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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52353513C>A | CA433761123 | DNAH1 | c.3360C>A (p.Ile1120=) n.3621C>A n.3525C>A n.6509C>A | |
| 3 | g.52353513C>G | CA353115068 | DNAH1 | c.3360C>G (p.Ile1120Met) n.3621C>G n.3525C>G n.6509C>G | |
| 3 | g.52353513C>T | CA433761124 | DNAH1 | c.3360C>T (p.Ile1120=) n.3621C>T n.3525C>T n.6509C>T | |
| 3 | g.52353514A>C | CA353115071 | DNAH1 | c.3361A>C (p.Asn1121His) n.3622A>C n.3526A>C n.6510A>C | |
| 3 | g.52353514A>G | CA353115073 | DNAH1 | c.3361A>G (p.Asn1121Asp) n.3622A>G n.3526A>G n.6510A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353514A>T | CA353115075 | DNAH1 | c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) n.3622A>T n.3526A>T n.6510A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353515A= | CA1364817265 | DNAH1 | c.3362A= (p.Asn1121=) n.3623A= n.3527A= n.6511A= | |
| 3 | g.52353515A>C | CA353115078 | DNAH1 | c.3362A>C (p.Asn1121Thr) n.3623A>C n.3527A>C n.6511A>C | |
| 3 | g.52353515A>G | CA353115080 | DNAH1 | c.3362A>G (p.Asn1121Ser) n.3623A>G n.3527A>G n.6511A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353515A>T | CA353115081 | DNAH1 | c.3362A>T (p.Asn1121Ile) n.3623A>T n.3527A>T n.6511A>T | |
| 3 | g.52353516T>A | CA353115085 | DNAH1 | c.3363T>A (p.Asn1121Lys) n.3624T>A n.3528T>A n.6512T>A | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52353516T>C | CA433761125 | DNAH1 | c.3363T>C (p.Asn1121=) n.3624T>C n.3528T>C n.6512T>C | |
| 3 | g.52353516T>G | CA353115087 | DNAH1 | c.3363T>G (p.Asn1121Lys) n.3624T>G n.3528T>G n.6512T>G | |
| 3 | g.52353517G>A | CA353115090 | DNAH1 | c.3364G>A (p.Val1122Ile) n.3625G>A n.3529G>A n.6513G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353517G>C | CA353115095 | DNAH1 | c.3364G>C (p.Val1122Leu) n.3625G>C n.3529G>C n.6513G>C | |
| 3 | g.52353517G>T | CA353115091 | DNAH1 | c.3364G>T (p.Val1122Phe) n.3625G>T n.3529G>T n.6513G>T | |
| 3 | g.52353518T>A | CA353115096 | DNAH1 | c.3365T>A (p.Val1122Asp) n.3626T>A n.3530T>A n.6514T>A | |
| 3 | g.52353518T>C | CA353115100 | DNAH1 | c.3365T>C (p.Val1122Ala) n.3626T>C n.3530T>C n.6514T>C | |
| 3 | g.52353518T>G | CA353115098 | DNAH1 | c.3365T>G (p.Val1122Gly) n.3626T>G n.3530T>G n.6514T>G | dbSNP |
| 3 | g.52353518T= | CA1364817266 | DNAH1 | c.3365T= (p.Val1122=) n.3626T= n.3530T= n.6514T= | |
| 3 | g.52353519C>A | CA433761126 | DNAH1 | c.3366C>A (p.Val1122=) n.3627C>A n.3531C>A n.6515C>A | |
| 3 | g.52353519C>G | CA433761127 | DNAH1 | c.3366C>G (p.Val1122=) n.3627C>G n.3531C>G n.6515C>G | |
| 3 | g.52353519C>T | CA433761128 | DNAH1 | c.3366C>T (p.Val1122=) n.3627C>T n.3531C>T n.6515C>T | |
| 3 | g.52353520A>C | CA433761129 | DNAH1 | c.3367A>C (p.Arg1123=) n.3628A>C n.3532A>C n.6516A>C | |
| 3 | g.52353520A>G | CA353115101 | DNAH1 | c.3367A>G (p.Arg1123Gly) n.3628A>G n.3532A>G n.6516A>G | |
| 3 | g.52353520A>T | CA353115102 | DNAH1 | c.3367A>T (p.Arg1123Trp) n.3628A>T n.3532A>T n.6516A>T | |
| 3 | g.52353521G>A | CA353115103 | DNAH1 | c.3368G>A (p.Arg1123Lys) n.3629G>A n.3533G>A n.6517G>A | |
| 3 | g.52353521G>C | CA353115104 | DNAH1 | c.3368G>C (p.Arg1123Thr) n.3629G>C n.3533G>C n.6517G>C | |
| 3 | g.52353521G>T | CA353115105 | DNAH1 | c.3368G>T (p.Arg1123Met) n.3629G>T n.3533G>T n.6517G>T | |
| 3 | g.52353522G>A | CA433761130 | DNAH1 | c.3369G>A (p.Arg1123=) n.3630G>A n.3534G>A n.6518G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353522G>C | CA353115106 | DNAH1 | c.3369G>C (p.Arg1123Ser) n.3630G>C n.3534G>C n.6518G>C | |
| 3 | g.52353522G>T | CA353115107 | DNAH1 | c.3369G>T (p.Arg1123Ser) n.3630G>T n.3534G>T n.6518G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353523C>A | CA353115109 | DNAH1 | c.3370C>A (p.Pro1124Thr) n.3631C>A n.3535C>A n.6519C>A | |
| 3 | g.52353523C>G | CA353115111 | DNAH1 | c.3370C>G (p.Pro1124Ala) n.3631C>G n.3535C>G n.6519C>G | |
| 3 | g.52353523C>T | CA353115113 | DNAH1 | c.3370C>T (p.Pro1124Ser) n.3631C>T n.3535C>T n.6519C>T | |
| 3 | g.52353524C>A | CA353115115 | DNAH1 | c.3371C>A (p.Pro1124His) n.3632C>A n.3536C>A n.6520C>A | |
| 3 | g.52353524C>G | CA353115117 | DNAH1 | c.3371C>G (p.Pro1124Arg) n.3632C>G n.3536C>G n.6520C>G | |
| 3 | g.52353524C>T | CA353115118 | DNAH1 | c.3371C>T (p.Pro1124Leu) n.3632C>T n.3536C>T n.6520C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52353525C>A | CA433761131 | DNAH1 | c.3372C>A (p.Pro1124=) n.3633C>A n.3537C>A n.6521C>A | |
| 3 | g.52353525C>G | CA433761132 | DNAH1 | c.3372C>G (p.Pro1124=) n.3633C>G n.3537C>G n.6521C>G | |
| 3 | g.52353525C>T | CA433761133 | DNAH1 | c.3372C>T (p.Pro1124=) n.3633C>T n.3537C>T n.6521C>T | |
| 3 | g.52353526A>C | CA353115125 | DNAH1 | c.3373A>C (p.Lys1125Gln) n.3634A>C n.3538A>C n.6522A>C | |
| 3 | g.52353526A>G | CA353115121 | DNAH1 | c.3373A>G (p.Lys1125Glu) n.3634A>G n.3538A>G n.6522A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353526A>T | CA353115123 | DNAH1 | c.3373A>T (p.Lys1125Ter) n.3634A>T n.3538A>T n.6522A>T | |
| 3 | g.52353527A>C | CA353115127 | DNAH1 | c.3374A>C (p.Lys1125Thr) n.3635A>C n.3539A>C n.6523A>C | |
| 3 | g.52353527A>G | CA353115129 | DNAH1 | c.3374A>G (p.Lys1125Arg) n.3635A>G n.3539A>G n.6523A>G | |
| 3 | g.52353527A>T | CA353115130 | DNAH1 | c.3374A>T (p.Lys1125Met) n.3635A>T n.3539A>T n.6523A>T | |
| 3 | g.52353528G>A | CA433761134 | DNAH1 | c.3375G>A (p.Lys1125=) n.3636G>A n.3540G>A n.6524G>A | |
| 3 | g.52353528G>C | CA353115133 | DNAH1 | c.3375G>C (p.Lys1125Asn) n.3636G>C n.3540G>C n.6524G>C | |
| 3 | g.52353528G>T | CA353115135 | DNAH1 | c.3375G>T (p.Lys1125Asn) n.3636G>T n.3540G>T n.6524G>T | |
| 3 | g.52353529G>A | CA353115138 | DNAH1 | c.3376G>A (p.Ala1126Thr) n.3637G>A n.3541G>A n.6525G>A | ClinVar |
| 3 | g.52353529G>C | CA353115140 | DNAH1 | c.3376G>C (p.Ala1126Pro) n.3637G>C n.3541G>C n.6525G>C | |
| 3 | g.52353529G>T | CA353115142 | DNAH1 | c.3376G>T (p.Ala1126Ser) n.3637G>T n.3541G>T n.6525G>T | |
| 3 | g.52353529_52353533delinsGCCAA | CA1364817267 | DNAH1 | c.3376_3380delinsGCCAA (p.Ala1126=) n.3637_3641delinsGCCAA n.3541_3545delinsGCCAA n.6525_6529delinsGCCAA | |
| 3 | g.52353530C>A | CA353115145 | DNAH1 | c.3377C>A (p.Ala1126Asp) n.3638C>A n.3542C>A n.6526C>A | |
| 3 | g.52353530C= | CA1364817268 | DNAH1 | c.3377C= (p.Ala1126=) n.3638C= n.3542C= n.6526C= | |
| 3 | g.52353530C>G | CA353115147 | DNAH1 | c.3377C>G (p.Ala1126Gly) n.3638C>G n.3542C>G n.6526C>G | |
| 3 | g.52353530C>T | CA2433556 | DNAH1 | c.3377C>T (p.Ala1126Val) n.3638C>T n.3542C>T n.6526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353532_52353535del | CA1364817269 | DNAH1 | c.3379_3382del (p.Asn1127Ter) n.3640_3643del n.3544_3547del n.6528_6531del | dbSNP |
| 3 | g.52353531C>A | CA433761135 | DNAH1 | c.3378C>A (p.Ala1126=) n.3639C>A n.3543C>A n.6527C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353531C>G | CA433761136 | DNAH1 | c.3378C>G (p.Ala1126=) n.3639C>G n.3543C>G n.6527C>G | |
| 3 | g.52353531C>T | CA433761137 | DNAH1 | c.3378C>T (p.Ala1126=) n.3639C>T n.3543C>T n.6527C>T | |
| 3 | g.52353532A>C | CA353115156 | DNAH1 | c.3379A>C (p.Asn1127His) n.3640A>C n.3544A>C n.6528A>C | |
| 3 | g.52353532A>G | CA353115158 | DNAH1 | c.3379A>G (p.Asn1127Asp) n.3640A>G n.3544A>G n.6528A>G | |
| 3 | g.52353532A>T | CA353115153 | DNAH1 | c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) n.3640A>T n.3544A>T n.6528A>T | |
| 3 | g.52353533A= | CA1364817270 | DNAH1 | c.3380A= (p.Asn1127=) n.3641A= n.3545A= n.6529A= | |
| 3 | g.52353533A>C | CA353115160 | DNAH1 | c.3380A>C (p.Asn1127Thr) n.3641A>C n.3545A>C n.6529A>C | |
| 3 | g.52353533A>G | CA2433557 | DNAH1 | c.3380A>G (p.Asn1127Ser) n.3641A>G n.3545A>G n.6529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353533A>T | CA353115164 | DNAH1 | c.3380A>T (p.Asn1127Ile) n.3641A>T n.3545A>T n.6529A>T | |
| 3 | g.52353534C>A | CA353115165 | DNAH1 | c.3381C>A (p.Asn1127Lys) n.3642C>A n.3546C>A n.6530C>A | |
| 3 | g.52353534C>G | CA353115166 | DNAH1 | c.3381C>G (p.Asn1127Lys) n.3642C>G n.3546C>G n.6530C>G | |
| 3 | g.52353534C>T | CA433761138 | DNAH1 | c.3381C>T (p.Asn1127=) n.3642C>T n.3546C>T n.6530C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353535C>A | CA353115171 | DNAH1 | c.3382C>A (p.Leu1128Met) n.3643C>A n.3547C>A n.6531C>A | |
| 3 | g.52353535C>G | CA353115169 | DNAH1 | c.3382C>G (p.Leu1128Val) n.3643C>G n.3547C>G n.6531C>G | |
| 3 | g.52353535C>T | CA433761139 | DNAH1 | c.3382C>T (p.Leu1128=) n.3643C>T n.3547C>T n.6531C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353536T>A | CA353115174 | DNAH1 | c.3383T>A (p.Leu1128Gln) n.3644T>A n.3548T>A n.6532T>A | |
| 3 | g.52353536T>C | CA353115176 | DNAH1 | c.3383T>C (p.Leu1128Pro) n.3644T>C n.3548T>C n.6532T>C | |
| 3 | g.52353536T>G | CA353115179 | DNAH1 | c.3383T>G (p.Leu1128Arg) n.3644T>G n.3548T>G n.6532T>G | |
| 3 | g.52353537G>A | CA433761141 | DNAH1 | c.3384G>A (p.Leu1128=) n.3645G>A n.3549G>A n.6533G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353537G>C | CA433761142 | DNAH1 | c.3384G>C (p.Leu1128=) n.3645G>C n.3549G>C n.6533G>C | |
| 3 | g.52353537G>T | CA433761140 | DNAH1 | c.3384G>T (p.Leu1128=) n.3645G>T n.3549G>T n.6533G>T | |
| 3 | g.52353538A>C | CA353115183 | DNAH1 | c.3385A>C (p.Thr1129Pro) n.3646A>C n.3550A>C n.6534A>C | |
| 3 | g.52353538A>G | CA353115185 | DNAH1 | c.3385A>G (p.Thr1129Ala) n.3646A>G n.3550A>G n.6534A>G | |
| 3 | g.52353538A>T | CA353115187 | DNAH1 | c.3385A>T (p.Thr1129Ser) n.3646A>T n.3550A>T n.6534A>T | |
| 3 | g.52353539C>A | CA353115190 | DNAH1 | c.3386C>A (p.Thr1129Asn) n.3647C>A n.3551C>A n.6535C>A | |
| 3 | g.52353539C= | CA1364817271 | DNAH1 | c.3386C= (p.Thr1129=) n.3647C= n.3551C= n.6535C= | |
| 3 | g.52353539C>G | CA353115194 | DNAH1 | c.3386C>G (p.Thr1129Ser) n.3647C>G n.3551C>G n.6535C>G | |
