Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.52464920A>G | CA450423441 | EFHC1 | c.942A>G (p.Glu314=) c.618A>G (p.Glu206=) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.2460A>G n.836A>G c.608A>G c.654A>G (p.Glu218=) c.642A>G (n.642A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.558A>G c.912A>G (p.Glu304=) n.2867A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1006A>G c.83-4413A>G (n.83-4413A>G) n.1146A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.2414A>G n.2268A>G | |
6 | g.52464920A>T | CA364455402 | EFHC1 | c.942A>T (p.Glu314Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.2460A>T n.836A>T c.608A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) c.642A>T (n.642A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.558A>T c.912A>T (p.Glu304Asp) n.2867A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1006A>T c.83-4413A>T (n.83-4413A>T) n.1146A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.2414A>T n.2268A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52464921A>G | CA364455406 | EFHC1 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.2461A>G n.837A>G c.609A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.643A>G (n.643A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) n.559A>G c.913A>G (p.Ile305Val) n.2868A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1007A>G c.83-4412A>G (n.83-4412A>G) n.1147A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.2415A>G n.2269A>G | |
6 | g.52464921A>T | CA16605059 | EFHC1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2461A>T n.837A>T c.609A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.643A>T (n.643A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.559A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) n.2868A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1007A>T c.83-4412A>T (n.83-4412A>T) n.1147A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.2415A>T n.2269A>T | ClinVar dbSNP |
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6 | g.52464922T>C | CA364455415 | EFHC1 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.2462T>C n.838T>C c.610T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.644T>C (n.644T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.560T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) n.2869T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1008T>C c.83-4411T>C (n.83-4411T>C) n.1148T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2416T>C n.2270T>C | |
6 | g.52464922T>G | CA364455414 | EFHC1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) n.2462T>G n.838T>G c.610T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) c.644T>G (n.644T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.560T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) n.2869T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1008T>G c.83-4411T>G (n.83-4411T>G) n.1148T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.2416T>G n.2270T>G | |
6 | g.52464923C>A | CA450423442 | EFHC1 | c.945C>A (p.Ile315=) c.621C>A (p.Ile207=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) n.2463C>A n.839C>A c.611C>A c.657C>A (p.Ile219=) c.645C>A (n.645C>A) c.888C>A (p.Ile296=) n.561C>A c.915C>A (p.Ile305=) n.2870C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.1009C>A c.83-4410C>A (n.83-4410C>A) n.1149C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2417C>A n.2271C>A | |
6 | g.52464923C>G | CA364455418 | EFHC1 | c.945C>G (p.Ile315Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) n.2463C>G n.839C>G c.611C>G c.657C>G (p.Ile219Met) c.645C>G (n.645C>G) c.888C>G (p.Ile296Met) n.561C>G c.915C>G (p.Ile305Met) n.2870C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.1009C>G c.83-4410C>G (n.83-4410C>G) n.1149C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2417C>G n.2271C>G | |
6 | g.52464923C>T | CA450423443 | EFHC1 | c.945C>T (p.Ile315=) c.621C>T (p.Ile207=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) n.2463C>T n.839C>T c.611C>T c.657C>T (p.Ile219=) c.645C>T (n.645C>T) c.888C>T (p.Ile296=) n.561C>T c.915C>T (p.Ile305=) n.2870C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.1009C>T c.83-4410C>T (n.83-4410C>T) n.1149C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2417C>T n.2271C>T | |
6 | g.52464924T>A | CA364455425 | EFHC1 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.2464T>A n.840T>A c.612T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.646T>A (n.646T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.562T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) n.2871T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1010T>A c.83-4409T>A (n.83-4409T>A) n.1150T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.2418T>A n.2272T>A | |
6 | g.52464924T>C | CA364455421 | EFHC1 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.2464T>C n.840T>C c.612T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.646T>C (n.646T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.562T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) n.2871T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1010T>C c.83-4409T>C (n.83-4409T>C) n.1150T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.2418T>C n.2272T>C | |
6 | g.52464924T>G | CA3855958 | EFHC1 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.2464T>G n.840T>G c.612T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.646T>G (n.646T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.562T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) n.2871T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1010T>G c.83-4409T>G (n.83-4409T>G) n.1150T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.2418T>G n.2272T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52464925C>A | CA364455432 | EFHC1 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.2465C>A n.841C>A c.613C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.647C>A (n.647C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.563C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.2872C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1011C>A c.83-4408C>A (n.83-4408C>A) n.1151C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2419C>A n.2273C>A | |
6 | g.52464925C= | CA1628825990 | EFHC1 | c.947C= (p.Ser316=) c.623C= (p.Ser208=) c.*248C= (n.*248C=) c.*816C= (n.*816C=) n.2465C= n.841C= c.613C= c.659C= (p.Ser220=) c.647C= (n.647C=) c.890C= (p.Ser297=) n.563C= c.917C= (p.Ser306=) n.2872C= c.*648C= (n.*648C=) n.1011C= c.83-4408C= (n.83-4408C=) n.1151C= c.*1367C= (n.*1367C=) n.2419C= n.2273C= | |
6 | g.52464925C>G | CA364455433 | EFHC1 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.2465C>G n.841C>G c.613C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) c.647C>G (n.647C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.563C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) n.2872C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1011C>G c.83-4408C>G (n.83-4408C>G) n.1151C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.2419C>G n.2273C>G | |
6 | g.52464925C>T | CA364455436 | EFHC1 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.2465C>T n.841C>T c.613C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) c.647C>T (n.647C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.563C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) n.2872C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1011C>T c.83-4408C>T (n.83-4408C>T) n.1151C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2419C>T n.2273C>T | |
6 | g.52464926T>A | CA450423444 | EFHC1 | c.948T>A (p.Ser316=) c.624T>A (p.Ser208=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) n.2466T>A n.842T>A c.614T>A c.660T>A (p.Ser220=) c.648T>A (n.648T>A) c.891T>A (p.Ser297=) n.564T>A c.918T>A (p.Ser306=) n.2873T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1012T>A c.83-4407T>A (n.83-4407T>A) n.1152T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2420T>A n.2274T>A | |
6 | g.52464926T>C | CA450423445 | EFHC1 | c.948T>C (p.Ser316=) c.624T>C (p.Ser208=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.2466T>C n.842T>C c.614T>C c.660T>C (p.Ser220=) c.648T>C (n.648T>C) c.891T>C (p.Ser297=) n.564T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.2873T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1012T>C c.83-4407T>C (n.83-4407T>C) n.1152T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2420T>C n.2274T>C | |
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6 | g.52464927G>T | CA364455443 | EFHC1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.2467G>T n.843G>T c.615G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.649G>T (n.649G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.565G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.2874G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1013G>T c.83-4406G>T (n.83-4406G>T) n.1153G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2421G>T n.2275G>T | |
6 | g.52464928A>C | CA364455446 | EFHC1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.2468A>C n.844A>C c.616A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.650A>C (n.650A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.566A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) n.2875A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1014A>C c.83-4405A>C (n.83-4405A>C) n.1154A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.2422A>C n.2276A>C | |
6 | g.52464928A>G | CA364455449 | EFHC1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.2468A>G n.844A>G c.616A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.650A>G (n.650A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.566A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) n.2875A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1014A>G c.83-4405A>G (n.83-4405A>G) n.1154A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.2422A>G n.2276A>G | |
6 | g.52464928A>T | CA364455451 | EFHC1 | c.950A>T (p.Asp317Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.2468A>T n.844A>T c.616A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.650A>T (n.650A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.566A>T c.920A>T (p.Asp307Val) n.2875A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1014A>T c.83-4405A>T (n.83-4405A>T) n.1154A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.2422A>T n.2276A>T | |
6 | g.52464929C>A | CA364455456 | EFHC1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.2469C>A n.845C>A c.617C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.651C>A (n.651C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.567C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) n.2876C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1015C>A c.83-4404C>A (n.83-4404C>A) n.1155C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2423C>A n.2277C>A | |
6 | g.52464929C= | CA1628825991 | EFHC1 | c.951C= (p.Asp317=) c.627C= (p.Asp209=) c.*252C= (n.*252C=) c.*820C= (n.*820C=) n.2469C= n.845C= c.617C= c.663C= (p.Asp221=) c.651C= (n.651C=) c.894C= (p.Asp298=) n.567C= c.921C= (p.Asp307=) n.2876C= c.*652C= (n.*652C=) n.1015C= c.83-4404C= (n.83-4404C=) n.1155C= c.*1371C= (n.*1371C=) n.2423C= n.2277C= | |
6 | g.52464929C>G | CA364455454 | EFHC1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.2469C>G n.845C>G c.617C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.651C>G (n.651C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.567C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) n.2876C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1015C>G c.83-4404C>G (n.83-4404C>G) n.1155C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.2423C>G n.2277C>G | |
6 | g.52464929C>T | CA450423447 | EFHC1 | c.951C>T (p.Asp317=) c.627C>T (p.Asp209=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.2469C>T n.845C>T c.617C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.651C>T (n.651C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.567C>T c.921C>T (p.Asp307=) n.2876C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1015C>T c.83-4404C>T (n.83-4404C>T) n.1155C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2423C>T n.2277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464930C>A | CA364455459 | EFHC1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.2470C>A n.846C>A c.618C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.652C>A (n.652C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.568C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) n.2877C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.1016C>A c.83-4403C>A (n.83-4403C>A) n.1156C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.2424C>A n.2278C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52464930C>G | CA364455462 | EFHC1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.2470C>G n.846C>G c.618C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.652C>G (n.652C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.568C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) n.2877C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.1016C>G c.83-4403C>G (n.83-4403C>G) n.1156C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.2424C>G n.2278C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52464930C>T | CA364455464 | EFHC1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.2470C>T n.846C>T c.618C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.652C>T (n.652C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.568C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) n.2877C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1016C>T c.83-4403C>T (n.83-4403C>T) n.1156C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2424C>T n.2278C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52464931A>C | CA364455466 | EFHC1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.2471A>C n.847A>C c.619A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.653A>C (n.653A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.569A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) n.2878A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1017A>C c.83-4402A>C (n.83-4402A>C) n.1157A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.2425A>C n.2279A>C | |
6 | g.52464931A>G | CA364455468 | EFHC1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.2471A>G n.847A>G c.619A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.653A>G (n.653A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.569A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) n.2878A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1017A>G c.83-4402A>G (n.83-4402A>G) n.1157A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.2425A>G n.2279A>G | |
6 | g.52464931A>T | CA364455471 | EFHC1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.2471A>T n.847A>T c.619A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.653A>T (n.653A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.569A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) n.2878A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1017A>T c.83-4402A>T (n.83-4402A>T) n.1157A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.2425A>T n.2279A>T | |
6 | g.52464932A= | CA1628825993 | EFHC1 | c.954A= (p.Gln318=) c.630A= (p.Gln210=) c.*255A= (n.*255A=) c.*823A= (n.*823A=) n.2472A= n.848A= c.620A= c.666A= (p.Gln222=) c.654A= (n.654A=) c.897A= (p.Gln299=) n.570A= c.924A= (p.Gln308=) n.2879A= c.*655A= (n.*655A=) n.1018A= c.83-4401A= (n.83-4401A=) n.1158A= c.*1374A= (n.*1374A=) n.2426A= n.2280A= | |
6 | g.52464932A>C | CA364455473 | EFHC1 | c.954A>C (p.Gln318His) c.630A>C (p.Gln210His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.2472A>C n.848A>C c.620A>C c.666A>C (p.Gln222His) c.654A>C (n.654A>C) c.897A>C (p.Gln299His) n.570A>C c.924A>C (p.Gln308His) n.2879A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.1018A>C c.83-4401A>C (n.83-4401A>C) n.1158A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2426A>C n.2280A>C | |
6 | g.52464932A>G | CA3855959 | EFHC1 | c.954A>G (p.Gln318=) c.630A>G (p.Gln210=) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.2472A>G n.848A>G c.620A>G c.666A>G (p.Gln222=) c.654A>G (n.654A>G) c.897A>G (p.Gln299=) n.570A>G c.924A>G (p.Gln308=) n.2879A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1018A>G c.83-4401A>G (n.83-4401A>G) n.1158A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2426A>G n.2280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464932A>T | CA364455482 | EFHC1 | c.954A>T (p.Gln318His) c.630A>T (p.Gln210His) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.2472A>T n.848A>T c.620A>T c.666A>T (p.Gln222His) c.654A>T (n.654A>T) c.897A>T (p.Gln299His) n.570A>T c.924A>T (p.Gln308His) n.2879A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.1018A>T c.83-4401A>T (n.83-4401A>T) n.1158A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2426A>T n.2280A>T | |
6 | g.52464933G>A | CA364455485 | EFHC1 | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.2473G>A n.849G>A c.621G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.655G>A (n.655G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.571G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.2880G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.1019G>A c.83-4400G>A (n.83-4400G>A) n.1159G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2427G>A n.2281G>A | |
6 | g.52464933G>C | CA364455487 | EFHC1 | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) n.2473G>C n.849G>C c.621G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.655G>C (n.655G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.571G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) n.2880G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.1019G>C c.83-4400G>C (n.83-4400G>C) n.1159G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2427G>C n.2281G>C | |
6 | g.52464933G>T | CA364455490 | EFHC1 | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.2473G>T n.849G>T c.621G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.655G>T (n.655G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.571G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) n.2880G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1019G>T c.83-4400G>T (n.83-4400G>T) n.1159G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2427G>T n.2281G>T | |
6 | g.52464934A>C | CA364455494 | EFHC1 | c.956A>C (p.Glu319Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.2474A>C n.850A>C c.622A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.656A>C (n.656A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.572A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) n.2881A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1020A>C c.83-4399A>C (n.83-4399A>C) n.1160A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.2428A>C n.2282A>C | |
6 | g.52464934A>G | CA364455495 | EFHC1 | c.956A>G (p.Glu319Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.2474A>G n.850A>G c.622A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.656A>G (n.656A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.572A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) n.2881A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1020A>G c.83-4399A>G (n.83-4399A>G) n.1160A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.2428A>G n.2282A>G | |
6 | g.52464934A>T | CA364455493 | EFHC1 | c.956A>T (p.Glu319Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) n.2474A>T n.850A>T c.622A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.656A>T (n.656A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.572A>T c.926A>T (p.Glu309Val) n.2881A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1020A>T c.83-4399A>T (n.83-4399A>T) n.1160A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.2428A>T n.2282A>T | |
6 | g.52464935A>C | CA364455496 | EFHC1 | c.957A>C (p.Glu319Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.2475A>C n.851A>C c.623A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.657A>C (n.657A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.573A>C c.927A>C (p.Glu309Asp) n.2882A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1021A>C c.83-4398A>C (n.83-4398A>C) n.1161A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.2429A>C n.2283A>C | |
6 | g.52464935A>G | CA450423448 | EFHC1 | c.957A>G (p.Glu319=) c.633A>G (p.Glu211=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.2475A>G n.851A>G c.623A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.657A>G (n.657A>G) c.900A>G (p.Glu300=) n.573A>G c.927A>G (p.Glu309=) n.2882A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1021A>G c.83-4398A>G (n.83-4398A>G) n.1161A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.2429A>G n.2283A>G | |
6 | g.52464935A>T | CA364455497 | EFHC1 | c.957A>T (p.Glu319Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.2475A>T n.851A>T c.623A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.657A>T (n.657A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.573A>T c.927A>T (p.Glu309Asp) n.2882A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1021A>T c.83-4398A>T (n.83-4398A>T) n.1161A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2429A>T n.2283A>T | |
6 | g.52464936G>A | CA364455498 | EFHC1 | c.958G>A (p.Val320Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.2476G>A n.852G>A c.624G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.658G>A (n.658G>A) c.901G>A (p.Val301Met) n.574G>A c.928G>A (p.Val310Met) n.2883G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.1022G>A c.83-4397G>A (n.83-4397G>A) n.1162G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.2430G>A n.2284G>A | |
6 | g.52464936G>C | CA364455499 | EFHC1 | c.958G>C (p.Val320Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.2476G>C n.852G>C c.624G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.658G>C (n.658G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) n.574G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.2883G>C c.*659G>C (n.*659G>C) n.1022G>C c.83-4397G>C (n.83-4397G>C) n.1162G>C c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.2430G>C n.2284G>C | |
6 | g.52464936G>T | CA364455500 | EFHC1 | c.958G>T (p.Val320Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.2476G>T n.852G>T c.624G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.658G>T (n.658G>T) c.901G>T (p.Val301Leu) n.574G>T c.928G>T (p.Val310Leu) n.2883G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.1022G>T c.83-4397G>T (n.83-4397G>T) n.1162G>T c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.2430G>T n.2284G>T | |
6 | g.52464937T>A | CA364455501 | EFHC1 | c.959T>A (p.Val320Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.2477T>A n.853T>A c.625T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.659T>A (n.659T>A) c.902T>A (p.Val301Glu) n.575T>A c.929T>A (p.Val310Glu) n.2884T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.1023T>A c.83-4396T>A (n.83-4396T>A) n.1163T>A c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.2431T>A n.2285T>A | |
6 | g.52464937T>C | CA364455502 | EFHC1 | c.959T>C (p.Val320Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.2477T>C n.853T>C c.625T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.659T>C (n.659T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) n.575T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.2884T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.1023T>C c.83-4396T>C (n.83-4396T>C) n.1163T>C c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.2431T>C n.2285T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52464937T>G | CA3855960 | EFHC1 | c.959T>G (p.Val320Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.2477T>G n.853T>G c.625T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.659T>G (n.659T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) n.575T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.2884T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.1023T>G c.83-4396T>G (n.83-4396T>G) n.1163T>G c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.2431T>G n.2285T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464937T= | CA1628825994 | EFHC1 | c.959T= (p.Val320=) c.635T= (p.Val212=) c.*260T= (n.*260T=) c.*828T= (n.*828T=) n.2477T= n.853T= c.625T= c.671T= (p.Val224=) c.659T= (n.659T=) c.902T= (p.Val301=) n.575T= c.929T= (p.Val310=) n.2884T= c.*660T= (n.*660T=) n.1023T= c.83-4396T= (n.83-4396T=) n.1163T= c.*1379T= (n.*1379T=) n.2431T= n.2285T= | |
6 | g.52464938G>A | CA3855961 | EFHC1 | c.960G>A (p.Val320=) c.636G>A (p.Val212=) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.2478G>A n.854G>A c.626G>A c.672G>A (p.Val224=) c.660G>A (n.660G>A) c.903G>A (p.Val301=) n.576G>A c.930G>A (p.Val310=) n.2885G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1024G>A c.83-4395G>A (n.83-4395G>A) n.1164G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.2432G>A n.2286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52464938G>C | CA450423449 | EFHC1 | c.960G>C (p.Val320=) c.636G>C (p.Val212=) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.2478G>C n.854G>C c.626G>C c.672G>C (p.Val224=) c.660G>C (n.660G>C) c.903G>C (p.Val301=) n.576G>C c.930G>C (p.Val310=) n.2885G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1024G>C c.83-4395G>C (n.83-4395G>C) n.1164G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.2432G>C n.2286G>C | |
6 | g.52464938G= | CA1628825995 | EFHC1 | c.960G= (p.Val320=) c.636G= (p.Val212=) c.*261G= (n.*261G=) c.*829G= (n.*829G=) n.2478G= n.854G= c.626G= c.672G= (p.Val224=) c.660G= (n.660G=) c.903G= (p.Val301=) n.576G= c.930G= (p.Val310=) n.2885G= c.*661G= (n.*661G=) n.1024G= c.83-4395G= (n.83-4395G=) n.1164G= c.*1380G= (n.*1380G=) n.2432G= n.2286G= | |
6 | g.52464938G>T | CA450423450 | EFHC1 | c.960G>T (p.Val320=) c.636G>T (p.Val212=) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.2478G>T n.854G>T c.626G>T c.672G>T (p.Val224=) c.660G>T (n.660G>T) c.903G>T (p.Val301=) n.576G>T c.930G>T (p.Val310=) n.2885G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1024G>T c.83-4395G>T (n.83-4395G>T) n.1164G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.2432G>T n.2286G>T | |
6 | g.52464939T>A | CA364455503 | EFHC1 | c.961T>A (p.Leu321Met) c.637T>A (p.Leu213Met) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.2479T>A n.855T>A c.627T>A c.673T>A (p.Leu225Met) c.661T>A (n.661T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) n.577T>A c.931T>A (p.Leu311Met) n.2886T>A c.*662T>A (n.*662T>A) n.1025T>A c.83-4394T>A (n.83-4394T>A) n.1165T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.2433T>A n.2287T>A | |
6 | g.52464939T>C | CA3855962 | EFHC1 | c.961T>C (p.Leu321=) c.637T>C (p.Leu213=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.2479T>C n.855T>C c.627T>C c.673T>C (p.Leu225=) c.661T>C (n.661T>C) c.904T>C (p.Leu302=) n.577T>C c.931T>C (p.Leu311=) n.2886T>C c.*662T>C (n.*662T>C) n.1025T>C c.83-4394T>C (n.83-4394T>C) n.1165T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.2433T>C n.2287T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52464939T>G | CA364455504 | EFHC1 | c.961T>G (p.Leu321Val) c.637T>G (p.Leu213Val) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.2479T>G n.855T>G c.627T>G c.673T>G (p.Leu225Val) c.661T>G (n.661T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) n.577T>G c.931T>G (p.Leu311Val) n.2886T>G c.*662T>G (n.*662T>G) n.1025T>G c.83-4394T>G (n.83-4394T>G) n.1165T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.2433T>G n.2287T>G | |
6 | g.52464939T= | CA1628825996 | EFHC1 | c.961T= (p.Leu321=) c.637T= (p.Leu213=) c.*262T= (n.*262T=) c.*830T= (n.*830T=) n.2479T= n.855T= c.627T= c.673T= (p.Leu225=) c.661T= (n.661T=) c.904T= (p.Leu302=) n.577T= c.931T= (p.Leu311=) n.2886T= c.*662T= (n.*662T=) n.1025T= c.83-4394T= (n.83-4394T=) n.1165T= c.*1381T= (n.*1381T=) n.2433T= n.2287T= | |
6 | g.52464940T>A | CA364455506 | EFHC1 | c.962T>A (p.Leu321Ter) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.2480T>A n.856T>A c.628T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) c.662T>A (n.662T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) n.578T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) n.2887T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.1026T>A c.83-4393T>A (n.83-4393T>A) n.1166T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.2434T>A n.2288T>A | |
6 | g.52464940T>C | CA364455507 | EFHC1 | c.962T>C (p.Leu321Ser) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.2480T>C n.856T>C c.628T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) c.662T>C (n.662T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) n.578T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) n.2887T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.1026T>C c.83-4393T>C (n.83-4393T>C) n.1166T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.2434T>C n.2288T>C | |
6 | g.52464940T>G | CA364455505 | EFHC1 | c.962T>G (p.Leu321Trp) c.638T>G (p.Leu213Trp) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.2480T>G n.856T>G c.628T>G c.674T>G (p.Leu225Trp) c.662T>G (n.662T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) n.578T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) n.2887T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.1026T>G c.83-4393T>G (n.83-4393T>G) n.1166T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.2434T>G n.2288T>G | |
6 | g.52464941G>A | CA450423451 | EFHC1 | c.963G>A (p.Leu321=) c.639G>A (p.Leu213=) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.2481G>A n.857G>A c.629G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.663G>A (n.663G>A) c.906G>A (p.Leu302=) n.579G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.2888G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1027G>A c.83-4392G>A (n.83-4392G>A) n.1167G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.2435G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52464941G>C | CA364455508 | EFHC1 | c.963G>C (p.Leu321Phe) c.639G>C (p.Leu213Phe) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.2481G>C n.857G>C c.629G>C c.675G>C (p.Leu225Phe) c.663G>C (n.663G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) n.579G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) n.2888G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1027G>C c.83-4392G>C (n.83-4392G>C) n.1167G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.2435G>C n.2289G>C | |
6 | g.52464941G= | CA1628825997 | EFHC1 | c.963G= (p.Leu321=) c.639G= (p.Leu213=) c.*264G= (n.*264G=) c.*832G= (n.*832G=) n.2481G= n.857G= c.629G= c.675G= (p.Leu225=) c.663G= (n.663G=) c.906G= (p.Leu302=) n.579G= c.933G= (p.Leu311=) n.2888G= c.*664G= (n.*664G=) n.1027G= c.83-4392G= (n.83-4392G=) n.1167G= c.*1383G= (n.*1383G=) n.2435G= n.2289G= | |
6 | g.52464941G>T | CA364455509 | EFHC1 | c.963G>T (p.Leu321Phe) c.639G>T (p.Leu213Phe) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.2481G>T n.857G>T c.629G>T c.675G>T (p.Leu225Phe) c.663G>T (n.663G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) n.579G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) n.2888G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1027G>T c.83-4392G>T (n.83-4392G>T) n.1167G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.2435G>T n.2289G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52464942G>A | CA16621954 | EFHC1 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.2482G>A n.858G>A c.630G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.664G>A (n.664G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.580G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) n.2889G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1028G>A c.83-4391G>A (n.83-4391G>A) n.1168G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.2436G>A n.2290G>A | |
6 | g.52464942G>C | CA364455510 | EFHC1 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.2482G>C n.858G>C c.630G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.664G>C (n.664G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.580G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) n.2889G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1028G>C c.83-4391G>C (n.83-4391G>C) n.1168G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.2436G>C n.2290G>C | |
6 | g.52464942G>T | CA364455511 | EFHC1 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.2482G>T n.858G>T c.630G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.664G>T (n.664G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.580G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) n.2889G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1028G>T c.83-4391G>T (n.83-4391G>T) n.1168G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.2436G>T n.2290G>T | |
6 | g.52464943A>C | CA364455514 | EFHC1 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.2483A>C n.859A>C c.631A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.665A>C (n.665A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.581A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) n.2890A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1029A>C c.83-4390A>C (n.83-4390A>C) n.1169A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.2437A>C n.2291A>C | |
6 | g.52464943A>G | CA364455512 | EFHC1 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.2483A>G n.859A>G c.631A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.665A>G (n.665A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.581A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) n.2890A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1029A>G c.83-4390A>G (n.83-4390A>G) n.1169A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.2437A>G n.2291A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52464943A>T | CA364455513 | EFHC1 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) n.2483A>T n.859A>T c.631A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.665A>T (n.665A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) n.581A>T c.935A>T (p.Glu312Val) n.2890A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1029A>T c.83-4390A>T (n.83-4390A>T) n.1169A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.2437A>T n.2291A>T | |
6 | g.52464944A>C | CA364455515 | EFHC1 | c.966A>C (p.Glu322Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.2484A>C n.860A>C c.632A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.666A>C (n.666A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) n.582A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) n.2891A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1030A>C c.83-4389A>C (n.83-4389A>C) n.1170A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2438A>C n.2292A>C | |
6 | g.52464944A>G | CA450423453 | EFHC1 | c.966A>G (p.Glu322=) c.642A>G (p.Glu214=) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.2484A>G n.860A>G c.632A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.666A>G (n.666A>G) c.909A>G (p.Glu303=) n.582A>G c.936A>G (p.Glu312=) n.2891A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1030A>G c.83-4389A>G (n.83-4389A>G) n.1170A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.2438A>G n.2292A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52464944A>T | CA364455516 | EFHC1 | c.966A>T (p.Glu322Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.2484A>T n.860A>T c.632A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.666A>T (n.666A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) n.582A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) n.2891A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1030A>T c.83-4389A>T (n.83-4389A>T) n.1170A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2438A>T n.2292A>T | |
6 | g.52464945T>A | CA364455517 | EFHC1 | c.967T>A (p.Trp323Arg) c.643T>A (p.Trp215Arg) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) n.2485T>A n.861T>A c.633T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) c.667T>A (n.667T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) n.583T>A c.937T>A (p.Trp313Arg) n.2892T>A c.*668T>A (n.*668T>A) n.1031T>A c.83-4388T>A (n.83-4388T>A) n.1171T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.2439T>A n.2293T>A | |
6 | g.52464945T>C | CA3855963 | EFHC1 | c.967T>C (p.Trp323Arg) c.643T>C (p.Trp215Arg) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.2485T>C n.861T>C c.633T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) c.667T>C (n.667T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) n.583T>C c.937T>C (p.Trp313Arg) n.2892T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.1031T>C c.83-4388T>C (n.83-4388T>C) n.1171T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.2439T>C n.2293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52464945T= | CA1628825998 | EFHC1 | c.967T= (p.Trp323=) c.643T= (p.Trp215=) c.*268T= (n.*268T=) c.*836T= (n.*836T=) n.2485T= n.861T= c.633T= c.679T= (p.Trp227=) c.667T= (n.667T=) c.910T= (p.Trp304=) n.583T= c.937T= (p.Trp313=) n.2892T= c.*668T= (n.*668T=) n.1031T= c.83-4388T= (n.83-4388T=) n.1171T= c.*1387T= (n.*1387T=) n.2439T= n.2293T= | |
6 | g.52464946G>A | CA364455521 | EFHC1 | c.968G>A (p.Trp323Ter) c.644G>A (p.Trp215Ter) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.2486G>A n.862G>A c.634G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) c.668G>A (n.668G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) n.584G>A c.938G>A (p.Trp313Ter) n.2893G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1032G>A c.83-4387G>A (n.83-4387G>A) n.1172G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.2440G>A n.2294G>A | |
6 | g.52464946G>C | CA364455520 | EFHC1 | c.968G>C (p.Trp323Ser) c.644G>C (p.Trp215Ser) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) n.2486G>C n.862G>C c.634G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) c.668G>C (n.668G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) n.584G>C c.938G>C (p.Trp313Ser) n.2893G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1032G>C c.83-4387G>C (n.83-4387G>C) n.1172G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.2440G>C n.2294G>C | |
6 | g.52464946G>T | CA364455519 | EFHC1 | c.968G>T (p.Trp323Leu) c.644G>T (p.Trp215Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.2486G>T n.862G>T c.634G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) c.668G>T (n.668G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) n.584G>T c.938G>T (p.Trp313Leu) n.2893G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1032G>T c.83-4387G>T (n.83-4387G>T) n.1172G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.2440G>T n.2294G>T | |
6 | g.52464947G>A | CA364455522 | EFHC1 | c.969G>A (p.Trp323Ter) c.645G>A (p.Trp215Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.2487G>A n.863G>A c.635G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) c.669G>A (n.669G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) n.585G>A c.939G>A (p.Trp313Ter) n.2894G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1033G>A c.83-4386G>A (n.83-4386G>A) n.1173G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.2441G>A n.2295G>A | |
6 | g.52464947G>C | CA364455524 | EFHC1 | c.969G>C (p.Trp323Cys) c.645G>C (p.Trp215Cys) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.2487G>C n.863G>C c.635G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) c.669G>C (n.669G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) n.585G>C c.939G>C (p.Trp313Cys) n.2894G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1033G>C c.83-4386G>C (n.83-4386G>C) n.1173G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.2441G>C n.2295G>C | |
6 | g.52464947G>T | CA364455523 | EFHC1 | c.969G>T (p.Trp323Cys) c.645G>T (p.Trp215Cys) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.2487G>T n.863G>T c.635G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) c.669G>T (n.669G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) n.585G>T c.939G>T (p.Trp313Cys) n.2894G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1033G>T c.83-4386G>T (n.83-4386G>T) n.1173G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.2441G>T n.2295G>T | |
6 | g.52464948T>A | CA364455525 | EFHC1 | c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.2488T>A n.864T>A c.636T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.670T>A (n.670T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.586T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.2895T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.1034T>A c.83-4385T>A (n.83-4385T>A) n.1174T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.2442T>A n.2296T>A | |
6 | g.52464948T>C | CA364455526 | EFHC1 | c.970T>C (p.Tyr324His) c.646T>C (p.Tyr216His) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.2488T>C n.864T>C c.636T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.670T>C (n.670T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) n.586T>C c.940T>C (p.Tyr314His) n.2895T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.1034T>C c.83-4385T>C (n.83-4385T>C) n.1174T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.2442T>C n.2296T>C | |
6 | g.52464948T>G | CA364455527 | EFHC1 | c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.2488T>G n.864T>G c.636T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.670T>G (n.670T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.586T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.2895T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.1034T>G c.83-4385T>G (n.83-4385T>G) n.1174T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.2442T>G n.2296T>G | |
6 | g.52464949A>C | CA364455528 | EFHC1 | c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.2489A>C n.865A>C c.637A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.671A>C (n.671A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.587A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.2896A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1035A>C c.83-4384A>C (n.83-4384A>C) n.1175A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.2443A>C n.2297A>C | |
6 | g.52464949A>G | CA364455529 | EFHC1 | c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.2489A>G n.865A>G c.637A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.671A>G (n.671A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.587A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.2896A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1035A>G c.83-4384A>G (n.83-4384A>G) n.1175A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.2443A>G n.2297A>G | |
6 | g.52464949A>T | CA364455530 | EFHC1 | c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.2489A>T n.865A>T c.637A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.671A>T (n.671A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.587A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.2896A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1035A>T c.83-4384A>T (n.83-4384A>T) n.1175A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.2443A>T n.2297A>T | |
6 | g.52464950T>A | CA364455531 | EFHC1 | c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.2490T>A n.866T>A c.638T>A c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.672T>A (n.672T>A) c.915T>A (p.Tyr305Ter) n.588T>A c.942T>A (p.Tyr314Ter) n.2897T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.1036T>A c.83-4383T>A (n.83-4383T>A) n.1176T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.2444T>A n.2298T>A | |
6 | g.52464950T>C | CA450423454 | EFHC1 | c.972T>C (p.Tyr324=) c.648T>C (p.Tyr216=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.2490T>C n.866T>C c.638T>C c.684T>C (p.Tyr228=) c.672T>C (n.672T>C) c.915T>C (p.Tyr305=) n.588T>C c.942T>C (p.Tyr314=) n.2897T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.1036T>C c.83-4383T>C (n.83-4383T>C) n.1176T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.2444T>C n.2298T>C | |
6 | g.52464950T>G | CA364455532 | EFHC1 | c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.2490T>G n.866T>G c.638T>G c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.672T>G (n.672T>G) c.915T>G (p.Tyr305Ter) n.588T>G c.942T>G (p.Tyr314Ter) n.2897T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.1036T>G c.83-4383T>G (n.83-4383T>G) n.1176T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.2444T>G n.2298T>G | |
6 | g.52464951A>C | CA364455533 | EFHC1 | c.973A>C (p.Thr325Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.2491A>C n.867A>C c.639A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.673A>C (n.673A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) n.589A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) n.2898A>C c.*674A>C (n.*674A>C) n.1037A>C c.83-4382A>C (n.83-4382A>C) n.1177A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2445A>C n.2299A>C | |
6 | g.52464951A>G | CA364455534 | EFHC1 | c.973A>G (p.Thr325Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.2491A>G n.867A>G c.639A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.673A>G (n.673A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.589A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) n.2898A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.1037A>G c.83-4382A>G (n.83-4382A>G) n.1177A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2445A>G n.2299A>G | |
6 | g.52464951A>T | CA364455535 | EFHC1 | c.973A>T (p.Thr325Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.2491A>T n.867A>T c.639A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.673A>T (n.673A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.589A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) n.2898A>T c.*674A>T (n.*674A>T) n.1037A>T c.83-4382A>T (n.83-4382A>T) n.1177A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2445A>T n.2299A>T | |
6 | g.52464952C>A | CA364455537 | EFHC1 | c.974C>A (p.Thr325Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) n.2492C>A n.868C>A c.640C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.674C>A (n.674C>A) c.917C>A (p.Thr306Asn) n.590C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) n.2899C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1038C>A c.83-4381C>A (n.83-4381C>A) n.1178C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2446C>A n.2300C>A | |
6 | g.52464952C= | CA1628825999 | EFHC1 | c.974C= (p.Thr325=) c.650C= (p.Thr217=) c.*275C= (n.*275C=) c.*843C= (n.*843C=) n.2492C= n.868C= c.640C= c.686C= (p.Thr229=) c.674C= (n.674C=) c.917C= (p.Thr306=) n.590C= c.944C= (p.Thr315=) n.2899C= c.*675C= (n.*675C=) n.1038C= c.83-4381C= (n.83-4381C=) n.1178C= c.*1394C= (n.*1394C=) n.2446C= n.2300C= | |
6 | g.52464952C>G | CA364455536 | EFHC1 | c.974C>G (p.Thr325Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) n.2492C>G n.868C>G c.640C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.674C>G (n.674C>G) c.917C>G (p.Thr306Ser) n.590C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) n.2899C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1038C>G c.83-4381C>G (n.83-4381C>G) n.1178C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.2446C>G n.2300C>G | |
6 | g.52464952C>T | CA3855964 | EFHC1 | c.974C>T (p.Thr325Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) n.2492C>T n.868C>T c.640C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.674C>T (n.674C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) n.590C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) n.2899C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1038C>T c.83-4381C>T (n.83-4381C>T) n.1178C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2446C>T n.2300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464952dup | CA2711713282 | EFHC1 | c.974dup (p.Ala326CysfsTer2) c.650dup (p.Ala218CysfsTer2) c.*275dup (n.*275dup) c.*843dup (n.*843dup) n.2492dup n.868dup c.640dup c.686dup (p.Ala230CysfsTer2) c.674dup (n.674dup) c.917dup (p.Ala307CysfsTer2) n.590dup c.944dup (p.Ala316CysfsTer2) n.2899dup c.*675dup (n.*675dup) n.1038dup c.83-4381dup (n.83-4381dup) n.1178dup c.*1394dup (n.*1394dup) n.2446dup n.2300dup | dbSNP |
6 | g.52464953T>A | CA450423457 | EFHC1 | c.975T>A (p.Thr325=) c.651T>A (p.Thr217=) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) n.2493T>A n.869T>A c.641T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.675T>A (n.675T>A) c.918T>A (p.Thr306=) n.591T>A c.945T>A (p.Thr315=) n.2900T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.1039T>A c.83-4380T>A (n.83-4380T>A) n.1179T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.2447T>A n.2301T>A | |
6 | g.52464953T>C | CA450423456 | EFHC1 | c.975T>C (p.Thr325=) c.651T>C (p.Thr217=) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) n.2493T>C n.869T>C c.641T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.675T>C (n.675T>C) c.918T>C (p.Thr306=) n.591T>C c.945T>C (p.Thr315=) n.2900T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.1039T>C c.83-4380T>C (n.83-4380T>C) n.1179T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.2447T>C n.2301T>C | |
6 | g.52464953T>G | CA450423455 | EFHC1 | c.975T>G (p.Thr325=) c.651T>G (p.Thr217=) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) n.2493T>G n.869T>G c.641T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.675T>G (n.675T>G) c.918T>G (p.Thr306=) n.591T>G c.945T>G (p.Thr315=) n.2900T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.1039T>G c.83-4380T>G (n.83-4380T>G) n.1179T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.2447T>G n.2301T>G | dbSNP |
6 | g.52464953T= | CA1628826001 | EFHC1 | c.975T= (p.Thr325=) c.651T= (p.Thr217=) c.*276T= (n.*276T=) c.*844T= (n.*844T=) n.2493T= n.869T= c.641T= c.687T= (p.Thr229=) c.675T= (n.675T=) c.918T= (p.Thr306=) n.591T= c.945T= (p.Thr315=) n.2900T= c.*676T= (n.*676T=) n.1039T= c.83-4380T= (n.83-4380T=) n.1179T= c.*1395T= (n.*1395T=) n.2447T= n.2301T= | |
6 | g.52464953dup | CA1628826000 | EFHC1 | c.975dup (p.Ala326CysfsTer2) c.651dup (p.Ala218CysfsTer2) c.*276dup (n.*276dup) c.*844dup (n.*844dup) n.2493dup n.869dup c.641dup c.687dup (p.Ala230CysfsTer2) c.675dup (n.675dup) c.918dup (p.Ala307CysfsTer2) n.591dup c.945dup (p.Ala316CysfsTer2) n.2900dup c.*676dup (n.*676dup) n.1039dup c.83-4380dup (n.83-4380dup) n.1179dup c.*1395dup (n.*1395dup) n.2447dup n.2301dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52464954G>A | CA364455538 | EFHC1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.2494G>A n.870G>A c.642G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.676G>A (n.676G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.592G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.2901G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.1040G>A c.83-4379G>A (n.83-4379G>A) n.1180G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2448G>A n.2302G>A | |
6 | g.52464954G>C | CA364455539 | EFHC1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.2494G>C n.870G>C c.642G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.676G>C (n.676G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.592G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.2901G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.1040G>C c.83-4379G>C (n.83-4379G>C) n.1180G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2448G>C n.2302G>C | |
6 | g.52464954G>T | CA364455540 | EFHC1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.2494G>T n.870G>T c.642G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.676G>T (n.676G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.592G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.2901G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.1040G>T c.83-4379G>T (n.83-4379G>T) n.1180G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.2448G>T n.2302G>T | |
6 | g.52464955C>A | CA364455541 | EFHC1 | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.2495C>A n.871C>A c.643C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) c.677C>A (n.677C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.593C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) n.2902C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1041C>A c.83-4378C>A (n.83-4378C>A) n.1181C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.2449C>A n.2303C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52464955C>G | CA364455542 | EFHC1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.2495C>G n.871C>G c.643C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.677C>G (n.677C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.593C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.2902C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.1041C>G c.83-4378C>G (n.83-4378C>G) n.1181C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.2449C>G n.2303C>G | |
6 | g.52464955C>T | CA364455543 | EFHC1 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.2495C>T n.871C>T c.643C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.677C>T (n.677C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) n.593C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.2902C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.1041C>T c.83-4378C>T (n.83-4378C>T) n.1181C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.2449C>T n.2303C>T | |
6 | g.52464956T>A | CA450423458 | EFHC1 | c.978T>A (p.Ala326=) c.654T>A (p.Ala218=) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) n.2496T>A n.872T>A c.644T>A c.690T>A (p.Ala230=) c.678T>A (n.678T>A) c.921T>A (p.Ala307=) n.594T>A c.948T>A (p.Ala316=) n.2903T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.1042T>A c.83-4377T>A (n.83-4377T>A) n.1182T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.2450T>A n.2304T>A | |
6 | g.52464956T>C | CA450423459 | EFHC1 | c.978T>C (p.Ala326=) c.654T>C (p.Ala218=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) n.2496T>C n.872T>C c.644T>C c.690T>C (p.Ala230=) c.678T>C (n.678T>C) c.921T>C (p.Ala307=) n.594T>C c.948T>C (p.Ala316=) n.2903T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.1042T>C c.83-4377T>C (n.83-4377T>C) n.1182T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.2450T>C n.2304T>C | dbSNP |
6 | g.52464956T>G | CA450423460 | EFHC1 | c.978T>G (p.Ala326=) c.654T>G (p.Ala218=) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) n.2496T>G n.872T>G c.644T>G c.690T>G (p.Ala230=) c.678T>G (n.678T>G) c.921T>G (p.Ala307=) n.594T>G c.948T>G (p.Ala316=) n.2903T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.1042T>G c.83-4377T>G (n.83-4377T>G) n.1182T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.2450T>G n.2304T>G | |
6 | g.52464956T= | CA1628826003 | EFHC1 | c.978T= (p.Ala326=) c.654T= (p.Ala218=) c.*279T= (n.*279T=) c.*847T= (n.*847T=) n.2496T= n.872T= c.644T= c.690T= (p.Ala230=) c.678T= (n.678T=) c.921T= (p.Ala307=) n.594T= c.948T= (p.Ala316=) n.2903T= c.*679T= (n.*679T=) n.1042T= c.83-4377T= (n.83-4377T=) n.1182T= c.*1398T= (n.*1398T=) n.2450T= n.2304T= | |
6 | g.52464957A= | CA1628826004 | EFHC1 | c.979A= (p.Lys327=) c.655A= (p.Lys219=) c.*280A= (n.*280A=) c.*848A= (n.*848A=) n.2497A= n.873A= c.645A= c.691A= (p.Lys231=) c.679A= (n.679A=) c.922A= (p.Lys308=) n.595A= c.949A= (p.Lys317=) n.2904A= c.*680A= (n.*680A=) n.1043A= c.83-4376A= (n.83-4376A=) n.1183A= c.*1399A= (n.*1399A=) n.2451A= n.2305A= | |
6 | g.52464957A>C | CA364455544 | EFHC1 | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) n.2497A>C n.873A>C c.645A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.679A>C (n.679A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.595A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.2904A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.1043A>C c.83-4376A>C (n.83-4376A>C) n.1183A>C c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.2451A>C n.2305A>C | |
6 | g.52464957A>G | CA3855965 | EFHC1 | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) n.2497A>G n.873A>G c.645A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.679A>G (n.679A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.595A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.2904A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.1043A>G c.83-4376A>G (n.83-4376A>G) n.1183A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.2451A>G n.2305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52464957A>T | CA364455545 | EFHC1 | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) n.2497A>T n.873A>T c.645A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.679A>T (n.679A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.595A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.2904A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.1043A>T c.83-4376A>T (n.83-4376A>T) n.1183A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.2451A>T n.2305A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52464958A>C | CA364455546 | EFHC1 | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.2498A>C n.874A>C c.646A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.680A>C (n.680A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.596A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.2905A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.1044A>C c.83-4375A>C (n.83-4375A>C) n.1184A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.2452A>C n.2306A>C | |
6 | g.52464958A>G | CA364455547 | EFHC1 | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.2498A>G n.874A>G c.646A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.680A>G (n.680A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.596A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.2905A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.1044A>G c.83-4375A>G (n.83-4375A>G) n.1184A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.2452A>G n.2306A>G | |
6 | g.52464958A>T | CA364455548 | EFHC1 | c.980A>T (p.Lys327Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2498A>T n.874A>T c.646A>T c.692A>T (p.Lys231Ile) c.680A>T (n.680A>T) c.923A>T (p.Lys308Ile) n.596A>T c.950A>T (p.Lys317Ile) n.2905A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.1044A>T c.83-4375A>T (n.83-4375A>T) n.1184A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.2452A>T n.2306A>T | |
6 | g.52464959A= | CA1628826005 | EFHC1 | c.981A= (p.Lys327=) c.657A= (p.Lys219=) c.*282A= (n.*282A=) c.*850A= (n.*850A=) n.2499A= n.875A= c.647A= c.693A= (p.Lys231=) c.681A= (n.681A=) c.924A= (p.Lys308=) n.597A= c.951A= (p.Lys317=) n.2906A= c.*682A= (n.*682A=) n.1045A= c.83-4374A= (n.83-4374A=) n.1185A= c.*1401A= (n.*1401A=) n.2453A= n.2307A= | |
6 | g.52464959A>C | CA364455550 | EFHC1 | c.981A>C (p.Lys327Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.2499A>C n.875A>C c.647A>C c.693A>C (p.Lys231Asn) c.681A>C (n.681A>C) c.924A>C (p.Lys308Asn) n.597A>C c.951A>C (p.Lys317Asn) n.2906A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.1045A>C c.83-4374A>C (n.83-4374A>C) n.1185A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.2453A>C n.2307A>C | dbSNP |
6 | g.52464959A>G | CA450423461 | EFHC1 | c.981A>G (p.Lys327=) c.657A>G (p.Lys219=) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.2499A>G n.875A>G c.647A>G c.693A>G (p.Lys231=) c.681A>G (n.681A>G) c.924A>G (p.Lys308=) n.597A>G c.951A>G (p.Lys317=) n.2906A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.1045A>G c.83-4374A>G (n.83-4374A>G) n.1185A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2453A>G n.2307A>G | |
6 | g.52464959A>T | CA364455549 | EFHC1 | c.981A>T (p.Lys327Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.2499A>T n.875A>T c.647A>T c.693A>T (p.Lys231Asn) c.681A>T (n.681A>T) c.924A>T (p.Lys308Asn) n.597A>T c.951A>T (p.Lys317Asn) n.2906A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.1045A>T c.83-4374A>T (n.83-4374A>T) n.1185A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.2453A>T n.2307A>T | |
6 | g.52464960G>A | CA364455551 | EFHC1 | c.982G>A (p.Asp328Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.2500G>A n.876G>A c.648G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.682G>A (n.682G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) n.598G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) n.2907G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1046G>A c.83-4373G>A (n.83-4373G>A) n.1186G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.2454G>A n.2308G>A | |
6 | g.52464960G>C | CA364455552 | EFHC1 | c.982G>C (p.Asp328His) c.658G>C (p.Asp220His) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.2500G>C n.876G>C c.648G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.682G>C (n.682G>C) c.925G>C (p.Asp309His) n.598G>C c.952G>C (p.Asp318His) n.2907G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1046G>C c.83-4373G>C (n.83-4373G>C) n.1186G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.2454G>C n.2308G>C | |
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6 | g.52464960G>T | CA364455553 | EFHC1 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.2500G>T n.876G>T c.648G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.682G>T (n.682G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.598G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.2907G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1046G>T c.83-4373G>T (n.83-4373G>T) n.1186G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.2454G>T n.2308G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52464961A>C | CA364455554 | EFHC1 | c.983A>C (p.Asp328Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.2501A>C n.877A>C c.649A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.683A>C (n.683A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) n.599A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) n.2908A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.1047A>C c.83-4372A>C (n.83-4372A>C) n.1187A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.2455A>C n.2309A>C | |
6 | g.52464961A>G | CA364455555 | EFHC1 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.2501A>G n.877A>G c.649A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.683A>G (n.683A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) n.599A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) n.2908A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.1047A>G c.83-4372A>G (n.83-4372A>G) n.1187A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.2455A>G n.2309A>G | |
6 | g.52464961A>T | CA364455556 | EFHC1 | c.983A>T (p.Asp328Val) c.659A>T (p.Asp220Val) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.2501A>T n.877A>T c.649A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.683A>T (n.683A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) n.599A>T c.953A>T (p.Asp318Val) n.2908A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.1047A>T c.83-4372A>T (n.83-4372A>T) n.1187A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.2455A>T n.2309A>T | |
6 | g.52464962C>A | CA364455557 | EFHC1 | c.984C>A (p.Asp328Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) n.2502C>A n.878C>A c.650C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) c.684C>A (n.684C>A) c.927C>A (p.Asp309Glu) n.600C>A c.954C>A (p.Asp318Glu) n.2909C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1048C>A c.83-4371C>A (n.83-4371C>A) n.1188C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.2456C>A n.2310C>A | |
6 | g.52464962C>G | CA364455558 | EFHC1 | c.984C>G (p.Asp328Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) n.2502C>G n.878C>G c.650C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) c.684C>G (n.684C>G) c.927C>G (p.Asp309Glu) n.600C>G c.954C>G (p.Asp318Glu) n.2909C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1048C>G c.83-4371C>G (n.83-4371C>G) n.1188C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.2456C>G n.2310C>G | |
6 | g.52464962C>T | CA450423462 | EFHC1 | c.984C>T (p.Asp328=) c.660C>T (p.Asp220=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) n.2502C>T n.878C>T c.650C>T c.696C>T (p.Asp232=) c.684C>T (n.684C>T) c.927C>T (p.Asp309=) n.600C>T c.954C>T (p.Asp318=) n.2909C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1048C>T c.83-4371C>T (n.83-4371C>T) n.1188C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.2456C>T n.2310C>T | |
6 | g.52464963T>A | CA364455559 | EFHC1 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.2503T>A n.879T>A c.651T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.685T>A (n.685T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.601T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) n.2910T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.1049T>A c.83-4370T>A (n.83-4370T>A) n.1189T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.2457T>A n.2311T>A | |
6 | g.52464963T>C | CA364455560 | EFHC1 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.2503T>C n.879T>C c.651T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.685T>C (n.685T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.601T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) n.2910T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.1049T>C c.83-4370T>C (n.83-4370T>C) n.1189T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.2457T>C n.2311T>C | |
6 | g.52464963T>G | CA364455561 | EFHC1 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.2503T>G n.879T>G c.651T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.685T>G (n.685T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) n.601T>G c.955T>G (p.Phe319Val) n.2910T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.1049T>G c.83-4370T>G (n.83-4370T>G) n.1189T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.2457T>G n.2311T>G | dbSNP |
6 | g.52464963T= | CA1628826007 | EFHC1 | c.985T= (p.Phe329=) c.661T= (p.Phe221=) c.*286T= (n.*286T=) c.*854T= (n.*854T=) n.2503T= n.879T= c.651T= c.697T= (p.Phe233=) c.685T= (n.685T=) c.928T= (p.Phe310=) n.601T= c.955T= (p.Phe319=) n.2910T= c.*686T= (n.*686T=) n.1049T= c.83-4370T= (n.83-4370T=) n.1189T= c.*1405T= (n.*1405T=) n.2457T= n.2311T= | |
6 | g.52464964T>A | CA364455562 | EFHC1 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) n.2504T>A n.880T>A c.652T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.686T>A (n.686T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.602T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.2911T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.1050T>A c.83-4369T>A (n.83-4369T>A) n.1190T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.2458T>A n.2312T>A | |
6 | g.52464964T>C | CA364455563 | EFHC1 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.2504T>C n.880T>C c.652T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.686T>C (n.686T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) n.602T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) n.2911T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.1050T>C c.83-4369T>C (n.83-4369T>C) n.1190T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.2458T>C n.2312T>C | |
6 | g.52464964T>G | CA364455564 | EFHC1 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.2504T>G n.880T>G c.652T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.686T>G (n.686T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) n.602T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) n.2911T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.1050T>G c.83-4369T>G (n.83-4369T>G) n.1190T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.2458T>G n.2312T>G | |
6 | g.52464965C>A | CA364455565 | EFHC1 | c.987C>A (p.Phe329Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) n.2505C>A n.881C>A c.653C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) c.687C>A (n.687C>A) c.930C>A (p.Phe310Leu) n.603C>A c.957C>A (p.Phe319Leu) n.2912C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1051C>A c.83-4368C>A (n.83-4368C>A) n.1191C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.2459C>A n.2313C>A | |
6 | g.52464965C>G | CA364455566 | EFHC1 | c.987C>G (p.Phe329Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) n.2505C>G n.881C>G c.653C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) c.687C>G (n.687C>G) c.930C>G (p.Phe310Leu) n.603C>G c.957C>G (p.Phe319Leu) n.2912C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1051C>G c.83-4368C>G (n.83-4368C>G) n.1191C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.2459C>G n.2313C>G | |
6 | g.52464965C>T | CA450423463 | EFHC1 | c.987C>T (p.Phe329=) c.663C>T (p.Phe221=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) n.2505C>T n.881C>T c.653C>T c.699C>T (p.Phe233=) c.687C>T (n.687C>T) c.930C>T (p.Phe310=) n.603C>T c.957C>T (p.Phe319=) n.2912C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1051C>T c.83-4368C>T (n.83-4368C>T) n.1191C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.2459C>T n.2313C>T | |
6 | g.52464966A= | CA1628826008 | EFHC1 | c.988A= (p.Ile330=) c.664A= (p.Ile222=) c.*289A= (n.*289A=) c.*857A= (n.*857A=) n.2506A= n.882A= c.654A= c.700A= (p.Ile234=) c.688A= (n.688A=) c.931A= (p.Ile311=) n.604A= c.958A= (p.Ile320=) n.2913A= c.*689A= (n.*689A=) n.1052A= c.83-4367A= (n.83-4367A=) n.1192A= c.*1408A= (n.*1408A=) n.2460A= n.2314A= | |
6 | g.52464966A>C | CA364455567 | EFHC1 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.2506A>C n.882A>C c.654A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.688A>C (n.688A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.604A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.2913A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.1052A>C c.83-4367A>C (n.83-4367A>C) n.1192A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.2460A>C n.2314A>C | |
6 | g.52464966A>G | CA3855966 | EFHC1 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.2506A>G n.882A>G c.654A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.688A>G (n.688A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) n.604A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.2913A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.1052A>G c.83-4367A>G (n.83-4367A>G) n.1192A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.2460A>G n.2314A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464966A>T | CA364455568 | EFHC1 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.2506A>T n.882A>T c.654A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.688A>T (n.688A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) n.604A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.2913A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.1052A>T c.83-4367A>T (n.83-4367A>T) n.1192A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.2460A>T n.2314A>T | |
6 | g.52464967T>A | CA364455569 | EFHC1 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) n.2507T>A n.883T>A c.655T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.689T>A (n.689T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) n.605T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.2914T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.1053T>A c.83-4366T>A (n.83-4366T>A) n.1193T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.2461T>A n.2315T>A | |
6 | g.52464967T>C | CA364455570 | EFHC1 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) n.2507T>C n.883T>C c.655T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.689T>C (n.689T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.605T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.2914T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.1053T>C c.83-4366T>C (n.83-4366T>C) n.1193T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.2461T>C n.2315T>C | |
6 | g.52464967T>G | CA364455571 | EFHC1 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) n.2507T>G n.883T>G c.655T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.689T>G (n.689T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) n.605T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.2914T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.1053T>G c.83-4366T>G (n.83-4366T>G) n.1193T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.2461T>G n.2315T>G | |
6 | g.52464968T>A | CA450423465 | EFHC1 | c.990T>A (p.Ile330=) c.666T>A (p.Ile222=) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) n.2508T>A n.884T>A c.656T>A c.702T>A (p.Ile234=) c.690T>A (n.690T>A) c.933T>A (p.Ile311=) n.606T>A c.960T>A (p.Ile320=) n.2915T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1054T>A c.83-4365T>A (n.83-4365T>A) n.1194T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.2462T>A n.2316T>A | |
6 | g.52464968T>C | CA450423464 | EFHC1 | c.990T>C (p.Ile330=) c.666T>C (p.Ile222=) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.2508T>C n.884T>C c.656T>C c.702T>C (p.Ile234=) c.690T>C (n.690T>C) c.933T>C (p.Ile311=) n.606T>C c.960T>C (p.Ile320=) n.2915T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1054T>C c.83-4365T>C (n.83-4365T>C) n.1194T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.2462T>C n.2316T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52464968T>G | CA364455572 | EFHC1 | c.990T>G (p.Ile330Met) c.666T>G (p.Ile222Met) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) n.2508T>G n.884T>G c.656T>G c.702T>G (p.Ile234Met) c.690T>G (n.690T>G) c.933T>G (p.Ile311Met) n.606T>G c.960T>G (p.Ile320Met) n.2915T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1054T>G c.83-4365T>G (n.83-4365T>G) n.1194T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.2462T>G n.2316T>G | |
6 | g.52464969G>A | CA364455573 | EFHC1 | c.991G>A (p.Val331Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.2509G>A n.885G>A c.657G>A c.703G>A (p.Val235Ile) c.691G>A (n.691G>A) c.934G>A (p.Val312Ile) n.607G>A c.961G>A (p.Val321Ile) n.2916G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1055G>A c.83-4364G>A (n.83-4364G>A) n.1195G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.2463G>A n.2317G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52464969G>C | CA364455574 | EFHC1 | c.991G>C (p.Val331Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.2509G>C n.885G>C c.657G>C c.703G>C (p.Val235Leu) c.691G>C (n.691G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) n.607G>C c.961G>C (p.Val321Leu) n.2916G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1055G>C c.83-4364G>C (n.83-4364G>C) n.1195G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.2463G>C n.2317G>C | |
6 | g.52464969G>T | CA364455575 | EFHC1 | c.991G>T (p.Val331Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.2509G>T n.885G>T c.657G>T c.703G>T (p.Val235Phe) c.691G>T (n.691G>T) c.934G>T (p.Val312Phe) n.607G>T c.961G>T (p.Val321Phe) n.2916G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1055G>T c.83-4364G>T (n.83-4364G>T) n.1195G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.2463G>T n.2317G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52464970T>A | CA364455576 | EFHC1 | c.992T>A (p.Val331Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.2510T>A n.886T>A c.658T>A c.704T>A (p.Val235Asp) c.692T>A (n.692T>A) c.935T>A (p.Val312Asp) n.608T>A c.962T>A (p.Val321Asp) n.2917T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.1056T>A c.83-4363T>A (n.83-4363T>A) n.1196T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.2464T>A n.2318T>A | |
6 | g.52464970T>C | CA364455577 | EFHC1 | c.992T>C (p.Val331Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.2510T>C n.886T>C c.658T>C c.704T>C (p.Val235Ala) c.692T>C (n.692T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) n.608T>C c.962T>C (p.Val321Ala) n.2917T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.1056T>C c.83-4363T>C (n.83-4363T>C) n.1196T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.2464T>C n.2318T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52464970T>G | CA364455578 | EFHC1 | c.992T>G (p.Val331Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.2510T>G n.886T>G c.658T>G c.704T>G (p.Val235Gly) c.692T>G (n.692T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) n.608T>G c.962T>G (p.Val321Gly) n.2917T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.1056T>G c.83-4363T>G (n.83-4363T>G) n.1196T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.2464T>G n.2318T>G | |
6 | g.52464971T>A | CA450423468 | EFHC1 | c.993T>A (p.Val331=) c.669T>A (p.Val223=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.2511T>A n.887T>A c.659T>A c.705T>A (p.Val235=) c.693T>A (n.693T>A) c.936T>A (p.Val312=) n.609T>A c.963T>A (p.Val321=) n.2918T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.1057T>A c.83-4362T>A (n.83-4362T>A) n.1197T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.2465T>A n.2319T>A | |
6 | g.52464971T>C | CA450423467 | EFHC1 | c.993T>C (p.Val331=) c.669T>C (p.Val223=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.2511T>C n.887T>C c.659T>C c.705T>C (p.Val235=) c.693T>C (n.693T>C) c.936T>C (p.Val312=) n.609T>C c.963T>C (p.Val321=) n.2918T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.1057T>C c.83-4362T>C (n.83-4362T>C) n.1197T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.2465T>C n.2319T>C | |
6 | g.52464971T>G | CA450423466 | EFHC1 | c.993T>G (p.Val331=) c.669T>G (p.Val223=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.2511T>G n.887T>G c.659T>G c.705T>G (p.Val235=) c.693T>G (n.693T>G) c.936T>G (p.Val312=) n.609T>G c.963T>G (p.Val321=) n.2918T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.1057T>G c.83-4362T>G (n.83-4362T>G) n.1197T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.2465T>G n.2319T>G | |
6 | g.52464972G>A | CA3855967 | EFHC1 | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.2512G>A n.888G>A c.660G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) c.694G>A (n.694G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.610G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) n.2919G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.1058G>A c.83-4361G>A (n.83-4361G>A) n.1198G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.2466G>A n.2320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52464972G>C | CA364455580 | EFHC1 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.2512G>C n.888G>C c.660G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.694G>C (n.694G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.610G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.2919G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.1058G>C c.83-4361G>C (n.83-4361G>C) n.1198G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.2466G>C n.2320G>C | |
6 | g.52464972G= | CA1628826009 | EFHC1 | c.994G= (p.Gly332=) c.670G= (p.Gly224=) c.*295G= (n.*295G=) c.*863G= (n.*863G=) n.2512G= n.888G= c.660G= c.706G= (p.Gly236=) c.694G= (n.694G=) c.937G= (p.Gly313=) n.610G= c.964G= (p.Gly322=) n.2919G= c.*695G= (n.*695G=) n.1058G= c.83-4361G= (n.83-4361G=) n.1198G= c.*1414G= (n.*1414G=) n.2466G= n.2320G= | |
6 | g.52464972G>T | CA364455579 | EFHC1 | c.994G>T (p.Gly332Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.2512G>T n.888G>T c.660G>T c.706G>T (p.Gly236Trp) c.694G>T (n.694G>T) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.610G>T c.964G>T (p.Gly322Trp) n.2919G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.1058G>T c.83-4361G>T (n.83-4361G>T) n.1198G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.2466G>T n.2320G>T | |
6 | g.52464973G>A | CA364455582 | EFHC1 | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.2513G>A n.889G>A c.661G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) c.695G>A (n.695G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.611G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) n.2920G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.1059G>A c.83-4360G>A (n.83-4360G>A) n.1199G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.2467G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52464973G>C | CA364455581 | EFHC1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.2513G>C n.889G>C c.661G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.695G>C (n.695G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.611G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.2920G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.1059G>C c.83-4360G>C (n.83-4360G>C) n.1199G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.2467G>C n.2321G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52464973G>T | CA364455583 | EFHC1 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.2513G>T n.889G>T c.661G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.695G>T (n.695G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.611G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.2920G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.1059G>T c.83-4360G>T (n.83-4360G>T) n.1199G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.2467G>T n.2321G>T | |
6 | g.52464974G>A | CA450423469 | EFHC1 | c.996G>A (p.Gly332=) c.672G>A (p.Gly224=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.2514G>A n.890G>A c.662G>A c.708G>A (p.Gly236=) c.696G>A (n.696G>A) c.939G>A (p.Gly313=) n.612G>A c.966G>A (p.Gly322=) n.2921G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.1060G>A c.83-4359G>A (n.83-4359G>A) n.1200G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.2468G>A n.2322G>A | dbSNP |
6 | g.52464974G>C | CA450423471 | EFHC1 | c.996G>C (p.Gly332=) c.672G>C (p.Gly224=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) n.2514G>C n.890G>C c.662G>C c.708G>C (p.Gly236=) c.696G>C (n.696G>C) c.939G>C (p.Gly313=) n.612G>C c.966G>C (p.Gly322=) n.2921G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.1060G>C c.83-4359G>C (n.83-4359G>C) n.1200G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.2468G>C n.2322G>C | |
6 | g.52464974G= | CA1628826010 | EFHC1 | c.996G= (p.Gly332=) c.672G= (p.Gly224=) c.*297G= (n.*297G=) c.*865G= (n.*865G=) n.2514G= n.890G= c.662G= c.708G= (p.Gly236=) c.696G= (n.696G=) c.939G= (p.Gly313=) n.612G= c.966G= (p.Gly322=) n.2921G= c.*697G= (n.*697G=) n.1060G= c.83-4359G= (n.83-4359G=) n.1200G= c.*1416G= (n.*1416G=) n.2468G= n.2322G= | |
6 | g.52464974G>T | CA450423470 | EFHC1 | c.996G>T (p.Gly332=) c.672G>T (p.Gly224=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) n.2514G>T n.890G>T c.662G>T c.708G>T (p.Gly236=) c.696G>T (n.696G>T) c.939G>T (p.Gly313=) n.612G>T c.966G>T (p.Gly322=) n.2921G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.1060G>T c.83-4359G>T (n.83-4359G>T) n.1200G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.2468G>T n.2322G>T | |
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6 | g.52464975A>G | CA364455586 | EFHC1 | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.2515A>G n.891A>G c.663A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.697A>G (n.697A>G) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.613A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) n.2922A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.1061A>G c.83-4358A>G (n.83-4358A>G) n.1201A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.2469A>G n.2323A>G | |
6 | g.52464975A>T | CA364455585 | EFHC1 | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) n.2515A>T n.891A>T c.663A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.697A>T (n.697A>T) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.613A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) n.2922A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.1061A>T c.83-4358A>T (n.83-4358A>T) n.1201A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.2469A>T n.2323A>T | |
6 | g.52464976A>C | CA364455587 | EFHC1 | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) n.2516A>C n.892A>C c.664A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.698A>C (n.698A>C) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.614A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) n.2923A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.1062A>C c.83-4357A>C (n.83-4357A>C) n.1202A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.2470A>C n.2324A>C | |
6 | g.52464976A>G | CA364455589 | EFHC1 | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.2516A>G n.892A>G c.664A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.698A>G (n.698A>G) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.614A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2923A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.1062A>G c.83-4357A>G (n.83-4357A>G) n.1202A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.2470A>G n.2324A>G | |
6 | g.52464976A>T | CA364455588 | EFHC1 | c.998A>T (p.Lys333Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.2516A>T n.892A>T c.664A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.698A>T (n.698A>T) c.941A>T (p.Lys314Met) n.614A>T c.968A>T (p.Lys323Met) n.2923A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.1062A>T c.83-4357A>T (n.83-4357A>T) n.1202A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.2470A>T n.2324A>T | |
6 | g.52464977G>A | CA450423472 | EFHC1 | c.999G>A (p.Lys333=) c.675G>A (p.Lys225=) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.2517G>A n.893G>A c.665G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.699G>A (n.699G>A) c.942G>A (p.Lys314=) n.615G>A c.969G>A (p.Lys323=) n.2924G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.1063G>A c.83-4356G>A (n.83-4356G>A) n.1203G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2471G>A n.2325G>A | |
6 | g.52464977G>C | CA364455590 | EFHC1 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.2517G>C n.893G>C c.665G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.699G>C (n.699G>C) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.615G>C c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2924G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.1063G>C c.83-4356G>C (n.83-4356G>C) n.1203G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.2471G>C n.2325G>C | |
6 | g.52464977G>T | CA364455591 | EFHC1 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.2517G>T n.893G>T c.665G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.699G>T (n.699G>T) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.615G>T c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2924G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.1063G>T c.83-4356G>T (n.83-4356G>T) n.1203G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2471G>T n.2325G>T | |
6 | g.52464977_52464981delinsGTCAC | CA1628826011 | EFHC1 | c.999_1003delinsGTCAC (p.Lys333=) c.675_679delinsGTCAC (p.Lys225=) c.*300_*304delinsGTCAC (n.*300_*304delinsGTCAC) c.*868_*872delinsGTCAC (n.*868_*872delinsGTCAC) n.2517_2521delinsGTCAC n.893_897delinsGTCAC c.665_669delinsGTCAC c.711_715delinsGTCAC (p.Lys237=) c.699_703delinsGTCAC (n.699_703delinsGTCAC) c.942_946delinsGTCAC (p.Lys314=) n.615_619delinsGTCAC c.969_973delinsGTCAC (p.Lys323=) n.2924_2928delinsGTCAC c.*700_*704delinsGTCAC (n.*700_*704delinsGTCAC) n.1063_1067delinsGTCAC c.83-4356_83-4352delinsGTCAC (n.83-4356_83-4352delinsGTCAC) n.1203_1207delinsGTCAC c.*1419_*1423delinsGTCAC (n.*1419_*1423delinsGTCAC) n.2471_2475delinsGTCAC n.2325_2329delinsGTCAC | |
6 | g.52464978T>A | CA364455592 | EFHC1 | c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) n.2518T>A n.894T>A c.666T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.700T>A (n.700T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.616T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) n.2925T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.1064T>A c.83-4355T>A (n.83-4355T>A) n.1204T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.2472T>A n.2326T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52464978T>C | CA364455593 | EFHC1 | c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.2518T>C n.894T>C c.666T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.700T>C (n.700T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.616T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) n.2925T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.1064T>C c.83-4355T>C (n.83-4355T>C) n.1204T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.2472T>C n.2326T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52464978T>G | CA364455594 | EFHC1 | c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.2518T>G n.894T>G c.666T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.700T>G (n.700T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.616T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) n.2925T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.1064T>G c.83-4355T>G (n.83-4355T>G) n.1204T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.2472T>G n.2326T>G | |
6 | g.52464978T= | CA1628826012 | EFHC1 | c.1000T= (p.Ser334=) c.676T= (p.Ser226=) c.*301T= (n.*301T=) c.*869T= (n.*869T=) n.2518T= n.894T= c.666T= c.712T= (p.Ser238=) c.700T= (n.700T=) c.943T= (p.Ser315=) n.616T= c.970T= (p.Ser324=) n.2925T= c.*701T= (n.*701T=) n.1064T= c.83-4355T= (n.83-4355T=) n.1204T= c.*1420T= (n.*1420T=) n.2472T= n.2326T= | |
6 | g.52464983_52464986del | CA917749069 | EFHC1 | c.1005_1008del (p.Thr336SerfsTer?) c.681_684del (p.Thr228SerfsTer?) c.*306_*309del (n.*306_*309del) c.*874_*877del (n.*874_*877del) n.2523_2526del n.899_902del c.671_674del c.717_720del (p.Thr240SerfsTer?) c.705_708del (n.705_708del) c.948_951del (p.Thr317SerfsTer?) n.621_624del c.975_978del (p.Thr326SerfsTer?) n.2930_2933del c.*706_*709del (n.*706_*709del) n.1069_1072del c.83-4350_83-4347del (n.83-4350_83-4347del) n.1209_1212del c.*1425_*1428del (n.*1425_*1428del) n.2477_2480del n.2331_2334del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52464979C>A | CA364455595 | EFHC1 | c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.2519C>A n.895C>A c.667C>A c.713C>A (p.Ser238Ter) c.701C>A (n.701C>A) c.944C>A (p.Ser315Ter) n.617C>A c.971C>A (p.Ser324Ter) n.2926C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.1065C>A c.83-4354C>A (n.83-4354C>A) n.1205C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.2473C>A n.2327C>A | |
6 | g.52464979C>G | CA364455596 | EFHC1 | c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.2519C>G n.895C>G c.667C>G c.713C>G (p.Ser238Ter) c.701C>G (n.701C>G) c.944C>G (p.Ser315Ter) n.617C>G c.971C>G (p.Ser324Ter) n.2926C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.1065C>G c.83-4354C>G (n.83-4354C>G) n.1205C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.2473C>G n.2327C>G | |
6 | g.52464979C>T | CA364455597 | EFHC1 | c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.2519C>T n.895C>T c.667C>T c.713C>T (p.Ser238Leu) c.701C>T (n.701C>T) c.944C>T (p.Ser315Leu) n.617C>T c.971C>T (p.Ser324Leu) n.2926C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.1065C>T c.83-4354C>T (n.83-4354C>T) n.1205C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.2473C>T n.2327C>T | |
6 | g.52464980A>C | CA450423473 | EFHC1 | c.1002A>C (p.Ser334=) c.678A>C (p.Ser226=) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.2520A>C n.896A>C c.668A>C c.714A>C (p.Ser238=) c.702A>C (n.702A>C) c.945A>C (p.Ser315=) n.618A>C c.972A>C (p.Ser324=) n.2927A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.1066A>C c.83-4353A>C (n.83-4353A>C) n.1206A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.2474A>C n.2328A>C | |
6 | g.52464980A>G | CA450423474 | EFHC1 | c.1002A>G (p.Ser334=) c.678A>G (p.Ser226=) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.2520A>G n.896A>G c.668A>G c.714A>G (p.Ser238=) c.702A>G (n.702A>G) c.945A>G (p.Ser315=) n.618A>G c.972A>G (p.Ser324=) n.2927A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.1066A>G c.83-4353A>G (n.83-4353A>G) n.1206A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.2474A>G n.2328A>G | |
6 | g.52464980A>T | CA450423475 | EFHC1 | c.1002A>T (p.Ser334=) c.678A>T (p.Ser226=) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.2520A>T n.896A>T c.668A>T c.714A>T (p.Ser238=) c.702A>T (n.702A>T) c.945A>T (p.Ser315=) n.618A>T c.972A>T (p.Ser324=) n.2927A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.1066A>T c.83-4353A>T (n.83-4353A>T) n.1206A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.2474A>T n.2328A>T | |
6 | g.52464981C>A | CA364455598 | EFHC1 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) n.2521C>A n.897C>A c.669C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.703C>A (n.703C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.619C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) n.2928C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1067C>A c.83-4352C>A (n.83-4352C>A) n.1207C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.2475C>A n.2329C>A | |
6 | g.52464981C= | CA1628826013 | EFHC1 | c.1003C= (p.Leu335=) c.679C= (p.Leu227=) c.*304C= (n.*304C=) c.*872C= (n.*872C=) n.2521C= n.897C= c.669C= c.715C= (p.Leu239=) c.703C= (n.703C=) c.946C= (p.Leu316=) n.619C= c.973C= (p.Leu325=) n.2928C= c.*704C= (n.*704C=) n.1067C= c.83-4352C= (n.83-4352C=) n.1207C= c.*1423C= (n.*1423C=) n.2475C= n.2329C= | |
6 | g.52464981C>G | CA364455599 | EFHC1 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) n.2521C>G n.897C>G c.669C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.703C>G (n.703C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.619C>G c.973C>G (p.Leu325Val) n.2928C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1067C>G c.83-4352C>G (n.83-4352C>G) n.1207C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.2475C>G n.2329C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52464981C>T | CA3855968 | EFHC1 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) n.2521C>T n.897C>T c.669C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.703C>T (n.703C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.619C>T c.973C>T (p.Leu325Phe) n.2928C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1067C>T c.83-4352C>T (n.83-4352C>T) n.1207C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.2475C>T n.2329C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464982T>A | CA364455600 | EFHC1 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.680T>A (p.Leu227His) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.2522T>A n.898T>A c.670T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.704T>A (n.704T>A) c.947T>A (p.Leu316His) n.620T>A c.974T>A (p.Leu325His) n.2929T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.1068T>A c.83-4351T>A (n.83-4351T>A) n.1208T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.2476T>A n.2330T>A | |
6 | g.52464982T>C | CA364455602 | EFHC1 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.2522T>C n.898T>C c.670T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.704T>C (n.704T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.620T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) n.2929T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.1068T>C c.83-4351T>C (n.83-4351T>C) n.1208T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.2476T>C n.2330T>C | |
6 | g.52464982T>G | CA364455601 | EFHC1 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.2522T>G n.898T>G c.670T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.704T>G (n.704T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.620T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) n.2929T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.1068T>G c.83-4351T>G (n.83-4351T>G) n.1208T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.2476T>G n.2330T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52464982T= | CA1628826014 | EFHC1 | c.1004T= (p.Leu335=) c.680T= (p.Leu227=) c.*305T= (n.*305T=) c.*873T= (n.*873T=) n.2522T= n.898T= c.670T= c.716T= (p.Leu239=) c.704T= (n.704T=) c.947T= (p.Leu316=) n.620T= c.974T= (p.Leu325=) n.2929T= c.*705T= (n.*705T=) n.1068T= c.83-4351T= (n.83-4351T=) n.1208T= c.*1424T= (n.*1424T=) n.2476T= n.2330T= | |
6 | g.52464983C>A | CA450423478 | EFHC1 | c.1005C>A (p.Leu335=) c.681C>A (p.Leu227=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) n.2523C>A n.899C>A c.671C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.705C>A (n.705C>A) c.948C>A (p.Leu316=) n.621C>A c.975C>A (p.Leu325=) n.2930C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.1069C>A c.83-4350C>A (n.83-4350C>A) n.1209C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.2477C>A n.2331C>A | |
6 | g.52464983C= | CA1628826015 | EFHC1 | c.1005C= (p.Leu335=) c.681C= (p.Leu227=) c.*306C= (n.*306C=) c.*874C= (n.*874C=) n.2523C= n.899C= c.671C= c.717C= (p.Leu239=) c.705C= (n.705C=) c.948C= (p.Leu316=) n.621C= c.975C= (p.Leu325=) n.2930C= c.*706C= (n.*706C=) n.1069C= c.83-4350C= (n.83-4350C=) n.1209C= c.*1425C= (n.*1425C=) n.2477C= n.2331C= | |
6 | g.52464983C>G | CA450423479 | EFHC1 | c.1005C>G (p.Leu335=) c.681C>G (p.Leu227=) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) n.2523C>G n.899C>G c.671C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.705C>G (n.705C>G) c.948C>G (p.Leu316=) n.621C>G c.975C>G (p.Leu325=) n.2930C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.1069C>G c.83-4350C>G (n.83-4350C>G) n.1209C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.2477C>G n.2331C>G | |
6 | g.52464983C>T | CA450423480 | EFHC1 | c.1005C>T (p.Leu335=) c.681C>T (p.Leu227=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) n.2523C>T n.899C>T c.671C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.705C>T (n.705C>T) c.948C>T (p.Leu316=) n.621C>T c.975C>T (p.Leu325=) n.2930C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.1069C>T c.83-4350C>T (n.83-4350C>T) n.1209C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.2477C>T n.2331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464984A>C | CA364455603 | EFHC1 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.2524A>C n.900A>C c.672A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.706A>C (n.706A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.622A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) n.2931A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.1070A>C c.83-4349A>C (n.83-4349A>C) n.1210A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.2478A>C n.2332A>C | |
6 | g.52464984A>G | CA364455604 | EFHC1 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.2524A>G n.900A>G c.672A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.706A>G (n.706A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.622A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) n.2931A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.1070A>G c.83-4349A>G (n.83-4349A>G) n.1210A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.2478A>G n.2332A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52464984A>T | CA364455605 | EFHC1 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.2524A>T n.900A>T c.672A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.706A>T (n.706A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.622A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) n.2931A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.1070A>T c.83-4349A>T (n.83-4349A>T) n.1210A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.2478A>T n.2332A>T | |
6 | g.52464985C>A | CA364455606 | EFHC1 | c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) n.2525C>A n.901C>A c.673C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.707C>A (n.707C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.623C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) n.2932C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.1071C>A c.83-4348C>A (n.83-4348C>A) n.1211C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2479C>A n.2333C>A | |
6 | g.52464985C>G | CA364455607 | EFHC1 | c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) n.2525C>G n.901C>G c.673C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.707C>G (n.707C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.623C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) n.2932C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.1071C>G c.83-4348C>G (n.83-4348C>G) n.1211C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.2479C>G n.2333C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52464985C>T | CA364455608 | EFHC1 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) n.2525C>T n.901C>T c.673C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.707C>T (n.707C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.623C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) n.2932C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1071C>T c.83-4348C>T (n.83-4348C>T) n.1211C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2479C>T n.2333C>T | |
6 | g.52464986T>A | CA450423483 | EFHC1 | c.1008T>A (p.Thr336=) c.684T>A (p.Thr228=) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) n.2526T>A n.902T>A c.674T>A c.720T>A (p.Thr240=) c.708T>A (n.708T>A) c.951T>A (p.Thr317=) n.624T>A c.978T>A (p.Thr326=) n.2933T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.1072T>A c.83-4347T>A (n.83-4347T>A) n.1212T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.2480T>A n.2334T>A | |
6 | g.52464986T>C | CA450423484 | EFHC1 | c.1008T>C (p.Thr336=) c.684T>C (p.Thr228=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) n.2526T>C n.902T>C c.674T>C c.720T>C (p.Thr240=) c.708T>C (n.708T>C) c.951T>C (p.Thr317=) n.624T>C c.978T>C (p.Thr326=) n.2933T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.1072T>C c.83-4347T>C (n.83-4347T>C) n.1212T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.2480T>C n.2334T>C | |
6 | g.52464986T>G | CA450423485 | EFHC1 | c.1008T>G (p.Thr336=) c.684T>G (p.Thr228=) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) n.2526T>G n.902T>G c.674T>G c.720T>G (p.Thr240=) c.708T>G (n.708T>G) c.951T>G (p.Thr317=) n.624T>G c.978T>G (p.Thr326=) n.2933T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.1072T>G c.83-4347T>G (n.83-4347T>G) n.1212T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.2480T>G n.2334T>G | |
6 | g.52464987A= | CA1628826016 | EFHC1 | c.1009A= (p.Ile337=) c.685A= (p.Ile229=) c.*310A= (n.*310A=) c.*878A= (n.*878A=) n.2527A= n.903A= c.675A= c.721A= (p.Ile241=) c.709A= (n.709A=) c.952A= (p.Ile318=) n.625A= c.979A= (p.Ile327=) n.2934A= c.*710A= (n.*710A=) n.1073A= c.83-4346A= (n.83-4346A=) n.1213A= c.*1429A= (n.*1429A=) n.2481A= n.2335A= | |
6 | g.52464987A>C | CA364455609 | EFHC1 | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) n.2527A>C n.903A>C c.675A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) c.709A>C (n.709A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.625A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) n.2934A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.1073A>C c.83-4346A>C (n.83-4346A>C) n.1213A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.2481A>C n.2335A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52464987A>G | CA3855969 | EFHC1 | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.2527A>G n.903A>G c.675A>G c.721A>G (p.Ile241Val) c.709A>G (n.709A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) n.625A>G c.979A>G (p.Ile327Val) n.2934A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.1073A>G c.83-4346A>G (n.83-4346A>G) n.1213A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.2481A>G n.2335A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464987A>T | CA364455610 | EFHC1 | c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) n.2527A>T n.903A>T c.675A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) c.709A>T (n.709A>T) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.625A>T c.979A>T (p.Ile327Phe) n.2934A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.1073A>T c.83-4346A>T (n.83-4346A>T) n.1213A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.2481A>T n.2335A>T | |
6 | g.52464988T>A | CA364455612 | EFHC1 | c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) n.2528T>A n.904T>A c.676T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) c.710T>A (n.710T>A) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.626T>A c.980T>A (p.Ile327Asn) n.2935T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1074T>A c.83-4345T>A (n.83-4345T>A) n.1214T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.2482T>A n.2336T>A | |
6 | g.52464988T>C | CA364455613 | EFHC1 | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) n.2528T>C n.904T>C c.676T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) c.710T>C (n.710T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.626T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) n.2935T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1074T>C c.83-4345T>C (n.83-4345T>C) n.1214T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.2482T>C n.2336T>C | |
6 | g.52464988T>G | CA364455611 | EFHC1 | c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) n.2528T>G n.904T>G c.676T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) c.710T>G (n.710T>G) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.626T>G c.980T>G (p.Ile327Ser) n.2935T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.1074T>G c.83-4345T>G (n.83-4345T>G) n.1214T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.2482T>G n.2336T>G | |
6 | g.52464989C>A | CA450423490 | EFHC1 | c.1011C>A (p.Ile337=) c.687C>A (p.Ile229=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) n.2529C>A n.905C>A c.677C>A c.723C>A (p.Ile241=) c.711C>A (n.711C>A) c.954C>A (p.Ile318=) n.627C>A c.981C>A (p.Ile327=) n.2936C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.1075C>A c.83-4344C>A (n.83-4344C>A) n.1215C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2483C>A n.2337C>A | |
6 | g.52464989C= | CA1628826017 | EFHC1 | c.1011C= (p.Ile337=) c.687C= (p.Ile229=) c.*312C= (n.*312C=) c.*880C= (n.*880C=) n.2529C= n.905C= c.677C= c.723C= (p.Ile241=) c.711C= (n.711C=) c.954C= (p.Ile318=) n.627C= c.981C= (p.Ile327=) n.2936C= c.*712C= (n.*712C=) n.1075C= c.83-4344C= (n.83-4344C=) n.1215C= c.*1431C= (n.*1431C=) n.2483C= n.2337C= | |
6 | g.52464989C>G | CA364455614 | EFHC1 | c.1011C>G (p.Ile337Met) c.687C>G (p.Ile229Met) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) n.2529C>G n.905C>G c.677C>G c.723C>G (p.Ile241Met) c.711C>G (n.711C>G) c.954C>G (p.Ile318Met) n.627C>G c.981C>G (p.Ile327Met) n.2936C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.1075C>G c.83-4344C>G (n.83-4344C>G) n.1215C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.2483C>G n.2337C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464989C>T | CA450423489 | EFHC1 | c.1011C>T (p.Ile337=) c.687C>T (p.Ile229=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) n.2529C>T n.905C>T c.677C>T c.723C>T (p.Ile241=) c.711C>T (n.711C>T) c.954C>T (p.Ile318=) n.627C>T c.981C>T (p.Ile327=) n.2936C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.1075C>T c.83-4344C>T (n.83-4344C>T) n.1215C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2483C>T n.2337C>T | |
6 | g.52464990C>A | CA364455615 | EFHC1 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.2530C>A n.906C>A c.678C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.712C>A (n.712C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) n.628C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) n.2937C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.1076C>A c.83-4343C>A (n.83-4343C>A) n.1216C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.2484C>A n.2338C>A | |
6 | g.52464990C>G | CA364455616 | EFHC1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) n.2530C>G n.906C>G c.678C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.712C>G (n.712C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) n.628C>G c.982C>G (p.Leu328Val) n.2937C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.1076C>G c.83-4343C>G (n.83-4343C>G) n.1216C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.2484C>G n.2338C>G | |
6 | g.52464990C>T | CA364455617 | EFHC1 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.2530C>T n.906C>T c.678C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.712C>T (n.712C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) n.628C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) n.2937C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.1076C>T c.83-4343C>T (n.83-4343C>T) n.1216C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.2484C>T n.2338C>T | |
6 | g.52464991T>A | CA364455618 | EFHC1 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.689T>A (p.Leu230His) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.2531T>A n.907T>A c.679T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.713T>A (n.713T>A) c.956T>A (p.Leu319His) n.629T>A c.983T>A (p.Leu328His) n.2938T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1077T>A c.83-4342T>A (n.83-4342T>A) n.1217T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2485T>A n.2339T>A | |
6 | g.52464991T>C | CA364455619 | EFHC1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.2531T>C n.907T>C c.679T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.713T>C (n.713T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.629T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2938T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1077T>C c.83-4342T>C (n.83-4342T>C) n.1217T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2485T>C n.2339T>C | |
6 | g.52464991T>G | CA364455620 | EFHC1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.2531T>G n.907T>G c.679T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.713T>G (n.713T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.629T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2938T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1077T>G c.83-4342T>G (n.83-4342T>G) n.1217T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2485T>G n.2339T>G | |
6 | g.52464992T>A | CA450423493 | EFHC1 | c.1014T>A (p.Leu338=) c.690T>A (p.Leu230=) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.2532T>A n.908T>A c.680T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.714T>A (n.714T>A) c.957T>A (p.Leu319=) n.630T>A c.984T>A (p.Leu328=) n.2939T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1078T>A c.83-4341T>A (n.83-4341T>A) n.1218T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.2486T>A n.2340T>A | |
6 | g.52464992T>C | CA450423494 | EFHC1 | c.1014T>C (p.Leu338=) c.690T>C (p.Leu230=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) n.2532T>C n.908T>C c.680T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.714T>C (n.714T>C) c.957T>C (p.Leu319=) n.630T>C c.984T>C (p.Leu328=) n.2939T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1078T>C c.83-4341T>C (n.83-4341T>C) n.1218T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.2486T>C n.2340T>C | |
6 | g.52464992T>G | CA450423495 | EFHC1 | c.1014T>G (p.Leu338=) c.690T>G (p.Leu230=) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.2532T>G n.908T>G c.680T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.714T>G (n.714T>G) c.957T>G (p.Leu319=) n.630T>G c.984T>G (p.Leu328=) n.2939T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1078T>G c.83-4341T>G (n.83-4341T>G) n.1218T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.2486T>G n.2340T>G | |
6 | g.52464993G>A | CA364455621 | EFHC1 | c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) n.2533G>A n.909G>A c.681G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.715G>A (n.715G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.631G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) n.2940G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1079G>A c.83-4340G>A (n.83-4340G>A) n.1219G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.2487G>A n.2341G>A | |
6 | g.52464993G>C | CA364455622 | EFHC1 | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) n.2533G>C n.909G>C c.681G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.715G>C (n.715G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.631G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) n.2940G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.1079G>C c.83-4340G>C (n.83-4340G>C) n.1219G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.2487G>C n.2341G>C | |
6 | g.52464993G>T | CA364455623 | EFHC1 | c.1015G>T (p.Gly339Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) n.2533G>T n.909G>T c.681G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) c.715G>T (n.715G>T) c.958G>T (p.Gly320Trp) n.631G>T c.985G>T (p.Gly329Trp) n.2940G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1079G>T c.83-4340G>T (n.83-4340G>T) n.1219G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.2487G>T n.2341G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52464994G>A | CA3855970 | EFHC1 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.2534G>A n.910G>A c.682G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.716G>A (n.716G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.632G>A c.986G>A (p.Gly329Glu) n.2941G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.1080G>A c.83-4339G>A (n.83-4339G>A) n.1220G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.2488G>A n.2342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52464994G>C | CA364455624 | EFHC1 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.2534G>C n.910G>C c.682G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.716G>C (n.716G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.632G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) n.2941G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.1080G>C c.83-4339G>C (n.83-4339G>C) n.1220G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2488G>C n.2342G>C | |
6 | g.52464994G= | CA1628826018 | EFHC1 | c.1016G= (p.Gly339=) c.692G= (p.Gly231=) c.*317G= (n.*317G=) c.*885G= (n.*885G=) n.2534G= n.910G= c.682G= c.728G= (p.Gly243=) c.716G= (n.716G=) c.959G= (p.Gly320=) n.632G= c.986G= (p.Gly329=) n.2941G= c.*717G= (n.*717G=) n.1080G= c.83-4339G= (n.83-4339G=) n.1220G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.2488G= n.2342G= | |
6 | g.52464994G>T | CA364455625 | EFHC1 | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.2534G>T n.910G>T c.682G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.716G>T (n.716G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.632G>T c.986G>T (p.Gly329Val) n.2941G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.1080G>T c.83-4339G>T (n.83-4339G>T) n.1220G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.2488G>T n.2342G>T | |
6 | g.52464995G>A | CA3855971 | EFHC1 | c.1017G>A (p.Gly339=) c.693G>A (p.Gly231=) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.2535G>A n.911G>A c.683G>A c.729G>A (p.Gly243=) c.717G>A (n.717G>A) c.960G>A (p.Gly320=) n.633G>A c.987G>A (p.Gly329=) n.2942G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.1081G>A c.83-4338G>A (n.83-4338G>A) n.1221G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.2489G>A n.2343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52464995G>C | CA450423496 | EFHC1 | c.1017G>C (p.Gly339=) c.693G>C (p.Gly231=) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.2535G>C n.911G>C c.683G>C c.729G>C (p.Gly243=) c.717G>C (n.717G>C) c.960G>C (p.Gly320=) n.633G>C c.987G>C (p.Gly329=) n.2942G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.1081G>C c.83-4338G>C (n.83-4338G>C) n.1221G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.2489G>C n.2343G>C | |
6 | g.52464995G= | CA1628826019 | EFHC1 | c.1017G= (p.Gly339=) c.693G= (p.Gly231=) c.*318G= (n.*318G=) c.*886G= (n.*886G=) n.2535G= n.911G= c.683G= c.729G= (p.Gly243=) c.717G= (n.717G=) c.960G= (p.Gly320=) n.633G= c.987G= (p.Gly329=) n.2942G= c.*718G= (n.*718G=) n.1081G= c.83-4338G= (n.83-4338G=) n.1221G= c.*1437G= (n.*1437G=) n.2489G= n.2343G= | |
6 | g.52464995G>T | CA450423497 | EFHC1 | c.1017G>T (p.Gly339=) c.693G>T (p.Gly231=) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.2535G>T n.911G>T c.683G>T c.729G>T (p.Gly243=) c.717G>T (n.717G>T) c.960G>T (p.Gly320=) n.633G>T c.987G>T (p.Gly329=) n.2942G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.1081G>T c.83-4338G>T (n.83-4338G>T) n.1221G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.2489G>T n.2343G>T | |
6 | g.52464996A>C | CA450423498 | EFHC1 | c.1018A>C (p.Arg340=) c.694A>C (p.Arg232=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.2536A>C n.912A>C c.684A>C c.730A>C (p.Arg244=) c.718A>C (n.718A>C) c.961A>C (p.Arg321=) n.634A>C c.988A>C (p.Arg330=) n.2943A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.1082A>C c.83-4337A>C (n.83-4337A>C) n.1222A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.2490A>C n.2344A>C | |
6 | g.52464996A>G | CA364455626 | EFHC1 | c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.694A>G (p.Arg232Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.2536A>G n.912A>G c.684A>G c.730A>G (p.Arg244Gly) c.718A>G (n.718A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.634A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) n.2943A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.1082A>G c.83-4337A>G (n.83-4337A>G) n.1222A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.2490A>G n.2344A>G | |
6 | g.52464996A>T | CA364455627 | EFHC1 | c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.694A>T (p.Arg232Ter) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.2536A>T n.912A>T c.684A>T c.730A>T (p.Arg244Ter) c.718A>T (n.718A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) n.634A>T c.988A>T (p.Arg330Ter) n.2943A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.1082A>T c.83-4337A>T (n.83-4337A>T) n.1222A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.2490A>T n.2344A>T | |
6 | g.52464997G>A | CA364455628 | EFHC1 | c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.2537G>A n.913G>A c.685G>A c.731G>A (p.Arg244Lys) c.719G>A (n.719G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.635G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) n.2944G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1083G>A c.83-4336G>A (n.83-4336G>A) n.1223G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.2491G>A n.2345G>A | |
6 | g.52464997G>C | CA364455629 | EFHC1 | c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.2537G>C n.913G>C c.685G>C c.731G>C (p.Arg244Thr) c.719G>C (n.719G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.635G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) n.2944G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1083G>C c.83-4336G>C (n.83-4336G>C) n.1223G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.2491G>C n.2345G>C | |
6 | g.52464997G>T | CA364455630 | EFHC1 | c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.695G>T (p.Arg232Ile) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.2537G>T n.913G>T c.685G>T c.731G>T (p.Arg244Ile) c.719G>T (n.719G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) n.635G>T c.989G>T (p.Arg330Ile) n.2944G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1083G>T c.83-4336G>T (n.83-4336G>T) n.1223G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.2491G>T n.2345G>T | |
6 | g.52464998A>C | CA364455631 | EFHC1 | c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.696A>C (p.Arg232Ser) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.2538A>C n.914A>C c.686A>C c.732A>C (p.Arg244Ser) c.720A>C (n.720A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) n.636A>C c.990A>C (p.Arg330Ser) n.2945A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.1084A>C c.83-4335A>C (n.83-4335A>C) n.1224A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.2492A>C n.2346A>C | |
6 | g.52464998A>G | CA450423502 | EFHC1 | c.1020A>G (p.Arg340=) c.696A>G (p.Arg232=) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.2538A>G n.914A>G c.686A>G c.732A>G (p.Arg244=) c.720A>G (n.720A>G) c.963A>G (p.Arg321=) n.636A>G c.990A>G (p.Arg330=) n.2945A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.1084A>G c.83-4335A>G (n.83-4335A>G) n.1224A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.2492A>G n.2346A>G | |
6 | g.52464998A>T | CA364455632 | EFHC1 | c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.696A>T (p.Arg232Ser) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.2538A>T n.914A>T c.686A>T c.732A>T (p.Arg244Ser) c.720A>T (n.720A>T) c.963A>T (p.Arg321Ser) n.636A>T c.990A>T (p.Arg330Ser) n.2945A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.1084A>T c.83-4335A>T (n.83-4335A>T) n.1224A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.2492A>T n.2346A>T | |
6 | g.52464999A>C | CA364455633 | EFHC1 | c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.2539A>C n.915A>C c.687A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.721A>C (n.721A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.637A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2946A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.1085A>C c.83-4334A>C (n.83-4334A>C) n.1225A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.2493A>C n.2347A>C | |
6 | g.52464999A>G | CA364455634 | EFHC1 | c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.2539A>G n.915A>G c.687A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.721A>G (n.721A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.637A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2946A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.1085A>G c.83-4334A>G (n.83-4334A>G) n.1225A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.2493A>G n.2347A>G | ClinVar |
6 | g.52464999A>T | CA364455635 | EFHC1 | c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.2539A>T n.915A>T c.687A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.721A>T (n.721A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.637A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2946A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.1085A>T c.83-4334A>T (n.83-4334A>T) n.1225A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.2493A>T n.2347A>T | |
6 | g.52465000C>A | CA364455636 | EFHC1 | c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.2540C>A n.916C>A c.688C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.722C>A (n.722C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.638C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) n.2947C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1086C>A c.83-4333C>A (n.83-4333C>A) n.1226C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.2494C>A n.2348C>A | |
6 | g.52465000C>G | CA364455637 | EFHC1 | c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.2540C>G n.916C>G c.688C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.722C>G (n.722C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.638C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) n.2947C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.1086C>G c.83-4333C>G (n.83-4333C>G) n.1226C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.2494C>G n.2348C>G | |
6 | g.52465000C>T | CA364455638 | EFHC1 | c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.2540C>T n.916C>T c.688C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.722C>T (n.722C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.638C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2947C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.1086C>T c.83-4333C>T (n.83-4333C>T) n.1226C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.2494C>T n.2348C>T | |
6 | g.52465001T>A | CA450423506 | EFHC1 | c.1023T>A (p.Thr341=) c.699T>A (p.Thr233=) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.2541T>A n.917T>A c.689T>A c.735T>A (p.Thr245=) c.723T>A (n.723T>A) c.966T>A (p.Thr322=) n.639T>A c.993T>A (p.Thr331=) n.2948T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.1087T>A c.83-4332T>A (n.83-4332T>A) n.1227T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2495T>A n.2349T>A | dbSNP |
6 | g.52465001T>C | CA450423504 | EFHC1 | c.1023T>C (p.Thr341=) c.699T>C (p.Thr233=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.2541T>C n.917T>C c.689T>C c.735T>C (p.Thr245=) c.723T>C (n.723T>C) c.966T>C (p.Thr322=) n.639T>C c.993T>C (p.Thr331=) n.2948T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.1087T>C c.83-4332T>C (n.83-4332T>C) n.1227T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2495T>C n.2349T>C | |
6 | g.52465001T>G | CA450423505 | EFHC1 | c.1023T>G (p.Thr341=) c.699T>G (p.Thr233=) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.2541T>G n.917T>G c.689T>G c.735T>G (p.Thr245=) c.723T>G (n.723T>G) c.966T>G (p.Thr322=) n.639T>G c.993T>G (p.Thr331=) n.2948T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.1087T>G c.83-4332T>G (n.83-4332T>G) n.1227T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2495T>G n.2349T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52465001T= | CA1628826020 | EFHC1 | c.1023T= (p.Thr341=) c.699T= (p.Thr233=) c.*324T= (n.*324T=) c.*892T= (n.*892T=) n.2541T= n.917T= c.689T= c.735T= (p.Thr245=) c.723T= (n.723T=) c.966T= (p.Thr322=) n.639T= c.993T= (p.Thr331=) n.2948T= c.*724T= (n.*724T=) n.1087T= c.83-4332T= (n.83-4332T=) n.1227T= c.*1443T= (n.*1443T=) n.2495T= n.2349T= | |
6 | g.52465002T>A | CA364455640 | EFHC1 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.2542T>A n.918T>A c.690T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) c.724T>A (n.724T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.640T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) n.2949T>A c.*725T>A (n.*725T>A) n.1088T>A c.83-4331T>A (n.83-4331T>A) n.1228T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.2496T>A n.2350T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52465002T>C | CA364455641 | EFHC1 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.2542T>C n.918T>C c.690T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) c.724T>C (n.724T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.640T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.2949T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1088T>C c.83-4331T>C (n.83-4331T>C) n.1228T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2496T>C n.2350T>C | |
6 | g.52465002T>G | CA364455639 | EFHC1 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.2542T>G n.918T>G c.690T>G c.736T>G (p.Phe246Val) c.724T>G (n.724T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) n.640T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.2949T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1088T>G c.83-4331T>G (n.83-4331T>G) n.1228T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.2496T>G n.2350T>G | |
6 | g.52465003T>A | CA364455642 | EFHC1 | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) n.2543T>A n.919T>A c.691T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.725T>A (n.725T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.641T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.2950T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.1089T>A c.83-4330T>A (n.83-4330T>A) n.1229T>A c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.2497T>A n.2351T>A | |
6 | g.52465003T>C | CA364455643 | EFHC1 | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.2543T>C n.919T>C c.691T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) c.725T>C (n.725T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.641T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.2950T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.1089T>C c.83-4330T>C (n.83-4330T>C) n.1229T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.2497T>C n.2351T>C | COSMIC |
6 | g.52465003T>G | CA364455644 | EFHC1 | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) n.2543T>G n.919T>G c.691T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) c.725T>G (n.725T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.641T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.2950T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.1089T>G c.83-4330T>G (n.83-4330T>G) n.1229T>G c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.2497T>G n.2351T>G | |
6 | g.52465004C>A | CA364455645 | EFHC1 | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.2544C>A n.920C>A c.692C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) c.726C>A (n.726C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) n.642C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) n.2951C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1090C>A c.83-4329C>A (n.83-4329C>A) n.1230C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.2498C>A n.2352C>A | |
6 | g.52465004C>G | CA364455646 | EFHC1 | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.2544C>G n.920C>G c.692C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) c.726C>G (n.726C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) n.642C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) n.2951C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1090C>G c.83-4329C>G (n.83-4329C>G) n.1230C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.2498C>G n.2352C>G | |
6 | g.52465004C>T | CA450423509 | EFHC1 | c.1026C>T (p.Phe342=) c.702C>T (p.Phe234=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.2544C>T n.920C>T c.692C>T c.738C>T (p.Phe246=) c.726C>T (n.726C>T) c.969C>T (p.Phe323=) n.642C>T c.996C>T (p.Phe332=) n.2951C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1090C>T c.83-4329C>T (n.83-4329C>T) n.1230C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.2498C>T n.2352C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52465005T>A | CA364455649 | EFHC1 | c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.2545T>A n.921T>A c.693T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.727T>A (n.727T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) n.643T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) n.2952T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.1091T>A c.83-4328T>A (n.83-4328T>A) n.1231T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.2499T>A n.2353T>A | |
6 | g.52465005T>C | CA364455648 | EFHC1 | c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.2545T>C n.921T>C c.693T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.727T>C (n.727T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) n.643T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) n.2952T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1091T>C c.83-4328T>C (n.83-4328T>C) n.1231T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.2499T>C n.2353T>C | |
6 | g.52465005T>G | CA364455647 | EFHC1 | c.1027T>G (p.Phe343Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.2545T>G n.921T>G c.693T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.727T>G (n.727T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) n.643T>G c.997T>G (p.Phe333Val) n.2952T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.1091T>G c.83-4328T>G (n.83-4328T>G) n.1231T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.2499T>G n.2353T>G | |
6 | g.52465006T>A | CA364455650 | EFHC1 | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.2546T>A n.922T>A c.694T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.728T>A (n.728T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.644T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.2953T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.1092T>A c.83-4327T>A (n.83-4327T>A) n.1232T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2500T>A n.2354T>A | |
6 | g.52465006T>C | CA364455651 | EFHC1 | c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.2546T>C n.922T>C c.694T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.728T>C (n.728T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) n.644T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) n.2953T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.1092T>C c.83-4327T>C (n.83-4327T>C) n.1232T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2500T>C n.2354T>C | |
6 | g.52465006T>G | CA364455652 | EFHC1 | c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.2546T>G n.922T>G c.694T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.728T>G (n.728T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) n.644T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) n.2953T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.1092T>G c.83-4327T>G (n.83-4327T>G) n.1232T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.2500T>G n.2354T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52465007C>A | CA364455653 | EFHC1 | c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.2547C>A n.923C>A c.695C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.729C>A (n.729C>A) c.972C>A (p.Phe324Leu) n.645C>A c.999C>A (p.Phe333Leu) n.2954C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.1093C>A c.83-4326C>A (n.83-4326C>A) n.1233C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.2501C>A n.2355C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52465007C= | CA1628826021 | EFHC1 | c.1029C= (p.Phe343=) c.705C= (p.Phe235=) c.*330C= (n.*330C=) c.*898C= (n.*898C=) n.2547C= n.923C= c.695C= c.741C= (p.Phe247=) c.729C= (n.729C=) c.972C= (p.Phe324=) n.645C= c.999C= (p.Phe333=) n.2954C= c.*730C= (n.*730C=) n.1093C= c.83-4326C= (n.83-4326C=) n.1233C= c.*1449C= (n.*1449C=) n.2501C= n.2355C= | |
6 | g.52465007C>G | CA3855972 | EFHC1 | c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) n.2547C>G n.923C>G c.695C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.729C>G (n.729C>G) c.972C>G (p.Phe324Leu) n.645C>G c.999C>G (p.Phe333Leu) n.2954C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.1093C>G c.83-4326C>G (n.83-4326C>G) n.1233C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.2501C>G n.2355C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52465007C>T | CA138982243 | EFHC1 | c.1029C>T (p.Phe343=) c.705C>T (p.Phe235=) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.2547C>T n.923C>T c.695C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.729C>T (n.729C>T) c.972C>T (p.Phe324=) n.645C>T c.999C>T (p.Phe333=) n.2954C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.1093C>T c.83-4326C>T (n.83-4326C>T) n.1233C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.2501C>T n.2355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52465008A= | CA1628826022 | EFHC1 | c.1030A= (p.Ile344=) c.706A= (p.Ile236=) c.*331A= (n.*331A=) c.*899A= (n.*899A=) n.2548A= n.924A= c.696A= c.742A= (p.Ile248=) c.730A= (n.730A=) c.973A= (p.Ile325=) n.646A= c.1000A= (p.Ile334=) n.2955A= c.*731A= (n.*731A=) n.1094A= c.83-4325A= (n.83-4325A=) n.1234A= c.*1450A= (n.*1450A=) n.2502A= n.2356A= | |
6 | g.52465008A>C | CA364455654 | EFHC1 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) n.2548A>C n.924A>C c.696A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.730A>C (n.730A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.646A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.2955A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1094A>C c.83-4325A>C (n.83-4325A>C) n.1234A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2502A>C n.2356A>C | |
6 | g.52465008A>G | CA138982248 | EFHC1 | c.1030A>G (p.Ile344Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) n.2548A>G n.924A>G c.696A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.730A>G (n.730A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) n.646A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) n.2955A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.1094A>G c.83-4325A>G (n.83-4325A>G) n.1234A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2502A>G n.2356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52465008A>T | CA364455655 | EFHC1 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) n.2548A>T n.924A>T c.696A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.730A>T (n.730A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.646A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.2955A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1094A>T c.83-4325A>T (n.83-4325A>T) n.1234A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2502A>T n.2356A>T | |
6 | g.52465009T>A | CA364455656 | EFHC1 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) n.2549T>A n.925T>A c.697T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.731T>A (n.731T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.647T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.2956T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1095T>A c.83-4324T>A (n.83-4324T>A) n.1235T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2503T>A n.2357T>A | |
6 | g.52465009T>C | CA364455657 | EFHC1 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) n.2549T>C n.925T>C c.697T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.731T>C (n.731T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.647T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.2956T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1095T>C c.83-4324T>C (n.83-4324T>C) n.1235T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2503T>C n.2357T>C | |
6 | g.52465009T>G | CA364455658 | EFHC1 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) n.2549T>G n.925T>G c.697T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.731T>G (n.731T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.647T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.2956T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.1095T>G c.83-4324T>G (n.83-4324T>G) n.1235T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2503T>G n.2357T>G | |
6 | g.52465010T>A | CA450423519 | EFHC1 | c.1032T>A (p.Ile344=) c.708T>A (p.Ile236=) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) n.2550T>A n.926T>A c.698T>A c.744T>A (p.Ile248=) c.732T>A (n.732T>A) c.975T>A (p.Ile325=) n.648T>A c.1002T>A (p.Ile334=) n.2957T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.1096T>A c.83-4323T>A (n.83-4323T>A) n.1236T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.2504T>A n.2358T>A | |
6 | g.52465010T>C | CA450423520 | EFHC1 | c.1032T>C (p.Ile344=) c.708T>C (p.Ile236=) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) n.2550T>C n.926T>C c.698T>C c.744T>C (p.Ile248=) c.732T>C (n.732T>C) c.975T>C (p.Ile325=) n.648T>C c.1002T>C (p.Ile334=) n.2957T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.1096T>C c.83-4323T>C (n.83-4323T>C) n.1236T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.2504T>C n.2358T>C | |
6 | g.52465010T>G | CA364455659 | EFHC1 | c.1032T>G (p.Ile344Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) n.2550T>G n.926T>G c.698T>G c.744T>G (p.Ile248Met) c.732T>G (n.732T>G) c.975T>G (p.Ile325Met) n.648T>G c.1002T>G (p.Ile334Met) n.2957T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.1096T>G c.83-4323T>G (n.83-4323T>G) n.1236T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.2504T>G n.2358T>G | |
6 | g.52465011T>A | CA364455660 | EFHC1 | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) n.2551T>A n.927T>A c.699T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.733T>A (n.733T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.649T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) n.2958T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.1097T>A c.83-4322T>A (n.83-4322T>A) n.1237T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.2505T>A n.2359T>A | |
6 | g.52465011T>C | CA364455661 | EFHC1 | c.1033T>C (p.Tyr345His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) n.2551T>C n.927T>C c.699T>C c.745T>C (p.Tyr249His) c.733T>C (n.733T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) n.649T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) n.2958T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.1097T>C c.83-4322T>C (n.83-4322T>C) n.1237T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.2505T>C n.2359T>C | |
6 | g.52465011T>G | CA364455662 | EFHC1 | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) n.2551T>G n.927T>G c.699T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.733T>G (n.733T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.649T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) n.2958T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.1097T>G c.83-4322T>G (n.83-4322T>G) n.1237T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.2505T>G n.2359T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52465012A>C | CA364455663 | EFHC1 | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) n.2552A>C n.928A>C c.700A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.734A>C (n.734A>C) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.650A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) n.2959A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1098A>C c.83-4321A>C (n.83-4321A>C) n.1238A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.2506A>C n.2360A>C | |
6 | g.52465012A>G | CA364455664 | EFHC1 | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) n.2552A>G n.928A>G c.700A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.734A>G (n.734A>G) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.650A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) n.2959A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1098A>G c.83-4321A>G (n.83-4321A>G) n.1238A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.2506A>G n.2360A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52465012A>T | CA364455665 | EFHC1 | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) n.2552A>T n.928A>T c.700A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.734A>T (n.734A>T) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.650A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) n.2959A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1098A>T c.83-4321A>T (n.83-4321A>T) n.1238A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.2506A>T n.2360A>T | |
6 | g.52465013T>A | CA364455666 | EFHC1 | c.1035T>A (p.Tyr345Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) n.2553T>A n.929T>A c.701T>A c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.735T>A (n.735T>A) c.978T>A (p.Tyr326Ter) n.651T>A c.1005T>A (p.Tyr335Ter) n.2960T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.1099T>A c.83-4320T>A (n.83-4320T>A) n.1239T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.2507T>A n.2361T>A | |
6 | g.52465013T>C | CA450423526 | EFHC1 | c.1035T>C (p.Tyr345=) c.711T>C (p.Tyr237=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) n.2553T>C n.929T>C c.701T>C c.747T>C (p.Tyr249=) c.735T>C (n.735T>C) c.978T>C (p.Tyr326=) n.651T>C c.1005T>C (p.Tyr335=) n.2960T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1099T>C c.83-4320T>C (n.83-4320T>C) n.1239T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.2507T>C n.2361T>C | |
6 | g.52465013T>G | CA364455667 | EFHC1 | c.1035T>G (p.Tyr345Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) n.2553T>G n.929T>G c.701T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.735T>G (n.735T>G) c.978T>G (p.Tyr326Ter) n.651T>G c.1005T>G (p.Tyr335Ter) n.2960T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1099T>G c.83-4320T>G (n.83-4320T>G) n.1239T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.2507T>G n.2361T>G | |
6 | g.52465014G>A | CA364455668 | EFHC1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) n.2554G>A n.930G>A c.702G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) c.736G>A (n.736G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) n.652G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.2961G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.1100G>A c.83-4319G>A (n.83-4319G>A) n.1240G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2508G>A n.2362G>A | |
6 | g.52465014G>C | CA364455670 | EFHC1 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.712G>C (p.Asp238His) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) n.2554G>C n.930G>C c.702G>C c.748G>C (p.Asp250His) c.736G>C (n.736G>C) c.979G>C (p.Asp327His) n.652G>C c.1006G>C (p.Asp336His) n.2961G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.1100G>C c.83-4319G>C (n.83-4319G>C) n.1240G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2508G>C n.2362G>C | |
6 | g.52465014G>T | CA364455669 | EFHC1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) n.2554G>T n.930G>T c.702G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.736G>T (n.736G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.652G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.2961G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.1100G>T c.83-4319G>T (n.83-4319G>T) n.1240G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2508G>T n.2362G>T | |
6 | g.52465015A>C | CA364455671 | EFHC1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.2555A>C n.931A>C c.703A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) c.737A>C (n.737A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) n.653A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.2962A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.1101A>C c.83-4318A>C (n.83-4318A>C) n.1241A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2509A>C n.2363A>C | |
6 | g.52465015A>G | CA364455672 | EFHC1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.2555A>G n.931A>G c.703A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) c.737A>G (n.737A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) n.653A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.2962A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.1101A>G c.83-4318A>G (n.83-4318A>G) n.1241A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2509A>G n.2363A>G | |
6 | g.52465015A>T | CA364455673 | EFHC1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.2555A>T n.931A>T c.703A>T c.749A>T (p.Asp250Val) c.737A>T (n.737A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) n.653A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) n.2962A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.1101A>T c.83-4318A>T (n.83-4318A>T) n.1241A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.2509A>T n.2363A>T | |
6 | g.52465016T>A | CA364455674 | EFHC1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) n.2556T>A n.932T>A c.704T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) c.738T>A (n.738T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) n.654T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.2963T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.1102T>A c.83-4317T>A (n.83-4317T>A) n.1242T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.2510T>A n.2364T>A | |
6 | g.52465016T>C | CA450423537 | EFHC1 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.714T>C (p.Asp238=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) n.2556T>C n.932T>C c.704T>C c.750T>C (p.Asp250=) c.738T>C (n.738T>C) c.981T>C (p.Asp327=) n.654T>C c.1008T>C (p.Asp336=) n.2963T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1102T>C c.83-4317T>C (n.83-4317T>C) n.1242T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.2510T>C n.2364T>C | |
6 | g.52465016T>G | CA364455675 | EFHC1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) n.2556T>G n.932T>G c.704T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) c.738T>G (n.738T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) n.654T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.2963T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1102T>G c.83-4317T>G (n.83-4317T>G) n.1242T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.2510T>G n.2364T>G | |
6 | g.52465017T>A | CA364455676 | EFHC1 | c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) n.2557T>A n.933T>A c.705T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) c.739T>A (n.739T>A) c.982T>A (p.Cys328Ser) n.655T>A c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.2964T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1103T>A c.83-4316T>A (n.83-4316T>A) n.1243T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.2511T>A n.2365T>A | |
6 | g.52465017T>C | CA364455677 | EFHC1 | c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) n.2557T>C n.933T>C c.705T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) c.739T>C (n.739T>C) c.982T>C (p.Cys328Arg) n.655T>C c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.2964T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1103T>C c.83-4316T>C (n.83-4316T>C) n.1243T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2511T>C n.2365T>C | |
6 | g.52465017T>G | CA364455678 | EFHC1 | c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) n.2557T>G n.933T>G c.705T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) c.739T>G (n.739T>G) c.982T>G (p.Cys328Gly) n.655T>G c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.2964T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1103T>G c.83-4316T>G (n.83-4316T>G) n.1243T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.2511T>G n.2365T>G | |
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6 | g.52465019T>G | CA364455683 | EFHC1 | c.1041T>G (p.Cys347Trp) c.717T>G (p.Cys239Trp) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) n.2559T>G n.935T>G c.707T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) c.741T>G (n.741T>G) c.984T>G (p.Cys328Trp) n.657T>G c.1011T>G (p.Cys337Trp) n.2966T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1105T>G c.83-4314T>G (n.83-4314T>G) n.1245T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2513T>G n.2367T>G | |
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6 | g.52465020G>T | CA364455685 | EFHC1 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2560G>T n.936G>T c.708G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.742G>T (n.742G>T) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.658G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.2967G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.1106G>T c.83-4313G>T (n.83-4313G>T) n.1246G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2514G>T n.2368G>T |