Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5234575A>C | CA2612149496 | HBD | c.-28-114T>G (n.-28-114T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-97-45T>G (n.-97-45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234575A>T | CA2612149498 | HBD | c.-28-114T>A (n.-28-114T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-97-45T>A (n.-97-45T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234576G>T | CA2612149500 | HBD | c.-28-115C>A (n.-28-115C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-97-46C>A (n.-97-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234579T>C | CA677547061 | HBD | c.-28-118A>G (n.-28-118A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-97-49A>G (n.-97-49A>G) | dbSNP |
11 | g.5234579T= | CA1949566154 | HBD | c.-28-118A= (n.-28-118A=) c.-146A= (n.-146A=) c.-97-49A= (n.-97-49A=) | |
11 | g.5234580G>A | CA2612149502 | HBD | c.-28-119C>T (n.-28-119C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-97-50C>T (n.-97-50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234580G>C | CA2612149501 | HBD | c.-28-119C>G (n.-28-119C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-97-50C>G (n.-97-50C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234581T>A | CA2612149503 | HBD | c.-28-120A>T (n.-28-120A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.-97-51A>T (n.-97-51A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234582G>A | CA677547064 | HBD | c.-28-121C>T (n.-28-121C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-97-52C>T (n.-97-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234582G= | CA1949566157 | HBD | c.-28-121C= (n.-28-121C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-97-52C= (n.-97-52C=) | |
11 | g.5234583A= | CA1949566162 | HBD | c.-28-122T= (n.-28-122T=) c.-150T= (n.-150T=) c.-97-53T= (n.-97-53T=) | |
11 | g.5234583A>G | CA1949566163 | HBD | c.-28-122T>C (n.-28-122T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-97-53T>C (n.-97-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234584G>A | CA2612149505 | HBD | c.-28-123C>T (n.-28-123C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-97-54C>T (n.-97-54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234584G>T | CA2612149506 | HBD | c.-28-123C>A (n.-28-123C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-97-54C>A (n.-97-54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234585A>T | CA2612149507 | HBD | c.-28-124T>A (n.-28-124T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-97-55T>A (n.-97-55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234586A>G | CA2612149509 | HBD | c.-28-125T>C (n.-28-125T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-97-56T>C (n.-97-56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234587T>A | CA2612149510 | HBD | c.-28-126A>T (n.-28-126A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-97-57A>T (n.-97-57A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234587T>C | CA2612149511 | HBD | c.-28-126A>G (n.-28-126A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-97-57A>G (n.-97-57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234587_5234588del | CA2612149512 | HBD | c.-28-127_-28-126del (n.-28-127_-28-126del) c.-155_-154del (n.-155_-154del) c.-97-58_-97-57del (n.-97-58_-97-57del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234588G>A | CA217124570 | HBD | c.-28-127C>T (n.-28-127C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-97-58C>T (n.-97-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234588G= | CA1949566165 | HBD | c.-28-127C= (n.-28-127C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-97-58C= (n.-97-58C=) | |
11 | g.5234588G>T | CA1949566167 | HBD | c.-28-127C>A (n.-28-127C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-97-58C>A (n.-97-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234589A>G | CA2612149517 | HBD | c.-28-128T>C (n.-28-128T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-97-59T>C (n.-97-59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234593dup | CA1949566170 | HBD | c.-28-128dup (n.-28-128dup) c.-156dup (n.-156dup) c.-97-59dup (n.-97-59dup) | dbSNP |
11 | g.5234593del | CA2612149516 | HBD | c.-28-128del (n.-28-128del) c.-156del (n.-156del) c.-97-59del (n.-97-59del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234590A>C | CA2612149519 | HBD | c.-28-129T>G (n.-28-129T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-97-60T>G (n.-97-60T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234590A>G | CA2612149521 | HBD | c.-28-129T>C (n.-28-129T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-97-60T>C (n.-97-60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234590_5234591insGGTTC | CA2612149523 | HBD | c.-28-130_-28-129insGAACC (n.-28-130_-28-129insGAACC) c.-158_-157insGAACC (n.-158_-157insGAACC) c.-97-61_-97-60insGAACC (n.-97-61_-97-60insGAACC) | gnomAD v4 |
11 | g.5234592A>T | CA2612149525 | HBD | c.-28-131T>A (n.-28-131T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-97-62T>A (n.-97-62T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234593A>T | CA2612149527 | HBD | c.-28-132T>A (n.-28-132T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-97-63T>A (n.-97-63T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234594T>A | CA2612149529 | HBD | c.-28-133A>T (n.-28-133A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-97-64A>T (n.-97-64A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234594T>C | CA2612149530 | HBD | c.-28-133A>G (n.-28-133A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-97-64A>G (n.-97-64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234595G>A | CA2612149532 | HBD | c.-28-134C>T (n.-28-134C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-97-65C>T (n.-97-65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234595_5234599del | CA2612149531 | HBD | c.-28-138_-28-134del (n.-28-138_-28-134del) c.-166_-162del (n.-166_-162del) c.-97-69_-97-65del (n.-97-69_-97-65del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234596A= | CA1949566172 | HBD | c.-28-135T= (n.-28-135T=) c.-163T= (n.-163T=) c.-97-66T= (n.-97-66T=) | |
11 | g.5234596A>G | CA217124572 | HBD | c.-28-135T>C (n.-28-135T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-97-66T>C (n.-97-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234598C>A | CA2612149533 | HBD | c.-28-137G>T (n.-28-137G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-97-68G>T (n.-97-68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234598C>T | CA2612149534 | HBD | c.-28-137G>A (n.-28-137G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-97-68G>A (n.-97-68G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234599C>A | CA2612149535 | HBD | c.-28-138G>T (n.-28-138G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-97-69G>T (n.-97-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234599C= | CA1949566173 | HBD | c.-28-138G= (n.-28-138G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-97-69G= (n.-97-69G=) | |
11 | g.5234599C>T | CA217124579 | HBD | c.-28-138G>A (n.-28-138G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-97-69G>A (n.-97-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234600T>C | CA2612149536 | HBD | c.-28-139A>G (n.-28-139A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-97-70A>G (n.-97-70A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234603A= | CA1949566174 | HBD | c.-28-142T= (n.-28-142T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-97-73T= (n.-97-73T=) | |
11 | g.5234603A>G | CA2612149537 | HBD | c.-28-142T>C (n.-28-142T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-97-73T>C (n.-97-73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234603A>T | CA677547079 | HBD | c.-28-142T>A (n.-28-142T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-97-73T>A (n.-97-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234605T>C | CA2612149538 | HBD | c.-28-144A>G (n.-28-144A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-97-75A>G (n.-97-75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234606C>T | CA2549041052 | HBD | c.-28-145G>A (n.-28-145G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-97-76G>A (n.-97-76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234606_5234607insT | CA2612149539 | HBD | c.-28-146_-28-145insA (n.-28-146_-28-145insA) c.-174_-173insA (n.-174_-173insA) c.-97-77_-97-76insA (n.-97-77_-97-76insA) | gnomAD v4 |
11 | g.5234607C>A | CA2612149540 | HBD | c.-28-146G>T (n.-28-146G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-97-77G>T (n.-97-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234607C= | CA1949566176 | HBD | c.-28-146G= (n.-28-146G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-97-77G= (n.-97-77G=) | |
11 | g.5234607C>T | CA677547083 | HBD | c.-28-146G>A (n.-28-146G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-97-77G>A (n.-97-77G>A) | dbSNP |
11 | g.5234608A>C | CA2612149541 | HBD | c.-28-147T>G (n.-28-147T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-97-78T>G (n.-97-78T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234608A>G | CA2612149542 | HBD | c.-28-147T>C (n.-28-147T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-97-78T>C (n.-97-78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234609C>A | CA677547088 | HBD | c.-28-148G>T (n.-28-148G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-97-79G>T (n.-97-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234609C= | CA1949566178 | HBD | c.-28-148G= (n.-28-148G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-97-79G= (n.-97-79G=) | |
11 | g.5234609C>T | CA1949566179 | HBD | c.-28-148G>A (n.-28-148G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-97-79G>A (n.-97-79G>A) | dbSNP |
11 | g.5234611A= | CA1949566180 | HBD | c.-28-150T= (n.-28-150T=) c.-178T= (n.-178T=) c.-97-81T= (n.-97-81T=) | |
11 | g.5234611A>C | CA2612149543 | HBD | c.-28-150T>G (n.-28-150T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-97-81T>G (n.-97-81T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234611A>G | CA597218694 | HBD | c.-28-150T>C (n.-28-150T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-97-81T>C (n.-97-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234612T>C | CA2612149544 | HBD | c.-28-151A>G (n.-28-151A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-97-82A>G (n.-97-82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234613T>C | CA10631041 | HBD | c.-28-152A>G (n.-28-152A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-97-83A>G (n.-97-83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234613T= | CA1949566182 | HBD | c.-28-152A= (n.-28-152A=) c.-180A= (n.-180A=) c.-97-83A= (n.-97-83A=) | |
11 | g.5234614C>A | CA2612149545 | HBD | c.-28-153G>T (n.-28-153G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-97-84G>T (n.-97-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234614C= | CA1949566187 | HBD | c.-28-153G= (n.-28-153G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-97-84G= (n.-97-84G=) | |
11 | g.5234614C>T | CA1949566188 | HBD | c.-28-153G>A (n.-28-153G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-97-84G>A (n.-97-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234615C>A | CA2790274444 | HBD | c.-28-154G>T (n.-28-154G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-97-85G>T (n.-97-85G>T) | |
11 | g.5234616C>A | CA2790274445 | HBD | c.-28-155G>T (n.-28-155G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-97-86G>T (n.-97-86G>T) | |
11 | g.5234616C= | CA1949566191 | HBD | c.-28-155G= (n.-28-155G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-97-86G= (n.-97-86G=) | |
11 | g.5234616C>T | CA677547107 | HBD | c.-28-155G>A (n.-28-155G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-97-86G>A (n.-97-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234617T>C | CA2612149546 | HBD | c.-28-156A>G (n.-28-156A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-97-87A>G (n.-97-87A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234618T>A | CA2612149547 | HBD | c.-28-157A>T (n.-28-157A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-97-88A>T (n.-97-88A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234619A>C | CA2612149548 | HBD | c.-28-158T>G (n.-28-158T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-97-89T>G (n.-97-89T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234620A>C | CA2612149549 | HBD | c.-28-159T>G (n.-28-159T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) c.-97-90T>G (n.-97-90T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234621C>A | CA2612149550 | HBD | c.-28-160G>T (n.-28-160G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-97-91G>T (n.-97-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234621C= | CA1949566194 | HBD | c.-28-160G= (n.-28-160G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-97-91G= (n.-97-91G=) | |
11 | g.5234621C>G | CA2612149551 | HBD | c.-28-160G>C (n.-28-160G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-97-91G>C (n.-97-91G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234621C>T | CA597218695 | HBD | c.-28-160G>A (n.-28-160G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-97-91G>A (n.-97-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234622T>A | CA677547126 | HBD | c.-28-161A>T (n.-28-161A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-97-92A>T (n.-97-92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234622T>G | CA2612149554 | HBD | c.-28-161A>C (n.-28-161A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) c.-97-92A>C (n.-97-92A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234622T= | CA1949566198 | HBD | c.-28-161A= (n.-28-161A=) c.-189A= (n.-189A=) c.-97-92A= (n.-97-92A=) | |
11 | g.5234623T>C | CA2612149556 | HBD | c.-28-162A>G (n.-28-162A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-97-93A>G (n.-97-93A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234624G>T | CA2612149557 | HBD | c.-28-163C>A (n.-28-163C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-97-94C>A (n.-97-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234625C= | CA1949566200 | HBD | c.-28-164G= (n.-28-164G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-97-95G= (n.-97-95G=) | |
11 | g.5234625C>T | CA677547129 | HBD | c.-28-164G>A (n.-28-164G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-97-95G>A (n.-97-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234626C>A | CA2612149559 | HBD | c.-28-165G>T (n.-28-165G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-97-96G>T (n.-97-96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234626C= | CA1949566204 | HBD | c.-28-165G= (n.-28-165G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-97-96G= (n.-97-96G=) | |
11 | g.5234626C>G | CA2612149560 | HBD | c.-28-165G>C (n.-28-165G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-97-96G>C (n.-97-96G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234626C>T | CA1949566202 | HBD | c.-28-165G>A (n.-28-165G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-97-96G>A (n.-97-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234627C>A | CA2612149561 | HBD | c.-28-166G>T (n.-28-166G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-97-97G>T (n.-97-97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234627C= | CA1949566208 | HBD | c.-28-166G= (n.-28-166G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-97-97G= (n.-97-97G=) | |
11 | g.5234627C>T | CA1949566209 | HBD | c.-28-166G>A (n.-28-166G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-97-97G>A (n.-97-97G>A) | dbSNP |
11 | g.5234629G>A | CA2612149563 | HBD | c.-28-168C>T (n.-28-168C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-97-99C>T (n.-97-99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234629G= | CA1949566212 | HBD | c.-28-168C= (n.-28-168C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-97-99C= (n.-97-99C=) | |
11 | g.5234629G>T | CA217124607 | HBD | c.-28-168C>A (n.-28-168C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-97-99C>A (n.-97-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234631G>A | CA2612149566 | HBD | c.-28-170C>T (n.-28-170C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-97-101C>T (n.-97-101C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234631G= | CA1949566216 | HBD | c.-28-170C= (n.-28-170C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-97-101C= (n.-97-101C=) | |
11 | g.5234631G>T | CA934688740 | HBD | c.-28-170C>A (n.-28-170C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-97-101C>A (n.-97-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234633T>A | CA2612149568 | HBD | c.-28-172A>T (n.-28-172A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.-97-103A>T (n.-97-103A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234633T>C | CA217124624 | HBD | c.-28-172A>G (n.-28-172A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-97-103A>G (n.-97-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234633T= | CA1949566219 | HBD | c.-28-172A= (n.-28-172A=) c.-200A= (n.-200A=) c.-97-103A= (n.-97-103A=) | |
11 | g.5234635G>T | CA2612149570 | HBD | c.-28-174C>A (n.-28-174C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-97-105C>A (n.-97-105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234636G>T | CA2612149571 | HBD | c.-28-175C>A (n.-28-175C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-97-106C>A (n.-97-106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234637C>A | CA2612149572 | HBD | c.-28-176G>T (n.-28-176G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-97-107G>T (n.-97-107G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234639G>A | CA934688741 | HBD | c.-28-178C>T (n.-28-178C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-97-109C>T (n.-97-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234639G= | CA1949566220 | HBD | c.-28-178C= (n.-28-178C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-97-109C= (n.-97-109C=) | |
11 | g.5234639G>T | CA2612149573 | HBD | c.-28-178C>A (n.-28-178C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-97-109C>A (n.-97-109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234640T>A | CA2590851654 | HBD | c.-28-179A>T (n.-28-179A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-97-110A>T (n.-97-110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234640T>C | CA2612149575 | HBD | c.-28-179A>G (n.-28-179A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-97-110A>G (n.-97-110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234640T>G | CA1949566222 | HBD | c.-28-179A>C (n.-28-179A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-97-110A>C (n.-97-110A>C) | dbSNP |
11 | g.5234640T= | CA1949566221 | HBD | c.-28-179A= (n.-28-179A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-97-110A= (n.-97-110A=) | |
11 | g.5234643T>A | CA2612149576 | HBD | c.-28-182A>T (n.-28-182A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.-97-113A>T (n.-97-113A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234644G>A | CA2790274451 | HBD | c.-28-183C>T (n.-28-183C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-97-114C>T (n.-97-114C>T) | |
11 | g.5234644G>C | CA2612149578 | HBD | c.-28-183C>G (n.-28-183C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-97-114C>G (n.-97-114C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234644G>T | CA2612149579 | HBD | c.-28-183C>A (n.-28-183C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-97-114C>A (n.-97-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234646C>A | CA2612149581 | HBD | c.-28-185G>T (n.-28-185G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-97-116G>T (n.-97-116G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234646C= | CA1949566224 | HBD | c.-28-185G= (n.-28-185G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-97-116G= (n.-97-116G=) | |
11 | g.5234646C>T | CA1949566223 | HBD | c.-28-185G>A (n.-28-185G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-97-116G>A (n.-97-116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234647_5234649delinsATG | CA1949566225 | HBD | c.-28-188_-28-186delinsCAT (n.-28-188_-28-186delinsCAT) c.-97-119_-97-117delinsCAT (n.-97-119_-97-117delinsCAT) | |
11 | g.5234648T>C | CA217124629 | HBD | c.-28-187A>G (n.-28-187A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-97-118A>G (n.-97-118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234648T= | CA1949566227 | HBD | c.-28-187A= (n.-28-187A=) c.-215A= (n.-215A=) c.-97-118A= (n.-97-118A=) | |
11 | g.5234653_5234654del | CA934688742 | HBD | c.-28-188_-28-187del (n.-28-188_-28-187del) c.-97-119_-97-118del (n.-97-119_-97-118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234649G= | CA1949566229 | HBD | c.-28-188C= (n.-28-188C=) c.-97-119C= (n.-97-119C=) | |
11 | g.5234649G>T | CA597218696 | HBD | c.-28-188C>A (n.-28-188C>A) c.-97-119C>A (n.-97-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234650T>A | CA1949566235 | HBD | c.-28-189A>T (n.-28-189A>T) c.-97-120A>T (n.-97-120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234650T>C | CA2612149583 | HBD | c.-28-189A>G (n.-28-189A>G) c.-97-120A>G (n.-97-120A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234650T= | CA1949566232 | HBD | c.-28-189A= (n.-28-189A=) c.-97-120A= (n.-97-120A=) | |
11 | g.5234651G>T | CA2612149585 | HBD | c.-28-190C>A (n.-28-190C>A) c.-97-121C>A (n.-97-121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234652T>C | CA934688743 | HBD | c.-28-191A>G (n.-28-191A>G) c.-97-122A>G (n.-97-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234652T= | CA1949566239 | HBD | c.-28-191A= (n.-28-191A=) c.-97-122A= (n.-97-122A=) | |
11 | g.5234654T>C | CA2612149586 | HBD | c.-28-193A>G (n.-28-193A>G) c.-97-124A>G (n.-97-124A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234655C>A | CA2612149587 | HBD | c.-28-194G>T (n.-28-194G>T) c.-97-125G>T (n.-97-125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234655C= | CA1949566251 | HBD | c.-28-194G= (n.-28-194G=) c.-97-125G= (n.-97-125G=) | |
11 | g.5234655C>T | CA1949566252 | HBD | c.-28-194G>A (n.-28-194G>A) c.-97-125G>A (n.-97-125G>A) | dbSNP |
11 | g.5234658G>C | CA934688744 | HBD | c.-28-197C>G (n.-28-197C>G) c.-97-128C>G (n.-97-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234658G= | CA1949566253 | HBD | c.-28-197C= (n.-28-197C=) c.-97-128C= (n.-97-128C=) | |
11 | g.5234658G>T | CA2612149591 | HBD | c.-28-197C>A (n.-28-197C>A) c.-97-128C>A (n.-97-128C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234659A= | CA1949566256 | HBD | c.-28-198T= (n.-28-198T=) c.-97-129T= (n.-97-129T=) | |
