Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.530-304A>C (n.530-304A>C)
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n.618-304A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-304A>G
 gnomAD v4
3g.52292742A>TCA433882595GLYCTKc.1188A>T (p.Ala396=)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.763+173A>T (n.763+173A>T)
c.634+173A>T (n.634+173A>T)
c.530-304A>T (n.530-304A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
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n.626-304A>T
n.2742+173A>T
c.807A>T (p.Ala269=)
n.3090A>T
n.2917+173A>T
n.2743+173A>T
n.1278A>T
n.687+173A>T
n.1276A>T
n.618-304A>T
3g.52292743T>ACA353075447GLYCTKc.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.*308T>A (n.*308T>A)
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c.634+174T>A (n.634+174T>A)
c.530-303T>A (n.530-303T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1483T>A
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n.626-303T>A
n.2742+174T>A
c.808T>A (p.Trp270Arg)
n.3091T>A
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n.687+174T>A
n.1277T>A
n.618-303T>A
 gnomAD v4
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c.*308T>C (n.*308T>C)
c.763+174T>C (n.763+174T>C)
c.634+174T>C (n.634+174T>C)
c.530-303T>C (n.530-303T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1483T>C
n.1287T>C
n.695+174T>C
n.1285T>C
n.626-303T>C
n.2742+174T>C
c.808T>C (p.Trp270Arg)
n.3091T>C
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n.2743+174T>C
n.1279T>C
n.687+174T>C
n.1277T>C
n.618-303T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292743T>GCA353075449GLYCTKc.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.763+174T>G (n.763+174T>G)
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c.530-303T>G (n.530-303T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.814A>G (p.Arg272Gly)
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n.687+180A>G
n.1283A>G
n.618-297A>G
 gnomAD v4
3g.52292749A>TCA353075463GLYCTKc.1195A>T (p.Arg399Trp)
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c.*558A>T (n.*558A>T)
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c.814A>T (p.Arg272Trp)
n.3097A>T
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n.618-297A>T
3g.52292750G>ACA353075466GLYCTKc.1196G>A (p.Arg399Lys)
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n.2743+181G>A
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n.687+181G>A
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n.618-296G>A
 gnomAD v4
3g.52292750G>CCA353075465GLYCTKc.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.763+181G>C (n.763+181G>C)
c.634+181G>C (n.634+181G>C)
c.530-296G>C (n.530-296G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1490G>C
n.1294G>C
n.695+181G>C
n.1292G>C
n.626-296G>C
n.2742+181G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
n.3098G>C
n.2917+181G>C
n.2743+181G>C
n.1286G>C
n.687+181G>C
n.1284G>C
n.618-296G>C
3g.52292750G>TCA353075464GLYCTKc.1196G>T (p.Arg399Met)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.763+181G>T (n.763+181G>T)
c.634+181G>T (n.634+181G>T)
c.530-296G>T (n.530-296G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1490G>T
n.1294G>T
n.695+181G>T
n.1292G>T
n.626-296G>T
n.2742+181G>T
c.815G>T (p.Arg272Met)
n.3098G>T
n.2917+181G>T
n.2743+181G>T
n.1286G>T
n.687+181G>T
n.1284G>T
n.618-296G>T
3g.52292753delCA2665986094GLYCTKc.1199del (p.Gly400AlafsTer?)
c.*318del (n.*318del)
c.763+184del (n.763+184del)
c.634+184del (n.634+184del)
c.530-293del (n.530-293del)
c.*562del (n.*562del)
n.1493del
n.1297del
n.695+184del
n.1295del
n.626-293del
n.2742+184del
c.818del (p.Gly273AlafsTer?)
n.3101del
n.2917+184del
n.2743+184del
n.1289del
n.687+184del
n.1287del
n.618-293del
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292751G>ACA2432267GLYCTKc.1197G>A (p.Arg399=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.763+182G>A (n.763+182G>A)
c.634+182G>A (n.634+182G>A)
c.530-295G>A (n.530-295G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1491G>A
n.1295G>A
n.695+182G>A
n.1293G>A
n.626-295G>A
n.2742+182G>A
c.816G>A (p.Arg272=)
n.3099G>A
n.2917+182G>A
n.2743+182G>A
n.1287G>A
n.687+182G>A
n.1285G>A
n.618-295G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292751G>CCA353075467GLYCTKc.1197G>C (p.Arg399Ser)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.763+182G>C (n.763+182G>C)
c.634+182G>C (n.634+182G>C)
c.530-295G>C (n.530-295G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1491G>C
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n.1293G>C
n.626-295G>C
n.2742+182G>C
c.816G>C (p.Arg272Ser)
n.3099G>C
n.2917+182G>C
n.2743+182G>C
n.1287G>C
n.687+182G>C
n.1285G>C
n.618-295G>C
3g.52292751G=CA1364789090GLYCTKc.1197G= (p.Arg399=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.763+182G= (n.763+182G=)
c.634+182G= (n.634+182G=)
c.530-295G= (n.530-295G=)
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c.816G= (p.Arg272=)
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n.1287G=
n.687+182G=
n.1285G=
n.618-295G=
3g.52292751G>TCA353075468GLYCTKc.1197G>T (p.Arg399Ser)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.763+182G>T (n.763+182G>T)
c.634+182G>T (n.634+182G>T)
c.530-295G>T (n.530-295G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1491G>T
n.1295G>T
n.695+182G>T
n.1293G>T
n.626-295G>T
n.2742+182G>T
c.816G>T (p.Arg272Ser)
n.3099G>T
n.2917+182G>T
n.2743+182G>T
n.1287G>T
n.687+182G>T
n.1285G>T
n.618-295G>T
3g.52292752G>ACA353075469GLYCTKc.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.763+183G>A (n.763+183G>A)
c.634+183G>A (n.634+183G>A)
c.530-294G>A (n.530-294G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1492G>A
n.1296G>A
n.695+183G>A
n.1294G>A
n.626-294G>A
n.2742+183G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.3100G>A
n.2917+183G>A
n.2743+183G>A
n.1288G>A
n.687+183G>A
n.1286G>A
n.618-294G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292752G>CCA353075470GLYCTKc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.763+183G>C (n.763+183G>C)
c.634+183G>C (n.634+183G>C)
c.530-294G>C (n.530-294G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1492G>C
n.1296G>C
n.695+183G>C
n.1294G>C
n.626-294G>C
n.2742+183G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.3100G>C
n.2917+183G>C
n.2743+183G>C
n.1288G>C
n.687+183G>C
n.1286G>C
n.618-294G>C
3g.52292752G=CA1364789091GLYCTKc.1198G= (p.Gly400=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.763+183G= (n.763+183G=)
c.634+183G= (n.634+183G=)
c.530-294G= (n.530-294G=)
c.*561G= (n.*561G=)
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n.1296G=
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n.1294G=
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n.2917+183G=
n.2743+183G=
n.1288G=
n.687+183G=
n.1286G=
n.618-294G=
3g.52292752G>TCA353075471GLYCTKc.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.763+183G>T (n.763+183G>T)
c.634+183G>T (n.634+183G>T)
c.530-294G>T (n.530-294G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1492G>T
n.1296G>T
n.695+183G>T
n.1294G>T
n.626-294G>T
n.2742+183G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.3100G>T
n.2917+183G>T
n.2743+183G>T
n.1288G>T
n.687+183G>T
n.1286G>T
n.618-294G>T
3g.52292753G>ACA353075472GLYCTKc.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.763+184G>A (n.763+184G>A)
c.634+184G>A (n.634+184G>A)
c.530-293G>A (n.530-293G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1493G>A
n.1297G>A
n.695+184G>A
n.1295G>A
n.626-293G>A
n.2742+184G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.3101G>A
n.2917+184G>A
n.2743+184G>A
n.1289G>A
n.687+184G>A
n.1287G>A
n.618-293G>A
3g.52292753G>CCA353075474GLYCTKc.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.763+184G>C (n.763+184G>C)
c.634+184G>C (n.634+184G>C)
c.530-293G>C (n.530-293G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1493G>C
n.1297G>C
n.695+184G>C
n.1295G>C
n.626-293G>C
n.2742+184G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.3101G>C
n.2917+184G>C
n.2743+184G>C
n.1289G>C
n.687+184G>C
n.1287G>C
n.618-293G>C
3g.52292753G>TCA353075473GLYCTKc.1199G>T (p.Gly400Val)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.763+184G>T (n.763+184G>T)
c.634+184G>T (n.634+184G>T)
c.530-293G>T (n.530-293G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1493G>T
n.1297G>T
n.695+184G>T
n.1295G>T
n.626-293G>T
n.2742+184G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.3101G>T
n.2917+184G>T
n.2743+184G>T
n.1289G>T
n.687+184G>T
n.1287G>T
n.618-293G>T
 gnomAD v4
3g.52292754C>ACA433882606GLYCTKc.1200C>A (p.Gly400=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.763+185C>A (n.763+185C>A)
c.634+185C>A (n.634+185C>A)
c.530-292C>A (n.530-292C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1494C>A
n.1298C>A
n.695+185C>A
n.1296C>A
n.626-292C>A
n.2742+185C>A
c.819C>A (p.Gly273=)
n.3102C>A
n.2917+185C>A
n.2743+185C>A
n.1290C>A
n.687+185C>A
n.1288C>A
n.618-292C>A
3g.52292754C>GCA433882607GLYCTKc.1200C>G (p.Gly400=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.763+185C>G (n.763+185C>G)
c.634+185C>G (n.634+185C>G)
c.530-292C>G (n.530-292C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1494C>G
n.1298C>G
n.695+185C>G
n.1296C>G
n.626-292C>G
n.2742+185C>G
c.819C>G (p.Gly273=)
n.3102C>G
n.2917+185C>G
n.2743+185C>G
n.1290C>G
n.687+185C>G
n.1288C>G
n.618-292C>G
3g.52292754C>TCA433882608GLYCTKc.1200C>T (p.Gly400=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.763+185C>T (n.763+185C>T)
c.634+185C>T (n.634+185C>T)
c.530-292C>T (n.530-292C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1494C>T
n.1298C>T
n.695+185C>T
n.1296C>T
n.626-292C>T
n.2742+185C>T
c.819C>T (p.Gly273=)
n.3102C>T
n.2917+185C>T
n.2743+185C>T
n.1290C>T
n.687+185C>T
n.1288C>T
n.618-292C>T
 COSMIC
3g.52292755C>ACA2432268GLYCTKc.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.763+186C>A (n.763+186C>A)
c.634+186C>A (n.634+186C>A)
c.530-291C>A (n.530-291C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1495C>A
n.1299C>A
n.695+186C>A
n.1297C>A
n.626-291C>A
n.2742+186C>A
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.3103C>A
n.2917+186C>A
n.2743+186C>A
n.1291C>A
n.687+186C>A
n.1289C>A
n.618-291C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292755C=CA1364789092GLYCTKc.1201C= (p.Pro401=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.763+186C= (n.763+186C=)
c.634+186C= (n.634+186C=)
c.530-291C= (n.530-291C=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.1495C=
n.1299C=
n.695+186C=
n.1297C=
n.626-291C=
n.2742+186C=
c.820C= (p.Pro274=)
n.3103C=
n.2917+186C=
n.2743+186C=
n.1291C=
n.687+186C=
n.1289C=
n.618-291C=
3g.52292755C>GCA353075475GLYCTKc.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.763+186C>G (n.763+186C>G)
c.634+186C>G (n.634+186C>G)
c.530-291C>G (n.530-291C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1495C>G
n.1299C>G
n.695+186C>G
n.1297C>G
n.626-291C>G
n.2742+186C>G
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.3103C>G
n.2917+186C>G
n.2743+186C>G
n.1291C>G
n.687+186C>G
n.1289C>G
n.618-291C>G
3g.52292755C>TCA353075476GLYCTKc.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.763+186C>T (n.763+186C>T)
c.634+186C>T (n.634+186C>T)
c.530-291C>T (n.530-291C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1495C>T
n.1299C>T
n.695+186C>T
n.1297C>T
n.626-291C>T
n.2742+186C>T
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.3103C>T
n.2917+186C>T
n.2743+186C>T
n.1291C>T
n.687+186C>T
n.1289C>T
n.618-291C>T
3g.52292756C>ACA353075477GLYCTKc.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.763+187C>A (n.763+187C>A)
c.634+187C>A (n.634+187C>A)
c.530-290C>A (n.530-290C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1496C>A
n.1300C>A
n.695+187C>A
n.1298C>A
n.626-290C>A
n.2742+187C>A
c.821C>A (p.Pro274Gln)
n.3104C>A
n.2917+187C>A
n.2743+187C>A
n.1292C>A
n.687+187C>A
n.1290C>A
n.618-290C>A
3g.52292756C=CA1364789093GLYCTKc.1202C= (p.Pro401=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.763+187C= (n.763+187C=)
c.634+187C= (n.634+187C=)
c.530-290C= (n.530-290C=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.1496C=
n.1300C=
n.695+187C=
n.1298C=
n.626-290C=
n.2742+187C=
c.821C= (p.Pro274=)
n.3104C=
n.2917+187C=
n.2743+187C=
n.1292C=
n.687+187C=
n.1290C=
n.618-290C=
3g.52292756C>GCA353075478GLYCTKc.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.*321C>G (n.*321C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*324T>A (n.*324T>A)
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c.634+190T>A (n.634+190T>A)
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n.618-287T>A
3g.52292759T>CCA353075483GLYCTKc.1205T>C (p.Val402Ala)
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n.618-287T>C
3g.52292759T>GCA353075484GLYCTKc.1205T>G (p.Val402Gly)
c.*324T>G (n.*324T>G)
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3g.52292760C>ACA433882620GLYCTKc.1206C>A (p.Val402=)
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n.618-286C>A
 gnomAD v4
3g.52292760C>GCA433882618GLYCTKc.1206C>G (p.Val402=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
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 gnomAD v4
3g.52292760C>TCA433882619GLYCTKc.1206C>T (p.Val402=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.763+191C>T (n.763+191C>T)
c.634+191C>T (n.634+191C>T)
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c.*569C>T (n.*569C>T)
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n.618-286C>T
 gnomAD v4
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c.*326T>A (n.*326T>A)
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n.618-285T>A
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c.*326T>C (n.*326T>C)
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n.618-285T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292761T>GCA353075485GLYCTKc.1207T>G (p.Cys403Gly)
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n.618-285T>G
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3g.52292762G>ACA353075489GLYCTKc.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
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n.687+193G>A
n.1296G>A
n.618-284G>A
3g.52292762G>CCA353075488GLYCTKc.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.763+193G>C (n.763+193G>C)
c.634+193G>C (n.634+193G>C)
c.530-284G>C (n.530-284G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1502G>C
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n.695+193G>C
n.1304G>C
n.626-284G>C
n.2742+193G>C
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.3110G>C
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n.2743+193G>C
n.1298G>C
n.687+193G>C
n.1296G>C
n.618-284G>C
3g.52292762G>TCA353075490GLYCTKc.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.*327G>T (n.*327G>T)
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n.1502G>T
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n.1304G>T
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n.2742+193G>T
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.3110G>T
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n.1298G>T
n.687+193G>T
n.1296G>T
n.618-284G>T
3g.52292763C>ACA353075491GLYCTKc.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.763+194C>A (n.763+194C>A)
c.634+194C>A (n.634+194C>A)
c.530-283C>A (n.530-283C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1503C>A
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n.687+194C>A
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n.618-283C>A
 gnomAD v4
3g.52292763C>GCA353075492GLYCTKc.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.*328C>G (n.*328C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-275C>T
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n.618-274T>C
3g.52292772T>GCA433882642GLYCTKc.1218T>G (p.Ala406=)
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n.618-274T>G
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n.1307G>A
n.618-273G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-273G>C
3g.52292773G=CA1364789100GLYCTKc.1219G= (p.Gly407=)
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n.618-273G>T
 gnomAD v4
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n.1308del
n.618-272del
 gnomAD v4
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n.618-272G>A
3g.52292774G>CCA353075512GLYCTKc.1220G>C (p.Gly407Ala)
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 gnomAD v4
3g.52292774G>TCA353075513GLYCTKc.1220G>T (p.Gly407Val)
c.*339G>T (n.*339G>T)
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n.1514G>T
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n.1316G>T
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c.839G>T (p.Gly280Val)
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n.2743+205G>T
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n.1308G>T
n.618-272G>T
3g.52292775T>ACA433882650GLYCTKc.1221T>A (p.Gly407=)
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n.3123T>A
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n.1311T>A
n.687+206T>A
n.1309T>A
n.618-271T>A
3g.52292775T>CCA433882651GLYCTKc.1221T>C (p.Gly407=)
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n.2917+206T>C
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n.687+206T>C
n.1309T>C
n.618-271T>C
3g.52292775T>GCA433882652GLYCTKc.1221T>G (p.Gly407=)
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n.618-271T>G
3g.52292776G>ACA353075514GLYCTKc.1222G>A (p.Gly408Ser)
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n.618-270G>A
3g.52292776G>CCA353075515GLYCTKc.1222G>C (p.Gly408Arg)
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c.841G>C (p.Gly281Arg)
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n.618-270G>C
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c.763+207G>T (n.763+207G>T)
c.634+207G>T (n.634+207G>T)
c.530-270G>T (n.530-270G>T)
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n.618-270G>T
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n.618-269G>A
 gnomAD v4
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c.530-269G>C (n.530-269G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.1517G>C
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n.695+208G>C
n.1319G>C
n.626-269G>C
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c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.3125G>C
n.2917+208G>C
n.2743+208G>C
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n.1311G>C
n.618-269G>C
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c.*342G>T (n.*342G>T)
c.763+208G>T (n.763+208G>T)
c.634+208G>T (n.634+208G>T)
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c.*586G>T (n.*586G>T)
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n.3125G>T
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n.618-269G>T
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n.618-268C>A
 gnomAD v4
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n.618-268C>G
3g.52292778C>TCA433882660GLYCTKc.1224C>T (p.Gly408=)
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c.843C>T (p.Gly281=)
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n.1312C>T
n.618-268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.618-267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.618-267G>C
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n.618-267G>T
3g.52292780A=CA1364789103GLYCTKc.1226A= (p.Glu409=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.763+211A= (n.763+211A=)
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c.*345A>C (n.*345A>C)
c.763+211A>C (n.763+211A>C)
c.634+211A>C (n.634+211A>C)
c.530-266A>C (n.530-266A>C)
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n.618-266A>C
3g.52292780A>GCA353075523GLYCTKc.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
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n.618-266A>G
3g.52292780A>TCA353075524GLYCTKc.1226A>T (p.Glu409Val)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.763+211A>T (n.763+211A>T)
c.634+211A>T (n.634+211A>T)
c.530-266A>T (n.530-266A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1520A>T
n.1324A>T
n.695+211A>T
n.1322A>T
n.626-266A>T
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c.845A>T (p.Glu282Val)
n.3128A>T
n.2917+211A>T
n.2743+211A>T
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n.687+211A>T
n.1314A>T
n.618-266A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292781G>ACA433882666GLYCTKc.1227G>A (p.Glu409=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
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c.634+212G>A (n.634+212G>A)
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n.687+212G>A
n.1315G>A
n.618-265G>A
 gnomAD v4
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c.*346G>C (n.*346G>C)
c.763+212G>C (n.763+212G>C)
c.634+212G>C (n.634+212G>C)
c.530-265G>C (n.530-265G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1521G>C
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c.846G>C (p.Glu282Asp)
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n.687+212G>C
n.1315G>C
n.618-265G>C
3g.52292781G>TCA353075526GLYCTKc.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.*346G>T (n.*346G>T)
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c.530-265G>T (n.530-265G>T)
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c.846G>T (p.Glu282Asp)
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n.1315G>T
n.618-265G>T
3g.52292782C>ACA353075527GLYCTKc.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.763+213C>A (n.763+213C>A)
c.634+213C>A (n.634+213C>A)
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c.*591C>A (n.*591C>A)
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n.618-264C>A
3g.52292782C>GCA353075528GLYCTKc.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.*347C>G (n.*347C>G)
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n.687+213C>G
n.1316C>G
n.618-264C>G
3g.52292782C>TCA353075529GLYCTKc.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.763+213C>T (n.763+213C>T)
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c.530-264C>T (n.530-264C>T)
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c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.3130C>T
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n.687+213C>T
n.1316C>T
n.618-264C>T
 gnomAD v4
3g.52292783C>ACA353075530GLYCTKc.1229C>A (p.Pro410His)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.763+214C>A (n.763+214C>A)
c.634+214C>A (n.634+214C>A)
c.530-263C>A (n.530-263C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1523C>A
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n.2742+214C>A
c.848C>A (p.Pro283His)
n.3131C>A
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n.1317C>A
n.618-263C>A
3g.52292783C>GCA353075531GLYCTKc.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.763+214C>G (n.763+214C>G)
c.634+214C>G (n.634+214C>G)
c.530-263C>G (n.530-263C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1523C>G
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c.*592C>T (n.*592C>T)
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c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.3131C>T
n.2917+214C>T
n.2743+214C>T
n.1319C>T
n.687+214C>T
n.1317C>T
n.618-263C>T
3g.52292784C>ACA433882673GLYCTKc.1230C>A (p.Pro410=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.763+215C>A (n.763+215C>A)
c.634+215C>A (n.634+215C>A)
c.530-262C>A (n.530-262C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.1524C>A
n.1328C>A
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n.626-262C>A
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c.849C>A (p.Pro283=)
n.3132C>A
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n.2743+215C>A
n.1320C>A
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n.1318C>A
n.618-262C>A
3g.52292784C>GCA433882675GLYCTKc.1230C>G (p.Pro410=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.763+215C>G (n.763+215C>G)
c.634+215C>G (n.634+215C>G)
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c.763+215C>T (n.763+215C>T)
c.634+215C>T (n.634+215C>T)
c.530-262C>T (n.530-262C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.1524C>T
n.1328C>T
n.695+215C>T
n.1326C>T
n.626-262C>T
n.2742+215C>T
c.849C>T (p.Pro283=)
n.3132C>T
n.2917+215C>T
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n.1320C>T
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n.618-262C>T
3g.52292785A>CCA353075535GLYCTKc.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.763+216A>C (n.763+216A>C)
c.634+216A>C (n.634+216A>C)
c.530-261A>C (n.530-261A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1525A>C
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c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.3133A>C
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n.687+216A>C
n.1319A>C
n.618-261A>C
3g.52292785A>GCA353075533GLYCTKc.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.763+216A>G (n.763+216A>G)
c.634+216A>G (n.634+216A>G)
c.530-261A>G (n.530-261A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1525A>G
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n.695+216A>G
n.1327A>G
n.626-261A>G
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c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.3133A>G
n.2917+216A>G
n.2743+216A>G
n.1321A>G
n.687+216A>G
n.1319A>G
n.618-261A>G
3g.52292785A>TCA353075534GLYCTKc.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.763+216A>T (n.763+216A>T)
c.634+216A>T (n.634+216A>T)
c.530-261A>T (n.530-261A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1525A>T
n.1329A>T
n.695+216A>T
n.1327A>T
n.626-261A>T
n.2742+216A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.3133A>T
n.2917+216A>T
n.2743+216A>T
n.1321A>T
n.687+216A>T
n.1319A>T
n.618-261A>T
3g.52292786C>ACA353075536GLYCTKc.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.763+217C>A (n.763+217C>A)
c.634+217C>A (n.634+217C>A)
c.530-260C>A (n.530-260C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1526C>A
n.1330C>A
n.695+217C>A
n.1328C>A
n.626-260C>A
n.2742+217C>A
c.851C>A (p.Thr284Lys)
n.3134C>A
n.2917+217C>A
n.2743+217C>A
n.1322C>A
n.687+217C>A
n.1320C>A
n.618-260C>A
3g.52292786C=CA1364789104GLYCTKc.1232C= (p.Thr411=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.763+217C= (n.763+217C=)
c.634+217C= (n.634+217C=)
c.530-260C= (n.530-260C=)
c.*595C= (n.*595C=)
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n.1330C=
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n.626-260C=
n.2742+217C=
c.851C= (p.Thr284=)
n.3134C=
n.2917+217C=
n.2743+217C=
n.1322C=
n.687+217C=
n.1320C=
n.618-260C=
3g.52292786C>GCA353075537GLYCTKc.1232C>G (p.Thr411Arg)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.763+217C>G (n.763+217C>G)
c.634+217C>G (n.634+217C>G)
c.530-260C>G (n.530-260C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
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n.3134C>G
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n.2743+217C>G
n.1322C>G
n.687+217C>G
n.1320C>G
n.618-260C>G
3g.52292786C>TCA353075538GLYCTKc.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.763+217C>T (n.763+217C>T)
c.634+217C>T (n.634+217C>T)
c.530-260C>T (n.530-260C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
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n.1328C>T
n.626-260C>T
n.2742+217C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.3134C>T
n.2917+217C>T
n.2743+217C>T
n.1322C>T
n.687+217C>T
n.1320C>T
n.618-260C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292787A=CA1364789105GLYCTKc.1233A= (p.Thr411=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.763+218A= (n.763+218A=)
c.634+218A= (n.634+218A=)
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c.852A= (p.Thr284=)
n.3135A=
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n.1323A=
n.687+218A=
n.1321A=
n.618-259A=
3g.52292787A>CCA433882679GLYCTKc.1233A>C (p.Thr411=)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.763+218A>C (n.763+218A>C)
c.634+218A>C (n.634+218A>C)
c.530-259A>C (n.530-259A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1527A>C
n.1331A>C
n.695+218A>C
n.1329A>C
n.626-259A>C
n.2742+218A>C
c.852A>C (p.Thr284=)
n.3135A>C
n.2917+218A>C
n.2743+218A>C
n.1323A>C
n.687+218A>C
n.1321A>C
n.618-259A>C
3g.52292787A>GCA2432272GLYCTKc.1233A>G (p.Thr411=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.763+218A>G (n.763+218A>G)
c.634+218A>G (n.634+218A>G)
c.530-259A>G (n.530-259A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1527A>G
n.1331A>G
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n.1329A>G
n.626-259A>G
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c.852A>G (p.Thr284=)
n.3135A>G
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n.2743+218A>G
n.1323A>G
n.687+218A>G
n.1321A>G
n.618-259A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292787A>TCA433882680GLYCTKc.1233A>T (p.Thr411=)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.763+218A>T (n.763+218A>T)
c.634+218A>T (n.634+218A>T)
c.530-259A>T (n.530-259A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1527A>T
n.1331A>T
n.695+218A>T
n.1329A>T
n.626-259A>T
n.2742+218A>T
c.852A>T (p.Thr284=)
n.3135A>T
n.2917+218A>T
n.2743+218A>T
n.1323A>T
n.687+218A>T
n.1321A>T
n.618-259A>T
3g.52292788G>ACA353075539GLYCTKc.1234G>A (p.Val412Ile)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.763+219G>A (n.763+219G>A)
c.634+219G>A (n.634+219G>A)
c.530-258G>A (n.530-258G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1528G>A
n.1332G>A
n.695+219G>A
n.1330G>A
n.626-258G>A
n.2742+219G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.3136G>A
n.2917+219G>A
n.2743+219G>A
n.1324G>A
n.687+219G>A
n.1322G>A
n.618-258G>A
 gnomAD v4
3g.52292788G>CCA353075540GLYCTKc.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.763+219G>C (n.763+219G>C)
c.634+219G>C (n.634+219G>C)
c.530-258G>C (n.530-258G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1528G>C
n.1332G>C
n.695+219G>C
n.1330G>C
n.626-258G>C
n.2742+219G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.3136G>C
n.2917+219G>C
n.2743+219G>C
n.1324G>C
n.687+219G>C
n.1322G>C
n.618-258G>C
3g.52292788G>TCA353075541GLYCTKc.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.763+219G>T (n.763+219G>T)
c.634+219G>T (n.634+219G>T)
c.530-258G>T (n.530-258G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1528G>T
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n.695+219G>T
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n.626-258G>T
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c.853G>T (p.Val285Leu)
n.3136G>T
n.2917+219G>T
n.2743+219G>T
n.1324G>T
n.687+219G>T
n.1322G>T
n.618-258G>T
3g.52292789T>ACA353075542GLYCTKc.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.763+220T>A (n.763+220T>A)
c.634+220T>A (n.634+220T>A)
c.530-257T>A (n.530-257T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.1529T>A
n.1333T>A
n.695+220T>A
n.1331T>A
n.626-257T>A
n.2742+220T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.3137T>A
n.2917+220T>A
n.2743+220T>A
n.1325T>A
n.687+220T>A
n.1323T>A
n.618-257T>A
3g.52292789T>CCA353075543GLYCTKc.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.763+220T>C (n.763+220T>C)
c.634+220T>C (n.634+220T>C)
c.530-257T>C (n.530-257T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.1529T>C
n.1333T>C
n.695+220T>C
n.1331T>C
n.626-257T>C
n.2742+220T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.3137T>C
n.2917+220T>C
n.2743+220T>C
n.1325T>C
n.687+220T>C
n.1323T>C
n.618-257T>C
3g.52292789T>GCA353075544GLYCTKc.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
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c.*598T>G (n.*598T>G)
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n.1331T>G
n.626-257T>G
n.2742+220T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.3137T>G
n.2917+220T>G
n.2743+220T>G
n.1325T>G
n.687+220T>G
n.1323T>G
n.618-257T>G
3g.52292790A=CA1364789106GLYCTKc.1236A= (p.Val412=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.763+221A= (n.763+221A=)
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c.530-256A= (n.530-256A=)
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c.855A= (p.Val285=)
n.3138A=
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n.1326A=
n.687+221A=
n.1324A=
n.618-256A=
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n.618-256A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.855A>T (p.Val285=)
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n.618-256A>T
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n.618-255C>A
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n.618-255C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*357A>C (n.*357A>C)
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c.530-254A>C (n.530-254A>C)
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n.618-254A>C
3g.52292792A>GCA353075549GLYCTKc.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.*357A>G (n.*357A>G)
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n.618-254A>G
 gnomAD v4
3g.52292792A>TCA353075547GLYCTKc.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.*357A>T (n.*357A>T)
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c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.3140A>T
n.2917+223A>T
n.2743+223A>T
n.1328A>T
n.687+223A>T
n.1326A>T
n.618-254A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292793G>ACA433882696GLYCTKc.1239G>A (p.Gln413=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.763+224G>A (n.763+224G>A)
c.634+224G>A (n.634+224G>A)
c.530-253G>A (n.530-253G>A)
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n.2743+224G>A
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n.687+224G>A
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n.618-253G>A
3g.52292793G>CCA353075550GLYCTKc.1239G>C (p.Gln413His)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.763+224G>C (n.763+224G>C)
c.634+224G>C (n.634+224G>C)
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n.626-253G>C
n.2742+224G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
n.3141G>C
n.2917+224G>C
n.2743+224G>C
n.1329G>C
n.687+224G>C
n.1327G>C
n.618-253G>C
3g.52292793G>TCA353075551GLYCTKc.1239G>T (p.Gln413His)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.763+224G>T (n.763+224G>T)
c.634+224G>T (n.634+224G>T)
c.530-253G>T (n.530-253G>T)
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n.1533G>T
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n.1335G>T
n.626-253G>T
n.2742+224G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
n.3141G>T
n.2917+224G>T
n.2743+224G>T
n.1329G>T
n.687+224G>T
n.1327G>T
n.618-253G>T
3g.52292794C>ACA353075552GLYCTKc.1240C>A (p.Leu414Met)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.763+225C>A (n.763+225C>A)
c.634+225C>A (n.634+225C>A)
c.530-252C>A (n.530-252C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1534C>A
n.1338C>A
n.695+225C>A
n.1336C>A
n.626-252C>A
n.2742+225C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.3142C>A
n.2917+225C>A
n.2743+225C>A
n.1330C>A
n.687+225C>A
n.1328C>A
n.618-252C>A
 gnomAD v4
3g.52292794C=CA1364789109GLYCTKc.1240C= (p.Leu414=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.763+225C= (n.763+225C=)
c.634+225C= (n.634+225C=)
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n.2743+225C=
n.1330C=
n.687+225C=
n.1328C=
n.618-252C=
3g.52292794C>GCA353075553GLYCTKc.1240C>G (p.Leu414Val)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.763+225C>G (n.763+225C>G)
c.634+225C>G (n.634+225C>G)
c.530-252C>G (n.530-252C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
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n.626-252C>G
n.2742+225C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.3142C>G
n.2917+225C>G
n.2743+225C>G
n.1330C>G
n.687+225C>G
n.1328C>G
n.618-252C>G
3g.52292794C>TCA433882699GLYCTKc.1240C>T (p.Leu414=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.763+225C>T (n.763+225C>T)
c.634+225C>T (n.634+225C>T)
c.530-252C>T (n.530-252C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1534C>T
n.1338C>T
n.695+225C>T
n.1336C>T
n.626-252C>T
n.2742+225C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.3142C>T
n.2917+225C>T
n.2743+225C>T
n.1330C>T
n.687+225C>T
n.1328C>T
n.618-252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292795T>ACA353075554GLYCTKc.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.763+226T>A (n.763+226T>A)
c.634+226T>A (n.634+226T>A)
c.530-251T>A (n.530-251T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1535T>A
n.1339T>A
n.695+226T>A
n.1337T>A
n.626-251T>A
n.2742+226T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.3143T>A
n.2917+226T>A
n.2743+226T>A
n.1331T>A
n.687+226T>A
n.1329T>A
n.618-251T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292795T>CCA353075555GLYCTKc.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.763+226T>C (n.763+226T>C)
c.634+226T>C (n.634+226T>C)
c.530-251T>C (n.530-251T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1535T>C
n.1339T>C
n.695+226T>C
n.1337T>C
n.626-251T>C
n.2742+226T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.3143T>C
n.2917+226T>C
n.2743+226T>C
n.1331T>C
n.687+226T>C
n.1329T>C
n.618-251T>C
 gnomAD v4
3g.52292795T>GCA353075556GLYCTKc.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
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c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.3143T>G
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n.2743+226T>G
n.1331T>G
n.687+226T>G
n.1329T>G
n.618-251T>G
3g.52292795T=CA1364789110GLYCTKc.1241T= (p.Leu414=)
c.*360T= (n.*360T=)
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c.634+226T= (n.634+226T=)
c.530-251T= (n.530-251T=)
c.*604T= (n.*604T=)
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n.1339T=
n.695+226T=
n.1337T=
n.626-251T=
n.2742+226T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.3143T=
n.2917+226T=
n.2743+226T=
n.1331T=
n.687+226T=
n.1329T=
n.618-251T=
3g.52292796G>ACA2432274GLYCTKc.1242G>A (p.Leu414=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.763+227G>A (n.763+227G>A)
c.634+227G>A (n.634+227G>A)
c.530-250G>A (n.530-250G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1536G>A
n.1340G>A
n.695+227G>A
n.1338G>A
n.626-250G>A
n.2742+227G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.3144G>A
n.2917+227G>A
n.2743+227G>A
n.1332G>A
n.687+227G>A
n.1330G>A
n.618-250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292796G>CCA433882702GLYCTKc.1242G>C (p.Leu414=)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.763+227G>C (n.763+227G>C)
c.634+227G>C (n.634+227G>C)
c.530-250G>C (n.530-250G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1536G>C
n.1340G>C
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n.1338G>C
n.626-250G>C
n.2742+227G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.3144G>C
n.2917+227G>C
n.2743+227G>C
n.1332G>C
n.687+227G>C
n.1330G>C
n.618-250G>C
3g.52292796G=CA1364789111GLYCTKc.1242G= (p.Leu414=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.763+227G= (n.763+227G=)
c.634+227G= (n.634+227G=)
c.530-250G= (n.530-250G=)
c.*605G= (n.*605G=)
n.1536G=
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n.1332G=
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n.1330G=
n.618-250G=
3g.52292796G>TCA433882704GLYCTKc.1242G>T (p.Leu414=)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.763+227G>T (n.763+227G>T)
c.634+227G>T (n.634+227G>T)
c.530-250G>T (n.530-250G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1536G>T
n.1340G>T
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n.1338G>T
n.626-250G>T
n.2742+227G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.3144G>T
n.2917+227G>T
n.2743+227G>T
n.1332G>T
n.687+227G>T
n.1330G>T
n.618-250G>T
 gnomAD v4
3g.52292797C>ACA2432275GLYCTKc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.763+228C>A (n.763+228C>A)
c.634+228C>A (n.634+228C>A)
c.530-249C>A (n.530-249C>A)
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n.2917+228C>A
n.2743+228C>A
n.1333C>A
n.687+228C>A
n.1331C>A
n.618-249C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52292797C=CA1364789112GLYCTKc.1243C= (p.Gln415=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.763+228C= (n.763+228C=)
c.634+228C= (n.634+228C=)
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c.*362C>G (n.*362C>G)
c.763+228C>G (n.763+228C>G)
c.634+228C>G (n.634+228C>G)
c.530-249C>G (n.530-249C>G)
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n.687+228C>G
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n.618-249C>G
3g.52292797C>TCA353075558GLYCTKc.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.763+228C>T (n.763+228C>T)
c.634+228C>T (n.634+228C>T)
c.530-249C>T (n.530-249C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1537C>T
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c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.3145C>T
n.2917+228C>T
n.2743+228C>T
n.1333C>T
n.687+228C>T
n.1331C>T
n.618-249C>T
 gnomAD v4
3g.52292798A=CA1364789113GLYCTKc.1244A= (p.Gln415=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.763+229A= (n.763+229A=)
c.634+229A= (n.634+229A=)
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n.618-248A=
3g.52292798A>CCA353075559GLYCTKc.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.763+229A>C (n.763+229A>C)
c.634+229A>C (n.634+229A>C)
c.530-248A>C (n.530-248A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1538A>C
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n.2742+229A>C
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n.3146A>C
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n.687+229A>C
n.1332A>C
n.618-248A>C
3g.52292798A>GCA74736742GLYCTKc.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.763+229A>G (n.763+229A>G)
c.634+229A>G (n.634+229A>G)
c.530-248A>G (n.530-248A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
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n.687+229A>G
n.1332A>G
n.618-248A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292798A>TCA353075560GLYCTKc.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.763+229A>T (n.763+229A>T)
c.634+229A>T (n.634+229A>T)
c.530-248A>T (n.530-248A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1538A>T
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n.1340A>T
n.626-248A>T
n.2742+229A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.3146A>T
n.2917+229A>T
n.2743+229A>T
n.1334A>T
n.687+229A>T
n.1332A>T
n.618-248A>T
 gnomAD v4
3g.52292799G>ACA433882708GLYCTKc.1245G>A (p.Gln415=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.763+230G>A (n.763+230G>A)
c.634+230G>A (n.634+230G>A)
c.530-247G>A (n.530-247G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1539G>A
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n.695+230G>A
n.1341G>A
n.626-247G>A
n.2742+230G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
n.3147G>A
n.2917+230G>A
n.2743+230G>A
n.1335G>A
n.687+230G>A
n.1333G>A
n.618-247G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292799G>CCA353075562GLYCTKc.1245G>C (p.Gln415His)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.763+230G>C (n.763+230G>C)
c.634+230G>C (n.634+230G>C)
c.530-247G>C (n.530-247G>C)
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n.618-247G>C
3g.52292799G=CA1364789114GLYCTKc.1245G= (p.Gln415=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.763+230G= (n.763+230G=)
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n.2917+230G=
n.2743+230G=
n.1335G=
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n.1333G=
n.618-247G=
3g.52292799G>TCA353075561GLYCTKc.1245G>T (p.Gln415His)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.763+230G>T (n.763+230G>T)
c.634+230G>T (n.634+230G>T)
c.530-247G>T (n.530-247G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1539G>T
n.1343G>T
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n.1341G>T
n.626-247G>T
n.2742+230G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
n.3147G>T
n.2917+230G>T
n.2743+230G>T
n.1335G>T
n.687+230G>T
n.1333G>T
n.618-247G>T
3g.52292800G>ACA353075563GLYCTKc.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.763+231G>A (n.763+231G>A)
c.634+231G>A (n.634+231G>A)
c.530-246G>A (n.530-246G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1540G>A
n.1344G>A
n.695+231G>A
n.1342G>A
n.626-246G>A
n.2742+231G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.3148G>A
n.2917+231G>A
n.2743+231G>A
n.1336G>A
n.687+231G>A
n.1334G>A
n.618-246G>A
3g.52292800G>CCA353075564GLYCTKc.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.763+231G>C (n.763+231G>C)
c.634+231G>C (n.634+231G>C)
c.530-246G>C (n.530-246G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1540G>C
n.1344G>C
n.695+231G>C
n.1342G>C
n.626-246G>C
n.2742+231G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.3148G>C
n.2917+231G>C
n.2743+231G>C
n.1336G>C
n.687+231G>C
n.1334G>C
n.618-246G>C
3g.52292800G>TCA353075565GLYCTKc.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.763+231G>T (n.763+231G>T)
c.634+231G>T (n.634+231G>T)
c.530-246G>T (n.530-246G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1540G>T
n.1344G>T
n.695+231G>T
n.1342G>T
n.626-246G>T
n.2742+231G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.3148G>T
n.2917+231G>T
n.2743+231G>T
n.1336G>T
n.687+231G>T
n.1334G>T
n.618-246G>T
 COSMIC
3g.52292803_52292817delCA2665986152GLYCTKc.1249_1263del (p.Ser417_Gly421del)
c.*368_*382del (n.*368_*382del)
c.763+234_764-229del (n.763+234_764-229del)
c.634+234_635-229del (n.634+234_635-229del)
c.530-243_530-229del (n.530-243_530-229del)
c.*612_*626del (n.*612_*626del)
n.1543_1557del
n.1347_1361del
n.695+234_696-229del
n.1345_1359del
n.626-243_626-229del
n.2742+234_2743-229del
c.868_882del (p.Ser290_Gly294del)
n.3151_3165del
n.2917+234_2918-229del
n.2743+234_2744-229del
n.1339_1353del
n.687+234_688-229del
n.1337_1351del
n.618-243_618-229del
 gnomAD v4
3g.52292801G>ACA353075566GLYCTKc.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.763+232G>A (n.763+232G>A)
c.634+232G>A (n.634+232G>A)
c.530-245G>A (n.530-245G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1541G>A
n.1345G>A
n.695+232G>A
n.1343G>A
n.626-245G>A
n.2742+232G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.3149G>A
n.2917+232G>A
n.2743+232G>A
n.1337G>A
n.687+232G>A
n.1335G>A
n.618-245G>A
3g.52292801G>CCA353075567GLYCTKc.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.763+232G>C (n.763+232G>C)
c.634+232G>C (n.634+232G>C)
c.530-245G>C (n.530-245G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1541G>C
n.1345G>C
n.695+232G>C
n.1343G>C
n.626-245G>C
n.2742+232G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.3149G>C
n.2917+232G>C
n.2743+232G>C
n.1337G>C
n.687+232G>C
n.1335G>C
n.618-245G>C
3g.52292801G>TCA353075568GLYCTKc.1247G>T (p.Gly416Val)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.763+232G>T (n.763+232G>T)
c.634+232G>T (n.634+232G>T)
c.530-245G>T (n.530-245G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1541G>T
n.1345G>T
n.695+232G>T
n.1343G>T
n.626-245G>T
n.2742+232G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.3149G>T
n.2917+232G>T
n.2743+232G>T
n.1337G>T
n.687+232G>T
n.1335G>T
n.618-245G>T
3g.52292802C>ACA433882715GLYCTKc.1248C>A (p.Gly416=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.763+233C>A (n.763+233C>A)
c.634+233C>A (n.634+233C>A)
c.530-244C>A (n.530-244C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1542C>A
n.1346C>A
n.695+233C>A
n.1344C>A
n.626-244C>A
n.2742+233C>A
c.867C>A (p.Gly289=)
n.3150C>A
n.2917+233C>A
n.2743+233C>A
n.1338C>A
n.687+233C>A
n.1336C>A
n.618-244C>A
 gnomAD v4
3g.52292802C=CA1364789115GLYCTKc.1248C= (p.Gly416=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.763+233C= (n.763+233C=)
c.634+233C= (n.634+233C=)
c.530-244C= (n.530-244C=)
c.*611C= (n.*611C=)
n.1542C=
n.1346C=
n.695+233C=
n.1344C=
n.626-244C=
n.2742+233C=
c.867C= (p.Gly289=)
n.3150C=
n.2917+233C=
n.2743+233C=
n.1338C=
n.687+233C=
n.1336C=
n.618-244C=
3g.52292802C>GCA433882714GLYCTKc.1248C>G (p.Gly416=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.763+233C>G (n.763+233C>G)
c.634+233C>G (n.634+233C>G)
c.530-244C>G (n.530-244C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1542C>G
n.1346C>G
n.695+233C>G
n.1344C>G
n.626-244C>G
n.2742+233C>G
c.867C>G (p.Gly289=)
n.3150C>G
n.2917+233C>G
n.2743+233C>G
n.1338C>G
n.687+233C>G
n.1336C>G
n.618-244C>G
3g.52292802C>TCA2432276GLYCTKc.1248C>T (p.Gly416=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.763+233C>T (n.763+233C>T)
c.634+233C>T (n.634+233C>T)
c.530-244C>T (n.530-244C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1542C>T
n.1346C>T
n.695+233C>T
n.1344C>T
n.626-244C>T
n.2742+233C>T
c.867C>T (p.Gly289=)
n.3150C>T
n.2917+233C>T
n.2743+233C>T
n.1338C>T
n.687+233C>T
n.1336C>T
n.618-244C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292803T>ACA353075569GLYCTKc.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.763+234T>A (n.763+234T>A)
c.634+234T>A (n.634+234T>A)
c.530-243T>A (n.530-243T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1543T>A
n.1347T>A
n.695+234T>A
n.1345T>A
n.626-243T>A
n.2742+234T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
n.3151T>A
n.2917+234T>A
n.2743+234T>A
n.1339T>A
n.687+234T>A
n.1337T>A
n.618-243T>A
3g.52292803T>CCA353075571GLYCTKc.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.763+234T>C (n.763+234T>C)
c.634+234T>C (n.634+234T>C)
c.530-243T>C (n.530-243T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1543T>C
n.1347T>C
n.695+234T>C
n.1345T>C
n.626-243T>C
n.2742+234T>C
c.868T>C (p.Ser290Pro)
n.3151T>C
n.2917+234T>C
n.2743+234T>C
n.1339T>C
n.687+234T>C
n.1337T>C
n.618-243T>C
3g.52292803T>GCA353075570GLYCTKc.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.763+234T>G (n.763+234T>G)
c.634+234T>G (n.634+234T>G)
c.530-243T>G (n.530-243T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1543T>G
n.1347T>G
n.695+234T>G
n.1345T>G
n.626-243T>G
n.2742+234T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
n.3151T>G
n.2917+234T>G
n.2743+234T>G
n.1339T>G
n.687+234T>G
n.1337T>G
n.618-243T>G
3g.52292804C>ACA353075572GLYCTKc.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.763+235C>A (n.763+235C>A)
c.634+235C>A (n.634+235C>A)
c.530-242C>A (n.530-242C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1544C>A
n.1348C>A
n.695+235C>A
n.1346C>A
n.626-242C>A
n.2742+235C>A
c.869C>A (p.Ser290Ter)
n.3152C>A
n.2917+235C>A
n.2743+235C>A
n.1340C>A
n.687+235C>A
n.1338C>A
n.618-242C>A
3g.52292804C=CA1364789116GLYCTKc.1250C= (p.Ser417=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.763+235C= (n.763+235C=)
c.634+235C= (n.634+235C=)
c.530-242C= (n.530-242C=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.1544C=
n.1348C=
n.695+235C=
n.1346C=
n.626-242C=
n.2742+235C=
c.869C= (p.Ser290=)
n.3152C=
n.2917+235C=
n.2743+235C=
n.1340C=
n.687+235C=
n.1338C=
n.618-242C=
3g.52292804C>GCA353075573GLYCTKc.1250C>G (p.Ser417Trp)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.763+235C>G (n.763+235C>G)
c.634+235C>G (n.634+235C>G)
c.530-242C>G (n.530-242C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1544C>G
n.1348C>G
n.695+235C>G
n.1346C>G
n.626-242C>G
n.2742+235C>G
c.869C>G (p.Ser290Trp)
n.3152C>G
n.2917+235C>G
n.2743+235C>G
n.1340C>G
n.687+235C>G
n.1338C>G
n.618-242C>G
 gnomAD v4
3g.52292804C>TCA2432277GLYCTKc.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.763+235C>T (n.763+235C>T)
c.634+235C>T (n.634+235C>T)
c.530-242C>T (n.530-242C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1544C>T
n.1348C>T
n.695+235C>T
n.1346C>T
n.626-242C>T
n.2742+235C>T
c.869C>T (p.Ser290Leu)
n.3152C>T
n.2917+235C>T
n.2743+235C>T
n.1340C>T
n.687+235C>T
n.1338C>T
n.618-242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292805G>ACA2432278GLYCTKc.1251G>A (p.Ser417=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.763+236G>A (n.763+236G>A)
c.634+236G>A (n.634+236G>A)
c.530-241G>A (n.530-241G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1545G>A
n.1349G>A
n.695+236G>A
n.1347G>A
n.626-241G>A
n.2742+236G>A
c.870G>A (p.Ser290=)
n.3153G>A
n.2917+236G>A
n.2743+236G>A
n.1341G>A
n.687+236G>A
n.1339G>A
n.618-241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292805G>CCA433882720GLYCTKc.1251G>C (p.Ser417=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.763+236G>C (n.763+236G>C)
c.634+236G>C (n.634+236G>C)
c.530-241G>C (n.530-241G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1545G>C
n.1349G>C
n.695+236G>C
n.1347G>C
n.626-241G>C
n.2742+236G>C
c.870G>C (p.Ser290=)
n.3153G>C
n.2917+236G>C
n.2743+236G>C
n.1341G>C
n.687+236G>C
n.1339G>C
n.618-241G>C
3g.52292805G=CA1364789117GLYCTKc.1251G= (p.Ser417=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.763+236G= (n.763+236G=)
c.634+236G= (n.634+236G=)
c.530-241G= (n.530-241G=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1545G=
n.1349G=
n.695+236G=
n.1347G=
n.626-241G=
n.2742+236G=
c.870G= (p.Ser290=)
n.3153G=
n.2917+236G=
n.2743+236G=
n.1341G=
n.687+236G=
n.1339G=
n.618-241G=
3g.52292805G>TCA433882722GLYCTKc.1251G>T (p.Ser417=)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.763+236G>T (n.763+236G>T)
c.634+236G>T (n.634+236G>T)
c.530-241G>T (n.530-241G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1545G>T
n.1349G>T
n.695+236G>T
n.1347G>T
n.626-241G>T
n.2742+236G>T
c.870G>T (p.Ser290=)
n.3153G>T
n.2917+236G>T
n.2743+236G>T
n.1341G>T
n.687+236G>T
n.1339G>T
n.618-241G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292806G>ACA353075574GLYCTKc.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.763+237G>A (n.763+237G>A)
c.634+237G>A (n.634+237G>A)
c.530-240G>A (n.530-240G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1546G>A
n.1350G>A
n.695+237G>A
n.1348G>A
n.626-240G>A
n.2742+237G>A
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.3154G>A
n.2917+237G>A
n.2743+237G>A
n.1342G>A
n.687+237G>A
n.1340G>A
n.618-240G>A
3g.52292806G>CCA353075576GLYCTKc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.763+237G>C (n.763+237G>C)
c.634+237G>C (n.634+237G>C)
c.530-240G>C (n.530-240G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.1546G>C
n.1350G>C
n.695+237G>C
n.1348G>C
n.626-240G>C
n.2742+237G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.3154G>C
n.2917+237G>C
n.2743+237G>C
n.1342G>C
n.687+237G>C
n.1340G>C
n.618-240G>C
3g.52292806G>TCA353075575GLYCTKc.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.763+237G>T (n.763+237G>T)
c.634+237G>T (n.634+237G>T)
c.530-240G>T (n.530-240G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1546G>T
n.1350G>T
n.695+237G>T
n.1348G>T
n.626-240G>T
n.2742+237G>T
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.3154G>T
n.2917+237G>T
n.2743+237G>T
n.1342G>T
n.687+237G>T
n.1340G>T
n.618-240G>T
3g.52292807G>ACA353075577GLYCTKc.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.764-239G>A (n.764-239G>A)
c.635-239G>A (n.635-239G>A)
c.530-239G>A (n.530-239G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1547G>A
n.1351G>A
n.696-239G>A
n.1349G>A
n.626-239G>A
n.2743-239G>A
c.872G>A (p.Gly291Asp)
n.3155G>A
n.2918-239G>A
n.2744-239G>A
n.1343G>A
n.688-239G>A
n.1341G>A
n.618-239G>A
3g.52292807G>CCA353075578GLYCTKc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.764-239G>C (n.764-239G>C)
c.635-239G>C (n.635-239G>C)
c.530-239G>C (n.530-239G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1547G>C
n.1351G>C
n.696-239G>C
n.1349G>C
n.626-239G>C
n.2743-239G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.3155G>C
n.2918-239G>C
n.2744-239G>C
n.1343G>C
n.688-239G>C
n.1341G>C
n.618-239G>C
3g.52292807G=CA1364789118GLYCTKc.1253G= (p.Gly418=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.764-239G= (n.764-239G=)
c.635-239G= (n.635-239G=)
c.530-239G= (n.530-239G=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.1547G=
n.1351G=
n.696-239G=
n.1349G=
n.626-239G=
n.2743-239G=
c.872G= (p.Gly291=)
n.3155G=
n.2918-239G=
n.2744-239G=
n.1343G=
n.688-239G=
n.1341G=
n.618-239G=
3g.52292807G>TCA2432279GLYCTKc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.764-239G>T (n.764-239G>T)
c.635-239G>T (n.635-239G>T)
c.530-239G>T (n.530-239G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1547G>T
n.1351G>T
n.696-239G>T
n.1349G>T
n.626-239G>T
n.2743-239G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.3155G>T
n.2918-239G>T
n.2744-239G>T
n.1343G>T
n.688-239G>T
n.1341G>T
n.618-239G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292808C>ACA433882727GLYCTKc.1254C>A (p.Gly418=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.764-238C>A (n.764-238C>A)
c.635-238C>A (n.635-238C>A)
c.530-238C>A (n.530-238C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1548C>A
n.1352C>A
n.696-238C>A
n.1350C>A
n.626-238C>A
n.2743-238C>A
c.873C>A (p.Gly291=)
n.3156C>A
n.2918-238C>A
n.2744-238C>A
n.1344C>A
n.688-238C>A
n.1342C>A
n.618-238C>A
3g.52292808C>GCA433882726GLYCTKc.1254C>G (p.Gly418=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.764-238C>G (n.764-238C>G)
c.635-238C>G (n.635-238C>G)
c.530-238C>G (n.530-238C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1548C>G
n.1352C>G
n.696-238C>G
n.1350C>G
n.626-238C>G
n.2743-238C>G
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n.3156C>G
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n.688-238C>G
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n.618-238C>G
3g.52292808C>TCA433882728GLYCTKc.1254C>T (p.Gly418=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.764-238C>T (n.764-238C>T)
c.635-238C>T (n.635-238C>T)
c.530-238C>T (n.530-238C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1548C>T
n.1352C>T
n.696-238C>T
n.1350C>T
n.626-238C>T
n.2743-238C>T
c.873C>T (p.Gly291=)
n.3156C>T
n.2918-238C>T
n.2744-238C>T
n.1344C>T
n.688-238C>T
n.1342C>T
n.618-238C>T
 gnomAD v4
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c.*374A>C (n.*374A>C)
c.764-237A>C (n.764-237A>C)
c.635-237A>C (n.635-237A>C)
c.530-237A>C (n.530-237A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1549A>C
n.1353A>C
n.696-237A>C
n.1351A>C
n.626-237A>C
n.2743-237A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
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n.2744-237A>C
n.1345A>C
n.688-237A>C
n.1343A>C
n.618-237A>C
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c.*374A>G (n.*374A>G)
c.764-237A>G (n.764-237A>G)
c.635-237A>G (n.635-237A>G)
c.530-237A>G (n.530-237A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1549A>G
n.1353A>G
n.696-237A>G
n.1351A>G
n.626-237A>G
n.2743-237A>G
c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.3157A>G
n.2918-237A>G
n.2744-237A>G
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n.688-237A>G
n.1343A>G
n.618-237A>G
 gnomAD v4
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c.*374A>T (n.*374A>T)
c.764-237A>T (n.764-237A>T)
c.635-237A>T (n.635-237A>T)
c.530-237A>T (n.530-237A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
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n.618-237A>T
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c.764-236G>A (n.764-236G>A)
c.635-236G>A (n.635-236G>A)
c.530-236G>A (n.530-236G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
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n.696-236G>A
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n.626-236G>A
n.2743-236G>A
c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.3158G>A
n.2918-236G>A
n.2744-236G>A
n.1346G>A
n.688-236G>A
n.1344G>A
n.618-236G>A
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c.*375G>C (n.*375G>C)
c.764-236G>C (n.764-236G>C)
c.635-236G>C (n.635-236G>C)
c.530-236G>C (n.530-236G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
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n.1354G>C
n.696-236G>C
n.1352G>C
n.626-236G>C
n.2743-236G>C
c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.3158G>C
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n.2744-236G>C
n.1346G>C
n.688-236G>C
n.1344G>C
n.618-236G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292810G=CA1364789119GLYCTKc.1256G= (p.Arg419=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.764-236G= (n.764-236G=)
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c.764-236G>T (n.764-236G>T)
c.635-236G>T (n.635-236G>T)
c.530-236G>T (n.530-236G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.1550G>T
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n.1352G>T
n.626-236G>T
n.2743-236G>T
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n.3158G>T
n.2918-236G>T
n.2744-236G>T
n.1346G>T
n.688-236G>T
n.1344G>T
n.618-236G>T
3g.52292813delCA2665986179GLYCTKc.1259del (p.Gly420ValfsTer15)
c.*378del (n.*378del)
c.764-233del (n.764-233del)
c.635-233del (n.635-233del)
c.530-233del (n.530-233del)
c.*622del (n.*622del)
n.1553del
n.1357del
n.696-233del
n.1355del
n.626-233del
n.2743-233del
c.878del (p.Gly293ValfsTer15)
n.3161del
n.2918-233del
n.2744-233del
n.1349del
n.688-233del
n.1347del
n.618-233del
 gnomAD v4
3g.52292811G>ACA433882735GLYCTKc.1257G>A (p.Arg419=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.764-235G>A (n.764-235G>A)
c.635-235G>A (n.635-235G>A)
c.530-235G>A (n.530-235G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1551G>A
n.1355G>A
n.696-235G>A
n.1353G>A
n.626-235G>A
n.2743-235G>A
c.876G>A (p.Arg292=)
n.3159G>A
n.2918-235G>A
n.2744-235G>A
n.1347G>A
n.688-235G>A
n.1345G>A
n.618-235G>A
3g.52292811G>CCA353075583GLYCTKc.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.764-235G>C (n.764-235G>C)
c.635-235G>C (n.635-235G>C)
c.530-235G>C (n.530-235G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1551G>C
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n.696-235G>C
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n.3159G>C
n.2918-235G>C
n.2744-235G>C
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n.688-235G>C
n.1345G>C
n.618-235G>C
3g.52292811G>TCA353075584GLYCTKc.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.764-235G>T (n.764-235G>T)
c.635-235G>T (n.635-235G>T)
c.530-235G>T (n.530-235G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1551G>T
n.1355G>T
n.696-235G>T
n.1353G>T
n.626-235G>T
n.2743-235G>T
c.876G>T (p.Arg292Ser)
n.3159G>T
n.2918-235G>T
n.2744-235G>T
n.1347G>T
n.688-235G>T
n.1345G>T
n.618-235G>T
3g.52292812G>ACA353075585GLYCTKc.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.764-234G>A (n.764-234G>A)
c.635-234G>A (n.635-234G>A)
c.530-234G>A (n.530-234G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.1552G>A
n.1356G>A
n.696-234G>A
n.1354G>A
n.626-234G>A
n.2743-234G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.3160G>A
n.2918-234G>A
n.2744-234G>A
n.1348G>A
n.688-234G>A
n.1346G>A
n.618-234G>A
3g.52292812G>CCA2432282GLYCTKc.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.764-234G>C (n.764-234G>C)
c.635-234G>C (n.635-234G>C)
c.530-234G>C (n.530-234G>C)
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n.2743-234G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
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n.688-234G>C
n.1346G>C
n.618-234G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292812G=CA1364789120GLYCTKc.1258G= (p.Gly420=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.764-234G= (n.764-234G=)
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c.*377G>T (n.*377G>T)
c.764-234G>T (n.764-234G>T)
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c.530-234G>T (n.530-234G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.1552G>T
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n.1354G>T
n.626-234G>T
n.2743-234G>T
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n.2744-234G>T
n.1348G>T
n.688-234G>T
n.1346G>T
n.618-234G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292813G>ACA353075586GLYCTKc.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.764-233G>A (n.764-233G>A)
c.635-233G>A (n.635-233G>A)
c.530-233G>A (n.530-233G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
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n.696-233G>A
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n.626-233G>A
n.2743-233G>A
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n.2918-233G>A
n.2744-233G>A
n.1349G>A
n.688-233G>A
n.1347G>A
n.618-233G>A
 gnomAD v4
3g.52292813G>CCA353075588GLYCTKc.1259G>C (p.Gly420Ala)
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c.*622G>C (n.*622G>C)
n.1553G>C
n.1357G>C
n.696-233G>C
n.1355G>C
n.626-233G>C
n.2743-233G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.3161G>C
n.2918-233G>C
n.2744-233G>C
n.1349G>C
n.688-233G>C
n.1347G>C
n.618-233G>C
3g.52292813G>TCA353075587GLYCTKc.1259G>T (p.Gly420Val)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.764-233G>T (n.764-233G>T)
c.635-233G>T (n.635-233G>T)
c.530-233G>T (n.530-233G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.1553G>T
n.1357G>T
n.696-233G>T
n.1355G>T
n.626-233G>T
n.2743-233G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.3161G>T
n.2918-233G>T
n.2744-233G>T
n.1349G>T
n.688-233G>T
n.1347G>T
n.618-233G>T
 gnomAD v4
3g.52292814T>ACA433882739GLYCTKc.1260T>A (p.Gly420=)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.764-232T>A (n.764-232T>A)
c.635-232T>A (n.635-232T>A)
c.530-232T>A (n.530-232T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1554T>A
n.1358T>A
n.696-232T>A
n.1356T>A
n.626-232T>A
n.2743-232T>A
c.879T>A (p.Gly293=)
n.3162T>A
n.2918-232T>A
n.2744-232T>A
n.1350T>A
n.688-232T>A
n.1348T>A
n.618-232T>A
3g.52292814T>CCA433882741GLYCTKc.1260T>C (p.Gly420=)
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c.764-232T>C (n.764-232T>C)
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c.530-232T>C (n.530-232T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1554T>C
n.1358T>C
n.696-232T>C
n.1356T>C
n.626-232T>C
n.2743-232T>C
c.879T>C (p.Gly293=)
n.3162T>C
n.2918-232T>C
n.2744-232T>C
n.1350T>C
n.688-232T>C
n.1348T>C
n.618-232T>C
 dbSNP
3g.52292814T>GCA433882740GLYCTKc.1260T>G (p.Gly420=)
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c.530-232T>G (n.530-232T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1554T>G
n.1358T>G
n.696-232T>G
n.1356T>G
n.626-232T>G
n.2743-232T>G
c.879T>G (p.Gly293=)
n.3162T>G
n.2918-232T>G
n.2744-232T>G
n.1350T>G
n.688-232T>G
n.1348T>G
n.618-232T>G
3g.52292814T=CA1364789121GLYCTKc.1260T= (p.Gly420=)
c.*379T= (n.*379T=)
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n.1356T=
n.626-232T=
n.2743-232T=
c.879T= (p.Gly293=)
n.3162T=
n.2918-232T=
n.2744-232T=
n.1350T=
n.688-232T=
n.1348T=
n.618-232T=
3g.52292815G>ACA353075589GLYCTKc.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.764-231G>A (n.764-231G>A)
c.635-231G>A (n.635-231G>A)
c.530-231G>A (n.530-231G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1555G>A
n.1359G>A
n.696-231G>A
n.1357G>A
n.626-231G>A
n.2743-231G>A
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.3163G>A
n.2918-231G>A
n.2744-231G>A
n.1351G>A
n.688-231G>A
n.1349G>A
n.618-231G>A
3g.52292815G>CCA353075590GLYCTKc.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.764-231G>C (n.764-231G>C)
c.635-231G>C (n.635-231G>C)
c.530-231G>C (n.530-231G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.1555G>C
n.1359G>C
n.696-231G>C
n.1357G>C
n.626-231G>C
n.2743-231G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.3163G>C
n.2918-231G>C
n.2744-231G>C
n.1351G>C
n.688-231G>C
n.1349G>C
n.618-231G>C
3g.52292815G>TCA353075591GLYCTKc.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.764-231G>T (n.764-231G>T)
c.635-231G>T (n.635-231G>T)
c.530-231G>T (n.530-231G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.1555G>T
n.1359G>T
n.696-231G>T
n.1357G>T
n.626-231G>T
n.2743-231G>T
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.3163G>T
n.2918-231G>T
n.2744-231G>T
n.1351G>T
n.688-231G>T
n.1349G>T
n.618-231G>T
 dbSNP
3g.52292816G>ACA353075592GLYCTKc.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.764-230G>A (n.764-230G>A)
c.635-230G>A (n.635-230G>A)
c.530-230G>A (n.530-230G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.1556G>A
n.1360G>A
n.696-230G>A
n.1358G>A
n.626-230G>A
n.2743-230G>A
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.3164G>A
n.2918-230G>A
n.2744-230G>A
n.1352G>A
n.688-230G>A
n.1350G>A
n.618-230G>A
3g.52292816G>CCA353075593GLYCTKc.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.764-230G>C (n.764-230G>C)
c.635-230G>C (n.635-230G>C)
c.530-230G>C (n.530-230G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.1556G>C
n.1360G>C
n.696-230G>C
n.1358G>C
n.626-230G>C
n.2743-230G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.3164G>C
n.2918-230G>C
n.2744-230G>C
n.1352G>C
n.688-230G>C
n.1350G>C
n.618-230G>C
3g.52292816G>TCA353075594GLYCTKc.1262G>T (p.Gly421Val)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.764-230G>T (n.764-230G>T)
c.635-230G>T (n.635-230G>T)
c.530-230G>T (n.530-230G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.1556G>T
n.1360G>T
n.696-230G>T
n.1358G>T
n.626-230G>T
n.2743-230G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.3164G>T
n.2918-230G>T
n.2744-230G>T
n.1352G>T
n.688-230G>T
n.1350G>T
n.618-230G>T
 gnomAD v4
3g.52292817C>ACA433882743GLYCTKc.1263C>A (p.Gly421=)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.764-229C>A (n.764-229C>A)
c.635-229C>A (n.635-229C>A)
c.530-229C>A (n.530-229C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1557C>A
n.1361C>A
n.696-229C>A
n.1359C>A
n.626-229C>A
n.2743-229C>A
c.882C>A (p.Gly294=)
n.3165C>A
n.2918-229C>A
n.2744-229C>A
n.1353C>A
n.688-229C>A
n.1351C>A
n.618-229C>A
3g.52292817C>GCA433882744GLYCTKc.1263C>G (p.Gly421=)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.764-229C>G (n.764-229C>G)
c.635-229C>G (n.635-229C>G)
c.530-229C>G (n.530-229C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1557C>G
n.1361C>G
n.696-229C>G
n.1359C>G
n.626-229C>G
n.2743-229C>G
c.882C>G (p.Gly294=)
n.3165C>G
n.2918-229C>G
n.2744-229C>G
n.1353C>G
n.688-229C>G
n.1351C>G
n.618-229C>G
3g.52292817C>TCA433882745GLYCTKc.1263C>T (p.Gly421=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.764-229C>T (n.764-229C>T)
c.635-229C>T (n.635-229C>T)
c.530-229C>T (n.530-229C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1557C>T
n.1361C>T
n.696-229C>T
n.1359C>T
n.626-229C>T
n.2743-229C>T
c.882C>T (p.Gly294=)
n.3165C>T
n.2918-229C>T
n.2744-229C>T
n.1353C>T
n.688-229C>T
n.1351C>T
n.618-229C>T
3g.52292818C>ACA433882748GLYCTKc.1264C>A (p.Arg422=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.764-228C>A (n.764-228C>A)
c.635-228C>A (n.635-228C>A)
c.530-228C>A (n.530-228C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1558C>A
n.1362C>A
n.696-228C>A
n.1360C>A
n.626-228C>A
n.2743-228C>A
c.883C>A (p.Arg295=)
n.3166C>A
n.2918-228C>A
n.2744-228C>A
n.1354C>A
n.688-228C>A
n.1352C>A
n.618-228C>A
3g.52292818C=CA1364789122GLYCTKc.1264C= (p.Arg422=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.764-228C= (n.764-228C=)
c.635-228C= (n.635-228C=)
c.530-228C= (n.530-228C=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.1558C=
n.1362C=
n.696-228C=
n.1360C=
n.626-228C=
n.2743-228C=
c.883C= (p.Arg295=)
n.3166C=
n.2918-228C=
n.2744-228C=
n.1354C=
n.688-228C=
n.1352C=
n.618-228C=
3g.52292818C>GCA353075595GLYCTKc.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.764-228C>G (n.764-228C>G)
c.635-228C>G (n.635-228C>G)
c.530-228C>G (n.530-228C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1558C>G
n.1362C>G
n.696-228C>G
n.1360C>G
n.626-228C>G
n.2743-228C>G
c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.3166C>G
n.2918-228C>G
n.2744-228C>G
n.1354C>G
n.688-228C>G
n.1352C>G
n.618-228C>G
3g.52292818C>TCA2432283GLYCTKc.1264C>T (p.Arg422Trp)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.764-228C>T (n.764-228C>T)
c.635-228C>T (n.635-228C>T)
c.530-228C>T (n.530-228C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1558C>T
n.1362C>T
n.696-228C>T
n.1360C>T
n.626-228C>T
n.2743-228C>T
c.883C>T (p.Arg295Trp)
n.3166C>T
n.2918-228C>T
n.2744-228C>T
n.1354C>T
n.688-228C>T
n.1352C>T
n.618-228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292819G>ACA2432284GLYCTKc.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.764-227G>A (n.764-227G>A)
c.635-227G>A (n.635-227G>A)
c.530-227G>A (n.530-227G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1559G>A
n.1363G>A
n.696-227G>A
n.1361G>A
n.626-227G>A
n.2743-227G>A
c.884G>A (p.Arg295Gln)
n.3167G>A
n.2918-227G>A
n.2744-227G>A
n.1355G>A
n.688-227G>A
n.1353G>A
n.618-227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292819G>CCA353075597GLYCTKc.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.764-227G>C (n.764-227G>C)
c.635-227G>C (n.635-227G>C)
c.530-227G>C (n.530-227G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1559G>C
n.1363G>C
n.696-227G>C
n.1361G>C
n.626-227G>C
n.2743-227G>C
c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.3167G>C
n.2918-227G>C
n.2744-227G>C
n.1355G>C
n.688-227G>C
n.1353G>C
n.618-227G>C
3g.52292819G=CA1364789123GLYCTKc.1265G= (p.Arg422=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.764-227G= (n.764-227G=)
c.635-227G= (n.635-227G=)
c.530-227G= (n.530-227G=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.1559G=
n.1363G=
n.696-227G=
n.1361G=
n.626-227G=
n.2743-227G=
c.884G= (p.Arg295=)
n.3167G=
n.2918-227G=
n.2744-227G=
n.1355G=
n.688-227G=
n.1353G=
n.618-227G=
3g.52292819G>TCA353075599GLYCTKc.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.764-227G>T (n.764-227G>T)
c.635-227G>T (n.635-227G>T)
c.530-227G>T (n.530-227G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1559G>T
n.1363G>T
n.696-227G>T
n.1361G>T
n.626-227G>T
n.2743-227G>T
c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.3167G>T
n.2918-227G>T
n.2744-227G>T
n.1355G>T
n.688-227G>T
n.1353G>T
n.618-227G>T
3g.52292820G>ACA433882753GLYCTKc.1266G>A (p.Arg422=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.764-226G>A (n.764-226G>A)
c.635-226G>A (n.635-226G>A)
c.530-226G>A (n.530-226G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1560G>A
n.1364G>A
n.696-226G>A
n.1362G>A
n.626-226G>A
n.2743-226G>A
c.885G>A (p.Arg295=)
n.3168G>A
n.2918-226G>A
n.2744-226G>A
n.1356G>A
n.688-226G>A
n.1354G>A
n.618-226G>A
3g.52292820G>CCA433882754GLYCTKc.1266G>C (p.Arg422=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.764-226G>C (n.764-226G>C)
c.635-226G>C (n.635-226G>C)
c.530-226G>C (n.530-226G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1560G>C
n.1364G>C
n.696-226G>C
n.1362G>C
n.626-226G>C
n.2743-226G>C
c.885G>C (p.Arg295=)
n.3168G>C
n.2918-226G>C
n.2744-226G>C
n.1356G>C
n.688-226G>C
n.1354G>C
n.618-226G>C
3g.52292820G>TCA433882755GLYCTKc.1266G>T (p.Arg422=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.764-226G>T (n.764-226G>T)
c.635-226G>T (n.635-226G>T)
c.530-226G>T (n.530-226G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1560G>T
n.1364G>T
n.696-226G>T
n.1362G>T
n.626-226G>T
n.2743-226G>T
c.885G>T (p.Arg295=)
n.3168G>T
n.2918-226G>T
n.2744-226G>T
n.1356G>T
n.688-226G>T
n.1354G>T
n.618-226G>T
3g.52292821A=CA1364789124GLYCTKc.1267A= (p.Asn423=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.764-225A= (n.764-225A=)
c.635-225A= (n.635-225A=)
c.530-225A= (n.530-225A=)
c.*630A= (n.*630A=)
n.1561A=
n.1365A=
n.696-225A=
n.1363A=
n.626-225A=
n.2743-225A=
c.886A= (p.Asn296=)
n.3169A=
n.2918-225A=
n.2744-225A=
n.1357A=
n.688-225A=
n.1355A=
n.618-225A=
3g.52292821A>CCA353075602GLYCTKc.1267A>C (p.Asn423His)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.764-225A>C (n.764-225A>C)
c.635-225A>C (n.635-225A>C)
c.530-225A>C (n.530-225A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1561A>C
n.1365A>C
n.696-225A>C
n.1363A>C
n.626-225A>C
n.2743-225A>C
c.886A>C (p.Asn296His)
n.3169A>C
n.2918-225A>C
n.2744-225A>C
n.1357A>C
n.688-225A>C
n.1355A>C
n.618-225A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292821A>GCA353075603GLYCTKc.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.764-225A>G (n.764-225A>G)
c.635-225A>G (n.635-225A>G)
c.530-225A>G (n.530-225A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1561A>G
n.1365A>G
n.696-225A>G
n.1363A>G
n.626-225A>G
n.2743-225A>G
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.3169A>G
n.2918-225A>G
n.2744-225A>G
n.1357A>G
n.688-225A>G
n.1355A>G
n.618-225A>G
3g.52292821A>TCA353075601GLYCTKc.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.764-225A>T (n.764-225A>T)
c.635-225A>T (n.635-225A>T)
c.530-225A>T (n.530-225A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1561A>T
n.1365A>T
n.696-225A>T
n.1363A>T
n.626-225A>T
n.2743-225A>T
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.3169A>T
n.2918-225A>T
n.2744-225A>T
n.1357A>T
n.688-225A>T
n.1355A>T
n.618-225A>T
3g.52292822A>CCA353075606GLYCTKc.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.764-224A>C (n.764-224A>C)
c.635-224A>C (n.635-224A>C)
c.530-224A>C (n.530-224A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.1562A>C
n.1366A>C
n.696-224A>C
n.1364A>C
n.626-224A>C
n.2743-224A>C
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.3170A>C
n.2918-224A>C
n.2744-224A>C
n.1358A>C
n.688-224A>C
n.1356A>C
n.618-224A>C
3g.52292822A>GCA353075609GLYCTKc.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.764-224A>G (n.764-224A>G)
c.635-224A>G (n.635-224A>G)
c.530-224A>G (n.530-224A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.1562A>G
n.1366A>G
n.696-224A>G
n.1364A>G
n.626-224A>G
n.2743-224A>G
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.3170A>G
n.2918-224A>G
n.2744-224A>G
n.1358A>G
n.688-224A>G
n.1356A>G
n.618-224A>G
3g.52292822A>TCA353075607GLYCTKc.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.764-224A>T (n.764-224A>T)
c.635-224A>T (n.635-224A>T)
c.530-224A>T (n.530-224A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.1562A>T
n.1366A>T
n.696-224A>T
n.1364A>T
n.626-224A>T
n.2743-224A>T
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.3170A>T
n.2918-224A>T
n.2744-224A>T
n.1358A>T
n.688-224A>T
n.1356A>T
n.618-224A>T
3g.52292823C>ACA353075611GLYCTKc.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.764-223C>A (n.764-223C>A)
c.635-223C>A (n.635-223C>A)
c.530-223C>A (n.530-223C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1563C>A
n.1367C>A
n.696-223C>A
n.1365C>A
n.626-223C>A
n.2743-223C>A
c.888C>A (p.Asn296Lys)
n.3171C>A
n.2918-223C>A
n.2744-223C>A
n.1359C>A
n.688-223C>A
n.1357C>A
n.618-223C>A
3g.52292823C>GCA353075612GLYCTKc.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.764-223C>G (n.764-223C>G)
c.635-223C>G (n.635-223C>G)
c.530-223C>G (n.530-223C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1563C>G
n.1367C>G
n.696-223C>G
n.1365C>G
n.626-223C>G
n.2743-223C>G
c.888C>G (p.Asn296Lys)
n.3171C>G
n.2918-223C>G
n.2744-223C>G
n.1359C>G
n.688-223C>G
n.1357C>G
n.618-223C>G
3g.52292823C>TCA433882764GLYCTKc.1269C>T (p.Asn423=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.764-223C>T (n.764-223C>T)
c.635-223C>T (n.635-223C>T)
c.530-223C>T (n.530-223C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1563C>T
n.1367C>T
n.696-223C>T
n.1365C>T
n.626-223C>T
n.2743-223C>T
c.888C>T (p.Asn296=)
n.3171C>T
n.2918-223C>T
n.2744-223C>T
n.1359C>T
n.688-223C>T
n.1357C>T
n.618-223C>T
3g.52292824C>ACA353075614GLYCTKc.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.764-222C>A (n.764-222C>A)
c.635-222C>A (n.635-222C>A)
c.530-222C>A (n.530-222C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1564C>A
n.1368C>A
n.696-222C>A
n.1366C>A
n.626-222C>A
n.2743-222C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.3172C>A
n.2918-222C>A
n.2744-222C>A
n.1360C>A
n.688-222C>A
n.1358C>A
n.618-222C>A
3g.52292824C>GCA353075615GLYCTKc.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.764-222C>G (n.764-222C>G)
c.635-222C>G (n.635-222C>G)
c.530-222C>G (n.530-222C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1564C>G
n.1368C>G
n.696-222C>G
n.1366C>G
n.626-222C>G
n.2743-222C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.3172C>G
n.2918-222C>G
n.2744-222C>G
n.1360C>G
n.688-222C>G
n.1358C>G
n.618-222C>G
3g.52292824C>TCA353075617GLYCTKc.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.764-222C>T (n.764-222C>T)
c.635-222C>T (n.635-222C>T)
c.530-222C>T (n.530-222C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1564C>T
n.1368C>T
n.696-222C>T
n.1366C>T
n.626-222C>T
n.2743-222C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.3172C>T
n.2918-222C>T
n.2744-222C>T
n.1360C>T
n.688-222C>T
n.1358C>T
n.618-222C>T
3g.52292825A>CCA353075618GLYCTKc.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.764-221A>C (n.764-221A>C)
c.635-221A>C (n.635-221A>C)
c.530-221A>C (n.530-221A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.1565A>C
n.1369A>C
n.696-221A>C
n.1367A>C
n.626-221A>C
n.2743-221A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.3173A>C
n.2918-221A>C
n.2744-221A>C
n.1361A>C
n.688-221A>C
n.1359A>C
n.618-221A>C
3g.52292825A>GCA353075620GLYCTKc.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.764-221A>G (n.764-221A>G)
c.635-221A>G (n.635-221A>G)
c.530-221A>G (n.530-221A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.1565A>G
n.1369A>G
n.696-221A>G
n.1367A>G
n.626-221A>G
n.2743-221A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.3173A>G
n.2918-221A>G
n.2744-221A>G
n.1361A>G
n.688-221A>G
n.1359A>G
n.618-221A>G
 gnomAD v4
3g.52292825A>TCA353075622GLYCTKc.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.764-221A>T (n.764-221A>T)
c.635-221A>T (n.635-221A>T)
c.530-221A>T (n.530-221A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.1565A>T
n.1369A>T
n.696-221A>T
n.1367A>T
n.626-221A>T
n.2743-221A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.3173A>T
n.2918-221A>T
n.2744-221A>T
n.1361A>T
n.688-221A>T
n.1359A>T
n.618-221A>T
3g.52292826G>ACA433882766GLYCTKc.1272G>A (p.Gln424=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.764-220G>A (n.764-220G>A)
c.635-220G>A (n.635-220G>A)
c.530-220G>A (n.530-220G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1566G>A
n.1370G>A
n.696-220G>A
n.1368G>A
n.626-220G>A
n.2743-220G>A
c.891G>A (p.Gln297=)
n.3174G>A
n.2918-220G>A
n.2744-220G>A
n.1362G>A
n.688-220G>A
n.1360G>A
n.618-220G>A
3g.52292826G>CCA353075623GLYCTKc.1272G>C (p.Gln424His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.764-220G>C (n.764-220G>C)
c.635-220G>C (n.635-220G>C)
c.530-220G>C (n.530-220G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1566G>C
n.1370G>C
n.696-220G>C
n.1368G>C
n.626-220G>C
n.2743-220G>C
c.891G>C (p.Gln297His)
n.3174G>C
n.2918-220G>C
n.2744-220G>C
n.1362G>C
n.688-220G>C
n.1360G>C
n.618-220G>C
 gnomAD v4
3g.52292826G>TCA353075624GLYCTKc.1272G>T (p.Gln424His)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.764-220G>T (n.764-220G>T)
c.635-220G>T (n.635-220G>T)
c.530-220G>T (n.530-220G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1566G>T
n.1370G>T
n.696-220G>T
n.1368G>T
n.626-220G>T
n.2743-220G>T
c.891G>T (p.Gln297His)
n.3174G>T
n.2918-220G>T
n.2744-220G>T
n.1362G>T
n.688-220G>T
n.1360G>T
n.618-220G>T
3g.52292827G>ACA353075627GLYCTKc.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.764-219G>A (n.764-219G>A)
c.635-219G>A (n.635-219G>A)
c.530-219G>A (n.530-219G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.1567G>A
n.1371G>A
n.696-219G>A
n.1369G>A
n.626-219G>A
n.2743-219G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.3175G>A
n.2918-219G>A
n.2744-219G>A
n.1363G>A
n.688-219G>A
n.1361G>A
n.618-219G>A
3g.52292827G>CCA353075629GLYCTKc.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.764-219G>C (n.764-219G>C)
c.635-219G>C (n.635-219G>C)
c.530-219G>C (n.530-219G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.1567G>C
n.1371G>C
n.696-219G>C
n.1369G>C
n.626-219G>C
n.2743-219G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.3175G>C
n.2918-219G>C
n.2744-219G>C
n.1363G>C
n.688-219G>C
n.1361G>C
n.618-219G>C
3g.52292827G>TCA353075630GLYCTKc.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.764-219G>T (n.764-219G>T)
c.635-219G>T (n.635-219G>T)
c.530-219G>T (n.530-219G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.1567G>T
n.1371G>T
n.696-219G>T
n.1369G>T
n.626-219G>T
n.2743-219G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.3175G>T
n.2918-219G>T
n.2744-219G>T
n.1363G>T
n.688-219G>T
n.1361G>T
n.618-219G>T
3g.52292828A>CCA353075636GLYCTKc.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.764-218A>C (n.764-218A>C)
c.635-218A>C (n.635-218A>C)
c.530-218A>C (n.530-218A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1568A>C
n.1372A>C
n.696-218A>C
n.1370A>C
n.626-218A>C
n.2743-218A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.3176A>C
n.2918-218A>C
n.2744-218A>C
n.1364A>C
n.688-218A>C
n.1362A>C
n.618-218A>C
3g.52292828A>GCA353075634GLYCTKc.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.764-218A>G (n.764-218A>G)
c.635-218A>G (n.635-218A>G)
c.530-218A>G (n.530-218A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1568A>G
n.1372A>G
n.696-218A>G
n.1370A>G
n.626-218A>G
n.2743-218A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.3176A>G
n.2918-218A>G
n.2744-218A>G
n.1364A>G
n.688-218A>G
n.1362A>G
n.618-218A>G
3g.52292828A>TCA353075632GLYCTKc.1274A>T (p.Glu425Val)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.764-218A>T (n.764-218A>T)
c.635-218A>T (n.635-218A>T)
c.530-218A>T (n.530-218A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1568A>T
n.1372A>T
n.696-218A>T
n.1370A>T
n.626-218A>T
n.2743-218A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.3176A>T
n.2918-218A>T
n.2744-218A>T
n.1364A>T
n.688-218A>T
n.1362A>T
n.618-218A>T
3g.52292829A>CCA353075637GLYCTKc.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.764-217A>C (n.764-217A>C)
c.635-217A>C (n.635-217A>C)
c.530-217A>C (n.530-217A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1569A>C
n.1373A>C
n.696-217A>C
n.1371A>C
n.626-217A>C
n.2743-217A>C
c.894A>C (p.Glu298Asp)
n.3177A>C
n.2918-217A>C
n.2744-217A>C
n.1365A>C
n.688-217A>C
n.1363A>C
n.618-217A>C
3g.52292829A>GCA433882768GLYCTKc.1275A>G (p.Glu425=)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.764-217A>G (n.764-217A>G)
c.635-217A>G (n.635-217A>G)
c.530-217A>G (n.530-217A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1569A>G
n.1373A>G
n.696-217A>G
n.1371A>G
n.626-217A>G
n.2743-217A>G
c.894A>G (p.Glu298=)
n.3177A>G
n.2918-217A>G
n.2744-217A>G
n.1365A>G
n.688-217A>G
n.1363A>G
n.618-217A>G
 gnomAD v4
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c.530-217A>T (n.530-217A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1569A>T
n.1373A>T
n.696-217A>T
n.1371A>T
n.626-217A>T
n.2743-217A>T
c.894A>T (p.Glu298Asp)
n.3177A>T
n.2918-217A>T
n.2744-217A>T
n.1365A>T
n.688-217A>T
n.1363A>T
n.618-217A>T
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c.*395C>A (n.*395C>A)
c.764-216C>A (n.764-216C>A)
c.635-216C>A (n.635-216C>A)
c.530-216C>A (n.530-216C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.1570C>A
n.1374C>A
n.696-216C>A
n.1372C>A
n.626-216C>A
n.2743-216C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.3178C>A
n.2918-216C>A
n.2744-216C>A
n.1366C>A
n.688-216C>A
n.1364C>A
n.618-216C>A
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c.*395C>G (n.*395C>G)
c.764-216C>G (n.764-216C>G)
c.635-216C>G (n.635-216C>G)
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n.696-216C>G
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n.618-216C>G
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c.*639C>T (n.*639C>T)
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n.696-216C>T
n.1372C>T
n.626-216C>T
n.2743-216C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
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n.2918-216C>T
n.2744-216C>T
n.1366C>T
n.688-216C>T
n.1364C>T
n.618-216C>T
3g.52292831T>ACA2432285GLYCTKc.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.764-215T>A (n.764-215T>A)
c.635-215T>A (n.635-215T>A)
c.530-215T>A (n.530-215T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
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n.1375T>A
n.696-215T>A
n.1373T>A
n.626-215T>A
n.2743-215T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.3179T>A
n.2918-215T>A
n.2744-215T>A
n.1367T>A
n.688-215T>A
n.1365T>A
n.618-215T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292831T>CCA353075645GLYCTKc.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.764-215T>C (n.764-215T>C)
c.635-215T>C (n.635-215T>C)
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c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1571T>C
n.1375T>C
n.696-215T>C
n.1373T>C
n.626-215T>C
n.2743-215T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.3179T>C
n.2918-215T>C
n.2744-215T>C
n.1367T>C
n.688-215T>C
n.1365T>C
n.618-215T>C
3g.52292831T>GCA353075646GLYCTKc.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.764-215T>G (n.764-215T>G)
c.635-215T>G (n.635-215T>G)
c.530-215T>G (n.530-215T>G)
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n.1373T>G
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n.2743-215T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
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n.618-215T>G
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c.*396T= (n.*396T=)
c.764-215T= (n.764-215T=)
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c.896T= (p.Leu299=)
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n.2744-215T=
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n.688-215T=
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n.618-215T=
3g.52292832G>ACA433882775GLYCTKc.1278G>A (p.Leu426=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.764-214G>A (n.764-214G>A)
c.635-214G>A (n.635-214G>A)
c.530-214G>A (n.530-214G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1572G>A
n.1376G>A
n.696-214G>A
n.1374G>A
n.626-214G>A
n.2743-214G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
n.3180G>A
n.2918-214G>A
n.2744-214G>A
n.1368G>A
n.688-214G>A
n.1366G>A
n.618-214G>A
 gnomAD v4
3g.52292832G>CCA433882776GLYCTKc.1278G>C (p.Leu426=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.764-214G>C (n.764-214G>C)
c.635-214G>C (n.635-214G>C)
c.530-214G>C (n.530-214G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.1572G>C
n.1376G>C
n.696-214G>C
n.1374G>C
n.626-214G>C
n.2743-214G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
n.3180G>C
n.2918-214G>C
n.2744-214G>C
n.1368G>C
n.688-214G>C
n.1366G>C
n.618-214G>C
 COSMIC
3g.52292832G>TCA433882777GLYCTKc.1278G>T (p.Leu426=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.764-214G>T (n.764-214G>T)
c.635-214G>T (n.635-214G>T)
c.530-214G>T (n.530-214G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1572G>T
n.1376G>T
n.696-214G>T
n.1374G>T
n.626-214G>T
n.2743-214G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
n.3180G>T
n.2918-214G>T
n.2744-214G>T
n.1368G>T
n.688-214G>T
n.1366G>T
n.618-214G>T
3g.52292833G>ACA353075647GLYCTKc.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.764-213G>A (n.764-213G>A)
c.635-213G>A (n.635-213G>A)
c.530-213G>A (n.530-213G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1573G>A
n.1377G>A
n.696-213G>A
n.1375G>A
n.626-213G>A
n.2743-213G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.3181G>A
n.2918-213G>A
n.2744-213G>A
n.1369G>A
n.688-213G>A
n.1367G>A
n.618-213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292833G>CCA353075649GLYCTKc.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.764-213G>C (n.764-213G>C)
c.635-213G>C (n.635-213G>C)
c.530-213G>C (n.530-213G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1573G>C
n.1377G>C
n.696-213G>C
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n.626-213G>C
n.2743-213G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.3181G>C
n.2918-213G>C
n.2744-213G>C
n.1369G>C
n.688-213G>C
n.1367G>C
n.618-213G>C
3g.52292833G=CA1364789126GLYCTKc.1279G= (p.Ala427=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.764-213G= (n.764-213G=)
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n.2743-213G=
c.898G= (p.Ala300=)
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n.2918-213G=
n.2744-213G=
n.1369G=
n.688-213G=
n.1367G=
n.618-213G=
3g.52292833G>TCA353075650GLYCTKc.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.764-213G>T (n.764-213G>T)
c.635-213G>T (n.635-213G>T)
c.530-213G>T (n.530-213G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1573G>T
n.1377G>T
n.696-213G>T
n.1375G>T
n.626-213G>T
n.2743-213G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.3181G>T
n.2918-213G>T
n.2744-213G>T
n.1369G>T
n.688-213G>T
n.1367G>T
n.618-213G>T
 gnomAD v4
3g.52292834C>ACA353075652GLYCTKc.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.764-212C>A (n.764-212C>A)
c.635-212C>A (n.635-212C>A)
c.530-212C>A (n.530-212C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1574C>A
n.1378C>A
n.696-212C>A
n.1376C>A
n.626-212C>A
n.2743-212C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.3182C>A
n.2918-212C>A
n.2744-212C>A
n.1370C>A
n.688-212C>A
n.1368C>A
n.618-212C>A
3g.52292834C>GCA353075654GLYCTKc.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.764-212C>G (n.764-212C>G)
c.635-212C>G (n.635-212C>G)
c.530-212C>G (n.530-212C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1574C>G
n.1378C>G
n.696-212C>G
n.1376C>G
n.626-212C>G
n.2743-212C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.3182C>G
n.2918-212C>G
n.2744-212C>G
n.1370C>G
n.688-212C>G
n.1368C>G
n.618-212C>G
3g.52292834C>TCA353075655GLYCTKc.1280C>T (p.Ala427Val)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.764-212C>T (n.764-212C>T)
c.635-212C>T (n.635-212C>T)
c.530-212C>T (n.530-212C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1574C>T
n.1378C>T
n.696-212C>T
n.1376C>T
n.626-212C>T
n.2743-212C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.3182C>T
n.2918-212C>T
n.2744-212C>T
n.1370C>T
n.688-212C>T
n.1368C>T
n.618-212C>T
3g.52292835C>ACA433882788GLYCTKc.1281C>A (p.Ala427=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.764-211C>A (n.764-211C>A)
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c.530-211C>A (n.530-211C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1575C>A
n.1379C>A
n.696-211C>A
n.1377C>A
n.626-211C>A
n.2743-211C>A
c.900C>A (p.Ala300=)
n.3183C>A
n.2918-211C>A
n.2744-211C>A
n.1371C>A
n.688-211C>A
n.1369C>A
n.618-211C>A
3g.52292835C>GCA433882785GLYCTKc.1281C>G (p.Ala427=)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.764-211C>G (n.764-211C>G)
c.635-211C>G (n.635-211C>G)
c.530-211C>G (n.530-211C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1575C>G
n.1379C>G
n.696-211C>G
n.1377C>G
n.626-211C>G
n.2743-211C>G
c.900C>G (p.Ala300=)
n.3183C>G
n.2918-211C>G
n.2744-211C>G
n.1371C>G
n.688-211C>G
n.1369C>G
n.618-211C>G
3g.52292835C>TCA433882786GLYCTKc.1281C>T (p.Ala427=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.764-211C>T (n.764-211C>T)
c.635-211C>T (n.635-211C>T)
c.530-211C>T (n.530-211C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1575C>T
n.1379C>T
n.696-211C>T
n.1377C>T
n.626-211C>T
n.2743-211C>T
c.900C>T (p.Ala300=)
n.3183C>T
n.2918-211C>T
n.2744-211C>T
n.1371C>T
n.688-211C>T
n.1369C>T
n.618-211C>T
3g.52292835_52292840delinsCCTGCGCA1364789127GLYCTKc.1281_1286delinsCCTGCG (p.Ala427=)
c.*400_*405delinsCCTGCG (n.*400_*405delinsCCTGCG)
c.764-211_764-206delinsCCTGCG (n.764-211_764-206delinsCCTGCG)
c.635-211_635-206delinsCCTGCG (n.635-211_635-206delinsCCTGCG)
c.530-211_530-206delinsCCTGCG (n.530-211_530-206delinsCCTGCG)
c.*644_*649delinsCCTGCG (n.*644_*649delinsCCTGCG)
n.1575_1580delinsCCTGCG
n.1379_1384delinsCCTGCG
n.696-211_696-206delinsCCTGCG
n.1377_1382delinsCCTGCG
n.626-211_626-206delinsCCTGCG
n.2743-211_2743-206delinsCCTGCG
c.900_905delinsCCTGCG (p.Ala300=)
n.3183_3188delinsCCTGCG
n.2918-211_2918-206delinsCCTGCG
n.2744-211_2744-206delinsCCTGCG
n.1371_1376delinsCCTGCG
n.688-211_688-206delinsCCTGCG
n.1369_1374delinsCCTGCG
n.618-211_618-206delinsCCTGCG
3g.52292836C>ACA353075660GLYCTKc.1282C>A (p.Leu428Met)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.764-210C>A (n.764-210C>A)
c.635-210C>A (n.635-210C>A)
c.530-210C>A (n.530-210C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1576C>A
n.1380C>A
n.696-210C>A
n.1378C>A
n.626-210C>A
n.2743-210C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.3184C>A
n.2918-210C>A
n.2744-210C>A
n.1372C>A
n.688-210C>A
n.1370C>A
n.618-210C>A
3g.52292836C=CA1364789128GLYCTKc.1282C= (p.Leu428=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.764-210C= (n.764-210C=)
c.635-210C= (n.635-210C=)
c.530-210C= (n.530-210C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.1576C=
n.1380C=
n.696-210C=
n.1378C=
n.626-210C=
n.2743-210C=
c.901C= (p.Leu301=)
n.3184C=
n.2918-210C=
n.2744-210C=
n.1372C=
n.688-210C=
n.1370C=
n.618-210C=
3g.52292836C>GCA353075658GLYCTKc.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.764-210C>G (n.764-210C>G)
c.635-210C>G (n.635-210C>G)
c.530-210C>G (n.530-210C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1576C>G
n.1380C>G
n.696-210C>G
n.1378C>G
n.626-210C>G
n.2743-210C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.3184C>G
n.2918-210C>G
n.2744-210C>G
n.1372C>G
n.688-210C>G
n.1370C>G
n.618-210C>G
3g.52292836C>TCA2432287GLYCTKc.1282C>T (p.Leu428=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.764-210C>T (n.764-210C>T)
c.635-210C>T (n.635-210C>T)
c.530-210C>T (n.530-210C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1576C>T
n.1380C>T
n.696-210C>T
n.1378C>T
n.626-210C>T
n.2743-210C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
n.3184C>T
n.2918-210C>T
n.2744-210C>T
n.1372C>T
n.688-210C>T
n.1370C>T
n.618-210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292836_52292840delCA2432286GLYCTKc.1282_1286del (p.Leu428CysfsTer?)
c.*401_*405del (n.*401_*405del)
c.764-210_764-206del (n.764-210_764-206del)
c.635-210_635-206del (n.635-210_635-206del)
c.530-210_530-206del (n.530-210_530-206del)
c.*645_*649del (n.*645_*649del)
n.1576_1580del
n.1380_1384del
n.696-210_696-206del
n.1378_1382del
n.626-210_626-206del
n.2743-210_2743-206del
c.901_905del (p.Leu301CysfsTer?)
n.3184_3188del
n.2918-210_2918-206del
n.2744-210_2744-206del
n.1372_1376del
n.688-210_688-206del
n.1370_1374del
n.618-210_618-206del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292837T>ACA74736748GLYCTKc.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.764-209T>A (n.764-209T>A)
c.635-209T>A (n.635-209T>A)
c.530-209T>A (n.530-209T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1577T>A
n.1381T>A
n.696-209T>A
n.1379T>A
n.626-209T>A
n.2743-209T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.3185T>A
n.2918-209T>A
n.2744-209T>A
n.1373T>A
n.688-209T>A
n.1371T>A
n.618-209T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292837T>CCA353075662GLYCTKc.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.764-209T>C (n.764-209T>C)
c.635-209T>C (n.635-209T>C)
c.530-209T>C (n.530-209T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1577T>C
n.1381T>C
n.696-209T>C
n.1379T>C
n.626-209T>C
n.2743-209T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.3185T>C
n.2918-209T>C
n.2744-209T>C
n.1373T>C
n.688-209T>C
n.1371T>C
n.618-209T>C
3g.52292837T>GCA353075664GLYCTKc.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.764-209T>G (n.764-209T>G)
c.635-209T>G (n.635-209T>G)
c.530-209T>G (n.530-209T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1577T>G
n.1381T>G
n.696-209T>G
n.1379T>G
n.626-209T>G
n.2743-209T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.3185T>G
n.2918-209T>G
n.2744-209T>G
n.1373T>G
n.688-209T>G
n.1371T>G
n.618-209T>G
 gnomAD v4
3g.52292837T=CA1364789129GLYCTKc.1283T= (p.Leu428=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.764-209T= (n.764-209T=)
c.635-209T= (n.635-209T=)
c.530-209T= (n.530-209T=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.1577T=
n.1381T=
n.696-209T=
n.1379T=
n.626-209T=
n.2743-209T=
c.902T= (p.Leu301=)
n.3185T=
n.2918-209T=
n.2744-209T=
n.1373T=
n.688-209T=
n.1371T=
n.618-209T=
3g.52292838G>ACA2432288GLYCTKc.1284G>A (p.Leu428=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.764-208G>A (n.764-208G>A)
c.635-208G>A (n.635-208G>A)
c.530-208G>A (n.530-208G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1578G>A
n.1382G>A
n.696-208G>A
n.1380G>A
n.626-208G>A
n.2743-208G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
n.3186G>A
n.2918-208G>A
n.2744-208G>A
n.1374G>A
n.688-208G>A
n.1372G>A
n.618-208G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292838G>CCA433882794GLYCTKc.1284G>C (p.Leu428=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.764-208G>C (n.764-208G>C)
c.635-208G>C (n.635-208G>C)
c.530-208G>C (n.530-208G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1578G>C
n.1382G>C
n.696-208G>C
n.1380G>C
n.626-208G>C
n.2743-208G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
n.3186G>C
n.2918-208G>C
n.2744-208G>C
n.1374G>C
n.688-208G>C
n.1372G>C
n.618-208G>C
3g.52292838G=CA1364789130GLYCTKc.1284G= (p.Leu428=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.764-208G= (n.764-208G=)
c.635-208G= (n.635-208G=)
c.530-208G= (n.530-208G=)
c.*647G= (n.*647G=)
n.1578G=
n.1382G=
n.696-208G=
n.1380G=
n.626-208G=
n.2743-208G=
c.903G= (p.Leu301=)
n.3186G=
n.2918-208G=
n.2744-208G=
n.1374G=
n.688-208G=
n.1372G=
n.618-208G=
3g.52292838G>TCA433882796GLYCTKc.1284G>T (p.Leu428=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.764-208G>T (n.764-208G>T)
c.635-208G>T (n.635-208G>T)
c.530-208G>T (n.530-208G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1578G>T
n.1382G>T
n.696-208G>T
n.1380G>T
n.626-208G>T
n.2743-208G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
n.3186G>T
n.2918-208G>T
n.2744-208G>T
n.1374G>T
n.688-208G>T
n.1372G>T
n.618-208G>T

Number of alleles fetched