Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.52292986C>A	CA353076250	GLYCTK	c.1432C>A (p.Leu478Met) c.551C>A (n.551C>A) c.764-60C>A (n.764-60C>A) c.635-60C>A (n.635-60C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) c.795C>A (n.795C>A) n.1726C>A n.1530C>A n.696-60C>A n.1528C>A n.626-60C>A n.2743-60C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.3334C>A n.2918-60C>A n.2744-60C>A n.1522C>A n.688-60C>A n.1520C>A n.618-60C>A
3	g.52292986C=	CA1364789197	GLYCTK	c.1432C= (p.Leu478=) c.551C= (n.551C=) c.764-60C= (n.764-60C=) c.635-60C= (n.635-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) c.795C= (n.795C=) n.1726C= n.1530C= n.696-60C= n.1528C= n.626-60C= n.2743-60C= c.1051C= (p.Leu351=) n.3334C= n.2918-60C= n.2744-60C= n.1522C= n.688-60C= n.1520C= n.618-60C=
3	g.52292986C>G	CA353076248	GLYCTK	c.1432C>G (p.Leu478Val) c.551C>G (n.551C>G) c.764-60C>G (n.764-60C>G) c.635-60C>G (n.635-60C>G) c.530-60C>G (n.530-60C>G) c.795C>G (n.795C>G) n.1726C>G n.1530C>G n.696-60C>G n.1528C>G n.626-60C>G n.2743-60C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.3334C>G n.2918-60C>G n.2744-60C>G n.1522C>G n.688-60C>G n.1520C>G n.618-60C>G
3	g.52292986C>T	CA2432326	GLYCTK	c.1432C>T (p.Leu478=) c.551C>T (n.551C>T) c.764-60C>T (n.764-60C>T) c.635-60C>T (n.635-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) c.795C>T (n.795C>T) n.1726C>T n.1530C>T n.696-60C>T n.1528C>T n.626-60C>T n.2743-60C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.3334C>T n.2918-60C>T n.2744-60C>T n.1522C>T n.688-60C>T n.1520C>T n.618-60C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292987T>A	CA353076253	GLYCTK	c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.552T>A (n.552T>A) c.764-59T>A (n.764-59T>A) c.635-59T>A (n.635-59T>A) c.530-59T>A (n.530-59T>A) c.796T>A (n.796T>A) n.1727T>A n.1531T>A n.696-59T>A n.1529T>A n.626-59T>A n.2743-59T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.3335T>A n.2918-59T>A n.2744-59T>A n.1523T>A n.688-59T>A n.1521T>A n.618-59T>A
3	g.52292987T>C	CA2432327	GLYCTK	c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.552T>C (n.552T>C) c.764-59T>C (n.764-59T>C) c.635-59T>C (n.635-59T>C) c.530-59T>C (n.530-59T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.1727T>C n.1531T>C n.696-59T>C n.1529T>C n.626-59T>C n.2743-59T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.3335T>C n.2918-59T>C n.2744-59T>C n.1523T>C n.688-59T>C n.1521T>C n.618-59T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292987T>G	CA353076255	GLYCTK	c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.552T>G (n.552T>G) c.764-59T>G (n.764-59T>G) c.635-59T>G (n.635-59T>G) c.530-59T>G (n.530-59T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.1727T>G n.1531T>G n.696-59T>G n.1529T>G n.626-59T>G n.2743-59T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.3335T>G n.2918-59T>G n.2744-59T>G n.1523T>G n.688-59T>G n.1521T>G n.618-59T>G
3	g.52292987T=	CA1364789198	GLYCTK	c.1433T= (p.Leu478=) c.552T= (n.552T=) c.764-59T= (n.764-59T=) c.635-59T= (n.635-59T=) c.530-59T= (n.530-59T=) c.796T= (n.796T=) n.1727T= n.1531T= n.696-59T= n.1529T= n.626-59T= n.2743-59T= c.1052T= (p.Leu351=) n.3335T= n.2918-59T= n.2744-59T= n.1523T= n.688-59T= n.1521T= n.618-59T=
3	g.52292988G>A	CA74736835	GLYCTK	c.1434G>A (p.Leu478=) c.553G>A (n.553G>A) c.764-58G>A (n.764-58G>A) c.635-58G>A (n.635-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) c.797G>A (n.797G>A) n.1728G>A n.1532G>A n.696-58G>A n.1530G>A n.626-58G>A n.2743-58G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.3336G>A n.2918-58G>A n.2744-58G>A n.1524G>A n.688-58G>A n.1522G>A n.618-58G>A	dbSNP
3	g.52292988G>C	CA433883018	GLYCTK	c.1434G>C (p.Leu478=) c.553G>C (n.553G>C) c.764-58G>C (n.764-58G>C) c.635-58G>C (n.635-58G>C) c.530-58G>C (n.530-58G>C) c.797G>C (n.797G>C) n.1728G>C n.1532G>C n.696-58G>C n.1530G>C n.626-58G>C n.2743-58G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.3336G>C n.2918-58G>C n.2744-58G>C n.1524G>C n.688-58G>C n.1522G>C n.618-58G>C
3	g.52292988G=	CA1364789199	GLYCTK	c.1434G= (p.Leu478=) c.553G= (n.553G=) c.764-58G= (n.764-58G=) c.635-58G= (n.635-58G=) c.530-58G= (n.530-58G=) c.797G= (n.797G=) n.1728G= n.1532G= n.696-58G= n.1530G= n.626-58G= n.2743-58G= c.1053G= (p.Leu351=) n.3336G= n.2918-58G= n.2744-58G= n.1524G= n.688-58G= n.1522G= n.618-58G=
3	g.52292988G>T	CA433883021	GLYCTK	c.1434G>T (p.Leu478=) c.553G>T (n.553G>T) c.764-58G>T (n.764-58G>T) c.635-58G>T (n.635-58G>T) c.530-58G>T (n.530-58G>T) c.797G>T (n.797G>T) n.1728G>T n.1532G>T n.696-58G>T n.1530G>T n.626-58G>T n.2743-58G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.3336G>T n.2918-58G>T n.2744-58G>T n.1524G>T n.688-58G>T n.1522G>T n.618-58G>T
3	g.52292989G>A	CA353076262	GLYCTK	c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.554G>A (n.554G>A) c.764-57G>A (n.764-57G>A) c.635-57G>A (n.635-57G>A) c.530-57G>A (n.530-57G>A) c.798G>A (n.798G>A) n.1729G>A n.1533G>A n.696-57G>A n.1531G>A n.626-57G>A n.2743-57G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.3337G>A n.2918-57G>A n.2744-57G>A n.1525G>A n.688-57G>A n.1523G>A n.618-57G>A
3	g.52292989G>C	CA353076259	GLYCTK	c.1435G>C (p.Asp479His) c.554G>C (n.554G>C) c.764-57G>C (n.764-57G>C) c.635-57G>C (n.635-57G>C) c.530-57G>C (n.530-57G>C) c.798G>C (n.798G>C) n.1729G>C n.1533G>C n.696-57G>C n.1531G>C n.626-57G>C n.2743-57G>C c.1054G>C (p.Asp352His) n.3337G>C n.2918-57G>C n.2744-57G>C n.1525G>C n.688-57G>C n.1523G>C n.618-57G>C
3	g.52292989G>T	CA353076260	GLYCTK	c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.554G>T (n.554G>T) c.764-57G>T (n.764-57G>T) c.635-57G>T (n.635-57G>T) c.530-57G>T (n.530-57G>T) c.798G>T (n.798G>T) n.1729G>T n.1533G>T n.696-57G>T n.1531G>T n.626-57G>T n.2743-57G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.3337G>T n.2918-57G>T n.2744-57G>T n.1525G>T n.688-57G>T n.1523G>T n.618-57G>T
3	g.52292990A>C	CA353076264	GLYCTK	c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.555A>C (n.555A>C) c.764-56A>C (n.764-56A>C) c.635-56A>C (n.635-56A>C) c.530-56A>C (n.530-56A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.1730A>C n.1534A>C n.696-56A>C n.1532A>C n.626-56A>C n.2743-56A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.3338A>C n.2918-56A>C n.2744-56A>C n.1526A>C n.688-56A>C n.1524A>C n.618-56A>C
3	g.52292990A>G	CA353076266	GLYCTK	c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.555A>G (n.555A>G) c.764-56A>G (n.764-56A>G) c.635-56A>G (n.635-56A>G) c.530-56A>G (n.530-56A>G) c.799A>G (n.799A>G) n.1730A>G n.1534A>G n.696-56A>G n.1532A>G n.626-56A>G n.2743-56A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.3338A>G n.2918-56A>G n.2744-56A>G n.1526A>G n.688-56A>G n.1524A>G n.618-56A>G	gnomAD v4
3	g.52292990A>T	CA353076267	GLYCTK	c.1436A>T (p.Asp479Val) c.555A>T (n.555A>T) c.764-56A>T (n.764-56A>T) c.635-56A>T (n.635-56A>T) c.530-56A>T (n.530-56A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.1730A>T n.1534A>T n.696-56A>T n.1532A>T n.626-56A>T n.2743-56A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.3338A>T n.2918-56A>T n.2744-56A>T n.1526A>T n.688-56A>T n.1524A>T n.618-56A>T
3	g.52292991C>A	CA353076268	GLYCTK	c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.556C>A (n.556C>A) c.764-55C>A (n.764-55C>A) c.635-55C>A (n.635-55C>A) c.530-55C>A (n.530-55C>A) c.800C>A (n.800C>A) n.1731C>A n.1535C>A n.696-55C>A n.1533C>A n.626-55C>A n.2743-55C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.3339C>A n.2918-55C>A n.2744-55C>A n.1527C>A n.688-55C>A n.1525C>A n.618-55C>A
3	g.52292991C>G	CA353076269	GLYCTK	c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.556C>G (n.556C>G) c.764-55C>G (n.764-55C>G) c.635-55C>G (n.635-55C>G) c.530-55C>G (n.530-55C>G) c.800C>G (n.800C>G) n.1731C>G n.1535C>G n.696-55C>G n.1533C>G n.626-55C>G n.2743-55C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.3339C>G n.2918-55C>G n.2744-55C>G n.1527C>G n.688-55C>G n.1525C>G n.618-55C>G
3	g.52292991C>T	CA433883024	GLYCTK	c.1437C>T (p.Asp479=) c.556C>T (n.556C>T) c.764-55C>T (n.764-55C>T) c.635-55C>T (n.635-55C>T) c.530-55C>T (n.530-55C>T) c.800C>T (n.800C>T) n.1731C>T n.1535C>T n.696-55C>T n.1533C>T n.626-55C>T n.2743-55C>T c.1056C>T (p.Asp352=) n.3339C>T n.2918-55C>T n.2744-55C>T n.1527C>T n.688-55C>T n.1525C>T n.618-55C>T	gnomAD v4
3	g.52292992A=	CA1364789200	GLYCTK	c.1438A= (p.Ile480=) c.557A= (n.557A=) c.764-54A= (n.764-54A=) c.635-54A= (n.635-54A=) c.530-54A= (n.530-54A=) c.801A= (n.801A=) n.1732A= n.1536A= n.696-54A= n.1534A= n.626-54A= n.2743-54A= c.1057A= (p.Ile353=) n.3340A= n.2918-54A= n.2744-54A= n.1528A= n.688-54A= n.1526A= n.618-54A=
3	g.52292992A>C	CA353076271	GLYCTK	c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.557A>C (n.557A>C) c.764-54A>C (n.764-54A>C) c.635-54A>C (n.635-54A>C) c.530-54A>C (n.530-54A>C) c.801A>C (n.801A>C) n.1732A>C n.1536A>C n.696-54A>C n.1534A>C n.626-54A>C n.2743-54A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.3340A>C n.2918-54A>C n.2744-54A>C n.1528A>C n.688-54A>C n.1526A>C n.618-54A>C
3	g.52292992A>G	CA2432328	GLYCTK	c.1438A>G (p.Ile480Val) c.557A>G (n.557A>G) c.764-54A>G (n.764-54A>G) c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.530-54A>G (n.530-54A>G) c.801A>G (n.801A>G) n.1732A>G n.1536A>G n.696-54A>G n.1534A>G n.626-54A>G n.2743-54A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) n.3340A>G n.2918-54A>G n.2744-54A>G n.1528A>G n.688-54A>G n.1526A>G n.618-54A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292992A>T	CA353076273	GLYCTK	c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.557A>T (n.557A>T) c.764-54A>T (n.764-54A>T) c.635-54A>T (n.635-54A>T) c.530-54A>T (n.530-54A>T) c.801A>T (n.801A>T) n.1732A>T n.1536A>T n.696-54A>T n.1534A>T n.626-54A>T n.2743-54A>T c.1057A>T (p.Ile353Leu) n.3340A>T n.2918-54A>T n.2744-54A>T n.1528A>T n.688-54A>T n.1526A>T n.618-54A>T	gnomAD v4
3	g.52292993_52292994del	CA2553775003	GLYCTK	c.1439_1440del (p.Ile480SerfsTer8) c.558_559del (n.558_559del) c.764-53_764-52del (n.764-53_764-52del) c.635-53_635-52del (n.635-53_635-52del) c.530-53_530-52del (n.530-53_530-52del) c.802_803del (n.802_803del) n.1733_1734del n.1537_1538del n.696-53_696-52del n.1535_1536del n.626-53_626-52del n.2743-53_2743-52del c.1058_1059del (p.Ile353SerfsTer8) n.3341_3342del n.2918-53_2918-52del n.2744-53_2744-52del n.1529_1530del n.688-53_688-52del n.1527_1528del n.618-53_618-52del
3	g.52292993T>A	CA353076275	GLYCTK	c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.558T>A (n.558T>A) c.764-53T>A (n.764-53T>A) c.635-53T>A (n.635-53T>A) c.530-53T>A (n.530-53T>A) c.802T>A (n.802T>A) n.1733T>A n.1537T>A n.696-53T>A n.1535T>A n.626-53T>A n.2743-53T>A c.1058T>A (p.Ile353Lys) n.3341T>A n.2918-53T>A n.2744-53T>A n.1529T>A n.688-53T>A n.1527T>A n.618-53T>A
3	g.52292993T>C	CA353076276	GLYCTK	c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.558T>C (n.558T>C) c.764-53T>C (n.764-53T>C) c.635-53T>C (n.635-53T>C) c.530-53T>C (n.530-53T>C) c.802T>C (n.802T>C) n.1733T>C n.1537T>C n.696-53T>C n.1535T>C n.626-53T>C n.2743-53T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.3341T>C n.2918-53T>C n.2744-53T>C n.1529T>C n.688-53T>C n.1527T>C n.618-53T>C	gnomAD v4
3	g.52292993T>G	CA353076278	GLYCTK	c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.558T>G (n.558T>G) c.764-53T>G (n.764-53T>G) c.635-53T>G (n.635-53T>G) c.530-53T>G (n.530-53T>G) c.802T>G (n.802T>G) n.1733T>G n.1537T>G n.696-53T>G n.1535T>G n.626-53T>G n.2743-53T>G c.1058T>G (p.Ile353Arg) n.3341T>G n.2918-53T>G n.2744-53T>G n.1529T>G n.688-53T>G n.1527T>G n.618-53T>G
3	g.52292994A>C	CA433883027	GLYCTK	c.1440A>C (p.Ile480=) c.559A>C (n.559A>C) c.764-52A>C (n.764-52A>C) c.635-52A>C (n.635-52A>C) c.530-52A>C (n.530-52A>C) c.803A>C (n.803A>C) n.1734A>C n.1538A>C n.696-52A>C n.1536A>C n.626-52A>C n.2743-52A>C c.1059A>C (p.Ile353=) n.3342A>C n.2918-52A>C n.2744-52A>C n.1530A>C n.688-52A>C n.1528A>C n.618-52A>C
3	g.52292994A>G	CA353076280	GLYCTK	c.1440A>G (p.Ile480Met) c.559A>G (n.559A>G) c.764-52A>G (n.764-52A>G) c.635-52A>G (n.635-52A>G) c.530-52A>G (n.530-52A>G) c.803A>G (n.803A>G) n.1734A>G n.1538A>G n.696-52A>G n.1536A>G n.626-52A>G n.2743-52A>G c.1059A>G (p.Ile353Met) n.3342A>G n.2918-52A>G n.2744-52A>G n.1530A>G n.688-52A>G n.1528A>G n.618-52A>G
3	g.52292994A>T	CA433883029	GLYCTK	c.1440A>T (p.Ile480=) c.559A>T (n.559A>T) c.764-52A>T (n.764-52A>T) c.635-52A>T (n.635-52A>T) c.530-52A>T (n.530-52A>T) c.803A>T (n.803A>T) n.1734A>T n.1538A>T n.696-52A>T n.1536A>T n.626-52A>T n.2743-52A>T c.1059A>T (p.Ile353=) n.3342A>T n.2918-52A>T n.2744-52A>T n.1530A>T n.688-52A>T n.1528A>T n.618-52A>T
3	g.52292995G>A	CA353076282	GLYCTK	c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.560G>A (n.560G>A) c.764-51G>A (n.764-51G>A) c.635-51G>A (n.635-51G>A) c.530-51G>A (n.530-51G>A) c.804G>A (n.804G>A) n.1735G>A n.1539G>A n.696-51G>A n.1537G>A n.626-51G>A n.2743-51G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.3343G>A n.2918-51G>A n.2744-51G>A n.1531G>A n.688-51G>A n.1529G>A n.618-51G>A	gnomAD v4
3	g.52292995G>C	CA353076284	GLYCTK	c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.560G>C (n.560G>C) c.764-51G>C (n.764-51G>C) c.635-51G>C (n.635-51G>C) c.530-51G>C (n.530-51G>C) c.804G>C (n.804G>C) n.1735G>C n.1539G>C n.696-51G>C n.1537G>C n.626-51G>C n.2743-51G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.3343G>C n.2918-51G>C n.2744-51G>C n.1531G>C n.688-51G>C n.1529G>C n.618-51G>C
3	g.52292995G>T	CA353076286	GLYCTK	c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.560G>T (n.560G>T) c.764-51G>T (n.764-51G>T) c.635-51G>T (n.635-51G>T) c.530-51G>T (n.530-51G>T) c.804G>T (n.804G>T) n.1735G>T n.1539G>T n.696-51G>T n.1537G>T n.626-51G>T n.2743-51G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.3343G>T n.2918-51G>T n.2744-51G>T n.1531G>T n.688-51G>T n.1529G>T n.618-51G>T
3	g.52292996C>A	CA353076289	GLYCTK	c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.561C>A (n.561C>A) c.764-50C>A (n.764-50C>A) c.635-50C>A (n.635-50C>A) c.530-50C>A (n.530-50C>A) c.805C>A (n.805C>A) n.1736C>A n.1540C>A n.696-50C>A n.1538C>A n.626-50C>A n.2743-50C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.3344C>A n.2918-50C>A n.2744-50C>A n.1532C>A n.688-50C>A n.1530C>A n.618-50C>A
3	g.52292996C>G	CA353076290	GLYCTK	c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.561C>G (n.561C>G) c.764-50C>G (n.764-50C>G) c.635-50C>G (n.635-50C>G) c.530-50C>G (n.530-50C>G) c.805C>G (n.805C>G) n.1736C>G n.1540C>G n.696-50C>G n.1538C>G n.626-50C>G n.2743-50C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.3344C>G n.2918-50C>G n.2744-50C>G n.1532C>G n.688-50C>G n.1530C>G n.618-50C>G
3	g.52292996C>T	CA353076292	GLYCTK	c.1442C>T (p.Ala481Val) c.561C>T (n.561C>T) c.764-50C>T (n.764-50C>T) c.635-50C>T (n.635-50C>T) c.530-50C>T (n.530-50C>T) c.805C>T (n.805C>T) n.1736C>T n.1540C>T n.696-50C>T n.1538C>T n.626-50C>T n.2743-50C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.3344C>T n.2918-50C>T n.2744-50C>T n.1532C>T n.688-50C>T n.1530C>T n.618-50C>T
3	g.52292997C>A	CA433752008	GLYCTK	c.1443C>A (p.Ala481=) c.562C>A (n.562C>A) c.764-49C>A (n.764-49C>A) c.635-49C>A (n.635-49C>A) c.530-49C>A (n.530-49C>A) c.806C>A (n.806C>A) n.1737C>A n.1541C>A n.696-49C>A n.1539C>A n.626-49C>A n.2743-49C>A c.1062C>A (p.Ala354=) n.3345C>A n.2918-49C>A n.2744-49C>A n.1533C>A n.688-49C>A n.1531C>A n.618-49C>A
3	g.52292997C>G	CA433752009	GLYCTK	c.1443C>G (p.Ala481=) c.562C>G (n.562C>G) c.764-49C>G (n.764-49C>G) c.635-49C>G (n.635-49C>G) c.530-49C>G (n.530-49C>G) c.806C>G (n.806C>G) n.1737C>G n.1541C>G n.696-49C>G n.1539C>G n.626-49C>G n.2743-49C>G c.1062C>G (p.Ala354=) n.3345C>G n.2918-49C>G n.2744-49C>G n.1533C>G n.688-49C>G n.1531C>G n.618-49C>G
3	g.52292997C>T	CA433752010	GLYCTK	c.1443C>T (p.Ala481=) c.562C>T (n.562C>T) c.764-49C>T (n.764-49C>T) c.635-49C>T (n.635-49C>T) c.530-49C>T (n.530-49C>T) c.806C>T (n.806C>T) n.1737C>T n.1541C>T n.696-49C>T n.1539C>T n.626-49C>T n.2743-49C>T c.1062C>T (p.Ala354=) n.3345C>T n.2918-49C>T n.2744-49C>T n.1533C>T n.688-49C>T n.1531C>T n.618-49C>T
3	g.52292998A>C	CA353076294	GLYCTK	c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.563A>C (n.563A>C) c.764-48A>C (n.764-48A>C) c.635-48A>C (n.635-48A>C) c.530-48A>C (n.530-48A>C) c.807A>C (n.807A>C) n.1738A>C n.1542A>C n.696-48A>C n.1540A>C n.626-48A>C n.2743-48A>C c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.3346A>C n.2918-48A>C n.2744-48A>C n.1534A>C n.688-48A>C n.1532A>C n.618-48A>C
3	g.52292998A>G	CA353076296	GLYCTK	c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.563A>G (n.563A>G) c.764-48A>G (n.764-48A>G) c.635-48A>G (n.635-48A>G) c.530-48A>G (n.530-48A>G) c.807A>G (n.807A>G) n.1738A>G n.1542A>G n.696-48A>G n.1540A>G n.626-48A>G n.2743-48A>G c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.3346A>G n.2918-48A>G n.2744-48A>G n.1534A>G n.688-48A>G n.1532A>G n.618-48A>G
3	g.52292998A>T	CA353076298	GLYCTK	c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.563A>T (n.563A>T) c.764-48A>T (n.764-48A>T) c.635-48A>T (n.635-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) c.807A>T (n.807A>T) n.1738A>T n.1542A>T n.696-48A>T n.1540A>T n.626-48A>T n.2743-48A>T c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.3346A>T n.2918-48A>T n.2744-48A>T n.1534A>T n.688-48A>T n.1532A>T n.618-48A>T
3	g.52292999C>A	CA353076299	GLYCTK	c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.564C>A (n.564C>A) c.764-47C>A (n.764-47C>A) c.635-47C>A (n.635-47C>A) c.530-47C>A (n.530-47C>A) c.808C>A (n.808C>A) n.1739C>A n.1543C>A n.696-47C>A n.1541C>A n.626-47C>A n.2743-47C>A c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.3347C>A n.2918-47C>A n.2744-47C>A n.1535C>A n.688-47C>A n.1533C>A n.618-47C>A
3	g.52292999C>G	CA353076300	GLYCTK	c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.564C>G (n.564C>G) c.764-47C>G (n.764-47C>G) c.635-47C>G (n.635-47C>G) c.530-47C>G (n.530-47C>G) c.808C>G (n.808C>G) n.1739C>G n.1543C>G n.696-47C>G n.1541C>G n.626-47C>G n.2743-47C>G c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.3347C>G n.2918-47C>G n.2744-47C>G n.1535C>G n.688-47C>G n.1533C>G n.618-47C>G
3	g.52292999C>T	CA353076302	GLYCTK	c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.564C>T (n.564C>T) c.764-47C>T (n.764-47C>T) c.635-47C>T (n.635-47C>T) c.530-47C>T (n.530-47C>T) c.808C>T (n.808C>T) n.1739C>T n.1543C>T n.696-47C>T n.1541C>T n.626-47C>T n.2743-47C>T c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.3347C>T n.2918-47C>T n.2744-47C>T n.1535C>T n.688-47C>T n.1533C>T n.618-47C>T
3	g.52293000C>A	CA433752011	GLYCTK	c.1446C>A (p.Thr482=) c.565C>A (n.565C>A) c.764-46C>A (n.764-46C>A) c.635-46C>A (n.635-46C>A) c.530-46C>A (n.530-46C>A) c.809C>A (n.809C>A) n.1740C>A n.1544C>A n.696-46C>A n.1542C>A n.626-46C>A n.2743-46C>A c.1065C>A (p.Thr355=) n.3348C>A n.2918-46C>A n.2744-46C>A n.1536C>A n.688-46C>A n.1534C>A n.618-46C>A
3	g.52293000C>G	CA433752012	GLYCTK	c.1446C>G (p.Thr482=) c.565C>G (n.565C>G) c.764-46C>G (n.764-46C>G) c.635-46C>G (n.635-46C>G) c.530-46C>G (n.530-46C>G) c.809C>G (n.809C>G) n.1740C>G n.1544C>G n.696-46C>G n.1542C>G n.626-46C>G n.2743-46C>G c.1065C>G (p.Thr355=) n.3348C>G n.2918-46C>G n.2744-46C>G n.1536C>G n.688-46C>G n.1534C>G n.618-46C>G	gnomAD v4
3	g.52293000C>T	CA433752013	GLYCTK	c.1446C>T (p.Thr482=) c.565C>T (n.565C>T) c.764-46C>T (n.764-46C>T) c.635-46C>T (n.635-46C>T) c.530-46C>T (n.530-46C>T) c.809C>T (n.809C>T) n.1740C>T n.1544C>T n.696-46C>T n.1542C>T n.626-46C>T n.2743-46C>T c.1065C>T (p.Thr355=) n.3348C>T n.2918-46C>T n.2744-46C>T n.1536C>T n.688-46C>T n.1534C>T n.618-46C>T	gnomAD v4
3	g.52293000_52293001delinsCT	CA1364789201	GLYCTK	c.1446_1447delinsCT (p.Thr482=) c.565_566delinsCT (n.565_566delinsCT) c.764-46_764-45delinsCT (n.764-46_764-45delinsCT) c.635-46_635-45delinsCT (n.635-46_635-45delinsCT) c.530-46_530-45delinsCT (n.530-46_530-45delinsCT) c.809_810delinsCT (n.809_810delinsCT) n.1740_1741delinsCT n.1544_1545delinsCT n.696-46_696-45delinsCT n.1542_1543delinsCT n.626-46_626-45delinsCT n.2743-46_2743-45delinsCT c.1065_1066delinsCT (p.Thr355=) n.3348_3349delinsCT n.2918-46_2918-45delinsCT n.2744-46_2744-45delinsCT n.1536_1537delinsCT n.688-46_688-45delinsCT n.1534_1535delinsCT n.618-46_618-45delinsCT
3	g.52293001T>A	CA353076308	GLYCTK	c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.566T>A (n.566T>A) c.764-45T>A (n.764-45T>A) c.635-45T>A (n.635-45T>A) c.530-45T>A (n.530-45T>A) c.810T>A (n.810T>A) n.1741T>A n.1545T>A n.696-45T>A n.1543T>A n.626-45T>A n.2743-45T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.3349T>A n.2918-45T>A n.2744-45T>A n.1537T>A n.688-45T>A n.1535T>A n.618-45T>A
3	g.52293001T>C	CA353076309	GLYCTK	c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.566T>C (n.566T>C) c.764-45T>C (n.764-45T>C) c.635-45T>C (n.635-45T>C) c.530-45T>C (n.530-45T>C) c.810T>C (n.810T>C) n.1741T>C n.1545T>C n.696-45T>C n.1543T>C n.626-45T>C n.2743-45T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.3349T>C n.2918-45T>C n.2744-45T>C n.1537T>C n.688-45T>C n.1535T>C n.618-45T>C
3	g.52293001T>G	CA353076306	GLYCTK	c.1447T>G (p.Phe483Val) c.566T>G (n.566T>G) c.764-45T>G (n.764-45T>G) c.635-45T>G (n.635-45T>G) c.530-45T>G (n.530-45T>G) c.810T>G (n.810T>G) n.1741T>G n.1545T>G n.696-45T>G n.1543T>G n.626-45T>G n.2743-45T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.3349T>G n.2918-45T>G n.2744-45T>G n.1537T>G n.688-45T>G n.1535T>G n.618-45T>G
3	g.52293002del	CA145579	GLYCTK	c.1448del (p.Phe483SerfsTer2) c.567del (n.567del) c.764-44del (n.764-44del) c.635-44del (n.635-44del) c.530-44del (n.530-44del) c.811del (n.811del) n.1742del n.1546del n.696-44del n.1544del n.626-44del n.2743-44del c.1067del (p.Phe356SerfsTer2) n.3350del n.2918-44del n.2744-44del n.1538del n.688-44del n.1536del n.618-44del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52293002T>A	CA353076311	GLYCTK	c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.567T>A (n.567T>A) c.764-44T>A (n.764-44T>A) c.635-44T>A (n.635-44T>A) c.530-44T>A (n.530-44T>A) c.811T>A (n.811T>A) n.1742T>A n.1546T>A n.696-44T>A n.1544T>A n.626-44T>A n.2743-44T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.3350T>A n.2918-44T>A n.2744-44T>A n.1538T>A n.688-44T>A n.1536T>A n.618-44T>A
3	g.52293002T>C	CA353076313	GLYCTK	c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.567T>C (n.567T>C) c.764-44T>C (n.764-44T>C) c.635-44T>C (n.635-44T>C) c.530-44T>C (n.530-44T>C) c.811T>C (n.811T>C) n.1742T>C n.1546T>C n.696-44T>C n.1544T>C n.626-44T>C n.2743-44T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.3350T>C n.2918-44T>C n.2744-44T>C n.1538T>C n.688-44T>C n.1536T>C n.618-44T>C
3	g.52293002T>G	CA353076315	GLYCTK	c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.567T>G (n.567T>G) c.764-44T>G (n.764-44T>G) c.635-44T>G (n.635-44T>G) c.530-44T>G (n.530-44T>G) c.811T>G (n.811T>G) n.1742T>G n.1546T>G n.696-44T>G n.1544T>G n.626-44T>G n.2743-44T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.3350T>G n.2918-44T>G n.2744-44T>G n.1538T>G n.688-44T>G n.1536T>G n.618-44T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293002T=	CA1364789202	GLYCTK	c.1448T= (p.Phe483=) c.567T= (n.567T=) c.764-44T= (n.764-44T=) c.635-44T= (n.635-44T=) c.530-44T= (n.530-44T=) c.811T= (n.811T=) n.1742T= n.1546T= n.696-44T= n.1544T= n.626-44T= n.2743-44T= c.1067T= (p.Phe356=) n.3350T= n.2918-44T= n.2744-44T= n.1538T= n.688-44T= n.1536T= n.618-44T=
3	g.52293002_52293003delinsTC	CA1364789203	GLYCTK	c.1448_1449delinsTC (p.Phe483=) c.567_568delinsTC (n.567_568delinsTC) c.764-44_764-43delinsTC (n.764-44_764-43delinsTC) c.635-44_635-43delinsTC (n.635-44_635-43delinsTC) c.530-44_530-43delinsTC (n.530-44_530-43delinsTC) c.811_812delinsTC (n.811_812delinsTC) n.1742_1743delinsTC n.1546_1547delinsTC n.696-44_696-43delinsTC n.1544_1545delinsTC n.626-44_626-43delinsTC n.2743-44_2743-43delinsTC c.1067_1068delinsTC (p.Phe356=) n.3350_3351delinsTC n.2918-44_2918-43delinsTC n.2744-44_2744-43delinsTC n.1538_1539delinsTC n.688-44_688-43delinsTC n.1536_1537delinsTC n.618-44_618-43delinsTC
3	g.52293003C>A	CA353076317	GLYCTK	c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.568C>A (n.568C>A) c.764-43C>A (n.764-43C>A) c.635-43C>A (n.635-43C>A) c.530-43C>A (n.530-43C>A) c.812C>A (n.812C>A) n.1743C>A n.1547C>A n.696-43C>A n.1545C>A n.626-43C>A n.2743-43C>A c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.3351C>A n.2918-43C>A n.2744-43C>A n.1539C>A n.688-43C>A n.1537C>A n.618-43C>A
3	g.52293003C=	CA1364789205	GLYCTK	c.1449C= (p.Phe483=) c.568C= (n.568C=) c.764-43C= (n.764-43C=) c.635-43C= (n.635-43C=) c.530-43C= (n.530-43C=) c.812C= (n.812C=) n.1743C= n.1547C= n.696-43C= n.1545C= n.626-43C= n.2743-43C= c.1068C= (p.Phe356=) n.3351C= n.2918-43C= n.2744-43C= n.1539C= n.688-43C= n.1537C= n.618-43C=
3	g.52293003C>G	CA353076319	GLYCTK	c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.568C>G (n.568C>G) c.764-43C>G (n.764-43C>G) c.635-43C>G (n.635-43C>G) c.530-43C>G (n.530-43C>G) c.812C>G (n.812C>G) n.1743C>G n.1547C>G n.696-43C>G n.1545C>G n.626-43C>G n.2743-43C>G c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.3351C>G n.2918-43C>G n.2744-43C>G n.1539C>G n.688-43C>G n.1537C>G n.618-43C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293003C>T	CA433752014	GLYCTK	c.1449C>T (p.Phe483=) c.568C>T (n.568C>T) c.764-43C>T (n.764-43C>T) c.635-43C>T (n.635-43C>T) c.530-43C>T (n.530-43C>T) c.812C>T (n.812C>T) n.1743C>T n.1547C>T n.696-43C>T n.1545C>T n.626-43C>T n.2743-43C>T c.1068C>T (p.Phe356=) n.3351C>T n.2918-43C>T n.2744-43C>T n.1539C>T n.688-43C>T n.1537C>T n.618-43C>T
3	g.52293004del	CA1364789204	GLYCTK	c.1450del (p.Leu484Ter) c.569del (n.569del) c.764-42del (n.764-42del) c.635-42del (n.635-42del) c.530-42del (n.530-42del) c.813del (n.813del) n.1744del n.1548del n.696-42del n.1546del n.626-42del n.2743-42del c.1069del (p.Leu357Ter) n.3352del n.2918-42del n.2744-42del n.1540del n.688-42del n.1538del n.618-42del	dbSNP gnomAD v4
3	g.52293004C>A	CA353076326	GLYCTK	c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.569C>A (n.569C>A) c.764-42C>A (n.764-42C>A) c.635-42C>A (n.635-42C>A) c.530-42C>A (n.530-42C>A) c.813C>A (n.813C>A) n.1744C>A n.1548C>A n.696-42C>A n.1546C>A n.626-42C>A n.2743-42C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.3352C>A n.2918-42C>A n.2744-42C>A n.1540C>A n.688-42C>A n.1538C>A n.618-42C>A
3	g.52293004C>G	CA353076323	GLYCTK	c.1450C>G (p.Leu484Val) c.569C>G (n.569C>G) c.764-42C>G (n.764-42C>G) c.635-42C>G (n.635-42C>G) c.530-42C>G (n.530-42C>G) c.813C>G (n.813C>G) n.1744C>G n.1548C>G n.696-42C>G n.1546C>G n.626-42C>G n.2743-42C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.3352C>G n.2918-42C>G n.2744-42C>G n.1540C>G n.688-42C>G n.1538C>G n.618-42C>G	gnomAD v4
