Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5234574T>ACA677547054HBDc.-28-113A>T (n.-28-113A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-97-44A>T (n.-97-44A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234574T>CCA934688739HBDc.-28-113A>G (n.-28-113A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-97-44A>G (n.-97-44A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234574T=CA1949566149HBDc.-28-113A= (n.-28-113A=)
c.-141A= (n.-141A=)
c.-97-44A= (n.-97-44A=)
11g.5234575A>CCA2612149496HBDc.-28-114T>G (n.-28-114T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-97-45T>G (n.-97-45T>G)
 gnomAD v4
11g.5234575A>TCA2612149498HBDc.-28-114T>A (n.-28-114T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-97-45T>A (n.-97-45T>A)
 gnomAD v4
11g.5234576G>TCA2612149500HBDc.-28-115C>A (n.-28-115C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-97-46C>A (n.-97-46C>A)
 gnomAD v4
11g.5234579T>CCA677547061HBDc.-28-118A>G (n.-28-118A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-97-49A>G (n.-97-49A>G)
 dbSNP
11g.5234579T=CA1949566154HBDc.-28-118A= (n.-28-118A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.-97-49A= (n.-97-49A=)
11g.5234580G>ACA2612149502HBDc.-28-119C>T (n.-28-119C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-97-50C>T (n.-97-50C>T)
 gnomAD v4
11g.5234580G>CCA2612149501HBDc.-28-119C>G (n.-28-119C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-97-50C>G (n.-97-50C>G)
 gnomAD v4
11g.5234581T>ACA2612149503HBDc.-28-120A>T (n.-28-120A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-97-51A>T (n.-97-51A>T)
 gnomAD v4
11g.5234582G>ACA677547064HBDc.-28-121C>T (n.-28-121C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-97-52C>T (n.-97-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234582G=CA1949566157HBDc.-28-121C= (n.-28-121C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-97-52C= (n.-97-52C=)
11g.5234583A=CA1949566162HBDc.-28-122T= (n.-28-122T=)
c.-150T= (n.-150T=)
c.-97-53T= (n.-97-53T=)
11g.5234583A>GCA1949566163HBDc.-28-122T>C (n.-28-122T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-97-53T>C (n.-97-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234584G>ACA2612149505HBDc.-28-123C>T (n.-28-123C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-97-54C>T (n.-97-54C>T)
 gnomAD v4
11g.5234584G>TCA2612149506HBDc.-28-123C>A (n.-28-123C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-97-54C>A (n.-97-54C>A)
 gnomAD v4
11g.5234585A>TCA2612149507HBDc.-28-124T>A (n.-28-124T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-97-55T>A (n.-97-55T>A)
 gnomAD v4
11g.5234586A>GCA2612149509HBDc.-28-125T>C (n.-28-125T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-97-56T>C (n.-97-56T>C)
 gnomAD v4
11g.5234587T>ACA2612149510HBDc.-28-126A>T (n.-28-126A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-97-57A>T (n.-97-57A>T)
 gnomAD v4
11g.5234587T>CCA2612149511HBDc.-28-126A>G (n.-28-126A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-97-57A>G (n.-97-57A>G)
 gnomAD v4
11g.5234587_5234588delCA2612149512HBDc.-28-127_-28-126del (n.-28-127_-28-126del)
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
c.-97-58_-97-57del (n.-97-58_-97-57del)
 gnomAD v4
11g.5234588G>ACA217124570HBDc.-28-127C>T (n.-28-127C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-97-58C>T (n.-97-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234588G=CA1949566165HBDc.-28-127C= (n.-28-127C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-97-58C= (n.-97-58C=)
11g.5234588G>TCA1949566167HBDc.-28-127C>A (n.-28-127C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-97-58C>A (n.-97-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234589A>GCA2612149517HBDc.-28-128T>C (n.-28-128T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-97-59T>C (n.-97-59T>C)
 gnomAD v4
11g.5234593dupCA1949566170HBDc.-28-128dup (n.-28-128dup)
c.-156dup (n.-156dup)
c.-97-59dup (n.-97-59dup)
 dbSNP
11g.5234593delCA2612149516HBDc.-28-128del (n.-28-128del)
c.-156del (n.-156del)
c.-97-59del (n.-97-59del)
 gnomAD v4
11g.5234590A>CCA2612149519HBDc.-28-129T>G (n.-28-129T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-97-60T>G (n.-97-60T>G)
 gnomAD v4
11g.5234590A>GCA2612149521HBDc.-28-129T>C (n.-28-129T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-97-60T>C (n.-97-60T>C)
 gnomAD v4
11g.5234590_5234591insGGTTCCA2612149523HBDc.-28-130_-28-129insGAACC (n.-28-130_-28-129insGAACC)
c.-158_-157insGAACC (n.-158_-157insGAACC)
c.-97-61_-97-60insGAACC (n.-97-61_-97-60insGAACC)
 gnomAD v4
11g.5234592A>TCA2612149525HBDc.-28-131T>A (n.-28-131T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-97-62T>A (n.-97-62T>A)
 gnomAD v4
11g.5234593A>TCA2612149527HBDc.-28-132T>A (n.-28-132T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-97-63T>A (n.-97-63T>A)
 gnomAD v4
11g.5234594T>ACA2612149529HBDc.-28-133A>T (n.-28-133A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-97-64A>T (n.-97-64A>T)
 gnomAD v4
11g.5234594T>CCA2612149530HBDc.-28-133A>G (n.-28-133A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-97-64A>G (n.-97-64A>G)
 gnomAD v4
11g.5234595G>ACA2612149532HBDc.-28-134C>T (n.-28-134C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-97-65C>T (n.-97-65C>T)
 gnomAD v4
11g.5234595_5234599delCA2612149531HBDc.-28-138_-28-134del (n.-28-138_-28-134del)
c.-166_-162del (n.-166_-162del)
c.-97-69_-97-65del (n.-97-69_-97-65del)
 gnomAD v4
11g.5234596A=CA1949566172HBDc.-28-135T= (n.-28-135T=)
c.-163T= (n.-163T=)
c.-97-66T= (n.-97-66T=)
11g.5234596A>GCA217124572HBDc.-28-135T>C (n.-28-135T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-97-66T>C (n.-97-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234598C>ACA2612149533HBDc.-28-137G>T (n.-28-137G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-97-68G>T (n.-97-68G>T)
 gnomAD v4
11g.5234598C>TCA2612149534HBDc.-28-137G>A (n.-28-137G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-97-68G>A (n.-97-68G>A)
 gnomAD v4
11g.5234599C>ACA2612149535HBDc.-28-138G>T (n.-28-138G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-97-69G>T (n.-97-69G>T)
 gnomAD v4
11g.5234599C=CA1949566173HBDc.-28-138G= (n.-28-138G=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.-97-69G= (n.-97-69G=)
11g.5234599C>TCA217124579HBDc.-28-138G>A (n.-28-138G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-97-69G>A (n.-97-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234600T>CCA2612149536HBDc.-28-139A>G (n.-28-139A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-97-70A>G (n.-97-70A>G)
 gnomAD v4
11g.5234603A=CA1949566174HBDc.-28-142T= (n.-28-142T=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.-97-73T= (n.-97-73T=)
