Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52305952G>CCA2618905707KRT81,KRT86c.1027-108G>C (n.1027-108G>C)
c.1258-108G>C (n.1258-108G>C)
c.-212+2259C>G (n.-212+2259C>G)
 gnomAD v4
12g.52305953C>ACA2618905708KRT81,KRT86c.1027-107C>A (n.1027-107C>A)
c.1258-107C>A (n.1258-107C>A)
c.-212+2258G>T (n.-212+2258G>T)
 gnomAD v4
12g.52305953C=CA2036432354KRT81,KRT86c.1027-107C= (n.1027-107C=)
c.1258-107C= (n.1258-107C=)
c.-212+2258G= (n.-212+2258G=)
12g.52305953C>TCA689835371KRT81,KRT86c.1027-107C>T (n.1027-107C>T)
c.1258-107C>T (n.1258-107C>T)
c.-212+2258G>A (n.-212+2258G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305955C=CA2036432355KRT81,KRT86c.1027-105C= (n.1027-105C=)
c.1258-105C= (n.1258-105C=)
c.-212+2256G= (n.-212+2256G=)
12g.52305955C>GCA689835372KRT81,KRT86c.1027-105C>G (n.1027-105C>G)
c.1258-105C>G (n.1258-105C>G)
c.-212+2256G>C (n.-212+2256G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305955C>TCA2618905714KRT81,KRT86c.1027-105C>T (n.1027-105C>T)
c.1258-105C>T (n.1258-105C>T)
c.-212+2256G>A (n.-212+2256G>A)
 gnomAD v4
12g.52305956T>ACA2618905717KRT81,KRT86c.1027-104T>A (n.1027-104T>A)
c.1258-104T>A (n.1258-104T>A)
c.-212+2255A>T (n.-212+2255A>T)
 gnomAD v4
12g.52305956T>CCA237206164KRT81,KRT86c.1027-104T>C (n.1027-104T>C)
c.1258-104T>C (n.1258-104T>C)
c.-212+2255A>G (n.-212+2255A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305956T>GCA689835376KRT81,KRT86c.1027-104T>G (n.1027-104T>G)
c.1258-104T>G (n.1258-104T>G)
c.-212+2255A>C (n.-212+2255A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305956T=CA2036432356KRT81,KRT86c.1027-104T= (n.1027-104T=)
c.1258-104T= (n.1258-104T=)
c.-212+2255A= (n.-212+2255A=)
12g.52305957G>ACA2036432358KRT81,KRT86c.1027-103G>A (n.1027-103G>A)
c.1258-103G>A (n.1258-103G>A)
c.-212+2254C>T (n.-212+2254C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305957G>CCA237206167KRT81,KRT86c.1027-103G>C (n.1027-103G>C)
c.1258-103G>C (n.1258-103G>C)
c.-212+2254C>G (n.-212+2254C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305957G=CA2036432357KRT81,KRT86c.1027-103G= (n.1027-103G=)
c.1258-103G= (n.1258-103G=)
c.-212+2254C= (n.-212+2254C=)
12g.52305957G>TCA237206180KRT81,KRT86c.1027-103G>T (n.1027-103G>T)
c.1258-103G>T (n.1258-103G>T)
c.-212+2254C>A (n.-212+2254C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305958T>GCA2618905721KRT81,KRT86c.1027-102T>G (n.1027-102T>G)
c.1258-102T>G (n.1258-102T>G)
c.-212+2253A>C (n.-212+2253A>C)
 gnomAD v4
12g.52305960C>ACA2618905723KRT81,KRT86c.1027-100C>A (n.1027-100C>A)
c.1258-100C>A (n.1258-100C>A)
c.-212+2251G>T (n.-212+2251G>T)
 gnomAD v4
12g.52305960C>GCA654741565KRT81,KRT86c.1027-100C>G (n.1027-100C>G)
c.1258-100C>G (n.1258-100C>G)
c.-212+2251G>C (n.-212+2251G>C)
 COSMIC
12g.52305962G>ACA2618905725KRT81,KRT86c.1027-98G>A (n.1027-98G>A)
c.1258-98G>A (n.1258-98G>A)
c.-212+2249C>T (n.-212+2249C>T)
 gnomAD v4
12g.52305962G>TCA2618905726KRT81,KRT86c.1027-98G>T (n.1027-98G>T)
c.1258-98G>T (n.1258-98G>T)
c.-212+2249C>A (n.-212+2249C>A)
 gnomAD v4
12g.52305963G>TCA2618905729KRT81,KRT86c.1027-97G>T (n.1027-97G>T)
c.1258-97G>T (n.1258-97G>T)
c.-212+2248C>A (n.-212+2248C>A)
 gnomAD v4
12g.52305965G>TCA2618905735KRT81,KRT86c.1027-95G>T (n.1027-95G>T)
c.1258-95G>T (n.1258-95G>T)
c.-212+2246C>A (n.-212+2246C>A)
 gnomAD v4
12g.52305966T>ACA947686052KRT81,KRT86c.1027-94T>A (n.1027-94T>A)
c.1258-94T>A (n.1258-94T>A)
c.-212+2245A>T (n.-212+2245A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305966T>CCA2575163442KRT81,KRT86c.1027-94T>C (n.1027-94T>C)
c.1258-94T>C (n.1258-94T>C)
c.-212+2245A>G (n.-212+2245A>G)
 gnomAD v4
12g.52305966T=CA2036432359KRT81,KRT86c.1027-94T= (n.1027-94T=)
c.1258-94T= (n.1258-94T=)
c.-212+2245A= (n.-212+2245A=)
12g.52305967G>ACA947686053KRT81,KRT86c.1027-93G>A (n.1027-93G>A)
c.1258-93G>A (n.1258-93G>A)
c.-212+2244C>T (n.-212+2244C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305967G=CA2036432360KRT81,KRT86c.1027-93G= (n.1027-93G=)
c.1258-93G= (n.1258-93G=)
c.-212+2244C= (n.-212+2244C=)
12g.52305968C>ACA2618905740KRT81,KRT86c.1027-92C>A (n.1027-92C>A)
c.1258-92C>A (n.1258-92C>A)
c.-212+2243G>T (n.-212+2243G>T)
 gnomAD v4
12g.52305968C=CA2036432361KRT81,KRT86c.1027-92C= (n.1027-92C=)
c.1258-92C= (n.1258-92C=)
c.-212+2243G= (n.-212+2243G=)
12g.52305968C>TCA689835386KRT81,KRT86c.1027-92C>T (n.1027-92C>T)
c.1258-92C>T (n.1258-92C>T)
c.-212+2243G>A (n.-212+2243G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305970C>ACA2618905744KRT81,KRT86c.1027-90C>A (n.1027-90C>A)
c.1258-90C>A (n.1258-90C>A)
c.-212+2241G>T (n.-212+2241G>T)
 gnomAD v4
12g.52305970C>TCA2575163443KRT81,KRT86c.1027-90C>T (n.1027-90C>T)
c.1258-90C>T (n.1258-90C>T)
c.-212+2241G>A (n.-212+2241G>A)
 gnomAD v4
12g.52305971C>TCA2795983645KRT81,KRT86c.1027-89C>T (n.1027-89C>T)
c.1258-89C>T (n.1258-89C>T)
c.-212+2240G>A (n.-212+2240G>A)
12g.52305972C=CA2036432363KRT81,KRT86c.1027-88C= (n.1027-88C=)
c.1258-88C= (n.1258-88C=)
c.-212+2239G= (n.-212+2239G=)
12g.52305972C>GCA2036432362KRT81,KRT86c.1027-88C>G (n.1027-88C>G)
c.1258-88C>G (n.1258-88C>G)
c.-212+2239G>C (n.-212+2239G>C)
 dbSNP
12g.52305974G>TCA2618905747KRT81,KRT86c.1027-86G>T (n.1027-86G>T)
c.1258-86G>T (n.1258-86G>T)
c.-212+2237C>A (n.-212+2237C>A)
 gnomAD v4
12g.52305975C=CA2036432364KRT81,KRT86c.1027-85C= (n.1027-85C=)
c.1258-85C= (n.1258-85C=)
c.-212+2236G= (n.-212+2236G=)
12g.52305975C>GCA2618905749KRT81,KRT86c.1027-85C>G (n.1027-85C>G)
c.1258-85C>G (n.1258-85C>G)
c.-212+2236G>C (n.-212+2236G>C)
 gnomAD v4
12g.52305975C>TCA689835389KRT81,KRT86c.1027-85C>T (n.1027-85C>T)
c.1258-85C>T (n.1258-85C>T)
c.-212+2236G>A (n.-212+2236G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305976T>GCA2618905752KRT81,KRT86c.1027-84T>G (n.1027-84T>G)
c.1258-84T>G (n.1258-84T>G)
c.-212+2235A>C (n.-212+2235A>C)
 gnomAD v4
12g.52305978G>ACA689835391KRT81,KRT86c.1027-82G>A (n.1027-82G>A)
c.1258-82G>A (n.1258-82G>A)
c.-212+2233C>T (n.-212+2233C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305978G=CA2036432365KRT81,KRT86c.1027-82G= (n.1027-82G=)
c.1258-82G= (n.1258-82G=)
c.-212+2233C= (n.-212+2233C=)
12g.52305979G>ACA2618905753KRT81,KRT86c.1027-81G>A (n.1027-81G>A)
c.1258-81G>A (n.1258-81G>A)
c.-212+2232C>T (n.-212+2232C>T)
 gnomAD v4
12g.52305980T>GCA2618905756KRT81,KRT86c.1027-80T>G (n.1027-80T>G)
c.1258-80T>G (n.1258-80T>G)
c.-212+2231A>C (n.-212+2231A>C)
 gnomAD v4
12g.52305980_52305981delinsTGCA2036432366KRT81,KRT86c.1027-80_1027-79delinsTG (n.1027-80_1027-79delinsTG)
c.1258-80_1258-79delinsTG (n.1258-80_1258-79delinsTG)
c.-212+2230_-212+2231delinsCA (n.-212+2230_-212+2231delinsCA)
12g.52305981G>ACA689835399KRT81,KRT86c.1027-79G>A (n.1027-79G>A)
c.1258-79G>A (n.1258-79G>A)
c.-212+2230C>T (n.-212+2230C>T)
 dbSNP
12g.52305981G=CA2036432367KRT81,KRT86c.1027-79G= (n.1027-79G=)
c.1258-79G= (n.1258-79G=)
c.-212+2230C= (n.-212+2230C=)
12g.52305981G>TCA689835402KRT81,KRT86c.1027-79G>T (n.1027-79G>T)
c.1258-79G>T (n.1258-79G>T)
c.-212+2230C>A (n.-212+2230C>A)
 dbSNP
12g.52305984delCA689835395KRT81,KRT86c.1027-76del (n.1027-76del)
c.1258-76del (n.1258-76del)
c.-212+2230del (n.-212+2230del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305982G>CCA2036432369KRT81,KRT86c.1027-78G>C (n.1027-78G>C)
c.1258-78G>C (n.1258-78G>C)
c.-212+2229C>G (n.-212+2229C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305982G=CA2036432368KRT81,KRT86c.1027-78G= (n.1027-78G=)
c.1258-78G= (n.1258-78G=)
c.-212+2229C= (n.-212+2229C=)
12g.52305982G>TCA689835406KRT81,KRT86c.1027-78G>T (n.1027-78G>T)
c.1258-78G>T (n.1258-78G>T)
c.-212+2229C>A (n.-212+2229C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305984G=CA2036432370KRT81,KRT86c.1027-76G= (n.1027-76G=)
c.1258-76G= (n.1258-76G=)
c.-212+2227C= (n.-212+2227C=)
12g.52305984G>TCA2036432371KRT81,KRT86c.1027-76G>T (n.1027-76G>T)
c.1258-76G>T (n.1258-76G>T)
c.-212+2227C>A (n.-212+2227C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305985A>GCA2575163444KRT81,KRT86c.1027-75A>G (n.1027-75A>G)
c.1258-75A>G (n.1258-75A>G)
c.-212+2226T>C (n.-212+2226T>C)
12g.52305986G>CCA2036432373KRT81,KRT86c.1027-74G>C (n.1027-74G>C)
c.1258-74G>C (n.1258-74G>C)
c.-212+2225C>G (n.-212+2225C>G)
 dbSNP
12g.52305986G=CA2036432372KRT81,KRT86c.1027-74G= (n.1027-74G=)
c.1258-74G= (n.1258-74G=)
c.-212+2225C= (n.-212+2225C=)
12g.52305987C>ACA2618905761KRT81,KRT86c.1027-73C>A (n.1027-73C>A)
c.1258-73C>A (n.1258-73C>A)
c.-212+2224G>T (n.-212+2224G>T)
 gnomAD v4
12g.52305987C=CA2036432374KRT81,KRT86c.1027-73C= (n.1027-73C=)
c.1258-73C= (n.1258-73C=)
c.-212+2224G= (n.-212+2224G=)
12g.52305987C>GCA237206188KRT81,KRT86c.1027-73C>G (n.1027-73C>G)
c.1258-73C>G (n.1258-73C>G)
c.-212+2224G>C (n.-212+2224G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305987C>TCA237206194KRT81,KRT86c.1027-73C>T (n.1027-73C>T)
c.1258-73C>T (n.1258-73C>T)
c.-212+2224G>A (n.-212+2224G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305988A=CA2036432375KRT81,KRT86c.1027-72A= (n.1027-72A=)
c.1258-72A= (n.1258-72A=)
c.-212+2223T= (n.-212+2223T=)
12g.52305988A>GCA237206203KRT81,KRT86c.1027-72A>G (n.1027-72A>G)
c.1258-72A>G (n.1258-72A>G)
c.-212+2223T>C (n.-212+2223T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305992T>GCA2036432377KRT81,KRT86c.1027-68T>G (n.1027-68T>G)
c.1258-68T>G (n.1258-68T>G)
c.-212+2219A>C (n.-212+2219A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305992T=CA2036432376KRT81,KRT86c.1027-68T= (n.1027-68T=)
c.1258-68T= (n.1258-68T=)
c.-212+2219A= (n.-212+2219A=)
12g.52305993C=CA2036432378KRT81,KRT86c.1027-67C= (n.1027-67C=)
c.1258-67C= (n.1258-67C=)
c.-212+2218G= (n.-212+2218G=)
12g.52305993C>TCA237206218KRT81,KRT86c.1027-67C>T (n.1027-67C>T)
c.1258-67C>T (n.1258-67C>T)
c.-212+2218G>A (n.-212+2218G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305994T>CCA2618905764KRT81,KRT86c.1027-66T>C (n.1027-66T>C)
c.1258-66T>C (n.1258-66T>C)
c.-212+2217A>G (n.-212+2217A>G)
 gnomAD v4
12g.52305995C=CA2036432379KRT81,KRT86c.1027-65C= (n.1027-65C=)
c.1258-65C= (n.1258-65C=)
c.-212+2216G= (n.-212+2216G=)
12g.52305995C>TCA947686056KRT81,KRT86c.1027-65C>T (n.1027-65C>T)
c.1258-65C>T (n.1258-65C>T)
c.-212+2216G>A (n.-212+2216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305997T>CCA2618905769KRT81,KRT86c.1027-63T>C (n.1027-63T>C)
c.1258-63T>C (n.1258-63T>C)
c.-212+2214A>G (n.-212+2214A>G)
 gnomAD v4
12g.52305997_52305998insTTCA2618905768KRT81,KRT86c.1027-63_1027-62insTT (n.1027-63_1027-62insTT)
c.1258-63_1258-62insTT (n.1258-63_1258-62insTT)
c.-212+2214_-212+2215insAA (n.-212+2214_-212+2215insAA)
 gnomAD v4
12g.52305998C>ACA2036432381KRT81,KRT86c.1027-62C>A (n.1027-62C>A)
c.1258-62C>A (n.1258-62C>A)
c.-212+2213G>T (n.-212+2213G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305998C=CA2036432380KRT81,KRT86c.1027-62C= (n.1027-62C=)
c.1258-62C= (n.1258-62C=)
c.-212+2213G= (n.-212+2213G=)
12g.52305998C>GCA2618905772KRT81,KRT86c.1027-62C>G (n.1027-62C>G)
c.1258-62C>G (n.1258-62C>G)
c.-212+2213G>C (n.-212+2213G>C)
 gnomAD v4
12g.52305998C>TCA237206222KRT81,KRT86c.1027-62C>T (n.1027-62C>T)
c.1258-62C>T (n.1258-62C>T)
c.-212+2213G>A (n.-212+2213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305999G>ACA237206224KRT81,KRT86c.1027-61G>A (n.1027-61G>A)
c.1258-61G>A (n.1258-61G>A)
c.-212+2212C>T (n.-212+2212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305999G=CA2036432382KRT81,KRT86c.1027-61G= (n.1027-61G=)
c.1258-61G= (n.1258-61G=)
c.-212+2212C= (n.-212+2212C=)
12g.52306000delCA2575163445KRT81,KRT86c.1027-60del (n.1027-60del)
c.1258-60del (n.1258-60del)
c.-212+2211del (n.-212+2211del)
12g.52306000A>CCA2618905778KRT81,KRT86c.1027-60A>C (n.1027-60A>C)
c.1258-60A>C (n.1258-60A>C)
c.-212+2211T>G (n.-212+2211T>G)
 gnomAD v4
12g.52306001G>ACA605239645KRT81,KRT86c.1027-59G>A (n.1027-59G>A)
c.1258-59G>A (n.1258-59G>A)
c.-212+2210C>T (n.-212+2210C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306001G>CCA2618905781KRT81,KRT86c.1027-59G>C (n.1027-59G>C)
c.1258-59G>C (n.1258-59G>C)
c.-212+2210C>G (n.-212+2210C>G)
 gnomAD v4
12g.52306001G=CA2036432383KRT81,KRT86c.1027-59G= (n.1027-59G=)
c.1258-59G= (n.1258-59G=)
c.-212+2210C= (n.-212+2210C=)
12g.52306001_52306002delCA2618905779KRT81,KRT86c.1027-59_1027-58del (n.1027-59_1027-58del)
c.1258-59_1258-58del (n.1258-59_1258-58del)
c.-212+2209_-212+2210del (n.-212+2209_-212+2210del)
 gnomAD v4
12g.52306002G>ACA2618905784KRT81,KRT86c.1027-58G>A (n.1027-58G>A)
c.1258-58G>A (n.1258-58G>A)
c.-212+2209C>T (n.-212+2209C>T)
 gnomAD v4
12g.52306002G=CA2036432384KRT81,KRT86c.1027-58G= (n.1027-58G=)
c.1258-58G= (n.1258-58G=)
c.-212+2209C= (n.-212+2209C=)
12g.52306002G>TCA689835415KRT81,KRT86c.1027-58G>T (n.1027-58G>T)
c.1258-58G>T (n.1258-58G>T)
c.-212+2209C>A (n.-212+2209C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306003T>GCA2795983646KRT81,KRT86c.1027-57T>G (n.1027-57T>G)
c.1258-57T>G (n.1258-57T>G)
c.-212+2208A>C (n.-212+2208A>C)
12g.52306004A=CA2036432385KRT81,KRT86c.1027-56A= (n.1027-56A=)
c.1258-56A= (n.1258-56A=)
c.-212+2207T= (n.-212+2207T=)
12g.52306004A>GCA2618905789KRT81,KRT86c.1027-56A>G (n.1027-56A>G)
c.1258-56A>G (n.1258-56A>G)
c.-212+2207T>C (n.-212+2207T>C)
 gnomAD v4
12g.52306004A>TCA689835417KRT81,KRT86c.1027-56A>T (n.1027-56A>T)
c.1258-56A>T (n.1258-56A>T)
c.-212+2207T>A (n.-212+2207T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306005A>GCA2618905791KRT81,KRT86c.1027-55A>G (n.1027-55A>G)
c.1258-55A>G (n.1258-55A>G)
c.-212+2206T>C (n.-212+2206T>C)
 gnomAD v4
12g.52306005A>TCA2596637898KRT81,KRT86c.1027-55A>T (n.1027-55A>T)
c.1258-55A>T (n.1258-55A>T)
c.-212+2206T>A (n.-212+2206T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306007C=CA2036432386KRT81,KRT86c.1027-53C= (n.1027-53C=)
c.1258-53C= (n.1258-53C=)
c.-212+2204G= (n.-212+2204G=)
12g.52306007C>TCA2036432387KRT81,KRT86c.1027-53C>T (n.1027-53C>T)
c.1258-53C>T (n.1258-53C>T)
c.-212+2204G>A (n.-212+2204G>A)
 dbSNP
12g.52306008A>TCA2618905792KRT81,KRT86c.1027-52A>T (n.1027-52A>T)
c.1258-52A>T (n.1258-52A>T)
c.-212+2203T>A (n.-212+2203T>A)
 gnomAD v4
12g.52306009T>ACA2618905793KRT81,KRT86c.1027-51T>A (n.1027-51T>A)
c.1258-51T>A (n.1258-51T>A)
c.-212+2202A>T (n.-212+2202A>T)
 gnomAD v4
12g.52306009T>CCA605239646KRT81,KRT86c.1027-51T>C (n.1027-51T>C)
c.1258-51T>C (n.1258-51T>C)
c.-212+2202A>G (n.-212+2202A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306009T=CA2036432388KRT81,KRT86c.1027-51T= (n.1027-51T=)
c.1258-51T= (n.1258-51T=)
c.-212+2202A= (n.-212+2202A=)
12g.52306010C>GCA654741568KRT81,KRT86c.1027-50C>G (n.1027-50C>G)
c.1258-50C>G (n.1258-50C>G)
c.-212+2201G>C (n.-212+2201G>C)
 COSMIC
12g.52306016G>ACA605239647KRT81,KRT86c.1027-44G>A (n.1027-44G>A)
c.1258-44G>A (n.1258-44G>A)
c.-212+2195C>T (n.-212+2195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306016G>CCA6577039KRT81,KRT86c.1027-44G>C (n.1027-44G>C)
c.1258-44G>C (n.1258-44G>C)
c.-212+2195C>G (n.-212+2195C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306016G=CA2036432389KRT81,KRT86c.1027-44G= (n.1027-44G=)
c.1258-44G= (n.1258-44G=)
c.-212+2195C= (n.-212+2195C=)
12g.52306016_52306017delinsGACA2036432390KRT81,KRT86c.1027-44_1027-43delinsGA (n.1027-44_1027-43delinsGA)
c.1258-44_1258-43delinsGA (n.1258-44_1258-43delinsGA)
c.-212+2194_-212+2195delinsTC (n.-212+2194_-212+2195delinsTC)
12g.52306017delCA2036432391KRT81,KRT86c.1027-43del (n.1027-43del)
c.1258-43del (n.1258-43del)
c.-212+2194del (n.-212+2194del)
 dbSNP
12g.52306017A=CA2036432392KRT81,KRT86c.1027-43A= (n.1027-43A=)
c.1258-43A= (n.1258-43A=)
c.-212+2194T= (n.-212+2194T=)
12g.52306017A>GCA237206245KRT81,KRT86c.1027-43A>G (n.1027-43A>G)
c.1258-43A>G (n.1258-43A>G)
c.-212+2194T>C (n.-212+2194T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306019C>ACA605239648KRT81,KRT86c.1027-41C>A (n.1027-41C>A)
c.1258-41C>A (n.1258-41C>A)
c.-212+2192G>T (n.-212+2192G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.52306019C=CA2036432393KRT81,KRT86c.1027-41C= (n.1027-41C=)
c.1258-41C= (n.1258-41C=)
c.-212+2192G= (n.-212+2192G=)
12g.52306019C>GCA2036432394KRT81,KRT86c.1027-41C>G (n.1027-41C>G)
c.1258-41C>G (n.1258-41C>G)
c.-212+2192G>C (n.-212+2192G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306020C=CA2036432395KRT81,KRT86c.1027-40C= (n.1027-40C=)
c.1258-40C= (n.1258-40C=)
c.-212+2191G= (n.-212+2191G=)
12g.52306020C>TCA605239649KRT81,KRT86c.1027-40C>T (n.1027-40C>T)
c.1258-40C>T (n.1258-40C>T)
c.-212+2191G>A (n.-212+2191G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306021A=CA2036432396KRT81,KRT86c.1027-39A= (n.1027-39A=)
c.1258-39A= (n.1258-39A=)
c.-212+2190T= (n.-212+2190T=)
12g.52306021A>GCA6577040KRT81,KRT86c.1027-39A>G (n.1027-39A>G)
c.1258-39A>G (n.1258-39A>G)
c.-212+2190T>C (n.-212+2190T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306021A>TCA2575163446KRT81,KRT86c.1027-39A>T (n.1027-39A>T)
c.1258-39A>T (n.1258-39A>T)
c.-212+2190T>A (n.-212+2190T>A)
12g.52306021_52306022delinsAGCA2036432397KRT81,KRT86c.1027-39_1027-38delinsAG (n.1027-39_1027-38delinsAG)
c.1258-39_1258-38delinsAG (n.1258-39_1258-38delinsAG)
c.-212+2189_-212+2190delinsCT (n.-212+2189_-212+2190delinsCT)
12g.52306022G>TCA2575163447KRT81,KRT86c.1027-38G>T (n.1027-38G>T)
c.1258-38G>T (n.1258-38G>T)
c.-212+2189C>A (n.-212+2189C>A)
12g.52306024delCA2036432398KRT81,KRT86c.1027-36del (n.1027-36del)
c.1258-36del (n.1258-36del)
c.-212+2189del (n.-212+2189del)
 dbSNP
12g.52306023G>ACA947686059KRT81,KRT86c.1027-37G>A (n.1027-37G>A)
c.1258-37G>A (n.1258-37G>A)
c.-212+2188C>T (n.-212+2188C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306023G=CA2036432399KRT81,KRT86c.1027-37G= (n.1027-37G=)
c.1258-37G= (n.1258-37G=)
c.-212+2188C= (n.-212+2188C=)
12g.52306024G=CA2036432400KRT81,KRT86c.1027-36G= (n.1027-36G=)
c.1258-36G= (n.1258-36G=)
c.-212+2187C= (n.-212+2187C=)
12g.52306024G>TCA237206262KRT81,KRT86c.1027-36G>T (n.1027-36G>T)
c.1258-36G>T (n.1258-36G>T)
c.-212+2187C>A (n.-212+2187C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306025A>TCA2575163448KRT81,KRT86c.1027-35A>T (n.1027-35A>T)
c.1258-35A>T (n.1258-35A>T)
c.-212+2186T>A (n.-212+2186T>A)
 gnomAD v4
12g.52306026C=CA2036432401KRT81,KRT86c.1027-34C= (n.1027-34C=)
c.1258-34C= (n.1258-34C=)
c.-212+2185G= (n.-212+2185G=)
12g.52306026C>TCA6577041KRT81,KRT86c.1027-34C>T (n.1027-34C>T)
c.1258-34C>T (n.1258-34C>T)
c.-212+2185G>A (n.-212+2185G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306027T>CCA2618905813KRT81,KRT86c.1027-33T>C (n.1027-33T>C)
c.1258-33T>C (n.1258-33T>C)
c.-212+2184A>G (n.-212+2184A>G)
 gnomAD v4
12g.52306031A=CA2036432402KRT81,KRT86c.1027-29A= (n.1027-29A=)
c.1258-29A= (n.1258-29A=)
c.-212+2180T= (n.-212+2180T=)
12g.52306031A>CCA2618905816KRT81,KRT86c.1027-29A>C (n.1027-29A>C)
c.1258-29A>C (n.1258-29A>C)
c.-212+2180T>G (n.-212+2180T>G)
 gnomAD v4
12g.52306031A>GCA2036432403KRT81,KRT86c.1027-29A>G (n.1027-29A>G)
c.1258-29A>G (n.1258-29A>G)
c.-212+2180T>C (n.-212+2180T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306031A>TCA605239650KRT81,KRT86c.1027-29A>T (n.1027-29A>T)
c.1258-29A>T (n.1258-29A>T)
c.-212+2180T>A (n.-212+2180T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306032T>CCA2036432405KRT81,KRT86c.1027-28T>C (n.1027-28T>C)
c.1258-28T>C (n.1258-28T>C)
c.-212+2179A>G (n.-212+2179A>G)
 dbSNP
12g.52306032T=CA2036432404KRT81,KRT86c.1027-28T= (n.1027-28T=)
c.1258-28T= (n.1258-28T=)
c.-212+2179A= (n.-212+2179A=)
12g.52306033delCA2618905820KRT81,KRT86c.1027-27del (n.1027-27del)
c.1258-27del (n.1258-27del)
c.-212+2178del (n.-212+2178del)
 gnomAD v4
12g.52306033C>ACA689835436KRT81,KRT86c.1027-27C>A (n.1027-27C>A)
c.1258-27C>A (n.1258-27C>A)
c.-212+2178G>T (n.-212+2178G>T)
 dbSNP
12g.52306033C=CA2036432406KRT81,KRT86c.1027-27C= (n.1027-27C=)
c.1258-27C= (n.1258-27C=)
c.-212+2178G= (n.-212+2178G=)
12g.52306034T>ACA2618905823KRT81,KRT86c.1027-26T>A (n.1027-26T>A)
c.1258-26T>A (n.1258-26T>A)
c.-212+2177A>T (n.-212+2177A>T)
 gnomAD v4
12g.52306034T>CCA6577043KRT81,KRT86c.1027-26T>C (n.1027-26T>C)
c.1258-26T>C (n.1258-26T>C)
c.-212+2177A>G (n.-212+2177A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306034T>GCA6577042KRT81,KRT86c.1027-26T>G (n.1027-26T>G)
c.1258-26T>G (n.1258-26T>G)
c.-212+2177A>C (n.-212+2177A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306034T=CA2036432407KRT81,KRT86c.1027-26T= (n.1027-26T=)
c.1258-26T= (n.1258-26T=)
c.-212+2177A= (n.-212+2177A=)
12g.52306035A>TCA2618905825KRT81,KRT86c.1027-25A>T (n.1027-25A>T)
c.1258-25A>T (n.1258-25A>T)
c.-212+2176T>A (n.-212+2176T>A)
 gnomAD v4
12g.52306036C>ACA6577044KRT81,KRT86c.1027-24C>A (n.1027-24C>A)
c.1258-24C>A (n.1258-24C>A)
c.-212+2175G>T (n.-212+2175G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306036C=CA2036432408KRT81,KRT86c.1027-24C= (n.1027-24C=)
c.1258-24C= (n.1258-24C=)
c.-212+2175G= (n.-212+2175G=)
12g.52306036C>TCA2036432409KRT81,KRT86c.1027-24C>T (n.1027-24C>T)
c.1258-24C>T (n.1258-24C>T)
c.-212+2175G>A (n.-212+2175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306037C>ACA2036432411KRT81,KRT86c.1027-23C>A (n.1027-23C>A)
c.1258-23C>A (n.1258-23C>A)
c.-212+2174G>T (n.-212+2174G>T)
 dbSNP
12g.52306037C=CA2036432410KRT81,KRT86c.1027-23C= (n.1027-23C=)
c.1258-23C= (n.1258-23C=)
c.-212+2174G= (n.-212+2174G=)
12g.52306037C>TCA605239651KRT81,KRT86c.1027-23C>T (n.1027-23C>T)
c.1258-23C>T (n.1258-23C>T)
c.-212+2174G>A (n.-212+2174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306038T>GCA2575163449KRT81,KRT86c.1027-22T>G (n.1027-22T>G)
c.1258-22T>G (n.1258-22T>G)
c.-212+2173A>C (n.-212+2173A>C)
12g.52306038_52306047delinsTTGTTCTCTCCA2036432412KRT81,KRT86c.1027-22_1027-13delinsTTGTTCTCTC (n.1027-22_1027-13delinsTTGTTCTCTC)
c.1258-22_1258-13delinsTTGTTCTCTC (n.1258-22_1258-13delinsTTGTTCTCTC)
c.-212+2164_-212+2173delinsGAGAGAACAA (n.-212+2164_-212+2173delinsGAGAGAACAA)
12g.52306047_52306055delCA6577045KRT81,KRT86c.1027-13_1027-5del (n.1027-13_1027-5del)
c.1258-13_1258-5del (n.1258-13_1258-5del)
c.-212+2164_-212+2172del (n.-212+2164_-212+2172del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306041_52306043delinsTTCCA2036432413KRT81,KRT86c.1027-19_1027-17delinsTTC (n.1027-19_1027-17delinsTTC)
c.1258-19_1258-17delinsTTC (n.1258-19_1258-17delinsTTC)
c.-212+2168_-212+2170delinsGAA (n.-212+2168_-212+2170delinsGAA)
12g.52306047_52306048dupCA6577046KRT81,KRT86c.1027-13_1027-12dup (n.1027-13_1027-12dup)
c.1258-13_1258-12dup (n.1258-13_1258-12dup)
c.-212+2168_-212+2169dup (n.-212+2168_-212+2169dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306047_52306048delCA6577047KRT81,KRT86c.1027-13_1027-12del (n.1027-13_1027-12del)
c.1258-13_1258-12del (n.1258-13_1258-12del)
c.-212+2168_-212+2169del (n.-212+2168_-212+2169del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52306043C>ACA2575163450KRT81,KRT86c.1027-17C>A (n.1027-17C>A)
c.1258-17C>A (n.1258-17C>A)
c.-212+2168G>T (n.-212+2168G>T)
 gnomAD v4
12g.52306043C=CA2036432415KRT81,KRT86c.1027-17C= (n.1027-17C=)
c.1258-17C= (n.1258-17C=)
c.-212+2168G= (n.-212+2168G=)
12g.52306043C>GCA2036432414KRT81,KRT86c.1027-17C>G (n.1027-17C>G)
c.1258-17C>G (n.1258-17C>G)
c.-212+2168G>C (n.-212+2168G>C)
 dbSNP
12g.52306043C>TCA2618905843KRT81,KRT86c.1027-17C>T (n.1027-17C>T)
c.1258-17C>T (n.1258-17C>T)
c.-212+2168G>A (n.-212+2168G>A)
 gnomAD v4
12g.52306045C=CA2036432417KRT81,KRT86c.1027-15C= (n.1027-15C=)
c.1258-15C= (n.1258-15C=)
c.-212+2166G= (n.-212+2166G=)
12g.52306045C>GCA2036432416KRT81,KRT86c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
c.1258-15C>G (n.1258-15C>G)
c.-212+2166G>C (n.-212+2166G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306045C>TCA6577048KRT81,KRT86c.1027-15C>T (n.1027-15C>T)
c.1258-15C>T (n.1258-15C>T)
c.-212+2166G>A (n.-212+2166G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306049G>CCA2618905852KRT81,KRT86c.1027-11G>C (n.1027-11G>C)
c.1258-11G>C (n.1258-11G>C)
c.-212+2162C>G (n.-212+2162C>G)
 gnomAD v4
12g.52306049G=CA2036432418KRT81,KRT86c.1027-11G= (n.1027-11G=)
c.1258-11G= (n.1258-11G=)
c.-212+2162C= (n.-212+2162C=)
12g.52306049G>TCA237206291KRT81,KRT86c.1027-11G>T (n.1027-11G>T)
c.1258-11G>T (n.1258-11G>T)
c.-212+2162C>A (n.-212+2162C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306052C>ACA2036432420KRT81,KRT86c.1027-8C>A (n.1027-8C>A)
c.1258-8C>A (n.1258-8C>A)
c.-212+2159G>T (n.-212+2159G>T)
 dbSNP
12g.52306052C=CA2036432419KRT81,KRT86c.1027-8C= (n.1027-8C=)
c.1258-8C= (n.1258-8C=)
c.-212+2159G= (n.-212+2159G=)
12g.52306052C>GCA2036432421KRT81,KRT86c.1027-8C>G (n.1027-8C>G)
c.1258-8C>G (n.1258-8C>G)
c.-212+2159G>C (n.-212+2159G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306052C>TCA2618905854KRT81,KRT86c.1027-8C>T (n.1027-8C>T)
c.1258-8C>T (n.1258-8C>T)
c.-212+2159G>A (n.-212+2159G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched