Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52403329G>C | CA2436732 | BAP1 | c.1730-31C>G (n.1730-31C>G) c.1676-31C>G (n.1676-31C>G) n.137-31C>G c.119+472C>G c.233-31C>G (n.233-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403329G= | CA1364836143 | BAP1 | c.1730-31C= (n.1730-31C=) c.1676-31C= (n.1676-31C=) n.137-31C= c.119+472C= c.233-31C= (n.233-31C=) | |
3 | g.52403330A= | CA1364836146 | BAP1 | c.1730-32T= (n.1730-32T=) c.1676-32T= (n.1676-32T=) n.137-32T= c.119+471T= c.233-32T= (n.233-32T=) | |
3 | g.52403330A>C | CA2436733 | BAP1 | c.1730-32T>G (n.1730-32T>G) c.1676-32T>G (n.1676-32T>G) n.137-32T>G c.119+471T>G c.233-32T>G (n.233-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403330A>G | CA2577782354 | BAP1 | c.1730-32T>C (n.1730-32T>C) c.1676-32T>C (n.1676-32T>C) n.137-32T>C c.119+471T>C c.233-32T>C (n.233-32T>C) | |
3 | g.52403331G>A | CA1364836149 | BAP1 | c.1730-33C>T (n.1730-33C>T) c.1676-33C>T (n.1676-33C>T) n.137-33C>T c.119+470C>T c.233-33C>T (n.233-33C>T) | dbSNP |
3 | g.52403331G= | CA1364836148 | BAP1 | c.1730-33C= (n.1730-33C=) c.1676-33C= (n.1676-33C=) n.137-33C= c.119+470C= c.233-33C= (n.233-33C=) | |
3 | g.52403331G>T | CA2666009475 | BAP1 | c.1730-33C>A (n.1730-33C>A) c.1676-33C>A (n.1676-33C>A) n.137-33C>A c.119+470C>A c.233-33C>A (n.233-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403332T>A | CA2702575315 | BAP1 | c.1730-34A>T (n.1730-34A>T) c.1676-34A>T (n.1676-34A>T) n.137-34A>T c.119+469A>T c.233-34A>T (n.233-34A>T) | dbSNP |
3 | g.52403332T>C | CA543056588 | BAP1 | c.1730-34A>G (n.1730-34A>G) c.1676-34A>G (n.1676-34A>G) n.137-34A>G c.119+469A>G c.233-34A>G (n.233-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403332T= | CA1364836150 | BAP1 | c.1730-34A= (n.1730-34A=) c.1676-34A= (n.1676-34A=) n.137-34A= c.119+469A= c.233-34A= (n.233-34A=) | |
3 | g.52403333G>A | CA2436734 | BAP1 | c.1730-35C>T (n.1730-35C>T) c.1676-35C>T (n.1676-35C>T) n.137-35C>T c.119+468C>T c.233-35C>T (n.233-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403333G= | CA1364836151 | BAP1 | c.1730-35C= (n.1730-35C=) c.1676-35C= (n.1676-35C=) n.137-35C= c.119+468C= c.233-35C= (n.233-35C=) | |
3 | g.52403334C>G | CA2702829489 | BAP1 | c.1730-36G>C (n.1730-36G>C) c.1676-36G>C (n.1676-36G>C) n.137-36G>C c.119+467G>C c.233-36G>C (n.233-36G>C) | dbSNP |
3 | g.52403334C>T | CA2666009486 | BAP1 | c.1730-36G>A (n.1730-36G>A) c.1676-36G>A (n.1676-36G>A) n.137-36G>A c.119+467G>A c.233-36G>A (n.233-36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403335A= | CA1364836155 | BAP1 | c.1730-37T= (n.1730-37T=) c.1676-37T= (n.1676-37T=) n.137-37T= c.119+466T= c.233-37T= (n.233-37T=) | |
3 | g.52403335A>G | CA74740467 | BAP1 | c.1730-37T>C (n.1730-37T>C) c.1676-37T>C (n.1676-37T>C) n.137-37T>C c.119+466T>C c.233-37T>C (n.233-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403336G>C | CA543056589 | BAP1 | c.1730-38C>G (n.1730-38C>G) c.1676-38C>G (n.1676-38C>G) n.137-38C>G c.119+465C>G c.233-38C>G (n.233-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.52403336G= | CA1364836157 | BAP1 | c.1730-38C= (n.1730-38C=) c.1676-38C= (n.1676-38C=) n.137-38C= c.119+465C= c.233-38C= (n.233-38C=) | |
3 | g.52403336G>T | CA2666009495 | BAP1 | c.1730-38C>A (n.1730-38C>A) c.1676-38C>A (n.1676-38C>A) n.137-38C>A c.119+465C>A c.233-38C>A (n.233-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403337G>A | CA2436735 | BAP1 | c.1730-39C>T (n.1730-39C>T) c.1676-39C>T (n.1676-39C>T) n.137-39C>T c.119+464C>T c.233-39C>T (n.233-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403337G>C | CA1364836160 | BAP1 | c.1730-39C>G (n.1730-39C>G) c.1676-39C>G (n.1676-39C>G) n.137-39C>G c.119+464C>G c.233-39C>G (n.233-39C>G) | dbSNP |
3 | g.52403337G= | CA1364836159 | BAP1 | c.1730-39C= (n.1730-39C=) c.1676-39C= (n.1676-39C=) n.137-39C= c.119+464C= c.233-39C= (n.233-39C=) | |
3 | g.52403338A= | CA1364836162 | BAP1 | c.1730-40T= (n.1730-40T=) c.1676-40T= (n.1676-40T=) n.137-40T= c.119+463T= c.233-40T= (n.233-40T=) | |
3 | g.52403338A>G | CA543056590 | BAP1 | c.1730-40T>C (n.1730-40T>C) c.1676-40T>C (n.1676-40T>C) n.137-40T>C c.119+463T>C c.233-40T>C (n.233-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403339C>A | CA2436737 | BAP1 | c.1730-41G>T (n.1730-41G>T) c.1676-41G>T (n.1676-41G>T) n.137-41G>T c.119+462G>T c.233-41G>T (n.233-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403339C= | CA1364836167 | BAP1 | c.1730-41G= (n.1730-41G=) c.1676-41G= (n.1676-41G=) n.137-41G= c.119+462G= c.233-41G= (n.233-41G=) | |
3 | g.52403339C>G | CA2702545512 | BAP1 | c.1730-41G>C (n.1730-41G>C) c.1676-41G>C (n.1676-41G>C) n.137-41G>C c.119+462G>C c.233-41G>C (n.233-41G>C) | dbSNP |
3 | g.52403339C>T | CA2436736 | BAP1 | c.1730-41G>A (n.1730-41G>A) c.1676-41G>A (n.1676-41G>A) n.137-41G>A c.119+462G>A c.233-41G>A (n.233-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403340A= | CA1364836170 | BAP1 | c.1730-42T= (n.1730-42T=) c.1676-42T= (n.1676-42T=) n.137-42T= c.119+461T= c.233-42T= (n.233-42T=) | |
3 | g.52403340A>C | CA2436738 | BAP1 | c.1730-42T>G (n.1730-42T>G) c.1676-42T>G (n.1676-42T>G) n.137-42T>G c.119+461T>G c.233-42T>G (n.233-42T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403341C= | CA1364836172 | BAP1 | c.1730-43G= (n.1730-43G=) c.1676-43G= (n.1676-43G=) n.137-43G= c.119+460G= c.233-43G= (n.233-43G=) | |
3 | g.52403341C>T | CA908132558 | BAP1 | c.1730-43G>A (n.1730-43G>A) c.1676-43G>A (n.1676-43G>A) n.137-43G>A c.119+460G>A c.233-43G>A (n.233-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403343T>C | CA2666009540 | BAP1 | c.1730-45A>G (n.1730-45A>G) c.1676-45A>G (n.1676-45A>G) n.137-45A>G c.119+458A>G c.233-45A>G (n.233-45A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403344T>G | CA2666009547 | BAP1 | c.1730-46A>C (n.1730-46A>C) c.1676-46A>C (n.1676-46A>C) n.137-46A>C c.119+457A>C c.233-46A>C (n.233-46A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403346_52403347del | CA2666009546 | BAP1 | c.1730-47_1730-46del (n.1730-47_1730-46del) c.1676-47_1676-46del (n.1676-47_1676-46del) n.137-47_137-46del c.119+456_119+457del c.233-47_233-46del (n.233-47_233-46del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403345G>A | CA2666009556 | BAP1 | c.1730-47C>T (n.1730-47C>T) c.1676-47C>T (n.1676-47C>T) n.137-47C>T c.119+456C>T c.233-47C>T (n.233-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403345G>C | CA1364836176 | BAP1 | c.1730-47C>G (n.1730-47C>G) c.1676-47C>G (n.1676-47C>G) n.137-47C>G c.119+456C>G c.233-47C>G (n.233-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403345G= | CA1364836174 | BAP1 | c.1730-47C= (n.1730-47C=) c.1676-47C= (n.1676-47C=) n.137-47C= c.119+456C= c.233-47C= (n.233-47C=) | |
3 | g.52403350C>A | CA2666009561 | BAP1 | c.1730-52G>T (n.1730-52G>T) c.1676-52G>T (n.1676-52G>T) n.137-52G>T c.119+451G>T c.233-52G>T (n.233-52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403351A>C | CA2702829684 | BAP1 | c.1730-53T>G (n.1730-53T>G) c.1676-53T>G (n.1676-53T>G) n.137-53T>G c.119+450T>G c.233-53T>G (n.233-53T>G) | dbSNP |
3 | g.52403351A>G | CA2666009565 | BAP1 | c.1730-53T>C (n.1730-53T>C) c.1676-53T>C (n.1676-53T>C) n.137-53T>C c.119+450T>C c.233-53T>C (n.233-53T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403352C>T | CA2666009569 | BAP1 | c.1730-54G>A (n.1730-54G>A) c.1676-54G>A (n.1676-54G>A) n.137-54G>A c.119+449G>A c.233-54G>A (n.233-54G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403353T>C | CA543056591 | BAP1 | c.1730-55A>G (n.1730-55A>G) c.1676-55A>G (n.1676-55A>G) n.137-55A>G c.119+448A>G c.233-55A>G (n.233-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403353T= | CA1364836178 | BAP1 | c.1730-55A= (n.1730-55A=) c.1676-55A= (n.1676-55A=) n.137-55A= c.119+448A= c.233-55A= (n.233-55A=) | |
3 | g.52403354del | CA2666009570 | BAP1 | c.1730-55del (n.1730-55del) c.1676-55del (n.1676-55del) n.137-55del c.119+448del c.233-55del (n.233-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403354T>C | CA1364836180 | BAP1 | c.1730-56A>G (n.1730-56A>G) c.1676-56A>G (n.1676-56A>G) n.137-56A>G c.119+447A>G c.233-56A>G (n.233-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403354T= | CA1364836179 | BAP1 | c.1730-56A= (n.1730-56A=) c.1676-56A= (n.1676-56A=) n.137-56A= c.119+447A= c.233-56A= (n.233-56A=) | |
3 | g.52403355G>A | CA74740469 | BAP1 | c.1730-57C>T (n.1730-57C>T) c.1676-57C>T (n.1676-57C>T) n.137-57C>T c.119+446C>T c.233-57C>T (n.233-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403355G= | CA1364836182 | BAP1 | c.1730-57C= (n.1730-57C=) c.1676-57C= (n.1676-57C=) n.137-57C= c.119+446C= c.233-57C= (n.233-57C=) | |
3 | g.52403356G>A | CA908132559 | BAP1 | c.1730-58C>T (n.1730-58C>T) c.1676-58C>T (n.1676-58C>T) n.137-58C>T c.119+445C>T c.233-58C>T (n.233-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403356G>C | CA1364836184 | BAP1 | c.1730-58C>G (n.1730-58C>G) c.1676-58C>G (n.1676-58C>G) n.137-58C>G c.119+445C>G c.233-58C>G (n.233-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403356G= | CA1364836185 | BAP1 | c.1730-58C= (n.1730-58C=) c.1676-58C= (n.1676-58C=) n.137-58C= c.119+445C= c.233-58C= (n.233-58C=) | |
3 | g.52403357C>A | CA2702539864 | BAP1 | c.1730-59G>T (n.1730-59G>T) c.1676-59G>T (n.1676-59G>T) n.137-59G>T c.119+444G>T c.233-59G>T (n.233-59G>T) | dbSNP |
3 | g.52403357C= | CA1364836187 | BAP1 | c.1730-59G= (n.1730-59G=) c.1676-59G= (n.1676-59G=) n.137-59G= c.119+444G= c.233-59G= (n.233-59G=) | |
3 | g.52403357C>T | CA74740470 | BAP1 | c.1730-59G>A (n.1730-59G>A) c.1676-59G>A (n.1676-59G>A) n.137-59G>A c.119+444G>A c.233-59G>A (n.233-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403358C>G | CA2666009585 | BAP1 | c.1729+58G>C (n.1729+58G>C) c.1675+58G>C (n.1675+58G>C) n.136+58G>C c.119+443G>C c.232+58G>C (n.232+58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403358C>T | CA2666009588 | BAP1 | c.1729+58G>A (n.1729+58G>A) c.1675+58G>A (n.1675+58G>A) n.136+58G>A c.119+443G>A c.232+58G>A (n.232+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403359A>C | CA2702829720 | BAP1 | c.1729+57T>G (n.1729+57T>G) c.1675+57T>G (n.1675+57T>G) n.136+57T>G c.119+442T>G c.232+57T>G (n.232+57T>G) | dbSNP |
3 | g.52403360C>A | CA2702829756 | BAP1 | c.1729+56G>T (n.1729+56G>T) c.1675+56G>T (n.1675+56G>T) n.136+56G>T c.119+441G>T c.232+56G>T (n.232+56G>T) | dbSNP |
3 | g.52403361T>G | CA74740472 | BAP1 | c.1729+55A>C (n.1729+55A>C) c.1675+55A>C (n.1675+55A>C) n.136+55A>C c.119+440A>C c.232+55A>C (n.232+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403361T= | CA1364836189 | BAP1 | c.1729+55A= (n.1729+55A=) c.1675+55A= (n.1675+55A=) n.136+55A= c.119+440A= c.232+55A= (n.232+55A=) | |
3 | g.52403362T>C | CA2577782355 | BAP1 | c.1729+54A>G (n.1729+54A>G) c.1675+54A>G (n.1675+54A>G) n.136+54A>G c.119+439A>G c.232+54A>G (n.232+54A>G) | |
3 | g.52403362_52403363delinsTC | CA1364836191 | BAP1 | c.1729+53_1729+54delinsGA (n.1729+53_1729+54delinsGA) c.1675+53_1675+54delinsGA (n.1675+53_1675+54delinsGA) n.136+53_136+54delinsGA c.119+438_119+439delinsGA c.232+53_232+54delinsGA (n.232+53_232+54delinsGA) | |
3 | g.52403363C>T | CA2577782356 | BAP1 | c.1729+53G>A (n.1729+53G>A) c.1675+53G>A (n.1675+53G>A) n.136+53G>A c.119+438G>A c.232+53G>A (n.232+53G>A) | |
