Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.52292648G>A	CA353075036	GLYCTK	c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.213G>A (n.213G>A) c.763+79G>A (n.763+79G>A) c.634+79G>A (n.634+79G>A) c.530-398G>A (n.530-398G>A) c.457G>A (n.457G>A) n.1388G>A n.1192G>A n.695+79G>A n.1190G>A n.626-398G>A n.2742+79G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.2996G>A n.2917+79G>A n.2743+79G>A n.1184G>A n.687+79G>A n.1182G>A n.618-398G>A
3	g.52292648G>C	CA353075038	GLYCTK	c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.213G>C (n.213G>C) c.763+79G>C (n.763+79G>C) c.634+79G>C (n.634+79G>C) c.530-398G>C (n.530-398G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.1388G>C n.1192G>C n.695+79G>C n.1190G>C n.626-398G>C n.2742+79G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.2996G>C n.2917+79G>C n.2743+79G>C n.1184G>C n.687+79G>C n.1182G>C n.618-398G>C
3	g.52292648G>T	CA353075042	GLYCTK	c.1094G>T (p.Gly365Val) c.213G>T (n.213G>T) c.763+79G>T (n.763+79G>T) c.634+79G>T (n.634+79G>T) c.530-398G>T (n.530-398G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.1388G>T n.1192G>T n.695+79G>T n.1190G>T n.626-398G>T n.2742+79G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.2996G>T n.2917+79G>T n.2743+79G>T n.1184G>T n.687+79G>T n.1182G>T n.618-398G>T
3	g.52292649G>A	CA433882991	GLYCTK	c.1095G>A (p.Gly365=) c.214G>A (n.214G>A) c.763+80G>A (n.763+80G>A) c.634+80G>A (n.634+80G>A) c.530-397G>A (n.530-397G>A) c.458G>A (n.458G>A) n.1389G>A n.1193G>A n.695+80G>A n.1191G>A n.626-397G>A n.2742+80G>A c.714G>A (p.Gly238=) n.2997G>A n.2917+80G>A n.2743+80G>A n.1185G>A n.687+80G>A n.1183G>A n.618-397G>A
3	g.52292649G>C	CA433882992	GLYCTK	c.1095G>C (p.Gly365=) c.214G>C (n.214G>C) c.763+80G>C (n.763+80G>C) c.634+80G>C (n.634+80G>C) c.530-397G>C (n.530-397G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.1389G>C n.1193G>C n.695+80G>C n.1191G>C n.626-397G>C n.2742+80G>C c.714G>C (p.Gly238=) n.2997G>C n.2917+80G>C n.2743+80G>C n.1185G>C n.687+80G>C n.1183G>C n.618-397G>C
3	g.52292649G>T	CA433882993	GLYCTK	c.1095G>T (p.Gly365=) c.214G>T (n.214G>T) c.763+80G>T (n.763+80G>T) c.634+80G>T (n.634+80G>T) c.530-397G>T (n.530-397G>T) c.458G>T (n.458G>T) n.1389G>T n.1193G>T n.695+80G>T n.1191G>T n.626-397G>T n.2742+80G>T c.714G>T (p.Gly238=) n.2997G>T n.2917+80G>T n.2743+80G>T n.1185G>T n.687+80G>T n.1183G>T n.618-397G>T
3	g.52292650G>A	CA353075045	GLYCTK	c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.215G>A (n.215G>A) c.763+81G>A (n.763+81G>A) c.634+81G>A (n.634+81G>A) c.530-396G>A (n.530-396G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.1390G>A n.1194G>A n.695+81G>A n.1192G>A n.626-396G>A n.2742+81G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) n.2998G>A n.2917+81G>A n.2743+81G>A n.1186G>A n.687+81G>A n.1184G>A n.618-396G>A
3	g.52292650G>C	CA353075047	GLYCTK	c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.215G>C (n.215G>C) c.763+81G>C (n.763+81G>C) c.634+81G>C (n.634+81G>C) c.530-396G>C (n.530-396G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.1390G>C n.1194G>C n.695+81G>C n.1192G>C n.626-396G>C n.2742+81G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) n.2998G>C n.2917+81G>C n.2743+81G>C n.1186G>C n.687+81G>C n.1184G>C n.618-396G>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.52292650G=	CA1364789042	GLYCTK	c.1096G= (p.Ala366=) c.215G= (n.215G=) c.763+81G= (n.763+81G=) c.634+81G= (n.634+81G=) c.530-396G= (n.530-396G=) c.459G= (n.459G=) n.1390G= n.1194G= n.695+81G= n.1192G= n.626-396G= n.2742+81G= c.715G= (p.Ala239=) n.2998G= n.2917+81G= n.2743+81G= n.1186G= n.687+81G= n.1184G= n.618-396G=
3	g.52292650G>T	CA353075049	GLYCTK	c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.215G>T (n.215G>T) c.763+81G>T (n.763+81G>T) c.634+81G>T (n.634+81G>T) c.530-396G>T (n.530-396G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.1390G>T n.1194G>T n.695+81G>T n.1192G>T n.626-396G>T n.2742+81G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) n.2998G>T n.2917+81G>T n.2743+81G>T n.1186G>T n.687+81G>T n.1184G>T n.618-396G>T
3	g.52292651C>A	CA353075052	GLYCTK	c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.216C>A (n.216C>A) c.763+82C>A (n.763+82C>A) c.634+82C>A (n.634+82C>A) c.530-395C>A (n.530-395C>A) c.460C>A (n.460C>A) n.1391C>A n.1195C>A n.695+82C>A n.1193C>A n.626-395C>A n.2742+82C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) n.2999C>A n.2917+82C>A n.2743+82C>A n.1187C>A n.687+82C>A n.1185C>A n.618-395C>A
3	g.52292651C=	CA1364789043	GLYCTK	c.1097C= (p.Ala366=) c.216C= (n.216C=) c.763+82C= (n.763+82C=) c.634+82C= (n.634+82C=) c.530-395C= (n.530-395C=) c.460C= (n.460C=) n.1391C= n.1195C= n.695+82C= n.1193C= n.626-395C= n.2742+82C= c.716C= (p.Ala239=) n.2999C= n.2917+82C= n.2743+82C= n.1187C= n.687+82C= n.1185C= n.618-395C=
3	g.52292651C>G	CA353075055	GLYCTK	c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.216C>G (n.216C>G) c.763+82C>G (n.763+82C>G) c.634+82C>G (n.634+82C>G) c.530-395C>G (n.530-395C>G) c.460C>G (n.460C>G) n.1391C>G n.1195C>G n.695+82C>G n.1193C>G n.626-395C>G n.2742+82C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) n.2999C>G n.2917+82C>G n.2743+82C>G n.1187C>G n.687+82C>G n.1185C>G n.618-395C>G
3	g.52292651C>T	CA353075057	GLYCTK	c.1097C>T (p.Ala366Val) c.216C>T (n.216C>T) c.763+82C>T (n.763+82C>T) c.634+82C>T (n.634+82C>T) c.530-395C>T (n.530-395C>T) c.460C>T (n.460C>T) n.1391C>T n.1195C>T n.695+82C>T n.1193C>T n.626-395C>T n.2742+82C>T c.716C>T (p.Ala239Val) n.2999C>T n.2917+82C>T n.2743+82C>T n.1187C>T n.687+82C>T n.1185C>T n.618-395C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292652T>A	CA433882994	GLYCTK	c.1098T>A (p.Ala366=) c.217T>A (n.217T>A) c.763+83T>A (n.763+83T>A) c.634+83T>A (n.634+83T>A) c.530-394T>A (n.530-394T>A) c.461T>A (n.461T>A) n.1392T>A n.1196T>A n.695+83T>A n.1194T>A n.626-394T>A n.2742+83T>A c.717T>A (p.Ala239=) n.3000T>A n.2917+83T>A n.2743+83T>A n.1188T>A n.687+83T>A n.1186T>A n.618-394T>A
3	g.52292652T>C	CA433882996	GLYCTK	c.1098T>C (p.Ala366=) c.217T>C (n.217T>C) c.763+83T>C (n.763+83T>C) c.634+83T>C (n.634+83T>C) c.530-394T>C (n.530-394T>C) c.461T>C (n.461T>C) n.1392T>C n.1196T>C n.695+83T>C n.1194T>C n.626-394T>C n.2742+83T>C c.717T>C (p.Ala239=) n.3000T>C n.2917+83T>C n.2743+83T>C n.1188T>C n.687+83T>C n.1186T>C n.618-394T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292652T>G	CA433882995	GLYCTK	c.1098T>G (p.Ala366=) c.217T>G (n.217T>G) c.763+83T>G (n.763+83T>G) c.634+83T>G (n.634+83T>G) c.530-394T>G (n.530-394T>G) c.461T>G (n.461T>G) n.1392T>G n.1196T>G n.695+83T>G n.1194T>G n.626-394T>G n.2742+83T>G c.717T>G (p.Ala239=) n.3000T>G n.2917+83T>G n.2743+83T>G n.1188T>G n.687+83T>G n.1186T>G n.618-394T>G
3	g.52292652T=	CA1364789044	GLYCTK	c.1098T= (p.Ala366=) c.217T= (n.217T=) c.763+83T= (n.763+83T=) c.634+83T= (n.634+83T=) c.530-394T= (n.530-394T=) c.461T= (n.461T=) n.1392T= n.1196T= n.695+83T= n.1194T= n.626-394T= n.2742+83T= c.717T= (p.Ala239=) n.3000T= n.2917+83T= n.2743+83T= n.1188T= n.687+83T= n.1186T= n.618-394T=
3	g.52292653T>A	CA353075059	GLYCTK	c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.218T>A (n.218T>A) c.763+84T>A (n.763+84T>A) c.634+84T>A (n.634+84T>A) c.530-393T>A (n.530-393T>A) c.462T>A (n.462T>A) n.1393T>A n.1197T>A n.695+84T>A n.1195T>A n.626-393T>A n.2742+84T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) n.3001T>A n.2917+84T>A n.2743+84T>A n.1189T>A n.687+84T>A n.1187T>A n.618-393T>A
3	g.52292653T>C	CA353075063	GLYCTK	c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.218T>C (n.218T>C) c.763+84T>C (n.763+84T>C) c.634+84T>C (n.634+84T>C) c.530-393T>C (n.530-393T>C) c.462T>C (n.462T>C) n.1393T>C n.1197T>C n.695+84T>C n.1195T>C n.626-393T>C n.2742+84T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) n.3001T>C n.2917+84T>C n.2743+84T>C n.1189T>C n.687+84T>C n.1187T>C n.618-393T>C
3	g.52292653T>G	CA353075061	GLYCTK	c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.218T>G (n.218T>G) c.763+84T>G (n.763+84T>G) c.634+84T>G (n.634+84T>G) c.530-393T>G (n.530-393T>G) c.462T>G (n.462T>G) n.1393T>G n.1197T>G n.695+84T>G n.1195T>G n.626-393T>G n.2742+84T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) n.3001T>G n.2917+84T>G n.2743+84T>G n.1189T>G n.687+84T>G n.1187T>G n.618-393T>G
3	g.52292654C>A	CA353075066	GLYCTK	c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.219C>A (n.219C>A) c.763+85C>A (n.763+85C>A) c.634+85C>A (n.634+85C>A) c.530-392C>A (n.530-392C>A) c.463C>A (n.463C>A) n.1394C>A n.1198C>A n.695+85C>A n.1196C>A n.626-392C>A n.2742+85C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.3002C>A n.2917+85C>A n.2743+85C>A n.1190C>A n.687+85C>A n.1188C>A n.618-392C>A
3	g.52292654C>G	CA353075070	GLYCTK	c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.219C>G (n.219C>G) c.763+85C>G (n.763+85C>G) c.634+85C>G (n.634+85C>G) c.530-392C>G (n.530-392C>G) c.463C>G (n.463C>G) n.1394C>G n.1198C>G n.695+85C>G n.1196C>G n.626-392C>G n.2742+85C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) n.3002C>G n.2917+85C>G n.2743+85C>G n.1190C>G n.687+85C>G n.1188C>G n.618-392C>G
3	g.52292654C>T	CA353075068	GLYCTK	c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.219C>T (n.219C>T) c.763+85C>T (n.763+85C>T) c.634+85C>T (n.634+85C>T) c.530-392C>T (n.530-392C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.1394C>T n.1198C>T n.695+85C>T n.1196C>T n.626-392C>T n.2742+85C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) n.3002C>T n.2917+85C>T n.2743+85C>T n.1190C>T n.687+85C>T n.1188C>T n.618-392C>T
3	g.52292655T>A	CA433883000	GLYCTK	c.1101T>A (p.Ser367=) c.220T>A (n.220T>A) c.763+86T>A (n.763+86T>A) c.634+86T>A (n.634+86T>A) c.530-391T>A (n.530-391T>A) c.464T>A (n.464T>A) n.1395T>A n.1199T>A n.695+86T>A n.1197T>A n.626-391T>A n.2742+86T>A c.720T>A (p.Ser240=) n.3003T>A n.2917+86T>A n.2743+86T>A n.1191T>A n.687+86T>A n.1189T>A n.618-391T>A
3	g.52292655T>C	CA433883001	GLYCTK	c.1101T>C (p.Ser367=) c.220T>C (n.220T>C) c.763+86T>C (n.763+86T>C) c.634+86T>C (n.634+86T>C) c.530-391T>C (n.530-391T>C) c.464T>C (n.464T>C) n.1395T>C n.1199T>C n.695+86T>C n.1197T>C n.626-391T>C n.2742+86T>C c.720T>C (p.Ser240=) n.3003T>C n.2917+86T>C n.2743+86T>C n.1191T>C n.687+86T>C n.1189T>C n.618-391T>C
3	g.52292655T>G	CA433883002	GLYCTK	c.1101T>G (p.Ser367=) c.220T>G (n.220T>G) c.763+86T>G (n.763+86T>G) c.634+86T>G (n.634+86T>G) c.530-391T>G (n.530-391T>G) c.464T>G (n.464T>G) n.1395T>G n.1199T>G n.695+86T>G n.1197T>G n.626-391T>G n.2742+86T>G c.720T>G (p.Ser240=) n.3003T>G n.2917+86T>G n.2743+86T>G n.1191T>G n.687+86T>G n.1189T>G n.618-391T>G
3	g.52292656G>A	CA353075074	GLYCTK	c.1102G>A (p.Val368Met) c.221G>A (n.221G>A) c.763+87G>A (n.763+87G>A) c.634+87G>A (n.634+87G>A) c.530-390G>A (n.530-390G>A) c.465G>A (n.465G>A) n.1396G>A n.1200G>A n.695+87G>A n.1198G>A n.626-390G>A n.2742+87G>A c.721G>A (p.Val241Met) n.3004G>A n.2917+87G>A n.2743+87G>A n.1192G>A n.687+87G>A n.1190G>A n.618-390G>A
3	g.52292656G>C	CA353075075	GLYCTK	c.1102G>C (p.Val368Leu) c.221G>C (n.221G>C) c.763+87G>C (n.763+87G>C) c.634+87G>C (n.634+87G>C) c.530-390G>C (n.530-390G>C) c.465G>C (n.465G>C) n.1396G>C n.1200G>C n.695+87G>C n.1198G>C n.626-390G>C n.2742+87G>C c.721G>C (p.Val241Leu) n.3004G>C n.2917+87G>C n.2743+87G>C n.1192G>C n.687+87G>C n.1190G>C n.618-390G>C
3	g.52292656G>T	CA353075078	GLYCTK	c.1102G>T (p.Val368Leu) c.221G>T (n.221G>T) c.763+87G>T (n.763+87G>T) c.634+87G>T (n.634+87G>T) c.530-390G>T (n.530-390G>T) c.465G>T (n.465G>T) n.1396G>T n.1200G>T n.695+87G>T n.1198G>T n.626-390G>T n.2742+87G>T c.721G>T (p.Val241Leu) n.3004G>T n.2917+87G>T n.2743+87G>T n.1192G>T n.687+87G>T n.1190G>T n.618-390G>T
3	g.52292657T>A	CA353075081	GLYCTK	c.1103T>A (p.Val368Glu) c.222T>A (n.222T>A) c.763+88T>A (n.763+88T>A) c.634+88T>A (n.634+88T>A) c.530-389T>A (n.530-389T>A) c.466T>A (n.466T>A) n.1397T>A n.1201T>A n.695+88T>A n.1199T>A n.626-389T>A n.2742+88T>A c.722T>A (p.Val241Glu) n.3005T>A n.2917+88T>A n.2743+88T>A n.1193T>A n.687+88T>A n.1191T>A n.618-389T>A
3	g.52292657T>C	CA353075082	GLYCTK	c.1103T>C (p.Val368Ala) c.222T>C (n.222T>C) c.763+88T>C (n.763+88T>C) c.634+88T>C (n.634+88T>C) c.530-389T>C (n.530-389T>C) c.466T>C (n.466T>C) n.1397T>C n.1201T>C n.695+88T>C n.1199T>C n.626-389T>C n.2742+88T>C c.722T>C (p.Val241Ala) n.3005T>C n.2917+88T>C n.2743+88T>C n.1193T>C n.687+88T>C n.1191T>C n.618-389T>C
3	g.52292657T>G	CA353075085	GLYCTK	c.1103T>G (p.Val368Gly) c.222T>G (n.222T>G) c.763+88T>G (n.763+88T>G) c.634+88T>G (n.634+88T>G) c.530-389T>G (n.530-389T>G) c.466T>G (n.466T>G) n.1397T>G n.1201T>G n.695+88T>G n.1199T>G n.626-389T>G n.2742+88T>G c.722T>G (p.Val241Gly) n.3005T>G n.2917+88T>G n.2743+88T>G n.1193T>G n.687+88T>G n.1191T>G n.618-389T>G
3	g.52292658G>A	CA433883006	GLYCTK	c.1104G>A (p.Val368=) c.223G>A (n.223G>A) c.763+89G>A (n.763+89G>A) c.634+89G>A (n.634+89G>A) c.530-388G>A (n.530-388G>A) c.467G>A (n.467G>A) n.1398G>A n.1202G>A n.695+89G>A n.1200G>A n.626-388G>A n.2742+89G>A c.723G>A (p.Val241=) n.3006G>A n.2917+89G>A n.2743+89G>A n.1194G>A n.687+89G>A n.1192G>A n.618-388G>A	gnomAD v4
3	g.52292658G>C	CA433883007	GLYCTK	c.1104G>C (p.Val368=) c.223G>C (n.223G>C) c.763+89G>C (n.763+89G>C) c.634+89G>C (n.634+89G>C) c.530-388G>C (n.530-388G>C) c.467G>C (n.467G>C) n.1398G>C n.1202G>C n.695+89G>C n.1200G>C n.626-388G>C n.2742+89G>C c.723G>C (p.Val241=) n.3006G>C n.2917+89G>C n.2743+89G>C n.1194G>C n.687+89G>C n.1192G>C n.618-388G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292658G>T	CA433883008	GLYCTK	c.1104G>T (p.Val368=) c.223G>T (n.223G>T) c.763+89G>T (n.763+89G>T) c.634+89G>T (n.634+89G>T) c.530-388G>T (n.530-388G>T) c.467G>T (n.467G>T) n.1398G>T n.1202G>T n.695+89G>T n.1200G>T n.626-388G>T n.2742+89G>T c.723G>T (p.Val241=) n.3006G>T n.2917+89G>T n.2743+89G>T n.1194G>T n.687+89G>T n.1192G>T n.618-388G>T
3	g.52292659G>A	CA353075092	GLYCTK	c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.224G>A (n.224G>A) c.763+90G>A (n.763+90G>A) c.634+90G>A (n.634+90G>A) c.530-387G>A (n.530-387G>A) c.468G>A (n.468G>A) n.1399G>A n.1203G>A n.695+90G>A n.1201G>A n.626-387G>A n.2742+90G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.3007G>A n.2917+90G>A n.2743+90G>A n.1195G>A n.687+90G>A n.1193G>A n.618-387G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292659G>C	CA353075090	GLYCTK	c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.224G>C (n.224G>C) c.763+90G>C (n.763+90G>C) c.634+90G>C (n.634+90G>C) c.530-387G>C (n.530-387G>C) c.468G>C (n.468G>C) n.1399G>C n.1203G>C n.695+90G>C n.1201G>C n.626-387G>C n.2742+90G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) n.3007G>C n.2917+90G>C n.2743+90G>C n.1195G>C n.687+90G>C n.1193G>C n.618-387G>C
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3	g.52292660A>G	CA353075097	GLYCTK	c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.225A>G (n.225A>G) c.763+91A>G (n.763+91A>G) c.634+91A>G (n.634+91A>G) c.530-386A>G (n.530-386A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.1400A>G n.1204A>G n.695+91A>G n.1202A>G n.626-386A>G n.2742+91A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.3008A>G n.2917+91A>G n.2743+91A>G n.1196A>G n.687+91A>G n.1194A>G n.618-386A>G
3	g.52292660A>T	CA353075101	GLYCTK	c.1106A>T (p.Glu369Val) c.225A>T (n.225A>T) c.763+91A>T (n.763+91A>T) c.634+91A>T (n.634+91A>T) c.530-386A>T (n.530-386A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.1400A>T n.1204A>T n.695+91A>T n.1202A>T n.626-386A>T n.2742+91A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.3008A>T n.2917+91A>T n.2743+91A>T n.1196A>T n.687+91A>T n.1194A>T n.618-386A>T
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3	g.52292662G>C	CA353075114	GLYCTK	c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.227G>C (n.227G>C) c.763+93G>C (n.763+93G>C) c.634+93G>C (n.634+93G>C) c.530-384G>C (n.530-384G>C) c.471G>C (n.471G>C) n.1402G>C n.1206G>C n.695+93G>C n.1204G>C n.626-384G>C n.2742+93G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.3010G>C n.2917+93G>C n.2743+93G>C n.1198G>C n.687+93G>C n.1196G>C n.618-384G>C
3	g.52292662G>T	CA353075112	GLYCTK	c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.227G>T (n.227G>T) c.763+93G>T (n.763+93G>T) c.634+93G>T (n.634+93G>T) c.530-384G>T (n.530-384G>T) c.471G>T (n.471G>T) n.1402G>T n.1206G>T n.695+93G>T n.1204G>T n.626-384G>T n.2742+93G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.3010G>T n.2917+93G>T n.2743+93G>T n.1198G>T n.687+93G>T n.1196G>T n.618-384G>T	gnomAD v4
3	g.52292663A>C	CA353075118	GLYCTK	c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.228A>C (n.228A>C) c.763+94A>C (n.763+94A>C) c.634+94A>C (n.634+94A>C) c.530-383A>C (n.530-383A>C) c.472A>C (n.472A>C) n.1403A>C n.1207A>C n.695+94A>C n.1205A>C n.626-383A>C n.2742+94A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.3011A>C n.2917+94A>C n.2743+94A>C n.1199A>C n.687+94A>C n.1197A>C n.618-383A>C
3	g.52292663A>G	CA353075121	GLYCTK	c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.228A>G (n.228A>G) c.763+94A>G (n.763+94A>G) c.634+94A>G (n.634+94A>G) c.530-383A>G (n.530-383A>G) c.472A>G (n.472A>G) n.1403A>G n.1207A>G n.695+94A>G n.1205A>G n.626-383A>G n.2742+94A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.3011A>G n.2917+94A>G n.2743+94A>G n.1199A>G n.687+94A>G n.1197A>G n.618-383A>G
3	g.52292663A>T	CA353075124	GLYCTK	c.1109A>T (p.Glu370Val) c.228A>T (n.228A>T) c.763+94A>T (n.763+94A>T) c.634+94A>T (n.634+94A>T) c.530-383A>T (n.530-383A>T) c.472A>T (n.472A>T) n.1403A>T n.1207A>T n.695+94A>T n.1205A>T n.626-383A>T n.2742+94A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.3011A>T n.2917+94A>T n.2743+94A>T n.1199A>T n.687+94A>T n.1197A>T n.618-383A>T
3	g.52292664A>C	CA353075128	GLYCTK	c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.229A>C (n.229A>C) c.763+95A>C (n.763+95A>C) c.634+95A>C (n.634+95A>C) c.530-382A>C (n.530-382A>C) c.473A>C (n.473A>C) n.1404A>C n.1208A>C n.695+95A>C n.1206A>C n.626-382A>C n.2742+95A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.3012A>C n.2917+95A>C n.2743+95A>C n.1200A>C n.687+95A>C n.1198A>C n.618-382A>C
3	g.52292664A>G	CA433883012	GLYCTK	c.1110A>G (p.Glu370=) c.229A>G (n.229A>G) c.763+95A>G (n.763+95A>G) c.634+95A>G (n.634+95A>G) c.530-382A>G (n.530-382A>G) c.473A>G (n.473A>G) n.1404A>G n.1208A>G n.695+95A>G n.1206A>G n.626-382A>G n.2742+95A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.3012A>G n.2917+95A>G n.2743+95A>G n.1200A>G n.687+95A>G n.1198A>G n.618-382A>G
3	g.52292664A>T	CA353075131	GLYCTK	c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.229A>T (n.229A>T) c.763+95A>T (n.763+95A>T) c.634+95A>T (n.634+95A>T) c.530-382A>T (n.530-382A>T) c.473A>T (n.473A>T) n.1404A>T n.1208A>T n.695+95A>T n.1206A>T n.626-382A>T n.2742+95A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.3012A>T n.2917+95A>T n.2743+95A>T n.1200A>T n.687+95A>T n.1198A>T n.618-382A>T
3	g.52292665G>A	CA353075133	GLYCTK	c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.230G>A (n.230G>A) c.763+96G>A (n.763+96G>A) c.634+96G>A (n.634+96G>A) c.530-381G>A (n.530-381G>A) c.474G>A (n.474G>A) n.1405G>A n.1209G>A n.695+96G>A n.1207G>A n.626-381G>A n.2742+96G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.3013G>A n.2917+96G>A n.2743+96G>A n.1201G>A n.687+96G>A n.1199G>A n.618-381G>A
3	g.52292665G>C	CA353075136	GLYCTK	c.1111G>C (p.Asp371His) c.230G>C (n.230G>C) c.763+96G>C (n.763+96G>C) c.634+96G>C (n.634+96G>C) c.530-381G>C (n.530-381G>C) c.474G>C (n.474G>C) n.1405G>C n.1209G>C n.695+96G>C n.1207G>C n.626-381G>C n.2742+96G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.3013G>C n.2917+96G>C n.2743+96G>C n.1201G>C n.687+96G>C n.1199G>C n.618-381G>C
3	g.52292665G>T	CA353075138	GLYCTK	c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.230G>T (n.230G>T) c.763+96G>T (n.763+96G>T) c.634+96G>T (n.634+96G>T) c.530-381G>T (n.530-381G>T) c.474G>T (n.474G>T) n.1405G>T n.1209G>T n.695+96G>T n.1207G>T n.626-381G>T n.2742+96G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.3013G>T n.2917+96G>T n.2743+96G>T n.1201G>T n.687+96G>T n.1199G>T n.618-381G>T
3	g.52292666A=	CA1364789048	GLYCTK	c.1112A= (p.Asp371=) c.231A= (n.231A=) c.763+97A= (n.763+97A=) c.634+97A= (n.634+97A=) c.530-380A= (n.530-380A=) c.475A= (n.475A=) n.1406A= n.1210A= n.695+97A= n.1208A= n.626-380A= n.2742+97A= c.731A= (p.Asp244=) n.3014A= n.2917+97A= n.2743+97A= n.1202A= n.687+97A= n.1200A= n.618-380A=
3	g.52292666A>C	CA353075142	GLYCTK	c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.231A>C (n.231A>C) c.763+97A>C (n.763+97A>C) c.634+97A>C (n.634+97A>C) c.530-380A>C (n.530-380A>C) c.475A>C (n.475A>C) n.1406A>C n.1210A>C n.695+97A>C n.1208A>C n.626-380A>C n.2742+97A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) n.3014A>C n.2917+97A>C n.2743+97A>C n.1202A>C n.687+97A>C n.1200A>C n.618-380A>C
3	g.52292666A>G	CA353075145	GLYCTK	c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.231A>G (n.231A>G) c.763+97A>G (n.763+97A>G) c.634+97A>G (n.634+97A>G) c.530-380A>G (n.530-380A>G) c.475A>G (n.475A>G) n.1406A>G n.1210A>G n.695+97A>G n.1208A>G n.626-380A>G n.2742+97A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) n.3014A>G n.2917+97A>G n.2743+97A>G n.1202A>G n.687+97A>G n.1200A>G n.618-380A>G
3	g.52292666A>T	CA353075147	GLYCTK	c.1112A>T (p.Asp371Val) c.231A>T (n.231A>T) c.763+97A>T (n.763+97A>T) c.634+97A>T (n.634+97A>T) c.530-380A>T (n.530-380A>T) c.475A>T (n.475A>T) n.1406A>T n.1210A>T n.695+97A>T n.1208A>T n.626-380A>T n.2742+97A>T c.731A>T (p.Asp244Val) n.3014A>T n.2917+97A>T n.2743+97A>T n.1202A>T n.687+97A>T n.1200A>T n.618-380A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292667T>A	CA353075150	GLYCTK	c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.232T>A (n.232T>A) c.763+98T>A (n.763+98T>A) c.634+98T>A (n.634+98T>A) c.530-379T>A (n.530-379T>A) c.476T>A (n.476T>A) n.1407T>A n.1211T>A n.695+98T>A n.1209T>A n.626-379T>A n.2742+98T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) n.3015T>A n.2917+98T>A n.2743+98T>A n.1203T>A n.687+98T>A n.1201T>A n.618-379T>A
3	g.52292667T>C	CA433883016	GLYCTK	c.1113T>C (p.Asp371=) c.232T>C (n.232T>C) c.763+98T>C (n.763+98T>C) c.634+98T>C (n.634+98T>C) c.530-379T>C (n.530-379T>C) c.476T>C (n.476T>C) n.1407T>C n.1211T>C n.695+98T>C n.1209T>C n.626-379T>C n.2742+98T>C c.732T>C (p.Asp244=) n.3015T>C n.2917+98T>C n.2743+98T>C n.1203T>C n.687+98T>C n.1201T>C n.618-379T>C	gnomAD v4
3	g.52292667T>G	CA353075152	GLYCTK	c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.232T>G (n.232T>G) c.763+98T>G (n.763+98T>G) c.634+98T>G (n.634+98T>G) c.530-379T>G (n.530-379T>G) c.476T>G (n.476T>G) n.1407T>G n.1211T>G n.695+98T>G n.1209T>G n.626-379T>G n.2742+98T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) n.3015T>G n.2917+98T>G n.2743+98T>G n.1203T>G n.687+98T>G n.1201T>G n.618-379T>G
3	g.52292668G>A	CA353075154	GLYCTK	c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.233G>A (n.233G>A) c.763+99G>A (n.763+99G>A) c.634+99G>A (n.634+99G>A) c.530-378G>A (n.530-378G>A) c.477G>A (n.477G>A) n.1408G>A n.1212G>A n.695+99G>A n.1210G>A n.626-378G>A n.2742+99G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.3016G>A n.2917+99G>A n.2743+99G>A n.1204G>A n.687+99G>A n.1202G>A n.618-378G>A
3	g.52292668G>C	CA2432253	GLYCTK	c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.233G>C (n.233G>C) c.763+99G>C (n.763+99G>C) c.634+99G>C (n.634+99G>C) c.530-378G>C (n.530-378G>C) c.477G>C (n.477G>C) n.1408G>C n.1212G>C n.695+99G>C n.1210G>C n.626-378G>C n.2742+99G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.3016G>C n.2917+99G>C n.2743+99G>C n.1204G>C n.687+99G>C n.1202G>C n.618-378G>C	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292668G=	CA1364789049	GLYCTK	c.1114G= (p.Ala372=) c.233G= (n.233G=) c.763+99G= (n.763+99G=) c.634+99G= (n.634+99G=) c.530-378G= (n.530-378G=) c.477G= (n.477G=) n.1408G= n.1212G= n.695+99G= n.1210G= n.626-378G= n.2742+99G= c.733G= (p.Ala245=) n.3016G= n.2917+99G= n.2743+99G= n.1204G= n.687+99G= n.1202G= n.618-378G=
3	g.52292668G>T	CA353075157	GLYCTK	c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.233G>T (n.233G>T) c.763+99G>T (n.763+99G>T) c.634+99G>T (n.634+99G>T) c.530-378G>T (n.530-378G>T) c.477G>T (n.477G>T) n.1408G>T n.1212G>T n.695+99G>T n.1210G>T n.626-378G>T n.2742+99G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.3016G>T n.2917+99G>T n.2743+99G>T n.1204G>T n.687+99G>T n.1202G>T n.618-378G>T
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3	g.52292669C>G	CA353075161	GLYCTK	c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.234C>G (n.234C>G) c.763+100C>G (n.763+100C>G) c.634+100C>G (n.634+100C>G) c.530-377C>G (n.530-377C>G) c.478C>G (n.478C>G) n.1409C>G n.1213C>G n.695+100C>G n.1211C>G n.626-377C>G n.2742+100C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.3017C>G n.2917+100C>G n.2743+100C>G n.1205C>G n.687+100C>G n.1203C>G n.618-377C>G
3	g.52292669C>T	CA353075163	GLYCTK	c.1115C>T (p.Ala372Val) c.234C>T (n.234C>T) c.763+100C>T (n.763+100C>T) c.634+100C>T (n.634+100C>T) c.530-377C>T (n.530-377C>T) c.478C>T (n.478C>T) n.1409C>T n.1213C>T n.695+100C>T n.1211C>T n.626-377C>T n.2742+100C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.3017C>T n.2917+100C>T n.2743+100C>T n.1205C>T n.687+100C>T n.1203C>T n.618-377C>T	gnomAD v4
3	g.52292670A>C	CA433883019	GLYCTK	c.1116A>C (p.Ala372=) c.235A>C (n.235A>C) c.763+101A>C (n.763+101A>C) c.634+101A>C (n.634+101A>C) c.530-376A>C (n.530-376A>C) c.479A>C (n.479A>C) n.1410A>C n.1214A>C n.695+101A>C n.1212A>C n.626-376A>C n.2742+101A>C c.735A>C (p.Ala245=) n.3018A>C n.2917+101A>C n.2743+101A>C n.1206A>C n.687+101A>C n.1204A>C n.618-376A>C
3	g.52292670A>G	CA433883020	GLYCTK	c.1116A>G (p.Ala372=) c.235A>G (n.235A>G) c.763+101A>G (n.763+101A>G) c.634+101A>G (n.634+101A>G) c.530-376A>G (n.530-376A>G) c.479A>G (n.479A>G) n.1410A>G n.1214A>G n.695+101A>G n.1212A>G n.626-376A>G n.2742+101A>G c.735A>G (p.Ala245=) n.3018A>G n.2917+101A>G n.2743+101A>G n.1206A>G n.687+101A>G n.1204A>G n.618-376A>G
3	g.52292670A>T	CA433883022	GLYCTK	c.1116A>T (p.Ala372=) c.235A>T (n.235A>T) c.763+101A>T (n.763+101A>T) c.634+101A>T (n.634+101A>T) c.530-376A>T (n.530-376A>T) c.479A>T (n.479A>T) n.1410A>T n.1214A>T n.695+101A>T n.1212A>T n.626-376A>T n.2742+101A>T c.735A>T (p.Ala245=) n.3018A>T n.2917+101A>T n.2743+101A>T n.1206A>T n.687+101A>T n.1204A>T n.618-376A>T
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3	g.52292671C>G	CA353075170	GLYCTK	c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.236C>G (n.236C>G) c.763+102C>G (n.763+102C>G) c.634+102C>G (n.634+102C>G) c.530-375C>G (n.530-375C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.1411C>G n.1215C>G n.695+102C>G n.1213C>G n.626-375C>G n.2742+102C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.3019C>G n.2917+102C>G n.2743+102C>G n.1207C>G n.687+102C>G n.1205C>G n.618-375C>G
3	g.52292671C>T	CA353075181	GLYCTK	c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.236C>T (n.236C>T) c.763+102C>T (n.763+102C>T) c.634+102C>T (n.634+102C>T) c.530-375C>T (n.530-375C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.1411C>T n.1215C>T n.695+102C>T n.1213C>T n.626-375C>T n.2742+102C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.3019C>T n.2917+102C>T n.2743+102C>T n.1207C>T n.687+102C>T n.1205C>T n.618-375C>T	gnomAD v4
3	g.52292672A>C	CA353075187	GLYCTK	c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.237A>C (n.237A>C) c.763+103A>C (n.763+103A>C) c.634+103A>C (n.634+103A>C) c.530-374A>C (n.530-374A>C) c.481A>C (n.481A>C) n.1412A>C n.1216A>C n.695+103A>C n.1214A>C n.626-374A>C n.2742+103A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.3020A>C n.2917+103A>C n.2743+103A>C n.1208A>C n.687+103A>C n.1206A>C n.618-374A>C
3	g.52292672A>G	CA353075189	GLYCTK	c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.237A>G (n.237A>G) c.763+103A>G (n.763+103A>G) c.634+103A>G (n.634+103A>G) c.530-374A>G (n.530-374A>G) c.481A>G (n.481A>G) n.1412A>G n.1216A>G n.695+103A>G n.1214A>G n.626-374A>G n.2742+103A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.3020A>G n.2917+103A>G n.2743+103A>G n.1208A>G n.687+103A>G n.1206A>G n.618-374A>G	gnomAD v4
3	g.52292672A>T	CA353075190	GLYCTK	c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.237A>T (n.237A>T) c.763+103A>T (n.763+103A>T) c.634+103A>T (n.634+103A>T) c.530-374A>T (n.530-374A>T) c.481A>T (n.481A>T) n.1412A>T n.1216A>T n.695+103A>T n.1214A>T n.626-374A>T n.2742+103A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.3020A>T n.2917+103A>T n.2743+103A>T n.1208A>T n.687+103A>T n.1206A>T n.618-374A>T
3	g.52292673G>A	CA433883023	GLYCTK	c.1119G>A (p.Gln373=) c.238G>A (n.238G>A) c.763+104G>A (n.763+104G>A) c.634+104G>A (n.634+104G>A) c.530-373G>A (n.530-373G>A) c.482G>A (n.482G>A) n.1413G>A n.1217G>A n.695+104G>A n.1215G>A n.626-373G>A n.2742+104G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.3021G>A n.2917+104G>A n.2743+104G>A n.1209G>A n.687+104G>A n.1207G>A n.618-373G>A	gnomAD v4
3	g.52292673G>C	CA353075193	GLYCTK	c.1119G>C (p.Gln373His) c.238G>C (n.238G>C) c.763+104G>C (n.763+104G>C) c.634+104G>C (n.634+104G>C) c.530-373G>C (n.530-373G>C) c.482G>C (n.482G>C) n.1413G>C n.1217G>C n.695+104G>C n.1215G>C n.626-373G>C n.2742+104G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.3021G>C n.2917+104G>C n.2743+104G>C n.1209G>C n.687+104G>C n.1207G>C n.618-373G>C
3	g.52292673G>T	CA353075196	GLYCTK	c.1119G>T (p.Gln373His) c.238G>T (n.238G>T) c.763+104G>T (n.763+104G>T) c.634+104G>T (n.634+104G>T) c.530-373G>T (n.530-373G>T) c.482G>T (n.482G>T) n.1413G>T n.1217G>T n.695+104G>T n.1215G>T n.626-373G>T n.2742+104G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.3021G>T n.2917+104G>T n.2743+104G>T n.1209G>T n.687+104G>T n.1207G>T n.618-373G>T
3	g.52292674C>A	CA2432254	GLYCTK	c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.239C>A (n.239C>A) c.763+105C>A (n.763+105C>A) c.634+105C>A (n.634+105C>A) c.530-372C>A (n.530-372C>A) c.483C>A (n.483C>A) n.1414C>A n.1218C>A n.695+105C>A n.1216C>A n.626-372C>A n.2742+105C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) n.3022C>A n.2917+105C>A n.2743+105C>A n.1210C>A n.687+105C>A n.1208C>A n.618-372C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
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3	g.52292674C>G	CA353075202	GLYCTK	c.1120C>G (p.Leu374Val) c.239C>G (n.239C>G) c.763+105C>G (n.763+105C>G) c.634+105C>G (n.634+105C>G) c.530-372C>G (n.530-372C>G) c.483C>G (n.483C>G) n.1414C>G n.1218C>G n.695+105C>G n.1216C>G n.626-372C>G n.2742+105C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.3022C>G n.2917+105C>G n.2743+105C>G n.1210C>G n.687+105C>G n.1208C>G n.618-372C>G	gnomAD v4
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3	g.52292675T>A	CA353075205	GLYCTK	c.1121T>A (p.Leu374His) c.240T>A (n.240T>A) c.763+106T>A (n.763+106T>A) c.634+106T>A (n.634+106T>A) c.530-371T>A (n.530-371T>A) c.484T>A (n.484T>A) n.1415T>A n.1219T>A n.695+106T>A n.1217T>A n.626-371T>A n.2742+106T>A c.740T>A (p.Leu247His) n.3023T>A n.2917+106T>A n.2743+106T>A n.1211T>A n.687+106T>A n.1209T>A n.618-371T>A
3	g.52292675T>C	CA353075209	GLYCTK	c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.240T>C (n.240T>C) c.763+106T>C (n.763+106T>C) c.634+106T>C (n.634+106T>C) c.530-371T>C (n.530-371T>C) c.484T>C (n.484T>C) n.1415T>C n.1219T>C n.695+106T>C n.1217T>C n.626-371T>C n.2742+106T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.3023T>C n.2917+106T>C n.2743+106T>C n.1211T>C n.687+106T>C n.1209T>C n.618-371T>C	gnomAD v4
3	g.52292675T>G	CA353075212	GLYCTK	c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.240T>G (n.240T>G) c.763+106T>G (n.763+106T>G) c.634+106T>G (n.634+106T>G) c.530-371T>G (n.530-371T>G) c.484T>G (n.484T>G) n.1415T>G n.1219T>G n.695+106T>G n.1217T>G n.626-371T>G n.2742+106T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.3023T>G n.2917+106T>G n.2743+106T>G n.1211T>G n.687+106T>G n.1209T>G n.618-371T>G
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3	g.52292676C>G	CA433883026	GLYCTK	c.1122C>G (p.Leu374=) c.241C>G (n.241C>G) c.763+107C>G (n.763+107C>G) c.634+107C>G (n.634+107C>G) c.530-370C>G (n.530-370C>G) c.485C>G (n.485C>G) n.1416C>G n.1220C>G n.695+107C>G n.1218C>G n.626-370C>G n.2742+107C>G c.741C>G (p.Leu247=) n.3024C>G n.2917+107C>G n.2743+107C>G n.1212C>G n.687+107C>G n.1210C>G n.618-370C>G
3	g.52292676C>T	CA433883028	GLYCTK	c.1122C>T (p.Leu374=) c.241C>T (n.241C>T) c.763+107C>T (n.763+107C>T) c.634+107C>T (n.634+107C>T) c.530-370C>T (n.530-370C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.1416C>T n.1220C>T n.695+107C>T n.1218C>T n.626-370C>T n.2742+107C>T c.741C>T (p.Leu247=) n.3024C>T n.2917+107C>T n.2743+107C>T n.1212C>T n.687+107C>T n.1210C>T n.618-370C>T
3	g.52292677C>A	CA353075220	GLYCTK	c.1123C>A (p.His375Asn) c.242C>A (n.242C>A) c.763+108C>A (n.763+108C>A) c.634+108C>A (n.634+108C>A) c.530-369C>A (n.530-369C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.1417C>A n.1221C>A n.695+108C>A n.1219C>A n.626-369C>A n.2742+108C>A c.742C>A (p.His248Asn) n.3025C>A n.2917+108C>A n.2743+108C>A n.1213C>A n.687+108C>A n.1211C>A n.618-369C>A	COSMIC
3	g.52292677C=	CA1364789051	GLYCTK	c.1123C= (p.His375=) c.242C= (n.242C=) c.763+108C= (n.763+108C=) c.634+108C= (n.634+108C=) c.530-369C= (n.530-369C=) c.486C= (n.486C=) n.1417C= n.1221C= n.695+108C= n.1219C= n.626-369C= n.2742+108C= c.742C= (p.His248=) n.3025C= n.2917+108C= n.2743+108C= n.1213C= n.687+108C= n.1211C= n.618-369C=
3	g.52292677C>G	CA353075221	GLYCTK	c.1123C>G (p.His375Asp) c.242C>G (n.242C>G) c.763+108C>G (n.763+108C>G) c.634+108C>G (n.634+108C>G) c.530-369C>G (n.530-369C>G) c.486C>G (n.486C>G) n.1417C>G n.1221C>G n.695+108C>G n.1219C>G n.626-369C>G n.2742+108C>G c.742C>G (p.His248Asp) n.3025C>G n.2917+108C>G n.2743+108C>G n.1213C>G n.687+108C>G n.1211C>G n.618-369C>G
3	g.52292677C>T	CA353075223	GLYCTK	c.1123C>T (p.His375Tyr) c.242C>T (n.242C>T) c.763+108C>T (n.763+108C>T) c.634+108C>T (n.634+108C>T) c.530-369C>T (n.530-369C>T) c.486C>T (n.486C>T) n.1417C>T n.1221C>T n.695+108C>T n.1219C>T n.626-369C>T n.2742+108C>T c.742C>T (p.His248Tyr) n.3025C>T n.2917+108C>T n.2743+108C>T n.1213C>T n.687+108C>T n.1211C>T n.618-369C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.52292678A=	CA1364789052	GLYCTK	c.1124A= (p.His375=) c.243A= (n.243A=) c.763+109A= (n.763+109A=) c.634+109A= (n.634+109A=) c.530-368A= (n.530-368A=) c.487A= (n.487A=) n.1418A= n.1222A= n.695+109A= n.1220A= n.626-368A= n.2742+109A= c.743A= (p.His248=) n.3026A= n.2917+109A= n.2743+109A= n.1214A= n.687+109A= n.1212A= n.618-368A=
3	g.52292678A>C	CA353075225	GLYCTK	c.1124A>C (p.His375Pro) c.243A>C (n.243A>C) c.763+109A>C (n.763+109A>C) c.634+109A>C (n.634+109A>C) c.530-368A>C (n.530-368A>C) c.487A>C (n.487A>C) n.1418A>C n.1222A>C n.695+109A>C n.1220A>C n.626-368A>C n.2742+109A>C c.743A>C (p.His248Pro) n.3026A>C n.2917+109A>C n.2743+109A>C n.1214A>C n.687+109A>C n.1212A>C n.618-368A>C
3	g.52292678A>G	CA353075227	GLYCTK	c.1124A>G (p.His375Arg) c.243A>G (n.243A>G) c.763+109A>G (n.763+109A>G) c.634+109A>G (n.634+109A>G) c.530-368A>G (n.530-368A>G) c.487A>G (n.487A>G) n.1418A>G n.1222A>G n.695+109A>G n.1220A>G n.626-368A>G n.2742+109A>G c.743A>G (p.His248Arg) n.3026A>G n.2917+109A>G n.2743+109A>G n.1214A>G n.687+109A>G n.1212A>G n.618-368A>G	ClinVar
3	g.52292678A>T	CA74736714	GLYCTK	c.1124A>T (p.His375Leu) c.243A>T (n.243A>T) c.763+109A>T (n.763+109A>T) c.634+109A>T (n.634+109A>T) c.530-368A>T (n.530-368A>T) c.487A>T (n.487A>T) n.1418A>T n.1222A>T n.695+109A>T n.1220A>T n.626-368A>T n.2742+109A>T c.743A>T (p.His248Leu) n.3026A>T n.2917+109A>T n.2743+109A>T n.1214A>T n.687+109A>T n.1212A>T n.618-368A>T	dbSNP
3	g.52292679T>A	CA353075229	GLYCTK	c.1125T>A (p.His375Gln) c.244T>A (n.244T>A) c.763+110T>A (n.763+110T>A) c.634+110T>A (n.634+110T>A) c.530-367T>A (n.530-367T>A) c.488T>A (n.488T>A) n.1419T>A n.1223T>A n.695+110T>A n.1221T>A n.626-367T>A n.2742+110T>A c.744T>A (p.His248Gln) n.3027T>A n.2917+110T>A n.2743+110T>A n.1215T>A n.687+110T>A n.1213T>A n.618-367T>A
3	g.52292679T>C	CA433883030	GLYCTK	c.1125T>C (p.His375=) c.244T>C (n.244T>C) c.763+110T>C (n.763+110T>C) c.634+110T>C (n.634+110T>C) c.530-367T>C (n.530-367T>C) c.488T>C (n.488T>C) n.1419T>C n.1223T>C n.695+110T>C n.1221T>C n.626-367T>C n.2742+110T>C c.744T>C (p.His248=) n.3027T>C n.2917+110T>C n.2743+110T>C n.1215T>C n.687+110T>C n.1213T>C n.618-367T>C
3	g.52292679T>G	CA353075231	GLYCTK	c.1125T>G (p.His375Gln) c.244T>G (n.244T>G) c.763+110T>G (n.763+110T>G) c.634+110T>G (n.634+110T>G) c.530-367T>G (n.530-367T>G) c.488T>G (n.488T>G) n.1419T>G n.1223T>G n.695+110T>G n.1221T>G n.626-367T>G n.2742+110T>G c.744T>G (p.His248Gln) n.3027T>G n.2917+110T>G n.2743+110T>G n.1215T>G n.687+110T>G n.1213T>G n.618-367T>G
3	g.52292680G>A	CA353075232	GLYCTK	c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.245G>A (n.245G>A) c.763+111G>A (n.763+111G>A) c.634+111G>A (n.634+111G>A) c.530-366G>A (n.530-366G>A) c.489G>A (n.489G>A) n.1420G>A n.1224G>A n.695+111G>A n.1222G>A n.626-366G>A n.2742+111G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.3028G>A n.2917+111G>A n.2743+111G>A n.1216G>A n.687+111G>A n.1214G>A n.618-366G>A
3	g.52292680G>C	CA353075236	GLYCTK	c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.245G>C (n.245G>C) c.763+111G>C (n.763+111G>C) c.634+111G>C (n.634+111G>C) c.530-366G>C (n.530-366G>C) c.489G>C (n.489G>C) n.1420G>C n.1224G>C n.695+111G>C n.1222G>C n.626-366G>C n.2742+111G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.3028G>C n.2917+111G>C n.2743+111G>C n.1216G>C n.687+111G>C n.1214G>C n.618-366G>C
3	g.52292680G>T	CA353075234	GLYCTK	c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.245G>T (n.245G>T) c.763+111G>T (n.763+111G>T) c.634+111G>T (n.634+111G>T) c.530-366G>T (n.530-366G>T) c.489G>T (n.489G>T) n.1420G>T n.1224G>T n.695+111G>T n.1222G>T n.626-366G>T n.2742+111G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.3028G>T n.2917+111G>T n.2743+111G>T n.1216G>T n.687+111G>T n.1214G>T n.618-366G>T
3	g.52292681A>C	CA353075238	GLYCTK	c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.246A>C (n.246A>C) c.763+112A>C (n.763+112A>C) c.634+112A>C (n.634+112A>C) c.530-365A>C (n.530-365A>C) c.490A>C (n.490A>C) n.1421A>C n.1225A>C n.695+112A>C n.1223A>C n.626-365A>C n.2742+112A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.3029A>C n.2917+112A>C n.2743+112A>C n.1217A>C n.687+112A>C n.1215A>C n.618-365A>C
3	g.52292681A>G	CA353075239	GLYCTK	c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.246A>G (n.246A>G) c.763+112A>G (n.763+112A>G) c.634+112A>G (n.634+112A>G) c.530-365A>G (n.530-365A>G) c.490A>G (n.490A>G) n.1421A>G n.1225A>G n.695+112A>G n.1223A>G n.626-365A>G n.2742+112A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.3029A>G n.2917+112A>G n.2743+112A>G n.1217A>G n.687+112A>G n.1215A>G n.618-365A>G
3	g.52292681A>T	CA353075241	GLYCTK	c.1127A>T (p.Glu376Val) c.246A>T (n.246A>T) c.763+112A>T (n.763+112A>T) c.634+112A>T (n.634+112A>T) c.530-365A>T (n.530-365A>T) c.490A>T (n.490A>T) n.1421A>T n.1225A>T n.695+112A>T n.1223A>T n.626-365A>T n.2742+112A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.3029A>T n.2917+112A>T n.2743+112A>T n.1217A>T n.687+112A>T n.1215A>T n.618-365A>T
3	g.52292682G>A	CA433883031	GLYCTK	c.1128G>A (p.Glu376=) c.247G>A (n.247G>A) c.763+113G>A (n.763+113G>A) c.634+113G>A (n.634+113G>A) c.530-364G>A (n.530-364G>A) c.491G>A (n.491G>A) n.1422G>A n.1226G>A n.695+113G>A n.1224G>A n.626-364G>A n.2742+113G>A c.747G>A (p.Glu249=) n.3030G>A n.2917+113G>A n.2743+113G>A n.1218G>A n.687+113G>A n.1216G>A n.618-364G>A
3	g.52292682G>C	CA353075243	GLYCTK	c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.247G>C (n.247G>C) c.763+113G>C (n.763+113G>C) c.634+113G>C (n.634+113G>C) c.530-364G>C (n.530-364G>C) c.491G>C (n.491G>C) n.1422G>C n.1226G>C n.695+113G>C n.1224G>C n.626-364G>C n.2742+113G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) n.3030G>C n.2917+113G>C n.2743+113G>C n.1218G>C n.687+113G>C n.1216G>C n.618-364G>C
3	g.52292682G>T	CA353075245	GLYCTK	c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.247G>T (n.247G>T) c.763+113G>T (n.763+113G>T) c.634+113G>T (n.634+113G>T) c.530-364G>T (n.530-364G>T) c.491G>T (n.491G>T) n.1422G>T n.1226G>T n.695+113G>T n.1224G>T n.626-364G>T n.2742+113G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) n.3030G>T n.2917+113G>T n.2743+113G>T n.1218G>T n.687+113G>T n.1216G>T n.618-364G>T	gnomAD v4
3	g.52292683C>A	CA353075246	GLYCTK	c.1129C>A (p.Leu377Met) c.248C>A (n.248C>A) c.763+114C>A (n.763+114C>A) c.634+114C>A (n.634+114C>A) c.530-363C>A (n.530-363C>A) c.492C>A (n.492C>A) n.1423C>A n.1227C>A n.695+114C>A n.1225C>A n.626-363C>A n.2742+114C>A c.748C>A (p.Leu250Met) n.3031C>A n.2917+114C>A n.2743+114C>A n.1219C>A n.687+114C>A n.1217C>A n.618-363C>A
3	g.52292683C>G	CA353075248	GLYCTK	c.1129C>G (p.Leu377Val) c.248C>G (n.248C>G) c.763+114C>G (n.763+114C>G) c.634+114C>G (n.634+114C>G) c.530-363C>G (n.530-363C>G) c.492C>G (n.492C>G) n.1423C>G n.1227C>G n.695+114C>G n.1225C>G n.626-363C>G n.2742+114C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.3031C>G n.2917+114C>G n.2743+114C>G n.1219C>G n.687+114C>G n.1217C>G n.618-363C>G
3	g.52292683C>T	CA433883032	GLYCTK	c.1129C>T (p.Leu377=) c.248C>T (n.248C>T) c.763+114C>T (n.763+114C>T) c.634+114C>T (n.634+114C>T) c.530-363C>T (n.530-363C>T) c.492C>T (n.492C>T) n.1423C>T n.1227C>T n.695+114C>T n.1225C>T n.626-363C>T n.2742+114C>T c.748C>T (p.Leu250=) n.3031C>T n.2917+114C>T n.2743+114C>T n.1219C>T n.687+114C>T n.1217C>T n.618-363C>T
3	g.52292684T>A	CA353075250	GLYCTK	c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.249T>A (n.249T>A) c.763+115T>A (n.763+115T>A) c.634+115T>A (n.634+115T>A) c.530-362T>A (n.530-362T>A) c.493T>A (n.493T>A) n.1424T>A n.1228T>A n.695+115T>A n.1226T>A n.626-362T>A n.2742+115T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) n.3032T>A n.2917+115T>A n.2743+115T>A n.1220T>A n.687+115T>A n.1218T>A n.618-362T>A
3	g.52292684T>C	CA353075253	GLYCTK	c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.249T>C (n.249T>C) c.763+115T>C (n.763+115T>C) c.634+115T>C (n.634+115T>C) c.530-362T>C (n.530-362T>C) c.493T>C (n.493T>C) n.1424T>C n.1228T>C n.695+115T>C n.1226T>C n.626-362T>C n.2742+115T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.3032T>C n.2917+115T>C n.2743+115T>C n.1220T>C n.687+115T>C n.1218T>C n.618-362T>C
3	g.52292684T>G	CA353075251	GLYCTK	c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.249T>G (n.249T>G) c.763+115T>G (n.763+115T>G) c.634+115T>G (n.634+115T>G) c.530-362T>G (n.530-362T>G) c.493T>G (n.493T>G) n.1424T>G n.1228T>G n.695+115T>G n.1226T>G n.626-362T>G n.2742+115T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.3032T>G n.2917+115T>G n.2743+115T>G n.1220T>G n.687+115T>G n.1218T>G n.618-362T>G
3	g.52292685G>A	CA2432255	GLYCTK	c.1131G>A (p.Leu377=) c.250G>A (n.250G>A) c.763+116G>A (n.763+116G>A) c.634+116G>A (n.634+116G>A) c.530-361G>A (n.530-361G>A) c.494G>A (n.494G>A) n.1425G>A n.1229G>A n.695+116G>A n.1227G>A n.626-361G>A n.2742+116G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.3033G>A n.2917+116G>A n.2743+116G>A n.1221G>A n.687+116G>A n.1219G>A n.618-361G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292685G>C	CA433883033	GLYCTK	c.1131G>C (p.Leu377=) c.250G>C (n.250G>C) c.763+116G>C (n.763+116G>C) c.634+116G>C (n.634+116G>C) c.530-361G>C (n.530-361G>C) c.494G>C (n.494G>C) n.1425G>C n.1229G>C n.695+116G>C n.1227G>C n.626-361G>C n.2742+116G>C c.750G>C (p.Leu250=) n.3033G>C n.2917+116G>C n.2743+116G>C n.1221G>C n.687+116G>C n.1219G>C n.618-361G>C
3	g.52292685G=	CA1364789053	GLYCTK	c.1131G= (p.Leu377=) c.250G= (n.250G=) c.763+116G= (n.763+116G=) c.634+116G= (n.634+116G=) c.530-361G= (n.530-361G=) c.494G= (n.494G=) n.1425G= n.1229G= n.695+116G= n.1227G= n.626-361G= n.2742+116G= c.750G= (p.Leu250=) n.3033G= n.2917+116G= n.2743+116G= n.1221G= n.687+116G= n.1219G= n.618-361G=
3	g.52292685G>T	CA433883034	GLYCTK	c.1131G>T (p.Leu377=) c.250G>T (n.250G>T) c.763+116G>T (n.763+116G>T) c.634+116G>T (n.634+116G>T) c.530-361G>T (n.530-361G>T) c.494G>T (n.494G>T) n.1425G>T n.1229G>T n.695+116G>T n.1227G>T n.626-361G>T n.2742+116G>T c.750G>T (p.Leu250=) n.3033G>T n.2917+116G>T n.2743+116G>T n.1221G>T n.687+116G>T n.1219G>T n.618-361G>T
3	g.52292686G>A	CA353075255	GLYCTK	c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.251G>A (n.251G>A) c.763+117G>A (n.763+117G>A) c.634+117G>A (n.634+117G>A) c.530-360G>A (n.530-360G>A) c.495G>A (n.495G>A) n.1426G>A n.1230G>A n.695+117G>A n.1228G>A n.626-360G>A n.2742+117G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) n.3034G>A n.2917+117G>A n.2743+117G>A n.1222G>A n.687+117G>A n.1220G>A n.618-360G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292686G>C	CA353075256	GLYCTK	c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.251G>C (n.251G>C) c.763+117G>C (n.763+117G>C) c.634+117G>C (n.634+117G>C) c.530-360G>C (n.530-360G>C) c.495G>C (n.495G>C) n.1426G>C n.1230G>C n.695+117G>C n.1228G>C n.626-360G>C n.2742+117G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) n.3034G>C n.2917+117G>C n.2743+117G>C n.1222G>C n.687+117G>C n.1220G>C n.618-360G>C
3	g.52292686G=	CA1364789054	GLYCTK	c.1132G= (p.Ala378=) c.251G= (n.251G=) c.763+117G= (n.763+117G=) c.634+117G= (n.634+117G=) c.530-360G= (n.530-360G=) c.495G= (n.495G=) n.1426G= n.1230G= n.695+117G= n.1228G= n.626-360G= n.2742+117G= c.751G= (p.Ala251=) n.3034G= n.2917+117G= n.2743+117G= n.1222G= n.687+117G= n.1220G= n.618-360G=
3	g.52292686G>T	CA353075257	GLYCTK	c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.251G>T (n.251G>T) c.763+117G>T (n.763+117G>T) c.634+117G>T (n.634+117G>T) c.530-360G>T (n.530-360G>T) c.495G>T (n.495G>T) n.1426G>T n.1230G>T n.695+117G>T n.1228G>T n.626-360G>T n.2742+117G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) n.3034G>T n.2917+117G>T n.2743+117G>T n.1222G>T n.687+117G>T n.1220G>T n.618-360G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292686_52292697del	CA2577780409	GLYCTK	c.1132_1143del (p.Ala378_Leu381del) c.251_262del (n.251_262del) c.763+117_763+128del (n.763+117_763+128del) c.634+117_634+128del (n.634+117_634+128del) c.530-360_530-349del (n.530-360_530-349del) c.495_506del (n.495_506del) n.1426_1437del n.1230_1241del n.695+117_695+128del n.1228_1239del n.626-360_626-349del n.2742+117_2742+128del c.751_762del (p.Ala251_Leu254del) n.3034_3045del n.2917+117_2917+128del n.2743+117_2743+128del n.1222_1233del n.687+117_687+128del n.1220_1231del n.618-360_618-349del
3	g.52292687C>A	CA353075263	GLYCTK	c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.252C>A (n.252C>A) c.763+118C>A (n.763+118C>A) c.634+118C>A (n.634+118C>A) c.530-359C>A (n.530-359C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.1427C>A n.1231C>A n.695+118C>A n.1229C>A n.626-359C>A n.2742+118C>A c.752C>A (p.Ala251Glu) n.3035C>A n.2917+118C>A n.2743+118C>A n.1223C>A n.687+118C>A n.1221C>A n.618-359C>A
3	g.52292687C=	CA1364789055	GLYCTK	c.1133C= (p.Ala378=) c.252C= (n.252C=) c.763+118C= (n.763+118C=) c.634+118C= (n.634+118C=) c.530-359C= (n.530-359C=) c.496C= (n.496C=) n.1427C= n.1231C= n.695+118C= n.1229C= n.626-359C= n.2742+118C= c.752C= (p.Ala251=) n.3035C= n.2917+118C= n.2743+118C= n.1223C= n.687+118C= n.1221C= n.618-359C=
3	g.52292687C>G	CA353075259	GLYCTK	c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.252C>G (n.252C>G) c.763+118C>G (n.763+118C>G) c.634+118C>G (n.634+118C>G) c.530-359C>G (n.530-359C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.1427C>G n.1231C>G n.695+118C>G n.1229C>G n.626-359C>G n.2742+118C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) n.3035C>G n.2917+118C>G n.2743+118C>G n.1223C>G n.687+118C>G n.1221C>G n.618-359C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292687C>T	CA353075261	GLYCTK	c.1133C>T (p.Ala378Val) c.252C>T (n.252C>T) c.763+118C>T (n.763+118C>T) c.634+118C>T (n.634+118C>T) c.530-359C>T (n.530-359C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.1427C>T n.1231C>T n.695+118C>T n.1229C>T n.626-359C>T n.2742+118C>T c.752C>T (p.Ala251Val) n.3035C>T n.2917+118C>T n.2743+118C>T n.1223C>T n.687+118C>T n.1221C>T n.618-359C>T	gnomAD v4
3	g.52292688A=	CA1364789056	GLYCTK	c.1134A= (p.Ala378=) c.253A= (n.253A=) c.763+119A= (n.763+119A=) c.634+119A= (n.634+119A=) c.530-358A= (n.530-358A=) c.497A= (n.497A=) n.1428A= n.1232A= n.695+119A= n.1230A= n.626-358A= n.2742+119A= c.753A= (p.Ala251=) n.3036A= n.2917+119A= n.2743+119A= n.1224A= n.687+119A= n.1222A= n.618-358A=
3	g.52292688A>C	CA433883035	GLYCTK	c.1134A>C (p.Ala378=) c.253A>C (n.253A>C) c.763+119A>C (n.763+119A>C) c.634+119A>C (n.634+119A>C) c.530-358A>C (n.530-358A>C) c.497A>C (n.497A>C) n.1428A>C n.1232A>C n.695+119A>C n.1230A>C n.626-358A>C n.2742+119A>C c.753A>C (p.Ala251=) n.3036A>C n.2917+119A>C n.2743+119A>C n.1224A>C n.687+119A>C n.1222A>C n.618-358A>C
3	g.52292688A>G	CA433883036	GLYCTK	c.1134A>G (p.Ala378=) c.253A>G (n.253A>G) c.763+119A>G (n.763+119A>G) c.634+119A>G (n.634+119A>G) c.530-358A>G (n.530-358A>G) c.497A>G (n.497A>G) n.1428A>G n.1232A>G n.695+119A>G n.1230A>G n.626-358A>G n.2742+119A>G c.753A>G (p.Ala251=) n.3036A>G n.2917+119A>G n.2743+119A>G n.1224A>G n.687+119A>G n.1222A>G n.618-358A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292688A>T	CA433883037	GLYCTK	c.1134A>T (p.Ala378=) c.253A>T (n.253A>T) c.763+119A>T (n.763+119A>T) c.634+119A>T (n.634+119A>T) c.530-358A>T (n.530-358A>T) c.497A>T (n.497A>T) n.1428A>T n.1232A>T n.695+119A>T n.1230A>T n.626-358A>T n.2742+119A>T c.753A>T (p.Ala251=) n.3036A>T n.2917+119A>T n.2743+119A>T n.1224A>T n.687+119A>T n.1222A>T n.618-358A>T
3	g.52292689G>A	CA353075265	GLYCTK	c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.254G>A (n.254G>A) c.763+120G>A (n.763+120G>A) c.634+120G>A (n.634+120G>A) c.530-357G>A (n.530-357G>A) c.498G>A (n.498G>A) n.1429G>A n.1233G>A n.695+120G>A n.1231G>A n.626-357G>A n.2742+120G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.3037G>A n.2917+120G>A n.2743+120G>A n.1225G>A n.687+120G>A n.1223G>A n.618-357G>A
3	g.52292689G>C	CA353075266	GLYCTK	c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.254G>C (n.254G>C) c.763+120G>C (n.763+120G>C) c.634+120G>C (n.634+120G>C) c.530-357G>C (n.530-357G>C) c.498G>C (n.498G>C) n.1429G>C n.1233G>C n.695+120G>C n.1231G>C n.626-357G>C n.2742+120G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.3037G>C n.2917+120G>C n.2743+120G>C n.1225G>C n.687+120G>C n.1223G>C n.618-357G>C
3	g.52292689G>T	CA353075267	GLYCTK	c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.254G>T (n.254G>T) c.763+120G>T (n.763+120G>T) c.634+120G>T (n.634+120G>T) c.530-357G>T (n.530-357G>T) c.498G>T (n.498G>T) n.1429G>T n.1233G>T n.695+120G>T n.1231G>T n.626-357G>T n.2742+120G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.3037G>T n.2917+120G>T n.2743+120G>T n.1225G>T n.687+120G>T n.1223G>T n.618-357G>T
3	g.52292690C>A	CA353075269	GLYCTK	c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.255C>A (n.255C>A) c.763+121C>A (n.763+121C>A) c.634+121C>A (n.634+121C>A) c.530-356C>A (n.530-356C>A) c.499C>A (n.499C>A) n.1430C>A n.1234C>A n.695+121C>A n.1232C>A n.626-356C>A n.2742+121C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.3038C>A n.2917+121C>A n.2743+121C>A n.1226C>A n.687+121C>A n.1224C>A n.618-356C>A
3	g.52292690C=	CA1364789057	GLYCTK	c.1136C= (p.Ala379=) c.255C= (n.255C=) c.763+121C= (n.763+121C=) c.634+121C= (n.634+121C=) c.530-356C= (n.530-356C=) c.499C= (n.499C=) n.1430C= n.1234C= n.695+121C= n.1232C= n.626-356C= n.2742+121C= c.755C= (p.Ala252=) n.3038C= n.2917+121C= n.2743+121C= n.1226C= n.687+121C= n.1224C= n.618-356C=
3	g.52292690C>G	CA353075270	GLYCTK	c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.255C>G (n.255C>G) c.763+121C>G (n.763+121C>G) c.634+121C>G (n.634+121C>G) c.530-356C>G (n.530-356C>G) c.499C>G (n.499C>G) n.1430C>G n.1234C>G n.695+121C>G n.1232C>G n.626-356C>G n.2742+121C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.3038C>G n.2917+121C>G n.2743+121C>G n.1226C>G n.687+121C>G n.1224C>G n.618-356C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292690C>T	CA353075271	GLYCTK	c.1136C>T (p.Ala379Val) c.255C>T (n.255C>T) c.763+121C>T (n.763+121C>T) c.634+121C>T (n.634+121C>T) c.530-356C>T (n.530-356C>T) c.499C>T (n.499C>T) n.1430C>T n.1234C>T n.695+121C>T n.1232C>T n.626-356C>T n.2742+121C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.3038C>T n.2917+121C>T n.2743+121C>T n.1226C>T n.687+121C>T n.1224C>T n.618-356C>T
3	g.52292691T>A	CA433883038	GLYCTK	c.1137T>A (p.Ala379=) c.256T>A (n.256T>A) c.763+122T>A (n.763+122T>A) c.634+122T>A (n.634+122T>A) c.530-355T>A (n.530-355T>A) c.500T>A (n.500T>A) n.1431T>A n.1235T>A n.695+122T>A n.1233T>A n.626-355T>A n.2742+122T>A c.756T>A (p.Ala252=) n.3039T>A n.2917+122T>A n.2743+122T>A n.1227T>A n.687+122T>A n.1225T>A n.618-355T>A
3	g.52292691T>C	CA433883039	GLYCTK	c.1137T>C (p.Ala379=) c.256T>C (n.256T>C) c.763+122T>C (n.763+122T>C) c.634+122T>C (n.634+122T>C) c.530-355T>C (n.530-355T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.1431T>C n.1235T>C n.695+122T>C n.1233T>C n.626-355T>C n.2742+122T>C c.756T>C (p.Ala252=) n.3039T>C n.2917+122T>C n.2743+122T>C n.1227T>C n.687+122T>C n.1225T>C n.618-355T>C
3	g.52292691T>G	CA433883040	GLYCTK	c.1137T>G (p.Ala379=) c.256T>G (n.256T>G) c.763+122T>G (n.763+122T>G) c.634+122T>G (n.634+122T>G) c.530-355T>G (n.530-355T>G) c.500T>G (n.500T>G) n.1431T>G n.1235T>G n.695+122T>G n.1233T>G n.626-355T>G n.2742+122T>G c.756T>G (p.Ala252=) n.3039T>G n.2917+122T>G n.2743+122T>G n.1227T>G n.687+122T>G n.1225T>G n.618-355T>G
3	g.52292692G>A	CA353075273	GLYCTK	c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.257G>A (n.257G>A) c.763+123G>A (n.763+123G>A) c.634+123G>A (n.634+123G>A) c.530-354G>A (n.530-354G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.1432G>A n.1236G>A n.695+123G>A n.1234G>A n.626-354G>A n.2742+123G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.3040G>A n.2917+123G>A n.2743+123G>A n.1228G>A n.687+123G>A n.1226G>A n.618-354G>A
3	g.52292692G>C	CA353075274	GLYCTK	c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.257G>C (n.257G>C) c.763+123G>C (n.763+123G>C) c.634+123G>C (n.634+123G>C) c.530-354G>C (n.530-354G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.1432G>C n.1236G>C n.695+123G>C n.1234G>C n.626-354G>C n.2742+123G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.3040G>C n.2917+123G>C n.2743+123G>C n.1228G>C n.687+123G>C n.1226G>C n.618-354G>C
3	g.52292692G>T	CA353075275	GLYCTK	c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.257G>T (n.257G>T) c.763+123G>T (n.763+123G>T) c.634+123G>T (n.634+123G>T) c.530-354G>T (n.530-354G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.1432G>T n.1236G>T n.695+123G>T n.1234G>T n.626-354G>T n.2742+123G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) n.3040G>T n.2917+123G>T n.2743+123G>T n.1228G>T n.687+123G>T n.1226G>T n.618-354G>T
3	g.52292693A>C	CA353075276	GLYCTK	c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.258A>C (n.258A>C) c.763+124A>C (n.763+124A>C) c.634+124A>C (n.634+124A>C) c.530-353A>C (n.530-353A>C) c.502A>C (n.502A>C) n.1433A>C n.1237A>C n.695+124A>C n.1235A>C n.626-353A>C n.2742+124A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.3041A>C n.2917+124A>C n.2743+124A>C n.1229A>C n.687+124A>C n.1227A>C n.618-353A>C
3	g.52292693A>G	CA353075277	GLYCTK	c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.258A>G (n.258A>G) c.763+124A>G (n.763+124A>G) c.634+124A>G (n.634+124A>G) c.530-353A>G (n.530-353A>G) c.502A>G (n.502A>G) n.1433A>G n.1237A>G n.695+124A>G n.1235A>G n.626-353A>G n.2742+124A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.3041A>G n.2917+124A>G n.2743+124A>G n.1229A>G n.687+124A>G n.1227A>G n.618-353A>G
3	g.52292693A>T	CA353075279	GLYCTK	c.1139A>T (p.Glu380Val) c.258A>T (n.258A>T) c.763+124A>T (n.763+124A>T) c.634+124A>T (n.634+124A>T) c.530-353A>T (n.530-353A>T) c.502A>T (n.502A>T) n.1433A>T n.1237A>T n.695+124A>T n.1235A>T n.626-353A>T n.2742+124A>T c.758A>T (p.Glu253Val) n.3041A>T n.2917+124A>T n.2743+124A>T n.1229A>T n.687+124A>T n.1227A>T n.618-353A>T
3	g.52292694G>A	CA2432256	GLYCTK	c.1140G>A (p.Glu380=) c.259G>A (n.259G>A) c.763+125G>A (n.763+125G>A) c.634+125G>A (n.634+125G>A) c.530-352G>A (n.530-352G>A) c.503G>A (n.503G>A) n.1434G>A n.1238G>A n.695+125G>A n.1236G>A n.626-352G>A n.2742+125G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.3042G>A n.2917+125G>A n.2743+125G>A n.1230G>A n.687+125G>A n.1228G>A n.618-352G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292694G>C	CA353075283	GLYCTK	c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.259G>C (n.259G>C) c.763+125G>C (n.763+125G>C) c.634+125G>C (n.634+125G>C) c.530-352G>C (n.530-352G>C) c.503G>C (n.503G>C) n.1434G>C n.1238G>C n.695+125G>C n.1236G>C n.626-352G>C n.2742+125G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.3042G>C n.2917+125G>C n.2743+125G>C n.1230G>C n.687+125G>C n.1228G>C n.618-352G>C
3	g.52292694G=	CA1364789058	GLYCTK	c.1140G= (p.Glu380=) c.259G= (n.259G=) c.763+125G= (n.763+125G=) c.634+125G= (n.634+125G=) c.530-352G= (n.530-352G=) c.503G= (n.503G=) n.1434G= n.1238G= n.695+125G= n.1236G= n.626-352G= n.2742+125G= c.759G= (p.Glu253=) n.3042G= n.2917+125G= n.2743+125G= n.1230G= n.687+125G= n.1228G= n.618-352G=
3	g.52292694G>T	CA353075282	GLYCTK	c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.259G>T (n.259G>T) c.763+125G>T (n.763+125G>T) c.634+125G>T (n.634+125G>T) c.530-352G>T (n.530-352G>T) c.503G>T (n.503G>T) n.1434G>T n.1238G>T n.695+125G>T n.1236G>T n.626-352G>T n.2742+125G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.3042G>T n.2917+125G>T n.2743+125G>T n.1230G>T n.687+125G>T n.1228G>T n.618-352G>T
3	g.52292695C>A	CA353075285	GLYCTK	c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.260C>A (n.260C>A) c.763+126C>A (n.763+126C>A) c.634+126C>A (n.634+126C>A) c.530-351C>A (n.530-351C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.1435C>A n.1239C>A n.695+126C>A n.1237C>A n.626-351C>A n.2742+126C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) n.3043C>A n.2917+126C>A n.2743+126C>A n.1231C>A n.687+126C>A n.1229C>A n.618-351C>A	gnomAD v4
3	g.52292695C>G	CA353075287	GLYCTK	c.1141C>G (p.Leu381Val) c.260C>G (n.260C>G) c.763+126C>G (n.763+126C>G) c.634+126C>G (n.634+126C>G) c.530-351C>G (n.530-351C>G) c.504C>G (n.504C>G) n.1435C>G n.1239C>G n.695+126C>G n.1237C>G n.626-351C>G n.2742+126C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.3043C>G n.2917+126C>G n.2743+126C>G n.1231C>G n.687+126C>G n.1229C>G n.618-351C>G
3	g.52292695C>T	CA353075288	GLYCTK	c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.260C>T (n.260C>T) c.763+126C>T (n.763+126C>T) c.634+126C>T (n.634+126C>T) c.530-351C>T (n.530-351C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.1435C>T n.1239C>T n.695+126C>T n.1237C>T n.626-351C>T n.2742+126C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) n.3043C>T n.2917+126C>T n.2743+126C>T n.1231C>T n.687+126C>T n.1229C>T n.618-351C>T
3	g.52292696T>A	CA353075290	GLYCTK	c.1142T>A (p.Leu381His) c.261T>A (n.261T>A) c.763+127T>A (n.763+127T>A) c.634+127T>A (n.634+127T>A) c.530-350T>A (n.530-350T>A) c.505T>A (n.505T>A) n.1436T>A n.1240T>A n.695+127T>A n.1238T>A n.626-350T>A n.2742+127T>A c.761T>A (p.Leu254His) n.3044T>A n.2917+127T>A n.2743+127T>A n.1232T>A n.687+127T>A n.1230T>A n.618-350T>A
3	g.52292696T>C	CA353075291	GLYCTK	c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.261T>C (n.261T>C) c.763+127T>C (n.763+127T>C) c.634+127T>C (n.634+127T>C) c.530-350T>C (n.530-350T>C) c.505T>C (n.505T>C) n.1436T>C n.1240T>C n.695+127T>C n.1238T>C n.626-350T>C n.2742+127T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.3044T>C n.2917+127T>C n.2743+127T>C n.1232T>C n.687+127T>C n.1230T>C n.618-350T>C
3	g.52292696T>G	CA353075293	GLYCTK	c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.261T>G (n.261T>G) c.763+127T>G (n.763+127T>G) c.634+127T>G (n.634+127T>G) c.530-350T>G (n.530-350T>G) c.505T>G (n.505T>G) n.1436T>G n.1240T>G n.695+127T>G n.1238T>G n.626-350T>G n.2742+127T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.3044T>G n.2917+127T>G n.2743+127T>G n.1232T>G n.687+127T>G n.1230T>G n.618-350T>G
3	g.52292697T>A	CA433883041	GLYCTK	c.1143T>A (p.Leu381=) c.262T>A (n.262T>A) c.763+128T>A (n.763+128T>A) c.634+128T>A (n.634+128T>A) c.530-349T>A (n.530-349T>A) c.506T>A (n.506T>A) n.1437T>A n.1241T>A n.695+128T>A n.1239T>A n.626-349T>A n.2742+128T>A c.762T>A (p.Leu254=) n.3045T>A n.2917+128T>A n.2743+128T>A n.1233T>A n.687+128T>A n.1231T>A n.618-349T>A
3	g.52292697T>C	CA433883042	GLYCTK	c.1143T>C (p.Leu381=) c.262T>C (n.262T>C) c.763+128T>C (n.763+128T>C) c.634+128T>C (n.634+128T>C) c.530-349T>C (n.530-349T>C) c.506T>C (n.506T>C) n.1437T>C n.1241T>C n.695+128T>C n.1239T>C n.626-349T>C n.2742+128T>C c.762T>C (p.Leu254=) n.3045T>C n.2917+128T>C n.2743+128T>C n.1233T>C n.687+128T>C n.1231T>C n.618-349T>C
3	g.52292697T>G	CA433883043	GLYCTK	c.1143T>G (p.Leu381=) c.262T>G (n.262T>G) c.763+128T>G (n.763+128T>G) c.634+128T>G (n.634+128T>G) c.530-349T>G (n.530-349T>G) c.506T>G (n.506T>G) n.1437T>G n.1241T>G n.695+128T>G n.1239T>G n.626-349T>G n.2742+128T>G c.762T>G (p.Leu254=) n.3045T>G n.2917+128T>G n.2743+128T>G n.1233T>G n.687+128T>G n.1231T>G n.618-349T>G
3	g.52292697T=	CA1364789059	GLYCTK	c.1143T= (p.Leu381=) c.262T= (n.262T=) c.763+128T= (n.763+128T=) c.634+128T= (n.634+128T=) c.530-349T= (n.530-349T=) c.506T= (n.506T=) n.1437T= n.1241T= n.695+128T= n.1239T= n.626-349T= n.2742+128T= c.762T= (p.Leu254=) n.3045T= n.2917+128T= n.2743+128T= n.1233T= n.687+128T= n.1231T= n.618-349T=
3	g.52292698C>A	CA353075295	GLYCTK	c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.263C>A (n.263C>A) c.763+129C>A (n.763+129C>A) c.634+129C>A (n.634+129C>A) c.530-348C>A (n.530-348C>A) c.507C>A (n.507C>A) n.1438C>A n.1242C>A n.695+129C>A n.1240C>A n.626-348C>A n.2742+129C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) n.3046C>A n.2917+129C>A n.2743+129C>A n.1234C>A n.687+129C>A n.1232C>A n.618-348C>A
3	g.52292698C>G	CA353075297	GLYCTK	c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.263C>G (n.263C>G) c.763+129C>G (n.763+129C>G) c.634+129C>G (n.634+129C>G) c.530-348C>G (n.530-348C>G) c.507C>G (n.507C>G) n.1438C>G n.1242C>G n.695+129C>G n.1240C>G n.626-348C>G n.2742+129C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) n.3046C>G n.2917+129C>G n.2743+129C>G n.1234C>G n.687+129C>G n.1232C>G n.618-348C>G
3	g.52292698C>T	CA353075298	GLYCTK	c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.263C>T (n.263C>T) c.763+129C>T (n.763+129C>T) c.634+129C>T (n.634+129C>T) c.530-348C>T (n.530-348C>T) c.507C>T (n.507C>T) n.1438C>T n.1242C>T n.695+129C>T n.1240C>T n.626-348C>T n.2742+129C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) n.3046C>T n.2917+129C>T n.2743+129C>T n.1234C>T n.687+129C>T n.1232C>T n.618-348C>T	gnomAD v4
3	g.52292702_52292708dup	CA543056179	GLYCTK	c.1148_1154dup (p.Leu386ProfsTer?) c.267_273dup (n.267_273dup) c.763+133_763+139dup (n.763+133_763+139dup) c.634+133_634+139dup (n.634+133_634+139dup) c.530-344_530-338dup (n.530-344_530-338dup) c.511_517dup (n.511_517dup) n.1442_1448dup n.1246_1252dup n.695+133_695+139dup n.1244_1250dup n.626-344_626-338dup n.2742+133_2742+139dup c.767_773dup (p.Leu259ProfsTer?) n.3050_3056dup n.2917+133_2917+139dup n.2743+133_2743+139dup n.1238_1244dup n.687+133_687+139dup n.1236_1242dup n.618-344_618-338dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292699A>C	CA353075299	GLYCTK	c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.264A>C (n.264A>C) c.763+130A>C (n.763+130A>C) c.634+130A>C (n.634+130A>C) c.530-347A>C (n.530-347A>C) c.508A>C (n.508A>C) n.1439A>C n.1243A>C n.695+130A>C n.1241A>C n.626-347A>C n.2742+130A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) n.3047A>C n.2917+130A>C n.2743+130A>C n.1235A>C n.687+130A>C n.1233A>C n.618-347A>C
3	g.52292699A>G	CA353075301	GLYCTK	c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.264A>G (n.264A>G) c.763+130A>G (n.763+130A>G) c.634+130A>G (n.634+130A>G) c.530-347A>G (n.530-347A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.1439A>G n.1243A>G n.695+130A>G n.1241A>G n.626-347A>G n.2742+130A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) n.3047A>G n.2917+130A>G n.2743+130A>G n.1235A>G n.687+130A>G n.1233A>G n.618-347A>G	gnomAD v4
3	g.52292699A>T	CA353075302	GLYCTK	c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.264A>T (n.264A>T) c.763+130A>T (n.763+130A>T) c.634+130A>T (n.634+130A>T) c.530-347A>T (n.530-347A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.1439A>T n.1243A>T n.695+130A>T n.1241A>T n.626-347A>T n.2742+130A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) n.3047A>T n.2917+130A>T n.2743+130A>T n.1235A>T n.687+130A>T n.1233A>T n.618-347A>T
3	g.52292700G>A	CA433883044	GLYCTK	c.1146G>A (p.Gln382=) c.265G>A (n.265G>A) c.763+131G>A (n.763+131G>A) c.634+131G>A (n.634+131G>A) c.530-346G>A (n.530-346G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.1440G>A n.1244G>A n.695+131G>A n.1242G>A n.626-346G>A n.2742+131G>A c.765G>A (p.Gln255=) n.3048G>A n.2917+131G>A n.2743+131G>A n.1236G>A n.687+131G>A n.1234G>A n.618-346G>A
3	g.52292700G>C	CA353075305	GLYCTK	c.1146G>C (p.Gln382His) c.265G>C (n.265G>C) c.763+131G>C (n.763+131G>C) c.634+131G>C (n.634+131G>C) c.530-346G>C (n.530-346G>C) c.509G>C (n.509G>C) n.1440G>C n.1244G>C n.695+131G>C n.1242G>C n.626-346G>C n.2742+131G>C c.765G>C (p.Gln255His) n.3048G>C n.2917+131G>C n.2743+131G>C n.1236G>C n.687+131G>C n.1234G>C n.618-346G>C
3	g.52292700G>T	CA353075304	GLYCTK	c.1146G>T (p.Gln382His) c.265G>T (n.265G>T) c.763+131G>T (n.763+131G>T) c.634+131G>T (n.634+131G>T) c.530-346G>T (n.530-346G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.1440G>T n.1244G>T n.695+131G>T n.1242G>T n.626-346G>T n.2742+131G>T c.765G>T (p.Gln255His) n.3048G>T n.2917+131G>T n.2743+131G>T n.1236G>T n.687+131G>T n.1234G>T n.618-346G>T
3	g.52292701A>C	CA353075307	GLYCTK	c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.266A>C (n.266A>C) c.763+132A>C (n.763+132A>C) c.634+132A>C (n.634+132A>C) c.530-345A>C (n.530-345A>C) c.510A>C (n.510A>C) n.1441A>C n.1245A>C n.695+132A>C n.1243A>C n.626-345A>C n.2742+132A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) n.3049A>C n.2917+132A>C n.2743+132A>C n.1237A>C n.687+132A>C n.1235A>C n.618-345A>C
3	g.52292701A>G	CA353075308	GLYCTK	c.1147A>G (p.Ile383Val) c.266A>G (n.266A>G) c.763+132A>G (n.763+132A>G) c.634+132A>G (n.634+132A>G) c.530-345A>G (n.530-345A>G) c.510A>G (n.510A>G) n.1441A>G n.1245A>G n.695+132A>G n.1243A>G n.626-345A>G n.2742+132A>G c.766A>G (p.Ile256Val) n.3049A>G n.2917+132A>G n.2743+132A>G n.1237A>G n.687+132A>G n.1235A>G n.618-345A>G
3	g.52292701A>T	CA353075309	GLYCTK	c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.266A>T (n.266A>T) c.763+132A>T (n.763+132A>T) c.634+132A>T (n.634+132A>T) c.530-345A>T (n.530-345A>T) c.510A>T (n.510A>T) n.1441A>T n.1245A>T n.695+132A>T n.1243A>T n.626-345A>T n.2742+132A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) n.3049A>T n.2917+132A>T n.2743+132A>T n.1237A>T n.687+132A>T n.1235A>T n.618-345A>T
3	g.52292701_52292702del	CA2577780410	GLYCTK	c.1147_1148del (p.Ile383ProfsTer?) c.266_267del (n.266_267del) c.763+132_763+133del (n.763+132_763+133del) c.634+132_634+133del (n.634+132_634+133del) c.530-345_530-344del (n.530-345_530-344del) c.510_511del (n.510_511del) n.1441_1442del n.1245_1246del n.695+132_695+133del n.1243_1244del n.626-345_626-344del n.2742+132_2742+133del c.766_767del (p.Ile256ProfsTer?) n.3049_3050del n.2917+132_2917+133del n.2743+132_2743+133del n.1237_1238del n.687+132_687+133del n.1235_1236del n.618-345_618-344del
3	g.52292702T>A	CA353075311	GLYCTK	c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.267T>A (n.267T>A) c.763+133T>A (n.763+133T>A) c.634+133T>A (n.634+133T>A) c.530-344T>A (n.530-344T>A) c.511T>A (n.511T>A) n.1442T>A n.1246T>A n.695+133T>A n.1244T>A n.626-344T>A n.2742+133T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) n.3050T>A n.2917+133T>A n.2743+133T>A n.1238T>A n.687+133T>A n.1236T>A n.618-344T>A
3	g.52292702T>C	CA353075312	GLYCTK	c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.267T>C (n.267T>C) c.763+133T>C (n.763+133T>C) c.634+133T>C (n.634+133T>C) c.530-344T>C (n.530-344T>C) c.511T>C (n.511T>C) n.1442T>C n.1246T>C n.695+133T>C n.1244T>C n.626-344T>C n.2742+133T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) n.3050T>C n.2917+133T>C n.2743+133T>C n.1238T>C n.687+133T>C n.1236T>C n.618-344T>C
3	g.52292702T>G	CA353075314	GLYCTK	c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.267T>G (n.267T>G) c.763+133T>G (n.763+133T>G) c.634+133T>G (n.634+133T>G) c.530-344T>G (n.530-344T>G) c.511T>G (n.511T>G) n.1442T>G n.1246T>G n.695+133T>G n.1244T>G n.626-344T>G n.2742+133T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) n.3050T>G n.2917+133T>G n.2743+133T>G n.1238T>G n.687+133T>G n.1236T>G n.618-344T>G
3	g.52292703C>A	CA433883046	GLYCTK	c.1149C>A (p.Ile383=) c.268C>A (n.268C>A) c.763+134C>A (n.763+134C>A) c.634+134C>A (n.634+134C>A) c.530-343C>A (n.530-343C>A) c.512C>A (n.512C>A) n.1443C>A n.1247C>A n.695+134C>A n.1245C>A n.626-343C>A n.2742+134C>A c.768C>A (p.Ile256=) n.3051C>A n.2917+134C>A n.2743+134C>A n.1239C>A n.687+134C>A n.1237C>A n.618-343C>A
3	g.52292703C>G	CA353075316	GLYCTK	c.1149C>G (p.Ile383Met) c.268C>G (n.268C>G) c.763+134C>G (n.763+134C>G) c.634+134C>G (n.634+134C>G) c.530-343C>G (n.530-343C>G) c.512C>G (n.512C>G) n.1443C>G n.1247C>G n.695+134C>G n.1245C>G n.626-343C>G n.2742+134C>G c.768C>G (p.Ile256Met) n.3051C>G n.2917+134C>G n.2743+134C>G n.1239C>G n.687+134C>G n.1237C>G n.618-343C>G
3	g.52292703C>T	CA433883045	GLYCTK	c.1149C>T (p.Ile383=) c.268C>T (n.268C>T) c.763+134C>T (n.763+134C>T) c.634+134C>T (n.634+134C>T) c.530-343C>T (n.530-343C>T) c.512C>T (n.512C>T) n.1443C>T n.1247C>T n.695+134C>T n.1245C>T n.626-343C>T n.2742+134C>T c.768C>T (p.Ile256=) n.3051C>T n.2917+134C>T n.2743+134C>T n.1239C>T n.687+134C>T n.1237C>T n.618-343C>T
3	g.52292704C>A	CA353075317	GLYCTK	c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.269C>A (n.269C>A) c.763+135C>A (n.763+135C>A) c.634+135C>A (n.634+135C>A) c.530-342C>A (n.530-342C>A) c.513C>A (n.513C>A) n.1444C>A n.1248C>A n.695+135C>A n.1246C>A n.626-342C>A n.2742+135C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) n.3052C>A n.2917+135C>A n.2743+135C>A n.1240C>A n.687+135C>A n.1238C>A n.618-342C>A	gnomAD v4
3	g.52292704C>G	CA353075319	GLYCTK	c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.269C>G (n.269C>G) c.763+135C>G (n.763+135C>G) c.634+135C>G (n.634+135C>G) c.530-342C>G (n.530-342C>G) c.513C>G (n.513C>G) n.1444C>G n.1248C>G n.695+135C>G n.1246C>G n.626-342C>G n.2742+135C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) n.3052C>G n.2917+135C>G n.2743+135C>G n.1240C>G n.687+135C>G n.1238C>G n.618-342C>G	gnomAD v4
3	g.52292704C>T	CA353075321	GLYCTK	c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.269C>T (n.269C>T) c.763+135C>T (n.763+135C>T) c.634+135C>T (n.634+135C>T) c.530-342C>T (n.530-342C>T) c.513C>T (n.513C>T) n.1444C>T n.1248C>T n.695+135C>T n.1246C>T n.626-342C>T n.2742+135C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) n.3052C>T n.2917+135C>T n.2743+135C>T n.1240C>T n.687+135C>T n.1238C>T n.618-342C>T	gnomAD v4
3	g.52292705C>A	CA353075323	GLYCTK	c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.270C>A (n.270C>A) c.763+136C>A (n.763+136C>A) c.634+136C>A (n.634+136C>A) c.530-341C>A (n.530-341C>A) c.514C>A (n.514C>A) n.1445C>A n.1249C>A n.695+136C>A n.1247C>A n.626-341C>A n.2742+136C>A c.770C>A (p.Pro257Gln) n.3053C>A n.2917+136C>A n.2743+136C>A n.1241C>A n.687+136C>A n.1239C>A n.618-341C>A
3	g.52292705C=	CA1364789060	GLYCTK	c.1151C= (p.Pro384=) c.270C= (n.270C=) c.763+136C= (n.763+136C=) c.634+136C= (n.634+136C=) c.530-341C= (n.530-341C=) c.514C= (n.514C=) n.1445C= n.1249C= n.695+136C= n.1247C= n.626-341C= n.2742+136C= c.770C= (p.Pro257=) n.3053C= n.2917+136C= n.2743+136C= n.1241C= n.687+136C= n.1239C= n.618-341C=
3	g.52292705C>G	CA353075324	GLYCTK	c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.270C>G (n.270C>G) c.763+136C>G (n.763+136C>G) c.634+136C>G (n.634+136C>G) c.530-341C>G (n.530-341C>G) c.514C>G (n.514C>G) n.1445C>G n.1249C>G n.695+136C>G n.1247C>G n.626-341C>G n.2742+136C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) n.3053C>G n.2917+136C>G n.2743+136C>G n.1241C>G n.687+136C>G n.1239C>G n.618-341C>G
3	g.52292705C>T	CA353075326	GLYCTK	c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.270C>T (n.270C>T) c.763+136C>T (n.763+136C>T) c.634+136C>T (n.634+136C>T) c.530-341C>T (n.530-341C>T) c.514C>T (n.514C>T) n.1445C>T n.1249C>T n.695+136C>T n.1247C>T n.626-341C>T n.2742+136C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) n.3053C>T n.2917+136C>T n.2743+136C>T n.1241C>T n.687+136C>T n.1239C>T n.618-341C>T
3	g.52292706A>C	CA433883047	GLYCTK	c.1152A>C (p.Pro384=) c.271A>C (n.271A>C) c.763+137A>C (n.763+137A>C) c.634+137A>C (n.634+137A>C) c.530-340A>C (n.530-340A>C) c.515A>C (n.515A>C) n.1446A>C n.1250A>C n.695+137A>C n.1248A>C n.626-340A>C n.2742+137A>C c.771A>C (p.Pro257=) n.3054A>C n.2917+137A>C n.2743+137A>C n.1242A>C n.687+137A>C n.1240A>C n.618-340A>C
3	g.52292706A>G	CA433883048	GLYCTK	c.1152A>G (p.Pro384=) c.271A>G (n.271A>G) c.763+137A>G (n.763+137A>G) c.634+137A>G (n.634+137A>G) c.530-340A>G (n.530-340A>G) c.515A>G (n.515A>G) n.1446A>G n.1250A>G n.695+137A>G n.1248A>G n.626-340A>G n.2742+137A>G c.771A>G (p.Pro257=) n.3054A>G n.2917+137A>G n.2743+137A>G n.1242A>G n.687+137A>G n.1240A>G n.618-340A>G	gnomAD v4
3	g.52292706A>T	CA433883049	GLYCTK	c.1152A>T (p.Pro384=) c.271A>T (n.271A>T) c.763+137A>T (n.763+137A>T) c.634+137A>T (n.634+137A>T) c.530-340A>T (n.530-340A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.1446A>T n.1250A>T n.695+137A>T n.1248A>T n.626-340A>T n.2742+137A>T c.771A>T (p.Pro257=) n.3054A>T n.2917+137A>T n.2743+137A>T n.1242A>T n.687+137A>T n.1240A>T n.618-340A>T
3	g.52292707_52292708dup	CA2432257	GLYCTK	c.1153_1154dup (p.Asp385GlufsTer?) c.272_273dup (n.272_273dup) c.763+138_763+139dup (n.763+138_763+139dup) c.634+138_634+139dup (n.634+138_634+139dup) c.530-339_530-338dup (n.530-339_530-338dup) c.516_517dup (n.516_517dup) n.1447_1448dup n.1251_1252dup n.695+138_695+139dup n.1249_1250dup n.626-339_626-338dup n.2742+138_2742+139dup c.772_773dup (p.Asp258GlufsTer?) n.3055_3056dup n.2917+138_2917+139dup n.2743+138_2743+139dup n.1243_1244dup n.687+138_687+139dup n.1241_1242dup n.618-339_618-338dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292707G>A	CA353075329	GLYCTK	c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.272G>A (n.272G>A) c.763+138G>A (n.763+138G>A) c.634+138G>A (n.634+138G>A) c.530-339G>A (n.530-339G>A) c.516G>A (n.516G>A) n.1447G>A n.1251G>A n.695+138G>A n.1249G>A n.626-339G>A n.2742+138G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) n.3055G>A n.2917+138G>A n.2743+138G>A n.1243G>A n.687+138G>A n.1241G>A n.618-339G>A	gnomAD v4
3	g.52292707G>C	CA353075327	GLYCTK	c.1153G>C (p.Asp385His) c.272G>C (n.272G>C) c.763+138G>C (n.763+138G>C) c.634+138G>C (n.634+138G>C) c.530-339G>C (n.530-339G>C) c.516G>C (n.516G>C) n.1447G>C n.1251G>C n.695+138G>C n.1249G>C n.626-339G>C n.2742+138G>C c.772G>C (p.Asp258His) n.3055G>C n.2917+138G>C n.2743+138G>C n.1243G>C n.687+138G>C n.1241G>C n.618-339G>C
3	g.52292707G>T	CA353075330	GLYCTK	c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.272G>T (n.272G>T) c.763+138G>T (n.763+138G>T) c.634+138G>T (n.634+138G>T) c.530-339G>T (n.530-339G>T) c.516G>T (n.516G>T) n.1447G>T n.1251G>T n.695+138G>T n.1249G>T n.626-339G>T n.2742+138G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.3055G>T n.2917+138G>T n.2743+138G>T n.1243G>T n.687+138G>T n.1241G>T n.618-339G>T
3	g.52292708A=	CA1364789061	GLYCTK	c.1154A= (p.Asp385=) c.273A= (n.273A=) c.763+139A= (n.763+139A=) c.634+139A= (n.634+139A=) c.530-338A= (n.530-338A=) c.517A= (n.517A=) n.1448A= n.1252A= n.695+139A= n.1250A= n.626-338A= n.2742+139A= c.773A= (p.Asp258=) n.3056A= n.2917+139A= n.2743+139A= n.1244A= n.687+139A= n.1242A= n.618-338A=
3	g.52292708A>C	CA353075332	GLYCTK	c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.273A>C (n.273A>C) c.763+139A>C (n.763+139A>C) c.634+139A>C (n.634+139A>C) c.530-338A>C (n.530-338A>C) c.517A>C (n.517A>C) n.1448A>C n.1252A>C n.695+139A>C n.1250A>C n.626-338A>C n.2742+139A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) n.3056A>C n.2917+139A>C n.2743+139A>C n.1244A>C n.687+139A>C n.1242A>C n.618-338A>C	dbSNP
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3	g.52292708A>T	CA353075334	GLYCTK	c.1154A>T (p.Asp385Val) c.273A>T (n.273A>T) c.763+139A>T (n.763+139A>T) c.634+139A>T (n.634+139A>T) c.530-338A>T (n.530-338A>T) c.517A>T (n.517A>T) n.1448A>T n.1252A>T n.695+139A>T n.1250A>T n.626-338A>T n.2742+139A>T c.773A>T (p.Asp258Val) n.3056A>T n.2917+139A>T n.2743+139A>T n.1244A>T n.687+139A>T n.1242A>T n.618-338A>T
3	g.52292709C>A	CA353075340	GLYCTK	c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.274C>A (n.274C>A) c.763+140C>A (n.763+140C>A) c.634+140C>A (n.634+140C>A) c.530-337C>A (n.530-337C>A) c.518C>A (n.518C>A) n.1449C>A n.1253C>A n.695+140C>A n.1251C>A n.626-337C>A n.2742+140C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) n.3057C>A n.2917+140C>A n.2743+140C>A n.1245C>A n.687+140C>A n.1243C>A n.618-337C>A
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3	g.52292709C>G	CA353075341	GLYCTK	c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.274C>G (n.274C>G) c.763+140C>G (n.763+140C>G) c.634+140C>G (n.634+140C>G) c.530-337C>G (n.530-337C>G) c.518C>G (n.518C>G) n.1449C>G n.1253C>G n.695+140C>G n.1251C>G n.626-337C>G n.2742+140C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) n.3057C>G n.2917+140C>G n.2743+140C>G n.1245C>G n.687+140C>G n.1243C>G n.618-337C>G
3	g.52292709C>T	CA433883050	GLYCTK	c.1155C>T (p.Asp385=) c.274C>T (n.274C>T) c.763+140C>T (n.763+140C>T) c.634+140C>T (n.634+140C>T) c.530-337C>T (n.530-337C>T) c.518C>T (n.518C>T) n.1449C>T n.1253C>T n.695+140C>T n.1251C>T n.626-337C>T n.2742+140C>T c.774C>T (p.Asp258=) n.3057C>T n.2917+140C>T n.2743+140C>T n.1245C>T n.687+140C>T n.1243C>T n.618-337C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292710C>A	CA353075343	GLYCTK	c.1156C>A (p.Leu386Met) c.275C>A (n.275C>A) c.763+141C>A (n.763+141C>A) c.634+141C>A (n.634+141C>A) c.530-336C>A (n.530-336C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.1450C>A n.1254C>A n.695+141C>A n.1252C>A n.626-336C>A n.2742+141C>A c.775C>A (p.Leu259Met) n.3058C>A n.2917+141C>A n.2743+141C>A n.1246C>A n.687+141C>A n.1244C>A n.618-336C>A
3	g.52292710C>G	CA353075345	GLYCTK	c.1156C>G (p.Leu386Val) c.275C>G (n.275C>G) c.763+141C>G (n.763+141C>G) c.634+141C>G (n.634+141C>G) c.530-336C>G (n.530-336C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.1450C>G n.1254C>G n.695+141C>G n.1252C>G n.626-336C>G n.2742+141C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.3058C>G n.2917+141C>G n.2743+141C>G n.1246C>G n.687+141C>G n.1244C>G n.618-336C>G
3	g.52292710C>T	CA433883051	GLYCTK	c.1156C>T (p.Leu386=) c.275C>T (n.275C>T) c.763+141C>T (n.763+141C>T) c.634+141C>T (n.634+141C>T) c.530-336C>T (n.530-336C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.1450C>T n.1254C>T n.695+141C>T n.1252C>T n.626-336C>T n.2742+141C>T c.775C>T (p.Leu259=) n.3058C>T n.2917+141C>T n.2743+141C>T n.1246C>T n.687+141C>T n.1244C>T n.618-336C>T	gnomAD v4
3	g.52292711T>A	CA353075347	GLYCTK	c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.276T>A (n.276T>A) c.763+142T>A (n.763+142T>A) c.634+142T>A (n.634+142T>A) c.530-335T>A (n.530-335T>A) c.520T>A (n.520T>A) n.1451T>A n.1255T>A n.695+142T>A n.1253T>A n.626-335T>A n.2742+142T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) n.3059T>A n.2917+142T>A n.2743+142T>A n.1247T>A n.687+142T>A n.1245T>A n.618-335T>A
3	g.52292711T>C	CA353075348	GLYCTK	c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.276T>C (n.276T>C) c.763+142T>C (n.763+142T>C) c.634+142T>C (n.634+142T>C) c.530-335T>C (n.530-335T>C) c.520T>C (n.520T>C) n.1451T>C n.1255T>C n.695+142T>C n.1253T>C n.626-335T>C n.2742+142T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.3059T>C n.2917+142T>C n.2743+142T>C n.1247T>C n.687+142T>C n.1245T>C n.618-335T>C	gnomAD v4
3	g.52292711T>G	CA353075350	GLYCTK	c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.276T>G (n.276T>G) c.763+142T>G (n.763+142T>G) c.634+142T>G (n.634+142T>G) c.530-335T>G (n.530-335T>G) c.520T>G (n.520T>G) n.1451T>G n.1255T>G n.695+142T>G n.1253T>G n.626-335T>G n.2742+142T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.3059T>G n.2917+142T>G n.2743+142T>G n.1247T>G n.687+142T>G n.1245T>G n.618-335T>G	ClinVar dbSNP
3	g.52292711_52292714delinsTGCA	CA1364789063	GLYCTK	c.1157_1160delinsTGCA (p.Leu386=) c.276_279delinsTGCA (n.276_279delinsTGCA) c.763+142_763+145delinsTGCA (n.763+142_763+145delinsTGCA) c.634+142_634+145delinsTGCA (n.634+142_634+145delinsTGCA) c.530-335_530-332delinsTGCA (n.530-335_530-332delinsTGCA) c.520_523delinsTGCA (n.520_523delinsTGCA) n.1451_1454delinsTGCA n.1255_1258delinsTGCA n.695+142_695+145delinsTGCA n.1253_1256delinsTGCA n.626-335_626-332delinsTGCA n.2742+142_2742+145delinsTGCA c.776_779delinsTGCA (p.Leu259=) n.3059_3062delinsTGCA n.2917+142_2917+145delinsTGCA n.2743+142_2743+145delinsTGCA n.1247_1250delinsTGCA n.687+142_687+145delinsTGCA n.1245_1248delinsTGCA n.618-335_618-332delinsTGCA
3	g.52292712G>A	CA2432258	GLYCTK	c.1158G>A (p.Leu386=) c.277G>A (n.277G>A) c.763+143G>A (n.763+143G>A) c.634+143G>A (n.634+143G>A) c.530-334G>A (n.530-334G>A) c.521G>A (n.521G>A) n.1452G>A n.1256G>A n.695+143G>A n.1254G>A n.626-334G>A n.2742+143G>A c.777G>A (p.Leu259=) n.3060G>A n.2917+143G>A n.2743+143G>A n.1248G>A n.687+143G>A n.1246G>A n.618-334G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292712G>C	CA433883052	GLYCTK	c.1158G>C (p.Leu386=) c.277G>C (n.277G>C) c.763+143G>C (n.763+143G>C) c.634+143G>C (n.634+143G>C) c.530-334G>C (n.530-334G>C) c.521G>C (n.521G>C) n.1452G>C n.1256G>C n.695+143G>C n.1254G>C n.626-334G>C n.2742+143G>C c.777G>C (p.Leu259=) n.3060G>C n.2917+143G>C n.2743+143G>C n.1248G>C n.687+143G>C n.1246G>C n.618-334G>C
3	g.52292712G=	CA1364789065	GLYCTK	c.1158G= (p.Leu386=) c.277G= (n.277G=) c.763+143G= (n.763+143G=) c.634+143G= (n.634+143G=) c.530-334G= (n.530-334G=) c.521G= (n.521G=) n.1452G= n.1256G= n.695+143G= n.1254G= n.626-334G= n.2742+143G= c.777G= (p.Leu259=) n.3060G= n.2917+143G= n.2743+143G= n.1248G= n.687+143G= n.1246G= n.618-334G=
3	g.52292712G>T	CA433883053	GLYCTK	c.1158G>T (p.Leu386=) c.277G>T (n.277G>T) c.763+143G>T (n.763+143G>T) c.634+143G>T (n.634+143G>T) c.530-334G>T (n.530-334G>T) c.521G>T (n.521G>T) n.1452G>T n.1256G>T n.695+143G>T n.1254G>T n.626-334G>T n.2742+143G>T c.777G>T (p.Leu259=) n.3060G>T n.2917+143G>T n.2743+143G>T n.1248G>T n.687+143G>T n.1246G>T n.618-334G>T
3	g.52292714_52292716del	CA1364789064	GLYCTK	c.1160_1162del (p.Gln387del) c.279_281del (n.279_281del) c.763+145_763+147del (n.763+145_763+147del) c.634+145_634+147del (n.634+145_634+147del) c.530-332_530-330del (n.530-332_530-330del) c.523_525del (n.523_525del) n.1454_1456del n.1258_1260del n.695+145_695+147del n.1256_1258del n.626-332_626-330del n.2742+145_2742+147del c.779_781del (p.Gln260del) n.3062_3064del n.2917+145_2917+147del n.2743+145_2743+147del n.1250_1252del n.687+145_687+147del n.1248_1250del n.618-332_618-330del	dbSNP
3	g.52292713C>A	CA353075353	GLYCTK	c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.278C>A (n.278C>A) c.763+144C>A (n.763+144C>A) c.634+144C>A (n.634+144C>A) c.530-333C>A (n.530-333C>A) c.522C>A (n.522C>A) n.1453C>A n.1257C>A n.695+144C>A n.1255C>A n.626-333C>A n.2742+144C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.3061C>A n.2917+144C>A n.2743+144C>A n.1249C>A n.687+144C>A n.1247C>A n.618-333C>A
3	g.52292713C=	CA1364789066	GLYCTK	c.1159C= (p.Gln387=) c.278C= (n.278C=) c.763+144C= (n.763+144C=) c.634+144C= (n.634+144C=) c.530-333C= (n.530-333C=) c.522C= (n.522C=) n.1453C= n.1257C= n.695+144C= n.1255C= n.626-333C= n.2742+144C= c.778C= (p.Gln260=) n.3061C= n.2917+144C= n.2743+144C= n.1249C= n.687+144C= n.1247C= n.618-333C=
3	g.52292713C>G	CA353075355	GLYCTK	c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.278C>G (n.278C>G) c.763+144C>G (n.763+144C>G) c.634+144C>G (n.634+144C>G) c.530-333C>G (n.530-333C>G) c.522C>G (n.522C>G) n.1453C>G n.1257C>G n.695+144C>G n.1255C>G n.626-333C>G n.2742+144C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.3061C>G n.2917+144C>G n.2743+144C>G n.1249C>G n.687+144C>G n.1247C>G n.618-333C>G
3	g.52292713C>T	CA353075357	GLYCTK	c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.278C>T (n.278C>T) c.763+144C>T (n.763+144C>T) c.634+144C>T (n.634+144C>T) c.530-333C>T (n.530-333C>T) c.522C>T (n.522C>T) n.1453C>T n.1257C>T n.695+144C>T n.1255C>T n.626-333C>T n.2742+144C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.3061C>T n.2917+144C>T n.2743+144C>T n.1249C>T n.687+144C>T n.1247C>T n.618-333C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292714A>C	CA353075358	GLYCTK	c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.279A>C (n.279A>C) c.763+145A>C (n.763+145A>C) c.634+145A>C (n.634+145A>C) c.530-332A>C (n.530-332A>C) c.523A>C (n.523A>C) n.1454A>C n.1258A>C n.695+145A>C n.1256A>C n.626-332A>C n.2742+145A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.3062A>C n.2917+145A>C n.2743+145A>C n.1250A>C n.687+145A>C n.1248A>C n.618-332A>C
3	g.52292714A>G	CA353075359	GLYCTK	c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.279A>G (n.279A>G) c.763+145A>G (n.763+145A>G) c.634+145A>G (n.634+145A>G) c.530-332A>G (n.530-332A>G) c.523A>G (n.523A>G) n.1454A>G n.1258A>G n.695+145A>G n.1256A>G n.626-332A>G n.2742+145A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.3062A>G n.2917+145A>G n.2743+145A>G n.1250A>G n.687+145A>G n.1248A>G n.618-332A>G
3	g.52292714A>T	CA353075361	GLYCTK	c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.279A>T (n.279A>T) c.763+145A>T (n.763+145A>T) c.634+145A>T (n.634+145A>T) c.530-332A>T (n.530-332A>T) c.523A>T (n.523A>T) n.1454A>T n.1258A>T n.695+145A>T n.1256A>T n.626-332A>T n.2742+145A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.3062A>T n.2917+145A>T n.2743+145A>T n.1250A>T n.687+145A>T n.1248A>T n.618-332A>T
3	g.52292715G>A	CA433883054	GLYCTK	c.1161G>A (p.Gln387=) c.280G>A (n.280G>A) c.763+146G>A (n.763+146G>A) c.634+146G>A (n.634+146G>A) c.530-331G>A (n.530-331G>A) c.524G>A (n.524G>A) n.1455G>A n.1259G>A n.695+146G>A n.1257G>A n.626-331G>A n.2742+146G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.3063G>A n.2917+146G>A n.2743+146G>A n.1251G>A n.687+146G>A n.1249G>A n.618-331G>A
3	g.52292715G>C	CA2432259	GLYCTK	c.1161G>C (p.Gln387His) c.280G>C (n.280G>C) c.763+146G>C (n.763+146G>C) c.634+146G>C (n.634+146G>C) c.530-331G>C (n.530-331G>C) c.524G>C (n.524G>C) n.1455G>C n.1259G>C n.695+146G>C n.1257G>C n.626-331G>C n.2742+146G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.3063G>C n.2917+146G>C n.2743+146G>C n.1251G>C n.687+146G>C n.1249G>C n.618-331G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292715G=	CA1364789067	GLYCTK	c.1161G= (p.Gln387=) c.280G= (n.280G=) c.763+146G= (n.763+146G=) c.634+146G= (n.634+146G=) c.530-331G= (n.530-331G=) c.524G= (n.524G=) n.1455G= n.1259G= n.695+146G= n.1257G= n.626-331G= n.2742+146G= c.780G= (p.Gln260=) n.3063G= n.2917+146G= n.2743+146G= n.1251G= n.687+146G= n.1249G= n.618-331G=
3	g.52292715G>T	CA353075363	GLYCTK	c.1161G>T (p.Gln387His) c.280G>T (n.280G>T) c.763+146G>T (n.763+146G>T) c.634+146G>T (n.634+146G>T) c.530-331G>T (n.530-331G>T) c.524G>T (n.524G>T) n.1455G>T n.1259G>T n.695+146G>T n.1257G>T n.626-331G>T n.2742+146G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.3063G>T n.2917+146G>T n.2743+146G>T n.1251G>T n.687+146G>T n.1249G>T n.618-331G>T
3	g.52292716C>A	CA353075365	GLYCTK	c.1162C>A (p.Leu388Met) c.281C>A (n.281C>A) c.763+147C>A (n.763+147C>A) c.634+147C>A (n.634+147C>A) c.530-330C>A (n.530-330C>A) c.525C>A (n.525C>A) n.1456C>A n.1260C>A n.695+147C>A n.1258C>A n.626-330C>A n.2742+147C>A c.781C>A (p.Leu261Met) n.3064C>A n.2917+147C>A n.2743+147C>A n.1252C>A n.687+147C>A n.1250C>A n.618-330C>A
3	g.52292716C=	CA1364789068	GLYCTK	c.1162C= (p.Leu388=) c.281C= (n.281C=) c.763+147C= (n.763+147C=) c.634+147C= (n.634+147C=) c.530-330C= (n.530-330C=) c.525C= (n.525C=) n.1456C= n.1260C= n.695+147C= n.1258C= n.626-330C= n.2742+147C= c.781C= (p.Leu261=) n.3064C= n.2917+147C= n.2743+147C= n.1252C= n.687+147C= n.1250C= n.618-330C=
3	g.52292716C>G	CA353075367	GLYCTK	c.1162C>G (p.Leu388Val) c.281C>G (n.281C>G) c.763+147C>G (n.763+147C>G) c.634+147C>G (n.634+147C>G) c.530-330C>G (n.530-330C>G) c.525C>G (n.525C>G) n.1456C>G n.1260C>G n.695+147C>G n.1258C>G n.626-330C>G n.2742+147C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.3064C>G n.2917+147C>G n.2743+147C>G n.1252C>G n.687+147C>G n.1250C>G n.618-330C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.52292716C>T	CA433883055	GLYCTK	c.1162C>T (p.Leu388=) c.281C>T (n.281C>T) c.763+147C>T (n.763+147C>T) c.634+147C>T (n.634+147C>T) c.530-330C>T (n.530-330C>T) c.525C>T (n.525C>T) n.1456C>T n.1260C>T n.695+147C>T n.1258C>T n.626-330C>T n.2742+147C>T c.781C>T (p.Leu261=) n.3064C>T n.2917+147C>T n.2743+147C>T n.1252C>T n.687+147C>T n.1250C>T n.618-330C>T	dbSNP gnomAD v2
3	g.52292717T>A	CA353075368	GLYCTK	c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.282T>A (n.282T>A) c.763+148T>A (n.763+148T>A) c.634+148T>A (n.634+148T>A) c.530-329T>A (n.530-329T>A) c.526T>A (n.526T>A) n.1457T>A n.1261T>A n.695+148T>A n.1259T>A n.626-329T>A n.2742+148T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) n.3065T>A n.2917+148T>A n.2743+148T>A n.1253T>A n.687+148T>A n.1251T>A n.618-329T>A
3	g.52292717T>C	CA353075370	GLYCTK	c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.282T>C (n.282T>C) c.763+148T>C (n.763+148T>C) c.634+148T>C (n.634+148T>C) c.530-329T>C (n.530-329T>C) c.526T>C (n.526T>C) n.1457T>C n.1261T>C n.695+148T>C n.1259T>C n.626-329T>C n.2742+148T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.3065T>C n.2917+148T>C n.2743+148T>C n.1253T>C n.687+148T>C n.1251T>C n.618-329T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.52292717T>G	CA353075371	GLYCTK	c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.282T>G (n.282T>G) c.763+148T>G (n.763+148T>G) c.634+148T>G (n.634+148T>G) c.530-329T>G (n.530-329T>G) c.526T>G (n.526T>G) n.1457T>G n.1261T>G n.695+148T>G n.1259T>G n.626-329T>G n.2742+148T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.3065T>G n.2917+148T>G n.2743+148T>G n.1253T>G n.687+148T>G n.1251T>G n.618-329T>G
3	g.52292717T=	CA1364789069	GLYCTK	c.1163T= (p.Leu388=) c.282T= (n.282T=) c.763+148T= (n.763+148T=) c.634+148T= (n.634+148T=) c.530-329T= (n.530-329T=) c.526T= (n.526T=) n.1457T= n.1261T= n.695+148T= n.1259T= n.626-329T= n.2742+148T= c.782T= (p.Leu261=) n.3065T= n.2917+148T= n.2743+148T= n.1253T= n.687+148T= n.1251T= n.618-329T=
3	g.52292718G>A	CA433883058	GLYCTK	c.1164G>A (p.Leu388=) c.283G>A (n.283G>A) c.763+149G>A (n.763+149G>A) c.634+149G>A (n.634+149G>A) c.530-328G>A (n.530-328G>A) c.527G>A (n.527G>A) n.1458G>A n.1262G>A n.695+149G>A n.1260G>A n.626-328G>A n.2742+149G>A c.783G>A (p.Leu261=) n.3066G>A n.2917+149G>A n.2743+149G>A n.1254G>A n.687+149G>A n.1252G>A n.618-328G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292718G>C	CA433883057	GLYCTK	c.1164G>C (p.Leu388=) c.283G>C (n.283G>C) c.763+149G>C (n.763+149G>C) c.634+149G>C (n.634+149G>C) c.530-328G>C (n.530-328G>C) c.527G>C (n.527G>C) n.1458G>C n.1262G>C n.695+149G>C n.1260G>C n.626-328G>C n.2742+149G>C c.783G>C (p.Leu261=) n.3066G>C n.2917+149G>C n.2743+149G>C n.1254G>C n.687+149G>C n.1252G>C n.618-328G>C
3	g.52292718G=	CA1364789070	GLYCTK	c.1164G= (p.Leu388=) c.283G= (n.283G=) c.763+149G= (n.763+149G=) c.634+149G= (n.634+149G=) c.530-328G= (n.530-328G=) c.527G= (n.527G=) n.1458G= n.1262G= n.695+149G= n.1260G= n.626-328G= n.2742+149G= c.783G= (p.Leu261=) n.3066G= n.2917+149G= n.2743+149G= n.1254G= n.687+149G= n.1252G= n.618-328G=
3	g.52292718G>T	CA433883056	GLYCTK	c.1164G>T (p.Leu388=) c.283G>T (n.283G>T) c.763+149G>T (n.763+149G>T) c.634+149G>T (n.634+149G>T) c.530-328G>T (n.530-328G>T) c.527G>T (n.527G>T) n.1458G>T n.1262G>T n.695+149G>T n.1260G>T n.626-328G>T n.2742+149G>T c.783G>T (p.Leu261=) n.3066G>T n.2917+149G>T n.2743+149G>T n.1254G>T n.687+149G>T n.1252G>T n.618-328G>T
3	g.52292719G>A	CA353075373	GLYCTK	c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.284G>A (n.284G>A) c.763+150G>A (n.763+150G>A) c.634+150G>A (n.634+150G>A) c.530-327G>A (n.530-327G>A) c.528G>A (n.528G>A) n.1459G>A n.1263G>A n.695+150G>A n.1261G>A n.626-327G>A n.2742+150G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) n.3067G>A n.2917+150G>A n.2743+150G>A n.1255G>A n.687+150G>A n.1253G>A n.618-327G>A
3	g.52292719G>C	CA353075375	GLYCTK	c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.284G>C (n.284G>C) c.763+150G>C (n.763+150G>C) c.634+150G>C (n.634+150G>C) c.530-327G>C (n.530-327G>C) c.528G>C (n.528G>C) n.1459G>C n.1263G>C n.695+150G>C n.1261G>C n.626-327G>C n.2742+150G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) n.3067G>C n.2917+150G>C n.2743+150G>C n.1255G>C n.687+150G>C n.1253G>C n.618-327G>C
3	g.52292719G>T	CA353075376	GLYCTK	c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.284G>T (n.284G>T) c.763+150G>T (n.763+150G>T) c.634+150G>T (n.634+150G>T) c.530-327G>T (n.530-327G>T) c.528G>T (n.528G>T) n.1459G>T n.1263G>T n.695+150G>T n.1261G>T n.626-327G>T n.2742+150G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) n.3067G>T n.2917+150G>T n.2743+150G>T n.1255G>T n.687+150G>T n.1253G>T n.618-327G>T	gnomAD v4
3	g.52292720A=	CA1364789071	GLYCTK	c.1166A= (p.Glu389=) c.285A= (n.285A=) c.763+151A= (n.763+151A=) c.634+151A= (n.634+151A=) c.530-326A= (n.530-326A=) c.529A= (n.529A=) n.1460A= n.1264A= n.695+151A= n.1262A= n.626-326A= n.2742+151A= c.785A= (p.Glu262=) n.3068A= n.2917+151A= n.2743+151A= n.1256A= n.687+151A= n.1254A= n.618-326A=
3	g.52292720A>C	CA353075377	GLYCTK	c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.285A>C (n.285A>C) c.763+151A>C (n.763+151A>C) c.634+151A>C (n.634+151A>C) c.530-326A>C (n.530-326A>C) c.529A>C (n.529A>C) n.1460A>C n.1264A>C n.695+151A>C n.1262A>C n.626-326A>C n.2742+151A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) n.3068A>C n.2917+151A>C n.2743+151A>C n.1256A>C n.687+151A>C n.1254A>C n.618-326A>C
3	g.52292720A>G	CA353075379	GLYCTK	c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.285A>G (n.285A>G) c.763+151A>G (n.763+151A>G) c.634+151A>G (n.634+151A>G) c.530-326A>G (n.530-326A>G) c.529A>G (n.529A>G) n.1460A>G n.1264A>G n.695+151A>G n.1262A>G n.626-326A>G n.2742+151A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) n.3068A>G n.2917+151A>G n.2743+151A>G n.1256A>G n.687+151A>G n.1254A>G n.618-326A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292720A>T	CA353075381	GLYCTK	c.1166A>T (p.Glu389Val) c.285A>T (n.285A>T) c.763+151A>T (n.763+151A>T) c.634+151A>T (n.634+151A>T) c.530-326A>T (n.530-326A>T) c.529A>T (n.529A>T) n.1460A>T n.1264A>T n.695+151A>T n.1262A>T n.626-326A>T n.2742+151A>T c.785A>T (p.Glu262Val) n.3068A>T n.2917+151A>T n.2743+151A>T n.1256A>T n.687+151A>T n.1254A>T n.618-326A>T
3	g.52292721G>A	CA433883059	GLYCTK	c.1167G>A (p.Glu389=) c.286G>A (n.286G>A) c.763+152G>A (n.763+152G>A) c.634+152G>A (n.634+152G>A) c.530-325G>A (n.530-325G>A) c.530G>A (n.530G>A) n.1461G>A n.1265G>A n.695+152G>A n.1263G>A n.626-325G>A n.2742+152G>A c.786G>A (p.Glu262=) n.3069G>A n.2917+152G>A n.2743+152G>A n.1257G>A n.687+152G>A n.1255G>A n.618-325G>A
3	g.52292721G>C	CA353075383	GLYCTK	c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.286G>C (n.286G>C) c.763+152G>C (n.763+152G>C) c.634+152G>C (n.634+152G>C) c.530-325G>C (n.530-325G>C) c.530G>C (n.530G>C) n.1461G>C n.1265G>C n.695+152G>C n.1263G>C n.626-325G>C n.2742+152G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) n.3069G>C n.2917+152G>C n.2743+152G>C n.1257G>C n.687+152G>C n.1255G>C n.618-325G>C
3	g.52292721G>T	CA353075384	GLYCTK	c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.286G>T (n.286G>T) c.763+152G>T (n.763+152G>T) c.634+152G>T (n.634+152G>T) c.530-325G>T (n.530-325G>T) c.530G>T (n.530G>T) n.1461G>T n.1265G>T n.695+152G>T n.1263G>T n.626-325G>T n.2742+152G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) n.3069G>T n.2917+152G>T n.2743+152G>T n.1257G>T n.687+152G>T n.1255G>T n.618-325G>T
3	g.52292722G>A	CA353075386	GLYCTK	c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.287G>A (n.287G>A) c.763+153G>A (n.763+153G>A) c.634+153G>A (n.634+153G>A) c.530-324G>A (n.530-324G>A) c.531G>A (n.531G>A) n.1462G>A n.1266G>A n.695+153G>A n.1264G>A n.626-324G>A n.2742+153G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) n.3070G>A n.2917+153G>A n.2743+153G>A n.1258G>A n.687+153G>A n.1256G>A n.618-324G>A
3	g.52292722G>C	CA353075389	GLYCTK	c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.287G>C (n.287G>C) c.763+153G>C (n.763+153G>C) c.634+153G>C (n.634+153G>C) c.530-324G>C (n.530-324G>C) c.531G>C (n.531G>C) n.1462G>C n.1266G>C n.695+153G>C n.1264G>C n.626-324G>C n.2742+153G>C c.787G>C (p.Glu263Gln) n.3070G>C n.2917+153G>C n.2743+153G>C n.1258G>C n.687+153G>C n.1256G>C n.618-324G>C
3	g.52292722G>T	CA353075388	GLYCTK	c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.287G>T (n.287G>T) c.763+153G>T (n.763+153G>T) c.634+153G>T (n.634+153G>T) c.530-324G>T (n.530-324G>T) c.531G>T (n.531G>T) n.1462G>T n.1266G>T n.695+153G>T n.1264G>T n.626-324G>T n.2742+153G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) n.3070G>T n.2917+153G>T n.2743+153G>T n.1258G>T n.687+153G>T n.1256G>T n.618-324G>T
3	g.52292723A>C	CA353075391	GLYCTK	c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.288A>C (n.288A>C) c.763+154A>C (n.763+154A>C) c.634+154A>C (n.634+154A>C) c.530-323A>C (n.530-323A>C) c.532A>C (n.532A>C) n.1463A>C n.1267A>C n.695+154A>C n.1265A>C n.626-323A>C n.2742+154A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) n.3071A>C n.2917+154A>C n.2743+154A>C n.1259A>C n.687+154A>C n.1257A>C n.618-323A>C
3	g.52292723A>G	CA353075392	GLYCTK	c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.288A>G (n.288A>G) c.763+154A>G (n.763+154A>G) c.634+154A>G (n.634+154A>G) c.530-323A>G (n.530-323A>G) c.532A>G (n.532A>G) n.1463A>G n.1267A>G n.695+154A>G n.1265A>G n.626-323A>G n.2742+154A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) n.3071A>G n.2917+154A>G n.2743+154A>G n.1259A>G n.687+154A>G n.1257A>G n.618-323A>G
3	g.52292723A>T	CA353075394	GLYCTK	c.1169A>T (p.Glu390Val) c.288A>T (n.288A>T) c.763+154A>T (n.763+154A>T) c.634+154A>T (n.634+154A>T) c.530-323A>T (n.530-323A>T) c.532A>T (n.532A>T) n.1463A>T n.1267A>T n.695+154A>T n.1265A>T n.626-323A>T n.2742+154A>T c.788A>T (p.Glu263Val) n.3071A>T n.2917+154A>T n.2743+154A>T n.1259A>T n.687+154A>T n.1257A>T n.618-323A>T
3	g.52292724G>A	CA433883060	GLYCTK	c.1170G>A (p.Glu390=) c.289G>A (n.289G>A) c.763+155G>A (n.763+155G>A) c.634+155G>A (n.634+155G>A) c.530-322G>A (n.530-322G>A) c.533G>A (n.533G>A) n.1464G>A n.1268G>A n.695+155G>A n.1266G>A n.626-322G>A n.2742+155G>A c.789G>A (p.Glu263=) n.3072G>A n.2917+155G>A n.2743+155G>A n.1260G>A n.687+155G>A n.1258G>A n.618-322G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292724G>C	CA353075395	GLYCTK	c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.289G>C (n.289G>C) c.763+155G>C (n.763+155G>C) c.634+155G>C (n.634+155G>C) c.530-322G>C (n.530-322G>C) c.533G>C (n.533G>C) n.1464G>C n.1268G>C n.695+155G>C n.1266G>C n.626-322G>C n.2742+155G>C c.789G>C (p.Glu263Asp) n.3072G>C n.2917+155G>C n.2743+155G>C n.1260G>C n.687+155G>C n.1258G>C n.618-322G>C	gnomAD v4
3	g.52292724G=	CA1364789072	GLYCTK	c.1170G= (p.Glu390=) c.289G= (n.289G=) c.763+155G= (n.763+155G=) c.634+155G= (n.634+155G=) c.530-322G= (n.530-322G=) c.533G= (n.533G=) n.1464G= n.1268G= n.695+155G= n.1266G= n.626-322G= n.2742+155G= c.789G= (p.Glu263=) n.3072G= n.2917+155G= n.2743+155G= n.1260G= n.687+155G= n.1258G= n.618-322G=
3	g.52292724G>T	CA353075396	GLYCTK	c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.289G>T (n.289G>T) c.763+155G>T (n.763+155G>T) c.634+155G>T (n.634+155G>T) c.530-322G>T (n.530-322G>T) c.533G>T (n.533G>T) n.1464G>T n.1268G>T n.695+155G>T n.1266G>T n.626-322G>T n.2742+155G>T c.789G>T (p.Glu263Asp) n.3072G>T n.2917+155G>T n.2743+155G>T n.1260G>T n.687+155G>T n.1258G>T n.618-322G>T	COSMIC
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3	g.52292725G>C	CA353075400	GLYCTK	c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.290G>C (n.290G>C) c.763+156G>C (n.763+156G>C) c.634+156G>C (n.634+156G>C) c.530-321G>C (n.530-321G>C) c.534G>C (n.534G>C) n.1465G>C n.1269G>C n.695+156G>C n.1267G>C n.626-321G>C n.2742+156G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) n.3073G>C n.2917+156G>C n.2743+156G>C n.1261G>C n.687+156G>C n.1259G>C n.618-321G>C
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3	g.52292726C>A	CA353075403	GLYCTK	c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.291C>A (n.291C>A) c.763+157C>A (n.763+157C>A) c.634+157C>A (n.634+157C>A) c.530-320C>A (n.530-320C>A) c.535C>A (n.535C>A) n.1466C>A n.1270C>A n.695+157C>A n.1268C>A n.626-320C>A n.2742+157C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) n.3074C>A n.2917+157C>A n.2743+157C>A n.1262C>A n.687+157C>A n.1260C>A n.618-320C>A	dbSNP gnomAD v4
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3	g.52292726C>T	CA353075406	GLYCTK	c.1172C>T (p.Ala391Val) c.291C>T (n.291C>T) c.763+157C>T (n.763+157C>T) c.634+157C>T (n.634+157C>T) c.530-320C>T (n.530-320C>T) c.535C>T (n.535C>T) n.1466C>T n.1270C>T n.695+157C>T n.1268C>T n.626-320C>T n.2742+157C>T c.791C>T (p.Ala264Val) n.3074C>T n.2917+157C>T n.2743+157C>T n.1262C>T n.687+157C>T n.1260C>T n.618-320C>T
3	g.52292727T>A	CA433883063	GLYCTK	c.1173T>A (p.Ala391=) c.292T>A (n.292T>A) c.763+158T>A (n.763+158T>A) c.634+158T>A (n.634+158T>A) c.530-319T>A (n.530-319T>A) c.536T>A (n.536T>A) n.1467T>A n.1271T>A n.695+158T>A n.1269T>A n.626-319T>A n.2742+158T>A c.792T>A (p.Ala264=) n.3075T>A n.2917+158T>A n.2743+158T>A n.1263T>A n.687+158T>A n.1261T>A n.618-319T>A
3	g.52292727T>C	CA433883062	GLYCTK	c.1173T>C (p.Ala391=) c.292T>C (n.292T>C) c.763+158T>C (n.763+158T>C) c.634+158T>C (n.634+158T>C) c.530-319T>C (n.530-319T>C) c.536T>C (n.536T>C) n.1467T>C n.1271T>C n.695+158T>C n.1269T>C n.626-319T>C n.2742+158T>C c.792T>C (p.Ala264=) n.3075T>C n.2917+158T>C n.2743+158T>C n.1263T>C n.687+158T>C n.1261T>C n.618-319T>C
3	g.52292727T>G	CA433883061	GLYCTK	c.1173T>G (p.Ala391=) c.292T>G (n.292T>G) c.763+158T>G (n.763+158T>G) c.634+158T>G (n.634+158T>G) c.530-319T>G (n.530-319T>G) c.536T>G (n.536T>G) n.1467T>G n.1271T>G n.695+158T>G n.1269T>G n.626-319T>G n.2742+158T>G c.792T>G (p.Ala264=) n.3075T>G n.2917+158T>G n.2743+158T>G n.1263T>G n.687+158T>G n.1261T>G n.618-319T>G
3	g.52292728C>A	CA353075408	GLYCTK	c.1174C>A (p.Leu392Met) c.293C>A (n.293C>A) c.763+159C>A (n.763+159C>A) c.634+159C>A (n.634+159C>A) c.530-318C>A (n.530-318C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.1468C>A n.1272C>A n.695+159C>A n.1270C>A n.626-318C>A n.2742+159C>A c.793C>A (p.Leu265Met) n.3076C>A n.2917+159C>A n.2743+159C>A n.1264C>A n.687+159C>A n.1262C>A n.618-318C>A
3	g.52292728C=	CA1364789075	GLYCTK	c.1174C= (p.Leu392=) c.293C= (n.293C=) c.763+159C= (n.763+159C=) c.634+159C= (n.634+159C=) c.530-318C= (n.530-318C=) c.537C= (n.537C=) n.1468C= n.1272C= n.695+159C= n.1270C= n.626-318C= n.2742+159C= c.793C= (p.Leu265=) n.3076C= n.2917+159C= n.2743+159C= n.1264C= n.687+159C= n.1262C= n.618-318C=
3	g.52292728C>G	CA353075410	GLYCTK	c.1174C>G (p.Leu392Val) c.293C>G (n.293C>G) c.763+159C>G (n.763+159C>G) c.634+159C>G (n.634+159C>G) c.530-318C>G (n.530-318C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.1468C>G n.1272C>G n.695+159C>G n.1270C>G n.626-318C>G n.2742+159C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.3076C>G n.2917+159C>G n.2743+159C>G n.1264C>G n.687+159C>G n.1262C>G n.618-318C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.52292728C>T	CA433883064	GLYCTK	c.1174C>T (p.Leu392=) c.293C>T (n.293C>T) c.763+159C>T (n.763+159C>T) c.634+159C>T (n.634+159C>T) c.530-318C>T (n.530-318C>T) c.537C>T (n.537C>T) n.1468C>T n.1272C>T n.695+159C>T n.1270C>T n.626-318C>T n.2742+159C>T c.793C>T (p.Leu265=) n.3076C>T n.2917+159C>T n.2743+159C>T n.1264C>T n.687+159C>T n.1262C>T n.618-318C>T	gnomAD v4
3	g.52292728_52292730delinsCTG	CA1364789074	GLYCTK	c.1174_1176delinsCTG (p.Leu392=) c.293_295delinsCTG (n.293_295delinsCTG) c.763+159_763+161delinsCTG (n.763+159_763+161delinsCTG) c.634+159_634+161delinsCTG (n.634+159_634+161delinsCTG) c.530-318_530-316delinsCTG (n.530-318_530-316delinsCTG) c.537_539delinsCTG (n.537_539delinsCTG) n.1468_1470delinsCTG n.1272_1274delinsCTG n.695+159_695+161delinsCTG n.1270_1272delinsCTG n.626-318_626-316delinsCTG n.2742+159_2742+161delinsCTG c.793_795delinsCTG (p.Leu265=) n.3076_3078delinsCTG n.2917+159_2917+161delinsCTG n.2743+159_2743+161delinsCTG n.1264_1266delinsCTG n.687+159_687+161delinsCTG n.1262_1264delinsCTG n.618-318_618-316delinsCTG
3	g.52292729T>A	CA353075411	GLYCTK	c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.294T>A (n.294T>A) c.763+160T>A (n.763+160T>A) c.634+160T>A (n.634+160T>A) c.530-317T>A (n.530-317T>A) c.538T>A (n.538T>A) n.1469T>A n.1273T>A n.695+160T>A n.1271T>A n.626-317T>A n.2742+160T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) n.3077T>A n.2917+160T>A n.2743+160T>A n.1265T>A n.687+160T>A n.1263T>A n.618-317T>A
3	g.52292729T>C	CA353075414	GLYCTK	c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.294T>C (n.294T>C) c.763+160T>C (n.763+160T>C) c.634+160T>C (n.634+160T>C) c.530-317T>C (n.530-317T>C) c.538T>C (n.538T>C) n.1469T>C n.1273T>C n.695+160T>C n.1271T>C n.626-317T>C n.2742+160T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.3077T>C n.2917+160T>C n.2743+160T>C n.1265T>C n.687+160T>C n.1263T>C n.618-317T>C
3	g.52292729T>G	CA353075412	GLYCTK	c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.294T>G (n.294T>G) c.763+160T>G (n.763+160T>G) c.634+160T>G (n.634+160T>G) c.530-317T>G (n.530-317T>G) c.538T>G (n.538T>G) n.1469T>G n.1273T>G n.695+160T>G n.1271T>G n.626-317T>G n.2742+160T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.3077T>G n.2917+160T>G n.2743+160T>G n.1265T>G n.687+160T>G n.1263T>G n.618-317T>G
3	g.52292729_52292730del	CA908118853	GLYCTK	c.1175_1176del (p.Leu392ArgfsTer?) c.294_295del (n.294_295del) c.763+160_763+161del (n.763+160_763+161del) c.634+160_634+161del (n.634+160_634+161del) c.530-317_530-316del (n.530-317_530-316del) c.538_539del (n.538_539del) n.1469_1470del n.1273_1274del n.695+160_695+161del n.1271_1272del n.626-317_626-316del n.2742+160_2742+161del c.794_795del (p.Leu265ArgfsTer?) n.3077_3078del n.2917+160_2917+161del n.2743+160_2743+161del n.1265_1266del n.687+160_687+161del n.1263_1264del n.618-317_618-316del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292730G>A	CA2432260	GLYCTK	c.1176G>A (p.Leu392=) c.295G>A (n.295G>A) c.763+161G>A (n.763+161G>A) c.634+161G>A (n.634+161G>A) c.530-316G>A (n.530-316G>A) c.539G>A (n.539G>A) n.1470G>A n.1274G>A n.695+161G>A n.1272G>A n.626-316G>A n.2742+161G>A c.795G>A (p.Leu265=) n.3078G>A n.2917+161G>A n.2743+161G>A n.1266G>A n.687+161G>A n.1264G>A n.618-316G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292730G>C	CA433883066	GLYCTK	c.1176G>C (p.Leu392=) c.295G>C (n.295G>C) c.763+161G>C (n.763+161G>C) c.634+161G>C (n.634+161G>C) c.530-316G>C (n.530-316G>C) c.539G>C (n.539G>C) n.1470G>C n.1274G>C n.695+161G>C n.1272G>C n.626-316G>C n.2742+161G>C c.795G>C (p.Leu265=) n.3078G>C n.2917+161G>C n.2743+161G>C n.1266G>C n.687+161G>C n.1264G>C n.618-316G>C
3	g.52292730G=	CA1364789076	GLYCTK	c.1176G= (p.Leu392=) c.295G= (n.295G=) c.763+161G= (n.763+161G=) c.634+161G= (n.634+161G=) c.530-316G= (n.530-316G=) c.539G= (n.539G=) n.1470G= n.1274G= n.695+161G= n.1272G= n.626-316G= n.2742+161G= c.795G= (p.Leu265=) n.3078G= n.2917+161G= n.2743+161G= n.1266G= n.687+161G= n.1264G= n.618-316G=
3	g.52292730G>T	CA433883065	GLYCTK	c.1176G>T (p.Leu392=) c.295G>T (n.295G>T) c.763+161G>T (n.763+161G>T) c.634+161G>T (n.634+161G>T) c.530-316G>T (n.530-316G>T) c.539G>T (n.539G>T) n.1470G>T n.1274G>T n.695+161G>T n.1272G>T n.626-316G>T n.2742+161G>T c.795G>T (p.Leu265=) n.3078G>T n.2917+161G>T n.2743+161G>T n.1266G>T n.687+161G>T n.1264G>T n.618-316G>T
3	g.52292731G>A	CA353075417	GLYCTK	c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.296G>A (n.296G>A) c.763+162G>A (n.763+162G>A) c.634+162G>A (n.634+162G>A) c.530-315G>A (n.530-315G>A) c.540G>A (n.540G>A) n.1471G>A n.1275G>A n.695+162G>A n.1273G>A n.626-315G>A n.2742+162G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) n.3079G>A n.2917+162G>A n.2743+162G>A n.1267G>A n.687+162G>A n.1265G>A n.618-315G>A
3	g.52292731G>C	CA353075418	GLYCTK	c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.296G>C (n.296G>C) c.763+162G>C (n.763+162G>C) c.634+162G>C (n.634+162G>C) c.530-315G>C (n.530-315G>C) c.540G>C (n.540G>C) n.1471G>C n.1275G>C n.695+162G>C n.1273G>C n.626-315G>C n.2742+162G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) n.3079G>C n.2917+162G>C n.2743+162G>C n.1267G>C n.687+162G>C n.1265G>C n.618-315G>C
3	g.52292731G=	CA1364789077	GLYCTK	c.1177G= (p.Glu393=) c.296G= (n.296G=) c.763+162G= (n.763+162G=) c.634+162G= (n.634+162G=) c.530-315G= (n.530-315G=) c.540G= (n.540G=) n.1471G= n.1275G= n.695+162G= n.1273G= n.626-315G= n.2742+162G= c.796G= (p.Glu266=) n.3079G= n.2917+162G= n.2743+162G= n.1267G= n.687+162G= n.1265G= n.618-315G=
3	g.52292731G>T	CA2432261	GLYCTK	c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.296G>T (n.296G>T) c.763+162G>T (n.763+162G>T) c.634+162G>T (n.634+162G>T) c.530-315G>T (n.530-315G>T) c.540G>T (n.540G>T) n.1471G>T n.1275G>T n.695+162G>T n.1273G>T n.626-315G>T n.2742+162G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) n.3079G>T n.2917+162G>T n.2743+162G>T n.1267G>T n.687+162G>T n.1265G>T n.618-315G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
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3	g.52292732A>C	CA353075420	GLYCTK	c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.297A>C (n.297A>C) c.763+163A>C (n.763+163A>C) c.634+163A>C (n.634+163A>C) c.530-314A>C (n.530-314A>C) c.541A>C (n.541A>C) n.1472A>C n.1276A>C n.695+163A>C n.1274A>C n.626-314A>C n.2742+163A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) n.3080A>C n.2917+163A>C n.2743+163A>C n.1268A>C n.687+163A>C n.1266A>C n.618-314A>C
3	g.52292732A>G	CA353075422	GLYCTK	c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.297A>G (n.297A>G) c.763+163A>G (n.763+163A>G) c.634+163A>G (n.634+163A>G) c.530-314A>G (n.530-314A>G) c.541A>G (n.541A>G) n.1472A>G n.1276A>G n.695+163A>G n.1274A>G n.626-314A>G n.2742+163A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) n.3080A>G n.2917+163A>G n.2743+163A>G n.1268A>G n.687+163A>G n.1266A>G n.618-314A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292733G>A	CA433883067	GLYCTK	c.1179G>A (p.Glu393=) c.298G>A (n.298G>A) c.763+164G>A (n.763+164G>A) c.634+164G>A (n.634+164G>A) c.530-313G>A (n.530-313G>A) c.542G>A (n.542G>A) n.1473G>A n.1277G>A n.695+164G>A n.1275G>A n.626-313G>A n.2742+164G>A c.798G>A (p.Glu266=) n.3081G>A n.2917+164G>A n.2743+164G>A n.1269G>A n.687+164G>A n.1267G>A n.618-313G>A	gnomAD v4
3	g.52292733G>C	CA353075425	GLYCTK	c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.298G>C (n.298G>C) c.763+164G>C (n.763+164G>C) c.634+164G>C (n.634+164G>C) c.530-313G>C (n.530-313G>C) c.542G>C (n.542G>C) n.1473G>C n.1277G>C n.695+164G>C n.1275G>C n.626-313G>C n.2742+164G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) n.3081G>C n.2917+164G>C n.2743+164G>C n.1269G>C n.687+164G>C n.1267G>C n.618-313G>C
3	g.52292733G>T	CA353075427	GLYCTK	c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.298G>T (n.298G>T) c.763+164G>T (n.763+164G>T) c.634+164G>T (n.634+164G>T) c.530-313G>T (n.530-313G>T) c.542G>T (n.542G>T) n.1473G>T n.1277G>T n.695+164G>T n.1275G>T n.626-313G>T n.2742+164G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) n.3081G>T n.2917+164G>T n.2743+164G>T n.1269G>T n.687+164G>T n.1267G>T n.618-313G>T
3	g.52292734A=	CA1364789079	GLYCTK	c.1180A= (p.Thr394=) c.299A= (n.299A=) c.763+165A= (n.763+165A=) c.634+165A= (n.634+165A=) c.530-312A= (n.530-312A=) c.543A= (n.543A=) n.1474A= n.1278A= n.695+165A= n.1276A= n.626-312A= n.2742+165A= c.799A= (p.Thr267=) n.3082A= n.2917+165A= n.2743+165A= n.1270A= n.687+165A= n.1268A= n.618-312A=
3	g.52292734A>C	CA353075431	GLYCTK	c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.299A>C (n.299A>C) c.763+165A>C (n.763+165A>C) c.634+165A>C (n.634+165A>C) c.530-312A>C (n.530-312A>C) c.543A>C (n.543A>C) n.1474A>C n.1278A>C n.695+165A>C n.1276A>C n.626-312A>C n.2742+165A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) n.3082A>C n.2917+165A>C n.2743+165A>C n.1270A>C n.687+165A>C n.1268A>C n.618-312A>C
3	g.52292734A>G	CA2432262	GLYCTK	c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.299A>G (n.299A>G) c.763+165A>G (n.763+165A>G) c.634+165A>G (n.634+165A>G) c.530-312A>G (n.530-312A>G) c.543A>G (n.543A>G) n.1474A>G n.1278A>G n.695+165A>G n.1276A>G n.626-312A>G n.2742+165A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) n.3082A>G n.2917+165A>G n.2743+165A>G n.1270A>G n.687+165A>G n.1268A>G n.618-312A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292734A>T	CA353075429	GLYCTK	c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.299A>T (n.299A>T) c.763+165A>T (n.763+165A>T) c.634+165A>T (n.634+165A>T) c.530-312A>T (n.530-312A>T) c.543A>T (n.543A>T) n.1474A>T n.1278A>T n.695+165A>T n.1276A>T n.626-312A>T n.2742+165A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) n.3082A>T n.2917+165A>T n.2743+165A>T n.1270A>T n.687+165A>T n.1268A>T n.618-312A>T
3	g.52292735C>A	CA353075432	GLYCTK	c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.300C>A (n.300C>A) c.763+166C>A (n.763+166C>A) c.634+166C>A (n.634+166C>A) c.530-311C>A (n.530-311C>A) c.544C>A (n.544C>A) n.1475C>A n.1279C>A n.695+166C>A n.1277C>A n.626-311C>A n.2742+166C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) n.3083C>A n.2917+166C>A n.2743+166C>A n.1271C>A n.687+166C>A n.1269C>A n.618-311C>A
3	g.52292735C=	CA1364789080	GLYCTK	c.1181C= (p.Thr394=) c.300C= (n.300C=) c.763+166C= (n.763+166C=) c.634+166C= (n.634+166C=) c.530-311C= (n.530-311C=) c.544C= (n.544C=) n.1475C= n.1279C= n.695+166C= n.1277C= n.626-311C= n.2742+166C= c.800C= (p.Thr267=) n.3083C= n.2917+166C= n.2743+166C= n.1271C= n.687+166C= n.1269C= n.618-311C=
3	g.52292735C>G	CA353075433	GLYCTK	c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.300C>G (n.300C>G) c.763+166C>G (n.763+166C>G) c.634+166C>G (n.634+166C>G) c.530-311C>G (n.530-311C>G) c.544C>G (n.544C>G) n.1475C>G n.1279C>G n.695+166C>G n.1277C>G n.626-311C>G n.2742+166C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) n.3083C>G n.2917+166C>G n.2743+166C>G n.1271C>G n.687+166C>G n.1269C>G n.618-311C>G
3	g.52292735C>T	CA2432263	GLYCTK	c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.300C>T (n.300C>T) c.763+166C>T (n.763+166C>T) c.634+166C>T (n.634+166C>T) c.530-311C>T (n.530-311C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.1475C>T n.1279C>T n.695+166C>T n.1277C>T n.626-311C>T n.2742+166C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) n.3083C>T n.2917+166C>T n.2743+166C>T n.1271C>T n.687+166C>T n.1269C>T n.618-311C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292736C>A	CA433883068	GLYCTK	c.1182C>A (p.Thr394=) c.301C>A (n.301C>A) c.763+167C>A (n.763+167C>A) c.634+167C>A (n.634+167C>A) c.530-310C>A (n.530-310C>A) c.545C>A (n.545C>A) n.1476C>A n.1280C>A n.695+167C>A n.1278C>A n.626-310C>A n.2742+167C>A c.801C>A (p.Thr267=) n.3084C>A n.2917+167C>A n.2743+167C>A n.1272C>A n.687+167C>A n.1270C>A n.618-310C>A
3	g.52292736C>G	CA433883069	GLYCTK	c.1182C>G (p.Thr394=) c.301C>G (n.301C>G) c.763+167C>G (n.763+167C>G) c.634+167C>G (n.634+167C>G) c.530-310C>G (n.530-310C>G) c.545C>G (n.545C>G) n.1476C>G n.1280C>G n.695+167C>G n.1278C>G n.626-310C>G n.2742+167C>G c.801C>G (p.Thr267=) n.3084C>G n.2917+167C>G n.2743+167C>G n.1272C>G n.687+167C>G n.1270C>G n.618-310C>G
3	g.52292736C>T	CA433883070	GLYCTK	c.1182C>T (p.Thr394=) c.301C>T (n.301C>T) c.763+167C>T (n.763+167C>T) c.634+167C>T (n.634+167C>T) c.530-310C>T (n.530-310C>T) c.545C>T (n.545C>T) n.1476C>T n.1280C>T n.695+167C>T n.1278C>T n.626-310C>T n.2742+167C>T c.801C>T (p.Thr267=) n.3084C>T n.2917+167C>T n.2743+167C>T n.1272C>T n.687+167C>T n.1270C>T n.618-310C>T
3	g.52292737A>C	CA353075434	GLYCTK	c.1183A>C (p.Met395Leu) c.302A>C (n.302A>C) c.763+168A>C (n.763+168A>C) c.634+168A>C (n.634+168A>C) c.530-309A>C (n.530-309A>C) c.546A>C (n.546A>C) n.1477A>C n.1281A>C n.695+168A>C n.1279A>C n.626-309A>C n.2742+168A>C c.802A>C (p.Met268Leu) n.3085A>C n.2917+168A>C n.2743+168A>C n.1273A>C n.687+168A>C n.1271A>C n.618-309A>C
3	g.52292737A>G	CA353075435	GLYCTK	c.1183A>G (p.Met395Val) c.302A>G (n.302A>G) c.763+168A>G (n.763+168A>G) c.634+168A>G (n.634+168A>G) c.530-309A>G (n.530-309A>G) c.546A>G (n.546A>G) n.1477A>G n.1281A>G n.695+168A>G n.1279A>G n.626-309A>G n.2742+168A>G c.802A>G (p.Met268Val) n.3085A>G n.2917+168A>G n.2743+168A>G n.1273A>G n.687+168A>G n.1271A>G n.618-309A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.52292737A>T	CA353075436	GLYCTK	c.1183A>T (p.Met395Leu) c.302A>T (n.302A>T) c.763+168A>T (n.763+168A>T) c.634+168A>T (n.634+168A>T) c.530-309A>T (n.530-309A>T) c.546A>T (n.546A>T) n.1477A>T n.1281A>T n.695+168A>T n.1279A>T n.626-309A>T n.2742+168A>T c.802A>T (p.Met268Leu) n.3085A>T n.2917+168A>T n.2743+168A>T n.1273A>T n.687+168A>T n.1271A>T n.618-309A>T
3	g.52292738T>A	CA353075437	GLYCTK	c.1184T>A (p.Met395Lys) c.303T>A (n.303T>A) c.763+169T>A (n.763+169T>A) c.634+169T>A (n.634+169T>A) c.530-308T>A (n.530-308T>A) c.547T>A (n.547T>A) n.1478T>A n.1282T>A n.695+169T>A n.1280T>A n.626-308T>A n.2742+169T>A c.803T>A (p.Met268Lys) n.3086T>A n.2917+169T>A n.2743+169T>A n.1274T>A n.687+169T>A n.1272T>A n.618-308T>A
3	g.52292738T>C	CA353075438	GLYCTK	c.1184T>C (p.Met395Thr) c.303T>C (n.303T>C) c.763+169T>C (n.763+169T>C) c.634+169T>C (n.634+169T>C) c.530-308T>C (n.530-308T>C) c.547T>C (n.547T>C) n.1478T>C n.1282T>C n.695+169T>C n.1280T>C n.626-308T>C n.2742+169T>C c.803T>C (p.Met268Thr) n.3086T>C n.2917+169T>C n.2743+169T>C n.1274T>C n.687+169T>C n.1272T>C n.618-308T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292738T>G	CA353075439	GLYCTK	c.1184T>G (p.Met395Arg) c.303T>G (n.303T>G) c.763+169T>G (n.763+169T>G) c.634+169T>G (n.634+169T>G) c.530-308T>G (n.530-308T>G) c.547T>G (n.547T>G) n.1478T>G n.1282T>G n.695+169T>G n.1280T>G n.626-308T>G n.2742+169T>G c.803T>G (p.Met268Arg) n.3086T>G n.2917+169T>G n.2743+169T>G n.1274T>G n.687+169T>G n.1272T>G n.618-308T>G
3	g.52292738T=	CA1364789081	GLYCTK	c.1184T= (p.Met395=) c.303T= (n.303T=) c.763+169T= (n.763+169T=) c.634+169T= (n.634+169T=) c.530-308T= (n.530-308T=) c.547T= (n.547T=) n.1478T= n.1282T= n.695+169T= n.1280T= n.626-308T= n.2742+169T= c.803T= (p.Met268=) n.3086T= n.2917+169T= n.2743+169T= n.1274T= n.687+169T= n.1272T= n.618-308T=
3	g.52292739G>A	CA353075440	GLYCTK	c.1185G>A (p.Met395Ile) c.304G>A (n.304G>A) c.763+170G>A (n.763+170G>A) c.634+170G>A (n.634+170G>A) c.530-307G>A (n.530-307G>A) c.548G>A (n.548G>A) n.1479G>A n.1283G>A n.695+170G>A n.1281G>A n.626-307G>A n.2742+170G>A c.804G>A (p.Met268Ile) n.3087G>A n.2917+170G>A n.2743+170G>A n.1275G>A n.687+170G>A n.1273G>A n.618-307G>A	dbSNP
3	g.52292739G>C	CA353075441	GLYCTK	c.1185G>C (p.Met395Ile) c.304G>C (n.304G>C) c.763+170G>C (n.763+170G>C) c.634+170G>C (n.634+170G>C) c.530-307G>C (n.530-307G>C) c.548G>C (n.548G>C) n.1479G>C n.1283G>C n.695+170G>C n.1281G>C n.626-307G>C n.2742+170G>C c.804G>C (p.Met268Ile) n.3087G>C n.2917+170G>C n.2743+170G>C n.1275G>C n.687+170G>C n.1273G>C n.618-307G>C
3	g.52292739G=	CA1364789082	GLYCTK	c.1185G= (p.Met395=) c.304G= (n.304G=) c.763+170G= (n.763+170G=) c.634+170G= (n.634+170G=) c.530-307G= (n.530-307G=) c.548G= (n.548G=) n.1479G= n.1283G= n.695+170G= n.1281G= n.626-307G= n.2742+170G= c.804G= (p.Met268=) n.3087G= n.2917+170G= n.2743+170G= n.1275G= n.687+170G= n.1273G= n.618-307G=
3	g.52292739G>T	CA353075442	GLYCTK	c.1185G>T (p.Met395Ile) c.304G>T (n.304G>T) c.763+170G>T (n.763+170G>T) c.634+170G>T (n.634+170G>T) c.530-307G>T (n.530-307G>T) c.548G>T (n.548G>T) n.1479G>T n.1283G>T n.695+170G>T n.1281G>T n.626-307G>T n.2742+170G>T c.804G>T (p.Met268Ile) n.3087G>T n.2917+170G>T n.2743+170G>T n.1275G>T n.687+170G>T n.1273G>T n.618-307G>T
3	g.52292740G>A	CA2432264	GLYCTK	c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.305G>A (n.305G>A) c.763+171G>A (n.763+171G>A) c.634+171G>A (n.634+171G>A) c.530-306G>A (n.530-306G>A) c.549G>A (n.549G>A) n.1480G>A n.1284G>A n.695+171G>A n.1282G>A n.626-306G>A n.2742+171G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) n.3088G>A n.2917+171G>A n.2743+171G>A n.1276G>A n.687+171G>A n.1274G>A n.618-306G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52292740G=	CA1364789083	GLYCTK	c.1186G= (p.Ala396=) c.305G= (n.305G=) c.763+171G= (n.763+171G=) c.634+171G= (n.634+171G=) c.530-306G= (n.530-306G=) c.549G= (n.549G=) n.1480G= n.1284G= n.695+171G= n.1282G= n.626-306G= n.2742+171G= c.805G= (p.Ala269=) n.3088G= n.2917+171G= n.2743+171G= n.1276G= n.687+171G= n.1274G= n.618-306G=
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3	g.52292741C>A	CA353075445	GLYCTK	c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.306C>A (n.306C>A) c.763+172C>A (n.763+172C>A) c.634+172C>A (n.634+172C>A) c.530-305C>A (n.530-305C>A) c.550C>A (n.550C>A) n.1481C>A n.1285C>A n.695+172C>A n.1283C>A n.626-305C>A n.2742+172C>A c.806C>A (p.Ala269Glu) n.3089C>A n.2917+172C>A n.2743+172C>A n.1277C>A n.687+172C>A n.1275C>A n.618-305C>A
3	g.52292741C=	CA1364789084	GLYCTK	c.1187C= (p.Ala396=) c.306C= (n.306C=) c.763+172C= (n.763+172C=) c.634+172C= (n.634+172C=) c.530-305C= (n.530-305C=) c.550C= (n.550C=) n.1481C= n.1285C= n.695+172C= n.1283C= n.626-305C= n.2742+172C= c.806C= (p.Ala269=) n.3089C= n.2917+172C= n.2743+172C= n.1277C= n.687+172C= n.1275C= n.618-305C=
3	g.52292741C>G	CA353075446	GLYCTK	c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.306C>G (n.306C>G) c.763+172C>G (n.763+172C>G) c.634+172C>G (n.634+172C>G) c.530-305C>G (n.530-305C>G) c.550C>G (n.550C>G) n.1481C>G n.1285C>G n.695+172C>G n.1283C>G n.626-305C>G n.2742+172C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) n.3089C>G n.2917+172C>G n.2743+172C>G n.1277C>G n.687+172C>G n.1275C>G n.618-305C>G
3	g.52292741C>T	CA2432265	GLYCTK	c.1187C>T (p.Ala396Val) c.306C>T (n.306C>T) c.763+172C>T (n.763+172C>T) c.634+172C>T (n.634+172C>T) c.530-305C>T (n.530-305C>T) c.550C>T (n.550C>T) n.1481C>T n.1285C>T n.695+172C>T n.1283C>T n.626-305C>T n.2742+172C>T c.806C>T (p.Ala269Val) n.3089C>T n.2917+172C>T n.2743+172C>T n.1277C>T n.687+172C>T n.1275C>T n.618-305C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52292742A>C	CA2432266	GLYCTK	c.1188A>C (p.Ala396=) c.307A>C (n.307A>C) c.763+173A>C (n.763+173A>C) c.634+173A>C (n.634+173A>C) c.530-304A>C (n.530-304A>C) c.551A>C (n.551A>C) n.1482A>C n.1286A>C n.695+173A>C n.1284A>C n.626-304A>C n.2742+173A>C c.807A>C (p.Ala269=) n.3090A>C n.2917+173A>C n.2743+173A>C n.1278A>C n.687+173A>C n.1276A>C n.618-304A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292742A>G	CA433882594	GLYCTK	c.1188A>G (p.Ala396=) c.307A>G (n.307A>G) c.763+173A>G (n.763+173A>G) c.634+173A>G (n.634+173A>G) c.530-304A>G (n.530-304A>G) c.551A>G (n.551A>G) n.1482A>G n.1286A>G n.695+173A>G n.1284A>G n.626-304A>G n.2742+173A>G c.807A>G (p.Ala269=) n.3090A>G n.2917+173A>G n.2743+173A>G n.1278A>G n.687+173A>G n.1276A>G n.618-304A>G	gnomAD v4
3	g.52292742A>T	CA433882595	GLYCTK	c.1188A>T (p.Ala396=) c.307A>T (n.307A>T) c.763+173A>T (n.763+173A>T) c.634+173A>T (n.634+173A>T) c.530-304A>T (n.530-304A>T) c.551A>T (n.551A>T) n.1482A>T n.1286A>T n.695+173A>T n.1284A>T n.626-304A>T n.2742+173A>T c.807A>T (p.Ala269=) n.3090A>T n.2917+173A>T n.2743+173A>T n.1278A>T n.687+173A>T n.1276A>T n.618-304A>T
3	g.52292743T>A	CA353075447	GLYCTK	c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.308T>A (n.308T>A) c.763+174T>A (n.763+174T>A) c.634+174T>A (n.634+174T>A) c.530-303T>A (n.530-303T>A) c.552T>A (n.552T>A) n.1483T>A n.1287T>A n.695+174T>A n.1285T>A n.626-303T>A n.2742+174T>A c.808T>A (p.Trp270Arg) n.3091T>A n.2917+174T>A n.2743+174T>A n.1279T>A n.687+174T>A n.1277T>A n.618-303T>A	gnomAD v4
3	g.52292743T>C	CA353075448	GLYCTK	c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.308T>C (n.308T>C) c.763+174T>C (n.763+174T>C) c.634+174T>C (n.634+174T>C) c.530-303T>C (n.530-303T>C) c.552T>C (n.552T>C) n.1483T>C n.1287T>C n.695+174T>C n.1285T>C n.626-303T>C n.2742+174T>C c.808T>C (p.Trp270Arg) n.3091T>C n.2917+174T>C n.2743+174T>C n.1279T>C n.687+174T>C n.1277T>C n.618-303T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52292746G>A	CA353075457	GLYCTK	c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.311G>A (n.311G>A) c.763+177G>A (n.763+177G>A) c.634+177G>A (n.634+177G>A) c.530-300G>A (n.530-300G>A) c.555G>A (n.555G>A) n.1486G>A n.1290G>A n.695+177G>A n.1288G>A n.626-300G>A n.2742+177G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) n.3094G>A n.2917+177G>A n.2743+177G>A n.1282G>A n.687+177G>A n.1280G>A n.618-300G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.52292746G>T	CA353075456	GLYCTK	c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.311G>T (n.311G>T) c.763+177G>T (n.763+177G>T) c.634+177G>T (n.634+177G>T) c.530-300G>T (n.530-300G>T) c.555G>T (n.555G>T) n.1486G>T n.1290G>T n.695+177G>T n.1288G>T n.626-300G>T n.2742+177G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) n.3094G>T n.2917+177G>T n.2743+177G>T n.1282G>T n.687+177G>T n.1280G>T n.618-300G>T	gnomAD v4
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3	g.52292748A>G	CA433882599	GLYCTK	c.1194A>G (p.Gly398=) c.313A>G (n.313A>G) c.763+179A>G (n.763+179A>G) c.634+179A>G (n.634+179A>G) c.530-298A>G (n.530-298A>G) c.557A>G (n.557A>G) n.1488A>G n.1292A>G n.695+179A>G n.1290A>G n.626-298A>G n.2742+179A>G c.813A>G (p.Gly271=) n.3096A>G n.2917+179A>G n.2743+179A>G n.1284A>G n.687+179A>G n.1282A>G n.618-298A>G
3	g.52292748A>T	CA433882600	GLYCTK	c.1194A>T (p.Gly398=) c.313A>T (n.313A>T) c.763+179A>T (n.763+179A>T) c.634+179A>T (n.634+179A>T) c.530-298A>T (n.530-298A>T) c.557A>T (n.557A>T) n.1488A>T n.1292A>T n.695+179A>T n.1290A>T n.626-298A>T n.2742+179A>T c.813A>T (p.Gly271=) n.3096A>T n.2917+179A>T n.2743+179A>T n.1284A>T n.687+179A>T n.1282A>T n.618-298A>T

Number of alleles fetched