Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52305918G>ACA689835362KRT81,KRT86c.1026+130G>A (n.1026+130G>A)
c.1257+130G>A (n.1257+130G>A)
c.-212+2293C>T (n.-212+2293C>T)
 dbSNP
12g.52305918G=CA2036432335KRT81,KRT86c.1026+130G= (n.1026+130G=)
c.1257+130G= (n.1257+130G=)
c.-212+2293C= (n.-212+2293C=)
12g.52305918G>TCA2618905640KRT81,KRT86c.1026+130G>T (n.1026+130G>T)
c.1257+130G>T (n.1257+130G>T)
c.-212+2293C>A (n.-212+2293C>A)
 gnomAD v4
12g.52305919G>TCA2618905641KRT81,KRT86c.1026+131G>T (n.1026+131G>T)
c.1257+131G>T (n.1257+131G>T)
c.-212+2292C>A (n.-212+2292C>A)
 gnomAD v4
12g.52305921C>ACA2618905642KRT81,KRT86c.1026+133C>A (n.1026+133C>A)
c.1257+133C>A (n.1257+133C>A)
c.-212+2290G>T (n.-212+2290G>T)
 gnomAD v4
12g.52305923_52305926delCA2618905643KRT81,KRT86c.1026+135_1027-134del (n.1026+135_1027-134del)
c.1257+135_1258-134del (n.1257+135_1258-134del)
c.-212+2286_-212+2289del (n.-212+2286_-212+2289del)
 gnomAD v4
12g.52305923C=CA2036432336KRT81,KRT86c.1026+135C= (n.1026+135C=)
c.1257+135C= (n.1257+135C=)
c.-212+2288G= (n.-212+2288G=)
12g.52305923C>GCA947686044KRT81,KRT86c.1026+135C>G (n.1026+135C>G)
c.1257+135C>G (n.1257+135C>G)
c.-212+2288G>C (n.-212+2288G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305923C>TCA2618905645KRT81,KRT86c.1026+135C>T (n.1026+135C>T)
c.1257+135C>T (n.1257+135C>T)
c.-212+2288G>A (n.-212+2288G>A)
 gnomAD v4
12g.52305924T>CCA2618905650KRT81,KRT86c.1027-136T>C (n.1027-136T>C)
c.1258-136T>C (n.1258-136T>C)
c.-212+2287A>G (n.-212+2287A>G)
 gnomAD v4
12g.52305924T>GCA2618905651KRT81,KRT86c.1027-136T>G (n.1027-136T>G)
c.1258-136T>G (n.1258-136T>G)
c.-212+2287A>C (n.-212+2287A>C)
 gnomAD v4
12g.52305924_52305925insCACA913723092KRT81,KRT86c.1027-136_1027-135insCA (n.1027-136_1027-135insCA)
c.1258-136_1258-135insCA (n.1258-136_1258-135insCA)
c.-212+2286_-212+2287insTG (n.-212+2286_-212+2287insTG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305925G>ACA913723093KRT81,KRT86c.1027-135G>A (n.1027-135G>A)
c.1258-135G>A (n.1258-135G>A)
c.-212+2286C>T (n.-212+2286C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305925G=CA2036432337KRT81,KRT86c.1027-135G= (n.1027-135G=)
c.1258-135G= (n.1258-135G=)
c.-212+2286C= (n.-212+2286C=)
12g.52305926T>ACA947686045KRT81,KRT86c.1027-134T>A (n.1027-134T>A)
c.1258-134T>A (n.1258-134T>A)
c.-212+2285A>T (n.-212+2285A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305926T>CCA2618905655KRT81,KRT86c.1027-134T>C (n.1027-134T>C)
c.1258-134T>C (n.1258-134T>C)
c.-212+2285A>G (n.-212+2285A>G)
 gnomAD v4
12g.52305926T=CA2036432338KRT81,KRT86c.1027-134T= (n.1027-134T=)
c.1258-134T= (n.1258-134T=)
c.-212+2285A= (n.-212+2285A=)
12g.52305927G>TCA2618905657KRT81,KRT86c.1027-133G>T (n.1027-133G>T)
c.1258-133G>T (n.1258-133G>T)
c.-212+2284C>A (n.-212+2284C>A)
 gnomAD v4
12g.52305929G>CCA947686046KRT81,KRT86c.1027-131G>C (n.1027-131G>C)
c.1258-131G>C (n.1258-131G>C)
c.-212+2282C>G (n.-212+2282C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305929G=CA2036432339KRT81,KRT86c.1027-131G= (n.1027-131G=)
c.1258-131G= (n.1258-131G=)
c.-212+2282C= (n.-212+2282C=)
12g.52305930T>ACA13621468KRT81,KRT86c.1027-130T>A (n.1027-130T>A)
c.1258-130T>A (n.1258-130T>A)
c.-212+2281A>T (n.-212+2281A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305930T>GCA237206156KRT81,KRT86c.1027-130T>G (n.1027-130T>G)
c.1258-130T>G (n.1258-130T>G)
c.-212+2281A>C (n.-212+2281A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305930T=CA2036432340KRT81,KRT86c.1027-130T= (n.1027-130T=)
c.1258-130T= (n.1258-130T=)
c.-212+2281A= (n.-212+2281A=)
12g.52305931C>ACA2618905661KRT81,KRT86c.1027-129C>A (n.1027-129C>A)
c.1258-129C>A (n.1258-129C>A)
c.-212+2280G>T (n.-212+2280G>T)
 gnomAD v4
12g.52305931C>TCA2795983643KRT81,KRT86c.1027-129C>T (n.1027-129C>T)
c.1258-129C>T (n.1258-129C>T)
c.-212+2280G>A (n.-212+2280G>A)
12g.52305933delCA2618905660KRT81,KRT86c.1027-127del (n.1027-127del)
c.1258-127del (n.1258-127del)
c.-212+2280del (n.-212+2280del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305932C>ACA2618905663KRT81,KRT86c.1027-128C>A (n.1027-128C>A)
c.1258-128C>A (n.1258-128C>A)
c.-212+2279G>T (n.-212+2279G>T)
 gnomAD v4
12g.52305932C>TCA2618905664KRT81,KRT86c.1027-128C>T (n.1027-128C>T)
c.1258-128C>T (n.1258-128C>T)
c.-212+2279G>A (n.-212+2279G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305933C>ACA2618905666KRT81,KRT86c.1027-127C>A (n.1027-127C>A)
c.1258-127C>A (n.1258-127C>A)
c.-212+2278G>T (n.-212+2278G>T)
 gnomAD v4
12g.52305933C>TCA2618905667KRT81,KRT86c.1027-127C>T (n.1027-127C>T)
c.1258-127C>T (n.1258-127C>T)
c.-212+2278G>A (n.-212+2278G>A)
 gnomAD v4
12g.52305934A>GCA2618905668KRT81,KRT86c.1027-126A>G (n.1027-126A>G)
c.1258-126A>G (n.1258-126A>G)
c.-212+2277T>C (n.-212+2277T>C)
 gnomAD v4
12g.52305935G>ACA2618905670KRT81,KRT86c.1027-125G>A (n.1027-125G>A)
c.1258-125G>A (n.1258-125G>A)
c.-212+2276C>T (n.-212+2276C>T)
 gnomAD v4
12g.52305936G>ACA689835366KRT81,KRT86c.1027-124G>A (n.1027-124G>A)
c.1258-124G>A (n.1258-124G>A)
c.-212+2275C>T (n.-212+2275C>T)
 dbSNP
12g.52305936G=CA2036432341KRT81,KRT86c.1027-124G= (n.1027-124G=)
c.1258-124G= (n.1258-124G=)
c.-212+2275C= (n.-212+2275C=)
12g.52305937T>ACA2618905672KRT81,KRT86c.1027-123T>A (n.1027-123T>A)
c.1258-123T>A (n.1258-123T>A)
c.-212+2274A>T (n.-212+2274A>T)
 gnomAD v4
12g.52305939A=CA2036432342KRT81,KRT86c.1027-121A= (n.1027-121A=)
c.1258-121A= (n.1258-121A=)
c.-212+2272T= (n.-212+2272T=)
12g.52305939A>TCA2036432343KRT81,KRT86c.1027-121A>T (n.1027-121A>T)
c.1258-121A>T (n.1258-121A>T)
c.-212+2272T>A (n.-212+2272T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305940T>CCA605239643KRT81,KRT86c.1027-120T>C (n.1027-120T>C)
c.1258-120T>C (n.1258-120T>C)
c.-212+2271A>G (n.-212+2271A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305940T=CA2036432344KRT81,KRT86c.1027-120T= (n.1027-120T=)
c.1258-120T= (n.1258-120T=)
c.-212+2271A= (n.-212+2271A=)
12g.52305941G>ACA689835368KRT81,KRT86c.1027-119G>A (n.1027-119G>A)
c.1258-119G>A (n.1258-119G>A)
c.-212+2270C>T (n.-212+2270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305941G=CA2036432345KRT81,KRT86c.1027-119G= (n.1027-119G=)
c.1258-119G= (n.1258-119G=)
c.-212+2270C= (n.-212+2270C=)
12g.52305941G>TCA2618905678KRT81,KRT86c.1027-119G>T (n.1027-119G>T)
c.1258-119G>T (n.1258-119G>T)
c.-212+2270C>A (n.-212+2270C>A)
 gnomAD v4
12g.52305942A>GCA2618905681KRT81,KRT86c.1027-118A>G (n.1027-118A>G)
c.1258-118A>G (n.1258-118A>G)
c.-212+2269T>C (n.-212+2269T>C)
 gnomAD v4
12g.52305943A>CCA2618905683KRT81,KRT86c.1027-117A>C (n.1027-117A>C)
c.1258-117A>C (n.1258-117A>C)
c.-212+2268T>G (n.-212+2268T>G)
 gnomAD v4
12g.52305943A>GCA2618905684KRT81,KRT86c.1027-117A>G (n.1027-117A>G)
c.1258-117A>G (n.1258-117A>G)
c.-212+2268T>C (n.-212+2268T>C)
 gnomAD v4
12g.52305944G>ACA13589165KRT81,KRT86c.1027-116G>A (n.1027-116G>A)
c.1258-116G>A (n.1258-116G>A)
c.-212+2267C>T (n.-212+2267C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305944G>CCA2581087095KRT81,KRT86c.1027-116G>C (n.1027-116G>C)
c.1258-116G>C (n.1258-116G>C)
c.-212+2267C>G (n.-212+2267C>G)
 gnomAD v4
12g.52305944G=CA2036432346KRT81,KRT86c.1027-116G= (n.1027-116G=)
c.1258-116G= (n.1258-116G=)
c.-212+2267C= (n.-212+2267C=)
12g.52305944G>TCA2036432347KRT81,KRT86c.1027-116G>T (n.1027-116G>T)
c.1258-116G>T (n.1258-116G>T)
c.-212+2267C>A (n.-212+2267C>A)
 dbSNP
12g.52305945G>ACA947686048KRT81,KRT86c.1027-115G>A (n.1027-115G>A)
c.1258-115G>A (n.1258-115G>A)
c.-212+2266C>T (n.-212+2266C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305945G=CA2036432348KRT81,KRT86c.1027-115G= (n.1027-115G=)
c.1258-115G= (n.1258-115G=)
c.-212+2266C= (n.-212+2266C=)
12g.52305946C>ACA2618905692KRT81,KRT86c.1027-114C>A (n.1027-114C>A)
c.1258-114C>A (n.1258-114C>A)
c.-212+2265G>T (n.-212+2265G>T)
 gnomAD v4
12g.52305946C=CA2036432349KRT81,KRT86c.1027-114C= (n.1027-114C=)
c.1258-114C= (n.1258-114C=)
c.-212+2265G= (n.-212+2265G=)
12g.52305946C>TCA605239644KRT81,KRT86c.1027-114C>T (n.1027-114C>T)
c.1258-114C>T (n.1258-114C>T)
c.-212+2265G>A (n.-212+2265G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305947A>GCA2618905694KRT81,KRT86c.1027-113A>G (n.1027-113A>G)
c.1258-113A>G (n.1258-113A>G)
c.-212+2264T>C (n.-212+2264T>C)
 gnomAD v4
12g.52305947A>TCA2618905696KRT81,KRT86c.1027-113A>T (n.1027-113A>T)
c.1258-113A>T (n.1258-113A>T)
c.-212+2264T>A (n.-212+2264T>A)
 gnomAD v4
12g.52305948A>CCA2618905700KRT81,KRT86c.1027-112A>C (n.1027-112A>C)
c.1258-112A>C (n.1258-112A>C)
c.-212+2263T>G (n.-212+2263T>G)
 gnomAD v4
12g.52305950_52305951delCA2618905698KRT81,KRT86c.1027-110_1027-109del (n.1027-110_1027-109del)
c.1258-110_1258-109del (n.1258-110_1258-109del)
c.-212+2262_-212+2263del (n.-212+2262_-212+2263del)
 gnomAD v4
12g.52305949delCA2618905704KRT81,KRT86c.1027-111del (n.1027-111del)
c.1258-111del (n.1258-111del)
c.-212+2262del (n.-212+2262del)
 gnomAD v4
12g.52305949G>CCA2036432351KRT81,KRT86c.1027-111G>C (n.1027-111G>C)
c.1258-111G>C (n.1258-111G>C)
c.-212+2262C>G (n.-212+2262C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305949G=CA2036432350KRT81,KRT86c.1027-111G= (n.1027-111G=)
c.1258-111G= (n.1258-111G=)
c.-212+2262C= (n.-212+2262C=)
12g.52305950A=CA2036432352KRT81,KRT86c.1027-110A= (n.1027-110A=)
c.1258-110A= (n.1258-110A=)
c.-212+2261T= (n.-212+2261T=)
12g.52305950A>CCA2036432353KRT81,KRT86c.1027-110A>C (n.1027-110A>C)
c.1258-110A>C (n.1258-110A>C)
c.-212+2261T>G (n.-212+2261T>G)
 dbSNP
12g.52305951G>TCA2618905705KRT81,KRT86c.1027-109G>T (n.1027-109G>T)
c.1258-109G>T (n.1258-109G>T)
c.-212+2260C>A (n.-212+2260C>A)
 gnomAD v4
12g.52305952G>CCA2618905707KRT81,KRT86c.1027-108G>C (n.1027-108G>C)
c.1258-108G>C (n.1258-108G>C)
c.-212+2259C>G (n.-212+2259C>G)
 gnomAD v4
12g.52305953C>ACA2618905708KRT81,KRT86c.1027-107C>A (n.1027-107C>A)
c.1258-107C>A (n.1258-107C>A)
c.-212+2258G>T (n.-212+2258G>T)
 gnomAD v4
12g.52305953C=CA2036432354KRT81,KRT86c.1027-107C= (n.1027-107C=)
c.1258-107C= (n.1258-107C=)
c.-212+2258G= (n.-212+2258G=)
12g.52305953C>TCA689835371KRT81,KRT86c.1027-107C>T (n.1027-107C>T)
c.1258-107C>T (n.1258-107C>T)
c.-212+2258G>A (n.-212+2258G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305955C=CA2036432355KRT81,KRT86c.1027-105C= (n.1027-105C=)
c.1258-105C= (n.1258-105C=)
c.-212+2256G= (n.-212+2256G=)
12g.52305955C>GCA689835372KRT81,KRT86c.1027-105C>G (n.1027-105C>G)
c.1258-105C>G (n.1258-105C>G)
c.-212+2256G>C (n.-212+2256G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305955C>TCA2618905714KRT81,KRT86c.1027-105C>T (n.1027-105C>T)
c.1258-105C>T (n.1258-105C>T)
c.-212+2256G>A (n.-212+2256G>A)
 gnomAD v4
12g.52305956T>ACA2618905717KRT81,KRT86c.1027-104T>A (n.1027-104T>A)
c.1258-104T>A (n.1258-104T>A)
c.-212+2255A>T (n.-212+2255A>T)
 gnomAD v4
12g.52305956T>CCA237206164KRT81,KRT86c.1027-104T>C (n.1027-104T>C)
c.1258-104T>C (n.1258-104T>C)
c.-212+2255A>G (n.-212+2255A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305956T>GCA689835376KRT81,KRT86c.1027-104T>G (n.1027-104T>G)
c.1258-104T>G (n.1258-104T>G)
c.-212+2255A>C (n.-212+2255A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305956T=CA2036432356KRT81,KRT86c.1027-104T= (n.1027-104T=)
c.1258-104T= (n.1258-104T=)
c.-212+2255A= (n.-212+2255A=)
12g.52305957G>ACA2036432358KRT81,KRT86c.1027-103G>A (n.1027-103G>A)
c.1258-103G>A (n.1258-103G>A)
c.-212+2254C>T (n.-212+2254C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305957G>CCA237206167KRT81,KRT86c.1027-103G>C (n.1027-103G>C)
c.1258-103G>C (n.1258-103G>C)
c.-212+2254C>G (n.-212+2254C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305957G=CA2036432357KRT81,KRT86c.1027-103G= (n.1027-103G=)
c.1258-103G= (n.1258-103G=)
c.-212+2254C= (n.-212+2254C=)
12g.52305957G>TCA237206180KRT81,KRT86c.1027-103G>T (n.1027-103G>T)
c.1258-103G>T (n.1258-103G>T)
c.-212+2254C>A (n.-212+2254C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305958T>GCA2618905721KRT81,KRT86c.1027-102T>G (n.1027-102T>G)
c.1258-102T>G (n.1258-102T>G)
c.-212+2253A>C (n.-212+2253A>C)
 gnomAD v4
12g.52305960C>ACA2618905723KRT81,KRT86c.1027-100C>A (n.1027-100C>A)
c.1258-100C>A (n.1258-100C>A)
c.-212+2251G>T (n.-212+2251G>T)
 gnomAD v4
12g.52305960C>GCA654741565KRT81,KRT86c.1027-100C>G (n.1027-100C>G)
c.1258-100C>G (n.1258-100C>G)
c.-212+2251G>C (n.-212+2251G>C)
 COSMIC
12g.52305962G>ACA2618905725KRT81,KRT86c.1027-98G>A (n.1027-98G>A)
c.1258-98G>A (n.1258-98G>A)
c.-212+2249C>T (n.-212+2249C>T)
 gnomAD v4
12g.52305962G>TCA2618905726KRT81,KRT86c.1027-98G>T (n.1027-98G>T)
c.1258-98G>T (n.1258-98G>T)
c.-212+2249C>A (n.-212+2249C>A)
 gnomAD v4
12g.52305963G>TCA2618905729KRT81,KRT86c.1027-97G>T (n.1027-97G>T)
c.1258-97G>T (n.1258-97G>T)
c.-212+2248C>A (n.-212+2248C>A)
 gnomAD v4
12g.52305965G>TCA2618905735KRT81,KRT86c.1027-95G>T (n.1027-95G>T)
c.1258-95G>T (n.1258-95G>T)
c.-212+2246C>A (n.-212+2246C>A)
 gnomAD v4
12g.52305966T>ACA947686052KRT81,KRT86c.1027-94T>A (n.1027-94T>A)
c.1258-94T>A (n.1258-94T>A)
c.-212+2245A>T (n.-212+2245A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305966T>CCA2575163442KRT81,KRT86c.1027-94T>C (n.1027-94T>C)
c.1258-94T>C (n.1258-94T>C)
c.-212+2245A>G (n.-212+2245A>G)
 gnomAD v4
12g.52305966T=CA2036432359KRT81,KRT86c.1027-94T= (n.1027-94T=)
c.1258-94T= (n.1258-94T=)
c.-212+2245A= (n.-212+2245A=)
12g.52305967G>ACA947686053KRT81,KRT86c.1027-93G>A (n.1027-93G>A)
c.1258-93G>A (n.1258-93G>A)
c.-212+2244C>T (n.-212+2244C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305967G=CA2036432360KRT81,KRT86c.1027-93G= (n.1027-93G=)
c.1258-93G= (n.1258-93G=)
c.-212+2244C= (n.-212+2244C=)
12g.52305968C>ACA2618905740KRT81,KRT86c.1027-92C>A (n.1027-92C>A)
c.1258-92C>A (n.1258-92C>A)
c.-212+2243G>T (n.-212+2243G>T)
 gnomAD v4
12g.52305968C=CA2036432361KRT81,KRT86c.1027-92C= (n.1027-92C=)
c.1258-92C= (n.1258-92C=)
c.-212+2243G= (n.-212+2243G=)
12g.52305968C>TCA689835386KRT81,KRT86c.1027-92C>T (n.1027-92C>T)
c.1258-92C>T (n.1258-92C>T)
c.-212+2243G>A (n.-212+2243G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305970C>ACA2618905744KRT81,KRT86c.1027-90C>A (n.1027-90C>A)
c.1258-90C>A (n.1258-90C>A)
c.-212+2241G>T (n.-212+2241G>T)
 gnomAD v4
12g.52305970C>TCA2575163443KRT81,KRT86c.1027-90C>T (n.1027-90C>T)
c.1258-90C>T (n.1258-90C>T)
c.-212+2241G>A (n.-212+2241G>A)
 gnomAD v4
12g.52305971C>TCA2795983645KRT81,KRT86c.1027-89C>T (n.1027-89C>T)
c.1258-89C>T (n.1258-89C>T)
c.-212+2240G>A (n.-212+2240G>A)
12g.52305972C=CA2036432363KRT81,KRT86c.1027-88C= (n.1027-88C=)
c.1258-88C= (n.1258-88C=)
c.-212+2239G= (n.-212+2239G=)
12g.52305972C>GCA2036432362KRT81,KRT86c.1027-88C>G (n.1027-88C>G)
c.1258-88C>G (n.1258-88C>G)
c.-212+2239G>C (n.-212+2239G>C)
 dbSNP
12g.52305974G>TCA2618905747KRT81,KRT86c.1027-86G>T (n.1027-86G>T)
c.1258-86G>T (n.1258-86G>T)
c.-212+2237C>A (n.-212+2237C>A)
 gnomAD v4
12g.52305975C=CA2036432364KRT81,KRT86c.1027-85C= (n.1027-85C=)
c.1258-85C= (n.1258-85C=)
c.-212+2236G= (n.-212+2236G=)
12g.52305975C>GCA2618905749KRT81,KRT86c.1027-85C>G (n.1027-85C>G)
c.1258-85C>G (n.1258-85C>G)
c.-212+2236G>C (n.-212+2236G>C)
 gnomAD v4
12g.52305975C>TCA689835389KRT81,KRT86c.1027-85C>T (n.1027-85C>T)
c.1258-85C>T (n.1258-85C>T)
c.-212+2236G>A (n.-212+2236G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305976T>GCA2618905752KRT81,KRT86c.1027-84T>G (n.1027-84T>G)
c.1258-84T>G (n.1258-84T>G)
c.-212+2235A>C (n.-212+2235A>C)
 gnomAD v4
12g.52305978G>ACA689835391KRT81,KRT86c.1027-82G>A (n.1027-82G>A)
c.1258-82G>A (n.1258-82G>A)
c.-212+2233C>T (n.-212+2233C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305978G=CA2036432365KRT81,KRT86c.1027-82G= (n.1027-82G=)
c.1258-82G= (n.1258-82G=)
c.-212+2233C= (n.-212+2233C=)
12g.52305979G>ACA2618905753KRT81,KRT86c.1027-81G>A (n.1027-81G>A)
c.1258-81G>A (n.1258-81G>A)
c.-212+2232C>T (n.-212+2232C>T)
 gnomAD v4
12g.52305980T>GCA2618905756KRT81,KRT86c.1027-80T>G (n.1027-80T>G)
c.1258-80T>G (n.1258-80T>G)
c.-212+2231A>C (n.-212+2231A>C)
 gnomAD v4
12g.52305980_52305981delinsTGCA2036432366KRT81,KRT86c.1027-80_1027-79delinsTG (n.1027-80_1027-79delinsTG)
c.1258-80_1258-79delinsTG (n.1258-80_1258-79delinsTG)
c.-212+2230_-212+2231delinsCA (n.-212+2230_-212+2231delinsCA)
12g.52305981G>ACA689835399KRT81,KRT86c.1027-79G>A (n.1027-79G>A)
c.1258-79G>A (n.1258-79G>A)
c.-212+2230C>T (n.-212+2230C>T)
 dbSNP
12g.52305981G=CA2036432367KRT81,KRT86c.1027-79G= (n.1027-79G=)
c.1258-79G= (n.1258-79G=)
c.-212+2230C= (n.-212+2230C=)
12g.52305981G>TCA689835402KRT81,KRT86c.1027-79G>T (n.1027-79G>T)
c.1258-79G>T (n.1258-79G>T)
c.-212+2230C>A (n.-212+2230C>A)
 dbSNP
12g.52305984delCA689835395KRT81,KRT86c.1027-76del (n.1027-76del)
c.1258-76del (n.1258-76del)
c.-212+2230del (n.-212+2230del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305982G>CCA2036432369KRT81,KRT86c.1027-78G>C (n.1027-78G>C)
c.1258-78G>C (n.1258-78G>C)
c.-212+2229C>G (n.-212+2229C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305982G=CA2036432368KRT81,KRT86c.1027-78G= (n.1027-78G=)
c.1258-78G= (n.1258-78G=)
c.-212+2229C= (n.-212+2229C=)
12g.52305982G>TCA689835406KRT81,KRT86c.1027-78G>T (n.1027-78G>T)
c.1258-78G>T (n.1258-78G>T)
c.-212+2229C>A (n.-212+2229C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305984G=CA2036432370KRT81,KRT86c.1027-76G= (n.1027-76G=)
c.1258-76G= (n.1258-76G=)
c.-212+2227C= (n.-212+2227C=)
12g.52305984G>TCA2036432371KRT81,KRT86c.1027-76G>T (n.1027-76G>T)
c.1258-76G>T (n.1258-76G>T)
c.-212+2227C>A (n.-212+2227C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305985A>GCA2575163444KRT81,KRT86c.1027-75A>G (n.1027-75A>G)
c.1258-75A>G (n.1258-75A>G)
c.-212+2226T>C (n.-212+2226T>C)
12g.52305986G>CCA2036432373KRT81,KRT86c.1027-74G>C (n.1027-74G>C)
c.1258-74G>C (n.1258-74G>C)
c.-212+2225C>G (n.-212+2225C>G)
 dbSNP
12g.52305986G=CA2036432372KRT81,KRT86c.1027-74G= (n.1027-74G=)
c.1258-74G= (n.1258-74G=)
c.-212+2225C= (n.-212+2225C=)
12g.52305987C>ACA2618905761KRT81,KRT86c.1027-73C>A (n.1027-73C>A)
c.1258-73C>A (n.1258-73C>A)
c.-212+2224G>T (n.-212+2224G>T)
 gnomAD v4
12g.52305987C=CA2036432374KRT81,KRT86c.1027-73C= (n.1027-73C=)
c.1258-73C= (n.1258-73C=)
c.-212+2224G= (n.-212+2224G=)
12g.52305987C>GCA237206188KRT81,KRT86c.1027-73C>G (n.1027-73C>G)
c.1258-73C>G (n.1258-73C>G)
c.-212+2224G>C (n.-212+2224G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305987C>TCA237206194KRT81,KRT86c.1027-73C>T (n.1027-73C>T)
c.1258-73C>T (n.1258-73C>T)
c.-212+2224G>A (n.-212+2224G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305988A=CA2036432375KRT81,KRT86c.1027-72A= (n.1027-72A=)
c.1258-72A= (n.1258-72A=)
c.-212+2223T= (n.-212+2223T=)
12g.52305988A>GCA237206203KRT81,KRT86c.1027-72A>G (n.1027-72A>G)
c.1258-72A>G (n.1258-72A>G)
c.-212+2223T>C (n.-212+2223T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305992T>GCA2036432377KRT81,KRT86c.1027-68T>G (n.1027-68T>G)
c.1258-68T>G (n.1258-68T>G)
c.-212+2219A>C (n.-212+2219A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305992T=CA2036432376KRT81,KRT86c.1027-68T= (n.1027-68T=)
c.1258-68T= (n.1258-68T=)
c.-212+2219A= (n.-212+2219A=)
12g.52305993C=CA2036432378KRT81,KRT86c.1027-67C= (n.1027-67C=)
c.1258-67C= (n.1258-67C=)
c.-212+2218G= (n.-212+2218G=)
12g.52305993C>TCA237206218KRT81,KRT86c.1027-67C>T (n.1027-67C>T)
c.1258-67C>T (n.1258-67C>T)
c.-212+2218G>A (n.-212+2218G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305994T>CCA2618905764KRT81,KRT86c.1027-66T>C (n.1027-66T>C)
c.1258-66T>C (n.1258-66T>C)
c.-212+2217A>G (n.-212+2217A>G)
 gnomAD v4
12g.52305995C=CA2036432379KRT81,KRT86c.1027-65C= (n.1027-65C=)
c.1258-65C= (n.1258-65C=)
c.-212+2216G= (n.-212+2216G=)
12g.52305995C>TCA947686056KRT81,KRT86c.1027-65C>T (n.1027-65C>T)
c.1258-65C>T (n.1258-65C>T)
c.-212+2216G>A (n.-212+2216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305997T>CCA2618905769KRT81,KRT86c.1027-63T>C (n.1027-63T>C)
c.1258-63T>C (n.1258-63T>C)
c.-212+2214A>G (n.-212+2214A>G)
 gnomAD v4
12g.52305997_52305998insTTCA2618905768KRT81,KRT86c.1027-63_1027-62insTT (n.1027-63_1027-62insTT)
c.1258-63_1258-62insTT (n.1258-63_1258-62insTT)
c.-212+2214_-212+2215insAA (n.-212+2214_-212+2215insAA)
 gnomAD v4
12g.52305998C>ACA2036432381KRT81,KRT86c.1027-62C>A (n.1027-62C>A)
c.1258-62C>A (n.1258-62C>A)
c.-212+2213G>T (n.-212+2213G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305998C=CA2036432380KRT81,KRT86c.1027-62C= (n.1027-62C=)
c.1258-62C= (n.1258-62C=)
c.-212+2213G= (n.-212+2213G=)
12g.52305998C>GCA2618905772KRT81,KRT86c.1027-62C>G (n.1027-62C>G)
c.1258-62C>G (n.1258-62C>G)
c.-212+2213G>C (n.-212+2213G>C)
 gnomAD v4
12g.52305998C>TCA237206222KRT81,KRT86c.1027-62C>T (n.1027-62C>T)
c.1258-62C>T (n.1258-62C>T)
c.-212+2213G>A (n.-212+2213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52305999G>ACA237206224KRT81,KRT86c.1027-61G>A (n.1027-61G>A)
c.1258-61G>A (n.1258-61G>A)
c.-212+2212C>T (n.-212+2212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305999G=CA2036432382KRT81,KRT86c.1027-61G= (n.1027-61G=)
c.1258-61G= (n.1258-61G=)
c.-212+2212C= (n.-212+2212C=)
12g.52306000delCA2575163445KRT81,KRT86c.1027-60del (n.1027-60del)
c.1258-60del (n.1258-60del)
c.-212+2211del (n.-212+2211del)
12g.52306000A>CCA2618905778KRT81,KRT86c.1027-60A>C (n.1027-60A>C)
c.1258-60A>C (n.1258-60A>C)
c.-212+2211T>G (n.-212+2211T>G)
 gnomAD v4
12g.52306001G>ACA605239645KRT81,KRT86c.1027-59G>A (n.1027-59G>A)
c.1258-59G>A (n.1258-59G>A)
c.-212+2210C>T (n.-212+2210C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306001G>CCA2618905781KRT81,KRT86c.1027-59G>C (n.1027-59G>C)
c.1258-59G>C (n.1258-59G>C)
c.-212+2210C>G (n.-212+2210C>G)
 gnomAD v4
12g.52306001G=CA2036432383KRT81,KRT86c.1027-59G= (n.1027-59G=)
c.1258-59G= (n.1258-59G=)
c.-212+2210C= (n.-212+2210C=)
12g.52306001_52306002delCA2618905779KRT81,KRT86c.1027-59_1027-58del (n.1027-59_1027-58del)
c.1258-59_1258-58del (n.1258-59_1258-58del)
c.-212+2209_-212+2210del (n.-212+2209_-212+2210del)
 gnomAD v4
12g.52306002G>ACA2618905784KRT81,KRT86c.1027-58G>A (n.1027-58G>A)
c.1258-58G>A (n.1258-58G>A)
c.-212+2209C>T (n.-212+2209C>T)
 gnomAD v4
12g.52306002G=CA2036432384KRT81,KRT86c.1027-58G= (n.1027-58G=)
c.1258-58G= (n.1258-58G=)
c.-212+2209C= (n.-212+2209C=)
12g.52306002G>TCA689835415KRT81,KRT86c.1027-58G>T (n.1027-58G>T)
c.1258-58G>T (n.1258-58G>T)
c.-212+2209C>A (n.-212+2209C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306003T>GCA2795983646KRT81,KRT86c.1027-57T>G (n.1027-57T>G)
c.1258-57T>G (n.1258-57T>G)
c.-212+2208A>C (n.-212+2208A>C)
12g.52306004A=CA2036432385KRT81,KRT86c.1027-56A= (n.1027-56A=)
c.1258-56A= (n.1258-56A=)
c.-212+2207T= (n.-212+2207T=)
12g.52306004A>GCA2618905789KRT81,KRT86c.1027-56A>G (n.1027-56A>G)
c.1258-56A>G (n.1258-56A>G)
c.-212+2207T>C (n.-212+2207T>C)
 gnomAD v4
12g.52306004A>TCA689835417KRT81,KRT86c.1027-56A>T (n.1027-56A>T)
c.1258-56A>T (n.1258-56A>T)
c.-212+2207T>A (n.-212+2207T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306005A>GCA2618905791KRT81,KRT86c.1027-55A>G (n.1027-55A>G)
c.1258-55A>G (n.1258-55A>G)
c.-212+2206T>C (n.-212+2206T>C)
 gnomAD v4
12g.52306005A>TCA2596637898KRT81,KRT86c.1027-55A>T (n.1027-55A>T)
c.1258-55A>T (n.1258-55A>T)
c.-212+2206T>A (n.-212+2206T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306007C=CA2036432386KRT81,KRT86c.1027-53C= (n.1027-53C=)
c.1258-53C= (n.1258-53C=)
c.-212+2204G= (n.-212+2204G=)
12g.52306007C>TCA2036432387KRT81,KRT86c.1027-53C>T (n.1027-53C>T)
c.1258-53C>T (n.1258-53C>T)
c.-212+2204G>A (n.-212+2204G>A)
 dbSNP
12g.52306008A>TCA2618905792KRT81,KRT86c.1027-52A>T (n.1027-52A>T)
c.1258-52A>T (n.1258-52A>T)
c.-212+2203T>A (n.-212+2203T>A)
 gnomAD v4
12g.52306009T>ACA2618905793KRT81,KRT86c.1027-51T>A (n.1027-51T>A)
c.1258-51T>A (n.1258-51T>A)
c.-212+2202A>T (n.-212+2202A>T)
 gnomAD v4
12g.52306009T>CCA605239646KRT81,KRT86c.1027-51T>C (n.1027-51T>C)
c.1258-51T>C (n.1258-51T>C)
c.-212+2202A>G (n.-212+2202A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306009T=CA2036432388KRT81,KRT86c.1027-51T= (n.1027-51T=)
c.1258-51T= (n.1258-51T=)
c.-212+2202A= (n.-212+2202A=)
12g.52306010C>GCA654741568KRT81,KRT86c.1027-50C>G (n.1027-50C>G)
c.1258-50C>G (n.1258-50C>G)
c.-212+2201G>C (n.-212+2201G>C)
 COSMIC
12g.52306016G>ACA605239647KRT81,KRT86c.1027-44G>A (n.1027-44G>A)
c.1258-44G>A (n.1258-44G>A)
c.-212+2195C>T (n.-212+2195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306016G>CCA6577039KRT81,KRT86c.1027-44G>C (n.1027-44G>C)
c.1258-44G>C (n.1258-44G>C)
c.-212+2195C>G (n.-212+2195C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306016G=CA2036432389KRT81,KRT86c.1027-44G= (n.1027-44G=)
c.1258-44G= (n.1258-44G=)
c.-212+2195C= (n.-212+2195C=)
12g.52306016_52306017delinsGACA2036432390KRT81,KRT86c.1027-44_1027-43delinsGA (n.1027-44_1027-43delinsGA)
c.1258-44_1258-43delinsGA (n.1258-44_1258-43delinsGA)
c.-212+2194_-212+2195delinsTC (n.-212+2194_-212+2195delinsTC)
12g.52306017delCA2036432391KRT81,KRT86c.1027-43del (n.1027-43del)
c.1258-43del (n.1258-43del)
c.-212+2194del (n.-212+2194del)
 dbSNP
12g.52306017A=CA2036432392KRT81,KRT86c.1027-43A= (n.1027-43A=)
c.1258-43A= (n.1258-43A=)
c.-212+2194T= (n.-212+2194T=)
12g.52306017A>GCA237206245KRT81,KRT86c.1027-43A>G (n.1027-43A>G)
c.1258-43A>G (n.1258-43A>G)
c.-212+2194T>C (n.-212+2194T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched