Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52451459G>TCA2575164957KRT6Bc.540+80C>A (n.540+80C>A)
12g.52451460G>ACA689838493KRT6Bc.540+79C>T (n.540+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451460G=CA2036500427KRT6Bc.540+79C= (n.540+79C=)
12g.52451461G>ACA2618924918KRT6Bc.540+78C>T (n.540+78C>T)
gnomAD v4
12g.52451461G>TCA2618924919KRT6Bc.540+78C>A (n.540+78C>A)
gnomAD v4
12g.52451461_52451463delCA2555000696KRT6Bc.540+76_540+78del (n.540+76_540+78del)
12g.52451462T>ACA2618924920KRT6Bc.540+77A>T (n.540+77A>T)
gnomAD v4
12g.52451463C>ACA2549779743KRT6Bc.540+76G>T (n.540+76G>T)
12g.52451463C=CA2036500429KRT6Bc.540+76G= (n.540+76G=)
12g.52451463C>GCA2575164958KRT6Bc.540+76G>C (n.540+76G>C)
12g.52451463C>TCA2036500430KRT6Bc.540+76G>A (n.540+76G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451465C>TCA2618924921KRT6Bc.540+74G>A (n.540+74G>A)
gnomAD v4
12g.52451466T>CCA237194479KRT6Bc.540+73A>G (n.540+73A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451466T=CA2036500433KRT6Bc.540+73A= (n.540+73A=)
12g.52451467C=CA2036500434KRT6Bc.540+72G= (n.540+72G=)
12g.52451467C>GCA2618924922KRT6Bc.540+72G>C (n.540+72G>C)
gnomAD v4
12g.52451467C>TCA2036500436KRT6Bc.540+72G>A (n.540+72G>A)
dbSNP
12g.52451468C>ACA2618924923KRT6Bc.540+71G>T (n.540+71G>T)
gnomAD v4
12g.52451468C=CA2036500438KRT6Bc.540+71G= (n.540+71G=)
12g.52451468C>GCA2575164959KRT6Bc.540+71G>C (n.540+71G>C)
12g.52451468C>TCA237194500KRT6Bc.540+71G>A (n.540+71G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451469G>ACA237194509KRT6Bc.540+70C>T (n.540+70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451469G>CCA689838498KRT6Bc.540+70C>G (n.540+70C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451469G=CA2036500452KRT6Bc.540+70C= (n.540+70C=)
12g.52451469G>TCA2618924924KRT6Bc.540+70C>A (n.540+70C>A)
gnomAD v4
12g.52451470G=CA2036500454KRT6Bc.540+69C= (n.540+69C=)
12g.52451470G>TCA237194516KRT6Bc.540+69C>A (n.540+69C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451471C>GCA2618924925KRT6Bc.540+68G>C (n.540+68G>C)
gnomAD v4
12g.52451471C>TCA2618924926KRT6Bc.540+68G>A (n.540+68G>A)
gnomAD v4
12g.52451472A>GCA2618924927KRT6Bc.540+67T>C (n.540+67T>C)
gnomAD v4
12g.52451473G>ACA237194529KRT6Bc.540+66C>T (n.540+66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451473G=CA2036500457KRT6Bc.540+66C= (n.540+66C=)
12g.52451475A>CCA2575164960KRT6Bc.540+64T>G (n.540+64T>G)
gnomAD v4
12g.52451476A>GCA2618924928KRT6Bc.540+63T>C (n.540+63T>C)
gnomAD v4
12g.52451476_52451483dupCA2596638441KRT6Bc.540+56_540+63dup (n.540+56_540+63dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451477G>ACA2036500464KRT6Bc.540+62C>T (n.540+62C>T)
dbSNP
12g.52451477G>CCA237194532KRT6Bc.540+62C>G (n.540+62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451477G=CA2036500462KRT6Bc.540+62C= (n.540+62C=)
12g.52451477G>TCA2618924929KRT6Bc.540+62C>A (n.540+62C>A)
gnomAD v4
12g.52451478G>ACA689838510KRT6Bc.540+61C>T (n.540+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451478G>CCA237194534KRT6Bc.540+61C>G (n.540+61C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451478G=CA2036500468KRT6Bc.540+61C= (n.540+61C=)
12g.52451478G>TCA689838513KRT6Bc.540+61C>A (n.540+61C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451479delCA2575164961KRT6Bc.540+60del (n.540+60del)
gnomAD v4
12g.52451480G>ACA2575164962KRT6Bc.540+59C>T (n.540+59C>T)
12g.52451480G>TCA2618924930KRT6Bc.540+59C>A (n.540+59C>A)
gnomAD v4
12g.52451481T>CCA2618924931KRT6Bc.540+58A>G (n.540+58A>G)
gnomAD v4
12g.52451481T>GCA2795998577KRT6Bc.540+58A>C (n.540+58A>C)
12g.52451482T>CCA2618924932KRT6Bc.540+57A>G (n.540+57A>G)
gnomAD v4
12g.52451483G>ACA2795998578KRT6Bc.540+56C>T (n.540+56C>T)
12g.52451483G>CCA2618924933KRT6Bc.540+56C>G (n.540+56C>G)
gnomAD v4
12g.52451484C=CA2036500470KRT6Bc.540+55G= (n.540+55G=)
12g.52451484C>TCA947697741KRT6Bc.540+55G>A (n.540+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451484_52451490delCA2618924934KRT6Bc.540+49_540+55del (n.540+49_540+55del)
gnomAD v4
12g.52451485T>CCA2575164963KRT6Bc.540+54A>G (n.540+54A>G)
gnomAD v4
12g.52451486C=CA2036500473KRT6Bc.540+53G= (n.540+53G=)
12g.52451486C>TCA689838517KRT6Bc.540+53G>A (n.540+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451487T>ACA2581087264KRT6Bc.540+52A>T (n.540+52A>T)
12g.52451487T>CCA13687749KRT6Bc.540+52A>G (n.540+52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451487T>GCA2581087263KRT6Bc.540+52A>C (n.540+52A>C)
12g.52451487T=CA2036500476KRT6Bc.540+52A= (n.540+52A=)
12g.52451488T>ACA2618924935KRT6Bc.540+51A>T (n.540+51A>T)
gnomAD v4
12g.52451489C>ACA2618924936KRT6Bc.540+50G>T (n.540+50G>T)
gnomAD v4
12g.52451489C=CA2036500485KRT6Bc.540+50G= (n.540+50G=)
12g.52451489C>GCA6580803KRT6Bc.540+50G>C (n.540+50G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451489C>TCA2618924937KRT6Bc.540+50G>A (n.540+50G>A)
gnomAD v4
12g.52451490T>CCA2575164964KRT6Bc.540+49A>G (n.540+49A>G)
gnomAD v4
12g.52451491G=CA2036500488KRT6Bc.540+48C= (n.540+48C=)
12g.52451491G>TCA689838523KRT6Bc.540+48C>A (n.540+48C>A)
dbSNP
12g.52451492G>ACA6580804KRT6Bc.540+47C>T (n.540+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451492G=CA2036500491KRT6Bc.540+47C= (n.540+47C=)
12g.52451493T>CCA2036500493KRT6Bc.540+46A>G (n.540+46A>G)
dbSNP
12g.52451493T=CA2036500492KRT6Bc.540+46A= (n.540+46A=)
12g.52451494C=CA2036500498KRT6Bc.540+45G= (n.540+45G=)
12g.52451494C>TCA6580805KRT6Bc.540+45G>A (n.540+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451495T>GCA2618924938KRT6Bc.540+44A>C (n.540+44A>C)
gnomAD v4
12g.52451499delCA2795998579KRT6Bc.540+43del (n.540+43del)
12g.52451498_52451499delCA2618924939KRT6Bc.540+42_540+43del (n.540+42_540+43del)
gnomAD v4
12g.52451498G>ACA2618924940KRT6Bc.540+41C>T (n.540+41C>T)
gnomAD v4
12g.52451499G>ACA689838527KRT6Bc.540+40C>T (n.540+40C>T)
dbSNP
12g.52451499G=CA2036500500KRT6Bc.540+40C= (n.540+40C=)
12g.52451500A=CA2036500503KRT6Bc.540+39T= (n.540+39T=)
12g.52451500A>TCA2036500507KRT6Bc.540+39T>A (n.540+39T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451501C>ACA605068914KRT6Bc.540+38G>T (n.540+38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451501C=CA2036500509KRT6Bc.540+38G= (n.540+38G=)
12g.52451501C>TCA2036500511KRT6Bc.540+38G>A (n.540+38G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451502C>ACA2618924941KRT6Bc.540+37G>T (n.540+37G>T)
gnomAD v4
12g.52451502C=CA2036500514KRT6Bc.540+37G= (n.540+37G=)
12g.52451502C>TCA605068915KRT6Bc.540+37G>A (n.540+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451503C>ACA605068916KRT6Bc.540+36G>T (n.540+36G>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.52451503C=CA2036500516KRT6Bc.540+36G= (n.540+36G=)
12g.52451503C>TCA2618924942KRT6Bc.540+36G>A (n.540+36G>A)
gnomAD v4
12g.52451504T>CCA605068917KRT6Bc.540+35A>G (n.540+35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451504T=CA2036500519KRT6Bc.540+35A= (n.540+35A=)
12g.52451505G>ACA2618924943KRT6Bc.540+34C>T (n.540+34C>T)
gnomAD v4
12g.52451507A=CA2036500521KRT6Bc.540+32T= (n.540+32T=)
12g.52451507A>GCA6580806KRT6Bc.540+32T>C (n.540+32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451507A>TCA947697747KRT6Bc.540+32T>A (n.540+32T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451508G=CA2036500523KRT6Bc.540+31C= (n.540+31C=)
12g.52451508G>TCA2036500524KRT6Bc.540+31C>A (n.540+31C>A)
dbSNP
12g.52451509T>ACA2618924944KRT6Bc.540+30A>T (n.540+30A>T)
gnomAD v4
12g.52451510G>ACA2618924945KRT6Bc.540+29C>T (n.540+29C>T)
gnomAD v4
12g.52451510G=CA2036500526KRT6Bc.540+29C= (n.540+29C=)
12g.52451510G>TCA2036500528KRT6Bc.540+29C>A (n.540+29C>A)
dbSNP
12g.52451511C>ACA605068918KRT6Bc.540+28G>T (n.540+28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451511C=CA2036500531KRT6Bc.540+28G= (n.540+28G=)
12g.52451511C>TCA2036500534KRT6Bc.540+28G>A (n.540+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451512C>ACA2618924946KRT6Bc.540+27G>T (n.540+27G>T)
gnomAD v4
12g.52451512C=CA2036500536KRT6Bc.540+27G= (n.540+27G=)
12g.52451512C>TCA6580807KRT6Bc.540+27G>A (n.540+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451513C>ACA6580808KRT6Bc.540+26G>T (n.540+26G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451513C=CA2036500540KRT6Bc.540+26G= (n.540+26G=)
12g.52451513C>GCA605068919KRT6Bc.540+26G>C (n.540+26G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451513C>TCA6580809KRT6Bc.540+26G>A (n.540+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451514G>ACA947697750KRT6Bc.540+25C>T (n.540+25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451514G>CCA6580810KRT6Bc.540+25C>G (n.540+25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451514G=CA2036500545KRT6Bc.540+25C= (n.540+25C=)
12g.52451514G>TCA2575164965KRT6Bc.540+25C>A (n.540+25C>A)
gnomAD v4
12g.52451515A=CA2036500551KRT6Bc.540+24T= (n.540+24T=)
12g.52451515A>GCA605068920KRT6Bc.540+24T>C (n.540+24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451516T>CCA605068921KRT6Bc.540+23A>G (n.540+23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451516T>GCA2795998580KRT6Bc.540+23A>C (n.540+23A>C)
12g.52451516T=CA2036500553KRT6Bc.540+23A= (n.540+23A=)
12g.52451517G>ACA237194606KRT6Bc.540+22C>T (n.540+22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451517G=CA2036500556KRT6Bc.540+22C= (n.540+22C=)
12g.52451518G>CCA2618924947KRT6Bc.540+21C>G (n.540+21C>G)
gnomAD v4
12g.52451518G=CA2036500560KRT6Bc.540+21C= (n.540+21C=)
12g.52451518G>TCA2036500561KRT6Bc.540+21C>A (n.540+21C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451520G>ACA2618924948KRT6Bc.540+19C>T (n.540+19C>T)
gnomAD v4
12g.52451520G=CA2036500564KRT6Bc.540+19C= (n.540+19C=)
12g.52451520G>TCA2036500565KRT6Bc.540+19C>A (n.540+19C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451522G>ACA6580812KRT6Bc.540+17C>T (n.540+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451522G=CA2036500567KRT6Bc.540+17C= (n.540+17C=)
12g.52451522G>TCA6580811KRT6Bc.540+17C>A (n.540+17C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451523C>ACA689838565KRT6Bc.540+16G>T (n.540+16G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451523C=CA2036500574KRT6Bc.540+16G= (n.540+16G=)
12g.52451523C>TCA947697753KRT6Bc.540+16G>A (n.540+16G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451524A>CCA947697756KRT6Bc.540+15T>G (n.540+15T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451524A>GCA2618924949KRT6Bc.540+15T>C (n.540+15T>C)
gnomAD v4
12g.52451524A>TCA2618924950KRT6Bc.540+15T>A (n.540+15T>A)
gnomAD v4
12g.52451525T>CCA2618924951KRT6Bc.540+14A>G (n.540+14A>G)
gnomAD v4
12g.52451526G>ACA689838566KRT6Bc.540+13C>T (n.540+13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451526G=CA2036500577KRT6Bc.540+13C= (n.540+13C=)
12g.52451527G>ACA2501563308KRT6Bc.540+12C>T (n.540+12C>T)
gnomAD v4
12g.52451528C=CA2036500579KRT6Bc.540+11G= (n.540+11G=)
12g.52451528C>TCA605068922KRT6Bc.540+11G>A (n.540+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451529A>GCA2520358288KRT6Bc.540+10T>C (n.540+10T>C)
12g.52451530C>GCA2575164966KRT6Bc.540+9G>C (n.540+9G>C)
12g.52451530C>TCA2618924952KRT6Bc.540+9G>A (n.540+9G>A)
gnomAD v4
12g.52451531T>CCA2575164967KRT6Bc.540+8A>G (n.540+8A>G)
gnomAD v4
12g.52451532G>ACA2618924953KRT6Bc.540+7C>T (n.540+7C>T)
gnomAD v4
12g.52451533G>ACA605068923KRT6Bc.540+6C>T (n.540+6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451533G=CA2036500583KRT6Bc.540+6C= (n.540+6C=)
12g.52451534C=CA2036500585KRT6Bc.540+5G= (n.540+5G=)
12g.52451534C>TCA6580813KRT6Bc.540+5G>A (n.540+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451536C=CA2036500589KRT6Bc.540+3G= (n.540+3G=)
12g.52451536C>TCA6580814KRT6Bc.540+3G>A (n.540+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451537A>CCA384926143KRT6Bc.540+2T>G (n.540+2T>G)
12g.52451537A>GCA384926145KRT6Bc.540+2T>C (n.540+2T>C)
12g.52451537A>TCA384926147KRT6Bc.540+2T>A (n.540+2T>A)
12g.52451538C>ACA384926149KRT6Bc.540+1G>T (n.540+1G>T)
12g.52451538C>GCA384926150KRT6Bc.540+1G>C (n.540+1G>C)
12g.52451538C>TCA384926152KRT6Bc.540+1G>A (n.540+1G>A)
gnomAD v4
12g.52451539C>ACA384926154KRT6Bc.540G>T (p.Lys180Asn)
12g.52451539C>GCA384926156KRT6Bc.540G>C (p.Lys180Asn)
12g.52451539C>TCA479848092KRT6Bc.540G>A (p.Lys180=)
12g.52451540T>ACA384926157KRT6Bc.539A>T (p.Lys180Met)
12g.52451540T>CCA384926159KRT6Bc.539A>G (p.Lys180Arg)
12g.52451540T>GCA384926161KRT6Bc.539A>C (p.Lys180Thr)
12g.52451541T>ACA384926167KRT6Bc.538A>T (p.Lys180Ter)
12g.52451541T>CCA384926165KRT6Bc.538A>G (p.Lys180Glu)
12g.52451541T>GCA384926163KRT6Bc.538A>C (p.Lys180Gln)
gnomAD v4
12g.52451542G>ACA6580815KRT6Bc.537C>T (p.Asp179=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451542G>CCA384926170KRT6Bc.537C>G (p.Asp179Glu)
gnomAD v4
12g.52451542G=CA2036500593KRT6Bc.537C= (p.Asp179=)
12g.52451542G>TCA384926169KRT6Bc.537C>A (p.Asp179Glu)
12g.52451543T>ACA384926173KRT6Bc.536A>T (p.Asp179Val)
12g.52451543T>CCA384926175KRT6Bc.536A>G (p.Asp179Gly)
12g.52451543T>GCA384926176KRT6Bc.536A>C (p.Asp179Ala)
12g.52451544C>ACA384926179KRT6Bc.535G>T (p.Asp179Tyr)
12g.52451544C=CA2036500597KRT6Bc.535G= (p.Asp179=)
12g.52451544C>GCA384926180KRT6Bc.535G>C (p.Asp179His)
12g.52451544C>TCA384926182KRT6Bc.535G>A (p.Asp179Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451545G>ACA6580816KRT6Bc.534C>T (p.Ile178=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52451545G>CCA384926185KRT6Bc.534C>G (p.Ile178Met)
12g.52451545G=CA2036500598KRT6Bc.534C= (p.Ile178=)
12g.52451545G>TCA479848096KRT6Bc.534C>A (p.Ile178=)
12g.52451546A=CA2036500605KRT6Bc.533T= (p.Ile178=)
12g.52451546A>CCA384926187KRT6Bc.533T>G (p.Ile178Ser)
12g.52451546A>GCA384926189KRT6Bc.533T>C (p.Ile178Thr)
12g.52451546A>TCA384926191KRT6Bc.533T>A (p.Ile178Asn)
ClinVar dbSNP
12g.52451547T>ACA384926196KRT6Bc.532A>T (p.Ile178Phe)
12g.52451547T>CCA384926193KRT6Bc.532A>G (p.Ile178Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451547T>GCA384926194KRT6Bc.532A>C (p.Ile178Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52451547T=CA2036500613KRT6Bc.532A= (p.Ile178=)
12g.52451548G>ACA479848098KRT6Bc.531C>T (p.Phe177=)
12g.52451548G>CCA384926198KRT6Bc.531C>G (p.Phe177Leu)
12g.52451548G>TCA384926199KRT6Bc.531C>A (p.Phe177Leu)
12g.52451549_52451551delCA2505635557KRT6Bc.529_531del (p.Phe177del)
12g.52451549A>CCA384926202KRT6Bc.530T>G (p.Phe177Cys)
12g.52451549A>GCA384926204KRT6Bc.530T>C (p.Phe177Ser)
12g.52451549A>TCA384926206KRT6Bc.530T>A (p.Phe177Tyr)
12g.52451550A=CA2036500615KRT6Bc.529T= (p.Phe177=)
12g.52451550A>CCA384926211KRT6Bc.529T>G (p.Phe177Val)
dbSNP gnomAD v4
12g.52451550A>GCA384926212KRT6Bc.529T>C (p.Phe177Leu)
12g.52451550A>TCA384926214KRT6Bc.529T>A (p.Phe177Ile)
12g.52451551G>ACA479848100KRT6Bc.528C>T (p.Ser176=)
12g.52451551G>CCA479848102KRT6Bc.528C>G (p.Ser176=)
12g.52451551G>TCA479848101KRT6Bc.528C>A (p.Ser176=)
12g.52451552G>ACA384926217KRT6Bc.527C>T (p.Ser176Phe)
gnomAD v4
12g.52451552G>CCA384926218KRT6Bc.527C>G (p.Ser176Cys)
12g.52451552G>TCA384926219KRT6Bc.527C>A (p.Ser176Tyr)
12g.52451553A>CCA384926222KRT6Bc.526T>G (p.Ser176Ala)
12g.52451553A>GCA384926224KRT6Bc.526T>C (p.Ser176Pro)
12g.52451553A>TCA384926220KRT6Bc.526T>A (p.Ser176Thr)
12g.52451554G>ACA479848106KRT6Bc.525C>T (p.Ala175=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451554G>CCA479848107KRT6Bc.525C>G (p.Ala175=)
12g.52451554G=CA2036500619KRT6Bc.525C= (p.Ala175=)
12g.52451554G>TCA479848108KRT6Bc.525C>A (p.Ala175=)
12g.52451555G>ACA384926226KRT6Bc.524C>T (p.Ala175Val)
12g.52451555G>CCA384926227KRT6Bc.524C>G (p.Ala175Gly)
12g.52451555G>TCA384926228KRT6Bc.524C>A (p.Ala175Asp)
12g.52451556C>ACA384926229KRT6Bc.523G>T (p.Ala175Ser)
gnomAD v4
12g.52451556C=CA2036500624KRT6Bc.523G= (p.Ala175=)
12g.52451556C>GCA384926230KRT6Bc.523G>C (p.Ala175Pro)
12g.52451556C>TCA6580817KRT6Bc.523G>A (p.Ala175Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52451557A>CCA384926235KRT6Bc.522T>G (p.Phe174Leu)
12g.52451557A>GCA479848112KRT6Bc.522T>C (p.Phe174=)
gnomAD v4
12g.52451557A>TCA384926233KRT6Bc.522T>A (p.Phe174Leu)
12g.52451558A>CCA384926237KRT6Bc.521T>G (p.Phe174Cys)
12g.52451558A>GCA384926239KRT6Bc.521T>C (p.Phe174Ser)
12g.52451558A>TCA384926241KRT6Bc.521T>A (p.Phe174Tyr)
12g.52451559A>CCA384926243KRT6Bc.520T>G (p.Phe174Val)
12g.52451559A>GCA384926245KRT6Bc.520T>C (p.Phe174Leu)
12g.52451559A>TCA384926247KRT6Bc.520T>A (p.Phe174Ile)

Number of alleles fetched