Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1846-77del (n.1846-77del)
c.1837-77del (n.1837-77del)
c.1846-146del (n.1846-146del)
3g.52403017C>TCA2577782279BAP1c.1890+121G>A (n.1890+121G>A)
c.1836+121G>A (n.1836+121G>A)
n.418G>A
c.120-176G>A
c.394-77G>A (n.394-77G>A)
c.1891-77G>A (n.1891-77G>A)
c.1846-77G>A (n.1846-77G>A)
c.1837-77G>A (n.1837-77G>A)
c.1846-146G>A (n.1846-146G>A)
gnomAD v4
3g.52403018A=CA1364835476BAP1c.1890+120T= (n.1890+120T=)
c.1836+120T= (n.1836+120T=)
n.417T=
c.120-177T=
c.394-78T= (n.394-78T=)
c.1891-78T= (n.1891-78T=)
c.1846-78T= (n.1846-78T=)
c.1837-78T= (n.1837-78T=)
c.1846-147T= (n.1846-147T=)
3g.52403018A>GCA74740203BAP1c.1890+120T>C (n.1890+120T>C)
c.1836+120T>C (n.1836+120T>C)
n.417T>C
c.120-177T>C
c.394-78T>C (n.394-78T>C)
c.1891-78T>C (n.1891-78T>C)
c.1846-78T>C (n.1846-78T>C)
c.1837-78T>C (n.1837-78T>C)
c.1846-147T>C (n.1846-147T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403019T>CCA908132387BAP1c.1890+119A>G (n.1890+119A>G)
c.1836+119A>G (n.1836+119A>G)
n.416A>G
c.120-178A>G
c.394-79A>G (n.394-79A>G)
c.1891-79A>G (n.1891-79A>G)
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c.1837-79A>G (n.1837-79A>G)
c.1846-148A>G (n.1846-148A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403019T=CA1364835478BAP1c.1890+119A= (n.1890+119A=)
c.1836+119A= (n.1836+119A=)
n.416A=
c.120-178A=
c.394-79A= (n.394-79A=)
c.1891-79A= (n.1891-79A=)
c.1846-79A= (n.1846-79A=)
c.1837-79A= (n.1837-79A=)
c.1846-148A= (n.1846-148A=)
3g.52403021delCA2553966312BAP1c.1890+118del (n.1890+118del)
c.1836+118del (n.1836+118del)
n.415del
c.120-179del
c.394-80del (n.394-80del)
c.1891-80del (n.1891-80del)
c.1846-80del (n.1846-80del)
c.1837-80del (n.1837-80del)
c.1846-149del (n.1846-149del)
3g.52403022C>ACA2526024942BAP1c.1890+116G>T (n.1890+116G>T)
c.1836+116G>T (n.1836+116G>T)
n.413G>T
c.120-181G>T
c.394-82G>T (n.394-82G>T)
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c.1846-82G>T (n.1846-82G>T)
c.1837-82G>T (n.1837-82G>T)
c.1846-151G>T (n.1846-151G>T)
3g.52403022C>TCA2666008389BAP1c.1890+116G>A (n.1890+116G>A)
c.1836+116G>A (n.1836+116G>A)
n.413G>A
c.120-181G>A
c.394-82G>A (n.394-82G>A)
c.1891-82G>A (n.1891-82G>A)
c.1846-82G>A (n.1846-82G>A)
c.1837-82G>A (n.1837-82G>A)
c.1846-151G>A (n.1846-151G>A)
gnomAD v4
3g.52403024C>ACA2529855716BAP1c.1890+114G>T (n.1890+114G>T)
c.1836+114G>T (n.1836+114G>T)
n.411G>T
c.120-183G>T
c.394-84G>T (n.394-84G>T)
c.1891-84G>T (n.1891-84G>T)
c.1846-84G>T (n.1846-84G>T)
c.1837-84G>T (n.1837-84G>T)
c.1846-153G>T (n.1846-153G>T)
3g.52403025C>ACA2666008391BAP1c.1890+113G>T (n.1890+113G>T)
c.1836+113G>T (n.1836+113G>T)
n.410G>T
c.120-184G>T
c.394-85G>T (n.394-85G>T)
c.1891-85G>T (n.1891-85G>T)
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c.1837-85G>T (n.1837-85G>T)
c.1846-154G>T (n.1846-154G>T)
gnomAD v4
3g.52403025C=CA1364835480BAP1c.1890+113G= (n.1890+113G=)
c.1836+113G= (n.1836+113G=)
n.410G=
c.120-184G=
c.394-85G= (n.394-85G=)
c.1891-85G= (n.1891-85G=)
c.1846-85G= (n.1846-85G=)
c.1837-85G= (n.1837-85G=)
c.1846-154G= (n.1846-154G=)
3g.52403025C>TCA2577782280BAP1c.1890+113G>A (n.1890+113G>A)
c.1836+113G>A (n.1836+113G>A)
n.410G>A
c.120-184G>A
c.394-85G>A (n.394-85G>A)
c.1891-85G>A (n.1891-85G>A)
c.1846-85G>A (n.1846-85G>A)
c.1837-85G>A (n.1837-85G>A)
c.1846-154G>A (n.1846-154G>A)
gnomAD v4
3g.52403025_52403027delinsCAGCA1364835481BAP1c.1890+111_1890+113delinsCTG (n.1890+111_1890+113delinsCTG)
c.1836+111_1836+113delinsCTG (n.1836+111_1836+113delinsCTG)
n.408_410delinsCTG
c.120-186_120-184delinsCTG
c.394-87_394-85delinsCTG (n.394-87_394-85delinsCTG)
c.1891-87_1891-85delinsCTG (n.1891-87_1891-85delinsCTG)
c.1846-87_1846-85delinsCTG (n.1846-87_1846-85delinsCTG)
c.1837-87_1837-85delinsCTG (n.1837-87_1837-85delinsCTG)
c.1846-156_1846-154delinsCTG (n.1846-156_1846-154delinsCTG)
3g.52403026A>GCA2529854283BAP1c.1890+112T>C (n.1890+112T>C)
c.1836+112T>C (n.1836+112T>C)
n.409T>C
c.120-185T>C
c.394-86T>C (n.394-86T>C)
c.1891-86T>C (n.1891-86T>C)
c.1846-86T>C (n.1846-86T>C)
c.1837-86T>C (n.1837-86T>C)
c.1846-155T>C (n.1846-155T>C)
3g.52403026dupCA908132388BAP1c.1890+112dup (n.1890+112dup)
c.1836+112dup (n.1836+112dup)
n.409dup
c.120-185dup
c.394-86dup (n.394-86dup)
c.1891-86dup (n.1891-86dup)
c.1846-86dup (n.1846-86dup)
c.1837-86dup (n.1837-86dup)
c.1846-155dup (n.1846-155dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403026_52403027delCA543056556BAP1c.1890+111_1890+112del (n.1890+111_1890+112del)
c.1836+111_1836+112del (n.1836+111_1836+112del)
n.408_409del
c.120-186_120-185del
c.394-87_394-86del (n.394-87_394-86del)
c.1891-87_1891-86del (n.1891-87_1891-86del)
c.1846-87_1846-86del (n.1846-87_1846-86del)
c.1837-87_1837-86del (n.1837-87_1837-86del)
c.1846-156_1846-155del (n.1846-156_1846-155del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403027G>ACA74740224BAP1c.1890+111C>T (n.1890+111C>T)
c.1836+111C>T (n.1836+111C>T)
n.408C>T
c.120-186C>T
c.394-87C>T (n.394-87C>T)
c.1891-87C>T (n.1891-87C>T)
c.1846-87C>T (n.1846-87C>T)
c.1837-87C>T (n.1837-87C>T)
c.1846-156C>T (n.1846-156C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403027G=CA1364835483BAP1c.1890+111C= (n.1890+111C=)
c.1836+111C= (n.1836+111C=)
n.408C=
c.120-186C=
c.394-87C= (n.394-87C=)
c.1891-87C= (n.1891-87C=)
c.1846-87C= (n.1846-87C=)
c.1837-87C= (n.1837-87C=)
c.1846-156C= (n.1846-156C=)
3g.52403031_52403033dupCA2666008400BAP1c.1890+108_1890+110dup (n.1890+108_1890+110dup)
c.1836+108_1836+110dup (n.1836+108_1836+110dup)
n.405_407dup
c.120-189_120-187dup
c.394-90_394-88dup (n.394-90_394-88dup)
c.1891-90_1891-88dup (n.1891-90_1891-88dup)
c.1846-90_1846-88dup (n.1846-90_1846-88dup)
c.1837-90_1837-88dup (n.1837-90_1837-88dup)
c.1845+153_1845+155dup (n.1845+153_1845+155dup)
gnomAD v4
3g.52403029C=CA1364835484BAP1c.1890+109G= (n.1890+109G=)
c.1836+109G= (n.1836+109G=)
n.406G=
c.120-188G=
c.394-89G= (n.394-89G=)
c.1891-89G= (n.1891-89G=)
c.1846-89G= (n.1846-89G=)
c.1837-89G= (n.1837-89G=)
c.1845+154G= (n.1845+154G=)
3g.52403029C>GCA2520708674BAP1c.1890+109G>C (n.1890+109G>C)
c.1836+109G>C (n.1836+109G>C)
n.406G>C
c.120-188G>C
c.394-89G>C (n.394-89G>C)
c.1891-89G>C (n.1891-89G>C)
c.1846-89G>C (n.1846-89G>C)
c.1837-89G>C (n.1837-89G>C)
c.1845+154G>C (n.1845+154G>C)
3g.52403029C>TCA908132391BAP1c.1890+109G>A (n.1890+109G>A)
c.1836+109G>A (n.1836+109G>A)
n.406G>A
c.120-188G>A
c.394-89G>A (n.394-89G>A)
c.1891-89G>A (n.1891-89G>A)
c.1846-89G>A (n.1846-89G>A)
c.1837-89G>A (n.1837-89G>A)
c.1845+154G>A (n.1845+154G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403031C>TCA2666008407BAP1c.1890+107G>A (n.1890+107G>A)
c.1836+107G>A (n.1836+107G>A)
n.404G>A
c.120-190G>A
c.394-91G>A (n.394-91G>A)
c.1891-91G>A (n.1891-91G>A)
c.1846-91G>A (n.1846-91G>A)
c.1837-91G>A (n.1837-91G>A)
c.1845+152G>A (n.1845+152G>A)
gnomAD v4
3g.52403032C>ACA2666008411BAP1c.1890+106G>T (n.1890+106G>T)
c.1836+106G>T (n.1836+106G>T)
n.403G>T
c.120-191G>T
c.394-92G>T (n.394-92G>T)
c.1891-92G>T (n.1891-92G>T)
c.1846-92G>T (n.1846-92G>T)
c.1837-92G>T (n.1837-92G>T)
c.1845+151G>T (n.1845+151G>T)
gnomAD v4
3g.52403033A>GCA2666008412BAP1c.1890+105T>C (n.1890+105T>C)
c.1836+105T>C (n.1836+105T>C)
n.402T>C
c.120-192T>C
c.394-93T>C (n.394-93T>C)
c.1891-93T>C (n.1891-93T>C)
c.1846-93T>C (n.1846-93T>C)
c.1837-93T>C (n.1837-93T>C)
c.1845+150T>C (n.1845+150T>C)
gnomAD v4
3g.52403033_52403034insCCGAGCA2514900160BAP1c.1890+104_1890+105insCTCGG (n.1890+104_1890+105insCTCGG)
c.1836+104_1836+105insCTCGG (n.1836+104_1836+105insCTCGG)
n.401_402insCTCGG
c.120-193_120-192insCTCGG
c.394-94_394-93insCTCGG (n.394-94_394-93insCTCGG)
c.1891-94_1891-93insCTCGG (n.1891-94_1891-93insCTCGG)
c.1846-94_1846-93insCTCGG (n.1846-94_1846-93insCTCGG)
c.1837-94_1837-93insCTCGG (n.1837-94_1837-93insCTCGG)
c.1845+149_1845+150insCTCGG (n.1845+149_1845+150insCTCGG)
3g.52403034A>GCA2577782281BAP1c.1890+104T>C (n.1890+104T>C)
c.1836+104T>C (n.1836+104T>C)
n.401T>C
c.120-193T>C
c.394-94T>C (n.394-94T>C)
c.1891-94T>C (n.1891-94T>C)
c.1846-94T>C (n.1846-94T>C)
c.1837-94T>C (n.1837-94T>C)
c.1845+149T>C (n.1845+149T>C)
gnomAD v4
3g.52403035T>CCA2666008413BAP1c.1890+103A>G (n.1890+103A>G)
c.1836+103A>G (n.1836+103A>G)
n.400A>G
c.120-194A>G
c.394-95A>G (n.394-95A>G)
c.1891-95A>G (n.1891-95A>G)
c.1846-95A>G (n.1846-95A>G)
c.1837-95A>G (n.1837-95A>G)
c.1845+148A>G (n.1845+148A>G)
gnomAD v4
3g.52403036C=CA1364835485BAP1c.1890+102G= (n.1890+102G=)
c.1836+102G= (n.1836+102G=)
n.399G=
c.120-195G=
c.394-96G= (n.394-96G=)
c.1891-96G= (n.1891-96G=)
c.1846-96G= (n.1846-96G=)
c.1837-96G= (n.1837-96G=)
c.1845+147G= (n.1845+147G=)
3g.52403036C>GCA543056557BAP1c.1890+102G>C (n.1890+102G>C)
c.1836+102G>C (n.1836+102G>C)
n.399G>C
c.120-195G>C
c.394-96G>C (n.394-96G>C)
c.1891-96G>C (n.1891-96G>C)
c.1846-96G>C (n.1846-96G>C)
c.1837-96G>C (n.1837-96G>C)
c.1845+147G>C (n.1845+147G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403036C>TCA2666008414BAP1c.1890+102G>A (n.1890+102G>A)
c.1836+102G>A (n.1836+102G>A)
n.399G>A
c.120-195G>A
c.394-96G>A (n.394-96G>A)
c.1891-96G>A (n.1891-96G>A)
c.1846-96G>A (n.1846-96G>A)
c.1837-96G>A (n.1837-96G>A)
c.1845+147G>A (n.1845+147G>A)
gnomAD v4
3g.52403037T>ACA2666008416BAP1c.1890+101A>T (n.1890+101A>T)
c.1836+101A>T (n.1836+101A>T)
n.398A>T
c.120-196A>T
c.394-97A>T (n.394-97A>T)
c.1891-97A>T (n.1891-97A>T)
c.1846-97A>T (n.1846-97A>T)
c.1837-97A>T (n.1837-97A>T)
c.1845+146A>T (n.1845+146A>T)
gnomAD v4
3g.52403037T>GCA2666008417BAP1c.1890+101A>C (n.1890+101A>C)
c.1836+101A>C (n.1836+101A>C)
n.398A>C
c.120-196A>C
c.394-97A>C (n.394-97A>C)
c.1891-97A>C (n.1891-97A>C)
c.1846-97A>C (n.1846-97A>C)
c.1837-97A>C (n.1837-97A>C)
c.1845+146A>C (n.1845+146A>C)
gnomAD v4
3g.52403038T>ACA2522418033BAP1c.1890+100A>T (n.1890+100A>T)
c.1836+100A>T (n.1836+100A>T)
n.397A>T
c.120-197A>T
c.394-98A>T (n.394-98A>T)
c.1891-98A>T (n.1891-98A>T)
c.1846-98A>T (n.1846-98A>T)
c.1837-98A>T (n.1837-98A>T)
c.1845+145A>T (n.1845+145A>T)
3g.52403038T>CCA74740227BAP1c.1890+100A>G (n.1890+100A>G)
c.1836+100A>G (n.1836+100A>G)
n.397A>G
c.120-197A>G
c.394-98A>G (n.394-98A>G)
c.1891-98A>G (n.1891-98A>G)
c.1846-98A>G (n.1846-98A>G)
c.1837-98A>G (n.1837-98A>G)
c.1845+145A>G (n.1845+145A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403038T>GCA1047968629BAP1c.1890+100A>C (n.1890+100A>C)
c.1836+100A>C (n.1836+100A>C)
n.397A>C
c.120-197A>C
c.394-98A>C (n.394-98A>C)
c.1891-98A>C (n.1891-98A>C)
c.1846-98A>C (n.1846-98A>C)
c.1837-98A>C (n.1837-98A>C)
c.1845+145A>C (n.1845+145A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403038T=CA1364835487BAP1c.1890+100A= (n.1890+100A=)
c.1836+100A= (n.1836+100A=)
n.397A=
c.120-197A=
c.394-98A= (n.394-98A=)
c.1891-98A= (n.1891-98A=)
c.1846-98A= (n.1846-98A=)
c.1837-98A= (n.1837-98A=)
c.1845+145A= (n.1845+145A=)
3g.52403039C>TCA2666008429BAP1c.1890+99G>A (n.1890+99G>A)
c.1836+99G>A (n.1836+99G>A)
n.396G>A
c.120-198G>A
c.394-99G>A (n.394-99G>A)
c.1891-99G>A (n.1891-99G>A)
c.1846-99G>A (n.1846-99G>A)
c.1837-99G>A (n.1837-99G>A)
c.1845+144G>A (n.1845+144G>A)
gnomAD v4
3g.52403040A>CCA2666008434BAP1c.1890+98T>G (n.1890+98T>G)
c.1836+98T>G (n.1836+98T>G)
n.395T>G
c.120-199T>G
c.393+98T>G (n.393+98T>G)
c.1846-100T>G (n.1846-100T>G)
c.1845+143T>G (n.1845+143T>G)
gnomAD v4
3g.52403041C>ACA2756265856BAP1c.1890+97G>T (n.1890+97G>T)
c.1836+97G>T (n.1836+97G>T)
n.394G>T
c.120-200G>T
c.393+97G>T (n.393+97G>T)
c.1846-101G>T (n.1846-101G>T)
c.1845+142G>T (n.1845+142G>T)
3g.52403041C>TCA2666008439BAP1c.1890+97G>A (n.1890+97G>A)
c.1836+97G>A (n.1836+97G>A)
n.394G>A
c.120-200G>A
c.393+97G>A (n.393+97G>A)
c.1846-101G>A (n.1846-101G>A)
c.1845+142G>A (n.1845+142G>A)
gnomAD v4
3g.52403043C=CA1364835488BAP1c.1890+95G= (n.1890+95G=)
c.1836+95G= (n.1836+95G=)
n.392G=
c.120-202G=
c.393+95G= (n.393+95G=)
c.1846-103G= (n.1846-103G=)
c.1845+140G= (n.1845+140G=)
3g.52403043C>TCA74740229BAP1c.1890+95G>A (n.1890+95G>A)
c.1836+95G>A (n.1836+95G>A)
n.392G>A
c.120-202G>A
c.393+95G>A (n.393+95G>A)
c.1846-103G>A (n.1846-103G>A)
c.1845+140G>A (n.1845+140G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403044C>ACA2666008472BAP1c.1890+94G>T (n.1890+94G>T)
c.1836+94G>T (n.1836+94G>T)
n.391G>T
c.120-203G>T
c.393+94G>T (n.393+94G>T)
c.1846-104G>T (n.1846-104G>T)
c.1845+139G>T (n.1845+139G>T)
gnomAD v4
3g.52403045A=CA1364835490BAP1c.1890+93T= (n.1890+93T=)
c.1836+93T= (n.1836+93T=)
n.390T=
c.120-204T=
c.393+93T= (n.393+93T=)
c.1846-105T= (n.1846-105T=)
c.1845+138T= (n.1845+138T=)
3g.52403045A>GCA908132393BAP1c.1890+93T>C (n.1890+93T>C)
c.1836+93T>C (n.1836+93T>C)
n.390T>C
c.120-204T>C
c.393+93T>C (n.393+93T>C)
c.1846-105T>C (n.1846-105T>C)
c.1845+138T>C (n.1845+138T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403046A>CCA2666008476BAP1c.1890+92T>G (n.1890+92T>G)
c.1836+92T>G (n.1836+92T>G)
n.389T>G
c.120-205T>G
c.393+92T>G (n.393+92T>G)
c.1846-106T>G (n.1846-106T>G)
c.1845+137T>G (n.1845+137T>G)
gnomAD v4
3g.52403048G>CCA2577782282BAP1c.1890+90C>G (n.1890+90C>G)
c.1836+90C>G (n.1836+90C>G)
n.387C>G
c.120-207C>G
c.393+90C>G (n.393+90C>G)
c.1846-108C>G (n.1846-108C>G)
c.1845+135C>G (n.1845+135C>G)
dbSNP
3g.52403050T>GCA74740239BAP1c.1890+88A>C (n.1890+88A>C)
c.1836+88A>C (n.1836+88A>C)
n.385A>C
c.120-209A>C
c.393+88A>C (n.393+88A>C)
c.1846-110A>C (n.1846-110A>C)
c.1845+133A>C (n.1845+133A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403050T=CA1364835492BAP1c.1890+88A= (n.1890+88A=)
c.1836+88A= (n.1836+88A=)
n.385A=
c.120-209A=
c.393+88A= (n.393+88A=)
c.1846-110A= (n.1846-110A=)
c.1845+133A= (n.1845+133A=)
3g.52403051C>ACA2666008484BAP1c.1890+87G>T (n.1890+87G>T)
c.1836+87G>T (n.1836+87G>T)
n.384G>T
c.120-210G>T
c.393+87G>T (n.393+87G>T)
c.1846-111G>T (n.1846-111G>T)
c.1845+132G>T (n.1845+132G>T)
gnomAD v4
3g.52403051C=CA1364835493BAP1c.1890+87G= (n.1890+87G=)
c.1836+87G= (n.1836+87G=)
n.384G=
c.120-210G=
c.393+87G= (n.393+87G=)
c.1846-111G= (n.1846-111G=)
c.1845+132G= (n.1845+132G=)
3g.52403051C>GCA74740245BAP1c.1890+87G>C (n.1890+87G>C)
c.1836+87G>C (n.1836+87G>C)
n.384G>C
c.120-210G>C
c.393+87G>C (n.393+87G>C)
c.1846-111G>C (n.1846-111G>C)
c.1845+132G>C (n.1845+132G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403052dupCA2756265857BAP1c.1890+87dup (n.1890+87dup)
c.1836+87dup (n.1836+87dup)
n.384dup
c.120-210dup
c.393+87dup (n.393+87dup)
c.1846-111dup (n.1846-111dup)
c.1845+132dup (n.1845+132dup)
3g.52403052delCA2666008483BAP1c.1890+87del (n.1890+87del)
c.1836+87del (n.1836+87del)
n.384del
c.120-210del
c.393+87del (n.393+87del)
c.1846-111del (n.1846-111del)
c.1845+132del (n.1845+132del)
gnomAD v4
3g.52403052C>TCA2702822643BAP1c.1890+86G>A (n.1890+86G>A)
c.1836+86G>A (n.1836+86G>A)
n.383G>A
c.120-211G>A
c.393+86G>A (n.393+86G>A)
c.1846-112G>A (n.1846-112G>A)
c.1845+131G>A (n.1845+131G>A)
dbSNP
3g.52403054A=CA1364835495BAP1c.1890+84T= (n.1890+84T=)
c.1836+84T= (n.1836+84T=)
n.381T=
c.120-213T=
c.393+84T= (n.393+84T=)
c.1846-114T= (n.1846-114T=)
c.1845+129T= (n.1845+129T=)
3g.52403054A>GCA74740263BAP1c.1890+84T>C (n.1890+84T>C)
c.1836+84T>C (n.1836+84T>C)
n.381T>C
c.120-213T>C
c.393+84T>C (n.393+84T>C)
c.1846-114T>C (n.1846-114T>C)
c.1845+129T>C (n.1845+129T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403055_52403068delCA2666008486BAP1c.1890+71_1890+84del (n.1890+71_1890+84del)
c.1836+71_1836+84del (n.1836+71_1836+84del)
n.368_381del
c.120-226_120-213del
c.393+71_393+84del (n.393+71_393+84del)
c.1845+116_1846-114del (n.1845+116_1846-114del)
c.1845+116_1845+129del (n.1845+116_1845+129del)
gnomAD v4
3g.52403055T>ACA2577782283BAP1c.1890+83A>T (n.1890+83A>T)
c.1836+83A>T (n.1836+83A>T)
n.380A>T
c.120-214A>T
c.393+83A>T (n.393+83A>T)
c.1846-115A>T (n.1846-115A>T)
c.1845+128A>T (n.1845+128A>T)
3g.52403055T>GCA2666008495BAP1c.1890+83A>C (n.1890+83A>C)
c.1836+83A>C (n.1836+83A>C)
n.380A>C
c.120-214A>C
c.393+83A>C (n.393+83A>C)
c.1846-115A>C (n.1846-115A>C)
c.1845+128A>C (n.1845+128A>C)
gnomAD v4
3g.52403056C>ACA2666008501BAP1c.1890+82G>T (n.1890+82G>T)
c.1836+82G>T (n.1836+82G>T)
n.379G>T
c.120-215G>T
c.393+82G>T (n.393+82G>T)
c.1846-116G>T (n.1846-116G>T)
c.1845+127G>T (n.1845+127G>T)
gnomAD v4
3g.52403056C>TCA2666008503BAP1c.1890+82G>A (n.1890+82G>A)
c.1836+82G>A (n.1836+82G>A)
n.379G>A
c.120-215G>A
c.393+82G>A (n.393+82G>A)
c.1846-116G>A (n.1846-116G>A)
c.1845+127G>A (n.1845+127G>A)
gnomAD v4
3g.52403058A>GCA2756265858BAP1c.1890+80T>C (n.1890+80T>C)
c.1836+80T>C (n.1836+80T>C)
n.377T>C
c.120-217T>C
c.393+80T>C (n.393+80T>C)
c.1846-118T>C (n.1846-118T>C)
c.1845+125T>C (n.1845+125T>C)
3g.52403059G>ACA74740270BAP1c.1890+79C>T (n.1890+79C>T)
c.1836+79C>T (n.1836+79C>T)
n.376C>T
c.120-218C>T
c.393+79C>T (n.393+79C>T)
c.1846-119C>T (n.1846-119C>T)
c.1845+124C>T (n.1845+124C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403059G=CA1364835496BAP1c.1890+79C= (n.1890+79C=)
c.1836+79C= (n.1836+79C=)
n.376C=
c.120-218C=
c.393+79C= (n.393+79C=)
c.1846-119C= (n.1846-119C=)
c.1845+124C= (n.1845+124C=)
3g.52403060A>GCA2577782284BAP1c.1890+78T>C (n.1890+78T>C)
c.1836+78T>C (n.1836+78T>C)
n.375T>C
c.120-219T>C
c.393+78T>C (n.393+78T>C)
c.1846-120T>C (n.1846-120T>C)
c.1845+123T>C (n.1845+123T>C)
3g.52403061A=CA1364835498BAP1c.1890+77T= (n.1890+77T=)
c.1836+77T= (n.1836+77T=)
n.374T=
c.120-220T=
c.393+77T= (n.393+77T=)
c.1846-121T= (n.1846-121T=)
c.1845+122T= (n.1845+122T=)
3g.52403061A>GCA908132395BAP1c.1890+77T>C (n.1890+77T>C)
c.1836+77T>C (n.1836+77T>C)
n.374T>C
c.120-220T>C
c.393+77T>C (n.393+77T>C)
c.1846-121T>C (n.1846-121T>C)
c.1845+122T>C (n.1845+122T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403062C=CA1364835500BAP1c.1890+76G= (n.1890+76G=)
c.1836+76G= (n.1836+76G=)
n.373G=
c.120-221G=
c.393+76G= (n.393+76G=)
c.1846-122G= (n.1846-122G=)
c.1845+121G= (n.1845+121G=)
3g.52403062C>GCA1364835499BAP1c.1890+76G>C (n.1890+76G>C)
c.1836+76G>C (n.1836+76G>C)
n.373G>C
c.120-221G>C
c.393+76G>C (n.393+76G>C)
c.1846-122G>C (n.1846-122G>C)
c.1845+121G>C (n.1845+121G>C)
dbSNP
3g.52403063T>CCA74740274BAP1c.1890+75A>G (n.1890+75A>G)
c.1836+75A>G (n.1836+75A>G)
n.372A>G
c.120-222A>G
c.393+75A>G (n.393+75A>G)
c.1845+120A>G (n.1845+120A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403063T=CA1364835501BAP1c.1890+75A= (n.1890+75A=)
c.1836+75A= (n.1836+75A=)
n.372A=
c.120-222A=
c.393+75A= (n.393+75A=)
c.1845+120A= (n.1845+120A=)
3g.52403065G>ACA2666008517BAP1c.1890+73C>T (n.1890+73C>T)
c.1836+73C>T (n.1836+73C>T)
n.370C>T
c.120-224C>T
c.393+73C>T (n.393+73C>T)
c.1845+118C>T (n.1845+118C>T)
gnomAD v4
3g.52403065G>CCA908132396BAP1c.1890+73C>G (n.1890+73C>G)
c.1836+73C>G (n.1836+73C>G)
n.370C>G
c.120-224C>G
c.393+73C>G (n.393+73C>G)
c.1845+118C>G (n.1845+118C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403065G=CA1364835503BAP1c.1890+73C= (n.1890+73C=)
c.1836+73C= (n.1836+73C=)
n.370C=
c.120-224C=
c.393+73C= (n.393+73C=)
c.1845+118C= (n.1845+118C=)
3g.52403066G>TCA2562432666BAP1c.1890+72C>A (n.1890+72C>A)
c.1836+72C>A (n.1836+72C>A)
n.369C>A
c.120-225C>A
c.393+72C>A (n.393+72C>A)
c.1845+117C>A (n.1845+117C>A)
3g.52403067C>TCA2666008521BAP1c.1890+71G>A (n.1890+71G>A)
c.1836+71G>A (n.1836+71G>A)
n.368G>A
c.120-226G>A
c.393+71G>A (n.393+71G>A)
c.1845+116G>A (n.1845+116G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403068A>TCA2756265859BAP1c.1890+70T>A (n.1890+70T>A)
c.1836+70T>A (n.1836+70T>A)
n.367T>A
c.120-227T>A
c.393+70T>A (n.393+70T>A)
c.1845+115T>A (n.1845+115T>A)
3g.52403069C>ACA74740277BAP1c.1890+69G>T (n.1890+69G>T)
c.1836+69G>T (n.1836+69G>T)
n.366G>T
c.120-228G>T
c.393+69G>T (n.393+69G>T)
c.1845+114G>T (n.1845+114G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403069C=CA1364835504BAP1c.1890+69G= (n.1890+69G=)
c.1836+69G= (n.1836+69G=)
n.366G=
c.120-228G=
c.393+69G= (n.393+69G=)
c.1845+114G= (n.1845+114G=)
3g.52403069C>TCA2666008525BAP1c.1890+69G>A (n.1890+69G>A)
c.1836+69G>A (n.1836+69G>A)
n.366G>A
c.120-228G>A
c.393+69G>A (n.393+69G>A)
c.1845+114G>A (n.1845+114G>A)
gnomAD v4
3g.52403071T>CCA2666008529BAP1c.1890+67A>G (n.1890+67A>G)
c.1836+67A>G (n.1836+67A>G)
n.364A>G
c.120-230A>G
c.393+67A>G (n.393+67A>G)
c.1845+112A>G (n.1845+112A>G)
gnomAD v4
3g.52403072G>CCA2702822688BAP1c.1890+66C>G (n.1890+66C>G)
c.1836+66C>G (n.1836+66C>G)
n.363C>G
c.120-231C>G
c.393+66C>G (n.393+66C>G)
c.1845+111C>G (n.1845+111C>G)
dbSNP
3g.52403072G>TCA2577782285BAP1c.1890+66C>A (n.1890+66C>A)
c.1836+66C>A (n.1836+66C>A)
n.363C>A
c.120-231C>A
c.393+66C>A (n.393+66C>A)
c.1845+111C>A (n.1845+111C>A)
3g.52403073G>CCA2577782286BAP1c.1890+65C>G (n.1890+65C>G)
c.1836+65C>G (n.1836+65C>G)
n.362C>G
c.120-232C>G
c.393+65C>G (n.393+65C>G)
c.1845+110C>G (n.1845+110C>G)
gnomAD v4
3g.52403073G>TCA2666008533BAP1c.1890+65C>A (n.1890+65C>A)
c.1836+65C>A (n.1836+65C>A)
n.362C>A
c.120-232C>A
c.393+65C>A (n.393+65C>A)
c.1845+110C>A (n.1845+110C>A)
gnomAD v4
3g.52403074G>ACA74740280BAP1c.1890+64C>T (n.1890+64C>T)
c.1836+64C>T (n.1836+64C>T)
n.361C>T
c.120-233C>T
c.393+64C>T (n.393+64C>T)
c.1845+109C>T (n.1845+109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403074G=CA1364835505BAP1c.1890+64C= (n.1890+64C=)
c.1836+64C= (n.1836+64C=)
n.361C=
c.120-233C=
c.393+64C= (n.393+64C=)
c.1845+109C= (n.1845+109C=)
3g.52403076A=CA1364835507BAP1c.1890+62T= (n.1890+62T=)
c.1836+62T= (n.1836+62T=)
n.359T=
c.120-235T=
c.393+62T= (n.393+62T=)
c.1845+107T= (n.1845+107T=)
3g.52403076A>GCA1364835508BAP1c.1890+62T>C (n.1890+62T>C)
c.1836+62T>C (n.1836+62T>C)
n.359T>C
c.120-235T>C
c.393+62T>C (n.393+62T>C)
c.1845+107T>C (n.1845+107T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403081_52403083delCA2526623987BAP1c.1890+60_1890+62del (n.1890+60_1890+62del)
c.1836+60_1836+62del (n.1836+60_1836+62del)
n.357_359del
c.120-237_120-235del
c.393+60_393+62del (n.393+60_393+62del)
c.1845+105_1845+107del (n.1845+105_1845+107del)
gnomAD v4
3g.52403077G>ACA2562598661BAP1c.1890+61C>T (n.1890+61C>T)
c.1836+61C>T (n.1836+61C>T)
n.358C>T
c.120-236C>T
c.393+61C>T (n.393+61C>T)
c.1845+106C>T (n.1845+106C>T)
3g.52403078G>ACA2666008543BAP1c.1890+60C>T (n.1890+60C>T)
c.1836+60C>T (n.1836+60C>T)
n.357C>T
c.120-237C>T
c.393+60C>T (n.393+60C>T)
c.1845+105C>T (n.1845+105C>T)
gnomAD v4
3g.52403079A>GCA2577782287BAP1c.1890+59T>C (n.1890+59T>C)
c.1836+59T>C (n.1836+59T>C)
n.356T>C
c.120-238T>C
c.393+59T>C (n.393+59T>C)
c.1845+104T>C (n.1845+104T>C)
gnomAD v4
3g.52403080G>ACA2666008549BAP1c.1890+58C>T (n.1890+58C>T)
c.1836+58C>T (n.1836+58C>T)
n.355C>T
c.120-239C>T
c.393+58C>T (n.393+58C>T)
c.1845+103C>T (n.1845+103C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403081G>CCA543056558BAP1c.1890+57C>G (n.1890+57C>G)
c.1836+57C>G (n.1836+57C>G)
n.354C>G
c.120-240C>G
c.393+57C>G (n.393+57C>G)
c.1845+102C>G (n.1845+102C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403081G=CA1364835509BAP1c.1890+57C= (n.1890+57C=)
c.1836+57C= (n.1836+57C=)
n.354C=
c.120-240C=
c.393+57C= (n.393+57C=)
c.1845+102C= (n.1845+102C=)
3g.52403082A=CA1364835511BAP1c.1890+56T= (n.1890+56T=)
c.1836+56T= (n.1836+56T=)
n.353T=
c.120-241T=
c.393+56T= (n.393+56T=)
c.1845+101T= (n.1845+101T=)
3g.52403082A>TCA908132397BAP1c.1890+56T>A (n.1890+56T>A)
c.1836+56T>A (n.1836+56T>A)
n.353T>A
c.120-241T>A
c.393+56T>A (n.393+56T>A)
c.1845+101T>A (n.1845+101T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403083G>ACA1047968636BAP1c.1890+55C>T (n.1890+55C>T)
c.1836+55C>T (n.1836+55C>T)
n.352C>T
c.120-242C>T
c.393+55C>T (n.393+55C>T)
c.1845+100C>T (n.1845+100C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403083G=CA1364835512BAP1c.1890+55C= (n.1890+55C=)
c.1836+55C= (n.1836+55C=)
n.352C=
c.120-242C=
c.393+55C= (n.393+55C=)
c.1845+100C= (n.1845+100C=)
3g.52403088G>CCA2702822715BAP1c.1890+50C>G (n.1890+50C>G)
c.1836+50C>G (n.1836+50C>G)
n.347C>G
c.120-247C>G
c.393+50C>G (n.393+50C>G)
c.1845+95C>G (n.1845+95C>G)
dbSNP
3g.52403088G>TCA2666008555BAP1c.1890+50C>A (n.1890+50C>A)
c.1836+50C>A (n.1836+50C>A)
n.347C>A
c.120-247C>A
c.393+50C>A (n.393+50C>A)
c.1845+95C>A (n.1845+95C>A)
gnomAD v4
3g.52403089G>CCA2702544296BAP1c.1890+49C>G (n.1890+49C>G)
c.1836+49C>G (n.1836+49C>G)
n.346C>G
c.120-248C>G
c.393+49C>G (n.393+49C>G)
c.1845+94C>G (n.1845+94C>G)
dbSNP
3g.52403089G=CA1364835513BAP1c.1890+49C= (n.1890+49C=)
c.1836+49C= (n.1836+49C=)
n.346C=
c.120-248C=
c.393+49C= (n.393+49C=)
c.1845+94C= (n.1845+94C=)
3g.52403089G>TCA2436689BAP1c.1890+49C>A (n.1890+49C>A)
c.1836+49C>A (n.1836+49C>A)
n.346C>A
c.120-248C>A
c.393+49C>A (n.393+49C>A)
c.1845+94C>A (n.1845+94C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403090C>ACA2666008561BAP1c.1890+48G>T (n.1890+48G>T)
c.1836+48G>T (n.1836+48G>T)
n.345G>T
c.120-249G>T
c.393+48G>T (n.393+48G>T)
c.1845+93G>T (n.1845+93G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403090C>GCA2702822773BAP1c.1890+48G>C (n.1890+48G>C)
c.1836+48G>C (n.1836+48G>C)
n.345G>C
c.120-249G>C
c.393+48G>C (n.393+48G>C)
c.1845+93G>C (n.1845+93G>C)
dbSNP
3g.52403090C>TCA2702822771BAP1c.1890+48G>A (n.1890+48G>A)
c.1836+48G>A (n.1836+48G>A)
n.345G>A
c.120-249G>A
c.393+48G>A (n.393+48G>A)
c.1845+93G>A (n.1845+93G>A)
dbSNP
3g.52403091C>ACA2666008563BAP1c.1890+47G>T (n.1890+47G>T)
c.1836+47G>T (n.1836+47G>T)
n.344G>T
c.120-250G>T
c.393+47G>T (n.393+47G>T)
c.1845+92G>T (n.1845+92G>T)
gnomAD v4
3g.52403092T>ACA1364835516BAP1c.1890+46A>T (n.1890+46A>T)
c.1836+46A>T (n.1836+46A>T)
n.343A>T
c.120-251A>T
c.393+46A>T (n.393+46A>T)
c.1845+91A>T (n.1845+91A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403092T>CCA2702588799BAP1c.1890+46A>G (n.1890+46A>G)
c.1836+46A>G (n.1836+46A>G)
n.343A>G
c.120-251A>G
c.393+46A>G (n.393+46A>G)
c.1845+91A>G (n.1845+91A>G)
dbSNP
3g.52403092T=CA1364835515BAP1c.1890+46A= (n.1890+46A=)
c.1836+46A= (n.1836+46A=)
n.343A=
c.120-251A=
c.393+46A= (n.393+46A=)
c.1845+91A= (n.1845+91A=)
3g.52403093T>ACA2702573145BAP1c.1890+45A>T (n.1890+45A>T)
c.1836+45A>T (n.1836+45A>T)
n.342A>T
c.120-252A>T
c.393+45A>T (n.393+45A>T)
c.1845+90A>T (n.1845+90A>T)
dbSNP
3g.52403093T>CCA543056559BAP1c.1890+45A>G (n.1890+45A>G)
c.1836+45A>G (n.1836+45A>G)
n.342A>G
c.120-252A>G
c.393+45A>G (n.393+45A>G)
c.1845+90A>G (n.1845+90A>G)
dbSNP gnomAD v2
3g.52403093T=CA1364835517BAP1c.1890+45A= (n.1890+45A=)
c.1836+45A= (n.1836+45A=)
n.342A=
c.120-252A=
c.393+45A= (n.393+45A=)
c.1845+90A= (n.1845+90A=)
3g.52403094A>CCA2702822786BAP1c.1890+44T>G (n.1890+44T>G)
c.1836+44T>G (n.1836+44T>G)
n.341T>G
c.120-253T>G
c.393+44T>G (n.393+44T>G)
c.1845+89T>G (n.1845+89T>G)
dbSNP
3g.52403094A>GCA2702822818BAP1c.1890+44T>C (n.1890+44T>C)
c.1836+44T>C (n.1836+44T>C)
n.341T>C
c.120-253T>C
c.393+44T>C (n.393+44T>C)
c.1845+89T>C (n.1845+89T>C)
dbSNP
3g.52403094A>TCA2702822785BAP1c.1890+44T>A (n.1890+44T>A)
c.1836+44T>A (n.1836+44T>A)
n.341T>A
c.120-253T>A
c.393+44T>A (n.393+44T>A)
c.1845+89T>A (n.1845+89T>A)
dbSNP
3g.52403095C=CA1364835518BAP1c.1890+43G= (n.1890+43G=)
c.1836+43G= (n.1836+43G=)
n.340G=
c.120-254G=
c.393+43G= (n.393+43G=)
c.1845+88G= (n.1845+88G=)
3g.52403095C>GCA2702588800BAP1c.1890+43G>C (n.1890+43G>C)
c.1836+43G>C (n.1836+43G>C)
n.340G>C
c.120-254G>C
c.393+43G>C (n.393+43G>C)
c.1845+88G>C (n.1845+88G>C)
dbSNP
3g.52403095C>TCA1047968638BAP1c.1890+43G>A (n.1890+43G>A)
c.1836+43G>A (n.1836+43G>A)
n.340G>A
c.120-254G>A
c.393+43G>A (n.393+43G>A)
c.1845+88G>A (n.1845+88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403096C>ACA908132398BAP1c.1890+42G>T (n.1890+42G>T)
c.1836+42G>T (n.1836+42G>T)
n.339G>T
c.120-255G>T
c.393+42G>T (n.393+42G>T)
c.1845+87G>T (n.1845+87G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403096C=CA1364835520BAP1c.1890+42G= (n.1890+42G=)
c.1836+42G= (n.1836+42G=)
n.339G=
c.120-255G=
c.393+42G= (n.393+42G=)
c.1845+87G= (n.1845+87G=)
3g.52403096C>GCA2702558573BAP1c.1890+42G>C (n.1890+42G>C)
c.1836+42G>C (n.1836+42G>C)
n.339G>C
c.120-255G>C
c.393+42G>C (n.393+42G>C)
c.1845+87G>C (n.1845+87G>C)
dbSNP
3g.52403096C>TCA2666008574BAP1c.1890+42G>A (n.1890+42G>A)
c.1836+42G>A (n.1836+42G>A)
n.339G>A
c.120-255G>A
c.393+42G>A (n.393+42G>A)
c.1845+87G>A (n.1845+87G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52403097C>ACA2702823029BAP1c.1890+41G>T (n.1890+41G>T)
c.1836+41G>T (n.1836+41G>T)
n.338G>T
c.120-256G>T
c.393+41G>T (n.393+41G>T)
c.1845+86G>T (n.1845+86G>T)
dbSNP
3g.52403097C>GCA2702822823BAP1c.1890+41G>C (n.1890+41G>C)
c.1836+41G>C (n.1836+41G>C)
n.338G>C
c.120-256G>C
c.393+41G>C (n.393+41G>C)
c.1845+86G>C (n.1845+86G>C)
dbSNP
3g.52403097C>TCA2702822820BAP1c.1890+41G>A (n.1890+41G>A)
c.1836+41G>A (n.1836+41G>A)
n.338G>A
c.120-256G>A
c.393+41G>A (n.393+41G>A)
c.1845+86G>A (n.1845+86G>A)
dbSNP
3g.52403098T>ACA2702588806BAP1c.1890+40A>T (n.1890+40A>T)
c.1836+40A>T (n.1836+40A>T)
n.337A>T
c.120-257A>T
c.393+40A>T (n.393+40A>T)
c.1845+85A>T (n.1845+85A>T)
dbSNP
3g.52403098T>CCA2702588808BAP1c.1890+40A>G (n.1890+40A>G)
c.1836+40A>G (n.1836+40A>G)
n.337A>G
c.120-257A>G
c.393+40A>G (n.393+40A>G)
c.1845+85A>G (n.1845+85A>G)
dbSNP
3g.52403098T>GCA1047968639BAP1c.1890+40A>C (n.1890+40A>C)
c.1836+40A>C (n.1836+40A>C)
n.337A>C
c.120-257A>C
c.393+40A>C (n.393+40A>C)
c.1845+85A>C (n.1845+85A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403098T=CA1364835521BAP1c.1890+40A= (n.1890+40A=)
c.1836+40A= (n.1836+40A=)
n.337A=
c.120-257A=
c.393+40A= (n.393+40A=)
c.1845+85A= (n.1845+85A=)

Number of alleles fetched