| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5233751G= | CA1949564537 | HBD | c.315+240C= (n.315+240C=) c.92+591C= (n.92+591C=) | |
| 11 | g.5233756dup | CA1949564538 | HBD | c.315+239dup (n.315+239dup) c.92+590dup (n.92+590dup) | dbSNP |
| 11 | g.5233756A= | CA1949564540 | HBD | c.315+235T= (n.315+235T=) c.92+586T= (n.92+586T=) | |
| 11 | g.5233756A>G | CA934688716 | HBD | c.315+235T>C (n.315+235T>C) c.92+586T>C (n.92+586T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233757T>C | CA217123636 | HBD | c.315+234A>G (n.315+234A>G) c.92+585A>G (n.92+585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233757T= | CA1949564542 | HBD | c.315+234A= (n.315+234A=) c.92+585A= (n.92+585A=) | |
| 11 | g.5233763_5233764delinsGA | CA1949564543 | HBD | c.315+227_315+228delinsTC (n.315+227_315+228delinsTC) c.92+578_92+579delinsTC (n.92+578_92+579delinsTC) | |
| 11 | g.5233764del | CA1949564545 | HBD | c.315+227del (n.315+227del) c.92+578del (n.92+578del) | dbSNP |
| 11 | g.5233764A= | CA1949564548 | HBD | c.315+227T= (n.315+227T=) c.92+578T= (n.92+578T=) | |
| 11 | g.5233764A>G | CA1949564549 | HBD | c.315+227T>C (n.315+227T>C) c.92+578T>C (n.92+578T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5233764_5233765delinsAG | CA1949564546 | HBD | c.315+226_315+227delinsCT (n.315+226_315+227delinsCT) c.92+577_92+578delinsCT (n.92+577_92+578delinsCT) | |
| 11 | g.5233769dup | CA934688717 | HBD | c.315+226dup (n.315+226dup) c.92+577dup (n.92+577dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233769del | CA677545472 | HBD | c.315+226del (n.315+226del) c.92+577del (n.92+577del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233766G>A | CA217123640 | HBD | c.315+225C>T (n.315+225C>T) c.92+576C>T (n.92+576C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233766G= | CA1949564554 | HBD | c.315+225C= (n.315+225C=) c.92+576C= (n.92+576C=) | |
| 11 | g.5233769G>C | CA1949564557 | HBD | c.315+222C>G (n.315+222C>G) c.92+573C>G (n.92+573C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233769G= | CA1949564556 | HBD | c.315+222C= (n.315+222C=) c.92+573C= (n.92+573C=) | |
| 11 | g.5233770T>C | CA217123644 | HBD | c.315+221A>G (n.315+221A>G) c.92+572A>G (n.92+572A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233770T= | CA1949564560 | HBD | c.315+221A= (n.315+221A=) c.92+572A= (n.92+572A=) | |
| 11 | g.5233771T>G | CA1949564562 | HBD | c.315+220A>C (n.315+220A>C) c.92+571A>C (n.92+571A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5233771T= | CA1949564564 | HBD | c.315+220A= (n.315+220A=) c.92+571A= (n.92+571A=) | |
| 11 | g.5233773G>A | CA934688718 | HBD | c.315+218C>T (n.315+218C>T) c.92+569C>T (n.92+569C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233773G= | CA1949564565 | HBD | c.315+218C= (n.315+218C=) c.92+569C= (n.92+569C=) | |
| 11 | g.5233774G>A | CA677545484 | HBD | c.315+217C>T (n.315+217C>T) c.92+568C>T (n.92+568C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233774G>C | CA217123646 | HBD | c.315+217C>G (n.315+217C>G) c.92+568C>G (n.92+568C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233774G= | CA1949564585 | HBD | c.315+217C= (n.315+217C=) c.92+568C= (n.92+568C=) | |
| 11 | g.5233776_5233779del | CA2790274340 | HBD | c.315+214_315+217del (n.315+214_315+217del) c.92+565_92+568del (n.92+565_92+568del) | |
| 11 | g.5233778G>C | CA597218552 | HBD | c.315+213C>G (n.315+213C>G) c.92+564C>G (n.92+564C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233778G= | CA1949564591 | HBD | c.315+213C= (n.315+213C=) c.92+564C= (n.92+564C=) | |
| 11 | g.5233780_5233784delinsAAGAC | CA1949564595 | HBD | c.315+207_315+211delinsGTCTT (n.315+207_315+211delinsGTCTT) c.92+558_92+562delinsGTCTT (n.92+558_92+562delinsGTCTT) | |
| 11 | g.5233783_5233786del | CA597218555 | HBD | c.315+207_315+210del (n.315+207_315+210del) c.92+558_92+561del (n.92+558_92+561del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233784C>A | CA1949564599 | HBD | c.315+207G>T (n.315+207G>T) c.92+558G>T (n.92+558G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5233784C= | CA1949564598 | HBD | c.315+207G= (n.315+207G=) c.92+558G= (n.92+558G=) | |
| 11 | g.5233784C>T | CA1949564601 | HBD | c.315+207G>A (n.315+207G>A) c.92+558G>A (n.92+558G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5233784_5233785insT | CA2529572535 | HBD | c.315+206_315+207insA (n.315+206_315+207insA) c.92+557_92+558insA (n.92+557_92+558insA) | |
| 11 | g.5233785A= | CA1949564607 | HBD | c.315+206T= (n.315+206T=) c.92+557T= (n.92+557T=) | |
| 11 | g.5233785A>G | CA1949564605 | HBD | c.315+206T>C (n.315+206T>C) c.92+557T>C (n.92+557T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5233786G>A | CA217123651 | HBD | c.315+205C>T (n.315+205C>T) c.92+556C>T (n.92+556C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233786G= | CA1949564609 | HBD | c.315+205C= (n.315+205C=) c.92+556C= (n.92+556C=) | |
| 11 | g.5233787_5233788insCAGTTACACTGG | CA2544642156 | HBD | c.315+205_315+206insAGTGTAACTGCC (n.315+205_315+206insAGTGTAACTGCC) c.92+556_92+557insAGTGTAACTGCC (n.92+556_92+557insAGTGTAACTGCC) | |
| 11 | g.5233792T>C | CA217123653 | HBD | c.315+199A>G (n.315+199A>G) c.92+550A>G (n.92+550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233792T= | CA1949564611 | HBD | c.315+199A= (n.315+199A=) c.92+550A= (n.92+550A=) | |
| 11 | g.5233799T>C | CA1949564618 | HBD | c.315+192A>G (n.315+192A>G) c.92+543A>G (n.92+543A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233799T= | CA1949564614 | HBD | c.315+192A= (n.315+192A=) c.92+543A= (n.92+543A=) | |
| 11 | g.5233801T>A | CA934688719 | HBD | c.315+190A>T (n.315+190A>T) c.92+541A>T (n.92+541A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233801T= | CA1949564620 | HBD | c.315+190A= (n.315+190A=) c.92+541A= (n.92+541A=) | |
| 11 | g.5233801_5233802delinsTA | CA1949564619 | HBD | c.315+189_315+190delinsTA (n.315+189_315+190delinsTA) c.92+540_92+541delinsTA (n.92+540_92+541delinsTA) | |
| 11 | g.5233805del | CA597218558 | HBD | c.315+189del (n.315+189del) c.92+540del (n.92+540del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233808G>A | CA934688720 | HBD | c.315+183C>T (n.315+183C>T) c.92+534C>T (n.92+534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233808G>C | CA1949564622 | HBD | c.315+183C>G (n.315+183C>G) c.92+534C>G (n.92+534C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233808G= | CA1949564621 | HBD | c.315+183C= (n.315+183C=) c.92+534C= (n.92+534C=) | |
| 11 | g.5233810A= | CA1949564623 | HBD | c.315+181T= (n.315+181T=) c.92+532T= (n.92+532T=) | |
| 11 | g.5233810A>C | CA217123655 | HBD | c.315+181T>G (n.315+181T>G) c.92+532T>G (n.92+532T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233814T>C | CA677545505 | HBD | c.315+177A>G (n.315+177A>G) c.92+528A>G (n.92+528A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233814T>G | CA217123658 | HBD | c.315+177A>C (n.315+177A>C) c.92+528A>C (n.92+528A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233814T= | CA1949564624 | HBD | c.315+177A= (n.315+177A=) c.92+528A= (n.92+528A=) | |
| 11 | g.5233814_5233816delinsTTG | CA1949564626 | HBD | c.315+175_315+177delinsCAA (n.315+175_315+177delinsCAA) c.92+526_92+528delinsCAA (n.92+526_92+528delinsCAA) | |
| 11 | g.5233814_5233818delinsTTGTG | CA1949564625 | HBD | c.315+173_315+177delinsCACAA (n.315+173_315+177delinsCACAA) c.92+524_92+528delinsCACAA (n.92+524_92+528delinsCACAA) | |
| 11 | g.5233815T>G | CA1949564628 | HBD | c.315+176A>C (n.315+176A>C) c.92+527A>C (n.92+527A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5233815T= | CA1949564630 | HBD | c.315+176A= (n.315+176A=) c.92+527A= (n.92+527A=) | |
| 11 | g.5233815_5233818del | CA934688721 | HBD | c.315+173_315+176del (n.315+173_315+176del) c.92+524_92+527del (n.92+524_92+527del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233817_5233818del | CA677545526 | HBD | c.315+175_315+176del (n.315+175_315+176del) c.92+526_92+527del (n.92+526_92+527del) | dbSNP |
| 11 | g.5233816G>A | CA934688722 | HBD | c.315+175C>T (n.315+175C>T) c.92+526C>T (n.92+526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233816G= | CA1949564631 | HBD | c.315+175C= (n.315+175C=) c.92+526C= (n.92+526C=) | |
| 11 | g.5233817T>A | CA597218560 | HBD | c.315+174A>T (n.315+174A>T) c.92+525A>T (n.92+525A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233817T= | CA1949564633 | HBD | c.315+174A= (n.315+174A=) c.92+525A= (n.92+525A=) | |
| 11 | g.5233818G>C | CA1949564636 | HBD | c.315+173C>G (n.315+173C>G) c.92+524C>G (n.92+524C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233818G= | CA1949564635 | HBD | c.315+173C= (n.315+173C=) c.92+524C= (n.92+524C=) | |
| 11 | g.5233820G>A | CA677545529 | HBD | c.315+171C>T (n.315+171C>T) c.92+522C>T (n.92+522C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5233820G= | CA1949564638 | HBD | c.315+171C= (n.315+171C=) c.92+522C= (n.92+522C=) | |
| 11 | g.5233821G>A | CA597218562 | HBD | c.315+170C>T (n.315+170C>T) c.92+521C>T (n.92+521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233821G= | CA1949564643 | HBD | c.315+170C= (n.315+170C=) c.92+521C= (n.92+521C=) | |
| 11 | g.5233822A= | CA1949564647 | HBD | c.315+169T= (n.315+169T=) c.92+520T= (n.92+520T=) | |
| 11 | g.5233822A>C | CA934688723 | HBD | c.315+169T>G (n.315+169T>G) c.92+520T>G (n.92+520T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233823A= | CA1949564649 | HBD | c.315+168T= (n.315+168T=) c.92+519T= (n.92+519T=) | |
| 11 | g.5233823A>G | CA217123664 | HBD | c.315+168T>C (n.315+168T>C) c.92+519T>C (n.92+519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233825_5233826delinsGA | CA1949564651 | HBD | c.315+165_315+166delinsTC (n.315+165_315+166delinsTC) c.92+516_92+517delinsTC (n.92+516_92+517delinsTC) | |
| 11 | g.5233831dup | CA597218566 | HBD | c.315+165dup (n.315+165dup) c.92+516dup (n.92+516dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233831del | CA1949564653 | HBD | c.315+165del (n.315+165del) c.92+516del (n.92+516del) | dbSNP |
| 11 | g.5233833G>A | CA1949564656 | HBD | c.315+158C>T (n.315+158C>T) c.92+509C>T (n.92+509C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5233833G= | CA1949564655 | HBD | c.315+158C= (n.315+158C=) c.92+509C= (n.92+509C=) | |
| 11 | g.5233835A= | CA1949564657 | HBD | c.315+156T= (n.315+156T=) c.92+507T= (n.92+507T=) | |
| 11 | g.5233835A>T | CA1949564659 | HBD | c.315+156T>A (n.315+156T>A) c.92+507T>A (n.92+507T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5233836G>C | CA217123669 | HBD | c.315+155C>G (n.315+155C>G) c.92+506C>G (n.92+506C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233836G= | CA1949564660 | HBD | c.315+155C= (n.315+155C=) c.92+506C= (n.92+506C=) | |
| 11 | g.5233838A= | CA1949564665 | HBD | c.315+153T= (n.315+153T=) c.92+504T= (n.92+504T=) | |
| 11 | g.5233838A>C | CA677545534 | HBD | c.315+153T>G (n.315+153T>G) c.92+504T>G (n.92+504T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233840A= | CA1949564667 | HBD | c.315+151T= (n.315+151T=) c.92+502T= (n.92+502T=) | |
| 11 | g.5233840A>G | CA1949564668 | HBD | c.315+151T>C (n.315+151T>C) c.92+502T>C (n.92+502T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5233841T>C | CA2612148681 | HBD | c.315+150A>G (n.315+150A>G) c.92+501A>G (n.92+501A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233842_5233846delinsTTAAA | CA1949564669 | HBD | c.315+145_315+149delinsTTTAA (n.315+145_315+149delinsTTTAA) c.92+496_92+500delinsTTTAA (n.92+496_92+500delinsTTTAA) | |
| 11 | g.5233847_5233850del | CA677545535 | HBD | c.315+145_315+148del (n.315+145_315+148del) c.92+496_92+499del (n.92+496_92+499del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233844A>T | CA2612148682 | HBD | c.315+147T>A (n.315+147T>A) c.92+498T>A (n.92+498T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233845A= | CA1949564672 | HBD | c.315+146T= (n.315+146T=) c.92+497T= (n.92+497T=) | |
| 11 | g.5233845A>C | CA217123670 | HBD | c.315+146T>G (n.315+146T>G) c.92+497T>G (n.92+497T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233847T= | CA1949564674 | HBD | c.315+144A= (n.315+144A=) c.92+495A= (n.92+495A=) | |
| 11 | g.5233848A= | CA1949564677 | HBD | c.315+143T= (n.315+143T=) c.92+494T= (n.92+494T=) | |
| 11 | g.5233848A>T | CA217123671 | HBD | c.315+143T>A (n.315+143T>A) c.92+494T>A (n.92+494T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233853dup | CA934688724 | HBD | c.315+143dup (n.315+143dup) c.92+494dup (n.92+494dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233853del | CA2612148688 | HBD | c.315+143del (n.315+143del) c.92+494del (n.92+494del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233851_5233853del | CA2612148689 | HBD | c.315+141_315+143del (n.315+141_315+143del) c.92+492_92+494del (n.92+492_92+494del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233856_5233864del | CA2612148692 | HBD | c.315+133_315+141del (n.315+133_315+141del) c.92+484_92+492del (n.92+484_92+492del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233851A= | CA1949564679 | HBD | c.315+140T= (n.315+140T=) c.92+491T= (n.92+491T=) | |
| 11 | g.5233851A>C | CA217123678 | HBD | c.315+140T>G (n.315+140T>G) c.92+491T>G (n.92+491T>G) | dbSNP |