Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52305992T>GCA2036432377KRT81,KRT86c.1027-68T>G (n.1027-68T>G)
c.1258-68T>G (n.1258-68T>G)
c.-212+2219A>C (n.-212+2219A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305992T=CA2036432376KRT81,KRT86c.1027-68T= (n.1027-68T=)
c.1258-68T= (n.1258-68T=)
c.-212+2219A= (n.-212+2219A=)
12g.52305993C=CA2036432378KRT81,KRT86c.1027-67C= (n.1027-67C=)
c.1258-67C= (n.1258-67C=)
c.-212+2218G= (n.-212+2218G=)
12g.52305993C>TCA237206218KRT81,KRT86c.1027-67C>T (n.1027-67C>T)
c.1258-67C>T (n.1258-67C>T)
c.-212+2218G>A (n.-212+2218G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305994T>CCA2618905764KRT81,KRT86c.1027-66T>C (n.1027-66T>C)
c.1258-66T>C (n.1258-66T>C)
c.-212+2217A>G (n.-212+2217A>G)
 gnomAD v4
12g.52305995C=CA2036432379KRT81,KRT86c.1027-65C= (n.1027-65C=)
c.1258-65C= (n.1258-65C=)
c.-212+2216G= (n.-212+2216G=)
12g.52305995C>TCA947686056KRT81,KRT86c.1027-65C>T (n.1027-65C>T)
c.1258-65C>T (n.1258-65C>T)
c.-212+2216G>A (n.-212+2216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305997T>CCA2618905769KRT81,KRT86c.1027-63T>C (n.1027-63T>C)
c.1258-63T>C (n.1258-63T>C)
c.-212+2214A>G (n.-212+2214A>G)
 gnomAD v4
12g.52305997_52305998insTTCA2618905768KRT81,KRT86c.1027-63_1027-62insTT (n.1027-63_1027-62insTT)
c.1258-63_1258-62insTT (n.1258-63_1258-62insTT)
c.-212+2214_-212+2215insAA (n.-212+2214_-212+2215insAA)
 gnomAD v4
12g.52305998C>ACA2036432381KRT81,KRT86c.1027-62C>A (n.1027-62C>A)
c.1258-62C>A (n.1258-62C>A)
c.-212+2213G>T (n.-212+2213G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305998C=CA2036432380KRT81,KRT86c.1027-62C= (n.1027-62C=)
c.1258-62C= (n.1258-62C=)
c.-212+2213G= (n.-212+2213G=)
12g.52305998C>GCA2618905772KRT81,KRT86c.1027-62C>G (n.1027-62C>G)
c.1258-62C>G (n.1258-62C>G)
c.-212+2213G>C (n.-212+2213G>C)
 gnomAD v4
12g.52305998C>TCA237206222KRT81,KRT86c.1027-62C>T (n.1027-62C>T)
c.1258-62C>T (n.1258-62C>T)
c.-212+2213G>A (n.-212+2213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305999G>ACA237206224KRT81,KRT86c.1027-61G>A (n.1027-61G>A)
c.1258-61G>A (n.1258-61G>A)
c.-212+2212C>T (n.-212+2212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305999G=CA2036432382KRT81,KRT86c.1027-61G= (n.1027-61G=)
c.1258-61G= (n.1258-61G=)
c.-212+2212C= (n.-212+2212C=)
12g.52306000delCA2575163445KRT81,KRT86c.1027-60del (n.1027-60del)
c.1258-60del (n.1258-60del)
c.-212+2211del (n.-212+2211del)
12g.52306000A>CCA2618905778KRT81,KRT86c.1027-60A>C (n.1027-60A>C)
c.1258-60A>C (n.1258-60A>C)
c.-212+2211T>G (n.-212+2211T>G)
 gnomAD v4
12g.52306001G>ACA605239645KRT81,KRT86c.1027-59G>A (n.1027-59G>A)
c.1258-59G>A (n.1258-59G>A)
c.-212+2210C>T (n.-212+2210C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306001G>CCA2618905781KRT81,KRT86c.1027-59G>C (n.1027-59G>C)
c.1258-59G>C (n.1258-59G>C)
c.-212+2210C>G (n.-212+2210C>G)
 gnomAD v4
12g.52306001G=CA2036432383KRT81,KRT86c.1027-59G= (n.1027-59G=)
c.1258-59G= (n.1258-59G=)
c.-212+2210C= (n.-212+2210C=)
12g.52306001_52306002delCA2618905779KRT81,KRT86c.1027-59_1027-58del (n.1027-59_1027-58del)
c.1258-59_1258-58del (n.1258-59_1258-58del)
c.-212+2209_-212+2210del (n.-212+2209_-212+2210del)
 gnomAD v4
12g.52306002G>ACA2618905784KRT81,KRT86c.1027-58G>A (n.1027-58G>A)
c.1258-58G>A (n.1258-58G>A)
c.-212+2209C>T (n.-212+2209C>T)
 gnomAD v4
12g.52306002G=CA2036432384KRT81,KRT86c.1027-58G= (n.1027-58G=)
c.1258-58G= (n.1258-58G=)
c.-212+2209C= (n.-212+2209C=)
12g.52306002G>TCA689835415KRT81,KRT86c.1027-58G>T (n.1027-58G>T)
c.1258-58G>T (n.1258-58G>T)
c.-212+2209C>A (n.-212+2209C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306003T>GCA2795983646KRT81,KRT86c.1027-57T>G (n.1027-57T>G)
c.1258-57T>G (n.1258-57T>G)
c.-212+2208A>C (n.-212+2208A>C)
12g.52306004A=CA2036432385KRT81,KRT86c.1027-56A= (n.1027-56A=)
c.1258-56A= (n.1258-56A=)
c.-212+2207T= (n.-212+2207T=)
12g.52306004A>GCA2618905789KRT81,KRT86c.1027-56A>G (n.1027-56A>G)
c.1258-56A>G (n.1258-56A>G)
c.-212+2207T>C (n.-212+2207T>C)
 gnomAD v4
12g.52306004A>TCA689835417KRT81,KRT86c.1027-56A>T (n.1027-56A>T)
c.1258-56A>T (n.1258-56A>T)
c.-212+2207T>A (n.-212+2207T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306005A>GCA2618905791KRT81,KRT86c.1027-55A>G (n.1027-55A>G)
c.1258-55A>G (n.1258-55A>G)
c.-212+2206T>C (n.-212+2206T>C)
 gnomAD v4
12g.52306005A>TCA2596637898KRT81,KRT86c.1027-55A>T (n.1027-55A>T)
c.1258-55A>T (n.1258-55A>T)
c.-212+2206T>A (n.-212+2206T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306007C=CA2036432386KRT81,KRT86c.1027-53C= (n.1027-53C=)
c.1258-53C= (n.1258-53C=)
c.-212+2204G= (n.-212+2204G=)
12g.52306007C>TCA2036432387KRT81,KRT86c.1027-53C>T (n.1027-53C>T)
c.1258-53C>T (n.1258-53C>T)
c.-212+2204G>A (n.-212+2204G>A)
 dbSNP
12g.52306008A>TCA2618905792KRT81,KRT86c.1027-52A>T (n.1027-52A>T)
c.1258-52A>T (n.1258-52A>T)
c.-212+2203T>A (n.-212+2203T>A)
 gnomAD v4
12g.52306009T>ACA2618905793KRT81,KRT86c.1027-51T>A (n.1027-51T>A)
c.1258-51T>A (n.1258-51T>A)
c.-212+2202A>T (n.-212+2202A>T)
 gnomAD v4
12g.52306009T>CCA605239646KRT81,KRT86c.1027-51T>C (n.1027-51T>C)
c.1258-51T>C (n.1258-51T>C)
c.-212+2202A>G (n.-212+2202A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306009T=CA2036432388KRT81,KRT86c.1027-51T= (n.1027-51T=)
c.1258-51T= (n.1258-51T=)
c.-212+2202A= (n.-212+2202A=)
12g.52306010C>GCA654741568KRT81,KRT86c.1027-50C>G (n.1027-50C>G)
c.1258-50C>G (n.1258-50C>G)
c.-212+2201G>C (n.-212+2201G>C)
 COSMIC
12g.52306016G>ACA605239647KRT81,KRT86c.1027-44G>A (n.1027-44G>A)
c.1258-44G>A (n.1258-44G>A)
c.-212+2195C>T (n.-212+2195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306016G>CCA6577039KRT81,KRT86c.1027-44G>C (n.1027-44G>C)
c.1258-44G>C (n.1258-44G>C)
c.-212+2195C>G (n.-212+2195C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306016G=CA2036432389KRT81,KRT86c.1027-44G= (n.1027-44G=)
c.1258-44G= (n.1258-44G=)
c.-212+2195C= (n.-212+2195C=)
12g.52306016_52306017delinsGACA2036432390KRT81,KRT86c.1027-44_1027-43delinsGA (n.1027-44_1027-43delinsGA)
c.1258-44_1258-43delinsGA (n.1258-44_1258-43delinsGA)
c.-212+2194_-212+2195delinsTC (n.-212+2194_-212+2195delinsTC)
12g.52306017delCA2036432391KRT81,KRT86c.1027-43del (n.1027-43del)
c.1258-43del (n.1258-43del)
c.-212+2194del (n.-212+2194del)
 dbSNP
12g.52306017A=CA2036432392KRT81,KRT86c.1027-43A= (n.1027-43A=)
c.1258-43A= (n.1258-43A=)
c.-212+2194T= (n.-212+2194T=)
12g.52306017A>GCA237206245KRT81,KRT86c.1027-43A>G (n.1027-43A>G)
c.1258-43A>G (n.1258-43A>G)
c.-212+2194T>C (n.-212+2194T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306019C>ACA605239648KRT81,KRT86c.1027-41C>A (n.1027-41C>A)
c.1258-41C>A (n.1258-41C>A)
c.-212+2192G>T (n.-212+2192G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.52306019C=CA2036432393KRT81,KRT86c.1027-41C= (n.1027-41C=)
c.1258-41C= (n.1258-41C=)
c.-212+2192G= (n.-212+2192G=)
12g.52306019C>GCA2036432394KRT81,KRT86c.1027-41C>G (n.1027-41C>G)
c.1258-41C>G (n.1258-41C>G)
c.-212+2192G>C (n.-212+2192G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306020C=CA2036432395KRT81,KRT86c.1027-40C= (n.1027-40C=)
c.1258-40C= (n.1258-40C=)
c.-212+2191G= (n.-212+2191G=)
12g.52306020C>TCA605239649KRT81,KRT86c.1027-40C>T (n.1027-40C>T)
c.1258-40C>T (n.1258-40C>T)
c.-212+2191G>A (n.-212+2191G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306021A=CA2036432396KRT81,KRT86c.1027-39A= (n.1027-39A=)
c.1258-39A= (n.1258-39A=)
c.-212+2190T= (n.-212+2190T=)
12g.52306021A>GCA6577040KRT81,KRT86c.1027-39A>G (n.1027-39A>G)
c.1258-39A>G (n.1258-39A>G)
c.-212+2190T>C (n.-212+2190T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306021A>TCA2575163446KRT81,KRT86c.1027-39A>T (n.1027-39A>T)
c.1258-39A>T (n.1258-39A>T)
c.-212+2190T>A (n.-212+2190T>A)
12g.52306021_52306022delinsAGCA2036432397KRT81,KRT86c.1027-39_1027-38delinsAG (n.1027-39_1027-38delinsAG)
c.1258-39_1258-38delinsAG (n.1258-39_1258-38delinsAG)
c.-212+2189_-212+2190delinsCT (n.-212+2189_-212+2190delinsCT)
12g.52306022G>TCA2575163447KRT81,KRT86c.1027-38G>T (n.1027-38G>T)
c.1258-38G>T (n.1258-38G>T)
c.-212+2189C>A (n.-212+2189C>A)
12g.52306024delCA2036432398KRT81,KRT86c.1027-36del (n.1027-36del)
c.1258-36del (n.1258-36del)
c.-212+2189del (n.-212+2189del)
 dbSNP
12g.52306023G>ACA947686059KRT81,KRT86c.1027-37G>A (n.1027-37G>A)
c.1258-37G>A (n.1258-37G>A)
c.-212+2188C>T (n.-212+2188C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306023G=CA2036432399KRT81,KRT86c.1027-37G= (n.1027-37G=)
c.1258-37G= (n.1258-37G=)
c.-212+2188C= (n.-212+2188C=)
12g.52306024G=CA2036432400KRT81,KRT86c.1027-36G= (n.1027-36G=)
c.1258-36G= (n.1258-36G=)
c.-212+2187C= (n.-212+2187C=)
12g.52306024G>TCA237206262KRT81,KRT86c.1027-36G>T (n.1027-36G>T)
c.1258-36G>T (n.1258-36G>T)
c.-212+2187C>A (n.-212+2187C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306025A>TCA2575163448KRT81,KRT86c.1027-35A>T (n.1027-35A>T)
c.1258-35A>T (n.1258-35A>T)
c.-212+2186T>A (n.-212+2186T>A)
 gnomAD v4
12g.52306026C=CA2036432401KRT81,KRT86c.1027-34C= (n.1027-34C=)
c.1258-34C= (n.1258-34C=)
c.-212+2185G= (n.-212+2185G=)
12g.52306026C>TCA6577041KRT81,KRT86c.1027-34C>T (n.1027-34C>T)
c.1258-34C>T (n.1258-34C>T)
c.-212+2185G>A (n.-212+2185G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306027T>CCA2618905813KRT81,KRT86c.1027-33T>C (n.1027-33T>C)
c.1258-33T>C (n.1258-33T>C)
c.-212+2184A>G (n.-212+2184A>G)
 gnomAD v4
12g.52306031A=CA2036432402KRT81,KRT86c.1027-29A= (n.1027-29A=)
c.1258-29A= (n.1258-29A=)
c.-212+2180T= (n.-212+2180T=)
12g.52306031A>CCA2618905816KRT81,KRT86c.1027-29A>C (n.1027-29A>C)
c.1258-29A>C (n.1258-29A>C)
c.-212+2180T>G (n.-212+2180T>G)
 gnomAD v4
12g.52306031A>GCA2036432403KRT81,KRT86c.1027-29A>G (n.1027-29A>G)
c.1258-29A>G (n.1258-29A>G)
c.-212+2180T>C (n.-212+2180T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306031A>TCA605239650KRT81,KRT86c.1027-29A>T (n.1027-29A>T)
c.1258-29A>T (n.1258-29A>T)
c.-212+2180T>A (n.-212+2180T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306032T>CCA2036432405KRT81,KRT86c.1027-28T>C (n.1027-28T>C)
c.1258-28T>C (n.1258-28T>C)
c.-212+2179A>G (n.-212+2179A>G)
 dbSNP
12g.52306032T=CA2036432404KRT81,KRT86c.1027-28T= (n.1027-28T=)
c.1258-28T= (n.1258-28T=)
c.-212+2179A= (n.-212+2179A=)
12g.52306033delCA2618905820KRT81,KRT86c.1027-27del (n.1027-27del)
c.1258-27del (n.1258-27del)
c.-212+2178del (n.-212+2178del)
 gnomAD v4
12g.52306033C>ACA689835436KRT81,KRT86c.1027-27C>A (n.1027-27C>A)
c.1258-27C>A (n.1258-27C>A)
c.-212+2178G>T (n.-212+2178G>T)
 dbSNP
12g.52306033C=CA2036432406KRT81,KRT86c.1027-27C= (n.1027-27C=)
c.1258-27C= (n.1258-27C=)
c.-212+2178G= (n.-212+2178G=)
12g.52306034T>ACA2618905823KRT81,KRT86c.1027-26T>A (n.1027-26T>A)
c.1258-26T>A (n.1258-26T>A)
c.-212+2177A>T (n.-212+2177A>T)
 gnomAD v4
12g.52306034T>CCA6577043KRT81,KRT86c.1027-26T>C (n.1027-26T>C)
c.1258-26T>C (n.1258-26T>C)
c.-212+2177A>G (n.-212+2177A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306034T>GCA6577042KRT81,KRT86c.1027-26T>G (n.1027-26T>G)
c.1258-26T>G (n.1258-26T>G)
c.-212+2177A>C (n.-212+2177A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306034T=CA2036432407KRT81,KRT86c.1027-26T= (n.1027-26T=)
c.1258-26T= (n.1258-26T=)
c.-212+2177A= (n.-212+2177A=)
12g.52306035A>TCA2618905825KRT81,KRT86c.1027-25A>T (n.1027-25A>T)
c.1258-25A>T (n.1258-25A>T)
c.-212+2176T>A (n.-212+2176T>A)
 gnomAD v4
12g.52306036C>ACA6577044KRT81,KRT86c.1027-24C>A (n.1027-24C>A)
c.1258-24C>A (n.1258-24C>A)
c.-212+2175G>T (n.-212+2175G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306036C=CA2036432408KRT81,KRT86c.1027-24C= (n.1027-24C=)
c.1258-24C= (n.1258-24C=)
c.-212+2175G= (n.-212+2175G=)
12g.52306036C>TCA2036432409KRT81,KRT86c.1027-24C>T (n.1027-24C>T)
c.1258-24C>T (n.1258-24C>T)