3 | g.52403365del | CA543056592 | BAP1 | c.1729+53del (n.1729+53del) c.1675+53del (n.1675+53del) n.136+53del c.119+438del c.232+53del (n.232+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403364C>A | CA2666009596 | BAP1 | c.1729+52G>T (n.1729+52G>T) c.1675+52G>T (n.1675+52G>T) n.136+52G>T c.119+437G>T c.232+52G>T (n.232+52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403364C= | CA1364836194 | BAP1 | c.1729+52G= (n.1729+52G=) c.1675+52G= (n.1675+52G=) n.136+52G= c.119+437G= c.232+52G= (n.232+52G=) | |
3 | g.52403364C>G | CA74740476 | BAP1 | c.1729+52G>C (n.1729+52G>C) c.1675+52G>C (n.1675+52G>C) n.136+52G>C c.119+437G>C c.232+52G>C (n.232+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403365C>A | CA2577782357 | BAP1 | c.1729+51G>T (n.1729+51G>T) c.1675+51G>T (n.1675+51G>T) n.136+51G>T c.119+436G>T c.232+51G>T (n.232+51G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403365C>G | CA2561175607 | BAP1 | c.1729+51G>C (n.1729+51G>C) c.1675+51G>C (n.1675+51G>C) n.136+51G>C c.119+436G>C c.232+51G>C (n.232+51G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403365C>T | CA2666009603 | BAP1 | c.1729+51G>A (n.1729+51G>A) c.1675+51G>A (n.1675+51G>A) n.136+51G>A c.119+436G>A c.232+51G>A (n.232+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403366T>A | CA2702829758 | BAP1 | c.1729+50A>T (n.1729+50A>T) c.1675+50A>T (n.1675+50A>T) n.136+50A>T c.119+435A>T c.232+50A>T (n.232+50A>T) | dbSNP |
3 | g.52403367C>A | CA2702829759 | BAP1 | c.1729+49G>T (n.1729+49G>T) c.1675+49G>T (n.1675+49G>T) n.136+49G>T c.119+434G>T c.232+49G>T (n.232+49G>T) | dbSNP |
3 | g.52403367C>G | CA2702829762 | BAP1 | c.1729+49G>C (n.1729+49G>C) c.1675+49G>C (n.1675+49G>C) n.136+49G>C c.119+434G>C c.232+49G>C (n.232+49G>C) | dbSNP |
3 | g.52403367C>T | CA2666009607 | BAP1 | c.1729+49G>A (n.1729+49G>A) c.1675+49G>A (n.1675+49G>A) n.136+49G>A c.119+434G>A c.232+49G>A (n.232+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403368C>A | CA2702572296 | BAP1 | c.1729+48G>T (n.1729+48G>T) c.1675+48G>T (n.1675+48G>T) n.136+48G>T c.119+433G>T c.232+48G>T (n.232+48G>T) | dbSNP |
3 | g.52403368C= | CA1364836196 | BAP1 | c.1729+48G= (n.1729+48G=) c.1675+48G= (n.1675+48G=) n.136+48G= c.119+433G= c.232+48G= (n.232+48G=) | |
3 | g.52403368C>G | CA908132561 | BAP1 | c.1729+48G>C (n.1729+48G>C) c.1675+48G>C (n.1675+48G>C) n.136+48G>C c.119+433G>C c.232+48G>C (n.232+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403368C>T | CA543056593 | BAP1 | c.1729+48G>A (n.1729+48G>A) c.1675+48G>A (n.1675+48G>A) n.136+48G>A c.119+433G>A c.232+48G>A (n.232+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403369T>A | CA2702829864 | BAP1 | c.1729+47A>T (n.1729+47A>T) c.1675+47A>T (n.1675+47A>T) n.136+47A>T c.119+432A>T c.232+47A>T (n.232+47A>T) | dbSNP |
3 | g.52403370C>A | CA2702566190 | BAP1 | c.1729+46G>T (n.1729+46G>T) c.1675+46G>T (n.1675+46G>T) n.136+46G>T c.119+431G>T c.232+46G>T (n.232+46G>T) | dbSNP |
3 | g.52403370C= | CA1364836199 | BAP1 | c.1729+46G= (n.1729+46G=) c.1675+46G= (n.1675+46G=) n.136+46G= c.119+431G= c.232+46G= (n.232+46G=) | |
3 | g.52403370C>G | CA2577782358 | BAP1 | c.1729+46G>C (n.1729+46G>C) c.1675+46G>C (n.1675+46G>C) n.136+46G>C c.119+431G>C c.232+46G>C (n.232+46G>C) | dbSNP |
3 | g.52403370C>T | CA543056594 | BAP1 | c.1729+46G>A (n.1729+46G>A) c.1675+46G>A (n.1675+46G>A) n.136+46G>A c.119+431G>A c.232+46G>A (n.232+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403371C>A | CA2702564974 | BAP1 | c.1729+45G>T (n.1729+45G>T) c.1675+45G>T (n.1675+45G>T) n.136+45G>T c.119+430G>T c.232+45G>T (n.232+45G>T) | dbSNP |
3 | g.52403371C= | CA1364836200 | BAP1 | c.1729+45G= (n.1729+45G=) c.1675+45G= (n.1675+45G=) n.136+45G= c.119+430G= c.232+45G= (n.232+45G=) | |
3 | g.52403371C>G | CA2702564973 | BAP1 | c.1729+45G>C (n.1729+45G>C) c.1675+45G>C (n.1675+45G>C) n.136+45G>C c.119+430G>C c.232+45G>C (n.232+45G>C) | dbSNP |
3 | g.52403371C>T | CA908132562 | BAP1 | c.1729+45G>A (n.1729+45G>A) c.1675+45G>A (n.1675+45G>A) n.136+45G>A c.119+430G>A c.232+45G>A (n.232+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403372C>A | CA2577782359 | BAP1 | c.1729+44G>T (n.1729+44G>T) c.1675+44G>T (n.1675+44G>T) n.136+44G>T c.119+429G>T c.232+44G>T (n.232+44G>T) | dbSNP |
3 | g.52403372C= | CA1364836202 | BAP1 | c.1729+44G= (n.1729+44G=) c.1675+44G= (n.1675+44G=) n.136+44G= c.119+429G= c.232+44G= (n.232+44G=) | |
3 | g.52403372C>G | CA74740480 | BAP1 | c.1729+44G>C (n.1729+44G>C) c.1675+44G>C (n.1675+44G>C) n.136+44G>C c.119+429G>C c.232+44G>C (n.232+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403372C>T | CA2666009622 | BAP1 | c.1729+44G>A (n.1729+44G>A) c.1675+44G>A (n.1675+44G>A) n.136+44G>A c.119+429G>A c.232+44G>A (n.232+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403373T>C | CA2702829865 | BAP1 | c.1729+43A>G (n.1729+43A>G) c.1675+43A>G (n.1675+43A>G) n.136+43A>G c.119+428A>G c.232+43A>G (n.232+43A>G) | dbSNP |
3 | g.52403374C>G | CA2702829866 | BAP1 | c.1729+42G>C (n.1729+42G>C) c.1675+42G>C (n.1675+42G>C) n.136+42G>C c.119+427G>C c.232+42G>C (n.232+42G>C) | dbSNP |
3 | g.52403374C>T | CA2702830094 | BAP1 | c.1729+42G>A (n.1729+42G>A) c.1675+42G>A (n.1675+42G>A) n.136+42G>A c.119+427G>A c.232+42G>A (n.232+42G>A) | dbSNP |
3 | g.52403374_52403399delinsCCTGGGTGCACCAAGTGGCCAGTGAG | CA1364836205 | BAP1 | c.1729+17_1729+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.1729+17_1729+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG) c.1675+17_1675+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.1675+17_1675+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG) n.136+17_136+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG c.119+402_119+427delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG c.232+17_232+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG (n.232+17_232+42delinsCTCACTGGCCACTTGGTGCACCCAGG) | |
3 | g.52403375C>A | CA2702830098 | BAP1 | c.1729+41G>T (n.1729+41G>T) c.1675+41G>T (n.1675+41G>T) n.136+41G>T c.119+426G>T c.232+41G>T (n.232+41G>T) | dbSNP |
3 | g.52403375C>G | CA2702830182 | BAP1 | c.1729+41G>C (n.1729+41G>C) c.1675+41G>C (n.1675+41G>C) n.136+41G>C c.119+426G>C c.232+41G>C (n.232+41G>C) | dbSNP |
3 | g.52403376_52403400del | CA2436739 | BAP1 | c.1729+17_1729+41del (n.1729+17_1729+41del) c.1675+17_1675+41del (n.1675+17_1675+41del) n.136+17_136+41del c.119+402_119+426del c.232+17_232+41del (n.232+17_232+41del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403377G>A | CA2702541396 | BAP1 | c.1729+39C>T (n.1729+39C>T) c.1675+39C>T (n.1675+39C>T) n.136+39C>T c.119+424C>T c.232+39C>T (n.232+39C>T) | dbSNP |
3 | g.52403377G>C | CA2436740 | BAP1 | c.1729+39C>G (n.1729+39C>G) c.1675+39C>G (n.1675+39C>G) n.136+39C>G c.119+424C>G c.232+39C>G (n.232+39C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403377G= | CA1364836208 | BAP1 | c.1729+39C= (n.1729+39C=) c.1675+39C= (n.1675+39C=) n.136+39C= c.119+424C= c.232+39C= (n.232+39C=) | |
3 | g.52403378G>A | CA2702830245 | BAP1 | c.1729+38C>T (n.1729+38C>T) c.1675+38C>T (n.1675+38C>T) n.136+38C>T c.119+423C>T c.232+38C>T (n.232+38C>T) | dbSNP |
3 | g.52403378G>C | CA2702830271 | BAP1 | c.1729+38C>G (n.1729+38C>G) c.1675+38C>G (n.1675+38C>G) n.136+38C>G c.119+423C>G c.232+38C>G (n.232+38C>G) | dbSNP |
3 | g.52403378G>T | CA2702830375 | BAP1 | c.1729+38C>A (n.1729+38C>A) c.1675+38C>A (n.1675+38C>A) n.136+38C>A c.119+423C>A c.232+38C>A (n.232+38C>A) | dbSNP |
3 | g.52403379G>A | CA543056595 | BAP1 | c.1729+37C>T (n.1729+37C>T) c.1675+37C>T (n.1675+37C>T) n.136+37C>T c.119+422C>T c.232+37C>T (n.232+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403379G>C | CA2702561977 | BAP1 | c.1729+37C>G (n.1729+37C>G) c.1675+37C>G (n.1675+37C>G) n.136+37C>G c.119+422C>G c.232+37C>G (n.232+37C>G) | dbSNP |
3 | g.52403379G= | CA1364836211 | BAP1 | c.1729+37C= (n.1729+37C=) c.1675+37C= (n.1675+37C=) n.136+37C= c.119+422C= c.232+37C= (n.232+37C=) | |
3 | g.52403379G>T | CA2666009639 | BAP1 | c.1729+37C>A (n.1729+37C>A) c.1675+37C>A (n.1675+37C>A) n.136+37C>A c.119+422C>A c.232+37C>A (n.232+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403380T>A | CA2702830630 | BAP1 | c.1729+36A>T (n.1729+36A>T) c.1675+36A>T (n.1675+36A>T) n.136+36A>T c.119+421A>T c.232+36A>T (n.232+36A>T) | dbSNP |
3 | g.52403380T>G | CA2702830601 | BAP1 | c.1729+36A>C (n.1729+36A>C) c.1675+36A>C (n.1675+36A>C) n.136+36A>C c.119+421A>C c.232+36A>C (n.232+36A>C) | dbSNP |
3 | g.52403381G>A | CA2666009644 | BAP1 | c.1729+35C>T (n.1729+35C>T) c.1675+35C>T (n.1675+35C>T) n.136+35C>T c.119+420C>T c.232+35C>T (n.232+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403381G>T | CA2702830631 | BAP1 | c.1729+35C>A (n.1729+35C>A) c.1675+35C>A (n.1675+35C>A) n.136+35C>A c.119+420C>A c.232+35C>A (n.232+35C>A) | dbSNP |
3 | g.52403382C>A | CA2702544297 | BAP1 | c.1729+34G>T (n.1729+34G>T) c.1675+34G>T (n.1675+34G>T) n.136+34G>T c.119+419G>T c.232+34G>T (n.232+34G>T) | dbSNP |
3 | g.52403382C= | CA1364836213 | BAP1 | c.1729+34G= (n.1729+34G=) c.1675+34G= (n.1675+34G=) n.136+34G= c.119+419G= c.232+34G= (n.232+34G=) | |
3 | g.52403382C>G | CA2436741 | BAP1 | c.1729+34G>C (n.1729+34G>C) c.1675+34G>C (n.1675+34G>C) n.136+34G>C c.119+419G>C c.232+34G>C (n.232+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403382C>T | CA2577782361 | BAP1 | c.1729+34G>A (n.1729+34G>A) c.1675+34G>A (n.1675+34G>A) n.136+34G>A c.119+419G>A c.232+34G>A (n.232+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403383A>G | CA2577782363 | BAP1 | c.1729+33T>C (n.1729+33T>C) c.1675+33T>C (n.1675+33T>C) n.136+33T>C c.119+418T>C c.232+33T>C (n.232+33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403384C>A | CA2577782364 | BAP1 | c.1729+32G>T (n.1729+32G>T) c.1675+32G>T (n.1675+32G>T) n.136+32G>T c.119+417G>T c.232+32G>T (n.232+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403384C= | CA1364836214 | BAP1 | c.1729+32G= (n.1729+32G=) c.1675+32G= (n.1675+32G=) n.136+32G= c.119+417G= c.232+32G= (n.232+32G=) | |
3 | g.52403384C>G | CA2702541717 | BAP1 | c.1729+32G>C (n.1729+32G>C) c.1675+32G>C (n.1675+32G>C) n.136+32G>C c.119+417G>C c.232+32G>C (n.232+32G>C) | dbSNP |
3 | g.52403384C>T | CA2436742 | BAP1 | c.1729+32G>A (n.1729+32G>A) c.1675+32G>A (n.1675+32G>A) n.136+32G>A c.119+417G>A c.232+32G>A (n.232+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403385C>T | CA2530528266 | BAP1 | c.1729+31G>A (n.1729+31G>A) c.1675+31G>A (n.1675+31G>A) n.136+31G>A c.119+416G>A c.232+31G>A (n.232+31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403386A= | CA1364836216 | BAP1 | c.1729+30T= (n.1729+30T=) c.1675+30T= (n.1675+30T=) n.136+30T= c.119+415T= c.232+30T= (n.232+30T=) | |
3 | g.52403386A>C | CA2702550942 | BAP1 | c.1729+30T>G (n.1729+30T>G) c.1675+30T>G (n.1675+30T>G) n.136+30T>G c.119+415T>G c.232+30T>G (n.232+30T>G) | dbSNP |
3 | g.52403386A>G | CA74740517 | BAP1 | c.1729+30T>C (n.1729+30T>C) c.1675+30T>C (n.1675+30T>C) n.136+30T>C c.119+415T>C c.232+30T>C (n.232+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403386A>T | CA2702550943 | BAP1 | c.1729+30T>A (n.1729+30T>A) c.1675+30T>A (n.1675+30T>A) n.136+30T>A c.119+415T>A c.232+30T>A (n.232+30T>A) | dbSNP |
3 | g.52403388G>A | CA433885744 | BAP1 | c.1729+28C>T (n.1729+28C>T) c.1675+28C>T (n.1675+28C>T) n.136+28C>T c.119+413C>T c.232+28C>T (n.232+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403388G>C | CA2702561108 | BAP1 | c.1729+28C>G (n.1729+28C>G) c.1675+28C>G (n.1675+28C>G) n.136+28C>G c.119+413C>G c.232+28C>G (n.232+28C>G) | dbSNP |
3 | g.52403388G= | CA1364836219 | BAP1 | c.1729+28C= (n.1729+28C=) c.1675+28C= (n.1675+28C=) n.136+28C= c.119+413C= c.232+28C= (n.232+28C=) | |
3 | g.52403390G>A | CA2702830632 | BAP1 | c.1729+26C>T (n.1729+26C>T) c.1675+26C>T (n.1675+26C>T) n.136+26C>T c.119+411C>T c.232+26C>T (n.232+26C>T) | dbSNP |
3 | g.52403390G>C | CA2666009663 | BAP1 | c.1729+26C>G (n.1729+26C>G) c.1675+26C>G (n.1675+26C>G) n.136+26C>G c.119+411C>G c.232+26C>G (n.232+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403391G>A | CA908132564 | BAP1 | c.1729+25C>T (n.1729+25C>T) c.1675+25C>T (n.1675+25C>T) n.136+25C>T c.119+410C>T c.232+25C>T (n.232+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403391G>C | CA2702572738 | BAP1 | c.1729+25C>G (n.1729+25C>G) c.1675+25C>G (n.1675+25C>G) n.136+25C>G c.119+410C>G c.232+25C>G (n.232+25C>G) | dbSNP |
3 | g.52403391G= | CA1364836220 | BAP1 | c.1729+25C= (n.1729+25C=) c.1675+25C= (n.1675+25C=) n.136+25C= c.119+410C= c.232+25C= (n.232+25C=) | |
3 | g.52403391G>T | CA2666009666 | BAP1 | c.1729+25C>A (n.1729+25C>A) c.1675+25C>A (n.1675+25C>A) n.136+25C>A c.119+410C>A c.232+25C>A (n.232+25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403392C>A | CA2702830827 | BAP1 | c.1729+24G>T (n.1729+24G>T) c.1675+24G>T (n.1675+24G>T) n.136+24G>T c.119+409G>T c.232+24G>T (n.232+24G>T) | dbSNP |
3 | g.52403392C>G | CA2702830828 | BAP1 | c.1729+24G>C (n.1729+24G>C) c.1675+24G>C (n.1675+24G>C) n.136+24G>C c.119+409G>C c.232+24G>C (n.232+24G>C) | dbSNP |
3 | g.52403392C>T | CA2702830831 | BAP1 | c.1729+24G>A (n.1729+24G>A) c.1675+24G>A (n.1675+24G>A) n.136+24G>A c.119+409G>A c.232+24G>A (n.232+24G>A) | dbSNP |
3 | g.52403393C= | CA1364836222 | BAP1 | c.1729+23G= (n.1729+23G=) c.1675+23G= (n.1675+23G=) n.136+23G= c.119+408G= c.232+23G= (n.232+23G=) | |
3 | g.52403393C>T | CA2436743 | BAP1 | c.1729+23G>A (n.1729+23G>A) c.1675+23G>A (n.1675+23G>A) n.136+23G>A c.119+408G>A c.232+23G>A (n.232+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403394A= | CA1364836225 | BAP1 | c.1729+22T= (n.1729+22T=) c.1675+22T= (n.1675+22T=) n.136+22T= c.119+407T= c.232+22T= (n.232+22T=) | |
3 | g.52403394A>G | CA2436744 | BAP1 | c.1729+22T>C (n.1729+22T>C) c.1675+22T>C (n.1675+22T>C) n.136+22T>C c.119+407T>C c.232+22T>C (n.232+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403394A>T | CA2702543943 | BAP1 | c.1729+22T>A (n.1729+22T>A) c.1675+22T>A (n.1675+22T>A) n.136+22T>A c.119+407T>A c.232+22T>A (n.232+22T>A) | dbSNP |
3 | g.52403395G>A | CA2702831016 | BAP1 | c.1729+21C>T (n.1729+21C>T) c.1675+21C>T (n.1675+21C>T) n.136+21C>T c.119+406C>T c.232+21C>T (n.232+21C>T) | dbSNP |
3 | g.52403395G>C | CA2702831070 | BAP1 | c.1729+21C>G (n.1729+21C>G) c.1675+21C>G (n.1675+21C>G) n.136+21C>G c.119+406C>G c.232+21C>G (n.232+21C>G) | dbSNP |
3 | g.52403396T>A | CA2702831285 | BAP1 | c.1729+20A>T (n.1729+20A>T) c.1675+20A>T (n.1675+20A>T) n.136+20A>T c.119+405A>T c.232+20A>T (n.232+20A>T) | dbSNP |
3 | g.52403396T>C | CA2702831263 | BAP1 | c.1729+20A>G (n.1729+20A>G) c.1675+20A>G (n.1675+20A>G) n.136+20A>G c.119+405A>G c.232+20A>G (n.232+20A>G) | dbSNP |
3 | g.52403396T>G | CA2702831215 | BAP1 | c.1729+20A>C (n.1729+20A>C) c.1675+20A>C (n.1675+20A>C) n.136+20A>C c.119+405A>C c.232+20A>C (n.232+20A>C) | dbSNP |
3 | g.52403397G>A | CA2702831333 | BAP1 | c.1729+19C>T (n.1729+19C>T) c.1675+19C>T (n.1675+19C>T) n.136+19C>T c.119+404C>T c.232+19C>T (n.232+19C>T) | dbSNP |
3 | g.52403397G>C | CA2702831336 | BAP1 | c.1729+19C>G (n.1729+19C>G) c.1675+19C>G (n.1675+19C>G) n.136+19C>G c.119+404C>G c.232+19C>G (n.232+19C>G) | dbSNP |
3 | g.52403397G= | CA1364836227 | BAP1 | c.1729+19C= (n.1729+19C=) c.1675+19C= (n.1675+19C=) n.136+19C= c.119+404C= c.232+19C= (n.232+19C=) | |
3 | g.52403398_52403399insTGCAACCCAAATCATCTTCTGCAGGCA | CA2436745 | BAP1 | c.1729+18_1729+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.1729+18_1729+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT) c.1675+18_1675+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.1675+18_1675+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT) n.136+18_136+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT c.119+403_119+404insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT c.232+18_232+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT (n.232+18_232+19insGCCTGCAGAAGATGATTTGGGTTGCAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52403399G>A | CA2702831338 | BAP1 | c.1729+17C>T (n.1729+17C>T) c.1675+17C>T (n.1675+17C>T) n.136+17C>T c.119+402C>T c.232+17C>T (n.232+17C>T) | dbSNP |
3 | g.52403399G>C | CA2702831339 | BAP1 | c.1729+17C>G (n.1729+17C>G) c.1675+17C>G (n.1675+17C>G) n.136+17C>G c.119+402C>G c.232+17C>G (n.232+17C>G) | dbSNP |
3 | g.52403400C>A | CA2702563684 | BAP1 | c.1729+16G>T (n.1729+16G>T) c.1675+16G>T (n.1675+16G>T) n.136+16G>T c.119+401G>T c.232+16G>T (n.232+16G>T) | dbSNP |
3 | g.52403400C= | CA1364836231 | BAP1 | c.1729+16G= (n.1729+16G=) c.1675+16G= (n.1675+16G=) n.136+16G= c.119+401G= c.232+16G= (n.232+16G=) | |
3 | g.52403400C>G | CA2702563685 | BAP1 | c.1729+16G>C (n.1729+16G>C) c.1675+16G>C (n.1675+16G>C) n.136+16G>C c.119+401G>C c.232+16G>C (n.232+16G>C) | dbSNP |
