Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5234475del | CA1949566010 | HBD | c.-28-13del (n.-28-13del) c.-41del (n.-41del) | dbSNP |
11 | g.5234476G>A | CA2574735686 | HBD | c.-28-15C>T (n.-28-15C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
11 | g.5234476G= | CA1949566013 | HBD | c.-28-15C= (n.-28-15C=) c.-43C= (n.-43C=) | |
11 | g.5234476G>T | CA597218689 | HBD | c.-28-15C>A (n.-28-15C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5234477A= | CA1949566015 | HBD | c.-28-16T= (n.-28-16T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
11 | g.5234477A>G | CA5840022 | HBD | c.-28-16T>C (n.-28-16T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234479dup | CA5840021 | HBD | c.-28-16dup (n.-28-16dup) c.-44dup (n.-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5234478A>C | CA2612149393 | HBD | c.-28-17T>G (n.-28-17T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234480G>A | CA1949566017 | HBD | c.-28-19C>T (n.-28-19C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234480G= | CA1949566016 | HBD | c.-28-19C= (n.-28-19C=) c.-47C= (n.-47C=) | |
11 | g.5234480G>T | CA2574735687 | HBD | c.-28-19C>A (n.-28-19C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234481T>A | CA2612149394 | HBD | c.-28-20A>T (n.-28-20A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234481T>C | CA2612149395 | HBD | c.-28-20A>G (n.-28-20A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234482G>A | CA2612149396 | HBD | c.-28-21C>T (n.-28-21C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234482G>T | CA2574735688 | HBD | c.-28-21C>A (n.-28-21C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234483T>G | CA1949566020 | HBD | c.-28-22A>C (n.-28-22A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234483T= | CA1949566018 | HBD | c.-28-22A= (n.-28-22A=) c.-50A= (n.-50A=) | |
11 | g.5234484A= | CA1949566021 | HBD | c.-28-23T= (n.-28-23T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
11 | g.5234484A>C | CA597218690 | HBD | c.-28-23T>G (n.-28-23T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234485A>G | CA2574735689 | HBD | c.-28-24T>C (n.-28-24T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | |
11 | g.5234486G>A | CA677546958 | HBD | c.-28-25C>T (n.-28-25C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234486G= | CA1949566024 | HBD | c.-28-25C= (n.-28-25C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
11 | g.5234488A>C | CA2612149399 | HBD | c.-28-27T>G (n.-28-27T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234489A>G | CA2574735690 | HBD | c.-28-28T>C (n.-28-28T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234490C>A | CA2612149401 | HBD | c.-28-29G>T (n.-28-29G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234490C>T | CA2612149402 | HBD | c.-28-29G>A (n.-28-29G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234492G>A | CA2612149403 | HBD | c.-28-31C>T (n.-28-31C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234492G>C | CA597218691 | HBD | c.-28-31C>G (n.-28-31C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234492G= | CA1949566027 | HBD | c.-28-31C= (n.-28-31C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
11 | g.5234492G>T | CA2790274428 | HBD | c.-28-31C>A (n.-28-31C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
11 | g.5234493T>A | CA10638771 | HBD | c.-28-32A>T (n.-28-32A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234493T= | CA1949566031 | HBD | c.-28-32A= (n.-28-32A=) c.-60A= (n.-60A=) | |
11 | g.5234494C>A | CA597218692 | HBD | c.-28-33G>T (n.-28-33G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234494C= | CA1949566034 | HBD | c.-28-33G= (n.-28-33G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
11 | g.5234494C>T | CA2574735692 | HBD | c.-28-33G>A (n.-28-33G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234495G>A | CA10639402 | HBD | c.-28-34C>T (n.-28-34C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234495G= | CA1949566037 | HBD | c.-28-34C= (n.-28-34C=) c.-62C= (n.-62C=) | |
11 | g.5234495G>T | CA2612149406 | HBD | c.-28-34C>A (n.-28-34C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234496A>G | CA2790274432 | HBD | c.-28-35T>C (n.-28-35T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | |
11 | g.5234497C>A | CA2839694282 | HBD | c.-28-36G>T (n.-28-36G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
11 | g.5234499C>A | CA1949566047 | HBD | c.-28-38G>T (n.-28-38G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) | dbSNP |
11 | g.5234499C= | CA1949566042 | HBD | c.-28-38G= (n.-28-38G=) c.-66G= (n.-66G=) | |
11 | g.5234499C>T | CA217124486 | HBD | c.-28-38G>A (n.-28-38G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234500T>C | CA1949566049 | HBD | c.-28-39A>G (n.-28-39A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234500T= | CA1949566048 | HBD | c.-28-39A= (n.-28-39A=) c.-67A= (n.-67A=) | |
11 | g.5234501G>A | CA217124503 | HBD | c.-28-40C>T (n.-28-40C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234501G>C | CA2574735693 | HBD | c.-28-40C>G (n.-28-40C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
11 | g.5234501G= | CA1949566051 | HBD | c.-28-40C= (n.-28-40C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
11 | g.5234501G>T | CA2574735694 | HBD | c.-28-40C>A (n.-28-40C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234502C>A | CA2612149410 | HBD | c.-28-41G>T (n.-28-41G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234502C= | CA1949566056 | HBD | c.-28-41G= (n.-28-41G=) c.-69G= (n.-69G=) | |
11 | g.5234502C>G | CA217124514 | HBD | c.-28-41G>C (n.-28-41G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234502C>T | CA2574735695 | HBD | c.-28-41G>A (n.-28-41G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234503C>A | CA2574735696 | HBD | c.-28-42G>T (n.-28-42G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234504C>A | CA677546987 | HBD | c.-28-43G>T (n.-28-43G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234504C= | CA1949566059 | HBD | c.-28-43G= (n.-28-43G=) c.-71G= (n.-71G=) | |
11 | g.5234504C>G | CA2574735697 | HBD | c.-28-43G>C (n.-28-43G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234504C>T | CA2838146043 | HBD | c.-28-43G>A (n.-28-43G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
11 | g.5234505T>C | CA1949566069 | HBD | c.-28-44A>G (n.-28-44A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP |
11 | g.5234505T= | CA1949566066 | HBD | c.-28-44A= (n.-28-44A=) c.-72A= (n.-72A=) | |
11 | g.5234506G>A | CA2612149416 | HBD | c.-28-45C>T (n.-28-45C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234506G>T | CA2612149418 | HBD | c.-28-45C>A (n.-28-45C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234507C>A | CA2612149420 | HBD | c.-28-46G>T (n.-28-46G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234508del | CA2612149419 | HBD | c.-28-46del (n.-28-46del) c.-74del (n.-74del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234508C>G | CA2612149421 | HBD | c.-28-47G>C (n.-28-47G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234512del | CA2574735698 | HBD | c.-28-48del (n.-28-48del) c.-76del (n.-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234512T>C | CA934688735 | HBD | c.-28-51A>G (n.-28-51A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234512T= | CA1949566072 | HBD | c.-28-51A= (n.-28-51A=) c.-79A= (n.-79A=) | |
11 | g.5234513A= | CA1949566077 | HBD | c.-28-52T= (n.-28-52T=) c.-80T= (n.-80T=) | |
11 | g.5234513A>C | CA2612149422 | HBD | c.-28-52T>G (n.-28-52T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234513A>G | CA217124523 | HBD | c.-28-52T>C (n.-28-52T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234513A>T | CA2612149423 | HBD | c.-28-52T>A (n.-28-52T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234514T>A | CA2832592687 | HBD | c.-28-53A>T (n.-28-53A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) | |
11 | g.5234514T>C | CA124711 | HBD | c.-28-53A>G (n.-28-53A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234514T>G | CA2832592686 | HBD | c.-28-53A>C (n.-28-53A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
11 | g.5234514T= | CA1949566078 | HBD | c.-28-53A= (n.-28-53A=) c.-81A= (n.-81A=) | |
11 | g.5234515G>A | CA2612149426 | HBD | c.-28-54C>T (n.-28-54C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234515G>T | CA2612149427 | HBD | c.-28-54C>A (n.-28-54C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234516C>T | CA2574735699 | HBD | c.-28-55G>A (n.-28-55G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234517T>C | CA2612149430 | HBD | c.-28-56A>G (n.-28-56A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234518G>A | CA217124532 | HBD | c.-28-57C>T (n.-28-57C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234518G>C | CA2844623030 | HBD | c.-28-57C>G (n.-28-57C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
11 | g.5234518G= | CA1949566084 | HBD | c.-28-57C= (n.-28-57C=) c.-85C= (n.-85C=) | |
11 | g.5234518G>T | CA2612149431 | HBD | c.-28-57C>A (n.-28-57C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234519G= | CA1949566088 | HBD | c.-28-58C= (n.-28-58C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
11 | g.5234519G>T | CA217124536 | HBD | c.-28-58C>A (n.-28-58C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234521C>A | CA2612149434 | HBD | c.-28-60G>T (n.-28-60G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234522C>A | CA2838898131 | HBD | c.-28-61G>T (n.-28-61G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) | |
11 | g.5234523T>A | CA2612149435 | HBD | c.-28-62A>T (n.-28-62A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234524G>T | CA2574735700 | HBD | c.-28-63C>A (n.-28-63C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234525T>A | CA2574735701 | HBD | c.-28-64A>T (n.-28-64A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
11 | g.5234526C>A | CA2612149436 | HBD | c.-28-65G>T (n.-28-65G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234526C= | CA1949566091 | HBD | c.-28-65G= (n.-28-65G=) c.-93G= (n.-93G=) | |
11 | g.5234526C>T | CA217124537 | HBD | c.-28-65G>A (n.-28-65G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234527C>A | CA2574735702 | HBD | c.-28-66G>T (n.-28-66G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234527C= | CA1949566095 | HBD | c.-28-66G= (n.-28-66G=) c.-94G= (n.-94G=) | |
11 | g.5234527C>T | CA217124539 | HBD | c.-28-66G>A (n.-28-66G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234528T>C | CA2612149441 | HBD | c.-28-67A>G (n.-28-67A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234528_5234529delinsTC | CA1949566098 | HBD | c.-28-68_-28-67delinsGA (n.-28-68_-28-67delinsGA) c.-96_-95delinsGA (n.-96_-95delinsGA) | |
11 | g.5234529C>A | CA2574735703 | HBD | c.-28-68G>T (n.-28-68G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234529C>G | CA2574735704 | HBD | c.-28-68G>C (n.-28-68G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
11 | g.5234529C>T | CA2574735705 | HBD | c.-28-68G>A (n.-28-68G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234531del | CA217124543 | HBD | c.-28-68del (n.-28-68del) c.-96del (n.-96del) c.-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234532T>C | CA2612149445 | HBD | c.-28-71A>G (n.-28-71A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-97-2A>G (n.-97-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234533G>T | CA2574735706 | HBD | c.-28-72C>A (n.-28-72C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-97-3C>A (n.-97-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234534C>A | CA2612149446 | HBD | c.-28-73G>T (n.-28-73G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-97-4G>T (n.-97-4G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234534C= | CA1949566099 | HBD | c.-28-73G= (n.-28-73G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-97-4G= (n.-97-4G=) | |
11 | g.5234534C>T | CA1949566100 | HBD | c.-28-73G>A (n.-28-73G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-97-4G>A (n.-97-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234536C>A | CA2612149447 | HBD | c.-28-75G>T (n.-28-75G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-97-6G>T (n.-97-6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234536C= | CA1949566102 | HBD | c.-28-75G= (n.-28-75G=) c.-103G= (n.-103G=) c.-97-6G= (n.-97-6G=) | |
11 | g.5234536C>G | CA2612149449 | HBD | c.-28-75G>C (n.-28-75G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-97-6G>C (n.-97-6G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234536C>T | CA597218693 | HBD | c.-28-75G>A (n.-28-75G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-97-6G>A (n.-97-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234537del | CA2612149450 | HBD | c.-28-75del (n.-28-75del) c.-103del (n.-103del) c.-97-6del (n.-97-6del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234536_5234537insACTGGAG | CA2612149451 | HBD | c.-28-76_-28-75insCTCCAGT (n.-28-76_-28-75insCTCCAGT) c.-104_-103insCTCCAGT (n.-104_-103insCTCCAGT) c.-97-7_-97-6insCTCCAGT (n.-97-7_-97-6insCTCCAGT) | gnomAD v4 |
11 | g.5234537C>A | CA2612149452 | HBD | c.-28-76G>T (n.-28-76G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-97-7G>T (n.-97-7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234537C>T | CA2612149453 | HBD | c.-28-76G>A (n.-28-76G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-97-7G>A (n.-97-7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234538A= | CA1949566105 | HBD | c.-28-77T= (n.-28-77T=) c.-105T= (n.-105T=) c.-97-8T= (n.-97-8T=) | |
11 | g.5234538A>G | CA217124548 | HBD | c.-28-77T>C (n.-28-77T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-97-8T>C (n.-97-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234538_5234550delinsAGTGAGCAGGTTG | CA1949566106 | HBD | c.-28-89_-28-77delinsCAACCTGCTCACT (n.-28-89_-28-77delinsCAACCTGCTCACT) c.-117_-105delinsCAACCTGCTCACT (n.-117_-105delinsCAACCTGCTCACT) c.-97-20_-97-8delinsCAACCTGCTCACT (n.-97-20_-97-8delinsCAACCTGCTCACT) | |
11 | g.5234539G>C | CA2504159280 | HBD | c.-28-78C>G (n.-28-78C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-97-9C>G (n.-97-9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234539G>T | CA2612149457 | HBD | c.-28-78C>A (n.-28-78C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-97-9C>A (n.-97-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234541_5234552del | CA934688736 | HBD | c.-28-89_-28-78del (n.-28-89_-28-78del) c.-117_-106del (n.-117_-106del) c.-97-20_-97-9del (n.-97-20_-97-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234540T>A | CA2612149459 | HBD | c.-28-79A>T (n.-28-79A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) c.-97-10A>T (n.-97-10A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234540T>G | CA2612149460 | HBD | c.-28-79A>C (n.-28-79A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) c.-97-10A>C (n.-97-10A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234541dup | CA2612149461 | HBD | c.-28-80dup (n.-28-80dup) c.-108dup (n.-108dup) c.-97-11dup (n.-97-11dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5234542A= | CA1949566111 | HBD | c.-28-81T= (n.-28-81T=) c.-109T= (n.-109T=) c.-97-12T= (n.-97-12T=) | |
11 | g.5234542A>T | CA1949566114 | HBD | c.-28-81T>A (n.-28-81T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-97-12T>A (n.-97-12T>A) | dbSNP |
11 | g.5234543G>T | CA2612149462 | HBD | c.-28-82C>A (n.-28-82C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-97-13C>A (n.-97-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234544C>A | CA1949566118 | HBD | c.-28-83G>T (n.-28-83G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-97-14G>T (n.-97-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234544C= | CA1949566117 | HBD | c.-28-83G= (n.-28-83G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-97-14G= (n.-97-14G=) | |
11 | g.5234544C>T | CA2612149463 | HBD | c.-28-83G>A (n.-28-83G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-97-14G>A (n.-97-14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234546G>A | CA934688737 | HBD | c.-28-85C>T (n.-28-85C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-97-16C>T (n.-97-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234546G= | CA1949566120 | HBD | c.-28-85C= (n.-28-85C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-97-16C= (n.-97-16C=) | |
11 | g.5234546G>T | CA2612149464 | HBD | c.-28-85C>A (n.-28-85C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-97-16C>A (n.-97-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234547G>T | CA2612149465 | HBD | c.-28-86C>A (n.-28-86C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-97-17C>A (n.-97-17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234548T>C | CA217124552 | HBD | c.-28-87A>G (n.-28-87A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-97-18A>G (n.-97-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234548T>G | CA2612149466 | HBD | c.-28-87A>C (n.-28-87A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-97-18A>C (n.-97-18A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234548T= | CA1949566123 | HBD | c.-28-87A= (n.-28-87A=) c.-115A= (n.-115A=) c.-97-18A= (n.-97-18A=) | |
11 | g.5234549T>A | CA2612149467 | HBD | c.-28-88A>T (n.-28-88A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-97-19A>T (n.-97-19A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234550G>T | CA2612149468 | HBD | c.-28-89C>A (n.-28-89C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-97-20C>A (n.-97-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234551G>A | CA217124554 | HBD | c.-28-90C>T (n.-28-90C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-97-21C>T (n.-97-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234551G>C | CA2844629211 | HBD | c.-28-90C>G (n.-28-90C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.-97-21C>G (n.-97-21C>G) | |
11 | g.5234551G= | CA1949566124 | HBD | c.-28-90C= (n.-28-90C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-97-21C= (n.-97-21C=) | |
11 | g.5234551G>T | CA2844629210 | HBD | c.-28-90C>A (n.-28-90C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-97-21C>A (n.-97-21C>A) | |
11 | g.5234552T>A | CA2612149471 | HBD | c.-28-91A>T (n.-28-91A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-97-22A>T (n.-97-22A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234553T>G | CA2612149472 | HBD | c.-28-92A>C (n.-28-92A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-97-23A>C (n.-97-23A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234554T>A | CA2612149473 | HBD | c.-28-93A>T (n.-28-93A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-97-24A>T (n.-97-24A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234554T>G | CA677547038 | HBD | c.-28-93A>C (n.-28-93A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-97-24A>C (n.-97-24A>C) | dbSNP |
11 | g.5234554T= | CA1949566126 | HBD | c.-28-93A= (n.-28-93A=) c.-121A= (n.-121A=) c.-97-24A= (n.-97-24A=) | |
