Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52403140_52403300del | CA645529886 | BAP1 | c.1730_1890del c.1676_1836del n.137_297del c.120-457_120-297del c.233_393del c.1730_1845+45del | COSMIC |
3 | g.52403256C>A | CA74740403 | BAP1 | c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) n.179G>T c.120-415G>T c.275G>T (p.Gly92Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403256C= | CA1364835914 | BAP1 | c.1772G= (p.Gly591=) c.1718G= (p.Gly573=) n.179G= c.120-415G= c.275G= (p.Gly92=) | |
3 | g.52403256C>G | CA353098979 | BAP1 | c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.179G>C c.120-415G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) | dbSNP |
3 | g.52403256C>T | CA353098977 | BAP1 | c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.179G>A c.120-415G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) | dbSNP |
3 | g.52403257C>A | CA353098983 | BAP1 | c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) n.178G>T c.120-416G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) | |
3 | g.52403257C= | CA1364835918 | BAP1 | c.1771G= (p.Gly591=) c.1717G= (p.Gly573=) n.178G= c.120-416G= c.274G= (p.Gly92=) | |
3 | g.52403257C>G | CA353098989 | BAP1 | c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.178G>C c.120-416G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
3 | g.52403257C>T | CA353098991 | BAP1 | c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) n.178G>A c.120-416G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) | dbSNP |
3 | g.52403258T>A | CA353098995 | BAP1 | c.1770A>T (p.Gln590His) c.1716A>T (p.Gln572His) n.177A>T c.120-417A>T c.273A>T (p.Gln91His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403258T>C | CA433886025 | BAP1 | c.1770A>G (p.Gln590=) c.1716A>G (p.Gln572=) n.177A>G c.120-417A>G c.273A>G (p.Gln91=) | dbSNP |
3 | g.52403258T>G | CA353098998 | BAP1 | c.1770A>C (p.Gln590His) c.1716A>C (p.Gln572His) n.177A>C c.120-417A>C c.273A>C (p.Gln91His) | dbSNP |
3 | g.52403258T= | CA1364835920 | BAP1 | c.1770A= (p.Gln590=) c.1716A= (p.Gln572=) n.177A= c.120-417A= c.273A= (p.Gln91=) | |
3 | g.52403262_52403266del | CA2499216936 | BAP1 | c.1766_1770del (p.Ile589ArgfsTer?) c.1712_1716del (p.Ile571ArgfsTer?) n.173_177del c.120-421_120-417del c.269_273del (p.Ile90ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403259T>A | CA2436719 | BAP1 | c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.176A>T c.120-418A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403259T>C | CA353099024 | BAP1 | c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.176A>G c.120-418A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) | |
3 | g.52403259T>G | CA353099028 | BAP1 | c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.176A>C c.120-418A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) | |
3 | g.52403259T= | CA1364835924 | BAP1 | c.1769A= (p.Gln590=) c.1715A= (p.Gln572=) n.176A= c.120-418A= c.272A= (p.Gln91=) | |
3 | g.52403259_52403260insC | CA645529897 | BAP1 | c.1768_1769insG (p.Gln590ArgfsTer?) c.1714_1715insG (p.Gln572ArgfsTer?) n.175_176insG c.120-419_120-418insG c.271_272insG (p.Gln91ArgfsTer?) | COSMIC |
3 | g.52403260G>A | CA353099032 | BAP1 | c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.175C>T c.120-419C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403260G>C | CA353099035 | BAP1 | c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.175C>G c.120-419C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) | dbSNP |
3 | g.52403260G>T | CA353099038 | BAP1 | c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.175C>A c.120-419C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) | dbSNP |
3 | g.52403261G>A | CA433886030 | BAP1 | c.1767C>T (p.Ile589=) c.1713C>T (p.Ile571=) n.174C>T c.120-420C>T c.270C>T (p.Ile90=) | ClinVar |
3 | g.52403261G>C | CA353099042 | BAP1 | c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1713C>G (p.Ile571Met) n.174C>G c.120-420C>G c.270C>G (p.Ile90Met) | dbSNP |
3 | g.52403261G>T | CA433886031 | BAP1 | c.1767C>A (p.Ile589=) c.1713C>A (p.Ile571=) n.174C>A c.120-420C>A c.270C>A (p.Ile90=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403262A>C | CA353099050 | BAP1 | c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1712T>G (p.Ile571Ser) n.173T>G c.120-421T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
3 | g.52403262A>G | CA353099045 | BAP1 | c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.173T>C c.120-421T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
3 | g.52403262A>T | CA353099047 | BAP1 | c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.173T>A c.120-421T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
3 | g.52403265_52403266insAATTG | CA2580070219 | BAP1 | c.1766_1767insTCAAT (p.Gly591SerfsTer28) c.1712_1713insTCAAT (p.Gly573SerfsTer28) n.173_174insTCAAT c.120-421_120-420insTCAAT c.269_270insTCAAT (p.Gly92SerfsTer28) c.1766_1767insTCAAT (p.Gly591SerfsTer?) | ClinVar |
3 | g.52403263T>A | CA353099059 | BAP1 | c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) n.172A>T c.120-422A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) | dbSNP |
3 | g.52403263T>C | CA353099077 | BAP1 | c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) n.172A>G c.120-422A>G c.268A>G (p.Ile90Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403263T>G | CA353099084 | BAP1 | c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.172A>C c.120-422A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) | dbSNP |
3 | g.52403264T>A | CA433886037 | BAP1 | c.1764A>T (p.Pro588=) c.1710A>T (p.Pro570=) n.171A>T c.120-423A>T c.267A>T (p.Pro89=) | dbSNP |
3 | g.52403264T>C | CA433886039 | BAP1 | c.1764A>G (p.Pro588=) c.1710A>G (p.Pro570=) n.171A>G c.120-423A>G c.267A>G (p.Pro89=) | |
3 | g.52403264T>G | CA433886035 | BAP1 | c.1764A>C (p.Pro588=) c.1710A>C (p.Pro570=) n.171A>C c.120-423A>C c.267A>C (p.Pro89=) | |
3 | g.52403265G>A | CA353099088 | BAP1 | c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) n.170C>T c.120-424C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403265G>C | CA2436720 | BAP1 | c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) n.170C>G c.120-424C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403265G= | CA1364835935 | BAP1 | c.1763C= (p.Pro588=) c.1709C= (p.Pro570=) n.170C= c.120-424C= c.266C= (p.Pro89=) | |
3 | g.52403265G>T | CA353099099 | BAP1 | c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.170C>A c.120-424C>A c.266C>A (p.Pro89Gln) | dbSNP |
3 | g.52403266G>A | CA353099105 | BAP1 | c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) n.169C>T c.120-425C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403266G>C | CA353099109 | BAP1 | c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) n.169C>G c.120-425C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403266G= | CA1364835947 | BAP1 | c.1762C= (p.Pro588=) c.1708C= (p.Pro570=) n.169C= c.120-425C= c.265C= (p.Pro89=) | |
3 | g.52403266G>T | CA353099115 | BAP1 | c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) n.169C>A c.120-425C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403267T>A | CA353099126 | BAP1 | c.1761A>T (p.Arg587Ser) c.1707A>T (p.Arg569Ser) n.168A>T c.120-426A>T c.264A>T (p.Arg88Ser) | |
3 | g.52403267T>C | CA433886050 | BAP1 | c.1761A>G (p.Arg587=) c.1707A>G (p.Arg569=) n.168A>G c.120-426A>G c.264A>G (p.Arg88=) | |
3 | g.52403267T>G | CA353099130 | BAP1 | c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.1707A>C (p.Arg569Ser) n.168A>C c.120-426A>C c.264A>C (p.Arg88Ser) | |
3 | g.52403268C>A | CA353099137 | BAP1 | c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.1706G>T (p.Arg569Ile) n.167G>T c.120-427G>T c.263G>T (p.Arg88Ile) | dbSNP |
3 | g.52403268C= | CA1364835949 | BAP1 | c.1760G= (p.Arg587=) c.1706G= (p.Arg569=) n.167G= c.120-427G= c.263G= (p.Arg88=) | |
3 | g.52403268C>G | CA353099133 | BAP1 | c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.1706G>C (p.Arg569Thr) n.167G>C c.120-427G>C c.263G>C (p.Arg88Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403268C>T | CA353099131 | BAP1 | c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.1706G>A (p.Arg569Lys) n.167G>A c.120-427G>A c.263G>A (p.Arg88Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403269T>A | CA353099142 | BAP1 | c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.1705A>T (p.Arg569Ter) n.166A>T c.120-428A>T c.262A>T (p.Arg88Ter) | |
3 | g.52403269T>C | CA353099145 | BAP1 | c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.1705A>G (p.Arg569Gly) n.166A>G c.120-428A>G c.262A>G (p.Arg88Gly) | |
3 | g.52403269T>G | CA433886052 | BAP1 | c.1759A>C (p.Arg587=) c.1705A>C (p.Arg569=) n.166A>C c.120-428A>C c.262A>C (p.Arg88=) | |
3 | g.52403270G>A | CA433886056 | BAP1 | c.1758C>T (p.Ile586=) c.1704C>T (p.Ile568=) n.165C>T c.120-429C>T c.261C>T (p.Ile87=) | dbSNP |
3 | g.52403270G>C | CA353099148 | BAP1 | c.1758C>G (p.Ile586Met) c.1704C>G (p.Ile568Met) n.165C>G c.120-429C>G c.261C>G (p.Ile87Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403270G>T | CA433886054 | BAP1 | c.1758C>A (p.Ile586=) c.1704C>A (p.Ile568=) n.165C>A c.120-429C>A c.261C>A (p.Ile87=) | |
3 | g.52403271A>C | CA353099164 | BAP1 | c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.164T>G c.120-430T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
3 | g.52403271A>G | CA353099173 | BAP1 | c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.164T>C c.120-430T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) | dbSNP |
3 | g.52403271A>T | CA353099177 | BAP1 | c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.164T>A c.120-430T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) | dbSNP |
3 | g.52403272T>A | CA353099187 | BAP1 | c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.163A>T c.120-431A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
3 | g.52403272T>C | CA353099191 | BAP1 | c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) n.163A>G c.120-431A>G c.259A>G (p.Ile87Val) | |
3 | g.52403272T>G | CA353099198 | BAP1 | c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.163A>C c.120-431A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403272T= | CA1364835954 | BAP1 | c.1756A= (p.Ile586=) c.1702A= (p.Ile568=) n.163A= c.120-431A= c.259A= (p.Ile87=) | |
3 | g.52403273G>A | CA433886068 | BAP1 | c.1755C>T (p.Ser585=) c.1701C>T (p.Ser567=) n.162C>T c.120-432C>T c.258C>T (p.Ser86=) | dbSNP |
3 | g.52403273G>C | CA433886064 | BAP1 | c.1755C>G (p.Ser585=) c.1701C>G (p.Ser567=) n.162C>G c.120-432C>G c.258C>G (p.Ser86=) | |
3 | g.52403273G>T | CA433886062 | BAP1 | c.1755C>A (p.Ser585=) c.1701C>A (p.Ser567=) n.162C>A c.120-432C>A c.258C>A (p.Ser86=) | |
3 | g.52403274G>A | CA353099200 | BAP1 | c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) n.161C>T c.120-433C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) | |
3 | g.52403274G>C | CA353099211 | BAP1 | c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) n.161C>G c.120-433C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) | |
3 | g.52403274G= | CA1364835957 | BAP1 | c.1754C= (p.Ser585=) c.1700C= (p.Ser567=) n.161C= c.120-433C= c.257C= (p.Ser86=) | |
3 | g.52403274G>T | CA353099214 | BAP1 | c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) n.161C>A c.120-433C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403275A>C | CA353099221 | BAP1 | c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) n.160T>G c.120-434T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) | ClinVar |
3 | g.52403275A>G | CA353099228 | BAP1 | c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) n.160T>C c.120-434T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) | dbSNP |
3 | g.52403275A>T | CA353099218 | BAP1 | c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) n.160T>A c.120-434T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) | dbSNP |
3 | g.52403276G>A | CA74740417 | BAP1 | c.1752C>T (p.Pro584=) c.1698C>T (p.Pro566=) n.159C>T c.120-435C>T c.255C>T (p.Pro85=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403276G>C | CA433886075 | BAP1 | c.1752C>G (p.Pro584=) c.1698C>G (p.Pro566=) n.159C>G c.120-435C>G c.255C>G (p.Pro85=) | |