11 | g.5234659A>G | CA2612149592 | HBD | c.-28-198T>C (n.-28-198T>C) c.-97-129T>C (n.-97-129T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234659A>T | CA1949566255 | HBD | c.-28-198T>A (n.-28-198T>A) c.-97-129T>A (n.-97-129T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234660C>A | CA2612149593 | HBD | c.-28-199G>T (n.-28-199G>T) c.-97-130G>T (n.-97-130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234661T>A | CA2612149594 | HBD | c.-28-200A>T (n.-28-200A>T) c.-97-131A>T (n.-97-131A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234661T>C | CA2612149595 | HBD | c.-28-200A>G (n.-28-200A>G) c.-97-131A>G (n.-97-131A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234662C>A | CA2612149598 | HBD | c.-28-201G>T (n.-28-201G>T) c.-97-132G>T (n.-97-132G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234662C>T | CA2612149597 | HBD | c.-28-201G>A (n.-28-201G>A) c.-97-132G>A (n.-97-132G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234663A= | CA1949566257 | HBD | c.-28-202T= (n.-28-202T=) c.-97-133T= (n.-97-133T=) | |
11 | g.5234663A>G | CA934688745 | HBD | c.-28-202T>C (n.-28-202T>C) c.-97-133T>C (n.-97-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234664G>A | CA2612149600 | HBD | c.-28-203C>T (n.-28-203C>T) c.-97-134C>T (n.-97-134C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234664G>T | CA2612149599 | HBD | c.-28-203C>A (n.-28-203C>A) c.-97-134C>A (n.-97-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234666A>C | CA2612149602 | HBD | c.-28-205T>G (n.-28-205T>G) c.-97-136T>G (n.-97-136T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234666A>G | CA2612149603 | HBD | c.-28-205T>C (n.-28-205T>C) c.-97-136T>C (n.-97-136T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234666A>T | CA2612149604 | HBD | c.-28-205T>A (n.-28-205T>A) c.-97-136T>A (n.-97-136T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234667A>C | CA2612149606 | HBD | c.-28-206T>G (n.-28-206T>G) c.-97-137T>G (n.-97-137T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234667A>G | CA2612149607 | HBD | c.-28-206T>C (n.-28-206T>C) c.-97-137T>C (n.-97-137T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234667A>T | CA2612149608 | HBD | c.-28-206T>A (n.-28-206T>A) c.-97-137T>A (n.-97-137T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234668C>A | CA2612149609 | HBD | c.-28-207G>T (n.-28-207G>T) c.-97-138G>T (n.-97-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234669C>A | CA2612149611 | HBD | c.-28-208G>T (n.-28-208G>T) c.-97-139G>T (n.-97-139G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234669C= | CA1949566259 | HBD | c.-28-208G= (n.-28-208G=) c.-97-139G= (n.-97-139G=) | |
11 | g.5234669C>G | CA934688746 | HBD | c.-28-208G>C (n.-28-208G>C) c.-97-139G>C (n.-97-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234670C>A | CA2612149615 | HBD | c.-28-209G>T (n.-28-209G>T) c.-97-140G>T (n.-97-140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234670C= | CA1949566260 | HBD | c.-28-209G= (n.-28-209G=) c.-97-140G= (n.-97-140G=) | |
11 | g.5234670C>T | CA16408415 | HBD | c.-28-209G>A (n.-28-209G>A) c.-97-140G>A (n.-97-140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234670_5234671del | CA2612149613 | HBD | c.-28-210_-28-209del (n.-28-210_-28-209del) c.-97-141_-97-140del (n.-97-141_-97-140del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234672G>A | CA2612149618 | HBD | c.-28-211C>T (n.-28-211C>T) c.-97-142C>T (n.-97-142C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234672G>T | CA2612149617 | HBD | c.-28-211C>A (n.-28-211C>A) c.-97-142C>A (n.-97-142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234673T>A | CA2612149619 | HBD | c.-28-212A>T (n.-28-212A>T) c.-97-143A>T (n.-97-143A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234673T>C | CA217124647 | HBD | c.-28-212A>G (n.-28-212A>G) c.-97-143A>G (n.-97-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234673T>G | CA2612149621 | HBD | c.-28-212A>C (n.-28-212A>C) c.-97-143A>C (n.-97-143A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234673T= | CA1949566264 | HBD | c.-28-212A= (n.-28-212A=) c.-97-143A= (n.-97-143A=) | |
11 | g.5234674T>A | CA217124651 | HBD | c.-28-213A>T (n.-28-213A>T) c.-97-144A>T (n.-97-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234674T>C | CA2612149623 | HBD | c.-28-213A>G (n.-28-213A>G) c.-97-144A>G (n.-97-144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234674T>G | CA2612149625 | HBD | c.-28-213A>C (n.-28-213A>C) c.-97-144A>C (n.-97-144A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234674T= | CA1949566266 | HBD | c.-28-213A= (n.-28-213A=) c.-97-144A= (n.-97-144A=) | |
11 | g.5234674_5234677delinsTCTC | CA1949566268 | HBD | c.-28-216_-28-213delinsGAGA (n.-28-216_-28-213delinsGAGA) c.-97-147_-97-144delinsGAGA (n.-97-147_-97-144delinsGAGA) | |
11 | g.5234675C>A | CA2612149627 | HBD | c.-28-214G>T (n.-28-214G>T) c.-97-145G>T (n.-97-145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234678_5234680del | CA1949566272 | HBD | c.-28-216_-28-214del (n.-28-216_-28-214del) c.-97-147_-97-145del (n.-97-147_-97-145del) | dbSNP |