| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52402478_52402547del | CA1047968439 | BAP1 | c.2056+63_2057-49del (n.2056+63_2057-49del) c.2002+63_2003-49del (n.2002+63_2003-49del) n.729+63_730-49del c.255+63_256-49del c.628+63_629-49del (n.628+63_629-49del) c.2125+63_2126-49del (n.2125+63_2126-49del) c.2080+63_2081-49del (n.2080+63_2081-49del) c.2071+63_2072-49del (n.2071+63_2072-49del) c.2011+63_2012-49del (n.2011+63_2012-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402541G>A | CA2666006862 | BAP1 | c.2056+61C>T (n.2056+61C>T) c.2002+61C>T (n.2002+61C>T) n.729+61C>T c.255+61C>T c.628+61C>T (n.628+61C>T) c.2125+61C>T (n.2125+61C>T) c.2080+61C>T (n.2080+61C>T) c.2071+61C>T (n.2071+61C>T) c.2011+61C>T (n.2011+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402541G>C | CA2702562376 | BAP1 | c.2056+61C>G (n.2056+61C>G) c.2002+61C>G (n.2002+61C>G) n.729+61C>G c.255+61C>G c.628+61C>G (n.628+61C>G) c.2125+61C>G (n.2125+61C>G) c.2080+61C>G (n.2080+61C>G) c.2071+61C>G (n.2071+61C>G) c.2011+61C>G (n.2011+61C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402541G= | CA1364834757 | BAP1 | c.2056+61C= (n.2056+61C=) c.2002+61C= (n.2002+61C=) n.729+61C= c.255+61C= c.628+61C= (n.628+61C=) c.2125+61C= (n.2125+61C=) c.2080+61C= (n.2080+61C=) c.2071+61C= (n.2071+61C=) c.2011+61C= (n.2011+61C=) | |
| 3 | g.52402541G>T | CA908132047 | BAP1 | c.2056+61C>A (n.2056+61C>A) c.2002+61C>A (n.2002+61C>A) n.729+61C>A c.255+61C>A c.628+61C>A (n.628+61C>A) c.2125+61C>A (n.2125+61C>A) c.2080+61C>A (n.2080+61C>A) c.2071+61C>A (n.2071+61C>A) c.2011+61C>A (n.2011+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402542A= | CA1364834759 | BAP1 | c.2056+60T= (n.2056+60T=) c.2002+60T= (n.2002+60T=) n.729+60T= c.255+60T= c.628+60T= (n.628+60T=) c.2125+60T= (n.2125+60T=) c.2080+60T= (n.2080+60T=) c.2071+60T= (n.2071+60T=) c.2011+60T= (n.2011+60T=) | |
| 3 | g.52402542A>G | CA1047968473 | BAP1 | c.2056+60T>C (n.2056+60T>C) c.2002+60T>C (n.2002+60T>C) n.729+60T>C c.255+60T>C c.628+60T>C (n.628+60T>C) c.2125+60T>C (n.2125+60T>C) c.2080+60T>C (n.2080+60T>C) c.2071+60T>C (n.2071+60T>C) c.2011+60T>C (n.2011+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402542A>T | CA2666006865 | BAP1 | c.2056+60T>A (n.2056+60T>A) c.2002+60T>A (n.2002+60T>A) n.729+60T>A c.255+60T>A c.628+60T>A (n.628+60T>A) c.2125+60T>A (n.2125+60T>A) c.2080+60T>A (n.2080+60T>A) c.2071+60T>A (n.2071+60T>A) c.2011+60T>A (n.2011+60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402543G>A | CA2666006869 | BAP1 | c.2056+59C>T (n.2056+59C>T) c.2002+59C>T (n.2002+59C>T) n.729+59C>T c.255+59C>T c.628+59C>T (n.628+59C>T) c.2125+59C>T (n.2125+59C>T) c.2080+59C>T (n.2080+59C>T) c.2071+59C>T (n.2071+59C>T) c.2011+59C>T (n.2011+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402543G>C | CA2577782180 | BAP1 | c.2056+59C>G (n.2056+59C>G) c.2002+59C>G (n.2002+59C>G) n.729+59C>G c.255+59C>G c.628+59C>G (n.628+59C>G) c.2125+59C>G (n.2125+59C>G) c.2080+59C>G (n.2080+59C>G) c.2071+59C>G (n.2071+59C>G) c.2011+59C>G (n.2011+59C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402544C>A | CA2702822971 | BAP1 | c.2056+58G>T (n.2056+58G>T) c.2002+58G>T (n.2002+58G>T) n.729+58G>T c.255+58G>T c.628+58G>T (n.628+58G>T) c.2125+58G>T (n.2125+58G>T) c.2080+58G>T (n.2080+58G>T) c.2071+58G>T (n.2071+58G>T) c.2011+58G>T (n.2011+58G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402544C>G | CA2666006873 | BAP1 | c.2056+58G>C (n.2056+58G>C) c.2002+58G>C (n.2002+58G>C) n.729+58G>C c.255+58G>C c.628+58G>C (n.628+58G>C) c.2125+58G>C (n.2125+58G>C) c.2080+58G>C (n.2080+58G>C) c.2071+58G>C (n.2071+58G>C) c.2011+58G>C (n.2011+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402544C>T | CA2702823203 | BAP1 | c.2056+58G>A (n.2056+58G>A) c.2002+58G>A (n.2002+58G>A) n.729+58G>A c.255+58G>A c.628+58G>A (n.628+58G>A) c.2125+58G>A (n.2125+58G>A) c.2080+58G>A (n.2080+58G>A) c.2071+58G>A (n.2071+58G>A) c.2011+58G>A (n.2011+58G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402545T>A | CA2702823206 | BAP1 | c.2056+57A>T (n.2056+57A>T) c.2002+57A>T (n.2002+57A>T) n.729+57A>T c.255+57A>T c.628+57A>T (n.628+57A>T) c.2125+57A>T (n.2125+57A>T) c.2080+57A>T (n.2080+57A>T) c.2071+57A>T (n.2071+57A>T) c.2011+57A>T (n.2011+57A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402545T>C | CA2702823210 | BAP1 | c.2056+57A>G (n.2056+57A>G) c.2002+57A>G (n.2002+57A>G) n.729+57A>G c.255+57A>G c.628+57A>G (n.628+57A>G) c.2125+57A>G (n.2125+57A>G) c.2080+57A>G (n.2080+57A>G) c.2071+57A>G (n.2071+57A>G) c.2011+57A>G (n.2011+57A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402546G>A | CA2666006874 | BAP1 | c.2056+56C>T (n.2056+56C>T) c.2002+56C>T (n.2002+56C>T) n.729+56C>T c.255+56C>T c.628+56C>T (n.628+56C>T) c.2125+56C>T (n.2125+56C>T) c.2080+56C>T (n.2080+56C>T) c.2071+56C>T (n.2071+56C>T) c.2011+56C>T (n.2011+56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402547A>G | CA2702823218 | BAP1 | c.2056+55T>C (n.2056+55T>C) c.2002+55T>C (n.2002+55T>C) n.729+55T>C c.255+55T>C c.628+55T>C (n.628+55T>C) c.2125+55T>C (n.2125+55T>C) c.2080+55T>C (n.2080+55T>C) c.2071+55T>C (n.2071+55T>C) c.2011+55T>C (n.2011+55T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402547A>T | CA2702823240 | BAP1 | c.2056+55T>A (n.2056+55T>A) c.2002+55T>A (n.2002+55T>A) n.729+55T>A c.255+55T>A c.628+55T>A (n.628+55T>A) c.2125+55T>A (n.2125+55T>A) c.2080+55T>A (n.2080+55T>A) c.2071+55T>A (n.2071+55T>A) c.2011+55T>A (n.2011+55T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402548A>C | CA2577782183 | BAP1 | c.2056+54T>G (n.2056+54T>G) c.2002+54T>G (n.2002+54T>G) n.729+54T>G c.255+54T>G c.628+54T>G (n.628+54T>G) c.2125+54T>G (n.2125+54T>G) c.2080+54T>G (n.2080+54T>G) c.2071+54T>G (n.2071+54T>G) c.2011+54T>G (n.2011+54T>G) | |
| 3 | g.52402548A>T | CA2702823302 | BAP1 | c.2056+54T>A (n.2056+54T>A) c.2002+54T>A (n.2002+54T>A) n.729+54T>A c.255+54T>A c.628+54T>A (n.628+54T>A) c.2125+54T>A (n.2125+54T>A) c.2080+54T>A (n.2080+54T>A) c.2071+54T>A (n.2071+54T>A) c.2011+54T>A (n.2011+54T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402549G>A | CA2702823306 | BAP1 | c.2056+53C>T (n.2056+53C>T) c.2002+53C>T (n.2002+53C>T) n.729+53C>T c.255+53C>T c.628+53C>T (n.628+53C>T) c.2125+53C>T (n.2125+53C>T) c.2080+53C>T (n.2080+53C>T) c.2071+53C>T (n.2071+53C>T) c.2011+53C>T (n.2011+53C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402549G>C | CA2702823307 | BAP1 | c.2056+53C>G (n.2056+53C>G) c.2002+53C>G (n.2002+53C>G) n.729+53C>G c.255+53C>G c.628+53C>G (n.628+53C>G) c.2125+53C>G (n.2125+53C>G) c.2080+53C>G (n.2080+53C>G) c.2071+53C>G (n.2071+53C>G) c.2011+53C>G (n.2011+53C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402549G>T | CA2702823308 | BAP1 | c.2056+53C>A (n.2056+53C>A) c.2002+53C>A (n.2002+53C>A) n.729+53C>A c.255+53C>A c.628+53C>A (n.628+53C>A) c.2125+53C>A (n.2125+53C>A) c.2080+53C>A (n.2080+53C>A) c.2071+53C>A (n.2071+53C>A) c.2011+53C>A (n.2011+53C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402550G>A | CA1364834761 | BAP1 | c.2056+52C>T (n.2056+52C>T) c.2002+52C>T (n.2002+52C>T) n.729+52C>T c.255+52C>T c.628+52C>T (n.628+52C>T) c.2125+52C>T (n.2125+52C>T) c.2080+52C>T (n.2080+52C>T) c.2071+52C>T (n.2071+52C>T) c.2011+52C>T (n.2011+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402550G>C | CA2702589069 | BAP1 | c.2056+52C>G (n.2056+52C>G) c.2002+52C>G (n.2002+52C>G) n.729+52C>G c.255+52C>G c.628+52C>G (n.628+52C>G) c.2125+52C>G (n.2125+52C>G) c.2080+52C>G (n.2080+52C>G) c.2071+52C>G (n.2071+52C>G) c.2011+52C>G (n.2011+52C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402550G= | CA1364834760 | BAP1 | c.2056+52C= (n.2056+52C=) c.2002+52C= (n.2002+52C=) n.729+52C= c.255+52C= c.628+52C= (n.628+52C=) c.2125+52C= (n.2125+52C=) c.2080+52C= (n.2080+52C=) c.2071+52C= (n.2071+52C=) c.2011+52C= (n.2011+52C=) | |
| 3 | g.52402551A>G | CA2702823324 | BAP1 | c.2056+51T>C (n.2056+51T>C) c.2002+51T>C (n.2002+51T>C) n.729+51T>C c.255+51T>C c.628+51T>C (n.628+51T>C) c.2125+51T>C (n.2125+51T>C) c.2080+51T>C (n.2080+51T>C) c.2071+51T>C (n.2071+51T>C) c.2011+51T>C (n.2011+51T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402551A>T | CA2702823311 | BAP1 | c.2056+51T>A (n.2056+51T>A) c.2002+51T>A (n.2002+51T>A) n.729+51T>A c.255+51T>A c.628+51T>A (n.628+51T>A) c.2125+51T>A (n.2125+51T>A) c.2080+51T>A (n.2080+51T>A) c.2071+51T>A (n.2071+51T>A) c.2011+51T>A (n.2011+51T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402552C>A | CA2702557242 | BAP1 | c.2056+50G>T (n.2056+50G>T) c.2002+50G>T (n.2002+50G>T) n.729+50G>T c.255+50G>T c.628+50G>T (n.628+50G>T) c.2125+50G>T (n.2125+50G>T) c.2080+50G>T (n.2080+50G>T) c.2071+50G>T (n.2071+50G>T) c.2011+50G>T (n.2011+50G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402552C= | CA1364834763 | BAP1 | c.2056+50G= (n.2056+50G=) c.2002+50G= (n.2002+50G=) n.729+50G= c.255+50G= c.628+50G= (n.628+50G=) c.2125+50G= (n.2125+50G=) c.2080+50G= (n.2080+50G=) c.2071+50G= (n.2071+50G=) c.2011+50G= (n.2011+50G=) | |
| 3 | g.52402552C>G | CA2666006878 | BAP1 | c.2056+50G>C (n.2056+50G>C) c.2002+50G>C (n.2002+50G>C) n.729+50G>C c.255+50G>C c.628+50G>C (n.628+50G>C) c.2125+50G>C (n.2125+50G>C) c.2080+50G>C (n.2080+50G>C) c.2071+50G>C (n.2071+50G>C) c.2011+50G>C (n.2011+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402552C>T | CA74739943 | BAP1 | c.2056+50G>A (n.2056+50G>A) c.2002+50G>A (n.2002+50G>A) n.729+50G>A c.255+50G>A c.628+50G>A (n.628+50G>A) c.2125+50G>A (n.2125+50G>A) c.2080+50G>A (n.2080+50G>A) c.2071+50G>A (n.2071+50G>A) c.2011+50G>A (n.2011+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402553A= | CA1364834766 | BAP1 | c.2056+49T= (n.2056+49T=) c.2002+49T= (n.2002+49T=) n.729+49T= c.255+49T= c.628+49T= (n.628+49T=) c.2125+49T= (n.2125+49T=) c.2080+49T= (n.2080+49T=) c.2071+49T= (n.2071+49T=) c.2011+49T= (n.2011+49T=) | |
| 3 | g.52402553A>G | CA2702567952 | BAP1 | c.2056+49T>C (n.2056+49T>C) c.2002+49T>C (n.2002+49T>C) n.729+49T>C c.255+49T>C c.628+49T>C (n.628+49T>C) c.2125+49T>C (n.2125+49T>C) c.2080+49T>C (n.2080+49T>C) c.2071+49T>C (n.2071+49T>C) c.2011+49T>C (n.2011+49T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402553A>T | CA543056477 | BAP1 | c.2056+49T>A (n.2056+49T>A) c.2002+49T>A (n.2002+49T>A) n.729+49T>A c.255+49T>A c.628+49T>A (n.628+49T>A) c.2125+49T>A (n.2125+49T>A) c.2080+49T>A (n.2080+49T>A) c.2071+49T>A (n.2071+49T>A) c.2011+49T>A (n.2011+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402553dup | CA1364834765 | BAP1 | c.2056+49dup (n.2056+49dup) c.2002+49dup (n.2002+49dup) n.729+49dup c.255+49dup c.628+49dup (n.628+49dup) c.2125+49dup (n.2125+49dup) c.2080+49dup (n.2080+49dup) c.2071+49dup (n.2071+49dup) c.2011+49dup (n.2011+49dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402554C= | CA1364834767 | BAP1 | c.2056+48G= (n.2056+48G=) c.2002+48G= (n.2002+48G=) n.729+48G= c.255+48G= c.628+48G= (n.628+48G=) c.2125+48G= (n.2125+48G=) c.2080+48G= (n.2080+48G=) c.2071+48G= (n.2071+48G=) c.2011+48G= (n.2011+48G=) | |