3	g.52293004C>T	CA433752015	GLYCTK	c.1450C>T (p.Leu484=) c.569C>T (n.569C>T) c.764-42C>T (n.764-42C>T) c.635-42C>T (n.635-42C>T) c.530-42C>T (n.530-42C>T) c.813C>T (n.813C>T) n.1744C>T n.1548C>T n.696-42C>T n.1546C>T n.626-42C>T n.2743-42C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.3352C>T n.2918-42C>T n.2744-42C>T n.1540C>T n.688-42C>T n.1538C>T n.618-42C>T
3	g.52293005T>A	CA353076330	GLYCTK	c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.570T>A (n.570T>A) c.764-41T>A (n.764-41T>A) c.635-41T>A (n.635-41T>A) c.530-41T>A (n.530-41T>A) c.814T>A (n.814T>A) n.1745T>A n.1549T>A n.696-41T>A n.1547T>A n.626-41T>A n.2743-41T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.3353T>A n.2918-41T>A n.2744-41T>A n.1541T>A n.688-41T>A n.1539T>A n.618-41T>A
3	g.52293005T>C	CA353076332	GLYCTK	c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.570T>C (n.570T>C) c.764-41T>C (n.764-41T>C) c.635-41T>C (n.635-41T>C) c.530-41T>C (n.530-41T>C) c.814T>C (n.814T>C) n.1745T>C n.1549T>C n.696-41T>C n.1547T>C n.626-41T>C n.2743-41T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.3353T>C n.2918-41T>C n.2744-41T>C n.1541T>C n.688-41T>C n.1539T>C n.618-41T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52293005T=	CA1364789206	GLYCTK	c.1451T= (p.Leu484=) c.570T= (n.570T=) c.764-41T= (n.764-41T=) c.635-41T= (n.635-41T=) c.530-41T= (n.530-41T=) c.814T= (n.814T=) n.1745T= n.1549T= n.696-41T= n.1547T= n.626-41T= n.2743-41T= c.1070T= (p.Leu357=) n.3353T= n.2918-41T= n.2744-41T= n.1541T= n.688-41T= n.1539T= n.618-41T=
3	g.52293006A>C	CA433752016	GLYCTK	c.1452A>C (p.Leu484=) c.764-40A>C (n.764-40A>C) c.635-40A>C (n.635-40A>C) c.530-40A>C (n.530-40A>C) c.815A>C (n.815A>C) n.1746A>C n.1550A>C n.696-40A>C n.1548A>C n.626-40A>C c.571A>C (n.571A>C) n.2743-40A>C c.1071A>C (p.Leu357=) n.3354A>C n.2918-40A>C n.2744-40A>C n.1542A>C n.688-40A>C n.1540A>C n.618-40A>C
3	g.52293006A>G	CA433752017	GLYCTK	c.1452A>G (p.Leu484=) c.764-40A>G (n.764-40A>G) c.635-40A>G (n.635-40A>G) c.530-40A>G (n.530-40A>G) c.815A>G (n.815A>G) n.1746A>G n.1550A>G n.696-40A>G n.1548A>G n.626-40A>G c.571A>G (n.571A>G) n.2743-40A>G c.1071A>G (p.Leu357=) n.3354A>G n.2918-40A>G n.2744-40A>G n.1542A>G n.688-40A>G n.1540A>G n.618-40A>G
3	g.52293006A>T	CA433752018	GLYCTK	c.1452A>T (p.Leu484=) c.764-40A>T (n.764-40A>T) c.635-40A>T (n.635-40A>T) c.530-40A>T (n.530-40A>T) c.815A>T (n.815A>T) n.1746A>T n.1550A>T n.696-40A>T n.1548A>T n.626-40A>T c.571A>T (n.571A>T) n.2743-40A>T c.1071A>T (p.Leu357=) n.3354A>T n.2918-40A>T n.2744-40A>T n.1542A>T n.688-40A>T n.1540A>T n.618-40A>T
3	g.52293007G>A	CA353076337	GLYCTK	c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.764-39G>A (n.764-39G>A) c.635-39G>A (n.635-39G>A) c.530-39G>A (n.530-39G>A) c.816G>A (n.816G>A) n.1747G>A n.1551G>A n.696-39G>A n.1549G>A n.626-39G>A c.572G>A (n.572G>A) n.2743-39G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.3355G>A n.2918-39G>A n.2744-39G>A n.1543G>A n.688-39G>A n.1541G>A n.618-39G>A
3	g.52293007G>C	CA353076342	GLYCTK	c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.764-39G>C (n.764-39G>C) c.635-39G>C (n.635-39G>C) c.530-39G>C (n.530-39G>C) c.816G>C (n.816G>C) n.1747G>C n.1551G>C n.696-39G>C n.1549G>C n.626-39G>C c.572G>C (n.572G>C) n.2743-39G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.3355G>C n.2918-39G>C n.2744-39G>C n.1543G>C n.688-39G>C n.1541G>C n.618-39G>C
3	g.52293007G>T	CA353076344	GLYCTK	c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.764-39G>T (n.764-39G>T) c.635-39G>T (n.635-39G>T) c.530-39G>T (n.530-39G>T) c.816G>T (n.816G>T) n.1747G>T n.1551G>T n.696-39G>T n.1549G>T n.626-39G>T c.572G>T (n.572G>T) n.2743-39G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.3355G>T n.2918-39G>T n.2744-39G>T n.1543G>T n.688-39G>T n.1541G>T n.618-39G>T	gnomAD v4
3	g.52293008C>A	CA353076347	GLYCTK	c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.764-38C>A (n.764-38C>A) c.635-38C>A (n.635-38C>A) c.530-38C>A (n.530-38C>A) c.817C>A (n.817C>A) n.1748C>A n.1552C>A n.696-38C>A n.1550C>A n.626-38C>A c.573C>A (n.573C>A) n.2743-38C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.3356C>A n.2918-38C>A n.2744-38C>A n.1544C>A n.688-38C>A n.1542C>A n.618-38C>A
3	g.52293008C=	CA1364789207	GLYCTK	c.1454C= (p.Ala485=) c.764-38C= (n.764-38C=) c.635-38C= (n.635-38C=) c.530-38C= (n.530-38C=) c.817C= (n.817C=) n.1748C= n.1552C= n.696-38C= n.1550C= n.626-38C= c.573C= (n.573C=) n.2743-38C= c.1073C= (p.Ala358=) n.3356C= n.2918-38C= n.2744-38C= n.1544C= n.688-38C= n.1542C= n.618-38C=
3	g.52293008C>G	CA353076351	GLYCTK	c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.764-38C>G (n.764-38C>G) c.635-38C>G (n.635-38C>G) c.530-38C>G (n.530-38C>G) c.817C>G (n.817C>G) n.1748C>G n.1552C>G n.696-38C>G n.1550C>G n.626-38C>G c.573C>G (n.573C>G) n.2743-38C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.3356C>G n.2918-38C>G n.2744-38C>G n.1544C>G n.688-38C>G n.1542C>G n.618-38C>G
3	g.52293008C>T	CA353076348	GLYCTK	c.1454C>T (p.Ala485Val) c.764-38C>T (n.764-38C>T) c.635-38C>T (n.635-38C>T) c.530-38C>T (n.530-38C>T) c.817C>T (n.817C>T) n.1748C>T n.1552C>T n.696-38C>T n.1550C>T n.626-38C>T c.573C>T (n.573C>T) n.2743-38C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.3356C>T n.2918-38C>T n.2744-38C>T n.1544C>T n.688-38C>T n.1542C>T n.618-38C>T	dbSNP
3	g.52293009C>A	CA433752019	GLYCTK	c.1455C>A (p.Ala485=) c.764-37C>A (n.764-37C>A) c.635-37C>A (n.635-37C>A) c.530-37C>A (n.530-37C>A) c.818C>A (n.818C>A) n.1749C>A n.1553C>A n.696-37C>A n.1551C>A n.626-37C>A c.574C>A (n.574C>A) n.2743-37C>A c.1074C>A (p.Ala358=) n.3357C>A n.2918-37C>A n.2744-37C>A n.1545C>A n.688-37C>A n.1543C>A n.618-37C>A
3	g.52293009C>G	CA433752021	GLYCTK	c.1455C>G (p.Ala485=) c.764-37C>G (n.764-37C>G) c.635-37C>G (n.635-37C>G) c.530-37C>G (n.530-37C>G) c.818C>G (n.818C>G) n.1749C>G n.1553C>G n.696-37C>G n.1551C>G n.626-37C>G c.574C>G (n.574C>G) n.2743-37C>G c.1074C>G (p.Ala358=) n.3357C>G n.2918-37C>G n.2744-37C>G n.1545C>G n.688-37C>G n.1543C>G n.618-37C>G
3	g.52293009C>T	CA433752020	GLYCTK	c.1455C>T (p.Ala485=) c.764-37C>T (n.764-37C>T) c.635-37C>T (n.635-37C>T) c.530-37C>T (n.530-37C>T) c.818C>T (n.818C>T) n.1749C>T n.1553C>T n.696-37C>T n.1551C>T n.626-37C>T c.574C>T (n.574C>T) n.2743-37C>T c.1074C>T (p.Ala358=) n.3357C>T n.2918-37C>T n.2744-37C>T n.1545C>T n.688-37C>T n.1543C>T n.618-37C>T
3	g.52293010C>A	CA353076354	GLYCTK	c.1456C>A (p.His486Asn) c.764-36C>A (n.764-36C>A) c.635-36C>A (n.635-36C>A) c.530-36C>A (n.530-36C>A) c.819C>A (n.819C>A) n.1750C>A n.1554C>A n.696-36C>A n.1552C>A n.626-36C>A c.575C>A (n.575C>A) n.2743-36C>A c.1075C>A (p.His359Asn) n.3358C>A n.2918-36C>A n.2744-36C>A n.1546C>A n.688-36C>A n.1544C>A n.618-36C>A	dbSNP
3	g.52293010C=	CA1364789208	GLYCTK	c.1456C= (p.His486=) c.764-36C= (n.764-36C=) c.635-36C= (n.635-36C=) c.530-36C= (n.530-36C=) c.819C= (n.819C=) n.1750C= n.1554C= n.696-36C= n.1552C= n.626-36C= c.575C= (n.575C=) n.2743-36C= c.1075C= (p.His359=) n.3358C= n.2918-36C= n.2744-36C= n.1546C= n.688-36C= n.1544C= n.618-36C=
3	g.52293010C>G	CA353076357	GLYCTK	c.1456C>G (p.His486Asp) c.764-36C>G (n.764-36C>G) c.635-36C>G (n.635-36C>G) c.530-36C>G (n.530-36C>G) c.819C>G (n.819C>G) n.1750C>G n.1554C>G n.696-36C>G n.1552C>G n.626-36C>G c.575C>G (n.575C>G) n.2743-36C>G c.1075C>G (p.His359Asp) n.3358C>G n.2918-36C>G n.2744-36C>G n.1546C>G n.688-36C>G n.1544C>G n.618-36C>G
3	g.52293010C>T	CA2432329	GLYCTK	c.1456C>T (p.His486Tyr) c.764-36C>T (n.764-36C>T) c.635-36C>T (n.635-36C>T) c.530-36C>T (n.530-36C>T) c.819C>T (n.819C>T) n.1750C>T n.1554C>T n.696-36C>T n.1552C>T n.626-36C>T c.575C>T (n.575C>T) n.2743-36C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) n.3358C>T n.2918-36C>T n.2744-36C>T n.1546C>T n.688-36C>T n.1544C>T n.618-36C>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293011A=	CA1364789209	GLYCTK	c.1457A= (p.His486=) c.764-35A= (n.764-35A=) c.635-35A= (n.635-35A=) c.530-35A= (n.530-35A=) c.820A= (n.820A=) n.1751A= n.1555A= n.696-35A= n.1553A= n.626-35A= c.576A= (n.576A=) n.2743-35A= c.1076A= (p.His359=) n.3359A= n.2918-35A= n.2744-35A= n.1547A= n.688-35A= n.1545A= n.618-35A=
3	g.52293011A>C	CA353076360	GLYCTK	c.1457A>C (p.His486Pro) c.764-35A>C (n.764-35A>C) c.635-35A>C (n.635-35A>C) c.530-35A>C (n.530-35A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.1751A>C n.1555A>C n.696-35A>C n.1553A>C n.626-35A>C c.576A>C (n.576A>C) n.2743-35A>C c.1076A>C (p.His359Pro) n.3359A>C n.2918-35A>C n.2744-35A>C n.1547A>C n.688-35A>C n.1545A>C n.618-35A>C
3	g.52293011A>G	CA2432330	GLYCTK	c.1457A>G (p.His486Arg) c.764-35A>G (n.764-35A>G) c.635-35A>G (n.635-35A>G) c.530-35A>G (n.530-35A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.1751A>G n.1555A>G n.696-35A>G n.1553A>G n.626-35A>G c.576A>G (n.576A>G) n.2743-35A>G c.1076A>G (p.His359Arg) n.3359A>G n.2918-35A>G n.2744-35A>G n.1547A>G n.688-35A>G n.1545A>G n.618-35A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293011A>T	CA353076361	GLYCTK	c.1457A>T (p.His486Leu) c.764-35A>T (n.764-35A>T) c.635-35A>T (n.635-35A>T) c.530-35A>T (n.530-35A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.1751A>T n.1555A>T n.696-35A>T n.1553A>T n.626-35A>T c.576A>T (n.576A>T) n.2743-35A>T c.1076A>T (p.His359Leu) n.3359A>T n.2918-35A>T n.2744-35A>T n.1547A>T n.688-35A>T n.1545A>T n.618-35A>T
3	g.52293012C>A	CA353076362	GLYCTK	c.1458C>A (p.His486Gln) c.764-34C>A (n.764-34C>A) c.635-34C>A (n.635-34C>A) c.530-34C>A (n.530-34C>A) c.821C>A (n.821C>A) n.1752C>A n.1556C>A n.696-34C>A n.1554C>A n.626-34C>A c.577C>A (n.577C>A) n.2743-34C>A c.1077C>A (p.His359Gln) n.3360C>A n.2918-34C>A n.2744-34C>A n.1548C>A n.688-34C>A n.1546C>A n.618-34C>A
3	g.52293012C>G	CA353076364	GLYCTK	c.1458C>G (p.His486Gln) c.764-34C>G (n.764-34C>G) c.635-34C>G (n.635-34C>G) c.530-34C>G (n.530-34C>G) c.821C>G (n.821C>G) n.1752C>G n.1556C>G n.696-34C>G n.1554C>G n.626-34C>G c.577C>G (n.577C>G) n.2743-34C>G c.1077C>G (p.His359Gln) n.3360C>G n.2918-34C>G n.2744-34C>G n.1548C>G n.688-34C>G n.1546C>G n.618-34C>G
3	g.52293012C>T	CA433752022	GLYCTK	c.1458C>T (p.His486=) c.764-34C>T (n.764-34C>T) c.635-34C>T (n.635-34C>T) c.530-34C>T (n.530-34C>T) c.821C>T (n.821C>T) n.1752C>T n.1556C>T n.696-34C>T n.1554C>T n.626-34C>T c.577C>T (n.577C>T) n.2743-34C>T c.1077C>T (p.His359=) n.3360C>T n.2918-34C>T n.2744-34C>T n.1548C>T n.688-34C>T n.1546C>T n.618-34C>T
3	g.52293013A=	CA1364789210	GLYCTK	c.1459A= (p.Asn487=) c.764-33A= (n.764-33A=) c.635-33A= (n.635-33A=) c.530-33A= (n.530-33A=) c.822A= (n.822A=) n.1753A= n.1557A= n.696-33A= n.1555A= n.626-33A= c.578A= (n.578A=) n.2743-33A= c.1078A= (p.Asn360=) n.3361A= n.2918-33A= n.2744-33A= n.1549A= n.688-33A= n.1547A= n.618-33A=
3	g.52293013A>C	CA353076366	GLYCTK	c.1459A>C (p.Asn487His) c.764-33A>C (n.764-33A>C) c.635-33A>C (n.635-33A>C) c.530-33A>C (n.530-33A>C) c.822A>C (n.822A>C) n.1753A>C n.1557A>C n.696-33A>C n.1555A>C n.626-33A>C c.578A>C (n.578A>C) n.2743-33A>C c.1078A>C (p.Asn360His) n.3361A>C n.2918-33A>C n.2744-33A>C n.1549A>C n.688-33A>C n.1547A>C n.618-33A>C
3	g.52293013A>G	CA74736845	GLYCTK	c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.764-33A>G (n.764-33A>G) c.635-33A>G (n.635-33A>G) c.530-33A>G (n.530-33A>G) c.822A>G (n.822A>G) n.1753A>G n.1557A>G n.696-33A>G n.1555A>G n.626-33A>G c.578A>G (n.578A>G) n.2743-33A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.3361A>G n.2918-33A>G n.2744-33A>G n.1549A>G n.688-33A>G n.1547A>G n.618-33A>G	dbSNP
3	g.52293013A>T	CA353076372	GLYCTK	c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.764-33A>T (n.764-33A>T) c.635-33A>T (n.635-33A>T) c.530-33A>T (n.530-33A>T) c.822A>T (n.822A>T) n.1753A>T n.1557A>T n.696-33A>T n.1555A>T n.626-33A>T c.578A>T (n.578A>T) n.2743-33A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.3361A>T n.2918-33A>T n.2744-33A>T n.1549A>T n.688-33A>T n.1547A>T n.618-33A>T
3	g.52293014A=	CA1364789211	GLYCTK	c.1460A= (p.Asn487=) c.764-32A= (n.764-32A=) c.635-32A= (n.635-32A=) c.530-32A= (n.530-32A=) c.823A= (n.823A=) n.1754A= n.1558A= n.696-32A= n.1556A= n.626-32A= c.579A= (n.579A=) n.2743-32A= c.1079A= (p.Asn360=) n.3362A= n.2918-32A= n.2744-32A= n.1550A= n.688-32A= n.1548A= n.618-32A=
3	g.52293014A>C	CA353076381	GLYCTK	c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.764-32A>C (n.764-32A>C) c.635-32A>C (n.635-32A>C) c.530-32A>C (n.530-32A>C) c.823A>C (n.823A>C) n.1754A>C n.1558A>C n.696-32A>C n.1556A>C n.626-32A>C c.579A>C (n.579A>C) n.2743-32A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.3362A>C n.2918-32A>C n.2744-32A>C n.1550A>C n.688-32A>C n.1548A>C n.618-32A>C
3	g.52293014A>G	CA2432331	GLYCTK	c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.764-32A>G (n.764-32A>G) c.635-32A>G (n.635-32A>G) c.530-32A>G (n.530-32A>G) c.823A>G (n.823A>G) n.1754A>G n.1558A>G n.696-32A>G n.1556A>G n.626-32A>G c.579A>G (n.579A>G) n.2743-32A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.3362A>G n.2918-32A>G n.2744-32A>G n.1550A>G n.688-32A>G n.1548A>G n.618-32A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293014A>T	CA353076377	GLYCTK	c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.764-32A>T (n.764-32A>T) c.635-32A>T (n.635-32A>T) c.530-32A>T (n.530-32A>T) c.823A>T (n.823A>T) n.1754A>T n.1558A>T n.696-32A>T n.1556A>T n.626-32A>T c.579A>T (n.579A>T) n.2743-32A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.3362A>T n.2918-32A>T n.2744-32A>T n.1550A>T n.688-32A>T n.1548A>T n.618-32A>T
3	g.52293015T>A	CA353076384	GLYCTK	c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.764-31T>A (n.764-31T>A) c.635-31T>A (n.635-31T>A) c.530-31T>A (n.530-31T>A) c.824T>A (n.824T>A) n.1755T>A n.1559T>A n.696-31T>A n.1557T>A n.626-31T>A c.580T>A (n.580T>A) n.2743-31T>A c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.3363T>A n.2918-31T>A n.2744-31T>A n.1551T>A n.688-31T>A n.1549T>A n.618-31T>A
3	g.52293015T>C	CA433752023	GLYCTK	c.1461T>C (p.Asn487=) c.764-31T>C (n.764-31T>C) c.635-31T>C (n.635-31T>C) c.530-31T>C (n.530-31T>C) c.824T>C (n.824T>C) n.1755T>C n.1559T>C n.696-31T>C n.1557T>C n.626-31T>C c.580T>C (n.580T>C) n.2743-31T>C c.1080T>C (p.Asn360=) n.3363T>C n.2918-31T>C n.2744-31T>C n.1551T>C n.688-31T>C n.1549T>C n.618-31T>C
3	g.52293015T>G	CA353076387	GLYCTK	c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.764-31T>G (n.764-31T>G) c.635-31T>G (n.635-31T>G) c.530-31T>G (n.530-31T>G) c.824T>G (n.824T>G) n.1755T>G n.1559T>G n.696-31T>G n.1557T>G n.626-31T>G c.580T>G (n.580T>G) n.2743-31T>G c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.3363T>G n.2918-31T>G n.2744-31T>G n.1551T>G n.688-31T>G n.1549T>G n.618-31T>G
3	g.52293016G>A	CA2432332	GLYCTK	c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.764-30G>A (n.764-30G>A) c.635-30G>A (n.635-30G>A) c.530-30G>A (n.530-30G>A) c.825G>A (n.825G>A) n.1756G>A n.1560G>A n.696-30G>A n.1558G>A n.626-30G>A c.581G>A (n.581G>A) n.2743-30G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.3364G>A n.2918-30G>A n.2744-30G>A n.1552G>A n.688-30G>A n.1550G>A n.618-30G>A	dbSNP ExAC
3	g.52293016G>C	CA353076393	GLYCTK	c.1462G>C (p.Asp488His) c.764-30G>C (n.764-30G>C) c.635-30G>C (n.635-30G>C) c.530-30G>C (n.530-30G>C) c.825G>C (n.825G>C) n.1756G>C n.1560G>C n.696-30G>C n.1558G>C n.626-30G>C c.581G>C (n.581G>C) n.2743-30G>C c.1081G>C (p.Asp361His) n.3364G>C n.2918-30G>C n.2744-30G>C n.1552G>C n.688-30G>C n.1550G>C n.618-30G>C
3	g.52293016G=	CA1364789212	GLYCTK	c.1462G= (p.Asp488=) c.764-30G= (n.764-30G=) c.635-30G= (n.635-30G=) c.530-30G= (n.530-30G=) c.825G= (n.825G=) n.1756G= n.1560G= n.696-30G= n.1558G= n.626-30G= c.581G= (n.581G=) n.2743-30G= c.1081G= (p.Asp361=) n.3364G= n.2918-30G= n.2744-30G= n.1552G= n.688-30G= n.1550G= n.618-30G=
3	g.52293016G>T	CA353076395	GLYCTK	c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.764-30G>T (n.764-30G>T) c.635-30G>T (n.635-30G>T) c.530-30G>T (n.530-30G>T) c.825G>T (n.825G>T) n.1756G>T n.1560G>T n.696-30G>T n.1558G>T n.626-30G>T c.581G>T (n.581G>T) n.2743-30G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.3364G>T n.2918-30G>T n.2744-30G>T n.1552G>T n.688-30G>T n.1550G>T n.618-30G>T
3	g.52293017A>C	CA353076397	GLYCTK	c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.764-29A>C (n.764-29A>C) c.635-29A>C (n.635-29A>C) c.530-29A>C (n.530-29A>C) c.826A>C (n.826A>C) n.1757A>C n.1561A>C n.696-29A>C n.1559A>C n.626-29A>C c.582A>C (n.582A>C) n.2743-29A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.3365A>C n.2918-29A>C n.2744-29A>C n.1553A>C n.688-29A>C n.1551A>C n.618-29A>C
3	g.52293017A>G	CA353076399	GLYCTK	c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.764-29A>G (n.764-29A>G) c.635-29A>G (n.635-29A>G) c.530-29A>G (n.530-29A>G) c.826A>G (n.826A>G) n.1757A>G n.1561A>G n.696-29A>G n.1559A>G n.626-29A>G c.582A>G (n.582A>G) n.2743-29A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.3365A>G n.2918-29A>G n.2744-29A>G n.1553A>G n.688-29A>G n.1551A>G n.618-29A>G	gnomAD v4
3	g.52293017A>T	CA353076401	GLYCTK	c.1463A>T (p.Asp488Val) c.764-29A>T (n.764-29A>T) c.635-29A>T (n.635-29A>T) c.530-29A>T (n.530-29A>T) c.826A>T (n.826A>T) n.1757A>T n.1561A>T n.696-29A>T n.1559A>T n.626-29A>T c.582A>T (n.582A>T) n.2743-29A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) n.3365A>T n.2918-29A>T n.2744-29A>T n.1553A>T n.688-29A>T n.1551A>T n.618-29A>T	gnomAD v4
3	g.52293018C>A	CA353076403	GLYCTK	c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.764-28C>A (n.764-28C>A) c.635-28C>A (n.635-28C>A) c.530-28C>A (n.530-28C>A) c.827C>A (n.827C>A) n.1758C>A n.1562C>A n.696-28C>A n.1560C>A n.626-28C>A c.583C>A (n.583C>A) n.2743-28C>A c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.3366C>A n.2918-28C>A n.2744-28C>A n.1554C>A n.688-28C>A n.1552C>A n.618-28C>A
3	g.52293018C=	CA1364789213	GLYCTK	c.1464C= (p.Asp488=) c.764-28C= (n.764-28C=) c.635-28C= (n.635-28C=) c.530-28C= (n.530-28C=) c.827C= (n.827C=) n.1758C= n.1562C= n.696-28C= n.1560C= n.626-28C= c.583C= (n.583C=) n.2743-28C= c.1083C= (p.Asp361=) n.3366C= n.2918-28C= n.2744-28C= n.1554C= n.688-28C= n.1552C= n.618-28C=
3	g.52293018C>G	CA353076405	GLYCTK	c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.764-28C>G (n.764-28C>G) c.635-28C>G (n.635-28C>G) c.530-28C>G (n.530-28C>G) c.827C>G (n.827C>G) n.1758C>G n.1562C>G n.696-28C>G n.1560C>G n.626-28C>G c.583C>G (n.583C>G) n.2743-28C>G c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.3366C>G n.2918-28C>G n.2744-28C>G n.1554C>G n.688-28C>G n.1552C>G n.618-28C>G
3	g.52293018C>T	CA2432333	GLYCTK	c.1464C>T (p.Asp488=) c.764-28C>T (n.764-28C>T) c.635-28C>T (n.635-28C>T) c.530-28C>T (n.530-28C>T) c.827C>T (n.827C>T) n.1758C>T n.1562C>T n.696-28C>T n.1560C>T n.626-28C>T c.583C>T (n.583C>T) n.2743-28C>T c.1083C>T (p.Asp361=) n.3366C>T n.2918-28C>T n.2744-28C>T n.1554C>T n.688-28C>T n.1552C>T n.618-28C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52293019T>A	CA353076409	GLYCTK	c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.764-27T>A (n.764-27T>A) c.635-27T>A (n.635-27T>A) c.530-27T>A (n.530-27T>A) c.828T>A (n.828T>A) n.1759T>A n.1563T>A n.696-27T>A n.1561T>A n.626-27T>A c.584T>A (n.584T>A) n.2743-27T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.3367T>A n.2918-27T>A n.2744-27T>A n.1555T>A n.688-27T>A n.1553T>A n.618-27T>A
3	g.52293019T>C	CA353076411	GLYCTK	c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.764-27T>C (n.764-27T>C) c.635-27T>C (n.635-27T>C) c.530-27T>C (n.530-27T>C) c.828T>C (n.828T>C) n.1759T>C n.1563T>C n.696-27T>C n.1561T>C n.626-27T>C c.584T>C (n.584T>C) n.2743-27T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.3367T>C n.2918-27T>C n.2744-27T>C n.1555T>C n.688-27T>C n.1553T>C n.618-27T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293019T>G	CA353076414	GLYCTK	c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.764-27T>G (n.764-27T>G) c.635-27T>G (n.635-27T>G) c.530-27T>G (n.530-27T>G) c.828T>G (n.828T>G) n.1759T>G n.1563T>G n.696-27T>G n.1561T>G n.626-27T>G c.584T>G (n.584T>G) n.2743-27T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.3367T>G n.2918-27T>G n.2744-27T>G n.1555T>G n.688-27T>G n.1553T>G n.618-27T>G
3	g.52293019T=	CA1364789214	GLYCTK	c.1465T= (p.Ser489=) c.764-27T= (n.764-27T=) c.635-27T= (n.635-27T=) c.530-27T= (n.530-27T=) c.828T= (n.828T=) n.1759T= n.1563T= n.696-27T= n.1561T= n.626-27T= c.584T= (n.584T=) n.2743-27T= c.1084T= (p.Ser362=) n.3367T= n.2918-27T= n.2744-27T= n.1555T= n.688-27T= n.1553T= n.618-27T=
3	g.52293020C>A	CA353076419	GLYCTK	c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.764-26C>A (n.764-26C>A) c.635-26C>A (n.635-26C>A) c.530-26C>A (n.530-26C>A) c.829C>A (n.829C>A) n.1760C>A n.1564C>A n.696-26C>A n.1562C>A n.626-26C>A c.585C>A (n.585C>A) n.2743-26C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) n.3368C>A n.2918-26C>A n.2744-26C>A n.1556C>A n.688-26C>A n.1554C>A n.618-26C>A	dbSNP
3	g.52293020C=	CA1364789215	GLYCTK	c.1466C= (p.Ser489=) c.764-26C= (n.764-26C=) c.635-26C= (n.635-26C=) c.530-26C= (n.530-26C=) c.829C= (n.829C=) n.1760C= n.1564C= n.696-26C= n.1562C= n.626-26C= c.585C= (n.585C=) n.2743-26C= c.1085C= (p.Ser362=) n.3368C= n.2918-26C= n.2744-26C= n.1556C= n.688-26C= n.1554C= n.618-26C=
3	g.52293020C>G	CA353076416	GLYCTK	c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.764-26C>G (n.764-26C>G) c.635-26C>G (n.635-26C>G) c.530-26C>G (n.530-26C>G) c.829C>G (n.829C>G) n.1760C>G n.1564C>G n.696-26C>G n.1562C>G n.626-26C>G c.585C>G (n.585C>G) n.2743-26C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) n.3368C>G n.2918-26C>G n.2744-26C>G n.1556C>G n.688-26C>G n.1554C>G n.618-26C>G
3	g.52293020C>T	CA74736852	GLYCTK	c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.764-26C>T (n.764-26C>T) c.635-26C>T (n.635-26C>T) c.530-26C>T (n.530-26C>T) c.829C>T (n.829C>T) n.1760C>T n.1564C>T n.696-26C>T n.1562C>T n.626-26C>T c.585C>T (n.585C>T) n.2743-26C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) n.3368C>T n.2918-26C>T n.2744-26C>T n.1556C>T n.688-26C>T n.1554C>T n.618-26C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293021A=	CA1364789216	GLYCTK	c.1467A= (p.Ser489=) c.764-25A= (n.764-25A=) c.635-25A= (n.635-25A=) c.530-25A= (n.530-25A=) c.830A= (n.830A=) n.1761A= n.1565A= n.696-25A= n.1563A= n.626-25A= c.586A= (n.586A=) n.2743-25A= c.1086A= (p.Ser362=) n.3369A= n.2918-25A= n.2744-25A= n.1557A= n.688-25A= n.1555A= n.618-25A=
3	g.52293021A>C	CA433752024	GLYCTK	c.1467A>C (p.Ser489=) c.764-25A>C (n.764-25A>C) c.635-25A>C (n.635-25A>C) c.530-25A>C (n.530-25A>C) c.830A>C (n.830A>C) n.1761A>C n.1565A>C n.696-25A>C n.1563A>C n.626-25A>C c.586A>C (n.586A>C) n.2743-25A>C c.1086A>C (p.Ser362=) n.3369A>C n.2918-25A>C n.2744-25A>C n.1557A>C n.688-25A>C n.1555A>C n.618-25A>C
3	g.52293021A>G	CA433752025	GLYCTK	c.1467A>G (p.Ser489=) c.764-25A>G (n.764-25A>G) c.635-25A>G (n.635-25A>G) c.530-25A>G (n.530-25A>G) c.830A>G (n.830A>G) n.1761A>G n.1565A>G n.696-25A>G n.1563A>G n.626-25A>G c.586A>G (n.586A>G) n.2743-25A>G c.1086A>G (p.Ser362=) n.3369A>G n.2918-25A>G n.2744-25A>G n.1557A>G n.688-25A>G n.1555A>G n.618-25A>G
3	g.52293021A>T	CA433752026	GLYCTK	c.1467A>T (p.Ser489=) c.764-25A>T (n.764-25A>T) c.635-25A>T (n.635-25A>T) c.530-25A>T (n.530-25A>T) c.830A>T (n.830A>T) n.1761A>T n.1565A>T n.696-25A>T n.1563A>T n.626-25A>T c.586A>T (n.586A>T) n.2743-25A>T c.1086A>T (p.Ser362=) n.3369A>T n.2918-25A>T n.2744-25A>T n.1557A>T n.688-25A>T n.1555A>T n.618-25A>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.52293022C>A	CA353076422	GLYCTK	c.1468C>A (p.His490Asn) c.764-24C>A (n.764-24C>A) c.635-24C>A (n.635-24C>A) c.530-24C>A (n.530-24C>A) c.831C>A (n.831C>A) n.1762C>A n.1566C>A n.696-24C>A n.1564C>A n.626-24C>A c.587C>A (n.587C>A) n.2743-24C>A c.1087C>A (p.His363Asn) n.3370C>A n.2918-24C>A n.2744-24C>A n.1558C>A n.688-24C>A n.1556C>A n.618-24C>A
3	g.52293022C=	CA1364789217	GLYCTK	c.1468C= (p.His490=) c.764-24C= (n.764-24C=) c.635-24C= (n.635-24C=) c.530-24C= (n.530-24C=) c.831C= (n.831C=) n.1762C= n.1566C= n.696-24C= n.1564C= n.626-24C= c.587C= (n.587C=) n.2743-24C= c.1087C= (p.His363=) n.3370C= n.2918-24C= n.2744-24C= n.1558C= n.688-24C= n.1556C= n.618-24C=
3	g.52293022C>G	CA353076424	GLYCTK	c.1468C>G (p.His490Asp) c.764-24C>G (n.764-24C>G) c.635-24C>G (n.635-24C>G) c.530-24C>G (n.530-24C>G) c.831C>G (n.831C>G) n.1762C>G n.1566C>G n.696-24C>G n.1564C>G n.626-24C>G c.587C>G (n.587C>G) n.2743-24C>G c.1087C>G (p.His363Asp) n.3370C>G n.2918-24C>G n.2744-24C>G n.1558C>G n.688-24C>G n.1556C>G n.618-24C>G
3	g.52293022C>T	CA2432334	GLYCTK	c.1468C>T (p.His490Tyr) c.764-24C>T (n.764-24C>T) c.635-24C>T (n.635-24C>T) c.530-24C>T (n.530-24C>T) c.831C>T (n.831C>T) n.1762C>T n.1566C>T n.696-24C>T n.1564C>T n.626-24C>T c.587C>T (n.587C>T) n.2743-24C>T c.1087C>T (p.His363Tyr) n.3370C>T n.2918-24C>T n.2744-24C>T n.1558C>T n.688-24C>T n.1556C>T n.618-24C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293023A=	CA1364789218	GLYCTK	c.1469A= (p.His490=) c.764-23A= (n.764-23A=) c.635-23A= (n.635-23A=) c.530-23A= (n.530-23A=) c.832A= (n.832A=) n.1763A= n.1567A= n.696-23A= n.1565A= n.626-23A= c.588A= (n.588A=) n.2743-23A= c.1088A= (p.His363=) n.3371A= n.2918-23A= n.2744-23A= n.1559A= n.688-23A= n.1557A= n.618-23A=
3	g.52293023A>C	CA353076429	GLYCTK	c.1469A>C (p.His490Pro) c.764-23A>C (n.764-23A>C) c.635-23A>C (n.635-23A>C) c.530-23A>C (n.530-23A>C) c.832A>C (n.832A>C) n.1763A>C n.1567A>C n.696-23A>C n.1565A>C n.626-23A>C c.588A>C (n.588A>C) n.2743-23A>C c.1088A>C (p.His363Pro) n.3371A>C n.2918-23A>C n.2744-23A>C n.1559A>C n.688-23A>C n.1557A>C n.618-23A>C
3	g.52293023A>G	CA2432335	GLYCTK	c.1469A>G (p.His490Arg) c.764-23A>G (n.764-23A>G) c.635-23A>G (n.635-23A>G) c.530-23A>G (n.530-23A>G) c.832A>G (n.832A>G) n.1763A>G n.1567A>G n.696-23A>G n.1565A>G n.626-23A>G c.588A>G (n.588A>G) n.2743-23A>G c.1088A>G (p.His363Arg) n.3371A>G n.2918-23A>G n.2744-23A>G n.1559A>G n.688-23A>G n.1557A>G n.618-23A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293023A>T	CA353076431	GLYCTK	c.1469A>T (p.His490Leu) c.764-23A>T (n.764-23A>T) c.635-23A>T (n.635-23A>T) c.530-23A>T (n.530-23A>T) c.832A>T (n.832A>T) n.1763A>T n.1567A>T n.696-23A>T n.1565A>T n.626-23A>T c.588A>T (n.588A>T) n.2743-23A>T c.1088A>T (p.His363Leu) n.3371A>T n.2918-23A>T n.2744-23A>T n.1559A>T n.688-23A>T n.1557A>T n.618-23A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293024T>A	CA353076433	GLYCTK	c.1470T>A (p.His490Gln) c.764-22T>A (n.764-22T>A) c.635-22T>A (n.635-22T>A) c.530-22T>A (n.530-22T>A) c.833T>A (n.833T>A) n.1764T>A n.1568T>A n.696-22T>A n.1566T>A n.626-22T>A c.589T>A (n.589T>A) n.2743-22T>A c.1089T>A (p.His363Gln) n.3372T>A n.2918-22T>A n.2744-22T>A n.1560T>A n.688-22T>A n.1558T>A n.618-22T>A
3	g.52293024T>C	CA433752027	GLYCTK	c.1470T>C (p.His490=) c.764-22T>C (n.764-22T>C) c.635-22T>C (n.635-22T>C) c.530-22T>C (n.530-22T>C) c.833T>C (n.833T>C) n.1764T>C n.1568T>C n.696-22T>C n.1566T>C n.626-22T>C c.589T>C (n.589T>C) n.2743-22T>C c.1089T>C (p.His363=) n.3372T>C n.2918-22T>C n.2744-22T>C n.1560T>C n.688-22T>C n.1558T>C n.618-22T>C
3	g.52293024T>G	CA353076435	GLYCTK	c.1470T>G (p.His490Gln) c.764-22T>G (n.764-22T>G) c.635-22T>G (n.635-22T>G) c.530-22T>G (n.530-22T>G) c.833T>G (n.833T>G) n.1764T>G n.1568T>G n.696-22T>G n.1566T>G n.626-22T>G c.589T>G (n.589T>G) n.2743-22T>G c.1089T>G (p.His363Gln) n.3372T>G n.2918-22T>G n.2744-22T>G n.1560T>G n.688-22T>G n.1558T>G n.618-22T>G
3	g.52293025A=	CA1364789219	GLYCTK	c.1471A= (p.Thr491=) c.764-21A= (n.764-21A=) c.635-21A= (n.635-21A=) c.530-21A= (n.530-21A=) c.834A= (n.834A=) n.1765A= n.1569A= n.696-21A= n.1567A= n.626-21A= c.590A= (n.590A=) n.2743-21A= c.1090A= (p.Thr364=) n.3373A= n.2918-21A= n.2744-21A= n.1561A= n.688-21A= n.1559A= n.618-21A=
3	g.52293025A>C	CA353076438	GLYCTK	c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.764-21A>C (n.764-21A>C) c.635-21A>C (n.635-21A>C) c.530-21A>C (n.530-21A>C) c.834A>C (n.834A>C) n.1765A>C n.1569A>C n.696-21A>C n.1567A>C n.626-21A>C c.590A>C (n.590A>C) n.2743-21A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.3373A>C n.2918-21A>C n.2744-21A>C n.1561A>C n.688-21A>C n.1559A>C n.618-21A>C
3	g.52293025A>G	CA2432336	GLYCTK	c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.764-21A>G (n.764-21A>G) c.635-21A>G (n.635-21A>G) c.530-21A>G (n.530-21A>G) c.834A>G (n.834A>G) n.1765A>G n.1569A>G n.696-21A>G n.1567A>G n.626-21A>G c.590A>G (n.590A>G) n.2743-21A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.3373A>G n.2918-21A>G n.2744-21A>G n.1561A>G n.688-21A>G n.1559A>G n.618-21A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.52293025A>T	CA353076441	GLYCTK	c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.764-21A>T (n.764-21A>T) c.635-21A>T (n.635-21A>T) c.530-21A>T (n.530-21A>T) c.834A>T (n.834A>T) n.1765A>T n.1569A>T n.696-21A>T n.1567A>T n.626-21A>T c.590A>T (n.590A>T) n.2743-21A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.3373A>T n.2918-21A>T n.2744-21A>T n.1561A>T n.688-21A>T n.1559A>T n.618-21A>T
3	g.52293026C>A	CA353076445	GLYCTK	c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.764-20C>A (n.764-20C>A) c.635-20C>A (n.635-20C>A) c.530-20C>A (n.530-20C>A) c.835C>A (n.835C>A) n.1766C>A n.1570C>A n.696-20C>A n.1568C>A n.626-20C>A c.591C>A (n.591C>A) n.2743-20C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.3374C>A n.2918-20C>A n.2744-20C>A n.1562C>A n.688-20C>A n.1560C>A n.618-20C>A
3	g.52293026C>G	CA353076447	GLYCTK	c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.764-20C>G (n.764-20C>G) c.635-20C>G (n.635-20C>G) c.530-20C>G (n.530-20C>G) c.835C>G (n.835C>G) n.1766C>G n.1570C>G n.696-20C>G n.1568C>G n.626-20C>G c.591C>G (n.591C>G) n.2743-20C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.3374C>G n.2918-20C>G n.2744-20C>G n.1562C>G n.688-20C>G n.1560C>G n.618-20C>G
3	g.52293026C>T	CA353076443	GLYCTK	c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.764-20C>T (n.764-20C>T) c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) c.835C>T (n.835C>T) n.1766C>T n.1570C>T n.696-20C>T n.1568C>T n.626-20C>T c.591C>T (n.591C>T) n.2743-20C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.3374C>T n.2918-20C>T n.2744-20C>T n.1562C>T n.688-20C>T n.1560C>T n.618-20C>T	gnomAD v4
3	g.52293026_52293029delinsCCTT	CA1364789220	GLYCTK	c.1472_1475delinsCCTT (p.Thr491=) c.764-20_764-17delinsCCTT (n.764-20_764-17delinsCCTT) c.635-20_635-17delinsCCTT (n.635-20_635-17delinsCCTT) c.530-20_530-17delinsCCTT (n.530-20_530-17delinsCCTT) c.835_838delinsCCTT (n.835_838delinsCCTT) n.1766_1769delinsCCTT n.1570_1573delinsCCTT n.696-20_696-17delinsCCTT n.1568_1571delinsCCTT n.626-20_626-17delinsCCTT c.591_594delinsCCTT (n.591_594delinsCCTT) n.2743-20_2743-17delinsCCTT c.1091_1094delinsCCTT (p.Thr364=) n.3374_3377delinsCCTT n.2918-20_2918-17delinsCCTT n.2744-20_2744-17delinsCCTT n.1562_1565delinsCCTT n.688-20_688-17delinsCCTT n.1560_1563delinsCCTT n.618-20_618-17delinsCCTT
3	g.52293027C>A	CA433752028	GLYCTK	c.1473C>A (p.Thr491=) c.764-19C>A (n.764-19C>A) c.635-19C>A (n.635-19C>A) c.530-19C>A (n.530-19C>A) c.836C>A (n.836C>A) n.1767C>A n.1571C>A n.696-19C>A n.1569C>A n.626-19C>A c.592C>A (n.592C>A) n.2743-19C>A c.1092C>A (p.Thr364=) n.3375C>A n.2918-19C>A n.2744-19C>A n.1563C>A n.688-19C>A n.1561C>A n.618-19C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.52293027C=	CA1364789221	GLYCTK	c.1473C= (p.Thr491=) c.764-19C= (n.764-19C=) c.635-19C= (n.635-19C=) c.530-19C= (n.530-19C=) c.836C= (n.836C=) n.1767C= n.1571C= n.696-19C= n.1569C= n.626-19C= c.592C= (n.592C=) n.2743-19C= c.1092C= (p.Thr364=) n.3375C= n.2918-19C= n.2744-19C= n.1563C= n.688-19C= n.1561C= n.618-19C=
3	g.52293027C>G	CA433752029	GLYCTK	c.1473C>G (p.Thr491=) c.764-19C>G (n.764-19C>G) c.635-19C>G (n.635-19C>G) c.530-19C>G (n.530-19C>G) c.836C>G (n.836C>G) n.1767C>G n.1571C>G n.696-19C>G n.1569C>G n.626-19C>G c.592C>G (n.592C>G) n.2743-19C>G c.1092C>G (p.Thr364=) n.3375C>G n.2918-19C>G n.2744-19C>G n.1563C>G n.688-19C>G n.1561C>G n.618-19C>G	gnomAD v4
3	g.52293027C>T	CA74736857	GLYCTK	c.1473C>T (p.Thr491=) c.764-19C>T (n.764-19C>T) c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.530-19C>T (n.530-19C>T) c.836C>T (n.836C>T) n.1767C>T n.1571C>T n.696-19C>T n.1569C>T n.626-19C>T c.592C>T (n.592C>T) n.2743-19C>T c.1092C>T (p.Thr364=) n.3375C>T n.2918-19C>T n.2744-19C>T n.1563C>T n.688-19C>T n.1561C>T n.618-19C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293032_52293034del	CA2432337	GLYCTK	c.1478_1480del (p.Phe493del) c.764-14_764-12del (n.764-14_764-12del) c.635-14_635-12del (n.635-14_635-12del) c.530-14_530-12del (n.530-14_530-12del) c.841_843del (n.841_843del) n.1772_1774del n.1576_1578del n.696-14_696-12del n.1574_1576del n.626-14_626-12del c.597_599del (n.597_599del) n.2743-14_2743-12del c.1097_1099del (p.Phe366del) n.3380_3382del n.2918-14_2918-12del n.2744-14_2744-12del n.1568_1570del n.688-14_688-12del n.1566_1568del n.618-14_618-12del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293028T>A	CA353076452	GLYCTK	c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.764-18T>A (n.764-18T>A) c.635-18T>A (n.635-18T>A) c.530-18T>A (n.530-18T>A) c.837T>A (n.837T>A) n.1768T>A n.1572T>A n.696-18T>A n.1570T>A n.626-18T>A c.593T>A (n.593T>A) n.2743-18T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.3376T>A n.2918-18T>A n.2744-18T>A n.1564T>A n.688-18T>A n.1562T>A n.618-18T>A	gnomAD v4
3	g.52293028T>C	CA353076454	GLYCTK	c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.764-18T>C (n.764-18T>C) c.635-18T>C (n.635-18T>C) c.530-18T>C (n.530-18T>C) c.837T>C (n.837T>C) n.1768T>C n.1572T>C n.696-18T>C n.1570T>C n.626-18T>C c.593T>C (n.593T>C) n.2743-18T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.3376T>C n.2918-18T>C n.2744-18T>C n.1564T>C n.688-18T>C n.1562T>C n.618-18T>C
3	g.52293028T>G	CA353076456	GLYCTK	c.1474T>G (p.Phe492Val) c.764-18T>G (n.764-18T>G) c.635-18T>G (n.635-18T>G) c.530-18T>G (n.530-18T>G) c.837T>G (n.837T>G) n.1768T>G n.1572T>G n.696-18T>G n.1570T>G n.626-18T>G c.593T>G (n.593T>G) n.2743-18T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) n.3376T>G n.2918-18T>G n.2744-18T>G n.1564T>G n.688-18T>G n.1562T>G n.618-18T>G
3	g.52293029T>A	CA353076462	GLYCTK	c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.764-17T>A (n.764-17T>A) c.635-17T>A (n.635-17T>A) c.530-17T>A (n.530-17T>A) c.838T>A (n.838T>A) n.1769T>A n.1573T>A n.696-17T>A n.1571T>A n.626-17T>A c.594T>A (n.594T>A) n.2743-17T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.3377T>A n.2918-17T>A n.2744-17T>A n.1565T>A n.688-17T>A n.1563T>A n.618-17T>A
3	g.52293029T>C	CA353076460	GLYCTK	c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.764-17T>C (n.764-17T>C) c.635-17T>C (n.635-17T>C) c.530-17T>C (n.530-17T>C) c.838T>C (n.838T>C) n.1769T>C n.1573T>C n.696-17T>C n.1571T>C n.626-17T>C c.594T>C (n.594T>C) n.2743-17T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.3377T>C n.2918-17T>C n.2744-17T>C n.1565T>C n.688-17T>C n.1563T>C n.618-17T>C	gnomAD v4
3	g.52293029T>G	CA353076458	GLYCTK	c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.764-17T>G (n.764-17T>G) c.635-17T>G (n.635-17T>G) c.530-17T>G (n.530-17T>G) c.838T>G (n.838T>G) n.1769T>G n.1573T>G n.696-17T>G n.1571T>G n.626-17T>G c.594T>G (n.594T>G) n.2743-17T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.3377T>G n.2918-17T>G n.2744-17T>G n.1565T>G n.688-17T>G n.1563T>G n.618-17T>G
3	g.52293030C>A	CA353076464	GLYCTK	c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.764-16C>A (n.764-16C>A) c.635-16C>A (n.635-16C>A) c.530-16C>A (n.530-16C>A) c.839C>A (n.839C>A) n.1770C>A n.1574C>A n.696-16C>A n.1572C>A n.626-16C>A c.595C>A (n.595C>A) n.2743-16C>A c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.3378C>A n.2918-16C>A n.2744-16C>A n.1566C>A n.688-16C>A n.1564C>A n.618-16C>A
3	g.52293030C=	CA1364789222	GLYCTK	c.1476C= (p.Phe492=) c.764-16C= (n.764-16C=) c.635-16C= (n.635-16C=) c.530-16C= (n.530-16C=) c.839C= (n.839C=) n.1770C= n.1574C= n.696-16C= n.1572C= n.626-16C= c.595C= (n.595C=) n.2743-16C= c.1095C= (p.Phe365=) n.3378C= n.2918-16C= n.2744-16C= n.1566C= n.688-16C= n.1564C= n.618-16C=
3	g.52293030C>G	CA353076466	GLYCTK	c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.764-16C>G (n.764-16C>G) c.635-16C>G (n.635-16C>G) c.530-16C>G (n.530-16C>G) c.839C>G (n.839C>G) n.1770C>G n.1574C>G n.696-16C>G n.1572C>G n.626-16C>G c.595C>G (n.595C>G) n.2743-16C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.3378C>G n.2918-16C>G n.2744-16C>G n.1566C>G n.688-16C>G n.1564C>G n.618-16C>G
3	g.52293030C>T	CA2432338	GLYCTK	c.1476C>T (p.Phe492=) c.764-16C>T (n.764-16C>T) c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.530-16C>T (n.530-16C>T) c.839C>T (n.839C>T) n.1770C>T n.1574C>T n.696-16C>T n.1572C>T n.626-16C>T c.595C>T (n.595C>T) n.2743-16C>T c.1095C>T (p.Phe365=) n.3378C>T n.2918-16C>T n.2744-16C>T n.1566C>T n.688-16C>T n.1564C>T n.618-16C>T	dbSNP ExAC
3	g.52293031T>A	CA353076468	GLYCTK	c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.764-15T>A (n.764-15T>A) c.635-15T>A (n.635-15T>A) c.530-15T>A (n.530-15T>A) c.840T>A (n.840T>A) n.1771T>A n.1575T>A n.696-15T>A n.1573T>A n.626-15T>A c.596T>A (n.596T>A) n.2743-15T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.3379T>A n.2918-15T>A n.2744-15T>A n.1567T>A n.688-15T>A n.1565T>A n.618-15T>A
3	g.52293031T>C	CA353076469	GLYCTK	c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.764-15T>C (n.764-15T>C) c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.530-15T>C (n.530-15T>C) c.840T>C (n.840T>C) n.1771T>C n.1575T>C n.696-15T>C n.1573T>C n.626-15T>C c.596T>C (n.596T>C) n.2743-15T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.3379T>C n.2918-15T>C n.2744-15T>C n.1567T>C n.688-15T>C n.1565T>C n.618-15T>C
3	g.52293031T>G	CA353076470	GLYCTK	c.1477T>G (p.Phe493Val) c.764-15T>G (n.764-15T>G) c.635-15T>G (n.635-15T>G) c.530-15T>G (n.530-15T>G) c.840T>G (n.840T>G) n.1771T>G n.1575T>G n.696-15T>G n.1573T>G n.626-15T>G c.596T>G (n.596T>G) n.2743-15T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) n.3379T>G n.2918-15T>G n.2744-15T>G n.1567T>G n.688-15T>G n.1565T>G n.618-15T>G
3	g.52293032T>A	CA353076471	GLYCTK	c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.764-14T>A (n.764-14T>A) c.635-14T>A (n.635-14T>A) c.530-14T>A (n.530-14T>A) c.841T>A (n.841T>A) n.1772T>A n.1576T>A n.696-14T>A n.1574T>A n.626-14T>A c.597T>A (n.597T>A) n.2743-14T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.3380T>A n.2918-14T>A n.2744-14T>A n.1568T>A n.688-14T>A n.1566T>A n.618-14T>A
3	g.52293032T>C	CA353076472	GLYCTK	c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.764-14T>C (n.764-14T>C) c.635-14T>C (n.635-14T>C) c.530-14T>C (n.530-14T>C) c.841T>C (n.841T>C) n.1772T>C n.1576T>C n.696-14T>C n.1574T>C n.626-14T>C c.597T>C (n.597T>C) n.2743-14T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.3380T>C n.2918-14T>C n.2744-14T>C n.1568T>C n.688-14T>C n.1566T>C n.618-14T>C
3	g.52293032T>G	CA129493	GLYCTK	c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.764-14T>G (n.764-14T>G) c.635-14T>G (n.635-14T>G) c.530-14T>G (n.530-14T>G) c.841T>G (n.841T>G) n.1772T>G n.1576T>G n.696-14T>G n.1574T>G n.626-14T>G c.597T>G (n.597T>G) n.2743-14T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.3380T>G n.2918-14T>G n.2744-14T>G n.1568T>G n.688-14T>G n.1566T>G n.618-14T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52293033C>A	CA353076473	GLYCTK	c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.764-13C>A (n.764-13C>A) c.635-13C>A (n.635-13C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) c.842C>A (n.842C>A) n.1773C>A n.1577C>A n.696-13C>A n.1575C>A n.626-13C>A c.598C>A (n.598C>A) n.2743-13C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.3381C>A n.2918-13C>A n.2744-13C>A n.1569C>A n.688-13C>A n.1567C>A n.618-13C>A
3	g.52293033C>G	CA353076474	GLYCTK	c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.764-13C>G (n.764-13C>G) c.635-13C>G (n.635-13C>G) c.530-13C>G (n.530-13C>G) c.842C>G (n.842C>G) n.1773C>G n.1577C>G n.696-13C>G n.1575C>G n.626-13C>G c.598C>G (n.598C>G) n.2743-13C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.3381C>G n.2918-13C>G n.2744-13C>G n.1569C>G n.688-13C>G n.1567C>G n.618-13C>G
3	g.52293033C>T	CA433752030	GLYCTK	c.1479C>T (p.Phe493=) c.764-13C>T (n.764-13C>T) c.635-13C>T (n.635-13C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) c.842C>T (n.842C>T) n.1773C>T n.1577C>T n.696-13C>T n.1575C>T n.626-13C>T c.598C>T (n.598C>T) n.2743-13C>T c.1098C>T (p.Phe366=) n.3381C>T n.2918-13C>T n.2744-13C>T n.1569C>T n.688-13C>T n.1567C>T n.618-13C>T	gnomAD v4
3	g.52293034T>A	CA2432339	GLYCTK	c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.764-12T>A (n.764-12T>A) c.635-12T>A (n.635-12T>A) c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.843T>A (n.843T>A) n.1774T>A n.1578T>A n.696-12T>A n.1576T>A n.626-12T>A c.599T>A (n.599T>A) n.2743-12T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.3382T>A n.2918-12T>A n.2744-12T>A n.1570T>A n.688-12T>A n.1568T>A n.618-12T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52293034T>G	CA353076481	GLYCTK	c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.764-12T>G (n.764-12T>G) c.635-12T>G (n.635-12T>G) c.530-12T>G (n.530-12T>G) c.843T>G (n.843T>G) n.1774T>G n.1578T>G n.696-12T>G n.1576T>G n.626-12T>G c.599T>G (n.599T>G) n.2743-12T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.3382T>G n.2918-12T>G n.2744-12T>G n.1570T>G n.688-12T>G n.1568T>G n.618-12T>G
3	g.52293034T=	CA1364789224	GLYCTK	c.1480T= (p.Cys494=) c.764-12T= (n.764-12T=) c.635-12T= (n.635-12T=) c.530-12T= (n.530-12T=) c.843T= (n.843T=) n.1774T= n.1578T= n.696-12T= n.1576T= n.626-12T= c.599T= (n.599T=) n.2743-12T= c.1099T= (p.Cys367=) n.3382T= n.2918-12T= n.2744-12T= n.1570T= n.688-12T= n.1568T= n.618-12T=
3	g.52293035G>A	CA353076483	GLYCTK	c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.764-11G>A (n.764-11G>A) c.635-11G>A (n.635-11G>A) c.530-11G>A (n.530-11G>A) c.844G>A (n.844G>A) n.1775G>A n.1579G>A n.696-11G>A n.1577G>A n.626-11G>A c.600G>A (n.600G>A) n.2743-11G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.3383G>A n.2918-11G>A n.2744-11G>A n.1571G>A n.688-11G>A n.1569G>A n.618-11G>A
3	g.52293035G>C	CA353076485	GLYCTK	c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.764-11G>C (n.764-11G>C) c.635-11G>C (n.635-11G>C) c.530-11G>C (n.530-11G>C) c.844G>C (n.844G>C) n.1775G>C n.1579G>C n.696-11G>C n.1577G>C n.626-11G>C c.600G>C (n.600G>C) n.2743-11G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.3383G>C n.2918-11G>C n.2744-11G>C n.1571G>C n.688-11G>C n.1569G>C n.618-11G>C
3	g.52293035G>T	CA353076487	GLYCTK	c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.764-11G>T (n.764-11G>T) c.635-11G>T (n.635-11G>T) c.530-11G>T (n.530-11G>T) c.844G>T (n.844G>T) n.1775G>T n.1579G>T n.696-11G>T n.1577G>T n.626-11G>T c.600G>T (n.600G>T) n.2743-11G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.3383G>T n.2918-11G>T n.2744-11G>T n.1571G>T n.688-11G>T n.1569G>T n.618-11G>T
3	g.52293036C>A	CA353076489	GLYCTK	c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.764-10C>A (n.764-10C>A) c.635-10C>A (n.635-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) c.845C>A (n.845C>A) n.1776C>A n.1580C>A n.696-10C>A n.1578C>A n.626-10C>A c.601C>A (n.601C>A) n.2743-10C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.3384C>A n.2918-10C>A n.2744-10C>A n.1572C>A n.688-10C>A n.1570C>A n.618-10C>A
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3	g.52293036C>G	CA353076491	GLYCTK	c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.764-10C>G (n.764-10C>G) c.635-10C>G (n.635-10C>G) c.530-10C>G (n.530-10C>G) c.845C>G (n.845C>G) n.1776C>G n.1580C>G n.696-10C>G n.1578C>G n.626-10C>G c.601C>G (n.601C>G) n.2743-10C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.3384C>G n.2918-10C>G n.2744-10C>G n.1572C>G n.688-10C>G n.1570C>G n.618-10C>G
3	g.52293036C>T	CA433752032	GLYCTK	c.1482C>T (p.Cys494=) c.764-10C>T (n.764-10C>T) c.635-10C>T (n.635-10C>T) c.530-10C>T (n.530-10C>T) c.845C>T (n.845C>T) n.1776C>T n.1580C>T n.696-10C>T n.1578C>T n.626-10C>T c.601C>T (n.601C>T) n.2743-10C>T c.1101C>T (p.Cys367=) n.3384C>T n.2918-10C>T n.2744-10C>T n.1572C>T n.688-10C>T n.1570C>T n.618-10C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52293038G>C	CA353076505	GLYCTK	c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.764-8G>C (n.764-8G>C) c.635-8G>C (n.635-8G>C) c.530-8G>C (n.530-8G>C) c.847G>C (n.847G>C) n.1778G>C n.1582G>C n.696-8G>C n.1580G>C n.626-8G>C c.603G>C (n.603G>C) n.2743-8G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.3386G>C n.2918-8G>C n.2744-8G>C n.1574G>C n.688-8G>C n.1572G>C n.618-8G>C
3	g.52293038G>T	CA353076500	GLYCTK	c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.764-8G>T (n.764-8G>T) c.635-8G>T (n.635-8G>T) c.530-8G>T (n.530-8G>T) c.847G>T (n.847G>T) n.1778G>T n.1582G>T n.696-8G>T n.1580G>T n.626-8G>T c.603G>T (n.603G>T) n.2743-8G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.3386G>T n.2918-8G>T n.2744-8G>T n.1574G>T n.688-8G>T n.1572G>T n.618-8G>T
3	g.52293039C>A	CA353076507	GLYCTK	c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.764-7C>A (n.764-7C>A) c.635-7C>A (n.635-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) c.848C>A (n.848C>A) n.1779C>A n.1583C>A n.696-7C>A n.1581C>A n.626-7C>A c.604C>A (n.604C>A) n.2743-7C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.3387C>A n.2918-7C>A n.2744-7C>A n.1575C>A n.688-7C>A n.1573C>A n.618-7C>A
3	g.52293039C>G	CA353076509	GLYCTK	c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.764-7C>G (n.764-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) c.848C>G (n.848C>G) n.1779C>G n.1583C>G n.696-7C>G n.1581C>G n.626-7C>G c.604C>G (n.604C>G) n.2743-7C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.3387C>G n.2918-7C>G n.2744-7C>G n.1575C>G n.688-7C>G n.1573C>G n.618-7C>G
3	g.52293039C>T	CA433752033	GLYCTK	c.1485C>T (p.Cys495=) c.764-7C>T (n.764-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) c.848C>T (n.848C>T) n.1779C>T n.1583C>T n.696-7C>T n.1581C>T n.626-7C>T c.604C>T (n.604C>T) n.2743-7C>T c.1104C>T (p.Cys368=) n.3387C>T n.2918-7C>T n.2744-7C>T n.1575C>T n.688-7C>T n.1573C>T n.618-7C>T
3	g.52293040C>A	CA353076512	GLYCTK	c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.635-6C>A (n.635-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) c.849C>A (n.849C>A) n.1780C>A n.1584C>A n.696-6C>A n.1582C>A n.626-6C>A c.605C>A (n.605C>A) n.2743-6C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.3388C>A n.2918-6C>A n.2744-6C>A n.1576C>A n.688-6C>A n.1574C>A n.618-6C>A
3	g.52293040C=	CA1364789227	GLYCTK	c.1486C= (p.Leu496=) c.764-6C= (n.764-6C=) c.635-6C= (n.635-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) c.849C= (n.849C=) n.1780C= n.1584C= n.696-6C= n.1582C= n.626-6C= c.605C= (n.605C=) n.2743-6C= c.1105C= (p.Leu369=) n.3388C= n.2918-6C= n.2744-6C= n.1576C= n.688-6C= n.1574C= n.618-6C=
3	g.52293040C>G	CA353076513	GLYCTK	c.1486C>G (p.Leu496Val) c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.635-6C>G (n.635-6C>G) c.530-6C>G (n.530-6C>G) c.849C>G (n.849C>G) n.1780C>G n.1584C>G n.696-6C>G n.1582C>G n.626-6C>G c.605C>G (n.605C>G) n.2743-6C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.3388C>G n.2918-6C>G n.2744-6C>G n.1576C>G n.688-6C>G n.1574C>G n.618-6C>G	gnomAD v4
3	g.52293040C>T	CA2432340	GLYCTK	c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.764-6C>T (n.764-6C>T) c.635-6C>T (n.635-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) c.849C>T (n.849C>T) n.1780C>T n.1584C>T n.696-6C>T n.1582C>T n.626-6C>T c.605C>T (n.605C>T) n.2743-6C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.3388C>T n.2918-6C>T n.2744-6C>T n.1576C>T n.688-6C>T n.1574C>T n.618-6C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293041T>A	CA353076519	GLYCTK	c.1487T>A (p.Leu496His) c.764-5T>A (n.764-5T>A) c.635-5T>A (n.635-5T>A) c.530-5T>A (n.530-5T>A) c.850T>A (n.850T>A) n.1781T>A n.1585T>A n.696-5T>A n.1583T>A n.626-5T>A c.606T>A (n.606T>A) n.2743-5T>A c.1106T>A (p.Leu369His) n.3389T>A n.2918-5T>A n.2744-5T>A n.1577T>A n.688-5T>A n.1575T>A n.618-5T>A
3	g.52293041T>C	CA353076521	GLYCTK	c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.764-5T>C (n.764-5T>C) c.635-5T>C (n.635-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) c.850T>C (n.850T>C) n.1781T>C n.1585T>C n.696-5T>C n.1583T>C n.626-5T>C c.606T>C (n.606T>C) n.2743-5T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.3389T>C n.2918-5T>C n.2744-5T>C n.1577T>C n.688-5T>C n.1575T>C n.618-5T>C
3	g.52293041T>G	CA353076523	GLYCTK	c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.764-5T>G (n.764-5T>G) c.635-5T>G (n.635-5T>G) c.530-5T>G (n.530-5T>G) c.850T>G (n.850T>G) n.1781T>G n.1585T>G n.696-5T>G n.1583T>G n.626-5T>G c.606T>G (n.606T>G) n.2743-5T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.3389T>G n.2918-5T>G n.2744-5T>G n.1577T>G n.688-5T>G n.1575T>G n.618-5T>G
3	g.52293042C>A	CA433752034	GLYCTK	c.1488C>A (p.Leu496=) c.764-4C>A (n.764-4C>A) c.635-4C>A (n.635-4C>A) c.530-4C>A (n.530-4C>A) c.851C>A (n.851C>A) n.1782C>A n.1586C>A n.696-4C>A n.1584C>A n.626-4C>A c.607C>A (n.607C>A) n.2743-4C>A c.1107C>A (p.Leu369=) n.3390C>A n.2918-4C>A n.2744-4C>A n.1578C>A n.688-4C>A n.1576C>A n.618-4C>A
3	g.52293042C>G	CA433752035	GLYCTK	c.1488C>G (p.Leu496=) c.764-4C>G (n.764-4C>G) c.635-4C>G (n.635-4C>G) c.530-4C>G (n.530-4C>G) c.851C>G (n.851C>G) n.1782C>G n.1586C>G n.696-4C>G n.1584C>G n.626-4C>G c.607C>G (n.607C>G) n.2743-4C>G c.1107C>G (p.Leu369=) n.3390C>G n.2918-4C>G n.2744-4C>G n.1578C>G n.688-4C>G n.1576C>G n.618-4C>G
3	g.52293042C>T	CA433752036	GLYCTK	c.1488C>T (p.Leu496=) c.764-4C>T (n.764-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.851C>T (n.851C>T) n.1782C>T n.1586C>T n.696-4C>T n.1584C>T n.626-4C>T c.607C>T (n.607C>T) n.2743-4C>T c.1107C>T (p.Leu369=) n.3390C>T n.2918-4C>T n.2744-4C>T n.1578C>T n.688-4C>T n.1576C>T n.618-4C>T
3	g.52293043C>A	CA353076530	GLYCTK	c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.764-3C>A (n.764-3C>A) c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.530-3C>A (n.530-3C>A) c.852C>A (n.852C>A) n.1783C>A n.1587C>A n.696-3C>A n.1585C>A n.626-3C>A c.608C>A (n.608C>A) n.2743-3C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.3391C>A n.2918-3C>A n.2744-3C>A n.1579C>A n.688-3C>A n.1577C>A n.618-3C>A
3	g.52293043C>G	CA353076527	GLYCTK	c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.764-3C>G (n.764-3C>G) c.635-3C>G (n.635-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.852C>G (n.852C>G) n.1783C>G n.1587C>G n.696-3C>G n.1585C>G n.626-3C>G c.608C>G (n.608C>G) n.2743-3C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.3391C>G n.2918-3C>G n.2744-3C>G n.1579C>G n.688-3C>G n.1577C>G n.618-3C>G
3	g.52293043C>T	CA353076525	GLYCTK	c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.764-3C>T (n.764-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.852C>T (n.852C>T) n.1783C>T n.1587C>T n.696-3C>T n.1585C>T n.626-3C>T c.608C>T (n.608C>T) n.2743-3C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.3391C>T n.2918-3C>T n.2744-3C>T n.1579C>T n.688-3C>T n.1577C>T n.618-3C>T
3	g.52293044A>C	CA353076531	GLYCTK	c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.764-2A>C (n.764-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.853A>C (n.853A>C) n.1784A>C n.1588A>C n.696-2A>C n.1586A>C n.626-2A>C c.609A>C (n.609A>C) n.2743-2A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.3392A>C n.2918-2A>C n.2744-2A>C n.1580A>C n.688-2A>C n.1578A>C n.618-2A>C
3	g.52293044A>G	CA353076532	GLYCTK	c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.764-2A>G (n.764-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.853A>G (n.853A>G) n.1784A>G n.1588A>G n.696-2A>G n.1586A>G n.626-2A>G c.609A>G (n.609A>G) n.2743-2A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.3392A>G n.2918-2A>G n.2744-2A>G n.1580A>G n.688-2A>G n.1578A>G n.618-2A>G
3	g.52293044A>T	CA353076533	GLYCTK	c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.764-2A>T (n.764-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.853A>T (n.853A>T) n.1784A>T n.1588A>T n.696-2A>T n.1586A>T n.626-2A>T c.609A>T (n.609A>T) n.2743-2A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.3392A>T n.2918-2A>T n.2744-2A>T n.1580A>T n.688-2A>T n.1578A>T n.618-2A>T
3	g.52293045G>A	CA353076534	GLYCTK	c.1491G>A (p.Gln497=) c.764-1G>A (n.764-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.854G>A (n.854G>A) n.1785G>A n.1589G>A n.696-1G>A n.1587G>A n.626-1G>A c.610G>A (n.610G>A) n.2743-1G>A c.1110G>A (p.Gln370=) n.3393G>A n.2918-1G>A n.2744-1G>A n.1581G>A n.688-1G>A n.1579G>A n.618-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.52293045G>C	CA353076535	GLYCTK	c.1491G>C (p.Gln497His) c.764-1G>C (n.764-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.854G>C (n.854G>C) n.1785G>C n.1589G>C n.696-1G>C n.1587G>C n.626-1G>C c.610G>C (n.610G>C) n.2743-1G>C c.1110G>C (p.Gln370His) n.3393G>C n.2918-1G>C n.2744-1G>C n.1581G>C n.688-1G>C n.1579G>C n.618-1G>C
3	g.52293045G=	CA1364789228	GLYCTK	c.1491G= (p.Gln497=) c.764-1G= (n.764-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.530-1G= (n.530-1G=) c.854G= (n.854G=) n.1785G= n.1589G= n.696-1G= n.1587G= n.626-1G= c.610G= (n.610G=) n.2743-1G= c.1110G= (p.Gln370=) n.3393G= n.2918-1G= n.2744-1G= n.1581G= n.688-1G= n.1579G= n.618-1G=
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3	g.52293054A>C	CA353076594	GLYCTK	c.1500A>C (p.Ala500=) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.863A>C (n.863A>C) n.1794A>C n.1598A>C n.704A>C n.1596A>C n.634A>C c.619A>C (n.619A>C) n.2751A>C c.1119A>C (p.Ala373=) n.3402A>C n.2926A>C n.2752A>C n.1590A>C n.696A>C n.1588A>C n.626A>C
3	g.52293054A>G	CA74736867	GLYCTK	c.1500A>G (p.Ala500=) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.863A>G (n.863A>G) n.1794A>G n.1598A>G n.704A>G n.1596A>G n.634A>G c.619A>G (n.619A>G) n.2751A>G c.1119A>G (p.Ala373=) n.3402A>G n.2926A>G n.2752A>G n.1590A>G n.696A>G n.1588A>G n.626A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293054A>T	CA353076595	GLYCTK	c.1500A>T (p.Ala500=) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.863A>T (n.863A>T) n.1794A>T n.1598A>T n.704A>T n.1596A>T n.634A>T c.619A>T (n.619A>T) n.2751A>T c.1119A>T (p.Ala373=) n.3402A>T n.2926A>T n.2752A>T n.1590A>T n.696A>T n.1588A>T n.626A>T
3	g.52293055C>A	CA353076596	GLYCTK	c.1501C>A (p.His501Asn) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.864C>A (n.864C>A) n.1795C>A n.1599C>A n.705C>A n.1597C>A n.635C>A c.620C>A (n.620C>A) n.2752C>A c.1120C>A (p.His374Asn) n.3403C>A n.2927C>A n.2753C>A n.1591C>A n.697C>A n.1589C>A n.627C>A
3	g.52293055C=	CA1364789233	GLYCTK	c.1501C= (p.His501=) c.773C= (p.Thr258=) c.644C= (p.Thr215=) c.539C= (p.Thr180=) c.864C= (n.864C=) n.1795C= n.1599C= n.705C= n.1597C= n.635C= c.620C= (n.620C=) n.2752C= c.1120C= (p.His374=) n.3403C= n.2927C= n.2753C= n.1591C= n.697C= n.1589C= n.627C=
3	g.52293055C>G	CA353076597	GLYCTK	c.1501C>G (p.His501Asp) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.864C>G (n.864C>G) n.1795C>G n.1599C>G n.705C>G n.1597C>G n.635C>G c.620C>G (n.620C>G) n.2752C>G c.1120C>G (p.His374Asp) n.3403C>G n.2927C>G n.2753C>G n.1591C>G n.697C>G n.1589C>G n.627C>G
3	g.52293055C>T	CA2432341	GLYCTK	c.1501C>T (p.His501Tyr) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.864C>T (n.864C>T) n.1795C>T n.1599C>T n.705C>T n.1597C>T n.635C>T c.620C>T (n.620C>T) n.2752C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) n.3403C>T n.2927C>T n.2753C>T n.1591C>T n.697C>T n.1589C>T n.627C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293056A>C	CA353076600	GLYCTK	c.1502A>C (p.His501Pro) c.774A>C (p.Thr258=) c.645A>C (p.Thr215=) c.540A>C (p.Thr180=) c.865A>C (n.865A>C) n.1796A>C n.1600A>C n.706A>C n.1598A>C n.636A>C c.621A>C (n.621A>C) n.2753A>C c.1121A>C (p.His374Pro) n.3404A>C n.2928A>C n.2754A>C n.1592A>C n.698A>C n.1590A>C n.628A>C
3	g.52293056A>G	CA353076599	GLYCTK	c.1502A>G (p.His501Arg) c.774A>G (p.Thr258=) c.645A>G (p.Thr215=) c.540A>G (p.Thr180=) c.865A>G (n.865A>G) n.1796A>G n.1600A>G n.706A>G n.1598A>G n.636A>G c.621A>G (n.621A>G) n.2753A>G c.1121A>G (p.His374Arg) n.3404A>G n.2928A>G n.2754A>G n.1592A>G n.698A>G n.1590A>G n.628A>G
3	g.52293056A>T	CA353076598	GLYCTK	c.1502A>T (p.His501Leu) c.774A>T (p.Thr258=) c.645A>T (p.Thr215=) c.540A>T (p.Thr180=) c.865A>T (n.865A>T) n.1796A>T n.1600A>T n.706A>T n.1598A>T n.636A>T c.621A>T (n.621A>T) n.2753A>T c.1121A>T (p.His374Leu) n.3404A>T n.2928A>T n.2754A>T n.1592A>T n.698A>T n.1590A>T n.628A>T
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3	g.52293057C>A	CA353076601	GLYCTK	c.1503C>A (p.His501Gln) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.866C>A (n.866C>A) n.1797C>A n.1601C>A n.707C>A n.1599C>A n.637C>A c.622C>A (n.622C>A) n.2754C>A c.1122C>A (p.His374Gln) n.3405C>A n.2929C>A n.2755C>A n.1593C>A n.699C>A n.1591C>A n.629C>A
3	g.52293057C>G	CA353076602	GLYCTK	c.1503C>G (p.His501Gln) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.866C>G (n.866C>G) n.1797C>G n.1601C>G n.707C>G n.1599C>G n.637C>G c.622C>G (n.622C>G) n.2754C>G c.1122C>G (p.His374Gln) n.3405C>G n.2929C>G n.2755C>G n.1593C>G n.699C>G n.1591C>G n.629C>G
3	g.52293057C>T	CA353076603	GLYCTK	c.1503C>T (p.His501=) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.866C>T (n.866C>T) n.1797C>T n.1601C>T n.707C>T n.1599C>T n.637C>T c.622C>T (n.622C>T) n.2754C>T c.1122C>T (p.His374=) n.3405C>T n.2929C>T n.2755C>T n.1593C>T n.699C>T n.1591C>T n.629C>T
3	g.52293058C>A	CA353076604	GLYCTK	c.1504C>A (p.Leu502Met) c.776C>A (p.Pro259His) c.647C>A (p.Pro216His) c.542C>A (p.Pro181His) c.867C>A (n.867C>A) n.1798C>A n.1602C>A n.708C>A n.1600C>A n.638C>A c.623C>A (n.623C>A) n.2755C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) n.3406C>A n.2930C>A n.2756C>A n.1594C>A n.700C>A n.1592C>A n.630C>A
3	g.52293058C=	CA1364789234	GLYCTK	c.1504C= (p.Leu502=) c.776C= (p.Pro259=) c.647C= (p.Pro216=) c.542C= (p.Pro181=) c.867C= (n.867C=) n.1798C= n.1602C= n.708C= n.1600C= n.638C= c.623C= (n.623C=) n.2755C= c.1123C= (p.Leu375=) n.3406C= n.2930C= n.2756C= n.1594C= n.700C= n.1592C= n.630C=
3	g.52293058C>G	CA353076605	GLYCTK	c.1504C>G (p.Leu502Val) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.867C>G (n.867C>G) n.1798C>G n.1602C>G n.708C>G n.1600C>G n.638C>G c.623C>G (n.623C>G) n.2755C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) n.3406C>G n.2930C>G n.2756C>G n.1594C>G n.700C>G n.1592C>G n.630C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52293059T>A	CA353076607	GLYCTK	c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.777T>A (p.Pro259=) c.648T>A (p.Pro216=) c.543T>A (p.Pro181=) c.868T>A (n.868T>A) n.1799T>A n.1603T>A n.709T>A n.1601T>A n.639T>A c.624T>A (n.624T>A) n.2756T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.3407T>A n.2931T>A n.2757T>A n.1595T>A n.701T>A n.1593T>A n.631T>A
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3	g.52293059T>G	CA353076609	GLYCTK	c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.777T>G (p.Pro259=) c.648T>G (p.Pro216=) c.543T>G (p.Pro181=) c.868T>G (n.868T>G) n.1799T>G n.1603T>G n.709T>G n.1601T>G n.639T>G c.624T>G (n.624T>G) n.2756T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.3407T>G n.2931T>G n.2757T>G n.1595T>G n.701T>G n.1593T>G n.631T>G
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3	g.52293060G>C	CA353076611	GLYCTK	c.1506G>C (p.Leu502=) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.869G>C (n.869G>C) n.1800G>C n.1604G>C n.710G>C n.1602G>C n.640G>C c.625G>C (n.625G>C) n.2757G>C c.1125G>C (p.Leu375=) n.3408G>C n.2932G>C n.2758G>C n.1596G>C n.702G>C n.1594G>C n.632G>C	gnomAD v4
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3	g.52293061C>G	CA353076615	GLYCTK	c.1507C>G (p.Leu503Val) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.870C>G (n.870C>G) n.1801C>G n.1605C>G n.711C>G n.1603C>G n.641C>G c.626C>G (n.626C>G) n.2758C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.3409C>G n.2933C>G n.2759C>G n.1597C>G n.703C>G n.1595C>G n.633C>G
3	g.52293061C>T	CA353076614	GLYCTK	c.1507C>T (p.Leu503=) c.779C>T (p.Ala260Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.870C>T (n.870C>T) n.1801C>T n.1605C>T n.711C>T n.1603C>T n.641C>T c.626C>T (n.626C>T) n.2758C>T c.1126C>T (p.Leu376=) n.3409C>T n.2933C>T n.2759C>T n.1597C>T n.703C>T n.1595C>T n.633C>T
3	g.52293062T>A	CA353076616	GLYCTK	c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.780T>A (p.Ala260=) c.651T>A (p.Ala217=) c.546T>A (p.Ala182=) c.871T>A (n.871T>A) n.1802T>A n.1606T>A n.712T>A n.1604T>A n.642T>A c.627T>A (n.627T>A) n.2759T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.3410T>A n.2934T>A n.2760T>A n.1598T>A n.704T>A n.1596T>A n.634T>A
3	g.52293062T>C	CA353076617	GLYCTK	c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.780T>C (p.Ala260=) c.651T>C (p.Ala217=) c.546T>C (p.Ala182=) c.871T>C (n.871T>C) n.1802T>C n.1606T>C n.712T>C n.1604T>C n.642T>C c.627T>C (n.627T>C) n.2759T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.3410T>C n.2934T>C n.2760T>C n.1598T>C n.704T>C n.1596T>C n.634T>C
3	g.52293062T>G	CA353076618	GLYCTK	c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.780T>G (p.Ala260=) c.651T>G (p.Ala217=) c.546T>G (p.Ala182=) c.871T>G (n.871T>G) n.1802T>G n.1606T>G n.712T>G n.1604T>G n.642T>G c.627T>G (n.627T>G) n.2759T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.3410T>G n.2934T>G n.2760T>G n.1598T>G n.704T>G n.1596T>G n.634T>G
3	g.52293063G>A	CA2432342	GLYCTK	c.1509G>A (p.Leu503=) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.872G>A (n.872G>A) n.1803G>A n.1607G>A n.713G>A n.1605G>A n.643G>A c.628G>A (n.628G>A) n.2760G>A c.1128G>A (p.Leu376=) n.3411G>A n.2935G>A n.2761G>A n.1599G>A n.705G>A n.1597G>A n.635G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52293063G>C	CA353076619	GLYCTK	c.1509G>C (p.Leu503=) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.872G>C (n.872G>C) n.1803G>C n.1607G>C n.713G>C n.1605G>C n.643G>C c.628G>C (n.628G>C) n.2760G>C c.1128G>C (p.Leu376=) n.3411G>C n.2935G>C n.2761G>C n.1599G>C n.705G>C n.1597G>C n.635G>C
3	g.52293063G=	CA1364789235	GLYCTK	c.1509G= (p.Leu503=) c.781G= (p.Ala261=) c.652G= (p.Ala218=) c.547G= (p.Ala183=) c.872G= (n.872G=) n.1803G= n.1607G= n.713G= n.1605G= n.643G= c.628G= (n.628G=) n.2760G= c.1128G= (p.Leu376=) n.3411G= n.2935G= n.2761G= n.1599G= n.705G= n.1597G= n.635G=
3	g.52293063G>T	CA353076620	GLYCTK	c.1509G>T (p.Leu503=) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.872G>T (n.872G>T) n.1803G>T n.1607G>T n.713G>T n.1605G>T n.643G>T c.628G>T (n.628G>T) n.2760G>T c.1128G>T (p.Leu376=) n.3411G>T n.2935G>T n.2761G>T n.1599G>T n.705G>T n.1597G>T n.635G>T
3	g.52293064C>A	CA353076623	GLYCTK	c.1510C>A (p.His504Asn) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.873C>A (n.873C>A) n.1804C>A n.1608C>A n.714C>A n.1606C>A n.644C>A c.629C>A (n.629C>A) n.2761C>A c.1129C>A (p.His377Asn) n.3412C>A n.2936C>A n.2762C>A n.1600C>A n.706C>A n.1598C>A n.636C>A
3	g.52293064C>G	CA353076622	GLYCTK	c.1510C>G (p.His504Asp) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.873C>G (n.873C>G) n.1804C>G n.1608C>G n.714C>G n.1606C>G n.644C>G c.629C>G (n.629C>G) n.2761C>G c.1129C>G (p.His377Asp) n.3412C>G n.2936C>G n.2762C>G n.1600C>G n.706C>G n.1598C>G n.636C>G
3	g.52293064C>T	CA353076621	GLYCTK	c.1510C>T (p.His504Tyr) c.782C>T (p.Ala261Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.873C>T (n.873C>T) n.1804C>T n.1608C>T n.714C>T n.1606C>T n.644C>T c.629C>T (n.629C>T) n.2761C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) n.3412C>T n.2936C>T n.2762C>T n.1600C>T n.706C>T n.1598C>T n.636C>T	gnomAD v4
3	g.52293065A>C	CA353076624	GLYCTK	c.1511A>C (p.His504Pro) c.783A>C (p.Ala261=) c.654A>C (p.Ala218=) c.549A>C (p.Ala183=) c.874A>C (n.874A>C) n.1805A>C n.1609A>C n.715A>C n.1607A>C n.645A>C c.630A>C (n.630A>C) n.2762A>C c.1130A>C (p.His377Pro) n.3413A>C n.2937A>C n.2763A>C n.1601A>C n.707A>C n.1599A>C n.637A>C
3	g.52293065A>G	CA353076625	GLYCTK	c.1511A>G (p.His504Arg) c.783A>G (p.Ala261=) c.654A>G (p.Ala218=) c.549A>G (p.Ala183=) c.874A>G (n.874A>G) n.1805A>G n.1609A>G n.715A>G n.1607A>G n.645A>G c.630A>G (n.630A>G) n.2762A>G c.1130A>G (p.His377Arg) n.3413A>G n.2937A>G n.2763A>G n.1601A>G n.707A>G n.1599A>G n.637A>G
3	g.52293065A>T	CA353076626	GLYCTK	c.1511A>T (p.His504Leu) c.783A>T (p.Ala261=) c.654A>T (p.Ala218=) c.549A>T (p.Ala183=) c.874A>T (n.874A>T) n.1805A>T n.1609A>T n.715A>T n.1607A>T n.645A>T c.630A>T (n.630A>T) n.2762A>T c.1130A>T (p.His377Leu) n.3413A>T n.2937A>T n.2763A>T n.1601A>T n.707A>T n.1599A>T n.637A>T
3	g.52293066C>A	CA353076627	GLYCTK	c.1512C>A (p.His504Gln) c.784C>A (p.His262Asn) c.655C>A (p.His219Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.875C>A (n.875C>A) n.1806C>A n.1610C>A n.716C>A n.1608C>A n.646C>A c.631C>A (n.631C>A) n.2763C>A c.1131C>A (p.His377Gln) n.3414C>A n.2938C>A n.2764C>A n.1602C>A n.708C>A n.1600C>A n.638C>A
3	g.52293066C>G	CA353076628	GLYCTK	c.1512C>G (p.His504Gln) c.784C>G (p.His262Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.875C>G (n.875C>G) n.1806C>G n.1610C>G n.716C>G n.1608C>G n.646C>G c.631C>G (n.631C>G) n.2763C>G c.1131C>G (p.His377Gln) n.3414C>G n.2938C>G n.2764C>G n.1602C>G n.708C>G n.1600C>G n.638C>G
3	g.52293066C>T	CA353076629	GLYCTK	c.1512C>T (p.His504=) c.784C>T (p.His262Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.875C>T (n.875C>T) n.1806C>T n.1610C>T n.716C>T n.1608C>T n.646C>T c.631C>T (n.631C>T) n.2763C>T c.1131C>T (p.His377=) n.3414C>T n.2938C>T n.2764C>T n.1602C>T n.708C>T n.1600C>T n.638C>T
3	g.52293067A=	CA1364789236	GLYCTK	c.1513A= (p.Thr505=) c.785A= (p.His262=) c.656A= (p.His219=) c.551A= (p.His184=) c.876A= (n.876A=) n.1807A= n.1611A= n.717A= n.1609A= n.647A= c.632A= (n.632A=) n.2764A= c.1132A= (p.Thr378=) n.3415A= n.2939A= n.2765A= n.1603A= n.709A= n.1601A= n.639A=
3	g.52293067A>C	CA353076631	GLYCTK	c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.876A>C (n.876A>C) n.1807A>C n.1611A>C n.717A>C n.1609A>C n.647A>C c.632A>C (n.632A>C) n.2764A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.3415A>C n.2939A>C n.2765A>C n.1603A>C n.709A>C n.1601A>C n.639A>C	dbSNP
3	g.52293067A>G	CA2432343	GLYCTK	c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.785A>G (p.His262Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.876A>G (n.876A>G) n.1807A>G n.1611A>G n.717A>G n.1609A>G n.647A>G c.632A>G (n.632A>G) n.2764A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.3415A>G n.2939A>G n.2765A>G n.1603A>G n.709A>G n.1601A>G n.639A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52293067A>T	CA353076633	GLYCTK	c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.785A>T (p.His262Leu) c.656A>T (p.His219Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.876A>T (n.876A>T) n.1807A>T n.1611A>T n.717A>T n.1609A>T n.647A>T c.632A>T (n.632A>T) n.2764A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.3415A>T n.2939A>T n.2765A>T n.1603A>T n.709A>T n.1601A>T n.639A>T
3	g.52293068C>A	CA353076635	GLYCTK	c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.786C>A (p.His262Gln) c.657C>A (p.His219Gln) c.552C>A (p.His184Gln) c.877C>A (n.877C>A) n.1808C>A n.1612C>A n.718C>A n.1610C>A n.648C>A c.633C>A (n.633C>A) n.2765C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.3416C>A n.2940C>A n.2766C>A n.1604C>A n.710C>A n.1602C>A n.640C>A
3	g.52293068C>G	CA353076637	GLYCTK	c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.786C>G (p.His262Gln) c.657C>G (p.His219Gln) c.552C>G (p.His184Gln) c.877C>G (n.877C>G) n.1808C>G n.1612C>G n.718C>G n.1610C>G n.648C>G c.633C>G (n.633C>G) n.2765C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.3416C>G n.2940C>G n.2766C>G n.1604C>G n.710C>G n.1602C>G n.640C>G	ClinVar gnomAD v4
3	g.52293068C>T	CA353076640	GLYCTK	c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.786C>T (p.His262=) c.657C>T (p.His219=) c.552C>T (p.His184=) c.877C>T (n.877C>T) n.1808C>T n.1612C>T n.718C>T n.1610C>T n.648C>T c.633C>T (n.633C>T) n.2765C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.3416C>T n.2940C>T n.2766C>T n.1604C>T n.710C>T n.1602C>T n.640C>T
3	g.52293069A=	CA1364789237	GLYCTK	c.1515A= (p.Thr505=) c.787A= (p.Arg263=) c.658A= (p.Arg220=) c.553A= (p.Arg185=) c.878A= (n.878A=) n.1809A= n.1613A= n.719A= n.1611A= n.649A= c.634A= (n.634A=) n.2766A= c.1134A= (p.Thr378=) n.3417A= n.2941A= n.2767A= n.1605A= n.711A= n.1603A= n.641A=
3	g.52293069A>C	CA433752041	GLYCTK	c.1515A>C (p.Thr505=) c.787A>C (p.Arg263=) c.658A>C (p.Arg220=) c.553A>C (p.Arg185=) c.878A>C (n.878A>C) n.1809A>C n.1613A>C n.719A>C n.1611A>C n.649A>C c.634A>C (n.634A>C) n.2766A>C c.1134A>C (p.Thr378=) n.3417A>C n.2941A>C n.2767A>C n.1605A>C n.711A>C n.1603A>C n.641A>C	dbSNP
3	g.52293069A>G	CA2432344	GLYCTK	c.1515A>G (p.Thr505=) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.878A>G (n.878A>G) n.1809A>G n.1613A>G n.719A>G n.1611A>G n.649A>G c.634A>G (n.634A>G) n.2766A>G c.1134A>G (p.Thr378=) n.3417A>G n.2941A>G n.2767A>G n.1605A>G n.711A>G n.1603A>G n.641A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52293070G>A	CA353076644	GLYCTK	c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.879G>A (n.879G>A) n.1810G>A n.1614G>A n.720G>A n.1612G>A n.650G>A c.635G>A (n.635G>A) n.2767G>A c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.3418G>A n.2942G>A n.2768G>A n.1606G>A n.712G>A n.1604G>A n.642G>A
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3	g.52293078A>C	CA433752042	GLYCTK	c.1524A>C (p.Thr508=) c.796A>C (p.Arg266=) c.667A>C (p.Arg223=) c.562A>C (p.Arg188=) c.887A>C (n.887A>C) n.1818A>C n.1622A>C n.728A>C n.1620A>C n.658A>C c.643A>C (n.643A>C) n.2775A>C c.1143A>C (p.Thr381=) n.3426A>C n.2950A>C n.2776A>C n.1614A>C n.720A>C n.1612A>C n.650A>C
3	g.52293078A>G	CA353076691	GLYCTK	c.1524A>G (p.Thr508=) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.562A>G (p.Arg188Gly) c.887A>G (n.887A>G) n.1818A>G n.1622A>G n.728A>G n.1620A>G n.658A>G c.643A>G (n.643A>G) n.2775A>G c.1143A>G (p.Thr381=) n.3426A>G n.2950A>G n.2776A>G n.1614A>G n.720A>G n.1612A>G n.650A>G
3	g.52293078A>T	CA353076692	GLYCTK	c.1524A>T (p.Thr508=) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.562A>T (p.Arg188Trp) c.887A>T (n.887A>T) n.1818A>T n.1622A>T n.728A>T n.1620A>T n.658A>T c.643A>T (n.643A>T) n.2775A>T c.1143A>T (p.Thr381=) n.3426A>T n.2950A>T n.2776A>T n.1614A>T n.720A>T n.1612A>T n.650A>T	gnomAD v4
3	g.52293079G>A	CA353076695	GLYCTK	c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.563G>A (p.Arg188Lys) c.888G>A (n.888G>A) n.1819G>A n.1623G>A n.729G>A n.1621G>A n.659G>A c.644G>A (n.644G>A) n.2776G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.3427G>A n.2951G>A n.2777G>A n.1615G>A n.721G>A n.1613G>A n.651G>A	gnomAD v4 COSMIC
3	g.52293079G>C	CA353076697	GLYCTK	c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.563G>C (p.Arg188Thr) c.888G>C (n.888G>C) n.1819G>C n.1623G>C n.729G>C n.1621G>C n.659G>C c.644G>C (n.644G>C) n.2776G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.3427G>C n.2951G>C n.2777G>C n.1615G>C n.721G>C n.1613G>C n.651G>C
3	g.52293079G>T	CA353076698	GLYCTK	c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.797G>T (p.Arg266Met) c.668G>T (p.Arg223Met) c.563G>T (p.Arg188Met) c.888G>T (n.888G>T) n.1819G>T n.1623G>T n.729G>T n.1621G>T n.659G>T c.644G>T (n.644G>T) n.2776G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.3427G>T n.2951G>T n.2777G>T n.1615G>T n.721G>T n.1613G>T n.651G>T
3	g.52293080G>A	CA353076700	GLYCTK	c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.798G>A (p.Arg266=) c.669G>A (p.Arg223=) c.564G>A (p.Arg188=) c.889G>A (n.889G>A) n.1820G>A n.1624G>A n.730G>A n.1622G>A n.660G>A c.645G>A (n.645G>A) n.2777G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.3428G>A n.2952G>A n.2778G>A n.1616G>A n.722G>A n.1614G>A n.652G>A
3	g.52293080G>C	CA353076701	GLYCTK	c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.669G>C (p.Arg223Ser) c.564G>C (p.Arg188Ser) c.889G>C (n.889G>C) n.1820G>C n.1624G>C n.730G>C n.1622G>C n.660G>C c.645G>C (n.645G>C) n.2777G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.3428G>C n.2952G>C n.2778G>C n.1616G>C n.722G>C n.1614G>C n.652G>C
3	g.52293080G>T	CA353076702	GLYCTK	c.1526G>T (p.Gly509Val) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.669G>T (p.Arg223Ser) c.564G>T (p.Arg188Ser) c.889G>T (n.889G>T) n.1820G>T n.1624G>T n.730G>T n.1622G>T n.660G>T c.645G>T (n.645G>T) n.2777G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.3428G>T n.2952G>T n.2778G>T n.1616G>T n.722G>T n.1614G>T n.652G>T
3	g.52293081T>A	CA353076703	GLYCTK	c.1527T>A (p.Gly509=) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.890T>A (n.890T>A) n.1821T>A n.1625T>A n.731T>A n.1623T>A n.661T>A c.646T>A (n.646T>A) n.2778T>A c.1146T>A (p.Gly382=) n.3429T>A n.2953T>A n.2779T>A n.1617T>A n.723T>A n.1615T>A n.653T>A
3	g.52293081T>C	CA2432346	GLYCTK	c.1527T>C (p.Gly509=) c.799T>C (p.Tyr267His) c.670T>C (p.Tyr224His) c.565T>C (p.Tyr189His) c.890T>C (n.890T>C) n.1821T>C n.1625T>C n.731T>C n.1623T>C n.661T>C c.646T>C (n.646T>C) n.2778T>C c.1146T>C (p.Gly382=) n.3429T>C n.2953T>C n.2779T>C n.1617T>C n.723T>C n.1615T>C n.653T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293081T>G	CA353076705	GLYCTK	c.1527T>G (p.Gly509=) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.890T>G (n.890T>G) n.1821T>G n.1625T>G n.731T>G n.1623T>G n.661T>G c.646T>G (n.646T>G) n.2778T>G c.1146T>G (p.Gly382=) n.3429T>G n.2953T>G n.2779T>G n.1617T>G n.723T>G n.1615T>G n.653T>G
3	g.52293081T=	CA1364789241	GLYCTK	c.1527T= (p.Gly509=) c.799T= (p.Tyr267=) c.670T= (p.Tyr224=) c.565T= (p.Tyr189=) c.890T= (n.890T=) n.1821T= n.1625T= n.731T= n.1623T= n.661T= c.646T= (n.646T=) n.2778T= c.1146T= (p.Gly382=) n.3429T= n.2953T= n.2779T= n.1617T= n.723T= n.1615T= n.653T=
3	g.52293082A=	CA1364789242	GLYCTK	c.1528A= (p.Thr510=) c.800A= (p.Tyr267=) c.671A= (p.Tyr224=) c.566A= (p.Tyr189=) c.891A= (n.891A=) n.1822A= n.1626A= n.732A= n.1624A= n.662A= c.647A= (n.647A=) n.2779A= c.1147A= (p.Thr383=) n.3430A= n.2954A= n.2780A= n.1618A= n.724A= n.1616A= n.654A=
3	g.52293082A>C	CA353076709	GLYCTK	c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.891A>C (n.891A>C) n.1822A>C n.1626A>C n.732A>C n.1624A>C n.662A>C c.647A>C (n.647A>C) n.2779A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.3430A>C n.2954A>C n.2780A>C n.1618A>C n.724A>C n.1616A>C n.654A>C
3	g.52293082A>G	CA353076711	GLYCTK	c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.891A>G (n.891A>G) n.1822A>G n.1626A>G n.732A>G n.1624A>G n.662A>G c.647A>G (n.647A>G) n.2779A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.3430A>G n.2954A>G n.2780A>G n.1618A>G n.724A>G n.1616A>G n.654A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293082A>T	CA353076707	GLYCTK	c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.891A>T (n.891A>T) n.1822A>T n.1626A>T n.732A>T n.1624A>T n.662A>T c.647A>T (n.647A>T) n.2779A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.3430A>T n.2954A>T n.2780A>T n.1618A>T n.724A>T n.1616A>T n.654A>T
3	g.52293083C>A	CA353076718	GLYCTK	c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.892C>A (n.892C>A) n.1823C>A n.1627C>A n.733C>A n.1625C>A n.663C>A c.648C>A (n.648C>A) n.2780C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.3431C>A n.2955C>A n.2781C>A n.1619C>A n.725C>A n.1617C>A n.655C>A
3	g.52293083C=	CA1364789243	GLYCTK	c.1529C= (p.Thr510=) c.801C= (p.Tyr267=) c.672C= (p.Tyr224=) c.567C= (p.Tyr189=) c.892C= (n.892C=) n.1823C= n.1627C= n.733C= n.1625C= n.663C= c.648C= (n.648C=) n.2780C= c.1148C= (p.Thr383=) n.3431C= n.2955C= n.2781C= n.1619C= n.725C= n.1617C= n.655C=
3	g.52293083C>G	CA353076713	GLYCTK	c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.892C>G (n.892C>G) n.1823C>G n.1627C>G n.733C>G n.1625C>G n.663C>G c.648C>G (n.648C>G) n.2780C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.3431C>G n.2955C>G n.2781C>G n.1619C>G n.725C>G n.1617C>G n.655C>G
3	g.52293083C>T	CA353076715	GLYCTK	c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.801C>T (p.Tyr267=) c.672C>T (p.Tyr224=) c.567C>T (p.Tyr189=) c.892C>T (n.892C>T) n.1823C>T n.1627C>T n.733C>T n.1625C>T n.663C>T c.648C>T (n.648C>T) n.2780C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.3431C>T n.2955C>T n.2781C>T n.1619C>T n.725C>T n.1617C>T n.655C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52293084C>A	CA353076720	GLYCTK	c.1530C>A (p.Thr510=) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.893C>A (n.893C>A) n.1824C>A n.1628C>A n.734C>A n.1626C>A n.664C>A c.649C>A (n.649C>A) n.2781C>A c.1149C>A (p.Thr383=) n.3432C>A n.2956C>A n.2782C>A n.1620C>A n.726C>A n.1618C>A n.656C>A
3	g.52293084C=	CA1364789244	GLYCTK	c.1530C= (p.Thr510=) c.802C= (p.Gln268=) c.673C= (p.Gln225=) c.568C= (p.Gln190=) c.893C= (n.893C=) n.1824C= n.1628C= n.734C= n.1626C= n.664C= c.649C= (n.649C=) n.2781C= c.1149C= (p.Thr383=) n.3432C= n.2956C= n.2782C= n.1620C= n.726C= n.1618C= n.656C=
3	g.52293084C>G	CA353076722	GLYCTK	c.1530C>G (p.Thr510=) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.893C>G (n.893C>G) n.1824C>G n.1628C>G n.734C>G n.1626C>G n.664C>G c.649C>G (n.649C>G) n.2781C>G c.1149C>G (p.Thr383=) n.3432C>G n.2956C>G n.2782C>G n.1620C>G n.726C>G n.1618C>G n.656C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52293084C>T	CA353076724	GLYCTK	c.1530C>T (p.Thr510=) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.893C>T (n.893C>T) n.1824C>T n.1628C>T n.734C>T n.1626C>T n.664C>T c.649C>T (n.649C>T) n.2781C>T c.1149C>T (p.Thr383=) n.3432C>T n.2956C>T n.2782C>T n.1620C>T n.726C>T n.1618C>T n.656C>T	dbSNP gnomAD v2
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3	g.52293085A>G	CA353076727	GLYCTK	c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.894A>G (n.894A>G) n.1825A>G n.1629A>G n.735A>G n.1627A>G n.665A>G c.650A>G (n.650A>G) n.2782A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.3433A>G n.2957A>G n.2783A>G n.1621A>G n.727A>G n.1619A>G n.657A>G
3	g.52293085A>T	CA353076726	GLYCTK	c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.894A>T (n.894A>T) n.1825A>T n.1629A>T n.735A>T n.1627A>T n.665A>T c.650A>T (n.650A>T) n.2782A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.3433A>T n.2957A>T n.2783A>T n.1621A>T n.727A>T n.1619A>T n.657A>T
3	g.52293086A=	CA1364789245	GLYCTK	c.1532A= (p.Asn511=) c.804A= (p.Gln268=) c.675A= (p.Gln225=) c.570A= (p.Gln190=) c.895A= (n.895A=) n.1826A= n.1630A= n.736A= n.1628A= n.666A= c.651A= (n.651A=) n.2783A= c.1151A= (p.Asn384=) n.3434A= n.2958A= n.2784A= n.1622A= n.728A= n.1620A= n.658A=
3	g.52293086A>C	CA353076730	GLYCTK	c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.804A>C (p.Gln268His) c.675A>C (p.Gln225His) c.570A>C (p.Gln190His) c.895A>C (n.895A>C) n.1826A>C n.1630A>C n.736A>C n.1628A>C n.666A>C c.651A>C (n.651A>C) n.2783A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.3434A>C n.2958A>C n.2784A>C n.1622A>C n.728A>C n.1620A>C n.658A>C
3	g.52293086A>G	CA353076732	GLYCTK	c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.804A>G (p.Gln268=) c.675A>G (p.Gln225=) c.570A>G (p.Gln190=) c.895A>G (n.895A>G) n.1826A>G n.1630A>G n.736A>G n.1628A>G n.666A>G c.651A>G (n.651A>G) n.2783A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.3434A>G n.2958A>G n.2784A>G n.1622A>G n.728A>G n.1620A>G n.658A>G	dbSNP
3	g.52293086A>T	CA353076733	GLYCTK	c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.804A>T (p.Gln268His) c.675A>T (p.Gln225His) c.570A>T (p.Gln190His) c.895A>T (n.895A>T) n.1826A>T n.1630A>T n.736A>T n.1628A>T n.666A>T c.651A>T (n.651A>T) n.2783A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.3434A>T n.2958A>T n.2784A>T n.1622A>T n.728A>T n.1620A>T n.658A>T

Number of alleles fetched