Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52306272G>ACA479841754KRT81,KRT86c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.-212+1939C>T (n.-212+1939C>T)
12g.52306272G>CCA384919289KRT81,KRT86c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.-212+1939C>G (n.-212+1939C>G)
12g.52306272G=CA2036432527KRT81,KRT86c.1239G= (p.Glu413=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.-212+1939C= (n.-212+1939C=)
12g.52306272G>TCA118925KRT81,KRT86c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.-212+1939C>A (n.-212+1939C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.52306273G>ACA384919290KRT81,KRT86c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.-212+1938C>T (n.-212+1938C>T)
12g.52306273G>CCA384919291KRT81,KRT86c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.-212+1938C>G (n.-212+1938C>G)
 dbSNP
12g.52306273G=CA2036432528KRT81,KRT86c.1240G= (p.Glu414=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.-212+1938C= (n.-212+1938C=)
12g.52306273G>TCA384919292KRT81,KRT86c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.-212+1938C>A (n.-212+1938C>A)
12g.52306274A>CCA384919293KRT81,KRT86c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.-212+1937T>G (n.-212+1937T>G)
12g.52306274A>GCA384919294KRT81,KRT86c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.-212+1937T>C (n.-212+1937T>C)
12g.52306274A>TCA384919295KRT81,KRT86c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.-212+1937T>A (n.-212+1937T>A)
12g.52306275G>ACA479841764KRT81,KRT86c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.-212+1936C>T (n.-212+1936C>T)
12g.52306275G>CCA384919296KRT81,KRT86c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.-212+1936C>G (n.-212+1936C>G)
12g.52306275G=CA2036432529KRT81,KRT86c.1242G= (p.Glu414=)
c.1473G= (p.Glu491=)
c.-212+1936C= (n.-212+1936C=)
12g.52306275G>TCA384919297KRT81,KRT86c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.-212+1936C>A (n.-212+1936C>A)
 dbSNP
12g.52306276C>ACA384919298KRT81,KRT86c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.-212+1935G>T (n.-212+1935G>T)
12g.52306276C>GCA384919299KRT81,KRT86c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.-212+1935G>C (n.-212+1935G>C)
12g.52306276C>TCA384919300KRT81,KRT86c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.-212+1935G>A (n.-212+1935G>A)
12g.52306277A>CCA384919301KRT81,KRT86c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.-212+1934T>G (n.-212+1934T>G)
12g.52306277A>GCA384919302KRT81,KRT86c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.-212+1934T>C (n.-212+1934T>C)
12g.52306277A>TCA384919303KRT81,KRT86c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.-212+1934T>A (n.-212+1934T>A)
12g.52306277_52306278delinsAGCA2036432530KRT81,KRT86c.1244_1245delinsAG (p.Gln415=)
c.1475_1476delinsAG (p.Gln492=)
c.-212+1933_-212+1934delinsCT (n.-212+1933_-212+1934delinsCT)
12g.52306278delCA605239796KRT81,KRT86c.1245del (p.Arg416GlyfsTer9)
c.1476del (p.Arg493GlyfsTer9)
c.-212+1933del (n.-212+1933del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306278G>ACA479841776KRT81,KRT86c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.-212+1933C>T (n.-212+1933C>T)
12g.52306278G>CCA384919304KRT81,KRT86c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.-212+1933C>G (n.-212+1933C>G)
12g.52306278G>TCA384919305KRT81,KRT86c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.-212+1933C>A (n.-212+1933C>A)
12g.52306279A>CCA479841781KRT81,KRT86c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1477A>C (p.Arg493=)
c.-212+1932T>G (n.-212+1932T>G)
12g.52306279A>GCA384919306KRT81,KRT86c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.1477A>G (p.Arg493Gly)
c.-212+1932T>C (n.-212+1932T>C)
 gnomAD v4
12g.52306279A>TCA384919307KRT81,KRT86c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.1477A>T (p.Arg493Trp)
c.-212+1932T>A (n.-212+1932T>A)
12g.52306280G>ACA384919308KRT81,KRT86c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.1478G>A (p.Arg493Lys)
c.-212+1931C>T (n.-212+1931C>T)
12g.52306280G>CCA384919309KRT81,KRT86c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.1478G>C (p.Arg493Thr)
c.-212+1931C>G (n.-212+1931C>G)
12g.52306280G>TCA384919310KRT81,KRT86c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.1478G>T (p.Arg493Met)
c.-212+1931C>A (n.-212+1931C>A)
 gnomAD v4
12g.52306281G>ACA384919311KRT81,KRT86c.1247+1G>A (n.1247+1G>A)
c.1478+1G>A (n.1478+1G>A)
c.-212+1930C>T (n.-212+1930C>T)
 COSMIC
12g.52306281G>CCA384919312KRT81,KRT86c.1247+1G>C (n.1247+1G>C)
c.1478+1G>C (n.1478+1G>C)
c.-212+1930C>G (n.-212+1930C>G)
12g.52306281G=CA2036432531KRT81,KRT86c.1247+1G= (n.1247+1G=)
c.1478+1G= (n.1478+1G=)
c.-212+1930C= (n.-212+1930C=)
12g.52306281G>TCA384919313KRT81,KRT86c.1247+1G>T (n.1247+1G>T)
c.1478+1G>T (n.1478+1G>T)
c.-212+1930C>A (n.-212+1930C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306282T>ACA384919314KRT81,KRT86c.1247+2T>A (n.1247+2T>A)
c.1478+2T>A (n.1478+2T>A)
c.-212+1929A>T (n.-212+1929A>T)
12g.52306282T>CCA384919315KRT81,KRT86c.1247+2T>C (n.1247+2T>C)
c.1478+2T>C (n.1478+2T>C)
c.-212+1929A>G (n.-212+1929A>G)
12g.52306282T>GCA384919316KRT81,KRT86c.1247+2T>G (n.1247+2T>G)
c.1478+2T>G (n.1478+2T>G)
c.-212+1929A>C (n.-212+1929A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306285dupCA2839391540KRT81,KRT86c.1247+5dup (n.1247+5dup)
c.1478+5dup (n.1478+5dup)
c.-212+1928dup (n.-212+1928dup)
12g.52306285delCA2575163454KRT81,KRT86c.1247+5del (n.1247+5del)
c.1478+5del (n.1478+5del)
c.-212+1928del (n.-212+1928del)
12g.52306284G>ACA2618906263KRT81,KRT86c.1247+4G>A (n.1247+4G>A)
c.1478+4G>A (n.1478+4G>A)
c.-212+1927C>T (n.-212+1927C>T)
 gnomAD v4
12g.52306285G>TCA2618906264KRT81,KRT86c.1247+5G>T (n.1247+5G>T)
c.1478+5G>T (n.1478+5G>T)
c.-212+1926C>A (n.-212+1926C>A)
 gnomAD v4
12g.52306286T>CCA6577112KRT81,KRT86c.1247+6T>C (n.1247+6T>C)
c.1478+6T>C (n.1478+6T>C)
c.-212+1925A>G (n.-212+1925A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306286T=CA2036432532KRT81,KRT86c.1247+6T= (n.1247+6T=)
c.1478+6T= (n.1478+6T=)
c.-212+1925A= (n.-212+1925A=)
12g.52306287C=CA2036432533KRT81,KRT86c.1247+7C= (n.1247+7C=)
c.1478+7C= (n.1478+7C=)
c.-212+1924G= (n.-212+1924G=)
12g.52306287C>GCA6577113KRT81,KRT86c.1247+7C>G (n.1247+7C>G)
c.1478+7C>G (n.1478+7C>G)
c.-212+1924G>C (n.-212+1924G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306287C>TCA2618906265KRT81,KRT86c.1247+7C>T (n.1247+7C>T)
c.1478+7C>T (n.1478+7C>T)
c.-212+1924G>A (n.-212+1924G>A)
 gnomAD v4
12g.52306288C=CA2036432534KRT81,KRT86c.1247+8C= (n.1247+8C=)
c.1478+8C= (n.1478+8C=)
c.-212+1923G= (n.-212+1923G=)
12g.52306288C>GCA2036432535KRT81,KRT86c.1247+8C>G (n.1247+8C>G)
c.1478+8C>G (n.1478+8C>G)
c.-212+1923G>C (n.-212+1923G>C)
 dbSNP
12g.52306288C>TCA947686136KRT81,KRT86c.1247+8C>T (n.1247+8C>T)
c.1478+8C>T (n.1478+8C>T)
c.-212+1923G>A (n.-212+1923G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306289C>ACA2839391537KRT81,KRT86c.1247+9C>A (n.1247+9C>A)
c.1478+9C>A (n.1478+9C>A)
c.-212+1922G>T (n.-212+1922G>T)
12g.52306289C=CA2036432536KRT81,KRT86c.1247+9C= (n.1247+9C=)
c.1478+9C= (n.1478+9C=)
c.-212+1922G= (n.-212+1922G=)
