Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52403374_52403399delinsCCTGGGTGCACCAAGTGGCCAGTGAG | CA1364836205 | BAP1 | c.1729+17_1729+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.1729+17_1729+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG) c.1675+17_1675+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.1675+17_1675+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG) n.136+17_136+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG c.119+402_119+427delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG c.232+17_232+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.232+17_232+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG) | |
3 | g.52403376_52403400del | CA2436739 | BAP1 | c.1729+17_1729+41del (n.1729+17_1729+41del) c.1675+17_1675+41del (n.1675+17_1675+41del) n.136+17_136+41del c.119+402_119+426del c.232+17_232+41del (n.232+17_232+41del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403377G>A | CA2702541396 | BAP1 | c.1729+39C>T (n.1729+39C>T) c.1675+39C>T (n.1675+39C>T) n.136+39C>T c.119+424C>T c.232+39C>T (n.232+39C>T) | dbSNP |
3 | g.52403377G>C | CA2436740 | BAP1 | c.1729+39C>G (n.1729+39C>G) c.1675+39C>G (n.1675+39C>G) n.136+39C>G c.119+424C>G c.232+39C>G (n.232+39C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403377G= | CA1364836208 | BAP1 | c.1729+39C= (n.1729+39C=) c.1675+39C= (n.1675+39C=) n.136+39C= c.119+424C= c.232+39C= (n.232+39C=) | |
3 | g.52403378G>A | CA2702830245 | BAP1 | c.1729+38C>T (n.1729+38C>T) c.1675+38C>T (n.1675+38C>T) n.136+38C>T c.119+423C>T c.232+38C>T (n.232+38C>T) | dbSNP |
3 | g.52403378G>C | CA2702830271 | BAP1 | c.1729+38C>G (n.1729+38C>G) c.1675+38C>G (n.1675+38C>G) n.136+38C>G c.119+423C>G c.232+38C>G (n.232+38C>G) | dbSNP |
3 | g.52403378G>T | CA2702830375 | BAP1 | c.1729+38C>A (n.1729+38C>A) c.1675+38C>A (n.1675+38C>A) n.136+38C>A c.119+423C>A c.232+38C>A (n.232+38C>A) | dbSNP |
3 | g.52403379G>A | CA543056595 | BAP1 | c.1729+37C>T (n.1729+37C>T) c.1675+37C>T (n.1675+37C>T) n.136+37C>T c.119+422C>T c.232+37C>T (n.232+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403379G>C | CA2702561977 | BAP1 | c.1729+37C>G (n.1729+37C>G) c.1675+37C>G (n.1675+37C>G) n.136+37C>G c.119+422C>G c.232+37C>G (n.232+37C>G) | dbSNP |
3 | g.52403379G= | CA1364836211 | BAP1 | c.1729+37C= (n.1729+37C=) c.1675+37C= (n.1675+37C=) n.136+37C= c.119+422C= c.232+37C= (n.232+37C=) | |
3 | g.52403379G>T | CA2666009639 | BAP1 | c.1729+37C>A (n.1729+37C>A) c.1675+37C>A (n.1675+37C>A) n.136+37C>A c.119+422C>A c.232+37C>A (n.232+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403380T>A | CA2702830630 | BAP1 | c.1729+36A>T (n.1729+36A>T) c.1675+36A>T (n.1675+36A>T) n.136+36A>T c.119+421A>T c.232+36A>T (n.232+36A>T) | dbSNP |
3 | g.52403380T>G | CA2702830601 | BAP1 | c.1729+36A>C (n.1729+36A>C) c.1675+36A>C (n.1675+36A>C) n.136+36A>C c.119+421A>C c.232+36A>C (n.232+36A>C) | dbSNP |
3 | g.52403381G>A | CA2666009644 | BAP1 | c.1729+35C>T (n.1729+35C>T) c.1675+35C>T (n.1675+35C>T) n.136+35C>T c.119+420C>T c.232+35C>T (n.232+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403381G>T | CA2702830631 | BAP1 | c.1729+35C>A (n.1729+35C>A) c.1675+35C>A (n.1675+35C>A) n.136+35C>A c.119+420C>A c.232+35C>A (n.232+35C>A) | dbSNP |
3 | g.52403382C>A | CA2702544297 | BAP1 | c.1729+34G>T (n.1729+34G>T) c.1675+34G>T (n.1675+34G>T) n.136+34G>T c.119+419G>T c.232+34G>T (n.232+34G>T) | dbSNP |
3 | g.52403382C= | CA1364836213 | BAP1 | c.1729+34G= (n.1729+34G=) c.1675+34G= (n.1675+34G=) n.136+34G= c.119+419G= c.232+34G= (n.232+34G=) | |
3 | g.52403382C>G | CA2436741 | BAP1 | c.1729+34G>C (n.1729+34G>C) c.1675+34G>C (n.1675+34G>C) n.136+34G>C c.119+419G>C c.232+34G>C (n.232+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403382C>T | CA2577782361 | BAP1 | c.1729+34G>A (n.1729+34G>A) c.1675+34G>A (n.1675+34G>A) n.136+34G>A c.119+419G>A c.232+34G>A (n.232+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403383A>G | CA2577782363 | BAP1 | c.1729+33T>C (n.1729+33T>C) c.1675+33T>C (n.1675+33T>C) n.136+33T>C c.119+418T>C c.232+33T>C (n.232+33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403384C>A | CA2577782364 | BAP1 | c.1729+32G>T (n.1729+32G>T) c.1675+32G>T (n.1675+32G>T) n.136+32G>T c.119+417G>T c.232+32G>T (n.232+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403384C= | CA1364836214 | BAP1 | c.1729+32G= (n.1729+32G=) c.1675+32G= (n.1675+32G=) n.136+32G= c.119+417G= c.232+32G= (n.232+32G=) | |
3 | g.52403384C>G | CA2702541717 | BAP1 | c.1729+32G>C (n.1729+32G>C) c.1675+32G>C (n.1675+32G>C) n.136+32G>C c.119+417G>C c.232+32G>C (n.232+32G>C) | dbSNP |
3 | g.52403384C>T | CA2436742 | BAP1 | c.1729+32G>A (n.1729+32G>A) c.1675+32G>A (n.1675+32G>A) n.136+32G>A c.119+417G>A c.232+32G>A (n.232+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403385C>T | CA2530528266 | BAP1 | c.1729+31G>A (n.1729+31G>A) c.1675+31G>A (n.1675+31G>A) n.136+31G>A c.119+416G>A c.232+31G>A (n.232+31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403386A= | CA1364836216 | BAP1 | c.1729+30T= (n.1729+30T=) c.1675+30T= (n.1675+30T=) n.136+30T= c.119+415T= c.232+30T= (n.232+30T=) | |
3 | g.52403386A>C | CA2702550942 | BAP1 | c.1729+30T>G (n.1729+30T>G) c.1675+30T>G (n.1675+30T>G) n.136+30T>G c.119+415T>G c.232+30T>G (n.232+30T>G) | dbSNP |
3 | g.52403386A>G | CA74740517 | BAP1 | c.1729+30T>C (n.1729+30T>C) c.1675+30T>C (n.1675+30T>C) n.136+30T>C c.119+415T>C c.232+30T>C (n.232+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403386A>T | CA2702550943 | BAP1 | c.1729+30T>A (n.1729+30T>A) c.1675+30T>A (n.1675+30T>A) n.136+30T>A c.119+415T>A c.232+30T>A (n.232+30T>A) | dbSNP |
3 | g.52403388G>A | CA433885744 | BAP1 | c.1729+28C>T (n.1729+28C>T) c.1675+28C>T (n.1675+28C>T) n.136+28C>T c.119+413C>T c.232+28C>T (n.232+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403388G>C | CA2702561108 | BAP1 | c.1729+28C>G (n.1729+28C>G) c.1675+28C>G (n.1675+28C>G) n.136+28C>G c.119+413C>G c.232+28C>G (n.232+28C>G) | dbSNP |
3 | g.52403388G= | CA1364836219 | BAP1 | c.1729+28C= (n.1729+28C=) c.1675+28C= (n.1675+28C=) n.136+28C= c.119+413C= c.232+28C= (n.232+28C=) | |
3 | g.52403390G>A | CA2702830632 | BAP1 | c.1729+26C>T (n.1729+26C>T) c.1675+26C>T (n.1675+26C>T) n.136+26C>T c.119+411C>T c.232+26C>T (n.232+26C>T) | dbSNP |
3 | g.52403390G>C | CA2666009663 | BAP1 | c.1729+26C>G (n.1729+26C>G) c.1675+26C>G (n.1675+26C>G) n.136+26C>G c.119+411C>G c.232+26C>G (n.232+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403391G>A | CA908132564 | BAP1 | c.1729+25C>T (n.1729+25C>T) c.1675+25C>T (n.1675+25C>T) n.136+25C>T c.119+410C>T c.232+25C>T (n.232+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403391G>C | CA2702572738 | BAP1 | c.1729+25C>G (n.1729+25C>G) c.1675+25C>G (n.1675+25C>G) n.136+25C>G c.119+410C>G c.232+25C>G (n.232+25C>G) | dbSNP |
3 | g.52403391G= | CA1364836220 | BAP1 | c.1729+25C= (n.1729+25C=) c.1675+25C= (n.1675+25C=) n.136+25C= c.119+410C= c.232+25C= (n.232+25C=) | |
