Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.52292985C>G | CA433883015 | GLYCTK | c.1431C>G (p.Gly477=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.764-61C>G (n.764-61C>G) c.635-61C>G (n.635-61C>G) c.530-61C>G (n.530-61C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1725C>G n.1529C>G n.696-61C>G n.1527C>G n.626-61C>G n.2743-61C>G c.1050C>G (p.Gly350=) n.3333C>G n.2918-61C>G n.2744-61C>G n.1521C>G n.688-61C>G n.1519C>G n.618-61C>G | dbSNP |
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3 | g.52292986C>A | CA353076250 | GLYCTK | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*551C>A (n.*551C>A) c.764-60C>A (n.764-60C>A) c.635-60C>A (n.635-60C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1726C>A n.1530C>A n.696-60C>A n.1528C>A n.626-60C>A n.2743-60C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.3334C>A n.2918-60C>A n.2744-60C>A n.1522C>A n.688-60C>A n.1520C>A n.618-60C>A | |
3 | g.52292986C= | CA1364789197 | GLYCTK | c.1432C= (p.Leu478=) c.*551C= (n.*551C=) c.764-60C= (n.764-60C=) c.635-60C= (n.635-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) c.*795C= (n.*795C=) n.1726C= n.1530C= n.696-60C= n.1528C= n.626-60C= n.2743-60C= c.1051C= (p.Leu351=) n.3334C= n.2918-60C= n.2744-60C= n.1522C= n.688-60C= n.1520C= n.618-60C= | |
3 | g.52292986C>G | CA353076248 | GLYCTK | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.764-60C>G (n.764-60C>G) c.635-60C>G (n.635-60C>G) c.530-60C>G (n.530-60C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1726C>G n.1530C>G n.696-60C>G n.1528C>G n.626-60C>G n.2743-60C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.3334C>G n.2918-60C>G n.2744-60C>G n.1522C>G n.688-60C>G n.1520C>G n.618-60C>G | |
3 | g.52292986C>T | CA2432326 | GLYCTK | c.1432C>T (p.Leu478=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.764-60C>T (n.764-60C>T) c.635-60C>T (n.635-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1726C>T n.1530C>T n.696-60C>T n.1528C>T n.626-60C>T n.2743-60C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.3334C>T n.2918-60C>T n.2744-60C>T n.1522C>T n.688-60C>T n.1520C>T n.618-60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292987T>A | CA353076253 | GLYCTK | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) c.764-59T>A (n.764-59T>A) c.635-59T>A (n.635-59T>A) c.530-59T>A (n.530-59T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1727T>A n.1531T>A n.696-59T>A n.1529T>A n.626-59T>A n.2743-59T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.3335T>A n.2918-59T>A n.2744-59T>A n.1523T>A n.688-59T>A n.1521T>A n.618-59T>A | |
3 | g.52292987T>C | CA2432327 | GLYCTK | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.764-59T>C (n.764-59T>C) c.635-59T>C (n.635-59T>C) c.530-59T>C (n.530-59T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1727T>C n.1531T>C n.696-59T>C n.1529T>C n.626-59T>C n.2743-59T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.3335T>C n.2918-59T>C n.2744-59T>C n.1523T>C n.688-59T>C n.1521T>C n.618-59T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292987T>G | CA353076255 | GLYCTK | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.764-59T>G (n.764-59T>G) c.635-59T>G (n.635-59T>G) c.530-59T>G (n.530-59T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1727T>G n.1531T>G n.696-59T>G n.1529T>G n.626-59T>G n.2743-59T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.3335T>G n.2918-59T>G n.2744-59T>G n.1523T>G n.688-59T>G n.1521T>G n.618-59T>G | |
3 | g.52292987T= | CA1364789198 | GLYCTK | c.1433T= (p.Leu478=) c.*552T= (n.*552T=) c.764-59T= (n.764-59T=) c.635-59T= (n.635-59T=) c.530-59T= (n.530-59T=) c.*796T= (n.*796T=) n.1727T= n.1531T= n.696-59T= n.1529T= n.626-59T= n.2743-59T= c.1052T= (p.Leu351=) n.3335T= n.2918-59T= n.2744-59T= n.1523T= n.688-59T= n.1521T= n.618-59T= | |
3 | g.52292988G>A | CA74736835 | GLYCTK | c.1434G>A (p.Leu478=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.764-58G>A (n.764-58G>A) c.635-58G>A (n.635-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1728G>A n.1532G>A n.696-58G>A n.1530G>A n.626-58G>A n.2743-58G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.3336G>A n.2918-58G>A n.2744-58G>A n.1524G>A n.688-58G>A n.1522G>A n.618-58G>A | dbSNP |
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3 | g.52292988G= | CA1364789199 | GLYCTK | c.1434G= (p.Leu478=) c.*553G= (n.*553G=) c.764-58G= (n.764-58G=) c.635-58G= (n.635-58G=) c.530-58G= (n.530-58G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1728G= n.1532G= n.696-58G= n.1530G= n.626-58G= n.2743-58G= c.1053G= (p.Leu351=) n.3336G= n.2918-58G= n.2744-58G= n.1524G= n.688-58G= n.1522G= n.618-58G= | |
3 | g.52292988G>T | CA433883021 | GLYCTK | c.1434G>T (p.Leu478=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.764-58G>T (n.764-58G>T) c.635-58G>T (n.635-58G>T) c.530-58G>T (n.530-58G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1728G>T n.1532G>T n.696-58G>T n.1530G>T n.626-58G>T n.2743-58G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.3336G>T n.2918-58G>T n.2744-58G>T n.1524G>T n.688-58G>T n.1522G>T n.618-58G>T | |
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3 | g.52292989G>C | CA353076259 | GLYCTK | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*554G>C (n.*554G>C) c.764-57G>C (n.764-57G>C) c.635-57G>C (n.635-57G>C) c.530-57G>C (n.530-57G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) n.1729G>C n.1533G>C n.696-57G>C n.1531G>C n.626-57G>C n.2743-57G>C c.1054G>C (p.Asp352His) n.3337G>C n.2918-57G>C n.2744-57G>C n.1525G>C n.688-57G>C n.1523G>C n.618-57G>C | |
3 | g.52292989G>T | CA353076260 | GLYCTK | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*554G>T (n.*554G>T) c.764-57G>T (n.764-57G>T) c.635-57G>T (n.635-57G>T) c.530-57G>T (n.530-57G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) n.1729G>T n.1533G>T n.696-57G>T n.1531G>T n.626-57G>T n.2743-57G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.3337G>T n.2918-57G>T n.2744-57G>T n.1525G>T n.688-57G>T n.1523G>T n.618-57G>T | |
3 | g.52292990A>C | CA353076264 | GLYCTK | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*555A>C (n.*555A>C) c.764-56A>C (n.764-56A>C) c.635-56A>C (n.635-56A>C) c.530-56A>C (n.530-56A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1730A>C n.1534A>C n.696-56A>C n.1532A>C n.626-56A>C n.2743-56A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.3338A>C n.2918-56A>C n.2744-56A>C n.1526A>C n.688-56A>C n.1524A>C n.618-56A>C | |
3 | g.52292990A>G | CA353076266 | GLYCTK | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*555A>G (n.*555A>G) c.764-56A>G (n.764-56A>G) c.635-56A>G (n.635-56A>G) c.530-56A>G (n.530-56A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1730A>G n.1534A>G n.696-56A>G n.1532A>G n.626-56A>G n.2743-56A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.3338A>G n.2918-56A>G n.2744-56A>G n.1526A>G n.688-56A>G n.1524A>G n.618-56A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292990A>T | CA353076267 | GLYCTK | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*555A>T (n.*555A>T) c.764-56A>T (n.764-56A>T) c.635-56A>T (n.635-56A>T) c.530-56A>T (n.530-56A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1730A>T n.1534A>T n.696-56A>T n.1532A>T n.626-56A>T n.2743-56A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.3338A>T n.2918-56A>T n.2744-56A>T n.1526A>T n.688-56A>T n.1524A>T n.618-56A>T | |
3 | g.52292991C>A | CA353076268 | GLYCTK | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*556C>A (n.*556C>A) c.764-55C>A (n.764-55C>A) c.635-55C>A (n.635-55C>A) c.530-55C>A (n.530-55C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1731C>A n.1535C>A n.696-55C>A n.1533C>A n.626-55C>A n.2743-55C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.3339C>A n.2918-55C>A n.2744-55C>A n.1527C>A n.688-55C>A n.1525C>A n.618-55C>A | |
3 | g.52292991C>G | CA353076269 | GLYCTK | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*556C>G (n.*556C>G) c.764-55C>G (n.764-55C>G) c.635-55C>G (n.635-55C>G) c.530-55C>G (n.530-55C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1731C>G n.1535C>G n.696-55C>G n.1533C>G n.626-55C>G n.2743-55C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.3339C>G n.2918-55C>G n.2744-55C>G n.1527C>G n.688-55C>G n.1525C>G n.618-55C>G | |
3 | g.52292991C>T | CA433883024 | GLYCTK | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.764-55C>T (n.764-55C>T) c.635-55C>T (n.635-55C>T) c.530-55C>T (n.530-55C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1731C>T n.1535C>T n.696-55C>T n.1533C>T n.626-55C>T n.2743-55C>T c.1056C>T (p.Asp352=) n.3339C>T n.2918-55C>T n.2744-55C>T n.1527C>T n.688-55C>T n.1525C>T n.618-55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292992A= | CA1364789200 | GLYCTK | c.1438A= (p.Ile480=) c.*557A= (n.*557A=) c.764-54A= (n.764-54A=) c.635-54A= (n.635-54A=) c.530-54A= (n.530-54A=) c.*801A= (n.*801A=) n.1732A= n.1536A= n.696-54A= n.1534A= n.626-54A= n.2743-54A= c.1057A= (p.Ile353=) n.3340A= n.2918-54A= n.2744-54A= n.1528A= n.688-54A= n.1526A= n.618-54A= | |
3 | g.52292992A>C | CA353076271 | GLYCTK | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.*557A>C (n.*557A>C) c.764-54A>C (n.764-54A>C) c.635-54A>C (n.635-54A>C) c.530-54A>C (n.530-54A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1732A>C n.1536A>C n.696-54A>C n.1534A>C n.626-54A>C n.2743-54A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.3340A>C n.2918-54A>C n.2744-54A>C n.1528A>C n.688-54A>C n.1526A>C n.618-54A>C | |
3 | g.52292992A>G | CA2432328 | GLYCTK | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.*557A>G (n.*557A>G) c.764-54A>G (n.764-54A>G) c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.530-54A>G (n.530-54A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.1732A>G n.1536A>G n.696-54A>G n.1534A>G n.626-54A>G n.2743-54A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) n.3340A>G n.2918-54A>G n.2744-54A>G n.1528A>G n.688-54A>G n.1526A>G n.618-54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292992A>T | CA353076273 | GLYCTK | c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.*557A>T (n.*557A>T) c.764-54A>T (n.764-54A>T) c.635-54A>T (n.635-54A>T) c.530-54A>T (n.530-54A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.1732A>T n.1536A>T n.696-54A>T n.1534A>T n.626-54A>T n.2743-54A>T c.1057A>T (p.Ile353Leu) n.3340A>T n.2918-54A>T n.2744-54A>T n.1528A>T n.688-54A>T n.1526A>T n.618-54A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292993_52292994del | CA2553775003 | GLYCTK | c.1439_1440del (p.Ile480SerfsTer8) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.764-53_764-52del (n.764-53_764-52del) c.635-53_635-52del (n.635-53_635-52del) c.530-53_530-52del (n.530-53_530-52del) c.*802_*803del (n.*802_*803del) n.1733_1734del n.1537_1538del n.696-53_696-52del n.1535_1536del n.626-53_626-52del n.2743-53_2743-52del c.1058_1059del (p.Ile353SerfsTer8) n.3341_3342del n.2918-53_2918-52del n.2744-53_2744-52del n.1529_1530del n.688-53_688-52del n.1527_1528del n.618-53_618-52del | |
3 | g.52292993T>A | CA353076275 | GLYCTK | c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.*558T>A (n.*558T>A) c.764-53T>A (n.764-53T>A) c.635-53T>A (n.635-53T>A) c.530-53T>A (n.530-53T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1733T>A n.1537T>A n.696-53T>A n.1535T>A n.626-53T>A n.2743-53T>A c.1058T>A (p.Ile353Lys) n.3341T>A n.2918-53T>A n.2744-53T>A n.1529T>A n.688-53T>A n.1527T>A n.618-53T>A | |
3 | g.52292993T>C | CA353076276 | GLYCTK | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.*558T>C (n.*558T>C) c.764-53T>C (n.764-53T>C) c.635-53T>C (n.635-53T>C) c.530-53T>C (n.530-53T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1733T>C n.1537T>C n.696-53T>C n.1535T>C n.626-53T>C n.2743-53T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.3341T>C n.2918-53T>C n.2744-53T>C n.1529T>C n.688-53T>C n.1527T>C n.618-53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292993T>G | CA353076278 | GLYCTK | c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.764-53T>G (n.764-53T>G) c.635-53T>G (n.635-53T>G) c.530-53T>G (n.530-53T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1733T>G n.1537T>G n.696-53T>G n.1535T>G n.626-53T>G n.2743-53T>G c.1058T>G (p.Ile353Arg) n.3341T>G n.2918-53T>G n.2744-53T>G n.1529T>G n.688-53T>G n.1527T>G n.618-53T>G | |
3 | g.52292994A>C | CA433883027 | GLYCTK | c.1440A>C (p.Ile480=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.764-52A>C (n.764-52A>C) c.635-52A>C (n.635-52A>C) c.530-52A>C (n.530-52A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1734A>C n.1538A>C n.696-52A>C n.1536A>C n.626-52A>C n.2743-52A>C c.1059A>C (p.Ile353=) n.3342A>C n.2918-52A>C n.2744-52A>C n.1530A>C n.688-52A>C n.1528A>C n.618-52A>C | |
3 | g.52292994A>G | CA353076280 | GLYCTK | c.1440A>G (p.Ile480Met) c.*559A>G (n.*559A>G) c.764-52A>G (n.764-52A>G) c.635-52A>G (n.635-52A>G) c.530-52A>G (n.530-52A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1734A>G n.1538A>G n.696-52A>G n.1536A>G n.626-52A>G n.2743-52A>G c.1059A>G (p.Ile353Met) n.3342A>G n.2918-52A>G n.2744-52A>G n.1530A>G n.688-52A>G n.1528A>G n.618-52A>G | |
3 | g.52292994A>T | CA433883029 | GLYCTK | c.1440A>T (p.Ile480=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.764-52A>T (n.764-52A>T) c.635-52A>T (n.635-52A>T) c.530-52A>T (n.530-52A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1734A>T n.1538A>T n.696-52A>T n.1536A>T n.626-52A>T n.2743-52A>T c.1059A>T (p.Ile353=) n.3342A>T n.2918-52A>T n.2744-52A>T n.1530A>T n.688-52A>T n.1528A>T n.618-52A>T | |
3 | g.52292995G>A | CA353076282 | GLYCTK | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) c.764-51G>A (n.764-51G>A) c.635-51G>A (n.635-51G>A) c.530-51G>A (n.530-51G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.1735G>A n.1539G>A n.696-51G>A n.1537G>A n.626-51G>A n.2743-51G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.3343G>A n.2918-51G>A n.2744-51G>A n.1531G>A n.688-51G>A n.1529G>A n.618-51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292995G>C | CA353076284 | GLYCTK | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) c.764-51G>C (n.764-51G>C) c.635-51G>C (n.635-51G>C) c.530-51G>C (n.530-51G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.1735G>C n.1539G>C n.696-51G>C n.1537G>C n.626-51G>C n.2743-51G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.3343G>C n.2918-51G>C n.2744-51G>C n.1531G>C n.688-51G>C n.1529G>C n.618-51G>C | |
3 | g.52292995G>T | CA353076286 | GLYCTK | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) c.764-51G>T (n.764-51G>T) c.635-51G>T (n.635-51G>T) c.530-51G>T (n.530-51G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.1735G>T n.1539G>T n.696-51G>T n.1537G>T n.626-51G>T n.2743-51G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.3343G>T n.2918-51G>T n.2744-51G>T n.1531G>T n.688-51G>T n.1529G>T n.618-51G>T | |
3 | g.52292996C>A | CA353076289 | GLYCTK | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) c.764-50C>A (n.764-50C>A) c.635-50C>A (n.635-50C>A) c.530-50C>A (n.530-50C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1736C>A n.1540C>A n.696-50C>A n.1538C>A n.626-50C>A n.2743-50C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.3344C>A n.2918-50C>A n.2744-50C>A n.1532C>A n.688-50C>A n.1530C>A n.618-50C>A | |
3 | g.52292996C>G | CA353076290 | GLYCTK | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.764-50C>G (n.764-50C>G) c.635-50C>G (n.635-50C>G) c.530-50C>G (n.530-50C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1736C>G n.1540C>G n.696-50C>G n.1538C>G n.626-50C>G n.2743-50C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.3344C>G n.2918-50C>G n.2744-50C>G n.1532C>G n.688-50C>G n.1530C>G n.618-50C>G | |
3 | g.52292996C>T | CA353076292 | GLYCTK | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*561C>T (n.*561C>T) c.764-50C>T (n.764-50C>T) c.635-50C>T (n.635-50C>T) c.530-50C>T (n.530-50C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1736C>T n.1540C>T n.696-50C>T n.1538C>T n.626-50C>T n.2743-50C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.3344C>T n.2918-50C>T n.2744-50C>T n.1532C>T n.688-50C>T n.1530C>T n.618-50C>T | |
3 | g.52292997C>A | CA433752008 | GLYCTK | c.1443C>A (p.Ala481=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.764-49C>A (n.764-49C>A) c.635-49C>A (n.635-49C>A) c.530-49C>A (n.530-49C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1737C>A n.1541C>A n.696-49C>A n.1539C>A n.626-49C>A n.2743-49C>A c.1062C>A (p.Ala354=) n.3345C>A n.2918-49C>A n.2744-49C>A n.1533C>A n.688-49C>A n.1531C>A n.618-49C>A | |
3 | g.52292997C>G | CA433752009 | GLYCTK | c.1443C>G (p.Ala481=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.764-49C>G (n.764-49C>G) c.635-49C>G (n.635-49C>G) c.530-49C>G (n.530-49C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.1737C>G n.1541C>G n.696-49C>G n.1539C>G n.626-49C>G n.2743-49C>G c.1062C>G (p.Ala354=) n.3345C>G n.2918-49C>G n.2744-49C>G n.1533C>G n.688-49C>G n.1531C>G n.618-49C>G | |
3 | g.52292997C>T | CA433752010 | GLYCTK | c.1443C>T (p.Ala481=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.764-49C>T (n.764-49C>T) c.635-49C>T (n.635-49C>T) c.530-49C>T (n.530-49C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1737C>T n.1541C>T n.696-49C>T n.1539C>T n.626-49C>T n.2743-49C>T c.1062C>T (p.Ala354=) n.3345C>T n.2918-49C>T n.2744-49C>T n.1533C>T n.688-49C>T n.1531C>T n.618-49C>T | |
3 | g.52292998A>C | CA353076294 | GLYCTK | c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) c.764-48A>C (n.764-48A>C) c.635-48A>C (n.635-48A>C) c.530-48A>C (n.530-48A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1738A>C n.1542A>C n.696-48A>C n.1540A>C n.626-48A>C n.2743-48A>C c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.3346A>C n.2918-48A>C n.2744-48A>C n.1534A>C n.688-48A>C n.1532A>C n.618-48A>C | |
3 | g.52292998A>G | CA353076296 | GLYCTK | c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.*563A>G (n.*563A>G) c.764-48A>G (n.764-48A>G) c.635-48A>G (n.635-48A>G) c.530-48A>G (n.530-48A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1738A>G n.1542A>G n.696-48A>G n.1540A>G n.626-48A>G n.2743-48A>G c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.3346A>G n.2918-48A>G n.2744-48A>G n.1534A>G n.688-48A>G n.1532A>G n.618-48A>G | |
3 | g.52292998A>T | CA353076298 | GLYCTK | c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.*563A>T (n.*563A>T) c.764-48A>T (n.764-48A>T) c.635-48A>T (n.635-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1738A>T n.1542A>T n.696-48A>T n.1540A>T n.626-48A>T n.2743-48A>T c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.3346A>T n.2918-48A>T n.2744-48A>T n.1534A>T n.688-48A>T n.1532A>T n.618-48A>T | |
3 | g.52292999C>A | CA353076299 | GLYCTK | c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) c.764-47C>A (n.764-47C>A) c.635-47C>A (n.635-47C>A) c.530-47C>A (n.530-47C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1739C>A n.1543C>A n.696-47C>A n.1541C>A n.626-47C>A n.2743-47C>A c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.3347C>A n.2918-47C>A n.2744-47C>A n.1535C>A n.688-47C>A n.1533C>A n.618-47C>A | |
3 | g.52292999C>G | CA353076300 | GLYCTK | c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.*564C>G (n.*564C>G) c.764-47C>G (n.764-47C>G) c.635-47C>G (n.635-47C>G) c.530-47C>G (n.530-47C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1739C>G n.1543C>G n.696-47C>G n.1541C>G n.626-47C>G n.2743-47C>G c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.3347C>G n.2918-47C>G n.2744-47C>G n.1535C>G n.688-47C>G n.1533C>G n.618-47C>G | |
3 | g.52292999C>T | CA353076302 | GLYCTK | c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) c.764-47C>T (n.764-47C>T) c.635-47C>T (n.635-47C>T) c.530-47C>T (n.530-47C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1739C>T n.1543C>T n.696-47C>T n.1541C>T n.626-47C>T n.2743-47C>T c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.3347C>T n.2918-47C>T n.2744-47C>T n.1535C>T n.688-47C>T n.1533C>T n.618-47C>T | |
3 | g.52293000C>A | CA433752011 | GLYCTK | c.1446C>A (p.Thr482=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.764-46C>A (n.764-46C>A) c.635-46C>A (n.635-46C>A) c.530-46C>A (n.530-46C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.1740C>A n.1544C>A n.696-46C>A n.1542C>A n.626-46C>A n.2743-46C>A c.1065C>A (p.Thr355=) n.3348C>A n.2918-46C>A n.2744-46C>A n.1536C>A n.688-46C>A n.1534C>A n.618-46C>A | |
3 | g.52293000C>G | CA433752012 | GLYCTK | c.1446C>G (p.Thr482=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.764-46C>G (n.764-46C>G) c.635-46C>G (n.635-46C>G) c.530-46C>G (n.530-46C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.1740C>G n.1544C>G n.696-46C>G n.1542C>G n.626-46C>G n.2743-46C>G c.1065C>G (p.Thr355=) n.3348C>G n.2918-46C>G n.2744-46C>G n.1536C>G n.688-46C>G n.1534C>G n.618-46C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293000C>T | CA433752013 | GLYCTK | c.1446C>T (p.Thr482=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.764-46C>T (n.764-46C>T) c.635-46C>T (n.635-46C>T) c.530-46C>T (n.530-46C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.1740C>T n.1544C>T n.696-46C>T n.1542C>T n.626-46C>T n.2743-46C>T c.1065C>T (p.Thr355=) n.3348C>T n.2918-46C>T n.2744-46C>T n.1536C>T n.688-46C>T n.1534C>T n.618-46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293000_52293001delinsCT | CA1364789201 | GLYCTK | c.1446_1447delinsCT (p.Thr482=) c.*565_*566delinsCT (n.*565_*566delinsCT) c.764-46_764-45delinsCT (n.764-46_764-45delinsCT) c.635-46_635-45delinsCT (n.635-46_635-45delinsCT) c.530-46_530-45delinsCT (n.530-46_530-45delinsCT) c.*809_*810delinsCT (n.*809_*810delinsCT) n.1740_1741delinsCT n.1544_1545delinsCT n.696-46_696-45delinsCT n.1542_1543delinsCT n.626-46_626-45delinsCT n.2743-46_2743-45delinsCT c.1065_1066delinsCT (p.Thr355=) n.3348_3349delinsCT n.2918-46_2918-45delinsCT n.2744-46_2744-45delinsCT n.1536_1537delinsCT n.688-46_688-45delinsCT n.1534_1535delinsCT n.618-46_618-45delinsCT | |
3 | g.52293001T>A | CA353076308 | GLYCTK | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*566T>A (n.*566T>A) c.764-45T>A (n.764-45T>A) c.635-45T>A (n.635-45T>A) c.530-45T>A (n.530-45T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1741T>A n.1545T>A n.696-45T>A n.1543T>A n.626-45T>A n.2743-45T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.3349T>A n.2918-45T>A n.2744-45T>A n.1537T>A n.688-45T>A n.1535T>A n.618-45T>A | |
3 | g.52293001T>C | CA353076309 | GLYCTK | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*566T>C (n.*566T>C) c.764-45T>C (n.764-45T>C) c.635-45T>C (n.635-45T>C) c.530-45T>C (n.530-45T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1741T>C n.1545T>C n.696-45T>C n.1543T>C n.626-45T>C n.2743-45T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.3349T>C n.2918-45T>C n.2744-45T>C n.1537T>C n.688-45T>C n.1535T>C n.618-45T>C | |
3 | g.52293001T>G | CA353076306 | GLYCTK | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*566T>G (n.*566T>G) c.764-45T>G (n.764-45T>G) c.635-45T>G (n.635-45T>G) c.530-45T>G (n.530-45T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1741T>G n.1545T>G n.696-45T>G n.1543T>G n.626-45T>G n.2743-45T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.3349T>G n.2918-45T>G n.2744-45T>G n.1537T>G n.688-45T>G n.1535T>G n.618-45T>G | |
3 | g.52293002del | CA145579 | GLYCTK | c.1448del (p.Phe483SerfsTer2) c.*567del (n.*567del) c.764-44del (n.764-44del) c.635-44del (n.635-44del) c.530-44del (n.530-44del) c.*811del (n.*811del) n.1742del n.1546del n.696-44del n.1544del n.626-44del n.2743-44del c.1067del (p.Phe356SerfsTer2) n.3350del n.2918-44del n.2744-44del n.1538del n.688-44del n.1536del n.618-44del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293002T>A | CA353076311 | GLYCTK | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*567T>A (n.*567T>A) c.764-44T>A (n.764-44T>A) c.635-44T>A (n.635-44T>A) c.530-44T>A (n.530-44T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1742T>A n.1546T>A n.696-44T>A n.1544T>A n.626-44T>A n.2743-44T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.3350T>A n.2918-44T>A n.2744-44T>A n.1538T>A n.688-44T>A n.1536T>A n.618-44T>A | |
3 | g.52293002T>C | CA353076313 | GLYCTK | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*567T>C (n.*567T>C) c.764-44T>C (n.764-44T>C) c.635-44T>C (n.635-44T>C) c.530-44T>C (n.530-44T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1742T>C n.1546T>C n.696-44T>C n.1544T>C n.626-44T>C n.2743-44T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.3350T>C n.2918-44T>C n.2744-44T>C n.1538T>C n.688-44T>C n.1536T>C n.618-44T>C | |
3 | g.52293002T>G | CA353076315 | GLYCTK | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*567T>G (n.*567T>G) c.764-44T>G (n.764-44T>G) c.635-44T>G (n.635-44T>G) c.530-44T>G (n.530-44T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1742T>G n.1546T>G n.696-44T>G n.1544T>G n.626-44T>G n.2743-44T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.3350T>G n.2918-44T>G n.2744-44T>G n.1538T>G n.688-44T>G n.1536T>G n.618-44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293002T= | CA1364789202 | GLYCTK | c.1448T= (p.Phe483=) c.*567T= (n.*567T=) c.764-44T= (n.764-44T=) c.635-44T= (n.635-44T=) c.530-44T= (n.530-44T=) c.*811T= (n.*811T=) n.1742T= n.1546T= n.696-44T= n.1544T= n.626-44T= n.2743-44T= c.1067T= (p.Phe356=) n.3350T= n.2918-44T= n.2744-44T= n.1538T= n.688-44T= n.1536T= n.618-44T= | |
3 | g.52293002_52293003delinsTC | CA1364789203 | GLYCTK | c.1448_1449delinsTC (p.Phe483=) c.*567_*568delinsTC (n.*567_*568delinsTC) c.764-44_764-43delinsTC (n.764-44_764-43delinsTC) c.635-44_635-43delinsTC (n.635-44_635-43delinsTC) c.530-44_530-43delinsTC (n.530-44_530-43delinsTC) c.*811_*812delinsTC (n.*811_*812delinsTC) n.1742_1743delinsTC n.1546_1547delinsTC n.696-44_696-43delinsTC n.1544_1545delinsTC n.626-44_626-43delinsTC n.2743-44_2743-43delinsTC c.1067_1068delinsTC (p.Phe356=) n.3350_3351delinsTC n.2918-44_2918-43delinsTC n.2744-44_2744-43delinsTC n.1538_1539delinsTC n.688-44_688-43delinsTC n.1536_1537delinsTC n.618-44_618-43delinsTC | |
3 | g.52293003C>A | CA353076317 | GLYCTK | c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.*568C>A (n.*568C>A) c.764-43C>A (n.764-43C>A) c.635-43C>A (n.635-43C>A) c.530-43C>A (n.530-43C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1743C>A n.1547C>A n.696-43C>A n.1545C>A n.626-43C>A n.2743-43C>A c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.3351C>A n.2918-43C>A n.2744-43C>A n.1539C>A n.688-43C>A n.1537C>A n.618-43C>A | |
3 | g.52293003C= | CA1364789205 | GLYCTK | c.1449C= (p.Phe483=) c.*568C= (n.*568C=) c.764-43C= (n.764-43C=) c.635-43C= (n.635-43C=) c.530-43C= (n.530-43C=) c.*812C= (n.*812C=) n.1743C= n.1547C= n.696-43C= n.1545C= n.626-43C= n.2743-43C= c.1068C= (p.Phe356=) n.3351C= n.2918-43C= n.2744-43C= n.1539C= n.688-43C= n.1537C= n.618-43C= | |
3 | g.52293003C>G | CA353076319 | GLYCTK | c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.*568C>G (n.*568C>G) c.764-43C>G (n.764-43C>G) c.635-43C>G (n.635-43C>G) c.530-43C>G (n.530-43C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1743C>G n.1547C>G n.696-43C>G n.1545C>G n.626-43C>G n.2743-43C>G c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.3351C>G n.2918-43C>G n.2744-43C>G n.1539C>G n.688-43C>G n.1537C>G n.618-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293003C>T | CA433752014 | GLYCTK | c.1449C>T (p.Phe483=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.764-43C>T (n.764-43C>T) c.635-43C>T (n.635-43C>T) c.530-43C>T (n.530-43C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1743C>T n.1547C>T n.696-43C>T n.1545C>T n.626-43C>T n.2743-43C>T c.1068C>T (p.Phe356=) n.3351C>T n.2918-43C>T n.2744-43C>T n.1539C>T n.688-43C>T n.1537C>T n.618-43C>T | |
3 | g.52293004del | CA1364789204 | GLYCTK | c.1450del (p.Leu484Ter) c.*569del (n.*569del) c.764-42del (n.764-42del) c.635-42del (n.635-42del) c.530-42del (n.530-42del) c.*813del (n.*813del) n.1744del n.1548del n.696-42del n.1546del n.626-42del n.2743-42del c.1069del (p.Leu357Ter) n.3352del n.2918-42del n.2744-42del n.1540del n.688-42del n.1538del n.618-42del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293004C>A | CA353076326 | GLYCTK | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.*569C>A (n.*569C>A) c.764-42C>A (n.764-42C>A) c.635-42C>A (n.635-42C>A) c.530-42C>A (n.530-42C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1744C>A n.1548C>A n.696-42C>A n.1546C>A n.626-42C>A n.2743-42C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.3352C>A n.2918-42C>A n.2744-42C>A n.1540C>A n.688-42C>A n.1538C>A n.618-42C>A | |
3 | g.52293004C>G | CA353076323 | GLYCTK | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.764-42C>G (n.764-42C>G) c.635-42C>G (n.635-42C>G) c.530-42C>G (n.530-42C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1744C>G n.1548C>G n.696-42C>G n.1546C>G n.626-42C>G n.2743-42C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.3352C>G n.2918-42C>G n.2744-42C>G n.1540C>G n.688-42C>G n.1538C>G n.618-42C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293004C>T | CA433752015 | GLYCTK | c.1450C>T (p.Leu484=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.764-42C>T (n.764-42C>T) c.635-42C>T (n.635-42C>T) c.530-42C>T (n.530-42C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1744C>T n.1548C>T n.696-42C>T n.1546C>T n.626-42C>T n.2743-42C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.3352C>T n.2918-42C>T n.2744-42C>T n.1540C>T n.688-42C>T n.1538C>T n.618-42C>T | |
3 | g.52293005T>A | CA353076330 | GLYCTK | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.*570T>A (n.*570T>A) c.764-41T>A (n.764-41T>A) c.635-41T>A (n.635-41T>A) c.530-41T>A (n.530-41T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.1745T>A n.1549T>A n.696-41T>A n.1547T>A n.626-41T>A n.2743-41T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.3353T>A n.2918-41T>A n.2744-41T>A n.1541T>A n.688-41T>A n.1539T>A n.618-41T>A | |
3 | g.52293005T>C | CA353076332 | GLYCTK | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.764-41T>C (n.764-41T>C) c.635-41T>C (n.635-41T>C) c.530-41T>C (n.530-41T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.1745T>C n.1549T>C n.696-41T>C n.1547T>C n.626-41T>C n.2743-41T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.3353T>C n.2918-41T>C n.2744-41T>C n.1541T>C n.688-41T>C n.1539T>C n.618-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293005T>G | CA353076333 | GLYCTK | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.764-41T>G (n.764-41T>G) c.635-41T>G (n.635-41T>G) c.530-41T>G (n.530-41T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.1745T>G n.1549T>G n.696-41T>G n.1547T>G n.626-41T>G n.2743-41T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.3353T>G n.2918-41T>G n.2744-41T>G n.1541T>G n.688-41T>G n.1539T>G n.618-41T>G | |
3 | g.52293005T= | CA1364789206 | GLYCTK | c.1451T= (p.Leu484=) c.*570T= (n.*570T=) c.764-41T= (n.764-41T=) c.635-41T= (n.635-41T=) c.530-41T= (n.530-41T=) c.*814T= (n.*814T=) n.1745T= n.1549T= n.696-41T= n.1547T= n.626-41T= n.2743-41T= c.1070T= (p.Leu357=) n.3353T= n.2918-41T= n.2744-41T= n.1541T= n.688-41T= n.1539T= n.618-41T= | |
3 | g.52293006A>C | CA433752016 | GLYCTK | c.1452A>C (p.Leu484=) c.764-40A>C (n.764-40A>C) c.635-40A>C (n.635-40A>C) c.530-40A>C (n.530-40A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1746A>C n.1550A>C n.696-40A>C n.1548A>C n.626-40A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.2743-40A>C c.1071A>C (p.Leu357=) n.3354A>C n.2918-40A>C n.2744-40A>C n.1542A>C n.688-40A>C n.1540A>C n.618-40A>C | |
3 | g.52293006A>G | CA433752017 | GLYCTK | c.1452A>G (p.Leu484=) c.764-40A>G (n.764-40A>G) c.635-40A>G (n.635-40A>G) c.530-40A>G (n.530-40A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1746A>G n.1550A>G n.696-40A>G n.1548A>G n.626-40A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.2743-40A>G c.1071A>G (p.Leu357=) n.3354A>G n.2918-40A>G n.2744-40A>G n.1542A>G n.688-40A>G n.1540A>G n.618-40A>G | |
3 | g.52293006A>T | CA433752018 | GLYCTK | c.1452A>T (p.Leu484=) c.764-40A>T (n.764-40A>T) c.635-40A>T (n.635-40A>T) c.530-40A>T (n.530-40A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1746A>T n.1550A>T n.696-40A>T n.1548A>T n.626-40A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.2743-40A>T c.1071A>T (p.Leu357=) n.3354A>T n.2918-40A>T n.2744-40A>T n.1542A>T n.688-40A>T n.1540A>T n.618-40A>T | |
3 | g.52293007G>A | CA353076337 | GLYCTK | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.764-39G>A (n.764-39G>A) c.635-39G>A (n.635-39G>A) c.530-39G>A (n.530-39G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1747G>A n.1551G>A n.696-39G>A n.1549G>A n.626-39G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.2743-39G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.3355G>A n.2918-39G>A n.2744-39G>A n.1543G>A n.688-39G>A n.1541G>A n.618-39G>A | |
3 | g.52293007G>C | CA353076342 | GLYCTK | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.764-39G>C (n.764-39G>C) c.635-39G>C (n.635-39G>C) c.530-39G>C (n.530-39G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1747G>C n.1551G>C n.696-39G>C n.1549G>C n.626-39G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.2743-39G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.3355G>C n.2918-39G>C n.2744-39G>C n.1543G>C n.688-39G>C n.1541G>C n.618-39G>C | |
3 | g.52293007G>T | CA353076344 | GLYCTK | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.764-39G>T (n.764-39G>T) c.635-39G>T (n.635-39G>T) c.530-39G>T (n.530-39G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1747G>T n.1551G>T n.696-39G>T n.1549G>T n.626-39G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.2743-39G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.3355G>T n.2918-39G>T n.2744-39G>T n.1543G>T n.688-39G>T n.1541G>T n.618-39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293008C>A | CA353076347 | GLYCTK | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.764-38C>A (n.764-38C>A) c.635-38C>A (n.635-38C>A) c.530-38C>A (n.530-38C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1748C>A n.1552C>A n.696-38C>A n.1550C>A n.626-38C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.2743-38C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.3356C>A n.2918-38C>A n.2744-38C>A n.1544C>A n.688-38C>A n.1542C>A n.618-38C>A | |
3 | g.52293008C= | CA1364789207 | GLYCTK | c.1454C= (p.Ala485=) c.764-38C= (n.764-38C=) c.635-38C= (n.635-38C=) c.530-38C= (n.530-38C=) c.*817C= (n.*817C=) n.1748C= n.1552C= n.696-38C= n.1550C= n.626-38C= c.*573C= (n.*573C=) n.2743-38C= c.1073C= (p.Ala358=) n.3356C= n.2918-38C= n.2744-38C= n.1544C= n.688-38C= n.1542C= n.618-38C= | |
3 | g.52293008C>G | CA353076351 | GLYCTK | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.764-38C>G (n.764-38C>G) c.635-38C>G (n.635-38C>G) c.530-38C>G (n.530-38C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1748C>G n.1552C>G n.696-38C>G n.1550C>G n.626-38C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.2743-38C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.3356C>G n.2918-38C>G n.2744-38C>G n.1544C>G n.688-38C>G n.1542C>G n.618-38C>G | |
3 | g.52293008C>T | CA353076348 | GLYCTK | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.764-38C>T (n.764-38C>T) c.635-38C>T (n.635-38C>T) c.530-38C>T (n.530-38C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1748C>T n.1552C>T n.696-38C>T n.1550C>T n.626-38C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.2743-38C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.3356C>T n.2918-38C>T n.2744-38C>T n.1544C>T n.688-38C>T n.1542C>T n.618-38C>T | dbSNP |
3 | g.52293009C>A | CA433752019 | GLYCTK | c.1455C>A (p.Ala485=) c.764-37C>A (n.764-37C>A) c.635-37C>A (n.635-37C>A) c.530-37C>A (n.530-37C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.1749C>A n.1553C>A n.696-37C>A n.1551C>A n.626-37C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.2743-37C>A c.1074C>A (p.Ala358=) n.3357C>A n.2918-37C>A n.2744-37C>A n.1545C>A n.688-37C>A n.1543C>A n.618-37C>A | |
3 | g.52293009C>G | CA433752021 | GLYCTK | c.1455C>G (p.Ala485=) c.764-37C>G (n.764-37C>G) c.635-37C>G (n.635-37C>G) c.530-37C>G (n.530-37C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1749C>G n.1553C>G n.696-37C>G n.1551C>G n.626-37C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.2743-37C>G c.1074C>G (p.Ala358=) n.3357C>G n.2918-37C>G n.2744-37C>G n.1545C>G n.688-37C>G n.1543C>G n.618-37C>G | |
3 | g.52293009C>T | CA433752020 | GLYCTK | c.1455C>T (p.Ala485=) c.764-37C>T (n.764-37C>T) c.635-37C>T (n.635-37C>T) c.530-37C>T (n.530-37C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1749C>T n.1553C>T n.696-37C>T n.1551C>T n.626-37C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.2743-37C>T c.1074C>T (p.Ala358=) n.3357C>T n.2918-37C>T n.2744-37C>T n.1545C>T n.688-37C>T n.1543C>T n.618-37C>T | |
3 | g.52293010C>A | CA353076354 | GLYCTK | c.1456C>A (p.His486Asn) c.764-36C>A (n.764-36C>A) c.635-36C>A (n.635-36C>A) c.530-36C>A (n.530-36C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1750C>A n.1554C>A n.696-36C>A n.1552C>A n.626-36C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.2743-36C>A c.1075C>A (p.His359Asn) n.3358C>A n.2918-36C>A n.2744-36C>A n.1546C>A n.688-36C>A n.1544C>A n.618-36C>A | dbSNP |
3 | g.52293010C= | CA1364789208 | GLYCTK | c.1456C= (p.His486=) c.764-36C= (n.764-36C=) c.635-36C= (n.635-36C=) c.530-36C= (n.530-36C=) c.*819C= (n.*819C=) n.1750C= n.1554C= n.696-36C= n.1552C= n.626-36C= c.*575C= (n.*575C=) n.2743-36C= c.1075C= (p.His359=) n.3358C= n.2918-36C= n.2744-36C= n.1546C= n.688-36C= n.1544C= n.618-36C= | |
3 | g.52293010C>G | CA353076357 | GLYCTK | c.1456C>G (p.His486Asp) c.764-36C>G (n.764-36C>G) c.635-36C>G (n.635-36C>G) c.530-36C>G (n.530-36C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1750C>G n.1554C>G n.696-36C>G n.1552C>G n.626-36C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.2743-36C>G c.1075C>G (p.His359Asp) n.3358C>G n.2918-36C>G n.2744-36C>G n.1546C>G n.688-36C>G n.1544C>G n.618-36C>G | |
3 | g.52293010C>T | CA2432329 | GLYCTK | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.764-36C>T (n.764-36C>T) c.635-36C>T (n.635-36C>T) c.530-36C>T (n.530-36C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1750C>T n.1554C>T n.696-36C>T n.1552C>T n.626-36C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.2743-36C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) n.3358C>T n.2918-36C>T n.2744-36C>T n.1546C>T n.688-36C>T n.1544C>T n.618-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293011A= | CA1364789209 | GLYCTK | c.1457A= (p.His486=) c.764-35A= (n.764-35A=) c.635-35A= (n.635-35A=) c.530-35A= (n.530-35A=) c.*820A= (n.*820A=) n.1751A= n.1555A= n.696-35A= n.1553A= n.626-35A= c.*576A= (n.*576A=) n.2743-35A= c.1076A= (p.His359=) n.3359A= n.2918-35A= n.2744-35A= n.1547A= n.688-35A= n.1545A= n.618-35A= | |
3 | g.52293011A>C | CA353076360 | GLYCTK | c.1457A>C (p.His486Pro) c.764-35A>C (n.764-35A>C) c.635-35A>C (n.635-35A>C) c.530-35A>C (n.530-35A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1751A>C n.1555A>C n.696-35A>C n.1553A>C n.626-35A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.2743-35A>C c.1076A>C (p.His359Pro) n.3359A>C n.2918-35A>C n.2744-35A>C n.1547A>C n.688-35A>C n.1545A>C n.618-35A>C | |
3 | g.52293011A>G | CA2432330 | GLYCTK | c.1457A>G (p.His486Arg) c.764-35A>G (n.764-35A>G) c.635-35A>G (n.635-35A>G) c.530-35A>G (n.530-35A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1751A>G n.1555A>G n.696-35A>G n.1553A>G n.626-35A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.2743-35A>G c.1076A>G (p.His359Arg) n.3359A>G n.2918-35A>G n.2744-35A>G n.1547A>G n.688-35A>G n.1545A>G n.618-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293011A>T | CA353076361 | GLYCTK | c.1457A>T (p.His486Leu) c.764-35A>T (n.764-35A>T) c.635-35A>T (n.635-35A>T) c.530-35A>T (n.530-35A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1751A>T n.1555A>T n.696-35A>T n.1553A>T n.626-35A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.2743-35A>T c.1076A>T (p.His359Leu) n.3359A>T n.2918-35A>T n.2744-35A>T n.1547A>T n.688-35A>T n.1545A>T n.618-35A>T | |
3 | g.52293012C>A | CA353076362 | GLYCTK | c.1458C>A (p.His486Gln) c.764-34C>A (n.764-34C>A) c.635-34C>A (n.635-34C>A) c.530-34C>A (n.530-34C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1752C>A n.1556C>A n.696-34C>A n.1554C>A n.626-34C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.2743-34C>A c.1077C>A (p.His359Gln) n.3360C>A n.2918-34C>A n.2744-34C>A n.1548C>A n.688-34C>A n.1546C>A n.618-34C>A | |
3 | g.52293012C>G | CA353076364 | GLYCTK | c.1458C>G (p.His486Gln) c.764-34C>G (n.764-34C>G) c.635-34C>G (n.635-34C>G) c.530-34C>G (n.530-34C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.1752C>G n.1556C>G n.696-34C>G n.1554C>G n.626-34C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.2743-34C>G c.1077C>G (p.His359Gln) n.3360C>G n.2918-34C>G n.2744-34C>G n.1548C>G n.688-34C>G n.1546C>G n.618-34C>G | |
3 | g.52293012C>T | CA433752022 | GLYCTK | c.1458C>T (p.His486=) c.764-34C>T (n.764-34C>T) c.635-34C>T (n.635-34C>T) c.530-34C>T (n.530-34C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.1752C>T n.1556C>T n.696-34C>T n.1554C>T n.626-34C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.2743-34C>T c.1077C>T (p.His359=) n.3360C>T n.2918-34C>T n.2744-34C>T n.1548C>T n.688-34C>T n.1546C>T n.618-34C>T | |
3 | g.52293013A= | CA1364789210 | GLYCTK | c.1459A= (p.Asn487=) c.764-33A= (n.764-33A=) c.635-33A= (n.635-33A=) c.530-33A= (n.530-33A=) c.*822A= (n.*822A=) n.1753A= n.1557A= n.696-33A= n.1555A= n.626-33A= c.*578A= (n.*578A=) n.2743-33A= c.1078A= (p.Asn360=) n.3361A= n.2918-33A= n.2744-33A= n.1549A= n.688-33A= n.1547A= n.618-33A= | |
3 | g.52293013A>C | CA353076366 | GLYCTK | c.1459A>C (p.Asn487His) c.764-33A>C (n.764-33A>C) c.635-33A>C (n.635-33A>C) c.530-33A>C (n.530-33A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1753A>C n.1557A>C n.696-33A>C n.1555A>C n.626-33A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.2743-33A>C c.1078A>C (p.Asn360His) n.3361A>C n.2918-33A>C n.2744-33A>C n.1549A>C n.688-33A>C n.1547A>C n.618-33A>C | |
3 | g.52293013A>G | CA74736845 | GLYCTK | c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.764-33A>G (n.764-33A>G) c.635-33A>G (n.635-33A>G) c.530-33A>G (n.530-33A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1753A>G n.1557A>G n.696-33A>G n.1555A>G n.626-33A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.2743-33A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.3361A>G n.2918-33A>G n.2744-33A>G n.1549A>G n.688-33A>G n.1547A>G n.618-33A>G | dbSNP |
3 | g.52293013A>T | CA353076372 | GLYCTK | c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.764-33A>T (n.764-33A>T) c.635-33A>T (n.635-33A>T) c.530-33A>T (n.530-33A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1753A>T n.1557A>T n.696-33A>T n.1555A>T n.626-33A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.2743-33A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.3361A>T n.2918-33A>T n.2744-33A>T n.1549A>T n.688-33A>T n.1547A>T n.618-33A>T | |
3 | g.52293014A= | CA1364789211 | GLYCTK | c.1460A= (p.Asn487=) c.764-32A= (n.764-32A=) c.635-32A= (n.635-32A=) c.530-32A= (n.530-32A=) c.*823A= (n.*823A=) n.1754A= n.1558A= n.696-32A= n.1556A= n.626-32A= c.*579A= (n.*579A=) n.2743-32A= c.1079A= (p.Asn360=) n.3362A= n.2918-32A= n.2744-32A= n.1550A= n.688-32A= n.1548A= n.618-32A= | |
3 | g.52293014A>C | CA353076381 | GLYCTK | c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.764-32A>C (n.764-32A>C) c.635-32A>C (n.635-32A>C) c.530-32A>C (n.530-32A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.1754A>C n.1558A>C n.696-32A>C n.1556A>C n.626-32A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.2743-32A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.3362A>C n.2918-32A>C n.2744-32A>C n.1550A>C n.688-32A>C n.1548A>C n.618-32A>C | |
3 | g.52293014A>G | CA2432331 | GLYCTK | c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.764-32A>G (n.764-32A>G) c.635-32A>G (n.635-32A>G) c.530-32A>G (n.530-32A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.1754A>G n.1558A>G n.696-32A>G n.1556A>G n.626-32A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.2743-32A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.3362A>G n.2918-32A>G n.2744-32A>G n.1550A>G n.688-32A>G n.1548A>G n.618-32A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293014A>T | CA353076377 | GLYCTK | c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.764-32A>T (n.764-32A>T) c.635-32A>T (n.635-32A>T) c.530-32A>T (n.530-32A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.1754A>T n.1558A>T n.696-32A>T n.1556A>T n.626-32A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.2743-32A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.3362A>T n.2918-32A>T n.2744-32A>T n.1550A>T n.688-32A>T n.1548A>T n.618-32A>T | |
3 | g.52293015T>A | CA353076384 | GLYCTK | c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.764-31T>A (n.764-31T>A) c.635-31T>A (n.635-31T>A) c.530-31T>A (n.530-31T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1755T>A n.1559T>A n.696-31T>A n.1557T>A n.626-31T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.2743-31T>A c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.3363T>A n.2918-31T>A n.2744-31T>A n.1551T>A n.688-31T>A n.1549T>A n.618-31T>A | |
3 | g.52293015T>C | CA433752023 | GLYCTK | c.1461T>C (p.Asn487=) c.764-31T>C (n.764-31T>C) c.635-31T>C (n.635-31T>C) c.530-31T>C (n.530-31T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1755T>C n.1559T>C n.696-31T>C n.1557T>C n.626-31T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.2743-31T>C c.1080T>C (p.Asn360=) n.3363T>C n.2918-31T>C n.2744-31T>C n.1551T>C n.688-31T>C n.1549T>C n.618-31T>C | |
3 | g.52293015T>G | CA353076387 | GLYCTK | c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.764-31T>G (n.764-31T>G) c.635-31T>G (n.635-31T>G) c.530-31T>G (n.530-31T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1755T>G n.1559T>G n.696-31T>G n.1557T>G n.626-31T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.2743-31T>G c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.3363T>G n.2918-31T>G n.2744-31T>G n.1551T>G n.688-31T>G n.1549T>G n.618-31T>G | |
3 | g.52293016G>A | CA2432332 | GLYCTK | c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.764-30G>A (n.764-30G>A) c.635-30G>A (n.635-30G>A) c.530-30G>A (n.530-30G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.1756G>A n.1560G>A n.696-30G>A n.1558G>A n.626-30G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.2743-30G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.3364G>A n.2918-30G>A n.2744-30G>A n.1552G>A n.688-30G>A n.1550G>A n.618-30G>A | dbSNP ExAC |
3 | g.52293016G>C | CA353076393 | GLYCTK | c.1462G>C (p.Asp488His) c.764-30G>C (n.764-30G>C) c.635-30G>C (n.635-30G>C) c.530-30G>C (n.530-30G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) n.1756G>C n.1560G>C n.696-30G>C n.1558G>C n.626-30G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.2743-30G>C c.1081G>C (p.Asp361His) n.3364G>C n.2918-30G>C n.2744-30G>C n.1552G>C n.688-30G>C n.1550G>C n.618-30G>C | |
3 | g.52293016G= | CA1364789212 | GLYCTK | c.1462G= (p.Asp488=) c.764-30G= (n.764-30G=) c.635-30G= (n.635-30G=) c.530-30G= (n.530-30G=) c.*825G= (n.*825G=) n.1756G= n.1560G= n.696-30G= n.1558G= n.626-30G= c.*581G= (n.*581G=) n.2743-30G= c.1081G= (p.Asp361=) n.3364G= n.2918-30G= n.2744-30G= n.1552G= n.688-30G= n.1550G= n.618-30G= | |
3 | g.52293016G>T | CA353076395 | GLYCTK | c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.764-30G>T (n.764-30G>T) c.635-30G>T (n.635-30G>T) c.530-30G>T (n.530-30G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1756G>T n.1560G>T n.696-30G>T n.1558G>T n.626-30G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.2743-30G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.3364G>T n.2918-30G>T n.2744-30G>T n.1552G>T n.688-30G>T n.1550G>T n.618-30G>T | |
3 | g.52293017A>C | CA353076397 | GLYCTK | c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.764-29A>C (n.764-29A>C) c.635-29A>C (n.635-29A>C) c.530-29A>C (n.530-29A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1757A>C n.1561A>C n.696-29A>C n.1559A>C n.626-29A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.2743-29A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.3365A>C n.2918-29A>C n.2744-29A>C n.1553A>C n.688-29A>C n.1551A>C n.618-29A>C | |
3 | g.52293017A>G | CA353076399 | GLYCTK | c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.764-29A>G (n.764-29A>G) c.635-29A>G (n.635-29A>G) c.530-29A>G (n.530-29A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1757A>G n.1561A>G n.696-29A>G n.1559A>G n.626-29A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.2743-29A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.3365A>G n.2918-29A>G n.2744-29A>G n.1553A>G n.688-29A>G n.1551A>G n.618-29A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293017A>T | CA353076401 | GLYCTK | c.1463A>T (p.Asp488Val) c.764-29A>T (n.764-29A>T) c.635-29A>T (n.635-29A>T) c.530-29A>T (n.530-29A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1757A>T n.1561A>T n.696-29A>T n.1559A>T n.626-29A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.2743-29A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) n.3365A>T n.2918-29A>T n.2744-29A>T n.1553A>T n.688-29A>T n.1551A>T n.618-29A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293018C>A | CA353076403 | GLYCTK | c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.764-28C>A (n.764-28C>A) c.635-28C>A (n.635-28C>A) c.530-28C>A (n.530-28C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) n.1758C>A n.1562C>A n.696-28C>A n.1560C>A n.626-28C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.2743-28C>A c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.3366C>A n.2918-28C>A n.2744-28C>A n.1554C>A n.688-28C>A n.1552C>A n.618-28C>A | |
3 | g.52293018C= | CA1364789213 | GLYCTK | c.1464C= (p.Asp488=) c.764-28C= (n.764-28C=) c.635-28C= (n.635-28C=) c.530-28C= (n.530-28C=) c.*827C= (n.*827C=) n.1758C= n.1562C= n.696-28C= n.1560C= n.626-28C= c.*583C= (n.*583C=) n.2743-28C= c.1083C= (p.Asp361=) n.3366C= n.2918-28C= n.2744-28C= n.1554C= n.688-28C= n.1552C= n.618-28C= | |
3 | g.52293018C>G | CA353076405 | GLYCTK | c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.764-28C>G (n.764-28C>G) c.635-28C>G (n.635-28C>G) c.530-28C>G (n.530-28C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) n.1758C>G n.1562C>G n.696-28C>G n.1560C>G n.626-28C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.2743-28C>G c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.3366C>G n.2918-28C>G n.2744-28C>G n.1554C>G n.688-28C>G n.1552C>G n.618-28C>G | |
3 | g.52293018C>T | CA2432333 | GLYCTK | c.1464C>T (p.Asp488=) c.764-28C>T (n.764-28C>T) c.635-28C>T (n.635-28C>T) c.530-28C>T (n.530-28C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) n.1758C>T n.1562C>T n.696-28C>T n.1560C>T n.626-28C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.2743-28C>T c.1083C>T (p.Asp361=) n.3366C>T n.2918-28C>T n.2744-28C>T n.1554C>T n.688-28C>T n.1552C>T n.618-28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293019T>A | CA353076409 | GLYCTK | c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.764-27T>A (n.764-27T>A) c.635-27T>A (n.635-27T>A) c.530-27T>A (n.530-27T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1759T>A n.1563T>A n.696-27T>A n.1561T>A n.626-27T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.2743-27T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.3367T>A n.2918-27T>A n.2744-27T>A n.1555T>A n.688-27T>A n.1553T>A n.618-27T>A | |
3 | g.52293019T>C | CA353076411 | GLYCTK | c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.764-27T>C (n.764-27T>C) c.635-27T>C (n.635-27T>C) c.530-27T>C (n.530-27T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1759T>C n.1563T>C n.696-27T>C n.1561T>C n.626-27T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.2743-27T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.3367T>C n.2918-27T>C n.2744-27T>C n.1555T>C n.688-27T>C n.1553T>C n.618-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293019T>G | CA353076414 | GLYCTK | c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.764-27T>G (n.764-27T>G) c.635-27T>G (n.635-27T>G) c.530-27T>G (n.530-27T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1759T>G n.1563T>G n.696-27T>G n.1561T>G n.626-27T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.2743-27T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.3367T>G n.2918-27T>G n.2744-27T>G n.1555T>G n.688-27T>G n.1553T>G n.618-27T>G | |
3 | g.52293019T= | CA1364789214 | GLYCTK | c.1465T= (p.Ser489=) c.764-27T= (n.764-27T=) c.635-27T= (n.635-27T=) c.530-27T= (n.530-27T=) c.*828T= (n.*828T=) n.1759T= n.1563T= n.696-27T= n.1561T= n.626-27T= c.*584T= (n.*584T=) n.2743-27T= c.1084T= (p.Ser362=) n.3367T= n.2918-27T= n.2744-27T= n.1555T= n.688-27T= n.1553T= n.618-27T= | |
3 | g.52293020C>A | CA353076419 | GLYCTK | c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.764-26C>A (n.764-26C>A) c.635-26C>A (n.635-26C>A) c.530-26C>A (n.530-26C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.1760C>A n.1564C>A n.696-26C>A n.1562C>A n.626-26C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2743-26C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) n.3368C>A n.2918-26C>A n.2744-26C>A n.1556C>A n.688-26C>A n.1554C>A n.618-26C>A | dbSNP |
3 | g.52293020C= | CA1364789215 | GLYCTK | c.1466C= (p.Ser489=) c.764-26C= (n.764-26C=) c.635-26C= (n.635-26C=) c.530-26C= (n.530-26C=) c.*829C= (n.*829C=) n.1760C= n.1564C= n.696-26C= n.1562C= n.626-26C= c.*585C= (n.*585C=) n.2743-26C= c.1085C= (p.Ser362=) n.3368C= n.2918-26C= n.2744-26C= n.1556C= n.688-26C= n.1554C= n.618-26C= | |
3 | g.52293020C>G | CA353076416 | GLYCTK | c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.764-26C>G (n.764-26C>G) c.635-26C>G (n.635-26C>G) c.530-26C>G (n.530-26C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) n.1760C>G n.1564C>G n.696-26C>G n.1562C>G n.626-26C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2743-26C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) n.3368C>G n.2918-26C>G n.2744-26C>G n.1556C>G n.688-26C>G n.1554C>G n.618-26C>G | |
3 | g.52293020C>T | CA74736852 | GLYCTK | c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.764-26C>T (n.764-26C>T) c.635-26C>T (n.635-26C>T) c.530-26C>T (n.530-26C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.1760C>T n.1564C>T n.696-26C>T n.1562C>T n.626-26C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2743-26C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) n.3368C>T n.2918-26C>T n.2744-26C>T n.1556C>T n.688-26C>T n.1554C>T n.618-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293021A= | CA1364789216 | GLYCTK | c.1467A= (p.Ser489=) c.764-25A= (n.764-25A=) c.635-25A= (n.635-25A=) c.530-25A= (n.530-25A=) c.*830A= (n.*830A=) n.1761A= n.1565A= n.696-25A= n.1563A= n.626-25A= c.*586A= (n.*586A=) n.2743-25A= c.1086A= (p.Ser362=) n.3369A= n.2918-25A= n.2744-25A= n.1557A= n.688-25A= n.1555A= n.618-25A= | |
3 | g.52293021A>C | CA433752024 | GLYCTK | c.1467A>C (p.Ser489=) c.764-25A>C (n.764-25A>C) c.635-25A>C (n.635-25A>C) c.530-25A>C (n.530-25A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) n.1761A>C n.1565A>C n.696-25A>C n.1563A>C n.626-25A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.2743-25A>C c.1086A>C (p.Ser362=) n.3369A>C n.2918-25A>C n.2744-25A>C n.1557A>C n.688-25A>C n.1555A>C n.618-25A>C | |
3 | g.52293021A>G | CA433752025 | GLYCTK | c.1467A>G (p.Ser489=) c.764-25A>G (n.764-25A>G) c.635-25A>G (n.635-25A>G) c.530-25A>G (n.530-25A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1761A>G n.1565A>G n.696-25A>G n.1563A>G n.626-25A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.2743-25A>G c.1086A>G (p.Ser362=) n.3369A>G n.2918-25A>G n.2744-25A>G n.1557A>G n.688-25A>G n.1555A>G n.618-25A>G | |
3 | g.52293021A>T | CA433752026 | GLYCTK | c.1467A>T (p.Ser489=) c.764-25A>T (n.764-25A>T) c.635-25A>T (n.635-25A>T) c.530-25A>T (n.530-25A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) n.1761A>T n.1565A>T n.696-25A>T n.1563A>T n.626-25A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.2743-25A>T c.1086A>T (p.Ser362=) n.3369A>T n.2918-25A>T n.2744-25A>T n.1557A>T n.688-25A>T n.1555A>T n.618-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293022C>A | CA353076422 | GLYCTK | c.1468C>A (p.His490Asn) c.764-24C>A (n.764-24C>A) c.635-24C>A (n.635-24C>A) c.530-24C>A (n.530-24C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.1762C>A n.1566C>A n.696-24C>A n.1564C>A n.626-24C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.2743-24C>A c.1087C>A (p.His363Asn) n.3370C>A n.2918-24C>A n.2744-24C>A n.1558C>A n.688-24C>A n.1556C>A n.618-24C>A | |
3 | g.52293022C= | CA1364789217 | GLYCTK | c.1468C= (p.His490=) c.764-24C= (n.764-24C=) c.635-24C= (n.635-24C=) c.530-24C= (n.530-24C=) c.*831C= (n.*831C=) n.1762C= n.1566C= n.696-24C= n.1564C= n.626-24C= c.*587C= (n.*587C=) n.2743-24C= c.1087C= (p.His363=) n.3370C= n.2918-24C= n.2744-24C= n.1558C= n.688-24C= n.1556C= n.618-24C= | |
3 | g.52293022C>G | CA353076424 | GLYCTK | c.1468C>G (p.His490Asp) c.764-24C>G (n.764-24C>G) c.635-24C>G (n.635-24C>G) c.530-24C>G (n.530-24C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) n.1762C>G n.1566C>G n.696-24C>G n.1564C>G n.626-24C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.2743-24C>G c.1087C>G (p.His363Asp) n.3370C>G n.2918-24C>G n.2744-24C>G n.1558C>G n.688-24C>G n.1556C>G n.618-24C>G | |
3 | g.52293022C>T | CA2432334 | GLYCTK | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.764-24C>T (n.764-24C>T) c.635-24C>T (n.635-24C>T) c.530-24C>T (n.530-24C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.1762C>T n.1566C>T n.696-24C>T n.1564C>T n.626-24C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.2743-24C>T c.1087C>T (p.His363Tyr) n.3370C>T n.2918-24C>T n.2744-24C>T n.1558C>T n.688-24C>T n.1556C>T n.618-24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293023A= | CA1364789218 | GLYCTK | c.1469A= (p.His490=) c.764-23A= (n.764-23A=) c.635-23A= (n.635-23A=) c.530-23A= (n.530-23A=) c.*832A= (n.*832A=) n.1763A= n.1567A= n.696-23A= n.1565A= n.626-23A= c.*588A= (n.*588A=) n.2743-23A= c.1088A= (p.His363=) n.3371A= n.2918-23A= n.2744-23A= n.1559A= n.688-23A= n.1557A= n.618-23A= | |
3 | g.52293023A>C | CA353076429 | GLYCTK | c.1469A>C (p.His490Pro) c.764-23A>C (n.764-23A>C) c.635-23A>C (n.635-23A>C) c.530-23A>C (n.530-23A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1763A>C n.1567A>C n.696-23A>C n.1565A>C n.626-23A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2743-23A>C c.1088A>C (p.His363Pro) n.3371A>C n.2918-23A>C n.2744-23A>C n.1559A>C n.688-23A>C n.1557A>C n.618-23A>C | |
3 | g.52293023A>G | CA2432335 | GLYCTK | c.1469A>G (p.His490Arg) c.764-23A>G (n.764-23A>G) c.635-23A>G (n.635-23A>G) c.530-23A>G (n.530-23A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1763A>G n.1567A>G n.696-23A>G n.1565A>G n.626-23A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2743-23A>G c.1088A>G (p.His363Arg) n.3371A>G n.2918-23A>G n.2744-23A>G n.1559A>G n.688-23A>G n.1557A>G n.618-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293023A>T | CA353076431 | GLYCTK | c.1469A>T (p.His490Leu) c.764-23A>T (n.764-23A>T) c.635-23A>T (n.635-23A>T) c.530-23A>T (n.530-23A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1763A>T n.1567A>T n.696-23A>T n.1565A>T n.626-23A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2743-23A>T c.1088A>T (p.His363Leu) n.3371A>T n.2918-23A>T n.2744-23A>T n.1559A>T n.688-23A>T n.1557A>T n.618-23A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293024T>A | CA353076433 | GLYCTK | c.1470T>A (p.His490Gln) c.764-22T>A (n.764-22T>A) c.635-22T>A (n.635-22T>A) c.530-22T>A (n.530-22T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1764T>A n.1568T>A n.696-22T>A n.1566T>A n.626-22T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.2743-22T>A c.1089T>A (p.His363Gln) n.3372T>A n.2918-22T>A n.2744-22T>A n.1560T>A n.688-22T>A n.1558T>A n.618-22T>A | |
3 | g.52293024T>C | CA433752027 | GLYCTK | c.1470T>C (p.His490=) c.764-22T>C (n.764-22T>C) c.635-22T>C (n.635-22T>C) c.530-22T>C (n.530-22T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1764T>C n.1568T>C n.696-22T>C n.1566T>C n.626-22T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.2743-22T>C c.1089T>C (p.His363=) n.3372T>C n.2918-22T>C n.2744-22T>C n.1560T>C n.688-22T>C n.1558T>C n.618-22T>C | |
3 | g.52293024T>G | CA353076435 | GLYCTK | c.1470T>G (p.His490Gln) c.764-22T>G (n.764-22T>G) c.635-22T>G (n.635-22T>G) c.530-22T>G (n.530-22T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1764T>G n.1568T>G n.696-22T>G n.1566T>G n.626-22T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.2743-22T>G c.1089T>G (p.His363Gln) n.3372T>G n.2918-22T>G n.2744-22T>G n.1560T>G n.688-22T>G n.1558T>G n.618-22T>G | |
3 | g.52293025A= | CA1364789219 | GLYCTK | c.1471A= (p.Thr491=) c.764-21A= (n.764-21A=) c.635-21A= (n.635-21A=) c.530-21A= (n.530-21A=) c.*834A= (n.*834A=) n.1765A= n.1569A= n.696-21A= n.1567A= n.626-21A= c.*590A= (n.*590A=) n.2743-21A= c.1090A= (p.Thr364=) n.3373A= n.2918-21A= n.2744-21A= n.1561A= n.688-21A= n.1559A= n.618-21A= | |
3 | g.52293025A>C | CA353076438 | GLYCTK | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.764-21A>C (n.764-21A>C) c.635-21A>C (n.635-21A>C) c.530-21A>C (n.530-21A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1765A>C n.1569A>C n.696-21A>C n.1567A>C n.626-21A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.2743-21A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.3373A>C n.2918-21A>C n.2744-21A>C n.1561A>C n.688-21A>C n.1559A>C n.618-21A>C | |
3 | g.52293025A>G | CA2432336 | GLYCTK | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.764-21A>G (n.764-21A>G) c.635-21A>G (n.635-21A>G) c.530-21A>G (n.530-21A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1765A>G n.1569A>G n.696-21A>G n.1567A>G n.626-21A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.2743-21A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.3373A>G n.2918-21A>G n.2744-21A>G n.1561A>G n.688-21A>G n.1559A>G n.618-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52293025A>T | CA353076441 | GLYCTK | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.764-21A>T (n.764-21A>T) c.635-21A>T (n.635-21A>T) c.530-21A>T (n.530-21A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1765A>T n.1569A>T n.696-21A>T n.1567A>T n.626-21A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.2743-21A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.3373A>T n.2918-21A>T n.2744-21A>T n.1561A>T n.688-21A>T n.1559A>T n.618-21A>T | |
3 | g.52293026C>A | CA353076445 | GLYCTK | c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.764-20C>A (n.764-20C>A) c.635-20C>A (n.635-20C>A) c.530-20C>A (n.530-20C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1766C>A n.1570C>A n.696-20C>A n.1568C>A n.626-20C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.2743-20C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.3374C>A n.2918-20C>A n.2744-20C>A n.1562C>A n.688-20C>A n.1560C>A n.618-20C>A | |
3 | g.52293026C>G | CA353076447 | GLYCTK | c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.764-20C>G (n.764-20C>G) c.635-20C>G (n.635-20C>G) c.530-20C>G (n.530-20C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) n.1766C>G n.1570C>G n.696-20C>G n.1568C>G n.626-20C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.2743-20C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.3374C>G n.2918-20C>G n.2744-20C>G n.1562C>G n.688-20C>G n.1560C>G n.618-20C>G | |
3 | g.52293026C>T | CA353076443 | GLYCTK | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.764-20C>T (n.764-20C>T) c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1766C>T n.1570C>T n.696-20C>T n.1568C>T n.626-20C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.2743-20C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.3374C>T n.2918-20C>T n.2744-20C>T n.1562C>T n.688-20C>T n.1560C>T n.618-20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293026_52293029delinsCCTT | CA1364789220 | GLYCTK | c.1472_1475delinsCCTT (p.Thr491=) c.764-20_764-17delinsCCTT (n.764-20_764-17delinsCCTT) c.635-20_635-17delinsCCTT (n.635-20_635-17delinsCCTT) c.530-20_530-17delinsCCTT (n.530-20_530-17delinsCCTT) c.*835_*838delinsCCTT (n.*835_*838delinsCCTT) n.1766_1769delinsCCTT n.1570_1573delinsCCTT n.696-20_696-17delinsCCTT n.1568_1571delinsCCTT n.626-20_626-17delinsCCTT c.*591_*594delinsCCTT (n.*591_*594delinsCCTT) n.2743-20_2743-17delinsCCTT c.1091_1094delinsCCTT (p.Thr364=) n.3374_3377delinsCCTT n.2918-20_2918-17delinsCCTT n.2744-20_2744-17delinsCCTT n.1562_1565delinsCCTT n.688-20_688-17delinsCCTT n.1560_1563delinsCCTT n.618-20_618-17delinsCCTT | |
3 | g.52293027C>A | CA433752028 | GLYCTK | c.1473C>A (p.Thr491=) c.764-19C>A (n.764-19C>A) c.635-19C>A (n.635-19C>A) c.530-19C>A (n.530-19C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1767C>A n.1571C>A n.696-19C>A n.1569C>A n.626-19C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.2743-19C>A c.1092C>A (p.Thr364=) n.3375C>A n.2918-19C>A n.2744-19C>A n.1563C>A n.688-19C>A n.1561C>A n.618-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293027C= | CA1364789221 | GLYCTK | c.1473C= (p.Thr491=) c.764-19C= (n.764-19C=) c.635-19C= (n.635-19C=) c.530-19C= (n.530-19C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1767C= n.1571C= n.696-19C= n.1569C= n.626-19C= c.*592C= (n.*592C=) n.2743-19C= c.1092C= (p.Thr364=) n.3375C= n.2918-19C= n.2744-19C= n.1563C= n.688-19C= n.1561C= n.618-19C= | |
3 | g.52293027C>G | CA433752029 | GLYCTK | c.1473C>G (p.Thr491=) c.764-19C>G (n.764-19C>G) c.635-19C>G (n.635-19C>G) c.530-19C>G (n.530-19C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1767C>G n.1571C>G n.696-19C>G n.1569C>G n.626-19C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.2743-19C>G c.1092C>G (p.Thr364=) n.3375C>G n.2918-19C>G n.2744-19C>G n.1563C>G n.688-19C>G n.1561C>G n.618-19C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293027C>T | CA74736857 | GLYCTK | c.1473C>T (p.Thr491=) c.764-19C>T (n.764-19C>T) c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.530-19C>T (n.530-19C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1767C>T n.1571C>T n.696-19C>T n.1569C>T n.626-19C>T c.*592C>T (n.*592C>T) n.2743-19C>T c.1092C>T (p.Thr364=) n.3375C>T n.2918-19C>T n.2744-19C>T n.1563C>T n.688-19C>T n.1561C>T n.618-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293032_52293034del | CA2432337 | GLYCTK | c.1478_1480del (p.Phe493del) c.764-14_764-12del (n.764-14_764-12del) c.635-14_635-12del (n.635-14_635-12del) c.530-14_530-12del (n.530-14_530-12del) c.*841_*843del (n.*841_*843del) n.1772_1774del n.1576_1578del n.696-14_696-12del n.1574_1576del n.626-14_626-12del c.*597_*599del (n.*597_*599del) n.2743-14_2743-12del c.1097_1099del (p.Phe366del) n.3380_3382del n.2918-14_2918-12del n.2744-14_2744-12del n.1568_1570del n.688-14_688-12del n.1566_1568del n.618-14_618-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293028T>A | CA353076452 | GLYCTK | c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.764-18T>A (n.764-18T>A) c.635-18T>A (n.635-18T>A) c.530-18T>A (n.530-18T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1768T>A n.1572T>A n.696-18T>A n.1570T>A n.626-18T>A c.*593T>A (n.*593T>A) n.2743-18T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.3376T>A n.2918-18T>A n.2744-18T>A n.1564T>A n.688-18T>A n.1562T>A n.618-18T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52293028T>C | CA353076454 | GLYCTK | c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.764-18T>C (n.764-18T>C) c.635-18T>C (n.635-18T>C) c.530-18T>C (n.530-18T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1768T>C n.1572T>C n.696-18T>C n.1570T>C n.626-18T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.2743-18T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.3376T>C n.2918-18T>C n.2744-18T>C n.1564T>C n.688-18T>C n.1562T>C n.618-18T>C | |
3 | g.52293028T>G | CA353076456 | GLYCTK | c.1474T>G (p.Phe492Val) c.764-18T>G (n.764-18T>G) c.635-18T>G (n.635-18T>G) c.530-18T>G (n.530-18T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1768T>G n.1572T>G n.696-18T>G n.1570T>G n.626-18T>G c.*593T>G (n.*593T>G) n.2743-18T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) n.3376T>G n.2918-18T>G n.2744-18T>G n.1564T>G n.688-18T>G n.1562T>G n.618-18T>G | |
3 | g.52293029T>A | CA353076462 | GLYCTK | c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.764-17T>A (n.764-17T>A) c.635-17T>A (n.635-17T>A) c.530-17T>A (n.530-17T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) n.1769T>A n.1573T>A n.696-17T>A n.1571T>A n.626-17T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.2743-17T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.3377T>A n.2918-17T>A n.2744-17T>A n.1565T>A n.688-17T>A n.1563T>A n.618-17T>A | |
3 | g.52293029T>C | CA353076460 | GLYCTK | c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.764-17T>C (n.764-17T>C) c.635-17T>C (n.635-17T>C) c.530-17T>C (n.530-17T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) n.1769T>C n.1573T>C n.696-17T>C n.1571T>C n.626-17T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.2743-17T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.3377T>C n.2918-17T>C n.2744-17T>C n.1565T>C n.688-17T>C n.1563T>C n.618-17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52293029T>G | CA353076458 | GLYCTK | c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.764-17T>G (n.764-17T>G) c.635-17T>G (n.635-17T>G) c.530-17T>G (n.530-17T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) n.1769T>G n.1573T>G n.696-17T>G n.1571T>G n.626-17T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.2743-17T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.3377T>G n.2918-17T>G n.2744-17T>G n.1565T>G n.688-17T>G n.1563T>G n.618-17T>G | |
3 | g.52293030C>A | CA353076464 | GLYCTK | c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.764-16C>A (n.764-16C>A) c.635-16C>A (n.635-16C>A) c.530-16C>A (n.530-16C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1770C>A n.1574C>A n.696-16C>A n.1572C>A n.626-16C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.2743-16C>A c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.3378C>A n.2918-16C>A n.2744-16C>A n.1566C>A n.688-16C>A n.1564C>A n.618-16C>A | |
3 | g.52293030C= | CA1364789222 | GLYCTK | c.1476C= (p.Phe492=) c.764-16C= (n.764-16C=) c.635-16C= (n.635-16C=) c.530-16C= (n.530-16C=) c.*839C= (n.*839C=) n.1770C= n.1574C= n.696-16C= n.1572C= n.626-16C= c.*595C= (n.*595C=) n.2743-16C= c.1095C= (p.Phe365=) n.3378C= n.2918-16C= n.2744-16C= n.1566C= n.688-16C= n.1564C= n.618-16C= | |
3 | g.52293030C>G | CA353076466 | GLYCTK | c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.764-16C>G (n.764-16C>G) c.635-16C>G (n.635-16C>G) c.530-16C>G (n.530-16C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1770C>G n.1574C>G n.696-16C>G n.1572C>G n.626-16C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.2743-16C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.3378C>G n.2918-16C>G n.2744-16C>G n.1566C>G n.688-16C>G n.1564C>G n.618-16C>G | |
3 | g.52293030C>T | CA2432338 | GLYCTK | c.1476C>T (p.Phe492=) c.764-16C>T (n.764-16C>T) c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.530-16C>T (n.530-16C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1770C>T n.1574C>T n.696-16C>T n.1572C>T n.626-16C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.2743-16C>T c.1095C>T (p.Phe365=) n.3378C>T n.2918-16C>T n.2744-16C>T n.1566C>T n.688-16C>T n.1564C>T n.618-16C>T | dbSNP ExAC |
3 | g.52293031T>A | CA353076468 | GLYCTK | c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.764-15T>A (n.764-15T>A) c.635-15T>A (n.635-15T>A) c.530-15T>A (n.530-15T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) n.1771T>A n.1575T>A n.696-15T>A n.1573T>A n.626-15T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2743-15T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.3379T>A n.2918-15T>A n.2744-15T>A n.1567T>A n.688-15T>A n.1565T>A n.618-15T>A | |
3 | g.52293031T>C | CA353076469 | GLYCTK | c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.764-15T>C (n.764-15T>C) c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.530-15T>C (n.530-15T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.1771T>C n.1575T>C n.696-15T>C n.1573T>C n.626-15T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2743-15T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.3379T>C n.2918-15T>C n.2744-15T>C n.1567T>C n.688-15T>C n.1565T>C n.618-15T>C | |
3 | g.52293031T>G | CA353076470 | GLYCTK | c.1477T>G (p.Phe493Val) c.764-15T>G (n.764-15T>G) c.635-15T>G (n.635-15T>G) c.530-15T>G (n.530-15T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) n.1771T>G n.1575T>G n.696-15T>G n.1573T>G n.626-15T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2743-15T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) n.3379T>G n.2918-15T>G n.2744-15T>G n.1567T>G n.688-15T>G n.1565T>G n.618-15T>G | |
3 | g.52293032T>A | CA353076471 | GLYCTK | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.764-14T>A (n.764-14T>A) c.635-14T>A (n.635-14T>A) c.530-14T>A (n.530-14T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1772T>A n.1576T>A n.696-14T>A n.1574T>A n.626-14T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.2743-14T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.3380T>A n.2918-14T>A n.2744-14T>A n.1568T>A n.688-14T>A n.1566T>A n.618-14T>A | |
3 | g.52293032T>C | CA353076472 | GLYCTK | c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.764-14T>C (n.764-14T>C) c.635-14T>C (n.635-14T>C) c.530-14T>C (n.530-14T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1772T>C n.1576T>C n.696-14T>C n.1574T>C n.626-14T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.2743-14T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.3380T>C n.2918-14T>C n.2744-14T>C n.1568T>C n.688-14T>C n.1566T>C n.618-14T>C | |
3 | g.52293032T>G | CA129493 | GLYCTK | c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.764-14T>G (n.764-14T>G) c.635-14T>G (n.635-14T>G) c.530-14T>G (n.530-14T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1772T>G n.1576T>G n.696-14T>G n.1574T>G n.626-14T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.2743-14T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.3380T>G n.2918-14T>G n.2744-14T>G n.1568T>G n.688-14T>G n.1566T>G n.618-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293032T= | CA1364789223 | GLYCTK | c.1478T= (p.Phe493=) c.764-14T= (n.764-14T=) c.635-14T= (n.635-14T=) c.530-14T= (n.530-14T=) c.*841T= (n.*841T=) n.1772T= n.1576T= n.696-14T= n.1574T= n.626-14T= c.*597T= (n.*597T=) n.2743-14T= c.1097T= (p.Phe366=) n.3380T= n.2918-14T= n.2744-14T= n.1568T= n.688-14T= n.1566T= n.618-14T= | |
3 | g.52293033C>A | CA353076473 | GLYCTK | c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.764-13C>A (n.764-13C>A) c.635-13C>A (n.635-13C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1773C>A n.1577C>A n.696-13C>A n.1575C>A n.626-13C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.2743-13C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.3381C>A n.2918-13C>A n.2744-13C>A n.1569C>A n.688-13C>A n.1567C>A n.618-13C>A | |
3 | g.52293033C>G | CA353076474 | GLYCTK | c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.764-13C>G (n.764-13C>G) c.635-13C>G (n.635-13C>G) c.530-13C>G (n.530-13C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) n.1773C>G n.1577C>G n.696-13C>G n.1575C>G n.626-13C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.2743-13C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.3381C>G n.2918-13C>G n.2744-13C>G n.1569C>G n.688-13C>G n.1567C>G n.618-13C>G | |
3 | g.52293033C>T | CA433752030 | GLYCTK | c.1479C>T (p.Phe493=) c.764-13C>T (n.764-13C>T) c.635-13C>T (n.635-13C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1773C>T n.1577C>T n.696-13C>T n.1575C>T n.626-13C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.2743-13C>T c.1098C>T (p.Phe366=) n.3381C>T n.2918-13C>T n.2744-13C>T n.1569C>T n.688-13C>T n.1567C>T n.618-13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293034T>A | CA2432339 | GLYCTK | c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.764-12T>A (n.764-12T>A) c.635-12T>A (n.635-12T>A) c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1774T>A n.1578T>A n.696-12T>A n.1576T>A n.626-12T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.2743-12T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.3382T>A n.2918-12T>A n.2744-12T>A n.1570T>A n.688-12T>A n.1568T>A n.618-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293034T>C | CA353076478 | GLYCTK | c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.764-12T>C (n.764-12T>C) c.635-12T>C (n.635-12T>C) c.530-12T>C (n.530-12T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1774T>C n.1578T>C n.696-12T>C n.1576T>C n.626-12T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2743-12T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.3382T>C n.2918-12T>C n.2744-12T>C n.1570T>C n.688-12T>C n.1568T>C n.618-12T>C | |
3 | g.52293034T>G | CA353076481 | GLYCTK | c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.764-12T>G (n.764-12T>G) c.635-12T>G (n.635-12T>G) c.530-12T>G (n.530-12T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1774T>G n.1578T>G n.696-12T>G n.1576T>G n.626-12T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.2743-12T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.3382T>G n.2918-12T>G n.2744-12T>G n.1570T>G n.688-12T>G n.1568T>G n.618-12T>G | |
3 | g.52293034T= | CA1364789224 | GLYCTK | c.1480T= (p.Cys494=) c.764-12T= (n.764-12T=) c.635-12T= (n.635-12T=) c.530-12T= (n.530-12T=) c.*843T= (n.*843T=) n.1774T= n.1578T= n.696-12T= n.1576T= n.626-12T= c.*599T= (n.*599T=) n.2743-12T= c.1099T= (p.Cys367=) n.3382T= n.2918-12T= n.2744-12T= n.1570T= n.688-12T= n.1568T= n.618-12T= | |
3 | g.52293035G>A | CA353076483 | GLYCTK | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.764-11G>A (n.764-11G>A) c.635-11G>A (n.635-11G>A) c.530-11G>A (n.530-11G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1775G>A n.1579G>A n.696-11G>A n.1577G>A n.626-11G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2743-11G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.3383G>A n.2918-11G>A n.2744-11G>A n.1571G>A n.688-11G>A n.1569G>A n.618-11G>A | |
3 | g.52293035G>C | CA353076485 | GLYCTK | c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.764-11G>C (n.764-11G>C) c.635-11G>C (n.635-11G>C) c.530-11G>C (n.530-11G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1775G>C n.1579G>C n.696-11G>C n.1577G>C n.626-11G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.2743-11G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.3383G>C n.2918-11G>C n.2744-11G>C n.1571G>C n.688-11G>C n.1569G>C n.618-11G>C | |
3 | g.52293035G>T | CA353076487 | GLYCTK | c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.764-11G>T (n.764-11G>T) c.635-11G>T (n.635-11G>T) c.530-11G>T (n.530-11G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1775G>T n.1579G>T n.696-11G>T n.1577G>T n.626-11G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.2743-11G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.3383G>T n.2918-11G>T n.2744-11G>T n.1571G>T n.688-11G>T n.1569G>T n.618-11G>T | |
3 | g.52293036C>A | CA353076489 | GLYCTK | c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.764-10C>A (n.764-10C>A) c.635-10C>A (n.635-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1776C>A n.1580C>A n.696-10C>A n.1578C>A n.626-10C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2743-10C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.3384C>A n.2918-10C>A n.2744-10C>A n.1572C>A n.688-10C>A n.1570C>A n.618-10C>A | |
3 | g.52293036C= | CA1364789225 | GLYCTK | c.1482C= (p.Cys494=) c.764-10C= (n.764-10C=) c.635-10C= (n.635-10C=) c.530-10C= (n.530-10C=) c.*845C= (n.*845C=) n.1776C= n.1580C= n.696-10C= n.1578C= n.626-10C= c.*601C= (n.*601C=) n.2743-10C= c.1101C= (p.Cys367=) n.3384C= n.2918-10C= n.2744-10C= n.1572C= n.688-10C= n.1570C= n.618-10C= | |
3 | g.52293036C>G | CA353076491 | GLYCTK | c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.764-10C>G (n.764-10C>G) c.635-10C>G (n.635-10C>G) c.530-10C>G (n.530-10C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1776C>G n.1580C>G n.696-10C>G n.1578C>G n.626-10C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2743-10C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.3384C>G n.2918-10C>G n.2744-10C>G n.1572C>G n.688-10C>G n.1570C>G n.618-10C>G | |
3 | g.52293036C>T | CA433752032 | GLYCTK | c.1482C>T (p.Cys494=) c.764-10C>T (n.764-10C>T) c.635-10C>T (n.635-10C>T) c.530-10C>T (n.530-10C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1776C>T n.1580C>T n.696-10C>T n.1578C>T n.626-10C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2743-10C>T c.1101C>T (p.Cys367=) n.3384C>T n.2918-10C>T n.2744-10C>T n.1572C>T n.688-10C>T n.1570C>T n.618-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293037T>A | CA353076493 | GLYCTK | c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.764-9T>A (n.764-9T>A) c.635-9T>A (n.635-9T>A) c.530-9T>A (n.530-9T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) n.1777T>A n.1581T>A n.696-9T>A n.1579T>A n.626-9T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.2743-9T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.3385T>A n.2918-9T>A n.2744-9T>A n.1573T>A n.688-9T>A n.1571T>A n.618-9T>A | |
3 | g.52293037T>C | CA353076496 | GLYCTK | c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.764-9T>C (n.764-9T>C) c.635-9T>C (n.635-9T>C) c.530-9T>C (n.530-9T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.1777T>C n.1581T>C n.696-9T>C n.1579T>C n.626-9T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.2743-9T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.3385T>C n.2918-9T>C n.2744-9T>C n.1573T>C n.688-9T>C n.1571T>C n.618-9T>C | dbSNP |
3 | g.52293037T>G | CA74736865 | GLYCTK | c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.764-9T>G (n.764-9T>G) c.635-9T>G (n.635-9T>G) c.530-9T>G (n.530-9T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.1777T>G n.1581T>G n.696-9T>G n.1579T>G n.626-9T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.2743-9T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.3385T>G n.2918-9T>G n.2744-9T>G n.1573T>G n.688-9T>G n.1571T>G n.618-9T>G | dbSNP |
3 | g.52293037T= | CA1364789226 | GLYCTK | c.1483T= (p.Cys495=) c.764-9T= (n.764-9T=) c.635-9T= (n.635-9T=) c.530-9T= (n.530-9T=) c.*846T= (n.*846T=) n.1777T= n.1581T= n.696-9T= n.1579T= n.626-9T= c.*602T= (n.*602T=) n.2743-9T= c.1102T= (p.Cys368=) n.3385T= n.2918-9T= n.2744-9T= n.1573T= n.688-9T= n.1571T= n.618-9T= | |
3 | g.52293038G>A | CA353076502 | GLYCTK | c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.764-8G>A (n.764-8G>A) c.635-8G>A (n.635-8G>A) c.530-8G>A (n.530-8G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1778G>A n.1582G>A n.696-8G>A n.1580G>A n.626-8G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.2743-8G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.3386G>A n.2918-8G>A n.2744-8G>A n.1574G>A n.688-8G>A n.1572G>A n.618-8G>A | |
3 | g.52293038G>C | CA353076505 | GLYCTK | c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.764-8G>C (n.764-8G>C) c.635-8G>C (n.635-8G>C) c.530-8G>C (n.530-8G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.1778G>C n.1582G>C n.696-8G>C n.1580G>C n.626-8G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.2743-8G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.3386G>C n.2918-8G>C n.2744-8G>C n.1574G>C n.688-8G>C n.1572G>C n.618-8G>C | |
3 | g.52293038G>T | CA353076500 | GLYCTK | c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.764-8G>T (n.764-8G>T) c.635-8G>T (n.635-8G>T) c.530-8G>T (n.530-8G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1778G>T n.1582G>T n.696-8G>T n.1580G>T n.626-8G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.2743-8G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.3386G>T n.2918-8G>T n.2744-8G>T n.1574G>T n.688-8G>T n.1572G>T n.618-8G>T | |
3 | g.52293039C>A | CA353076507 | GLYCTK | c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.764-7C>A (n.764-7C>A) c.635-7C>A (n.635-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.1779C>A n.1583C>A n.696-7C>A n.1581C>A n.626-7C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2743-7C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.3387C>A n.2918-7C>A n.2744-7C>A n.1575C>A n.688-7C>A n.1573C>A n.618-7C>A | |
3 | g.52293039C>G | CA353076509 | GLYCTK | c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.764-7C>G (n.764-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.1779C>G n.1583C>G n.696-7C>G n.1581C>G n.626-7C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2743-7C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.3387C>G n.2918-7C>G n.2744-7C>G n.1575C>G n.688-7C>G n.1573C>G n.618-7C>G | |
3 | g.52293039C>T | CA433752033 | GLYCTK | c.1485C>T (p.Cys495=) c.764-7C>T (n.764-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.1779C>T n.1583C>T n.696-7C>T n.1581C>T n.626-7C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2743-7C>T c.1104C>T (p.Cys368=) n.3387C>T n.2918-7C>T n.2744-7C>T n.1575C>T n.688-7C>T n.1573C>T n.618-7C>T | |
3 | g.52293040C>A | CA353076512 | GLYCTK | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.635-6C>A (n.635-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1780C>A n.1584C>A n.696-6C>A n.1582C>A n.626-6C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.2743-6C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.3388C>A n.2918-6C>A n.2744-6C>A n.1576C>A n.688-6C>A n.1574C>A n.618-6C>A | |
3 | g.52293040C= | CA1364789227 | GLYCTK | c.1486C= (p.Leu496=) c.764-6C= (n.764-6C=) c.635-6C= (n.635-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) c.*849C= (n.*849C=) n.1780C= n.1584C= n.696-6C= n.1582C= n.626-6C= c.*605C= (n.*605C=) n.2743-6C= c.1105C= (p.Leu369=) n.3388C= n.2918-6C= n.2744-6C= n.1576C= n.688-6C= n.1574C= n.618-6C= | |
3 | g.52293040C>G | CA353076513 | GLYCTK | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.635-6C>G (n.635-6C>G) c.530-6C>G (n.530-6C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1780C>G n.1584C>G n.696-6C>G n.1582C>G n.626-6C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.2743-6C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.3388C>G n.2918-6C>G n.2744-6C>G n.1576C>G n.688-6C>G n.1574C>G n.618-6C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293040C>T | CA2432340 | GLYCTK | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.764-6C>T (n.764-6C>T) c.635-6C>T (n.635-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1780C>T n.1584C>T n.696-6C>T n.1582C>T n.626-6C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.2743-6C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.3388C>T n.2918-6C>T n.2744-6C>T n.1576C>T n.688-6C>T n.1574C>T n.618-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293041T>A | CA353076519 | GLYCTK | c.1487T>A (p.Leu496His) c.764-5T>A (n.764-5T>A) c.635-5T>A (n.635-5T>A) c.530-5T>A (n.530-5T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.1781T>A n.1585T>A n.696-5T>A n.1583T>A n.626-5T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2743-5T>A c.1106T>A (p.Leu369His) n.3389T>A n.2918-5T>A n.2744-5T>A n.1577T>A n.688-5T>A n.1575T>A n.618-5T>A | |
3 | g.52293041T>C | CA353076521 | GLYCTK | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.764-5T>C (n.764-5T>C) c.635-5T>C (n.635-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.1781T>C n.1585T>C n.696-5T>C n.1583T>C n.626-5T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2743-5T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.3389T>C n.2918-5T>C n.2744-5T>C n.1577T>C n.688-5T>C n.1575T>C n.618-5T>C | |
3 | g.52293041T>G | CA353076523 | GLYCTK | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.764-5T>G (n.764-5T>G) c.635-5T>G (n.635-5T>G) c.530-5T>G (n.530-5T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1781T>G n.1585T>G n.696-5T>G n.1583T>G n.626-5T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.2743-5T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.3389T>G n.2918-5T>G n.2744-5T>G n.1577T>G n.688-5T>G n.1575T>G n.618-5T>G | |
3 | g.52293042C>A | CA433752034 | GLYCTK | c.1488C>A (p.Leu496=) c.764-4C>A (n.764-4C>A) c.635-4C>A (n.635-4C>A) c.530-4C>A (n.530-4C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1782C>A n.1586C>A n.696-4C>A n.1584C>A n.626-4C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2743-4C>A c.1107C>A (p.Leu369=) n.3390C>A n.2918-4C>A n.2744-4C>A n.1578C>A n.688-4C>A n.1576C>A n.618-4C>A | |
3 | g.52293042C>G | CA433752035 | GLYCTK | c.1488C>G (p.Leu496=) c.764-4C>G (n.764-4C>G) c.635-4C>G (n.635-4C>G) c.530-4C>G (n.530-4C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1782C>G n.1586C>G n.696-4C>G n.1584C>G n.626-4C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.2743-4C>G c.1107C>G (p.Leu369=) n.3390C>G n.2918-4C>G n.2744-4C>G n.1578C>G n.688-4C>G n.1576C>G n.618-4C>G | |
3 | g.52293042C>T | CA433752036 | GLYCTK | c.1488C>T (p.Leu496=) c.764-4C>T (n.764-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1782C>T n.1586C>T n.696-4C>T n.1584C>T n.626-4C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2743-4C>T c.1107C>T (p.Leu369=) n.3390C>T n.2918-4C>T n.2744-4C>T n.1578C>T n.688-4C>T n.1576C>T n.618-4C>T | |
3 | g.52293043C>A | CA353076530 | GLYCTK | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.764-3C>A (n.764-3C>A) c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.530-3C>A (n.530-3C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1783C>A n.1587C>A n.696-3C>A n.1585C>A n.626-3C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2743-3C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.3391C>A n.2918-3C>A n.2744-3C>A n.1579C>A n.688-3C>A n.1577C>A n.618-3C>A | |
3 | g.52293043C>G | CA353076527 | GLYCTK | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.764-3C>G (n.764-3C>G) c.635-3C>G (n.635-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1783C>G n.1587C>G n.696-3C>G n.1585C>G n.626-3C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2743-3C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.3391C>G n.2918-3C>G n.2744-3C>G n.1579C>G n.688-3C>G n.1577C>G n.618-3C>G | |
3 | g.52293043C>T | CA353076525 | GLYCTK | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.764-3C>T (n.764-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1783C>T n.1587C>T n.696-3C>T n.1585C>T n.626-3C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2743-3C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.3391C>T n.2918-3C>T n.2744-3C>T n.1579C>T n.688-3C>T n.1577C>T n.618-3C>T | |
3 | g.52293044A>C | CA353076531 | GLYCTK | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.764-2A>C (n.764-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1784A>C n.1588A>C n.696-2A>C n.1586A>C n.626-2A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.2743-2A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.3392A>C n.2918-2A>C n.2744-2A>C n.1580A>C n.688-2A>C n.1578A>C n.618-2A>C | |
3 | g.52293044A>G | CA353076532 | GLYCTK | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.764-2A>G (n.764-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1784A>G n.1588A>G n.696-2A>G n.1586A>G n.626-2A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.2743-2A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.3392A>G n.2918-2A>G n.2744-2A>G n.1580A>G n.688-2A>G n.1578A>G n.618-2A>G | |
3 | g.52293044A>T | CA353076533 | GLYCTK | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.764-2A>T (n.764-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1784A>T n.1588A>T n.696-2A>T n.1586A>T n.626-2A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.2743-2A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.3392A>T n.2918-2A>T n.2744-2A>T n.1580A>T n.688-2A>T n.1578A>T n.618-2A>T | |
3 | g.52293045G>A | CA353076534 | GLYCTK | c.1491G>A (p.Gln497=) c.764-1G>A (n.764-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1785G>A n.1589G>A n.696-1G>A n.1587G>A n.626-1G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.2743-1G>A c.1110G>A (p.Gln370=) n.3393G>A n.2918-1G>A n.2744-1G>A n.1581G>A n.688-1G>A n.1579G>A n.618-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293045G>C | CA353076535 | GLYCTK | c.1491G>C (p.Gln497His) c.764-1G>C (n.764-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1785G>C n.1589G>C n.696-1G>C n.1587G>C n.626-1G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.2743-1G>C c.1110G>C (p.Gln370His) n.3393G>C n.2918-1G>C n.2744-1G>C n.1581G>C n.688-1G>C n.1579G>C n.618-1G>C | |
3 | g.52293045G= | CA1364789228 | GLYCTK | c.1491G= (p.Gln497=) c.764-1G= (n.764-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.530-1G= (n.530-1G=) c.*854G= (n.*854G=) n.1785G= n.1589G= n.696-1G= n.1587G= n.626-1G= c.*610G= (n.*610G=) n.2743-1G= c.1110G= (p.Gln370=) n.3393G= n.2918-1G= n.2744-1G= n.1581G= n.688-1G= n.1579G= n.618-1G= | |
3 | g.52293045G>T | CA353076537 | GLYCTK | c.1491G>T (p.Gln497His) c.764-1G>T (n.764-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1785G>T n.1589G>T n.696-1G>T n.1587G>T n.626-1G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.2743-1G>T c.1110G>T (p.Gln370His) n.3393G>T n.2918-1G>T n.2744-1G>T n.1581G>T n.688-1G>T n.1579G>T n.618-1G>T | |
3 | g.52293046G>A | CA353076540 | GLYCTK | c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1786G>A n.1590G>A n.696G>A n.1588G>A n.626G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.2743G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.3394G>A n.2918G>A n.2744G>A n.1582G>A n.688G>A n.1580G>A n.618G>A | |
3 | g.52293046G>C | CA353076546 | GLYCTK | c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*855G>C (n.*855G>C) n.1786G>C n.1590G>C n.696G>C n.1588G>C n.626G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.2743G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.3394G>C n.2918G>C n.2744G>C n.1582G>C n.688G>C n.1580G>C n.618G>C | |
3 | g.52293046G>T | CA353076543 | GLYCTK | c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.764G>T (p.Gly255Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.*855G>T (n.*855G>T) n.1786G>T n.1590G>T n.696G>T n.1588G>T n.626G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.2743G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.3394G>T n.2918G>T n.2744G>T n.1582G>T n.688G>T n.1580G>T n.618G>T | |
3 | g.52293047G>A | CA353076548 | GLYCTK | c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.765G>A (p.Gly255=) c.636G>A (p.Gly212=) c.531G>A (p.Gly177=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1787G>A n.1591G>A n.697G>A n.1589G>A n.627G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.2744G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.3395G>A n.2919G>A n.2745G>A n.1583G>A n.689G>A n.1581G>A n.619G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.52293047G>C | CA353076550 | GLYCTK | c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.765G>C (p.Gly255=) c.636G>C (p.Gly212=) c.531G>C (p.Gly177=) c.*856G>C (n.*856G>C) n.1787G>C n.1591G>C n.697G>C n.1589G>C n.627G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.2744G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.3395G>C n.2919G>C n.2745G>C n.1583G>C n.689G>C n.1581G>C n.619G>C | |
3 | g.52293047G= | CA1364789229 | GLYCTK | c.1493G= (p.Gly498=) c.765G= (p.Gly255=) c.636G= (p.Gly212=) c.531G= (p.Gly177=) c.*856G= (n.*856G=) n.1787G= n.1591G= n.697G= n.1589G= n.627G= c.*612G= (n.*612G=) n.2744G= c.1112G= (p.Gly371=) n.3395G= n.2919G= n.2745G= n.1583G= n.689G= n.1581G= n.619G= | |
3 | g.52293047G>T | CA353076552 | GLYCTK | c.1493G>T (p.Gly498Val) c.765G>T (p.Gly255=) c.636G>T (p.Gly212=) c.531G>T (p.Gly177=) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1787G>T n.1591G>T n.697G>T n.1589G>T n.627G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.2744G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.3395G>T n.2919G>T n.2745G>T n.1583G>T n.689G>T n.1581G>T n.619G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293047_52293053del | CA2665986836 | GLYCTK | c.1493_1499del (p.Gly498AspfsTer8) c.765_771del (p.Trp256HisfsTer24) c.636_642del (p.Trp213HisfsTer24) c.531_537del (p.Trp178HisfsTer24) c.*856_*862del (n.*856_*862del) n.1787_1793del n.1591_1597del n.697_703del n.1589_1595del n.627_633del c.*612_*618del (n.*612_*618del) n.2744_2750del c.1112_1118del (p.Gly371AspfsTer8) n.3395_3401del n.2919_2925del n.2745_2751del n.1583_1589del n.689_695del n.1581_1587del n.619_625del | gnomAD v4 |
3 | g.52293048T>A | CA353076554 | GLYCTK | c.1494T>A (p.Gly498=) c.766T>A (p.Trp256Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1788T>A n.1592T>A n.698T>A n.1590T>A n.628T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.2745T>A c.1113T>A (p.Gly371=) n.3396T>A n.2920T>A n.2746T>A n.1584T>A n.690T>A n.1582T>A n.620T>A | |
3 | g.52293048T>C | CA353076556 | GLYCTK | c.1494T>C (p.Gly498=) c.766T>C (p.Trp256Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1788T>C n.1592T>C n.698T>C n.1590T>C n.628T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.2745T>C c.1113T>C (p.Gly371=) n.3396T>C n.2920T>C n.2746T>C n.1584T>C n.690T>C n.1582T>C n.620T>C | |
3 | g.52293048T>G | CA353076562 | GLYCTK | c.1494T>G (p.Gly498=) c.766T>G (p.Trp256Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1788T>G n.1592T>G n.698T>G n.1590T>G n.628T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.2745T>G c.1113T>G (p.Gly371=) n.3396T>G n.2920T>G n.2746T>G n.1584T>G n.690T>G n.1582T>G n.620T>G | |
3 | g.52293049G>A | CA353076564 | GLYCTK | c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.767G>A (p.Trp256Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1789G>A n.1593G>A n.699G>A n.1591G>A n.629G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.2746G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.3397G>A n.2921G>A n.2747G>A n.1585G>A n.691G>A n.1583G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293049G>C | CA353076565 | GLYCTK | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.767G>C (p.Trp256Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1789G>C n.1593G>C n.699G>C n.1591G>C n.629G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.2746G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.3397G>C n.2921G>C n.2747G>C n.1585G>C n.691G>C n.1583G>C n.621G>C | |
3 | g.52293049G= | CA1364789230 | GLYCTK | c.1495G= (p.Gly499=) c.767G= (p.Trp256=) c.638G= (p.Trp213=) c.533G= (p.Trp178=) c.*858G= (n.*858G=) n.1789G= n.1593G= n.699G= n.1591G= n.629G= c.*614G= (n.*614G=) n.2746G= c.1114G= (p.Gly372=) n.3397G= n.2921G= n.2747G= n.1585G= n.691G= n.1583G= n.621G= | |
3 | g.52293049G>T | CA353076568 | GLYCTK | c.1495G>T (p.Gly499Trp) c.767G>T (p.Trp256Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1789G>T n.1593G>T n.699G>T n.1591G>T n.629G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.2746G>T c.1114G>T (p.Gly372Trp) n.3397G>T n.2921G>T n.2747G>T n.1585G>T n.691G>T n.1583G>T n.621G>T | |
3 | g.52293052dup | CA2838686287 | GLYCTK | c.1498dup (p.Ala500GlyfsTer28) c.770dup (p.Thr258HisfsTer8) c.641dup (p.Thr215HisfsTer8) c.536dup (p.Thr180HisfsTer8) c.*861dup (n.*861dup) n.1792dup n.1596dup n.702dup n.1594dup n.632dup c.*617dup (n.*617dup) n.2749dup c.1117dup (p.Ala373GlyfsTer28) n.3400dup n.2924dup n.2750dup n.1588dup n.694dup n.1586dup n.624dup | |
3 | g.52293050G>A | CA353076570 | GLYCTK | c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.768G>A (p.Trp256Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1790G>A n.1594G>A n.700G>A n.1592G>A n.630G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.2747G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.3398G>A n.2922G>A n.2748G>A n.1586G>A n.692G>A n.1584G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52293050G>C | CA353076572 | GLYCTK | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.768G>C (p.Trp256Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1790G>C n.1594G>C n.700G>C n.1592G>C n.630G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.2747G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.3398G>C n.2922G>C n.2748G>C n.1586G>C n.692G>C n.1584G>C n.622G>C | |
3 | g.52293050G>T | CA353076574 | GLYCTK | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.768G>T (p.Trp256Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1790G>T n.1594G>T n.700G>T n.1592G>T n.630G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.2747G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.3398G>T n.2922G>T n.2748G>T n.1586G>T n.692G>T n.1584G>T n.622G>T | |
3 | g.52293051G>A | CA353076577 | GLYCTK | c.1497G>A (p.Gly499=) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) n.1791G>A n.1595G>A n.701G>A n.1593G>A n.631G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.2748G>A c.1116G>A (p.Gly372=) n.3399G>A n.2923G>A n.2749G>A n.1587G>A n.693G>A n.1585G>A n.623G>A | |
3 | g.52293051G>C | CA353076585 | GLYCTK | c.1497G>C (p.Gly499=) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) n.1791G>C n.1595G>C n.701G>C n.1593G>C n.631G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.2748G>C c.1116G>C (p.Gly372=) n.3399G>C n.2923G>C n.2749G>C n.1587G>C n.693G>C n.1585G>C n.623G>C | |
3 | g.52293051G>T | CA353076579 | GLYCTK | c.1497G>T (p.Gly499=) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) n.1791G>T n.1595G>T n.701G>T n.1593G>T n.631G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.2748G>T c.1116G>T (p.Gly372=) n.3399G>T n.2923G>T n.2749G>T n.1587G>T n.693G>T n.1585G>T n.623G>T | |
3 | g.52293052G>A | CA353076588 | GLYCTK | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1792G>A n.1596G>A n.702G>A n.1594G>A n.632G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.2749G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.3400G>A n.2924G>A n.2750G>A n.1588G>A n.694G>A n.1586G>A n.624G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52293052G>C | CA353076589 | GLYCTK | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1792G>C n.1596G>C n.702G>C n.1594G>C n.632G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.2749G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.3400G>C n.2924G>C n.2750G>C n.1588G>C n.694G>C n.1586G>C n.624G>C | |
3 | g.52293052G>T | CA353076590 | GLYCTK | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.770G>T (p.Gly257Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1792G>T n.1596G>T n.702G>T n.1594G>T n.632G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.2749G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.3400G>T n.2924G>T n.2750G>T n.1588G>T n.694G>T n.1586G>T n.624G>T | |
3 | g.52293053C>A | CA353076591 | GLYCTK | c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.771C>A (p.Gly257=) c.642C>A (p.Gly214=) c.537C>A (p.Gly179=) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1793C>A n.1597C>A n.703C>A n.1595C>A n.633C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.2750C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) n.3401C>A n.2925C>A n.2751C>A n.1589C>A n.695C>A n.1587C>A n.625C>A | |
3 | g.52293053C= | CA1364789231 | GLYCTK | c.1499C= (p.Ala500=) c.771C= (p.Gly257=) c.642C= (p.Gly214=) c.537C= (p.Gly179=) c.*862C= (n.*862C=) n.1793C= n.1597C= n.703C= n.1595C= n.633C= c.*618C= (n.*618C=) n.2750C= c.1118C= (p.Ala373=) n.3401C= n.2925C= n.2751C= n.1589C= n.695C= n.1587C= n.625C= | |
3 | g.52293053C>G | CA353076592 | GLYCTK | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.771C>G (p.Gly257=) c.642C>G (p.Gly214=) c.537C>G (p.Gly179=) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1793C>G n.1597C>G n.703C>G n.1595C>G n.633C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.2750C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.3401C>G n.2925C>G n.2751C>G n.1589C>G n.695C>G n.1587C>G n.625C>G | |
3 | g.52293053C>T | CA353076593 | GLYCTK | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.771C>T (p.Gly257=) c.642C>T (p.Gly214=) c.537C>T (p.Gly179=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1793C>T n.1597C>T n.703C>T n.1595C>T n.633C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.2750C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) n.3401C>T n.2925C>T n.2751C>T n.1589C>T n.695C>T n.1587C>T n.625C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293054A= | CA1364789232 | GLYCTK | c.1500A= (p.Ala500=) c.772A= (p.Thr258=) c.643A= (p.Thr215=) c.538A= (p.Thr180=) c.*863A= (n.*863A=) n.1794A= n.1598A= n.704A= n.1596A= n.634A= c.*619A= (n.*619A=) n.2751A= c.1119A= (p.Ala373=) n.3402A= n.2926A= n.2752A= n.1590A= n.696A= n.1588A= n.626A= | |
3 | g.52293054A>C | CA353076594 | GLYCTK | c.1500A>C (p.Ala500=) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1794A>C n.1598A>C n.704A>C n.1596A>C n.634A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.2751A>C c.1119A>C (p.Ala373=) n.3402A>C n.2926A>C n.2752A>C n.1590A>C n.696A>C n.1588A>C n.626A>C | |
3 | g.52293054A>G | CA74736867 | GLYCTK | c.1500A>G (p.Ala500=) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1794A>G n.1598A>G n.704A>G n.1596A>G n.634A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.2751A>G c.1119A>G (p.Ala373=) n.3402A>G n.2926A>G n.2752A>G n.1590A>G n.696A>G n.1588A>G n.626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293054A>T | CA353076595 | GLYCTK | c.1500A>T (p.Ala500=) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1794A>T n.1598A>T n.704A>T n.1596A>T n.634A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.2751A>T c.1119A>T (p.Ala373=) n.3402A>T n.2926A>T n.2752A>T n.1590A>T n.696A>T n.1588A>T n.626A>T | |
3 | g.52293055C>A | CA353076596 | GLYCTK | c.1501C>A (p.His501Asn) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.*864C>A (n.*864C>A) n.1795C>A n.1599C>A n.705C>A n.1597C>A n.635C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.2752C>A c.1120C>A (p.His374Asn) n.3403C>A n.2927C>A n.2753C>A n.1591C>A n.697C>A n.1589C>A n.627C>A | |
3 | g.52293055C= | CA1364789233 | GLYCTK | c.1501C= (p.His501=) c.773C= (p.Thr258=) c.644C= (p.Thr215=) c.539C= (p.Thr180=) c.*864C= (n.*864C=) n.1795C= n.1599C= n.705C= n.1597C= n.635C= c.*620C= (n.*620C=) n.2752C= c.1120C= (p.His374=) n.3403C= n.2927C= n.2753C= n.1591C= n.697C= n.1589C= n.627C= | |
3 | g.52293055C>G | CA353076597 | GLYCTK | c.1501C>G (p.His501Asp) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.*864C>G (n.*864C>G) n.1795C>G n.1599C>G n.705C>G n.1597C>G n.635C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.2752C>G c.1120C>G (p.His374Asp) n.3403C>G n.2927C>G n.2753C>G n.1591C>G n.697C>G n.1589C>G n.627C>G | |
3 | g.52293055C>T | CA2432341 | GLYCTK | c.1501C>T (p.His501Tyr) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.*864C>T (n.*864C>T) n.1795C>T n.1599C>T n.705C>T n.1597C>T n.635C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.2752C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) n.3403C>T n.2927C>T n.2753C>T n.1591C>T n.697C>T n.1589C>T n.627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293056A>C | CA353076600 | GLYCTK | c.1502A>C (p.His501Pro) c.774A>C (p.Thr258=) c.645A>C (p.Thr215=) c.540A>C (p.Thr180=) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1796A>C n.1600A>C n.706A>C n.1598A>C n.636A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.2753A>C c.1121A>C (p.His374Pro) n.3404A>C n.2928A>C n.2754A>C n.1592A>C n.698A>C n.1590A>C n.628A>C | |
3 | g.52293056A>G | CA353076599 | GLYCTK | c.1502A>G (p.His501Arg) c.774A>G (p.Thr258=) c.645A>G (p.Thr215=) c.540A>G (p.Thr180=) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1796A>G n.1600A>G n.706A>G n.1598A>G n.636A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.2753A>G c.1121A>G (p.His374Arg) n.3404A>G n.2928A>G n.2754A>G n.1592A>G n.698A>G n.1590A>G n.628A>G | |
3 | g.52293056A>T | CA353076598 | GLYCTK | c.1502A>T (p.His501Leu) c.774A>T (p.Thr258=) c.645A>T (p.Thr215=) c.540A>T (p.Thr180=) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1796A>T n.1600A>T n.706A>T n.1598A>T n.636A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.2753A>T c.1121A>T (p.His374Leu) n.3404A>T n.2928A>T n.2754A>T n.1592A>T n.698A>T n.1590A>T n.628A>T | |
3 | g.52293057_52293058insAGGGATGACAGGTAC | CA2665986865 | GLYCTK | c.1503_1504insAGGGATGACAGGTAC (p.His501_Leu502insArgAspAspArgTyr) c.775_776insAGGGATGACAGGTAC (p.Pro259GlnfsTer3) c.646_647insAGGGATGACAGGTAC (p.Pro216GlnfsTer3) c.541_542insAGGGATGACAGGTAC (p.Pro181GlnfsTer3) c.*866_*867insAGGGATGACAGGTAC (n.*866_*867insAGGGATGACAGGTAC) n.1797_1798insAGGGATGACAGGTAC n.1601_1602insAGGGATGACAGGTAC n.707_708insAGGGATGACAGGTAC n.1599_1600insAGGGATGACAGGTAC n.637_638insAGGGATGACAGGTAC c.*622_*623insAGGGATGACAGGTAC (n.*622_*623insAGGGATGACAGGTAC) n.2754_2755insAGGGATGACAGGTAC c.1122_1123insAGGGATGACAGGTAC (p.His374_Leu375insArgAspAspArgTyr) n.3405_3406insAGGGATGACAGGTAC n.2929_2930insAGGGATGACAGGTAC n.2755_2756insAGGGATGACAGGTAC n.1593_1594insAGGGATGACAGGTAC n.699_700insAGGGATGACAGGTAC n.1591_1592insAGGGATGACAGGTAC n.629_630insAGGGATGACAGGTAC | gnomAD v4 |
3 | g.52293057C>A | CA353076601 | GLYCTK | c.1503C>A (p.His501Gln) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1797C>A n.1601C>A n.707C>A n.1599C>A n.637C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.2754C>A c.1122C>A (p.His374Gln) n.3405C>A n.2929C>A n.2755C>A n.1593C>A n.699C>A n.1591C>A n.629C>A | |
3 | g.52293057C>G | CA353076602 | GLYCTK | c.1503C>G (p.His501Gln) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*866C>G (n.*866C>G) n.1797C>G n.1601C>G n.707C>G n.1599C>G n.637C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.2754C>G c.1122C>G (p.His374Gln) n.3405C>G n.2929C>G n.2755C>G n.1593C>G n.699C>G n.1591C>G n.629C>G | |
3 | g.52293057C>T | CA353076603 | GLYCTK | c.1503C>T (p.His501=) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1797C>T n.1601C>T n.707C>T n.1599C>T n.637C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.2754C>T c.1122C>T (p.His374=) n.3405C>T n.2929C>T n.2755C>T n.1593C>T n.699C>T n.1591C>T n.629C>T | |
3 | g.52293058C>A | CA353076604 | GLYCTK | c.1504C>A (p.Leu502Met) c.776C>A (p.Pro259His) c.647C>A (p.Pro216His) c.542C>A (p.Pro181His) c.*867C>A (n.*867C>A) n.1798C>A n.1602C>A n.708C>A n.1600C>A n.638C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.2755C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) n.3406C>A n.2930C>A n.2756C>A n.1594C>A n.700C>A n.1592C>A n.630C>A | |
3 | g.52293058C= | CA1364789234 | GLYCTK | c.1504C= (p.Leu502=) c.776C= (p.Pro259=) c.647C= (p.Pro216=) c.542C= (p.Pro181=) c.*867C= (n.*867C=) n.1798C= n.1602C= n.708C= n.1600C= n.638C= c.*623C= (n.*623C=) n.2755C= c.1123C= (p.Leu375=) n.3406C= n.2930C= n.2756C= n.1594C= n.700C= n.1592C= n.630C= | |
3 | g.52293058C>G | CA353076605 | GLYCTK | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1798C>G n.1602C>G n.708C>G n.1600C>G n.638C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.2755C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) n.3406C>G n.2930C>G n.2756C>G n.1594C>G n.700C>G n.1592C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293058C>T | CA353076606 | GLYCTK | c.1504C>T (p.Leu502=) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1798C>T n.1602C>T n.708C>T n.1600C>T n.638C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.2755C>T c.1123C>T (p.Leu375=) n.3406C>T n.2930C>T n.2756C>T n.1594C>T n.700C>T n.1592C>T n.630C>T | |
3 | g.52293062_52293064del | CA2840119984 | GLYCTK | c.1508_1510del (p.Leu503del) c.780_782del (p.Ala261del) c.651_653del (p.Ala218del) c.546_548del (p.Ala183del) c.*871_*873del (n.*871_*873del) n.1802_1804del n.1606_1608del n.712_714del n.1604_1606del n.642_644del c.*627_*629del (n.*627_*629del) n.2759_2761del c.1127_1129del (p.Leu376del) n.3410_3412del n.2934_2936del n.2760_2762del n.1598_1600del n.704_706del n.1596_1598del n.634_636del | |
3 | g.52293059T>A | CA353076607 | GLYCTK | c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.777T>A (p.Pro259=) c.648T>A (p.Pro216=) c.543T>A (p.Pro181=) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1799T>A n.1603T>A n.709T>A n.1601T>A n.639T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.2756T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.3407T>A n.2931T>A n.2757T>A n.1595T>A n.701T>A n.1593T>A n.631T>A | |
3 | g.52293059T>C | CA353076608 | GLYCTK | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.777T>C (p.Pro259=) c.648T>C (p.Pro216=) c.543T>C (p.Pro181=) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1799T>C n.1603T>C n.709T>C n.1601T>C n.639T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.2756T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.3407T>C n.2931T>C n.2757T>C n.1595T>C n.701T>C n.1593T>C n.631T>C | |
3 | g.52293059T>G | CA353076609 | GLYCTK | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.777T>G (p.Pro259=) c.648T>G (p.Pro216=) c.543T>G (p.Pro181=) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1799T>G n.1603T>G n.709T>G n.1601T>G n.639T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.2756T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.3407T>G n.2931T>G n.2757T>G n.1595T>G n.701T>G n.1593T>G n.631T>G | |
3 | g.52293060G>A | CA353076610 | GLYCTK | c.1506G>A (p.Leu502=) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.*869G>A (n.*869G>A) n.1800G>A n.1604G>A n.710G>A n.1602G>A n.640G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.2757G>A c.1125G>A (p.Leu375=) n.3408G>A n.2932G>A n.2758G>A n.1596G>A n.702G>A n.1594G>A n.632G>A | |
3 | g.52293060G>C | CA353076611 | GLYCTK | c.1506G>C (p.Leu502=) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.*869G>C (n.*869G>C) n.1800G>C n.1604G>C n.710G>C n.1602G>C n.640G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.2757G>C c.1125G>C (p.Leu375=) n.3408G>C n.2932G>C n.2758G>C n.1596G>C n.702G>C n.1594G>C n.632G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52293060G>T | CA353076612 | GLYCTK | c.1506G>T (p.Leu502=) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.*869G>T (n.*869G>T) n.1800G>T n.1604G>T n.710G>T n.1602G>T n.640G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.2757G>T c.1125G>T (p.Leu375=) n.3408G>T n.2932G>T n.2758G>T n.1596G>T n.702G>T n.1594G>T n.632G>T | |
3 | g.52293061C>A | CA353076613 | GLYCTK | c.1507C>A (p.Leu503Met) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.*870C>A (n.*870C>A) n.1801C>A n.1605C>A n.711C>A n.1603C>A n.641C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.2758C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) n.3409C>A n.2933C>A n.2759C>A n.1597C>A n.703C>A n.1595C>A n.633C>A | |
3 | g.52293061C>G | CA353076615 | GLYCTK | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.*870C>G (n.*870C>G) n.1801C>G n.1605C>G n.711C>G n.1603C>G n.641C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.2758C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.3409C>G n.2933C>G n.2759C>G n.1597C>G n.703C>G n.1595C>G n.633C>G | |
3 | g.52293061C>T | CA353076614 | GLYCTK | c.1507C>T (p.Leu503=) c.779C>T (p.Ala260Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.*870C>T (n.*870C>T) n.1801C>T n.1605C>T n.711C>T n.1603C>T n.641C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.2758C>T c.1126C>T (p.Leu376=) n.3409C>T n.2933C>T n.2759C>T n.1597C>T n.703C>T n.1595C>T n.633C>T | |
3 | g.52293062T>A | CA353076616 | GLYCTK | c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.780T>A (p.Ala260=) c.651T>A (p.Ala217=) c.546T>A (p.Ala182=) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1802T>A n.1606T>A n.712T>A n.1604T>A n.642T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.2759T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.3410T>A n.2934T>A n.2760T>A n.1598T>A n.704T>A n.1596T>A n.634T>A | |
3 | g.52293062T>C | CA353076617 | GLYCTK | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.780T>C (p.Ala260=) c.651T>C (p.Ala217=) c.546T>C (p.Ala182=) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1802T>C n.1606T>C n.712T>C n.1604T>C n.642T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.2759T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.3410T>C n.2934T>C n.2760T>C n.1598T>C n.704T>C n.1596T>C n.634T>C | |
3 | g.52293062T>G | CA353076618 | GLYCTK | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.780T>G (p.Ala260=) c.651T>G (p.Ala217=) c.546T>G (p.Ala182=) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1802T>G n.1606T>G n.712T>G n.1604T>G n.642T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.2759T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.3410T>G n.2934T>G n.2760T>G n.1598T>G n.704T>G n.1596T>G n.634T>G | |
3 | g.52293063G>A | CA2432342 | GLYCTK | c.1509G>A (p.Leu503=) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*872G>A (n.*872G>A) n.1803G>A n.1607G>A n.713G>A n.1605G>A n.643G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.2760G>A c.1128G>A (p.Leu376=) n.3411G>A n.2935G>A n.2761G>A n.1599G>A n.705G>A n.1597G>A n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293063G>C | CA353076619 | GLYCTK | c.1509G>C (p.Leu503=) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*872G>C (n.*872G>C) n.1803G>C n.1607G>C n.713G>C n.1605G>C n.643G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.2760G>C c.1128G>C (p.Leu376=) n.3411G>C n.2935G>C n.2761G>C n.1599G>C n.705G>C n.1597G>C n.635G>C | |
3 | g.52293063G= | CA1364789235 | GLYCTK | c.1509G= (p.Leu503=) c.781G= (p.Ala261=) c.652G= (p.Ala218=) c.547G= (p.Ala183=) c.*872G= (n.*872G=) n.1803G= n.1607G= n.713G= n.1605G= n.643G= c.*628G= (n.*628G=) n.2760G= c.1128G= (p.Leu376=) n.3411G= n.2935G= n.2761G= n.1599G= n.705G= n.1597G= n.635G= | |
3 | g.52293063G>T | CA353076620 | GLYCTK | c.1509G>T (p.Leu503=) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*872G>T (n.*872G>T) n.1803G>T n.1607G>T n.713G>T n.1605G>T n.643G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.2760G>T c.1128G>T (p.Leu376=) n.3411G>T n.2935G>T n.2761G>T n.1599G>T n.705G>T n.1597G>T n.635G>T | |
3 | g.52293064C>A | CA353076623 | GLYCTK | c.1510C>A (p.His504Asn) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1804C>A n.1608C>A n.714C>A n.1606C>A n.644C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.2761C>A c.1129C>A (p.His377Asn) n.3412C>A n.2936C>A n.2762C>A n.1600C>A n.706C>A n.1598C>A n.636C>A | |
3 | g.52293064C>G | CA353076622 | GLYCTK | c.1510C>G (p.His504Asp) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1804C>G n.1608C>G n.714C>G n.1606C>G n.644C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.2761C>G c.1129C>G (p.His377Asp) n.3412C>G n.2936C>G n.2762C>G n.1600C>G n.706C>G n.1598C>G n.636C>G | |
3 | g.52293064C>T | CA353076621 | GLYCTK | c.1510C>T (p.His504Tyr) c.782C>T (p.Ala261Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1804C>T n.1608C>T n.714C>T n.1606C>T n.644C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.2761C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) n.3412C>T n.2936C>T n.2762C>T n.1600C>T n.706C>T n.1598C>T n.636C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293065A>C | CA353076624 | GLYCTK | c.1511A>C (p.His504Pro) c.783A>C (p.Ala261=) c.654A>C (p.Ala218=) c.549A>C (p.Ala183=) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1805A>C n.1609A>C n.715A>C n.1607A>C n.645A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.2762A>C c.1130A>C (p.His377Pro) n.3413A>C n.2937A>C n.2763A>C n.1601A>C n.707A>C n.1599A>C n.637A>C | |
3 | g.52293065A>G | CA353076625 | GLYCTK | c.1511A>G (p.His504Arg) c.783A>G (p.Ala261=) c.654A>G (p.Ala218=) c.549A>G (p.Ala183=) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1805A>G n.1609A>G n.715A>G n.1607A>G n.645A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.2762A>G c.1130A>G (p.His377Arg) n.3413A>G n.2937A>G n.2763A>G n.1601A>G n.707A>G n.1599A>G n.637A>G | |
3 | g.52293065A>T | CA353076626 | GLYCTK | c.1511A>T (p.His504Leu) c.783A>T (p.Ala261=) c.654A>T (p.Ala218=) c.549A>T (p.Ala183=) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1805A>T n.1609A>T n.715A>T n.1607A>T n.645A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.2762A>T c.1130A>T (p.His377Leu) n.3413A>T n.2937A>T n.2763A>T n.1601A>T n.707A>T n.1599A>T n.637A>T | |
3 | g.52293066C>A | CA353076627 | GLYCTK | c.1512C>A (p.His504Gln) c.784C>A (p.His262Asn) c.655C>A (p.His219Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1806C>A n.1610C>A n.716C>A n.1608C>A n.646C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2763C>A c.1131C>A (p.His377Gln) n.3414C>A n.2938C>A n.2764C>A n.1602C>A n.708C>A n.1600C>A n.638C>A | |
3 | g.52293066C>G | CA353076628 | GLYCTK | c.1512C>G (p.His504Gln) c.784C>G (p.His262Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.*875C>G (n.*875C>G) n.1806C>G n.1610C>G n.716C>G n.1608C>G n.646C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.2763C>G c.1131C>G (p.His377Gln) n.3414C>G n.2938C>G n.2764C>G n.1602C>G n.708C>G n.1600C>G n.638C>G | |
3 | g.52293066C>T | CA353076629 | GLYCTK | c.1512C>T (p.His504=) c.784C>T (p.His262Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1806C>T n.1610C>T n.716C>T n.1608C>T n.646C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.2763C>T c.1131C>T (p.His377=) n.3414C>T n.2938C>T n.2764C>T n.1602C>T n.708C>T n.1600C>T n.638C>T | |
3 | g.52293067A= | CA1364789236 | GLYCTK | c.1513A= (p.Thr505=) c.785A= (p.His262=) c.656A= (p.His219=) c.551A= (p.His184=) c.*876A= (n.*876A=) n.1807A= n.1611A= n.717A= n.1609A= n.647A= c.*632A= (n.*632A=) n.2764A= c.1132A= (p.Thr378=) n.3415A= n.2939A= n.2765A= n.1603A= n.709A= n.1601A= n.639A= | |
3 | g.52293067A>C | CA353076631 | GLYCTK | c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1807A>C n.1611A>C n.717A>C n.1609A>C n.647A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.2764A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.3415A>C n.2939A>C n.2765A>C n.1603A>C n.709A>C n.1601A>C n.639A>C | dbSNP |
3 | g.52293067A>G | CA2432343 | GLYCTK | c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.785A>G (p.His262Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1807A>G n.1611A>G n.717A>G n.1609A>G n.647A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.2764A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.3415A>G n.2939A>G n.2765A>G n.1603A>G n.709A>G n.1601A>G n.639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293067A>T | CA353076633 | GLYCTK | c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.785A>T (p.His262Leu) c.656A>T (p.His219Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.*876A>T (n.*876A>T) n.1807A>T n.1611A>T n.717A>T n.1609A>T n.647A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.2764A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.3415A>T n.2939A>T n.2765A>T n.1603A>T n.709A>T n.1601A>T n.639A>T | |
3 | g.52293068C>A | CA353076635 | GLYCTK | c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.786C>A (p.His262Gln) c.657C>A (p.His219Gln) c.552C>A (p.His184Gln) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1808C>A n.1612C>A n.718C>A n.1610C>A n.648C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.2765C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.3416C>A n.2940C>A n.2766C>A n.1604C>A n.710C>A n.1602C>A n.640C>A | |
3 | g.52293068C>G | CA353076637 | GLYCTK | c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.786C>G (p.His262Gln) c.657C>G (p.His219Gln) c.552C>G (p.His184Gln) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1808C>G n.1612C>G n.718C>G n.1610C>G n.648C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.2765C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.3416C>G n.2940C>G n.2766C>G n.1604C>G n.710C>G n.1602C>G n.640C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.52293068C>T | CA353076640 | GLYCTK | c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.786C>T (p.His262=) c.657C>T (p.His219=) c.552C>T (p.His184=) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1808C>T n.1612C>T n.718C>T n.1610C>T n.648C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.2765C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.3416C>T n.2940C>T n.2766C>T n.1604C>T n.710C>T n.1602C>T n.640C>T | |
3 | g.52293069A= | CA1364789237 | GLYCTK | c.1515A= (p.Thr505=) c.787A= (p.Arg263=) c.658A= (p.Arg220=) c.553A= (p.Arg185=) c.*878A= (n.*878A=) n.1809A= n.1613A= n.719A= n.1611A= n.649A= c.*634A= (n.*634A=) n.2766A= c.1134A= (p.Thr378=) n.3417A= n.2941A= n.2767A= n.1605A= n.711A= n.1603A= n.641A= | |
3 | g.52293069A>C | CA433752041 | GLYCTK | c.1515A>C (p.Thr505=) c.787A>C (p.Arg263=) c.658A>C (p.Arg220=) c.553A>C (p.Arg185=) c.*878A>C (n.*878A>C) n.1809A>C n.1613A>C n.719A>C n.1611A>C n.649A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.2766A>C c.1134A>C (p.Thr378=) n.3417A>C n.2941A>C n.2767A>C n.1605A>C n.711A>C n.1603A>C n.641A>C | dbSNP |
3 | g.52293069A>G | CA2432344 | GLYCTK | c.1515A>G (p.Thr505=) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.*878A>G (n.*878A>G) n.1809A>G n.1613A>G n.719A>G n.1611A>G n.649A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.2766A>G c.1134A>G (p.Thr378=) n.3417A>G n.2941A>G n.2767A>G n.1605A>G n.711A>G n.1603A>G n.641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293069A>T | CA353076642 | GLYCTK | c.1515A>T (p.Thr505=) c.787A>T (p.Arg263Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp) c.553A>T (p.Arg185Trp) c.*878A>T (n.*878A>T) n.1809A>T n.1613A>T n.719A>T n.1611A>T n.649A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.2766A>T c.1134A>T (p.Thr378=) n.3417A>T n.2941A>T n.2767A>T n.1605A>T n.711A>T n.1603A>T n.641A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293070G>A | CA353076644 | GLYCTK | c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.*879G>A (n.*879G>A) n.1810G>A n.1614G>A n.720G>A n.1612G>A n.650G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.2767G>A c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.3418G>A n.2942G>A n.2768G>A n.1606G>A n.712G>A n.1604G>A n.642G>A | |
3 | g.52293070G>C | CA2432345 | GLYCTK | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.*879G>C (n.*879G>C) n.1810G>C n.1614G>C n.720G>C n.1612G>C n.650G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.2767G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.3418G>C n.2942G>C n.2768G>C n.1606G>C n.712G>C n.1604G>C n.642G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293070G= | CA1364789238 | GLYCTK | c.1516G= (p.Gly506=) c.788G= (p.Arg263=) c.659G= (p.Arg220=) c.554G= (p.Arg185=) c.*879G= (n.*879G=) n.1810G= n.1614G= n.720G= n.1612G= n.650G= c.*635G= (n.*635G=) n.2767G= c.1135G= (p.Gly379=) n.3418G= n.2942G= n.2768G= n.1606G= n.712G= n.1604G= n.642G= | |
3 | g.52293070G>T | CA353076647 | GLYCTK | c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.788G>T (p.Arg263Met) c.659G>T (p.Arg220Met) c.554G>T (p.Arg185Met) c.*879G>T (n.*879G>T) n.1810G>T n.1614G>T n.720G>T n.1612G>T n.650G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.2767G>T c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.3418G>T n.2942G>T n.2768G>T n.1606G>T n.712G>T n.1604G>T n.642G>T | |
3 | g.52293071G>A | CA353076649 | GLYCTK | c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.789G>A (p.Arg263=) c.660G>A (p.Arg220=) c.555G>A (p.Arg185=) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1811G>A n.1615G>A n.721G>A n.1613G>A n.651G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.2768G>A c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.3419G>A n.2943G>A n.2769G>A n.1607G>A n.713G>A n.1605G>A n.643G>A | |
3 | g.52293071G>C | CA353076651 | GLYCTK | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.789G>C (p.Arg263Ser) c.660G>C (p.Arg220Ser) c.555G>C (p.Arg185Ser) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1811G>C n.1615G>C n.721G>C n.1613G>C n.651G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.2768G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.3419G>C n.2943G>C n.2769G>C n.1607G>C n.713G>C n.1605G>C n.643G>C | |
3 | g.52293071G>T | CA353076653 | GLYCTK | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.789G>T (p.Arg263Ser) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.555G>T (p.Arg185Ser) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1811G>T n.1615G>T n.721G>T n.1613G>T n.651G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.2768G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) n.3419G>T n.2943G>T n.2769G>T n.1607G>T n.713G>T n.1605G>T n.643G>T | |
3 | g.52293072G>A | CA353076655 | GLYCTK | c.1518G>A (p.Gly506=) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) c.*881G>A (n.*881G>A) n.1812G>A n.1616G>A n.722G>A n.1614G>A n.652G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2769G>A c.1137G>A (p.Gly379=) n.3420G>A n.2944G>A n.2770G>A n.1608G>A n.714G>A n.1606G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293072G>C | CA353076659 | GLYCTK | c.1518G>C (p.Gly506=) c.790G>C (p.Asp264His) c.661G>C (p.Asp221His) c.556G>C (p.Asp186His) c.*881G>C (n.*881G>C) n.1812G>C n.1616G>C n.722G>C n.1614G>C n.652G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2769G>C c.1137G>C (p.Gly379=) n.3420G>C n.2944G>C n.2770G>C n.1608G>C n.714G>C n.1606G>C n.644G>C | |
3 | g.52293072G= | CA1364789239 | GLYCTK | c.1518G= (p.Gly506=) c.790G= (p.Asp264=) c.661G= (p.Asp221=) c.556G= (p.Asp186=) c.*881G= (n.*881G=) n.1812G= n.1616G= n.722G= n.1614G= n.652G= c.*637G= (n.*637G=) n.2769G= c.1137G= (p.Gly379=) n.3420G= n.2944G= n.2770G= n.1608G= n.714G= n.1606G= n.644G= | |
3 | g.52293072G>T | CA353076657 | GLYCTK | c.1518G>T (p.Gly506=) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1812G>T n.1616G>T n.722G>T n.1614G>T n.652G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2769G>T c.1137G>T (p.Gly379=) n.3420G>T n.2944G>T n.2770G>T n.1608G>T n.714G>T n.1606G>T n.644G>T | |
3 | g.52293073A>C | CA353076661 | GLYCTK | c.1519A>C (p.Met507Leu) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) c.*882A>C (n.*882A>C) n.1813A>C n.1617A>C n.723A>C n.1615A>C n.653A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.2770A>C c.1138A>C (p.Met380Leu) n.3421A>C n.2945A>C n.2771A>C n.1609A>C n.715A>C n.1607A>C n.645A>C | |
3 | g.52293073A>G | CA353076663 | GLYCTK | c.1519A>G (p.Met507Val) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) n.1813A>G n.1617A>G n.723A>G n.1615A>G n.653A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.2770A>G c.1138A>G (p.Met380Val) n.3421A>G n.2945A>G n.2771A>G n.1609A>G n.715A>G n.1607A>G n.645A>G | |
3 | g.52293073A>T | CA353076665 | GLYCTK | c.1519A>T (p.Met507Leu) c.791A>T (p.Asp264Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.557A>T (p.Asp186Val) c.*882A>T (n.*882A>T) n.1813A>T n.1617A>T n.723A>T n.1615A>T n.653A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.2770A>T c.1138A>T (p.Met380Leu) n.3421A>T n.2945A>T n.2771A>T n.1609A>T n.715A>T n.1607A>T n.645A>T | |
3 | g.52293074T>A | CA353076668 | GLYCTK | c.1520T>A (p.Met507Lys) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) c.558T>A (p.Asp186Glu) c.*883T>A (n.*883T>A) n.1814T>A n.1618T>A n.724T>A n.1616T>A n.654T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.2771T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) n.3422T>A n.2946T>A n.2772T>A n.1610T>A n.716T>A n.1608T>A n.646T>A | |
3 | g.52293074T>C | CA353076669 | GLYCTK | c.1520T>C (p.Met507Thr) c.792T>C (p.Asp264=) c.663T>C (p.Asp221=) c.558T>C (p.Asp186=) c.*883T>C (n.*883T>C) n.1814T>C n.1618T>C n.724T>C n.1616T>C n.654T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.2771T>C c.1139T>C (p.Met380Thr) n.3422T>C n.2946T>C n.2772T>C n.1610T>C n.716T>C n.1608T>C n.646T>C | |
3 | g.52293074T>G | CA353076671 | GLYCTK | c.1520T>G (p.Met507Arg) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) c.558T>G (p.Asp186Glu) c.*883T>G (n.*883T>G) n.1814T>G n.1618T>G n.724T>G n.1616T>G n.654T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.2771T>G c.1139T>G (p.Met380Arg) n.3422T>G n.2946T>G n.2772T>G n.1610T>G n.716T>G n.1608T>G n.646T>G | |
3 | g.52293075G>A | CA353076673 | GLYCTK | c.1521G>A (p.Met507Ile) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.*884G>A (n.*884G>A) n.1815G>A n.1619G>A n.725G>A n.1617G>A n.655G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.2772G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) n.3423G>A n.2947G>A n.2773G>A n.1611G>A n.717G>A n.1609G>A n.647G>A | |
3 | g.52293075G>C | CA353076675 | GLYCTK | c.1521G>C (p.Met507Ile) c.793G>C (p.Asp265His) c.664G>C (p.Asp222His) c.559G>C (p.Asp187His) c.*884G>C (n.*884G>C) n.1815G>C n.1619G>C n.725G>C n.1617G>C n.655G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.2772G>C c.1140G>C (p.Met380Ile) n.3423G>C n.2947G>C n.2773G>C n.1611G>C n.717G>C n.1609G>C n.647G>C | |
3 | g.52293075G>T | CA353076677 | GLYCTK | c.1521G>T (p.Met507Ile) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.*884G>T (n.*884G>T) n.1815G>T n.1619G>T n.725G>T n.1617G>T n.655G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.2772G>T c.1140G>T (p.Met380Ile) n.3423G>T n.2947G>T n.2773G>T n.1611G>T n.717G>T n.1609G>T n.647G>T | |
3 | g.52293076A= | CA1364789240 | GLYCTK | c.1522A= (p.Thr508=) c.794A= (p.Asp265=) c.665A= (p.Asp222=) c.560A= (p.Asp187=) c.*885A= (n.*885A=) n.1816A= n.1620A= n.726A= n.1618A= n.656A= c.*641A= (n.*641A=) n.2773A= c.1141A= (p.Thr381=) n.3424A= n.2948A= n.2774A= n.1612A= n.718A= n.1610A= n.648A= | |
3 | g.52293076A>C | CA353076679 | GLYCTK | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1816A>C n.1620A>C n.726A>C n.1618A>C n.656A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.2773A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.3424A>C n.2948A>C n.2774A>C n.1612A>C n.718A>C n.1610A>C n.648A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293076A>G | CA353076681 | GLYCTK | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1816A>G n.1620A>G n.726A>G n.1618A>G n.656A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.2773A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.3424A>G n.2948A>G n.2774A>G n.1612A>G n.718A>G n.1610A>G n.648A>G | |
3 | g.52293076A>T | CA353076683 | GLYCTK | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.794A>T (p.Asp265Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1816A>T n.1620A>T n.726A>T n.1618A>T n.656A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.2773A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.3424A>T n.2948A>T n.2774A>T n.1612A>T n.718A>T n.1610A>T n.648A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293077C>A | CA353076689 | GLYCTK | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.795C>A (p.Asp265Glu) c.666C>A (p.Asp222Glu) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.*886C>A (n.*886C>A) n.1817C>A n.1621C>A n.727C>A n.1619C>A n.657C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.2774C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.3425C>A n.2949C>A n.2775C>A n.1613C>A n.719C>A n.1611C>A n.649C>A | |
3 | g.52293077C>G | CA353076685 | GLYCTK | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.666C>G (p.Asp222Glu) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.*886C>G (n.*886C>G) n.1817C>G n.1621C>G n.727C>G n.1619C>G n.657C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.2774C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.3425C>G n.2949C>G n.2775C>G n.1613C>G n.719C>G n.1611C>G n.649C>G | |
3 | g.52293077C>T | CA353076687 | GLYCTK | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.795C>T (p.Asp265=) c.666C>T (p.Asp222=) c.561C>T (p.Asp187=) c.*886C>T (n.*886C>T) n.1817C>T n.1621C>T n.727C>T n.1619C>T n.657C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.2774C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.3425C>T n.2949C>T n.2775C>T n.1613C>T n.719C>T n.1611C>T n.649C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293078del | CA2665986948 | GLYCTK | c.1524del (p.Gly509ValfsTer?) c.796del (p.Arg266GlyfsTer16) c.667del (p.Arg223GlyfsTer16) c.562del (p.Arg188GlyfsTer16) c.*887del (n.*887del) n.1818del n.1622del n.728del n.1620del n.658del c.*643del (n.*643del) n.2775del c.1143del (p.Gly382ValfsTer?) n.3426del n.2950del n.2776del n.1614del n.720del n.1612del n.650del | gnomAD v4 |
3 | g.52293078A>C | CA433752042 | GLYCTK | c.1524A>C (p.Thr508=) c.796A>C (p.Arg266=) c.667A>C (p.Arg223=) c.562A>C (p.Arg188=) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1818A>C n.1622A>C n.728A>C n.1620A>C n.658A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.2775A>C c.1143A>C (p.Thr381=) n.3426A>C n.2950A>C n.2776A>C n.1614A>C n.720A>C n.1612A>C n.650A>C | |
3 | g.52293078A>G | CA353076691 | GLYCTK | c.1524A>G (p.Thr508=) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.562A>G (p.Arg188Gly) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1818A>G n.1622A>G n.728A>G n.1620A>G n.658A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.2775A>G c.1143A>G (p.Thr381=) n.3426A>G n.2950A>G n.2776A>G n.1614A>G n.720A>G n.1612A>G n.650A>G | |
3 | g.52293078A>T | CA353076692 | GLYCTK | c.1524A>T (p.Thr508=) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.562A>T (p.Arg188Trp) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1818A>T n.1622A>T n.728A>T n.1620A>T n.658A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.2775A>T c.1143A>T (p.Thr381=) n.3426A>T n.2950A>T n.2776A>T n.1614A>T n.720A>T n.1612A>T n.650A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293079G>A | CA353076695 | GLYCTK | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.563G>A (p.Arg188Lys) c.*888G>A (n.*888G>A) n.1819G>A n.1623G>A n.729G>A n.1621G>A n.659G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.2776G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.3427G>A n.2951G>A n.2777G>A n.1615G>A n.721G>A n.1613G>A n.651G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52293079G>C | CA353076697 | GLYCTK | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.563G>C (p.Arg188Thr) c.*888G>C (n.*888G>C) n.1819G>C n.1623G>C n.729G>C n.1621G>C n.659G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.2776G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.3427G>C n.2951G>C n.2777G>C n.1615G>C n.721G>C n.1613G>C n.651G>C | |
3 | g.52293079G>T | CA353076698 | GLYCTK | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.797G>T (p.Arg266Met) c.668G>T (p.Arg223Met) c.563G>T (p.Arg188Met) c.*888G>T (n.*888G>T) n.1819G>T n.1623G>T n.729G>T n.1621G>T n.659G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.2776G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.3427G>T n.2951G>T n.2777G>T n.1615G>T n.721G>T n.1613G>T n.651G>T | |
3 | g.52293080G>A | CA353076700 | GLYCTK | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.798G>A (p.Arg266=) c.669G>A (p.Arg223=) c.564G>A (p.Arg188=) c.*889G>A (n.*889G>A) n.1820G>A n.1624G>A n.730G>A n.1622G>A n.660G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.2777G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.3428G>A n.2952G>A n.2778G>A n.1616G>A n.722G>A n.1614G>A n.652G>A | |
3 | g.52293080G>C | CA353076701 | GLYCTK | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.669G>C (p.Arg223Ser) c.564G>C (p.Arg188Ser) c.*889G>C (n.*889G>C) n.1820G>C n.1624G>C n.730G>C n.1622G>C n.660G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.2777G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.3428G>C n.2952G>C n.2778G>C n.1616G>C n.722G>C n.1614G>C n.652G>C | |
3 | g.52293080G>T | CA353076702 | GLYCTK | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.669G>T (p.Arg223Ser) c.564G>T (p.Arg188Ser) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1820G>T n.1624G>T n.730G>T n.1622G>T n.660G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.2777G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.3428G>T n.2952G>T n.2778G>T n.1616G>T n.722G>T n.1614G>T n.652G>T | |
3 | g.52293081T>A | CA353076703 | GLYCTK | c.1527T>A (p.Gly509=) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.*890T>A (n.*890T>A) n.1821T>A n.1625T>A n.731T>A n.1623T>A n.661T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.2778T>A c.1146T>A (p.Gly382=) n.3429T>A n.2953T>A n.2779T>A n.1617T>A n.723T>A n.1615T>A n.653T>A | |
3 | g.52293081T>C | CA2432346 | GLYCTK | c.1527T>C (p.Gly509=) c.799T>C (p.Tyr267His) c.670T>C (p.Tyr224His) c.565T>C (p.Tyr189His) c.*890T>C (n.*890T>C) n.1821T>C n.1625T>C n.731T>C n.1623T>C n.661T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.2778T>C c.1146T>C (p.Gly382=) n.3429T>C n.2953T>C n.2779T>C n.1617T>C n.723T>C n.1615T>C n.653T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293081T>G | CA353076705 | GLYCTK | c.1527T>G (p.Gly509=) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.*890T>G (n.*890T>G) n.1821T>G n.1625T>G n.731T>G n.1623T>G n.661T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.2778T>G c.1146T>G (p.Gly382=) n.3429T>G n.2953T>G n.2779T>G n.1617T>G n.723T>G n.1615T>G n.653T>G | |
3 | g.52293081T= | CA1364789241 | GLYCTK | c.1527T= (p.Gly509=) c.799T= (p.Tyr267=) c.670T= (p.Tyr224=) c.565T= (p.Tyr189=) c.*890T= (n.*890T=) n.1821T= n.1625T= n.731T= n.1623T= n.661T= c.*646T= (n.*646T=) n.2778T= c.1146T= (p.Gly382=) n.3429T= n.2953T= n.2779T= n.1617T= n.723T= n.1615T= n.653T= | |
3 | g.52293082A= | CA1364789242 | GLYCTK | c.1528A= (p.Thr510=) c.800A= (p.Tyr267=) c.671A= (p.Tyr224=) c.566A= (p.Tyr189=) c.*891A= (n.*891A=) n.1822A= n.1626A= n.732A= n.1624A= n.662A= c.*647A= (n.*647A=) n.2779A= c.1147A= (p.Thr383=) n.3430A= n.2954A= n.2780A= n.1618A= n.724A= n.1616A= n.654A= | |
3 | g.52293082A>C | CA353076709 | GLYCTK | c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1822A>C n.1626A>C n.732A>C n.1624A>C n.662A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.2779A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.3430A>C n.2954A>C n.2780A>C n.1618A>C n.724A>C n.1616A>C n.654A>C | |
3 | g.52293082A>G | CA353076711 | GLYCTK | c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1822A>G n.1626A>G n.732A>G n.1624A>G n.662A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.2779A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.3430A>G n.2954A>G n.2780A>G n.1618A>G n.724A>G n.1616A>G n.654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293082A>T | CA353076707 | GLYCTK | c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1822A>T n.1626A>T n.732A>T n.1624A>T n.662A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.2779A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.3430A>T n.2954A>T n.2780A>T n.1618A>T n.724A>T n.1616A>T n.654A>T | |
3 | g.52293083C>A | CA353076718 | GLYCTK | c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.*892C>A (n.*892C>A) n.1823C>A n.1627C>A n.733C>A n.1625C>A n.663C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.2780C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.3431C>A n.2955C>A n.2781C>A n.1619C>A n.725C>A n.1617C>A n.655C>A | |
3 | g.52293083C= | CA1364789243 | GLYCTK | c.1529C= (p.Thr510=) c.801C= (p.Tyr267=) c.672C= (p.Tyr224=) c.567C= (p.Tyr189=) c.*892C= (n.*892C=) n.1823C= n.1627C= n.733C= n.1625C= n.663C= c.*648C= (n.*648C=) n.2780C= c.1148C= (p.Thr383=) n.3431C= n.2955C= n.2781C= n.1619C= n.725C= n.1617C= n.655C= | |
3 | g.52293083C>G | CA353076713 | GLYCTK | c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.*892C>G (n.*892C>G) n.1823C>G n.1627C>G n.733C>G n.1625C>G n.663C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.2780C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.3431C>G n.2955C>G n.2781C>G n.1619C>G n.725C>G n.1617C>G n.655C>G | |
3 | g.52293083C>T | CA353076715 | GLYCTK | c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.801C>T (p.Tyr267=) c.672C>T (p.Tyr224=) c.567C>T (p.Tyr189=) c.*892C>T (n.*892C>T) n.1823C>T n.1627C>T n.733C>T n.1625C>T n.663C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.2780C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.3431C>T n.2955C>T n.2781C>T n.1619C>T n.725C>T n.1617C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293084C>A | CA353076720 | GLYCTK | c.1530C>A (p.Thr510=) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1824C>A n.1628C>A n.734C>A n.1626C>A n.664C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.2781C>A c.1149C>A (p.Thr383=) n.3432C>A n.2956C>A n.2782C>A n.1620C>A n.726C>A n.1618C>A n.656C>A | |
3 | g.52293084C= | CA1364789244 | GLYCTK | c.1530C= (p.Thr510=) c.802C= (p.Gln268=) c.673C= (p.Gln225=) c.568C= (p.Gln190=) c.*893C= (n.*893C=) n.1824C= n.1628C= n.734C= n.1626C= n.664C= c.*649C= (n.*649C=) n.2781C= c.1149C= (p.Thr383=) n.3432C= n.2956C= n.2782C= n.1620C= n.726C= n.1618C= n.656C= | |
3 | g.52293084C>G | CA353076722 | GLYCTK | c.1530C>G (p.Thr510=) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.*893C>G (n.*893C>G) n.1824C>G n.1628C>G n.734C>G n.1626C>G n.664C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.2781C>G c.1149C>G (p.Thr383=) n.3432C>G n.2956C>G n.2782C>G n.1620C>G n.726C>G n.1618C>G n.656C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293084C>T | CA353076724 | GLYCTK | c.1530C>T (p.Thr510=) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.*893C>T (n.*893C>T) n.1824C>T n.1628C>T n.734C>T n.1626C>T n.664C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.2781C>T c.1149C>T (p.Thr383=) n.3432C>T n.2956C>T n.2782C>T n.1620C>T n.726C>T n.1618C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52293085A>C | CA353076728 | GLYCTK | c.1531A>C (p.Asn511His) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1825A>C n.1629A>C n.735A>C n.1627A>C n.665A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.2782A>C c.1150A>C (p.Asn384His) n.3433A>C n.2957A>C n.2783A>C n.1621A>C n.727A>C n.1619A>C n.657A>C | |
3 | g.52293085A>G | CA353076727 | GLYCTK | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1825A>G n.1629A>G n.735A>G n.1627A>G n.665A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.2782A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.3433A>G n.2957A>G n.2783A>G n.1621A>G n.727A>G n.1619A>G n.657A>G | |
3 | g.52293085A>T | CA353076726 | GLYCTK | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1825A>T n.1629A>T n.735A>T n.1627A>T n.665A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.2782A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.3433A>T n.2957A>T n.2783A>T n.1621A>T n.727A>T n.1619A>T n.657A>T |