Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52403055_52403068del | CA2666008486 | BAP1 | c.1890+71_1890+84del (n.1890+71_1890+84del) c.1836+71_1836+84del (n.1836+71_1836+84del) n.368_381del c.120-226_120-213del c.393+71_393+84del (n.393+71_393+84del) c.1845+116_1846-114del (n.1845+116_1846-114del) c.1845+116_1845+129del (n.1845+116_1845+129del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403065G>A | CA2666008517 | BAP1 | c.1890+73C>T (n.1890+73C>T) c.1836+73C>T (n.1836+73C>T) n.370C>T c.120-224C>T c.393+73C>T (n.393+73C>T) c.1845+118C>T (n.1845+118C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403065G>C | CA908132396 | BAP1 | c.1890+73C>G (n.1890+73C>G) c.1836+73C>G (n.1836+73C>G) n.370C>G c.120-224C>G c.393+73C>G (n.393+73C>G) c.1845+118C>G (n.1845+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403065G= | CA1364835503 | BAP1 | c.1890+73C= (n.1890+73C=) c.1836+73C= (n.1836+73C=) n.370C= c.120-224C= c.393+73C= (n.393+73C=) c.1845+118C= (n.1845+118C=) | |
3 | g.52403066G>T | CA2562432666 | BAP1 | c.1890+72C>A (n.1890+72C>A) c.1836+72C>A (n.1836+72C>A) n.369C>A c.120-225C>A c.393+72C>A (n.393+72C>A) c.1845+117C>A (n.1845+117C>A) | |
3 | g.52403067C>T | CA2666008521 | BAP1 | c.1890+71G>A (n.1890+71G>A) c.1836+71G>A (n.1836+71G>A) n.368G>A c.120-226G>A c.393+71G>A (n.393+71G>A) c.1845+116G>A (n.1845+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403068A>T | CA2756265859 | BAP1 | c.1890+70T>A (n.1890+70T>A) c.1836+70T>A (n.1836+70T>A) n.367T>A c.120-227T>A c.393+70T>A (n.393+70T>A) c.1845+115T>A (n.1845+115T>A) | |
3 | g.52403069C>A | CA74740277 | BAP1 | c.1890+69G>T (n.1890+69G>T) c.1836+69G>T (n.1836+69G>T) n.366G>T c.120-228G>T c.393+69G>T (n.393+69G>T) c.1845+114G>T (n.1845+114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403069C= | CA1364835504 | BAP1 | c.1890+69G= (n.1890+69G=) c.1836+69G= (n.1836+69G=) n.366G= c.120-228G= c.393+69G= (n.393+69G=) c.1845+114G= (n.1845+114G=) | |
3 | g.52403069C>T | CA2666008525 | BAP1 | c.1890+69G>A (n.1890+69G>A) c.1836+69G>A (n.1836+69G>A) n.366G>A c.120-228G>A c.393+69G>A (n.393+69G>A) c.1845+114G>A (n.1845+114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403071T>C | CA2666008529 | BAP1 | c.1890+67A>G (n.1890+67A>G) c.1836+67A>G (n.1836+67A>G) n.364A>G c.120-230A>G c.393+67A>G (n.393+67A>G) c.1845+112A>G (n.1845+112A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403072G>C | CA2702822688 | BAP1 | c.1890+66C>G (n.1890+66C>G) c.1836+66C>G (n.1836+66C>G) n.363C>G c.120-231C>G c.393+66C>G (n.393+66C>G) c.1845+111C>G (n.1845+111C>G) | dbSNP |
3 | g.52403072G>T | CA2577782285 | BAP1 | c.1890+66C>A (n.1890+66C>A) c.1836+66C>A (n.1836+66C>A) n.363C>A c.120-231C>A c.393+66C>A (n.393+66C>A) c.1845+111C>A (n.1845+111C>A) | |
3 | g.52403073_52403074del | CA2840121469 | BAP1 | c.1890+65_1890+66del (n.1890+65_1890+66del) c.1836+65_1836+66del (n.1836+65_1836+66del) n.362_363del c.120-232_120-231del c.393+65_393+66del (n.393+65_393+66del) c.1845+110_1845+111del (n.1845+110_1845+111del) | |
3 | g.52403073G>C | CA2577782286 | BAP1 | c.1890+65C>G (n.1890+65C>G) c.1836+65C>G (n.1836+65C>G) n.362C>G c.120-232C>G c.393+65C>G (n.393+65C>G) c.1845+110C>G (n.1845+110C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403073G>T | CA2666008533 | BAP1 | c.1890+65C>A (n.1890+65C>A) c.1836+65C>A (n.1836+65C>A) n.362C>A c.120-232C>A c.393+65C>A (n.393+65C>A) c.1845+110C>A (n.1845+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403074G>A | CA74740280 | BAP1 | c.1890+64C>T (n.1890+64C>T) c.1836+64C>T (n.1836+64C>T) n.361C>T c.120-233C>T c.393+64C>T (n.393+64C>T) c.1845+109C>T (n.1845+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403074G= | CA1364835505 | BAP1 | c.1890+64C= (n.1890+64C=) c.1836+64C= (n.1836+64C=) n.361C= c.120-233C= c.393+64C= (n.393+64C=) c.1845+109C= (n.1845+109C=) | |
3 | g.52403076A= | CA1364835507 | BAP1 | c.1890+62T= (n.1890+62T=) c.1836+62T= (n.1836+62T=) n.359T= c.120-235T= c.393+62T= (n.393+62T=) c.1845+107T= (n.1845+107T=) | |
3 | g.52403076A>G | CA1364835508 | BAP1 | c.1890+62T>C (n.1890+62T>C) c.1836+62T>C (n.1836+62T>C) n.359T>C c.120-235T>C c.393+62T>C (n.393+62T>C) c.1845+107T>C (n.1845+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403081_52403083del | CA2526623987 | BAP1 | c.1890+60_1890+62del (n.1890+60_1890+62del) c.1836+60_1836+62del (n.1836+60_1836+62del) n.357_359del c.120-237_120-235del c.393+60_393+62del (n.393+60_393+62del) c.1845+105_1845+107del (n.1845+105_1845+107del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403077G>A | CA2562598661 | BAP1 | c.1890+61C>T (n.1890+61C>T) c.1836+61C>T (n.1836+61C>T) n.358C>T c.120-236C>T c.393+61C>T (n.393+61C>T) c.1845+106C>T (n.1845+106C>T) | |
3 | g.52403078G>A | CA2666008543 | BAP1 | c.1890+60C>T (n.1890+60C>T) c.1836+60C>T (n.1836+60C>T) n.357C>T c.120-237C>T c.393+60C>T (n.393+60C>T) c.1845+105C>T (n.1845+105C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403079A>G | CA2577782287 | BAP1 | c.1890+59T>C (n.1890+59T>C) c.1836+59T>C (n.1836+59T>C) n.356T>C c.120-238T>C c.393+59T>C (n.393+59T>C) c.1845+104T>C (n.1845+104T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403080G>A | CA2666008549 | BAP1 | c.1890+58C>T (n.1890+58C>T) c.1836+58C>T (n.1836+58C>T) n.355C>T c.120-239C>T c.393+58C>T (n.393+58C>T) c.1845+103C>T (n.1845+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403081G>C | CA543056558 | BAP1 | c.1890+57C>G (n.1890+57C>G) c.1836+57C>G (n.1836+57C>G) n.354C>G c.120-240C>G c.393+57C>G (n.393+57C>G) c.1845+102C>G (n.1845+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403081G= | CA1364835509 | BAP1 | c.1890+57C= (n.1890+57C=) c.1836+57C= (n.1836+57C=) n.354C= c.120-240C= c.393+57C= (n.393+57C=) c.1845+102C= (n.1845+102C=) | |
3 | g.52403082A= | CA1364835511 | BAP1 | c.1890+56T= (n.1890+56T=) c.1836+56T= (n.1836+56T=) n.353T= c.120-241T= c.393+56T= (n.393+56T=) c.1845+101T= (n.1845+101T=) | |
3 | g.52403082A>T | CA908132397 | BAP1 | c.1890+56T>A (n.1890+56T>A) c.1836+56T>A (n.1836+56T>A) n.353T>A c.120-241T>A c.393+56T>A (n.393+56T>A) c.1845+101T>A (n.1845+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403083G>A | CA1047968636 | BAP1 | c.1890+55C>T (n.1890+55C>T) c.1836+55C>T (n.1836+55C>T) n.352C>T c.120-242C>T c.393+55C>T (n.393+55C>T) c.1845+100C>T (n.1845+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403083G= | CA1364835512 | BAP1 | c.1890+55C= (n.1890+55C=) c.1836+55C= (n.1836+55C=) n.352C= c.120-242C= c.393+55C= (n.393+55C=) c.1845+100C= (n.1845+100C=) | |
3 | g.52403088G>C | CA2702822715 | BAP1 | c.1890+50C>G (n.1890+50C>G) c.1836+50C>G (n.1836+50C>G) n.347C>G c.120-247C>G c.393+50C>G (n.393+50C>G) c.1845+95C>G (n.1845+95C>G) | dbSNP |