| 3 | g.52353539C>T | CA353115192 | DNAH1 | c.3386C>T (p.Thr1129Ile) n.3647C>T n.3551C>T n.6535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353540C>A | CA433761143 | DNAH1 | c.3387C>A (p.Thr1129=) n.3648C>A n.3552C>A n.6536C>A | dbSNP |
| 3 | g.52353540C= | CA1364817272 | DNAH1 | c.3387C= (p.Thr1129=) n.3648C= n.3552C= n.6536C= | |
| 3 | g.52353540C>G | CA433761144 | DNAH1 | c.3387C>G (p.Thr1129=) n.3648C>G n.3552C>G n.6536C>G | |
| 3 | g.52353540C>T | CA433761145 | DNAH1 | c.3387C>T (p.Thr1129=) n.3648C>T n.3552C>T n.6536C>T | |
| 3 | g.52353540_52353542del | CA2577781013 | DNAH1 | c.3387_3389del (p.Phe1130del) n.3648_3650del n.3552_3554del n.6536_6538del | |
| 3 | g.52353541T>A | CA2433558 | DNAH1 | c.3388T>A (p.Phe1130Ile) n.3649T>A n.3553T>A n.6537T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.52353541T>C | CA353115195 | DNAH1 | c.3388T>C (p.Phe1130Leu) n.3649T>C n.3553T>C n.6537T>C | |
| 3 | g.52353541T>G | CA353115196 | DNAH1 | c.3388T>G (p.Phe1130Val) n.3649T>G n.3553T>G n.6537T>G | |
| 3 | g.52353541T= | CA1364817273 | DNAH1 | c.3388T= (p.Phe1130=) n.3649T= n.3553T= n.6537T= | |
| 3 | g.52353542T>A | CA353115197 | DNAH1 | c.3389T>A (p.Phe1130Tyr) n.3650T>A n.3554T>A n.6538T>A | |
| 3 | g.52353542T>C | CA353115198 | DNAH1 | c.3389T>C (p.Phe1130Ser) n.3650T>C n.3554T>C n.6538T>C | |
| 3 | g.52353542T>G | CA353115199 | DNAH1 | c.3389T>G (p.Phe1130Cys) n.3650T>G n.3554T>G n.6538T>G | |
| 3 | g.52353543T>A | CA353115200 | DNAH1 | c.3390T>A (p.Phe1130Leu) n.3651T>A n.3555T>A n.6539T>A | |
| 3 | g.52353543T>C | CA433761146 | DNAH1 | c.3390T>C (p.Phe1130=) n.3651T>C n.3555T>C n.6539T>C | |
| 3 | g.52353543T>G | CA74743025 | DNAH1 | c.3390T>G (p.Phe1130Leu) n.3651T>G n.3555T>G n.6539T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353543T= | CA1364817274 | DNAH1 | c.3390T= (p.Phe1130=) n.3651T= n.3555T= n.6539T= | |
| 3 | g.52353544G>A | CA353115201 | DNAH1 | c.3391G>A (p.Ala1131Thr) n.3652G>A n.3556G>A n.6540G>A | |
| 3 | g.52353544G>C | CA353115202 | DNAH1 | c.3391G>C (p.Ala1131Pro) n.3652G>C n.3556G>C n.6540G>C | |
| 3 | g.52353544G>T | CA353115203 | DNAH1 | c.3391G>T (p.Ala1131Ser) n.3652G>T n.3556G>T n.6540G>T | |
| 3 | g.52353545C>A | CA353115206 | DNAH1 | c.3392C>A (p.Ala1131Asp) n.3653C>A n.3557C>A n.6541C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52353545C= | CA1364817275 | DNAH1 | c.3392C= (p.Ala1131=) n.3653C= n.3557C= n.6541C= | |
| 3 | g.52353545C>G | CA353115205 | DNAH1 | c.3392C>G (p.Ala1131Gly) n.3653C>G n.3557C>G n.6541C>G | |
| 3 | g.52353545C>T | CA353115204 | DNAH1 | c.3392C>T (p.Ala1131Val) n.3653C>T n.3557C>T n.6541C>T | |
| 3 | g.52353546T>A | CA433761147 | DNAH1 | c.3393T>A (p.Ala1131=) n.3654T>A n.3558T>A n.6542T>A | |
| 3 | g.52353546T>C | CA433761148 | DNAH1 | c.3393T>C (p.Ala1131=) n.3654T>C n.3558T>C n.6542T>C | dbSNP |
| 3 | g.52353546T>G | CA2433559 | DNAH1 | c.3393T>G (p.Ala1131=) n.3654T>G n.3558T>G n.6542T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353546T= | CA1364817276 | DNAH1 | c.3393T= (p.Ala1131=) n.3654T= n.3558T= n.6542T= | |
| 3 | g.52353547C>A | CA353115208 | DNAH1 | c.3394C>A (p.Arg1132Ser) n.3655C>A n.3559C>A n.6543C>A | |
| 3 | g.52353547C= | CA1364817277 | DNAH1 | c.3394C= (p.Arg1132=) n.3655C= n.3559C= n.6543C= | |
| 3 | g.52353547C>G | CA353115207 | DNAH1 | c.3394C>G (p.Arg1132Gly) n.3655C>G n.3559C>G n.6543C>G | |
| 3 | g.52353547C>T | CA74743040 | DNAH1 | c.3394C>T (p.Arg1132Cys) n.3655C>T n.3559C>T n.6543C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52353548G>A | CA2433560 | DNAH1 | c.3395G>A (p.Arg1132His) n.3656G>A n.3560G>A n.6544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52353548G>C | CA353115209 | DNAH1 | c.3395G>C (p.Arg1132Pro) n.3656G>C n.3560G>C n.6544G>C | |
| 3 | g.52353548G= | CA1364817278 | DNAH1 | c.3395G= (p.Arg1132=) n.3656G= n.3560G= n.6544G= | |
| 3 | g.52353548G>T | CA353115210 | DNAH1 | c.3395G>T (p.Arg1132Leu) n.3656G>T n.3560G>T n.6544G>T | |
| 3 | g.52353549C>A | CA433761149 | DNAH1 | c.3396C>A (p.Arg1132=) n.3657C>A n.3561C>A n.6545C>A | |
| 3 | g.52353549C>G | CA433761151 | DNAH1 | c.3396C>G (p.Arg1132=) n.3657C>G n.3561C>G n.6545C>G | |
| 3 | g.52353549C>T | CA433761150 | DNAH1 | c.3396C>T (p.Arg1132=) n.3657C>T n.3561C>T n.6545C>T | |
| 3 | g.52353550T>A | CA353115211 | DNAH1 | c.3397T>A (p.Cys1133Ser) n.3658T>A n.3562T>A n.6546T>A | |
| 3 | g.52353550T>C | CA353115212 | DNAH1 | c.3397T>C (p.Cys1133Arg) n.3658T>C n.3562T>C n.6546T>C | |
| 3 | g.52353550T>G | CA353115213 | DNAH1 | c.3397T>G (p.Cys1133Gly) n.3658T>G n.3562T>G n.6546T>G | |
| 3 | g.52353551G>A | CA353115214 | DNAH1 | c.3398G>A (p.Cys1133Tyr) n.3659G>A n.3563G>A n.6547G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353551G>C | CA353115215 | DNAH1 | c.3398G>C (p.Cys1133Ser) n.3659G>C n.3563G>C n.6547G>C | |
| 3 | g.52353551G>T | CA353115216 | DNAH1 | c.3398G>T (p.Cys1133Phe) n.3659G>T n.3563G>T n.6547G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353552C>A | CA353115217 | DNAH1 | c.3399C>A (p.Cys1133Ter) n.3660C>A n.3564C>A n.6548C>A | |
| 3 | g.52353552C= | CA1364817279 | DNAH1 | c.3399C= (p.Cys1133=) n.3660C= n.3564C= n.6548C= | |
| 3 | g.52353552C>G | CA353115218 | DNAH1 | c.3399C>G (p.Cys1133Trp) n.3660C>G n.3564C>G n.6548C>G | |
| 3 | g.52353552C>T | CA2433561 | DNAH1 | c.3399C>T (p.Cys1133=) n.3660C>T n.3564C>T n.6548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353553C>A | CA353115219 | DNAH1 | c.3400C>A (p.Leu1134Met) n.3661C>A n.3565C>A n.6549C>A | |
| 3 | g.52353553C>G | CA353115220 | DNAH1 | c.3400C>G (p.Leu1134Val) n.3661C>G n.3565C>G n.6549C>G | |
| 3 | g.52353553C>T | CA433761152 | DNAH1 | c.3400C>T (p.Leu1134=) n.3661C>T n.3565C>T n.6549C>T | |
| 3 | g.52353554T>A | CA353115221 | DNAH1 | c.3401T>A (p.Leu1134Gln) n.3662T>A n.3566T>A n.6550T>A | |
| 3 | g.52353554T>C | CA353115222 | DNAH1 | c.3401T>C (p.Leu1134Pro) n.3662T>C n.3566T>C n.6550T>C | |
| 3 | g.52353554T>G | CA353115223 | DNAH1 | c.3401T>G (p.Leu1134Arg) n.3662T>G n.3566T>G n.6550T>G | |
| 3 | g.52353555G>A | CA433761153 | DNAH1 | c.3402G>A (p.Leu1134=) n.3663G>A n.3567G>A n.6551G>A | |
| 3 | g.52353555G>C | CA433761154 | DNAH1 | c.3402G>C (p.Leu1134=) n.3663G>C n.3567G>C n.6551G>C | |
| 3 | g.52353555G>T | CA433761155 | DNAH1 | c.3402G>T (p.Leu1134=) n.3663G>T n.3567G>T n.6551G>T | |
| 3 | g.52353556G>A | CA353115224 | DNAH1 | c.3403G>A (p.Glu1135Lys) n.3664G>A n.3568G>A n.6552G>A | |
| 3 | g.52353556G>C | CA353115225 | DNAH1 | c.3403G>C (p.Glu1135Gln) n.3664G>C n.3568G>C n.6552G>C | |
| 3 | g.52353556G>T | CA353115226 | DNAH1 | c.3403G>T (p.Glu1135Ter) n.3664G>T n.3568G>T n.6552G>T | |
| 3 | g.52353557A>C | CA353115227 | DNAH1 | c.3404A>C (p.Glu1135Ala) n.3665A>C n.3569A>C n.6553A>C | |
| 3 | g.52353557A>G | CA353115228 | DNAH1 | c.3404A>G (p.Glu1135Gly) n.3665A>G n.3569A>G n.6553A>G | |
| 3 | g.52353557A>T | CA353115229 | DNAH1 | c.3404A>T (p.Glu1135Val) n.3665A>T n.3569A>T n.6553A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353558G>A | CA433761156 | DNAH1 | c.3405G>A (p.Glu1135=) n.3666G>A n.3570G>A n.6554G>A | |
| 3 | g.52353558G>C | CA353115230 | DNAH1 | c.3405G>C (p.Glu1135Asp) n.3666G>C n.3570G>C n.6554G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353558G>T | CA353115231 | DNAH1 | c.3405G>T (p.Glu1135Asp) n.3666G>T n.3570G>T n.6554G>T | |
| 3 | g.52353559A>C | CA353115234 | DNAH1 | c.3406A>C (p.Met1136Leu) n.3667A>C n.3571A>C n.6555A>C | |
| 3 | g.52353559A>G | CA353115233 | DNAH1 | c.3406A>G (p.Met1136Val) n.3667A>G n.3571A>G n.6555A>G | |
| 3 | g.52353559A>T | CA353115232 | DNAH1 | c.3406A>T (p.Met1136Leu) n.3667A>T n.3571A>T n.6555A>T | |
| 3 | g.52353560T>A | CA353115235 | DNAH1 | c.3407T>A (p.Met1136Lys) n.3668T>A n.3572T>A n.6556T>A | |
| 3 | g.52353560T>C | CA353115236 | DNAH1 | c.3407T>C (p.Met1136Thr) n.3668T>C n.3572T>C n.6556T>C | |
| 3 | g.52353560T>G | CA353115237 | DNAH1 | c.3407T>G (p.Met1136Arg) n.3668T>G n.3572T>G n.6556T>G | |
| 3 | g.52353561G>A | CA353115238 | DNAH1 | c.3408G>A (p.Met1136Ile) n.3669G>A n.3573G>A n.6557G>A | ClinVar |
| 3 | g.52353561G>C | CA353115239 | DNAH1 | c.3408G>C (p.Met1136Ile) n.3669G>C n.3573G>C n.6557G>C | |
| 3 | g.52353561G>T | CA353115240 | DNAH1 | c.3408G>T (p.Met1136Ile) n.3669G>T n.3573G>T n.6557G>T | |
| 3 | g.52353562A>C | CA353115241 | DNAH1 | c.3409A>C (p.Asn1137His) n.3670A>C n.3574A>C n.6558A>C | |
| 3 | g.52353562A>G | CA353115242 | DNAH1 | c.3409A>G (p.Asn1137Asp) n.3670A>G n.3574A>G n.6558A>G | |
| 3 | g.52353562A>T | CA353115243 | DNAH1 | c.3409A>T (p.Asn1137Tyr) n.3670A>T n.3574A>T n.6558A>T | |
| 3 | g.52353563A>C | CA353115244 | DNAH1 | c.3410A>C (p.Asn1137Thr) n.3671A>C n.3575A>C n.6559A>C | |
| 3 | g.52353563A>G | CA353115245 | DNAH1 | c.3410A>G (p.Asn1137Ser) n.3671A>G n.3575A>G n.6559A>G | |
| 3 | g.52353563A>T | CA353115246 | DNAH1 | c.3410A>T (p.Asn1137Ile) n.3671A>T n.3575A>T n.6559A>T | |
| 3 | g.52353564C>A | CA353115247 | DNAH1 | c.3411C>A (p.Asn1137Lys) n.3672C>A n.3576C>A n.6560C>A | |
| 3 | g.52353564C= | CA1364817280 | DNAH1 | c.3411C= (p.Asn1137=) n.3672C= n.3576C= n.6560C= | |
| 3 | g.52353564C>G | CA353115248 | DNAH1 | c.3411C>G (p.Asn1137Lys) n.3672C>G n.3576C>G n.6560C>G | |
| 3 | g.52353564C>T | CA433761157 | DNAH1 | c.3411C>T (p.Asn1137=) n.3672C>T n.3576C>T n.6560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353565C>A | CA353115249 | DNAH1 | c.3412C>A (p.Leu1138Met) n.3673C>A n.3577C>A n.6561C>A | |
| 3 | g.52353565C>G | CA353115250 | DNAH1 | c.3412C>G (p.Leu1138Val) n.3673C>G n.3577C>G n.6561C>G | |
| 3 | g.52353565C>T | CA433761158 | DNAH1 | c.3412C>T (p.Leu1138=) n.3673C>T n.3577C>T n.6561C>T | |
| 3 | g.52353566T>A | CA353115252 | DNAH1 | c.3413T>A (p.Leu1138Gln) n.3674T>A n.3578T>A n.6562T>A | |
| 3 | g.52353566T>C | CA353115253 | DNAH1 | c.3413T>C (p.Leu1138Pro) n.3674T>C n.3578T>C n.6562T>C | |
| 3 | g.52353566T>G | CA353115254 | DNAH1 | c.3413T>G (p.Leu1138Arg) n.3674T>G n.3578T>G n.6562T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353566_52353567delinsTG | CA1364817281 | DNAH1 | c.3413_3414delinsTG (p.Leu1138=) n.3674_3675delinsTG n.3578_3579delinsTG n.6562_6563delinsTG | |
| 3 | g.52353567del | CA908113706 | DNAH1 | c.3414del (p.Gln1139ArgfsTer?) n.3675del n.3579del n.6563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353567G>A | CA433761159 | DNAH1 | c.3414G>A (p.Leu1138=) n.3675G>A n.3579G>A n.6563G>A | |
| 3 | g.52353567G>C | CA433761160 | DNAH1 | c.3414G>C (p.Leu1138=) n.3675G>C n.3579G>C n.6563G>C | |
| 3 | g.52353567G>T | CA433761161 | DNAH1 | c.3414G>T (p.Leu1138=) n.3675G>T n.3579G>T n.6563G>T | |
| 3 | g.52353568C>A | CA353115255 | DNAH1 | c.3415C>A (p.Gln1139Lys) n.3676C>A n.3580C>A n.6564C>A | |
| 3 | g.52353568C>G | CA353115256 | DNAH1 | c.3415C>G (p.Gln1139Glu) n.3676C>G n.3580C>G n.6564C>G | |
| 3 | g.52353568C>T | CA353115257 | DNAH1 | c.3415C>T (p.Gln1139Ter) n.3676C>T n.3580C>T n.6564C>T | |
| 3 | g.52353569A>C | CA353115258 | DNAH1 | c.3416A>C (p.Gln1139Pro) n.3677A>C n.3581A>C n.6565A>C | |
| 3 | g.52353569A>G | CA353115259 | DNAH1 | c.3416A>G (p.Gln1139Arg) n.3677A>G n.3581A>G n.6565A>G | |
| 3 | g.52353569A>T | CA353115260 | DNAH1 | c.3416A>T (p.Gln1139Leu) n.3677A>T n.3581A>T n.6565A>T | |
| 3 | g.52353570G>A | CA433761162 | DNAH1 | c.3417G>A (p.Gln1139=) n.3678G>A n.3582G>A n.6566G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353570G>C | CA353115261 | DNAH1 | c.3417G>C (p.Gln1139His) n.3678G>C n.3582G>C n.6566G>C | |
| 3 | g.52353570G= | CA1364817282 | DNAH1 | c.3417G= (p.Gln1139=) n.3678G= n.3582G= n.6566G= | |
| 3 | g.52353570G>T | CA353115262 | DNAH1 | c.3417G>T (p.Gln1139His) n.3678G>T n.3582G>T n.6566G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52353571G>A | CA353115265 | DNAH1 | c.3418G>A (p.Asp1140Asn) n.3679G>A n.3583G>A n.6567G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353571G>C | CA353115264 | DNAH1 | c.3418G>C (p.Asp1140His) n.3679G>C n.3583G>C n.6567G>C | |
| 3 | g.52353571G>T | CA353115263 | DNAH1 | c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) n.3679G>T n.3583G>T n.6567G>T | |
| 3 | g.52353572A>C | CA353115266 | DNAH1 | c.3419A>C (p.Asp1140Ala) n.3680A>C n.3584A>C n.6568A>C | |
| 3 | g.52353572A>G | CA353115268 | DNAH1 | c.3419A>G (p.Asp1140Gly) n.3680A>G n.3584A>G n.6568A>G | |
| 3 | g.52353572A>T | CA353115267 | DNAH1 | c.3419A>T (p.Asp1140Val) n.3680A>T n.3584A>T n.6568A>T | |
| 3 | g.52353572dup | CA2838746025 | DNAH1 | c.3419dup (p.Asp1140GlufsTer11) n.3680dup n.3584dup n.6568dup | |
| 3 | g.52353573C>A | CA353115269 | DNAH1 | c.3420C>A (p.Asp1140Glu) n.3681C>A n.3585C>A n.6569C>A | |
| 3 | g.52353573C>G | CA353115270 | DNAH1 | c.3420C>G (p.Asp1140Glu) n.3681C>G n.3585C>G n.6569C>G | |
| 3 | g.52353573C>T | CA433761163 | DNAH1 | c.3420C>T (p.Asp1140=) n.3681C>T n.3585C>T n.6569C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353574C>A | CA353115271 | DNAH1 | c.3421C>A (p.His1141Asn) n.3682C>A n.3586C>A n.6570C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353574C= | CA1364817283 | DNAH1 | c.3421C= (p.His1141=) n.3682C= n.3586C= n.6570C= | |
| 3 | g.52353574C>G | CA353115273 | DNAH1 | c.3421C>G (p.His1141Asp) n.3682C>G n.3586C>G n.6570C>G | |
| 3 | g.52353574C>T | CA353115272 | DNAH1 | c.3421C>T (p.His1141Tyr) n.3682C>T n.3586C>T n.6570C>T | |
| 3 | g.52353575A= | CA1364817284 | DNAH1 | c.3422A= (p.His1141=) n.3683A= n.3587A= n.6571A= | |
| 3 | g.52353575A>C | CA353115274 | DNAH1 | c.3422A>C (p.His1141Pro) n.3683A>C n.3587A>C n.6571A>C | |
| 3 | g.52353575A>G | CA353115275 | DNAH1 | c.3422A>G (p.His1141Arg) n.3683A>G n.3587A>G n.6571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353575A>T | CA353115276 | DNAH1 | c.3422A>T (p.His1141Leu) n.3683A>T n.3587A>T n.6571A>T | |
| 3 | g.52353576T>A | CA353115277 | DNAH1 | c.3423T>A (p.His1141Gln) n.3684T>A n.3588T>A n.6572T>A | |
| 3 | g.52353576T>C | CA433761164 | DNAH1 | c.3423T>C (p.His1141=) n.3684T>C n.3588T>C n.6572T>C | |
| 3 | g.52353576T>G | CA353115278 | DNAH1 | c.3423T>G (p.His1141Gln) n.3684T>G n.3588T>G n.6572T>G | |
| 3 | g.52353577A>C | CA353115279 | DNAH1 | c.3424A>C (p.Ile1142Leu) n.3685A>C n.3589A>C n.6573A>C | |
| 3 | g.52353577A>G | CA353115280 | DNAH1 | c.3424A>G (p.Ile1142Val) n.3685A>G n.3589A>G n.6573A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353577A>T | CA353115281 | DNAH1 | c.3424A>T (p.Ile1142Phe) n.3685A>T n.3589A>T n.6573A>T | |
| 3 | g.52353578T>A | CA353115282 | DNAH1 | c.3425T>A (p.Ile1142Asn) n.3686T>A n.3590T>A n.6574T>A | |
| 3 | g.52353578T>C | CA353115283 | DNAH1 | c.3425T>C (p.Ile1142Thr) n.3686T>C n.3590T>C n.6574T>C | |
| 3 | g.52353578T>G | CA353115284 | DNAH1 | c.3425T>G (p.Ile1142Ser) n.3686T>G n.3590T>G n.6574T>G | |
| 3 | g.52353579C>A | CA433761165 | DNAH1 | c.3426C>A (p.Ile1142=) n.3687C>A n.3591C>A n.6575C>A | |
| 3 | g.52353579C= | CA1364817285 | DNAH1 | c.3426C= (p.Ile1142=) n.3687C= n.3591C= n.6575C= | |
| 3 | g.52353579C>G | CA2433563 | DNAH1 | c.3426C>G (p.Ile1142Met) n.3687C>G n.3591C>G n.6575C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353579C>T | CA2433562 | DNAH1 | c.3426C>T (p.Ile1142=) n.3687C>T n.3591C>T n.6575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353580G>A | CA2433564 | DNAH1 | c.3427G>A (p.Glu1143Lys) n.3688G>A n.3592G>A n.6576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353580G>C | CA353115287 | DNAH1 | c.3427G>C (p.Glu1143Gln) n.3688G>C n.3592G>C n.6576G>C | |
| 3 | g.52353580G= | CA1364817286 | DNAH1 | c.3427G= (p.Glu1143=) n.3688G= n.3592G= n.6576G= | |
| 3 | g.52353580G>T | CA353115289 | DNAH1 | c.3427G>T (p.Glu1143Ter) n.3688G>T n.3592G>T n.6576G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353581A>C | CA353115290 | DNAH1 | c.3428A>C (p.Glu1143Ala) n.3689A>C n.3593A>C n.6577A>C | |
| 3 | g.52353581A>G | CA353115292 | DNAH1 | c.3428A>G (p.Glu1143Gly) n.3689A>G n.3593A>G n.6577A>G | |
| 3 | g.52353581A>T | CA353115293 | DNAH1 | c.3428A>T (p.Glu1143Val) n.3689A>T n.3593A>T n.6577A>T | |
| 3 | g.52353582G>A | CA433761166 | DNAH1 | c.3429G>A (p.Glu1143=) n.3690G>A n.3594G>A n.6578G>A | |
| 3 | g.52353582G>C | CA353115295 | DNAH1 | c.3429G>C (p.Glu1143Asp) n.3690G>C n.3594G>C n.6578G>C | |
| 3 | g.52353582G>T | CA353115296 | DNAH1 | c.3429G>T (p.Glu1143Asp) n.3690G>T n.3594G>T n.6578G>T | |
| 3 | g.52353583A>C | CA353115299 | DNAH1 | c.3430A>C (p.Ser1144Arg) n.3691A>C n.3595A>C n.6579A>C | |
| 3 | g.52353583A>G | CA353115301 | DNAH1 | c.3430A>G (p.Ser1144Gly) n.3691A>G n.3595A>G n.6579A>G | |
| 3 | g.52353583A>T | CA353115302 | DNAH1 | c.3430A>T (p.Ser1144Cys) n.3691A>T n.3595A>T n.6579A>T | |
| 3 | g.52353584G>A | CA2433565 | DNAH1 | c.3431G>A (p.Ser1144Asn) n.3692G>A n.3596G>A n.6580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52353584G>C | CA353115305 | DNAH1 | c.3431G>C (p.Ser1144Thr) n.3692G>C n.3596G>C n.6580G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353584G= | CA1364817287 | DNAH1 | c.3431G= (p.Ser1144=) n.3692G= n.3596G= n.6580G= | |
| 3 | g.52353584G>T | CA353115304 | DNAH1 | c.3431G>T (p.Ser1144Ile) n.3692G>T n.3596G>T n.6580G>T | |
| 3 | g.52353584_52353585delinsAT | CA1139658104 | DNAH1 | c.3431_3432delinsAT (p.Ser1144Asn) n.3692_3693delinsAT n.3596_3597delinsAT n.6580_6581delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52353584_52353585delinsGC | CA1364817288 | DNAH1 | c.3431_3432delinsGC (p.Ser1144=) n.3692_3693delinsGC n.3596_3597delinsGC n.6580_6581delinsGC | |
| 3 | g.52353585C>A | CA353115308 | DNAH1 | c.3432C>A (p.Ser1144Arg) n.3693C>A n.3597C>A n.6581C>A | |
| 3 | g.52353585C= | CA1364817289 | DNAH1 | c.3432C= (p.Ser1144=) n.3693C= n.3597C= n.6581C= | |
| 3 | g.52353585C>G | CA353115310 | DNAH1 | c.3432C>G (p.Ser1144Arg) n.3693C>G n.3597C>G n.6581C>G | |
| 3 | g.52353585C>T | CA2433566 | DNAH1 | c.3432C>T (p.Ser1144=) n.3693C>T n.3597C>T n.6581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353585dup | CA2840120471 | DNAH1 | c.3432dup (p.Ile1145HisfsTer6) n.3693dup n.3597dup n.6581dup | |
| 3 | g.52353586A= | CA1364817290 | DNAH1 | c.3433A= (p.Ile1145=) n.3694A= n.3598A= n.6582A= | |
| 3 | g.52353586A>C | CA353115313 | DNAH1 | c.3433A>C (p.Ile1145Leu) n.3694A>C n.3598A>C n.6582A>C | |
| 3 | g.52353586A>G | CA353115315 | DNAH1 | c.3433A>G (p.Ile1145Val) n.3694A>G n.3598A>G n.6582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353586A>T | CA353115317 | DNAH1 | c.3433A>T (p.Ile1145Phe) n.3694A>T n.3598A>T n.6582A>T | |
| 3 | g.52353587T>A | CA353115319 | DNAH1 | c.3434T>A (p.Ile1145Asn) n.3695T>A n.3599T>A n.6583T>A | |
| 3 | g.52353587T>C | CA353115321 | DNAH1 | c.3434T>C (p.Ile1145Thr) n.3695T>C n.3599T>C n.6583T>C | |
| 3 | g.52353587T>G | CA353115323 | DNAH1 | c.3434T>G (p.Ile1145Ser) n.3695T>G n.3599T>G n.6583T>G | |
| 3 | g.52353588C>A | CA433761167 | DNAH1 | c.3435C>A (p.Ile1145=) n.3696C>A n.3600C>A n.6584C>A | |
| 3 | g.52353588C>G | CA353115324 | DNAH1 | c.3435C>G (p.Ile1145Met) n.3696C>G n.3600C>G n.6584C>G | |
| 3 | g.52353588C>T | CA433761168 | DNAH1 | c.3435C>T (p.Ile1145=) n.3696C>T n.3600C>T n.6584C>T | |
| 3 | g.52353589A= | CA1364817291 | DNAH1 | c.3436A= (p.Ser1146=) n.3697A= n.3601A= n.6585A= | |
| 3 | g.52353589A>C | CA353115327 | DNAH1 | c.3436A>C (p.Ser1146Arg) n.3697A>C n.3601A>C n.6585A>C | |
| 3 | g.52353589A>G | CA353115329 | DNAH1 | c.3436A>G (p.Ser1146Gly) n.3697A>G n.3601A>G n.6585A>G | |
| 3 | g.52353589A>T | CA2433567 | DNAH1 | c.3436A>T (p.Ser1146Cys) n.3697A>T n.3601A>T n.6585A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353590G>A | CA353115332 | DNAH1 | c.3437G>A (p.Ser1146Asn) n.3698G>A n.3602G>A n.6586G>A | |
| 3 | g.52353590G>C | CA353115336 | DNAH1 | c.3437G>C (p.Ser1146Thr) n.3698G>C n.3602G>C n.6586G>C | |
| 3 | g.52353590G>T | CA353115334 | DNAH1 | c.3437G>T (p.Ser1146Ile) n.3698G>T n.3602G>T n.6586G>T | |
| 3 | g.52353591C>A | CA353115338 | DNAH1 | c.3438C>A (p.Ser1146Arg) n.3699C>A n.3603C>A n.6587C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353591C= | CA1364817292 | DNAH1 | c.3438C= (p.Ser1146=) n.3699C= n.3603C= n.6587C= | |
| 3 | g.52353591C>G | CA2433568 | DNAH1 | c.3438C>G (p.Ser1146Arg) n.3699C>G n.3603C>G n.6587C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353591C>T | CA433761169 | DNAH1 | c.3438C>T (p.Ser1146=) n.3699C>T n.3603C>T n.6587C>T | |
| 3 | g.52353592A>C | CA353115341 | DNAH1 | c.3439A>C (p.Lys1147Gln) n.3700A>C n.3604A>C n.6588A>C | |
| 3 | g.52353592A>G | CA353115343 | DNAH1 | c.3439A>G (p.Lys1147Glu) n.3700A>G n.3604A>G n.6588A>G | |
| 3 | g.52353592A>T | CA353115344 | DNAH1 | c.3439A>T (p.Lys1147Ter) n.3700A>T n.3604A>T n.6588A>T | |
| 3 | g.52353593A>C | CA353115347 | DNAH1 | c.3440A>C (p.Lys1147Thr) n.3701A>C n.3605A>C n.6589A>C | |
| 3 | g.52353593A>G | CA353115348 | DNAH1 | c.3440A>G (p.Lys1147Arg) n.3701A>G n.3605A>G n.6589A>G | |
| 3 | g.52353593A>T | CA353115349 | DNAH1 | c.3440A>T (p.Lys1147Met) n.3701A>T n.3605A>T n.6589A>T | |
| 3 | g.52353594G>A | CA433761170 | DNAH1 | c.3441G>A (p.Lys1147=) n.3702G>A n.3606G>A n.6590G>A | |
| 3 | g.52353594G>C | CA353115351 | DNAH1 | c.3441G>C (p.Lys1147Asn) n.3702G>C n.3606G>C n.6590G>C | |
| 3 | g.52353594G>T | CA353115353 | DNAH1 | c.3441G>T (p.Lys1147Asn) n.3702G>T n.3606G>T n.6590G>T | |
| 3 | g.52353595G>A | CA353115357 | DNAH1 | c.3442G>A (p.Val1148Met) n.3703G>A n.3607G>A n.6591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353595G>C | CA353115359 | DNAH1 | c.3442G>C (p.Val1148Leu) n.3703G>C n.3607G>C n.6591G>C | |
| 3 | g.52353595G= | CA1364817293 | DNAH1 | c.3442G= (p.Val1148=) n.3703G= n.3607G= n.6591G= | |
| 3 | g.52353595G>T | CA353115355 | DNAH1 | c.3442G>T (p.Val1148Leu) n.3703G>T n.3607G>T n.6591G>T | |
| 3 | g.52353596T>A | CA353115361 | DNAH1 | c.3443T>A (p.Val1148Glu) n.3704T>A n.3608T>A n.6592T>A | |
| 3 | g.52353596T>C | CA353115363 | DNAH1 | c.3443T>C (p.Val1148Ala) n.3704T>C n.3608T>C n.6592T>C | |
| 3 | g.52353596T>G | CA353115364 | DNAH1 | c.3443T>G (p.Val1148Gly) n.3704T>G n.3608T>G n.6592T>G | |
| 3 | g.52353597G>A | CA433761171 | DNAH1 | c.3444G>A (p.Val1148=) n.3705G>A n.3609G>A n.6593G>A | |
| 3 | g.52353597G>C | CA433761172 | DNAH1 | c.3444G>C (p.Val1148=) n.3705G>C n.3609G>C n.6593G>C | |
| 3 | g.52353597G>T | CA433761173 | DNAH1 | c.3444G>T (p.Val1148=) n.3705G>T n.3609G>T n.6593G>T | |
| 3 | g.52353598G>A | CA353115367 | DNAH1 | c.3445G>A (p.Ala1149Thr) n.3706G>A n.3610G>A n.6594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353598G>C | CA353115369 | DNAH1 | c.3445G>C (p.Ala1149Pro) n.3706G>C n.3610G>C n.6594G>C | |
| 3 | g.52353598G= | CA1364817294 | DNAH1 | c.3445G= (p.Ala1149=) n.3706G= n.3610G= n.6594G= | |
| 3 | g.52353598G>T | CA353115370 | DNAH1 | c.3445G>T (p.Ala1149Ser) n.3706G>T n.3610G>T n.6594G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353599C>A | CA74743115 | DNAH1 | c.3446C>A (p.Ala1149Asp) n.3707C>A n.3611C>A n.6595C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353599C= | CA1364817295 | DNAH1 | c.3446C= (p.Ala1149=) n.3707C= n.3611C= n.6595C= | |
| 3 | g.52353599C>G | CA353115374 | DNAH1 | c.3446C>G (p.Ala1149Gly) n.3707C>G n.3611C>G n.6595C>G | |
| 3 | g.52353599C>T | CA353115375 | DNAH1 | c.3446C>T (p.Ala1149Val) n.3707C>T n.3611C>T n.6595C>T | |
| 3 | g.52353600T>A | CA433761176 | DNAH1 | c.3447T>A (p.Ala1149=) n.3708T>A n.3612T>A n.6596T>A | |
| 3 | g.52353600T>C | CA433761174 | DNAH1 | c.3447T>C (p.Ala1149=) n.3708T>C n.3612T>C n.6596T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353600T>G | CA433761175 | DNAH1 | c.3447T>G (p.Ala1149=) n.3708T>G n.3612T>G n.6596T>G | |
| 3 | g.52353601G>A | CA353115378 | DNAH1 | c.3448G>A (p.Glu1150Lys) n.3709G>A n.3613G>A n.6597G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52353601G>C | CA353115380 | DNAH1 | c.3448G>C (p.Glu1150Gln) n.3709G>C n.3613G>C n.6597G>C | |
| 3 | g.52353601G= | CA1364817296 | DNAH1 | c.3448G= (p.Glu1150=) n.3709G= n.3613G= n.6597G= | |
| 3 | g.52353601G>T | CA353115381 | DNAH1 | c.3448G>T (p.Glu1150Ter) n.3709G>T n.3613G>T n.6597G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353602A= | CA1364817297 | DNAH1 | c.3449A= (p.Glu1150=) n.3710A= n.3614A= n.6598A= | |
| 3 | g.52353602A>C | CA353115387 | DNAH1 | c.3449A>C (p.Glu1150Ala) n.3710A>C n.3614A>C n.6598A>C | |
| 3 | g.52353602A>G | CA353115385 | DNAH1 | c.3449A>G (p.Glu1150Gly) n.3710A>G n.3614A>G n.6598A>G | |
| 3 | g.52353602A>T | CA353115384 | DNAH1 | c.3449A>T (p.Glu1150Val) n.3710A>T n.3614A>T n.6598A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353603G>A | CA433761177 | DNAH1 | c.3450G>A (p.Glu1150=) n.3711G>A n.3615G>A n.6599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353603G>C | CA353115389 | DNAH1 | c.3450G>C (p.Glu1150Asp) n.3711G>C n.3615G>C n.6599G>C | |
| 3 | g.52353603G= | CA1364817298 | DNAH1 | c.3450G= (p.Glu1150=) n.3711G= n.3615G= n.6599G= | |
| 3 | g.52353603G>T | CA353115391 | DNAH1 | c.3450G>T (p.Glu1150Asp) n.3711G>T n.3615G>T n.6599G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353604G>A | CA2433569 | DNAH1 | c.3451G>A (p.Val1151Met) n.3712G>A n.3616G>A n.6600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353604G>C | CA353115394 | DNAH1 | c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.3712G>C n.3616G>C n.6600G>C | |
| 3 | g.52353604G= | CA1364817299 | DNAH1 | c.3451G= (p.Val1151=) n.3712G= n.3616G= n.6600G= | |
| 3 | g.52353604G>T | CA353115395 | DNAH1 | c.3451G>T (p.Val1151Leu) n.3712G>T n.3616G>T n.6600G>T | |
| 3 | g.52353605T>A | CA353115397 | DNAH1 | c.3452T>A (p.Val1151Glu) n.3713T>A n.3617T>A n.6601T>A | |
| 3 | g.52353605T>C | CA353115399 | DNAH1 | c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.3713T>C n.3617T>C n.6601T>C | |
| 3 | g.52353605T>G | CA353115401 | DNAH1 | c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.3713T>G n.3617T>G n.6601T>G | |
| 3 | g.52353606G>A | CA433761178 | DNAH1 | c.3453G>A (p.Val1151=) n.3714G>A n.3618G>A n.6602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353606G>C | CA433761180 | DNAH1 | c.3453G>C (p.Val1151=) n.3714G>C n.3618G>C n.6602G>C | |
| 3 | g.52353606G= | CA1364817300 | DNAH1 | c.3453G= (p.Val1151=) n.3714G= n.3618G= n.6602G= | |
| 3 | g.52353606G>T | CA433761179 | DNAH1 | c.3453G>T (p.Val1151=) n.3714G>T n.3618G>T n.6602G>T | |
| 3 | g.52353606_52353607del | CA2839194959 | DNAH1 | c.3453_3454del (p.Ala1152TrpfsTer?) n.3714_3715del n.3618_3619del n.6602_6603del | |
| 3 | g.52353607G>A | CA353115403 | DNAH1 | c.3454G>A (p.Ala1152Thr) n.3715G>A n.3619G>A n.6603G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52353607G>C | CA353115405 | DNAH1 | c.3454G>C (p.Ala1152Pro) n.3715G>C n.3619G>C n.6603G>C | |
| 3 | g.52353607G= | CA1364817301 | DNAH1 | c.3454G= (p.Ala1152=) n.3715G= n.3619G= n.6603G= | |
| 3 | g.52353607G>T | CA353115407 | DNAH1 | c.3454G>T (p.Ala1152Ser) n.3715G>T n.3619G>T n.6603G>T | |
| 3 | g.52353608C>A | CA353115409 | DNAH1 | c.3455C>A (p.Ala1152Asp) n.3716C>A n.3620C>A n.6604C>A | |
| 3 | g.52353608C>G | CA353115411 | DNAH1 | c.3455C>G (p.Ala1152Gly) n.3716C>G n.3620C>G n.6604C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353608C>T | CA353115413 | DNAH1 | c.3455C>T (p.Ala1152Val) n.3716C>T n.3620C>T n.6604C>T | |
| 3 | g.52353609T>A | CA433761181 | DNAH1 | c.3456T>A (p.Ala1152=) n.3717T>A n.3621T>A n.6605T>A | |
| 3 | g.52353609T>C | CA433761182 | DNAH1 | c.3456T>C (p.Ala1152=) n.3717T>C n.3621T>C n.6605T>C | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52353609T>G | CA433761183 | DNAH1 | c.3456T>G (p.Ala1152=) n.3717T>G n.3621T>G n.6605T>G | |
| 3 | g.52353610G>A | CA353115417 | DNAH1 | c.3457G>A (p.Gly1153Ser) n.3718G>A n.3622G>A n.6606G>A | |
| 3 | g.52353610G>C | CA353115419 | DNAH1 | c.3457G>C (p.Gly1153Arg) n.3718G>C n.3622G>C n.6606G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353610G= | CA1364817302 | DNAH1 | c.3457G= (p.Gly1153=) n.3718G= n.3622G= n.6606G= | |
| 3 | g.52353610G>T | CA353115416 | DNAH1 | c.3457G>T (p.Gly1153Cys) n.3718G>T n.3622G>T n.6606G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353611G>A | CA2433570 | DNAH1 | c.3458G>A (p.Gly1153Asp) n.3719G>A n.3623G>A n.6607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353611G>C | CA353115422 | DNAH1 | c.3458G>C (p.Gly1153Ala) n.3719G>C n.3623G>C n.6607G>C | |
| 3 | g.52353611G= | CA1364817303 | DNAH1 | c.3458G= (p.Gly1153=) n.3719G= n.3623G= n.6607G= | |
| 3 | g.52353611G>T | CA353115424 | DNAH1 | c.3458G>T (p.Gly1153Val) n.3719G>T n.3623G>T n.6607G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52353612C>A | CA433761184 | DNAH1 | c.3459C>A (p.Gly1153=) n.3720C>A n.3624C>A n.6608C>A | |
| 3 | g.52353612C>G | CA433761185 | DNAH1 | c.3459C>G (p.Gly1153=) n.3720C>G n.3624C>G n.6608C>G | |
| 3 | g.52353612C>T | CA433761186 | DNAH1 | c.3459C>T (p.Gly1153=) n.3720C>T n.3624C>T n.6608C>T | |
| 3 | g.52353613A= | CA1364817304 | DNAH1 | c.3460A= (p.Lys1154=) n.3721A= n.3625A= n.6609A= | |
| 3 | g.52353613A>C | CA346955 | DNAH1 | c.3460A>C (p.Lys1154Gln) n.3721A>C n.3625A>C n.6609A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52353613A>G | CA353115427 | DNAH1 | c.3460A>G (p.Lys1154Glu) n.3721A>G n.3625A>G n.6609A>G | |
| 3 | g.52353613A>T | CA353115428 | DNAH1 | c.3460A>T (p.Lys1154Ter) n.3721A>T n.3625A>T n.6609A>T |