| 3 | g.52402554C>G | CA2702541716 | BAP1 | c.2056+48G>C (n.2056+48G>C) c.2002+48G>C (n.2002+48G>C) n.729+48G>C c.255+48G>C c.628+48G>C (n.628+48G>C) c.2125+48G>C (n.2125+48G>C) c.2080+48G>C (n.2080+48G>C) c.2071+48G>C (n.2071+48G>C) c.2011+48G>C (n.2011+48G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402554C>T | CA2436603 | BAP1 | c.2056+48G>A (n.2056+48G>A) c.2002+48G>A (n.2002+48G>A) n.729+48G>A c.255+48G>A c.628+48G>A (n.628+48G>A) c.2125+48G>A (n.2125+48G>A) c.2080+48G>A (n.2080+48G>A) c.2071+48G>A (n.2071+48G>A) c.2011+48G>A (n.2011+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402555G>A | CA2436604 | BAP1 | c.2056+47C>T (n.2056+47C>T) c.2002+47C>T (n.2002+47C>T) n.729+47C>T c.255+47C>T c.628+47C>T (n.628+47C>T) c.2125+47C>T (n.2125+47C>T) c.2080+47C>T (n.2080+47C>T) c.2071+47C>T (n.2071+47C>T) c.2011+47C>T (n.2011+47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402555G>C | CA2666006893 | BAP1 | c.2056+47C>G (n.2056+47C>G) c.2002+47C>G (n.2002+47C>G) n.729+47C>G c.255+47C>G c.628+47C>G (n.628+47C>G) c.2125+47C>G (n.2125+47C>G) c.2080+47C>G (n.2080+47C>G) c.2071+47C>G (n.2071+47C>G) c.2011+47C>G (n.2011+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402555G= | CA1364834768 | BAP1 | c.2056+47C= (n.2056+47C=) c.2002+47C= (n.2002+47C=) n.729+47C= c.255+47C= c.628+47C= (n.628+47C=) c.2125+47C= (n.2125+47C=) c.2080+47C= (n.2080+47C=) c.2071+47C= (n.2071+47C=) c.2011+47C= (n.2011+47C=) | |
| 3 | g.52402555G>T | CA2577782188 | BAP1 | c.2056+47C>A (n.2056+47C>A) c.2002+47C>A (n.2002+47C>A) n.729+47C>A c.255+47C>A c.628+47C>A (n.628+47C>A) c.2125+47C>A (n.2125+47C>A) c.2080+47C>A (n.2080+47C>A) c.2071+47C>A (n.2071+47C>A) c.2011+47C>A (n.2011+47C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402556G>A | CA1364834772 | BAP1 | c.2056+46C>T (n.2056+46C>T) c.2002+46C>T (n.2002+46C>T) n.729+46C>T c.255+46C>T c.628+46C>T (n.628+46C>T) c.2125+46C>T (n.2125+46C>T) c.2080+46C>T (n.2080+46C>T) c.2071+46C>T (n.2071+46C>T) c.2011+46C>T (n.2011+46C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402556G>C | CA2702580490 | BAP1 | c.2056+46C>G (n.2056+46C>G) c.2002+46C>G (n.2002+46C>G) n.729+46C>G c.255+46C>G c.628+46C>G (n.628+46C>G) c.2125+46C>G (n.2125+46C>G) c.2080+46C>G (n.2080+46C>G) c.2071+46C>G (n.2071+46C>G) c.2011+46C>G (n.2011+46C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402556G= | CA1364834771 | BAP1 | c.2056+46C= (n.2056+46C=) c.2002+46C= (n.2002+46C=) n.729+46C= c.255+46C= c.628+46C= (n.628+46C=) c.2125+46C= (n.2125+46C=) c.2080+46C= (n.2080+46C=) c.2071+46C= (n.2071+46C=) c.2011+46C= (n.2011+46C=) | |
| 3 | g.52402556G>T | CA2702580486 | BAP1 | c.2056+46C>A (n.2056+46C>A) c.2002+46C>A (n.2002+46C>A) n.729+46C>A c.255+46C>A c.628+46C>A (n.628+46C>A) c.2125+46C>A (n.2125+46C>A) c.2080+46C>A (n.2080+46C>A) c.2071+46C>A (n.2071+46C>A) c.2011+46C>A (n.2011+46C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402556_52402557delinsGC | CA1364834770 | BAP1 | c.2056+45_2056+46delinsGC (n.2056+45_2056+46delinsGC) c.2002+45_2002+46delinsGC (n.2002+45_2002+46delinsGC) n.729+45_729+46delinsGC c.255+45_255+46delinsGC c.628+45_628+46delinsGC (n.628+45_628+46delinsGC) c.2125+45_2125+46delinsGC (n.2125+45_2125+46delinsGC) c.2080+45_2080+46delinsGC (n.2080+45_2080+46delinsGC) c.2071+45_2071+46delinsGC (n.2071+45_2071+46delinsGC) c.2011+45_2011+46delinsGC (n.2011+45_2011+46delinsGC) | |
| 3 | g.52402557C>A | CA2702823357 | BAP1 | c.2056+45G>T (n.2056+45G>T) c.2002+45G>T (n.2002+45G>T) n.729+45G>T c.255+45G>T c.628+45G>T (n.628+45G>T) c.2125+45G>T (n.2125+45G>T) c.2080+45G>T (n.2080+45G>T) c.2071+45G>T (n.2071+45G>T) c.2011+45G>T (n.2011+45G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402557C>G | CA2702823330 | BAP1 | c.2056+45G>C (n.2056+45G>C) c.2002+45G>C (n.2002+45G>C) n.729+45G>C c.255+45G>C c.628+45G>C (n.628+45G>C) c.2125+45G>C (n.2125+45G>C) c.2080+45G>C (n.2080+45G>C) c.2071+45G>C (n.2071+45G>C) c.2011+45G>C (n.2011+45G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402557C>T | CA2666006896 | BAP1 | c.2056+45G>A (n.2056+45G>A) c.2002+45G>A (n.2002+45G>A) n.729+45G>A c.255+45G>A c.628+45G>A (n.628+45G>A) c.2125+45G>A (n.2125+45G>A) c.2080+45G>A (n.2080+45G>A) c.2071+45G>A (n.2071+45G>A) c.2011+45G>A (n.2011+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402559del | CA1047968475 | BAP1 | c.2056+45del (n.2056+45del) c.2002+45del (n.2002+45del) n.729+45del c.255+45del c.628+45del (n.628+45del) c.2125+45del (n.2125+45del) c.2080+45del (n.2080+45del) c.2071+45del (n.2071+45del) c.2011+45del (n.2011+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402558C>A | CA2702563683 | BAP1 | c.2056+44G>T (n.2056+44G>T) c.2002+44G>T (n.2002+44G>T) n.729+44G>T c.255+44G>T c.628+44G>T (n.628+44G>T) c.2125+44G>T (n.2125+44G>T) c.2080+44G>T (n.2080+44G>T) c.2071+44G>T (n.2071+44G>T) c.2011+44G>T (n.2011+44G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402558C= | CA1364834773 | BAP1 | c.2056+44G= (n.2056+44G=) c.2002+44G= (n.2002+44G=) n.729+44G= c.255+44G= c.628+44G= (n.628+44G=) c.2125+44G= (n.2125+44G=) c.2080+44G= (n.2080+44G=) c.2071+44G= (n.2071+44G=) c.2011+44G= (n.2011+44G=) | |
| 3 | g.52402558C>G | CA2702563682 | BAP1 | c.2056+44G>C (n.2056+44G>C) c.2002+44G>C (n.2002+44G>C) n.729+44G>C c.255+44G>C c.628+44G>C (n.628+44G>C) c.2125+44G>C (n.2125+44G>C) c.2080+44G>C (n.2080+44G>C) c.2071+44G>C (n.2071+44G>C) c.2011+44G>C (n.2011+44G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402558C>T | CA543056478 | BAP1 | c.2056+44G>A (n.2056+44G>A) c.2002+44G>A (n.2002+44G>A) n.729+44G>A c.255+44G>A c.628+44G>A (n.628+44G>A) c.2125+44G>A (n.2125+44G>A) c.2080+44G>A (n.2080+44G>A) c.2071+44G>A (n.2071+44G>A) c.2011+44G>A (n.2011+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402559C>A | CA2702823405 | BAP1 | c.2056+43G>T (n.2056+43G>T) c.2002+43G>T (n.2002+43G>T) n.729+43G>T c.255+43G>T c.628+43G>T (n.628+43G>T) c.2125+43G>T (n.2125+43G>T) c.2080+43G>T (n.2080+43G>T) c.2071+43G>T (n.2071+43G>T) c.2011+43G>T (n.2011+43G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402559C>G | CA2666006897 | BAP1 | c.2056+43G>C (n.2056+43G>C) c.2002+43G>C (n.2002+43G>C) n.729+43G>C c.255+43G>C c.628+43G>C (n.628+43G>C) c.2125+43G>C (n.2125+43G>C) c.2080+43G>C (n.2080+43G>C) c.2071+43G>C (n.2071+43G>C) c.2011+43G>C (n.2011+43G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402559C>T | CA2666006898 | BAP1 | c.2056+43G>A (n.2056+43G>A) c.2002+43G>A (n.2002+43G>A) n.729+43G>A c.255+43G>A c.628+43G>A (n.628+43G>A) c.2125+43G>A (n.2125+43G>A) c.2080+43G>A (n.2080+43G>A) c.2071+43G>A (n.2071+43G>A) c.2011+43G>A (n.2011+43G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402560T>C | CA2702823408 | BAP1 | c.2056+42A>G (n.2056+42A>G) c.2002+42A>G (n.2002+42A>G) n.729+42A>G c.255+42A>G c.628+42A>G (n.628+42A>G) c.2125+42A>G (n.2125+42A>G) c.2080+42A>G (n.2080+42A>G) c.2071+42A>G (n.2071+42A>G) c.2011+42A>G (n.2011+42A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402560T= | CA1364834775 | BAP1 | c.2056+42A= (n.2056+42A=) c.2002+42A= (n.2002+42A=) n.729+42A= c.255+42A= c.628+42A= (n.628+42A=) c.2125+42A= (n.2125+42A=) c.2080+42A= (n.2080+42A=) c.2071+42A= (n.2071+42A=) c.2011+42A= (n.2011+42A=) | |
| 3 | g.52402560_52402563delinsTCAG | CA1364834774 | BAP1 | c.2056+39_2056+42delinsCTGA (n.2056+39_2056+42delinsCTGA) c.2002+39_2002+42delinsCTGA (n.2002+39_2002+42delinsCTGA) n.729+39_729+42delinsCTGA c.255+39_255+42delinsCTGA c.628+39_628+42delinsCTGA (n.628+39_628+42delinsCTGA) c.2125+39_2125+42delinsCTGA (n.2125+39_2125+42delinsCTGA) c.2080+39_2080+42delinsCTGA (n.2080+39_2080+42delinsCTGA) c.2071+39_2071+42delinsCTGA (n.2071+39_2071+42delinsCTGA) c.2011+39_2011+42delinsCTGA (n.2011+39_2011+42delinsCTGA) | |
| 3 | g.52402560_52402561insGA | CA1047968476 | BAP1 | c.2056+41_2056+42insTC (n.2056+41_2056+42insTC) c.2002+41_2002+42insTC (n.2002+41_2002+42insTC) n.729+41_729+42insTC c.255+41_255+42insTC c.628+41_628+42insTC (n.628+41_628+42insTC) c.2125+41_2125+42insTC (n.2125+41_2125+42insTC) c.2080+41_2080+42insTC (n.2080+41_2080+42insTC) c.2071+41_2071+42insTC (n.2071+41_2071+42insTC) c.2011+41_2011+42insTC (n.2011+41_2011+42insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402561C>A | CA2702574453 | BAP1 | c.2056+41G>T (n.2056+41G>T) c.2002+41G>T (n.2002+41G>T) n.729+41G>T c.255+41G>T c.628+41G>T (n.628+41G>T) c.2125+41G>T (n.2125+41G>T) c.2080+41G>T (n.2080+41G>T) c.2071+41G>T (n.2071+41G>T) c.2011+41G>T (n.2011+41G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402561C= | CA1364834777 | BAP1 | c.2056+41G= (n.2056+41G=) c.2002+41G= (n.2002+41G=) n.729+41G= c.255+41G= c.628+41G= (n.628+41G=) c.2125+41G= (n.2125+41G=) c.2080+41G= (n.2080+41G=) c.2071+41G= (n.2071+41G=) c.2011+41G= (n.2011+41G=) | |
| 3 | g.52402561C>G | CA543056480 | BAP1 | c.2056+41G>C (n.2056+41G>C) c.2002+41G>C (n.2002+41G>C) n.729+41G>C c.255+41G>C c.628+41G>C (n.628+41G>C) c.2125+41G>C (n.2125+41G>C) c.2080+41G>C (n.2080+41G>C) c.2071+41G>C (n.2071+41G>C) c.2011+41G>C (n.2011+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52402561C>T | CA2702574452 | BAP1 | c.2056+41G>A (n.2056+41G>A) c.2002+41G>A (n.2002+41G>A) n.729+41G>A c.255+41G>A c.628+41G>A (n.628+41G>A) c.2125+41G>A (n.2125+41G>A) c.2080+41G>A (n.2080+41G>A) c.2071+41G>A (n.2071+41G>A) c.2011+41G>A (n.2011+41G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402564_52402566del | CA543056479 | BAP1 | c.2056+39_2056+41del (n.2056+39_2056+41del) c.2002+39_2002+41del (n.2002+39_2002+41del) n.729+39_729+41del c.255+39_255+41del c.628+39_628+41del (n.628+39_628+41del) c.2125+39_2125+41del (n.2125+39_2125+41del) c.2080+39_2080+41del (n.2080+39_2080+41del) c.2071+39_2071+41del (n.2071+39_2071+41del) c.2011+39_2011+41del (n.2011+39_2011+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402567_52402588del | CA2573137274 | BAP1 | c.2056+20_2056+41del (n.2056+20_2056+41del) c.2002+20_2002+41del (n.2002+20_2002+41del) n.729+20_729+41del c.255+20_255+41del c.628+20_628+41del (n.628+20_628+41del) c.2125+20_2125+41del (n.2125+20_2125+41del) c.2080+20_2080+41del (n.2080+20_2080+41del) c.2071+20_2071+41del (n.2071+20_2071+41del) c.2011+20_2011+41del (n.2011+20_2011+41del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402563G>A | CA74739947 | BAP1 | c.2056+39C>T (n.2056+39C>T) c.2002+39C>T (n.2002+39C>T) n.729+39C>T c.255+39C>T c.628+39C>T (n.628+39C>T) c.2125+39C>T (n.2125+39C>T) c.2080+39C>T (n.2080+39C>T) c.2071+39C>T (n.2071+39C>T) c.2011+39C>T (n.2011+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402563G>C | CA2702553683 | BAP1 | c.2056+39C>G (n.2056+39C>G) c.2002+39C>G (n.2002+39C>G) n.729+39C>G c.255+39C>G c.628+39C>G (n.628+39C>G) c.2125+39C>G (n.2125+39C>G) c.2080+39C>G (n.2080+39C>G) c.2071+39C>G (n.2071+39C>G) c.2011+39C>G (n.2011+39C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402563G= | CA1364834779 | BAP1 | c.2056+39C= (n.2056+39C=) c.2002+39C= (n.2002+39C=) n.729+39C= c.255+39C= c.628+39C= (n.628+39C=) c.2125+39C= (n.2125+39C=) c.2080+39C= (n.2080+39C=) c.2071+39C= (n.2071+39C=) c.2011+39C= (n.2011+39C=) | |
