Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-336C>A
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3g.52292710C>TCA433883051GLYCTKc.1156C>T (p.Leu386=)
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n.1244C>T
n.618-336C>T
 gnomAD v4
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n.618-335T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.687+143G>A
n.1246G>A
n.618-334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292712G>CCA433883052GLYCTKc.1158G>C (p.Leu386=)
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n.618-334G>C
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n.618-334G=
3g.52292712G>TCA433883053GLYCTKc.1158G>T (p.Leu386=)
c.*277G>T (n.*277G>T)
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n.2742+143G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
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n.2743+143G>T
n.1248G>T
n.687+143G>T
n.1246G>T
n.618-334G>T
3g.52292714_52292716delCA1364789064GLYCTKc.1160_1162del (p.Gln387del)
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c.530-332_530-330del (n.530-332_530-330del)
c.*523_*525del (n.*523_*525del)
n.1454_1456del
n.1258_1260del
n.695+145_695+147del
n.1256_1258del
n.626-332_626-330del
n.2742+145_2742+147del
c.779_781del (p.Gln260del)
n.3062_3064del
n.2917+145_2917+147del
n.2743+145_2743+147del
n.1250_1252del
n.687+145_687+147del
n.1248_1250del
n.618-332_618-330del
 dbSNP
3g.52292713C>ACA353075353GLYCTKc.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.763+144C>A (n.763+144C>A)
c.634+144C>A (n.634+144C>A)
c.530-333C>A (n.530-333C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1453C>A
n.1257C>A
n.695+144C>A
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n.626-333C>A
n.2742+144C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.3061C>A
n.2917+144C>A
n.2743+144C>A
n.1249C>A
n.687+144C>A
n.1247C>A
n.618-333C>A
3g.52292713C=CA1364789066GLYCTKc.1159C= (p.Gln387=)
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n.2743+144C=
n.1249C=
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n.1247C=
n.618-333C=
3g.52292713C>GCA353075355GLYCTKc.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
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c.530-333C>G (n.530-333C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
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n.618-333C>G
3g.52292713C>TCA353075357GLYCTKc.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.763+144C>T (n.763+144C>T)
c.634+144C>T (n.634+144C>T)
c.530-333C>T (n.530-333C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1453C>T
n.1257C>T
n.695+144C>T
n.1255C>T
n.626-333C>T
n.2742+144C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.3061C>T
n.2917+144C>T
n.2743+144C>T
n.1249C>T
n.687+144C>T
n.1247C>T
n.618-333C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292714A>CCA353075358GLYCTKc.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.763+145A>C (n.763+145A>C)
c.634+145A>C (n.634+145A>C)
c.530-332A>C (n.530-332A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.1454A>C
n.1258A>C
n.695+145A>C
n.1256A>C
n.626-332A>C
n.2742+145A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.3062A>C
n.2917+145A>C
n.2743+145A>C
n.1250A>C
n.687+145A>C
n.1248A>C
n.618-332A>C
3g.52292714A>GCA353075359GLYCTKc.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.763+145A>G (n.763+145A>G)
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n.618-332A>G
3g.52292714A>TCA353075361GLYCTKc.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.763+145A>T (n.763+145A>T)
c.634+145A>T (n.634+145A>T)
c.530-332A>T (n.530-332A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.1454A>T
n.1258A>T
n.695+145A>T
n.1256A>T
n.626-332A>T
n.2742+145A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.3062A>T
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n.2743+145A>T
n.1250A>T
n.687+145A>T
n.1248A>T
n.618-332A>T
3g.52292715G>ACA433883054GLYCTKc.1161G>A (p.Gln387=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.763+146G>A (n.763+146G>A)
c.634+146G>A (n.634+146G>A)
c.530-331G>A (n.530-331G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
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n.626-331G>A
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c.780G>A (p.Gln260=)
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n.1249G>A
n.618-331G>A
3g.52292715G>CCA2432259GLYCTKc.1161G>C (p.Gln387His)
c.*280G>C (n.*280G>C)
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n.687+146G>C
n.1249G>C
n.618-331G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292715G=CA1364789067GLYCTKc.1161G= (p.Gln387=)
c.*280G= (n.*280G=)
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3g.52292715G>TCA353075363GLYCTKc.1161G>T (p.Gln387His)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.763+146G>T (n.763+146G>T)
c.634+146G>T (n.634+146G>T)
c.530-331G>T (n.530-331G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
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n.3063G>T
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n.2743+146G>T
n.1251G>T
n.687+146G>T
n.1249G>T
n.618-331G>T
3g.52292716C>ACA353075365GLYCTKc.1162C>A (p.Leu388Met)
c.*281C>A (n.*281C>A)
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c.530-330C>A (n.530-330C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
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n.626-330C>A
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n.687+147C>A
n.1250C>A
n.618-330C>A
3g.52292716C=CA1364789068GLYCTKc.1162C= (p.Leu388=)
c.*281C= (n.*281C=)
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3g.52292716C>GCA353075367GLYCTKc.1162C>G (p.Leu388Val)
c.*281C>G (n.*281C>G)
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n.687+147C>G
n.1250C>G
n.618-330C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292716C>TCA433883055GLYCTKc.1162C>T (p.Leu388=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.763+147C>T (n.763+147C>T)
c.634+147C>T (n.634+147C>T)
c.530-330C>T (n.530-330C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1456C>T
n.1260C>T
n.695+147C>T
n.1258C>T
n.626-330C>T
n.2742+147C>T
c.781C>T (p.Leu261=)
n.3064C>T
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n.2743+147C>T
n.1252C>T
n.687+147C>T
n.1250C>T
n.618-330C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.52292717T>ACA353075368GLYCTKc.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.763+148T>A (n.763+148T>A)
c.634+148T>A (n.634+148T>A)
c.530-329T>A (n.530-329T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.1457T>A
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n.626-329T>A
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c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.3065T>A
n.2917+148T>A
n.2743+148T>A
n.1253T>A
n.687+148T>A
n.1251T>A
n.618-329T>A
3g.52292717T>CCA353075370GLYCTKc.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.763+148T>C (n.763+148T>C)
c.634+148T>C (n.634+148T>C)
c.530-329T>C (n.530-329T>C)
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n.2742+148T>C
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n.3065T>C
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n.2743+148T>C
n.1253T>C
n.687+148T>C
n.1251T>C
n.618-329T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52292717T>GCA353075371GLYCTKc.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.*282T>G (n.*282T>G)
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n.687+148T>G
n.1251T>G
n.618-329T>G
3g.52292717T=CA1364789069GLYCTKc.1163T= (p.Leu388=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.763+148T= (n.763+148T=)
c.634+148T= (n.634+148T=)
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n.1251T=
n.618-329T=
3g.52292718G>ACA433883058GLYCTKc.1164G>A (p.Leu388=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.763+149G>A (n.763+149G>A)
c.634+149G>A (n.634+149G>A)
c.530-328G>A (n.530-328G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.1458G>A
n.1262G>A
n.695+149G>A
n.1260G>A
n.626-328G>A
n.2742+149G>A
c.783G>A (p.Leu261=)
n.3066G>A
n.2917+149G>A
n.2743+149G>A
n.1254G>A
n.687+149G>A
n.1252G>A
n.618-328G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292718G>CCA433883057GLYCTKc.1164G>C (p.Leu388=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.763+149G>C (n.763+149G>C)
c.634+149G>C (n.634+149G>C)
c.530-328G>C (n.530-328G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.1458G>C
n.1262G>C
n.695+149G>C
n.1260G>C
n.626-328G>C
n.2742+149G>C
c.783G>C (p.Leu261=)
n.3066G>C
n.2917+149G>C
n.2743+149G>C
n.1254G>C
n.687+149G>C
n.1252G>C
n.618-328G>C
3g.52292718G=CA1364789070GLYCTKc.1164G= (p.Leu388=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.763+149G= (n.763+149G=)
c.634+149G= (n.634+149G=)
c.530-328G= (n.530-328G=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.1458G=
n.1262G=
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n.2742+149G=
c.783G= (p.Leu261=)
n.3066G=
n.2917+149G=
n.2743+149G=
n.1254G=
n.687+149G=
n.1252G=
n.618-328G=
3g.52292718G>TCA433883056GLYCTKc.1164G>T (p.Leu388=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.763+149G>T (n.763+149G>T)
c.634+149G>T (n.634+149G>T)
c.530-328G>T (n.530-328G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.1458G>T
n.1262G>T
n.695+149G>T
n.1260G>T
n.626-328G>T
n.2742+149G>T
c.783G>T (p.Leu261=)
n.3066G>T
n.2917+149G>T
n.2743+149G>T
n.1254G>T
n.687+149G>T
n.1252G>T
n.618-328G>T
3g.52292719G>ACA353075373GLYCTKc.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.763+150G>A (n.763+150G>A)
c.634+150G>A (n.634+150G>A)
c.530-327G>A (n.530-327G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1459G>A
n.1263G>A
n.695+150G>A
n.1261G>A
n.626-327G>A
n.2742+150G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.3067G>A
n.2917+150G>A
n.2743+150G>A
n.1255G>A
n.687+150G>A
n.1253G>A
n.618-327G>A
3g.52292719G>CCA353075375GLYCTKc.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.763+150G>C (n.763+150G>C)
c.634+150G>C (n.634+150G>C)
c.530-327G>C (n.530-327G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1459G>C
n.1263G>C
n.695+150G>C
n.1261G>C
n.626-327G>C
n.2742+150G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.3067G>C
n.2917+150G>C
n.2743+150G>C
n.1255G>C
n.687+150G>C
n.1253G>C
n.618-327G>C
3g.52292719G>TCA353075376GLYCTKc.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.763+150G>T (n.763+150G>T)
c.634+150G>T (n.634+150G>T)
c.530-327G>T (n.530-327G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1459G>T
n.1263G>T
n.695+150G>T
n.1261G>T
n.626-327G>T
n.2742+150G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.3067G>T
n.2917+150G>T
n.2743+150G>T
n.1255G>T
n.687+150G>T
n.1253G>T
n.618-327G>T
 gnomAD v4
3g.52292720A=CA1364789071GLYCTKc.1166A= (p.Glu389=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.763+151A= (n.763+151A=)
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n.1264A=
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n.1262A=
n.626-326A=
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c.785A= (p.Glu262=)
n.3068A=
n.2917+151A=
n.2743+151A=
n.1256A=
n.687+151A=
n.1254A=
n.618-326A=
3g.52292720A>CCA353075377GLYCTKc.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.763+151A>C (n.763+151A>C)
c.634+151A>C (n.634+151A>C)
c.530-326A>C (n.530-326A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1460A>C
n.1264A>C
n.695+151A>C
n.1262A>C
n.626-326A>C
n.2742+151A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.3068A>C
n.2917+151A>C
n.2743+151A>C
n.1256A>C
n.687+151A>C
n.1254A>C
n.618-326A>C
3g.52292720A>GCA353075379GLYCTKc.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.763+151A>G (n.763+151A>G)
c.634+151A>G (n.634+151A>G)
c.530-326A>G (n.530-326A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1460A>G
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c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.3068A>G
n.2917+151A>G
n.2743+151A>G
n.1256A>G
n.687+151A>G
n.1254A>G
n.618-326A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292720A>TCA353075381GLYCTKc.1166A>T (p.Glu389Val)
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n.687+151A>T
n.1254A>T
n.618-326A>T
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c.763+152G>A (n.763+152G>A)
c.634+152G>A (n.634+152G>A)
c.530-325G>A (n.530-325G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1461G>A
n.1265G>A
n.695+152G>A
n.1263G>A
n.626-325G>A
n.2742+152G>A
c.786G>A (p.Glu262=)
n.3069G>A
n.2917+152G>A
n.2743+152G>A
n.1257G>A
n.687+152G>A
n.1255G>A
n.618-325G>A
3g.52292721G>CCA353075383GLYCTKc.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.*286G>C (n.*286G>C)
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c.634+152G>C (n.634+152G>C)
c.530-325G>C (n.530-325G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1461G>C
n.1265G>C
n.695+152G>C
n.1263G>C
n.626-325G>C
n.2742+152G>C
c.786G>C (p.Glu262Asp)
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n.2743+152G>C
n.1257G>C
n.687+152G>C
n.1255G>C
n.618-325G>C
3g.52292721G>TCA353075384GLYCTKc.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.763+152G>T (n.763+152G>T)
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c.*530G>T (n.*530G>T)
n.1461G>T
n.1265G>T
n.695+152G>T
n.1263G>T
n.626-325G>T
n.2742+152G>T
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.3069G>T
n.2917+152G>T
n.2743+152G>T
n.1257G>T
n.687+152G>T
n.1255G>T
n.618-325G>T
3g.52292722G>ACA353075386GLYCTKc.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.763+153G>A (n.763+153G>A)
c.634+153G>A (n.634+153G>A)
c.530-324G>A (n.530-324G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
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n.1266G>A
n.695+153G>A
n.1264G>A
n.626-324G>A
n.2742+153G>A
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.3070G>A
n.2917+153G>A
n.2743+153G>A
n.1258G>A
n.687+153G>A
n.1256G>A
n.618-324G>A
3g.52292722G>CCA353075389GLYCTKc.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.763+153G>C (n.763+153G>C)
c.634+153G>C (n.634+153G>C)
c.530-324G>C (n.530-324G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.1462G>C
n.1266G>C
n.695+153G>C
n.1264G>C
n.626-324G>C
n.2742+153G>C
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.3070G>C
n.2917+153G>C
n.2743+153G>C
n.1258G>C
n.687+153G>C
n.1256G>C
n.618-324G>C
3g.52292722G>TCA353075388GLYCTKc.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.763+153G>T (n.763+153G>T)
c.634+153G>T (n.634+153G>T)
c.530-324G>T (n.530-324G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.1462G>T
n.1266G>T
n.695+153G>T
n.1264G>T
n.626-324G>T
n.2742+153G>T
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.3070G>T
n.2917+153G>T
n.2743+153G>T
n.1258G>T
n.687+153G>T
n.1256G>T
n.618-324G>T
3g.52292723A>CCA353075391GLYCTKc.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.763+154A>C (n.763+154A>C)
c.634+154A>C (n.634+154A>C)
c.530-323A>C (n.530-323A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.1463A>C
n.1267A>C
n.695+154A>C
n.1265A>C
n.626-323A>C
n.2742+154A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.3071A>C
n.2917+154A>C
n.2743+154A>C
n.1259A>C
n.687+154A>C
n.1257A>C
n.618-323A>C
3g.52292723A>GCA353075392GLYCTKc.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.763+154A>G (n.763+154A>G)
c.634+154A>G (n.634+154A>G)
c.530-323A>G (n.530-323A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.1463A>G
n.1267A>G
n.695+154A>G
n.1265A>G
n.626-323A>G
n.2742+154A>G
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.3071A>G
n.2917+154A>G
n.2743+154A>G
n.1259A>G
n.687+154A>G
n.1257A>G
n.618-323A>G
3g.52292723A>TCA353075394GLYCTKc.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.763+154A>T (n.763+154A>T)
c.634+154A>T (n.634+154A>T)
c.530-323A>T (n.530-323A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.1463A>T
n.1267A>T
n.695+154A>T
n.1265A>T
n.626-323A>T
n.2742+154A>T
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.3071A>T
n.2917+154A>T
n.2743+154A>T
n.1259A>T
n.687+154A>T
n.1257A>T
n.618-323A>T
3g.52292724G>ACA433883060GLYCTKc.1170G>A (p.Glu390=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.763+155G>A (n.763+155G>A)
c.634+155G>A (n.634+155G>A)
c.530-322G>A (n.530-322G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1464G>A
n.1268G>A
n.695+155G>A
n.1266G>A
n.626-322G>A
n.2742+155G>A
c.789G>A (p.Glu263=)
n.3072G>A
n.2917+155G>A
n.2743+155G>A
n.1260G>A
n.687+155G>A
n.1258G>A
n.618-322G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292724G>CCA353075395GLYCTKc.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.763+155G>C (n.763+155G>C)
c.634+155G>C (n.634+155G>C)
c.530-322G>C (n.530-322G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1464G>C
n.1268G>C
n.695+155G>C
n.1266G>C
n.626-322G>C
n.2742+155G>C
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.3072G>C
n.2917+155G>C
n.2743+155G>C
n.1260G>C
n.687+155G>C
n.1258G>C
n.618-322G>C
 gnomAD v4
3g.52292724G=CA1364789072GLYCTKc.1170G= (p.Glu390=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.763+155G= (n.763+155G=)
c.634+155G= (n.634+155G=)
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c.789G= (p.Glu263=)
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n.1260G=
n.687+155G=
n.1258G=
n.618-322G=
3g.52292724G>TCA353075396GLYCTKc.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.763+155G>T (n.763+155G>T)
c.634+155G>T (n.634+155G>T)
c.530-322G>T (n.530-322G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1464G>T
n.1268G>T
n.695+155G>T
n.1266G>T
n.626-322G>T
n.2742+155G>T
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.3072G>T
n.2917+155G>T
n.2743+155G>T
n.1260G>T
n.687+155G>T
n.1258G>T
n.618-322G>T
 COSMIC
3g.52292725G>ACA353075398GLYCTKc.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.763+156G>A (n.763+156G>A)
c.634+156G>A (n.634+156G>A)
c.530-321G>A (n.530-321G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
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n.626-321G>A
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c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.3073G>A
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n.2743+156G>A
n.1261G>A
n.687+156G>A
n.1259G>A
n.618-321G>A
 gnomAD v4
3g.52292725G>CCA353075400GLYCTKc.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.763+156G>C (n.763+156G>C)
c.634+156G>C (n.634+156G>C)
c.530-321G>C (n.530-321G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1465G>C
n.1269G>C
n.695+156G>C
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n.626-321G>C
n.2742+156G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.3073G>C
n.2917+156G>C
n.2743+156G>C
n.1261G>C
n.687+156G>C
n.1259G>C
n.618-321G>C
3g.52292725G>TCA353075402GLYCTKc.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.763+156G>T (n.763+156G>T)
c.634+156G>T (n.634+156G>T)
c.530-321G>T (n.530-321G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
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n.626-321G>T
n.2742+156G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.3073G>T
n.2917+156G>T
n.2743+156G>T
n.1261G>T
n.687+156G>T
n.1259G>T
n.618-321G>T
3g.52292726C>ACA353075403GLYCTKc.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.763+157C>A (n.763+157C>A)
c.634+157C>A (n.634+157C>A)
c.530-320C>A (n.530-320C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1466C>A
n.1270C>A
n.695+157C>A
n.1268C>A
n.626-320C>A
n.2742+157C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.3074C>A
n.2917+157C>A
n.2743+157C>A
n.1262C>A
n.687+157C>A
n.1260C>A
n.618-320C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292726C=CA1364789073GLYCTKc.1172C= (p.Ala391=)
c.*291C= (n.*291C=)
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c.634+157C= (n.634+157C=)
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c.791C= (p.Ala264=)
n.3074C=
n.2917+157C=
n.2743+157C=
n.1262C=
n.687+157C=
n.1260C=
n.618-320C=
3g.52292726C>GCA353075405GLYCTKc.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.763+157C>G (n.763+157C>G)
c.634+157C>G (n.634+157C>G)
c.530-320C>G (n.530-320C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1466C>G
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n.695+157C>G
n.1268C>G
n.626-320C>G
n.2742+157C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.3074C>G
n.2917+157C>G
n.2743+157C>G
n.1262C>G
n.687+157C>G
n.1260C>G
n.618-320C>G
3g.52292726C>TCA353075406GLYCTKc.1172C>T (p.Ala391Val)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.763+157C>T (n.763+157C>T)
c.634+157C>T (n.634+157C>T)
c.530-320C>T (n.530-320C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1466C>T
n.1270C>T
n.695+157C>T
n.1268C>T
n.626-320C>T
n.2742+157C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.3074C>T
n.2917+157C>T
n.2743+157C>T
n.1262C>T
n.687+157C>T
n.1260C>T
n.618-320C>T
3g.52292727T>ACA433883063GLYCTKc.1173T>A (p.Ala391=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.763+158T>A (n.763+158T>A)
c.634+158T>A (n.634+158T>A)
c.530-319T>A (n.530-319T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.1467T>A
n.1271T>A
n.695+158T>A
n.1269T>A
n.626-319T>A
n.2742+158T>A
c.792T>A (p.Ala264=)
n.3075T>A
n.2917+158T>A
n.2743+158T>A
n.1263T>A
n.687+158T>A
n.1261T>A
n.618-319T>A
3g.52292727T>CCA433883062GLYCTKc.1173T>C (p.Ala391=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.763+158T>C (n.763+158T>C)
c.634+158T>C (n.634+158T>C)
c.530-319T>C (n.530-319T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1467T>C
n.1271T>C
n.695+158T>C
n.1269T>C
n.626-319T>C
n.2742+158T>C
c.792T>C (p.Ala264=)
n.3075T>C
n.2917+158T>C
n.2743+158T>C
n.1263T>C
n.687+158T>C
n.1261T>C
n.618-319T>C
3g.52292727T>GCA433883061GLYCTKc.1173T>G (p.Ala391=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.763+158T>G (n.763+158T>G)
c.634+158T>G (n.634+158T>G)
c.530-319T>G (n.530-319T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.1467T>G
n.1271T>G
n.695+158T>G
n.1269T>G
n.626-319T>G
n.2742+158T>G
c.792T>G (p.Ala264=)
n.3075T>G
n.2917+158T>G
n.2743+158T>G
n.1263T>G
n.687+158T>G
n.1261T>G
n.618-319T>G
3g.52292728C>ACA353075408GLYCTKc.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.763+159C>A (n.763+159C>A)
c.634+159C>A (n.634+159C>A)
c.530-318C>A (n.530-318C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1468C>A
n.1272C>A
n.695+159C>A
n.1270C>A
n.626-318C>A
n.2742+159C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.3076C>A
n.2917+159C>A
n.2743+159C>A
n.1264C>A
n.687+159C>A
n.1262C>A
n.618-318C>A
3g.52292728C=CA1364789075GLYCTKc.1174C= (p.Leu392=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.763+159C= (n.763+159C=)
c.634+159C= (n.634+159C=)
c.530-318C= (n.530-318C=)
c.*537C= (n.*537C=)
n.1468C=
n.1272C=
n.695+159C=
n.1270C=
n.626-318C=
n.2742+159C=
c.793C= (p.Leu265=)
n.3076C=
n.2917+159C=
n.2743+159C=
n.1264C=
n.687+159C=
n.1262C=
n.618-318C=
3g.52292728C>GCA353075410GLYCTKc.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.763+159C>G (n.763+159C>G)
c.634+159C>G (n.634+159C>G)
c.530-318C>G (n.530-318C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1468C>G
n.1272C>G
n.695+159C>G
n.1270C>G
n.626-318C>G
n.2742+159C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.3076C>G
n.2917+159C>G
n.2743+159C>G
n.1264C>G
n.687+159C>G
n.1262C>G
n.618-318C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292728C>TCA433883064GLYCTKc.1174C>T (p.Leu392=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.763+159C>T (n.763+159C>T)
c.634+159C>T (n.634+159C>T)
c.530-318C>T (n.530-318C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1468C>T
n.1272C>T
n.695+159C>T
n.1270C>T
n.626-318C>T
n.2742+159C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
n.3076C>T
n.2917+159C>T
n.2743+159C>T
n.1264C>T
n.687+159C>T
n.1262C>T
n.618-318C>T
 gnomAD v4
3g.52292728_52292730delinsCTGCA1364789074GLYCTKc.1174_1176delinsCTG (p.Leu392=)
c.*293_*295delinsCTG (n.*293_*295delinsCTG)
c.763+159_763+161delinsCTG (n.763+159_763+161delinsCTG)
c.634+159_634+161delinsCTG (n.634+159_634+161delinsCTG)
c.530-318_530-316delinsCTG (n.530-318_530-316delinsCTG)
c.*537_*539delinsCTG (n.*537_*539delinsCTG)
n.1468_1470delinsCTG
n.1272_1274delinsCTG
n.695+159_695+161delinsCTG
n.1270_1272delinsCTG
n.626-318_626-316delinsCTG
n.2742+159_2742+161delinsCTG
c.793_795delinsCTG (p.Leu265=)
n.3076_3078delinsCTG
n.2917+159_2917+161delinsCTG
n.2743+159_2743+161delinsCTG
n.1264_1266delinsCTG
n.687+159_687+161delinsCTG
n.1262_1264delinsCTG
n.618-318_618-316delinsCTG
3g.52292729T>ACA353075411GLYCTKc.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.763+160T>A (n.763+160T>A)
c.634+160T>A (n.634+160T>A)
c.530-317T>A (n.530-317T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.1469T>A
n.1273T>A
n.695+160T>A
n.1271T>A
n.626-317T>A
n.2742+160T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.3077T>A
n.2917+160T>A
n.2743+160T>A
n.1265T>A
n.687+160T>A
n.1263T>A
n.618-317T>A
3g.52292729T>CCA353075414GLYCTKc.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.763+160T>C (n.763+160T>C)
c.634+160T>C (n.634+160T>C)
c.530-317T>C (n.530-317T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.1469T>C
n.1273T>C
n.695+160T>C
n.1271T>C
n.626-317T>C
n.2742+160T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.3077T>C
n.2917+160T>C
n.2743+160T>C
n.1265T>C
n.687+160T>C
n.1263T>C
n.618-317T>C
3g.52292729T>GCA353075412GLYCTKc.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.763+160T>G (n.763+160T>G)
c.634+160T>G (n.634+160T>G)
c.530-317T>G (n.530-317T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.1469T>G
n.1273T>G
n.695+160T>G
n.1271T>G
n.626-317T>G
n.2742+160T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.3077T>G
n.2917+160T>G
n.2743+160T>G
n.1265T>G
n.687+160T>G
n.1263T>G
n.618-317T>G
3g.52292729_52292730delCA908118853GLYCTKc.1175_1176del (p.Leu392ArgfsTer?)
c.*294_*295del (n.*294_*295del)
c.763+160_763+161del (n.763+160_763+161del)
c.634+160_634+161del (n.634+160_634+161del)
c.530-317_530-316del (n.530-317_530-316del)
c.*538_*539del (n.*538_*539del)
n.1469_1470del
n.1273_1274del
n.695+160_695+161del
n.1271_1272del
n.626-317_626-316del
n.2742+160_2742+161del
c.794_795del (p.Leu265ArgfsTer?)
n.3077_3078del
n.2917+160_2917+161del
n.2743+160_2743+161del
n.1265_1266del
n.687+160_687+161del
n.1263_1264del
n.618-317_618-316del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292730G>ACA2432260GLYCTKc.1176G>A (p.Leu392=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.763+161G>A (n.763+161G>A)
c.634+161G>A (n.634+161G>A)
c.530-316G>A (n.530-316G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1470G>A
n.1274G>A
n.695+161G>A
n.1272G>A
n.626-316G>A
n.2742+161G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
n.3078G>A
n.2917+161G>A
n.2743+161G>A
n.1266G>A
n.687+161G>A
n.1264G>A
n.618-316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292730G>CCA433883066GLYCTKc.1176G>C (p.Leu392=)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.763+161G>C (n.763+161G>C)
c.634+161G>C (n.634+161G>C)
c.530-316G>C (n.530-316G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1470G>C
n.1274G>C
n.695+161G>C
n.1272G>C
n.626-316G>C
n.2742+161G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
n.3078G>C
n.2917+161G>C
n.2743+161G>C
n.1266G>C
n.687+161G>C
n.1264G>C
n.618-316G>C
3g.52292730G=CA1364789076GLYCTKc.1176G= (p.Leu392=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.763+161G= (n.763+161G=)
c.634+161G= (n.634+161G=)
c.530-316G= (n.530-316G=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.1470G=
n.1274G=
n.695+161G=
n.1272G=
n.626-316G=
n.2742+161G=
c.795G= (p.Leu265=)
n.3078G=
n.2917+161G=
n.2743+161G=
n.1266G=
n.687+161G=
n.1264G=
n.618-316G=
3g.52292730G>TCA433883065GLYCTKc.1176G>T (p.Leu392=)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.763+161G>T (n.763+161G>T)
c.634+161G>T (n.634+161G>T)
c.530-316G>T (n.530-316G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1470G>T
n.1274G>T
n.695+161G>T
n.1272G>T
n.626-316G>T
n.2742+161G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
n.3078G>T
n.2917+161G>T
n.2743+161G>T
n.1266G>T
n.687+161G>T
n.1264G>T
n.618-316G>T
3g.52292731G>ACA353075417GLYCTKc.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.763+162G>A (n.763+162G>A)
c.634+162G>A (n.634+162G>A)
c.530-315G>A (n.530-315G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.1471G>A
n.1275G>A
n.695+162G>A
n.1273G>A
n.626-315G>A
n.2742+162G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.3079G>A
n.2917+162G>A
n.2743+162G>A
n.1267G>A
n.687+162G>A
n.1265G>A
n.618-315G>A
3g.52292731G>CCA353075418GLYCTKc.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.763+162G>C (n.763+162G>C)
c.634+162G>C (n.634+162G>C)
c.530-315G>C (n.530-315G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.1471G>C
n.1275G>C
n.695+162G>C
n.1273G>C
n.626-315G>C
n.2742+162G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.3079G>C
n.2917+162G>C
n.2743+162G>C
n.1267G>C
n.687+162G>C
n.1265G>C
n.618-315G>C
3g.52292731G=CA1364789077GLYCTKc.1177G= (p.Glu393=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.763+162G= (n.763+162G=)
c.634+162G= (n.634+162G=)
c.530-315G= (n.530-315G=)
c.*540G= (n.*540G=)
n.1471G=
n.1275G=
n.695+162G=
n.1273G=
n.626-315G=
n.2742+162G=
c.796G= (p.Glu266=)
n.3079G=
n.2917+162G=
n.2743+162G=
n.1267G=
n.687+162G=
n.1265G=
n.618-315G=
3g.52292731G>TCA2432261GLYCTKc.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.763+162G>T (n.763+162G>T)
c.634+162G>T (n.634+162G>T)
c.530-315G>T (n.530-315G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.1471G>T
n.1275G>T
n.695+162G>T
n.1273G>T
n.626-315G>T
n.2742+162G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.3079G>T
n.2917+162G>T
n.2743+162G>T
n.1267G>T
n.687+162G>T
n.1265G>T
n.618-315G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52292732A=CA1364789078GLYCTKc.1178A= (p.Glu393=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.763+163A= (n.763+163A=)
c.634+163A= (n.634+163A=)
c.530-314A= (n.530-314A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.1472A=
n.1276A=
n.695+163A=
n.1274A=
n.626-314A=
n.2742+163A=
c.797A= (p.Glu266=)
n.3080A=
n.2917+163A=
n.2743+163A=
n.1268A=
n.687+163A=
n.1266A=
n.618-314A=
3g.52292732A>CCA353075420GLYCTKc.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.763+163A>C (n.763+163A>C)
c.634+163A>C (n.634+163A>C)
c.530-314A>C (n.530-314A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.1472A>C
n.1276A>C
n.695+163A>C
n.1274A>C
n.626-314A>C
n.2742+163A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.3080A>C
n.2917+163A>C
n.2743+163A>C
n.1268A>C
n.687+163A>C
n.1266A>C
n.618-314A>C
3g.52292732A>GCA353075422GLYCTKc.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.763+163A>G (n.763+163A>G)
c.634+163A>G (n.634+163A>G)
c.530-314A>G (n.530-314A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.1472A>G
n.1276A>G
n.695+163A>G
n.1274A>G
n.626-314A>G
n.2742+163A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.3080A>G
n.2917+163A>G
n.2743+163A>G
n.1268A>G
n.687+163A>G
n.1266A>G
n.618-314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292732A>TCA353075424GLYCTKc.1178A>T (p.Glu393Val)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.763+163A>T (n.763+163A>T)
c.634+163A>T (n.634+163A>T)
c.530-314A>T (n.530-314A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.1472A>T
n.1276A>T
n.695+163A>T
n.1274A>T
n.626-314A>T
n.2742+163A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.3080A>T
n.2917+163A>T
n.2743+163A>T
n.1268A>T
n.687+163A>T
n.1266A>T
n.618-314A>T
3g.52292733G>ACA433883067GLYCTKc.1179G>A (p.Glu393=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.763+164G>A (n.763+164G>A)
c.634+164G>A (n.634+164G>A)
c.530-313G>A (n.530-313G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.1473G>A
n.1277G>A
n.695+164G>A
n.1275G>A
n.626-313G>A
n.2742+164G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
n.3081G>A
n.2917+164G>A
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n.1269G>A
n.687+164G>A
n.1267G>A
n.618-313G>A
 gnomAD v4
3g.52292733G>CCA353075425GLYCTKc.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.763+164G>C (n.763+164G>C)
c.634+164G>C (n.634+164G>C)
c.530-313G>C (n.530-313G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.1473G>C
n.1277G>C
n.695+164G>C
n.1275G>C
n.626-313G>C
n.2742+164G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.3081G>C
n.2917+164G>C
n.2743+164G>C
n.1269G>C
n.687+164G>C
n.1267G>C
n.618-313G>C
3g.52292733G>TCA353075427GLYCTKc.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.763+164G>T (n.763+164G>T)
c.634+164G>T (n.634+164G>T)
c.530-313G>T (n.530-313G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.1473G>T
n.1277G>T
n.695+164G>T
n.1275G>T
n.626-313G>T
n.2742+164G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.3081G>T
n.2917+164G>T
n.2743+164G>T
n.1269G>T
n.687+164G>T
n.1267G>T
n.618-313G>T
3g.52292734A=CA1364789079GLYCTKc.1180A= (p.Thr394=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.763+165A= (n.763+165A=)
c.634+165A= (n.634+165A=)
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3g.52292734A>CCA353075431GLYCTKc.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.763+165A>C (n.763+165A>C)
c.634+165A>C (n.634+165A>C)
c.530-312A>C (n.530-312A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1474A>C
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n.695+165A>C
n.1276A>C
n.626-312A>C
n.2742+165A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.3082A>C
n.2917+165A>C
n.2743+165A>C
n.1270A>C
n.687+165A>C
n.1268A>C
n.618-312A>C
3g.52292734A>GCA2432262GLYCTKc.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.763+165A>G (n.763+165A>G)
c.634+165A>G (n.634+165A>G)
c.530-312A>G (n.530-312A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
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n.626-312A>G
n.2742+165A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.3082A>G
n.2917+165A>G
n.2743+165A>G
n.1270A>G
n.687+165A>G
n.1268A>G
n.618-312A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292734A>TCA353075429GLYCTKc.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.763+165A>T (n.763+165A>T)
c.634+165A>T (n.634+165A>T)
c.530-312A>T (n.530-312A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1474A>T
n.1278A>T
n.695+165A>T
n.1276A>T
n.626-312A>T
n.2742+165A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.3082A>T
n.2917+165A>T
n.2743+165A>T
n.1270A>T
n.687+165A>T
n.1268A>T
n.618-312A>T
3g.52292735C>ACA353075432GLYCTKc.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.763+166C>A (n.763+166C>A)
c.634+166C>A (n.634+166C>A)
c.530-311C>A (n.530-311C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
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n.626-311C>A
n.2742+166C>A
c.800C>A (p.Thr267Asn)
n.3083C>A
n.2917+166C>A
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n.1271C>A
n.687+166C>A
n.1269C>A
n.618-311C>A
3g.52292735C=CA1364789080GLYCTKc.1181C= (p.Thr394=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.763+166C= (n.763+166C=)
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n.1271C=
n.687+166C=
n.1269C=
n.618-311C=
3g.52292735C>GCA353075433GLYCTKc.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.763+166C>G (n.763+166C>G)
c.634+166C>G (n.634+166C>G)
c.530-311C>G (n.530-311C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1475C>G
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n.626-311C>G
n.2742+166C>G
c.800C>G (p.Thr267Ser)
n.3083C>G
n.2917+166C>G
n.2743+166C>G
n.1271C>G
n.687+166C>G
n.1269C>G
n.618-311C>G
3g.52292735C>TCA2432263GLYCTKc.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.763+166C>T (n.763+166C>T)
c.634+166C>T (n.634+166C>T)
c.530-311C>T (n.530-311C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1475C>T
n.1279C>T
n.695+166C>T
n.1277C>T
n.626-311C>T
n.2742+166C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.3083C>T
n.2917+166C>T
n.2743+166C>T
n.1271C>T
n.687+166C>T
n.1269C>T
n.618-311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292736C>ACA433883068GLYCTKc.1182C>A (p.Thr394=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.763+167C>A (n.763+167C>A)
c.634+167C>A (n.634+167C>A)
c.530-310C>A (n.530-310C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1476C>A
n.1280C>A
n.695+167C>A
n.1278C>A
n.626-310C>A
n.2742+167C>A
c.801C>A (p.Thr267=)
n.3084C>A
n.2917+167C>A
n.2743+167C>A
n.1272C>A
n.687+167C>A
n.1270C>A
n.618-310C>A
3g.52292736C>GCA433883069GLYCTKc.1182C>G (p.Thr394=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.763+167C>G (n.763+167C>G)
c.634+167C>G (n.634+167C>G)
c.530-310C>G (n.530-310C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1476C>G
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n.695+167C>G
n.1278C>G
n.626-310C>G
n.2742+167C>G
c.801C>G (p.Thr267=)
n.3084C>G
n.2917+167C>G
n.2743+167C>G
n.1272C>G
n.687+167C>G
n.1270C>G
n.618-310C>G
3g.52292736C>TCA433883070GLYCTKc.1182C>T (p.Thr394=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.763+167C>T (n.763+167C>T)
c.634+167C>T (n.634+167C>T)
c.530-310C>T (n.530-310C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1476C>T
n.1280C>T
n.695+167C>T
n.1278C>T
n.626-310C>T
n.2742+167C>T
c.801C>T (p.Thr267=)
n.3084C>T
n.2917+167C>T
n.2743+167C>T
n.1272C>T
n.687+167C>T
n.1270C>T
n.618-310C>T
3g.52292737A>CCA353075434GLYCTKc.1183A>C (p.Met395Leu)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.763+168A>C (n.763+168A>C)
c.634+168A>C (n.634+168A>C)
c.530-309A>C (n.530-309A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1477A>C
n.1281A>C
n.695+168A>C
n.1279A>C
n.626-309A>C
n.2742+168A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
n.3085A>C
n.2917+168A>C
n.2743+168A>C
n.1273A>C
n.687+168A>C
n.1271A>C
n.618-309A>C
3g.52292737A>GCA353075435GLYCTKc.1183A>G (p.Met395Val)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.763+168A>G (n.763+168A>G)
c.634+168A>G (n.634+168A>G)
c.530-309A>G (n.530-309A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1477A>G
n.1281A>G
n.695+168A>G
n.1279A>G
n.626-309A>G
n.2742+168A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
n.3085A>G
n.2917+168A>G
n.2743+168A>G
n.1273A>G
n.687+168A>G
n.1271A>G
n.618-309A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52292737A>TCA353075436GLYCTKc.1183A>T (p.Met395Leu)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.763+168A>T (n.763+168A>T)
c.634+168A>T (n.634+168A>T)
c.530-309A>T (n.530-309A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1477A>T
n.1281A>T
n.695+168A>T
n.1279A>T
n.626-309A>T
n.2742+168A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
n.3085A>T
n.2917+168A>T
n.2743+168A>T
n.1273A>T
n.687+168A>T
n.1271A>T
n.618-309A>T
3g.52292738T>ACA353075437GLYCTKc.1184T>A (p.Met395Lys)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.763+169T>A (n.763+169T>A)
c.634+169T>A (n.634+169T>A)
c.530-308T>A (n.530-308T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1478T>A
n.1282T>A
n.695+169T>A
n.1280T>A
n.626-308T>A
n.2742+169T>A
c.803T>A (p.Met268Lys)
n.3086T>A
n.2917+169T>A
n.2743+169T>A
n.1274T>A
n.687+169T>A
n.1272T>A
n.618-308T>A
3g.52292738T>CCA353075438GLYCTKc.1184T>C (p.Met395Thr)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.763+169T>C (n.763+169T>C)
c.634+169T>C (n.634+169T>C)
c.530-308T>C (n.530-308T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.1478T>C
n.1282T>C
n.695+169T>C
n.1280T>C
n.626-308T>C
n.2742+169T>C
c.803T>C (p.Met268Thr)
n.3086T>C
n.2917+169T>C
n.2743+169T>C
n.1274T>C
n.687+169T>C
n.1272T>C
n.618-308T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292738T>GCA353075439GLYCTKc.1184T>G (p.Met395Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.763+169T>G (n.763+169T>G)
c.634+169T>G (n.634+169T>G)
c.530-308T>G (n.530-308T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.1478T>G
n.1282T>G
n.695+169T>G
n.1280T>G
n.626-308T>G
n.2742+169T>G
c.803T>G (p.Met268Arg)
n.3086T>G
n.2917+169T>G
n.2743+169T>G
n.1274T>G
n.687+169T>G
n.1272T>G
n.618-308T>G
3g.52292738T=CA1364789081GLYCTKc.1184T= (p.Met395=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.763+169T= (n.763+169T=)
c.634+169T= (n.634+169T=)
c.530-308T= (n.530-308T=)
c.*547T= (n.*547T=)
n.1478T=
n.1282T=
n.695+169T=
n.1280T=
n.626-308T=
n.2742+169T=
c.803T= (p.Met268=)
n.3086T=
n.2917+169T=
n.2743+169T=
n.1274T=
n.687+169T=
n.1272T=
n.618-308T=
3g.52292739G>ACA353075440GLYCTKc.1185G>A (p.Met395Ile)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.763+170G>A (n.763+170G>A)
c.634+170G>A (n.634+170G>A)
c.530-307G>A (n.530-307G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1479G>A
n.1283G>A
n.695+170G>A
n.1281G>A
n.626-307G>A
n.2742+170G>A
c.804G>A (p.Met268Ile)
n.3087G>A
n.2917+170G>A
n.2743+170G>A
n.1275G>A
n.687+170G>A
n.1273G>A
n.618-307G>A
 dbSNP
3g.52292739G>CCA353075441GLYCTKc.1185G>C (p.Met395Ile)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.763+170G>C (n.763+170G>C)
c.634+170G>C (n.634+170G>C)
c.530-307G>C (n.530-307G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1479G>C
n.1283G>C
n.695+170G>C
n.1281G>C
n.626-307G>C
n.2742+170G>C
c.804G>C (p.Met268Ile)
n.3087G>C
n.2917+170G>C
n.2743+170G>C
n.1275G>C
n.687+170G>C
n.1273G>C
n.618-307G>C
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n.618-306G>A
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n.618-306G>T
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n.618-304A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.618-304A>T
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c.*308T>A (n.*308T>A)
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c.634+174T>A (n.634+174T>A)
c.530-303T>A (n.530-303T>A)
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n.626-303T>A
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n.618-303T>A
 gnomAD v4
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c.634+174T>C (n.634+174T>C)
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n.1279T>C
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n.1277T>C
n.618-303T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292743T>GCA353075449GLYCTKc.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.*308T>G (n.*308T>G)
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3g.52292743T=CA1364789086GLYCTKc.1189T= (p.Trp397=)
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3g.52292744G>ACA353075450GLYCTKc.1190G>A (p.Trp397Ter)
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n.618-302G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292744G>CCA353075451GLYCTKc.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.*309G>C (n.*309G>C)
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c.634+175G>C (n.634+175G>C)
c.530-302G>C (n.530-302G>C)
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c.809G>C (p.Trp270Ser)
n.3092G>C
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n.2743+175G>C
n.1280G>C
n.687+175G>C
n.1278G>C
n.618-302G>C
 gnomAD v4
3g.52292744G=CA1364789087GLYCTKc.1190G= (p.Trp397=)
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n.1286G=
n.626-302G=
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c.809G= (p.Trp270=)
n.3092G=
n.2917+175G=
n.2743+175G=
n.1280G=
n.687+175G=
n.1278G=
n.618-302G=
3g.52292744G>TCA353075452GLYCTKc.1190G>T (p.Trp397Leu)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.763+175G>T (n.763+175G>T)
c.634+175G>T (n.634+175G>T)
c.530-302G>T (n.530-302G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1484G>T
n.1288G>T
n.695+175G>T
n.1286G>T
n.626-302G>T
n.2742+175G>T
c.809G>T (p.Trp270Leu)
n.3092G>T
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n.2743+175G>T
n.1280G>T
n.687+175G>T
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n.618-302G>T
 gnomAD v4
3g.52292745G>ACA353075453GLYCTKc.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.763+176G>A (n.763+176G>A)
c.634+176G>A (n.634+176G>A)
c.530-301G>A (n.530-301G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1485G>A
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n.1287G>A
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n.618-301G>A
 gnomAD v4
3g.52292745G>CCA353075454GLYCTKc.1191G>C (p.Trp397Cys)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.763+176G>C (n.763+176G>C)
c.634+176G>C (n.634+176G>C)
c.530-301G>C (n.530-301G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1485G>C
n.1289G>C
n.695+176G>C
n.1287G>C
n.626-301G>C
n.2742+176G>C
c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.3093G>C
n.2917+176G>C
n.2743+176G>C
n.1281G>C
n.687+176G>C
n.1279G>C
n.618-301G>C
3g.52292745G>TCA353075455GLYCTKc.1191G>T (p.Trp397Cys)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.763+176G>T (n.763+176G>T)
c.634+176G>T (n.634+176G>T)
c.530-301G>T (n.530-301G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1485G>T
n.1289G>T
n.695+176G>T
n.1287G>T
n.626-301G>T
n.2742+176G>T
c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.3093G>T
n.2917+176G>T
n.2743+176G>T
n.1281G>T
n.687+176G>T
n.1279G>T
n.618-301G>T
3g.52292746G>ACA353075457GLYCTKc.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.763+177G>A (n.763+177G>A)
c.634+177G>A (n.634+177G>A)
c.530-300G>A (n.530-300G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1486G>A
n.1290G>A
n.695+177G>A
n.1288G>A
n.626-300G>A
n.2742+177G>A
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.3094G>A
n.2917+177G>A
n.2743+177G>A
n.1282G>A
n.687+177G>A
n.1280G>A
n.618-300G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292746G>CCA353075458GLYCTKc.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.763+177G>C (n.763+177G>C)
c.634+177G>C (n.634+177G>C)
c.530-300G>C (n.530-300G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1486G>C
n.1290G>C
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n.1288G>C
n.626-300G>C
n.2742+177G>C
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.3094G>C
n.2917+177G>C
n.2743+177G>C
n.1282G>C
n.687+177G>C
n.1280G>C
n.618-300G>C
3g.52292746G=CA1364789088GLYCTKc.1192G= (p.Gly398=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.763+177G= (n.763+177G=)
c.634+177G= (n.634+177G=)
c.530-300G= (n.530-300G=)
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n.1282G=
n.687+177G=
n.1280G=
n.618-300G=
3g.52292746G>TCA353075456GLYCTKc.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.763+177G>T (n.763+177G>T)
c.634+177G>T (n.634+177G>T)
c.530-300G>T (n.530-300G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1486G>T
n.1290G>T
n.695+177G>T
n.1288G>T
n.626-300G>T
n.2742+177G>T
c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.3094G>T
n.2917+177G>T
n.2743+177G>T
n.1282G>T
n.687+177G>T
n.1280G>T
n.618-300G>T
 gnomAD v4
3g.52292747G>ACA353075459GLYCTKc.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.763+178G>A (n.763+178G>A)
c.634+178G>A (n.634+178G>A)
c.530-299G>A (n.530-299G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1487G>A
n.1291G>A
n.695+178G>A
n.1289G>A
n.626-299G>A
n.2742+178G>A
c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.3095G>A
n.2917+178G>A
n.2743+178G>A
n.1283G>A
n.687+178G>A
n.1281G>A
n.618-299G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292747G>CCA353075460GLYCTKc.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.763+178G>C (n.763+178G>C)
c.634+178G>C (n.634+178G>C)
c.530-299G>C (n.530-299G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1487G>C
n.1291G>C
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n.1289G>C
n.626-299G>C
n.2742+178G>C
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.3095G>C
n.2917+178G>C
n.2743+178G>C
n.1283G>C
n.687+178G>C
n.1281G>C
n.618-299G>C
3g.52292747G=CA1364789089GLYCTKc.1193G= (p.Gly398=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.763+178G= (n.763+178G=)
c.634+178G= (n.634+178G=)
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c.*556G= (n.*556G=)
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n.1291G=
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n.2917+178G=
n.2743+178G=
n.1283G=
n.687+178G=
n.1281G=
n.618-299G=
3g.52292747G>TCA353075461GLYCTKc.1193G>T (p.Gly398Val)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.763+178G>T (n.763+178G>T)
c.634+178G>T (n.634+178G>T)
c.530-299G>T (n.530-299G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1487G>T
n.1291G>T
n.695+178G>T
n.1289G>T
n.626-299G>T
n.2742+178G>T
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.3095G>T
n.2917+178G>T
n.2743+178G>T
n.1283G>T
n.687+178G>T
n.1281G>T
n.618-299G>T
3g.52292748A>CCA433882598GLYCTKc.1194A>C (p.Gly398=)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.763+179A>C (n.763+179A>C)
c.634+179A>C (n.634+179A>C)
c.530-298A>C (n.530-298A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1488A>C
n.1292A>C
n.695+179A>C
n.1290A>C
n.626-298A>C
n.2742+179A>C
c.813A>C (p.Gly271=)
n.3096A>C
n.2917+179A>C
n.2743+179A>C
n.1284A>C
n.687+179A>C
n.1282A>C
n.618-298A>C
3g.52292748A>GCA433882599GLYCTKc.1194A>G (p.Gly398=)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.763+179A>G (n.763+179A>G)
c.634+179A>G (n.634+179A>G)
c.530-298A>G (n.530-298A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1488A>G
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n.695+179A>G
n.1290A>G
n.626-298A>G
n.2742+179A>G
c.813A>G (p.Gly271=)
n.3096A>G
n.2917+179A>G
n.2743+179A>G
n.1284A>G
n.687+179A>G
n.1282A>G
n.618-298A>G
3g.52292748A>TCA433882600GLYCTKc.1194A>T (p.Gly398=)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.763+179A>T (n.763+179A>T)
c.634+179A>T (n.634+179A>T)
c.530-298A>T (n.530-298A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1488A>T
n.1292A>T
n.695+179A>T
n.1290A>T
n.626-298A>T
n.2742+179A>T
c.813A>T (p.Gly271=)
n.3096A>T
n.2917+179A>T
n.2743+179A>T
n.1284A>T
n.687+179A>T
n.1282A>T
n.618-298A>T
3g.52292749A>CCA433882601GLYCTKc.1195A>C (p.Arg399=)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.763+180A>C (n.763+180A>C)
c.634+180A>C (n.634+180A>C)
c.530-297A>C (n.530-297A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1489A>C
n.1293A>C
n.695+180A>C
n.1291A>C
n.626-297A>C
n.2742+180A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
n.3097A>C
n.2917+180A>C
n.2743+180A>C
n.1285A>C
n.687+180A>C
n.1283A>C
n.618-297A>C
3g.52292749A>GCA353075462GLYCTKc.1195A>G (p.Arg399Gly)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.763+180A>G (n.763+180A>G)
c.634+180A>G (n.634+180A>G)
c.530-297A>G (n.530-297A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1489A>G
n.1293A>G
n.695+180A>G
n.1291A>G
n.626-297A>G
n.2742+180A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
n.3097A>G
n.2917+180A>G
n.2743+180A>G
n.1285A>G
n.687+180A>G
n.1283A>G
n.618-297A>G
 gnomAD v4
3g.52292749A>TCA353075463GLYCTKc.1195A>T (p.Arg399Trp)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.763+180A>T (n.763+180A>T)
c.634+180A>T (n.634+180A>T)
c.530-297A>T (n.530-297A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1489A>T
n.1293A>T
n.695+180A>T
n.1291A>T
n.626-297A>T
n.2742+180A>T
c.814A>T (p.Arg272Trp)
n.3097A>T
n.2917+180A>T
n.2743+180A>T
n.1285A>T
n.687+180A>T
n.1283A>T
n.618-297A>T
3g.52292750G>ACA353075466GLYCTKc.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.763+181G>A (n.763+181G>A)
c.634+181G>A (n.634+181G>A)
c.530-296G>A (n.530-296G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1490G>A
n.1294G>A
n.695+181G>A
n.1292G>A
n.626-296G>A
n.2742+181G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
n.3098G>A
n.2917+181G>A
n.2743+181G>A
n.1286G>A
n.687+181G>A
n.1284G>A
n.618-296G>A
 gnomAD v4
3g.52292750G>CCA353075465GLYCTKc.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.763+181G>C (n.763+181G>C)
c.634+181G>C (n.634+181G>C)
c.530-296G>C (n.530-296G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1490G>C
n.1294G>C
n.695+181G>C
n.1292G>C
n.626-296G>C
n.2742+181G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
n.3098G>C
n.2917+181G>C
n.2743+181G>C
n.1286G>C
n.687+181G>C
n.1284G>C
n.618-296G>C
3g.52292750G>TCA353075464GLYCTKc.1196G>T (p.Arg399Met)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.763+181G>T (n.763+181G>T)
c.634+181G>T (n.634+181G>T)
c.530-296G>T (n.530-296G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1490G>T
n.1294G>T
n.695+181G>T
n.1292G>T
n.626-296G>T
n.2742+181G>T
c.815G>T (p.Arg272Met)
n.3098G>T
n.2917+181G>T
n.2743+181G>T
n.1286G>T
n.687+181G>T
n.1284G>T
n.618-296G>T
3g.52292753delCA2665986094GLYCTKc.1199del (p.Gly400AlafsTer?)
c.*318del (n.*318del)
c.763+184del (n.763+184del)
c.634+184del (n.634+184del)
c.530-293del (n.530-293del)
c.*562del (n.*562del)
n.1493del
n.1297del
n.695+184del
n.1295del
n.626-293del
n.2742+184del
c.818del (p.Gly273AlafsTer?)
n.3101del
n.2917+184del
n.2743+184del
n.1289del
n.687+184del
n.1287del
n.618-293del
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292751G>ACA2432267GLYCTKc.1197G>A (p.Arg399=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.763+182G>A (n.763+182G>A)
c.634+182G>A (n.634+182G>A)
c.530-295G>A (n.530-295G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1491G>A
n.1295G>A
n.695+182G>A
n.1293G>A
n.626-295G>A
n.2742+182G>A
c.816G>A (p.Arg272=)
n.3099G>A
n.2917+182G>A
n.2743+182G>A
n.1287G>A
n.687+182G>A
n.1285G>A
n.618-295G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292751G>CCA353075467GLYCTKc.1197G>C (p.Arg399Ser)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.763+182G>C (n.763+182G>C)
c.634+182G>C (n.634+182G>C)
c.530-295G>C (n.530-295G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1491G>C
n.1295G>C
n.695+182G>C
n.1293G>C
n.626-295G>C
n.2742+182G>C
c.816G>C (p.Arg272Ser)
n.3099G>C
n.2917+182G>C
n.2743+182G>C
n.1287G>C
n.687+182G>C
n.1285G>C
n.618-295G>C
3g.52292751G=CA1364789090GLYCTKc.1197G= (p.Arg399=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.763+182G= (n.763+182G=)
c.634+182G= (n.634+182G=)
c.530-295G= (n.530-295G=)
c.*560G= (n.*560G=)
n.1491G=
n.1295G=
n.695+182G=
n.1293G=
n.626-295G=
n.2742+182G=
c.816G= (p.Arg272=)
n.3099G=
n.2917+182G=
n.2743+182G=
n.1287G=
n.687+182G=
n.1285G=
n.618-295G=
3g.52292751G>TCA353075468GLYCTKc.1197G>T (p.Arg399Ser)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.763+182G>T (n.763+182G>T)
c.634+182G>T (n.634+182G>T)
c.530-295G>T (n.530-295G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1491G>T
n.1295G>T
n.695+182G>T
n.1293G>T
n.626-295G>T
n.2742+182G>T
c.816G>T (p.Arg272Ser)
n.3099G>T
n.2917+182G>T
n.2743+182G>T
n.1287G>T
n.687+182G>T
n.1285G>T
n.618-295G>T
3g.52292752G>ACA353075469GLYCTKc.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.763+183G>A (n.763+183G>A)
c.634+183G>A (n.634+183G>A)
c.530-294G>A (n.530-294G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1492G>A
n.1296G>A
n.695+183G>A
n.1294G>A
n.626-294G>A
n.2742+183G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.3100G>A
n.2917+183G>A
n.2743+183G>A
n.1288G>A
n.687+183G>A
n.1286G>A
n.618-294G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292752G>CCA353075470GLYCTKc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.763+183G>C (n.763+183G>C)
c.634+183G>C (n.634+183G>C)
c.530-294G>C (n.530-294G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1492G>C
n.1296G>C
n.695+183G>C
n.1294G>C
n.626-294G>C
n.2742+183G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.3100G>C
n.2917+183G>C
n.2743+183G>C
n.1288G>C
n.687+183G>C
n.1286G>C
n.618-294G>C
3g.52292752G=CA1364789091GLYCTKc.1198G= (p.Gly400=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.763+183G= (n.763+183G=)
c.634+183G= (n.634+183G=)
c.530-294G= (n.530-294G=)
c.*561G= (n.*561G=)
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n.1296G=
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c.817G= (p.Gly273=)
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n.1288G=
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n.1286G=
n.618-294G=
3g.52292752G>TCA353075471GLYCTKc.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.763+183G>T (n.763+183G>T)
c.634+183G>T (n.634+183G>T)
c.530-294G>T (n.530-294G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1492G>T
n.1296G>T
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n.1294G>T
n.626-294G>T
n.2742+183G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.3100G>T
n.2917+183G>T
n.2743+183G>T
n.1288G>T
n.687+183G>T
n.1286G>T
n.618-294G>T
3g.52292753G>ACA353075472GLYCTKc.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.763+184G>A (n.763+184G>A)
c.634+184G>A (n.634+184G>A)
c.530-293G>A (n.530-293G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1493G>A
n.1297G>A
n.695+184G>A
n.1295G>A
n.626-293G>A
n.2742+184G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.3101G>A
n.2917+184G>A
n.2743+184G>A
n.1289G>A
n.687+184G>A
n.1287G>A
n.618-293G>A
3g.52292753G>CCA353075474GLYCTKc.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.763+184G>C (n.763+184G>C)
c.634+184G>C (n.634+184G>C)
c.530-293G>C (n.530-293G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1493G>C
n.1297G>C
n.695+184G>C
n.1295G>C
n.626-293G>C
n.2742+184G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.3101G>C
n.2917+184G>C
n.2743+184G>C
n.1289G>C
n.687+184G>C
n.1287G>C
n.618-293G>C
3g.52292753G>TCA353075473GLYCTKc.1199G>T (p.Gly400Val)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.763+184G>T (n.763+184G>T)
c.634+184G>T (n.634+184G>T)
c.530-293G>T (n.530-293G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1493G>T
n.1297G>T
n.695+184G>T
n.1295G>T
n.626-293G>T
n.2742+184G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.3101G>T
n.2917+184G>T
n.2743+184G>T
n.1289G>T
n.687+184G>T
n.1287G>T
n.618-293G>T
 gnomAD v4
3g.52292754C>ACA433882606GLYCTKc.1200C>A (p.Gly400=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.763+185C>A (n.763+185C>A)
c.634+185C>A (n.634+185C>A)
c.530-292C>A (n.530-292C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1494C>A
n.1298C>A
n.695+185C>A
n.1296C>A
n.626-292C>A
n.2742+185C>A
c.819C>A (p.Gly273=)
n.3102C>A
n.2917+185C>A
n.2743+185C>A
n.1290C>A
n.687+185C>A
n.1288C>A
n.618-292C>A
3g.52292754C>GCA433882607GLYCTKc.1200C>G (p.Gly400=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.763+185C>G (n.763+185C>G)
c.634+185C>G (n.634+185C>G)
c.530-292C>G (n.530-292C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1494C>G
n.1298C>G
n.695+185C>G
n.1296C>G
n.626-292C>G
n.2742+185C>G
c.819C>G (p.Gly273=)
n.3102C>G
n.2917+185C>G
n.2743+185C>G
n.1290C>G
n.687+185C>G
n.1288C>G
n.618-292C>G
3g.52292754C>TCA433882608GLYCTKc.1200C>T (p.Gly400=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.763+185C>T (n.763+185C>T)
c.634+185C>T (n.634+185C>T)
c.530-292C>T (n.530-292C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1494C>T
n.1298C>T
n.695+185C>T
n.1296C>T
n.626-292C>T
n.2742+185C>T
c.819C>T (p.Gly273=)
n.3102C>T
n.2917+185C>T
n.2743+185C>T
n.1290C>T
n.687+185C>T
n.1288C>T
n.618-292C>T
 COSMIC
3g.52292755C>ACA2432268GLYCTKc.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.763+186C>A (n.763+186C>A)
c.634+186C>A (n.634+186C>A)
c.530-291C>A (n.530-291C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1495C>A
n.1299C>A
n.695+186C>A
n.1297C>A
n.626-291C>A
n.2742+186C>A
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.3103C>A
n.2917+186C>A
n.2743+186C>A
n.1291C>A
n.687+186C>A
n.1289C>A
n.618-291C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292755C=CA1364789092GLYCTKc.1201C= (p.Pro401=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.763+186C= (n.763+186C=)
c.634+186C= (n.634+186C=)
c.530-291C= (n.530-291C=)
c.*564C= (n.*564C=)
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n.1299C=
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c.820C= (p.Pro274=)
n.3103C=
n.2917+186C=
n.2743+186C=
n.1291C=
n.687+186C=
n.1289C=
n.618-291C=
3g.52292755C>GCA353075475GLYCTKc.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.763+186C>G (n.763+186C>G)
c.634+186C>G (n.634+186C>G)
c.530-291C>G (n.530-291C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1495C>G
n.1299C>G
n.695+186C>G
n.1297C>G
n.626-291C>G
n.2742+186C>G
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.3103C>G
n.2917+186C>G
n.2743+186C>G
n.1291C>G
n.687+186C>G
n.1289C>G
n.618-291C>G
3g.52292755C>TCA353075476GLYCTKc.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.763+186C>T (n.763+186C>T)
c.634+186C>T (n.634+186C>T)
c.530-291C>T (n.530-291C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1495C>T
n.1299C>T
n.695+186C>T
n.1297C>T
n.626-291C>T
n.2742+186C>T
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.3103C>T
n.2917+186C>T
n.2743+186C>T
n.1291C>T
n.687+186C>T
n.1289C>T
n.618-291C>T
3g.52292756C>ACA353075477GLYCTKc.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.763+187C>A (n.763+187C>A)
c.634+187C>A (n.634+187C>A)
c.530-290C>A (n.530-290C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1496C>A
n.1300C>A
n.695+187C>A
n.1298C>A
n.626-290C>A
n.2742+187C>A
c.821C>A (p.Pro274Gln)
n.3104C>A
n.2917+187C>A
n.2743+187C>A
n.1292C>A
n.687+187C>A
n.1290C>A
n.618-290C>A
3g.52292756C=CA1364789093GLYCTKc.1202C= (p.Pro401=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.763+187C= (n.763+187C=)
c.634+187C= (n.634+187C=)
c.530-290C= (n.530-290C=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.1496C=
n.1300C=
n.695+187C=
n.1298C=
n.626-290C=
n.2742+187C=
c.821C= (p.Pro274=)
n.3104C=
n.2917+187C=
n.2743+187C=
n.1292C=
n.687+187C=
n.1290C=
n.618-290C=
3g.52292756C>GCA353075478GLYCTKc.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.763+187C>G (n.763+187C>G)
c.634+187C>G (n.634+187C>G)
c.530-290C>G (n.530-290C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1496C>G
n.1300C>G
n.695+187C>G
n.1298C>G
n.626-290C>G
n.2742+187C>G
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.3104C>G
n.2917+187C>G
n.2743+187C>G
n.1292C>G
n.687+187C>G
n.1290C>G
n.618-290C>G
3g.52292756C>TCA2432269GLYCTKc.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.763+187C>T (n.763+187C>T)
c.634+187C>T (n.634+187C>T)
c.530-290C>T (n.530-290C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1496C>T
n.1300C>T
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n.1298C>T
n.626-290C>T
n.2742+187C>T
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.3104C>T
n.2917+187C>T
n.2743+187C>T
n.1292C>T
n.687+187C>T
n.1290C>T
n.618-290C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292757A>CCA433882611GLYCTKc.1203A>C (p.Pro401=)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.763+188A>C (n.763+188A>C)
c.634+188A>C (n.634+188A>C)
c.530-289A>C (n.530-289A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1497A>C
n.1301A>C
n.695+188A>C
n.1299A>C
n.626-289A>C
n.2742+188A>C
c.822A>C (p.Pro274=)
n.3105A>C
n.2917+188A>C
n.2743+188A>C
n.1293A>C
n.687+188A>C
n.1291A>C
n.618-289A>C
3g.52292757A>GCA433882612GLYCTKc.1203A>G (p.Pro401=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.763+188A>G (n.763+188A>G)
c.634+188A>G (n.634+188A>G)
c.530-289A>G (n.530-289A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1497A>G
n.1301A>G
n.695+188A>G
n.1299A>G
n.626-289A>G
n.2742+188A>G
c.822A>G (p.Pro274=)
n.3105A>G
n.2917+188A>G
n.2743+188A>G
n.1293A>G
n.687+188A>G
n.1291A>G
n.618-289A>G
3g.52292757A>TCA433882613GLYCTKc.1203A>T (p.Pro401=)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.763+188A>T (n.763+188A>T)
c.634+188A>T (n.634+188A>T)
c.530-289A>T (n.530-289A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1497A>T
n.1301A>T
n.695+188A>T
n.1299A>T
n.626-289A>T
n.2742+188A>T
c.822A>T (p.Pro274=)
n.3105A>T
n.2917+188A>T
n.2743+188A>T
n.1293A>T
n.687+188A>T
n.1291A>T
n.618-289A>T
3g.52292758G>ACA353075479GLYCTKc.1204G>A (p.Val402Ile)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.763+189G>A (n.763+189G>A)
c.634+189G>A (n.634+189G>A)
c.530-288G>A (n.530-288G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.1498G>A
n.1302G>A
n.695+189G>A
n.1300G>A
n.626-288G>A
n.2742+189G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.3106G>A
n.2917+189G>A
n.2743+189G>A
n.1294G>A
n.687+189G>A
n.1292G>A
n.618-288G>A
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 gnomAD v4
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n.618-287T>G
3g.52292760C>ACA433882620GLYCTKc.1206C>A (p.Val402=)
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n.1294C>A
n.618-286C>A
 gnomAD v4
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n.618-286C>G
 gnomAD v4
3g.52292760C>TCA433882619GLYCTKc.1206C>T (p.Val402=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
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c.634+191C>T (n.634+191C>T)
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c.825C>T (p.Val275=)
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 gnomAD v4
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c.*326T>A (n.*326T>A)
c.763+192T>A (n.763+192T>A)
c.634+192T>A (n.634+192T>A)
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c.634+192T>C (n.634+192T>C)
c.530-285T>C (n.530-285T>C)
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n.618-285T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*326T>G (n.*326T>G)
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3g.52292762G>ACA353075489GLYCTKc.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.763+193G>A (n.763+193G>A)
c.634+193G>A (n.634+193G>A)
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n.3110G>A
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n.618-284G>A
3g.52292762G>CCA353075488GLYCTKc.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.763+193G>C (n.763+193G>C)
c.634+193G>C (n.634+193G>C)
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n.3110G>C
n.2917+193G>C
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n.1298G>C
n.687+193G>C
n.1296G>C
n.618-284G>C
3g.52292762G>TCA353075490GLYCTKc.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.763+193G>T (n.763+193G>T)
c.634+193G>T (n.634+193G>T)
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n.3110G>T
n.2917+193G>T
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n.1298G>T
n.687+193G>T
n.1296G>T
n.618-284G>T
3g.52292763C>ACA353075491GLYCTKc.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.763+194C>A (n.763+194C>A)
c.634+194C>A (n.634+194C>A)
c.530-283C>A (n.530-283C>A)
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n.1503C>A
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n.2742+194C>A
c.828C>A (p.Cys276Ter)
n.3111C>A
n.2917+194C>A
n.2743+194C>A
n.1299C>A
n.687+194C>A
n.1297C>A
n.618-283C>A
 gnomAD v4
3g.52292763C>GCA353075492GLYCTKc.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.763+194C>G (n.763+194C>G)
c.634+194C>G (n.634+194C>G)
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n.687+194C>G
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n.618-283C>G
3g.52292763C>TCA433882624GLYCTKc.1209C>T (p.Cys403=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.763+194C>T (n.763+194C>T)
c.634+194C>T (n.634+194C>T)
c.530-283C>T (n.530-283C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1503C>T
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n.695+194C>T
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c.828C>T (p.Cys276=)
n.3111C>T
n.2917+194C>T
n.2743+194C>T
n.1299C>T
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n.1297C>T
n.618-283C>T
3g.52292764C>ACA353075493GLYCTKc.1210C>A (p.Leu404Met)
c.*329C>A (n.*329C>A)
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c.634+195C>A (n.634+195C>A)
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c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1504C>A
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n.695+195C>A
n.1306C>A
n.626-282C>A
n.2742+195C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
n.3112C>A
n.2917+195C>A
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n.1300C>A
n.687+195C>A
n.1298C>A
n.618-282C>A
3g.52292764C>GCA353075494GLYCTKc.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*329C>G (n.*329C>G)
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n.3112C>G
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n.687+195C>G
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n.618-282C>G
3g.52292764C>TCA433882625GLYCTKc.1210C>T (p.Leu404=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.763+195C>T (n.763+195C>T)
c.634+195C>T (n.634+195C>T)
c.530-282C>T (n.530-282C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1504C>T
n.1308C>T
n.695+195C>T
n.1306C>T
n.626-282C>T
n.2742+195C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
n.3112C>T
n.2917+195C>T
n.2743+195C>T
n.1300C>T
n.687+195C>T
n.1298C>T
n.618-282C>T
 gnomAD v4
3g.52292765T>ACA353075495GLYCTKc.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.763+196T>A (n.763+196T>A)
c.634+196T>A (n.634+196T>A)
c.530-281T>A (n.530-281T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1505T>A
n.1309T>A
n.695+196T>A
n.1307T>A
n.626-281T>A
n.2742+196T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.3113T>A
n.2917+196T>A
n.2743+196T>A
n.1301T>A
n.687+196T>A
n.1299T>A
n.618-281T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292765T>CCA353075496GLYCTKc.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.763+196T>C (n.763+196T>C)
c.634+196T>C (n.634+196T>C)
c.530-281T>C (n.530-281T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1505T>C
n.1309T>C
n.695+196T>C
n.1307T>C
n.626-281T>C
n.2742+196T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
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n.618-277G>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-274T>C
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n.618-274T>G
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n.618-273G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-273G>C
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 gnomAD v4
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n.618-272del
 gnomAD v4
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n.618-272G>A
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n.618-272G>C
 gnomAD v4
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c.*340T>A (n.*340T>A)
c.763+206T>A (n.763+206T>A)
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n.618-271T>A
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n.618-271T>C
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n.1309T>G
n.618-271T>G
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n.618-270G>A
3g.52292776G>CCA353075515GLYCTKc.1222G>C (p.Gly408Arg)
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n.618-270G>C
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n.1311G>A
n.618-269G>A
 gnomAD v4
3g.52292777G>CCA353075518GLYCTKc.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.*342G>C (n.*342G>C)
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n.1517G>C
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n.2742+208G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
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n.687+208G>C
n.1311G>C
n.618-269G>C
3g.52292777G>TCA353075517GLYCTKc.1223G>T (p.Gly408Val)
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c.*586G>T (n.*586G>T)
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n.626-269G>T
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n.1311G>T
n.618-269G>T
3g.52292778C>ACA433882658GLYCTKc.1224C>A (p.Gly408=)
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n.687+209C>A
n.1312C>A
n.618-268C>A
 gnomAD v4
3g.52292778C=CA1364789101GLYCTKc.1224C= (p.Gly408=)
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c.843C>T (p.Gly281=)
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n.618-268C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-265G>A
 gnomAD v4
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n.618-265G>C
3g.52292781G>TCA353075526GLYCTKc.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.763+212G>T (n.763+212G>T)
c.634+212G>T (n.634+212G>T)
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n.618-265G>T
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c.*347C>A (n.*347C>A)
c.763+213C>A (n.763+213C>A)
c.634+213C>A (n.634+213C>A)
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n.618-264C>A
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c.763+213C>G (n.763+213C>G)
c.634+213C>G (n.634+213C>G)
c.530-264C>G (n.530-264C>G)
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n.618-264C>G
3g.52292782C>TCA353075529GLYCTKc.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.763+213C>T (n.763+213C>T)
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c.530-264C>T (n.530-264C>T)
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c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.3130C>T
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n.2743+213C>T
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n.687+213C>T
n.1316C>T
n.618-264C>T
 gnomAD v4
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c.763+214C>A (n.763+214C>A)
c.634+214C>A (n.634+214C>A)
c.530-263C>A (n.530-263C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
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n.618-263C>A
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c.763+214C>G (n.763+214C>G)
c.634+214C>G (n.634+214C>G)
c.530-263C>G (n.530-263C>G)
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3g.52292784C>ACA433882673GLYCTKc.1230C>A (p.Pro410=)
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c.849C>A (p.Pro283=)
n.3132C>A
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n.687+215C>A
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n.618-262C>A
3g.52292784C>GCA433882675GLYCTKc.1230C>G (p.Pro410=)
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c.849C>G (p.Pro283=)
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n.618-262C>G
3g.52292784C>TCA433882676GLYCTKc.1230C>T (p.Pro410=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
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n.626-262C>T
n.2742+215C>T
c.849C>T (p.Pro283=)
n.3132C>T
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n.618-262C>T
3g.52292785A>CCA353075535GLYCTKc.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.763+216A>C (n.763+216A>C)
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n.687+216A>C
n.1319A>C
n.618-261A>C
3g.52292785A>GCA353075533GLYCTKc.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.763+216A>G (n.763+216A>G)
c.634+216A>G (n.634+216A>G)
c.530-261A>G (n.530-261A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1525A>G
n.1329A>G
n.695+216A>G
n.1327A>G
n.626-261A>G
n.2742+216A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
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n.2743+216A>G
n.1321A>G
n.687+216A>G
n.1319A>G
n.618-261A>G
3g.52292785A>TCA353075534GLYCTKc.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.763+216A>T (n.763+216A>T)
c.634+216A>T (n.634+216A>T)
c.530-261A>T (n.530-261A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1525A>T
n.1329A>T
n.695+216A>T
n.1327A>T
n.626-261A>T
n.2742+216A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.3133A>T
n.2917+216A>T
n.2743+216A>T
n.1321A>T
n.687+216A>T
n.1319A>T
n.618-261A>T
3g.52292786C>ACA353075536GLYCTKc.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.763+217C>A (n.763+217C>A)
c.634+217C>A (n.634+217C>A)
c.530-260C>A (n.530-260C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1526C>A
n.1330C>A
n.695+217C>A
n.1328C>A
n.626-260C>A
n.2742+217C>A
c.851C>A (p.Thr284Lys)
n.3134C>A
n.2917+217C>A
n.2743+217C>A
n.1322C>A
n.687+217C>A
n.1320C>A
n.618-260C>A
3g.52292786C=CA1364789104GLYCTKc.1232C= (p.Thr411=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.763+217C= (n.763+217C=)
c.634+217C= (n.634+217C=)
c.530-260C= (n.530-260C=)
c.*595C= (n.*595C=)
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c.*351C>G (n.*351C>G)
c.763+217C>G (n.763+217C>G)
c.634+217C>G (n.634+217C>G)
c.530-260C>G (n.530-260C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
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n.618-260C>G
3g.52292786C>TCA353075538GLYCTKc.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.763+217C>T (n.763+217C>T)
c.634+217C>T (n.634+217C>T)
c.530-260C>T (n.530-260C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
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n.695+217C>T
n.1328C>T
n.626-260C>T
n.2742+217C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.3134C>T
n.2917+217C>T
n.2743+217C>T
n.1322C>T
n.687+217C>T
n.1320C>T
n.618-260C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292787A=CA1364789105GLYCTKc.1233A= (p.Thr411=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.763+218A= (n.763+218A=)
c.634+218A= (n.634+218A=)
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n.1321A=
n.618-259A=
3g.52292787A>CCA433882679GLYCTKc.1233A>C (p.Thr411=)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.763+218A>C (n.763+218A>C)
c.634+218A>C (n.634+218A>C)
c.530-259A>C (n.530-259A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1527A>C
n.1331A>C
n.695+218A>C
n.1329A>C
n.626-259A>C
n.2742+218A>C
c.852A>C (p.Thr284=)
n.3135A>C
n.2917+218A>C
n.2743+218A>C
n.1323A>C
n.687+218A>C
n.1321A>C
n.618-259A>C
3g.52292787A>GCA2432272GLYCTKc.1233A>G (p.Thr411=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.763+218A>G (n.763+218A>G)
c.634+218A>G (n.634+218A>G)
c.530-259A>G (n.530-259A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1527A>G
n.1331A>G
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n.1329A>G
n.626-259A>G
n.2742+218A>G
c.852A>G (p.Thr284=)
n.3135A>G
n.2917+218A>G
n.2743+218A>G
n.1323A>G
n.687+218A>G
n.1321A>G
n.618-259A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292787A>TCA433882680GLYCTKc.1233A>T (p.Thr411=)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.763+218A>T (n.763+218A>T)
c.634+218A>T (n.634+218A>T)
c.530-259A>T (n.530-259A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1527A>T
n.1331A>T
n.695+218A>T
n.1329A>T
n.626-259A>T
n.2742+218A>T
c.852A>T (p.Thr284=)
n.3135A>T
n.2917+218A>T
n.2743+218A>T
n.1323A>T
n.687+218A>T
n.1321A>T
n.618-259A>T
3g.52292788G>ACA353075539GLYCTKc.1234G>A (p.Val412Ile)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.763+219G>A (n.763+219G>A)
c.634+219G>A (n.634+219G>A)
c.530-258G>A (n.530-258G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1528G>A
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n.695+219G>A
n.1330G>A
n.626-258G>A
n.2742+219G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.3136G>A
n.2917+219G>A
n.2743+219G>A
n.1324G>A
n.687+219G>A
n.1322G>A
n.618-258G>A
 gnomAD v4
3g.52292788G>CCA353075540GLYCTKc.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.763+219G>C (n.763+219G>C)
c.634+219G>C (n.634+219G>C)
c.530-258G>C (n.530-258G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1528G>C
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n.695+219G>C
n.1330G>C
n.626-258G>C
n.2742+219G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.3136G>C
n.2917+219G>C
n.2743+219G>C
n.1324G>C
n.687+219G>C
n.1322G>C
n.618-258G>C
3g.52292788G>TCA353075541GLYCTKc.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.763+219G>T (n.763+219G>T)
c.634+219G>T (n.634+219G>T)
c.530-258G>T (n.530-258G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1528G>T
n.1332G>T
n.695+219G>T
n.1330G>T
n.626-258G>T
n.2742+219G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.3136G>T
n.2917+219G>T
n.2743+219G>T
n.1324G>T
n.687+219G>T
n.1322G>T
n.618-258G>T
3g.52292789T>ACA353075542GLYCTKc.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.763+220T>A (n.763+220T>A)
c.634+220T>A (n.634+220T>A)
c.530-257T>A (n.530-257T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.1529T>A
n.1333T>A
n.695+220T>A
n.1331T>A
n.626-257T>A
n.2742+220T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.3137T>A
n.2917+220T>A
n.2743+220T>A
n.1325T>A
n.687+220T>A
n.1323T>A
n.618-257T>A
3g.52292789T>CCA353075543GLYCTKc.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.763+220T>C (n.763+220T>C)
c.634+220T>C (n.634+220T>C)
c.530-257T>C (n.530-257T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.1529T>C
n.1333T>C
n.695+220T>C
n.1331T>C
n.626-257T>C
n.2742+220T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.3137T>C
n.2917+220T>C
n.2743+220T>C
n.1325T>C
n.687+220T>C
n.1323T>C
n.618-257T>C
3g.52292789T>GCA353075544GLYCTKc.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.763+220T>G (n.763+220T>G)
c.634+220T>G (n.634+220T>G)
c.530-257T>G (n.530-257T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.1529T>G
n.1333T>G
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n.1331T>G
n.626-257T>G
n.2742+220T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.3137T>G
n.2917+220T>G
n.2743+220T>G
n.1325T>G
n.687+220T>G
n.1323T>G
n.618-257T>G
3g.52292790A=CA1364789106GLYCTKc.1236A= (p.Val412=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.763+221A= (n.763+221A=)
c.634+221A= (n.634+221A=)
c.530-256A= (n.530-256A=)
c.*599A= (n.*599A=)
n.1530A=
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n.3138A=
n.2917+221A=
n.2743+221A=
n.1326A=
n.687+221A=
n.1324A=
n.618-256A=
3g.52292790A>CCA433882687GLYCTKc.1236A>C (p.Val412=)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.763+221A>C (n.763+221A>C)
c.634+221A>C (n.634+221A>C)
c.530-256A>C (n.530-256A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1530A>C
n.1334A>C
n.695+221A>C
n.1332A>C
n.626-256A>C
n.2742+221A>C
c.855A>C (p.Val285=)
n.3138A>C
n.2917+221A>C
n.2743+221A>C
n.1326A>C
n.687+221A>C
n.1324A>C
n.618-256A>C
3g.52292790A>GCA433882688GLYCTKc.1236A>G (p.Val412=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.763+221A>G (n.763+221A>G)
c.634+221A>G (n.634+221A>G)
c.530-256A>G (n.530-256A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1530A>G
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n.1332A>G
n.626-256A>G
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c.855A>G (p.Val285=)
n.3138A>G
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n.2743+221A>G
n.1326A>G
n.687+221A>G
n.1324A>G
n.618-256A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292790A>TCA433882690GLYCTKc.1236A>T (p.Val412=)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.763+221A>T (n.763+221A>T)
c.634+221A>T (n.634+221A>T)
c.530-256A>T (n.530-256A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1530A>T
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n.695+221A>T
n.1332A>T
n.626-256A>T
n.2742+221A>T
c.855A>T (p.Val285=)
n.3138A>T
n.2917+221A>T
n.2743+221A>T
n.1326A>T
n.687+221A>T
n.1324A>T
n.618-256A>T
3g.52292791C>ACA353075545GLYCTKc.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.*356C>A (n.*356C>A)
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c.634+222C>A (n.634+222C>A)
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c.*600C>A (n.*600C>A)
n.1531C>A
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n.626-255C>A
n.2742+222C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.3139C>A
n.2917+222C>A
n.2743+222C>A
n.1327C>A
n.687+222C>A
n.1325C>A
n.618-255C>A
3g.52292791C=CA1364789107GLYCTKc.1237C= (p.Gln413=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.763+222C= (n.763+222C=)
c.634+222C= (n.634+222C=)
c.530-255C= (n.530-255C=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.1531C=
n.1335C=
n.695+222C=
n.1333C=
n.626-255C=
n.2742+222C=
c.856C= (p.Gln286=)
n.3139C=
n.2917+222C=
n.2743+222C=
n.1327C=
n.687+222C=
n.1325C=
n.618-255C=
3g.52292791C>GCA353075546GLYCTKc.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.763+222C>G (n.763+222C>G)
c.634+222C>G (n.634+222C>G)
c.530-255C>G (n.530-255C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
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n.1325C>G
n.618-255C>G
3g.52292791C>TCA2432273GLYCTKc.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.763+222C>T (n.763+222C>T)
c.634+222C>T (n.634+222C>T)
c.530-255C>T (n.530-255C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.1531C>T
n.1335C>T
n.695+222C>T
n.1333C>T
n.626-255C>T
n.2742+222C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.3139C>T
n.2917+222C>T
n.2743+222C>T
n.1327C>T
n.687+222C>T
n.1325C>T
n.618-255C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292792A=CA1364789108GLYCTKc.1238A= (p.Gln413=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.763+223A= (n.763+223A=)
c.634+223A= (n.634+223A=)
c.530-254A= (n.530-254A=)
c.*601A= (n.*601A=)
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c.*357A>C (n.*357A>C)
c.763+223A>C (n.763+223A>C)
c.634+223A>C (n.634+223A>C)
c.530-254A>C (n.530-254A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1532A>C
n.1336A>C
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n.1334A>C
n.626-254A>C
n.2742+223A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.3140A>C
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n.2743+223A>C
n.1328A>C
n.687+223A>C
n.1326A>C
n.618-254A>C
3g.52292792A>GCA353075549GLYCTKc.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.763+223A>G (n.763+223A>G)
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n.618-254A>G
 gnomAD v4
3g.52292792A>TCA353075547GLYCTKc.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.763+223A>T (n.763+223A>T)
c.634+223A>T (n.634+223A>T)
c.530-254A>T (n.530-254A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
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n.1334A>T
n.626-254A>T
n.2742+223A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.3140A>T
n.2917+223A>T
n.2743+223A>T
n.1328A>T
n.687+223A>T
n.1326A>T
n.618-254A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292793G>ACA433882696GLYCTKc.1239G>A (p.Gln413=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.763+224G>A (n.763+224G>A)
c.634+224G>A (n.634+224G>A)
c.530-253G>A (n.530-253G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
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n.626-253G>A
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c.858G>A (p.Gln286=)
n.3141G>A
n.2917+224G>A
n.2743+224G>A
n.1329G>A
n.687+224G>A
n.1327G>A
n.618-253G>A
3g.52292793G>CCA353075550GLYCTKc.1239G>C (p.Gln413His)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.763+224G>C (n.763+224G>C)
c.634+224G>C (n.634+224G>C)
c.530-253G>C (n.530-253G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
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n.626-253G>C
n.2742+224G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
n.3141G>C
n.2917+224G>C
n.2743+224G>C
n.1329G>C
n.687+224G>C
n.1327G>C
n.618-253G>C
3g.52292793G>TCA353075551GLYCTKc.1239G>T (p.Gln413His)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.763+224G>T (n.763+224G>T)
c.634+224G>T (n.634+224G>T)
c.530-253G>T (n.530-253G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1533G>T
n.1337G>T
n.695+224G>T
n.1335G>T
n.626-253G>T
n.2742+224G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
n.3141G>T
n.2917+224G>T
n.2743+224G>T
n.1329G>T
n.687+224G>T
n.1327G>T
n.618-253G>T
3g.52292794C>ACA353075552GLYCTKc.1240C>A (p.Leu414Met)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.763+225C>A (n.763+225C>A)
c.634+225C>A (n.634+225C>A)
c.530-252C>A (n.530-252C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1534C>A
n.1338C>A
n.695+225C>A
n.1336C>A
n.626-252C>A
n.2742+225C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.3142C>A
n.2917+225C>A
n.2743+225C>A
n.1330C>A
n.687+225C>A
n.1328C>A
n.618-252C>A
 gnomAD v4
3g.52292794C=CA1364789109GLYCTKc.1240C= (p.Leu414=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.763+225C= (n.763+225C=)
c.634+225C= (n.634+225C=)
c.530-252C= (n.530-252C=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.1534C=
n.1338C=
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n.1336C=
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n.2742+225C=
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n.2743+225C=
n.1330C=
n.687+225C=
n.1328C=
n.618-252C=
3g.52292794C>GCA353075553GLYCTKc.1240C>G (p.Leu414Val)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.763+225C>G (n.763+225C>G)
c.634+225C>G (n.634+225C>G)
c.530-252C>G (n.530-252C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1534C>G
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n.626-252C>G
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c.859C>G (p.Leu287Val)
n.3142C>G
n.2917+225C>G
n.2743+225C>G
n.1330C>G
n.687+225C>G
n.1328C>G
n.618-252C>G
3g.52292794C>TCA433882699GLYCTKc.1240C>T (p.Leu414=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.763+225C>T (n.763+225C>T)
c.634+225C>T (n.634+225C>T)
c.530-252C>T (n.530-252C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1534C>T
n.1338C>T
n.695+225C>T
n.1336C>T
n.626-252C>T
n.2742+225C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.3142C>T
n.2917+225C>T
n.2743+225C>T
n.1330C>T
n.687+225C>T
n.1328C>T
n.618-252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292795T>ACA353075554GLYCTKc.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.763+226T>A (n.763+226T>A)
c.634+226T>A (n.634+226T>A)
c.530-251T>A (n.530-251T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1535T>A
n.1339T>A
n.695+226T>A
n.1337T>A
n.626-251T>A
n.2742+226T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.3143T>A
n.2917+226T>A
n.2743+226T>A
n.1331T>A
n.687+226T>A
n.1329T>A
n.618-251T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292795T>CCA353075555GLYCTKc.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.763+226T>C (n.763+226T>C)
c.634+226T>C (n.634+226T>C)
c.530-251T>C (n.530-251T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1535T>C
n.1339T>C
n.695+226T>C
n.1337T>C
n.626-251T>C
n.2742+226T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.3143T>C
n.2917+226T>C
n.2743+226T>C
n.1331T>C
n.687+226T>C
n.1329T>C
n.618-251T>C
 gnomAD v4
3g.52292795T>GCA353075556GLYCTKc.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.763+226T>G (n.763+226T>G)
c.634+226T>G (n.634+226T>G)
c.530-251T>G (n.530-251T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.1535T>G
n.1339T>G
n.695+226T>G
n.1337T>G
n.626-251T>G
n.2742+226T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.3143T>G
n.2917+226T>G
n.2743+226T>G
n.1331T>G
n.687+226T>G
n.1329T>G
n.618-251T>G
3g.52292795T=CA1364789110GLYCTKc.1241T= (p.Leu414=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.763+226T= (n.763+226T=)
c.634+226T= (n.634+226T=)
c.530-251T= (n.530-251T=)
c.*604T= (n.*604T=)
n.1535T=
n.1339T=
n.695+226T=
n.1337T=
n.626-251T=
n.2742+226T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.3143T=
n.2917+226T=
n.2743+226T=
n.1331T=
n.687+226T=
n.1329T=
n.618-251T=
3g.52292796G>ACA2432274GLYCTKc.1242G>A (p.Leu414=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.763+227G>A (n.763+227G>A)
c.634+227G>A (n.634+227G>A)
c.530-250G>A (n.530-250G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1536G>A
n.1340G>A
n.695+227G>A
n.1338G>A
n.626-250G>A
n.2742+227G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.3144G>A
n.2917+227G>A
n.2743+227G>A
n.1332G>A
n.687+227G>A
n.1330G>A
n.618-250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292796G>CCA433882702GLYCTKc.1242G>C (p.Leu414=)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.763+227G>C (n.763+227G>C)
c.634+227G>C (n.634+227G>C)
c.530-250G>C (n.530-250G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1536G>C
n.1340G>C
n.695+227G>C
n.1338G>C
n.626-250G>C
n.2742+227G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.3144G>C
n.2917+227G>C
n.2743+227G>C
n.1332G>C
n.687+227G>C
n.1330G>C
n.618-250G>C
3g.52292796G=CA1364789111GLYCTKc.1242G= (p.Leu414=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.763+227G= (n.763+227G=)
c.634+227G= (n.634+227G=)
c.530-250G= (n.530-250G=)
c.*605G= (n.*605G=)
n.1536G=
n.1340G=
n.695+227G=
n.1338G=
n.626-250G=
n.2742+227G=
c.861G= (p.Leu287=)
n.3144G=
n.2917+227G=
n.2743+227G=
n.1332G=
n.687+227G=
n.1330G=
n.618-250G=
3g.52292796G>TCA433882704GLYCTKc.1242G>T (p.Leu414=)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.763+227G>T (n.763+227G>T)
c.634+227G>T (n.634+227G>T)
c.530-250G>T (n.530-250G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1536G>T
n.1340G>T
n.695+227G>T
n.1338G>T
n.626-250G>T
n.2742+227G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.3144G>T
n.2917+227G>T
n.2743+227G>T
n.1332G>T
n.687+227G>T
n.1330G>T
n.618-250G>T
 gnomAD v4
3g.52292797C>ACA2432275GLYCTKc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.763+228C>A (n.763+228C>A)
c.634+228C>A (n.634+228C>A)
c.530-249C>A (n.530-249C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1537C>A
n.1341C>A
n.695+228C>A
n.1339C>A
n.626-249C>A
n.2742+228C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.3145C>A
n.2917+228C>A
n.2743+228C>A
n.1333C>A
n.687+228C>A
n.1331C>A
n.618-249C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52292797C=CA1364789112GLYCTKc.1243C= (p.Gln415=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.763+228C= (n.763+228C=)
c.634+228C= (n.634+228C=)
c.530-249C= (n.530-249C=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.1537C=
n.1341C=
n.695+228C=
n.1339C=
n.626-249C=
n.2742+228C=
c.862C= (p.Gln288=)
n.3145C=
n.2917+228C=
n.2743+228C=
n.1333C=
n.687+228C=
n.1331C=
n.618-249C=
3g.52292797C>GCA353075557GLYCTKc.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.763+228C>G (n.763+228C>G)
c.634+228C>G (n.634+228C>G)
c.530-249C>G (n.530-249C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1537C>G
n.1341C>G
n.695+228C>G
n.1339C>G
n.626-249C>G
n.2742+228C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.3145C>G
n.2917+228C>G
n.2743+228C>G
n.1333C>G
n.687+228C>G
n.1331C>G
n.618-249C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.618-247G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.618-247G>C
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n.618-247G>T
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n.618-246G>A
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c.*365G>C (n.*365G>C)
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n.618-246G>T
 COSMIC
3g.52292803_52292817delCA2665986152GLYCTKc.1249_1263del (p.Ser417_Gly421del)
c.*368_*382del (n.*368_*382del)
c.763+234_764-229del (n.763+234_764-229del)
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c.530-243_530-229del (n.530-243_530-229del)
c.*612_*626del (n.*612_*626del)
n.1543_1557del
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c.868_882del (p.Ser290_Gly294del)
n.3151_3165del
n.2917+234_2918-229del
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n.1337_1351del
n.618-243_618-229del
 gnomAD v4
3g.52292801G>ACA353075566GLYCTKc.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.763+232G>A (n.763+232G>A)
c.634+232G>A (n.634+232G>A)
c.530-245G>A (n.530-245G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1541G>A
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n.3149G>A
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n.687+232G>A
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n.618-245G>A
3g.52292801G>CCA353075567GLYCTKc.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.763+232G>C (n.763+232G>C)
c.634+232G>C (n.634+232G>C)
c.530-245G>C (n.530-245G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1541G>C
n.1345G>C
n.695+232G>C
n.1343G>C
n.626-245G>C
n.2742+232G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.3149G>C
n.2917+232G>C
n.2743+232G>C
n.1337G>C
n.687+232G>C
n.1335G>C
n.618-245G>C
3g.52292801G>TCA353075568GLYCTKc.1247G>T (p.Gly416Val)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.763+232G>T (n.763+232G>T)
c.634+232G>T (n.634+232G>T)
c.530-245G>T (n.530-245G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
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n.1343G>T
n.626-245G>T
n.2742+232G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.3149G>T
n.2917+232G>T
n.2743+232G>T
n.1337G>T
n.687+232G>T
n.1335G>T
n.618-245G>T
3g.52292802C>ACA433882715GLYCTKc.1248C>A (p.Gly416=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.763+233C>A (n.763+233C>A)
c.634+233C>A (n.634+233C>A)
c.530-244C>A (n.530-244C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1542C>A
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n.626-244C>A
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c.867C>A (p.Gly289=)
n.3150C>A
n.2917+233C>A
n.2743+233C>A
n.1338C>A
n.687+233C>A
n.1336C>A
n.618-244C>A
 gnomAD v4
3g.52292802C=CA1364789115GLYCTKc.1248C= (p.Gly416=)
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3g.52292802C>GCA433882714GLYCTKc.1248C>G (p.Gly416=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
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c.530-244C>G (n.530-244C>G)
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c.867C>G (p.Gly289=)
n.3150C>G
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n.2743+233C>G
n.1338C>G
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n.1336C>G
n.618-244C>G
3g.52292802C>TCA2432276GLYCTKc.1248C>T (p.Gly416=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.763+233C>T (n.763+233C>T)
c.634+233C>T (n.634+233C>T)
c.530-244C>T (n.530-244C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1542C>T
n.1346C>T
n.695+233C>T
n.1344C>T
n.626-244C>T
n.2742+233C>T
c.867C>T (p.Gly289=)
n.3150C>T
n.2917+233C>T
n.2743+233C>T
n.1338C>T
n.687+233C>T
n.1336C>T
n.618-244C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292803T>ACA353075569GLYCTKc.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.763+234T>A (n.763+234T>A)
c.634+234T>A (n.634+234T>A)
c.530-243T>A (n.530-243T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1543T>A
n.1347T>A
n.695+234T>A
n.1345T>A
n.626-243T>A
n.2742+234T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
n.3151T>A
n.2917+234T>A
n.2743+234T>A
n.1339T>A
n.687+234T>A
n.1337T>A
n.618-243T>A
3g.52292803T>CCA353075571GLYCTKc.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.763+234T>C (n.763+234T>C)
c.634+234T>C (n.634+234T>C)
c.530-243T>C (n.530-243T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1543T>C
n.1347T>C
n.695+234T>C
n.1345T>C
n.626-243T>C
n.2742+234T>C
c.868T>C (p.Ser290Pro)
n.3151T>C
n.2917+234T>C
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n.1337T>C
n.618-243T>C
3g.52292803T>GCA353075570GLYCTKc.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.*368T>G (n.*368T>G)
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c.634+234T>G (n.634+234T>G)
c.530-243T>G (n.530-243T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1543T>G
n.1347T>G
n.695+234T>G
n.1345T>G
n.626-243T>G
n.2742+234T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
n.3151T>G
n.2917+234T>G
n.2743+234T>G
n.1339T>G
n.687+234T>G
n.1337T>G
n.618-243T>G
3g.52292804C>ACA353075572GLYCTKc.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.763+235C>A (n.763+235C>A)
c.634+235C>A (n.634+235C>A)
c.530-242C>A (n.530-242C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1544C>A
n.1348C>A
n.695+235C>A
n.1346C>A
n.626-242C>A
n.2742+235C>A
c.869C>A (p.Ser290Ter)
n.3152C>A
n.2917+235C>A
n.2743+235C>A
n.1340C>A
n.687+235C>A
n.1338C>A
n.618-242C>A
3g.52292804C=CA1364789116GLYCTKc.1250C= (p.Ser417=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.763+235C= (n.763+235C=)
c.634+235C= (n.634+235C=)
c.530-242C= (n.530-242C=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.1544C=
n.1348C=
n.695+235C=
n.1346C=
n.626-242C=
n.2742+235C=
c.869C= (p.Ser290=)
n.3152C=
n.2917+235C=
n.2743+235C=
n.1340C=
n.687+235C=
n.1338C=
n.618-242C=
3g.52292804C>GCA353075573GLYCTKc.1250C>G (p.Ser417Trp)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.763+235C>G (n.763+235C>G)
c.634+235C>G (n.634+235C>G)
c.530-242C>G (n.530-242C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1544C>G
n.1348C>G
n.695+235C>G
n.1346C>G
n.626-242C>G
n.2742+235C>G
c.869C>G (p.Ser290Trp)
n.3152C>G
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n.1338C>G
n.618-242C>G
 gnomAD v4
3g.52292804C>TCA2432277GLYCTKc.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.763+235C>T (n.763+235C>T)
c.634+235C>T (n.634+235C>T)
c.530-242C>T (n.530-242C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1544C>T
n.1348C>T
n.695+235C>T
n.1346C>T
n.626-242C>T
n.2742+235C>T
c.869C>T (p.Ser290Leu)
n.3152C>T
n.2917+235C>T
n.2743+235C>T
n.1340C>T
n.687+235C>T
n.1338C>T
n.618-242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292805G>ACA2432278GLYCTKc.1251G>A (p.Ser417=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.763+236G>A (n.763+236G>A)
c.634+236G>A (n.634+236G>A)
c.530-241G>A (n.530-241G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1545G>A
n.1349G>A
n.695+236G>A
n.1347G>A
n.626-241G>A
n.2742+236G>A
c.870G>A (p.Ser290=)
n.3153G>A
n.2917+236G>A
n.2743+236G>A
n.1341G>A
n.687+236G>A
n.1339G>A
n.618-241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292805G>CCA433882720GLYCTKc.1251G>C (p.Ser417=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.763+236G>C (n.763+236G>C)
c.634+236G>C (n.634+236G>C)
c.530-241G>C (n.530-241G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1545G>C
n.1349G>C
n.695+236G>C
n.1347G>C
n.626-241G>C
n.2742+236G>C
c.870G>C (p.Ser290=)
n.3153G>C
n.2917+236G>C
n.2743+236G>C
n.1341G>C
n.687+236G>C
n.1339G>C
n.618-241G>C
3g.52292805G=CA1364789117GLYCTKc.1251G= (p.Ser417=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.763+236G= (n.763+236G=)
c.634+236G= (n.634+236G=)
c.530-241G= (n.530-241G=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1545G=
n.1349G=
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n.1347G=
n.626-241G=
n.2742+236G=
c.870G= (p.Ser290=)
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n.2743+236G=
n.1341G=
n.687+236G=
n.1339G=
n.618-241G=
3g.52292805G>TCA433882722GLYCTKc.1251G>T (p.Ser417=)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.763+236G>T (n.763+236G>T)
c.634+236G>T (n.634+236G>T)
c.530-241G>T (n.530-241G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1545G>T
n.1349G>T
n.695+236G>T
n.1347G>T
n.626-241G>T
n.2742+236G>T
c.870G>T (p.Ser290=)
n.3153G>T
n.2917+236G>T
n.2743+236G>T
n.1341G>T
n.687+236G>T
n.1339G>T
n.618-241G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292806G>ACA353075574GLYCTKc.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.763+237G>A (n.763+237G>A)
c.634+237G>A (n.634+237G>A)
c.530-240G>A (n.530-240G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1546G>A
n.1350G>A
n.695+237G>A
n.1348G>A
n.626-240G>A
n.2742+237G>A
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.3154G>A
n.2917+237G>A
n.2743+237G>A
n.1342G>A
n.687+237G>A
n.1340G>A
n.618-240G>A
3g.52292806G>CCA353075576GLYCTKc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.763+237G>C (n.763+237G>C)
c.634+237G>C (n.634+237G>C)
c.530-240G>C (n.530-240G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.1546G>C
n.1350G>C
n.695+237G>C
n.1348G>C
n.626-240G>C
n.2742+237G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.3154G>C
n.2917+237G>C
n.2743+237G>C
n.1342G>C
n.687+237G>C
n.1340G>C
n.618-240G>C
3g.52292806G>TCA353075575GLYCTKc.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.763+237G>T (n.763+237G>T)
c.634+237G>T (n.634+237G>T)
c.530-240G>T (n.530-240G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1546G>T
n.1350G>T
n.695+237G>T
n.1348G>T
n.626-240G>T
n.2742+237G>T
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.3154G>T
n.2917+237G>T
n.2743+237G>T
n.1342G>T
n.687+237G>T
n.1340G>T
n.618-240G>T
3g.52292807G>ACA353075577GLYCTKc.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.764-239G>A (n.764-239G>A)
c.635-239G>A (n.635-239G>A)
c.530-239G>A (n.530-239G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1547G>A
n.1351G>A
n.696-239G>A
n.1349G>A
n.626-239G>A
n.2743-239G>A
c.872G>A (p.Gly291Asp)
n.3155G>A
n.2918-239G>A
n.2744-239G>A
n.1343G>A
n.688-239G>A
n.1341G>A
n.618-239G>A
3g.52292807G>CCA353075578GLYCTKc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.764-239G>C (n.764-239G>C)
c.635-239G>C (n.635-239G>C)
c.530-239G>C (n.530-239G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1547G>C
n.1351G>C
n.696-239G>C
n.1349G>C
n.626-239G>C
n.2743-239G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.3155G>C
n.2918-239G>C
n.2744-239G>C
n.1343G>C
n.688-239G>C
n.1341G>C
n.618-239G>C
3g.52292807G=CA1364789118GLYCTKc.1253G= (p.Gly418=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.764-239G= (n.764-239G=)
c.635-239G= (n.635-239G=)
c.530-239G= (n.530-239G=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.1547G=
n.1351G=
n.696-239G=
n.1349G=
n.626-239G=
n.2743-239G=
c.872G= (p.Gly291=)
n.3155G=
n.2918-239G=
n.2744-239G=
n.1343G=
n.688-239G=
n.1341G=
n.618-239G=
3g.52292807G>TCA2432279GLYCTKc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.764-239G>T (n.764-239G>T)
c.635-239G>T (n.635-239G>T)
c.530-239G>T (n.530-239G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1547G>T
n.1351G>T
n.696-239G>T
n.1349G>T
n.626-239G>T
n.2743-239G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.3155G>T
n.2918-239G>T
n.2744-239G>T
n.1343G>T
n.688-239G>T
n.1341G>T
n.618-239G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292808C>ACA433882727GLYCTKc.1254C>A (p.Gly418=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.764-238C>A (n.764-238C>A)
c.635-238C>A (n.635-238C>A)
c.530-238C>A (n.530-238C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1548C>A
n.1352C>A
n.696-238C>A
n.1350C>A
n.626-238C>A
n.2743-238C>A
c.873C>A (p.Gly291=)
n.3156C>A
n.2918-238C>A
n.2744-238C>A
n.1344C>A
n.688-238C>A
n.1342C>A
n.618-238C>A
3g.52292808C>GCA433882726GLYCTKc.1254C>G (p.Gly418=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.764-238C>G (n.764-238C>G)
c.635-238C>G (n.635-238C>G)
c.530-238C>G (n.530-238C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1548C>G
n.1352C>G
n.696-238C>G
n.1350C>G
n.626-238C>G
n.2743-238C>G
c.873C>G (p.Gly291=)
n.3156C>G
n.2918-238C>G
n.2744-238C>G
n.1344C>G
n.688-238C>G
n.1342C>G
n.618-238C>G
3g.52292808C>TCA433882728GLYCTKc.1254C>T (p.Gly418=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.764-238C>T (n.764-238C>T)
c.635-238C>T (n.635-238C>T)
c.530-238C>T (n.530-238C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1548C>T
n.1352C>T
n.696-238C>T
n.1350C>T
n.626-238C>T
n.2743-238C>T
c.873C>T (p.Gly291=)
n.3156C>T
n.2918-238C>T
n.2744-238C>T
n.1344C>T
n.688-238C>T
n.1342C>T
n.618-238C>T
 gnomAD v4
3g.52292809A>CCA433882729GLYCTKc.1255A>C (p.Arg419=)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.764-237A>C (n.764-237A>C)
c.635-237A>C (n.635-237A>C)
c.530-237A>C (n.530-237A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1549A>C
n.1353A>C
n.696-237A>C
n.1351A>C
n.626-237A>C
n.2743-237A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
n.3157A>C
n.2918-237A>C
n.2744-237A>C
n.1345A>C
n.688-237A>C
n.1343A>C
n.618-237A>C
3g.52292809A>GCA353075579GLYCTKc.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.764-237A>G (n.764-237A>G)
c.635-237A>G (n.635-237A>G)
c.530-237A>G (n.530-237A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1549A>G
n.1353A>G
n.696-237A>G
n.1351A>G
n.626-237A>G
n.2743-237A>G
c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.3157A>G
n.2918-237A>G
n.2744-237A>G
n.1345A>G
n.688-237A>G
n.1343A>G
n.618-237A>G
 gnomAD v4
3g.52292809A>TCA353075580GLYCTKc.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.764-237A>T (n.764-237A>T)
c.635-237A>T (n.635-237A>T)
c.530-237A>T (n.530-237A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1549A>T
n.1353A>T
n.696-237A>T
n.1351A>T
n.626-237A>T
n.2743-237A>T
c.874A>T (p.Arg292Trp)
n.3157A>T
n.2918-237A>T
n.2744-237A>T
n.1345A>T
n.688-237A>T
n.1343A>T
n.618-237A>T

Number of alleles fetched