3 | g.52403400C>T | CA543056596 | BAP1 | c.1729+16G>A (n.1729+16G>A) c.1675+16G>A (n.1675+16G>A) n.136+16G>A c.119+401G>A c.232+16G>A (n.232+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403401C>A | CA2702831340 | BAP1 | c.1729+15G>T (n.1729+15G>T) c.1675+15G>T (n.1675+15G>T) n.136+15G>T c.119+400G>T c.232+15G>T (n.232+15G>T) | dbSNP |
3 | g.52403402A>T | CA2702831593 | BAP1 | c.1729+14T>A (n.1729+14T>A) c.1675+14T>A (n.1675+14T>A) n.136+14T>A c.119+399T>A c.232+14T>A (n.232+14T>A) | dbSNP |
3 | g.52403403G>A | CA1139658112 | BAP1 | c.1729+13C>T (n.1729+13C>T) c.1675+13C>T (n.1675+13C>T) n.136+13C>T c.119+398C>T c.232+13C>T (n.232+13C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403403G>C | CA2436746 | BAP1 | c.1729+13C>G (n.1729+13C>G) c.1675+13C>G (n.1675+13C>G) n.136+13C>G c.119+398C>G c.232+13C>G (n.232+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403403G= | CA1364836236 | BAP1 | c.1729+13C= (n.1729+13C=) c.1675+13C= (n.1675+13C=) n.136+13C= c.119+398C= c.232+13C= (n.232+13C=) | |
3 | g.52403404T>A | CA2702831608 | BAP1 | c.1729+12A>T (n.1729+12A>T) c.1675+12A>T (n.1675+12A>T) n.136+12A>T c.119+397A>T c.232+12A>T (n.232+12A>T) | dbSNP |
3 | g.52403404T>C | CA2702831707 | BAP1 | c.1729+12A>G (n.1729+12A>G) c.1675+12A>G (n.1675+12A>G) n.136+12A>G c.119+397A>G c.232+12A>G (n.232+12A>G) | dbSNP |
3 | g.52403404T>G | CA2666009677 | BAP1 | c.1729+12A>C (n.1729+12A>C) c.1675+12A>C (n.1675+12A>C) n.136+12A>C c.119+397A>C c.232+12A>C (n.232+12A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403405C>A | CA2702578037 | BAP1 | c.1729+11G>T (n.1729+11G>T) c.1675+11G>T (n.1675+11G>T) n.136+11G>T c.119+396G>T c.232+11G>T (n.232+11G>T) | dbSNP |
3 | g.52403405C= | CA1364836247 | BAP1 | c.1729+11G= (n.1729+11G=) c.1675+11G= (n.1675+11G=) n.136+11G= c.119+396G= c.232+11G= (n.232+11G=) | |
3 | g.52403405C>G | CA2702578039 | BAP1 | c.1729+11G>C (n.1729+11G>C) c.1675+11G>C (n.1675+11G>C) n.136+11G>C c.119+396G>C c.232+11G>C (n.232+11G>C) | dbSNP |
3 | g.52403405C>T | CA913188132 | BAP1 | c.1729+11G>A (n.1729+11G>A) c.1675+11G>A (n.1675+11G>A) n.136+11G>A c.119+396G>A c.232+11G>A (n.232+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403406dup | CA2666009679 | BAP1 | c.1729+11dup (n.1729+11dup) c.1675+11dup (n.1675+11dup) n.136+11dup c.119+396dup c.232+11dup (n.232+11dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52403406C>A | CA2702558973 | BAP1 | c.1729+10G>T (n.1729+10G>T) c.1675+10G>T (n.1675+10G>T) n.136+10G>T c.119+395G>T c.232+10G>T (n.232+10G>T) | dbSNP |
3 | g.52403406C= | CA1364836250 | BAP1 | c.1729+10G= (n.1729+10G=) c.1675+10G= (n.1675+10G=) n.136+10G= c.119+395G= c.232+10G= (n.232+10G=) | |
3 | g.52403406C>G | CA2702558972 | BAP1 | c.1729+10G>C (n.1729+10G>C) c.1675+10G>C (n.1675+10G>C) n.136+10G>C c.119+395G>C c.232+10G>C (n.232+10G>C) | dbSNP |
3 | g.52403406C>T | CA908132567 | BAP1 | c.1729+10G>A (n.1729+10G>A) c.1675+10G>A (n.1675+10G>A) n.136+10G>A c.119+395G>A c.232+10G>A (n.232+10G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403407A= | CA1364836253 | BAP1 | c.1729+9T= (n.1729+9T=) c.1675+9T= (n.1675+9T=) n.136+9T= c.119+394T= c.232+9T= (n.232+9T=) | |
3 | g.52403407A>G | CA543056597 | BAP1 | c.1729+9T>C (n.1729+9T>C) c.1675+9T>C (n.1675+9T>C) n.136+9T>C c.119+394T>C c.232+9T>C (n.232+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403408A= | CA1364836257 | BAP1 | c.1729+8T= (n.1729+8T=) c.1675+8T= (n.1675+8T=) n.136+8T= c.119+393T= c.232+8T= (n.232+8T=) | |
3 | g.52403408A>C | CA2702540301 | BAP1 | c.1729+8T>G (n.1729+8T>G) c.1675+8T>G (n.1675+8T>G) n.136+8T>G c.119+393T>G c.232+8T>G (n.232+8T>G) | dbSNP |
3 | g.52403408A>G | CA2436747 | BAP1 | c.1729+8T>C (n.1729+8T>C) c.1675+8T>C (n.1675+8T>C) n.136+8T>C c.119+393T>C c.232+8T>C (n.232+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403408A>T | CA2702540300 | BAP1 | c.1729+8T>A (n.1729+8T>A) c.1675+8T>A (n.1675+8T>A) n.136+8T>A c.119+393T>A c.232+8T>A (n.232+8T>A) | dbSNP |
3 | g.52403409G>A | CA2499216937 | BAP1 | c.1729+7C>T (n.1729+7C>T) c.1675+7C>T (n.1675+7C>T) n.136+7C>T c.119+392C>T c.232+7C>T (n.232+7C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403409G>C | CA2702831806 | BAP1 | c.1729+7C>G (n.1729+7C>G) c.1675+7C>G (n.1675+7C>G) n.136+7C>G c.119+392C>G c.232+7C>G (n.232+7C>G) | dbSNP |
3 | g.52403409G>T | CA2577781232 | BAP1 | c.1729+7C>A (n.1729+7C>A) c.1675+7C>A (n.1675+7C>A) n.136+7C>A c.119+392C>A c.232+7C>A (n.232+7C>A) | dbSNP |
3 | g.52403410G>A | CA1364836265 | BAP1 | c.1729+6C>T (n.1729+6C>T) c.1675+6C>T (n.1675+6C>T) n.136+6C>T c.119+391C>T c.232+6C>T (n.232+6C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403410G>C | CA2580070223 | BAP1 | c.1729+6C>G (n.1729+6C>G) c.1675+6C>G (n.1675+6C>G) n.136+6C>G c.119+391C>G c.232+6C>G (n.232+6C>G) | ClinVar |
3 | g.52403410G= | CA1364836264 | BAP1 | c.1729+6C= (n.1729+6C=) c.1675+6C= (n.1675+6C=) n.136+6C= c.119+391C= c.232+6C= (n.232+6C=) | |
3 | g.52403411C>A | CA2702832187 | BAP1 | c.1729+5G>T (n.1729+5G>T) c.1675+5G>T (n.1675+5G>T) n.136+5G>T c.119+390G>T c.232+5G>T (n.232+5G>T) | dbSNP |
3 | g.52403411C>G | CA2702832186 | BAP1 | c.1729+5G>C (n.1729+5G>C) c.1675+5G>C (n.1675+5G>C) n.136+5G>C c.119+390G>C c.232+5G>C (n.232+5G>C) | dbSNP |
3 | g.52403411C>T | CA2666009700 | BAP1 | c.1729+5G>A (n.1729+5G>A) c.1675+5G>A (n.1675+5G>A) n.136+5G>A c.119+390G>A c.232+5G>A (n.232+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403412C>A | CA2702832189 | BAP1 | c.1729+4G>T (n.1729+4G>T) c.1675+4G>T (n.1675+4G>T) n.136+4G>T c.119+389G>T c.232+4G>T (n.232+4G>T) | dbSNP |
3 | g.52403412C>G | CA2702832188 | BAP1 | c.1729+4G>C (n.1729+4G>C) c.1675+4G>C (n.1675+4G>C) n.136+4G>C c.119+389G>C c.232+4G>C (n.232+4G>C) | dbSNP |
3 | g.52403413C>A | CA2702832278 | BAP1 | c.1729+3G>T (n.1729+3G>T) c.1675+3G>T (n.1675+3G>T) n.136+3G>T c.119+388G>T c.232+3G>T (n.232+3G>T) | dbSNP |
3 | g.52403413C>T | CA2573137321 | BAP1 | c.1729+3G>A (n.1729+3G>A) c.1675+3G>A (n.1675+3G>A) n.136+3G>A c.119+388G>A c.232+3G>A (n.232+3G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403414A= | CA1364836271 | BAP1 | c.1729+2T= (n.1729+2T=) c.1675+2T= (n.1675+2T=) n.136+2T= c.119+387T= c.232+2T= (n.232+2T=) | |
3 | g.52403414A>C | CA353099468 | BAP1 | c.1729+2T>G (n.1729+2T>G) c.1675+2T>G (n.1675+2T>G) n.136+2T>G c.119+387T>G c.232+2T>G (n.232+2T>G) | dbSNP |
3 | g.52403414A>G | CA353099473 | BAP1 | c.1729+2T>C (n.1729+2T>C) c.1675+2T>C (n.1675+2T>C) n.136+2T>C c.119+387T>C c.232+2T>C (n.232+2T>C) | dbSNP |
3 | g.52403414A>T | CA353099470 | BAP1 | c.1729+2T>A (n.1729+2T>A) c.1675+2T>A (n.1675+2T>A) n.136+2T>A c.119+387T>A c.232+2T>A (n.232+2T>A) | dbSNP |
3 | g.52403414_52403415delinsAC | CA1364836269 | BAP1 | c.1729+1_1729+2delinsGT (n.1729+1_1729+2delinsGT) c.1675+1_1675+2delinsGT (n.1675+1_1675+2delinsGT) n.136+1_136+2delinsGT c.119+386_119+387delinsGT c.232+1_232+2delinsGT (n.232+1_232+2delinsGT) | |
3 | g.52403415C>A | CA353099477 | BAP1 | c.1729+1G>T (n.1729+1G>T) c.1675+1G>T (n.1675+1G>T) n.136+1G>T c.119+386G>T c.232+1G>T (n.232+1G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403415C= | CA1364836280 | BAP1 | c.1729+1G= (n.1729+1G=) c.1675+1G= (n.1675+1G=) n.136+1G= c.119+386G= c.232+1G= (n.232+1G=) | |
3 | g.52403415C>G | CA353099483 | BAP1 | c.1729+1G>C (n.1729+1G>C) c.1675+1G>C (n.1675+1G>C) n.136+1G>C c.119+386G>C c.232+1G>C (n.232+1G>C) | dbSNP |
3 | g.52403415C>T | CA353099480 | BAP1 | c.1729+1G>A (n.1729+1G>A) c.1675+1G>A (n.1675+1G>A) n.136+1G>A c.119+386G>A c.232+1G>A (n.232+1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403416dup | CA1139658113 | BAP1 | c.1729+1dup c.1675+1dup n.136+1dup c.119+386dup c.232+1dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403416del | CA891842891 | BAP1 | c.1729+1del c.1675+1del n.136+1del c.119+386del c.232+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403416C>A | CA353099498 | BAP1 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.136G>T c.119+385G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403416C= | CA1364836287 | BAP1 | c.1729G= (p.Glu577=) c.1675G= (p.Glu559=) n.136G= c.119+385G= c.232G= (p.Glu78=) | |
3 | g.52403416C>G | CA353099500 | BAP1 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.136G>C c.119+385G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) | COSMIC |
3 | g.52403416C>T | CA353099504 | BAP1 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.136G>A c.119+385G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403417T>A | CA433885750 | BAP1 | c.1728A>T (p.Thr576=) c.1674A>T (p.Thr558=) n.135A>T c.119+384A>T c.231A>T (p.Thr77=) | dbSNP |
3 | g.52403417T>C | CA433885749 | BAP1 | c.1728A>G (p.Thr576=) c.1674A>G (p.Thr558=) n.135A>G c.119+384A>G c.231A>G (p.Thr77=) | dbSNP |
3 | g.52403417T>G | CA433885748 | BAP1 | c.1728A>C (p.Thr576=) c.1674A>C (p.Thr558=) n.135A>C c.119+384A>C c.231A>C (p.Thr77=) | |
3 | g.52403418G>A | CA2436748 | BAP1 | c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.134C>T c.119+383C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403418G>C | CA353099509 | BAP1 | c.1727C>G (p.Thr576Arg) c.1673C>G (p.Thr558Arg) n.134C>G c.119+383C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403418G= | CA1364836298 | BAP1 | c.1727C= (p.Thr576=) c.1673C= (p.Thr558=) n.134C= c.119+383C= c.230C= (p.Thr77=) | |
3 | g.52403418G>T | CA353099511 | BAP1 | c.1727C>A (p.Thr576Lys) c.1673C>A (p.Thr558Lys) n.134C>A c.119+383C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.52403419T>A | CA353099516 | BAP1 | c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.133A>T c.119+382A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) | dbSNP |
3 | g.52403419T>C | CA353099518 | BAP1 | c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.133A>G c.119+382A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) | dbSNP |
3 | g.52403419T>G | CA353099524 | BAP1 | c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.133A>C c.119+382A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403420C>A | CA433885755 | BAP1 | c.1725G>T (p.Leu575=) c.1671G>T (p.Leu557=) n.132G>T c.119+381G>T c.228G>T (p.Leu76=) | dbSNP |
3 | g.52403420C= | CA1364836310 | BAP1 | c.1725G= (p.Leu575=) c.1671G= (p.Leu557=) n.132G= c.119+381G= c.228G= (p.Leu76=) | |
3 | g.52403420C>G | CA433885756 | BAP1 | c.1725G>C (p.Leu575=) c.1671G>C (p.Leu557=) n.132G>C c.119+381G>C c.228G>C (p.Leu76=) | |
3 | g.52403420C>T | CA2436749 | BAP1 | c.1725G>A (p.Leu575=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.132G>A c.119+381G>A c.228G>A (p.Leu76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403421A>C | CA353099529 | BAP1 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.131T>G c.119+380T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) | ClinVar |
3 | g.52403421A>G | CA353099532 | BAP1 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.131T>C c.119+380T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403421A>T | CA353099537 | BAP1 | c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.131T>A c.119+380T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) | dbSNP |
3 | g.52403421_52403423delinsAGC | CA1364836318 | BAP1 | c.1722_1724delinsGCT (p.Ala574=) c.1668_1670delinsGCT (p.Ala556=) n.129_131delinsGCT c.119+378_119+380delinsGCT c.225_227delinsGCT (p.Ala75=) | |
3 | g.52403421_52403423delinsCGT | CA658683347 | BAP1 | c.1722_1724delinsACG (p.Leu575Arg) c.1668_1670delinsACG (p.Leu557Arg) n.129_131delinsACG c.119+378_119+380delinsACG c.225_227delinsACG (p.Leu76Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403422G>A | CA433885757 | BAP1 | c.1723C>T (p.Leu575=) c.1669C>T (p.Leu557=) n.130C>T c.119+379C>T c.226C>T (p.Leu76=) | dbSNP |
3 | g.52403422G>C | CA353099540 | BAP1 | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.130C>G c.119+379C>G c.226C>G (p.Leu76Val) | dbSNP |
3 | g.52403422G>T | CA353099543 | BAP1 | c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) n.130C>A c.119+379C>A c.226C>A (p.Leu76Met) | |
3 | g.52403423C>A | CA433885759 | BAP1 | c.1722G>T (p.Ala574=) c.1668G>T (p.Ala556=) n.129G>T c.119+378G>T c.225G>T (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403423C= | CA1364836324 | BAP1 | c.1722G= (p.Ala574=) c.1668G= (p.Ala556=) n.129G= c.119+378G= c.225G= (p.Ala75=) | |
3 | g.52403423C>G | CA433885760 | BAP1 | c.1722G>C (p.Ala574=) c.1668G>C (p.Ala556=) n.129G>C c.119+378G>C c.225G>C (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403423C>T | CA2436750 | BAP1 | c.1722G>A (p.Ala574=) c.1668G>A (p.Ala556=) n.129G>A c.119+378G>A c.225G>A (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403424G>A | CA2436751 | BAP1 | c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) n.128C>T c.119+377C>T c.224C>T (p.Ala75Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403424G>C | CA353099563 | BAP1 | c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.128C>G c.119+377C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) | dbSNP |
3 | g.52403424G= | CA1364836331 | BAP1 | c.1721C= (p.Ala574=) c.1667C= (p.Ala556=) n.128C= c.119+377C= c.224C= (p.Ala75=) | |
3 | g.52403424G>T | CA16611519 | BAP1 | c.1721C>A (p.Ala574Glu) c.1667C>A (p.Ala556Glu) n.128C>A c.119+377C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403425C>A | CA353099564 | BAP1 | c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.127G>T c.119+376G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) | dbSNP |
3 | g.52403425C= | CA1364836338 | BAP1 | c.1720G= (p.Ala574=) c.1666G= (p.Ala556=) n.127G= c.119+376G= c.223G= (p.Ala75=) | |
3 | g.52403425C>G | CA353099565 | BAP1 | c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.127G>C c.119+376G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403425C>T | CA353099567 | BAP1 | c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.127G>A c.119+376G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403426C>A | CA433885767 | BAP1 | c.1719G>T (p.Leu573=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.126G>T c.119+375G>T c.222G>T (p.Leu74=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403426C>G | CA433885768 | BAP1 | c.1719G>C (p.Leu573=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.126G>C c.119+375G>C c.222G>C (p.Leu74=) | dbSNP |
3 | g.52403426C>T | CA433885769 | BAP1 | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.126G>A c.119+375G>A c.222G>A (p.Leu74=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403427A>C | CA353099569 | BAP1 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.125T>G c.119+374T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
3 | g.52403427A>G | CA353099575 | BAP1 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.125T>C c.119+374T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
3 | g.52403427A>T | CA353099576 | BAP1 | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.125T>A c.119+374T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) | dbSNP |
3 | g.52403427_52403428delinsAG | CA1364836344 | BAP1 | c.1717_1718delinsCT (p.Leu573=) c.1663_1664delinsCT (p.Leu555=) n.124_125delinsCT c.119+373_119+374delinsCT c.220_221delinsCT (p.Leu74=) | |
3 | g.52403428_52403432del | CA645529899 | BAP1 | c.1714_1718del (p.Pro572GlyfsTer?) c.1660_1664del (p.Pro554GlyfsTer?) n.121_125del c.119+370_119+374del c.217_221del (p.Pro73GlyfsTer?) | COSMIC |
3 | g.52403428G>A | CA433885772 | BAP1 | c.1717C>T (p.Leu573=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.124C>T c.119+373C>T c.220C>T (p.Leu74=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403428G>C | CA353099580 | BAP1 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.124C>G c.119+373C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | dbSNP |
3 | g.52403428G>T | CA353099579 | BAP1 | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.124C>A c.119+373C>A c.220C>A (p.Leu74Met) | |
3 | g.52403431del | CA351499 | BAP1 | c.1717del (p.Leu573TrpfsTer3) c.1663del (p.Leu555TrpfsTer3) n.124del c.119+373del c.220del (p.Leu74TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.52403429G>A | CA433885776 | BAP1 | c.1716C>T (p.Pro572=) c.1662C>T (p.Pro554=) n.123C>T c.119+372C>T c.219C>T (p.Pro73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403429G>C | CA433885774 | BAP1 | c.1716C>G (p.Pro572=) c.1662C>G (p.Pro554=) n.123C>G c.119+372C>G c.219C>G (p.Pro73=) | dbSNP |
3 | g.52403429G= | CA1364836352 | BAP1 | c.1716C= (p.Pro572=) c.1662C= (p.Pro554=) n.123C= c.119+372C= c.219C= (p.Pro73=) | |
3 | g.52403429G>T | CA433885775 | BAP1 | c.1716C>A (p.Pro572=) c.1662C>A (p.Pro554=) n.123C>A c.119+372C>A c.219C>A (p.Pro73=) | dbSNP |
3 | g.52403429_52403443dup | CA2666009812 | BAP1 | c.1702_1716dup (p.Pro572_Leu573insGlyValLeuSerPro) c.1648_1662dup (p.Pro554_Leu555insGlyValLeuSerPro) n.109_123dup c.119+358_119+372dup c.205_219dup (p.Pro73_Leu74insGlyValLeuSerPro) | gnomAD v4 |