Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52305958T>G | CA2618905721 | KRT81,KRT86 | c.1027-102T>G (n.1027-102T>G) c.1258-102T>G (n.1258-102T>G) c.-212+2253A>C (n.-212+2253A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305960C>A | CA2618905723 | KRT81,KRT86 | c.1027-100C>A (n.1027-100C>A) c.1258-100C>A (n.1258-100C>A) c.-212+2251G>T (n.-212+2251G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305960C>G | CA654741565 | KRT81,KRT86 | c.1027-100C>G (n.1027-100C>G) c.1258-100C>G (n.1258-100C>G) c.-212+2251G>C (n.-212+2251G>C) | COSMIC |
12 | g.52305962G>A | CA2618905725 | KRT81,KRT86 | c.1027-98G>A (n.1027-98G>A) c.1258-98G>A (n.1258-98G>A) c.-212+2249C>T (n.-212+2249C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305962G>T | CA2618905726 | KRT81,KRT86 | c.1027-98G>T (n.1027-98G>T) c.1258-98G>T (n.1258-98G>T) c.-212+2249C>A (n.-212+2249C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305963G>T | CA2618905729 | KRT81,KRT86 | c.1027-97G>T (n.1027-97G>T) c.1258-97G>T (n.1258-97G>T) c.-212+2248C>A (n.-212+2248C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305965G>T | CA2618905735 | KRT81,KRT86 | c.1027-95G>T (n.1027-95G>T) c.1258-95G>T (n.1258-95G>T) c.-212+2246C>A (n.-212+2246C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305966T>A | CA947686052 | KRT81,KRT86 | c.1027-94T>A (n.1027-94T>A) c.1258-94T>A (n.1258-94T>A) c.-212+2245A>T (n.-212+2245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305966T>C | CA2575163442 | KRT81,KRT86 | c.1027-94T>C (n.1027-94T>C) c.1258-94T>C (n.1258-94T>C) c.-212+2245A>G (n.-212+2245A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305966T= | CA2036432359 | KRT81,KRT86 | c.1027-94T= (n.1027-94T=) c.1258-94T= (n.1258-94T=) c.-212+2245A= (n.-212+2245A=) | |
12 | g.52305967G>A | CA947686053 | KRT81,KRT86 | c.1027-93G>A (n.1027-93G>A) c.1258-93G>A (n.1258-93G>A) c.-212+2244C>T (n.-212+2244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305967G= | CA2036432360 | KRT81,KRT86 | c.1027-93G= (n.1027-93G=) c.1258-93G= (n.1258-93G=) c.-212+2244C= (n.-212+2244C=) | |
12 | g.52305968C>A | CA2618905740 | KRT81,KRT86 | c.1027-92C>A (n.1027-92C>A) c.1258-92C>A (n.1258-92C>A) c.-212+2243G>T (n.-212+2243G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305968C= | CA2036432361 | KRT81,KRT86 | c.1027-92C= (n.1027-92C=) c.1258-92C= (n.1258-92C=) c.-212+2243G= (n.-212+2243G=) | |
12 | g.52305968C>T | CA689835386 | KRT81,KRT86 | c.1027-92C>T (n.1027-92C>T) c.1258-92C>T (n.1258-92C>T) c.-212+2243G>A (n.-212+2243G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305970C>A | CA2618905744 | KRT81,KRT86 | c.1027-90C>A (n.1027-90C>A) c.1258-90C>A (n.1258-90C>A) c.-212+2241G>T (n.-212+2241G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305970C>T | CA2575163443 | KRT81,KRT86 | c.1027-90C>T (n.1027-90C>T) c.1258-90C>T (n.1258-90C>T) c.-212+2241G>A (n.-212+2241G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305971C>T | CA2795983645 | KRT81,KRT86 | c.1027-89C>T (n.1027-89C>T) c.1258-89C>T (n.1258-89C>T) c.-212+2240G>A (n.-212+2240G>A) | |
12 | g.52305972C= | CA2036432363 | KRT81,KRT86 | c.1027-88C= (n.1027-88C=) c.1258-88C= (n.1258-88C=) c.-212+2239G= (n.-212+2239G=) | |
12 | g.52305972C>G | CA2036432362 | KRT81,KRT86 | c.1027-88C>G (n.1027-88C>G) c.1258-88C>G (n.1258-88C>G) c.-212+2239G>C (n.-212+2239G>C) | dbSNP |
12 | g.52305974G>T | CA2618905747 | KRT81,KRT86 | c.1027-86G>T (n.1027-86G>T) c.1258-86G>T (n.1258-86G>T) c.-212+2237C>A (n.-212+2237C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305975C= | CA2036432364 | KRT81,KRT86 | c.1027-85C= (n.1027-85C=) c.1258-85C= (n.1258-85C=) c.-212+2236G= (n.-212+2236G=) | |
12 | g.52305975C>G | CA2618905749 | KRT81,KRT86 | c.1027-85C>G (n.1027-85C>G) c.1258-85C>G (n.1258-85C>G) c.-212+2236G>C (n.-212+2236G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305975C>T | CA689835389 | KRT81,KRT86 | c.1027-85C>T (n.1027-85C>T) c.1258-85C>T (n.1258-85C>T) c.-212+2236G>A (n.-212+2236G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305976T>G | CA2618905752 | KRT81,KRT86 | c.1027-84T>G (n.1027-84T>G) c.1258-84T>G (n.1258-84T>G) c.-212+2235A>C (n.-212+2235A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305978G>A | CA689835391 | KRT81,KRT86 | c.1027-82G>A (n.1027-82G>A) c.1258-82G>A (n.1258-82G>A) c.-212+2233C>T (n.-212+2233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305978G= | CA2036432365 | KRT81,KRT86 | c.1027-82G= (n.1027-82G=) c.1258-82G= (n.1258-82G=) c.-212+2233C= (n.-212+2233C=) | |
12 | g.52305979G>A | CA2618905753 | KRT81,KRT86 | c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) c.1258-81G>A (n.1258-81G>A) c.-212+2232C>T (n.-212+2232C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305980T>G | CA2618905756 | KRT81,KRT86 | c.1027-80T>G (n.1027-80T>G) c.1258-80T>G (n.1258-80T>G) c.-212+2231A>C (n.-212+2231A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305980_52305981delinsTG | CA2036432366 | KRT81,KRT86 | c.1027-80_1027-79delinsTG (n.1027-80_1027-79delinsTG) c.1258-80_1258-79delinsTG (n.1258-80_1258-79delinsTG) c.-212+2230_-212+2231delinsCA (n.-212+2230_-212+2231delinsCA) | |
12 | g.52305981G>A | CA689835399 | KRT81,KRT86 | c.1027-79G>A (n.1027-79G>A) c.1258-79G>A (n.1258-79G>A) c.-212+2230C>T (n.-212+2230C>T) | dbSNP |
12 | g.52305981G= | CA2036432367 | KRT81,KRT86 | c.1027-79G= (n.1027-79G=) c.1258-79G= (n.1258-79G=) c.-212+2230C= (n.-212+2230C=) | |
12 | g.52305981G>T | CA689835402 | KRT81,KRT86 | c.1027-79G>T (n.1027-79G>T) c.1258-79G>T (n.1258-79G>T) c.-212+2230C>A (n.-212+2230C>A) | dbSNP |
12 | g.52305984del | CA689835395 | KRT81,KRT86 | c.1027-76del (n.1027-76del) c.1258-76del (n.1258-76del) c.-212+2230del (n.-212+2230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305982G>C | CA2036432369 | KRT81,KRT86 | c.1027-78G>C (n.1027-78G>C) c.1258-78G>C (n.1258-78G>C) c.-212+2229C>G (n.-212+2229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305982G= | CA2036432368 | KRT81,KRT86 | c.1027-78G= (n.1027-78G=) c.1258-78G= (n.1258-78G=) c.-212+2229C= (n.-212+2229C=) | |
12 | g.52305982G>T | CA689835406 | KRT81,KRT86 | c.1027-78G>T (n.1027-78G>T) c.1258-78G>T (n.1258-78G>T) c.-212+2229C>A (n.-212+2229C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305984G= | CA2036432370 | KRT81,KRT86 | c.1027-76G= (n.1027-76G=) c.1258-76G= (n.1258-76G=) c.-212+2227C= (n.-212+2227C=) | |
12 | g.52305984G>T | CA2036432371 | KRT81,KRT86 | c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1258-76G>T (n.1258-76G>T) c.-212+2227C>A (n.-212+2227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305985A>G | CA2575163444 | KRT81,KRT86 | c.1027-75A>G (n.1027-75A>G) c.1258-75A>G (n.1258-75A>G) c.-212+2226T>C (n.-212+2226T>C) | |
12 | g.52305986G>C | CA2036432373 | KRT81,KRT86 | c.1027-74G>C (n.1027-74G>C) c.1258-74G>C (n.1258-74G>C) c.-212+2225C>G (n.-212+2225C>G) | dbSNP |
12 | g.52305986G= | CA2036432372 | KRT81,KRT86 | c.1027-74G= (n.1027-74G=) c.1258-74G= (n.1258-74G=) c.-212+2225C= (n.-212+2225C=) | |
12 | g.52305987C>A | CA2618905761 | KRT81,KRT86 | c.1027-73C>A (n.1027-73C>A) c.1258-73C>A (n.1258-73C>A) c.-212+2224G>T (n.-212+2224G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305987C= | CA2036432374 | KRT81,KRT86 | c.1027-73C= (n.1027-73C=) c.1258-73C= (n.1258-73C=) c.-212+2224G= (n.-212+2224G=) | |
12 | g.52305987C>G | CA237206188 | KRT81,KRT86 | c.1027-73C>G (n.1027-73C>G) c.1258-73C>G (n.1258-73C>G) c.-212+2224G>C (n.-212+2224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305987C>T | CA237206194 | KRT81,KRT86 | c.1027-73C>T (n.1027-73C>T) c.1258-73C>T (n.1258-73C>T) c.-212+2224G>A (n.-212+2224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305988A= | CA2036432375 | KRT81,KRT86 | c.1027-72A= (n.1027-72A=) c.1258-72A= (n.1258-72A=) c.-212+2223T= (n.-212+2223T=) | |
12 | g.52305988A>G | CA237206203 | KRT81,KRT86 | c.1027-72A>G (n.1027-72A>G) c.1258-72A>G (n.1258-72A>G) c.-212+2223T>C (n.-212+2223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305992T>G | CA2036432377 | KRT81,KRT86 | c.1027-68T>G (n.1027-68T>G) c.1258-68T>G (n.1258-68T>G) c.-212+2219A>C (n.-212+2219A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305992T= | CA2036432376 | KRT81,KRT86 | c.1027-68T= (n.1027-68T=) c.1258-68T= (n.1258-68T=) c.-212+2219A= (n.-212+2219A=) | |
12 | g.52305993C= | CA2036432378 | KRT81,KRT86 | c.1027-67C= (n.1027-67C=) c.1258-67C= (n.1258-67C=) c.-212+2218G= (n.-212+2218G=) | |
12 | g.52305993C>T | CA237206218 | KRT81,KRT86 | c.1027-67C>T (n.1027-67C>T) c.1258-67C>T (n.1258-67C>T) c.-212+2218G>A (n.-212+2218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305994T>C | CA2618905764 | KRT81,KRT86 | c.1027-66T>C (n.1027-66T>C) c.1258-66T>C (n.1258-66T>C) c.-212+2217A>G (n.-212+2217A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305995C= | CA2036432379 | KRT81,KRT86 | c.1027-65C= (n.1027-65C=) c.1258-65C= (n.1258-65C=) c.-212+2216G= (n.-212+2216G=) | |
12 | g.52305995C>T | CA947686056 | KRT81,KRT86 | c.1027-65C>T (n.1027-65C>T) c.1258-65C>T (n.1258-65C>T) c.-212+2216G>A (n.-212+2216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305997T>C | CA2618905769 | KRT81,KRT86 | c.1027-63T>C (n.1027-63T>C) c.1258-63T>C (n.1258-63T>C) c.-212+2214A>G (n.-212+2214A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305997_52305998insTT | CA2618905768 | KRT81,KRT86 | c.1027-63_1027-62insTT (n.1027-63_1027-62insTT) c.1258-63_1258-62insTT (n.1258-63_1258-62insTT) c.-212+2214_-212+2215insAA (n.-212+2214_-212+2215insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.52305998C>A | CA2036432381 | KRT81,KRT86 | c.1027-62C>A (n.1027-62C>A) c.1258-62C>A (n.1258-62C>A) c.-212+2213G>T (n.-212+2213G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305998C= | CA2036432380 | KRT81,KRT86 | c.1027-62C= (n.1027-62C=) c.1258-62C= (n.1258-62C=) c.-212+2213G= (n.-212+2213G=) | |
12 | g.52305998C>G | CA2618905772 | KRT81,KRT86 | c.1027-62C>G (n.1027-62C>G) c.1258-62C>G (n.1258-62C>G) c.-212+2213G>C (n.-212+2213G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305998C>T | CA237206222 | KRT81,KRT86 | c.1027-62C>T (n.1027-62C>T) c.1258-62C>T (n.1258-62C>T) c.-212+2213G>A (n.-212+2213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305999G>A | CA237206224 | KRT81,KRT86 | c.1027-61G>A (n.1027-61G>A) c.1258-61G>A (n.1258-61G>A) c.-212+2212C>T (n.-212+2212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305999G= | CA2036432382 | KRT81,KRT86 | c.1027-61G= (n.1027-61G=) c.1258-61G= (n.1258-61G=) c.-212+2212C= (n.-212+2212C=) | |
12 | g.52306000del | CA2575163445 | KRT81,KRT86 | c.1027-60del (n.1027-60del) c.1258-60del (n.1258-60del) c.-212+2211del (n.-212+2211del) | |
12 | g.52306000A>C | CA2618905778 | KRT81,KRT86 | c.1027-60A>C (n.1027-60A>C) c.1258-60A>C (n.1258-60A>C) c.-212+2211T>G (n.-212+2211T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306001G>A | CA605239645 | KRT81,KRT86 | c.1027-59G>A (n.1027-59G>A) c.1258-59G>A (n.1258-59G>A) c.-212+2210C>T (n.-212+2210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306001G>C | CA2618905781 | KRT81,KRT86 | c.1027-59G>C (n.1027-59G>C) c.1258-59G>C (n.1258-59G>C) c.-212+2210C>G (n.-212+2210C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306001G= | CA2036432383 | KRT81,KRT86 | c.1027-59G= (n.1027-59G=) c.1258-59G= (n.1258-59G=) c.-212+2210C= (n.-212+2210C=) | |
12 | g.52306001_52306002del | CA2618905779 | KRT81,KRT86 | c.1027-59_1027-58del (n.1027-59_1027-58del) c.1258-59_1258-58del (n.1258-59_1258-58del) c.-212+2209_-212+2210del (n.-212+2209_-212+2210del) | gnomAD v4 |
12 | g.52306002G>A | CA2618905784 | KRT81,KRT86 | c.1027-58G>A (n.1027-58G>A) c.1258-58G>A (n.1258-58G>A) c.-212+2209C>T (n.-212+2209C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52306002G= | CA2036432384 | KRT81,KRT86 | c.1027-58G= (n.1027-58G=) c.1258-58G= (n.1258-58G=) c.-212+2209C= (n.-212+2209C=) | |
12 | g.52306002G>T | CA689835415 | KRT81,KRT86 | c.1027-58G>T (n.1027-58G>T) c.1258-58G>T (n.1258-58G>T) c.-212+2209C>A (n.-212+2209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306003T>G | CA2795983646 | KRT81,KRT86 | c.1027-57T>G (n.1027-57T>G) c.1258-57T>G (n.1258-57T>G) c.-212+2208A>C (n.-212+2208A>C) | |
12 | g.52306004A= | CA2036432385 | KRT81,KRT86 | c.1027-56A= (n.1027-56A=) c.1258-56A= (n.1258-56A=) c.-212+2207T= (n.-212+2207T=) | |
12 | g.52306004A>G | CA2618905789 | KRT81,KRT86 | c.1027-56A>G (n.1027-56A>G) c.1258-56A>G (n.1258-56A>G) c.-212+2207T>C (n.-212+2207T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52306004A>T | CA689835417 | KRT81,KRT86 | c.1027-56A>T (n.1027-56A>T) c.1258-56A>T (n.1258-56A>T) c.-212+2207T>A (n.-212+2207T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306005A>G | CA2618905791 | KRT81,KRT86 | c.1027-55A>G (n.1027-55A>G) c.1258-55A>G (n.1258-55A>G) c.-212+2206T>C (n.-212+2206T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52306005A>T | CA2596637898 | KRT81,KRT86 | c.1027-55A>T (n.1027-55A>T) c.1258-55A>T (n.1258-55A>T) c.-212+2206T>A (n.-212+2206T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306007C= | CA2036432386 | KRT81,KRT86 | c.1027-53C= (n.1027-53C=) c.1258-53C= (n.1258-53C=) c.-212+2204G= (n.-212+2204G=) | |
12 | g.52306007C>T | CA2036432387 | KRT81,KRT86 | c.1027-53C>T (n.1027-53C>T) c.1258-53C>T (n.1258-53C>T) c.-212+2204G>A (n.-212+2204G>A) | dbSNP |
12 | g.52306008A>T | CA2618905792 | KRT81,KRT86 | c.1027-52A>T (n.1027-52A>T) c.1258-52A>T (n.1258-52A>T) c.-212+2203T>A (n.-212+2203T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306009T>A | CA2618905793 | KRT81,KRT86 | c.1027-51T>A (n.1027-51T>A) c.1258-51T>A (n.1258-51T>A) c.-212+2202A>T (n.-212+2202A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52306009T>C | CA605239646 | KRT81,KRT86 | c.1027-51T>C (n.1027-51T>C) c.1258-51T>C (n.1258-51T>C) c.-212+2202A>G (n.-212+2202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306009T= | CA2036432388 | KRT81,KRT86 | c.1027-51T= (n.1027-51T=) c.1258-51T= (n.1258-51T=) c.-212+2202A= (n.-212+2202A=) | |
12 | g.52306010C>G | CA654741568 | KRT81,KRT86 | c.1027-50C>G (n.1027-50C>G) c.1258-50C>G (n.1258-50C>G) c.-212+2201G>C (n.-212+2201G>C) | COSMIC |
12 | g.52306016G>A | CA605239647 | KRT81,KRT86 | c.1027-44G>A (n.1027-44G>A) c.1258-44G>A (n.1258-44G>A) c.-212+2195C>T (n.-212+2195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306016G>C | CA6577039 | KRT81,KRT86 | c.1027-44G>C (n.1027-44G>C) c.1258-44G>C (n.1258-44G>C) c.-212+2195C>G (n.-212+2195C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306016G= | CA2036432389 | KRT81,KRT86 | c.1027-44G= (n.1027-44G=) c.1258-44G= (n.1258-44G=) c.-212+2195C= (n.-212+2195C=) | |
12 | g.52306016_52306017delinsGA | CA2036432390 | KRT81,KRT86 | c.1027-44_1027-43delinsGA (n.1027-44_1027-43delinsGA) c.1258-44_1258-43delinsGA (n.1258-44_1258-43delinsGA) c.-212+2194_-212+2195delinsTC (n.-212+2194_-212+2195delinsTC) | |
12 | g.52306017del | CA2036432391 | KRT81,KRT86 | c.1027-43del (n.1027-43del) c.1258-43del (n.1258-43del) c.-212+2194del (n.-212+2194del) | dbSNP |
12 | g.52306017A= | CA2036432392 | KRT81,KRT86 | c.1027-43A= (n.1027-43A=) c.1258-43A= (n.1258-43A=) c.-212+2194T= (n.-212+2194T=) | |
12 | g.52306017A>G | CA237206245 | KRT81,KRT86 | c.1027-43A>G (n.1027-43A>G) c.1258-43A>G (n.1258-43A>G) c.-212+2194T>C (n.-212+2194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306019C>A | CA605239648 | KRT81,KRT86 | c.1027-41C>A (n.1027-41C>A) c.1258-41C>A (n.1258-41C>A) c.-212+2192G>T (n.-212+2192G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52306019C= | CA2036432393 | KRT81,KRT86 | c.1027-41C= (n.1027-41C=) c.1258-41C= (n.1258-41C=) c.-212+2192G= (n.-212+2192G=) | |
12 | g.52306019C>G | CA2036432394 | KRT81,KRT86 | c.1027-41C>G (n.1027-41C>G) c.1258-41C>G (n.1258-41C>G) c.-212+2192G>C (n.-212+2192G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306020C= | CA2036432395 | KRT81,KRT86 | c.1027-40C= (n.1027-40C=) c.1258-40C= (n.1258-40C=) c.-212+2191G= (n.-212+2191G=) | |
12 | g.52306020C>T | CA605239649 | KRT81,KRT86 | c.1027-40C>T (n.1027-40C>T) c.1258-40C>T (n.1258-40C>T) c.-212+2191G>A (n.-212+2191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306021A= | CA2036432396 | KRT81,KRT86 | c.1027-39A= (n.1027-39A=) c.1258-39A= (n.1258-39A=) c.-212+2190T= (n.-212+2190T=) | |
12 | g.52306021A>G | CA6577040 | KRT81,KRT86 | c.1027-39A>G (n.1027-39A>G) c.1258-39A>G (n.1258-39A>G) c.-212+2190T>C (n.-212+2190T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306021A>T | CA2575163446 | KRT81,KRT86 | c.1027-39A>T (n.1027-39A>T) c.1258-39A>T (n.1258-39A>T) c.-212+2190T>A (n.-212+2190T>A) | |
12 | g.52306021_52306022delinsAG | CA2036432397 | KRT81,KRT86 | c.1027-39_1027-38delinsAG (n.1027-39_1027-38delinsAG) c.1258-39_1258-38delinsAG (n.1258-39_1258-38delinsAG) c.-212+2189_-212+2190delinsCT (n.-212+2189_-212+2190delinsCT) | |
12 | g.52306022G>T | CA2575163447 | KRT81,KRT86 | c.1027-38G>T (n.1027-38G>T) c.1258-38G>T (n.1258-38G>T) c.-212+2189C>A (n.-212+2189C>A) | |
12 | g.52306024del | CA2036432398 | KRT81,KRT86 | c.1027-36del (n.1027-36del) c.1258-36del (n.1258-36del) c.-212+2189del (n.-212+2189del) | dbSNP |
12 | g.52306023G>A | CA947686059 | KRT81,KRT86 | c.1027-37G>A (n.1027-37G>A) c.1258-37G>A (n.1258-37G>A) c.-212+2188C>T (n.-212+2188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306023G= | CA2036432399 | KRT81,KRT86 | c.1027-37G= (n.1027-37G=) c.1258-37G= (n.1258-37G=) c.-212+2188C= (n.-212+2188C=) | |
12 | g.52306024G= | CA2036432400 | KRT81,KRT86 | c.1027-36G= (n.1027-36G=) c.1258-36G= (n.1258-36G=) c.-212+2187C= (n.-212+2187C=) | |
12 | g.52306024G>T | CA237206262 | KRT81,KRT86 | c.1027-36G>T (n.1027-36G>T) c.1258-36G>T (n.1258-36G>T) c.-212+2187C>A (n.-212+2187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306025A>T | CA2575163448 | KRT81,KRT86 | c.1027-35A>T (n.1027-35A>T) c.1258-35A>T (n.1258-35A>T) c.-212+2186T>A (n.-212+2186T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306026C= | CA2036432401 | KRT81,KRT86 | c.1027-34C= (n.1027-34C=) c.1258-34C= (n.1258-34C=) c.-212+2185G= (n.-212+2185G=) | |
12 | g.52306026C>T | CA6577041 | KRT81,KRT86 | c.1027-34C>T (n.1027-34C>T) c.1258-34C>T (n.1258-34C>T) c.-212+2185G>A (n.-212+2185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306027T>C | CA2618905813 | KRT81,KRT86 | c.1027-33T>C (n.1027-33T>C) c.1258-33T>C (n.1258-33T>C) c.-212+2184A>G (n.-212+2184A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306031A= | CA2036432402 | KRT81,KRT86 | c.1027-29A= (n.1027-29A=) c.1258-29A= (n.1258-29A=) c.-212+2180T= (n.-212+2180T=) | |
12 | g.52306031A>C | CA2618905816 | KRT81,KRT86 | c.1027-29A>C (n.1027-29A>C) c.1258-29A>C (n.1258-29A>C) c.-212+2180T>G (n.-212+2180T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306031A>G | CA2036432403 | KRT81,KRT86 | c.1027-29A>G (n.1027-29A>G) c.1258-29A>G (n.1258-29A>G) c.-212+2180T>C (n.-212+2180T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306031A>T | CA605239650 | KRT81,KRT86 | c.1027-29A>T (n.1027-29A>T) c.1258-29A>T (n.1258-29A>T) c.-212+2180T>A (n.-212+2180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306032T>C | CA2036432405 | KRT81,KRT86 | c.1027-28T>C (n.1027-28T>C) c.1258-28T>C (n.1258-28T>C) c.-212+2179A>G (n.-212+2179A>G) | dbSNP |
12 | g.52306032T= | CA2036432404 | KRT81,KRT86 | c.1027-28T= (n.1027-28T=) c.1258-28T= (n.1258-28T=) c.-212+2179A= (n.-212+2179A=) | |
12 | g.52306033del | CA2618905820 | KRT81,KRT86 | c.1027-27del (n.1027-27del) c.1258-27del (n.1258-27del) c.-212+2178del (n.-212+2178del) | gnomAD v4 |
12 | g.52306033C>A | CA689835436 | KRT81,KRT86 | c.1027-27C>A (n.1027-27C>A) c.1258-27C>A (n.1258-27C>A) c.-212+2178G>T (n.-212+2178G>T) | dbSNP |
12 | g.52306033C= | CA2036432406 | KRT81,KRT86 | c.1027-27C= (n.1027-27C=) c.1258-27C= (n.1258-27C=) c.-212+2178G= (n.-212+2178G=) | |
12 | g.52306034T>A | CA2618905823 | KRT81,KRT86 | c.1027-26T>A (n.1027-26T>A) c.1258-26T>A (n.1258-26T>A) c.-212+2177A>T (n.-212+2177A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52306034T>C | CA6577043 | KRT81,KRT86 | c.1027-26T>C (n.1027-26T>C) c.1258-26T>C (n.1258-26T>C) c.-212+2177A>G (n.-212+2177A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306034T>G | CA6577042 | KRT81,KRT86 | c.1027-26T>G (n.1027-26T>G) c.1258-26T>G (n.1258-26T>G) c.-212+2177A>C (n.-212+2177A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306034T= | CA2036432407 | KRT81,KRT86 | c.1027-26T= (n.1027-26T=) c.1258-26T= (n.1258-26T=) c.-212+2177A= (n.-212+2177A=) | |
12 | g.52306035A>T | CA2618905825 | KRT81,KRT86 | c.1027-25A>T (n.1027-25A>T) c.1258-25A>T (n.1258-25A>T) c.-212+2176T>A (n.-212+2176T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306036C>A | CA6577044 | KRT81,KRT86 | c.1027-24C>A (n.1027-24C>A) c.1258-24C>A (n.1258-24C>A) c.-212+2175G>T (n.-212+2175G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306036C= | CA2036432408 | KRT81,KRT86 | c.1027-24C= (n.1027-24C=) c.1258-24C= (n.1258-24C=) c.-212+2175G= (n.-212+2175G=) | |
12 | g.52306036C>T | CA2036432409 | KRT81,KRT86 | c.1027-24C>T (n.1027-24C>T) c.1258-24C>T (n.1258-24C>T) c.-212+2175G>A (n.-212+2175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306037C>A | CA2036432411 | KRT81,KRT86 | c.1027-23C>A (n.1027-23C>A) c.1258-23C>A (n.1258-23C>A) c.-212+2174G>T (n.-212+2174G>T) | dbSNP |
12 | g.52306037C= | CA2036432410 | KRT81,KRT86 | c.1027-23C= (n.1027-23C=) c.1258-23C= (n.1258-23C=) c.-212+2174G= (n.-212+2174G=) | |
12 | g.52306037C>T | CA605239651 | KRT81,KRT86 | c.1027-23C>T (n.1027-23C>T) c.1258-23C>T (n.1258-23C>T) c.-212+2174G>A (n.-212+2174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306038T>G | CA2575163449 | KRT81,KRT86 | c.1027-22T>G (n.1027-22T>G) c.1258-22T>G (n.1258-22T>G) c.-212+2173A>C (n.-212+2173A>C) | |
12 | g.52306038_52306047delinsTTGTTCTCTC | CA2036432412 | KRT81,KRT86 | c.1027-22_1027-13delinsTTGTTCTCTC (n.1027-22_1027-13delinsTTGTTCTCTC) c.1258-22_1258-13delinsTTGTTCTCTC (n.1258-22_1258-13delinsTTGTTCTCTC) c.-212+2164_-212+2173delinsGAGAGAACAA (n.-212+2164_-212+2173delinsGAGAGAACAA) | |
12 | g.52306047_52306055del | CA6577045 | KRT81,KRT86 | c.1027-13_1027-5del (n.1027-13_1027-5del) c.1258-13_1258-5del (n.1258-13_1258-5del) c.-212+2164_-212+2172del (n.-212+2164_-212+2172del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306041_52306043delinsTTC | CA2036432413 | KRT81,KRT86 | c.1027-19_1027-17delinsTTC (n.1027-19_1027-17delinsTTC) c.1258-19_1258-17delinsTTC (n.1258-19_1258-17delinsTTC) c.-212+2168_-212+2170delinsGAA (n.-212+2168_-212+2170delinsGAA) | |
12 | g.52306047_52306048dup | CA6577046 | KRT81,KRT86 | c.1027-13_1027-12dup (n.1027-13_1027-12dup) c.1258-13_1258-12dup (n.1258-13_1258-12dup) c.-212+2168_-212+2169dup (n.-212+2168_-212+2169dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52306047_52306048del | CA6577047 | KRT81,KRT86 | c.1027-13_1027-12del (n.1027-13_1027-12del) c.1258-13_1258-12del (n.1258-13_1258-12del) c.-212+2168_-212+2169del (n.-212+2168_-212+2169del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52306043C>A | CA2575163450 | KRT81,KRT86 | c.1027-17C>A (n.1027-17C>A) c.1258-17C>A (n.1258-17C>A) c.-212+2168G>T (n.-212+2168G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52306043C= | CA2036432415 | KRT81,KRT86 | c.1027-17C= (n.1027-17C=) c.1258-17C= (n.1258-17C=) c.-212+2168G= (n.-212+2168G=) | |
12 | g.52306043C>G | CA2036432414 | KRT81,KRT86 | c.1027-17C>G (n.1027-17C>G) c.1258-17C>G (n.1258-17C>G) c.-212+2168G>C (n.-212+2168G>C) | dbSNP |
12 | g.52306043C>T | CA2618905843 | KRT81,KRT86 | c.1027-17C>T (n.1027-17C>T) c.1258-17C>T (n.1258-17C>T) c.-212+2168G>A (n.-212+2168G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306045C= | CA2036432417 | KRT81,KRT86 | c.1027-15C= (n.1027-15C=) c.1258-15C= (n.1258-15C=) c.-212+2166G= (n.-212+2166G=) | |
12 | g.52306045C>G | CA2036432416 | KRT81,KRT86 | c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.1258-15C>G (n.1258-15C>G) c.-212+2166G>C (n.-212+2166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306045C>T | CA6577048 | KRT81,KRT86 | c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.1258-15C>T (n.1258-15C>T) c.-212+2166G>A (n.-212+2166G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306049G>C | CA2618905852 | KRT81,KRT86 | c.1027-11G>C (n.1027-11G>C) c.1258-11G>C (n.1258-11G>C) c.-212+2162C>G (n.-212+2162C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306049G= | CA2036432418 | KRT81,KRT86 | c.1027-11G= (n.1027-11G=) c.1258-11G= (n.1258-11G=) c.-212+2162C= (n.-212+2162C=) | |
12 | g.52306049G>T | CA237206291 | KRT81,KRT86 | c.1027-11G>T (n.1027-11G>T) c.1258-11G>T (n.1258-11G>T) c.-212+2162C>A (n.-212+2162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52306052C>A | CA2036432420 | KRT81,KRT86 | c.1027-8C>A (n.1027-8C>A) c.1258-8C>A (n.1258-8C>A) c.-212+2159G>T (n.-212+2159G>T) | dbSNP |
12 | g.52306052C= | CA2036432419 | KRT81,KRT86 | c.1027-8C= (n.1027-8C=) c.1258-8C= (n.1258-8C=) c.-212+2159G= (n.-212+2159G=) | |
12 | g.52306052C>G | CA2036432421 | KRT81,KRT86 | c.1027-8C>G (n.1027-8C>G) c.1258-8C>G (n.1258-8C>G) c.-212+2159G>C (n.-212+2159G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52306052C>T | CA2618905854 | KRT81,KRT86 | c.1027-8C>T (n.1027-8C>T) c.1258-8C>T (n.1258-8C>T) c.-212+2159G>A (n.-212+2159G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52306053T>C | CA2618905855 | KRT81,KRT86 | c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.1258-7T>C (n.1258-7T>C) c.-212+2158A>G (n.-212+2158A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52306054C>T | CA2575163451 | KRT81,KRT86 | c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.1258-6C>T (n.1258-6C>T) c.-212+2157G>A (n.-212+2157G>A) | |
12 | g.52306058A= | CA2036432422 | KRT81,KRT86 | c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.1258-2A= (n.1258-2A=) c.-212+2153T= (n.-212+2153T=) | |
12 | g.52306058A>C | CA384918838 | KRT81,KRT86 | c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) c.-212+2153T>G (n.-212+2153T>G) | |
12 | g.52306058A>G | CA6577049 | KRT81,KRT86 | c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.-212+2153T>C (n.-212+2153T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52306058A>T | CA384918839 | KRT81,KRT86 | c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.-212+2153T>A (n.-212+2153T>A) |