3 | g.52403088G>T | CA2666008555 | BAP1 | c.1890+50C>A (n.1890+50C>A) c.1836+50C>A (n.1836+50C>A) n.347C>A c.120-247C>A c.393+50C>A (n.393+50C>A) c.1845+95C>A (n.1845+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403089G>C | CA2702544296 | BAP1 | c.1890+49C>G (n.1890+49C>G) c.1836+49C>G (n.1836+49C>G) n.346C>G c.120-248C>G c.393+49C>G (n.393+49C>G) c.1845+94C>G (n.1845+94C>G) | dbSNP |
3 | g.52403089G= | CA1364835513 | BAP1 | c.1890+49C= (n.1890+49C=) c.1836+49C= (n.1836+49C=) n.346C= c.120-248C= c.393+49C= (n.393+49C=) c.1845+94C= (n.1845+94C=) | |
3 | g.52403089G>T | CA2436689 | BAP1 | c.1890+49C>A (n.1890+49C>A) c.1836+49C>A (n.1836+49C>A) n.346C>A c.120-248C>A c.393+49C>A (n.393+49C>A) c.1845+94C>A (n.1845+94C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403090C>A | CA2666008561 | BAP1 | c.1890+48G>T (n.1890+48G>T) c.1836+48G>T (n.1836+48G>T) n.345G>T c.120-249G>T c.393+48G>T (n.393+48G>T) c.1845+93G>T (n.1845+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403090C>G | CA2702822773 | BAP1 | c.1890+48G>C (n.1890+48G>C) c.1836+48G>C (n.1836+48G>C) n.345G>C c.120-249G>C c.393+48G>C (n.393+48G>C) c.1845+93G>C (n.1845+93G>C) | dbSNP |
3 | g.52403090C>T | CA2702822771 | BAP1 | c.1890+48G>A (n.1890+48G>A) c.1836+48G>A (n.1836+48G>A) n.345G>A c.120-249G>A c.393+48G>A (n.393+48G>A) c.1845+93G>A (n.1845+93G>A) | dbSNP |
3 | g.52403091dup | CA2838359919 | BAP1 | c.1890+48dup (n.1890+48dup) c.1836+48dup (n.1836+48dup) n.345dup c.120-249dup c.393+48dup (n.393+48dup) c.1845+93dup (n.1845+93dup) | |
3 | g.52403091C>A | CA2666008563 | BAP1 | c.1890+47G>T (n.1890+47G>T) c.1836+47G>T (n.1836+47G>T) n.344G>T c.120-250G>T c.393+47G>T (n.393+47G>T) c.1845+92G>T (n.1845+92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403092T>A | CA1364835516 | BAP1 | c.1890+46A>T (n.1890+46A>T) c.1836+46A>T (n.1836+46A>T) n.343A>T c.120-251A>T c.393+46A>T (n.393+46A>T) c.1845+91A>T (n.1845+91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403092T>C | CA2702588799 | BAP1 | c.1890+46A>G (n.1890+46A>G) c.1836+46A>G (n.1836+46A>G) n.343A>G c.120-251A>G c.393+46A>G (n.393+46A>G) c.1845+91A>G (n.1845+91A>G) | dbSNP |
3 | g.52403092T= | CA1364835515 | BAP1 | c.1890+46A= (n.1890+46A=) c.1836+46A= (n.1836+46A=) n.343A= c.120-251A= c.393+46A= (n.393+46A=) c.1845+91A= (n.1845+91A=) | |
3 | g.52403093T>A | CA2702573145 | BAP1 | c.1890+45A>T (n.1890+45A>T) c.1836+45A>T (n.1836+45A>T) n.342A>T c.120-252A>T c.393+45A>T (n.393+45A>T) c.1845+90A>T (n.1845+90A>T) | dbSNP |
3 | g.52403093T>C | CA543056559 | BAP1 | c.1890+45A>G (n.1890+45A>G) c.1836+45A>G (n.1836+45A>G) n.342A>G c.120-252A>G c.393+45A>G (n.393+45A>G) c.1845+90A>G (n.1845+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52403093T= | CA1364835517 | BAP1 | c.1890+45A= (n.1890+45A=) c.1836+45A= (n.1836+45A=) n.342A= c.120-252A= c.393+45A= (n.393+45A=) c.1845+90A= (n.1845+90A=) | |
3 | g.52403094A>C | CA2702822786 | BAP1 | c.1890+44T>G (n.1890+44T>G) c.1836+44T>G (n.1836+44T>G) n.341T>G c.120-253T>G c.393+44T>G (n.393+44T>G) c.1845+89T>G (n.1845+89T>G) | dbSNP |
3 | g.52403094A>G | CA2702822818 | BAP1 | c.1890+44T>C (n.1890+44T>C) c.1836+44T>C (n.1836+44T>C) n.341T>C c.120-253T>C c.393+44T>C (n.393+44T>C) c.1845+89T>C (n.1845+89T>C) | dbSNP |
3 | g.52403094A>T | CA2702822785 | BAP1 | c.1890+44T>A (n.1890+44T>A) c.1836+44T>A (n.1836+44T>A) n.341T>A c.120-253T>A c.393+44T>A (n.393+44T>A) c.1845+89T>A (n.1845+89T>A) | dbSNP |
3 | g.52403094dup | CA2840121471 | BAP1 | c.1890+44dup (n.1890+44dup) c.1836+44dup (n.1836+44dup) n.341dup c.120-253dup c.393+44dup (n.393+44dup) c.1845+89dup (n.1845+89dup) | |
3 | g.52403095C= | CA1364835518 | BAP1 | c.1890+43G= (n.1890+43G=) c.1836+43G= (n.1836+43G=) n.340G= c.120-254G= c.393+43G= (n.393+43G=) c.1845+88G= (n.1845+88G=) | |
3 | g.52403095C>G | CA2702588800 | BAP1 | c.1890+43G>C (n.1890+43G>C) c.1836+43G>C (n.1836+43G>C) n.340G>C c.120-254G>C c.393+43G>C (n.393+43G>C) c.1845+88G>C (n.1845+88G>C) | dbSNP |
3 | g.52403095C>T | CA1047968638 | BAP1 | c.1890+43G>A (n.1890+43G>A) c.1836+43G>A (n.1836+43G>A) n.340G>A c.120-254G>A c.393+43G>A (n.393+43G>A) c.1845+88G>A (n.1845+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403096C>A | CA908132398 | BAP1 | c.1890+42G>T (n.1890+42G>T) c.1836+42G>T (n.1836+42G>T) n.339G>T c.120-255G>T c.393+42G>T (n.393+42G>T) c.1845+87G>T (n.1845+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403096C= | CA1364835520 | BAP1 | c.1890+42G= (n.1890+42G=) c.1836+42G= (n.1836+42G=) n.339G= c.120-255G= c.393+42G= (n.393+42G=) c.1845+87G= (n.1845+87G=) | |
3 | g.52403096C>G | CA2702558573 | BAP1 | c.1890+42G>C (n.1890+42G>C) c.1836+42G>C (n.1836+42G>C) n.339G>C c.120-255G>C c.393+42G>C (n.393+42G>C) c.1845+87G>C (n.1845+87G>C) | dbSNP |
3 | g.52403096C>T | CA2666008574 | BAP1 | c.1890+42G>A (n.1890+42G>A) c.1836+42G>A (n.1836+42G>A) n.339G>A c.120-255G>A c.393+42G>A (n.393+42G>A) c.1845+87G>A (n.1845+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403097C>A | CA2702823029 | BAP1 | c.1890+41G>T (n.1890+41G>T) c.1836+41G>T (n.1836+41G>T) n.338G>T c.120-256G>T c.393+41G>T (n.393+41G>T) c.1845+86G>T (n.1845+86G>T) | dbSNP |
3 | g.52403097C>G | CA2702822823 | BAP1 | c.1890+41G>C (n.1890+41G>C) c.1836+41G>C (n.1836+41G>C) n.338G>C c.120-256G>C c.393+41G>C (n.393+41G>C) c.1845+86G>C (n.1845+86G>C) | dbSNP |
3 | g.52403097C>T | CA2702822820 | BAP1 | c.1890+41G>A (n.1890+41G>A) c.1836+41G>A (n.1836+41G>A) n.338G>A c.120-256G>A c.393+41G>A (n.393+41G>A) c.1845+86G>A (n.1845+86G>A) | dbSNP |
3 | g.52403098T>A | CA2702588806 | BAP1 | c.1890+40A>T (n.1890+40A>T) c.1836+40A>T (n.1836+40A>T) n.337A>T c.120-257A>T c.393+40A>T (n.393+40A>T) c.1845+85A>T (n.1845+85A>T) | dbSNP |
3 | g.52403098T>C | CA2702588808 | BAP1 | c.1890+40A>G (n.1890+40A>G) c.1836+40A>G (n.1836+40A>G) n.337A>G c.120-257A>G c.393+40A>G (n.393+40A>G) c.1845+85A>G (n.1845+85A>G) | dbSNP |
3 | g.52403098T>G | CA1047968639 | BAP1 | c.1890+40A>C (n.1890+40A>C) c.1836+40A>C (n.1836+40A>C) n.337A>C c.120-257A>C c.393+40A>C (n.393+40A>C) c.1845+85A>C (n.1845+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403098T= | CA1364835521 | BAP1 | c.1890+40A= (n.1890+40A=) c.1836+40A= (n.1836+40A=) n.337A= c.120-257A= c.393+40A= (n.393+40A=) c.1845+85A= (n.1845+85A=) | |
3 | g.52403099C>A | CA2666008579 | BAP1 | c.1890+39G>T (n.1890+39G>T) c.1836+39G>T (n.1836+39G>T) n.336G>T c.120-258G>T c.393+39G>T (n.393+39G>T) c.1845+84G>T (n.1845+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403099C>G | CA2702823140 | BAP1 | c.1890+39G>C (n.1890+39G>C) c.1836+39G>C (n.1836+39G>C) n.336G>C c.120-258G>C c.393+39G>C (n.393+39G>C) c.1845+84G>C (n.1845+84G>C) | dbSNP |
3 | g.52403099C>T | CA2702823051 | BAP1 | c.1890+39G>A (n.1890+39G>A) c.1836+39G>A (n.1836+39G>A) n.336G>A c.120-258G>A c.393+39G>A (n.393+39G>A) c.1845+84G>A (n.1845+84G>A) | dbSNP |
3 | g.52403100T>A | CA2702823188 | BAP1 | c.1890+38A>T (n.1890+38A>T) c.1836+38A>T (n.1836+38A>T) n.335A>T c.120-259A>T c.393+38A>T (n.393+38A>T) c.1845+83A>T (n.1845+83A>T) | dbSNP |
3 | g.52403100T>C | CA2702823142 | BAP1 | c.1890+38A>G (n.1890+38A>G) c.1836+38A>G (n.1836+38A>G) n.335A>G c.120-259A>G c.393+38A>G (n.393+38A>G) c.1845+83A>G (n.1845+83A>G) | dbSNP |
3 | g.52403101G= | CA1364835522 | BAP1 | c.1890+37C= (n.1890+37C=) c.1836+37C= (n.1836+37C=) n.334C= c.120-260C= c.393+37C= (n.393+37C=) c.1845+82C= (n.1845+82C=) | |
3 | g.52403101G>T | CA543056560 | BAP1 | c.1890+37C>A (n.1890+37C>A) c.1836+37C>A (n.1836+37C>A) n.334C>A c.120-260C>A c.393+37C>A (n.393+37C>A) c.1845+82C>A (n.1845+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403102C>A | CA2702545910 | BAP1 | c.1890+36G>T (n.1890+36G>T) c.1836+36G>T (n.1836+36G>T) n.333G>T c.120-261G>T c.393+36G>T (n.393+36G>T) c.1845+81G>T (n.1845+81G>T) | dbSNP |
3 | g.52403102C= | CA1364835524 | BAP1 | c.1890+36G= (n.1890+36G=) c.1836+36G= (n.1836+36G=) n.333G= c.120-261G= c.393+36G= (n.393+36G=) c.1845+81G= (n.1845+81G=) | |
3 | g.52403102C>G | CA2702545911 | BAP1 | c.1890+36G>C (n.1890+36G>C) c.1836+36G>C (n.1836+36G>C) n.333G>C c.120-261G>C c.393+36G>C (n.393+36G>C) c.1845+81G>C (n.1845+81G>C) | dbSNP |
3 | g.52403102C>T | CA2436690 | BAP1 | c.1890+36G>A (n.1890+36G>A) c.1836+36G>A (n.1836+36G>A) n.333G>A c.120-261G>A c.393+36G>A (n.393+36G>A) c.1845+81G>A (n.1845+81G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403103C>A | CA2577782288 | BAP1 | c.1890+35G>T (n.1890+35G>T) c.1836+35G>T (n.1836+35G>T) n.332G>T c.120-262G>T c.393+35G>T (n.393+35G>T) c.1845+80G>T (n.1845+80G>T) | dbSNP |
3 | g.52403103C= | CA1364835526 | BAP1 | c.1890+35G= (n.1890+35G=) c.1836+35G= (n.1836+35G=) n.332G= c.120-262G= c.393+35G= (n.393+35G=) c.1845+80G= (n.1845+80G=) | |
3 | g.52403103C>G | CA2702570551 | BAP1 | c.1890+35G>C (n.1890+35G>C) c.1836+35G>C (n.1836+35G>C) n.332G>C c.120-262G>C c.393+35G>C (n.393+35G>C) c.1845+80G>C (n.1845+80G>C) | dbSNP |
3 | g.52403103C>T | CA543056561 | BAP1 | c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) c.1836+35G>A (n.1836+35G>A) n.332G>A c.120-262G>A c.393+35G>A (n.393+35G>A) c.1845+80G>A (n.1845+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403104A>G | CA2702823191 | BAP1 | c.1890+34T>C (n.1890+34T>C) c.1836+34T>C (n.1836+34T>C) n.331T>C c.120-263T>C c.393+34T>C (n.393+34T>C) c.1845+79T>C (n.1845+79T>C) | dbSNP |
3 | g.52403104A>T | CA2702823198 | BAP1 | c.1890+34T>A (n.1890+34T>A) c.1836+34T>A (n.1836+34T>A) n.331T>A c.120-263T>A c.393+34T>A (n.393+34T>A) c.1845+79T>A (n.1845+79T>A) | dbSNP |
3 | g.52403105G>A | CA2702545912 | BAP1 | c.1890+33C>T (n.1890+33C>T) c.1836+33C>T (n.1836+33C>T) n.330C>T c.120-264C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) c.1845+78C>T (n.1845+78C>T) | dbSNP |
3 | g.52403105G>C | CA2436691 | BAP1 | c.1890+33C>G (n.1890+33C>G) c.1836+33C>G (n.1836+33C>G) n.330C>G c.120-264C>G c.393+33C>G (n.393+33C>G) c.1845+78C>G (n.1845+78C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52403105G= | CA1364835527 | BAP1 | c.1890+33C= (n.1890+33C=) c.1836+33C= (n.1836+33C=) n.330C= c.120-264C= c.393+33C= (n.393+33C=) c.1845+78C= (n.1845+78C=) | |
3 | g.52403105G>T | CA2840121472 | BAP1 | c.1890+33C>A (n.1890+33C>A) c.1836+33C>A (n.1836+33C>A) n.330C>A c.120-264C>A c.393+33C>A (n.393+33C>A) c.1845+78C>A (n.1845+78C>A) | |
3 | g.52403106G>A | CA2702823472 | BAP1 | c.1890+32C>T (n.1890+32C>T) c.1836+32C>T (n.1836+32C>T) n.329C>T c.120-265C>T c.393+32C>T (n.393+32C>T) c.1845+77C>T (n.1845+77C>T) | dbSNP |
3 | g.52403106G>C | CA2702823492 | BAP1 | c.1890+32C>G (n.1890+32C>G) c.1836+32C>G (n.1836+32C>G) n.329C>G c.120-265C>G c.393+32C>G (n.393+32C>G) c.1845+77C>G (n.1845+77C>G) | dbSNP |
3 | g.52403106G>T | CA2666008621 | BAP1 | c.1890+32C>A (n.1890+32C>A) c.1836+32C>A (n.1836+32C>A) n.329C>A c.120-265C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) c.1845+77C>A (n.1845+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403110A>T | CA2702823504 | BAP1 | c.1890+28T>A (n.1890+28T>A) c.1836+28T>A (n.1836+28T>A) n.325T>A c.120-269T>A c.393+28T>A (n.393+28T>A) c.1845+73T>A (n.1845+73T>A) | dbSNP |
3 | g.52403111A>G | CA2702823507 | BAP1 | c.1890+27T>C (n.1890+27T>C) c.1836+27T>C (n.1836+27T>C) n.324T>C c.120-270T>C c.393+27T>C (n.393+27T>C) c.1845+72T>C (n.1845+72T>C) | dbSNP |
3 | g.52403111A>T | CA2702823508 | BAP1 | c.1890+27T>A (n.1890+27T>A) c.1836+27T>A (n.1836+27T>A) n.324T>A c.120-270T>A c.393+27T>A (n.393+27T>A) c.1845+72T>A (n.1845+72T>A) | dbSNP |
3 | g.52403112A= | CA1364835529 | BAP1 | c.1890+26T= (n.1890+26T=) c.1836+26T= (n.1836+26T=) n.323T= c.120-271T= c.393+26T= (n.393+26T=) c.1845+71T= (n.1845+71T=) | |
3 | g.52403112A>C | CA908132402 | BAP1 | c.1890+26T>G (n.1890+26T>G) c.1836+26T>G (n.1836+26T>G) n.323T>G c.120-271T>G c.393+26T>G (n.393+26T>G) c.1845+71T>G (n.1845+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403112A>T | CA2702570166 | BAP1 | c.1890+26T>A (n.1890+26T>A) c.1836+26T>A (n.1836+26T>A) n.323T>A c.120-271T>A c.393+26T>A (n.393+26T>A) c.1845+71T>A (n.1845+71T>A) | dbSNP |
3 | g.52403113G>A | CA1047968643 | BAP1 | c.1890+25C>T (n.1890+25C>T) c.1836+25C>T (n.1836+25C>T) n.322C>T c.120-272C>T c.393+25C>T (n.393+25C>T) c.1845+70C>T (n.1845+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403113G>C | CA2702566625 | BAP1 | c.1890+25C>G (n.1890+25C>G) c.1836+25C>G (n.1836+25C>G) n.322C>G c.120-272C>G c.393+25C>G (n.393+25C>G) c.1845+70C>G (n.1845+70C>G) | dbSNP |
3 | g.52403113G= | CA1364835531 | BAP1 | c.1890+25C= (n.1890+25C=) c.1836+25C= (n.1836+25C=) n.322C= c.120-272C= c.393+25C= (n.393+25C=) c.1845+70C= (n.1845+70C=) | |
3 | g.52403113G>T | CA543056562 | BAP1 | c.1890+25C>A (n.1890+25C>A) c.1836+25C>A (n.1836+25C>A) n.322C>A c.120-272C>A c.393+25C>A (n.393+25C>A) c.1845+70C>A (n.1845+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403114G>A | CA74740292 | BAP1 | c.1890+24C>T (n.1890+24C>T) c.1836+24C>T (n.1836+24C>T) n.321C>T c.120-273C>T c.393+24C>T (n.393+24C>T) c.1845+69C>T (n.1845+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403114G>C | CA2702541392 | BAP1 | c.1890+24C>G (n.1890+24C>G) c.1836+24C>G (n.1836+24C>G) n.321C>G c.120-273C>G c.393+24C>G (n.393+24C>G) c.1845+69C>G (n.1845+69C>G) | dbSNP |
3 | g.52403114G= | CA1364835533 | BAP1 | c.1890+24C= (n.1890+24C=) c.1836+24C= (n.1836+24C=) n.321C= c.120-273C= c.393+24C= (n.393+24C=) c.1845+69C= (n.1845+69C=) | |
3 | g.52403114G>T | CA2840121473 | BAP1 | c.1890+24C>A (n.1890+24C>A) c.1836+24C>A (n.1836+24C>A) n.321C>A c.120-273C>A c.393+24C>A (n.393+24C>A) c.1845+69C>A (n.1845+69C>A) | |
3 | g.52403115A>G | CA2666008636 | BAP1 | c.1890+23T>C (n.1890+23T>C) c.1836+23T>C (n.1836+23T>C) n.320T>C c.120-274T>C c.393+23T>C (n.393+23T>C) c.1845+68T>C (n.1845+68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403116G>A | CA2702823518 | BAP1 | c.1890+22C>T (n.1890+22C>T) c.1836+22C>T (n.1836+22C>T) n.319C>T c.120-275C>T c.393+22C>T (n.393+22C>T) c.1845+67C>T (n.1845+67C>T) | dbSNP |
3 | g.52403116G>C | CA2702823520 | BAP1 | c.1890+22C>G (n.1890+22C>G) c.1836+22C>G (n.1836+22C>G) n.319C>G c.120-275C>G c.393+22C>G (n.393+22C>G) c.1845+67C>G (n.1845+67C>G) | dbSNP |
3 | g.52403116G>T | CA2666008638 | BAP1 | c.1890+22C>A (n.1890+22C>A) c.1836+22C>A (n.1836+22C>A) n.319C>A c.120-275C>A c.393+22C>A (n.393+22C>A) c.1845+67C>A (n.1845+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403117A>G | CA2702823527 | BAP1 | c.1890+21T>C (n.1890+21T>C) c.1836+21T>C (n.1836+21T>C) n.318T>C c.120-276T>C c.393+21T>C (n.393+21T>C) c.1845+66T>C (n.1845+66T>C) | dbSNP |
3 | g.52403117A>T | CA2702823554 | BAP1 | c.1890+21T>A (n.1890+21T>A) c.1836+21T>A (n.1836+21T>A) n.318T>A c.120-276T>A c.393+21T>A (n.393+21T>A) c.1845+66T>A (n.1845+66T>A) | dbSNP |
3 | g.52403118A= | CA1364835535 | BAP1 | c.1890+20T= (n.1890+20T=) c.1836+20T= (n.1836+20T=) n.317T= c.120-277T= c.393+20T= (n.393+20T=) c.1845+65T= (n.1845+65T=) | |
3 | g.52403118A>G | CA74740295 | BAP1 | c.1890+20T>C (n.1890+20T>C) c.1836+20T>C (n.1836+20T>C) n.317T>C c.120-277T>C c.393+20T>C (n.393+20T>C) c.1845+65T>C (n.1845+65T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403119A= | CA1364835536 | BAP1 | c.1890+19T= (n.1890+19T=) c.1836+19T= (n.1836+19T=) n.316T= c.120-278T= c.393+19T= (n.393+19T=) c.1845+64T= (n.1845+64T=) | |
3 | g.52403119A>C | CA2702588809 | BAP1 | c.1890+19T>G (n.1890+19T>G) c.1836+19T>G (n.1836+19T>G) n.316T>G c.120-278T>G c.393+19T>G (n.393+19T>G) c.1845+64T>G (n.1845+64T>G) | dbSNP |
3 | g.52403119A>G | CA1047968645 | BAP1 | c.1890+19T>C (n.1890+19T>C) c.1836+19T>C (n.1836+19T>C) n.316T>C c.120-278T>C c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.1845+64T>C (n.1845+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403122_52403124del | CA2666008640 | BAP1 | c.1890+16_1890+18del (n.1890+16_1890+18del) c.1836+16_1836+18del (n.1836+16_1836+18del) n.313_315del c.120-281_120-279del c.393+16_393+18del (n.393+16_393+18del) c.1845+61_1845+63del (n.1845+61_1845+63del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403121C>A | CA2702823584 | BAP1 | c.1890+17G>T (n.1890+17G>T) c.1836+17G>T (n.1836+17G>T) n.314G>T c.120-280G>T c.393+17G>T (n.393+17G>T) c.1845+62G>T (n.1845+62G>T) | dbSNP |
3 | g.52403121C>G | CA2702823644 | BAP1 | c.1890+17G>C (n.1890+17G>C) c.1836+17G>C (n.1836+17G>C) n.314G>C c.120-280G>C c.393+17G>C (n.393+17G>C) c.1845+62G>C (n.1845+62G>C) | dbSNP |
3 | g.52403121C>T | CA2666008643 | BAP1 | c.1890+17G>A (n.1890+17G>A) c.1836+17G>A (n.1836+17G>A) n.314G>A c.120-280G>A c.393+17G>A (n.393+17G>A) c.1845+62G>A (n.1845+62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403122del | CA2838871983 | BAP1 | c.1890+17del (n.1890+17del) c.1836+17del (n.1836+17del) n.314del c.120-280del c.393+17del (n.393+17del) c.1845+62del (n.1845+62del) | |
3 | g.52403122C>A | CA2702823662 | BAP1 | c.1890+16G>T (n.1890+16G>T) c.1836+16G>T (n.1836+16G>T) n.313G>T c.120-281G>T c.393+16G>T (n.393+16G>T) c.1845+61G>T (n.1845+61G>T) | dbSNP |
3 | g.52403122C>G | CA2580070204 | BAP1 | c.1890+16G>C (n.1890+16G>C) c.1836+16G>C (n.1836+16G>C) n.313G>C c.120-281G>C c.393+16G>C (n.393+16G>C) c.1845+61G>C (n.1845+61G>C) | ClinVar |
3 | g.52403123A>C | CA2702823664 | BAP1 | c.1890+15T>G (n.1890+15T>G) c.1836+15T>G (n.1836+15T>G) n.312T>G c.120-282T>G c.393+15T>G (n.393+15T>G) c.1845+60T>G (n.1845+60T>G) | dbSNP |
3 | g.52403123A>T | CA2702823948 | BAP1 | c.1890+15T>A (n.1890+15T>A) c.1836+15T>A (n.1836+15T>A) n.312T>A c.120-282T>A c.393+15T>A (n.393+15T>A) c.1845+60T>A (n.1845+60T>A) | dbSNP |
3 | g.52403124C>A | CA2580070205 | BAP1 | c.1890+14G>T (n.1890+14G>T) c.1836+14G>T (n.1836+14G>T) n.311G>T c.120-283G>T c.393+14G>T (n.393+14G>T) c.1845+59G>T (n.1845+59G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403124C>G | CA2702824023 | BAP1 | c.1890+14G>C (n.1890+14G>C) c.1836+14G>C (n.1836+14G>C) n.311G>C c.120-283G>C c.393+14G>C (n.393+14G>C) c.1845+59G>C (n.1845+59G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403125A>C | CA2573137298 | BAP1 | c.1890+13T>G (n.1890+13T>G) c.1836+13T>G (n.1836+13T>G) n.310T>G c.120-284T>G c.393+13T>G (n.393+13T>G) c.1845+58T>G (n.1845+58T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403126A>C | CA2702824184 | BAP1 | c.1890+12T>G (n.1890+12T>G) c.1836+12T>G (n.1836+12T>G) n.309T>G c.120-285T>G c.393+12T>G (n.393+12T>G) c.1845+57T>G (n.1845+57T>G) | dbSNP |
3 | g.52403126A>G | CA433885751 | BAP1 | c.1890+12T>C (n.1890+12T>C) c.1836+12T>C (n.1836+12T>C) n.309T>C c.120-285T>C c.393+12T>C (n.393+12T>C) c.1845+57T>C (n.1845+57T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403126A>T | CA2702824188 | BAP1 | c.1890+12T>A (n.1890+12T>A) c.1836+12T>A (n.1836+12T>A) n.309T>A c.120-285T>A c.393+12T>A (n.393+12T>A) c.1845+57T>A (n.1845+57T>A) | dbSNP |
3 | g.52403127C>A | CA2702542294 | BAP1 | c.1890+11G>T (n.1890+11G>T) c.1836+11G>T (n.1836+11G>T) n.308G>T c.120-286G>T c.393+11G>T (n.393+11G>T) c.1845+56G>T (n.1845+56G>T) | dbSNP |
3 | g.52403127C= | CA1364835539 | BAP1 | c.1890+11G= (n.1890+11G=) c.1836+11G= (n.1836+11G=) n.308G= c.120-286G= c.393+11G= (n.393+11G=) c.1845+56G= (n.1845+56G=) | |
3 | g.52403127C>G | CA2436693 | BAP1 | c.1890+11G>C (n.1890+11G>C) c.1836+11G>C (n.1836+11G>C) n.308G>C c.120-286G>C c.393+11G>C (n.393+11G>C) c.1845+56G>C (n.1845+56G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403127C>T | CA2436692 | BAP1 | c.1890+11G>A (n.1890+11G>A) c.1836+11G>A (n.1836+11G>A) n.308G>A c.120-286G>A c.393+11G>A (n.393+11G>A) c.1845+56G>A (n.1845+56G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52403128G>A | CA2436694 | BAP1 | c.1890+10C>T (n.1890+10C>T) c.1836+10C>T (n.1836+10C>T) n.307C>T c.120-287C>T c.393+10C>T (n.393+10C>T) c.1845+55C>T (n.1845+55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52403128G>C | CA2702545914 | BAP1 | c.1890+10C>G (n.1890+10C>G) c.1836+10C>G (n.1836+10C>G) n.307C>G c.120-287C>G c.393+10C>G (n.393+10C>G) c.1845+55C>G (n.1845+55C>G) | dbSNP |
3 | g.52403128G= | CA1364835543 | BAP1 | c.1890+10C= (n.1890+10C=) c.1836+10C= (n.1836+10C=) n.307C= c.120-287C= c.393+10C= (n.393+10C=) c.1845+55C= (n.1845+55C=) | |
3 | g.52403128G>T | CA2666008665 | BAP1 | c.1890+10C>A (n.1890+10C>A) c.1836+10C>A (n.1836+10C>A) n.307C>A c.120-287C>A c.393+10C>A (n.393+10C>A) c.1845+55C>A (n.1845+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403129G>A | CA2573137300 | BAP1 | c.1890+9C>T (n.1890+9C>T) c.1836+9C>T (n.1836+9C>T) n.306C>T c.120-288C>T c.393+9C>T (n.393+9C>T) c.1845+54C>T (n.1845+54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403129G>C | CA658657306 | BAP1 | c.1890+9C>G (n.1890+9C>G) c.1836+9C>G (n.1836+9C>G) n.306C>G c.120-288C>G c.393+9C>G (n.393+9C>G) c.1845+54C>G (n.1845+54C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403129G= | CA1364835547 | BAP1 | c.1890+9C= (n.1890+9C=) c.1836+9C= (n.1836+9C=) n.306C= c.120-288C= c.393+9C= (n.393+9C=) c.1845+54C= (n.1845+54C=) | |
3 | g.52403129G>T | CA2702577647 | BAP1 | c.1890+9C>A (n.1890+9C>A) c.1836+9C>A (n.1836+9C>A) n.306C>A c.120-288C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) c.1845+54C>A (n.1845+54C>A) | dbSNP |
3 | g.52403130A>T | CA2702824224 | BAP1 | c.1890+8T>A (n.1890+8T>A) c.1836+8T>A (n.1836+8T>A) n.305T>A c.120-289T>A c.393+8T>A (n.393+8T>A) c.1845+53T>A (n.1845+53T>A) | dbSNP |
3 | g.52403131G>A | CA543056563 | BAP1 | c.1890+7C>T (n.1890+7C>T) c.1836+7C>T (n.1836+7C>T) n.304C>T c.120-290C>T c.393+7C>T (n.393+7C>T) c.1845+52C>T (n.1845+52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403131G>C | CA2702565380 | BAP1 | c.1890+7C>G (n.1890+7C>G) c.1836+7C>G (n.1836+7C>G) n.304C>G c.120-290C>G c.393+7C>G (n.393+7C>G) c.1845+52C>G (n.1845+52C>G) | dbSNP |
3 | g.52403131G= | CA1364835549 | BAP1 | c.1890+7C= (n.1890+7C=) c.1836+7C= (n.1836+7C=) n.304C= c.120-290C= c.393+7C= (n.393+7C=) c.1845+52C= (n.1845+52C=) | |
3 | g.52403131G>T | CA2666008678 | BAP1 | c.1890+7C>A (n.1890+7C>A) c.1836+7C>A (n.1836+7C>A) n.304C>A c.120-290C>A c.393+7C>A (n.393+7C>A) c.1845+52C>A (n.1845+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403132G>A | CA2436695 | BAP1 | c.1890+6C>T (n.1890+6C>T) c.1836+6C>T (n.1836+6C>T) n.303C>T c.120-291C>T c.393+6C>T (n.393+6C>T) c.1845+51C>T (n.1845+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403132G>C | CA916081434 | BAP1 | c.1890+6C>G (n.1890+6C>G) c.1836+6C>G (n.1836+6C>G) n.303C>G c.120-291C>G c.393+6C>G (n.393+6C>G) c.1845+51C>G (n.1845+51C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403132G= | CA1364835551 | BAP1 | c.1890+6C= (n.1890+6C=) c.1836+6C= (n.1836+6C=) n.303C= c.120-291C= c.393+6C= (n.393+6C=) c.1845+51C= (n.1845+51C=) | |
3 | g.52403132G>T | CA2666008686 | BAP1 | c.1890+6C>A (n.1890+6C>A) c.1836+6C>A (n.1836+6C>A) n.303C>A c.120-291C>A c.393+6C>A (n.393+6C>A) c.1845+51C>A (n.1845+51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403133C>A | CA2702561975 | BAP1 | c.1890+5G>T (n.1890+5G>T) c.1836+5G>T (n.1836+5G>T) n.302G>T c.120-292G>T c.393+5G>T (n.393+5G>T) c.1845+50G>T (n.1845+50G>T) | dbSNP |
3 | g.52403133C= | CA1364835553 | BAP1 | c.1890+5G= (n.1890+5G=) c.1836+5G= (n.1836+5G=) n.302G= c.120-292G= c.393+5G= (n.393+5G=) c.1845+50G= (n.1845+50G=) | |
3 | g.52403133C>G | CA2702561976 | BAP1 | c.1890+5G>C (n.1890+5G>C) c.1836+5G>C (n.1836+5G>C) n.302G>C c.120-292G>C c.393+5G>C (n.393+5G>C) c.1845+50G>C (n.1845+50G>C) | dbSNP |
3 | g.52403133C>T | CA543056564 | BAP1 | c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) c.1836+5G>A (n.1836+5G>A) n.302G>A c.120-292G>A c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.1845+50G>A (n.1845+50G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403134T>A | CA2666008690 | BAP1 | c.1890+4A>T (n.1890+4A>T) c.1836+4A>T (n.1836+4A>T) n.301A>T c.120-293A>T c.393+4A>T (n.393+4A>T) c.1845+49A>T (n.1845+49A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403134T>C | CA2702824231 | BAP1 | c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) c.1836+4A>G (n.1836+4A>G) n.301A>G c.120-293A>G c.393+4A>G (n.393+4A>G) c.1845+49A>G (n.1845+49A>G) | dbSNP |
3 | g.52403134T>G | CA2702824258 | BAP1 | c.1890+4A>C (n.1890+4A>C) c.1836+4A>C (n.1836+4A>C) n.301A>C c.120-293A>C c.393+4A>C (n.393+4A>C) c.1845+49A>C (n.1845+49A>C) | dbSNP |
3 | g.52403135C>A | CA2702824284 | BAP1 | c.1890+3G>T (n.1890+3G>T) c.1836+3G>T (n.1836+3G>T) n.300G>T c.120-294G>T c.393+3G>T (n.393+3G>T) c.1845+48G>T (n.1845+48G>T) | dbSNP |
3 | g.52403135C>G | CA2702824315 | BAP1 | c.1890+3G>C (n.1890+3G>C) c.1836+3G>C (n.1836+3G>C) n.300G>C c.120-294G>C c.393+3G>C (n.393+3G>C) c.1845+48G>C (n.1845+48G>C) | dbSNP |
3 | g.52403135C>T | CA2702824321 | BAP1 | c.1890+3G>A (n.1890+3G>A) c.1836+3G>A (n.1836+3G>A) n.300G>A c.120-294G>A c.393+3G>A (n.393+3G>A) c.1845+48G>A (n.1845+48G>A) | dbSNP |
3 | g.52403136A>C | CA353097813 | BAP1 | c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) c.1836+2T>G (n.1836+2T>G) n.299T>G c.120-295T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.1845+47T>G (n.1845+47T>G) | dbSNP |
3 | g.52403136A>G | CA353097816 | BAP1 | c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) c.1836+2T>C (n.1836+2T>C) n.299T>C c.120-295T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.1845+47T>C (n.1845+47T>C) | ClinVar |
3 | g.52403136A>T | CA353097823 | BAP1 | c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) c.1836+2T>A (n.1836+2T>A) n.299T>A c.120-295T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.1845+47T>A (n.1845+47T>A) | dbSNP |
3 | g.52403137C>A | CA353097830 | BAP1 | c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) n.298G>T c.120-296G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.1845+46G>T (n.1845+46G>T) | dbSNP |
3 | g.52403137C>G | CA353097833 | BAP1 | c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) n.298G>C c.120-296G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.1845+46G>C (n.1845+46G>C) | dbSNP |
3 | g.52403137C>T | CA353097827 | BAP1 | c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) n.298G>A c.120-296G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.1845+46G>A (n.1845+46G>A) | dbSNP |
3 | g.52403138C>A | CA353097838 | BAP1 | c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) n.297G>T c.120-297G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.1845+45G>T (n.1845+45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403138C>G | CA353097840 | BAP1 | c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) n.297G>C c.120-297G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.1845+45G>C (n.1845+45G>C) | ClinVar |
3 | g.52403138C>T | CA433885758 | BAP1 | c.1890G>A (p.Lys630=) c.1836G>A (p.Lys612=) n.297G>A c.120-297G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.1845+45G>A (n.1845+45G>A) | ClinVar |
3 | g.52403140_52403300del | CA645529886 | BAP1 | c.1730_1890del c.1676_1836del n.137_297del c.120-457_120-297del c.233_393del c.1730_1845+45del | COSMIC |
3 | g.52403139T>A | CA353097844 | BAP1 | c.1889A>T (p.Lys630Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) n.296A>T c.120-298A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.1845+44A>T (n.1845+44A>T) | dbSNP |
3 | g.52403139T>C | CA353097855 | BAP1 | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.296A>G c.120-298A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.1845+44A>G (n.1845+44A>G) | dbSNP |
3 | g.52403139T>G | CA353097860 | BAP1 | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.296A>C c.120-298A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.1845+44A>C (n.1845+44A>C) | dbSNP |
3 | g.52403140T>A | CA353097863 | BAP1 | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.295A>T c.120-299A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.1845+43A>T (n.1845+43A>T) | |
3 | g.52403140T>C | CA353097872 | BAP1 | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.295A>G c.120-299A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.1845+43A>G (n.1845+43A>G) | |
3 | g.52403140T>G | CA353097874 | BAP1 | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.295A>C c.120-299A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.1845+43A>C (n.1845+43A>C) | |
3 | g.52403141G>A | CA433885764 | BAP1 | c.1887C>T (p.Pro629=) c.1833C>T (p.Pro611=) n.294C>T c.120-300C>T c.390C>T (p.Pro130=) c.1845+42C>T (n.1845+42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403141G>C | CA433885765 | BAP1 | c.1887C>G (p.Pro629=) c.1833C>G (p.Pro611=) n.294C>G c.120-300C>G c.390C>G (p.Pro130=) c.1845+42C>G (n.1845+42C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403141G= | CA1364835556 | BAP1 | c.1887C= (p.Pro629=) c.1833C= (p.Pro611=) n.294C= c.120-300C= c.390C= (p.Pro130=) c.1845+42C= (n.1845+42C=) | |
3 | g.52403141G>T | CA433885766 | BAP1 | c.1887C>A (p.Pro629=) c.1833C>A (p.Pro611=) n.294C>A c.120-300C>A c.390C>A (p.Pro130=) c.1845+42C>A (n.1845+42C>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403143del | CA2577782289 | BAP1 | c.1887del (p.Lys630ArgfsTer7) c.1833del (p.Lys612ArgfsTer7) n.294del c.120-300del c.390del (p.Lys131SerfsTer?) c.1887del (p.Lys630SerfsTer?) c.1845+42del (n.1845+42del) c.1833del (p.Lys612SerfsTer?) | |
3 | g.52403142G>A | CA353097878 | BAP1 | c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) n.293C>T c.120-301C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.1845+41C>T (n.1845+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403142G>C | CA353097880 | BAP1 | c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) n.293C>G c.120-301C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.1845+41C>G (n.1845+41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403142G= | CA1364835558 | BAP1 | c.1886C= (p.Pro629=) c.1832C= (p.Pro611=) n.293C= c.120-301C= c.389C= (p.Pro130=) c.1845+41C= (n.1845+41C=) | |
3 | g.52403142G>T | CA353097883 | BAP1 | c.1886C>A (p.Pro629His) c.1832C>A (p.Pro611His) n.293C>A c.120-301C>A c.389C>A (p.Pro130His) c.1845+41C>A (n.1845+41C>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403142_52403146delinsGGTGA | CA1364835559 | BAP1 | c.1882_1886delinsTCACC (p.Ser628=) c.1828_1832delinsTCACC (p.Ser610=) n.289_293delinsTCACC c.120-305_120-301delinsTCACC c.385_389delinsTCACC (p.Ser129=) c.1845+37_1845+41delinsTCACC (n.1845+37_1845+41delinsTCACC) | |
3 | g.52403143G>A | CA353097894 | BAP1 | c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) n.292C>T c.120-302C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.1845+40C>T (n.1845+40C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403143G>C | CA353097899 | BAP1 | c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) n.292C>G c.120-302C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.1845+40C>G (n.1845+40C>G) | dbSNP |
3 | g.52403143G>T | CA353097889 | BAP1 | c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) n.292C>A c.120-302C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.1845+40C>A (n.1845+40C>A) | dbSNP |
3 | g.52403145_52403148del | CA645529887 | BAP1 | c.1882_1885del (p.Ser628ProfsTer8) c.1828_1831del (p.Ser610ProfsTer8) n.289_292del c.120-305_120-302del c.385_388del (p.Ser129ProfsTer?) c.1882_1885del (p.Ser628ProfsTer?) c.1845+37_1845+40del (n.1845+37_1845+40del) c.1828_1831del (p.Ser610ProfsTer?) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.52403144T>A | CA433885770 | BAP1 | c.1884A>T (p.Ser628=) c.1830A>T (p.Ser610=) n.291A>T c.120-303A>T c.387A>T (p.Ser129=) c.1845+39A>T (n.1845+39A>T) | dbSNP |
3 | g.52403144T>C | CA433885771 | BAP1 | c.1884A>G (p.Ser628=) c.1830A>G (p.Ser610=) n.291A>G c.120-303A>G c.387A>G (p.Ser129=) c.1845+39A>G (n.1845+39A>G) | |
3 | g.52403144T>G | CA433885773 | BAP1 | c.1884A>C (p.Ser628=) c.1830A>C (p.Ser610=) n.291A>C c.120-303A>C c.387A>C (p.Ser129=) c.1845+39A>C (n.1845+39A>C) | dbSNP |
3 | g.52403145G>A | CA353097901 | BAP1 | c.1883C>T (p.Ser628Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) n.290C>T c.120-304C>T c.386C>T (p.Ser129Leu) c.1845+38C>T (n.1845+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403145G>C | CA353097905 | BAP1 | c.1883C>G (p.Ser628Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) n.290C>G c.120-304C>G c.386C>G (p.Ser129Ter) c.1845+38C>G (n.1845+38C>G) | dbSNP |
3 | g.52403145G>T | CA353097910 | BAP1 | c.1883C>A (p.Ser628Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) n.290C>A c.120-304C>A c.386C>A (p.Ser129Ter) c.1845+38C>A (n.1845+38C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403145_52403147delinsGAG | CA1364835563 | BAP1 | c.1881_1883delinsCTC (p.Tyr627=) c.1827_1829delinsCTC (p.Tyr609=) n.288_290delinsCTC c.120-306_120-304delinsCTC c.384_386delinsCTC (p.Tyr128=) c.1845+36_1845+38delinsCTC (n.1845+36_1845+38delinsCTC) | |
3 | g.52403146A= | CA1364835567 | BAP1 | c.1882T= (p.Ser628=) c.1828T= (p.Ser610=) n.289T= c.120-305T= c.385T= (p.Ser129=) c.1845+37T= (n.1845+37T=) | |
3 | g.52403146A>C | CA353097912 | BAP1 | c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.289T>G c.120-305T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) c.1845+37T>G (n.1845+37T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403146A>G | CA353097913 | BAP1 | c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.289T>C c.120-305T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) c.1845+37T>C (n.1845+37T>C) | dbSNP |
3 | g.52403146A>T | CA353097914 | BAP1 | c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.289T>A c.120-305T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) c.1845+37T>A (n.1845+37T>A) | dbSNP |
3 | g.52403146_52403147delinsC | CA1139658110 | BAP1 | c.1881_1882delinsG (p.Tyr627Ter) c.1827_1828delinsG (p.Tyr609Ter) n.288_289delinsG c.120-306_120-305delinsG c.384_385delinsG (p.Tyr128Ter) c.1845+36_1845+37delinsG (n.1845+36_1845+37delinsG) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403147G>A | CA74740304 | BAP1 | c.1881C>T (p.Tyr627=) c.1827C>T (p.Tyr609=) n.288C>T c.120-306C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.1845+36C>T (n.1845+36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403147G>C | CA353097915 | BAP1 | c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.1827C>G (p.Tyr609Ter) n.288C>G c.120-306C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.1845+36C>G (n.1845+36C>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403147G= | CA1364835568 | BAP1 | c.1881C= (p.Tyr627=) c.1827C= (p.Tyr609=) n.288C= c.120-306C= c.384C= (p.Tyr128=) c.1845+36C= (n.1845+36C=) | |
3 | g.52403147G>T | CA353097918 | BAP1 | c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.1827C>A (p.Tyr609Ter) n.288C>A c.120-306C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.1845+36C>A (n.1845+36C>A) | |
3 | g.52403148T>A | CA16611338 | BAP1 | c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) n.287A>T c.120-307A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.1845+35A>T (n.1845+35A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403148T>C | CA353097920 | BAP1 | c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) n.287A>G c.120-307A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.1845+35A>G (n.1845+35A>G) | |
3 | g.52403148T>G | CA353097921 | BAP1 | c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) n.287A>C c.120-307A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.1845+35A>C (n.1845+35A>C) | |
3 | g.52403148T= | CA1364835569 | BAP1 | c.1880A= (p.Tyr627=) c.1826A= (p.Tyr609=) n.287A= c.120-307A= c.383A= (p.Tyr128=) c.1845+35A= (n.1845+35A=) | |
3 | g.52403149A>C | CA353097922 | BAP1 | c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) n.286T>G c.120-308T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.1845+34T>G (n.1845+34T>G) | dbSNP |
3 | g.52403149A>G | CA353097923 | BAP1 | c.1879T>C (p.Tyr627His) c.1825T>C (p.Tyr609His) n.286T>C c.120-308T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.1845+34T>C (n.1845+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403149A>T | CA353097926 | BAP1 | c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) n.286T>A c.120-308T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.1845+34T>A (n.1845+34T>A) | dbSNP |
3 | g.52403149_52403150delinsAT | CA1364835571 | BAP1 | c.1878_1879delinsAT (p.Lys626=) c.1824_1825delinsAT (p.Lys608=) n.285_286delinsAT c.120-309_120-308delinsAT c.381_382delinsAT (p.Lys127=) c.1845+33_1845+34delinsAT (n.1845+33_1845+34delinsAT) | |
3 | g.52403150T>A | CA353097948 | BAP1 | c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.1824A>T (p.Lys608Asn) n.285A>T c.120-309A>T c.381A>T (p.Lys127Asn) c.1845+33A>T (n.1845+33A>T) | |
3 | g.52403150T>C | CA433885779 | BAP1 | c.1878A>G (p.Lys626=) c.1824A>G (p.Lys608=) n.285A>G c.120-309A>G c.381A>G (p.Lys127=) c.1845+33A>G (n.1845+33A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403150T>G | CA353097939 | BAP1 | c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.1824A>C (p.Lys608Asn) n.285A>C c.120-309A>C c.381A>C (p.Lys127Asn) c.1845+33A>C (n.1845+33A>C) | |
3 | g.52403152del | CA1364835574 | BAP1 | c.1878del (p.Lys626AsnfsTer11) c.1824del (p.Lys608AsnfsTer11) n.285del c.120-309del c.381del (p.Lys127AsnfsTer?) c.1878del (p.Lys626AsnfsTer?) c.1845+33del (n.1845+33del) c.1824del (p.Lys608AsnfsTer?) | dbSNP |
3 | g.52403151T>A | CA353097952 | BAP1 | c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.1823A>T (p.Lys608Ile) n.284A>T c.120-310A>T c.380A>T (p.Lys127Ile) c.1845+32A>T (n.1845+32A>T) | dbSNP |
3 | g.52403151T>C | CA353097963 | BAP1 | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) n.284A>G c.120-310A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1845+32A>G (n.1845+32A>G) | ClinVar |
3 | g.52403151T>G | CA353097955 | BAP1 | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) n.284A>C c.120-310A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1845+32A>C (n.1845+32A>C) | |
3 | g.52403152T>A | CA353097966 | BAP1 | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) n.283A>T c.120-311A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1845+31A>T (n.1845+31A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52403152T>C | CA353097967 | BAP1 | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) n.283A>G c.120-311A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1845+31A>G (n.1845+31A>G) | dbSNP |
3 | g.52403152T>G | CA353097968 | BAP1 | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) n.283A>C c.120-311A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1845+31A>C (n.1845+31A>C) | |
3 | g.52403153C>A | CA353097969 | BAP1 | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.282G>T c.120-312G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.1845+30G>T (n.1845+30G>T) | |
3 | g.52403153C>G | CA353097972 | BAP1 | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.282G>C c.120-312G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.1845+30G>C (n.1845+30G>C) | dbSNP |
3 | g.52403153C>T | CA433885790 | BAP1 | c.1875G>A (p.Glu625=) c.1821G>A (p.Glu607=) n.282G>A c.120-312G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.1845+30G>A (n.1845+30G>A) | dbSNP |
3 | g.52403154T>A | CA353097984 | BAP1 | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.281A>T c.120-313A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.1845+29A>T (n.1845+29A>T) | |
3 | g.52403154T>C | CA353097986 | BAP1 | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.281A>G c.120-313A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.1845+29A>G (n.1845+29A>G) | |
3 | g.52403154T>G | CA353097988 | BAP1 | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.281A>C c.120-313A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.1845+29A>C (n.1845+29A>C) | |
3 | g.52403155C>A | CA353097993 | BAP1 | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.280G>T c.120-314G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.1845+28G>T (n.1845+28G>T) | |
3 | g.52403155C= | CA1364835576 | BAP1 | c.1873G= (p.Glu625=) c.1819G= (p.Glu607=) n.280G= c.120-314G= c.376G= (p.Glu126=) c.1845+28G= (n.1845+28G=) | |
3 | g.52403155C>G | CA353097996 | BAP1 | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.280G>C c.120-314G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.1845+28G>C (n.1845+28G>C) | dbSNP |
3 | g.52403155C>T | CA353097997 | BAP1 | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.280G>A c.120-314G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.1845+28G>A (n.1845+28G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403158dup | CA2840121474 | BAP1 | c.1873dup (p.Glu625GlyfsTer18) c.1819dup (p.Glu607GlyfsTer18) n.280dup c.120-314dup c.376dup (p.Glu126GlyfsTer?) c.1873dup (p.Glu625GlyfsTer?) c.1845+28dup (n.1845+28dup) c.1819dup (p.Glu607GlyfsTer?) | |
3 | g.52403156C>A | CA433885792 | BAP1 | c.1872G>T (p.Gly624=) c.1818G>T (p.Gly606=) n.279G>T c.120-315G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.1845+27G>T (n.1845+27G>T) | dbSNP |
3 | g.52403156C= | CA1364835578 | BAP1 | c.1872G= (p.Gly624=) c.1818G= (p.Gly606=) n.279G= c.120-315G= c.375G= (p.Gly125=) c.1845+27G= (n.1845+27G=) | |
3 | g.52403156C>G | CA433885801 | BAP1 | c.1872G>C (p.Gly624=) c.1818G>C (p.Gly606=) n.279G>C c.120-315G>C c.375G>C (p.Gly125=) c.1845+27G>C (n.1845+27G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52403156C>T | CA2436696 | BAP1 | c.1872G>A (p.Gly624=) c.1818G>A (p.Gly606=) n.279G>A c.120-315G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.1845+27G>A (n.1845+27G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403157_52403160del | CA645529888 | BAP1 | c.1869_1872del (p.Ser623ArgfsTer13) c.1815_1818del (p.Ser605ArgfsTer13) n.276_279del c.120-318_120-315del c.372_375del (p.Ser124ArgfsTer?) c.1869_1872del (p.Ser623ArgfsTer?) c.1845+24_1845+27del (n.1845+24_1845+27del) c.1815_1818del (p.Ser605ArgfsTer?) | COSMIC |
3 | g.52403157C>A | CA353098003 | BAP1 | c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.278G>T c.120-316G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.1845+26G>T (n.1845+26G>T) | dbSNP |
3 | g.52403157C>G | CA353097998 | BAP1 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.278G>C c.120-316G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.1845+26G>C (n.1845+26G>C) | dbSNP |
3 | g.52403157C>T | CA353098000 | BAP1 | c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) n.278G>A c.120-316G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.1845+26G>A (n.1845+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403158C>A | CA353098008 | BAP1 | c.1870G>T (p.Gly624Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) n.277G>T c.120-317G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.1845+25G>T (n.1845+25G>T) | dbSNP |
3 | g.52403158C= | CA1364835581 | BAP1 | c.1870G= (p.Gly624=) c.1816G= (p.Gly606=) n.277G= c.120-317G= c.373G= (p.Gly125=) c.1845+25G= (n.1845+25G=) | |
3 | g.52403158C>G | CA353098011 | BAP1 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.277G>C c.120-317G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.1845+25G>C (n.1845+25G>C) | |
3 | g.52403158C>T | CA353098015 | BAP1 | c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) n.277G>A c.120-317G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.1845+25G>A (n.1845+25G>A) | dbSNP |
3 | g.52403159del | CA2580070209 | BAP1 | c.1869del (p.Ser623ArgfsTer14) c.1815del (p.Ser605ArgfsTer14) n.276del c.120-318del c.372del (p.Ser124ArgfsTer?) c.1869del (p.Ser623ArgfsTer?) c.1845+24del (n.1845+24del) c.1815del (p.Ser605ArgfsTer?) | ClinVar |
3 | g.52403159A>C | CA353098017 | BAP1 | c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1815T>G (p.Ser605Arg) n.276T>G c.120-318T>G c.372T>G (p.Ser124Arg) c.1845+24T>G (n.1845+24T>G) | dbSNP |
3 | g.52403159A>G | CA433885806 | BAP1 | c.1869T>C (p.Ser623=) c.1815T>C (p.Ser605=) n.276T>C c.120-318T>C c.372T>C (p.Ser124=) c.1845+24T>C (n.1845+24T>C) | dbSNP |
3 | g.52403159A>T | CA353098019 | BAP1 | c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1815T>A (p.Ser605Arg) n.276T>A c.120-318T>A c.372T>A (p.Ser124Arg) c.1845+24T>A (n.1845+24T>A) | dbSNP |
3 | g.52403160C>A | CA353098021 | BAP1 | c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1814G>T (p.Ser605Ile) n.275G>T c.120-319G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) c.1845+23G>T (n.1845+23G>T) | dbSNP |
3 | g.52403160C= | CA1364835583 | BAP1 | c.1868G= (p.Ser623=) c.1814G= (p.Ser605=) n.275G= c.120-319G= c.371G= (p.Ser124=) c.1845+23G= (n.1845+23G=) | |
3 | g.52403160C>G | CA353098023 | BAP1 | c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1814G>C (p.Ser605Thr) n.275G>C c.120-319G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) c.1845+23G>C (n.1845+23G>C) | |
3 | g.52403160C>T | CA353098033 | BAP1 | c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1814G>A (p.Ser605Asn) n.275G>A c.120-319G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) c.1845+23G>A (n.1845+23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403161T>A | CA353098043 | BAP1 | c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1813A>T (p.Ser605Cys) n.274A>T c.120-320A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) c.1845+22A>T (n.1845+22A>T) | dbSNP |
3 | g.52403161T>C | CA353098051 | BAP1 | c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1813A>G (p.Ser605Gly) n.274A>G c.120-320A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) c.1845+22A>G (n.1845+22A>G) | |
3 | g.52403161T>G | CA353098053 | BAP1 | c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1813A>C (p.Ser605Arg) n.274A>C c.120-320A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) c.1845+22A>C (n.1845+22A>C) | |
3 | g.52403162C>A | CA353098055 | BAP1 | c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.1812G>T (p.Leu604Phe) n.273G>T c.120-321G>T c.369G>T (p.Leu123Phe) c.1845+21G>T (n.1845+21G>T) | dbSNP |
3 | g.52403162C>G | CA353098054 | BAP1 | c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.1812G>C (p.Leu604Phe) n.273G>C c.120-321G>C c.369G>C (p.Leu123Phe) c.1845+21G>C (n.1845+21G>C) | dbSNP |
3 | g.52403162C>T | CA433885815 | BAP1 | c.1866G>A (p.Leu622=) c.1812G>A (p.Leu604=) n.273G>A c.120-321G>A c.369G>A (p.Leu123=) c.1845+21G>A (n.1845+21G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403162_52403163del | CA645529889 | BAP1 | c.1865_1866del (p.Leu622Ter) c.1811_1812del (p.Leu604Ter) n.272_273del c.120-322_120-321del c.368_369del (p.Leu123Ter) c.1845+20_1845+21del (n.1845+20_1845+21del) | COSMIC |
3 | g.52403162_52403163delinsCA | CA1364835585 | BAP1 | c.1865_1866delinsTG (p.Leu622=) c.1811_1812delinsTG (p.Leu604=) n.272_273delinsTG c.120-322_120-321delinsTG c.368_369delinsTG (p.Leu123=) c.1845+20_1845+21delinsTG (n.1845+20_1845+21delinsTG) | |
3 | g.52403163A>C | CA353098056 | BAP1 | c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.1811T>G (p.Leu604Trp) n.272T>G c.120-322T>G c.368T>G (p.Leu123Trp) c.1845+20T>G (n.1845+20T>G) | |
3 | g.52403163A>G | CA353098060 | BAP1 | c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.1811T>C (p.Leu604Ser) n.272T>C c.120-322T>C c.368T>C (p.Leu123Ser) c.1845+20T>C (n.1845+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403163A>T | CA353098058 | BAP1 | c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.1811T>A (p.Leu604Ter) n.272T>A c.120-322T>A c.368T>A (p.Leu123Ter) c.1845+20T>A (n.1845+20T>A) | dbSNP |
3 | g.52403164del | CA1364835586 | BAP1 | c.1865del (p.Leu622Ter) c.1811del (p.Leu604Ter) n.272del c.120-322del c.368del (p.Leu123Ter) c.1845+20del (n.1845+20del) | dbSNP |
3 | g.52403164A>C | CA353098063 | BAP1 | c.1864T>G (p.Leu622Val) c.1810T>G (p.Leu604Val) n.271T>G c.120-323T>G c.367T>G (p.Leu123Val) c.1845+19T>G (n.1845+19T>G) | |
3 | g.52403164A>G | CA433885818 | BAP1 | c.1864T>C (p.Leu622=) c.1810T>C (p.Leu604=) n.271T>C c.120-323T>C c.367T>C (p.Leu123=) c.1845+19T>C (n.1845+19T>C) | dbSNP |
3 | g.52403164A>T | CA353098071 | BAP1 | c.1864T>A (p.Leu622Met) c.1810T>A (p.Leu604Met) n.271T>A c.120-323T>A c.367T>A (p.Leu123Met) c.1845+19T>A (n.1845+19T>A) | dbSNP |
3 | g.52403164_52403165delinsTA | CA645529890 | BAP1 | c.1863_1864delinsTA (p.Leu622Met) c.1809_1810delinsTA (p.Leu604Met) n.270_271delinsTA c.120-324_120-323delinsTA c.366_367delinsTA (p.Leu123Met) c.1845+18_1845+19delinsTA (n.1845+18_1845+19delinsTA) | COSMIC |