Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52479061G>A | CA138988315 | EFHC1 | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.2821G>A n.1197G>A c.969G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.895-31G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1105G>A n.3228G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1367G>A c.248G>A (n.248G>A) n.1507G>A c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2775G>A n.2629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479061G>C | CA364456921 | EFHC1 | c.1303G>C (p.Asp435His) c.979G>C (p.Asp327His) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2821G>C n.1197G>C c.969G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) n.895-31G>C c.1273G>C (p.Asp425His) n.1105G>C n.3228G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1367G>C c.248G>C (n.248G>C) n.1507G>C c.*1723G>C (n.*1723G>C) n.2775G>C n.2629G>C | |
6 | g.52479061G= | CA1628832388 | EFHC1 | c.1303G= (p.Asp435=) c.979G= (p.Asp327=) c.*604G= (n.*604G=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.2821G= n.1197G= c.969G= c.1015G= (p.Asp339=) c.1003G= (n.1003G=) c.1246G= (p.Asp416=) n.895-31G= c.1273G= (p.Asp425=) n.1105G= n.3228G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.1367G= c.248G= (n.248G=) n.1507G= c.*1723G= (n.*1723G=) n.2775G= n.2629G= | |
6 | g.52479061G>T | CA364456924 | EFHC1 | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2821G>T n.1197G>T c.969G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.895-31G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1105G>T n.3228G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1367G>T c.248G>T (n.248G>T) n.1507G>T c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.2775G>T n.2629G>T | |
6 | g.52479062A>C | CA364456927 | EFHC1 | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.2822A>C n.1198A>C c.970A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.895-30A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1106A>C n.3229A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1368A>C c.249A>C (n.249A>C) n.1508A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.2776A>C n.2630A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479062A>G | CA364456930 | EFHC1 | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.2822A>G n.1198A>G c.970A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.895-30A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1106A>G n.3229A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1368A>G c.249A>G (n.249A>G) n.1508A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.2776A>G n.2630A>G | |
6 | g.52479062A>T | CA364456932 | EFHC1 | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.2822A>T n.1198A>T c.970A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1247A>T (p.Asp416Val) n.895-30A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1106A>T n.3229A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1368A>T c.249A>T (n.249A>T) n.1508A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.2776A>T n.2630A>T | |
6 | g.52479062_52479063del | CA2830540940 | EFHC1 | c.1304_1305del (p.Asp435AlafsTer18) c.980_981del (p.Asp327AlafsTer18) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*1173_*1174del (n.*1173_*1174del) n.2822_2823del n.1198_1199del c.970_971del c.1016_1017del (p.Asp339AlafsTer18) c.1004_1005del (n.1004_1005del) c.1247_1248del (p.Asp416AlafsTer18) n.895-30_895-29del c.1274_1275del (p.Asp425AlafsTer18) n.1106_1107del n.3229_3230del c.*1005_*1006del (n.*1005_*1006del) n.1368_1369del c.249_250del (n.249_250del) n.1508_1509del c.*1724_*1725del (n.*1724_*1725del) n.2776_2777del n.2630_2631del | |
6 | g.52479063C>A | CA364456935 | EFHC1 | c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.981C>A (p.Asp327Glu) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.2823C>A n.1199C>A c.971C>A c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.1005C>A (n.1005C>A) c.1248C>A (p.Asp416Glu) n.895-29C>A c.1275C>A (p.Asp425Glu) n.1107C>A n.3230C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.1369C>A c.250C>A (n.250C>A) n.1509C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.2777C>A n.2631C>A | |
6 | g.52479063C= | CA1628832394 | EFHC1 | c.1305C= (p.Asp435=) c.981C= (p.Asp327=) c.*606C= (n.*606C=) c.*1174C= (n.*1174C=) n.2823C= n.1199C= c.971C= c.1017C= (p.Asp339=) c.1005C= (n.1005C=) c.1248C= (p.Asp416=) n.895-29C= c.1275C= (p.Asp425=) n.1107C= n.3230C= c.*1006C= (n.*1006C=) n.1369C= c.250C= (n.250C=) n.1509C= c.*1725C= (n.*1725C=) n.2777C= n.2631C= | |
6 | g.52479063C>G | CA364456937 | EFHC1 | c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.981C>G (p.Asp327Glu) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.2823C>G n.1199C>G c.971C>G c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.1005C>G (n.1005C>G) c.1248C>G (p.Asp416Glu) n.895-29C>G c.1275C>G (p.Asp425Glu) n.1107C>G n.3230C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.1369C>G c.250C>G (n.250C>G) n.1509C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.2777C>G n.2631C>G | |
6 | g.52479063C>T | CA3856057 | EFHC1 | c.1305C>T (p.Asp435=) c.981C>T (p.Asp327=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.2823C>T n.1199C>T c.971C>T c.1017C>T (p.Asp339=) c.1005C>T (n.1005C>T) c.1248C>T (p.Asp416=) n.895-29C>T c.1275C>T (p.Asp425=) n.1107C>T n.3230C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.1369C>T c.250C>T (n.250C>T) n.1509C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.2777C>T n.2631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479064C>A | CA364456940 | EFHC1 | c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.982C>A (p.Arg328Ser) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.2824C>A n.1200C>A c.972C>A c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.895-28C>A c.1276C>A (p.Arg426Ser) n.1108C>A n.3231C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1370C>A c.251C>A (n.251C>A) n.1510C>A c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.2778C>A n.2632C>A | |
6 | g.52479064C= | CA1628832397 | EFHC1 | c.1306C= (p.Arg436=) c.982C= (p.Arg328=) c.*607C= (n.*607C=) c.*1175C= (n.*1175C=) n.2824C= n.1200C= c.972C= c.1018C= (p.Arg340=) c.1006C= (n.1006C=) c.1249C= (p.Arg417=) n.895-28C= c.1276C= (p.Arg426=) n.1108C= n.3231C= c.*1007C= (n.*1007C=) n.1370C= c.251C= (n.251C=) n.1510C= c.*1726C= (n.*1726C=) n.2778C= n.2632C= | |
6 | g.52479064C>G | CA364456943 | EFHC1 | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.2824C>G n.1200C>G c.972C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1006C>G (n.1006C>G) c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.895-28C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.1108C>G n.3231C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.1370C>G c.251C>G (n.251C>G) n.1510C>G c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.2778C>G n.2632C>G | |
6 | g.52479064C>T | CA247780 | EFHC1 | c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.982C>T (p.Arg328Cys) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.2824C>T n.1200C>T c.972C>T c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.895-28C>T c.1276C>T (p.Arg426Cys) n.1108C>T n.3231C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1370C>T c.251C>T (n.251C>T) n.1510C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.2778C>T n.2632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479065G>A | CA3856058 | EFHC1 | c.1307G>A (p.Arg436His) c.983G>A (p.Arg328His) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.2825G>A n.1201G>A c.973G>A c.1019G>A (p.Arg340His) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1250G>A (p.Arg417His) n.895-27G>A c.1277G>A (p.Arg426His) n.1109G>A n.3232G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1371G>A c.252G>A (n.252G>A) n.1511G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.2779G>A n.2633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479065G>C | CA364456951 | EFHC1 | c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.2825G>C n.1201G>C c.973G>C c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.895-27G>C c.1277G>C (p.Arg426Pro) n.1109G>C n.3232G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.1371G>C c.252G>C (n.252G>C) n.1511G>C c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.2779G>C n.2633G>C | |
6 | g.52479065G= | CA1628832401 | EFHC1 | c.1307G= (p.Arg436=) c.983G= (p.Arg328=) c.*608G= (n.*608G=) c.*1176G= (n.*1176G=) n.2825G= n.1201G= c.973G= c.1019G= (p.Arg340=) c.1007G= (n.1007G=) c.1250G= (p.Arg417=) n.895-27G= c.1277G= (p.Arg426=) n.1109G= n.3232G= c.*1008G= (n.*1008G=) n.1371G= c.252G= (n.252G=) n.1511G= c.*1727G= (n.*1727G=) n.2779G= n.2633G= | |
6 | g.52479065G>T | CA364456948 | EFHC1 | c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.2825G>T n.1201G>T c.973G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.895-27G>T c.1277G>T (p.Arg426Leu) n.1109G>T n.3232G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1371G>T c.252G>T (n.252G>T) n.1511G>T c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.2779G>T n.2633G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479065_52479066insGT | CA2830540941 | EFHC1 | c.1307_1308insGT (p.Arg437SerfsTer9) c.983_984insGT (p.Arg329SerfsTer9) c.*608_*609insGT (n.*608_*609insGT) c.*1176_*1177insGT (n.*1176_*1177insGT) n.2825_2826insGT n.1201_1202insGT c.973_974insGT c.1019_1020insGT (p.Arg341SerfsTer9) c.1007_1008insGT (n.1007_1008insGT) c.1250_1251insGT (p.Arg418SerfsTer9) n.895-27_895-26insGT c.1277_1278insGT (p.Arg427SerfsTer9) n.1109_1110insGT n.3232_3233insGT c.*1008_*1009insGT (n.*1008_*1009insGT) n.1371_1372insGT c.252_253insGT (n.252_253insGT) n.1511_1512insGT c.*1727_*1728insGT (n.*1727_*1728insGT) n.2779_2780insGT n.2633_2634insGT | |
6 | g.52479066C>A | CA450427280 | EFHC1 | c.1308C>A (p.Arg436=) c.984C>A (p.Arg328=) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.2826C>A n.1202C>A c.974C>A c.1020C>A (p.Arg340=) c.1008C>A (n.1008C>A) c.1251C>A (p.Arg417=) n.895-26C>A c.1278C>A (p.Arg426=) n.1110C>A n.3233C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1372C>A c.253C>A (n.253C>A) n.1512C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.2780C>A n.2634C>A | |
6 | g.52479066C= | CA1628832404 | EFHC1 | c.1308C= (p.Arg436=) c.984C= (p.Arg328=) c.*609C= (n.*609C=) c.*1177C= (n.*1177C=) n.2826C= n.1202C= c.974C= c.1020C= (p.Arg340=) c.1008C= (n.1008C=) c.1251C= (p.Arg417=) n.895-26C= c.1278C= (p.Arg426=) n.1110C= n.3233C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.1372C= c.253C= (n.253C=) n.1512C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.2780C= n.2634C= | |
6 | g.52479066C>G | CA450427281 | EFHC1 | c.1308C>G (p.Arg436=) c.984C>G (p.Arg328=) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.2826C>G n.1202C>G c.974C>G c.1020C>G (p.Arg340=) c.1008C>G (n.1008C>G) c.1251C>G (p.Arg417=) n.895-26C>G c.1278C>G (p.Arg426=) n.1110C>G n.3233C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1372C>G c.253C>G (n.253C>G) n.1512C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.2780C>G n.2634C>G | |
6 | g.52479066C>T | CA450427282 | EFHC1 | c.1308C>T (p.Arg436=) c.984C>T (p.Arg328=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.2826C>T n.1202C>T c.974C>T c.1020C>T (p.Arg340=) c.1008C>T (n.1008C>T) c.1251C>T (p.Arg417=) n.895-26C>T c.1278C>T (p.Arg426=) n.1110C>T n.3233C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1372C>T c.253C>T (n.253C>T) n.1512C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.2780C>T n.2634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479067A= | CA1628832410 | EFHC1 | c.1309A= (p.Arg437=) c.985A= (p.Arg329=) c.*610A= (n.*610A=) c.*1178A= (n.*1178A=) n.2827A= n.1203A= c.975A= c.1021A= (p.Arg341=) c.1009A= (n.1009A=) c.1252A= (p.Arg418=) n.895-25A= c.1279A= (p.Arg427=) n.1111A= n.3234A= c.*1010A= (n.*1010A=) n.1373A= c.254A= (n.254A=) n.1513A= c.*1729A= (n.*1729A=) n.2781A= n.2635A= | |
6 | g.52479067A>C | CA450427283 | EFHC1 | c.1309A>C (p.Arg437=) c.985A>C (p.Arg329=) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.2827A>C n.1203A>C c.975A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1252A>C (p.Arg418=) n.895-25A>C c.1279A>C (p.Arg427=) n.1111A>C n.3234A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.1373A>C c.254A>C (n.254A>C) n.1513A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.2781A>C n.2635A>C | |
6 | g.52479067A>G | CA364456955 | EFHC1 | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2827A>G n.1203A>G c.975A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.895-25A>G c.1279A>G (p.Arg427Gly) n.1111A>G n.3234A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.1373A>G c.254A>G (n.254A>G) n.1513A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.2781A>G n.2635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479067A>T | CA3856059 | EFHC1 | c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.985A>T (p.Arg329Ter) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.2827A>T n.1203A>T c.975A>T c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1252A>T (p.Arg418Ter) n.895-25A>T c.1279A>T (p.Arg427Ter) n.1111A>T n.3234A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.1373A>T c.254A>T (n.254A>T) n.1513A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.2781A>T n.2635A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479067_52479069del | CA2830540942 | EFHC1 | c.1309_1311del (p.Arg437del) c.985_987del (p.Arg329del) c.*610_*612del (n.*610_*612del) c.*1178_*1180del (n.*1178_*1180del) n.2827_2829del n.1203_1205del c.975_977del c.1021_1023del (p.Arg341del) c.1009_1011del (n.1009_1011del) c.1252_1254del (p.Arg418del) n.895-25_895-23del c.1279_1281del (p.Arg427del) n.1111_1113del n.3234_3236del c.*1010_*1012del (n.*1010_*1012del) n.1373_1375del c.254_256del (n.254_256del) n.1513_1515del c.*1729_*1731del (n.*1729_*1731del) n.2781_2783del n.2635_2637del | |
6 | g.52479068G>A | CA3856060 | EFHC1 | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2828G>A n.1204G>A c.976G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.895-24G>A c.1280G>A (p.Arg427Lys) n.1112G>A n.3235G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1374G>A c.255G>A (n.255G>A) n.1514G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.2782G>A n.2636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479068G>C | CA364456959 | EFHC1 | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2828G>C n.1204G>C c.976G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.895-24G>C c.1280G>C (p.Arg427Thr) n.1112G>C n.3235G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1374G>C c.255G>C (n.255G>C) n.1514G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.2782G>C n.2636G>C | |
6 | g.52479068G= | CA1628832418 | EFHC1 | c.1310G= (p.Arg437=) c.986G= (p.Arg329=) c.*611G= (n.*611G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.2828G= n.1204G= c.976G= c.1022G= (p.Arg341=) c.1010G= (n.1010G=) c.1253G= (p.Arg418=) n.895-24G= c.1280G= (p.Arg427=) n.1112G= n.3235G= c.*1011G= (n.*1011G=) n.1374G= c.255G= (n.255G=) n.1514G= c.*1730G= (n.*1730G=) n.2782G= n.2636G= | |
6 | g.52479068G>T | CA364456961 | EFHC1 | c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.986G>T (p.Arg329Ile) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2828G>T n.1204G>T c.976G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) n.895-24G>T c.1280G>T (p.Arg427Ile) n.1112G>T n.3235G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1374G>T c.255G>T (n.255G>T) n.1514G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.2782G>T n.2636G>T | |
6 | g.52479069A>C | CA364456966 | EFHC1 | c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.987A>C (p.Arg329Ser) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.2829A>C n.1205A>C c.977A>C c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.1011A>C (n.1011A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) n.895-23A>C c.1281A>C (p.Arg427Ser) n.1113A>C n.3236A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1375A>C c.256A>C (n.256A>C) n.1515A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.2783A>C n.2637A>C | |
6 | g.52479069A>G | CA450427289 | EFHC1 | c.1311A>G (p.Arg437=) c.987A>G (p.Arg329=) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.2829A>G n.1205A>G c.977A>G c.1023A>G (p.Arg341=) c.1011A>G (n.1011A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) n.895-23A>G c.1281A>G (p.Arg427=) n.1113A>G n.3236A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1375A>G c.256A>G (n.256A>G) n.1515A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.2783A>G n.2637A>G | |
6 | g.52479069A>T | CA364456968 | EFHC1 | c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.987A>T (p.Arg329Ser) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.2829A>T n.1205A>T c.977A>T c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.1011A>T (n.1011A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) n.895-23A>T c.1281A>T (p.Arg427Ser) n.1113A>T n.3236A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1375A>T c.256A>T (n.256A>T) n.1515A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.2783A>T n.2637A>T | |
6 | g.52479069_52479070delinsAT | CA1628832425 | EFHC1 | c.1311_1312delinsAT (p.Arg437=) c.987_988delinsAT (p.Arg329=) c.*612_*613delinsAT (n.*612_*613delinsAT) c.*1180_*1181delinsAT (n.*1180_*1181delinsAT) n.2829_2830delinsAT n.1205_1206delinsAT c.977_978delinsAT c.1023_1024delinsAT (p.Arg341=) c.1011_1012delinsAT (n.1011_1012delinsAT) c.1254_1255delinsAT (p.Arg418=) n.895-23_895-22delinsAT c.1281_1282delinsAT (p.Arg427=) n.1113_1114delinsAT n.3236_3237delinsAT c.*1012_*1013delinsAT (n.*1012_*1013delinsAT) n.1375_1376delinsAT c.256_257delinsAT (n.256_257delinsAT) n.1515_1516delinsAT c.*1731_*1732delinsAT (n.*1731_*1732delinsAT) n.2783_2784delinsAT n.2637_2638delinsAT | |
6 | g.52479070T>A | CA364456972 | EFHC1 | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.2830T>A n.1206T>A c.978T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1012T>A (n.1012T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.895-22T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1114T>A n.3237T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1376T>A c.257T>A (n.257T>A) n.1516T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.2784T>A n.2638T>A | |
6 | g.52479070T>C | CA364456975 | EFHC1 | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.2830T>C n.1206T>C c.978T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1012T>C (n.1012T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.895-22T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1114T>C n.3237T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1376T>C c.257T>C (n.257T>C) n.1516T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.2784T>C n.2638T>C | COSMIC |
6 | g.52479070T>G | CA364456976 | EFHC1 | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.2830T>G n.1206T>G c.978T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1012T>G (n.1012T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) n.895-22T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1114T>G n.3237T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1376T>G c.257T>G (n.257T>G) n.1516T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.2784T>G n.2638T>G | |
6 | g.52479072del | CA314473 | EFHC1 | c.1314del (p.Phe438LeufsTer7) c.990del (p.Phe330LeufsTer7) c.*615del (n.*615del) c.*1183del (n.*1183del) n.2832del n.1208del c.980del c.1026del (p.Phe342LeufsTer7) c.1014del (n.1014del) c.1257del (p.Phe419LeufsTer7) n.895-20del c.1284del (p.Phe428LeufsTer7) n.1116del n.3239del c.*1015del (n.*1015del) n.1378del c.259del (n.259del) n.1518del c.*1734del (n.*1734del) n.2786del n.2640del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479071T>A | CA364456982 | EFHC1 | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.2831T>A n.1207T>A c.979T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.895-21T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1115T>A n.3238T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.1377T>A c.258T>A (n.258T>A) n.1517T>A c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.2785T>A n.2639T>A | |
6 | g.52479071T>C | CA364456985 | EFHC1 | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.2831T>C n.1207T>C c.979T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.895-21T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1115T>C n.3238T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.1377T>C c.258T>C (n.258T>C) n.1517T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.2785T>C n.2639T>C | |
6 | g.52479071T>G | CA364456988 | EFHC1 | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.2831T>G n.1207T>G c.979T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.895-21T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1115T>G n.3238T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.1377T>G c.258T>G (n.258T>G) n.1517T>G c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.2785T>G n.2639T>G | |
6 | g.52479072T>A | CA364456990 | EFHC1 | c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.2832T>A n.1208T>A c.980T>A c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.895-20T>A c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1116T>A n.3239T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1378T>A c.259T>A (n.259T>A) n.1518T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.2786T>A n.2640T>A | |
6 | g.52479072T>C | CA450427292 | EFHC1 | c.1314T>C (p.Phe438=) c.990T>C (p.Phe330=) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.2832T>C n.1208T>C c.980T>C c.1026T>C (p.Phe342=) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1257T>C (p.Phe419=) n.895-20T>C c.1284T>C (p.Phe428=) n.1116T>C n.3239T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1378T>C c.259T>C (n.259T>C) n.1518T>C c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.2786T>C n.2640T>C | |
6 | g.52479072T>G | CA364456992 | EFHC1 | c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.2832T>G n.1208T>G c.980T>G c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.895-20T>G c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1116T>G n.3239T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1378T>G c.259T>G (n.259T>G) n.1518T>G c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.2786T>G n.2640T>G | |
6 | g.52479073G>A | CA364456999 | EFHC1 | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2833G>A n.1209G>A c.981G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.895-19G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1117G>A n.3240G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1379G>A c.260G>A (n.260G>A) n.1519G>A c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.2787G>A n.2641G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479073G>C | CA364456996 | EFHC1 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.2833G>C n.1209G>C c.981G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.895-19G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1117G>C n.3240G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1379G>C c.260G>C (n.260G>C) n.1519G>C c.*1735G>C (n.*1735G>C) n.2787G>C n.2641G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479073G>T | CA364456997 | EFHC1 | c.1315G>T (p.Val439Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.2833G>T n.1209G>T c.981G>T c.1027G>T (p.Val343Phe) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1258G>T (p.Val420Phe) n.895-19G>T c.1285G>T (p.Val429Phe) n.1117G>T n.3240G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1379G>T c.260G>T (n.260G>T) n.1519G>T c.*1735G>T (n.*1735G>T) n.2787G>T n.2641G>T | |
6 | g.52479074T>A | CA364457001 | EFHC1 | c.1316T>A (p.Val439Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2834T>A n.1210T>A c.982T>A c.1028T>A (p.Val343Asp) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1259T>A (p.Val420Asp) n.895-18T>A c.1286T>A (p.Val429Asp) n.1118T>A n.3241T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.1380T>A c.261T>A (n.261T>A) n.1520T>A c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.2788T>A n.2642T>A | |
6 | g.52479074T>C | CA364457003 | EFHC1 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2834T>C n.1210T>C c.982T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.895-18T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1118T>C n.3241T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.1380T>C c.261T>C (n.261T>C) n.1520T>C c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.2788T>C n.2642T>C | |
6 | g.52479074T>G | CA364457005 | EFHC1 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2834T>G n.1210T>G c.982T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.895-18T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1118T>G n.3241T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.1380T>G c.261T>G (n.261T>G) n.1520T>G c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.2788T>G n.2642T>G | |
6 | g.52479075C>A | CA450427295 | EFHC1 | c.1317C>A (p.Val439=) c.993C>A (p.Val331=) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.2835C>A n.1211C>A c.983C>A c.1029C>A (p.Val343=) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1260C>A (p.Val420=) n.895-17C>A c.1287C>A (p.Val429=) n.1119C>A n.3242C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.1381C>A c.262C>A (n.262C>A) n.1521C>A c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.2789C>A n.2643C>A | |
6 | g.52479075C>G | CA450427296 | EFHC1 | c.1317C>G (p.Val439=) c.993C>G (p.Val331=) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.2835C>G n.1211C>G c.983C>G c.1029C>G (p.Val343=) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1260C>G (p.Val420=) n.895-17C>G c.1287C>G (p.Val429=) n.1119C>G n.3242C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.1381C>G c.262C>G (n.262C>G) n.1521C>G c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.2789C>G n.2643C>G | |
6 | g.52479075C>T | CA450427297 | EFHC1 | c.1317C>T (p.Val439=) c.993C>T (p.Val331=) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.2835C>T n.1211C>T c.983C>T c.1029C>T (p.Val343=) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1260C>T (p.Val420=) n.895-17C>T c.1287C>T (p.Val429=) n.1119C>T n.3242C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.1381C>T c.262C>T (n.262C>T) n.1521C>T c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.2789C>T n.2643C>T | |
6 | g.52479076T>A | CA364457008 | EFHC1 | c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.2836T>A n.1212T>A c.984T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.895-16T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1120T>A n.3243T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.1382T>A c.263T>A (n.263T>A) n.1522T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.2790T>A n.2644T>A | |
6 | g.52479076T>C | CA364457011 | EFHC1 | c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.2836T>C n.1212T>C c.984T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.895-16T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1120T>C n.3243T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.1382T>C c.263T>C (n.263T>C) n.1522T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.2790T>C n.2644T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479076T>G | CA364457013 | EFHC1 | c.1318T>G (p.Phe440Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.2836T>G n.1212T>G c.984T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.895-16T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1120T>G n.3243T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.1382T>G c.263T>G (n.263T>G) n.1522T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.2790T>G n.2644T>G | |
6 | g.52479076T= | CA1628832430 | EFHC1 | c.1318T= (p.Phe440=) c.994T= (p.Phe332=) c.*619T= (n.*619T=) c.*1187T= (n.*1187T=) n.2836T= n.1212T= c.984T= c.1030T= (p.Phe344=) c.1018T= (n.1018T=) c.1261T= (p.Phe421=) n.895-16T= c.1288T= (p.Phe430=) n.1120T= n.3243T= c.*1019T= (n.*1019T=) n.1382T= c.263T= (n.263T=) n.1522T= c.*1738T= (n.*1738T=) n.2790T= n.2644T= | |
6 | g.52479077T>A | CA364457017 | EFHC1 | c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.2837T>A n.1213T>A c.985T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.895-15T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1121T>A n.3244T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.1383T>A c.264T>A (n.264T>A) n.1523T>A c.*1739T>A (n.*1739T>A) n.2791T>A n.2645T>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52479077T>C | CA364457019 | EFHC1 | c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.2837T>C n.1213T>C c.985T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.895-15T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1121T>C n.3244T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1383T>C c.264T>C (n.264T>C) n.1523T>C c.*1739T>C (n.*1739T>C) n.2791T>C n.2645T>C | |
6 | g.52479077T>G | CA364457022 | EFHC1 | c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.2837T>G n.1213T>G c.985T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.895-15T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1121T>G n.3244T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1383T>G c.264T>G (n.264T>G) n.1523T>G c.*1739T>G (n.*1739T>G) n.2791T>G n.2645T>G | |
6 | g.52479078C>A | CA364457025 | EFHC1 | c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2838C>A n.1214C>A c.986C>A c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1263C>A (p.Phe421Leu) n.895-14C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.1122C>A n.3245C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1384C>A c.265C>A (n.265C>A) n.1524C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.2792C>A n.2646C>A | COSMIC |
6 | g.52479078C= | CA1628832432 | EFHC1 | c.1320C= (p.Phe440=) c.996C= (p.Phe332=) c.*621C= (n.*621C=) c.*1189C= (n.*1189C=) n.2838C= n.1214C= c.986C= c.1032C= (p.Phe344=) c.1020C= (n.1020C=) c.1263C= (p.Phe421=) n.895-14C= c.1290C= (p.Phe430=) n.1122C= n.3245C= c.*1021C= (n.*1021C=) n.1384C= c.265C= (n.265C=) n.1524C= c.*1740C= (n.*1740C=) n.2792C= n.2646C= | |
6 | g.52479078C>G | CA364457027 | EFHC1 | c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.2838C>G n.1214C>G c.986C>G c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1263C>G (p.Phe421Leu) n.895-14C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.1122C>G n.3245C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1384C>G c.265C>G (n.265C>G) n.1524C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.2792C>G n.2646C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479078C>T | CA450427303 | EFHC1 | c.1320C>T (p.Phe440=) c.996C>T (p.Phe332=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.2838C>T n.1214C>T c.986C>T c.1032C>T (p.Phe344=) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1263C>T (p.Phe421=) n.895-14C>T c.1290C>T (p.Phe430=) n.1122C>T n.3245C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1384C>T c.265C>T (n.265C>T) n.1524C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.2792C>T n.2646C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479079T>A | CA364457034 | EFHC1 | c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.2839T>A n.1215T>A c.987T>A c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.895-13T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1123T>A n.3246T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.1385T>A c.266T>A (n.266T>A) n.1525T>A c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.2793T>A n.2647T>A | |
6 | g.52479079T>C | CA364457031 | EFHC1 | c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.2839T>C n.1215T>C c.987T>C c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.895-13T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1123T>C n.3246T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1385T>C c.266T>C (n.266T>C) n.1525T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.2793T>C n.2647T>C | |
6 | g.52479079T>G | CA364457030 | EFHC1 | c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.2839T>G n.1215T>G c.987T>G c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.895-13T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1123T>G n.3246T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.1385T>G c.266T>G (n.266T>G) n.1525T>G c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.2793T>G n.2647T>G | |
6 | g.52479080C>A | CA364457037 | EFHC1 | c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.2840C>A n.1216C>A c.988C>A c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) n.895-12C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.1124C>A n.3247C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.1386C>A c.267C>A (n.267C>A) n.1526C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.2794C>A n.2648C>A | |
6 | g.52479080C= | CA1628832433 | EFHC1 | c.1322C= (p.Ser441=) c.998C= (p.Ser333=) c.*623C= (n.*623C=) c.*1191C= (n.*1191C=) n.2840C= n.1216C= c.988C= c.1034C= (p.Ser345=) c.1022C= (n.1022C=) c.1265C= (p.Ser422=) n.895-12C= c.1292C= (p.Ser431=) n.1124C= n.3247C= c.*1023C= (n.*1023C=) n.1386C= c.267C= (n.267C=) n.1526C= c.*1742C= (n.*1742C=) n.2794C= n.2648C= | |
6 | g.52479080C>G | CA3856061 | EFHC1 | c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.2840C>G n.1216C>G c.988C>G c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1265C>G (p.Ser422Cys) n.895-12C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.1124C>G n.3247C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.1386C>G c.267C>G (n.267C>G) n.1526C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.2794C>G n.2648C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52479080C>T | CA364457039 | EFHC1 | c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.2840C>T n.1216C>T c.988C>T c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1022C>T (n.1022C>T) c.1265C>T (p.Ser422Phe) n.895-12C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.1124C>T n.3247C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.1386C>T c.267C>T (n.267C>T) n.1526C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.2794C>T n.2648C>T | |
6 | g.52479081T>A | CA450427307 | EFHC1 | c.1323T>A (p.Ser441=) c.999T>A (p.Ser333=) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.2841T>A n.1217T>A c.989T>A c.1035T>A (p.Ser345=) c.1023T>A (n.1023T>A) c.1266T>A (p.Ser422=) n.895-11T>A c.1293T>A (p.Ser431=) n.1125T>A n.3248T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1387T>A c.268T>A (n.268T>A) n.1527T>A c.*1743T>A (n.*1743T>A) n.2795T>A n.2649T>A | |
6 | g.52479081T>C | CA3856062 | EFHC1 | c.1323T>C (p.Ser441=) c.999T>C (p.Ser333=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.2841T>C n.1217T>C c.989T>C c.1035T>C (p.Ser345=) c.1023T>C (n.1023T>C) c.1266T>C (p.Ser422=) n.895-11T>C c.1293T>C (p.Ser431=) n.1125T>C n.3248T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1387T>C c.268T>C (n.268T>C) n.1527T>C c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.2795T>C n.2649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479081T>G | CA450427305 | EFHC1 | c.1323T>G (p.Ser441=) c.999T>G (p.Ser333=) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.2841T>G n.1217T>G c.989T>G c.1035T>G (p.Ser345=) c.1023T>G (n.1023T>G) c.1266T>G (p.Ser422=) n.895-11T>G c.1293T>G (p.Ser431=) n.1125T>G n.3248T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1387T>G c.268T>G (n.268T>G) n.1527T>G c.*1743T>G (n.*1743T>G) n.2795T>G n.2649T>G | |
6 | g.52479081T= | CA1628832435 | EFHC1 | c.1323T= (p.Ser441=) c.999T= (p.Ser333=) c.*624T= (n.*624T=) c.*1192T= (n.*1192T=) n.2841T= n.1217T= c.989T= c.1035T= (p.Ser345=) c.1023T= (n.1023T=) c.1266T= (p.Ser422=) n.895-11T= c.1293T= (p.Ser431=) n.1125T= n.3248T= c.*1024T= (n.*1024T=) n.1387T= c.268T= (n.268T=) n.1527T= c.*1743T= (n.*1743T=) n.2795T= n.2649T= | |
6 | g.52479082T>A | CA364457043 | EFHC1 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.2842T>A n.1218T>A c.990T>A c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.895-10T>A c.1294T>A (p.Tyr432Asn) n.1126T>A n.3249T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1388T>A c.269T>A (n.269T>A) n.1528T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) n.2796T>A n.2650T>A | |
6 | g.52479082T>C | CA3856063 | EFHC1 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.2842T>C n.1218T>C c.990T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.895-10T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) n.1126T>C n.3249T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1388T>C c.269T>C (n.269T>C) n.1528T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.2796T>C n.2650T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479082T>G | CA364457047 | EFHC1 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.2842T>G n.1218T>G c.990T>G c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.895-10T>G c.1294T>G (p.Tyr432Asp) n.1126T>G n.3249T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1388T>G c.269T>G (n.269T>G) n.1528T>G c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.2796T>G n.2650T>G | |
6 | g.52479082T= | CA1628832437 | EFHC1 | c.1324T= (p.Tyr442=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.*625T= (n.*625T=) c.*1193T= (n.*1193T=) n.2842T= n.1218T= c.990T= c.1036T= (p.Tyr346=) c.1024T= (n.1024T=) c.1267T= (p.Tyr423=) n.895-10T= c.1294T= (p.Tyr432=) n.1126T= n.3249T= c.*1025T= (n.*1025T=) n.1388T= c.269T= (n.269T=) n.1528T= c.*1744T= (n.*1744T=) n.2796T= n.2650T= | |
6 | g.52479083A>C | CA364457050 | EFHC1 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2843A>C n.1219A>C c.991A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.1025A>C (n.1025A>C) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.895-9A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) n.1127A>C n.3250A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.1389A>C c.270A>C (n.270A>C) n.1529A>C c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.2797A>C n.2651A>C | |
6 | g.52479083A>G | CA364457053 | EFHC1 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2843A>G n.1219A>G c.991A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.1025A>G (n.1025A>G) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.895-9A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.1127A>G n.3250A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.1389A>G c.270A>G (n.270A>G) n.1529A>G c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.2797A>G n.2651A>G | |
6 | g.52479083A>T | CA364457055 | EFHC1 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2843A>T n.1219A>T c.991A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.1025A>T (n.1025A>T) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.895-9A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.1127A>T n.3250A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.1389A>T c.270A>T (n.270A>T) n.1529A>T c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.2797A>T n.2651A>T | |
6 | g.52479084C>A | CA364457058 | EFHC1 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2844C>A n.1220C>A c.992C>A c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.895-8C>A c.1296C>A (p.Tyr432Ter) n.1128C>A n.3251C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.1390C>A c.271C>A (n.271C>A) n.1530C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.2798C>A n.2652C>A | |
6 | g.52479084C>G | CA364457060 | EFHC1 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2844C>G n.1220C>G c.992C>G c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.895-8C>G c.1296C>G (p.Tyr432Ter) n.1128C>G n.3251C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.1390C>G c.271C>G (n.271C>G) n.1530C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.2798C>G n.2652C>G | |
6 | g.52479084C>T | CA450427309 | EFHC1 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2844C>T n.1220C>T c.992C>T c.1038C>T (p.Tyr346=) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.895-8C>T c.1296C>T (p.Tyr432=) n.1128C>T n.3251C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.1390C>T c.271C>T (n.271C>T) n.1530C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.2798C>T n.2652C>T | |
6 | g.52479085T>A | CA364457063 | EFHC1 | c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.2845T>A n.1221T>A c.993T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1027T>A (n.1027T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.895-7T>A c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.1129T>A n.3252T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1391T>A c.272T>A (n.272T>A) n.1531T>A c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.2799T>A n.2653T>A | |
6 | g.52479085T>C | CA364457066 | EFHC1 | c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.2845T>C n.1221T>C c.993T>C c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1027T>C (n.1027T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.895-7T>C c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.1129T>C n.3252T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1391T>C c.272T>C (n.272T>C) n.1531T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.2799T>C n.2653T>C | |
6 | g.52479085T>G | CA3856064 | EFHC1 | c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.2845T>G n.1221T>G c.993T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1027T>G (n.1027T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.895-7T>G c.1297T>G (p.Phe433Val) n.1129T>G n.3252T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1391T>G c.272T>G (n.272T>G) n.1531T>G c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.2799T>G n.2653T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479085T= | CA1628832440 | EFHC1 | c.1327T= (p.Phe443=) c.1003T= (p.Phe335=) c.*628T= (n.*628T=) c.*1196T= (n.*1196T=) n.2845T= n.1221T= c.993T= c.1039T= (p.Phe347=) c.1027T= (n.1027T=) c.1270T= (p.Phe424=) n.895-7T= c.1297T= (p.Phe433=) n.1129T= n.3252T= c.*1028T= (n.*1028T=) n.1391T= c.272T= (n.272T=) n.1531T= c.*1747T= (n.*1747T=) n.2799T= n.2653T= | |
6 | g.52479086T>A | CA364457070 | EFHC1 | c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2846T>A n.1222T>A c.994T>A c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.895-6T>A c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.1130T>A n.3253T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.1392T>A c.273T>A (n.273T>A) n.1532T>A c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.2800T>A n.2654T>A | |
6 | g.52479086T>C | CA3856065 | EFHC1 | c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.2846T>C n.1222T>C c.994T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.895-6T>C c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.1130T>C n.3253T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.1392T>C c.273T>C (n.273T>C) n.1532T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.2800T>C n.2654T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479086T>G | CA364457072 | EFHC1 | c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.2846T>G n.1222T>G c.994T>G c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.895-6T>G c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.1130T>G n.3253T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.1392T>G c.273T>G (n.273T>G) n.1532T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.2800T>G n.2654T>G | |
6 | g.52479086T= | CA1628832446 | EFHC1 | c.1328T= (p.Phe443=) c.1004T= (p.Phe335=) c.*629T= (n.*629T=) c.*1197T= (n.*1197T=) n.2846T= n.1222T= c.994T= c.1040T= (p.Phe347=) c.1028T= (n.1028T=) c.1271T= (p.Phe424=) n.895-6T= c.1298T= (p.Phe433=) n.1130T= n.3253T= c.*1029T= (n.*1029T=) n.1392T= c.273T= (n.273T=) n.1532T= c.*1748T= (n.*1748T=) n.2800T= n.2654T= | |
6 | g.52479087T>A | CA364457077 | EFHC1 | c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.2847T>A n.1223T>A c.995T>A c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1029T>A (n.1029T>A) c.1272T>A (p.Phe424Leu) n.895-5T>A c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.1131T>A n.3254T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.1393T>A c.274T>A (n.274T>A) n.1533T>A c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.2801T>A n.2655T>A | |
6 | g.52479087T>C | CA450427310 | EFHC1 | c.1329T>C (p.Phe443=) c.1005T>C (p.Phe335=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.2847T>C n.1223T>C c.995T>C c.1041T>C (p.Phe347=) c.1029T>C (n.1029T>C) c.1272T>C (p.Phe424=) n.895-5T>C c.1299T>C (p.Phe433=) n.1131T>C n.3254T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.1393T>C c.274T>C (n.274T>C) n.1533T>C c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.2801T>C n.2655T>C | |
6 | g.52479087T>G | CA364457078 | EFHC1 | c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.2847T>G n.1223T>G c.995T>G c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.1029T>G (n.1029T>G) c.1272T>G (p.Phe424Leu) n.895-5T>G c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.1131T>G n.3254T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.1393T>G c.274T>G (n.274T>G) n.1533T>G c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.2801T>G n.2655T>G | |
6 | g.52479088C>A | CA138988344 | EFHC1 | c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2848C>A n.1224C>A c.996C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.895-4C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.1132C>A n.3255C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1394C>A c.275C>A (n.275C>A) n.1534C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2802C>A n.2656C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479088C= | CA1628832449 | EFHC1 | c.1330C= (p.Leu444=) c.1006C= (p.Leu336=) c.*631C= (n.*631C=) c.*1199C= (n.*1199C=) n.2848C= n.1224C= c.996C= c.1042C= (p.Leu348=) c.1030C= (n.1030C=) c.1273C= (p.Leu425=) n.895-4C= c.1300C= (p.Leu434=) n.1132C= n.3255C= c.*1031C= (n.*1031C=) n.1394C= c.275C= (n.275C=) n.1534C= c.*1750C= (n.*1750C=) n.2802C= n.2656C= | |
6 | g.52479088C>G | CA364457081 | EFHC1 | c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.2848C>G n.1224C>G c.996C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.895-4C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1132C>G n.3255C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.1394C>G c.275C>G (n.275C>G) n.1534C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2802C>G n.2656C>G | |
6 | g.52479088C>T | CA450427311 | EFHC1 | c.1330C>T (p.Leu444=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2848C>T n.1224C>T c.996C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) n.895-4C>T c.1300C>T (p.Leu434=) n.1132C>T n.3255C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1394C>T c.275C>T (n.275C>T) n.1534C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2802C>T n.2656C>T | |
6 | g.52479089T>A | CA364457086 | EFHC1 | c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.2849T>A n.1225T>A c.997T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1031T>A (n.1031T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.895-3T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1133T>A n.3256T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1395T>A c.276T>A (n.276T>A) n.1535T>A c.*1751T>A (n.*1751T>A) n.2803T>A n.2657T>A | |
6 | g.52479089T>C | CA364457088 | EFHC1 | c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.2849T>C n.1225T>C c.997T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1031T>C (n.1031T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.895-3T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1133T>C n.3256T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1395T>C c.276T>C (n.276T>C) n.1535T>C c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.2803T>C n.2657T>C | |
6 | g.52479089T>G | CA364457090 | EFHC1 | c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.2849T>G n.1225T>G c.997T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1031T>G (n.1031T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.895-3T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1133T>G n.3256T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1395T>G c.276T>G (n.276T>G) n.1535T>G c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.2803T>G n.2657T>G | |
6 | g.52479090A>C | CA450427312 | EFHC1 | c.1332A>C (p.Leu444=) c.1008A>C (p.Leu336=) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2850A>C n.1226A>C c.998A>C c.1044A>C (p.Leu348=) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1275A>C (p.Leu425=) n.895-2A>C c.1302A>C (p.Leu434=) n.1134A>C n.3257A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.1396A>C c.277A>C (n.277A>C) n.1536A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.2804A>C n.2658A>C | |
6 | g.52479090A>G | CA450427313 | EFHC1 | c.1332A>G (p.Leu444=) c.1008A>G (p.Leu336=) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.2850A>G n.1226A>G c.998A>G c.1044A>G (p.Leu348=) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1275A>G (p.Leu425=) n.895-2A>G c.1302A>G (p.Leu434=) n.1134A>G n.3257A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.1396A>G c.277A>G (n.277A>G) n.1536A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.2804A>G n.2658A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479090A>T | CA450427314 | EFHC1 | c.1332A>T (p.Leu444=) c.1008A>T (p.Leu336=) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.2850A>T n.1226A>T c.998A>T c.1044A>T (p.Leu348=) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1275A>T (p.Leu425=) n.895-2A>T c.1302A>T (p.Leu434=) n.1134A>T n.3257A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.1396A>T c.277A>T (n.277A>T) n.1536A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.2804A>T n.2658A>T | |
6 | g.52479091G>A | CA3856066 | EFHC1 | c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.2851G>A n.1227G>A c.999G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.895-1G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1135G>A n.3258G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.1397G>A c.278G>A (n.278G>A) n.1537G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.2805G>A n.2659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479091G>C | CA364457094 | EFHC1 | c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.2851G>C n.1227G>C c.999G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.895-1G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1135G>C n.3258G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.1397G>C c.278G>C (n.278G>C) n.1537G>C c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.2805G>C n.2659G>C | |
6 | g.52479091G= | CA1628832455 | EFHC1 | c.1333G= (p.Ala445=) c.1009G= (p.Ala337=) c.*634G= (n.*634G=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.2851G= n.1227G= c.999G= c.1045G= (p.Ala349=) c.1033G= (n.1033G=) c.1276G= (p.Ala426=) n.895-1G= c.1303G= (p.Ala435=) n.1135G= n.3258G= c.*1034G= (n.*1034G=) n.1397G= c.278G= (n.278G=) n.1537G= c.*1753G= (n.*1753G=) n.2805G= n.2659G= | |
6 | g.52479091G>T | CA364457095 | EFHC1 | c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.2851G>T n.1227G>T c.999G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1033G>T (n.1033G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.895-1G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1135G>T n.3258G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.1397G>T c.278G>T (n.278G>T) n.1537G>T c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.2805G>T n.2659G>T | |
6 | g.52479092C>A | CA364457101 | EFHC1 | c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.2852C>A n.1228C>A c.1000C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.895C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.1136C>A n.3259C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.1398C>A c.279C>A (n.279C>A) n.1538C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.2806C>A n.2660C>A | |
6 | g.52479092C>G | CA364457099 | EFHC1 | c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.2852C>G n.1228C>G c.1000C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.895C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1136C>G n.3259C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.1398C>G c.279C>G (n.279C>G) n.1538C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.2806C>G n.2660C>G | |
6 | g.52479092C>T | CA364457097 | EFHC1 | c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.2852C>T n.1228C>T c.1000C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) n.895C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1136C>T n.3259C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.1398C>T c.279C>T (n.279C>T) n.1538C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.2806C>T n.2660C>T | |
6 | g.52479093T>A | CA450427315 | EFHC1 | c.1335T>A (p.Ala445=) c.1011T>A (p.Ala337=) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.2853T>A n.1229T>A c.1001T>A c.1047T>A (p.Ala349=) c.1035T>A (n.1035T>A) c.1278T>A (p.Ala426=) n.896T>A c.1305T>A (p.Ala435=) n.1137T>A n.3260T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1399T>A c.280T>A (n.280T>A) n.1539T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.2807T>A n.2661T>A | |
6 | g.52479093T>C | CA3856067 | EFHC1 | c.1335T>C (p.Ala445=) c.1011T>C (p.Ala337=) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.2853T>C n.1229T>C c.1001T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.1035T>C (n.1035T>C) c.1278T>C (p.Ala426=) n.896T>C c.1305T>C (p.Ala435=) n.1137T>C n.3260T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1399T>C c.280T>C (n.280T>C) n.1539T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.2807T>C n.2661T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479093T>G | CA450427316 | EFHC1 | c.1335T>G (p.Ala445=) c.1011T>G (p.Ala337=) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.2853T>G n.1229T>G c.1001T>G c.1047T>G (p.Ala349=) c.1035T>G (n.1035T>G) c.1278T>G (p.Ala426=) n.896T>G c.1305T>G (p.Ala435=) n.1137T>G n.3260T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1399T>G c.280T>G (n.280T>G) n.1539T>G c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.2807T>G n.2661T>G | |
6 | g.52479093T= | CA1628832460 | EFHC1 | c.1335T= (p.Ala445=) c.1011T= (p.Ala337=) c.*636T= (n.*636T=) c.*1204T= (n.*1204T=) n.2853T= n.1229T= c.1001T= c.1047T= (p.Ala349=) c.1035T= (n.1035T=) c.1278T= (p.Ala426=) n.896T= c.1305T= (p.Ala435=) n.1137T= n.3260T= c.*1036T= (n.*1036T=) n.1399T= c.280T= (n.280T=) n.1539T= c.*1755T= (n.*1755T=) n.2807T= n.2661T= | |
6 | g.52479094A>C | CA364457107 | EFHC1 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2854A>C n.1230A>C c.1002A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.897A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1138A>C n.3261A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1400A>C c.281A>C (n.281A>C) n.1540A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.2808A>C n.2662A>C | |
6 | g.52479094A>G | CA364457110 | EFHC1 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2854A>G n.1230A>G c.1002A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.897A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1138A>G n.3261A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1400A>G c.281A>G (n.281A>G) n.1540A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.2808A>G n.2662A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479094A>T | CA364457114 | EFHC1 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2854A>T n.1230A>T c.1002A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.897A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1138A>T n.3261A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1400A>T c.281A>T (n.281A>T) n.1540A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.2808A>T n.2662A>T | |
6 | g.52479095C>A | CA364457117 | EFHC1 | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.2855C>A n.1231C>A c.1003C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1280C>A (p.Thr427Asn) n.898C>A c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.1139C>A n.3262C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.1401C>A c.282C>A (n.282C>A) n.1541C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2809C>A n.2663C>A | |
6 | g.52479095C= | CA1628832465 | EFHC1 | c.1337C= (p.Thr446=) c.1013C= (p.Thr338=) c.*638C= (n.*638C=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.2855C= n.1231C= c.1003C= c.1049C= (p.Thr350=) c.1037C= (n.1037C=) c.1280C= (p.Thr427=) n.898C= c.1307C= (p.Thr436=) n.1139C= n.3262C= c.*1038C= (n.*1038C=) n.1401C= c.282C= (n.282C=) n.1541C= c.*1757C= (n.*1757C=) n.2809C= n.2663C= | |
6 | g.52479095C>G | CA364457120 | EFHC1 | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.2855C>G n.1231C>G c.1003C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1280C>G (p.Thr427Ser) n.898C>G c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.1139C>G n.3262C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.1401C>G c.282C>G (n.282C>G) n.1541C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2809C>G n.2663C>G | |
6 | g.52479095C>T | CA3856068 | EFHC1 | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.2855C>T n.1231C>T c.1003C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.898C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1139C>T n.3262C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.1401C>T c.282C>T (n.282C>T) n.1541C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2809C>T n.2663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479096C>A | CA450427317 | EFHC1 | c.1338C>A (p.Thr446=) c.1014C>A (p.Thr338=) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.2856C>A n.1232C>A c.1004C>A c.1050C>A (p.Thr350=) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1281C>A (p.Thr427=) n.899C>A c.1308C>A (p.Thr436=) n.1140C>A n.3263C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1402C>A c.283C>A (n.283C>A) n.1542C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.2810C>A n.2664C>A | |
6 | g.52479096C= | CA1628832470 | EFHC1 | c.1338C= (p.Thr446=) c.1014C= (p.Thr338=) c.*639C= (n.*639C=) c.*1207C= (n.*1207C=) n.2856C= n.1232C= c.1004C= c.1050C= (p.Thr350=) c.1038C= (n.1038C=) c.1281C= (p.Thr427=) n.899C= c.1308C= (p.Thr436=) n.1140C= n.3263C= c.*1039C= (n.*1039C=) n.1402C= c.283C= (n.283C=) n.1542C= c.*1758C= (n.*1758C=) n.2810C= n.2664C= | |
6 | g.52479096C>G | CA3856070 | EFHC1 | c.1338C>G (p.Thr446=) c.1014C>G (p.Thr338=) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.2856C>G n.1232C>G c.1004C>G c.1050C>G (p.Thr350=) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1281C>G (p.Thr427=) n.899C>G c.1308C>G (p.Thr436=) n.1140C>G n.3263C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1402C>G c.283C>G (n.283C>G) n.1542C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.2810C>G n.2664C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479096C>T | CA3856069 | EFHC1 | c.1338C>T (p.Thr446=) c.1014C>T (p.Thr338=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.2856C>T n.1232C>T c.1004C>T c.1050C>T (p.Thr350=) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1281C>T (p.Thr427=) n.899C>T c.1308C>T (p.Thr436=) n.1140C>T n.3263C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1402C>T c.283C>T (n.283C>T) n.1542C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.2810C>T n.2664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479097G>A | CA138988356 | EFHC1 | c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.2857G>A n.1233G>A c.1005G>A c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.900G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.1141G>A n.3264G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.1403G>A c.284G>A (n.284G>A) n.1543G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.2811G>A n.2665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52479097G>C | CA364457128 | EFHC1 | c.1339G>C (p.Asp447His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.2857G>C n.1233G>C c.1005G>C c.1051G>C (p.Asp351His) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) n.900G>C c.1309G>C (p.Asp437His) n.1141G>C n.3264G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.1403G>C c.284G>C (n.284G>C) n.1543G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.2811G>C n.2665G>C | |
6 | g.52479097G= | CA1628832471 | EFHC1 | c.1339G= (p.Asp447=) c.1015G= (p.Asp339=) c.*640G= (n.*640G=) c.*1208G= (n.*1208G=) n.2857G= n.1233G= c.1005G= c.1051G= (p.Asp351=) c.1039G= (n.1039G=) c.1282G= (p.Asp428=) n.900G= c.1309G= (p.Asp437=) n.1141G= n.3264G= c.*1040G= (n.*1040G=) n.1403G= c.284G= (n.284G=) n.1543G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.2811G= n.2665G= | |
6 | g.52479097G>T | CA364457130 | EFHC1 | c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.2857G>T n.1233G>T c.1005G>T c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.900G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1141G>T n.3264G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.1403G>T c.284G>T (n.284G>T) n.1543G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.2811G>T n.2665G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479098A>C | CA364457133 | EFHC1 | c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.2858A>C n.1234A>C c.1006A>C c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.901A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1142A>C n.3265A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.1404A>C c.285A>C (n.285A>C) n.1544A>C c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.2812A>C n.2666A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479098A>G | CA364457135 | EFHC1 | c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.2858A>G n.1234A>G c.1006A>G c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.901A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1142A>G n.3265A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.1404A>G c.285A>G (n.285A>G) n.1544A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.2812A>G n.2666A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479098A>T | CA364457138 | EFHC1 | c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.2858A>T n.1234A>T c.1006A>T c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1040A>T (n.1040A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) n.901A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) n.1142A>T n.3265A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.1404A>T c.285A>T (n.285A>T) n.1544A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.2812A>T n.2666A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52479099C>A | CA364457141 | EFHC1 | c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.2859C>A n.1235C>A c.1007C>A c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.902C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) n.1143C>A n.3266C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.1405C>A c.286C>A (n.286C>A) n.1545C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.2813C>A n.2667C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479099C= | CA1628832477 | EFHC1 | c.1341C= (p.Asp447=) c.1017C= (p.Asp339=) c.*642C= (n.*642C=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.2859C= n.1235C= c.1007C= c.1053C= (p.Asp351=) c.1041C= (n.1041C=) c.1284C= (p.Asp428=) n.902C= c.1311C= (p.Asp437=) n.1143C= n.3266C= c.*1042C= (n.*1042C=) n.1405C= c.286C= (n.286C=) n.1545C= c.*1761C= (n.*1761C=) n.2813C= n.2667C= | |
6 | g.52479099C>G | CA364457143 | EFHC1 | c.1341C>G (p.Asp447Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.2859C>G n.1235C>G c.1007C>G c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.902C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) n.1143C>G n.3266C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) n.1405C>G c.286C>G (n.286C>G) n.1545C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.2813C>G n.2667C>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.52479099C>T | CA3856071 | EFHC1 | c.1341C>T (p.Asp447=) c.1017C>T (p.Asp339=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.2859C>T n.1235C>T c.1007C>T c.1053C>T (p.Asp351=) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1284C>T (p.Asp428=) n.902C>T c.1311C>T (p.Asp437=) n.1143C>T n.3266C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.1405C>T c.286C>T (n.286C>T) n.1545C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.2813C>T n.2667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479100A= | CA1628832480 | EFHC1 | c.1342A= (p.Met448=) c.1018A= (p.Met340=) c.*643A= (n.*643A=) c.*1211A= (n.*1211A=) n.2860A= n.1236A= c.1008A= c.1054A= (p.Met352=) c.1042A= (n.1042A=) c.1285A= (p.Met429=) n.903A= c.1312A= (p.Met438=) n.1144A= n.3267A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.1406A= c.287A= (n.287A=) n.1546A= c.*1762A= (n.*1762A=) n.2814A= n.2668A= | |
6 | g.52479100A>C | CA364457144 | EFHC1 | c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.2860A>C n.1236A>C c.1008A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1285A>C (p.Met429Leu) n.903A>C c.1312A>C (p.Met438Leu) n.1144A>C n.3267A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1406A>C c.287A>C (n.287A>C) n.1546A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.2814A>C n.2668A>C | |
6 | g.52479100A>G | CA138988363 | EFHC1 | c.1342A>G (p.Met448Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2860A>G n.1236A>G c.1008A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1285A>G (p.Met429Val) n.903A>G c.1312A>G (p.Met438Val) n.1144A>G n.3267A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1406A>G c.287A>G (n.287A>G) n.1546A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.2814A>G n.2668A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479100A>T | CA364457145 | EFHC1 | c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.2860A>T n.1236A>T c.1008A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1042A>T (n.1042A>T) c.1285A>T (p.Met429Leu) n.903A>T c.1312A>T (p.Met438Leu) n.1144A>T n.3267A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1406A>T c.287A>T (n.287A>T) n.1546A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.2814A>T n.2668A>T | |
6 | g.52479101T>A | CA364457149 | EFHC1 | c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.2861T>A n.1237T>A c.1009T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1043T>A (n.1043T>A) c.1286T>A (p.Met429Lys) n.904T>A c.1313T>A (p.Met438Lys) n.1145T>A n.3268T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1407T>A c.288T>A (n.288T>A) n.1547T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.2815T>A n.2669T>A | |
6 | g.52479101T>C | CA152687 | EFHC1 | c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.2861T>C n.1237T>C c.1009T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1043T>C (n.1043T>C) c.1286T>C (p.Met429Thr) n.904T>C c.1313T>C (p.Met438Thr) n.1145T>C n.3268T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1407T>C c.288T>C (n.288T>C) n.1547T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.2815T>C n.2669T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479101T>G | CA364457151 | EFHC1 | c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.2861T>G n.1237T>G c.1009T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1043T>G (n.1043T>G) c.1286T>G (p.Met429Arg) n.904T>G c.1313T>G (p.Met438Arg) n.1145T>G n.3268T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1407T>G c.288T>G (n.288T>G) n.1547T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.2815T>G n.2669T>G | |
6 | g.52479101T= | CA1628832486 | EFHC1 | c.1343T= (p.Met448=) c.1019T= (p.Met340=) c.*644T= (n.*644T=) c.*1212T= (n.*1212T=) n.2861T= n.1237T= c.1009T= c.1055T= (p.Met352=) c.1043T= (n.1043T=) c.1286T= (p.Met429=) n.904T= c.1313T= (p.Met438=) n.1145T= n.3268T= c.*1044T= (n.*1044T=) n.1407T= c.288T= (n.288T=) n.1547T= c.*1763T= (n.*1763T=) n.2815T= n.2669T= | |
6 | g.52479102G>A | CA364457152 | EFHC1 | c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.2862G>A n.1238G>A c.1010G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1287G>A (p.Met429Ile) n.905G>A c.1314G>A (p.Met438Ile) n.1146G>A n.3269G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1408G>A c.289G>A (n.289G>A) n.1548G>A c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.2816G>A n.2670G>A | dbSNP |
6 | g.52479102G>C | CA364457153 | EFHC1 | c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.2862G>C n.1238G>C c.1010G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1287G>C (p.Met429Ile) n.905G>C c.1314G>C (p.Met438Ile) n.1146G>C n.3269G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1408G>C c.289G>C (n.289G>C) n.1548G>C c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.2816G>C n.2670G>C | |
6 | g.52479102G= | CA1628832490 | EFHC1 | c.1344G= (p.Met448=) c.1020G= (p.Met340=) c.*645G= (n.*645G=) c.*1213G= (n.*1213G=) n.2862G= n.1238G= c.1010G= c.1056G= (p.Met352=) c.1044G= (n.1044G=) c.1287G= (p.Met429=) n.905G= c.1314G= (p.Met438=) n.1146G= n.3269G= c.*1045G= (n.*1045G=) n.1408G= c.289G= (n.289G=) n.1548G= c.*1764G= (n.*1764G=) n.2816G= n.2670G= | |
6 | g.52479102G>T | CA364457154 | EFHC1 | c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.2862G>T n.1238G>T c.1010G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1287G>T (p.Met429Ile) n.905G>T c.1314G>T (p.Met438Ile) n.1146G>T n.3269G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1408G>T c.289G>T (n.289G>T) n.1548G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.2816G>T n.2670G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479103A>C | CA364457155 | EFHC1 | c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.2863A>C n.1239A>C c.1011A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1045A>C (n.1045A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.906A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1147A>C n.3270A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.1409A>C c.290A>C (n.290A>C) n.1549A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.2817A>C n.2671A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479103A>G | CA364457156 | EFHC1 | c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.2863A>G n.1239A>G c.1011A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1045A>G (n.1045A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) n.906A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1147A>G n.3270A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.1409A>G c.290A>G (n.290A>G) n.1549A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.2817A>G n.2671A>G | |
6 | g.52479103A>T | CA364457157 | EFHC1 | c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.2863A>T n.1239A>T c.1011A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1045A>T (n.1045A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.906A>T c.1315A>T (p.Ile439Phe) n.1147A>T n.3270A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.1409A>T c.290A>T (n.290A>T) n.1549A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.2817A>T n.2671A>T | |
6 | g.52479104T>A | CA364457161 | EFHC1 | c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.2864T>A n.1240T>A c.1012T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.907T>A c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1148T>A n.3271T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.1410T>A c.291T>A (n.291T>A) n.1550T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) n.2818T>A n.2672T>A | |
6 | g.52479104T>C | CA364457170 | EFHC1 | c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.2864T>C n.1240T>C c.1012T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.907T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1148T>C n.3271T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1410T>C c.291T>C (n.291T>C) n.1550T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.2818T>C n.2672T>C | |
6 | g.52479104T>G | CA364457163 | EFHC1 | c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.2864T>G n.1240T>G c.1012T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.907T>G c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.1148T>G n.3271T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1410T>G c.291T>G (n.291T>G) n.1550T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.2818T>G n.2672T>G | |
6 | g.52479105C>A | CA450427318 | EFHC1 | c.1347C>A (p.Ile449=) c.1023C>A (p.Ile341=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.2865C>A n.1241C>A c.1013C>A c.1059C>A (p.Ile353=) c.1047C>A (n.1047C>A) c.1290C>A (p.Ile430=) n.908C>A c.1317C>A (p.Ile439=) n.1149C>A n.3272C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1411C>A c.292C>A (n.292C>A) n.1551C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.2819C>A n.2673C>A | |
6 | g.52479105C>G | CA364457173 | EFHC1 | c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.2865C>G n.1241C>G c.1013C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) c.1047C>G (n.1047C>G) c.1290C>G (p.Ile430Met) n.908C>G c.1317C>G (p.Ile439Met) n.1149C>G n.3272C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1411C>G c.292C>G (n.292C>G) n.1551C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.2819C>G n.2673C>G | |
6 | g.52479105C>T | CA450427319 | EFHC1 | c.1347C>T (p.Ile449=) c.1023C>T (p.Ile341=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.2865C>T n.1241C>T c.1013C>T c.1059C>T (p.Ile353=) c.1047C>T (n.1047C>T) c.1290C>T (p.Ile430=) n.908C>T c.1317C>T (p.Ile439=) n.1149C>T n.3272C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1411C>T c.292C>T (n.292C>T) n.1551C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.2819C>T n.2673C>T | |
6 | g.52479106A>C | CA364457176 | EFHC1 | c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.2866A>C n.1242A>C c.1014A>C c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1048A>C (n.1048A>C) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.909A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) n.1150A>C n.3273A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1412A>C c.293A>C (n.293A>C) n.1552A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.2820A>C n.2674A>C | |
6 | g.52479106A>G | CA364457178 | EFHC1 | c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2866A>G n.1242A>G c.1014A>G c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1048A>G (n.1048A>G) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.909A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) n.1150A>G n.3273A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1412A>G c.293A>G (n.293A>G) n.1552A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.2820A>G n.2674A>G | |
6 | g.52479106A>T | CA364457179 | EFHC1 | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.2866A>T n.1242A>T c.1014A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1048A>T (n.1048A>T) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.909A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) n.1150A>T n.3273A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1412A>T c.293A>T (n.293A>T) n.1552A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.2820A>T n.2674A>T | |
6 | g.52479107G>A | CA364457182 | EFHC1 | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2867G>A n.1243G>A c.1015G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.910G>A c.1319G>A (p.Ser440Asn) n.1151G>A n.3274G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1413G>A c.294G>A (n.294G>A) n.1553G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.2821G>A n.2675G>A | |
6 | g.52479107G>C | CA364457183 | EFHC1 | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.2867G>C n.1243G>C c.1015G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.910G>C c.1319G>C (p.Ser440Thr) n.1151G>C n.3274G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1413G>C c.294G>C (n.294G>C) n.1553G>C c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.2821G>C n.2675G>C | |
6 | g.52479107G>T | CA364457186 | EFHC1 | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2867G>T n.1243G>T c.1015G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.910G>T c.1319G>T (p.Ser440Ile) n.1151G>T n.3274G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1413G>T c.294G>T (n.294G>T) n.1553G>T c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.2821G>T n.2675G>T | |
6 | g.52479108T>A | CA364457189 | EFHC1 | c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.2868T>A n.1244T>A c.1016T>A c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1293T>A (p.Ser431Arg) n.911T>A c.1320T>A (p.Ser440Arg) n.1152T>A n.3275T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.1414T>A c.295T>A (n.295T>A) n.1554T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.2822T>A n.2676T>A | |
6 | g.52479108T>C | CA450427320 | EFHC1 | c.1350T>C (p.Ser450=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.2868T>C n.1244T>C c.1016T>C c.1062T>C (p.Ser354=) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) n.911T>C c.1320T>C (p.Ser440=) n.1152T>C n.3275T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.1414T>C c.295T>C (n.295T>C) n.1554T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.2822T>C n.2676T>C | |
6 | g.52479108T>G | CA364457191 | EFHC1 | c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.2868T>G n.1244T>G c.1016T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1293T>G (p.Ser431Arg) n.911T>G c.1320T>G (p.Ser440Arg) n.1152T>G n.3275T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.1414T>G c.295T>G (n.295T>G) n.1554T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.2822T>G n.2676T>G | |
6 | g.52479109A>C | CA364457192 | EFHC1 | c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.2869A>C n.1245A>C c.1017A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.912A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1153A>C n.3276A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1415A>C c.296A>C (n.296A>C) n.1555A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.2823A>C n.2677A>C | |
6 | g.52479109A>G | CA364457193 | EFHC1 | c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2869A>G n.1245A>G c.1017A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.912A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1153A>G n.3276A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1415A>G c.296A>G (n.296A>G) n.1555A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.2823A>G n.2677A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479109A>T | CA364457195 | EFHC1 | c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.2869A>T n.1245A>T c.1017A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.912A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.1153A>T n.3276A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1415A>T c.296A>T (n.296A>T) n.1555A>T c.*1771A>T (n.*1771A>T) n.2823A>T n.2677A>T | |
6 | g.52479110T>A | CA364457205 | EFHC1 | c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.2870T>A n.1246T>A c.1018T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1052T>A (n.1052T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.913T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.1154T>A n.3277T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.1416T>A c.297T>A (n.297T>A) n.1556T>A c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.2824T>A n.2678T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479110T>C | CA364457203 | EFHC1 | c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.2870T>C n.1246T>C c.1018T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1052T>C (n.1052T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.913T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1154T>C n.3277T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.1416T>C c.297T>C (n.297T>C) n.1556T>C c.*1772T>C (n.*1772T>C) n.2824T>C n.2678T>C | |
6 | g.52479110T>G | CA364457200 | EFHC1 | c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.2870T>G n.1246T>G c.1018T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1052T>G (n.1052T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.913T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.1154T>G n.3277T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.1416T>G c.297T>G (n.297T>G) n.1556T>G c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.2824T>G n.2678T>G | |
6 | g.52479110T= | CA1628832494 | EFHC1 | c.1352T= (p.Ile451=) c.1028T= (p.Ile343=) c.*653T= (n.*653T=) c.*1221T= (n.*1221T=) n.2870T= n.1246T= c.1018T= c.1064T= (p.Ile355=) c.1052T= (n.1052T=) c.1295T= (p.Ile432=) n.913T= c.1322T= (p.Ile441=) n.1154T= n.3277T= c.*1053T= (n.*1053T=) n.1416T= c.297T= (n.297T=) n.1556T= c.*1772T= (n.*1772T=) n.2824T= n.2678T= | |
6 | g.52479111C>A | CA450427321 | EFHC1 | c.1353C>A (p.Ile451=) c.1029C>A (p.Ile343=) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2871C>A n.1247C>A c.1019C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1296C>A (p.Ile432=) n.914C>A c.1323C>A (p.Ile441=) n.1155C>A n.3278C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1417C>A c.298C>A (n.298C>A) n.1557C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.2825C>A n.2679C>A | |
6 | g.52479111C>G | CA364457209 | EFHC1 | c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1029C>G (p.Ile343Met) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2871C>G n.1247C>G c.1019C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1296C>G (p.Ile432Met) n.914C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) n.1155C>G n.3278C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1417C>G c.298C>G (n.298C>G) n.1557C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.2825C>G n.2679C>G | |
6 | g.52479111C>T | CA450427322 | EFHC1 | c.1353C>T (p.Ile451=) c.1029C>T (p.Ile343=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2871C>T n.1247C>T c.1019C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1296C>T (p.Ile432=) n.914C>T c.1323C>T (p.Ile441=) n.1155C>T n.3278C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1417C>T c.298C>T (n.298C>T) n.1557C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.2825C>T n.2679C>T | |
6 | g.52479112T>A | CA364457211 | EFHC1 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.2872T>A n.1248T>A c.1020T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1054T>A (n.1054T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.915T>A c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.1156T>A n.3279T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.1418T>A c.299T>A (n.299T>A) n.1558T>A c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.2826T>A n.2680T>A | |
6 | g.52479112T>C | CA364457213 | EFHC1 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.2872T>C n.1248T>C c.1020T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1054T>C (n.1054T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.915T>C c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.1156T>C n.3279T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.1418T>C c.299T>C (n.299T>C) n.1558T>C c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.2826T>C n.2680T>C | |
6 | g.52479112T>G | CA364457220 | EFHC1 | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.2872T>G n.1248T>G c.1020T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1054T>G (n.1054T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.915T>G c.1324T>G (p.Phe442Val) n.1156T>G n.3279T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.1418T>G c.299T>G (n.299T>G) n.1558T>G c.*1774T>G (n.*1774T>G) n.2826T>G n.2680T>G | |
6 | g.52479113T>A | CA364457223 | EFHC1 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.2873T>A n.1249T>A c.1021T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.916T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.1157T>A n.3280T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1419T>A c.300T>A (n.300T>A) n.1559T>A c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.2827T>A n.2681T>A | |
6 | g.52479113T>C | CA364457225 | EFHC1 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.2873T>C n.1249T>C c.1021T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.916T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.1157T>C n.3280T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1419T>C c.300T>C (n.300T>C) n.1559T>C c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.2827T>C n.2681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479113T>G | CA364457227 | EFHC1 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.2873T>G n.1249T>G c.1021T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.916T>G c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.1157T>G n.3280T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1419T>G c.300T>G (n.300T>G) n.1559T>G c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2827T>G n.2681T>G | |
6 | g.52479113T= | CA1628832498 | EFHC1 | c.1355T= (p.Phe452=) c.1031T= (p.Phe344=) c.*656T= (n.*656T=) c.*1224T= (n.*1224T=) n.2873T= n.1249T= c.1021T= c.1067T= (p.Phe356=) c.1055T= (n.1055T=) c.1298T= (p.Phe433=) n.916T= c.1325T= (p.Phe442=) n.1157T= n.3280T= c.*1056T= (n.*1056T=) n.1419T= c.300T= (n.300T=) n.1559T= c.*1775T= (n.*1775T=) n.2827T= n.2681T= | |
6 | g.52479114T>A | CA364457231 | EFHC1 | c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.2874T>A n.1250T>A c.1022T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.917T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) n.1158T>A n.3281T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1420T>A c.301T>A (n.301T>A) n.1560T>A c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.2828T>A n.2682T>A | |
6 | g.52479114T>C | CA450427323 | EFHC1 | c.1356T>C (p.Phe452=) c.1032T>C (p.Phe344=) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.2874T>C n.1250T>C c.1022T>C c.1068T>C (p.Phe356=) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) n.917T>C c.1326T>C (p.Phe442=) n.1158T>C n.3281T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1420T>C c.301T>C (n.301T>C) n.1560T>C c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.2828T>C n.2682T>C | |
6 | g.52479114T>G | CA364457232 | EFHC1 | c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.2874T>G n.1250T>G c.1022T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.1056T>G (n.1056T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.917T>G c.1326T>G (p.Phe442Leu) n.1158T>G n.3281T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1420T>G c.301T>G (n.301T>G) n.1560T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.2828T>G n.2682T>G | |
6 | g.52479115G>A | CA364457235 | EFHC1 | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2875G>A n.1251G>A c.1023G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.918G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1159G>A n.3282G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1421G>A c.302G>A (n.302G>A) n.1561G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.2829G>A n.2683G>A | |
6 | g.52479115G>C | CA364457236 | EFHC1 | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2875G>C n.1251G>C c.1023G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.918G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1159G>C n.3282G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1421G>C c.302G>C (n.302G>C) n.1561G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.2829G>C n.2683G>C | COSMIC |
6 | g.52479115G>T | CA364457239 | EFHC1 | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2875G>T n.1251G>T c.1023G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.918G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1159G>T n.3282G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1421G>T c.302G>T (n.302G>T) n.1561G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.2829G>T n.2683G>T | |
6 | g.52479116A>C | CA364457247 | EFHC1 | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2876A>C n.1252A>C c.1024A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1058A>C (n.1058A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.919A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1160A>C n.3283A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1422A>C c.303A>C (n.303A>C) n.1562A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.2830A>C n.2684A>C | |
6 | g.52479116A>G | CA364457244 | EFHC1 | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2876A>G n.1252A>G c.1024A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.919A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1160A>G n.3283A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1422A>G c.303A>G (n.303A>G) n.1562A>G c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.2830A>G n.2684A>G | |
6 | g.52479116A>T | CA364457242 | EFHC1 | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2876A>T n.1252A>T c.1024A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) n.919A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1160A>T n.3283A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1422A>T c.303A>T (n.303A>T) n.1562A>T c.*1778A>T (n.*1778A>T) n.2830A>T n.2684A>T | |
6 | g.52479117G>A | CA450427324 | EFHC1 | c.1359G>A (p.Glu453=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2877G>A n.1253G>A c.1025G>A c.1071G>A (p.Glu357=) c.1059G>A (n.1059G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) n.920G>A c.1329G>A (p.Glu443=) n.1161G>A n.3284G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1423G>A c.304G>A (n.304G>A) n.1563G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2831G>A n.2685G>A | |
6 | g.52479117G>C | CA364457250 | EFHC1 | c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.2877G>C n.1253G>C c.1025G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1059G>C (n.1059G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.920G>C c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1161G>C n.3284G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1423G>C c.304G>C (n.304G>C) n.1563G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.2831G>C n.2685G>C | |
6 | g.52479117G>T | CA364457252 | EFHC1 | c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.2877G>T n.1253G>T c.1025G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1059G>T (n.1059G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.920G>T c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1161G>T n.3284G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1423G>T c.304G>T (n.304G>T) n.1563G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2831G>T n.2685G>T | |
6 | g.52479118C>A | CA364457255 | EFHC1 | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2878C>A n.1254C>A c.1026C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1060C>A (n.1060C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.921C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1162C>A n.3285C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1424C>A c.305C>A (n.305C>A) n.1564C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.2832C>A n.2686C>A | dbSNP |
6 | g.52479118C= | CA1628832504 | EFHC1 | c.1360C= (p.Pro454=) c.1036C= (p.Pro346=) c.*661C= (n.*661C=) c.*1229C= (n.*1229C=) n.2878C= n.1254C= c.1026C= c.1072C= (p.Pro358=) c.1060C= (n.1060C=) c.1303C= (p.Pro435=) n.921C= c.1330C= (p.Pro444=) n.1162C= n.3285C= c.*1061C= (n.*1061C=) n.1424C= c.305C= (n.305C=) n.1564C= c.*1780C= (n.*1780C=) n.2832C= n.2686C= | |
6 | g.52479118C>G | CA364457261 | EFHC1 | c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2878C>G n.1254C>G c.1026C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1060C>G (n.1060C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.921C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1162C>G n.3285C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1424C>G c.305C>G (n.305C>G) n.1564C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.2832C>G n.2686C>G | |
6 | g.52479118C>T | CA364457264 | EFHC1 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2878C>T n.1254C>T c.1026C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1060C>T (n.1060C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.921C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1162C>T n.3285C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.1424C>T c.305C>T (n.305C>T) n.1564C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.2832C>T n.2686C>T | |
6 | g.52479119C>A | CA364457267 | EFHC1 | c.1361C>A (p.Pro454His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.2879C>A n.1255C>A c.1027C>A c.1073C>A (p.Pro358His) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1304C>A (p.Pro435His) n.922C>A c.1331C>A (p.Pro444His) n.1163C>A n.3286C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1425C>A c.306C>A (n.306C>A) n.1565C>A c.*1781C>A (n.*1781C>A) n.2833C>A n.2687C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479119C= | CA1628832506 | EFHC1 | c.1361C= (p.Pro454=) c.1037C= (p.Pro346=) c.*662C= (n.*662C=) c.*1230C= (n.*1230C=) n.2879C= n.1255C= c.1027C= c.1073C= (p.Pro358=) c.1061C= (n.1061C=) c.1304C= (p.Pro435=) n.922C= c.1331C= (p.Pro444=) n.1163C= n.3286C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1425C= c.306C= (n.306C=) n.1565C= c.*1781C= (n.*1781C=) n.2833C= n.2687C= | |
6 | g.52479119C>G | CA3856072 | EFHC1 | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.2879C>G n.1255C>G c.1027C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.922C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1163C>G n.3286C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1425C>G c.306C>G (n.306C>G) n.1565C>G c.*1781C>G (n.*1781C>G) n.2833C>G n.2687C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479119C>T | CA364457272 | EFHC1 | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.2879C>T n.1255C>T c.1027C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.922C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1163C>T n.3286C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1425C>T c.306C>T (n.306C>T) n.1565C>T c.*1781C>T (n.*1781C>T) n.2833C>T n.2687C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479120T>A | CA450427325 | EFHC1 | c.1362T>A (p.Pro454=) c.1038T>A (p.Pro346=) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.2880T>A n.1256T>A c.1028T>A c.1074T>A (p.Pro358=) c.1062T>A (n.1062T>A) c.1305T>A (p.Pro435=) n.923T>A c.1332T>A (p.Pro444=) n.1164T>A n.3287T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.1426T>A c.307T>A (n.307T>A) n.1566T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.2834T>A n.2688T>A | |
6 | g.52479120T>C | CA450427326 | EFHC1 | c.1362T>C (p.Pro454=) c.1038T>C (p.Pro346=) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2880T>C n.1256T>C c.1028T>C c.1074T>C (p.Pro358=) c.1062T>C (n.1062T>C) c.1305T>C (p.Pro435=) n.923T>C c.1332T>C (p.Pro444=) n.1164T>C n.3287T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.1426T>C c.307T>C (n.307T>C) n.1566T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.2834T>C n.2688T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479120T>G | CA450427327 | EFHC1 | c.1362T>G (p.Pro454=) c.1038T>G (p.Pro346=) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2880T>G n.1256T>G c.1028T>G c.1074T>G (p.Pro358=) c.1062T>G (n.1062T>G) c.1305T>G (p.Pro435=) n.923T>G c.1332T>G (p.Pro444=) n.1164T>G n.3287T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.1426T>G c.307T>G (n.307T>G) n.1566T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.2834T>G n.2688T>G | |
6 | g.52479121C>A | CA364457281 | EFHC1 | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2881C>A n.1257C>A c.1029C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1063C>A (n.1063C>A) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.924C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1165C>A n.3288C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1427C>A c.308C>A (n.308C>A) n.1567C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.2835C>A n.2689C>A | |
6 | g.52479121C= | CA1628832510 | EFHC1 | c.1363C= (p.Pro455=) c.1039C= (p.Pro347=) c.*664C= (n.*664C=) c.*1232C= (n.*1232C=) n.2881C= n.1257C= c.1029C= c.1075C= (p.Pro359=) c.1063C= (n.1063C=) c.1306C= (p.Pro436=) n.924C= c.1333C= (p.Pro445=) n.1165C= n.3288C= c.*1064C= (n.*1064C=) n.1427C= c.308C= (n.308C=) n.1567C= c.*1783C= (n.*1783C=) n.2835C= n.2689C= | |
6 | g.52479121C>G | CA364457279 | EFHC1 | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2881C>G n.1257C>G c.1029C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1063C>G (n.1063C>G) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.924C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.1165C>G n.3288C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1427C>G c.308C>G (n.308C>G) n.1567C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) n.2835C>G n.2689C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479121C>T | CA364457277 | EFHC1 | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2881C>T n.1257C>T c.1029C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.924C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.1165C>T n.3288C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1427C>T c.308C>T (n.308C>T) n.1567C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) n.2835C>T n.2689C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479122C>A | CA364457283 | EFHC1 | c.1364C>A (p.Pro455His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.2882C>A n.1258C>A c.1030C>A c.1076C>A (p.Pro359His) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1307C>A (p.Pro436His) n.925C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.1166C>A n.3289C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1428C>A c.309C>A (n.309C>A) n.1568C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.2836C>A n.2690C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479122C= | CA1628832514 | EFHC1 | c.1364C= (p.Pro455=) c.1040C= (p.Pro347=) c.*665C= (n.*665C=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.2882C= n.1258C= c.1030C= c.1076C= (p.Pro359=) c.1064C= (n.1064C=) c.1307C= (p.Pro436=) n.925C= c.1334C= (p.Pro445=) n.1166C= n.3289C= c.*1065C= (n.*1065C=) n.1428C= c.309C= (n.309C=) n.1568C= c.*1784C= (n.*1784C=) n.2836C= n.2690C= | |
6 | g.52479122C>G | CA138988373 | EFHC1 | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.2882C>G n.1258C>G c.1030C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.925C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.1166C>G n.3289C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1428C>G c.309C>G (n.309C>G) n.1568C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.2836C>G n.2690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479122C>T | CA364457287 | EFHC1 | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.2882C>T n.1258C>T c.1030C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.925C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.1166C>T n.3289C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1428C>T c.309C>T (n.309C>T) n.1568C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.2836C>T n.2690C>T | |
6 | g.52479123T>A | CA450427328 | EFHC1 | c.1365T>A (p.Pro455=) c.1041T>A (p.Pro347=) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.2883T>A n.1259T>A c.1031T>A c.1077T>A (p.Pro359=) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1308T>A (p.Pro436=) n.926T>A c.1335T>A (p.Pro445=) n.1167T>A n.3290T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1429T>A c.310T>A (n.310T>A) n.1569T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) n.2837T>A n.2691T>A | |
6 | g.52479123T>C | CA450427329 | EFHC1 | c.1365T>C (p.Pro455=) c.1041T>C (p.Pro347=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.2883T>C n.1259T>C c.1031T>C c.1077T>C (p.Pro359=) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1308T>C (p.Pro436=) n.926T>C c.1335T>C (p.Pro445=) n.1167T>C n.3290T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1429T>C c.310T>C (n.310T>C) n.1569T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) n.2837T>C n.2691T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479123T>G | CA450427330 | EFHC1 | c.1365T>G (p.Pro455=) c.1041T>G (p.Pro347=) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.2883T>G n.1259T>G c.1031T>G c.1077T>G (p.Pro359=) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1308T>G (p.Pro436=) n.926T>G c.1335T>G (p.Pro445=) n.1167T>G n.3290T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1429T>G c.310T>G (n.310T>G) n.1569T>G c.*1785T>G (n.*1785T>G) n.2837T>G n.2691T>G | |
6 | g.52479123T= | CA1628832518 | EFHC1 | c.1365T= (p.Pro455=) c.1041T= (p.Pro347=) c.*666T= (n.*666T=) c.*1234T= (n.*1234T=) n.2883T= n.1259T= c.1031T= c.1077T= (p.Pro359=) c.1065T= (n.1065T=) c.1308T= (p.Pro436=) n.926T= c.1335T= (p.Pro445=) n.1167T= n.3290T= c.*1066T= (n.*1066T=) n.1429T= c.310T= (n.310T=) n.1569T= c.*1785T= (n.*1785T=) n.2837T= n.2691T= | |
6 | g.52479124G>A | CA364457288 | EFHC1 | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2884G>A n.1260G>A c.1032G>A c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1309G>A (p.Val437Ile) n.927G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) n.1168G>A n.3291G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1430G>A c.311G>A (n.311G>A) n.1570G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2838G>A n.2692G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479124G>C | CA364457289 | EFHC1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2884G>C n.1260G>C c.1032G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) n.927G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1168G>C n.3291G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1430G>C c.311G>C (n.311G>C) n.1570G>C c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.2838G>C n.2692G>C | |
6 | g.52479124G>T | CA364457290 | EFHC1 | c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2884G>T n.1260G>T c.1032G>T c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1309G>T (p.Val437Phe) n.927G>T c.1336G>T (p.Val446Phe) n.1168G>T n.3291G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1430G>T c.311G>T (n.311G>T) n.1570G>T c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2838G>T n.2692G>T | |
6 | g.52479125T>A | CA364457291 | EFHC1 | c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2885T>A n.1261T>A c.1033T>A c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1310T>A (p.Val437Asp) n.928T>A c.1337T>A (p.Val446Asp) n.1169T>A n.3292T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1431T>A c.312T>A (n.312T>A) n.1571T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.2839T>A n.2693T>A | |
6 | g.52479125T>C | CA364457294 | EFHC1 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2885T>C n.1261T>C c.1033T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) n.928T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1169T>C n.3292T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1431T>C c.312T>C (n.312T>C) n.1571T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.2839T>C n.2693T>C | |
6 | g.52479125T>G | CA364457292 | EFHC1 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.2885T>G n.1261T>G c.1033T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) n.928T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1169T>G n.3292T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1431T>G c.312T>G (n.312T>G) n.1571T>G c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.2839T>G n.2693T>G | |
6 | g.52479126T>A | CA450427331 | EFHC1 | c.1368T>A (p.Val456=) c.1044T>A (p.Val348=) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2886T>A n.1262T>A c.1034T>A c.1080T>A (p.Val360=) c.1068T>A (n.1068T>A) c.1311T>A (p.Val437=) n.929T>A c.1338T>A (p.Val446=) n.1170T>A n.3293T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1432T>A c.313T>A (n.313T>A) n.1572T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.2840T>A n.2694T>A | |
6 | g.52479126T>C | CA450427332 | EFHC1 | c.1368T>C (p.Val456=) c.1044T>C (p.Val348=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2886T>C n.1262T>C c.1034T>C c.1080T>C (p.Val360=) c.1068T>C (n.1068T>C) c.1311T>C (p.Val437=) n.929T>C c.1338T>C (p.Val446=) n.1170T>C n.3293T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1432T>C c.313T>C (n.313T>C) n.1572T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.2840T>C n.2694T>C | |
6 | g.52479126T>G | CA450427333 | EFHC1 | c.1368T>G (p.Val456=) c.1044T>G (p.Val348=) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2886T>G n.1262T>G c.1034T>G c.1080T>G (p.Val360=) c.1068T>G (n.1068T>G) c.1311T>G (p.Val437=) n.929T>G c.1338T>G (p.Val446=) n.1170T>G n.3293T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1432T>G c.313T>G (n.313T>G) n.1572T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.2840T>G n.2694T>G | |
6 | g.52479127C>A | CA364457296 | EFHC1 | c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2887C>A n.1263C>A c.1035C>A c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1312C>A (p.Arg438Ser) n.930C>A c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.1171C>A n.3294C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1433C>A c.314C>A (n.314C>A) n.1573C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.2841C>A n.2695C>A | |
6 | g.52479127C= | CA1628832528 | EFHC1 | c.1369C= (p.Arg457=) c.1045C= (p.Arg349=) c.*670C= (n.*670C=) c.*1238C= (n.*1238C=) n.2887C= n.1263C= c.1035C= c.1081C= (p.Arg361=) c.1069C= (n.1069C=) c.1312C= (p.Arg438=) n.930C= c.1339C= (p.Arg447=) n.1171C= n.3294C= c.*1070C= (n.*1070C=) n.1433C= c.314C= (n.314C=) n.1573C= c.*1789C= (n.*1789C=) n.2841C= n.2695C= | |
6 | g.52479127C>G | CA364457297 | EFHC1 | c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.2887C>G n.1263C>G c.1035C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.930C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.1171C>G n.3294C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1433C>G c.314C>G (n.314C>G) n.1573C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.2841C>G n.2695C>G | |
6 | g.52479127C>T | CA3856073 | EFHC1 | c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.2887C>T n.1263C>T c.1035C>T c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1312C>T (p.Arg438Cys) n.930C>T c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.1171C>T n.3294C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1433C>T c.314C>T (n.314C>T) n.1573C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.2841C>T n.2695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479128G>A | CA3856074 | EFHC1 | c.1370G>A (p.Arg457His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.2888G>A n.1264G>A c.1036G>A c.1082G>A (p.Arg361His) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1313G>A (p.Arg438His) n.931G>A c.1340G>A (p.Arg447His) n.1172G>A n.3295G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1434G>A c.315G>A (n.315G>A) n.1574G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.2842G>A n.2696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52479128G>C | CA364457298 | EFHC1 | c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.2888G>C n.1264G>C c.1036G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1313G>C (p.Arg438Pro) n.931G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.1172G>C n.3295G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1434G>C c.315G>C (n.315G>C) n.1574G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.2842G>C n.2696G>C | |
6 | g.52479128G= | CA1628832533 | EFHC1 | c.1370G= (p.Arg457=) c.1046G= (p.Arg349=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1239G= (n.*1239G=) n.2888G= n.1264G= c.1036G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1070G= (n.1070G=) c.1313G= (p.Arg438=) n.931G= c.1340G= (p.Arg447=) n.1172G= n.3295G= c.*1071G= (n.*1071G=) n.1434G= c.315G= (n.315G=) n.1574G= c.*1790G= (n.*1790G=) n.2842G= n.2696G= | |
6 | g.52479128G>T | CA314442 | EFHC1 | c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.2888G>T n.1264G>T c.1036G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1313G>T (p.Arg438Leu) n.931G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.1172G>T n.3295G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1434G>T c.315G>T (n.315G>T) n.1574G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.2842G>T n.2696G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479129C>A | CA450427334 | EFHC1 | c.1371C>A (p.Arg457=) c.1047C>A (p.Arg349=) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2889C>A n.1265C>A c.1037C>A c.1083C>A (p.Arg361=) c.1071C>A (n.1071C>A) c.1314C>A (p.Arg438=) n.932C>A c.1341C>A (p.Arg447=) n.1173C>A n.3296C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1435C>A c.316C>A (n.316C>A) n.1575C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.2843C>A n.2697C>A | |
6 | g.52479129C>G | CA450427336 | EFHC1 | c.1371C>G (p.Arg457=) c.1047C>G (p.Arg349=) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2889C>G n.1265C>G c.1037C>G c.1083C>G (p.Arg361=) c.1071C>G (n.1071C>G) c.1314C>G (p.Arg438=) n.932C>G c.1341C>G (p.Arg447=) n.1173C>G n.3296C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1435C>G c.316C>G (n.316C>G) n.1575C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.2843C>G n.2697C>G | |
6 | g.52479129C>T | CA450427335 | EFHC1 | c.1371C>T (p.Arg457=) c.1047C>T (p.Arg349=) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2889C>T n.1265C>T c.1037C>T c.1083C>T (p.Arg361=) c.1071C>T (n.1071C>T) c.1314C>T (p.Arg438=) n.932C>T c.1341C>T (p.Arg447=) n.1173C>T n.3296C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1435C>T c.316C>T (n.316C>T) n.1575C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.2843C>T n.2697C>T | |
6 | g.52479130A>C | CA364457299 | EFHC1 | c.1372A>C (p.Asn458His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.2890A>C n.1266A>C c.1038A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1315A>C (p.Asn439His) n.933A>C c.1342A>C (p.Asn448His) n.1174A>C n.3297A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1436A>C c.317A>C (n.317A>C) n.1576A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.2844A>C n.2698A>C | |
6 | g.52479130A>G | CA364457300 | EFHC1 | c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.2890A>G n.1266A>G c.1038A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.933A>G c.1342A>G (p.Asn448Asp) n.1174A>G n.3297A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1436A>G c.317A>G (n.317A>G) n.1576A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.2844A>G n.2698A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479130A>T | CA364457301 | EFHC1 | c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.2890A>T n.1266A>T c.1038A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.933A>T c.1342A>T (p.Asn448Tyr) n.1174A>T n.3297A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1436A>T c.317A>T (n.317A>T) n.1576A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.2844A>T n.2698A>T | |
6 | g.52479131A= | CA1628832541 | EFHC1 | c.1373A= (p.Asn458=) c.1049A= (p.Asn350=) c.*674A= (n.*674A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.2891A= n.1267A= c.1039A= c.1085A= (p.Asn362=) c.1073A= (n.1073A=) c.1316A= (p.Asn439=) n.934A= c.1343A= (p.Asn448=) n.1175A= n.3298A= c.*1074A= (n.*1074A=) n.1437A= c.318A= (n.318A=) n.1577A= c.*1793A= (n.*1793A=) n.2845A= n.2699A= | |
6 | g.52479131A>C | CA364457302 | EFHC1 | c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.2891A>C n.1267A>C c.1039A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.934A>C c.1343A>C (p.Asn448Thr) n.1175A>C n.3298A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1437A>C c.318A>C (n.318A>C) n.1577A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.2845A>C n.2699A>C | |
6 | g.52479131A>G | CA364457303 | EFHC1 | c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2891A>G n.1267A>G c.1039A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.934A>G c.1343A>G (p.Asn448Ser) n.1175A>G n.3298A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1437A>G c.318A>G (n.318A>G) n.1577A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.2845A>G n.2699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479131A>T | CA364457304 | EFHC1 | c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2891A>T n.1267A>T c.1039A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.934A>T c.1343A>T (p.Asn448Ile) n.1175A>T n.3298A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1437A>T c.318A>T (n.318A>T) n.1577A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.2845A>T n.2699A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479132T>A | CA364457305 | EFHC1 | c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.2892T>A n.1268T>A c.1040T>A c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1317T>A (p.Asn439Lys) n.935T>A c.1344T>A (p.Asn448Lys) n.1176T>A n.3299T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1438T>A c.319T>A (n.319T>A) n.1578T>A c.*1794T>A (n.*1794T>A) n.2846T>A n.2700T>A | |
6 | g.52479132T>C | CA450427337 | EFHC1 | c.1374T>C (p.Asn458=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2892T>C n.1268T>C c.1040T>C c.1086T>C (p.Asn362=) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1317T>C (p.Asn439=) n.935T>C c.1344T>C (p.Asn448=) n.1176T>C n.3299T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1438T>C c.319T>C (n.319T>C) n.1578T>C c.*1794T>C (n.*1794T>C) n.2846T>C n.2700T>C | |
6 | g.52479132T>G | CA364457306 | EFHC1 | c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.2892T>G n.1268T>G c.1040T>G c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1317T>G (p.Asn439Lys) n.935T>G c.1344T>G (p.Asn448Lys) n.1176T>G n.3299T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1438T>G c.319T>G (n.319T>G) n.1578T>G c.*1794T>G (n.*1794T>G) n.2846T>G n.2700T>G | |
6 | g.52479132_52479140dup | CA3856075 | EFHC1 | c.1374_1382dup (p.Ile461_Ile462insSerGlyIle) c.1050_1058dup (p.Ile353_Ile354insSerGlyIle) c.*675_*683dup (n.*675_*683dup) c.*1243_*1251dup (n.*1243_*1251dup) n.2892_2900dup n.1268_1276dup c.1040_1048dup c.1086_1094dup (p.Ile365_Ile366insSerGlyIle) c.1074_1082dup (n.1074_1082dup) c.1317_1325dup (p.Ile442_Ile443insSerGlyIle) n.935_943dup c.1344_1352dup (p.Ile451_Ile452insSerGlyIle) n.1176_1184dup n.3299_3307dup c.*1075_*1083dup (n.*1075_*1083dup) n.1438_1446dup c.319_327dup (n.319_327dup) n.1578_1586dup c.*1794_*1802dup (n.*1794_*1802dup) n.2846_2854dup n.2700_2708dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479133T>A | CA364457307 | EFHC1 | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.2893T>A n.1269T>A c.1041T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1075T>A (n.1075T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.936T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.1177T>A n.3300T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1439T>A c.320T>A (n.320T>A) n.1579T>A c.*1795T>A (n.*1795T>A) n.2847T>A n.2701T>A | |
6 | g.52479133T>C | CA364457308 | EFHC1 | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.2893T>C n.1269T>C c.1041T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1075T>C (n.1075T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.936T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1177T>C n.3300T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1439T>C c.320T>C (n.320T>C) n.1579T>C c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.2847T>C n.2701T>C | |
6 | g.52479133T>G | CA364457309 | EFHC1 | c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.2893T>G n.1269T>G c.1041T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1075T>G (n.1075T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.936T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1177T>G n.3300T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1439T>G c.320T>G (n.320T>G) n.1579T>G c.*1795T>G (n.*1795T>G) n.2847T>G n.2701T>G | |
6 | g.52479134C>A | CA364457310 | EFHC1 | c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2894C>A n.1270C>A c.1042C>A c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) n.937C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) n.1178C>A n.3301C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1440C>A c.321C>A (n.321C>A) n.1580C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.2848C>A n.2702C>A | |
6 | g.52479134C= | CA1628832547 | EFHC1 | c.1376C= (p.Ser459=) c.1052C= (p.Ser351=) c.*677C= (n.*677C=) c.*1245C= (n.*1245C=) n.2894C= n.1270C= c.1042C= c.1088C= (p.Ser363=) c.1076C= (n.1076C=) c.1319C= (p.Ser440=) n.937C= c.1346C= (p.Ser449=) n.1178C= n.3301C= c.*1077C= (n.*1077C=) n.1440C= c.321C= (n.321C=) n.1580C= c.*1796C= (n.*1796C=) n.2848C= n.2702C= | |
6 | g.52479134C>G | CA364457311 | EFHC1 | c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.2894C>G n.1270C>G c.1042C>G c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1319C>G (p.Ser440Cys) n.937C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) n.1178C>G n.3301C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1440C>G c.321C>G (n.321C>G) n.1580C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.2848C>G n.2702C>G | |
6 | g.52479134C>T | CA364457312 | EFHC1 | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2894C>T n.1270C>T c.1042C>T c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1319C>T (p.Ser440Phe) n.937C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) n.1178C>T n.3301C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1440C>T c.321C>T (n.321C>T) n.1580C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.2848C>T n.2702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479135T>A | CA450427338 | EFHC1 | c.1377T>A (p.Ser459=) c.1053T>A (p.Ser351=) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.2895T>A n.1271T>A c.1043T>A c.1089T>A (p.Ser363=) c.1077T>A (n.1077T>A) c.1320T>A (p.Ser440=) n.938T>A c.1347T>A (p.Ser449=) n.1179T>A n.3302T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1441T>A c.322T>A (n.322T>A) n.1581T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.2849T>A n.2703T>A | |
6 | g.52479135T>C | CA450427339 | EFHC1 | c.1377T>C (p.Ser459=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.2895T>C n.1271T>C c.1043T>C c.1089T>C (p.Ser363=) c.1077T>C (n.1077T>C) c.1320T>C (p.Ser440=) n.938T>C c.1347T>C (p.Ser449=) n.1179T>C n.3302T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1441T>C c.322T>C (n.322T>C) n.1581T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.2849T>C n.2703T>C | |
6 | g.52479135T>G | CA450427340 | EFHC1 | c.1377T>G (p.Ser459=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.2895T>G n.1271T>G c.1043T>G c.1089T>G (p.Ser363=) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1320T>G (p.Ser440=) n.938T>G c.1347T>G (p.Ser449=) n.1179T>G n.3302T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1441T>G c.322T>G (n.322T>G) n.1581T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.2849T>G n.2703T>G | |
6 | g.52479136G>A | CA364457315 | EFHC1 | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2896G>A n.1272G>A c.1044G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1078G>A (n.1078G>A) c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.939G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1180G>A n.3303G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1442G>A c.323G>A (n.323G>A) n.1582G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.2850G>A n.2704G>A | |
6 | g.52479136G>C | CA364457314 | EFHC1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2896G>C n.1272G>C c.1044G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1078G>C (n.1078G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.939G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1180G>C n.3303G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.1442G>C c.323G>C (n.323G>C) n.1582G>C c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.2850G>C n.2704G>C | |
6 | g.52479136G>T | CA364457313 | EFHC1 | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2896G>T n.1272G>T c.1044G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1078G>T (n.1078G>T) c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.939G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1180G>T n.3303G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1442G>T c.323G>T (n.323G>T) n.1582G>T c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.2850G>T n.2704G>T | |
6 | g.52479137G>A | CA3856076 | EFHC1 | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2897G>A n.1273G>A c.1045G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.940G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) n.1181G>A n.3304G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1443G>A c.324G>A (n.324G>A) n.1583G>A c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.2851G>A n.2705G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479137G>C | CA364457316 | EFHC1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2897G>C n.1273G>C c.1045G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1079G>C (n.1079G>C) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.940G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.1181G>C n.3304G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1443G>C c.324G>C (n.324G>C) n.1583G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.2851G>C n.2705G>C | |
6 | g.52479137G= | CA1628832549 | EFHC1 | c.1379G= (p.Gly460=) c.1055G= (p.Gly352=) c.*680G= (n.*680G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.2897G= n.1273G= c.1045G= c.1091G= (p.Gly364=) c.1079G= (n.1079G=) c.1322G= (p.Gly441=) n.940G= c.1349G= (p.Gly450=) n.1181G= n.3304G= c.*1080G= (n.*1080G=) n.1443G= c.324G= (n.324G=) n.1583G= c.*1799G= (n.*1799G=) n.2851G= n.2705G= | |
6 | g.52479137G>T | CA364457317 | EFHC1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2897G>T n.1273G>T c.1045G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.940G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1181G>T n.3304G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1443G>T c.324G>T (n.324G>T) n.1583G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.2851G>T n.2705G>T | dbSNP |
6 | g.52479138T>A | CA450427341 | EFHC1 | c.1380T>A (p.Gly460=) c.1056T>A (p.Gly352=) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.2898T>A n.1274T>A c.1046T>A c.1092T>A (p.Gly364=) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1323T>A (p.Gly441=) n.941T>A c.1350T>A (p.Gly450=) n.1182T>A n.3305T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1444T>A c.325T>A (n.325T>A) n.1584T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.2852T>A n.2706T>A | |
6 | g.52479138T>C | CA450427342 | EFHC1 | c.1380T>C (p.Gly460=) c.1056T>C (p.Gly352=) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.2898T>C n.1274T>C c.1046T>C c.1092T>C (p.Gly364=) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1323T>C (p.Gly441=) n.941T>C c.1350T>C (p.Gly450=) n.1182T>C n.3305T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1444T>C c.325T>C (n.325T>C) n.1584T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.2852T>C n.2706T>C | |
6 | g.52479138T>G | CA450427343 | EFHC1 | c.1380T>G (p.Gly460=) c.1056T>G (p.Gly352=) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.2898T>G n.1274T>G c.1046T>G c.1092T>G (p.Gly364=) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1323T>G (p.Gly441=) n.941T>G c.1350T>G (p.Gly450=) n.1182T>G n.3305T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1444T>G c.325T>G (n.325T>G) n.1584T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.2852T>G n.2706T>G | |
6 | g.52479139A= | CA1628832554 | EFHC1 | c.1381A= (p.Ile461=) c.1057A= (p.Ile353=) c.*682A= (n.*682A=) c.*1250A= (n.*1250A=) n.2899A= n.1275A= c.1047A= c.1093A= (p.Ile365=) c.1081A= (n.1081A=) c.1324A= (p.Ile442=) n.942A= c.1351A= (p.Ile451=) n.1183A= n.3306A= c.*1082A= (n.*1082A=) n.1445A= c.326A= (n.326A=) n.1585A= c.*1801A= (n.*1801A=) n.2853A= n.2707A= | |
6 | g.52479139A>C | CA364457318 | EFHC1 | c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2899A>C n.1275A>C c.1047A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1081A>C (n.1081A>C) c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.942A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.1183A>C n.3306A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1445A>C c.326A>C (n.326A>C) n.1585A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.2853A>C n.2707A>C | |
6 | g.52479139A>G | CA138988396 | EFHC1 | c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2899A>G n.1275A>G c.1047A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1081A>G (n.1081A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.942A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.1183A>G n.3306A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1445A>G c.326A>G (n.326A>G) n.1585A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.2853A>G n.2707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479139A>T | CA364457319 | EFHC1 | c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2899A>T n.1275A>T c.1047A>T c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1081A>T (n.1081A>T) c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.942A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.1183A>T n.3306A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1445A>T c.326A>T (n.326A>T) n.1585A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.2853A>T n.2707A>T | |
6 | g.52479140T>A | CA364457320 | EFHC1 | c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.2900T>A n.1276T>A c.1048T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.943T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.1184T>A n.3307T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1446T>A c.327T>A (n.327T>A) n.1586T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.2854T>A n.2708T>A | |
6 | g.52479140T>C | CA364457322 | EFHC1 | c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.2900T>C n.1276T>C c.1048T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.943T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.1184T>C n.3307T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1446T>C c.327T>C (n.327T>C) n.1586T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.2854T>C n.2708T>C | |
6 | g.52479140T>G | CA364457321 | EFHC1 | c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.2900T>G n.1276T>G c.1048T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.943T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.1184T>G n.3307T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1446T>G c.327T>G (n.327T>G) n.1586T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.2854T>G n.2708T>G | |
6 | g.52479141C>A | CA450427344 | EFHC1 | c.1383C>A (p.Ile461=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.2901C>A n.1277C>A c.1049C>A c.1095C>A (p.Ile365=) c.1083C>A (n.1083C>A) c.1326C>A (p.Ile442=) n.944C>A c.1353C>A (p.Ile451=) n.1185C>A n.3308C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1447C>A c.328C>A (n.328C>A) n.1587C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.2855C>A n.2709C>A | COSMIC |
6 | g.52479141C>G | CA364457323 | EFHC1 | c.1383C>G (p.Ile461Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.2901C>G n.1277C>G c.1049C>G c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1083C>G (n.1083C>G) c.1326C>G (p.Ile442Met) n.944C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) n.1185C>G n.3308C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1447C>G c.328C>G (n.328C>G) n.1587C>G c.*1803C>G (n.*1803C>G) n.2855C>G n.2709C>G | |
6 | g.52479141C>T | CA450427345 | EFHC1 | c.1383C>T (p.Ile461=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.2901C>T n.1277C>T c.1049C>T c.1095C>T (p.Ile365=) c.1083C>T (n.1083C>T) c.1326C>T (p.Ile442=) n.944C>T c.1353C>T (p.Ile451=) n.1185C>T n.3308C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1447C>T c.328C>T (n.328C>T) n.1587C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.2855C>T n.2709C>T | |
6 | g.52479142A= | CA1628832556 | EFHC1 | c.1384A= (p.Ile462=) c.1060A= (p.Ile354=) c.*685A= (n.*685A=) c.*1253A= (n.*1253A=) n.2902A= n.1278A= c.1050A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1084A= (n.1084A=) c.1327A= (p.Ile443=) n.945A= c.1354A= (p.Ile452=) n.1186A= n.3309A= c.*1085A= (n.*1085A=) n.1448A= c.329A= (n.329A=) n.1588A= c.*1804A= (n.*1804A=) n.2856A= n.2710A= | |
6 | g.52479142A>C | CA364457324 | EFHC1 | c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.2902A>C n.1278A>C c.1050A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1084A>C (n.1084A>C) c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.945A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.1186A>C n.3309A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1448A>C c.329A>C (n.329A>C) n.1588A>C c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.2856A>C n.2710A>C | |
6 | g.52479142A>G | CA364457325 | EFHC1 | c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.2902A>G n.1278A>G c.1050A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1084A>G (n.1084A>G) c.1327A>G (p.Ile443Val) n.945A>G c.1354A>G (p.Ile452Val) n.1186A>G n.3309A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1448A>G c.329A>G (n.329A>G) n.1588A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.2856A>G n.2710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479142A>T | CA364457326 | EFHC1 | c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.2902A>T n.1278A>T c.1050A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1084A>T (n.1084A>T) c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.945A>T c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.1186A>T n.3309A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1448A>T c.329A>T (n.329A>T) n.1588A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.2856A>T n.2710A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479143T>A | CA364457327 | EFHC1 | c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) n.2903T>A n.1279T>A c.1051T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.946T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.1187T>A n.3310T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1449T>A c.330T>A (n.330T>A) n.1589T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.2857T>A n.2711T>A | |
6 | g.52479143T>C | CA231076 | EFHC1 | c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.2903T>C n.1279T>C c.1051T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.946T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.1187T>C n.3310T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1449T>C c.330T>C (n.330T>C) n.1589T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.2857T>C n.2711T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52479143T>G | CA364457328 | EFHC1 | c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.2903T>G n.1279T>G c.1051T>G c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.946T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.1187T>G n.3310T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1449T>G c.330T>G (n.330T>G) n.1589T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.2857T>G n.2711T>G | |
6 | g.52479143T= | CA1628832562 | EFHC1 | c.1385T= (p.Ile462=) c.1061T= (p.Ile354=) c.*686T= (n.*686T=) c.*1254T= (n.*1254T=) n.2903T= n.1279T= c.1051T= c.1097T= (p.Ile366=) c.1085T= (n.1085T=) c.1328T= (p.Ile443=) n.946T= c.1355T= (p.Ile452=) n.1187T= n.3310T= c.*1086T= (n.*1086T=) n.1449T= c.330T= (n.330T=) n.1589T= c.*1805T= (n.*1805T=) n.2857T= n.2711T= | |
6 | g.52479144T>A | CA450427347 | EFHC1 | c.1386T>A (p.Ile462=) c.1062T>A (p.Ile354=) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.2904T>A n.1280T>A c.1052T>A c.1098T>A (p.Ile366=) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1329T>A (p.Ile443=) n.947T>A c.1356T>A (p.Ile452=) n.1188T>A n.3311T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1450T>A c.331T>A (n.331T>A) n.1590T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.2858T>A n.2712T>A | |
6 | g.52479144T>C | CA450427346 | EFHC1 | c.1386T>C (p.Ile462=) c.1062T>C (p.Ile354=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.2904T>C n.1280T>C c.1052T>C c.1098T>C (p.Ile366=) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1329T>C (p.Ile443=) n.947T>C c.1356T>C (p.Ile452=) n.1188T>C n.3311T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1450T>C c.331T>C (n.331T>C) n.1590T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.2858T>C n.2712T>C | |
6 | g.52479144T>G | CA364457329 | EFHC1 | c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.2904T>G n.1280T>G c.1052T>G c.1098T>G (p.Ile366Met) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1329T>G (p.Ile443Met) n.947T>G c.1356T>G (p.Ile452Met) n.1188T>G n.3311T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1450T>G c.331T>G (n.331T>G) n.1590T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.2858T>G n.2712T>G | |
6 | g.52479145G>A | CA364457330 | EFHC1 | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.2905G>A n.1281G>A c.1053G>A c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1330G>A (p.Gly444Arg) n.948G>A c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1189G>A n.3312G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.1451G>A c.332G>A (n.332G>A) n.1591G>A c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.2859G>A n.2713G>A | dbSNP |
6 | g.52479145G>C | CA364457331 | EFHC1 | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.2905G>C n.1281G>C c.1053G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.948G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1189G>C n.3312G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.1451G>C c.332G>C (n.332G>C) n.1591G>C c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.2859G>C n.2713G>C | |
6 | g.52479145G= | CA1628832567 | EFHC1 | c.1387G= (p.Gly463=) c.1063G= (p.Gly355=) c.*688G= (n.*688G=) c.*1256G= (n.*1256G=) n.2905G= n.1281G= c.1053G= c.1099G= (p.Gly367=) c.1087G= (n.1087G=) c.1330G= (p.Gly444=) n.948G= c.1357G= (p.Gly453=) n.1189G= n.3312G= c.*1088G= (n.*1088G=) n.1451G= c.332G= (n.332G=) n.1591G= c.*1807G= (n.*1807G=) n.2859G= n.2713G= | |
6 | g.52479145G>T | CA364457332 | EFHC1 | c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.2905G>T n.1281G>T c.1053G>T c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1330G>T (p.Gly444Trp) n.948G>T c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1189G>T n.3312G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.1451G>T c.332G>T (n.332G>T) n.1591G>T c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.2859G>T n.2713G>T | |
6 | g.52479146G>A | CA364457333 | EFHC1 | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.2906G>A n.1282G>A c.1054G>A c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1331G>A (p.Gly444Glu) n.949G>A c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1190G>A n.3313G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1452G>A c.333G>A (n.333G>A) n.1592G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.2860G>A n.2714G>A | |
6 | g.52479146G>C | CA364457335 | EFHC1 | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.2906G>C n.1282G>C c.1054G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.949G>C c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1190G>C n.3313G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1452G>C c.333G>C (n.333G>C) n.1592G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.2860G>C n.2714G>C | |
6 | g.52479146G>T | CA364457334 | EFHC1 | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.2906G>T n.1282G>T c.1054G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.949G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1190G>T n.3313G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1452G>T c.333G>T (n.333G>T) n.1592G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.2860G>T n.2714G>T | |
6 | g.52479147G>A | CA3856077 | EFHC1 | c.1389G>A (p.Gly463=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.2907G>A n.1283G>A c.1055G>A c.1101G>A (p.Gly367=) c.1089G>A (n.1089G>A) c.1332G>A (p.Gly444=) n.950G>A c.1359G>A (p.Gly453=) n.1191G>A n.3314G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1453G>A c.334G>A (n.334G>A) n.1593G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.2861G>A n.2715G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479147G>C | CA450427349 | EFHC1 | c.1389G>C (p.Gly463=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.2907G>C n.1283G>C c.1055G>C c.1101G>C (p.Gly367=) c.1089G>C (n.1089G>C) c.1332G>C (p.Gly444=) n.950G>C c.1359G>C (p.Gly453=) n.1191G>C n.3314G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1453G>C c.334G>C (n.334G>C) n.1593G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.2861G>C n.2715G>C | |
6 | g.52479147G= | CA1628832570 | EFHC1 | c.1389G= (p.Gly463=) c.1065G= (p.Gly355=) c.*690G= (n.*690G=) c.*1258G= (n.*1258G=) n.2907G= n.1283G= c.1055G= c.1101G= (p.Gly367=) c.1089G= (n.1089G=) c.1332G= (p.Gly444=) n.950G= c.1359G= (p.Gly453=) n.1191G= n.3314G= c.*1090G= (n.*1090G=) n.1453G= c.334G= (n.334G=) n.1593G= c.*1809G= (n.*1809G=) n.2861G= n.2715G= | |
6 | g.52479147G>T | CA450427348 | EFHC1 | c.1389G>T (p.Gly463=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.2907G>T n.1283G>T c.1055G>T c.1101G>T (p.Gly367=) c.1089G>T (n.1089G>T) c.1332G>T (p.Gly444=) n.950G>T c.1359G>T (p.Gly453=) n.1191G>T n.3314G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1453G>T c.334G>T (n.334G>T) n.1593G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.2861G>T n.2715G>T | |
6 | g.52479148G>A | CA364457338 | EFHC1 | c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.2908G>A n.1284G>A c.1056G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.951G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1192G>A n.3315G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1454G>A c.335G>A (n.335G>A) n.1594G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.2862G>A n.2716G>A | |
6 | g.52479148G>C | CA364457336 | EFHC1 | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.2908G>C n.1284G>C c.1056G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.951G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1192G>C n.3315G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1454G>C c.335G>C (n.335G>C) n.1594G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.2862G>C n.2716G>C | |
6 | g.52479148G>T | CA364457337 | EFHC1 | c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.2908G>T n.1284G>T c.1056G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.951G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1192G>T n.3315G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1454G>T c.335G>T (n.335G>T) n.1594G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.2862G>T n.2716G>T | |
6 | g.52479149G>A | CA364457339 | EFHC1 | c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2909G>A n.1285G>A c.1057G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1091G>A (n.1091G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.952G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1193G>A n.3316G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1455G>A c.336G>A (n.336G>A) n.1595G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.2863G>A n.2717G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479149G>C | CA364457340 | EFHC1 | c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2909G>C n.1285G>C c.1057G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1091G>C (n.1091G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.952G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1193G>C n.3316G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1455G>C c.336G>C (n.336G>C) n.1595G>C c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.2863G>C n.2717G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52479149G>T | CA364457341 | EFHC1 | c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2909G>T n.1285G>T c.1057G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1091G>T (n.1091G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) n.952G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1193G>T n.3316G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1455G>T c.336G>T (n.336G>T) n.1595G>T c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.2863G>T n.2717G>T | |
6 | g.52479150C>A | CA450427350 | EFHC1 | c.1392C>A (p.Gly464=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.2910C>A n.1286C>A c.1058C>A c.1104C>A (p.Gly368=) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1335C>A (p.Gly445=) n.953C>A c.1362C>A (p.Gly454=) n.1194C>A n.3317C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1456C>A c.337C>A (n.337C>A) n.1596C>A c.*1812C>A (n.*1812C>A) n.2864C>A n.2718C>A | |
6 | g.52479150C>G | CA450427351 | EFHC1 | c.1392C>G (p.Gly464=) c.1068C>G (p.Gly356=) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.2910C>G n.1286C>G c.1058C>G c.1104C>G (p.Gly368=) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1335C>G (p.Gly445=) n.953C>G c.1362C>G (p.Gly454=) n.1194C>G n.3317C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1456C>G c.337C>G (n.337C>G) n.1596C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.2864C>G n.2718C>G | |
6 | g.52479150C>T | CA450427352 | EFHC1 | c.1392C>T (p.Gly464=) c.1068C>T (p.Gly356=) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.2910C>T n.1286C>T c.1058C>T c.1104C>T (p.Gly368=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1335C>T (p.Gly445=) n.953C>T c.1362C>T (p.Gly454=) n.1194C>T n.3317C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1456C>T c.337C>T (n.337C>T) n.1596C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) n.2864C>T n.2718C>T | |
6 | g.52479151A>C | CA364457342 | EFHC1 | c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.2911A>C n.1287A>C c.1059A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1093A>C (n.1093A>C) c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.954A>C c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1195A>C n.3318A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1457A>C c.338A>C (n.338A>C) n.1597A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.2865A>C n.2719A>C | |
6 | g.52479151A>G | CA364457343 | EFHC1 | c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2911A>G n.1287A>G c.1059A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1093A>G (n.1093A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.954A>G c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1195A>G n.3318A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1457A>G c.338A>G (n.338A>G) n.1597A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.2865A>G n.2719A>G | |
6 | g.52479151A>T | CA364457344 | EFHC1 | c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.2911A>T n.1287A>T c.1059A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1093A>T (n.1093A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.954A>T c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1195A>T n.3318A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1457A>T c.338A>T (n.338A>T) n.1597A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.2865A>T n.2719A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52479152A>C | CA364457345 | EFHC1 | c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2912A>C n.1288A>C c.1060A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.955A>C c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1196A>C n.3319A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.1458A>C c.339A>C (n.339A>C) n.1598A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.2866A>C n.2720A>C | |
6 | g.52479152A>G | CA364457346 | EFHC1 | c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2912A>G n.1288A>G c.1060A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.955A>G c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1196A>G n.3319A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.1458A>G c.339A>G (n.339A>G) n.1598A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.2866A>G n.2720A>G | |
6 | g.52479152A>T | CA364457347 | EFHC1 | c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2912A>T n.1288A>T c.1060A>T c.1106A>T (p.Lys369Met) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1337A>T (p.Lys446Met) n.955A>T c.1364A>T (p.Lys455Met) n.1196A>T n.3319A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.1458A>T c.339A>T (n.339A>T) n.1598A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.2866A>T n.2720A>T | |
6 | g.52479153G>A | CA450427353 | EFHC1 | c.1395G>A (p.Lys465=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2913G>A n.1289G>A c.1061G>A c.1107G>A (p.Lys369=) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1338G>A (p.Lys446=) n.956G>A c.1365G>A (p.Lys455=) n.1197G>A n.3320G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1459G>A c.340G>A (n.340G>A) n.1599G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.2867G>A n.2721G>A | |
6 | g.52479153G>C | CA364457348 | EFHC1 | c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2913G>C n.1289G>C c.1061G>C c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1338G>C (p.Lys446Asn) n.956G>C c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.1197G>C n.3320G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1459G>C c.340G>C (n.340G>C) n.1599G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.2867G>C n.2721G>C | dbSNP |
6 | g.52479153G= | CA1628832575 | EFHC1 | c.1395G= (p.Lys465=) c.1071G= (p.Lys357=) c.*696G= (n.*696G=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.2913G= n.1289G= c.1061G= c.1107G= (p.Lys369=) c.1095G= (n.1095G=) c.1338G= (p.Lys446=) n.956G= c.1365G= (p.Lys455=) n.1197G= n.3320G= c.*1096G= (n.*1096G=) n.1459G= c.340G= (n.340G=) n.1599G= c.*1815G= (n.*1815G=) n.2867G= n.2721G= | |
6 | g.52479153G>T | CA364457349 | EFHC1 | c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2913G>T n.1289G>T c.1061G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1338G>T (p.Lys446Asn) n.956G>T c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1197G>T n.3320G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1459G>T c.340G>T (n.340G>T) n.1599G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.2867G>T n.2721G>T | |
6 | g.52479154T>A | CA364457350 | EFHC1 | c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.2914T>A n.1290T>A c.1062T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1096T>A (n.1096T>A) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) n.957T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) n.1198T>A n.3321T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.1460T>A c.341T>A (n.341T>A) n.1600T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.2868T>A n.2722T>A | |
6 | g.52479154T>C | CA364457351 | EFHC1 | c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.2914T>C n.1290T>C c.1062T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1096T>C (n.1096T>C) c.1339T>C (p.Tyr447His) n.957T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) n.1198T>C n.3321T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.1460T>C c.341T>C (n.341T>C) n.1600T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.2868T>C n.2722T>C | |
6 | g.52479154T>G | CA3856078 | EFHC1 | c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.2914T>G n.1290T>G c.1062T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1096T>G (n.1096T>G) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) n.957T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) n.1198T>G n.3321T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.1460T>G c.341T>G (n.341T>G) n.1600T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.2868T>G n.2722T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479154T= | CA1628832580 | EFHC1 | c.1396T= (p.Tyr466=) c.1072T= (p.Tyr358=) c.*697T= (n.*697T=) c.*1265T= (n.*1265T=) n.2914T= n.1290T= c.1062T= c.1108T= (p.Tyr370=) c.1096T= (n.1096T=) c.1339T= (p.Tyr447=) n.957T= c.1366T= (p.Tyr456=) n.1198T= n.3321T= c.*1097T= (n.*1097T=) n.1460T= c.341T= (n.341T=) n.1600T= c.*1816T= (n.*1816T=) n.2868T= n.2722T= | |
6 | g.52479154dup | CA2578647222 | EFHC1 | c.1396dup (p.Tyr466LeufsTer6) c.1072dup (p.Tyr358LeufsTer6) c.*697dup (n.*697dup) c.*1265dup (n.*1265dup) n.2914dup n.1290dup c.1062dup c.1108dup (p.Tyr370LeufsTer6) c.1096dup (n.1096dup) c.1339dup (p.Tyr447LeufsTer6) n.957dup c.1366dup (p.Tyr456LeufsTer6) n.1198dup n.3321dup c.*1097dup (n.*1097dup) n.1460dup c.341dup (n.341dup) n.1600dup c.*1816dup (n.*1816dup) n.2868dup n.2722dup | |
6 | g.52479155A>C | CA364457352 | EFHC1 | c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.2915A>C n.1291A>C c.1063A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1097A>C (n.1097A>C) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) n.958A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) n.1199A>C n.3322A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1461A>C c.342A>C (n.342A>C) n.1601A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.2869A>C n.2723A>C | |
6 | g.52479155A>G | CA364457353 | EFHC1 | c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.2915A>G n.1291A>G c.1063A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1097A>G (n.1097A>G) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) n.958A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) n.1199A>G n.3322A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1461A>G c.342A>G (n.342A>G) n.1601A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.2869A>G n.2723A>G | |
6 | g.52479155A>T | CA364457354 | EFHC1 | c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.2915A>T n.1291A>T c.1063A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1097A>T (n.1097A>T) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) n.958A>T c.1367A>T (p.Tyr456Phe) n.1199A>T n.3322A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1461A>T c.342A>T (n.342A>T) n.1601A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.2869A>T n.2723A>T | |
6 | g.52479156C>A | CA364457355 | EFHC1 | c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.2916C>A n.1292C>A c.1064C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1098C>A (n.1098C>A) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) n.959C>A c.1368C>A (p.Tyr456Ter) n.1200C>A n.3323C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1462C>A c.343C>A (n.343C>A) n.1602C>A c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.2870C>A n.2724C>A | |
6 | g.52479156C= | CA1628832586 | EFHC1 | c.1398C= (p.Tyr466=) c.1074C= (p.Tyr358=) c.*699C= (n.*699C=) c.*1267C= (n.*1267C=) n.2916C= n.1292C= c.1064C= c.1110C= (p.Tyr370=) c.1098C= (n.1098C=) c.1341C= (p.Tyr447=) n.959C= c.1368C= (p.Tyr456=) n.1200C= n.3323C= c.*1099C= (n.*1099C=) n.1462C= c.343C= (n.343C=) n.1602C= c.*1818C= (n.*1818C=) n.2870C= n.2724C= | |
6 | g.52479156C>G | CA3856079 | EFHC1 | c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.2916C>G n.1292C>G c.1064C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1098C>G (n.1098C>G) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) n.959C>G c.1368C>G (p.Tyr456Ter) n.1200C>G n.3323C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1462C>G c.343C>G (n.343C>G) n.1602C>G c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.2870C>G n.2724C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479156C>T | CA450427354 | EFHC1 | c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.2916C>T n.1292C>T c.1064C>T c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1098C>T (n.1098C>T) c.1341C>T (p.Tyr447=) n.959C>T c.1368C>T (p.Tyr456=) n.1200C>T n.3323C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1462C>T c.343C>T (n.343C>T) n.1602C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.2870C>T n.2724C>T | |
6 | g.52479157C>A | CA364457356 | EFHC1 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.2917C>A n.1293C>A c.1065C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1099C>A (n.1099C>A) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.960C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.1201C>A n.3324C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1463C>A c.344C>A (n.344C>A) n.1603C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.2871C>A n.2725C>A | |
6 | g.52479157C>G | CA364457357 | EFHC1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.2917C>G n.1293C>G c.1065C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1099C>G (n.1099C>G) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.960C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1201C>G n.3324C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.1463C>G c.344C>G (n.344C>G) n.1603C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.2871C>G n.2725C>G | |
6 | g.52479157C>T | CA364457358 | EFHC1 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.2917C>T n.1293C>T c.1065C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1099C>T (n.1099C>T) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.960C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.1201C>T n.3324C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1463C>T c.344C>T (n.344C>T) n.1603C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.2871C>T n.2725C>T | COSMIC |
6 | g.52479158T>A | CA364457359 | EFHC1 | c.1400T>A (p.Leu467His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.2918T>A n.1294T>A c.1066T>A c.1112T>A (p.Leu371His) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1343T>A (p.Leu448His) n.961T>A c.1370T>A (p.Leu457His) n.1202T>A n.3325T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.1464T>A c.345T>A (n.345T>A) n.1604T>A c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.2872T>A n.2726T>A | |
6 | g.52479158T>C | CA364457360 | EFHC1 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2918T>C n.1294T>C c.1066T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.961T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.1202T>C n.3325T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1464T>C c.345T>C (n.345T>C) n.1604T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.2872T>C n.2726T>C | |
6 | g.52479158T>G | CA364457361 | EFHC1 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.2918T>G n.1294T>G c.1066T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.961T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.1202T>G n.3325T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.1464T>G c.345T>G (n.345T>G) n.1604T>G c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.2872T>G n.2726T>G | |
6 | g.52479159T>A | CA450427355 | EFHC1 | c.1401T>A (p.Leu467=) c.1077T>A (p.Leu359=) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.2919T>A n.1295T>A c.1067T>A c.1113T>A (p.Leu371=) c.1101T>A (n.1101T>A) c.1344T>A (p.Leu448=) n.962T>A c.1371T>A (p.Leu457=) n.1203T>A n.3326T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.1465T>A c.346T>A (n.346T>A) n.1605T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.2873T>A n.2727T>A | |
6 | g.52479159T>C | CA3856080 | EFHC1 | c.1401T>C (p.Leu467=) c.1077T>C (p.Leu359=) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.2919T>C n.1295T>C c.1067T>C c.1113T>C (p.Leu371=) c.1101T>C (n.1101T>C) c.1344T>C (p.Leu448=) n.962T>C c.1371T>C (p.Leu457=) n.1203T>C n.3326T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.1465T>C c.346T>C (n.346T>C) n.1605T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.2873T>C n.2727T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479159T>G | CA450427356 | EFHC1 | c.1401T>G (p.Leu467=) c.1077T>G (p.Leu359=) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.2919T>G n.1295T>G c.1067T>G c.1113T>G (p.Leu371=) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1344T>G (p.Leu448=) n.962T>G c.1371T>G (p.Leu457=) n.1203T>G n.3326T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.1465T>G c.346T>G (n.346T>G) n.1605T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.2873T>G n.2727T>G | |
6 | g.52479159T= | CA1628832590 | EFHC1 | c.1401T= (p.Leu467=) c.1077T= (p.Leu359=) c.*702T= (n.*702T=) c.*1270T= (n.*1270T=) n.2919T= n.1295T= c.1067T= c.1113T= (p.Leu371=) c.1101T= (n.1101T=) c.1344T= (p.Leu448=) n.962T= c.1371T= (p.Leu457=) n.1203T= n.3326T= c.*1102T= (n.*1102T=) n.1465T= c.346T= (n.346T=) n.1605T= c.*1821T= (n.*1821T=) n.2873T= n.2727T= | |
6 | g.52479160G>A | CA364457364 | EFHC1 | c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.2920G>A n.1296G>A c.1068G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1345G>A (p.Gly449Ser) n.963G>A c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.1204G>A n.3327G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1466G>A c.347G>A (n.347G>A) n.1606G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) n.2874G>A n.2728G>A | |
6 | g.52479160G>C | CA364457362 | EFHC1 | c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.2920G>C n.1296G>C c.1068G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.963G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.1204G>C n.3327G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1466G>C c.347G>C (n.347G>C) n.1606G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) n.2874G>C n.2728G>C | |
6 | g.52479160G>T | CA364457363 | EFHC1 | c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.2920G>T n.1296G>T c.1068G>T c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1345G>T (p.Gly449Cys) n.963G>T c.1372G>T (p.Gly458Cys) n.1204G>T n.3327G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1466G>T c.347G>T (n.347G>T) n.1606G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) n.2874G>T n.2728G>T | COSMIC |
6 | g.52479161G>A | CA364457365 | EFHC1 | c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.2921G>A n.1297G>A c.1069G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1103G>A (n.1103G>A) c.1346G>A (p.Gly449Asp) n.964G>A c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.1205G>A n.3328G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1467G>A c.348G>A (n.348G>A) n.1607G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.2875G>A n.2729G>A | |
6 | g.52479161G>C | CA364457366 | EFHC1 | c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.2921G>C n.1297G>C c.1069G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1103G>C (n.1103G>C) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.964G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.1205G>C n.3328G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1467G>C c.348G>C (n.348G>C) n.1607G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.2875G>C n.2729G>C | |
6 | g.52479161G= | CA1628832593 | EFHC1 | c.1403G= (p.Gly468=) c.1079G= (p.Gly360=) c.*704G= (n.*704G=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.2921G= n.1297G= c.1069G= c.1115G= (p.Gly372=) c.1103G= (n.1103G=) c.1346G= (p.Gly449=) n.964G= c.1373G= (p.Gly458=) n.1205G= n.3328G= c.*1104G= (n.*1104G=) n.1467G= c.348G= (n.348G=) n.1607G= c.*1823G= (n.*1823G=) n.2875G= n.2729G= | |
6 | g.52479161G>T | CA364457367 | EFHC1 | c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.2921G>T n.1297G>T c.1069G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1103G>T (n.1103G>T) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.964G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) n.1205G>T n.3328G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1467G>T c.348G>T (n.348G>T) n.1607G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.2875G>T n.2729G>T | dbSNP gnomAD v2 |