Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52305984del | CA689835395 | KRT81,KRT86 | c.1027-76del (n.1027-76del) c.1258-76del (n.1258-76del) c.-212+2230del (n.-212+2230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305984G= | CA2036432370 | KRT81,KRT86 | c.1027-76G= (n.1027-76G=) c.1258-76G= (n.1258-76G=) c.-212+2227C= (n.-212+2227C=) | |
12 | g.52305984G>T | CA2036432371 | KRT81,KRT86 | c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1258-76G>T (n.1258-76G>T) c.-212+2227C>A (n.-212+2227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305985A>G | CA2575163444 | KRT81,KRT86 | c.1027-75A>G (n.1027-75A>G) c.1258-75A>G (n.1258-75A>G) c.-212+2226T>C (n.-212+2226T>C) | |
12 | g.52305986G>C | CA2036432373 | KRT81,KRT86 | c.1027-74G>C (n.1027-74G>C) c.1258-74G>C (n.1258-74G>C) c.-212+2225C>G (n.-212+2225C>G) | dbSNP |
12 | g.52305986G= | CA2036432372 | KRT81,KRT86 | c.1027-74G= (n.1027-74G=) c.1258-74G= (n.1258-74G=) c.-212+2225C= (n.-212+2225C=) | |
12 | g.52305987C>A | CA2618905761 | KRT81,KRT86 | c.1027-73C>A (n.1027-73C>A) c.1258-73C>A (n.1258-73C>A) c.-212+2224G>T (n.-212+2224G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305987C= | CA2036432374 | KRT81,KRT86 | c.1027-73C= (n.1027-73C=) c.1258-73C= (n.1258-73C=) c.-212+2224G= (n.-212+2224G=) | |
12 | g.52305987C>G | CA237206188 | KRT81,KRT86 | c.1027-73C>G (n.1027-73C>G) c.1258-73C>G (n.1258-73C>G) c.-212+2224G>C (n.-212+2224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305987C>T | CA237206194 | KRT81,KRT86 | c.1027-73C>T (n.1027-73C>T) c.1258-73C>T (n.1258-73C>T) c.-212+2224G>A (n.-212+2224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305988A= | CA2036432375 | KRT81,KRT86 | c.1027-72A= (n.1027-72A=) c.1258-72A= (n.1258-72A=) c.-212+2223T= (n.-212+2223T=) | |
12 | g.52305988A>G | CA237206203 | KRT81,KRT86 | c.1027-72A>G (n.1027-72A>G) c.1258-72A>G (n.1258-72A>G) c.-212+2223T>C (n.-212+2223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305992T>G | CA2036432377 | KRT81,KRT86 | c.1027-68T>G (n.1027-68T>G) c.1258-68T>G (n.1258-68T>G) c.-212+2219A>C (n.-212+2219A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305992T= | CA2036432376 | KRT81,KRT86 | c.1027-68T= (n.1027-68T=) c.1258-68T= (n.1258-68T=) c.-212+2219A= (n.-212+2219A=) | |
12 | g.52305993C= | CA2036432378 | KRT81,KRT86 | c.1027-67C= (n.1027-67C=) c.1258-67C= (n.1258-67C=) c.-212+2218G= (n.-212+2218G=) | |
12 | g.52305993C>T | CA237206218 | KRT81,KRT86 | c.1027-67C>T (n.1027-67C>T) c.1258-67C>T (n.1258-67C>T) c.-212+2218G>A (n.-212+2218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305994T>C | CA2618905764 | KRT81,KRT86 | c.1027-66T>C (n.1027-66T>C) c.1258-66T>C (n.1258-66T>C) c.-212+2217A>G (n.-212+2217A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305995C= | CA2036432379 | KRT81,KRT86 | c.1027-65C= (n.1027-65C=) c.1258-65C= (n.1258-65C=) c.-212+2216G= (n.-212+2216G=) | |
12 | g.52305995C>T | CA947686056 | KRT81,KRT86 | c.1027-65C>T (n.1027-65C>T) c.1258-65C>T (n.1258-65C>T) c.-212+2216G>A (n.-212+2216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305997T>C | CA2618905769 | KRT81,KRT86 | c.1027-63T>C (n.1027-63T>C) c.1258-63T>C (n.1258-63T>C) c.-212+2214A>G (n.-212+2214A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305997_52305998insTT | CA2618905768 | KRT81,KRT86 | c.1027-63_1027-62insTT (n.1027-63_1027-62insTT) c.1258-63_1258-62insTT (n.1258-63_1258-62insTT) c.-212+2214_-212+2215insAA (n.-212+2214_-212+2215insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.52305998C>A | CA2036432381 | KRT81,KRT86 | c.1027-62C>A (n.1027-62C>A) c.1258-62C>A (n.1258-62C>A) c.-212+2213G>T (n.-212+2213G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305998C= | CA2036432380 | KRT81,KRT86 | c.1027-62C= (n.1027-62C=) c.1258-62C= (n.1258-62C=) c.-212+2213G= (n.-212+2213G=) | |
12 | g.52305998C>G | CA2618905772 | KRT81,KRT86 | c.1027-62C>G (n.1027-62C>G) c.1258-62C>G (n.1258-62C>G) c.-212+2213G>C (n.-212+2213G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305998C>T | CA237206222 | KRT81,KRT86 | c.1027-62C>T (n.1027-62C>T) c.1258-62C>T (n.1258-62C>T) c.-212+2213G>A (n.-212+2213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305999G>A | CA237206224 | KRT81,KRT86 | c.1027-61G>A (n.1027-61G>A) c.1258-61G>A (n.1258-61G>A) c.-212+2212C>T (n.-212+2212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305999G= | CA2036432382 | KRT81,KRT86 | c.1027-61G= (n.1027-61G=) c.1258-61G= (n.1258-61G=) c.-212+2212C= (n.-212+2212C=) | |
12 | g.52306000del | CA2575163445 | KRT81,KRT86 | c.1027-60del (n.1027-60del) c.1258-60del (n.1258-60del) c.-212+2211del (n.-212+2211del) | |
12 | g.52306000A>C | CA2618905778 | KRT81,KRT86 | c.1027-60A>C (n.1027-60A>C) c.1258-60A>C (n.1258-60A>C) c.-212+2211T>G (n.-212+2211T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306001G>A | CA605239645 | KRT81,KRT86 | c.1027-59G>A (n.1027-59G>A) c.1258-59G>A (n.1258-59G>A) c.-212+2210C>T (n.-212+2210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306001G>C | CA2618905781 | KRT81,KRT86 | c.1027-59G>C (n.1027-59G>C) c.1258-59G>C (n.1258-59G>C) c.-212+2210C>G (n.-212+2210C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306001G= | CA2036432383 | KRT81,KRT86 | c.1027-59G= (n.1027-59G=) c.1258-59G= (n.1258-59G=) c.-212+2210C= (n.-212+2210C=) | |
12 | g.52306001_52306002del | CA2618905779 | KRT81,KRT86 | c.1027-59_1027-58del (n.1027-59_1027-58del) c.1258-59_1258-58del (n.1258-59_1258-58del) c.-212+2209_-212+2210del (n.-212+2209_-212+2210del) | gnomAD v4 |
12 | g.52306002G>A | CA2618905784 | KRT81,KRT86 | c.1027-58G>A (n.1027-58G>A) c.1258-58G>A (n.1258-58G>A) c.-212+2209C>T (n.-212+2209C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52306002G= | CA2036432384 | KRT81,KRT86 | c.1027-58G= (n.1027-58G=) c.1258-58G= (n.1258-58G=) c.-212+2209C= (n.-212+2209C=) | |
12 | g.52306002G>T | CA689835415 | KRT81,KRT86 | c.1027-58G>T (n.1027-58G>T) c.1258-58G>T (n.1258-58G>T) c.-212+2209C>A (n.-212+2209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306003T>G | CA2795983646 | KRT81,KRT86 | c.1027-57T>G (n.1027-57T>G) c.1258-57T>G (n.1258-57T>G) c.-212+2208A>C (n.-212+2208A>C) | |
12 | g.52306004A= | CA2036432385 | KRT81,KRT86 | c.1027-56A= (n.1027-56A=) c.1258-56A= (n.1258-56A=) c.-212+2207T= (n.-212+2207T=) | |
12 | g.52306004A>G | CA2618905789 | KRT81,KRT86 | c.1027-56A>G (n.1027-56A>G) c.1258-56A>G (n.1258-56A>G) c.-212+2207T>C (n.-212+2207T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52306004A>T | CA689835417 | KRT81,KRT86 | c.1027-56A>T (n.1027-56A>T) c.1258-56A>T (n.1258-56A>T) c.-212+2207T>A (n.-212+2207T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306005A>G | CA2618905791 | KRT81,KRT86 | c.1027-55A>G (n.1027-55A>G) c.1258-55A>G (n.1258-55A>G) c.-212+2206T>C (n.-212+2206T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52306005A>T | CA2596637898 | KRT81,KRT86 | c.1027-55A>T (n.1027-55A>T) c.1258-55A>T (n.1258-55A>T) c.-212+2206T>A (n.-212+2206T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306007C= | CA2036432386 | KRT81,KRT86 | c.1027-53C= (n.1027-53C=) c.1258-53C= (n.1258-53C=) c.-212+2204G= (n.-212+2204G=) | |
12 | g.52306007C>T | CA2036432387 | KRT81,KRT86 | c.1027-53C>T (n.1027-53C>T) c.1258-53C>T (n.1258-53C>T) c.-212+2204G>A (n.-212+2204G>A) | dbSNP |
12 | g.52306008A>T | CA2618905792 | KRT81,KRT86 | c.1027-52A>T (n.1027-52A>T) c.1258-52A>T (n.1258-52A>T) c.-212+2203T>A (n.-212+2203T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306009T>A | CA2618905793 | KRT81,KRT86 | c.1027-51T>A (n.1027-51T>A) c.1258-51T>A (n.1258-51T>A) c.-212+2202A>T (n.-212+2202A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52306009T>C | CA605239646 | KRT81,KRT86 | c.1027-51T>C (n.1027-51T>C) c.1258-51T>C (n.1258-51T>C) c.-212+2202A>G (n.-212+2202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306009T= | CA2036432388 | KRT81,KRT86 | c.1027-51T= (n.1027-51T=) c.1258-51T= (n.1258-51T=) c.-212+2202A= (n.-212+2202A=) | |
12 | g.52306010C>G | CA654741568 | KRT81,KRT86 | c.1027-50C>G (n.1027-50C>G) c.1258-50C>G (n.1258-50C>G) c.-212+2201G>C (n.-212+2201G>C) | COSMIC |
12 | g.52306016G>A | CA605239647 | KRT81,KRT86 | c.1027-44G>A (n.1027-44G>A) c.1258-44G>A (n.1258-44G>A) c.-212+2195C>T (n.-212+2195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306016G>C | CA6577039 | KRT81,KRT86 | c.1027-44G>C (n.1027-44G>C) c.1258-44G>C (n.1258-44G>C) c.-212+2195C>G (n.-212+2195C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306016G= | CA2036432389 | KRT81,KRT86 | c.1027-44G= (n.1027-44G=) c.1258-44G= (n.1258-44G=) c.-212+2195C= (n.-212+2195C=) | |
12 | g.52306016_52306017delinsGA | CA2036432390 | KRT81,KRT86 | c.1027-44_1027-43delinsGA (n.1027-44_1027-43delinsGA) c.1258-44_1258-43delinsGA (n.1258-44_1258-43delinsGA) c.-212+2194_-212+2195delinsTC (n.-212+2194_-212+2195delinsTC) | |
12 | g.52306017del | CA2036432391 | KRT81,KRT86 | c.1027-43del (n.1027-43del) c.1258-43del (n.1258-43del) c.-212+2194del (n.-212+2194del) | dbSNP |
12 | g.52306017A= | CA2036432392 | KRT81,KRT86 | c.1027-43A= (n.1027-43A=) c.1258-43A= (n.1258-43A=) c.-212+2194T= (n.-212+2194T=) | |
12 | g.52306017A>G | CA237206245 | KRT81,KRT86 | c.1027-43A>G (n.1027-43A>G) c.1258-43A>G (n.1258-43A>G) c.-212+2194T>C (n.-212+2194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306019C>A | CA605239648 | KRT81,KRT86 | c.1027-41C>A (n.1027-41C>A) c.1258-41C>A (n.1258-41C>A) c.-212+2192G>T (n.-212+2192G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52306019C= | CA2036432393 | KRT81,KRT86 | c.1027-41C= (n.1027-41C=) c.1258-41C= (n.1258-41C=) c.-212+2192G= (n.-212+2192G=) | |
12 | g.52306019C>G | CA2036432394 | KRT81,KRT86 | c.1027-41C>G (n.1027-41C>G) c.1258-41C>G (n.1258-41C>G) c.-212+2192G>C (n.-212+2192G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306020C= | CA2036432395 | KRT81,KRT86 | c.1027-40C= (n.1027-40C=) c.1258-40C= (n.1258-40C=) c.-212+2191G= (n.-212+2191G=) | |
12 | g.52306020C>T | CA605239649 | KRT81,KRT86 | c.1027-40C>T (n.1027-40C>T) c.1258-40C>T (n.1258-40C>T) c.-212+2191G>A (n.-212+2191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306021A= | CA2036432396 | KRT81,KRT86 | c.1027-39A= (n.1027-39A=) c.1258-39A= (n.1258-39A=) c.-212+2190T= (n.-212+2190T=) | |
12 | g.52306021A>G | CA6577040 | KRT81,KRT86 | c.1027-39A>G (n.1027-39A>G) c.1258-39A>G (n.1258-39A>G) c.-212+2190T>C (n.-212+2190T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306021A>T | CA2575163446 | KRT81,KRT86 | c.1027-39A>T (n.1027-39A>T) c.1258-39A>T (n.1258-39A>T) c.-212+2190T>A (n.-212+2190T>A) | |
12 | g.52306021_52306022delinsAG | CA2036432397 | KRT81,KRT86 | c.1027-39_1027-38delinsAG (n.1027-39_1027-38delinsAG) c.1258-39_1258-38delinsAG (n.1258-39_1258-38delinsAG) c.-212+2189_-212+2190delinsCT (n.-212+2189_-212+2190delinsCT) | |
12 | g.52306022G>T | CA2575163447 | KRT81,KRT86 | c.1027-38G>T (n.1027-38G>T) c.1258-38G>T (n.1258-38G>T) c.-212+2189C>A (n.-212+2189C>A) | |
12 | g.52306024del | CA2036432398 | KRT81,KRT86 | c.1027-36del (n.1027-36del) c.1258-36del (n.1258-36del) c.-212+2189del (n.-212+2189del) | dbSNP |
12 | g.52306023G>A | CA947686059 | KRT81,KRT86 | c.1027-37G>A (n.1027-37G>A) c.1258-37G>A (n.1258-37G>A) c.-212+2188C>T (n.-212+2188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306023G= | CA2036432399 | KRT81,KRT86 | c.1027-37G= (n.1027-37G=) c.1258-37G= (n.1258-37G=) c.-212+2188C= (n.-212+2188C=) | |
12 | g.52306024G= | CA2036432400 | KRT81,KRT86 | c.1027-36G= (n.1027-36G=) c.1258-36G= (n.1258-36G=) c.-212+2187C= (n.-212+2187C=) | |
12 | g.52306024G>T | CA237206262 | KRT81,KRT86 | c.1027-36G>T (n.1027-36G>T) c.1258-36G>T (n.1258-36G>T) c.-212+2187C>A (n.-212+2187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306025A>T | CA2575163448 | KRT81,KRT86 | c.1027-35A>T (n.1027-35A>T) c.1258-35A>T (n.1258-35A>T) c.-212+2186T>A (n.-212+2186T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306026C= | CA2036432401 | KRT81,KRT86 | c.1027-34C= (n.1027-34C=) c.1258-34C= (n.1258-34C=) c.-212+2185G= (n.-212+2185G=) | |
12 | g.52306026C>T | CA6577041 | KRT81,KRT86 | c.1027-34C>T (n.1027-34C>T) c.1258-34C>T (n.1258-34C>T) c.-212+2185G>A (n.-212+2185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306027T>C | CA2618905813 | KRT81,KRT86 | c.1027-33T>C (n.1027-33T>C) c.1258-33T>C (n.1258-33T>C) c.-212+2184A>G (n.-212+2184A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306031A= | CA2036432402 | KRT81,KRT86 | c.1027-29A= (n.1027-29A=) c.1258-29A= (n.1258-29A=) c.-212+2180T= (n.-212+2180T=) | |
12 | g.52306031A>C | CA2618905816 | KRT81,KRT86 | c.1027-29A>C (n.1027-29A>C) c.1258-29A>C (n.1258-29A>C) c.-212+2180T>G (n.-212+2180T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306031A>G | CA2036432403 | KRT81,KRT86 | c.1027-29A>G (n.1027-29A>G) c.1258-29A>G (n.1258-29A>G) c.-212+2180T>C (n.-212+2180T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306031A>T | CA605239650 | KRT81,KRT86 | c.1027-29A>T (n.1027-29A>T) c.1258-29A>T (n.1258-29A>T) c.-212+2180T>A (n.-212+2180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306032T>C | CA2036432405 | KRT81,KRT86 | c.1027-28T>C (n.1027-28T>C) c.1258-28T>C (n.1258-28T>C) c.-212+2179A>G (n.-212+2179A>G) | dbSNP |
12 | g.52306032T= | CA2036432404 | KRT81,KRT86 | c.1027-28T= (n.1027-28T=) c.1258-28T= (n.1258-28T=) c.-212+2179A= (n.-212+2179A=) | |
12 | g.52306033del | CA2618905820 | KRT81,KRT86 | c.1027-27del (n.1027-27del) c.1258-27del (n.1258-27del) c.-212+2178del (n.-212+2178del) | gnomAD v4 |
12 | g.52306033C>A | CA689835436 | KRT81,KRT86 | c.1027-27C>A (n.1027-27C>A) c.1258-27C>A (n.1258-27C>A) c.-212+2178G>T (n.-212+2178G>T) | dbSNP |
12 | g.52306033C= | CA2036432406 | KRT81,KRT86 | c.1027-27C= (n.1027-27C=) c.1258-27C= (n.1258-27C=) c.-212+2178G= (n.-212+2178G=) | |
12 | g.52306034T>A | CA2618905823 | KRT81,KRT86 | c.1027-26T>A (n.1027-26T>A) c.1258-26T>A (n.1258-26T>A) c.-212+2177A>T (n.-212+2177A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52306034T>C | CA6577043 | KRT81,KRT86 | c.1027-26T>C (n.1027-26T>C) c.1258-26T>C (n.1258-26T>C) c.-212+2177A>G (n.-212+2177A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306034T>G | CA6577042 | KRT81,KRT86 | c.1027-26T>G (n.1027-26T>G) c.1258-26T>G (n.1258-26T>G) c.-212+2177A>C (n.-212+2177A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306034T= | CA2036432407 | KRT81,KRT86 | c.1027-26T= (n.1027-26T=) c.1258-26T= (n.1258-26T=) c.-212+2177A= (n.-212+2177A=) | |
12 | g.52306035A>T | CA2618905825 | KRT81,KRT86 | c.1027-25A>T (n.1027-25A>T) c.1258-25A>T (n.1258-25A>T) c.-212+2176T>A (n.-212+2176T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306036C>A | CA6577044 | KRT81,KRT86 | c.1027-24C>A (n.1027-24C>A) c.1258-24C>A (n.1258-24C>A) c.-212+2175G>T (n.-212+2175G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306036C= | CA2036432408 | KRT81,KRT86 | c.1027-24C= (n.1027-24C=) c.1258-24C= (n.1258-24C=) c.-212+2175G= (n.-212+2175G=) | |
12 | g.52306036C>T | CA2036432409 | KRT81,KRT86 | c.1027-24C>T (n.1027-24C>T) c.1258-24C>T (n.1258-24C>T) c.-212+2175G>A (n.-212+2175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306037C>A | CA2036432411 | KRT81,KRT86 | c.1027-23C>A (n.1027-23C>A) c.1258-23C>A (n.1258-23C>A) c.-212+2174G>T (n.-212+2174G>T) | dbSNP |
12 | g.52306037C= | CA2036432410 | KRT81,KRT86 | c.1027-23C= (n.1027-23C=) c.1258-23C= (n.1258-23C=) c.-212+2174G= (n.-212+2174G=) | |
12 | g.52306037C>T | CA605239651 | KRT81,KRT86 | c.1027-23C>T (n.1027-23C>T) c.1258-23C>T (n.1258-23C>T) c.-212+2174G>A (n.-212+2174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306038T>G | CA2575163449 | KRT81,KRT86 | c.1027-22T>G (n.1027-22T>G) c.1258-22T>G (n.1258-22T>G) c.-212+2173A>C (n.-212+2173A>C) | |
12 | g.52306038_52306047delinsTTGTTCTCTC | CA2036432412 | KRT81,KRT86 | c.1027-22_1027-13delinsTTGTTCTCTC (n.1027-22_1027-13delinsTTGTTCTCTC) c.1258-22_1258-13delinsTTGTTCTCTC (n.1258-22_1258-13delinsTTGTTCTCTC) c.-212+2164_-212+2173delinsGAGAGAACAA (n.-212+2164_-212+2173delinsGAGAGAACAA) | |
12 | g.52306047_52306055del | CA6577045 | KRT81,KRT86 | c.1027-13_1027-5del (n.1027-13_1027-5del) c.1258-13_1258-5del (n.1258-13_1258-5del) c.-212+2164_-212+2172del (n.-212+2164_-212+2172del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306041_52306043delinsTTC | CA2036432413 | KRT81,KRT86 | c.1027-19_1027-17delinsTTC (n.1027-19_1027-17delinsTTC) c.1258-19_1258-17delinsTTC (n.1258-19_1258-17delinsTTC) c.-212+2168_-212+2170delinsGAA (n.-212+2168_-212+2170delinsGAA) | |
12 | g.52306047_52306048dup | CA6577046 | KRT81,KRT86 | c.1027-13_1027-12dup (n.1027-13_1027-12dup) c.1258-13_1258-12dup (n.1258-13_1258-12dup) c.-212+2168_-212+2169dup (n.-212+2168_-212+2169dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306047_52306048del | CA6577047 | KRT81,KRT86 | c.1027-13_1027-12del (n.1027-13_1027-12del) c.1258-13_1258-12del (n.1258-13_1258-12del) c.-212+2168_-212+2169del (n.-212+2168_-212+2169del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52306043C>A | CA2575163450 | KRT81,KRT86 | c.1027-17C>A (n.1027-17C>A) c.1258-17C>A (n.1258-17C>A) c.-212+2168G>T (n.-212+2168G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52306043C= | CA2036432415 | KRT81,KRT86 | c.1027-17C= (n.1027-17C=) c.1258-17C= (n.1258-17C=) c.-212+2168G= (n.-212+2168G=) | |
12 | g.52306043C>G | CA2036432414 | KRT81,KRT86 | c.1027-17C>G (n.1027-17C>G) c.1258-17C>G (n.1258-17C>G) c.-212+2168G>C (n.-212+2168G>C) | dbSNP |
12 | g.52306043C>T | CA2618905843 | KRT81,KRT86 | c.1027-17C>T (n.1027-17C>T) c.1258-17C>T (n.1258-17C>T) c.-212+2168G>A (n.-212+2168G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306045C= | CA2036432417 | KRT81,KRT86 | c.1027-15C= (n.1027-15C=) c.1258-15C= (n.1258-15C=) c.-212+2166G= (n.-212+2166G=) | |
12 | g.52306045C>G | CA2036432416 | KRT81,KRT86 | c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.1258-15C>G (n.1258-15C>G) c.-212+2166G>C (n.-212+2166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306045C>T | CA6577048 | KRT81,KRT86 | c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.1258-15C>T (n.1258-15C>T) c.-212+2166G>A (n.-212+2166G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306049G>C | CA2618905852 | KRT81,KRT86 | c.1027-11G>C (n.1027-11G>C) c.1258-11G>C (n.1258-11G>C) c.-212+2162C>G (n.-212+2162C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306049G= | CA2036432418 | KRT81,KRT86 | c.1027-11G= (n.1027-11G=) c.1258-11G= (n.1258-11G=) c.-212+2162C= (n.-212+2162C=) | |
12 | g.52306049G>T | CA237206291 | KRT81,KRT86 | c.1027-11G>T (n.1027-11G>T) c.1258-11G>T (n.1258-11G>T) c.-212+2162C>A (n.-212+2162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306052C>A | CA2036432420 | KRT81,KRT86 | c.1027-8C>A (n.1027-8C>A) c.1258-8C>A (n.1258-8C>A) c.-212+2159G>T (n.-212+2159G>T) | dbSNP |
12 | g.52306052C= | CA2036432419 | KRT81,KRT86 | c.1027-8C= (n.1027-8C=) c.1258-8C= (n.1258-8C=) c.-212+2159G= (n.-212+2159G=) | |
12 | g.52306052C>G | CA2036432421 | KRT81,KRT86 | c.1027-8C>G (n.1027-8C>G) c.1258-8C>G (n.1258-8C>G) c.-212+2159G>C (n.-212+2159G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306052C>T | CA2618905854 | KRT81,KRT86 | c.1027-8C>T (n.1027-8C>T) c.1258-8C>T (n.1258-8C>T) c.-212+2159G>A (n.-212+2159G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306053T>C | CA2618905855 | KRT81,KRT86 | c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.1258-7T>C (n.1258-7T>C) c.-212+2158A>G (n.-212+2158A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306054C>T | CA2575163451 | KRT81,KRT86 | c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.1258-6C>T (n.1258-6C>T) c.-212+2157G>A (n.-212+2157G>A) | |
12 | g.52306058A= | CA2036432422 | KRT81,KRT86 | c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.1258-2A= (n.1258-2A=) c.-212+2153T= (n.-212+2153T=) | |
12 | g.52306058A>C | CA384918838 | KRT81,KRT86 | c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) c.-212+2153T>G (n.-212+2153T>G) | |
12 | g.52306058A>G | CA6577049 | KRT81,KRT86 | c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.-212+2153T>C (n.-212+2153T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52306058A>T | CA384918839 | KRT81,KRT86 | c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.-212+2153T>A (n.-212+2153T>A) | |
12 | g.52306059G>A | CA384918840 | KRT81,KRT86 | c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) c.-212+2152C>T (n.-212+2152C>T) | |
12 | g.52306059G>C | CA384918841 | KRT81,KRT86 | c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) c.-212+2152C>G (n.-212+2152C>G) | COSMIC |
12 | g.52306059G>T | CA384918842 | KRT81,KRT86 | c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) c.-212+2152C>A (n.-212+2152C>A) | |
12 | g.52306059_52306063dup | CA2618905858 | KRT81,KRT86 | c.1027-1_1030dup c.1258-1_1261dup c.-212+2148_-212+2152dup (n.-212+2148_-212+2152dup) | gnomAD v4 |
12 | g.52306060A>C | CA384918843 | KRT81,KRT86 | c.1027A>C (p.Asn343His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.-212+2151T>G (n.-212+2151T>G) | |
12 | g.52306060A>G | CA384918844 | KRT81,KRT86 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.-212+2151T>C (n.-212+2151T>C) | |
12 | g.52306060A>T | CA384918845 | KRT81,KRT86 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.-212+2151T>A (n.-212+2151T>A) | |
12 | g.52306061A>C | CA384918846 | KRT81,KRT86 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.-212+2150T>G (n.-212+2150T>G) | |
12 | g.52306061A>G | CA384918848 | KRT81,KRT86 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.-212+2150T>C (n.-212+2150T>C) | |
12 | g.52306061A>T | CA384918847 | KRT81,KRT86 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.-212+2150T>A (n.-212+2150T>A) | |
12 | g.52306062T>A | CA384918849 | KRT81,KRT86 | c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.-212+2149A>T (n.-212+2149A>T) | |
12 | g.52306062T>C | CA6577050 | KRT81,KRT86 | c.1029T>C (p.Asn343=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.-212+2149A>G (n.-212+2149A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306062T>G | CA384918850 | KRT81,KRT86 | c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.-212+2149A>C (n.-212+2149A>C) | |
12 | g.52306062T= | CA2036432423 | KRT81,KRT86 | c.1029T= (p.Asn343=) c.1260T= (p.Asn420=) c.-212+2149A= (n.-212+2149A=) | |
12 | g.52306063T>A | CA384918851 | KRT81,KRT86 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.-212+2148A>T (n.-212+2148A>T) | |
12 | g.52306063T>C | CA384918852 | KRT81,KRT86 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.-212+2148A>G (n.-212+2148A>G) | |
12 | g.52306063T>G | CA384918853 | KRT81,KRT86 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.-212+2148A>C (n.-212+2148A>C) | |
12 | g.52306064C>A | CA384918854 | KRT81,KRT86 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.-212+2147G>T (n.-212+2147G>T) | |
12 | g.52306064C= | CA2036432424 | KRT81,KRT86 | c.1031C= (p.Ser344=) c.1262C= (p.Ser421=) c.-212+2147G= (n.-212+2147G=) | |
12 | g.52306064C>G | CA384918855 | KRT81,KRT86 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.-212+2147G>C (n.-212+2147G>C) | |
12 | g.52306064C>T | CA384918856 | KRT81,KRT86 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.-212+2147G>A (n.-212+2147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52306065C>A | CA480065417 | KRT81,KRT86 | c.1032C>A (p.Ser344=) c.1263C>A (p.Ser421=) c.-212+2146G>T (n.-212+2146G>T) | |
12 | g.52306065C>G | CA480065418 | KRT81,KRT86 | c.1032C>G (p.Ser344=) c.1263C>G (p.Ser421=) c.-212+2146G>C (n.-212+2146G>C) | |
12 | g.52306065C>T | CA480065419 | KRT81,KRT86 | c.1032C>T (p.Ser344=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.-212+2146G>A (n.-212+2146G>A) | |
12 | g.52306066A= | CA2036432425 | KRT81,KRT86 | c.1033A= (p.Lys345=) c.1264A= (p.Lys422=) c.-212+2145T= (n.-212+2145T=) | |
12 | g.52306066A>C | CA384918857 | KRT81,KRT86 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.-212+2145T>G (n.-212+2145T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306066A>G | CA384918858 | KRT81,KRT86 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.-212+2145T>C (n.-212+2145T>C) | |
12 | g.52306066A>T | CA6577051 | KRT81,KRT86 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.-212+2145T>A (n.-212+2145T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306067A= | CA2036432426 | KRT81,KRT86 | c.1034A= (p.Lys345=) c.1265A= (p.Lys422=) c.-212+2144T= (n.-212+2144T=) | |
12 | g.52306067A>C | CA384918859 | KRT81,KRT86 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.-212+2144T>G (n.-212+2144T>G) | |
12 | g.52306067A>G | CA6577052 | KRT81,KRT86 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.-212+2144T>C (n.-212+2144T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306067A>T | CA6577053 | KRT81,KRT86 | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.-212+2144T>A (n.-212+2144T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306068G>A | CA480065420 | KRT81,KRT86 | c.1035G>A (p.Lys345=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.-212+2143C>T (n.-212+2143C>T) | |
12 | g.52306068G>C | CA384918861 | KRT81,KRT86 | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.-212+2143C>G (n.-212+2143C>G) | |
12 | g.52306068G>T | CA384918860 | KRT81,KRT86 | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.-212+2143C>A (n.-212+2143C>A) | |
12 | g.52306069C>A | CA384918862 | KRT81,KRT86 | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.-212+2142G>T (n.-212+2142G>T) | |
12 | g.52306069C= | CA2036432427 | KRT81,KRT86 | c.1036C= (p.Leu346=) c.1267C= (p.Leu423=) c.-212+2142G= (n.-212+2142G=) | |
12 | g.52306069C>G | CA384918863 | KRT81,KRT86 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.-212+2142G>C (n.-212+2142G>C) | |
12 | g.52306069C>T | CA6577054 | KRT81,KRT86 | c.1036C>T (p.Leu346=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.-212+2142G>A (n.-212+2142G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306070T>A | CA384918864 | KRT81,KRT86 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.-212+2141A>T (n.-212+2141A>T) | |
12 | g.52306070T>C | CA384918865 | KRT81,KRT86 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.-212+2141A>G (n.-212+2141A>G) | |
12 | g.52306070T>G | CA384918866 | KRT81,KRT86 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.-212+2141A>C (n.-212+2141A>C) | |
12 | g.52306071G>A | CA480065421 | KRT81,KRT86 | c.1038G>A (p.Leu346=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.-212+2140C>T (n.-212+2140C>T) | |
12 | g.52306071G>C | CA480065422 | KRT81,KRT86 | c.1038G>C (p.Leu346=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.-212+2140C>G (n.-212+2140C>G) | |
12 | g.52306071G>T | CA480065423 | KRT81,KRT86 | c.1038G>T (p.Leu346=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.-212+2140C>A (n.-212+2140C>A) | |
12 | g.52306072G>A | CA6577055 | KRT81,KRT86 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.-212+2139C>T (n.-212+2139C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306072G>C | CA384918867 | KRT81,KRT86 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.-212+2139C>G (n.-212+2139C>G) | |
12 | g.52306072G= | CA2036432428 | KRT81,KRT86 | c.1039G= (p.Glu347=) c.1270G= (p.Glu424=) c.-212+2139C= (n.-212+2139C=) | |
12 | g.52306072G>T | CA384918868 | KRT81,KRT86 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.-212+2139C>A (n.-212+2139C>A) | |
12 | g.52306073A>C | CA384918869 | KRT81,KRT86 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.-212+2138T>G (n.-212+2138T>G) | |
12 | g.52306073A>G | CA384918870 | KRT81,KRT86 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.-212+2138T>C (n.-212+2138T>C) | |
12 | g.52306073A>T | CA384918871 | KRT81,KRT86 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.-212+2138T>A (n.-212+2138T>A) | |
12 | g.52306074G>A | CA480065424 | KRT81,KRT86 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.-212+2137C>T (n.-212+2137C>T) | |
12 | g.52306074G>C | CA384918873 | KRT81,KRT86 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.-212+2137C>G (n.-212+2137C>G) | |
12 | g.52306074G>T | CA384918872 | KRT81,KRT86 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.-212+2137C>A (n.-212+2137C>A) | |
12 | g.52306075G>A | CA384918874 | KRT81,KRT86 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.-212+2136C>T (n.-212+2136C>T) | COSMIC |
12 | g.52306075G>C | CA384918876 | KRT81,KRT86 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.-212+2136C>G (n.-212+2136C>G) | |
12 | g.52306075G>T | CA384918875 | KRT81,KRT86 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.-212+2136C>A (n.-212+2136C>A) | |
12 | g.52306076C>A | CA384918877 | KRT81,KRT86 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.-212+2135G>T (n.-212+2135G>T) | |
12 | g.52306076C>G | CA384918878 | KRT81,KRT86 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.-212+2135G>C (n.-212+2135G>C) | |
12 | g.52306076C>T | CA384918879 | KRT81,KRT86 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.-212+2135G>A (n.-212+2135G>A) | |
12 | g.52306077T>A | CA480065425 | KRT81,KRT86 | c.1044T>A (p.Ala348=) c.1275T>A (p.Ala425=) c.-212+2134A>T (n.-212+2134A>T) | |
12 | g.52306077T>C | CA6577056 | KRT81,KRT86 | c.1044T>C (p.Ala348=) c.1275T>C (p.Ala425=) c.-212+2134A>G (n.-212+2134A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306077T>G | CA480065426 | KRT81,KRT86 | c.1044T>G (p.Ala348=) c.1275T>G (p.Ala425=) c.-212+2134A>C (n.-212+2134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306077T= | CA2036432429 | KRT81,KRT86 | c.1044T= (p.Ala348=) c.1275T= (p.Ala425=) c.-212+2134A= (n.-212+2134A=) | |
12 | g.52306078G>A | CA384918880 | KRT81,KRT86 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.-212+2133C>T (n.-212+2133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306078G>C | CA384918881 | KRT81,KRT86 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.-212+2133C>G (n.-212+2133C>G) | |
12 | g.52306078G= | CA2036432430 | KRT81,KRT86 | c.1045G= (p.Ala349=) c.1276G= (p.Ala426=) c.-212+2133C= (n.-212+2133C=) | |
12 | g.52306078G>T | CA384918882 | KRT81,KRT86 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.-212+2133C>A (n.-212+2133C>A) | |
12 | g.52306079C>A | CA384918883 | KRT81,KRT86 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1277C>A (p.Ala426Glu) c.-212+2132G>T (n.-212+2132G>T) | |
12 | g.52306079C= | CA2036432431 | KRT81,KRT86 | c.1046C= (p.Ala349=) c.1277C= (p.Ala426=) c.-212+2132G= (n.-212+2132G=) | |
12 | g.52306079C>G | CA384918884 | KRT81,KRT86 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.-212+2132G>C (n.-212+2132G>C) | |
12 | g.52306079C>T | CA6577057 | KRT81,KRT86 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.-212+2132G>A (n.-212+2132G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306080G>A | CA6577058 | KRT81,KRT86 | c.1047G>A (p.Ala349=) c.1278G>A (p.Ala426=) c.-212+2131C>T (n.-212+2131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306080G>C | CA480065427 | KRT81,KRT86 | c.1047G>C (p.Ala349=) c.1278G>C (p.Ala426=) c.-212+2131C>G (n.-212+2131C>G) | |
12 | g.52306080G= | CA2036432432 | KRT81,KRT86 | c.1047G= (p.Ala349=) c.1278G= (p.Ala426=) c.-212+2131C= (n.-212+2131C=) | |
12 | g.52306080G>T | CA480065428 | KRT81,KRT86 | c.1047G>T (p.Ala349=) c.1278G>T (p.Ala426=) c.-212+2131C>A (n.-212+2131C>A) | dbSNP |
12 | g.52306082_52306084dup | CA2575163452 | KRT81,KRT86 | c.1049_1051dup (p.Val350_Ala351insVal) c.1280_1282dup (p.Val427_Ala428insVal) c.-212+2129_-212+2131dup (n.-212+2129_-212+2131dup) | gnomAD v4 |
12 | g.52306081G>A | CA384918887 | KRT81,KRT86 | c.1048G>A (p.Val350Met) c.1279G>A (p.Val427Met) c.-212+2130C>T (n.-212+2130C>T) | |
12 | g.52306081G>C | CA384918886 | KRT81,KRT86 | c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.-212+2130C>G (n.-212+2130C>G) | |
12 | g.52306081G>T | CA384918885 | KRT81,KRT86 | c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.-212+2130C>A (n.-212+2130C>A) | |
12 | g.52306082T>A | CA384918888 | KRT81,KRT86 | c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.-212+2129A>T (n.-212+2129A>T) | |
12 | g.52306082T>C | CA384918889 | KRT81,KRT86 | c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.-212+2129A>G (n.-212+2129A>G) | |
12 | g.52306082T>G | CA384918890 | KRT81,KRT86 | c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.-212+2129A>C (n.-212+2129A>C) | |
12 | g.52306083G>A | CA6577059 | KRT81,KRT86 | c.1050G>A (p.Val350=) c.1281G>A (p.Val427=) c.-212+2128C>T (n.-212+2128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52306083G>C | CA480065430 | KRT81,KRT86 | c.1050G>C (p.Val350=) c.1281G>C (p.Val427=) c.-212+2128C>G (n.-212+2128C>G) | |
12 | g.52306083G= | CA2036432433 | KRT81,KRT86 | c.1050G= (p.Val350=) c.1281G= (p.Val427=) c.-212+2128C= (n.-212+2128C=) | |
12 | g.52306083G>T | CA480065429 | KRT81,KRT86 | c.1050G>T (p.Val350=) c.1281G>T (p.Val427=) c.-212+2128C>A (n.-212+2128C>A) |