Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.52479072del	CA314473	EFHC1	c.1314del (p.Phe438LeufsTer7) c.990del (p.Phe330LeufsTer7) c.615del (n.615del) c.1183del (n.1183del) n.2832del n.1208del c.980del c.1026del (p.Phe342LeufsTer7) c.1014del (n.1014del) c.1257del (p.Phe419LeufsTer7) n.895-20del c.1284del (p.Phe428LeufsTer7) n.1116del n.3239del c.1015del (n.1015del) n.1378del c.259del (n.259del) n.1518del c.1734del (n.1734del) n.2786del n.2640del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52479072T>A	CA364456990	EFHC1	c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.615T>A (n.615T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) n.2832T>A n.1208T>A c.980T>A c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.895-20T>A c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1116T>A n.3239T>A c.1015T>A (n.1015T>A) n.1378T>A c.259T>A (n.259T>A) n.1518T>A c.1734T>A (n.1734T>A) n.2786T>A n.2640T>A
6	g.52479072T>C	CA450427292	EFHC1	c.1314T>C (p.Phe438=) c.990T>C (p.Phe330=) c.615T>C (n.615T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) n.2832T>C n.1208T>C c.980T>C c.1026T>C (p.Phe342=) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1257T>C (p.Phe419=) n.895-20T>C c.1284T>C (p.Phe428=) n.1116T>C n.3239T>C c.1015T>C (n.1015T>C) n.1378T>C c.259T>C (n.259T>C) n.1518T>C c.1734T>C (n.1734T>C) n.2786T>C n.2640T>C
6	g.52479072T>G	CA364456992	EFHC1	c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.615T>G (n.615T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) n.2832T>G n.1208T>G c.980T>G c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.895-20T>G c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1116T>G n.3239T>G c.1015T>G (n.1015T>G) n.1378T>G c.259T>G (n.259T>G) n.1518T>G c.1734T>G (n.1734T>G) n.2786T>G n.2640T>G
6	g.52479073G>A	CA364456999	EFHC1	c.1315G>A (p.Val439Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.616G>A (n.616G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) n.2833G>A n.1209G>A c.981G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.895-19G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1117G>A n.3240G>A c.1016G>A (n.1016G>A) n.1379G>A c.260G>A (n.260G>A) n.1519G>A c.1735G>A (n.1735G>A) n.2787G>A n.2641G>A	gnomAD v4
6	g.52479073G>C	CA364456996	EFHC1	c.1315G>C (p.Val439Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.616G>C (n.616G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) n.2833G>C n.1209G>C c.981G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.895-19G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1117G>C n.3240G>C c.1016G>C (n.1016G>C) n.1379G>C c.260G>C (n.260G>C) n.1519G>C c.1735G>C (n.1735G>C) n.2787G>C n.2641G>C	gnomAD v4
6	g.52479073G>T	CA364456997	EFHC1	c.1315G>T (p.Val439Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.616G>T (n.616G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) n.2833G>T n.1209G>T c.981G>T c.1027G>T (p.Val343Phe) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1258G>T (p.Val420Phe) n.895-19G>T c.1285G>T (p.Val429Phe) n.1117G>T n.3240G>T c.1016G>T (n.1016G>T) n.1379G>T c.260G>T (n.260G>T) n.1519G>T c.1735G>T (n.1735G>T) n.2787G>T n.2641G>T
6	g.52479074T>A	CA364457001	EFHC1	c.1316T>A (p.Val439Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.617T>A (n.617T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) n.2834T>A n.1210T>A c.982T>A c.1028T>A (p.Val343Asp) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1259T>A (p.Val420Asp) n.895-18T>A c.1286T>A (p.Val429Asp) n.1118T>A n.3241T>A c.1017T>A (n.1017T>A) n.1380T>A c.261T>A (n.261T>A) n.1520T>A c.1736T>A (n.1736T>A) n.2788T>A n.2642T>A
6	g.52479074T>C	CA364457003	EFHC1	c.1316T>C (p.Val439Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.617T>C (n.617T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) n.2834T>C n.1210T>C c.982T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.895-18T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1118T>C n.3241T>C c.1017T>C (n.1017T>C) n.1380T>C c.261T>C (n.261T>C) n.1520T>C c.1736T>C (n.1736T>C) n.2788T>C n.2642T>C
6	g.52479074T>G	CA364457005	EFHC1	c.1316T>G (p.Val439Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.617T>G (n.617T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) n.2834T>G n.1210T>G c.982T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.895-18T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1118T>G n.3241T>G c.1017T>G (n.1017T>G) n.1380T>G c.261T>G (n.261T>G) n.1520T>G c.1736T>G (n.1736T>G) n.2788T>G n.2642T>G
6	g.52479075C>A	CA450427295	EFHC1	c.1317C>A (p.Val439=) c.993C>A (p.Val331=) c.618C>A (n.618C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) n.2835C>A n.1211C>A c.983C>A c.1029C>A (p.Val343=) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1260C>A (p.Val420=) n.895-17C>A c.1287C>A (p.Val429=) n.1119C>A n.3242C>A c.1018C>A (n.1018C>A) n.1381C>A c.262C>A (n.262C>A) n.1521C>A c.1737C>A (n.1737C>A) n.2789C>A n.2643C>A
6	g.52479075C>G	CA450427296	EFHC1	c.1317C>G (p.Val439=) c.993C>G (p.Val331=) c.618C>G (n.618C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) n.2835C>G n.1211C>G c.983C>G c.1029C>G (p.Val343=) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1260C>G (p.Val420=) n.895-17C>G c.1287C>G (p.Val429=) n.1119C>G n.3242C>G c.1018C>G (n.1018C>G) n.1381C>G c.262C>G (n.262C>G) n.1521C>G c.1737C>G (n.1737C>G) n.2789C>G n.2643C>G
6	g.52479075C>T	CA450427297	EFHC1	c.1317C>T (p.Val439=) c.993C>T (p.Val331=) c.618C>T (n.618C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) n.2835C>T n.1211C>T c.983C>T c.1029C>T (p.Val343=) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1260C>T (p.Val420=) n.895-17C>T c.1287C>T (p.Val429=) n.1119C>T n.3242C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.1381C>T c.262C>T (n.262C>T) n.1521C>T c.1737C>T (n.1737C>T) n.2789C>T n.2643C>T
6	g.52479076T>A	CA364457008	EFHC1	c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.619T>A (n.619T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) n.2836T>A n.1212T>A c.984T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.895-16T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1120T>A n.3243T>A c.1019T>A (n.1019T>A) n.1382T>A c.263T>A (n.263T>A) n.1522T>A c.1738T>A (n.1738T>A) n.2790T>A n.2644T>A
6	g.52479076T>C	CA364457011	EFHC1	c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.619T>C (n.619T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) n.2836T>C n.1212T>C c.984T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.895-16T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1120T>C n.3243T>C c.1019T>C (n.1019T>C) n.1382T>C c.263T>C (n.263T>C) n.1522T>C c.1738T>C (n.1738T>C) n.2790T>C n.2644T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52479076T>G	CA364457013	EFHC1	c.1318T>G (p.Phe440Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.619T>G (n.619T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) n.2836T>G n.1212T>G c.984T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.895-16T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1120T>G n.3243T>G c.1019T>G (n.1019T>G) n.1382T>G c.263T>G (n.263T>G) n.1522T>G c.1738T>G (n.1738T>G) n.2790T>G n.2644T>G
6	g.52479076T=	CA1628832430	EFHC1	c.1318T= (p.Phe440=) c.994T= (p.Phe332=) c.619T= (n.619T=) c.1187T= (n.1187T=) n.2836T= n.1212T= c.984T= c.1030T= (p.Phe344=) c.1018T= (n.1018T=) c.1261T= (p.Phe421=) n.895-16T= c.1288T= (p.Phe430=) n.1120T= n.3243T= c.1019T= (n.1019T=) n.1382T= c.263T= (n.263T=) n.1522T= c.1738T= (n.1738T=) n.2790T= n.2644T=
6	g.52479077T>A	CA364457017	EFHC1	c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.620T>A (n.620T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) n.2837T>A n.1213T>A c.985T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.895-15T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1121T>A n.3244T>A c.1020T>A (n.1020T>A) n.1383T>A c.264T>A (n.264T>A) n.1523T>A c.1739T>A (n.1739T>A) n.2791T>A n.2645T>A	COSMIC COSMIC
6	g.52479077T>C	CA364457019	EFHC1	c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.620T>C (n.620T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) n.2837T>C n.1213T>C c.985T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.895-15T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1121T>C n.3244T>C c.1020T>C (n.1020T>C) n.1383T>C c.264T>C (n.264T>C) n.1523T>C c.1739T>C (n.1739T>C) n.2791T>C n.2645T>C
6	g.52479077T>G	CA364457022	EFHC1	c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.620T>G (n.620T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) n.2837T>G n.1213T>G c.985T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.895-15T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1121T>G n.3244T>G c.1020T>G (n.1020T>G) n.1383T>G c.264T>G (n.264T>G) n.1523T>G c.1739T>G (n.1739T>G) n.2791T>G n.2645T>G
6	g.52479078C>A	CA364457025	EFHC1	c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.621C>A (n.621C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) n.2838C>A n.1214C>A c.986C>A c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1263C>A (p.Phe421Leu) n.895-14C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.1122C>A n.3245C>A c.1021C>A (n.1021C>A) n.1384C>A c.265C>A (n.265C>A) n.1524C>A c.1740C>A (n.1740C>A) n.2792C>A n.2646C>A	COSMIC
6	g.52479078C=	CA1628832432	EFHC1	c.1320C= (p.Phe440=) c.996C= (p.Phe332=) c.621C= (n.621C=) c.1189C= (n.1189C=) n.2838C= n.1214C= c.986C= c.1032C= (p.Phe344=) c.1020C= (n.1020C=) c.1263C= (p.Phe421=) n.895-14C= c.1290C= (p.Phe430=) n.1122C= n.3245C= c.1021C= (n.1021C=) n.1384C= c.265C= (n.265C=) n.1524C= c.1740C= (n.1740C=) n.2792C= n.2646C=
6	g.52479078C>G	CA364457027	EFHC1	c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.621C>G (n.621C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) n.2838C>G n.1214C>G c.986C>G c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1263C>G (p.Phe421Leu) n.895-14C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.1122C>G n.3245C>G c.1021C>G (n.1021C>G) n.1384C>G c.265C>G (n.265C>G) n.1524C>G c.1740C>G (n.1740C>G) n.2792C>G n.2646C>G	gnomAD v4
6	g.52479078C>T	CA450427303	EFHC1	c.1320C>T (p.Phe440=) c.996C>T (p.Phe332=) c.621C>T (n.621C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) n.2838C>T n.1214C>T c.986C>T c.1032C>T (p.Phe344=) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1263C>T (p.Phe421=) n.895-14C>T c.1290C>T (p.Phe430=) n.1122C>T n.3245C>T c.1021C>T (n.1021C>T) n.1384C>T c.265C>T (n.265C>T) n.1524C>T c.1740C>T (n.1740C>T) n.2792C>T n.2646C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.52479079T>A	CA364457034	EFHC1	c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.622T>A (n.622T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) n.2839T>A n.1215T>A c.987T>A c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.895-13T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1123T>A n.3246T>A c.1022T>A (n.1022T>A) n.1385T>A c.266T>A (n.266T>A) n.1525T>A c.1741T>A (n.1741T>A) n.2793T>A n.2647T>A
6	g.52479079T>C	CA364457031	EFHC1	c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.622T>C (n.622T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) n.2839T>C n.1215T>C c.987T>C c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.895-13T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1123T>C n.3246T>C c.1022T>C (n.1022T>C) n.1385T>C c.266T>C (n.266T>C) n.1525T>C c.1741T>C (n.1741T>C) n.2793T>C n.2647T>C
6	g.52479079T>G	CA364457030	EFHC1	c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.622T>G (n.622T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) n.2839T>G n.1215T>G c.987T>G c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.895-13T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1123T>G n.3246T>G c.1022T>G (n.1022T>G) n.1385T>G c.266T>G (n.266T>G) n.1525T>G c.1741T>G (n.1741T>G) n.2793T>G n.2647T>G
6	g.52479080C>A	CA364457037	EFHC1	c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.623C>A (n.623C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) n.2840C>A n.1216C>A c.988C>A c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) n.895-12C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.1124C>A n.3247C>A c.1023C>A (n.1023C>A) n.1386C>A c.267C>A (n.267C>A) n.1526C>A c.1742C>A (n.1742C>A) n.2794C>A n.2648C>A
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6	g.52479080C>G	CA3856061	EFHC1	c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.623C>G (n.623C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) n.2840C>G n.1216C>G c.988C>G c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1265C>G (p.Ser422Cys) n.895-12C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.1124C>G n.3247C>G c.1023C>G (n.1023C>G) n.1386C>G c.267C>G (n.267C>G) n.1526C>G c.1742C>G (n.1742C>G) n.2794C>G n.2648C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
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6	g.52479081T>A	CA450427307	EFHC1	c.1323T>A (p.Ser441=) c.999T>A (p.Ser333=) c.624T>A (n.624T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) n.2841T>A n.1217T>A c.989T>A c.1035T>A (p.Ser345=) c.1023T>A (n.1023T>A) c.1266T>A (p.Ser422=) n.895-11T>A c.1293T>A (p.Ser431=) n.1125T>A n.3248T>A c.1024T>A (n.1024T>A) n.1387T>A c.268T>A (n.268T>A) n.1527T>A c.1743T>A (n.1743T>A) n.2795T>A n.2649T>A
6	g.52479081T>C	CA3856062	EFHC1	c.1323T>C (p.Ser441=) c.999T>C (p.Ser333=) c.624T>C (n.624T>C) c.1192T>C (n.1192T>C) n.2841T>C n.1217T>C c.989T>C c.1035T>C (p.Ser345=) c.1023T>C (n.1023T>C) c.1266T>C (p.Ser422=) n.895-11T>C c.1293T>C (p.Ser431=) n.1125T>C n.3248T>C c.1024T>C (n.1024T>C) n.1387T>C c.268T>C (n.268T>C) n.1527T>C c.1743T>C (n.1743T>C) n.2795T>C n.2649T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479081T>G	CA450427305	EFHC1	c.1323T>G (p.Ser441=) c.999T>G (p.Ser333=) c.624T>G (n.624T>G) c.1192T>G (n.1192T>G) n.2841T>G n.1217T>G c.989T>G c.1035T>G (p.Ser345=) c.1023T>G (n.1023T>G) c.1266T>G (p.Ser422=) n.895-11T>G c.1293T>G (p.Ser431=) n.1125T>G n.3248T>G c.1024T>G (n.1024T>G) n.1387T>G c.268T>G (n.268T>G) n.1527T>G c.1743T>G (n.1743T>G) n.2795T>G n.2649T>G
6	g.52479081T=	CA1628832435	EFHC1	c.1323T= (p.Ser441=) c.999T= (p.Ser333=) c.624T= (n.624T=) c.1192T= (n.1192T=) n.2841T= n.1217T= c.989T= c.1035T= (p.Ser345=) c.1023T= (n.1023T=) c.1266T= (p.Ser422=) n.895-11T= c.1293T= (p.Ser431=) n.1125T= n.3248T= c.1024T= (n.1024T=) n.1387T= c.268T= (n.268T=) n.1527T= c.1743T= (n.1743T=) n.2795T= n.2649T=
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6	g.52479082T>C	CA3856063	EFHC1	c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.625T>C (n.625T>C) c.1193T>C (n.1193T>C) n.2842T>C n.1218T>C c.990T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.895-10T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) n.1126T>C n.3249T>C c.1025T>C (n.1025T>C) n.1388T>C c.269T>C (n.269T>C) n.1528T>C c.1744T>C (n.1744T>C) n.2796T>C n.2650T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479083A>G	CA364457053	EFHC1	c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.626A>G (n.626A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) n.2843A>G n.1219A>G c.991A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.1025A>G (n.1025A>G) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.895-9A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.1127A>G n.3250A>G c.1026A>G (n.1026A>G) n.1389A>G c.270A>G (n.270A>G) n.1529A>G c.1745A>G (n.1745A>G) n.2797A>G n.2651A>G
6	g.52479083A>T	CA364457055	EFHC1	c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.626A>T (n.626A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) n.2843A>T n.1219A>T c.991A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.1025A>T (n.1025A>T) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.895-9A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.1127A>T n.3250A>T c.1026A>T (n.1026A>T) n.1389A>T c.270A>T (n.270A>T) n.1529A>T c.1745A>T (n.1745A>T) n.2797A>T n.2651A>T
6	g.52479084C>A	CA364457058	EFHC1	c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.627C>A (n.627C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) n.2844C>A n.1220C>A c.992C>A c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.895-8C>A c.1296C>A (p.Tyr432Ter) n.1128C>A n.3251C>A c.1027C>A (n.1027C>A) n.1390C>A c.271C>A (n.271C>A) n.1530C>A c.1746C>A (n.1746C>A) n.2798C>A n.2652C>A
6	g.52479084C>G	CA364457060	EFHC1	c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.627C>G (n.627C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) n.2844C>G n.1220C>G c.992C>G c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.895-8C>G c.1296C>G (p.Tyr432Ter) n.1128C>G n.3251C>G c.1027C>G (n.1027C>G) n.1390C>G c.271C>G (n.271C>G) n.1530C>G c.1746C>G (n.1746C>G) n.2798C>G n.2652C>G
6	g.52479084C>T	CA450427309	EFHC1	c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.627C>T (n.627C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) n.2844C>T n.1220C>T c.992C>T c.1038C>T (p.Tyr346=) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.895-8C>T c.1296C>T (p.Tyr432=) n.1128C>T n.3251C>T c.1027C>T (n.1027C>T) n.1390C>T c.271C>T (n.271C>T) n.1530C>T c.1746C>T (n.1746C>T) n.2798C>T n.2652C>T
6	g.52479085T>A	CA364457063	EFHC1	c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.628T>A (n.628T>A) c.1196T>A (n.1196T>A) n.2845T>A n.1221T>A c.993T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1027T>A (n.1027T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.895-7T>A c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.1129T>A n.3252T>A c.1028T>A (n.1028T>A) n.1391T>A c.272T>A (n.272T>A) n.1531T>A c.1747T>A (n.1747T>A) n.2799T>A n.2653T>A
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6	g.52479085T>G	CA3856064	EFHC1	c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.628T>G (n.628T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) n.2845T>G n.1221T>G c.993T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1027T>G (n.1027T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.895-7T>G c.1297T>G (p.Phe433Val) n.1129T>G n.3252T>G c.1028T>G (n.1028T>G) n.1391T>G c.272T>G (n.272T>G) n.1531T>G c.1747T>G (n.1747T>G) n.2799T>G n.2653T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.52479087T>A	CA364457077	EFHC1	c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.630T>A (n.630T>A) c.1198T>A (n.1198T>A) n.2847T>A n.1223T>A c.995T>A c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1029T>A (n.1029T>A) c.1272T>A (p.Phe424Leu) n.895-5T>A c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.1131T>A n.3254T>A c.1030T>A (n.1030T>A) n.1393T>A c.274T>A (n.274T>A) n.1533T>A c.1749T>A (n.1749T>A) n.2801T>A n.2655T>A
6	g.52479087T>C	CA450427310	EFHC1	c.1329T>C (p.Phe443=) c.1005T>C (p.Phe335=) c.630T>C (n.630T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) n.2847T>C n.1223T>C c.995T>C c.1041T>C (p.Phe347=) c.1029T>C (n.1029T>C) c.1272T>C (p.Phe424=) n.895-5T>C c.1299T>C (p.Phe433=) n.1131T>C n.3254T>C c.1030T>C (n.1030T>C) n.1393T>C c.274T>C (n.274T>C) n.1533T>C c.1749T>C (n.1749T>C) n.2801T>C n.2655T>C
6	g.52479087T>G	CA364457078	EFHC1	c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.630T>G (n.630T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) n.2847T>G n.1223T>G c.995T>G c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.1029T>G (n.1029T>G) c.1272T>G (p.Phe424Leu) n.895-5T>G c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.1131T>G n.3254T>G c.1030T>G (n.1030T>G) n.1393T>G c.274T>G (n.274T>G) n.1533T>G c.1749T>G (n.1749T>G) n.2801T>G n.2655T>G
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6	g.52479088C>T	CA450427311	EFHC1	c.1330C>T (p.Leu444=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.631C>T (n.631C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) n.2848C>T n.1224C>T c.996C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) n.895-4C>T c.1300C>T (p.Leu434=) n.1132C>T n.3255C>T c.1031C>T (n.1031C>T) n.1394C>T c.275C>T (n.275C>T) n.1534C>T c.1750C>T (n.1750C>T) n.2802C>T n.2656C>T
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6	g.52479092C>A	CA364457101	EFHC1	c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.635C>A (n.635C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) n.2852C>A n.1228C>A c.1000C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.895C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.1136C>A n.3259C>A c.1035C>A (n.1035C>A) n.1398C>A c.279C>A (n.279C>A) n.1538C>A c.1754C>A (n.1754C>A) n.2806C>A n.2660C>A
6	g.52479092C>G	CA364457099	EFHC1	c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.635C>G (n.635C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) n.2852C>G n.1228C>G c.1000C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.895C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1136C>G n.3259C>G c.1035C>G (n.1035C>G) n.1398C>G c.279C>G (n.279C>G) n.1538C>G c.1754C>G (n.1754C>G) n.2806C>G n.2660C>G
6	g.52479092C>T	CA364457097	EFHC1	c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.635C>T (n.635C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) n.2852C>T n.1228C>T c.1000C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) n.895C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1136C>T n.3259C>T c.1035C>T (n.1035C>T) n.1398C>T c.279C>T (n.279C>T) n.1538C>T c.1754C>T (n.1754C>T) n.2806C>T n.2660C>T
6	g.52479093T>A	CA450427315	EFHC1	c.1335T>A (p.Ala445=) c.1011T>A (p.Ala337=) c.636T>A (n.636T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) n.2853T>A n.1229T>A c.1001T>A c.1047T>A (p.Ala349=) c.1035T>A (n.1035T>A) c.1278T>A (p.Ala426=) n.896T>A c.1305T>A (p.Ala435=) n.1137T>A n.3260T>A c.1036T>A (n.1036T>A) n.1399T>A c.280T>A (n.280T>A) n.1539T>A c.1755T>A (n.1755T>A) n.2807T>A n.2661T>A
6	g.52479093T>C	CA3856067	EFHC1	c.1335T>C (p.Ala445=) c.1011T>C (p.Ala337=) c.636T>C (n.636T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) n.2853T>C n.1229T>C c.1001T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.1035T>C (n.1035T>C) c.1278T>C (p.Ala426=) n.896T>C c.1305T>C (p.Ala435=) n.1137T>C n.3260T>C c.1036T>C (n.1036T>C) n.1399T>C c.280T>C (n.280T>C) n.1539T>C c.1755T>C (n.1755T>C) n.2807T>C n.2661T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479093T>G	CA450427316	EFHC1	c.1335T>G (p.Ala445=) c.1011T>G (p.Ala337=) c.636T>G (n.636T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) n.2853T>G n.1229T>G c.1001T>G c.1047T>G (p.Ala349=) c.1035T>G (n.1035T>G) c.1278T>G (p.Ala426=) n.896T>G c.1305T>G (p.Ala435=) n.1137T>G n.3260T>G c.1036T>G (n.1036T>G) n.1399T>G c.280T>G (n.280T>G) n.1539T>G c.1755T>G (n.1755T>G) n.2807T>G n.2661T>G
6	g.52479093T=	CA1628832460	EFHC1	c.1335T= (p.Ala445=) c.1011T= (p.Ala337=) c.636T= (n.636T=) c.1204T= (n.1204T=) n.2853T= n.1229T= c.1001T= c.1047T= (p.Ala349=) c.1035T= (n.1035T=) c.1278T= (p.Ala426=) n.896T= c.1305T= (p.Ala435=) n.1137T= n.3260T= c.1036T= (n.1036T=) n.1399T= c.280T= (n.280T=) n.1539T= c.1755T= (n.1755T=) n.2807T= n.2661T=
6	g.52479094A>C	CA364457107	EFHC1	c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.637A>C (n.637A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) n.2854A>C n.1230A>C c.1002A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.897A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1138A>C n.3261A>C c.1037A>C (n.1037A>C) n.1400A>C c.281A>C (n.281A>C) n.1540A>C c.1756A>C (n.1756A>C) n.2808A>C n.2662A>C
6	g.52479094A>G	CA364457110	EFHC1	c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.637A>G (n.637A>G) c.1205A>G (n.1205A>G) n.2854A>G n.1230A>G c.1002A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.897A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1138A>G n.3261A>G c.1037A>G (n.1037A>G) n.1400A>G c.281A>G (n.281A>G) n.1540A>G c.1756A>G (n.1756A>G) n.2808A>G n.2662A>G	gnomAD v4
6	g.52479094A>T	CA364457114	EFHC1	c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.637A>T (n.637A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) n.2854A>T n.1230A>T c.1002A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.897A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1138A>T n.3261A>T c.1037A>T (n.1037A>T) n.1400A>T c.281A>T (n.281A>T) n.1540A>T c.1756A>T (n.1756A>T) n.2808A>T n.2662A>T
6	g.52479095C>A	CA364457117	EFHC1	c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.638C>A (n.638C>A) c.1206C>A (n.1206C>A) n.2855C>A n.1231C>A c.1003C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1280C>A (p.Thr427Asn) n.898C>A c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.1139C>A n.3262C>A c.1038C>A (n.1038C>A) n.1401C>A c.282C>A (n.282C>A) n.1541C>A c.1757C>A (n.1757C>A) n.2809C>A n.2663C>A
6	g.52479095C=	CA1628832465	EFHC1	c.1337C= (p.Thr446=) c.1013C= (p.Thr338=) c.638C= (n.638C=) c.1206C= (n.1206C=) n.2855C= n.1231C= c.1003C= c.1049C= (p.Thr350=) c.1037C= (n.1037C=) c.1280C= (p.Thr427=) n.898C= c.1307C= (p.Thr436=) n.1139C= n.3262C= c.1038C= (n.1038C=) n.1401C= c.282C= (n.282C=) n.1541C= c.1757C= (n.1757C=) n.2809C= n.2663C=
6	g.52479095C>G	CA364457120	EFHC1	c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.638C>G (n.638C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) n.2855C>G n.1231C>G c.1003C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1280C>G (p.Thr427Ser) n.898C>G c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.1139C>G n.3262C>G c.1038C>G (n.1038C>G) n.1401C>G c.282C>G (n.282C>G) n.1541C>G c.1757C>G (n.1757C>G) n.2809C>G n.2663C>G
6	g.52479095C>T	CA3856068	EFHC1	c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.638C>T (n.638C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) n.2855C>T n.1231C>T c.1003C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.898C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1139C>T n.3262C>T c.1038C>T (n.1038C>T) n.1401C>T c.282C>T (n.282C>T) n.1541C>T c.1757C>T (n.1757C>T) n.2809C>T n.2663C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479096C>A	CA450427317	EFHC1	c.1338C>A (p.Thr446=) c.1014C>A (p.Thr338=) c.639C>A (n.639C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) n.2856C>A n.1232C>A c.1004C>A c.1050C>A (p.Thr350=) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1281C>A (p.Thr427=) n.899C>A c.1308C>A (p.Thr436=) n.1140C>A n.3263C>A c.1039C>A (n.1039C>A) n.1402C>A c.283C>A (n.283C>A) n.1542C>A c.1758C>A (n.1758C>A) n.2810C>A n.2664C>A
6	g.52479096C=	CA1628832470	EFHC1	c.1338C= (p.Thr446=) c.1014C= (p.Thr338=) c.639C= (n.639C=) c.1207C= (n.1207C=) n.2856C= n.1232C= c.1004C= c.1050C= (p.Thr350=) c.1038C= (n.1038C=) c.1281C= (p.Thr427=) n.899C= c.1308C= (p.Thr436=) n.1140C= n.3263C= c.1039C= (n.1039C=) n.1402C= c.283C= (n.283C=) n.1542C= c.1758C= (n.1758C=) n.2810C= n.2664C=
6	g.52479096C>G	CA3856070	EFHC1	c.1338C>G (p.Thr446=) c.1014C>G (p.Thr338=) c.639C>G (n.639C>G) c.1207C>G (n.1207C>G) n.2856C>G n.1232C>G c.1004C>G c.1050C>G (p.Thr350=) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1281C>G (p.Thr427=) n.899C>G c.1308C>G (p.Thr436=) n.1140C>G n.3263C>G c.1039C>G (n.1039C>G) n.1402C>G c.283C>G (n.283C>G) n.1542C>G c.1758C>G (n.1758C>G) n.2810C>G n.2664C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479096C>T	CA3856069	EFHC1	c.1338C>T (p.Thr446=) c.1014C>T (p.Thr338=) c.639C>T (n.639C>T) c.1207C>T (n.1207C>T) n.2856C>T n.1232C>T c.1004C>T c.1050C>T (p.Thr350=) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1281C>T (p.Thr427=) n.899C>T c.1308C>T (p.Thr436=) n.1140C>T n.3263C>T c.1039C>T (n.1039C>T) n.1402C>T c.283C>T (n.283C>T) n.1542C>T c.1758C>T (n.1758C>T) n.2810C>T n.2664C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479097G>A	CA138988356	EFHC1	c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.640G>A (n.640G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) n.2857G>A n.1233G>A c.1005G>A c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.900G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.1141G>A n.3264G>A c.1040G>A (n.1040G>A) n.1403G>A c.284G>A (n.284G>A) n.1543G>A c.1759G>A (n.1759G>A) n.2811G>A n.2665G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.52479097G>C	CA364457128	EFHC1	c.1339G>C (p.Asp447His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.640G>C (n.640G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) n.2857G>C n.1233G>C c.1005G>C c.1051G>C (p.Asp351His) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) n.900G>C c.1309G>C (p.Asp437His) n.1141G>C n.3264G>C c.1040G>C (n.1040G>C) n.1403G>C c.284G>C (n.284G>C) n.1543G>C c.1759G>C (n.1759G>C) n.2811G>C n.2665G>C
6	g.52479097G=	CA1628832471	EFHC1	c.1339G= (p.Asp447=) c.1015G= (p.Asp339=) c.640G= (n.640G=) c.1208G= (n.1208G=) n.2857G= n.1233G= c.1005G= c.1051G= (p.Asp351=) c.1039G= (n.1039G=) c.1282G= (p.Asp428=) n.900G= c.1309G= (p.Asp437=) n.1141G= n.3264G= c.1040G= (n.1040G=) n.1403G= c.284G= (n.284G=) n.1543G= c.1759G= (n.1759G=) n.2811G= n.2665G=
6	g.52479097G>T	CA364457130	EFHC1	c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.640G>T (n.640G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) n.2857G>T n.1233G>T c.1005G>T c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.900G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1141G>T n.3264G>T c.1040G>T (n.1040G>T) n.1403G>T c.284G>T (n.284G>T) n.1543G>T c.1759G>T (n.1759G>T) n.2811G>T n.2665G>T	gnomAD v4
6	g.52479098A>C	CA364457133	EFHC1	c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.641A>C (n.641A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) n.2858A>C n.1234A>C c.1006A>C c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.901A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1142A>C n.3265A>C c.1041A>C (n.1041A>C) n.1404A>C c.285A>C (n.285A>C) n.1544A>C c.1760A>C (n.1760A>C) n.2812A>C n.2666A>C	gnomAD v4
6	g.52479098A>G	CA364457135	EFHC1	c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.641A>G (n.641A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.2858A>G n.1234A>G c.1006A>G c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.901A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1142A>G n.3265A>G c.1041A>G (n.1041A>G) n.1404A>G c.285A>G (n.285A>G) n.1544A>G c.1760A>G (n.1760A>G) n.2812A>G n.2666A>G	gnomAD v4
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6	g.52479105C>G	CA364457173	EFHC1	c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.648C>G (n.648C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.2865C>G n.1241C>G c.1013C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) c.1047C>G (n.1047C>G) c.1290C>G (p.Ile430Met) n.908C>G c.1317C>G (p.Ile439Met) n.1149C>G n.3272C>G c.1048C>G (n.1048C>G) n.1411C>G c.292C>G (n.292C>G) n.1551C>G c.1767C>G (n.1767C>G) n.2819C>G n.2673C>G
6	g.52479105C>T	CA450427319	EFHC1	c.1347C>T (p.Ile449=) c.1023C>T (p.Ile341=) c.648C>T (n.648C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) n.2865C>T n.1241C>T c.1013C>T c.1059C>T (p.Ile353=) c.1047C>T (n.1047C>T) c.1290C>T (p.Ile430=) n.908C>T c.1317C>T (p.Ile439=) n.1149C>T n.3272C>T c.1048C>T (n.1048C>T) n.1411C>T c.292C>T (n.292C>T) n.1551C>T c.1767C>T (n.1767C>T) n.2819C>T n.2673C>T
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6	g.52479107G>C	CA364457183	EFHC1	c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.650G>C (n.650G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) n.2867G>C n.1243G>C c.1015G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.910G>C c.1319G>C (p.Ser440Thr) n.1151G>C n.3274G>C c.1050G>C (n.1050G>C) n.1413G>C c.294G>C (n.294G>C) n.1553G>C c.1769G>C (n.1769G>C) n.2821G>C n.2675G>C
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6	g.52479108T>G	CA364457191	EFHC1	c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.651T>G (n.651T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) n.2868T>G n.1244T>G c.1016T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1293T>G (p.Ser431Arg) n.911T>G c.1320T>G (p.Ser440Arg) n.1152T>G n.3275T>G c.1051T>G (n.1051T>G) n.1414T>G c.295T>G (n.295T>G) n.1554T>G c.1770T>G (n.1770T>G) n.2822T>G n.2676T>G
6	g.52479109A>C	CA364457192	EFHC1	c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.652A>C (n.652A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) n.2869A>C n.1245A>C c.1017A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.912A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1153A>C n.3276A>C c.1052A>C (n.1052A>C) n.1415A>C c.296A>C (n.296A>C) n.1555A>C c.1771A>C (n.1771A>C) n.2823A>C n.2677A>C
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6	g.52479112T>A	CA364457211	EFHC1	c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.655T>A (n.655T>A) c.1223T>A (n.1223T>A) n.2872T>A n.1248T>A c.1020T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1054T>A (n.1054T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.915T>A c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.1156T>A n.3279T>A c.1055T>A (n.1055T>A) n.1418T>A c.299T>A (n.299T>A) n.1558T>A c.1774T>A (n.1774T>A) n.2826T>A n.2680T>A
6	g.52479112T>C	CA364457213	EFHC1	c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.655T>C (n.655T>C) c.1223T>C (n.1223T>C) n.2872T>C n.1248T>C c.1020T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1054T>C (n.1054T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.915T>C c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.1156T>C n.3279T>C c.1055T>C (n.1055T>C) n.1418T>C c.299T>C (n.299T>C) n.1558T>C c.1774T>C (n.1774T>C) n.2826T>C n.2680T>C
6	g.52479112T>G	CA364457220	EFHC1	c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.655T>G (n.655T>G) c.1223T>G (n.1223T>G) n.2872T>G n.1248T>G c.1020T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1054T>G (n.1054T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.915T>G c.1324T>G (p.Phe442Val) n.1156T>G n.3279T>G c.1055T>G (n.1055T>G) n.1418T>G c.299T>G (n.299T>G) n.1558T>G c.1774T>G (n.1774T>G) n.2826T>G n.2680T>G
6	g.52479113T>A	CA364457223	EFHC1	c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.656T>A (n.656T>A) c.1224T>A (n.1224T>A) n.2873T>A n.1249T>A c.1021T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.916T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.1157T>A n.3280T>A c.1056T>A (n.1056T>A) n.1419T>A c.300T>A (n.300T>A) n.1559T>A c.1775T>A (n.1775T>A) n.2827T>A n.2681T>A
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6	g.52479114T>A	CA364457231	EFHC1	c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.657T>A (n.657T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) n.2874T>A n.1250T>A c.1022T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.917T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) n.1158T>A n.3281T>A c.1057T>A (n.1057T>A) n.1420T>A c.301T>A (n.301T>A) n.1560T>A c.1776T>A (n.1776T>A) n.2828T>A n.2682T>A
6	g.52479114T>C	CA450427323	EFHC1	c.1356T>C (p.Phe452=) c.1032T>C (p.Phe344=) c.657T>C (n.657T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) n.2874T>C n.1250T>C c.1022T>C c.1068T>C (p.Phe356=) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) n.917T>C c.1326T>C (p.Phe442=) n.1158T>C n.3281T>C c.1057T>C (n.1057T>C) n.1420T>C c.301T>C (n.301T>C) n.1560T>C c.1776T>C (n.1776T>C) n.2828T>C n.2682T>C
6	g.52479114T>G	CA364457232	EFHC1	c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.657T>G (n.657T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) n.2874T>G n.1250T>G c.1022T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.1056T>G (n.1056T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.917T>G c.1326T>G (p.Phe442Leu) n.1158T>G n.3281T>G c.1057T>G (n.1057T>G) n.1420T>G c.301T>G (n.301T>G) n.1560T>G c.1776T>G (n.1776T>G) n.2828T>G n.2682T>G
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6	g.52479116A>T	CA364457242	EFHC1	c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.659A>T (n.659A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) n.2876A>T n.1252A>T c.1024A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) n.919A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1160A>T n.3283A>T c.1059A>T (n.1059A>T) n.1422A>T c.303A>T (n.303A>T) n.1562A>T c.1778A>T (n.1778A>T) n.2830A>T n.2684A>T
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6	g.52479117G>T	CA364457252	EFHC1	c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.660G>T (n.660G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) n.2877G>T n.1253G>T c.1025G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1059G>T (n.1059G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.920G>T c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1161G>T n.3284G>T c.1060G>T (n.1060G>T) n.1423G>T c.304G>T (n.304G>T) n.1563G>T c.1779G>T (n.1779G>T) n.2831G>T n.2685G>T
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6	g.52479125T>G	CA364457292	EFHC1	c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.668T>G (n.668T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) n.2885T>G n.1261T>G c.1033T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) n.928T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1169T>G n.3292T>G c.1068T>G (n.1068T>G) n.1431T>G c.312T>G (n.312T>G) n.1571T>G c.1787T>G (n.1787T>G) n.2839T>G n.2693T>G
6	g.52479126T>A	CA450427331	EFHC1	c.1368T>A (p.Val456=) c.1044T>A (p.Val348=) c.669T>A (n.669T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) n.2886T>A n.1262T>A c.1034T>A c.1080T>A (p.Val360=) c.1068T>A (n.1068T>A) c.1311T>A (p.Val437=) n.929T>A c.1338T>A (p.Val446=) n.1170T>A n.3293T>A c.1069T>A (n.1069T>A) n.1432T>A c.313T>A (n.313T>A) n.1572T>A c.1788T>A (n.1788T>A) n.2840T>A n.2694T>A
6	g.52479126T>C	CA450427332	EFHC1	c.1368T>C (p.Val456=) c.1044T>C (p.Val348=) c.669T>C (n.669T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) n.2886T>C n.1262T>C c.1034T>C c.1080T>C (p.Val360=) c.1068T>C (n.1068T>C) c.1311T>C (p.Val437=) n.929T>C c.1338T>C (p.Val446=) n.1170T>C n.3293T>C c.1069T>C (n.1069T>C) n.1432T>C c.313T>C (n.313T>C) n.1572T>C c.1788T>C (n.1788T>C) n.2840T>C n.2694T>C
6	g.52479126T>G	CA450427333	EFHC1	c.1368T>G (p.Val456=) c.1044T>G (p.Val348=) c.669T>G (n.669T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) n.2886T>G n.1262T>G c.1034T>G c.1080T>G (p.Val360=) c.1068T>G (n.1068T>G) c.1311T>G (p.Val437=) n.929T>G c.1338T>G (p.Val446=) n.1170T>G n.3293T>G c.1069T>G (n.1069T>G) n.1432T>G c.313T>G (n.313T>G) n.1572T>G c.1788T>G (n.1788T>G) n.2840T>G n.2694T>G
6	g.52479127C>A	CA364457296	EFHC1	c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.670C>A (n.670C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) n.2887C>A n.1263C>A c.1035C>A c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1312C>A (p.Arg438Ser) n.930C>A c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.1171C>A n.3294C>A c.1070C>A (n.1070C>A) n.1433C>A c.314C>A (n.314C>A) n.1573C>A c.1789C>A (n.1789C>A) n.2841C>A n.2695C>A
6	g.52479127C=	CA1628832528	EFHC1	c.1369C= (p.Arg457=) c.1045C= (p.Arg349=) c.670C= (n.670C=) c.1238C= (n.1238C=) n.2887C= n.1263C= c.1035C= c.1081C= (p.Arg361=) c.1069C= (n.1069C=) c.1312C= (p.Arg438=) n.930C= c.1339C= (p.Arg447=) n.1171C= n.3294C= c.1070C= (n.1070C=) n.1433C= c.314C= (n.314C=) n.1573C= c.1789C= (n.1789C=) n.2841C= n.2695C=
6	g.52479127C>G	CA364457297	EFHC1	c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.670C>G (n.670C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) n.2887C>G n.1263C>G c.1035C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.930C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.1171C>G n.3294C>G c.1070C>G (n.1070C>G) n.1433C>G c.314C>G (n.314C>G) n.1573C>G c.1789C>G (n.1789C>G) n.2841C>G n.2695C>G
6	g.52479127C>T	CA3856073	EFHC1	c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.670C>T (n.670C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.2887C>T n.1263C>T c.1035C>T c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1312C>T (p.Arg438Cys) n.930C>T c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.1171C>T n.3294C>T c.1070C>T (n.1070C>T) n.1433C>T c.314C>T (n.314C>T) n.1573C>T c.1789C>T (n.1789C>T) n.2841C>T n.2695C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479128G>A	CA3856074	EFHC1	c.1370G>A (p.Arg457His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.671G>A (n.671G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) n.2888G>A n.1264G>A c.1036G>A c.1082G>A (p.Arg361His) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1313G>A (p.Arg438His) n.931G>A c.1340G>A (p.Arg447His) n.1172G>A n.3295G>A c.1071G>A (n.1071G>A) n.1434G>A c.315G>A (n.315G>A) n.1574G>A c.1790G>A (n.1790G>A) n.2842G>A n.2696G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.52479128G>C	CA364457298	EFHC1	c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.671G>C (n.671G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) n.2888G>C n.1264G>C c.1036G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1313G>C (p.Arg438Pro) n.931G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.1172G>C n.3295G>C c.1071G>C (n.1071G>C) n.1434G>C c.315G>C (n.315G>C) n.1574G>C c.1790G>C (n.1790G>C) n.2842G>C n.2696G>C
6	g.52479128G=	CA1628832533	EFHC1	c.1370G= (p.Arg457=) c.1046G= (p.Arg349=) c.671G= (n.671G=) c.1239G= (n.1239G=) n.2888G= n.1264G= c.1036G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1070G= (n.1070G=) c.1313G= (p.Arg438=) n.931G= c.1340G= (p.Arg447=) n.1172G= n.3295G= c.1071G= (n.1071G=) n.1434G= c.315G= (n.315G=) n.1574G= c.1790G= (n.1790G=) n.2842G= n.2696G=
6	g.52479128G>T	CA314442	EFHC1	c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.671G>T (n.671G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) n.2888G>T n.1264G>T c.1036G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1313G>T (p.Arg438Leu) n.931G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.1172G>T n.3295G>T c.1071G>T (n.1071G>T) n.1434G>T c.315G>T (n.315G>T) n.1574G>T c.1790G>T (n.1790G>T) n.2842G>T n.2696G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479129C>A	CA450427334	EFHC1	c.1371C>A (p.Arg457=) c.1047C>A (p.Arg349=) c.672C>A (n.672C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) n.2889C>A n.1265C>A c.1037C>A c.1083C>A (p.Arg361=) c.1071C>A (n.1071C>A) c.1314C>A (p.Arg438=) n.932C>A c.1341C>A (p.Arg447=) n.1173C>A n.3296C>A c.1072C>A (n.1072C>A) n.1435C>A c.316C>A (n.316C>A) n.1575C>A c.1791C>A (n.1791C>A) n.2843C>A n.2697C>A
6	g.52479129C>G	CA450427336	EFHC1	c.1371C>G (p.Arg457=) c.1047C>G (p.Arg349=) c.672C>G (n.672C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) n.2889C>G n.1265C>G c.1037C>G c.1083C>G (p.Arg361=) c.1071C>G (n.1071C>G) c.1314C>G (p.Arg438=) n.932C>G c.1341C>G (p.Arg447=) n.1173C>G n.3296C>G c.1072C>G (n.1072C>G) n.1435C>G c.316C>G (n.316C>G) n.1575C>G c.1791C>G (n.1791C>G) n.2843C>G n.2697C>G
6	g.52479129C>T	CA450427335	EFHC1	c.1371C>T (p.Arg457=) c.1047C>T (p.Arg349=) c.672C>T (n.672C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) n.2889C>T n.1265C>T c.1037C>T c.1083C>T (p.Arg361=) c.1071C>T (n.1071C>T) c.1314C>T (p.Arg438=) n.932C>T c.1341C>T (p.Arg447=) n.1173C>T n.3296C>T c.1072C>T (n.1072C>T) n.1435C>T c.316C>T (n.316C>T) n.1575C>T c.1791C>T (n.1791C>T) n.2843C>T n.2697C>T
6	g.52479130A>C	CA364457299	EFHC1	c.1372A>C (p.Asn458His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.673A>C (n.673A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) n.2890A>C n.1266A>C c.1038A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1315A>C (p.Asn439His) n.933A>C c.1342A>C (p.Asn448His) n.1174A>C n.3297A>C c.1073A>C (n.1073A>C) n.1436A>C c.317A>C (n.317A>C) n.1576A>C c.1792A>C (n.1792A>C) n.2844A>C n.2698A>C
6	g.52479130A>G	CA364457300	EFHC1	c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.673A>G (n.673A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) n.2890A>G n.1266A>G c.1038A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.933A>G c.1342A>G (p.Asn448Asp) n.1174A>G n.3297A>G c.1073A>G (n.1073A>G) n.1436A>G c.317A>G (n.317A>G) n.1576A>G c.1792A>G (n.1792A>G) n.2844A>G n.2698A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52479130A>T	CA364457301	EFHC1	c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.673A>T (n.673A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) n.2890A>T n.1266A>T c.1038A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.933A>T c.1342A>T (p.Asn448Tyr) n.1174A>T n.3297A>T c.1073A>T (n.1073A>T) n.1436A>T c.317A>T (n.317A>T) n.1576A>T c.1792A>T (n.1792A>T) n.2844A>T n.2698A>T
6	g.52479131A=	CA1628832541	EFHC1	c.1373A= (p.Asn458=) c.1049A= (p.Asn350=) c.674A= (n.674A=) c.1242A= (n.1242A=) n.2891A= n.1267A= c.1039A= c.1085A= (p.Asn362=) c.1073A= (n.1073A=) c.1316A= (p.Asn439=) n.934A= c.1343A= (p.Asn448=) n.1175A= n.3298A= c.1074A= (n.1074A=) n.1437A= c.318A= (n.318A=) n.1577A= c.1793A= (n.1793A=) n.2845A= n.2699A=
6	g.52479131A>C	CA364457302	EFHC1	c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.674A>C (n.674A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) n.2891A>C n.1267A>C c.1039A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.934A>C c.1343A>C (p.Asn448Thr) n.1175A>C n.3298A>C c.1074A>C (n.1074A>C) n.1437A>C c.318A>C (n.318A>C) n.1577A>C c.1793A>C (n.1793A>C) n.2845A>C n.2699A>C
6	g.52479131A>G	CA364457303	EFHC1	c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.674A>G (n.674A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.2891A>G n.1267A>G c.1039A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.934A>G c.1343A>G (p.Asn448Ser) n.1175A>G n.3298A>G c.1074A>G (n.1074A>G) n.1437A>G c.318A>G (n.318A>G) n.1577A>G c.1793A>G (n.1793A>G) n.2845A>G n.2699A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.52479132T>G	CA364457306	EFHC1	c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.675T>G (n.675T>G) c.1243T>G (n.1243T>G) n.2892T>G n.1268T>G c.1040T>G c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1317T>G (p.Asn439Lys) n.935T>G c.1344T>G (p.Asn448Lys) n.1176T>G n.3299T>G c.1075T>G (n.1075T>G) n.1438T>G c.319T>G (n.319T>G) n.1578T>G c.1794T>G (n.1794T>G) n.2846T>G n.2700T>G
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6	g.52479133T>G	CA364457309	EFHC1	c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.676T>G (n.676T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) n.2893T>G n.1269T>G c.1041T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1075T>G (n.1075T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.936T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1177T>G n.3300T>G c.1076T>G (n.1076T>G) n.1439T>G c.320T>G (n.320T>G) n.1579T>G c.1795T>G (n.1795T>G) n.2847T>G n.2701T>G
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6	g.52479135T>G	CA450427340	EFHC1	c.1377T>G (p.Ser459=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.678T>G (n.678T>G) c.1246T>G (n.1246T>G) n.2895T>G n.1271T>G c.1043T>G c.1089T>G (p.Ser363=) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1320T>G (p.Ser440=) n.938T>G c.1347T>G (p.Ser449=) n.1179T>G n.3302T>G c.1078T>G (n.1078T>G) n.1441T>G c.322T>G (n.322T>G) n.1581T>G c.1797T>G (n.1797T>G) n.2849T>G n.2703T>G
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6	g.52479136G>C	CA364457314	EFHC1	c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.679G>C (n.679G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) n.2896G>C n.1272G>C c.1044G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1078G>C (n.1078G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.939G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1180G>C n.3303G>C c.1079G>C (n.1079G>C) n.1442G>C c.323G>C (n.323G>C) n.1582G>C c.1798G>C (n.1798G>C) n.2850G>C n.2704G>C
6	g.52479136G>T	CA364457313	EFHC1	c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.679G>T (n.679G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) n.2896G>T n.1272G>T c.1044G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1078G>T (n.1078G>T) c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.939G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1180G>T n.3303G>T c.1079G>T (n.1079G>T) n.1442G>T c.323G>T (n.323G>T) n.1582G>T c.1798G>T (n.1798G>T) n.2850G>T n.2704G>T
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6	g.52479137G>T	CA364457317	EFHC1	c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.680G>T (n.680G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) n.2897G>T n.1273G>T c.1045G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.940G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1181G>T n.3304G>T c.1080G>T (n.1080G>T) n.1443G>T c.324G>T (n.324G>T) n.1583G>T c.1799G>T (n.1799G>T) n.2851G>T n.2705G>T	dbSNP
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6	g.52479138T>G	CA450427343	EFHC1	c.1380T>G (p.Gly460=) c.1056T>G (p.Gly352=) c.681T>G (n.681T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) n.2898T>G n.1274T>G c.1046T>G c.1092T>G (p.Gly364=) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1323T>G (p.Gly441=) n.941T>G c.1350T>G (p.Gly450=) n.1182T>G n.3305T>G c.1081T>G (n.1081T>G) n.1444T>G c.325T>G (n.325T>G) n.1584T>G c.1800T>G (n.1800T>G) n.2852T>G n.2706T>G
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6	g.52479139A>G	CA138988396	EFHC1	c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.682A>G (n.682A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.2899A>G n.1275A>G c.1047A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1081A>G (n.1081A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.942A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.1183A>G n.3306A>G c.1082A>G (n.1082A>G) n.1445A>G c.326A>G (n.326A>G) n.1585A>G c.1801A>G (n.1801A>G) n.2853A>G n.2707A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479140T>A	CA364457320	EFHC1	c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.683T>A (n.683T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) n.2900T>A n.1276T>A c.1048T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.943T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.1184T>A n.3307T>A c.1083T>A (n.1083T>A) n.1446T>A c.327T>A (n.327T>A) n.1586T>A c.1802T>A (n.1802T>A) n.2854T>A n.2708T>A
6	g.52479140T>C	CA364457322	EFHC1	c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.683T>C (n.683T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) n.2900T>C n.1276T>C c.1048T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.943T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.1184T>C n.3307T>C c.1083T>C (n.1083T>C) n.1446T>C c.327T>C (n.327T>C) n.1586T>C c.1802T>C (n.1802T>C) n.2854T>C n.2708T>C
6	g.52479140T>G	CA364457321	EFHC1	c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.683T>G (n.683T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) n.2900T>G n.1276T>G c.1048T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.943T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.1184T>G n.3307T>G c.1083T>G (n.1083T>G) n.1446T>G c.327T>G (n.327T>G) n.1586T>G c.1802T>G (n.1802T>G) n.2854T>G n.2708T>G
6	g.52479141C>A	CA450427344	EFHC1	c.1383C>A (p.Ile461=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.684C>A (n.684C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) n.2901C>A n.1277C>A c.1049C>A c.1095C>A (p.Ile365=) c.1083C>A (n.1083C>A) c.1326C>A (p.Ile442=) n.944C>A c.1353C>A (p.Ile451=) n.1185C>A n.3308C>A c.1084C>A (n.1084C>A) n.1447C>A c.328C>A (n.328C>A) n.1587C>A c.1803C>A (n.1803C>A) n.2855C>A n.2709C>A	COSMIC
6	g.52479141C>G	CA364457323	EFHC1	c.1383C>G (p.Ile461Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.684C>G (n.684C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) n.2901C>G n.1277C>G c.1049C>G c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1083C>G (n.1083C>G) c.1326C>G (p.Ile442Met) n.944C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) n.1185C>G n.3308C>G c.1084C>G (n.1084C>G) n.1447C>G c.328C>G (n.328C>G) n.1587C>G c.1803C>G (n.1803C>G) n.2855C>G n.2709C>G
6	g.52479141C>T	CA450427345	EFHC1	c.1383C>T (p.Ile461=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.684C>T (n.684C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) n.2901C>T n.1277C>T c.1049C>T c.1095C>T (p.Ile365=) c.1083C>T (n.1083C>T) c.1326C>T (p.Ile442=) n.944C>T c.1353C>T (p.Ile451=) n.1185C>T n.3308C>T c.1084C>T (n.1084C>T) n.1447C>T c.328C>T (n.328C>T) n.1587C>T c.1803C>T (n.1803C>T) n.2855C>T n.2709C>T
6	g.52479142A=	CA1628832556	EFHC1	c.1384A= (p.Ile462=) c.1060A= (p.Ile354=) c.685A= (n.685A=) c.1253A= (n.1253A=) n.2902A= n.1278A= c.1050A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1084A= (n.1084A=) c.1327A= (p.Ile443=) n.945A= c.1354A= (p.Ile452=) n.1186A= n.3309A= c.1085A= (n.1085A=) n.1448A= c.329A= (n.329A=) n.1588A= c.1804A= (n.1804A=) n.2856A= n.2710A=
6	g.52479142A>C	CA364457324	EFHC1	c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.685A>C (n.685A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) n.2902A>C n.1278A>C c.1050A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1084A>C (n.1084A>C) c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.945A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.1186A>C n.3309A>C c.1085A>C (n.1085A>C) n.1448A>C c.329A>C (n.329A>C) n.1588A>C c.1804A>C (n.1804A>C) n.2856A>C n.2710A>C
6	g.52479142A>G	CA364457325	EFHC1	c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.685A>G (n.685A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) n.2902A>G n.1278A>G c.1050A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1084A>G (n.1084A>G) c.1327A>G (p.Ile443Val) n.945A>G c.1354A>G (p.Ile452Val) n.1186A>G n.3309A>G c.1085A>G (n.1085A>G) n.1448A>G c.329A>G (n.329A>G) n.1588A>G c.1804A>G (n.1804A>G) n.2856A>G n.2710A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479143T>C	CA231076	EFHC1	c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.686T>C (n.686T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) n.2903T>C n.1279T>C c.1051T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.946T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.1187T>C n.3310T>C c.1086T>C (n.1086T>C) n.1449T>C c.330T>C (n.330T>C) n.1589T>C c.1805T>C (n.1805T>C) n.2857T>C n.2711T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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6	g.52479143T=	CA1628832562	EFHC1	c.1385T= (p.Ile462=) c.1061T= (p.Ile354=) c.686T= (n.686T=) c.1254T= (n.1254T=) n.2903T= n.1279T= c.1051T= c.1097T= (p.Ile366=) c.1085T= (n.1085T=) c.1328T= (p.Ile443=) n.946T= c.1355T= (p.Ile452=) n.1187T= n.3310T= c.1086T= (n.1086T=) n.1449T= c.330T= (n.330T=) n.1589T= c.1805T= (n.1805T=) n.2857T= n.2711T=
6	g.52479144T>A	CA450427347	EFHC1	c.1386T>A (p.Ile462=) c.1062T>A (p.Ile354=) c.687T>A (n.687T>A) c.1255T>A (n.1255T>A) n.2904T>A n.1280T>A c.1052T>A c.1098T>A (p.Ile366=) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1329T>A (p.Ile443=) n.947T>A c.1356T>A (p.Ile452=) n.1188T>A n.3311T>A c.1087T>A (n.1087T>A) n.1450T>A c.331T>A (n.331T>A) n.1590T>A c.1806T>A (n.1806T>A) n.2858T>A n.2712T>A
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6	g.52479153G>T	CA364457349	EFHC1	c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.696G>T (n.696G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) n.2913G>T n.1289G>T c.1061G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1338G>T (p.Lys446Asn) n.956G>T c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1197G>T n.3320G>T c.1096G>T (n.1096G>T) n.1459G>T c.340G>T (n.340G>T) n.1599G>T c.1815G>T (n.1815G>T) n.2867G>T n.2721G>T
6	g.52479154T>A	CA364457350	EFHC1	c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.697T>A (n.697T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) n.2914T>A n.1290T>A c.1062T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1096T>A (n.1096T>A) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) n.957T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) n.1198T>A n.3321T>A c.1097T>A (n.1097T>A) n.1460T>A c.341T>A (n.341T>A) n.1600T>A c.1816T>A (n.1816T>A) n.2868T>A n.2722T>A
6	g.52479154T>C	CA364457351	EFHC1	c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.697T>C (n.697T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) n.2914T>C n.1290T>C c.1062T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1096T>C (n.1096T>C) c.1339T>C (p.Tyr447His) n.957T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) n.1198T>C n.3321T>C c.1097T>C (n.1097T>C) n.1460T>C c.341T>C (n.341T>C) n.1600T>C c.1816T>C (n.1816T>C) n.2868T>C n.2722T>C
6	g.52479154T>G	CA3856078	EFHC1	c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.697T>G (n.697T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) n.2914T>G n.1290T>G c.1062T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1096T>G (n.1096T>G) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) n.957T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) n.1198T>G n.3321T>G c.1097T>G (n.1097T>G) n.1460T>G c.341T>G (n.341T>G) n.1600T>G c.1816T>G (n.1816T>G) n.2868T>G n.2722T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479155A>G	CA364457353	EFHC1	c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.698A>G (n.698A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) n.2915A>G n.1291A>G c.1063A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1097A>G (n.1097A>G) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) n.958A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) n.1199A>G n.3322A>G c.1098A>G (n.1098A>G) n.1461A>G c.342A>G (n.342A>G) n.1601A>G c.1817A>G (n.1817A>G) n.2869A>G n.2723A>G
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6	g.52479156C>G	CA3856079	EFHC1	c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.699C>G (n.699C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) n.2916C>G n.1292C>G c.1064C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1098C>G (n.1098C>G) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) n.959C>G c.1368C>G (p.Tyr456Ter) n.1200C>G n.3323C>G c.1099C>G (n.1099C>G) n.1462C>G c.343C>G (n.343C>G) n.1602C>G c.1818C>G (n.1818C>G) n.2870C>G n.2724C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.52479157C>G	CA364457357	EFHC1	c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.700C>G (n.700C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) n.2917C>G n.1293C>G c.1065C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1099C>G (n.1099C>G) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.960C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1201C>G n.3324C>G c.1100C>G (n.1100C>G) n.1463C>G c.344C>G (n.344C>G) n.1603C>G c.1819C>G (n.1819C>G) n.2871C>G n.2725C>G
6	g.52479157C>T	CA364457358	EFHC1	c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.700C>T (n.700C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) n.2917C>T n.1293C>T c.1065C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1099C>T (n.1099C>T) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.960C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.1201C>T n.3324C>T c.1100C>T (n.1100C>T) n.1463C>T c.344C>T (n.344C>T) n.1603C>T c.1819C>T (n.1819C>T) n.2871C>T n.2725C>T	COSMIC
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6	g.52479158T>C	CA364457360	EFHC1	c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.701T>C (n.701T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) n.2918T>C n.1294T>C c.1066T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.961T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.1202T>C n.3325T>C c.1101T>C (n.1101T>C) n.1464T>C c.345T>C (n.345T>C) n.1604T>C c.1820T>C (n.1820T>C) n.2872T>C n.2726T>C
6	g.52479158T>G	CA364457361	EFHC1	c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.701T>G (n.701T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) n.2918T>G n.1294T>G c.1066T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.961T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.1202T>G n.3325T>G c.1101T>G (n.1101T>G) n.1464T>G c.345T>G (n.345T>G) n.1604T>G c.1820T>G (n.1820T>G) n.2872T>G n.2726T>G
6	g.52479159T>A	CA450427355	EFHC1	c.1401T>A (p.Leu467=) c.1077T>A (p.Leu359=) c.702T>A (n.702T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) n.2919T>A n.1295T>A c.1067T>A c.1113T>A (p.Leu371=) c.1101T>A (n.1101T>A) c.1344T>A (p.Leu448=) n.962T>A c.1371T>A (p.Leu457=) n.1203T>A n.3326T>A c.1102T>A (n.1102T>A) n.1465T>A c.346T>A (n.346T>A) n.1605T>A c.1821T>A (n.1821T>A) n.2873T>A n.2727T>A
6	g.52479159T>C	CA3856080	EFHC1	c.1401T>C (p.Leu467=) c.1077T>C (p.Leu359=) c.702T>C (n.702T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) n.2919T>C n.1295T>C c.1067T>C c.1113T>C (p.Leu371=) c.1101T>C (n.1101T>C) c.1344T>C (p.Leu448=) n.962T>C c.1371T>C (p.Leu457=) n.1203T>C n.3326T>C c.1102T>C (n.1102T>C) n.1465T>C c.346T>C (n.346T>C) n.1605T>C c.1821T>C (n.1821T>C) n.2873T>C n.2727T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479159T>G	CA450427356	EFHC1	c.1401T>G (p.Leu467=) c.1077T>G (p.Leu359=) c.702T>G (n.702T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) n.2919T>G n.1295T>G c.1067T>G c.1113T>G (p.Leu371=) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1344T>G (p.Leu448=) n.962T>G c.1371T>G (p.Leu457=) n.1203T>G n.3326T>G c.1102T>G (n.1102T>G) n.1465T>G c.346T>G (n.346T>G) n.1605T>G c.1821T>G (n.1821T>G) n.2873T>G n.2727T>G
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6	g.52479160G>A	CA364457364	EFHC1	c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.703G>A (n.703G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) n.2920G>A n.1296G>A c.1068G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1345G>A (p.Gly449Ser) n.963G>A c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.1204G>A n.3327G>A c.1103G>A (n.1103G>A) n.1466G>A c.347G>A (n.347G>A) n.1606G>A c.1822G>A (n.1822G>A) n.2874G>A n.2728G>A
6	g.52479160G>C	CA364457362	EFHC1	c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.703G>C (n.703G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) n.2920G>C n.1296G>C c.1068G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.963G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.1204G>C n.3327G>C c.1103G>C (n.1103G>C) n.1466G>C c.347G>C (n.347G>C) n.1606G>C c.1822G>C (n.1822G>C) n.2874G>C n.2728G>C
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6	g.52479161G>C	CA364457366	EFHC1	c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.704G>C (n.704G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) n.2921G>C n.1297G>C c.1069G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1103G>C (n.1103G>C) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.964G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.1205G>C n.3328G>C c.1104G>C (n.1104G>C) n.1467G>C c.348G>C (n.348G>C) n.1607G>C c.1823G>C (n.1823G>C) n.2875G>C n.2729G>C
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6	g.52479161G>T	CA364457367	EFHC1	c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.704G>T (n.704G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) n.2921G>T n.1297G>T c.1069G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1103G>T (n.1103G>T) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.964G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) n.1205G>T n.3328G>T c.1104G>T (n.1104G>T) n.1467G>T c.348G>T (n.348G>T) n.1607G>T c.1823G>T (n.1823G>T) n.2875G>T n.2729G>T	dbSNP gnomAD v2
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6	g.52479162C=	CA1628832596	EFHC1	c.1404C= (p.Gly468=) c.1080C= (p.Gly360=) c.705C= (n.705C=) c.1273C= (n.1273C=) n.2922C= n.1298C= c.1070C= c.1116C= (p.Gly372=) c.1104C= (n.1104C=) c.1347C= (p.Gly449=) n.965C= c.1374C= (p.Gly458=) n.1206C= n.3329C= c.1105C= (n.1105C=) n.1468C= c.349C= (n.349C=) n.1608C= c.1824C= (n.1824C=) n.2876C= n.2730C=
6	g.52479162C>G	CA450427359	EFHC1	c.1404C>G (p.Gly468=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.705C>G (n.705C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) n.2922C>G n.1298C>G c.1070C>G c.1116C>G (p.Gly372=) c.1104C>G (n.1104C>G) c.1347C>G (p.Gly449=) n.965C>G c.1374C>G (p.Gly458=) n.1206C>G n.3329C>G c.1105C>G (n.1105C>G) n.1468C>G c.349C>G (n.349C>G) n.1608C>G c.1824C>G (n.1824C>G) n.2876C>G n.2730C>G
6	g.52479162C>T	CA450427358	EFHC1	c.1404C>T (p.Gly468=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.705C>T (n.705C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) n.2922C>T n.1298C>T c.1070C>T c.1116C>T (p.Gly372=) c.1104C>T (n.1104C>T) c.1347C>T (p.Gly449=) n.965C>T c.1374C>T (p.Gly458=) n.1206C>T n.3329C>T c.1105C>T (n.1105C>T) n.1468C>T c.349C>T (n.349C>T) n.1608C>T c.1824C>T (n.1824C>T) n.2876C>T n.2730C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.52479163A>C	CA450427360	EFHC1	c.1405A>C (p.Arg469=) c.1081A>C (p.Arg361=) c.706A>C (n.706A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) n.2923A>C n.1299A>C c.1071A>C c.1117A>C (p.Arg373=) c.1105A>C (n.1105A>C) c.1348A>C (p.Arg450=) n.966A>C c.1375A>C (p.Arg459=) n.1207A>C n.3330A>C c.1106A>C (n.1106A>C) n.1469A>C c.350A>C (n.350A>C) n.1609A>C c.1825A>C (n.1825A>C) n.2877A>C n.2731A>C
6	g.52479163A>G	CA364457368	EFHC1	c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.706A>G (n.706A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) n.2923A>G n.1299A>G c.1071A>G c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1105A>G (n.1105A>G) c.1348A>G (p.Arg450Gly) n.966A>G c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.1207A>G n.3330A>G c.1106A>G (n.1106A>G) n.1469A>G c.350A>G (n.350A>G) n.1609A>G c.1825A>G (n.1825A>G) n.2877A>G n.2731A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479164G=	CA1628832604	EFHC1	c.1406G= (p.Arg469=) c.1082G= (p.Arg361=) c.707G= (n.707G=) c.1275G= (n.1275G=) n.2924G= n.1300G= c.1072G= c.1118G= (p.Arg373=) c.1106G= (n.1106G=) c.1349G= (p.Arg450=) n.967G= c.1376G= (p.Arg459=) n.1208G= n.3331G= c.1107G= (n.1107G=) n.1470G= c.351G= (n.351G=) n.1610G= c.1826G= (n.1826G=) n.2878G= n.2732G=
6	g.52479164G>T	CA364457371	EFHC1	c.1406G>T (p.Arg469Met) c.1082G>T (p.Arg361Met) c.707G>T (n.707G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) n.2924G>T n.1300G>T c.1072G>T c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1106G>T (n.1106G>T) c.1349G>T (p.Arg450Met) n.967G>T c.1376G>T (p.Arg459Met) n.1208G>T n.3331G>T c.1107G>T (n.1107G>T) n.1470G>T c.351G>T (n.351G>T) n.1610G>T c.1826G>T (n.1826G>T) n.2878G>T n.2732G>T
6	g.52479164_52479189dup	CA825760991	EFHC1	c.1406_1431dup (p.Thr478GlyfsTer27) c.1082_1107dup (p.Thr370GlyfsTer27) c.707_732dup (n.707_732dup) c.1275_1300dup (n.1275_1300dup) n.2924_2949dup n.1300_1325dup c.1072_1097dup c.1118_1143dup (p.Thr382GlyfsTer27) c.1106_1131dup (n.1106_1131dup) c.1349_1374dup (p.Thr459GlyfsTer27) n.967_992dup c.1376_1401dup (p.Thr468GlyfsTer27) n.1208_1233dup n.3331_3356dup c.1107_1132dup (n.1107_1132dup) n.1470_1495dup c.351_376dup (n.351_376dup) n.1610_1635dup c.1826_1851dup (n.1826_1851dup) n.2878_2903dup n.2732_2757dup	dbSNP gnomAD v4
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6	g.52479165G>C	CA364457372	EFHC1	c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.708G>C (n.708G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) n.2925G>C n.1301G>C c.1073G>C c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1350G>C (p.Arg450Ser) n.968G>C c.1377G>C (p.Arg459Ser) n.1209G>C n.3332G>C c.1108G>C (n.1108G>C) n.1471G>C c.352G>C (n.352G>C) n.1611G>C c.1827G>C (n.1827G>C) n.2879G>C n.2733G>C
6	g.52479165G=	CA1628832607	EFHC1	c.1407G= (p.Arg469=) c.1083G= (p.Arg361=) c.708G= (n.708G=) c.1276G= (n.1276G=) n.2925G= n.1301G= c.1073G= c.1119G= (p.Arg373=) c.1107G= (n.1107G=) c.1350G= (p.Arg450=) n.968G= c.1377G= (p.Arg459=) n.1209G= n.3332G= c.1108G= (n.1108G=) n.1471G= c.352G= (n.352G=) n.1611G= c.1827G= (n.1827G=) n.2879G= n.2733G=
6	g.52479165G>T	CA364457373	EFHC1	c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.708G>T (n.708G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) n.2925G>T n.1301G>T c.1073G>T c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1350G>T (p.Arg450Ser) n.968G>T c.1377G>T (p.Arg459Ser) n.1209G>T n.3332G>T c.1108G>T (n.1108G>T) n.1471G>T c.352G>T (n.352G>T) n.1611G>T c.1827G>T (n.1827G>T) n.2879G>T n.2733G>T
6	g.52479166A>C	CA364457376	EFHC1	c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.709A>C (n.709A>C) c.1277A>C (n.1277A>C) n.2926A>C n.1302A>C c.1074A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1108A>C (n.1108A>C) c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.969A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.1210A>C n.3333A>C c.1109A>C (n.1109A>C) n.1472A>C c.353A>C (n.353A>C) n.1612A>C c.1828A>C (n.1828A>C) n.2880A>C n.2734A>C
6	g.52479166A>G	CA364457375	EFHC1	c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.709A>G (n.709A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) n.2926A>G n.1302A>G c.1074A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1108A>G (n.1108A>G) c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.969A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.1210A>G n.3333A>G c.1109A>G (n.1109A>G) n.1472A>G c.353A>G (n.353A>G) n.1612A>G c.1828A>G (n.1828A>G) n.2880A>G n.2734A>G
6	g.52479166A>T	CA364457374	EFHC1	c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.709A>T (n.709A>T) c.1277A>T (n.1277A>T) n.2926A>T n.1302A>T c.1074A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1108A>T (n.1108A>T) c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.969A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.1210A>T n.3333A>T c.1109A>T (n.1109A>T) n.1472A>T c.353A>T (n.353A>T) n.1612A>T c.1828A>T (n.1828A>T) n.2880A>T n.2734A>T
6	g.52479167C>A	CA364457377	EFHC1	c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.710C>A (n.710C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) n.2927C>A n.1303C>A c.1075C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1109C>A (n.1109C>A) c.1352C>A (p.Thr451Asn) n.970C>A c.1379C>A (p.Thr460Asn) n.1211C>A n.3334C>A c.1110C>A (n.1110C>A) n.1473C>A c.354C>A (n.354C>A) n.1613C>A c.1829C>A (n.1829C>A) n.2881C>A n.2735C>A
6	g.52479167C=	CA1628832610	EFHC1	c.1409C= (p.Thr470=) c.1085C= (p.Thr362=) c.710C= (n.710C=) c.1278C= (n.1278C=) n.2927C= n.1303C= c.1075C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1109C= (n.1109C=) c.1352C= (p.Thr451=) n.970C= c.1379C= (p.Thr460=) n.1211C= n.3334C= c.1110C= (n.1110C=) n.1473C= c.354C= (n.354C=) n.1613C= c.1829C= (n.1829C=) n.2881C= n.2735C=
6	g.52479167C>G	CA3856082	EFHC1	c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.710C>G (n.710C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) n.2927C>G n.1303C>G c.1075C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1109C>G (n.1109C>G) c.1352C>G (p.Thr451Ser) n.970C>G c.1379C>G (p.Thr460Ser) n.1211C>G n.3334C>G c.1110C>G (n.1110C>G) n.1473C>G c.354C>G (n.354C>G) n.1613C>G c.1829C>G (n.1829C>G) n.2881C>G n.2735C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479168T>A	CA450427362	EFHC1	c.1410T>A (p.Thr470=) c.1086T>A (p.Thr362=) c.711T>A (n.711T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) n.2928T>A n.1304T>A c.1076T>A c.1122T>A (p.Thr374=) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1353T>A (p.Thr451=) n.971T>A c.1380T>A (p.Thr460=) n.1212T>A n.3335T>A c.1111T>A (n.1111T>A) n.1474T>A c.355T>A (n.355T>A) n.1614T>A c.1830T>A (n.1830T>A) n.2882T>A n.2736T>A
6	g.52479168T>C	CA3856083	EFHC1	c.1410T>C (p.Thr470=) c.1086T>C (p.Thr362=) c.711T>C (n.711T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) n.2928T>C n.1304T>C c.1076T>C c.1122T>C (p.Thr374=) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1353T>C (p.Thr451=) n.971T>C c.1380T>C (p.Thr460=) n.1212T>C n.3335T>C c.1111T>C (n.1111T>C) n.1474T>C c.355T>C (n.355T>C) n.1614T>C c.1830T>C (n.1830T>C) n.2882T>C n.2736T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479168T>G	CA450427363	EFHC1	c.1410T>G (p.Thr470=) c.1086T>G (p.Thr362=) c.711T>G (n.711T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) n.2928T>G n.1304T>G c.1076T>G c.1122T>G (p.Thr374=) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1353T>G (p.Thr451=) n.971T>G c.1380T>G (p.Thr460=) n.1212T>G n.3335T>G c.1111T>G (n.1111T>G) n.1474T>G c.355T>G (n.355T>G) n.1614T>G c.1830T>G (n.1830T>G) n.2882T>G n.2736T>G	gnomAD v4
6	g.52479168T=	CA1628832615	EFHC1	c.1410T= (p.Thr470=) c.1086T= (p.Thr362=) c.711T= (n.711T=) c.1279T= (n.1279T=) n.2928T= n.1304T= c.1076T= c.1122T= (p.Thr374=) c.1110T= (n.1110T=) c.1353T= (p.Thr451=) n.971T= c.1380T= (p.Thr460=) n.1212T= n.3335T= c.1111T= (n.1111T=) n.1474T= c.355T= (n.355T=) n.1614T= c.1830T= (n.1830T=) n.2882T= n.2736T=
6	g.52479169A=	CA1628832620	EFHC1	c.1411A= (p.Lys471=) c.1087A= (p.Lys363=) c.712A= (n.712A=) c.1280A= (n.1280A=) n.2929A= n.1305A= c.1077A= c.1123A= (p.Lys375=) c.1111A= (n.1111A=) c.1354A= (p.Lys452=) n.972A= c.1381A= (p.Lys461=) n.1213A= n.3336A= c.1112A= (n.1112A=) n.1475A= c.356A= (n.356A=) n.1615A= c.1831A= (n.1831A=) n.2883A= n.2737A=
6	g.52479169A>C	CA364457379	EFHC1	c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.712A>C (n.712A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) n.2929A>C n.1305A>C c.1077A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1111A>C (n.1111A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.972A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.1213A>C n.3336A>C c.1112A>C (n.1112A>C) n.1475A>C c.356A>C (n.356A>C) n.1615A>C c.1831A>C (n.1831A>C) n.2883A>C n.2737A>C
6	g.52479169A>G	CA364457380	EFHC1	c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.712A>G (n.712A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) n.2929A>G n.1305A>G c.1077A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1111A>G (n.1111A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.972A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1213A>G n.3336A>G c.1112A>G (n.1112A>G) n.1475A>G c.356A>G (n.356A>G) n.1615A>G c.1831A>G (n.1831A>G) n.2883A>G n.2737A>G	dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched