Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52292776G>A | CA353075514 | GLYCTK | c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.*341G>A (n.*341G>A) c.763+207G>A (n.763+207G>A) c.634+207G>A (n.634+207G>A) c.530-270G>A (n.530-270G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1516G>A n.1320G>A n.695+207G>A n.1318G>A n.626-270G>A n.2742+207G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) n.3124G>A n.2917+207G>A n.2743+207G>A n.1312G>A n.687+207G>A n.1310G>A n.618-270G>A | |
3 | g.52292776G>C | CA353075515 | GLYCTK | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.*341G>C (n.*341G>C) c.763+207G>C (n.763+207G>C) c.634+207G>C (n.634+207G>C) c.530-270G>C (n.530-270G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1516G>C n.1320G>C n.695+207G>C n.1318G>C n.626-270G>C n.2742+207G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) n.3124G>C n.2917+207G>C n.2743+207G>C n.1312G>C n.687+207G>C n.1310G>C n.618-270G>C | |
3 | g.52292776G>T | CA353075516 | GLYCTK | c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.763+207G>T (n.763+207G>T) c.634+207G>T (n.634+207G>T) c.530-270G>T (n.530-270G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1516G>T n.1320G>T n.695+207G>T n.1318G>T n.626-270G>T n.2742+207G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) n.3124G>T n.2917+207G>T n.2743+207G>T n.1312G>T n.687+207G>T n.1310G>T n.618-270G>T | |
3 | g.52292777G>A | CA353075519 | GLYCTK | c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.*342G>A (n.*342G>A) c.763+208G>A (n.763+208G>A) c.634+208G>A (n.634+208G>A) c.530-269G>A (n.530-269G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1517G>A n.1321G>A n.695+208G>A n.1319G>A n.626-269G>A n.2742+208G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) n.3125G>A n.2917+208G>A n.2743+208G>A n.1313G>A n.687+208G>A n.1311G>A n.618-269G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292777G>C | CA353075518 | GLYCTK | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.763+208G>C (n.763+208G>C) c.634+208G>C (n.634+208G>C) c.530-269G>C (n.530-269G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.1517G>C n.1321G>C n.695+208G>C n.1319G>C n.626-269G>C n.2742+208G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) n.3125G>C n.2917+208G>C n.2743+208G>C n.1313G>C n.687+208G>C n.1311G>C n.618-269G>C | |
3 | g.52292777G>T | CA353075517 | GLYCTK | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.763+208G>T (n.763+208G>T) c.634+208G>T (n.634+208G>T) c.530-269G>T (n.530-269G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.1517G>T n.1321G>T n.695+208G>T n.1319G>T n.626-269G>T n.2742+208G>T c.842G>T (p.Gly281Val) n.3125G>T n.2917+208G>T n.2743+208G>T n.1313G>T n.687+208G>T n.1311G>T n.618-269G>T | |
3 | g.52292778C>A | CA433882658 | GLYCTK | c.1224C>A (p.Gly408=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.763+209C>A (n.763+209C>A) c.634+209C>A (n.634+209C>A) c.530-268C>A (n.530-268C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1518C>A n.1322C>A n.695+209C>A n.1320C>A n.626-268C>A n.2742+209C>A c.843C>A (p.Gly281=) n.3126C>A n.2917+209C>A n.2743+209C>A n.1314C>A n.687+209C>A n.1312C>A n.618-268C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292778C= | CA1364789101 | GLYCTK | c.1224C= (p.Gly408=) c.*343C= (n.*343C=) c.763+209C= (n.763+209C=) c.634+209C= (n.634+209C=) c.530-268C= (n.530-268C=) c.*587C= (n.*587C=) n.1518C= n.1322C= n.695+209C= n.1320C= n.626-268C= n.2742+209C= c.843C= (p.Gly281=) n.3126C= n.2917+209C= n.2743+209C= n.1314C= n.687+209C= n.1312C= n.618-268C= | |
3 | g.52292778C>G | CA433882659 | GLYCTK | c.1224C>G (p.Gly408=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.763+209C>G (n.763+209C>G) c.634+209C>G (n.634+209C>G) c.530-268C>G (n.530-268C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1518C>G n.1322C>G n.695+209C>G n.1320C>G n.626-268C>G n.2742+209C>G c.843C>G (p.Gly281=) n.3126C>G n.2917+209C>G n.2743+209C>G n.1314C>G n.687+209C>G n.1312C>G n.618-268C>G | |
3 | g.52292778C>T | CA433882660 | GLYCTK | c.1224C>T (p.Gly408=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.763+209C>T (n.763+209C>T) c.634+209C>T (n.634+209C>T) c.530-268C>T (n.530-268C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1518C>T n.1322C>T n.695+209C>T n.1320C>T n.626-268C>T n.2742+209C>T c.843C>T (p.Gly281=) n.3126C>T n.2917+209C>T n.2743+209C>T n.1314C>T n.687+209C>T n.1312C>T n.618-268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292779G>A | CA2432271 | GLYCTK | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*344G>A (n.*344G>A) c.763+210G>A (n.763+210G>A) c.634+210G>A (n.634+210G>A) c.530-267G>A (n.530-267G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1519G>A n.1323G>A n.695+210G>A n.1321G>A n.626-267G>A n.2742+210G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.3127G>A n.2917+210G>A n.2743+210G>A n.1315G>A n.687+210G>A n.1313G>A n.618-267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292779G>C | CA353075520 | GLYCTK | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*344G>C (n.*344G>C) c.763+210G>C (n.763+210G>C) c.634+210G>C (n.634+210G>C) c.530-267G>C (n.530-267G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1519G>C n.1323G>C n.695+210G>C n.1321G>C n.626-267G>C n.2742+210G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.3127G>C n.2917+210G>C n.2743+210G>C n.1315G>C n.687+210G>C n.1313G>C n.618-267G>C | |
3 | g.52292779G= | CA1364789102 | GLYCTK | c.1225G= (p.Glu409=) c.*344G= (n.*344G=) c.763+210G= (n.763+210G=) c.634+210G= (n.634+210G=) c.530-267G= (n.530-267G=) c.*588G= (n.*588G=) n.1519G= n.1323G= n.695+210G= n.1321G= n.626-267G= n.2742+210G= c.844G= (p.Glu282=) n.3127G= n.2917+210G= n.2743+210G= n.1315G= n.687+210G= n.1313G= n.618-267G= | |
3 | g.52292779G>T | CA353075521 | GLYCTK | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*344G>T (n.*344G>T) c.763+210G>T (n.763+210G>T) c.634+210G>T (n.634+210G>T) c.530-267G>T (n.530-267G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1519G>T n.1323G>T n.695+210G>T n.1321G>T n.626-267G>T n.2742+210G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.3127G>T n.2917+210G>T n.2743+210G>T n.1315G>T n.687+210G>T n.1313G>T n.618-267G>T | |
3 | g.52292780A= | CA1364789103 | GLYCTK | c.1226A= (p.Glu409=) c.*345A= (n.*345A=) c.763+211A= (n.763+211A=) c.634+211A= (n.634+211A=) c.530-266A= (n.530-266A=) c.*589A= (n.*589A=) n.1520A= n.1324A= n.695+211A= n.1322A= n.626-266A= n.2742+211A= c.845A= (p.Glu282=) n.3128A= n.2917+211A= n.2743+211A= n.1316A= n.687+211A= n.1314A= n.618-266A= | |
3 | g.52292780A>C | CA353075522 | GLYCTK | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.*345A>C (n.*345A>C) c.763+211A>C (n.763+211A>C) c.634+211A>C (n.634+211A>C) c.530-266A>C (n.530-266A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1520A>C n.1324A>C n.695+211A>C n.1322A>C n.626-266A>C n.2742+211A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.3128A>C n.2917+211A>C n.2743+211A>C n.1316A>C n.687+211A>C n.1314A>C n.618-266A>C | |
3 | g.52292780A>G | CA353075523 | GLYCTK | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) c.763+211A>G (n.763+211A>G) c.634+211A>G (n.634+211A>G) c.530-266A>G (n.530-266A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1520A>G n.1324A>G n.695+211A>G n.1322A>G n.626-266A>G n.2742+211A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.3128A>G n.2917+211A>G n.2743+211A>G n.1316A>G n.687+211A>G n.1314A>G n.618-266A>G | |
3 | g.52292780A>T | CA353075524 | GLYCTK | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.*345A>T (n.*345A>T) c.763+211A>T (n.763+211A>T) c.634+211A>T (n.634+211A>T) c.530-266A>T (n.530-266A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1520A>T n.1324A>T n.695+211A>T n.1322A>T n.626-266A>T n.2742+211A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.3128A>T n.2917+211A>T n.2743+211A>T n.1316A>T n.687+211A>T n.1314A>T n.618-266A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292781G>A | CA433882666 | GLYCTK | c.1227G>A (p.Glu409=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.763+212G>A (n.763+212G>A) c.634+212G>A (n.634+212G>A) c.530-265G>A (n.530-265G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1521G>A n.1325G>A n.695+212G>A n.1323G>A n.626-265G>A n.2742+212G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.3129G>A n.2917+212G>A n.2743+212G>A n.1317G>A n.687+212G>A n.1315G>A n.618-265G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292781G>C | CA353075525 | GLYCTK | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.*346G>C (n.*346G>C) c.763+212G>C (n.763+212G>C) c.634+212G>C (n.634+212G>C) c.530-265G>C (n.530-265G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.1521G>C n.1325G>C n.695+212G>C n.1323G>C n.626-265G>C n.2742+212G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.3129G>C n.2917+212G>C n.2743+212G>C n.1317G>C n.687+212G>C n.1315G>C n.618-265G>C | |
3 | g.52292781G>T | CA353075526 | GLYCTK | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.*346G>T (n.*346G>T) c.763+212G>T (n.763+212G>T) c.634+212G>T (n.634+212G>T) c.530-265G>T (n.530-265G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1521G>T n.1325G>T n.695+212G>T n.1323G>T n.626-265G>T n.2742+212G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.3129G>T n.2917+212G>T n.2743+212G>T n.1317G>T n.687+212G>T n.1315G>T n.618-265G>T | |
3 | g.52292782C>A | CA353075527 | GLYCTK | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*347C>A (n.*347C>A) c.763+213C>A (n.763+213C>A) c.634+213C>A (n.634+213C>A) c.530-264C>A (n.530-264C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1522C>A n.1326C>A n.695+213C>A n.1324C>A n.626-264C>A n.2742+213C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) n.3130C>A n.2917+213C>A n.2743+213C>A n.1318C>A n.687+213C>A n.1316C>A n.618-264C>A | |
3 | g.52292782C>G | CA353075528 | GLYCTK | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*347C>G (n.*347C>G) c.763+213C>G (n.763+213C>G) c.634+213C>G (n.634+213C>G) c.530-264C>G (n.530-264C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1522C>G n.1326C>G n.695+213C>G n.1324C>G n.626-264C>G n.2742+213C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) n.3130C>G n.2917+213C>G n.2743+213C>G n.1318C>G n.687+213C>G n.1316C>G n.618-264C>G | |
3 | g.52292782C>T | CA353075529 | GLYCTK | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*347C>T (n.*347C>T) c.763+213C>T (n.763+213C>T) c.634+213C>T (n.634+213C>T) c.530-264C>T (n.530-264C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1522C>T n.1326C>T n.695+213C>T n.1324C>T n.626-264C>T n.2742+213C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) n.3130C>T n.2917+213C>T n.2743+213C>T n.1318C>T n.687+213C>T n.1316C>T n.618-264C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292783C>A | CA353075530 | GLYCTK | c.1229C>A (p.Pro410His) c.*348C>A (n.*348C>A) c.763+214C>A (n.763+214C>A) c.634+214C>A (n.634+214C>A) c.530-263C>A (n.530-263C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1523C>A n.1327C>A n.695+214C>A n.1325C>A n.626-263C>A n.2742+214C>A c.848C>A (p.Pro283His) n.3131C>A n.2917+214C>A n.2743+214C>A n.1319C>A n.687+214C>A n.1317C>A n.618-263C>A | |
3 | g.52292783C>G | CA353075531 | GLYCTK | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*348C>G (n.*348C>G) c.763+214C>G (n.763+214C>G) c.634+214C>G (n.634+214C>G) c.530-263C>G (n.530-263C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1523C>G n.1327C>G n.695+214C>G n.1325C>G n.626-263C>G n.2742+214C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) n.3131C>G n.2917+214C>G n.2743+214C>G n.1319C>G n.687+214C>G n.1317C>G n.618-263C>G | |
3 | g.52292783C>T | CA353075532 | GLYCTK | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) c.763+214C>T (n.763+214C>T) c.634+214C>T (n.634+214C>T) c.530-263C>T (n.530-263C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1523C>T n.1327C>T n.695+214C>T n.1325C>T n.626-263C>T n.2742+214C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) n.3131C>T n.2917+214C>T n.2743+214C>T n.1319C>T n.687+214C>T n.1317C>T n.618-263C>T | |
3 | g.52292784C>A | CA433882673 | GLYCTK | c.1230C>A (p.Pro410=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.763+215C>A (n.763+215C>A) c.634+215C>A (n.634+215C>A) c.530-262C>A (n.530-262C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.1524C>A n.1328C>A n.695+215C>A n.1326C>A n.626-262C>A n.2742+215C>A c.849C>A (p.Pro283=) n.3132C>A n.2917+215C>A n.2743+215C>A n.1320C>A n.687+215C>A n.1318C>A n.618-262C>A | |
3 | g.52292784C>G | CA433882675 | GLYCTK | c.1230C>G (p.Pro410=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.763+215C>G (n.763+215C>G) c.634+215C>G (n.634+215C>G) c.530-262C>G (n.530-262C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) n.1524C>G n.1328C>G n.695+215C>G n.1326C>G n.626-262C>G n.2742+215C>G c.849C>G (p.Pro283=) n.3132C>G n.2917+215C>G n.2743+215C>G n.1320C>G n.687+215C>G n.1318C>G n.618-262C>G | |
3 | g.52292784C>T | CA433882676 | GLYCTK | c.1230C>T (p.Pro410=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.763+215C>T (n.763+215C>T) c.634+215C>T (n.634+215C>T) c.530-262C>T (n.530-262C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) n.1524C>T n.1328C>T n.695+215C>T n.1326C>T n.626-262C>T n.2742+215C>T c.849C>T (p.Pro283=) n.3132C>T n.2917+215C>T n.2743+215C>T n.1320C>T n.687+215C>T n.1318C>T n.618-262C>T | |
3 | g.52292785A>C | CA353075535 | GLYCTK | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*350A>C (n.*350A>C) c.763+216A>C (n.763+216A>C) c.634+216A>C (n.634+216A>C) c.530-261A>C (n.530-261A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1525A>C n.1329A>C n.695+216A>C n.1327A>C n.626-261A>C n.2742+216A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.3133A>C n.2917+216A>C n.2743+216A>C n.1321A>C n.687+216A>C n.1319A>C n.618-261A>C | |
3 | g.52292785A>G | CA353075533 | GLYCTK | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*350A>G (n.*350A>G) c.763+216A>G (n.763+216A>G) c.634+216A>G (n.634+216A>G) c.530-261A>G (n.530-261A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1525A>G n.1329A>G n.695+216A>G n.1327A>G n.626-261A>G n.2742+216A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.3133A>G n.2917+216A>G n.2743+216A>G n.1321A>G n.687+216A>G n.1319A>G n.618-261A>G | |
3 | g.52292785A>T | CA353075534 | GLYCTK | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*350A>T (n.*350A>T) c.763+216A>T (n.763+216A>T) c.634+216A>T (n.634+216A>T) c.530-261A>T (n.530-261A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1525A>T n.1329A>T n.695+216A>T n.1327A>T n.626-261A>T n.2742+216A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.3133A>T n.2917+216A>T n.2743+216A>T n.1321A>T n.687+216A>T n.1319A>T n.618-261A>T | |
3 | g.52292786C>A | CA353075536 | GLYCTK | c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.*351C>A (n.*351C>A) c.763+217C>A (n.763+217C>A) c.634+217C>A (n.634+217C>A) c.530-260C>A (n.530-260C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1526C>A n.1330C>A n.695+217C>A n.1328C>A n.626-260C>A n.2742+217C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) n.3134C>A n.2917+217C>A n.2743+217C>A n.1322C>A n.687+217C>A n.1320C>A n.618-260C>A | |
3 | g.52292786C= | CA1364789104 | GLYCTK | c.1232C= (p.Thr411=) c.*351C= (n.*351C=) c.763+217C= (n.763+217C=) c.634+217C= (n.634+217C=) c.530-260C= (n.530-260C=) c.*595C= (n.*595C=) n.1526C= n.1330C= n.695+217C= n.1328C= n.626-260C= n.2742+217C= c.851C= (p.Thr284=) n.3134C= n.2917+217C= n.2743+217C= n.1322C= n.687+217C= n.1320C= n.618-260C= | |
3 | g.52292786C>G | CA353075537 | GLYCTK | c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) c.763+217C>G (n.763+217C>G) c.634+217C>G (n.634+217C>G) c.530-260C>G (n.530-260C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1526C>G n.1330C>G n.695+217C>G n.1328C>G n.626-260C>G n.2742+217C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) n.3134C>G n.2917+217C>G n.2743+217C>G n.1322C>G n.687+217C>G n.1320C>G n.618-260C>G | |
3 | g.52292786C>T | CA353075538 | GLYCTK | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*351C>T (n.*351C>T) c.763+217C>T (n.763+217C>T) c.634+217C>T (n.634+217C>T) c.530-260C>T (n.530-260C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1526C>T n.1330C>T n.695+217C>T n.1328C>T n.626-260C>T n.2742+217C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.3134C>T n.2917+217C>T n.2743+217C>T n.1322C>T n.687+217C>T n.1320C>T n.618-260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292787A= | CA1364789105 | GLYCTK | c.1233A= (p.Thr411=) c.*352A= (n.*352A=) c.763+218A= (n.763+218A=) c.634+218A= (n.634+218A=) c.530-259A= (n.530-259A=) c.*596A= (n.*596A=) n.1527A= n.1331A= n.695+218A= n.1329A= n.626-259A= n.2742+218A= c.852A= (p.Thr284=) n.3135A= n.2917+218A= n.2743+218A= n.1323A= n.687+218A= n.1321A= n.618-259A= | |
3 | g.52292787A>C | CA433882679 | GLYCTK | c.1233A>C (p.Thr411=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.763+218A>C (n.763+218A>C) c.634+218A>C (n.634+218A>C) c.530-259A>C (n.530-259A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1527A>C n.1331A>C n.695+218A>C n.1329A>C n.626-259A>C n.2742+218A>C c.852A>C (p.Thr284=) n.3135A>C n.2917+218A>C n.2743+218A>C n.1323A>C n.687+218A>C n.1321A>C n.618-259A>C | |
3 | g.52292787A>G | CA2432272 | GLYCTK | c.1233A>G (p.Thr411=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.763+218A>G (n.763+218A>G) c.634+218A>G (n.634+218A>G) c.530-259A>G (n.530-259A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1527A>G n.1331A>G n.695+218A>G n.1329A>G n.626-259A>G n.2742+218A>G c.852A>G (p.Thr284=) n.3135A>G n.2917+218A>G n.2743+218A>G n.1323A>G n.687+218A>G n.1321A>G n.618-259A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292787A>T | CA433882680 | GLYCTK | c.1233A>T (p.Thr411=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.763+218A>T (n.763+218A>T) c.634+218A>T (n.634+218A>T) c.530-259A>T (n.530-259A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1527A>T n.1331A>T n.695+218A>T n.1329A>T n.626-259A>T n.2742+218A>T c.852A>T (p.Thr284=) n.3135A>T n.2917+218A>T n.2743+218A>T n.1323A>T n.687+218A>T n.1321A>T n.618-259A>T | |
3 | g.52292788G>A | CA353075539 | GLYCTK | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.*353G>A (n.*353G>A) c.763+219G>A (n.763+219G>A) c.634+219G>A (n.634+219G>A) c.530-258G>A (n.530-258G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1528G>A n.1332G>A n.695+219G>A n.1330G>A n.626-258G>A n.2742+219G>A c.853G>A (p.Val285Ile) n.3136G>A n.2917+219G>A n.2743+219G>A n.1324G>A n.687+219G>A n.1322G>A n.618-258G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292788G>C | CA353075540 | GLYCTK | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) c.763+219G>C (n.763+219G>C) c.634+219G>C (n.634+219G>C) c.530-258G>C (n.530-258G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1528G>C n.1332G>C n.695+219G>C n.1330G>C n.626-258G>C n.2742+219G>C c.853G>C (p.Val285Leu) n.3136G>C n.2917+219G>C n.2743+219G>C n.1324G>C n.687+219G>C n.1322G>C n.618-258G>C | |
3 | g.52292788G>T | CA353075541 | GLYCTK | c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) c.763+219G>T (n.763+219G>T) c.634+219G>T (n.634+219G>T) c.530-258G>T (n.530-258G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1528G>T n.1332G>T n.695+219G>T n.1330G>T n.626-258G>T n.2742+219G>T c.853G>T (p.Val285Leu) n.3136G>T n.2917+219G>T n.2743+219G>T n.1324G>T n.687+219G>T n.1322G>T n.618-258G>T | |
3 | g.52292789T>A | CA353075542 | GLYCTK | c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) c.763+220T>A (n.763+220T>A) c.634+220T>A (n.634+220T>A) c.530-257T>A (n.530-257T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1529T>A n.1333T>A n.695+220T>A n.1331T>A n.626-257T>A n.2742+220T>A c.854T>A (p.Val285Glu) n.3137T>A n.2917+220T>A n.2743+220T>A n.1325T>A n.687+220T>A n.1323T>A n.618-257T>A | |
3 | g.52292789T>C | CA353075543 | GLYCTK | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) c.763+220T>C (n.763+220T>C) c.634+220T>C (n.634+220T>C) c.530-257T>C (n.530-257T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1529T>C n.1333T>C n.695+220T>C n.1331T>C n.626-257T>C n.2742+220T>C c.854T>C (p.Val285Ala) n.3137T>C n.2917+220T>C n.2743+220T>C n.1325T>C n.687+220T>C n.1323T>C n.618-257T>C | |
3 | g.52292789T>G | CA353075544 | GLYCTK | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.763+220T>G (n.763+220T>G) c.634+220T>G (n.634+220T>G) c.530-257T>G (n.530-257T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1529T>G n.1333T>G n.695+220T>G n.1331T>G n.626-257T>G n.2742+220T>G c.854T>G (p.Val285Gly) n.3137T>G n.2917+220T>G n.2743+220T>G n.1325T>G n.687+220T>G n.1323T>G n.618-257T>G | |
3 | g.52292790A= | CA1364789106 | GLYCTK | c.1236A= (p.Val412=) c.*355A= (n.*355A=) c.763+221A= (n.763+221A=) c.634+221A= (n.634+221A=) c.530-256A= (n.530-256A=) c.*599A= (n.*599A=) n.1530A= n.1334A= n.695+221A= n.1332A= n.626-256A= n.2742+221A= c.855A= (p.Val285=) n.3138A= n.2917+221A= n.2743+221A= n.1326A= n.687+221A= n.1324A= n.618-256A= | |
3 | g.52292790A>C | CA433882687 | GLYCTK | c.1236A>C (p.Val412=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.763+221A>C (n.763+221A>C) c.634+221A>C (n.634+221A>C) c.530-256A>C (n.530-256A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1530A>C n.1334A>C n.695+221A>C n.1332A>C n.626-256A>C n.2742+221A>C c.855A>C (p.Val285=) n.3138A>C n.2917+221A>C n.2743+221A>C n.1326A>C n.687+221A>C n.1324A>C n.618-256A>C | |
3 | g.52292790A>G | CA433882688 | GLYCTK | c.1236A>G (p.Val412=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.763+221A>G (n.763+221A>G) c.634+221A>G (n.634+221A>G) c.530-256A>G (n.530-256A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1530A>G n.1334A>G n.695+221A>G n.1332A>G n.626-256A>G n.2742+221A>G c.855A>G (p.Val285=) n.3138A>G n.2917+221A>G n.2743+221A>G n.1326A>G n.687+221A>G n.1324A>G n.618-256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292790A>T | CA433882690 | GLYCTK | c.1236A>T (p.Val412=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.763+221A>T (n.763+221A>T) c.634+221A>T (n.634+221A>T) c.530-256A>T (n.530-256A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1530A>T n.1334A>T n.695+221A>T n.1332A>T n.626-256A>T n.2742+221A>T c.855A>T (p.Val285=) n.3138A>T n.2917+221A>T n.2743+221A>T n.1326A>T n.687+221A>T n.1324A>T n.618-256A>T | |
3 | g.52292791C>A | CA353075545 | GLYCTK | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.*356C>A (n.*356C>A) c.763+222C>A (n.763+222C>A) c.634+222C>A (n.634+222C>A) c.530-255C>A (n.530-255C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1531C>A n.1335C>A n.695+222C>A n.1333C>A n.626-255C>A n.2742+222C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) n.3139C>A n.2917+222C>A n.2743+222C>A n.1327C>A n.687+222C>A n.1325C>A n.618-255C>A | |
3 | g.52292791C= | CA1364789107 | GLYCTK | c.1237C= (p.Gln413=) c.*356C= (n.*356C=) c.763+222C= (n.763+222C=) c.634+222C= (n.634+222C=) c.530-255C= (n.530-255C=) c.*600C= (n.*600C=) n.1531C= n.1335C= n.695+222C= n.1333C= n.626-255C= n.2742+222C= c.856C= (p.Gln286=) n.3139C= n.2917+222C= n.2743+222C= n.1327C= n.687+222C= n.1325C= n.618-255C= | |
3 | g.52292791C>G | CA353075546 | GLYCTK | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.*356C>G (n.*356C>G) c.763+222C>G (n.763+222C>G) c.634+222C>G (n.634+222C>G) c.530-255C>G (n.530-255C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.1531C>G n.1335C>G n.695+222C>G n.1333C>G n.626-255C>G n.2742+222C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) n.3139C>G n.2917+222C>G n.2743+222C>G n.1327C>G n.687+222C>G n.1325C>G n.618-255C>G | |
3 | g.52292791C>T | CA2432273 | GLYCTK | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.*356C>T (n.*356C>T) c.763+222C>T (n.763+222C>T) c.634+222C>T (n.634+222C>T) c.530-255C>T (n.530-255C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1531C>T n.1335C>T n.695+222C>T n.1333C>T n.626-255C>T n.2742+222C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) n.3139C>T n.2917+222C>T n.2743+222C>T n.1327C>T n.687+222C>T n.1325C>T n.618-255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292792_52292794del | CA2839118745 | GLYCTK | c.1238_1240del (p.Gln413del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.763+223_763+225del (n.763+223_763+225del) c.634+223_634+225del (n.634+223_634+225del) c.530-254_530-252del (n.530-254_530-252del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) n.1532_1534del n.1336_1338del n.695+223_695+225del n.1334_1336del n.626-254_626-252del n.2742+223_2742+225del c.857_859del (p.Gln286del) n.3140_3142del n.2917+223_2917+225del n.2743+223_2743+225del n.1328_1330del n.687+223_687+225del n.1326_1328del n.618-254_618-252del | |
3 | g.52292792A= | CA1364789108 | GLYCTK | c.1238A= (p.Gln413=) c.*357A= (n.*357A=) c.763+223A= (n.763+223A=) c.634+223A= (n.634+223A=) c.530-254A= (n.530-254A=) c.*601A= (n.*601A=) n.1532A= n.1336A= n.695+223A= n.1334A= n.626-254A= n.2742+223A= c.857A= (p.Gln286=) n.3140A= n.2917+223A= n.2743+223A= n.1328A= n.687+223A= n.1326A= n.618-254A= | |
3 | g.52292792A>C | CA353075548 | GLYCTK | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.*357A>C (n.*357A>C) c.763+223A>C (n.763+223A>C) c.634+223A>C (n.634+223A>C) c.530-254A>C (n.530-254A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1532A>C n.1336A>C n.695+223A>C n.1334A>C n.626-254A>C n.2742+223A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) n.3140A>C n.2917+223A>C n.2743+223A>C n.1328A>C n.687+223A>C n.1326A>C n.618-254A>C | |
3 | g.52292792A>G | CA353075549 | GLYCTK | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.763+223A>G (n.763+223A>G) c.634+223A>G (n.634+223A>G) c.530-254A>G (n.530-254A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1532A>G n.1336A>G n.695+223A>G n.1334A>G n.626-254A>G n.2742+223A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) n.3140A>G n.2917+223A>G n.2743+223A>G n.1328A>G n.687+223A>G n.1326A>G n.618-254A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292792A>T | CA353075547 | GLYCTK | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) c.763+223A>T (n.763+223A>T) c.634+223A>T (n.634+223A>T) c.530-254A>T (n.530-254A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1532A>T n.1336A>T n.695+223A>T n.1334A>T n.626-254A>T n.2742+223A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) n.3140A>T n.2917+223A>T n.2743+223A>T n.1328A>T n.687+223A>T n.1326A>T n.618-254A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292793G>A | CA433882696 | GLYCTK | c.1239G>A (p.Gln413=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.763+224G>A (n.763+224G>A) c.634+224G>A (n.634+224G>A) c.530-253G>A (n.530-253G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1533G>A n.1337G>A n.695+224G>A n.1335G>A n.626-253G>A n.2742+224G>A c.858G>A (p.Gln286=) n.3141G>A n.2917+224G>A n.2743+224G>A n.1329G>A n.687+224G>A n.1327G>A n.618-253G>A | |
3 | g.52292793G>C | CA353075550 | GLYCTK | c.1239G>C (p.Gln413His) c.*358G>C (n.*358G>C) c.763+224G>C (n.763+224G>C) c.634+224G>C (n.634+224G>C) c.530-253G>C (n.530-253G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1533G>C n.1337G>C n.695+224G>C n.1335G>C n.626-253G>C n.2742+224G>C c.858G>C (p.Gln286His) n.3141G>C n.2917+224G>C n.2743+224G>C n.1329G>C n.687+224G>C n.1327G>C n.618-253G>C | |
3 | g.52292793G>T | CA353075551 | GLYCTK | c.1239G>T (p.Gln413His) c.*358G>T (n.*358G>T) c.763+224G>T (n.763+224G>T) c.634+224G>T (n.634+224G>T) c.530-253G>T (n.530-253G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1533G>T n.1337G>T n.695+224G>T n.1335G>T n.626-253G>T n.2742+224G>T c.858G>T (p.Gln286His) n.3141G>T n.2917+224G>T n.2743+224G>T n.1329G>T n.687+224G>T n.1327G>T n.618-253G>T | |
3 | g.52292794C>A | CA353075552 | GLYCTK | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.*359C>A (n.*359C>A) c.763+225C>A (n.763+225C>A) c.634+225C>A (n.634+225C>A) c.530-252C>A (n.530-252C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1534C>A n.1338C>A n.695+225C>A n.1336C>A n.626-252C>A n.2742+225C>A c.859C>A (p.Leu287Met) n.3142C>A n.2917+225C>A n.2743+225C>A n.1330C>A n.687+225C>A n.1328C>A n.618-252C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292794C= | CA1364789109 | GLYCTK | c.1240C= (p.Leu414=) c.*359C= (n.*359C=) c.763+225C= (n.763+225C=) c.634+225C= (n.634+225C=) c.530-252C= (n.530-252C=) c.*603C= (n.*603C=) n.1534C= n.1338C= n.695+225C= n.1336C= n.626-252C= n.2742+225C= c.859C= (p.Leu287=) n.3142C= n.2917+225C= n.2743+225C= n.1330C= n.687+225C= n.1328C= n.618-252C= | |
3 | g.52292794C>G | CA353075553 | GLYCTK | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.763+225C>G (n.763+225C>G) c.634+225C>G (n.634+225C>G) c.530-252C>G (n.530-252C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1534C>G n.1338C>G n.695+225C>G n.1336C>G n.626-252C>G n.2742+225C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.3142C>G n.2917+225C>G n.2743+225C>G n.1330C>G n.687+225C>G n.1328C>G n.618-252C>G | |
3 | g.52292794C>T | CA433882699 | GLYCTK | c.1240C>T (p.Leu414=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.763+225C>T (n.763+225C>T) c.634+225C>T (n.634+225C>T) c.530-252C>T (n.530-252C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1534C>T n.1338C>T n.695+225C>T n.1336C>T n.626-252C>T n.2742+225C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.3142C>T n.2917+225C>T n.2743+225C>T n.1330C>T n.687+225C>T n.1328C>T n.618-252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292795T>A | CA353075554 | GLYCTK | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.*360T>A (n.*360T>A) c.763+226T>A (n.763+226T>A) c.634+226T>A (n.634+226T>A) c.530-251T>A (n.530-251T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1535T>A n.1339T>A n.695+226T>A n.1337T>A n.626-251T>A n.2742+226T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.3143T>A n.2917+226T>A n.2743+226T>A n.1331T>A n.687+226T>A n.1329T>A n.618-251T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292795T>C | CA353075555 | GLYCTK | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.763+226T>C (n.763+226T>C) c.634+226T>C (n.634+226T>C) c.530-251T>C (n.530-251T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1535T>C n.1339T>C n.695+226T>C n.1337T>C n.626-251T>C n.2742+226T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.3143T>C n.2917+226T>C n.2743+226T>C n.1331T>C n.687+226T>C n.1329T>C n.618-251T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292795T>G | CA353075556 | GLYCTK | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.763+226T>G (n.763+226T>G) c.634+226T>G (n.634+226T>G) c.530-251T>G (n.530-251T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1535T>G n.1339T>G n.695+226T>G n.1337T>G n.626-251T>G n.2742+226T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.3143T>G n.2917+226T>G n.2743+226T>G n.1331T>G n.687+226T>G n.1329T>G n.618-251T>G | |
3 | g.52292795T= | CA1364789110 | GLYCTK | c.1241T= (p.Leu414=) c.*360T= (n.*360T=) c.763+226T= (n.763+226T=) c.634+226T= (n.634+226T=) c.530-251T= (n.530-251T=) c.*604T= (n.*604T=) n.1535T= n.1339T= n.695+226T= n.1337T= n.626-251T= n.2742+226T= c.860T= (p.Leu287=) n.3143T= n.2917+226T= n.2743+226T= n.1331T= n.687+226T= n.1329T= n.618-251T= | |
3 | g.52292796G>A | CA2432274 | GLYCTK | c.1242G>A (p.Leu414=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.763+227G>A (n.763+227G>A) c.634+227G>A (n.634+227G>A) c.530-250G>A (n.530-250G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1536G>A n.1340G>A n.695+227G>A n.1338G>A n.626-250G>A n.2742+227G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.3144G>A n.2917+227G>A n.2743+227G>A n.1332G>A n.687+227G>A n.1330G>A n.618-250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292796G>C | CA433882702 | GLYCTK | c.1242G>C (p.Leu414=) c.*361G>C (n.*361G>C) c.763+227G>C (n.763+227G>C) c.634+227G>C (n.634+227G>C) c.530-250G>C (n.530-250G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1536G>C n.1340G>C n.695+227G>C n.1338G>C n.626-250G>C n.2742+227G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.3144G>C n.2917+227G>C n.2743+227G>C n.1332G>C n.687+227G>C n.1330G>C n.618-250G>C | |
3 | g.52292796G= | CA1364789111 | GLYCTK | c.1242G= (p.Leu414=) c.*361G= (n.*361G=) c.763+227G= (n.763+227G=) c.634+227G= (n.634+227G=) c.530-250G= (n.530-250G=) c.*605G= (n.*605G=) n.1536G= n.1340G= n.695+227G= n.1338G= n.626-250G= n.2742+227G= c.861G= (p.Leu287=) n.3144G= n.2917+227G= n.2743+227G= n.1332G= n.687+227G= n.1330G= n.618-250G= | |
3 | g.52292796G>T | CA433882704 | GLYCTK | c.1242G>T (p.Leu414=) c.*361G>T (n.*361G>T) c.763+227G>T (n.763+227G>T) c.634+227G>T (n.634+227G>T) c.530-250G>T (n.530-250G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1536G>T n.1340G>T n.695+227G>T n.1338G>T n.626-250G>T n.2742+227G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.3144G>T n.2917+227G>T n.2743+227G>T n.1332G>T n.687+227G>T n.1330G>T n.618-250G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292797del | CA2840119976 | GLYCTK | c.1243del (p.Gln415ArgfsTer20) c.*362del (n.*362del) c.763+228del (n.763+228del) c.634+228del (n.634+228del) c.530-249del (n.530-249del) c.*606del (n.*606del) n.1537del n.1341del n.695+228del n.1339del n.626-249del n.2742+228del c.862del (p.Gln288ArgfsTer20) n.3145del n.2917+228del n.2743+228del n.1333del n.687+228del n.1331del n.618-249del | |
3 | g.52292797C>A | CA2432275 | GLYCTK | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.*362C>A (n.*362C>A) c.763+228C>A (n.763+228C>A) c.634+228C>A (n.634+228C>A) c.530-249C>A (n.530-249C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1537C>A n.1341C>A n.695+228C>A n.1339C>A n.626-249C>A n.2742+228C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.3145C>A n.2917+228C>A n.2743+228C>A n.1333C>A n.687+228C>A n.1331C>A n.618-249C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52292797C= | CA1364789112 | GLYCTK | c.1243C= (p.Gln415=) c.*362C= (n.*362C=) c.763+228C= (n.763+228C=) c.634+228C= (n.634+228C=) c.530-249C= (n.530-249C=) c.*606C= (n.*606C=) n.1537C= n.1341C= n.695+228C= n.1339C= n.626-249C= n.2742+228C= c.862C= (p.Gln288=) n.3145C= n.2917+228C= n.2743+228C= n.1333C= n.687+228C= n.1331C= n.618-249C= | |
3 | g.52292797C>G | CA353075557 | GLYCTK | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.*362C>G (n.*362C>G) c.763+228C>G (n.763+228C>G) c.634+228C>G (n.634+228C>G) c.530-249C>G (n.530-249C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1537C>G n.1341C>G n.695+228C>G n.1339C>G n.626-249C>G n.2742+228C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.3145C>G n.2917+228C>G n.2743+228C>G n.1333C>G n.687+228C>G n.1331C>G n.618-249C>G | |
3 | g.52292797C>T | CA353075558 | GLYCTK | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.*362C>T (n.*362C>T) c.763+228C>T (n.763+228C>T) c.634+228C>T (n.634+228C>T) c.530-249C>T (n.530-249C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.1537C>T n.1341C>T n.695+228C>T n.1339C>T n.626-249C>T n.2742+228C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.3145C>T n.2917+228C>T n.2743+228C>T n.1333C>T n.687+228C>T n.1331C>T n.618-249C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292798A= | CA1364789113 | GLYCTK | c.1244A= (p.Gln415=) c.*363A= (n.*363A=) c.763+229A= (n.763+229A=) c.634+229A= (n.634+229A=) c.530-248A= (n.530-248A=) c.*607A= (n.*607A=) n.1538A= n.1342A= n.695+229A= n.1340A= n.626-248A= n.2742+229A= c.863A= (p.Gln288=) n.3146A= n.2917+229A= n.2743+229A= n.1334A= n.687+229A= n.1332A= n.618-248A= | |
3 | g.52292798A>C | CA353075559 | GLYCTK | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.*363A>C (n.*363A>C) c.763+229A>C (n.763+229A>C) c.634+229A>C (n.634+229A>C) c.530-248A>C (n.530-248A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1538A>C n.1342A>C n.695+229A>C n.1340A>C n.626-248A>C n.2742+229A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.3146A>C n.2917+229A>C n.2743+229A>C n.1334A>C n.687+229A>C n.1332A>C n.618-248A>C | |
3 | g.52292798A>G | CA74736742 | GLYCTK | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) c.763+229A>G (n.763+229A>G) c.634+229A>G (n.634+229A>G) c.530-248A>G (n.530-248A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1538A>G n.1342A>G n.695+229A>G n.1340A>G n.626-248A>G n.2742+229A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.3146A>G n.2917+229A>G n.2743+229A>G n.1334A>G n.687+229A>G n.1332A>G n.618-248A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292798A>T | CA353075560 | GLYCTK | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.763+229A>T (n.763+229A>T) c.634+229A>T (n.634+229A>T) c.530-248A>T (n.530-248A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1538A>T n.1342A>T n.695+229A>T n.1340A>T n.626-248A>T n.2742+229A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.3146A>T n.2917+229A>T n.2743+229A>T n.1334A>T n.687+229A>T n.1332A>T n.618-248A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292799G>A | CA433882708 | GLYCTK | c.1245G>A (p.Gln415=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.763+230G>A (n.763+230G>A) c.634+230G>A (n.634+230G>A) c.530-247G>A (n.530-247G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1539G>A n.1343G>A n.695+230G>A n.1341G>A n.626-247G>A n.2742+230G>A c.864G>A (p.Gln288=) n.3147G>A n.2917+230G>A n.2743+230G>A n.1335G>A n.687+230G>A n.1333G>A n.618-247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292799G>C | CA353075562 | GLYCTK | c.1245G>C (p.Gln415His) c.*364G>C (n.*364G>C) c.763+230G>C (n.763+230G>C) c.634+230G>C (n.634+230G>C) c.530-247G>C (n.530-247G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1539G>C n.1343G>C n.695+230G>C n.1341G>C n.626-247G>C n.2742+230G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.3147G>C n.2917+230G>C n.2743+230G>C n.1335G>C n.687+230G>C n.1333G>C n.618-247G>C | |
3 | g.52292799G= | CA1364789114 | GLYCTK | c.1245G= (p.Gln415=) c.*364G= (n.*364G=) c.763+230G= (n.763+230G=) c.634+230G= (n.634+230G=) c.530-247G= (n.530-247G=) c.*608G= (n.*608G=) n.1539G= n.1343G= n.695+230G= n.1341G= n.626-247G= n.2742+230G= c.864G= (p.Gln288=) n.3147G= n.2917+230G= n.2743+230G= n.1335G= n.687+230G= n.1333G= n.618-247G= | |
3 | g.52292799G>T | CA353075561 | GLYCTK | c.1245G>T (p.Gln415His) c.*364G>T (n.*364G>T) c.763+230G>T (n.763+230G>T) c.634+230G>T (n.634+230G>T) c.530-247G>T (n.530-247G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1539G>T n.1343G>T n.695+230G>T n.1341G>T n.626-247G>T n.2742+230G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.3147G>T n.2917+230G>T n.2743+230G>T n.1335G>T n.687+230G>T n.1333G>T n.618-247G>T | |
3 | g.52292800G>A | CA353075563 | GLYCTK | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.*365G>A (n.*365G>A) c.763+231G>A (n.763+231G>A) c.634+231G>A (n.634+231G>A) c.530-246G>A (n.530-246G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1540G>A n.1344G>A n.695+231G>A n.1342G>A n.626-246G>A n.2742+231G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.3148G>A n.2917+231G>A n.2743+231G>A n.1336G>A n.687+231G>A n.1334G>A n.618-246G>A | |
3 | g.52292800G>C | CA353075564 | GLYCTK | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.*365G>C (n.*365G>C) c.763+231G>C (n.763+231G>C) c.634+231G>C (n.634+231G>C) c.530-246G>C (n.530-246G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1540G>C n.1344G>C n.695+231G>C n.1342G>C n.626-246G>C n.2742+231G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.3148G>C n.2917+231G>C n.2743+231G>C n.1336G>C n.687+231G>C n.1334G>C n.618-246G>C | |
3 | g.52292800G>T | CA353075565 | GLYCTK | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.*365G>T (n.*365G>T) c.763+231G>T (n.763+231G>T) c.634+231G>T (n.634+231G>T) c.530-246G>T (n.530-246G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1540G>T n.1344G>T n.695+231G>T n.1342G>T n.626-246G>T n.2742+231G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.3148G>T n.2917+231G>T n.2743+231G>T n.1336G>T n.687+231G>T n.1334G>T n.618-246G>T | COSMIC |
3 | g.52292803_52292817del | CA2665986152 | GLYCTK | c.1249_1263del (p.Ser417_Gly421del) c.*368_*382del (n.*368_*382del) c.763+234_764-229del (n.763+234_764-229del) c.634+234_635-229del (n.634+234_635-229del) c.530-243_530-229del (n.530-243_530-229del) c.*612_*626del (n.*612_*626del) n.1543_1557del n.1347_1361del n.695+234_696-229del n.1345_1359del n.626-243_626-229del n.2742+234_2743-229del c.868_882del (p.Ser290_Gly294del) n.3151_3165del n.2917+234_2918-229del n.2743+234_2744-229del n.1339_1353del n.687+234_688-229del n.1337_1351del n.618-243_618-229del | gnomAD v4 |
3 | g.52292801G>A | CA353075566 | GLYCTK | c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.*366G>A (n.*366G>A) c.763+232G>A (n.763+232G>A) c.634+232G>A (n.634+232G>A) c.530-245G>A (n.530-245G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.1541G>A n.1345G>A n.695+232G>A n.1343G>A n.626-245G>A n.2742+232G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.3149G>A n.2917+232G>A n.2743+232G>A n.1337G>A n.687+232G>A n.1335G>A n.618-245G>A | |
3 | g.52292801G>C | CA353075567 | GLYCTK | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.*366G>C (n.*366G>C) c.763+232G>C (n.763+232G>C) c.634+232G>C (n.634+232G>C) c.530-245G>C (n.530-245G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.1541G>C n.1345G>C n.695+232G>C n.1343G>C n.626-245G>C n.2742+232G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.3149G>C n.2917+232G>C n.2743+232G>C n.1337G>C n.687+232G>C n.1335G>C n.618-245G>C | |
3 | g.52292801G>T | CA353075568 | GLYCTK | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.*366G>T (n.*366G>T) c.763+232G>T (n.763+232G>T) c.634+232G>T (n.634+232G>T) c.530-245G>T (n.530-245G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.1541G>T n.1345G>T n.695+232G>T n.1343G>T n.626-245G>T n.2742+232G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.3149G>T n.2917+232G>T n.2743+232G>T n.1337G>T n.687+232G>T n.1335G>T n.618-245G>T | |
3 | g.52292802C>A | CA433882715 | GLYCTK | c.1248C>A (p.Gly416=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.763+233C>A (n.763+233C>A) c.634+233C>A (n.634+233C>A) c.530-244C>A (n.530-244C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1542C>A n.1346C>A n.695+233C>A n.1344C>A n.626-244C>A n.2742+233C>A c.867C>A (p.Gly289=) n.3150C>A n.2917+233C>A n.2743+233C>A n.1338C>A n.687+233C>A n.1336C>A n.618-244C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292802C= | CA1364789115 | GLYCTK | c.1248C= (p.Gly416=) c.*367C= (n.*367C=) c.763+233C= (n.763+233C=) c.634+233C= (n.634+233C=) c.530-244C= (n.530-244C=) c.*611C= (n.*611C=) n.1542C= n.1346C= n.695+233C= n.1344C= n.626-244C= n.2742+233C= c.867C= (p.Gly289=) n.3150C= n.2917+233C= n.2743+233C= n.1338C= n.687+233C= n.1336C= n.618-244C= | |
3 | g.52292802C>G | CA433882714 | GLYCTK | c.1248C>G (p.Gly416=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.763+233C>G (n.763+233C>G) c.634+233C>G (n.634+233C>G) c.530-244C>G (n.530-244C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1542C>G n.1346C>G n.695+233C>G n.1344C>G n.626-244C>G n.2742+233C>G c.867C>G (p.Gly289=) n.3150C>G n.2917+233C>G n.2743+233C>G n.1338C>G n.687+233C>G n.1336C>G n.618-244C>G | |
3 | g.52292802C>T | CA2432276 | GLYCTK | c.1248C>T (p.Gly416=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.763+233C>T (n.763+233C>T) c.634+233C>T (n.634+233C>T) c.530-244C>T (n.530-244C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1542C>T n.1346C>T n.695+233C>T n.1344C>T n.626-244C>T n.2742+233C>T c.867C>T (p.Gly289=) n.3150C>T n.2917+233C>T n.2743+233C>T n.1338C>T n.687+233C>T n.1336C>T n.618-244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292803T>A | CA353075569 | GLYCTK | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.*368T>A (n.*368T>A) c.763+234T>A (n.763+234T>A) c.634+234T>A (n.634+234T>A) c.530-243T>A (n.530-243T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1543T>A n.1347T>A n.695+234T>A n.1345T>A n.626-243T>A n.2742+234T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) n.3151T>A n.2917+234T>A n.2743+234T>A n.1339T>A n.687+234T>A n.1337T>A n.618-243T>A | |
3 | g.52292803T>C | CA353075571 | GLYCTK | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.763+234T>C (n.763+234T>C) c.634+234T>C (n.634+234T>C) c.530-243T>C (n.530-243T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1543T>C n.1347T>C n.695+234T>C n.1345T>C n.626-243T>C n.2742+234T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) n.3151T>C n.2917+234T>C n.2743+234T>C n.1339T>C n.687+234T>C n.1337T>C n.618-243T>C | |
3 | g.52292803T>G | CA353075570 | GLYCTK | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.*368T>G (n.*368T>G) c.763+234T>G (n.763+234T>G) c.634+234T>G (n.634+234T>G) c.530-243T>G (n.530-243T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1543T>G n.1347T>G n.695+234T>G n.1345T>G n.626-243T>G n.2742+234T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) n.3151T>G n.2917+234T>G n.2743+234T>G n.1339T>G n.687+234T>G n.1337T>G n.618-243T>G | |
3 | g.52292804C>A | CA353075572 | GLYCTK | c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.*369C>A (n.*369C>A) c.763+235C>A (n.763+235C>A) c.634+235C>A (n.634+235C>A) c.530-242C>A (n.530-242C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1544C>A n.1348C>A n.695+235C>A n.1346C>A n.626-242C>A n.2742+235C>A c.869C>A (p.Ser290Ter) n.3152C>A n.2917+235C>A n.2743+235C>A n.1340C>A n.687+235C>A n.1338C>A n.618-242C>A | |
3 | g.52292804C= | CA1364789116 | GLYCTK | c.1250C= (p.Ser417=) c.*369C= (n.*369C=) c.763+235C= (n.763+235C=) c.634+235C= (n.634+235C=) c.530-242C= (n.530-242C=) c.*613C= (n.*613C=) n.1544C= n.1348C= n.695+235C= n.1346C= n.626-242C= n.2742+235C= c.869C= (p.Ser290=) n.3152C= n.2917+235C= n.2743+235C= n.1340C= n.687+235C= n.1338C= n.618-242C= | |
3 | g.52292804C>G | CA353075573 | GLYCTK | c.1250C>G (p.Ser417Trp) c.*369C>G (n.*369C>G) c.763+235C>G (n.763+235C>G) c.634+235C>G (n.634+235C>G) c.530-242C>G (n.530-242C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1544C>G n.1348C>G n.695+235C>G n.1346C>G n.626-242C>G n.2742+235C>G c.869C>G (p.Ser290Trp) n.3152C>G n.2917+235C>G n.2743+235C>G n.1340C>G n.687+235C>G n.1338C>G n.618-242C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292804C>T | CA2432277 | GLYCTK | c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.*369C>T (n.*369C>T) c.763+235C>T (n.763+235C>T) c.634+235C>T (n.634+235C>T) c.530-242C>T (n.530-242C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1544C>T n.1348C>T n.695+235C>T n.1346C>T n.626-242C>T n.2742+235C>T c.869C>T (p.Ser290Leu) n.3152C>T n.2917+235C>T n.2743+235C>T n.1340C>T n.687+235C>T n.1338C>T n.618-242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292805G>A | CA2432278 | GLYCTK | c.1251G>A (p.Ser417=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.763+236G>A (n.763+236G>A) c.634+236G>A (n.634+236G>A) c.530-241G>A (n.530-241G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1545G>A n.1349G>A n.695+236G>A n.1347G>A n.626-241G>A n.2742+236G>A c.870G>A (p.Ser290=) n.3153G>A n.2917+236G>A n.2743+236G>A n.1341G>A n.687+236G>A n.1339G>A n.618-241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292805G>C | CA433882720 | GLYCTK | c.1251G>C (p.Ser417=) c.*370G>C (n.*370G>C) c.763+236G>C (n.763+236G>C) c.634+236G>C (n.634+236G>C) c.530-241G>C (n.530-241G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1545G>C n.1349G>C n.695+236G>C n.1347G>C n.626-241G>C n.2742+236G>C c.870G>C (p.Ser290=) n.3153G>C n.2917+236G>C n.2743+236G>C n.1341G>C n.687+236G>C n.1339G>C n.618-241G>C | |
3 | g.52292805G= | CA1364789117 | GLYCTK | c.1251G= (p.Ser417=) c.*370G= (n.*370G=) c.763+236G= (n.763+236G=) c.634+236G= (n.634+236G=) c.530-241G= (n.530-241G=) c.*614G= (n.*614G=) n.1545G= n.1349G= n.695+236G= n.1347G= n.626-241G= n.2742+236G= c.870G= (p.Ser290=) n.3153G= n.2917+236G= n.2743+236G= n.1341G= n.687+236G= n.1339G= n.618-241G= | |
3 | g.52292805G>T | CA433882722 | GLYCTK | c.1251G>T (p.Ser417=) c.*370G>T (n.*370G>T) c.763+236G>T (n.763+236G>T) c.634+236G>T (n.634+236G>T) c.530-241G>T (n.530-241G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1545G>T n.1349G>T n.695+236G>T n.1347G>T n.626-241G>T n.2742+236G>T c.870G>T (p.Ser290=) n.3153G>T n.2917+236G>T n.2743+236G>T n.1341G>T n.687+236G>T n.1339G>T n.618-241G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292806G>A | CA353075574 | GLYCTK | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.*371G>A (n.*371G>A) c.763+237G>A (n.763+237G>A) c.634+237G>A (n.634+237G>A) c.530-240G>A (n.530-240G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1546G>A n.1350G>A n.695+237G>A n.1348G>A n.626-240G>A n.2742+237G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) n.3154G>A n.2917+237G>A n.2743+237G>A n.1342G>A n.687+237G>A n.1340G>A n.618-240G>A | |
3 | g.52292806G>C | CA353075576 | GLYCTK | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) c.763+237G>C (n.763+237G>C) c.634+237G>C (n.634+237G>C) c.530-240G>C (n.530-240G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1546G>C n.1350G>C n.695+237G>C n.1348G>C n.626-240G>C n.2742+237G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) n.3154G>C n.2917+237G>C n.2743+237G>C n.1342G>C n.687+237G>C n.1340G>C n.618-240G>C | |
3 | g.52292806G>T | CA353075575 | GLYCTK | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.*371G>T (n.*371G>T) c.763+237G>T (n.763+237G>T) c.634+237G>T (n.634+237G>T) c.530-240G>T (n.530-240G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1546G>T n.1350G>T n.695+237G>T n.1348G>T n.626-240G>T n.2742+237G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) n.3154G>T n.2917+237G>T n.2743+237G>T n.1342G>T n.687+237G>T n.1340G>T n.618-240G>T | |
3 | g.52292807G>A | CA353075577 | GLYCTK | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.*372G>A (n.*372G>A) c.764-239G>A (n.764-239G>A) c.635-239G>A (n.635-239G>A) c.530-239G>A (n.530-239G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1547G>A n.1351G>A n.696-239G>A n.1349G>A n.626-239G>A n.2743-239G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) n.3155G>A n.2918-239G>A n.2744-239G>A n.1343G>A n.688-239G>A n.1341G>A n.618-239G>A | |
3 | g.52292807G>C | CA353075578 | GLYCTK | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) c.764-239G>C (n.764-239G>C) c.635-239G>C (n.635-239G>C) c.530-239G>C (n.530-239G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1547G>C n.1351G>C n.696-239G>C n.1349G>C n.626-239G>C n.2743-239G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.3155G>C n.2918-239G>C n.2744-239G>C n.1343G>C n.688-239G>C n.1341G>C n.618-239G>C | |
3 | g.52292807G= | CA1364789118 | GLYCTK | c.1253G= (p.Gly418=) c.*372G= (n.*372G=) c.764-239G= (n.764-239G=) c.635-239G= (n.635-239G=) c.530-239G= (n.530-239G=) c.*616G= (n.*616G=) n.1547G= n.1351G= n.696-239G= n.1349G= n.626-239G= n.2743-239G= c.872G= (p.Gly291=) n.3155G= n.2918-239G= n.2744-239G= n.1343G= n.688-239G= n.1341G= n.618-239G= | |
3 | g.52292807G>T | CA2432279 | GLYCTK | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*372G>T (n.*372G>T) c.764-239G>T (n.764-239G>T) c.635-239G>T (n.635-239G>T) c.530-239G>T (n.530-239G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1547G>T n.1351G>T n.696-239G>T n.1349G>T n.626-239G>T n.2743-239G>T c.872G>T (p.Gly291Val) n.3155G>T n.2918-239G>T n.2744-239G>T n.1343G>T n.688-239G>T n.1341G>T n.618-239G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292808C>A | CA433882727 | GLYCTK | c.1254C>A (p.Gly418=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.764-238C>A (n.764-238C>A) c.635-238C>A (n.635-238C>A) c.530-238C>A (n.530-238C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1548C>A n.1352C>A n.696-238C>A n.1350C>A n.626-238C>A n.2743-238C>A c.873C>A (p.Gly291=) n.3156C>A n.2918-238C>A n.2744-238C>A n.1344C>A n.688-238C>A n.1342C>A n.618-238C>A | |
3 | g.52292808C>G | CA433882726 | GLYCTK | c.1254C>G (p.Gly418=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.764-238C>G (n.764-238C>G) c.635-238C>G (n.635-238C>G) c.530-238C>G (n.530-238C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1548C>G n.1352C>G n.696-238C>G n.1350C>G n.626-238C>G n.2743-238C>G c.873C>G (p.Gly291=) n.3156C>G n.2918-238C>G n.2744-238C>G n.1344C>G n.688-238C>G n.1342C>G n.618-238C>G | |
3 | g.52292808C>T | CA433882728 | GLYCTK | c.1254C>T (p.Gly418=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.764-238C>T (n.764-238C>T) c.635-238C>T (n.635-238C>T) c.530-238C>T (n.530-238C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1548C>T n.1352C>T n.696-238C>T n.1350C>T n.626-238C>T n.2743-238C>T c.873C>T (p.Gly291=) n.3156C>T n.2918-238C>T n.2744-238C>T n.1344C>T n.688-238C>T n.1342C>T n.618-238C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292809A>C | CA433882729 | GLYCTK | c.1255A>C (p.Arg419=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.764-237A>C (n.764-237A>C) c.635-237A>C (n.635-237A>C) c.530-237A>C (n.530-237A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1549A>C n.1353A>C n.696-237A>C n.1351A>C n.626-237A>C n.2743-237A>C c.874A>C (p.Arg292=) n.3157A>C n.2918-237A>C n.2744-237A>C n.1345A>C n.688-237A>C n.1343A>C n.618-237A>C | |
3 | g.52292809A>G | CA353075579 | GLYCTK | c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.*374A>G (n.*374A>G) c.764-237A>G (n.764-237A>G) c.635-237A>G (n.635-237A>G) c.530-237A>G (n.530-237A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1549A>G n.1353A>G n.696-237A>G n.1351A>G n.626-237A>G n.2743-237A>G c.874A>G (p.Arg292Gly) n.3157A>G n.2918-237A>G n.2744-237A>G n.1345A>G n.688-237A>G n.1343A>G n.618-237A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292809A>T | CA353075580 | GLYCTK | c.1255A>T (p.Arg419Trp) c.*374A>T (n.*374A>T) c.764-237A>T (n.764-237A>T) c.635-237A>T (n.635-237A>T) c.530-237A>T (n.530-237A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1549A>T n.1353A>T n.696-237A>T n.1351A>T n.626-237A>T n.2743-237A>T c.874A>T (p.Arg292Trp) n.3157A>T n.2918-237A>T n.2744-237A>T n.1345A>T n.688-237A>T n.1343A>T n.618-237A>T | |
3 | g.52292810G>A | CA353075581 | GLYCTK | c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.*375G>A (n.*375G>A) c.764-236G>A (n.764-236G>A) c.635-236G>A (n.635-236G>A) c.530-236G>A (n.530-236G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.1550G>A n.1354G>A n.696-236G>A n.1352G>A n.626-236G>A n.2743-236G>A c.875G>A (p.Arg292Lys) n.3158G>A n.2918-236G>A n.2744-236G>A n.1346G>A n.688-236G>A n.1344G>A n.618-236G>A | |
3 | g.52292810G>C | CA2432280 | GLYCTK | c.1256G>C (p.Arg419Thr) c.*375G>C (n.*375G>C) c.764-236G>C (n.764-236G>C) c.635-236G>C (n.635-236G>C) c.530-236G>C (n.530-236G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.1550G>C n.1354G>C n.696-236G>C n.1352G>C n.626-236G>C n.2743-236G>C c.875G>C (p.Arg292Thr) n.3158G>C n.2918-236G>C n.2744-236G>C n.1346G>C n.688-236G>C n.1344G>C n.618-236G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292810G= | CA1364789119 | GLYCTK | c.1256G= (p.Arg419=) c.*375G= (n.*375G=) c.764-236G= (n.764-236G=) c.635-236G= (n.635-236G=) c.530-236G= (n.530-236G=) c.*619G= (n.*619G=) n.1550G= n.1354G= n.696-236G= n.1352G= n.626-236G= n.2743-236G= c.875G= (p.Arg292=) n.3158G= n.2918-236G= n.2744-236G= n.1346G= n.688-236G= n.1344G= n.618-236G= | |
3 | g.52292810G>T | CA353075582 | GLYCTK | c.1256G>T (p.Arg419Met) c.*375G>T (n.*375G>T) c.764-236G>T (n.764-236G>T) c.635-236G>T (n.635-236G>T) c.530-236G>T (n.530-236G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.1550G>T n.1354G>T n.696-236G>T n.1352G>T n.626-236G>T n.2743-236G>T c.875G>T (p.Arg292Met) n.3158G>T n.2918-236G>T n.2744-236G>T n.1346G>T n.688-236G>T n.1344G>T n.618-236G>T | |
3 | g.52292813del | CA2665986179 | GLYCTK | c.1259del (p.Gly420ValfsTer15) c.*378del (n.*378del) c.764-233del (n.764-233del) c.635-233del (n.635-233del) c.530-233del (n.530-233del) c.*622del (n.*622del) n.1553del n.1357del n.696-233del n.1355del n.626-233del n.2743-233del c.878del (p.Gly293ValfsTer15) n.3161del n.2918-233del n.2744-233del n.1349del n.688-233del n.1347del n.618-233del | gnomAD v4 |
3 | g.52292811G>A | CA433882735 | GLYCTK | c.1257G>A (p.Arg419=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.764-235G>A (n.764-235G>A) c.635-235G>A (n.635-235G>A) c.530-235G>A (n.530-235G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1551G>A n.1355G>A n.696-235G>A n.1353G>A n.626-235G>A n.2743-235G>A c.876G>A (p.Arg292=) n.3159G>A n.2918-235G>A n.2744-235G>A n.1347G>A n.688-235G>A n.1345G>A n.618-235G>A | |
3 | g.52292811G>C | CA353075583 | GLYCTK | c.1257G>C (p.Arg419Ser) c.*376G>C (n.*376G>C) c.764-235G>C (n.764-235G>C) c.635-235G>C (n.635-235G>C) c.530-235G>C (n.530-235G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1551G>C n.1355G>C n.696-235G>C n.1353G>C n.626-235G>C n.2743-235G>C c.876G>C (p.Arg292Ser) n.3159G>C n.2918-235G>C n.2744-235G>C n.1347G>C n.688-235G>C n.1345G>C n.618-235G>C | |
3 | g.52292811G>T | CA353075584 | GLYCTK | c.1257G>T (p.Arg419Ser) c.*376G>T (n.*376G>T) c.764-235G>T (n.764-235G>T) c.635-235G>T (n.635-235G>T) c.530-235G>T (n.530-235G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1551G>T n.1355G>T n.696-235G>T n.1353G>T n.626-235G>T n.2743-235G>T c.876G>T (p.Arg292Ser) n.3159G>T n.2918-235G>T n.2744-235G>T n.1347G>T n.688-235G>T n.1345G>T n.618-235G>T | |
3 | g.52292812G>A | CA353075585 | GLYCTK | c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.*377G>A (n.*377G>A) c.764-234G>A (n.764-234G>A) c.635-234G>A (n.635-234G>A) c.530-234G>A (n.530-234G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1552G>A n.1356G>A n.696-234G>A n.1354G>A n.626-234G>A n.2743-234G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.3160G>A n.2918-234G>A n.2744-234G>A n.1348G>A n.688-234G>A n.1346G>A n.618-234G>A | |
3 | g.52292812G>C | CA2432282 | GLYCTK | c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.*377G>C (n.*377G>C) c.764-234G>C (n.764-234G>C) c.635-234G>C (n.635-234G>C) c.530-234G>C (n.530-234G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1552G>C n.1356G>C n.696-234G>C n.1354G>C n.626-234G>C n.2743-234G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.3160G>C n.2918-234G>C n.2744-234G>C n.1348G>C n.688-234G>C n.1346G>C n.618-234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292812G= | CA1364789120 | GLYCTK | c.1258G= (p.Gly420=) c.*377G= (n.*377G=) c.764-234G= (n.764-234G=) c.635-234G= (n.635-234G=) c.530-234G= (n.530-234G=) c.*621G= (n.*621G=) n.1552G= n.1356G= n.696-234G= n.1354G= n.626-234G= n.2743-234G= c.877G= (p.Gly293=) n.3160G= n.2918-234G= n.2744-234G= n.1348G= n.688-234G= n.1346G= n.618-234G= | |
3 | g.52292812G>T | CA2432281 | GLYCTK | c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.*377G>T (n.*377G>T) c.764-234G>T (n.764-234G>T) c.635-234G>T (n.635-234G>T) c.530-234G>T (n.530-234G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1552G>T n.1356G>T n.696-234G>T n.1354G>T n.626-234G>T n.2743-234G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.3160G>T n.2918-234G>T n.2744-234G>T n.1348G>T n.688-234G>T n.1346G>T n.618-234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292813G>A | CA353075586 | GLYCTK | c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.*378G>A (n.*378G>A) c.764-233G>A (n.764-233G>A) c.635-233G>A (n.635-233G>A) c.530-233G>A (n.530-233G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1553G>A n.1357G>A n.696-233G>A n.1355G>A n.626-233G>A n.2743-233G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.3161G>A n.2918-233G>A n.2744-233G>A n.1349G>A n.688-233G>A n.1347G>A n.618-233G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292813G>C | CA353075588 | GLYCTK | c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.*378G>C (n.*378G>C) c.764-233G>C (n.764-233G>C) c.635-233G>C (n.635-233G>C) c.530-233G>C (n.530-233G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1553G>C n.1357G>C n.696-233G>C n.1355G>C n.626-233G>C n.2743-233G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.3161G>C n.2918-233G>C n.2744-233G>C n.1349G>C n.688-233G>C n.1347G>C n.618-233G>C | |
3 | g.52292813G>T | CA353075587 | GLYCTK | c.1259G>T (p.Gly420Val) c.*378G>T (n.*378G>T) c.764-233G>T (n.764-233G>T) c.635-233G>T (n.635-233G>T) c.530-233G>T (n.530-233G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1553G>T n.1357G>T n.696-233G>T n.1355G>T n.626-233G>T n.2743-233G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.3161G>T n.2918-233G>T n.2744-233G>T n.1349G>T n.688-233G>T n.1347G>T n.618-233G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292814T>A | CA433882739 | GLYCTK | c.1260T>A (p.Gly420=) c.*379T>A (n.*379T>A) c.764-232T>A (n.764-232T>A) c.635-232T>A (n.635-232T>A) c.530-232T>A (n.530-232T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1554T>A n.1358T>A n.696-232T>A n.1356T>A n.626-232T>A n.2743-232T>A c.879T>A (p.Gly293=) n.3162T>A n.2918-232T>A n.2744-232T>A n.1350T>A n.688-232T>A n.1348T>A n.618-232T>A | |
3 | g.52292814T>C | CA433882741 | GLYCTK | c.1260T>C (p.Gly420=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.764-232T>C (n.764-232T>C) c.635-232T>C (n.635-232T>C) c.530-232T>C (n.530-232T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1554T>C n.1358T>C n.696-232T>C n.1356T>C n.626-232T>C n.2743-232T>C c.879T>C (p.Gly293=) n.3162T>C n.2918-232T>C n.2744-232T>C n.1350T>C n.688-232T>C n.1348T>C n.618-232T>C | dbSNP |
3 | g.52292814T>G | CA433882740 | GLYCTK | c.1260T>G (p.Gly420=) c.*379T>G (n.*379T>G) c.764-232T>G (n.764-232T>G) c.635-232T>G (n.635-232T>G) c.530-232T>G (n.530-232T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1554T>G n.1358T>G n.696-232T>G n.1356T>G n.626-232T>G n.2743-232T>G c.879T>G (p.Gly293=) n.3162T>G n.2918-232T>G n.2744-232T>G n.1350T>G n.688-232T>G n.1348T>G n.618-232T>G | |
3 | g.52292814T= | CA1364789121 | GLYCTK | c.1260T= (p.Gly420=) c.*379T= (n.*379T=) c.764-232T= (n.764-232T=) c.635-232T= (n.635-232T=) c.530-232T= (n.530-232T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1554T= n.1358T= n.696-232T= n.1356T= n.626-232T= n.2743-232T= c.879T= (p.Gly293=) n.3162T= n.2918-232T= n.2744-232T= n.1350T= n.688-232T= n.1348T= n.618-232T= | |
3 | g.52292815G>A | CA353075589 | GLYCTK | c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.*380G>A (n.*380G>A) c.764-231G>A (n.764-231G>A) c.635-231G>A (n.635-231G>A) c.530-231G>A (n.530-231G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1555G>A n.1359G>A n.696-231G>A n.1357G>A n.626-231G>A n.2743-231G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) n.3163G>A n.2918-231G>A n.2744-231G>A n.1351G>A n.688-231G>A n.1349G>A n.618-231G>A | |
3 | g.52292815G>C | CA353075590 | GLYCTK | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.764-231G>C (n.764-231G>C) c.635-231G>C (n.635-231G>C) c.530-231G>C (n.530-231G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1555G>C n.1359G>C n.696-231G>C n.1357G>C n.626-231G>C n.2743-231G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) n.3163G>C n.2918-231G>C n.2744-231G>C n.1351G>C n.688-231G>C n.1349G>C n.618-231G>C | |
3 | g.52292815G>T | CA353075591 | GLYCTK | c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.*380G>T (n.*380G>T) c.764-231G>T (n.764-231G>T) c.635-231G>T (n.635-231G>T) c.530-231G>T (n.530-231G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.1555G>T n.1359G>T n.696-231G>T n.1357G>T n.626-231G>T n.2743-231G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) n.3163G>T n.2918-231G>T n.2744-231G>T n.1351G>T n.688-231G>T n.1349G>T n.618-231G>T | dbSNP |
3 | g.52292816G>A | CA353075592 | GLYCTK | c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.764-230G>A (n.764-230G>A) c.635-230G>A (n.635-230G>A) c.530-230G>A (n.530-230G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.1556G>A n.1360G>A n.696-230G>A n.1358G>A n.626-230G>A n.2743-230G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) n.3164G>A n.2918-230G>A n.2744-230G>A n.1352G>A n.688-230G>A n.1350G>A n.618-230G>A | |
3 | g.52292816G>C | CA353075593 | GLYCTK | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.764-230G>C (n.764-230G>C) c.635-230G>C (n.635-230G>C) c.530-230G>C (n.530-230G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1556G>C n.1360G>C n.696-230G>C n.1358G>C n.626-230G>C n.2743-230G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.3164G>C n.2918-230G>C n.2744-230G>C n.1352G>C n.688-230G>C n.1350G>C n.618-230G>C | |
3 | g.52292816G>T | CA353075594 | GLYCTK | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.764-230G>T (n.764-230G>T) c.635-230G>T (n.635-230G>T) c.530-230G>T (n.530-230G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1556G>T n.1360G>T n.696-230G>T n.1358G>T n.626-230G>T n.2743-230G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.3164G>T n.2918-230G>T n.2744-230G>T n.1352G>T n.688-230G>T n.1350G>T n.618-230G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292817C>A | CA433882743 | GLYCTK | c.1263C>A (p.Gly421=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.764-229C>A (n.764-229C>A) c.635-229C>A (n.635-229C>A) c.530-229C>A (n.530-229C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1557C>A n.1361C>A n.696-229C>A n.1359C>A n.626-229C>A n.2743-229C>A c.882C>A (p.Gly294=) n.3165C>A n.2918-229C>A n.2744-229C>A n.1353C>A n.688-229C>A n.1351C>A n.618-229C>A | |
3 | g.52292817C>G | CA433882744 | GLYCTK | c.1263C>G (p.Gly421=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.764-229C>G (n.764-229C>G) c.635-229C>G (n.635-229C>G) c.530-229C>G (n.530-229C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1557C>G n.1361C>G n.696-229C>G n.1359C>G n.626-229C>G n.2743-229C>G c.882C>G (p.Gly294=) n.3165C>G n.2918-229C>G n.2744-229C>G n.1353C>G n.688-229C>G n.1351C>G n.618-229C>G | |
3 | g.52292817C>T | CA433882745 | GLYCTK | c.1263C>T (p.Gly421=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.764-229C>T (n.764-229C>T) c.635-229C>T (n.635-229C>T) c.530-229C>T (n.530-229C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1557C>T n.1361C>T n.696-229C>T n.1359C>T n.626-229C>T n.2743-229C>T c.882C>T (p.Gly294=) n.3165C>T n.2918-229C>T n.2744-229C>T n.1353C>T n.688-229C>T n.1351C>T n.618-229C>T | |
3 | g.52292818dup | CA2840119978 | GLYCTK | c.1264dup (p.Arg422ProfsTer?) c.*383dup (n.*383dup) c.764-228dup (n.764-228dup) c.635-228dup (n.635-228dup) c.530-228dup (n.530-228dup) c.*627dup (n.*627dup) n.1558dup n.1362dup n.696-228dup n.1360dup n.626-228dup n.2743-228dup c.883dup (p.Arg295ProfsTer?) n.3166dup n.2918-228dup n.2744-228dup n.1354dup n.688-228dup n.1352dup n.618-228dup | |
3 | g.52292818C>A | CA433882748 | GLYCTK | c.1264C>A (p.Arg422=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.764-228C>A (n.764-228C>A) c.635-228C>A (n.635-228C>A) c.530-228C>A (n.530-228C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1558C>A n.1362C>A n.696-228C>A n.1360C>A n.626-228C>A n.2743-228C>A c.883C>A (p.Arg295=) n.3166C>A n.2918-228C>A n.2744-228C>A n.1354C>A n.688-228C>A n.1352C>A n.618-228C>A | |
3 | g.52292818C= | CA1364789122 | GLYCTK | c.1264C= (p.Arg422=) c.*383C= (n.*383C=) c.764-228C= (n.764-228C=) c.635-228C= (n.635-228C=) c.530-228C= (n.530-228C=) c.*627C= (n.*627C=) n.1558C= n.1362C= n.696-228C= n.1360C= n.626-228C= n.2743-228C= c.883C= (p.Arg295=) n.3166C= n.2918-228C= n.2744-228C= n.1354C= n.688-228C= n.1352C= n.618-228C= | |
3 | g.52292818C>G | CA353075595 | GLYCTK | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.764-228C>G (n.764-228C>G) c.635-228C>G (n.635-228C>G) c.530-228C>G (n.530-228C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1558C>G n.1362C>G n.696-228C>G n.1360C>G n.626-228C>G n.2743-228C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) n.3166C>G n.2918-228C>G n.2744-228C>G n.1354C>G n.688-228C>G n.1352C>G n.618-228C>G | |
3 | g.52292818C>T | CA2432283 | GLYCTK | c.1264C>T (p.Arg422Trp) c.*383C>T (n.*383C>T) c.764-228C>T (n.764-228C>T) c.635-228C>T (n.635-228C>T) c.530-228C>T (n.530-228C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1558C>T n.1362C>T n.696-228C>T n.1360C>T n.626-228C>T n.2743-228C>T c.883C>T (p.Arg295Trp) n.3166C>T n.2918-228C>T n.2744-228C>T n.1354C>T n.688-228C>T n.1352C>T n.618-228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292819G>A | CA2432284 | GLYCTK | c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.*384G>A (n.*384G>A) c.764-227G>A (n.764-227G>A) c.635-227G>A (n.635-227G>A) c.530-227G>A (n.530-227G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1559G>A n.1363G>A n.696-227G>A n.1361G>A n.626-227G>A n.2743-227G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) n.3167G>A n.2918-227G>A n.2744-227G>A n.1355G>A n.688-227G>A n.1353G>A n.618-227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292819G>C | CA353075597 | GLYCTK | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.*384G>C (n.*384G>C) c.764-227G>C (n.764-227G>C) c.635-227G>C (n.635-227G>C) c.530-227G>C (n.530-227G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1559G>C n.1363G>C n.696-227G>C n.1361G>C n.626-227G>C n.2743-227G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) n.3167G>C n.2918-227G>C n.2744-227G>C n.1355G>C n.688-227G>C n.1353G>C n.618-227G>C | |
3 | g.52292819G= | CA1364789123 | GLYCTK | c.1265G= (p.Arg422=) c.*384G= (n.*384G=) c.764-227G= (n.764-227G=) c.635-227G= (n.635-227G=) c.530-227G= (n.530-227G=) c.*628G= (n.*628G=) n.1559G= n.1363G= n.696-227G= n.1361G= n.626-227G= n.2743-227G= c.884G= (p.Arg295=) n.3167G= n.2918-227G= n.2744-227G= n.1355G= n.688-227G= n.1353G= n.618-227G= | |
3 | g.52292819G>T | CA353075599 | GLYCTK | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.764-227G>T (n.764-227G>T) c.635-227G>T (n.635-227G>T) c.530-227G>T (n.530-227G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1559G>T n.1363G>T n.696-227G>T n.1361G>T n.626-227G>T n.2743-227G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) n.3167G>T n.2918-227G>T n.2744-227G>T n.1355G>T n.688-227G>T n.1353G>T n.618-227G>T | |
3 | g.52292820G>A | CA433882753 | GLYCTK | c.1266G>A (p.Arg422=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.764-226G>A (n.764-226G>A) c.635-226G>A (n.635-226G>A) c.530-226G>A (n.530-226G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1560G>A n.1364G>A n.696-226G>A n.1362G>A n.626-226G>A n.2743-226G>A c.885G>A (p.Arg295=) n.3168G>A n.2918-226G>A n.2744-226G>A n.1356G>A n.688-226G>A n.1354G>A n.618-226G>A | |
3 | g.52292820G>C | CA433882754 | GLYCTK | c.1266G>C (p.Arg422=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.764-226G>C (n.764-226G>C) c.635-226G>C (n.635-226G>C) c.530-226G>C (n.530-226G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1560G>C n.1364G>C n.696-226G>C n.1362G>C n.626-226G>C n.2743-226G>C c.885G>C (p.Arg295=) n.3168G>C n.2918-226G>C n.2744-226G>C n.1356G>C n.688-226G>C n.1354G>C n.618-226G>C | |
3 | g.52292820G>T | CA433882755 | GLYCTK | c.1266G>T (p.Arg422=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.764-226G>T (n.764-226G>T) c.635-226G>T (n.635-226G>T) c.530-226G>T (n.530-226G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1560G>T n.1364G>T n.696-226G>T n.1362G>T n.626-226G>T n.2743-226G>T c.885G>T (p.Arg295=) n.3168G>T n.2918-226G>T n.2744-226G>T n.1356G>T n.688-226G>T n.1354G>T n.618-226G>T | |
3 | g.52292821A= | CA1364789124 | GLYCTK | c.1267A= (p.Asn423=) c.*386A= (n.*386A=) c.764-225A= (n.764-225A=) c.635-225A= (n.635-225A=) c.530-225A= (n.530-225A=) c.*630A= (n.*630A=) n.1561A= n.1365A= n.696-225A= n.1363A= n.626-225A= n.2743-225A= c.886A= (p.Asn296=) n.3169A= n.2918-225A= n.2744-225A= n.1357A= n.688-225A= n.1355A= n.618-225A= | |
3 | g.52292821A>C | CA353075602 | GLYCTK | c.1267A>C (p.Asn423His) c.*386A>C (n.*386A>C) c.764-225A>C (n.764-225A>C) c.635-225A>C (n.635-225A>C) c.530-225A>C (n.530-225A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1561A>C n.1365A>C n.696-225A>C n.1363A>C n.626-225A>C n.2743-225A>C c.886A>C (p.Asn296His) n.3169A>C n.2918-225A>C n.2744-225A>C n.1357A>C n.688-225A>C n.1355A>C n.618-225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292821A>G | CA353075603 | GLYCTK | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.*386A>G (n.*386A>G) c.764-225A>G (n.764-225A>G) c.635-225A>G (n.635-225A>G) c.530-225A>G (n.530-225A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1561A>G n.1365A>G n.696-225A>G n.1363A>G n.626-225A>G n.2743-225A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) n.3169A>G n.2918-225A>G n.2744-225A>G n.1357A>G n.688-225A>G n.1355A>G n.618-225A>G | |
3 | g.52292821A>T | CA353075601 | GLYCTK | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.*386A>T (n.*386A>T) c.764-225A>T (n.764-225A>T) c.635-225A>T (n.635-225A>T) c.530-225A>T (n.530-225A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1561A>T n.1365A>T n.696-225A>T n.1363A>T n.626-225A>T n.2743-225A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.3169A>T n.2918-225A>T n.2744-225A>T n.1357A>T n.688-225A>T n.1355A>T n.618-225A>T | |
3 | g.52292822A>C | CA353075606 | GLYCTK | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) c.764-224A>C (n.764-224A>C) c.635-224A>C (n.635-224A>C) c.530-224A>C (n.530-224A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1562A>C n.1366A>C n.696-224A>C n.1364A>C n.626-224A>C n.2743-224A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.3170A>C n.2918-224A>C n.2744-224A>C n.1358A>C n.688-224A>C n.1356A>C n.618-224A>C | |
3 | g.52292822A>G | CA353075609 | GLYCTK | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.*387A>G (n.*387A>G) c.764-224A>G (n.764-224A>G) c.635-224A>G (n.635-224A>G) c.530-224A>G (n.530-224A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) n.1562A>G n.1366A>G n.696-224A>G n.1364A>G n.626-224A>G n.2743-224A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.3170A>G n.2918-224A>G n.2744-224A>G n.1358A>G n.688-224A>G n.1356A>G n.618-224A>G | |
3 | g.52292822A>T | CA353075607 | GLYCTK | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.*387A>T (n.*387A>T) c.764-224A>T (n.764-224A>T) c.635-224A>T (n.635-224A>T) c.530-224A>T (n.530-224A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1562A>T n.1366A>T n.696-224A>T n.1364A>T n.626-224A>T n.2743-224A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.3170A>T n.2918-224A>T n.2744-224A>T n.1358A>T n.688-224A>T n.1356A>T n.618-224A>T | |
3 | g.52292823C>A | CA353075611 | GLYCTK | c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.764-223C>A (n.764-223C>A) c.635-223C>A (n.635-223C>A) c.530-223C>A (n.530-223C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1563C>A n.1367C>A n.696-223C>A n.1365C>A n.626-223C>A n.2743-223C>A c.888C>A (p.Asn296Lys) n.3171C>A n.2918-223C>A n.2744-223C>A n.1359C>A n.688-223C>A n.1357C>A n.618-223C>A | |
3 | g.52292823C>G | CA353075612 | GLYCTK | c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.*388C>G (n.*388C>G) c.764-223C>G (n.764-223C>G) c.635-223C>G (n.635-223C>G) c.530-223C>G (n.530-223C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1563C>G n.1367C>G n.696-223C>G n.1365C>G n.626-223C>G n.2743-223C>G c.888C>G (p.Asn296Lys) n.3171C>G n.2918-223C>G n.2744-223C>G n.1359C>G n.688-223C>G n.1357C>G n.618-223C>G | |
3 | g.52292823C>T | CA433882764 | GLYCTK | c.1269C>T (p.Asn423=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.764-223C>T (n.764-223C>T) c.635-223C>T (n.635-223C>T) c.530-223C>T (n.530-223C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1563C>T n.1367C>T n.696-223C>T n.1365C>T n.626-223C>T n.2743-223C>T c.888C>T (p.Asn296=) n.3171C>T n.2918-223C>T n.2744-223C>T n.1359C>T n.688-223C>T n.1357C>T n.618-223C>T | |
3 | g.52292824C>A | CA353075614 | GLYCTK | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) c.764-222C>A (n.764-222C>A) c.635-222C>A (n.635-222C>A) c.530-222C>A (n.530-222C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1564C>A n.1368C>A n.696-222C>A n.1366C>A n.626-222C>A n.2743-222C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.3172C>A n.2918-222C>A n.2744-222C>A n.1360C>A n.688-222C>A n.1358C>A n.618-222C>A | |
3 | g.52292824C>G | CA353075615 | GLYCTK | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) c.764-222C>G (n.764-222C>G) c.635-222C>G (n.635-222C>G) c.530-222C>G (n.530-222C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1564C>G n.1368C>G n.696-222C>G n.1366C>G n.626-222C>G n.2743-222C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.3172C>G n.2918-222C>G n.2744-222C>G n.1360C>G n.688-222C>G n.1358C>G n.618-222C>G | |
3 | g.52292824C>T | CA353075617 | GLYCTK | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) c.764-222C>T (n.764-222C>T) c.635-222C>T (n.635-222C>T) c.530-222C>T (n.530-222C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1564C>T n.1368C>T n.696-222C>T n.1366C>T n.626-222C>T n.2743-222C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.3172C>T n.2918-222C>T n.2744-222C>T n.1360C>T n.688-222C>T n.1358C>T n.618-222C>T | |
3 | g.52292825A>C | CA353075618 | GLYCTK | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) c.764-221A>C (n.764-221A>C) c.635-221A>C (n.635-221A>C) c.530-221A>C (n.530-221A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1565A>C n.1369A>C n.696-221A>C n.1367A>C n.626-221A>C n.2743-221A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.3173A>C n.2918-221A>C n.2744-221A>C n.1361A>C n.688-221A>C n.1359A>C n.618-221A>C | |
3 | g.52292825A>G | CA353075620 | GLYCTK | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) c.764-221A>G (n.764-221A>G) c.635-221A>G (n.635-221A>G) c.530-221A>G (n.530-221A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1565A>G n.1369A>G n.696-221A>G n.1367A>G n.626-221A>G n.2743-221A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.3173A>G n.2918-221A>G n.2744-221A>G n.1361A>G n.688-221A>G n.1359A>G n.618-221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292825A>T | CA353075622 | GLYCTK | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.764-221A>T (n.764-221A>T) c.635-221A>T (n.635-221A>T) c.530-221A>T (n.530-221A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1565A>T n.1369A>T n.696-221A>T n.1367A>T n.626-221A>T n.2743-221A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.3173A>T n.2918-221A>T n.2744-221A>T n.1361A>T n.688-221A>T n.1359A>T n.618-221A>T | |
3 | g.52292826G>A | CA433882766 | GLYCTK | c.1272G>A (p.Gln424=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.764-220G>A (n.764-220G>A) c.635-220G>A (n.635-220G>A) c.530-220G>A (n.530-220G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1566G>A n.1370G>A n.696-220G>A n.1368G>A n.626-220G>A n.2743-220G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.3174G>A n.2918-220G>A n.2744-220G>A n.1362G>A n.688-220G>A n.1360G>A n.618-220G>A | |
3 | g.52292826G>C | CA353075623 | GLYCTK | c.1272G>C (p.Gln424His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.764-220G>C (n.764-220G>C) c.635-220G>C (n.635-220G>C) c.530-220G>C (n.530-220G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1566G>C n.1370G>C n.696-220G>C n.1368G>C n.626-220G>C n.2743-220G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.3174G>C n.2918-220G>C n.2744-220G>C n.1362G>C n.688-220G>C n.1360G>C n.618-220G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292826G>T | CA353075624 | GLYCTK | c.1272G>T (p.Gln424His) c.*391G>T (n.*391G>T) c.764-220G>T (n.764-220G>T) c.635-220G>T (n.635-220G>T) c.530-220G>T (n.530-220G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1566G>T n.1370G>T n.696-220G>T n.1368G>T n.626-220G>T n.2743-220G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.3174G>T n.2918-220G>T n.2744-220G>T n.1362G>T n.688-220G>T n.1360G>T n.618-220G>T | |
3 | g.52292827G>A | CA353075627 | GLYCTK | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.764-219G>A (n.764-219G>A) c.635-219G>A (n.635-219G>A) c.530-219G>A (n.530-219G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.1567G>A n.1371G>A n.696-219G>A n.1369G>A n.626-219G>A n.2743-219G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.3175G>A n.2918-219G>A n.2744-219G>A n.1363G>A n.688-219G>A n.1361G>A n.618-219G>A | |
3 | g.52292827G>C | CA353075629 | GLYCTK | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*392G>C (n.*392G>C) c.764-219G>C (n.764-219G>C) c.635-219G>C (n.635-219G>C) c.530-219G>C (n.530-219G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.1567G>C n.1371G>C n.696-219G>C n.1369G>C n.626-219G>C n.2743-219G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.3175G>C n.2918-219G>C n.2744-219G>C n.1363G>C n.688-219G>C n.1361G>C n.618-219G>C | |
3 | g.52292827G>T | CA353075630 | GLYCTK | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.764-219G>T (n.764-219G>T) c.635-219G>T (n.635-219G>T) c.530-219G>T (n.530-219G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.1567G>T n.1371G>T n.696-219G>T n.1369G>T n.626-219G>T n.2743-219G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.3175G>T n.2918-219G>T n.2744-219G>T n.1363G>T n.688-219G>T n.1361G>T n.618-219G>T | |
3 | g.52292828A>C | CA353075636 | GLYCTK | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) c.764-218A>C (n.764-218A>C) c.635-218A>C (n.635-218A>C) c.530-218A>C (n.530-218A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1568A>C n.1372A>C n.696-218A>C n.1370A>C n.626-218A>C n.2743-218A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.3176A>C n.2918-218A>C n.2744-218A>C n.1364A>C n.688-218A>C n.1362A>C n.618-218A>C | |
3 | g.52292828A>G | CA353075634 | GLYCTK | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.764-218A>G (n.764-218A>G) c.635-218A>G (n.635-218A>G) c.530-218A>G (n.530-218A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1568A>G n.1372A>G n.696-218A>G n.1370A>G n.626-218A>G n.2743-218A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.3176A>G n.2918-218A>G n.2744-218A>G n.1364A>G n.688-218A>G n.1362A>G n.618-218A>G | |
3 | g.52292828A>T | CA353075632 | GLYCTK | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*393A>T (n.*393A>T) c.764-218A>T (n.764-218A>T) c.635-218A>T (n.635-218A>T) c.530-218A>T (n.530-218A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1568A>T n.1372A>T n.696-218A>T n.1370A>T n.626-218A>T n.2743-218A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.3176A>T n.2918-218A>T n.2744-218A>T n.1364A>T n.688-218A>T n.1362A>T n.618-218A>T | |
3 | g.52292829A>C | CA353075637 | GLYCTK | c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*394A>C (n.*394A>C) c.764-217A>C (n.764-217A>C) c.635-217A>C (n.635-217A>C) c.530-217A>C (n.530-217A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1569A>C n.1373A>C n.696-217A>C n.1371A>C n.626-217A>C n.2743-217A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) n.3177A>C n.2918-217A>C n.2744-217A>C n.1365A>C n.688-217A>C n.1363A>C n.618-217A>C | |
3 | g.52292829A>G | CA433882768 | GLYCTK | c.1275A>G (p.Glu425=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.764-217A>G (n.764-217A>G) c.635-217A>G (n.635-217A>G) c.530-217A>G (n.530-217A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1569A>G n.1373A>G n.696-217A>G n.1371A>G n.626-217A>G n.2743-217A>G c.894A>G (p.Glu298=) n.3177A>G n.2918-217A>G n.2744-217A>G n.1365A>G n.688-217A>G n.1363A>G n.618-217A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292829A>T | CA353075638 | GLYCTK | c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*394A>T (n.*394A>T) c.764-217A>T (n.764-217A>T) c.635-217A>T (n.635-217A>T) c.530-217A>T (n.530-217A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1569A>T n.1373A>T n.696-217A>T n.1371A>T n.626-217A>T n.2743-217A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) n.3177A>T n.2918-217A>T n.2744-217A>T n.1365A>T n.688-217A>T n.1363A>T n.618-217A>T | |
3 | g.52292830C>A | CA353075640 | GLYCTK | c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*395C>A (n.*395C>A) c.764-216C>A (n.764-216C>A) c.635-216C>A (n.635-216C>A) c.530-216C>A (n.530-216C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1570C>A n.1374C>A n.696-216C>A n.1372C>A n.626-216C>A n.2743-216C>A c.895C>A (p.Leu299Met) n.3178C>A n.2918-216C>A n.2744-216C>A n.1366C>A n.688-216C>A n.1364C>A n.618-216C>A | |
3 | g.52292830C>G | CA353075642 | GLYCTK | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*395C>G (n.*395C>G) c.764-216C>G (n.764-216C>G) c.635-216C>G (n.635-216C>G) c.530-216C>G (n.530-216C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1570C>G n.1374C>G n.696-216C>G n.1372C>G n.626-216C>G n.2743-216C>G c.895C>G (p.Leu299Val) n.3178C>G n.2918-216C>G n.2744-216C>G n.1366C>G n.688-216C>G n.1364C>G n.618-216C>G | |
3 | g.52292830C>T | CA433882771 | GLYCTK | c.1276C>T (p.Leu426=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.764-216C>T (n.764-216C>T) c.635-216C>T (n.635-216C>T) c.530-216C>T (n.530-216C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1570C>T n.1374C>T n.696-216C>T n.1372C>T n.626-216C>T n.2743-216C>T c.895C>T (p.Leu299=) n.3178C>T n.2918-216C>T n.2744-216C>T n.1366C>T n.688-216C>T n.1364C>T n.618-216C>T | |
3 | g.52292831T>A | CA2432285 | GLYCTK | c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) c.764-215T>A (n.764-215T>A) c.635-215T>A (n.635-215T>A) c.530-215T>A (n.530-215T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.1571T>A n.1375T>A n.696-215T>A n.1373T>A n.626-215T>A n.2743-215T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) n.3179T>A n.2918-215T>A n.2744-215T>A n.1367T>A n.688-215T>A n.1365T>A n.618-215T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292831T>C | CA353075645 | GLYCTK | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) c.764-215T>C (n.764-215T>C) c.635-215T>C (n.635-215T>C) c.530-215T>C (n.530-215T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1571T>C n.1375T>C n.696-215T>C n.1373T>C n.626-215T>C n.2743-215T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) n.3179T>C n.2918-215T>C n.2744-215T>C n.1367T>C n.688-215T>C n.1365T>C n.618-215T>C | |
3 | g.52292831T>G | CA353075646 | GLYCTK | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) c.764-215T>G (n.764-215T>G) c.635-215T>G (n.635-215T>G) c.530-215T>G (n.530-215T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1571T>G n.1375T>G n.696-215T>G n.1373T>G n.626-215T>G n.2743-215T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) n.3179T>G n.2918-215T>G n.2744-215T>G n.1367T>G n.688-215T>G n.1365T>G n.618-215T>G | |
3 | g.52292831T= | CA1364789125 | GLYCTK | c.1277T= (p.Leu426=) c.*396T= (n.*396T=) c.764-215T= (n.764-215T=) c.635-215T= (n.635-215T=) c.530-215T= (n.530-215T=) c.*640T= (n.*640T=) n.1571T= n.1375T= n.696-215T= n.1373T= n.626-215T= n.2743-215T= c.896T= (p.Leu299=) n.3179T= n.2918-215T= n.2744-215T= n.1367T= n.688-215T= n.1365T= n.618-215T= | |
3 | g.52292832G>A | CA433882775 | GLYCTK | c.1278G>A (p.Leu426=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.764-214G>A (n.764-214G>A) c.635-214G>A (n.635-214G>A) c.530-214G>A (n.530-214G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.1572G>A n.1376G>A n.696-214G>A n.1374G>A n.626-214G>A n.2743-214G>A c.897G>A (p.Leu299=) n.3180G>A n.2918-214G>A n.2744-214G>A n.1368G>A n.688-214G>A n.1366G>A n.618-214G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292832G>C | CA433882776 | GLYCTK | c.1278G>C (p.Leu426=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.764-214G>C (n.764-214G>C) c.635-214G>C (n.635-214G>C) c.530-214G>C (n.530-214G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.1572G>C n.1376G>C n.696-214G>C n.1374G>C n.626-214G>C n.2743-214G>C c.897G>C (p.Leu299=) n.3180G>C n.2918-214G>C n.2744-214G>C n.1368G>C n.688-214G>C n.1366G>C n.618-214G>C | COSMIC |
3 | g.52292832G>T | CA433882777 | GLYCTK | c.1278G>T (p.Leu426=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.764-214G>T (n.764-214G>T) c.635-214G>T (n.635-214G>T) c.530-214G>T (n.530-214G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1572G>T n.1376G>T n.696-214G>T n.1374G>T n.626-214G>T n.2743-214G>T c.897G>T (p.Leu299=) n.3180G>T n.2918-214G>T n.2744-214G>T n.1368G>T n.688-214G>T n.1366G>T n.618-214G>T | |
3 | g.52292833G>A | CA353075647 | GLYCTK | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.764-213G>A (n.764-213G>A) c.635-213G>A (n.635-213G>A) c.530-213G>A (n.530-213G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1573G>A n.1377G>A n.696-213G>A n.1375G>A n.626-213G>A n.2743-213G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.3181G>A n.2918-213G>A n.2744-213G>A n.1369G>A n.688-213G>A n.1367G>A n.618-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292833G>C | CA353075649 | GLYCTK | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) c.764-213G>C (n.764-213G>C) c.635-213G>C (n.635-213G>C) c.530-213G>C (n.530-213G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1573G>C n.1377G>C n.696-213G>C n.1375G>C n.626-213G>C n.2743-213G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) n.3181G>C n.2918-213G>C n.2744-213G>C n.1369G>C n.688-213G>C n.1367G>C n.618-213G>C | |
3 | g.52292833G= | CA1364789126 | GLYCTK | c.1279G= (p.Ala427=) c.*398G= (n.*398G=) c.764-213G= (n.764-213G=) c.635-213G= (n.635-213G=) c.530-213G= (n.530-213G=) c.*642G= (n.*642G=) n.1573G= n.1377G= n.696-213G= n.1375G= n.626-213G= n.2743-213G= c.898G= (p.Ala300=) n.3181G= n.2918-213G= n.2744-213G= n.1369G= n.688-213G= n.1367G= n.618-213G= | |
3 | g.52292833G>T | CA353075650 | GLYCTK | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.764-213G>T (n.764-213G>T) c.635-213G>T (n.635-213G>T) c.530-213G>T (n.530-213G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1573G>T n.1377G>T n.696-213G>T n.1375G>T n.626-213G>T n.2743-213G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) n.3181G>T n.2918-213G>T n.2744-213G>T n.1369G>T n.688-213G>T n.1367G>T n.618-213G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292834C>A | CA353075652 | GLYCTK | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.*399C>A (n.*399C>A) c.764-212C>A (n.764-212C>A) c.635-212C>A (n.635-212C>A) c.530-212C>A (n.530-212C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1574C>A n.1378C>A n.696-212C>A n.1376C>A n.626-212C>A n.2743-212C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) n.3182C>A n.2918-212C>A n.2744-212C>A n.1370C>A n.688-212C>A n.1368C>A n.618-212C>A | |
3 | g.52292834C>G | CA353075654 | GLYCTK | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.764-212C>G (n.764-212C>G) c.635-212C>G (n.635-212C>G) c.530-212C>G (n.530-212C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1574C>G n.1378C>G n.696-212C>G n.1376C>G n.626-212C>G n.2743-212C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) n.3182C>G n.2918-212C>G n.2744-212C>G n.1370C>G n.688-212C>G n.1368C>G n.618-212C>G | |
3 | g.52292834C>T | CA353075655 | GLYCTK | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.*399C>T (n.*399C>T) c.764-212C>T (n.764-212C>T) c.635-212C>T (n.635-212C>T) c.530-212C>T (n.530-212C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1574C>T n.1378C>T n.696-212C>T n.1376C>T n.626-212C>T n.2743-212C>T c.899C>T (p.Ala300Val) n.3182C>T n.2918-212C>T n.2744-212C>T n.1370C>T n.688-212C>T n.1368C>T n.618-212C>T | |
3 | g.52292835C>A | CA433882788 | GLYCTK | c.1281C>A (p.Ala427=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.764-211C>A (n.764-211C>A) c.635-211C>A (n.635-211C>A) c.530-211C>A (n.530-211C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1575C>A n.1379C>A n.696-211C>A n.1377C>A n.626-211C>A n.2743-211C>A c.900C>A (p.Ala300=) n.3183C>A n.2918-211C>A n.2744-211C>A n.1371C>A n.688-211C>A n.1369C>A n.618-211C>A | |
3 | g.52292835C>G | CA433882785 | GLYCTK | c.1281C>G (p.Ala427=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.764-211C>G (n.764-211C>G) c.635-211C>G (n.635-211C>G) c.530-211C>G (n.530-211C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1575C>G n.1379C>G n.696-211C>G n.1377C>G n.626-211C>G n.2743-211C>G c.900C>G (p.Ala300=) n.3183C>G n.2918-211C>G n.2744-211C>G n.1371C>G n.688-211C>G n.1369C>G n.618-211C>G | |
3 | g.52292835C>T | CA433882786 | GLYCTK | c.1281C>T (p.Ala427=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.764-211C>T (n.764-211C>T) c.635-211C>T (n.635-211C>T) c.530-211C>T (n.530-211C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1575C>T n.1379C>T n.696-211C>T n.1377C>T n.626-211C>T n.2743-211C>T c.900C>T (p.Ala300=) n.3183C>T n.2918-211C>T n.2744-211C>T n.1371C>T n.688-211C>T n.1369C>T n.618-211C>T | |
3 | g.52292835_52292840delinsCCTGCG | CA1364789127 | GLYCTK | c.1281_1286delinsCCTGCG (p.Ala427=) c.*400_*405delinsCCTGCG (n.*400_*405delinsCCTGCG) c.764-211_764-206delinsCCTGCG (n.764-211_764-206delinsCCTGCG) c.635-211_635-206delinsCCTGCG (n.635-211_635-206delinsCCTGCG) c.530-211_530-206delinsCCTGCG (n.530-211_530-206delinsCCTGCG) c.*644_*649delinsCCTGCG (n.*644_*649delinsCCTGCG) n.1575_1580delinsCCTGCG n.1379_1384delinsCCTGCG n.696-211_696-206delinsCCTGCG n.1377_1382delinsCCTGCG n.626-211_626-206delinsCCTGCG n.2743-211_2743-206delinsCCTGCG c.900_905delinsCCTGCG (p.Ala300=) n.3183_3188delinsCCTGCG n.2918-211_2918-206delinsCCTGCG n.2744-211_2744-206delinsCCTGCG n.1371_1376delinsCCTGCG n.688-211_688-206delinsCCTGCG n.1369_1374delinsCCTGCG n.618-211_618-206delinsCCTGCG | |
3 | g.52292836C>A | CA353075660 | GLYCTK | c.1282C>A (p.Leu428Met) c.*401C>A (n.*401C>A) c.764-210C>A (n.764-210C>A) c.635-210C>A (n.635-210C>A) c.530-210C>A (n.530-210C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1576C>A n.1380C>A n.696-210C>A n.1378C>A n.626-210C>A n.2743-210C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.3184C>A n.2918-210C>A n.2744-210C>A n.1372C>A n.688-210C>A n.1370C>A n.618-210C>A | |
3 | g.52292836C= | CA1364789128 | GLYCTK | c.1282C= (p.Leu428=) c.*401C= (n.*401C=) c.764-210C= (n.764-210C=) c.635-210C= (n.635-210C=) c.530-210C= (n.530-210C=) c.*645C= (n.*645C=) n.1576C= n.1380C= n.696-210C= n.1378C= n.626-210C= n.2743-210C= c.901C= (p.Leu301=) n.3184C= n.2918-210C= n.2744-210C= n.1372C= n.688-210C= n.1370C= n.618-210C= | |
3 | g.52292836C>G | CA353075658 | GLYCTK | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.764-210C>G (n.764-210C>G) c.635-210C>G (n.635-210C>G) c.530-210C>G (n.530-210C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1576C>G n.1380C>G n.696-210C>G n.1378C>G n.626-210C>G n.2743-210C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.3184C>G n.2918-210C>G n.2744-210C>G n.1372C>G n.688-210C>G n.1370C>G n.618-210C>G | |
3 | g.52292836C>T | CA2432287 | GLYCTK | c.1282C>T (p.Leu428=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.764-210C>T (n.764-210C>T) c.635-210C>T (n.635-210C>T) c.530-210C>T (n.530-210C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1576C>T n.1380C>T n.696-210C>T n.1378C>T n.626-210C>T n.2743-210C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.3184C>T n.2918-210C>T n.2744-210C>T n.1372C>T n.688-210C>T n.1370C>T n.618-210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292836_52292840del | CA2432286 | GLYCTK | c.1282_1286del (p.Leu428CysfsTer?) c.*401_*405del (n.*401_*405del) c.764-210_764-206del (n.764-210_764-206del) c.635-210_635-206del (n.635-210_635-206del) c.530-210_530-206del (n.530-210_530-206del) c.*645_*649del (n.*645_*649del) n.1576_1580del n.1380_1384del n.696-210_696-206del n.1378_1382del n.626-210_626-206del n.2743-210_2743-206del c.901_905del (p.Leu301CysfsTer?) n.3184_3188del n.2918-210_2918-206del n.2744-210_2744-206del n.1372_1376del n.688-210_688-206del n.1370_1374del n.618-210_618-206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292837T>A | CA74736748 | GLYCTK | c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.*402T>A (n.*402T>A) c.764-209T>A (n.764-209T>A) c.635-209T>A (n.635-209T>A) c.530-209T>A (n.530-209T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1577T>A n.1381T>A n.696-209T>A n.1379T>A n.626-209T>A n.2743-209T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.3185T>A n.2918-209T>A n.2744-209T>A n.1373T>A n.688-209T>A n.1371T>A n.618-209T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292837T>C | CA353075662 | GLYCTK | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.764-209T>C (n.764-209T>C) c.635-209T>C (n.635-209T>C) c.530-209T>C (n.530-209T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1577T>C n.1381T>C n.696-209T>C n.1379T>C n.626-209T>C n.2743-209T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.3185T>C n.2918-209T>C n.2744-209T>C n.1373T>C n.688-209T>C n.1371T>C n.618-209T>C | |
3 | g.52292837T>G | CA353075664 | GLYCTK | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.764-209T>G (n.764-209T>G) c.635-209T>G (n.635-209T>G) c.530-209T>G (n.530-209T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1577T>G n.1381T>G n.696-209T>G n.1379T>G n.626-209T>G n.2743-209T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.3185T>G n.2918-209T>G n.2744-209T>G n.1373T>G n.688-209T>G n.1371T>G n.618-209T>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292837T= | CA1364789129 | GLYCTK | c.1283T= (p.Leu428=) c.*402T= (n.*402T=) c.764-209T= (n.764-209T=) c.635-209T= (n.635-209T=) c.530-209T= (n.530-209T=) c.*646T= (n.*646T=) n.1577T= n.1381T= n.696-209T= n.1379T= n.626-209T= n.2743-209T= c.902T= (p.Leu301=) n.3185T= n.2918-209T= n.2744-209T= n.1373T= n.688-209T= n.1371T= n.618-209T= | |
3 | g.52292838G>A | CA2432288 | GLYCTK | c.1284G>A (p.Leu428=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.764-208G>A (n.764-208G>A) c.635-208G>A (n.635-208G>A) c.530-208G>A (n.530-208G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1578G>A n.1382G>A n.696-208G>A n.1380G>A n.626-208G>A n.2743-208G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.3186G>A n.2918-208G>A n.2744-208G>A n.1374G>A n.688-208G>A n.1372G>A n.618-208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292838G>C | CA433882794 | GLYCTK | c.1284G>C (p.Leu428=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.764-208G>C (n.764-208G>C) c.635-208G>C (n.635-208G>C) c.530-208G>C (n.530-208G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1578G>C n.1382G>C n.696-208G>C n.1380G>C n.626-208G>C n.2743-208G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.3186G>C n.2918-208G>C n.2744-208G>C n.1374G>C n.688-208G>C n.1372G>C n.618-208G>C | |
3 | g.52292838G= | CA1364789130 | GLYCTK | c.1284G= (p.Leu428=) c.*403G= (n.*403G=) c.764-208G= (n.764-208G=) c.635-208G= (n.635-208G=) c.530-208G= (n.530-208G=) c.*647G= (n.*647G=) n.1578G= n.1382G= n.696-208G= n.1380G= n.626-208G= n.2743-208G= c.903G= (p.Leu301=) n.3186G= n.2918-208G= n.2744-208G= n.1374G= n.688-208G= n.1372G= n.618-208G= | |
3 | g.52292838G>T | CA433882796 | GLYCTK | c.1284G>T (p.Leu428=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.764-208G>T (n.764-208G>T) c.635-208G>T (n.635-208G>T) c.530-208G>T (n.530-208G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1578G>T n.1382G>T n.696-208G>T n.1380G>T n.626-208G>T n.2743-208G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.3186G>T n.2918-208G>T n.2744-208G>T n.1374G>T n.688-208G>T n.1372G>T n.618-208G>T | |
3 | g.52292839C>A | CA353075668 | GLYCTK | c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.*404C>A (n.*404C>A) c.764-207C>A (n.764-207C>A) c.635-207C>A (n.635-207C>A) c.530-207C>A (n.530-207C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1579C>A n.1383C>A n.696-207C>A n.1381C>A n.626-207C>A n.2743-207C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) n.3187C>A n.2918-207C>A n.2744-207C>A n.1375C>A n.688-207C>A n.1373C>A n.618-207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292839C= | CA1364789131 | GLYCTK | c.1285C= (p.Arg429=) c.*404C= (n.*404C=) c.764-207C= (n.764-207C=) c.635-207C= (n.635-207C=) c.530-207C= (n.530-207C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1579C= n.1383C= n.696-207C= n.1381C= n.626-207C= n.2743-207C= c.904C= (p.Arg302=) n.3187C= n.2918-207C= n.2744-207C= n.1375C= n.688-207C= n.1373C= n.618-207C= | |
3 | g.52292839C>G | CA353075666 | GLYCTK | c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) c.764-207C>G (n.764-207C>G) c.635-207C>G (n.635-207C>G) c.530-207C>G (n.530-207C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1579C>G n.1383C>G n.696-207C>G n.1381C>G n.626-207C>G n.2743-207C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.3187C>G n.2918-207C>G n.2744-207C>G n.1375C>G n.688-207C>G n.1373C>G n.618-207C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292839C>T | CA2432289 | GLYCTK | c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.*404C>T (n.*404C>T) c.764-207C>T (n.764-207C>T) c.635-207C>T (n.635-207C>T) c.530-207C>T (n.530-207C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1579C>T n.1383C>T n.696-207C>T n.1381C>T n.626-207C>T n.2743-207C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) n.3187C>T n.2918-207C>T n.2744-207C>T n.1375C>T n.688-207C>T n.1373C>T n.618-207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292840G>A | CA2432290 | GLYCTK | c.1286G>A (p.Arg429His) c.*405G>A (n.*405G>A) c.764-206G>A (n.764-206G>A) c.635-206G>A (n.635-206G>A) c.530-206G>A (n.530-206G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1580G>A n.1384G>A n.696-206G>A n.1382G>A n.626-206G>A n.2743-206G>A c.905G>A (p.Arg302His) n.3188G>A n.2918-206G>A n.2744-206G>A n.1376G>A n.688-206G>A n.1374G>A n.618-206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292840G>C | CA353075670 | GLYCTK | c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) c.764-206G>C (n.764-206G>C) c.635-206G>C (n.635-206G>C) c.530-206G>C (n.530-206G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1580G>C n.1384G>C n.696-206G>C n.1382G>C n.626-206G>C n.2743-206G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) n.3188G>C n.2918-206G>C n.2744-206G>C n.1376G>C n.688-206G>C n.1374G>C n.618-206G>C | |
3 | g.52292840G= | CA1364789132 | GLYCTK | c.1286G= (p.Arg429=) c.*405G= (n.*405G=) c.764-206G= (n.764-206G=) c.635-206G= (n.635-206G=) c.530-206G= (n.530-206G=) c.*649G= (n.*649G=) n.1580G= n.1384G= n.696-206G= n.1382G= n.626-206G= n.2743-206G= c.905G= (p.Arg302=) n.3188G= n.2918-206G= n.2744-206G= n.1376G= n.688-206G= n.1374G= n.618-206G= | |
3 | g.52292840G>T | CA353075672 | GLYCTK | c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.*405G>T (n.*405G>T) c.764-206G>T (n.764-206G>T) c.635-206G>T (n.635-206G>T) c.530-206G>T (n.530-206G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1580G>T n.1384G>T n.696-206G>T n.1382G>T n.626-206G>T n.2743-206G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) n.3188G>T n.2918-206G>T n.2744-206G>T n.1376G>T n.688-206G>T n.1374G>T n.618-206G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292842_52292843dup | CA2665986266 | GLYCTK | c.1288_1289dup (p.Gly431LeufsTer5) c.*407_*408dup (n.*407_*408dup) c.764-204_764-203dup (n.764-204_764-203dup) c.635-204_635-203dup (n.635-204_635-203dup) c.530-204_530-203dup (n.530-204_530-203dup) c.*651_*652dup (n.*651_*652dup) n.1582_1583dup n.1386_1387dup n.696-204_696-203dup n.1384_1385dup n.626-204_626-203dup n.2743-204_2743-203dup c.907_908dup (p.Gly304LeufsTer5) n.3190_3191dup n.2918-204_2918-203dup n.2744-204_2744-203dup n.1378_1379dup n.688-204_688-203dup n.1376_1377dup n.618-204_618-203dup | gnomAD v4 |
3 | g.52292841T>A | CA433882802 | GLYCTK | c.1287T>A (p.Arg429=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.764-205T>A (n.764-205T>A) c.635-205T>A (n.635-205T>A) c.530-205T>A (n.530-205T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1581T>A n.1385T>A n.696-205T>A n.1383T>A n.626-205T>A n.2743-205T>A c.906T>A (p.Arg302=) n.3189T>A n.2918-205T>A n.2744-205T>A n.1377T>A n.688-205T>A n.1375T>A n.618-205T>A | |
3 | g.52292841T>C | CA433882803 | GLYCTK | c.1287T>C (p.Arg429=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.764-205T>C (n.764-205T>C) c.635-205T>C (n.635-205T>C) c.530-205T>C (n.530-205T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1581T>C n.1385T>C n.696-205T>C n.1383T>C n.626-205T>C n.2743-205T>C c.906T>C (p.Arg302=) n.3189T>C n.2918-205T>C n.2744-205T>C n.1377T>C n.688-205T>C n.1375T>C n.618-205T>C | |
3 | g.52292841T>G | CA433882804 | GLYCTK | c.1287T>G (p.Arg429=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.764-205T>G (n.764-205T>G) c.635-205T>G (n.635-205T>G) c.530-205T>G (n.530-205T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1581T>G n.1385T>G n.696-205T>G n.1383T>G n.626-205T>G n.2743-205T>G c.906T>G (p.Arg302=) n.3189T>G n.2918-205T>G n.2744-205T>G n.1377T>G n.688-205T>G n.1375T>G n.618-205T>G | |
3 | g.52292842G>A | CA353075674 | GLYCTK | c.1288G>A (p.Val430Ile) c.*407G>A (n.*407G>A) c.764-204G>A (n.764-204G>A) c.635-204G>A (n.635-204G>A) c.530-204G>A (n.530-204G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) n.1582G>A n.1386G>A n.696-204G>A n.1384G>A n.626-204G>A n.2743-204G>A c.907G>A (p.Val303Ile) n.3190G>A n.2918-204G>A n.2744-204G>A n.1378G>A n.688-204G>A n.1376G>A n.618-204G>A | |
3 | g.52292842G>C | CA353075676 | GLYCTK | c.1288G>C (p.Val430Leu) c.*407G>C (n.*407G>C) c.764-204G>C (n.764-204G>C) c.635-204G>C (n.635-204G>C) c.530-204G>C (n.530-204G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) n.1582G>C n.1386G>C n.696-204G>C n.1384G>C n.626-204G>C n.2743-204G>C c.907G>C (p.Val303Leu) n.3190G>C n.2918-204G>C n.2744-204G>C n.1378G>C n.688-204G>C n.1376G>C n.618-204G>C | |
3 | g.52292842G= | CA1364789133 | GLYCTK | c.1288G= (p.Val430=) c.*407G= (n.*407G=) c.764-204G= (n.764-204G=) c.635-204G= (n.635-204G=) c.530-204G= (n.530-204G=) c.*651G= (n.*651G=) n.1582G= n.1386G= n.696-204G= n.1384G= n.626-204G= n.2743-204G= c.907G= (p.Val303=) n.3190G= n.2918-204G= n.2744-204G= n.1378G= n.688-204G= n.1376G= n.618-204G= | |
3 | g.52292842G>T | CA2432291 | GLYCTK | c.1288G>T (p.Val430Phe) c.*407G>T (n.*407G>T) c.764-204G>T (n.764-204G>T) c.635-204G>T (n.635-204G>T) c.530-204G>T (n.530-204G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) n.1582G>T n.1386G>T n.696-204G>T n.1384G>T n.626-204G>T n.2743-204G>T c.907G>T (p.Val303Phe) n.3190G>T n.2918-204G>T n.2744-204G>T n.1378G>T n.688-204G>T n.1376G>T n.618-204G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292843T>A | CA353075679 | GLYCTK | c.1289T>A (p.Val430Asp) c.*408T>A (n.*408T>A) c.764-203T>A (n.764-203T>A) c.635-203T>A (n.635-203T>A) c.530-203T>A (n.530-203T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1583T>A n.1387T>A n.696-203T>A n.1385T>A n.626-203T>A n.2743-203T>A c.908T>A (p.Val303Asp) n.3191T>A n.2918-203T>A n.2744-203T>A n.1379T>A n.688-203T>A n.1377T>A n.618-203T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292843T>C | CA353075677 | GLYCTK | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.*408T>C (n.*408T>C) c.764-203T>C (n.764-203T>C) c.635-203T>C (n.635-203T>C) c.530-203T>C (n.530-203T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1583T>C n.1387T>C n.696-203T>C n.1385T>C n.626-203T>C n.2743-203T>C c.908T>C (p.Val303Ala) n.3191T>C n.2918-203T>C n.2744-203T>C n.1379T>C n.688-203T>C n.1377T>C n.618-203T>C | |
3 | g.52292843T>G | CA353075678 | GLYCTK | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) c.764-203T>G (n.764-203T>G) c.635-203T>G (n.635-203T>G) c.530-203T>G (n.530-203T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1583T>G n.1387T>G n.696-203T>G n.1385T>G n.626-203T>G n.2743-203T>G c.908T>G (p.Val303Gly) n.3191T>G n.2918-203T>G n.2744-203T>G n.1379T>G n.688-203T>G n.1377T>G n.618-203T>G | |
3 | g.52292843T= | CA1364789134 | GLYCTK | c.1289T= (p.Val430=) c.*408T= (n.*408T=) c.764-203T= (n.764-203T=) c.635-203T= (n.635-203T=) c.530-203T= (n.530-203T=) c.*652T= (n.*652T=) n.1583T= n.1387T= n.696-203T= n.1385T= n.626-203T= n.2743-203T= c.908T= (p.Val303=) n.3191T= n.2918-203T= n.2744-203T= n.1379T= n.688-203T= n.1377T= n.618-203T= | |
3 | g.52292844T>A | CA433882813 | GLYCTK | c.1290T>A (p.Val430=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.764-202T>A (n.764-202T>A) c.635-202T>A (n.635-202T>A) c.530-202T>A (n.530-202T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1584T>A n.1388T>A n.696-202T>A n.1386T>A n.626-202T>A n.2743-202T>A c.909T>A (p.Val303=) n.3192T>A n.2918-202T>A n.2744-202T>A n.1380T>A n.688-202T>A n.1378T>A n.618-202T>A | |
3 | g.52292844T>C | CA433882811 | GLYCTK | c.1290T>C (p.Val430=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.764-202T>C (n.764-202T>C) c.635-202T>C (n.635-202T>C) c.530-202T>C (n.530-202T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1584T>C n.1388T>C n.696-202T>C n.1386T>C n.626-202T>C n.2743-202T>C c.909T>C (p.Val303=) n.3192T>C n.2918-202T>C n.2744-202T>C n.1380T>C n.688-202T>C n.1378T>C n.618-202T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292844T>G | CA433882812 | GLYCTK | c.1290T>G (p.Val430=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.764-202T>G (n.764-202T>G) c.635-202T>G (n.635-202T>G) c.530-202T>G (n.530-202T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1584T>G n.1388T>G n.696-202T>G n.1386T>G n.626-202T>G n.2743-202T>G c.909T>G (p.Val303=) n.3192T>G n.2918-202T>G n.2744-202T>G n.1380T>G n.688-202T>G n.1378T>G n.618-202T>G | |
3 | g.52292845G>A | CA353075681 | GLYCTK | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) c.764-201G>A (n.764-201G>A) c.635-201G>A (n.635-201G>A) c.530-201G>A (n.530-201G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1585G>A n.1389G>A n.696-201G>A n.1387G>A n.626-201G>A n.2743-201G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) n.3193G>A n.2918-201G>A n.2744-201G>A n.1381G>A n.688-201G>A n.1379G>A n.618-201G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292845G>C | CA353075683 | GLYCTK | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) c.764-201G>C (n.764-201G>C) c.635-201G>C (n.635-201G>C) c.530-201G>C (n.530-201G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1585G>C n.1389G>C n.696-201G>C n.1387G>C n.626-201G>C n.2743-201G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.3193G>C n.2918-201G>C n.2744-201G>C n.1381G>C n.688-201G>C n.1379G>C n.618-201G>C | |
3 | g.52292845G>T | CA353075685 | GLYCTK | c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) c.764-201G>T (n.764-201G>T) c.635-201G>T (n.635-201G>T) c.530-201G>T (n.530-201G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1585G>T n.1389G>T n.696-201G>T n.1387G>T n.626-201G>T n.2743-201G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) n.3193G>T n.2918-201G>T n.2744-201G>T n.1381G>T n.688-201G>T n.1379G>T n.618-201G>T | |
3 | g.52292846G>A | CA353075686 | GLYCTK | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) c.764-200G>A (n.764-200G>A) c.635-200G>A (n.635-200G>A) c.530-200G>A (n.530-200G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1586G>A n.1390G>A n.696-200G>A n.1388G>A n.626-200G>A n.2743-200G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) n.3194G>A n.2918-200G>A n.2744-200G>A n.1382G>A n.688-200G>A n.1380G>A n.618-200G>A | |
3 | g.52292846G>C | CA353075688 | GLYCTK | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) c.764-200G>C (n.764-200G>C) c.635-200G>C (n.635-200G>C) c.530-200G>C (n.530-200G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1586G>C n.1390G>C n.696-200G>C n.1388G>C n.626-200G>C n.2743-200G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.3194G>C n.2918-200G>C n.2744-200G>C n.1382G>C n.688-200G>C n.1380G>C n.618-200G>C | |
3 | g.52292846G>T | CA353075690 | GLYCTK | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.*411G>T (n.*411G>T) c.764-200G>T (n.764-200G>T) c.635-200G>T (n.635-200G>T) c.530-200G>T (n.530-200G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1586G>T n.1390G>T n.696-200G>T n.1388G>T n.626-200G>T n.2743-200G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.3194G>T n.2918-200G>T n.2744-200G>T n.1382G>T n.688-200G>T n.1380G>T n.618-200G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292847A>C | CA433882818 | GLYCTK | c.1293A>C (p.Gly431=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.764-199A>C (n.764-199A>C) c.635-199A>C (n.635-199A>C) c.530-199A>C (n.530-199A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1587A>C n.1391A>C n.696-199A>C n.1389A>C n.626-199A>C n.2743-199A>C c.912A>C (p.Gly304=) n.3195A>C n.2918-199A>C n.2744-199A>C n.1383A>C n.688-199A>C n.1381A>C n.618-199A>C | |
3 | g.52292847A>G | CA433882819 | GLYCTK | c.1293A>G (p.Gly431=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.764-199A>G (n.764-199A>G) c.635-199A>G (n.635-199A>G) c.530-199A>G (n.530-199A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1587A>G n.1391A>G n.696-199A>G n.1389A>G n.626-199A>G n.2743-199A>G c.912A>G (p.Gly304=) n.3195A>G n.2918-199A>G n.2744-199A>G n.1383A>G n.688-199A>G n.1381A>G n.618-199A>G | |
3 | g.52292847A>T | CA433882820 | GLYCTK | c.1293A>T (p.Gly431=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.764-199A>T (n.764-199A>T) c.635-199A>T (n.635-199A>T) c.530-199A>T (n.530-199A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1587A>T n.1391A>T n.696-199A>T n.1389A>T n.626-199A>T n.2743-199A>T c.912A>T (p.Gly304=) n.3195A>T n.2918-199A>T n.2744-199A>T n.1383A>T n.688-199A>T n.1381A>T n.618-199A>T | |
3 | g.52292848G>A | CA2432292 | GLYCTK | c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.764-198G>A (n.764-198G>A) c.635-198G>A (n.635-198G>A) c.530-198G>A (n.530-198G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1588G>A n.1392G>A n.696-198G>A n.1390G>A n.626-198G>A n.2743-198G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) n.3196G>A n.2918-198G>A n.2744-198G>A n.1384G>A n.688-198G>A n.1382G>A n.618-198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292848G>C | CA353075692 | GLYCTK | c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.764-198G>C (n.764-198G>C) c.635-198G>C (n.635-198G>C) c.530-198G>C (n.530-198G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1588G>C n.1392G>C n.696-198G>C n.1390G>C n.626-198G>C n.2743-198G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) n.3196G>C n.2918-198G>C n.2744-198G>C n.1384G>C n.688-198G>C n.1382G>C n.618-198G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292848G= | CA1364789135 | GLYCTK | c.1294G= (p.Ala432=) c.*413G= (n.*413G=) c.764-198G= (n.764-198G=) c.635-198G= (n.635-198G=) c.530-198G= (n.530-198G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1588G= n.1392G= n.696-198G= n.1390G= n.626-198G= n.2743-198G= c.913G= (p.Ala305=) n.3196G= n.2918-198G= n.2744-198G= n.1384G= n.688-198G= n.1382G= n.618-198G= | |
3 | g.52292848G>T | CA353075693 | GLYCTK | c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.764-198G>T (n.764-198G>T) c.635-198G>T (n.635-198G>T) c.530-198G>T (n.530-198G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1588G>T n.1392G>T n.696-198G>T n.1390G>T n.626-198G>T n.2743-198G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) n.3196G>T n.2918-198G>T n.2744-198G>T n.1384G>T n.688-198G>T n.1382G>T n.618-198G>T | |
3 | g.52292849C>A | CA353075694 | GLYCTK | c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.*414C>A (n.*414C>A) c.764-197C>A (n.764-197C>A) c.635-197C>A (n.635-197C>A) c.530-197C>A (n.530-197C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1589C>A n.1393C>A n.696-197C>A n.1391C>A n.626-197C>A n.2743-197C>A c.914C>A (p.Ala305Glu) n.3197C>A n.2918-197C>A n.2744-197C>A n.1385C>A n.688-197C>A n.1383C>A n.618-197C>A | |
3 | g.52292849C>G | CA353075695 | GLYCTK | c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.764-197C>G (n.764-197C>G) c.635-197C>G (n.635-197C>G) c.530-197C>G (n.530-197C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1589C>G n.1393C>G n.696-197C>G n.1391C>G n.626-197C>G n.2743-197C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) n.3197C>G n.2918-197C>G n.2744-197C>G n.1385C>G n.688-197C>G n.1383C>G n.618-197C>G | |
3 | g.52292849C>T | CA353075696 | GLYCTK | c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.764-197C>T (n.764-197C>T) c.635-197C>T (n.635-197C>T) c.530-197C>T (n.530-197C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1589C>T n.1393C>T n.696-197C>T n.1391C>T n.626-197C>T n.2743-197C>T c.914C>T (p.Ala305Val) n.3197C>T n.2918-197C>T n.2744-197C>T n.1385C>T n.688-197C>T n.1383C>T n.618-197C>T | COSMIC |
3 | g.52292850A>C | CA433882824 | GLYCTK | c.1296A>C (p.Ala432=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.764-196A>C (n.764-196A>C) c.635-196A>C (n.635-196A>C) c.530-196A>C (n.530-196A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1590A>C n.1394A>C n.696-196A>C n.1392A>C n.626-196A>C n.2743-196A>C c.915A>C (p.Ala305=) n.3198A>C n.2918-196A>C n.2744-196A>C n.1386A>C n.688-196A>C n.1384A>C n.618-196A>C | |
3 | g.52292850A>G | CA433882822 | GLYCTK | c.1296A>G (p.Ala432=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.764-196A>G (n.764-196A>G) c.635-196A>G (n.635-196A>G) c.530-196A>G (n.530-196A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1590A>G n.1394A>G n.696-196A>G n.1392A>G n.626-196A>G n.2743-196A>G c.915A>G (p.Ala305=) n.3198A>G n.2918-196A>G n.2744-196A>G n.1386A>G n.688-196A>G n.1384A>G n.618-196A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292850A>T | CA433882826 | GLYCTK | c.1296A>T (p.Ala432=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.764-196A>T (n.764-196A>T) c.635-196A>T (n.635-196A>T) c.530-196A>T (n.530-196A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1590A>T n.1394A>T n.696-196A>T n.1392A>T n.626-196A>T n.2743-196A>T c.915A>T (p.Ala305=) n.3198A>T n.2918-196A>T n.2744-196A>T n.1386A>T n.688-196A>T n.1384A>T n.618-196A>T | |
3 | g.52292851G>A | CA353075699 | GLYCTK | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) c.764-195G>A (n.764-195G>A) c.635-195G>A (n.635-195G>A) c.530-195G>A (n.530-195G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1591G>A n.1395G>A n.696-195G>A n.1393G>A n.626-195G>A n.2743-195G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.3199G>A n.2918-195G>A n.2744-195G>A n.1387G>A n.688-195G>A n.1385G>A n.618-195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292851G>C | CA353075702 | GLYCTK | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) c.764-195G>C (n.764-195G>C) c.635-195G>C (n.635-195G>C) c.530-195G>C (n.530-195G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1591G>C n.1395G>C n.696-195G>C n.1393G>C n.626-195G>C n.2743-195G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.3199G>C n.2918-195G>C n.2744-195G>C n.1387G>C n.688-195G>C n.1385G>C n.618-195G>C | |
3 | g.52292851G= | CA1364789136 | GLYCTK | c.1297G= (p.Glu433=) c.*416G= (n.*416G=) c.764-195G= (n.764-195G=) c.635-195G= (n.635-195G=) c.530-195G= (n.530-195G=) c.*660G= (n.*660G=) n.1591G= n.1395G= n.696-195G= n.1393G= n.626-195G= n.2743-195G= c.916G= (p.Glu306=) n.3199G= n.2918-195G= n.2744-195G= n.1387G= n.688-195G= n.1385G= n.618-195G= | |
3 | g.52292851G>T | CA353075701 | GLYCTK | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.764-195G>T (n.764-195G>T) c.635-195G>T (n.635-195G>T) c.530-195G>T (n.530-195G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1591G>T n.1395G>T n.696-195G>T n.1393G>T n.626-195G>T n.2743-195G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.3199G>T n.2918-195G>T n.2744-195G>T n.1387G>T n.688-195G>T n.1385G>T n.618-195G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292852A>C | CA353075704 | GLYCTK | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.764-194A>C (n.764-194A>C) c.635-194A>C (n.635-194A>C) c.530-194A>C (n.530-194A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1592A>C n.1396A>C n.696-194A>C n.1394A>C n.626-194A>C n.2743-194A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.3200A>C n.2918-194A>C n.2744-194A>C n.1388A>C n.688-194A>C n.1386A>C n.618-194A>C | |
3 | g.52292852A>G | CA353075705 | GLYCTK | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.764-194A>G (n.764-194A>G) c.635-194A>G (n.635-194A>G) c.530-194A>G (n.530-194A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1592A>G n.1396A>G n.696-194A>G n.1394A>G n.626-194A>G n.2743-194A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.3200A>G n.2918-194A>G n.2744-194A>G n.1388A>G n.688-194A>G n.1386A>G n.618-194A>G | |
3 | g.52292852A>T | CA353075707 | GLYCTK | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.764-194A>T (n.764-194A>T) c.635-194A>T (n.635-194A>T) c.530-194A>T (n.530-194A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1592A>T n.1396A>T n.696-194A>T n.1394A>T n.626-194A>T n.2743-194A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.3200A>T n.2918-194A>T n.2744-194A>T n.1388A>T n.688-194A>T n.1386A>T n.618-194A>T | |
3 | g.52292853G>A | CA433882835 | GLYCTK | c.1299G>A (p.Glu433=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.764-193G>A (n.764-193G>A) c.635-193G>A (n.635-193G>A) c.530-193G>A (n.530-193G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.1593G>A n.1397G>A n.696-193G>A n.1395G>A n.626-193G>A n.2743-193G>A c.918G>A (p.Glu306=) n.3201G>A n.2918-193G>A n.2744-193G>A n.1389G>A n.688-193G>A n.1387G>A n.618-193G>A | |
3 | g.52292853G>C | CA353075709 | GLYCTK | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.*418G>C (n.*418G>C) c.764-193G>C (n.764-193G>C) c.635-193G>C (n.635-193G>C) c.530-193G>C (n.530-193G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.1593G>C n.1397G>C n.696-193G>C n.1395G>C n.626-193G>C n.2743-193G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) n.3201G>C n.2918-193G>C n.2744-193G>C n.1389G>C n.688-193G>C n.1387G>C n.618-193G>C | |
3 | g.52292853G>T | CA353075710 | GLYCTK | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.*418G>T (n.*418G>T) c.764-193G>T (n.764-193G>T) c.635-193G>T (n.635-193G>T) c.530-193G>T (n.530-193G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1593G>T n.1397G>T n.696-193G>T n.1395G>T n.626-193G>T n.2743-193G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) n.3201G>T n.2918-193G>T n.2744-193G>T n.1389G>T n.688-193G>T n.1387G>T n.618-193G>T | |
3 | g.52292854T>A | CA353075712 | GLYCTK | c.1300T>A (p.Leu434Met) c.*419T>A (n.*419T>A) c.764-192T>A (n.764-192T>A) c.635-192T>A (n.635-192T>A) c.530-192T>A (n.530-192T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1594T>A n.1398T>A n.696-192T>A n.1396T>A n.626-192T>A n.2743-192T>A c.919T>A (p.Leu307Met) n.3202T>A n.2918-192T>A n.2744-192T>A n.1390T>A n.688-192T>A n.1388T>A n.618-192T>A | |
3 | g.52292854T>C | CA433882841 | GLYCTK | c.1300T>C (p.Leu434=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.764-192T>C (n.764-192T>C) c.635-192T>C (n.635-192T>C) c.530-192T>C (n.530-192T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1594T>C n.1398T>C n.696-192T>C n.1396T>C n.626-192T>C n.2743-192T>C c.919T>C (p.Leu307=) n.3202T>C n.2918-192T>C n.2744-192T>C n.1390T>C n.688-192T>C n.1388T>C n.618-192T>C | |
3 | g.52292854T>G | CA353075714 | GLYCTK | c.1300T>G (p.Leu434Val) c.*419T>G (n.*419T>G) c.764-192T>G (n.764-192T>G) c.635-192T>G (n.635-192T>G) c.530-192T>G (n.530-192T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1594T>G n.1398T>G n.696-192T>G n.1396T>G n.626-192T>G n.2743-192T>G c.919T>G (p.Leu307Val) n.3202T>G n.2918-192T>G n.2744-192T>G n.1390T>G n.688-192T>G n.1388T>G n.618-192T>G | |
3 | g.52292855T>A | CA353075716 | GLYCTK | c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.*420T>A (n.*420T>A) c.764-191T>A (n.764-191T>A) c.635-191T>A (n.635-191T>A) c.530-191T>A (n.530-191T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1595T>A n.1399T>A n.696-191T>A n.1397T>A n.626-191T>A n.2743-191T>A c.920T>A (p.Leu307Ter) n.3203T>A n.2918-191T>A n.2744-191T>A n.1391T>A n.688-191T>A n.1389T>A n.618-191T>A | |
3 | g.52292855T>C | CA353075718 | GLYCTK | c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.*420T>C (n.*420T>C) c.764-191T>C (n.764-191T>C) c.635-191T>C (n.635-191T>C) c.530-191T>C (n.530-191T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1595T>C n.1399T>C n.696-191T>C n.1397T>C n.626-191T>C n.2743-191T>C c.920T>C (p.Leu307Ser) n.3203T>C n.2918-191T>C n.2744-191T>C n.1391T>C n.688-191T>C n.1389T>C n.618-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292855T>G | CA353075717 | GLYCTK | c.1301T>G (p.Leu434Trp) c.*420T>G (n.*420T>G) c.764-191T>G (n.764-191T>G) c.635-191T>G (n.635-191T>G) c.530-191T>G (n.530-191T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1595T>G n.1399T>G n.696-191T>G n.1397T>G n.626-191T>G n.2743-191T>G c.920T>G (p.Leu307Trp) n.3203T>G n.2918-191T>G n.2744-191T>G n.1391T>G n.688-191T>G n.1389T>G n.618-191T>G | |
3 | g.52292855T= | CA1364789137 | GLYCTK | c.1301T= (p.Leu434=) c.*420T= (n.*420T=) c.764-191T= (n.764-191T=) c.635-191T= (n.635-191T=) c.530-191T= (n.530-191T=) c.*664T= (n.*664T=) n.1595T= n.1399T= n.696-191T= n.1397T= n.626-191T= n.2743-191T= c.920T= (p.Leu307=) n.3203T= n.2918-191T= n.2744-191T= n.1391T= n.688-191T= n.1389T= n.618-191T= | |
3 | g.52292856G>A | CA433882843 | GLYCTK | c.1302G>A (p.Leu434=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.764-190G>A (n.764-190G>A) c.635-190G>A (n.635-190G>A) c.530-190G>A (n.530-190G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.1596G>A n.1400G>A n.696-190G>A n.1398G>A n.626-190G>A n.2743-190G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.3204G>A n.2918-190G>A n.2744-190G>A n.1392G>A n.688-190G>A n.1390G>A n.618-190G>A | |
3 | g.52292856G>C | CA353075720 | GLYCTK | c.1302G>C (p.Leu434Phe) c.*421G>C (n.*421G>C) c.764-190G>C (n.764-190G>C) c.635-190G>C (n.635-190G>C) c.530-190G>C (n.530-190G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.1596G>C n.1400G>C n.696-190G>C n.1398G>C n.626-190G>C n.2743-190G>C c.921G>C (p.Leu307Phe) n.3204G>C n.2918-190G>C n.2744-190G>C n.1392G>C n.688-190G>C n.1390G>C n.618-190G>C | |
3 | g.52292856G>T | CA353075721 | GLYCTK | c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.*421G>T (n.*421G>T) c.764-190G>T (n.764-190G>T) c.635-190G>T (n.635-190G>T) c.530-190G>T (n.530-190G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.1596G>T n.1400G>T n.696-190G>T n.1398G>T n.626-190G>T n.2743-190G>T c.921G>T (p.Leu307Phe) n.3204G>T n.2918-190G>T n.2744-190G>T n.1392G>T n.688-190G>T n.1390G>T n.618-190G>T | |
3 | g.52292857A>C | CA433882847 | GLYCTK | c.1303A>C (p.Arg435=) c.*422A>C (n.*422A>C) c.764-189A>C (n.764-189A>C) c.635-189A>C (n.635-189A>C) c.530-189A>C (n.530-189A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.1597A>C n.1401A>C n.696-189A>C n.1399A>C n.626-189A>C n.2743-189A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.3205A>C n.2918-189A>C n.2744-189A>C n.1393A>C n.688-189A>C n.1391A>C n.618-189A>C | |
3 | g.52292857A>G | CA353075723 | GLYCTK | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.764-189A>G (n.764-189A>G) c.635-189A>G (n.635-189A>G) c.530-189A>G (n.530-189A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.1597A>G n.1401A>G n.696-189A>G n.1399A>G n.626-189A>G n.2743-189A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.3205A>G n.2918-189A>G n.2744-189A>G n.1393A>G n.688-189A>G n.1391A>G n.618-189A>G | |
3 | g.52292857A>T | CA353075725 | GLYCTK | c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.764-189A>T (n.764-189A>T) c.635-189A>T (n.635-189A>T) c.530-189A>T (n.530-189A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.1597A>T n.1401A>T n.696-189A>T n.1399A>T n.626-189A>T n.2743-189A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) n.3205A>T n.2918-189A>T n.2744-189A>T n.1393A>T n.688-189A>T n.1391A>T n.618-189A>T | |
3 | g.52292858G>A | CA353075730 | GLYCTK | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.764-188G>A (n.764-188G>A) c.635-188G>A (n.635-188G>A) c.530-188G>A (n.530-188G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1598G>A n.1402G>A n.696-188G>A n.1400G>A n.626-188G>A n.2743-188G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.3206G>A n.2918-188G>A n.2744-188G>A n.1394G>A n.688-188G>A n.1392G>A n.618-188G>A | |
3 | g.52292858G>C | CA353075727 | GLYCTK | c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.764-188G>C (n.764-188G>C) c.635-188G>C (n.635-188G>C) c.530-188G>C (n.530-188G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1598G>C n.1402G>C n.696-188G>C n.1400G>C n.626-188G>C n.2743-188G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.3206G>C n.2918-188G>C n.2744-188G>C n.1394G>C n.688-188G>C n.1392G>C n.618-188G>C | |
3 | g.52292858G>T | CA353075728 | GLYCTK | c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.764-188G>T (n.764-188G>T) c.635-188G>T (n.635-188G>T) c.530-188G>T (n.530-188G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1598G>T n.1402G>T n.696-188G>T n.1400G>T n.626-188G>T n.2743-188G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) n.3206G>T n.2918-188G>T n.2744-188G>T n.1394G>T n.688-188G>T n.1392G>T n.618-188G>T | |
3 | g.52292859A>C | CA353075732 | GLYCTK | c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.*424A>C (n.*424A>C) c.764-187A>C (n.764-187A>C) c.635-187A>C (n.635-187A>C) c.530-187A>C (n.530-187A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1599A>C n.1403A>C n.696-187A>C n.1401A>C n.626-187A>C n.2743-187A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) n.3207A>C n.2918-187A>C n.2744-187A>C n.1395A>C n.688-187A>C n.1393A>C n.618-187A>C | |
3 | g.52292859A>G | CA433882850 | GLYCTK | c.1305A>G (p.Arg435=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.764-187A>G (n.764-187A>G) c.635-187A>G (n.635-187A>G) c.530-187A>G (n.530-187A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1599A>G n.1403A>G n.696-187A>G n.1401A>G n.626-187A>G n.2743-187A>G c.924A>G (p.Arg308=) n.3207A>G n.2918-187A>G n.2744-187A>G n.1395A>G n.688-187A>G n.1393A>G n.618-187A>G | |
3 | g.52292859A>T | CA353075733 | GLYCTK | c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.*424A>T (n.*424A>T) c.764-187A>T (n.764-187A>T) c.635-187A>T (n.635-187A>T) c.530-187A>T (n.530-187A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1599A>T n.1403A>T n.696-187A>T n.1401A>T n.626-187A>T n.2743-187A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) n.3207A>T n.2918-187A>T n.2744-187A>T n.1395A>T n.688-187A>T n.1393A>T n.618-187A>T | |
3 | g.52292860A>C | CA433882854 | GLYCTK | c.1306A>C (p.Arg436=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.764-186A>C (n.764-186A>C) c.635-186A>C (n.635-186A>C) c.530-186A>C (n.530-186A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1600A>C n.1404A>C n.696-186A>C n.1402A>C n.626-186A>C n.2743-186A>C c.925A>C (p.Arg309=) n.3208A>C n.2918-186A>C n.2744-186A>C n.1396A>C n.688-186A>C n.1394A>C n.618-186A>C | |
3 | g.52292860A>G | CA353075735 | GLYCTK | c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.764-186A>G (n.764-186A>G) c.635-186A>G (n.635-186A>G) c.530-186A>G (n.530-186A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1600A>G n.1404A>G n.696-186A>G n.1402A>G n.626-186A>G n.2743-186A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) n.3208A>G n.2918-186A>G n.2744-186A>G n.1396A>G n.688-186A>G n.1394A>G n.618-186A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292860A>T | CA353075737 | GLYCTK | c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.764-186A>T (n.764-186A>T) c.635-186A>T (n.635-186A>T) c.530-186A>T (n.530-186A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1600A>T n.1404A>T n.696-186A>T n.1402A>T n.626-186A>T n.2743-186A>T c.925A>T (p.Arg309Trp) n.3208A>T n.2918-186A>T n.2744-186A>T n.1396A>T n.688-186A>T n.1394A>T n.618-186A>T | |
3 | g.52292861G>A | CA353075739 | GLYCTK | c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.764-185G>A (n.764-185G>A) c.635-185G>A (n.635-185G>A) c.530-185G>A (n.530-185G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1601G>A n.1405G>A n.696-185G>A n.1403G>A n.626-185G>A n.2743-185G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) n.3209G>A n.2918-185G>A n.2744-185G>A n.1397G>A n.688-185G>A n.1395G>A n.618-185G>A | |
3 | g.52292861G>C | CA74736759 | GLYCTK | c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.764-185G>C (n.764-185G>C) c.635-185G>C (n.635-185G>C) c.530-185G>C (n.530-185G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.1601G>C n.1405G>C n.696-185G>C n.1403G>C n.626-185G>C n.2743-185G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) n.3209G>C n.2918-185G>C n.2744-185G>C n.1397G>C n.688-185G>C n.1395G>C n.618-185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292861G= | CA1364789138 | GLYCTK | c.1307G= (p.Arg436=) c.*426G= (n.*426G=) c.764-185G= (n.764-185G=) c.635-185G= (n.635-185G=) c.530-185G= (n.530-185G=) c.*670G= (n.*670G=) n.1601G= n.1405G= n.696-185G= n.1403G= n.626-185G= n.2743-185G= c.926G= (p.Arg309=) n.3209G= n.2918-185G= n.2744-185G= n.1397G= n.688-185G= n.1395G= n.618-185G= | |
3 | g.52292861G>T | CA2432293 | GLYCTK | c.1307G>T (p.Arg436Met) c.*426G>T (n.*426G>T) c.764-185G>T (n.764-185G>T) c.635-185G>T (n.635-185G>T) c.530-185G>T (n.530-185G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1601G>T n.1405G>T n.696-185G>T n.1403G>T n.626-185G>T n.2743-185G>T c.926G>T (p.Arg309Met) n.3209G>T n.2918-185G>T n.2744-185G>T n.1397G>T n.688-185G>T n.1395G>T n.618-185G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292862del | CA2577780411 | GLYCTK | c.1308del (p.Arg436SerfsTer7) c.*427del (n.*427del) c.764-184del (n.764-184del) c.635-184del (n.635-184del) c.530-184del (n.530-184del) c.*671del (n.*671del) n.1602del n.1406del n.696-184del n.1404del n.626-184del n.2743-184del c.927del (p.Arg309SerfsTer7) n.3210del n.2918-184del n.2744-184del n.1398del n.688-184del n.1396del n.618-184del | gnomAD v4 |
3 | g.52292862G>A | CA433882855 | GLYCTK | c.1308G>A (p.Arg436=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.764-184G>A (n.764-184G>A) c.635-184G>A (n.635-184G>A) c.530-184G>A (n.530-184G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1602G>A n.1406G>A n.696-184G>A n.1404G>A n.626-184G>A n.2743-184G>A c.927G>A (p.Arg309=) n.3210G>A n.2918-184G>A n.2744-184G>A n.1398G>A n.688-184G>A n.1396G>A n.618-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292862G>C | CA353075742 | GLYCTK | c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.*427G>C (n.*427G>C) c.764-184G>C (n.764-184G>C) c.635-184G>C (n.635-184G>C) c.530-184G>C (n.530-184G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1602G>C n.1406G>C n.696-184G>C n.1404G>C n.626-184G>C n.2743-184G>C c.927G>C (p.Arg309Ser) n.3210G>C n.2918-184G>C n.2744-184G>C n.1398G>C n.688-184G>C n.1396G>C n.618-184G>C | |
3 | g.52292862G= | CA1364789139 | GLYCTK | c.1308G= (p.Arg436=) c.*427G= (n.*427G=) c.764-184G= (n.764-184G=) c.635-184G= (n.635-184G=) c.530-184G= (n.530-184G=) c.*671G= (n.*671G=) n.1602G= n.1406G= n.696-184G= n.1404G= n.626-184G= n.2743-184G= c.927G= (p.Arg309=) n.3210G= n.2918-184G= n.2744-184G= n.1398G= n.688-184G= n.1396G= n.618-184G= | |
3 | g.52292862G>T | CA353075743 | GLYCTK | c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.*427G>T (n.*427G>T) c.764-184G>T (n.764-184G>T) c.635-184G>T (n.635-184G>T) c.530-184G>T (n.530-184G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1602G>T n.1406G>T n.696-184G>T n.1404G>T n.626-184G>T n.2743-184G>T c.927G>T (p.Arg309Ser) n.3210G>T n.2918-184G>T n.2744-184G>T n.1398G>T n.688-184G>T n.1396G>T n.618-184G>T | |
3 | g.52292863T>A | CA353075745 | GLYCTK | c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.*428T>A (n.*428T>A) c.764-183T>A (n.764-183T>A) c.635-183T>A (n.635-183T>A) c.530-183T>A (n.530-183T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1603T>A n.1407T>A n.696-183T>A n.1405T>A n.626-183T>A n.2743-183T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) n.3211T>A n.2918-183T>A n.2744-183T>A n.1399T>A n.688-183T>A n.1397T>A n.618-183T>A | |
3 | g.52292863T>C | CA353075747 | GLYCTK | c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.*428T>C (n.*428T>C) c.764-183T>C (n.764-183T>C) c.635-183T>C (n.635-183T>C) c.530-183T>C (n.530-183T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1603T>C n.1407T>C n.696-183T>C n.1405T>C n.626-183T>C n.2743-183T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) n.3211T>C n.2918-183T>C n.2744-183T>C n.1399T>C n.688-183T>C n.1397T>C n.618-183T>C | |
3 | g.52292863T>G | CA353075749 | GLYCTK | c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.764-183T>G (n.764-183T>G) c.635-183T>G (n.635-183T>G) c.530-183T>G (n.530-183T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) n.1603T>G n.1407T>G n.696-183T>G n.1405T>G n.626-183T>G n.2743-183T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) n.3211T>G n.2918-183T>G n.2744-183T>G n.1399T>G n.688-183T>G n.1397T>G n.618-183T>G | |
3 | g.52292864G>A | CA353075751 | GLYCTK | c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.*429G>A (n.*429G>A) c.764-182G>A (n.764-182G>A) c.635-182G>A (n.635-182G>A) c.530-182G>A (n.530-182G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1604G>A n.1408G>A n.696-182G>A n.1406G>A n.626-182G>A n.2743-182G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) n.3212G>A n.2918-182G>A n.2744-182G>A n.1400G>A n.688-182G>A n.1398G>A n.618-182G>A | |
3 | g.52292864G>C | CA353075754 | GLYCTK | c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.*429G>C (n.*429G>C) c.764-182G>C (n.764-182G>C) c.635-182G>C (n.635-182G>C) c.530-182G>C (n.530-182G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1604G>C n.1408G>C n.696-182G>C n.1406G>C n.626-182G>C n.2743-182G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) n.3212G>C n.2918-182G>C n.2744-182G>C n.1400G>C n.688-182G>C n.1398G>C n.618-182G>C | ClinVar |
3 | g.52292864G>T | CA353075752 | GLYCTK | c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.*429G>T (n.*429G>T) c.764-182G>T (n.764-182G>T) c.635-182G>T (n.635-182G>T) c.530-182G>T (n.530-182G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1604G>T n.1408G>T n.696-182G>T n.1406G>T n.626-182G>T n.2743-182G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) n.3212G>T n.2918-182G>T n.2744-182G>T n.1400G>T n.688-182G>T n.1398G>T n.618-182G>T | COSMIC |
3 | g.52292865G>A | CA353075755 | GLYCTK | c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.*430G>A (n.*430G>A) c.764-181G>A (n.764-181G>A) c.635-181G>A (n.635-181G>A) c.530-181G>A (n.530-181G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1605G>A n.1409G>A n.696-181G>A n.1407G>A n.626-181G>A n.2743-181G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) n.3213G>A n.2918-181G>A n.2744-181G>A n.1401G>A n.688-181G>A n.1399G>A n.618-181G>A | |
3 | g.52292865G>C | CA353075757 | GLYCTK | c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.*430G>C (n.*430G>C) c.764-181G>C (n.764-181G>C) c.635-181G>C (n.635-181G>C) c.530-181G>C (n.530-181G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.1605G>C n.1409G>C n.696-181G>C n.1407G>C n.626-181G>C n.2743-181G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) n.3213G>C n.2918-181G>C n.2744-181G>C n.1401G>C n.688-181G>C n.1399G>C n.618-181G>C | |
3 | g.52292865G>T | CA353075759 | GLYCTK | c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.*430G>T (n.*430G>T) c.764-181G>T (n.764-181G>T) c.635-181G>T (n.635-181G>T) c.530-181G>T (n.530-181G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1605G>T n.1409G>T n.696-181G>T n.1407G>T n.626-181G>T n.2743-181G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) n.3213G>T n.2918-181G>T n.2744-181G>T n.1401G>T n.688-181G>T n.1399G>T n.618-181G>T | |
3 | g.52292866C>A | CA353075761 | GLYCTK | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.764-180C>A (n.764-180C>A) c.635-180C>A (n.635-180C>A) c.530-180C>A (n.530-180C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.1606C>A n.1410C>A n.696-180C>A n.1408C>A n.626-180C>A n.2743-180C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) n.3214C>A n.2918-180C>A n.2744-180C>A n.1402C>A n.688-180C>A n.1400C>A n.618-180C>A | |
3 | g.52292866C= | CA1364789140 | GLYCTK | c.1312C= (p.Pro438=) c.*431C= (n.*431C=) c.764-180C= (n.764-180C=) c.635-180C= (n.635-180C=) c.530-180C= (n.530-180C=) c.*675C= (n.*675C=) n.1606C= n.1410C= n.696-180C= n.1408C= n.626-180C= n.2743-180C= c.931C= (p.Pro311=) n.3214C= n.2918-180C= n.2744-180C= n.1402C= n.688-180C= n.1400C= n.618-180C= | |
3 | g.52292866C>G | CA353075762 | GLYCTK | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*431C>G (n.*431C>G) c.764-180C>G (n.764-180C>G) c.635-180C>G (n.635-180C>G) c.530-180C>G (n.530-180C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) n.1606C>G n.1410C>G n.696-180C>G n.1408C>G n.626-180C>G n.2743-180C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) n.3214C>G n.2918-180C>G n.2744-180C>G n.1402C>G n.688-180C>G n.1400C>G n.618-180C>G | |
3 | g.52292866C>T | CA2432294 | GLYCTK | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*431C>T (n.*431C>T) c.764-180C>T (n.764-180C>T) c.635-180C>T (n.635-180C>T) c.530-180C>T (n.530-180C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) n.1606C>T n.1410C>T n.696-180C>T n.1408C>T n.626-180C>T n.2743-180C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) n.3214C>T n.2918-180C>T n.2744-180C>T n.1402C>T n.688-180C>T n.1400C>T n.618-180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292867C>A | CA353075764 | GLYCTK | c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.*432C>A (n.*432C>A) c.764-179C>A (n.764-179C>A) c.635-179C>A (n.635-179C>A) c.530-179C>A (n.530-179C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.1607C>A n.1411C>A n.696-179C>A n.1409C>A n.626-179C>A n.2743-179C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) n.3215C>A n.2918-179C>A n.2744-179C>A n.1403C>A n.688-179C>A n.1401C>A n.618-179C>A | |
3 | g.52292867C= | CA1364789141 | GLYCTK | c.1313C= (p.Pro438=) c.*432C= (n.*432C=) c.764-179C= (n.764-179C=) c.635-179C= (n.635-179C=) c.530-179C= (n.530-179C=) c.*676C= (n.*676C=) n.1607C= n.1411C= n.696-179C= n.1409C= n.626-179C= n.2743-179C= c.932C= (p.Pro311=) n.3215C= n.2918-179C= n.2744-179C= n.1403C= n.688-179C= n.1401C= n.618-179C= | |
3 | g.52292867C>G | CA353075766 | GLYCTK | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.764-179C>G (n.764-179C>G) c.635-179C>G (n.635-179C>G) c.530-179C>G (n.530-179C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.1607C>G n.1411C>G n.696-179C>G n.1409C>G n.626-179C>G n.2743-179C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) n.3215C>G n.2918-179C>G n.2744-179C>G n.1403C>G n.688-179C>G n.1401C>G n.618-179C>G | |
3 | g.52292867C>T | CA2432295 | GLYCTK | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) c.764-179C>T (n.764-179C>T) c.635-179C>T (n.635-179C>T) c.530-179C>T (n.530-179C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) n.1607C>T n.1411C>T n.696-179C>T n.1409C>T n.626-179C>T n.2743-179C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) n.3215C>T n.2918-179C>T n.2744-179C>T n.1403C>T n.688-179C>T n.1401C>T n.618-179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292868G>A | CA74736766 | GLYCTK | c.1314G>A (p.Pro438=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.764-178G>A (n.764-178G>A) c.635-178G>A (n.635-178G>A) c.530-178G>A (n.530-178G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1608G>A n.1412G>A n.696-178G>A n.1410G>A n.626-178G>A n.2743-178G>A c.933G>A (p.Pro311=) n.3216G>A n.2918-178G>A n.2744-178G>A n.1404G>A n.688-178G>A n.1402G>A n.618-178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292868G>C | CA433882867 | GLYCTK | c.1314G>C (p.Pro438=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.764-178G>C (n.764-178G>C) c.635-178G>C (n.635-178G>C) c.530-178G>C (n.530-178G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1608G>C n.1412G>C n.696-178G>C n.1410G>C n.626-178G>C n.2743-178G>C c.933G>C (p.Pro311=) n.3216G>C n.2918-178G>C n.2744-178G>C n.1404G>C n.688-178G>C n.1402G>C n.618-178G>C | |
3 | g.52292868G= | CA1364789142 | GLYCTK | c.1314G= (p.Pro438=) c.*433G= (n.*433G=) c.764-178G= (n.764-178G=) c.635-178G= (n.635-178G=) c.530-178G= (n.530-178G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1608G= n.1412G= n.696-178G= n.1410G= n.626-178G= n.2743-178G= c.933G= (p.Pro311=) n.3216G= n.2918-178G= n.2744-178G= n.1404G= n.688-178G= n.1402G= n.618-178G= | |
3 | g.52292868G>T | CA433882868 | GLYCTK | c.1314G>T (p.Pro438=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.764-178G>T (n.764-178G>T) c.635-178G>T (n.635-178G>T) c.530-178G>T (n.530-178G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1608G>T n.1412G>T n.696-178G>T n.1410G>T n.626-178G>T n.2743-178G>T c.933G>T (p.Pro311=) n.3216G>T n.2918-178G>T n.2744-178G>T n.1404G>T n.688-178G>T n.1402G>T n.618-178G>T | |
3 | g.52292869C>A | CA353075768 | GLYCTK | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.*434C>A (n.*434C>A) c.764-177C>A (n.764-177C>A) c.635-177C>A (n.635-177C>A) c.530-177C>A (n.530-177C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1609C>A n.1413C>A n.696-177C>A n.1411C>A n.626-177C>A n.2743-177C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.3217C>A n.2918-177C>A n.2744-177C>A n.1405C>A n.688-177C>A n.1403C>A n.618-177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292869C= | CA1364789143 | GLYCTK | c.1315C= (p.Leu439=) c.*434C= (n.*434C=) c.764-177C= (n.764-177C=) c.635-177C= (n.635-177C=) c.530-177C= (n.530-177C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1609C= n.1413C= n.696-177C= n.1411C= n.626-177C= n.2743-177C= c.934C= (p.Leu312=) n.3217C= n.2918-177C= n.2744-177C= n.1405C= n.688-177C= n.1403C= n.618-177C= | |
3 | g.52292869C>G | CA353075769 | GLYCTK | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*434C>G (n.*434C>G) c.764-177C>G (n.764-177C>G) c.635-177C>G (n.635-177C>G) c.530-177C>G (n.530-177C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1609C>G n.1413C>G n.696-177C>G n.1411C>G n.626-177C>G n.2743-177C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.3217C>G n.2918-177C>G n.2744-177C>G n.1405C>G n.688-177C>G n.1403C>G n.618-177C>G | |
3 | g.52292869C>T | CA2432296 | GLYCTK | c.1315C>T (p.Leu439=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.764-177C>T (n.764-177C>T) c.635-177C>T (n.635-177C>T) c.530-177C>T (n.530-177C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1609C>T n.1413C>T n.696-177C>T n.1411C>T n.626-177C>T n.2743-177C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.3217C>T n.2918-177C>T n.2744-177C>T n.1405C>T n.688-177C>T n.1403C>T n.618-177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292870T>A | CA353075774 | GLYCTK | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) c.764-176T>A (n.764-176T>A) c.635-176T>A (n.635-176T>A) c.530-176T>A (n.530-176T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.1610T>A n.1414T>A n.696-176T>A n.1412T>A n.626-176T>A n.2743-176T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.3218T>A n.2918-176T>A n.2744-176T>A n.1406T>A n.688-176T>A n.1404T>A n.618-176T>A | |
3 | g.52292870T>C | CA353075771 | GLYCTK | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) c.764-176T>C (n.764-176T>C) c.635-176T>C (n.635-176T>C) c.530-176T>C (n.530-176T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1610T>C n.1414T>C n.696-176T>C n.1412T>C n.626-176T>C n.2743-176T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.3218T>C n.2918-176T>C n.2744-176T>C n.1406T>C n.688-176T>C n.1404T>C n.618-176T>C | |
3 | g.52292870T>G | CA353075773 | GLYCTK | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.764-176T>G (n.764-176T>G) c.635-176T>G (n.635-176T>G) c.530-176T>G (n.530-176T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.1610T>G n.1414T>G n.696-176T>G n.1412T>G n.626-176T>G n.2743-176T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.3218T>G n.2918-176T>G n.2744-176T>G n.1406T>G n.688-176T>G n.1404T>G n.618-176T>G | |
3 | g.52292871G>A | CA433882871 | GLYCTK | c.1317G>A (p.Leu439=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.764-175G>A (n.764-175G>A) c.635-175G>A (n.635-175G>A) c.530-175G>A (n.530-175G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1611G>A n.1415G>A n.696-175G>A n.1413G>A n.626-175G>A n.2743-175G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.3219G>A n.2918-175G>A n.2744-175G>A n.1407G>A n.688-175G>A n.1405G>A n.618-175G>A | |
3 | g.52292871G>C | CA433882872 | GLYCTK | c.1317G>C (p.Leu439=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.764-175G>C (n.764-175G>C) c.635-175G>C (n.635-175G>C) c.530-175G>C (n.530-175G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.1611G>C n.1415G>C n.696-175G>C n.1413G>C n.626-175G>C n.2743-175G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.3219G>C n.2918-175G>C n.2744-175G>C n.1407G>C n.688-175G>C n.1405G>C n.618-175G>C | |
3 | g.52292871G>T | CA433882873 | GLYCTK | c.1317G>T (p.Leu439=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.764-175G>T (n.764-175G>T) c.635-175G>T (n.635-175G>T) c.530-175G>T (n.530-175G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1611G>T n.1415G>T n.696-175G>T n.1413G>T n.626-175G>T n.2743-175G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.3219G>T n.2918-175G>T n.2744-175G>T n.1407G>T n.688-175G>T n.1405G>T n.618-175G>T | |
3 | g.52292874del | CA2840119980 | GLYCTK | c.1320del (p.Pro441ArgfsTer2) c.*439del (n.*439del) c.764-172del (n.764-172del) c.635-172del (n.635-172del) c.530-172del (n.530-172del) c.*683del (n.*683del) n.1614del n.1418del n.696-172del n.1416del n.626-172del n.2743-172del c.939del (p.Pro314ArgfsTer2) n.3222del n.2918-172del n.2744-172del n.1410del n.688-172del n.1408del n.618-172del | |
3 | g.52292872G>A | CA2432297 | GLYCTK | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) c.764-174G>A (n.764-174G>A) c.635-174G>A (n.635-174G>A) c.530-174G>A (n.530-174G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1612G>A n.1416G>A n.696-174G>A n.1414G>A n.626-174G>A n.2743-174G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) n.3220G>A n.2918-174G>A n.2744-174G>A n.1408G>A n.688-174G>A n.1406G>A n.618-174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52292872G>C | CA353075776 | GLYCTK | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) c.764-174G>C (n.764-174G>C) c.635-174G>C (n.635-174G>C) c.530-174G>C (n.530-174G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1612G>C n.1416G>C n.696-174G>C n.1414G>C n.626-174G>C n.2743-174G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) n.3220G>C n.2918-174G>C n.2744-174G>C n.1408G>C n.688-174G>C n.1406G>C n.618-174G>C | |
3 | g.52292872G= | CA1364789144 | GLYCTK | c.1318G= (p.Gly440=) c.*437G= (n.*437G=) c.764-174G= (n.764-174G=) c.635-174G= (n.635-174G=) c.530-174G= (n.530-174G=) c.*681G= (n.*681G=) n.1612G= n.1416G= n.696-174G= n.1414G= n.626-174G= n.2743-174G= c.937G= (p.Gly313=) n.3220G= n.2918-174G= n.2744-174G= n.1408G= n.688-174G= n.1406G= n.618-174G= | |
3 | g.52292872G>T | CA353075778 | GLYCTK | c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.764-174G>T (n.764-174G>T) c.635-174G>T (n.635-174G>T) c.530-174G>T (n.530-174G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1612G>T n.1416G>T n.696-174G>T n.1414G>T n.626-174G>T n.2743-174G>T c.937G>T (p.Gly313Trp) n.3220G>T n.2918-174G>T n.2744-174G>T n.1408G>T n.688-174G>T n.1406G>T n.618-174G>T | |
3 | g.52292873G>A | CA353075781 | GLYCTK | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) c.764-173G>A (n.764-173G>A) c.635-173G>A (n.635-173G>A) c.530-173G>A (n.530-173G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.1613G>A n.1417G>A n.696-173G>A n.1415G>A n.626-173G>A n.2743-173G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) n.3221G>A n.2918-173G>A n.2744-173G>A n.1409G>A n.688-173G>A n.1407G>A n.618-173G>A | ClinVar |
3 | g.52292873G>C | CA353075782 | GLYCTK | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) c.764-173G>C (n.764-173G>C) c.635-173G>C (n.635-173G>C) c.530-173G>C (n.530-173G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.1613G>C n.1417G>C n.696-173G>C n.1415G>C n.626-173G>C n.2743-173G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) n.3221G>C n.2918-173G>C n.2744-173G>C n.1409G>C n.688-173G>C n.1407G>C n.618-173G>C | |
3 | g.52292873G= | CA1364789145 | GLYCTK | c.1319G= (p.Gly440=) c.*438G= (n.*438G=) c.764-173G= (n.764-173G=) c.635-173G= (n.635-173G=) c.530-173G= (n.530-173G=) c.*682G= (n.*682G=) n.1613G= n.1417G= n.696-173G= n.1415G= n.626-173G= n.2743-173G= c.938G= (p.Gly313=) n.3221G= n.2918-173G= n.2744-173G= n.1409G= n.688-173G= n.1407G= n.618-173G= | |
3 | g.52292873G>T | CA353075784 | GLYCTK | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*438G>T (n.*438G>T) c.764-173G>T (n.764-173G>T) c.635-173G>T (n.635-173G>T) c.530-173G>T (n.530-173G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.1613G>T n.1417G>T n.696-173G>T n.1415G>T n.626-173G>T n.2743-173G>T c.938G>T (p.Gly313Val) n.3221G>T n.2918-173G>T n.2744-173G>T n.1409G>T n.688-173G>T n.1407G>T n.618-173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292874G>A | CA433882874 | GLYCTK | c.1320G>A (p.Gly440=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.764-172G>A (n.764-172G>A) c.635-172G>A (n.635-172G>A) c.530-172G>A (n.530-172G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1614G>A n.1418G>A n.696-172G>A n.1416G>A n.626-172G>A n.2743-172G>A c.939G>A (p.Gly313=) n.3222G>A n.2918-172G>A n.2744-172G>A n.1410G>A n.688-172G>A n.1408G>A n.618-172G>A | |
3 | g.52292874G>C | CA433882875 | GLYCTK | c.1320G>C (p.Gly440=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.764-172G>C (n.764-172G>C) c.635-172G>C (n.635-172G>C) c.530-172G>C (n.530-172G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1614G>C n.1418G>C n.696-172G>C n.1416G>C n.626-172G>C n.2743-172G>C c.939G>C (p.Gly313=) n.3222G>C n.2918-172G>C n.2744-172G>C n.1410G>C n.688-172G>C n.1408G>C n.618-172G>C | |
3 | g.52292874G= | CA1364789146 | GLYCTK | c.1320G= (p.Gly440=) c.*439G= (n.*439G=) c.764-172G= (n.764-172G=) c.635-172G= (n.635-172G=) c.530-172G= (n.530-172G=) c.*683G= (n.*683G=) n.1614G= n.1418G= n.696-172G= n.1416G= n.626-172G= n.2743-172G= c.939G= (p.Gly313=) n.3222G= n.2918-172G= n.2744-172G= n.1410G= n.688-172G= n.1408G= n.618-172G= | |
3 | g.52292874G>T | CA433882876 | GLYCTK | c.1320G>T (p.Gly440=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.764-172G>T (n.764-172G>T) c.635-172G>T (n.635-172G>T) c.530-172G>T (n.530-172G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1614G>T n.1418G>T n.696-172G>T n.1416G>T n.626-172G>T n.2743-172G>T c.939G>T (p.Gly313=) n.3222G>T n.2918-172G>T n.2744-172G>T n.1410G>T n.688-172G>T n.1408G>T n.618-172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292875C>A | CA353075785 | GLYCTK | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.764-171C>A (n.764-171C>A) c.635-171C>A (n.635-171C>A) c.530-171C>A (n.530-171C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1615C>A n.1419C>A n.696-171C>A n.1417C>A n.626-171C>A n.2743-171C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) n.3223C>A n.2918-171C>A n.2744-171C>A n.1411C>A n.688-171C>A n.1409C>A n.618-171C>A | |
3 | g.52292875C>G | CA353075787 | GLYCTK | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.764-171C>G (n.764-171C>G) c.635-171C>G (n.635-171C>G) c.530-171C>G (n.530-171C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.1615C>G n.1419C>G n.696-171C>G n.1417C>G n.626-171C>G n.2743-171C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) n.3223C>G n.2918-171C>G n.2744-171C>G n.1411C>G n.688-171C>G n.1409C>G n.618-171C>G | |
3 | g.52292875C>T | CA353075788 | GLYCTK | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.764-171C>T (n.764-171C>T) c.635-171C>T (n.635-171C>T) c.530-171C>T (n.530-171C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1615C>T n.1419C>T n.696-171C>T n.1417C>T n.626-171C>T n.2743-171C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) n.3223C>T n.2918-171C>T n.2744-171C>T n.1411C>T n.688-171C>T n.1409C>T n.618-171C>T | COSMIC |
3 | g.52292876C>A | CA353075790 | GLYCTK | c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.*441C>A (n.*441C>A) c.764-170C>A (n.764-170C>A) c.635-170C>A (n.635-170C>A) c.530-170C>A (n.530-170C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1616C>A n.1420C>A n.696-170C>A n.1418C>A n.626-170C>A n.2743-170C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) n.3224C>A n.2918-170C>A n.2744-170C>A n.1412C>A n.688-170C>A n.1410C>A n.618-170C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292876C= | CA1364789147 | GLYCTK | c.1322C= (p.Pro441=) c.*441C= (n.*441C=) c.764-170C= (n.764-170C=) c.635-170C= (n.635-170C=) c.530-170C= (n.530-170C=) c.*685C= (n.*685C=) n.1616C= n.1420C= n.696-170C= n.1418C= n.626-170C= n.2743-170C= c.941C= (p.Pro314=) n.3224C= n.2918-170C= n.2744-170C= n.1412C= n.688-170C= n.1410C= n.618-170C= | |
3 | g.52292876C>G | CA2432298 | GLYCTK | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.764-170C>G (n.764-170C>G) c.635-170C>G (n.635-170C>G) c.530-170C>G (n.530-170C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1616C>G n.1420C>G n.696-170C>G n.1418C>G n.626-170C>G n.2743-170C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) n.3224C>G n.2918-170C>G n.2744-170C>G n.1412C>G n.688-170C>G n.1410C>G n.618-170C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292876C>T | CA2432299 | GLYCTK | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.764-170C>T (n.764-170C>T) c.635-170C>T (n.635-170C>T) c.530-170C>T (n.530-170C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1616C>T n.1420C>T n.696-170C>T n.1418C>T n.626-170C>T n.2743-170C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) n.3224C>T n.2918-170C>T n.2744-170C>T n.1412C>T n.688-170C>T n.1410C>T n.618-170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |