Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52305866G>ACA237206111KRT81,KRT86c.1026+78G>A (n.1026+78G>A)
c.1257+78G>A (n.1257+78G>A)
c.-212+2345C>T (n.-212+2345C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305866G=CA2036432302KRT81,KRT86c.1026+78G= (n.1026+78G=)
c.1257+78G= (n.1257+78G=)
c.-212+2345C= (n.-212+2345C=)
12g.52305866G>TCA2535167147KRT81,KRT86c.1026+78G>T (n.1026+78G>T)
c.1257+78G>T (n.1257+78G>T)
c.-212+2345C>A (n.-212+2345C>A)
12g.52305867A=CA2036432303KRT81,KRT86c.1026+79A= (n.1026+79A=)
c.1257+79A= (n.1257+79A=)
c.-212+2344T= (n.-212+2344T=)
12g.52305867A>GCA2618905579KRT81,KRT86c.1026+79A>G (n.1026+79A>G)
c.1257+79A>G (n.1257+79A>G)
c.-212+2344T>C (n.-212+2344T>C)
gnomAD v4
12g.52305867A>TCA2036432304KRT81,KRT86c.1026+79A>T (n.1026+79A>T)
c.1257+79A>T (n.1257+79A>T)
c.-212+2344T>A (n.-212+2344T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305869C=CA2036432305KRT81,KRT86c.1026+81C= (n.1026+81C=)
c.1257+81C= (n.1257+81C=)
c.-212+2342G= (n.-212+2342G=)
12g.52305869C>GCA237206112KRT81,KRT86c.1026+81C>G (n.1026+81C>G)
c.1257+81C>G (n.1257+81C>G)
c.-212+2342G>C (n.-212+2342G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305869C>TCA2618905584KRT81,KRT86c.1026+81C>T (n.1026+81C>T)
c.1257+81C>T (n.1257+81C>T)
c.-212+2342G>A (n.-212+2342G>A)
gnomAD v4
12g.52305871C>TCA2618905586KRT81,KRT86c.1026+83C>T (n.1026+83C>T)
c.1257+83C>T (n.1257+83C>T)
c.-212+2340G>A (n.-212+2340G>A)
gnomAD v4
12g.52305872A>CCA2575163439KRT81,KRT86c.1026+84A>C (n.1026+84A>C)
c.1257+84A>C (n.1257+84A>C)
c.-212+2339T>G (n.-212+2339T>G)
gnomAD v4
12g.52305873G>ACA947686037KRT81,KRT86c.1026+85G>A (n.1026+85G>A)
c.1257+85G>A (n.1257+85G>A)
c.-212+2338C>T (n.-212+2338C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305873G=CA2036432306KRT81,KRT86c.1026+85G= (n.1026+85G=)
c.1257+85G= (n.1257+85G=)
c.-212+2338C= (n.-212+2338C=)
12g.52305874C>TCA2836068319KRT81,KRT86c.1026+86C>T (n.1026+86C>T)
c.1257+86C>T (n.1257+86C>T)
c.-212+2337G>A (n.-212+2337G>A)
12g.52305876T>GCA947686038KRT81,KRT86c.1026+88T>G (n.1026+88T>G)
c.1257+88T>G (n.1257+88T>G)
c.-212+2335A>C (n.-212+2335A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305876T=CA2036432307KRT81,KRT86c.1026+88T= (n.1026+88T=)
c.1257+88T= (n.1257+88T=)
c.-212+2335A= (n.-212+2335A=)
12g.52305878C>ACA237206113KRT81,KRT86c.1026+90C>A (n.1026+90C>A)
c.1257+90C>A (n.1257+90C>A)
c.-212+2333G>T (n.-212+2333G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305878C=CA2036432308KRT81,KRT86c.1026+90C= (n.1026+90C=)
c.1257+90C= (n.1257+90C=)
c.-212+2333G= (n.-212+2333G=)
12g.52305878C>TCA2036432309KRT81,KRT86c.1026+90C>T (n.1026+90C>T)
c.1257+90C>T (n.1257+90C>T)
c.-212+2333G>A (n.-212+2333G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305879A=CA2036432310KRT81,KRT86c.1026+91A= (n.1026+91A=)
c.1257+91A= (n.1257+91A=)
c.-212+2332T= (n.-212+2332T=)
12g.52305879A>TCA947686039KRT81,KRT86c.1026+91A>T (n.1026+91A>T)
c.1257+91A>T (n.1257+91A>T)
c.-212+2332T>A (n.-212+2332T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305880T>CCA237206117KRT81,KRT86c.1026+92T>C (n.1026+92T>C)
c.1257+92T>C (n.1257+92T>C)
c.-212+2331A>G (n.-212+2331A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305880T=CA2036432311KRT81,KRT86c.1026+92T= (n.1026+92T=)
