyr513Ser) n.1370A>C n.3493A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.1632A>C n.1772A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3040A>C n.2894A>C | |
6 | g.52479715A>G | CA364458127 | EFHC1 | c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.3086A>G n.1462A>G c.1234A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.1129A>G c.1538A>G (p.Tyr513Cys) n.1370A>G n.3493A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1632A>G n.1772A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3040A>G n.2894A>G | |
6 | g.52479715A>T | CA364458128 | EFHC1 | c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.3086A>T n.1462A>T c.1234A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.1129A>T c.1538A>T (p.Tyr513Phe) n.1370A>T n.3493A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1632A>T n.1772A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3040A>T n.2894A>T | |
6 | g.52479716T>A | CA364458129 | EFHC1 | c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.3087T>A n.1463T>A c.1235T>A c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) n.1130T>A c.1539T>A (p.Tyr513Ter) n.1371T>A n.3494T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.1633T>A n.1773T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.3041T>A n.2895T>A | |
6 | g.52479716T>C | CA450427462 | EFHC1 | c.1569T>C (p.Tyr523=) c.1245T>C (p.Tyr415=) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.3087T>C n.1463T>C c.1235T>C c.1281T>C (p.Tyr427=) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1512T>C (p.Tyr504=) n.1130T>C c.1539T>C (p.Tyr513=) n.1371T>C n.3494T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.1633T>C n.1773T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.3041T>C n.2895T>C | |
6 | g.52479716T>G | CA364458130 | EFHC1 | c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.3087T>G n.1463T>G c.1235T>G c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) n.1130T>G c.1539T>G (p.Tyr513Ter) n.1371T>G n.3494T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.1633T>G n.1773T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.3041T>G n.2895T>G | |
6 | g.52479717T>A | CA364458131 | EFHC1 | c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.3088T>A n.1464T>A c.1236T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1131T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.1372T>A n.3495T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1634T>A n.1774T>A c.*1990T>A (n.*1990T>A) n.3042T>A n.2896T>A | |
6 | g.52479717T>C | CA364458132 | EFHC1 | c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.3088T>C n.1464T>C c.1236T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1270T>C (n.1270T>C) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1131T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.1372T>C n.3495T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1634T>C n.1774T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) n.3042T>C n.2896T>C | |
6 | g.52479717T>G | CA364458133 | EFHC1 | c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.3088T>G n.1464T>G c.1236T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1270T>G (n.1270T>G) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1131T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.1372T>G n.3495T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1634T>G n.1774T>G c.*1990T>G (n.*1990T>G) n.3042T>G n.2896T>G | |
6 | g.52479718C>A | CA364458134 | EFHC1 | c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.3089C>A n.1465C>A c.1237C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.1271C>A (n.1271C>A) c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.1132C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.1373C>A n.3496C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1635C>A n.1775C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.3043C>A n.2897C>A | |
6 | g.52479718C>G | CA364458135 | EFHC1 | c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.3089C>G n.1465C>G c.1237C>G c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.1271C>G (n.1271C>G) c.1514C>G (p.Ser505Ter) n.1132C>G c.1541C>G (p.Ser514Ter) n.1373C>G n.3496C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.1635C>G n.1775C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.3043C>G n.2897C>G | |
6 | g.52479718C>T | CA364458136 | EFHC1 | c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.3089C>T n.1465C>T c.1237C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.1271C>T (n.1271C>T) c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.1132C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) n.1373C>T n.3496C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1635C>T n.1775C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.3043C>T n.2897C>T | COSMIC |
6 | g.52479719A>C | CA450427463 | EFHC1 | c.1572A>C (p.Ser524=) c.1248A>C (p.Ser416=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.3090A>C n.1466A>C c.1238A>C c.1284A>C (p.Ser428=) c.1272A>C (n.1272A>C) c.1515A>C (p.Ser505=) n.1133A>C c.1542A>C (p.Ser514=) n.1374A>C n.3497A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1636A>C n.1776A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.3044A>C n.2898A>C | |
6 | g.52479719A>G | CA450427464 | EFHC1 | c.1572A>G (p.Ser524=) c.1248A>G (p.Ser416=) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.3090A>G n.1466A>G c.1238A>G c.1284A>G (p.Ser428=) c.1272A>G (n.1272A>G) c.1515A>G (p.Ser505=) n.1133A>G c.1542A>G (p.Ser514=) n.1374A>G n.3497A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1636A>G n.1776A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.3044A>G n.2898A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479719A>T | CA450427465 | EFHC1 | c.1572A>T (p.Ser524=) c.1248A>T (p.Ser416=) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.3090A>T n.1466A>T c.1238A>T c.1284A>T (p.Ser428=) c.1272A>T (n.1272A>T) c.1515A>T (p.Ser505=) n.1133A>T c.1542A>T (p.Ser514=) n.1374A>T n.3497A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1636A>T n.1776A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.3044A>T n.2898A>T | |
6 | g.52479720C>A | CA364458137 | EFHC1 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.3091C>A n.1467C>A c.1239C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.1134C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1375C>A n.3498C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1637C>A n.1777C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) n.3045C>A n.2899C>A | |
6 | g.52479720C= | CA1628833285 | EFHC1 | c.1573C= (p.Pro525=) c.1249C= (p.Pro417=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.3091C= n.1467C= c.1239C= c.1285C= (p.Pro429=) c.1273C= (n.1273C=) c.1516C= (p.Pro506=) n.1134C= c.1543C= (p.Pro515=) n.1375C= n.3498C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.1637C= n.1777C= c.*1993C= (n.*1993C=) n.3045C= n.2899C= | |
6 | g.52479720C>G | CA364458138 | EFHC1 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.3091C>G n.1467C>G c.1239C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.1134C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1375C>G n.3498C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1637C>G n.1777C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) n.3045C>G n.2899C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479720C>T | CA364458139 | EFHC1 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.3091C>T n.1467C>T c.1239C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.1134C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1375C>T n.3498C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1637C>T n.1777C>T c.*1993C>T (n.*1993C>T) n.3045C>T n.2899C>T | |
6 | g.52479721C>A | CA364458140 | EFHC1 | c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.3092C>A n.1468C>A c.1240C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1517C>A (p.Pro506Gln) n.1135C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.1376C>A n.3499C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1638C>A n.1778C>A c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.3046C>A n.2900C>A | dbSNP |
6 | g.52479721C= | CA1628833290 | EFHC1 | c.1574C= (p.Pro525=) c.1250C= (p.Pro417=) c.*875C= (n.*875C=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.3092C= n.1468C= c.1240C= c.1286C= (p.Pro429=) c.1274C= (n.1274C=) c.1517C= (p.Pro506=) n.1135C= c.1544C= (p.Pro515=) n.1376C= n.3499C= c.*1275C= (n.*1275C=) n.1638C= n.1778C= c.*1994C= (n.*1994C=) n.3046C= n.2900C= | |
6 | g.52479721C>G | CA364458141 | EFHC1 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.3092C>G n.1468C>G c.1240C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.1135C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1376C>G n.3499C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.1638C>G n.1778C>G c.*1994C>G (n.*1994C>G) n.3046C>G n.2900C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479721C>T | CA364458142 | EFHC1 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.3092C>T n.1468C>T c.1240C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.1135C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1376C>T n.3499C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1638C>T n.1778C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.3046C>T n.2900C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479722A>C | CA450427466 | EFHC1 | c.1575A>C (p.Pro525=) c.1251A>C (p.Pro417=) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.3093A>C n.1469A>C c.1241A>C c.1287A>C (p.Pro429=) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1518A>C (p.Pro506=) n.1136A>C c.1545A>C (p.Pro515=) n.1377A>C n.3500A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1639A>C n.1779A>C c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.3047A>C n.2901A>C | |
6 | g.52479722A>G | CA450427467 | EFHC1 | c.1575A>G (p.Pro525=) c.1251A>G (p.Pro417=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.3093A>G n.1469A>G c.1241A>G c.1287A>G (p.Pro429=) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1518A>G (p.Pro506=) n.1136A>G c.1545A>G (p.Pro515=) n.1377A>G n.3500A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1639A>G n.1779A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.3047A>G n.2901A>G | |
6 | g.52479722A>T | CA450427468 | EFHC1 | c.1575A>T (p.Pro525=) c.1251A>T (p.Pro417=) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.3093A>T n.1469A>T c.1241A>T c.1287A>T (p.Pro429=) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1518A>T (p.Pro506=) n.1136A>T c.1545A>T (p.Pro515=) n.1377A>T n.3500A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1639A>T n.1779A>T c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.3047A>T n.2901A>T | |
6 | g.52479723G>A | CA364458145 | EFHC1 | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.3094G>A n.1470G>A c.1242G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1276G>A (n.1276G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1137G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1378G>A n.3501G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1640G>A n.1780G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.3048G>A n.2902G>A | |
6 | g.52479723G>C | CA364458143 | EFHC1 | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.3094G>C n.1470G>C c.1242G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1276G>C (n.1276G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1137G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1378G>C n.3501G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.1640G>C n.1780G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.3048G>C n.2902G>C | |
6 | g.52479723G>T | CA364458144 | EFHC1 | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.3094G>T n.1470G>T c.1242G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1276G>T (n.1276G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1137G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1378G>T n.3501G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1640G>T n.1780G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.3048G>T n.2902G>T | |
6 | g.52479724A= | CA1628833291 | EFHC1 | c.1577A= (p.Glu526=) c.1253A= (p.Glu418=) c.*878A= (n.*878A=) c.*1446A= (n.*1446A=) n.3095A= n.1471A= c.1243A= c.1289A= (p.Glu430=) c.1277A= (n.1277A=) c.1520A= (p.Glu507=) n.1138A= c.1547A= (p.Glu516=) n.1379A= n.3502A= c.*1278A= (n.*1278A=) n.1641A= n.1781A= c.*1997A= (n.*1997A=) n.3049A= n.2903A= | |
6 | g.52479724A>C | CA364458146 | EFHC1 | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.3095A>C n.1471A>C c.1243A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1277A>C (n.1277A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1138A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1379A>C n.3502A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1641A>C n.1781A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.3049A>C n.2903A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479724A>G | CA364458147 | EFHC1 | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.3095A>G n.1471A>G c.1243A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1277A>G (n.1277A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1138A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1379A>G n.3502A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1641A>G n.1781A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.3049A>G n.2903A>G | |
6 | g.52479724A>T | CA364458148 | EFHC1 | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.3095A>T n.1471A>T c.1243A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1277A>T (n.1277A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1138A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1379A>T n.3502A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1641A>T n.1781A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.3049A>T n.2903A>T | |
6 | g.52479725A>C | CA364458149 | EFHC1 | c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.3096A>C n.1472A>C c.1244A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.1139A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.1380A>C n.3503A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1642A>C n.1782A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) n.3050A>C n.2904A>C | |
6 | g.52479725A>G | CA450427469 | EFHC1 | c.1578A>G (p.Glu526=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3096A>G n.1472A>G c.1244A>G c.1290A>G (p.Glu430=) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1521A>G (p.Glu507=) n.1139A>G c.1548A>G (p.Glu516=) n.1380A>G n.3503A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1642A>G n.1782A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) n.3050A>G n.2904A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479725A>T | CA364458150 | EFHC1 | c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.3096A>T n.1472A>T c.1244A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.1139A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.1380A>T n.3503A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1642A>T n.1782A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) n.3050A>T n.2904A>T | |
6 | g.52479726G>A | CA364458151 | EFHC1 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.3097G>A n.1473G>A c.1245G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1279G>A (n.1279G>A) c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1140G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1381G>A n.3504G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1643G>A n.1783G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.3051G>A n.2905G>A | |
6 | g.52479726G>C | CA364458152 | EFHC1 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.3097G>C n.1473G>C c.1245G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1279G>C (n.1279G>C) c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1140G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1381G>C n.3504G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.1643G>C n.1783G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) n.3051G>C n.2905G>C | |
6 | g.52479726G>T | CA364458153 | EFHC1 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.3097G>T n.1473G>T c.1245G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1279G>T (n.1279G>T) c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1140G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1381G>T n.3504G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1643G>T n.1783G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) n.3051G>T n.2905G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479727C>A | CA364458154 | EFHC1 | c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.3098C>A n.1474C>A c.1246C>A c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1523C>A (p.Ala508Glu) n.1141C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1382C>A n.3505C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.1644C>A n.1784C>A c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.3052C>A n.2906C>A | |
6 | g.52479727C>G | CA364458155 | EFHC1 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.3098C>G n.1474C>G c.1246C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1141C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1382C>G n.3505C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.1644C>G n.1784C>G c.*2000C>G (n.*2000C>G) n.3052C>G n.2906C>G | |
6 | g.52479727C>T | CA364458156 | EFHC1 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.3098C>T n.1474C>T c.1246C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1141C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1382C>T n.3505C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.1644C>T n.1784C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.3052C>T n.2906C>T | |
6 | g.52479728A= | CA1628833293 | EFHC1 | c.1581A= (p.Ala527=) c.1257A= (p.Ala419=) c.*882A= (n.*882A=) c.*1450A= (n.*1450A=) n.3099A= n.1475A= c.1247A= c.1293A= (p.Ala431=) c.1281A= (n.1281A=) c.1524A= (p.Ala508=) n.1142A= c.1551A= (p.Ala517=) n.1383A= n.3506A= c.*1282A= (n.*1282A=) n.1645A= n.1785A= c.*2001A= (n.*2001A=) n.3053A= n.2907A= | |
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6 | g.52479728A>T | CA450427470 | EFHC1 | c.1581A>T (p.Ala527=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.3099A>T n.1475A>T c.1247A>T c.1293A>T (p.Ala431=) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1524A>T (p.Ala508=) n.1142A>T c.1551A>T (p.Ala517=) n.1383A>T n.3506A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.1645A>T n.1785A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) n.3053A>T n.2907A>T | |
6 | g.52479729C>A | CA364458158 | EFHC1 | c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.3100C>A n.1476C>A c.1248C>A c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1525C>A (p.Leu509Ile) n.1143C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.1384C>A n.3507C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1646C>A n.1786C>A c.*2002C>A (n.*2002C>A) n.3054C>A n.2908C>A | |
6 | g.52479729C= | CA1628833295 | EFHC1 | c.1582C= (p.Leu528=) c.1258C= (p.Leu420=) c.*883C= (n.*883C=) c.*1451C= (n.*1451C=) n.3100C= n.1476C= c.1248C= c.1294C= (p.Leu432=) c.1282C= (n.1282C=) c.1525C= (p.Leu509=) n.1143C= c.1552C= (p.Leu518=) n.1384C= n.3507C= c.*1283C= (n.*1283C=) n.1646C= n.1786C= c.*2002C= (n.*2002C=) n.3054C= n.2908C= | |
6 | g.52479729C>G | CA3856125 | EFHC1 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.3100C>G n.1476C>G c.1248C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) n.1143C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1384C>G n.3507C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1646C>G n.1786C>G c.*2002C>G (n.*2002C>G) n.3054C>G n.2908C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479730T>A | CA364458159 | EFHC1 | c.1583T>A (p.Leu528His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.3101T>A n.1477T>A c.1249T>A c.1295T>A (p.Leu432His) c.1283T>A (n.1283T>A) c.1526T>A (p.Leu509His) n.1144T>A c.1553T>A (p.Leu518His) n.1385T>A n.3508T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1647T>A n.1787T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) n.3055T>A n.2909T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479730T>C | CA364458161 | EFHC1 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.3101T>C n.1477T>C c.1249T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1283T>C (n.1283T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.1144T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1385T>C n.3508T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1647T>C n.1787T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.3055T>C n.2909T>C | |
6 | g.52479730T>G | CA364458160 | EFHC1 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.3101T>G n.1477T>G c.1249T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1283T>G (n.1283T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.1144T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1385T>G n.3508T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1647T>G n.1787T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) n.3055T>G n.2909T>G | |
6 | g.52479731C>A | CA450427473 | EFHC1 | c.1584C>A (p.Leu528=) c.1260C>A (p.Leu420=) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.3102C>A n.1478C>A c.1250C>A c.1296C>A (p.Leu432=) c.1284C>A (n.1284C>A) c.1527C>A (p.Leu509=) n.1145C>A c.1554C>A (p.Leu518=) n.1386C>A n.3509C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.1648C>A n.1788C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.3056C>A n.2910C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.52479731C>G | CA450427474 | EFHC1 | c.1584C>G (p.Leu528=) c.1260C>G (p.Leu420=) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.3102C>G n.1478C>G c.1250C>G c.1296C>G (p.Leu432=) c.1284C>G (n.1284C>G) c.1527C>G (p.Leu509=) n.1145C>G c.1554C>G (p.Leu518=) n.1386C>G n.3509C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.1648C>G n.1788C>G c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.3056C>G n.2910C>G | |
6 | g.52479731C>T | CA3856126 | EFHC1 | c.1584C>T (p.Leu528=) c.1260C>T (p.Leu420=) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.3102C>T n.1478C>T c.1250C>T c.1296C>T (p.Leu432=) c.1284C>T (n.1284C>T) c.1527C>T (p.Leu509=) n.1145C>T c.1554C>T (p.Leu518=) n.1386C>T n.3509C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1648C>T n.1788C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.3056C>T n.2910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |