| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52293223G>T | CA2665985141 | GLYCTK | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*58+31G>T (n.*58+31G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.1914+49G>T n.1767G>T n.842+31G>T n.1734+31G>T n.772+31G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.2889+31G>T n.3540+31G>T n.3064+31G>T n.2890+31G>T n.1759G>T n.834+31G>T n.1726+31G>T n.764+31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293224G>A | CA2432369 | GLYCTK | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*58+32G>A (n.*58+32G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1914+50G>A n.1768G>A n.842+32G>A n.1734+32G>A n.772+32G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.2889+32G>A n.3540+32G>A n.3064+32G>A n.2890+32G>A n.1760G>A n.834+32G>A n.1726+32G>A n.764+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293224G= | CA1364789318 | GLYCTK | c.*98G= (n.*98G=) c.*58+32G= (n.*58+32G=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.1914+50G= n.1768G= n.842+32G= n.1734+32G= n.772+32G= c.*789G= (n.*789G=) n.2889+32G= n.3540+32G= n.3064+32G= n.2890+32G= n.1760G= n.834+32G= n.1726+32G= n.764+32G= | |
| 3 | g.52293224G>T | CA2665985142 | GLYCTK | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*58+32G>T (n.*58+32G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1914+50G>T n.1768G>T n.842+32G>T n.1734+32G>T n.772+32G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.2889+32G>T n.3540+32G>T n.3064+32G>T n.2890+32G>T n.1760G>T n.834+32G>T n.1726+32G>T n.764+32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293225C>A | CA2577780422 | GLYCTK | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*58+33C>A (n.*58+33C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.1914+51C>A n.1769C>A n.842+33C>A n.1734+33C>A n.772+33C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.2889+33C>A n.3540+33C>A n.3064+33C>A n.2890+33C>A n.1761C>A n.834+33C>A n.1726+33C>A n.764+33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293225C= | CA1364789319 | GLYCTK | c.*99C= (n.*99C=) c.*58+33C= (n.*58+33C=) c.*1034C= (n.*1034C=) n.1914+51C= n.1769C= n.842+33C= n.1734+33C= n.772+33C= c.*790C= (n.*790C=) n.2889+33C= n.3540+33C= n.3064+33C= n.2890+33C= n.1761C= n.834+33C= n.1726+33C= n.764+33C= | |
| 3 | g.52293225C>T | CA543056392 | GLYCTK | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*58+33C>T (n.*58+33C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.1914+51C>T n.1769C>T n.842+33C>T n.1734+33C>T n.772+33C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.2889+33C>T n.3540+33C>T n.3064+33C>T n.2890+33C>T n.1761C>T n.834+33C>T n.1726+33C>T n.764+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293226C= | CA1364789320 | GLYCTK | c.*100C= (n.*100C=) c.*58+34C= (n.*58+34C=) c.*1035C= (n.*1035C=) n.1914+52C= n.1770C= n.842+34C= n.1734+34C= n.772+34C= c.*791C= (n.*791C=) n.2889+34C= n.3540+34C= n.3064+34C= n.2890+34C= n.1762C= n.834+34C= n.1726+34C= n.764+34C= | |
| 3 | g.52293226C>T | CA74736930 | GLYCTK | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*58+34C>T (n.*58+34C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.1914+52C>T n.1770C>T n.842+34C>T n.1734+34C>T n.772+34C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.2889+34C>T n.3540+34C>T n.3064+34C>T n.2890+34C>T n.1762C>T n.834+34C>T n.1726+34C>T n.764+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293227C= | CA1364789321 | GLYCTK | c.*101C= (n.*101C=) c.*58+35C= (n.*58+35C=) c.*1036C= (n.*1036C=) n.1914+53C= n.1771C= n.842+35C= n.1734+35C= n.772+35C= c.*792C= (n.*792C=) n.2889+35C= n.3540+35C= n.3064+35C= n.2890+35C= n.1763C= n.834+35C= n.1726+35C= n.764+35C= | |
| 3 | g.52293227C>T | CA74736932 | GLYCTK | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*58+35C>T (n.*58+35C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.1914+53C>T n.1771C>T n.842+35C>T n.1734+35C>T n.772+35C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2889+35C>T n.3540+35C>T n.3064+35C>T n.2890+35C>T n.1763C>T n.834+35C>T n.1726+35C>T n.764+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293228C>A | CA2665985143 | GLYCTK | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*58+36C>A (n.*58+36C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.1914+54C>A n.1772C>A n.842+36C>A n.1734+36C>A n.772+36C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2889+36C>A n.3540+36C>A n.3064+36C>A n.2890+36C>A n.1764C>A n.834+36C>A n.1726+36C>A n.764+36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293228C= | CA1364789322 | GLYCTK | c.*102C= (n.*102C=) c.*58+36C= (n.*58+36C=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.1914+54C= n.1772C= n.842+36C= n.1734+36C= n.772+36C= c.*793C= (n.*793C=) n.2889+36C= n.3540+36C= n.3064+36C= n.2890+36C= n.1764C= n.834+36C= n.1726+36C= n.764+36C= | |
| 3 | g.52293228C>G | CA1364789323 | GLYCTK | c.*102C>G (n.*102C>G) c.*58+36C>G (n.*58+36C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.1914+54C>G n.1772C>G n.842+36C>G n.1734+36C>G n.772+36C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.2889+36C>G n.3540+36C>G n.3064+36C>G n.2890+36C>G n.1764C>G n.834+36C>G n.1726+36C>G n.764+36C>G | dbSNP |
| 3 | g.52293228C>T | CA2665985144 | GLYCTK | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*58+36C>T (n.*58+36C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.1914+54C>T n.1772C>T n.842+36C>T n.1734+36C>T n.772+36C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2889+36C>T n.3540+36C>T n.3064+36C>T n.2890+36C>T n.1764C>T n.834+36C>T n.1726+36C>T n.764+36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293230C>A | CA2665985145 | GLYCTK | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*58+38C>A (n.*58+38C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1914+56C>A n.1774C>A n.842+38C>A n.1734+38C>A n.772+38C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.2889+38C>A n.3540+38C>A n.3064+38C>A n.2890+38C>A n.1766C>A n.834+38C>A n.1726+38C>A n.764+38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293230C>T | CA2665985146 | GLYCTK | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*58+38C>T (n.*58+38C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1914+56C>T n.1774C>T n.842+38C>T n.1734+38C>T n.772+38C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.2889+38C>T n.3540+38C>T n.3064+38C>T n.2890+38C>T n.1766C>T n.834+38C>T n.1726+38C>T n.764+38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293231C>A | CA2665985147 | GLYCTK | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*58+39C>A (n.*58+39C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1914+57C>A n.1775C>A n.842+39C>A n.1734+39C>A n.772+39C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.2889+39C>A n.3540+39C>A n.3064+39C>A n.2890+39C>A n.1767C>A n.834+39C>A n.1726+39C>A n.764+39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293231C= | CA1364789324 | GLYCTK | c.*105C= (n.*105C=) c.*58+39C= (n.*58+39C=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.1914+57C= n.1775C= n.842+39C= n.1734+39C= n.772+39C= c.*796C= (n.*796C=) n.2889+39C= n.3540+39C= n.3064+39C= n.2890+39C= n.1767C= n.834+39C= n.1726+39C= n.764+39C= | |
| 3 | g.52293231C>G | CA2432370 | GLYCTK | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*58+39C>G (n.*58+39C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1914+57C>G n.1775C>G n.842+39C>G n.1734+39C>G n.772+39C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.2889+39C>G n.3540+39C>G n.3064+39C>G n.2890+39C>G n.1767C>G n.834+39C>G n.1726+39C>G n.764+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293233C>A | CA2665985148 | GLYCTK | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*58+41C>A (n.*58+41C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.1914+59C>A n.1777C>A n.842+41C>A n.1734+41C>A n.772+41C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2889+41C>A n.3540+41C>A n.3064+41C>A n.2890+41C>A n.1769C>A n.834+41C>A n.1726+41C>A n.764+41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293233C>G | CA2665985149 | GLYCTK | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*58+41C>G (n.*58+41C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) n.1914+59C>G n.1777C>G n.842+41C>G n.1734+41C>G n.772+41C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.2889+41C>G n.3540+41C>G n.3064+41C>G n.2890+41C>G n.1769C>G n.834+41C>G n.1726+41C>G n.764+41C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293233C>T | CA2665985150 | GLYCTK | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*58+41C>T (n.*58+41C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.1914+59C>T n.1777C>T n.842+41C>T n.1734+41C>T n.772+41C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2889+41C>T n.3540+41C>T n.3064+41C>T n.2890+41C>T n.1769C>T n.834+41C>T n.1726+41C>T n.764+41C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293234T>A | CA2665985151 | GLYCTK | c.*108T>A (n.*108T>A) c.*58+42T>A (n.*58+42T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.1914+60T>A n.1778T>A n.842+42T>A n.1734+42T>A n.772+42T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.2889+42T>A n.3540+42T>A n.3064+42T>A n.2890+42T>A n.1770T>A n.834+42T>A n.1726+42T>A n.764+42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293235C= | CA1364789325 | GLYCTK | c.*109C= (n.*109C=) c.*58+43C= (n.*58+43C=) c.*1044C= (n.*1044C=) n.1914+61C= n.1779C= n.842+43C= n.1734+43C= n.772+43C= c.*800C= (n.*800C=) n.2889+43C= n.3540+43C= n.3064+43C= n.2890+43C= n.1771C= n.834+43C= n.1726+43C= n.764+43C= | |
| 3 | g.52293235C>T | CA2432371 | GLYCTK | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*58+43C>T (n.*58+43C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1914+61C>T n.1779C>T n.842+43C>T n.1734+43C>T n.772+43C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.2889+43C>T n.3540+43C>T n.3064+43C>T n.2890+43C>T n.1771C>T n.834+43C>T n.1726+43C>T n.764+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293236C>A | CA2665985152 | GLYCTK | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*58+44C>A (n.*58+44C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.1914+62C>A n.1780C>A n.842+44C>A n.1734+44C>A n.772+44C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.2889+44C>A n.3540+44C>A n.3064+44C>A n.2890+44C>A n.1772C>A n.834+44C>A n.1726+44C>A n.764+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293236C= | CA1364789326 | GLYCTK | c.*110C= (n.*110C=) c.*58+44C= (n.*58+44C=) c.*1045C= (n.*1045C=) n.1914+62C= n.1780C= n.842+44C= n.1734+44C= n.772+44C= c.*801C= (n.*801C=) n.2889+44C= n.3540+44C= n.3064+44C= n.2890+44C= n.1772C= n.834+44C= n.1726+44C= n.764+44C= | |
| 3 | g.52293236C>G | CA543056393 | GLYCTK | c.*110C>G (n.*110C>G) c.*58+44C>G (n.*58+44C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.1914+62C>G n.1780C>G n.842+44C>G n.1734+44C>G n.772+44C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.2889+44C>G n.3540+44C>G n.3064+44C>G n.2890+44C>G n.1772C>G n.834+44C>G n.1726+44C>G n.764+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293237T>C | CA908119824 | GLYCTK | c.*111T>C (n.*111T>C) c.*58+45T>C (n.*58+45T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1914+63T>C n.1781T>C n.842+45T>C n.1734+45T>C n.772+45T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.2889+45T>C n.3540+45T>C n.3064+45T>C n.2890+45T>C n.1773T>C n.834+45T>C n.1726+45T>C n.764+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293237T= | CA1364789327 | GLYCTK | c.*111T= (n.*111T=) c.*58+45T= (n.*58+45T=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.1914+63T= n.1781T= n.842+45T= n.1734+45T= n.772+45T= c.*802T= (n.*802T=) n.2889+45T= n.3540+45T= n.3064+45T= n.2890+45T= n.1773T= n.834+45T= n.1726+45T= n.764+45T= | |
| 3 | g.52293238T>C | CA1364789329 | GLYCTK | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*58+46T>C (n.*58+46T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1914+64T>C n.1782T>C n.842+46T>C n.1734+46T>C n.772+46T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.2889+46T>C n.3540+46T>C n.3064+46T>C n.2890+46T>C n.1774T>C n.834+46T>C n.1726+46T>C n.764+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52293238T= | CA1364789328 | GLYCTK | c.*112T= (n.*112T=) c.*58+46T= (n.*58+46T=) c.*1047T= (n.*1047T=) n.1914+64T= n.1782T= n.842+46T= n.1734+46T= n.772+46T= c.*803T= (n.*803T=) n.2889+46T= n.3540+46T= n.3064+46T= n.2890+46T= n.1774T= n.834+46T= n.1726+46T= n.764+46T= | |
| 3 | g.52293240G>A | CA74736939 | GLYCTK | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*58+48G>A (n.*58+48G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1915-67G>A n.1784G>A n.842+48G>A n.1734+48G>A n.772+48G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.2889+48G>A n.3540+48G>A n.3064+48G>A n.2890+48G>A n.1776G>A n.834+48G>A n.1726+48G>A n.764+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293240G>C | CA2665985154 | GLYCTK | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*58+48G>C (n.*58+48G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1915-67G>C n.1784G>C n.842+48G>C n.1734+48G>C n.772+48G>C c.*805G>C (n.*805G>C) n.2889+48G>C n.3540+48G>C n.3064+48G>C n.2890+48G>C n.1776G>C n.834+48G>C n.1726+48G>C n.764+48G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293240G= | CA1364789330 | GLYCTK | c.*114G= (n.*114G=) c.*58+48G= (n.*58+48G=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.1915-67G= n.1784G= n.842+48G= n.1734+48G= n.772+48G= c.*805G= (n.*805G=) n.2889+48G= n.3540+48G= n.3064+48G= n.2890+48G= n.1776G= n.834+48G= n.1726+48G= n.764+48G= | |
| 3 | g.52293241C>A | CA2665985155 | GLYCTK | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*58+49C>A (n.*58+49C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1915-66C>A n.1785C>A n.842+49C>A n.1734+49C>A n.772+49C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.2889+49C>A n.3540+49C>A n.3064+49C>A n.2890+49C>A n.1777C>A n.834+49C>A n.1726+49C>A n.764+49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293241C= | CA1364789331 | GLYCTK | c.*115C= (n.*115C=) c.*58+49C= (n.*58+49C=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.1915-66C= n.1785C= n.842+49C= n.1734+49C= n.772+49C= c.*806C= (n.*806C=) n.2889+49C= n.3540+49C= n.3064+49C= n.2890+49C= n.1777C= n.834+49C= n.1726+49C= n.764+49C= | |
| 3 | g.52293241C>T | CA2432372 | GLYCTK | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*58+49C>T (n.*58+49C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1915-66C>T n.1785C>T n.842+49C>T n.1734+49C>T n.772+49C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.2889+49C>T n.3540+49C>T n.3064+49C>T n.2890+49C>T n.1777C>T n.834+49C>T n.1726+49C>T n.764+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293242C>A | CA2665985156 | GLYCTK | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*58+50C>A (n.*58+50C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1915-65C>A n.1786C>A n.842+50C>A n.1734+50C>A n.772+50C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.2889+50C>A n.3540+50C>A n.3064+50C>A n.2890+50C>A n.1778C>A n.834+50C>A n.1726+50C>A n.764+50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293242C= | CA1364789332 | GLYCTK | c.*116C= (n.*116C=) c.*58+50C= (n.*58+50C=) c.*1051C= (n.*1051C=) n.1915-65C= n.1786C= n.842+50C= n.1734+50C= n.772+50C= c.*807C= (n.*807C=) n.2889+50C= n.3540+50C= n.3064+50C= n.2890+50C= n.1778C= n.834+50C= n.1726+50C= n.764+50C= | |
| 3 | g.52293242C>G | CA543056394 | GLYCTK | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*58+50C>G (n.*58+50C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1915-65C>G n.1786C>G n.842+50C>G n.1734+50C>G n.772+50C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.2889+50C>G n.3540+50C>G n.3064+50C>G n.2890+50C>G n.1778C>G n.834+50C>G n.1726+50C>G n.764+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293242C>T | CA1047961827 | GLYCTK | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*58+50C>T (n.*58+50C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1915-65C>T n.1786C>T n.842+50C>T n.1734+50C>T n.772+50C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.2889+50C>T n.3540+50C>T n.3064+50C>T n.2890+50C>T n.1778C>T n.834+50C>T n.1726+50C>T n.764+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293243T>G | CA2665985157 | GLYCTK | c.*117T>G (n.*117T>G) c.*58+51T>G (n.*58+51T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.1915-64T>G n.1787T>G n.842+51T>G n.1734+51T>G n.772+51T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.2889+51T>G n.3540+51T>G n.3064+51T>G n.2890+51T>G n.1779T>G n.834+51T>G n.1726+51T>G n.764+51T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293245G>T | CA2665985158 | GLYCTK | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*58+53G>T (n.*58+53G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.1915-62G>T n.1789G>T n.842+53G>T n.1734+53G>T n.772+53G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.2889+53G>T n.3540+53G>T n.3064+53G>T n.2890+53G>T n.1781G>T n.834+53G>T n.1726+53G>T n.764+53G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293246G>A | CA2665985159 | GLYCTK | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*58+54G>A (n.*58+54G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1915-61G>A n.1790G>A n.842+54G>A n.1734+54G>A n.772+54G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.2889+54G>A n.3540+54G>A n.3064+54G>A n.2890+54G>A n.1782G>A n.834+54G>A n.1726+54G>A n.764+54G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293247C>A | CA543056395 | GLYCTK | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*58+55C>A (n.*58+55C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1915-60C>A n.1791C>A n.842+55C>A n.1734+55C>A n.772+55C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.2889+55C>A n.3540+55C>A n.3064+55C>A n.2890+55C>A n.1783C>A n.834+55C>A n.1726+55C>A n.764+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293247C= | CA1364789333 | GLYCTK | c.*121C= (n.*121C=) c.*58+55C= (n.*58+55C=) c.*1056C= (n.*1056C=) n.1915-60C= n.1791C= n.842+55C= n.1734+55C= n.772+55C= c.*812C= (n.*812C=) n.2889+55C= n.3540+55C= n.3064+55C= n.2890+55C= n.1783C= n.834+55C= n.1726+55C= n.764+55C= | |
| 3 | g.52293249G>A | CA2665985160 | GLYCTK | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*59-58G>A (n.*59-58G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1915-58G>A n.1793G>A n.843-58G>A n.1735-58G>A n.773-58G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.2890-58G>A n.3541-58G>A n.3065-58G>A n.2891-58G>A n.1785G>A n.835-58G>A n.1727-58G>A n.765-58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293249G>T | CA2665985161 | GLYCTK | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*59-58G>T (n.*59-58G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1915-58G>T n.1793G>T n.843-58G>T n.1735-58G>T n.773-58G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.2890-58G>T n.3541-58G>T n.3065-58G>T n.2891-58G>T n.1785G>T n.835-58G>T n.1727-58G>T n.765-58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293250T>G | CA2665985162 | GLYCTK | c.*124T>G (n.*124T>G) c.*59-57T>G (n.*59-57T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1915-57T>G n.1794T>G n.843-57T>G n.1735-57T>G n.773-57T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.2890-57T>G n.3541-57T>G n.3065-57T>G n.2891-57T>G n.1786T>G n.835-57T>G n.1727-57T>G n.765-57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293252T>C | CA543056246 | GLYCTK | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*59-55T>C (n.*59-55T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1915-55T>C n.1796T>C n.843-55T>C n.1735-55T>C n.773-55T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.2890-55T>C n.3541-55T>C n.3065-55T>C n.2891-55T>C n.1788T>C n.835-55T>C n.1727-55T>C n.765-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293252T= | CA1364789334 | GLYCTK | c.*126T= (n.*126T=) c.*59-55T= (n.*59-55T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.1915-55T= n.1796T= n.843-55T= n.1735-55T= n.773-55T= c.*817T= (n.*817T=) n.2890-55T= n.3541-55T= n.3065-55T= n.2891-55T= n.1788T= n.835-55T= n.1727-55T= n.765-55T= | |
| 3 | g.52293253G>T | CA2756266618 | GLYCTK | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*59-54G>T (n.*59-54G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1915-54G>T n.1797G>T n.843-54G>T n.1735-54G>T n.773-54G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.2890-54G>T n.3541-54G>T n.3065-54G>T n.2891-54G>T n.1789G>T n.835-54G>T n.1727-54G>T n.765-54G>T | |
| 3 | g.52293254G>C | CA74736945 | GLYCTK | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*59-53G>C (n.*59-53G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1915-53G>C n.1798G>C n.843-53G>C n.1735-53G>C n.773-53G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.2890-53G>C n.3541-53G>C n.3065-53G>C n.2891-53G>C n.1790G>C n.835-53G>C n.1727-53G>C n.765-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.52293254G>T | CA2665985163 | GLYCTK | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*59-53G>T (n.*59-53G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.1915-53G>T n.1798G>T n.843-53G>T n.1735-53G>T n.773-53G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.2890-53G>T n.3541-53G>T n.3065-53G>T n.2891-53G>T n.1790G>T n.835-53G>T n.1727-53G>T n.765-53G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293256T>A | CA2665985165 | GLYCTK | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*59-51T>A (n.*59-51T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1915-51T>A n.1800T>A n.843-51T>A n.1735-51T>A n.773-51T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.2890-51T>A n.3541-51T>A n.3065-51T>A n.2891-51T>A n.1792T>A n.835-51T>A n.1727-51T>A n.765-51T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293256T>G | CA2665985166 | GLYCTK | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*59-51T>G (n.*59-51T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1915-51T>G n.1800T>G n.843-51T>G n.1735-51T>G n.773-51T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.2890-51T>G n.3541-51T>G n.3065-51T>G n.2891-51T>G n.1792T>G n.835-51T>G n.1727-51T>G n.765-51T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293257_52293260del | CA2665985164 | GLYCTK | c.*131_*134del (n.*131_*134del) c.*59-50_*59-47del (n.*59-50_*59-47del) c.*1066_*1069del (n.*1066_*1069del) n.1915-50_1915-47del n.1801_1804del n.843-50_843-47del n.1735-50_1735-47del n.773-50_773-47del c.*822_*825del (n.*822_*825del) n.2890-50_2890-47del n.3541-50_3541-47del n.3065-50_3065-47del n.2891-50_2891-47del n.1793_1796del n.835-50_835-47del n.1727-50_1727-47del n.765-50_765-47del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293257A= | CA1364789336 | GLYCTK | c.*131A= (n.*131A=) c.*59-50A= (n.*59-50A=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.1915-50A= n.1801A= n.843-50A= n.1735-50A= n.773-50A= c.*822A= (n.*822A=) n.2890-50A= n.3541-50A= n.3065-50A= n.2891-50A= n.1793A= n.835-50A= n.1727-50A= n.765-50A= | |
| 3 | g.52293257A>G | CA543056247 | GLYCTK | c.*131A>G (n.*131A>G) c.*59-50A>G (n.*59-50A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1915-50A>G n.1801A>G n.843-50A>G n.1735-50A>G n.773-50A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.2890-50A>G n.3541-50A>G n.3065-50A>G n.2891-50A>G n.1793A>G n.835-50A>G n.1727-50A>G n.765-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293257A>T | CA543056248 | GLYCTK | c.*131A>T (n.*131A>T) c.*59-50A>T (n.*59-50A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1915-50A>T n.1801A>T n.843-50A>T n.1735-50A>T n.773-50A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.2890-50A>T n.3541-50A>T n.3065-50A>T n.2891-50A>T n.1793A>T n.835-50A>T n.1727-50A>T n.765-50A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52293258A>C | CA2665985167 | GLYCTK | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*59-49A>C (n.*59-49A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1915-49A>C n.1802A>C n.843-49A>C n.1735-49A>C n.773-49A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.2890-49A>C n.3541-49A>C n.3065-49A>C n.2891-49A>C n.1794A>C n.835-49A>C n.1727-49A>C n.765-49A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293259C>A | CA2665985168 | GLYCTK | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*59-48C>A (n.*59-48C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1915-48C>A n.1803C>A n.843-48C>A n.1735-48C>A n.773-48C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.2890-48C>A n.3541-48C>A n.3065-48C>A n.2891-48C>A n.1795C>A n.835-48C>A n.1727-48C>A n.765-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293259C= | CA1364789337 | GLYCTK | c.*133C= (n.*133C=) c.*59-48C= (n.*59-48C=) c.*1068C= (n.*1068C=) n.1915-48C= n.1803C= n.843-48C= n.1735-48C= n.773-48C= c.*824C= (n.*824C=) n.2890-48C= n.3541-48C= n.3065-48C= n.2891-48C= n.1795C= n.835-48C= n.1727-48C= n.765-48C= | |
| 3 | g.52293259C>G | CA1364789338 | GLYCTK | c.*133C>G (n.*133C>G) c.*59-48C>G (n.*59-48C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1915-48C>G n.1803C>G n.843-48C>G n.1735-48C>G n.773-48C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.2890-48C>G n.3541-48C>G n.3065-48C>G n.2891-48C>G n.1795C>G n.835-48C>G n.1727-48C>G n.765-48C>G | dbSNP |
| 3 | g.52293259C>T | CA2665985169 | GLYCTK | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*59-48C>T (n.*59-48C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1915-48C>T n.1803C>T n.843-48C>T n.1735-48C>T n.773-48C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.2890-48C>T n.3541-48C>T n.3065-48C>T n.2891-48C>T n.1795C>T n.835-48C>T n.1727-48C>T n.765-48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293261G>A | CA543056249 | GLYCTK | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*59-46G>A (n.*59-46G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1915-46G>A n.1805G>A n.843-46G>A n.1735-46G>A n.773-46G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.2890-46G>A n.3541-46G>A n.3065-46G>A n.2891-46G>A n.1797G>A n.835-46G>A n.1727-46G>A n.765-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293261G>C | CA2756266619 | GLYCTK | c.*135G>C (n.*135G>C) c.*59-46G>C (n.*59-46G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1915-46G>C n.1805G>C n.843-46G>C n.1735-46G>C n.773-46G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.2890-46G>C n.3541-46G>C n.3065-46G>C n.2891-46G>C n.1797G>C n.835-46G>C n.1727-46G>C n.765-46G>C | |
| 3 | g.52293261G= | CA1364789339 | GLYCTK | c.*135G= (n.*135G=) c.*59-46G= (n.*59-46G=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1915-46G= n.1805G= n.843-46G= n.1735-46G= n.773-46G= c.*826G= (n.*826G=) n.2890-46G= n.3541-46G= n.3065-46G= n.2891-46G= n.1797G= n.835-46G= n.1727-46G= n.765-46G= | |
| 3 | g.52293263C>A | CA2665985170 | GLYCTK | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*59-44C>A (n.*59-44C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1915-44C>A n.1807C>A n.843-44C>A n.1735-44C>A n.773-44C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.2890-44C>A n.3541-44C>A n.3065-44C>A n.2891-44C>A n.1799C>A n.835-44C>A n.1727-44C>A n.765-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293263C>T | CA2665985171 | GLYCTK | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*59-44C>T (n.*59-44C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1915-44C>T n.1807C>T n.843-44C>T n.1735-44C>T n.773-44C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.2890-44C>T n.3541-44C>T n.3065-44C>T n.2891-44C>T n.1799C>T n.835-44C>T n.1727-44C>T n.765-44C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293264A= | CA1364789341 | GLYCTK | c.*138A= (n.*138A=) c.*59-43A= (n.*59-43A=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.1915-43A= n.1808A= n.843-43A= n.1735-43A= n.773-43A= c.*829A= (n.*829A=) n.2890-43A= n.3541-43A= n.3065-43A= n.2891-43A= n.1800A= n.835-43A= n.1727-43A= n.765-43A= | |
| 3 | g.52293264A>C | CA1364789340 | GLYCTK | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*59-43A>C (n.*59-43A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1915-43A>C n.1808A>C n.843-43A>C n.1735-43A>C n.773-43A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.2890-43A>C n.3541-43A>C n.3065-43A>C n.2891-43A>C n.1800A>C n.835-43A>C n.1727-43A>C n.765-43A>C | dbSNP |
| 3 | g.52293264A>G | CA2432373 | GLYCTK | c.*138A>G (n.*138A>G) c.*59-43A>G (n.*59-43A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1915-43A>G n.1808A>G n.843-43A>G n.1735-43A>G n.773-43A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.2890-43A>G n.3541-43A>G n.3065-43A>G n.2891-43A>G n.1800A>G n.835-43A>G n.1727-43A>G n.765-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293264A>T | CA2665985172 | GLYCTK | c.*138A>T (n.*138A>T) c.*59-43A>T (n.*59-43A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1915-43A>T n.1808A>T n.843-43A>T n.1735-43A>T n.773-43A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.2890-43A>T n.3541-43A>T n.3065-43A>T n.2891-43A>T n.1800A>T n.835-43A>T n.1727-43A>T n.765-43A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293265C>G | CA2665985173 | GLYCTK | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*59-42C>G (n.*59-42C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.1915-42C>G n.1809C>G n.843-42C>G n.1735-42C>G n.773-42C>G c.*830C>G (n.*830C>G) n.2890-42C>G n.3541-42C>G n.3065-42C>G n.2891-42C>G n.1801C>G n.835-42C>G n.1727-42C>G n.765-42C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293266C>A | CA2665985174 | GLYCTK | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*59-41C>A (n.*59-41C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1915-41C>A n.1810C>A n.843-41C>A n.1735-41C>A n.773-41C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.2890-41C>A n.3541-41C>A n.3065-41C>A n.2891-41C>A n.1802C>A n.835-41C>A n.1727-41C>A n.765-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293268T>A | CA2665985175 | GLYCTK | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*59-39T>A (n.*59-39T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1915-39T>A n.1812T>A n.843-39T>A n.1735-39T>A n.773-39T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.2890-39T>A n.3541-39T>A n.3065-39T>A n.2891-39T>A n.1804T>A n.835-39T>A n.1727-39T>A n.765-39T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293270C>A | CA543056250 | GLYCTK | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*59-37C>A (n.*59-37C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1915-37C>A n.1814C>A n.843-37C>A n.1735-37C>A n.773-37C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2890-37C>A n.3541-37C>A n.3065-37C>A n.2891-37C>A n.1806C>A n.835-37C>A n.1727-37C>A n.765-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293270C= | CA1364789342 | GLYCTK | c.*144C= (n.*144C=) c.*59-37C= (n.*59-37C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.1915-37C= n.1814C= n.843-37C= n.1735-37C= n.773-37C= c.*835C= (n.*835C=) n.2890-37C= n.3541-37C= n.3065-37C= n.2891-37C= n.1806C= n.835-37C= n.1727-37C= n.765-37C= | |
| 3 | g.52293270C>T | CA1364789343 | GLYCTK | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*59-37C>T (n.*59-37C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1915-37C>T n.1814C>T n.843-37C>T n.1735-37C>T n.773-37C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.2890-37C>T n.3541-37C>T n.3065-37C>T n.2891-37C>T n.1806C>T n.835-37C>T n.1727-37C>T n.765-37C>T | dbSNP |
| 3 | g.52293272C= | CA1364789344 | GLYCTK | c.*146C= (n.*146C=) c.*59-35C= (n.*59-35C=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.1915-35C= n.1816C= n.843-35C= n.1735-35C= n.773-35C= c.*837C= (n.*837C=) n.2890-35C= n.3541-35C= n.3065-35C= n.2891-35C= n.1808C= n.835-35C= n.1727-35C= n.765-35C= | |
| 3 | g.52293272C>T | CA908119849 | GLYCTK | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*59-35C>T (n.*59-35C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.1915-35C>T n.1816C>T n.843-35C>T n.1735-35C>T n.773-35C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.2890-35C>T n.3541-35C>T n.3065-35C>T n.2891-35C>T n.1808C>T n.835-35C>T n.1727-35C>T n.765-35C>T | dbSNP |
| 3 | g.52293273T>A | CA2665985176 | GLYCTK | c.*147T>A (n.*147T>A) c.*59-34T>A (n.*59-34T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.1915-34T>A n.1817T>A n.843-34T>A n.1735-34T>A n.773-34T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.2890-34T>A n.3541-34T>A n.3065-34T>A n.2891-34T>A n.1809T>A n.835-34T>A n.1727-34T>A n.765-34T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293274C>A | CA908119854 | GLYCTK | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*59-33C>A (n.*59-33C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.1915-33C>A n.1818C>A n.843-33C>A n.1735-33C>A n.773-33C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.2890-33C>A n.3541-33C>A n.3065-33C>A n.2891-33C>A n.1810C>A n.835-33C>A n.1727-33C>A n.765-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.52293275A>G | CA2665985177 | GLYCTK | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*59-32A>G (n.*59-32A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1915-32A>G n.1819A>G n.843-32A>G n.1735-32A>G n.773-32A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.2890-32A>G n.3541-32A>G n.3065-32A>G n.2891-32A>G n.1811A>G n.835-32A>G n.1727-32A>G n.765-32A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293276G>A | CA2665985178 | GLYCTK | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*59-31G>A (n.*59-31G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1915-31G>A n.1820G>A n.843-31G>A n.1735-31G>A n.773-31G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.2890-31G>A n.3541-31G>A n.3065-31G>A n.2891-31G>A n.1812G>A n.835-31G>A n.1727-31G>A n.765-31G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293278G>A | CA2432374 | GLYCTK | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*59-29G>A (n.*59-29G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.1915-29G>A n.1822G>A n.843-29G>A n.1735-29G>A n.773-29G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.2890-29G>A n.3541-29G>A n.3065-29G>A n.2891-29G>A n.1814G>A n.835-29G>A n.1727-29G>A n.765-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.52293278G>T | CA2432375 | GLYCTK | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*59-29G>T (n.*59-29G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.1915-29G>T n.1822G>T n.843-29G>T n.1735-29G>T n.773-29G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.2890-29G>T n.3541-29G>T n.3065-29G>T n.2891-29G>T n.1814G>T n.835-29G>T n.1727-29G>T n.765-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.52293280C>A | CA2665985180 | GLYCTK | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*59-27C>A (n.*59-27C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1915-27C>A n.1824C>A n.843-27C>A n.1735-27C>A n.773-27C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.2890-27C>A n.3541-27C>A n.3065-27C>A n.2891-27C>A n.1816C>A n.835-27C>A n.1727-27C>A n.765-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293280C>T | CA2665985181 | GLYCTK | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*59-27C>T (n.*59-27C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1915-27C>T n.1824C>T n.843-27C>T n.1735-27C>T n.773-27C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.2890-27C>T n.3541-27C>T n.3065-27C>T n.2891-27C>T n.1816C>T n.835-27C>T n.1727-27C>T n.765-27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293282C= | CA1364789347 | GLYCTK | c.*156C= (n.*156C=) c.*59-25C= (n.*59-25C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.1915-25C= n.1826C= n.843-25C= n.1735-25C= n.773-25C= c.*847C= (n.*847C=) n.2890-25C= n.3541-25C= n.3065-25C= n.2891-25C= n.1818C= n.835-25C= n.1727-25C= n.765-25C= | |
| 3 | g.52293282C>G | CA1364789348 | GLYCTK | c.*156C>G (n.*156C>G) c.*59-25C>G (n.*59-25C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1915-25C>G n.1826C>G n.843-25C>G n.1735-25C>G n.773-25C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.2890-25C>G n.3541-25C>G n.3065-25C>G n.2891-25C>G n.1818C>G n.835-25C>G n.1727-25C>G n.765-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.52293283T= | CA1364789349 | GLYCTK | c.*157T= (n.*157T=) c.*59-24T= (n.*59-24T=) c.*1092T= (n.*1092T=) n.1915-24T= n.1827T= n.843-24T= n.1735-24T= n.773-24T= c.*848T= (n.*848T=) n.2890-24T= n.3541-24T= n.3065-24T= n.2891-24T= n.1819T= n.835-24T= n.1727-24T= n.765-24T= | |
| 3 | g.52293284G>C | CA908119862 | GLYCTK | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*59-23G>C (n.*59-23G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1915-23G>C n.1828G>C n.843-23G>C n.1735-23G>C n.773-23G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.2890-23G>C n.3541-23G>C n.3065-23G>C n.2891-23G>C n.1820G>C n.835-23G>C n.1727-23G>C n.765-23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293284G= | CA1364789350 | GLYCTK | c.*158G= (n.*158G=) c.*59-23G= (n.*59-23G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.1915-23G= n.1828G= n.843-23G= n.1735-23G= n.773-23G= c.*849G= (n.*849G=) n.2890-23G= n.3541-23G= n.3065-23G= n.2891-23G= n.1820G= n.835-23G= n.1727-23G= n.765-23G= | |
| 3 | g.52293286T>C | CA1047961838 | GLYCTK | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*59-21T>C (n.*59-21T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1915-21T>C n.1830T>C n.843-21T>C n.1735-21T>C n.773-21T>C c.*851T>C (n.*851T>C) n.2890-21T>C n.3541-21T>C n.3065-21T>C n.2891-21T>C n.1822T>C n.835-21T>C n.1727-21T>C n.765-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293286T= | CA1364789351 | GLYCTK | c.*160T= (n.*160T=) c.*59-21T= (n.*59-21T=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.1915-21T= n.1830T= n.843-21T= n.1735-21T= n.773-21T= c.*851T= (n.*851T=) n.2890-21T= n.3541-21T= n.3065-21T= n.2891-21T= n.1822T= n.835-21T= n.1727-21T= n.765-21T= | |
| 3 | g.52293287C>A | CA2665985182 | GLYCTK | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*59-20C>A (n.*59-20C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.1915-20C>A n.1831C>A n.843-20C>A n.1735-20C>A n.773-20C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.2890-20C>A n.3541-20C>A n.3065-20C>A n.2891-20C>A n.1823C>A n.835-20C>A n.1727-20C>A n.765-20C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293287C= | CA1364789352 | GLYCTK | c.*161C= (n.*161C=) c.*59-20C= (n.*59-20C=) c.*1096C= (n.*1096C=) n.1915-20C= n.1831C= n.843-20C= n.1735-20C= n.773-20C= c.*852C= (n.*852C=) n.2890-20C= n.3541-20C= n.3065-20C= n.2891-20C= n.1823C= n.835-20C= n.1727-20C= n.765-20C= | |
| 3 | g.52293287C>G | CA1364789353 | GLYCTK | c.*161C>G (n.*161C>G) c.*59-20C>G (n.*59-20C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.1915-20C>G n.1831C>G n.843-20C>G n.1735-20C>G n.773-20C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.2890-20C>G n.3541-20C>G n.3065-20C>G n.2891-20C>G n.1823C>G n.835-20C>G n.1727-20C>G n.765-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52293288T>A | CA2665985183 | GLYCTK | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*59-19T>A (n.*59-19T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.1915-19T>A n.1832T>A n.843-19T>A n.1735-19T>A n.773-19T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.2890-19T>A n.3541-19T>A n.3065-19T>A n.2891-19T>A n.1824T>A n.835-19T>A n.1727-19T>A n.765-19T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.52293289A= | CA1364789355 | GLYCTK | c.*163A= (n.*163A=) c.*59-18A= (n.*59-18A=) c.*1098A= (n.*1098A=) n.1915-18A= n.1833A= n.843-18A= n.1735-18A= n.773-18A= c.*854A= (n.*854A=) n.2890-18A= n.3541-18A= n.3065-18A= n.2891-18A= n.1825A= n.835-18A= n.1727-18A= n.765-18A= | |
| 3 | g.52293289A>C | CA2665985184 | GLYCTK | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*59-18A>C (n.*59-18A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1915-18A>C n.1833A>C n.843-18A>C n.1735-18A>C n.773-18A>C c.*854A>C (n.*854A>C) n.2890-18A>C n.3541-18A>C n.3065-18A>C n.2891-18A>C n.1825A>C n.835-18A>C n.1727-18A>C n.765-18A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293289A>G | CA543056252 | GLYCTK | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*59-18A>G (n.*59-18A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1915-18A>G n.1833A>G n.843-18A>G n.1735-18A>G n.773-18A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.2890-18A>G n.3541-18A>G n.3065-18A>G n.2891-18A>G n.1825A>G n.835-18A>G n.1727-18A>G n.765-18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293290T>A | CA2581874838 | GLYCTK | c.*164T>A (n.*164T>A) c.*59-17T>A (n.*59-17T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.1915-17T>A n.1834T>A n.843-17T>A n.1735-17T>A n.773-17T>A c.*855T>A (n.*855T>A) n.2890-17T>A n.3541-17T>A n.3065-17T>A n.2891-17T>A n.1826T>A n.835-17T>A n.1727-17T>A n.765-17T>A | |
| 3 | g.52293290T>C | CA2432376 | GLYCTK | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*59-17T>C (n.*59-17T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.1915-17T>C n.1834T>C n.843-17T>C n.1735-17T>C n.773-17T>C c.*855T>C (n.*855T>C) n.2890-17T>C n.3541-17T>C n.3065-17T>C n.2891-17T>C n.1826T>C n.835-17T>C n.1727-17T>C n.765-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.52293290T= | CA1364789356 | GLYCTK | c.*164T= (n.*164T=) c.*59-17T= (n.*59-17T=) c.*1099T= (n.*1099T=) n.1915-17T= n.1834T= n.843-17T= n.1735-17T= n.773-17T= c.*855T= (n.*855T=) n.2890-17T= n.3541-17T= n.3065-17T= n.2891-17T= n.1826T= n.835-17T= n.1727-17T= n.765-17T= | |
| 3 | g.52293291A>G | CA2665985186 | GLYCTK | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*59-16A>G (n.*59-16A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1915-16A>G n.1835A>G n.843-16A>G n.1735-16A>G n.773-16A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.2890-16A>G n.3541-16A>G n.3065-16A>G n.2891-16A>G n.1827A>G n.835-16A>G n.1727-16A>G n.765-16A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293292T>C | CA2432377 | GLYCTK | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*59-15T>C (n.*59-15T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1915-15T>C n.1836T>C n.843-15T>C n.1735-15T>C n.773-15T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.2890-15T>C n.3541-15T>C n.3065-15T>C n.2891-15T>C n.1828T>C n.835-15T>C n.1727-15T>C n.765-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293292T>G | CA543056253 | GLYCTK | c.*166T>G (n.*166T>G) c.*59-15T>G (n.*59-15T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.1915-15T>G n.1836T>G n.843-15T>G n.1735-15T>G n.773-15T>G c.*857T>G (n.*857T>G) n.2890-15T>G n.3541-15T>G n.3065-15T>G n.2891-15T>G n.1828T>G n.835-15T>G n.1727-15T>G n.765-15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293292T= | CA1364789357 | GLYCTK | c.*166T= (n.*166T=) c.*59-15T= (n.*59-15T=) c.*1101T= (n.*1101T=) n.1915-15T= n.1836T= n.843-15T= n.1735-15T= n.773-15T= c.*857T= (n.*857T=) n.2890-15T= n.3541-15T= n.3065-15T= n.2891-15T= n.1828T= n.835-15T= n.1727-15T= n.765-15T= | |
| 3 | g.52293293C>A | CA2665985187 | GLYCTK | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*59-14C>A (n.*59-14C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1915-14C>A n.1837C>A n.843-14C>A n.1735-14C>A n.773-14C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.2890-14C>A n.3541-14C>A n.3065-14C>A n.2891-14C>A n.1829C>A n.835-14C>A n.1727-14C>A n.765-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293293C= | CA1364789358 | GLYCTK | c.*167C= (n.*167C=) c.*59-14C= (n.*59-14C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.1915-14C= n.1837C= n.843-14C= n.1735-14C= n.773-14C= c.*858C= (n.*858C=) n.2890-14C= n.3541-14C= n.3065-14C= n.2891-14C= n.1829C= n.835-14C= n.1727-14C= n.765-14C= | |
| 3 | g.52293293C>T | CA543056254 | GLYCTK | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*59-14C>T (n.*59-14C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1915-14C>T n.1837C>T n.843-14C>T n.1735-14C>T n.773-14C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.2890-14C>T n.3541-14C>T n.3065-14C>T n.2891-14C>T n.1829C>T n.835-14C>T n.1727-14C>T n.765-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293295A= | CA1364789359 | GLYCTK | c.*169A= (n.*169A=) c.*59-12A= (n.*59-12A=) c.*1104A= (n.*1104A=) n.1915-12A= n.1839A= n.843-12A= n.1735-12A= n.773-12A= c.*860A= (n.*860A=) n.2890-12A= n.3541-12A= n.3065-12A= n.2891-12A= n.1831A= n.835-12A= n.1727-12A= n.765-12A= | |
| 3 | g.52293295A>G | CA543056255 | GLYCTK | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*59-12A>G (n.*59-12A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1915-12A>G n.1839A>G n.843-12A>G n.1735-12A>G n.773-12A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.2890-12A>G n.3541-12A>G n.3065-12A>G n.2891-12A>G n.1831A>G n.835-12A>G n.1727-12A>G n.765-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293295A>T | CA2665985188 | GLYCTK | c.*169A>T (n.*169A>T) c.*59-12A>T (n.*59-12A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1915-12A>T n.1839A>T n.843-12A>T n.1735-12A>T n.773-12A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.2890-12A>T n.3541-12A>T n.3065-12A>T n.2891-12A>T n.1831A>T n.835-12A>T n.1727-12A>T n.765-12A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293296T>C | CA1364789361 | GLYCTK | c.*170T>C (n.*170T>C) c.*59-11T>C (n.*59-11T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1915-11T>C n.1840T>C n.843-11T>C n.1735-11T>C n.773-11T>C c.*861T>C (n.*861T>C) n.2890-11T>C n.3541-11T>C n.3065-11T>C n.2891-11T>C n.1832T>C n.835-11T>C n.1727-11T>C n.765-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52293296T>G | CA2665985189 | GLYCTK | c.*170T>G (n.*170T>G) c.*59-11T>G (n.*59-11T>G) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1915-11T>G n.1840T>G n.843-11T>G n.1735-11T>G n.773-11T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.2890-11T>G n.3541-11T>G n.3065-11T>G n.2891-11T>G n.1832T>G n.835-11T>G n.1727-11T>G n.765-11T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293296T= | CA1364789360 | GLYCTK | c.*170T= (n.*170T=) c.*59-11T= (n.*59-11T=) c.*1105T= (n.*1105T=) n.1915-11T= n.1840T= n.843-11T= n.1735-11T= n.773-11T= c.*861T= (n.*861T=) n.2890-11T= n.3541-11T= n.3065-11T= n.2891-11T= n.1832T= n.835-11T= n.1727-11T= n.765-11T= | |
| 3 | g.52293297T>C | CA1364789363 | GLYCTK | c.*171T>C (n.*171T>C) c.*59-10T>C (n.*59-10T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1915-10T>C n.1841T>C n.843-10T>C n.1735-10T>C n.773-10T>C c.*862T>C (n.*862T>C) n.2890-10T>C n.3541-10T>C n.3065-10T>C n.2891-10T>C n.1833T>C n.835-10T>C n.1727-10T>C n.765-10T>C | dbSNP |
| 3 | g.52293297T= | CA1364789362 | GLYCTK | c.*171T= (n.*171T=) c.*59-10T= (n.*59-10T=) c.*1106T= (n.*1106T=) n.1915-10T= n.1841T= n.843-10T= n.1735-10T= n.773-10T= c.*862T= (n.*862T=) n.2890-10T= n.3541-10T= n.3065-10T= n.2891-10T= n.1833T= n.835-10T= n.1727-10T= n.765-10T= | |
| 3 | g.52293298C>A | CA543056256 | GLYCTK | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*59-9C>A (n.*59-9C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1915-9C>A n.1842C>A n.843-9C>A n.1735-9C>A n.773-9C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.2890-9C>A n.3541-9C>A n.3065-9C>A n.2891-9C>A n.1834C>A n.835-9C>A n.1727-9C>A n.765-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293298C= | CA1364789364 | GLYCTK | c.*172C= (n.*172C=) c.*59-9C= (n.*59-9C=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.1915-9C= n.1842C= n.843-9C= n.1735-9C= n.773-9C= c.*863C= (n.*863C=) n.2890-9C= n.3541-9C= n.3065-9C= n.2891-9C= n.1834C= n.835-9C= n.1727-9C= n.765-9C= | |
| 3 | g.52293298C>G | CA543056257 | GLYCTK | c.*172C>G (n.*172C>G) c.*59-9C>G (n.*59-9C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1915-9C>G n.1842C>G n.843-9C>G n.1735-9C>G n.773-9C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.2890-9C>G n.3541-9C>G n.3065-9C>G n.2891-9C>G n.1834C>G n.835-9C>G n.1727-9C>G n.765-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293298C>T | CA2665985191 | GLYCTK | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*59-9C>T (n.*59-9C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1915-9C>T n.1842C>T n.843-9C>T n.1735-9C>T n.773-9C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.2890-9C>T n.3541-9C>T n.3065-9C>T n.2891-9C>T n.1834C>T n.835-9C>T n.1727-9C>T n.765-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293300del | CA2665985190 | GLYCTK | c.*174del (n.*174del) c.*59-7del (n.*59-7del) c.*1109del (n.*1109del) n.1915-7del n.1844del n.843-7del n.1735-7del n.773-7del c.*865del (n.*865del) n.2890-7del n.3541-7del n.3065-7del n.2891-7del n.1836del n.835-7del n.1727-7del n.765-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293299C= | CA1364789365 | GLYCTK | c.*173C= (n.*173C=) c.*59-8C= (n.*59-8C=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.1915-8C= n.1843C= n.843-8C= n.1735-8C= n.773-8C= c.*864C= (n.*864C=) n.2890-8C= n.3541-8C= n.3065-8C= n.2891-8C= n.1835C= n.835-8C= n.1727-8C= n.765-8C= | |
| 3 | g.52293299C>T | CA74736949 | GLYCTK | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*59-8C>T (n.*59-8C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1915-8C>T n.1843C>T n.843-8C>T n.1735-8C>T n.773-8C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.2890-8C>T n.3541-8C>T n.3065-8C>T n.2891-8C>T n.1835C>T n.835-8C>T n.1727-8C>T n.765-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293300C>A | CA2665985192 | GLYCTK | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*59-7C>A (n.*59-7C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1915-7C>A n.1844C>A n.843-7C>A n.1735-7C>A n.773-7C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.2890-7C>A n.3541-7C>A n.3065-7C>A n.2891-7C>A n.1836C>A n.835-7C>A n.1727-7C>A n.765-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293300C= | CA1364789366 | GLYCTK | c.*174C= (n.*174C=) c.*59-7C= (n.*59-7C=) c.*1109C= (n.*1109C=) n.1915-7C= n.1844C= n.843-7C= n.1735-7C= n.773-7C= c.*865C= (n.*865C=) n.2890-7C= n.3541-7C= n.3065-7C= n.2891-7C= n.1836C= n.835-7C= n.1727-7C= n.765-7C= | |
| 3 | g.52293300C>T | CA2432378 | GLYCTK | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*59-7C>T (n.*59-7C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1915-7C>T n.1844C>T n.843-7C>T n.1735-7C>T n.773-7C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.2890-7C>T n.3541-7C>T n.3065-7C>T n.2891-7C>T n.1836C>T n.835-7C>T n.1727-7C>T n.765-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293301T>A | CA2665985193 | GLYCTK | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*59-6T>A (n.*59-6T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1915-6T>A n.1845T>A n.843-6T>A n.1735-6T>A n.773-6T>A c.*866T>A (n.*866T>A) n.2890-6T>A n.3541-6T>A n.3065-6T>A n.2891-6T>A n.1837T>A n.835-6T>A n.1727-6T>A n.765-6T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293302T>C | CA1364789368 | GLYCTK | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*59-5T>C (n.*59-5T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1915-5T>C n.1846T>C n.843-5T>C n.1735-5T>C n.773-5T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.2890-5T>C n.3541-5T>C n.3065-5T>C n.2891-5T>C n.1838T>C n.835-5T>C n.1727-5T>C n.765-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52293302T= | CA1364789367 | GLYCTK | c.*176T= (n.*176T=) c.*59-5T= (n.*59-5T=) c.*1111T= (n.*1111T=) n.1915-5T= n.1846T= n.843-5T= n.1735-5T= n.773-5T= c.*867T= (n.*867T=) n.2890-5T= n.3541-5T= n.3065-5T= n.2891-5T= n.1838T= n.835-5T= n.1727-5T= n.765-5T= | |
| 3 | g.52293303C>A | CA2665985194 | GLYCTK | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*59-4C>A (n.*59-4C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1915-4C>A n.1847C>A n.843-4C>A n.1735-4C>A n.773-4C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.2890-4C>A n.3541-4C>A n.3065-4C>A n.2891-4C>A n.1839C>A n.835-4C>A n.1727-4C>A n.765-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293303C= | CA1364789369 | GLYCTK | c.*177C= (n.*177C=) c.*59-4C= (n.*59-4C=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.1915-4C= n.1847C= n.843-4C= n.1735-4C= n.773-4C= c.*868C= (n.*868C=) n.2890-4C= n.3541-4C= n.3065-4C= n.2891-4C= n.1839C= n.835-4C= n.1727-4C= n.765-4C= | |
| 3 | g.52293303C>G | CA2665985195 | GLYCTK | c.*177C>G (n.*177C>G) c.*59-4C>G (n.*59-4C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1915-4C>G n.1847C>G n.843-4C>G n.1735-4C>G n.773-4C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.2890-4C>G n.3541-4C>G n.3065-4C>G n.2891-4C>G n.1839C>G n.835-4C>G n.1727-4C>G n.765-4C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293303C>T | CA908119876 | GLYCTK | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*59-4C>T (n.*59-4C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1915-4C>T n.1847C>T n.843-4C>T n.1735-4C>T n.773-4C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.2890-4C>T n.3541-4C>T n.3065-4C>T n.2891-4C>T n.1839C>T n.835-4C>T n.1727-4C>T n.765-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293304C>A | CA908119878 | GLYCTK | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*59-3C>A (n.*59-3C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1915-3C>A n.1848C>A n.843-3C>A n.1735-3C>A n.773-3C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.2890-3C>A n.3541-3C>A n.3065-3C>A n.2891-3C>A n.1840C>A n.835-3C>A n.1727-3C>A n.765-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293304C= | CA1364789370 | GLYCTK | c.*178C= (n.*178C=) c.*59-3C= (n.*59-3C=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.1915-3C= n.1848C= n.843-3C= n.1735-3C= n.773-3C= c.*869C= (n.*869C=) n.2890-3C= n.3541-3C= n.3065-3C= n.2891-3C= n.1840C= n.835-3C= n.1727-3C= n.765-3C= | |
| 3 | g.52293304C>T | CA543056258 | GLYCTK | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*59-3C>T (n.*59-3C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.1915-3C>T n.1848C>T n.843-3C>T n.1735-3C>T n.773-3C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.2890-3C>T n.3541-3C>T n.3065-3C>T n.2891-3C>T n.1840C>T n.835-3C>T n.1727-3C>T n.765-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293305A>G | CA2665985196 | GLYCTK | c.*179A>G (n.*179A>G) c.*59-2A>G (n.*59-2A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.1915-2A>G n.1849A>G n.843-2A>G n.1735-2A>G n.773-2A>G c.*870A>G (n.*870A>G) n.2890-2A>G n.3541-2A>G n.3065-2A>G n.2891-2A>G n.1841A>G n.835-2A>G n.1727-2A>G n.765-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293305A>T | CA2665985197 | GLYCTK | c.*179A>T (n.*179A>T) c.*59-2A>T (n.*59-2A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.1915-2A>T n.1849A>T n.843-2A>T n.1735-2A>T n.773-2A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.2890-2A>T n.3541-2A>T n.3065-2A>T n.2891-2A>T n.1841A>T n.835-2A>T n.1727-2A>T n.765-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293306G>T | CA2665985198 | GLYCTK | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*59-1G>T (n.*59-1G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1915-1G>T n.1850G>T n.843-1G>T n.1735-1G>T n.773-1G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.2890-1G>T n.3541-1G>T n.3065-1G>T n.2891-1G>T n.1842G>T n.835-1G>T n.1727-1G>T n.765-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293307C>A | CA2665985199 | GLYCTK | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.1915C>A n.1851C>A n.843C>A n.1735C>A n.773C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.2890C>A n.3541C>A n.3065C>A n.2891C>A n.1843C>A n.835C>A n.1727C>A n.765C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293310G>T | CA2665985200 | GLYCTK | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1918G>T n.1854G>T n.846G>T n.1738G>T n.776G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.2893G>T n.3544G>T n.3068G>T n.2894G>T n.1846G>T n.838G>T n.1730G>T n.768G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293311A>T | CA2665985201 | GLYCTK | c.*185A>T (n.*185A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.1919A>T n.1855A>T n.847A>T n.1739A>T n.777A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.2894A>T n.3545A>T n.3069A>T n.2895A>T n.1847A>T n.839A>T n.1731A>T n.769A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293312C>A | CA2665985203 | GLYCTK | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1920C>A n.1856C>A n.848C>A n.1740C>A n.778C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.2895C>A n.3546C>A n.3070C>A n.2896C>A n.1848C>A n.840C>A n.1732C>A n.770C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293312C>G | CA2756266620 | GLYCTK | c.*186C>G (n.*186C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1920C>G n.1856C>G n.848C>G n.1740C>G n.778C>G c.*877C>G (n.*877C>G) n.2895C>G n.3546C>G n.3070C>G n.2896C>G n.1848C>G n.840C>G n.1732C>G n.770C>G | |
| 3 | g.52293312C>T | CA2665985205 | GLYCTK | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1920C>T n.1856C>T n.848C>T n.1740C>T n.778C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.2895C>T n.3546C>T n.3070C>T n.2896C>T n.1848C>T n.840C>T n.1732C>T n.770C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293313_52293337del | CA2665985202 | GLYCTK | c.*187_*211del (n.*187_*211del) c.*65_*89del (n.*65_*89del) c.*1122_*1146del (n.*1122_*1146del) n.1921_1945del n.1857_1881del n.849_873del n.1741_1765del n.779_803del c.*878_*902del (n.*878_*902del) n.2896_2920del n.3547_3571del n.3071_3095del n.2897_2921del n.1849_1873del n.841_865del n.1733_1757del n.771_795del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293314G>C | CA2665985206 | GLYCTK | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.1922G>C n.1858G>C n.850G>C n.1742G>C n.780G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.2897G>C n.3548G>C n.3072G>C n.2898G>C n.1850G>C n.842G>C n.1734G>C n.772G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293316C>A | CA74736952 | GLYCTK | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.1924C>A n.1860C>A n.852C>A n.1744C>A n.782C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.2899C>A n.3550C>A n.3074C>A n.2900C>A n.1852C>A n.844C>A n.1736C>A n.774C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293316C= | CA1364789371 | GLYCTK | c.*190C= (n.*190C=) c.*68C= (n.*68C=) c.*1125C= (n.*1125C=) n.1924C= n.1860C= n.852C= n.1744C= n.782C= c.*881C= (n.*881C=) n.2899C= n.3550C= n.3074C= n.2900C= n.1852C= n.844C= n.1736C= n.774C= | |
| 3 | g.52293316C>G | CA74736954 | GLYCTK | c.*190C>G (n.*190C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.1924C>G n.1860C>G n.852C>G n.1744C>G n.782C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.2899C>G n.3550C>G n.3074C>G n.2900C>G n.1852C>G n.844C>G n.1736C>G n.774C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293316C>T | CA543056259 | GLYCTK | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.1924C>T n.1860C>T n.852C>T n.1744C>T n.782C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.2899C>T n.3550C>T n.3074C>T n.2900C>T n.1852C>T n.844C>T n.1736C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293317A>T | CA2665985207 | GLYCTK | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.1925A>T n.1861A>T n.853A>T n.1745A>T n.783A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.2900A>T n.3551A>T n.3075A>T n.2901A>T n.1853A>T n.845A>T n.1737A>T n.775A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293318G>A | CA2665985208 | GLYCTK | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.1926G>A n.1862G>A n.854G>A n.1746G>A n.784G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.2901G>A n.3552G>A n.3076G>A n.2902G>A n.1854G>A n.846G>A n.1738G>A n.776G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293318G>T | CA2665985209 | GLYCTK | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1926G>T n.1862G>T n.854G>T n.1746G>T n.784G>T c.*883G>T (n.*883G>T) n.2901G>T n.3552G>T n.3076G>T n.2902G>T n.1854G>T n.846G>T n.1738G>T n.776G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293319A= | CA1364789372 | GLYCTK | c.*193A= (n.*193A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.1927A= n.1863A= n.855A= n.1747A= n.785A= c.*884A= (n.*884A=) n.2902A= n.3553A= n.3077A= n.2903A= n.1855A= n.847A= n.1739A= n.777A= | |
| 3 | g.52293319A>C | CA2756266621 | GLYCTK | c.*193A>C (n.*193A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1927A>C n.1863A>C n.855A>C n.1747A>C n.785A>C c.*884A>C (n.*884A>C) n.2902A>C n.3553A>C n.3077A>C n.2903A>C n.1855A>C n.847A>C n.1739A>C n.777A>C | |
| 3 | g.52293319A>G | CA543056260 | GLYCTK | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1927A>G n.1863A>G n.855A>G n.1747A>G n.785A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.2902A>G n.3553A>G n.3077A>G n.2903A>G n.1855A>G n.847A>G n.1739A>G n.777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293319A>T | CA74736957 | GLYCTK | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1927A>T n.1863A>T n.855A>T n.1747A>T n.785A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.2902A>T n.3553A>T n.3077A>T n.2903A>T n.1855A>T n.847A>T n.1739A>T n.777A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293321G>T | CA2665985210 | GLYCTK | c.*195G>T (n.*195G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.1929G>T n.1865G>T n.857G>T n.1749G>T n.787G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.2904G>T n.3555G>T n.3079G>T n.2905G>T n.1857G>T n.849G>T n.1741G>T n.779G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293325dup | CA2756266622 | GLYCTK | c.*199dup (n.*199dup) c.*77dup (n.*77dup) c.*1134dup (n.*1134dup) n.1933dup n.1869dup n.861dup n.1753dup n.791dup c.*890dup (n.*890dup) n.2908dup n.3559dup n.3083dup n.2909dup n.1861dup n.853dup n.1745dup n.783dup | |
| 3 | g.52293325del | CA2665985211 | GLYCTK | c.*199del (n.*199del) c.*77del (n.*77del) c.*1134del (n.*1134del) n.1933del n.1869del n.861del n.1753del n.791del c.*890del (n.*890del) n.2908del n.3559del n.3083del n.2909del n.1861del n.853del n.1745del n.783del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293322G>A | CA2665985212 | GLYCTK | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.1930G>A n.1866G>A n.858G>A n.1750G>A n.788G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.2905G>A n.3556G>A n.3080G>A n.2906G>A n.1858G>A n.850G>A n.1742G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293322G>T | CA2665985213 | GLYCTK | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1930G>T n.1866G>T n.858G>T n.1750G>T n.788G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.2905G>T n.3556G>T n.3080G>T n.2906G>T n.1858G>T n.850G>T n.1742G>T n.780G>T | gnomAD v4 |