c.1257+92T= (n.1257+92T=)
c.-212+2331A= (n.-212+2331A=)
12g.52305882C>ACA2618905595KRT81,KRT86c.1026+94C>A (n.1026+94C>A)
c.1257+94C>A (n.1257+94C>A)
c.-212+2329G>T (n.-212+2329G>T)
gnomAD v4
12g.52305883T>CCA2618905597KRT81,KRT86c.1026+95T>C (n.1026+95T>C)
c.1257+95T>C (n.1257+95T>C)
c.-212+2328A>G (n.-212+2328A>G)
gnomAD v4
12g.52305883T>GCA947686040KRT81,KRT86c.1026+95T>G (n.1026+95T>G)
c.1257+95T>G (n.1257+95T>G)
c.-212+2328A>C (n.-212+2328A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305883T=CA2036432312KRT81,KRT86c.1026+95T= (n.1026+95T=)
c.1257+95T= (n.1257+95T=)
c.-212+2328A= (n.-212+2328A=)
12g.52305884C=CA2036432313KRT81,KRT86c.1026+96C= (n.1026+96C=)
c.1257+96C= (n.1257+96C=)
c.-212+2327G= (n.-212+2327G=)
12g.52305884C>GCA947686041KRT81,KRT86c.1026+96C>G (n.1026+96C>G)
c.1257+96C>G (n.1257+96C>G)
c.-212+2327G>C (n.-212+2327G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305884C>TCA2618905599KRT81,KRT86c.1026+96C>T (n.1026+96C>T)
c.1257+96C>T (n.1257+96C>T)
c.-212+2327G>A (n.-212+2327G>A)
gnomAD v4
12g.52305885C>TCA2575163440KRT81,KRT86c.1026+97C>T (n.1026+97C>T)
c.1257+97C>T (n.1257+97C>T)
c.-212+2326G>A (n.-212+2326G>A)
gnomAD v4
12g.52305886A>CCA2618905601KRT81,KRT86c.1026+98A>C (n.1026+98A>C)
c.1257+98A>C (n.1257+98A>C)
c.-212+2325T>G (n.-212+2325T>G)
gnomAD v4
12g.52305886A>GCA2618905602KRT81,KRT86c.1026+98A>G (n.1026+98A>G)
c.1257+98A>G (n.1257+98A>G)
c.-212+2325T>C (n.-212+2325T>C)
gnomAD v4
12g.52305887G>ACA2618905605KRT81,KRT86c.1026+99G>A (n.1026+99G>A)
c.1257+99G>A (n.1257+99G>A)
c.-212+2324C>T (n.-212+2324C>T)
gnomAD v4
12g.52305887G>CCA2036432315KRT81,KRT86c.1026+99G>C (n.1026+99G>C)
c.1257+99G>C (n.1257+99G>C)
c.-212+2324C>G (n.-212+2324C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305887G=CA2036432314KRT81,KRT86c.1026+99G= (n.1026+99G=)
c.1257+99G= (n.1257+99G=)
c.-212+2324C= (n.-212+2324C=)
12g.52305888C>ACA689835310KRT81,KRT86c.1026+100C>A (n.1026+100C>A)
c.1257+100C>A (n.1257+100C>A)
c.-212+2323G>T (n.-212+2323G>T)
dbSNP
12g.52305888C=CA2036432316KRT81,KRT86c.1026+100C= (n.1026+100C=)
c.1257+100C= (n.1257+100C=)
c.-212+2323G= (n.-212+2323G=)
12g.52305888C>GCA2036432317KRT81,KRT86c.1026+100C>G (n.1026+100C>G)
c.1257+100C>G (n.1257+100C>G)
c.-212+2323G>C (n.-212+2323G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305888C>TCA2575163441KRT81,KRT86c.1026+100C>T (n.1026+100C>T)
c.1257+100C>T (n.1257+100C>T)
c.-212+2323G>A (n.-212+2323G>A)
gnomAD v4
12g.52305889C>TCA2618905611KRT81,KRT86c.1026+101C>T (n.1026+101C>T)
c.1257+101C>T (n.1257+101C>T)
c.-212+2322G>A (n.-212+2322G>A)
gnomAD v4
12g.52305890C=CA2036432318KRT81,KRT86c.1026+102C= (n.1026+102C=)
c.1257+102C= (n.1257+102C=)
c.-212+2321G= (n.-212+2321G=)
12g.52305890C>GCA2036432319KRT81,KRT86c.1026+102C>G (n.1026+102C>G)
c.1257+102C>G (n.1257+102C>G)
c.-212+2321G>C (n.-212+2321G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305890C>TCA237206120KRT81,KRT86c.1026+102C>T (n.1026+102C>T)
c.1257+102C>T (n.1257+102C>T)
c.-212+2321G>A (n.-212+2321G>A)
dbSNP
12g.52305891C=CA2036432320KRT81,KRT86c.1026+103C= (n.1026+103C=)
c.1257+103C= (n.1257+103C=)
c.-212+2320G= (n.-212+2320G=)
12g.52305891C>GCA2618905616KRT81,KRT86c.1026+103C>G (n.1026+103C>G)
c.1257+103C>G (n.1257+103C>G)
c.-212+2320G>C (n.-212+2320G>C)
gnomAD v4
12g.52305891C>TCA237206123KRT81,KRT86c.1026+103C>T (n.1026+103C>T)
c.1257+103C>T (n.1257+103C>T)
c.-212+2320G>A (n.-212+2320G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305893C>ACA2036432321KRT81,KRT86c.1026+105C>A (n.1026+105C>A)
c.1257+105C>A (n.1257+105C>A)
c.-212+2318G>T (n.-212+2318G>T)
dbSNP
12g.52305893C=CA2036432322KRT81,KRT86c.1026+105C= (n.1026+105C=)
c.1257+105C= (n.1257+105C=)
c.-212+2318G= (n.-212+2318G=)
12g.52305893C>TCA689835314KRT81,KRT86c.1026+105C>T (n.1026+105C>T)
c.1257+105C>T (n.1257+105C>T)
c.-212+2318G>A (n.-212+2318G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305896T>CCA2036432324KRT81,KRT86c.1026+108T>C (n.1026+108T>C)
c.1257+108T>C (n.1257+108T>C)
c.-212+2315A>G (n.-212+2315A>G)
dbSNP
12g.52305896T=CA2036432323KRT81,KRT86c.1026+108T= (n.1026+108T=)
c.1257+108T= (n.1257+108T=)
c.-212+2315A= (n.-212+2315A=)
12g.52305897C>ACA2036432326KRT81,KRT86c.1026+109C>A (n.1026+109C>A)
c.1257+109C>A (n.1257+109C>A)
c.-212+2314G>T (n.-212+2314G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305897C=CA2036432325KRT81,KRT86c.1026+109C= (n.1026+109C=)
c.1257+109C= (n.1257+109C=)
c.-212+2314G= (n.-212+2314G=)
12g.52305897C>GCA605239611KRT81,KRT86c.1026+109C>G (n.1026+109C>G)
c.1257+109C>G (n.1257+109C>G)
c.-212+2314G>C (n.-212+2314G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305898C=CA2036432327KRT81,KRT86c.1026+110C= (n.1026+110C=)
c.1257+110C= (n.1257+110C=)
c.-212+2313G= (n.-212+2313G=)
12g.52305898C>GCA237206125KRT81,KRT86c.1026+110C>G (n.1026+110C>G)
c.1257+110C>G (n.1257+110C>G)
c.-212+2313G>C (n.-212+2313G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305899A=CA2036432328KRT81,KRT86c.1026+111A= (n.1026+111A=)
c.1257+111A= (n.1257+111A=)
c.-212+2312T= (n.-212+2312T=)
12g.52305899A>GCA237206128KRT81,KRT86c.1026+111A>G (n.1026+111A>G)
c.1257+111A>G (n.1257+111A>G)
c.-212+2312T>C (n.-212+2312T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305900T>CCA605239612KRT81,KRT86c.1026+112T>C (n.1026+112T>C)
c.1257+112T>C (n.1257+112T>C)
c.-212+2311A>G (n.-212+2311A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305900T=CA2036432329KRT81,KRT86c.1026+112T= (n.1026+112T=)
c.1257+112T= (n.1257+112T=)
c.-212+2311A= (n.-212+2311A=)
12g.52305903A=CA2036432330KRT81,KRT86c.1026+115A= (n.1026+115A=)
c.1257+115A= (n.1257+115A=)
c.-212+2308T= (n.-212+2308T=)
12g.52305903A>GCA237206138KRT81,KRT86c.1026+115A>G (n.1026+115A>G)
c.1257+115A>G (n.1257+115A>G)
c.-212+2308T>C (n.-212+2308T>C)
dbSNP
12g.52305904G>ACA2795983639KRT81,KRT86c.1026+116G>A (n.1026+116G>A)
c.1257+116G>A (n.1257+116G>A)
c.-212+2307C>T (n.-212+2307C>T)
12g.52305904G>TCA2795983640KRT81,KRT86c.1026+116G>T (n.1026+116G>T)
c.1257+116G>T (n.1257+116G>T)
c.-212+2307C>A (n.-212+2307C>A)
12g.52305906G>TCA2618905623KRT81,KRT86c.1026+118G>T (n.1026+118G>T)
c.1257+118G>T (n.1257+118G>T)
c.-212+2305C>A (n.-212+2305C>A)
gnomAD v4
12g.52305906_52305907insACCACAACCAGGGACCA2618905625KRT81,KRT86c.1026+118_1026+119insACCACAACCAGGGAC (n.1026+118_1026+119insACCACAACCAGGGAC)
c.1257+118_1257+119insACCACAACCAGGGAC (n.1257+118_1257+119insACCACAACCAGGGAC)
c.-212+2304_-212+2305insGTCCCTGGTTGTGGT (n.-212+2304_-212+2305insGTCCCTGGTTGTGGT)
