Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52292609_52292621dupCA916893750GLYCTKc.1055_1067dup (p.Arg356SerfsTer5)
c.*174_*186dup (n.*174_*186dup)
c.763+40_763+52dup (n.763+40_763+52dup)
c.634+40_634+52dup (n.634+40_634+52dup)
c.530-437_530-425dup (n.530-437_530-425dup)
c.*418_*430dup (n.*418_*430dup)
n.1349_1361dup
n.1153_1165dup
n.695+40_695+52dup
n.1151_1163dup
n.626-437_626-425dup
n.2742+40_2742+52dup
c.674_686dup (p.Arg229SerfsTer5)
n.2957_2969dup
n.2917+40_2917+52dup
n.2743+40_2743+52dup
n.1145_1157dup
n.687+40_687+52dup
n.1143_1155dup
n.618-437_618-425dup
 dbSNP
3g.52292612A=CA1364789026GLYCTKc.1058A= (p.His353=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.763+43A= (n.763+43A=)
c.634+43A= (n.634+43A=)
c.530-434A= (n.530-434A=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.1352A=
n.1156A=
n.695+43A=
n.1154A=
n.626-434A=
n.2742+43A=
c.677A= (p.His226=)
n.2960A=
n.2917+43A=
n.2743+43A=
n.1148A=
n.687+43A=
n.1146A=
n.618-434A=
3g.52292612A>CCA353074855GLYCTKc.1058A>C (p.His353Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.763+43A>C (n.763+43A>C)
c.634+43A>C (n.634+43A>C)
c.530-434A>C (n.530-434A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1352A>C
n.1156A>C
n.695+43A>C
n.1154A>C
n.626-434A>C
n.2742+43A>C
c.677A>C (p.His226Pro)
n.2960A>C
n.2917+43A>C
n.2743+43A>C
n.1148A>C
n.687+43A>C
n.1146A>C
n.618-434A>C
3g.52292612A>GCA353074858GLYCTKc.1058A>G (p.His353Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.763+43A>G (n.763+43A>G)
c.634+43A>G (n.634+43A>G)
c.530-434A>G (n.530-434A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1352A>G
n.1156A>G
n.695+43A>G
n.1154A>G
n.626-434A>G
n.2742+43A>G
c.677A>G (p.His226Arg)
n.2960A>G
n.2917+43A>G
n.2743+43A>G
n.1148A>G
n.687+43A>G
n.1146A>G
n.618-434A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292612A>TCA353074861GLYCTKc.1058A>T (p.His353Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.763+43A>T (n.763+43A>T)
c.634+43A>T (n.634+43A>T)
c.530-434A>T (n.530-434A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1352A>T
n.1156A>T
n.695+43A>T
n.1154A>T
n.626-434A>T
n.2742+43A>T
c.677A>T (p.His226Leu)
n.2960A>T
n.2917+43A>T
n.2743+43A>T
n.1148A>T
n.687+43A>T
n.1146A>T
n.618-434A>T
3g.52292613T>ACA353074866GLYCTKc.1059T>A (p.His353Gln)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.763+44T>A (n.763+44T>A)
c.634+44T>A (n.634+44T>A)
c.530-433T>A (n.530-433T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1353T>A
n.1157T>A
n.695+44T>A
n.1155T>A
n.626-433T>A
n.2742+44T>A
c.678T>A (p.His226Gln)
n.2961T>A
n.2917+44T>A
n.2743+44T>A
n.1149T>A
n.687+44T>A
n.1147T>A
n.618-433T>A
 gnomAD v4
3g.52292613T>CCA74736701GLYCTKc.1059T>C (p.His353=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.763+44T>C (n.763+44T>C)
c.634+44T>C (n.634+44T>C)
c.530-433T>C (n.530-433T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1353T>C
n.1157T>C
n.695+44T>C
n.1155T>C
n.626-433T>C
n.2742+44T>C
c.678T>C (p.His226=)
n.2961T>C
n.2917+44T>C
n.2743+44T>C
n.1149T>C
n.687+44T>C
n.1147T>C
n.618-433T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292613T>GCA353074864GLYCTKc.1059T>G (p.His353Gln)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.763+44T>G (n.763+44T>G)
c.634+44T>G (n.634+44T>G)
c.530-433T>G (n.530-433T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1353T>G
n.1157T>G
n.695+44T>G
n.1155T>G
n.626-433T>G
n.2742+44T>G
c.678T>G (p.His226Gln)
n.2961T>G
n.2917+44T>G
n.2743+44T>G
n.1149T>G
n.687+44T>G
n.1147T>G
n.618-433T>G
3g.52292613T=CA1364789027GLYCTKc.1059T= (p.His353=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.763+44T= (n.763+44T=)
c.634+44T= (n.634+44T=)
c.530-433T= (n.530-433T=)
c.*422T= (n.*422T=)
n.1353T=
n.1157T=
n.695+44T=
n.1155T=
n.626-433T=
n.2742+44T=
c.678T= (p.His226=)
n.2961T=
n.2917+44T=
n.2743+44T=
n.1149T=
n.687+44T=
n.1147T=
n.618-433T=
3g.52292614G>ACA353074870GLYCTKc.1060G>A (p.Val354Met)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.763+45G>A (n.763+45G>A)
c.634+45G>A (n.634+45G>A)
c.530-432G>A (n.530-432G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1354G>A
n.1158G>A
n.695+45G>A
n.1156G>A
n.626-432G>A
n.2742+45G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
n.2962G>A
n.2917+45G>A
n.2743+45G>A
n.1150G>A
n.687+45G>A
n.1148G>A
n.618-432G>A
 gnomAD v4
3g.52292614G>CCA353074873GLYCTKc.1060G>C (p.Val354Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.763+45G>C (n.763+45G>C)
c.634+45G>C (n.634+45G>C)
c.530-432G>C (n.530-432G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1354G>C
n.1158G>C
n.695+45G>C
n.1156G>C
n.626-432G>C
n.2742+45G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.2962G>C
n.2917+45G>C
n.2743+45G>C
n.1150G>C
n.687+45G>C
n.1148G>C
n.618-432G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292614G=CA1364789028GLYCTKc.1060G= (p.Val354=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.763+45G= (n.763+45G=)
c.634+45G= (n.634+45G=)
c.530-432G= (n.530-432G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.1354G=
n.1158G=
n.695+45G=
n.1156G=
n.626-432G=
n.2742+45G=
c.679G= (p.Val227=)
n.2962G=
n.2917+45G=
n.2743+45G=
n.1150G=
n.687+45G=
n.1148G=
n.618-432G=
3g.52292614G>TCA353074876GLYCTKc.1060G>T (p.Val354Leu)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.763+45G>T (n.763+45G>T)
c.634+45G>T (n.634+45G>T)
c.530-432G>T (n.530-432G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1354G>T
n.1158G>T
n.695+45G>T
n.1156G>T
n.626-432G>T
n.2742+45G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.2962G>T
n.2917+45G>T
n.2743+45G>T
n.1150G>T
n.687+45G>T
n.1148G>T
n.618-432G>T
3g.52292615T>ACA353074880GLYCTKc.1061T>A (p.Val354Glu)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.763+46T>A (n.763+46T>A)
c.634+46T>A (n.634+46T>A)
c.530-431T>A (n.530-431T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1355T>A
n.1159T>A
n.695+46T>A
n.1157T>A
n.626-431T>A
n.2742+46T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.2963T>A
n.2917+46T>A
n.2743+46T>A
n.1151T>A
n.687+46T>A
n.1149T>A
n.618-431T>A
3g.52292615T>CCA2432248GLYCTKc.1061T>C (p.Val354Ala)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.763+46T>C (n.763+46T>C)
c.634+46T>C (n.634+46T>C)
c.530-431T>C (n.530-431T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1355T>C
n.1159T>C
n.695+46T>C
n.1157T>C
n.626-431T>C
n.2742+46T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.2963T>C
n.2917+46T>C
n.2743+46T>C
n.1151T>C
n.687+46T>C
n.1149T>C
n.618-431T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292615T>GCA353074882GLYCTKc.1061T>G (p.Val354Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.763+46T>G (n.763+46T>G)
c.634+46T>G (n.634+46T>G)
c.530-431T>G (n.530-431T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1355T>G
n.1159T>G
n.695+46T>G
n.1157T>G
n.626-431T>G
n.2742+46T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.2963T>G
n.2917+46T>G
n.2743+46T>G
n.1151T>G
n.687+46T>G
n.1149T>G
n.618-431T>G
3g.52292615T=CA1364789029GLYCTKc.1061T= (p.Val354=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.763+46T= (n.763+46T=)
c.634+46T= (n.634+46T=)
c.530-431T= (n.530-431T=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.1355T=
n.1159T=
n.695+46T=
n.1157T=
n.626-431T=
n.2742+46T=
c.680T= (p.Val227=)
n.2963T=
n.2917+46T=
n.2743+46T=
n.1151T=
n.687+46T=
n.1149T=
n.618-431T=
3g.52292616G>ACA433882940GLYCTKc.1062G>A (p.Val354=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.763+47G>A (n.763+47G>A)
c.634+47G>A (n.634+47G>A)
c.530-430G>A (n.530-430G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1356G>A
n.1160G>A
n.695+47G>A
n.1158G>A
n.626-430G>A
n.2742+47G>A
c.681G>A (p.Val227=)
n.2964G>A
n.2917+47G>A
n.2743+47G>A
n.1152G>A
n.687+47G>A
n.1150G>A
n.618-430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292616G>CCA433882942GLYCTKc.1062G>C (p.Val354=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.763+47G>C (n.763+47G>C)
c.634+47G>C (n.634+47G>C)
c.530-430G>C (n.530-430G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1356G>C
n.1160G>C
n.695+47G>C
n.1158G>C
n.626-430G>C
n.2742+47G>C
c.681G>C (p.Val227=)
n.2964G>C
n.2917+47G>C
n.2743+47G>C
n.1152G>C
n.687+47G>C
n.1150G>C
n.618-430G>C
3g.52292616G=CA1364789030GLYCTKc.1062G= (p.Val354=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.763+47G= (n.763+47G=)
c.634+47G= (n.634+47G=)
c.530-430G= (n.530-430G=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.1356G=
n.1160G=
n.695+47G=
n.1158G=
n.626-430G=
n.2742+47G=
c.681G= (p.Val227=)
n.2964G=
n.2917+47G=
n.2743+47G=
n.1152G=
n.687+47G=
n.1150G=
n.618-430G=
3g.52292616G>TCA433882941GLYCTKc.1062G>T (p.Val354=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.763+47G>T (n.763+47G>T)
c.634+47G>T (n.634+47G>T)
c.530-430G>T (n.530-430G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1356G>T
n.1160G>T
n.695+47G>T
n.1158G>T
n.626-430G>T
n.2742+47G>T
c.681G>T (p.Val227=)
n.2964G>T
n.2917+47G>T
n.2743+47G>T
n.1152G>T
n.687+47G>T
n.1150G>T
n.618-430G>T
3g.52292617G>ACA353074884GLYCTKc.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.763+48G>A (n.763+48G>A)
c.634+48G>A (n.634+48G>A)
c.530-429G>A (n.530-429G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1357G>A
n.1161G>A
n.695+48G>A
n.1159G>A
n.626-429G>A
n.2742+48G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.2965G>A
n.2917+48G>A
n.2743+48G>A
n.1153G>A
n.687+48G>A
n.1151G>A
n.618-429G>A
3g.52292617G>CCA353074888GLYCTKc.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.763+48G>C (n.763+48G>C)
c.634+48G>C (n.634+48G>C)
c.530-429G>C (n.530-429G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1357G>C
n.1161G>C
n.695+48G>C
n.1159G>C
n.626-429G>C
n.2742+48G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.2965G>C
n.2917+48G>C
n.2743+48G>C
n.1153G>C
n.687+48G>C
n.1151G>C
n.618-429G>C
3g.52292617G>TCA353074886GLYCTKc.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.763+48G>T (n.763+48G>T)
c.634+48G>T (n.634+48G>T)
c.530-429G>T (n.530-429G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1357G>T
n.1161G>T
n.695+48G>T
n.1159G>T
n.626-429G>T
n.2742+48G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.2965G>T
n.2917+48G>T
n.2743+48G>T
n.1153G>T
n.687+48G>T
n.1151G>T
n.618-429G>T
3g.52292617_52292618delinsGCCA1364789031GLYCTKc.1063_1064delinsGC (p.Ala355=)
c.*182_*183delinsGC (n.*182_*183delinsGC)
c.763+48_763+49delinsGC (n.763+48_763+49delinsGC)
c.634+48_634+49delinsGC (n.634+48_634+49delinsGC)
c.530-429_530-428delinsGC (n.530-429_530-428delinsGC)
c.*426_*427delinsGC (n.*426_*427delinsGC)
n.1357_1358delinsGC
n.1161_1162delinsGC
n.695+48_695+49delinsGC
n.1159_1160delinsGC
n.626-429_626-428delinsGC
n.2742+48_2742+49delinsGC
c.682_683delinsGC (p.Ala228=)
n.2965_2966delinsGC
n.2917+48_2917+49delinsGC
n.2743+48_2743+49delinsGC
n.1153_1154delinsGC
n.687+48_687+49delinsGC
n.1151_1152delinsGC
n.618-429_618-428delinsGC
3g.52292618delCA2432249GLYCTKc.1064del (p.Ala355ValfsTer?)
c.*183del (n.*183del)
c.763+49del (n.763+49del)
c.634+49del (n.634+49del)
c.530-428del (n.530-428del)
c.*427del (n.*427del)
n.1358del
n.1162del
n.695+49del
n.1160del
n.626-428del
n.2742+49del
c.683del (p.Ala228ValfsTer?)
n.2966del
n.2917+49del
n.2743+49del
n.1154del
n.687+49del
n.1152del
n.618-428del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292618C>ACA353074892GLYCTKc.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.763+49C>A (n.763+49C>A)
c.634+49C>A (n.634+49C>A)
c.530-428C>A (n.530-428C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1358C>A
n.1162C>A
n.695+49C>A
n.1160C>A
n.626-428C>A
n.2742+49C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.2966C>A
n.2917+49C>A
n.2743+49C>A
n.1154C>A
n.687+49C>A
n.1152C>A
n.618-428C>A
3g.52292618C>GCA353074895GLYCTKc.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.763+49C>G (n.763+49C>G)
c.634+49C>G (n.634+49C>G)
c.530-428C>G (n.530-428C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1358C>G
n.1162C>G
n.695+49C>G
n.1160C>G
n.626-428C>G
n.2742+49C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.2966C>G
n.2917+49C>G
n.2743+49C>G
n.1154C>G
n.687+49C>G
n.1152C>G
n.618-428C>G
3g.52292618C>TCA353074897GLYCTKc.1064C>T (p.Ala355Val)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.763+49C>T (n.763+49C>T)
c.634+49C>T (n.634+49C>T)
c.530-428C>T (n.530-428C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1358C>T
n.1162C>T
n.695+49C>T
n.1160C>T
n.626-428C>T
n.2742+49C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.2966C>T
n.2917+49C>T
n.2743+49C>T
n.1154C>T
n.687+49C>T
n.1152C>T
n.618-428C>T
3g.52292619T>ACA433882947GLYCTKc.1065T>A (p.Ala355=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.763+50T>A (n.763+50T>A)
c.634+50T>A (n.634+50T>A)
c.530-427T>A (n.530-427T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1359T>A
n.1163T>A
n.695+50T>A
n.1161T>A
n.626-427T>A
n.2742+50T>A
c.684T>A (p.Ala228=)
n.2967T>A
n.2917+50T>A
n.2743+50T>A
n.1155T>A
n.687+50T>A
n.1153T>A
n.618-427T>A
3g.52292619T>CCA433882949GLYCTKc.1065T>C (p.Ala355=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.763+50T>C (n.763+50T>C)
c.634+50T>C (n.634+50T>C)
c.530-427T>C (n.530-427T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1359T>C
n.1163T>C
n.695+50T>C
n.1161T>C
n.626-427T>C
n.2742+50T>C
c.684T>C (p.Ala228=)
n.2967T>C
n.2917+50T>C
n.2743+50T>C
n.1155T>C
n.687+50T>C
n.1153T>C
n.618-427T>C
3g.52292619T>GCA433882951GLYCTKc.1065T>G (p.Ala355=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.763+50T>G (n.763+50T>G)
c.634+50T>G (n.634+50T>G)
c.530-427T>G (n.530-427T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1359T>G
n.1163T>G
n.695+50T>G
n.1161T>G
n.626-427T>G
n.2742+50T>G
c.684T>G (p.Ala228=)
n.2967T>G
n.2917+50T>G
n.2743+50T>G
n.1155T>G
n.687+50T>G
n.1153T>G
n.618-427T>G
3g.52292620A>CCA433882952GLYCTKc.1066A>C (p.Arg356=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.763+51A>C (n.763+51A>C)
c.634+51A>C (n.634+51A>C)
c.530-426A>C (n.530-426A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1360A>C
n.1164A>C
n.695+51A>C
n.1162A>C
n.626-426A>C
n.2742+51A>C
c.685A>C (p.Arg229=)
n.2968A>C
n.2917+51A>C
n.2743+51A>C
n.1156A>C
n.687+51A>C
n.1154A>C
n.618-426A>C
3g.52292620A>GCA353074901GLYCTKc.1066A>G (p.Arg356Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.763+51A>G (n.763+51A>G)
c.634+51A>G (n.634+51A>G)
c.530-426A>G (n.530-426A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1360A>G
n.1164A>G
n.695+51A>G
n.1162A>G
n.626-426A>G
n.2742+51A>G
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.2968A>G
n.2917+51A>G
n.2743+51A>G
n.1156A>G
n.687+51A>G
n.1154A>G
n.618-426A>G
 gnomAD v4
3g.52292620A>TCA353074904GLYCTKc.1066A>T (p.Arg356Ter)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.763+51A>T (n.763+51A>T)
c.634+51A>T (n.634+51A>T)
c.530-426A>T (n.530-426A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1360A>T
n.1164A>T
n.695+51A>T
n.1162A>T
n.626-426A>T
n.2742+51A>T
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.2968A>T
n.2917+51A>T
n.2743+51A>T
n.1156A>T
n.687+51A>T
n.1154A>T
n.618-426A>T
3g.52292621G>ACA2432250GLYCTKc.1067G>A (p.Arg356Lys)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.763+52G>A (n.763+52G>A)
c.634+52G>A (n.634+52G>A)
c.530-425G>A (n.530-425G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1361G>A
n.1165G>A
n.695+52G>A
n.1163G>A
n.626-425G>A
n.2742+52G>A
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.2969G>A
n.2917+52G>A
n.2743+52G>A
n.1157G>A
n.687+52G>A
n.1155G>A
n.618-425G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292621G>CCA353074910GLYCTKc.1067G>C (p.Arg356Thr)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.763+52G>C (n.763+52G>C)
c.634+52G>C (n.634+52G>C)
c.530-425G>C (n.530-425G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1361G>C
n.1165G>C
n.695+52G>C
n.1163G>C
n.626-425G>C
n.2742+52G>C
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.2969G>C
n.2917+52G>C
n.2743+52G>C
n.1157G>C
n.687+52G>C
n.1155G>C
n.618-425G>C
3g.52292621G=CA1364789032GLYCTKc.1067G= (p.Arg356=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.763+52G= (n.763+52G=)
c.634+52G= (n.634+52G=)
c.530-425G= (n.530-425G=)
c.*430G= (n.*430G=)
n.1361G=
n.1165G=
n.695+52G=
n.1163G=
n.626-425G=
n.2742+52G=
c.686G= (p.Arg229=)
n.2969G=
n.2917+52G=
n.2743+52G=
n.1157G=
n.687+52G=
n.1155G=
n.618-425G=
3g.52292621G>TCA353074912GLYCTKc.1067G>T (p.Arg356Ile)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.763+52G>T (n.763+52G>T)
c.634+52G>T (n.634+52G>T)
c.530-425G>T (n.530-425G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1361G>T
n.1165G>T
n.695+52G>T
n.1163G>T
n.626-425G>T
n.2742+52G>T
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.2969G>T
n.2917+52G>T
n.2743+52G>T
n.1157G>T
n.687+52G>T
n.1155G>T
n.618-425G>T
3g.52292622A>CCA353074915GLYCTKc.1068A>C (p.Arg356Ser)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.763+53A>C (n.763+53A>C)
c.634+53A>C (n.634+53A>C)
c.530-424A>C (n.530-424A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1362A>C
n.1166A>C
n.695+53A>C
n.1164A>C
n.626-424A>C
n.2742+53A>C
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.2970A>C
n.2917+53A>C
n.2743+53A>C
n.1158A>C
n.687+53A>C
n.1156A>C
n.618-424A>C
3g.52292622A>GCA433882954GLYCTKc.1068A>G (p.Arg356=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.763+53A>G (n.763+53A>G)
c.634+53A>G (n.634+53A>G)
c.530-424A>G (n.530-424A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1362A>G
n.1166A>G
n.695+53A>G
n.1164A>G
n.626-424A>G
n.2742+53A>G
c.687A>G (p.Arg229=)
n.2970A>G
n.2917+53A>G
n.2743+53A>G
n.1158A>G
n.687+53A>G
n.1156A>G
n.618-424A>G
3g.52292622A>TCA353074917GLYCTKc.1068A>T (p.Arg356Ser)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.763+53A>T (n.763+53A>T)
c.634+53A>T (n.634+53A>T)
c.530-424A>T (n.530-424A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1362A>T
n.1166A>T
n.695+53A>T
n.1164A>T
n.626-424A>T
n.2742+53A>T
c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.2970A>T
n.2917+53A>T
n.2743+53A>T
n.1158A>T
n.687+53A>T
n.1156A>T
n.618-424A>T
3g.52292623A=CA1364789033GLYCTKc.1069A= (p.Thr357=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.763+54A= (n.763+54A=)
c.634+54A= (n.634+54A=)
c.530-423A= (n.530-423A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.1363A=
n.1167A=
n.695+54A=
n.1165A=
n.626-423A=
n.2742+54A=
c.688A= (p.Thr230=)
n.2971A=
n.2917+54A=
n.2743+54A=
n.1159A=
n.687+54A=
n.1157A=
n.618-423A=
3g.52292623A>CCA353074924GLYCTKc.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.763+54A>C (n.763+54A>C)
c.634+54A>C (n.634+54A>C)
c.530-423A>C (n.530-423A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1363A>C
n.1167A>C
n.695+54A>C
n.1165A>C
n.626-423A>C
n.2742+54A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.2971A>C
n.2917+54A>C
n.2743+54A>C
n.1159A>C
n.687+54A>C
n.1157A>C
n.618-423A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292623A>GCA353074921GLYCTKc.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.763+54A>G (n.763+54A>G)
c.634+54A>G (n.634+54A>G)
c.530-423A>G (n.530-423A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1363A>G
n.1167A>G
n.695+54A>G
n.1165A>G
n.626-423A>G
n.2742+54A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.2971A>G
n.2917+54A>G
n.2743+54A>G
n.1159A>G
n.687+54A>G
n.1157A>G
n.618-423A>G
3g.52292623A>TCA353074923GLYCTKc.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.763+54A>T (n.763+54A>T)
c.634+54A>T (n.634+54A>T)
c.530-423A>T (n.530-423A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1363A>T
n.1167A>T
n.695+54A>T
n.1165A>T
n.626-423A>T
n.2742+54A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.2971A>T
n.2917+54A>T
n.2743+54A>T
n.1159A>T
n.687+54A>T
n.1157A>T
n.618-423A>T
3g.52292624C>ACA2432251GLYCTKc.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.763+55C>A (n.763+55C>A)
c.634+55C>A (n.634+55C>A)
c.530-422C>A (n.530-422C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1364C>A
n.1168C>A
n.695+55C>A
n.1166C>A
n.626-422C>A
n.2742+55C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.2972C>A
n.2917+55C>A
n.2743+55C>A
n.1160C>A
n.687+55C>A
n.1158C>A
n.618-422C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292624C=CA1364789034GLYCTKc.1070C= (p.Thr357=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.763+55C= (n.763+55C=)
c.634+55C= (n.634+55C=)
c.530-422C= (n.530-422C=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.1364C=
n.1168C=
n.695+55C=
n.1166C=
n.626-422C=
n.2742+55C=
c.689C= (p.Thr230=)
n.2972C=
n.2917+55C=
n.2743+55C=
n.1160C=
n.687+55C=
n.1158C=
n.618-422C=
3g.52292624C>GCA353074928GLYCTKc.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.763+55C>G (n.763+55C>G)
c.634+55C>G (n.634+55C>G)
c.530-422C>G (n.530-422C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1364C>G
n.1168C>G
n.695+55C>G
n.1166C>G
n.626-422C>G
n.2742+55C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.2972C>G
n.2917+55C>G
n.2743+55C>G
n.1160C>G
n.687+55C>G
n.1158C>G
n.618-422C>G
3g.52292624C>TCA353074930GLYCTKc.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.763+55C>T (n.763+55C>T)
c.634+55C>T (n.634+55C>T)
c.530-422C>T (n.530-422C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1364C>T
n.1168C>T
n.695+55C>T
n.1166C>T
n.626-422C>T
n.2742+55C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.2972C>T
n.2917+55C>T
n.2743+55C>T
n.1160C>T
n.687+55C>T
n.1158C>T
n.618-422C>T
 gnomAD v4
3g.52292625C>ACA433882958GLYCTKc.1071C>A (p.Thr357=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.763+56C>A (n.763+56C>A)
c.634+56C>A (n.634+56C>A)
c.530-421C>A (n.530-421C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1365C>A
n.1169C>A
n.695+56C>A
n.1167C>A
n.626-421C>A
n.2742+56C>A
c.690C>A (p.Thr230=)
n.2973C>A
n.2917+56C>A
n.2743+56C>A
n.1161C>A
n.687+56C>A
n.1159C>A
n.618-421C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292625C=CA1364789035GLYCTKc.1071C= (p.Thr357=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.763+56C= (n.763+56C=)
c.634+56C= (n.634+56C=)
c.530-421C= (n.530-421C=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.1365C=
n.1169C=
n.695+56C=
n.1167C=
n.626-421C=
n.2742+56C=
c.690C= (p.Thr230=)
n.2973C=
n.2917+56C=
n.2743+56C=
n.1161C=
n.687+56C=
n.1159C=
n.618-421C=
3g.52292625C>GCA433882957GLYCTKc.1071C>G (p.Thr357=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.763+56C>G (n.763+56C>G)
c.634+56C>G (n.634+56C>G)
c.530-421C>G (n.530-421C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1365C>G
n.1169C>G
n.695+56C>G
n.1167C>G
n.626-421C>G
n.2742+56C>G
c.690C>G (p.Thr230=)
n.2973C>G
n.2917+56C>G
n.2743+56C>G
n.1161C>G
n.687+56C>G
n.1159C>G
n.618-421C>G
 dbSNP
3g.52292625C>TCA433882956GLYCTKc.1071C>T (p.Thr357=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.763+56C>T (n.763+56C>T)
c.634+56C>T (n.634+56C>T)
c.530-421C>T (n.530-421C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1365C>T
n.1169C>T
n.695+56C>T
n.1167C>T
n.626-421C>T
n.2742+56C>T
c.690C>T (p.Thr230=)
n.2973C>T
n.2917+56C>T
n.2743+56C>T
n.1161C>T
n.687+56C>T
n.1159C>T
n.618-421C>T
3g.52292625_52292626insACACCAAACACACCCAACACA2756266613GLYCTKc.1071_1072insACACCAAACACACCCAACA (p.Arg358ThrfsTer25)
c.*190_*191insACACCAAACACACCCAACA (n.*190_*191insACACCAAACACACCCAACA)
c.763+56_763+57insACACCAAACACACCCAACA (n.763+56_763+57insACACCAAACACACCCAACA)
c.634+56_634+57insACACCAAACACACCCAACA (n.634+56_634+57insACACCAAACACACCCAACA)
c.530-421_530-420insACACCAAACACACCCAACA (n.530-421_530-420insACACCAAACACACCCAACA)
c.*434_*435insACACCAAACACACCCAACA (n.*434_*435insACACCAAACACACCCAACA)
n.1365_1366insACACCAAACACACCCAACA
n.1169_1170insACACCAAACACACCCAACA
n.695+56_695+57insACACCAAACACACCCAACA
n.1167_1168insACACCAAACACACCCAACA
n.626-421_626-420insACACCAAACACACCCAACA
n.2742+56_2742+57insACACCAAACACACCCAACA
c.690_691insACACCAAACACACCCAACA (p.Arg231ThrfsTer25)
n.2973_2974insACACCAAACACACCCAACA
n.2917+56_2917+57insACACCAAACACACCCAACA
n.2743+56_2743+57insACACCAAACACACCCAACA
n.1161_1162insACACCAAACACACCCAACA
n.687+56_687+57insACACCAAACACACCCAACA
n.1159_1160insACACCAAACACACCCAACA
n.618-421_618-420insACACCAAACACACCCAACA
3g.52292626C>ACA353074932GLYCTKc.1072C>A (p.Arg358Ser)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.763+57C>A (n.763+57C>A)
c.634+57C>A (n.634+57C>A)
c.530-420C>A (n.530-420C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1366C>A
n.1170C>A
n.695+57C>A
n.1168C>A
n.626-420C>A
n.2742+57C>A
c.691C>A (p.Arg231Ser)
n.2974C>A
n.2917+57C>A
n.2743+57C>A
n.1162C>A
n.687+57C>A
n.1160C>A
n.618-420C>A
3g.52292626C=CA1364789036GLYCTKc.1072C= (p.Arg358=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.763+57C= (n.763+57C=)
c.634+57C= (n.634+57C=)
c.530-420C= (n.530-420C=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1366C=
n.1170C=
n.695+57C=
n.1168C=
n.626-420C=
n.2742+57C=
c.691C= (p.Arg231=)
n.2974C=
n.2917+57C=
n.2743+57C=
n.1162C=
n.687+57C=
n.1160C=
n.618-420C=
3g.52292626C>GCA353074933GLYCTKc.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.763+57C>G (n.763+57C>G)
c.634+57C>G (n.634+57C>G)
c.530-420C>G (n.530-420C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1366C>G
n.1170C>G
n.695+57C>G
n.1168C>G
n.626-420C>G
n.2742+57C>G
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.2974C>G
n.2917+57C>G
n.2743+57C>G
n.1162C>G
n.687+57C>G
n.1160C>G
n.618-420C>G
 gnomAD v4
3g.52292626C>TCA74736708GLYCTKc.1072C>T (p.Arg358Cys)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.763+57C>T (n.763+57C>T)
c.634+57C>T (n.634+57C>T)
c.530-420C>T (n.530-420C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1366C>T
n.1170C>T
n.695+57C>T
n.1168C>T
n.626-420C>T
n.2742+57C>T
c.691C>T (p.Arg231Cys)
n.2974C>T
n.2917+57C>T
n.2743+57C>T
n.1162C>T
n.687+57C>T
n.1160C>T
n.618-420C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292627G>ACA353074941GLYCTKc.1073G>A (p.Arg358His)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.763+58G>A (n.763+58G>A)
c.634+58G>A (n.634+58G>A)
c.530-419G>A (n.530-419G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1367G>A
n.1171G>A
n.695+58G>A
n.1169G>A
n.626-419G>A
n.2742+58G>A
c.692G>A (p.Arg231His)
n.2975G>A
n.2917+58G>A
n.2743+58G>A
n.1163G>A
n.687+58G>A
n.1161G>A
n.618-419G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292627G>CCA353074939GLYCTKc.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.763+58G>C (n.763+58G>C)
c.634+58G>C (n.634+58G>C)
c.530-419G>C (n.530-419G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.1367G>C
n.1171G>C
n.695+58G>C
n.1169G>C
n.626-419G>C
n.2742+58G>C
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.2975G>C
n.2917+58G>C
n.2743+58G>C
n.1163G>C
n.687+58G>C
n.1161G>C
n.618-419G>C
 gnomAD v4
3g.52292627G=CA1364789037GLYCTKc.1073G= (p.Arg358=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.763+58G= (n.763+58G=)
c.634+58G= (n.634+58G=)
c.530-419G= (n.530-419G=)
c.*436G= (n.*436G=)
n.1367G=
n.1171G=
n.695+58G=
n.1169G=
n.626-419G=
n.2742+58G=
c.692G= (p.Arg231=)
n.2975G=
n.2917+58G=
n.2743+58G=
n.1163G=
n.687+58G=
n.1161G=
n.618-419G=
3g.52292627G>TCA353074936GLYCTKc.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.763+58G>T (n.763+58G>T)
c.634+58G>T (n.634+58G>T)
c.530-419G>T (n.530-419G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.1367G>T
n.1171G>T
n.695+58G>T
n.1169G>T
n.626-419G>T
n.2742+58G>T
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.2975G>T
n.2917+58G>T
n.2743+58G>T
n.1163G>T
n.687+58G>T
n.1161G>T
n.618-419G>T
 gnomAD v4
3g.52292628C>ACA433882959GLYCTKc.1074C>A (p.Arg358=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.763+59C>A (n.763+59C>A)
c.634+59C>A (n.634+59C>A)
c.530-418C>A (n.530-418C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1368C>A
n.1172C>A
n.695+59C>A
n.1170C>A
n.626-418C>A
n.2742+59C>A
c.693C>A (p.Arg231=)
n.2976C>A
n.2917+59C>A
n.2743+59C>A
n.1164C>A
n.687+59C>A
n.1162C>A
n.618-418C>A
3g.52292628C>GCA433882960GLYCTKc.1074C>G (p.Arg358=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.763+59C>G (n.763+59C>G)
c.634+59C>G (n.634+59C>G)
c.530-418C>G (n.530-418C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1368C>G
n.1172C>G
n.695+59C>G
n.1170C>G
n.626-418C>G
n.2742+59C>G
c.693C>G (p.Arg231=)
n.2976C>G
n.2917+59C>G
n.2743+59C>G
n.1164C>G
n.687+59C>G
n.1162C>G
n.618-418C>G
3g.52292628C>TCA433882961GLYCTKc.1074C>T (p.Arg358=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.763+59C>T (n.763+59C>T)
c.634+59C>T (n.634+59C>T)
c.530-418C>T (n.530-418C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1368C>T
n.1172C>T
n.695+59C>T
n.1170C>T
n.626-418C>T
n.2742+59C>T
c.693C>T (p.Arg231=)
n.2976C>T
n.2917+59C>T
n.2743+59C>T
n.1164C>T
n.687+59C>T
n.1162C>T
n.618-418C>T
 gnomAD v4
3g.52292629C>ACA353074944GLYCTKc.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.763+60C>A (n.763+60C>A)
c.634+60C>A (n.634+60C>A)
c.530-417C>A (n.530-417C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1369C>A
n.1173C>A
n.695+60C>A
n.1171C>A
n.626-417C>A
n.2742+60C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.2977C>A
n.2917+60C>A
n.2743+60C>A
n.1165C>A
n.687+60C>A
n.1163C>A
n.618-417C>A
 dbSNP
3g.52292629C>GCA353074945GLYCTKc.1075C>G (p.Leu359Val)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.763+60C>G (n.763+60C>G)
c.634+60C>G (n.634+60C>G)
c.530-417C>G (n.530-417C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1369C>G
n.1173C>G
n.695+60C>G
n.1171C>G
n.626-417C>G
n.2742+60C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.2977C>G
n.2917+60C>G
n.2743+60C>G
n.1165C>G
n.687+60C>G
n.1163C>G
n.618-417C>G
3g.52292629C>TCA353074946GLYCTKc.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.763+60C>T (n.763+60C>T)
c.634+60C>T (n.634+60C>T)
c.530-417C>T (n.530-417C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1369C>T
n.1173C>T
n.695+60C>T
n.1171C>T
n.626-417C>T
n.2742+60C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.2977C>T
n.2917+60C>T
n.2743+60C>T
n.1165C>T
n.687+60C>T
n.1163C>T
n.618-417C>T
 gnomAD v4
3g.52292629_52292630insAACCAACA2756266614GLYCTKc.1075_1076insAACCAA (p.Leu359delinsGlnProIle)
c.*194_*195insAACCAA (n.*194_*195insAACCAA)
c.763+60_763+61insAACCAA (n.763+60_763+61insAACCAA)
c.634+60_634+61insAACCAA (n.634+60_634+61insAACCAA)
c.530-417_530-416insAACCAA (n.530-417_530-416insAACCAA)
c.*438_*439insAACCAA (n.*438_*439insAACCAA)
n.1369_1370insAACCAA
n.1173_1174insAACCAA
n.695+60_695+61insAACCAA
n.1171_1172insAACCAA
n.626-417_626-416insAACCAA
n.2742+60_2742+61insAACCAA
c.694_695insAACCAA (p.Leu232delinsGlnProIle)
n.2977_2978insAACCAA
n.2917+60_2917+61insAACCAA
n.2743+60_2743+61insAACCAA
n.1165_1166insAACCAA
n.687+60_687+61insAACCAA
n.1163_1164insAACCAA
n.618-417_618-416insAACCAA
3g.52292630T>ACA353074949GLYCTKc.1076T>A (p.Leu359His)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.763+61T>A (n.763+61T>A)
c.634+61T>A (n.634+61T>A)
c.530-416T>A (n.530-416T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1370T>A
n.1174T>A
n.695+61T>A
n.1172T>A
n.626-416T>A
n.2742+61T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
n.2978T>A
n.2917+61T>A
n.2743+61T>A
n.1166T>A
n.687+61T>A
n.1164T>A
n.618-416T>A
3g.52292630T>CCA353074951GLYCTKc.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.763+61T>C (n.763+61T>C)
c.634+61T>C (n.634+61T>C)
c.530-416T>C (n.530-416T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1370T>C
n.1174T>C
n.695+61T>C
n.1172T>C
n.626-416T>C
n.2742+61T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.2978T>C
n.2917+61T>C
n.2743+61T>C
n.1166T>C
n.687+61T>C
n.1164T>C
n.618-416T>C
3g.52292630T>GCA353074953GLYCTKc.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.763+61T>G (n.763+61T>G)
c.634+61T>G (n.634+61T>G)
c.530-416T>G (n.530-416T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1370T>G
n.1174T>G
n.695+61T>G
n.1172T>G
n.626-416T>G
n.2742+61T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.2978T>G
n.2917+61T>G
n.2743+61T>G
n.1166T>G
n.687+61T>G
n.1164T>G
n.618-416T>G
3g.52292631C>ACA433882964GLYCTKc.1077C>A (p.Leu359=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.763+62C>A (n.763+62C>A)
c.634+62C>A (n.634+62C>A)
c.530-415C>A (n.530-415C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1371C>A
n.1175C>A
n.695+62C>A
n.1173C>A
n.626-415C>A
n.2742+62C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
n.2979C>A
n.2917+62C>A
n.2743+62C>A
n.1167C>A
n.687+62C>A
n.1165C>A
n.618-415C>A
3g.52292631C>GCA433882965GLYCTKc.1077C>G (p.Leu359=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.763+62C>G (n.763+62C>G)
c.634+62C>G (n.634+62C>G)
c.530-415C>G (n.530-415C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1371C>G
n.1175C>G
n.695+62C>G
n.1173C>G
n.626-415C>G
n.2742+62C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
n.2979C>G
n.2917+62C>G
n.2743+62C>G
n.1167C>G
n.687+62C>G
n.1165C>G
n.618-415C>G
3g.52292631C>TCA433882966GLYCTKc.1077C>T (p.Leu359=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.763+62C>T (n.763+62C>T)
c.634+62C>T (n.634+62C>T)
c.530-415C>T (n.530-415C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1371C>T
n.1175C>T
n.695+62C>T
n.1173C>T
n.626-415C>T
n.2742+62C>T
c.696C>T (p.Leu232=)
n.2979C>T
n.2917+62C>T
n.2743+62C>T
n.1167C>T
n.687+62C>T
n.1165C>T
n.618-415C>T
3g.52292632A=CA1364789038GLYCTKc.1078A= (p.Thr360=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.763+63A= (n.763+63A=)
c.634+63A= (n.634+63A=)
c.530-414A= (n.530-414A=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.1372A=
n.1176A=
n.695+63A=
n.1174A=
n.626-414A=
n.2742+63A=
c.697A= (p.Thr233=)
n.2980A=
n.2917+63A=
n.2743+63A=
n.1168A=
n.687+63A=
n.1166A=
n.618-414A=
3g.52292632A>CCA353074957GLYCTKc.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.763+63A>C (n.763+63A>C)
c.634+63A>C (n.634+63A>C)
c.530-414A>C (n.530-414A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.1372A>C
n.1176A>C
n.695+63A>C
n.1174A>C
n.626-414A>C
n.2742+63A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.2980A>C
n.2917+63A>C
n.2743+63A>C
n.1168A>C
n.687+63A>C
n.1166A>C
n.618-414A>C
 dbSNP
3g.52292632A>GCA353074961GLYCTKc.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.763+63A>G (n.763+63A>G)
c.634+63A>G (n.634+63A>G)
c.530-414A>G (n.530-414A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.1372A>G
n.1176A>G
n.695+63A>G
n.1174A>G
n.626-414A>G
n.2742+63A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.2980A>G
n.2917+63A>G
n.2743+63A>G
n.1168A>G
n.687+63A>G
n.1166A>G
n.618-414A>G
3g.52292632A>TCA353074959GLYCTKc.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.763+63A>T (n.763+63A>T)
c.634+63A>T (n.634+63A>T)
c.530-414A>T (n.530-414A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.1372A>T
n.1176A>T
n.695+63A>T
n.1174A>T
n.626-414A>T
n.2742+63A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.2980A>T
n.2917+63A>T
n.2743+63A>T
n.1168A>T
n.687+63A>T
n.1166A>T
n.618-414A>T
3g.52292633C>ACA353074964GLYCTKc.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.763+64C>A (n.763+64C>A)
c.634+64C>A (n.634+64C>A)
c.530-413C>A (n.530-413C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1373C>A
n.1177C>A
n.695+64C>A
n.1175C>A
n.626-413C>A
n.2742+64C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.2981C>A
n.2917+64C>A
n.2743+64C>A
n.1169C>A
n.687+64C>A
n.1167C>A
n.618-413C>A
3g.52292633C>GCA353074968GLYCTKc.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.763+64C>G (n.763+64C>G)
c.634+64C>G (n.634+64C>G)
c.530-413C>G (n.530-413C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1373C>G
n.1177C>G
n.695+64C>G
n.1175C>G
n.626-413C>G
n.2742+64C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.2981C>G
n.2917+64C>G
n.2743+64C>G
n.1169C>G
n.687+64C>G
n.1167C>G
n.618-413C>G
3g.52292633C>TCA353074970GLYCTKc.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.763+64C>T (n.763+64C>T)
c.634+64C>T (n.634+64C>T)
c.530-413C>T (n.530-413C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1373C>T
n.1177C>T
n.695+64C>T
n.1175C>T
n.626-413C>T
n.2742+64C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.2981C>T
n.2917+64C>T
n.2743+64C>T
n.1169C>T
n.687+64C>T
n.1167C>T
n.618-413C>T
3g.52292633_52292634insACA2756266615GLYCTKc.1079_1080insA (p.Ser362IlefsTer15)
c.*198_*199insA (n.*198_*199insA)
c.763+64_763+65insA (n.763+64_763+65insA)
c.634+64_634+65insA (n.634+64_634+65insA)
c.530-413_530-412insA (n.530-413_530-412insA)
c.*442_*443insA (n.*442_*443insA)
n.1373_1374insA
n.1177_1178insA
n.695+64_695+65insA
n.1175_1176insA
n.626-413_626-412insA
n.2742+64_2742+65insA
c.698_699insA (p.Ser235IlefsTer15)
n.2981_2982insA
n.2917+64_2917+65insA
n.2743+64_2743+65insA
n.1169_1170insA
n.687+64_687+65insA
n.1167_1168insA
n.618-413_618-412insA
3g.52292634C>ACA433882969GLYCTKc.1080C>A (p.Thr360=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.763+65C>A (n.763+65C>A)
c.634+65C>A (n.634+65C>A)
c.530-412C>A (n.530-412C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1374C>A
n.1178C>A
n.695+65C>A
n.1176C>A
n.626-412C>A
n.2742+65C>A
c.699C>A (p.Thr233=)
n.2982C>A
n.2917+65C>A
n.2743+65C>A
n.1170C>A
n.687+65C>A
n.1168C>A
n.618-412C>A
3g.52292634C>GCA433882970GLYCTKc.1080C>G (p.Thr360=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.763+65C>G (n.763+65C>G)
c.634+65C>G (n.634+65C>G)
c.530-412C>G (n.530-412C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.1374C>G
n.1178C>G
n.695+65C>G
n.1176C>G
n.626-412C>G
n.2742+65C>G
c.699C>G (p.Thr233=)
n.2982C>G
n.2917+65C>G
n.2743+65C>G
n.1170C>G
n.687+65C>G
n.1168C>G
n.618-412C>G
3g.52292634C>TCA433882971GLYCTKc.1080C>T (p.Thr360=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.763+65C>T (n.763+65C>T)
c.634+65C>T (n.634+65C>T)
c.530-412C>T (n.530-412C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1374C>T
n.1178C>T
n.695+65C>T
n.1176C>T
n.626-412C>T
n.2742+65C>T
c.699C>T (p.Thr233=)
n.2982C>T
n.2917+65C>T
n.2743+65C>T
n.1170C>T
n.687+65C>T
n.1168C>T
n.618-412C>T
3g.52292635C>ACA353074971GLYCTKc.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.763+66C>A (n.763+66C>A)
c.634+66C>A (n.634+66C>A)
c.530-411C>A (n.530-411C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1375C>A
n.1179C>A
n.695+66C>A
n.1177C>A
n.626-411C>A
n.2742+66C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.2983C>A
n.2917+66C>A
n.2743+66C>A
n.1171C>A
n.687+66C>A
n.1169C>A
n.618-411C>A
3g.52292635C>GCA353074972GLYCTKc.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.763+66C>G (n.763+66C>G)
c.634+66C>G (n.634+66C>G)
c.530-411C>G (n.530-411C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1375C>G
n.1179C>G
n.695+66C>G
n.1177C>G
n.626-411C>G
n.2742+66C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.2983C>G
n.2917+66C>G
n.2743+66C>G
n.1171C>G
n.687+66C>G
n.1169C>G
n.618-411C>G
3g.52292635C>TCA353074974GLYCTKc.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.763+66C>T (n.763+66C>T)
c.634+66C>T (n.634+66C>T)
c.530-411C>T (n.530-411C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1375C>T
n.1179C>T
n.695+66C>T
n.1177C>T
n.626-411C>T
n.2742+66C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.2983C>T
n.2917+66C>T
n.2743+66C>T
n.1171C>T
n.687+66C>T
n.1169C>T
n.618-411C>T
 gnomAD v4
3g.52292636C>ACA353074976GLYCTKc.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.763+67C>A (n.763+67C>A)
c.634+67C>A (n.634+67C>A)
c.530-410C>A (n.530-410C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1376C>A
n.1180C>A
n.695+67C>A
n.1178C>A
n.626-410C>A
n.2742+67C>A
c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.2984C>A
n.2917+67C>A
n.2743+67C>A
n.1172C>A
n.687+67C>A
n.1170C>A
n.618-410C>A
3g.52292636C>GCA353074979GLYCTKc.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.763+67C>G (n.763+67C>G)
c.634+67C>G (n.634+67C>G)
c.530-410C>G (n.530-410C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1376C>G
n.1180C>G
n.695+67C>G
n.1178C>G
n.626-410C>G
n.2742+67C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.2984C>G
n.2917+67C>G
n.2743+67C>G
n.1172C>G
n.687+67C>G
n.1170C>G
n.618-410C>G
3g.52292636C>TCA353074981GLYCTKc.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.763+67C>T (n.763+67C>T)
c.634+67C>T (n.634+67C>T)
c.530-410C>T (n.530-410C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1376C>T
n.1180C>T
n.695+67C>T
n.1178C>T
n.626-410C>T
n.2742+67C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.2984C>T
n.2917+67C>T
n.2743+67C>T
n.1172C>T
n.687+67C>T
n.1170C>T
n.618-410C>T
3g.52292637A=CA1364789039GLYCTKc.1083A= (p.Pro361=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.763+68A= (n.763+68A=)
c.634+68A= (n.634+68A=)
c.530-409A= (n.530-409A=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.1377A=
n.1181A=
n.695+68A=
n.1179A=
n.626-409A=
n.2742+68A=
c.702A= (p.Pro234=)
n.2985A=
n.2917+68A=
n.2743+68A=
n.1173A=
n.687+68A=
n.1171A=
n.618-409A=
3g.52292637A>CCA74736710GLYCTKc.1083A>C (p.Pro361=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.763+68A>C (n.763+68A>C)
c.634+68A>C (n.634+68A>C)
c.530-409A>C (n.530-409A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1377A>C
n.1181A>C
n.695+68A>C
n.1179A>C
n.626-409A>C
n.2742+68A>C
c.702A>C (p.Pro234=)
n.2985A>C
n.2917+68A>C
n.2743+68A>C
n.1173A>C
n.687+68A>C
n.1171A>C
n.618-409A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292637A>GCA433882976GLYCTKc.1083A>G (p.Pro361=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.763+68A>G (n.763+68A>G)
c.634+68A>G (n.634+68A>G)
c.530-409A>G (n.530-409A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1377A>G
n.1181A>G
n.695+68A>G
n.1179A>G
n.626-409A>G
n.2742+68A>G
c.702A>G (p.Pro234=)
n.2985A>G
n.2917+68A>G
n.2743+68A>G
n.1173A>G
n.687+68A>G
n.1171A>G
n.618-409A>G
3g.52292637A>TCA433882975GLYCTKc.1083A>T (p.Pro361=)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.763+68A>T (n.763+68A>T)
c.634+68A>T (n.634+68A>T)
c.530-409A>T (n.530-409A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1377A>T
n.1181A>T
n.695+68A>T
n.1179A>T
n.626-409A>T
n.2742+68A>T
c.702A>T (p.Pro234=)
n.2985A>T
n.2917+68A>T
n.2743+68A>T
n.1173A>T
n.687+68A>T
n.1171A>T
n.618-409A>T
 gnomAD v4
3g.52292638T>ACA353074985GLYCTKc.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.763+69T>A (n.763+69T>A)
c.634+69T>A (n.634+69T>A)
c.530-408T>A (n.530-408T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1378T>A
n.1182T>A
n.695+69T>A
n.1180T>A
n.626-408T>A
n.2742+69T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.2986T>A
n.2917+69T>A
n.2743+69T>A
n.1174T>A
n.687+69T>A
n.1172T>A
n.618-408T>A
3g.52292638T>CCA353074987GLYCTKc.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.763+69T>C (n.763+69T>C)
c.634+69T>C (n.634+69T>C)
c.530-408T>C (n.530-408T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1378T>C
n.1182T>C
n.695+69T>C
n.1180T>C
n.626-408T>C
n.2742+69T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.2986T>C
n.2917+69T>C
n.2743+69T>C
n.1174T>C
n.687+69T>C
n.1172T>C
n.618-408T>C
3g.52292638T>GCA353074990GLYCTKc.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.763+69T>G (n.763+69T>G)
c.634+69T>G (n.634+69T>G)
c.530-408T>G (n.530-408T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1378T>G
n.1182T>G
n.695+69T>G
n.1180T>G
n.626-408T>G
n.2742+69T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.2986T>G
n.2917+69T>G
n.2743+69T>G
n.1174T>G
n.687+69T>G
n.1172T>G
n.618-408T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292639C>ACA353074992GLYCTKc.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.763+70C>A (n.763+70C>A)
c.634+70C>A (n.634+70C>A)
c.530-407C>A (n.530-407C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1379C>A
n.1183C>A
n.695+70C>A
n.1181C>A
n.626-407C>A
n.2742+70C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.2987C>A
n.2917+70C>A
n.2743+70C>A
n.1175C>A
n.687+70C>A
n.1173C>A
n.618-407C>A
3g.52292639C=CA1364789040GLYCTKc.1085C= (p.Ser362=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.763+70C= (n.763+70C=)
c.634+70C= (n.634+70C=)
c.530-407C= (n.530-407C=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.1379C=
n.1183C=
n.695+70C=
n.1181C=
n.626-407C=
n.2742+70C=
c.704C= (p.Ser235=)
n.2987C=
n.2917+70C=
n.2743+70C=
n.1175C=
n.687+70C=
n.1173C=
n.618-407C=
3g.52292639C>GCA2432252GLYCTKc.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.763+70C>G (n.763+70C>G)
c.634+70C>G (n.634+70C>G)
c.530-407C>G (n.530-407C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1379C>G
n.1183C>G
n.695+70C>G
n.1181C>G
n.626-407C>G
n.2742+70C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.2987C>G
n.2917+70C>G
n.2743+70C>G
n.1175C>G
n.687+70C>G
n.1173C>G
n.618-407C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292639C>TCA353074995GLYCTKc.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.763+70C>T (n.763+70C>T)
c.634+70C>T (n.634+70C>T)
c.530-407C>T (n.530-407C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1379C>T
n.1183C>T
n.695+70C>T
n.1181C>T
n.626-407C>T
n.2742+70C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.2987C>T
n.2917+70C>T
n.2743+70C>T
n.1175C>T
n.687+70C>T
n.1173C>T
n.618-407C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292639_52292640insACA2756266616GLYCTKc.1085_1086insA (p.Met363HisfsTer14)
c.*204_*205insA (n.*204_*205insA)
c.763+70_763+71insA (n.763+70_763+71insA)
c.634+70_634+71insA (n.634+70_634+71insA)
c.530-407_530-406insA (n.530-407_530-406insA)
c.*448_*449insA (n.*448_*449insA)
n.1379_1380insA
n.1183_1184insA
n.695+70_695+71insA
n.1181_1182insA
n.626-407_626-406insA
n.2742+70_2742+71insA
c.704_705insA (p.Met236HisfsTer14)
n.2987_2988insA
n.2917+70_2917+71insA
n.2743+70_2743+71insA
n.1175_1176insA
n.687+70_687+71insA
n.1173_1174insA
n.618-407_618-406insA
3g.52292640C>ACA433882978GLYCTKc.1086C>A (p.Ser362=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.763+71C>A (n.763+71C>A)
c.634+71C>A (n.634+71C>A)
c.530-406C>A (n.530-406C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1380C>A
n.1184C>A
n.695+71C>A
n.1182C>A
n.626-406C>A
n.2742+71C>A
c.705C>A (p.Ser235=)
n.2988C>A
n.2917+71C>A
n.2743+71C>A
n.1176C>A
n.687+71C>A
n.1174C>A
n.618-406C>A
3g.52292640C>GCA433882980GLYCTKc.1086C>G (p.Ser362=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.763+71C>G (n.763+71C>G)
c.634+71C>G (n.634+71C>G)
c.530-406C>G (n.530-406C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1380C>G
n.1184C>G
n.695+71C>G
n.1182C>G
n.626-406C>G
n.2742+71C>G
c.705C>G (p.Ser235=)
n.2988C>G
n.2917+71C>G
n.2743+71C>G
n.1176C>G
n.687+71C>G
n.1174C>G
n.618-406C>G
3g.52292640C>TCA433882979GLYCTKc.1086C>T (p.Ser362=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.763+71C>T (n.763+71C>T)
c.634+71C>T (n.634+71C>T)
c.530-406C>T (n.530-406C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1380C>T
n.1184C>T
n.695+71C>T
n.1182C>T
n.626-406C>T
n.2742+71C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
n.2988C>T
n.2917+71C>T
n.2743+71C>T
n.1176C>T
n.687+71C>T
n.1174C>T
n.618-406C>T
3g.52292641A>CCA353074996GLYCTKc.1087A>C (p.Met363Leu)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.763+72A>C (n.763+72A>C)
c.634+72A>C (n.634+72A>C)
c.530-405A>C (n.530-405A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1381A>C
n.1185A>C
n.695+72A>C
n.1183A>C
n.626-405A>C
n.2742+72A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
n.2989A>C
n.2917+72A>C
n.2743+72A>C
n.1177A>C
n.687+72A>C
n.1175A>C
n.618-405A>C
3g.52292641A>GCA353074998GLYCTKc.1087A>G (p.Met363Val)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.763+72A>G (n.763+72A>G)
c.634+72A>G (n.634+72A>G)
c.530-405A>G (n.530-405A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1381A>G
n.1185A>G
n.695+72A>G
n.1183A>G
n.626-405A>G
n.2742+72A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
n.2989A>G
n.2917+72A>G
n.2743+72A>G
n.1177A>G
n.687+72A>G
n.1175A>G
n.618-405A>G
3g.52292641A>TCA353074999GLYCTKc.1087A>T (p.Met363Leu)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.763+72A>T (n.763+72A>T)
c.634+72A>T (n.634+72A>T)
c.530-405A>T (n.530-405A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1381A>T
n.1185A>T
n.695+72A>T
n.1183A>T
n.626-405A>T
n.2742+72A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
n.2989A>T
n.2917+72A>T
n.2743+72A>T
n.1177A>T
n.687+72A>T
n.1175A>T
n.618-405A>T
3g.52292642T>ACA353075001GLYCTKc.1088T>A (p.Met363Lys)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.763+73T>A (n.763+73T>A)
c.634+73T>A (n.634+73T>A)
c.530-404T>A (n.530-404T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1382T>A
n.1186T>A
n.695+73T>A
n.1184T>A
n.626-404T>A
n.2742+73T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
n.2990T>A
n.2917+73T>A
n.2743+73T>A
n.1178T>A
n.687+73T>A
n.1176T>A
n.618-404T>A
3g.52292642T>CCA353075003GLYCTKc.1088T>C (p.Met363Thr)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.763+73T>C (n.763+73T>C)
c.634+73T>C (n.634+73T>C)
c.530-404T>C (n.530-404T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1382T>C
n.1186T>C
n.695+73T>C
n.1184T>C
n.626-404T>C
n.2742+73T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
n.2990T>C
n.2917+73T>C
n.2743+73T>C
n.1178T>C
n.687+73T>C
n.1176T>C
n.618-404T>C
 gnomAD v4
3g.52292642T>GCA353075005GLYCTKc.1088T>G (p.Met363Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.763+73T>G (n.763+73T>G)
c.634+73T>G (n.634+73T>G)
c.530-404T>G (n.530-404T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1382T>G
n.1186T>G
n.695+73T>G
n.1184T>G
n.626-404T>G
n.2742+73T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
n.2990T>G
n.2917+73T>G
n.2743+73T>G
n.1178T>G
n.687+73T>G
n.1176T>G
n.618-404T>G
3g.52292643G>ACA353075008GLYCTKc.1089G>A (p.Met363Ile)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.763+74G>A (n.763+74G>A)
c.634+74G>A (n.634+74G>A)
c.530-403G>A (n.530-403G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1383G>A
n.1187G>A
n.695+74G>A
n.1185G>A
n.626-403G>A
n.2742+74G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
n.2991G>A
n.2917+74G>A
n.2743+74G>A
n.1179G>A
n.687+74G>A
n.1177G>A
n.618-403G>A
3g.52292643G>CCA353075010GLYCTKc.1089G>C (p.Met363Ile)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.763+74G>C (n.763+74G>C)
c.634+74G>C (n.634+74G>C)
c.530-403G>C (n.530-403G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.1383G>C
n.1187G>C
n.695+74G>C
n.1185G>C
n.626-403G>C
n.2742+74G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
n.2991G>C
n.2917+74G>C
n.2743+74G>C
n.1179G>C
n.687+74G>C
n.1177G>C
n.618-403G>C
3g.52292643G>TCA353075012GLYCTKc.1089G>T (p.Met363Ile)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.763+74G>T (n.763+74G>T)
c.634+74G>T (n.634+74G>T)
c.530-403G>T (n.530-403G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1383G>T
n.1187G>T
n.695+74G>T
n.1185G>T
n.626-403G>T
n.2742+74G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
n.2991G>T
n.2917+74G>T
n.2743+74G>T
n.1179G>T
n.687+74G>T
n.1177G>T
n.618-403G>T
3g.52292644G>ACA353075014GLYCTKc.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.763+75G>A (n.763+75G>A)
c.634+75G>A (n.634+75G>A)
c.530-402G>A (n.530-402G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.1384G>A
n.1188G>A
n.695+75G>A
n.1186G>A
n.626-402G>A
n.2742+75G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.2992G>A
n.2917+75G>A
n.2743+75G>A
n.1180G>A
n.687+75G>A
n.1178G>A
n.618-402G>A
 gnomAD v4
3g.52292644G>CCA353075017GLYCTKc.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.763+75G>C (n.763+75G>C)
c.634+75G>C (n.634+75G>C)
c.530-402G>C (n.530-402G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.1384G>C
n.1188G>C
n.695+75G>C
n.1186G>C
n.626-402G>C
n.2742+75G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.2992G>C
n.2917+75G>C
n.2743+75G>C
n.1180G>C
n.687+75G>C
n.1178G>C
n.618-402G>C
3g.52292644G>TCA353075019GLYCTKc.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.763+75G>T (n.763+75G>T)
c.634+75G>T (n.634+75G>T)
c.530-402G>T (n.530-402G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1384G>T
n.1188G>T
n.695+75G>T
n.1186G>T
n.626-402G>T
n.2742+75G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.2992G>T
n.2917+75G>T
n.2743+75G>T
n.1180G>T
n.687+75G>T
n.1178G>T
n.618-402G>T
3g.52292645C>ACA353075026GLYCTKc.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.763+76C>A (n.763+76C>A)
c.634+76C>A (n.634+76C>A)
c.530-401C>A (n.530-401C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1385C>A
n.1189C>A
n.695+76C>A
n.1187C>A
n.626-401C>A
n.2742+76C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.2993C>A
n.2917+76C>A
n.2743+76C>A
n.1181C>A
n.687+76C>A
n.1179C>A
n.618-401C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292645C>GCA353075025GLYCTKc.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.763+76C>G (n.763+76C>G)
c.634+76C>G (n.634+76C>G)
c.530-401C>G (n.530-401C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1385C>G
n.1189C>G
n.695+76C>G
n.1187C>G
n.626-401C>G
n.2742+76C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.2993C>G
n.2917+76C>G
n.2743+76C>G
n.1181C>G
n.687+76C>G
n.1179C>G
n.618-401C>G
3g.52292645C>TCA353075022GLYCTKc.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.763+76C>T (n.763+76C>T)
c.634+76C>T (n.634+76C>T)
c.530-401C>T (n.530-401C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1385C>T
n.1189C>T
n.695+76C>T
n.1187C>T
n.626-401C>T
n.2742+76C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.2993C>T
n.2917+76C>T
n.2743+76C>T
n.1181C>T
n.687+76C>T
n.1179C>T
n.618-401C>T
3g.52292646T>ACA433882987GLYCTKc.1092T>A (p.Ala364=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.763+77T>A (n.763+77T>A)
c.634+77T>A (n.634+77T>A)
c.530-400T>A (n.530-400T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1386T>A
n.1190T>A
n.695+77T>A
n.1188T>A
n.626-400T>A
n.2742+77T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
n.2994T>A
n.2917+77T>A
n.2743+77T>A
n.1182T>A
n.687+77T>A
n.1180T>A
n.618-400T>A
3g.52292646T>CCA433882988GLYCTKc.1092T>C (p.Ala364=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.763+77T>C (n.763+77T>C)
c.634+77T>C (n.634+77T>C)
c.530-400T>C (n.530-400T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1386T>C
n.1190T>C
n.695+77T>C
n.1188T>C
n.626-400T>C
n.2742+77T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
n.2994T>C
n.2917+77T>C
n.2743+77T>C
n.1182T>C
n.687+77T>C
n.1180T>C
n.618-400T>C
3g.52292646T>GCA433882989GLYCTKc.1092T>G (p.Ala364=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.763+77T>G (n.763+77T>G)
c.634+77T>G (n.634+77T>G)
c.530-400T>G (n.530-400T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1386T>G
n.1190T>G
n.695+77T>G
n.1188T>G
n.626-400T>G
n.2742+77T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
n.2994T>G
n.2917+77T>G
n.2743+77T>G
n.1182T>G
n.687+77T>G
n.1180T>G
n.618-400T>G
3g.52292647G>ACA74736712GLYCTKc.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.763+78G>A (n.763+78G>A)
c.634+78G>A (n.634+78G>A)
c.530-399G>A (n.530-399G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1387G>A
n.1191G>A
n.695+78G>A
n.1189G>A
n.626-399G>A
n.2742+78G>A
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.2995G>A
n.2917+78G>A
n.2743+78G>A
n.1183G>A
n.687+78G>A
n.1181G>A
n.618-399G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292647G>CCA353075031GLYCTKc.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.763+78G>C (n.763+78G>C)
c.634+78G>C (n.634+78G>C)
c.530-399G>C (n.530-399G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1387G>C
n.1191G>C
n.695+78G>C
n.1189G>C
n.626-399G>C
n.2742+78G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.2995G>C
n.2917+78G>C
n.2743+78G>C
n.1183G>C
n.687+78G>C
n.1181G>C
n.618-399G>C
3g.52292647G=CA1364789041GLYCTKc.1093G= (p.Gly365=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.763+78G= (n.763+78G=)
c.634+78G= (n.634+78G=)
c.530-399G= (n.530-399G=)
c.*456G= (n.*456G=)
n.1387G=
n.1191G=
n.695+78G=
n.1189G=
n.626-399G=
n.2742+78G=
c.712G= (p.Gly238=)
n.2995G=
n.2917+78G=
n.2743+78G=
n.1183G=
n.687+78G=
n.1181G=
n.618-399G=
3g.52292647G>TCA353075033GLYCTKc.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.763+78G>T (n.763+78G>T)
c.634+78G>T (n.634+78G>T)
c.530-399G>T (n.530-399G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1387G>T
n.1191G>T
n.695+78G>T
n.1189G>T
n.626-399G>T
n.2742+78G>T
c.712G>T (p.Gly238Trp)
n.2995G>T
n.2917+78G>T
n.2743+78G>T
n.1183G>T
n.687+78G>T
n.1181G>T
n.618-399G>T
3g.52292648G>ACA353075036GLYCTKc.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.763+79G>A (n.763+79G>A)
c.634+79G>A (n.634+79G>A)
c.530-398G>A (n.530-398G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1388G>A
n.1192G>A
n.695+79G>A
n.1190G>A
n.626-398G>A
n.2742+79G>A
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.2996G>A
n.2917+79G>A
n.2743+79G>A
n.1184G>A
n.687+79G>A
n.1182G>A
n.618-398G>A
3g.52292648G>CCA353075038GLYCTKc.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.763+79G>C (n.763+79G>C)
c.634+79G>C (n.634+79G>C)
c.530-398G>C (n.530-398G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1388G>C
n.1192G>C
n.695+79G>C
n.1190G>C
n.626-398G>C
n.2742+79G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.2996G>C
n.2917+79G>C
n.2743+79G>C
n.1184G>C
n.687+79G>C
n.1182G>C
n.618-398G>C
3g.52292648G>TCA353075042GLYCTKc.1094G>T (p.Gly365Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.763+79G>T (n.763+79G>T)
c.634+79G>T (n.634+79G>T)
c.530-398G>T (n.530-398G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1388G>T
n.1192G>T
n.695+79G>T
n.1190G>T
n.626-398G>T
n.2742+79G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.2996G>T
n.2917+79G>T
n.2743+79G>T
n.1184G>T
n.687+79G>T
n.1182G>T
n.618-398G>T
3g.52292649G>ACA433882991GLYCTKc.1095G>A (p.Gly365=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.763+80G>A (n.763+80G>A)
c.634+80G>A (n.634+80G>A)
c.530-397G>A (n.530-397G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1389G>A
n.1193G>A
n.695+80G>A
n.1191G>A
n.626-397G>A
n.2742+80G>A
c.714G>A (p.Gly238=)
n.2997G>A
n.2917+80G>A
n.2743+80G>A
n.1185G>A
n.687+80G>A
n.1183G>A
n.618-397G>A
3g.52292649G>CCA433882992GLYCTKc.1095G>C (p.Gly365=)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.763+80G>C (n.763+80G>C)
c.634+80G>C (n.634+80G>C)
c.530-397G>C (n.530-397G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1389G>C
n.1193G>C
n.695+80G>C
n.1191G>C
n.626-397G>C
n.2742+80G>C
c.714G>C (p.Gly238=)
n.2997G>C
n.2917+80G>C
n.2743+80G>C
n.1185G>C
n.687+80G>C
n.1183G>C
n.618-397G>C
3g.52292649G>TCA433882993GLYCTKc.1095G>T (p.Gly365=)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.763+80G>T (n.763+80G>T)
c.634+80G>T (n.634+80G>T)
c.530-397G>T (n.530-397G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1389G>T
n.1193G>T
n.695+80G>T
n.1191G>T
n.626-397G>T
n.2742+80G>T
c.714G>T (p.Gly238=)
n.2997G>T
n.2917+80G>T
n.2743+80G>T
n.1185G>T
n.687+80G>T
n.1183G>T
n.618-397G>T
3g.52292650G>ACA353075045GLYCTKc.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.763+81G>A (n.763+81G>A)
c.634+81G>A (n.634+81G>A)
c.530-396G>A (n.530-396G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1390G>A
n.1194G>A
n.695+81G>A
n.1192G>A
n.626-396G>A
n.2742+81G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.2998G>A
n.2917+81G>A
n.2743+81G>A
n.1186G>A
n.687+81G>A
n.1184G>A
n.618-396G>A
3g.52292650G>CCA353075047GLYCTKc.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.763+81G>C (n.763+81G>C)
c.634+81G>C (n.634+81G>C)
c.530-396G>C (n.530-396G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1390G>C
n.1194G>C
n.695+81G>C
n.1192G>C
n.626-396G>C
n.2742+81G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.2998G>C
n.2917+81G>C
n.2743+81G>C
n.1186G>C
n.687+81G>C
n.1184G>C
n.618-396G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292650G=CA1364789042GLYCTKc.1096G= (p.Ala366=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.763+81G= (n.763+81G=)
c.634+81G= (n.634+81G=)
c.530-396G= (n.530-396G=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.1390G=
n.1194G=
n.695+81G=
n.1192G=
n.626-396G=
n.2742+81G=
c.715G= (p.Ala239=)
n.2998G=
n.2917+81G=
n.2743+81G=
n.1186G=
n.687+81G=
n.1184G=
n.618-396G=
3g.52292650G>TCA353075049GLYCTKc.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.763+81G>T (n.763+81G>T)
c.634+81G>T (n.634+81G>T)
c.530-396G>T (n.530-396G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1390G>T
n.1194G>T
n.695+81G>T
n.1192G>T
n.626-396G>T
n.2742+81G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.2998G>T
n.2917+81G>T
n.2743+81G>T
n.1186G>T
n.687+81G>T
n.1184G>T
n.618-396G>T
3g.52292651C>ACA353075052GLYCTKc.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.763+82C>A (n.763+82C>A)
c.634+82C>A (n.634+82C>A)
c.530-395C>A (n.530-395C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1391C>A
n.1195C>A
n.695+82C>A
n.1193C>A
n.626-395C>A
n.2742+82C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.2999C>A
n.2917+82C>A
n.2743+82C>A
n.1187C>A
n.687+82C>A
n.1185C>A
n.618-395C>A
3g.52292651C=CA1364789043GLYCTKc.1097C= (p.Ala366=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.763+82C= (n.763+82C=)
c.634+82C= (n.634+82C=)
c.530-395C= (n.530-395C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.1391C=
n.1195C=
n.695+82C=
n.1193C=
n.626-395C=
n.2742+82C=
c.716C= (p.Ala239=)
n.2999C=
n.2917+82C=
n.2743+82C=
n.1187C=
n.687+82C=
n.1185C=
n.618-395C=
3g.52292651C>GCA353075055GLYCTKc.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.763+82C>G (n.763+82C>G)
c.634+82C>G (n.634+82C>G)
c.530-395C>G (n.530-395C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1391C>G
n.1195C>G
n.695+82C>G
n.1193C>G
n.626-395C>G
n.2742+82C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.2999C>G
n.2917+82C>G
n.2743+82C>G
n.1187C>G
n.687+82C>G
n.1185C>G
n.618-395C>G
3g.52292651C>TCA353075057GLYCTKc.1097C>T (p.Ala366Val)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.763+82C>T (n.763+82C>T)
c.634+82C>T (n.634+82C>T)
c.530-395C>T (n.530-395C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1391C>T
n.1195C>T
n.695+82C>T
n.1193C>T
n.626-395C>T
n.2742+82C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.2999C>T
n.2917+82C>T
n.2743+82C>T
n.1187C>T
n.687+82C>T
n.1185C>T
n.618-395C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292652T>ACA433882994GLYCTKc.1098T>A (p.Ala366=)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.763+83T>A (n.763+83T>A)
c.634+83T>A (n.634+83T>A)
c.530-394T>A (n.530-394T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.1392T>A
n.1196T>A
n.695+83T>A
n.1194T>A
n.626-394T>A
n.2742+83T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
n.3000T>A
n.2917+83T>A
n.2743+83T>A
n.1188T>A
n.687+83T>A
n.1186T>A
n.618-394T>A
3g.52292652T>CCA433882996GLYCTKc.1098T>C (p.Ala366=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.763+83T>C (n.763+83T>C)
c.634+83T>C (n.634+83T>C)
c.530-394T>C (n.530-394T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.1392T>C
n.1196T>C
n.695+83T>C
n.1194T>C
n.626-394T>C
n.2742+83T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
n.3000T>C
n.2917+83T>C
n.2743+83T>C
n.1188T>C
n.687+83T>C
n.1186T>C
n.618-394T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292652T>GCA433882995GLYCTKc.1098T>G (p.Ala366=)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.763+83T>G (n.763+83T>G)
c.634+83T>G (n.634+83T>G)
c.530-394T>G (n.530-394T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.1392T>G
n.1196T>G
n.695+83T>G
n.1194T>G
n.626-394T>G
n.2742+83T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
n.3000T>G
n.2917+83T>G
n.2743+83T>G
n.1188T>G
n.687+83T>G
n.1186T>G
n.618-394T>G
3g.52292652T=CA1364789044GLYCTKc.1098T= (p.Ala366=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.763+83T= (n.763+83T=)
c.634+83T= (n.634+83T=)
c.530-394T= (n.530-394T=)
c.*461T= (n.*461T=)
n.1392T=
n.1196T=
n.695+83T=
n.1194T=
n.626-394T=
n.2742+83T=
c.717T= (p.Ala239=)
n.3000T=
n.2917+83T=
n.2743+83T=
n.1188T=
n.687+83T=
n.1186T=
n.618-394T=
3g.52292653T>ACA353075059GLYCTKc.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.763+84T>A (n.763+84T>A)
c.634+84T>A (n.634+84T>A)
c.530-393T>A (n.530-393T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1393T>A
n.1197T>A
n.695+84T>A
n.1195T>A
n.626-393T>A
n.2742+84T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.3001T>A
n.2917+84T>A
n.2743+84T>A
n.1189T>A
n.687+84T>A
n.1187T>A
n.618-393T>A
3g.52292653T>CCA353075063GLYCTKc.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.763+84T>C (n.763+84T>C)
c.634+84T>C (n.634+84T>C)
c.530-393T>C (n.530-393T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1393T>C
n.1197T>C
n.695+84T>C
n.1195T>C
n.626-393T>C
n.2742+84T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.3001T>C
n.2917+84T>C
n.2743+84T>C
n.1189T>C
n.687+84T>C
n.1187T>C
n.618-393T>C
3g.52292653T>GCA353075061GLYCTKc.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.763+84T>G (n.763+84T>G)
c.634+84T>G (n.634+84T>G)
c.530-393T>G (n.530-393T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1393T>G
n.1197T>G
n.695+84T>G
n.1195T>G
n.626-393T>G
n.2742+84T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.3001T>G
n.2917+84T>G
n.2743+84T>G
n.1189T>G
n.687+84T>G
n.1187T>G
n.618-393T>G
3g.52292654C>ACA353075066GLYCTKc.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.763+85C>A (n.763+85C>A)
c.634+85C>A (n.634+85C>A)
c.530-392C>A (n.530-392C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1394C>A
n.1198C>A
n.695+85C>A
n.1196C>A
n.626-392C>A
n.2742+85C>A
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
n.3002C>A
n.2917+85C>A
n.2743+85C>A
n.1190C>A
n.687+85C>A
n.1188C>A
n.618-392C>A
3g.52292654C>GCA353075070GLYCTKc.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.763+85C>G (n.763+85C>G)
c.634+85C>G (n.634+85C>G)
c.530-392C>G (n.530-392C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.1394C>G
n.1198C>G
n.695+85C>G
n.1196C>G
n.626-392C>G
n.2742+85C>G
c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.3002C>G
n.2917+85C>G
n.2743+85C>G
n.1190C>G
n.687+85C>G
n.1188C>G
n.618-392C>G
3g.52292654C>TCA353075068GLYCTKc.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.763+85C>T (n.763+85C>T)
c.634+85C>T (n.634+85C>T)
c.530-392C>T (n.530-392C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1394C>T
n.1198C>T
n.695+85C>T
n.1196C>T
n.626-392C>T
n.2742+85C>T
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.3002C>T
n.2917+85C>T
n.2743+85C>T
n.1190C>T
n.687+85C>T
n.1188C>T
n.618-392C>T
3g.52292655T>ACA433883000GLYCTKc.1101T>A (p.Ser367=)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.763+86T>A (n.763+86T>A)
c.634+86T>A (n.634+86T>A)
c.530-391T>A (n.530-391T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1395T>A
n.1199T>A
n.695+86T>A
n.1197T>A
n.626-391T>A
n.2742+86T>A
c.720T>A (p.Ser240=)
n.3003T>A
n.2917+86T>A
n.2743+86T>A
n.1191T>A
n.687+86T>A
n.1189T>A
n.618-391T>A
3g.52292655T>CCA433883001GLYCTKc.1101T>C (p.Ser367=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.763+86T>C (n.763+86T>C)
c.634+86T>C (n.634+86T>C)
c.530-391T>C (n.530-391T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.1395T>C
n.1199T>C
n.695+86T>C
n.1197T>C
n.626-391T>C
n.2742+86T>C
c.720T>C (p.Ser240=)
n.3003T>C
n.2917+86T>C
n.2743+86T>C
n.1191T>C
n.687+86T>C
n.1189T>C
n.618-391T>C
3g.52292655T>GCA433883002GLYCTKc.1101T>G (p.Ser367=)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.763+86T>G (n.763+86T>G)
c.634+86T>G (n.634+86T>G)
c.530-391T>G (n.530-391T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.1395T>G
n.1199T>G
n.695+86T>G
n.1197T>G
n.626-391T>G
n.2742+86T>G
c.720T>G (p.Ser240=)
n.3003T>G
n.2917+86T>G
n.2743+86T>G
n.1191T>G
n.687+86T>G
n.1189T>G
n.618-391T>G
3g.52292656G>ACA353075074GLYCTKc.1102G>A (p.Val368Met)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.763+87G>A (n.763+87G>A)
c.634+87G>A (n.634+87G>A)
c.530-390G>A (n.530-390G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1396G>A
n.1200G>A
n.695+87G>A
n.1198G>A
n.626-390G>A
n.2742+87G>A
c.721G>A (p.Val241Met)
n.3004G>A
n.2917+87G>A
n.2743+87G>A
n.1192G>A
n.687+87G>A
n.1190G>A
n.618-390G>A
3g.52292656G>CCA353075075GLYCTKc.1102G>C (p.Val368Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.763+87G>C (n.763+87G>C)
c.634+87G>C (n.634+87G>C)
c.530-390G>C (n.530-390G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1396G>C
n.1200G>C
n.695+87G>C
n.1198G>C
n.626-390G>C
n.2742+87G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
n.3004G>C
n.2917+87G>C
n.2743+87G>C
n.1192G>C
n.687+87G>C
n.1190G>C
n.618-390G>C
3g.52292656G>TCA353075078GLYCTKc.1102G>T (p.Val368Leu)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.763+87G>T (n.763+87G>T)
c.634+87G>T (n.634+87G>T)
c.530-390G>T (n.530-390G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1396G>T
n.1200G>T
n.695+87G>T
n.1198G>T
n.626-390G>T
n.2742+87G>T
c.721G>T (p.Val241Leu)
n.3004G>T
n.2917+87G>T
n.2743+87G>T
n.1192G>T
n.687+87G>T
n.1190G>T
n.618-390G>T
3g.52292657T>ACA353075081GLYCTKc.1103T>A (p.Val368Glu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.763+88T>A (n.763+88T>A)
c.634+88T>A (n.634+88T>A)
c.530-389T>A (n.530-389T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1397T>A
n.1201T>A
n.695+88T>A
n.1199T>A
n.626-389T>A
n.2742+88T>A
c.722T>A (p.Val241Glu)
n.3005T>A
n.2917+88T>A
n.2743+88T>A
n.1193T>A
n.687+88T>A
n.1191T>A
n.618-389T>A
3g.52292657T>CCA353075082GLYCTKc.1103T>C (p.Val368Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.763+88T>C (n.763+88T>C)
c.634+88T>C (n.634+88T>C)
c.530-389T>C (n.530-389T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1397T>C
n.1201T>C
n.695+88T>C
n.1199T>C
n.626-389T>C
n.2742+88T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
n.3005T>C
n.2917+88T>C
n.2743+88T>C
n.1193T>C
n.687+88T>C
n.1191T>C
n.618-389T>C
3g.52292657T>GCA353075085GLYCTKc.1103T>G (p.Val368Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.763+88T>G (n.763+88T>G)
c.634+88T>G (n.634+88T>G)
c.530-389T>G (n.530-389T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1397T>G
n.1201T>G
n.695+88T>G
n.1199T>G
n.626-389T>G
n.2742+88T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
n.3005T>G
n.2917+88T>G
n.2743+88T>G
n.1193T>G
n.687+88T>G
n.1191T>G
n.618-389T>G
3g.52292658G>ACA433883006GLYCTKc.1104G>A (p.Val368=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.763+89G>A (n.763+89G>A)
c.634+89G>A (n.634+89G>A)
c.530-388G>A (n.530-388G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1398G>A
n.1202G>A
n.695+89G>A
n.1200G>A
n.626-388G>A
n.2742+89G>A
c.723G>A (p.Val241=)
n.3006G>A
n.2917+89G>A
n.2743+89G>A
n.1194G>A
n.687+89G>A
n.1192G>A
n.618-388G>A
 gnomAD v4
3g.52292658G>CCA433883007GLYCTKc.1104G>C (p.Val368=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.763+89G>C (n.763+89G>C)
c.634+89G>C (n.634+89G>C)
c.530-388G>C (n.530-388G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1398G>C
n.1202G>C
n.695+89G>C
n.1200G>C
n.626-388G>C
n.2742+89G>C
c.723G>C (p.Val241=)
n.3006G>C
n.2917+89G>C
n.2743+89G>C
n.1194G>C
n.687+89G>C
n.1192G>C
n.618-388G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292658G=CA1364789045GLYCTKc.1104G= (p.Val368=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.763+89G= (n.763+89G=)
c.634+89G= (n.634+89G=)
c.530-388G= (n.530-388G=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.1398G=
n.1202G=
n.695+89G=
n.1200G=
n.626-388G=
n.2742+89G=
c.723G= (p.Val241=)
n.3006G=
n.2917+89G=
n.2743+89G=
n.1194G=
n.687+89G=
n.1192G=
n.618-388G=
3g.52292658G>TCA433883008GLYCTKc.1104G>T (p.Val368=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.763+89G>T (n.763+89G>T)
c.634+89G>T (n.634+89G>T)
c.530-388G>T (n.530-388G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1398G>T
n.1202G>T
n.695+89G>T
n.1200G>T
n.626-388G>T
n.2742+89G>T
c.723G>T (p.Val241=)
n.3006G>T
n.2917+89G>T
n.2743+89G>T
n.1194G>T
n.687+89G>T
n.1192G>T
n.618-388G>T
3g.52292659G>ACA353075092GLYCTKc.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.763+90G>A (n.763+90G>A)
c.634+90G>A (n.634+90G>A)
c.530-387G>A (n.530-387G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.1399G>A
n.1203G>A
n.695+90G>A
n.1201G>A
n.626-387G>A
n.2742+90G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.3007G>A
n.2917+90G>A
n.2743+90G>A
n.1195G>A
n.687+90G>A
n.1193G>A
n.618-387G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292659G>CCA353075090GLYCTKc.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.763+90G>C (n.763+90G>C)
c.634+90G>C (n.634+90G>C)
c.530-387G>C (n.530-387G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.1399G>C
n.1203G>C
n.695+90G>C
n.1201G>C
n.626-387G>C
n.2742+90G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.3007G>C
n.2917+90G>C
n.2743+90G>C
n.1195G>C
n.687+90G>C
n.1193G>C
n.618-387G>C
3g.52292659G=CA1364789046GLYCTKc.1105G= (p.Glu369=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.763+90G= (n.763+90G=)
c.634+90G= (n.634+90G=)
c.530-387G= (n.530-387G=)
c.*468G= (n.*468G=)
n.1399G=
n.1203G=
n.695+90G=
n.1201G=
n.626-387G=
n.2742+90G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.3007G=
n.2917+90G=
n.2743+90G=
n.1195G=
n.687+90G=
n.1193G=
n.618-387G=
3g.52292659G>TCA353075091GLYCTKc.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.763+90G>T (n.763+90G>T)
c.634+90G>T (n.634+90G>T)
c.530-387G>T (n.530-387G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.1399G>T
n.1203G>T
n.695+90G>T
n.1201G>T
n.626-387G>T
n.2742+90G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.3007G>T
n.2917+90G>T
n.2743+90G>T
n.1195G>T
n.687+90G>T
n.1193G>T
n.618-387G>T
3g.52292660A>CCA353075094GLYCTKc.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.763+91A>C (n.763+91A>C)
c.634+91A>C (n.634+91A>C)
c.530-386A>C (n.530-386A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1400A>C
n.1204A>C
n.695+91A>C
n.1202A>C
n.626-386A>C
n.2742+91A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.3008A>C
n.2917+91A>C
n.2743+91A>C
n.1196A>C
n.687+91A>C
n.1194A>C
n.618-386A>C
3g.52292660A>GCA353075097GLYCTKc.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.763+91A>G (n.763+91A>G)
c.634+91A>G (n.634+91A>G)
c.530-386A>G (n.530-386A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.1400A>G
n.1204A>G
n.695+91A>G
n.1202A>G
n.626-386A>G
n.2742+91A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.3008A>G
n.2917+91A>G
n.2743+91A>G
n.1196A>G
n.687+91A>G
n.1194A>G
n.618-386A>G
3g.52292660A>TCA353075101GLYCTKc.1106A>T (p.Glu369Val)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.763+91A>T (n.763+91A>T)
c.634+91A>T (n.634+91A>T)
c.530-386A>T (n.530-386A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1400A>T
n.1204A>T
n.695+91A>T
n.1202A>T
n.626-386A>T
n.2742+91A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.3008A>T
n.2917+91A>T
n.2743+91A>T
n.1196A>T
n.687+91A>T
n.1194A>T
n.618-386A>T
3g.52292661G>ACA433883010GLYCTKc.1107G>A (p.Glu369=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.763+92G>A (n.763+92G>A)
c.634+92G>A (n.634+92G>A)
c.530-385G>A (n.530-385G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1401G>A
n.1205G>A
n.695+92G>A
n.1203G>A
n.626-385G>A
n.2742+92G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
n.3009G>A
n.2917+92G>A
n.2743+92G>A
n.1197G>A
n.687+92G>A
n.1195G>A
n.618-385G>A
3g.52292661G>CCA353075103GLYCTKc.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.763+92G>C (n.763+92G>C)
c.634+92G>C (n.634+92G>C)
c.530-385G>C (n.530-385G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1401G>C
n.1205G>C
n.695+92G>C
n.1203G>C
n.626-385G>C
n.2742+92G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.3009G>C
n.2917+92G>C
n.2743+92G>C
n.1197G>C
n.687+92G>C
n.1195G>C
n.618-385G>C
 dbSNP
3g.52292661G=CA1364789047GLYCTKc.1107G= (p.Glu369=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.763+92G= (n.763+92G=)
c.634+92G= (n.634+92G=)
c.530-385G= (n.530-385G=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.1401G=
n.1205G=
n.695+92G=
n.1203G=
n.626-385G=
n.2742+92G=
c.726G= (p.Glu242=)
n.3009G=
n.2917+92G=
n.2743+92G=
n.1197G=
n.687+92G=
n.1195G=
n.618-385G=
3g.52292661G>TCA353075106GLYCTKc.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.763+92G>T (n.763+92G>T)
c.634+92G>T (n.634+92G>T)
c.530-385G>T (n.530-385G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1401G>T
n.1205G>T
n.695+92G>T
n.1203G>T
n.626-385G>T
n.2742+92G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.3009G>T
n.2917+92G>T
n.2743+92G>T
n.1197G>T
n.687+92G>T
n.1195G>T
n.618-385G>T
3g.52292662G>ACA353075108GLYCTKc.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.763+93G>A (n.763+93G>A)
c.634+93G>A (n.634+93G>A)
c.530-384G>A (n.530-384G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1402G>A
n.1206G>A
n.695+93G>A
n.1204G>A
n.626-384G>A
n.2742+93G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.3010G>A
n.2917+93G>A
n.2743+93G>A
n.1198G>A
n.687+93G>A
n.1196G>A
n.618-384G>A
 COSMIC
3g.52292662G>CCA353075114GLYCTKc.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.763+93G>C (n.763+93G>C)
c.634+93G>C (n.634+93G>C)
c.530-384G>C (n.530-384G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1402G>C
n.1206G>C
n.695+93G>C
n.1204G>C
n.626-384G>C
n.2742+93G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.3010G>C
n.2917+93G>C
n.2743+93G>C
n.1198G>C
n.687+93G>C
n.1196G>C
n.618-384G>C
3g.52292662G>TCA353075112GLYCTKc.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.763+93G>T (n.763+93G>T)
c.634+93G>T (n.634+93G>T)
c.530-384G>T (n.530-384G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1402G>T
n.1206G>T
n.695+93G>T
n.1204G>T
n.626-384G>T
n.2742+93G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.3010G>T
n.2917+93G>T
n.2743+93G>T
n.1198G>T
n.687+93G>T
n.1196G>T
n.618-384G>T
 gnomAD v4
3g.52292663A>CCA353075118GLYCTKc.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.763+94A>C (n.763+94A>C)
c.634+94A>C (n.634+94A>C)
c.530-383A>C (n.530-383A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1403A>C
n.1207A>C
n.695+94A>C
n.1205A>C
n.626-383A>C
n.2742+94A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.3011A>C
n.2917+94A>C
n.2743+94A>C
n.1199A>C
n.687+94A>C
n.1197A>C
n.618-383A>C
3g.52292663A>GCA353075121GLYCTKc.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.763+94A>G (n.763+94A>G)
c.634+94A>G (n.634+94A>G)
c.530-383A>G (n.530-383A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1403A>G
n.1207A>G
n.695+94A>G
n.1205A>G
n.626-383A>G
n.2742+94A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.3011A>G
n.2917+94A>G
n.2743+94A>G
n.1199A>G
n.687+94A>G
n.1197A>G
n.618-383A>G
3g.52292663A>TCA353075124GLYCTKc.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.763+94A>T (n.763+94A>T)
c.634+94A>T (n.634+94A>T)
c.530-383A>T (n.530-383A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1403A>T
n.1207A>T
n.695+94A>T
n.1205A>T
n.626-383A>T
n.2742+94A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.3011A>T
n.2917+94A>T
n.2743+94A>T
n.1199A>T
n.687+94A>T
n.1197A>T
n.618-383A>T
3g.52292664A>CCA353075128GLYCTKc.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.763+95A>C (n.763+95A>C)
c.634+95A>C (n.634+95A>C)
c.530-382A>C (n.530-382A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1404A>C
n.1208A>C
n.695+95A>C
n.1206A>C
n.626-382A>C
n.2742+95A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.3012A>C
n.2917+95A>C
n.2743+95A>C
n.1200A>C
n.687+95A>C
n.1198A>C
n.618-382A>C
3g.52292664A>GCA433883012GLYCTKc.1110A>G (p.Glu370=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.763+95A>G (n.763+95A>G)
c.634+95A>G (n.634+95A>G)
c.530-382A>G (n.530-382A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1404A>G
n.1208A>G
n.695+95A>G
n.1206A>G
n.626-382A>G
n.2742+95A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
n.3012A>G
n.2917+95A>G
n.2743+95A>G
n.1200A>G
n.687+95A>G
n.1198A>G
n.618-382A>G
3g.52292664A>TCA353075131GLYCTKc.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.763+95A>T (n.763+95A>T)
c.634+95A>T (n.634+95A>T)
c.530-382A>T (n.530-382A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1404A>T
n.1208A>T
n.695+95A>T
n.1206A>T
n.626-382A>T
n.2742+95A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.3012A>T
n.2917+95A>T
n.2743+95A>T
n.1200A>T
n.687+95A>T
n.1198A>T
n.618-382A>T
3g.52292665G>ACA353075133GLYCTKc.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.763+96G>A (n.763+96G>A)
c.634+96G>A (n.634+96G>A)
c.530-381G>A (n.530-381G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1405G>A
n.1209G>A
n.695+96G>A
n.1207G>A
n.626-381G>A
n.2742+96G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.3013G>A
n.2917+96G>A
n.2743+96G>A
n.1201G>A
n.687+96G>A
n.1199G>A
n.618-381G>A
3g.52292665G>CCA353075136GLYCTKc.1111G>C (p.Asp371His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.763+96G>C (n.763+96G>C)
c.634+96G>C (n.634+96G>C)
c.530-381G>C (n.530-381G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1405G>C
n.1209G>C
n.695+96G>C
n.1207G>C
n.626-381G>C
n.2742+96G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
n.3013G>C
n.2917+96G>C
n.2743+96G>C
n.1201G>C
n.687+96G>C
n.1199G>C
n.618-381G>C
3g.52292665G>TCA353075138GLYCTKc.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.763+96G>T (n.763+96G>T)
c.634+96G>T (n.634+96G>T)
c.530-381G>T (n.530-381G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1405G>T
n.1209G>T
n.695+96G>T
n.1207G>T
n.626-381G>T
n.2742+96G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.3013G>T
n.2917+96G>T
n.2743+96G>T
n.1201G>T
n.687+96G>T
n.1199G>T
n.618-381G>T
3g.52292666A=CA1364789048GLYCTKc.1112A= (p.Asp371=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.763+97A= (n.763+97A=)
c.634+97A= (n.634+97A=)
c.530-380A= (n.530-380A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.1406A=
n.1210A=
n.695+97A=
n.1208A=
n.626-380A=
n.2742+97A=
c.731A= (p.Asp244=)
n.3014A=
n.2917+97A=
n.2743+97A=
n.1202A=
n.687+97A=
n.1200A=
n.618-380A=
3g.52292666A>CCA353075142GLYCTKc.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.763+97A>C (n.763+97A>C)
c.634+97A>C (n.634+97A>C)
c.530-380A>C (n.530-380A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1406A>C
n.1210A>C
n.695+97A>C
n.1208A>C
n.626-380A>C
n.2742+97A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.3014A>C
n.2917+97A>C
n.2743+97A>C
n.1202A>C
n.687+97A>C
n.1200A>C
n.618-380A>C
3g.52292666A>GCA353075145GLYCTKc.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.763+97A>G (n.763+97A>G)
c.634+97A>G (n.634+97A>G)
c.530-380A>G (n.530-380A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1406A>G
n.1210A>G
n.695+97A>G
n.1208A>G
n.626-380A>G
n.2742+97A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.3014A>G
n.2917+97A>G
n.2743+97A>G
n.1202A>G
n.687+97A>G
n.1200A>G
n.618-380A>G
3g.52292666A>TCA353075147GLYCTKc.1112A>T (p.Asp371Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.763+97A>T (n.763+97A>T)
c.634+97A>T (n.634+97A>T)
c.530-380A>T (n.530-380A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1406A>T
n.1210A>T
n.695+97A>T
n.1208A>T
n.626-380A>T
n.2742+97A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.3014A>T
n.2917+97A>T
n.2743+97A>T
n.1202A>T
n.687+97A>T
n.1200A>T
n.618-380A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292667T>ACA353075150GLYCTKc.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.763+98T>A (n.763+98T>A)
c.634+98T>A (n.634+98T>A)
c.530-379T>A (n.530-379T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1407T>A
n.1211T>A
n.695+98T>A
n.1209T>A
n.626-379T>A
n.2742+98T>A
c.732T>A (p.Asp244Glu)
n.3015T>A
n.2917+98T>A
n.2743+98T>A
n.1203T>A
n.687+98T>A
n.1201T>A
n.618-379T>A
3g.52292667T>CCA433883016GLYCTKc.1113T>C (p.Asp371=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.763+98T>C (n.763+98T>C)
c.634+98T>C (n.634+98T>C)
c.530-379T>C (n.530-379T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1407T>C
n.1211T>C
n.695+98T>C
n.1209T>C
n.626-379T>C
n.2742+98T>C
c.732T>C (p.Asp244=)
n.3015T>C
n.2917+98T>C
n.2743+98T>C
n.1203T>C
n.687+98T>C
n.1201T>C
n.618-379T>C
 gnomAD v4
3g.52292667T>GCA353075152GLYCTKc.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.763+98T>G (n.763+98T>G)
c.634+98T>G (n.634+98T>G)
c.530-379T>G (n.530-379T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1407T>G
n.1211T>G
n.695+98T>G
n.1209T>G
n.626-379T>G
n.2742+98T>G
c.732T>G (p.Asp244Glu)
n.3015T>G
n.2917+98T>G
n.2743+98T>G
n.1203T>G
n.687+98T>G
n.1201T>G
n.618-379T>G
3g.52292668G>ACA353075154GLYCTKc.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.763+99G>A (n.763+99G>A)
c.634+99G>A (n.634+99G>A)
c.530-378G>A (n.530-378G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.1408G>A
n.1212G>A
n.695+99G>A
n.1210G>A
n.626-378G>A
n.2742+99G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.3016G>A
n.2917+99G>A
n.2743+99G>A
n.1204G>A
n.687+99G>A
n.1202G>A
n.618-378G>A
3g.52292668G>CCA2432253GLYCTKc.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.763+99G>C (n.763+99G>C)
c.634+99G>C (n.634+99G>C)
c.530-378G>C (n.530-378G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.1408G>C
n.1212G>C
n.695+99G>C
n.1210G>C
n.626-378G>C
n.2742+99G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.3016G>C
n.2917+99G>C
n.2743+99G>C
n.1204G>C
n.687+99G>C
n.1202G>C
n.618-378G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292668G=CA1364789049GLYCTKc.1114G= (p.Ala372=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.763+99G= (n.763+99G=)
c.634+99G= (n.634+99G=)
c.530-378G= (n.530-378G=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.1408G=
n.1212G=
n.695+99G=
n.1210G=
n.626-378G=
n.2742+99G=
c.733G= (p.Ala245=)
n.3016G=
n.2917+99G=
n.2743+99G=
n.1204G=
n.687+99G=
n.1202G=
n.618-378G=
3g.52292668G>TCA353075157GLYCTKc.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.763+99G>T (n.763+99G>T)
c.634+99G>T (n.634+99G>T)
c.530-378G>T (n.530-378G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1408G>T
n.1212G>T
n.695+99G>T
n.1210G>T
n.626-378G>T
n.2742+99G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.3016G>T
n.2917+99G>T
n.2743+99G>T
n.1204G>T
n.687+99G>T
n.1202G>T
n.618-378G>T
3g.52292669C>ACA353075160GLYCTKc.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.763+100C>A (n.763+100C>A)
c.634+100C>A (n.634+100C>A)
c.530-377C>A (n.530-377C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1409C>A
n.1213C>A
n.695+100C>A
n.1211C>A
n.626-377C>A
n.2742+100C>A
c.734C>A (p.Ala245Glu)
n.3017C>A
n.2917+100C>A
n.2743+100C>A
n.1205C>A
n.687+100C>A
n.1203C>A
n.618-377C>A
3g.52292669C>GCA353075161GLYCTKc.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.763+100C>G (n.763+100C>G)
c.634+100C>G (n.634+100C>G)
c.530-377C>G (n.530-377C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1409C>G
n.1213C>G
n.695+100C>G
n.1211C>G
n.626-377C>G
n.2742+100C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.3017C>G
n.2917+100C>G
n.2743+100C>G
n.1205C>G
n.687+100C>G
n.1203C>G
n.618-377C>G
3g.52292669C>TCA353075163GLYCTKc.1115C>T (p.Ala372Val)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.763+100C>T (n.763+100C>T)
c.634+100C>T (n.634+100C>T)
c.530-377C>T (n.530-377C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1409C>T
n.1213C>T
n.695+100C>T
n.1211C>T
n.626-377C>T
n.2742+100C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.3017C>T
n.2917+100C>T
n.2743+100C>T
n.1205C>T
n.687+100C>T
n.1203C>T
n.618-377C>T
 gnomAD v4
3g.52292670A>CCA433883019GLYCTKc.1116A>C (p.Ala372=)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.763+101A>C (n.763+101A>C)
c.634+101A>C (n.634+101A>C)
c.530-376A>C (n.530-376A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.1410A>C
n.1214A>C
n.695+101A>C
n.1212A>C
n.626-376A>C
n.2742+101A>C
c.735A>C (p.Ala245=)
n.3018A>C
n.2917+101A>C
n.2743+101A>C
n.1206A>C
n.687+101A>C
n.1204A>C
n.618-376A>C
3g.52292670A>GCA433883020GLYCTKc.1116A>G (p.Ala372=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.763+101A>G (n.763+101A>G)
c.634+101A>G (n.634+101A>G)
c.530-376A>G (n.530-376A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.1410A>G
n.1214A>G
n.695+101A>G
n.1212A>G
n.626-376A>G
n.2742+101A>G
c.735A>G (p.Ala245=)
n.3018A>G
n.2917+101A>G
n.2743+101A>G
n.1206A>G
n.687+101A>G
n.1204A>G
n.618-376A>G
3g.52292670A>TCA433883022GLYCTKc.1116A>T (p.Ala372=)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.763+101A>T (n.763+101A>T)
c.634+101A>T (n.634+101A>T)
c.530-376A>T (n.530-376A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.1410A>T
n.1214A>T
n.695+101A>T
n.1212A>T
n.626-376A>T
n.2742+101A>T
c.735A>T (p.Ala245=)
n.3018A>T
n.2917+101A>T
n.2743+101A>T
n.1206A>T
n.687+101A>T
n.1204A>T
n.618-376A>T
3g.52292671C>ACA353075183GLYCTKc.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.763+102C>A (n.763+102C>A)
c.634+102C>A (n.634+102C>A)
c.530-375C>A (n.530-375C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1411C>A
n.1215C>A
n.695+102C>A
n.1213C>A
n.626-375C>A
n.2742+102C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.3019C>A
n.2917+102C>A
n.2743+102C>A
n.1207C>A
n.687+102C>A
n.1205C>A
n.618-375C>A
 gnomAD v4
3g.52292671C>GCA353075170GLYCTKc.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.763+102C>G (n.763+102C>G)
c.634+102C>G (n.634+102C>G)
c.530-375C>G (n.530-375C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1411C>G
n.1215C>G
n.695+102C>G
n.1213C>G
n.626-375C>G
n.2742+102C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.3019C>G
n.2917+102C>G
n.2743+102C>G
n.1207C>G
n.687+102C>G
n.1205C>G
n.618-375C>G
3g.52292671C>TCA353075181GLYCTKc.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.763+102C>T (n.763+102C>T)
c.634+102C>T (n.634+102C>T)
c.530-375C>T (n.530-375C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1411C>T
n.1215C>T
n.695+102C>T
n.1213C>T
n.626-375C>T
n.2742+102C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.3019C>T
n.2917+102C>T
n.2743+102C>T
n.1207C>T
n.687+102C>T
n.1205C>T
n.618-375C>T
 gnomAD v4
3g.52292672A>CCA353075187GLYCTKc.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.763+103A>C (n.763+103A>C)
c.634+103A>C (n.634+103A>C)
c.530-374A>C (n.530-374A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1412A>C
n.1216A>C
n.695+103A>C
n.1214A>C
n.626-374A>C
n.2742+103A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.3020A>C
n.2917+103A>C
n.2743+103A>C
n.1208A>C
n.687+103A>C
n.1206A>C
n.618-374A>C
3g.52292672A>GCA353075189GLYCTKc.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.763+103A>G (n.763+103A>G)
c.634+103A>G (n.634+103A>G)
c.530-374A>G (n.530-374A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1412A>G
n.1216A>G
n.695+103A>G
n.1214A>G
n.626-374A>G
n.2742+103A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.3020A>G
n.2917+103A>G
n.2743+103A>G
n.1208A>G
n.687+103A>G
n.1206A>G
n.618-374A>G
 gnomAD v4
3g.52292672A>TCA353075190GLYCTKc.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.763+103A>T (n.763+103A>T)
c.634+103A>T (n.634+103A>T)
c.530-374A>T (n.530-374A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1412A>T
n.1216A>T
n.695+103A>T
n.1214A>T
n.626-374A>T
n.2742+103A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.3020A>T
n.2917+103A>T
n.2743+103A>T
n.1208A>T
n.687+103A>T
n.1206A>T
n.618-374A>T
3g.52292673G>ACA433883023GLYCTKc.1119G>A (p.Gln373=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.763+104G>A (n.763+104G>A)
c.634+104G>A (n.634+104G>A)
c.530-373G>A (n.530-373G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.1413G>A
n.1217G>A
n.695+104G>A
n.1215G>A
n.626-373G>A
n.2742+104G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
n.3021G>A
n.2917+104G>A
n.2743+104G>A
n.1209G>A
n.687+104G>A
n.1207G>A
n.618-373G>A
 gnomAD v4
3g.52292673G>CCA353075193GLYCTKc.1119G>C (p.Gln373His)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.763+104G>C (n.763+104G>C)
c.634+104G>C (n.634+104G>C)
c.530-373G>C (n.530-373G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.1413G>C
n.1217G>C
n.695+104G>C
n.1215G>C
n.626-373G>C
n.2742+104G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
n.3021G>C
n.2917+104G>C
n.2743+104G>C
n.1209G>C
n.687+104G>C
n.1207G>C
n.618-373G>C
3g.52292673G>TCA353075196GLYCTKc.1119G>T (p.Gln373His)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.763+104G>T (n.763+104G>T)
c.634+104G>T (n.634+104G>T)
c.530-373G>T (n.530-373G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1413G>T
n.1217G>T
n.695+104G>T
n.1215G>T
n.626-373G>T
n.2742+104G>T
c.738G>T (p.Gln246His)
n.3021G>T
n.2917+104G>T
n.2743+104G>T
n.1209G>T
n.687+104G>T
n.1207G>T
n.618-373G>T
3g.52292674C>ACA2432254GLYCTKc.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.763+105C>A (n.763+105C>A)
c.634+105C>A (n.634+105C>A)
c.530-372C>A (n.530-372C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1414C>A
n.1218C>A
n.695+105C>A
n.1216C>A
n.626-372C>A
n.2742+105C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.3022C>A
n.2917+105C>A
n.2743+105C>A
n.1210C>A
n.687+105C>A
n.1208C>A
n.618-372C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.52292674C=CA1364789050GLYCTKc.1120C= (p.Leu374=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.763+105C= (n.763+105C=)
c.634+105C= (n.634+105C=)
c.530-372C= (n.530-372C=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.1414C=
n.1218C=
n.695+105C=
n.1216C=
n.626-372C=
n.2742+105C=
c.739C= (p.Leu247=)
n.3022C=
n.2917+105C=
n.2743+105C=
n.1210C=
n.687+105C=
n.1208C=
n.618-372C=
3g.52292674C>GCA353075202GLYCTKc.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.763+105C>G (n.763+105C>G)
c.634+105C>G (n.634+105C>G)
c.530-372C>G (n.530-372C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1414C>G
n.1218C>G
n.695+105C>G
n.1216C>G
n.626-372C>G
n.2742+105C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.3022C>G
n.2917+105C>G
n.2743+105C>G
n.1210C>G
n.687+105C>G
n.1208C>G
n.618-372C>G
 gnomAD v4
3g.52292674C>TCA353075201GLYCTKc.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.763+105C>T (n.763+105C>T)
c.634+105C>T (n.634+105C>T)
c.530-372C>T (n.530-372C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1414C>T
n.1218C>T
n.695+105C>T
n.1216C>T
n.626-372C>T
n.2742+105C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.3022C>T
n.2917+105C>T
n.2743+105C>T
n.1210C>T
n.687+105C>T
n.1208C>T
n.618-372C>T
3g.52292675T>ACA353075205GLYCTKc.1121T>A (p.Leu374His)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.763+106T>A (n.763+106T>A)
c.634+106T>A (n.634+106T>A)
c.530-371T>A (n.530-371T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1415T>A
n.1219T>A
n.695+106T>A
n.1217T>A
n.626-371T>A
n.2742+106T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
n.3023T>A
n.2917+106T>A
n.2743+106T>A
n.1211T>A
n.687+106T>A
n.1209T>A
n.618-371T>A
3g.52292675T>CCA353075209GLYCTKc.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.763+106T>C (n.763+106T>C)
c.634+106T>C (n.634+106T>C)
c.530-371T>C (n.530-371T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1415T>C
n.1219T>C
n.695+106T>C
n.1217T>C
n.626-371T>C
n.2742+106T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.3023T>C
n.2917+106T>C
n.2743+106T>C
n.1211T>C
n.687+106T>C
n.1209T>C
n.618-371T>C
 gnomAD v4
3g.52292675T>GCA353075212GLYCTKc.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.763+106T>G (n.763+106T>G)
c.634+106T>G (n.634+106T>G)
c.530-371T>G (n.530-371T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1415T>G
n.1219T>G
n.695+106T>G
n.1217T>G
n.626-371T>G
n.2742+106T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.3023T>G
n.2917+106T>G
n.2743+106T>G
n.1211T>G
n.687+106T>G
n.1209T>G
n.618-371T>G
3g.52292676C>ACA433883025GLYCTKc.1122C>A (p.Leu374=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.763+107C>A (n.763+107C>A)
c.634+107C>A (n.634+107C>A)
c.530-370C>A (n.530-370C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1416C>A
n.1220C>A
n.695+107C>A
n.1218C>A
n.626-370C>A
n.2742+107C>A
c.741C>A (p.Leu247=)
n.3024C>A
n.2917+107C>A
n.2743+107C>A
n.1212C>A
n.687+107C>A
n.1210C>A
n.618-370C>A
3g.52292676C>GCA433883026GLYCTKc.1122C>G (p.Leu374=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.763+107C>G (n.763+107C>G)
c.634+107C>G (n.634+107C>G)
c.530-370C>G (n.530-370C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1416C>G
n.1220C>G
n.695+107C>G
n.1218C>G
n.626-370C>G
n.2742+107C>G
c.741C>G (p.Leu247=)
n.3024C>G
n.2917+107C>G
n.2743+107C>G
n.1212C>G
n.687+107C>G
n.1210C>G
n.618-370C>G
3g.52292676C>TCA433883028GLYCTKc.1122C>T (p.Leu374=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.763+107C>T (n.763+107C>T)
c.634+107C>T (n.634+107C>T)
c.530-370C>T (n.530-370C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1416C>T
n.1220C>T
n.695+107C>T
n.1218C>T
n.626-370C>T
n.2742+107C>T
c.741C>T (p.Leu247=)
n.3024C>T
n.2917+107C>T
n.2743+107C>T
n.1212C>T
n.687+107C>T
n.1210C>T
n.618-370C>T
3g.52292677C>ACA353075220GLYCTKc.1123C>A (p.His375Asn)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.763+108C>A (n.763+108C>A)
c.634+108C>A (n.634+108C>A)
c.530-369C>A (n.530-369C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1417C>A
n.1221C>A
n.695+108C>A
n.1219C>A
n.626-369C>A
n.2742+108C>A
c.742C>A (p.His248Asn)
n.3025C>A
n.2917+108C>A
n.2743+108C>A
n.1213C>A
n.687+108C>A
n.1211C>A
n.618-369C>A
 COSMIC
3g.52292677C=CA1364789051GLYCTKc.1123C= (p.His375=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.763+108C= (n.763+108C=)
c.634+108C= (n.634+108C=)
c.530-369C= (n.530-369C=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.1417C=
n.1221C=
n.695+108C=
n.1219C=
n.626-369C=
n.2742+108C=
c.742C= (p.His248=)
n.3025C=
n.2917+108C=
n.2743+108C=
n.1213C=
n.687+108C=
n.1211C=
n.618-369C=
3g.52292677C>GCA353075221GLYCTKc.1123C>G (p.His375Asp)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.763+108C>G (n.763+108C>G)
c.634+108C>G (n.634+108C>G)
c.530-369C>G (n.530-369C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1417C>G
n.1221C>G
n.695+108C>G
n.1219C>G
n.626-369C>G
n.2742+108C>G
c.742C>G (p.His248Asp)
n.3025C>G
n.2917+108C>G
n.2743+108C>G
n.1213C>G
n.687+108C>G
n.1211C>G
n.618-369C>G
3g.52292677C>TCA353075223GLYCTKc.1123C>T (p.His375Tyr)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.763+108C>T (n.763+108C>T)
c.634+108C>T (n.634+108C>T)
c.530-369C>T (n.530-369C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1417C>T
n.1221C>T
n.695+108C>T
n.1219C>T
n.626-369C>T
n.2742+108C>T
c.742C>T (p.His248Tyr)
n.3025C>T
n.2917+108C>T
n.2743+108C>T
n.1213C>T
n.687+108C>T
n.1211C>T
n.618-369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292678A=CA1364789052GLYCTKc.1124A= (p.His375=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.763+109A= (n.763+109A=)
c.634+109A= (n.634+109A=)
c.530-368A= (n.530-368A=)
c.*487A= (n.*487A=)
n.1418A=
n.1222A=
n.695+109A=
n.1220A=
n.626-368A=
n.2742+109A=
c.743A= (p.His248=)
n.3026A=
n.2917+109A=
n.2743+109A=
n.1214A=
n.687+109A=
n.1212A=
n.618-368A=
3g.52292678A>CCA353075225GLYCTKc.1124A>C (p.His375Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.763+109A>C (n.763+109A>C)
c.634+109A>C (n.634+109A>C)
c.530-368A>C (n.530-368A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1418A>C
n.1222A>C
n.695+109A>C
n.1220A>C
n.626-368A>C
n.2742+109A>C
c.743A>C (p.His248Pro)
n.3026A>C
n.2917+109A>C
n.2743+109A>C
n.1214A>C
n.687+109A>C
n.1212A>C
n.618-368A>C
3g.52292678A>GCA353075227GLYCTKc.1124A>G (p.His375Arg)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.763+109A>G (n.763+109A>G)
c.634+109A>G (n.634+109A>G)
c.530-368A>G (n.530-368A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1418A>G
n.1222A>G
n.695+109A>G
n.1220A>G
n.626-368A>G
n.2742+109A>G
c.743A>G (p.His248Arg)
n.3026A>G
n.2917+109A>G
n.2743+109A>G
n.1214A>G
n.687+109A>G
n.1212A>G
n.618-368A>G
 ClinVar
3g.52292678A>TCA74736714GLYCTKc.1124A>T (p.His375Leu)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.763+109A>T (n.763+109A>T)
c.634+109A>T (n.634+109A>T)
c.530-368A>T (n.530-368A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1418A>T
n.1222A>T
n.695+109A>T
n.1220A>T
n.626-368A>T
n.2742+109A>T
c.743A>T (p.His248Leu)
n.3026A>T
n.2917+109A>T
n.2743+109A>T
n.1214A>T
n.687+109A>T
n.1212A>T
n.618-368A>T
 dbSNP
3g.52292679T>ACA353075229GLYCTKc.1125T>A (p.His375Gln)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.763+110T>A (n.763+110T>A)
c.634+110T>A (n.634+110T>A)
c.530-367T>A (n.530-367T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.1419T>A
n.1223T>A
n.695+110T>A
n.1221T>A
n.626-367T>A
n.2742+110T>A
c.744T>A (p.His248Gln)
n.3027T>A
n.2917+110T>A
n.2743+110T>A
n.1215T>A
n.687+110T>A
n.1213T>A
n.618-367T>A
3g.52292679T>CCA433883030GLYCTKc.1125T>C (p.His375=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.763+110T>C (n.763+110T>C)
c.634+110T>C (n.634+110T>C)
c.530-367T>C (n.530-367T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.1419T>C
n.1223T>C
n.695+110T>C
n.1221T>C
n.626-367T>C
n.2742+110T>C
c.744T>C (p.His248=)
n.3027T>C
n.2917+110T>C
n.2743+110T>C
n.1215T>C
n.687+110T>C
n.1213T>C
n.618-367T>C
3g.52292679T>GCA353075231GLYCTKc.1125T>G (p.His375Gln)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.763+110T>G (n.763+110T>G)
c.634+110T>G (n.634+110T>G)
c.530-367T>G (n.530-367T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.1419T>G
n.1223T>G
n.695+110T>G
n.1221T>G
n.626-367T>G
n.2742+110T>G
c.744T>G (p.His248Gln)
n.3027T>G
n.2917+110T>G
n.2743+110T>G
n.1215T>G
n.687+110T>G
n.1213T>G
n.618-367T>G
3g.52292680G>ACA353075232GLYCTKc.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.763+111G>A (n.763+111G>A)
c.634+111G>A (n.634+111G>A)
c.530-366G>A (n.530-366G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1420G>A
n.1224G>A
n.695+111G>A
n.1222G>A
n.626-366G>A
n.2742+111G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.3028G>A
n.2917+111G>A
n.2743+111G>A
n.1216G>A
n.687+111G>A
n.1214G>A
n.618-366G>A
3g.52292680G>CCA353075236GLYCTKc.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.763+111G>C (n.763+111G>C)
c.634+111G>C (n.634+111G>C)
c.530-366G>C (n.530-366G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1420G>C
n.1224G>C
n.695+111G>C
n.1222G>C
n.626-366G>C
n.2742+111G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.3028G>C
n.2917+111G>C
n.2743+111G>C
n.1216G>C
n.687+111G>C
n.1214G>C
n.618-366G>C
3g.52292680G>TCA353075234GLYCTKc.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.763+111G>T (n.763+111G>T)
c.634+111G>T (n.634+111G>T)
c.530-366G>T (n.530-366G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1420G>T
n.1224G>T
n.695+111G>T
n.1222G>T
n.626-366G>T
n.2742+111G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.3028G>T
n.2917+111G>T
n.2743+111G>T
n.1216G>T
n.687+111G>T
n.1214G>T
n.618-366G>T
3g.52292681A>CCA353075238GLYCTKc.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.763+112A>C (n.763+112A>C)
c.634+112A>C (n.634+112A>C)
c.530-365A>C (n.530-365A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.1421A>C
n.1225A>C
n.695+112A>C
n.1223A>C
n.626-365A>C
n.2742+112A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.3029A>C
n.2917+112A>C
n.2743+112A>C
n.1217A>C
n.687+112A>C
n.1215A>C
n.618-365A>C
3g.52292681A>GCA353075239GLYCTKc.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.763+112A>G (n.763+112A>G)
c.634+112A>G (n.634+112A>G)
c.530-365A>G (n.530-365A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.1421A>G
n.1225A>G
n.695+112A>G
n.1223A>G
n.626-365A>G
n.2742+112A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.3029A>G
n.2917+112A>G
n.2743+112A>G
n.1217A>G
n.687+112A>G
n.1215A>G
n.618-365A>G
3g.52292681A>TCA353075241GLYCTKc.1127A>T (p.Glu376Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.763+112A>T (n.763+112A>T)
c.634+112A>T (n.634+112A>T)
c.530-365A>T (n.530-365A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.1421A>T
n.1225A>T
n.695+112A>T
n.1223A>T
n.626-365A>T
n.2742+112A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.3029A>T
n.2917+112A>T
n.2743+112A>T
n.1217A>T
n.687+112A>T
n.1215A>T
n.618-365A>T
3g.52292682G>ACA433883031GLYCTKc.1128G>A (p.Glu376=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.763+113G>A (n.763+113G>A)
c.634+113G>A (n.634+113G>A)
c.530-364G>A (n.530-364G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1422G>A
n.1226G>A
n.695+113G>A
n.1224G>A
n.626-364G>A
n.2742+113G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
n.3030G>A
n.2917+113G>A
n.2743+113G>A
n.1218G>A
n.687+113G>A
n.1216G>A
n.618-364G>A
3g.52292682G>CCA353075243GLYCTKc.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.763+113G>C (n.763+113G>C)
c.634+113G>C (n.634+113G>C)
c.530-364G>C (n.530-364G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1422G>C
n.1226G>C
n.695+113G>C
n.1224G>C
n.626-364G>C
n.2742+113G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.3030G>C
n.2917+113G>C
n.2743+113G>C
n.1218G>C
n.687+113G>C
n.1216G>C
n.618-364G>C
3g.52292682G>TCA353075245GLYCTKc.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.763+113G>T (n.763+113G>T)
c.634+113G>T (n.634+113G>T)
c.530-364G>T (n.530-364G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1422G>T
n.1226G>T
n.695+113G>T
n.1224G>T
n.626-364G>T
n.2742+113G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.3030G>T
n.2917+113G>T
n.2743+113G>T
n.1218G>T
n.687+113G>T
n.1216G>T
n.618-364G>T
 gnomAD v4
3g.52292683C>ACA353075246GLYCTKc.1129C>A (p.Leu377Met)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.763+114C>A (n.763+114C>A)
c.634+114C>A (n.634+114C>A)
c.530-363C>A (n.530-363C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1423C>A
n.1227C>A
n.695+114C>A
n.1225C>A
n.626-363C>A
n.2742+114C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.3031C>A
n.2917+114C>A
n.2743+114C>A
n.1219C>A
n.687+114C>A
n.1217C>A
n.618-363C>A
3g.52292683C>GCA353075248GLYCTKc.1129C>G (p.Leu377Val)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.763+114C>G (n.763+114C>G)
c.634+114C>G (n.634+114C>G)
c.530-363C>G (n.530-363C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1423C>G
n.1227C>G
n.695+114C>G
n.1225C>G
n.626-363C>G
n.2742+114C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.3031C>G
n.2917+114C>G
n.2743+114C>G
n.1219C>G
n.687+114C>G
n.1217C>G
n.618-363C>G
3g.52292683C>TCA433883032GLYCTKc.1129C>T (p.Leu377=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.763+114C>T (n.763+114C>T)
c.634+114C>T (n.634+114C>T)
c.530-363C>T (n.530-363C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1423C>T
n.1227C>T
n.695+114C>T
n.1225C>T
n.626-363C>T
n.2742+114C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.3031C>T
n.2917+114C>T
n.2743+114C>T
n.1219C>T
n.687+114C>T
n.1217C>T
n.618-363C>T
3g.52292684T>ACA353075250GLYCTKc.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.763+115T>A (n.763+115T>A)
c.634+115T>A (n.634+115T>A)
c.530-362T>A (n.530-362T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.1424T>A
n.1228T>A
n.695+115T>A
n.1226T>A
n.626-362T>A
n.2742+115T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.3032T>A
n.2917+115T>A
n.2743+115T>A
n.1220T>A
n.687+115T>A
n.1218T>A
n.618-362T>A
3g.52292684T>CCA353075253GLYCTKc.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.763+115T>C (n.763+115T>C)
c.634+115T>C (n.634+115T>C)
c.530-362T>C (n.530-362T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.1424T>C
n.1228T>C
n.695+115T>C
n.1226T>C
n.626-362T>C
n.2742+115T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.3032T>C
n.2917+115T>C
n.2743+115T>C
n.1220T>C
n.687+115T>C
n.1218T>C
n.618-362T>C
3g.52292684T>GCA353075251GLYCTKc.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.763+115T>G (n.763+115T>G)
c.634+115T>G (n.634+115T>G)
c.530-362T>G (n.530-362T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.1424T>G
n.1228T>G
n.695+115T>G
n.1226T>G
n.626-362T>G
n.2742+115T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.3032T>G
n.2917+115T>G
n.2743+115T>G
n.1220T>G
n.687+115T>G
n.1218T>G
n.618-362T>G
3g.52292685G>ACA2432255GLYCTKc.1131G>A (p.Leu377=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.763+116G>A (n.763+116G>A)
c.634+116G>A (n.634+116G>A)
c.530-361G>A (n.530-361G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1425G>A
n.1229G>A
n.695+116G>A
n.1227G>A
n.626-361G>A
n.2742+116G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.3033G>A
n.2917+116G>A
n.2743+116G>A
n.1221G>A
n.687+116G>A
n.1219G>A
n.618-361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292685G>CCA433883033GLYCTKc.1131G>C (p.Leu377=)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.763+116G>C (n.763+116G>C)
c.634+116G>C (n.634+116G>C)
c.530-361G>C (n.530-361G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1425G>C
n.1229G>C
n.695+116G>C
n.1227G>C
n.626-361G>C
n.2742+116G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
n.3033G>C
n.2917+116G>C
n.2743+116G>C
n.1221G>C
n.687+116G>C
n.1219G>C
n.618-361G>C
3g.52292685G=CA1364789053GLYCTKc.1131G= (p.Leu377=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.763+116G= (n.763+116G=)
c.634+116G= (n.634+116G=)
c.530-361G= (n.530-361G=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.1425G=
n.1229G=
n.695+116G=
n.1227G=
n.626-361G=
n.2742+116G=
c.750G= (p.Leu250=)
n.3033G=
n.2917+116G=
n.2743+116G=
n.1221G=
n.687+116G=
n.1219G=
n.618-361G=
3g.52292685G>TCA433883034GLYCTKc.1131G>T (p.Leu377=)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.763+116G>T (n.763+116G>T)
c.634+116G>T (n.634+116G>T)
c.530-361G>T (n.530-361G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1425G>T
n.1229G>T
n.695+116G>T
n.1227G>T
n.626-361G>T
n.2742+116G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
n.3033G>T
n.2917+116G>T
n.2743+116G>T
n.1221G>T
n.687+116G>T
n.1219G>T
n.618-361G>T
3g.52292686G>ACA353075255GLYCTKc.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.763+117G>A (n.763+117G>A)
c.634+117G>A (n.634+117G>A)
c.530-360G>A (n.530-360G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.1426G>A
n.1230G>A
n.695+117G>A
n.1228G>A
n.626-360G>A
n.2742+117G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.3034G>A
n.2917+117G>A
n.2743+117G>A
n.1222G>A
n.687+117G>A
n.1220G>A
n.618-360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292686G>CCA353075256GLYCTKc.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.763+117G>C (n.763+117G>C)
c.634+117G>C (n.634+117G>C)
c.530-360G>C (n.530-360G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.1426G>C
n.1230G>C
n.695+117G>C
n.1228G>C
n.626-360G>C
n.2742+117G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.3034G>C
n.2917+117G>C
n.2743+117G>C
n.1222G>C
n.687+117G>C
n.1220G>C
n.618-360G>C
3g.52292686G=CA1364789054GLYCTKc.1132G= (p.Ala378=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.763+117G= (n.763+117G=)
c.634+117G= (n.634+117G=)
c.530-360G= (n.530-360G=)
c.*495G= (n.*495G=)
n.1426G=
n.1230G=
n.695+117G=
n.1228G=
n.626-360G=
n.2742+117G=
c.751G= (p.Ala251=)
n.3034G=
n.2917+117G=
n.2743+117G=
n.1222G=
n.687+117G=
n.1220G=
n.618-360G=
3g.52292686G>TCA353075257GLYCTKc.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.763+117G>T (n.763+117G>T)
c.634+117G>T (n.634+117G>T)
c.530-360G>T (n.530-360G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.1426G>T
n.1230G>T
n.695+117G>T
n.1228G>T
n.626-360G>T
n.2742+117G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.3034G>T
n.2917+117G>T
n.2743+117G>T
n.1222G>T
n.687+117G>T
n.1220G>T
n.618-360G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292686_52292697delCA2577780409GLYCTKc.1132_1143del (p.Ala378_Leu381del)
c.*251_*262del (n.*251_*262del)
c.763+117_763+128del (n.763+117_763+128del)
c.634+117_634+128del (n.634+117_634+128del)
c.530-360_530-349del (n.530-360_530-349del)
c.*495_*506del (n.*495_*506del)
n.1426_1437del
n.1230_1241del
n.695+117_695+128del
n.1228_1239del
n.626-360_626-349del
n.2742+117_2742+128del
c.751_762del (p.Ala251_Leu254del)
n.3034_3045del
n.2917+117_2917+128del
n.2743+117_2743+128del
n.1222_1233del
n.687+117_687+128del
n.1220_1231del
n.618-360_618-349del
3g.52292687C>ACA353075263GLYCTKc.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.763+118C>A (n.763+118C>A)
c.634+118C>A (n.634+118C>A)
c.530-359C>A (n.530-359C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1427C>A
n.1231C>A
n.695+118C>A
n.1229C>A
n.626-359C>A
n.2742+118C>A
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.3035C>A
n.2917+118C>A
n.2743+118C>A
n.1223C>A
n.687+118C>A
n.1221C>A
n.618-359C>A
3g.52292687C=CA1364789055GLYCTKc.1133C= (p.Ala378=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.763+118C= (n.763+118C=)
c.634+118C= (n.634+118C=)
c.530-359C= (n.530-359C=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.1427C=
n.1231C=
n.695+118C=
n.1229C=
n.626-359C=
n.2742+118C=
c.752C= (p.Ala251=)
n.3035C=
n.2917+118C=
n.2743+118C=
n.1223C=
n.687+118C=
n.1221C=
n.618-359C=
3g.52292687C>GCA353075259GLYCTKc.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.763+118C>G (n.763+118C>G)
c.634+118C>G (n.634+118C>G)
c.530-359C>G (n.530-359C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1427C>G
n.1231C>G
n.695+118C>G
n.1229C>G
n.626-359C>G
n.2742+118C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.3035C>G
n.2917+118C>G
n.2743+118C>G
n.1223C>G
n.687+118C>G
n.1221C>G
n.618-359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292687C>TCA353075261GLYCTKc.1133C>T (p.Ala378Val)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.763+118C>T (n.763+118C>T)
c.634+118C>T (n.634+118C>T)
c.530-359C>T (n.530-359C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1427C>T
n.1231C>T
n.695+118C>T
n.1229C>T
n.626-359C>T
n.2742+118C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.3035C>T
n.2917+118C>T
n.2743+118C>T
n.1223C>T
n.687+118C>T
n.1221C>T
n.618-359C>T
 gnomAD v4
3g.52292688A=CA1364789056GLYCTKc.1134A= (p.Ala378=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.763+119A= (n.763+119A=)
c.634+119A= (n.634+119A=)
c.530-358A= (n.530-358A=)
c.*497A= (n.*497A=)
n.1428A=
n.1232A=
n.695+119A=
n.1230A=
n.626-358A=
n.2742+119A=
c.753A= (p.Ala251=)
n.3036A=
n.2917+119A=
n.2743+119A=
n.1224A=
n.687+119A=
n.1222A=
n.618-358A=
3g.52292688A>CCA433883035GLYCTKc.1134A>C (p.Ala378=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.763+119A>C (n.763+119A>C)
c.634+119A>C (n.634+119A>C)
c.530-358A>C (n.530-358A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1428A>C
n.1232A>C
n.695+119A>C
n.1230A>C
n.626-358A>C
n.2742+119A>C
c.753A>C (p.Ala251=)
n.3036A>C
n.2917+119A>C
n.2743+119A>C
n.1224A>C
n.687+119A>C
n.1222A>C
n.618-358A>C
3g.52292688A>GCA433883036GLYCTKc.1134A>G (p.Ala378=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.763+119A>G (n.763+119A>G)
c.634+119A>G (n.634+119A>G)
c.530-358A>G (n.530-358A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1428A>G
n.1232A>G
n.695+119A>G
n.1230A>G
n.626-358A>G
n.2742+119A>G
c.753A>G (p.Ala251=)
n.3036A>G
n.2917+119A>G
n.2743+119A>G
n.1224A>G
n.687+119A>G
n.1222A>G
n.618-358A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292688A>TCA433883037GLYCTKc.1134A>T (p.Ala378=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.763+119A>T (n.763+119A>T)
c.634+119A>T (n.634+119A>T)
c.530-358A>T (n.530-358A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1428A>T
n.1232A>T
n.695+119A>T
n.1230A>T
n.626-358A>T
n.2742+119A>T
c.753A>T (p.Ala251=)
n.3036A>T
n.2917+119A>T
n.2743+119A>T
n.1224A>T
n.687+119A>T
n.1222A>T
n.618-358A>T
3g.52292689G>ACA353075265GLYCTKc.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.763+120G>A (n.763+120G>A)
c.634+120G>A (n.634+120G>A)
c.530-357G>A (n.530-357G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1429G>A
n.1233G>A
n.695+120G>A
n.1231G>A
n.626-357G>A
n.2742+120G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.3037G>A
n.2917+120G>A
n.2743+120G>A
n.1225G>A
n.687+120G>A
n.1223G>A
n.618-357G>A
3g.52292689G>CCA353075266GLYCTKc.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.763+120G>C (n.763+120G>C)
c.634+120G>C (n.634+120G>C)
c.530-357G>C (n.530-357G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1429G>C
n.1233G>C
n.695+120G>C
n.1231G>C
n.626-357G>C
n.2742+120G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.3037G>C
n.2917+120G>C
n.2743+120G>C
n.1225G>C
n.687+120G>C
n.1223G>C
n.618-357G>C
3g.52292689G>TCA353075267GLYCTKc.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.763+120G>T (n.763+120G>T)
c.634+120G>T (n.634+120G>T)
c.530-357G>T (n.530-357G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1429G>T
n.1233G>T
n.695+120G>T
n.1231G>T
n.626-357G>T
n.2742+120G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.3037G>T
n.2917+120G>T
n.2743+120G>T
n.1225G>T
n.687+120G>T
n.1223G>T
n.618-357G>T
3g.52292690C>ACA353075269GLYCTKc.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.763+121C>A (n.763+121C>A)
c.634+121C>A (n.634+121C>A)
c.530-356C>A (n.530-356C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1430C>A
n.1234C>A
n.695+121C>A
n.1232C>A
n.626-356C>A
n.2742+121C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.3038C>A
n.2917+121C>A
n.2743+121C>A
n.1226C>A
n.687+121C>A
n.1224C>A
n.618-356C>A
3g.52292690C=CA1364789057GLYCTKc.1136C= (p.Ala379=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.763+121C= (n.763+121C=)
c.634+121C= (n.634+121C=)
c.530-356C= (n.530-356C=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.1430C=
n.1234C=
n.695+121C=
n.1232C=
n.626-356C=
n.2742+121C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.3038C=
n.2917+121C=
n.2743+121C=
n.1226C=
n.687+121C=
n.1224C=
n.618-356C=
3g.52292690C>GCA353075270GLYCTKc.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.763+121C>G (n.763+121C>G)
c.634+121C>G (n.634+121C>G)
c.530-356C>G (n.530-356C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.1430C>G
n.1234C>G
n.695+121C>G
n.1232C>G
n.626-356C>G
n.2742+121C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.3038C>G
n.2917+121C>G
n.2743+121C>G
n.1226C>G
n.687+121C>G
n.1224C>G
n.618-356C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292690C>TCA353075271GLYCTKc.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.763+121C>T (n.763+121C>T)
c.634+121C>T (n.634+121C>T)
c.530-356C>T (n.530-356C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1430C>T
n.1234C>T
n.695+121C>T
n.1232C>T
n.626-356C>T
n.2742+121C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.3038C>T
n.2917+121C>T
n.2743+121C>T
n.1226C>T
n.687+121C>T
n.1224C>T
n.618-356C>T
3g.52292691T>ACA433883038GLYCTKc.1137T>A (p.Ala379=)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.763+122T>A (n.763+122T>A)
c.634+122T>A (n.634+122T>A)
c.530-355T>A (n.530-355T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1431T>A
n.1235T>A
n.695+122T>A
n.1233T>A
n.626-355T>A
n.2742+122T>A
c.756T>A (p.Ala252=)
n.3039T>A
n.2917+122T>A
n.2743+122T>A
n.1227T>A
n.687+122T>A
n.1225T>A
n.618-355T>A
3g.52292691T>CCA433883039GLYCTKc.1137T>C (p.Ala379=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.763+122T>C (n.763+122T>C)
c.634+122T>C (n.634+122T>C)
c.530-355T>C (n.530-355T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1431T>C
n.1235T>C
n.695+122T>C
n.1233T>C
n.626-355T>C
n.2742+122T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
n.3039T>C
n.2917+122T>C
n.2743+122T>C
n.1227T>C
n.687+122T>C
n.1225T>C
n.618-355T>C
3g.52292691T>GCA433883040GLYCTKc.1137T>G (p.Ala379=)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.763+122T>G (n.763+122T>G)
c.634+122T>G (n.634+122T>G)
c.530-355T>G (n.530-355T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1431T>G
n.1235T>G
n.695+122T>G
n.1233T>G
n.626-355T>G
n.2742+122T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
n.3039T>G
n.2917+122T>G
n.2743+122T>G
n.1227T>G
n.687+122T>G
n.1225T>G
n.618-355T>G
3g.52292692G>ACA353075273GLYCTKc.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.763+123G>A (n.763+123G>A)
c.634+123G>A (n.634+123G>A)
c.530-354G>A (n.530-354G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1432G>A
n.1236G>A
n.695+123G>A
n.1234G>A
n.626-354G>A
n.2742+123G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.3040G>A
n.2917+123G>A
n.2743+123G>A
n.1228G>A
n.687+123G>A
n.1226G>A
n.618-354G>A
3g.52292692G>CCA353075274GLYCTKc.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.763+123G>C (n.763+123G>C)
c.634+123G>C (n.634+123G>C)
c.530-354G>C (n.530-354G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1432G>C
n.1236G>C
n.695+123G>C
n.1234G>C
n.626-354G>C
n.2742+123G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.3040G>C
n.2917+123G>C
n.2743+123G>C
n.1228G>C
n.687+123G>C
n.1226G>C
n.618-354G>C
3g.52292692G>TCA353075275GLYCTKc.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.763+123G>T (n.763+123G>T)
c.634+123G>T (n.634+123G>T)
c.530-354G>T (n.530-354G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1432G>T
n.1236G>T
n.695+123G>T
n.1234G>T
n.626-354G>T
n.2742+123G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.3040G>T
n.2917+123G>T
n.2743+123G>T
n.1228G>T
n.687+123G>T
n.1226G>T
n.618-354G>T
3g.52292693A>CCA353075276GLYCTKc.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.763+124A>C (n.763+124A>C)
c.634+124A>C (n.634+124A>C)
c.530-353A>C (n.530-353A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.1433A>C
n.1237A>C
n.695+124A>C
n.1235A>C
n.626-353A>C
n.2742+124A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.3041A>C
n.2917+124A>C
n.2743+124A>C
n.1229A>C
n.687+124A>C
n.1227A>C
n.618-353A>C
3g.52292693A>GCA353075277GLYCTKc.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.763+124A>G (n.763+124A>G)
c.634+124A>G (n.634+124A>G)
c.530-353A>G (n.530-353A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.1433A>G
n.1237A>G
n.695+124A>G
n.1235A>G
n.626-353A>G
n.2742+124A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.3041A>G
n.2917+124A>G
n.2743+124A>G
n.1229A>G
n.687+124A>G
n.1227A>G
n.618-353A>G
3g.52292693A>TCA353075279GLYCTKc.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.763+124A>T (n.763+124A>T)
c.634+124A>T (n.634+124A>T)
c.530-353A>T (n.530-353A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.1433A>T
n.1237A>T
n.695+124A>T
n.1235A>T
n.626-353A>T
n.2742+124A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.3041A>T
n.2917+124A>T
n.2743+124A>T
n.1229A>T
n.687+124A>T
n.1227A>T
n.618-353A>T
3g.52292694G>ACA2432256GLYCTKc.1140G>A (p.Glu380=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.763+125G>A (n.763+125G>A)
c.634+125G>A (n.634+125G>A)
c.530-352G>A (n.530-352G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1434G>A
n.1238G>A
n.695+125G>A
n.1236G>A
n.626-352G>A
n.2742+125G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
n.3042G>A
n.2917+125G>A
n.2743+125G>A
n.1230G>A
n.687+125G>A
n.1228G>A
n.618-352G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292694G>CCA353075283GLYCTKc.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.763+125G>C (n.763+125G>C)
c.634+125G>C (n.634+125G>C)
c.530-352G>C (n.530-352G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1434G>C
n.1238G>C
n.695+125G>C
n.1236G>C
n.626-352G>C
n.2742+125G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.3042G>C
n.2917+125G>C
n.2743+125G>C
n.1230G>C
n.687+125G>C
n.1228G>C
n.618-352G>C
3g.52292694G=CA1364789058GLYCTKc.1140G= (p.Glu380=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.763+125G= (n.763+125G=)
c.634+125G= (n.634+125G=)
c.530-352G= (n.530-352G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.1434G=
n.1238G=
n.695+125G=
n.1236G=
n.626-352G=
n.2742+125G=
c.759G= (p.Glu253=)
n.3042G=
n.2917+125G=
n.2743+125G=
n.1230G=
n.687+125G=
n.1228G=
n.618-352G=
3g.52292694G>TCA353075282GLYCTKc.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.763+125G>T (n.763+125G>T)
c.634+125G>T (n.634+125G>T)
c.530-352G>T (n.530-352G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1434G>T
n.1238G>T
n.695+125G>T
n.1236G>T
n.626-352G>T
n.2742+125G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.3042G>T
n.2917+125G>T
n.2743+125G>T
n.1230G>T
n.687+125G>T
n.1228G>T
n.618-352G>T
3g.52292695C>ACA353075285GLYCTKc.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.763+126C>A (n.763+126C>A)
c.634+126C>A (n.634+126C>A)
c.530-351C>A (n.530-351C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1435C>A
n.1239C>A
n.695+126C>A
n.1237C>A
n.626-351C>A
n.2742+126C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.3043C>A
n.2917+126C>A
n.2743+126C>A
n.1231C>A
n.687+126C>A
n.1229C>A
n.618-351C>A
 gnomAD v4
3g.52292695C>GCA353075287GLYCTKc.1141C>G (p.Leu381Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.763+126C>G (n.763+126C>G)
c.634+126C>G (n.634+126C>G)
c.530-351C>G (n.530-351C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1435C>G
n.1239C>G
n.695+126C>G
n.1237C>G
n.626-351C>G
n.2742+126C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.3043C>G
n.2917+126C>G
n.2743+126C>G
n.1231C>G
n.687+126C>G
n.1229C>G
n.618-351C>G
3g.52292695C>TCA353075288GLYCTKc.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.763+126C>T (n.763+126C>T)
c.634+126C>T (n.634+126C>T)
c.530-351C>T (n.530-351C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1435C>T
n.1239C>T
n.695+126C>T
n.1237C>T
n.626-351C>T
n.2742+126C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.3043C>T
n.2917+126C>T
n.2743+126C>T
n.1231C>T
n.687+126C>T
n.1229C>T
n.618-351C>T
3g.52292696T>ACA353075290GLYCTKc.1142T>A (p.Leu381His)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.763+127T>A (n.763+127T>A)
c.634+127T>A (n.634+127T>A)
c.530-350T>A (n.530-350T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.1436T>A
n.1240T>A
n.695+127T>A
n.1238T>A
n.626-350T>A
n.2742+127T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
n.3044T>A
n.2917+127T>A
n.2743+127T>A
n.1232T>A
n.687+127T>A
n.1230T>A
n.618-350T>A
3g.52292696T>CCA353075291GLYCTKc.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.763+127T>C (n.763+127T>C)
c.634+127T>C (n.634+127T>C)
c.530-350T>C (n.530-350T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.1436T>C
n.1240T>C
n.695+127T>C
n.1238T>C
n.626-350T>C
n.2742+127T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.3044T>C
n.2917+127T>C
n.2743+127T>C
n.1232T>C
n.687+127T>C
n.1230T>C
n.618-350T>C
3g.52292696T>GCA353075293GLYCTKc.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.763+127T>G (n.763+127T>G)
c.634+127T>G (n.634+127T>G)
c.530-350T>G (n.530-350T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.1436T>G
n.1240T>G
n.695+127T>G
n.1238T>G
n.626-350T>G
n.2742+127T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.3044T>G
n.2917+127T>G
n.2743+127T>G
n.1232T>G
n.687+127T>G
n.1230T>G
n.618-350T>G
3g.52292697T>ACA433883041GLYCTKc.1143T>A (p.Leu381=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.763+128T>A (n.763+128T>A)
c.634+128T>A (n.634+128T>A)
c.530-349T>A (n.530-349T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1437T>A
n.1241T>A
n.695+128T>A
n.1239T>A
n.626-349T>A
n.2742+128T>A
c.762T>A (p.Leu254=)
n.3045T>A
n.2917+128T>A
n.2743+128T>A
n.1233T>A
n.687+128T>A
n.1231T>A
n.618-349T>A
3g.52292697T>CCA433883042GLYCTKc.1143T>C (p.Leu381=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.763+128T>C (n.763+128T>C)
c.634+128T>C (n.634+128T>C)
c.530-349T>C (n.530-349T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1437T>C
n.1241T>C
n.695+128T>C
n.1239T>C
n.626-349T>C
n.2742+128T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
n.3045T>C
n.2917+128T>C
n.2743+128T>C
n.1233T>C
n.687+128T>C
n.1231T>C
n.618-349T>C
3g.52292697T>GCA433883043GLYCTKc.1143T>G (p.Leu381=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.763+128T>G (n.763+128T>G)
c.634+128T>G (n.634+128T>G)
c.530-349T>G (n.530-349T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1437T>G
n.1241T>G
n.695+128T>G
n.1239T>G
n.626-349T>G
n.2742+128T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
n.3045T>G
n.2917+128T>G
n.2743+128T>G
n.1233T>G
n.687+128T>G
n.1231T>G
n.618-349T>G
3g.52292697T=CA1364789059GLYCTKc.1143T= (p.Leu381=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.763+128T= (n.763+128T=)
c.634+128T= (n.634+128T=)
c.530-349T= (n.530-349T=)
c.*506T= (n.*506T=)
n.1437T=
n.1241T=
n.695+128T=
n.1239T=
n.626-349T=
n.2742+128T=
c.762T= (p.Leu254=)
n.3045T=
n.2917+128T=
n.2743+128T=
n.1233T=
n.687+128T=
n.1231T=
n.618-349T=
3g.52292698C>ACA353075295GLYCTKc.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.763+129C>A (n.763+129C>A)
c.634+129C>A (n.634+129C>A)
c.530-348C>A (n.530-348C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1438C>A
n.1242C>A
n.695+129C>A
n.1240C>A
n.626-348C>A
n.2742+129C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.3046C>A
n.2917+129C>A
n.2743+129C>A
n.1234C>A
n.687+129C>A
n.1232C>A
n.618-348C>A
3g.52292698C>GCA353075297GLYCTKc.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.763+129C>G (n.763+129C>G)
c.634+129C>G (n.634+129C>G)
c.530-348C>G (n.530-348C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1438C>G
n.1242C>G
n.695+129C>G
n.1240C>G
n.626-348C>G
n.2742+129C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.3046C>G
n.2917+129C>G
n.2743+129C>G
n.1234C>G
n.687+129C>G
n.1232C>G
n.618-348C>G
3g.52292698C>TCA353075298GLYCTKc.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.763+129C>T (n.763+129C>T)
c.634+129C>T (n.634+129C>T)
c.530-348C>T (n.530-348C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1438C>T
n.1242C>T
n.695+129C>T
n.1240C>T
n.626-348C>T
n.2742+129C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.3046C>T
n.2917+129C>T
n.2743+129C>T
n.1234C>T
n.687+129C>T
n.1232C>T
n.618-348C>T
 gnomAD v4
3g.52292702_52292708dupCA543056179GLYCTKc.1148_1154dup (p.Leu386ProfsTer?)
c.*267_*273dup (n.*267_*273dup)
c.763+133_763+139dup (n.763+133_763+139dup)
c.634+133_634+139dup (n.634+133_634+139dup)
c.530-344_530-338dup (n.530-344_530-338dup)
c.*511_*517dup (n.*511_*517dup)
n.1442_1448dup
n.1246_1252dup
n.695+133_695+139dup
n.1244_1250dup
n.626-344_626-338dup
n.2742+133_2742+139dup
c.767_773dup (p.Leu259ProfsTer?)
n.3050_3056dup
n.2917+133_2917+139dup
n.2743+133_2743+139dup
n.1238_1244dup
n.687+133_687+139dup
n.1236_1242dup
n.618-344_618-338dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292699A>CCA353075299GLYCTKc.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.763+130A>C (n.763+130A>C)
c.634+130A>C (n.634+130A>C)
c.530-347A>C (n.530-347A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.1439A>C
n.1243A>C
n.695+130A>C
n.1241A>C
n.626-347A>C
n.2742+130A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.3047A>C
n.2917+130A>C
n.2743+130A>C
n.1235A>C
n.687+130A>C
n.1233A>C
n.618-347A>C
3g.52292699A>GCA353075301GLYCTKc.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.763+130A>G (n.763+130A>G)
c.634+130A>G (n.634+130A>G)
c.530-347A>G (n.530-347A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.1439A>G
n.1243A>G
n.695+130A>G
n.1241A>G
n.626-347A>G
n.2742+130A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.3047A>G
n.2917+130A>G
n.2743+130A>G
n.1235A>G
n.687+130A>G
n.1233A>G
n.618-347A>G
 gnomAD v4
3g.52292699A>TCA353075302GLYCTKc.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.763+130A>T (n.763+130A>T)
c.634+130A>T (n.634+130A>T)
c.530-347A>T (n.530-347A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1439A>T
n.1243A>T
n.695+130A>T
n.1241A>T
n.626-347A>T
n.2742+130A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.3047A>T
n.2917+130A>T
n.2743+130A>T
n.1235A>T
n.687+130A>T
n.1233A>T
n.618-347A>T
3g.52292700G>ACA433883044GLYCTKc.1146G>A (p.Gln382=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.763+131G>A (n.763+131G>A)
c.634+131G>A (n.634+131G>A)
c.530-346G>A (n.530-346G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1440G>A
n.1244G>A
n.695+131G>A
n.1242G>A
n.626-346G>A
n.2742+131G>A
c.765G>A (p.Gln255=)
n.3048G>A
n.2917+131G>A
n.2743+131G>A
n.1236G>A
n.687+131G>A
n.1234G>A
n.618-346G>A
3g.52292700G>CCA353075305GLYCTKc.1146G>C (p.Gln382His)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.763+131G>C (n.763+131G>C)
c.634+131G>C (n.634+131G>C)
c.530-346G>C (n.530-346G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1440G>C
n.1244G>C
n.695+131G>C
n.1242G>C
n.626-346G>C
n.2742+131G>C
c.765G>C (p.Gln255His)
n.3048G>C
n.2917+131G>C
n.2743+131G>C
n.1236G>C
n.687+131G>C
n.1234G>C
n.618-346G>C
3g.52292700G>TCA353075304GLYCTKc.1146G>T (p.Gln382His)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.763+131G>T (n.763+131G>T)
c.634+131G>T (n.634+131G>T)
c.530-346G>T (n.530-346G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1440G>T
n.1244G>T
n.695+131G>T
n.1242G>T
n.626-346G>T
n.2742+131G>T
c.765G>T (p.Gln255His)
n.3048G>T
n.2917+131G>T
n.2743+131G>T
n.1236G>T
n.687+131G>T
n.1234G>T
n.618-346G>T
3g.52292701A>CCA353075307GLYCTKc.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.763+132A>C (n.763+132A>C)
c.634+132A>C (n.634+132A>C)
c.530-345A>C (n.530-345A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1441A>C
n.1245A>C
n.695+132A>C
n.1243A>C
n.626-345A>C
n.2742+132A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.3049A>C
n.2917+132A>C
n.2743+132A>C
n.1237A>C
n.687+132A>C
n.1235A>C
n.618-345A>C
3g.52292701A>GCA353075308GLYCTKc.1147A>G (p.Ile383Val)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.763+132A>G (n.763+132A>G)
c.634+132A>G (n.634+132A>G)
c.530-345A>G (n.530-345A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1441A>G
n.1245A>G
n.695+132A>G
n.1243A>G
n.626-345A>G
n.2742+132A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.3049A>G
n.2917+132A>G
n.2743+132A>G
n.1237A>G
n.687+132A>G
n.1235A>G
n.618-345A>G
3g.52292701A>TCA353075309GLYCTKc.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.763+132A>T (n.763+132A>T)
c.634+132A>T (n.634+132A>T)
c.530-345A>T (n.530-345A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1441A>T
n.1245A>T
n.695+132A>T
n.1243A>T
n.626-345A>T
n.2742+132A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.3049A>T
n.2917+132A>T
n.2743+132A>T
n.1237A>T
n.687+132A>T
n.1235A>T
n.618-345A>T
3g.52292701_52292702delCA2577780410GLYCTKc.1147_1148del (p.Ile383ProfsTer?)
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
c.763+132_763+133del (n.763+132_763+133del)
c.634+132_634+133del (n.634+132_634+133del)
c.530-345_530-344del (n.530-345_530-344del)
c.*510_*511del (n.*510_*511del)
n.1441_1442del
n.1245_1246del
n.695+132_695+133del
n.1243_1244del
n.626-345_626-344del
n.2742+132_2742+133del
c.766_767del (p.Ile256ProfsTer?)
n.3049_3050del
n.2917+132_2917+133del
n.2743+132_2743+133del
n.1237_1238del
n.687+132_687+133del
n.1235_1236del
n.618-345_618-344del
3g.52292702T>ACA353075311GLYCTKc.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.763+133T>A (n.763+133T>A)
c.634+133T>A (n.634+133T>A)
c.530-344T>A (n.530-344T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1442T>A
n.1246T>A
n.695+133T>A
n.1244T>A
n.626-344T>A
n.2742+133T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.3050T>A
n.2917+133T>A
n.2743+133T>A
n.1238T>A
n.687+133T>A
n.1236T>A
n.618-344T>A
3g.52292702T>CCA353075312GLYCTKc.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.763+133T>C (n.763+133T>C)
c.634+133T>C (n.634+133T>C)
c.530-344T>C (n.530-344T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1442T>C
n.1246T>C
n.695+133T>C
n.1244T>C
n.626-344T>C
n.2742+133T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.3050T>C
n.2917+133T>C
n.2743+133T>C
n.1238T>C
n.687+133T>C
n.1236T>C
n.618-344T>C
3g.52292702T>GCA353075314GLYCTKc.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.763+133T>G (n.763+133T>G)
c.634+133T>G (n.634+133T>G)
c.530-344T>G (n.530-344T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.1442T>G
n.1246T>G
n.695+133T>G
n.1244T>G
n.626-344T>G
n.2742+133T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.3050T>G
n.2917+133T>G
n.2743+133T>G
n.1238T>G
n.687+133T>G
n.1236T>G
n.618-344T>G
3g.52292703C>ACA433883046GLYCTKc.1149C>A (p.Ile383=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.763+134C>A (n.763+134C>A)
c.634+134C>A (n.634+134C>A)
c.530-343C>A (n.530-343C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1443C>A
n.1247C>A
n.695+134C>A
n.1245C>A
n.626-343C>A
n.2742+134C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
n.3051C>A
n.2917+134C>A
n.2743+134C>A
n.1239C>A
n.687+134C>A
n.1237C>A
n.618-343C>A
3g.52292703C>GCA353075316GLYCTKc.1149C>G (p.Ile383Met)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.763+134C>G (n.763+134C>G)
c.634+134C>G (n.634+134C>G)
c.530-343C>G (n.530-343C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1443C>G
n.1247C>G
n.695+134C>G
n.1245C>G
n.626-343C>G
n.2742+134C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.3051C>G
n.2917+134C>G
n.2743+134C>G
n.1239C>G
n.687+134C>G
n.1237C>G
n.618-343C>G
3g.52292703C>TCA433883045GLYCTKc.1149C>T (p.Ile383=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.763+134C>T (n.763+134C>T)
c.634+134C>T (n.634+134C>T)
c.530-343C>T (n.530-343C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1443C>T
n.1247C>T
n.695+134C>T
n.1245C>T
n.626-343C>T
n.2742+134C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
n.3051C>T
n.2917+134C>T
n.2743+134C>T
n.1239C>T
n.687+134C>T
n.1237C>T
n.618-343C>T
3g.52292704C>ACA353075317GLYCTKc.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.763+135C>A (n.763+135C>A)
c.634+135C>A (n.634+135C>A)
c.530-342C>A (n.530-342C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1444C>A
n.1248C>A
n.695+135C>A
n.1246C>A
n.626-342C>A
n.2742+135C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.3052C>A
n.2917+135C>A
n.2743+135C>A
n.1240C>A
n.687+135C>A
n.1238C>A
n.618-342C>A
 gnomAD v4
3g.52292704C>GCA353075319GLYCTKc.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.763+135C>G (n.763+135C>G)
c.634+135C>G (n.634+135C>G)
c.530-342C>G (n.530-342C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.1444C>G
n.1248C>G
n.695+135C>G
n.1246C>G
n.626-342C>G
n.2742+135C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.3052C>G
n.2917+135C>G
n.2743+135C>G
n.1240C>G
n.687+135C>G
n.1238C>G
n.618-342C>G
 gnomAD v4
3g.52292704C>TCA353075321GLYCTKc.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.763+135C>T (n.763+135C>T)
c.634+135C>T (n.634+135C>T)
c.530-342C>T (n.530-342C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1444C>T
n.1248C>T
n.695+135C>T
n.1246C>T
n.626-342C>T
n.2742+135C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.3052C>T
n.2917+135C>T
n.2743+135C>T
n.1240C>T
n.687+135C>T
n.1238C>T
n.618-342C>T
 gnomAD v4
3g.52292705C>ACA353075323GLYCTKc.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.763+136C>A (n.763+136C>A)
c.634+136C>A (n.634+136C>A)
c.530-341C>A (n.530-341C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1445C>A
n.1249C>A
n.695+136C>A
n.1247C>A
n.626-341C>A
n.2742+136C>A
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.3053C>A
n.2917+136C>A
n.2743+136C>A
n.1241C>A
n.687+136C>A
n.1239C>A
n.618-341C>A
3g.52292705C=CA1364789060GLYCTKc.1151C= (p.Pro384=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.763+136C= (n.763+136C=)
c.634+136C= (n.634+136C=)
c.530-341C= (n.530-341C=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.1445C=
n.1249C=
n.695+136C=
n.1247C=
n.626-341C=
n.2742+136C=
c.770C= (p.Pro257=)
n.3053C=
n.2917+136C=
n.2743+136C=
n.1241C=
n.687+136C=
n.1239C=
n.618-341C=
3g.52292705C>GCA353075324GLYCTKc.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.763+136C>G (n.763+136C>G)
c.634+136C>G (n.634+136C>G)
c.530-341C>G (n.530-341C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1445C>G
n.1249C>G
n.695+136C>G
n.1247C>G
n.626-341C>G
n.2742+136C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.3053C>G
n.2917+136C>G
n.2743+136C>G
n.1241C>G
n.687+136C>G
n.1239C>G
n.618-341C>G
3g.52292705C>TCA353075326GLYCTKc.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.763+136C>T (n.763+136C>T)
c.634+136C>T (n.634+136C>T)
c.530-341C>T (n.530-341C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1445C>T
n.1249C>T
n.695+136C>T
n.1247C>T
n.626-341C>T
n.2742+136C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.3053C>T
n.2917+136C>T
n.2743+136C>T
n.1241C>T
n.687+136C>T
n.1239C>T
n.618-341C>T
3g.52292706A>CCA433883047GLYCTKc.1152A>C (p.Pro384=)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.763+137A>C (n.763+137A>C)
c.634+137A>C (n.634+137A>C)
c.530-340A>C (n.530-340A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1446A>C
n.1250A>C
n.695+137A>C
n.1248A>C
n.626-340A>C
n.2742+137A>C
c.771A>C (p.Pro257=)
n.3054A>C
n.2917+137A>C
n.2743+137A>C
n.1242A>C
n.687+137A>C
n.1240A>C
n.618-340A>C
3g.52292706A>GCA433883048GLYCTKc.1152A>G (p.Pro384=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.763+137A>G (n.763+137A>G)
c.634+137A>G (n.634+137A>G)
c.530-340A>G (n.530-340A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1446A>G
n.1250A>G
n.695+137A>G
n.1248A>G
n.626-340A>G
n.2742+137A>G
c.771A>G (p.Pro257=)
n.3054A>G
n.2917+137A>G
n.2743+137A>G
n.1242A>G
n.687+137A>G
n.1240A>G
n.618-340A>G
 gnomAD v4
3g.52292706A>TCA433883049GLYCTKc.1152A>T (p.Pro384=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.763+137A>T (n.763+137A>T)
c.634+137A>T (n.634+137A>T)
c.530-340A>T (n.530-340A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1446A>T
n.1250A>T
n.695+137A>T
n.1248A>T
n.626-340A>T
n.2742+137A>T
c.771A>T (p.Pro257=)
n.3054A>T
n.2917+137A>T
n.2743+137A>T
n.1242A>T
n.687+137A>T
n.1240A>T
n.618-340A>T
3g.52292707_52292708dupCA2432257GLYCTKc.1153_1154dup (p.Asp385GlufsTer?)
c.*272_*273dup (n.*272_*273dup)
c.763+138_763+139dup (n.763+138_763+139dup)
c.634+138_634+139dup (n.634+138_634+139dup)
c.530-339_530-338dup (n.530-339_530-338dup)
c.*516_*517dup (n.*516_*517dup)
n.1447_1448dup
n.1251_1252dup
n.695+138_695+139dup
n.1249_1250dup
n.626-339_626-338dup
n.2742+138_2742+139dup
c.772_773dup (p.Asp258GlufsTer?)
n.3055_3056dup
n.2917+138_2917+139dup
n.2743+138_2743+139dup
n.1243_1244dup
n.687+138_687+139dup
n.1241_1242dup
n.618-339_618-338dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292707G>ACA353075329GLYCTKc.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.763+138G>A (n.763+138G>A)
c.634+138G>A (n.634+138G>A)
c.530-339G>A (n.530-339G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1447G>A
n.1251G>A
n.695+138G>A
n.1249G>A
n.626-339G>A
n.2742+138G>A
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.3055G>A
n.2917+138G>A
n.2743+138G>A
n.1243G>A
n.687+138G>A
n.1241G>A
n.618-339G>A
 gnomAD v4
3g.52292707G>CCA353075327GLYCTKc.1153G>C (p.Asp385His)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.763+138G>C (n.763+138G>C)
c.634+138G>C (n.634+138G>C)
c.530-339G>C (n.530-339G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.1447G>C
n.1251G>C
n.695+138G>C
n.1249G>C
n.626-339G>C
n.2742+138G>C
c.772G>C (p.Asp258His)
n.3055G>C
n.2917+138G>C
n.2743+138G>C
n.1243G>C
n.687+138G>C
n.1241G>C
n.618-339G>C
3g.52292707G>TCA353075330GLYCTKc.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.763+138G>T (n.763+138G>T)
c.634+138G>T (n.634+138G>T)
c.530-339G>T (n.530-339G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1447G>T
n.1251G>T
n.695+138G>T
n.1249G>T
n.626-339G>T
n.2742+138G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.3055G>T
n.2917+138G>T
n.2743+138G>T
n.1243G>T
n.687+138G>T
n.1241G>T
n.618-339G>T
3g.52292708A=CA1364789061GLYCTKc.1154A= (p.Asp385=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.763+139A= (n.763+139A=)
c.634+139A= (n.634+139A=)
c.530-338A= (n.530-338A=)
c.*517A= (n.*517A=)
n.1448A=
n.1252A=
n.695+139A=
n.1250A=
n.626-338A=
n.2742+139A=
c.773A= (p.Asp258=)
n.3056A=
n.2917+139A=
n.2743+139A=
n.1244A=
n.687+139A=
n.1242A=
n.618-338A=
3g.52292708A>CCA353075332GLYCTKc.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.763+139A>C (n.763+139A>C)
c.634+139A>C (n.634+139A>C)
c.530-338A>C (n.530-338A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.1448A>C
n.1252A>C
n.695+139A>C
n.1250A>C
n.626-338A>C
n.2742+139A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.3056A>C
n.2917+139A>C
n.2743+139A>C
n.1244A>C
n.687+139A>C
n.1242A>C
n.618-338A>C
 dbSNP
3g.52292708A>GCA353075338GLYCTKc.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.763+139A>G (n.763+139A>G)
c.634+139A>G (n.634+139A>G)
c.530-338A>G (n.530-338A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.1448A>G
n.1252A>G
n.695+139A>G
n.1250A>G
n.626-338A>G
n.2742+139A>G
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.3056A>G
n.2917+139A>G
n.2743+139A>G
n.1244A>G
n.687+139A>G
n.1242A>G
n.618-338A>G
3g.52292708A>TCA353075334GLYCTKc.1154A>T (p.Asp385Val)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.763+139A>T (n.763+139A>T)
c.634+139A>T (n.634+139A>T)
c.530-338A>T (n.530-338A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.1448A>T
n.1252A>T
n.695+139A>T
n.1250A>T
n.626-338A>T
n.2742+139A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.3056A>T
n.2917+139A>T
n.2743+139A>T
n.1244A>T
n.687+139A>T
n.1242A>T
n.618-338A>T
3g.52292709C>ACA353075340GLYCTKc.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.763+140C>A (n.763+140C>A)
c.634+140C>A (n.634+140C>A)
c.530-337C>A (n.530-337C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.1449C>A
n.1253C>A
n.695+140C>A
n.1251C>A
n.626-337C>A
n.2742+140C>A
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.3057C>A
n.2917+140C>A
n.2743+140C>A
n.1245C>A
n.687+140C>A
n.1243C>A
n.618-337C>A
3g.52292709C=CA1364789062GLYCTKc.1155C= (p.Asp385=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.763+140C= (n.763+140C=)
c.634+140C= (n.634+140C=)
c.530-337C= (n.530-337C=)
c.*518C= (n.*518C=)
n.1449C=
n.1253C=
n.695+140C=
n.1251C=
n.626-337C=
n.2742+140C=
c.774C= (p.Asp258=)
n.3057C=
n.2917+140C=
n.2743+140C=
n.1245C=
n.687+140C=
n.1243C=
n.618-337C=
3g.52292709C>GCA353075341GLYCTKc.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.763+140C>G (n.763+140C>G)
c.634+140C>G (n.634+140C>G)
c.530-337C>G (n.530-337C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.1449C>G
n.1253C>G
n.695+140C>G
n.1251C>G
n.626-337C>G
n.2742+140C>G
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.3057C>G
n.2917+140C>G
n.2743+140C>G
n.1245C>G
n.687+140C>G
n.1243C>G
n.618-337C>G
3g.52292709C>TCA433883050GLYCTKc.1155C>T (p.Asp385=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.763+140C>T (n.763+140C>T)
c.634+140C>T (n.634+140C>T)
c.530-337C>T (n.530-337C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.1449C>T
n.1253C>T
n.695+140C>T
n.1251C>T
n.626-337C>T
n.2742+140C>T
c.774C>T (p.Asp258=)
n.3057C>T
n.2917+140C>T
n.2743+140C>T
n.1245C>T
n.687+140C>T
n.1243C>T
n.618-337C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292710C>ACA353075343GLYCTKc.1156C>A (p.Leu386Met)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.763+141C>A (n.763+141C>A)
c.634+141C>A (n.634+141C>A)
c.530-336C>A (n.530-336C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.1450C>A
n.1254C>A
n.695+141C>A
n.1252C>A
n.626-336C>A
n.2742+141C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.3058C>A
n.2917+141C>A
n.2743+141C>A
n.1246C>A
n.687+141C>A
n.1244C>A
n.618-336C>A
3g.52292710C>GCA353075345GLYCTKc.1156C>G (p.Leu386Val)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.763+141C>G (n.763+141C>G)
c.634+141C>G (n.634+141C>G)
c.530-336C>G (n.530-336C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.1450C>G
n.1254C>G
n.695+141C>G
n.1252C>G
n.626-336C>G
n.2742+141C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.3058C>G
n.2917+141C>G
n.2743+141C>G
n.1246C>G
n.687+141C>G
n.1244C>G
n.618-336C>G
3g.52292710C>TCA433883051GLYCTKc.1156C>T (p.Leu386=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.763+141C>T (n.763+141C>T)
c.634+141C>T (n.634+141C>T)
c.530-336C>T (n.530-336C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.1450C>T
n.1254C>T
n.695+141C>T
n.1252C>T
n.626-336C>T
n.2742+141C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
n.3058C>T
n.2917+141C>T
n.2743+141C>T
n.1246C>T
n.687+141C>T
n.1244C>T
n.618-336C>T
 gnomAD v4
3g.52292711T>ACA353075347GLYCTKc.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.763+142T>A (n.763+142T>A)
c.634+142T>A (n.634+142T>A)
c.530-335T>A (n.530-335T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.1451T>A
n.1255T>A
n.695+142T>A
n.1253T>A
n.626-335T>A
n.2742+142T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.3059T>A
n.2917+142T>A
n.2743+142T>A
n.1247T>A
n.687+142T>A
n.1245T>A
n.618-335T>A
3g.52292711T>CCA353075348GLYCTKc.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.763+142T>C (n.763+142T>C)
c.634+142T>C (n.634+142T>C)
c.530-335T>C (n.530-335T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.1451T>C
n.1255T>C
n.695+142T>C
n.1253T>C
n.626-335T>C
n.2742+142T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.3059T>C
n.2917+142T>C
n.2743+142T>C
n.1247T>C
n.687+142T>C
n.1245T>C
n.618-335T>C
 gnomAD v4
3g.52292711T>GCA353075350GLYCTKc.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.763+142T>G (n.763+142T>G)
c.634+142T>G (n.634+142T>G)
c.530-335T>G (n.530-335T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.1451T>G
n.1255T>G
n.695+142T>G
n.1253T>G
n.626-335T>G
n.2742+142T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.3059T>G
n.2917+142T>G
n.2743+142T>G
n.1247T>G
n.687+142T>G
n.1245T>G
n.618-335T>G
 ClinVar dbSNP
3g.52292711_52292714delinsTGCACA1364789063GLYCTKc.1157_1160delinsTGCA (p.Leu386=)
c.*276_*279delinsTGCA (n.*276_*279delinsTGCA)
c.763+142_763+145delinsTGCA (n.763+142_763+145delinsTGCA)
c.634+142_634+145delinsTGCA (n.634+142_634+145delinsTGCA)
c.530-335_530-332delinsTGCA (n.530-335_530-332delinsTGCA)
c.*520_*523delinsTGCA (n.*520_*523delinsTGCA)
n.1451_1454delinsTGCA
n.1255_1258delinsTGCA
n.695+142_695+145delinsTGCA
n.1253_1256delinsTGCA
n.626-335_626-332delinsTGCA
n.2742+142_2742+145delinsTGCA
c.776_779delinsTGCA (p.Leu259=)
n.3059_3062delinsTGCA
n.2917+142_2917+145delinsTGCA
n.2743+142_2743+145delinsTGCA
n.1247_1250delinsTGCA
n.687+142_687+145delinsTGCA
n.1245_1248delinsTGCA
n.618-335_618-332delinsTGCA
3g.52292712G>ACA2432258GLYCTKc.1158G>A (p.Leu386=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.763+143G>A (n.763+143G>A)
c.634+143G>A (n.634+143G>A)
c.530-334G>A (n.530-334G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1452G>A
n.1256G>A
n.695+143G>A
n.1254G>A
n.626-334G>A
n.2742+143G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
n.3060G>A
n.2917+143G>A
n.2743+143G>A
n.1248G>A
n.687+143G>A
n.1246G>A
n.618-334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292712G>CCA433883052GLYCTKc.1158G>C (p.Leu386=)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.763+143G>C (n.763+143G>C)
c.634+143G>C (n.634+143G>C)
c.530-334G>C (n.530-334G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1452G>C
n.1256G>C
n.695+143G>C
n.1254G>C
n.626-334G>C
n.2742+143G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
n.3060G>C
n.2917+143G>C
n.2743+143G>C
n.1248G>C
n.687+143G>C
n.1246G>C
n.618-334G>C
3g.52292712G=CA1364789065GLYCTKc.1158G= (p.Leu386=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.763+143G= (n.763+143G=)
c.634+143G= (n.634+143G=)
c.530-334G= (n.530-334G=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.1452G=
n.1256G=
n.695+143G=
n.1254G=
n.626-334G=
n.2742+143G=
c.777G= (p.Leu259=)
n.3060G=
n.2917+143G=
n.2743+143G=
n.1248G=
n.687+143G=
n.1246G=
n.618-334G=
3g.52292712G>TCA433883053GLYCTKc.1158G>T (p.Leu386=)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.763+143G>T (n.763+143G>T)
c.634+143G>T (n.634+143G>T)
c.530-334G>T (n.530-334G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1452G>T
n.1256G>T
n.695+143G>T
n.1254G>T
n.626-334G>T
n.2742+143G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
n.3060G>T
n.2917+143G>T
n.2743+143G>T
n.1248G>T
n.687+143G>T
n.1246G>T
n.618-334G>T
3g.52292714_52292716delCA1364789064GLYCTKc.1160_1162del (p.Gln387del)
c.*279_*281del (n.*279_*281del)
c.763+145_763+147del (n.763+145_763+147del)
c.634+145_634+147del (n.634+145_634+147del)
c.530-332_530-330del (n.530-332_530-330del)
c.*523_*525del (n.*523_*525del)
n.1454_1456del
n.1258_1260del
n.695+145_695+147del
n.1256_1258del
n.626-332_626-330del
n.2742+145_2742+147del
c.779_781del (p.Gln260del)
n.3062_3064del
n.2917+145_2917+147del
n.2743+145_2743+147del
n.1250_1252del
n.687+145_687+147del
n.1248_1250del
n.618-332_618-330del
 dbSNP

Number of alleles fetched