Allele Registry

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6	g.52478985A=	CA1628832253	EFHC1	c.1279-52A= (n.1279-52A=) c.955-52A= (n.955-52A=) c.580-52A= (n.580-52A=) c.1148-52A= (n.1148-52A=) n.2797-52A= n.1173-52A= c.945-52A= c.991-52A= (n.991-52A=) c.979-52A= (n.979-52A=) c.1222-52A= (n.1222-52A=) n.895-107A= c.1249-52A= (n.1249-52A=) n.1081-52A= n.3204-52A= c.980-52A= (n.980-52A=) n.1343-52A= c.224-52A= (n.224-52A=) n.1483-52A= c.1699-52A= (n.1699-52A=) n.2751-52A= n.2605-52A=
6	g.52478985A>G	CA1628832252	EFHC1	c.1279-52A>G (n.1279-52A>G) c.955-52A>G (n.955-52A>G) c.580-52A>G (n.580-52A>G) c.1148-52A>G (n.1148-52A>G) n.2797-52A>G n.1173-52A>G c.945-52A>G c.991-52A>G (n.991-52A>G) c.979-52A>G (n.979-52A>G) c.1222-52A>G (n.1222-52A>G) n.895-107A>G c.1249-52A>G (n.1249-52A>G) n.1081-52A>G n.3204-52A>G c.980-52A>G (n.980-52A>G) n.1343-52A>G c.224-52A>G (n.224-52A>G) n.1483-52A>G c.1699-52A>G (n.1699-52A>G) n.2751-52A>G n.2605-52A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52478985A>T	CA2679104291	EFHC1	c.1279-52A>T (n.1279-52A>T) c.955-52A>T (n.955-52A>T) c.580-52A>T (n.580-52A>T) c.1148-52A>T (n.1148-52A>T) n.2797-52A>T n.1173-52A>T c.945-52A>T c.991-52A>T (n.991-52A>T) c.979-52A>T (n.979-52A>T) c.1222-52A>T (n.1222-52A>T) n.895-107A>T c.1249-52A>T (n.1249-52A>T) n.1081-52A>T n.3204-52A>T c.980-52A>T (n.980-52A>T) n.1343-52A>T c.224-52A>T (n.224-52A>T) n.1483-52A>T c.1699-52A>T (n.1699-52A>T) n.2751-52A>T n.2605-52A>T	gnomAD v4
6	g.52478988T>C	CA2679104292	EFHC1	c.1279-49T>C (n.1279-49T>C) c.955-49T>C (n.955-49T>C) c.580-49T>C (n.580-49T>C) c.1148-49T>C (n.1148-49T>C) n.2797-49T>C n.1173-49T>C c.945-49T>C c.991-49T>C (n.991-49T>C) c.979-49T>C (n.979-49T>C) c.1222-49T>C (n.1222-49T>C) n.895-104T>C c.1249-49T>C (n.1249-49T>C) n.1081-49T>C n.3204-49T>C c.980-49T>C (n.980-49T>C) n.1343-49T>C c.224-49T>C (n.224-49T>C) n.1483-49T>C c.1699-49T>C (n.1699-49T>C) n.2751-49T>C n.2605-49T>C	gnomAD v4
6	g.52478988T>G	CA3856037	EFHC1	c.1279-49T>G (n.1279-49T>G) c.955-49T>G (n.955-49T>G) c.580-49T>G (n.580-49T>G) c.1148-49T>G (n.1148-49T>G) n.2797-49T>G n.1173-49T>G c.945-49T>G c.991-49T>G (n.991-49T>G) c.979-49T>G (n.979-49T>G) c.1222-49T>G (n.1222-49T>G) n.895-104T>G c.1249-49T>G (n.1249-49T>G) n.1081-49T>G n.3204-49T>G c.980-49T>G (n.980-49T>G) n.1343-49T>G c.224-49T>G (n.224-49T>G) n.1483-49T>G c.1699-49T>G (n.1699-49T>G) n.2751-49T>G n.2605-49T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.52478989G=	CA1628832257	EFHC1	c.1279-48G= (n.1279-48G=) c.955-48G= (n.955-48G=) c.580-48G= (n.580-48G=) c.1148-48G= (n.1148-48G=) n.2797-48G= n.1173-48G= c.945-48G= c.991-48G= (n.991-48G=) c.979-48G= (n.979-48G=) c.1222-48G= (n.1222-48G=) n.895-103G= c.1249-48G= (n.1249-48G=) n.1081-48G= n.3204-48G= c.980-48G= (n.980-48G=) n.1343-48G= c.224-48G= (n.224-48G=) n.1483-48G= c.1699-48G= (n.1699-48G=) n.2751-48G= n.2605-48G=
6	g.52478989G>T	CA3856038	EFHC1	c.1279-48G>T (n.1279-48G>T) c.955-48G>T (n.955-48G>T) c.580-48G>T (n.580-48G>T) c.1148-48G>T (n.1148-48G>T) n.2797-48G>T n.1173-48G>T c.945-48G>T c.991-48G>T (n.991-48G>T) c.979-48G>T (n.979-48G>T) c.1222-48G>T (n.1222-48G>T) n.895-103G>T c.1249-48G>T (n.1249-48G>T) n.1081-48G>T n.3204-48G>T c.980-48G>T (n.980-48G>T) n.1343-48G>T c.224-48G>T (n.224-48G>T) n.1483-48G>T c.1699-48G>T (n.1699-48G>T) n.2751-48G>T n.2605-48G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52478990C>T	CA2679104295	EFHC1	c.1279-47C>T (n.1279-47C>T) c.955-47C>T (n.955-47C>T) c.580-47C>T (n.580-47C>T) c.1148-47C>T (n.1148-47C>T) n.2797-47C>T n.1173-47C>T c.945-47C>T c.991-47C>T (n.991-47C>T) c.979-47C>T (n.979-47C>T) c.1222-47C>T (n.1222-47C>T) n.895-102C>T c.1249-47C>T (n.1249-47C>T) n.1081-47C>T n.3204-47C>T c.980-47C>T (n.980-47C>T) n.1343-47C>T c.224-47C>T (n.224-47C>T) n.1483-47C>T c.1699-47C>T (n.1699-47C>T) n.2751-47C>T n.2605-47C>T	gnomAD v4
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6	g.52478991A>G	CA567636794	EFHC1	c.1279-46A>G (n.1279-46A>G) c.955-46A>G (n.955-46A>G) c.580-46A>G (n.580-46A>G) c.1148-46A>G (n.1148-46A>G) n.2797-46A>G n.1173-46A>G c.945-46A>G c.991-46A>G (n.991-46A>G) c.979-46A>G (n.979-46A>G) c.1222-46A>G (n.1222-46A>G) n.895-101A>G c.1249-46A>G (n.1249-46A>G) n.1081-46A>G n.3204-46A>G c.980-46A>G (n.980-46A>G) n.1343-46A>G c.224-46A>G (n.224-46A>G) n.1483-46A>G c.1699-46A>G (n.1699-46A>G) n.2751-46A>G n.2605-46A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52478992T>C	CA3856039	EFHC1	c.1279-45T>C (n.1279-45T>C) c.955-45T>C (n.955-45T>C) c.580-45T>C (n.580-45T>C) c.1148-45T>C (n.1148-45T>C) n.2797-45T>C n.1173-45T>C c.945-45T>C c.991-45T>C (n.991-45T>C) c.979-45T>C (n.979-45T>C) c.1222-45T>C (n.1222-45T>C) n.895-100T>C c.1249-45T>C (n.1249-45T>C) n.1081-45T>C n.3204-45T>C c.980-45T>C (n.980-45T>C) n.1343-45T>C c.224-45T>C (n.224-45T>C) n.1483-45T>C c.1699-45T>C (n.1699-45T>C) n.2751-45T>C n.2605-45T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479002A>G	CA1628832272	EFHC1	c.1279-35A>G (n.1279-35A>G) c.955-35A>G (n.955-35A>G) c.580-35A>G (n.580-35A>G) c.1148-35A>G (n.1148-35A>G) n.2797-35A>G n.1173-35A>G c.945-35A>G c.991-35A>G (n.991-35A>G) c.979-35A>G (n.979-35A>G) c.1222-35A>G (n.1222-35A>G) n.895-90A>G c.1249-35A>G (n.1249-35A>G) n.1081-35A>G n.3204-35A>G c.980-35A>G (n.980-35A>G) n.1343-35A>G c.224-35A>G (n.224-35A>G) n.1483-35A>G c.1699-35A>G (n.1699-35A>G) n.2751-35A>G n.2605-35A>G	dbSNP gnomAD v4
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6	g.52479005T=	CA1628832278	EFHC1	c.1279-32T= (n.1279-32T=) c.955-32T= (n.955-32T=) c.580-32T= (n.580-32T=) c.1148-32T= (n.1148-32T=) n.2797-32T= n.1173-32T= c.945-32T= c.991-32T= (n.991-32T=) c.979-32T= (n.979-32T=) c.1222-32T= (n.1222-32T=) n.895-87T= c.1249-32T= (n.1249-32T=) n.1081-32T= n.3204-32T= c.980-32T= (n.980-32T=) n.1343-32T= c.224-32T= (n.224-32T=) n.1483-32T= c.1699-32T= (n.1699-32T=) n.2751-32T= n.2605-32T=
6	g.52479008A>G	CA2578647201	EFHC1	c.1279-29A>G (n.1279-29A>G) c.955-29A>G (n.955-29A>G) c.580-29A>G (n.580-29A>G) c.1148-29A>G (n.1148-29A>G) n.2797-29A>G n.1173-29A>G c.945-29A>G c.991-29A>G (n.991-29A>G) c.979-29A>G (n.979-29A>G) c.1222-29A>G (n.1222-29A>G) n.895-84A>G c.1249-29A>G (n.1249-29A>G) n.1081-29A>G n.3204-29A>G c.980-29A>G (n.980-29A>G) n.1343-29A>G c.224-29A>G (n.224-29A>G) n.1483-29A>G c.1699-29A>G (n.1699-29A>G) n.2751-29A>G n.2605-29A>G
6	g.52479008A>T	CA2517215588	EFHC1	c.1279-29A>T (n.1279-29A>T) c.955-29A>T (n.955-29A>T) c.580-29A>T (n.580-29A>T) c.1148-29A>T (n.1148-29A>T) n.2797-29A>T n.1173-29A>T c.945-29A>T c.991-29A>T (n.991-29A>T) c.979-29A>T (n.979-29A>T) c.1222-29A>T (n.1222-29A>T) n.895-84A>T c.1249-29A>T (n.1249-29A>T) n.1081-29A>T n.3204-29A>T c.980-29A>T (n.980-29A>T) n.1343-29A>T c.224-29A>T (n.224-29A>T) n.1483-29A>T c.1699-29A>T (n.1699-29A>T) n.2751-29A>T n.2605-29A>T
6	g.52479009T>C	CA2679104300	EFHC1	c.1279-28T>C (n.1279-28T>C) c.955-28T>C (n.955-28T>C) c.580-28T>C (n.580-28T>C) c.1148-28T>C (n.1148-28T>C) n.2797-28T>C n.1173-28T>C c.945-28T>C c.991-28T>C (n.991-28T>C) c.979-28T>C (n.979-28T>C) c.1222-28T>C (n.1222-28T>C) n.895-83T>C c.1249-28T>C (n.1249-28T>C) n.1081-28T>C n.3204-28T>C c.980-28T>C (n.980-28T>C) n.1343-28T>C c.224-28T>C (n.224-28T>C) n.1483-28T>C c.1699-28T>C (n.1699-28T>C) n.2751-28T>C n.2605-28T>C	gnomAD v4
6	g.52479012T>A	CA3856042	EFHC1	c.1279-25T>A (n.1279-25T>A) c.955-25T>A (n.955-25T>A) c.580-25T>A (n.580-25T>A) c.1148-25T>A (n.1148-25T>A) n.2797-25T>A n.1173-25T>A c.945-25T>A c.991-25T>A (n.991-25T>A) c.979-25T>A (n.979-25T>A) c.1222-25T>A (n.1222-25T>A) n.895-80T>A c.1249-25T>A (n.1249-25T>A) n.1081-25T>A n.3204-25T>A c.980-25T>A (n.980-25T>A) n.1343-25T>A c.224-25T>A (n.224-25T>A) n.1483-25T>A c.1699-25T>A (n.1699-25T>A) n.2751-25T>A n.2605-25T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.52479012T>C	CA825760674	EFHC1	c.1279-25T>C (n.1279-25T>C) c.955-25T>C (n.955-25T>C) c.580-25T>C (n.580-25T>C) c.1148-25T>C (n.1148-25T>C) n.2797-25T>C n.1173-25T>C c.945-25T>C c.991-25T>C (n.991-25T>C) c.979-25T>C (n.979-25T>C) c.1222-25T>C (n.1222-25T>C) n.895-80T>C c.1249-25T>C (n.1249-25T>C) n.1081-25T>C n.3204-25T>C c.980-25T>C (n.980-25T>C) n.1343-25T>C c.224-25T>C (n.224-25T>C) n.1483-25T>C c.1699-25T>C (n.1699-25T>C) n.2751-25T>C n.2605-25T>C	dbSNP
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6	g.52479014T>C	CA1089029211	EFHC1	c.1279-23T>C (n.1279-23T>C) c.955-23T>C (n.955-23T>C) c.580-23T>C (n.580-23T>C) c.1148-23T>C (n.1148-23T>C) n.2797-23T>C n.1173-23T>C c.945-23T>C c.991-23T>C (n.991-23T>C) c.979-23T>C (n.979-23T>C) c.1222-23T>C (n.1222-23T>C) n.895-78T>C c.1249-23T>C (n.1249-23T>C) n.1081-23T>C n.3204-23T>C c.980-23T>C (n.980-23T>C) n.1343-23T>C c.224-23T>C (n.224-23T>C) n.1483-23T>C c.1699-23T>C (n.1699-23T>C) n.2751-23T>C n.2605-23T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479014T=	CA1628832285	EFHC1	c.1279-23T= (n.1279-23T=) c.955-23T= (n.955-23T=) c.580-23T= (n.580-23T=) c.1148-23T= (n.1148-23T=) n.2797-23T= n.1173-23T= c.945-23T= c.991-23T= (n.991-23T=) c.979-23T= (n.979-23T=) c.1222-23T= (n.1222-23T=) n.895-78T= c.1249-23T= (n.1249-23T=) n.1081-23T= n.3204-23T= c.980-23T= (n.980-23T=) n.1343-23T= c.224-23T= (n.224-23T=) n.1483-23T= c.1699-23T= (n.1699-23T=) n.2751-23T= n.2605-23T=
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6	g.52479015C>T	CA825760681	EFHC1	c.1279-22C>T (n.1279-22C>T) c.955-22C>T (n.955-22C>T) c.580-22C>T (n.580-22C>T) c.1148-22C>T (n.1148-22C>T) n.2797-22C>T n.1173-22C>T c.945-22C>T c.991-22C>T (n.991-22C>T) c.979-22C>T (n.979-22C>T) c.1222-22C>T (n.1222-22C>T) n.895-77C>T c.1249-22C>T (n.1249-22C>T) n.1081-22C>T n.3204-22C>T c.980-22C>T (n.980-22C>T) n.1343-22C>T c.224-22C>T (n.224-22C>T) n.1483-22C>T c.1699-22C>T (n.1699-22C>T) n.2751-22C>T n.2605-22C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479016C=	CA1628832289	EFHC1	c.1279-21C= (n.1279-21C=) c.955-21C= (n.955-21C=) c.580-21C= (n.580-21C=) c.1148-21C= (n.1148-21C=) n.2797-21C= n.1173-21C= c.945-21C= c.991-21C= (n.991-21C=) c.979-21C= (n.979-21C=) c.1222-21C= (n.1222-21C=) n.895-76C= c.1249-21C= (n.1249-21C=) n.1081-21C= n.3204-21C= c.980-21C= (n.980-21C=) n.1343-21C= c.224-21C= (n.224-21C=) n.1483-21C= c.1699-21C= (n.1699-21C=) n.2751-21C= n.2605-21C=
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6	g.52479018C=	CA1628832291	EFHC1	c.1279-19C= (n.1279-19C=) c.955-19C= (n.955-19C=) c.580-19C= (n.580-19C=) c.1148-19C= (n.1148-19C=) n.2797-19C= n.1173-19C= c.945-19C= c.991-19C= (n.991-19C=) c.979-19C= (n.979-19C=) c.1222-19C= (n.1222-19C=) n.895-74C= c.1249-19C= (n.1249-19C=) n.1081-19C= n.3204-19C= c.980-19C= (n.980-19C=) n.1343-19C= c.224-19C= (n.224-19C=) n.1483-19C= c.1699-19C= (n.1699-19C=) n.2751-19C= n.2605-19C=
6	g.52479018C>T	CA1628832293	EFHC1	c.1279-19C>T (n.1279-19C>T) c.955-19C>T (n.955-19C>T) c.580-19C>T (n.580-19C>T) c.1148-19C>T (n.1148-19C>T) n.2797-19C>T n.1173-19C>T c.945-19C>T c.991-19C>T (n.991-19C>T) c.979-19C>T (n.979-19C>T) c.1222-19C>T (n.1222-19C>T) n.895-74C>T c.1249-19C>T (n.1249-19C>T) n.1081-19C>T n.3204-19C>T c.980-19C>T (n.980-19C>T) n.1343-19C>T c.224-19C>T (n.224-19C>T) n.1483-19C>T c.1699-19C>T (n.1699-19C>T) n.2751-19C>T n.2605-19C>T	dbSNP
6	g.52479018_52479020delinsCTT	CA1628832290	EFHC1	c.1279-19_1279-17delinsCTT (n.1279-19_1279-17delinsCTT) c.955-19_955-17delinsCTT (n.955-19_955-17delinsCTT) c.580-19_580-17delinsCTT (n.580-19_580-17delinsCTT) c.1148-19_1148-17delinsCTT (n.1148-19_1148-17delinsCTT) n.2797-19_2797-17delinsCTT n.1173-19_1173-17delinsCTT c.945-19_945-17delinsCTT c.991-19_991-17delinsCTT (n.991-19_991-17delinsCTT) c.979-19_979-17delinsCTT (n.979-19_979-17delinsCTT) c.1222-19_1222-17delinsCTT (n.1222-19_1222-17delinsCTT) n.895-74_895-72delinsCTT c.1249-19_1249-17delinsCTT (n.1249-19_1249-17delinsCTT) n.1081-19_1081-17delinsCTT n.3204-19_3204-17delinsCTT c.980-19_980-17delinsCTT (n.980-19_980-17delinsCTT) n.1343-19_1343-17delinsCTT c.224-19_224-17delinsCTT (n.224-19_224-17delinsCTT) n.1483-19_1483-17delinsCTT c.1699-19_1699-17delinsCTT (n.1699-19_1699-17delinsCTT) n.2751-19_2751-17delinsCTT n.2605-19_2605-17delinsCTT
6	g.52479021_52479022del	CA3856044	EFHC1	c.1279-16_1279-15del (n.1279-16_1279-15del) c.955-16_955-15del (n.955-16_955-15del) c.580-16_580-15del (n.580-16_580-15del) c.1148-16_1148-15del (n.1148-16_1148-15del) n.2797-16_2797-15del n.1173-16_1173-15del c.945-16_945-15del c.991-16_991-15del (n.991-16_991-15del) c.979-16_979-15del (n.979-16_979-15del) c.1222-16_1222-15del (n.1222-16_1222-15del) n.895-71_895-70del c.1249-16_1249-15del (n.1249-16_1249-15del) n.1081-16_1081-15del n.3204-16_3204-15del c.980-16_980-15del (n.980-16_980-15del) n.1343-16_1343-15del c.224-16_224-15del (n.224-16_224-15del) n.1483-16_1483-15del c.1699-16_1699-15del (n.1699-16_1699-15del) n.2751-16_2751-15del n.2605-16_2605-15del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479021T>C	CA567636796	EFHC1	c.1279-16T>C (n.1279-16T>C) c.955-16T>C (n.955-16T>C) c.580-16T>C (n.580-16T>C) c.1148-16T>C (n.1148-16T>C) n.2797-16T>C n.1173-16T>C c.945-16T>C c.991-16T>C (n.991-16T>C) c.979-16T>C (n.979-16T>C) c.1222-16T>C (n.1222-16T>C) n.895-71T>C c.1249-16T>C (n.1249-16T>C) n.1081-16T>C n.3204-16T>C c.980-16T>C (n.980-16T>C) n.1343-16T>C c.224-16T>C (n.224-16T>C) n.1483-16T>C c.1699-16T>C (n.1699-16T>C) n.2751-16T>C n.2605-16T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479021T=	CA1628832294	EFHC1	c.1279-16T= (n.1279-16T=) c.955-16T= (n.955-16T=) c.580-16T= (n.580-16T=) c.1148-16T= (n.1148-16T=) n.2797-16T= n.1173-16T= c.945-16T= c.991-16T= (n.991-16T=) c.979-16T= (n.979-16T=) c.1222-16T= (n.1222-16T=) n.895-71T= c.1249-16T= (n.1249-16T=) n.1081-16T= n.3204-16T= c.980-16T= (n.980-16T=) n.1343-16T= c.224-16T= (n.224-16T=) n.1483-16T= c.1699-16T= (n.1699-16T=) n.2751-16T= n.2605-16T=
6	g.52479026C>T	CA2679104302	EFHC1	c.1279-11C>T (n.1279-11C>T) c.955-11C>T (n.955-11C>T) c.580-11C>T (n.580-11C>T) c.1148-11C>T (n.1148-11C>T) n.2797-11C>T n.1173-11C>T c.945-11C>T c.991-11C>T (n.991-11C>T) c.979-11C>T (n.979-11C>T) c.1222-11C>T (n.1222-11C>T) n.895-66C>T c.1249-11C>T (n.1249-11C>T) n.1081-11C>T n.3204-11C>T c.980-11C>T (n.980-11C>T) n.1343-11C>T c.224-11C>T (n.224-11C>T) n.1483-11C>T c.1699-11C>T (n.1699-11C>T) n.2751-11C>T n.2605-11C>T	gnomAD v4
6	g.52479027A=	CA1628832295	EFHC1	c.1279-10A= (n.1279-10A=) c.955-10A= (n.955-10A=) c.580-10A= (n.580-10A=) c.1148-10A= (n.1148-10A=) n.2797-10A= n.1173-10A= c.945-10A= c.991-10A= (n.991-10A=) c.979-10A= (n.979-10A=) c.1222-10A= (n.1222-10A=) n.895-65A= c.1249-10A= (n.1249-10A=) n.1081-10A= n.3204-10A= c.980-10A= (n.980-10A=) n.1343-10A= c.224-10A= (n.224-10A=) n.1483-10A= c.1699-10A= (n.1699-10A=) n.2751-10A= n.2605-10A=
6	g.52479027A>G	CA3856045	EFHC1	c.1279-10A>G (n.1279-10A>G) c.955-10A>G (n.955-10A>G) c.580-10A>G (n.580-10A>G) c.1148-10A>G (n.1148-10A>G) n.2797-10A>G n.1173-10A>G c.945-10A>G c.991-10A>G (n.991-10A>G) c.979-10A>G (n.979-10A>G) c.1222-10A>G (n.1222-10A>G) n.895-65A>G c.1249-10A>G (n.1249-10A>G) n.1081-10A>G n.3204-10A>G c.980-10A>G (n.980-10A>G) n.1343-10A>G c.224-10A>G (n.224-10A>G) n.1483-10A>G c.1699-10A>G (n.1699-10A>G) n.2751-10A>G n.2605-10A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479028C=	CA1628832304	EFHC1	c.1279-9C= (n.1279-9C=) c.955-9C= (n.955-9C=) c.580-9C= (n.580-9C=) c.1148-9C= (n.1148-9C=) n.2797-9C= n.1173-9C= c.945-9C= c.991-9C= (n.991-9C=) c.979-9C= (n.979-9C=) c.1222-9C= (n.1222-9C=) n.895-64C= c.1249-9C= (n.1249-9C=) n.1081-9C= n.3204-9C= c.980-9C= (n.980-9C=) n.1343-9C= c.224-9C= (n.224-9C=) n.1483-9C= c.1699-9C= (n.1699-9C=) n.2751-9C= n.2605-9C=
6	g.52479028C>G	CA3856047	EFHC1	c.1279-9C>G (n.1279-9C>G) c.955-9C>G (n.955-9C>G) c.580-9C>G (n.580-9C>G) c.1148-9C>G (n.1148-9C>G) n.2797-9C>G n.1173-9C>G c.945-9C>G c.991-9C>G (n.991-9C>G) c.979-9C>G (n.979-9C>G) c.1222-9C>G (n.1222-9C>G) n.895-64C>G c.1249-9C>G (n.1249-9C>G) n.1081-9C>G n.3204-9C>G c.980-9C>G (n.980-9C>G) n.1343-9C>G c.224-9C>G (n.224-9C>G) n.1483-9C>G c.1699-9C>G (n.1699-9C>G) n.2751-9C>G n.2605-9C>G	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479028C>T	CA3856046	EFHC1	c.1279-9C>T (n.1279-9C>T) c.955-9C>T (n.955-9C>T) c.580-9C>T (n.580-9C>T) c.1148-9C>T (n.1148-9C>T) n.2797-9C>T n.1173-9C>T c.945-9C>T c.991-9C>T (n.991-9C>T) c.979-9C>T (n.979-9C>T) c.1222-9C>T (n.1222-9C>T) n.895-64C>T c.1249-9C>T (n.1249-9C>T) n.1081-9C>T n.3204-9C>T c.980-9C>T (n.980-9C>T) n.1343-9C>T c.224-9C>T (n.224-9C>T) n.1483-9C>T c.1699-9C>T (n.1699-9C>T) n.2751-9C>T n.2605-9C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479029C>A	CA2679104303	EFHC1	c.1279-8C>A (n.1279-8C>A) c.955-8C>A (n.955-8C>A) c.580-8C>A (n.580-8C>A) c.1148-8C>A (n.1148-8C>A) n.2797-8C>A n.1173-8C>A c.945-8C>A c.991-8C>A (n.991-8C>A) c.979-8C>A (n.979-8C>A) c.1222-8C>A (n.1222-8C>A) n.895-63C>A c.1249-8C>A (n.1249-8C>A) n.1081-8C>A n.3204-8C>A c.980-8C>A (n.980-8C>A) n.1343-8C>A c.224-8C>A (n.224-8C>A) n.1483-8C>A c.1699-8C>A (n.1699-8C>A) n.2751-8C>A n.2605-8C>A	gnomAD v4
6	g.52479029C=	CA1628832312	EFHC1	c.1279-8C= (n.1279-8C=) c.955-8C= (n.955-8C=) c.580-8C= (n.580-8C=) c.1148-8C= (n.1148-8C=) n.2797-8C= n.1173-8C= c.945-8C= c.991-8C= (n.991-8C=) c.979-8C= (n.979-8C=) c.1222-8C= (n.1222-8C=) n.895-63C= c.1249-8C= (n.1249-8C=) n.1081-8C= n.3204-8C= c.980-8C= (n.980-8C=) n.1343-8C= c.224-8C= (n.224-8C=) n.1483-8C= c.1699-8C= (n.1699-8C=) n.2751-8C= n.2605-8C=
6	g.52479029C>G	CA3856049	EFHC1	c.1279-8C>G (n.1279-8C>G) c.955-8C>G (n.955-8C>G) c.580-8C>G (n.580-8C>G) c.1148-8C>G (n.1148-8C>G) n.2797-8C>G n.1173-8C>G c.945-8C>G c.991-8C>G (n.991-8C>G) c.979-8C>G (n.979-8C>G) c.1222-8C>G (n.1222-8C>G) n.895-63C>G c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) n.1081-8C>G n.3204-8C>G c.980-8C>G (n.980-8C>G) n.1343-8C>G c.224-8C>G (n.224-8C>G) n.1483-8C>G c.1699-8C>G (n.1699-8C>G) n.2751-8C>G n.2605-8C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479030T>G	CA3856050	EFHC1	c.1279-7T>G (n.1279-7T>G) c.955-7T>G (n.955-7T>G) c.580-7T>G (n.580-7T>G) c.1148-7T>G (n.1148-7T>G) n.2797-7T>G n.1173-7T>G c.945-7T>G c.991-7T>G (n.991-7T>G) c.979-7T>G (n.979-7T>G) c.1222-7T>G (n.1222-7T>G) n.895-62T>G c.1249-7T>G (n.1249-7T>G) n.1081-7T>G n.3204-7T>G c.980-7T>G (n.980-7T>G) n.1343-7T>G c.224-7T>G (n.224-7T>G) n.1483-7T>G c.1699-7T>G (n.1699-7T>G) n.2751-7T>G n.2605-7T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479035A>G	CA364456832	EFHC1	c.1279-2A>G (n.1279-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) n.2797-2A>G n.1173-2A>G c.945-2A>G c.991-2A>G (n.991-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) n.895-57A>G c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) n.1081-2A>G n.3204-2A>G c.980-2A>G (n.980-2A>G) n.1343-2A>G c.224-2A>G (n.224-2A>G) n.1483-2A>G c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) n.2751-2A>G n.2605-2A>G	COSMIC
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6	g.52479036G>A	CA364456834	EFHC1	c.1279-1G>A (n.1279-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) n.2797-1G>A n.1173-1G>A c.945-1G>A c.991-1G>A (n.991-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) n.895-56G>A c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) n.1081-1G>A n.3204-1G>A c.980-1G>A (n.980-1G>A) n.1343-1G>A c.224-1G>A (n.224-1G>A) n.1483-1G>A c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) n.2751-1G>A n.2605-1G>A
6	g.52479036G>C	CA364456836	EFHC1	c.1279-1G>C (n.1279-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) n.2797-1G>C n.1173-1G>C c.945-1G>C c.991-1G>C (n.991-1G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) n.895-56G>C c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) n.1081-1G>C n.3204-1G>C c.980-1G>C (n.980-1G>C) n.1343-1G>C c.224-1G>C (n.224-1G>C) n.1483-1G>C c.1699-1G>C (n.1699-1G>C) n.2751-1G>C n.2605-1G>C
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6	g.52479038A>C	CA364456840	EFHC1	c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.581A>C (n.581A>C) c.1149A>C (n.1149A>C) n.2798A>C n.1174A>C c.946A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.980A>C (n.980A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.895-54A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1082A>C n.3205A>C c.981A>C (n.981A>C) n.1344A>C c.225A>C (n.225A>C) n.1484A>C c.1700A>C (n.1700A>C) n.2752A>C n.2606A>C
6	g.52479038A>G	CA3856052	EFHC1	c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.581A>G (n.581A>G) c.1149A>G (n.1149A>G) n.2798A>G n.1174A>G c.946A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.980A>G (n.980A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.895-54A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1082A>G n.3205A>G c.981A>G (n.981A>G) n.1344A>G c.225A>G (n.225A>G) n.1484A>G c.1700A>G (n.1700A>G) n.2752A>G n.2606A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479039A>C	CA364456842	EFHC1	c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.582A>C (n.582A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) n.2799A>C n.1175A>C c.947A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) c.981A>C (n.981A>C) c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.895-53A>C c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.1083A>C n.3206A>C c.982A>C (n.982A>C) n.1345A>C c.226A>C (n.226A>C) n.1485A>C c.1701A>C (n.1701A>C) n.2753A>C n.2607A>C
6	g.52479039A>G	CA450427231	EFHC1	c.1281A>G (p.Glu427=) c.957A>G (p.Glu319=) c.582A>G (n.582A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) n.2799A>G n.1175A>G c.947A>G c.993A>G (p.Glu331=) c.981A>G (n.981A>G) c.1224A>G (p.Glu408=) n.895-53A>G c.1251A>G (p.Glu417=) n.1083A>G n.3206A>G c.982A>G (n.982A>G) n.1345A>G c.226A>G (n.226A>G) n.1485A>G c.1701A>G (n.1701A>G) n.2753A>G n.2607A>G
6	g.52479039A>T	CA364456843	EFHC1	c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.582A>T (n.582A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) n.2799A>T n.1175A>T c.947A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) c.981A>T (n.981A>T) c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.895-53A>T c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.1083A>T n.3206A>T c.982A>T (n.982A>T) n.1345A>T c.226A>T (n.226A>T) n.1485A>T c.1701A>T (n.1701A>T) n.2753A>T n.2607A>T
6	g.52479040T>A	CA364456844	EFHC1	c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.583T>A (n.583T>A) c.1151T>A (n.1151T>A) n.2800T>A n.1176T>A c.948T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.982T>A (n.982T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.895-52T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.1084T>A n.3207T>A c.983T>A (n.983T>A) n.1346T>A c.227T>A (n.227T>A) n.1486T>A c.1702T>A (n.1702T>A) n.2754T>A n.2608T>A
6	g.52479040T>C	CA364456845	EFHC1	c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.583T>C (n.583T>C) c.1151T>C (n.1151T>C) n.2800T>C n.1176T>C c.948T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.982T>C (n.982T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.895-52T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.1084T>C n.3207T>C c.983T>C (n.983T>C) n.1346T>C c.227T>C (n.227T>C) n.1486T>C c.1702T>C (n.1702T>C) n.2754T>C n.2608T>C
6	g.52479040T>G	CA364456846	EFHC1	c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.583T>G (n.583T>G) c.1151T>G (n.1151T>G) n.2800T>G n.1176T>G c.948T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.982T>G (n.982T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.895-52T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.1084T>G n.3207T>G c.983T>G (n.983T>G) n.1346T>G c.227T>G (n.227T>G) n.1486T>G c.1702T>G (n.1702T>G) n.2754T>G n.2608T>G
6	g.52479040_52479042delinsTCC	CA1628832341	EFHC1	c.1282_1284delinsTCC (p.Ser428=) c.958_960delinsTCC (p.Ser320=) c.583_585delinsTCC (n.583_585delinsTCC) c.1151_1153delinsTCC (n.1151_1153delinsTCC) n.2800_2802delinsTCC n.1176_1178delinsTCC c.948_950delinsTCC c.994_996delinsTCC (p.Ser332=) c.982_984delinsTCC (n.982_984delinsTCC) c.1225_1227delinsTCC (p.Ser409=) n.895-52_895-50delinsTCC c.1252_1254delinsTCC (p.Ser418=) n.1084_1086delinsTCC n.3207_3209delinsTCC c.983_985delinsTCC (n.983_985delinsTCC) n.1346_1348delinsTCC c.227_229delinsTCC (n.227_229delinsTCC) n.1486_1488delinsTCC c.1702_1704delinsTCC (n.1702_1704delinsTCC) n.2754_2756delinsTCC n.2608_2610delinsTCC
6	g.52479041C>A	CA364456847	EFHC1	c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.584C>A (n.584C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) n.2801C>A n.1177C>A c.949C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.983C>A (n.983C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.895-51C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.1085C>A n.3208C>A c.984C>A (n.984C>A) n.1347C>A c.228C>A (n.228C>A) n.1487C>A c.1703C>A (n.1703C>A) n.2755C>A n.2609C>A	gnomAD v4
6	g.52479041C>G	CA364456849	EFHC1	c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.584C>G (n.584C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) n.2801C>G n.1177C>G c.949C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.983C>G (n.983C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.895-51C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.1085C>G n.3208C>G c.984C>G (n.984C>G) n.1347C>G c.228C>G (n.228C>G) n.1487C>G c.1703C>G (n.1703C>G) n.2755C>G n.2609C>G
6	g.52479041C>T	CA364456848	EFHC1	c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.584C>T (n.584C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) n.2801C>T n.1177C>T c.949C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.983C>T (n.983C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.895-51C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.1085C>T n.3208C>T c.984C>T (n.984C>T) n.1347C>T c.228C>T (n.228C>T) n.1487C>T c.1703C>T (n.1703C>T) n.2755C>T n.2609C>T
6	g.52479044_52479045del	CA1628832344	EFHC1	c.1286_1287del (p.Pro429HisfsTer24) c.962_963del (p.Pro321HisfsTer24) c.587_588del (n.587_588del) c.1155_1156del (n.1155_1156del) n.2804_2805del n.1180_1181del c.952_953del c.998_999del (p.Pro333HisfsTer24) c.986_987del (n.986_987del) c.1229_1230del (p.Pro410HisfsTer24) n.895-48_895-47del c.1256_1257del (p.Pro419HisfsTer24) n.1088_1089del n.3211_3212del c.987_988del (n.987_988del) n.1350_1351del c.231_232del (n.231_232del) n.1490_1491del c.1706_1707del (n.1706_1707del) n.2758_2759del n.2612_2613del	dbSNP
6	g.52479042C>A	CA450427237	EFHC1	c.1284C>A (p.Ser428=) c.960C>A (p.Ser320=) c.585C>A (n.585C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) n.2802C>A n.1178C>A c.950C>A c.996C>A (p.Ser332=) c.984C>A (n.984C>A) c.1227C>A (p.Ser409=) n.895-50C>A c.1254C>A (p.Ser418=) n.1086C>A n.3209C>A c.985C>A (n.985C>A) n.1348C>A c.229C>A (n.229C>A) n.1488C>A c.1704C>A (n.1704C>A) n.2756C>A n.2610C>A
6	g.52479042C>G	CA450427238	EFHC1	c.1284C>G (p.Ser428=) c.960C>G (p.Ser320=) c.585C>G (n.585C>G) c.1153C>G (n.1153C>G) n.2802C>G n.1178C>G c.950C>G c.996C>G (p.Ser332=) c.984C>G (n.984C>G) c.1227C>G (p.Ser409=) n.895-50C>G c.1254C>G (p.Ser418=) n.1086C>G n.3209C>G c.985C>G (n.985C>G) n.1348C>G c.229C>G (n.229C>G) n.1488C>G c.1704C>G (n.1704C>G) n.2756C>G n.2610C>G
6	g.52479042C>T	CA450427239	EFHC1	c.1284C>T (p.Ser428=) c.960C>T (p.Ser320=) c.585C>T (n.585C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) n.2802C>T n.1178C>T c.950C>T c.996C>T (p.Ser332=) c.984C>T (n.984C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.895-50C>T c.1254C>T (p.Ser418=) n.1086C>T n.3209C>T c.985C>T (n.985C>T) n.1348C>T c.229C>T (n.229C>T) n.1488C>T c.1704C>T (n.1704C>T) n.2756C>T n.2610C>T	gnomAD v4 COSMIC
6	g.52479043C>A	CA3856053	EFHC1	c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.586C>A (n.586C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) n.2803C>A n.1179C>A c.951C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.985C>A (n.985C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.895-49C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1087C>A n.3210C>A c.986C>A (n.986C>A) n.1349C>A c.230C>A (n.230C>A) n.1489C>A c.1705C>A (n.1705C>A) n.2757C>A n.2611C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.52479043C>G	CA364456851	EFHC1	c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.586C>G (n.586C>G) c.1154C>G (n.1154C>G) n.2803C>G n.1179C>G c.951C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.985C>G (n.985C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.895-49C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1087C>G n.3210C>G c.986C>G (n.986C>G) n.1349C>G c.230C>G (n.230C>G) n.1489C>G c.1705C>G (n.1705C>G) n.2757C>G n.2611C>G
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6	g.52479044C>A	CA364456852	EFHC1	c.1286C>A (p.Pro429His) c.962C>A (p.Pro321His) c.587C>A (n.587C>A) c.1155C>A (n.1155C>A) n.2804C>A n.1180C>A c.952C>A c.998C>A (p.Pro333His) c.986C>A (n.986C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) n.895-48C>A c.1256C>A (p.Pro419His) n.1088C>A n.3211C>A c.987C>A (n.987C>A) n.1350C>A c.231C>A (n.231C>A) n.1490C>A c.1706C>A (n.1706C>A) n.2758C>A n.2612C>A
6	g.52479044C=	CA1628832354	EFHC1	c.1286C= (p.Pro429=) c.962C= (p.Pro321=) c.587C= (n.587C=) c.1155C= (n.1155C=) n.2804C= n.1180C= c.952C= c.998C= (p.Pro333=) c.986C= (n.986C=) c.1229C= (p.Pro410=) n.895-48C= c.1256C= (p.Pro419=) n.1088C= n.3211C= c.987C= (n.987C=) n.1350C= c.231C= (n.231C=) n.1490C= c.1706C= (n.1706C=) n.2758C= n.2612C=
6	g.52479044C>G	CA364456853	EFHC1	c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.587C>G (n.587C>G) c.1155C>G (n.1155C>G) n.2804C>G n.1180C>G c.952C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.986C>G (n.986C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.895-48C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1088C>G n.3211C>G c.987C>G (n.987C>G) n.1350C>G c.231C>G (n.231C>G) n.1490C>G c.1706C>G (n.1706C>G) n.2758C>G n.2612C>G
6	g.52479044C>T	CA364456854	EFHC1	c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.587C>T (n.587C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) n.2804C>T n.1180C>T c.952C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.986C>T (n.986C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.895-48C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1088C>T n.3211C>T c.987C>T (n.987C>T) n.1350C>T c.231C>T (n.231C>T) n.1490C>T c.1706C>T (n.1706C>T) n.2758C>T n.2612C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6	g.52479045C>A	CA450427243	EFHC1	c.1287C>A (p.Pro429=) c.963C>A (p.Pro321=) c.588C>A (n.588C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) n.2805C>A n.1181C>A c.953C>A c.999C>A (p.Pro333=) c.987C>A (n.987C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) n.895-47C>A c.1257C>A (p.Pro419=) n.1089C>A n.3212C>A c.988C>A (n.988C>A) n.1351C>A c.232C>A (n.232C>A) n.1491C>A c.1707C>A (n.1707C>A) n.2759C>A n.2613C>A
6	g.52479045C=	CA1628832361	EFHC1	c.1287C= (p.Pro429=) c.963C= (p.Pro321=) c.588C= (n.588C=) c.1156C= (n.1156C=) n.2805C= n.1181C= c.953C= c.999C= (p.Pro333=) c.987C= (n.987C=) c.1230C= (p.Pro410=) n.895-47C= c.1257C= (p.Pro419=) n.1089C= n.3212C= c.988C= (n.988C=) n.1351C= c.232C= (n.232C=) n.1491C= c.1707C= (n.1707C=) n.2759C= n.2613C=
6	g.52479045C>G	CA16621951	EFHC1	c.1287C>G (p.Pro429=) c.963C>G (p.Pro321=) c.588C>G (n.588C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) n.2805C>G n.1181C>G c.953C>G c.999C>G (p.Pro333=) c.987C>G (n.987C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) n.895-47C>G c.1257C>G (p.Pro419=) n.1089C>G n.3212C>G c.988C>G (n.988C>G) n.1351C>G c.232C>G (n.232C>G) n.1491C>G c.1707C>G (n.1707C>G) n.2759C>G n.2613C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479045C>T	CA3856054	EFHC1	c.1287C>T (p.Pro429=) c.963C>T (p.Pro321=) c.588C>T (n.588C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) n.2805C>T n.1181C>T c.953C>T c.999C>T (p.Pro333=) c.987C>T (n.987C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) n.895-47C>T c.1257C>T (p.Pro419=) n.1089C>T n.3212C>T c.988C>T (n.988C>T) n.1351C>T c.232C>T (n.232C>T) n.1491C>T c.1707C>T (n.1707C>T) n.2759C>T n.2613C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479046A>G	CA364456856	EFHC1	c.1288A>G (p.Ile430Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.589A>G (n.589A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) n.2806A>G n.1182A>G c.954A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) c.988A>G (n.988A>G) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.895-46A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1090A>G n.3213A>G c.989A>G (n.989A>G) n.1352A>G c.233A>G (n.233A>G) n.1492A>G c.1708A>G (n.1708A>G) n.2760A>G n.2614A>G
6	g.52479046A>T	CA364456857	EFHC1	c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.589A>T (n.589A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) n.2806A>T n.1182A>T c.954A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.988A>T (n.988A>T) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.895-46A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1090A>T n.3213A>T c.989A>T (n.989A>T) n.1352A>T c.233A>T (n.233A>T) n.1492A>T c.1708A>T (n.1708A>T) n.2760A>T n.2614A>T
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6	g.52479047T>G	CA364456860	EFHC1	c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.590T>G (n.590T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) n.2807T>G n.1183T>G c.955T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.989T>G (n.989T>G) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.895-45T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1091T>G n.3214T>G c.990T>G (n.990T>G) n.1353T>G c.234T>G (n.234T>G) n.1493T>G c.1709T>G (n.1709T>G) n.2761T>G n.2615T>G
6	g.52479048C>A	CA450427252	EFHC1	c.1290C>A (p.Ile430=) c.966C>A (p.Ile322=) c.591C>A (n.591C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) n.2808C>A n.1184C>A c.956C>A c.1002C>A (p.Ile334=) c.990C>A (n.990C>A) c.1233C>A (p.Ile411=) n.895-44C>A c.1260C>A (p.Ile420=) n.1092C>A n.3215C>A c.991C>A (n.991C>A) n.1354C>A c.235C>A (n.235C>A) n.1494C>A c.1710C>A (n.1710C>A) n.2762C>A n.2616C>A
6	g.52479048C>G	CA364456861	EFHC1	c.1290C>G (p.Ile430Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.591C>G (n.591C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) n.2808C>G n.1184C>G c.956C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) c.990C>G (n.990C>G) c.1233C>G (p.Ile411Met) n.895-44C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1092C>G n.3215C>G c.991C>G (n.991C>G) n.1354C>G c.235C>G (n.235C>G) n.1494C>G c.1710C>G (n.1710C>G) n.2762C>G n.2616C>G
6	g.52479048C>T	CA450427254	EFHC1	c.1290C>T (p.Ile430=) c.966C>T (p.Ile322=) c.591C>T (n.591C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) n.2808C>T n.1184C>T c.956C>T c.1002C>T (p.Ile334=) c.990C>T (n.990C>T) c.1233C>T (p.Ile411=) n.895-44C>T c.1260C>T (p.Ile420=) n.1092C>T n.3215C>T c.991C>T (n.991C>T) n.1354C>T c.235C>T (n.235C>T) n.1494C>T c.1710C>T (n.1710C>T) n.2762C>T n.2616C>T	gnomAD v4
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6	g.52479049C>G	CA364456863	EFHC1	c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.592C>G (n.592C>G) c.1160C>G (n.1160C>G) n.2809C>G n.1185C>G c.957C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.991C>G (n.991C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.895-43C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1093C>G n.3216C>G c.992C>G (n.992C>G) n.1355C>G c.236C>G (n.236C>G) n.1495C>G c.1711C>G (n.1711C>G) n.2763C>G n.2617C>G
6	g.52479049C>T	CA364456864	EFHC1	c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.592C>T (n.592C>T) c.1160C>T (n.1160C>T) n.2809C>T n.1185C>T c.957C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.991C>T (n.991C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.895-43C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1093C>T n.3216C>T c.992C>T (n.992C>T) n.1355C>T c.236C>T (n.236C>T) n.1495C>T c.1711C>T (n.1711C>T) n.2763C>T n.2617C>T
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6	g.52479057C>T	CA450427267	EFHC1	c.1299C>T (p.Asp433=) c.975C>T (p.Asp325=) c.600C>T (n.600C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) n.2817C>T n.1193C>T c.965C>T c.1011C>T (p.Asp337=) c.999C>T (n.999C>T) c.1242C>T (p.Asp414=) n.895-35C>T c.1269C>T (p.Asp423=) n.1101C>T n.3224C>T c.1000C>T (n.1000C>T) n.1363C>T c.244C>T (n.244C>T) n.1503C>T c.1719C>T (n.1719C>T) n.2771C>T n.2625C>T	gnomAD v4
6	g.52479057_52479058delinsCA	CA1628832380	EFHC1	c.1299_1300delinsCA (p.Asp433=) c.975_976delinsCA (p.Asp325=) c.600_601delinsCA (n.600_601delinsCA) c.1168_1169delinsCA (n.1168_1169delinsCA) n.2817_2818delinsCA n.1193_1194delinsCA c.965_966delinsCA c.1011_1012delinsCA (p.Asp337=) c.999_1000delinsCA (n.999_1000delinsCA) c.1242_1243delinsCA (p.Asp414=) n.895-35_895-34delinsCA c.1269_1270delinsCA (p.Asp423=) n.1101_1102delinsCA n.3224_3225delinsCA c.1000_1001delinsCA (n.1000_1001delinsCA) n.1363_1364delinsCA c.244_245delinsCA (n.244_245delinsCA) n.1503_1504delinsCA c.1719_1720delinsCA (n.1719_1720delinsCA) n.2771_2772delinsCA n.2625_2626delinsCA
6	g.52479058A=	CA1628832385	EFHC1	c.1300A= (p.Lys434=) c.976A= (p.Lys326=) c.601A= (n.601A=) c.1169A= (n.1169A=) n.2818A= n.1194A= c.966A= c.1012A= (p.Lys338=) c.1000A= (n.1000A=) c.1243A= (p.Lys415=) n.895-34A= c.1270A= (p.Lys424=) n.1102A= n.3225A= c.1001A= (n.1001A=) n.1364A= c.245A= (n.245A=) n.1504A= c.1720A= (n.1720A=) n.2772A= n.2626A=
6	g.52479058A>C	CA364456899	EFHC1	c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.601A>C (n.601A>C) c.1169A>C (n.1169A>C) n.2818A>C n.1194A>C c.966A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.895-34A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.1102A>C n.3225A>C c.1001A>C (n.1001A>C) n.1364A>C c.245A>C (n.245A>C) n.1504A>C c.1720A>C (n.1720A>C) n.2772A>C n.2626A>C
6	g.52479058A>G	CA3856056	EFHC1	c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.601A>G (n.601A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) n.2818A>G n.1194A>G c.966A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.895-34A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.1102A>G n.3225A>G c.1001A>G (n.1001A>G) n.1364A>G c.245A>G (n.245A>G) n.1504A>G c.1720A>G (n.1720A>G) n.2772A>G n.2626A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52479058A>T	CA364456902	EFHC1	c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.601A>T (n.601A>T) c.1169A>T (n.1169A>T) n.2818A>T n.1194A>T c.966A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.895-34A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.1102A>T n.3225A>T c.1001A>T (n.1001A>T) n.1364A>T c.245A>T (n.245A>T) n.1504A>T c.1720A>T (n.1720A>T) n.2772A>T n.2626A>T
6	g.52479060del	CA1089029231	EFHC1	c.1302del (p.Asp435ThrfsTer10) c.978del (p.Asp327ThrfsTer10) c.603del (n.603del) c.1171del (n.1171del) n.2820del n.1196del c.968del c.1014del (p.Asp339ThrfsTer10) c.1002del (n.1002del) c.1245del (p.Asp416ThrfsTer10) n.895-32del c.1272del (p.Asp425ThrfsTer10) n.1104del n.3227del c.1003del (n.1003del) n.1366del c.247del (n.247del) n.1506del c.1722del (n.1722del) n.2774del n.2628del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52479059_52479060del	CA645552796	EFHC1	c.1301_1302del (p.Lys434ArgfsTer19) c.977_978del (p.Lys326ArgfsTer19) c.602_603del (n.602_603del) c.1170_1171del (n.1170_1171del) n.2819_2820del n.1195_1196del c.967_968del c.1013_1014del (p.Lys338ArgfsTer19) c.1001_1002del (n.1001_1002del) c.1244_1245del (p.Lys415ArgfsTer19) n.895-33_895-32del c.1271_1272del (p.Lys424ArgfsTer19) n.1103_1104del n.3226_3227del c.1002_1003del (n.1002_1003del) n.1365_1366del c.246_247del (n.246_247del) n.1505_1506del c.1721_1722del (n.1721_1722del) n.2773_2774del n.2627_2628del	COSMIC
6	g.52479059A>C	CA364456906	EFHC1	c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.602A>C (n.602A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) n.2819A>C n.1195A>C c.967A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.895-33A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.1103A>C n.3226A>C c.1002A>C (n.1002A>C) n.1365A>C c.246A>C (n.246A>C) n.1505A>C c.1721A>C (n.1721A>C) n.2773A>C n.2627A>C
6	g.52479059A>G	CA364456908	EFHC1	c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.602A>G (n.602A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.2819A>G n.1195A>G c.967A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.895-33A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.1103A>G n.3226A>G c.1002A>G (n.1002A>G) n.1365A>G c.246A>G (n.246A>G) n.1505A>G c.1721A>G (n.1721A>G) n.2773A>G n.2627A>G
6	g.52479059A>T	CA364456911	EFHC1	c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.602A>T (n.602A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) n.2819A>T n.1195A>T c.967A>T c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1244A>T (p.Lys415Ile) n.895-33A>T c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.1103A>T n.3226A>T c.1002A>T (n.1002A>T) n.1365A>T c.246A>T (n.246A>T) n.1505A>T c.1721A>T (n.1721A>T) n.2773A>T n.2627A>T
6	g.52479060A>C	CA364456915	EFHC1	c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.603A>C (n.603A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) n.2820A>C n.1196A>C c.968A>C c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1245A>C (p.Lys415Asn) n.895-32A>C c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.1104A>C n.3227A>C c.1003A>C (n.1003A>C) n.1366A>C c.247A>C (n.247A>C) n.1506A>C c.1722A>C (n.1722A>C) n.2774A>C n.2628A>C
6	g.52479060A>G	CA450427270	EFHC1	c.1302A>G (p.Lys434=) c.978A>G (p.Lys326=) c.603A>G (n.603A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) n.2820A>G n.1196A>G c.968A>G c.1014A>G (p.Lys338=) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1245A>G (p.Lys415=) n.895-32A>G c.1272A>G (p.Lys424=) n.1104A>G n.3227A>G c.1003A>G (n.1003A>G) n.1366A>G c.247A>G (n.247A>G) n.1506A>G c.1722A>G (n.1722A>G) n.2774A>G n.2628A>G
6	g.52479060A>T	CA364456917	EFHC1	c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.603A>T (n.603A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) n.2820A>T n.1196A>T c.968A>T c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1245A>T (p.Lys415Asn) n.895-32A>T c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.1104A>T n.3227A>T c.1003A>T (n.1003A>T) n.1366A>T c.247A>T (n.247A>T) n.1506A>T c.1722A>T (n.1722A>T) n.2774A>T n.2628A>T
6	g.52479060_52479061insTCT	CA2830540939	EFHC1	c.1302_1303insTCT (p.Lys434_Asp435insSer) c.978_979insTCT (p.Lys326_Asp327insSer) c.603_604insTCT (n.603_604insTCT) c.1171_1172insTCT (n.1171_1172insTCT) n.2820_2821insTCT n.1196_1197insTCT c.968_969insTCT c.1014_1015insTCT (p.Lys338_Asp339insSer) c.1002_1003insTCT (n.1002_1003insTCT) c.1245_1246insTCT (p.Lys415_Asp416insSer) n.895-32_895-31insTCT c.1272_1273insTCT (p.Lys424_Asp425insSer) n.1104_1105insTCT n.3227_3228insTCT c.1003_1004insTCT (n.1003_1004insTCT) n.1366_1367insTCT c.247_248insTCT (n.247_248insTCT) n.1506_1507insTCT c.1722_1723insTCT (n.1722_1723insTCT) n.2774_2775insTCT n.2628_2629insTCT
6	g.52479061G>A	CA138988315	EFHC1	c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.604G>A (n.604G>A) c.1172G>A (n.1172G>A) n.2821G>A n.1197G>A c.969G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.895-31G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1105G>A n.3228G>A c.1004G>A (n.1004G>A) n.1367G>A c.248G>A (n.248G>A) n.1507G>A c.1723G>A (n.1723G>A) n.2775G>A n.2629G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.52479061G=	CA1628832388	EFHC1	c.1303G= (p.Asp435=) c.979G= (p.Asp327=) c.604G= (n.604G=) c.1172G= (n.1172G=) n.2821G= n.1197G= c.969G= c.1015G= (p.Asp339=) c.1003G= (n.1003G=) c.1246G= (p.Asp416=) n.895-31G= c.1273G= (p.Asp425=) n.1105G= n.3228G= c.1004G= (n.1004G=) n.1367G= c.248G= (n.248G=) n.1507G= c.1723G= (n.1723G=) n.2775G= n.2629G=
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6	g.52479068G=	CA1628832418	EFHC1	c.1310G= (p.Arg437=) c.986G= (p.Arg329=) c.611G= (n.611G=) c.1179G= (n.1179G=) n.2828G= n.1204G= c.976G= c.1022G= (p.Arg341=) c.1010G= (n.1010G=) c.1253G= (p.Arg418=) n.895-24G= c.1280G= (p.Arg427=) n.1112G= n.3235G= c.1011G= (n.1011G=) n.1374G= c.255G= (n.255G=) n.1514G= c.1730G= (n.1730G=) n.2782G= n.2636G=
6	g.52479068G>T	CA364456961	EFHC1	c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.986G>T (p.Arg329Ile) c.611G>T (n.611G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) n.2828G>T n.1204G>T c.976G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) n.895-24G>T c.1280G>T (p.Arg427Ile) n.1112G>T n.3235G>T c.1011G>T (n.1011G>T) n.1374G>T c.255G>T (n.255G>T) n.1514G>T c.1730G>T (n.1730G>T) n.2782G>T n.2636G>T
6	g.52479069A>C	CA364456966	EFHC1	c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.987A>C (p.Arg329Ser) c.612A>C (n.612A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) n.2829A>C n.1205A>C c.977A>C c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.1011A>C (n.1011A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) n.895-23A>C c.1281A>C (p.Arg427Ser) n.1113A>C n.3236A>C c.1012A>C (n.1012A>C) n.1375A>C c.256A>C (n.256A>C) n.1515A>C c.1731A>C (n.1731A>C) n.2783A>C n.2637A>C
6	g.52479069A>G	CA450427289	EFHC1	c.1311A>G (p.Arg437=) c.987A>G (p.Arg329=) c.612A>G (n.612A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) n.2829A>G n.1205A>G c.977A>G c.1023A>G (p.Arg341=) c.1011A>G (n.1011A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) n.895-23A>G c.1281A>G (p.Arg427=) n.1113A>G n.3236A>G c.1012A>G (n.1012A>G) n.1375A>G c.256A>G (n.256A>G) n.1515A>G c.1731A>G (n.1731A>G) n.2783A>G n.2637A>G
6	g.52479069A>T	CA364456968	EFHC1	c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.987A>T (p.Arg329Ser) c.612A>T (n.612A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) n.2829A>T n.1205A>T c.977A>T c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.1011A>T (n.1011A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) n.895-23A>T c.1281A>T (p.Arg427Ser) n.1113A>T n.3236A>T c.1012A>T (n.1012A>T) n.1375A>T c.256A>T (n.256A>T) n.1515A>T c.1731A>T (n.1731A>T) n.2783A>T n.2637A>T
6	g.52479069_52479070delinsAT	CA1628832425	EFHC1	c.1311_1312delinsAT (p.Arg437=) c.987_988delinsAT (p.Arg329=) c.612_613delinsAT (n.612_613delinsAT) c.1180_1181delinsAT (n.1180_1181delinsAT) n.2829_2830delinsAT n.1205_1206delinsAT c.977_978delinsAT c.1023_1024delinsAT (p.Arg341=) c.1011_1012delinsAT (n.1011_1012delinsAT) c.1254_1255delinsAT (p.Arg418=) n.895-23_895-22delinsAT c.1281_1282delinsAT (p.Arg427=) n.1113_1114delinsAT n.3236_3237delinsAT c.1012_1013delinsAT (n.1012_1013delinsAT) n.1375_1376delinsAT c.256_257delinsAT (n.256_257delinsAT) n.1515_1516delinsAT c.1731_1732delinsAT (n.1731_1732delinsAT) n.2783_2784delinsAT n.2637_2638delinsAT
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6	g.52479070T>C	CA364456975	EFHC1	c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.613T>C (n.613T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) n.2830T>C n.1206T>C c.978T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1012T>C (n.1012T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.895-22T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1114T>C n.3237T>C c.1013T>C (n.1013T>C) n.1376T>C c.257T>C (n.257T>C) n.1516T>C c.1732T>C (n.1732T>C) n.2784T>C n.2638T>C	COSMIC
6	g.52479070T>G	CA364456976	EFHC1	c.1312T>G (p.Phe438Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.613T>G (n.613T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) n.2830T>G n.1206T>G c.978T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1012T>G (n.1012T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) n.895-22T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1114T>G n.3237T>G c.1013T>G (n.1013T>G) n.1376T>G c.257T>G (n.257T>G) n.1516T>G c.1732T>G (n.1732T>G) n.2784T>G n.2638T>G
6	g.52479072del	CA314473	EFHC1	c.1314del (p.Phe438LeufsTer7) c.990del (p.Phe330LeufsTer7) c.615del (n.615del) c.1183del (n.1183del) n.2832del n.1208del c.980del c.1026del (p.Phe342LeufsTer7) c.1014del (n.1014del) c.1257del (p.Phe419LeufsTer7) n.895-20del c.1284del (p.Phe428LeufsTer7) n.1116del n.3239del c.1015del (n.1015del) n.1378del c.259del (n.259del) n.1518del c.1734del (n.1734del) n.2786del n.2640del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6	g.52479072T>G	CA364456992	EFHC1	c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.615T>G (n.615T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) n.2832T>G n.1208T>G c.980T>G c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.895-20T>G c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1116T>G n.3239T>G c.1015T>G (n.1015T>G) n.1378T>G c.259T>G (n.259T>G) n.1518T>G c.1734T>G (n.1734T>G) n.2786T>G n.2640T>G

Number of alleles fetched