| 3 | g.52402564C>A | CA543056491 | BAP1 | c.2056+38G>T (n.2056+38G>T) c.2002+38G>T (n.2002+38G>T) n.729+38G>T c.255+38G>T c.628+38G>T (n.628+38G>T) c.2125+38G>T (n.2125+38G>T) c.2080+38G>T (n.2080+38G>T) c.2071+38G>T (n.2071+38G>T) c.2011+38G>T (n.2011+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402564C= | CA1364834781 | BAP1 | c.2056+38G= (n.2056+38G=) c.2002+38G= (n.2002+38G=) n.729+38G= c.255+38G= c.628+38G= (n.628+38G=) c.2125+38G= (n.2125+38G=) c.2080+38G= (n.2080+38G=) c.2071+38G= (n.2071+38G=) c.2011+38G= (n.2011+38G=) | |
| 3 | g.52402564C>G | CA2702545893 | BAP1 | c.2056+38G>C (n.2056+38G>C) c.2002+38G>C (n.2002+38G>C) n.729+38G>C c.255+38G>C c.628+38G>C (n.628+38G>C) c.2125+38G>C (n.2125+38G>C) c.2080+38G>C (n.2080+38G>C) c.2071+38G>C (n.2071+38G>C) c.2011+38G>C (n.2011+38G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402564C>T | CA74739950 | BAP1 | c.2056+38G>A (n.2056+38G>A) c.2002+38G>A (n.2002+38G>A) n.729+38G>A c.255+38G>A c.628+38G>A (n.628+38G>A) c.2125+38G>A (n.2125+38G>A) c.2080+38G>A (n.2080+38G>A) c.2071+38G>A (n.2071+38G>A) c.2011+38G>A (n.2011+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402565A>T | CA2702823418 | BAP1 | c.2056+37T>A (n.2056+37T>A) c.2002+37T>A (n.2002+37T>A) n.729+37T>A c.255+37T>A c.628+37T>A (n.628+37T>A) c.2125+37T>A (n.2125+37T>A) c.2080+37T>A (n.2080+37T>A) c.2071+37T>A (n.2071+37T>A) c.2011+37T>A (n.2011+37T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402566G>A | CA2666006915 | BAP1 | c.2056+36C>T (n.2056+36C>T) c.2002+36C>T (n.2002+36C>T) n.729+36C>T c.255+36C>T c.628+36C>T (n.628+36C>T) c.2125+36C>T (n.2125+36C>T) c.2080+36C>T (n.2080+36C>T) c.2071+36C>T (n.2071+36C>T) c.2011+36C>T (n.2011+36C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402566G>C | CA2702823577 | BAP1 | c.2056+36C>G (n.2056+36C>G) c.2002+36C>G (n.2002+36C>G) n.729+36C>G c.255+36C>G c.628+36C>G (n.628+36C>G) c.2125+36C>G (n.2125+36C>G) c.2080+36C>G (n.2080+36C>G) c.2071+36C>G (n.2071+36C>G) c.2011+36C>G (n.2011+36C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402566G>T | CA2702823422 | BAP1 | c.2056+36C>A (n.2056+36C>A) c.2002+36C>A (n.2002+36C>A) n.729+36C>A c.255+36C>A c.628+36C>A (n.628+36C>A) c.2125+36C>A (n.2125+36C>A) c.2080+36C>A (n.2080+36C>A) c.2071+36C>A (n.2071+36C>A) c.2011+36C>A (n.2011+36C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402567G>A | CA2436605 | BAP1 | c.2056+35C>T (n.2056+35C>T) c.2002+35C>T (n.2002+35C>T) n.729+35C>T c.255+35C>T c.628+35C>T (n.628+35C>T) c.2125+35C>T (n.2125+35C>T) c.2080+35C>T (n.2080+35C>T) c.2071+35C>T (n.2071+35C>T) c.2011+35C>T (n.2011+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402567G>C | CA2702545897 | BAP1 | c.2056+35C>G (n.2056+35C>G) c.2002+35C>G (n.2002+35C>G) n.729+35C>G c.255+35C>G c.628+35C>G (n.628+35C>G) c.2125+35C>G (n.2125+35C>G) c.2080+35C>G (n.2080+35C>G) c.2071+35C>G (n.2071+35C>G) c.2011+35C>G (n.2011+35C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402567G= | CA1364834783 | BAP1 | c.2056+35C= (n.2056+35C=) c.2002+35C= (n.2002+35C=) n.729+35C= c.255+35C= c.628+35C= (n.628+35C=) c.2125+35C= (n.2125+35C=) c.2080+35C= (n.2080+35C=) c.2071+35C= (n.2071+35C=) c.2011+35C= (n.2011+35C=) | |
| 3 | g.52402568G>A | CA2702558571 | BAP1 | c.2056+34C>T (n.2056+34C>T) c.2002+34C>T (n.2002+34C>T) n.729+34C>T c.255+34C>T c.628+34C>T (n.628+34C>T) c.2125+34C>T (n.2125+34C>T) c.2080+34C>T (n.2080+34C>T) c.2071+34C>T (n.2071+34C>T) c.2011+34C>T (n.2011+34C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402568G>C | CA543056492 | BAP1 | c.2056+34C>G (n.2056+34C>G) c.2002+34C>G (n.2002+34C>G) n.729+34C>G c.255+34C>G c.628+34C>G (n.628+34C>G) c.2125+34C>G (n.2125+34C>G) c.2080+34C>G (n.2080+34C>G) c.2071+34C>G (n.2071+34C>G) c.2011+34C>G (n.2011+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402568G= | CA1364834784 | BAP1 | c.2056+34C= (n.2056+34C=) c.2002+34C= (n.2002+34C=) n.729+34C= c.255+34C= c.628+34C= (n.628+34C=) c.2125+34C= (n.2125+34C=) c.2080+34C= (n.2080+34C=) c.2071+34C= (n.2071+34C=) c.2011+34C= (n.2011+34C=) | |
| 3 | g.52402568G>T | CA2702558572 | BAP1 | c.2056+34C>A (n.2056+34C>A) c.2002+34C>A (n.2002+34C>A) n.729+34C>A c.255+34C>A c.628+34C>A (n.628+34C>A) c.2125+34C>A (n.2125+34C>A) c.2080+34C>A (n.2080+34C>A) c.2071+34C>A (n.2071+34C>A) c.2011+34C>A (n.2011+34C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402569C>A | CA2702823580 | BAP1 | c.2056+33G>T (n.2056+33G>T) c.2002+33G>T (n.2002+33G>T) n.729+33G>T c.255+33G>T c.628+33G>T (n.628+33G>T) c.2125+33G>T (n.2125+33G>T) c.2080+33G>T (n.2080+33G>T) c.2071+33G>T (n.2071+33G>T) c.2011+33G>T (n.2011+33G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402569C>G | CA2702823604 | BAP1 | c.2056+33G>C (n.2056+33G>C) c.2002+33G>C (n.2002+33G>C) n.729+33G>C c.255+33G>C c.628+33G>C (n.628+33G>C) c.2125+33G>C (n.2125+33G>C) c.2080+33G>C (n.2080+33G>C) c.2071+33G>C (n.2071+33G>C) c.2011+33G>C (n.2011+33G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402569C>T | CA2702823606 | BAP1 | c.2056+33G>A (n.2056+33G>A) c.2002+33G>A (n.2002+33G>A) n.729+33G>A c.255+33G>A c.628+33G>A (n.628+33G>A) c.2125+33G>A (n.2125+33G>A) c.2080+33G>A (n.2080+33G>A) c.2071+33G>A (n.2071+33G>A) c.2011+33G>A (n.2011+33G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402570_52402571delinsAT | CA1364834786 | BAP1 | c.2056+31_2056+32delinsAT (n.2056+31_2056+32delinsAT) c.2002+31_2002+32delinsAT (n.2002+31_2002+32delinsAT) n.729+31_729+32delinsAT c.255+31_255+32delinsAT c.628+31_628+32delinsAT (n.628+31_628+32delinsAT) c.2125+31_2125+32delinsAT (n.2125+31_2125+32delinsAT) c.2080+31_2080+32delinsAT (n.2080+31_2080+32delinsAT) c.2071+31_2071+32delinsAT (n.2071+31_2071+32delinsAT) c.2011+31_2011+32delinsAT (n.2011+31_2011+32delinsAT) | |
| 3 | g.52402571T>A | CA2702545078 | BAP1 | c.2056+31A>T (n.2056+31A>T) c.2002+31A>T (n.2002+31A>T) n.729+31A>T c.255+31A>T c.628+31A>T (n.628+31A>T) c.2125+31A>T (n.2125+31A>T) c.2080+31A>T (n.2080+31A>T) c.2071+31A>T (n.2071+31A>T) c.2011+31A>T (n.2011+31A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402571T>C | CA2436606 | BAP1 | c.2056+31A>G (n.2056+31A>G) c.2002+31A>G (n.2002+31A>G) n.729+31A>G c.255+31A>G c.628+31A>G (n.628+31A>G) c.2125+31A>G (n.2125+31A>G) c.2080+31A>G (n.2080+31A>G) c.2071+31A>G (n.2071+31A>G) c.2011+31A>G (n.2011+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402571T>G | CA2666006924 | BAP1 | c.2056+31A>C (n.2056+31A>C) c.2002+31A>C (n.2002+31A>C) n.729+31A>C c.255+31A>C c.628+31A>C (n.628+31A>C) c.2125+31A>C (n.2125+31A>C) c.2080+31A>C (n.2080+31A>C) c.2071+31A>C (n.2071+31A>C) c.2011+31A>C (n.2011+31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402571T= | CA1364834788 | BAP1 | c.2056+31A= (n.2056+31A=) c.2002+31A= (n.2002+31A=) n.729+31A= c.255+31A= c.628+31A= (n.628+31A=) c.2125+31A= (n.2125+31A=) c.2080+31A= (n.2080+31A=) c.2071+31A= (n.2071+31A=) c.2011+31A= (n.2011+31A=) | |
| 3 | g.52402572del | CA543056493 | BAP1 | c.2056+31del (n.2056+31del) c.2002+31del (n.2002+31del) n.729+31del c.255+31del c.628+31del (n.628+31del) c.2125+31del (n.2125+31del) c.2080+31del (n.2080+31del) c.2071+31del (n.2071+31del) c.2011+31del (n.2011+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402572T>A | CA2702823639 | BAP1 | c.2056+30A>T (n.2056+30A>T) c.2002+30A>T (n.2002+30A>T) n.729+30A>T c.255+30A>T c.628+30A>T (n.628+30A>T) c.2125+30A>T (n.2125+30A>T) c.2080+30A>T (n.2080+30A>T) c.2071+30A>T (n.2071+30A>T) c.2011+30A>T (n.2011+30A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402573C= | CA1364834790 | BAP1 | c.2056+29G= (n.2056+29G=) c.2002+29G= (n.2002+29G=) n.729+29G= c.255+29G= c.628+29G= (n.628+29G=) c.2125+29G= (n.2125+29G=) c.2080+29G= (n.2080+29G=) c.2071+29G= (n.2071+29G=) c.2011+29G= (n.2011+29G=) | |
| 3 | g.52402573C>T | CA543056494 | BAP1 | c.2056+29G>A (n.2056+29G>A) c.2002+29G>A (n.2002+29G>A) n.729+29G>A c.255+29G>A c.628+29G>A (n.628+29G>A) c.2125+29G>A (n.2125+29G>A) c.2080+29G>A (n.2080+29G>A) c.2071+29G>A (n.2071+29G>A) c.2011+29G>A (n.2011+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402575_52402596del | CA2577782189 | BAP1 | c.2056+8_2056+29del (n.2056+8_2056+29del) c.2002+8_2002+29del (n.2002+8_2002+29del) n.729+8_729+29del c.255+8_255+29del c.628+8_628+29del (n.628+8_628+29del) c.2125+8_2125+29del (n.2125+8_2125+29del) c.2080+8_2080+29del (n.2080+8_2080+29del) c.2071+8_2071+29del (n.2071+8_2071+29del) c.2011+8_2011+29del (n.2011+8_2011+29del) | |
| 3 | g.52402574C>A | CA2702539131 | BAP1 | c.2056+28G>T (n.2056+28G>T) c.2002+28G>T (n.2002+28G>T) n.729+28G>T c.255+28G>T c.628+28G>T (n.628+28G>T) c.2125+28G>T (n.2125+28G>T) c.2080+28G>T (n.2080+28G>T) c.2071+28G>T (n.2071+28G>T) c.2011+28G>T (n.2011+28G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402574C= | CA1364834791 | BAP1 | c.2056+28G= (n.2056+28G=) c.2002+28G= (n.2002+28G=) n.729+28G= c.255+28G= c.628+28G= (n.628+28G=) c.2125+28G= (n.2125+28G=) c.2080+28G= (n.2080+28G=) c.2071+28G= (n.2071+28G=) c.2011+28G= (n.2011+28G=) | |
| 3 | g.52402574C>G | CA2436608 | BAP1 | c.2056+28G>C (n.2056+28G>C) c.2002+28G>C (n.2002+28G>C) n.729+28G>C c.255+28G>C c.628+28G>C (n.628+28G>C) c.2125+28G>C (n.2125+28G>C) c.2080+28G>C (n.2080+28G>C) c.2071+28G>C (n.2071+28G>C) c.2011+28G>C (n.2011+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402574C>T | CA2436607 | BAP1 | c.2056+28G>A (n.2056+28G>A) c.2002+28G>A (n.2002+28G>A) n.729+28G>A c.255+28G>A c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.2125+28G>A (n.2125+28G>A) c.2080+28G>A (n.2080+28G>A) c.2071+28G>A (n.2071+28G>A) c.2011+28G>A (n.2011+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.52402577_52402585del | CA2580070173 | BAP1 | c.2056+20_2056+28del (n.2056+20_2056+28del) c.2002+20_2002+28del (n.2002+20_2002+28del) n.729+20_729+28del c.255+20_255+28del c.628+20_628+28del (n.628+20_628+28del) c.2125+20_2125+28del (n.2125+20_2125+28del) c.2080+20_2080+28del (n.2080+20_2080+28del) c.2071+20_2071+28del (n.2071+20_2071+28del) c.2011+20_2011+28del (n.2011+20_2011+28del) | ClinVar |
| 3 | g.52402575A= | CA1364834793 | BAP1 | c.2056+27T= (n.2056+27T=) c.2002+27T= (n.2002+27T=) n.729+27T= c.255+27T= c.628+27T= (n.628+27T=) c.2125+27T= (n.2125+27T=) c.2080+27T= (n.2080+27T=) c.2071+27T= (n.2071+27T=) c.2011+27T= (n.2011+27T=) | |
| 3 | g.52402575A>G | CA74739961 | BAP1 | c.2056+27T>C (n.2056+27T>C) c.2002+27T>C (n.2002+27T>C) n.729+27T>C c.255+27T>C c.628+27T>C (n.628+27T>C) c.2125+27T>C (n.2125+27T>C) c.2080+27T>C (n.2080+27T>C) c.2071+27T>C (n.2071+27T>C) c.2011+27T>C (n.2011+27T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402575A>T | CA2666006928 | BAP1 | c.2056+27T>A (n.2056+27T>A) c.2002+27T>A (n.2002+27T>A) n.729+27T>A c.255+27T>A c.628+27T>A (n.628+27T>A) c.2125+27T>A (n.2125+27T>A) c.2080+27T>A (n.2080+27T>A) c.2071+27T>A (n.2071+27T>A) c.2011+27T>A (n.2011+27T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402576G>A | CA2702823712 | BAP1 | c.2056+26C>T (n.2056+26C>T) c.2002+26C>T (n.2002+26C>T) n.729+26C>T c.255+26C>T c.628+26C>T (n.628+26C>T) c.2125+26C>T (n.2125+26C>T) c.2080+26C>T (n.2080+26C>T) c.2071+26C>T (n.2071+26C>T) c.2011+26C>T (n.2011+26C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402576G>C | CA2702823714 | BAP1 | c.2056+26C>G (n.2056+26C>G) c.2002+26C>G (n.2002+26C>G) n.729+26C>G c.255+26C>G c.628+26C>G (n.628+26C>G) c.2125+26C>G (n.2125+26C>G) c.2080+26C>G (n.2080+26C>G) c.2071+26C>G (n.2071+26C>G) c.2011+26C>G (n.2011+26C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402577T>A | CA2702823723 | BAP1 | c.2056+25A>T (n.2056+25A>T) c.2002+25A>T (n.2002+25A>T) n.729+25A>T c.255+25A>T c.628+25A>T (n.628+25A>T) c.2125+25A>T (n.2125+25A>T) c.2080+25A>T (n.2080+25A>T) c.2071+25A>T (n.2071+25A>T) c.2011+25A>T (n.2011+25A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402577T>G | CA2702823751 | BAP1 | c.2056+25A>C (n.2056+25A>C) c.2002+25A>C (n.2002+25A>C) n.729+25A>C c.255+25A>C c.628+25A>C (n.628+25A>C) c.2125+25A>C (n.2125+25A>C) c.2080+25A>C (n.2080+25A>C) c.2071+25A>C (n.2071+25A>C) c.2011+25A>C (n.2011+25A>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402578T>A | CA2436609 | BAP1 | c.2056+24A>T (n.2056+24A>T) c.2002+24A>T (n.2002+24A>T) n.729+24A>T c.255+24A>T c.628+24A>T (n.628+24A>T) c.2125+24A>T (n.2125+24A>T) c.2080+24A>T (n.2080+24A>T) c.2071+24A>T (n.2071+24A>T) c.2011+24A>T (n.2011+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402578T>G | CA2702544682 | BAP1 | c.2056+24A>C (n.2056+24A>C) c.2002+24A>C (n.2002+24A>C) n.729+24A>C c.255+24A>C c.628+24A>C (n.628+24A>C) c.2125+24A>C (n.2125+24A>C) c.2080+24A>C (n.2080+24A>C) c.2071+24A>C (n.2071+24A>C) c.2011+24A>C (n.2011+24A>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402578T= | CA1364834794 | BAP1 | c.2056+24A= (n.2056+24A=) c.2002+24A= (n.2002+24A=) n.729+24A= c.255+24A= c.628+24A= (n.628+24A=) c.2125+24A= (n.2125+24A=) c.2080+24A= (n.2080+24A=) c.2071+24A= (n.2071+24A=) c.2011+24A= (n.2011+24A=) | |
| 3 | g.52402579A= | CA1364834797 | BAP1 | c.2056+23T= (n.2056+23T=) c.2002+23T= (n.2002+23T=) n.729+23T= c.255+23T= c.628+23T= (n.628+23T=) c.2125+23T= (n.2125+23T=) c.2080+23T= (n.2080+23T=) c.2071+23T= (n.2071+23T=) c.2011+23T= (n.2011+23T=) | |
| 3 | g.52402579A>G | CA1364834796 | BAP1 | c.2056+23T>C (n.2056+23T>C) c.2002+23T>C (n.2002+23T>C) n.729+23T>C c.255+23T>C c.628+23T>C (n.628+23T>C) c.2125+23T>C (n.2125+23T>C) c.2080+23T>C (n.2080+23T>C) c.2071+23T>C (n.2071+23T>C) c.2011+23T>C (n.2011+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402579A>T | CA2702589074 | BAP1 | c.2056+23T>A (n.2056+23T>A) c.2002+23T>A (n.2002+23T>A) n.729+23T>A c.255+23T>A c.628+23T>A (n.628+23T>A) c.2125+23T>A (n.2125+23T>A) c.2080+23T>A (n.2080+23T>A) c.2071+23T>A (n.2071+23T>A) c.2011+23T>A (n.2011+23T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402580A>G | CA2702823753 | BAP1 | c.2056+22T>C (n.2056+22T>C) c.2002+22T>C (n.2002+22T>C) n.729+22T>C c.255+22T>C c.628+22T>C (n.628+22T>C) c.2125+22T>C (n.2125+22T>C) c.2080+22T>C (n.2080+22T>C) c.2071+22T>C (n.2071+22T>C) c.2011+22T>C (n.2011+22T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402580A>T | CA2702823752 | BAP1 | c.2056+22T>A (n.2056+22T>A) c.2002+22T>A (n.2002+22T>A) n.729+22T>A c.255+22T>A c.628+22T>A (n.628+22T>A) c.2125+22T>A (n.2125+22T>A) c.2080+22T>A (n.2080+22T>A) c.2071+22T>A (n.2071+22T>A) c.2011+22T>A (n.2011+22T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402581G>C | CA2702823754 | BAP1 | c.2056+21C>G (n.2056+21C>G) c.2002+21C>G (n.2002+21C>G) n.729+21C>G c.255+21C>G c.628+21C>G (n.628+21C>G) c.2125+21C>G (n.2125+21C>G) c.2080+21C>G (n.2080+21C>G) c.2071+21C>G (n.2071+21C>G) c.2011+21C>G (n.2011+21C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402581G>T | CA2577782192 | BAP1 | c.2056+21C>A (n.2056+21C>A) c.2002+21C>A (n.2002+21C>A) n.729+21C>A c.255+21C>A c.628+21C>A (n.628+21C>A) c.2125+21C>A (n.2125+21C>A) c.2080+21C>A (n.2080+21C>A) c.2071+21C>A (n.2071+21C>A) c.2011+21C>A (n.2011+21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402582A>T | CA2702823763 | BAP1 | c.2056+20T>A (n.2056+20T>A) c.2002+20T>A (n.2002+20T>A) n.729+20T>A c.255+20T>A c.628+20T>A (n.628+20T>A) c.2125+20T>A (n.2125+20T>A) c.2080+20T>A (n.2080+20T>A) c.2071+20T>A (n.2071+20T>A) c.2011+20T>A (n.2011+20T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402583C= | CA1364834799 | BAP1 | c.2056+19G= (n.2056+19G=) c.2002+19G= (n.2002+19G=) n.729+19G= c.255+19G= c.628+19G= (n.628+19G=) c.2125+19G= (n.2125+19G=) c.2080+19G= (n.2080+19G=) c.2071+19G= (n.2071+19G=) c.2011+19G= (n.2011+19G=) | |
| 3 | g.52402583C>G | CA1364834800 | BAP1 | c.2056+19G>C (n.2056+19G>C) c.2002+19G>C (n.2002+19G>C) n.729+19G>C c.255+19G>C c.628+19G>C (n.628+19G>C) c.2125+19G>C (n.2125+19G>C) c.2080+19G>C (n.2080+19G>C) c.2071+19G>C (n.2071+19G>C) c.2011+19G>C (n.2011+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402583C>T | CA658683342 | BAP1 | c.2056+19G>A (n.2056+19G>A) c.2002+19G>A (n.2002+19G>A) n.729+19G>A c.255+19G>A c.628+19G>A (n.628+19G>A) c.2125+19G>A (n.2125+19G>A) c.2080+19G>A (n.2080+19G>A) c.2071+19G>A (n.2071+19G>A) c.2011+19G>A (n.2011+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402588_52402616del | CA645529862 | BAP1 | c.2047_2056+19del c.1993_2002+19del n.720_729+19del c.246_255+19del c.619_628+19del c.2116_2125+19del c.2071_2080+19del c.2062_2071+19del c.2002_2011+19del | COSMIC |
| 3 | g.52402584A>G | CA2580070174 | BAP1 | c.2056+18T>C (n.2056+18T>C) c.2002+18T>C (n.2002+18T>C) n.729+18T>C c.255+18T>C c.628+18T>C (n.628+18T>C) c.2125+18T>C (n.2125+18T>C) c.2080+18T>C (n.2080+18T>C) c.2071+18T>C (n.2071+18T>C) c.2011+18T>C (n.2011+18T>C) | ClinVar |
| 3 | g.52402584A>T | CA2702823772 | BAP1 | c.2056+18T>A (n.2056+18T>A) c.2002+18T>A (n.2002+18T>A) n.729+18T>A c.255+18T>A c.628+18T>A (n.628+18T>A) c.2125+18T>A (n.2125+18T>A) c.2080+18T>A (n.2080+18T>A) c.2071+18T>A (n.2071+18T>A) c.2011+18T>A (n.2011+18T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402585G>A | CA2702823808 | BAP1 | c.2056+17C>T (n.2056+17C>T) c.2002+17C>T (n.2002+17C>T) n.729+17C>T c.255+17C>T c.628+17C>T (n.628+17C>T) c.2125+17C>T (n.2125+17C>T) c.2080+17C>T (n.2080+17C>T) c.2071+17C>T (n.2071+17C>T) c.2011+17C>T (n.2011+17C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402585G>C | CA2702823882 | BAP1 | c.2056+17C>G (n.2056+17C>G) c.2002+17C>G (n.2002+17C>G) n.729+17C>G c.255+17C>G c.628+17C>G (n.628+17C>G) c.2125+17C>G (n.2125+17C>G) c.2080+17C>G (n.2080+17C>G) c.2071+17C>G (n.2071+17C>G) c.2011+17C>G (n.2011+17C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402586C>A | CA2436610 | BAP1 | c.2056+16G>T (n.2056+16G>T) c.2002+16G>T (n.2002+16G>T) n.729+16G>T c.255+16G>T c.628+16G>T (n.628+16G>T) c.2125+16G>T (n.2125+16G>T) c.2080+16G>T (n.2080+16G>T) c.2071+16G>T (n.2071+16G>T) c.2011+16G>T (n.2011+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402586C= | CA1364834803 | BAP1 | c.2056+16G= (n.2056+16G=) c.2002+16G= (n.2002+16G=) n.729+16G= c.255+16G= c.628+16G= (n.628+16G=) c.2125+16G= (n.2125+16G=) c.2080+16G= (n.2080+16G=) c.2071+16G= (n.2071+16G=) c.2011+16G= (n.2011+16G=) | |
| 3 | g.52402586C>G | CA2702545079 | BAP1 | c.2056+16G>C (n.2056+16G>C) c.2002+16G>C (n.2002+16G>C) n.729+16G>C c.255+16G>C c.628+16G>C (n.628+16G>C) c.2125+16G>C (n.2125+16G>C) c.2080+16G>C (n.2080+16G>C) c.2071+16G>C (n.2071+16G>C) c.2011+16G>C (n.2011+16G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402586C>T | CA2573137275 | BAP1 | c.2056+16G>A (n.2056+16G>A) c.2002+16G>A (n.2002+16G>A) n.729+16G>A c.255+16G>A c.628+16G>A (n.628+16G>A) c.2125+16G>A (n.2125+16G>A) c.2080+16G>A (n.2080+16G>A) c.2071+16G>A (n.2071+16G>A) c.2011+16G>A (n.2011+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402587A= | CA1364834805 | BAP1 | c.2056+15T= (n.2056+15T=) c.2002+15T= (n.2002+15T=) n.729+15T= c.255+15T= c.628+15T= (n.628+15T=) c.2125+15T= (n.2125+15T=) c.2080+15T= (n.2080+15T=) c.2071+15T= (n.2071+15T=) c.2011+15T= (n.2011+15T=) | |
| 3 | g.52402587A>G | CA913188114 | BAP1 | c.2056+15T>C (n.2056+15T>C) c.2002+15T>C (n.2002+15T>C) n.729+15T>C c.255+15T>C c.628+15T>C (n.628+15T>C) c.2125+15T>C (n.2125+15T>C) c.2080+15T>C (n.2080+15T>C) c.2071+15T>C (n.2071+15T>C) c.2011+15T>C (n.2011+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402587A>T | CA2580070175 | BAP1 | c.2056+15T>A (n.2056+15T>A) c.2002+15T>A (n.2002+15T>A) n.729+15T>A c.255+15T>A c.628+15T>A (n.628+15T>A) c.2125+15T>A (n.2125+15T>A) c.2080+15T>A (n.2080+15T>A) c.2071+15T>A (n.2071+15T>A) c.2011+15T>A (n.2011+15T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402588G>A | CA2436611 | BAP1 | c.2056+14C>T (n.2056+14C>T) c.2002+14C>T (n.2002+14C>T) n.729+14C>T c.255+14C>T c.628+14C>T (n.628+14C>T) c.2125+14C>T (n.2125+14C>T) c.2080+14C>T (n.2080+14C>T) c.2071+14C>T (n.2071+14C>T) c.2011+14C>T (n.2011+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402588G>C | CA2702544294 | BAP1 | c.2056+14C>G (n.2056+14C>G) c.2002+14C>G (n.2002+14C>G) n.729+14C>G c.255+14C>G c.628+14C>G (n.628+14C>G) c.2125+14C>G (n.2125+14C>G) c.2080+14C>G (n.2080+14C>G) c.2071+14C>G (n.2071+14C>G) c.2011+14C>G (n.2011+14C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402588G= | CA1364834808 | BAP1 | c.2056+14C= (n.2056+14C=) c.2002+14C= (n.2002+14C=) n.729+14C= c.255+14C= c.628+14C= (n.628+14C=) c.2125+14C= (n.2125+14C=) c.2080+14C= (n.2080+14C=) c.2071+14C= (n.2071+14C=) c.2011+14C= (n.2011+14C=) | |
| 3 | g.52402589C>A | CA2702544683 | BAP1 | c.2056+13G>T (n.2056+13G>T) c.2002+13G>T (n.2002+13G>T) n.729+13G>T c.255+13G>T c.628+13G>T (n.628+13G>T) c.2125+13G>T (n.2125+13G>T) c.2080+13G>T (n.2080+13G>T) c.2071+13G>T (n.2071+13G>T) c.2011+13G>T (n.2011+13G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402589C= | CA1364834811 | BAP1 | c.2056+13G= (n.2056+13G=) c.2002+13G= (n.2002+13G=) n.729+13G= c.255+13G= c.628+13G= (n.628+13G=) c.2125+13G= (n.2125+13G=) c.2080+13G= (n.2080+13G=) c.2071+13G= (n.2071+13G=) c.2011+13G= (n.2011+13G=) | |
| 3 | g.52402589C>G | CA2702544684 | BAP1 | c.2056+13G>C (n.2056+13G>C) c.2002+13G>C (n.2002+13G>C) n.729+13G>C c.255+13G>C c.628+13G>C (n.628+13G>C) c.2125+13G>C (n.2125+13G>C) c.2080+13G>C (n.2080+13G>C) c.2071+13G>C (n.2071+13G>C) c.2011+13G>C (n.2011+13G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402589C>T | CA2436612 | BAP1 | c.2056+13G>A (n.2056+13G>A) c.2002+13G>A (n.2002+13G>A) n.729+13G>A c.255+13G>A c.628+13G>A (n.628+13G>A) c.2125+13G>A (n.2125+13G>A) c.2080+13G>A (n.2080+13G>A) c.2071+13G>A (n.2071+13G>A) c.2011+13G>A (n.2011+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402590G>A | CA2436613 | BAP1 | c.2056+12C>T (n.2056+12C>T) c.2002+12C>T (n.2002+12C>T) n.729+12C>T c.255+12C>T c.628+12C>T (n.628+12C>T) c.2125+12C>T (n.2125+12C>T) c.2080+12C>T (n.2080+12C>T) c.2071+12C>T (n.2071+12C>T) c.2011+12C>T (n.2011+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402590G>C | CA2702540958 | BAP1 | c.2056+12C>G (n.2056+12C>G) c.2002+12C>G (n.2002+12C>G) n.729+12C>G c.255+12C>G c.628+12C>G (n.628+12C>G) c.2125+12C>G (n.2125+12C>G) c.2080+12C>G (n.2080+12C>G) c.2071+12C>G (n.2071+12C>G) c.2011+12C>G (n.2011+12C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402590G= | CA1364834813 | BAP1 | c.2056+12C= (n.2056+12C=) c.2002+12C= (n.2002+12C=) n.729+12C= c.255+12C= c.628+12C= (n.628+12C=) c.2125+12C= (n.2125+12C=) c.2080+12C= (n.2080+12C=) c.2071+12C= (n.2071+12C=) c.2011+12C= (n.2011+12C=) | |
| 3 | g.52402590G>T | CA2702540959 | BAP1 | c.2056+12C>A (n.2056+12C>A) c.2002+12C>A (n.2002+12C>A) n.729+12C>A c.255+12C>A c.628+12C>A (n.628+12C>A) c.2125+12C>A (n.2125+12C>A) c.2080+12C>A (n.2080+12C>A) c.2071+12C>A (n.2071+12C>A) c.2011+12C>A (n.2011+12C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402591C= | CA1364834816 | BAP1 | c.2056+11G= (n.2056+11G=) c.2002+11G= (n.2002+11G=) n.729+11G= c.255+11G= c.628+11G= (n.628+11G=) c.2125+11G= (n.2125+11G=) c.2080+11G= (n.2080+11G=) c.2071+11G= (n.2071+11G=) c.2011+11G= (n.2011+11G=) | |
| 3 | g.52402591C>T | CA2436614 | BAP1 | c.2056+11G>A (n.2056+11G>A) c.2002+11G>A (n.2002+11G>A) n.729+11G>A c.255+11G>A c.628+11G>A (n.628+11G>A) c.2125+11G>A (n.2125+11G>A) c.2080+11G>A (n.2080+11G>A) c.2071+11G>A (n.2071+11G>A) c.2011+11G>A (n.2011+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402592A= | CA1364834817 | BAP1 | c.2056+10T= (n.2056+10T=) c.2002+10T= (n.2002+10T=) n.729+10T= c.255+10T= c.628+10T= (n.628+10T=) c.2125+10T= (n.2125+10T=) c.2080+10T= (n.2080+10T=) c.2071+10T= (n.2071+10T=) c.2011+10T= (n.2011+10T=) | |
| 3 | g.52402592A>C | CA2702542848 | BAP1 | c.2056+10T>G (n.2056+10T>G) c.2002+10T>G (n.2002+10T>G) n.729+10T>G c.255+10T>G c.628+10T>G (n.628+10T>G) c.2125+10T>G (n.2125+10T>G) c.2080+10T>G (n.2080+10T>G) c.2071+10T>G (n.2071+10T>G) c.2011+10T>G (n.2011+10T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402592A>T | CA2436615 | BAP1 | c.2056+10T>A (n.2056+10T>A) c.2002+10T>A (n.2002+10T>A) n.729+10T>A c.255+10T>A c.628+10T>A (n.628+10T>A) c.2125+10T>A (n.2125+10T>A) c.2080+10T>A (n.2080+10T>A) c.2071+10T>A (n.2071+10T>A) c.2011+10T>A (n.2011+10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402593T>A | CA2702823885 | BAP1 | c.2056+9A>T (n.2056+9A>T) c.2002+9A>T (n.2002+9A>T) n.729+9A>T c.255+9A>T c.628+9A>T (n.628+9A>T) c.2125+9A>T (n.2125+9A>T) c.2080+9A>T (n.2080+9A>T) c.2071+9A>T (n.2071+9A>T) c.2011+9A>T (n.2011+9A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402593T>C | CA2577782200 | BAP1 | c.2056+9A>G (n.2056+9A>G) c.2002+9A>G (n.2002+9A>G) n.729+9A>G c.255+9A>G c.628+9A>G (n.628+9A>G) c.2125+9A>G (n.2125+9A>G) c.2080+9A>G (n.2080+9A>G) c.2071+9A>G (n.2071+9A>G) c.2011+9A>G (n.2011+9A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402593T>G | CA2702823934 | BAP1 | c.2056+9A>C (n.2056+9A>C) c.2002+9A>C (n.2002+9A>C) n.729+9A>C c.255+9A>C c.628+9A>C (n.628+9A>C) c.2125+9A>C (n.2125+9A>C) c.2080+9A>C (n.2080+9A>C) c.2071+9A>C (n.2071+9A>C) c.2011+9A>C (n.2011+9A>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402594C>G | CA2702823938 | BAP1 | c.2056+8G>C (n.2056+8G>C) c.2002+8G>C (n.2002+8G>C) n.729+8G>C c.255+8G>C c.628+8G>C (n.628+8G>C) c.2125+8G>C (n.2125+8G>C) c.2080+8G>C (n.2080+8G>C) c.2071+8G>C (n.2071+8G>C) c.2011+8G>C (n.2011+8G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402594C>T | CA2702823968 | BAP1 | c.2056+8G>A (n.2056+8G>A) c.2002+8G>A (n.2002+8G>A) n.729+8G>A c.255+8G>A c.628+8G>A (n.628+8G>A) c.2125+8G>A (n.2125+8G>A) c.2080+8G>A (n.2080+8G>A) c.2071+8G>A (n.2071+8G>A) c.2011+8G>A (n.2011+8G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402595C>A | CA2702542573 | BAP1 | c.2056+7G>T (n.2056+7G>T) c.2002+7G>T (n.2002+7G>T) n.729+7G>T c.255+7G>T c.628+7G>T (n.628+7G>T) c.2125+7G>T (n.2125+7G>T) c.2080+7G>T (n.2080+7G>T) c.2071+7G>T (n.2071+7G>T) c.2011+7G>T (n.2011+7G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402595C= | CA1364834819 | BAP1 | c.2056+7G= (n.2056+7G=) c.2002+7G= (n.2002+7G=) n.729+7G= c.255+7G= c.628+7G= (n.628+7G=) c.2125+7G= (n.2125+7G=) c.2080+7G= (n.2080+7G=) c.2071+7G= (n.2071+7G=) c.2011+7G= (n.2011+7G=) | |
| 3 | g.52402595C>G | CA2702542572 | BAP1 | c.2056+7G>C (n.2056+7G>C) c.2002+7G>C (n.2002+7G>C) n.729+7G>C c.255+7G>C c.628+7G>C (n.628+7G>C) c.2125+7G>C (n.2125+7G>C) c.2080+7G>C (n.2080+7G>C) c.2071+7G>C (n.2071+7G>C) c.2011+7G>C (n.2011+7G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402595C>T | CA2436616 | BAP1 | c.2056+7G>A (n.2056+7G>A) c.2002+7G>A (n.2002+7G>A) n.729+7G>A c.255+7G>A c.628+7G>A (n.628+7G>A) c.2125+7G>A (n.2125+7G>A) c.2080+7G>A (n.2080+7G>A) c.2071+7G>A (n.2071+7G>A) c.2011+7G>A (n.2011+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402596C>A | CA2702577646 | BAP1 | c.2056+6G>T (n.2056+6G>T) c.2002+6G>T (n.2002+6G>T) n.729+6G>T c.255+6G>T c.628+6G>T (n.628+6G>T) c.2125+6G>T (n.2125+6G>T) c.2080+6G>T (n.2080+6G>T) c.2071+6G>T (n.2071+6G>T) c.2011+6G>T (n.2011+6G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402596C= | CA1364834821 | BAP1 | c.2056+6G= (n.2056+6G=) c.2002+6G= (n.2002+6G=) n.729+6G= c.255+6G= c.628+6G= (n.628+6G=) c.2125+6G= (n.2125+6G=) c.2080+6G= (n.2080+6G=) c.2071+6G= (n.2071+6G=) c.2011+6G= (n.2011+6G=) | |
| 3 | g.52402596C>T | CA658683343 | BAP1 | c.2056+6G>A (n.2056+6G>A) c.2002+6G>A (n.2002+6G>A) n.729+6G>A c.255+6G>A c.628+6G>A (n.628+6G>A) c.2125+6G>A (n.2125+6G>A) c.2080+6G>A (n.2080+6G>A) c.2071+6G>A (n.2071+6G>A) c.2011+6G>A (n.2011+6G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402597C>A | CA2739279929 | BAP1 | c.2056+5G>T (n.2056+5G>T) c.2002+5G>T (n.2002+5G>T) n.729+5G>T c.255+5G>T c.628+5G>T (n.628+5G>T) c.2125+5G>T (n.2125+5G>T) c.2080+5G>T (n.2080+5G>T) c.2071+5G>T (n.2071+5G>T) c.2011+5G>T (n.2011+5G>T) | ClinVar |
| 3 | g.52402597C>G | CA2573137276 | BAP1 | c.2056+5G>C (n.2056+5G>C) c.2002+5G>C (n.2002+5G>C) n.729+5G>C c.255+5G>C c.628+5G>C (n.628+5G>C) c.2125+5G>C (n.2125+5G>C) c.2080+5G>C (n.2080+5G>C) c.2071+5G>C (n.2071+5G>C) c.2011+5G>C (n.2011+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402599C>G | CA2702824367 | BAP1 | c.2056+3G>C (n.2056+3G>C) c.2002+3G>C (n.2002+3G>C) n.729+3G>C c.255+3G>C c.628+3G>C (n.628+3G>C) c.2125+3G>C (n.2125+3G>C) c.2080+3G>C (n.2080+3G>C) c.2071+3G>C (n.2071+3G>C) c.2011+3G>C (n.2011+3G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402599C>T | CA2573137278 | BAP1 | c.2056+3G>A (n.2056+3G>A) c.2002+3G>A (n.2002+3G>A) n.729+3G>A c.255+3G>A c.628+3G>A (n.628+3G>A) c.2125+3G>A (n.2125+3G>A) c.2080+3G>A (n.2080+3G>A) c.2071+3G>A (n.2071+3G>A) c.2011+3G>A (n.2011+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402600A>C | CA353096082 | BAP1 | c.2056+2T>G (n.2056+2T>G) c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) n.729+2T>G c.255+2T>G c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.2125+2T>G (n.2125+2T>G) c.2080+2T>G (n.2080+2T>G) c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.2011+2T>G (n.2011+2T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402600A>G | CA353096084 | BAP1 | c.2056+2T>C (n.2056+2T>C) c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) n.729+2T>C c.255+2T>C c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.2125+2T>C (n.2125+2T>C) c.2080+2T>C (n.2080+2T>C) c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.2011+2T>C (n.2011+2T>C) | |
| 3 | g.52402600A>T | CA353096092 | BAP1 | c.2056+2T>A (n.2056+2T>A) c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) n.729+2T>A c.255+2T>A c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.2125+2T>A (n.2125+2T>A) c.2080+2T>A (n.2080+2T>A) c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.2011+2T>A (n.2011+2T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402601C>A | CA353096094 | BAP1 | c.2056+1G>T (n.2056+1G>T) c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) n.729+1G>T c.255+1G>T c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.2125+1G>T (n.2125+1G>T) c.2080+1G>T (n.2080+1G>T) c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.2011+1G>T (n.2011+1G>T) | |
| 3 | g.52402601C= | CA1364834823 | BAP1 | c.2056+1G= (n.2056+1G=) c.2002+1G= (n.2002+1G=) n.729+1G= c.255+1G= c.628+1G= (n.628+1G=) c.2125+1G= (n.2125+1G=) c.2080+1G= (n.2080+1G=) c.2071+1G= (n.2071+1G=) c.2011+1G= (n.2011+1G=) | |
| 3 | g.52402601C>G | CA353096097 | BAP1 | c.2056+1G>C (n.2056+1G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) n.729+1G>C c.255+1G>C c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.2125+1G>C (n.2125+1G>C) c.2080+1G>C (n.2080+1G>C) c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.2011+1G>C (n.2011+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402601C>T | CA353096099 | BAP1 | c.2056+1G>A (n.2056+1G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) n.729+1G>A c.255+1G>A c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.2125+1G>A (n.2125+1G>A) c.2080+1G>A (n.2080+1G>A) c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.2011+1G>A (n.2011+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402602C>A | CA353096100 | BAP1 | c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.2002G>T (p.Gly668Cys) n.729G>T c.255G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.2011G>T (p.Gly671Cys) | COSMIC |
| 3 | g.52402602C= | CA1364834825 | BAP1 | c.2056G= (p.Gly686=) c.2002G= (p.Gly668=) n.729G= c.255G= c.628G= (p.Gly210=) c.2125G= (p.Gly709=) c.2080G= (p.Gly694=) c.2071G= (p.Gly691=) c.2011G= (p.Gly671=) | |
| 3 | g.52402602C>G | CA353096103 | BAP1 | c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.729G>C c.255G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) | |
| 3 | g.52402602C>T | CA353096110 | BAP1 | c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.2002G>A (p.Gly668Ser) n.729G>A c.255G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.2011G>A (p.Gly671Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402604_52402676del | CA645529863 | BAP1 | c.1984_2056del c.1930_2002del n.657_729del c.183_255del c.556_628del c.2053_2125del c.2008_2080del c.1999_2071del c.1939_2011del | COSMIC |
| 3 | g.52402603T>A | CA353096111 | BAP1 | c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) n.728A>T c.254A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.2124A>T (p.Glu708Asp) c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) | |
| 3 | g.52402603T>C | CA433885689 | BAP1 | c.2055A>G (p.Glu685=) c.2001A>G (p.Glu667=) n.728A>G c.254A>G c.627A>G (p.Glu209=) c.2124A>G (p.Glu708=) c.2079A>G (p.Glu693=) c.2070A>G (p.Glu690=) c.2010A>G (p.Glu670=) | ClinVar |
| 3 | g.52402603T>G | CA353096112 | BAP1 | c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) n.728A>C c.254A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) | |
| 3 | g.52402604T>A | CA353096117 | BAP1 | c.2054A>T (p.Glu685Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) n.727A>T c.253A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.52402604T>C | CA353096113 | BAP1 | c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) n.727A>G c.253A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | dbSNP |
| 3 | g.52402604T>G | CA353096115 | BAP1 | c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) n.727A>C c.253A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | |
| 3 | g.52402605C>A | CA353096118 | BAP1 | c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.726G>T c.252G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | dbSNP |
| 3 | g.52402605C>G | CA353096119 | BAP1 | c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.726G>C c.252G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | dbSNP |
| 3 | g.52402605C>T | CA353096120 | BAP1 | c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.726G>A c.252G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402606C>A | CA353096121 | BAP1 | c.2052G>T (p.Gln684His) c.1998G>T (p.Gln666His) n.725G>T c.251G>T c.624G>T (p.Gln208His) c.2121G>T (p.Gln707His) c.2076G>T (p.Gln692His) c.2067G>T (p.Gln689His) c.2007G>T (p.Gln669His) | dbSNP |
| 3 | g.52402606C>G | CA353096122 | BAP1 | c.2052G>C (p.Gln684His) c.1998G>C (p.Gln666His) n.725G>C c.251G>C c.624G>C (p.Gln208His) c.2121G>C (p.Gln707His) c.2076G>C (p.Gln692His) c.2067G>C (p.Gln689His) c.2007G>C (p.Gln669His) | |
| 3 | g.52402606C>T | CA433885690 | BAP1 | c.2052G>A (p.Gln684=) c.1998G>A (p.Gln666=) n.725G>A c.251G>A c.624G>A (p.Gln208=) c.2121G>A (p.Gln707=) c.2076G>A (p.Gln692=) c.2067G>A (p.Gln689=) c.2007G>A (p.Gln669=) | dbSNP |
| 3 | g.52402607del | CA433885691 | BAP1 | c.2051del (p.Gln684ArgfsTer8) c.1997del (p.Gln666ArgfsTer8) n.724del c.250del c.623del (p.Gln208ArgfsTer8) c.2120del (p.Gln707ArgfsTer8) c.2075del (p.Gln692ArgfsTer8) c.2066del (p.Gln689ArgfsTer8) c.2006del (p.Gln669ArgfsTer8) | COSMIC |
| 3 | g.52402607T>A | CA353096126 | BAP1 | c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) n.724A>T c.250A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) | |
| 3 | g.52402607T>C | CA353096125 | BAP1 | c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) n.724A>G c.250A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) | |
| 3 | g.52402607T>G | CA353096123 | BAP1 | c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) n.724A>C c.250A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) | |
| 3 | g.52402608_52402623del | CA2573137279 | BAP1 | c.2036_2051del (p.Ile679ArgfsTer8) c.1982_1997del (p.Ile661ArgfsTer8) n.709_724del c.235_250del c.608_623del (p.Ile203ArgfsTer8) c.2105_2120del (p.Ile702ArgfsTer8) c.2060_2075del (p.Ile687ArgfsTer8) c.2051_2066del (p.Ile684ArgfsTer8) c.1991_2006del (p.Ile664ArgfsTer8) | dbSNP |
| 3 | g.52402608G>A | CA129103 | BAP1 | c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) n.723C>T c.249C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52402608G>C | CA353096129 | BAP1 | c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) n.723C>G c.249C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) c.2119C>G (p.Gln707Glu) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402608G= | CA1364834827 | BAP1 | c.2050C= (p.Gln684=) c.1996C= (p.Gln666=) n.723C= c.249C= c.622C= (p.Gln208=) c.2119C= (p.Gln707=) c.2074C= (p.Gln692=) c.2065C= (p.Gln689=) c.2005C= (p.Gln669=) | |
| 3 | g.52402608G>T | CA353096130 | BAP1 | c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) n.723C>A c.249C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) | |
| 3 | g.52402609A>C | CA433885692 | BAP1 | c.2049T>G (p.Ala683=) c.1995T>G (p.Ala665=) n.722T>G c.248T>G c.621T>G (p.Ala207=) c.2118T>G (p.Ala706=) c.2073T>G (p.Ala691=) c.2064T>G (p.Ala688=) c.2004T>G (p.Ala668=) | ClinVar |
| 3 | g.52402609A>G | CA433885693 | BAP1 | c.2049T>C (p.Ala683=) c.1995T>C (p.Ala665=) n.722T>C c.248T>C c.621T>C (p.Ala207=) c.2118T>C (p.Ala706=) c.2073T>C (p.Ala691=) c.2064T>C (p.Ala688=) c.2004T>C (p.Ala668=) | dbSNP |
| 3 | g.52402609A>T | CA433885694 | BAP1 | c.2049T>A (p.Ala683=) c.1995T>A (p.Ala665=) n.722T>A c.248T>A c.621T>A (p.Ala207=) c.2118T>A (p.Ala706=) c.2073T>A (p.Ala691=) c.2064T>A (p.Ala688=) c.2004T>A (p.Ala668=) | dbSNP |
| 3 | g.52402610G>A | CA353096132 | BAP1 | c.2048C>T (p.Ala683Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) n.721C>T c.247C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) | |
| 3 | g.52402610G>C | CA353096133 | BAP1 | c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) n.721C>G c.247C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) | |
| 3 | g.52402610G>T | CA353096134 | BAP1 | c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.1994C>A (p.Ala665Asp) n.721C>A c.247C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.2117C>A (p.Ala706Asp) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.2063C>A (p.Ala688Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) | |
| 3 | g.52402611C>A | CA353096136 | BAP1 | c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) n.720G>T c.246G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) | dbSNP |
| 3 | g.52402611C>G | CA353096140 | BAP1 | c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) n.720G>C c.246G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402611C>T | CA353096138 | BAP1 | c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) n.720G>A c.246G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) | dbSNP |
| 3 | g.52402612del | CA645529864 | BAP1 | c.2047del (p.Ala683LeufsTer9) c.1993del (p.Ala665LeufsTer9) n.720del c.246del c.619del (p.Ala207LeufsTer9) c.2116del (p.Ala706LeufsTer9) c.2071del (p.Ala691LeufsTer9) c.2062del (p.Ala688LeufsTer9) c.2002del (p.Ala668LeufsTer9) | COSMIC |
| 3 | g.52402612C>A | CA433885695 | BAP1 | c.2046G>T (p.Leu682=) c.1992G>T (p.Leu664=) n.719G>T c.245G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.2115G>T (p.Leu705=) c.2070G>T (p.Leu690=) c.2061G>T (p.Leu687=) c.2001G>T (p.Leu667=) | |
| 3 | g.52402612C>G | CA433885696 | BAP1 | c.2046G>C (p.Leu682=) c.1992G>C (p.Leu664=) n.719G>C c.245G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.2115G>C (p.Leu705=) c.2070G>C (p.Leu690=) c.2061G>C (p.Leu687=) c.2001G>C (p.Leu667=) | dbSNP |
| 3 | g.52402612C>T | CA433885697 | BAP1 | c.2046G>A (p.Leu682=) c.1992G>A (p.Leu664=) n.719G>A c.245G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2070G>A (p.Leu690=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.2001G>A (p.Leu667=) | dbSNP |
| 3 | g.52402615_52402633del | CA645529865 | BAP1 | c.2028_2046del (p.Cys676TrpfsTer10) c.1974_1992del (p.Cys658TrpfsTer10) n.701_719del c.227_245del c.600_618del (p.Cys200TrpfsTer10) c.2097_2115del (p.Cys699TrpfsTer10) c.2052_2070del (p.Cys684TrpfsTer10) c.2043_2061del (p.Cys681TrpfsTer10) c.1983_2001del (p.Cys661TrpfsTer10) | COSMIC |
| 3 | g.52402613A>C | CA353096144 | BAP1 | c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.718T>G c.244T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) | |
| 3 | g.52402613A>G | CA353096146 | BAP1 | c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.718T>C c.244T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) | |
| 3 | g.52402613A>T | CA353096151 | BAP1 | c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) n.718T>A c.244T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2000T>A (p.Leu667Gln) | dbSNP |
| 3 | g.52402614G>A | CA433885698 | BAP1 | c.2044C>T (p.Leu682=) c.1990C>T (p.Leu664=) n.717C>T c.243C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.2113C>T (p.Leu705=) c.2068C>T (p.Leu690=) c.2059C>T (p.Leu687=) c.1999C>T (p.Leu667=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402614G>C | CA353096152 | BAP1 | c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.717C>G c.243C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) | dbSNP |
| 3 | g.52402614G>T | CA353096153 | BAP1 | c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) n.717C>A c.243C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.1999C>A (p.Leu667Met) | |
| 3 | g.52402615C>A | CA353096155 | BAP1 | c.2043G>T (p.Met681Ile) c.1989G>T (p.Met663Ile) n.716G>T c.242G>T c.615G>T (p.Met205Ile) c.2112G>T (p.Met704Ile) c.2067G>T (p.Met689Ile) c.2058G>T (p.Met686Ile) c.1998G>T (p.Met666Ile) | dbSNP |
| 3 | g.52402615C>G | CA353096159 | BAP1 | c.2043G>C (p.Met681Ile) c.1989G>C (p.Met663Ile) n.716G>C c.242G>C c.615G>C (p.Met205Ile) c.2112G>C (p.Met704Ile) c.2067G>C (p.Met689Ile) c.2058G>C (p.Met686Ile) c.1998G>C (p.Met666Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402615C>T | CA353096161 | BAP1 | c.2043G>A (p.Met681Ile) c.1989G>A (p.Met663Ile) n.716G>A c.242G>A c.615G>A (p.Met205Ile) c.2112G>A (p.Met704Ile) c.2067G>A (p.Met689Ile) c.2058G>A (p.Met686Ile) c.1998G>A (p.Met666Ile) | dbSNP |
| 3 | g.52402616A>C | CA353096165 | BAP1 | c.2042T>G (p.Met681Arg) c.1988T>G (p.Met663Arg) n.715T>G c.241T>G c.614T>G (p.Met205Arg) c.2111T>G (p.Met704Arg) c.2066T>G (p.Met689Arg) c.2057T>G (p.Met686Arg) c.1997T>G (p.Met666Arg) | |
| 3 | g.52402616A>G | CA353096167 | BAP1 | c.2042T>C (p.Met681Thr) c.1988T>C (p.Met663Thr) n.715T>C c.241T>C c.614T>C (p.Met205Thr) c.2111T>C (p.Met704Thr) c.2066T>C (p.Met689Thr) c.2057T>C (p.Met686Thr) c.1997T>C (p.Met666Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402616A>T | CA353096168 | BAP1 | c.2042T>A (p.Met681Lys) c.1988T>A (p.Met663Lys) n.715T>A c.241T>A c.614T>A (p.Met205Lys) c.2111T>A (p.Met704Lys) c.2066T>A (p.Met689Lys) c.2057T>A (p.Met686Lys) c.1997T>A (p.Met666Lys) | dbSNP |
| 3 | g.52402616dup | CA645529866 | BAP1 | c.2042dup (p.Met681IlefsTer?) c.1988dup (p.Met663IlefsTer?) n.715dup c.241dup c.614dup (p.Met205IlefsTer?) c.2111dup (p.Met704IlefsTer?) c.2066dup (p.Met689IlefsTer?) c.2057dup (p.Met686IlefsTer?) c.1997dup (p.Met666IlefsTer?) | COSMIC |
| 3 | g.52402617T>A | CA353096170 | BAP1 | c.2041A>T (p.Met681Leu) c.1987A>T (p.Met663Leu) n.714A>T c.240A>T c.613A>T (p.Met205Leu) c.2110A>T (p.Met704Leu) c.2065A>T (p.Met689Leu) c.2056A>T (p.Met686Leu) c.1996A>T (p.Met666Leu) | |
| 3 | g.52402617T>C | CA353096173 | BAP1 | c.2041A>G (p.Met681Val) c.1987A>G (p.Met663Val) n.714A>G c.240A>G c.613A>G (p.Met205Val) c.2110A>G (p.Met704Val) c.2065A>G (p.Met689Val) c.2056A>G (p.Met686Val) c.1996A>G (p.Met666Val) | ClinVar |
| 3 | g.52402617T>G | CA353096172 | BAP1 | c.2041A>C (p.Met681Leu) c.1987A>C (p.Met663Leu) n.714A>C c.240A>C c.613A>C (p.Met205Leu) c.2110A>C (p.Met704Leu) c.2065A>C (p.Met689Leu) c.2056A>C (p.Met686Leu) c.1996A>C (p.Met666Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402617dup | CA433885699 | BAP1 | c.2041dup (p.Met681AsnfsTer?) c.1987dup (p.Met663AsnfsTer?) n.714dup c.240dup c.613dup (p.Met205AsnfsTer?) c.2110dup (p.Met704AsnfsTer?) c.2065dup (p.Met689AsnfsTer?) c.2056dup (p.Met686AsnfsTer?) c.1996dup (p.Met666AsnfsTer?) | |
| 3 | g.52402618G>A | CA2436617 | BAP1 | c.2040C>T (p.Ser680=) c.1986C>T (p.Ser662=) n.713C>T c.239C>T c.612C>T (p.Ser204=) c.2109C>T (p.Ser703=) c.2064C>T (p.Ser688=) c.2055C>T (p.Ser685=) c.1995C>T (p.Ser665=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402618G>C | CA433885701 | BAP1 | c.2040C>G (p.Ser680=) c.1986C>G (p.Ser662=) n.713C>G c.239C>G c.612C>G (p.Ser204=) c.2109C>G (p.Ser703=) c.2064C>G (p.Ser688=) c.2055C>G (p.Ser685=) c.1995C>G (p.Ser665=) | dbSNP |
| 3 | g.52402618G= | CA1364834830 | BAP1 | c.2040C= (p.Ser680=) c.1986C= (p.Ser662=) n.713C= c.239C= c.612C= (p.Ser204=) c.2109C= (p.Ser703=) c.2064C= (p.Ser688=) c.2055C= (p.Ser685=) c.1995C= (p.Ser665=) | |
| 3 | g.52402618G>T | CA433885700 | BAP1 | c.2040C>A (p.Ser680=) c.1986C>A (p.Ser662=) n.713C>A c.239C>A c.612C>A (p.Ser204=) c.2109C>A (p.Ser703=) c.2064C>A (p.Ser688=) c.2055C>A (p.Ser685=) c.1995C>A (p.Ser665=) | |
| 3 | g.52402619G>A | CA353096180 | BAP1 | c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.1985C>T (p.Ser662Phe) n.712C>T c.238C>T c.611C>T (p.Ser204Phe) c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.2054C>T (p.Ser685Phe) c.1994C>T (p.Ser665Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402619G>C | CA353096176 | BAP1 | c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.1985C>G (p.Ser662Cys) n.712C>G c.238C>G c.611C>G (p.Ser204Cys) c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.2054C>G (p.Ser685Cys) c.1994C>G (p.Ser665Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402619G= | CA1364834832 | BAP1 | c.2039C= (p.Ser680=) c.1985C= (p.Ser662=) n.712C= c.238C= c.611C= (p.Ser204=) c.2108C= (p.Ser703=) c.2063C= (p.Ser688=) c.2054C= (p.Ser685=) c.1994C= (p.Ser665=) | |
| 3 | g.52402619G>T | CA353096178 | BAP1 | c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) n.712C>A c.238C>A c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.52402620A>C | CA353096181 | BAP1 | c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) n.711T>G c.237T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.1993T>G (p.Ser665Ala) | |
| 3 | g.52402620A>G | CA353096183 | BAP1 | c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) n.711T>C c.237T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.1993T>C (p.Ser665Pro) | dbSNP |
| 3 | g.52402620A>T | CA353096185 | BAP1 | c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) n.711T>A c.237T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.1993T>A (p.Ser665Thr) | dbSNP |
| 3 | g.52402621G>A | CA433885702 | BAP1 | c.2037C>T (p.Ile679=) c.1983C>T (p.Ile661=) n.710C>T c.236C>T c.609C>T (p.Ile203=) c.2106C>T (p.Ile702=) c.2061C>T (p.Ile687=) c.2052C>T (p.Ile684=) c.1992C>T (p.Ile664=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402621G>C | CA353096187 | BAP1 | c.2037C>G (p.Ile679Met) c.1983C>G (p.Ile661Met) n.710C>G c.236C>G c.609C>G (p.Ile203Met) c.2106C>G (p.Ile702Met) c.2061C>G (p.Ile687Met) c.2052C>G (p.Ile684Met) c.1992C>G (p.Ile664Met) | dbSNP |
| 3 | g.52402621G= | CA1364834834 | BAP1 | c.2037C= (p.Ile679=) c.1983C= (p.Ile661=) n.710C= c.236C= c.609C= (p.Ile203=) c.2106C= (p.Ile702=) c.2061C= (p.Ile687=) c.2052C= (p.Ile684=) c.1992C= (p.Ile664=) | |
| 3 | g.52402621G>T | CA2436618 | BAP1 | c.2037C>A (p.Ile679=) c.1983C>A (p.Ile661=) n.710C>A c.236C>A c.609C>A (p.Ile203=) c.2106C>A (p.Ile702=) c.2061C>A (p.Ile687=) c.2052C>A (p.Ile684=) c.1992C>A (p.Ile664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.52402622A>C | CA353096189 | BAP1 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.1982T>G (p.Ile661Ser) n.709T>G c.235T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) | |
| 3 | g.52402622A>G | CA353096190 | BAP1 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) n.709T>C c.235T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402622A>T | CA353096192 | BAP1 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.1982T>A (p.Ile661Asn) n.709T>A c.235T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) | dbSNP |
| 3 | g.52402623T>A | CA353096198 | BAP1 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) n.708A>T c.234A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) | |
| 3 | g.52402623T>C | CA353096196 | BAP1 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) n.708A>G c.234A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.2050A>G (p.Ile684Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402623T>G | CA353096195 | BAP1 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) n.708A>C c.234A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) | |
| 3 | g.52402623T= | CA1364834836 | BAP1 | c.2035A= (p.Ile679=) c.1981A= (p.Ile661=) n.708A= c.234A= c.607A= (p.Ile203=) c.2104A= (p.Ile702=) c.2059A= (p.Ile687=) c.2050A= (p.Ile684=) c.1990A= (p.Ile664=) | |
| 3 | g.52402624A>C | CA353096200 | BAP1 | c.2034T>G (p.Phe678Leu) c.1980T>G (p.Phe660Leu) n.707T>G c.233T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.2058T>G (p.Phe686Leu) c.2049T>G (p.Phe683Leu) c.1989T>G (p.Phe663Leu) | |
| 3 | g.52402624A>G | CA433885703 | BAP1 | c.2034T>C (p.Phe678=) c.1980T>C (p.Phe660=) n.707T>C c.233T>C c.606T>C (p.Phe202=) c.2103T>C (p.Phe701=) c.2058T>C (p.Phe686=) c.2049T>C (p.Phe683=) c.1989T>C (p.Phe663=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402624A>T | CA353096202 | BAP1 | c.2034T>A (p.Phe678Leu) c.1980T>A (p.Phe660Leu) n.707T>A c.233T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) c.2103T>A (p.Phe701Leu) c.2058T>A (p.Phe686Leu) c.2049T>A (p.Phe683Leu) c.1989T>A (p.Phe663Leu) | |
| 3 | g.52402626dup | CA2739279930 | BAP1 | c.2034dup (p.Ile679TyrfsTer?) c.1980dup (p.Ile661TyrfsTer?) n.707dup c.233dup c.606dup (p.Ile203TyrfsTer?) c.2103dup (p.Ile702TyrfsTer?) c.2058dup (p.Ile687TyrfsTer?) c.2049dup (p.Ile684TyrfsTer?) c.1989dup (p.Ile664TyrfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.52402625A>C | CA353096203 | BAP1 | c.2033T>G (p.Phe678Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) n.706T>G c.232T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) | |
| 3 | g.52402625A>G | CA353096205 | BAP1 | c.2033T>C (p.Phe678Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) n.706T>C c.232T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) | |
| 3 | g.52402625A>T | CA353096207 | BAP1 | c.2033T>A (p.Phe678Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) n.706T>A c.232T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.52402626A= | CA1364834838 | BAP1 | c.2032T= (p.Phe678=) c.1978T= (p.Phe660=) n.705T= c.231T= c.604T= (p.Phe202=) c.2101T= (p.Phe701=) c.2056T= (p.Phe686=) c.2047T= (p.Phe683=) c.1987T= (p.Phe663=) | |
| 3 | g.52402626A>C | CA353096209 | BAP1 | c.2032T>G (p.Phe678Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) n.705T>G c.231T>G c.604T>G (p.Phe202Val) c.2101T>G (p.Phe701Val) c.2056T>G (p.Phe686Val) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) | dbSNP |
| 3 | g.52402626A>G | CA353096210 | BAP1 | c.2032T>C (p.Phe678Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) n.705T>C c.231T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) | dbSNP |
| 3 | g.52402626A>T | CA16611511 | BAP1 | c.2032T>A (p.Phe678Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) n.705T>A c.231T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402627G>A | CA2436619 | BAP1 | c.2031C>T (p.Thr677=) c.1977C>T (p.Thr659=) n.704C>T c.230C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.2100C>T (p.Thr700=) c.2055C>T (p.Thr685=) c.2046C>T (p.Thr682=) c.1986C>T (p.Thr662=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.52402627G>C | CA433885704 | BAP1 | c.2031C>G (p.Thr677=) c.1977C>G (p.Thr659=) n.704C>G c.230C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.2100C>G (p.Thr700=) c.2055C>G (p.Thr685=) c.2046C>G (p.Thr682=) c.1986C>G (p.Thr662=) | dbSNP |
| 3 | g.52402627G= | CA1364834842 | BAP1 | c.2031C= (p.Thr677=) c.1977C= (p.Thr659=) n.704C= c.230C= c.603C= (p.Thr201=) c.2100C= (p.Thr700=) c.2055C= (p.Thr685=) c.2046C= (p.Thr682=) c.1986C= (p.Thr662=) | |
| 3 | g.52402627G>T | CA433885705 | BAP1 | c.2031C>A (p.Thr677=) c.1977C>A (p.Thr659=) n.704C>A c.230C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.2100C>A (p.Thr700=) c.2055C>A (p.Thr685=) c.2046C>A (p.Thr682=) c.1986C>A (p.Thr662=) | dbSNP |
| 3 | g.52402628G>A | CA353096213 | BAP1 | c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1976C>T (p.Thr659Ile) n.703C>T c.229C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.1985C>T (p.Thr662Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402628G>C | CA353096214 | BAP1 | c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1976C>G (p.Thr659Ser) n.703C>G c.229C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.2099C>G (p.Thr700Ser) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.1985C>G (p.Thr662Ser) | dbSNP |
| 3 | g.52402628G>T | CA353096215 | BAP1 | c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1976C>A (p.Thr659Asn) n.703C>A c.229C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.2099C>A (p.Thr700Asn) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.1985C>A (p.Thr662Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402629T>A | CA353096218 | BAP1 | c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1975A>T (p.Thr659Ser) n.702A>T c.228A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.1984A>T (p.Thr662Ser) | dbSNP |
| 3 | g.52402629T>C | CA353096219 | BAP1 | c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1975A>G (p.Thr659Ala) n.702A>G c.228A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1984A>G (p.Thr662Ala) | |
| 3 | g.52402629T>G | CA353096216 | BAP1 | c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1975A>C (p.Thr659Pro) n.702A>C c.228A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.1984A>C (p.Thr662Pro) | dbSNP |
| 3 | g.52402631_52402651del | CA645529867 | BAP1 | c.2009_2029del (p.Asn670_Cys676del) c.1955_1975del (p.Asn652_Cys658del) n.682_702del c.208_228del c.581_601del (p.Asn194_Cys200del) c.2078_2098del (p.Asn693_Cys699del) c.2033_2053del (p.Asn678_Cys684del) c.2024_2044del (p.Asn675_Cys681del) c.1964_1984del (p.Asn655_Cys661del) | COSMIC |
| 3 | g.52402630G>A | CA433885706 | BAP1 | c.2028C>T (p.Cys676=) c.1974C>T (p.Cys658=) n.701C>T c.227C>T c.600C>T (p.Cys200=) c.2097C>T (p.Cys699=) c.2052C>T (p.Cys684=) c.2043C>T (p.Cys681=) c.1983C>T (p.Cys661=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402630G>C | CA353096220 | BAP1 | c.2028C>G (p.Cys676Trp) c.1974C>G (p.Cys658Trp) n.701C>G c.227C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) c.2097C>G (p.Cys699Trp) c.2052C>G (p.Cys684Trp) c.2043C>G (p.Cys681Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) | dbSNP |
| 3 | g.52402630G= | CA1364834844 | BAP1 | c.2028C= (p.Cys676=) c.1974C= (p.Cys658=) n.701C= c.227C= c.600C= (p.Cys200=) c.2097C= (p.Cys699=) c.2052C= (p.Cys684=) c.2043C= (p.Cys681=) c.1983C= (p.Cys661=) | |
| 3 | g.52402630G>T | CA353096221 | BAP1 | c.2028C>A (p.Cys676Ter) c.1974C>A (p.Cys658Ter) n.701C>A c.227C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) c.2097C>A (p.Cys699Ter) c.2052C>A (p.Cys684Ter) c.2043C>A (p.Cys681Ter) c.1983C>A (p.Cys661Ter) | |
| 3 | g.52402631C>A | CA353096223 | BAP1 | c.2027G>T (p.Cys676Phe) c.1973G>T (p.Cys658Phe) n.700G>T c.226G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.2042G>T (p.Cys681Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) | dbSNP |
| 3 | g.52402631C>G | CA353096225 | BAP1 | c.2027G>C (p.Cys676Ser) c.1973G>C (p.Cys658Ser) n.700G>C c.226G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.2042G>C (p.Cys681Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) | dbSNP |
| 3 | g.52402631C>T | CA353096226 | BAP1 | c.2027G>A (p.Cys676Tyr) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) n.700G>A c.226G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.2042G>A (p.Cys681Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.52402632A= | CA1364834847 | BAP1 | c.2026T= (p.Cys676=) c.1972T= (p.Cys658=) n.699T= c.225T= c.598T= (p.Cys200=) c.2095T= (p.Cys699=) c.2050T= (p.Cys684=) c.2041T= (p.Cys681=) c.1981T= (p.Cys661=) | |
| 3 | g.52402632A>C | CA353096228 | BAP1 | c.2026T>G (p.Cys676Gly) c.1972T>G (p.Cys658Gly) n.699T>G c.225T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.2041T>G (p.Cys681Gly) c.1981T>G (p.Cys661Gly) | |
| 3 | g.52402632A>G | CA16611327 | BAP1 | c.2026T>C (p.Cys676Arg) c.1972T>C (p.Cys658Arg) n.699T>C c.225T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.2041T>C (p.Cys681Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402632A>T | CA353096230 | BAP1 | c.2026T>A (p.Cys676Ser) c.1972T>A (p.Cys658Ser) n.699T>A c.225T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.2041T>A (p.Cys681Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) | |
| 3 | g.52402633G>A | CA433885707 | BAP1 | c.2025C>T (p.Ile675=) c.1971C>T (p.Ile657=) n.698C>T c.224C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.2094C>T (p.Ile698=) c.2049C>T (p.Ile683=) c.2040C>T (p.Ile680=) c.1980C>T (p.Ile660=) | dbSNP |
| 3 | g.52402633G>C | CA353096232 | BAP1 | c.2025C>G (p.Ile675Met) c.1971C>G (p.Ile657Met) n.698C>G c.224C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.2094C>G (p.Ile698Met) c.2049C>G (p.Ile683Met) c.2040C>G (p.Ile680Met) c.1980C>G (p.Ile660Met) | dbSNP |
| 3 | g.52402633G= | CA1364834849 | BAP1 | c.2025C= (p.Ile675=) c.1971C= (p.Ile657=) n.698C= c.224C= c.597C= (p.Ile199=) c.2094C= (p.Ile698=) c.2049C= (p.Ile683=) c.2040C= (p.Ile680=) c.1980C= (p.Ile660=) | |
| 3 | g.52402633G>T | CA433885708 | BAP1 | c.2025C>A (p.Ile675=) c.1971C>A (p.Ile657=) n.698C>A c.224C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.2094C>A (p.Ile698=) c.2049C>A (p.Ile683=) c.2040C>A (p.Ile680=) c.1980C>A (p.Ile660=) | ClinVar |
| 3 | g.52402634A>C | CA353096234 | BAP1 | c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) n.697T>G c.223T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.2048T>G (p.Ile683Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) | ClinVar |
| 3 | g.52402634A>G | CA353096235 | BAP1 | c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) n.697T>C c.223T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.2048T>C (p.Ile683Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) | |
| 3 | g.52402634A>T | CA353096237 | BAP1 | c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) n.697T>A c.223T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.2048T>A (p.Ile683Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) | dbSNP |
| 3 | g.52402635T>A | CA353096240 | BAP1 | c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) n.696A>T c.222A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.2047A>T (p.Ile683Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402635T>C | CA353096238 | BAP1 | c.2023A>G (p.Ile675Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) n.696A>G c.222A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.2047A>G (p.Ile683Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) | |
| 3 | g.52402635T>G | CA353096239 | BAP1 | c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) n.696A>C c.222A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.2047A>C (p.Ile683Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) | dbSNP |
| 3 | g.52402635T= | CA1364834851 | BAP1 | c.2023A= (p.Ile675=) c.1969A= (p.Ile657=) n.696A= c.222A= c.595A= (p.Ile199=) c.2092A= (p.Ile698=) c.2047A= (p.Ile683=) c.2038A= (p.Ile680=) c.1978A= (p.Ile660=) | |
| 3 | g.52402635_52402636insATT | CA645529868 | BAP1 | c.2023_2024insATA (p.Phe674_Ile675insAsn) c.1969_1970insATA (p.Phe656_Ile657insAsn) n.696_697insATA c.222_223insATA c.595_596insATA (p.Phe198_Ile199insAsn) c.2092_2093insATA (p.Phe697_Ile698insAsn) c.2047_2048insATA (p.Phe682_Ile683insAsn) c.2038_2039insATA (p.Phe679_Ile680insAsn) c.1978_1979insATA (p.Phe659_Ile660insAsn) | COSMIC |
| 3 | g.52402636G>A | CA433885709 | BAP1 | c.2022C>T (p.Phe674=) c.1968C>T (p.Phe656=) n.695C>T c.221C>T c.594C>T (p.Phe198=) c.2091C>T (p.Phe697=) c.2046C>T (p.Phe682=) c.2037C>T (p.Phe679=) c.1977C>T (p.Phe659=) | dbSNP |
| 3 | g.52402636G>C | CA353096242 | BAP1 | c.2022C>G (p.Phe674Leu) c.1968C>G (p.Phe656Leu) n.695C>G c.221C>G c.594C>G (p.Phe198Leu) c.2091C>G (p.Phe697Leu) c.2046C>G (p.Phe682Leu) c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.1977C>G (p.Phe659Leu) | dbSNP |
| 3 | g.52402636G>T | CA353096244 | BAP1 | c.2022C>A (p.Phe674Leu) c.1968C>A (p.Phe656Leu) n.695C>A c.221C>A c.594C>A (p.Phe198Leu) c.2091C>A (p.Phe697Leu) c.2046C>A (p.Phe682Leu) c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.1977C>A (p.Phe659Leu) | dbSNP |
| 3 | g.52402637A>C | CA353096246 | BAP1 | c.2021T>G (p.Phe674Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) n.694T>G c.220T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402637A>G | CA353096247 | BAP1 | c.2021T>C (p.Phe674Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) n.694T>C c.220T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) | |
| 3 | g.52402637A>T | CA353096248 | BAP1 | c.2021T>A (p.Phe674Tyr) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) n.694T>A c.220T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.52402638A>C | CA353096250 | BAP1 | c.2020T>G (p.Phe674Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) n.693T>G c.219T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.2089T>G (p.Phe697Val) c.2044T>G (p.Phe682Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) | dbSNP |
| 3 | g.52402638A>G | CA353096252 | BAP1 | c.2020T>C (p.Phe674Leu) c.1966T>C (p.Phe656Leu) n.693T>C c.219T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) | |
| 3 | g.52402638A>T | CA353096254 | BAP1 | c.2020T>A (p.Phe674Ile) c.1966T>A (p.Phe656Ile) n.693T>A c.219T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) | dbSNP |
| 3 | g.52402639C>A | CA353096256 | BAP1 | c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.692G>T c.218G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.2088G>T (p.Glu696Asp) c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.1974G>T (p.Glu658Asp) | dbSNP |
| 3 | g.52402639C= | CA1364834853 | BAP1 | c.2019G= (p.Glu673=) c.1965G= (p.Glu655=) n.692G= c.218G= c.591G= (p.Glu197=) c.2088G= (p.Glu696=) c.2043G= (p.Glu681=) c.2034G= (p.Glu678=) c.1974G= (p.Glu658=) | |
| 3 | g.52402639C>G | CA353096257 | BAP1 | c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.692G>C c.218G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) c.2088G>C (p.Glu696Asp) c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.1974G>C (p.Glu658Asp) | dbSNP |
| 3 | g.52402639C>T | CA433885710 | BAP1 | c.2019G>A (p.Glu673=) c.1965G>A (p.Glu655=) n.692G>A c.218G>A c.591G>A (p.Glu197=) c.2088G>A (p.Glu696=) c.2043G>A (p.Glu681=) c.2034G>A (p.Glu678=) c.1974G>A (p.Glu658=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402640T>A | CA353096259 | BAP1 | c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) n.691A>T c.217A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) | dbSNP |
| 3 | g.52402640T>C | CA353096262 | BAP1 | c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.691A>G c.217A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) | |
| 3 | g.52402640T>G | CA353096263 | BAP1 | c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.691A>C c.217A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) | |
| 3 | g.52402641C>A | CA353096267 | BAP1 | c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.690G>T c.216G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402641C>G | CA353096269 | BAP1 | c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.690G>C c.216G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) | dbSNP |
| 3 | g.52402641C>T | CA353096265 | BAP1 | c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.690G>A c.216G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) | dbSNP |