3 | g.52403391G>T | CA2666009666 | BAP1 | c.1729+25C>A (n.1729+25C>A) c.1675+25C>A (n.1675+25C>A) n.136+25C>A c.119+410C>A c.232+25C>A (n.232+25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403392C>A | CA2702830827 | BAP1 | c.1729+24G>T (n.1729+24G>T) c.1675+24G>T (n.1675+24G>T) n.136+24G>T c.119+409G>T c.232+24G>T (n.232+24G>T) | dbSNP |
3 | g.52403392C>G | CA2702830828 | BAP1 | c.1729+24G>C (n.1729+24G>C) c.1675+24G>C (n.1675+24G>C) n.136+24G>C c.119+409G>C c.232+24G>C (n.232+24G>C) | dbSNP |
3 | g.52403392C>T | CA2702830831 | BAP1 | c.1729+24G>A (n.1729+24G>A) c.1675+24G>A (n.1675+24G>A) n.136+24G>A c.119+409G>A c.232+24G>A (n.232+24G>A) | dbSNP |
3 | g.52403393C= | CA1364836222 | BAP1 | c.1729+23G= (n.1729+23G=) c.1675+23G= (n.1675+23G=) n.136+23G= c.119+408G= c.232+23G= (n.232+23G=) | |
3 | g.52403393C>T | CA2436743 | BAP1 | c.1729+23G>A (n.1729+23G>A) c.1675+23G>A (n.1675+23G>A) n.136+23G>A c.119+408G>A c.232+23G>A (n.232+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403394A= | CA1364836225 | BAP1 | c.1729+22T= (n.1729+22T=) c.1675+22T= (n.1675+22T=) n.136+22T= c.119+407T= c.232+22T= (n.232+22T=) | |
3 | g.52403394A>G | CA2436744 | BAP1 | c.1729+22T>C (n.1729+22T>C) c.1675+22T>C (n.1675+22T>C) n.136+22T>C c.119+407T>C c.232+22T>C (n.232+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403394A>T | CA2702543943 | BAP1 | c.1729+22T>A (n.1729+22T>A) c.1675+22T>A (n.1675+22T>A) n.136+22T>A c.119+407T>A c.232+22T>A (n.232+22T>A) | dbSNP |
3 | g.52403395G>A | CA2702831016 | BAP1 | c.1729+21C>T (n.1729+21C>T) c.1675+21C>T (n.1675+21C>T) n.136+21C>T c.119+406C>T c.232+21C>T (n.232+21C>T) | dbSNP |
3 | g.52403395G>C | CA2702831070 | BAP1 | c.1729+21C>G (n.1729+21C>G) c.1675+21C>G (n.1675+21C>G) n.136+21C>G c.119+406C>G c.232+21C>G (n.232+21C>G) | dbSNP |
3 | g.52403396T>A | CA2702831285 | BAP1 | c.1729+20A>T (n.1729+20A>T) c.1675+20A>T (n.1675+20A>T) n.136+20A>T c.119+405A>T c.232+20A>T (n.232+20A>T) | dbSNP |
3 | g.52403396T>C | CA2702831263 | BAP1 | c.1729+20A>G (n.1729+20A>G) c.1675+20A>G (n.1675+20A>G) n.136+20A>G c.119+405A>G c.232+20A>G (n.232+20A>G) | dbSNP |
3 | g.52403396T>G | CA2702831215 | BAP1 | c.1729+20A>C (n.1729+20A>C) c.1675+20A>C (n.1675+20A>C) n.136+20A>C c.119+405A>C c.232+20A>C (n.232+20A>C) | dbSNP |
3 | g.52403397G>A | CA2702831333 | BAP1 | c.1729+19C>T (n.1729+19C>T) c.1675+19C>T (n.1675+19C>T) n.136+19C>T c.119+404C>T c.232+19C>T (n.232+19C>T) | dbSNP |
3 | g.52403397G>C | CA2702831336 | BAP1 | c.1729+19C>G (n.1729+19C>G) c.1675+19C>G (n.1675+19C>G) n.136+19C>G c.119+404C>G c.232+19C>G (n.232+19C>G) | dbSNP |
3 | g.52403397G= | CA1364836227 | BAP1 | c.1729+19C= (n.1729+19C=) c.1675+19C= (n.1675+19C=) n.136+19C= c.119+404C= c.232+19C= (n.232+19C=) | |
3 | g.52403398_52403399insTGCAACCCAAATCATCTTCTGCAGGCA | CA2436745 | BAP1 | c.1729+18_1729+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.1729+18_1729+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT) c.1675+18_1675+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.1675+18_1675+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT) n.136+18_136+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT c.119+403_119+404insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT c.232+18_232+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.232+18_232+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52403399G>A | CA2702831338 | BAP1 | c.1729+17C>T (n.1729+17C>T) c.1675+17C>T (n.1675+17C>T) n.136+17C>T c.119+402C>T c.232+17C>T (n.232+17C>T) | dbSNP |
3 | g.52403399G>C | CA2702831339 | BAP1 | c.1729+17C>G (n.1729+17C>G) c.1675+17C>G (n.1675+17C>G) n.136+17C>G c.119+402C>G c.232+17C>G (n.232+17C>G) | dbSNP |
3 | g.52403400C>A | CA2702563684 | BAP1 | c.1729+16G>T (n.1729+16G>T) c.1675+16G>T (n.1675+16G>T) n.136+16G>T c.119+401G>T c.232+16G>T (n.232+16G>T) | dbSNP |
3 | g.52403400C= | CA1364836231 | BAP1 | c.1729+16G= (n.1729+16G=) c.1675+16G= (n.1675+16G=) n.136+16G= c.119+401G= c.232+16G= (n.232+16G=) | |
3 | g.52403400C>G | CA2702563685 | BAP1 | c.1729+16G>C (n.1729+16G>C) c.1675+16G>C (n.1675+16G>C) n.136+16G>C c.119+401G>C c.232+16G>C (n.232+16G>C) | dbSNP |
3 | g.52403400C>T | CA543056596 | BAP1 | c.1729+16G>A (n.1729+16G>A) c.1675+16G>A (n.1675+16G>A) n.136+16G>A c.119+401G>A c.232+16G>A (n.232+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403401C>A | CA2702831340 | BAP1 | c.1729+15G>T (n.1729+15G>T) c.1675+15G>T (n.1675+15G>T) n.136+15G>T c.119+400G>T c.232+15G>T (n.232+15G>T) | dbSNP |
3 | g.52403402A>T | CA2702831593 | BAP1 | c.1729+14T>A (n.1729+14T>A) c.1675+14T>A (n.1675+14T>A) n.136+14T>A c.119+399T>A c.232+14T>A (n.232+14T>A) | dbSNP |
3 | g.52403403G>A | CA1139658112 | BAP1 | c.1729+13C>T (n.1729+13C>T) c.1675+13C>T (n.1675+13C>T) n.136+13C>T c.119+398C>T c.232+13C>T (n.232+13C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403403G>C | CA2436746 | BAP1 | c.1729+13C>G (n.1729+13C>G) c.1675+13C>G (n.1675+13C>G) n.136+13C>G c.119+398C>G c.232+13C>G (n.232+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403403G= | CA1364836236 | BAP1 | c.1729+13C= (n.1729+13C=) c.1675+13C= (n.1675+13C=) n.136+13C= c.119+398C= c.232+13C= (n.232+13C=) | |
3 | g.52403404T>A | CA2702831608 | BAP1 | c.1729+12A>T (n.1729+12A>T) c.1675+12A>T (n.1675+12A>T) n.136+12A>T c.119+397A>T c.232+12A>T (n.232+12A>T) | dbSNP |
3 | g.52403404T>C | CA2702831707 | BAP1 | c.1729+12A>G (n.1729+12A>G) c.1675+12A>G (n.1675+12A>G) n.136+12A>G c.119+397A>G c.232+12A>G (n.232+12A>G) | dbSNP |
3 | g.52403404T>G | CA2666009677 | BAP1 | c.1729+12A>C (n.1729+12A>C) c.1675+12A>C (n.1675+12A>C) n.136+12A>C c.119+397A>C c.232+12A>C (n.232+12A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403405C>A | CA2702578037 | BAP1 | c.1729+11G>T (n.1729+11G>T) c.1675+11G>T (n.1675+11G>T) n.136+11G>T c.119+396G>T c.232+11G>T (n.232+11G>T) | dbSNP |
3 | g.52403405C= | CA1364836247 | BAP1 | c.1729+11G= (n.1729+11G=) c.1675+11G= (n.1675+11G=) n.136+11G= c.119+396G= c.232+11G= (n.232+11G=) | |
3 | g.52403405C>G | CA2702578039 | BAP1 | c.1729+11G>C (n.1729+11G>C) c.1675+11G>C (n.1675+11G>C) n.136+11G>C c.119+396G>C c.232+11G>C (n.232+11G>C) | dbSNP |
3 | g.52403405C>T | CA913188132 | BAP1 | c.1729+11G>A (n.1729+11G>A) c.1675+11G>A (n.1675+11G>A) n.136+11G>A c.119+396G>A c.232+11G>A (n.232+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403406dup | CA2666009679 | BAP1 | c.1729+11dup (n.1729+11dup) c.1675+11dup (n.1675+11dup) n.136+11dup c.119+396dup c.232+11dup (n.232+11dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52403406C>A | CA2702558973 | BAP1 | c.1729+10G>T (n.1729+10G>T) c.1675+10G>T (n.1675+10G>T) n.136+10G>T c.119+395G>T c.232+10G>T (n.232+10G>T) | dbSNP |
3 | g.52403406C= | CA1364836250 | BAP1 | c.1729+10G= (n.1729+10G=) c.1675+10G= (n.1675+10G=) n.136+10G= c.119+395G= c.232+10G= (n.232+10G=) | |
3 | g.52403406C>G | CA2702558972 | BAP1 | c.1729+10G>C (n.1729+10G>C) c.1675+10G>C (n.1675+10G>C) n.136+10G>C c.119+395G>C c.232+10G>C (n.232+10G>C) | dbSNP |
3 | g.52403406C>T | CA908132567 | BAP1 | c.1729+10G>A (n.1729+10G>A) c.1675+10G>A (n.1675+10G>A) n.136+10G>A c.119+395G>A c.232+10G>A (n.232+10G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403407A= | CA1364836253 | BAP1 | c.1729+9T= (n.1729+9T=) c.1675+9T= (n.1675+9T=) n.136+9T= c.119+394T= c.232+9T= (n.232+9T=) | |
3 | g.52403407A>G | CA543056597 | BAP1 | c.1729+9T>C (n.1729+9T>C) c.1675+9T>C (n.1675+9T>C) n.136+9T>C c.119+394T>C c.232+9T>C (n.232+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403408A= | CA1364836257 | BAP1 | c.1729+8T= (n.1729+8T=) c.1675+8T= (n.1675+8T=) n.136+8T= c.119+393T= c.232+8T= (n.232+8T=) | |
3 | g.52403408A>C | CA2702540301 | BAP1 | c.1729+8T>G (n.1729+8T>G) c.1675+8T>G (n.1675+8T>G) n.136+8T>G c.119+393T>G c.232+8T>G (n.232+8T>G) | dbSNP |
3 | g.52403408A>G | CA2436747 | BAP1 | c.1729+8T>C (n.1729+8T>C) c.1675+8T>C (n.1675+8T>C) n.136+8T>C c.119+393T>C c.232+8T>C (n.232+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403408A>T | CA2702540300 | BAP1 | c.1729+8T>A (n.1729+8T>A) c.1675+8T>A (n.1675+8T>A) n.136+8T>A c.119+393T>A c.232+8T>A (n.232+8T>A) | dbSNP |
3 | g.52403409G>A | CA2499216937 | BAP1 | c.1729+7C>T (n.1729+7C>T) c.1675+7C>T (n.1675+7C>T) n.136+7C>T c.119+392C>T c.232+7C>T (n.232+7C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403409G>C | CA2702831806 | BAP1 | c.1729+7C>G (n.1729+7C>G) c.1675+7C>G (n.1675+7C>G) n.136+7C>G c.119+392C>G c.232+7C>G (n.232+7C>G) | dbSNP |
3 | g.52403409G>T | CA2577781232 | BAP1 | c.1729+7C>A (n.1729+7C>A) c.1675+7C>A (n.1675+7C>A) n.136+7C>A c.119+392C>A c.232+7C>A (n.232+7C>A) | dbSNP |
3 | g.52403410G>A | CA1364836265 | BAP1 | c.1729+6C>T (n.1729+6C>T) c.1675+6C>T (n.1675+6C>T) n.136+6C>T c.119+391C>T c.232+6C>T (n.232+6C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403410G>C | CA2580070223 | BAP1 | c.1729+6C>G (n.1729+6C>G) c.1675+6C>G (n.1675+6C>G) n.136+6C>G c.119+391C>G c.232+6C>G (n.232+6C>G) | ClinVar |
3 | g.52403410G= | CA1364836264 | BAP1 | c.1729+6C= (n.1729+6C=) c.1675+6C= (n.1675+6C=) n.136+6C= c.119+391C= c.232+6C= (n.232+6C=) | |
3 | g.52403411C>A | CA2702832187 | BAP1 | c.1729+5G>T (n.1729+5G>T) c.1675+5G>T (n.1675+5G>T) n.136+5G>T c.119+390G>T c.232+5G>T (n.232+5G>T) | dbSNP |
3 | g.52403411C>G | CA2702832186 | BAP1 | c.1729+5G>C (n.1729+5G>C) c.1675+5G>C (n.1675+5G>C) n.136+5G>C c.119+390G>C c.232+5G>C (n.232+5G>C) | dbSNP |
3 | g.52403411C>T | CA2666009700 | BAP1 | c.1729+5G>A (n.1729+5G>A) c.1675+5G>A (n.1675+5G>A) n.136+5G>A c.119+390G>A c.232+5G>A (n.232+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403412C>A | CA2702832189 | BAP1 | c.1729+4G>T (n.1729+4G>T) c.1675+4G>T (n.1675+4G>T) n.136+4G>T c.119+389G>T c.232+4G>T (n.232+4G>T) | dbSNP |
3 | g.52403412C>G | CA2702832188 | BAP1 | c.1729+4G>C (n.1729+4G>C) c.1675+4G>C (n.1675+4G>C) n.136+4G>C c.119+389G>C c.232+4G>C (n.232+4G>C) | dbSNP |
3 | g.52403413C>A | CA2702832278 | BAP1 | c.1729+3G>T (n.1729+3G>T) c.1675+3G>T (n.1675+3G>T) n.136+3G>T c.119+388G>T c.232+3G>T (n.232+3G>T) | dbSNP |
3 | g.52403413C>T | CA2573137321 | BAP1 | c.1729+3G>A (n.1729+3G>A) c.1675+3G>A (n.1675+3G>A) n.136+3G>A c.119+388G>A c.232+3G>A (n.232+3G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403414A= | CA1364836271 | BAP1 | c.1729+2T= (n.1729+2T=) c.1675+2T= (n.1675+2T=) n.136+2T= c.119+387T= c.232+2T= (n.232+2T=) | |
3 | g.52403414A>C | CA353099468 | BAP1 | c.1729+2T>G (n.1729+2T>G) c.1675+2T>G (n.1675+2T>G) n.136+2T>G c.119+387T>G c.232+2T>G (n.232+2T>G) | dbSNP |
3 | g.52403414A>G | CA353099473 | BAP1 | c.1729+2T>C (n.1729+2T>C) c.1675+2T>C (n.1675+2T>C) n.136+2T>C c.119+387T>C c.232+2T>C (n.232+2T>C) | dbSNP |
3 | g.52403414A>T | CA353099470 | BAP1 | c.1729+2T>A (n.1729+2T>A) c.1675+2T>A (n.1675+2T>A) n.136+2T>A c.119+387T>A c.232+2T>A (n.232+2T>A) | dbSNP |
3 | g.52403414_52403415delinsAC | CA1364836269 | BAP1 | c.1729+1_1729+2delinsGT (n.1729+1_1729+2delinsGT) c.1675+1_1675+2delinsGT (n.1675+1_1675+2delinsGT) n.136+1_136+2delinsGT c.119+386_119+387delinsGT c.232+1_232+2delinsGT (n.232+1_232+2delinsGT) | |
3 | g.52403415C>A | CA353099477 | BAP1 | c.1729+1G>T (n.1729+1G>T) c.1675+1G>T (n.1675+1G>T) n.136+1G>T c.119+386G>T c.232+1G>T (n.232+1G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403415C= | CA1364836280 | BAP1 | c.1729+1G= (n.1729+1G=) c.1675+1G= (n.1675+1G=) n.136+1G= c.119+386G= c.232+1G= (n.232+1G=) | |
3 | g.52403415C>G | CA353099483 | BAP1 | c.1729+1G>C (n.1729+1G>C) c.1675+1G>C (n.1675+1G>C) n.136+1G>C c.119+386G>C c.232+1G>C (n.232+1G>C) | dbSNP |
3 | g.52403415C>T | CA353099480 | BAP1 | c.1729+1G>A (n.1729+1G>A) c.1675+1G>A (n.1675+1G>A) n.136+1G>A c.119+386G>A c.232+1G>A (n.232+1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403416dup | CA1139658113 | BAP1 | c.1729+1dup c.1675+1dup n.136+1dup c.119+386dup c.232+1dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403416del | CA891842891 | BAP1 | c.1729+1del c.1675+1del n.136+1del c.119+386del c.232+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403416C>A | CA353099498 | BAP1 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.136G>T c.119+385G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403416C= | CA1364836287 | BAP1 | c.1729G= (p.Glu577=) c.1675G= (p.Glu559=) n.136G= c.119+385G= c.232G= (p.Glu78=) | |
3 | g.52403416C>G | CA353099500 | BAP1 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.136G>C c.119+385G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) | COSMIC |
3 | g.52403416C>T | CA353099504 | BAP1 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.136G>A c.119+385G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403417T>A | CA433885750 | BAP1 | c.1728A>T (p.Thr576=) c.1674A>T (p.Thr558=) n.135A>T c.119+384A>T c.231A>T (p.Thr77=) | dbSNP |
3 | g.52403417T>C | CA433885749 | BAP1 | c.1728A>G (p.Thr576=) c.1674A>G (p.Thr558=) n.135A>G c.119+384A>G c.231A>G (p.Thr77=) | dbSNP |
3 | g.52403417T>G | CA433885748 | BAP1 | c.1728A>C (p.Thr576=) c.1674A>C (p.Thr558=) n.135A>C c.119+384A>C c.231A>C (p.Thr77=) | |
3 | g.52403418G>A | CA2436748 | BAP1 | c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.134C>T c.119+383C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403418G>C | CA353099509 | BAP1 | c.1727C>G (p.Thr576Arg) c.1673C>G (p.Thr558Arg) n.134C>G c.119+383C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403418G= | CA1364836298 | BAP1 | c.1727C= (p.Thr576=) c.1673C= (p.Thr558=) n.134C= c.119+383C= c.230C= (p.Thr77=) | |
3 | g.52403418G>T | CA353099511 | BAP1 | c.1727C>A (p.Thr576Lys) c.1673C>A (p.Thr558Lys) n.134C>A c.119+383C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.52403419T>A | CA353099516 | BAP1 | c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.133A>T c.119+382A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) | dbSNP |
3 | g.52403419T>C | CA353099518 | BAP1 | c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.133A>G c.119+382A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) | dbSNP |
3 | g.52403419T>G | CA353099524 | BAP1 | c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.133A>C c.119+382A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403420C>A | CA433885755 | BAP1 | c.1725G>T (p.Leu575=) c.1671G>T (p.Leu557=) n.132G>T c.119+381G>T c.228G>T (p.Leu76=) | dbSNP |
3 | g.52403420C= | CA1364836310 | BAP1 | c.1725G= (p.Leu575=) c.1671G= (p.Leu557=) n.132G= c.119+381G= c.228G= (p.Leu76=) | |
3 | g.52403420C>G | CA433885756 | BAP1 | c.1725G>C (p.Leu575=) c.1671G>C (p.Leu557=) n.132G>C c.119+381G>C c.228G>C (p.Leu76=) | |
3 | g.52403420C>T | CA2436749 | BAP1 | c.1725G>A (p.Leu575=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.132G>A c.119+381G>A c.228G>A (p.Leu76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403421A>C | CA353099529 | BAP1 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.131T>G c.119+380T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) | ClinVar |
3 | g.52403421A>G | CA353099532 | BAP1 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.131T>C c.119+380T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403421A>T | CA353099537 | BAP1 | c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.131T>A c.119+380T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) | dbSNP |
3 | g.52403421_52403423delinsAGC | CA1364836318 | BAP1 | c.1722_1724delinsGCT (p.Ala574=) c.1668_1670delinsGCT (p.Ala556=) n.129_131delinsGCT c.119+378_119+380delinsGCT c.225_227delinsGCT (p.Ala75=) | |
3 | g.52403421_52403423delinsCGT | CA658683347 | BAP1 | c.1722_1724delinsACG (p.Leu575Arg) c.1668_1670delinsACG (p.Leu557Arg) n.129_131delinsACG c.119+378_119+380delinsACG c.225_227delinsACG (p.Leu76Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403422G>A | CA433885757 | BAP1 | c.1723C>T (p.Leu575=) c.1669C>T (p.Leu557=) n.130C>T c.119+379C>T c.226C>T (p.Leu76=) | dbSNP |
3 | g.52403422G>C | CA353099540 | BAP1 | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.130C>G c.119+379C>G c.226C>G (p.Leu76Val) | dbSNP |
3 | g.52403422G>T | CA353099543 | BAP1 | c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) n.130C>A c.119+379C>A c.226C>A (p.Leu76Met) | |
3 | g.52403423C>A | CA433885759 | BAP1 | c.1722G>T (p.Ala574=) c.1668G>T (p.Ala556=) n.129G>T c.119+378G>T c.225G>T (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403423C= | CA1364836324 | BAP1 | c.1722G= (p.Ala574=) c.1668G= (p.Ala556=) n.129G= c.119+378G= c.225G= (p.Ala75=) | |
3 | g.52403423C>G | CA433885760 | BAP1 | c.1722G>C (p.Ala574=) c.1668G>C (p.Ala556=) n.129G>C c.119+378G>C c.225G>C (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403423C>T | CA2436750 | BAP1 | c.1722G>A (p.Ala574=) c.1668G>A (p.Ala556=) n.129G>A c.119+378G>A c.225G>A (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403424G>A | CA2436751 | BAP1 | c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) n.128C>T c.119+377C>T c.224C>T (p.Ala75Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403424G>C | CA353099563 | BAP1 | c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.128C>G c.119+377C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) | dbSNP |
3 | g.52403424G= | CA1364836331 | BAP1 | c.1721C= (p.Ala574=) c.1667C= (p.Ala556=) n.128C= c.119+377C= c.224C= (p.Ala75=) | |
3 | g.52403424G>T | CA16611519 | BAP1 | c.1721C>A (p.Ala574Glu) c.1667C>A (p.Ala556Glu) n.128C>A c.119+377C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403425C>A | CA353099564 | BAP1 | c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.127G>T c.119+376G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) | dbSNP |
3 | g.52403425C= | CA1364836338 | BAP1 | c.1720G= (p.Ala574=) c.1666G= (p.Ala556=) n.127G= c.119+376G= c.223G= (p.Ala75=) | |
3 | g.52403425C>G | CA353099565 | BAP1 | c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.127G>C c.119+376G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403425C>T | CA353099567 | BAP1 | c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.127G>A c.119+376G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403426C>A | CA433885767 | BAP1 | c.1719G>T (p.Leu573=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.126G>T c.119+375G>T c.222G>T (p.Leu74=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403426C>G | CA433885768 | BAP1 | c.1719G>C (p.Leu573=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.126G>C c.119+375G>C c.222G>C (p.Leu74=) | dbSNP |
3 | g.52403426C>T | CA433885769 | BAP1 | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.126G>A c.119+375G>A c.222G>A (p.Leu74=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403427A>C | CA353099569 | BAP1 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.125T>G c.119+374T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
3 | g.52403427A>G | CA353099575 | BAP1 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.125T>C c.119+374T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
3 | g.52403427A>T | CA353099576 | BAP1 | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.125T>A c.119+374T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) | dbSNP |
3 | g.52403427_52403428delinsAG | CA1364836344 | BAP1 | c.1717_1718delinsCT (p.Leu573=) c.1663_1664delinsCT (p.Leu555=) n.124_125delinsCT c.119+373_119+374delinsCT c.220_221delinsCT (p.Leu74=) | |
3 | g.52403428_52403432del | CA645529899 | BAP1 | c.1714_1718del (p.Pro572GlyfsTer?) c.1660_1664del (p.Pro554GlyfsTer?) n.121_125del c.119+370_119+374del c.217_221del (p.Pro73GlyfsTer?) | COSMIC |
3 | g.52403428G>A | CA433885772 | BAP1 | c.1717C>T (p.Leu573=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.124C>T c.119+373C>T c.220C>T (p.Leu74=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403428G>C | CA353099580 | BAP1 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.124C>G c.119+373C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | dbSNP |
3 | g.52403428G>T | CA353099579 | BAP1 | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.124C>A c.119+373C>A c.220C>A (p.Leu74Met) | |
3 | g.52403431del | CA351499 | BAP1 | c.1717del (p.Leu573TrpfsTer3) c.1663del (p.Leu555TrpfsTer3) n.124del c.119+373del c.220del (p.Leu74TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.52403429G>A | CA433885776 | BAP1 | c.1716C>T (p.Pro572=) c.1662C>T (p.Pro554=) n.123C>T c.119+372C>T c.219C>T (p.Pro73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403429G>C | CA433885774 | BAP1 | c.1716C>G (p.Pro572=) c.1662C>G (p.Pro554=) n.123C>G c.119+372C>G c.219C>G (p.Pro73=) | dbSNP |
3 | g.52403429G= | CA1364836352 | BAP1 | c.1716C= (p.Pro572=) c.1662C= (p.Pro554=) n.123C= c.119+372C= c.219C= (p.Pro73=) | |
3 | g.52403429G>T | CA433885775 | BAP1 | c.1716C>A (p.Pro572=) c.1662C>A (p.Pro554=) n.123C>A c.119+372C>A c.219C>A (p.Pro73=) | dbSNP |
3 | g.52403429_52403443dup | CA2666009812 | BAP1 | c.1702_1716dup (p.Pro572_Leu573insGlyValLeuSerPro) c.1648_1662dup (p.Pro554_Leu555insGlyValLeuSerPro) n.109_123dup c.119+358_119+372dup c.205_219dup (p.Pro73_Leu74insGlyValLeuSerPro) | gnomAD v4 |
3 | g.52403430G>A | CA353099582 | BAP1 | c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.122C>T c.119+371C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403430G>C | CA353099592 | BAP1 | c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.122C>G c.119+371C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) | dbSNP |
3 | g.52403430G= | CA1364836359 | BAP1 | c.1715C= (p.Pro572=) c.1661C= (p.Pro554=) n.122C= c.119+371C= c.218C= (p.Pro73=) | |
3 | g.52403430G>T | CA353099596 | BAP1 | c.1715C>A (p.Pro572His) c.1661C>A (p.Pro554His) n.122C>A c.119+371C>A c.218C>A (p.Pro73His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403431G>A | CA353099598 | BAP1 | c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.121C>T c.119+370C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403431G>C | CA353099603 | BAP1 | c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.121C>G c.119+370C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) | dbSNP |
3 | g.52403431G= | CA1364836367 | BAP1 | c.1714C= (p.Pro572=) c.1660C= (p.Pro554=) n.121C= c.119+370C= c.217C= (p.Pro73=) | |
3 | g.52403431G>T | CA353099607 | BAP1 | c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.121C>A c.119+370C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403432A>C | CA353099609 | BAP1 | c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.120T>G c.119+369T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) | |
3 | g.52403432A>G | CA433885777 | BAP1 | c.1713T>C (p.Ser571=) c.1659T>C (p.Ser553=) n.120T>C c.119+369T>C c.216T>C (p.Ser72=) | |
3 | g.52403432A>T | CA353099613 | BAP1 | c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.120T>A c.119+369T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) | |
3 | g.52403433C>A | CA353099619 | BAP1 | c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.119G>T c.119+368G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) | |
3 | g.52403433C= | CA1364836371 | BAP1 | c.1712G= (p.Ser571=) c.1658G= (p.Ser553=) n.119G= c.119+368G= c.215G= (p.Ser72=) | |
3 | g.52403433C>G | CA353099623 | BAP1 | c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.119G>C c.119+368G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) | dbSNP |
3 | g.52403433C>T | CA74740568 | BAP1 | c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.119G>A c.119+368G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403434T>A | CA353099644 | BAP1 | c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.118A>T c.119+367A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403434T>C | CA353099639 | BAP1 | c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.118A>G c.119+367A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403434T>G | CA353099636 | BAP1 | c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.118A>C c.119+367A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) | |
3 | g.52403435C>A | CA433885780 | BAP1 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.117G>T c.119+366G>T c.213G>T (p.Leu71=) | dbSNP |
3 | g.52403435C= | CA1364836374 | BAP1 | c.1710G= (p.Leu570=) c.1656G= (p.Leu552=) n.117G= c.119+366G= c.213G= (p.Leu71=) | |
3 | g.52403435C>G | CA433885783 | BAP1 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.117G>C c.119+366G>C c.213G>C (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403435C>T | CA433885781 | BAP1 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.117G>A c.119+366G>A c.213G>A (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403435_52403436insG | CA2580070225 | BAP1 | c.1709_1710insC (p.Ser571GlufsTer?) c.1655_1656insC (p.Ser553GlufsTer?) n.116_117insC c.119+365_119+366insC c.212_213insC (p.Ser72GlufsTer?) | ClinVar |
3 | g.52403436A= | CA1364836376 | BAP1 | c.1709T= (p.Leu570=) c.1655T= (p.Leu552=) n.116T= c.119+365T= c.212T= (p.Leu71=) | |
3 | g.52403436A>C | CA353099646 | BAP1 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.116T>G c.119+365T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
3 | g.52403436A>G | CA353099648 | BAP1 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.116T>C c.119+365T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403436A>T | CA353099649 | BAP1 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.116T>A c.119+365T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) | dbSNP |
3 | g.52403437G>A | CA433885785 | BAP1 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.115C>T c.119+364C>T c.211C>T (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403437G>C | CA353099654 | BAP1 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.115C>G c.119+364C>G c.211C>G (p.Leu71Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403437G= | CA1364836379 | BAP1 | c.1708C= (p.Leu570=) c.1654C= (p.Leu552=) n.115C= c.119+364C= c.211C= (p.Leu71=) | |
3 | g.52403437G>T | CA353099657 | BAP1 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.115C>A c.119+364C>A c.211C>A (p.Leu71Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403438C>A | CA433885788 | BAP1 | c.1707G>T (p.Val569=) c.1653G>T (p.Val551=) n.114G>T c.119+363G>T c.210G>T (p.Val70=) | dbSNP |
3 | g.52403438C= | CA1364836381 | BAP1 | c.1707G= (p.Val569=) c.1653G= (p.Val551=) n.114G= c.119+363G= c.210G= (p.Val70=) | |
3 | g.52403438C>G | CA433885789 | BAP1 | c.1707G>C (p.Val569=) c.1653G>C (p.Val551=) n.114G>C c.119+363G>C c.210G>C (p.Val70=) | dbSNP |
3 | g.52403438C>T | CA2436752 | BAP1 | c.1707G>A (p.Val569=) c.1653G>A (p.Val551=) n.114G>A c.119+363G>A c.210G>A (p.Val70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52403439A= | CA1364836382 | BAP1 | c.1706T= (p.Val569=) c.1652T= (p.Val551=) n.113T= c.119+362T= c.209T= (p.Val70=) | |
3 | g.52403439A>C | CA353099663 | BAP1 | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.113T>G c.119+362T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | dbSNP |
3 | g.52403439A>G | CA353099666 | BAP1 | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.113T>C c.119+362T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403439A>T | CA353099668 | BAP1 | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.113T>A c.119+362T>A c.209T>A (p.Val70Glu) | |
3 | g.52403440C>A | CA353099671 | BAP1 | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.112G>T c.119+361G>T c.208G>T (p.Val70Leu) | |
3 | g.52403440C>G | CA353099674 | BAP1 | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.112G>C c.119+361G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | dbSNP |
3 | g.52403440C>T | CA353099689 | BAP1 | c.1705G>A (p.Val569Met) c.1651G>A (p.Val551Met) n.112G>A c.119+361G>A c.208G>A (p.Val70Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403441C>A | CA433885793 | BAP1 | c.1704G>T (p.Gly568=) c.1650G>T (p.Gly550=) n.111G>T c.119+360G>T c.207G>T (p.Gly69=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403441C= | CA1364836384 | BAP1 | c.1704G= (p.Gly568=) c.1650G= (p.Gly550=) n.111G= c.119+360G= c.207G= (p.Gly69=) | |
3 | g.52403441C>G | CA433885794 | BAP1 | c.1704G>C (p.Gly568=) c.1650G>C (p.Gly550=) n.111G>C c.119+360G>C c.207G>C (p.Gly69=) | dbSNP |
3 | g.52403441C>T | CA433885795 | BAP1 | c.1704G>A (p.Gly568=) c.1650G>A (p.Gly550=) n.111G>A c.119+360G>A c.207G>A (p.Gly69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403442C>A | CA353099698 | BAP1 | c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.110G>T c.119+359G>T c.206G>T (p.Gly69Val) | dbSNP |
3 | g.52403442C= | CA1364836385 | BAP1 | c.1703G= (p.Gly568=) c.1649G= (p.Gly550=) n.110G= c.119+359G= c.206G= (p.Gly69=) | |
3 | g.52403442C>G | CA353099696 | BAP1 | c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.110G>C c.119+359G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403442C>T | CA353099692 | BAP1 | c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) n.110G>A c.119+359G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) | dbSNP |
3 | g.52403443C>A | CA353099701 | BAP1 | c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1648G>T (p.Gly550Trp) n.109G>T c.119+358G>T c.205G>T (p.Gly69Trp) | dbSNP |
3 | g.52403443C>G | CA353099707 | BAP1 | c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.109G>C c.119+358G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) | |
3 | g.52403443C>T | CA353099703 | BAP1 | c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.109G>A c.119+358G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) | dbSNP |
3 | g.52403444A>C | CA353099710 | BAP1 | c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.108T>G c.119+357T>G c.204T>G (p.Asp68Glu) | dbSNP |
3 | g.52403444A>G | CA433885802 | BAP1 | c.1701T>C (p.Asp567=) c.1647T>C (p.Asp549=) n.108T>C c.119+357T>C c.204T>C (p.Asp68=) | |
3 | g.52403444A>T | CA353099714 | BAP1 | c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.108T>A c.119+357T>A c.204T>A (p.Asp68Glu) | dbSNP |
3 | g.52403444_52403445insGA | CA645529900 | BAP1 | c.1701_1702insCT (p.Gly568LeufsTer4) c.1647_1648insCT (p.Gly550LeufsTer4) n.108_109insCT c.119+357_119+358insCT c.204_205insCT (p.Gly69LeufsTer4) | COSMIC |
3 | g.52403445del | CA2666009883 | BAP1 | c.1700del (p.Asp567ValfsTer4) c.1646del (p.Asp549ValfsTer4) n.107del c.119+356del c.203del (p.Asp68ValfsTer4) | gnomAD v4 |
3 | g.52403445T>A | CA353099717 | BAP1 | c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1646A>T (p.Asp549Val) n.107A>T c.119+356A>T c.203A>T (p.Asp68Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403445T>C | CA353099722 | BAP1 | c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.107A>G c.119+356A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403445T>G | CA353099725 | BAP1 | c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.107A>C c.119+356A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) | dbSNP |
3 | g.52403445T= | CA1364836386 | BAP1 | c.1700A= (p.Asp567=) c.1646A= (p.Asp549=) n.107A= c.119+356A= c.203A= (p.Asp68=) | |
3 | g.52403447_52403449del | CA2756265883 | BAP1 | c.1698_1700del (p.Glu566del) c.1644_1646del (p.Glu548del) n.105_107del c.119+354_119+356del c.201_203del (p.Glu67del) | |
3 | g.52403446C>A | CA353099730 | BAP1 | c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.106G>T c.119+355G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) | dbSNP |
3 | g.52403446C= | CA1364836388 | BAP1 | c.1699G= (p.Asp567=) c.1645G= (p.Asp549=) n.106G= c.119+355G= c.202G= (p.Asp68=) | |
3 | g.52403446C>G | CA353099733 | BAP1 | c.1699G>C (p.Asp567His) c.1645G>C (p.Asp549His) n.106G>C c.119+355G>C c.202G>C (p.Asp68His) | dbSNP |
3 | g.52403446C>T | CA353099735 | BAP1 | c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.106G>A c.119+355G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403447C>A | CA353099739 | BAP1 | c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) n.105G>T c.119+354G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) | dbSNP |
3 | g.52403447C>G | CA353099745 | BAP1 | c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) n.105G>C c.119+354G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) | |
3 | g.52403447C>T | CA433885808 | BAP1 | c.1698G>A (p.Glu566=) c.1644G>A (p.Glu548=) n.105G>A c.119+354G>A c.201G>A (p.Glu67=) | dbSNP |
3 | g.52403448T>A | CA353099746 | BAP1 | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) n.104A>T c.119+353A>T c.200A>T (p.Glu67Val) | dbSNP |
3 | g.52403448T>C | CA353099753 | BAP1 | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.104A>G c.119+353A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) | dbSNP |
3 | g.52403448T>G | CA353099759 | BAP1 | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.104A>C c.119+353A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
3 | g.52403449C>A | CA353099770 | BAP1 | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) n.103G>T c.119+352G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) | |
3 | g.52403449C= | CA1364836390 | BAP1 | c.1696G= (p.Glu566=) c.1642G= (p.Glu548=) n.103G= c.119+352G= c.199G= (p.Glu67=) | |
3 | g.52403449C>G | CA353099768 | BAP1 | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) n.103G>C c.119+352G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) | dbSNP |
3 | g.52403449C>T | CA353099765 | BAP1 | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.103G>A c.119+352G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403450A>C | CA433885814 | BAP1 | c.1695T>G (p.Ala565=) c.1641T>G (p.Ala547=) n.102T>G c.119+351T>G c.198T>G (p.Ala66=) | |
3 | g.52403450A>G | CA433885816 | BAP1 | c.1695T>C (p.Ala565=) c.1641T>C (p.Ala547=) n.102T>C c.119+351T>C c.198T>C (p.Ala66=) | dbSNP |
3 | g.52403450A>T | CA433885817 | BAP1 | c.1695T>A (p.Ala565=) c.1641T>A (p.Ala547=) n.102T>A c.119+351T>A c.198T>A (p.Ala66=) | dbSNP |
3 | g.52403450dup | CA658657307 | BAP1 | c.1695dup (p.Glu566Ter) c.1641dup (p.Glu548Ter) n.102dup c.119+351dup c.198dup (p.Glu67Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403451G>A | CA353099773 | BAP1 | c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) n.101C>T c.119+350C>T c.197C>T (p.Ala66Val) | |
3 | g.52403451G>C | CA353099776 | BAP1 | c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.101C>G c.119+350C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
3 | g.52403451G>T | CA353099782 | BAP1 | c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.101C>A c.119+350C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) | |
3 | g.52403452C>A | CA353099785 | BAP1 | c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.100G>T c.119+349G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) | dbSNP |
3 | g.52403452C>G | CA353099787 | BAP1 | c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.100G>C c.119+349G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) | dbSNP |
3 | g.52403452C>T | CA353099795 | BAP1 | c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.100G>A c.119+349G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) | dbSNP |
3 | g.52403453C>A | CA433885825 | BAP1 | c.1692G>T (p.Leu564=) c.1638G>T (p.Leu546=) n.99G>T c.119+348G>T c.195G>T (p.Leu65=) | dbSNP |
3 | g.52403453C= | CA1364836394 | BAP1 | c.1692G= (p.Leu564=) c.1638G= (p.Leu546=) n.99G= c.119+348G= c.195G= (p.Leu65=) | |
3 | g.52403453C>G | CA433885826 | BAP1 | c.1692G>C (p.Leu564=) c.1638G>C (p.Leu546=) n.99G>C c.119+348G>C c.195G>C (p.Leu65=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403453C>T | CA2436753 | BAP1 | c.1692G>A (p.Leu564=) c.1638G>A (p.Leu546=) n.99G>A c.119+348G>A c.195G>A (p.Leu65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403454A>C | CA353099804 | BAP1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.98T>G c.119+347T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
3 | g.52403454A>G | CA353099807 | BAP1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) n.98T>C c.119+347T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) | |
3 | g.52403454A>T | CA353099810 | BAP1 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) n.98T>A c.119+347T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) | dbSNP |
3 | g.52403455G>A | CA433885828 | BAP1 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.1636C>T (p.Leu546=) n.97C>T c.119+346C>T c.193C>T (p.Leu65=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403455G>C | CA353099814 | BAP1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) n.97C>G c.119+346C>G c.193C>G (p.Leu65Val) | dbSNP |
3 | g.52403455G= | CA1364836397 | BAP1 | c.1690C= (p.Leu564=) c.1636C= (p.Leu546=) n.97C= c.119+346C= c.193C= (p.Leu65=) | |
3 | g.52403455G>T | CA353099819 | BAP1 | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.1636C>A (p.Leu546Met) n.97C>A c.119+346C>A c.193C>A (p.Leu65Met) | |
3 | g.52403456del | CA2695197914 | BAP1 | c.1690del (p.Leu564TrpfsTer7) c.1636del (p.Leu546TrpfsTer7) n.97del c.119+346del c.193del (p.Leu65TrpfsTer7) | ClinVar |
3 | g.52403456G>A | CA2436755 | BAP1 | c.1689C>T (p.His563=) c.1635C>T (p.His545=) n.96C>T c.119+345C>T c.192C>T (p.His64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52403456G>C | CA353099823 | BAP1 | c.1689C>G (p.His563Gln) c.1635C>G (p.His545Gln) n.96C>G c.119+345C>G c.192C>G (p.His64Gln) | dbSNP |
3 | g.52403456G= | CA1364836400 | BAP1 | c.1689C= (p.His563=) c.1635C= (p.His545=) n.96C= c.119+345C= c.192C= (p.His64=) | |
3 | g.52403456G>T | CA2436754 | BAP1 | c.1689C>A (p.His563Gln) c.1635C>A (p.His545Gln) n.96C>A c.119+345C>A c.192C>A (p.His64Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403457T>A | CA353099834 | BAP1 | c.1688A>T (p.His563Leu) c.1634A>T (p.His545Leu) n.95A>T c.119+344A>T c.191A>T (p.His64Leu) | dbSNP |
3 | g.52403457T>C | CA353099839 | BAP1 | c.1688A>G (p.His563Arg) c.1634A>G (p.His545Arg) n.95A>G c.119+344A>G c.191A>G (p.His64Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403457T>G | CA353099842 | BAP1 | c.1688A>C (p.His563Pro) c.1634A>C (p.His545Pro) n.95A>C c.119+344A>C c.191A>C (p.His64Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403457T= | CA1364836402 | BAP1 | c.1688A= (p.His563=) c.1634A= (p.His545=) n.95A= c.119+344A= c.191A= (p.His64=) | |
3 | g.52403458G>A | CA353099844 | BAP1 | c.1687C>T (p.His563Tyr) c.1633C>T (p.His545Tyr) n.94C>T c.119+343C>T c.190C>T (p.His64Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403458G>C | CA353099847 | BAP1 | c.1687C>G (p.His563Asp) c.1633C>G (p.His545Asp) n.94C>G c.119+343C>G c.190C>G (p.His64Asp) | dbSNP |
3 | g.52403458G= | CA1364836404 | BAP1 | c.1687C= (p.His563=) c.1633C= (p.His545=) n.94C= c.119+343C= c.190C= (p.His64=) | |
3 | g.52403458G>T | CA353099851 | BAP1 | c.1687C>A (p.His563Asn) c.1633C>A (p.His545Asn) n.94C>A c.119+343C>A c.190C>A (p.His64Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403459C>A | CA433885835 | BAP1 | c.1686G>T (p.Leu562=) c.1632G>T (p.Leu544=) n.93G>T c.119+342G>T c.189G>T (p.Leu63=) | |
3 | g.52403459C>G | CA433885836 | BAP1 | c.1686G>C (p.Leu562=) c.1632G>C (p.Leu544=) n.93G>C c.119+342G>C c.189G>C (p.Leu63=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403459C>T | CA433885837 | BAP1 | c.1686G>A (p.Leu562=) c.1632G>A (p.Leu544=) n.93G>A c.119+342G>A c.189G>A (p.Leu63=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403460A>C | CA353099857 | BAP1 | c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.92T>G c.119+341T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) | |
3 | g.52403460A>G | CA353099858 | BAP1 | c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.92T>C c.119+341T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) | dbSNP |
3 | g.52403460A>T | CA353099860 | BAP1 | c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.92T>A c.119+341T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) | dbSNP |
3 | g.52403461G>A | CA433885841 | BAP1 | c.1684C>T (p.Leu562=) c.1630C>T (p.Leu544=) n.91C>T c.119+340C>T c.187C>T (p.Leu63=) | dbSNP |
3 | g.52403461G>C | CA353099863 | BAP1 | c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.91C>G c.119+340C>G c.187C>G (p.Leu63Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403461G>T | CA353099866 | BAP1 | c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) n.91C>A c.119+340C>A c.187C>A (p.Leu63Met) | |
3 | g.52403462C>A | CA433885846 | BAP1 | c.1683G>T (p.Leu561=) c.1629G>T (p.Leu543=) n.90G>T c.119+339G>T c.186G>T (p.Leu62=) | dbSNP |
3 | g.52403462C>G | CA433885851 | BAP1 | c.1683G>C (p.Leu561=) c.1629G>C (p.Leu543=) n.90G>C c.119+339G>C c.186G>C (p.Leu62=) | dbSNP |
3 | g.52403462C>T | CA433885848 | BAP1 | c.1683G>A (p.Leu561=) c.1629G>A (p.Leu543=) n.90G>A c.119+339G>A c.186G>A (p.Leu62=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403463A= | CA1364836406 | BAP1 | c.1682T= (p.Leu561=) c.1628T= (p.Leu543=) n.89T= c.119+338T= c.185T= (p.Leu62=) | |
3 | g.52403463A>C | CA353099870 | BAP1 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.89T>G c.119+338T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
3 | g.52403463A>G | CA353099873 | BAP1 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.89T>C c.119+338T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) | ClinVar |
3 | g.52403463A>T | CA353099875 | BAP1 | c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.89T>A c.119+338T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403464G>A | CA433885852 | BAP1 | c.1681C>T (p.Leu561=) c.1627C>T (p.Leu543=) n.88C>T c.119+337C>T c.184C>T (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403464G>C | CA353099879 | BAP1 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) n.88C>G c.119+337C>G c.184C>G (p.Leu62Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403464G= | CA1364836410 | BAP1 | c.1681C= (p.Leu561=) c.1627C= (p.Leu543=) n.88C= c.119+337C= c.184C= (p.Leu62=) | |
3 | g.52403464G>T | CA353099881 | BAP1 | c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) n.88C>A c.119+337C>A c.184C>A (p.Leu62Met) | dbSNP |
3 | g.52403465G>A | CA433885853 | BAP1 | c.1680C>T (p.Gly560=) c.1626C>T (p.Gly542=) n.87C>T c.119+336C>T c.183C>T (p.Gly61=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403465G>C | CA433885855 | BAP1 | c.1680C>G (p.Gly560=) c.1626C>G (p.Gly542=) n.87C>G c.119+336C>G c.183C>G (p.Gly61=) | dbSNP |
3 | g.52403465G>T | CA433885859 | BAP1 | c.1680C>A (p.Gly560=) c.1626C>A (p.Gly542=) n.87C>A c.119+336C>A c.183C>A (p.Gly61=) | |
3 | g.52403466C>A | CA353099885 | BAP1 | c.1679G>T (p.Gly560Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) n.86G>T c.119+335G>T c.182G>T (p.Gly61Val) | dbSNP |
3 | g.52403466C= | CA1364836412 | BAP1 | c.1679G= (p.Gly560=) c.1625G= (p.Gly542=) n.86G= c.119+335G= c.182G= (p.Gly61=) | |
3 | g.52403466C>G | CA353099890 | BAP1 | c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.86G>C c.119+335G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) | dbSNP |
3 | g.52403466C>T | CA353099892 | BAP1 | c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) n.86G>A c.119+335G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403467C>A | CA353099896 | BAP1 | c.1678G>T (p.Gly560Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) n.85G>T c.119+334G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) | dbSNP |
3 | g.52403467C= | CA1364836414 | BAP1 | c.1678G= (p.Gly560=) c.1624G= (p.Gly542=) n.85G= c.119+334G= c.181G= (p.Gly61=) | |
3 | g.52403467C>G | CA353099900 | BAP1 | c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.85G>C c.119+334G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403467C>T | CA2436756 | BAP1 | c.1678G>A (p.Gly560Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) n.85G>A c.119+334G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403468T>A | CA433885867 | BAP1 | c.1677A>T (p.Thr559=) c.1623A>T (p.Thr541=) n.84A>T c.119+333A>T c.180A>T (p.Thr60=) | dbSNP |
3 | g.52403468T>C | CA433885870 | BAP1 | c.1677A>G (p.Thr559=) c.1623A>G (p.Thr541=) n.84A>G c.119+333A>G c.180A>G (p.Thr60=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403468T>G | CA433885869 | BAP1 | c.1677A>C (p.Thr559=) c.1623A>C (p.Thr541=) n.84A>C c.119+333A>C c.180A>C (p.Thr60=) | |
3 | g.52403469G>A | CA353099922 | BAP1 | c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.83C>T c.119+332C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52403469G>C | CA353099924 | BAP1 | c.1676C>G (p.Thr559Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) n.83C>G c.119+332C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403469G= | CA1364836419 | BAP1 | c.1676C= (p.Thr559=) c.1622C= (p.Thr541=) n.83C= c.119+332C= c.179C= (p.Thr60=) | |
3 | g.52403469G>T | CA353099933 | BAP1 | c.1676C>A (p.Thr559Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) n.83C>A c.119+332C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403470T>A | CA353099935 | BAP1 | c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.82A>T c.119+331A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) | dbSNP |
3 | g.52403470T>C | CA353099941 | BAP1 | c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.82A>G c.119+331A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) | dbSNP |
3 | g.52403470T>G | CA353099944 | BAP1 | c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.82A>C c.119+331A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) | dbSNP |
3 | g.52403472_52403474del | CA2580070226 | BAP1 | c.1673_1675del (p.Ser558del) c.1619_1621del (p.Ser540del) n.80_82del c.119+329_119+331del c.176_178del (p.Ser59del) | ClinVar |
3 | g.52403471G>A | CA433885873 | BAP1 | c.1674C>T (p.Ser558=) c.1620C>T (p.Ser540=) n.81C>T c.119+330C>T c.177C>T (p.Ser59=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403471G>C | CA353099946 | BAP1 | c.1674C>G (p.Ser558Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) n.81C>G c.119+330C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) | dbSNP |
3 | g.52403471G>T | CA353099948 | BAP1 | c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) n.81C>A c.119+330C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) | |
3 | g.52403472C>A | CA2436757 | BAP1 | c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) n.80G>T c.119+329G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403472C= | CA1364836421 | BAP1 | c.1673G= (p.Ser558=) c.1619G= (p.Ser540=) n.80G= c.119+329G= c.176G= (p.Ser59=) | |
3 | g.52403472C>G | CA353099952 | BAP1 | c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) n.80G>C c.119+329G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) | dbSNP |
3 | g.52403472C>T | CA353099951 | BAP1 | c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) n.80G>A c.119+329G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403473T>A | CA353099957 | BAP1 | c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) n.79A>T c.119+328A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) | dbSNP |
3 | g.52403473T>C | CA353099958 | BAP1 | c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) n.79A>G c.119+328A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403473T>G | CA353099963 | BAP1 | c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) n.79A>C c.119+328A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) | dbSNP |
3 | g.52403474G>A | CA74740619 | BAP1 | c.1671C>T (p.Ile557=) c.1617C>T (p.Ile539=) n.78C>T c.119+327C>T c.174C>T (p.Ile58=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403474G>C | CA353099966 | BAP1 | c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) n.78C>G c.119+327C>G c.174C>G (p.Ile58Met) | dbSNP |
3 | g.52403474G= | CA1364836431 | BAP1 | c.1671C= (p.Ile557=) c.1617C= (p.Ile539=) n.78C= c.119+327C= c.174C= (p.Ile58=) | |
3 | g.52403474G>T | CA433885881 | BAP1 | c.1671C>A (p.Ile557=) c.1617C>A (p.Ile539=) n.78C>A c.119+327C>A c.174C>A (p.Ile58=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403475A>C | CA353099982 | BAP1 | c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.77T>G c.119+326T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) | dbSNP |
3 | g.52403475A>G | CA353099985 | BAP1 | c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.77T>C c.119+326T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) | dbSNP |
3 | g.52403475A>T | CA353099990 | BAP1 | c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.77T>A c.119+326T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) | dbSNP |
3 | g.52403476T>A | CA353099994 | BAP1 | c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.76A>T c.119+325A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403476T>C | CA2436758 | BAP1 | c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.76A>G c.119+325A>G c.172A>G (p.Ile58Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403476T>G | CA353100002 | BAP1 | c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.76A>C c.119+325A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) | dbSNP |
3 | g.52403476T= | CA1364836434 | BAP1 | c.1669A= (p.Ile557=) c.1615A= (p.Ile539=) n.76A= c.119+325A= c.172A= (p.Ile58=) | |
3 | g.52403476_52403479del | CA645529901 | BAP1 | c.1666_1669del (p.Val556SerfsTer14) c.1612_1615del (p.Val538SerfsTer14) n.73_76del c.119+322_119+325del c.169_172del (p.Val57SerfsTer14) | COSMIC |