Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52403329G>CCA2436732BAP1c.1730-31C>G (n.1730-31C>G)
c.1676-31C>G (n.1676-31C>G)
n.137-31C>G
c.119+472C>G
c.233-31C>G (n.233-31C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403329G=CA1364836143BAP1c.1730-31C= (n.1730-31C=)
c.1676-31C= (n.1676-31C=)
n.137-31C=
c.119+472C=
c.233-31C= (n.233-31C=)
3g.52403330A=CA1364836146BAP1c.1730-32T= (n.1730-32T=)
c.1676-32T= (n.1676-32T=)
n.137-32T=
c.119+471T=
c.233-32T= (n.233-32T=)
3g.52403330A>CCA2436733BAP1c.1730-32T>G (n.1730-32T>G)
c.1676-32T>G (n.1676-32T>G)
n.137-32T>G
c.119+471T>G
c.233-32T>G (n.233-32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403330A>GCA2577782354BAP1c.1730-32T>C (n.1730-32T>C)
c.1676-32T>C (n.1676-32T>C)
n.137-32T>C
c.119+471T>C
c.233-32T>C (n.233-32T>C)
3g.52403331G>ACA1364836149BAP1c.1730-33C>T (n.1730-33C>T)
c.1676-33C>T (n.1676-33C>T)
n.137-33C>T
c.119+470C>T
c.233-33C>T (n.233-33C>T)
dbSNP
3g.52403331G=CA1364836148BAP1c.1730-33C= (n.1730-33C=)
c.1676-33C= (n.1676-33C=)
n.137-33C=
c.119+470C=
c.233-33C= (n.233-33C=)
3g.52403331G>TCA2666009475BAP1c.1730-33C>A (n.1730-33C>A)
c.1676-33C>A (n.1676-33C>A)
n.137-33C>A
c.119+470C>A
c.233-33C>A (n.233-33C>A)
gnomAD v4
3g.52403332T>ACA2702575315BAP1c.1730-34A>T (n.1730-34A>T)
c.1676-34A>T (n.1676-34A>T)
n.137-34A>T
c.119+469A>T
c.233-34A>T (n.233-34A>T)
dbSNP
3g.52403332T>CCA543056588BAP1c.1730-34A>G (n.1730-34A>G)
c.1676-34A>G (n.1676-34A>G)
n.137-34A>G
c.119+469A>G
c.233-34A>G (n.233-34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403332T=CA1364836150BAP1c.1730-34A= (n.1730-34A=)
c.1676-34A= (n.1676-34A=)
n.137-34A=
c.119+469A=
c.233-34A= (n.233-34A=)
3g.52403333G>ACA2436734BAP1c.1730-35C>T (n.1730-35C>T)
c.1676-35C>T (n.1676-35C>T)
n.137-35C>T
c.119+468C>T
c.233-35C>T (n.233-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403333G=CA1364836151BAP1c.1730-35C= (n.1730-35C=)
c.1676-35C= (n.1676-35C=)
n.137-35C=
c.119+468C=
c.233-35C= (n.233-35C=)
3g.52403334C>GCA2702829489BAP1c.1730-36G>C (n.1730-36G>C)
c.1676-36G>C (n.1676-36G>C)
n.137-36G>C
c.119+467G>C
c.233-36G>C (n.233-36G>C)
dbSNP
3g.52403334C>TCA2666009486BAP1c.1730-36G>A (n.1730-36G>A)
c.1676-36G>A (n.1676-36G>A)
n.137-36G>A
c.119+467G>A
c.233-36G>A (n.233-36G>A)
gnomAD v4
3g.52403335A=CA1364836155BAP1c.1730-37T= (n.1730-37T=)
c.1676-37T= (n.1676-37T=)
n.137-37T=
c.119+466T=
c.233-37T= (n.233-37T=)
3g.52403335A>GCA74740467BAP1c.1730-37T>C (n.1730-37T>C)
c.1676-37T>C (n.1676-37T>C)
n.137-37T>C
c.119+466T>C
c.233-37T>C (n.233-37T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403336G>CCA543056589BAP1c.1730-38C>G (n.1730-38C>G)
c.1676-38C>G (n.1676-38C>G)
n.137-38C>G
c.119+465C>G
c.233-38C>G (n.233-38C>G)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.52403336G=CA1364836157BAP1c.1730-38C= (n.1730-38C=)
c.1676-38C= (n.1676-38C=)
n.137-38C=
c.119+465C=
c.233-38C= (n.233-38C=)
3g.52403336G>TCA2666009495BAP1c.1730-38C>A (n.1730-38C>A)
c.1676-38C>A (n.1676-38C>A)
n.137-38C>A
c.119+465C>A
c.233-38C>A (n.233-38C>A)
gnomAD v4
3g.52403337G>ACA2436735BAP1c.1730-39C>T (n.1730-39C>T)
c.1676-39C>T (n.1676-39C>T)
n.137-39C>T
c.119+464C>T
c.233-39C>T (n.233-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403337G>CCA1364836160BAP1c.1730-39C>G (n.1730-39C>G)
c.1676-39C>G (n.1676-39C>G)
n.137-39C>G
c.119+464C>G
c.233-39C>G (n.233-39C>G)
dbSNP
3g.52403337G=CA1364836159BAP1c.1730-39C= (n.1730-39C=)
c.1676-39C= (n.1676-39C=)
n.137-39C=
c.119+464C=
c.233-39C= (n.233-39C=)
3g.52403338A=CA1364836162BAP1c.1730-40T= (n.1730-40T=)
c.1676-40T= (n.1676-40T=)
n.137-40T=
c.119+463T=
c.233-40T= (n.233-40T=)
3g.52403338A>GCA543056590BAP1c.1730-40T>C (n.1730-40T>C)
c.1676-40T>C (n.1676-40T>C)
n.137-40T>C
c.119+463T>C
c.233-40T>C (n.233-40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403339C>ACA2436737BAP1c.1730-41G>T (n.1730-41G>T)
c.1676-41G>T (n.1676-41G>T)
n.137-41G>T
c.119+462G>T
c.233-41G>T (n.233-41G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403339C=CA1364836167BAP1c.1730-41G= (n.1730-41G=)
c.1676-41G= (n.1676-41G=)
n.137-41G=
c.119+462G=
c.233-41G= (n.233-41G=)
3g.52403339C>GCA2702545512BAP1c.1730-41G>C (n.1730-41G>C)
c.1676-41G>C (n.1676-41G>C)
n.137-41G>C
c.119+462G>C
c.233-41G>C (n.233-41G>C)
dbSNP
3g.52403339C>TCA2436736BAP1c.1730-41G>A (n.1730-41G>A)
c.1676-41G>A (n.1676-41G>A)
n.137-41G>A
c.119+462G>A
c.233-41G>A (n.233-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403340A=CA1364836170BAP1c.1730-42T= (n.1730-42T=)
c.1676-42T= (n.1676-42T=)
n.137-42T=
c.119+461T=
c.233-42T= (n.233-42T=)
3g.52403340A>CCA2436738BAP1c.1730-42T>G (n.1730-42T>G)
c.1676-42T>G (n.1676-42T>G)
n.137-42T>G
c.119+461T>G
c.233-42T>G (n.233-42T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403341C=CA1364836172BAP1c.1730-43G= (n.1730-43G=)
c.1676-43G= (n.1676-43G=)
n.137-43G=
c.119+460G=
c.233-43G= (n.233-43G=)
3g.52403341C>TCA908132558BAP1c.1730-43G>A (n.1730-43G>A)
c.1676-43G>A (n.1676-43G>A)
n.137-43G>A
c.119+460G>A
c.233-43G>A (n.233-43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403343T>CCA2666009540BAP1c.1730-45A>G (n.1730-45A>G)
c.1676-45A>G (n.1676-45A>G)
n.137-45A>G
c.119+458A>G
c.233-45A>G (n.233-45A>G)
gnomAD v4
3g.52403344T>GCA2666009547BAP1c.1730-46A>C (n.1730-46A>C)
c.1676-46A>C (n.1676-46A>C)
n.137-46A>C
c.119+457A>C
c.233-46A>C (n.233-46A>C)
gnomAD v4
3g.52403346_52403347delCA2666009546BAP1c.1730-47_1730-46del (n.1730-47_1730-46del)
c.1676-47_1676-46del (n.1676-47_1676-46del)
n.137-47_137-46del
c.119+456_119+457del
c.233-47_233-46del (n.233-47_233-46del)
gnomAD v4
3g.52403345G>ACA2666009556BAP1c.1730-47C>T (n.1730-47C>T)
c.1676-47C>T (n.1676-47C>T)
n.137-47C>T
c.119+456C>T
c.233-47C>T (n.233-47C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403345G>CCA1364836176BAP1c.1730-47C>G (n.1730-47C>G)
c.1676-47C>G (n.1676-47C>G)
n.137-47C>G
c.119+456C>G
c.233-47C>G (n.233-47C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403345G=CA1364836174BAP1c.1730-47C= (n.1730-47C=)
c.1676-47C= (n.1676-47C=)
n.137-47C=
c.119+456C=
c.233-47C= (n.233-47C=)
3g.52403350C>ACA2666009561BAP1c.1730-52G>T (n.1730-52G>T)
c.1676-52G>T (n.1676-52G>T)
n.137-52G>T
c.119+451G>T
c.233-52G>T (n.233-52G>T)
gnomAD v4
3g.52403351A>CCA2702829684BAP1c.1730-53T>G (n.1730-53T>G)
c.1676-53T>G (n.1676-53T>G)
n.137-53T>G
c.119+450T>G
c.233-53T>G (n.233-53T>G)
dbSNP
3g.52403351A>GCA2666009565BAP1c.1730-53T>C (n.1730-53T>C)
c.1676-53T>C (n.1676-53T>C)
n.137-53T>C
c.119+450T>C
c.233-53T>C (n.233-53T>C)
gnomAD v4
3g.52403352C>TCA2666009569BAP1c.1730-54G>A (n.1730-54G>A)
c.1676-54G>A (n.1676-54G>A)
n.137-54G>A
c.119+449G>A
c.233-54G>A (n.233-54G>A)
gnomAD v4
3g.52403353T>CCA543056591BAP1c.1730-55A>G (n.1730-55A>G)
c.1676-55A>G (n.1676-55A>G)
n.137-55A>G
c.119+448A>G
c.233-55A>G (n.233-55A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403353T=CA1364836178BAP1c.1730-55A= (n.1730-55A=)
c.1676-55A= (n.1676-55A=)
n.137-55A=
c.119+448A=
c.233-55A= (n.233-55A=)
3g.52403354delCA2666009570BAP1c.1730-55del (n.1730-55del)
c.1676-55del (n.1676-55del)
n.137-55del
c.119+448del
c.233-55del (n.233-55del)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403354T>CCA1364836180BAP1c.1730-56A>G (n.1730-56A>G)
c.1676-56A>G (n.1676-56A>G)
n.137-56A>G
c.119+447A>G
c.233-56A>G (n.233-56A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403354T=CA1364836179BAP1c.1730-56A= (n.1730-56A=)
c.1676-56A= (n.1676-56A=)
n.137-56A=
c.119+447A=
c.233-56A= (n.233-56A=)
3g.52403355G>ACA74740469BAP1c.1730-57C>T (n.1730-57C>T)
c.1676-57C>T (n.1676-57C>T)
n.137-57C>T
c.119+446C>T
c.233-57C>T (n.233-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403355G=CA1364836182BAP1c.1730-57C= (n.1730-57C=)
c.1676-57C= (n.1676-57C=)
n.137-57C=
c.119+446C=
c.233-57C= (n.233-57C=)
3g.52403356G>ACA908132559BAP1c.1730-58C>T (n.1730-58C>T)
c.1676-58C>T (n.1676-58C>T)
n.137-58C>T
c.119+445C>T
c.233-58C>T (n.233-58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403356G>CCA1364836184BAP1c.1730-58C>G (n.1730-58C>G)
c.1676-58C>G (n.1676-58C>G)
n.137-58C>G
c.119+445C>G
c.233-58C>G (n.233-58C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403356G=CA1364836185BAP1c.1730-58C= (n.1730-58C=)
c.1676-58C= (n.1676-58C=)
n.137-58C=
c.119+445C=
c.233-58C= (n.233-58C=)
3g.52403357C>ACA2702539864BAP1c.1730-59G>T (n.1730-59G>T)
c.1676-59G>T (n.1676-59G>T)
n.137-59G>T
c.119+444G>T
c.233-59G>T (n.233-59G>T)
dbSNP
3g.52403357C=CA1364836187BAP1c.1730-59G= (n.1730-59G=)
c.1676-59G= (n.1676-59G=)
n.137-59G=
c.119+444G=
c.233-59G= (n.233-59G=)
3g.52403357C>TCA74740470BAP1c.1730-59G>A (n.1730-59G>A)
c.1676-59G>A (n.1676-59G>A)
n.137-59G>A
c.119+444G>A
c.233-59G>A (n.233-59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403358C>GCA2666009585BAP1c.1729+58G>C (n.1729+58G>C)
c.1675+58G>C (n.1675+58G>C)
n.136+58G>C
c.119+443G>C
c.232+58G>C (n.232+58G>C)
gnomAD v4
3g.52403358C>TCA2666009588BAP1c.1729+58G>A (n.1729+58G>A)
c.1675+58G>A (n.1675+58G>A)
n.136+58G>A
c.119+443G>A
c.232+58G>A (n.232+58G>A)
gnomAD v4
3g.52403359A>CCA2702829720BAP1c.1729+57T>G (n.1729+57T>G)
c.1675+57T>G (n.1675+57T>G)
n.136+57T>G
c.119+442T>G
c.232+57T>G (n.232+57T>G)
dbSNP
3g.52403360C>ACA2702829756BAP1c.1729+56G>T (n.1729+56G>T)
c.1675+56G>T (n.1675+56G>T)
n.136+56G>T
c.119+441G>T
c.232+56G>T (n.232+56G>T)
dbSNP
3g.52403361T>GCA74740472BAP1c.1729+55A>C (n.1729+55A>C)
c.1675+55A>C (n.1675+55A>C)
n.136+55A>C
c.119+440A>C
c.232+55A>C (n.232+55A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403361T=CA1364836189BAP1c.1729+55A= (n.1729+55A=)
c.1675+55A= (n.1675+55A=)
n.136+55A=
c.119+440A=
c.232+55A= (n.232+55A=)
3g.52403362T>CCA2577782355BAP1c.1729+54A>G (n.1729+54A>G)
c.1675+54A>G (n.1675+54A>G)
n.136+54A>G
c.119+439A>G
c.232+54A>G (n.232+54A>G)
3g.52403362_52403363delinsTCCA1364836191BAP1c.1729+53_1729+54delinsGA (n.1729+53_1729+54delinsGA)
c.1675+53_1675+54delinsGA (n.1675+53_1675+54delinsGA)
n.136+53_136+54delinsGA
c.119+438_119+439delinsGA
c.232+53_232+54delinsGA (n.232+53_232+54delinsGA)
3g.52403363C>TCA2577782356BAP1c.1729+53G>A (n.1729+53G>A)
c.1675+53G>A (n.1675+53G>A)
n.136+53G>A
c.119+438G>A
c.232+53G>A (n.232+53G>A)
3g.52403365delCA543056592BAP1c.1729+53del (n.1729+53del)
c.1675+53del (n.1675+53del)
n.136+53del
c.119+438del
c.232+53del (n.232+53del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403364C>ACA2666009596BAP1c.1729+52G>T (n.1729+52G>T)
c.1675+52G>T (n.1675+52G>T)
n.136+52G>T
c.119+437G>T
c.232+52G>T (n.232+52G>T)
gnomAD v4
3g.52403364C=CA1364836194BAP1c.1729+52G= (n.1729+52G=)
c.1675+52G= (n.1675+52G=)
n.136+52G=
c.119+437G=
c.232+52G= (n.232+52G=)
3g.52403364C>GCA74740476BAP1c.1729+52G>C (n.1729+52G>C)
c.1675+52G>C (n.1675+52G>C)
n.136+52G>C
c.119+437G>C
c.232+52G>C (n.232+52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403365C>ACA2577782357BAP1c.1729+51G>T (n.1729+51G>T)
c.1675+51G>T (n.1675+51G>T)
n.136+51G>T
c.119+436G>T
c.232+51G>T (n.232+51G>T)
gnomAD v4
3g.52403365C>GCA2561175607BAP1c.1729+51G>C (n.1729+51G>C)
c.1675+51G>C (n.1675+51G>C)
n.136+51G>C
c.119+436G>C
c.232+51G>C (n.232+51G>C)
gnomAD v4
3g.52403365C>TCA2666009603BAP1c.1729+51G>A (n.1729+51G>A)
c.1675+51G>A (n.1675+51G>A)
n.136+51G>A
c.119+436G>A
c.232+51G>A (n.232+51G>A)
gnomAD v4
3g.52403366T>ACA2702829758BAP1c.1729+50A>T (n.1729+50A>T)
c.1675+50A>T (n.1675+50A>T)
n.136+50A>T
c.119+435A>T
c.232+50A>T (n.232+50A>T)
dbSNP
3g.52403367C>ACA2702829759BAP1c.1729+49G>T (n.1729+49G>T)
c.1675+49G>T (n.1675+49G>T)
n.136+49G>T
c.119+434G>T
c.232+49G>T (n.232+49G>T)
dbSNP
3g.52403367C>GCA2702829762BAP1c.1729+49G>C (n.1729+49G>C)
c.1675+49G>C (n.1675+49G>C)
n.136+49G>C
c.119+434G>C
c.232+49G>C (n.232+49G>C)
dbSNP
3g.52403367C>TCA2666009607BAP1c.1729+49G>A (n.1729+49G>A)
c.1675+49G>A (n.1675+49G>A)
n.136+49G>A
c.119+434G>A
c.232+49G>A (n.232+49G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403368C>ACA2702572296BAP1c.1729+48G>T (n.1729+48G>T)
c.1675+48G>T (n.1675+48G>T)
n.136+48G>T
c.119+433G>T
c.232+48G>T (n.232+48G>T)
dbSNP
3g.52403368C=CA1364836196BAP1c.1729+48G= (n.1729+48G=)
c.1675+48G= (n.1675+48G=)
n.136+48G=
c.119+433G=
c.232+48G= (n.232+48G=)
3g.52403368C>GCA908132561BAP1c.1729+48G>C (n.1729+48G>C)
c.1675+48G>C (n.1675+48G>C)
n.136+48G>C
c.119+433G>C
c.232+48G>C (n.232+48G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403368C>TCA543056593BAP1c.1729+48G>A (n.1729+48G>A)
c.1675+48G>A (n.1675+48G>A)
n.136+48G>A
c.119+433G>A
c.232+48G>A (n.232+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403369T>ACA2702829864BAP1c.1729+47A>T (n.1729+47A>T)
c.1675+47A>T (n.1675+47A>T)
n.136+47A>T
c.119+432A>T
c.232+47A>T (n.232+47A>T)
dbSNP
3g.52403370C>ACA2702566190BAP1c.1729+46G>T (n.1729+46G>T)
c.1675+46G>T (n.1675+46G>T)
n.136+46G>T
c.119+431G>T
c.232+46G>T (n.232+46G>T)
dbSNP
3g.52403370C=CA1364836199BAP1c.1729+46G= (n.1729+46G=)
c.1675+46G= (n.1675+46G=)
n.136+46G=
c.119+431G=
c.232+46G= (n.232+46G=)
3g.52403370C>GCA2577782358BAP1c.1729+46G>C (n.1729+46G>C)
c.1675+46G>C (n.1675+46G>C)
n.136+46G>C
c.119+431G>C
c.232+46G>C (n.232+46G>C)
dbSNP
3g.52403370C>TCA543056594BAP1c.1729+46G>A (n.1729+46G>A)
c.1675+46G>A (n.1675+46G>A)
n.136+46G>A
c.119+431G>A
c.232+46G>A (n.232+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403371C>ACA2702564974BAP1c.1729+45G>T (n.1729+45G>T)
c.1675+45G>T (n.1675+45G>T)
n.136+45G>T
c.119+430G>T
c.232+45G>T (n.232+45G>T)
dbSNP
3g.52403371C=CA1364836200BAP1c.1729+45G= (n.1729+45G=)
c.1675+45G= (n.1675+45G=)
n.136+45G=
c.119+430G=
c.232+45G= (n.232+45G=)
3g.52403371C>GCA2702564973BAP1c.1729+45G>C (n.1729+45G>C)
c.1675+45G>C (n.1675+45G>C)
n.136+45G>C
c.119+430G>C
c.232+45G>C (n.232+45G>C)
dbSNP
3g.52403371C>TCA908132562BAP1c.1729+45G>A (n.1729+45G>A)
c.1675+45G>A (n.1675+45G>A)
n.136+45G>A
c.119+430G>A
c.232+45G>A (n.232+45G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403372C>ACA2577782359BAP1c.1729+44G>T (n.1729+44G>T)
c.1675+44G>T (n.1675+44G>T)
n.136+44G>T
c.119+429G>T
c.232+44G>T (n.232+44G>T)
dbSNP
3g.52403372C=CA1364836202BAP1c.1729+44G= (n.1729+44G=)
c.1675+44G= (n.1675+44G=)
n.136+44G=
c.119+429G=
c.232+44G= (n.232+44G=)
3g.52403372C>GCA74740480BAP1c.1729+44G>C (n.1729+44G>C)
c.1675+44G>C (n.1675+44G>C)
n.136+44G>C
c.119+429G>C
c.232+44G>C (n.232+44G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403372C>TCA2666009622BAP1c.1729+44G>A (n.1729+44G>A)
c.1675+44G>A (n.1675+44G>A)
n.136+44G>A
c.119+429G>A
c.232+44G>A (n.232+44G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403373T>CCA2702829865BAP1c.1729+43A>G (n.1729+43A>G)
c.1675+43A>G (n.1675+43A>G)
n.136+43A>G
c.119+428A>G
c.232+43A>G (n.232+43A>G)
dbSNP
3g.52403374C>GCA2702829866BAP1c.1729+42G>C (n.1729+42G>C)
c.1675+42G>C (n.1675+42G>C)
n.136+42G>C
c.119+427G>C
c.232+42G>C (n.232+42G>C)
dbSNP
3g.52403374C>TCA2702830094BAP1c.1729+42G>A (n.1729+42G>A)
c.1675+42G>A (n.1675+42G>A)
n.136+42G>A
c.119+427G>A
c.232+42G>A (n.232+42G>A)
dbSNP
3g.52403374_52403399delinsCCTGGGTGCACCAAGTGGCCAGTGAGCA1364836205BAP1c.1729+17_1729+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.1729+17_1729+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG)
c.1675+17_1675+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.1675+17_1675+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG)
n.136+17_136+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG
c.119+402_119+427delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG
c.232+17_232+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.232+17_232+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG)
3g.52403375C>ACA2702830098BAP1c.1729+41G>T (n.1729+41G>T)
c.1675+41G>T (n.1675+41G>T)
n.136+41G>T
c.119+426G>T
c.232+41G>T (n.232+41G>T)
dbSNP
3g.52403375C>GCA2702830182BAP1c.1729+41G>C (n.1729+41G>C)
c.1675+41G>C (n.1675+41G>C)
n.136+41G>C
c.119+426G>C
c.232+41G>C (n.232+41G>C)
dbSNP
3g.52403376_52403400delCA2436739BAP1c.1729+17_1729+41del (n.1729+17_1729+41del)
c.1675+17_1675+41del (n.1675+17_1675+41del)
n.136+17_136+41del
c.119+402_119+426del
c.232+17_232+41del (n.232+17_232+41del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403377G>ACA2702541396BAP1c.1729+39C>T (n.1729+39C>T)
c.1675+39C>T (n.1675+39C>T)
n.136+39C>T
c.119+424C>T
c.232+39C>T (n.232+39C>T)
dbSNP
3g.52403377G>CCA2436740BAP1c.1729+39C>G (n.1729+39C>G)
c.1675+39C>G (n.1675+39C>G)
n.136+39C>G
c.119+424C>G
c.232+39C>G (n.232+39C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403377G=CA1364836208BAP1c.1729+39C= (n.1729+39C=)
c.1675+39C= (n.1675+39C=)
n.136+39C=
c.119+424C=
c.232+39C= (n.232+39C=)
3g.52403378G>ACA2702830245BAP1c.1729+38C>T (n.1729+38C>T)
c.1675+38C>T (n.1675+38C>T)
n.136+38C>T
c.119+423C>T
c.232+38C>T (n.232+38C>T)
dbSNP
3g.52403378G>CCA2702830271BAP1c.1729+38C>G (n.1729+38C>G)
c.1675+38C>G (n.1675+38C>G)
n.136+38C>G
c.119+423C>G
c.232+38C>G (n.232+38C>G)
dbSNP
3g.52403378G>TCA2702830375BAP1c.1729+38C>A (n.1729+38C>A)
c.1675+38C>A (n.1675+38C>A)
n.136+38C>A
c.119+423C>A
c.232+38C>A (n.232+38C>A)
dbSNP
3g.52403379G>ACA543056595BAP1c.1729+37C>T (n.1729+37C>T)
c.1675+37C>T (n.1675+37C>T)
n.136+37C>T
c.119+422C>T
c.232+37C>T (n.232+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403379G>CCA2702561977BAP1c.1729+37C>G (n.1729+37C>G)
c.1675+37C>G (n.1675+37C>G)
n.136+37C>G
c.119+422C>G
c.232+37C>G (n.232+37C>G)
dbSNP
3g.52403379G=CA1364836211BAP1c.1729+37C= (n.1729+37C=)
c.1675+37C= (n.1675+37C=)
n.136+37C=
c.119+422C=
c.232+37C= (n.232+37C=)
3g.52403379G>TCA2666009639BAP1c.1729+37C>A (n.1729+37C>A)
c.1675+37C>A (n.1675+37C>A)
n.136+37C>A
c.119+422C>A
c.232+37C>A (n.232+37C>A)
gnomAD v4
3g.52403380T>ACA2702830630BAP1c.1729+36A>T (n.1729+36A>T)
c.1675+36A>T (n.1675+36A>T)
n.136+36A>T
c.119+421A>T
c.232+36A>T (n.232+36A>T)
dbSNP
3g.52403380T>GCA2702830601BAP1c.1729+36A>C (n.1729+36A>C)
c.1675+36A>C (n.1675+36A>C)
n.136+36A>C
c.119+421A>C
c.232+36A>C (n.232+36A>C)
dbSNP
3g.52403381G>ACA2666009644BAP1c.1729+35C>T (n.1729+35C>T)
c.1675+35C>T (n.1675+35C>T)
n.136+35C>T
c.119+420C>T
c.232+35C>T (n.232+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403381G>TCA2702830631BAP1c.1729+35C>A (n.1729+35C>A)
c.1675+35C>A (n.1675+35C>A)
n.136+35C>A
c.119+420C>A
c.232+35C>A (n.232+35C>A)
dbSNP
3g.52403382C>ACA2702544297BAP1c.1729+34G>T (n.1729+34G>T)
c.1675+34G>T (n.1675+34G>T)
n.136+34G>T
c.119+419G>T
c.232+34G>T (n.232+34G>T)
dbSNP
3g.52403382C=CA1364836213BAP1c.1729+34G= (n.1729+34G=)
c.1675+34G= (n.1675+34G=)
n.136+34G=
c.119+419G=
c.232+34G= (n.232+34G=)
3g.52403382C>GCA2436741BAP1c.1729+34G>C (n.1729+34G>C)
c.1675+34G>C (n.1675+34G>C)
n.136+34G>C
c.119+419G>C
c.232+34G>C (n.232+34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403382C>TCA2577782361BAP1c.1729+34G>A (n.1729+34G>A)
c.1675+34G>A (n.1675+34G>A)
n.136+34G>A
c.119+419G>A
c.232+34G>A (n.232+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403383A>GCA2577782363BAP1c.1729+33T>C (n.1729+33T>C)
c.1675+33T>C (n.1675+33T>C)
n.136+33T>C
c.119+418T>C
c.232+33T>C (n.232+33T>C)
gnomAD v4
3g.52403384C>ACA2577782364BAP1c.1729+32G>T (n.1729+32G>T)
c.1675+32G>T (n.1675+32G>T)
n.136+32G>T
c.119+417G>T
c.232+32G>T (n.232+32G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403384C=CA1364836214BAP1c.1729+32G= (n.1729+32G=)
c.1675+32G= (n.1675+32G=)
n.136+32G=
c.119+417G=
c.232+32G= (n.232+32G=)
3g.52403384C>GCA2702541717BAP1c.1729+32G>C (n.1729+32G>C)
c.1675+32G>C (n.1675+32G>C)
n.136+32G>C
c.119+417G>C
c.232+32G>C (n.232+32G>C)
dbSNP
3g.52403384C>TCA2436742BAP1c.1729+32G>A (n.1729+32G>A)
c.1675+32G>A (n.1675+32G>A)
n.136+32G>A
c.119+417G>A
c.232+32G>A (n.232+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403385C>TCA2530528266BAP1c.1729+31G>A (n.1729+31G>A)
c.1675+31G>A (n.1675+31G>A)
n.136+31G>A
c.119+416G>A
c.232+31G>A (n.232+31G>A)
gnomAD v4
3g.52403386A=CA1364836216BAP1c.1729+30T= (n.1729+30T=)
c.1675+30T= (n.1675+30T=)
n.136+30T=
c.119+415T=
c.232+30T= (n.232+30T=)
3g.52403386A>CCA2702550942BAP1c.1729+30T>G (n.1729+30T>G)
c.1675+30T>G (n.1675+30T>G)
n.136+30T>G
c.119+415T>G
c.232+30T>G (n.232+30T>G)
dbSNP
3g.52403386A>GCA74740517BAP1c.1729+30T>C (n.1729+30T>C)
c.1675+30T>C (n.1675+30T>C)
n.136+30T>C
c.119+415T>C
c.232+30T>C (n.232+30T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403386A>TCA2702550943BAP1c.1729+30T>A (n.1729+30T>A)
c.1675+30T>A (n.1675+30T>A)
n.136+30T>A
c.119+415T>A
c.232+30T>A (n.232+30T>A)
dbSNP
3g.52403388G>ACA433885744BAP1c.1729+28C>T (n.1729+28C>T)
c.1675+28C>T (n.1675+28C>T)
n.136+28C>T
c.119+413C>T
c.232+28C>T (n.232+28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403388G>CCA2702561108BAP1c.1729+28C>G (n.1729+28C>G)
c.1675+28C>G (n.1675+28C>G)
n.136+28C>G
c.119+413C>G
c.232+28C>G (n.232+28C>G)
dbSNP
3g.52403388G=CA1364836219BAP1c.1729+28C= (n.1729+28C=)
c.1675+28C= (n.1675+28C=)
n.136+28C=
c.119+413C=
c.232+28C= (n.232+28C=)
3g.52403390G>ACA2702830632BAP1c.1729+26C>T (n.1729+26C>T)
c.1675+26C>T (n.1675+26C>T)
n.136+26C>T
c.119+411C>T
c.232+26C>T (n.232+26C>T)
dbSNP
3g.52403390G>CCA2666009663BAP1c.1729+26C>G (n.1729+26C>G)
c.1675+26C>G (n.1675+26C>G)
n.136+26C>G
c.119+411C>G
c.232+26C>G (n.232+26C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403391G>ACA908132564BAP1c.1729+25C>T (n.1729+25C>T)
c.1675+25C>T (n.1675+25C>T)
n.136+25C>T
c.119+410C>T
c.232+25C>T (n.232+25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403391G>CCA2702572738BAP1c.1729+25C>G (n.1729+25C>G)
c.1675+25C>G (n.1675+25C>G)
n.136+25C>G
c.119+410C>G
c.232+25C>G (n.232+25C>G)
dbSNP
3g.52403391G=CA1364836220BAP1c.1729+25C= (n.1729+25C=)
c.1675+25C= (n.1675+25C=)
n.136+25C=
c.119+410C=
c.232+25C= (n.232+25C=)
3g.52403391G>TCA2666009666BAP1c.1729+25C>A (n.1729+25C>A)
c.1675+25C>A (n.1675+25C>A)
n.136+25C>A
c.119+410C>A
c.232+25C>A (n.232+25C>A)
gnomAD v4
3g.52403392C>ACA2702830827BAP1c.1729+24G>T (n.1729+24G>T)
c.1675+24G>T (n.1675+24G>T)
n.136+24G>T
c.119+409G>T
c.232+24G>T (n.232+24G>T)
dbSNP
3g.52403392C>GCA2702830828BAP1c.1729+24G>C (n.1729+24G>C)
c.1675+24G>C (n.1675+24G>C)
n.136+24G>C
c.119+409G>C
c.232+24G>C (n.232+24G>C)
dbSNP
3g.52403392C>TCA2702830831BAP1c.1729+24G>A (n.1729+24G>A)
c.1675+24G>A (n.1675+24G>A)
n.136+24G>A
c.119+409G>A
c.232+24G>A (n.232+24G>A)
dbSNP
3g.52403393C=CA1364836222BAP1c.1729+23G= (n.1729+23G=)
c.1675+23G= (n.1675+23G=)
n.136+23G=
c.119+408G=
c.232+23G= (n.232+23G=)
3g.52403393C>TCA2436743BAP1c.1729+23G>A (n.1729+23G>A)
c.1675+23G>A (n.1675+23G>A)
n.136+23G>A
c.119+408G>A
c.232+23G>A (n.232+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403394A=CA1364836225BAP1c.1729+22T= (n.1729+22T=)
c.1675+22T= (n.1675+22T=)
n.136+22T=
c.119+407T=
c.232+22T= (n.232+22T=)
3g.52403394A>GCA2436744BAP1c.1729+22T>C (n.1729+22T>C)
c.1675+22T>C (n.1675+22T>C)
n.136+22T>C
c.119+407T>C
c.232+22T>C (n.232+22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403394A>TCA2702543943BAP1c.1729+22T>A (n.1729+22T>A)
c.1675+22T>A (n.1675+22T>A)
n.136+22T>A
c.119+407T>A
c.232+22T>A (n.232+22T>A)
dbSNP
3g.52403395G>ACA2702831016BAP1c.1729+21C>T (n.1729+21C>T)
c.1675+21C>T (n.1675+21C>T)
n.136+21C>T
c.119+406C>T
c.232+21C>T (n.232+21C>T)
dbSNP
3g.52403395G>CCA2702831070BAP1c.1729+21C>G (n.1729+21C>G)
c.1675+21C>G (n.1675+21C>G)
n.136+21C>G
c.119+406C>G
c.232+21C>G (n.232+21C>G)
dbSNP
3g.52403396T>ACA2702831285BAP1c.1729+20A>T (n.1729+20A>T)
c.1675+20A>T (n.1675+20A>T)
n.136+20A>T
c.119+405A>T
c.232+20A>T (n.232+20A>T)
dbSNP
3g.52403396T>CCA2702831263BAP1c.1729+20A>G (n.1729+20A>G)
c.1675+20A>G (n.1675+20A>G)
n.136+20A>G
c.119+405A>G
c.232+20A>G (n.232+20A>G)
dbSNP
3g.52403396T>GCA2702831215BAP1c.1729+20A>C (n.1729+20A>C)
c.1675+20A>C (n.1675+20A>C)
n.136+20A>C
c.119+405A>C
c.232+20A>C (n.232+20A>C)
dbSNP
3g.52403397G>ACA2702831333BAP1c.1729+19C>T (n.1729+19C>T)
c.1675+19C>T (n.1675+19C>T)
n.136+19C>T
c.119+404C>T
c.232+19C>T (n.232+19C>T)
dbSNP
3g.52403397G>CCA2702831336BAP1c.1729+19C>G (n.1729+19C>G)
c.1675+19C>G (n.1675+19C>G)
n.136+19C>G
c.119+404C>G
c.232+19C>G (n.232+19C>G)
dbSNP
3g.52403397G=CA1364836227BAP1c.1729+19C= (n.1729+19C=)
c.1675+19C= (n.1675+19C=)
n.136+19C=
c.119+404C=
c.232+19C= (n.232+19C=)
3g.52403398_52403399insTGCAACCCAAATCATCTTCTGCAGGCACA2436745BAP1c.1729+18_1729+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.1729+18_1729+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT)
c.1675+18_1675+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.1675+18_1675+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT)
n.136+18_136+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT
c.119+403_119+404insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT
c.232+18_232+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.232+18_232+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52403399G>ACA2702831338BAP1c.1729+17C>T (n.1729+17C>T)
c.1675+17C>T (n.1675+17C>T)
n.136+17C>T
c.119+402C>T
c.232+17C>T (n.232+17C>T)
dbSNP
3g.52403399G>CCA2702831339BAP1c.1729+17C>G (n.1729+17C>G)
c.1675+17C>G (n.1675+17C>G)
n.136+17C>G
c.119+402C>G
c.232+17C>G (n.232+17C>G)
dbSNP
3g.52403400C>ACA2702563684BAP1c.1729+16G>T (n.1729+16G>T)
c.1675+16G>T (n.1675+16G>T)
n.136+16G>T
c.119+401G>T
c.232+16G>T (n.232+16G>T)
dbSNP
3g.52403400C=CA1364836231BAP1c.1729+16G= (n.1729+16G=)
c.1675+16G= (n.1675+16G=)
n.136+16G=
c.119+401G=
c.232+16G= (n.232+16G=)
3g.52403400C>GCA2702563685BAP1c.1729+16G>C (n.1729+16G>C)
c.1675+16G>C (n.1675+16G>C)
n.136+16G>C
c.119+401G>C
c.232+16G>C (n.232+16G>C)
dbSNP
3g.52403400C>TCA543056596BAP1c.1729+16G>A (n.1729+16G>A)
c.1675+16G>A (n.1675+16G>A)
n.136+16G>A
c.119+401G>A
c.232+16G>A (n.232+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403401C>ACA2702831340BAP1c.1729+15G>T (n.1729+15G>T)
c.1675+15G>T (n.1675+15G>T)
n.136+15G>T
c.119+400G>T
c.232+15G>T (n.232+15G>T)
dbSNP
3g.52403402A>TCA2702831593BAP1c.1729+14T>A (n.1729+14T>A)
c.1675+14T>A (n.1675+14T>A)
n.136+14T>A
c.119+399T>A
c.232+14T>A (n.232+14T>A)
dbSNP
3g.52403403G>ACA1139658112BAP1c.1729+13C>T (n.1729+13C>T)
c.1675+13C>T (n.1675+13C>T)
n.136+13C>T
c.119+398C>T
c.232+13C>T (n.232+13C>T)
ClinVar dbSNP
3g.52403403G>CCA2436746BAP1c.1729+13C>G (n.1729+13C>G)
c.1675+13C>G (n.1675+13C>G)
n.136+13C>G
c.119+398C>G
c.232+13C>G (n.232+13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403403G=CA1364836236BAP1c.1729+13C= (n.1729+13C=)
c.1675+13C= (n.1675+13C=)
n.136+13C=
c.119+398C=
c.232+13C= (n.232+13C=)
3g.52403404T>ACA2702831608BAP1c.1729+12A>T (n.1729+12A>T)
c.1675+12A>T (n.1675+12A>T)
n.136+12A>T
c.119+397A>T
c.232+12A>T (n.232+12A>T)
dbSNP
3g.52403404T>CCA2702831707BAP1c.1729+12A>G (n.1729+12A>G)
c.1675+12A>G (n.1675+12A>G)
n.136+12A>G
c.119+397A>G
c.232+12A>G (n.232+12A>G)
dbSNP
3g.52403404T>GCA2666009677BAP1c.1729+12A>C (n.1729+12A>C)
c.1675+12A>C (n.1675+12A>C)
n.136+12A>C
c.119+397A>C
c.232+12A>C (n.232+12A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403405C>ACA2702578037BAP1c.1729+11G>T (n.1729+11G>T)
c.1675+11G>T (n.1675+11G>T)
n.136+11G>T
c.119+396G>T
c.232+11G>T (n.232+11G>T)
dbSNP
3g.52403405C=CA1364836247BAP1c.1729+11G= (n.1729+11G=)
c.1675+11G= (n.1675+11G=)
n.136+11G=
c.119+396G=
c.232+11G= (n.232+11G=)
3g.52403405C>GCA2702578039BAP1c.1729+11G>C (n.1729+11G>C)
c.1675+11G>C (n.1675+11G>C)
n.136+11G>C
c.119+396G>C
c.232+11G>C (n.232+11G>C)
dbSNP
3g.52403405C>TCA913188132BAP1c.1729+11G>A (n.1729+11G>A)
c.1675+11G>A (n.1675+11G>A)
n.136+11G>A
c.119+396G>A
c.232+11G>A (n.232+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403406dupCA2666009679BAP1c.1729+11dup (n.1729+11dup)
c.1675+11dup (n.1675+11dup)
n.136+11dup
c.119+396dup
c.232+11dup (n.232+11dup)
gnomAD v4
3g.52403406C>ACA2702558973BAP1c.1729+10G>T (n.1729+10G>T)
c.1675+10G>T (n.1675+10G>T)
n.136+10G>T
c.119+395G>T
c.232+10G>T (n.232+10G>T)
dbSNP
3g.52403406C=CA1364836250BAP1c.1729+10G= (n.1729+10G=)
c.1675+10G= (n.1675+10G=)
n.136+10G=
c.119+395G=
c.232+10G= (n.232+10G=)
3g.52403406C>GCA2702558972BAP1c.1729+10G>C (n.1729+10G>C)
c.1675+10G>C (n.1675+10G>C)
n.136+10G>C
c.119+395G>C
c.232+10G>C (n.232+10G>C)
dbSNP
3g.52403406C>TCA908132567BAP1c.1729+10G>A (n.1729+10G>A)
c.1675+10G>A (n.1675+10G>A)
n.136+10G>A
c.119+395G>A
c.232+10G>A (n.232+10G>A)
ClinVar dbSNP
3g.52403407A=CA1364836253BAP1c.1729+9T= (n.1729+9T=)
c.1675+9T= (n.1675+9T=)
n.136+9T=
c.119+394T=
c.232+9T= (n.232+9T=)
3g.52403407A>GCA543056597BAP1c.1729+9T>C (n.1729+9T>C)
c.1675+9T>C (n.1675+9T>C)
n.136+9T>C
c.119+394T>C
c.232+9T>C (n.232+9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403408A=CA1364836257BAP1c.1729+8T= (n.1729+8T=)
c.1675+8T= (n.1675+8T=)
n.136+8T=
c.119+393T=
c.232+8T= (n.232+8T=)
3g.52403408A>CCA2702540301BAP1c.1729+8T>G (n.1729+8T>G)
c.1675+8T>G (n.1675+8T>G)
n.136+8T>G
c.119+393T>G
c.232+8T>G (n.232+8T>G)
dbSNP
3g.52403408A>GCA2436747BAP1c.1729+8T>C (n.1729+8T>C)
c.1675+8T>C (n.1675+8T>C)
n.136+8T>C
c.119+393T>C
c.232+8T>C (n.232+8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403408A>TCA2702540300BAP1c.1729+8T>A (n.1729+8T>A)
c.1675+8T>A (n.1675+8T>A)
n.136+8T>A
c.119+393T>A
c.232+8T>A (n.232+8T>A)
dbSNP
3g.52403409G>ACA2499216937BAP1c.1729+7C>T (n.1729+7C>T)
c.1675+7C>T (n.1675+7C>T)
n.136+7C>T
c.119+392C>T
c.232+7C>T (n.232+7C>T)
ClinVar dbSNP
3g.52403409G>CCA2702831806BAP1c.1729+7C>G (n.1729+7C>G)
c.1675+7C>G (n.1675+7C>G)
n.136+7C>G
c.119+392C>G
c.232+7C>G (n.232+7C>G)
dbSNP
3g.52403409G>TCA2577781232BAP1c.1729+7C>A (n.1729+7C>A)
c.1675+7C>A (n.1675+7C>A)
n.136+7C>A
c.119+392C>A
c.232+7C>A (n.232+7C>A)
dbSNP
3g.52403410G>ACA1364836265BAP1c.1729+6C>T (n.1729+6C>T)
c.1675+6C>T (n.1675+6C>T)
n.136+6C>T
c.119+391C>T
c.232+6C>T (n.232+6C>T)
ClinVar dbSNP
3g.52403410G>CCA2580070223BAP1c.1729+6C>G (n.1729+6C>G)
c.1675+6C>G (n.1675+6C>G)
n.136+6C>G
c.119+391C>G
c.232+6C>G (n.232+6C>G)
ClinVar
3g.52403410G=CA1364836264BAP1c.1729+6C= (n.1729+6C=)
c.1675+6C= (n.1675+6C=)
n.136+6C=
c.119+391C=
c.232+6C= (n.232+6C=)
3g.52403411C>ACA2702832187BAP1c.1729+5G>T (n.1729+5G>T)
c.1675+5G>T (n.1675+5G>T)
n.136+5G>T
c.119+390G>T
c.232+5G>T (n.232+5G>T)
dbSNP
3g.52403411C>GCA2702832186BAP1c.1729+5G>C (n.1729+5G>C)
c.1675+5G>C (n.1675+5G>C)
n.136+5G>C
c.119+390G>C
c.232+5G>C (n.232+5G>C)
dbSNP
3g.52403411C>TCA2666009700BAP1c.1729+5G>A (n.1729+5G>A)
c.1675+5G>A (n.1675+5G>A)
n.136+5G>A
c.119+390G>A
c.232+5G>A (n.232+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403412C>ACA2702832189BAP1c.1729+4G>T (n.1729+4G>T)
c.1675+4G>T (n.1675+4G>T)
n.136+4G>T
c.119+389G>T
c.232+4G>T (n.232+4G>T)
dbSNP
3g.52403412C>GCA2702832188BAP1c.1729+4G>C (n.1729+4G>C)
c.1675+4G>C (n.1675+4G>C)
n.136+4G>C
c.119+389G>C
c.232+4G>C (n.232+4G>C)
dbSNP
3g.52403413C>ACA2702832278BAP1c.1729+3G>T (n.1729+3G>T)
c.1675+3G>T (n.1675+3G>T)
n.136+3G>T
c.119+388G>T
c.232+3G>T (n.232+3G>T)
dbSNP
3g.52403413C>TCA2573137321BAP1c.1729+3G>A (n.1729+3G>A)
c.1675+3G>A (n.1675+3G>A)
n.136+3G>A
c.119+388G>A
c.232+3G>A (n.232+3G>A)
ClinVar dbSNP
3g.52403414A=CA1364836271BAP1c.1729+2T= (n.1729+2T=)
c.1675+2T= (n.1675+2T=)
n.136+2T=
c.119+387T=
c.232+2T= (n.232+2T=)
3g.52403414A>CCA353099468BAP1c.1729+2T>G (n.1729+2T>G)
c.1675+2T>G (n.1675+2T>G)
n.136+2T>G
c.119+387T>G
c.232+2T>G (n.232+2T>G)
dbSNP
3g.52403414A>GCA353099473BAP1c.1729+2T>C (n.1729+2T>C)
c.1675+2T>C (n.1675+2T>C)
n.136+2T>C
c.119+387T>C
c.232+2T>C (n.232+2T>C)
dbSNP
3g.52403414A>TCA353099470BAP1c.1729+2T>A (n.1729+2T>A)
c.1675+2T>A (n.1675+2T>A)
n.136+2T>A
c.119+387T>A
c.232+2T>A (n.232+2T>A)
dbSNP
3g.52403414_52403415delinsACCA1364836269BAP1c.1729+1_1729+2delinsGT (n.1729+1_1729+2delinsGT)
c.1675+1_1675+2delinsGT (n.1675+1_1675+2delinsGT)
n.136+1_136+2delinsGT
c.119+386_119+387delinsGT
c.232+1_232+2delinsGT (n.232+1_232+2delinsGT)
3g.52403415C>ACA353099477BAP1c.1729+1G>T (n.1729+1G>T)
c.1675+1G>T (n.1675+1G>T)
n.136+1G>T
c.119+386G>T
c.232+1G>T (n.232+1G>T)
dbSNP COSMIC
3g.52403415C=CA1364836280BAP1c.1729+1G= (n.1729+1G=)
c.1675+1G= (n.1675+1G=)
n.136+1G=
c.119+386G=
c.232+1G= (n.232+1G=)
3g.52403415C>GCA353099483BAP1c.1729+1G>C (n.1729+1G>C)
c.1675+1G>C (n.1675+1G>C)
n.136+1G>C
c.119+386G>C
c.232+1G>C (n.232+1G>C)
dbSNP
3g.52403415C>TCA353099480BAP1c.1729+1G>A (n.1729+1G>A)
c.1675+1G>A (n.1675+1G>A)
n.136+1G>A
c.119+386G>A
c.232+1G>A (n.232+1G>A)
ClinVar dbSNP
3g.52403416dupCA1139658113BAP1c.1729+1dup
c.1675+1dup
n.136+1dup
c.119+386dup
c.232+1dup
ClinVar dbSNP
3g.52403416delCA891842891BAP1c.1729+1del
c.1675+1del
n.136+1del
c.119+386del
c.232+1del
ClinVar dbSNP
3g.52403416C>ACA353099498BAP1c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.136G>T
c.119+385G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403416C=CA1364836287BAP1c.1729G= (p.Glu577=)
c.1675G= (p.Glu559=)
n.136G=
c.119+385G=
c.232G= (p.Glu78=)
3g.52403416C>GCA353099500BAP1c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.136G>C
c.119+385G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
COSMIC
3g.52403416C>TCA353099504BAP1c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.136G>A
c.119+385G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
ClinVar dbSNP
3g.52403417T>ACA433885750BAP1c.1728A>T (p.Thr576=)
c.1674A>T (p.Thr558=)
n.135A>T
c.119+384A>T
c.231A>T (p.Thr77=)
dbSNP
3g.52403417T>CCA433885749BAP1c.1728A>G (p.Thr576=)
c.1674A>G (p.Thr558=)
n.135A>G
c.119+384A>G
c.231A>G (p.Thr77=)
dbSNP
3g.52403417T>GCA433885748BAP1c.1728A>C (p.Thr576=)
c.1674A>C (p.Thr558=)
n.135A>C
c.119+384A>C
c.231A>C (p.Thr77=)
3g.52403418G>ACA2436748BAP1c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
n.134C>T
c.119+383C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403418G>CCA353099509BAP1c.1727C>G (p.Thr576Arg)
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
n.134C>G
c.119+383C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403418G=CA1364836298BAP1c.1727C= (p.Thr576=)
c.1673C= (p.Thr558=)
n.134C=
c.119+383C=
c.230C= (p.Thr77=)
3g.52403418G>TCA353099511BAP1c.1727C>A (p.Thr576Lys)
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
n.134C>A
c.119+383C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
gnomAD v4
3g.52403419T>ACA353099516BAP1c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
n.133A>T
c.119+382A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
dbSNP
3g.52403419T>CCA353099518BAP1c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
n.133A>G
c.119+382A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
dbSNP
3g.52403419T>GCA353099524BAP1c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
n.133A>C
c.119+382A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403420C>ACA433885755BAP1c.1725G>T (p.Leu575=)
c.1671G>T (p.Leu557=)
n.132G>T
c.119+381G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
dbSNP
3g.52403420C=CA1364836310BAP1c.1725G= (p.Leu575=)
c.1671G= (p.Leu557=)
n.132G=
c.119+381G=
c.228G= (p.Leu76=)
3g.52403420C>GCA433885756BAP1c.1725G>C (p.Leu575=)
c.1671G>C (p.Leu557=)
n.132G>C
c.119+381G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
3g.52403420C>TCA2436749BAP1c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
n.132G>A
c.119+381G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403421A>CCA353099529BAP1c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
n.131T>G
c.119+380T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
ClinVar
3g.52403421A>GCA353099532BAP1c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
n.131T>C
c.119+380T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
ClinVar dbSNP
3g.52403421A>TCA353099537BAP1c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
n.131T>A
c.119+380T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
dbSNP
3g.52403421_52403423delinsAGCCA1364836318BAP1c.1722_1724delinsGCT (p.Ala574=)
c.1668_1670delinsGCT (p.Ala556=)
n.129_131delinsGCT
c.119+378_119+380delinsGCT
c.225_227delinsGCT (p.Ala75=)
3g.52403421_52403423delinsCGTCA658683347BAP1c.1722_1724delinsACG (p.Leu575Arg)
c.1668_1670delinsACG (p.Leu557Arg)
n.129_131delinsACG
c.119+378_119+380delinsACG
c.225_227delinsACG (p.Leu76Arg)
ClinVar dbSNP
3g.52403422G>ACA433885757BAP1c.1723C>T (p.Leu575=)
c.1669C>T (p.Leu557=)
n.130C>T
c.119+379C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
dbSNP
3g.52403422G>CCA353099540BAP1c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
n.130C>G
c.119+379C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
dbSNP
3g.52403422G>TCA353099543BAP1c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1669C>A (p.Leu557Met)
n.130C>A
c.119+379C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
3g.52403423C>ACA433885759BAP1c.1722G>T (p.Ala574=)
c.1668G>T (p.Ala556=)
n.129G>T
c.119+378G>T
c.225G>T (p.Ala75=)
ClinVar dbSNP
3g.52403423C=CA1364836324BAP1c.1722G= (p.Ala574=)
c.1668G= (p.Ala556=)
n.129G=
c.119+378G=
c.225G= (p.Ala75=)
3g.52403423C>GCA433885760BAP1c.1722G>C (p.Ala574=)
c.1668G>C (p.Ala556=)
n.129G>C
c.119+378G>C
c.225G>C (p.Ala75=)
ClinVar dbSNP
3g.52403423C>TCA2436750BAP1c.1722G>A (p.Ala574=)
c.1668G>A (p.Ala556=)
n.129G>A
c.119+378G>A
c.225G>A (p.Ala75=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403424G>ACA2436751BAP1c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.128C>T
c.119+377C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403424G>CCA353099563BAP1c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.128C>G
c.119+377C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
dbSNP
3g.52403424G=CA1364836331BAP1c.1721C= (p.Ala574=)
c.1667C= (p.Ala556=)
n.128C=
c.119+377C=
c.224C= (p.Ala75=)
3g.52403424G>TCA16611519BAP1c.1721C>A (p.Ala574Glu)
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
n.128C>A
c.119+377C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403425C>ACA353099564BAP1c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.127G>T
c.119+376G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
dbSNP
3g.52403425C=CA1364836338BAP1c.1720G= (p.Ala574=)
c.1666G= (p.Ala556=)
n.127G=
c.119+376G=
c.223G= (p.Ala75=)
3g.52403425C>GCA353099565BAP1c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.127G>C
c.119+376G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
ClinVar dbSNP
3g.52403425C>TCA353099567BAP1c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.127G>A
c.119+376G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403426C>ACA433885767BAP1c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
n.126G>T
c.119+375G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
ClinVar dbSNP
3g.52403426C>GCA433885768BAP1c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
n.126G>C
c.119+375G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
dbSNP
3g.52403426C>TCA433885769BAP1c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
n.126G>A
c.119+375G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
ClinVar dbSNP
3g.52403427A>CCA353099569BAP1c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.125T>G
c.119+374T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
3g.52403427A>GCA353099575BAP1c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.125T>C
c.119+374T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
3g.52403427A>TCA353099576BAP1c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
n.125T>A
c.119+374T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
dbSNP
3g.52403427_52403428delinsAGCA1364836344BAP1c.1717_1718delinsCT (p.Leu573=)
c.1663_1664delinsCT (p.Leu555=)
n.124_125delinsCT
c.119+373_119+374delinsCT
c.220_221delinsCT (p.Leu74=)
3g.52403428_52403432delCA645529899BAP1c.1714_1718del (p.Pro572GlyfsTer?)
c.1660_1664del (p.Pro554GlyfsTer?)
n.121_125del
c.119+370_119+374del
c.217_221del (p.Pro73GlyfsTer?)
COSMIC
3g.52403428G>ACA433885772BAP1c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
n.124C>T
c.119+373C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403428G>CCA353099580BAP1c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.124C>G
c.119+373C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
dbSNP
3g.52403428G>TCA353099579BAP1c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
n.124C>A
c.119+373C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
3g.52403431delCA351499BAP1c.1717del (p.Leu573TrpfsTer3)
c.1663del (p.Leu555TrpfsTer3)
n.124del
c.119+373del
c.220del (p.Leu74TrpfsTer3)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.52403429G>ACA433885776BAP1c.1716C>T (p.Pro572=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
n.123C>T
c.119+372C>T
c.219C>T (p.Pro73=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403429G>CCA433885774BAP1c.1716C>G (p.Pro572=)
c.1662C>G (p.Pro554=)
n.123C>G
c.119+372C>G
c.219C>G (p.Pro73=)
dbSNP
3g.52403429G=CA1364836352BAP1c.1716C= (p.Pro572=)
c.1662C= (p.Pro554=)
n.123C=
c.119+372C=
c.219C= (p.Pro73=)
3g.52403429G>TCA433885775BAP1c.1716C>A (p.Pro572=)
c.1662C>A (p.Pro554=)
n.123C>A
c.119+372C>A
c.219C>A (p.Pro73=)
dbSNP
3g.52403429_52403443dupCA2666009812BAP1c.1702_1716dup (p.Pro572_Leu573insGlyValLeuSerPro)
c.1648_1662dup (p.Pro554_Leu555insGlyValLeuSerPro)
n.109_123dup
c.119+358_119+372dup
c.205_219dup (p.Pro73_Leu74insGlyValLeuSerPro)
gnomAD v4

Number of alleles fetched