3 | g.52403276G= | CA1364835960 | BAP1 | c.1752C= (p.Pro584=) c.1698C= (p.Pro566=) n.159C= c.120-435C= c.255C= (p.Pro85=) | |
3 | g.52403276G>T | CA433886076 | BAP1 | c.1752C>A (p.Pro584=) c.1698C>A (p.Pro566=) n.159C>A c.120-435C>A c.255C>A (p.Pro85=) | dbSNP |
3 | g.52403277G>A | CA353099231 | BAP1 | c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.158C>T c.120-436C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) | dbSNP |
3 | g.52403277G>C | CA353099232 | BAP1 | c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.158C>G c.120-436C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
3 | g.52403277G= | CA1364835966 | BAP1 | c.1751C= (p.Pro584=) c.1697C= (p.Pro566=) n.158C= c.120-436C= c.254C= (p.Pro85=) | |
3 | g.52403277G>T | CA2436721 | BAP1 | c.1751C>A (p.Pro584His) c.1697C>A (p.Pro566His) n.158C>A c.120-436C>A c.254C>A (p.Pro85His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403278G>A | CA353099244 | BAP1 | c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.157C>T c.120-437C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403278G>C | CA353099241 | BAP1 | c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.157C>G c.120-437C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) | dbSNP |
3 | g.52403278G= | CA1364835969 | BAP1 | c.1750C= (p.Pro584=) c.1696C= (p.Pro566=) n.157C= c.120-437C= c.253C= (p.Pro85=) | |
3 | g.52403278G>T | CA353099236 | BAP1 | c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.157C>A c.120-437C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) | dbSNP |
3 | g.52403279C>A | CA433886082 | BAP1 | c.1749G>T (p.Ser583=) c.1695G>T (p.Ser565=) n.156G>T c.120-438G>T c.252G>T (p.Ser84=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403279C= | CA1364835974 | BAP1 | c.1749G= (p.Ser583=) c.1695G= (p.Ser565=) n.156G= c.120-438G= c.252G= (p.Ser84=) | |
3 | g.52403279C>G | CA433886084 | BAP1 | c.1749G>C (p.Ser583=) c.1695G>C (p.Ser565=) n.156G>C c.120-438G>C c.252G>C (p.Ser84=) | |
3 | g.52403279C>T | CA2436722 | BAP1 | c.1749G>A (p.Ser583=) c.1695G>A (p.Ser565=) n.156G>A c.120-438G>A c.252G>A (p.Ser84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403280G>A | CA16611516 | BAP1 | c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.1694C>T (p.Ser565Leu) n.155C>T c.120-439C>T c.251C>T (p.Ser84Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403280G>C | CA353099265 | BAP1 | c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.1694C>G (p.Ser565Trp) n.155C>G c.120-439C>G c.251C>G (p.Ser84Trp) | dbSNP |
3 | g.52403280G= | CA1364835983 | BAP1 | c.1748C= (p.Ser583=) c.1694C= (p.Ser565=) n.155C= c.120-439C= c.251C= (p.Ser84=) | |
3 | g.52403280G>T | CA353099268 | BAP1 | c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.1694C>A (p.Ser565Ter) n.155C>A c.120-439C>A c.251C>A (p.Ser84Ter) | |
3 | g.52403281A>C | CA353099271 | BAP1 | c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.154T>G c.120-440T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) | |
3 | g.52403281A>G | CA353099272 | BAP1 | c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.154T>C c.120-440T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) | dbSNP |
3 | g.52403281A>T | CA353099275 | BAP1 | c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.154T>A c.120-440T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) | dbSNP |
3 | g.52403282G>A | CA433886095 | BAP1 | c.1746C>T (p.Ser582=) c.1692C>T (p.Ser564=) n.153C>T c.120-441C>T c.249C>T (p.Ser83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403282G>C | CA433886098 | BAP1 | c.1746C>G (p.Ser582=) c.1692C>G (p.Ser564=) n.153C>G c.120-441C>G c.249C>G (p.Ser83=) | |
3 | g.52403282G= | CA1364835995 | BAP1 | c.1746C= (p.Ser582=) c.1692C= (p.Ser564=) n.153C= c.120-441C= c.249C= (p.Ser83=) | |
3 | g.52403282G>T | CA433886099 | BAP1 | c.1746C>A (p.Ser582=) c.1692C>A (p.Ser564=) n.153C>A c.120-441C>A c.249C>A (p.Ser83=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403282_52403283delinsAAA | CA2586972738 | BAP1 | c.1745_1746delinsTTT (p.Ser582PhefsTer?) c.1691_1692delinsTTT (p.Ser564PhefsTer?) n.152_153delinsTTT c.120-442_120-441delinsTTT c.248_249delinsTTT (p.Ser83PhefsTer?) | |
3 | g.52403283G>A | CA353099282 | BAP1 | c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1691C>T (p.Ser564Phe) n.152C>T c.120-442C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403283G>C | CA353099283 | BAP1 | c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1691C>G (p.Ser564Cys) n.152C>G c.120-442C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) | dbSNP |
3 | g.52403283G= | CA1364836000 | BAP1 | c.1745C= (p.Ser582=) c.1691C= (p.Ser564=) n.152C= c.120-442C= c.248C= (p.Ser83=) | |
3 | g.52403283G>T | CA353099278 | BAP1 | c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) n.152C>A c.120-442C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) | |
3 | g.52403284A>C | CA353099284 | BAP1 | c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.151T>G c.120-443T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) | dbSNP |
3 | g.52403284A>G | CA353099286 | BAP1 | c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.151T>C c.120-443T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) | dbSNP |
3 | g.52403284A>T | CA353099285 | BAP1 | c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.151T>A c.120-443T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) | dbSNP |
3 | g.52403285A>C | CA433886115 | BAP1 | c.1743T>G (p.Gly581=) c.1689T>G (p.Gly563=) n.150T>G c.120-444T>G c.246T>G (p.Gly82=) | dbSNP |
3 | g.52403285A>G | CA433886116 | BAP1 | c.1743T>C (p.Gly581=) c.1689T>C (p.Gly563=) n.150T>C c.120-444T>C c.246T>C (p.Gly82=) | dbSNP |
3 | g.52403285A>T | CA433886117 | BAP1 | c.1743T>A (p.Gly581=) c.1689T>A (p.Gly563=) n.150T>A c.120-444T>A c.246T>A (p.Gly82=) | dbSNP |
3 | g.52403286C>A | CA353099289 | BAP1 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) n.149G>T c.120-445G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403286C= | CA1364836006 | BAP1 | c.1742G= (p.Gly581=) c.1688G= (p.Gly563=) n.149G= c.120-445G= c.245G= (p.Gly82=) | |
3 | g.52403286C>G | CA353099299 | BAP1 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.149G>C c.120-445G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403286C>T | CA353099295 | BAP1 | c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) n.149G>A c.120-445G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.52403287C>A | CA353099301 | BAP1 | c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) n.148G>T c.120-446G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403287C= | CA1364836014 | BAP1 | c.1741G= (p.Gly581=) c.1687G= (p.Gly563=) n.148G= c.120-446G= c.244G= (p.Gly82=) | |
3 | g.52403287C>G | CA353099304 | BAP1 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.148G>C c.120-446G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
3 | g.52403287C>T | CA2436723 | BAP1 | c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) n.148G>A c.120-446G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52403288C>A | CA353099310 | BAP1 | c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.147G>T c.120-447G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) | dbSNP |
3 | g.52403288C= | CA1364836022 | BAP1 | c.1740G= (p.Lys580=) c.1686G= (p.Lys562=) n.147G= c.120-447G= c.243G= (p.Lys81=) | |
3 | g.52403288C>G | CA353099312 | BAP1 | c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.147G>C c.120-447G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403288C>T | CA433886130 | BAP1 | c.1740G>A (p.Lys580=) c.1686G>A (p.Lys562=) n.147G>A c.120-447G>A c.243G>A (p.Lys81=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403289T>A | CA353099324 | BAP1 | c.1739A>T (p.Lys580Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) n.146A>T c.120-448A>T c.242A>T (p.Lys81Met) | dbSNP |
3 | g.52403289T>C | CA353099321 | BAP1 | c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.146A>G c.120-448A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403289T>G | CA353099317 | BAP1 | c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.146A>C c.120-448A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
3 | g.52403289T= | CA1364836027 | BAP1 | c.1739A= (p.Lys580=) c.1685A= (p.Lys562=) n.146A= c.120-448A= c.242A= (p.Lys81=) | |
3 | g.52403290T>A | CA353099328 | BAP1 | c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.145A>T c.120-449A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) | |
3 | g.52403290T>C | CA353099331 | BAP1 | c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.145A>G c.120-449A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) | |
3 | g.52403290T>G | CA353099332 | BAP1 | c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.145A>C c.120-449A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
3 | g.52403291C>A | CA433886140 | BAP1 | c.1737G>T (p.Gly579=) c.1683G>T (p.Gly561=) n.144G>T c.120-450G>T c.240G>T (p.Gly80=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403291C= | CA1364836031 | BAP1 | c.1737G= (p.Gly579=) c.1683G= (p.Gly561=) n.144G= c.120-450G= c.240G= (p.Gly80=) | |
3 | g.52403291C>G | CA433886141 | BAP1 | c.1737G>C (p.Gly579=) c.1683G>C (p.Gly561=) n.144G>C c.120-450G>C c.240G>C (p.Gly80=) | dbSNP |
3 | g.52403291C>T | CA433886139 | BAP1 | c.1737G>A (p.Gly579=) c.1683G>A (p.Gly561=) n.144G>A c.120-450G>A c.240G>A (p.Gly80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403292C>A | CA353099333 | BAP1 | c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) n.143G>T c.120-451G>T c.239G>T (p.Gly80Val) | dbSNP |
3 | g.52403292C= | CA1364836037 | BAP1 | c.1736G= (p.Gly579=) c.1682G= (p.Gly561=) n.143G= c.120-451G= c.239G= (p.Gly80=) | |
3 | g.52403292C>G | CA353099334 | BAP1 | c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) n.143G>C c.120-451G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) | dbSNP |
3 | g.52403292C>T | CA2436724 | BAP1 | c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1682G>A (p.Gly561Glu) n.143G>A c.120-451G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403293C>A | CA353099343 | BAP1 | c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1681G>T (p.Gly561Trp) n.142G>T c.120-452G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) | dbSNP |
3 | g.52403293C= | CA1364836041 | BAP1 | c.1735G= (p.Gly579=) c.1681G= (p.Gly561=) n.142G= c.120-452G= c.238G= (p.Gly80=) | |
3 | g.52403293C>G | CA353099337 | BAP1 | c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) n.142G>C c.120-452G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) | dbSNP |
3 | g.52403293C>T | CA157259 | BAP1 | c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1681G>A (p.Gly561Arg) n.142G>A c.120-452G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403294A= | CA1364836049 | BAP1 | c.1734T= (p.Gly578=) c.1680T= (p.Gly560=) n.141T= c.120-453T= c.237T= (p.Gly79=) | |
3 | g.52403294A>C | CA2436726 | BAP1 | c.1734T>G (p.Gly578=) c.1680T>G (p.Gly560=) n.141T>G c.120-453T>G c.237T>G (p.Gly79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403294A>G | CA433886150 | BAP1 | c.1734T>C (p.Gly578=) c.1680T>C (p.Gly560=) n.141T>C c.120-453T>C c.237T>C (p.Gly79=) | |
3 | g.52403294A>T | CA2436725 | BAP1 | c.1734T>A (p.Gly578=) c.1680T>A (p.Gly560=) n.141T>A c.120-453T>A c.237T>A (p.Gly79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403295C>A | CA353099347 | BAP1 | c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) n.140G>T c.120-454G>T c.236G>T (p.Gly79Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403295C= | CA1364836058 | BAP1 | c.1733G= (p.Gly578=) c.1679G= (p.Gly560=) n.140G= c.120-454G= c.236G= (p.Gly79=) | |
3 | g.52403295C>G | CA353099349 | BAP1 | c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.140G>C c.120-454G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) | dbSNP |
3 | g.52403295C>T | CA353099351 | BAP1 | c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.140G>A c.120-454G>A c.236G>A (p.Gly79Asp) | dbSNP |
3 | g.52403295_52403299del | CA2840121482 | BAP1 | c.1730-1_1733del c.1676-1_1679del n.137-1_140del c.120-458_120-454del c.233-1_236del | |
3 | g.52403296C>A | CA353099359 | BAP1 | c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.139G>T c.120-455G>T c.235G>T (p.Gly79Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403296C= | CA1364836064 | BAP1 | c.1732G= (p.Gly578=) c.1678G= (p.Gly560=) n.139G= c.120-455G= c.235G= (p.Gly79=) | |
3 | g.52403296C>G | CA353099361 | BAP1 | c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.139G>C c.120-455G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) | dbSNP |
3 | g.52403296C>T | CA353099365 | BAP1 | c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.139G>A c.120-455G>A c.235G>A (p.Gly79Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403296_52403307del | CA645529898 | BAP1 | c.1730-9_1732del c.1676-9_1678del n.137-9_139del c.120-466_120-455del c.233-9_235del | COSMIC |
3 | g.52403297C>A | CA353099367 | BAP1 | c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) n.138G>T c.120-456G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403297C= | CA1364836072 | BAP1 | c.1731G= (p.Glu577=) c.1677G= (p.Glu559=) n.138G= c.120-456G= c.234G= (p.Glu78=) | |
3 | g.52403297C>G | CA353099372 | BAP1 | c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) n.138G>C c.120-456G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) | dbSNP |
3 | g.52403297C>T | CA433886162 | BAP1 | c.1731G>A (p.Glu577=) c.1677G>A (p.Glu559=) n.138G>A c.120-456G>A c.234G>A (p.Glu78=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403298T>A | CA353099376 | BAP1 | c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) n.137A>T c.120-457A>T c.233A>T (p.Glu78Val) | dbSNP |
3 | g.52403298T>C | CA353099380 | BAP1 | c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.137A>G c.120-457A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) | dbSNP |
3 | g.52403298T>G | CA353099385 | BAP1 | c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.137A>C c.120-457A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
3 | g.52403299C>A | CA353099396 | BAP1 | c.1730-1G>T (n.1730-1G>T) c.1676-1G>T (n.1676-1G>T) n.137-1G>T c.120-458G>T c.233-1G>T (n.233-1G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403299C= | CA1364836075 | BAP1 | c.1730-1G= (n.1730-1G=) c.1676-1G= (n.1676-1G=) n.137-1G= c.120-458G= c.233-1G= (n.233-1G=) | |
3 | g.52403299C>G | CA353099390 | BAP1 | c.1730-1G>C (n.1730-1G>C) c.1676-1G>C (n.1676-1G>C) n.137-1G>C c.120-458G>C c.233-1G>C (n.233-1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403299C>T | CA353099392 | BAP1 | c.1730-1G>A (n.1730-1G>A) c.1676-1G>A (n.1676-1G>A) n.137-1G>A c.120-458G>A c.233-1G>A (n.233-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.52403299_52403300insGAGGG | CA2838359920 | BAP1 | c.1730-2_1730-1insCCCTC (n.1730-2_1730-1insCCCTC) c.1676-2_1676-1insCCCTC (n.1676-2_1676-1insCCCTC) n.137-2_137-1insCCCTC c.120-459_120-458insCCCTC c.233-2_233-1insCCCTC (n.233-2_233-1insCCCTC) | |
3 | g.52403300T>A | CA353099399 | BAP1 | c.1730-2A>T (n.1730-2A>T) c.1676-2A>T (n.1676-2A>T) n.137-2A>T c.120-459A>T c.233-2A>T (n.233-2A>T) | |
3 | g.52403300T>C | CA353099405 | BAP1 | c.1730-2A>G (n.1730-2A>G) c.1676-2A>G (n.1676-2A>G) n.137-2A>G c.120-459A>G c.233-2A>G (n.233-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.52403300T>G | CA353099406 | BAP1 | c.1730-2A>C (n.1730-2A>C) c.1676-2A>C (n.1676-2A>C) n.137-2A>C c.120-459A>C c.233-2A>C (n.233-2A>C) | |
3 | g.52403301G>A | CA2702829219 | BAP1 | c.1730-3C>T (n.1730-3C>T) c.1676-3C>T (n.1676-3C>T) n.137-3C>T c.120-460C>T c.233-3C>T (n.233-3C>T) | dbSNP |
3 | g.52403301G>C | CA2702829220 | BAP1 | c.1730-3C>G (n.1730-3C>G) c.1676-3C>G (n.1676-3C>G) n.137-3C>G c.120-460C>G c.233-3C>G (n.233-3C>G) | dbSNP |
3 | g.52403301G>T | CA2840121485 | BAP1 | c.1730-3C>A (n.1730-3C>A) c.1676-3C>A (n.1676-3C>A) n.137-3C>A c.120-460C>A c.233-3C>A (n.233-3C>A) | |
3 | g.52403302G>A | CA2580070221 | BAP1 | c.1730-4C>T (n.1730-4C>T) c.1676-4C>T (n.1676-4C>T) n.137-4C>T c.120-461C>T c.233-4C>T (n.233-4C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403302G>C | CA2702829315 | BAP1 | c.1730-4C>G (n.1730-4C>G) c.1676-4C>G (n.1676-4C>G) n.137-4C>G c.120-461C>G c.233-4C>G (n.233-4C>G) | dbSNP |
3 | g.52403302G>T | CA2666009341 | BAP1 | c.1730-4C>A (n.1730-4C>A) c.1676-4C>A (n.1676-4C>A) n.137-4C>A c.120-461C>A c.233-4C>A (n.233-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403303G>A | CA2702829316 | BAP1 | c.1730-5C>T (n.1730-5C>T) c.1676-5C>T (n.1676-5C>T) n.137-5C>T c.120-462C>T c.233-5C>T (n.233-5C>T) | dbSNP |
3 | g.52403303G>C | CA2702829403 | BAP1 | c.1730-5C>G (n.1730-5C>G) c.1676-5C>G (n.1676-5C>G) n.137-5C>G c.120-462C>G c.233-5C>G (n.233-5C>G) | dbSNP |
3 | g.52403303G>T | CA2840121486 | BAP1 | c.1730-5C>A (n.1730-5C>A) c.1676-5C>A (n.1676-5C>A) n.137-5C>A c.120-462C>A c.233-5C>A (n.233-5C>A) | |
3 | g.52403304A>C | CA2756265876 | BAP1 | c.1730-6T>G (n.1730-6T>G) c.1676-6T>G (n.1676-6T>G) n.137-6T>G c.120-463T>G c.233-6T>G (n.233-6T>G) | |
3 | g.52403304A>G | CA2697556699 | BAP1 | c.1730-6T>C (n.1730-6T>C) c.1676-6T>C (n.1676-6T>C) n.137-6T>C c.120-463T>C c.233-6T>C (n.233-6T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403305A>G | CA2580070222 | BAP1 | c.1730-7T>C (n.1730-7T>C) c.1676-7T>C (n.1676-7T>C) n.137-7T>C c.120-464T>C c.233-7T>C (n.233-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.52403305A>T | CA2702829446 | BAP1 | c.1730-7T>A (n.1730-7T>A) c.1676-7T>A (n.1676-7T>A) n.137-7T>A c.120-464T>A c.233-7T>A (n.233-7T>A) | dbSNP |
3 | g.52403309_52403310del | CA2666009366 | BAP1 | c.1730-8_1730-7del (n.1730-8_1730-7del) c.1676-8_1676-7del (n.1676-8_1676-7del) n.137-8_137-7del c.120-465_120-464del c.233-8_233-7del (n.233-8_233-7del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403306G>A | CA1364836083 | BAP1 | c.1730-8C>T (n.1730-8C>T) c.1676-8C>T (n.1676-8C>T) n.137-8C>T c.120-465C>T c.233-8C>T (n.233-8C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403306G>C | CA2702588831 | BAP1 | c.1730-8C>G (n.1730-8C>G) c.1676-8C>G (n.1676-8C>G) n.137-8C>G c.120-465C>G c.233-8C>G (n.233-8C>G) | dbSNP |
3 | g.52403306G= | CA1364836082 | BAP1 | c.1730-8C= (n.1730-8C=) c.1676-8C= (n.1676-8C=) n.137-8C= c.120-465C= c.233-8C= (n.233-8C=) | |
3 | g.52403306G>T | CA2702588833 | BAP1 | c.1730-8C>A (n.1730-8C>A) c.1676-8C>A (n.1676-8C>A) n.137-8C>A c.120-465C>A c.233-8C>A (n.233-8C>A) | dbSNP |
3 | g.52403307A>C | CA2739279933 | BAP1 | c.1730-9T>G (n.1730-9T>G) c.1676-9T>G (n.1676-9T>G) n.137-9T>G c.120-466T>G c.233-9T>G (n.233-9T>G) | ClinVar |
3 | g.52403307A>G | CA2702829448 | BAP1 | c.1730-9T>C (n.1730-9T>C) c.1676-9T>C (n.1676-9T>C) n.137-9T>C c.120-466T>C c.233-9T>C (n.233-9T>C) | dbSNP |
3 | g.52403308G>A | CA2436727 | BAP1 | c.1730-10C>T (n.1730-10C>T) c.1676-10C>T (n.1676-10C>T) n.137-10C>T c.120-467C>T c.233-10C>T (n.233-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403308G= | CA1364836085 | BAP1 | c.1730-10C= (n.1730-10C=) c.1676-10C= (n.1676-10C=) n.137-10C= c.120-467C= c.233-10C= (n.233-10C=) | |
3 | g.52403309A= | CA1364836089 | BAP1 | c.1730-11T= (n.1730-11T=) c.1676-11T= (n.1676-11T=) n.137-11T= c.120-468T= c.233-11T= (n.233-11T=) | |
3 | g.52403309A>G | CA908132552 | BAP1 | c.1730-11T>C (n.1730-11T>C) c.1676-11T>C (n.1676-11T>C) n.137-11T>C c.120-468T>C c.233-11T>C (n.233-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403310G>A | CA913188128 | BAP1 | c.1730-12C>T (n.1730-12C>T) c.1676-12C>T (n.1676-12C>T) n.137-12C>T c.120-469C>T c.233-12C>T (n.233-12C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403310G>C | CA2666009377 | BAP1 | c.1730-12C>G (n.1730-12C>G) c.1676-12C>G (n.1676-12C>G) n.137-12C>G c.120-469C>G c.233-12C>G (n.233-12C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403310G= | CA1364836094 | BAP1 | c.1730-12C= (n.1730-12C=) c.1676-12C= (n.1676-12C=) n.137-12C= c.120-469C= c.233-12C= (n.233-12C=) | |
3 | g.52403310G>T | CA2577782351 | BAP1 | c.1730-12C>A (n.1730-12C>A) c.1676-12C>A (n.1676-12C>A) n.137-12C>A c.120-469C>A c.233-12C>A (n.233-12C>A) | |
3 | g.52403311G>A | CA2436728 | BAP1 | c.1730-13C>T (n.1730-13C>T) c.1676-13C>T (n.1676-13C>T) n.137-13C>T c.120-470C>T c.233-13C>T (n.233-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403311G= | CA1364836102 | BAP1 | c.1730-13C= (n.1730-13C=) c.1676-13C= (n.1676-13C=) n.137-13C= c.120-470C= c.233-13C= (n.233-13C=) | |
3 | g.52403311G>T | CA1047968764 | BAP1 | c.1730-13C>A (n.1730-13C>A) c.1676-13C>A (n.1676-13C>A) n.137-13C>A c.120-470C>A c.233-13C>A (n.233-13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403312T>C | CA2666009401 | BAP1 | c.1730-14A>G (n.1730-14A>G) c.1676-14A>G (n.1676-14A>G) n.137-14A>G c.120-471A>G c.233-14A>G (n.233-14A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403312T>G | CA913188130 | BAP1 | c.1730-14A>C (n.1730-14A>C) c.1676-14A>C (n.1676-14A>C) n.137-14A>C c.120-471A>C c.233-14A>C (n.233-14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403312T= | CA1364836109 | BAP1 | c.1730-14A= (n.1730-14A=) c.1676-14A= (n.1676-14A=) n.137-14A= c.120-471A= c.233-14A= (n.233-14A=) | |
3 | g.52403313del | CA2577782352 | BAP1 | c.1730-15del (n.1730-15del) c.1676-15del (n.1676-15del) n.137-15del c.120-472del c.233-15del (n.233-15del) | |
3 | g.52403313C>A | CA2840121487 | BAP1 | c.1730-15G>T (n.1730-15G>T) c.1676-15G>T (n.1676-15G>T) n.137-15G>T c.120-472G>T c.233-15G>T (n.233-15G>T) | |
3 | g.52403313C>G | CA2702829452 | BAP1 | c.1730-15G>C (n.1730-15G>C) c.1676-15G>C (n.1676-15G>C) n.137-15G>C c.120-472G>C c.233-15G>C (n.233-15G>C) | dbSNP |
3 | g.52403313C>T | CA2666009408 | BAP1 | c.1730-15G>A (n.1730-15G>A) c.1676-15G>A (n.1676-15G>A) n.137-15G>A c.120-472G>A c.233-15G>A (n.233-15G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403315C>A | CA2756265878 | BAP1 | c.1730-17G>T (n.1730-17G>T) c.1676-17G>T (n.1676-17G>T) n.137-17G>T c.120-474G>T c.233-17G>T (n.233-17G>T) | |
3 | g.52403315C= | CA1364836111 | BAP1 | c.1730-17G= (n.1730-17G=) c.1676-17G= (n.1676-17G=) n.137-17G= c.120-474G= c.233-17G= (n.233-17G=) | |
3 | g.52403315C>G | CA2666009417 | BAP1 | c.1730-17G>C (n.1730-17G>C) c.1676-17G>C (n.1676-17G>C) n.137-17G>C c.120-474G>C c.233-17G>C (n.233-17G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.52403315C>T | CA658683345 | BAP1 | c.1730-17G>A (n.1730-17G>A) c.1676-17G>A (n.1676-17G>A) n.137-17G>A c.120-474G>A c.233-17G>A (n.233-17G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403317A= | CA1364836114 | BAP1 | c.1730-19T= (n.1730-19T=) c.1676-19T= (n.1676-19T=) n.137-19T= c.120-476T= c.233-19T= (n.233-19T=) | |
3 | g.52403317A>G | CA658683346 | BAP1 | c.1730-19T>C (n.1730-19T>C) c.1676-19T>C (n.1676-19T>C) n.137-19T>C c.120-476T>C c.233-19T>C (n.233-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403318_52403319delinsGA | CA1364836117 | BAP1 | c.1730-21_1730-20delinsTC (n.1730-21_1730-20delinsTC) c.1676-21_1676-20delinsTC (n.1676-21_1676-20delinsTC) n.137-21_137-20delinsTC c.120-478_120-477delinsTC c.233-21_233-20delinsTC (n.233-21_233-20delinsTC) | |
3 | g.52403322del | CA1364836118 | BAP1 | c.1730-21del (n.1730-21del) c.1676-21del (n.1676-21del) n.137-21del c.120-478del c.233-21del (n.233-21del) | dbSNP |
3 | g.52403321_52403324delinsAATC | CA1364836120 | BAP1 | c.1730-26_1730-23delinsGATT (n.1730-26_1730-23delinsGATT) c.1676-26_1676-23delinsGATT (n.1676-26_1676-23delinsGATT) n.137-26_137-23delinsGATT c.119+477_120-480delinsGATT c.233-26_233-23delinsGATT (n.233-26_233-23delinsGATT) | |
3 | g.52403322_52403324delinsTT | CA1139658111 | BAP1 | c.1730-26_1730-24delinsAA (n.1730-26_1730-24delinsAA) c.1676-26_1676-24delinsAA (n.1676-26_1676-24delinsAA) n.137-26_137-24delinsAA c.119+477_119+479delinsAA c.233-26_233-24delinsAA (n.233-26_233-24delinsAA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403326_52403328del | CA543056566 | BAP1 | c.1730-26_1730-24del (n.1730-26_1730-24del) c.1676-26_1676-24del (n.1676-26_1676-24del) n.137-26_137-24del c.119+477_119+479del c.233-26_233-24del (n.233-26_233-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403323T>C | CA2436729 | BAP1 | c.1730-25A>G (n.1730-25A>G) c.1676-25A>G (n.1676-25A>G) n.137-25A>G c.119+478A>G c.233-25A>G (n.233-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403323T= | CA1364836127 | BAP1 | c.1730-25A= (n.1730-25A=) c.1676-25A= (n.1676-25A=) n.137-25A= c.119+478A= c.233-25A= (n.233-25A=) | |
3 | g.52403324C= | CA1364836130 | BAP1 | c.1730-26G= (n.1730-26G=) c.1676-26G= (n.1676-26G=) n.137-26G= c.119+477G= c.233-26G= (n.233-26G=) | |
3 | g.52403324C>G | CA2702588837 | BAP1 | c.1730-26G>C (n.1730-26G>C) c.1676-26G>C (n.1676-26G>C) n.137-26G>C c.119+477G>C c.233-26G>C (n.233-26G>C) | dbSNP |
3 | g.52403324C>T | CA1364836131 | BAP1 | c.1730-26G>A (n.1730-26G>A) c.1676-26G>A (n.1676-26G>A) n.137-26G>A c.119+477G>A c.233-26G>A (n.233-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403325A= | CA1364836132 | BAP1 | c.1730-27T= (n.1730-27T=) c.1676-27T= (n.1676-27T=) n.137-27T= c.119+476T= c.233-27T= (n.233-27T=) | |
3 | g.52403325A>G | CA2666009462 | BAP1 | c.1730-27T>C (n.1730-27T>C) c.1676-27T>C (n.1676-27T>C) n.137-27T>C c.119+476T>C c.233-27T>C (n.233-27T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403325A>T | CA2436730 | BAP1 | c.1730-27T>A (n.1730-27T>A) c.1676-27T>A (n.1676-27T>A) n.137-27T>A c.119+476T>A c.233-27T>A (n.233-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52403327C= | CA1364836137 | BAP1 | c.1730-29G= (n.1730-29G=) c.1676-29G= (n.1676-29G=) n.137-29G= c.119+474G= c.233-29G= (n.233-29G=) | |
3 | g.52403327C>T | CA2436731 | BAP1 | c.1730-29G>A (n.1730-29G>A) c.1676-29G>A (n.1676-29G>A) n.137-29G>A c.119+474G>A c.233-29G>A (n.233-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403328A= | CA1364836140 | BAP1 | c.1730-30T= (n.1730-30T=) c.1676-30T= (n.1676-30T=) n.137-30T= c.119+473T= c.233-30T= (n.233-30T=) | |
3 | g.52403328A>G | CA1364836142 | BAP1 | c.1730-30T>C (n.1730-30T>C) c.1676-30T>C (n.1676-30T>C) n.137-30T>C c.119+473T>C c.233-30T>C (n.233-30T>C) | dbSNP |
3 | g.52403328dup | CA2756265880 | BAP1 | c.1730-30dup (n.1730-30dup) c.1676-30dup (n.1676-30dup) n.137-30dup c.119+473dup c.233-30dup (n.233-30dup) | |
3 | g.52403329G>C | CA2436732 | BAP1 | c.1730-31C>G (n.1730-31C>G) c.1676-31C>G (n.1676-31C>G) n.137-31C>G c.119+472C>G c.233-31C>G (n.233-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403329G= | CA1364836143 | BAP1 | c.1730-31C= (n.1730-31C=) c.1676-31C= (n.1676-31C=) n.137-31C= c.119+472C= c.233-31C= (n.233-31C=) | |
3 | g.52403330A= | CA1364836146 | BAP1 | c.1730-32T= (n.1730-32T=) c.1676-32T= (n.1676-32T=) n.137-32T= c.119+471T= c.233-32T= (n.233-32T=) | |
3 | g.52403330A>C | CA2436733 | BAP1 | c.1730-32T>G (n.1730-32T>G) c.1676-32T>G (n.1676-32T>G) n.137-32T>G c.119+471T>G c.233-32T>G (n.233-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403330A>G | CA2577782354 | BAP1 | c.1730-32T>C (n.1730-32T>C) c.1676-32T>C (n.1676-32T>C) n.137-32T>C c.119+471T>C c.233-32T>C (n.233-32T>C) | |
3 | g.52403331G>A | CA1364836149 | BAP1 | c.1730-33C>T (n.1730-33C>T) c.1676-33C>T (n.1676-33C>T) n.137-33C>T c.119+470C>T c.233-33C>T (n.233-33C>T) | dbSNP |
3 | g.52403331G= | CA1364836148 | BAP1 | c.1730-33C= (n.1730-33C=) c.1676-33C= (n.1676-33C=) n.137-33C= c.119+470C= c.233-33C= (n.233-33C=) | |
3 | g.52403331G>T | CA2666009475 | BAP1 | c.1730-33C>A (n.1730-33C>A) c.1676-33C>A (n.1676-33C>A) n.137-33C>A c.119+470C>A c.233-33C>A (n.233-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403332T>A | CA2702575315 | BAP1 | c.1730-34A>T (n.1730-34A>T) c.1676-34A>T (n.1676-34A>T) n.137-34A>T c.119+469A>T c.233-34A>T (n.233-34A>T) | dbSNP |
3 | g.52403332T>C | CA543056588 | BAP1 | c.1730-34A>G (n.1730-34A>G) c.1676-34A>G (n.1676-34A>G) n.137-34A>G c.119+469A>G c.233-34A>G (n.233-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403332T= | CA1364836150 | BAP1 | c.1730-34A= (n.1730-34A=) c.1676-34A= (n.1676-34A=) n.137-34A= c.119+469A= c.233-34A= (n.233-34A=) | |
3 | g.52403333G>A | CA2436734 | BAP1 | c.1730-35C>T (n.1730-35C>T) c.1676-35C>T (n.1676-35C>T) n.137-35C>T c.119+468C>T c.233-35C>T (n.233-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403333G= | CA1364836151 | BAP1 | c.1730-35C= (n.1730-35C=) c.1676-35C= (n.1676-35C=) n.137-35C= c.119+468C= c.233-35C= (n.233-35C=) | |
3 | g.52403333dup | CA2839792986 | BAP1 | c.1730-35dup (n.1730-35dup) c.1676-35dup (n.1676-35dup) n.137-35dup c.119+468dup c.233-35dup (n.233-35dup) | |
3 | g.52403334C>G | CA2702829489 | BAP1 | c.1730-36G>C (n.1730-36G>C) c.1676-36G>C (n.1676-36G>C) n.137-36G>C c.119+467G>C c.233-36G>C (n.233-36G>C) | dbSNP |
3 | g.52403334C>T | CA2666009486 | BAP1 | c.1730-36G>A (n.1730-36G>A) c.1676-36G>A (n.1676-36G>A) n.137-36G>A c.119+467G>A c.233-36G>A (n.233-36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403335A= | CA1364836155 | BAP1 | c.1730-37T= (n.1730-37T=) c.1676-37T= (n.1676-37T=) n.137-37T= c.119+466T= c.233-37T= (n.233-37T=) | |
3 | g.52403335A>G | CA74740467 | BAP1 | c.1730-37T>C (n.1730-37T>C) c.1676-37T>C (n.1676-37T>C) n.137-37T>C c.119+466T>C c.233-37T>C (n.233-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403336G>C | CA543056589 | BAP1 | c.1730-38C>G (n.1730-38C>G) c.1676-38C>G (n.1676-38C>G) n.137-38C>G c.119+465C>G c.233-38C>G (n.233-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.52403336G= | CA1364836157 | BAP1 | c.1730-38C= (n.1730-38C=) c.1676-38C= (n.1676-38C=) n.137-38C= c.119+465C= c.233-38C= (n.233-38C=) | |
3 | g.52403336G>T | CA2666009495 | BAP1 | c.1730-38C>A (n.1730-38C>A) c.1676-38C>A (n.1676-38C>A) n.137-38C>A c.119+465C>A c.233-38C>A (n.233-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403337G>A | CA2436735 | BAP1 | c.1730-39C>T (n.1730-39C>T) c.1676-39C>T (n.1676-39C>T) n.137-39C>T c.119+464C>T c.233-39C>T (n.233-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403337G>C | CA1364836160 | BAP1 | c.1730-39C>G (n.1730-39C>G) c.1676-39C>G (n.1676-39C>G) n.137-39C>G c.119+464C>G c.233-39C>G (n.233-39C>G) | dbSNP |
3 | g.52403337G= | CA1364836159 | BAP1 | c.1730-39C= (n.1730-39C=) c.1676-39C= (n.1676-39C=) n.137-39C= c.119+464C= c.233-39C= (n.233-39C=) | |
3 | g.52403338A= | CA1364836162 | BAP1 | c.1730-40T= (n.1730-40T=) c.1676-40T= (n.1676-40T=) n.137-40T= c.119+463T= c.233-40T= (n.233-40T=) | |
3 | g.52403338A>G | CA543056590 | BAP1 | c.1730-40T>C (n.1730-40T>C) c.1676-40T>C (n.1676-40T>C) n.137-40T>C c.119+463T>C c.233-40T>C (n.233-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403339C>A | CA2436737 | BAP1 | c.1730-41G>T (n.1730-41G>T) c.1676-41G>T (n.1676-41G>T) n.137-41G>T c.119+462G>T c.233-41G>T (n.233-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403339C= | CA1364836167 | BAP1 | c.1730-41G= (n.1730-41G=) c.1676-41G= (n.1676-41G=) n.137-41G= c.119+462G= c.233-41G= (n.233-41G=) | |
3 | g.52403339C>G | CA2702545512 | BAP1 | c.1730-41G>C (n.1730-41G>C) c.1676-41G>C (n.1676-41G>C) n.137-41G>C c.119+462G>C c.233-41G>C (n.233-41G>C) | dbSNP |
3 | g.52403339C>T | CA2436736 | BAP1 | c.1730-41G>A (n.1730-41G>A) c.1676-41G>A (n.1676-41G>A) n.137-41G>A c.119+462G>A c.233-41G>A (n.233-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403340A= | CA1364836170 | BAP1 | c.1730-42T= (n.1730-42T=) c.1676-42T= (n.1676-42T=) n.137-42T= c.119+461T= c.233-42T= (n.233-42T=) | |
3 | g.52403340A>C | CA2436738 | BAP1 | c.1730-42T>G (n.1730-42T>G) c.1676-42T>G (n.1676-42T>G) n.137-42T>G c.119+461T>G c.233-42T>G (n.233-42T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403341C= | CA1364836172 | BAP1 | c.1730-43G= (n.1730-43G=) c.1676-43G= (n.1676-43G=) n.137-43G= c.119+460G= c.233-43G= (n.233-43G=) | |
3 | g.52403341C>T | CA908132558 | BAP1 | c.1730-43G>A (n.1730-43G>A) c.1676-43G>A (n.1676-43G>A) n.137-43G>A c.119+460G>A c.233-43G>A (n.233-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403342T>C | CA2840121489 | BAP1 | c.1730-44A>G (n.1730-44A>G) c.1676-44A>G (n.1676-44A>G) n.137-44A>G c.119+459A>G c.233-44A>G (n.233-44A>G) | |
3 | g.52403343T>C | CA2666009540 | BAP1 | c.1730-45A>G (n.1730-45A>G) c.1676-45A>G (n.1676-45A>G) n.137-45A>G c.119+458A>G c.233-45A>G (n.233-45A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403344T>C | CA2838359917 | BAP1 | c.1730-46A>G (n.1730-46A>G) c.1676-46A>G (n.1676-46A>G) n.137-46A>G c.119+457A>G c.233-46A>G (n.233-46A>G) | |
3 | g.52403344T>G | CA2666009547 | BAP1 | c.1730-46A>C (n.1730-46A>C) c.1676-46A>C (n.1676-46A>C) n.137-46A>C c.119+457A>C c.233-46A>C (n.233-46A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403346_52403347del | CA2666009546 | BAP1 | c.1730-47_1730-46del (n.1730-47_1730-46del) c.1676-47_1676-46del (n.1676-47_1676-46del) n.137-47_137-46del c.119+456_119+457del c.233-47_233-46del (n.233-47_233-46del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403345G>A | CA2666009556 | BAP1 | c.1730-47C>T (n.1730-47C>T) c.1676-47C>T (n.1676-47C>T) n.137-47C>T c.119+456C>T c.233-47C>T (n.233-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403345G>C | CA1364836176 | BAP1 | c.1730-47C>G (n.1730-47C>G) c.1676-47C>G (n.1676-47C>G) n.137-47C>G c.119+456C>G c.233-47C>G (n.233-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403345G= | CA1364836174 | BAP1 | c.1730-47C= (n.1730-47C=) c.1676-47C= (n.1676-47C=) n.137-47C= c.119+456C= c.233-47C= (n.233-47C=) | |
3 | g.52403349T>C | CA2840121491 | BAP1 | c.1730-51A>G (n.1730-51A>G) c.1676-51A>G (n.1676-51A>G) n.137-51A>G c.119+452A>G c.233-51A>G (n.233-51A>G) | |
3 | g.52403350C>A | CA2666009561 | BAP1 | c.1730-52G>T (n.1730-52G>T) c.1676-52G>T (n.1676-52G>T) n.137-52G>T c.119+451G>T c.233-52G>T (n.233-52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403351A>C | CA2702829684 | BAP1 | c.1730-53T>G (n.1730-53T>G) c.1676-53T>G (n.1676-53T>G) n.137-53T>G c.119+450T>G c.233-53T>G (n.233-53T>G) | dbSNP |
3 | g.52403351A>G | CA2666009565 | BAP1 | c.1730-53T>C (n.1730-53T>C) c.1676-53T>C (n.1676-53T>C) n.137-53T>C c.119+450T>C c.233-53T>C (n.233-53T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403352C>A | CA2839792987 | BAP1 | c.1730-54G>T (n.1730-54G>T) c.1676-54G>T (n.1676-54G>T) n.137-54G>T c.119+449G>T c.233-54G>T (n.233-54G>T) | |
3 | g.52403352C>T | CA2666009569 | BAP1 | c.1730-54G>A (n.1730-54G>A) c.1676-54G>A (n.1676-54G>A) n.137-54G>A c.119+449G>A c.233-54G>A (n.233-54G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403353T>C | CA543056591 | BAP1 | c.1730-55A>G (n.1730-55A>G) c.1676-55A>G (n.1676-55A>G) n.137-55A>G c.119+448A>G c.233-55A>G (n.233-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403353T>G | CA2840121493 | BAP1 | c.1730-55A>C (n.1730-55A>C) c.1676-55A>C (n.1676-55A>C) n.137-55A>C c.119+448A>C c.233-55A>C (n.233-55A>C) | |
3 | g.52403353T= | CA1364836178 | BAP1 | c.1730-55A= (n.1730-55A=) c.1676-55A= (n.1676-55A=) n.137-55A= c.119+448A= c.233-55A= (n.233-55A=) | |
3 | g.52403354del | CA2666009570 | BAP1 | c.1730-55del (n.1730-55del) c.1676-55del (n.1676-55del) n.137-55del c.119+448del c.233-55del (n.233-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403354T>C | CA1364836180 | BAP1 | c.1730-56A>G (n.1730-56A>G) c.1676-56A>G (n.1676-56A>G) n.137-56A>G c.119+447A>G c.233-56A>G (n.233-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403354T= | CA1364836179 | BAP1 | c.1730-56A= (n.1730-56A=) c.1676-56A= (n.1676-56A=) n.137-56A= c.119+447A= c.233-56A= (n.233-56A=) | |
3 | g.52403355G>A | CA74740469 | BAP1 | c.1730-57C>T (n.1730-57C>T) c.1676-57C>T (n.1676-57C>T) n.137-57C>T c.119+446C>T c.233-57C>T (n.233-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403355G= | CA1364836182 | BAP1 | c.1730-57C= (n.1730-57C=) c.1676-57C= (n.1676-57C=) n.137-57C= c.119+446C= c.233-57C= (n.233-57C=) | |
3 | g.52403356G>A | CA908132559 | BAP1 | c.1730-58C>T (n.1730-58C>T) c.1676-58C>T (n.1676-58C>T) n.137-58C>T c.119+445C>T c.233-58C>T (n.233-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403356G>C | CA1364836184 | BAP1 | c.1730-58C>G (n.1730-58C>G) c.1676-58C>G (n.1676-58C>G) n.137-58C>G c.119+445C>G c.233-58C>G (n.233-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403356G= | CA1364836185 | BAP1 | c.1730-58C= (n.1730-58C=) c.1676-58C= (n.1676-58C=) n.137-58C= c.119+445C= c.233-58C= (n.233-58C=) |