gnomAD v4
12g.52305907T>ACA2618905626KRT81,KRT86c.1026+119T>A (n.1026+119T>A)
c.1257+119T>A (n.1257+119T>A)
c.-212+2304A>T (n.-212+2304A>T)
gnomAD v4
12g.52305908C>ACA2618905628KRT81,KRT86c.1026+120C>A (n.1026+120C>A)
c.1257+120C>A (n.1257+120C>A)
c.-212+2303G>T (n.-212+2303G>T)
gnomAD v4
12g.52305908C=CA2036432331KRT81,KRT86c.1026+120C= (n.1026+120C=)
c.1257+120C= (n.1257+120C=)
c.-212+2303G= (n.-212+2303G=)
12g.52305908C>TCA605239642KRT81,KRT86c.1026+120C>T (n.1026+120C>T)
c.1257+120C>T (n.1257+120C>T)
c.-212+2303G>A (n.-212+2303G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305908_52305909insTACA2618905631KRT81,KRT86c.1026+120_1026+121insTA (n.1026+120_1026+121insTA)
c.1257+120_1257+121insTA (n.1257+120_1257+121insTA)
c.-212+2302_-212+2303insTA (n.-212+2302_-212+2303insTA)
gnomAD v4
12g.52305909C>TCA2618905632KRT81,KRT86c.1026+121C>T (n.1026+121C>T)
c.1257+121C>T (n.1257+121C>T)
c.-212+2302G>A (n.-212+2302G>A)
gnomAD v4
12g.52305909_52305910insACAACCAGGGACTCTACA2618905633KRT81,KRT86c.1026+121_1026+122insACAACCAGGGACTCTA (n.1026+121_1026+122insACAACCAGGGACTCTA)
c.1257+121_1257+122insACAACCAGGGACTCTA (n.1257+121_1257+122insACAACCAGGGACTCTA)
c.-212+2301_-212+2302insTAGAGTCCCTGGTTGT (n.-212+2301_-212+2302insTAGAGTCCCTGGTTGT)
gnomAD v4
12g.52305910C>ACA2618905634KRT81,KRT86c.1026+122C>A (n.1026+122C>A)
c.1257+122C>A (n.1257+122C>A)
c.-212+2301G>T (n.-212+2301G>T)
gnomAD v4
12g.52305910C>TCA2795983641KRT81,KRT86c.1026+122C>T (n.1026+122C>T)
c.1257+122C>T (n.1257+122C>T)
c.-212+2301G>A (n.-212+2301G>A)
12g.52305913G>ACA237206140KRT81,KRT86c.1026+125G>A (n.1026+125G>A)
c.1257+125G>A (n.1257+125G>A)
c.-212+2298C>T (n.-212+2298C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305913G=CA2036432332KRT81,KRT86c.1026+125G= (n.1026+125G=)
c.1257+125G= (n.1257+125G=)
c.-212+2298C= (n.-212+2298C=)
12g.52305913G>TCA2618905636KRT81,KRT86c.1026+125G>T (n.1026+125G>T)
c.1257+125G>T (n.1257+125G>T)
c.-212+2298C>A (n.-212+2298C>A)
gnomAD v4
12g.52305913_52305914delinsGTCA2036432333KRT81,KRT86c.1026+125_1026+126delinsGT (n.1026+125_1026+126delinsGT)
c.1257+125_1257+126delinsGT (n.1257+125_1257+126delinsGT)
c.-212+2297_-212+2298delinsAC (n.-212+2297_-212+2298delinsAC)
12g.52305914T>CCA947686043KRT81,KRT86c.1026+126T>C (n.1026+126T>C)
c.1257+126T>C (n.1257+126T>C)
c.-212+2297A>G (n.-212+2297A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305914T=CA2036432334KRT81,KRT86c.1026+126T= (n.1026+126T=)
c.1257+126T= (n.1257+126T=)
c.-212+2297A= (n.-212+2297A=)
12g.52305915delCA689835361KRT81,KRT86c.1026+127del (n.1026+127del)
c.1257+127del (n.1257+127del)
c.-212+2297del (n.-212+2297del)
dbSNP
12g.52305915T>CCA2618905637KRT81,KRT86c.1026+127T>C (n.1026+127T>C)
c.1257+127T>C (n.1257+127T>C)
c.-212+2296A>G (n.-212+2296A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305916G>ACA2618905638KRT81,KRT86c.1026+128G>A (n.1026+128G>A)
c.1257+128G>A (n.1257+128G>A)
c.-212+2295C>T (n.-212+2295C>T)
gnomAD v4
12g.52305916G>TCA2618905639KRT81,KRT86c.1026+128G>T (n.1026+128G>T)
c.1257+128G>T (n.1257+128G>T)
c.-212+2295C>A (n.-212+2295C>A)
gnomAD v4
12g.52305918G>ACA689835362KRT81,KRT86c.1026+130G>A (n.1026+130G>A)
c.1257+130G>A (n.1257+130G>A)
c.-212+2293C>T (n.-212+2293C>T)
dbSNP
12g.52305918G=CA2036432335KRT81,KRT86c.1026+130G= (n.1026+130G=)
c.1257+130G= (n.1257+130G=)
c.-212+2293C= (n.-212+2293C=)
12g.52305918G>TCA2618905640KRT81,KRT86c.1026+130G>T (n.1026+130G>T)
c.1257+130G>T (n.1257+130G>T)
c.-212+2293C>A (n.-212+2293C>A)
gnomAD v4
12g.52305919G>TCA2618905641KRT81,KRT86c.1026+131G>T (n.1026+131G>T)
c.1257+131G>T (n.1257+131G>T)
c.-212+2292C>A (n.-212+2292C>A)
gnomAD v4
12g.52305921C>ACA2618905642KRT81,KRT86c.1026+133C>A (n.1026+133C>A)
c.1257+133C>A (n.1257+133C>A)
c.-212+2290G>T (n.-212+2290G>T)
gnomAD v4
12g.52305923_52305926delCA2618905643KRT81,KRT86c.1026+135_1027-134del (n.1026+135_1027-134del)
c.1257+135_1258-134del (n.1257+135_1258-134del)
c.-212+2286_-212+2289del (n.-212+2286_-212+2289del)
gnomAD v4
12g.52305923C=CA2036432336KRT81,KRT86c.1026+135C= (n.1026+135C=)
c.1257+135C= (n.1257+135C=)
c.-212+2288G= (n.-212+2288G=)
12g.52305923C>GCA947686044KRT81,KRT86c.1026+135C>G (n.1026+135C>G)
c.1257+135C>G (n.1257+135C>G)
c.-212+2288G>C (n.-212+2288G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305923C>TCA2618905645KRT81,KRT86c.1026+135C>T (n.1026+135C>T)
c.1257+135C>T (n.1257+135C>T)
c.-212+2288G>A (n.-212+2288G>A)
gnomAD v4
12g.52305924T>CCA2618905650KRT81,KRT86c.1027-136T>C (n.1027-136T>C)
c.1258-136T>C (n.1258-136T>C)
c.-212+2287A>G (n.-212+2287A>G)
gnomAD v4
12g.52305924T>GCA2618905651KRT81,KRT86c.1027-136T>G (n.1027-136T>G)
c.1258-136T>G (n.1258-136T>G)
c.-212+2287A>C (n.-212+2287A>C)
gnomAD v4
12g.52305924_52305925insCACA913723092KRT81,KRT86c.1027-136_1027-135insCA (n.1027-136_1027-135insCA)
c.1258-136_1258-135insCA (n.1258-136_1258-135insCA)
c.-212+2286_-212+2287insTG (n.-212+2286_-212+2287insTG)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305925G>ACA913723093KRT81,KRT86c.1027-135G>A (n.1027-135G>A)
c.1258-135G>A (n.1258-135G>A)
c.-212+2286C>T (n.-212+2286C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305925G=CA2036432337KRT81,KRT86c.1027-135G= (n.1027-135G=)
c.1258-135G= (n.1258-135G=)
c.-212+2286C= (n.-212+2286C=)
12g.52305926T>ACA947686045KRT81,KRT86c.1027-134T>A (n.1027-134T>A)
c.1258-134T>A (n.1258-134T>A)
c.-212+2285A>T (n.-212+2285A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305926T>CCA2618905655KRT81,KRT86c.1027-134T>C (n.1027-134T>C)
c.1258-134T>C (n.1258-134T>C)
c.-212+2285A>G (n.-212+2285A>G)
gnomAD v4
12g.52305926T=CA2036432338KRT81,KRT86c.1027-134T= (n.1027-134T=)
c.1258-134T= (n.1258-134T=)
c.-212+2285A= (n.-212+2285A=)
12g.52305927G>TCA2618905657KRT81,KRT86c.1027-133G>T (n.1027-133G>T)
c.1258-133G>T (n.1258-133G>T)
c.-212+2284C>A (n.-212+2284C>A)
gnomAD v4
12g.52305929G>CCA947686046KRT81,KRT86c.1027-131G>C (n.1027-131G>C)
c.1258-131G>C (n.1258-131G>C)
c.-212+2282C>G (n.-212+2282C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305929G=CA2036432339KRT81,KRT86c.1027-131G= (n.1027-131G=)
c.1258-131G= (n.1258-131G=)
c.-212+2282C= (n.-212+2282C=)
12g.52305930T>ACA13621468KRT81,KRT86c.1027-130T>A (n.1027-130T>A)
c.1258-130T>A (n.1258-130T>A)
c.-212+2281A>T (n.-212+2281A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305930T>GCA237206156KRT81,KRT86c.1027-130T>G (n.1027-130T>G)
c.1258-130T>G (n.1258-130T>G)
c.-212+2281A>C (n.-212+2281A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305930T=CA2036432340KRT81,KRT86c.1027-130T= (n.1027-130T=)
c.1258-130T= (n.1258-130T=)
c.-212+2281A= (n.-212+2281A=)
12g.52305931C>ACA2618905661KRT81,KRT86c.1027-129C>A (n.1027-129C>A)
c.1258-129C>A (n.1258-129C>A)
c.-212+2280G>T (n.-212+2280G>T)
gnomAD v4
12g.52305931C>TCA2795983643KRT81,KRT86c.1027-129C>T (n.1027-129C>T)
c.1258-129C>T (n.1258-129C>T)
c.-212+2280G>A (n.-212+2280G>A)
12g.52305933delCA2618905660KRT81,KRT86c.1027-127del (n.1027-127del)
c.1258-127del (n.1258-127del)
c.-212+2280del (n.-212+2280del)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305932C>ACA2618905663KRT81,KRT86c.1027-128C>A (n.1027-128C>A)
c.1258-128C>A (n.1258-128C>A)
c.-212+2279G>T (n.-212+2279G>T)
gnomAD v4
12g.52305932C>TCA2618905664KRT81,KRT86c.1027-128C>T (n.1027-128C>T)
c.1258-128C>T (n.1258-128C>T)
c.-212+2279G>A (n.-212+2279G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305933C>ACA2618905666KRT81,KRT86c.1027-127C>A (n.1027-127C>A)
c.1258-127C>A (n.1258-127C>A)
c.-212+2278G>T (n.-212+2278G>T)
gnomAD v4
12g.52305933C>TCA2618905667KRT81,KRT86c.1027-127C>T (n.1027-127C>T)
c.1258-127C>T (n.1258-127C>T)
c.-212+2278G>A (n.-212+2278G>A)
gnomAD v4
12g.52305934A>GCA2618905668KRT81,KRT86c.1027-126A>G (n.1027-126A>G)
c.1258-126A>G (n.1258-126A>G)
c.-212+2277T>C (n.-212+2277T>C)
gnomAD v4
12g.52305935G>ACA2618905670KRT81,KRT86c.1027-125G>A (n.1027-125G>A)
c.1258-125G>A (n.1258-125G>A)
c.-212+2276C>T (n.-212+2276C>T)
gnomAD v4
12g.52305936G>ACA689835366KRT81,KRT86c.1027-124G>A (n.1027-124G>A)
c.1258-124G>A (n.1258-124G>A)
c.-212+2275C>T (n.-212+2275C>T)
dbSNP
12g.52305936G=CA2036432341KRT81,KRT86c.1027-124G= (n.1027-124G=)
c.1258-124G= (n.1258-124G=)
c.-212+2275C= (n.-212+2275C=)
12g.52305937T>ACA2618905672KRT81,KRT86c.1027-123T>A (n.1027-123T>A)
c.1258-123T>A (n.1258-123T>A)
c.-212+2274A>T (n.-212+2274A>T)
gnomAD v4
12g.52305939A=CA2036432342KRT81,KRT86c.1027-121A= (n.1027-121A=)
c.1258-121A= (n.1258-121A=)
c.-212+2272T= (n.-212+2272T=)
12g.52305939A>TCA2036432343KRT81,KRT86c.1027-121A>T (n.1027-121A>T)
c.1258-121A>T (n.1258-121A>T)
c.-212+2272T>A (n.-212+2272T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305940T>CCA605239643KRT81,KRT86c.1027-120T>C (n.1027-120T>C)
c.1258-120T>C (n.1258-120T>C)
c.-212+2271A>G (n.-212+2271A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305940T=CA2036432344KRT81,KRT86c.1027-120T= (n.1027-120T=)
c.1258-120T= (n.1258-120T=)
c.-212+2271A= (n.-212+2271A=)
12g.52305941G>ACA689835368KRT81,KRT86c.1027-119G>A (n.1027-119G>A)
c.1258-119G>A (n.1258-119G>A)
c.-212+2270C>T (n.-212+2270C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305941G=CA2036432345KRT81,KRT86c.1027-119G= (n.1027-119G=)
c.1258-119G= (n.1258-119G=)
c.-212+2270C= (n.-212+2270C=)
12g.52305941G>TCA2618905678KRT81,KRT86c.1027-119G>T (n.1027-119G>T)
c.1258-119G>T (n.1258-119G>T)
c.-212+2270C>A (n.-212+2270C>A)
gnomAD v4
12g.52305942A>GCA2618905681KRT81,KRT86c.1027-118A>G (n.1027-118A>G)
c.1258-118A>G (n.1258-118A>G)
c.-212+2269T>C (n.-212+2269T>C)
gnomAD v4
12g.52305943A>CCA2618905683KRT81,KRT86c.1027-117A>C (n.1027-117A>C)
c.1258-117A>C (n.1258-117A>C)
c.-212+2268T>G (n.-212+2268T>G)
gnomAD v4
12g.52305943A>GCA2618905684KRT81,KRT86c.1027-117A>G (n.1027-117A>G)
c.1258-117A>G (n.1258-117A>G)
c.-212+2268T>C (n.-212+2268T>C)
gnomAD v4
12g.52305944G>ACA13589165KRT81,KRT86c.1027-116G>A (n.1027-116G>A)
c.1258-116G>A (n.1258-116G>A)
c.-212+2267C>T (n.-212+2267C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305944G>CCA2581087095KRT81,KRT86c.1027-116G>C (n.1027-116G>C)
c.1258-116G>C (n.1258-116G>C)
c.-212+2267C>G (n.-212+2267C>G)
gnomAD v4
12g.52305944G=CA2036432346KRT81,KRT86c.1027-116G= (n.1027-116G=)
c.1258-116G= (n.1258-116G=)
c.-212+2267C= (n.-212+2267C=)
12g.52305944G>TCA2036432347KRT81,KRT86c.1027-116G>T (n.1027-116G>T)
c.1258-116G>T (n.1258-116G>T)
c.-212+2267C>A (n.-212+2267C>A)
dbSNP
12g.52305945G>ACA947686048KRT81,KRT86c.1027-115G>A (n.1027-115G>A)
c.1258-115G>A (n.1258-115G>A)
c.-212+2266C>T (n.-212+2266C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305945G=CA2036432348KRT81,KRT86c.1027-115G= (n.1027-115G=)
c.1258-115G= (n.1258-115G=)
c.-212+2266C= (n.-212+2266C=)
12g.52305946C>ACA2618905692KRT81,KRT86c.1027-114C>A (n.1027-114C>A)
c.1258-114C>A (n.1258-114C>A)
c.-212+2265G>T (n.-212+2265G>T)
gnomAD v4
12g.52305946C=CA2036432349KRT81,KRT86c.1027-114C= (n.1027-114C=)
c.1258-114C= (n.1258-114C=)
c.-212+2265G= (n.-212+2265G=)
12g.52305946C>TCA605239644KRT81,KRT86c.1027-114C>T (n.1027-114C>T)
c.1258-114C>T (n.1258-114C>T)
c.-212+2265G>A (n.-212+2265G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305947A>GCA2618905694KRT81,KRT86c.1027-113A>G (n.1027-113A>G)
c.1258-113A>G (n.1258-113A>G)
c.-212+2264T>C (n.-212+2264T>C)
gnomAD v4
12g.52305947A>TCA2618905696KRT81,KRT86c.1027-113A>T (n.1027-113A>T)
c.1258-113A>T (n.1258-113A>T)
c.-212+2264T>A (n.-212+2264T>A)
gnomAD v4
12g.52305948A>CCA2618905700KRT81,KRT86c.1027-112A>C (n.1027-112A>C)
c.1258-112A>C (n.1258-112A>C)
c.-212+2263T>G (n.-212+2263T>G)
gnomAD v4
12g.52305950_52305951delCA2618905698KRT81,KRT86c.1027-110_1027-109del (n.1027-110_1027-109del)
c.1258-110_1258-109del (n.1258-110_1258-109del)
c.-212+2262_-212+2263del (n.-212+2262_-212+2263del)
gnomAD v4
12g.52305949delCA2618905704KRT81,KRT86c.1027-111del (n.1027-111del)
c.1258-111del (n.1258-111del)
c.-212+2262del (n.-212+2262del)
gnomAD v4
12g.52305949G>CCA2036432351KRT81,KRT86c.1027-111G>C (n.1027-111G>C)
c.1258-111G>C (n.1258-111G>C)
c.-212+2262C>G (n.-212+2262C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305949G=CA2036432350KRT81,KRT86c.1027-111G= (n.1027-111G=)
c.1258-111G= (n.1258-111G=)
c.-212+2262C= (n.-212+2262C=)
12g.52305950A=CA2036432352KRT81,KRT86c.1027-110A= (n.1027-110A=)
c.1258-110A= (n.1258-110A=)
c.-212+2261T= (n.-212+2261T=)
12g.52305950A>CCA2036432353KRT81,KRT86c.1027-110A>C (n.1027-110A>C)
c.1258-110A>C (n.1258-110A>C)
c.-212+2261T>G (n.-212+2261T>G)
dbSNP
12g.52305951G>TCA2618905705KRT81,KRT86c.1027-109G>T (n.1027-109G>T)
c.1258-109G>T (n.1258-109G>T)
c.-212+2260C>A (n.-212+2260C>A)
gnomAD v4
12g.52305952G>CCA2618905707KRT81,KRT86c.1027-108G>C (n.1027-108G>C)
c.1258-108G>C (n.1258-108G>C)
c.-212+2259C>G (n.-212+2259C>G)
gnomAD v4
12g.52305953C>ACA2618905708KRT81,KRT86c.1027-107C>A (n.1027-107C>A)
c.1258-107C>A (n.1258-107C>A)
c.-212+2258G>T (n.-212+2258G>T)
gnomAD v4
12g.52305953C=CA2036432354KRT81,KRT86c.1027-107C= (n.1027-107C=)
c.1258-107C= (n.1258-107C=)
c.-212+2258G= (n.-212+2258G=)
12g.52305953C>TCA689835371KRT81,KRT86c.1027-107C>T (n.1027-107C>T)
c.1258-107C>T (n.1258-107C>T)
c.-212+2258G>A (n.-212+2258G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305955C=CA2036432355KRT81,KRT86c.1027-105C= (n.1027-105C=)
c.1258-105C= (n.1258-105C=)
c.-212+2256G= (n.-212+2256G=)
12g.52305955C>GCA689835372KRT81,KRT86c.1027-105C>G (n.1027-105C>G)
c.1258-105C>G (n.1258-105C>G)
c.-212+2256G>C (n.-212+2256G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305955C>TCA2618905714KRT81,KRT86c.1027-105C>T (n.1027-105C>T)
c.1258-105C>T (n.1258-105C>T)
c.-212+2256G>A (n.-212+2256G>A)
gnomAD v4
12g.52305956T>ACA2618905717KRT81,KRT86c.1027-104T>A (n.1027-104T>A)
c.1258-104T>A (n.1258-104T>A)
c.-212+2255A>T (n.-212+2255A>T)
gnomAD v4
12g.52305956T>CCA237206164KRT81,KRT86c.1027-104T>C (n.1027-104T>C)
c.1258-104T>C (n.1258-104T>C)
c.-212+2255A>G (n.-212+2255A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305956T>GCA689835376KRT81,KRT86c.1027-104T>G (n.1027-104T>G)
c.1258-104T>G (n.1258-104T>G)
c.-212+2255A>C (n.-212+2255A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305956T=CA2036432356KRT81,KRT86c.1027-104T= (n.1027-104T=)
c.1258-104T= (n.1258-104T=)
c.-212+2255A= (n.-212+2255A=)
12g.52305957G>ACA2036432358KRT81,KRT86c.1027-103G>A (n.1027-103G>A)
c.1258-103G>A (n.1258-103G>A)
c.-212+2254C>T (n.-212+2254C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305957G>CCA237206167KRT81,KRT86c.1027-103G>C (n.1027-103G>C)
c.1258-103G>C (n.1258-103G>C)
c.-212+2254C>G (n.-212+2254C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305957G=CA2036432357KRT81,KRT86c.1027-103G= (n.1027-103G=)
c.1258-103G= (n.1258-103G=)
c.-212+2254C= (n.-212+2254C=)
12g.52305957G>TCA237206180KRT81,KRT86c.1027-103G>T (n.1027-103G>T)
c.1258-103G>T (n.1258-103G>T)
c.-212+2254C>A (n.-212+2254C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305958T>GCA2618905721KRT81,KRT86c.1027-102T>G (n.1027-102T>G)
c.1258-102T>G (n.1258-102T>G)
c.-212+2253A>C (n.-212+2253A>C)
gnomAD v4
12g.52305960C>ACA2618905723KRT81,KRT86c.1027-100C>A (n.1027-100C>A)
c.1258-100C>A (n.1258-100C>A)
c.-212+2251G>T (n.-212+2251G>T)
gnomAD v4
12g.52305960C>GCA654741565KRT81,KRT86c.1027-100C>G (n.1027-100C>G)
c.1258-100C>G (n.1258-100C>G)
c.-212+2251G>C (n.-212+2251G>C)
COSMIC
12g.52305962G>ACA2618905725KRT81,KRT86c.1027-98G>A (n.1027-98G>A)
c.1258-98G>A (n.1258-98G>A)
c.-212+2249C>T (n.-212+2249C>T)
gnomAD v4
12g.52305962G>TCA2618905726KRT81,KRT86c.1027-98G>T (n.1027-98G>T)
c.1258-98G>T (n.1258-98G>T)
c.-212+2249C>A (n.-212+2249C>A)
gnomAD v4
12g.52305963G>TCA2618905729KRT81,KRT86c.1027-97G>T (n.1027-97G>T)
c.1258-97G>T (n.1258-97G>T)
c.-212+2248C>A (n.-212+2248C>A)
gnomAD v4
12g.52305965G>TCA2618905735KRT81,KRT86c.1027-95G>T (n.1027-95G>T)
c.1258-95G>T (n.1258-95G>T)
c.-212+2246C>A (n.-212+2246C>A)
gnomAD v4
12g.52305966T>ACA947686052KRT81,KRT86c.1027-94T>A (n.1027-94T>A)
c.1258-94T>A (n.1258-94T>A)
c.-212+2245A>T (n.-212+2245A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305966T>CCA2575163442KRT81,KRT86c.1027-94T>C (n.1027-94T>C)
c.1258-94T>C (n.1258-94T>C)
c.-212+2245A>G (n.-212+2245A>G)
gnomAD v4
12g.52305966T=CA2036432359KRT81,KRT86c.1027-94T= (n.1027-94T=)
c.1258-94T= (n.1258-94T=)
c.-212+2245A= (n.-212+2245A=)

Number of alleles fetched