Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.52292777G>A	CA353075519	GLYCTK	c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.342G>A (n.342G>A) c.763+208G>A (n.763+208G>A) c.634+208G>A (n.634+208G>A) c.530-269G>A (n.530-269G>A) c.586G>A (n.586G>A) n.1517G>A n.1321G>A n.695+208G>A n.1319G>A n.626-269G>A n.2742+208G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) n.3125G>A n.2917+208G>A n.2743+208G>A n.1313G>A n.687+208G>A n.1311G>A n.618-269G>A	gnomAD v4
3	g.52292777G>C	CA353075518	GLYCTK	c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.342G>C (n.342G>C) c.763+208G>C (n.763+208G>C) c.634+208G>C (n.634+208G>C) c.530-269G>C (n.530-269G>C) c.586G>C (n.586G>C) n.1517G>C n.1321G>C n.695+208G>C n.1319G>C n.626-269G>C n.2742+208G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) n.3125G>C n.2917+208G>C n.2743+208G>C n.1313G>C n.687+208G>C n.1311G>C n.618-269G>C
3	g.52292777G>T	CA353075517	GLYCTK	c.1223G>T (p.Gly408Val) c.342G>T (n.342G>T) c.763+208G>T (n.763+208G>T) c.634+208G>T (n.634+208G>T) c.530-269G>T (n.530-269G>T) c.586G>T (n.586G>T) n.1517G>T n.1321G>T n.695+208G>T n.1319G>T n.626-269G>T n.2742+208G>T c.842G>T (p.Gly281Val) n.3125G>T n.2917+208G>T n.2743+208G>T n.1313G>T n.687+208G>T n.1311G>T n.618-269G>T
3	g.52292778C>A	CA433882658	GLYCTK	c.1224C>A (p.Gly408=) c.343C>A (n.343C>A) c.763+209C>A (n.763+209C>A) c.634+209C>A (n.634+209C>A) c.530-268C>A (n.530-268C>A) c.587C>A (n.587C>A) n.1518C>A n.1322C>A n.695+209C>A n.1320C>A n.626-268C>A n.2742+209C>A c.843C>A (p.Gly281=) n.3126C>A n.2917+209C>A n.2743+209C>A n.1314C>A n.687+209C>A n.1312C>A n.618-268C>A	gnomAD v4
3	g.52292778C=	CA1364789101	GLYCTK	c.1224C= (p.Gly408=) c.343C= (n.343C=) c.763+209C= (n.763+209C=) c.634+209C= (n.634+209C=) c.530-268C= (n.530-268C=) c.587C= (n.587C=) n.1518C= n.1322C= n.695+209C= n.1320C= n.626-268C= n.2742+209C= c.843C= (p.Gly281=) n.3126C= n.2917+209C= n.2743+209C= n.1314C= n.687+209C= n.1312C= n.618-268C=
3	g.52292778C>G	CA433882659	GLYCTK	c.1224C>G (p.Gly408=) c.343C>G (n.343C>G) c.763+209C>G (n.763+209C>G) c.634+209C>G (n.634+209C>G) c.530-268C>G (n.530-268C>G) c.587C>G (n.587C>G) n.1518C>G n.1322C>G n.695+209C>G n.1320C>G n.626-268C>G n.2742+209C>G c.843C>G (p.Gly281=) n.3126C>G n.2917+209C>G n.2743+209C>G n.1314C>G n.687+209C>G n.1312C>G n.618-268C>G
3	g.52292778C>T	CA433882660	GLYCTK	c.1224C>T (p.Gly408=) c.343C>T (n.343C>T) c.763+209C>T (n.763+209C>T) c.634+209C>T (n.634+209C>T) c.530-268C>T (n.530-268C>T) c.587C>T (n.587C>T) n.1518C>T n.1322C>T n.695+209C>T n.1320C>T n.626-268C>T n.2742+209C>T c.843C>T (p.Gly281=) n.3126C>T n.2917+209C>T n.2743+209C>T n.1314C>T n.687+209C>T n.1312C>T n.618-268C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292779G>A	CA2432271	GLYCTK	c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.344G>A (n.344G>A) c.763+210G>A (n.763+210G>A) c.634+210G>A (n.634+210G>A) c.530-267G>A (n.530-267G>A) c.588G>A (n.588G>A) n.1519G>A n.1323G>A n.695+210G>A n.1321G>A n.626-267G>A n.2742+210G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.3127G>A n.2917+210G>A n.2743+210G>A n.1315G>A n.687+210G>A n.1313G>A n.618-267G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292779G>C	CA353075520	GLYCTK	c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.344G>C (n.344G>C) c.763+210G>C (n.763+210G>C) c.634+210G>C (n.634+210G>C) c.530-267G>C (n.530-267G>C) c.588G>C (n.588G>C) n.1519G>C n.1323G>C n.695+210G>C n.1321G>C n.626-267G>C n.2742+210G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.3127G>C n.2917+210G>C n.2743+210G>C n.1315G>C n.687+210G>C n.1313G>C n.618-267G>C
3	g.52292779G=	CA1364789102	GLYCTK	c.1225G= (p.Glu409=) c.344G= (n.344G=) c.763+210G= (n.763+210G=) c.634+210G= (n.634+210G=) c.530-267G= (n.530-267G=) c.588G= (n.588G=) n.1519G= n.1323G= n.695+210G= n.1321G= n.626-267G= n.2742+210G= c.844G= (p.Glu282=) n.3127G= n.2917+210G= n.2743+210G= n.1315G= n.687+210G= n.1313G= n.618-267G=
3	g.52292779G>T	CA353075521	GLYCTK	c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.344G>T (n.344G>T) c.763+210G>T (n.763+210G>T) c.634+210G>T (n.634+210G>T) c.530-267G>T (n.530-267G>T) c.588G>T (n.588G>T) n.1519G>T n.1323G>T n.695+210G>T n.1321G>T n.626-267G>T n.2742+210G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.3127G>T n.2917+210G>T n.2743+210G>T n.1315G>T n.687+210G>T n.1313G>T n.618-267G>T
3	g.52292780A=	CA1364789103	GLYCTK	c.1226A= (p.Glu409=) c.345A= (n.345A=) c.763+211A= (n.763+211A=) c.634+211A= (n.634+211A=) c.530-266A= (n.530-266A=) c.589A= (n.589A=) n.1520A= n.1324A= n.695+211A= n.1322A= n.626-266A= n.2742+211A= c.845A= (p.Glu282=) n.3128A= n.2917+211A= n.2743+211A= n.1316A= n.687+211A= n.1314A= n.618-266A=
3	g.52292780A>C	CA353075522	GLYCTK	c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.345A>C (n.345A>C) c.763+211A>C (n.763+211A>C) c.634+211A>C (n.634+211A>C) c.530-266A>C (n.530-266A>C) c.589A>C (n.589A>C) n.1520A>C n.1324A>C n.695+211A>C n.1322A>C n.626-266A>C n.2742+211A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.3128A>C n.2917+211A>C n.2743+211A>C n.1316A>C n.687+211A>C n.1314A>C n.618-266A>C
3	g.52292780A>G	CA353075523	GLYCTK	c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.345A>G (n.345A>G) c.763+211A>G (n.763+211A>G) c.634+211A>G (n.634+211A>G) c.530-266A>G (n.530-266A>G) c.589A>G (n.589A>G) n.1520A>G n.1324A>G n.695+211A>G n.1322A>G n.626-266A>G n.2742+211A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.3128A>G n.2917+211A>G n.2743+211A>G n.1316A>G n.687+211A>G n.1314A>G n.618-266A>G
3	g.52292780A>T	CA353075524	GLYCTK	c.1226A>T (p.Glu409Val) c.345A>T (n.345A>T) c.763+211A>T (n.763+211A>T) c.634+211A>T (n.634+211A>T) c.530-266A>T (n.530-266A>T) c.589A>T (n.589A>T) n.1520A>T n.1324A>T n.695+211A>T n.1322A>T n.626-266A>T n.2742+211A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.3128A>T n.2917+211A>T n.2743+211A>T n.1316A>T n.687+211A>T n.1314A>T n.618-266A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292781G>A	CA433882666	GLYCTK	c.1227G>A (p.Glu409=) c.346G>A (n.346G>A) c.763+212G>A (n.763+212G>A) c.634+212G>A (n.634+212G>A) c.530-265G>A (n.530-265G>A) c.590G>A (n.590G>A) n.1521G>A n.1325G>A n.695+212G>A n.1323G>A n.626-265G>A n.2742+212G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.3129G>A n.2917+212G>A n.2743+212G>A n.1317G>A n.687+212G>A n.1315G>A n.618-265G>A	gnomAD v4
3	g.52292781G>C	CA353075525	GLYCTK	c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.346G>C (n.346G>C) c.763+212G>C (n.763+212G>C) c.634+212G>C (n.634+212G>C) c.530-265G>C (n.530-265G>C) c.590G>C (n.590G>C) n.1521G>C n.1325G>C n.695+212G>C n.1323G>C n.626-265G>C n.2742+212G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.3129G>C n.2917+212G>C n.2743+212G>C n.1317G>C n.687+212G>C n.1315G>C n.618-265G>C
3	g.52292781G>T	CA353075526	GLYCTK	c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.346G>T (n.346G>T) c.763+212G>T (n.763+212G>T) c.634+212G>T (n.634+212G>T) c.530-265G>T (n.530-265G>T) c.590G>T (n.590G>T) n.1521G>T n.1325G>T n.695+212G>T n.1323G>T n.626-265G>T n.2742+212G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.3129G>T n.2917+212G>T n.2743+212G>T n.1317G>T n.687+212G>T n.1315G>T n.618-265G>T
3	g.52292782C>A	CA353075527	GLYCTK	c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.347C>A (n.347C>A) c.763+213C>A (n.763+213C>A) c.634+213C>A (n.634+213C>A) c.530-264C>A (n.530-264C>A) c.591C>A (n.591C>A) n.1522C>A n.1326C>A n.695+213C>A n.1324C>A n.626-264C>A n.2742+213C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) n.3130C>A n.2917+213C>A n.2743+213C>A n.1318C>A n.687+213C>A n.1316C>A n.618-264C>A
3	g.52292782C>G	CA353075528	GLYCTK	c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.347C>G (n.347C>G) c.763+213C>G (n.763+213C>G) c.634+213C>G (n.634+213C>G) c.530-264C>G (n.530-264C>G) c.591C>G (n.591C>G) n.1522C>G n.1326C>G n.695+213C>G n.1324C>G n.626-264C>G n.2742+213C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) n.3130C>G n.2917+213C>G n.2743+213C>G n.1318C>G n.687+213C>G n.1316C>G n.618-264C>G
3	g.52292782C>T	CA353075529	GLYCTK	c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.347C>T (n.347C>T) c.763+213C>T (n.763+213C>T) c.634+213C>T (n.634+213C>T) c.530-264C>T (n.530-264C>T) c.591C>T (n.591C>T) n.1522C>T n.1326C>T n.695+213C>T n.1324C>T n.626-264C>T n.2742+213C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) n.3130C>T n.2917+213C>T n.2743+213C>T n.1318C>T n.687+213C>T n.1316C>T n.618-264C>T	gnomAD v4
3	g.52292783C>A	CA353075530	GLYCTK	c.1229C>A (p.Pro410His) c.348C>A (n.348C>A) c.763+214C>A (n.763+214C>A) c.634+214C>A (n.634+214C>A) c.530-263C>A (n.530-263C>A) c.592C>A (n.592C>A) n.1523C>A n.1327C>A n.695+214C>A n.1325C>A n.626-263C>A n.2742+214C>A c.848C>A (p.Pro283His) n.3131C>A n.2917+214C>A n.2743+214C>A n.1319C>A n.687+214C>A n.1317C>A n.618-263C>A
3	g.52292783C>G	CA353075531	GLYCTK	c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.348C>G (n.348C>G) c.763+214C>G (n.763+214C>G) c.634+214C>G (n.634+214C>G) c.530-263C>G (n.530-263C>G) c.592C>G (n.592C>G) n.1523C>G n.1327C>G n.695+214C>G n.1325C>G n.626-263C>G n.2742+214C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) n.3131C>G n.2917+214C>G n.2743+214C>G n.1319C>G n.687+214C>G n.1317C>G n.618-263C>G
3	g.52292783C>T	CA353075532	GLYCTK	c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.348C>T (n.348C>T) c.763+214C>T (n.763+214C>T) c.634+214C>T (n.634+214C>T) c.530-263C>T (n.530-263C>T) c.592C>T (n.592C>T) n.1523C>T n.1327C>T n.695+214C>T n.1325C>T n.626-263C>T n.2742+214C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) n.3131C>T n.2917+214C>T n.2743+214C>T n.1319C>T n.687+214C>T n.1317C>T n.618-263C>T
3	g.52292784C>A	CA433882673	GLYCTK	c.1230C>A (p.Pro410=) c.349C>A (n.349C>A) c.763+215C>A (n.763+215C>A) c.634+215C>A (n.634+215C>A) c.530-262C>A (n.530-262C>A) c.593C>A (n.593C>A) n.1524C>A n.1328C>A n.695+215C>A n.1326C>A n.626-262C>A n.2742+215C>A c.849C>A (p.Pro283=) n.3132C>A n.2917+215C>A n.2743+215C>A n.1320C>A n.687+215C>A n.1318C>A n.618-262C>A
3	g.52292784C>G	CA433882675	GLYCTK	c.1230C>G (p.Pro410=) c.349C>G (n.349C>G) c.763+215C>G (n.763+215C>G) c.634+215C>G (n.634+215C>G) c.530-262C>G (n.530-262C>G) c.593C>G (n.593C>G) n.1524C>G n.1328C>G n.695+215C>G n.1326C>G n.626-262C>G n.2742+215C>G c.849C>G (p.Pro283=) n.3132C>G n.2917+215C>G n.2743+215C>G n.1320C>G n.687+215C>G n.1318C>G n.618-262C>G
3	g.52292784C>T	CA433882676	GLYCTK	c.1230C>T (p.Pro410=) c.349C>T (n.349C>T) c.763+215C>T (n.763+215C>T) c.634+215C>T (n.634+215C>T) c.530-262C>T (n.530-262C>T) c.593C>T (n.593C>T) n.1524C>T n.1328C>T n.695+215C>T n.1326C>T n.626-262C>T n.2742+215C>T c.849C>T (p.Pro283=) n.3132C>T n.2917+215C>T n.2743+215C>T n.1320C>T n.687+215C>T n.1318C>T n.618-262C>T
3	g.52292785A>C	CA353075535	GLYCTK	c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.350A>C (n.350A>C) c.763+216A>C (n.763+216A>C) c.634+216A>C (n.634+216A>C) c.530-261A>C (n.530-261A>C) c.594A>C (n.594A>C) n.1525A>C n.1329A>C n.695+216A>C n.1327A>C n.626-261A>C n.2742+216A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.3133A>C n.2917+216A>C n.2743+216A>C n.1321A>C n.687+216A>C n.1319A>C n.618-261A>C
3	g.52292785A>G	CA353075533	GLYCTK	c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.350A>G (n.350A>G) c.763+216A>G (n.763+216A>G) c.634+216A>G (n.634+216A>G) c.530-261A>G (n.530-261A>G) c.594A>G (n.594A>G) n.1525A>G n.1329A>G n.695+216A>G n.1327A>G n.626-261A>G n.2742+216A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.3133A>G n.2917+216A>G n.2743+216A>G n.1321A>G n.687+216A>G n.1319A>G n.618-261A>G
3	g.52292785A>T	CA353075534	GLYCTK	c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.350A>T (n.350A>T) c.763+216A>T (n.763+216A>T) c.634+216A>T (n.634+216A>T) c.530-261A>T (n.530-261A>T) c.594A>T (n.594A>T) n.1525A>T n.1329A>T n.695+216A>T n.1327A>T n.626-261A>T n.2742+216A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.3133A>T n.2917+216A>T n.2743+216A>T n.1321A>T n.687+216A>T n.1319A>T n.618-261A>T
3	g.52292786C>A	CA353075536	GLYCTK	c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.351C>A (n.351C>A) c.763+217C>A (n.763+217C>A) c.634+217C>A (n.634+217C>A) c.530-260C>A (n.530-260C>A) c.595C>A (n.595C>A) n.1526C>A n.1330C>A n.695+217C>A n.1328C>A n.626-260C>A n.2742+217C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) n.3134C>A n.2917+217C>A n.2743+217C>A n.1322C>A n.687+217C>A n.1320C>A n.618-260C>A
3	g.52292786C=	CA1364789104	GLYCTK	c.1232C= (p.Thr411=) c.351C= (n.351C=) c.763+217C= (n.763+217C=) c.634+217C= (n.634+217C=) c.530-260C= (n.530-260C=) c.595C= (n.595C=) n.1526C= n.1330C= n.695+217C= n.1328C= n.626-260C= n.2742+217C= c.851C= (p.Thr284=) n.3134C= n.2917+217C= n.2743+217C= n.1322C= n.687+217C= n.1320C= n.618-260C=
3	g.52292786C>G	CA353075537	GLYCTK	c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.351C>G (n.351C>G) c.763+217C>G (n.763+217C>G) c.634+217C>G (n.634+217C>G) c.530-260C>G (n.530-260C>G) c.595C>G (n.595C>G) n.1526C>G n.1330C>G n.695+217C>G n.1328C>G n.626-260C>G n.2742+217C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) n.3134C>G n.2917+217C>G n.2743+217C>G n.1322C>G n.687+217C>G n.1320C>G n.618-260C>G
3	g.52292786C>T	CA353075538	GLYCTK	c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.351C>T (n.351C>T) c.763+217C>T (n.763+217C>T) c.634+217C>T (n.634+217C>T) c.530-260C>T (n.530-260C>T) c.595C>T (n.595C>T) n.1526C>T n.1330C>T n.695+217C>T n.1328C>T n.626-260C>T n.2742+217C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.3134C>T n.2917+217C>T n.2743+217C>T n.1322C>T n.687+217C>T n.1320C>T n.618-260C>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.52292787A=	CA1364789105	GLYCTK	c.1233A= (p.Thr411=) c.352A= (n.352A=) c.763+218A= (n.763+218A=) c.634+218A= (n.634+218A=) c.530-259A= (n.530-259A=) c.596A= (n.596A=) n.1527A= n.1331A= n.695+218A= n.1329A= n.626-259A= n.2742+218A= c.852A= (p.Thr284=) n.3135A= n.2917+218A= n.2743+218A= n.1323A= n.687+218A= n.1321A= n.618-259A=
3	g.52292787A>C	CA433882679	GLYCTK	c.1233A>C (p.Thr411=) c.352A>C (n.352A>C) c.763+218A>C (n.763+218A>C) c.634+218A>C (n.634+218A>C) c.530-259A>C (n.530-259A>C) c.596A>C (n.596A>C) n.1527A>C n.1331A>C n.695+218A>C n.1329A>C n.626-259A>C n.2742+218A>C c.852A>C (p.Thr284=) n.3135A>C n.2917+218A>C n.2743+218A>C n.1323A>C n.687+218A>C n.1321A>C n.618-259A>C
3	g.52292787A>G	CA2432272	GLYCTK	c.1233A>G (p.Thr411=) c.352A>G (n.352A>G) c.763+218A>G (n.763+218A>G) c.634+218A>G (n.634+218A>G) c.530-259A>G (n.530-259A>G) c.596A>G (n.596A>G) n.1527A>G n.1331A>G n.695+218A>G n.1329A>G n.626-259A>G n.2742+218A>G c.852A>G (p.Thr284=) n.3135A>G n.2917+218A>G n.2743+218A>G n.1323A>G n.687+218A>G n.1321A>G n.618-259A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292787A>T	CA433882680	GLYCTK	c.1233A>T (p.Thr411=) c.352A>T (n.352A>T) c.763+218A>T (n.763+218A>T) c.634+218A>T (n.634+218A>T) c.530-259A>T (n.530-259A>T) c.596A>T (n.596A>T) n.1527A>T n.1331A>T n.695+218A>T n.1329A>T n.626-259A>T n.2742+218A>T c.852A>T (p.Thr284=) n.3135A>T n.2917+218A>T n.2743+218A>T n.1323A>T n.687+218A>T n.1321A>T n.618-259A>T
3	g.52292788G>A	CA353075539	GLYCTK	c.1234G>A (p.Val412Ile) c.353G>A (n.353G>A) c.763+219G>A (n.763+219G>A) c.634+219G>A (n.634+219G>A) c.530-258G>A (n.530-258G>A) c.597G>A (n.597G>A) n.1528G>A n.1332G>A n.695+219G>A n.1330G>A n.626-258G>A n.2742+219G>A c.853G>A (p.Val285Ile) n.3136G>A n.2917+219G>A n.2743+219G>A n.1324G>A n.687+219G>A n.1322G>A n.618-258G>A	gnomAD v4
3	g.52292788G>C	CA353075540	GLYCTK	c.1234G>C (p.Val412Leu) c.353G>C (n.353G>C) c.763+219G>C (n.763+219G>C) c.634+219G>C (n.634+219G>C) c.530-258G>C (n.530-258G>C) c.597G>C (n.597G>C) n.1528G>C n.1332G>C n.695+219G>C n.1330G>C n.626-258G>C n.2742+219G>C c.853G>C (p.Val285Leu) n.3136G>C n.2917+219G>C n.2743+219G>C n.1324G>C n.687+219G>C n.1322G>C n.618-258G>C
3	g.52292788G>T	CA353075541	GLYCTK	c.1234G>T (p.Val412Leu) c.353G>T (n.353G>T) c.763+219G>T (n.763+219G>T) c.634+219G>T (n.634+219G>T) c.530-258G>T (n.530-258G>T) c.597G>T (n.597G>T) n.1528G>T n.1332G>T n.695+219G>T n.1330G>T n.626-258G>T n.2742+219G>T c.853G>T (p.Val285Leu) n.3136G>T n.2917+219G>T n.2743+219G>T n.1324G>T n.687+219G>T n.1322G>T n.618-258G>T
3	g.52292789T>A	CA353075542	GLYCTK	c.1235T>A (p.Val412Glu) c.354T>A (n.354T>A) c.763+220T>A (n.763+220T>A) c.634+220T>A (n.634+220T>A) c.530-257T>A (n.530-257T>A) c.598T>A (n.598T>A) n.1529T>A n.1333T>A n.695+220T>A n.1331T>A n.626-257T>A n.2742+220T>A c.854T>A (p.Val285Glu) n.3137T>A n.2917+220T>A n.2743+220T>A n.1325T>A n.687+220T>A n.1323T>A n.618-257T>A
3	g.52292789T>C	CA353075543	GLYCTK	c.1235T>C (p.Val412Ala) c.354T>C (n.354T>C) c.763+220T>C (n.763+220T>C) c.634+220T>C (n.634+220T>C) c.530-257T>C (n.530-257T>C) c.598T>C (n.598T>C) n.1529T>C n.1333T>C n.695+220T>C n.1331T>C n.626-257T>C n.2742+220T>C c.854T>C (p.Val285Ala) n.3137T>C n.2917+220T>C n.2743+220T>C n.1325T>C n.687+220T>C n.1323T>C n.618-257T>C
3	g.52292789T>G	CA353075544	GLYCTK	c.1235T>G (p.Val412Gly) c.354T>G (n.354T>G) c.763+220T>G (n.763+220T>G) c.634+220T>G (n.634+220T>G) c.530-257T>G (n.530-257T>G) c.598T>G (n.598T>G) n.1529T>G n.1333T>G n.695+220T>G n.1331T>G n.626-257T>G n.2742+220T>G c.854T>G (p.Val285Gly) n.3137T>G n.2917+220T>G n.2743+220T>G n.1325T>G n.687+220T>G n.1323T>G n.618-257T>G
3	g.52292790A=	CA1364789106	GLYCTK	c.1236A= (p.Val412=) c.355A= (n.355A=) c.763+221A= (n.763+221A=) c.634+221A= (n.634+221A=) c.530-256A= (n.530-256A=) c.599A= (n.599A=) n.1530A= n.1334A= n.695+221A= n.1332A= n.626-256A= n.2742+221A= c.855A= (p.Val285=) n.3138A= n.2917+221A= n.2743+221A= n.1326A= n.687+221A= n.1324A= n.618-256A=
3	g.52292790A>C	CA433882687	GLYCTK	c.1236A>C (p.Val412=) c.355A>C (n.355A>C) c.763+221A>C (n.763+221A>C) c.634+221A>C (n.634+221A>C) c.530-256A>C (n.530-256A>C) c.599A>C (n.599A>C) n.1530A>C n.1334A>C n.695+221A>C n.1332A>C n.626-256A>C n.2742+221A>C c.855A>C (p.Val285=) n.3138A>C n.2917+221A>C n.2743+221A>C n.1326A>C n.687+221A>C n.1324A>C n.618-256A>C
3	g.52292790A>G	CA433882688	GLYCTK	c.1236A>G (p.Val412=) c.355A>G (n.355A>G) c.763+221A>G (n.763+221A>G) c.634+221A>G (n.634+221A>G) c.530-256A>G (n.530-256A>G) c.599A>G (n.599A>G) n.1530A>G n.1334A>G n.695+221A>G n.1332A>G n.626-256A>G n.2742+221A>G c.855A>G (p.Val285=) n.3138A>G n.2917+221A>G n.2743+221A>G n.1326A>G n.687+221A>G n.1324A>G n.618-256A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292790A>T	CA433882690	GLYCTK	c.1236A>T (p.Val412=) c.355A>T (n.355A>T) c.763+221A>T (n.763+221A>T) c.634+221A>T (n.634+221A>T) c.530-256A>T (n.530-256A>T) c.599A>T (n.599A>T) n.1530A>T n.1334A>T n.695+221A>T n.1332A>T n.626-256A>T n.2742+221A>T c.855A>T (p.Val285=) n.3138A>T n.2917+221A>T n.2743+221A>T n.1326A>T n.687+221A>T n.1324A>T n.618-256A>T
3	g.52292791C>A	CA353075545	GLYCTK	c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.356C>A (n.356C>A) c.763+222C>A (n.763+222C>A) c.634+222C>A (n.634+222C>A) c.530-255C>A (n.530-255C>A) c.600C>A (n.600C>A) n.1531C>A n.1335C>A n.695+222C>A n.1333C>A n.626-255C>A n.2742+222C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) n.3139C>A n.2917+222C>A n.2743+222C>A n.1327C>A n.687+222C>A n.1325C>A n.618-255C>A
3	g.52292791C=	CA1364789107	GLYCTK	c.1237C= (p.Gln413=) c.356C= (n.356C=) c.763+222C= (n.763+222C=) c.634+222C= (n.634+222C=) c.530-255C= (n.530-255C=) c.600C= (n.600C=) n.1531C= n.1335C= n.695+222C= n.1333C= n.626-255C= n.2742+222C= c.856C= (p.Gln286=) n.3139C= n.2917+222C= n.2743+222C= n.1327C= n.687+222C= n.1325C= n.618-255C=
3	g.52292791C>G	CA353075546	GLYCTK	c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.356C>G (n.356C>G) c.763+222C>G (n.763+222C>G) c.634+222C>G (n.634+222C>G) c.530-255C>G (n.530-255C>G) c.600C>G (n.600C>G) n.1531C>G n.1335C>G n.695+222C>G n.1333C>G n.626-255C>G n.2742+222C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) n.3139C>G n.2917+222C>G n.2743+222C>G n.1327C>G n.687+222C>G n.1325C>G n.618-255C>G
3	g.52292791C>T	CA2432273	GLYCTK	c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.356C>T (n.356C>T) c.763+222C>T (n.763+222C>T) c.634+222C>T (n.634+222C>T) c.530-255C>T (n.530-255C>T) c.600C>T (n.600C>T) n.1531C>T n.1335C>T n.695+222C>T n.1333C>T n.626-255C>T n.2742+222C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) n.3139C>T n.2917+222C>T n.2743+222C>T n.1327C>T n.687+222C>T n.1325C>T n.618-255C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292792A=	CA1364789108	GLYCTK	c.1238A= (p.Gln413=) c.357A= (n.357A=) c.763+223A= (n.763+223A=) c.634+223A= (n.634+223A=) c.530-254A= (n.530-254A=) c.601A= (n.601A=) n.1532A= n.1336A= n.695+223A= n.1334A= n.626-254A= n.2742+223A= c.857A= (p.Gln286=) n.3140A= n.2917+223A= n.2743+223A= n.1328A= n.687+223A= n.1326A= n.618-254A=
3	g.52292792A>C	CA353075548	GLYCTK	c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.357A>C (n.357A>C) c.763+223A>C (n.763+223A>C) c.634+223A>C (n.634+223A>C) c.530-254A>C (n.530-254A>C) c.601A>C (n.601A>C) n.1532A>C n.1336A>C n.695+223A>C n.1334A>C n.626-254A>C n.2742+223A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) n.3140A>C n.2917+223A>C n.2743+223A>C n.1328A>C n.687+223A>C n.1326A>C n.618-254A>C
3	g.52292792A>G	CA353075549	GLYCTK	c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.357A>G (n.357A>G) c.763+223A>G (n.763+223A>G) c.634+223A>G (n.634+223A>G) c.530-254A>G (n.530-254A>G) c.601A>G (n.601A>G) n.1532A>G n.1336A>G n.695+223A>G n.1334A>G n.626-254A>G n.2742+223A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) n.3140A>G n.2917+223A>G n.2743+223A>G n.1328A>G n.687+223A>G n.1326A>G n.618-254A>G	gnomAD v4
3	g.52292792A>T	CA353075547	GLYCTK	c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.357A>T (n.357A>T) c.763+223A>T (n.763+223A>T) c.634+223A>T (n.634+223A>T) c.530-254A>T (n.530-254A>T) c.601A>T (n.601A>T) n.1532A>T n.1336A>T n.695+223A>T n.1334A>T n.626-254A>T n.2742+223A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) n.3140A>T n.2917+223A>T n.2743+223A>T n.1328A>T n.687+223A>T n.1326A>T n.618-254A>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.52292793G>A	CA433882696	GLYCTK	c.1239G>A (p.Gln413=) c.358G>A (n.358G>A) c.763+224G>A (n.763+224G>A) c.634+224G>A (n.634+224G>A) c.530-253G>A (n.530-253G>A) c.602G>A (n.602G>A) n.1533G>A n.1337G>A n.695+224G>A n.1335G>A n.626-253G>A n.2742+224G>A c.858G>A (p.Gln286=) n.3141G>A n.2917+224G>A n.2743+224G>A n.1329G>A n.687+224G>A n.1327G>A n.618-253G>A
3	g.52292793G>C	CA353075550	GLYCTK	c.1239G>C (p.Gln413His) c.358G>C (n.358G>C) c.763+224G>C (n.763+224G>C) c.634+224G>C (n.634+224G>C) c.530-253G>C (n.530-253G>C) c.602G>C (n.602G>C) n.1533G>C n.1337G>C n.695+224G>C n.1335G>C n.626-253G>C n.2742+224G>C c.858G>C (p.Gln286His) n.3141G>C n.2917+224G>C n.2743+224G>C n.1329G>C n.687+224G>C n.1327G>C n.618-253G>C
3	g.52292793G>T	CA353075551	GLYCTK	c.1239G>T (p.Gln413His) c.358G>T (n.358G>T) c.763+224G>T (n.763+224G>T) c.634+224G>T (n.634+224G>T) c.530-253G>T (n.530-253G>T) c.602G>T (n.602G>T) n.1533G>T n.1337G>T n.695+224G>T n.1335G>T n.626-253G>T n.2742+224G>T c.858G>T (p.Gln286His) n.3141G>T n.2917+224G>T n.2743+224G>T n.1329G>T n.687+224G>T n.1327G>T n.618-253G>T
3	g.52292794C>A	CA353075552	GLYCTK	c.1240C>A (p.Leu414Met) c.359C>A (n.359C>A) c.763+225C>A (n.763+225C>A) c.634+225C>A (n.634+225C>A) c.530-252C>A (n.530-252C>A) c.603C>A (n.603C>A) n.1534C>A n.1338C>A n.695+225C>A n.1336C>A n.626-252C>A n.2742+225C>A c.859C>A (p.Leu287Met) n.3142C>A n.2917+225C>A n.2743+225C>A n.1330C>A n.687+225C>A n.1328C>A n.618-252C>A	gnomAD v4
3	g.52292794C=	CA1364789109	GLYCTK	c.1240C= (p.Leu414=) c.359C= (n.359C=) c.763+225C= (n.763+225C=) c.634+225C= (n.634+225C=) c.530-252C= (n.530-252C=) c.603C= (n.603C=) n.1534C= n.1338C= n.695+225C= n.1336C= n.626-252C= n.2742+225C= c.859C= (p.Leu287=) n.3142C= n.2917+225C= n.2743+225C= n.1330C= n.687+225C= n.1328C= n.618-252C=
3	g.52292794C>G	CA353075553	GLYCTK	c.1240C>G (p.Leu414Val) c.359C>G (n.359C>G) c.763+225C>G (n.763+225C>G) c.634+225C>G (n.634+225C>G) c.530-252C>G (n.530-252C>G) c.603C>G (n.603C>G) n.1534C>G n.1338C>G n.695+225C>G n.1336C>G n.626-252C>G n.2742+225C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.3142C>G n.2917+225C>G n.2743+225C>G n.1330C>G n.687+225C>G n.1328C>G n.618-252C>G
3	g.52292794C>T	CA433882699	GLYCTK	c.1240C>T (p.Leu414=) c.359C>T (n.359C>T) c.763+225C>T (n.763+225C>T) c.634+225C>T (n.634+225C>T) c.530-252C>T (n.530-252C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.1534C>T n.1338C>T n.695+225C>T n.1336C>T n.626-252C>T n.2742+225C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.3142C>T n.2917+225C>T n.2743+225C>T n.1330C>T n.687+225C>T n.1328C>T n.618-252C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292795T>A	CA353075554	GLYCTK	c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.360T>A (n.360T>A) c.763+226T>A (n.763+226T>A) c.634+226T>A (n.634+226T>A) c.530-251T>A (n.530-251T>A) c.604T>A (n.604T>A) n.1535T>A n.1339T>A n.695+226T>A n.1337T>A n.626-251T>A n.2742+226T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.3143T>A n.2917+226T>A n.2743+226T>A n.1331T>A n.687+226T>A n.1329T>A n.618-251T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292795T>C	CA353075555	GLYCTK	c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.360T>C (n.360T>C) c.763+226T>C (n.763+226T>C) c.634+226T>C (n.634+226T>C) c.530-251T>C (n.530-251T>C) c.604T>C (n.604T>C) n.1535T>C n.1339T>C n.695+226T>C n.1337T>C n.626-251T>C n.2742+226T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.3143T>C n.2917+226T>C n.2743+226T>C n.1331T>C n.687+226T>C n.1329T>C n.618-251T>C	gnomAD v4
3	g.52292795T>G	CA353075556	GLYCTK	c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.360T>G (n.360T>G) c.763+226T>G (n.763+226T>G) c.634+226T>G (n.634+226T>G) c.530-251T>G (n.530-251T>G) c.604T>G (n.604T>G) n.1535T>G n.1339T>G n.695+226T>G n.1337T>G n.626-251T>G n.2742+226T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.3143T>G n.2917+226T>G n.2743+226T>G n.1331T>G n.687+226T>G n.1329T>G n.618-251T>G
3	g.52292795T=	CA1364789110	GLYCTK	c.1241T= (p.Leu414=) c.360T= (n.360T=) c.763+226T= (n.763+226T=) c.634+226T= (n.634+226T=) c.530-251T= (n.530-251T=) c.604T= (n.604T=) n.1535T= n.1339T= n.695+226T= n.1337T= n.626-251T= n.2742+226T= c.860T= (p.Leu287=) n.3143T= n.2917+226T= n.2743+226T= n.1331T= n.687+226T= n.1329T= n.618-251T=
3	g.52292796G>A	CA2432274	GLYCTK	c.1242G>A (p.Leu414=) c.361G>A (n.361G>A) c.763+227G>A (n.763+227G>A) c.634+227G>A (n.634+227G>A) c.530-250G>A (n.530-250G>A) c.605G>A (n.605G>A) n.1536G>A n.1340G>A n.695+227G>A n.1338G>A n.626-250G>A n.2742+227G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.3144G>A n.2917+227G>A n.2743+227G>A n.1332G>A n.687+227G>A n.1330G>A n.618-250G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292796G>C	CA433882702	GLYCTK	c.1242G>C (p.Leu414=) c.361G>C (n.361G>C) c.763+227G>C (n.763+227G>C) c.634+227G>C (n.634+227G>C) c.530-250G>C (n.530-250G>C) c.605G>C (n.605G>C) n.1536G>C n.1340G>C n.695+227G>C n.1338G>C n.626-250G>C n.2742+227G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.3144G>C n.2917+227G>C n.2743+227G>C n.1332G>C n.687+227G>C n.1330G>C n.618-250G>C
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3	g.52292796G>T	CA433882704	GLYCTK	c.1242G>T (p.Leu414=) c.361G>T (n.361G>T) c.763+227G>T (n.763+227G>T) c.634+227G>T (n.634+227G>T) c.530-250G>T (n.530-250G>T) c.605G>T (n.605G>T) n.1536G>T n.1340G>T n.695+227G>T n.1338G>T n.626-250G>T n.2742+227G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.3144G>T n.2917+227G>T n.2743+227G>T n.1332G>T n.687+227G>T n.1330G>T n.618-250G>T	gnomAD v4
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3	g.52292798A>C	CA353075559	GLYCTK	c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.363A>C (n.363A>C) c.763+229A>C (n.763+229A>C) c.634+229A>C (n.634+229A>C) c.530-248A>C (n.530-248A>C) c.607A>C (n.607A>C) n.1538A>C n.1342A>C n.695+229A>C n.1340A>C n.626-248A>C n.2742+229A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.3146A>C n.2917+229A>C n.2743+229A>C n.1334A>C n.687+229A>C n.1332A>C n.618-248A>C
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3	g.52292802C>T	CA2432276	GLYCTK	c.1248C>T (p.Gly416=) c.367C>T (n.367C>T) c.763+233C>T (n.763+233C>T) c.634+233C>T (n.634+233C>T) c.530-244C>T (n.530-244C>T) c.611C>T (n.611C>T) n.1542C>T n.1346C>T n.695+233C>T n.1344C>T n.626-244C>T n.2742+233C>T c.867C>T (p.Gly289=) n.3150C>T n.2917+233C>T n.2743+233C>T n.1338C>T n.687+233C>T n.1336C>T n.618-244C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292803T>A	CA353075569	GLYCTK	c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.368T>A (n.368T>A) c.763+234T>A (n.763+234T>A) c.634+234T>A (n.634+234T>A) c.530-243T>A (n.530-243T>A) c.612T>A (n.612T>A) n.1543T>A n.1347T>A n.695+234T>A n.1345T>A n.626-243T>A n.2742+234T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) n.3151T>A n.2917+234T>A n.2743+234T>A n.1339T>A n.687+234T>A n.1337T>A n.618-243T>A
3	g.52292803T>C	CA353075571	GLYCTK	c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.368T>C (n.368T>C) c.763+234T>C (n.763+234T>C) c.634+234T>C (n.634+234T>C) c.530-243T>C (n.530-243T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.1543T>C n.1347T>C n.695+234T>C n.1345T>C n.626-243T>C n.2742+234T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) n.3151T>C n.2917+234T>C n.2743+234T>C n.1339T>C n.687+234T>C n.1337T>C n.618-243T>C
3	g.52292803T>G	CA353075570	GLYCTK	c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.368T>G (n.368T>G) c.763+234T>G (n.763+234T>G) c.634+234T>G (n.634+234T>G) c.530-243T>G (n.530-243T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.1543T>G n.1347T>G n.695+234T>G n.1345T>G n.626-243T>G n.2742+234T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) n.3151T>G n.2917+234T>G n.2743+234T>G n.1339T>G n.687+234T>G n.1337T>G n.618-243T>G
3	g.52292804C>A	CA353075572	GLYCTK	c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.369C>A (n.369C>A) c.763+235C>A (n.763+235C>A) c.634+235C>A (n.634+235C>A) c.530-242C>A (n.530-242C>A) c.613C>A (n.613C>A) n.1544C>A n.1348C>A n.695+235C>A n.1346C>A n.626-242C>A n.2742+235C>A c.869C>A (p.Ser290Ter) n.3152C>A n.2917+235C>A n.2743+235C>A n.1340C>A n.687+235C>A n.1338C>A n.618-242C>A
3	g.52292804C=	CA1364789116	GLYCTK	c.1250C= (p.Ser417=) c.369C= (n.369C=) c.763+235C= (n.763+235C=) c.634+235C= (n.634+235C=) c.530-242C= (n.530-242C=) c.613C= (n.613C=) n.1544C= n.1348C= n.695+235C= n.1346C= n.626-242C= n.2742+235C= c.869C= (p.Ser290=) n.3152C= n.2917+235C= n.2743+235C= n.1340C= n.687+235C= n.1338C= n.618-242C=
3	g.52292804C>G	CA353075573	GLYCTK	c.1250C>G (p.Ser417Trp) c.369C>G (n.369C>G) c.763+235C>G (n.763+235C>G) c.634+235C>G (n.634+235C>G) c.530-242C>G (n.530-242C>G) c.613C>G (n.613C>G) n.1544C>G n.1348C>G n.695+235C>G n.1346C>G n.626-242C>G n.2742+235C>G c.869C>G (p.Ser290Trp) n.3152C>G n.2917+235C>G n.2743+235C>G n.1340C>G n.687+235C>G n.1338C>G n.618-242C>G	gnomAD v4
3	g.52292804C>T	CA2432277	GLYCTK	c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.369C>T (n.369C>T) c.763+235C>T (n.763+235C>T) c.634+235C>T (n.634+235C>T) c.530-242C>T (n.530-242C>T) c.613C>T (n.613C>T) n.1544C>T n.1348C>T n.695+235C>T n.1346C>T n.626-242C>T n.2742+235C>T c.869C>T (p.Ser290Leu) n.3152C>T n.2917+235C>T n.2743+235C>T n.1340C>T n.687+235C>T n.1338C>T n.618-242C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292805G>A	CA2432278	GLYCTK	c.1251G>A (p.Ser417=) c.370G>A (n.370G>A) c.763+236G>A (n.763+236G>A) c.634+236G>A (n.634+236G>A) c.530-241G>A (n.530-241G>A) c.614G>A (n.614G>A) n.1545G>A n.1349G>A n.695+236G>A n.1347G>A n.626-241G>A n.2742+236G>A c.870G>A (p.Ser290=) n.3153G>A n.2917+236G>A n.2743+236G>A n.1341G>A n.687+236G>A n.1339G>A n.618-241G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292805G>C	CA433882720	GLYCTK	c.1251G>C (p.Ser417=) c.370G>C (n.370G>C) c.763+236G>C (n.763+236G>C) c.634+236G>C (n.634+236G>C) c.530-241G>C (n.530-241G>C) c.614G>C (n.614G>C) n.1545G>C n.1349G>C n.695+236G>C n.1347G>C n.626-241G>C n.2742+236G>C c.870G>C (p.Ser290=) n.3153G>C n.2917+236G>C n.2743+236G>C n.1341G>C n.687+236G>C n.1339G>C n.618-241G>C
3	g.52292805G=	CA1364789117	GLYCTK	c.1251G= (p.Ser417=) c.370G= (n.370G=) c.763+236G= (n.763+236G=) c.634+236G= (n.634+236G=) c.530-241G= (n.530-241G=) c.614G= (n.614G=) n.1545G= n.1349G= n.695+236G= n.1347G= n.626-241G= n.2742+236G= c.870G= (p.Ser290=) n.3153G= n.2917+236G= n.2743+236G= n.1341G= n.687+236G= n.1339G= n.618-241G=
3	g.52292805G>T	CA433882722	GLYCTK	c.1251G>T (p.Ser417=) c.370G>T (n.370G>T) c.763+236G>T (n.763+236G>T) c.634+236G>T (n.634+236G>T) c.530-241G>T (n.530-241G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.1545G>T n.1349G>T n.695+236G>T n.1347G>T n.626-241G>T n.2742+236G>T c.870G>T (p.Ser290=) n.3153G>T n.2917+236G>T n.2743+236G>T n.1341G>T n.687+236G>T n.1339G>T n.618-241G>T	gnomAD v4 COSMIC
3	g.52292806G>A	CA353075574	GLYCTK	c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.371G>A (n.371G>A) c.763+237G>A (n.763+237G>A) c.634+237G>A (n.634+237G>A) c.530-240G>A (n.530-240G>A) c.615G>A (n.615G>A) n.1546G>A n.1350G>A n.695+237G>A n.1348G>A n.626-240G>A n.2742+237G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) n.3154G>A n.2917+237G>A n.2743+237G>A n.1342G>A n.687+237G>A n.1340G>A n.618-240G>A
3	g.52292806G>C	CA353075576	GLYCTK	c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.371G>C (n.371G>C) c.763+237G>C (n.763+237G>C) c.634+237G>C (n.634+237G>C) c.530-240G>C (n.530-240G>C) c.615G>C (n.615G>C) n.1546G>C n.1350G>C n.695+237G>C n.1348G>C n.626-240G>C n.2742+237G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) n.3154G>C n.2917+237G>C n.2743+237G>C n.1342G>C n.687+237G>C n.1340G>C n.618-240G>C
3	g.52292806G>T	CA353075575	GLYCTK	c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.371G>T (n.371G>T) c.763+237G>T (n.763+237G>T) c.634+237G>T (n.634+237G>T) c.530-240G>T (n.530-240G>T) c.615G>T (n.615G>T) n.1546G>T n.1350G>T n.695+237G>T n.1348G>T n.626-240G>T n.2742+237G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) n.3154G>T n.2917+237G>T n.2743+237G>T n.1342G>T n.687+237G>T n.1340G>T n.618-240G>T
3	g.52292807G>A	CA353075577	GLYCTK	c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.372G>A (n.372G>A) c.764-239G>A (n.764-239G>A) c.635-239G>A (n.635-239G>A) c.530-239G>A (n.530-239G>A) c.616G>A (n.616G>A) n.1547G>A n.1351G>A n.696-239G>A n.1349G>A n.626-239G>A n.2743-239G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) n.3155G>A n.2918-239G>A n.2744-239G>A n.1343G>A n.688-239G>A n.1341G>A n.618-239G>A
3	g.52292807G>C	CA353075578	GLYCTK	c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.372G>C (n.372G>C) c.764-239G>C (n.764-239G>C) c.635-239G>C (n.635-239G>C) c.530-239G>C (n.530-239G>C) c.616G>C (n.616G>C) n.1547G>C n.1351G>C n.696-239G>C n.1349G>C n.626-239G>C n.2743-239G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.3155G>C n.2918-239G>C n.2744-239G>C n.1343G>C n.688-239G>C n.1341G>C n.618-239G>C
3	g.52292807G=	CA1364789118	GLYCTK	c.1253G= (p.Gly418=) c.372G= (n.372G=) c.764-239G= (n.764-239G=) c.635-239G= (n.635-239G=) c.530-239G= (n.530-239G=) c.616G= (n.616G=) n.1547G= n.1351G= n.696-239G= n.1349G= n.626-239G= n.2743-239G= c.872G= (p.Gly291=) n.3155G= n.2918-239G= n.2744-239G= n.1343G= n.688-239G= n.1341G= n.618-239G=
3	g.52292807G>T	CA2432279	GLYCTK	c.1253G>T (p.Gly418Val) c.372G>T (n.372G>T) c.764-239G>T (n.764-239G>T) c.635-239G>T (n.635-239G>T) c.530-239G>T (n.530-239G>T) c.616G>T (n.616G>T) n.1547G>T n.1351G>T n.696-239G>T n.1349G>T n.626-239G>T n.2743-239G>T c.872G>T (p.Gly291Val) n.3155G>T n.2918-239G>T n.2744-239G>T n.1343G>T n.688-239G>T n.1341G>T n.618-239G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292808C>A	CA433882727	GLYCTK	c.1254C>A (p.Gly418=) c.373C>A (n.373C>A) c.764-238C>A (n.764-238C>A) c.635-238C>A (n.635-238C>A) c.530-238C>A (n.530-238C>A) c.617C>A (n.617C>A) n.1548C>A n.1352C>A n.696-238C>A n.1350C>A n.626-238C>A n.2743-238C>A c.873C>A (p.Gly291=) n.3156C>A n.2918-238C>A n.2744-238C>A n.1344C>A n.688-238C>A n.1342C>A n.618-238C>A
3	g.52292808C>G	CA433882726	GLYCTK	c.1254C>G (p.Gly418=) c.373C>G (n.373C>G) c.764-238C>G (n.764-238C>G) c.635-238C>G (n.635-238C>G) c.530-238C>G (n.530-238C>G) c.617C>G (n.617C>G) n.1548C>G n.1352C>G n.696-238C>G n.1350C>G n.626-238C>G n.2743-238C>G c.873C>G (p.Gly291=) n.3156C>G n.2918-238C>G n.2744-238C>G n.1344C>G n.688-238C>G n.1342C>G n.618-238C>G
3	g.52292808C>T	CA433882728	GLYCTK	c.1254C>T (p.Gly418=) c.373C>T (n.373C>T) c.764-238C>T (n.764-238C>T) c.635-238C>T (n.635-238C>T) c.530-238C>T (n.530-238C>T) c.617C>T (n.617C>T) n.1548C>T n.1352C>T n.696-238C>T n.1350C>T n.626-238C>T n.2743-238C>T c.873C>T (p.Gly291=) n.3156C>T n.2918-238C>T n.2744-238C>T n.1344C>T n.688-238C>T n.1342C>T n.618-238C>T	gnomAD v4
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3	g.52292809A>G	CA353075579	GLYCTK	c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.374A>G (n.374A>G) c.764-237A>G (n.764-237A>G) c.635-237A>G (n.635-237A>G) c.530-237A>G (n.530-237A>G) c.618A>G (n.618A>G) n.1549A>G n.1353A>G n.696-237A>G n.1351A>G n.626-237A>G n.2743-237A>G c.874A>G (p.Arg292Gly) n.3157A>G n.2918-237A>G n.2744-237A>G n.1345A>G n.688-237A>G n.1343A>G n.618-237A>G	gnomAD v4
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3	g.52292816G>C	CA353075593	GLYCTK	c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.381G>C (n.381G>C) c.764-230G>C (n.764-230G>C) c.635-230G>C (n.635-230G>C) c.530-230G>C (n.530-230G>C) c.625G>C (n.625G>C) n.1556G>C n.1360G>C n.696-230G>C n.1358G>C n.626-230G>C n.2743-230G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.3164G>C n.2918-230G>C n.2744-230G>C n.1352G>C n.688-230G>C n.1350G>C n.618-230G>C
3	g.52292816G>T	CA353075594	GLYCTK	c.1262G>T (p.Gly421Val) c.381G>T (n.381G>T) c.764-230G>T (n.764-230G>T) c.635-230G>T (n.635-230G>T) c.530-230G>T (n.530-230G>T) c.625G>T (n.625G>T) n.1556G>T n.1360G>T n.696-230G>T n.1358G>T n.626-230G>T n.2743-230G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.3164G>T n.2918-230G>T n.2744-230G>T n.1352G>T n.688-230G>T n.1350G>T n.618-230G>T	gnomAD v4
3	g.52292817C>A	CA433882743	GLYCTK	c.1263C>A (p.Gly421=) c.382C>A (n.382C>A) c.764-229C>A (n.764-229C>A) c.635-229C>A (n.635-229C>A) c.530-229C>A (n.530-229C>A) c.626C>A (n.626C>A) n.1557C>A n.1361C>A n.696-229C>A n.1359C>A n.626-229C>A n.2743-229C>A c.882C>A (p.Gly294=) n.3165C>A n.2918-229C>A n.2744-229C>A n.1353C>A n.688-229C>A n.1351C>A n.618-229C>A
3	g.52292817C>G	CA433882744	GLYCTK	c.1263C>G (p.Gly421=) c.382C>G (n.382C>G) c.764-229C>G (n.764-229C>G) c.635-229C>G (n.635-229C>G) c.530-229C>G (n.530-229C>G) c.626C>G (n.626C>G) n.1557C>G n.1361C>G n.696-229C>G n.1359C>G n.626-229C>G n.2743-229C>G c.882C>G (p.Gly294=) n.3165C>G n.2918-229C>G n.2744-229C>G n.1353C>G n.688-229C>G n.1351C>G n.618-229C>G
3	g.52292817C>T	CA433882745	GLYCTK	c.1263C>T (p.Gly421=) c.382C>T (n.382C>T) c.764-229C>T (n.764-229C>T) c.635-229C>T (n.635-229C>T) c.530-229C>T (n.530-229C>T) c.626C>T (n.626C>T) n.1557C>T n.1361C>T n.696-229C>T n.1359C>T n.626-229C>T n.2743-229C>T c.882C>T (p.Gly294=) n.3165C>T n.2918-229C>T n.2744-229C>T n.1353C>T n.688-229C>T n.1351C>T n.618-229C>T
3	g.52292818C>A	CA433882748	GLYCTK	c.1264C>A (p.Arg422=) c.383C>A (n.383C>A) c.764-228C>A (n.764-228C>A) c.635-228C>A (n.635-228C>A) c.530-228C>A (n.530-228C>A) c.627C>A (n.627C>A) n.1558C>A n.1362C>A n.696-228C>A n.1360C>A n.626-228C>A n.2743-228C>A c.883C>A (p.Arg295=) n.3166C>A n.2918-228C>A n.2744-228C>A n.1354C>A n.688-228C>A n.1352C>A n.618-228C>A
3	g.52292818C=	CA1364789122	GLYCTK	c.1264C= (p.Arg422=) c.383C= (n.383C=) c.764-228C= (n.764-228C=) c.635-228C= (n.635-228C=) c.530-228C= (n.530-228C=) c.627C= (n.627C=) n.1558C= n.1362C= n.696-228C= n.1360C= n.626-228C= n.2743-228C= c.883C= (p.Arg295=) n.3166C= n.2918-228C= n.2744-228C= n.1354C= n.688-228C= n.1352C= n.618-228C=
3	g.52292818C>G	CA353075595	GLYCTK	c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.383C>G (n.383C>G) c.764-228C>G (n.764-228C>G) c.635-228C>G (n.635-228C>G) c.530-228C>G (n.530-228C>G) c.627C>G (n.627C>G) n.1558C>G n.1362C>G n.696-228C>G n.1360C>G n.626-228C>G n.2743-228C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) n.3166C>G n.2918-228C>G n.2744-228C>G n.1354C>G n.688-228C>G n.1352C>G n.618-228C>G
3	g.52292818C>T	CA2432283	GLYCTK	c.1264C>T (p.Arg422Trp) c.383C>T (n.383C>T) c.764-228C>T (n.764-228C>T) c.635-228C>T (n.635-228C>T) c.530-228C>T (n.530-228C>T) c.627C>T (n.627C>T) n.1558C>T n.1362C>T n.696-228C>T n.1360C>T n.626-228C>T n.2743-228C>T c.883C>T (p.Arg295Trp) n.3166C>T n.2918-228C>T n.2744-228C>T n.1354C>T n.688-228C>T n.1352C>T n.618-228C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292819G>C	CA353075597	GLYCTK	c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.384G>C (n.384G>C) c.764-227G>C (n.764-227G>C) c.635-227G>C (n.635-227G>C) c.530-227G>C (n.530-227G>C) c.628G>C (n.628G>C) n.1559G>C n.1363G>C n.696-227G>C n.1361G>C n.626-227G>C n.2743-227G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) n.3167G>C n.2918-227G>C n.2744-227G>C n.1355G>C n.688-227G>C n.1353G>C n.618-227G>C
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3	g.52292819G>T	CA353075599	GLYCTK	c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.384G>T (n.384G>T) c.764-227G>T (n.764-227G>T) c.635-227G>T (n.635-227G>T) c.530-227G>T (n.530-227G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.1559G>T n.1363G>T n.696-227G>T n.1361G>T n.626-227G>T n.2743-227G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) n.3167G>T n.2918-227G>T n.2744-227G>T n.1355G>T n.688-227G>T n.1353G>T n.618-227G>T
3	g.52292820G>A	CA433882753	GLYCTK	c.1266G>A (p.Arg422=) c.385G>A (n.385G>A) c.764-226G>A (n.764-226G>A) c.635-226G>A (n.635-226G>A) c.530-226G>A (n.530-226G>A) c.629G>A (n.629G>A) n.1560G>A n.1364G>A n.696-226G>A n.1362G>A n.626-226G>A n.2743-226G>A c.885G>A (p.Arg295=) n.3168G>A n.2918-226G>A n.2744-226G>A n.1356G>A n.688-226G>A n.1354G>A n.618-226G>A
3	g.52292820G>C	CA433882754	GLYCTK	c.1266G>C (p.Arg422=) c.385G>C (n.385G>C) c.764-226G>C (n.764-226G>C) c.635-226G>C (n.635-226G>C) c.530-226G>C (n.530-226G>C) c.629G>C (n.629G>C) n.1560G>C n.1364G>C n.696-226G>C n.1362G>C n.626-226G>C n.2743-226G>C c.885G>C (p.Arg295=) n.3168G>C n.2918-226G>C n.2744-226G>C n.1356G>C n.688-226G>C n.1354G>C n.618-226G>C
3	g.52292820G>T	CA433882755	GLYCTK	c.1266G>T (p.Arg422=) c.385G>T (n.385G>T) c.764-226G>T (n.764-226G>T) c.635-226G>T (n.635-226G>T) c.530-226G>T (n.530-226G>T) c.629G>T (n.629G>T) n.1560G>T n.1364G>T n.696-226G>T n.1362G>T n.626-226G>T n.2743-226G>T c.885G>T (p.Arg295=) n.3168G>T n.2918-226G>T n.2744-226G>T n.1356G>T n.688-226G>T n.1354G>T n.618-226G>T
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3	g.52292822A>G	CA353075609	GLYCTK	c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.387A>G (n.387A>G) c.764-224A>G (n.764-224A>G) c.635-224A>G (n.635-224A>G) c.530-224A>G (n.530-224A>G) c.631A>G (n.631A>G) n.1562A>G n.1366A>G n.696-224A>G n.1364A>G n.626-224A>G n.2743-224A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.3170A>G n.2918-224A>G n.2744-224A>G n.1358A>G n.688-224A>G n.1356A>G n.618-224A>G
3	g.52292822A>T	CA353075607	GLYCTK	c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.387A>T (n.387A>T) c.764-224A>T (n.764-224A>T) c.635-224A>T (n.635-224A>T) c.530-224A>T (n.530-224A>T) c.631A>T (n.631A>T) n.1562A>T n.1366A>T n.696-224A>T n.1364A>T n.626-224A>T n.2743-224A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.3170A>T n.2918-224A>T n.2744-224A>T n.1358A>T n.688-224A>T n.1356A>T n.618-224A>T
3	g.52292823C>A	CA353075611	GLYCTK	c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.388C>A (n.388C>A) c.764-223C>A (n.764-223C>A) c.635-223C>A (n.635-223C>A) c.530-223C>A (n.530-223C>A) c.632C>A (n.632C>A) n.1563C>A n.1367C>A n.696-223C>A n.1365C>A n.626-223C>A n.2743-223C>A c.888C>A (p.Asn296Lys) n.3171C>A n.2918-223C>A n.2744-223C>A n.1359C>A n.688-223C>A n.1357C>A n.618-223C>A
3	g.52292823C>G	CA353075612	GLYCTK	c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.388C>G (n.388C>G) c.764-223C>G (n.764-223C>G) c.635-223C>G (n.635-223C>G) c.530-223C>G (n.530-223C>G) c.632C>G (n.632C>G) n.1563C>G n.1367C>G n.696-223C>G n.1365C>G n.626-223C>G n.2743-223C>G c.888C>G (p.Asn296Lys) n.3171C>G n.2918-223C>G n.2744-223C>G n.1359C>G n.688-223C>G n.1357C>G n.618-223C>G
3	g.52292823C>T	CA433882764	GLYCTK	c.1269C>T (p.Asn423=) c.388C>T (n.388C>T) c.764-223C>T (n.764-223C>T) c.635-223C>T (n.635-223C>T) c.530-223C>T (n.530-223C>T) c.632C>T (n.632C>T) n.1563C>T n.1367C>T n.696-223C>T n.1365C>T n.626-223C>T n.2743-223C>T c.888C>T (p.Asn296=) n.3171C>T n.2918-223C>T n.2744-223C>T n.1359C>T n.688-223C>T n.1357C>T n.618-223C>T
3	g.52292824C>A	CA353075614	GLYCTK	c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.389C>A (n.389C>A) c.764-222C>A (n.764-222C>A) c.635-222C>A (n.635-222C>A) c.530-222C>A (n.530-222C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.1564C>A n.1368C>A n.696-222C>A n.1366C>A n.626-222C>A n.2743-222C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.3172C>A n.2918-222C>A n.2744-222C>A n.1360C>A n.688-222C>A n.1358C>A n.618-222C>A
3	g.52292824C>G	CA353075615	GLYCTK	c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.389C>G (n.389C>G) c.764-222C>G (n.764-222C>G) c.635-222C>G (n.635-222C>G) c.530-222C>G (n.530-222C>G) c.633C>G (n.633C>G) n.1564C>G n.1368C>G n.696-222C>G n.1366C>G n.626-222C>G n.2743-222C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.3172C>G n.2918-222C>G n.2744-222C>G n.1360C>G n.688-222C>G n.1358C>G n.618-222C>G
3	g.52292824C>T	CA353075617	GLYCTK	c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.389C>T (n.389C>T) c.764-222C>T (n.764-222C>T) c.635-222C>T (n.635-222C>T) c.530-222C>T (n.530-222C>T) c.633C>T (n.633C>T) n.1564C>T n.1368C>T n.696-222C>T n.1366C>T n.626-222C>T n.2743-222C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.3172C>T n.2918-222C>T n.2744-222C>T n.1360C>T n.688-222C>T n.1358C>T n.618-222C>T
3	g.52292825A>C	CA353075618	GLYCTK	c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.390A>C (n.390A>C) c.764-221A>C (n.764-221A>C) c.635-221A>C (n.635-221A>C) c.530-221A>C (n.530-221A>C) c.634A>C (n.634A>C) n.1565A>C n.1369A>C n.696-221A>C n.1367A>C n.626-221A>C n.2743-221A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.3173A>C n.2918-221A>C n.2744-221A>C n.1361A>C n.688-221A>C n.1359A>C n.618-221A>C
3	g.52292825A>G	CA353075620	GLYCTK	c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.390A>G (n.390A>G) c.764-221A>G (n.764-221A>G) c.635-221A>G (n.635-221A>G) c.530-221A>G (n.530-221A>G) c.634A>G (n.634A>G) n.1565A>G n.1369A>G n.696-221A>G n.1367A>G n.626-221A>G n.2743-221A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.3173A>G n.2918-221A>G n.2744-221A>G n.1361A>G n.688-221A>G n.1359A>G n.618-221A>G	gnomAD v4
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3	g.52292826G>A	CA433882766	GLYCTK	c.1272G>A (p.Gln424=) c.391G>A (n.391G>A) c.764-220G>A (n.764-220G>A) c.635-220G>A (n.635-220G>A) c.530-220G>A (n.530-220G>A) c.635G>A (n.635G>A) n.1566G>A n.1370G>A n.696-220G>A n.1368G>A n.626-220G>A n.2743-220G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.3174G>A n.2918-220G>A n.2744-220G>A n.1362G>A n.688-220G>A n.1360G>A n.618-220G>A
3	g.52292826G>C	CA353075623	GLYCTK	c.1272G>C (p.Gln424His) c.391G>C (n.391G>C) c.764-220G>C (n.764-220G>C) c.635-220G>C (n.635-220G>C) c.530-220G>C (n.530-220G>C) c.635G>C (n.635G>C) n.1566G>C n.1370G>C n.696-220G>C n.1368G>C n.626-220G>C n.2743-220G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.3174G>C n.2918-220G>C n.2744-220G>C n.1362G>C n.688-220G>C n.1360G>C n.618-220G>C	gnomAD v4
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3	g.52292830C>G	CA353075642	GLYCTK	c.1276C>G (p.Leu426Val) c.395C>G (n.395C>G) c.764-216C>G (n.764-216C>G) c.635-216C>G (n.635-216C>G) c.530-216C>G (n.530-216C>G) c.639C>G (n.639C>G) n.1570C>G n.1374C>G n.696-216C>G n.1372C>G n.626-216C>G n.2743-216C>G c.895C>G (p.Leu299Val) n.3178C>G n.2918-216C>G n.2744-216C>G n.1366C>G n.688-216C>G n.1364C>G n.618-216C>G
3	g.52292830C>T	CA433882771	GLYCTK	c.1276C>T (p.Leu426=) c.395C>T (n.395C>T) c.764-216C>T (n.764-216C>T) c.635-216C>T (n.635-216C>T) c.530-216C>T (n.530-216C>T) c.639C>T (n.639C>T) n.1570C>T n.1374C>T n.696-216C>T n.1372C>T n.626-216C>T n.2743-216C>T c.895C>T (p.Leu299=) n.3178C>T n.2918-216C>T n.2744-216C>T n.1366C>T n.688-216C>T n.1364C>T n.618-216C>T
3	g.52292831T>A	CA2432285	GLYCTK	c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.396T>A (n.396T>A) c.764-215T>A (n.764-215T>A) c.635-215T>A (n.635-215T>A) c.530-215T>A (n.530-215T>A) c.640T>A (n.640T>A) n.1571T>A n.1375T>A n.696-215T>A n.1373T>A n.626-215T>A n.2743-215T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) n.3179T>A n.2918-215T>A n.2744-215T>A n.1367T>A n.688-215T>A n.1365T>A n.618-215T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292831T>G	CA353075646	GLYCTK	c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.396T>G (n.396T>G) c.764-215T>G (n.764-215T>G) c.635-215T>G (n.635-215T>G) c.530-215T>G (n.530-215T>G) c.640T>G (n.640T>G) n.1571T>G n.1375T>G n.696-215T>G n.1373T>G n.626-215T>G n.2743-215T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) n.3179T>G n.2918-215T>G n.2744-215T>G n.1367T>G n.688-215T>G n.1365T>G n.618-215T>G
3	g.52292831T=	CA1364789125	GLYCTK	c.1277T= (p.Leu426=) c.396T= (n.396T=) c.764-215T= (n.764-215T=) c.635-215T= (n.635-215T=) c.530-215T= (n.530-215T=) c.640T= (n.640T=) n.1571T= n.1375T= n.696-215T= n.1373T= n.626-215T= n.2743-215T= c.896T= (p.Leu299=) n.3179T= n.2918-215T= n.2744-215T= n.1367T= n.688-215T= n.1365T= n.618-215T=
3	g.52292832G>A	CA433882775	GLYCTK	c.1278G>A (p.Leu426=) c.397G>A (n.397G>A) c.764-214G>A (n.764-214G>A) c.635-214G>A (n.635-214G>A) c.530-214G>A (n.530-214G>A) c.641G>A (n.641G>A) n.1572G>A n.1376G>A n.696-214G>A n.1374G>A n.626-214G>A n.2743-214G>A c.897G>A (p.Leu299=) n.3180G>A n.2918-214G>A n.2744-214G>A n.1368G>A n.688-214G>A n.1366G>A n.618-214G>A	gnomAD v4
3	g.52292832G>C	CA433882776	GLYCTK	c.1278G>C (p.Leu426=) c.397G>C (n.397G>C) c.764-214G>C (n.764-214G>C) c.635-214G>C (n.635-214G>C) c.530-214G>C (n.530-214G>C) c.641G>C (n.641G>C) n.1572G>C n.1376G>C n.696-214G>C n.1374G>C n.626-214G>C n.2743-214G>C c.897G>C (p.Leu299=) n.3180G>C n.2918-214G>C n.2744-214G>C n.1368G>C n.688-214G>C n.1366G>C n.618-214G>C	COSMIC
3	g.52292832G>T	CA433882777	GLYCTK	c.1278G>T (p.Leu426=) c.397G>T (n.397G>T) c.764-214G>T (n.764-214G>T) c.635-214G>T (n.635-214G>T) c.530-214G>T (n.530-214G>T) c.641G>T (n.641G>T) n.1572G>T n.1376G>T n.696-214G>T n.1374G>T n.626-214G>T n.2743-214G>T c.897G>T (p.Leu299=) n.3180G>T n.2918-214G>T n.2744-214G>T n.1368G>T n.688-214G>T n.1366G>T n.618-214G>T
3	g.52292833G>A	CA353075647	GLYCTK	c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.398G>A (n.398G>A) c.764-213G>A (n.764-213G>A) c.635-213G>A (n.635-213G>A) c.530-213G>A (n.530-213G>A) c.642G>A (n.642G>A) n.1573G>A n.1377G>A n.696-213G>A n.1375G>A n.626-213G>A n.2743-213G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.3181G>A n.2918-213G>A n.2744-213G>A n.1369G>A n.688-213G>A n.1367G>A n.618-213G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52292833G=	CA1364789126	GLYCTK	c.1279G= (p.Ala427=) c.398G= (n.398G=) c.764-213G= (n.764-213G=) c.635-213G= (n.635-213G=) c.530-213G= (n.530-213G=) c.642G= (n.642G=) n.1573G= n.1377G= n.696-213G= n.1375G= n.626-213G= n.2743-213G= c.898G= (p.Ala300=) n.3181G= n.2918-213G= n.2744-213G= n.1369G= n.688-213G= n.1367G= n.618-213G=
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3	g.52292834C>A	CA353075652	GLYCTK	c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.399C>A (n.399C>A) c.764-212C>A (n.764-212C>A) c.635-212C>A (n.635-212C>A) c.530-212C>A (n.530-212C>A) c.643C>A (n.643C>A) n.1574C>A n.1378C>A n.696-212C>A n.1376C>A n.626-212C>A n.2743-212C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) n.3182C>A n.2918-212C>A n.2744-212C>A n.1370C>A n.688-212C>A n.1368C>A n.618-212C>A
3	g.52292834C>G	CA353075654	GLYCTK	c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.399C>G (n.399C>G) c.764-212C>G (n.764-212C>G) c.635-212C>G (n.635-212C>G) c.530-212C>G (n.530-212C>G) c.643C>G (n.643C>G) n.1574C>G n.1378C>G n.696-212C>G n.1376C>G n.626-212C>G n.2743-212C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) n.3182C>G n.2918-212C>G n.2744-212C>G n.1370C>G n.688-212C>G n.1368C>G n.618-212C>G
3	g.52292834C>T	CA353075655	GLYCTK	c.1280C>T (p.Ala427Val) c.399C>T (n.399C>T) c.764-212C>T (n.764-212C>T) c.635-212C>T (n.635-212C>T) c.530-212C>T (n.530-212C>T) c.643C>T (n.643C>T) n.1574C>T n.1378C>T n.696-212C>T n.1376C>T n.626-212C>T n.2743-212C>T c.899C>T (p.Ala300Val) n.3182C>T n.2918-212C>T n.2744-212C>T n.1370C>T n.688-212C>T n.1368C>T n.618-212C>T
3	g.52292835C>A	CA433882788	GLYCTK	c.1281C>A (p.Ala427=) c.400C>A (n.400C>A) c.764-211C>A (n.764-211C>A) c.635-211C>A (n.635-211C>A) c.530-211C>A (n.530-211C>A) c.644C>A (n.644C>A) n.1575C>A n.1379C>A n.696-211C>A n.1377C>A n.626-211C>A n.2743-211C>A c.900C>A (p.Ala300=) n.3183C>A n.2918-211C>A n.2744-211C>A n.1371C>A n.688-211C>A n.1369C>A n.618-211C>A
3	g.52292835C>G	CA433882785	GLYCTK	c.1281C>G (p.Ala427=) c.400C>G (n.400C>G) c.764-211C>G (n.764-211C>G) c.635-211C>G (n.635-211C>G) c.530-211C>G (n.530-211C>G) c.644C>G (n.644C>G) n.1575C>G n.1379C>G n.696-211C>G n.1377C>G n.626-211C>G n.2743-211C>G c.900C>G (p.Ala300=) n.3183C>G n.2918-211C>G n.2744-211C>G n.1371C>G n.688-211C>G n.1369C>G n.618-211C>G
3	g.52292835C>T	CA433882786	GLYCTK	c.1281C>T (p.Ala427=) c.400C>T (n.400C>T) c.764-211C>T (n.764-211C>T) c.635-211C>T (n.635-211C>T) c.530-211C>T (n.530-211C>T) c.644C>T (n.644C>T) n.1575C>T n.1379C>T n.696-211C>T n.1377C>T n.626-211C>T n.2743-211C>T c.900C>T (p.Ala300=) n.3183C>T n.2918-211C>T n.2744-211C>T n.1371C>T n.688-211C>T n.1369C>T n.618-211C>T
3	g.52292835_52292840delinsCCTGCG	CA1364789127	GLYCTK	c.1281_1286delinsCCTGCG (p.Ala427=) c.400_405delinsCCTGCG (n.400_405delinsCCTGCG) c.764-211_764-206delinsCCTGCG (n.764-211_764-206delinsCCTGCG) c.635-211_635-206delinsCCTGCG (n.635-211_635-206delinsCCTGCG) c.530-211_530-206delinsCCTGCG (n.530-211_530-206delinsCCTGCG) c.644_649delinsCCTGCG (n.644_649delinsCCTGCG) n.1575_1580delinsCCTGCG n.1379_1384delinsCCTGCG n.696-211_696-206delinsCCTGCG n.1377_1382delinsCCTGCG n.626-211_626-206delinsCCTGCG n.2743-211_2743-206delinsCCTGCG c.900_905delinsCCTGCG (p.Ala300=) n.3183_3188delinsCCTGCG n.2918-211_2918-206delinsCCTGCG n.2744-211_2744-206delinsCCTGCG n.1371_1376delinsCCTGCG n.688-211_688-206delinsCCTGCG n.1369_1374delinsCCTGCG n.618-211_618-206delinsCCTGCG
3	g.52292836C>A	CA353075660	GLYCTK	c.1282C>A (p.Leu428Met) c.401C>A (n.401C>A) c.764-210C>A (n.764-210C>A) c.635-210C>A (n.635-210C>A) c.530-210C>A (n.530-210C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.1576C>A n.1380C>A n.696-210C>A n.1378C>A n.626-210C>A n.2743-210C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.3184C>A n.2918-210C>A n.2744-210C>A n.1372C>A n.688-210C>A n.1370C>A n.618-210C>A
3	g.52292836C=	CA1364789128	GLYCTK	c.1282C= (p.Leu428=) c.401C= (n.401C=) c.764-210C= (n.764-210C=) c.635-210C= (n.635-210C=) c.530-210C= (n.530-210C=) c.645C= (n.645C=) n.1576C= n.1380C= n.696-210C= n.1378C= n.626-210C= n.2743-210C= c.901C= (p.Leu301=) n.3184C= n.2918-210C= n.2744-210C= n.1372C= n.688-210C= n.1370C= n.618-210C=
3	g.52292836C>G	CA353075658	GLYCTK	c.1282C>G (p.Leu428Val) c.401C>G (n.401C>G) c.764-210C>G (n.764-210C>G) c.635-210C>G (n.635-210C>G) c.530-210C>G (n.530-210C>G) c.645C>G (n.645C>G) n.1576C>G n.1380C>G n.696-210C>G n.1378C>G n.626-210C>G n.2743-210C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.3184C>G n.2918-210C>G n.2744-210C>G n.1372C>G n.688-210C>G n.1370C>G n.618-210C>G
3	g.52292836C>T	CA2432287	GLYCTK	c.1282C>T (p.Leu428=) c.401C>T (n.401C>T) c.764-210C>T (n.764-210C>T) c.635-210C>T (n.635-210C>T) c.530-210C>T (n.530-210C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.1576C>T n.1380C>T n.696-210C>T n.1378C>T n.626-210C>T n.2743-210C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.3184C>T n.2918-210C>T n.2744-210C>T n.1372C>T n.688-210C>T n.1370C>T n.618-210C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292836_52292840del	CA2432286	GLYCTK	c.1282_1286del (p.Leu428CysfsTer?) c.401_405del (n.401_405del) c.764-210_764-206del (n.764-210_764-206del) c.635-210_635-206del (n.635-210_635-206del) c.530-210_530-206del (n.530-210_530-206del) c.645_649del (n.645_649del) n.1576_1580del n.1380_1384del n.696-210_696-206del n.1378_1382del n.626-210_626-206del n.2743-210_2743-206del c.901_905del (p.Leu301CysfsTer?) n.3184_3188del n.2918-210_2918-206del n.2744-210_2744-206del n.1372_1376del n.688-210_688-206del n.1370_1374del n.618-210_618-206del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292837T>A	CA74736748	GLYCTK	c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.402T>A (n.402T>A) c.764-209T>A (n.764-209T>A) c.635-209T>A (n.635-209T>A) c.530-209T>A (n.530-209T>A) c.646T>A (n.646T>A) n.1577T>A n.1381T>A n.696-209T>A n.1379T>A n.626-209T>A n.2743-209T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.3185T>A n.2918-209T>A n.2744-209T>A n.1373T>A n.688-209T>A n.1371T>A n.618-209T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292837T>C	CA353075662	GLYCTK	c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.402T>C (n.402T>C) c.764-209T>C (n.764-209T>C) c.635-209T>C (n.635-209T>C) c.530-209T>C (n.530-209T>C) c.646T>C (n.646T>C) n.1577T>C n.1381T>C n.696-209T>C n.1379T>C n.626-209T>C n.2743-209T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.3185T>C n.2918-209T>C n.2744-209T>C n.1373T>C n.688-209T>C n.1371T>C n.618-209T>C
3	g.52292837T>G	CA353075664	GLYCTK	c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.402T>G (n.402T>G) c.764-209T>G (n.764-209T>G) c.635-209T>G (n.635-209T>G) c.530-209T>G (n.530-209T>G) c.646T>G (n.646T>G) n.1577T>G n.1381T>G n.696-209T>G n.1379T>G n.626-209T>G n.2743-209T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.3185T>G n.2918-209T>G n.2744-209T>G n.1373T>G n.688-209T>G n.1371T>G n.618-209T>G	gnomAD v4
3	g.52292837T=	CA1364789129	GLYCTK	c.1283T= (p.Leu428=) c.402T= (n.402T=) c.764-209T= (n.764-209T=) c.635-209T= (n.635-209T=) c.530-209T= (n.530-209T=) c.646T= (n.646T=) n.1577T= n.1381T= n.696-209T= n.1379T= n.626-209T= n.2743-209T= c.902T= (p.Leu301=) n.3185T= n.2918-209T= n.2744-209T= n.1373T= n.688-209T= n.1371T= n.618-209T=
3	g.52292838G>A	CA2432288	GLYCTK	c.1284G>A (p.Leu428=) c.403G>A (n.403G>A) c.764-208G>A (n.764-208G>A) c.635-208G>A (n.635-208G>A) c.530-208G>A (n.530-208G>A) c.647G>A (n.647G>A) n.1578G>A n.1382G>A n.696-208G>A n.1380G>A n.626-208G>A n.2743-208G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.3186G>A n.2918-208G>A n.2744-208G>A n.1374G>A n.688-208G>A n.1372G>A n.618-208G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292838G>C	CA433882794	GLYCTK	c.1284G>C (p.Leu428=) c.403G>C (n.403G>C) c.764-208G>C (n.764-208G>C) c.635-208G>C (n.635-208G>C) c.530-208G>C (n.530-208G>C) c.647G>C (n.647G>C) n.1578G>C n.1382G>C n.696-208G>C n.1380G>C n.626-208G>C n.2743-208G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.3186G>C n.2918-208G>C n.2744-208G>C n.1374G>C n.688-208G>C n.1372G>C n.618-208G>C
3	g.52292838G=	CA1364789130	GLYCTK	c.1284G= (p.Leu428=) c.403G= (n.403G=) c.764-208G= (n.764-208G=) c.635-208G= (n.635-208G=) c.530-208G= (n.530-208G=) c.647G= (n.647G=) n.1578G= n.1382G= n.696-208G= n.1380G= n.626-208G= n.2743-208G= c.903G= (p.Leu301=) n.3186G= n.2918-208G= n.2744-208G= n.1374G= n.688-208G= n.1372G= n.618-208G=
3	g.52292838G>T	CA433882796	GLYCTK	c.1284G>T (p.Leu428=) c.403G>T (n.403G>T) c.764-208G>T (n.764-208G>T) c.635-208G>T (n.635-208G>T) c.530-208G>T (n.530-208G>T) c.647G>T (n.647G>T) n.1578G>T n.1382G>T n.696-208G>T n.1380G>T n.626-208G>T n.2743-208G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.3186G>T n.2918-208G>T n.2744-208G>T n.1374G>T n.688-208G>T n.1372G>T n.618-208G>T
3	g.52292839C>A	CA353075668	GLYCTK	c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.404C>A (n.404C>A) c.764-207C>A (n.764-207C>A) c.635-207C>A (n.635-207C>A) c.530-207C>A (n.530-207C>A) c.648C>A (n.648C>A) n.1579C>A n.1383C>A n.696-207C>A n.1381C>A n.626-207C>A n.2743-207C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) n.3187C>A n.2918-207C>A n.2744-207C>A n.1375C>A n.688-207C>A n.1373C>A n.618-207C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292839C=	CA1364789131	GLYCTK	c.1285C= (p.Arg429=) c.404C= (n.404C=) c.764-207C= (n.764-207C=) c.635-207C= (n.635-207C=) c.530-207C= (n.530-207C=) c.648C= (n.648C=) n.1579C= n.1383C= n.696-207C= n.1381C= n.626-207C= n.2743-207C= c.904C= (p.Arg302=) n.3187C= n.2918-207C= n.2744-207C= n.1375C= n.688-207C= n.1373C= n.618-207C=
3	g.52292839C>G	CA353075666	GLYCTK	c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.404C>G (n.404C>G) c.764-207C>G (n.764-207C>G) c.635-207C>G (n.635-207C>G) c.530-207C>G (n.530-207C>G) c.648C>G (n.648C>G) n.1579C>G n.1383C>G n.696-207C>G n.1381C>G n.626-207C>G n.2743-207C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.3187C>G n.2918-207C>G n.2744-207C>G n.1375C>G n.688-207C>G n.1373C>G n.618-207C>G	gnomAD v4
3	g.52292839C>T	CA2432289	GLYCTK	c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.404C>T (n.404C>T) c.764-207C>T (n.764-207C>T) c.635-207C>T (n.635-207C>T) c.530-207C>T (n.530-207C>T) c.648C>T (n.648C>T) n.1579C>T n.1383C>T n.696-207C>T n.1381C>T n.626-207C>T n.2743-207C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) n.3187C>T n.2918-207C>T n.2744-207C>T n.1375C>T n.688-207C>T n.1373C>T n.618-207C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.52292840G>A	CA2432290	GLYCTK	c.1286G>A (p.Arg429His) c.405G>A (n.405G>A) c.764-206G>A (n.764-206G>A) c.635-206G>A (n.635-206G>A) c.530-206G>A (n.530-206G>A) c.649G>A (n.649G>A) n.1580G>A n.1384G>A n.696-206G>A n.1382G>A n.626-206G>A n.2743-206G>A c.905G>A (p.Arg302His) n.3188G>A n.2918-206G>A n.2744-206G>A n.1376G>A n.688-206G>A n.1374G>A n.618-206G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292840G>C	CA353075670	GLYCTK	c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.405G>C (n.405G>C) c.764-206G>C (n.764-206G>C) c.635-206G>C (n.635-206G>C) c.530-206G>C (n.530-206G>C) c.649G>C (n.649G>C) n.1580G>C n.1384G>C n.696-206G>C n.1382G>C n.626-206G>C n.2743-206G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) n.3188G>C n.2918-206G>C n.2744-206G>C n.1376G>C n.688-206G>C n.1374G>C n.618-206G>C
3	g.52292840G=	CA1364789132	GLYCTK	c.1286G= (p.Arg429=) c.405G= (n.405G=) c.764-206G= (n.764-206G=) c.635-206G= (n.635-206G=) c.530-206G= (n.530-206G=) c.649G= (n.649G=) n.1580G= n.1384G= n.696-206G= n.1382G= n.626-206G= n.2743-206G= c.905G= (p.Arg302=) n.3188G= n.2918-206G= n.2744-206G= n.1376G= n.688-206G= n.1374G= n.618-206G=
3	g.52292840G>T	CA353075672	GLYCTK	c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.405G>T (n.405G>T) c.764-206G>T (n.764-206G>T) c.635-206G>T (n.635-206G>T) c.530-206G>T (n.530-206G>T) c.649G>T (n.649G>T) n.1580G>T n.1384G>T n.696-206G>T n.1382G>T n.626-206G>T n.2743-206G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) n.3188G>T n.2918-206G>T n.2744-206G>T n.1376G>T n.688-206G>T n.1374G>T n.618-206G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292842_52292843dup	CA2665986266	GLYCTK	c.1288_1289dup (p.Gly431LeufsTer5) c.407_408dup (n.407_408dup) c.764-204_764-203dup (n.764-204_764-203dup) c.635-204_635-203dup (n.635-204_635-203dup) c.530-204_530-203dup (n.530-204_530-203dup) c.651_652dup (n.651_652dup) n.1582_1583dup n.1386_1387dup n.696-204_696-203dup n.1384_1385dup n.626-204_626-203dup n.2743-204_2743-203dup c.907_908dup (p.Gly304LeufsTer5) n.3190_3191dup n.2918-204_2918-203dup n.2744-204_2744-203dup n.1378_1379dup n.688-204_688-203dup n.1376_1377dup n.618-204_618-203dup	gnomAD v4
3	g.52292841T>A	CA433882802	GLYCTK	c.1287T>A (p.Arg429=) c.406T>A (n.406T>A) c.764-205T>A (n.764-205T>A) c.635-205T>A (n.635-205T>A) c.530-205T>A (n.530-205T>A) c.650T>A (n.650T>A) n.1581T>A n.1385T>A n.696-205T>A n.1383T>A n.626-205T>A n.2743-205T>A c.906T>A (p.Arg302=) n.3189T>A n.2918-205T>A n.2744-205T>A n.1377T>A n.688-205T>A n.1375T>A n.618-205T>A
3	g.52292841T>C	CA433882803	GLYCTK	c.1287T>C (p.Arg429=) c.406T>C (n.406T>C) c.764-205T>C (n.764-205T>C) c.635-205T>C (n.635-205T>C) c.530-205T>C (n.530-205T>C) c.650T>C (n.650T>C) n.1581T>C n.1385T>C n.696-205T>C n.1383T>C n.626-205T>C n.2743-205T>C c.906T>C (p.Arg302=) n.3189T>C n.2918-205T>C n.2744-205T>C n.1377T>C n.688-205T>C n.1375T>C n.618-205T>C
3	g.52292841T>G	CA433882804	GLYCTK	c.1287T>G (p.Arg429=) c.406T>G (n.406T>G) c.764-205T>G (n.764-205T>G) c.635-205T>G (n.635-205T>G) c.530-205T>G (n.530-205T>G) c.650T>G (n.650T>G) n.1581T>G n.1385T>G n.696-205T>G n.1383T>G n.626-205T>G n.2743-205T>G c.906T>G (p.Arg302=) n.3189T>G n.2918-205T>G n.2744-205T>G n.1377T>G n.688-205T>G n.1375T>G n.618-205T>G
3	g.52292842G>A	CA353075674	GLYCTK	c.1288G>A (p.Val430Ile) c.407G>A (n.407G>A) c.764-204G>A (n.764-204G>A) c.635-204G>A (n.635-204G>A) c.530-204G>A (n.530-204G>A) c.651G>A (n.651G>A) n.1582G>A n.1386G>A n.696-204G>A n.1384G>A n.626-204G>A n.2743-204G>A c.907G>A (p.Val303Ile) n.3190G>A n.2918-204G>A n.2744-204G>A n.1378G>A n.688-204G>A n.1376G>A n.618-204G>A
3	g.52292842G>C	CA353075676	GLYCTK	c.1288G>C (p.Val430Leu) c.407G>C (n.407G>C) c.764-204G>C (n.764-204G>C) c.635-204G>C (n.635-204G>C) c.530-204G>C (n.530-204G>C) c.651G>C (n.651G>C) n.1582G>C n.1386G>C n.696-204G>C n.1384G>C n.626-204G>C n.2743-204G>C c.907G>C (p.Val303Leu) n.3190G>C n.2918-204G>C n.2744-204G>C n.1378G>C n.688-204G>C n.1376G>C n.618-204G>C
3	g.52292842G=	CA1364789133	GLYCTK	c.1288G= (p.Val430=) c.407G= (n.407G=) c.764-204G= (n.764-204G=) c.635-204G= (n.635-204G=) c.530-204G= (n.530-204G=) c.651G= (n.651G=) n.1582G= n.1386G= n.696-204G= n.1384G= n.626-204G= n.2743-204G= c.907G= (p.Val303=) n.3190G= n.2918-204G= n.2744-204G= n.1378G= n.688-204G= n.1376G= n.618-204G=
3	g.52292842G>T	CA2432291	GLYCTK	c.1288G>T (p.Val430Phe) c.407G>T (n.407G>T) c.764-204G>T (n.764-204G>T) c.635-204G>T (n.635-204G>T) c.530-204G>T (n.530-204G>T) c.651G>T (n.651G>T) n.1582G>T n.1386G>T n.696-204G>T n.1384G>T n.626-204G>T n.2743-204G>T c.907G>T (p.Val303Phe) n.3190G>T n.2918-204G>T n.2744-204G>T n.1378G>T n.688-204G>T n.1376G>T n.618-204G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292843T>A	CA353075679	GLYCTK	c.1289T>A (p.Val430Asp) c.408T>A (n.408T>A) c.764-203T>A (n.764-203T>A) c.635-203T>A (n.635-203T>A) c.530-203T>A (n.530-203T>A) c.652T>A (n.652T>A) n.1583T>A n.1387T>A n.696-203T>A n.1385T>A n.626-203T>A n.2743-203T>A c.908T>A (p.Val303Asp) n.3191T>A n.2918-203T>A n.2744-203T>A n.1379T>A n.688-203T>A n.1377T>A n.618-203T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292843T>C	CA353075677	GLYCTK	c.1289T>C (p.Val430Ala) c.408T>C (n.408T>C) c.764-203T>C (n.764-203T>C) c.635-203T>C (n.635-203T>C) c.530-203T>C (n.530-203T>C) c.652T>C (n.652T>C) n.1583T>C n.1387T>C n.696-203T>C n.1385T>C n.626-203T>C n.2743-203T>C c.908T>C (p.Val303Ala) n.3191T>C n.2918-203T>C n.2744-203T>C n.1379T>C n.688-203T>C n.1377T>C n.618-203T>C
3	g.52292843T>G	CA353075678	GLYCTK	c.1289T>G (p.Val430Gly) c.408T>G (n.408T>G) c.764-203T>G (n.764-203T>G) c.635-203T>G (n.635-203T>G) c.530-203T>G (n.530-203T>G) c.652T>G (n.652T>G) n.1583T>G n.1387T>G n.696-203T>G n.1385T>G n.626-203T>G n.2743-203T>G c.908T>G (p.Val303Gly) n.3191T>G n.2918-203T>G n.2744-203T>G n.1379T>G n.688-203T>G n.1377T>G n.618-203T>G
3	g.52292843T=	CA1364789134	GLYCTK	c.1289T= (p.Val430=) c.408T= (n.408T=) c.764-203T= (n.764-203T=) c.635-203T= (n.635-203T=) c.530-203T= (n.530-203T=) c.652T= (n.652T=) n.1583T= n.1387T= n.696-203T= n.1385T= n.626-203T= n.2743-203T= c.908T= (p.Val303=) n.3191T= n.2918-203T= n.2744-203T= n.1379T= n.688-203T= n.1377T= n.618-203T=
3	g.52292844T>A	CA433882813	GLYCTK	c.1290T>A (p.Val430=) c.409T>A (n.409T>A) c.764-202T>A (n.764-202T>A) c.635-202T>A (n.635-202T>A) c.530-202T>A (n.530-202T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.1584T>A n.1388T>A n.696-202T>A n.1386T>A n.626-202T>A n.2743-202T>A c.909T>A (p.Val303=) n.3192T>A n.2918-202T>A n.2744-202T>A n.1380T>A n.688-202T>A n.1378T>A n.618-202T>A
3	g.52292844T>C	CA433882811	GLYCTK	c.1290T>C (p.Val430=) c.409T>C (n.409T>C) c.764-202T>C (n.764-202T>C) c.635-202T>C (n.635-202T>C) c.530-202T>C (n.530-202T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.1584T>C n.1388T>C n.696-202T>C n.1386T>C n.626-202T>C n.2743-202T>C c.909T>C (p.Val303=) n.3192T>C n.2918-202T>C n.2744-202T>C n.1380T>C n.688-202T>C n.1378T>C n.618-202T>C	gnomAD v4 COSMIC
3	g.52292844T>G	CA433882812	GLYCTK	c.1290T>G (p.Val430=) c.409T>G (n.409T>G) c.764-202T>G (n.764-202T>G) c.635-202T>G (n.635-202T>G) c.530-202T>G (n.530-202T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.1584T>G n.1388T>G n.696-202T>G n.1386T>G n.626-202T>G n.2743-202T>G c.909T>G (p.Val303=) n.3192T>G n.2918-202T>G n.2744-202T>G n.1380T>G n.688-202T>G n.1378T>G n.618-202T>G
3	g.52292845G>A	CA353075681	GLYCTK	c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.410G>A (n.410G>A) c.764-201G>A (n.764-201G>A) c.635-201G>A (n.635-201G>A) c.530-201G>A (n.530-201G>A) c.654G>A (n.654G>A) n.1585G>A n.1389G>A n.696-201G>A n.1387G>A n.626-201G>A n.2743-201G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) n.3193G>A n.2918-201G>A n.2744-201G>A n.1381G>A n.688-201G>A n.1379G>A n.618-201G>A	gnomAD v4
3	g.52292845G>C	CA353075683	GLYCTK	c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.410G>C (n.410G>C) c.764-201G>C (n.764-201G>C) c.635-201G>C (n.635-201G>C) c.530-201G>C (n.530-201G>C) c.654G>C (n.654G>C) n.1585G>C n.1389G>C n.696-201G>C n.1387G>C n.626-201G>C n.2743-201G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.3193G>C n.2918-201G>C n.2744-201G>C n.1381G>C n.688-201G>C n.1379G>C n.618-201G>C
3	g.52292845G>T	CA353075685	GLYCTK	c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.410G>T (n.410G>T) c.764-201G>T (n.764-201G>T) c.635-201G>T (n.635-201G>T) c.530-201G>T (n.530-201G>T) c.654G>T (n.654G>T) n.1585G>T n.1389G>T n.696-201G>T n.1387G>T n.626-201G>T n.2743-201G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) n.3193G>T n.2918-201G>T n.2744-201G>T n.1381G>T n.688-201G>T n.1379G>T n.618-201G>T
3	g.52292846G>A	CA353075686	GLYCTK	c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.411G>A (n.411G>A) c.764-200G>A (n.764-200G>A) c.635-200G>A (n.635-200G>A) c.530-200G>A (n.530-200G>A) c.655G>A (n.655G>A) n.1586G>A n.1390G>A n.696-200G>A n.1388G>A n.626-200G>A n.2743-200G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) n.3194G>A n.2918-200G>A n.2744-200G>A n.1382G>A n.688-200G>A n.1380G>A n.618-200G>A
3	g.52292846G>C	CA353075688	GLYCTK	c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.411G>C (n.411G>C) c.764-200G>C (n.764-200G>C) c.635-200G>C (n.635-200G>C) c.530-200G>C (n.530-200G>C) c.655G>C (n.655G>C) n.1586G>C n.1390G>C n.696-200G>C n.1388G>C n.626-200G>C n.2743-200G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.3194G>C n.2918-200G>C n.2744-200G>C n.1382G>C n.688-200G>C n.1380G>C n.618-200G>C
3	g.52292846G>T	CA353075690	GLYCTK	c.1292G>T (p.Gly431Val) c.411G>T (n.411G>T) c.764-200G>T (n.764-200G>T) c.635-200G>T (n.635-200G>T) c.530-200G>T (n.530-200G>T) c.655G>T (n.655G>T) n.1586G>T n.1390G>T n.696-200G>T n.1388G>T n.626-200G>T n.2743-200G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.3194G>T n.2918-200G>T n.2744-200G>T n.1382G>T n.688-200G>T n.1380G>T n.618-200G>T	gnomAD v4
3	g.52292847A>C	CA433882818	GLYCTK	c.1293A>C (p.Gly431=) c.412A>C (n.412A>C) c.764-199A>C (n.764-199A>C) c.635-199A>C (n.635-199A>C) c.530-199A>C (n.530-199A>C) c.656A>C (n.656A>C) n.1587A>C n.1391A>C n.696-199A>C n.1389A>C n.626-199A>C n.2743-199A>C c.912A>C (p.Gly304=) n.3195A>C n.2918-199A>C n.2744-199A>C n.1383A>C n.688-199A>C n.1381A>C n.618-199A>C
3	g.52292847A>G	CA433882819	GLYCTK	c.1293A>G (p.Gly431=) c.412A>G (n.412A>G) c.764-199A>G (n.764-199A>G) c.635-199A>G (n.635-199A>G) c.530-199A>G (n.530-199A>G) c.656A>G (n.656A>G) n.1587A>G n.1391A>G n.696-199A>G n.1389A>G n.626-199A>G n.2743-199A>G c.912A>G (p.Gly304=) n.3195A>G n.2918-199A>G n.2744-199A>G n.1383A>G n.688-199A>G n.1381A>G n.618-199A>G
3	g.52292847A>T	CA433882820	GLYCTK	c.1293A>T (p.Gly431=) c.412A>T (n.412A>T) c.764-199A>T (n.764-199A>T) c.635-199A>T (n.635-199A>T) c.530-199A>T (n.530-199A>T) c.656A>T (n.656A>T) n.1587A>T n.1391A>T n.696-199A>T n.1389A>T n.626-199A>T n.2743-199A>T c.912A>T (p.Gly304=) n.3195A>T n.2918-199A>T n.2744-199A>T n.1383A>T n.688-199A>T n.1381A>T n.618-199A>T
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3	g.52292855T=	CA1364789137	GLYCTK	c.1301T= (p.Leu434=) c.420T= (n.420T=) c.764-191T= (n.764-191T=) c.635-191T= (n.635-191T=) c.530-191T= (n.530-191T=) c.664T= (n.664T=) n.1595T= n.1399T= n.696-191T= n.1397T= n.626-191T= n.2743-191T= c.920T= (p.Leu307=) n.3203T= n.2918-191T= n.2744-191T= n.1391T= n.688-191T= n.1389T= n.618-191T=
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3	g.52292856G>C	CA353075720	GLYCTK	c.1302G>C (p.Leu434Phe) c.421G>C (n.421G>C) c.764-190G>C (n.764-190G>C) c.635-190G>C (n.635-190G>C) c.530-190G>C (n.530-190G>C) c.665G>C (n.665G>C) n.1596G>C n.1400G>C n.696-190G>C n.1398G>C n.626-190G>C n.2743-190G>C c.921G>C (p.Leu307Phe) n.3204G>C n.2918-190G>C n.2744-190G>C n.1392G>C n.688-190G>C n.1390G>C n.618-190G>C
3	g.52292856G>T	CA353075721	GLYCTK	c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.421G>T (n.421G>T) c.764-190G>T (n.764-190G>T) c.635-190G>T (n.635-190G>T) c.530-190G>T (n.530-190G>T) c.665G>T (n.665G>T) n.1596G>T n.1400G>T n.696-190G>T n.1398G>T n.626-190G>T n.2743-190G>T c.921G>T (p.Leu307Phe) n.3204G>T n.2918-190G>T n.2744-190G>T n.1392G>T n.688-190G>T n.1390G>T n.618-190G>T
3	g.52292857A>C	CA433882847	GLYCTK	c.1303A>C (p.Arg435=) c.422A>C (n.422A>C) c.764-189A>C (n.764-189A>C) c.635-189A>C (n.635-189A>C) c.530-189A>C (n.530-189A>C) c.666A>C (n.666A>C) n.1597A>C n.1401A>C n.696-189A>C n.1399A>C n.626-189A>C n.2743-189A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.3205A>C n.2918-189A>C n.2744-189A>C n.1393A>C n.688-189A>C n.1391A>C n.618-189A>C
3	g.52292857A>G	CA353075723	GLYCTK	c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.422A>G (n.422A>G) c.764-189A>G (n.764-189A>G) c.635-189A>G (n.635-189A>G) c.530-189A>G (n.530-189A>G) c.666A>G (n.666A>G) n.1597A>G n.1401A>G n.696-189A>G n.1399A>G n.626-189A>G n.2743-189A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.3205A>G n.2918-189A>G n.2744-189A>G n.1393A>G n.688-189A>G n.1391A>G n.618-189A>G
3	g.52292857A>T	CA353075725	GLYCTK	c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.422A>T (n.422A>T) c.764-189A>T (n.764-189A>T) c.635-189A>T (n.635-189A>T) c.530-189A>T (n.530-189A>T) c.666A>T (n.666A>T) n.1597A>T n.1401A>T n.696-189A>T n.1399A>T n.626-189A>T n.2743-189A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) n.3205A>T n.2918-189A>T n.2744-189A>T n.1393A>T n.688-189A>T n.1391A>T n.618-189A>T
3	g.52292858G>A	CA353075730	GLYCTK	c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.423G>A (n.423G>A) c.764-188G>A (n.764-188G>A) c.635-188G>A (n.635-188G>A) c.530-188G>A (n.530-188G>A) c.667G>A (n.667G>A) n.1598G>A n.1402G>A n.696-188G>A n.1400G>A n.626-188G>A n.2743-188G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.3206G>A n.2918-188G>A n.2744-188G>A n.1394G>A n.688-188G>A n.1392G>A n.618-188G>A
3	g.52292858G>C	CA353075727	GLYCTK	c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.423G>C (n.423G>C) c.764-188G>C (n.764-188G>C) c.635-188G>C (n.635-188G>C) c.530-188G>C (n.530-188G>C) c.667G>C (n.667G>C) n.1598G>C n.1402G>C n.696-188G>C n.1400G>C n.626-188G>C n.2743-188G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.3206G>C n.2918-188G>C n.2744-188G>C n.1394G>C n.688-188G>C n.1392G>C n.618-188G>C
3	g.52292858G>T	CA353075728	GLYCTK	c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.423G>T (n.423G>T) c.764-188G>T (n.764-188G>T) c.635-188G>T (n.635-188G>T) c.530-188G>T (n.530-188G>T) c.667G>T (n.667G>T) n.1598G>T n.1402G>T n.696-188G>T n.1400G>T n.626-188G>T n.2743-188G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) n.3206G>T n.2918-188G>T n.2744-188G>T n.1394G>T n.688-188G>T n.1392G>T n.618-188G>T
3	g.52292859A>C	CA353075732	GLYCTK	c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.424A>C (n.424A>C) c.764-187A>C (n.764-187A>C) c.635-187A>C (n.635-187A>C) c.530-187A>C (n.530-187A>C) c.668A>C (n.668A>C) n.1599A>C n.1403A>C n.696-187A>C n.1401A>C n.626-187A>C n.2743-187A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) n.3207A>C n.2918-187A>C n.2744-187A>C n.1395A>C n.688-187A>C n.1393A>C n.618-187A>C
3	g.52292859A>G	CA433882850	GLYCTK	c.1305A>G (p.Arg435=) c.424A>G (n.424A>G) c.764-187A>G (n.764-187A>G) c.635-187A>G (n.635-187A>G) c.530-187A>G (n.530-187A>G) c.668A>G (n.668A>G) n.1599A>G n.1403A>G n.696-187A>G n.1401A>G n.626-187A>G n.2743-187A>G c.924A>G (p.Arg308=) n.3207A>G n.2918-187A>G n.2744-187A>G n.1395A>G n.688-187A>G n.1393A>G n.618-187A>G
3	g.52292859A>T	CA353075733	GLYCTK	c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.424A>T (n.424A>T) c.764-187A>T (n.764-187A>T) c.635-187A>T (n.635-187A>T) c.530-187A>T (n.530-187A>T) c.668A>T (n.668A>T) n.1599A>T n.1403A>T n.696-187A>T n.1401A>T n.626-187A>T n.2743-187A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) n.3207A>T n.2918-187A>T n.2744-187A>T n.1395A>T n.688-187A>T n.1393A>T n.618-187A>T
3	g.52292860A>C	CA433882854	GLYCTK	c.1306A>C (p.Arg436=) c.425A>C (n.425A>C) c.764-186A>C (n.764-186A>C) c.635-186A>C (n.635-186A>C) c.530-186A>C (n.530-186A>C) c.669A>C (n.669A>C) n.1600A>C n.1404A>C n.696-186A>C n.1402A>C n.626-186A>C n.2743-186A>C c.925A>C (p.Arg309=) n.3208A>C n.2918-186A>C n.2744-186A>C n.1396A>C n.688-186A>C n.1394A>C n.618-186A>C
3	g.52292860A>G	CA353075735	GLYCTK	c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.425A>G (n.425A>G) c.764-186A>G (n.764-186A>G) c.635-186A>G (n.635-186A>G) c.530-186A>G (n.530-186A>G) c.669A>G (n.669A>G) n.1600A>G n.1404A>G n.696-186A>G n.1402A>G n.626-186A>G n.2743-186A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) n.3208A>G n.2918-186A>G n.2744-186A>G n.1396A>G n.688-186A>G n.1394A>G n.618-186A>G	gnomAD v4
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3	g.52292861G>A	CA353075739	GLYCTK	c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.426G>A (n.426G>A) c.764-185G>A (n.764-185G>A) c.635-185G>A (n.635-185G>A) c.530-185G>A (n.530-185G>A) c.670G>A (n.670G>A) n.1601G>A n.1405G>A n.696-185G>A n.1403G>A n.626-185G>A n.2743-185G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) n.3209G>A n.2918-185G>A n.2744-185G>A n.1397G>A n.688-185G>A n.1395G>A n.618-185G>A
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3	g.52292862del	CA2577780411	GLYCTK	c.1308del (p.Arg436SerfsTer7) c.427del (n.427del) c.764-184del (n.764-184del) c.635-184del (n.635-184del) c.530-184del (n.530-184del) c.671del (n.671del) n.1602del n.1406del n.696-184del n.1404del n.626-184del n.2743-184del c.927del (p.Arg309SerfsTer7) n.3210del n.2918-184del n.2744-184del n.1398del n.688-184del n.1396del n.618-184del	gnomAD v4
3	g.52292862G>A	CA433882855	GLYCTK	c.1308G>A (p.Arg436=) c.427G>A (n.427G>A) c.764-184G>A (n.764-184G>A) c.635-184G>A (n.635-184G>A) c.530-184G>A (n.530-184G>A) c.671G>A (n.671G>A) n.1602G>A n.1406G>A n.696-184G>A n.1404G>A n.626-184G>A n.2743-184G>A c.927G>A (p.Arg309=) n.3210G>A n.2918-184G>A n.2744-184G>A n.1398G>A n.688-184G>A n.1396G>A n.618-184G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292862G>C	CA353075742	GLYCTK	c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.427G>C (n.427G>C) c.764-184G>C (n.764-184G>C) c.635-184G>C (n.635-184G>C) c.530-184G>C (n.530-184G>C) c.671G>C (n.671G>C) n.1602G>C n.1406G>C n.696-184G>C n.1404G>C n.626-184G>C n.2743-184G>C c.927G>C (p.Arg309Ser) n.3210G>C n.2918-184G>C n.2744-184G>C n.1398G>C n.688-184G>C n.1396G>C n.618-184G>C
3	g.52292862G=	CA1364789139	GLYCTK	c.1308G= (p.Arg436=) c.427G= (n.427G=) c.764-184G= (n.764-184G=) c.635-184G= (n.635-184G=) c.530-184G= (n.530-184G=) c.671G= (n.671G=) n.1602G= n.1406G= n.696-184G= n.1404G= n.626-184G= n.2743-184G= c.927G= (p.Arg309=) n.3210G= n.2918-184G= n.2744-184G= n.1398G= n.688-184G= n.1396G= n.618-184G=
3	g.52292862G>T	CA353075743	GLYCTK	c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.427G>T (n.427G>T) c.764-184G>T (n.764-184G>T) c.635-184G>T (n.635-184G>T) c.530-184G>T (n.530-184G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.1602G>T n.1406G>T n.696-184G>T n.1404G>T n.626-184G>T n.2743-184G>T c.927G>T (p.Arg309Ser) n.3210G>T n.2918-184G>T n.2744-184G>T n.1398G>T n.688-184G>T n.1396G>T n.618-184G>T
3	g.52292863T>A	CA353075745	GLYCTK	c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.428T>A (n.428T>A) c.764-183T>A (n.764-183T>A) c.635-183T>A (n.635-183T>A) c.530-183T>A (n.530-183T>A) c.672T>A (n.672T>A) n.1603T>A n.1407T>A n.696-183T>A n.1405T>A n.626-183T>A n.2743-183T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) n.3211T>A n.2918-183T>A n.2744-183T>A n.1399T>A n.688-183T>A n.1397T>A n.618-183T>A
3	g.52292863T>C	CA353075747	GLYCTK	c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.428T>C (n.428T>C) c.764-183T>C (n.764-183T>C) c.635-183T>C (n.635-183T>C) c.530-183T>C (n.530-183T>C) c.672T>C (n.672T>C) n.1603T>C n.1407T>C n.696-183T>C n.1405T>C n.626-183T>C n.2743-183T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) n.3211T>C n.2918-183T>C n.2744-183T>C n.1399T>C n.688-183T>C n.1397T>C n.618-183T>C
3	g.52292863T>G	CA353075749	GLYCTK	c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.428T>G (n.428T>G) c.764-183T>G (n.764-183T>G) c.635-183T>G (n.635-183T>G) c.530-183T>G (n.530-183T>G) c.672T>G (n.672T>G) n.1603T>G n.1407T>G n.696-183T>G n.1405T>G n.626-183T>G n.2743-183T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) n.3211T>G n.2918-183T>G n.2744-183T>G n.1399T>G n.688-183T>G n.1397T>G n.618-183T>G
3	g.52292864G>A	CA353075751	GLYCTK	c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.429G>A (n.429G>A) c.764-182G>A (n.764-182G>A) c.635-182G>A (n.635-182G>A) c.530-182G>A (n.530-182G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.1604G>A n.1408G>A n.696-182G>A n.1406G>A n.626-182G>A n.2743-182G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) n.3212G>A n.2918-182G>A n.2744-182G>A n.1400G>A n.688-182G>A n.1398G>A n.618-182G>A
3	g.52292864G>C	CA353075754	GLYCTK	c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.429G>C (n.429G>C) c.764-182G>C (n.764-182G>C) c.635-182G>C (n.635-182G>C) c.530-182G>C (n.530-182G>C) c.673G>C (n.673G>C) n.1604G>C n.1408G>C n.696-182G>C n.1406G>C n.626-182G>C n.2743-182G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) n.3212G>C n.2918-182G>C n.2744-182G>C n.1400G>C n.688-182G>C n.1398G>C n.618-182G>C	ClinVar
3	g.52292864G>T	CA353075752	GLYCTK	c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.429G>T (n.429G>T) c.764-182G>T (n.764-182G>T) c.635-182G>T (n.635-182G>T) c.530-182G>T (n.530-182G>T) c.673G>T (n.673G>T) n.1604G>T n.1408G>T n.696-182G>T n.1406G>T n.626-182G>T n.2743-182G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) n.3212G>T n.2918-182G>T n.2744-182G>T n.1400G>T n.688-182G>T n.1398G>T n.618-182G>T	COSMIC
3	g.52292865G>A	CA353075755	GLYCTK	c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.430G>A (n.430G>A) c.764-181G>A (n.764-181G>A) c.635-181G>A (n.635-181G>A) c.530-181G>A (n.530-181G>A) c.674G>A (n.674G>A) n.1605G>A n.1409G>A n.696-181G>A n.1407G>A n.626-181G>A n.2743-181G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) n.3213G>A n.2918-181G>A n.2744-181G>A n.1401G>A n.688-181G>A n.1399G>A n.618-181G>A
3	g.52292865G>C	CA353075757	GLYCTK	c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.430G>C (n.430G>C) c.764-181G>C (n.764-181G>C) c.635-181G>C (n.635-181G>C) c.530-181G>C (n.530-181G>C) c.674G>C (n.674G>C) n.1605G>C n.1409G>C n.696-181G>C n.1407G>C n.626-181G>C n.2743-181G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) n.3213G>C n.2918-181G>C n.2744-181G>C n.1401G>C n.688-181G>C n.1399G>C n.618-181G>C
3	g.52292865G>T	CA353075759	GLYCTK	c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.430G>T (n.430G>T) c.764-181G>T (n.764-181G>T) c.635-181G>T (n.635-181G>T) c.530-181G>T (n.530-181G>T) c.674G>T (n.674G>T) n.1605G>T n.1409G>T n.696-181G>T n.1407G>T n.626-181G>T n.2743-181G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) n.3213G>T n.2918-181G>T n.2744-181G>T n.1401G>T n.688-181G>T n.1399G>T n.618-181G>T
3	g.52292866C>A	CA353075761	GLYCTK	c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.431C>A (n.431C>A) c.764-180C>A (n.764-180C>A) c.635-180C>A (n.635-180C>A) c.530-180C>A (n.530-180C>A) c.675C>A (n.675C>A) n.1606C>A n.1410C>A n.696-180C>A n.1408C>A n.626-180C>A n.2743-180C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) n.3214C>A n.2918-180C>A n.2744-180C>A n.1402C>A n.688-180C>A n.1400C>A n.618-180C>A
3	g.52292866C=	CA1364789140	GLYCTK	c.1312C= (p.Pro438=) c.431C= (n.431C=) c.764-180C= (n.764-180C=) c.635-180C= (n.635-180C=) c.530-180C= (n.530-180C=) c.675C= (n.675C=) n.1606C= n.1410C= n.696-180C= n.1408C= n.626-180C= n.2743-180C= c.931C= (p.Pro311=) n.3214C= n.2918-180C= n.2744-180C= n.1402C= n.688-180C= n.1400C= n.618-180C=
3	g.52292866C>G	CA353075762	GLYCTK	c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.431C>G (n.431C>G) c.764-180C>G (n.764-180C>G) c.635-180C>G (n.635-180C>G) c.530-180C>G (n.530-180C>G) c.675C>G (n.675C>G) n.1606C>G n.1410C>G n.696-180C>G n.1408C>G n.626-180C>G n.2743-180C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) n.3214C>G n.2918-180C>G n.2744-180C>G n.1402C>G n.688-180C>G n.1400C>G n.618-180C>G
3	g.52292866C>T	CA2432294	GLYCTK	c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.431C>T (n.431C>T) c.764-180C>T (n.764-180C>T) c.635-180C>T (n.635-180C>T) c.530-180C>T (n.530-180C>T) c.675C>T (n.675C>T) n.1606C>T n.1410C>T n.696-180C>T n.1408C>T n.626-180C>T n.2743-180C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) n.3214C>T n.2918-180C>T n.2744-180C>T n.1402C>T n.688-180C>T n.1400C>T n.618-180C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292867C>A	CA353075764	GLYCTK	c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.432C>A (n.432C>A) c.764-179C>A (n.764-179C>A) c.635-179C>A (n.635-179C>A) c.530-179C>A (n.530-179C>A) c.676C>A (n.676C>A) n.1607C>A n.1411C>A n.696-179C>A n.1409C>A n.626-179C>A n.2743-179C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) n.3215C>A n.2918-179C>A n.2744-179C>A n.1403C>A n.688-179C>A n.1401C>A n.618-179C>A
3	g.52292867C=	CA1364789141	GLYCTK	c.1313C= (p.Pro438=) c.432C= (n.432C=) c.764-179C= (n.764-179C=) c.635-179C= (n.635-179C=) c.530-179C= (n.530-179C=) c.676C= (n.676C=) n.1607C= n.1411C= n.696-179C= n.1409C= n.626-179C= n.2743-179C= c.932C= (p.Pro311=) n.3215C= n.2918-179C= n.2744-179C= n.1403C= n.688-179C= n.1401C= n.618-179C=
3	g.52292867C>G	CA353075766	GLYCTK	c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.432C>G (n.432C>G) c.764-179C>G (n.764-179C>G) c.635-179C>G (n.635-179C>G) c.530-179C>G (n.530-179C>G) c.676C>G (n.676C>G) n.1607C>G n.1411C>G n.696-179C>G n.1409C>G n.626-179C>G n.2743-179C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) n.3215C>G n.2918-179C>G n.2744-179C>G n.1403C>G n.688-179C>G n.1401C>G n.618-179C>G
3	g.52292867C>T	CA2432295	GLYCTK	c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.432C>T (n.432C>T) c.764-179C>T (n.764-179C>T) c.635-179C>T (n.635-179C>T) c.530-179C>T (n.530-179C>T) c.676C>T (n.676C>T) n.1607C>T n.1411C>T n.696-179C>T n.1409C>T n.626-179C>T n.2743-179C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) n.3215C>T n.2918-179C>T n.2744-179C>T n.1403C>T n.688-179C>T n.1401C>T n.618-179C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292868G>A	CA74736766	GLYCTK	c.1314G>A (p.Pro438=) c.433G>A (n.433G>A) c.764-178G>A (n.764-178G>A) c.635-178G>A (n.635-178G>A) c.530-178G>A (n.530-178G>A) c.677G>A (n.677G>A) n.1608G>A n.1412G>A n.696-178G>A n.1410G>A n.626-178G>A n.2743-178G>A c.933G>A (p.Pro311=) n.3216G>A n.2918-178G>A n.2744-178G>A n.1404G>A n.688-178G>A n.1402G>A n.618-178G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.52292868G>C	CA433882867	GLYCTK	c.1314G>C (p.Pro438=) c.433G>C (n.433G>C) c.764-178G>C (n.764-178G>C) c.635-178G>C (n.635-178G>C) c.530-178G>C (n.530-178G>C) c.677G>C (n.677G>C) n.1608G>C n.1412G>C n.696-178G>C n.1410G>C n.626-178G>C n.2743-178G>C c.933G>C (p.Pro311=) n.3216G>C n.2918-178G>C n.2744-178G>C n.1404G>C n.688-178G>C n.1402G>C n.618-178G>C
3	g.52292868G=	CA1364789142	GLYCTK	c.1314G= (p.Pro438=) c.433G= (n.433G=) c.764-178G= (n.764-178G=) c.635-178G= (n.635-178G=) c.530-178G= (n.530-178G=) c.677G= (n.677G=) n.1608G= n.1412G= n.696-178G= n.1410G= n.626-178G= n.2743-178G= c.933G= (p.Pro311=) n.3216G= n.2918-178G= n.2744-178G= n.1404G= n.688-178G= n.1402G= n.618-178G=
3	g.52292868G>T	CA433882868	GLYCTK	c.1314G>T (p.Pro438=) c.433G>T (n.433G>T) c.764-178G>T (n.764-178G>T) c.635-178G>T (n.635-178G>T) c.530-178G>T (n.530-178G>T) c.677G>T (n.677G>T) n.1608G>T n.1412G>T n.696-178G>T n.1410G>T n.626-178G>T n.2743-178G>T c.933G>T (p.Pro311=) n.3216G>T n.2918-178G>T n.2744-178G>T n.1404G>T n.688-178G>T n.1402G>T n.618-178G>T
3	g.52292869C>A	CA353075768	GLYCTK	c.1315C>A (p.Leu439Met) c.434C>A (n.434C>A) c.764-177C>A (n.764-177C>A) c.635-177C>A (n.635-177C>A) c.530-177C>A (n.530-177C>A) c.678C>A (n.678C>A) n.1609C>A n.1413C>A n.696-177C>A n.1411C>A n.626-177C>A n.2743-177C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.3217C>A n.2918-177C>A n.2744-177C>A n.1405C>A n.688-177C>A n.1403C>A n.618-177C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3	g.52292869C>G	CA353075769	GLYCTK	c.1315C>G (p.Leu439Val) c.434C>G (n.434C>G) c.764-177C>G (n.764-177C>G) c.635-177C>G (n.635-177C>G) c.530-177C>G (n.530-177C>G) c.678C>G (n.678C>G) n.1609C>G n.1413C>G n.696-177C>G n.1411C>G n.626-177C>G n.2743-177C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.3217C>G n.2918-177C>G n.2744-177C>G n.1405C>G n.688-177C>G n.1403C>G n.618-177C>G
3	g.52292869C>T	CA2432296	GLYCTK	c.1315C>T (p.Leu439=) c.434C>T (n.434C>T) c.764-177C>T (n.764-177C>T) c.635-177C>T (n.635-177C>T) c.530-177C>T (n.530-177C>T) c.678C>T (n.678C>T) n.1609C>T n.1413C>T n.696-177C>T n.1411C>T n.626-177C>T n.2743-177C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.3217C>T n.2918-177C>T n.2744-177C>T n.1405C>T n.688-177C>T n.1403C>T n.618-177C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292870T>C	CA353075771	GLYCTK	c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.435T>C (n.435T>C) c.764-176T>C (n.764-176T>C) c.635-176T>C (n.635-176T>C) c.530-176T>C (n.530-176T>C) c.679T>C (n.679T>C) n.1610T>C n.1414T>C n.696-176T>C n.1412T>C n.626-176T>C n.2743-176T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.3218T>C n.2918-176T>C n.2744-176T>C n.1406T>C n.688-176T>C n.1404T>C n.618-176T>C
3	g.52292870T>G	CA353075773	GLYCTK	c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.435T>G (n.435T>G) c.764-176T>G (n.764-176T>G) c.635-176T>G (n.635-176T>G) c.530-176T>G (n.530-176T>G) c.679T>G (n.679T>G) n.1610T>G n.1414T>G n.696-176T>G n.1412T>G n.626-176T>G n.2743-176T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.3218T>G n.2918-176T>G n.2744-176T>G n.1406T>G n.688-176T>G n.1404T>G n.618-176T>G
3	g.52292871G>A	CA433882871	GLYCTK	c.1317G>A (p.Leu439=) c.436G>A (n.436G>A) c.764-175G>A (n.764-175G>A) c.635-175G>A (n.635-175G>A) c.530-175G>A (n.530-175G>A) c.680G>A (n.680G>A) n.1611G>A n.1415G>A n.696-175G>A n.1413G>A n.626-175G>A n.2743-175G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.3219G>A n.2918-175G>A n.2744-175G>A n.1407G>A n.688-175G>A n.1405G>A n.618-175G>A
3	g.52292871G>C	CA433882872	GLYCTK	c.1317G>C (p.Leu439=) c.436G>C (n.436G>C) c.764-175G>C (n.764-175G>C) c.635-175G>C (n.635-175G>C) c.530-175G>C (n.530-175G>C) c.680G>C (n.680G>C) n.1611G>C n.1415G>C n.696-175G>C n.1413G>C n.626-175G>C n.2743-175G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.3219G>C n.2918-175G>C n.2744-175G>C n.1407G>C n.688-175G>C n.1405G>C n.618-175G>C
3	g.52292871G>T	CA433882873	GLYCTK	c.1317G>T (p.Leu439=) c.436G>T (n.436G>T) c.764-175G>T (n.764-175G>T) c.635-175G>T (n.635-175G>T) c.530-175G>T (n.530-175G>T) c.680G>T (n.680G>T) n.1611G>T n.1415G>T n.696-175G>T n.1413G>T n.626-175G>T n.2743-175G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.3219G>T n.2918-175G>T n.2744-175G>T n.1407G>T n.688-175G>T n.1405G>T n.618-175G>T
3	g.52292872G>A	CA2432297	GLYCTK	c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.437G>A (n.437G>A) c.764-174G>A (n.764-174G>A) c.635-174G>A (n.635-174G>A) c.530-174G>A (n.530-174G>A) c.681G>A (n.681G>A) n.1612G>A n.1416G>A n.696-174G>A n.1414G>A n.626-174G>A n.2743-174G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) n.3220G>A n.2918-174G>A n.2744-174G>A n.1408G>A n.688-174G>A n.1406G>A n.618-174G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
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3	g.52292872G>T	CA353075778	GLYCTK	c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.437G>T (n.437G>T) c.764-174G>T (n.764-174G>T) c.635-174G>T (n.635-174G>T) c.530-174G>T (n.530-174G>T) c.681G>T (n.681G>T) n.1612G>T n.1416G>T n.696-174G>T n.1414G>T n.626-174G>T n.2743-174G>T c.937G>T (p.Gly313Trp) n.3220G>T n.2918-174G>T n.2744-174G>T n.1408G>T n.688-174G>T n.1406G>T n.618-174G>T
3	g.52292873G>A	CA353075781	GLYCTK	c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.438G>A (n.438G>A) c.764-173G>A (n.764-173G>A) c.635-173G>A (n.635-173G>A) c.530-173G>A (n.530-173G>A) c.682G>A (n.682G>A) n.1613G>A n.1417G>A n.696-173G>A n.1415G>A n.626-173G>A n.2743-173G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) n.3221G>A n.2918-173G>A n.2744-173G>A n.1409G>A n.688-173G>A n.1407G>A n.618-173G>A	ClinVar
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3	g.52292873G>T	CA353075784	GLYCTK	c.1319G>T (p.Gly440Val) c.438G>T (n.438G>T) c.764-173G>T (n.764-173G>T) c.635-173G>T (n.635-173G>T) c.530-173G>T (n.530-173G>T) c.682G>T (n.682G>T) n.1613G>T n.1417G>T n.696-173G>T n.1415G>T n.626-173G>T n.2743-173G>T c.938G>T (p.Gly313Val) n.3221G>T n.2918-173G>T n.2744-173G>T n.1409G>T n.688-173G>T n.1407G>T n.618-173G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292874G>C	CA433882875	GLYCTK	c.1320G>C (p.Gly440=) c.439G>C (n.439G>C) c.764-172G>C (n.764-172G>C) c.635-172G>C (n.635-172G>C) c.530-172G>C (n.530-172G>C) c.683G>C (n.683G>C) n.1614G>C n.1418G>C n.696-172G>C n.1416G>C n.626-172G>C n.2743-172G>C c.939G>C (p.Gly313=) n.3222G>C n.2918-172G>C n.2744-172G>C n.1410G>C n.688-172G>C n.1408G>C n.618-172G>C
3	g.52292874G=	CA1364789146	GLYCTK	c.1320G= (p.Gly440=) c.439G= (n.439G=) c.764-172G= (n.764-172G=) c.635-172G= (n.635-172G=) c.530-172G= (n.530-172G=) c.683G= (n.683G=) n.1614G= n.1418G= n.696-172G= n.1416G= n.626-172G= n.2743-172G= c.939G= (p.Gly313=) n.3222G= n.2918-172G= n.2744-172G= n.1410G= n.688-172G= n.1408G= n.618-172G=
3	g.52292874G>T	CA433882876	GLYCTK	c.1320G>T (p.Gly440=) c.439G>T (n.439G>T) c.764-172G>T (n.764-172G>T) c.635-172G>T (n.635-172G>T) c.530-172G>T (n.530-172G>T) c.683G>T (n.683G>T) n.1614G>T n.1418G>T n.696-172G>T n.1416G>T n.626-172G>T n.2743-172G>T c.939G>T (p.Gly313=) n.3222G>T n.2918-172G>T n.2744-172G>T n.1410G>T n.688-172G>T n.1408G>T n.618-172G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292875C>A	CA353075785	GLYCTK	c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.440C>A (n.440C>A) c.764-171C>A (n.764-171C>A) c.635-171C>A (n.635-171C>A) c.530-171C>A (n.530-171C>A) c.684C>A (n.684C>A) n.1615C>A n.1419C>A n.696-171C>A n.1417C>A n.626-171C>A n.2743-171C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) n.3223C>A n.2918-171C>A n.2744-171C>A n.1411C>A n.688-171C>A n.1409C>A n.618-171C>A
3	g.52292875C>G	CA353075787	GLYCTK	c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.440C>G (n.440C>G) c.764-171C>G (n.764-171C>G) c.635-171C>G (n.635-171C>G) c.530-171C>G (n.530-171C>G) c.684C>G (n.684C>G) n.1615C>G n.1419C>G n.696-171C>G n.1417C>G n.626-171C>G n.2743-171C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) n.3223C>G n.2918-171C>G n.2744-171C>G n.1411C>G n.688-171C>G n.1409C>G n.618-171C>G
3	g.52292875C>T	CA353075788	GLYCTK	c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.440C>T (n.440C>T) c.764-171C>T (n.764-171C>T) c.635-171C>T (n.635-171C>T) c.530-171C>T (n.530-171C>T) c.684C>T (n.684C>T) n.1615C>T n.1419C>T n.696-171C>T n.1417C>T n.626-171C>T n.2743-171C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) n.3223C>T n.2918-171C>T n.2744-171C>T n.1411C>T n.688-171C>T n.1409C>T n.618-171C>T	COSMIC
3	g.52292876C>A	CA353075790	GLYCTK	c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.441C>A (n.441C>A) c.764-170C>A (n.764-170C>A) c.635-170C>A (n.635-170C>A) c.530-170C>A (n.530-170C>A) c.685C>A (n.685C>A) n.1616C>A n.1420C>A n.696-170C>A n.1418C>A n.626-170C>A n.2743-170C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) n.3224C>A n.2918-170C>A n.2744-170C>A n.1412C>A n.688-170C>A n.1410C>A n.618-170C>A	gnomAD v4
3	g.52292876C=	CA1364789147	GLYCTK	c.1322C= (p.Pro441=) c.441C= (n.441C=) c.764-170C= (n.764-170C=) c.635-170C= (n.635-170C=) c.530-170C= (n.530-170C=) c.685C= (n.685C=) n.1616C= n.1420C= n.696-170C= n.1418C= n.626-170C= n.2743-170C= c.941C= (p.Pro314=) n.3224C= n.2918-170C= n.2744-170C= n.1412C= n.688-170C= n.1410C= n.618-170C=
3	g.52292876C>G	CA2432298	GLYCTK	c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.441C>G (n.441C>G) c.764-170C>G (n.764-170C>G) c.635-170C>G (n.635-170C>G) c.530-170C>G (n.530-170C>G) c.685C>G (n.685C>G) n.1616C>G n.1420C>G n.696-170C>G n.1418C>G n.626-170C>G n.2743-170C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) n.3224C>G n.2918-170C>G n.2744-170C>G n.1412C>G n.688-170C>G n.1410C>G n.618-170C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292876C>T	CA2432299	GLYCTK	c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.441C>T (n.441C>T) c.764-170C>T (n.764-170C>T) c.635-170C>T (n.635-170C>T) c.530-170C>T (n.530-170C>T) c.685C>T (n.685C>T) n.1616C>T n.1420C>T n.696-170C>T n.1418C>T n.626-170C>T n.2743-170C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) n.3224C>T n.2918-170C>T n.2744-170C>T n.1412C>T n.688-170C>T n.1410C>T n.618-170C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292877G>A	CA2432300	GLYCTK	c.1323G>A (p.Pro441=) c.442G>A (n.442G>A) c.764-169G>A (n.764-169G>A) c.635-169G>A (n.635-169G>A) c.530-169G>A (n.530-169G>A) c.686G>A (n.686G>A) n.1617G>A n.1421G>A n.696-169G>A n.1419G>A n.626-169G>A n.2743-169G>A c.942G>A (p.Pro314=) n.3225G>A n.2918-169G>A n.2744-169G>A n.1413G>A n.688-169G>A n.1411G>A n.618-169G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292877G>C	CA433882877	GLYCTK	c.1323G>C (p.Pro441=) c.442G>C (n.442G>C) c.764-169G>C (n.764-169G>C) c.635-169G>C (n.635-169G>C) c.530-169G>C (n.530-169G>C) c.686G>C (n.686G>C) n.1617G>C n.1421G>C n.696-169G>C n.1419G>C n.626-169G>C n.2743-169G>C c.942G>C (p.Pro314=) n.3225G>C n.2918-169G>C n.2744-169G>C n.1413G>C n.688-169G>C n.1411G>C n.618-169G>C	gnomAD v4
3	g.52292877G=	CA1364789148	GLYCTK	c.1323G= (p.Pro441=) c.442G= (n.442G=) c.764-169G= (n.764-169G=) c.635-169G= (n.635-169G=) c.530-169G= (n.530-169G=) c.686G= (n.686G=) n.1617G= n.1421G= n.696-169G= n.1419G= n.626-169G= n.2743-169G= c.942G= (p.Pro314=) n.3225G= n.2918-169G= n.2744-169G= n.1413G= n.688-169G= n.1411G= n.618-169G=
3	g.52292877G>T	CA433882878	GLYCTK	c.1323G>T (p.Pro441=) c.442G>T (n.442G>T) c.764-169G>T (n.764-169G>T) c.635-169G>T (n.635-169G>T) c.530-169G>T (n.530-169G>T) c.686G>T (n.686G>T) n.1617G>T n.1421G>T n.696-169G>T n.1419G>T n.626-169G>T n.2743-169G>T c.942G>T (p.Pro314=) n.3225G>T n.2918-169G>T n.2744-169G>T n.1413G>T n.688-169G>T n.1411G>T n.618-169G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched