Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52292819G>A | CA2432284 | GLYCTK | c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.*384G>A (n.*384G>A) c.764-227G>A (n.764-227G>A) c.635-227G>A (n.635-227G>A) c.530-227G>A (n.530-227G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1559G>A n.1363G>A n.696-227G>A n.1361G>A n.626-227G>A n.2743-227G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) n.3167G>A n.2918-227G>A n.2744-227G>A n.1355G>A n.688-227G>A n.1353G>A n.618-227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.52292819G= | CA1364789123 | GLYCTK | c.1265G= (p.Arg422=) c.*384G= (n.*384G=) c.764-227G= (n.764-227G=) c.635-227G= (n.635-227G=) c.530-227G= (n.530-227G=) c.*628G= (n.*628G=) n.1559G= n.1363G= n.696-227G= n.1361G= n.626-227G= n.2743-227G= c.884G= (p.Arg295=) n.3167G= n.2918-227G= n.2744-227G= n.1355G= n.688-227G= n.1353G= n.618-227G= | |
3 | g.52292819G>T | CA353075599 | GLYCTK | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.764-227G>T (n.764-227G>T) c.635-227G>T (n.635-227G>T) c.530-227G>T (n.530-227G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1559G>T n.1363G>T n.696-227G>T n.1361G>T n.626-227G>T n.2743-227G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) n.3167G>T n.2918-227G>T n.2744-227G>T n.1355G>T n.688-227G>T n.1353G>T n.618-227G>T | |
3 | g.52292820G>A | CA433882753 | GLYCTK | c.1266G>A (p.Arg422=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.764-226G>A (n.764-226G>A) c.635-226G>A (n.635-226G>A) c.530-226G>A (n.530-226G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1560G>A n.1364G>A n.696-226G>A n.1362G>A n.626-226G>A n.2743-226G>A c.885G>A (p.Arg295=) n.3168G>A n.2918-226G>A n.2744-226G>A n.1356G>A n.688-226G>A n.1354G>A n.618-226G>A | |
3 | g.52292820G>C | CA433882754 | GLYCTK | c.1266G>C (p.Arg422=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.764-226G>C (n.764-226G>C) c.635-226G>C (n.635-226G>C) c.530-226G>C (n.530-226G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1560G>C n.1364G>C n.696-226G>C n.1362G>C n.626-226G>C n.2743-226G>C c.885G>C (p.Arg295=) n.3168G>C n.2918-226G>C n.2744-226G>C n.1356G>C n.688-226G>C n.1354G>C n.618-226G>C | |
3 | g.52292820G>T | CA433882755 | GLYCTK | c.1266G>T (p.Arg422=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.764-226G>T (n.764-226G>T) c.635-226G>T (n.635-226G>T) c.530-226G>T (n.530-226G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1560G>T n.1364G>T n.696-226G>T n.1362G>T n.626-226G>T n.2743-226G>T c.885G>T (p.Arg295=) n.3168G>T n.2918-226G>T n.2744-226G>T n.1356G>T n.688-226G>T n.1354G>T n.618-226G>T | |
3 | g.52292821A= | CA1364789124 | GLYCTK | c.1267A= (p.Asn423=) c.*386A= (n.*386A=) c.764-225A= (n.764-225A=) c.635-225A= (n.635-225A=) c.530-225A= (n.530-225A=) c.*630A= (n.*630A=) n.1561A= n.1365A= n.696-225A= n.1363A= n.626-225A= n.2743-225A= c.886A= (p.Asn296=) n.3169A= n.2918-225A= n.2744-225A= n.1357A= n.688-225A= n.1355A= n.618-225A= | |
3 | g.52292821A>C | CA353075602 | GLYCTK | c.1267A>C (p.Asn423His) c.*386A>C (n.*386A>C) c.764-225A>C (n.764-225A>C) c.635-225A>C (n.635-225A>C) c.530-225A>C (n.530-225A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1561A>C n.1365A>C n.696-225A>C n.1363A>C n.626-225A>C n.2743-225A>C c.886A>C (p.Asn296His) n.3169A>C n.2918-225A>C n.2744-225A>C n.1357A>C n.688-225A>C n.1355A>C n.618-225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292821A>G | CA353075603 | GLYCTK | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.*386A>G (n.*386A>G) c.764-225A>G (n.764-225A>G) c.635-225A>G (n.635-225A>G) c.530-225A>G (n.530-225A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1561A>G n.1365A>G n.696-225A>G n.1363A>G n.626-225A>G n.2743-225A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) n.3169A>G n.2918-225A>G n.2744-225A>G n.1357A>G n.688-225A>G n.1355A>G n.618-225A>G | |
3 | g.52292821A>T | CA353075601 | GLYCTK | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.*386A>T (n.*386A>T) c.764-225A>T (n.764-225A>T) c.635-225A>T (n.635-225A>T) c.530-225A>T (n.530-225A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1561A>T n.1365A>T n.696-225A>T n.1363A>T n.626-225A>T n.2743-225A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.3169A>T n.2918-225A>T n.2744-225A>T n.1357A>T n.688-225A>T n.1355A>T n.618-225A>T | |
3 | g.52292822A>C | CA353075606 | GLYCTK | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) c.764-224A>C (n.764-224A>C) c.635-224A>C (n.635-224A>C) c.530-224A>C (n.530-224A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1562A>C n.1366A>C n.696-224A>C n.1364A>C n.626-224A>C n.2743-224A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.3170A>C n.2918-224A>C n.2744-224A>C n.1358A>C n.688-224A>C n.1356A>C n.618-224A>C | |
3 | g.52292822A>G | CA353075609 | GLYCTK | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.*387A>G (n.*387A>G) c.764-224A>G (n.764-224A>G) c.635-224A>G (n.635-224A>G) c.530-224A>G (n.530-224A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) n.1562A>G n.1366A>G n.696-224A>G n.1364A>G n.626-224A>G n.2743-224A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.3170A>G n.2918-224A>G n.2744-224A>G n.1358A>G n.688-224A>G n.1356A>G n.618-224A>G | |
3 | g.52292822A>T | CA353075607 | GLYCTK | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.*387A>T (n.*387A>T) c.764-224A>T (n.764-224A>T) c.635-224A>T (n.635-224A>T) c.530-224A>T (n.530-224A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1562A>T n.1366A>T n.696-224A>T n.1364A>T n.626-224A>T n.2743-224A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.3170A>T n.2918-224A>T n.2744-224A>T n.1358A>T n.688-224A>T n.1356A>T n.618-224A>T | |
3 | g.52292823C>A | CA353075611 | GLYCTK | c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.764-223C>A (n.764-223C>A) c.635-223C>A (n.635-223C>A) c.530-223C>A (n.530-223C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1563C>A n.1367C>A n.696-223C>A n.1365C>A n.626-223C>A n.2743-223C>A c.888C>A (p.Asn296Lys) n.3171C>A n.2918-223C>A n.2744-223C>A n.1359C>A n.688-223C>A n.1357C>A n.618-223C>A | |
3 | g.52292823C>G | CA353075612 | GLYCTK | c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.*388C>G (n.*388C>G) c.764-223C>G (n.764-223C>G) c.635-223C>G (n.635-223C>G) c.530-223C>G (n.530-223C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1563C>G n.1367C>G n.696-223C>G n.1365C>G n.626-223C>G n.2743-223C>G c.888C>G (p.Asn296Lys) n.3171C>G n.2918-223C>G n.2744-223C>G n.1359C>G n.688-223C>G n.1357C>G n.618-223C>G | |
3 | g.52292823C>T | CA433882764 | GLYCTK | c.1269C>T (p.Asn423=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.764-223C>T (n.764-223C>T) c.635-223C>T (n.635-223C>T) c.530-223C>T (n.530-223C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1563C>T n.1367C>T n.696-223C>T n.1365C>T n.626-223C>T n.2743-223C>T c.888C>T (p.Asn296=) n.3171C>T n.2918-223C>T n.2744-223C>T n.1359C>T n.688-223C>T n.1357C>T n.618-223C>T | |
3 | g.52292824C>A | CA353075614 | GLYCTK | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) c.764-222C>A (n.764-222C>A) c.635-222C>A (n.635-222C>A) c.530-222C>A (n.530-222C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1564C>A n.1368C>A n.696-222C>A n.1366C>A n.626-222C>A n.2743-222C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.3172C>A n.2918-222C>A n.2744-222C>A n.1360C>A n.688-222C>A n.1358C>A n.618-222C>A | |
3 | g.52292824C>G | CA353075615 | GLYCTK | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) c.764-222C>G (n.764-222C>G) c.635-222C>G (n.635-222C>G) c.530-222C>G (n.530-222C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1564C>G n.1368C>G n.696-222C>G n.1366C>G n.626-222C>G n.2743-222C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.3172C>G n.2918-222C>G n.2744-222C>G n.1360C>G n.688-222C>G n.1358C>G n.618-222C>G | |
3 | g.52292824C>T | CA353075617 | GLYCTK | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) c.764-222C>T (n.764-222C>T) c.635-222C>T (n.635-222C>T) c.530-222C>T (n.530-222C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1564C>T n.1368C>T n.696-222C>T n.1366C>T n.626-222C>T n.2743-222C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.3172C>T n.2918-222C>T n.2744-222C>T n.1360C>T n.688-222C>T n.1358C>T n.618-222C>T | |
3 | g.52292825A>C | CA353075618 | GLYCTK | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) c.764-221A>C (n.764-221A>C) c.635-221A>C (n.635-221A>C) c.530-221A>C (n.530-221A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1565A>C n.1369A>C n.696-221A>C n.1367A>C n.626-221A>C n.2743-221A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.3173A>C n.2918-221A>C n.2744-221A>C n.1361A>C n.688-221A>C n.1359A>C n.618-221A>C | |
3 | g.52292825A>G | CA353075620 | GLYCTK | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) c.764-221A>G (n.764-221A>G) c.635-221A>G (n.635-221A>G) c.530-221A>G (n.530-221A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1565A>G n.1369A>G n.696-221A>G n.1367A>G n.626-221A>G n.2743-221A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.3173A>G n.2918-221A>G n.2744-221A>G n.1361A>G n.688-221A>G n.1359A>G n.618-221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292825A>T | CA353075622 | GLYCTK | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.764-221A>T (n.764-221A>T) c.635-221A>T (n.635-221A>T) c.530-221A>T (n.530-221A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1565A>T n.1369A>T n.696-221A>T n.1367A>T n.626-221A>T n.2743-221A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.3173A>T n.2918-221A>T n.2744-221A>T n.1361A>T n.688-221A>T n.1359A>T n.618-221A>T | |
3 | g.52292826G>A | CA433882766 | GLYCTK | c.1272G>A (p.Gln424=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.764-220G>A (n.764-220G>A) c.635-220G>A (n.635-220G>A) c.530-220G>A (n.530-220G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1566G>A n.1370G>A n.696-220G>A n.1368G>A n.626-220G>A n.2743-220G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.3174G>A n.2918-220G>A n.2744-220G>A n.1362G>A n.688-220G>A n.1360G>A n.618-220G>A | |
3 | g.52292826G>C | CA353075623 | GLYCTK | c.1272G>C (p.Gln424His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.764-220G>C (n.764-220G>C) c.635-220G>C (n.635-220G>C) c.530-220G>C (n.530-220G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1566G>C n.1370G>C n.696-220G>C n.1368G>C n.626-220G>C n.2743-220G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.3174G>C n.2918-220G>C n.2744-220G>C n.1362G>C n.688-220G>C n.1360G>C n.618-220G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292826G>T | CA353075624 | GLYCTK | c.1272G>T (p.Gln424His) c.*391G>T (n.*391G>T) c.764-220G>T (n.764-220G>T) c.635-220G>T (n.635-220G>T) c.530-220G>T (n.530-220G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1566G>T n.1370G>T n.696-220G>T n.1368G>T n.626-220G>T n.2743-220G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.3174G>T n.2918-220G>T n.2744-220G>T n.1362G>T n.688-220G>T n.1360G>T n.618-220G>T | |
3 | g.52292827G>A | CA353075627 | GLYCTK | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.764-219G>A (n.764-219G>A) c.635-219G>A (n.635-219G>A) c.530-219G>A (n.530-219G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.1567G>A n.1371G>A n.696-219G>A n.1369G>A n.626-219G>A n.2743-219G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.3175G>A n.2918-219G>A n.2744-219G>A n.1363G>A n.688-219G>A n.1361G>A n.618-219G>A | |
3 | g.52292827G>C | CA353075629 | GLYCTK | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*392G>C (n.*392G>C) c.764-219G>C (n.764-219G>C) c.635-219G>C (n.635-219G>C) c.530-219G>C (n.530-219G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.1567G>C n.1371G>C n.696-219G>C n.1369G>C n.626-219G>C n.2743-219G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.3175G>C n.2918-219G>C n.2744-219G>C n.1363G>C n.688-219G>C n.1361G>C n.618-219G>C | |
3 | g.52292827G>T | CA353075630 | GLYCTK | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.764-219G>T (n.764-219G>T) c.635-219G>T (n.635-219G>T) c.530-219G>T (n.530-219G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.1567G>T n.1371G>T n.696-219G>T n.1369G>T n.626-219G>T n.2743-219G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.3175G>T n.2918-219G>T n.2744-219G>T n.1363G>T n.688-219G>T n.1361G>T n.618-219G>T | |
3 | g.52292828A>C | CA353075636 | GLYCTK | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) c.764-218A>C (n.764-218A>C) c.635-218A>C (n.635-218A>C) c.530-218A>C (n.530-218A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1568A>C n.1372A>C n.696-218A>C n.1370A>C n.626-218A>C n.2743-218A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.3176A>C n.2918-218A>C n.2744-218A>C n.1364A>C n.688-218A>C n.1362A>C n.618-218A>C | |
3 | g.52292828A>G | CA353075634 | GLYCTK | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.764-218A>G (n.764-218A>G) c.635-218A>G (n.635-218A>G) c.530-218A>G (n.530-218A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1568A>G n.1372A>G n.696-218A>G n.1370A>G n.626-218A>G n.2743-218A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.3176A>G n.2918-218A>G n.2744-218A>G n.1364A>G n.688-218A>G n.1362A>G n.618-218A>G | |
3 | g.52292828A>T | CA353075632 | GLYCTK | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*393A>T (n.*393A>T) c.764-218A>T (n.764-218A>T) c.635-218A>T (n.635-218A>T) c.530-218A>T (n.530-218A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1568A>T n.1372A>T n.696-218A>T n.1370A>T n.626-218A>T n.2743-218A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.3176A>T n.2918-218A>T n.2744-218A>T n.1364A>T n.688-218A>T n.1362A>T n.618-218A>T | |
3 | g.52292829A>C | CA353075637 | GLYCTK | c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*394A>C (n.*394A>C) c.764-217A>C (n.764-217A>C) c.635-217A>C (n.635-217A>C) c.530-217A>C (n.530-217A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1569A>C n.1373A>C n.696-217A>C n.1371A>C n.626-217A>C n.2743-217A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) n.3177A>C n.2918-217A>C n.2744-217A>C n.1365A>C n.688-217A>C n.1363A>C n.618-217A>C | |
3 | g.52292829A>G | CA433882768 | GLYCTK | c.1275A>G (p.Glu425=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.764-217A>G (n.764-217A>G) c.635-217A>G (n.635-217A>G) c.530-217A>G (n.530-217A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1569A>G n.1373A>G n.696-217A>G n.1371A>G n.626-217A>G n.2743-217A>G c.894A>G (p.Glu298=) n.3177A>G n.2918-217A>G n.2744-217A>G n.1365A>G n.688-217A>G n.1363A>G n.618-217A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292829A>T | CA353075638 | GLYCTK | c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*394A>T (n.*394A>T) c.764-217A>T (n.764-217A>T) c.635-217A>T (n.635-217A>T) c.530-217A>T (n.530-217A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1569A>T n.1373A>T n.696-217A>T n.1371A>T n.626-217A>T n.2743-217A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) n.3177A>T n.2918-217A>T n.2744-217A>T n.1365A>T n.688-217A>T n.1363A>T n.618-217A>T | |
3 | g.52292830C>A | CA353075640 | GLYCTK | c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*395C>A (n.*395C>A) c.764-216C>A (n.764-216C>A) c.635-216C>A (n.635-216C>A) c.530-216C>A (n.530-216C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1570C>A n.1374C>A n.696-216C>A n.1372C>A n.626-216C>A n.2743-216C>A c.895C>A (p.Leu299Met) n.3178C>A n.2918-216C>A n.2744-216C>A n.1366C>A n.688-216C>A n.1364C>A n.618-216C>A | |
3 | g.52292830C>G | CA353075642 | GLYCTK | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*395C>G (n.*395C>G) c.764-216C>G (n.764-216C>G) c.635-216C>G (n.635-216C>G) c.530-216C>G (n.530-216C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1570C>G n.1374C>G n.696-216C>G n.1372C>G n.626-216C>G n.2743-216C>G c.895C>G (p.Leu299Val) n.3178C>G n.2918-216C>G n.2744-216C>G n.1366C>G n.688-216C>G n.1364C>G n.618-216C>G | |
3 | g.52292830C>T | CA433882771 | GLYCTK | c.1276C>T (p.Leu426=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.764-216C>T (n.764-216C>T) c.635-216C>T (n.635-216C>T) c.530-216C>T (n.530-216C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1570C>T n.1374C>T n.696-216C>T n.1372C>T n.626-216C>T n.2743-216C>T c.895C>T (p.Leu299=) n.3178C>T n.2918-216C>T n.2744-216C>T n.1366C>T n.688-216C>T n.1364C>T n.618-216C>T | |
3 | g.52292831T>A | CA2432285 | GLYCTK | c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) c.764-215T>A (n.764-215T>A) c.635-215T>A (n.635-215T>A) c.530-215T>A (n.530-215T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.1571T>A n.1375T>A n.696-215T>A n.1373T>A n.626-215T>A n.2743-215T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) n.3179T>A n.2918-215T>A n.2744-215T>A n.1367T>A n.688-215T>A n.1365T>A n.618-215T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292831T>C | CA353075645 | GLYCTK | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) c.764-215T>C (n.764-215T>C) c.635-215T>C (n.635-215T>C) c.530-215T>C (n.530-215T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1571T>C n.1375T>C n.696-215T>C n.1373T>C n.626-215T>C n.2743-215T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) n.3179T>C n.2918-215T>C n.2744-215T>C n.1367T>C n.688-215T>C n.1365T>C n.618-215T>C | |
3 | g.52292831T>G | CA353075646 | GLYCTK | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) c.764-215T>G (n.764-215T>G) c.635-215T>G (n.635-215T>G) c.530-215T>G (n.530-215T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1571T>G n.1375T>G n.696-215T>G n.1373T>G n.626-215T>G n.2743-215T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) n.3179T>G n.2918-215T>G n.2744-215T>G n.1367T>G n.688-215T>G n.1365T>G n.618-215T>G | |
3 | g.52292831T= | CA1364789125 | GLYCTK | c.1277T= (p.Leu426=) c.*396T= (n.*396T=) c.764-215T= (n.764-215T=) c.635-215T= (n.635-215T=) c.530-215T= (n.530-215T=) c.*640T= (n.*640T=) n.1571T= n.1375T= n.696-215T= n.1373T= n.626-215T= n.2743-215T= c.896T= (p.Leu299=) n.3179T= n.2918-215T= n.2744-215T= n.1367T= n.688-215T= n.1365T= n.618-215T= | |
3 | g.52292832G>A | CA433882775 | GLYCTK | c.1278G>A (p.Leu426=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.764-214G>A (n.764-214G>A) c.635-214G>A (n.635-214G>A) c.530-214G>A (n.530-214G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.1572G>A n.1376G>A n.696-214G>A n.1374G>A n.626-214G>A n.2743-214G>A c.897G>A (p.Leu299=) n.3180G>A n.2918-214G>A n.2744-214G>A n.1368G>A n.688-214G>A n.1366G>A n.618-214G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292832G>C | CA433882776 | GLYCTK | c.1278G>C (p.Leu426=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.764-214G>C (n.764-214G>C) c.635-214G>C (n.635-214G>C) c.530-214G>C (n.530-214G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.1572G>C n.1376G>C n.696-214G>C n.1374G>C n.626-214G>C n.2743-214G>C c.897G>C (p.Leu299=) n.3180G>C n.2918-214G>C n.2744-214G>C n.1368G>C n.688-214G>C n.1366G>C n.618-214G>C | COSMIC |
3 | g.52292832G>T | CA433882777 | GLYCTK | c.1278G>T (p.Leu426=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.764-214G>T (n.764-214G>T) c.635-214G>T (n.635-214G>T) c.530-214G>T (n.530-214G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1572G>T n.1376G>T n.696-214G>T n.1374G>T n.626-214G>T n.2743-214G>T c.897G>T (p.Leu299=) n.3180G>T n.2918-214G>T n.2744-214G>T n.1368G>T n.688-214G>T n.1366G>T n.618-214G>T | |
3 | g.52292833G>A | CA353075647 | GLYCTK | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.764-213G>A (n.764-213G>A) c.635-213G>A (n.635-213G>A) c.530-213G>A (n.530-213G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1573G>A n.1377G>A n.696-213G>A n.1375G>A n.626-213G>A n.2743-213G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.3181G>A n.2918-213G>A n.2744-213G>A n.1369G>A n.688-213G>A n.1367G>A n.618-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292833G>C | CA353075649 | GLYCTK | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) c.764-213G>C (n.764-213G>C) c.635-213G>C (n.635-213G>C) c.530-213G>C (n.530-213G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1573G>C n.1377G>C n.696-213G>C n.1375G>C n.626-213G>C n.2743-213G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) n.3181G>C n.2918-213G>C n.2744-213G>C n.1369G>C n.688-213G>C n.1367G>C n.618-213G>C | |
3 | g.52292833G= | CA1364789126 | GLYCTK | c.1279G= (p.Ala427=) c.*398G= (n.*398G=) c.764-213G= (n.764-213G=) c.635-213G= (n.635-213G=) c.530-213G= (n.530-213G=) c.*642G= (n.*642G=) n.1573G= n.1377G= n.696-213G= n.1375G= n.626-213G= n.2743-213G= c.898G= (p.Ala300=) n.3181G= n.2918-213G= n.2744-213G= n.1369G= n.688-213G= n.1367G= n.618-213G= | |
3 | g.52292833G>T | CA353075650 | GLYCTK | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.764-213G>T (n.764-213G>T) c.635-213G>T (n.635-213G>T) c.530-213G>T (n.530-213G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1573G>T n.1377G>T n.696-213G>T n.1375G>T n.626-213G>T n.2743-213G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) n.3181G>T n.2918-213G>T n.2744-213G>T n.1369G>T n.688-213G>T n.1367G>T n.618-213G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292834C>A | CA353075652 | GLYCTK | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.*399C>A (n.*399C>A) c.764-212C>A (n.764-212C>A) c.635-212C>A (n.635-212C>A) c.530-212C>A (n.530-212C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1574C>A n.1378C>A n.696-212C>A n.1376C>A n.626-212C>A n.2743-212C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) n.3182C>A n.2918-212C>A n.2744-212C>A n.1370C>A n.688-212C>A n.1368C>A n.618-212C>A | |
3 | g.52292834C>G | CA353075654 | GLYCTK | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.764-212C>G (n.764-212C>G) c.635-212C>G (n.635-212C>G) c.530-212C>G (n.530-212C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1574C>G n.1378C>G n.696-212C>G n.1376C>G n.626-212C>G n.2743-212C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) n.3182C>G n.2918-212C>G n.2744-212C>G n.1370C>G n.688-212C>G n.1368C>G n.618-212C>G | |
3 | g.52292834C>T | CA353075655 | GLYCTK | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.*399C>T (n.*399C>T) c.764-212C>T (n.764-212C>T) c.635-212C>T (n.635-212C>T) c.530-212C>T (n.530-212C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1574C>T n.1378C>T n.696-212C>T n.1376C>T n.626-212C>T n.2743-212C>T c.899C>T (p.Ala300Val) n.3182C>T n.2918-212C>T n.2744-212C>T n.1370C>T n.688-212C>T n.1368C>T n.618-212C>T | |
3 | g.52292835C>A | CA433882788 | GLYCTK | c.1281C>A (p.Ala427=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.764-211C>A (n.764-211C>A) c.635-211C>A (n.635-211C>A) c.530-211C>A (n.530-211C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1575C>A n.1379C>A n.696-211C>A n.1377C>A n.626-211C>A n.2743-211C>A c.900C>A (p.Ala300=) n.3183C>A n.2918-211C>A n.2744-211C>A n.1371C>A n.688-211C>A n.1369C>A n.618-211C>A | |
3 | g.52292835C>G | CA433882785 | GLYCTK | c.1281C>G (p.Ala427=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.764-211C>G (n.764-211C>G) c.635-211C>G (n.635-211C>G) c.530-211C>G (n.530-211C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1575C>G n.1379C>G n.696-211C>G n.1377C>G n.626-211C>G n.2743-211C>G c.900C>G (p.Ala300=) n.3183C>G n.2918-211C>G n.2744-211C>G n.1371C>G n.688-211C>G n.1369C>G n.618-211C>G | |
3 | g.52292835C>T | CA433882786 | GLYCTK | c.1281C>T (p.Ala427=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.764-211C>T (n.764-211C>T) c.635-211C>T (n.635-211C>T) c.530-211C>T (n.530-211C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1575C>T n.1379C>T n.696-211C>T n.1377C>T n.626-211C>T n.2743-211C>T c.900C>T (p.Ala300=) n.3183C>T n.2918-211C>T n.2744-211C>T n.1371C>T n.688-211C>T n.1369C>T n.618-211C>T | |
3 | g.52292835_52292840delinsCCTGCG | CA1364789127 | GLYCTK | c.1281_1286delinsCCTGCG (p.Ala427=) c.*400_*405delinsCCTGCG (n.*400_*405delinsCCTGCG) c.764-211_764-206delinsCCTGCG (n.764-211_764-206delinsCCTGCG) c.635-211_635-206delinsCCTGCG (n.635-211_635-206delinsCCTGCG) c.530-211_530-206delinsCCTGCG (n.530-211_530-206delinsCCTGCG) c.*644_*649delinsCCTGCG (n.*644_*649delinsCCTGCG) n.1575_1580delinsCCTGCG n.1379_1384delinsCCTGCG n.696-211_696-206delinsCCTGCG n.1377_1382delinsCCTGCG n.626-211_626-206delinsCCTGCG n.2743-211_2743-206delinsCCTGCG c.900_905delinsCCTGCG (p.Ala300=) n.3183_3188delinsCCTGCG n.2918-211_2918-206delinsCCTGCG n.2744-211_2744-206delinsCCTGCG n.1371_1376delinsCCTGCG n.688-211_688-206delinsCCTGCG n.1369_1374delinsCCTGCG n.618-211_618-206delinsCCTGCG | |
3 | g.52292836C>A | CA353075660 | GLYCTK | c.1282C>A (p.Leu428Met) c.*401C>A (n.*401C>A) c.764-210C>A (n.764-210C>A) c.635-210C>A (n.635-210C>A) c.530-210C>A (n.530-210C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1576C>A n.1380C>A n.696-210C>A n.1378C>A n.626-210C>A n.2743-210C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.3184C>A n.2918-210C>A n.2744-210C>A n.1372C>A n.688-210C>A n.1370C>A n.618-210C>A | |
3 | g.52292836C= | CA1364789128 | GLYCTK | c.1282C= (p.Leu428=) c.*401C= (n.*401C=) c.764-210C= (n.764-210C=) c.635-210C= (n.635-210C=) c.530-210C= (n.530-210C=) c.*645C= (n.*645C=) n.1576C= n.1380C= n.696-210C= n.1378C= n.626-210C= n.2743-210C= c.901C= (p.Leu301=) n.3184C= n.2918-210C= n.2744-210C= n.1372C= n.688-210C= n.1370C= n.618-210C= | |
3 | g.52292836C>G | CA353075658 | GLYCTK | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.764-210C>G (n.764-210C>G) c.635-210C>G (n.635-210C>G) c.530-210C>G (n.530-210C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1576C>G n.1380C>G n.696-210C>G n.1378C>G n.626-210C>G n.2743-210C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.3184C>G n.2918-210C>G n.2744-210C>G n.1372C>G n.688-210C>G n.1370C>G n.618-210C>G | |
3 | g.52292836C>T | CA2432287 | GLYCTK | c.1282C>T (p.Leu428=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.764-210C>T (n.764-210C>T) c.635-210C>T (n.635-210C>T) c.530-210C>T (n.530-210C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1576C>T n.1380C>T n.696-210C>T n.1378C>T n.626-210C>T n.2743-210C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.3184C>T n.2918-210C>T n.2744-210C>T n.1372C>T n.688-210C>T n.1370C>T n.618-210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292836_52292840del | CA2432286 | GLYCTK | c.1282_1286del (p.Leu428CysfsTer?) c.*401_*405del (n.*401_*405del) c.764-210_764-206del (n.764-210_764-206del) c.635-210_635-206del (n.635-210_635-206del) c.530-210_530-206del (n.530-210_530-206del) c.*645_*649del (n.*645_*649del) n.1576_1580del n.1380_1384del n.696-210_696-206del n.1378_1382del n.626-210_626-206del n.2743-210_2743-206del c.901_905del (p.Leu301CysfsTer?) n.3184_3188del n.2918-210_2918-206del n.2744-210_2744-206del n.1372_1376del n.688-210_688-206del n.1370_1374del n.618-210_618-206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292837T>A | CA74736748 | GLYCTK | c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.*402T>A (n.*402T>A) c.764-209T>A (n.764-209T>A) c.635-209T>A (n.635-209T>A) c.530-209T>A (n.530-209T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1577T>A n.1381T>A n.696-209T>A n.1379T>A n.626-209T>A n.2743-209T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.3185T>A n.2918-209T>A n.2744-209T>A n.1373T>A n.688-209T>A n.1371T>A n.618-209T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292837T>C | CA353075662 | GLYCTK | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.764-209T>C (n.764-209T>C) c.635-209T>C (n.635-209T>C) c.530-209T>C (n.530-209T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1577T>C n.1381T>C n.696-209T>C n.1379T>C n.626-209T>C n.2743-209T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.3185T>C n.2918-209T>C n.2744-209T>C n.1373T>C n.688-209T>C n.1371T>C n.618-209T>C | |
3 | g.52292837T>G | CA353075664 | GLYCTK | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.764-209T>G (n.764-209T>G) c.635-209T>G (n.635-209T>G) c.530-209T>G (n.530-209T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1577T>G n.1381T>G n.696-209T>G n.1379T>G n.626-209T>G n.2743-209T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.3185T>G n.2918-209T>G n.2744-209T>G n.1373T>G n.688-209T>G n.1371T>G n.618-209T>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292837T= | CA1364789129 | GLYCTK | c.1283T= (p.Leu428=) c.*402T= (n.*402T=) c.764-209T= (n.764-209T=) c.635-209T= (n.635-209T=) c.530-209T= (n.530-209T=) c.*646T= (n.*646T=) n.1577T= n.1381T= n.696-209T= n.1379T= n.626-209T= n.2743-209T= c.902T= (p.Leu301=) n.3185T= n.2918-209T= n.2744-209T= n.1373T= n.688-209T= n.1371T= n.618-209T= | |
3 | g.52292838G>A | CA2432288 | GLYCTK | c.1284G>A (p.Leu428=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.764-208G>A (n.764-208G>A) c.635-208G>A (n.635-208G>A) c.530-208G>A (n.530-208G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1578G>A n.1382G>A n.696-208G>A n.1380G>A n.626-208G>A n.2743-208G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.3186G>A n.2918-208G>A n.2744-208G>A n.1374G>A n.688-208G>A n.1372G>A n.618-208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292838G>C | CA433882794 | GLYCTK | c.1284G>C (p.Leu428=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.764-208G>C (n.764-208G>C) c.635-208G>C (n.635-208G>C) c.530-208G>C (n.530-208G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1578G>C n.1382G>C n.696-208G>C n.1380G>C n.626-208G>C n.2743-208G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.3186G>C n.2918-208G>C n.2744-208G>C n.1374G>C n.688-208G>C n.1372G>C n.618-208G>C | |
3 | g.52292838G= | CA1364789130 | GLYCTK | c.1284G= (p.Leu428=) c.*403G= (n.*403G=) c.764-208G= (n.764-208G=) c.635-208G= (n.635-208G=) c.530-208G= (n.530-208G=) c.*647G= (n.*647G=) n.1578G= n.1382G= n.696-208G= n.1380G= n.626-208G= n.2743-208G= c.903G= (p.Leu301=) n.3186G= n.2918-208G= n.2744-208G= n.1374G= n.688-208G= n.1372G= n.618-208G= | |
3 | g.52292838G>T | CA433882796 | GLYCTK | c.1284G>T (p.Leu428=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.764-208G>T (n.764-208G>T) c.635-208G>T (n.635-208G>T) c.530-208G>T (n.530-208G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1578G>T n.1382G>T n.696-208G>T n.1380G>T n.626-208G>T n.2743-208G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.3186G>T n.2918-208G>T n.2744-208G>T n.1374G>T n.688-208G>T n.1372G>T n.618-208G>T | |
3 | g.52292839C>A | CA353075668 | GLYCTK | c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.*404C>A (n.*404C>A) c.764-207C>A (n.764-207C>A) c.635-207C>A (n.635-207C>A) c.530-207C>A (n.530-207C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1579C>A n.1383C>A n.696-207C>A n.1381C>A n.626-207C>A n.2743-207C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) n.3187C>A n.2918-207C>A n.2744-207C>A n.1375C>A n.688-207C>A n.1373C>A n.618-207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292839C= | CA1364789131 | GLYCTK | c.1285C= (p.Arg429=) c.*404C= (n.*404C=) c.764-207C= (n.764-207C=) c.635-207C= (n.635-207C=) c.530-207C= (n.530-207C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1579C= n.1383C= n.696-207C= n.1381C= n.626-207C= n.2743-207C= c.904C= (p.Arg302=) n.3187C= n.2918-207C= n.2744-207C= n.1375C= n.688-207C= n.1373C= n.618-207C= | |
3 | g.52292839C>G | CA353075666 | GLYCTK | c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) c.764-207C>G (n.764-207C>G) c.635-207C>G (n.635-207C>G) c.530-207C>G (n.530-207C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1579C>G n.1383C>G n.696-207C>G n.1381C>G n.626-207C>G n.2743-207C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.3187C>G n.2918-207C>G n.2744-207C>G n.1375C>G n.688-207C>G n.1373C>G n.618-207C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292839C>T | CA2432289 | GLYCTK | c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.*404C>T (n.*404C>T) c.764-207C>T (n.764-207C>T) c.635-207C>T (n.635-207C>T) c.530-207C>T (n.530-207C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1579C>T n.1383C>T n.696-207C>T n.1381C>T n.626-207C>T n.2743-207C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) n.3187C>T n.2918-207C>T n.2744-207C>T n.1375C>T n.688-207C>T n.1373C>T n.618-207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292840G>A | CA2432290 | GLYCTK | c.1286G>A (p.Arg429His) c.*405G>A (n.*405G>A) c.764-206G>A (n.764-206G>A) c.635-206G>A (n.635-206G>A) c.530-206G>A (n.530-206G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1580G>A n.1384G>A n.696-206G>A n.1382G>A n.626-206G>A n.2743-206G>A c.905G>A (p.Arg302His) n.3188G>A n.2918-206G>A n.2744-206G>A n.1376G>A n.688-206G>A n.1374G>A n.618-206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292840G>C | CA353075670 | GLYCTK | c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) c.764-206G>C (n.764-206G>C) c.635-206G>C (n.635-206G>C) c.530-206G>C (n.530-206G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1580G>C n.1384G>C n.696-206G>C n.1382G>C n.626-206G>C n.2743-206G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) n.3188G>C n.2918-206G>C n.2744-206G>C n.1376G>C n.688-206G>C n.1374G>C n.618-206G>C | |
3 | g.52292840G= | CA1364789132 | GLYCTK | c.1286G= (p.Arg429=) c.*405G= (n.*405G=) c.764-206G= (n.764-206G=) c.635-206G= (n.635-206G=) c.530-206G= (n.530-206G=) c.*649G= (n.*649G=) n.1580G= n.1384G= n.696-206G= n.1382G= n.626-206G= n.2743-206G= c.905G= (p.Arg302=) n.3188G= n.2918-206G= n.2744-206G= n.1376G= n.688-206G= n.1374G= n.618-206G= | |
3 | g.52292840G>T | CA353075672 | GLYCTK | c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.*405G>T (n.*405G>T) c.764-206G>T (n.764-206G>T) c.635-206G>T (n.635-206G>T) c.530-206G>T (n.530-206G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1580G>T n.1384G>T n.696-206G>T n.1382G>T n.626-206G>T n.2743-206G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) n.3188G>T n.2918-206G>T n.2744-206G>T n.1376G>T n.688-206G>T n.1374G>T n.618-206G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292842_52292843dup | CA2665986266 | GLYCTK | c.1288_1289dup (p.Gly431LeufsTer5) c.*407_*408dup (n.*407_*408dup) c.764-204_764-203dup (n.764-204_764-203dup) c.635-204_635-203dup (n.635-204_635-203dup) c.530-204_530-203dup (n.530-204_530-203dup) c.*651_*652dup (n.*651_*652dup) n.1582_1583dup n.1386_1387dup n.696-204_696-203dup n.1384_1385dup n.626-204_626-203dup n.2743-204_2743-203dup c.907_908dup (p.Gly304LeufsTer5) n.3190_3191dup n.2918-204_2918-203dup n.2744-204_2744-203dup n.1378_1379dup n.688-204_688-203dup n.1376_1377dup n.618-204_618-203dup | gnomAD v4 |
3 | g.52292841T>A | CA433882802 | GLYCTK | c.1287T>A (p.Arg429=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.764-205T>A (n.764-205T>A) c.635-205T>A (n.635-205T>A) c.530-205T>A (n.530-205T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1581T>A n.1385T>A n.696-205T>A n.1383T>A n.626-205T>A n.2743-205T>A c.906T>A (p.Arg302=) n.3189T>A n.2918-205T>A n.2744-205T>A n.1377T>A n.688-205T>A n.1375T>A n.618-205T>A | |
3 | g.52292841T>C | CA433882803 | GLYCTK | c.1287T>C (p.Arg429=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.764-205T>C (n.764-205T>C) c.635-205T>C (n.635-205T>C) c.530-205T>C (n.530-205T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1581T>C n.1385T>C n.696-205T>C n.1383T>C n.626-205T>C n.2743-205T>C c.906T>C (p.Arg302=) n.3189T>C n.2918-205T>C n.2744-205T>C n.1377T>C n.688-205T>C n.1375T>C n.618-205T>C | |
3 | g.52292841T>G | CA433882804 | GLYCTK | c.1287T>G (p.Arg429=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.764-205T>G (n.764-205T>G) c.635-205T>G (n.635-205T>G) c.530-205T>G (n.530-205T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1581T>G n.1385T>G n.696-205T>G n.1383T>G n.626-205T>G n.2743-205T>G c.906T>G (p.Arg302=) n.3189T>G n.2918-205T>G n.2744-205T>G n.1377T>G n.688-205T>G n.1375T>G n.618-205T>G | |
3 | g.52292842G>A | CA353075674 | GLYCTK | c.1288G>A (p.Val430Ile) c.*407G>A (n.*407G>A) c.764-204G>A (n.764-204G>A) c.635-204G>A (n.635-204G>A) c.530-204G>A (n.530-204G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) n.1582G>A n.1386G>A n.696-204G>A n.1384G>A n.626-204G>A n.2743-204G>A c.907G>A (p.Val303Ile) n.3190G>A n.2918-204G>A n.2744-204G>A n.1378G>A n.688-204G>A n.1376G>A n.618-204G>A | |
3 | g.52292842G>C | CA353075676 | GLYCTK | c.1288G>C (p.Val430Leu) c.*407G>C (n.*407G>C) c.764-204G>C (n.764-204G>C) c.635-204G>C (n.635-204G>C) c.530-204G>C (n.530-204G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) n.1582G>C n.1386G>C n.696-204G>C n.1384G>C n.626-204G>C n.2743-204G>C c.907G>C (p.Val303Leu) n.3190G>C n.2918-204G>C n.2744-204G>C n.1378G>C n.688-204G>C n.1376G>C n.618-204G>C | |
3 | g.52292842G= | CA1364789133 | GLYCTK | c.1288G= (p.Val430=) c.*407G= (n.*407G=) c.764-204G= (n.764-204G=) c.635-204G= (n.635-204G=) c.530-204G= (n.530-204G=) c.*651G= (n.*651G=) n.1582G= n.1386G= n.696-204G= n.1384G= n.626-204G= n.2743-204G= c.907G= (p.Val303=) n.3190G= n.2918-204G= n.2744-204G= n.1378G= n.688-204G= n.1376G= n.618-204G= | |
3 | g.52292842G>T | CA2432291 | GLYCTK | c.1288G>T (p.Val430Phe) c.*407G>T (n.*407G>T) c.764-204G>T (n.764-204G>T) c.635-204G>T (n.635-204G>T) c.530-204G>T (n.530-204G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) n.1582G>T n.1386G>T n.696-204G>T n.1384G>T n.626-204G>T n.2743-204G>T c.907G>T (p.Val303Phe) n.3190G>T n.2918-204G>T n.2744-204G>T n.1378G>T n.688-204G>T n.1376G>T n.618-204G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292843T>A | CA353075679 | GLYCTK | c.1289T>A (p.Val430Asp) c.*408T>A (n.*408T>A) c.764-203T>A (n.764-203T>A) c.635-203T>A (n.635-203T>A) c.530-203T>A (n.530-203T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1583T>A n.1387T>A n.696-203T>A n.1385T>A n.626-203T>A n.2743-203T>A c.908T>A (p.Val303Asp) n.3191T>A n.2918-203T>A n.2744-203T>A n.1379T>A n.688-203T>A n.1377T>A n.618-203T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292843T>C | CA353075677 | GLYCTK | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.*408T>C (n.*408T>C) c.764-203T>C (n.764-203T>C) c.635-203T>C (n.635-203T>C) c.530-203T>C (n.530-203T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1583T>C n.1387T>C n.696-203T>C n.1385T>C n.626-203T>C n.2743-203T>C c.908T>C (p.Val303Ala) n.3191T>C n.2918-203T>C n.2744-203T>C n.1379T>C n.688-203T>C n.1377T>C n.618-203T>C | |
3 | g.52292843T>G | CA353075678 | GLYCTK | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) c.764-203T>G (n.764-203T>G) c.635-203T>G (n.635-203T>G) c.530-203T>G (n.530-203T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1583T>G n.1387T>G n.696-203T>G n.1385T>G n.626-203T>G n.2743-203T>G c.908T>G (p.Val303Gly) n.3191T>G n.2918-203T>G n.2744-203T>G n.1379T>G n.688-203T>G n.1377T>G n.618-203T>G | |
3 | g.52292843T= | CA1364789134 | GLYCTK | c.1289T= (p.Val430=) c.*408T= (n.*408T=) c.764-203T= (n.764-203T=) c.635-203T= (n.635-203T=) c.530-203T= (n.530-203T=) c.*652T= (n.*652T=) n.1583T= n.1387T= n.696-203T= n.1385T= n.626-203T= n.2743-203T= c.908T= (p.Val303=) n.3191T= n.2918-203T= n.2744-203T= n.1379T= n.688-203T= n.1377T= n.618-203T= | |
3 | g.52292844T>A | CA433882813 | GLYCTK | c.1290T>A (p.Val430=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.764-202T>A (n.764-202T>A) c.635-202T>A (n.635-202T>A) c.530-202T>A (n.530-202T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1584T>A n.1388T>A n.696-202T>A n.1386T>A n.626-202T>A n.2743-202T>A c.909T>A (p.Val303=) n.3192T>A n.2918-202T>A n.2744-202T>A n.1380T>A n.688-202T>A n.1378T>A n.618-202T>A | |
3 | g.52292844T>C | CA433882811 | GLYCTK | c.1290T>C (p.Val430=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.764-202T>C (n.764-202T>C) c.635-202T>C (n.635-202T>C) c.530-202T>C (n.530-202T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1584T>C n.1388T>C n.696-202T>C n.1386T>C n.626-202T>C n.2743-202T>C c.909T>C (p.Val303=) n.3192T>C n.2918-202T>C n.2744-202T>C n.1380T>C n.688-202T>C n.1378T>C n.618-202T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292844T>G | CA433882812 | GLYCTK | c.1290T>G (p.Val430=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.764-202T>G (n.764-202T>G) c.635-202T>G (n.635-202T>G) c.530-202T>G (n.530-202T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1584T>G n.1388T>G n.696-202T>G n.1386T>G n.626-202T>G n.2743-202T>G c.909T>G (p.Val303=) n.3192T>G n.2918-202T>G n.2744-202T>G n.1380T>G n.688-202T>G n.1378T>G n.618-202T>G | |
3 | g.52292845G>A | CA353075681 | GLYCTK | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) c.764-201G>A (n.764-201G>A) c.635-201G>A (n.635-201G>A) c.530-201G>A (n.530-201G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1585G>A n.1389G>A n.696-201G>A n.1387G>A n.626-201G>A n.2743-201G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) n.3193G>A n.2918-201G>A n.2744-201G>A n.1381G>A n.688-201G>A n.1379G>A n.618-201G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292845G>C | CA353075683 | GLYCTK | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) c.764-201G>C (n.764-201G>C) c.635-201G>C (n.635-201G>C) c.530-201G>C (n.530-201G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1585G>C n.1389G>C n.696-201G>C n.1387G>C n.626-201G>C n.2743-201G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.3193G>C n.2918-201G>C n.2744-201G>C n.1381G>C n.688-201G>C n.1379G>C n.618-201G>C | |
3 | g.52292845G>T | CA353075685 | GLYCTK | c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) c.764-201G>T (n.764-201G>T) c.635-201G>T (n.635-201G>T) c.530-201G>T (n.530-201G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1585G>T n.1389G>T n.696-201G>T n.1387G>T n.626-201G>T n.2743-201G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) n.3193G>T n.2918-201G>T n.2744-201G>T n.1381G>T n.688-201G>T n.1379G>T n.618-201G>T | |
3 | g.52292846G>A | CA353075686 | GLYCTK | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) c.764-200G>A (n.764-200G>A) c.635-200G>A (n.635-200G>A) c.530-200G>A (n.530-200G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1586G>A n.1390G>A n.696-200G>A n.1388G>A n.626-200G>A n.2743-200G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) n.3194G>A n.2918-200G>A n.2744-200G>A n.1382G>A n.688-200G>A n.1380G>A n.618-200G>A | |
3 | g.52292846G>C | CA353075688 | GLYCTK | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) c.764-200G>C (n.764-200G>C) c.635-200G>C (n.635-200G>C) c.530-200G>C (n.530-200G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1586G>C n.1390G>C n.696-200G>C n.1388G>C n.626-200G>C n.2743-200G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.3194G>C n.2918-200G>C n.2744-200G>C n.1382G>C n.688-200G>C n.1380G>C n.618-200G>C | |
3 | g.52292846G>T | CA353075690 | GLYCTK | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.*411G>T (n.*411G>T) c.764-200G>T (n.764-200G>T) c.635-200G>T (n.635-200G>T) c.530-200G>T (n.530-200G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1586G>T n.1390G>T n.696-200G>T n.1388G>T n.626-200G>T n.2743-200G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.3194G>T n.2918-200G>T n.2744-200G>T n.1382G>T n.688-200G>T n.1380G>T n.618-200G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292847A>C | CA433882818 | GLYCTK | c.1293A>C (p.Gly431=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.764-199A>C (n.764-199A>C) c.635-199A>C (n.635-199A>C) c.530-199A>C (n.530-199A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1587A>C n.1391A>C n.696-199A>C n.1389A>C n.626-199A>C n.2743-199A>C c.912A>C (p.Gly304=) n.3195A>C n.2918-199A>C n.2744-199A>C n.1383A>C n.688-199A>C n.1381A>C n.618-199A>C | |
3 | g.52292847A>G | CA433882819 | GLYCTK | c.1293A>G (p.Gly431=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.764-199A>G (n.764-199A>G) c.635-199A>G (n.635-199A>G) c.530-199A>G (n.530-199A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1587A>G n.1391A>G n.696-199A>G n.1389A>G n.626-199A>G n.2743-199A>G c.912A>G (p.Gly304=) n.3195A>G n.2918-199A>G n.2744-199A>G n.1383A>G n.688-199A>G n.1381A>G n.618-199A>G | |
3 | g.52292847A>T | CA433882820 | GLYCTK | c.1293A>T (p.Gly431=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.764-199A>T (n.764-199A>T) c.635-199A>T (n.635-199A>T) c.530-199A>T (n.530-199A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1587A>T n.1391A>T n.696-199A>T n.1389A>T n.626-199A>T n.2743-199A>T c.912A>T (p.Gly304=) n.3195A>T n.2918-199A>T n.2744-199A>T n.1383A>T n.688-199A>T n.1381A>T n.618-199A>T | |
3 | g.52292848G>A | CA2432292 | GLYCTK | c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.764-198G>A (n.764-198G>A) c.635-198G>A (n.635-198G>A) c.530-198G>A (n.530-198G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1588G>A n.1392G>A n.696-198G>A n.1390G>A n.626-198G>A n.2743-198G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) n.3196G>A n.2918-198G>A n.2744-198G>A n.1384G>A n.688-198G>A n.1382G>A n.618-198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292848G>C | CA353075692 | GLYCTK | c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.764-198G>C (n.764-198G>C) c.635-198G>C (n.635-198G>C) c.530-198G>C (n.530-198G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1588G>C n.1392G>C n.696-198G>C n.1390G>C n.626-198G>C n.2743-198G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) n.3196G>C n.2918-198G>C n.2744-198G>C n.1384G>C n.688-198G>C n.1382G>C n.618-198G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292848G= | CA1364789135 | GLYCTK | c.1294G= (p.Ala432=) c.*413G= (n.*413G=) c.764-198G= (n.764-198G=) c.635-198G= (n.635-198G=) c.530-198G= (n.530-198G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1588G= n.1392G= n.696-198G= n.1390G= n.626-198G= n.2743-198G= c.913G= (p.Ala305=) n.3196G= n.2918-198G= n.2744-198G= n.1384G= n.688-198G= n.1382G= n.618-198G= | |
3 | g.52292848G>T | CA353075693 | GLYCTK | c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.764-198G>T (n.764-198G>T) c.635-198G>T (n.635-198G>T) c.530-198G>T (n.530-198G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1588G>T n.1392G>T n.696-198G>T n.1390G>T n.626-198G>T n.2743-198G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) n.3196G>T n.2918-198G>T n.2744-198G>T n.1384G>T n.688-198G>T n.1382G>T n.618-198G>T | |
3 | g.52292849C>A | CA353075694 | GLYCTK | c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.*414C>A (n.*414C>A) c.764-197C>A (n.764-197C>A) c.635-197C>A (n.635-197C>A) c.530-197C>A (n.530-197C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1589C>A n.1393C>A n.696-197C>A n.1391C>A n.626-197C>A n.2743-197C>A c.914C>A (p.Ala305Glu) n.3197C>A n.2918-197C>A n.2744-197C>A n.1385C>A n.688-197C>A n.1383C>A n.618-197C>A | |
3 | g.52292849C>G | CA353075695 | GLYCTK | c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.764-197C>G (n.764-197C>G) c.635-197C>G (n.635-197C>G) c.530-197C>G (n.530-197C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1589C>G n.1393C>G n.696-197C>G n.1391C>G n.626-197C>G n.2743-197C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) n.3197C>G n.2918-197C>G n.2744-197C>G n.1385C>G n.688-197C>G n.1383C>G n.618-197C>G | |
3 | g.52292849C>T | CA353075696 | GLYCTK | c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.764-197C>T (n.764-197C>T) c.635-197C>T (n.635-197C>T) c.530-197C>T (n.530-197C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1589C>T n.1393C>T n.696-197C>T n.1391C>T n.626-197C>T n.2743-197C>T c.914C>T (p.Ala305Val) n.3197C>T n.2918-197C>T n.2744-197C>T n.1385C>T n.688-197C>T n.1383C>T n.618-197C>T | COSMIC |
3 | g.52292850A>C | CA433882824 | GLYCTK | c.1296A>C (p.Ala432=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.764-196A>C (n.764-196A>C) c.635-196A>C (n.635-196A>C) c.530-196A>C (n.530-196A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1590A>C n.1394A>C n.696-196A>C n.1392A>C n.626-196A>C n.2743-196A>C c.915A>C (p.Ala305=) n.3198A>C n.2918-196A>C n.2744-196A>C n.1386A>C n.688-196A>C n.1384A>C n.618-196A>C | |
3 | g.52292850A>G | CA433882822 | GLYCTK | c.1296A>G (p.Ala432=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.764-196A>G (n.764-196A>G) c.635-196A>G (n.635-196A>G) c.530-196A>G (n.530-196A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1590A>G n.1394A>G n.696-196A>G n.1392A>G n.626-196A>G n.2743-196A>G c.915A>G (p.Ala305=) n.3198A>G n.2918-196A>G n.2744-196A>G n.1386A>G n.688-196A>G n.1384A>G n.618-196A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292850A>T | CA433882826 | GLYCTK | c.1296A>T (p.Ala432=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.764-196A>T (n.764-196A>T) c.635-196A>T (n.635-196A>T) c.530-196A>T (n.530-196A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1590A>T n.1394A>T n.696-196A>T n.1392A>T n.626-196A>T n.2743-196A>T c.915A>T (p.Ala305=) n.3198A>T n.2918-196A>T n.2744-196A>T n.1386A>T n.688-196A>T n.1384A>T n.618-196A>T | |
3 | g.52292851G>A | CA353075699 | GLYCTK | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) c.764-195G>A (n.764-195G>A) c.635-195G>A (n.635-195G>A) c.530-195G>A (n.530-195G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1591G>A n.1395G>A n.696-195G>A n.1393G>A n.626-195G>A n.2743-195G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.3199G>A n.2918-195G>A n.2744-195G>A n.1387G>A n.688-195G>A n.1385G>A n.618-195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292851G>C | CA353075702 | GLYCTK | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) c.764-195G>C (n.764-195G>C) c.635-195G>C (n.635-195G>C) c.530-195G>C (n.530-195G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1591G>C n.1395G>C n.696-195G>C n.1393G>C n.626-195G>C n.2743-195G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.3199G>C n.2918-195G>C n.2744-195G>C n.1387G>C n.688-195G>C n.1385G>C n.618-195G>C | |
3 | g.52292851G= | CA1364789136 | GLYCTK | c.1297G= (p.Glu433=) c.*416G= (n.*416G=) c.764-195G= (n.764-195G=) c.635-195G= (n.635-195G=) c.530-195G= (n.530-195G=) c.*660G= (n.*660G=) n.1591G= n.1395G= n.696-195G= n.1393G= n.626-195G= n.2743-195G= c.916G= (p.Glu306=) n.3199G= n.2918-195G= n.2744-195G= n.1387G= n.688-195G= n.1385G= n.618-195G= | |
3 | g.52292851G>T | CA353075701 | GLYCTK | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.764-195G>T (n.764-195G>T) c.635-195G>T (n.635-195G>T) c.530-195G>T (n.530-195G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1591G>T n.1395G>T n.696-195G>T n.1393G>T n.626-195G>T n.2743-195G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.3199G>T n.2918-195G>T n.2744-195G>T n.1387G>T n.688-195G>T n.1385G>T n.618-195G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292852A>C | CA353075704 | GLYCTK | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.764-194A>C (n.764-194A>C) c.635-194A>C (n.635-194A>C) c.530-194A>C (n.530-194A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1592A>C n.1396A>C n.696-194A>C n.1394A>C n.626-194A>C n.2743-194A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.3200A>C n.2918-194A>C n.2744-194A>C n.1388A>C n.688-194A>C n.1386A>C n.618-194A>C | |
3 | g.52292852A>G | CA353075705 | GLYCTK | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.764-194A>G (n.764-194A>G) c.635-194A>G (n.635-194A>G) c.530-194A>G (n.530-194A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1592A>G n.1396A>G n.696-194A>G n.1394A>G n.626-194A>G n.2743-194A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.3200A>G n.2918-194A>G n.2744-194A>G n.1388A>G n.688-194A>G n.1386A>G n.618-194A>G | |
3 | g.52292852A>T | CA353075707 | GLYCTK | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.764-194A>T (n.764-194A>T) c.635-194A>T (n.635-194A>T) c.530-194A>T (n.530-194A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1592A>T n.1396A>T n.696-194A>T n.1394A>T n.626-194A>T n.2743-194A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.3200A>T n.2918-194A>T n.2744-194A>T n.1388A>T n.688-194A>T n.1386A>T n.618-194A>T | |
3 | g.52292853G>A | CA433882835 | GLYCTK | c.1299G>A (p.Glu433=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.764-193G>A (n.764-193G>A) c.635-193G>A (n.635-193G>A) c.530-193G>A (n.530-193G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.1593G>A n.1397G>A n.696-193G>A n.1395G>A n.626-193G>A n.2743-193G>A c.918G>A (p.Glu306=) n.3201G>A n.2918-193G>A n.2744-193G>A n.1389G>A n.688-193G>A n.1387G>A n.618-193G>A | |
3 | g.52292853G>C | CA353075709 | GLYCTK | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.*418G>C (n.*418G>C) c.764-193G>C (n.764-193G>C) c.635-193G>C (n.635-193G>C) c.530-193G>C (n.530-193G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.1593G>C n.1397G>C n.696-193G>C n.1395G>C n.626-193G>C n.2743-193G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) n.3201G>C n.2918-193G>C n.2744-193G>C n.1389G>C n.688-193G>C n.1387G>C n.618-193G>C | |
3 | g.52292853G>T | CA353075710 | GLYCTK | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.*418G>T (n.*418G>T) c.764-193G>T (n.764-193G>T) c.635-193G>T (n.635-193G>T) c.530-193G>T (n.530-193G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1593G>T n.1397G>T n.696-193G>T n.1395G>T n.626-193G>T n.2743-193G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) n.3201G>T n.2918-193G>T n.2744-193G>T n.1389G>T n.688-193G>T n.1387G>T n.618-193G>T | |
3 | g.52292854T>A | CA353075712 | GLYCTK | c.1300T>A (p.Leu434Met) c.*419T>A (n.*419T>A) c.764-192T>A (n.764-192T>A) c.635-192T>A (n.635-192T>A) c.530-192T>A (n.530-192T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1594T>A n.1398T>A n.696-192T>A n.1396T>A n.626-192T>A n.2743-192T>A c.919T>A (p.Leu307Met) n.3202T>A n.2918-192T>A n.2744-192T>A n.1390T>A n.688-192T>A n.1388T>A n.618-192T>A | |
3 | g.52292854T>C | CA433882841 | GLYCTK | c.1300T>C (p.Leu434=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.764-192T>C (n.764-192T>C) c.635-192T>C (n.635-192T>C) c.530-192T>C (n.530-192T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1594T>C n.1398T>C n.696-192T>C n.1396T>C n.626-192T>C n.2743-192T>C c.919T>C (p.Leu307=) n.3202T>C n.2918-192T>C n.2744-192T>C n.1390T>C n.688-192T>C n.1388T>C n.618-192T>C | |
3 | g.52292854T>G | CA353075714 | GLYCTK | c.1300T>G (p.Leu434Val) c.*419T>G (n.*419T>G) c.764-192T>G (n.764-192T>G) c.635-192T>G (n.635-192T>G) c.530-192T>G (n.530-192T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1594T>G n.1398T>G n.696-192T>G n.1396T>G n.626-192T>G n.2743-192T>G c.919T>G (p.Leu307Val) n.3202T>G n.2918-192T>G n.2744-192T>G n.1390T>G n.688-192T>G n.1388T>G n.618-192T>G | |
3 | g.52292855T>A | CA353075716 | GLYCTK | c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.*420T>A (n.*420T>A) c.764-191T>A (n.764-191T>A) c.635-191T>A (n.635-191T>A) c.530-191T>A (n.530-191T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1595T>A n.1399T>A n.696-191T>A n.1397T>A n.626-191T>A n.2743-191T>A c.920T>A (p.Leu307Ter) n.3203T>A n.2918-191T>A n.2744-191T>A n.1391T>A n.688-191T>A n.1389T>A n.618-191T>A | |
3 | g.52292855T>C | CA353075718 | GLYCTK | c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.*420T>C (n.*420T>C) c.764-191T>C (n.764-191T>C) c.635-191T>C (n.635-191T>C) c.530-191T>C (n.530-191T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1595T>C n.1399T>C n.696-191T>C n.1397T>C n.626-191T>C n.2743-191T>C c.920T>C (p.Leu307Ser) n.3203T>C n.2918-191T>C n.2744-191T>C n.1391T>C n.688-191T>C n.1389T>C n.618-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292855T>G | CA353075717 | GLYCTK | c.1301T>G (p.Leu434Trp) c.*420T>G (n.*420T>G) c.764-191T>G (n.764-191T>G) c.635-191T>G (n.635-191T>G) c.530-191T>G (n.530-191T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1595T>G n.1399T>G n.696-191T>G n.1397T>G n.626-191T>G n.2743-191T>G c.920T>G (p.Leu307Trp) n.3203T>G n.2918-191T>G n.2744-191T>G n.1391T>G n.688-191T>G n.1389T>G n.618-191T>G | |
3 | g.52292855T= | CA1364789137 | GLYCTK | c.1301T= (p.Leu434=) c.*420T= (n.*420T=) c.764-191T= (n.764-191T=) c.635-191T= (n.635-191T=) c.530-191T= (n.530-191T=) c.*664T= (n.*664T=) n.1595T= n.1399T= n.696-191T= n.1397T= n.626-191T= n.2743-191T= c.920T= (p.Leu307=) n.3203T= n.2918-191T= n.2744-191T= n.1391T= n.688-191T= n.1389T= n.618-191T= | |
3 | g.52292856G>A | CA433882843 | GLYCTK | c.1302G>A (p.Leu434=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.764-190G>A (n.764-190G>A) c.635-190G>A (n.635-190G>A) c.530-190G>A (n.530-190G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.1596G>A n.1400G>A n.696-190G>A n.1398G>A n.626-190G>A n.2743-190G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.3204G>A n.2918-190G>A n.2744-190G>A n.1392G>A n.688-190G>A n.1390G>A n.618-190G>A | |
3 | g.52292856G>C | CA353075720 | GLYCTK | c.1302G>C (p.Leu434Phe) c.*421G>C (n.*421G>C) c.764-190G>C (n.764-190G>C) c.635-190G>C (n.635-190G>C) c.530-190G>C (n.530-190G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.1596G>C n.1400G>C n.696-190G>C n.1398G>C n.626-190G>C n.2743-190G>C c.921G>C (p.Leu307Phe) n.3204G>C n.2918-190G>C n.2744-190G>C n.1392G>C n.688-190G>C n.1390G>C n.618-190G>C | |
3 | g.52292856G>T | CA353075721 | GLYCTK | c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.*421G>T (n.*421G>T) c.764-190G>T (n.764-190G>T) c.635-190G>T (n.635-190G>T) c.530-190G>T (n.530-190G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.1596G>T n.1400G>T n.696-190G>T n.1398G>T n.626-190G>T n.2743-190G>T c.921G>T (p.Leu307Phe) n.3204G>T n.2918-190G>T n.2744-190G>T n.1392G>T n.688-190G>T n.1390G>T n.618-190G>T | |
3 | g.52292857A>C | CA433882847 | GLYCTK | c.1303A>C (p.Arg435=) c.*422A>C (n.*422A>C) c.764-189A>C (n.764-189A>C) c.635-189A>C (n.635-189A>C) c.530-189A>C (n.530-189A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.1597A>C n.1401A>C n.696-189A>C n.1399A>C n.626-189A>C n.2743-189A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.3205A>C n.2918-189A>C n.2744-189A>C n.1393A>C n.688-189A>C n.1391A>C n.618-189A>C | |
3 | g.52292857A>G | CA353075723 | GLYCTK | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.764-189A>G (n.764-189A>G) c.635-189A>G (n.635-189A>G) c.530-189A>G (n.530-189A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.1597A>G n.1401A>G n.696-189A>G n.1399A>G n.626-189A>G n.2743-189A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.3205A>G n.2918-189A>G n.2744-189A>G n.1393A>G n.688-189A>G n.1391A>G n.618-189A>G | |
3 | g.52292857A>T | CA353075725 | GLYCTK | c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.764-189A>T (n.764-189A>T) c.635-189A>T (n.635-189A>T) c.530-189A>T (n.530-189A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.1597A>T n.1401A>T n.696-189A>T n.1399A>T n.626-189A>T n.2743-189A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) n.3205A>T n.2918-189A>T n.2744-189A>T n.1393A>T n.688-189A>T n.1391A>T n.618-189A>T | |
3 | g.52292858G>A | CA353075730 | GLYCTK | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.764-188G>A (n.764-188G>A) c.635-188G>A (n.635-188G>A) c.530-188G>A (n.530-188G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1598G>A n.1402G>A n.696-188G>A n.1400G>A n.626-188G>A n.2743-188G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.3206G>A n.2918-188G>A n.2744-188G>A n.1394G>A n.688-188G>A n.1392G>A n.618-188G>A | |
3 | g.52292858G>C | CA353075727 | GLYCTK | c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.764-188G>C (n.764-188G>C) c.635-188G>C (n.635-188G>C) c.530-188G>C (n.530-188G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1598G>C n.1402G>C n.696-188G>C n.1400G>C n.626-188G>C n.2743-188G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.3206G>C n.2918-188G>C n.2744-188G>C n.1394G>C n.688-188G>C n.1392G>C n.618-188G>C | |
3 | g.52292858G>T | CA353075728 | GLYCTK | c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.764-188G>T (n.764-188G>T) c.635-188G>T (n.635-188G>T) c.530-188G>T (n.530-188G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1598G>T n.1402G>T n.696-188G>T n.1400G>T n.626-188G>T n.2743-188G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) n.3206G>T n.2918-188G>T n.2744-188G>T n.1394G>T n.688-188G>T n.1392G>T n.618-188G>T | |
3 | g.52292859A>C | CA353075732 | GLYCTK | c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.*424A>C (n.*424A>C) c.764-187A>C (n.764-187A>C) c.635-187A>C (n.635-187A>C) c.530-187A>C (n.530-187A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1599A>C n.1403A>C n.696-187A>C n.1401A>C n.626-187A>C n.2743-187A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) n.3207A>C n.2918-187A>C n.2744-187A>C n.1395A>C n.688-187A>C n.1393A>C n.618-187A>C | |
3 | g.52292859A>G | CA433882850 | GLYCTK | c.1305A>G (p.Arg435=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.764-187A>G (n.764-187A>G) c.635-187A>G (n.635-187A>G) c.530-187A>G (n.530-187A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1599A>G n.1403A>G n.696-187A>G n.1401A>G n.626-187A>G n.2743-187A>G c.924A>G (p.Arg308=) n.3207A>G n.2918-187A>G n.2744-187A>G n.1395A>G n.688-187A>G n.1393A>G n.618-187A>G | |
3 | g.52292859A>T | CA353075733 | GLYCTK | c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.*424A>T (n.*424A>T) c.764-187A>T (n.764-187A>T) c.635-187A>T (n.635-187A>T) c.530-187A>T (n.530-187A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1599A>T n.1403A>T n.696-187A>T n.1401A>T n.626-187A>T n.2743-187A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) n.3207A>T n.2918-187A>T n.2744-187A>T n.1395A>T n.688-187A>T n.1393A>T n.618-187A>T | |
3 | g.52292860A>C | CA433882854 | GLYCTK | c.1306A>C (p.Arg436=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.764-186A>C (n.764-186A>C) c.635-186A>C (n.635-186A>C) c.530-186A>C (n.530-186A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1600A>C n.1404A>C n.696-186A>C n.1402A>C n.626-186A>C n.2743-186A>C c.925A>C (p.Arg309=) n.3208A>C n.2918-186A>C n.2744-186A>C n.1396A>C n.688-186A>C n.1394A>C n.618-186A>C | |
3 | g.52292860A>G | CA353075735 | GLYCTK | c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.764-186A>G (n.764-186A>G) c.635-186A>G (n.635-186A>G) c.530-186A>G (n.530-186A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1600A>G n.1404A>G n.696-186A>G n.1402A>G n.626-186A>G n.2743-186A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) n.3208A>G n.2918-186A>G n.2744-186A>G n.1396A>G n.688-186A>G n.1394A>G n.618-186A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292860A>T | CA353075737 | GLYCTK | c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.764-186A>T (n.764-186A>T) c.635-186A>T (n.635-186A>T) c.530-186A>T (n.530-186A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1600A>T n.1404A>T n.696-186A>T n.1402A>T n.626-186A>T n.2743-186A>T c.925A>T (p.Arg309Trp) n.3208A>T n.2918-186A>T n.2744-186A>T n.1396A>T n.688-186A>T n.1394A>T n.618-186A>T | |
3 | g.52292861G>A | CA353075739 | GLYCTK | c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.764-185G>A (n.764-185G>A) c.635-185G>A (n.635-185G>A) c.530-185G>A (n.530-185G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1601G>A n.1405G>A n.696-185G>A n.1403G>A n.626-185G>A n.2743-185G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) n.3209G>A n.2918-185G>A n.2744-185G>A n.1397G>A n.688-185G>A n.1395G>A n.618-185G>A | |
3 | g.52292861G>C | CA74736759 | GLYCTK | c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.764-185G>C (n.764-185G>C) c.635-185G>C (n.635-185G>C) c.530-185G>C (n.530-185G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.1601G>C n.1405G>C n.696-185G>C n.1403G>C n.626-185G>C n.2743-185G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) n.3209G>C n.2918-185G>C n.2744-185G>C n.1397G>C n.688-185G>C n.1395G>C n.618-185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292861G= | CA1364789138 | GLYCTK | c.1307G= (p.Arg436=) c.*426G= (n.*426G=) c.764-185G= (n.764-185G=) c.635-185G= (n.635-185G=) c.530-185G= (n.530-185G=) c.*670G= (n.*670G=) n.1601G= n.1405G= n.696-185G= n.1403G= n.626-185G= n.2743-185G= c.926G= (p.Arg309=) n.3209G= n.2918-185G= n.2744-185G= n.1397G= n.688-185G= n.1395G= n.618-185G= | |
3 | g.52292861G>T | CA2432293 | GLYCTK | c.1307G>T (p.Arg436Met) c.*426G>T (n.*426G>T) c.764-185G>T (n.764-185G>T) c.635-185G>T (n.635-185G>T) c.530-185G>T (n.530-185G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1601G>T n.1405G>T n.696-185G>T n.1403G>T n.626-185G>T n.2743-185G>T c.926G>T (p.Arg309Met) n.3209G>T n.2918-185G>T n.2744-185G>T n.1397G>T n.688-185G>T n.1395G>T n.618-185G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292862del | CA2577780411 | GLYCTK | c.1308del (p.Arg436SerfsTer7) c.*427del (n.*427del) c.764-184del (n.764-184del) c.635-184del (n.635-184del) c.530-184del (n.530-184del) c.*671del (n.*671del) n.1602del n.1406del n.696-184del n.1404del n.626-184del n.2743-184del c.927del (p.Arg309SerfsTer7) n.3210del n.2918-184del n.2744-184del n.1398del n.688-184del n.1396del n.618-184del | gnomAD v4 |
3 | g.52292862G>A | CA433882855 | GLYCTK | c.1308G>A (p.Arg436=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.764-184G>A (n.764-184G>A) c.635-184G>A (n.635-184G>A) c.530-184G>A (n.530-184G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1602G>A n.1406G>A n.696-184G>A n.1404G>A n.626-184G>A n.2743-184G>A c.927G>A (p.Arg309=) n.3210G>A n.2918-184G>A n.2744-184G>A n.1398G>A n.688-184G>A n.1396G>A n.618-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292862G>C | CA353075742 | GLYCTK | c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.*427G>C (n.*427G>C) c.764-184G>C (n.764-184G>C) c.635-184G>C (n.635-184G>C) c.530-184G>C (n.530-184G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1602G>C n.1406G>C n.696-184G>C n.1404G>C n.626-184G>C n.2743-184G>C c.927G>C (p.Arg309Ser) n.3210G>C n.2918-184G>C n.2744-184G>C n.1398G>C n.688-184G>C n.1396G>C n.618-184G>C | |
3 | g.52292862G= | CA1364789139 | GLYCTK | c.1308G= (p.Arg436=) c.*427G= (n.*427G=) c.764-184G= (n.764-184G=) c.635-184G= (n.635-184G=) c.530-184G= (n.530-184G=) c.*671G= (n.*671G=) n.1602G= n.1406G= n.696-184G= n.1404G= n.626-184G= n.2743-184G= c.927G= (p.Arg309=) n.3210G= n.2918-184G= n.2744-184G= n.1398G= n.688-184G= n.1396G= n.618-184G= | |
3 | g.52292862G>T | CA353075743 | GLYCTK | c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.*427G>T (n.*427G>T) c.764-184G>T (n.764-184G>T) c.635-184G>T (n.635-184G>T) c.530-184G>T (n.530-184G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1602G>T n.1406G>T n.696-184G>T n.1404G>T n.626-184G>T n.2743-184G>T c.927G>T (p.Arg309Ser) n.3210G>T n.2918-184G>T n.2744-184G>T n.1398G>T n.688-184G>T n.1396G>T n.618-184G>T | |
3 | g.52292863T>A | CA353075745 | GLYCTK | c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.*428T>A (n.*428T>A) c.764-183T>A (n.764-183T>A) c.635-183T>A (n.635-183T>A) c.530-183T>A (n.530-183T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1603T>A n.1407T>A n.696-183T>A n.1405T>A n.626-183T>A n.2743-183T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) n.3211T>A n.2918-183T>A n.2744-183T>A n.1399T>A n.688-183T>A n.1397T>A n.618-183T>A | |
3 | g.52292863T>C | CA353075747 | GLYCTK | c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.*428T>C (n.*428T>C) c.764-183T>C (n.764-183T>C) c.635-183T>C (n.635-183T>C) c.530-183T>C (n.530-183T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1603T>C n.1407T>C n.696-183T>C n.1405T>C n.626-183T>C n.2743-183T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) n.3211T>C n.2918-183T>C n.2744-183T>C n.1399T>C n.688-183T>C n.1397T>C n.618-183T>C | |
3 | g.52292863T>G | CA353075749 | GLYCTK | c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.764-183T>G (n.764-183T>G) c.635-183T>G (n.635-183T>G) c.530-183T>G (n.530-183T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) n.1603T>G n.1407T>G n.696-183T>G n.1405T>G n.626-183T>G n.2743-183T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) n.3211T>G n.2918-183T>G n.2744-183T>G n.1399T>G n.688-183T>G n.1397T>G n.618-183T>G | |
3 | g.52292864G>A | CA353075751 | GLYCTK | c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.*429G>A (n.*429G>A) c.764-182G>A (n.764-182G>A) c.635-182G>A (n.635-182G>A) c.530-182G>A (n.530-182G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1604G>A n.1408G>A n.696-182G>A n.1406G>A n.626-182G>A n.2743-182G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) n.3212G>A n.2918-182G>A n.2744-182G>A n.1400G>A n.688-182G>A n.1398G>A n.618-182G>A | |
3 | g.52292864G>C | CA353075754 | GLYCTK | c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.*429G>C (n.*429G>C) c.764-182G>C (n.764-182G>C) c.635-182G>C (n.635-182G>C) c.530-182G>C (n.530-182G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1604G>C n.1408G>C n.696-182G>C n.1406G>C n.626-182G>C n.2743-182G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) n.3212G>C n.2918-182G>C n.2744-182G>C n.1400G>C n.688-182G>C n.1398G>C n.618-182G>C | ClinVar |
3 | g.52292864G>T | CA353075752 | GLYCTK | c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.*429G>T (n.*429G>T) c.764-182G>T (n.764-182G>T) c.635-182G>T (n.635-182G>T) c.530-182G>T (n.530-182G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1604G>T n.1408G>T n.696-182G>T n.1406G>T n.626-182G>T n.2743-182G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) n.3212G>T n.2918-182G>T n.2744-182G>T n.1400G>T n.688-182G>T n.1398G>T n.618-182G>T | COSMIC |
3 | g.52292865G>A | CA353075755 | GLYCTK | c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.*430G>A (n.*430G>A) c.764-181G>A (n.764-181G>A) c.635-181G>A (n.635-181G>A) c.530-181G>A (n.530-181G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1605G>A n.1409G>A n.696-181G>A n.1407G>A n.626-181G>A n.2743-181G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) n.3213G>A n.2918-181G>A n.2744-181G>A n.1401G>A n.688-181G>A n.1399G>A n.618-181G>A | |
3 | g.52292865G>C | CA353075757 | GLYCTK | c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.*430G>C (n.*430G>C) c.764-181G>C (n.764-181G>C) c.635-181G>C (n.635-181G>C) c.530-181G>C (n.530-181G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.1605G>C n.1409G>C n.696-181G>C n.1407G>C n.626-181G>C n.2743-181G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) n.3213G>C n.2918-181G>C n.2744-181G>C n.1401G>C n.688-181G>C n.1399G>C n.618-181G>C | |
3 | g.52292865G>T | CA353075759 | GLYCTK | c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.*430G>T (n.*430G>T) c.764-181G>T (n.764-181G>T) c.635-181G>T (n.635-181G>T) c.530-181G>T (n.530-181G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1605G>T n.1409G>T n.696-181G>T n.1407G>T n.626-181G>T n.2743-181G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) n.3213G>T n.2918-181G>T n.2744-181G>T n.1401G>T n.688-181G>T n.1399G>T n.618-181G>T | |
3 | g.52292866C>A | CA353075761 | GLYCTK | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.764-180C>A (n.764-180C>A) c.635-180C>A (n.635-180C>A) c.530-180C>A (n.530-180C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.1606C>A n.1410C>A n.696-180C>A n.1408C>A n.626-180C>A n.2743-180C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) n.3214C>A n.2918-180C>A n.2744-180C>A n.1402C>A n.688-180C>A n.1400C>A n.618-180C>A | |
3 | g.52292866C= | CA1364789140 | GLYCTK | c.1312C= (p.Pro438=) c.*431C= (n.*431C=) c.764-180C= (n.764-180C=) c.635-180C= (n.635-180C=) c.530-180C= (n.530-180C=) c.*675C= (n.*675C=) n.1606C= n.1410C= n.696-180C= n.1408C= n.626-180C= n.2743-180C= c.931C= (p.Pro311=) n.3214C= n.2918-180C= n.2744-180C= n.1402C= n.688-180C= n.1400C= n.618-180C= | |
3 | g.52292866C>G | CA353075762 | GLYCTK | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*431C>G (n.*431C>G) c.764-180C>G (n.764-180C>G) c.635-180C>G (n.635-180C>G) c.530-180C>G (n.530-180C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) n.1606C>G n.1410C>G n.696-180C>G n.1408C>G n.626-180C>G n.2743-180C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) n.3214C>G n.2918-180C>G n.2744-180C>G n.1402C>G n.688-180C>G n.1400C>G n.618-180C>G | |
3 | g.52292866C>T | CA2432294 | GLYCTK | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*431C>T (n.*431C>T) c.764-180C>T (n.764-180C>T) c.635-180C>T (n.635-180C>T) c.530-180C>T (n.530-180C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) n.1606C>T n.1410C>T n.696-180C>T n.1408C>T n.626-180C>T n.2743-180C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) n.3214C>T n.2918-180C>T n.2744-180C>T n.1402C>T n.688-180C>T n.1400C>T n.618-180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292867C>A | CA353075764 | GLYCTK | c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.*432C>A (n.*432C>A) c.764-179C>A (n.764-179C>A) c.635-179C>A (n.635-179C>A) c.530-179C>A (n.530-179C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.1607C>A n.1411C>A n.696-179C>A n.1409C>A n.626-179C>A n.2743-179C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) n.3215C>A n.2918-179C>A n.2744-179C>A n.1403C>A n.688-179C>A n.1401C>A n.618-179C>A | |
3 | g.52292867C= | CA1364789141 | GLYCTK | c.1313C= (p.Pro438=) c.*432C= (n.*432C=) c.764-179C= (n.764-179C=) c.635-179C= (n.635-179C=) c.530-179C= (n.530-179C=) c.*676C= (n.*676C=) n.1607C= n.1411C= n.696-179C= n.1409C= n.626-179C= n.2743-179C= c.932C= (p.Pro311=) n.3215C= n.2918-179C= n.2744-179C= n.1403C= n.688-179C= n.1401C= n.618-179C= | |
3 | g.52292867C>G | CA353075766 | GLYCTK | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.764-179C>G (n.764-179C>G) c.635-179C>G (n.635-179C>G) c.530-179C>G (n.530-179C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.1607C>G n.1411C>G n.696-179C>G n.1409C>G n.626-179C>G n.2743-179C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) n.3215C>G n.2918-179C>G n.2744-179C>G n.1403C>G n.688-179C>G n.1401C>G n.618-179C>G | |
3 | g.52292867C>T | CA2432295 | GLYCTK | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) c.764-179C>T (n.764-179C>T) c.635-179C>T (n.635-179C>T) c.530-179C>T (n.530-179C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) n.1607C>T n.1411C>T n.696-179C>T n.1409C>T n.626-179C>T n.2743-179C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) n.3215C>T n.2918-179C>T n.2744-179C>T n.1403C>T n.688-179C>T n.1401C>T n.618-179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292868G>A | CA74736766 | GLYCTK | c.1314G>A (p.Pro438=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.764-178G>A (n.764-178G>A) c.635-178G>A (n.635-178G>A) c.530-178G>A (n.530-178G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1608G>A n.1412G>A n.696-178G>A n.1410G>A n.626-178G>A n.2743-178G>A c.933G>A (p.Pro311=) n.3216G>A n.2918-178G>A n.2744-178G>A n.1404G>A n.688-178G>A n.1402G>A n.618-178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292868G>C | CA433882867 | GLYCTK | c.1314G>C (p.Pro438=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.764-178G>C (n.764-178G>C) c.635-178G>C (n.635-178G>C) c.530-178G>C (n.530-178G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1608G>C n.1412G>C n.696-178G>C n.1410G>C n.626-178G>C n.2743-178G>C c.933G>C (p.Pro311=) n.3216G>C n.2918-178G>C n.2744-178G>C n.1404G>C n.688-178G>C n.1402G>C n.618-178G>C | |
3 | g.52292868G= | CA1364789142 | GLYCTK | c.1314G= (p.Pro438=) c.*433G= (n.*433G=) c.764-178G= (n.764-178G=) c.635-178G= (n.635-178G=) c.530-178G= (n.530-178G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1608G= n.1412G= n.696-178G= n.1410G= n.626-178G= n.2743-178G= c.933G= (p.Pro311=) n.3216G= n.2918-178G= n.2744-178G= n.1404G= n.688-178G= n.1402G= n.618-178G= | |
3 | g.52292868G>T | CA433882868 | GLYCTK | c.1314G>T (p.Pro438=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.764-178G>T (n.764-178G>T) c.635-178G>T (n.635-178G>T) c.530-178G>T (n.530-178G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1608G>T n.1412G>T n.696-178G>T n.1410G>T n.626-178G>T n.2743-178G>T c.933G>T (p.Pro311=) n.3216G>T n.2918-178G>T n.2744-178G>T n.1404G>T n.688-178G>T n.1402G>T n.618-178G>T | |
3 | g.52292869C>A | CA353075768 | GLYCTK | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.*434C>A (n.*434C>A) c.764-177C>A (n.764-177C>A) c.635-177C>A (n.635-177C>A) c.530-177C>A (n.530-177C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1609C>A n.1413C>A n.696-177C>A n.1411C>A n.626-177C>A n.2743-177C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.3217C>A n.2918-177C>A n.2744-177C>A n.1405C>A n.688-177C>A n.1403C>A n.618-177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292869C= | CA1364789143 | GLYCTK | c.1315C= (p.Leu439=) c.*434C= (n.*434C=) c.764-177C= (n.764-177C=) c.635-177C= (n.635-177C=) c.530-177C= (n.530-177C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1609C= n.1413C= n.696-177C= n.1411C= n.626-177C= n.2743-177C= c.934C= (p.Leu312=) n.3217C= n.2918-177C= n.2744-177C= n.1405C= n.688-177C= n.1403C= n.618-177C= | |
3 | g.52292869C>G | CA353075769 | GLYCTK | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*434C>G (n.*434C>G) c.764-177C>G (n.764-177C>G) c.635-177C>G (n.635-177C>G) c.530-177C>G (n.530-177C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1609C>G n.1413C>G n.696-177C>G n.1411C>G n.626-177C>G n.2743-177C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.3217C>G n.2918-177C>G n.2744-177C>G n.1405C>G n.688-177C>G n.1403C>G n.618-177C>G | |
3 | g.52292869C>T | CA2432296 | GLYCTK | c.1315C>T (p.Leu439=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.764-177C>T (n.764-177C>T) c.635-177C>T (n.635-177C>T) c.530-177C>T (n.530-177C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1609C>T n.1413C>T n.696-177C>T n.1411C>T n.626-177C>T n.2743-177C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.3217C>T n.2918-177C>T n.2744-177C>T n.1405C>T n.688-177C>T n.1403C>T n.618-177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292870T>A | CA353075774 | GLYCTK | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) c.764-176T>A (n.764-176T>A) c.635-176T>A (n.635-176T>A) c.530-176T>A (n.530-176T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.1610T>A n.1414T>A n.696-176T>A n.1412T>A n.626-176T>A n.2743-176T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.3218T>A n.2918-176T>A n.2744-176T>A n.1406T>A n.688-176T>A n.1404T>A n.618-176T>A | |
3 | g.52292870T>C | CA353075771 | GLYCTK | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) c.764-176T>C (n.764-176T>C) c.635-176T>C (n.635-176T>C) c.530-176T>C (n.530-176T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1610T>C n.1414T>C n.696-176T>C n.1412T>C n.626-176T>C n.2743-176T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.3218T>C n.2918-176T>C n.2744-176T>C n.1406T>C n.688-176T>C n.1404T>C n.618-176T>C | |
3 | g.52292870T>G | CA353075773 | GLYCTK | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.764-176T>G (n.764-176T>G) c.635-176T>G (n.635-176T>G) c.530-176T>G (n.530-176T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.1610T>G n.1414T>G n.696-176T>G n.1412T>G n.626-176T>G n.2743-176T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.3218T>G n.2918-176T>G n.2744-176T>G n.1406T>G n.688-176T>G n.1404T>G n.618-176T>G | |
3 | g.52292871G>A | CA433882871 | GLYCTK | c.1317G>A (p.Leu439=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.764-175G>A (n.764-175G>A) c.635-175G>A (n.635-175G>A) c.530-175G>A (n.530-175G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1611G>A n.1415G>A n.696-175G>A n.1413G>A n.626-175G>A n.2743-175G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.3219G>A n.2918-175G>A n.2744-175G>A n.1407G>A n.688-175G>A n.1405G>A n.618-175G>A | |
3 | g.52292871G>C | CA433882872 | GLYCTK | c.1317G>C (p.Leu439=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.764-175G>C (n.764-175G>C) c.635-175G>C (n.635-175G>C) c.530-175G>C (n.530-175G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.1611G>C n.1415G>C n.696-175G>C n.1413G>C n.626-175G>C n.2743-175G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.3219G>C n.2918-175G>C n.2744-175G>C n.1407G>C n.688-175G>C n.1405G>C n.618-175G>C | |
3 | g.52292871G>T | CA433882873 | GLYCTK | c.1317G>T (p.Leu439=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.764-175G>T (n.764-175G>T) c.635-175G>T (n.635-175G>T) c.530-175G>T (n.530-175G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1611G>T n.1415G>T n.696-175G>T n.1413G>T n.626-175G>T n.2743-175G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.3219G>T n.2918-175G>T n.2744-175G>T n.1407G>T n.688-175G>T n.1405G>T n.618-175G>T | |
3 | g.52292874del | CA2840119980 | GLYCTK | c.1320del (p.Pro441ArgfsTer2) c.*439del (n.*439del) c.764-172del (n.764-172del) c.635-172del (n.635-172del) c.530-172del (n.530-172del) c.*683del (n.*683del) n.1614del n.1418del n.696-172del n.1416del n.626-172del n.2743-172del c.939del (p.Pro314ArgfsTer2) n.3222del n.2918-172del n.2744-172del n.1410del n.688-172del n.1408del n.618-172del | |
3 | g.52292872G>A | CA2432297 | GLYCTK | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) c.764-174G>A (n.764-174G>A) c.635-174G>A (n.635-174G>A) c.530-174G>A (n.530-174G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1612G>A n.1416G>A n.696-174G>A n.1414G>A n.626-174G>A n.2743-174G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) n.3220G>A n.2918-174G>A n.2744-174G>A n.1408G>A n.688-174G>A n.1406G>A n.618-174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52292872G>C | CA353075776 | GLYCTK | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) c.764-174G>C (n.764-174G>C) c.635-174G>C (n.635-174G>C) c.530-174G>C (n.530-174G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1612G>C n.1416G>C n.696-174G>C n.1414G>C n.626-174G>C n.2743-174G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) n.3220G>C n.2918-174G>C n.2744-174G>C n.1408G>C n.688-174G>C n.1406G>C n.618-174G>C | |
3 | g.52292872G= | CA1364789144 | GLYCTK | c.1318G= (p.Gly440=) c.*437G= (n.*437G=) c.764-174G= (n.764-174G=) c.635-174G= (n.635-174G=) c.530-174G= (n.530-174G=) c.*681G= (n.*681G=) n.1612G= n.1416G= n.696-174G= n.1414G= n.626-174G= n.2743-174G= c.937G= (p.Gly313=) n.3220G= n.2918-174G= n.2744-174G= n.1408G= n.688-174G= n.1406G= n.618-174G= | |
3 | g.52292872G>T | CA353075778 | GLYCTK | c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.764-174G>T (n.764-174G>T) c.635-174G>T (n.635-174G>T) c.530-174G>T (n.530-174G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1612G>T n.1416G>T n.696-174G>T n.1414G>T n.626-174G>T n.2743-174G>T c.937G>T (p.Gly313Trp) n.3220G>T n.2918-174G>T n.2744-174G>T n.1408G>T n.688-174G>T n.1406G>T n.618-174G>T | |
3 | g.52292873G>A | CA353075781 | GLYCTK | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) c.764-173G>A (n.764-173G>A) c.635-173G>A (n.635-173G>A) c.530-173G>A (n.530-173G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.1613G>A n.1417G>A n.696-173G>A n.1415G>A n.626-173G>A n.2743-173G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) n.3221G>A n.2918-173G>A n.2744-173G>A n.1409G>A n.688-173G>A n.1407G>A n.618-173G>A | ClinVar |
3 | g.52292873G>C | CA353075782 | GLYCTK | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) c.764-173G>C (n.764-173G>C) c.635-173G>C (n.635-173G>C) c.530-173G>C (n.530-173G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.1613G>C n.1417G>C n.696-173G>C n.1415G>C n.626-173G>C n.2743-173G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) n.3221G>C n.2918-173G>C n.2744-173G>C n.1409G>C n.688-173G>C n.1407G>C n.618-173G>C | |
3 | g.52292873G= | CA1364789145 | GLYCTK | c.1319G= (p.Gly440=) c.*438G= (n.*438G=) c.764-173G= (n.764-173G=) c.635-173G= (n.635-173G=) c.530-173G= (n.530-173G=) c.*682G= (n.*682G=) n.1613G= n.1417G= n.696-173G= n.1415G= n.626-173G= n.2743-173G= c.938G= (p.Gly313=) n.3221G= n.2918-173G= n.2744-173G= n.1409G= n.688-173G= n.1407G= n.618-173G= | |
3 | g.52292873G>T | CA353075784 | GLYCTK | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*438G>T (n.*438G>T) c.764-173G>T (n.764-173G>T) c.635-173G>T (n.635-173G>T) c.530-173G>T (n.530-173G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.1613G>T n.1417G>T n.696-173G>T n.1415G>T n.626-173G>T n.2743-173G>T c.938G>T (p.Gly313Val) n.3221G>T n.2918-173G>T n.2744-173G>T n.1409G>T n.688-173G>T n.1407G>T n.618-173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292874G>A | CA433882874 | GLYCTK | c.1320G>A (p.Gly440=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.764-172G>A (n.764-172G>A) c.635-172G>A (n.635-172G>A) c.530-172G>A (n.530-172G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1614G>A n.1418G>A n.696-172G>A n.1416G>A n.626-172G>A n.2743-172G>A c.939G>A (p.Gly313=) n.3222G>A n.2918-172G>A n.2744-172G>A n.1410G>A n.688-172G>A n.1408G>A n.618-172G>A | |
3 | g.52292874G>C | CA433882875 | GLYCTK | c.1320G>C (p.Gly440=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.764-172G>C (n.764-172G>C) c.635-172G>C (n.635-172G>C) c.530-172G>C (n.530-172G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1614G>C n.1418G>C n.696-172G>C n.1416G>C n.626-172G>C n.2743-172G>C c.939G>C (p.Gly313=) n.3222G>C n.2918-172G>C n.2744-172G>C n.1410G>C n.688-172G>C n.1408G>C n.618-172G>C | |
3 | g.52292874G= | CA1364789146 | GLYCTK | c.1320G= (p.Gly440=) c.*439G= (n.*439G=) c.764-172G= (n.764-172G=) c.635-172G= (n.635-172G=) c.530-172G= (n.530-172G=) c.*683G= (n.*683G=) n.1614G= n.1418G= n.696-172G= n.1416G= n.626-172G= n.2743-172G= c.939G= (p.Gly313=) n.3222G= n.2918-172G= n.2744-172G= n.1410G= n.688-172G= n.1408G= n.618-172G= | |
3 | g.52292874G>T | CA433882876 | GLYCTK | c.1320G>T (p.Gly440=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.764-172G>T (n.764-172G>T) c.635-172G>T (n.635-172G>T) c.530-172G>T (n.530-172G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1614G>T n.1418G>T n.696-172G>T n.1416G>T n.626-172G>T n.2743-172G>T c.939G>T (p.Gly313=) n.3222G>T n.2918-172G>T n.2744-172G>T n.1410G>T n.688-172G>T n.1408G>T n.618-172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292875C>A | CA353075785 | GLYCTK | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.764-171C>A (n.764-171C>A) c.635-171C>A (n.635-171C>A) c.530-171C>A (n.530-171C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1615C>A n.1419C>A n.696-171C>A n.1417C>A n.626-171C>A n.2743-171C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) n.3223C>A n.2918-171C>A n.2744-171C>A n.1411C>A n.688-171C>A n.1409C>A n.618-171C>A | |
3 | g.52292875C>G | CA353075787 | GLYCTK | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.764-171C>G (n.764-171C>G) c.635-171C>G (n.635-171C>G) c.530-171C>G (n.530-171C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.1615C>G n.1419C>G n.696-171C>G n.1417C>G n.626-171C>G n.2743-171C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) n.3223C>G n.2918-171C>G n.2744-171C>G n.1411C>G n.688-171C>G n.1409C>G n.618-171C>G | |
3 | g.52292875C>T | CA353075788 | GLYCTK | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.764-171C>T (n.764-171C>T) c.635-171C>T (n.635-171C>T) c.530-171C>T (n.530-171C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1615C>T n.1419C>T n.696-171C>T n.1417C>T n.626-171C>T n.2743-171C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) n.3223C>T n.2918-171C>T n.2744-171C>T n.1411C>T n.688-171C>T n.1409C>T n.618-171C>T | COSMIC |
3 | g.52292876C>A | CA353075790 | GLYCTK | c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.*441C>A (n.*441C>A) c.764-170C>A (n.764-170C>A) c.635-170C>A (n.635-170C>A) c.530-170C>A (n.530-170C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1616C>A n.1420C>A n.696-170C>A n.1418C>A n.626-170C>A n.2743-170C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) n.3224C>A n.2918-170C>A n.2744-170C>A n.1412C>A n.688-170C>A n.1410C>A n.618-170C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292876C= | CA1364789147 | GLYCTK | c.1322C= (p.Pro441=) c.*441C= (n.*441C=) c.764-170C= (n.764-170C=) c.635-170C= (n.635-170C=) c.530-170C= (n.530-170C=) c.*685C= (n.*685C=) n.1616C= n.1420C= n.696-170C= n.1418C= n.626-170C= n.2743-170C= c.941C= (p.Pro314=) n.3224C= n.2918-170C= n.2744-170C= n.1412C= n.688-170C= n.1410C= n.618-170C= | |
3 | g.52292876C>G | CA2432298 | GLYCTK | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.764-170C>G (n.764-170C>G) c.635-170C>G (n.635-170C>G) c.530-170C>G (n.530-170C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1616C>G n.1420C>G n.696-170C>G n.1418C>G n.626-170C>G n.2743-170C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) n.3224C>G n.2918-170C>G n.2744-170C>G n.1412C>G n.688-170C>G n.1410C>G n.618-170C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292876C>T | CA2432299 | GLYCTK | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.764-170C>T (n.764-170C>T) c.635-170C>T (n.635-170C>T) c.530-170C>T (n.530-170C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1616C>T n.1420C>T n.696-170C>T n.1418C>T n.626-170C>T n.2743-170C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) n.3224C>T n.2918-170C>T n.2744-170C>T n.1412C>T n.688-170C>T n.1410C>T n.618-170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292877G>A | CA2432300 | GLYCTK | c.1323G>A (p.Pro441=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.764-169G>A (n.764-169G>A) c.635-169G>A (n.635-169G>A) c.530-169G>A (n.530-169G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.1617G>A n.1421G>A n.696-169G>A n.1419G>A n.626-169G>A n.2743-169G>A c.942G>A (p.Pro314=) n.3225G>A n.2918-169G>A n.2744-169G>A n.1413G>A n.688-169G>A n.1411G>A n.618-169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292877G>C | CA433882877 | GLYCTK | c.1323G>C (p.Pro441=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.764-169G>C (n.764-169G>C) c.635-169G>C (n.635-169G>C) c.530-169G>C (n.530-169G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.1617G>C n.1421G>C n.696-169G>C n.1419G>C n.626-169G>C n.2743-169G>C c.942G>C (p.Pro314=) n.3225G>C n.2918-169G>C n.2744-169G>C n.1413G>C n.688-169G>C n.1411G>C n.618-169G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292877G= | CA1364789148 | GLYCTK | c.1323G= (p.Pro441=) c.*442G= (n.*442G=) c.764-169G= (n.764-169G=) c.635-169G= (n.635-169G=) c.530-169G= (n.530-169G=) c.*686G= (n.*686G=) n.1617G= n.1421G= n.696-169G= n.1419G= n.626-169G= n.2743-169G= c.942G= (p.Pro314=) n.3225G= n.2918-169G= n.2744-169G= n.1413G= n.688-169G= n.1411G= n.618-169G= | |
3 | g.52292877G>T | CA433882878 | GLYCTK | c.1323G>T (p.Pro441=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.764-169G>T (n.764-169G>T) c.635-169G>T (n.635-169G>T) c.530-169G>T (n.530-169G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.1617G>T n.1421G>T n.696-169G>T n.1419G>T n.626-169G>T n.2743-169G>T c.942G>T (p.Pro314=) n.3225G>T n.2918-169G>T n.2744-169G>T n.1413G>T n.688-169G>T n.1411G>T n.618-169G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292877dup | CA2840119981 | GLYCTK | c.1323dup (p.Ile442AspfsTer27) c.*442dup (n.*442dup) c.764-169dup (n.764-169dup) c.635-169dup (n.635-169dup) c.530-169dup (n.530-169dup) c.*686dup (n.*686dup) n.1617dup n.1421dup n.696-169dup n.1419dup n.626-169dup n.2743-169dup c.942dup (p.Ile315AspfsTer27) n.3225dup n.2918-169dup n.2744-169dup n.1413dup n.688-169dup n.1411dup n.618-169dup | |
3 | g.52292878A>C | CA353075796 | GLYCTK | c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.764-168A>C (n.764-168A>C) c.635-168A>C (n.635-168A>C) c.530-168A>C (n.530-168A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1618A>C n.1422A>C n.696-168A>C n.1420A>C n.626-168A>C n.2743-168A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) n.3226A>C n.2918-168A>C n.2744-168A>C n.1414A>C n.688-168A>C n.1412A>C n.618-168A>C | |
3 | g.52292878A>G | CA353075795 | GLYCTK | c.1324A>G (p.Ile442Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.764-168A>G (n.764-168A>G) c.635-168A>G (n.635-168A>G) c.530-168A>G (n.530-168A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1618A>G n.1422A>G n.696-168A>G n.1420A>G n.626-168A>G n.2743-168A>G c.943A>G (p.Ile315Val) n.3226A>G n.2918-168A>G n.2744-168A>G n.1414A>G n.688-168A>G n.1412A>G n.618-168A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292878A>T | CA353075797 | GLYCTK | c.1324A>T (p.Ile442Leu) c.*443A>T (n.*443A>T) c.764-168A>T (n.764-168A>T) c.635-168A>T (n.635-168A>T) c.530-168A>T (n.530-168A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1618A>T n.1422A>T n.696-168A>T n.1420A>T n.626-168A>T n.2743-168A>T c.943A>T (p.Ile315Leu) n.3226A>T n.2918-168A>T n.2744-168A>T n.1414A>T n.688-168A>T n.1412A>T n.618-168A>T | |
3 | g.52292879T>A | CA353075800 | GLYCTK | c.1325T>A (p.Ile442Lys) c.*444T>A (n.*444T>A) c.764-167T>A (n.764-167T>A) c.635-167T>A (n.635-167T>A) c.530-167T>A (n.530-167T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.1619T>A n.1423T>A n.696-167T>A n.1421T>A n.626-167T>A n.2743-167T>A c.944T>A (p.Ile315Lys) n.3227T>A n.2918-167T>A n.2744-167T>A n.1415T>A n.688-167T>A n.1413T>A n.618-167T>A | |
3 | g.52292879T>C | CA353075803 | GLYCTK | c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.764-167T>C (n.764-167T>C) c.635-167T>C (n.635-167T>C) c.530-167T>C (n.530-167T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.1619T>C n.1423T>C n.696-167T>C n.1421T>C n.626-167T>C n.2743-167T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) n.3227T>C n.2918-167T>C n.2744-167T>C n.1415T>C n.688-167T>C n.1413T>C n.618-167T>C | dbSNP |
3 | g.52292879T>G | CA353075802 | GLYCTK | c.1325T>G (p.Ile442Arg) c.*444T>G (n.*444T>G) c.764-167T>G (n.764-167T>G) c.635-167T>G (n.635-167T>G) c.530-167T>G (n.530-167T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1619T>G n.1423T>G n.696-167T>G n.1421T>G n.626-167T>G n.2743-167T>G c.944T>G (p.Ile315Arg) n.3227T>G n.2918-167T>G n.2744-167T>G n.1415T>G n.688-167T>G n.1413T>G n.618-167T>G | |
3 | g.52292879T= | CA1364789149 | GLYCTK | c.1325T= (p.Ile442=) c.*444T= (n.*444T=) c.764-167T= (n.764-167T=) c.635-167T= (n.635-167T=) c.530-167T= (n.530-167T=) c.*688T= (n.*688T=) n.1619T= n.1423T= n.696-167T= n.1421T= n.626-167T= n.2743-167T= c.944T= (p.Ile315=) n.3227T= n.2918-167T= n.2744-167T= n.1415T= n.688-167T= n.1413T= n.618-167T= | |
3 | g.52292880A>C | CA433882880 | GLYCTK | c.1326A>C (p.Ile442=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.764-166A>C (n.764-166A>C) c.635-166A>C (n.635-166A>C) c.530-166A>C (n.530-166A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.1620A>C n.1424A>C n.696-166A>C n.1422A>C n.626-166A>C n.2743-166A>C c.945A>C (p.Ile315=) n.3228A>C n.2918-166A>C n.2744-166A>C n.1416A>C n.688-166A>C n.1414A>C n.618-166A>C | |
3 | g.52292880A>G | CA353075806 | GLYCTK | c.1326A>G (p.Ile442Met) c.*445A>G (n.*445A>G) c.764-166A>G (n.764-166A>G) c.635-166A>G (n.635-166A>G) c.530-166A>G (n.530-166A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.1620A>G n.1424A>G n.696-166A>G n.1422A>G n.626-166A>G n.2743-166A>G c.945A>G (p.Ile315Met) n.3228A>G n.2918-166A>G n.2744-166A>G n.1416A>G n.688-166A>G n.1414A>G n.618-166A>G | |
3 | g.52292880A>T | CA433882881 | GLYCTK | c.1326A>T (p.Ile442=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.764-166A>T (n.764-166A>T) c.635-166A>T (n.635-166A>T) c.530-166A>T (n.530-166A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.1620A>T n.1424A>T n.696-166A>T n.1422A>T n.626-166A>T n.2743-166A>T c.945A>T (p.Ile315=) n.3228A>T n.2918-166A>T n.2744-166A>T n.1416A>T n.688-166A>T n.1414A>T n.618-166A>T | |
3 | g.52292881G>A | CA74736777 | GLYCTK | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.764-165G>A (n.764-165G>A) c.635-165G>A (n.635-165G>A) c.530-165G>A (n.530-165G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.1621G>A n.1425G>A n.696-165G>A n.1423G>A n.626-165G>A n.2743-165G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) n.3229G>A n.2918-165G>A n.2744-165G>A n.1417G>A n.688-165G>A n.1415G>A n.618-165G>A | dbSNP |
3 | g.52292881G>C | CA353075809 | GLYCTK | c.1327G>C (p.Asp443His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.764-165G>C (n.764-165G>C) c.635-165G>C (n.635-165G>C) c.530-165G>C (n.530-165G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.1621G>C n.1425G>C n.696-165G>C n.1423G>C n.626-165G>C n.2743-165G>C c.946G>C (p.Asp316His) n.3229G>C n.2918-165G>C n.2744-165G>C n.1417G>C n.688-165G>C n.1415G>C n.618-165G>C | |
3 | g.52292881G= | CA1364789150 | GLYCTK | c.1327G= (p.Asp443=) c.*446G= (n.*446G=) c.764-165G= (n.764-165G=) c.635-165G= (n.635-165G=) c.530-165G= (n.530-165G=) c.*690G= (n.*690G=) n.1621G= n.1425G= n.696-165G= n.1423G= n.626-165G= n.2743-165G= c.946G= (p.Asp316=) n.3229G= n.2918-165G= n.2744-165G= n.1417G= n.688-165G= n.1415G= n.618-165G= | |
3 | g.52292881G>T | CA353075811 | GLYCTK | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.764-165G>T (n.764-165G>T) c.635-165G>T (n.635-165G>T) c.530-165G>T (n.530-165G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1621G>T n.1425G>T n.696-165G>T n.1423G>T n.626-165G>T n.2743-165G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.3229G>T n.2918-165G>T n.2744-165G>T n.1417G>T n.688-165G>T n.1415G>T n.618-165G>T | |
3 | g.52292882A= | CA1364789151 | GLYCTK | c.1328A= (p.Asp443=) c.*447A= (n.*447A=) c.764-164A= (n.764-164A=) c.635-164A= (n.635-164A=) c.530-164A= (n.530-164A=) c.*691A= (n.*691A=) n.1622A= n.1426A= n.696-164A= n.1424A= n.626-164A= n.2743-164A= c.947A= (p.Asp316=) n.3230A= n.2918-164A= n.2744-164A= n.1418A= n.688-164A= n.1416A= n.618-164A= | |
3 | g.52292882A>C | CA353075813 | GLYCTK | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.764-164A>C (n.764-164A>C) c.635-164A>C (n.635-164A>C) c.530-164A>C (n.530-164A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.1622A>C n.1426A>C n.696-164A>C n.1424A>C n.626-164A>C n.2743-164A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) n.3230A>C n.2918-164A>C n.2744-164A>C n.1418A>C n.688-164A>C n.1416A>C n.618-164A>C | |
3 | g.52292882A>G | CA2432301 | GLYCTK | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.764-164A>G (n.764-164A>G) c.635-164A>G (n.635-164A>G) c.530-164A>G (n.530-164A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1622A>G n.1426A>G n.696-164A>G n.1424A>G n.626-164A>G n.2743-164A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) n.3230A>G n.2918-164A>G n.2744-164A>G n.1418A>G n.688-164A>G n.1416A>G n.618-164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292882A>T | CA353075816 | GLYCTK | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.764-164A>T (n.764-164A>T) c.635-164A>T (n.635-164A>T) c.530-164A>T (n.530-164A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.1622A>T n.1426A>T n.696-164A>T n.1424A>T n.626-164A>T n.2743-164A>T c.947A>T (p.Asp316Val) n.3230A>T n.2918-164A>T n.2744-164A>T n.1418A>T n.688-164A>T n.1416A>T n.618-164A>T | dbSNP |
3 | g.52292883T>A | CA74736785 | GLYCTK | c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.*448T>A (n.*448T>A) c.764-163T>A (n.764-163T>A) c.635-163T>A (n.635-163T>A) c.530-163T>A (n.530-163T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.1623T>A n.1427T>A n.696-163T>A n.1425T>A n.626-163T>A n.2743-163T>A c.948T>A (p.Asp316Glu) n.3231T>A n.2918-163T>A n.2744-163T>A n.1419T>A n.688-163T>A n.1417T>A n.618-163T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292883T>C | CA433882882 | GLYCTK | c.1329T>C (p.Asp443=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.764-163T>C (n.764-163T>C) c.635-163T>C (n.635-163T>C) c.530-163T>C (n.530-163T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1623T>C n.1427T>C n.696-163T>C n.1425T>C n.626-163T>C n.2743-163T>C c.948T>C (p.Asp316=) n.3231T>C n.2918-163T>C n.2744-163T>C n.1419T>C n.688-163T>C n.1417T>C n.618-163T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292883T>G | CA353075819 | GLYCTK | c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.*448T>G (n.*448T>G) c.764-163T>G (n.764-163T>G) c.635-163T>G (n.635-163T>G) c.530-163T>G (n.530-163T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1623T>G n.1427T>G n.696-163T>G n.1425T>G n.626-163T>G n.2743-163T>G c.948T>G (p.Asp316Glu) n.3231T>G n.2918-163T>G n.2744-163T>G n.1419T>G n.688-163T>G n.1417T>G n.618-163T>G | |
3 | g.52292883T= | CA1364789152 | GLYCTK | c.1329T= (p.Asp443=) c.*448T= (n.*448T=) c.764-163T= (n.764-163T=) c.635-163T= (n.635-163T=) c.530-163T= (n.530-163T=) c.*692T= (n.*692T=) n.1623T= n.1427T= n.696-163T= n.1425T= n.626-163T= n.2743-163T= c.948T= (p.Asp316=) n.3231T= n.2918-163T= n.2744-163T= n.1419T= n.688-163T= n.1417T= n.618-163T= | |
3 | g.52292884G>A | CA353075821 | GLYCTK | c.1330G>A (p.Val444Met) c.*449G>A (n.*449G>A) c.764-162G>A (n.764-162G>A) c.635-162G>A (n.635-162G>A) c.530-162G>A (n.530-162G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1624G>A n.1428G>A n.696-162G>A n.1426G>A n.626-162G>A n.2743-162G>A c.949G>A (p.Val317Met) n.3232G>A n.2918-162G>A n.2744-162G>A n.1420G>A n.688-162G>A n.1418G>A n.618-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292884G>C | CA353075823 | GLYCTK | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*449G>C (n.*449G>C) c.764-162G>C (n.764-162G>C) c.635-162G>C (n.635-162G>C) c.530-162G>C (n.530-162G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1624G>C n.1428G>C n.696-162G>C n.1426G>C n.626-162G>C n.2743-162G>C c.949G>C (p.Val317Leu) n.3232G>C n.2918-162G>C n.2744-162G>C n.1420G>C n.688-162G>C n.1418G>C n.618-162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292884G= | CA1364789153 | GLYCTK | c.1330G= (p.Val444=) c.*449G= (n.*449G=) c.764-162G= (n.764-162G=) c.635-162G= (n.635-162G=) c.530-162G= (n.530-162G=) c.*693G= (n.*693G=) n.1624G= n.1428G= n.696-162G= n.1426G= n.626-162G= n.2743-162G= c.949G= (p.Val317=) n.3232G= n.2918-162G= n.2744-162G= n.1420G= n.688-162G= n.1418G= n.618-162G= | |
3 | g.52292884G>T | CA353075825 | GLYCTK | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*449G>T (n.*449G>T) c.764-162G>T (n.764-162G>T) c.635-162G>T (n.635-162G>T) c.530-162G>T (n.530-162G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1624G>T n.1428G>T n.696-162G>T n.1426G>T n.626-162G>T n.2743-162G>T c.949G>T (p.Val317Leu) n.3232G>T n.2918-162G>T n.2744-162G>T n.1420G>T n.688-162G>T n.1418G>T n.618-162G>T | |
3 | g.52292885T>A | CA353075826 | GLYCTK | c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*450T>A (n.*450T>A) c.764-161T>A (n.764-161T>A) c.635-161T>A (n.635-161T>A) c.530-161T>A (n.530-161T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.1625T>A n.1429T>A n.696-161T>A n.1427T>A n.626-161T>A n.2743-161T>A c.950T>A (p.Val317Glu) n.3233T>A n.2918-161T>A n.2744-161T>A n.1421T>A n.688-161T>A n.1419T>A n.618-161T>A | |
3 | g.52292885T>C | CA353075830 | GLYCTK | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*450T>C (n.*450T>C) c.764-161T>C (n.764-161T>C) c.635-161T>C (n.635-161T>C) c.530-161T>C (n.530-161T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.1625T>C n.1429T>C n.696-161T>C n.1427T>C n.626-161T>C n.2743-161T>C c.950T>C (p.Val317Ala) n.3233T>C n.2918-161T>C n.2744-161T>C n.1421T>C n.688-161T>C n.1419T>C n.618-161T>C | |
3 | g.52292885T>G | CA353075828 | GLYCTK | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*450T>G (n.*450T>G) c.764-161T>G (n.764-161T>G) c.635-161T>G (n.635-161T>G) c.530-161T>G (n.530-161T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.1625T>G n.1429T>G n.696-161T>G n.1427T>G n.626-161T>G n.2743-161T>G c.950T>G (p.Val317Gly) n.3233T>G n.2918-161T>G n.2744-161T>G n.1421T>G n.688-161T>G n.1419T>G n.618-161T>G | |
3 | g.52292886G>A | CA433882885 | GLYCTK | c.1332G>A (p.Val444=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.764-160G>A (n.764-160G>A) c.635-160G>A (n.635-160G>A) c.530-160G>A (n.530-160G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1626G>A n.1430G>A n.696-160G>A n.1428G>A n.626-160G>A n.2743-160G>A c.951G>A (p.Val317=) n.3234G>A n.2918-160G>A n.2744-160G>A n.1422G>A n.688-160G>A n.1420G>A n.618-160G>A | |
3 | g.52292886G>C | CA433882884 | GLYCTK | c.1332G>C (p.Val444=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.764-160G>C (n.764-160G>C) c.635-160G>C (n.635-160G>C) c.530-160G>C (n.530-160G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1626G>C n.1430G>C n.696-160G>C n.1428G>C n.626-160G>C n.2743-160G>C c.951G>C (p.Val317=) n.3234G>C n.2918-160G>C n.2744-160G>C n.1422G>C n.688-160G>C n.1420G>C n.618-160G>C | |
3 | g.52292886G>T | CA433882883 | GLYCTK | c.1332G>T (p.Val444=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.764-160G>T (n.764-160G>T) c.635-160G>T (n.635-160G>T) c.530-160G>T (n.530-160G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1626G>T n.1430G>T n.696-160G>T n.1428G>T n.626-160G>T n.2743-160G>T c.951G>T (p.Val317=) n.3234G>T n.2918-160G>T n.2744-160G>T n.1422G>T n.688-160G>T n.1420G>T n.618-160G>T | |
3 | g.52292887C>A | CA353075833 | GLYCTK | c.1333C>A (p.Leu445Met) c.*452C>A (n.*452C>A) c.764-159C>A (n.764-159C>A) c.635-159C>A (n.635-159C>A) c.530-159C>A (n.530-159C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1627C>A n.1431C>A n.696-159C>A n.1429C>A n.626-159C>A n.2743-159C>A c.952C>A (p.Leu318Met) n.3235C>A n.2918-159C>A n.2744-159C>A n.1423C>A n.688-159C>A n.1421C>A n.618-159C>A | |
3 | g.52292887C= | CA1364789154 | GLYCTK | c.1333C= (p.Leu445=) c.*452C= (n.*452C=) c.764-159C= (n.764-159C=) c.635-159C= (n.635-159C=) c.530-159C= (n.530-159C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1627C= n.1431C= n.696-159C= n.1429C= n.626-159C= n.2743-159C= c.952C= (p.Leu318=) n.3235C= n.2918-159C= n.2744-159C= n.1423C= n.688-159C= n.1421C= n.618-159C= | |
3 | g.52292887C>G | CA353075834 | GLYCTK | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*452C>G (n.*452C>G) c.764-159C>G (n.764-159C>G) c.635-159C>G (n.635-159C>G) c.530-159C>G (n.530-159C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1627C>G n.1431C>G n.696-159C>G n.1429C>G n.626-159C>G n.2743-159C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.3235C>G n.2918-159C>G n.2744-159C>G n.1423C>G n.688-159C>G n.1421C>G n.618-159C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292887C>T | CA433882886 | GLYCTK | c.1333C>T (p.Leu445=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.764-159C>T (n.764-159C>T) c.635-159C>T (n.635-159C>T) c.530-159C>T (n.530-159C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1627C>T n.1431C>T n.696-159C>T n.1429C>T n.626-159C>T n.2743-159C>T c.952C>T (p.Leu318=) n.3235C>T n.2918-159C>T n.2744-159C>T n.1423C>T n.688-159C>T n.1421C>T n.618-159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292888T>A | CA353075836 | GLYCTK | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.*453T>A (n.*453T>A) c.764-158T>A (n.764-158T>A) c.635-158T>A (n.635-158T>A) c.530-158T>A (n.530-158T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.1628T>A n.1432T>A n.696-158T>A n.1430T>A n.626-158T>A n.2743-158T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) n.3236T>A n.2918-158T>A n.2744-158T>A n.1424T>A n.688-158T>A n.1422T>A n.618-158T>A | |
3 | g.52292888T>C | CA353075837 | GLYCTK | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*453T>C (n.*453T>C) c.764-158T>C (n.764-158T>C) c.635-158T>C (n.635-158T>C) c.530-158T>C (n.530-158T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1628T>C n.1432T>C n.696-158T>C n.1430T>C n.626-158T>C n.2743-158T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.3236T>C n.2918-158T>C n.2744-158T>C n.1424T>C n.688-158T>C n.1422T>C n.618-158T>C | |
3 | g.52292888T>G | CA353075839 | GLYCTK | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*453T>G (n.*453T>G) c.764-158T>G (n.764-158T>G) c.635-158T>G (n.635-158T>G) c.530-158T>G (n.530-158T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1628T>G n.1432T>G n.696-158T>G n.1430T>G n.626-158T>G n.2743-158T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.3236T>G n.2918-158T>G n.2744-158T>G n.1424T>G n.688-158T>G n.1422T>G n.618-158T>G | |
3 | g.52292889G>A | CA433882887 | GLYCTK | c.1335G>A (p.Leu445=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.764-157G>A (n.764-157G>A) c.635-157G>A (n.635-157G>A) c.530-157G>A (n.530-157G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1629G>A n.1433G>A n.696-157G>A n.1431G>A n.626-157G>A n.2743-157G>A c.954G>A (p.Leu318=) n.3237G>A n.2918-157G>A n.2744-157G>A n.1425G>A n.688-157G>A n.1423G>A n.618-157G>A | |
3 | g.52292889G>C | CA433882888 | GLYCTK | c.1335G>C (p.Leu445=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.764-157G>C (n.764-157G>C) c.635-157G>C (n.635-157G>C) c.530-157G>C (n.530-157G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1629G>C n.1433G>C n.696-157G>C n.1431G>C n.626-157G>C n.2743-157G>C c.954G>C (p.Leu318=) n.3237G>C n.2918-157G>C n.2744-157G>C n.1425G>C n.688-157G>C n.1423G>C n.618-157G>C | |
3 | g.52292889G= | CA1364789155 | GLYCTK | c.1335G= (p.Leu445=) c.*454G= (n.*454G=) c.764-157G= (n.764-157G=) c.635-157G= (n.635-157G=) c.530-157G= (n.530-157G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1629G= n.1433G= n.696-157G= n.1431G= n.626-157G= n.2743-157G= c.954G= (p.Leu318=) n.3237G= n.2918-157G= n.2744-157G= n.1425G= n.688-157G= n.1423G= n.618-157G= | |
3 | g.52292889G>T | CA433882889 | GLYCTK | c.1335G>T (p.Leu445=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.764-157G>T (n.764-157G>T) c.635-157G>T (n.635-157G>T) c.530-157G>T (n.530-157G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1629G>T n.1433G>T n.696-157G>T n.1431G>T n.626-157G>T n.2743-157G>T c.954G>T (p.Leu318=) n.3237G>T n.2918-157G>T n.2744-157G>T n.1425G>T n.688-157G>T n.1423G>T n.618-157G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292890T>A | CA353075843 | GLYCTK | c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.764-156T>A (n.764-156T>A) c.635-156T>A (n.635-156T>A) c.530-156T>A (n.530-156T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.1630T>A n.1434T>A n.696-156T>A n.1432T>A n.626-156T>A n.2743-156T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) n.3238T>A n.2918-156T>A n.2744-156T>A n.1426T>A n.688-156T>A n.1424T>A n.618-156T>A | |
3 | g.52292890T>C | CA353075845 | GLYCTK | c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) c.764-156T>C (n.764-156T>C) c.635-156T>C (n.635-156T>C) c.530-156T>C (n.530-156T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.1630T>C n.1434T>C n.696-156T>C n.1432T>C n.626-156T>C n.2743-156T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) n.3238T>C n.2918-156T>C n.2744-156T>C n.1426T>C n.688-156T>C n.1424T>C n.618-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292890T>G | CA353075847 | GLYCTK | c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.764-156T>G (n.764-156T>G) c.635-156T>G (n.635-156T>G) c.530-156T>G (n.530-156T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.1630T>G n.1434T>G n.696-156T>G n.1432T>G n.626-156T>G n.2743-156T>G c.955T>G (p.Phe319Val) n.3238T>G n.2918-156T>G n.2744-156T>G n.1426T>G n.688-156T>G n.1424T>G n.618-156T>G | |
3 | g.52292890T= | CA1364789156 | GLYCTK | c.1336T= (p.Phe446=) c.*455T= (n.*455T=) c.764-156T= (n.764-156T=) c.635-156T= (n.635-156T=) c.530-156T= (n.530-156T=) c.*699T= (n.*699T=) n.1630T= n.1434T= n.696-156T= n.1432T= n.626-156T= n.2743-156T= c.955T= (p.Phe319=) n.3238T= n.2918-156T= n.2744-156T= n.1426T= n.688-156T= n.1424T= n.618-156T= | |
3 | g.52292894dup | CA2432302 | GLYCTK | c.1340dup (p.Leu447PhefsTer22) c.*459dup (n.*459dup) c.764-152dup (n.764-152dup) c.635-152dup (n.635-152dup) c.530-152dup (n.530-152dup) c.*703dup (n.*703dup) n.1634dup n.1438dup n.696-152dup n.1436dup n.626-152dup n.2743-152dup c.959dup (p.Leu320PhefsTer22) n.3242dup n.2918-152dup n.2744-152dup n.1430dup n.688-152dup n.1428dup n.618-152dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292891T>A | CA353075849 | GLYCTK | c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.764-155T>A (n.764-155T>A) c.635-155T>A (n.635-155T>A) c.530-155T>A (n.530-155T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1631T>A n.1435T>A n.696-155T>A n.1433T>A n.626-155T>A n.2743-155T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.3239T>A n.2918-155T>A n.2744-155T>A n.1427T>A n.688-155T>A n.1425T>A n.618-155T>A | |
3 | g.52292891T>C | CA353075850 | GLYCTK | c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.764-155T>C (n.764-155T>C) c.635-155T>C (n.635-155T>C) c.530-155T>C (n.530-155T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.1631T>C n.1435T>C n.696-155T>C n.1433T>C n.626-155T>C n.2743-155T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) n.3239T>C n.2918-155T>C n.2744-155T>C n.1427T>C n.688-155T>C n.1425T>C n.618-155T>C | |
3 | g.52292891T>G | CA353075848 | GLYCTK | c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.764-155T>G (n.764-155T>G) c.635-155T>G (n.635-155T>G) c.530-155T>G (n.530-155T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1631T>G n.1435T>G n.696-155T>G n.1433T>G n.626-155T>G n.2743-155T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) n.3239T>G n.2918-155T>G n.2744-155T>G n.1427T>G n.688-155T>G n.1425T>G n.618-155T>G | |
3 | g.52292892T>A | CA353075852 | GLYCTK | c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.*457T>A (n.*457T>A) c.764-154T>A (n.764-154T>A) c.635-154T>A (n.635-154T>A) c.530-154T>A (n.530-154T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1632T>A n.1436T>A n.696-154T>A n.1434T>A n.626-154T>A n.2743-154T>A c.957T>A (p.Phe319Leu) n.3240T>A n.2918-154T>A n.2744-154T>A n.1428T>A n.688-154T>A n.1426T>A n.618-154T>A | |
3 | g.52292892T>C | CA433882891 | GLYCTK | c.1338T>C (p.Phe446=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.764-154T>C (n.764-154T>C) c.635-154T>C (n.635-154T>C) c.530-154T>C (n.530-154T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1632T>C n.1436T>C n.696-154T>C n.1434T>C n.626-154T>C n.2743-154T>C c.957T>C (p.Phe319=) n.3240T>C n.2918-154T>C n.2744-154T>C n.1428T>C n.688-154T>C n.1426T>C n.618-154T>C | |
3 | g.52292892T>G | CA353075854 | GLYCTK | c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.*457T>G (n.*457T>G) c.764-154T>G (n.764-154T>G) c.635-154T>G (n.635-154T>G) c.530-154T>G (n.530-154T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1632T>G n.1436T>G n.696-154T>G n.1434T>G n.626-154T>G n.2743-154T>G c.957T>G (p.Phe319Leu) n.3240T>G n.2918-154T>G n.2744-154T>G n.1428T>G n.688-154T>G n.1426T>G n.618-154T>G | |
3 | g.52292893T>A | CA353075856 | GLYCTK | c.1339T>A (p.Leu447Met) c.*458T>A (n.*458T>A) c.764-153T>A (n.764-153T>A) c.635-153T>A (n.635-153T>A) c.530-153T>A (n.530-153T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) n.1633T>A n.1437T>A n.696-153T>A n.1435T>A n.626-153T>A n.2743-153T>A c.958T>A (p.Leu320Met) n.3241T>A n.2918-153T>A n.2744-153T>A n.1429T>A n.688-153T>A n.1427T>A n.618-153T>A | |
3 | g.52292893T>C | CA433882894 | GLYCTK | c.1339T>C (p.Leu447=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.764-153T>C (n.764-153T>C) c.635-153T>C (n.635-153T>C) c.530-153T>C (n.530-153T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.1633T>C n.1437T>C n.696-153T>C n.1435T>C n.626-153T>C n.2743-153T>C c.958T>C (p.Leu320=) n.3241T>C n.2918-153T>C n.2744-153T>C n.1429T>C n.688-153T>C n.1427T>C n.618-153T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292893T>G | CA2432303 | GLYCTK | c.1339T>G (p.Leu447Val) c.*458T>G (n.*458T>G) c.764-153T>G (n.764-153T>G) c.635-153T>G (n.635-153T>G) c.530-153T>G (n.530-153T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) n.1633T>G n.1437T>G n.696-153T>G n.1435T>G n.626-153T>G n.2743-153T>G c.958T>G (p.Leu320Val) n.3241T>G n.2918-153T>G n.2744-153T>G n.1429T>G n.688-153T>G n.1427T>G n.618-153T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292893T= | CA1364789157 | GLYCTK | c.1339T= (p.Leu447=) c.*458T= (n.*458T=) c.764-153T= (n.764-153T=) c.635-153T= (n.635-153T=) c.530-153T= (n.530-153T=) c.*702T= (n.*702T=) n.1633T= n.1437T= n.696-153T= n.1435T= n.626-153T= n.2743-153T= c.958T= (p.Leu320=) n.3241T= n.2918-153T= n.2744-153T= n.1429T= n.688-153T= n.1427T= n.618-153T= | |
3 | g.52292894T>A | CA353075859 | GLYCTK | c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.*459T>A (n.*459T>A) c.764-152T>A (n.764-152T>A) c.635-152T>A (n.635-152T>A) c.530-152T>A (n.530-152T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1634T>A n.1438T>A n.696-152T>A n.1436T>A n.626-152T>A n.2743-152T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) n.3242T>A n.2918-152T>A n.2744-152T>A n.1430T>A n.688-152T>A n.1428T>A n.618-152T>A | |
3 | g.52292894T>C | CA353075861 | GLYCTK | c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) c.764-152T>C (n.764-152T>C) c.635-152T>C (n.635-152T>C) c.530-152T>C (n.530-152T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1634T>C n.1438T>C n.696-152T>C n.1436T>C n.626-152T>C n.2743-152T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) n.3242T>C n.2918-152T>C n.2744-152T>C n.1430T>C n.688-152T>C n.1428T>C n.618-152T>C | |
3 | g.52292894T>G | CA353075863 | GLYCTK | c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.*459T>G (n.*459T>G) c.764-152T>G (n.764-152T>G) c.635-152T>G (n.635-152T>G) c.530-152T>G (n.530-152T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1634T>G n.1438T>G n.696-152T>G n.1436T>G n.626-152T>G n.2743-152T>G c.959T>G (p.Leu320Trp) n.3242T>G n.2918-152T>G n.2744-152T>G n.1430T>G n.688-152T>G n.1428T>G n.618-152T>G | |
3 | g.52292895G>A | CA433882895 | GLYCTK | c.1341G>A (p.Leu447=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.764-151G>A (n.764-151G>A) c.635-151G>A (n.635-151G>A) c.530-151G>A (n.530-151G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.1635G>A n.1439G>A n.696-151G>A n.1437G>A n.626-151G>A n.2743-151G>A c.960G>A (p.Leu320=) n.3243G>A n.2918-151G>A n.2744-151G>A n.1431G>A n.688-151G>A n.1429G>A n.618-151G>A | |
3 | g.52292895G>C | CA353075865 | GLYCTK | c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.*460G>C (n.*460G>C) c.764-151G>C (n.764-151G>C) c.635-151G>C (n.635-151G>C) c.530-151G>C (n.530-151G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) n.1635G>C n.1439G>C n.696-151G>C n.1437G>C n.626-151G>C n.2743-151G>C c.960G>C (p.Leu320Phe) n.3243G>C n.2918-151G>C n.2744-151G>C n.1431G>C n.688-151G>C n.1429G>C n.618-151G>C | |
3 | g.52292895G= | CA1364789158 | GLYCTK | c.1341G= (p.Leu447=) c.*460G= (n.*460G=) c.764-151G= (n.764-151G=) c.635-151G= (n.635-151G=) c.530-151G= (n.530-151G=) c.*704G= (n.*704G=) n.1635G= n.1439G= n.696-151G= n.1437G= n.626-151G= n.2743-151G= c.960G= (p.Leu320=) n.3243G= n.2918-151G= n.2744-151G= n.1431G= n.688-151G= n.1429G= n.618-151G= | |
3 | g.52292895G>T | CA353075866 | GLYCTK | c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.764-151G>T (n.764-151G>T) c.635-151G>T (n.635-151G>T) c.530-151G>T (n.530-151G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1635G>T n.1439G>T n.696-151G>T n.1437G>T n.626-151G>T n.2743-151G>T c.960G>T (p.Leu320Phe) n.3243G>T n.2918-151G>T n.2744-151G>T n.1431G>T n.688-151G>T n.1429G>T n.618-151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292896A>C | CA353075868 | GLYCTK | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.*461A>C (n.*461A>C) c.764-150A>C (n.764-150A>C) c.635-150A>C (n.635-150A>C) c.530-150A>C (n.530-150A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1636A>C n.1440A>C n.696-150A>C n.1438A>C n.626-150A>C n.2743-150A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.3244A>C n.2918-150A>C n.2744-150A>C n.1432A>C n.688-150A>C n.1430A>C n.618-150A>C | |
3 | g.52292896A>G | CA353075870 | GLYCTK | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) c.764-150A>G (n.764-150A>G) c.635-150A>G (n.635-150A>G) c.530-150A>G (n.530-150A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1636A>G n.1440A>G n.696-150A>G n.1438A>G n.626-150A>G n.2743-150A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.3244A>G n.2918-150A>G n.2744-150A>G n.1432A>G n.688-150A>G n.1430A>G n.618-150A>G | |
3 | g.52292896A>T | CA353075871 | GLYCTK | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.*461A>T (n.*461A>T) c.764-150A>T (n.764-150A>T) c.635-150A>T (n.635-150A>T) c.530-150A>T (n.530-150A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1636A>T n.1440A>T n.696-150A>T n.1438A>T n.626-150A>T n.2743-150A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.3244A>T n.2918-150A>T n.2744-150A>T n.1432A>T n.688-150A>T n.1430A>T n.618-150A>T | |
3 | g.52292897G>A | CA353075877 | GLYCTK | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.*462G>A (n.*462G>A) c.764-149G>A (n.764-149G>A) c.635-149G>A (n.635-149G>A) c.530-149G>A (n.530-149G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1637G>A n.1441G>A n.696-149G>A n.1439G>A n.626-149G>A n.2743-149G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.3245G>A n.2918-149G>A n.2744-149G>A n.1433G>A n.688-149G>A n.1431G>A n.618-149G>A | |
3 | g.52292897G>C | CA353075873 | GLYCTK | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.*462G>C (n.*462G>C) c.764-149G>C (n.764-149G>C) c.635-149G>C (n.635-149G>C) c.530-149G>C (n.530-149G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1637G>C n.1441G>C n.696-149G>C n.1439G>C n.626-149G>C n.2743-149G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.3245G>C n.2918-149G>C n.2744-149G>C n.1433G>C n.688-149G>C n.1431G>C n.618-149G>C | |
3 | g.52292897G>T | CA353075875 | GLYCTK | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.*462G>T (n.*462G>T) c.764-149G>T (n.764-149G>T) c.635-149G>T (n.635-149G>T) c.530-149G>T (n.530-149G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1637G>T n.1441G>T n.696-149G>T n.1439G>T n.626-149G>T n.2743-149G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.3245G>T n.2918-149G>T n.2744-149G>T n.1433G>T n.688-149G>T n.1431G>T n.618-149G>T | |
3 | g.52292898C>A | CA353075879 | GLYCTK | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.*463C>A (n.*463C>A) c.764-148C>A (n.764-148C>A) c.635-148C>A (n.635-148C>A) c.530-148C>A (n.530-148C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1638C>A n.1442C>A n.696-148C>A n.1440C>A n.626-148C>A n.2743-148C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) n.3246C>A n.2918-148C>A n.2744-148C>A n.1434C>A n.688-148C>A n.1432C>A n.618-148C>A | ClinVar |
3 | g.52292898C= | CA1364789159 | GLYCTK | c.1344C= (p.Ser448=) c.*463C= (n.*463C=) c.764-148C= (n.764-148C=) c.635-148C= (n.635-148C=) c.530-148C= (n.530-148C=) c.*707C= (n.*707C=) n.1638C= n.1442C= n.696-148C= n.1440C= n.626-148C= n.2743-148C= c.963C= (p.Ser321=) n.3246C= n.2918-148C= n.2744-148C= n.1434C= n.688-148C= n.1432C= n.618-148C= | |
3 | g.52292898C>G | CA353075880 | GLYCTK | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.*463C>G (n.*463C>G) c.764-148C>G (n.764-148C>G) c.635-148C>G (n.635-148C>G) c.530-148C>G (n.530-148C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.1638C>G n.1442C>G n.696-148C>G n.1440C>G n.626-148C>G n.2743-148C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) n.3246C>G n.2918-148C>G n.2744-148C>G n.1434C>G n.688-148C>G n.1432C>G n.618-148C>G | |
3 | g.52292898C>T | CA2432304 | GLYCTK | c.1344C>T (p.Ser448=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.764-148C>T (n.764-148C>T) c.635-148C>T (n.635-148C>T) c.530-148C>T (n.530-148C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1638C>T n.1442C>T n.696-148C>T n.1440C>T n.626-148C>T n.2743-148C>T c.963C>T (p.Ser321=) n.3246C>T n.2918-148C>T n.2744-148C>T n.1434C>T n.688-148C>T n.1432C>T n.618-148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292899G>A | CA2432305 | GLYCTK | c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.*464G>A (n.*464G>A) c.764-147G>A (n.764-147G>A) c.635-147G>A (n.635-147G>A) c.530-147G>A (n.530-147G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1639G>A n.1443G>A n.696-147G>A n.1441G>A n.626-147G>A n.2743-147G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) n.3247G>A n.2918-147G>A n.2744-147G>A n.1435G>A n.688-147G>A n.1433G>A n.618-147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292899G>C | CA353075884 | GLYCTK | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.764-147G>C (n.764-147G>C) c.635-147G>C (n.635-147G>C) c.530-147G>C (n.530-147G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1639G>C n.1443G>C n.696-147G>C n.1441G>C n.626-147G>C n.2743-147G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.3247G>C n.2918-147G>C n.2744-147G>C n.1435G>C n.688-147G>C n.1433G>C n.618-147G>C | |
3 | g.52292899G= | CA1364789160 | GLYCTK | c.1345G= (p.Gly449=) c.*464G= (n.*464G=) c.764-147G= (n.764-147G=) c.635-147G= (n.635-147G=) c.530-147G= (n.530-147G=) c.*708G= (n.*708G=) n.1639G= n.1443G= n.696-147G= n.1441G= n.626-147G= n.2743-147G= c.964G= (p.Gly322=) n.3247G= n.2918-147G= n.2744-147G= n.1435G= n.688-147G= n.1433G= n.618-147G= | |
3 | g.52292899G>T | CA353075886 | GLYCTK | c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.*464G>T (n.*464G>T) c.764-147G>T (n.764-147G>T) c.635-147G>T (n.635-147G>T) c.530-147G>T (n.530-147G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1639G>T n.1443G>T n.696-147G>T n.1441G>T n.626-147G>T n.2743-147G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) n.3247G>T n.2918-147G>T n.2744-147G>T n.1435G>T n.688-147G>T n.1433G>T n.618-147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292900G>A | CA353075888 | GLYCTK | c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.*465G>A (n.*465G>A) c.764-146G>A (n.764-146G>A) c.635-146G>A (n.635-146G>A) c.530-146G>A (n.530-146G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1640G>A n.1444G>A n.696-146G>A n.1442G>A n.626-146G>A n.2743-146G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) n.3248G>A n.2918-146G>A n.2744-146G>A n.1436G>A n.688-146G>A n.1434G>A n.618-146G>A | |
3 | g.52292900G>C | CA353075890 | GLYCTK | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*465G>C (n.*465G>C) c.764-146G>C (n.764-146G>C) c.635-146G>C (n.635-146G>C) c.530-146G>C (n.530-146G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1640G>C n.1444G>C n.696-146G>C n.1442G>C n.626-146G>C n.2743-146G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.3248G>C n.2918-146G>C n.2744-146G>C n.1436G>C n.688-146G>C n.1434G>C n.618-146G>C | |
3 | g.52292900G>T | CA353075892 | GLYCTK | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*465G>T (n.*465G>T) c.764-146G>T (n.764-146G>T) c.635-146G>T (n.635-146G>T) c.530-146G>T (n.530-146G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1640G>T n.1444G>T n.696-146G>T n.1442G>T n.626-146G>T n.2743-146G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.3248G>T n.2918-146G>T n.2744-146G>T n.1436G>T n.688-146G>T n.1434G>T n.618-146G>T | |
3 | g.52292901_52292911del | CA2577780412 | GLYCTK | c.1347_1357del (p.Gly450AlafsTer15) c.*466_*476del (n.*466_*476del) c.764-145_764-135del (n.764-145_764-135del) c.635-145_635-135del (n.635-145_635-135del) c.530-145_530-135del (n.530-145_530-135del) c.*710_*720del (n.*710_*720del) n.1641_1651del n.1445_1455del n.696-145_696-135del n.1443_1453del n.626-145_626-135del n.2743-145_2743-135del c.966_976del (p.Gly323AlafsTer15) n.3249_3259del n.2918-145_2918-135del n.2744-145_2744-135del n.1437_1447del n.688-145_688-135del n.1435_1445del n.618-145_618-135del | gnomAD v4 |
3 | g.52292901T>A | CA433882897 | GLYCTK | c.1347T>A (p.Gly449=) c.*466T>A (n.*466T>A) c.764-145T>A (n.764-145T>A) c.635-145T>A (n.635-145T>A) c.530-145T>A (n.530-145T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) n.1641T>A n.1445T>A n.696-145T>A n.1443T>A n.626-145T>A n.2743-145T>A c.966T>A (p.Gly322=) n.3249T>A n.2918-145T>A n.2744-145T>A n.1437T>A n.688-145T>A n.1435T>A n.618-145T>A | |
3 | g.52292901T>C | CA2432306 | GLYCTK | c.1347T>C (p.Gly449=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.764-145T>C (n.764-145T>C) c.635-145T>C (n.635-145T>C) c.530-145T>C (n.530-145T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) n.1641T>C n.1445T>C n.696-145T>C n.1443T>C n.626-145T>C n.2743-145T>C c.966T>C (p.Gly322=) n.3249T>C n.2918-145T>C n.2744-145T>C n.1437T>C n.688-145T>C n.1435T>C n.618-145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292901T>G | CA433882898 | GLYCTK | c.1347T>G (p.Gly449=) c.*466T>G (n.*466T>G) c.764-145T>G (n.764-145T>G) c.635-145T>G (n.635-145T>G) c.530-145T>G (n.530-145T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) n.1641T>G n.1445T>G n.696-145T>G n.1443T>G n.626-145T>G n.2743-145T>G c.966T>G (p.Gly322=) n.3249T>G n.2918-145T>G n.2744-145T>G n.1437T>G n.688-145T>G n.1435T>G n.618-145T>G | |
3 | g.52292901T= | CA1364789161 | GLYCTK | c.1347T= (p.Gly449=) c.*466T= (n.*466T=) c.764-145T= (n.764-145T=) c.635-145T= (n.635-145T=) c.530-145T= (n.530-145T=) c.*710T= (n.*710T=) n.1641T= n.1445T= n.696-145T= n.1443T= n.626-145T= n.2743-145T= c.966T= (p.Gly322=) n.3249T= n.2918-145T= n.2744-145T= n.1437T= n.688-145T= n.1435T= n.618-145T= | |
3 | g.52292902G>A | CA353075895 | GLYCTK | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.*467G>A (n.*467G>A) c.764-144G>A (n.764-144G>A) c.635-144G>A (n.635-144G>A) c.530-144G>A (n.530-144G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1642G>A n.1446G>A n.696-144G>A n.1444G>A n.626-144G>A n.2743-144G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) n.3250G>A n.2918-144G>A n.2744-144G>A n.1438G>A n.688-144G>A n.1436G>A n.618-144G>A | |
3 | g.52292902G>C | CA353075897 | GLYCTK | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.764-144G>C (n.764-144G>C) c.635-144G>C (n.635-144G>C) c.530-144G>C (n.530-144G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1642G>C n.1446G>C n.696-144G>C n.1444G>C n.626-144G>C n.2743-144G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) n.3250G>C n.2918-144G>C n.2744-144G>C n.1438G>C n.688-144G>C n.1436G>C n.618-144G>C | |
3 | g.52292902G>T | CA353075899 | GLYCTK | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.*467G>T (n.*467G>T) c.764-144G>T (n.764-144G>T) c.635-144G>T (n.635-144G>T) c.530-144G>T (n.530-144G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1642G>T n.1446G>T n.696-144G>T n.1444G>T n.626-144G>T n.2743-144G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) n.3250G>T n.2918-144G>T n.2744-144G>T n.1438G>T n.688-144G>T n.1436G>T n.618-144G>T | |
3 | g.52292903G>A | CA353075903 | GLYCTK | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.*468G>A (n.*468G>A) c.764-143G>A (n.764-143G>A) c.635-143G>A (n.635-143G>A) c.530-143G>A (n.530-143G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1643G>A n.1447G>A n.696-143G>A n.1445G>A n.626-143G>A n.2743-143G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) n.3251G>A n.2918-143G>A n.2744-143G>A n.1439G>A n.688-143G>A n.1437G>A n.618-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292903G>C | CA353075905 | GLYCTK | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*468G>C (n.*468G>C) c.764-143G>C (n.764-143G>C) c.635-143G>C (n.635-143G>C) c.530-143G>C (n.530-143G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1643G>C n.1447G>C n.696-143G>C n.1445G>C n.626-143G>C n.2743-143G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) n.3251G>C n.2918-143G>C n.2744-143G>C n.1439G>C n.688-143G>C n.1437G>C n.618-143G>C | |
3 | g.52292903G= | CA1364789162 | GLYCTK | c.1349G= (p.Gly450=) c.*468G= (n.*468G=) c.764-143G= (n.764-143G=) c.635-143G= (n.635-143G=) c.530-143G= (n.530-143G=) c.*712G= (n.*712G=) n.1643G= n.1447G= n.696-143G= n.1445G= n.626-143G= n.2743-143G= c.968G= (p.Gly323=) n.3251G= n.2918-143G= n.2744-143G= n.1439G= n.688-143G= n.1437G= n.618-143G= | |
3 | g.52292903G>T | CA353075901 | GLYCTK | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*468G>T (n.*468G>T) c.764-143G>T (n.764-143G>T) c.635-143G>T (n.635-143G>T) c.530-143G>T (n.530-143G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1643G>T n.1447G>T n.696-143G>T n.1445G>T n.626-143G>T n.2743-143G>T c.968G>T (p.Gly323Val) n.3251G>T n.2918-143G>T n.2744-143G>T n.1439G>T n.688-143G>T n.1437G>T n.618-143G>T | dbSNP |
3 | g.52292904C>A | CA433882900 | GLYCTK | c.1350C>A (p.Gly450=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.764-142C>A (n.764-142C>A) c.635-142C>A (n.635-142C>A) c.530-142C>A (n.530-142C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1644C>A n.1448C>A n.696-142C>A n.1446C>A n.626-142C>A n.2743-142C>A c.969C>A (p.Gly323=) n.3252C>A n.2918-142C>A n.2744-142C>A n.1440C>A n.688-142C>A n.1438C>A n.618-142C>A | |
3 | g.52292904C>G | CA433882901 | GLYCTK | c.1350C>G (p.Gly450=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.764-142C>G (n.764-142C>G) c.635-142C>G (n.635-142C>G) c.530-142C>G (n.530-142C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1644C>G n.1448C>G n.696-142C>G n.1446C>G n.626-142C>G n.2743-142C>G c.969C>G (p.Gly323=) n.3252C>G n.2918-142C>G n.2744-142C>G n.1440C>G n.688-142C>G n.1438C>G n.618-142C>G | |
3 | g.52292904C>T | CA433882902 | GLYCTK | c.1350C>T (p.Gly450=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.764-142C>T (n.764-142C>T) c.635-142C>T (n.635-142C>T) c.530-142C>T (n.530-142C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1644C>T n.1448C>T n.696-142C>T n.1446C>T n.626-142C>T n.2743-142C>T c.969C>T (p.Gly323=) n.3252C>T n.2918-142C>T n.2744-142C>T n.1440C>T n.688-142C>T n.1438C>T n.618-142C>T | |
3 | g.52292905A= | CA1364789163 | GLYCTK | c.1351A= (p.Thr451=) c.*470A= (n.*470A=) c.764-141A= (n.764-141A=) c.635-141A= (n.635-141A=) c.530-141A= (n.530-141A=) c.*714A= (n.*714A=) n.1645A= n.1449A= n.696-141A= n.1447A= n.626-141A= n.2743-141A= c.970A= (p.Thr324=) n.3253A= n.2918-141A= n.2744-141A= n.1441A= n.688-141A= n.1439A= n.618-141A= | |
3 | g.52292905A>C | CA353075911 | GLYCTK | c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.*470A>C (n.*470A>C) c.764-141A>C (n.764-141A>C) c.635-141A>C (n.635-141A>C) c.530-141A>C (n.530-141A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1645A>C n.1449A>C n.696-141A>C n.1447A>C n.626-141A>C n.2743-141A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) n.3253A>C n.2918-141A>C n.2744-141A>C n.1441A>C n.688-141A>C n.1439A>C n.618-141A>C | |
3 | g.52292905A>G | CA353075907 | GLYCTK | c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.*470A>G (n.*470A>G) c.764-141A>G (n.764-141A>G) c.635-141A>G (n.635-141A>G) c.530-141A>G (n.530-141A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1645A>G n.1449A>G n.696-141A>G n.1447A>G n.626-141A>G n.2743-141A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) n.3253A>G n.2918-141A>G n.2744-141A>G n.1441A>G n.688-141A>G n.1439A>G n.618-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292905A>T | CA353075909 | GLYCTK | c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.*470A>T (n.*470A>T) c.764-141A>T (n.764-141A>T) c.635-141A>T (n.635-141A>T) c.530-141A>T (n.530-141A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1645A>T n.1449A>T n.696-141A>T n.1447A>T n.626-141A>T n.2743-141A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) n.3253A>T n.2918-141A>T n.2744-141A>T n.1441A>T n.688-141A>T n.1439A>T n.618-141A>T | |
3 | g.52292906C>A | CA353075912 | GLYCTK | c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.*471C>A (n.*471C>A) c.764-140C>A (n.764-140C>A) c.635-140C>A (n.635-140C>A) c.530-140C>A (n.530-140C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1646C>A n.1450C>A n.696-140C>A n.1448C>A n.626-140C>A n.2743-140C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) n.3254C>A n.2918-140C>A n.2744-140C>A n.1442C>A n.688-140C>A n.1440C>A n.618-140C>A | |
3 | g.52292906C>G | CA353075914 | GLYCTK | c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.*471C>G (n.*471C>G) c.764-140C>G (n.764-140C>G) c.635-140C>G (n.635-140C>G) c.530-140C>G (n.530-140C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1646C>G n.1450C>G n.696-140C>G n.1448C>G n.626-140C>G n.2743-140C>G c.971C>G (p.Thr324Ser) n.3254C>G n.2918-140C>G n.2744-140C>G n.1442C>G n.688-140C>G n.1440C>G n.618-140C>G | |
3 | g.52292906C>T | CA353075916 | GLYCTK | c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.*471C>T (n.*471C>T) c.764-140C>T (n.764-140C>T) c.635-140C>T (n.635-140C>T) c.530-140C>T (n.530-140C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1646C>T n.1450C>T n.696-140C>T n.1448C>T n.626-140C>T n.2743-140C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) n.3254C>T n.2918-140C>T n.2744-140C>T n.1442C>T n.688-140C>T n.1440C>T n.618-140C>T | |
3 | g.52292907C>A | CA433882903 | GLYCTK | c.1353C>A (p.Thr451=) c.*472C>A (n.*472C>A) c.764-139C>A (n.764-139C>A) c.635-139C>A (n.635-139C>A) c.530-139C>A (n.530-139C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.1647C>A n.1451C>A n.696-139C>A n.1449C>A n.626-139C>A n.2743-139C>A c.972C>A (p.Thr324=) n.3255C>A n.2918-139C>A n.2744-139C>A n.1443C>A n.688-139C>A n.1441C>A n.618-139C>A | |
3 | g.52292907C= | CA1364789164 | GLYCTK | c.1353C= (p.Thr451=) c.*472C= (n.*472C=) c.764-139C= (n.764-139C=) c.635-139C= (n.635-139C=) c.530-139C= (n.530-139C=) c.*716C= (n.*716C=) n.1647C= n.1451C= n.696-139C= n.1449C= n.626-139C= n.2743-139C= c.972C= (p.Thr324=) n.3255C= n.2918-139C= n.2744-139C= n.1443C= n.688-139C= n.1441C= n.618-139C= | |
3 | g.52292907C>G | CA2432307 | GLYCTK | c.1353C>G (p.Thr451=) c.*472C>G (n.*472C>G) c.764-139C>G (n.764-139C>G) c.635-139C>G (n.635-139C>G) c.530-139C>G (n.530-139C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.1647C>G n.1451C>G n.696-139C>G n.1449C>G n.626-139C>G n.2743-139C>G c.972C>G (p.Thr324=) n.3255C>G n.2918-139C>G n.2744-139C>G n.1443C>G n.688-139C>G n.1441C>G n.618-139C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292907C>T | CA2432308 | GLYCTK | c.1353C>T (p.Thr451=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.764-139C>T (n.764-139C>T) c.635-139C>T (n.635-139C>T) c.530-139C>T (n.530-139C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1647C>T n.1451C>T n.696-139C>T n.1449C>T n.626-139C>T n.2743-139C>T c.972C>T (p.Thr324=) n.3255C>T n.2918-139C>T n.2744-139C>T n.1443C>T n.688-139C>T n.1441C>T n.618-139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292908G>A | CA2432309 | GLYCTK | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.*473G>A (n.*473G>A) c.764-138G>A (n.764-138G>A) c.635-138G>A (n.635-138G>A) c.530-138G>A (n.530-138G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1648G>A n.1452G>A n.696-138G>A n.1450G>A n.626-138G>A n.2743-138G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) n.3256G>A n.2918-138G>A n.2744-138G>A n.1444G>A n.688-138G>A n.1442G>A n.618-138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292908G>C | CA2432310 | GLYCTK | c.1354G>C (p.Asp452His) c.*473G>C (n.*473G>C) c.764-138G>C (n.764-138G>C) c.635-138G>C (n.635-138G>C) c.530-138G>C (n.530-138G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1648G>C n.1452G>C n.696-138G>C n.1450G>C n.626-138G>C n.2743-138G>C c.973G>C (p.Asp325His) n.3256G>C n.2918-138G>C n.2744-138G>C n.1444G>C n.688-138G>C n.1442G>C n.618-138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292908G= | CA1364789165 | GLYCTK | c.1354G= (p.Asp452=) c.*473G= (n.*473G=) c.764-138G= (n.764-138G=) c.635-138G= (n.635-138G=) c.530-138G= (n.530-138G=) c.*717G= (n.*717G=) n.1648G= n.1452G= n.696-138G= n.1450G= n.626-138G= n.2743-138G= c.973G= (p.Asp325=) n.3256G= n.2918-138G= n.2744-138G= n.1444G= n.688-138G= n.1442G= n.618-138G= | |
3 | g.52292908G>T | CA353075923 | GLYCTK | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.*473G>T (n.*473G>T) c.764-138G>T (n.764-138G>T) c.635-138G>T (n.635-138G>T) c.530-138G>T (n.530-138G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1648G>T n.1452G>T n.696-138G>T n.1450G>T n.626-138G>T n.2743-138G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.3256G>T n.2918-138G>T n.2744-138G>T n.1444G>T n.688-138G>T n.1442G>T n.618-138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292909A>C | CA353075925 | GLYCTK | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.764-137A>C (n.764-137A>C) c.635-137A>C (n.635-137A>C) c.530-137A>C (n.530-137A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1649A>C n.1453A>C n.696-137A>C n.1451A>C n.626-137A>C n.2743-137A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.3257A>C n.2918-137A>C n.2744-137A>C n.1445A>C n.688-137A>C n.1443A>C n.618-137A>C | |
3 | g.52292909A>G | CA353075926 | GLYCTK | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.764-137A>G (n.764-137A>G) c.635-137A>G (n.635-137A>G) c.530-137A>G (n.530-137A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1649A>G n.1453A>G n.696-137A>G n.1451A>G n.626-137A>G n.2743-137A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.3257A>G n.2918-137A>G n.2744-137A>G n.1445A>G n.688-137A>G n.1443A>G n.618-137A>G | |
3 | g.52292909A>T | CA353075928 | GLYCTK | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.764-137A>T (n.764-137A>T) c.635-137A>T (n.635-137A>T) c.530-137A>T (n.530-137A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1649A>T n.1453A>T n.696-137A>T n.1451A>T n.626-137A>T n.2743-137A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.3257A>T n.2918-137A>T n.2744-137A>T n.1445A>T n.688-137A>T n.1443A>T n.618-137A>T | |
3 | g.52292910T>A | CA353075933 | GLYCTK | c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.*475T>A (n.*475T>A) c.764-136T>A (n.764-136T>A) c.635-136T>A (n.635-136T>A) c.530-136T>A (n.530-136T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1650T>A n.1454T>A n.696-136T>A n.1452T>A n.626-136T>A n.2743-136T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) n.3258T>A n.2918-136T>A n.2744-136T>A n.1446T>A n.688-136T>A n.1444T>A n.618-136T>A | |
3 | g.52292910T>C | CA2432311 | GLYCTK | c.1356T>C (p.Asp452=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.764-136T>C (n.764-136T>C) c.635-136T>C (n.635-136T>C) c.530-136T>C (n.530-136T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1650T>C n.1454T>C n.696-136T>C n.1452T>C n.626-136T>C n.2743-136T>C c.975T>C (p.Asp325=) n.3258T>C n.2918-136T>C n.2744-136T>C n.1446T>C n.688-136T>C n.1444T>C n.618-136T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292910T>G | CA353075931 | GLYCTK | c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.*475T>G (n.*475T>G) c.764-136T>G (n.764-136T>G) c.635-136T>G (n.635-136T>G) c.530-136T>G (n.530-136T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1650T>G n.1454T>G n.696-136T>G n.1452T>G n.626-136T>G n.2743-136T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) n.3258T>G n.2918-136T>G n.2744-136T>G n.1446T>G n.688-136T>G n.1444T>G n.618-136T>G | |
3 | g.52292910T= | CA1364789166 | GLYCTK | c.1356T= (p.Asp452=) c.*475T= (n.*475T=) c.764-136T= (n.764-136T=) c.635-136T= (n.635-136T=) c.530-136T= (n.530-136T=) c.*719T= (n.*719T=) n.1650T= n.1454T= n.696-136T= n.1452T= n.626-136T= n.2743-136T= c.975T= (p.Asp325=) n.3258T= n.2918-136T= n.2744-136T= n.1446T= n.688-136T= n.1444T= n.618-136T= | |
3 | g.52292911G>A | CA353075935 | GLYCTK | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) c.764-135G>A (n.764-135G>A) c.635-135G>A (n.635-135G>A) c.530-135G>A (n.530-135G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1651G>A n.1455G>A n.696-135G>A n.1453G>A n.626-135G>A n.2743-135G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) n.3259G>A n.2918-135G>A n.2744-135G>A n.1447G>A n.688-135G>A n.1445G>A n.618-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292911G>C | CA353075937 | GLYCTK | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) c.764-135G>C (n.764-135G>C) c.635-135G>C (n.635-135G>C) c.530-135G>C (n.530-135G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1651G>C n.1455G>C n.696-135G>C n.1453G>C n.626-135G>C n.2743-135G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) n.3259G>C n.2918-135G>C n.2744-135G>C n.1447G>C n.688-135G>C n.1445G>C n.618-135G>C | |
3 | g.52292911G= | CA1364789167 | GLYCTK | c.1357G= (p.Gly453=) c.*476G= (n.*476G=) c.764-135G= (n.764-135G=) c.635-135G= (n.635-135G=) c.530-135G= (n.530-135G=) c.*720G= (n.*720G=) n.1651G= n.1455G= n.696-135G= n.1453G= n.626-135G= n.2743-135G= c.976G= (p.Gly326=) n.3259G= n.2918-135G= n.2744-135G= n.1447G= n.688-135G= n.1445G= n.618-135G= | |
3 | g.52292911G>T | CA353075939 | GLYCTK | c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.*476G>T (n.*476G>T) c.764-135G>T (n.764-135G>T) c.635-135G>T (n.635-135G>T) c.530-135G>T (n.530-135G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1651G>T n.1455G>T n.696-135G>T n.1453G>T n.626-135G>T n.2743-135G>T c.976G>T (p.Gly326Trp) n.3259G>T n.2918-135G>T n.2744-135G>T n.1447G>T n.688-135G>T n.1445G>T n.618-135G>T | |
3 | g.52292911_52292912delinsAT | CA645517582 | GLYCTK | c.1357_1358delinsAT (p.Gly453Met) c.*476_*477delinsAT (n.*476_*477delinsAT) c.764-135_764-134delinsAT (n.764-135_764-134delinsAT) c.635-135_635-134delinsAT (n.635-135_635-134delinsAT) c.530-135_530-134delinsAT (n.530-135_530-134delinsAT) c.*720_*721delinsAT (n.*720_*721delinsAT) n.1651_1652delinsAT n.1455_1456delinsAT n.696-135_696-134delinsAT n.1453_1454delinsAT n.626-135_626-134delinsAT n.2743-135_2743-134delinsAT c.976_977delinsAT (p.Gly326Met) n.3259_3260delinsAT n.2918-135_2918-134delinsAT n.2744-135_2744-134delinsAT n.1447_1448delinsAT n.688-135_688-134delinsAT n.1445_1446delinsAT n.618-135_618-134delinsAT | COSMIC |
3 | g.52292913dup | CA645517583 | GLYCTK | c.1359dup (p.Gln454AlafsTer15) c.*478dup (n.*478dup) c.764-133dup (n.764-133dup) c.635-133dup (n.635-133dup) c.530-133dup (n.530-133dup) c.*722dup (n.*722dup) n.1653dup n.1457dup n.696-133dup n.1455dup n.626-133dup n.2743-133dup c.978dup (p.Gln327AlafsTer15) n.3261dup n.2918-133dup n.2744-133dup n.1449dup n.688-133dup n.1447dup n.618-133dup | COSMIC |
3 | g.52292912G>A | CA353075941 | GLYCTK | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.*477G>A (n.*477G>A) c.764-134G>A (n.764-134G>A) c.635-134G>A (n.635-134G>A) c.530-134G>A (n.530-134G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1652G>A n.1456G>A n.696-134G>A n.1454G>A n.626-134G>A n.2743-134G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) n.3260G>A n.2918-134G>A n.2744-134G>A n.1448G>A n.688-134G>A n.1446G>A n.618-134G>A | |
3 | g.52292912G>C | CA353075943 | GLYCTK | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) c.764-134G>C (n.764-134G>C) c.635-134G>C (n.635-134G>C) c.530-134G>C (n.530-134G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1652G>C n.1456G>C n.696-134G>C n.1454G>C n.626-134G>C n.2743-134G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) n.3260G>C n.2918-134G>C n.2744-134G>C n.1448G>C n.688-134G>C n.1446G>C n.618-134G>C | |
3 | g.52292912G>T | CA353075945 | GLYCTK | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*477G>T (n.*477G>T) c.764-134G>T (n.764-134G>T) c.635-134G>T (n.635-134G>T) c.530-134G>T (n.530-134G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1652G>T n.1456G>T n.696-134G>T n.1454G>T n.626-134G>T n.2743-134G>T c.977G>T (p.Gly326Val) n.3260G>T n.2918-134G>T n.2744-134G>T n.1448G>T n.688-134G>T n.1446G>T n.618-134G>T | |
3 | g.52292913G>A | CA433882908 | GLYCTK | c.1359G>A (p.Gly453=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.764-133G>A (n.764-133G>A) c.635-133G>A (n.635-133G>A) c.530-133G>A (n.530-133G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1653G>A n.1457G>A n.696-133G>A n.1455G>A n.626-133G>A n.2743-133G>A c.978G>A (p.Gly326=) n.3261G>A n.2918-133G>A n.2744-133G>A n.1449G>A n.688-133G>A n.1447G>A n.618-133G>A | |
3 | g.52292913G>C | CA433882910 | GLYCTK | c.1359G>C (p.Gly453=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.764-133G>C (n.764-133G>C) c.635-133G>C (n.635-133G>C) c.530-133G>C (n.530-133G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1653G>C n.1457G>C n.696-133G>C n.1455G>C n.626-133G>C n.2743-133G>C c.978G>C (p.Gly326=) n.3261G>C n.2918-133G>C n.2744-133G>C n.1449G>C n.688-133G>C n.1447G>C n.618-133G>C | |
3 | g.52292913G>T | CA433882909 | GLYCTK | c.1359G>T (p.Gly453=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.764-133G>T (n.764-133G>T) c.635-133G>T (n.635-133G>T) c.530-133G>T (n.530-133G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1653G>T n.1457G>T n.696-133G>T n.1455G>T n.626-133G>T n.2743-133G>T c.978G>T (p.Gly326=) n.3261G>T n.2918-133G>T n.2744-133G>T n.1449G>T n.688-133G>T n.1447G>T n.618-133G>T | |
3 | g.52292914C>A | CA353075947 | GLYCTK | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) c.764-132C>A (n.764-132C>A) c.635-132C>A (n.635-132C>A) c.530-132C>A (n.530-132C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1654C>A n.1458C>A n.696-132C>A n.1456C>A n.626-132C>A n.2743-132C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) n.3262C>A n.2918-132C>A n.2744-132C>A n.1450C>A n.688-132C>A n.1448C>A n.618-132C>A | |
3 | g.52292914C>G | CA353075949 | GLYCTK | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) c.764-132C>G (n.764-132C>G) c.635-132C>G (n.635-132C>G) c.530-132C>G (n.530-132C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1654C>G n.1458C>G n.696-132C>G n.1456C>G n.626-132C>G n.2743-132C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) n.3262C>G n.2918-132C>G n.2744-132C>G n.1450C>G n.688-132C>G n.1448C>G n.618-132C>G | |
3 | g.52292914C>T | CA353075951 | GLYCTK | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) c.764-132C>T (n.764-132C>T) c.635-132C>T (n.635-132C>T) c.530-132C>T (n.530-132C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1654C>T n.1458C>T n.696-132C>T n.1456C>T n.626-132C>T n.2743-132C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) n.3262C>T n.2918-132C>T n.2744-132C>T n.1450C>T n.688-132C>T n.1448C>T n.618-132C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292915A= | CA1364789168 | GLYCTK | c.1361A= (p.Gln454=) c.*480A= (n.*480A=) c.764-131A= (n.764-131A=) c.635-131A= (n.635-131A=) c.530-131A= (n.530-131A=) c.*724A= (n.*724A=) n.1655A= n.1459A= n.696-131A= n.1457A= n.626-131A= n.2743-131A= c.980A= (p.Gln327=) n.3263A= n.2918-131A= n.2744-131A= n.1451A= n.688-131A= n.1449A= n.618-131A= | |
3 | g.52292915A>C | CA353075953 | GLYCTK | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.764-131A>C (n.764-131A>C) c.635-131A>C (n.635-131A>C) c.530-131A>C (n.530-131A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1655A>C n.1459A>C n.696-131A>C n.1457A>C n.626-131A>C n.2743-131A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) n.3263A>C n.2918-131A>C n.2744-131A>C n.1451A>C n.688-131A>C n.1449A>C n.618-131A>C | |
3 | g.52292915A>G | CA353075955 | GLYCTK | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.764-131A>G (n.764-131A>G) c.635-131A>G (n.635-131A>G) c.530-131A>G (n.530-131A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1655A>G n.1459A>G n.696-131A>G n.1457A>G n.626-131A>G n.2743-131A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) n.3263A>G n.2918-131A>G n.2744-131A>G n.1451A>G n.688-131A>G n.1449A>G n.618-131A>G | dbSNP |
3 | g.52292915A>T | CA353075956 | GLYCTK | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.764-131A>T (n.764-131A>T) c.635-131A>T (n.635-131A>T) c.530-131A>T (n.530-131A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1655A>T n.1459A>T n.696-131A>T n.1457A>T n.626-131A>T n.2743-131A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) n.3263A>T n.2918-131A>T n.2744-131A>T n.1451A>T n.688-131A>T n.1449A>T n.618-131A>T | |
3 | g.52292916G>A | CA433882912 | GLYCTK | c.1362G>A (p.Gln454=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.764-130G>A (n.764-130G>A) c.635-130G>A (n.635-130G>A) c.530-130G>A (n.530-130G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1656G>A n.1460G>A n.696-130G>A n.1458G>A n.626-130G>A n.2743-130G>A c.981G>A (p.Gln327=) n.3264G>A n.2918-130G>A n.2744-130G>A n.1452G>A n.688-130G>A n.1450G>A n.618-130G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292916G>C | CA353075960 | GLYCTK | c.1362G>C (p.Gln454His) c.*481G>C (n.*481G>C) c.764-130G>C (n.764-130G>C) c.635-130G>C (n.635-130G>C) c.530-130G>C (n.530-130G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1656G>C n.1460G>C n.696-130G>C n.1458G>C n.626-130G>C n.2743-130G>C c.981G>C (p.Gln327His) n.3264G>C n.2918-130G>C n.2744-130G>C n.1452G>C n.688-130G>C n.1450G>C n.618-130G>C | |
3 | g.52292916G>T | CA353075958 | GLYCTK | c.1362G>T (p.Gln454His) c.*481G>T (n.*481G>T) c.764-130G>T (n.764-130G>T) c.635-130G>T (n.635-130G>T) c.530-130G>T (n.530-130G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1656G>T n.1460G>T n.696-130G>T n.1458G>T n.626-130G>T n.2743-130G>T c.981G>T (p.Gln327His) n.3264G>T n.2918-130G>T n.2744-130G>T n.1452G>T n.688-130G>T n.1450G>T n.618-130G>T | COSMIC |
3 | g.52292917G>A | CA353075962 | GLYCTK | c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.*482G>A (n.*482G>A) c.764-129G>A (n.764-129G>A) c.635-129G>A (n.635-129G>A) c.530-129G>A (n.530-129G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1657G>A n.1461G>A n.696-129G>A n.1459G>A n.626-129G>A n.2743-129G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) n.3265G>A n.2918-129G>A n.2744-129G>A n.1453G>A n.688-129G>A n.1451G>A n.618-129G>A | |
3 | g.52292917G>C | CA353075966 | GLYCTK | c.1363G>C (p.Asp455His) c.*482G>C (n.*482G>C) c.764-129G>C (n.764-129G>C) c.635-129G>C (n.635-129G>C) c.530-129G>C (n.530-129G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.1657G>C n.1461G>C n.696-129G>C n.1459G>C n.626-129G>C n.2743-129G>C c.982G>C (p.Asp328His) n.3265G>C n.2918-129G>C n.2744-129G>C n.1453G>C n.688-129G>C n.1451G>C n.618-129G>C | |
3 | g.52292917G>T | CA353075964 | GLYCTK | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.*482G>T (n.*482G>T) c.764-129G>T (n.764-129G>T) c.635-129G>T (n.635-129G>T) c.530-129G>T (n.530-129G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1657G>T n.1461G>T n.696-129G>T n.1459G>T n.626-129G>T n.2743-129G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.3265G>T n.2918-129G>T n.2744-129G>T n.1453G>T n.688-129G>T n.1451G>T n.618-129G>T | |
3 | g.52292918A>C | CA353075967 | GLYCTK | c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.764-128A>C (n.764-128A>C) c.635-128A>C (n.635-128A>C) c.530-128A>C (n.530-128A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1658A>C n.1462A>C n.696-128A>C n.1460A>C n.626-128A>C n.2743-128A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) n.3266A>C n.2918-128A>C n.2744-128A>C n.1454A>C n.688-128A>C n.1452A>C n.618-128A>C | |
3 | g.52292918A>G | CA353075969 | GLYCTK | c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.764-128A>G (n.764-128A>G) c.635-128A>G (n.635-128A>G) c.530-128A>G (n.530-128A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1658A>G n.1462A>G n.696-128A>G n.1460A>G n.626-128A>G n.2743-128A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) n.3266A>G n.2918-128A>G n.2744-128A>G n.1454A>G n.688-128A>G n.1452A>G n.618-128A>G | |
3 | g.52292918A>T | CA353075970 | GLYCTK | c.1364A>T (p.Asp455Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.764-128A>T (n.764-128A>T) c.635-128A>T (n.635-128A>T) c.530-128A>T (n.530-128A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1658A>T n.1462A>T n.696-128A>T n.1460A>T n.626-128A>T n.2743-128A>T c.983A>T (p.Asp328Val) n.3266A>T n.2918-128A>T n.2744-128A>T n.1454A>T n.688-128A>T n.1452A>T n.618-128A>T | |
3 | g.52292919T>A | CA353075972 | GLYCTK | c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.*484T>A (n.*484T>A) c.764-127T>A (n.764-127T>A) c.635-127T>A (n.635-127T>A) c.530-127T>A (n.530-127T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1659T>A n.1463T>A n.696-127T>A n.1461T>A n.626-127T>A n.2743-127T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) n.3267T>A n.2918-127T>A n.2744-127T>A n.1455T>A n.688-127T>A n.1453T>A n.618-127T>A | |
3 | g.52292919T>C | CA433882913 | GLYCTK | c.1365T>C (p.Asp455=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.764-127T>C (n.764-127T>C) c.635-127T>C (n.635-127T>C) c.530-127T>C (n.530-127T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1659T>C n.1463T>C n.696-127T>C n.1461T>C n.626-127T>C n.2743-127T>C c.984T>C (p.Asp328=) n.3267T>C n.2918-127T>C n.2744-127T>C n.1455T>C n.688-127T>C n.1453T>C n.618-127T>C | |
3 | g.52292919T>G | CA353075974 | GLYCTK | c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.*484T>G (n.*484T>G) c.764-127T>G (n.764-127T>G) c.635-127T>G (n.635-127T>G) c.530-127T>G (n.530-127T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1659T>G n.1463T>G n.696-127T>G n.1461T>G n.626-127T>G n.2743-127T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) n.3267T>G n.2918-127T>G n.2744-127T>G n.1455T>G n.688-127T>G n.1453T>G n.618-127T>G |