11 | g.5234557G>C | CA2612149474 | HBD | c.-28-96C>G (n.-28-96C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-97-27C>G (n.-97-27C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234557G>T | CA2612149475 | HBD | c.-28-96C>A (n.-28-96C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-97-27C>A (n.-97-27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234558A>G | CA2612149476 | HBD | c.-28-97T>C (n.-28-97T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-97-28T>C (n.-97-28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234559T>A | CA124708 | HBD | c.-28-98A>T (n.-28-98A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) c.-97-29A>T (n.-97-29A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234559T>C | CA1949566130 | HBD | c.-28-98A>G (n.-28-98A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-97-29A>G (n.-97-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234559T= | CA1949566128 | HBD | c.-28-98A= (n.-28-98A=) c.-126A= (n.-126A=) c.-97-29A= (n.-97-29A=) | |
11 | g.5234560A= | CA1949566133 | HBD | c.-28-99T= (n.-28-99T=) c.-127T= (n.-127T=) c.-97-30T= (n.-97-30T=) | |
11 | g.5234560A>G | CA124686 | HBD | c.-28-99T>C (n.-28-99T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-97-30T>C (n.-97-30T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234562G>T | CA2741145798 | HBD | c.-28-101C>A (n.-28-101C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-97-32C>A (n.-97-32C>A) | |
11 | g.5234563C>T | CA2612149484 | HBD | c.-28-102G>A (n.-28-102G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-97-33G>A (n.-97-33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234565G>A | CA2612149485 | HBD | c.-28-104C>T (n.-28-104C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-97-35C>T (n.-97-35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234566G>A | CA2612149486 | HBD | c.-28-105C>T (n.-28-105C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-97-36C>T (n.-97-36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234566G>C | CA2612149487 | HBD | c.-28-105C>G (n.-28-105C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-97-36C>G (n.-97-36C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234567G>A | CA677547049 | HBD | c.-28-106C>T (n.-28-106C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-97-37C>T (n.-97-37C>T) | dbSNP |
11 | g.5234567G= | CA1949566136 | HBD | c.-28-106C= (n.-28-106C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-97-37C= (n.-97-37C=) | |
11 | g.5234567G>T | CA1949566138 | HBD | c.-28-106C>A (n.-28-106C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-97-37C>A (n.-97-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234570T>C | CA2612149490 | HBD | c.-28-109A>G (n.-28-109A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-97-40A>G (n.-97-40A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234571C= | CA1949566142 | HBD | c.-28-110G= (n.-28-110G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-97-41G= (n.-97-41G=) | |
11 | g.5234571C>G | CA934688738 | HBD | c.-28-110G>C (n.-28-110G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-97-41G>C (n.-97-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234572A= | CA1949566145 | HBD | c.-28-111T= (n.-28-111T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-97-42T= (n.-97-42T=) | |
11 | g.5234572A>G | CA2612149492 | HBD | c.-28-111T>C (n.-28-111T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-97-42T>C (n.-97-42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234572A>T | CA217124568 | HBD | c.-28-111T>A (n.-28-111T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-97-42T>A (n.-97-42T>A) | dbSNP |
11 | g.5234573T>C | CA2612149494 | HBD | c.-28-112A>G (n.-28-112A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-97-43A>G (n.-97-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234573_5234574insA | CA653938474 | HBD | c.-28-113_-28-112insT (n.-28-113_-28-112insT) c.-141_-140insT (n.-141_-140insT) c.-97-44_-97-43insT (n.-97-44_-97-43insT) | COSMIC |
11 | g.5234574T>A | CA677547054 | HBD | c.-28-113A>T (n.-28-113A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-97-44A>T (n.-97-44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234574T>C | CA934688739 | HBD | c.-28-113A>G (n.-28-113A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-97-44A>G (n.-97-44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234574T= | CA1949566149 | HBD | c.-28-113A= (n.-28-113A=) c.-141A= (n.-141A=) c.-97-44A= (n.-97-44A=) | |
11 | g.5234575A>C | CA2612149496 | HBD | c.-28-114T>G (n.-28-114T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-97-45T>G (n.-97-45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234575A>T | CA2612149498 | HBD | c.-28-114T>A (n.-28-114T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-97-45T>A (n.-97-45T>A) | gnomAD v4 |