Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52402478_52402547delCA1047968439BAP1c.2056+63_2057-49del (n.2056+63_2057-49del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.52402512C=CA1364834734BAP1c.2057-91G= (n.2057-91G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402514C=CA1364834735BAP1c.2056+88G= (n.2056+88G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.52402516A>GCA1047968461BAP1c.2056+86T>C (n.2056+86T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.52402518C=CA1364834740BAP1c.2056+84G= (n.2056+84G=)
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c.2011+84G= (n.2011+84G=)
3g.52402518C>TCA1047968463BAP1c.2056+84G>A (n.2056+84G>A)
c.2002+84G>A (n.2002+84G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402520_52402530delinsTCAGGAGAGGCCA1364834741BAP1c.2056+72_2056+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2056+72_2056+82delinsGCCTCTCCTGA)
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3g.52402521C>ACA2666006807BAP1c.2056+81G>T (n.2056+81G>T)
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c.2071+81G>T (n.2071+81G>T)
c.2011+81G>T (n.2011+81G>T)
 gnomAD v4
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n.729+72_729+81del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402522A=CA1364834742BAP1c.2056+80T= (n.2056+80T=)
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3g.52402522A>GCA908132043BAP1c.2056+80T>C (n.2056+80T>C)
c.2002+80T>C (n.2002+80T>C)
n.729+80T>C
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c.2071+80T>C (n.2071+80T>C)
c.2011+80T>C (n.2011+80T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402523G>ACA2666006811BAP1c.2056+79C>T (n.2056+79C>T)
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 gnomAD v4
3g.52402523_52402525delinsGGACA1364834743BAP1c.2056+77_2056+79delinsTCC (n.2056+77_2056+79delinsTCC)
c.2002+77_2002+79delinsTCC (n.2002+77_2002+79delinsTCC)
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c.2080+77_2080+79delinsTCC (n.2080+77_2080+79delinsTCC)
c.2071+77_2071+79delinsTCC (n.2071+77_2071+79delinsTCC)
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3g.52402524G>CCA2666006815BAP1c.2056+78C>G (n.2056+78C>G)
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n.729+78C>G
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c.2071+78C>G (n.2071+78C>G)
c.2011+78C>G (n.2011+78C>G)
 gnomAD v4
3g.52402524G>TCA2666006819BAP1c.2056+78C>A (n.2056+78C>A)
c.2002+78C>A (n.2002+78C>A)
n.729+78C>A
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c.628+78C>A (n.628+78C>A)
c.2125+78C>A (n.2125+78C>A)
c.2080+78C>A (n.2080+78C>A)
c.2071+78C>A (n.2071+78C>A)
c.2011+78C>A (n.2011+78C>A)
 gnomAD v4
3g.52402527_52402528delCA1047968468BAP1c.2056+77_2056+78del (n.2056+77_2056+78del)
c.2002+77_2002+78del (n.2002+77_2002+78del)
n.729+77_729+78del
c.255+77_255+78del
c.628+77_628+78del (n.628+77_628+78del)
c.2125+77_2125+78del (n.2125+77_2125+78del)
c.2080+77_2080+78del (n.2080+77_2080+78del)
c.2071+77_2071+78del (n.2071+77_2071+78del)
c.2011+77_2011+78del (n.2011+77_2011+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402525A>GCA2666006824BAP1c.2056+77T>C (n.2056+77T>C)
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n.729+77T>C
c.255+77T>C
c.628+77T>C (n.628+77T>C)
c.2125+77T>C (n.2125+77T>C)
c.2080+77T>C (n.2080+77T>C)
c.2071+77T>C (n.2071+77T>C)
c.2011+77T>C (n.2011+77T>C)
 gnomAD v4
3g.52402525_52402526insTCA2666006825BAP1c.2056+76_2056+77insA (n.2056+76_2056+77insA)
c.2002+76_2002+77insA (n.2002+76_2002+77insA)
n.729+76_729+77insA
c.255+76_255+77insA
c.628+76_628+77insA (n.628+76_628+77insA)
c.2125+76_2125+77insA (n.2125+76_2125+77insA)
c.2080+76_2080+77insA (n.2080+76_2080+77insA)
c.2071+76_2071+77insA (n.2071+76_2071+77insA)
c.2011+76_2011+77insA (n.2011+76_2011+77insA)
 gnomAD v4
3g.52402526G>ACA2666006828BAP1c.2056+76C>T (n.2056+76C>T)
c.2002+76C>T (n.2002+76C>T)
n.729+76C>T
c.255+76C>T
c.628+76C>T (n.628+76C>T)
c.2125+76C>T (n.2125+76C>T)
c.2080+76C>T (n.2080+76C>T)
c.2071+76C>T (n.2071+76C>T)
c.2011+76C>T (n.2011+76C>T)
 gnomAD v4
3g.52402526G>CCA2666006830BAP1c.2056+76C>G (n.2056+76C>G)
c.2002+76C>G (n.2002+76C>G)
n.729+76C>G
c.255+76C>G
c.628+76C>G (n.628+76C>G)
c.2125+76C>G (n.2125+76C>G)
c.2080+76C>G (n.2080+76C>G)
c.2071+76C>G (n.2071+76C>G)
c.2011+76C>G (n.2011+76C>G)
 gnomAD v4
3g.52402527A=CA1364834744BAP1c.2056+75T= (n.2056+75T=)
c.2002+75T= (n.2002+75T=)
n.729+75T=
c.255+75T=
c.628+75T= (n.628+75T=)
c.2125+75T= (n.2125+75T=)
c.2080+75T= (n.2080+75T=)
c.2071+75T= (n.2071+75T=)
c.2011+75T= (n.2011+75T=)
3g.52402527A>GCA74739936BAP1c.2056+75T>C (n.2056+75T>C)
c.2002+75T>C (n.2002+75T>C)
n.729+75T>C
c.255+75T>C
c.628+75T>C (n.628+75T>C)
c.2125+75T>C (n.2125+75T>C)
c.2080+75T>C (n.2080+75T>C)
c.2071+75T>C (n.2071+75T>C)
c.2011+75T>C (n.2011+75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402530_52402534delCA2666006832BAP1c.2056+71_2056+75del (n.2056+71_2056+75del)
c.2002+71_2002+75del (n.2002+71_2002+75del)
n.729+71_729+75del
c.255+71_255+75del
c.628+71_628+75del (n.628+71_628+75del)
c.2125+71_2125+75del (n.2125+71_2125+75del)
c.2080+71_2080+75del (n.2080+71_2080+75del)
c.2071+71_2071+75del (n.2071+71_2071+75del)
c.2011+71_2011+75del (n.2011+71_2011+75del)
 gnomAD v4
3g.52402529G>ACA908132044BAP1c.2056+73C>T (n.2056+73C>T)
c.2002+73C>T (n.2002+73C>T)
n.729+73C>T
c.255+73C>T
c.628+73C>T (n.628+73C>T)
c.2125+73C>T (n.2125+73C>T)
c.2080+73C>T (n.2080+73C>T)
c.2071+73C>T (n.2071+73C>T)
c.2011+73C>T (n.2011+73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402529G>CCA2702564972BAP1c.2056+73C>G (n.2056+73C>G)
c.2002+73C>G (n.2002+73C>G)
n.729+73C>G
c.255+73C>G
c.628+73C>G (n.628+73C>G)
c.2125+73C>G (n.2125+73C>G)
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c.2071+73C>G (n.2071+73C>G)
c.2011+73C>G (n.2011+73C>G)
 dbSNP
3g.52402529G=CA1364834746BAP1c.2056+73C= (n.2056+73C=)
c.2002+73C= (n.2002+73C=)
n.729+73C=
c.255+73C=
c.628+73C= (n.628+73C=)
c.2125+73C= (n.2125+73C=)
c.2080+73C= (n.2080+73C=)
c.2071+73C= (n.2071+73C=)
c.2011+73C= (n.2011+73C=)
3g.52402529G>TCA2666006836BAP1c.2056+73C>A (n.2056+73C>A)
c.2002+73C>A (n.2002+73C>A)
n.729+73C>A
c.255+73C>A
c.628+73C>A (n.628+73C>A)
c.2125+73C>A (n.2125+73C>A)
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c.2071+73C>A (n.2071+73C>A)
c.2011+73C>A (n.2011+73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402530C>ACA2702822894BAP1c.2056+72G>T (n.2056+72G>T)
c.2002+72G>T (n.2002+72G>T)
n.729+72G>T
c.255+72G>T
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c.2071+72G>T (n.2071+72G>T)
c.2011+72G>T (n.2011+72G>T)
 dbSNP
3g.52402530C>GCA2702822893BAP1c.2056+72G>C (n.2056+72G>C)
c.2002+72G>C (n.2002+72G>C)
n.729+72G>C
c.255+72G>C
c.628+72G>C (n.628+72G>C)
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c.2080+72G>C (n.2080+72G>C)
c.2071+72G>C (n.2071+72G>C)
c.2011+72G>C (n.2011+72G>C)
 dbSNP
3g.52402530C>TCA2702822888BAP1c.2056+72G>A (n.2056+72G>A)
c.2002+72G>A (n.2002+72G>A)
n.729+72G>A
c.255+72G>A
c.628+72G>A (n.628+72G>A)
c.2125+72G>A (n.2125+72G>A)
c.2080+72G>A (n.2080+72G>A)
c.2071+72G>A (n.2071+72G>A)
c.2011+72G>A (n.2011+72G>A)
 dbSNP
3g.52402532delCA2666006839BAP1c.2056+70del (n.2056+70del)
c.2002+70del (n.2002+70del)
n.729+70del
c.255+70del
c.628+70del (n.628+70del)
c.2125+70del (n.2125+70del)
c.2080+70del (n.2080+70del)
c.2071+70del (n.2071+70del)
c.2011+70del (n.2011+70del)
 gnomAD v4
3g.52402533G>ACA2666006840BAP1c.2056+69C>T (n.2056+69C>T)
c.2002+69C>T (n.2002+69C>T)
n.729+69C>T
c.255+69C>T
c.628+69C>T (n.628+69C>T)
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c.2071+69C>T (n.2071+69C>T)
c.2011+69C>T (n.2011+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402533G>TCA2756265810BAP1c.2056+69C>A (n.2056+69C>A)
c.2002+69C>A (n.2002+69C>A)
n.729+69C>A
c.255+69C>A
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c.2125+69C>A (n.2125+69C>A)
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c.2071+69C>A (n.2071+69C>A)
c.2011+69C>A (n.2011+69C>A)
3g.52402534G>ACA908132045BAP1c.2056+68C>T (n.2056+68C>T)
c.2002+68C>T (n.2002+68C>T)
n.729+68C>T
c.255+68C>T
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c.2071+68C>T (n.2071+68C>T)
c.2011+68C>T (n.2011+68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402534G>CCA2666006844BAP1c.2056+68C>G (n.2056+68C>G)
c.2002+68C>G (n.2002+68C>G)
n.729+68C>G
c.255+68C>G
c.628+68C>G (n.628+68C>G)
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c.2071+68C>G (n.2071+68C>G)
c.2011+68C>G (n.2011+68C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402534G=CA1364834747BAP1c.2056+68C= (n.2056+68C=)
c.2002+68C= (n.2002+68C=)
n.729+68C=
c.255+68C=
c.628+68C= (n.628+68C=)
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c.2071+68C= (n.2071+68C=)
c.2011+68C= (n.2011+68C=)
3g.52402534G>TCA2702561974BAP1c.2056+68C>A (n.2056+68C>A)
c.2002+68C>A (n.2002+68C>A)
n.729+68C>A
c.255+68C>A
c.628+68C>A (n.628+68C>A)
c.2125+68C>A (n.2125+68C>A)
c.2080+68C>A (n.2080+68C>A)
c.2071+68C>A (n.2071+68C>A)
c.2011+68C>A (n.2011+68C>A)
 dbSNP
3g.52402535G>ACA1364834750BAP1c.2056+67C>T (n.2056+67C>T)
c.2002+67C>T (n.2002+67C>T)
n.729+67C>T
c.255+67C>T
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c.2071+67C>T (n.2071+67C>T)
c.2011+67C>T (n.2011+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402535G=CA1364834749BAP1c.2056+67C= (n.2056+67C=)
c.2002+67C= (n.2002+67C=)
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c.255+67C=
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c.2071+67C= (n.2071+67C=)
c.2011+67C= (n.2011+67C=)
3g.52402536G>ACA2666006850BAP1c.2056+66C>T (n.2056+66C>T)
c.2002+66C>T (n.2002+66C>T)
n.729+66C>T
c.255+66C>T
c.628+66C>T (n.628+66C>T)
c.2125+66C>T (n.2125+66C>T)
c.2080+66C>T (n.2080+66C>T)
c.2071+66C>T (n.2071+66C>T)
c.2011+66C>T (n.2011+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402536G>CCA2702822967BAP1c.2056+66C>G (n.2056+66C>G)
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n.729+66C>G
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c.2071+66C>G (n.2071+66C>G)
c.2011+66C>G (n.2011+66C>G)
 dbSNP
3g.52402536G>TCA2666006852BAP1c.2056+66C>A (n.2056+66C>A)
c.2002+66C>A (n.2002+66C>A)
n.729+66C>A
c.255+66C>A
c.628+66C>A (n.628+66C>A)
c.2125+66C>A (n.2125+66C>A)
c.2080+66C>A (n.2080+66C>A)
c.2071+66C>A (n.2071+66C>A)
c.2011+66C>A (n.2011+66C>A)
 gnomAD v4
3g.52402537A>TCA2577782177BAP1c.2056+65T>A (n.2056+65T>A)
c.2002+65T>A (n.2002+65T>A)
n.729+65T>A
c.255+65T>A
c.628+65T>A (n.628+65T>A)
c.2125+65T>A (n.2125+65T>A)
c.2080+65T>A (n.2080+65T>A)
c.2071+65T>A (n.2071+65T>A)
c.2011+65T>A (n.2011+65T>A)
3g.52402538G>ACA1364834753BAP1c.2056+64C>T (n.2056+64C>T)
c.2002+64C>T (n.2002+64C>T)
n.729+64C>T
c.255+64C>T
c.628+64C>T (n.628+64C>T)
c.2125+64C>T (n.2125+64C>T)
c.2080+64C>T (n.2080+64C>T)
c.2071+64C>T (n.2071+64C>T)
c.2011+64C>T (n.2011+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402538G=CA1364834752BAP1c.2056+64C= (n.2056+64C=)
c.2002+64C= (n.2002+64C=)
n.729+64C=
c.255+64C=
c.628+64C= (n.628+64C=)
c.2125+64C= (n.2125+64C=)
c.2080+64C= (n.2080+64C=)
c.2071+64C= (n.2071+64C=)
c.2011+64C= (n.2011+64C=)
3g.52402538G>TCA2702589068BAP1c.2056+64C>A (n.2056+64C>A)
c.2002+64C>A (n.2002+64C>A)
n.729+64C>A
c.255+64C>A
c.628+64C>A (n.628+64C>A)
c.2125+64C>A (n.2125+64C>A)
c.2080+64C>A (n.2080+64C>A)
c.2071+64C>A (n.2071+64C>A)
c.2011+64C>A (n.2011+64C>A)
 dbSNP
3g.52402539G>ACA908132046BAP1c.2056+63C>T (n.2056+63C>T)
c.2002+63C>T (n.2002+63C>T)
n.729+63C>T
c.255+63C>T
c.628+63C>T (n.628+63C>T)
c.2125+63C>T (n.2125+63C>T)
c.2080+63C>T (n.2080+63C>T)
c.2071+63C>T (n.2071+63C>T)
c.2011+63C>T (n.2011+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402539G>CCA2702568434BAP1c.2056+63C>G (n.2056+63C>G)
c.2002+63C>G (n.2002+63C>G)
n.729+63C>G
c.255+63C>G
c.628+63C>G (n.628+63C>G)
c.2125+63C>G (n.2125+63C>G)
c.2080+63C>G (n.2080+63C>G)
c.2071+63C>G (n.2071+63C>G)
c.2011+63C>G (n.2011+63C>G)
 dbSNP
3g.52402539G=CA1364834754BAP1c.2056+63C= (n.2056+63C=)
c.2002+63C= (n.2002+63C=)
n.729+63C=
c.255+63C=
c.628+63C= (n.628+63C=)
c.2125+63C= (n.2125+63C=)
c.2080+63C= (n.2080+63C=)
c.2071+63C= (n.2071+63C=)
c.2011+63C= (n.2011+63C=)
3g.52402539G>TCA2702568433BAP1c.2056+63C>A (n.2056+63C>A)
c.2002+63C>A (n.2002+63C>A)
n.729+63C>A
c.255+63C>A
c.628+63C>A (n.628+63C>A)
c.2125+63C>A (n.2125+63C>A)
c.2080+63C>A (n.2080+63C>A)
c.2071+63C>A (n.2071+63C>A)
c.2011+63C>A (n.2011+63C>A)
 dbSNP
3g.52402540G>ACA74739939BAP1c.2056+62C>T (n.2056+62C>T)
c.2002+62C>T (n.2002+62C>T)
n.729+62C>T
c.255+62C>T
c.628+62C>T (n.628+62C>T)
c.2125+62C>T (n.2125+62C>T)
c.2080+62C>T (n.2080+62C>T)
c.2071+62C>T (n.2071+62C>T)
c.2011+62C>T (n.2011+62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402540G=CA1364834756BAP1c.2056+62C= (n.2056+62C=)
c.2002+62C= (n.2002+62C=)
n.729+62C=
c.255+62C=
c.628+62C= (n.628+62C=)
c.2125+62C= (n.2125+62C=)
c.2080+62C= (n.2080+62C=)
c.2071+62C= (n.2071+62C=)
c.2011+62C= (n.2011+62C=)
3g.52402541G>ACA2666006862BAP1c.2056+61C>T (n.2056+61C>T)
c.2002+61C>T (n.2002+61C>T)
n.729+61C>T
c.255+61C>T
c.628+61C>T (n.628+61C>T)
c.2125+61C>T (n.2125+61C>T)
c.2080+61C>T (n.2080+61C>T)
c.2071+61C>T (n.2071+61C>T)
c.2011+61C>T (n.2011+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402541G>CCA2702562376BAP1c.2056+61C>G (n.2056+61C>G)
c.2002+61C>G (n.2002+61C>G)
n.729+61C>G
c.255+61C>G
c.628+61C>G (n.628+61C>G)
c.2125+61C>G (n.2125+61C>G)
c.2080+61C>G (n.2080+61C>G)
c.2071+61C>G (n.2071+61C>G)
c.2011+61C>G (n.2011+61C>G)
 dbSNP
3g.52402541G=CA1364834757BAP1c.2056+61C= (n.2056+61C=)
c.2002+61C= (n.2002+61C=)
n.729+61C=
c.255+61C=
c.628+61C= (n.628+61C=)
c.2125+61C= (n.2125+61C=)
c.2080+61C= (n.2080+61C=)
c.2071+61C= (n.2071+61C=)
c.2011+61C= (n.2011+61C=)
3g.52402541G>TCA908132047BAP1c.2056+61C>A (n.2056+61C>A)
c.2002+61C>A (n.2002+61C>A)
n.729+61C>A
c.255+61C>A
c.628+61C>A (n.628+61C>A)
c.2125+61C>A (n.2125+61C>A)
c.2080+61C>A (n.2080+61C>A)
c.2071+61C>A (n.2071+61C>A)
c.2011+61C>A (n.2011+61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402542A=CA1364834759BAP1c.2056+60T= (n.2056+60T=)
c.2002+60T= (n.2002+60T=)
n.729+60T=
c.255+60T=
c.628+60T= (n.628+60T=)
c.2125+60T= (n.2125+60T=)
c.2080+60T= (n.2080+60T=)
c.2071+60T= (n.2071+60T=)
c.2011+60T= (n.2011+60T=)
3g.52402542A>GCA1047968473BAP1c.2056+60T>C (n.2056+60T>C)
c.2002+60T>C (n.2002+60T>C)
n.729+60T>C
c.255+60T>C
c.628+60T>C (n.628+60T>C)
c.2125+60T>C (n.2125+60T>C)
c.2080+60T>C (n.2080+60T>C)
c.2071+60T>C (n.2071+60T>C)
c.2011+60T>C (n.2011+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402542A>TCA2666006865BAP1c.2056+60T>A (n.2056+60T>A)
c.2002+60T>A (n.2002+60T>A)
n.729+60T>A
c.255+60T>A
c.628+60T>A (n.628+60T>A)
c.2125+60T>A (n.2125+60T>A)
c.2080+60T>A (n.2080+60T>A)
c.2071+60T>A (n.2071+60T>A)
c.2011+60T>A (n.2011+60T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402543G>ACA2666006869BAP1c.2056+59C>T (n.2056+59C>T)
c.2002+59C>T (n.2002+59C>T)
n.729+59C>T
c.255+59C>T
c.628+59C>T (n.628+59C>T)
c.2125+59C>T (n.2125+59C>T)
c.2080+59C>T (n.2080+59C>T)
c.2071+59C>T (n.2071+59C>T)
c.2011+59C>T (n.2011+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402543G>CCA2577782180BAP1c.2056+59C>G (n.2056+59C>G)
c.2002+59C>G (n.2002+59C>G)
n.729+59C>G
c.255+59C>G
c.628+59C>G (n.628+59C>G)
c.2125+59C>G (n.2125+59C>G)
c.2080+59C>G (n.2080+59C>G)
c.2071+59C>G (n.2071+59C>G)
c.2011+59C>G (n.2011+59C>G)
 gnomAD v4
3g.52402544C>ACA2702822971BAP1c.2056+58G>T (n.2056+58G>T)
c.2002+58G>T (n.2002+58G>T)
n.729+58G>T
c.255+58G>T
c.628+58G>T (n.628+58G>T)
c.2125+58G>T (n.2125+58G>T)
c.2080+58G>T (n.2080+58G>T)
c.2071+58G>T (n.2071+58G>T)
c.2011+58G>T (n.2011+58G>T)
 dbSNP
3g.52402544C>GCA2666006873BAP1c.2056+58G>C (n.2056+58G>C)
c.2002+58G>C (n.2002+58G>C)
n.729+58G>C
c.255+58G>C
c.628+58G>C (n.628+58G>C)
c.2125+58G>C (n.2125+58G>C)
c.2080+58G>C (n.2080+58G>C)
c.2071+58G>C (n.2071+58G>C)
c.2011+58G>C (n.2011+58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402544C>TCA2702823203BAP1c.2056+58G>A (n.2056+58G>A)
c.2002+58G>A (n.2002+58G>A)
n.729+58G>A
c.255+58G>A
c.628+58G>A (n.628+58G>A)
c.2125+58G>A (n.2125+58G>A)
c.2080+58G>A (n.2080+58G>A)
c.2071+58G>A (n.2071+58G>A)
c.2011+58G>A (n.2011+58G>A)
 dbSNP
3g.52402545T>ACA2702823206BAP1c.2056+57A>T (n.2056+57A>T)
c.2002+57A>T (n.2002+57A>T)
n.729+57A>T
c.255+57A>T
c.628+57A>T (n.628+57A>T)
c.2125+57A>T (n.2125+57A>T)
c.2080+57A>T (n.2080+57A>T)
c.2071+57A>T (n.2071+57A>T)
c.2011+57A>T (n.2011+57A>T)
 dbSNP
3g.52402545T>CCA2702823210BAP1c.2056+57A>G (n.2056+57A>G)
c.2002+57A>G (n.2002+57A>G)
n.729+57A>G
c.255+57A>G
c.628+57A>G (n.628+57A>G)
c.2125+57A>G (n.2125+57A>G)
c.2080+57A>G (n.2080+57A>G)
c.2071+57A>G (n.2071+57A>G)
c.2011+57A>G (n.2011+57A>G)
 dbSNP
3g.52402546G>ACA2666006874BAP1c.2056+56C>T (n.2056+56C>T)
c.2002+56C>T (n.2002+56C>T)
n.729+56C>T
c.255+56C>T
c.628+56C>T (n.628+56C>T)
c.2125+56C>T (n.2125+56C>T)
c.2080+56C>T (n.2080+56C>T)
c.2071+56C>T (n.2071+56C>T)
c.2011+56C>T (n.2011+56C>T)
 gnomAD v4
3g.52402547A>GCA2702823218BAP1c.2056+55T>C (n.2056+55T>C)
c.2002+55T>C (n.2002+55T>C)
n.729+55T>C
c.255+55T>C
c.628+55T>C (n.628+55T>C)
c.2125+55T>C (n.2125+55T>C)
c.2080+55T>C (n.2080+55T>C)
c.2071+55T>C (n.2071+55T>C)
c.2011+55T>C (n.2011+55T>C)
 dbSNP
3g.52402547A>TCA2702823240BAP1c.2056+55T>A (n.2056+55T>A)
c.2002+55T>A (n.2002+55T>A)
n.729+55T>A
c.255+55T>A
c.628+55T>A (n.628+55T>A)
c.2125+55T>A (n.2125+55T>A)
c.2080+55T>A (n.2080+55T>A)
c.2071+55T>A (n.2071+55T>A)
c.2011+55T>A (n.2011+55T>A)
 dbSNP
3g.52402548A>CCA2577782183BAP1c.2056+54T>G (n.2056+54T>G)
c.2002+54T>G (n.2002+54T>G)
n.729+54T>G
c.255+54T>G
c.628+54T>G (n.628+54T>G)
c.2125+54T>G (n.2125+54T>G)
c.2080+54T>G (n.2080+54T>G)
c.2071+54T>G (n.2071+54T>G)
c.2011+54T>G (n.2011+54T>G)
3g.52402548A>TCA2702823302BAP1c.2056+54T>A (n.2056+54T>A)
c.2002+54T>A (n.2002+54T>A)
n.729+54T>A
c.255+54T>A
c.628+54T>A (n.628+54T>A)
c.2125+54T>A (n.2125+54T>A)
c.2080+54T>A (n.2080+54T>A)
c.2071+54T>A (n.2071+54T>A)
c.2011+54T>A (n.2011+54T>A)
 dbSNP
3g.52402549G>ACA2702823306BAP1c.2056+53C>T (n.2056+53C>T)
c.2002+53C>T (n.2002+53C>T)
n.729+53C>T
c.255+53C>T
c.628+53C>T (n.628+53C>T)
c.2125+53C>T (n.2125+53C>T)
c.2080+53C>T (n.2080+53C>T)
c.2071+53C>T (n.2071+53C>T)
c.2011+53C>T (n.2011+53C>T)
 dbSNP
3g.52402549G>CCA2702823307BAP1c.2056+53C>G (n.2056+53C>G)
c.2002+53C>G (n.2002+53C>G)
n.729+53C>G
c.255+53C>G
c.628+53C>G (n.628+53C>G)
c.2125+53C>G (n.2125+53C>G)
c.2080+53C>G (n.2080+53C>G)
c.2071+53C>G (n.2071+53C>G)
c.2011+53C>G (n.2011+53C>G)
 dbSNP
3g.52402549G>TCA2702823308BAP1c.2056+53C>A (n.2056+53C>A)
c.2002+53C>A (n.2002+53C>A)
n.729+53C>A
c.255+53C>A
c.628+53C>A (n.628+53C>A)
c.2125+53C>A (n.2125+53C>A)
c.2080+53C>A (n.2080+53C>A)
c.2071+53C>A (n.2071+53C>A)
c.2011+53C>A (n.2011+53C>A)
 dbSNP
3g.52402550G>ACA1364834761BAP1c.2056+52C>T (n.2056+52C>T)
c.2002+52C>T (n.2002+52C>T)
n.729+52C>T
c.255+52C>T
c.628+52C>T (n.628+52C>T)
c.2125+52C>T (n.2125+52C>T)
c.2080+52C>T (n.2080+52C>T)
c.2071+52C>T (n.2071+52C>T)
c.2011+52C>T (n.2011+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402550G>CCA2702589069BAP1c.2056+52C>G (n.2056+52C>G)
c.2002+52C>G (n.2002+52C>G)
n.729+52C>G
c.255+52C>G
c.628+52C>G (n.628+52C>G)
c.2125+52C>G (n.2125+52C>G)
c.2080+52C>G (n.2080+52C>G)
c.2071+52C>G (n.2071+52C>G)
c.2011+52C>G (n.2011+52C>G)
 dbSNP
3g.52402550G=CA1364834760BAP1c.2056+52C= (n.2056+52C=)
c.2002+52C= (n.2002+52C=)
n.729+52C=
c.255+52C=
c.628+52C= (n.628+52C=)
c.2125+52C= (n.2125+52C=)
c.2080+52C= (n.2080+52C=)
c.2071+52C= (n.2071+52C=)
c.2011+52C= (n.2011+52C=)
3g.52402551A>GCA2702823324BAP1c.2056+51T>C (n.2056+51T>C)
c.2002+51T>C (n.2002+51T>C)
n.729+51T>C
c.255+51T>C
c.628+51T>C (n.628+51T>C)
c.2125+51T>C (n.2125+51T>C)
c.2080+51T>C (n.2080+51T>C)
c.2071+51T>C (n.2071+51T>C)
c.2011+51T>C (n.2011+51T>C)
 dbSNP
3g.52402551A>TCA2702823311BAP1c.2056+51T>A (n.2056+51T>A)
c.2002+51T>A (n.2002+51T>A)
n.729+51T>A
c.255+51T>A
c.628+51T>A (n.628+51T>A)
c.2125+51T>A (n.2125+51T>A)
c.2080+51T>A (n.2080+51T>A)
c.2071+51T>A (n.2071+51T>A)
c.2011+51T>A (n.2011+51T>A)
 dbSNP
3g.52402552C>ACA2702557242BAP1c.2056+50G>T (n.2056+50G>T)
c.2002+50G>T (n.2002+50G>T)
n.729+50G>T
c.255+50G>T
c.628+50G>T (n.628+50G>T)
c.2125+50G>T (n.2125+50G>T)
c.2080+50G>T (n.2080+50G>T)
c.2071+50G>T (n.2071+50G>T)
c.2011+50G>T (n.2011+50G>T)
 dbSNP
3g.52402552C=CA1364834763BAP1c.2056+50G= (n.2056+50G=)
c.2002+50G= (n.2002+50G=)
n.729+50G=
c.255+50G=
c.628+50G= (n.628+50G=)
c.2125+50G= (n.2125+50G=)
c.2080+50G= (n.2080+50G=)
c.2071+50G= (n.2071+50G=)
c.2011+50G= (n.2011+50G=)
3g.52402552C>GCA2666006878BAP1c.2056+50G>C (n.2056+50G>C)
c.2002+50G>C (n.2002+50G>C)
n.729+50G>C
c.255+50G>C
c.628+50G>C (n.628+50G>C)
c.2125+50G>C (n.2125+50G>C)
c.2080+50G>C (n.2080+50G>C)
c.2071+50G>C (n.2071+50G>C)
c.2011+50G>C (n.2011+50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402552C>TCA74739943BAP1c.2056+50G>A (n.2056+50G>A)
c.2002+50G>A (n.2002+50G>A)
n.729+50G>A
c.255+50G>A
c.628+50G>A (n.628+50G>A)
c.2125+50G>A (n.2125+50G>A)
c.2080+50G>A (n.2080+50G>A)
c.2071+50G>A (n.2071+50G>A)
c.2011+50G>A (n.2011+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402553A=CA1364834766BAP1c.2056+49T= (n.2056+49T=)
c.2002+49T= (n.2002+49T=)
n.729+49T=
c.255+49T=
c.628+49T= (n.628+49T=)
c.2125+49T= (n.2125+49T=)
c.2080+49T= (n.2080+49T=)
c.2071+49T= (n.2071+49T=)
c.2011+49T= (n.2011+49T=)
3g.52402553A>GCA2702567952BAP1c.2056+49T>C (n.2056+49T>C)
c.2002+49T>C (n.2002+49T>C)
n.729+49T>C
c.255+49T>C
c.628+49T>C (n.628+49T>C)
c.2125+49T>C (n.2125+49T>C)
c.2080+49T>C (n.2080+49T>C)
c.2071+49T>C (n.2071+49T>C)
c.2011+49T>C (n.2011+49T>C)
 dbSNP
3g.52402553A>TCA543056477BAP1c.2056+49T>A (n.2056+49T>A)
c.2002+49T>A (n.2002+49T>A)
n.729+49T>A
c.255+49T>A
c.628+49T>A (n.628+49T>A)
c.2125+49T>A (n.2125+49T>A)
c.2080+49T>A (n.2080+49T>A)
c.2071+49T>A (n.2071+49T>A)
c.2011+49T>A (n.2011+49T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402553dupCA1364834765BAP1c.2056+49dup (n.2056+49dup)
c.2002+49dup (n.2002+49dup)
n.729+49dup
c.255+49dup
c.628+49dup (n.628+49dup)
c.2125+49dup (n.2125+49dup)
c.2080+49dup (n.2080+49dup)
c.2071+49dup (n.2071+49dup)
c.2011+49dup (n.2011+49dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402554C=CA1364834767BAP1c.2056+48G= (n.2056+48G=)
c.2002+48G= (n.2002+48G=)
n.729+48G=
c.255+48G=
c.628+48G= (n.628+48G=)
c.2125+48G= (n.2125+48G=)
c.2080+48G= (n.2080+48G=)
c.2071+48G= (n.2071+48G=)
c.2011+48G= (n.2011+48G=)
3g.52402554C>GCA2702541716BAP1c.2056+48G>C (n.2056+48G>C)
c.2002+48G>C (n.2002+48G>C)
n.729+48G>C
c.255+48G>C
c.628+48G>C (n.628+48G>C)
c.2125+48G>C (n.2125+48G>C)
c.2080+48G>C (n.2080+48G>C)
c.2071+48G>C (n.2071+48G>C)
c.2011+48G>C (n.2011+48G>C)
 dbSNP
3g.52402554C>TCA2436603BAP1c.2056+48G>A (n.2056+48G>A)
c.2002+48G>A (n.2002+48G>A)
n.729+48G>A
c.255+48G>A
c.628+48G>A (n.628+48G>A)
c.2125+48G>A (n.2125+48G>A)
c.2080+48G>A (n.2080+48G>A)
c.2071+48G>A (n.2071+48G>A)
c.2011+48G>A (n.2011+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402555G>ACA2436604BAP1c.2056+47C>T (n.2056+47C>T)
c.2002+47C>T (n.2002+47C>T)
n.729+47C>T
c.255+47C>T
c.628+47C>T (n.628+47C>T)
c.2125+47C>T (n.2125+47C>T)
c.2080+47C>T (n.2080+47C>T)
c.2071+47C>T (n.2071+47C>T)
c.2011+47C>T (n.2011+47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402555G>CCA2666006893BAP1c.2056+47C>G (n.2056+47C>G)
c.2002+47C>G (n.2002+47C>G)
n.729+47C>G
c.255+47C>G
c.628+47C>G (n.628+47C>G)
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c.2071+47C>G (n.2071+47C>G)
c.2011+47C>G (n.2011+47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402555G=CA1364834768BAP1c.2056+47C= (n.2056+47C=)
c.2002+47C= (n.2002+47C=)
n.729+47C=
c.255+47C=
c.628+47C= (n.628+47C=)
c.2125+47C= (n.2125+47C=)
c.2080+47C= (n.2080+47C=)
c.2071+47C= (n.2071+47C=)
c.2011+47C= (n.2011+47C=)
3g.52402555G>TCA2577782188BAP1c.2056+47C>A (n.2056+47C>A)
c.2002+47C>A (n.2002+47C>A)
n.729+47C>A
c.255+47C>A
c.628+47C>A (n.628+47C>A)
c.2125+47C>A (n.2125+47C>A)
c.2080+47C>A (n.2080+47C>A)
c.2071+47C>A (n.2071+47C>A)
c.2011+47C>A (n.2011+47C>A)
 dbSNP
3g.52402556G>ACA1364834772BAP1c.2056+46C>T (n.2056+46C>T)
c.2002+46C>T (n.2002+46C>T)
n.729+46C>T
c.255+46C>T
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c.2071+46C>T (n.2071+46C>T)
c.2011+46C>T (n.2011+46C>T)
 dbSNP
3g.52402556G>CCA2702580490BAP1c.2056+46C>G (n.2056+46C>G)
c.2002+46C>G (n.2002+46C>G)
n.729+46C>G
c.255+46C>G
c.628+46C>G (n.628+46C>G)
c.2125+46C>G (n.2125+46C>G)
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c.2071+46C>G (n.2071+46C>G)
c.2011+46C>G (n.2011+46C>G)
 dbSNP
3g.52402556G=CA1364834771BAP1c.2056+46C= (n.2056+46C=)
c.2002+46C= (n.2002+46C=)
n.729+46C=
c.255+46C=
c.628+46C= (n.628+46C=)
c.2125+46C= (n.2125+46C=)
c.2080+46C= (n.2080+46C=)
c.2071+46C= (n.2071+46C=)
c.2011+46C= (n.2011+46C=)
3g.52402556G>TCA2702580486BAP1c.2056+46C>A (n.2056+46C>A)
c.2002+46C>A (n.2002+46C>A)
n.729+46C>A
c.255+46C>A
c.628+46C>A (n.628+46C>A)
c.2125+46C>A (n.2125+46C>A)
c.2080+46C>A (n.2080+46C>A)
c.2071+46C>A (n.2071+46C>A)
c.2011+46C>A (n.2011+46C>A)
 dbSNP
3g.52402556_52402557delinsGCCA1364834770BAP1c.2056+45_2056+46delinsGC (n.2056+45_2056+46delinsGC)
c.2002+45_2002+46delinsGC (n.2002+45_2002+46delinsGC)
n.729+45_729+46delinsGC
c.255+45_255+46delinsGC
c.628+45_628+46delinsGC (n.628+45_628+46delinsGC)
c.2125+45_2125+46delinsGC (n.2125+45_2125+46delinsGC)
c.2080+45_2080+46delinsGC (n.2080+45_2080+46delinsGC)
c.2071+45_2071+46delinsGC (n.2071+45_2071+46delinsGC)
c.2011+45_2011+46delinsGC (n.2011+45_2011+46delinsGC)
3g.52402557C>ACA2702823357BAP1c.2056+45G>T (n.2056+45G>T)
c.2002+45G>T (n.2002+45G>T)
n.729+45G>T
c.255+45G>T
c.628+45G>T (n.628+45G>T)
c.2125+45G>T (n.2125+45G>T)
c.2080+45G>T (n.2080+45G>T)
c.2071+45G>T (n.2071+45G>T)
c.2011+45G>T (n.2011+45G>T)
 dbSNP
3g.52402557C>GCA2702823330BAP1c.2056+45G>C (n.2056+45G>C)
c.2002+45G>C (n.2002+45G>C)
n.729+45G>C
c.255+45G>C
c.628+45G>C (n.628+45G>C)
c.2125+45G>C (n.2125+45G>C)
c.2080+45G>C (n.2080+45G>C)
c.2071+45G>C (n.2071+45G>C)
c.2011+45G>C (n.2011+45G>C)
 dbSNP
3g.52402557C>TCA2666006896BAP1c.2056+45G>A (n.2056+45G>A)
c.2002+45G>A (n.2002+45G>A)
n.729+45G>A
c.255+45G>A
c.628+45G>A (n.628+45G>A)
c.2125+45G>A (n.2125+45G>A)
c.2080+45G>A (n.2080+45G>A)
c.2071+45G>A (n.2071+45G>A)
c.2011+45G>A (n.2011+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402559delCA1047968475BAP1c.2056+45del (n.2056+45del)
c.2002+45del (n.2002+45del)
n.729+45del
c.255+45del
c.628+45del (n.628+45del)
c.2125+45del (n.2125+45del)
c.2080+45del (n.2080+45del)
c.2071+45del (n.2071+45del)
c.2011+45del (n.2011+45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402558C>ACA2702563683BAP1c.2056+44G>T (n.2056+44G>T)
c.2002+44G>T (n.2002+44G>T)
n.729+44G>T
c.255+44G>T
c.628+44G>T (n.628+44G>T)
c.2125+44G>T (n.2125+44G>T)
c.2080+44G>T (n.2080+44G>T)
c.2071+44G>T (n.2071+44G>T)
c.2011+44G>T (n.2011+44G>T)
 dbSNP
3g.52402558C=CA1364834773BAP1c.2056+44G= (n.2056+44G=)
c.2002+44G= (n.2002+44G=)
n.729+44G=
c.255+44G=
c.628+44G= (n.628+44G=)
c.2125+44G= (n.2125+44G=)
c.2080+44G= (n.2080+44G=)
c.2071+44G= (n.2071+44G=)
c.2011+44G= (n.2011+44G=)
3g.52402558C>GCA2702563682BAP1c.2056+44G>C (n.2056+44G>C)
c.2002+44G>C (n.2002+44G>C)
n.729+44G>C
c.255+44G>C
c.628+44G>C (n.628+44G>C)
c.2125+44G>C (n.2125+44G>C)
c.2080+44G>C (n.2080+44G>C)
c.2071+44G>C (n.2071+44G>C)
c.2011+44G>C (n.2011+44G>C)
 dbSNP
3g.52402558C>TCA543056478BAP1c.2056+44G>A (n.2056+44G>A)
c.2002+44G>A (n.2002+44G>A)
n.729+44G>A
c.255+44G>A
c.628+44G>A (n.628+44G>A)
c.2125+44G>A (n.2125+44G>A)
c.2080+44G>A (n.2080+44G>A)
c.2071+44G>A (n.2071+44G>A)
c.2011+44G>A (n.2011+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402559C>ACA2702823405BAP1c.2056+43G>T (n.2056+43G>T)
c.2002+43G>T (n.2002+43G>T)
n.729+43G>T
c.255+43G>T
c.628+43G>T (n.628+43G>T)
c.2125+43G>T (n.2125+43G>T)
c.2080+43G>T (n.2080+43G>T)
c.2071+43G>T (n.2071+43G>T)
c.2011+43G>T (n.2011+43G>T)
 dbSNP
3g.52402559C>GCA2666006897BAP1c.2056+43G>C (n.2056+43G>C)
c.2002+43G>C (n.2002+43G>C)
n.729+43G>C
c.255+43G>C
c.628+43G>C (n.628+43G>C)
c.2125+43G>C (n.2125+43G>C)
c.2080+43G>C (n.2080+43G>C)
c.2071+43G>C (n.2071+43G>C)
c.2011+43G>C (n.2011+43G>C)
 gnomAD v4
3g.52402559C>TCA2666006898BAP1c.2056+43G>A (n.2056+43G>A)
c.2002+43G>A (n.2002+43G>A)
n.729+43G>A
c.255+43G>A
c.628+43G>A (n.628+43G>A)
c.2125+43G>A (n.2125+43G>A)
c.2080+43G>A (n.2080+43G>A)
c.2071+43G>A (n.2071+43G>A)
c.2011+43G>A (n.2011+43G>A)
 gnomAD v4
3g.52402560T>CCA2702823408BAP1c.2056+42A>G (n.2056+42A>G)
c.2002+42A>G (n.2002+42A>G)
n.729+42A>G
c.255+42A>G
c.628+42A>G (n.628+42A>G)
c.2125+42A>G (n.2125+42A>G)
c.2080+42A>G (n.2080+42A>G)
c.2071+42A>G (n.2071+42A>G)
c.2011+42A>G (n.2011+42A>G)
 dbSNP
3g.52402560T=CA1364834775BAP1c.2056+42A= (n.2056+42A=)
c.2002+42A= (n.2002+42A=)
n.729+42A=
c.255+42A=
c.628+42A= (n.628+42A=)
c.2125+42A= (n.2125+42A=)
c.2080+42A= (n.2080+42A=)
c.2071+42A= (n.2071+42A=)
c.2011+42A= (n.2011+42A=)
3g.52402560_52402563delinsTCAGCA1364834774BAP1c.2056+39_2056+42delinsCTGA (n.2056+39_2056+42delinsCTGA)
c.2002+39_2002+42delinsCTGA (n.2002+39_2002+42delinsCTGA)
n.729+39_729+42delinsCTGA
c.255+39_255+42delinsCTGA
c.628+39_628+42delinsCTGA (n.628+39_628+42delinsCTGA)
c.2125+39_2125+42delinsCTGA (n.2125+39_2125+42delinsCTGA)
c.2080+39_2080+42delinsCTGA (n.2080+39_2080+42delinsCTGA)
c.2071+39_2071+42delinsCTGA (n.2071+39_2071+42delinsCTGA)
c.2011+39_2011+42delinsCTGA (n.2011+39_2011+42delinsCTGA)
3g.52402560_52402561insGACA1047968476BAP1c.2056+41_2056+42insTC (n.2056+41_2056+42insTC)
c.2002+41_2002+42insTC (n.2002+41_2002+42insTC)
n.729+41_729+42insTC
c.255+41_255+42insTC
c.628+41_628+42insTC (n.628+41_628+42insTC)
c.2125+41_2125+42insTC (n.2125+41_2125+42insTC)
c.2080+41_2080+42insTC (n.2080+41_2080+42insTC)
c.2071+41_2071+42insTC (n.2071+41_2071+42insTC)
c.2011+41_2011+42insTC (n.2011+41_2011+42insTC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402561C>ACA2702574453BAP1c.2056+41G>T (n.2056+41G>T)
c.2002+41G>T (n.2002+41G>T)
n.729+41G>T
c.255+41G>T
c.628+41G>T (n.628+41G>T)
c.2125+41G>T (n.2125+41G>T)
c.2080+41G>T (n.2080+41G>T)
c.2071+41G>T (n.2071+41G>T)
c.2011+41G>T (n.2011+41G>T)
 dbSNP
3g.52402561C=CA1364834777BAP1c.2056+41G= (n.2056+41G=)
c.2002+41G= (n.2002+41G=)
n.729+41G=
c.255+41G=
c.628+41G= (n.628+41G=)
c.2125+41G= (n.2125+41G=)
c.2080+41G= (n.2080+41G=)
c.2071+41G= (n.2071+41G=)
c.2011+41G= (n.2011+41G=)
3g.52402561C>GCA543056480BAP1c.2056+41G>C (n.2056+41G>C)
c.2002+41G>C (n.2002+41G>C)
n.729+41G>C
c.255+41G>C
c.628+41G>C (n.628+41G>C)
c.2125+41G>C (n.2125+41G>C)
c.2080+41G>C (n.2080+41G>C)
c.2071+41G>C (n.2071+41G>C)
c.2011+41G>C (n.2011+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52402561C>TCA2702574452BAP1c.2056+41G>A (n.2056+41G>A)
c.2002+41G>A (n.2002+41G>A)
n.729+41G>A
c.255+41G>A
c.628+41G>A (n.628+41G>A)
c.2125+41G>A (n.2125+41G>A)
c.2080+41G>A (n.2080+41G>A)
c.2071+41G>A (n.2071+41G>A)
c.2011+41G>A (n.2011+41G>A)
 dbSNP
3g.52402564_52402566delCA543056479BAP1c.2056+39_2056+41del (n.2056+39_2056+41del)
c.2002+39_2002+41del (n.2002+39_2002+41del)
n.729+39_729+41del
c.255+39_255+41del
c.628+39_628+41del (n.628+39_628+41del)
c.2125+39_2125+41del (n.2125+39_2125+41del)
c.2080+39_2080+41del (n.2080+39_2080+41del)
c.2071+39_2071+41del (n.2071+39_2071+41del)
c.2011+39_2011+41del (n.2011+39_2011+41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402567_52402588delCA2573137274BAP1c.2056+20_2056+41del (n.2056+20_2056+41del)
c.2002+20_2002+41del (n.2002+20_2002+41del)
n.729+20_729+41del
c.255+20_255+41del
c.628+20_628+41del (n.628+20_628+41del)
c.2125+20_2125+41del (n.2125+20_2125+41del)
c.2080+20_2080+41del (n.2080+20_2080+41del)
c.2071+20_2071+41del (n.2071+20_2071+41del)
c.2011+20_2011+41del (n.2011+20_2011+41del)
 ClinVar dbSNP
3g.52402563G>ACA74739947BAP1c.2056+39C>T (n.2056+39C>T)
c.2002+39C>T (n.2002+39C>T)
n.729+39C>T
c.255+39C>T
c.628+39C>T (n.628+39C>T)
c.2125+39C>T (n.2125+39C>T)
c.2080+39C>T (n.2080+39C>T)
c.2071+39C>T (n.2071+39C>T)
c.2011+39C>T (n.2011+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402563G>CCA2702553683BAP1c.2056+39C>G (n.2056+39C>G)
c.2002+39C>G (n.2002+39C>G)
n.729+39C>G
c.255+39C>G
c.628+39C>G (n.628+39C>G)
c.2125+39C>G (n.2125+39C>G)
c.2080+39C>G (n.2080+39C>G)
c.2071+39C>G (n.2071+39C>G)
c.2011+39C>G (n.2011+39C>G)
 dbSNP
3g.52402563G=CA1364834779BAP1c.2056+39C= (n.2056+39C=)
c.2002+39C= (n.2002+39C=)
n.729+39C=
c.255+39C=
c.628+39C= (n.628+39C=)
c.2125+39C= (n.2125+39C=)
c.2080+39C= (n.2080+39C=)
c.2071+39C= (n.2071+39C=)
c.2011+39C= (n.2011+39C=)
3g.52402564C>ACA543056491BAP1c.2056+38G>T (n.2056+38G>T)
c.2002+38G>T (n.2002+38G>T)
n.729+38G>T
c.255+38G>T
c.628+38G>T (n.628+38G>T)
c.2125+38G>T (n.2125+38G>T)
c.2080+38G>T (n.2080+38G>T)
c.2071+38G>T (n.2071+38G>T)
c.2011+38G>T (n.2011+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402564C=CA1364834781BAP1c.2056+38G= (n.2056+38G=)
c.2002+38G= (n.2002+38G=)
n.729+38G=
c.255+38G=
c.628+38G= (n.628+38G=)
c.2125+38G= (n.2125+38G=)
c.2080+38G= (n.2080+38G=)
c.2071+38G= (n.2071+38G=)
c.2011+38G= (n.2011+38G=)
3g.52402564C>GCA2702545893BAP1c.2056+38G>C (n.2056+38G>C)
c.2002+38G>C (n.2002+38G>C)
n.729+38G>C
c.255+38G>C
c.628+38G>C (n.628+38G>C)
c.2125+38G>C (n.2125+38G>C)
c.2080+38G>C (n.2080+38G>C)
c.2071+38G>C (n.2071+38G>C)
c.2011+38G>C (n.2011+38G>C)
 dbSNP
3g.52402564C>TCA74739950BAP1c.2056+38G>A (n.2056+38G>A)
c.2002+38G>A (n.2002+38G>A)
n.729+38G>A
c.255+38G>A
c.628+38G>A (n.628+38G>A)
c.2125+38G>A (n.2125+38G>A)
c.2080+38G>A (n.2080+38G>A)
c.2071+38G>A (n.2071+38G>A)
c.2011+38G>A (n.2011+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402565A>TCA2702823418BAP1c.2056+37T>A (n.2056+37T>A)
c.2002+37T>A (n.2002+37T>A)
n.729+37T>A
c.255+37T>A
c.628+37T>A (n.628+37T>A)
c.2125+37T>A (n.2125+37T>A)
c.2080+37T>A (n.2080+37T>A)
c.2071+37T>A (n.2071+37T>A)
c.2011+37T>A (n.2011+37T>A)
 dbSNP
3g.52402566G>ACA2666006915BAP1c.2056+36C>T (n.2056+36C>T)
c.2002+36C>T (n.2002+36C>T)
n.729+36C>T
c.255+36C>T
c.628+36C>T (n.628+36C>T)
c.2125+36C>T (n.2125+36C>T)
c.2080+36C>T (n.2080+36C>T)
c.2071+36C>T (n.2071+36C>T)
c.2011+36C>T (n.2011+36C>T)
 gnomAD v4
3g.52402566G>CCA2702823577BAP1c.2056+36C>G (n.2056+36C>G)
c.2002+36C>G (n.2002+36C>G)
n.729+36C>G
c.255+36C>G
c.628+36C>G (n.628+36C>G)
c.2125+36C>G (n.2125+36C>G)
c.2080+36C>G (n.2080+36C>G)
c.2071+36C>G (n.2071+36C>G)
c.2011+36C>G (n.2011+36C>G)
 dbSNP
3g.52402566G>TCA2702823422BAP1c.2056+36C>A (n.2056+36C>A)
c.2002+36C>A (n.2002+36C>A)
n.729+36C>A
c.255+36C>A
c.628+36C>A (n.628+36C>A)
c.2125+36C>A (n.2125+36C>A)
c.2080+36C>A (n.2080+36C>A)
c.2071+36C>A (n.2071+36C>A)
c.2011+36C>A (n.2011+36C>A)
 dbSNP
3g.52402567G>ACA2436605BAP1c.2056+35C>T (n.2056+35C>T)
c.2002+35C>T (n.2002+35C>T)
n.729+35C>T
c.255+35C>T
c.628+35C>T (n.628+35C>T)
c.2125+35C>T (n.2125+35C>T)
c.2080+35C>T (n.2080+35C>T)
c.2071+35C>T (n.2071+35C>T)
c.2011+35C>T (n.2011+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402567G>CCA2702545897BAP1c.2056+35C>G (n.2056+35C>G)
c.2002+35C>G (n.2002+35C>G)
n.729+35C>G
c.255+35C>G
c.628+35C>G (n.628+35C>G)
c.2125+35C>G (n.2125+35C>G)
c.2080+35C>G (n.2080+35C>G)
c.2071+35C>G (n.2071+35C>G)
c.2011+35C>G (n.2011+35C>G)
 dbSNP
3g.52402567G=CA1364834783BAP1c.2056+35C= (n.2056+35C=)
c.2002+35C= (n.2002+35C=)
n.729+35C=
c.255+35C=
c.628+35C= (n.628+35C=)
c.2125+35C= (n.2125+35C=)
c.2080+35C= (n.2080+35C=)
c.2071+35C= (n.2071+35C=)
c.2011+35C= (n.2011+35C=)
3g.52402568G>ACA2702558571BAP1c.2056+34C>T (n.2056+34C>T)
c.2002+34C>T (n.2002+34C>T)
n.729+34C>T
c.255+34C>T
c.628+34C>T (n.628+34C>T)
c.2125+34C>T (n.2125+34C>T)
c.2080+34C>T (n.2080+34C>T)
c.2071+34C>T (n.2071+34C>T)
c.2011+34C>T (n.2011+34C>T)
 dbSNP
3g.52402568G>CCA543056492BAP1c.2056+34C>G (n.2056+34C>G)
c.2002+34C>G (n.2002+34C>G)
n.729+34C>G
c.255+34C>G
c.628+34C>G (n.628+34C>G)
c.2125+34C>G (n.2125+34C>G)
c.2080+34C>G (n.2080+34C>G)
c.2071+34C>G (n.2071+34C>G)
c.2011+34C>G (n.2011+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402568G=CA1364834784BAP1c.2056+34C= (n.2056+34C=)
c.2002+34C= (n.2002+34C=)
n.729+34C=
c.255+34C=
c.628+34C= (n.628+34C=)
c.2125+34C= (n.2125+34C=)
c.2080+34C= (n.2080+34C=)
c.2071+34C= (n.2071+34C=)
c.2011+34C= (n.2011+34C=)
3g.52402568G>TCA2702558572BAP1c.2056+34C>A (n.2056+34C>A)
c.2002+34C>A (n.2002+34C>A)
n.729+34C>A
c.255+34C>A
c.628+34C>A (n.628+34C>A)
c.2125+34C>A (n.2125+34C>A)
c.2080+34C>A (n.2080+34C>A)
c.2071+34C>A (n.2071+34C>A)
c.2011+34C>A (n.2011+34C>A)
 dbSNP
3g.52402569C>ACA2702823580BAP1c.2056+33G>T (n.2056+33G>T)
c.2002+33G>T (n.2002+33G>T)
n.729+33G>T
c.255+33G>T
c.628+33G>T (n.628+33G>T)
c.2125+33G>T (n.2125+33G>T)
c.2080+33G>T (n.2080+33G>T)
c.2071+33G>T (n.2071+33G>T)
c.2011+33G>T (n.2011+33G>T)
 dbSNP
3g.52402569C>GCA2702823604BAP1c.2056+33G>C (n.2056+33G>C)
c.2002+33G>C (n.2002+33G>C)
n.729+33G>C
c.255+33G>C
c.628+33G>C (n.628+33G>C)
c.2125+33G>C (n.2125+33G>C)
c.2080+33G>C (n.2080+33G>C)
c.2071+33G>C (n.2071+33G>C)
c.2011+33G>C (n.2011+33G>C)
 dbSNP
3g.52402569C>TCA2702823606BAP1c.2056+33G>A (n.2056+33G>A)
c.2002+33G>A (n.2002+33G>A)
n.729+33G>A
c.255+33G>A
c.628+33G>A (n.628+33G>A)
c.2125+33G>A (n.2125+33G>A)
c.2080+33G>A (n.2080+33G>A)
c.2071+33G>A (n.2071+33G>A)
c.2011+33G>A (n.2011+33G>A)
 dbSNP
3g.52402570_52402571delinsATCA1364834786BAP1c.2056+31_2056+32delinsAT (n.2056+31_2056+32delinsAT)
c.2002+31_2002+32delinsAT (n.2002+31_2002+32delinsAT)
n.729+31_729+32delinsAT
c.255+31_255+32delinsAT
c.628+31_628+32delinsAT (n.628+31_628+32delinsAT)
c.2125+31_2125+32delinsAT (n.2125+31_2125+32delinsAT)
c.2080+31_2080+32delinsAT (n.2080+31_2080+32delinsAT)
c.2071+31_2071+32delinsAT (n.2071+31_2071+32delinsAT)
c.2011+31_2011+32delinsAT (n.2011+31_2011+32delinsAT)
3g.52402571T>ACA2702545078BAP1c.2056+31A>T (n.2056+31A>T)
c.2002+31A>T (n.2002+31A>T)
n.729+31A>T
c.255+31A>T
c.628+31A>T (n.628+31A>T)
c.2125+31A>T (n.2125+31A>T)
c.2080+31A>T (n.2080+31A>T)
c.2071+31A>T (n.2071+31A>T)
c.2011+31A>T (n.2011+31A>T)
 dbSNP
3g.52402571T>CCA2436606BAP1c.2056+31A>G (n.2056+31A>G)
c.2002+31A>G (n.2002+31A>G)
n.729+31A>G
c.255+31A>G
c.628+31A>G (n.628+31A>G)
c.2125+31A>G (n.2125+31A>G)
c.2080+31A>G (n.2080+31A>G)
c.2071+31A>G (n.2071+31A>G)
c.2011+31A>G (n.2011+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402571T>GCA2666006924BAP1c.2056+31A>C (n.2056+31A>C)
c.2002+31A>C (n.2002+31A>C)
n.729+31A>C
c.255+31A>C
c.628+31A>C (n.628+31A>C)
c.2125+31A>C (n.2125+31A>C)
c.2080+31A>C (n.2080+31A>C)
c.2071+31A>C (n.2071+31A>C)
c.2011+31A>C (n.2011+31A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402571T=CA1364834788BAP1c.2056+31A= (n.2056+31A=)
c.2002+31A= (n.2002+31A=)
n.729+31A=
c.255+31A=
c.628+31A= (n.628+31A=)
c.2125+31A= (n.2125+31A=)
c.2080+31A= (n.2080+31A=)
c.2071+31A= (n.2071+31A=)
c.2011+31A= (n.2011+31A=)
3g.52402572delCA543056493BAP1c.2056+31del (n.2056+31del)
c.2002+31del (n.2002+31del)
n.729+31del
c.255+31del
c.628+31del (n.628+31del)
c.2125+31del (n.2125+31del)
c.2080+31del (n.2080+31del)
c.2071+31del (n.2071+31del)
c.2011+31del (n.2011+31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402572T>ACA2702823639BAP1c.2056+30A>T (n.2056+30A>T)
c.2002+30A>T (n.2002+30A>T)
n.729+30A>T
c.255+30A>T
c.628+30A>T (n.628+30A>T)
c.2125+30A>T (n.2125+30A>T)
c.2080+30A>T (n.2080+30A>T)
c.2071+30A>T (n.2071+30A>T)
c.2011+30A>T (n.2011+30A>T)
 dbSNP
3g.52402573C=CA1364834790BAP1c.2056+29G= (n.2056+29G=)
c.2002+29G= (n.2002+29G=)
n.729+29G=
c.255+29G=
c.628+29G= (n.628+29G=)
c.2125+29G= (n.2125+29G=)
c.2080+29G= (n.2080+29G=)
c.2071+29G= (n.2071+29G=)
c.2011+29G= (n.2011+29G=)
3g.52402573C>TCA543056494BAP1c.2056+29G>A (n.2056+29G>A)
c.2002+29G>A (n.2002+29G>A)
n.729+29G>A
c.255+29G>A
c.628+29G>A (n.628+29G>A)
c.2125+29G>A (n.2125+29G>A)
c.2080+29G>A (n.2080+29G>A)
c.2071+29G>A (n.2071+29G>A)
c.2011+29G>A (n.2011+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402575_52402596delCA2577782189BAP1c.2056+8_2056+29del (n.2056+8_2056+29del)
c.2002+8_2002+29del (n.2002+8_2002+29del)
n.729+8_729+29del
c.255+8_255+29del
c.628+8_628+29del (n.628+8_628+29del)
c.2125+8_2125+29del (n.2125+8_2125+29del)
c.2080+8_2080+29del (n.2080+8_2080+29del)
c.2071+8_2071+29del (n.2071+8_2071+29del)
c.2011+8_2011+29del (n.2011+8_2011+29del)
3g.52402574C>ACA2702539131BAP1c.2056+28G>T (n.2056+28G>T)
c.2002+28G>T (n.2002+28G>T)
n.729+28G>T
c.255+28G>T
c.628+28G>T (n.628+28G>T)
c.2125+28G>T (n.2125+28G>T)
c.2080+28G>T (n.2080+28G>T)
c.2071+28G>T (n.2071+28G>T)
c.2011+28G>T (n.2011+28G>T)
 dbSNP
3g.52402574C=CA1364834791BAP1c.2056+28G= (n.2056+28G=)
c.2002+28G= (n.2002+28G=)
n.729+28G=
c.255+28G=
c.628+28G= (n.628+28G=)
c.2125+28G= (n.2125+28G=)
c.2080+28G= (n.2080+28G=)
c.2071+28G= (n.2071+28G=)
c.2011+28G= (n.2011+28G=)
3g.52402574C>GCA2436608BAP1c.2056+28G>C (n.2056+28G>C)
c.2002+28G>C (n.2002+28G>C)
n.729+28G>C
c.255+28G>C
c.628+28G>C (n.628+28G>C)
c.2125+28G>C (n.2125+28G>C)
c.2080+28G>C (n.2080+28G>C)
c.2071+28G>C (n.2071+28G>C)
c.2011+28G>C (n.2011+28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402574C>TCA2436607BAP1c.2056+28G>A (n.2056+28G>A)
c.2002+28G>A (n.2002+28G>A)
n.729+28G>A
c.255+28G>A
c.628+28G>A (n.628+28G>A)
c.2125+28G>A (n.2125+28G>A)
c.2080+28G>A (n.2080+28G>A)
c.2071+28G>A (n.2071+28G>A)
c.2011+28G>A (n.2011+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52402577_52402585delCA2580070173BAP1c.2056+20_2056+28del (n.2056+20_2056+28del)
c.2002+20_2002+28del (n.2002+20_2002+28del)
n.729+20_729+28del
c.255+20_255+28del
c.628+20_628+28del (n.628+20_628+28del)
c.2125+20_2125+28del (n.2125+20_2125+28del)
c.2080+20_2080+28del (n.2080+20_2080+28del)
c.2071+20_2071+28del (n.2071+20_2071+28del)
c.2011+20_2011+28del (n.2011+20_2011+28del)
 ClinVar
3g.52402575A=CA1364834793BAP1c.2056+27T= (n.2056+27T=)
c.2002+27T= (n.2002+27T=)
n.729+27T=
c.255+27T=
c.628+27T= (n.628+27T=)
c.2125+27T= (n.2125+27T=)
c.2080+27T= (n.2080+27T=)
c.2071+27T= (n.2071+27T=)
c.2011+27T= (n.2011+27T=)
3g.52402575A>GCA74739961BAP1c.2056+27T>C (n.2056+27T>C)
c.2002+27T>C (n.2002+27T>C)
n.729+27T>C
c.255+27T>C
c.628+27T>C (n.628+27T>C)
c.2125+27T>C (n.2125+27T>C)
c.2080+27T>C (n.2080+27T>C)
c.2071+27T>C (n.2071+27T>C)
c.2011+27T>C (n.2011+27T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402575A>TCA2666006928BAP1c.2056+27T>A (n.2056+27T>A)
c.2002+27T>A (n.2002+27T>A)
n.729+27T>A
c.255+27T>A
c.628+27T>A (n.628+27T>A)
c.2125+27T>A (n.2125+27T>A)
c.2080+27T>A (n.2080+27T>A)
c.2071+27T>A (n.2071+27T>A)
c.2011+27T>A (n.2011+27T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402576G>ACA2702823712BAP1c.2056+26C>T (n.2056+26C>T)
c.2002+26C>T (n.2002+26C>T)
n.729+26C>T
c.255+26C>T
c.628+26C>T (n.628+26C>T)
c.2125+26C>T (n.2125+26C>T)
c.2080+26C>T (n.2080+26C>T)
c.2071+26C>T (n.2071+26C>T)
c.2011+26C>T (n.2011+26C>T)
 dbSNP
3g.52402576G>CCA2702823714BAP1c.2056+26C>G (n.2056+26C>G)
c.2002+26C>G (n.2002+26C>G)
n.729+26C>G
c.255+26C>G
c.628+26C>G (n.628+26C>G)
c.2125+26C>G (n.2125+26C>G)
c.2080+26C>G (n.2080+26C>G)
c.2071+26C>G (n.2071+26C>G)
c.2011+26C>G (n.2011+26C>G)
 dbSNP
3g.52402577T>ACA2702823723BAP1c.2056+25A>T (n.2056+25A>T)
c.2002+25A>T (n.2002+25A>T)
n.729+25A>T
c.255+25A>T
c.628+25A>T (n.628+25A>T)
c.2125+25A>T (n.2125+25A>T)
c.2080+25A>T (n.2080+25A>T)
c.2071+25A>T (n.2071+25A>T)
c.2011+25A>T (n.2011+25A>T)
 dbSNP
3g.52402577T>GCA2702823751BAP1c.2056+25A>C (n.2056+25A>C)
c.2002+25A>C (n.2002+25A>C)
n.729+25A>C
c.255+25A>C
c.628+25A>C (n.628+25A>C)
c.2125+25A>C (n.2125+25A>C)
c.2080+25A>C (n.2080+25A>C)
c.2071+25A>C (n.2071+25A>C)
c.2011+25A>C (n.2011+25A>C)
 dbSNP
3g.52402578T>ACA2436609BAP1c.2056+24A>T (n.2056+24A>T)
c.2002+24A>T (n.2002+24A>T)
n.729+24A>T
c.255+24A>T
c.628+24A>T (n.628+24A>T)
c.2125+24A>T (n.2125+24A>T)
c.2080+24A>T (n.2080+24A>T)
c.2071+24A>T (n.2071+24A>T)
c.2011+24A>T (n.2011+24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402578T>GCA2702544682BAP1c.2056+24A>C (n.2056+24A>C)
c.2002+24A>C (n.2002+24A>C)
n.729+24A>C
c.255+24A>C
c.628+24A>C (n.628+24A>C)
c.2125+24A>C (n.2125+24A>C)
c.2080+24A>C (n.2080+24A>C)
c.2071+24A>C (n.2071+24A>C)
c.2011+24A>C (n.2011+24A>C)
 dbSNP
3g.52402578T=CA1364834794BAP1c.2056+24A= (n.2056+24A=)
c.2002+24A= (n.2002+24A=)
n.729+24A=
c.255+24A=
c.628+24A= (n.628+24A=)
c.2125+24A= (n.2125+24A=)
c.2080+24A= (n.2080+24A=)
c.2071+24A= (n.2071+24A=)
c.2011+24A= (n.2011+24A=)
3g.52402579A=CA1364834797BAP1c.2056+23T= (n.2056+23T=)
c.2002+23T= (n.2002+23T=)
n.729+23T=
c.255+23T=
c.628+23T= (n.628+23T=)
c.2125+23T= (n.2125+23T=)
c.2080+23T= (n.2080+23T=)
c.2071+23T= (n.2071+23T=)
c.2011+23T= (n.2011+23T=)
3g.52402579A>GCA1364834796BAP1c.2056+23T>C (n.2056+23T>C)
c.2002+23T>C (n.2002+23T>C)
n.729+23T>C
c.255+23T>C
c.628+23T>C (n.628+23T>C)
c.2125+23T>C (n.2125+23T>C)
c.2080+23T>C (n.2080+23T>C)
c.2071+23T>C (n.2071+23T>C)
c.2011+23T>C (n.2011+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402579A>TCA2702589074BAP1c.2056+23T>A (n.2056+23T>A)
c.2002+23T>A (n.2002+23T>A)
n.729+23T>A
c.255+23T>A
c.628+23T>A (n.628+23T>A)
c.2125+23T>A (n.2125+23T>A)
c.2080+23T>A (n.2080+23T>A)
c.2071+23T>A (n.2071+23T>A)
c.2011+23T>A (n.2011+23T>A)
 dbSNP
3g.52402580A>GCA2702823753BAP1c.2056+22T>C (n.2056+22T>C)
c.2002+22T>C (n.2002+22T>C)
n.729+22T>C
c.255+22T>C
c.628+22T>C (n.628+22T>C)
c.2125+22T>C (n.2125+22T>C)
c.2080+22T>C (n.2080+22T>C)
c.2071+22T>C (n.2071+22T>C)
c.2011+22T>C (n.2011+22T>C)
 dbSNP
3g.52402580A>TCA2702823752BAP1c.2056+22T>A (n.2056+22T>A)
c.2002+22T>A (n.2002+22T>A)
n.729+22T>A
c.255+22T>A
c.628+22T>A (n.628+22T>A)
c.2125+22T>A (n.2125+22T>A)
c.2080+22T>A (n.2080+22T>A)
c.2071+22T>A (n.2071+22T>A)
c.2011+22T>A (n.2011+22T>A)
 dbSNP
3g.52402581G>CCA2702823754BAP1c.2056+21C>G (n.2056+21C>G)
c.2002+21C>G (n.2002+21C>G)
n.729+21C>G
c.255+21C>G
c.628+21C>G (n.628+21C>G)
c.2125+21C>G (n.2125+21C>G)
c.2080+21C>G (n.2080+21C>G)
c.2071+21C>G (n.2071+21C>G)
c.2011+21C>G (n.2011+21C>G)
 dbSNP
3g.52402581G>TCA2577782192BAP1c.2056+21C>A (n.2056+21C>A)
c.2002+21C>A (n.2002+21C>A)
n.729+21C>A
c.255+21C>A
c.628+21C>A (n.628+21C>A)
c.2125+21C>A (n.2125+21C>A)
c.2080+21C>A (n.2080+21C>A)
c.2071+21C>A (n.2071+21C>A)
c.2011+21C>A (n.2011+21C>A)
 gnomAD v4
3g.52402582A>TCA2702823763BAP1c.2056+20T>A (n.2056+20T>A)
c.2002+20T>A (n.2002+20T>A)
n.729+20T>A
c.255+20T>A
c.628+20T>A (n.628+20T>A)
c.2125+20T>A (n.2125+20T>A)
c.2080+20T>A (n.2080+20T>A)
c.2071+20T>A (n.2071+20T>A)
c.2011+20T>A (n.2011+20T>A)
 dbSNP
3g.52402583C=CA1364834799BAP1c.2056+19G= (n.2056+19G=)
c.2002+19G= (n.2002+19G=)
n.729+19G=
c.255+19G=
c.628+19G= (n.628+19G=)
c.2125+19G= (n.2125+19G=)
c.2080+19G= (n.2080+19G=)
c.2071+19G= (n.2071+19G=)
c.2011+19G= (n.2011+19G=)
3g.52402583C>GCA1364834800BAP1c.2056+19G>C (n.2056+19G>C)
c.2002+19G>C (n.2002+19G>C)
n.729+19G>C
c.255+19G>C
c.628+19G>C (n.628+19G>C)
c.2125+19G>C (n.2125+19G>C)
c.2080+19G>C (n.2080+19G>C)
c.2071+19G>C (n.2071+19G>C)
c.2011+19G>C (n.2011+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402583C>TCA658683342BAP1c.2056+19G>A (n.2056+19G>A)
c.2002+19G>A (n.2002+19G>A)
n.729+19G>A
c.255+19G>A
c.628+19G>A (n.628+19G>A)
c.2125+19G>A (n.2125+19G>A)
c.2080+19G>A (n.2080+19G>A)
c.2071+19G>A (n.2071+19G>A)
c.2011+19G>A (n.2011+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402588_52402616delCA645529862BAP1c.2047_2056+19del
c.1993_2002+19del
n.720_729+19del
c.246_255+19del
c.619_628+19del
c.2116_2125+19del
c.2071_2080+19del
c.2062_2071+19del
c.2002_2011+19del
 COSMIC
3g.52402584A>GCA2580070174BAP1c.2056+18T>C (n.2056+18T>C)
c.2002+18T>C (n.2002+18T>C)
n.729+18T>C
c.255+18T>C
c.628+18T>C (n.628+18T>C)
c.2125+18T>C (n.2125+18T>C)
c.2080+18T>C (n.2080+18T>C)
c.2071+18T>C (n.2071+18T>C)
c.2011+18T>C (n.2011+18T>C)
 ClinVar
3g.52402584A>TCA2702823772BAP1c.2056+18T>A (n.2056+18T>A)
c.2002+18T>A (n.2002+18T>A)
n.729+18T>A
c.255+18T>A
c.628+18T>A (n.628+18T>A)
c.2125+18T>A (n.2125+18T>A)
c.2080+18T>A (n.2080+18T>A)
c.2071+18T>A (n.2071+18T>A)
c.2011+18T>A (n.2011+18T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.52402585G>ACA2702823808BAP1c.2056+17C>T (n.2056+17C>T)
c.2002+17C>T (n.2002+17C>T)
n.729+17C>T
c.255+17C>T
c.628+17C>T (n.628+17C>T)
c.2125+17C>T (n.2125+17C>T)
c.2080+17C>T (n.2080+17C>T)
c.2071+17C>T (n.2071+17C>T)
c.2011+17C>T (n.2011+17C>T)
 dbSNP
3g.52402585G>CCA2702823882BAP1c.2056+17C>G (n.2056+17C>G)
c.2002+17C>G (n.2002+17C>G)
n.729+17C>G
c.255+17C>G
c.628+17C>G (n.628+17C>G)
c.2125+17C>G (n.2125+17C>G)
c.2080+17C>G (n.2080+17C>G)
c.2071+17C>G (n.2071+17C>G)
c.2011+17C>G (n.2011+17C>G)
 dbSNP
3g.52402586C>ACA2436610BAP1c.2056+16G>T (n.2056+16G>T)
c.2002+16G>T (n.2002+16G>T)
n.729+16G>T
c.255+16G>T
c.628+16G>T (n.628+16G>T)
c.2125+16G>T (n.2125+16G>T)
c.2080+16G>T (n.2080+16G>T)
c.2071+16G>T (n.2071+16G>T)
c.2011+16G>T (n.2011+16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402586C=CA1364834803BAP1c.2056+16G= (n.2056+16G=)
c.2002+16G= (n.2002+16G=)
n.729+16G=
c.255+16G=
c.628+16G= (n.628+16G=)
c.2125+16G= (n.2125+16G=)
c.2080+16G= (n.2080+16G=)
c.2071+16G= (n.2071+16G=)
c.2011+16G= (n.2011+16G=)
3g.52402586C>GCA2702545079BAP1c.2056+16G>C (n.2056+16G>C)
c.2002+16G>C (n.2002+16G>C)
n.729+16G>C
c.255+16G>C
c.628+16G>C (n.628+16G>C)
c.2125+16G>C (n.2125+16G>C)
c.2080+16G>C (n.2080+16G>C)
c.2071+16G>C (n.2071+16G>C)
c.2011+16G>C (n.2011+16G>C)
 dbSNP
3g.52402586C>TCA2573137275BAP1c.2056+16G>A (n.2056+16G>A)
c.2002+16G>A (n.2002+16G>A)
n.729+16G>A
c.255+16G>A
c.628+16G>A (n.628+16G>A)
c.2125+16G>A (n.2125+16G>A)
c.2080+16G>A (n.2080+16G>A)
c.2071+16G>A (n.2071+16G>A)
c.2011+16G>A (n.2011+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402587A=CA1364834805BAP1c.2056+15T= (n.2056+15T=)
c.2002+15T= (n.2002+15T=)
n.729+15T=
c.255+15T=
c.628+15T= (n.628+15T=)
c.2125+15T= (n.2125+15T=)
c.2080+15T= (n.2080+15T=)
c.2071+15T= (n.2071+15T=)
c.2011+15T= (n.2011+15T=)
3g.52402587A>GCA913188114BAP1c.2056+15T>C (n.2056+15T>C)
c.2002+15T>C (n.2002+15T>C)
n.729+15T>C
c.255+15T>C
c.628+15T>C (n.628+15T>C)
c.2125+15T>C (n.2125+15T>C)
c.2080+15T>C (n.2080+15T>C)
c.2071+15T>C (n.2071+15T>C)
c.2011+15T>C (n.2011+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402587A>TCA2580070175BAP1c.2056+15T>A (n.2056+15T>A)
c.2002+15T>A (n.2002+15T>A)
n.729+15T>A
c.255+15T>A
c.628+15T>A (n.628+15T>A)
c.2125+15T>A (n.2125+15T>A)
c.2080+15T>A (n.2080+15T>A)
c.2071+15T>A (n.2071+15T>A)
c.2011+15T>A (n.2011+15T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.52402588G>ACA2436611BAP1c.2056+14C>T (n.2056+14C>T)
c.2002+14C>T (n.2002+14C>T)
n.729+14C>T
c.255+14C>T
c.628+14C>T (n.628+14C>T)
c.2125+14C>T (n.2125+14C>T)
c.2080+14C>T (n.2080+14C>T)
c.2071+14C>T (n.2071+14C>T)
c.2011+14C>T (n.2011+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402588G>CCA2702544294BAP1c.2056+14C>G (n.2056+14C>G)
c.2002+14C>G (n.2002+14C>G)
n.729+14C>G
c.255+14C>G
c.628+14C>G (n.628+14C>G)
c.2125+14C>G (n.2125+14C>G)
c.2080+14C>G (n.2080+14C>G)
c.2071+14C>G (n.2071+14C>G)
c.2011+14C>G (n.2011+14C>G)
 dbSNP
3g.52402588G=CA1364834808BAP1c.2056+14C= (n.2056+14C=)
c.2002+14C= (n.2002+14C=)
n.729+14C=
c.255+14C=
c.628+14C= (n.628+14C=)
c.2125+14C= (n.2125+14C=)
c.2080+14C= (n.2080+14C=)
c.2071+14C= (n.2071+14C=)
c.2011+14C= (n.2011+14C=)
3g.52402589C>ACA2702544683BAP1c.2056+13G>T (n.2056+13G>T)
c.2002+13G>T (n.2002+13G>T)
n.729+13G>T
c.255+13G>T
c.628+13G>T (n.628+13G>T)
c.2125+13G>T (n.2125+13G>T)
c.2080+13G>T (n.2080+13G>T)
c.2071+13G>T (n.2071+13G>T)
c.2011+13G>T (n.2011+13G>T)
 dbSNP
3g.52402589C=CA1364834811BAP1c.2056+13G= (n.2056+13G=)
c.2002+13G= (n.2002+13G=)
n.729+13G=
c.255+13G=
c.628+13G= (n.628+13G=)
c.2125+13G= (n.2125+13G=)
c.2080+13G= (n.2080+13G=)
c.2071+13G= (n.2071+13G=)
c.2011+13G= (n.2011+13G=)
3g.52402589C>GCA2702544684BAP1c.2056+13G>C (n.2056+13G>C)
c.2002+13G>C (n.2002+13G>C)
n.729+13G>C
c.255+13G>C
c.628+13G>C (n.628+13G>C)
c.2125+13G>C (n.2125+13G>C)
c.2080+13G>C (n.2080+13G>C)
c.2071+13G>C (n.2071+13G>C)
c.2011+13G>C (n.2011+13G>C)
 dbSNP
3g.52402589C>TCA2436612BAP1c.2056+13G>A (n.2056+13G>A)
c.2002+13G>A (n.2002+13G>A)
n.729+13G>A
c.255+13G>A
c.628+13G>A (n.628+13G>A)
c.2125+13G>A (n.2125+13G>A)
c.2080+13G>A (n.2080+13G>A)
c.2071+13G>A (n.2071+13G>A)
c.2011+13G>A (n.2011+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402590G>ACA2436613BAP1c.2056+12C>T (n.2056+12C>T)
c.2002+12C>T (n.2002+12C>T)
n.729+12C>T
c.255+12C>T
c.628+12C>T (n.628+12C>T)
c.2125+12C>T (n.2125+12C>T)
c.2080+12C>T (n.2080+12C>T)
c.2071+12C>T (n.2071+12C>T)
c.2011+12C>T (n.2011+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402590G>CCA2702540958BAP1c.2056+12C>G (n.2056+12C>G)
c.2002+12C>G (n.2002+12C>G)
n.729+12C>G
c.255+12C>G
c.628+12C>G (n.628+12C>G)
c.2125+12C>G (n.2125+12C>G)
c.2080+12C>G (n.2080+12C>G)
c.2071+12C>G (n.2071+12C>G)
c.2011+12C>G (n.2011+12C>G)
 dbSNP
3g.52402590G=CA1364834813BAP1c.2056+12C= (n.2056+12C=)
c.2002+12C= (n.2002+12C=)
n.729+12C=
c.255+12C=
c.628+12C= (n.628+12C=)
c.2125+12C= (n.2125+12C=)
c.2080+12C= (n.2080+12C=)
c.2071+12C= (n.2071+12C=)
c.2011+12C= (n.2011+12C=)
3g.52402590G>TCA2702540959BAP1c.2056+12C>A (n.2056+12C>A)
c.2002+12C>A (n.2002+12C>A)
n.729+12C>A
c.255+12C>A
c.628+12C>A (n.628+12C>A)
c.2125+12C>A (n.2125+12C>A)
c.2080+12C>A (n.2080+12C>A)
c.2071+12C>A (n.2071+12C>A)
c.2011+12C>A (n.2011+12C>A)
 dbSNP
3g.52402591C=CA1364834816BAP1c.2056+11G= (n.2056+11G=)
c.2002+11G= (n.2002+11G=)
n.729+11G=
c.255+11G=
c.628+11G= (n.628+11G=)
c.2125+11G= (n.2125+11G=)
c.2080+11G= (n.2080+11G=)
c.2071+11G= (n.2071+11G=)
c.2011+11G= (n.2011+11G=)
3g.52402591C>TCA2436614BAP1c.2056+11G>A (n.2056+11G>A)
c.2002+11G>A (n.2002+11G>A)
n.729+11G>A
c.255+11G>A
c.628+11G>A (n.628+11G>A)
c.2125+11G>A (n.2125+11G>A)
c.2080+11G>A (n.2080+11G>A)
c.2071+11G>A (n.2071+11G>A)
c.2011+11G>A (n.2011+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402592A=CA1364834817BAP1c.2056+10T= (n.2056+10T=)
c.2002+10T= (n.2002+10T=)
n.729+10T=
c.255+10T=
c.628+10T= (n.628+10T=)
c.2125+10T= (n.2125+10T=)
c.2080+10T= (n.2080+10T=)
c.2071+10T= (n.2071+10T=)
c.2011+10T= (n.2011+10T=)
3g.52402592A>CCA2702542848BAP1c.2056+10T>G (n.2056+10T>G)
c.2002+10T>G (n.2002+10T>G)
n.729+10T>G
c.255+10T>G
c.628+10T>G (n.628+10T>G)
c.2125+10T>G (n.2125+10T>G)
c.2080+10T>G (n.2080+10T>G)
c.2071+10T>G (n.2071+10T>G)
c.2011+10T>G (n.2011+10T>G)
 dbSNP
3g.52402592A>TCA2436615BAP1c.2056+10T>A (n.2056+10T>A)
c.2002+10T>A (n.2002+10T>A)
n.729+10T>A
c.255+10T>A
c.628+10T>A (n.628+10T>A)
c.2125+10T>A (n.2125+10T>A)
c.2080+10T>A (n.2080+10T>A)
c.2071+10T>A (n.2071+10T>A)
c.2011+10T>A (n.2011+10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402593T>ACA2702823885BAP1c.2056+9A>T (n.2056+9A>T)
c.2002+9A>T (n.2002+9A>T)
n.729+9A>T
c.255+9A>T
c.628+9A>T (n.628+9A>T)
c.2125+9A>T (n.2125+9A>T)
c.2080+9A>T (n.2080+9A>T)
c.2071+9A>T (n.2071+9A>T)
c.2011+9A>T (n.2011+9A>T)
 dbSNP
3g.52402593T>CCA2577782200BAP1c.2056+9A>G (n.2056+9A>G)
c.2002+9A>G (n.2002+9A>G)
n.729+9A>G
c.255+9A>G
c.628+9A>G (n.628+9A>G)
c.2125+9A>G (n.2125+9A>G)
c.2080+9A>G (n.2080+9A>G)
c.2071+9A>G (n.2071+9A>G)
c.2011+9A>G (n.2011+9A>G)
 dbSNP
3g.52402593T>GCA2702823934BAP1c.2056+9A>C (n.2056+9A>C)
c.2002+9A>C (n.2002+9A>C)
n.729+9A>C
c.255+9A>C
c.628+9A>C (n.628+9A>C)
c.2125+9A>C (n.2125+9A>C)
c.2080+9A>C (n.2080+9A>C)
c.2071+9A>C (n.2071+9A>C)
c.2011+9A>C (n.2011+9A>C)
 dbSNP
3g.52402594C>GCA2702823938BAP1c.2056+8G>C (n.2056+8G>C)
c.2002+8G>C (n.2002+8G>C)
n.729+8G>C
c.255+8G>C
c.628+8G>C (n.628+8G>C)
c.2125+8G>C (n.2125+8G>C)
c.2080+8G>C (n.2080+8G>C)
c.2071+8G>C (n.2071+8G>C)
c.2011+8G>C (n.2011+8G>C)
 dbSNP
3g.52402594C>TCA2702823968BAP1c.2056+8G>A (n.2056+8G>A)
c.2002+8G>A (n.2002+8G>A)
n.729+8G>A
c.255+8G>A
c.628+8G>A (n.628+8G>A)
c.2125+8G>A (n.2125+8G>A)
c.2080+8G>A (n.2080+8G>A)
c.2071+8G>A (n.2071+8G>A)
c.2011+8G>A (n.2011+8G>A)
 dbSNP
3g.52402595C>ACA2702542573BAP1c.2056+7G>T (n.2056+7G>T)
c.2002+7G>T (n.2002+7G>T)
n.729+7G>T
c.255+7G>T
c.628+7G>T (n.628+7G>T)
c.2125+7G>T (n.2125+7G>T)
c.2080+7G>T (n.2080+7G>T)
c.2071+7G>T (n.2071+7G>T)
c.2011+7G>T (n.2011+7G>T)
 dbSNP
3g.52402595C=CA1364834819BAP1c.2056+7G= (n.2056+7G=)
c.2002+7G= (n.2002+7G=)
n.729+7G=
c.255+7G=
c.628+7G= (n.628+7G=)
c.2125+7G= (n.2125+7G=)
c.2080+7G= (n.2080+7G=)
c.2071+7G= (n.2071+7G=)
c.2011+7G= (n.2011+7G=)
3g.52402595C>GCA2702542572BAP1c.2056+7G>C (n.2056+7G>C)
c.2002+7G>C (n.2002+7G>C)
n.729+7G>C
c.255+7G>C
c.628+7G>C (n.628+7G>C)
c.2125+7G>C (n.2125+7G>C)
c.2080+7G>C (n.2080+7G>C)
c.2071+7G>C (n.2071+7G>C)
c.2011+7G>C (n.2011+7G>C)
 dbSNP
3g.52402595C>TCA2436616BAP1c.2056+7G>A (n.2056+7G>A)
c.2002+7G>A (n.2002+7G>A)
n.729+7G>A
c.255+7G>A
c.628+7G>A (n.628+7G>A)
c.2125+7G>A (n.2125+7G>A)
c.2080+7G>A (n.2080+7G>A)
c.2071+7G>A (n.2071+7G>A)
c.2011+7G>A (n.2011+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402596C>ACA2702577646BAP1c.2056+6G>T (n.2056+6G>T)
c.2002+6G>T (n.2002+6G>T)
n.729+6G>T
c.255+6G>T
c.628+6G>T (n.628+6G>T)
c.2125+6G>T (n.2125+6G>T)
c.2080+6G>T (n.2080+6G>T)
c.2071+6G>T (n.2071+6G>T)
c.2011+6G>T (n.2011+6G>T)
 dbSNP
3g.52402596C=CA1364834821BAP1c.2056+6G= (n.2056+6G=)
c.2002+6G= (n.2002+6G=)
n.729+6G=
c.255+6G=
c.628+6G= (n.628+6G=)
c.2125+6G= (n.2125+6G=)
c.2080+6G= (n.2080+6G=)
c.2071+6G= (n.2071+6G=)
c.2011+6G= (n.2011+6G=)
3g.52402596C>TCA658683343BAP1c.2056+6G>A (n.2056+6G>A)
c.2002+6G>A (n.2002+6G>A)
n.729+6G>A
c.255+6G>A
c.628+6G>A (n.628+6G>A)
c.2125+6G>A (n.2125+6G>A)
c.2080+6G>A (n.2080+6G>A)
c.2071+6G>A (n.2071+6G>A)
c.2011+6G>A (n.2011+6G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.52402597C>ACA2739279929BAP1c.2056+5G>T (n.2056+5G>T)
c.2002+5G>T (n.2002+5G>T)
n.729+5G>T
c.255+5G>T
c.628+5G>T (n.628+5G>T)
c.2125+5G>T (n.2125+5G>T)
c.2080+5G>T (n.2080+5G>T)
c.2071+5G>T (n.2071+5G>T)
c.2011+5G>T (n.2011+5G>T)
 ClinVar
3g.52402597C>GCA2573137276BAP1c.2056+5G>C (n.2056+5G>C)
c.2002+5G>C (n.2002+5G>C)
n.729+5G>C
c.255+5G>C
c.628+5G>C (n.628+5G>C)
c.2125+5G>C (n.2125+5G>C)
c.2080+5G>C (n.2080+5G>C)
c.2071+5G>C (n.2071+5G>C)
c.2011+5G>C (n.2011+5G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.52402599C>GCA2702824367BAP1c.2056+3G>C (n.2056+3G>C)
c.2002+3G>C (n.2002+3G>C)
n.729+3G>C
c.255+3G>C
c.628+3G>C (n.628+3G>C)
c.2125+3G>C (n.2125+3G>C)
c.2080+3G>C (n.2080+3G>C)
c.2071+3G>C (n.2071+3G>C)
c.2011+3G>C (n.2011+3G>C)
 dbSNP
3g.52402599C>TCA2573137278BAP1c.2056+3G>A (n.2056+3G>A)
c.2002+3G>A (n.2002+3G>A)
n.729+3G>A
c.255+3G>A
c.628+3G>A (n.628+3G>A)
c.2125+3G>A (n.2125+3G>A)
c.2080+3G>A (n.2080+3G>A)
c.2071+3G>A (n.2071+3G>A)
c.2011+3G>A (n.2011+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402600A>CCA353096082BAP1c.2056+2T>G (n.2056+2T>G)
c.2002+2T>G (n.2002+2T>G)
n.729+2T>G
c.255+2T>G
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
c.2125+2T>G (n.2125+2T>G)
c.2080+2T>G (n.2080+2T>G)
c.2071+2T>G (n.2071+2T>G)
c.2011+2T>G (n.2011+2T>G)
 dbSNP
3g.52402600A>GCA353096084BAP1c.2056+2T>C (n.2056+2T>C)
c.2002+2T>C (n.2002+2T>C)
n.729+2T>C
c.255+2T>C
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
c.2125+2T>C (n.2125+2T>C)
c.2080+2T>C (n.2080+2T>C)
c.2071+2T>C (n.2071+2T>C)
c.2011+2T>C (n.2011+2T>C)
3g.52402600A>TCA353096092BAP1c.2056+2T>A (n.2056+2T>A)
c.2002+2T>A (n.2002+2T>A)
n.729+2T>A
c.255+2T>A
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
c.2125+2T>A (n.2125+2T>A)
c.2080+2T>A (n.2080+2T>A)
c.2071+2T>A (n.2071+2T>A)
c.2011+2T>A (n.2011+2T>A)
 dbSNP
3g.52402601C>ACA353096094BAP1c.2056+1G>T (n.2056+1G>T)
c.2002+1G>T (n.2002+1G>T)
n.729+1G>T
c.255+1G>T
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
c.2125+1G>T (n.2125+1G>T)
c.2080+1G>T (n.2080+1G>T)
c.2071+1G>T (n.2071+1G>T)
c.2011+1G>T (n.2011+1G>T)
3g.52402601C=CA1364834823BAP1c.2056+1G= (n.2056+1G=)
c.2002+1G= (n.2002+1G=)
n.729+1G=
c.255+1G=
c.628+1G= (n.628+1G=)
c.2125+1G= (n.2125+1G=)
c.2080+1G= (n.2080+1G=)
c.2071+1G= (n.2071+1G=)
c.2011+1G= (n.2011+1G=)
3g.52402601C>GCA353096097BAP1c.2056+1G>C (n.2056+1G>C)
c.2002+1G>C (n.2002+1G>C)
n.729+1G>C
c.255+1G>C
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
c.2125+1G>C (n.2125+1G>C)
c.2080+1G>C (n.2080+1G>C)
c.2071+1G>C (n.2071+1G>C)
c.2011+1G>C (n.2011+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402601C>TCA353096099BAP1c.2056+1G>A (n.2056+1G>A)
c.2002+1G>A (n.2002+1G>A)
n.729+1G>A
c.255+1G>A
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
c.2125+1G>A (n.2125+1G>A)
c.2080+1G>A (n.2080+1G>A)
c.2071+1G>A (n.2071+1G>A)
c.2011+1G>A (n.2011+1G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.52402602C>ACA353096100BAP1c.2056G>T (p.Gly686Cys)
c.2002G>T (p.Gly668Cys)
n.729G>T
c.255G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
c.2080G>T (p.Gly694Cys)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
 COSMIC
3g.52402602C=CA1364834825BAP1c.2056G= (p.Gly686=)
c.2002G= (p.Gly668=)
n.729G=
c.255G=
c.628G= (p.Gly210=)
c.2125G= (p.Gly709=)
c.2080G= (p.Gly694=)
c.2071G= (p.Gly691=)
c.2011G= (p.Gly671=)
3g.52402602C>GCA353096103BAP1c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
n.729G>C
c.255G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
3g.52402602C>TCA353096110BAP1c.2056G>A (p.Gly686Ser)
c.2002G>A (p.Gly668Ser)
n.729G>A
c.255G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
c.2080G>A (p.Gly694Ser)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.2011G>A (p.Gly671Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.52402604_52402676delCA645529863BAP1c.1984_2056del
c.1930_2002del
n.657_729del
c.183_255del
c.556_628del
c.2053_2125del
c.2008_2080del
c.1999_2071del
c.1939_2011del
 COSMIC
3g.52402603T>ACA353096111BAP1c.2055A>T (p.Glu685Asp)
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
n.728A>T
c.254A>T
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
c.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
c.2010A>T (p.Glu670Asp)
3g.52402603T>CCA433885689BAP1c.2055A>G (p.Glu685=)
c.2001A>G (p.Glu667=)
n.728A>G
c.254A>G
c.627A>G (p.Glu209=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
c.2079A>G (p.Glu693=)
c.2070A>G (p.Glu690=)
c.2010A>G (p.Glu670=)
 ClinVar
3g.52402603T>GCA353096112BAP1c.2055A>C (p.Glu685Asp)
c.2001A>C (p.Glu667Asp)
n.728A>C
c.254A>C
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.2079A>C (p.Glu693Asp)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
c.2010A>C (p.Glu670Asp)
3g.52402604T>ACA353096117BAP1c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
n.727A>T
c.253A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
 ClinVar COSMIC
3g.52402604T>CCA353096113BAP1c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
n.727A>G
c.253A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
 dbSNP
3g.52402604T>GCA353096115BAP1c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
n.727A>C
c.253A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
3g.52402605C>ACA353096118BAP1c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
n.726G>T
c.252G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
 dbSNP
3g.52402605C>GCA353096119BAP1c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
n.726G>C
c.252G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
 dbSNP
3g.52402605C>TCA353096120BAP1c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
n.726G>A
c.252G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.52402606C>ACA353096121BAP1c.2052G>T (p.Gln684His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
n.725G>T
c.251G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
c.2121G>T (p.Gln707His)
c.2076G>T (p.Gln692His)
c.2067G>T (p.Gln689His)
c.2007G>T (p.Gln669His)
 dbSNP
3g.52402606C>GCA353096122BAP1c.2052G>C (p.Gln684His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
n.725G>C
c.251G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
c.2121G>C (p.Gln707His)
c.2076G>C (p.Gln692His)
c.2067G>C (p.Gln689His)
c.2007G>C (p.Gln669His)
3g.52402606C>TCA433885690BAP1c.2052G>A (p.Gln684=)
c.1998G>A (p.Gln666=)
n.725G>A
c.251G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
c.2121G>A (p.Gln707=)
c.2076G>A (p.Gln692=)
c.2067G>A (p.Gln689=)
c.2007G>A (p.Gln669=)
 dbSNP
3g.52402607delCA433885691BAP1c.2051del (p.Gln684ArgfsTer8)
c.1997del (p.Gln666ArgfsTer8)
n.724del
c.250del
c.623del (p.Gln208ArgfsTer8)
c.2120del (p.Gln707ArgfsTer8)
c.2075del (p.Gln692ArgfsTer8)
c.2066del (p.Gln689ArgfsTer8)
c.2006del (p.Gln669ArgfsTer8)
 COSMIC
3g.52402607T>ACA353096126BAP1c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
n.724A>T
c.250A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
3g.52402607T>CCA353096125BAP1c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
n.724A>G
c.250A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
3g.52402607T>GCA353096123BAP1c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
n.724A>C
c.250A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
3g.52402608_52402623delCA2573137279BAP1c.2036_2051del (p.Ile679ArgfsTer8)
c.1982_1997del (p.Ile661ArgfsTer8)
n.709_724del
c.235_250del
c.608_623del (p.Ile203ArgfsTer8)
c.2105_2120del (p.Ile702ArgfsTer8)
c.2060_2075del (p.Ile687ArgfsTer8)
c.2051_2066del (p.Ile684ArgfsTer8)
c.1991_2006del (p.Ile664ArgfsTer8)
 dbSNP
3g.52402608G>ACA129103BAP1c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
n.723C>T
c.249C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
3g.52402608G>CCA353096129BAP1c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
n.723C>G
c.249C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52402608G=CA1364834827BAP1c.2050C= (p.Gln684=)
c.1996C= (p.Gln666=)
n.723C=
c.249C=
c.622C= (p.Gln208=)
c.2119C= (p.Gln707=)
c.2074C= (p.Gln692=)
c.2065C= (p.Gln689=)
c.2005C= (p.Gln669=)
3g.52402608G>TCA353096130BAP1c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
n.723C>A
c.249C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
3g.52402609A>CCA433885692BAP1c.2049T>G (p.Ala683=)
c.1995T>G (p.Ala665=)
n.722T>G
c.248T>G
c.621T>G (p.Ala207=)
c.2118T>G (p.Ala706=)
c.2073T>G (p.Ala691=)
c.2064T>G (p.Ala688=)
c.2004T>G (p.Ala668=)
 ClinVar
3g.52402609A>GCA433885693BAP1c.2049T>C (p.Ala683=)
c.1995T>C (p.Ala665=)
n.722T>C
c.248T>C
c.621T>C (p.Ala207=)
c.2118T>C (p.Ala706=)
c.2073T>C (p.Ala691=)
c.2064T>C (p.Ala688=)
c.2004T>C (p.Ala668=)
 dbSNP
3g.52402609A>TCA433885694BAP1c.2049T>A (p.Ala683=)
c.1995T>A (p.Ala665=)
n.722T>A
c.248T>A
c.621T>A (p.Ala207=)
c.2118T>A (p.Ala706=)
c.2073T>A (p.Ala691=)
c.2064T>A (p.Ala688=)
c.2004T>A (p.Ala668=)
 dbSNP
3g.52402610G>ACA353096132BAP1c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
n.721C>T
c.247C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
3g.52402610G>CCA353096133BAP1c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
n.721C>G
c.247C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
3g.52402610G>TCA353096134BAP1c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.1994C>A (p.Ala665Asp)
n.721C>A
c.247C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
3g.52402611C>ACA353096136BAP1c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
n.720G>T
c.246G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
 dbSNP
3g.52402611C>GCA353096140BAP1c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
n.720G>C
c.246G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.52402611C>TCA353096138BAP1c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
n.720G>A
c.246G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
 dbSNP
3g.52402612delCA645529864BAP1c.2047del (p.Ala683LeufsTer9)
c.1993del (p.Ala665LeufsTer9)
n.720del
c.246del
c.619del (p.Ala207LeufsTer9)
c.2116del (p.Ala706LeufsTer9)
c.2071del (p.Ala691LeufsTer9)
c.2062del (p.Ala688LeufsTer9)
c.2002del (p.Ala668LeufsTer9)
 COSMIC
3g.52402612C>ACA433885695BAP1c.2046G>T (p.Leu682=)
c.1992G>T (p.Leu664=)
n.719G>T
c.245G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
c.2115G>T (p.Leu705=)
c.2070G>T (p.Leu690=)
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.2001G>T (p.Leu667=)
3g.52402612C>GCA433885696BAP1c.2046G>C (p.Leu682=)
c.1992G>C (p.Leu664=)
n.719G>C
c.245G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
c.2115G>C (p.Leu705=)
c.2070G>C (p.Leu690=)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.2001G>C (p.Leu667=)
 dbSNP
3g.52402612C>TCA433885697BAP1c.2046G>A (p.Leu682=)
c.1992G>A (p.Leu664=)
n.719G>A
c.245G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.2115G>A (p.Leu705=)
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.2001G>A (p.Leu667=)
 dbSNP
3g.52402615_52402633delCA645529865BAP1c.2028_2046del (p.Cys676TrpfsTer10)
c.1974_1992del (p.Cys658TrpfsTer10)
n.701_719del
c.227_245del
c.600_618del (p.Cys200TrpfsTer10)
c.2097_2115del (p.Cys699TrpfsTer10)
c.2052_2070del (p.Cys684TrpfsTer10)
c.2043_2061del (p.Cys681TrpfsTer10)
c.1983_2001del (p.Cys661TrpfsTer10)
 COSMIC

Number of alleles fetched