12g.52306289C>TCA605239797KRT81,KRT86c.1247+9C>T (n.1247+9C>T)
c.1478+9C>T (n.1478+9C>T)
c.-212+1922G>A (n.-212+1922G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306290A>GCA2618906266KRT81,KRT86c.1247+10A>G (n.1247+10A>G)
c.1478+10A>G (n.1478+10A>G)
c.-212+1921T>C (n.-212+1921T>C)
 gnomAD v4
12g.52306290A>TCA2575163455KRT81,KRT86c.1247+10A>T (n.1247+10A>T)
c.1478+10A>T (n.1478+10A>T)
c.-212+1921T>A (n.-212+1921T>A)
12g.52306291T>CCA2575163456KRT81,KRT86c.1247+11T>C (n.1247+11T>C)
c.1478+11T>C (n.1478+11T>C)
c.-212+1920A>G (n.-212+1920A>G)
 gnomAD v4
12g.52306291T>GCA605239798KRT81,KRT86c.1247+11T>G (n.1247+11T>G)
c.1478+11T>G (n.1478+11T>G)
c.-212+1920A>C (n.-212+1920A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306291T=CA2036432537KRT81,KRT86c.1247+11T= (n.1247+11T=)
c.1478+11T= (n.1478+11T=)
c.-212+1920A= (n.-212+1920A=)
12g.52306292A=CA2036432539KRT81,KRT86c.1247+12A= (n.1247+12A=)
c.1478+12A= (n.1478+12A=)
c.-212+1919T= (n.-212+1919T=)
12g.52306292A>CCA2618906268KRT81,KRT86c.1247+12A>C (n.1247+12A>C)
c.1478+12A>C (n.1478+12A>C)
c.-212+1919T>G (n.-212+1919T>G)
 gnomAD v4
12g.52306292A>GCA6577114KRT81,KRT86c.1247+12A>G (n.1247+12A>G)
c.1478+12A>G (n.1478+12A>G)
c.-212+1919T>C (n.-212+1919T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306292A>TCA2036432538KRT81,KRT86c.1247+12A>T (n.1247+12A>T)
c.1478+12A>T (n.1478+12A>T)
c.-212+1919T>A (n.-212+1919T>A)
 dbSNP
12g.52306293G>ACA2618906269KRT81,KRT86c.1247+13G>A (n.1247+13G>A)
c.1478+13G>A (n.1478+13G>A)
c.-212+1918C>T (n.-212+1918C>T)
 gnomAD v4
12g.52306294A>GCA2618906270KRT81,KRT86c.1247+14A>G (n.1247+14A>G)
c.1478+14A>G (n.1478+14A>G)
c.-212+1917T>C (n.-212+1917T>C)
 gnomAD v4
12g.52306295C=CA2036432540KRT81,KRT86c.1247+15C= (n.1247+15C=)
c.1478+15C= (n.1478+15C=)
c.-212+1916G= (n.-212+1916G=)
12g.52306295C>GCA2036432541KRT81,KRT86c.1247+15C>G (n.1247+15C>G)
c.1478+15C>G (n.1478+15C>G)
c.-212+1916G>C (n.-212+1916G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306295C>TCA947686138KRT81,KRT86c.1247+15C>T (n.1247+15C>T)
c.1478+15C>T (n.1478+15C>T)
c.-212+1916G>A (n.-212+1916G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306296C=CA2036432542KRT81,KRT86c.1247+16C= (n.1247+16C=)
c.1478+16C= (n.1478+16C=)
c.-212+1915G= (n.-212+1915G=)
12g.52306296C>TCA237206530KRT81,KRT86c.1247+16C>T (n.1247+16C>T)
c.1478+16C>T (n.1478+16C>T)
c.-212+1915G>A (n.-212+1915G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306297T>CCA2618906274KRT81,KRT86c.1247+17T>C (n.1247+17T>C)
c.1478+17T>C (n.1478+17T>C)
c.-212+1914A>G (n.-212+1914A>G)
 gnomAD v4
12g.52306299T>ACA689835956KRT81,KRT86c.1247+19T>A (n.1247+19T>A)
c.1478+19T>A (n.1478+19T>A)
c.-212+1912A>T (n.-212+1912A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306299T=CA2036432543KRT81,KRT86c.1247+19T= (n.1247+19T=)
c.1478+19T= (n.1478+19T=)
c.-212+1912A= (n.-212+1912A=)
12g.52306300C=CA2036432544KRT81,KRT86c.1247+20C= (n.1247+20C=)
c.1478+20C= (n.1478+20C=)
c.-212+1911G= (n.-212+1911G=)
12g.52306300C>GCA237206534KRT81,KRT86c.1247+20C>G (n.1247+20C>G)
c.1478+20C>G (n.1478+20C>G)
c.-212+1911G>C (n.-212+1911G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306302C>ACA2842863796KRT81,KRT86c.1247+22C>A (n.1247+22C>A)
c.1478+22C>A (n.1478+22C>A)
c.-212+1909G>T (n.-212+1909G>T)
12g.52306302C=CA2036432545KRT81,KRT86c.1247+22C= (n.1247+22C=)
c.1478+22C= (n.1478+22C=)
c.-212+1909G= (n.-212+1909G=)
12g.52306302C>TCA6577115KRT81,KRT86c.1247+22C>T (n.1247+22C>T)
c.1478+22C>T (n.1478+22C>T)
c.-212+1909G>A (n.-212+1909G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306303T>ACA2618906283KRT81,KRT86c.1247+23T>A (n.1247+23T>A)
c.1478+23T>A (n.1478+23T>A)
c.-212+1908A>T (n.-212+1908A>T)
 gnomAD v4
12g.52306303T>CCA2618906284KRT81,KRT86c.1247+23T>C (n.1247+23T>C)
c.1478+23T>C (n.1478+23T>C)
c.-212+1908A>G (n.-212+1908A>G)
 gnomAD v4
12g.52306304_52306305insGCA2575163457KRT81,KRT86c.1247+24_1247+25insG (n.1247+24_1247+25insG)
c.1478+24_1478+25insG (n.1478+24_1478+25insG)
c.-212+1906_-212+1907insC (n.-212+1906_-212+1907insC)
12g.52306306C>TCA2618906285KRT81,KRT86c.1247+26C>T (n.1247+26C>T)
c.1478+26C>T (n.1478+26C>T)
c.-212+1905G>A (n.-212+1905G>A)
 gnomAD v4
12g.52306307C>ACA6577116KRT81,KRT86c.1247+27C>A (n.1247+27C>A)
c.1478+27C>A (n.1478+27C>A)
c.-212+1904G>T (n.-212+1904G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306307C=CA2036432546KRT81,KRT86c.1247+27C= (n.1247+27C=)
c.1478+27C= (n.1478+27C=)
c.-212+1904G= (n.-212+1904G=)
12g.52306308C>ACA605239800KRT81,KRT86c.1247+28C>A (n.1247+28C>A)
c.1478+28C>A (n.1478+28C>A)
c.-212+1903G>T (n.-212+1903G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306308C=CA2036432547KRT81,KRT86c.1247+28C= (n.1247+28C=)
c.1478+28C= (n.1478+28C=)
c.-212+1903G= (n.-212+1903G=)
12g.52306308C>TCA947686140KRT81,KRT86c.1247+28C>T (n.1247+28C>T)
c.1478+28C>T (n.1478+28C>T)
c.-212+1903G>A (n.-212+1903G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306309A=CA2036432548KRT81,KRT86c.1247+29A= (n.1247+29A=)
c.1478+29A= (n.1478+29A=)
c.-212+1902T= (n.-212+1902T=)
12g.52306309A>CCA237206535KRT81,KRT86c.1247+29A>C (n.1247+29A>C)
c.1478+29A>C (n.1478+29A>C)
c.-212+1902T>G (n.-212+1902T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306309A>GCA6577117KRT81,KRT86c.1247+29A>G (n.1247+29A>G)
c.1478+29A>G (n.1478+29A>G)
c.-212+1902T>C (n.-212+1902T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52306310G>ACA6577118KRT81,KRT86c.1247+30G>A (n.1247+30G>A)
c.1478+30G>A (n.1478+30G>A)
c.-212+1901C>T (n.-212+1901C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306310G=CA2036432549KRT81,KRT86c.1247+30G= (n.1247+30G=)
c.1478+30G= (n.1478+30G=)
c.-212+1901C= (n.-212+1901C=)
12g.52306311C>ACA2618906295KRT81,KRT86c.1247+31C>A (n.1247+31C>A)
c.1478+31C>A (n.1478+31C>A)
c.-212+1900G>T (n.-212+1900G>T)
 gnomAD v4
12g.52306311C=CA2036432550KRT81,KRT86c.1247+31C= (n.1247+31C=)
c.1478+31C= (n.1478+31C=)
c.-212+1900G= (n.-212+1900G=)
12g.52306311C>TCA947686143KRT81,KRT86c.1247+31C>T (n.1247+31C>T)
c.1478+31C>T (n.1478+31C>T)
c.-212+1900G>A (n.-212+1900G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306312C>ACA2618906297KRT81,KRT86c.1247+32C>A (n.1247+32C>A)
c.1478+32C>A (n.1478+32C>A)
c.-212+1899G>T (n.-212+1899G>T)
 gnomAD v4
12g.52306312C=CA2036432551KRT81,KRT86c.1247+32C= (n.1247+32C=)
c.1478+32C= (n.1478+32C=)
c.-212+1899G= (n.-212+1899G=)
12g.52306312C>GCA947686144KRT81,KRT86c.1247+32C>G (n.1247+32C>G)
c.1478+32C>G (n.1478+32C>G)
c.-212+1899G>C (n.-212+1899G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306312C>TCA6577119KRT81,KRT86c.1247+32C>T (n.1247+32C>T)
c.1478+32C>T (n.1478+32C>T)
c.-212+1899G>A (n.-212+1899G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306313C>TCA2618906300KRT81,KRT86c.1247+33C>T (n.1247+33C>T)
c.1478+33C>T (n.1478+33C>T)
c.-212+1898G>A (n.-212+1898G>A)
 gnomAD v4
12g.52306314T>CCA689835967KRT81,KRT86c.1247+34T>C (n.1247+34T>C)
c.1478+34T>C (n.1478+34T>C)
c.-212+1897A>G (n.-212+1897A>G)
 dbSNP
12g.52306314T=CA2036432552KRT81,KRT86c.1247+34T= (n.1247+34T=)
c.1478+34T= (n.1478+34T=)
c.-212+1897A= (n.-212+1897A=)
12g.52306315G>CCA2575163458KRT81,KRT86c.1247+35G>C (n.1247+35G>C)
c.1478+35G>C (n.1478+35G>C)
c.-212+1896C>G (n.-212+1896C>G)
12g.52306315G>TCA2618906301KRT81,KRT86c.1247+35G>T (n.1247+35G>T)
c.1478+35G>T (n.1478+35G>T)
c.-212+1896C>A (n.-212+1896C>A)
 gnomAD v4
12g.52306316C>ACA6577120KRT81,KRT86c.1247+36C>A (n.1247+36C>A)
c.1478+36C>A (n.1478+36C>A)
c.-212+1895G>T (n.-212+1895G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306316C=CA2036432553KRT81,KRT86c.1247+36C= (n.1247+36C=)
c.1478+36C= (n.1478+36C=)
c.-212+1895G= (n.-212+1895G=)
12g.52306316C>GCA2581087096KRT81,KRT86c.1247+36C>G (n.1247+36C>G)
c.1478+36C>G (n.1478+36C>G)
c.-212+1895G>C (n.-212+1895G>C)
12g.52306316C>TCA2036432554KRT81,KRT86c.1247+36C>T (n.1247+36C>T)
c.1478+36C>T (n.1478+36C>T)
c.-212+1895G>A (n.-212+1895G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306316_52306317delCA2575163459KRT81,KRT86c.1247+36_1247+37del (n.1247+36_1247+37del)
c.1478+36_1478+37del (n.1478+36_1478+37del)
c.-212+1894_-212+1895del (n.-212+1894_-212+1895del)
12g.52306317C>ACA2741254976KRT81,KRT86c.1247+37C>A (n.1247+37C>A)
c.1478+37C>A (n.1478+37C>A)
c.-212+1894G>T (n.-212+1894G>T)
12g.52306317C=CA2036432555KRT81,KRT86c.1247+37C= (n.1247+37C=)
c.1478+37C= (n.1478+37C=)
c.-212+1894G= (n.-212+1894G=)
12g.52306317C>GCA605239802KRT81,KRT86c.1247+37C>G (n.1247+37C>G)
c.1478+37C>G (n.1478+37C>G)
c.-212+1894G>C (n.-212+1894G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306317C>TCA6577121KRT81,KRT86c.1247+37C>T (n.1247+37C>T)
c.1478+37C>T (n.1478+37C>T)
c.-212+1894G>A (n.-212+1894G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306318A=CA2036432556KRT81,KRT86c.1247+38A= (n.1247+38A=)
c.1478+38A= (n.1478+38A=)
c.-212+1893T= (n.-212+1893T=)
12g.52306318A>GCA6577122KRT81,KRT86c.1247+38A>G (n.1247+38A>G)
c.1478+38A>G (n.1478+38A>G)
c.-212+1893T>C (n.-212+1893T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306318A>TCA689835987KRT81,KRT86c.1247+38A>T (n.1247+38A>T)
c.1478+38A>T (n.1478+38A>T)
c.-212+1893T>A (n.-212+1893T>A)
 dbSNP
12g.52306319G>ACA6577123KRT81,KRT86c.1247+39G>A (n.1247+39G>A)
c.1478+39G>A (n.1478+39G>A)
c.-212+1892C>T (n.-212+1892C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306319G>CCA2575163460KRT81,KRT86c.1247+39G>C (n.1247+39G>C)
c.1478+39G>C (n.1478+39G>C)
c.-212+1892C>G (n.-212+1892C>G)
12g.52306319G=CA2036432557KRT81,KRT86c.1247+39G= (n.1247+39G=)
c.1478+39G= (n.1478+39G=)
c.-212+1892C= (n.-212+1892C=)
12g.52306319G>TCA2842863797KRT81,KRT86c.1247+39G>T (n.1247+39G>T)
c.1478+39G>T (n.1478+39G>T)
c.-212+1892C>A (n.-212+1892C>A)
12g.52306320G>ACA6577124KRT81,KRT86c.1247+40G>A (n.1247+40G>A)
c.1478+40G>A (n.1478+40G>A)
c.-212+1891C>T (n.-212+1891C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306320G=CA2036432558KRT81,KRT86c.1247+40G= (n.1247+40G=)
c.1478+40G= (n.1478+40G=)
c.-212+1891C= (n.-212+1891C=)
12g.52306320G>TCA2842863798KRT81,KRT86c.1247+40G>T (n.1247+40G>T)
c.1478+40G>T (n.1478+40G>T)
c.-212+1891C>A (n.-212+1891C>A)
12g.52306322T>CCA689835994KRT81,KRT86c.1247+42T>C (n.1247+42T>C)
c.1478+42T>C (n.1478+42T>C)
c.-212+1889A>G (n.-212+1889A>G)
 dbSNP
12g.52306322T=CA2036432559KRT81,KRT86c.1247+42T= (n.1247+42T=)
c.1478+42T= (n.1478+42T=)
c.-212+1889A= (n.-212+1889A=)
12g.52306324C=CA2036432560KRT81,KRT86c.1247+44C= (n.1247+44C=)
c.1478+44C= (n.1478+44C=)
c.-212+1887G= (n.-212+1887G=)
12g.52306324C>TCA2036432561KRT81,KRT86c.1247+44C>T (n.1247+44C>T)
c.1478+44C>T (n.1478+44C>T)
c.-212+1887G>A (n.-212+1887G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306325T>GCA689835998KRT81,KRT86c.1247+45T>G (n.1247+45T>G)
c.1478+45T>G (n.1478+45T>G)
c.-212+1886A>C (n.-212+1886A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306325T=CA2036432562KRT81,KRT86c.1247+45T= (n.1247+45T=)
c.1478+45T= (n.1478+45T=)
c.-212+1886A= (n.-212+1886A=)
12g.52306326C>ACA2618906309KRT81,KRT86c.1247+46C>A (n.1247+46C>A)
c.1478+46C>A (n.1478+46C>A)
c.-212+1885G>T (n.-212+1885G>T)
 gnomAD v4
12g.52306326C>TCA2575163461KRT81,KRT86c.1247+46C>T (n.1247+46C>T)
c.1478+46C>T (n.1478+46C>T)
c.-212+1885G>A (n.-212+1885G>A)
12g.52306327A=CA2036432563KRT81,KRT86c.1247+47A= (n.1247+47A=)
c.1478+47A= (n.1478+47A=)
c.-212+1884T= (n.-212+1884T=)
12g.52306327A>GCA6577125KRT81,KRT86c.1247+47A>G (n.1247+47A>G)
c.1478+47A>G (n.1478+47A>G)
c.-212+1884T>C (n.-212+1884T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306328G>ACA237206569KRT81,KRT86c.1247+48G>A (n.1247+48G>A)
c.1478+48G>A (n.1478+48G>A)
c.-212+1883C>T (n.-212+1883C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306328G>CCA605239814KRT81,KRT86c.1247+48G>C (n.1247+48G>C)
c.1478+48G>C (n.1478+48G>C)
c.-212+1883C>G (n.-212+1883C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306328G=CA2036432564KRT81,KRT86c.1247+48G= (n.1247+48G=)
c.1478+48G= (n.1478+48G=)
c.-212+1883C= (n.-212+1883C=)
12g.52306329T>CCA2036432565KRT81,KRT86c.1247+49T>C (n.1247+49T>C)
c.1478+49T>C (n.1478+49T>C)
c.-212+1882A>G (n.-212+1882A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306329T>GCA6577126KRT81,KRT86c.1247+49T>G (n.1247+49T>G)
c.1478+49T>G (n.1478+49T>G)
c.-212+1882A>C (n.-212+1882A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306329T=CA2036432566KRT81,KRT86c.1247+49T= (n.1247+49T=)
c.1478+49T= (n.1478+49T=)
c.-212+1882A= (n.-212+1882A=)
12g.52306330G>ACA2575163462KRT81,KRT86c.1247+50G>A (n.1247+50G>A)
c.1478+50G>A (n.1478+50G>A)
c.-212+1881C>T (n.-212+1881C>T)
 gnomAD v4
12g.52306332G>ACA605239819KRT81,KRT86c.1247+52G>A (n.1247+52G>A)
c.1478+52G>A (n.1478+52G>A)
c.-212+1879C>T (n.-212+1879C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306332G=CA2036432567KRT81,KRT86c.1247+52G= (n.1247+52G=)
c.1478+52G= (n.1478+52G=)
c.-212+1879C= (n.-212+1879C=)
12g.52306332G>TCA2842863799KRT81,KRT86c.1247+52G>T (n.1247+52G>T)
c.1478+52G>T (n.1478+52G>T)
c.-212+1879C>A (n.-212+1879C>A)
12g.52306332_52306333insAGGACAGAGCACA2618906316KRT81,KRT86c.1247+52_1247+53insAGGACAGAGCA (n.1247+52_1247+53insAGGACAGAGCA)
c.1478+52_1478+53insAGGACAGAGCA (n.1478+52_1478+53insAGGACAGAGCA)
c.-212+1878_-212+1879insTGCTCTGTCCT (n.-212+1878_-212+1879insTGCTCTGTCCT)
 gnomAD v4
12g.52306333C>ACA2036432569KRT81,KRT86c.1247+53C>A (n.1247+53C>A)
c.1478+53C>A (n.1478+53C>A)
c.-212+1878G>T (n.-212+1878G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306333C=CA2036432568KRT81,KRT86c.1247+53C= (n.1247+53C=)
c.1478+53C= (n.1478+53C=)
c.-212+1878G= (n.-212+1878G=)
12g.52306333C>TCA2036432570KRT81,KRT86c.1247+53C>T (n.1247+53C>T)
c.1478+53C>T (n.1478+53C>T)
c.-212+1878G>A (n.-212+1878G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306334T>ACA2575163463KRT81,KRT86c.1247+54T>A (n.1247+54T>A)
c.1478+54T>A (n.1478+54T>A)
c.-212+1877A>T (n.-212+1877A>T)
 gnomAD v4
12g.52306335C=CA2036432571KRT81,KRT86c.1247+55C= (n.1247+55C=)
c.1478+55C= (n.1478+55C=)
c.-212+1876G= (n.-212+1876G=)
12g.52306335C>TCA2036432572KRT81,KRT86c.1247+55C>T (n.1247+55C>T)
c.1478+55C>T (n.1478+55C>T)
c.-212+1876G>A (n.-212+1876G>A)
 dbSNP
12g.52306336T>CCA2618906317KRT81,KRT86c.1247+56T>C (n.1247+56T>C)
c.1478+56T>C (n.1478+56T>C)
c.-212+1875A>G (n.-212+1875A>G)
 gnomAD v4
12g.52306336T>GCA237206579KRT81,KRT86c.1247+56T>G (n.1247+56T>G)
c.1478+56T>G (n.1478+56T>G)
c.-212+1875A>C (n.-212+1875A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306336T=CA2036432573KRT81,KRT86c.1247+56T= (n.1247+56T=)
c.1478+56T= (n.1478+56T=)
c.-212+1875A= (n.-212+1875A=)
12g.52306337G>CCA237206582KRT81,KRT86c.1247+57G>C (n.1247+57G>C)
c.1478+57G>C (n.1478+57G>C)
c.-212+1874C>G (n.-212+1874C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306337G=CA2036432574KRT81,KRT86c.1247+57G= (n.1247+57G=)
c.1478+57G= (n.1478+57G=)
c.-212+1874C= (n.-212+1874C=)
12g.52306337G>TCA2618906318KRT81,KRT86c.1247+57G>T (n.1247+57G>T)
c.1478+57G>T (n.1478+57G>T)
c.-212+1874C>A (n.-212+1874C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306338T>ACA605239821KRT81,KRT86c.1247+58T>A (n.1247+58T>A)
c.1478+58T>A (n.1478+58T>A)
c.-212+1873A>T (n.-212+1873A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306338T>CCA2618906321KRT81,KRT86c.1247+58T>C (n.1247+58T>C)
c.1478+58T>C (n.1478+58T>C)
c.-212+1873A>G (n.-212+1873A>G)
 gnomAD v4
12g.52306338T>GCA2618906322KRT81,KRT86c.1247+58T>G (n.1247+58T>G)
c.1478+58T>G (n.1478+58T>G)
c.-212+1873A>C (n.-212+1873A>C)
 gnomAD v4
12g.52306338_52306339delinsTCCA2036432575KRT81,KRT86c.1247+58_1247+59delinsTC (n.1247+58_1247+59delinsTC)
c.1478+58_1478+59delinsTC (n.1478+58_1478+59delinsTC)
c.-212+1872_-212+1873delinsGA (n.-212+1872_-212+1873delinsGA)
12g.52306339C>TCA2618906325KRT81,KRT86c.1247+59C>T (n.1247+59C>T)
c.1478+59C>T (n.1478+59C>T)
c.-212+1872G>A (n.-212+1872G>A)
 gnomAD v4
12g.52306340delCA2036432576KRT81,KRT86c.1247+60del (n.1247+60del)
c.1478+60del (n.1478+60del)
c.-212+1872del (n.-212+1872del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306340C=CA2036432578KRT81,KRT86c.1247+60C= (n.1247+60C=)
c.1478+60C= (n.1478+60C=)
c.-212+1871G= (n.-212+1871G=)
12g.52306340C>TCA2036432577KRT81,KRT86c.1247+60C>T (n.1247+60C>T)
c.1478+60C>T (n.1478+60C>T)
c.-212+1871G>A (n.-212+1871G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306341T>CCA2036432580KRT81,KRT86c.1247+61T>C (n.1247+61T>C)
c.1478+61T>C (n.1478+61T>C)
c.-212+1870A>G (n.-212+1870A>G)
 dbSNP
12g.52306341T=CA2036432579KRT81,KRT86c.1247+61T= (n.1247+61T=)
c.1478+61T= (n.1478+61T=)
c.-212+1870A= (n.-212+1870A=)
12g.52306341dupCA2842863800KRT81,KRT86c.1247+61dup (n.1247+61dup)
c.1478+61dup (n.1478+61dup)
c.-212+1870dup (n.-212+1870dup)
12g.52306342C=CA2036432581KRT81,KRT86c.1247+62C= (n.1247+62C=)
c.1478+62C= (n.1478+62C=)
c.-212+1869G= (n.-212+1869G=)
12g.52306342C>TCA2036432582KRT81,KRT86c.1247+62C>T (n.1247+62C>T)
c.1478+62C>T (n.1478+62C>T)
c.-212+1869G>A (n.-212+1869G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306345A=CA2036432583KRT81,KRT86c.1247+65A= (n.1247+65A=)
c.1478+65A= (n.1478+65A=)
c.-212+1866T= (n.-212+1866T=)
12g.52306345A>CCA947686150KRT81,KRT86c.1247+65A>C (n.1247+65A>C)
c.1478+65A>C (n.1478+65A>C)
c.-212+1866T>G (n.-212+1866T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306346C>ACA2618906328KRT81,KRT86c.1247+66C>A (n.1247+66C>A)
c.1478+66C>A (n.1478+66C>A)
c.-212+1865G>T (n.-212+1865G>T)
 gnomAD v4
12g.52306346C=CA2036432584KRT81,KRT86c.1247+66C= (n.1247+66C=)
c.1478+66C= (n.1478+66C=)
c.-212+1865G= (n.-212+1865G=)
12g.52306346C>GCA2036432585KRT81,KRT86c.1247+66C>G (n.1247+66C>G)
c.1478+66C>G (n.1478+66C>G)
c.-212+1865G>C (n.-212+1865G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306348C>ACA654741573KRT81,KRT86c.1247+68C>A (n.1247+68C>A)
c.1478+68C>A (n.1478+68C>A)
c.-212+1863G>T (n.-212+1863G>T)
 COSMIC
12g.52306348C=CA2036432586KRT81,KRT86c.1247+68C= (n.1247+68C=)
c.1478+68C= (n.1478+68C=)
c.-212+1863G= (n.-212+1863G=)
12g.52306348C>GCA237206585KRT81,KRT86c.1247+68C>G (n.1247+68C>G)
c.1478+68C>G (n.1478+68C>G)
c.-212+1863G>C (n.-212+1863G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306348C>TCA237206586KRT81,KRT86c.1247+68C>T (n.1247+68C>T)
c.1478+68C>T (n.1478+68C>T)
c.-212+1863G>A (n.-212+1863G>A)
 dbSNP
12g.52306350T>CCA2618906330KRT81,KRT86c.1247+70T>C (n.1247+70T>C)
c.1478+70T>C (n.1478+70T>C)
c.-212+1861A>G (n.-212+1861A>G)
 gnomAD v4
12g.52306352G>ACA2618906331KRT81,KRT86c.1247+72G>A (n.1247+72G>A)
c.1478+72G>A (n.1478+72G>A)
c.-212+1859C>T (n.-212+1859C>T)
 gnomAD v4
12g.52306352G>TCA2838851581KRT81,KRT86c.1247+72G>T (n.1247+72G>T)
c.1478+72G>T (n.1478+72G>T)
c.-212+1859C>A (n.-212+1859C>A)
12g.52306353C>ACA2575163464KRT81,KRT86c.1247+73C>A (n.1247+73C>A)
c.1478+73C>A (n.1478+73C>A)
c.-212+1858G>T (n.-212+1858G>T)
 gnomAD v4
12g.52306353C=CA2036432587KRT81,KRT86c.1247+73C= (n.1247+73C=)
c.1478+73C= (n.1478+73C=)
c.-212+1858G= (n.-212+1858G=)
12g.52306353C>TCA237206587KRT81,KRT86c.1247+73C>T (n.1247+73C>T)
c.1478+73C>T (n.1478+73C>T)
c.-212+1858G>A (n.-212+1858G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306354A>CCA2618906335KRT81,KRT86c.1247+74A>C (n.1247+74A>C)
c.1478+74A>C (n.1478+74A>C)
c.-212+1857T>G (n.-212+1857T>G)
 gnomAD v4
12g.52306354A>GCA2842863801KRT81,KRT86c.1247+74A>G (n.1247+74A>G)
c.1478+74A>G (n.1478+74A>G)
c.-212+1857T>C (n.-212+1857T>C)
12g.52306355G>ACA2618906336KRT81,KRT86c.1247+75G>A (n.1247+75G>A)
c.1478+75G>A (n.1478+75G>A)
c.-212+1856C>T (n.-212+1856C>T)
 gnomAD v4
12g.52306356C>TCA2618906337KRT81,KRT86c.1247+76C>T (n.1247+76C>T)
c.1478+76C>T (n.1478+76C>T)
c.-212+1855G>A (n.-212+1855G>A)
 gnomAD v4
12g.52306358T>ACA2036432589KRT81,KRT86c.1247+78T>A (n.1247+78T>A)
c.1478+78T>A (n.1478+78T>A)
c.-212+1853A>T (n.-212+1853A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306358T>CCA2618906340KRT81,KRT86c.1247+78T>C (n.1247+78T>C)
c.1478+78T>C (n.1478+78T>C)
c.-212+1853A>G (n.-212+1853A>G)
 gnomAD v4
12g.52306358T=CA2036432588KRT81,KRT86c.1247+78T= (n.1247+78T=)
c.1478+78T= (n.1478+78T=)
c.-212+1853A= (n.-212+1853A=)
12g.52306359T>CCA2526166910KRT81,KRT86c.1247+79T>C (n.1247+79T>C)
c.1478+79T>C (n.1478+79T>C)
c.-212+1852A>G (n.-212+1852A>G)
12g.52306360T>CCA2842863802KRT81,KRT86c.1247+80T>C (n.1247+80T>C)
c.1478+80T>C (n.1478+80T>C)
c.-212+1851A>G (n.-212+1851A>G)
12g.52306363G>TCA2618906342KRT81,KRT86c.1247+83G>T (n.1247+83G>T)
c.1478+83G>T (n.1478+83G>T)
c.-212+1848C>A (n.-212+1848C>A)
 gnomAD v4
12g.52306368_52306371delCA2618906346KRT81,KRT86c.1247+88_1247+91del (n.1247+88_1247+91del)
c.1478+88_1478+91del (n.1478+88_1478+91del)
c.-212+1843_-212+1846del (n.-212+1843_-212+1846del)
 gnomAD v4
12g.52306368G>ACA237206588KRT81,KRT86c.1247+88G>A (n.1247+88G>A)
c.1478+88G>A (n.1478+88G>A)
c.-212+1843C>T (n.-212+1843C>T)
 dbSNP
12g.52306368G=CA2036432590KRT81,KRT86c.1247+88G= (n.1247+88G=)
c.1478+88G= (n.1478+88G=)
c.-212+1843C= (n.-212+1843C=)
12g.52306369T>GCA2838851567KRT81,KRT86c.1247+89T>G (n.1247+89T>G)
c.1478+89T>G (n.1478+89T>G)
c.-212+1842A>C (n.-212+1842A>C)
12g.52306370T>GCA2838495208KRT81,KRT86c.1247+90T>G (n.1247+90T>G)
c.1478+90T>G (n.1478+90T>G)
c.-212+1841A>C (n.-212+1841A>C)
12g.52306371T>CCA689836011KRT81,KRT86c.1247+91T>C (n.1247+91T>C)
c.1478+91T>C (n.1478+91T>C)
c.-212+1840A>G (n.-212+1840A>G)
 dbSNP
12g.52306371T=CA2036432591KRT81,KRT86c.1247+91T= (n.1247+91T=)
c.1478+91T= (n.1478+91T=)
c.-212+1840A= (n.-212+1840A=)

Number of alleles fetched