Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.52478988T>C | CA2679104292 | EFHC1 | c.1279-49T>C (n.1279-49T>C) c.955-49T>C (n.955-49T>C) c.*580-49T>C (n.*580-49T>C) c.*1148-49T>C (n.*1148-49T>C) n.2797-49T>C n.1173-49T>C c.945-49T>C c.991-49T>C (n.991-49T>C) c.979-49T>C (n.979-49T>C) c.1222-49T>C (n.1222-49T>C) n.895-104T>C c.1249-49T>C (n.1249-49T>C) n.1081-49T>C n.3204-49T>C c.*980-49T>C (n.*980-49T>C) n.1343-49T>C c.224-49T>C (n.224-49T>C) n.1483-49T>C c.*1699-49T>C (n.*1699-49T>C) n.2751-49T>C n.2605-49T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52478988T>G | CA3856037 | EFHC1 | c.1279-49T>G (n.1279-49T>G) c.955-49T>G (n.955-49T>G) c.*580-49T>G (n.*580-49T>G) c.*1148-49T>G (n.*1148-49T>G) n.2797-49T>G n.1173-49T>G c.945-49T>G c.991-49T>G (n.991-49T>G) c.979-49T>G (n.979-49T>G) c.1222-49T>G (n.1222-49T>G) n.895-104T>G c.1249-49T>G (n.1249-49T>G) n.1081-49T>G n.3204-49T>G c.*980-49T>G (n.*980-49T>G) n.1343-49T>G c.224-49T>G (n.224-49T>G) n.1483-49T>G c.*1699-49T>G (n.*1699-49T>G) n.2751-49T>G n.2605-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52478989G>A | CA2679104293 | EFHC1 | c.1279-48G>A (n.1279-48G>A) c.955-48G>A (n.955-48G>A) c.*580-48G>A (n.*580-48G>A) c.*1148-48G>A (n.*1148-48G>A) n.2797-48G>A n.1173-48G>A c.945-48G>A c.991-48G>A (n.991-48G>A) c.979-48G>A (n.979-48G>A) c.1222-48G>A (n.1222-48G>A) n.895-103G>A c.1249-48G>A (n.1249-48G>A) n.1081-48G>A n.3204-48G>A c.*980-48G>A (n.*980-48G>A) n.1343-48G>A c.224-48G>A (n.224-48G>A) n.1483-48G>A c.*1699-48G>A (n.*1699-48G>A) n.2751-48G>A n.2605-48G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52478989G= | CA1628832257 | EFHC1 | c.1279-48G= (n.1279-48G=) c.955-48G= (n.955-48G=) c.*580-48G= (n.*580-48G=) c.*1148-48G= (n.*1148-48G=) n.2797-48G= n.1173-48G= c.945-48G= c.991-48G= (n.991-48G=) c.979-48G= (n.979-48G=) c.1222-48G= (n.1222-48G=) n.895-103G= c.1249-48G= (n.1249-48G=) n.1081-48G= n.3204-48G= c.*980-48G= (n.*980-48G=) n.1343-48G= c.224-48G= (n.224-48G=) n.1483-48G= c.*1699-48G= (n.*1699-48G=) n.2751-48G= n.2605-48G= | |
6 | g.52478989G>T | CA3856038 | EFHC1 | c.1279-48G>T (n.1279-48G>T) c.955-48G>T (n.955-48G>T) c.*580-48G>T (n.*580-48G>T) c.*1148-48G>T (n.*1148-48G>T) n.2797-48G>T n.1173-48G>T c.945-48G>T c.991-48G>T (n.991-48G>T) c.979-48G>T (n.979-48G>T) c.1222-48G>T (n.1222-48G>T) n.895-103G>T c.1249-48G>T (n.1249-48G>T) n.1081-48G>T n.3204-48G>T c.*980-48G>T (n.*980-48G>T) n.1343-48G>T c.224-48G>T (n.224-48G>T) n.1483-48G>T c.*1699-48G>T (n.*1699-48G>T) n.2751-48G>T n.2605-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52478990C>T | CA2679104295 | EFHC1 | c.1279-47C>T (n.1279-47C>T) c.955-47C>T (n.955-47C>T) c.*580-47C>T (n.*580-47C>T) c.*1148-47C>T (n.*1148-47C>T) n.2797-47C>T n.1173-47C>T c.945-47C>T c.991-47C>T (n.991-47C>T) c.979-47C>T (n.979-47C>T) c.1222-47C>T (n.1222-47C>T) n.895-102C>T c.1249-47C>T (n.1249-47C>T) n.1081-47C>T n.3204-47C>T c.*980-47C>T (n.*980-47C>T) n.1343-47C>T c.224-47C>T (n.224-47C>T) n.1483-47C>T c.*1699-47C>T (n.*1699-47C>T) n.2751-47C>T n.2605-47C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52478991A= | CA1628832261 | EFHC1 | c.1279-46A= (n.1279-46A=) c.955-46A= (n.955-46A=) c.*580-46A= (n.*580-46A=) c.*1148-46A= (n.*1148-46A=) n.2797-46A= n.1173-46A= c.945-46A= c.991-46A= (n.991-46A=) c.979-46A= (n.979-46A=) c.1222-46A= (n.1222-46A=) n.895-101A= c.1249-46A= (n.1249-46A=) n.1081-46A= n.3204-46A= c.*980-46A= (n.*980-46A=) n.1343-46A= c.224-46A= (n.224-46A=) n.1483-46A= c.*1699-46A= (n.*1699-46A=) n.2751-46A= n.2605-46A= | |
6 | g.52478991A>G | CA567636794 | EFHC1 | c.1279-46A>G (n.1279-46A>G) c.955-46A>G (n.955-46A>G) c.*580-46A>G (n.*580-46A>G) c.*1148-46A>G (n.*1148-46A>G) n.2797-46A>G n.1173-46A>G c.945-46A>G c.991-46A>G (n.991-46A>G) c.979-46A>G (n.979-46A>G) c.1222-46A>G (n.1222-46A>G) n.895-101A>G c.1249-46A>G (n.1249-46A>G) n.1081-46A>G n.3204-46A>G c.*980-46A>G (n.*980-46A>G) n.1343-46A>G c.224-46A>G (n.224-46A>G) n.1483-46A>G c.*1699-46A>G (n.*1699-46A>G) n.2751-46A>G n.2605-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52478992T>C | CA3856039 | EFHC1 | c.1279-45T>C (n.1279-45T>C) c.955-45T>C (n.955-45T>C) c.*580-45T>C (n.*580-45T>C) c.*1148-45T>C (n.*1148-45T>C) n.2797-45T>C n.1173-45T>C c.945-45T>C c.991-45T>C (n.991-45T>C) c.979-45T>C (n.979-45T>C) c.1222-45T>C (n.1222-45T>C) n.895-100T>C c.1249-45T>C (n.1249-45T>C) n.1081-45T>C n.3204-45T>C c.*980-45T>C (n.*980-45T>C) n.1343-45T>C c.224-45T>C (n.224-45T>C) n.1483-45T>C c.*1699-45T>C (n.*1699-45T>C) n.2751-45T>C n.2605-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52478996C= | CA1628832264 | EFHC1 | c.1279-41C= (n.1279-41C=) c.955-41C= (n.955-41C=) c.*580-41C= (n.*580-41C=) c.*1148-41C= (n.*1148-41C=) n.2797-41C= n.1173-41C= c.945-41C= c.991-41C= (n.991-41C=) c.979-41C= (n.979-41C=) c.1222-41C= (n.1222-41C=) n.895-96C= c.1249-41C= (n.1249-41C=) n.1081-41C= n.3204-41C= c.*980-41C= (n.*980-41C=) n.1343-41C= c.224-41C= (n.224-41C=) n.1483-41C= c.*1699-41C= (n.*1699-41C=) n.2751-41C= n.2605-41C= | |
6 | g.52478996C>G | CA2679104296 | EFHC1 | c.1279-41C>G (n.1279-41C>G) c.955-41C>G (n.955-41C>G) c.*580-41C>G (n.*580-41C>G) c.*1148-41C>G (n.*1148-41C>G) n.2797-41C>G n.1173-41C>G c.945-41C>G c.991-41C>G (n.991-41C>G) c.979-41C>G (n.979-41C>G) c.1222-41C>G (n.1222-41C>G) n.895-96C>G c.1249-41C>G (n.1249-41C>G) n.1081-41C>G n.3204-41C>G c.*980-41C>G (n.*980-41C>G) n.1343-41C>G c.224-41C>G (n.224-41C>G) n.1483-41C>G c.*1699-41C>G (n.*1699-41C>G) n.2751-41C>G n.2605-41C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52478996C>T | CA825760669 | EFHC1 | c.1279-41C>T (n.1279-41C>T) c.955-41C>T (n.955-41C>T) c.*580-41C>T (n.*580-41C>T) c.*1148-41C>T (n.*1148-41C>T) n.2797-41C>T n.1173-41C>T c.945-41C>T c.991-41C>T (n.991-41C>T) c.979-41C>T (n.979-41C>T) c.1222-41C>T (n.1222-41C>T) n.895-96C>T c.1249-41C>T (n.1249-41C>T) n.1081-41C>T n.3204-41C>T c.*980-41C>T (n.*980-41C>T) n.1343-41C>T c.224-41C>T (n.224-41C>T) n.1483-41C>T c.*1699-41C>T (n.*1699-41C>T) n.2751-41C>T n.2605-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52478998A>G | CA3856040 | EFHC1 | c.1279-39A>G (n.1279-39A>G) c.955-39A>G (n.955-39A>G) c.*580-39A>G (n.*580-39A>G) c.*1148-39A>G (n.*1148-39A>G) n.2797-39A>G n.1173-39A>G c.945-39A>G c.991-39A>G (n.991-39A>G) c.979-39A>G (n.979-39A>G) c.1222-39A>G (n.1222-39A>G) n.895-94A>G c.1249-39A>G (n.1249-39A>G) n.1081-39A>G n.3204-39A>G c.*980-39A>G (n.*980-39A>G) n.1343-39A>G c.224-39A>G (n.224-39A>G) n.1483-39A>G c.*1699-39A>G (n.*1699-39A>G) n.2751-39A>G n.2605-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52478999T>A | CA2679104297 | EFHC1 | c.1279-38T>A (n.1279-38T>A) c.955-38T>A (n.955-38T>A) c.*580-38T>A (n.*580-38T>A) c.*1148-38T>A (n.*1148-38T>A) n.2797-38T>A n.1173-38T>A c.945-38T>A c.991-38T>A (n.991-38T>A) c.979-38T>A (n.979-38T>A) c.1222-38T>A (n.1222-38T>A) n.895-93T>A c.1249-38T>A (n.1249-38T>A) n.1081-38T>A n.3204-38T>A c.*980-38T>A (n.*980-38T>A) n.1343-38T>A c.224-38T>A (n.224-38T>A) n.1483-38T>A c.*1699-38T>A (n.*1699-38T>A) n.2751-38T>A n.2605-38T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.52479001A>C | CA2679104299 | EFHC1 | c.1279-36A>C (n.1279-36A>C) c.955-36A>C (n.955-36A>C) c.*580-36A>C (n.*580-36A>C) c.*1148-36A>C (n.*1148-36A>C) n.2797-36A>C n.1173-36A>C c.945-36A>C c.991-36A>C (n.991-36A>C) c.979-36A>C (n.979-36A>C) c.1222-36A>C (n.1222-36A>C) n.895-91A>C c.1249-36A>C (n.1249-36A>C) n.1081-36A>C n.3204-36A>C c.*980-36A>C (n.*980-36A>C) n.1343-36A>C c.224-36A>C (n.224-36A>C) n.1483-36A>C c.*1699-36A>C (n.*1699-36A>C) n.2751-36A>C n.2605-36A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479002A= | CA1628832271 | EFHC1 | c.1279-35A= (n.1279-35A=) c.955-35A= (n.955-35A=) c.*580-35A= (n.*580-35A=) c.*1148-35A= (n.*1148-35A=) n.2797-35A= n.1173-35A= c.945-35A= c.991-35A= (n.991-35A=) c.979-35A= (n.979-35A=) c.1222-35A= (n.1222-35A=) n.895-90A= c.1249-35A= (n.1249-35A=) n.1081-35A= n.3204-35A= c.*980-35A= (n.*980-35A=) n.1343-35A= c.224-35A= (n.224-35A=) n.1483-35A= c.*1699-35A= (n.*1699-35A=) n.2751-35A= n.2605-35A= | |
6 | g.52479002A>G | CA1628832272 | EFHC1 | c.1279-35A>G (n.1279-35A>G) c.955-35A>G (n.955-35A>G) c.*580-35A>G (n.*580-35A>G) c.*1148-35A>G (n.*1148-35A>G) n.2797-35A>G n.1173-35A>G c.945-35A>G c.991-35A>G (n.991-35A>G) c.979-35A>G (n.979-35A>G) c.1222-35A>G (n.1222-35A>G) n.895-90A>G c.1249-35A>G (n.1249-35A>G) n.1081-35A>G n.3204-35A>G c.*980-35A>G (n.*980-35A>G) n.1343-35A>G c.224-35A>G (n.224-35A>G) n.1483-35A>G c.*1699-35A>G (n.*1699-35A>G) n.2751-35A>G n.2605-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52479003C>T | CA3856041 | EFHC1 | c.1279-34C>T (n.1279-34C>T) c.955-34C>T (n.955-34C>T) c.*580-34C>T (n.*580-34C>T) c.*1148-34C>T (n.*1148-34C>T) n.2797-34C>T n.1173-34C>T c.945-34C>T c.991-34C>T (n.991-34C>T) c.979-34C>T (n.979-34C>T) c.1222-34C>T (n.1222-34C>T) n.895-89C>T c.1249-34C>T (n.1249-34C>T) n.1081-34C>T n.3204-34C>T c.*980-34C>T (n.*980-34C>T) n.1343-34C>T c.224-34C>T (n.224-34C>T) n.1483-34C>T c.*1699-34C>T (n.*1699-34C>T) n.2751-34C>T n.2605-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52479004C>T | CA138988194 | EFHC1 | c.1279-33C>T (n.1279-33C>T) c.955-33C>T (n.955-33C>T) c.*580-33C>T (n.*580-33C>T) c.*1148-33C>T (n.*1148-33C>T) n.2797-33C>T n.1173-33C>T c.945-33C>T c.991-33C>T (n.991-33C>T) c.979-33C>T (n.979-33C>T) c.1222-33C>T (n.1222-33C>T) n.895-88C>T c.1249-33C>T (n.1249-33C>T) n.1081-33C>T n.3204-33C>T c.*980-33C>T (n.*980-33C>T) n.1343-33C>T c.224-33C>T (n.224-33C>T) n.1483-33C>T c.*1699-33C>T (n.*1699-33C>T) n.2751-33C>T n.2605-33C>T | dbSNP |
6 | g.52479005T>G | CA138988196 | EFHC1 | c.1279-32T>G (n.1279-32T>G) c.955-32T>G (n.955-32T>G) c.*580-32T>G (n.*580-32T>G) c.*1148-32T>G (n.*1148-32T>G) n.2797-32T>G n.1173-32T>G c.945-32T>G c.991-32T>G (n.991-32T>G) c.979-32T>G (n.979-32T>G) c.1222-32T>G (n.1222-32T>G) n.895-87T>G c.1249-32T>G (n.1249-32T>G) n.1081-32T>G n.3204-32T>G c.*980-32T>G (n.*980-32T>G) n.1343-32T>G c.224-32T>G (n.224-32T>G) n.1483-32T>G c.*1699-32T>G (n.*1699-32T>G) n.2751-32T>G n.2605-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52479008A>T | CA2517215588 | EFHC1 | c.1279-29A>T (n.1279-29A>T) c.955-29A>T (n.955-29A>T) c.*580-29A>T (n.*580-29A>T) c.*1148-29A>T (n.*1148-29A>T) n.2797-29A>T n.1173-29A>T c.945-29A>T c.991-29A>T (n.991-29A>T) c.979-29A>T (n.979-29A>T) c.1222-29A>T (n.1222-29A>T) n.895-84A>T c.1249-29A>T (n.1249-29A>T) n.1081-29A>T n.3204-29A>T c.*980-29A>T (n.*980-29A>T) n.1343-29A>T c.224-29A>T (n.224-29A>T) n.1483-29A>T c.*1699-29A>T (n.*1699-29A>T) n.2751-29A>T n.2605-29A>T | |
6 | g.52479009T>C | CA2679104300 | EFHC1 | c.1279-28T>C (n.1279-28T>C) c.955-28T>C (n.955-28T>C) c.*580-28T>C (n.*580-28T>C) c.*1148-28T>C (n.*1148-28T>C) n.2797-28T>C n.1173-28T>C c.945-28T>C c.991-28T>C (n.991-28T>C) c.979-28T>C (n.979-28T>C) c.1222-28T>C (n.1222-28T>C) n.895-83T>C c.1249-28T>C (n.1249-28T>C) n.1081-28T>C n.3204-28T>C c.*980-28T>C (n.*980-28T>C) n.1343-28T>C c.224-28T>C (n.224-28T>C) n.1483-28T>C c.*1699-28T>C (n.*1699-28T>C) n.2751-28T>C n.2605-28T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479012T>A | CA3856042 | EFHC1 | c.1279-25T>A (n.1279-25T>A) c.955-25T>A (n.955-25T>A) c.*580-25T>A (n.*580-25T>A) c.*1148-25T>A (n.*1148-25T>A) n.2797-25T>A n.1173-25T>A c.945-25T>A c.991-25T>A (n.991-25T>A) c.979-25T>A (n.979-25T>A) c.1222-25T>A (n.1222-25T>A) n.895-80T>A c.1249-25T>A (n.1249-25T>A) n.1081-25T>A n.3204-25T>A c.*980-25T>A (n.*980-25T>A) n.1343-25T>A c.224-25T>A (n.224-25T>A) n.1483-25T>A c.*1699-25T>A (n.*1699-25T>A) n.2751-25T>A n.2605-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52479012T>C | CA825760674 | EFHC1 | c.1279-25T>C (n.1279-25T>C) c.955-25T>C (n.955-25T>C) c.*580-25T>C (n.*580-25T>C) c.*1148-25T>C (n.*1148-25T>C) n.2797-25T>C n.1173-25T>C c.945-25T>C c.991-25T>C (n.991-25T>C) c.979-25T>C (n.979-25T>C) c.1222-25T>C (n.1222-25T>C) n.895-80T>C c.1249-25T>C (n.1249-25T>C) n.1081-25T>C n.3204-25T>C c.*980-25T>C (n.*980-25T>C) n.1343-25T>C c.224-25T>C (n.224-25T>C) n.1483-25T>C c.*1699-25T>C (n.*1699-25T>C) n.2751-25T>C n.2605-25T>C | dbSNP |
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6 | g.52479014T>C | CA1089029211 | EFHC1 | c.1279-23T>C (n.1279-23T>C) c.955-23T>C (n.955-23T>C) c.*580-23T>C (n.*580-23T>C) c.*1148-23T>C (n.*1148-23T>C) n.2797-23T>C n.1173-23T>C c.945-23T>C c.991-23T>C (n.991-23T>C) c.979-23T>C (n.979-23T>C) c.1222-23T>C (n.1222-23T>C) n.895-78T>C c.1249-23T>C (n.1249-23T>C) n.1081-23T>C n.3204-23T>C c.*980-23T>C (n.*980-23T>C) n.1343-23T>C c.224-23T>C (n.224-23T>C) n.1483-23T>C c.*1699-23T>C (n.*1699-23T>C) n.2751-23T>C n.2605-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479015C>A | CA3856043 | EFHC1 | c.1279-22C>A (n.1279-22C>A) c.955-22C>A (n.955-22C>A) c.*580-22C>A (n.*580-22C>A) c.*1148-22C>A (n.*1148-22C>A) n.2797-22C>A n.1173-22C>A c.945-22C>A c.991-22C>A (n.991-22C>A) c.979-22C>A (n.979-22C>A) c.1222-22C>A (n.1222-22C>A) n.895-77C>A c.1249-22C>A (n.1249-22C>A) n.1081-22C>A n.3204-22C>A c.*980-22C>A (n.*980-22C>A) n.1343-22C>A c.224-22C>A (n.224-22C>A) n.1483-22C>A c.*1699-22C>A (n.*1699-22C>A) n.2751-22C>A n.2605-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479015C= | CA1628832287 | EFHC1 | c.1279-22C= (n.1279-22C=) c.955-22C= (n.955-22C=) c.*580-22C= (n.*580-22C=) c.*1148-22C= (n.*1148-22C=) n.2797-22C= n.1173-22C= c.945-22C= c.991-22C= (n.991-22C=) c.979-22C= (n.979-22C=) c.1222-22C= (n.1222-22C=) n.895-77C= c.1249-22C= (n.1249-22C=) n.1081-22C= n.3204-22C= c.*980-22C= (n.*980-22C=) n.1343-22C= c.224-22C= (n.224-22C=) n.1483-22C= c.*1699-22C= (n.*1699-22C=) n.2751-22C= n.2605-22C= | |
6 | g.52479015C>T | CA825760681 | EFHC1 | c.1279-22C>T (n.1279-22C>T) c.955-22C>T (n.955-22C>T) c.*580-22C>T (n.*580-22C>T) c.*1148-22C>T (n.*1148-22C>T) n.2797-22C>T n.1173-22C>T c.945-22C>T c.991-22C>T (n.991-22C>T) c.979-22C>T (n.979-22C>T) c.1222-22C>T (n.1222-22C>T) n.895-77C>T c.1249-22C>T (n.1249-22C>T) n.1081-22C>T n.3204-22C>T c.*980-22C>T (n.*980-22C>T) n.1343-22C>T c.224-22C>T (n.224-22C>T) n.1483-22C>T c.*1699-22C>T (n.*1699-22C>T) n.2751-22C>T n.2605-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479016C>G | CA567636795 | EFHC1 | c.1279-21C>G (n.1279-21C>G) c.955-21C>G (n.955-21C>G) c.*580-21C>G (n.*580-21C>G) c.*1148-21C>G (n.*1148-21C>G) n.2797-21C>G n.1173-21C>G c.945-21C>G c.991-21C>G (n.991-21C>G) c.979-21C>G (n.979-21C>G) c.1222-21C>G (n.1222-21C>G) n.895-76C>G c.1249-21C>G (n.1249-21C>G) n.1081-21C>G n.3204-21C>G c.*980-21C>G (n.*980-21C>G) n.1343-21C>G c.224-21C>G (n.224-21C>G) n.1483-21C>G c.*1699-21C>G (n.*1699-21C>G) n.2751-21C>G n.2605-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479016C>T | CA2679104301 | EFHC1 | c.1279-21C>T (n.1279-21C>T) c.955-21C>T (n.955-21C>T) c.*580-21C>T (n.*580-21C>T) c.*1148-21C>T (n.*1148-21C>T) n.2797-21C>T n.1173-21C>T c.945-21C>T c.991-21C>T (n.991-21C>T) c.979-21C>T (n.979-21C>T) c.1222-21C>T (n.1222-21C>T) n.895-76C>T c.1249-21C>T (n.1249-21C>T) n.1081-21C>T n.3204-21C>T c.*980-21C>T (n.*980-21C>T) n.1343-21C>T c.224-21C>T (n.224-21C>T) n.1483-21C>T c.*1699-21C>T (n.*1699-21C>T) n.2751-21C>T n.2605-21C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52479018_52479020delinsCTT | CA1628832290 | EFHC1 | c.1279-19_1279-17delinsCTT (n.1279-19_1279-17delinsCTT) c.955-19_955-17delinsCTT (n.955-19_955-17delinsCTT) c.*580-19_*580-17delinsCTT (n.*580-19_*580-17delinsCTT) c.*1148-19_*1148-17delinsCTT (n.*1148-19_*1148-17delinsCTT) n.2797-19_2797-17delinsCTT n.1173-19_1173-17delinsCTT c.945-19_945-17delinsCTT c.991-19_991-17delinsCTT (n.991-19_991-17delinsCTT) c.979-19_979-17delinsCTT (n.979-19_979-17delinsCTT) c.1222-19_1222-17delinsCTT (n.1222-19_1222-17delinsCTT) n.895-74_895-72delinsCTT c.1249-19_1249-17delinsCTT (n.1249-19_1249-17delinsCTT) n.1081-19_1081-17delinsCTT n.3204-19_3204-17delinsCTT c.*980-19_*980-17delinsCTT (n.*980-19_*980-17delinsCTT) n.1343-19_1343-17delinsCTT c.224-19_224-17delinsCTT (n.224-19_224-17delinsCTT) n.1483-19_1483-17delinsCTT c.*1699-19_*1699-17delinsCTT (n.*1699-19_*1699-17delinsCTT) n.2751-19_2751-17delinsCTT n.2605-19_2605-17delinsCTT | |
6 | g.52479021_52479022del | CA3856044 | EFHC1 | c.1279-16_1279-15del (n.1279-16_1279-15del) c.955-16_955-15del (n.955-16_955-15del) c.*580-16_*580-15del (n.*580-16_*580-15del) c.*1148-16_*1148-15del (n.*1148-16_*1148-15del) n.2797-16_2797-15del n.1173-16_1173-15del c.945-16_945-15del c.991-16_991-15del (n.991-16_991-15del) c.979-16_979-15del (n.979-16_979-15del) c.1222-16_1222-15del (n.1222-16_1222-15del) n.895-71_895-70del c.1249-16_1249-15del (n.1249-16_1249-15del) n.1081-16_1081-15del n.3204-16_3204-15del c.*980-16_*980-15del (n.*980-16_*980-15del) n.1343-16_1343-15del c.224-16_224-15del (n.224-16_224-15del) n.1483-16_1483-15del c.*1699-16_*1699-15del (n.*1699-16_*1699-15del) n.2751-16_2751-15del n.2605-16_2605-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479021T>C | CA567636796 | EFHC1 | c.1279-16T>C (n.1279-16T>C) c.955-16T>C (n.955-16T>C) c.*580-16T>C (n.*580-16T>C) c.*1148-16T>C (n.*1148-16T>C) n.2797-16T>C n.1173-16T>C c.945-16T>C c.991-16T>C (n.991-16T>C) c.979-16T>C (n.979-16T>C) c.1222-16T>C (n.1222-16T>C) n.895-71T>C c.1249-16T>C (n.1249-16T>C) n.1081-16T>C n.3204-16T>C c.*980-16T>C (n.*980-16T>C) n.1343-16T>C c.224-16T>C (n.224-16T>C) n.1483-16T>C c.*1699-16T>C (n.*1699-16T>C) n.2751-16T>C n.2605-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479021T= | CA1628832294 | EFHC1 | c.1279-16T= (n.1279-16T=) c.955-16T= (n.955-16T=) c.*580-16T= (n.*580-16T=) c.*1148-16T= (n.*1148-16T=) n.2797-16T= n.1173-16T= c.945-16T= c.991-16T= (n.991-16T=) c.979-16T= (n.979-16T=) c.1222-16T= (n.1222-16T=) n.895-71T= c.1249-16T= (n.1249-16T=) n.1081-16T= n.3204-16T= c.*980-16T= (n.*980-16T=) n.1343-16T= c.224-16T= (n.224-16T=) n.1483-16T= c.*1699-16T= (n.*1699-16T=) n.2751-16T= n.2605-16T= | |
6 | g.52479026C>T | CA2679104302 | EFHC1 | c.1279-11C>T (n.1279-11C>T) c.955-11C>T (n.955-11C>T) c.*580-11C>T (n.*580-11C>T) c.*1148-11C>T (n.*1148-11C>T) n.2797-11C>T n.1173-11C>T c.945-11C>T c.991-11C>T (n.991-11C>T) c.979-11C>T (n.979-11C>T) c.1222-11C>T (n.1222-11C>T) n.895-66C>T c.1249-11C>T (n.1249-11C>T) n.1081-11C>T n.3204-11C>T c.*980-11C>T (n.*980-11C>T) n.1343-11C>T c.224-11C>T (n.224-11C>T) n.1483-11C>T c.*1699-11C>T (n.*1699-11C>T) n.2751-11C>T n.2605-11C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479027A= | CA1628832295 | EFHC1 | c.1279-10A= (n.1279-10A=) c.955-10A= (n.955-10A=) c.*580-10A= (n.*580-10A=) c.*1148-10A= (n.*1148-10A=) n.2797-10A= n.1173-10A= c.945-10A= c.991-10A= (n.991-10A=) c.979-10A= (n.979-10A=) c.1222-10A= (n.1222-10A=) n.895-65A= c.1249-10A= (n.1249-10A=) n.1081-10A= n.3204-10A= c.*980-10A= (n.*980-10A=) n.1343-10A= c.224-10A= (n.224-10A=) n.1483-10A= c.*1699-10A= (n.*1699-10A=) n.2751-10A= n.2605-10A= | |
6 | g.52479027A>G | CA3856045 | EFHC1 | c.1279-10A>G (n.1279-10A>G) c.955-10A>G (n.955-10A>G) c.*580-10A>G (n.*580-10A>G) c.*1148-10A>G (n.*1148-10A>G) n.2797-10A>G n.1173-10A>G c.945-10A>G c.991-10A>G (n.991-10A>G) c.979-10A>G (n.979-10A>G) c.1222-10A>G (n.1222-10A>G) n.895-65A>G c.1249-10A>G (n.1249-10A>G) n.1081-10A>G n.3204-10A>G c.*980-10A>G (n.*980-10A>G) n.1343-10A>G c.224-10A>G (n.224-10A>G) n.1483-10A>G c.*1699-10A>G (n.*1699-10A>G) n.2751-10A>G n.2605-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479028C= | CA1628832304 | EFHC1 | c.1279-9C= (n.1279-9C=) c.955-9C= (n.955-9C=) c.*580-9C= (n.*580-9C=) c.*1148-9C= (n.*1148-9C=) n.2797-9C= n.1173-9C= c.945-9C= c.991-9C= (n.991-9C=) c.979-9C= (n.979-9C=) c.1222-9C= (n.1222-9C=) n.895-64C= c.1249-9C= (n.1249-9C=) n.1081-9C= n.3204-9C= c.*980-9C= (n.*980-9C=) n.1343-9C= c.224-9C= (n.224-9C=) n.1483-9C= c.*1699-9C= (n.*1699-9C=) n.2751-9C= n.2605-9C= | |
6 | g.52479028C>G | CA3856047 | EFHC1 | c.1279-9C>G (n.1279-9C>G) c.955-9C>G (n.955-9C>G) c.*580-9C>G (n.*580-9C>G) c.*1148-9C>G (n.*1148-9C>G) n.2797-9C>G n.1173-9C>G c.945-9C>G c.991-9C>G (n.991-9C>G) c.979-9C>G (n.979-9C>G) c.1222-9C>G (n.1222-9C>G) n.895-64C>G c.1249-9C>G (n.1249-9C>G) n.1081-9C>G n.3204-9C>G c.*980-9C>G (n.*980-9C>G) n.1343-9C>G c.224-9C>G (n.224-9C>G) n.1483-9C>G c.*1699-9C>G (n.*1699-9C>G) n.2751-9C>G n.2605-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479028C>T | CA3856046 | EFHC1 | c.1279-9C>T (n.1279-9C>T) c.955-9C>T (n.955-9C>T) c.*580-9C>T (n.*580-9C>T) c.*1148-9C>T (n.*1148-9C>T) n.2797-9C>T n.1173-9C>T c.945-9C>T c.991-9C>T (n.991-9C>T) c.979-9C>T (n.979-9C>T) c.1222-9C>T (n.1222-9C>T) n.895-64C>T c.1249-9C>T (n.1249-9C>T) n.1081-9C>T n.3204-9C>T c.*980-9C>T (n.*980-9C>T) n.1343-9C>T c.224-9C>T (n.224-9C>T) n.1483-9C>T c.*1699-9C>T (n.*1699-9C>T) n.2751-9C>T n.2605-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479029C>A | CA2679104303 | EFHC1 | c.1279-8C>A (n.1279-8C>A) c.955-8C>A (n.955-8C>A) c.*580-8C>A (n.*580-8C>A) c.*1148-8C>A (n.*1148-8C>A) n.2797-8C>A n.1173-8C>A c.945-8C>A c.991-8C>A (n.991-8C>A) c.979-8C>A (n.979-8C>A) c.1222-8C>A (n.1222-8C>A) n.895-63C>A c.1249-8C>A (n.1249-8C>A) n.1081-8C>A n.3204-8C>A c.*980-8C>A (n.*980-8C>A) n.1343-8C>A c.224-8C>A (n.224-8C>A) n.1483-8C>A c.*1699-8C>A (n.*1699-8C>A) n.2751-8C>A n.2605-8C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479029C= | CA1628832312 | EFHC1 | c.1279-8C= (n.1279-8C=) c.955-8C= (n.955-8C=) c.*580-8C= (n.*580-8C=) c.*1148-8C= (n.*1148-8C=) n.2797-8C= n.1173-8C= c.945-8C= c.991-8C= (n.991-8C=) c.979-8C= (n.979-8C=) c.1222-8C= (n.1222-8C=) n.895-63C= c.1249-8C= (n.1249-8C=) n.1081-8C= n.3204-8C= c.*980-8C= (n.*980-8C=) n.1343-8C= c.224-8C= (n.224-8C=) n.1483-8C= c.*1699-8C= (n.*1699-8C=) n.2751-8C= n.2605-8C= | |
6 | g.52479029C>G | CA3856049 | EFHC1 | c.1279-8C>G (n.1279-8C>G) c.955-8C>G (n.955-8C>G) c.*580-8C>G (n.*580-8C>G) c.*1148-8C>G (n.*1148-8C>G) n.2797-8C>G n.1173-8C>G c.945-8C>G c.991-8C>G (n.991-8C>G) c.979-8C>G (n.979-8C>G) c.1222-8C>G (n.1222-8C>G) n.895-63C>G c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) n.1081-8C>G n.3204-8C>G c.*980-8C>G (n.*980-8C>G) n.1343-8C>G c.224-8C>G (n.224-8C>G) n.1483-8C>G c.*1699-8C>G (n.*1699-8C>G) n.2751-8C>G n.2605-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479029C>T | CA3856048 | EFHC1 | c.1279-8C>T (n.1279-8C>T) c.955-8C>T (n.955-8C>T) c.*580-8C>T (n.*580-8C>T) c.*1148-8C>T (n.*1148-8C>T) n.2797-8C>T n.1173-8C>T c.945-8C>T c.991-8C>T (n.991-8C>T) c.979-8C>T (n.979-8C>T) c.1222-8C>T (n.1222-8C>T) n.895-63C>T c.1249-8C>T (n.1249-8C>T) n.1081-8C>T n.3204-8C>T c.*980-8C>T (n.*980-8C>T) n.1343-8C>T c.224-8C>T (n.224-8C>T) n.1483-8C>T c.*1699-8C>T (n.*1699-8C>T) n.2751-8C>T n.2605-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52479029_52479031delinsCTT | CA1628832310 | EFHC1 | c.1279-8_1279-6delinsCTT (n.1279-8_1279-6delinsCTT) c.955-8_955-6delinsCTT (n.955-8_955-6delinsCTT) c.*580-8_*580-6delinsCTT (n.*580-8_*580-6delinsCTT) c.*1148-8_*1148-6delinsCTT (n.*1148-8_*1148-6delinsCTT) n.2797-8_2797-6delinsCTT n.1173-8_1173-6delinsCTT c.945-8_945-6delinsCTT c.991-8_991-6delinsCTT (n.991-8_991-6delinsCTT) c.979-8_979-6delinsCTT (n.979-8_979-6delinsCTT) c.1222-8_1222-6delinsCTT (n.1222-8_1222-6delinsCTT) n.895-63_895-61delinsCTT c.1249-8_1249-6delinsCTT (n.1249-8_1249-6delinsCTT) n.1081-8_1081-6delinsCTT n.3204-8_3204-6delinsCTT c.*980-8_*980-6delinsCTT (n.*980-8_*980-6delinsCTT) n.1343-8_1343-6delinsCTT c.224-8_224-6delinsCTT (n.224-8_224-6delinsCTT) n.1483-8_1483-6delinsCTT c.*1699-8_*1699-6delinsCTT (n.*1699-8_*1699-6delinsCTT) n.2751-8_2751-6delinsCTT n.2605-8_2605-6delinsCTT | |
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6 | g.52479030T= | CA1628832320 | EFHC1 | c.1279-7T= (n.1279-7T=) c.955-7T= (n.955-7T=) c.*580-7T= (n.*580-7T=) c.*1148-7T= (n.*1148-7T=) n.2797-7T= n.1173-7T= c.945-7T= c.991-7T= (n.991-7T=) c.979-7T= (n.979-7T=) c.1222-7T= (n.1222-7T=) n.895-62T= c.1249-7T= (n.1249-7T=) n.1081-7T= n.3204-7T= c.*980-7T= (n.*980-7T=) n.1343-7T= c.224-7T= (n.224-7T=) n.1483-7T= c.*1699-7T= (n.*1699-7T=) n.2751-7T= n.2605-7T= | |
6 | g.52479032dup | CA825760715 | EFHC1 | c.1279-5dup (n.1279-5dup) c.955-5dup (n.955-5dup) c.*580-5dup (n.*580-5dup) c.*1148-5dup (n.*1148-5dup) n.2797-5dup n.1173-5dup c.945-5dup c.991-5dup (n.991-5dup) c.979-5dup (n.979-5dup) c.1222-5dup (n.1222-5dup) n.895-60dup c.1249-5dup (n.1249-5dup) n.1081-5dup n.3204-5dup c.*980-5dup (n.*980-5dup) n.1343-5dup c.224-5dup (n.224-5dup) n.1483-5dup c.*1699-5dup (n.*1699-5dup) n.2751-5dup n.2605-5dup | dbSNP |
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6 | g.52479032T>G | CA2679104304 | EFHC1 | c.1279-5T>G (n.1279-5T>G) c.955-5T>G (n.955-5T>G) c.*580-5T>G (n.*580-5T>G) c.*1148-5T>G (n.*1148-5T>G) n.2797-5T>G n.1173-5T>G c.945-5T>G c.991-5T>G (n.991-5T>G) c.979-5T>G (n.979-5T>G) c.1222-5T>G (n.1222-5T>G) n.895-60T>G c.1249-5T>G (n.1249-5T>G) n.1081-5T>G n.3204-5T>G c.*980-5T>G (n.*980-5T>G) n.1343-5T>G c.224-5T>G (n.224-5T>G) n.1483-5T>G c.*1699-5T>G (n.*1699-5T>G) n.2751-5T>G n.2605-5T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479033G>A | CA567636797 | EFHC1 | c.1279-4G>A (n.1279-4G>A) c.955-4G>A (n.955-4G>A) c.*580-4G>A (n.*580-4G>A) c.*1148-4G>A (n.*1148-4G>A) n.2797-4G>A n.1173-4G>A c.945-4G>A c.991-4G>A (n.991-4G>A) c.979-4G>A (n.979-4G>A) c.1222-4G>A (n.1222-4G>A) n.895-59G>A c.1249-4G>A (n.1249-4G>A) n.1081-4G>A n.3204-4G>A c.*980-4G>A (n.*980-4G>A) n.1343-4G>A c.224-4G>A (n.224-4G>A) n.1483-4G>A c.*1699-4G>A (n.*1699-4G>A) n.2751-4G>A n.2605-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479033G>C | CA3856051 | EFHC1 | c.1279-4G>C (n.1279-4G>C) c.955-4G>C (n.955-4G>C) c.*580-4G>C (n.*580-4G>C) c.*1148-4G>C (n.*1148-4G>C) n.2797-4G>C n.1173-4G>C c.945-4G>C c.991-4G>C (n.991-4G>C) c.979-4G>C (n.979-4G>C) c.1222-4G>C (n.1222-4G>C) n.895-59G>C c.1249-4G>C (n.1249-4G>C) n.1081-4G>C n.3204-4G>C c.*980-4G>C (n.*980-4G>C) n.1343-4G>C c.224-4G>C (n.224-4G>C) n.1483-4G>C c.*1699-4G>C (n.*1699-4G>C) n.2751-4G>C n.2605-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479033G= | CA1628832327 | EFHC1 | c.1279-4G= (n.1279-4G=) c.955-4G= (n.955-4G=) c.*580-4G= (n.*580-4G=) c.*1148-4G= (n.*1148-4G=) n.2797-4G= n.1173-4G= c.945-4G= c.991-4G= (n.991-4G=) c.979-4G= (n.979-4G=) c.1222-4G= (n.1222-4G=) n.895-59G= c.1249-4G= (n.1249-4G=) n.1081-4G= n.3204-4G= c.*980-4G= (n.*980-4G=) n.1343-4G= c.224-4G= (n.224-4G=) n.1483-4G= c.*1699-4G= (n.*1699-4G=) n.2751-4G= n.2605-4G= | |
6 | g.52479035A>C | CA364456831 | EFHC1 | c.1279-2A>C (n.1279-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.*580-2A>C (n.*580-2A>C) c.*1148-2A>C (n.*1148-2A>C) n.2797-2A>C n.1173-2A>C c.945-2A>C c.991-2A>C (n.991-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) n.895-57A>C c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) n.1081-2A>C n.3204-2A>C c.*980-2A>C (n.*980-2A>C) n.1343-2A>C c.224-2A>C (n.224-2A>C) n.1483-2A>C c.*1699-2A>C (n.*1699-2A>C) n.2751-2A>C n.2605-2A>C | |
6 | g.52479035A>G | CA364456832 | EFHC1 | c.1279-2A>G (n.1279-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.*580-2A>G (n.*580-2A>G) c.*1148-2A>G (n.*1148-2A>G) n.2797-2A>G n.1173-2A>G c.945-2A>G c.991-2A>G (n.991-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) n.895-57A>G c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) n.1081-2A>G n.3204-2A>G c.*980-2A>G (n.*980-2A>G) n.1343-2A>G c.224-2A>G (n.224-2A>G) n.1483-2A>G c.*1699-2A>G (n.*1699-2A>G) n.2751-2A>G n.2605-2A>G | COSMIC |
6 | g.52479035A>T | CA364456833 | EFHC1 | c.1279-2A>T (n.1279-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.*580-2A>T (n.*580-2A>T) c.*1148-2A>T (n.*1148-2A>T) n.2797-2A>T n.1173-2A>T c.945-2A>T c.991-2A>T (n.991-2A>T) c.979-2A>T (n.979-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) n.895-57A>T c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) n.1081-2A>T n.3204-2A>T c.*980-2A>T (n.*980-2A>T) n.1343-2A>T c.224-2A>T (n.224-2A>T) n.1483-2A>T c.*1699-2A>T (n.*1699-2A>T) n.2751-2A>T n.2605-2A>T | |
6 | g.52479036G>A | CA364456834 | EFHC1 | c.1279-1G>A (n.1279-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.*580-1G>A (n.*580-1G>A) c.*1148-1G>A (n.*1148-1G>A) n.2797-1G>A n.1173-1G>A c.945-1G>A c.991-1G>A (n.991-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) n.895-56G>A c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) n.1081-1G>A n.3204-1G>A c.*980-1G>A (n.*980-1G>A) n.1343-1G>A c.224-1G>A (n.224-1G>A) n.1483-1G>A c.*1699-1G>A (n.*1699-1G>A) n.2751-1G>A n.2605-1G>A | |
6 | g.52479036G>C | CA364456836 | EFHC1 | c.1279-1G>C (n.1279-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.*580-1G>C (n.*580-1G>C) c.*1148-1G>C (n.*1148-1G>C) n.2797-1G>C n.1173-1G>C c.945-1G>C c.991-1G>C (n.991-1G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) n.895-56G>C c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) n.1081-1G>C n.3204-1G>C c.*980-1G>C (n.*980-1G>C) n.1343-1G>C c.224-1G>C (n.224-1G>C) n.1483-1G>C c.*1699-1G>C (n.*1699-1G>C) n.2751-1G>C n.2605-1G>C | |
6 | g.52479036G>T | CA364456835 | EFHC1 | c.1279-1G>T (n.1279-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.*580-1G>T (n.*580-1G>T) c.*1148-1G>T (n.*1148-1G>T) n.2797-1G>T n.1173-1G>T c.945-1G>T c.991-1G>T (n.991-1G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) n.895-56G>T c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) n.1081-1G>T n.3204-1G>T c.*980-1G>T (n.*980-1G>T) n.1343-1G>T c.224-1G>T (n.224-1G>T) n.1483-1G>T c.*1699-1G>T (n.*1699-1G>T) n.2751-1G>T n.2605-1G>T | |
6 | g.52479037G>A | CA364456837 | EFHC1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.2797G>A n.1173G>A c.945G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.979G>A (n.979G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.895-55G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.1081G>A n.3204G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.1343G>A c.224G>A (n.224G>A) n.1483G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.2751G>A n.2605G>A | |
6 | g.52479037G>C | CA364456838 | EFHC1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.2797G>C n.1173G>C c.945G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.979G>C (n.979G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.895-55G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.1081G>C n.3204G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.1343G>C c.224G>C (n.224G>C) n.1483G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.2751G>C n.2605G>C | |
6 | g.52479037G= | CA1628832330 | EFHC1 | c.1279G= (p.Glu427=) c.955G= (p.Glu319=) c.*580G= (n.*580G=) c.*1148G= (n.*1148G=) n.2797G= n.1173G= c.945G= c.991G= (p.Glu331=) c.979G= (n.979G=) c.1222G= (p.Glu408=) n.895-55G= c.1249G= (p.Glu417=) n.1081G= n.3204G= c.*980G= (n.*980G=) n.1343G= c.224G= (n.224G=) n.1483G= c.*1699G= (n.*1699G=) n.2751G= n.2605G= | |
6 | g.52479037G>T | CA364456839 | EFHC1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.2797G>T n.1173G>T c.945G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.979G>T (n.979G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.895-55G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.1081G>T n.3204G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.1343G>T c.224G>T (n.224G>T) n.1483G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.2751G>T n.2605G>T | dbSNP |
6 | g.52479038A= | CA1628832336 | EFHC1 | c.1280A= (p.Glu427=) c.956A= (p.Glu319=) c.*581A= (n.*581A=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.2798A= n.1174A= c.946A= c.992A= (p.Glu331=) c.980A= (n.980A=) c.1223A= (p.Glu408=) n.895-54A= c.1250A= (p.Glu417=) n.1082A= n.3205A= c.*981A= (n.*981A=) n.1344A= c.225A= (n.225A=) n.1484A= c.*1700A= (n.*1700A=) n.2752A= n.2606A= | |
6 | g.52479038A>C | CA364456840 | EFHC1 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.2798A>C n.1174A>C c.946A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.980A>C (n.980A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.895-54A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1082A>C n.3205A>C c.*981A>C (n.*981A>C) n.1344A>C c.225A>C (n.225A>C) n.1484A>C c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.2752A>C n.2606A>C | |
6 | g.52479038A>G | CA3856052 | EFHC1 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.2798A>G n.1174A>G c.946A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.980A>G (n.980A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.895-54A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1082A>G n.3205A>G c.*981A>G (n.*981A>G) n.1344A>G c.225A>G (n.225A>G) n.1484A>G c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.2752A>G n.2606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479038A>T | CA364456841 | EFHC1 | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.2798A>T n.1174A>T c.946A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.980A>T (n.980A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.895-54A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.1082A>T n.3205A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.1344A>T c.225A>T (n.225A>T) n.1484A>T c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.2752A>T n.2606A>T | |
6 | g.52479039A>C | CA364456842 | EFHC1 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.2799A>C n.1175A>C c.947A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) c.981A>C (n.981A>C) c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.895-53A>C c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.1083A>C n.3206A>C c.*982A>C (n.*982A>C) n.1345A>C c.226A>C (n.226A>C) n.1485A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.2753A>C n.2607A>C | |
6 | g.52479039A>G | CA450427231 | EFHC1 | c.1281A>G (p.Glu427=) c.957A>G (p.Glu319=) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.2799A>G n.1175A>G c.947A>G c.993A>G (p.Glu331=) c.981A>G (n.981A>G) c.1224A>G (p.Glu408=) n.895-53A>G c.1251A>G (p.Glu417=) n.1083A>G n.3206A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.1345A>G c.226A>G (n.226A>G) n.1485A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.2753A>G n.2607A>G | |
6 | g.52479039A>T | CA364456843 | EFHC1 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.2799A>T n.1175A>T c.947A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) c.981A>T (n.981A>T) c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.895-53A>T c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.1083A>T n.3206A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.1345A>T c.226A>T (n.226A>T) n.1485A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.2753A>T n.2607A>T | |
6 | g.52479040T>A | CA364456844 | EFHC1 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.2800T>A n.1176T>A c.948T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.982T>A (n.982T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.895-52T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.1084T>A n.3207T>A c.*983T>A (n.*983T>A) n.1346T>A c.227T>A (n.227T>A) n.1486T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.2754T>A n.2608T>A | |
6 | g.52479040T>C | CA364456845 | EFHC1 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.2800T>C n.1176T>C c.948T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.982T>C (n.982T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.895-52T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.1084T>C n.3207T>C c.*983T>C (n.*983T>C) n.1346T>C c.227T>C (n.227T>C) n.1486T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.2754T>C n.2608T>C | |
6 | g.52479040T>G | CA364456846 | EFHC1 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.2800T>G n.1176T>G c.948T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.982T>G (n.982T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.895-52T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.1084T>G n.3207T>G c.*983T>G (n.*983T>G) n.1346T>G c.227T>G (n.227T>G) n.1486T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.2754T>G n.2608T>G | |
6 | g.52479040_52479042delinsTCC | CA1628832341 | EFHC1 | c.1282_1284delinsTCC (p.Ser428=) c.958_960delinsTCC (p.Ser320=) c.*583_*585delinsTCC (n.*583_*585delinsTCC) c.*1151_*1153delinsTCC (n.*1151_*1153delinsTCC) n.2800_2802delinsTCC n.1176_1178delinsTCC c.948_950delinsTCC c.994_996delinsTCC (p.Ser332=) c.982_984delinsTCC (n.982_984delinsTCC) c.1225_1227delinsTCC (p.Ser409=) n.895-52_895-50delinsTCC c.1252_1254delinsTCC (p.Ser418=) n.1084_1086delinsTCC n.3207_3209delinsTCC c.*983_*985delinsTCC (n.*983_*985delinsTCC) n.1346_1348delinsTCC c.227_229delinsTCC (n.227_229delinsTCC) n.1486_1488delinsTCC c.*1702_*1704delinsTCC (n.*1702_*1704delinsTCC) n.2754_2756delinsTCC n.2608_2610delinsTCC | |
6 | g.52479041C>A | CA364456847 | EFHC1 | c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.2801C>A n.1177C>A c.949C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.983C>A (n.983C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.895-51C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.1085C>A n.3208C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.1347C>A c.228C>A (n.228C>A) n.1487C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.2755C>A n.2609C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52479041C>G | CA364456849 | EFHC1 | c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.2801C>G n.1177C>G c.949C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.983C>G (n.983C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.895-51C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.1085C>G n.3208C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.1347C>G c.228C>G (n.228C>G) n.1487C>G c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.2755C>G n.2609C>G | |
6 | g.52479041C>T | CA364456848 | EFHC1 | c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2801C>T n.1177C>T c.949C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.983C>T (n.983C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.895-51C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.1085C>T n.3208C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.1347C>T c.228C>T (n.228C>T) n.1487C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.2755C>T n.2609C>T | |
6 | g.52479044_52479045del | CA1628832344 | EFHC1 | c.1286_1287del (p.Pro429HisfsTer24) c.962_963del (p.Pro321HisfsTer24) c.*587_*588del (n.*587_*588del) c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del) n.2804_2805del n.1180_1181del c.952_953del c.998_999del (p.Pro333HisfsTer24) c.986_987del (n.986_987del) c.1229_1230del (p.Pro410HisfsTer24) n.895-48_895-47del c.1256_1257del (p.Pro419HisfsTer24) n.1088_1089del n.3211_3212del c.*987_*988del (n.*987_*988del) n.1350_1351del c.231_232del (n.231_232del) n.1490_1491del c.*1706_*1707del (n.*1706_*1707del) n.2758_2759del n.2612_2613del | dbSNP |
6 | g.52479042C>A | CA450427237 | EFHC1 | c.1284C>A (p.Ser428=) c.960C>A (p.Ser320=) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2802C>A n.1178C>A c.950C>A c.996C>A (p.Ser332=) c.984C>A (n.984C>A) c.1227C>A (p.Ser409=) n.895-50C>A c.1254C>A (p.Ser418=) n.1086C>A n.3209C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.1348C>A c.229C>A (n.229C>A) n.1488C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.2756C>A n.2610C>A | |
6 | g.52479042C>G | CA450427238 | EFHC1 | c.1284C>G (p.Ser428=) c.960C>G (p.Ser320=) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2802C>G n.1178C>G c.950C>G c.996C>G (p.Ser332=) c.984C>G (n.984C>G) c.1227C>G (p.Ser409=) n.895-50C>G c.1254C>G (p.Ser418=) n.1086C>G n.3209C>G c.*985C>G (n.*985C>G) n.1348C>G c.229C>G (n.229C>G) n.1488C>G c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.2756C>G n.2610C>G | |
6 | g.52479042C>T | CA450427239 | EFHC1 | c.1284C>T (p.Ser428=) c.960C>T (p.Ser320=) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2802C>T n.1178C>T c.950C>T c.996C>T (p.Ser332=) c.984C>T (n.984C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.895-50C>T c.1254C>T (p.Ser418=) n.1086C>T n.3209C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.1348C>T c.229C>T (n.229C>T) n.1488C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.2756C>T n.2610C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52479043C>A | CA3856053 | EFHC1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.2803C>A n.1179C>A c.951C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.985C>A (n.985C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.895-49C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1087C>A n.3210C>A c.*986C>A (n.*986C>A) n.1349C>A c.230C>A (n.230C>A) n.1489C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.2757C>A n.2611C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479043C= | CA1628832348 | EFHC1 | c.1285C= (p.Pro429=) c.961C= (p.Pro321=) c.*586C= (n.*586C=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.2803C= n.1179C= c.951C= c.997C= (p.Pro333=) c.985C= (n.985C=) c.1228C= (p.Pro410=) n.895-49C= c.1255C= (p.Pro419=) n.1087C= n.3210C= c.*986C= (n.*986C=) n.1349C= c.230C= (n.230C=) n.1489C= c.*1705C= (n.*1705C=) n.2757C= n.2611C= | |
6 | g.52479043C>G | CA364456851 | EFHC1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.2803C>G n.1179C>G c.951C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.985C>G (n.985C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.895-49C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1087C>G n.3210C>G c.*986C>G (n.*986C>G) n.1349C>G c.230C>G (n.230C>G) n.1489C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.2757C>G n.2611C>G | |
6 | g.52479043C>T | CA364456850 | EFHC1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.2803C>T n.1179C>T c.951C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.985C>T (n.985C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.895-49C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.1087C>T n.3210C>T c.*986C>T (n.*986C>T) n.1349C>T c.230C>T (n.230C>T) n.1489C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) n.2757C>T n.2611C>T | |
6 | g.52479044C>A | CA364456852 | EFHC1 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.962C>A (p.Pro321His) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.2804C>A n.1180C>A c.952C>A c.998C>A (p.Pro333His) c.986C>A (n.986C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) n.895-48C>A c.1256C>A (p.Pro419His) n.1088C>A n.3211C>A c.*987C>A (n.*987C>A) n.1350C>A c.231C>A (n.231C>A) n.1490C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.2758C>A n.2612C>A | |
6 | g.52479044C= | CA1628832354 | EFHC1 | c.1286C= (p.Pro429=) c.962C= (p.Pro321=) c.*587C= (n.*587C=) c.*1155C= (n.*1155C=) n.2804C= n.1180C= c.952C= c.998C= (p.Pro333=) c.986C= (n.986C=) c.1229C= (p.Pro410=) n.895-48C= c.1256C= (p.Pro419=) n.1088C= n.3211C= c.*987C= (n.*987C=) n.1350C= c.231C= (n.231C=) n.1490C= c.*1706C= (n.*1706C=) n.2758C= n.2612C= | |
6 | g.52479044C>G | CA364456853 | EFHC1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.2804C>G n.1180C>G c.952C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.986C>G (n.986C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.895-48C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1088C>G n.3211C>G c.*987C>G (n.*987C>G) n.1350C>G c.231C>G (n.231C>G) n.1490C>G c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.2758C>G n.2612C>G | |
6 | g.52479044C>T | CA364456854 | EFHC1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2804C>T n.1180C>T c.952C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.986C>T (n.986C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.895-48C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1088C>T n.3211C>T c.*987C>T (n.*987C>T) n.1350C>T c.231C>T (n.231C>T) n.1490C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.2758C>T n.2612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.52479045C>A | CA450427243 | EFHC1 | c.1287C>A (p.Pro429=) c.963C>A (p.Pro321=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2805C>A n.1181C>A c.953C>A c.999C>A (p.Pro333=) c.987C>A (n.987C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) n.895-47C>A c.1257C>A (p.Pro419=) n.1089C>A n.3212C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.1351C>A c.232C>A (n.232C>A) n.1491C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.2759C>A n.2613C>A | |
6 | g.52479045C= | CA1628832361 | EFHC1 | c.1287C= (p.Pro429=) c.963C= (p.Pro321=) c.*588C= (n.*588C=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.2805C= n.1181C= c.953C= c.999C= (p.Pro333=) c.987C= (n.987C=) c.1230C= (p.Pro410=) n.895-47C= c.1257C= (p.Pro419=) n.1089C= n.3212C= c.*988C= (n.*988C=) n.1351C= c.232C= (n.232C=) n.1491C= c.*1707C= (n.*1707C=) n.2759C= n.2613C= | |
6 | g.52479045C>G | CA16621951 | EFHC1 | c.1287C>G (p.Pro429=) c.963C>G (p.Pro321=) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2805C>G n.1181C>G c.953C>G c.999C>G (p.Pro333=) c.987C>G (n.987C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) n.895-47C>G c.1257C>G (p.Pro419=) n.1089C>G n.3212C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.1351C>G c.232C>G (n.232C>G) n.1491C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.2759C>G n.2613C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479045C>T | CA3856054 | EFHC1 | c.1287C>T (p.Pro429=) c.963C>T (p.Pro321=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2805C>T n.1181C>T c.953C>T c.999C>T (p.Pro333=) c.987C>T (n.987C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) n.895-47C>T c.1257C>T (p.Pro419=) n.1089C>T n.3212C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.1351C>T c.232C>T (n.232C>T) n.1491C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.2759C>T n.2613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479046A>G | CA364456856 | EFHC1 | c.1288A>G (p.Ile430Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2806A>G n.1182A>G c.954A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) c.988A>G (n.988A>G) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.895-46A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1090A>G n.3213A>G c.*989A>G (n.*989A>G) n.1352A>G c.233A>G (n.233A>G) n.1492A>G c.*1708A>G (n.*1708A>G) n.2760A>G n.2614A>G | |
6 | g.52479046A>T | CA364456857 | EFHC1 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2806A>T n.1182A>T c.954A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.988A>T (n.988A>T) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.895-46A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1090A>T n.3213A>T c.*989A>T (n.*989A>T) n.1352A>T c.233A>T (n.233A>T) n.1492A>T c.*1708A>T (n.*1708A>T) n.2760A>T n.2614A>T | |
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6 | g.52479047T>C | CA364456859 | EFHC1 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.2807T>C n.1183T>C c.955T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.989T>C (n.989T>C) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.895-45T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1091T>C n.3214T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.1353T>C c.234T>C (n.234T>C) n.1493T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.2761T>C n.2615T>C | |
6 | g.52479047T>G | CA364456860 | EFHC1 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.2807T>G n.1183T>G c.955T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.989T>G (n.989T>G) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.895-45T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1091T>G n.3214T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.1353T>G c.234T>G (n.234T>G) n.1493T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.2761T>G n.2615T>G | |
6 | g.52479048C>A | CA450427252 | EFHC1 | c.1290C>A (p.Ile430=) c.966C>A (p.Ile322=) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.2808C>A n.1184C>A c.956C>A c.1002C>A (p.Ile334=) c.990C>A (n.990C>A) c.1233C>A (p.Ile411=) n.895-44C>A c.1260C>A (p.Ile420=) n.1092C>A n.3215C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.1354C>A c.235C>A (n.235C>A) n.1494C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.2762C>A n.2616C>A | |
6 | g.52479048C>G | CA364456861 | EFHC1 | c.1290C>G (p.Ile430Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.2808C>G n.1184C>G c.956C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) c.990C>G (n.990C>G) c.1233C>G (p.Ile411Met) n.895-44C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1092C>G n.3215C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.1354C>G c.235C>G (n.235C>G) n.1494C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.2762C>G n.2616C>G | |
6 | g.52479048C>T | CA450427254 | EFHC1 | c.1290C>T (p.Ile430=) c.966C>T (p.Ile322=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.2808C>T n.1184C>T c.956C>T c.1002C>T (p.Ile334=) c.990C>T (n.990C>T) c.1233C>T (p.Ile411=) n.895-44C>T c.1260C>T (p.Ile420=) n.1092C>T n.3215C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.1354C>T c.235C>T (n.235C>T) n.1494C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.2762C>T n.2616C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479049C>A | CA364456862 | EFHC1 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.2809C>A n.1185C>A c.957C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.991C>A (n.991C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.895-43C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1093C>A n.3216C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.1355C>A c.236C>A (n.236C>A) n.1495C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.2763C>A n.2617C>A | |
6 | g.52479049C>G | CA364456863 | EFHC1 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.2809C>G n.1185C>G c.957C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.991C>G (n.991C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.895-43C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1093C>G n.3216C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.1355C>G c.236C>G (n.236C>G) n.1495C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.2763C>G n.2617C>G | |
6 | g.52479049C>T | CA364456864 | EFHC1 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.2809C>T n.1185C>T c.957C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.991C>T (n.991C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.895-43C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1093C>T n.3216C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.1355C>T c.236C>T (n.236C>T) n.1495C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.2763C>T n.2617C>T | |
6 | g.52479050C>A | CA364456865 | EFHC1 | c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.2810C>A n.1186C>A c.958C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.992C>A (n.992C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) n.895-42C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) n.1094C>A n.3217C>A c.*993C>A (n.*993C>A) n.1356C>A c.237C>A (n.237C>A) n.1496C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.2764C>A n.2618C>A | |
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6 | g.52479050C>T | CA364456867 | EFHC1 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.2810C>T n.1186C>T c.958C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.992C>T (n.992C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.895-42C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1094C>T n.3217C>T c.*993C>T (n.*993C>T) n.1356C>T c.237C>T (n.237C>T) n.1496C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.2764C>T n.2618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52479051A>C | CA450427259 | EFHC1 | c.1293A>C (p.Pro431=) c.969A>C (p.Pro323=) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.2811A>C n.1187A>C c.959A>C c.1005A>C (p.Pro335=) c.993A>C (n.993A>C) c.1236A>C (p.Pro412=) n.895-41A>C c.1263A>C (p.Pro421=) n.1095A>C n.3218A>C c.*994A>C (n.*994A>C) n.1357A>C c.238A>C (n.238A>C) n.1497A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.2765A>C n.2619A>C | ClinVar dbSNP |
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6 | g.52479051A>T | CA450427261 | EFHC1 | c.1293A>T (p.Pro431=) c.969A>T (p.Pro323=) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.2811A>T n.1187A>T c.959A>T c.1005A>T (p.Pro335=) c.993A>T (n.993A>T) c.1236A>T (p.Pro412=) n.895-41A>T c.1263A>T (p.Pro421=) n.1095A>T n.3218A>T c.*994A>T (n.*994A>T) n.1357A>T c.238A>T (n.238A>T) n.1497A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.2765A>T n.2619A>T | |
6 | g.52479052G>A | CA364456868 | EFHC1 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2812G>A n.1188G>A c.960G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.994G>A (n.994G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.895-40G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1096G>A n.3219G>A c.*995G>A (n.*995G>A) n.1358G>A c.239G>A (n.239G>A) n.1498G>A c.*1714G>A (n.*1714G>A) n.2766G>A n.2620G>A | |
6 | g.52479052G>C | CA364456869 | EFHC1 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2812G>C n.1188G>C c.960G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.994G>C (n.994G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.895-40G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1096G>C n.3219G>C c.*995G>C (n.*995G>C) n.1358G>C c.239G>C (n.239G>C) n.1498G>C c.*1714G>C (n.*1714G>C) n.2766G>C n.2620G>C | |
6 | g.52479052G>T | CA364456870 | EFHC1 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2812G>T n.1188G>T c.960G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.994G>T (n.994G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.895-40G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1096G>T n.3219G>T c.*995G>T (n.*995G>T) n.1358G>T c.239G>T (n.239G>T) n.1498G>T c.*1714G>T (n.*1714G>T) n.2766G>T n.2620G>T | |
6 | g.52479053A>C | CA364456871 | EFHC1 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.2813A>C n.1189A>C c.961A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.995A>C (n.995A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.895-39A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1097A>C n.3220A>C c.*996A>C (n.*996A>C) n.1359A>C c.240A>C (n.240A>C) n.1499A>C c.*1715A>C (n.*1715A>C) n.2767A>C n.2621A>C | |
6 | g.52479053A>G | CA364456872 | EFHC1 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2813A>G n.1189A>G c.961A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.995A>G (n.995A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.895-39A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1097A>G n.3220A>G c.*996A>G (n.*996A>G) n.1359A>G c.240A>G (n.240A>G) n.1499A>G c.*1715A>G (n.*1715A>G) n.2767A>G n.2621A>G | |
6 | g.52479053A>T | CA364456873 | EFHC1 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.2813A>T n.1189A>T c.961A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.995A>T (n.995A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.895-39A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1097A>T n.3220A>T c.*996A>T (n.*996A>T) n.1359A>T c.240A>T (n.240A>T) n.1499A>T c.*1715A>T (n.*1715A>T) n.2767A>T n.2621A>T | |
6 | g.52479054A>C | CA364456875 | EFHC1 | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2814A>C n.1190A>C c.962A>C c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.996A>C (n.996A>C) c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.895-38A>C c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.1098A>C n.3221A>C c.*997A>C (n.*997A>C) n.1360A>C c.241A>C (n.241A>C) n.1500A>C c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.2768A>C n.2622A>C | |
6 | g.52479054A>G | CA450427263 | EFHC1 | c.1296A>G (p.Glu432=) c.972A>G (p.Glu324=) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2814A>G n.1190A>G c.962A>G c.1008A>G (p.Glu336=) c.996A>G (n.996A>G) c.1239A>G (p.Glu413=) n.895-38A>G c.1266A>G (p.Glu422=) n.1098A>G n.3221A>G c.*997A>G (n.*997A>G) n.1360A>G c.241A>G (n.241A>G) n.1500A>G c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.2768A>G n.2622A>G | |
6 | g.52479054A>T | CA364456874 | EFHC1 | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2814A>T n.1190A>T c.962A>T c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.996A>T (n.996A>T) c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.895-38A>T c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.1098A>T n.3221A>T c.*997A>T (n.*997A>T) n.1360A>T c.241A>T (n.241A>T) n.1500A>T c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.2768A>T n.2622A>T | |
6 | g.52479055G>A | CA364456878 | EFHC1 | c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.2815G>A n.1191G>A c.963G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.997G>A (n.997G>A) c.1240G>A (p.Asp414Asn) n.895-37G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.1099G>A n.3222G>A c.*998G>A (n.*998G>A) n.1361G>A c.242G>A (n.242G>A) n.1501G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.2769G>A n.2623G>A | |
6 | g.52479055G>C | CA364456880 | EFHC1 | c.1297G>C (p.Asp433His) c.973G>C (p.Asp325His) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.2815G>C n.1191G>C c.963G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.997G>C (n.997G>C) c.1240G>C (p.Asp414His) n.895-37G>C c.1267G>C (p.Asp423His) n.1099G>C n.3222G>C c.*998G>C (n.*998G>C) n.1361G>C c.242G>C (n.242G>C) n.1501G>C c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.2769G>C n.2623G>C | |
6 | g.52479055G>T | CA364456882 | EFHC1 | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.2815G>T n.1191G>T c.963G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.997G>T (n.997G>T) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) n.895-37G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.1099G>T n.3222G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.1361G>T c.242G>T (n.242G>T) n.1501G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.2769G>T n.2623G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52479056A>G | CA364456888 | EFHC1 | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.2816A>G n.1192A>G c.964A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.998A>G (n.998A>G) c.1241A>G (p.Asp414Gly) n.895-36A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.1100A>G n.3223A>G c.*999A>G (n.*999A>G) n.1362A>G c.243A>G (n.243A>G) n.1502A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.2770A>G n.2624A>G | COSMIC |
6 | g.52479056A>T | CA364456890 | EFHC1 | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.2816A>T n.1192A>T c.964A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) c.998A>T (n.998A>T) c.1241A>T (p.Asp414Val) n.895-36A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) n.1100A>T n.3223A>T c.*999A>T (n.*999A>T) n.1362A>T c.243A>T (n.243A>T) n.1502A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.2770A>T n.2624A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52479057C>T | CA450427267 | EFHC1 | c.1299C>T (p.Asp433=) c.975C>T (p.Asp325=) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2817C>T n.1193C>T c.965C>T c.1011C>T (p.Asp337=) c.999C>T (n.999C>T) c.1242C>T (p.Asp414=) n.895-35C>T c.1269C>T (p.Asp423=) n.1101C>T n.3224C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.1363C>T c.244C>T (n.244C>T) n.1503C>T c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.2771C>T n.2625C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479057_52479058delinsCA | CA1628832380 | EFHC1 | c.1299_1300delinsCA (p.Asp433=) c.975_976delinsCA (p.Asp325=) c.*600_*601delinsCA (n.*600_*601delinsCA) c.*1168_*1169delinsCA (n.*1168_*1169delinsCA) n.2817_2818delinsCA n.1193_1194delinsCA c.965_966delinsCA c.1011_1012delinsCA (p.Asp337=) c.999_1000delinsCA (n.999_1000delinsCA) c.1242_1243delinsCA (p.Asp414=) n.895-35_895-34delinsCA c.1269_1270delinsCA (p.Asp423=) n.1101_1102delinsCA n.3224_3225delinsCA c.*1000_*1001delinsCA (n.*1000_*1001delinsCA) n.1363_1364delinsCA c.244_245delinsCA (n.244_245delinsCA) n.1503_1504delinsCA c.*1719_*1720delinsCA (n.*1719_*1720delinsCA) n.2771_2772delinsCA n.2625_2626delinsCA | |
6 | g.52479058A= | CA1628832385 | EFHC1 | c.1300A= (p.Lys434=) c.976A= (p.Lys326=) c.*601A= (n.*601A=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.2818A= n.1194A= c.966A= c.1012A= (p.Lys338=) c.1000A= (n.1000A=) c.1243A= (p.Lys415=) n.895-34A= c.1270A= (p.Lys424=) n.1102A= n.3225A= c.*1001A= (n.*1001A=) n.1364A= c.245A= (n.245A=) n.1504A= c.*1720A= (n.*1720A=) n.2772A= n.2626A= | |
6 | g.52479058A>C | CA364456899 | EFHC1 | c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.2818A>C n.1194A>C c.966A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.895-34A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.1102A>C n.3225A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1364A>C c.245A>C (n.245A>C) n.1504A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.2772A>C n.2626A>C | |
6 | g.52479058A>G | CA3856056 | EFHC1 | c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.2818A>G n.1194A>G c.966A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.895-34A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.1102A>G n.3225A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1364A>G c.245A>G (n.245A>G) n.1504A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.2772A>G n.2626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479058A>T | CA364456902 | EFHC1 | c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.2818A>T n.1194A>T c.966A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.895-34A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.1102A>T n.3225A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1364A>T c.245A>T (n.245A>T) n.1504A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.2772A>T n.2626A>T | |
6 | g.52479060del | CA1089029231 | EFHC1 | c.1302del (p.Asp435ThrfsTer10) c.978del (p.Asp327ThrfsTer10) c.*603del (n.*603del) c.*1171del (n.*1171del) n.2820del n.1196del c.968del c.1014del (p.Asp339ThrfsTer10) c.1002del (n.1002del) c.1245del (p.Asp416ThrfsTer10) n.895-32del c.1272del (p.Asp425ThrfsTer10) n.1104del n.3227del c.*1003del (n.*1003del) n.1366del c.247del (n.247del) n.1506del c.*1722del (n.*1722del) n.2774del n.2628del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479059_52479060del | CA645552796 | EFHC1 | c.1301_1302del (p.Lys434ArgfsTer19) c.977_978del (p.Lys326ArgfsTer19) c.*602_*603del (n.*602_*603del) c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) n.2819_2820del n.1195_1196del c.967_968del c.1013_1014del (p.Lys338ArgfsTer19) c.1001_1002del (n.1001_1002del) c.1244_1245del (p.Lys415ArgfsTer19) n.895-33_895-32del c.1271_1272del (p.Lys424ArgfsTer19) n.1103_1104del n.3226_3227del c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) n.1365_1366del c.246_247del (n.246_247del) n.1505_1506del c.*1721_*1722del (n.*1721_*1722del) n.2773_2774del n.2627_2628del | COSMIC |
6 | g.52479059A>C | CA364456906 | EFHC1 | c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.2819A>C n.1195A>C c.967A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.895-33A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.1103A>C n.3226A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.1365A>C c.246A>C (n.246A>C) n.1505A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.2773A>C n.2627A>C | |
6 | g.52479059A>G | CA364456908 | EFHC1 | c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.2819A>G n.1195A>G c.967A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.895-33A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.1103A>G n.3226A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.1365A>G c.246A>G (n.246A>G) n.1505A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.2773A>G n.2627A>G | |
6 | g.52479059A>T | CA364456911 | EFHC1 | c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.2819A>T n.1195A>T c.967A>T c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1244A>T (p.Lys415Ile) n.895-33A>T c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.1103A>T n.3226A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.1365A>T c.246A>T (n.246A>T) n.1505A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.2773A>T n.2627A>T | |
6 | g.52479060A>C | CA364456915 | EFHC1 | c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.2820A>C n.1196A>C c.968A>C c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1245A>C (p.Lys415Asn) n.895-32A>C c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.1104A>C n.3227A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1366A>C c.247A>C (n.247A>C) n.1506A>C c.*1722A>C (n.*1722A>C) n.2774A>C n.2628A>C | |
6 | g.52479060A>G | CA450427270 | EFHC1 | c.1302A>G (p.Lys434=) c.978A>G (p.Lys326=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2820A>G n.1196A>G c.968A>G c.1014A>G (p.Lys338=) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1245A>G (p.Lys415=) n.895-32A>G c.1272A>G (p.Lys424=) n.1104A>G n.3227A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1366A>G c.247A>G (n.247A>G) n.1506A>G c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.2774A>G n.2628A>G | |
6 | g.52479060A>T | CA364456917 | EFHC1 | c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.2820A>T n.1196A>T c.968A>T c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1245A>T (p.Lys415Asn) n.895-32A>T c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.1104A>T n.3227A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1366A>T c.247A>T (n.247A>T) n.1506A>T c.*1722A>T (n.*1722A>T) n.2774A>T n.2628A>T | |
6 | g.52479060_52479061insTCT | CA2830540939 | EFHC1 | c.1302_1303insTCT (p.Lys434_Asp435insSer) c.978_979insTCT (p.Lys326_Asp327insSer) c.*603_*604insTCT (n.*603_*604insTCT) c.*1171_*1172insTCT (n.*1171_*1172insTCT) n.2820_2821insTCT n.1196_1197insTCT c.968_969insTCT c.1014_1015insTCT (p.Lys338_Asp339insSer) c.1002_1003insTCT (n.1002_1003insTCT) c.1245_1246insTCT (p.Lys415_Asp416insSer) n.895-32_895-31insTCT c.1272_1273insTCT (p.Lys424_Asp425insSer) n.1104_1105insTCT n.3227_3228insTCT c.*1003_*1004insTCT (n.*1003_*1004insTCT) n.1366_1367insTCT c.247_248insTCT (n.247_248insTCT) n.1506_1507insTCT c.*1722_*1723insTCT (n.*1722_*1723insTCT) n.2774_2775insTCT n.2628_2629insTCT | |
6 | g.52479061G>A | CA138988315 | EFHC1 | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.2821G>A n.1197G>A c.969G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.895-31G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1105G>A n.3228G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1367G>A c.248G>A (n.248G>A) n.1507G>A c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2775G>A n.2629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479061G>C | CA364456921 | EFHC1 | c.1303G>C (p.Asp435His) c.979G>C (p.Asp327His) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2821G>C n.1197G>C c.969G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) n.895-31G>C c.1273G>C (p.Asp425His) n.1105G>C n.3228G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1367G>C c.248G>C (n.248G>C) n.1507G>C c.*1723G>C (n.*1723G>C) n.2775G>C n.2629G>C | |
6 | g.52479061G= | CA1628832388 | EFHC1 | c.1303G= (p.Asp435=) c.979G= (p.Asp327=) c.*604G= (n.*604G=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.2821G= n.1197G= c.969G= c.1015G= (p.Asp339=) c.1003G= (n.1003G=) c.1246G= (p.Asp416=) n.895-31G= c.1273G= (p.Asp425=) n.1105G= n.3228G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.1367G= c.248G= (n.248G=) n.1507G= c.*1723G= (n.*1723G=) n.2775G= n.2629G= | |
6 | g.52479061G>T | CA364456924 | EFHC1 | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2821G>T n.1197G>T c.969G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.895-31G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1105G>T n.3228G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1367G>T c.248G>T (n.248G>T) n.1507G>T c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.2775G>T n.2629G>T | |
6 | g.52479062A>C | CA364456927 | EFHC1 | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.2822A>C n.1198A>C c.970A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.895-30A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1106A>C n.3229A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1368A>C c.249A>C (n.249A>C) n.1508A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.2776A>C n.2630A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479062A>G | CA364456930 | EFHC1 | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.2822A>G n.1198A>G c.970A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.895-30A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1106A>G n.3229A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1368A>G c.249A>G (n.249A>G) n.1508A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.2776A>G n.2630A>G | |
6 | g.52479062A>T | CA364456932 | EFHC1 | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.2822A>T n.1198A>T c.970A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1247A>T (p.Asp416Val) n.895-30A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1106A>T n.3229A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1368A>T c.249A>T (n.249A>T) n.1508A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.2776A>T n.2630A>T | |
6 | g.52479062_52479063del | CA2830540940 | EFHC1 | c.1304_1305del (p.Asp435AlafsTer18) c.980_981del (p.Asp327AlafsTer18) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*1173_*1174del (n.*1173_*1174del) n.2822_2823del n.1198_1199del c.970_971del c.1016_1017del (p.Asp339AlafsTer18) c.1004_1005del (n.1004_1005del) c.1247_1248del (p.Asp416AlafsTer18) n.895-30_895-29del c.1274_1275del (p.Asp425AlafsTer18) n.1106_1107del n.3229_3230del c.*1005_*1006del (n.*1005_*1006del) n.1368_1369del c.249_250del (n.249_250del) n.1508_1509del c.*1724_*1725del (n.*1724_*1725del) n.2776_2777del n.2630_2631del | |
6 | g.52479063C>A | CA364456935 | EFHC1 | c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.981C>A (p.Asp327Glu) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.2823C>A n.1199C>A c.971C>A c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.1005C>A (n.1005C>A) c.1248C>A (p.Asp416Glu) n.895-29C>A c.1275C>A (p.Asp425Glu) n.1107C>A n.3230C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.1369C>A c.250C>A (n.250C>A) n.1509C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.2777C>A n.2631C>A | |
6 | g.52479063C= | CA1628832394 | EFHC1 | c.1305C= (p.Asp435=) c.981C= (p.Asp327=) c.*606C= (n.*606C=) c.*1174C= (n.*1174C=) n.2823C= n.1199C= c.971C= c.1017C= (p.Asp339=) c.1005C= (n.1005C=) c.1248C= (p.Asp416=) n.895-29C= c.1275C= (p.Asp425=) n.1107C= n.3230C= c.*1006C= (n.*1006C=) n.1369C= c.250C= (n.250C=) n.1509C= c.*1725C= (n.*1725C=) n.2777C= n.2631C= | |
6 | g.52479063C>G | CA364456937 | EFHC1 | c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.981C>G (p.Asp327Glu) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.2823C>G n.1199C>G c.971C>G c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.1005C>G (n.1005C>G) c.1248C>G (p.Asp416Glu) n.895-29C>G c.1275C>G (p.Asp425Glu) n.1107C>G n.3230C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.1369C>G c.250C>G (n.250C>G) n.1509C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.2777C>G n.2631C>G | |
6 | g.52479063C>T | CA3856057 | EFHC1 | c.1305C>T (p.Asp435=) c.981C>T (p.Asp327=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.2823C>T n.1199C>T c.971C>T c.1017C>T (p.Asp339=) c.1005C>T (n.1005C>T) c.1248C>T (p.Asp416=) n.895-29C>T c.1275C>T (p.Asp425=) n.1107C>T n.3230C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.1369C>T c.250C>T (n.250C>T) n.1509C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.2777C>T n.2631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479064C>A | CA364456940 | EFHC1 | c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.982C>A (p.Arg328Ser) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.2824C>A n.1200C>A c.972C>A c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.895-28C>A c.1276C>A (p.Arg426Ser) n.1108C>A n.3231C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1370C>A c.251C>A (n.251C>A) n.1510C>A c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.2778C>A n.2632C>A | |
6 | g.52479064C= | CA1628832397 | EFHC1 | c.1306C= (p.Arg436=) c.982C= (p.Arg328=) c.*607C= (n.*607C=) c.*1175C= (n.*1175C=) n.2824C= n.1200C= c.972C= c.1018C= (p.Arg340=) c.1006C= (n.1006C=) c.1249C= (p.Arg417=) n.895-28C= c.1276C= (p.Arg426=) n.1108C= n.3231C= c.*1007C= (n.*1007C=) n.1370C= c.251C= (n.251C=) n.1510C= c.*1726C= (n.*1726C=) n.2778C= n.2632C= | |
6 | g.52479064C>G | CA364456943 | EFHC1 | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.2824C>G n.1200C>G c.972C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1006C>G (n.1006C>G) c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.895-28C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.1108C>G n.3231C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.1370C>G c.251C>G (n.251C>G) n.1510C>G c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.2778C>G n.2632C>G | |
6 | g.52479064C>T | CA247780 | EFHC1 | c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.982C>T (p.Arg328Cys) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.2824C>T n.1200C>T c.972C>T c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.895-28C>T c.1276C>T (p.Arg426Cys) n.1108C>T n.3231C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1370C>T c.251C>T (n.251C>T) n.1510C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.2778C>T n.2632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479065G>A | CA3856058 | EFHC1 | c.1307G>A (p.Arg436His) c.983G>A (p.Arg328His) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.2825G>A n.1201G>A c.973G>A c.1019G>A (p.Arg340His) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1250G>A (p.Arg417His) n.895-27G>A c.1277G>A (p.Arg426His) n.1109G>A n.3232G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1371G>A c.252G>A (n.252G>A) n.1511G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.2779G>A n.2633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479065G>C | CA364456951 | EFHC1 | c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.2825G>C n.1201G>C c.973G>C c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.895-27G>C c.1277G>C (p.Arg426Pro) n.1109G>C n.3232G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.1371G>C c.252G>C (n.252G>C) n.1511G>C c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.2779G>C n.2633G>C | |
6 | g.52479065G= | CA1628832401 | EFHC1 | c.1307G= (p.Arg436=) c.983G= (p.Arg328=) c.*608G= (n.*608G=) c.*1176G= (n.*1176G=) n.2825G= n.1201G= c.973G= c.1019G= (p.Arg340=) c.1007G= (n.1007G=) c.1250G= (p.Arg417=) n.895-27G= c.1277G= (p.Arg426=) n.1109G= n.3232G= c.*1008G= (n.*1008G=) n.1371G= c.252G= (n.252G=) n.1511G= c.*1727G= (n.*1727G=) n.2779G= n.2633G= | |
6 | g.52479065G>T | CA364456948 | EFHC1 | c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.2825G>T n.1201G>T c.973G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.895-27G>T c.1277G>T (p.Arg426Leu) n.1109G>T n.3232G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1371G>T c.252G>T (n.252G>T) n.1511G>T c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.2779G>T n.2633G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479065_52479066insGT | CA2830540941 | EFHC1 | c.1307_1308insGT (p.Arg437SerfsTer9) c.983_984insGT (p.Arg329SerfsTer9) c.*608_*609insGT (n.*608_*609insGT) c.*1176_*1177insGT (n.*1176_*1177insGT) n.2825_2826insGT n.1201_1202insGT c.973_974insGT c.1019_1020insGT (p.Arg341SerfsTer9) c.1007_1008insGT (n.1007_1008insGT) c.1250_1251insGT (p.Arg418SerfsTer9) n.895-27_895-26insGT c.1277_1278insGT (p.Arg427SerfsTer9) n.1109_1110insGT n.3232_3233insGT c.*1008_*1009insGT (n.*1008_*1009insGT) n.1371_1372insGT c.252_253insGT (n.252_253insGT) n.1511_1512insGT c.*1727_*1728insGT (n.*1727_*1728insGT) n.2779_2780insGT n.2633_2634insGT | |
6 | g.52479066C>A | CA450427280 | EFHC1 | c.1308C>A (p.Arg436=) c.984C>A (p.Arg328=) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.2826C>A n.1202C>A c.974C>A c.1020C>A (p.Arg340=) c.1008C>A (n.1008C>A) c.1251C>A (p.Arg417=) n.895-26C>A c.1278C>A (p.Arg426=) n.1110C>A n.3233C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1372C>A c.253C>A (n.253C>A) n.1512C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.2780C>A n.2634C>A | |
6 | g.52479066C= | CA1628832404 | EFHC1 | c.1308C= (p.Arg436=) c.984C= (p.Arg328=) c.*609C= (n.*609C=) c.*1177C= (n.*1177C=) n.2826C= n.1202C= c.974C= c.1020C= (p.Arg340=) c.1008C= (n.1008C=) c.1251C= (p.Arg417=) n.895-26C= c.1278C= (p.Arg426=) n.1110C= n.3233C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.1372C= c.253C= (n.253C=) n.1512C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.2780C= n.2634C= | |
6 | g.52479066C>G | CA450427281 | EFHC1 | c.1308C>G (p.Arg436=) c.984C>G (p.Arg328=) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.2826C>G n.1202C>G c.974C>G c.1020C>G (p.Arg340=) c.1008C>G (n.1008C>G) c.1251C>G (p.Arg417=) n.895-26C>G c.1278C>G (p.Arg426=) n.1110C>G n.3233C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1372C>G c.253C>G (n.253C>G) n.1512C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.2780C>G n.2634C>G | |
6 | g.52479066C>T | CA450427282 | EFHC1 | c.1308C>T (p.Arg436=) c.984C>T (p.Arg328=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.2826C>T n.1202C>T c.974C>T c.1020C>T (p.Arg340=) c.1008C>T (n.1008C>T) c.1251C>T (p.Arg417=) n.895-26C>T c.1278C>T (p.Arg426=) n.1110C>T n.3233C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1372C>T c.253C>T (n.253C>T) n.1512C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.2780C>T n.2634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479067A= | CA1628832410 | EFHC1 | c.1309A= (p.Arg437=) c.985A= (p.Arg329=) c.*610A= (n.*610A=) c.*1178A= (n.*1178A=) n.2827A= n.1203A= c.975A= c.1021A= (p.Arg341=) c.1009A= (n.1009A=) c.1252A= (p.Arg418=) n.895-25A= c.1279A= (p.Arg427=) n.1111A= n.3234A= c.*1010A= (n.*1010A=) n.1373A= c.254A= (n.254A=) n.1513A= c.*1729A= (n.*1729A=) n.2781A= n.2635A= | |
6 | g.52479067A>C | CA450427283 | EFHC1 | c.1309A>C (p.Arg437=) c.985A>C (p.Arg329=) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.2827A>C n.1203A>C c.975A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1252A>C (p.Arg418=) n.895-25A>C c.1279A>C (p.Arg427=) n.1111A>C n.3234A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.1373A>C c.254A>C (n.254A>C) n.1513A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.2781A>C n.2635A>C | |
6 | g.52479067A>G | CA364456955 | EFHC1 | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2827A>G n.1203A>G c.975A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.895-25A>G c.1279A>G (p.Arg427Gly) n.1111A>G n.3234A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.1373A>G c.254A>G (n.254A>G) n.1513A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.2781A>G n.2635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479067A>T | CA3856059 | EFHC1 | c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.985A>T (p.Arg329Ter) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.2827A>T n.1203A>T c.975A>T c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1252A>T (p.Arg418Ter) n.895-25A>T c.1279A>T (p.Arg427Ter) n.1111A>T n.3234A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.1373A>T c.254A>T (n.254A>T) n.1513A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.2781A>T n.2635A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479067_52479069del | CA2830540942 | EFHC1 | c.1309_1311del (p.Arg437del) c.985_987del (p.Arg329del) c.*610_*612del (n.*610_*612del) c.*1178_*1180del (n.*1178_*1180del) n.2827_2829del n.1203_1205del c.975_977del c.1021_1023del (p.Arg341del) c.1009_1011del (n.1009_1011del) c.1252_1254del (p.Arg418del) n.895-25_895-23del c.1279_1281del (p.Arg427del) n.1111_1113del n.3234_3236del c.*1010_*1012del (n.*1010_*1012del) n.1373_1375del c.254_256del (n.254_256del) n.1513_1515del c.*1729_*1731del (n.*1729_*1731del) n.2781_2783del n.2635_2637del | |
6 | g.52479068G>A | CA3856060 | EFHC1 | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2828G>A n.1204G>A c.976G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.895-24G>A c.1280G>A (p.Arg427Lys) n.1112G>A n.3235G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1374G>A c.255G>A (n.255G>A) n.1514G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.2782G>A n.2636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479068G>C | CA364456959 | EFHC1 | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2828G>C n.1204G>C c.976G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.895-24G>C c.1280G>C (p.Arg427Thr) n.1112G>C n.3235G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1374G>C c.255G>C (n.255G>C) n.1514G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.2782G>C n.2636G>C | |
6 | g.52479068G= | CA1628832418 | EFHC1 | c.1310G= (p.Arg437=) c.986G= (p.Arg329=) c.*611G= (n.*611G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.2828G= n.1204G= c.976G= c.1022G= (p.Arg341=) c.1010G= (n.1010G=) c.1253G= (p.Arg418=) n.895-24G= c.1280G= (p.Arg427=) n.1112G= n.3235G= c.*1011G= (n.*1011G=) n.1374G= c.255G= (n.255G=) n.1514G= c.*1730G= (n.*1730G=) n.2782G= n.2636G= | |
6 | g.52479068G>T | CA364456961 | EFHC1 | c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.986G>T (p.Arg329Ile) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2828G>T n.1204G>T c.976G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) n.895-24G>T c.1280G>T (p.Arg427Ile) n.1112G>T n.3235G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1374G>T c.255G>T (n.255G>T) n.1514G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.2782G>T n.2636G>T | |
6 | g.52479069A>C | CA364456966 | EFHC1 | c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.987A>C (p.Arg329Ser) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.2829A>C n.1205A>C c.977A>C c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.1011A>C (n.1011A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) n.895-23A>C c.1281A>C (p.Arg427Ser) n.1113A>C n.3236A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1375A>C c.256A>C (n.256A>C) n.1515A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.2783A>C n.2637A>C | |
6 | g.52479069A>G | CA450427289 | EFHC1 | c.1311A>G (p.Arg437=) c.987A>G (p.Arg329=) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.2829A>G n.1205A>G c.977A>G c.1023A>G (p.Arg341=) c.1011A>G (n.1011A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) n.895-23A>G c.1281A>G (p.Arg427=) n.1113A>G n.3236A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1375A>G c.256A>G (n.256A>G) n.1515A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.2783A>G n.2637A>G | |
6 | g.52479069A>T | CA364456968 | EFHC1 | c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.987A>T (p.Arg329Ser) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.2829A>T n.1205A>T c.977A>T c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.1011A>T (n.1011A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) n.895-23A>T c.1281A>T (p.Arg427Ser) n.1113A>T n.3236A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1375A>T c.256A>T (n.256A>T) n.1515A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.2783A>T n.2637A>T | |
6 | g.52479069_52479070delinsAT | CA1628832425 | EFHC1 | c.1311_1312delinsAT (p.Arg437=) c.987_988delinsAT (p.Arg329=) c.*612_*613delinsAT (n.*612_*613delinsAT) c.*1180_*1181delinsAT (n.*1180_*1181delinsAT) n.2829_2830delinsAT n.1205_1206delinsAT c.977_978delinsAT c.1023_1024delinsAT (p.Arg341=) c.1011_1012delinsAT (n.1011_1012delinsAT) c.1254_1255delinsAT (p.Arg418=) n.895-23_895-22delinsAT c.1281_1282delinsAT (p.Arg427=) n.1113_1114delinsAT n.3236_3237delinsAT c.*1012_*1013delinsAT (n.*1012_*1013delinsAT) n.1375_1376delinsAT c.256_257delinsAT (n.256_257delinsAT) n.1515_1516delinsAT c.*1731_*1732delinsAT (n.*1731_*1732delinsAT) n.2783_2784delinsAT n.2637_2638delinsAT | |
6 | g.52479070T>A | CA364456972 | EFHC1 | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.2830T>A n.1206T>A c.978T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1012T>A (n.1012T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.895-22T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1114T>A n.3237T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1376T>A c.257T>A (n.257T>A) n.1516T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.2784T>A n.2638T>A | |
6 | g.52479070T>C | CA364456975 | EFHC1 | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.2830T>C n.1206T>C c.978T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1012T>C (n.1012T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.895-22T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1114T>C n.3237T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1376T>C c.257T>C (n.257T>C) n.1516T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.2784T>C n.2638T>C | COSMIC |
6 | g.52479070T>G | CA364456976 | EFHC1 | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.2830T>G n.1206T>G c.978T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1012T>G (n.1012T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) n.895-22T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1114T>G n.3237T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1376T>G c.257T>G (n.257T>G) n.1516T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.2784T>G n.2638T>G | |
6 | g.52479072del | CA314473 | EFHC1 | c.1314del (p.Phe438LeufsTer7) c.990del (p.Phe330LeufsTer7) c.*615del (n.*615del) c.*1183del (n.*1183del) n.2832del n.1208del c.980del c.1026del (p.Phe342LeufsTer7) c.1014del (n.1014del) c.1257del (p.Phe419LeufsTer7) n.895-20del c.1284del (p.Phe428LeufsTer7) n.1116del n.3239del c.*1015del (n.*1015del) n.1378del c.259del (n.259del) n.1518del c.*1734del (n.*1734del) n.2786del n.2640del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479071T>A | CA364456982 | EFHC1 | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.2831T>A n.1207T>A c.979T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.895-21T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1115T>A n.3238T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.1377T>A c.258T>A (n.258T>A) n.1517T>A c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.2785T>A n.2639T>A | |
6 | g.52479071T>C | CA364456985 | EFHC1 | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.2831T>C n.1207T>C c.979T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.895-21T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1115T>C n.3238T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.1377T>C c.258T>C (n.258T>C) n.1517T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.2785T>C n.2639T>C | |
6 | g.52479071T>G | CA364456988 | EFHC1 | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.2831T>G n.1207T>G c.979T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.895-21T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1115T>G n.3238T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.1377T>G c.258T>G (n.258T>G) n.1517T>G c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.2785T>G n.2639T>G | |
6 | g.52479072T>A | CA364456990 | EFHC1 | c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.2832T>A n.1208T>A c.980T>A c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.895-20T>A c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1116T>A n.3239T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1378T>A c.259T>A (n.259T>A) n.1518T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.2786T>A n.2640T>A | |
6 | g.52479072T>C | CA450427292 | EFHC1 | c.1314T>C (p.Phe438=) c.990T>C (p.Phe330=) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.2832T>C n.1208T>C c.980T>C c.1026T>C (p.Phe342=) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1257T>C (p.Phe419=) n.895-20T>C c.1284T>C (p.Phe428=) n.1116T>C n.3239T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1378T>C c.259T>C (n.259T>C) n.1518T>C c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.2786T>C n.2640T>C | |
6 | g.52479072T>G | CA364456992 | EFHC1 | c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.2832T>G n.1208T>G c.980T>G c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.895-20T>G c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1116T>G n.3239T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1378T>G c.259T>G (n.259T>G) n.1518T>G c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.2786T>G n.2640T>G | |
6 | g.52479073G>A | CA364456999 | EFHC1 | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2833G>A n.1209G>A c.981G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.895-19G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1117G>A n.3240G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1379G>A c.260G>A (n.260G>A) n.1519G>A c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.2787G>A n.2641G>A | gnomAD v4 |
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