11g.5234603A>GCA2612149537HBDc.-28-142T>C (n.-28-142T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-97-73T>C (n.-97-73T>C)
 gnomAD v4
11g.5234603A>TCA677547079HBDc.-28-142T>A (n.-28-142T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-97-73T>A (n.-97-73T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234605T>CCA2612149538HBDc.-28-144A>G (n.-28-144A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-97-75A>G (n.-97-75A>G)
 gnomAD v4
11g.5234606C>TCA2549041052HBDc.-28-145G>A (n.-28-145G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-97-76G>A (n.-97-76G>A)
 gnomAD v4
11g.5234606_5234607insTCA2612149539HBDc.-28-146_-28-145insA (n.-28-146_-28-145insA)
c.-174_-173insA (n.-174_-173insA)
c.-97-77_-97-76insA (n.-97-77_-97-76insA)
 gnomAD v4
11g.5234607C>ACA2612149540HBDc.-28-146G>T (n.-28-146G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-97-77G>T (n.-97-77G>T)
 gnomAD v4
11g.5234607C=CA1949566176HBDc.-28-146G= (n.-28-146G=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-97-77G= (n.-97-77G=)
11g.5234607C>TCA677547083HBDc.-28-146G>A (n.-28-146G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-97-77G>A (n.-97-77G>A)
 dbSNP
11g.5234608A>CCA2612149541HBDc.-28-147T>G (n.-28-147T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.-97-78T>G (n.-97-78T>G)
 gnomAD v4
11g.5234608A>GCA2612149542HBDc.-28-147T>C (n.-28-147T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-97-78T>C (n.-97-78T>C)
 gnomAD v4
11g.5234609C>ACA677547088HBDc.-28-148G>T (n.-28-148G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-97-79G>T (n.-97-79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234609C=CA1949566178HBDc.-28-148G= (n.-28-148G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-97-79G= (n.-97-79G=)
11g.5234609C>TCA1949566179HBDc.-28-148G>A (n.-28-148G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-97-79G>A (n.-97-79G>A)
 dbSNP
11g.5234611A=CA1949566180HBDc.-28-150T= (n.-28-150T=)
c.-178T= (n.-178T=)
c.-97-81T= (n.-97-81T=)
11g.5234611A>CCA2612149543HBDc.-28-150T>G (n.-28-150T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-97-81T>G (n.-97-81T>G)
 gnomAD v4
11g.5234611A>GCA597218694HBDc.-28-150T>C (n.-28-150T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.-97-81T>C (n.-97-81T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234612T>CCA2612149544HBDc.-28-151A>G (n.-28-151A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-97-82A>G (n.-97-82A>G)
 gnomAD v4
11g.5234613T>CCA10631041HBDc.-28-152A>G (n.-28-152A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-97-83A>G (n.-97-83A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234613T=CA1949566182HBDc.-28-152A= (n.-28-152A=)
c.-180A= (n.-180A=)
c.-97-83A= (n.-97-83A=)
11g.5234614C>ACA2612149545HBDc.-28-153G>T (n.-28-153G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-97-84G>T (n.-97-84G>T)
 gnomAD v4
11g.5234614C=CA1949566187HBDc.-28-153G= (n.-28-153G=)
c.-181G= (n.-181G=)
c.-97-84G= (n.-97-84G=)
11g.5234614C>TCA1949566188HBDc.-28-153G>A (n.-28-153G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-97-84G>A (n.-97-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234615C>ACA2790274444HBDc.-28-154G>T (n.-28-154G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-97-85G>T (n.-97-85G>T)
11g.5234616C>ACA2790274445HBDc.-28-155G>T (n.-28-155G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-97-86G>T (n.-97-86G>T)
11g.5234616C=CA1949566191HBDc.-28-155G= (n.-28-155G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-97-86G= (n.-97-86G=)
11g.5234616C>TCA677547107HBDc.-28-155G>A (n.-28-155G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-97-86G>A (n.-97-86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234617T>CCA2612149546HBDc.-28-156A>G (n.-28-156A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-97-87A>G (n.-97-87A>G)
 gnomAD v4
11g.5234618T>ACA2612149547HBDc.-28-157A>T (n.-28-157A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-97-88A>T (n.-97-88A>T)
 gnomAD v4
11g.5234619A>CCA2612149548HBDc.-28-158T>G (n.-28-158T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-97-89T>G (n.-97-89T>G)
 gnomAD v4
11g.5234620A>CCA2612149549HBDc.-28-159T>G (n.-28-159T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-97-90T>G (n.-97-90T>G)
 gnomAD v4
11g.5234621C>ACA2612149550HBDc.-28-160G>T (n.-28-160G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-97-91G>T (n.-97-91G>T)
 gnomAD v4
11g.5234621C=CA1949566194HBDc.-28-160G= (n.-28-160G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-97-91G= (n.-97-91G=)
11g.5234621C>GCA2612149551HBDc.-28-160G>C (n.-28-160G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-97-91G>C (n.-97-91G>C)
 gnomAD v4
11g.5234621C>TCA597218695HBDc.-28-160G>A (n.-28-160G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-97-91G>A (n.-97-91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234622T>ACA677547126HBDc.-28-161A>T (n.-28-161A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-97-92A>T (n.-97-92A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234622T>GCA2612149554HBDc.-28-161A>C (n.-28-161A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-97-92A>C (n.-97-92A>C)
 gnomAD v4
11g.5234622T=CA1949566198HBDc.-28-161A= (n.-28-161A=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.-97-92A= (n.-97-92A=)
11g.5234623T>CCA2612149556HBDc.-28-162A>G (n.-28-162A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-97-93A>G (n.-97-93A>G)
 gnomAD v4
11g.5234624G>TCA2612149557HBDc.-28-163C>A (n.-28-163C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-97-94C>A (n.-97-94C>A)
 gnomAD v4
11g.5234625C=CA1949566200HBDc.-28-164G= (n.-28-164G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-97-95G= (n.-97-95G=)
11g.5234625C>TCA677547129HBDc.-28-164G>A (n.-28-164G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-97-95G>A (n.-97-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234626C>ACA2612149559HBDc.-28-165G>T (n.-28-165G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-97-96G>T (n.-97-96G>T)
 gnomAD v4
11g.5234626C=CA1949566204HBDc.-28-165G= (n.-28-165G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-97-96G= (n.-97-96G=)
11g.5234626C>GCA2612149560HBDc.-28-165G>C (n.-28-165G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-97-96G>C (n.-97-96G>C)
 gnomAD v4
11g.5234626C>TCA1949566202HBDc.-28-165G>A (n.-28-165G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-97-96G>A (n.-97-96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234627C>ACA2612149561HBDc.-28-166G>T (n.-28-166G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-97-97G>T (n.-97-97G>T)
 gnomAD v4
11g.5234627C=CA1949566208HBDc.-28-166G= (n.-28-166G=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-97-97G= (n.-97-97G=)
11g.5234627C>TCA1949566209HBDc.-28-166G>A (n.-28-166G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-97-97G>A (n.-97-97G>A)
 dbSNP
11g.5234629G>ACA2612149563HBDc.-28-168C>T (n.-28-168C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-97-99C>T (n.-97-99C>T)
 gnomAD v4
11g.5234629G=CA1949566212HBDc.-28-168C= (n.-28-168C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-97-99C= (n.-97-99C=)
11g.5234629G>TCA217124607HBDc.-28-168C>A (n.-28-168C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-97-99C>A (n.-97-99C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234631G>ACA2612149566HBDc.-28-170C>T (n.-28-170C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-97-101C>T (n.-97-101C>T)
 gnomAD v4
11g.5234631G=CA1949566216HBDc.-28-170C= (n.-28-170C=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.-97-101C= (n.-97-101C=)
11g.5234631G>TCA934688740HBDc.-28-170C>A (n.-28-170C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-97-101C>A (n.-97-101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234633T>ACA2612149568HBDc.-28-172A>T (n.-28-172A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-97-103A>T (n.-97-103A>T)
 gnomAD v4
11g.5234633T>CCA217124624HBDc.-28-172A>G (n.-28-172A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-97-103A>G (n.-97-103A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234633T=CA1949566219HBDc.-28-172A= (n.-28-172A=)
c.-200A= (n.-200A=)
c.-97-103A= (n.-97-103A=)
11g.5234635G>TCA2612149570HBDc.-28-174C>A (n.-28-174C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-97-105C>A (n.-97-105C>A)
 gnomAD v4
11g.5234636G>TCA2612149571HBDc.-28-175C>A (n.-28-175C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-97-106C>A (n.-97-106C>A)
 gnomAD v4
11g.5234637C>ACA2612149572HBDc.-28-176G>T (n.-28-176G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-97-107G>T (n.-97-107G>T)
 gnomAD v4
11g.5234639G>ACA934688741HBDc.-28-178C>T (n.-28-178C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-97-109C>T (n.-97-109C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234639G=CA1949566220HBDc.-28-178C= (n.-28-178C=)
c.-206C= (n.-206C=)
c.-97-109C= (n.-97-109C=)
11g.5234639G>TCA2612149573HBDc.-28-178C>A (n.-28-178C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-97-109C>A (n.-97-109C>A)
 gnomAD v4
11g.5234640T>ACA2590851654HBDc.-28-179A>T (n.-28-179A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-97-110A>T (n.-97-110A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234640T>CCA2612149575HBDc.-28-179A>G (n.-28-179A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-97-110A>G (n.-97-110A>G)
 gnomAD v4
11g.5234640T>GCA1949566222HBDc.-28-179A>C (n.-28-179A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-97-110A>C (n.-97-110A>C)
 dbSNP
11g.5234640T=CA1949566221HBDc.-28-179A= (n.-28-179A=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.-97-110A= (n.-97-110A=)
11g.5234643T>ACA2612149576HBDc.-28-182A>T (n.-28-182A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-97-113A>T (n.-97-113A>T)
 gnomAD v4
11g.5234644G>ACA2790274451HBDc.-28-183C>T (n.-28-183C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-97-114C>T (n.-97-114C>T)
11g.5234644G>CCA2612149578HBDc.-28-183C>G (n.-28-183C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-97-114C>G (n.-97-114C>G)
 gnomAD v4
11g.5234644G>TCA2612149579HBDc.-28-183C>A (n.-28-183C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-97-114C>A (n.-97-114C>A)
 gnomAD v4
11g.5234646C>ACA2612149581HBDc.-28-185G>T (n.-28-185G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-97-116G>T (n.-97-116G>T)
 gnomAD v4
11g.5234646C=CA1949566224HBDc.-28-185G= (n.-28-185G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-97-116G= (n.-97-116G=)
11g.5234646C>TCA1949566223HBDc.-28-185G>A (n.-28-185G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-97-116G>A (n.-97-116G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234647_5234649delinsATGCA1949566225HBDc.-28-188_-28-186delinsCAT (n.-28-188_-28-186delinsCAT)
c.-97-119_-97-117delinsCAT (n.-97-119_-97-117delinsCAT)
11g.5234648T>CCA217124629HBDc.-28-187A>G (n.-28-187A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-97-118A>G (n.-97-118A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234648T=CA1949566227HBDc.-28-187A= (n.-28-187A=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.-97-118A= (n.-97-118A=)
11g.5234653_5234654delCA934688742HBDc.-28-188_-28-187del (n.-28-188_-28-187del)
c.-97-119_-97-118del (n.-97-119_-97-118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234649G=CA1949566229HBDc.-28-188C= (n.-28-188C=)
c.-97-119C= (n.-97-119C=)
11g.5234649G>TCA597218696HBDc.-28-188C>A (n.-28-188C>A)
c.-97-119C>A (n.-97-119C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234650T>ACA1949566235HBDc.-28-189A>T (n.-28-189A>T)
c.-97-120A>T (n.-97-120A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234650T>CCA2612149583HBDc.-28-189A>G (n.-28-189A>G)
c.-97-120A>G (n.-97-120A>G)
 gnomAD v4
11g.5234650T=CA1949566232HBDc.-28-189A= (n.-28-189A=)
c.-97-120A= (n.-97-120A=)
11g.5234651G>TCA2612149585HBDc.-28-190C>A (n.-28-190C>A)
c.-97-121C>A (n.-97-121C>A)
 gnomAD v4
11g.5234652T>CCA934688743HBDc.-28-191A>G (n.-28-191A>G)
c.-97-122A>G (n.-97-122A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234652T=CA1949566239HBDc.-28-191A= (n.-28-191A=)
c.-97-122A= (n.-97-122A=)
11g.5234654T>CCA2612149586HBDc.-28-193A>G (n.-28-193A>G)
c.-97-124A>G (n.-97-124A>G)
 gnomAD v4
11g.5234655C>ACA2612149587HBDc.-28-194G>T (n.-28-194G>T)
c.-97-125G>T (n.-97-125G>T)
 gnomAD v4
11g.5234655C=CA1949566251HBDc.-28-194G= (n.-28-194G=)
c.-97-125G= (n.-97-125G=)
11g.5234655C>TCA1949566252HBDc.-28-194G>A (n.-28-194G>A)
c.-97-125G>A (n.-97-125G>A)
 dbSNP
11g.5234658G>CCA934688744HBDc.-28-197C>G (n.-28-197C>G)
c.-97-128C>G (n.-97-128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234658G=CA1949566253HBDc.-28-197C= (n.-28-197C=)
c.-97-128C= (n.-97-128C=)
11g.5234658G>TCA2612149591HBDc.-28-197C>A (n.-28-197C>A)
c.-97-128C>A (n.-97-128C>A)
 gnomAD v4
11g.5234659A=CA1949566256HBDc.-28-198T= (n.-28-198T=)
c.-97-129T= (n.-97-129T=)
11g.5234659A>GCA2612149592HBDc.-28-198T>C (n.-28-198T>C)
c.-97-129T>C (n.-97-129T>C)
 gnomAD v4
11g.5234659A>TCA1949566255HBDc.-28-198T>A (n.-28-198T>A)
c.-97-129T>A (n.-97-129T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234660C>ACA2612149593HBDc.-28-199G>T (n.-28-199G>T)
c.-97-130G>T (n.-97-130G>T)
 gnomAD v4
11g.5234661T>ACA2612149594HBDc.-28-200A>T (n.-28-200A>T)
c.-97-131A>T (n.-97-131A>T)
 gnomAD v4
11g.5234661T>CCA2612149595HBDc.-28-200A>G (n.-28-200A>G)
c.-97-131A>G (n.-97-131A>G)
 gnomAD v4
11g.5234662C>ACA2612149598HBDc.-28-201G>T (n.-28-201G>T)
c.-97-132G>T (n.-97-132G>T)
 gnomAD v4
11g.5234662C>TCA2612149597HBDc.-28-201G>A (n.-28-201G>A)
c.-97-132G>A (n.-97-132G>A)
 gnomAD v4
11g.5234663A=CA1949566257HBDc.-28-202T= (n.-28-202T=)
c.-97-133T= (n.-97-133T=)
11g.5234663A>GCA934688745HBDc.-28-202T>C (n.-28-202T>C)
c.-97-133T>C (n.-97-133T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234664G>ACA2612149600HBDc.-28-203C>T (n.-28-203C>T)
c.-97-134C>T (n.-97-134C>T)
 gnomAD v4
11g.5234664G>TCA2612149599HBDc.-28-203C>A (n.-28-203C>A)
c.-97-134C>A (n.-97-134C>A)
 gnomAD v4
11g.5234666A>CCA2612149602HBDc.-28-205T>G (n.-28-205T>G)
c.-97-136T>G (n.-97-136T>G)
 gnomAD v4
11g.5234666A>GCA2612149603HBDc.-28-205T>C (n.-28-205T>C)
c.-97-136T>C (n.-97-136T>C)
 gnomAD v4
11g.5234666A>TCA2612149604HBDc.-28-205T>A (n.-28-205T>A)
c.-97-136T>A (n.-97-136T>A)
 gnomAD v4
11g.5234667A>CCA2612149606HBDc.-28-206T>G (n.-28-206T>G)
c.-97-137T>G (n.-97-137T>G)
 gnomAD v4
11g.5234667A>GCA2612149607HBDc.-28-206T>C (n.-28-206T>C)
c.-97-137T>C (n.-97-137T>C)
 gnomAD v4
11g.5234667A>TCA2612149608HBDc.-28-206T>A (n.-28-206T>A)
c.-97-137T>A (n.-97-137T>A)
 gnomAD v4
11g.5234668C>ACA2612149609HBDc.-28-207G>T (n.-28-207G>T)
c.-97-138G>T (n.-97-138G>T)
 gnomAD v4
11g.5234669C>ACA2612149611HBDc.-28-208G>T (n.-28-208G>T)
c.-97-139G>T (n.-97-139G>T)
 gnomAD v4
11g.5234669C=CA1949566259HBDc.-28-208G= (n.-28-208G=)
c.-97-139G= (n.-97-139G=)
11g.5234669C>GCA934688746HBDc.-28-208G>C (n.-28-208G>C)
c.-97-139G>C (n.-97-139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234670C>ACA2612149615HBDc.-28-209G>T (n.-28-209G>T)
c.-97-140G>T (n.-97-140G>T)
 gnomAD v4
11g.5234670C=CA1949566260HBDc.-28-209G= (n.-28-209G=)
c.-97-140G= (n.-97-140G=)
11g.5234670C>TCA16408415HBDc.-28-209G>A (n.-28-209G>A)
c.-97-140G>A (n.-97-140G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234670_5234671delCA2612149613HBDc.-28-210_-28-209del (n.-28-210_-28-209del)
c.-97-141_-97-140del (n.-97-141_-97-140del)
 gnomAD v4
11g.5234672G>ACA2612149618HBDc.-28-211C>T (n.-28-211C>T)
c.-97-142C>T (n.-97-142C>T)
 gnomAD v4
11g.5234672G>TCA2612149617HBDc.-28-211C>A (n.-28-211C>A)
c.-97-142C>A (n.-97-142C>A)
 gnomAD v4
11g.5234673T>ACA2612149619HBDc.-28-212A>T (n.-28-212A>T)
c.-97-143A>T (n.-97-143A>T)
 gnomAD v4
11g.5234673T>CCA217124647HBDc.-28-212A>G (n.-28-212A>G)
c.-97-143A>G (n.-97-143A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5234673T>GCA2612149621HBDc.-28-212A>C (n.-28-212A>C)
c.-97-143A>C (n.-97-143A>C)
 gnomAD v4
11g.5234673T=CA1949566264HBDc.-28-212A= (n.-28-212A=)
c.-97-143A= (n.-97-143A=)
11g.5234674T>ACA217124651HBDc.-28-213A>T (n.-28-213A>T)
c.-97-144A>T (n.-97-144A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234674T>CCA2612149623HBDc.-28-213A>G (n.-28-213A>G)
c.-97-144A>G (n.-97-144A>G)
 gnomAD v4
11g.5234674T>GCA2612149625HBDc.-28-213A>C (n.-28-213A>C)
c.-97-144A>C (n.-97-144A>C)
 gnomAD v4
11g.5234674T=CA1949566266HBDc.-28-213A= (n.-28-213A=)
c.-97-144A= (n.-97-144A=)
11g.5234674_5234677delinsTCTCCA1949566268HBDc.-28-216_-28-213delinsGAGA (n.-28-216_-28-213delinsGAGA)
c.-97-147_-97-144delinsGAGA (n.-97-147_-97-144delinsGAGA)

Number of alleles fetched