c.-212+2175G>A (n.-212+2175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306037C>ACA2036432411KRT81,KRT86c.1027-23C>A (n.1027-23C>A)
c.1258-23C>A (n.1258-23C>A)
c.-212+2174G>T (n.-212+2174G>T)
 dbSNP
12g.52306037C=CA2036432410KRT81,KRT86c.1027-23C= (n.1027-23C=)
c.1258-23C= (n.1258-23C=)
c.-212+2174G= (n.-212+2174G=)
12g.52306037C>TCA605239651KRT81,KRT86c.1027-23C>T (n.1027-23C>T)
c.1258-23C>T (n.1258-23C>T)
c.-212+2174G>A (n.-212+2174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306038T>GCA2575163449KRT81,KRT86c.1027-22T>G (n.1027-22T>G)
c.1258-22T>G (n.1258-22T>G)
c.-212+2173A>C (n.-212+2173A>C)
12g.52306038_52306047delinsTTGTTCTCTCCA2036432412KRT81,KRT86c.1027-22_1027-13delinsTTGTTCTCTC (n.1027-22_1027-13delinsTTGTTCTCTC)
c.1258-22_1258-13delinsTTGTTCTCTC (n.1258-22_1258-13delinsTTGTTCTCTC)
c.-212+2164_-212+2173delinsGAGAGAACAA (n.-212+2164_-212+2173delinsGAGAGAACAA)
12g.52306047_52306055delCA6577045KRT81,KRT86c.1027-13_1027-5del (n.1027-13_1027-5del)
c.1258-13_1258-5del (n.1258-13_1258-5del)
c.-212+2164_-212+2172del (n.-212+2164_-212+2172del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306041_52306043delinsTTCCA2036432413KRT81,KRT86c.1027-19_1027-17delinsTTC (n.1027-19_1027-17delinsTTC)
c.1258-19_1258-17delinsTTC (n.1258-19_1258-17delinsTTC)
c.-212+2168_-212+2170delinsGAA (n.-212+2168_-212+2170delinsGAA)
12g.52306047_52306048dupCA6577046KRT81,KRT86c.1027-13_1027-12dup (n.1027-13_1027-12dup)
c.1258-13_1258-12dup (n.1258-13_1258-12dup)
c.-212+2168_-212+2169dup (n.-212+2168_-212+2169dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306047_52306048delCA6577047KRT81,KRT86c.1027-13_1027-12del (n.1027-13_1027-12del)
c.1258-13_1258-12del (n.1258-13_1258-12del)
c.-212+2168_-212+2169del (n.-212+2168_-212+2169del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52306043C>ACA2575163450KRT81,KRT86c.1027-17C>A (n.1027-17C>A)
c.1258-17C>A (n.1258-17C>A)
c.-212+2168G>T (n.-212+2168G>T)
 gnomAD v4
12g.52306043C=CA2036432415KRT81,KRT86c.1027-17C= (n.1027-17C=)
c.1258-17C= (n.1258-17C=)
c.-212+2168G= (n.-212+2168G=)
12g.52306043C>GCA2036432414KRT81,KRT86c.1027-17C>G (n.1027-17C>G)
c.1258-17C>G (n.1258-17C>G)
c.-212+2168G>C (n.-212+2168G>C)
 dbSNP
12g.52306043C>TCA2618905843KRT81,KRT86c.1027-17C>T (n.1027-17C>T)
c.1258-17C>T (n.1258-17C>T)
c.-212+2168G>A (n.-212+2168G>A)
 gnomAD v4
12g.52306045C=CA2036432417KRT81,KRT86c.1027-15C= (n.1027-15C=)
c.1258-15C= (n.1258-15C=)
c.-212+2166G= (n.-212+2166G=)
12g.52306045C>GCA2036432416KRT81,KRT86c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
c.1258-15C>G (n.1258-15C>G)
c.-212+2166G>C (n.-212+2166G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306045C>TCA6577048KRT81,KRT86c.1027-15C>T (n.1027-15C>T)
c.1258-15C>T (n.1258-15C>T)
c.-212+2166G>A (n.-212+2166G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306049G>CCA2618905852KRT81,KRT86c.1027-11G>C (n.1027-11G>C)
c.1258-11G>C (n.1258-11G>C)
c.-212+2162C>G (n.-212+2162C>G)
 gnomAD v4
12g.52306049G=CA2036432418KRT81,KRT86c.1027-11G= (n.1027-11G=)
c.1258-11G= (n.1258-11G=)
c.-212+2162C= (n.-212+2162C=)
12g.52306049G>TCA237206291KRT81,KRT86c.1027-11G>T (n.1027-11G>T)
c.1258-11G>T (n.1258-11G>T)
c.-212+2162C>A (n.-212+2162C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306052C>ACA2036432420KRT81,KRT86c.1027-8C>A (n.1027-8C>A)
c.1258-8C>A (n.1258-8C>A)
c.-212+2159G>T (n.-212+2159G>T)
 dbSNP
12g.52306052C=CA2036432419KRT81,KRT86c.1027-8C= (n.1027-8C=)
c.1258-8C= (n.1258-8C=)
c.-212+2159G= (n.-212+2159G=)
12g.52306052C>GCA2036432421KRT81,KRT86c.1027-8C>G (n.1027-8C>G)
c.1258-8C>G (n.1258-8C>G)
c.-212+2159G>C (n.-212+2159G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306052C>TCA2618905854KRT81,KRT86c.1027-8C>T (n.1027-8C>T)
c.1258-8C>T (n.1258-8C>T)
c.-212+2159G>A (n.-212+2159G>A)
 gnomAD v4
12g.52306053T>CCA2618905855KRT81,KRT86c.1027-7T>C (n.1027-7T>C)
c.1258-7T>C (n.1258-7T>C)
c.-212+2158A>G (n.-212+2158A>G)
 gnomAD v4
12g.52306054C>TCA2575163451KRT81,KRT86c.1027-6C>T (n.1027-6C>T)
c.1258-6C>T (n.1258-6C>T)
c.-212+2157G>A (n.-212+2157G>A)
12g.52306058A=CA2036432422KRT81,KRT86c.1027-2A= (n.1027-2A=)
c.1258-2A= (n.1258-2A=)
c.-212+2153T= (n.-212+2153T=)
12g.52306058A>CCA384918838KRT81,KRT86c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
c.1258-2A>C (n.1258-2A>C)
c.-212+2153T>G (n.-212+2153T>G)
12g.52306058A>GCA6577049KRT81,KRT86c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
c.1258-2A>G (n.1258-2A>G)
c.-212+2153T>C (n.-212+2153T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52306058A>TCA384918839KRT81,KRT86c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
c.1258-2A>T (n.1258-2A>T)
c.-212+2153T>A (n.-212+2153T>A)
12g.52306059G>ACA384918840KRT81,KRT86c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
c.1258-1G>A (n.1258-1G>A)
c.-212+2152C>T (n.-212+2152C>T)
12g.52306059G>CCA384918841KRT81,KRT86c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
c.1258-1G>C (n.1258-1G>C)
c.-212+2152C>G (n.-212+2152C>G)
 COSMIC
12g.52306059G>TCA384918842KRT81,KRT86c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
c.1258-1G>T (n.1258-1G>T)
c.-212+2152C>A (n.-212+2152C>A)
12g.52306059_52306063dupCA2618905858KRT81,KRT86c.1027-1_1030dup
c.1258-1_1261dup
c.-212+2148_-212+2152dup (n.-212+2148_-212+2152dup)
 gnomAD v4
12g.52306060A>CCA384918843KRT81,KRT86c.1027A>C (p.Asn343His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.-212+2151T>G (n.-212+2151T>G)
12g.52306060A>GCA384918844KRT81,KRT86c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.-212+2151T>C (n.-212+2151T>C)
12g.52306060A>TCA384918845KRT81,KRT86c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.-212+2151T>A (n.-212+2151T>A)
12g.52306061A>CCA384918846KRT81,KRT86c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.-212+2150T>G (n.-212+2150T>G)
12g.52306061A>GCA384918848KRT81,KRT86c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.-212+2150T>C (n.-212+2150T>C)
12g.52306061A>TCA384918847KRT81,KRT86c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.-212+2150T>A (n.-212+2150T>A)
12g.52306062T>ACA384918849KRT81,KRT86c.1029T>A (p.Asn343Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.-212+2149A>T (n.-212+2149A>T)
12g.52306062T>CCA6577050KRT81,KRT86c.1029T>C (p.Asn343=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.-212+2149A>G (n.-212+2149A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306062T>GCA384918850KRT81,KRT86c.1029T>G (p.Asn343Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.-212+2149A>C (n.-212+2149A>C)
12g.52306062T=CA2036432423KRT81,KRT86c.1029T= (p.Asn343=)
c.1260T= (p.Asn420=)
c.-212+2149A= (n.-212+2149A=)
12g.52306063T>ACA384918851KRT81,KRT86c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.-212+2148A>T (n.-212+2148A>T)
12g.52306063T>CCA384918852KRT81,KRT86c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.-212+2148A>G (n.-212+2148A>G)
12g.52306063T>GCA384918853KRT81,KRT86c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.-212+2148A>C (n.-212+2148A>C)
12g.52306064C>ACA384918854KRT81,KRT86c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.-212+2147G>T (n.-212+2147G>T)
12g.52306064C=CA2036432424KRT81,KRT86c.1031C= (p.Ser344=)
c.1262C= (p.Ser421=)
c.-212+2147G= (n.-212+2147G=)
12g.52306064C>GCA384918855KRT81,KRT86c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.-212+2147G>C (n.-212+2147G>C)
12g.52306064C>TCA384918856KRT81,KRT86c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.-212+2147G>A (n.-212+2147G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52306065C>ACA480065417KRT81,KRT86c.1032C>A (p.Ser344=)
c.1263C>A (p.Ser421=)
c.-212+2146G>T (n.-212+2146G>T)
12g.52306065C>GCA480065418KRT81,KRT86c.1032C>G (p.Ser344=)
c.1263C>G (p.Ser421=)
c.-212+2146G>C (n.-212+2146G>C)
12g.52306065C>TCA480065419KRT81,KRT86c.1032C>T (p.Ser344=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.-212+2146G>A (n.-212+2146G>A)
12g.52306066A=CA2036432425KRT81,KRT86c.1033A= (p.Lys345=)
c.1264A= (p.Lys422=)
c.-212+2145T= (n.-212+2145T=)
12g.52306066A>CCA384918857KRT81,KRT86c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.-212+2145T>G (n.-212+2145T>G)
 gnomAD v4
12g.52306066A>GCA384918858KRT81,KRT86c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.-212+2145T>C (n.-212+2145T>C)
12g.52306066A>TCA6577051KRT81,KRT86c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.-212+2145T>A (n.-212+2145T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306067A=CA2036432426KRT81,KRT86c.1034A= (p.Lys345=)
c.1265A= (p.Lys422=)
c.-212+2144T= (n.-212+2144T=)
12g.52306067A>CCA384918859KRT81,KRT86c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.-212+2144T>G (n.-212+2144T>G)
12g.52306067A>GCA6577052KRT81,KRT86c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.-212+2144T>C (n.-212+2144T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306067A>TCA6577053KRT81,KRT86c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
c.-212+2144T>A (n.-212+2144T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306068G>ACA480065420KRT81,KRT86c.1035G>A (p.Lys345=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
c.-212+2143C>T (n.-212+2143C>T)
12g.52306068G>CCA384918861KRT81,KRT86c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.-212+2143C>G (n.-212+2143C>G)
12g.52306068G>TCA384918860KRT81,KRT86c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.-212+2143C>A (n.-212+2143C>A)
12g.52306069C>ACA384918862KRT81,KRT86c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.-212+2142G>T (n.-212+2142G>T)
12g.52306069C=CA2036432427KRT81,KRT86c.1036C= (p.Leu346=)
c.1267C= (p.Leu423=)
c.-212+2142G= (n.-212+2142G=)
12g.52306069C>GCA384918863KRT81,KRT86c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.-212+2142G>C (n.-212+2142G>C)
12g.52306069C>TCA6577054KRT81,KRT86c.1036C>T (p.Leu346=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.-212+2142G>A (n.-212+2142G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306070T>ACA384918864KRT81,KRT86c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.-212+2141A>T (n.-212+2141A>T)
12g.52306070T>CCA384918865KRT81,KRT86c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.-212+2141A>G (n.-212+2141A>G)
12g.52306070T>GCA384918866KRT81,KRT86c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.-212+2141A>C (n.-212+2141A>C)
12g.52306071G>ACA480065421KRT81,KRT86c.1038G>A (p.Leu346=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.-212+2140C>T (n.-212+2140C>T)
12g.52306071G>CCA480065422KRT81,KRT86c.1038G>C (p.Leu346=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.-212+2140C>G (n.-212+2140C>G)
12g.52306071G>TCA480065423KRT81,KRT86c.1038G>T (p.Leu346=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.-212+2140C>A (n.-212+2140C>A)
12g.52306072G>ACA6577055KRT81,KRT86c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.-212+2139C>T (n.-212+2139C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306072G>CCA384918867KRT81,KRT86c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.-212+2139C>G (n.-212+2139C>G)
12g.52306072G=CA2036432428KRT81,KRT86c.1039G= (p.Glu347=)
c.1270G= (p.Glu424=)
c.-212+2139C= (n.-212+2139C=)
12g.52306072G>TCA384918868KRT81,KRT86c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.-212+2139C>A (n.-212+2139C>A)
12g.52306073A>CCA384918869KRT81,KRT86c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.-212+2138T>G (n.-212+2138T>G)
12g.52306073A>GCA384918870KRT81,KRT86c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.-212+2138T>C (n.-212+2138T>C)
12g.52306073A>TCA384918871KRT81,KRT86c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.-212+2138T>A (n.-212+2138T>A)
12g.52306074G>ACA480065424KRT81,KRT86c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.-212+2137C>T (n.-212+2137C>T)
12g.52306074G>CCA384918873KRT81,KRT86c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.-212+2137C>G (n.-212+2137C>G)
12g.52306074G>TCA384918872KRT81,KRT86c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.-212+2137C>A (n.-212+2137C>A)
12g.52306075G>ACA384918874KRT81,KRT86c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.-212+2136C>T (n.-212+2136C>T)
 COSMIC
12g.52306075G>CCA384918876KRT81,KRT86c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.-212+2136C>G (n.-212+2136C>G)
12g.52306075G>TCA384918875KRT81,KRT86c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.-212+2136C>A (n.-212+2136C>A)
12g.52306076C>ACA384918877KRT81,KRT86c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.-212+2135G>T (n.-212+2135G>T)
12g.52306076C>GCA384918878KRT81,KRT86c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.-212+2135G>C (n.-212+2135G>C)
12g.52306076C>TCA384918879KRT81,KRT86c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.-212+2135G>A (n.-212+2135G>A)
12g.52306077T>ACA480065425KRT81,KRT86c.1044T>A (p.Ala348=)
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.-212+2134A>T (n.-212+2134A>T)
12g.52306077T>CCA6577056KRT81,KRT86c.1044T>C (p.Ala348=)
c.1275T>C (p.Ala425=)
c.-212+2134A>G (n.-212+2134A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306077T>GCA480065426KRT81,KRT86c.1044T>G (p.Ala348=)
c.1275T>G (p.Ala425=)
c.-212+2134A>C (n.-212+2134A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306077T=CA2036432429KRT81,KRT86c.1044T= (p.Ala348=)
c.1275T= (p.Ala425=)
c.-212+2134A= (n.-212+2134A=)
12g.52306078G>ACA384918880KRT81,KRT86c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.-212+2133C>T (n.-212+2133C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306078G>CCA384918881KRT81,KRT86c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.-212+2133C>G (n.-212+2133C>G)
12g.52306078G=CA2036432430KRT81,KRT86c.1045G= (p.Ala349=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.-212+2133C= (n.-212+2133C=)
12g.52306078G>TCA384918882KRT81,KRT86c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.-212+2133C>A (n.-212+2133C>A)
12g.52306079C>ACA384918883KRT81,KRT86c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.-212+2132G>T (n.-212+2132G>T)
12g.52306079C=CA2036432431KRT81,KRT86c.1046C= (p.Ala349=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.-212+2132G= (n.-212+2132G=)
12g.52306079C>GCA384918884KRT81,KRT86c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.-212+2132G>C (n.-212+2132G>C)
12g.52306079C>TCA6577057KRT81,KRT86c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.-212+2132G>A (n.-212+2132G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306080G>ACA6577058KRT81,KRT86c.1047G>A (p.Ala349=)
c.1278G>A (p.Ala426=)
c.-212+2131C>T (n.-212+2131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306080G>CCA480065427KRT81,KRT86c.1047G>C (p.Ala349=)
c.1278G>C (p.Ala426=)
c.-212+2131C>G (n.-212+2131C>G)
12g.52306080G=CA2036432432KRT81,KRT86c.1047G= (p.Ala349=)
c.1278G= (p.Ala426=)
c.-212+2131C= (n.-212+2131C=)
12g.52306080G>TCA480065428KRT81,KRT86c.1047G>T (p.Ala349=)
c.1278G>T (p.Ala426=)
c.-212+2131C>A (n.-212+2131C>A)
 dbSNP
12g.52306082_52306084dupCA2575163452KRT81,KRT86c.1049_1051dup (p.Val350_Ala351insVal)
c.1280_1282dup (p.Val427_Ala428insVal)
c.-212+2129_-212+2131dup (n.-212+2129_-212+2131dup)
 gnomAD v4
12g.52306081G>ACA384918887KRT81,KRT86c.1048G>A (p.Val350Met)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.-212+2130C>T (n.-212+2130C>T)
12g.52306081G>CCA384918886KRT81,KRT86c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.-212+2130C>G (n.-212+2130C>G)
12g.52306081G>TCA384918885KRT81,KRT86c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.-212+2130C>A (n.-212+2130C>A)
12g.52306082T>ACA384918888KRT81,KRT86c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.-212+2129A>T (n.-212+2129A>T)
12g.52306082T>CCA384918889KRT81,KRT86c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.-212+2129A>G (n.-212+2129A>G)
12g.52306082T>GCA384918890KRT81,KRT86c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.-212+2129A>C (n.-212+2129A>C)
12g.52306083G>ACA6577059KRT81,KRT86c.1050G>A (p.Val350=)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.-212+2128C>T (n.-212+2128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52306083G>CCA480065430KRT81,KRT86c.1050G>C (p.Val350=)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.-212+2128C>G (n.-212+2128C>G)
12g.52306083G=CA2036432433KRT81,KRT86c.1050G= (p.Val350=)
c.1281G= (p.Val427=)
c.-212+2128C= (n.-212+2128C=)
12g.52306083G>TCA480065429KRT81,KRT86c.1050G>T (p.Val350=)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.-212+2128C>A (n.-212+2128C>A)
12g.52306084G>ACA6577060KRT81,KRT86c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.-212+2127C>T (n.-212+2127C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306084G>CCA384918891KRT81,KRT86c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.-212+2127C>G (n.-212+2127C>G)
12g.52306084G=CA2036432434KRT81,KRT86c.1051G= (p.Ala351=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.-212+2127C= (n.-212+2127C=)
12g.52306084G>TCA384918892KRT81,KRT86c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.-212+2127C>A (n.-212+2127C>A)
12g.52306085C>ACA384918893KRT81,KRT86c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.-212+2126G>T (n.-212+2126G>T)
12g.52306085C>GCA384918894KRT81,KRT86c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.-212+2126G>C (n.-212+2126G>C)
 gnomAD v4
12g.52306085C>TCA384918895KRT81,KRT86c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.-212+2126G>A (n.-212+2126G>A)
12g.52306086T>ACA6577062KRT81,KRT86c.1053T>A (p.Ala351=)
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.-212+2125A>T (n.-212+2125A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306086T>CCA6577061KRT81,KRT86c.1053T>C (p.Ala351=)
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.-212+2125A>G (n.-212+2125A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306086T>GCA480065431KRT81,KRT86c.1053T>G (p.Ala351=)
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.-212+2125A>C (n.-212+2125A>C)
12g.52306086T=CA2036432435KRT81,KRT86c.1053T= (p.Ala351=)
c.1284T= (p.Ala428=)
c.-212+2125A= (n.-212+2125A=)
12g.52306087C>ACA384918896KRT81,KRT86c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.-212+2124G>T (n.-212+2124G>T)
12g.52306087C>GCA384918898KRT81,KRT86c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.-212+2124G>C (n.-212+2124G>C)
 gnomAD v4
12g.52306087C>TCA384918897KRT81,KRT86c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.-212+2124G>A (n.-212+2124G>A)
12g.52306088A>CCA384918899KRT81,KRT86c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.-212+2123T>G (n.-212+2123T>G)
12g.52306088A>GCA384918901KRT81,KRT86c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.-212+2123T>C (n.-212+2123T>C)
12g.52306088A>TCA384918900KRT81,KRT86c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.-212+2123T>A (n.-212+2123T>A)
 gnomAD v4
12g.52306089G>ACA480065432KRT81,KRT86c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.-212+2122C>T (n.-212+2122C>T)
 gnomAD v4
12g.52306089G>CCA384918902KRT81,KRT86c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.-212+2122C>G (n.-212+2122C>G)
12g.52306089G>TCA384918903KRT81,KRT86c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.-212+2122C>A (n.-212+2122C>A)
12g.52306090T>ACA384918904KRT81,KRT86c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.-212+2121A>T (n.-212+2121A>T)
12g.52306090T>CCA384918906KRT81,KRT86c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.-212+2121A>G (n.-212+2121A>G)
 gnomAD v4
12g.52306090T>GCA384918905KRT81,KRT86c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.-212+2121A>C (n.-212+2121A>C)

Number of alleles fetched