Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.52451388G>A	CA689838445	KRT6B	c.540+151C>T (n.540+151C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451388G=	CA2036500326	KRT6B	c.540+151C= (n.540+151C=)
12	g.52451388G>T	CA2618924872	KRT6B	c.540+151C>A (n.540+151C>A)	gnomAD v4
12	g.52451391_52451408del	CA2618924873	KRT6B	c.540+134_540+151del (n.540+134_540+151del)	gnomAD v4
12	g.52451389C>A	CA2795998573	KRT6B	c.540+150G>T (n.540+150G>T)
12	g.52451389C>T	CA2618924874	KRT6B	c.540+150G>A (n.540+150G>A)	gnomAD v4
12	g.52451390C>G	CA2618924875	KRT6B	c.540+149G>C (n.540+149G>C)	gnomAD v4
12	g.52451391_52451397del	CA2795998574	KRT6B	c.540+142_540+148del (n.540+142_540+148del)
12	g.52451392C=	CA2036500330	KRT6B	c.540+147G= (n.540+147G=)
12	g.52451392C>T	CA237194413	KRT6B	c.540+147G>A (n.540+147G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451393C>T	CA2795998575	KRT6B	c.540+146G>A (n.540+146G>A)
12	g.52451395G>A	CA237194414	KRT6B	c.540+144C>T (n.540+144C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451395G=	CA2036500332	KRT6B	c.540+144C= (n.540+144C=)
12	g.52451397G>A	CA2618924876	KRT6B	c.540+142C>T (n.540+142C>T)	gnomAD v4
12	g.52451397G>T	CA2618924877	KRT6B	c.540+142C>A (n.540+142C>A)	gnomAD v4
12	g.52451398C>T	CA2618924878	KRT6B	c.540+141G>A (n.540+141G>A)	gnomAD v4
12	g.52451400C>A	CA689838452	KRT6B	c.540+139G>T (n.540+139G>T)	dbSNP
12	g.52451400C=	CA2036500335	KRT6B	c.540+139G= (n.540+139G=)
12	g.52451401C>A	CA2618924879	KRT6B	c.540+138G>T (n.540+138G>T)	gnomAD v4
12	g.52451401C=	CA2036500336	KRT6B	c.540+138G= (n.540+138G=)
12	g.52451401C>G	CA689838459	KRT6B	c.540+138G>C (n.540+138G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451401C>T	CA689838463	KRT6B	c.540+138G>A (n.540+138G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451402G>A	CA237194418	KRT6B	c.540+137C>T (n.540+137C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451402G>C	CA2036500340	KRT6B	c.540+137C>G (n.540+137C>G)	dbSNP
12	g.52451402G=	CA2036500338	KRT6B	c.540+137C= (n.540+137C=)
12	g.52451402G>T	CA947697723	KRT6B	c.540+137C>A (n.540+137C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451403A=	CA2036500345	KRT6B	c.540+136T= (n.540+136T=)
12	g.52451403A>C	CA689838473	KRT6B	c.540+136T>G (n.540+136T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451404G>A	CA2618924880	KRT6B	c.540+135C>T (n.540+135C>T)	gnomAD v4
12	g.52451404G>T	CA2521721435	KRT6B	c.540+135C>A (n.540+135C>A)	gnomAD v4
12	g.52451406G>A	CA2618924881	KRT6B	c.540+133C>T (n.540+133C>T)	gnomAD v4
12	g.52451407C>A	CA237194433	KRT6B	c.540+132G>T (n.540+132G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451407C=	CA2036500347	KRT6B	c.540+132G= (n.540+132G=)
12	g.52451407C>T	CA2618924882	KRT6B	c.540+132G>A (n.540+132G>A)	gnomAD v4
12	g.52451408C=	CA2036500350	KRT6B	c.540+131G= (n.540+131G=)
12	g.52451408C>T	CA605068910	KRT6B	c.540+131G>A (n.540+131G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451410C=	CA2036500353	KRT6B	c.540+129G= (n.540+129G=)
12	g.52451410C>G	CA2618924883	KRT6B	c.540+129G>C (n.540+129G>C)	gnomAD v4
12	g.52451410C>T	CA2036500352	KRT6B	c.540+129G>A (n.540+129G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451411C>A	CA2618924884	KRT6B	c.540+128G>T (n.540+128G>T)	gnomAD v4
12	g.52451411C=	CA2036500354	KRT6B	c.540+128G= (n.540+128G=)
12	g.52451411C>G	CA2618924885	KRT6B	c.540+128G>C (n.540+128G>C)	gnomAD v4
12	g.52451411C>T	CA2036500355	KRT6B	c.540+128G>A (n.540+128G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451413G>A	CA2618924887	KRT6B	c.540+126C>T (n.540+126C>T)	gnomAD v4
12	g.52451413G>T	CA2618924888	KRT6B	c.540+126C>A (n.540+126C>A)	gnomAD v4
12	g.52451414C>A	CA2618924889	KRT6B	c.540+125G>T (n.540+125G>T)	gnomAD v4
12	g.52451414C=	CA2036500358	KRT6B	c.540+125G= (n.540+125G=)
12	g.52451414C>T	CA605068911	KRT6B	c.540+125G>A (n.540+125G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451415_52451417delinsACT	CA2036500361	KRT6B	c.540+122_540+124delinsAGT (n.540+122_540+124delinsAGT)
12	g.52451416C=	CA2036500366	KRT6B	c.540+123G= (n.540+123G=)
12	g.52451416C>T	CA689838476	KRT6B	c.540+123G>A (n.540+123G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451420_52451421del	CA947697726	KRT6B	c.540+122_540+123del (n.540+122_540+123del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451418C>A	CA2618924890	KRT6B	c.540+121G>T (n.540+121G>T)	gnomAD v4
12	g.52451418C=	CA2036500369	KRT6B	c.540+121G= (n.540+121G=)
12	g.52451418C>G	CA2036500372	KRT6B	c.540+121G>C (n.540+121G>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451419T>A	CA2618924891	KRT6B	c.540+120A>T (n.540+120A>T)	gnomAD v4
12	g.52451419T>C	CA2618924892	KRT6B	c.540+120A>G (n.540+120A>G)	gnomAD v4
12	g.52451420C>A	CA2618924893	KRT6B	c.540+119G>T (n.540+119G>T)	gnomAD v4
12	g.52451423C>A	CA2036500374	KRT6B	c.540+116G>T (n.540+116G>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451423C=	CA2036500373	KRT6B	c.540+116G= (n.540+116G=)
12	g.52451424A>C	CA2618924894	KRT6B	c.540+115T>G (n.540+115T>G)	gnomAD v4
12	g.52451425G>C	CA2618924895	KRT6B	c.540+114C>G (n.540+114C>G)	gnomAD v4
12	g.52451426A=	CA2036500376	KRT6B	c.540+113T= (n.540+113T=)
12	g.52451426A>G	CA2036500375	KRT6B	c.540+113T>C (n.540+113T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451427G>A	CA689838478	KRT6B	c.540+112C>T (n.540+112C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451427G>C	CA2618924896	KRT6B	c.540+112C>G (n.540+112C>G)	gnomAD v4
12	g.52451427G=	CA2036500378	KRT6B	c.540+112C= (n.540+112C=)
12	g.52451428C>A	CA2618924897	KRT6B	c.540+111G>T (n.540+111G>T)	gnomAD v4
12	g.52451428C=	CA2036500381	KRT6B	c.540+111G= (n.540+111G=)
12	g.52451428C>T	CA947697727	KRT6B	c.540+111G>A (n.540+111G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451430G>C	CA2618924898	KRT6B	c.540+109C>G (n.540+109C>G)	gnomAD v4
12	g.52451430G>T	CA2618924899	KRT6B	c.540+109C>A (n.540+109C>A)	gnomAD v4
12	g.52451431G>A	CA2618924900	KRT6B	c.540+108C>T (n.540+108C>T)	gnomAD v4
12	g.52451431G>C	CA237194440	KRT6B	c.540+108C>G (n.540+108C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451431G=	CA2036500384	KRT6B	c.540+108C= (n.540+108C=)
12	g.52451432G>A	CA237194441	KRT6B	c.540+107C>T (n.540+107C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451432G=	CA2036500389	KRT6B	c.540+107C= (n.540+107C=)
12	g.52451432G>T	CA2618924901	KRT6B	c.540+107C>A (n.540+107C>A)	gnomAD v4
12	g.52451433C=	CA2036500391	KRT6B	c.540+106G= (n.540+106G=)
12	g.52451433C>T	CA2036500392	KRT6B	c.540+106G>A (n.540+106G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451435G>T	CA2618924902	KRT6B	c.540+104C>A (n.540+104C>A)	gnomAD v4
12	g.52451436A=	CA2036500394	KRT6B	c.540+103T= (n.540+103T=)
12	g.52451436A>C	CA2596638439	KRT6B	c.540+103T>G (n.540+103T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451436A>G	CA689838481	KRT6B	c.540+103T>C (n.540+103T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451436A>T	CA2618924903	KRT6B	c.540+103T>A (n.540+103T>A)	gnomAD v4
12	g.52451437G>A	CA237194442	KRT6B	c.540+102C>T (n.540+102C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451437G=	CA2036500396	KRT6B	c.540+102C= (n.540+102C=)
12	g.52451437G>T	CA689838483	KRT6B	c.540+102C>A (n.540+102C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451438T>C	CA605068912	KRT6B	c.540+101A>G (n.540+101A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451438T=	CA2036500399	KRT6B	c.540+101A= (n.540+101A=)
12	g.52451439C>A	CA2512133673	KRT6B	c.540+100G>T (n.540+100G>T)	gnomAD v4
12	g.52451439C=	CA2036500402	KRT6B	c.540+100G= (n.540+100G=)
12	g.52451439C>G	CA237194449	KRT6B	c.540+100G>C (n.540+100G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451440C>A	CA2618924904	KRT6B	c.540+99G>T (n.540+99G>T)	gnomAD v4
12	g.52451440C=	CA2036500404	KRT6B	c.540+99G= (n.540+99G=)
12	g.52451440C>G	CA2036500405	KRT6B	c.540+99G>C (n.540+99G>C)	dbSNP
12	g.52451440C>T	CA689838484	KRT6B	c.540+99G>A (n.540+99G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451441C>A	CA2618924905	KRT6B	c.540+98G>T (n.540+98G>T)	gnomAD v4
12	g.52451441C=	CA2036500407	KRT6B	c.540+98G= (n.540+98G=)
12	g.52451441C>T	CA237194470	KRT6B	c.540+98G>A (n.540+98G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451442C=	CA2036500411	KRT6B	c.540+97G= (n.540+97G=)
12	g.52451442C>T	CA479848088	KRT6B	c.540+97G>A (n.540+97G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451443T>C	CA2618924906	KRT6B	c.540+96A>G (n.540+96A>G)	gnomAD v4
12	g.52451444T>A	CA2618924907	KRT6B	c.540+95A>T (n.540+95A>T)	gnomAD v4
12	g.52451444T>C	CA2036500415	KRT6B	c.540+95A>G (n.540+95A>G)	dbSNP
12	g.52451444T=	CA2036500414	KRT6B	c.540+95A= (n.540+95A=)
12	g.52451445C>T	CA2575164956	KRT6B	c.540+94G>A (n.540+94G>A)	gnomAD v4
12	g.52451453_52451456dup	CA2618924908	KRT6B	c.540+91_540+94dup (n.540+91_540+94dup)	gnomAD v4
12	g.52451447C>T	CA654742342	KRT6B	c.540+92G>A (n.540+92G>A)	gnomAD v4 COSMIC
12	g.52451449del	CA2618924909	KRT6B	c.540+92del (n.540+92del)	gnomAD v4
12	g.52451449C>A	CA2618924910	KRT6B	c.540+90G>T (n.540+90G>T)	gnomAD v4
12	g.52451450T>A	CA947697734	KRT6B	c.540+89A>T (n.540+89A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451450T=	CA2036500418	KRT6B	c.540+89A= (n.540+89A=)
12	g.52451451C>T	CA2618924912	KRT6B	c.540+88G>A (n.540+88G>A)	gnomAD v4
12	g.52451453del	CA2618924911	KRT6B	c.540+88del (n.540+88del)	gnomAD v4
12	g.52451452C=	CA2036500421	KRT6B	c.540+87G= (n.540+87G=)
12	g.52451452C>T	CA689838490	KRT6B	c.540+87G>A (n.540+87G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451453C>A	CA2542093860	KRT6B	c.540+86G>T (n.540+86G>T)
12	g.52451453C=	CA2036500424	KRT6B	c.540+86G= (n.540+86G=)
12	g.52451453C>G	CA605068913	KRT6B	c.540+86G>C (n.540+86G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451453C>T	CA2618924913	KRT6B	c.540+86G>A (n.540+86G>A)	gnomAD v4
12	g.52451454T>A	CA2618924914	KRT6B	c.540+85A>T (n.540+85A>T)	gnomAD v4
12	g.52451456C>G	CA2618924915	KRT6B	c.540+83G>C (n.540+83G>C)	gnomAD v4
12	g.52451456C>T	CA2618924917	KRT6B	c.540+83G>A (n.540+83G>A)	gnomAD v4
12	g.52451458A>C	CA2795998576	KRT6B	c.540+81T>G (n.540+81T>G)
12	g.52451459G>T	CA2575164957	KRT6B	c.540+80C>A (n.540+80C>A)
12	g.52451460G>A	CA689838493	KRT6B	c.540+79C>T (n.540+79C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451460G=	CA2036500427	KRT6B	c.540+79C= (n.540+79C=)
12	g.52451461G>A	CA2618924918	KRT6B	c.540+78C>T (n.540+78C>T)	gnomAD v4
12	g.52451461G>T	CA2618924919	KRT6B	c.540+78C>A (n.540+78C>A)	gnomAD v4
12	g.52451461_52451463del	CA2555000696	KRT6B	c.540+76_540+78del (n.540+76_540+78del)
12	g.52451462T>A	CA2618924920	KRT6B	c.540+77A>T (n.540+77A>T)	gnomAD v4
12	g.52451463C>A	CA2549779743	KRT6B	c.540+76G>T (n.540+76G>T)
12	g.52451463C=	CA2036500429	KRT6B	c.540+76G= (n.540+76G=)
12	g.52451463C>G	CA2575164958	KRT6B	c.540+76G>C (n.540+76G>C)
12	g.52451463C>T	CA2036500430	KRT6B	c.540+76G>A (n.540+76G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451465C>T	CA2618924921	KRT6B	c.540+74G>A (n.540+74G>A)	gnomAD v4
12	g.52451466T>C	CA237194479	KRT6B	c.540+73A>G (n.540+73A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451466T=	CA2036500433	KRT6B	c.540+73A= (n.540+73A=)
12	g.52451467C=	CA2036500434	KRT6B	c.540+72G= (n.540+72G=)
12	g.52451467C>G	CA2618924922	KRT6B	c.540+72G>C (n.540+72G>C)	gnomAD v4
12	g.52451467C>T	CA2036500436	KRT6B	c.540+72G>A (n.540+72G>A)	dbSNP
12	g.52451468C>A	CA2618924923	KRT6B	c.540+71G>T (n.540+71G>T)	gnomAD v4
12	g.52451468C=	CA2036500438	KRT6B	c.540+71G= (n.540+71G=)
12	g.52451468C>G	CA2575164959	KRT6B	c.540+71G>C (n.540+71G>C)
12	g.52451468C>T	CA237194500	KRT6B	c.540+71G>A (n.540+71G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451469G>A	CA237194509	KRT6B	c.540+70C>T (n.540+70C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451469G>C	CA689838498	KRT6B	c.540+70C>G (n.540+70C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451469G=	CA2036500452	KRT6B	c.540+70C= (n.540+70C=)
12	g.52451469G>T	CA2618924924	KRT6B	c.540+70C>A (n.540+70C>A)	gnomAD v4
12	g.52451470G=	CA2036500454	KRT6B	c.540+69C= (n.540+69C=)
12	g.52451470G>T	CA237194516	KRT6B	c.540+69C>A (n.540+69C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451471C>G	CA2618924925	KRT6B	c.540+68G>C (n.540+68G>C)	gnomAD v4
12	g.52451471C>T	CA2618924926	KRT6B	c.540+68G>A (n.540+68G>A)	gnomAD v4
12	g.52451472A>G	CA2618924927	KRT6B	c.540+67T>C (n.540+67T>C)	gnomAD v4
12	g.52451473G>A	CA237194529	KRT6B	c.540+66C>T (n.540+66C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451473G=	CA2036500457	KRT6B	c.540+66C= (n.540+66C=)
12	g.52451475A>C	CA2575164960	KRT6B	c.540+64T>G (n.540+64T>G)	gnomAD v4
12	g.52451476A>G	CA2618924928	KRT6B	c.540+63T>C (n.540+63T>C)	gnomAD v4
12	g.52451476_52451483dup	CA2596638441	KRT6B	c.540+56_540+63dup (n.540+56_540+63dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451477G>A	CA2036500464	KRT6B	c.540+62C>T (n.540+62C>T)	dbSNP
12	g.52451477G>C	CA237194532	KRT6B	c.540+62C>G (n.540+62C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451477G=	CA2036500462	KRT6B	c.540+62C= (n.540+62C=)
12	g.52451477G>T	CA2618924929	KRT6B	c.540+62C>A (n.540+62C>A)	gnomAD v4
12	g.52451478G>A	CA689838510	KRT6B	c.540+61C>T (n.540+61C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451478G>C	CA237194534	KRT6B	c.540+61C>G (n.540+61C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451478G=	CA2036500468	KRT6B	c.540+61C= (n.540+61C=)
12	g.52451478G>T	CA689838513	KRT6B	c.540+61C>A (n.540+61C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451479del	CA2575164961	KRT6B	c.540+60del (n.540+60del)	gnomAD v4
12	g.52451480G>A	CA2575164962	KRT6B	c.540+59C>T (n.540+59C>T)
12	g.52451480G>T	CA2618924930	KRT6B	c.540+59C>A (n.540+59C>A)	gnomAD v4
12	g.52451481T>C	CA2618924931	KRT6B	c.540+58A>G (n.540+58A>G)	gnomAD v4
12	g.52451481T>G	CA2795998577	KRT6B	c.540+58A>C (n.540+58A>C)
12	g.52451482T>C	CA2618924932	KRT6B	c.540+57A>G (n.540+57A>G)	gnomAD v4
12	g.52451483G>A	CA2795998578	KRT6B	c.540+56C>T (n.540+56C>T)
12	g.52451483G>C	CA2618924933	KRT6B	c.540+56C>G (n.540+56C>G)	gnomAD v4
12	g.52451484C=	CA2036500470	KRT6B	c.540+55G= (n.540+55G=)
12	g.52451484C>T	CA947697741	KRT6B	c.540+55G>A (n.540+55G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451484_52451490del	CA2618924934	KRT6B	c.540+49_540+55del (n.540+49_540+55del)	gnomAD v4
12	g.52451485T>C	CA2575164963	KRT6B	c.540+54A>G (n.540+54A>G)	gnomAD v4
12	g.52451486C=	CA2036500473	KRT6B	c.540+53G= (n.540+53G=)
12	g.52451486C>T	CA689838517	KRT6B	c.540+53G>A (n.540+53G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451487T>A	CA2581087264	KRT6B	c.540+52A>T (n.540+52A>T)
12	g.52451487T>C	CA13687749	KRT6B	c.540+52A>G (n.540+52A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451487T>G	CA2581087263	KRT6B	c.540+52A>C (n.540+52A>C)
12	g.52451487T=	CA2036500476	KRT6B	c.540+52A= (n.540+52A=)
12	g.52451488T>A	CA2618924935	KRT6B	c.540+51A>T (n.540+51A>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched