Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.666G>A
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n.666G>C
3g.52293094G>TCA353076776GLYCTKc.1540G>T (p.Asp514Tyr)
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n.666G>T
 gnomAD v4
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n.667A>C
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c.813A>G (p.Gly271=)
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3g.52293095A>TCA353076782GLYCTKc.1541A>T (p.Asp514Val)
c.813A>T (p.Gly271=)
c.684A>T (p.Gly228=)
c.579A>T (p.Gly193=)
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n.1835A>T
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c.*660A>T (n.*660A>T)
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c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.3443A>T
n.2967A>T
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n.1631A>T
n.737A>T
n.1629A>T
n.667A>T
3g.52293096C>ACA353076783GLYCTKc.1542C>A (p.Asp514Glu)
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n.668C>A
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c.814C= (p.His272=)
c.685C= (p.His229=)
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c.814C>G (p.His272Asp)
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c.814C>T (p.His272Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
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c.*905C>T (n.*905C>T)
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c.*661C>T (n.*661C>T)
n.2793C>T
c.1161C>T (p.Asp387=)
n.3444C>T
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n.2794C>T
n.1632C>T
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n.1630C>T
n.668C>T
 dbSNP
3g.52293097A>CCA353076789GLYCTKc.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.*906A>C (n.*906A>C)
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n.2794A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.3445A>C
n.2969A>C
n.2795A>C
n.1633A>C
n.739A>C
n.1631A>C
n.669A>C
3g.52293097A>GCA353076791GLYCTKc.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.581A>G (p.His194Arg)
c.*906A>G (n.*906A>G)
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n.747A>G
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n.677A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.2794A>G
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n.3445A>G
n.2969A>G
n.2795A>G
n.1633A>G
n.739A>G
n.1631A>G
n.669A>G
3g.52293097A>TCA353076793GLYCTKc.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.1837A>T
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n.747A>T
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n.677A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.2794A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.3445A>T
n.2969A>T
n.2795A>T
n.1633A>T
n.739A>T
n.1631A>T
n.669A>T
 ClinVar
3g.52293098C>ACA353076799GLYCTKc.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.582C>A (p.His194Gln)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.1838C>A
n.1642C>A
n.748C>A
n.1640C>A
n.678C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.2795C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.3446C>A
n.2970C>A
n.2796C>A
n.1634C>A
n.740C>A
n.1632C>A
n.670C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293098C=CA1364789251GLYCTKc.1544C= (p.Thr515=)
c.816C= (p.His272=)
c.687C= (p.His229=)
c.582C= (p.His194=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.1838C=
n.1642C=
n.748C=
n.1640C=
n.678C=
c.*663C= (n.*663C=)
n.2795C=
c.1163C= (p.Thr388=)
n.3446C=
n.2970C=
n.2796C=
n.1634C=
n.740C=
n.1632C=
n.670C=
3g.52293098C>GCA353076795GLYCTKc.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.582C>G (p.His194Gln)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.1838C>G
n.1642C>G
n.748C>G
n.1640C>G
n.678C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.2795C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.3446C>G
n.2970C>G
n.2796C>G
n.1634C>G
n.740C>G
n.1632C>G
n.670C>G
3g.52293098C>TCA353076797GLYCTKc.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.816C>T (p.His272=)
c.687C>T (p.His229=)
c.582C>T (p.His194=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.1838C>T
n.1642C>T
n.748C>T
n.1640C>T
n.678C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.2795C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.3446C>T
n.2970C>T
n.2796C>T
n.1634C>T
n.740C>T
n.1632C>T
n.670C>T
3g.52293100delCA2756266617GLYCTKc.1546del (p.His516ThrfsTer?)
c.818del (p.Pro273HisfsTer9)
c.689del (p.Pro230HisfsTer9)
c.584del (p.Pro195HisfsTer9)
c.*909del (n.*909del)
n.1840del
n.1644del
n.750del
n.1642del
n.680del
c.*665del (n.*665del)
n.2797del
c.1165del (p.His389ThrfsTer?)
n.3448del
n.2972del
n.2798del
n.1636del
n.742del
n.1634del
n.672del
3g.52293099C>ACA353076801GLYCTKc.1545C>A (p.Thr515=)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1839C>A
n.1643C>A
n.749C>A
n.1641C>A
n.679C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.2796C>A
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.3447C>A
n.2971C>A
n.2797C>A
n.1635C>A
n.741C>A
n.1633C>A
n.671C>A
 gnomAD v4
3g.52293099C=CA1364789252GLYCTKc.1545C= (p.Thr515=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.*908C= (n.*908C=)
n.1839C=
n.1643C=
n.749C=
n.1641C=
n.679C=
c.*664C= (n.*664C=)
n.2796C=
c.1164C= (p.Thr388=)
n.3447C=
n.2971C=
n.2797C=
n.1635C=
n.741C=
n.1633C=
n.671C=
3g.52293099C>GCA2432350GLYCTKc.1545C>G (p.Thr515=)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1839C>G
n.1643C>G
n.749C>G
n.1641C>G
n.679C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.2796C>G
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.3447C>G
n.2971C>G
n.2797C>G
n.1635C>G
n.741C>G
n.1633C>G
n.671C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52293099C>TCA353076804GLYCTKc.1545C>T (p.Thr515=)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1839C>T
n.1643C>T
n.749C>T
n.1641C>T
n.679C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.2796C>T
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.3447C>T
n.2971C>T
n.2797C>T
n.1635C>T
n.741C>T
n.1633C>T
n.671C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293100C>ACA353076807GLYCTKc.1546C>A (p.His516Asn)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.1840C>A
n.1644C>A
n.750C>A
n.1642C>A
n.680C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.2797C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
n.3448C>A
n.2972C>A
n.2798C>A
n.1636C>A
n.742C>A
n.1634C>A
n.672C>A
3g.52293100C=CA1364789253GLYCTKc.1546C= (p.His516=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.689C= (p.Pro230=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.*909C= (n.*909C=)
n.1840C=
n.1644C=
n.750C=
n.1642C=
n.680C=
c.*665C= (n.*665C=)
n.2797C=
c.1165C= (p.His389=)
n.3448C=
n.2972C=
n.2798C=
n.1636C=
n.742C=
n.1634C=
n.672C=
3g.52293100C>GCA353076808GLYCTKc.1546C>G (p.His516Asp)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.1840C>G
n.1644C>G
n.750C>G
n.1642C>G
n.680C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.2797C>G
c.1165C>G (p.His389Asp)
n.3448C>G
n.2972C>G
n.2798C>G
n.1636C>G
n.742C>G
n.1634C>G
n.672C>G
 gnomAD v4
3g.52293100C>TCA2432351GLYCTKc.1546C>T (p.His516Tyr)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.1840C>T
n.1644C>T
n.750C>T
n.1642C>T
n.680C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.2797C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
n.3448C>T
n.2972C>T
n.2798C>T
n.1636C>T
n.742C>T
n.1634C>T
n.672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293101A>CCA353076812GLYCTKc.1547A>C (p.His516Pro)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.690A>C (p.Pro230=)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.1841A>C
n.1645A>C
n.751A>C
n.1643A>C
n.681A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2798A>C
c.1166A>C (p.His389Pro)
n.3449A>C
n.2973A>C
n.2799A>C
n.1637A>C
n.743A>C
n.1635A>C
n.673A>C
3g.52293101A>GCA353076814GLYCTKc.1547A>G (p.His516Arg)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.690A>G (p.Pro230=)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.1841A>G
n.1645A>G
n.751A>G
n.1643A>G
n.681A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2798A>G
c.1166A>G (p.His389Arg)
n.3449A>G
n.2973A>G
n.2799A>G
n.1637A>G
n.743A>G
n.1635A>G
n.673A>G
 COSMIC
3g.52293101A>TCA353076816GLYCTKc.1547A>T (p.His516Leu)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.690A>T (p.Pro230=)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.1841A>T
n.1645A>T
n.751A>T
n.1643A>T
n.681A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2798A>T
c.1166A>T (p.His389Leu)
n.3449A>T
n.2973A>T
n.2799A>T
n.1637A>T
n.743A>T
n.1635A>T
n.673A>T
3g.52293102C>ACA353076819GLYCTKc.1548C>A (p.His516Gln)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1842C>A
n.1646C>A
n.752C>A
n.1644C>A
n.682C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2799C>A
c.1167C>A (p.His389Gln)
n.3450C>A
n.2974C>A
n.2800C>A
n.1638C>A
n.744C>A
n.1636C>A
n.674C>A
3g.52293102C=CA1364789254GLYCTKc.1548C= (p.His516=)
c.820C= (p.Pro274=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.*911C= (n.*911C=)
n.1842C=
n.1646C=
n.752C=
n.1644C=
n.682C=
c.*667C= (n.*667C=)
n.2799C=
c.1167C= (p.His389=)
n.3450C=
n.2974C=
n.2800C=
n.1638C=
n.744C=
n.1636C=
n.674C=
3g.52293102C>GCA353076820GLYCTKc.1548C>G (p.His516Gln)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1842C>G
n.1646C>G
n.752C>G
n.1644C>G
n.682C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2799C>G
c.1167C>G (p.His389Gln)
n.3450C>G
n.2974C>G
n.2800C>G
n.1638C>G
n.744C>G
n.1636C>G
n.674C>G
3g.52293102C>TCA2432352GLYCTKc.1548C>T (p.His516=)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1842C>T
n.1646C>T
n.752C>T
n.1644C>T
n.682C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2799C>T
c.1167C>T (p.His389=)
n.3450C>T
n.2974C>T
n.2800C>T
n.1638C>T
n.744C>T
n.1636C>T
n.674C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293103C>ACA353076825GLYCTKc.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.1843C>A
n.1647C>A
n.753C>A
n.1645C>A
n.683C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.2800C>A
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
n.3451C>A
n.2975C>A
n.2801C>A
n.1639C>A
n.745C>A
n.1637C>A
n.675C>A
3g.52293103C>GCA353076827GLYCTKc.1549C>G (p.Leu517Val)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.1843C>G
n.1647C>G
n.753C>G
n.1645C>G
n.683C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.2800C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.3451C>G
n.2975C>G
n.2801C>G
n.1639C>G
n.745C>G
n.1637C>G
n.675C>G
3g.52293103C>TCA353076823GLYCTKc.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.1843C>T
n.1647C>T
n.753C>T
n.1645C>T
n.683C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.2800C>T
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
n.3451C>T
n.2975C>T
n.2801C>T
n.1639C>T
n.745C>T
n.1637C>T
n.675C>T
 gnomAD v4
3g.52293104T>ACA353076833GLYCTKc.1550T>A (p.Leu517His)
c.822T>A (p.Pro274=)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1844T>A
n.1648T>A
n.754T>A
n.1646T>A
n.684T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.2801T>A
c.1169T>A (p.Leu390His)
n.3452T>A
n.2976T>A
n.2802T>A
n.1640T>A
n.746T>A
n.1638T>A
n.676T>A
3g.52293104T>CCA353076829GLYCTKc.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.822T>C (p.Pro274=)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1844T>C
n.1648T>C
n.754T>C
n.1646T>C
n.684T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.2801T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.3452T>C
n.2976T>C
n.2802T>C
n.1640T>C
n.746T>C
n.1638T>C
n.676T>C
3g.52293104T>GCA353076831GLYCTKc.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.822T>G (p.Pro274=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1844T>G
n.1648T>G
n.754T>G
n.1646T>G
n.684T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.2801T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.3452T>G
n.2976T>G
n.2802T>G
n.1640T>G
n.746T>G
n.1638T>G
n.676T>G
3g.52293105C>ACA353076835GLYCTKc.1551C>A (p.Leu517=)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.1845C>A
n.1649C>A
n.755C>A
n.1647C>A
n.685C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.2802C>A
c.1170C>A (p.Leu390=)
n.3453C>A
n.2977C>A
n.2803C>A
n.1641C>A
n.747C>A
n.1639C>A
n.677C>A
3g.52293105C>GCA353076837GLYCTKc.1551C>G (p.Leu517=)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.1845C>G
n.1649C>G
n.755C>G
n.1647C>G
n.685C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.2802C>G
c.1170C>G (p.Leu390=)
n.3453C>G
n.2977C>G
n.2803C>G
n.1641C>G
n.747C>G
n.1639C>G
n.677C>G
3g.52293105C>TCA353076839GLYCTKc.1551C>T (p.Leu517=)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.1845C>T
n.1649C>T
n.755C>T
n.1647C>T
n.685C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2802C>T
c.1170C>T (p.Leu390=)
n.3453C>T
n.2977C>T
n.2803C>T
n.1641C>T
n.747C>T
n.1639C>T
n.677C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293106T>ACA353076841GLYCTKc.1552T>A (p.Leu518Met)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.1846T>A
n.1650T>A
n.756T>A
n.1648T>A
n.686T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.2803T>A
c.1171T>A (p.Leu391Met)
n.3454T>A
n.2978T>A
n.2804T>A
n.1642T>A
n.748T>A
n.1640T>A
n.678T>A
3g.52293106T>CCA353076843GLYCTKc.1552T>C (p.Leu518=)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.1846T>C
n.1650T>C
n.756T>C
n.1648T>C
n.686T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.2803T>C
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.3454T>C
n.2978T>C
n.2804T>C
n.1642T>C
n.748T>C
n.1640T>C
n.678T>C
3g.52293106T>GCA353076845GLYCTKc.1552T>G (p.Leu518Val)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.1846T>G
n.1650T>G
n.756T>G
n.1648T>G
n.686T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.2803T>G
c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.3454T>G
n.2978T>G
n.2804T>G
n.1642T>G
n.748T>G
n.1640T>G
n.678T>G
3g.52293107T>ACA353076847GLYCTKc.1553T>A (p.Leu518Ter)
c.825T>A (p.Leu275=)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.591T>A (p.Leu197=)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1847T>A
n.1651T>A
n.757T>A
n.1649T>A
n.687T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2804T>A
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.3455T>A
n.2979T>A
n.2805T>A
n.1643T>A
n.749T>A
n.1641T>A
n.679T>A
3g.52293107T>CCA353076849GLYCTKc.1553T>C (p.Leu518Ser)
c.825T>C (p.Leu275=)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.591T>C (p.Leu197=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1847T>C
n.1651T>C
n.757T>C
n.1649T>C
n.687T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2804T>C
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.3455T>C
n.2979T>C
n.2805T>C
n.1643T>C
n.749T>C
n.1641T>C
n.679T>C
3g.52293107T>GCA353076851GLYCTKc.1553T>G (p.Leu518Trp)
c.825T>G (p.Leu275=)
c.696T>G (p.Leu232=)
c.591T>G (p.Leu197=)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1847T>G
n.1651T>G
n.757T>G
n.1649T>G
n.687T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2804T>G
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.3455T>G
n.2979T>G
n.2805T>G
n.1643T>G
n.749T>G
n.1641T>G
n.679T>G
3g.52293108G>ACA353076856GLYCTKc.1554G>A (p.Leu518=)
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.1848G>A
n.1652G>A
n.758G>A
n.1650G>A
n.688G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.2805G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.3456G>A
n.2980G>A
n.2806G>A
n.1644G>A
n.750G>A
n.1642G>A
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293108G>CCA353076855GLYCTKc.1554G>C (p.Leu518Phe)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.1848G>C
n.1652G>C
n.758G>C
n.1650G>C
n.688G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.2805G>C
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.3456G>C
n.2980G>C
n.2806G>C
n.1644G>C
n.750G>C
n.1642G>C
n.680G>C
 COSMIC
3g.52293108G=CA1364789255GLYCTKc.1554G= (p.Leu518=)
c.826G= (p.Val276=)
c.697G= (p.Val233=)
c.592G= (p.Val198=)
c.*917G= (n.*917G=)
n.1848G=
n.1652G=
n.758G=
n.1650G=
n.688G=
c.*673G= (n.*673G=)
n.2805G=
c.1173G= (p.Leu391=)
n.3456G=
n.2980G=
n.2806G=
n.1644G=
n.750G=
n.1642G=
n.680G=
3g.52293108G>TCA353076853GLYCTKc.1554G>T (p.Leu518Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.1848G>T
n.1652G>T
n.758G>T
n.1650G>T
n.688G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.2805G>T
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.3456G>T
n.2980G>T
n.2806G>T
n.1644G>T
n.750G>T
n.1642G>T
n.680G>T
3g.52293109T>ACA353076859GLYCTKc.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1849T>A
n.1653T>A
n.759T>A
n.1651T>A
n.689T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.2806T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.3457T>A
n.2981T>A
n.2807T>A
n.1645T>A
n.751T>A
n.1643T>A
n.681T>A
3g.52293109T>CCA353076860GLYCTKc.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1849T>C
n.1653T>C
n.759T>C
n.1651T>C
n.689T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.2806T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.3457T>C
n.2981T>C
n.2807T>C
n.1645T>C
n.751T>C
n.1643T>C
n.681T>C
 gnomAD v4
3g.52293109T>GCA353076862GLYCTKc.1555T>G (p.Phe519Val)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1849T>G
n.1653T>G
n.759T>G
n.1651T>G
n.689T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.2806T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.3457T>G
n.2981T>G
n.2807T>G
n.1645T>G
n.751T>G
n.1643T>G
n.681T>G
3g.52293110T>ACA353076865GLYCTKc.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.828T>A (p.Val276=)
c.699T>A (p.Val233=)
c.594T>A (p.Val198=)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.1850T>A
n.1654T>A
n.760T>A
n.1652T>A
n.690T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.2807T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.3458T>A
n.2982T>A
n.2808T>A
n.1646T>A
n.752T>A
n.1644T>A
n.682T>A
3g.52293110T>CCA353076866GLYCTKc.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.828T>C (p.Val276=)
c.699T>C (p.Val233=)
c.594T>C (p.Val198=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.1850T>C
n.1654T>C
n.760T>C
n.1652T>C
n.690T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.2807T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.3458T>C
n.2982T>C
n.2808T>C
n.1646T>C
n.752T>C
n.1644T>C
n.682T>C
3g.52293110T>GCA353076867GLYCTKc.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.828T>G (p.Val276=)
c.699T>G (p.Val233=)
c.594T>G (p.Val198=)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.1850T>G
n.1654T>G
n.760T>G
n.1652T>G
n.690T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.2807T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.3458T>G
n.2982T>G
n.2808T>G
n.1646T>G
n.752T>G
n.1644T>G
n.682T>G
3g.52293110_52293111delinsTCCA1364789256GLYCTKc.1556_1557delinsTC (p.Phe519=)
c.828_829delinsTC (p.Val276=)
c.699_700delinsTC (p.Val233=)
c.594_595delinsTC (p.Val198=)
c.*919_*920delinsTC (n.*919_*920delinsTC)
n.1850_1851delinsTC
n.1654_1655delinsTC
n.760_761delinsTC
n.1652_1653delinsTC
n.690_691delinsTC
c.*675_*676delinsTC (n.*675_*676delinsTC)
n.2807_2808delinsTC
c.1175_1176delinsTC (p.Phe392=)
n.3458_3459delinsTC
n.2982_2983delinsTC
n.2808_2809delinsTC
n.1646_1647delinsTC
n.752_753delinsTC
n.1644_1645delinsTC
n.682_683delinsTC
3g.52293111C>ACA353076870GLYCTKc.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1851C>A
n.1655C>A
n.761C>A
n.1653C>A
n.691C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2808C>A
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
n.3459C>A
n.2983C>A
n.2809C>A
n.1647C>A
n.753C>A
n.1645C>A
n.683C>A
3g.52293111C>GCA353076875GLYCTKc.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1851C>G
n.1655C>G
n.761C>G
n.1653C>G
n.691C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2808C>G
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
n.3459C>G
n.2983C>G
n.2809C>G
n.1647C>G
n.753C>G
n.1645C>G
n.683C>G
3g.52293111C>TCA353076877GLYCTKc.1557C>T (p.Phe519=)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.1851C>T
n.1655C>T
n.761C>T
n.1653C>T
n.691C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2808C>T
c.1176C>T (p.Phe392=)
n.3459C>T
n.2983C>T
n.2809C>T
n.1647C>T
n.753C>T
n.1645C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
3g.52293112delCA145580GLYCTKc.1558del (p.Leu520CysfsTer?)
c.830del (p.Pro277LeufsTer5)
c.701del (p.Pro234LeufsTer5)
c.596del (p.Pro199LeufsTer5)
c.*921del (n.*921del)
n.1852del
n.1656del
n.762del
n.1654del
n.692del
c.*677del (n.*677del)
n.2809del
c.1177del (p.Leu393CysfsTer?)
n.3460del
n.2984del
n.2810del
n.1648del
n.754del
n.1646del
n.684del
 ClinVar dbSNP
3g.52293112C>ACA353076882GLYCTKc.1558C>A (p.Leu520Met)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.1852C>A
n.1656C>A
n.762C>A
n.1654C>A
n.692C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.2809C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.3460C>A
n.2984C>A
n.2810C>A
n.1648C>A
n.754C>A
n.1646C>A
n.684C>A
 gnomAD v4
3g.52293112C=CA1364789257GLYCTKc.1558C= (p.Leu520=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.*921C= (n.*921C=)
n.1852C=
n.1656C=
n.762C=
n.1654C=
n.692C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.2809C=
c.1177C= (p.Leu393=)
n.3460C=
n.2984C=
n.2810C=
n.1648C=
n.754C=
n.1646C=
n.684C=
3g.52293112C>GCA353076884GLYCTKc.1558C>G (p.Leu520Val)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.1852C>G
n.1656C>G
n.762C>G
n.1654C>G
n.692C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.2809C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.3460C>G
n.2984C>G
n.2810C>G
n.1648C>G
n.754C>G
n.1646C>G
n.684C>G
3g.52293112C>TCA353076886GLYCTKc.1558C>T (p.Leu520=)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.1852C>T
n.1656C>T
n.762C>T
n.1654C>T
n.692C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2809C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.3460C>T
n.2984C>T
n.2810C>T
n.1648C>T
n.754C>T
n.1646C>T
n.684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293113T>ACA353076890GLYCTKc.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.831T>A (p.Pro277=)
c.702T>A (p.Pro234=)
c.597T>A (p.Pro199=)
c.*922T>A (n.*922T>A)
n.1853T>A
n.1657T>A
n.763T>A
n.1655T>A
n.693T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.2810T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.3461T>A
n.2985T>A
n.2811T>A
n.1649T>A
n.755T>A
n.1647T>A
n.685T>A
3g.52293113T>CCA353076892GLYCTKc.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.831T>C (p.Pro277=)
c.702T>C (p.Pro234=)
c.597T>C (p.Pro199=)
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.1853T>C
n.1657T>C
n.763T>C
n.1655T>C
n.693T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.2810T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.3461T>C
n.2985T>C
n.2811T>C
n.1649T>C
n.755T>C
n.1647T>C
n.685T>C
3g.52293113T>GCA353076888GLYCTKc.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.831T>G (p.Pro277=)
c.702T>G (p.Pro234=)
c.597T>G (p.Pro199=)
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.1853T>G
n.1657T>G
n.763T>G
n.1655T>G
n.693T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.2810T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.3461T>G
n.2985T>G
n.2811T>G
n.1649T>G
n.755T>G
n.1647T>G
n.685T>G
3g.52293114G>ACA74736890GLYCTKc.1560G>A (p.Leu520=)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1854G>A
n.1658G>A
n.764G>A
n.1656G>A
n.694G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2811G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.3462G>A
n.2986G>A
n.2812G>A
n.1650G>A
n.756G>A
n.1648G>A
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293114G>CCA353076896GLYCTKc.1560G>C (p.Leu520=)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.1854G>C
n.1658G>C
n.764G>C
n.1656G>C
n.694G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2811G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.3462G>C
n.2986G>C
n.2812G>C
n.1650G>C
n.756G>C
n.1648G>C
n.686G>C
3g.52293114G=CA1364789258GLYCTKc.1560G= (p.Leu520=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.*923G= (n.*923G=)
n.1854G=
n.1658G=
n.764G=
n.1656G=
n.694G=
c.*679G= (n.*679G=)
n.2811G=
c.1179G= (p.Leu393=)
n.3462G=
n.2986G=
n.2812G=
n.1650G=
n.756G=
n.1648G=
n.686G=
3g.52293114G>TCA353076898GLYCTKc.1560G>T (p.Leu520=)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1854G>T
n.1658G>T
n.764G>T
n.1656G>T
n.694G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2811G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.3462G>T
n.2986G>T
n.2812G>T
n.1650G>T
n.756G>T
n.1648G>T
n.686G>T
3g.52293115C>ACA353076900GLYCTKc.1561C>A (p.Arg521=)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.1855C>A
n.1659C>A
n.765C>A
n.1657C>A
n.695C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.2812C>A
c.1180C>A (p.Arg394=)
n.3463C>A
n.2987C>A
n.2813C>A
n.1651C>A
n.757C>A
n.1649C>A
n.687C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293115C=CA1364789259GLYCTKc.1561C= (p.Arg521=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.*924C= (n.*924C=)
n.1855C=
n.1659C=
n.765C=
n.1657C=
n.695C=
c.*680C= (n.*680C=)
n.2812C=
c.1180C= (p.Arg394=)
n.3463C=
n.2987C=
n.2813C=
n.1651C=
n.757C=
n.1649C=
n.687C=
3g.52293115C>GCA353076902GLYCTKc.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.1855C>G
n.1659C>G
n.765C>G
n.1657C>G
n.695C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.2812C>G
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.3463C>G
n.2987C>G
n.2813C>G
n.1651C>G
n.757C>G
n.1649C>G
n.687C>G
3g.52293115C>TCA2432353GLYCTKc.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.1855C>T
n.1659C>T
n.765C>T
n.1657C>T
n.695C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.2812C>T
c.1180C>T (p.Arg394Trp)
n.3463C>T
n.2987C>T
n.2813C>T
n.1651C>T
n.757C>T
n.1649C>T
n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293116G>ACA2432354GLYCTKc.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.834G>A (p.Ala278=)
c.705G>A (p.Ala235=)
c.600G>A (p.Ala200=)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1856G>A
n.1660G>A
n.766G>A
n.1658G>A
n.696G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.2813G>A
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
n.3464G>A
n.2988G>A
n.2814G>A
n.1652G>A
n.758G>A
n.1650G>A
n.688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52293116G>CCA353076905GLYCTKc.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.834G>C (p.Ala278=)
c.705G>C (p.Ala235=)
c.600G>C (p.Ala200=)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1856G>C
n.1660G>C
n.766G>C
n.1658G>C
n.696G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.2813G>C
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.3464G>C
n.2988G>C
n.2814G>C
n.1652G>C
n.758G>C
n.1650G>C
n.688G>C
3g.52293116G=CA1364789260GLYCTKc.1562G= (p.Arg521=)
c.834G= (p.Ala278=)
c.705G= (p.Ala235=)
c.600G= (p.Ala200=)
c.*925G= (n.*925G=)
n.1856G=
n.1660G=
n.766G=
n.1658G=
n.696G=
c.*681G= (n.*681G=)
n.2813G=
c.1181G= (p.Arg394=)
n.3464G=
n.2988G=
n.2814G=
n.1652G=
n.758G=
n.1650G=
n.688G=
3g.52293116G>TCA353076907GLYCTKc.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.834G>T (p.Ala278=)
c.705G>T (p.Ala235=)
c.600G>T (p.Ala200=)
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.1856G>T
n.1660G>T
n.766G>T
n.1658G>T
n.696G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.2813G>T
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.3464G>T
n.2988G>T
n.2814G>T
n.1652G>T
n.758G>T
n.1650G>T
n.688G>T
3g.52293117dupCA543056383GLYCTKc.1563dup (p.Pro522AlafsTer6)
c.835dup (p.Ala279GlyfsTer?)
c.706dup (p.Ala236GlyfsTer?)
c.601dup (p.Ala201GlyfsTer?)
c.*926dup (n.*926dup)
n.1857dup
n.1661dup
n.767dup
n.1659dup
n.697dup
c.*682dup (n.*682dup)
n.2814dup
c.1182dup (p.Pro395AlafsTer6)
n.3465dup
n.2989dup
n.2815dup
n.1653dup
n.759dup
n.1651dup
n.689dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293117G>ACA353076910GLYCTKc.1563G>A (p.Arg521=)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1857G>A
n.1661G>A
n.767G>A
n.1659G>A
n.697G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.2814G>A
c.1182G>A (p.Arg394=)
n.3465G>A
n.2989G>A
n.2815G>A
n.1653G>A
n.759G>A
n.1651G>A
n.689G>A
3g.52293117G>CCA353076912GLYCTKc.1563G>C (p.Arg521=)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1857G>C
n.1661G>C
n.767G>C
n.1659G>C
n.697G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.2814G>C
c.1182G>C (p.Arg394=)
n.3465G>C
n.2989G>C
n.2815G>C
n.1653G>C
n.759G>C
n.1651G>C
n.689G>C
3g.52293117G>TCA353076913GLYCTKc.1563G>T (p.Arg521=)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1857G>T
n.1661G>T
n.767G>T
n.1659G>T
n.697G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.2814G>T
c.1182G>T (p.Arg394=)
n.3465G>T
n.2989G>T
n.2815G>T
n.1653G>T
n.759G>T
n.1651G>T
n.689G>T
3g.52293118C>ACA353076916GLYCTKc.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.1858C>A
n.1662C>A
n.768C>A
n.1660C>A
n.698C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.2815C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.3466C>A
n.2990C>A
n.2816C>A
n.1654C>A
n.760C>A
n.1652C>A
n.690C>A
3g.52293118C>GCA353076917GLYCTKc.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.1858C>G
n.1662C>G
n.768C>G
n.1660C>G
n.698C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.2815C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.3466C>G
n.2990C>G
n.2816C>G
n.1654C>G
n.760C>G
n.1652C>G
n.690C>G
3g.52293118C>TCA353076919GLYCTKc.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.1858C>T
n.1662C>T
n.768C>T
n.1660C>T
n.698C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.2815C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.3466C>T
n.2990C>T
n.2816C>T
n.1654C>T
n.760C>T
n.1652C>T
n.690C>T
3g.52293119C>ACA353076922GLYCTKc.1565C>A (p.Pro522His)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.708C>A (p.Ala236=)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1859C>A
n.1663C>A
n.769C>A
n.1661C>A
n.699C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.2816C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
n.3467C>A
n.2991C>A
n.2817C>A
n.1655C>A
n.761C>A
n.1653C>A
n.691C>A
3g.52293119C=CA1364789261GLYCTKc.1565C= (p.Pro522=)
c.837C= (p.Ala279=)
c.708C= (p.Ala236=)
c.603C= (p.Ala201=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.1859C=
n.1663C=
n.769C=
n.1661C=
n.699C=
c.*684C= (n.*684C=)
n.2816C=
c.1184C= (p.Pro395=)
n.3467C=
n.2991C=
n.2817C=
n.1655C=
n.761C=
n.1653C=
n.691C=
3g.52293119C>GCA353076925GLYCTKc.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.837C>G (p.Ala279=)
c.708C>G (p.Ala236=)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.1859C>G
n.1663C>G
n.769C>G
n.1661C>G
n.699C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.2816C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.3467C>G
n.2991C>G
n.2817C>G
n.1655C>G
n.761C>G
n.1653C>G
n.691C>G
3g.52293119C>TCA353076923GLYCTKc.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.837C>T (p.Ala279=)
c.708C>T (p.Ala236=)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1859C>T
n.1663C>T
n.769C>T
n.1661C>T
n.699C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.2816C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.3467C>T
n.2991C>T
n.2817C>T
n.1655C>T
n.761C>T
n.1653C>T
n.691C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293120T>ACA353076927GLYCTKc.1566T>A (p.Pro522=)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1860T>A
n.1664T>A
n.770T>A
n.1662T>A
n.700T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.2817T>A
c.1185T>A (p.Pro395=)
n.3468T>A
n.2992T>A
n.2818T>A
n.1656T>A
n.762T>A
n.1654T>A
n.692T>A
3g.52293120T>CCA2432355GLYCTKc.1566T>C (p.Pro522=)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1860T>C
n.1664T>C
n.770T>C
n.1662T>C
n.700T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.2817T>C
c.1185T>C (p.Pro395=)
n.3468T>C
n.2992T>C
n.2818T>C
n.1656T>C
n.762T>C
n.1654T>C
n.692T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293120T>GCA353076929GLYCTKc.1566T>G (p.Pro522=)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1860T>G
n.1664T>G
n.770T>G
n.1662T>G
n.700T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.2817T>G
c.1185T>G (p.Pro395=)
n.3468T>G
n.2992T>G
n.2818T>G
n.1656T>G
n.762T>G
n.1654T>G
n.692T>G
3g.52293120T=CA1364789262GLYCTKc.1566T= (p.Pro522=)
c.838T= (p.Ser280=)
c.709T= (p.Ser237=)
c.604T= (p.Ser202=)
c.*929T= (n.*929T=)
n.1860T=
n.1664T=
n.770T=
n.1662T=
n.700T=
c.*685T= (n.*685T=)
n.2817T=
c.1185T= (p.Pro395=)
n.3468T=
n.2992T=
n.2818T=
n.1656T=
n.762T=
n.1654T=
n.692T=
3g.52293121C>ACA353076932GLYCTKc.1567C>A (p.Arg523=)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1861C>A
n.1665C>A
n.771C>A
n.1663C>A
n.701C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.2818C>A
c.1186C>A (p.Arg396=)
n.3469C>A
n.2993C>A
n.2819C>A
n.1657C>A
n.763C>A
n.1655C>A
n.693C>A
3g.52293121C=CA1364789263GLYCTKc.1567C= (p.Arg523=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.1861C=
n.1665C=
n.771C=
n.1663C=
n.701C=
c.*686C= (n.*686C=)
n.2818C=
c.1186C= (p.Arg396=)
n.3469C=
n.2993C=
n.2819C=
n.1657C=
n.763C=
n.1655C=
n.693C=
3g.52293121C>GCA353076934GLYCTKc.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.839C>G (p.Ser280Trp)
c.710C>G (p.Ser237Trp)
c.605C>G (p.Ser202Trp)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1861C>G
n.1665C>G
n.771C>G
n.1663C>G
n.701C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.2818C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.3469C>G
n.2993C>G
n.2819C>G
n.1657C>G
n.763C>G
n.1655C>G
n.693C>G
3g.52293121C>TCA2432356GLYCTKc.1567C>T (p.Arg523Trp)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1861C>T
n.1665C>T
n.771C>T
n.1663C>T
n.701C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.2818C>T
c.1186C>T (p.Arg396Trp)
n.3469C>T
n.2993C>T
n.2819C>T
n.1657C>T
n.763C>T
n.1655C>T
n.693C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293122G>ACA2432357GLYCTKc.1568G>A (p.Arg523Gln)
c.840G>A (p.Ser280=)
c.711G>A (p.Ser237=)
c.606G>A (p.Ser202=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.1862G>A
n.1666G>A
n.772G>A
n.1664G>A
n.702G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.2819G>A
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
n.3470G>A
n.2994G>A
n.2820G>A
n.1658G>A
n.764G>A
n.1656G>A
n.694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293122G>CCA353076936GLYCTKc.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.840G>C (p.Ser280=)
c.711G>C (p.Ser237=)
c.606G>C (p.Ser202=)
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.1862G>C
n.1666G>C
n.772G>C
n.1664G>C
n.702G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.2819G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.3470G>C
n.2994G>C
n.2820G>C
n.1658G>C
n.764G>C
n.1656G>C
n.694G>C
3g.52293122G=CA1364789264GLYCTKc.1568G= (p.Arg523=)
c.840G= (p.Ser280=)
c.711G= (p.Ser237=)
c.606G= (p.Ser202=)
c.*931G= (n.*931G=)
n.1862G=
n.1666G=
n.772G=
n.1664G=
n.702G=
c.*687G= (n.*687G=)
n.2819G=
c.1187G= (p.Arg396=)
n.3470G=
n.2994G=
n.2820G=
n.1658G=
n.764G=
n.1656G=
n.694G=
3g.52293122G>TCA353076938GLYCTKc.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.840G>T (p.Ser280=)
c.711G>T (p.Ser237=)
c.606G>T (p.Ser202=)
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.1862G>T
n.1666G>T
n.772G>T
n.1664G>T
n.702G>T
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n.694G>T
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c.1188G>A (p.Arg396=)
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n.1659G>A
n.765G>A
n.1657G>A
n.695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.52293123G>CCA353076942GLYCTKc.1569G>C (p.Arg523=)
c.841G>C (p.Val281Leu)
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c.841G>T (p.Val281Leu)
c.712G>T (p.Val238Leu)
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n.695G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.696T>A
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n.696T>C
3g.52293124T>GCA353076947GLYCTKc.1570T>G (p.Ter524Gly)
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n.705G>A
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n.1659G>A
n.697G>A
3g.52293125G>CCA353076952GLYCTKc.1571G>C (p.Ter524Ser)
c.843G>C (p.Val281=)
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c.*934G>C (n.*934G>C)
n.1865G>C
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c.*690G>C (n.*690G>C)
n.2822G>C
c.1190G>C (p.Ter397Ser)
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n.1659G>C
n.697G>C
3g.52293125G>TCA353076953GLYCTKc.1571G>T (p.Ter524Leu)
c.843G>T (p.Val281=)
c.714G>T (p.Val238=)
c.609G>T (p.Val203=)
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.1865G>T
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c.844A>T (p.Met282Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
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n.1660A>T
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n.2825T>A
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n.769T>A
n.1661T>A
n.699T>A
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n.1661T>C
n.699T>C
3g.52293127T>GCA353076964GLYCTKc.*1T>G (n.*1T>G)
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n.699T>G
 dbSNP
3g.52293128G>ACA353076969GLYCTKc.*2G>A (n.*2G>A)
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n.1662G>A
n.700G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293128G>CCA353076974GLYCTKc.*2G>C (n.*2G>C)
c.846G>C (p.Met282Ile)
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n.700G>C
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c.717G>T (p.Met239Ile)
c.612G>T (p.Met204Ile)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.1868G>T
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n.1664G>T
n.770G>T
n.1662G>T
n.700G>T
3g.52293129G>ACA353076976GLYCTKc.*3G>A (n.*3G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
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n.1665G>A
n.771G>A
n.1663G>A
n.701G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293129G>CCA353076978GLYCTKc.*3G>C (n.*3G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*938G>C (n.*938G>C)
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n.1663G>C
n.701G>C
 gnomAD v4
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c.*694G>T (n.*694G>T)
n.2826G>T
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n.1665G>T
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3g.52293130C>ACA353076981GLYCTKc.*4C>A (n.*4C>A)
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
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n.772C>A
n.1664C>A
n.702C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.52293130C=CA1364789268GLYCTKc.*4C= (n.*4C=)
c.848C= (p.Ala283=)
c.719C= (p.Ala240=)
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3g.52293130C>GCA353076983GLYCTKc.*4C>G (n.*4C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1870C>G
n.1674C>G
n.780C>G
n.1672C>G
n.710C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.2827C>G
n.3478C>G
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n.2828C>G
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n.702C>G
3g.52293130C>TCA2432358GLYCTKc.*4C>T (n.*4C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1870C>T
n.1674C>T
n.780C>T
n.1672C>T
n.710C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.2827C>T
n.3478C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1675A>T
n.713A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
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n.1679G>A
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n.707G>A
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n.707G>T
 gnomAD v4
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n.778T>A
n.1670T>A
n.708T>A
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n.2834T>C
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n.1670T>C
n.708T>C
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n.3008T>G
n.2834T>G
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n.1670T>G
n.708T>G
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n.779C>A
n.1671C>A
n.709C>A
 gnomAD v4
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n.1671C>T
n.709C>T
3g.52293138A>CCA433752057GLYCTKc.*12A>C (n.*12A>C)
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n.710A>C
3g.52293138A>GCA433752058GLYCTKc.*12A>G (n.*12A>G)
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3g.52293138A>TCA433752059GLYCTKc.*12A>T (n.*12A>T)
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n.710A>T
3g.52293139delCA2665985103GLYCTKc.*13del (n.*13del)
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n.1879del
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n.789del
n.1681del
n.719del
c.*704del (n.*704del)
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n.3011del
n.2837del
n.1675del
n.781del
n.1673del
n.711del
 gnomAD v4
3g.52293139C>ACA433752060GLYCTKc.*13C>A (n.*13C>A)
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c.*704C>A (n.*704C>A)
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n.2837C>A
n.1675C>A
n.781C>A
n.1673C>A
n.711C>A
3g.52293139C=CA1364789270GLYCTKc.*13C= (n.*13C=)
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3g.52293139C>GCA433752061GLYCTKc.*13C>G (n.*13C>G)
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n.3487C>G
n.3011C>G
n.2837C>G
n.1675C>G
n.781C>G
n.1673C>G
n.711C>G
3g.52293139C>TCA433752062GLYCTKc.*13C>T (n.*13C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
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n.789C>T
n.1681C>T
n.719C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.2836C>T
n.3487C>T
n.3011C>T
n.2837C>T
n.1675C>T
n.781C>T
n.1673C>T
n.711C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293140A=CA1364789271GLYCTKc.*14A= (n.*14A=)
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c.*705A>C (n.*705A>C)
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n.1678del
n.716del
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n.714T>C
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n.3019del
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n.1683del
n.789del
n.1681del
n.719del
 gnomAD v4
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n.718G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.52293148A>TCA433752086GLYCTKc.*22A>T (n.*22A>T)
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n.2845A>T
n.3496A>T
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n.1684A>T
n.790A>T
n.1682A>T
n.720A>T
3g.52293149G>ACA433752088GLYCTKc.*23G>A (n.*23G>A)
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c.*958G>A (n.*958G>A)
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c.*714G>A (n.*714G>A)
n.2846G>A
n.3497G>A
n.3021G>A
n.2847G>A
n.1685G>A
n.791G>A
n.1683G>A
n.721G>A
3g.52293149G>CCA433752089GLYCTKc.*23G>C (n.*23G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
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n.721G>T
 gnomAD v4
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c.*16T>A (n.*16T>A)
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c.*16T>C (n.*16T>C)
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n.730T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
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n.3498T>C
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n.792T>C
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n.722T>C
 gnomAD v4
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c.*715T>G (n.*715T>G)
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n.2848T>G
n.1686T>G
n.792T>G
n.1684T>G
n.722T>G
 gnomAD v4
3g.52293151T>ACA433752094GLYCTKc.*25T>A (n.*25T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
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n.723T>A
 gnomAD v4
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c.*17T>C (n.*17T>C)
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n.1685T>C
n.723T>C
3g.52293151T>GCA433752096GLYCTKc.*25T>G (n.*25T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
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n.1693T>G
n.731T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.2848T>G
n.3499T>G
n.3023T>G
n.2849T>G
n.1687T>G
n.793T>G
n.1685T>G
n.723T>G
3g.52293152C>ACA433752097GLYCTKc.*26C>A (n.*26C>A)
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n.794C>A
n.1686C>A
n.724C>A
 gnomAD v4
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n.724C>G
3g.52293152C>TCA2432361GLYCTKc.*26C>T (n.*26C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
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n.724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293153A>CCA433752099GLYCTKc.*27A>C (n.*27A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
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n.795A>C
n.1687A>C
n.725A>C
3g.52293153A>GCA433752101GLYCTKc.*27A>G (n.*27A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
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n.725A>G
3g.52293153A>TCA433752100GLYCTKc.*27A>T (n.*27A>T)
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n.795A>T
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n.725A>T
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n.796G>A
n.1688G>A
n.726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293154G>CCA433752102GLYCTKc.*28G>C (n.*28G>C)
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n.726G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.734G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
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n.1688G>T
n.726G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*21A= (n.*21A=)
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c.*964A>C (n.*964A>C)
n.1895A>C
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n.805A>C
n.1697A>C
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c.*720A>C (n.*720A>C)
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n.797A>C
n.1689A>C
n.727A>C
3g.52293155A>GCA433752105GLYCTKc.*29A>G (n.*29A>G)
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n.727A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293155A>TCA433752106GLYCTKc.*29A>T (n.*29A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
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c.*720A>T (n.*720A>T)
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n.3027A>T
n.2853A>T
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n.797A>T
n.1689A>T
n.727A>T
3g.52293156G>ACA433752107GLYCTKc.*30G>A (n.*30G>A)
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n.1692G>A
n.798G>A
n.1690G>A
n.728G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.52293156G>CCA433752108GLYCTKc.*30G>C (n.*30G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
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n.798G>C
n.1690G>C
n.728G>C
3g.52293156G=CA1364789278GLYCTKc.*30G= (n.*30G=)
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3g.52293156G>TCA433752109GLYCTKc.*30G>T (n.*30G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1896G>T
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n.1698G>T
n.736G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2853G>T
n.3504G>T
n.3028G>T
n.2854G>T
n.1692G>T
n.798G>T
n.1690G>T
n.728G>T
 gnomAD v4
3g.52293157G>ACA433752111GLYCTKc.*31G>A (n.*31G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
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n.1701G>A
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c.*722G>A (n.*722G>A)
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n.1693G>A
n.799G>A
n.1691G>A
n.729G>A
3g.52293157G>CCA433752112GLYCTKc.*31G>C (n.*31G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.1897G>C
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c.*722G>C (n.*722G>C)
n.2854G>C
n.3505G>C
n.3029G>C
n.2855G>C
n.1693G>C
n.799G>C
n.1691G>C
n.729G>C
3g.52293157G>TCA433752110GLYCTKc.*31G>T (n.*31G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.1897G>T
n.1701G>T
n.807G>T
n.1699G>T
n.737G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.2854G>T
n.3505G>T
n.3029G>T
n.2855G>T
n.1693G>T
n.799G>T
n.1691G>T
n.729G>T
 gnomAD v4
3g.52293158A>CCA433752113GLYCTKc.*32A>C (n.*32A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1898A>C
n.1702A>C
n.808A>C
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n.738A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.2855A>C
n.3506A>C
n.3030A>C
n.2856A>C
n.1694A>C
n.800A>C
n.1692A>C
n.730A>C
3g.52293158A>GCA433752114GLYCTKc.*32A>G (n.*32A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1898A>G
n.1702A>G
n.808A>G
n.1700A>G
n.738A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.2855A>G
n.3506A>G
n.3030A>G
n.2856A>G
n.1694A>G
n.800A>G
n.1692A>G
n.730A>G
3g.52293158A>TCA433752115GLYCTKc.*32A>T (n.*32A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1898A>T
n.1702A>T
n.808A>T
n.1700A>T
n.738A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.2855A>T
n.3506A>T
n.3030A>T
n.2856A>T
n.1694A>T
n.800A>T
n.1692A>T
n.730A>T
3g.52293159G>ACA433752116GLYCTKc.*33G>A (n.*33G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1899G>A
n.1703G>A
n.809G>A
n.1701G>A
n.739G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.2856G>A
n.3507G>A
n.3031G>A
n.2857G>A
n.1695G>A
n.801G>A
n.1693G>A
n.731G>A
3g.52293159G>CCA433752117GLYCTKc.*33G>C (n.*33G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.1899G>C
n.1703G>C
n.809G>C
n.1701G>C
n.739G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.2856G>C
n.3507G>C
n.3031G>C
n.2857G>C
n.1695G>C
n.801G>C
n.1693G>C
n.731G>C
3g.52293159G=CA1364789279GLYCTKc.*33G= (n.*33G=)
c.*25G= (n.*25G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1701A>C
n.739A>C
 dbSNP
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n.740G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1704G>A
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 gnomAD v4
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3g.52293170G>TCA1364789288GLYCTKc.*44G>T (n.*44G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.746G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.52293174G>TCA2665985112GLYCTKc.*48G>T (n.*48G>T)
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n.746G>T
 gnomAD v4
3g.52293175G>ACA1364789291GLYCTKc.*49G>A (n.*49G>A)
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n.755G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.2872G>A
n.3523G>A
n.3047G>A
n.2873G>A
n.1711G>A
n.817G>A
n.1709G>A
n.747G>A
 dbSNP
3g.52293175G=CA1364789290GLYCTKc.*49G= (n.*49G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*984G= (n.*984G=)
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n.1719G=
n.825G=
n.1717G=
n.755G=
c.*740G= (n.*740G=)
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n.2873G=
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3g.52293175G>TCA2665985113GLYCTKc.*49G>T (n.*49G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1914+1G>T
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n.1717G>T
n.755G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.2872G>T
n.3523G>T
n.3047G>T
n.2873G>T
n.1711G>T
n.817G>T
n.1709G>T
n.747G>T
 gnomAD v4
3g.52293177C>ACA2665985114GLYCTKc.*51C>A (n.*51C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.1914+3C>A
n.1721C>A
n.827C>A
n.1719C>A
n.757C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.2874C>A
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n.2875C>A
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n.749C>A
 gnomAD v4
3g.52293177C>TCA2665985115GLYCTKc.*51C>T (n.*51C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.1914+3C>T
n.1721C>T
n.827C>T
n.1719C>T
n.757C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.2874C>T
n.3525C>T
n.3049C>T
n.2875C>T
n.1713C>T
n.819C>T
n.1711C>T
n.749C>T
 gnomAD v4
3g.52293178A>GCA2665985116GLYCTKc.*52A>G (n.*52A>G)
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n.750A>G
 gnomAD v4
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n.753T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.52293183G>ACA2665985118GLYCTKc.*57G>A (n.*57G>A)
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n.2880G>A
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n.825G>A
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n.755G>A
 gnomAD v4
3g.52293183G>TCA2665985117GLYCTKc.*57G>T (n.*57G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.1914+9G>T
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c.*748G>T (n.*748G>T)
n.2880G>T
n.3531G>T
n.3055G>T
n.2881G>T
n.1719G>T
n.825G>T
n.1717G>T
n.755G>T
 gnomAD v4
3g.52293184C>TCA2665985119GLYCTKc.*58C>T (n.*58C>T)
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n.826C>T
n.1718C>T
n.756C>T
 gnomAD v4
3g.52293186G>ACA2665985120GLYCTKc.*60G>A (n.*60G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
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n.2883G>A
n.3534G>A
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n.2884G>A
n.1722G>A
n.828G>A
n.1720G>A
n.758G>A
 gnomAD v4
3g.52293188G>ACA1364789296GLYCTKc.*62G>A (n.*62G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
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n.1914+14G>A
n.1732G>A
n.838G>A
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n.830G>A
n.1722G>A
n.760G>A
 dbSNP
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3g.52293188G>TCA2577780413GLYCTKc.*62G>T (n.*62G>T)
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n.1914+14G>T
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n.830G>T
n.1722G>T
n.760G>T
 gnomAD v4
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c.*998C>A (n.*998C>A)
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n.761C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2887C>T
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n.1723C>T
n.761C>T
 gnomAD v4
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3g.52293190A>GCA1364789299GLYCTKc.*64A>G (n.*64A>G)
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c.*999A>G (n.*999A>G)
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n.840A>G
n.1732A>G
n.770A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.2887A>G
n.3538A>G
n.3062A>G
n.2888A>G
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n.832A>G
n.1724A>G
n.762A>G
 dbSNP
3g.52293192G>ACA1364789301GLYCTKc.*66G>A (n.*66G>A)
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n.834G>A
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 dbSNP
3g.52293192G>CCA908119794GLYCTKc.*66G>C (n.*66G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
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n.834G>C
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n.764G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293192G=CA1364789300GLYCTKc.*66G= (n.*66G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.1914+18G=
n.1736G=
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n.1734G=
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3g.52293193G>ACA2577780414GLYCTKc.*67G>A (n.*67G>A)
c.*58+1G>A (n.*58+1G>A)
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n.2890+1G>A
n.1729G>A
n.834+1G>A
n.1726+1G>A
n.764+1G>A
3g.52293193G>TCA2665985123GLYCTKc.*67G>T (n.*67G>T)
c.*58+1G>T (n.*58+1G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
n.1914+19G>T
n.1737G>T
n.842+1G>T
n.1734+1G>T
n.772+1G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2889+1G>T
n.3540+1G>T
n.3064+1G>T
n.2890+1G>T
n.1729G>T
n.834+1G>T
n.1726+1G>T
n.764+1G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched