Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.52292577A>C	CA433882890	GLYCTK	c.1023A>C (p.Val341=) c.142A>C (n.142A>C) c.763+8A>C (n.763+8A>C) c.634+8A>C (n.634+8A>C) c.530-469A>C (n.530-469A>C) c.386A>C (n.386A>C) n.1317A>C n.1121A>C n.695+8A>C n.1119A>C n.626-469A>C n.2742+8A>C c.642A>C (p.Val214=) n.2925A>C n.2917+8A>C n.2743+8A>C n.1113A>C n.687+8A>C n.1111A>C n.618-469A>C
3	g.52292577A>G	CA433882892	GLYCTK	c.1023A>G (p.Val341=) c.142A>G (n.142A>G) c.763+8A>G (n.763+8A>G) c.634+8A>G (n.634+8A>G) c.530-469A>G (n.530-469A>G) c.386A>G (n.386A>G) n.1317A>G n.1121A>G n.695+8A>G n.1119A>G n.626-469A>G n.2742+8A>G c.642A>G (p.Val214=) n.2925A>G n.2917+8A>G n.2743+8A>G n.1113A>G n.687+8A>G n.1111A>G n.618-469A>G
3	g.52292577A>T	CA433882893	GLYCTK	c.1023A>T (p.Val341=) c.142A>T (n.142A>T) c.763+8A>T (n.763+8A>T) c.634+8A>T (n.634+8A>T) c.530-469A>T (n.530-469A>T) c.386A>T (n.386A>T) n.1317A>T n.1121A>T n.695+8A>T n.1119A>T n.626-469A>T n.2742+8A>T c.642A>T (p.Val214=) n.2925A>T n.2917+8A>T n.2743+8A>T n.1113A>T n.687+8A>T n.1111A>T n.618-469A>T
3	g.52292578A=	CA1364789005	GLYCTK	c.1024A= (p.Lys342=) c.143A= (n.143A=) c.763+9A= (n.763+9A=) c.634+9A= (n.634+9A=) c.530-468A= (n.530-468A=) c.387A= (n.387A=) n.1318A= n.1122A= n.695+9A= n.1120A= n.626-468A= n.2742+9A= c.643A= (p.Lys215=) n.2926A= n.2917+9A= n.2743+9A= n.1114A= n.687+9A= n.1112A= n.618-468A=
3	g.52292578A>C	CA353074637	GLYCTK	c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.143A>C (n.143A>C) c.763+9A>C (n.763+9A>C) c.634+9A>C (n.634+9A>C) c.530-468A>C (n.530-468A>C) c.387A>C (n.387A>C) n.1318A>C n.1122A>C n.695+9A>C n.1120A>C n.626-468A>C n.2742+9A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.2926A>C n.2917+9A>C n.2743+9A>C n.1114A>C n.687+9A>C n.1112A>C n.618-468A>C
3	g.52292578A>G	CA353074639	GLYCTK	c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.143A>G (n.143A>G) c.763+9A>G (n.763+9A>G) c.634+9A>G (n.634+9A>G) c.530-468A>G (n.530-468A>G) c.387A>G (n.387A>G) n.1318A>G n.1122A>G n.695+9A>G n.1120A>G n.626-468A>G n.2742+9A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.2926A>G n.2917+9A>G n.2743+9A>G n.1114A>G n.687+9A>G n.1112A>G n.618-468A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292578A>T	CA353074642	GLYCTK	c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.143A>T (n.143A>T) c.763+9A>T (n.763+9A>T) c.634+9A>T (n.634+9A>T) c.530-468A>T (n.530-468A>T) c.387A>T (n.387A>T) n.1318A>T n.1122A>T n.695+9A>T n.1120A>T n.626-468A>T n.2742+9A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.2926A>T n.2917+9A>T n.2743+9A>T n.1114A>T n.687+9A>T n.1112A>T n.618-468A>T
3	g.52292579A>C	CA353074645	GLYCTK	c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.144A>C (n.144A>C) c.763+10A>C (n.763+10A>C) c.634+10A>C (n.634+10A>C) c.530-467A>C (n.530-467A>C) c.388A>C (n.388A>C) n.1319A>C n.1123A>C n.695+10A>C n.1121A>C n.626-467A>C n.2742+10A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.2927A>C n.2917+10A>C n.2743+10A>C n.1115A>C n.687+10A>C n.1113A>C n.618-467A>C
3	g.52292579A>G	CA353074649	GLYCTK	c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.144A>G (n.144A>G) c.763+10A>G (n.763+10A>G) c.634+10A>G (n.634+10A>G) c.530-467A>G (n.530-467A>G) c.388A>G (n.388A>G) n.1319A>G n.1123A>G n.695+10A>G n.1121A>G n.626-467A>G n.2742+10A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.2927A>G n.2917+10A>G n.2743+10A>G n.1115A>G n.687+10A>G n.1113A>G n.618-467A>G
3	g.52292579A>T	CA353074651	GLYCTK	c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.144A>T (n.144A>T) c.763+10A>T (n.763+10A>T) c.634+10A>T (n.634+10A>T) c.530-467A>T (n.530-467A>T) c.388A>T (n.388A>T) n.1319A>T n.1123A>T n.695+10A>T n.1121A>T n.626-467A>T n.2742+10A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) n.2927A>T n.2917+10A>T n.2743+10A>T n.1115A>T n.687+10A>T n.1113A>T n.618-467A>T
3	g.52292580A>C	CA353074661	GLYCTK	c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.145A>C (n.145A>C) c.763+11A>C (n.763+11A>C) c.634+11A>C (n.634+11A>C) c.530-466A>C (n.530-466A>C) c.389A>C (n.389A>C) n.1320A>C n.1124A>C n.695+11A>C n.1122A>C n.626-466A>C n.2742+11A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) n.2928A>C n.2917+11A>C n.2743+11A>C n.1116A>C n.687+11A>C n.1114A>C n.618-466A>C
3	g.52292580A>G	CA433882896	GLYCTK	c.1026A>G (p.Lys342=) c.145A>G (n.145A>G) c.763+11A>G (n.763+11A>G) c.634+11A>G (n.634+11A>G) c.530-466A>G (n.530-466A>G) c.389A>G (n.389A>G) n.1320A>G n.1124A>G n.695+11A>G n.1122A>G n.626-466A>G n.2742+11A>G c.645A>G (p.Lys215=) n.2928A>G n.2917+11A>G n.2743+11A>G n.1116A>G n.687+11A>G n.1114A>G n.618-466A>G
3	g.52292580A>T	CA353074663	GLYCTK	c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.145A>T (n.145A>T) c.763+11A>T (n.763+11A>T) c.634+11A>T (n.634+11A>T) c.530-466A>T (n.530-466A>T) c.389A>T (n.389A>T) n.1320A>T n.1124A>T n.695+11A>T n.1122A>T n.626-466A>T n.2742+11A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) n.2928A>T n.2917+11A>T n.2743+11A>T n.1116A>T n.687+11A>T n.1114A>T n.618-466A>T
3	g.52292581A=	CA1364789006	GLYCTK	c.1027A= (p.Ser343=) c.146A= (n.146A=) c.763+12A= (n.763+12A=) c.634+12A= (n.634+12A=) c.530-465A= (n.530-465A=) c.390A= (n.390A=) n.1321A= n.1125A= n.695+12A= n.1123A= n.626-465A= n.2742+12A= c.646A= (p.Ser216=) n.2929A= n.2917+12A= n.2743+12A= n.1117A= n.687+12A= n.1115A= n.618-465A=
3	g.52292581A>C	CA353074667	GLYCTK	c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.146A>C (n.146A>C) c.763+12A>C (n.763+12A>C) c.634+12A>C (n.634+12A>C) c.530-465A>C (n.530-465A>C) c.390A>C (n.390A>C) n.1321A>C n.1125A>C n.695+12A>C n.1123A>C n.626-465A>C n.2742+12A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) n.2929A>C n.2917+12A>C n.2743+12A>C n.1117A>C n.687+12A>C n.1115A>C n.618-465A>C	dbSNP
3	g.52292581A>G	CA353074669	GLYCTK	c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.146A>G (n.146A>G) c.763+12A>G (n.763+12A>G) c.634+12A>G (n.634+12A>G) c.530-465A>G (n.530-465A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.1321A>G n.1125A>G n.695+12A>G n.1123A>G n.626-465A>G n.2742+12A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) n.2929A>G n.2917+12A>G n.2743+12A>G n.1117A>G n.687+12A>G n.1115A>G n.618-465A>G
3	g.52292581A>T	CA2432236	GLYCTK	c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.146A>T (n.146A>T) c.763+12A>T (n.763+12A>T) c.634+12A>T (n.634+12A>T) c.530-465A>T (n.530-465A>T) c.390A>T (n.390A>T) n.1321A>T n.1125A>T n.695+12A>T n.1123A>T n.626-465A>T n.2742+12A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) n.2929A>T n.2917+12A>T n.2743+12A>T n.1117A>T n.687+12A>T n.1115A>T n.618-465A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292582G>A	CA353074679	GLYCTK	c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.147G>A (n.147G>A) c.763+13G>A (n.763+13G>A) c.634+13G>A (n.634+13G>A) c.530-464G>A (n.530-464G>A) c.391G>A (n.391G>A) n.1322G>A n.1126G>A n.695+13G>A n.1124G>A n.626-464G>A n.2742+13G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) n.2930G>A n.2917+13G>A n.2743+13G>A n.1118G>A n.687+13G>A n.1116G>A n.618-464G>A	gnomAD v4
3	g.52292582G>C	CA353074678	GLYCTK	c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.147G>C (n.147G>C) c.763+13G>C (n.763+13G>C) c.634+13G>C (n.634+13G>C) c.530-464G>C (n.530-464G>C) c.391G>C (n.391G>C) n.1322G>C n.1126G>C n.695+13G>C n.1124G>C n.626-464G>C n.2742+13G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) n.2930G>C n.2917+13G>C n.2743+13G>C n.1118G>C n.687+13G>C n.1116G>C n.618-464G>C
3	g.52292582G>T	CA353074675	GLYCTK	c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.147G>T (n.147G>T) c.763+13G>T (n.763+13G>T) c.634+13G>T (n.634+13G>T) c.530-464G>T (n.530-464G>T) c.391G>T (n.391G>T) n.1322G>T n.1126G>T n.695+13G>T n.1124G>T n.626-464G>T n.2742+13G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) n.2930G>T n.2917+13G>T n.2743+13G>T n.1118G>T n.687+13G>T n.1116G>T n.618-464G>T
3	g.52292583T>A	CA353074681	GLYCTK	c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.148T>A (n.148T>A) c.763+14T>A (n.763+14T>A) c.634+14T>A (n.634+14T>A) c.530-463T>A (n.530-463T>A) c.392T>A (n.392T>A) n.1323T>A n.1127T>A n.695+14T>A n.1125T>A n.626-463T>A n.2742+14T>A c.648T>A (p.Ser216Arg) n.2931T>A n.2917+14T>A n.2743+14T>A n.1119T>A n.687+14T>A n.1117T>A n.618-463T>A
3	g.52292583T>C	CA433882899	GLYCTK	c.1029T>C (p.Ser343=) c.148T>C (n.148T>C) c.763+14T>C (n.763+14T>C) c.634+14T>C (n.634+14T>C) c.530-463T>C (n.530-463T>C) c.392T>C (n.392T>C) n.1323T>C n.1127T>C n.695+14T>C n.1125T>C n.626-463T>C n.2742+14T>C c.648T>C (p.Ser216=) n.2931T>C n.2917+14T>C n.2743+14T>C n.1119T>C n.687+14T>C n.1117T>C n.618-463T>C
3	g.52292583T>G	CA353074684	GLYCTK	c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.148T>G (n.148T>G) c.763+14T>G (n.763+14T>G) c.634+14T>G (n.634+14T>G) c.530-463T>G (n.530-463T>G) c.392T>G (n.392T>G) n.1323T>G n.1127T>G n.695+14T>G n.1125T>G n.626-463T>G n.2742+14T>G c.648T>G (p.Ser216Arg) n.2931T>G n.2917+14T>G n.2743+14T>G n.1119T>G n.687+14T>G n.1117T>G n.618-463T>G
3	g.52292584A=	CA1364789007	GLYCTK	c.1030A= (p.Met344=) c.149A= (n.149A=) c.763+15A= (n.763+15A=) c.634+15A= (n.634+15A=) c.530-462A= (n.530-462A=) c.393A= (n.393A=) n.1324A= n.1128A= n.695+15A= n.1126A= n.626-462A= n.2742+15A= c.649A= (p.Met217=) n.2932A= n.2917+15A= n.2743+15A= n.1120A= n.687+15A= n.1118A= n.618-462A=
3	g.52292584A>C	CA353074688	GLYCTK	c.1030A>C (p.Met344Leu) c.149A>C (n.149A>C) c.763+15A>C (n.763+15A>C) c.634+15A>C (n.634+15A>C) c.530-462A>C (n.530-462A>C) c.393A>C (n.393A>C) n.1324A>C n.1128A>C n.695+15A>C n.1126A>C n.626-462A>C n.2742+15A>C c.649A>C (p.Met217Leu) n.2932A>C n.2917+15A>C n.2743+15A>C n.1120A>C n.687+15A>C n.1118A>C n.618-462A>C
3	g.52292584A>G	CA2432237	GLYCTK	c.1030A>G (p.Met344Val) c.149A>G (n.149A>G) c.763+15A>G (n.763+15A>G) c.634+15A>G (n.634+15A>G) c.530-462A>G (n.530-462A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.1324A>G n.1128A>G n.695+15A>G n.1126A>G n.626-462A>G n.2742+15A>G c.649A>G (p.Met217Val) n.2932A>G n.2917+15A>G n.2743+15A>G n.1120A>G n.687+15A>G n.1118A>G n.618-462A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292584A>T	CA353074691	GLYCTK	c.1030A>T (p.Met344Leu) c.149A>T (n.149A>T) c.763+15A>T (n.763+15A>T) c.634+15A>T (n.634+15A>T) c.530-462A>T (n.530-462A>T) c.393A>T (n.393A>T) n.1324A>T n.1128A>T n.695+15A>T n.1126A>T n.626-462A>T n.2742+15A>T c.649A>T (p.Met217Leu) n.2932A>T n.2917+15A>T n.2743+15A>T n.1120A>T n.687+15A>T n.1118A>T n.618-462A>T
3	g.52292585T>A	CA353074697	GLYCTK	c.1031T>A (p.Met344Lys) c.150T>A (n.150T>A) c.763+16T>A (n.763+16T>A) c.634+16T>A (n.634+16T>A) c.530-461T>A (n.530-461T>A) c.394T>A (n.394T>A) n.1325T>A n.1129T>A n.695+16T>A n.1127T>A n.626-461T>A n.2742+16T>A c.650T>A (p.Met217Lys) n.2933T>A n.2917+16T>A n.2743+16T>A n.1121T>A n.687+16T>A n.1119T>A n.618-461T>A
3	g.52292585T>C	CA2432238	GLYCTK	c.1031T>C (p.Met344Thr) c.150T>C (n.150T>C) c.763+16T>C (n.763+16T>C) c.634+16T>C (n.634+16T>C) c.530-461T>C (n.530-461T>C) c.394T>C (n.394T>C) n.1325T>C n.1129T>C n.695+16T>C n.1127T>C n.626-461T>C n.2742+16T>C c.650T>C (p.Met217Thr) n.2933T>C n.2917+16T>C n.2743+16T>C n.1121T>C n.687+16T>C n.1119T>C n.618-461T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292585T>G	CA353074694	GLYCTK	c.1031T>G (p.Met344Arg) c.150T>G (n.150T>G) c.763+16T>G (n.763+16T>G) c.634+16T>G (n.634+16T>G) c.530-461T>G (n.530-461T>G) c.394T>G (n.394T>G) n.1325T>G n.1129T>G n.695+16T>G n.1127T>G n.626-461T>G n.2742+16T>G c.650T>G (p.Met217Arg) n.2933T>G n.2917+16T>G n.2743+16T>G n.1121T>G n.687+16T>G n.1119T>G n.618-461T>G
3	g.52292585T=	CA1364789008	GLYCTK	c.1031T= (p.Met344=) c.150T= (n.150T=) c.763+16T= (n.763+16T=) c.634+16T= (n.634+16T=) c.530-461T= (n.530-461T=) c.394T= (n.394T=) n.1325T= n.1129T= n.695+16T= n.1127T= n.626-461T= n.2742+16T= c.650T= (p.Met217=) n.2933T= n.2917+16T= n.2743+16T= n.1121T= n.687+16T= n.1119T= n.618-461T=
3	g.52292586G>A	CA353074700	GLYCTK	c.1032G>A (p.Met344Ile) c.151G>A (n.151G>A) c.763+17G>A (n.763+17G>A) c.634+17G>A (n.634+17G>A) c.530-460G>A (n.530-460G>A) c.395G>A (n.395G>A) n.1326G>A n.1130G>A n.695+17G>A n.1128G>A n.626-460G>A n.2742+17G>A c.651G>A (p.Met217Ile) n.2934G>A n.2917+17G>A n.2743+17G>A n.1122G>A n.687+17G>A n.1120G>A n.618-460G>A
3	g.52292586G>C	CA353074703	GLYCTK	c.1032G>C (p.Met344Ile) c.151G>C (n.151G>C) c.763+17G>C (n.763+17G>C) c.634+17G>C (n.634+17G>C) c.530-460G>C (n.530-460G>C) c.395G>C (n.395G>C) n.1326G>C n.1130G>C n.695+17G>C n.1128G>C n.626-460G>C n.2742+17G>C c.651G>C (p.Met217Ile) n.2934G>C n.2917+17G>C n.2743+17G>C n.1122G>C n.687+17G>C n.1120G>C n.618-460G>C
3	g.52292586G>T	CA353074704	GLYCTK	c.1032G>T (p.Met344Ile) c.151G>T (n.151G>T) c.763+17G>T (n.763+17G>T) c.634+17G>T (n.634+17G>T) c.530-460G>T (n.530-460G>T) c.395G>T (n.395G>T) n.1326G>T n.1130G>T n.695+17G>T n.1128G>T n.626-460G>T n.2742+17G>T c.651G>T (p.Met217Ile) n.2934G>T n.2917+17G>T n.2743+17G>T n.1122G>T n.687+17G>T n.1120G>T n.618-460G>T
3	g.52292587G>A	CA2432239	GLYCTK	c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.152G>A (n.152G>A) c.763+18G>A (n.763+18G>A) c.634+18G>A (n.634+18G>A) c.530-459G>A (n.530-459G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.1327G>A n.1131G>A n.695+18G>A n.1129G>A n.626-459G>A n.2742+18G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.2935G>A n.2917+18G>A n.2743+18G>A n.1123G>A n.687+18G>A n.1121G>A n.618-459G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.52292587G>C	CA353074708	GLYCTK	c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.152G>C (n.152G>C) c.763+18G>C (n.763+18G>C) c.634+18G>C (n.634+18G>C) c.530-459G>C (n.530-459G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.1327G>C n.1131G>C n.695+18G>C n.1129G>C n.626-459G>C n.2742+18G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.2935G>C n.2917+18G>C n.2743+18G>C n.1123G>C n.687+18G>C n.1121G>C n.618-459G>C
3	g.52292587G=	CA1364789009	GLYCTK	c.1033G= (p.Ala345=) c.152G= (n.152G=) c.763+18G= (n.763+18G=) c.634+18G= (n.634+18G=) c.530-459G= (n.530-459G=) c.396G= (n.396G=) n.1327G= n.1131G= n.695+18G= n.1129G= n.626-459G= n.2742+18G= c.652G= (p.Ala218=) n.2935G= n.2917+18G= n.2743+18G= n.1123G= n.687+18G= n.1121G= n.618-459G=
3	g.52292587G>T	CA353074710	GLYCTK	c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.152G>T (n.152G>T) c.763+18G>T (n.763+18G>T) c.634+18G>T (n.634+18G>T) c.530-459G>T (n.530-459G>T) c.396G>T (n.396G>T) n.1327G>T n.1131G>T n.695+18G>T n.1129G>T n.626-459G>T n.2742+18G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.2935G>T n.2917+18G>T n.2743+18G>T n.1123G>T n.687+18G>T n.1121G>T n.618-459G>T	COSMIC
3	g.52292588C>A	CA353074717	GLYCTK	c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.153C>A (n.153C>A) c.763+19C>A (n.763+19C>A) c.634+19C>A (n.634+19C>A) c.530-458C>A (n.530-458C>A) c.397C>A (n.397C>A) n.1328C>A n.1132C>A n.695+19C>A n.1130C>A n.626-458C>A n.2742+19C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.2936C>A n.2917+19C>A n.2743+19C>A n.1124C>A n.687+19C>A n.1122C>A n.618-458C>A
3	g.52292588C=	CA1364789010	GLYCTK	c.1034C= (p.Ala345=) c.153C= (n.153C=) c.763+19C= (n.763+19C=) c.634+19C= (n.634+19C=) c.530-458C= (n.530-458C=) c.397C= (n.397C=) n.1328C= n.1132C= n.695+19C= n.1130C= n.626-458C= n.2742+19C= c.653C= (p.Ala218=) n.2936C= n.2917+19C= n.2743+19C= n.1124C= n.687+19C= n.1122C= n.618-458C=
3	g.52292588C>G	CA353074722	GLYCTK	c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.153C>G (n.153C>G) c.763+19C>G (n.763+19C>G) c.634+19C>G (n.634+19C>G) c.530-458C>G (n.530-458C>G) c.397C>G (n.397C>G) n.1328C>G n.1132C>G n.695+19C>G n.1130C>G n.626-458C>G n.2742+19C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.2936C>G n.2917+19C>G n.2743+19C>G n.1124C>G n.687+19C>G n.1122C>G n.618-458C>G
3	g.52292588C>T	CA353074719	GLYCTK	c.1034C>T (p.Ala345Val) c.153C>T (n.153C>T) c.763+19C>T (n.763+19C>T) c.634+19C>T (n.634+19C>T) c.530-458C>T (n.530-458C>T) c.397C>T (n.397C>T) n.1328C>T n.1132C>T n.695+19C>T n.1130C>T n.626-458C>T n.2742+19C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.2936C>T n.2917+19C>T n.2743+19C>T n.1124C>T n.687+19C>T n.1122C>T n.618-458C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292589C>A	CA433882906	GLYCTK	c.1035C>A (p.Ala345=) c.154C>A (n.154C>A) c.763+20C>A (n.763+20C>A) c.634+20C>A (n.634+20C>A) c.530-457C>A (n.530-457C>A) c.398C>A (n.398C>A) n.1329C>A n.1133C>A n.695+20C>A n.1131C>A n.626-457C>A n.2742+20C>A c.654C>A (p.Ala218=) n.2937C>A n.2917+20C>A n.2743+20C>A n.1125C>A n.687+20C>A n.1123C>A n.618-457C>A
3	g.52292589C=	CA1364789011	GLYCTK	c.1035C= (p.Ala345=) c.154C= (n.154C=) c.763+20C= (n.763+20C=) c.634+20C= (n.634+20C=) c.530-457C= (n.530-457C=) c.398C= (n.398C=) n.1329C= n.1133C= n.695+20C= n.1131C= n.626-457C= n.2742+20C= c.654C= (p.Ala218=) n.2937C= n.2917+20C= n.2743+20C= n.1125C= n.687+20C= n.1123C= n.618-457C=
3	g.52292589C>G	CA433882905	GLYCTK	c.1035C>G (p.Ala345=) c.154C>G (n.154C>G) c.763+20C>G (n.763+20C>G) c.634+20C>G (n.634+20C>G) c.530-457C>G (n.530-457C>G) c.398C>G (n.398C>G) n.1329C>G n.1133C>G n.695+20C>G n.1131C>G n.626-457C>G n.2742+20C>G c.654C>G (p.Ala218=) n.2937C>G n.2917+20C>G n.2743+20C>G n.1125C>G n.687+20C>G n.1123C>G n.618-457C>G
3	g.52292589C>T	CA433882904	GLYCTK	c.1035C>T (p.Ala345=) c.154C>T (n.154C>T) c.763+20C>T (n.763+20C>T) c.634+20C>T (n.634+20C>T) c.530-457C>T (n.530-457C>T) c.398C>T (n.398C>T) n.1329C>T n.1133C>T n.695+20C>T n.1131C>T n.626-457C>T n.2742+20C>T c.654C>T (p.Ala218=) n.2937C>T n.2917+20C>T n.2743+20C>T n.1125C>T n.687+20C>T n.1123C>T n.618-457C>T	dbSNP
3	g.52292590C>A	CA353074726	GLYCTK	c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.155C>A (n.155C>A) c.763+21C>A (n.763+21C>A) c.634+21C>A (n.634+21C>A) c.530-456C>A (n.530-456C>A) c.399C>A (n.399C>A) n.1330C>A n.1134C>A n.695+21C>A n.1132C>A n.626-456C>A n.2742+21C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) n.2938C>A n.2917+21C>A n.2743+21C>A n.1126C>A n.687+21C>A n.1124C>A n.618-456C>A
3	g.52292590C=	CA1364789012	GLYCTK	c.1036C= (p.Gln346=) c.155C= (n.155C=) c.763+21C= (n.763+21C=) c.634+21C= (n.634+21C=) c.530-456C= (n.530-456C=) c.399C= (n.399C=) n.1330C= n.1134C= n.695+21C= n.1132C= n.626-456C= n.2742+21C= c.655C= (p.Gln219=) n.2938C= n.2917+21C= n.2743+21C= n.1126C= n.687+21C= n.1124C= n.618-456C=
3	g.52292590C>G	CA2432240	GLYCTK	c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.155C>G (n.155C>G) c.763+21C>G (n.763+21C>G) c.634+21C>G (n.634+21C>G) c.530-456C>G (n.530-456C>G) c.399C>G (n.399C>G) n.1330C>G n.1134C>G n.695+21C>G n.1132C>G n.626-456C>G n.2742+21C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) n.2938C>G n.2917+21C>G n.2743+21C>G n.1126C>G n.687+21C>G n.1124C>G n.618-456C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292590C>T	CA353074729	GLYCTK	c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.155C>T (n.155C>T) c.763+21C>T (n.763+21C>T) c.634+21C>T (n.634+21C>T) c.530-456C>T (n.530-456C>T) c.399C>T (n.399C>T) n.1330C>T n.1134C>T n.695+21C>T n.1132C>T n.626-456C>T n.2742+21C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) n.2938C>T n.2917+21C>T n.2743+21C>T n.1126C>T n.687+21C>T n.1124C>T n.618-456C>T	gnomAD v4
3	g.52292591A>C	CA353074731	GLYCTK	c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.156A>C (n.156A>C) c.763+22A>C (n.763+22A>C) c.634+22A>C (n.634+22A>C) c.530-455A>C (n.530-455A>C) c.400A>C (n.400A>C) n.1331A>C n.1135A>C n.695+22A>C n.1133A>C n.626-455A>C n.2742+22A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) n.2939A>C n.2917+22A>C n.2743+22A>C n.1127A>C n.687+22A>C n.1125A>C n.618-455A>C
3	g.52292591A>G	CA353074734	GLYCTK	c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.156A>G (n.156A>G) c.763+22A>G (n.763+22A>G) c.634+22A>G (n.634+22A>G) c.530-455A>G (n.530-455A>G) c.400A>G (n.400A>G) n.1331A>G n.1135A>G n.695+22A>G n.1133A>G n.626-455A>G n.2742+22A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) n.2939A>G n.2917+22A>G n.2743+22A>G n.1127A>G n.687+22A>G n.1125A>G n.618-455A>G
3	g.52292591A>T	CA353074737	GLYCTK	c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.156A>T (n.156A>T) c.763+22A>T (n.763+22A>T) c.634+22A>T (n.634+22A>T) c.530-455A>T (n.530-455A>T) c.400A>T (n.400A>T) n.1331A>T n.1135A>T n.695+22A>T n.1133A>T n.626-455A>T n.2742+22A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) n.2939A>T n.2917+22A>T n.2743+22A>T n.1127A>T n.687+22A>T n.1125A>T n.618-455A>T
3	g.52292592G>A	CA433882907	GLYCTK	c.1038G>A (p.Gln346=) c.157G>A (n.157G>A) c.763+23G>A (n.763+23G>A) c.634+23G>A (n.634+23G>A) c.530-454G>A (n.530-454G>A) c.401G>A (n.401G>A) n.1332G>A n.1136G>A n.695+23G>A n.1134G>A n.626-454G>A n.2742+23G>A c.657G>A (p.Gln219=) n.2940G>A n.2917+23G>A n.2743+23G>A n.1128G>A n.687+23G>A n.1126G>A n.618-454G>A
3	g.52292592G>C	CA353074742	GLYCTK	c.1038G>C (p.Gln346His) c.157G>C (n.157G>C) c.763+23G>C (n.763+23G>C) c.634+23G>C (n.634+23G>C) c.530-454G>C (n.530-454G>C) c.401G>C (n.401G>C) n.1332G>C n.1136G>C n.695+23G>C n.1134G>C n.626-454G>C n.2742+23G>C c.657G>C (p.Gln219His) n.2940G>C n.2917+23G>C n.2743+23G>C n.1128G>C n.687+23G>C n.1126G>C n.618-454G>C
3	g.52292592G>T	CA353074744	GLYCTK	c.1038G>T (p.Gln346His) c.157G>T (n.157G>T) c.763+23G>T (n.763+23G>T) c.634+23G>T (n.634+23G>T) c.530-454G>T (n.530-454G>T) c.401G>T (n.401G>T) n.1332G>T n.1136G>T n.695+23G>T n.1134G>T n.626-454G>T n.2742+23G>T c.657G>T (p.Gln219His) n.2940G>T n.2917+23G>T n.2743+23G>T n.1128G>T n.687+23G>T n.1126G>T n.618-454G>T
3	g.52292593T>A	CA353074747	GLYCTK	c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.158T>A (n.158T>A) c.763+24T>A (n.763+24T>A) c.634+24T>A (n.634+24T>A) c.530-453T>A (n.530-453T>A) c.402T>A (n.402T>A) n.1333T>A n.1137T>A n.695+24T>A n.1135T>A n.626-453T>A n.2742+24T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) n.2941T>A n.2917+24T>A n.2743+24T>A n.1129T>A n.687+24T>A n.1127T>A n.618-453T>A
3	g.52292593T>C	CA353074749	GLYCTK	c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.158T>C (n.158T>C) c.763+24T>C (n.763+24T>C) c.634+24T>C (n.634+24T>C) c.530-453T>C (n.530-453T>C) c.402T>C (n.402T>C) n.1333T>C n.1137T>C n.695+24T>C n.1135T>C n.626-453T>C n.2742+24T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) n.2941T>C n.2917+24T>C n.2743+24T>C n.1129T>C n.687+24T>C n.1127T>C n.618-453T>C
3	g.52292593T>G	CA353074751	GLYCTK	c.1039T>G (p.Phe347Val) c.158T>G (n.158T>G) c.763+24T>G (n.763+24T>G) c.634+24T>G (n.634+24T>G) c.530-453T>G (n.530-453T>G) c.402T>G (n.402T>G) n.1333T>G n.1137T>G n.695+24T>G n.1135T>G n.626-453T>G n.2742+24T>G c.658T>G (p.Phe220Val) n.2941T>G n.2917+24T>G n.2743+24T>G n.1129T>G n.687+24T>G n.1127T>G n.618-453T>G
3	g.52292594T>A	CA353074754	GLYCTK	c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.159T>A (n.159T>A) c.763+25T>A (n.763+25T>A) c.634+25T>A (n.634+25T>A) c.530-452T>A (n.530-452T>A) c.403T>A (n.403T>A) n.1334T>A n.1138T>A n.695+25T>A n.1136T>A n.626-452T>A n.2742+25T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.2942T>A n.2917+25T>A n.2743+25T>A n.1130T>A n.687+25T>A n.1128T>A n.618-452T>A
3	g.52292594T>C	CA353074758	GLYCTK	c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.159T>C (n.159T>C) c.763+25T>C (n.763+25T>C) c.634+25T>C (n.634+25T>C) c.530-452T>C (n.530-452T>C) c.403T>C (n.403T>C) n.1334T>C n.1138T>C n.695+25T>C n.1136T>C n.626-452T>C n.2742+25T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) n.2942T>C n.2917+25T>C n.2743+25T>C n.1130T>C n.687+25T>C n.1128T>C n.618-452T>C
3	g.52292594T>G	CA353074756	GLYCTK	c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.159T>G (n.159T>G) c.763+25T>G (n.763+25T>G) c.634+25T>G (n.634+25T>G) c.530-452T>G (n.530-452T>G) c.403T>G (n.403T>G) n.1334T>G n.1138T>G n.695+25T>G n.1136T>G n.626-452T>G n.2742+25T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) n.2942T>G n.2917+25T>G n.2743+25T>G n.1130T>G n.687+25T>G n.1128T>G n.618-452T>G
3	g.52292595C>A	CA2432241	GLYCTK	c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.160C>A (n.160C>A) c.763+26C>A (n.763+26C>A) c.634+26C>A (n.634+26C>A) c.530-451C>A (n.530-451C>A) c.404C>A (n.404C>A) n.1335C>A n.1139C>A n.695+26C>A n.1137C>A n.626-451C>A n.2742+26C>A c.660C>A (p.Phe220Leu) n.2943C>A n.2917+26C>A n.2743+26C>A n.1131C>A n.687+26C>A n.1129C>A n.618-451C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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3	g.52292595C>G	CA353074762	GLYCTK	c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.160C>G (n.160C>G) c.763+26C>G (n.763+26C>G) c.634+26C>G (n.634+26C>G) c.530-451C>G (n.530-451C>G) c.404C>G (n.404C>G) n.1335C>G n.1139C>G n.695+26C>G n.1137C>G n.626-451C>G n.2742+26C>G c.660C>G (p.Phe220Leu) n.2943C>G n.2917+26C>G n.2743+26C>G n.1131C>G n.687+26C>G n.1129C>G n.618-451C>G
3	g.52292595C>T	CA433882911	GLYCTK	c.1041C>T (p.Phe347=) c.160C>T (n.160C>T) c.763+26C>T (n.763+26C>T) c.634+26C>T (n.634+26C>T) c.530-451C>T (n.530-451C>T) c.404C>T (n.404C>T) n.1335C>T n.1139C>T n.695+26C>T n.1137C>T n.626-451C>T n.2742+26C>T c.660C>T (p.Phe220=) n.2943C>T n.2917+26C>T n.2743+26C>T n.1131C>T n.687+26C>T n.1129C>T n.618-451C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292596T>A	CA353074765	GLYCTK	c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.161T>A (n.161T>A) c.763+27T>A (n.763+27T>A) c.634+27T>A (n.634+27T>A) c.530-450T>A (n.530-450T>A) c.405T>A (n.405T>A) n.1336T>A n.1140T>A n.695+27T>A n.1138T>A n.626-450T>A n.2742+27T>A c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.2944T>A n.2917+27T>A n.2743+27T>A n.1132T>A n.687+27T>A n.1130T>A n.618-450T>A	gnomAD v4
3	g.52292596T>C	CA353074767	GLYCTK	c.1042T>C (p.Tyr348His) c.161T>C (n.161T>C) c.763+27T>C (n.763+27T>C) c.634+27T>C (n.634+27T>C) c.530-450T>C (n.530-450T>C) c.405T>C (n.405T>C) n.1336T>C n.1140T>C n.695+27T>C n.1138T>C n.626-450T>C n.2742+27T>C c.661T>C (p.Tyr221His) n.2944T>C n.2917+27T>C n.2743+27T>C n.1132T>C n.687+27T>C n.1130T>C n.618-450T>C	gnomAD v4
3	g.52292596T>G	CA353074770	GLYCTK	c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.161T>G (n.161T>G) c.763+27T>G (n.763+27T>G) c.634+27T>G (n.634+27T>G) c.530-450T>G (n.530-450T>G) c.405T>G (n.405T>G) n.1336T>G n.1140T>G n.695+27T>G n.1138T>G n.626-450T>G n.2742+27T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.2944T>G n.2917+27T>G n.2743+27T>G n.1132T>G n.687+27T>G n.1130T>G n.618-450T>G
3	g.52292597A=	CA1364789014	GLYCTK	c.1043A= (p.Tyr348=) c.162A= (n.162A=) c.763+28A= (n.763+28A=) c.634+28A= (n.634+28A=) c.530-449A= (n.530-449A=) c.406A= (n.406A=) n.1337A= n.1141A= n.695+28A= n.1139A= n.626-449A= n.2742+28A= c.662A= (p.Tyr221=) n.2945A= n.2917+28A= n.2743+28A= n.1133A= n.687+28A= n.1131A= n.618-449A=
3	g.52292597A>C	CA353074773	GLYCTK	c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.162A>C (n.162A>C) c.763+28A>C (n.763+28A>C) c.634+28A>C (n.634+28A>C) c.530-449A>C (n.530-449A>C) c.406A>C (n.406A>C) n.1337A>C n.1141A>C n.695+28A>C n.1139A>C n.626-449A>C n.2742+28A>C c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.2945A>C n.2917+28A>C n.2743+28A>C n.1133A>C n.687+28A>C n.1131A>C n.618-449A>C
3	g.52292597A>G	CA353074776	GLYCTK	c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.162A>G (n.162A>G) c.763+28A>G (n.763+28A>G) c.634+28A>G (n.634+28A>G) c.530-449A>G (n.530-449A>G) c.406A>G (n.406A>G) n.1337A>G n.1141A>G n.695+28A>G n.1139A>G n.626-449A>G n.2742+28A>G c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.2945A>G n.2917+28A>G n.2743+28A>G n.1133A>G n.687+28A>G n.1131A>G n.618-449A>G	gnomAD v4
3	g.52292597A>T	CA353074778	GLYCTK	c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.162A>T (n.162A>T) c.763+28A>T (n.763+28A>T) c.634+28A>T (n.634+28A>T) c.530-449A>T (n.530-449A>T) c.406A>T (n.406A>T) n.1337A>T n.1141A>T n.695+28A>T n.1139A>T n.626-449A>T n.2742+28A>T c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.2945A>T n.2917+28A>T n.2743+28A>T n.1133A>T n.687+28A>T n.1131A>T n.618-449A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292598C>A	CA353074782	GLYCTK	c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.163C>A (n.163C>A) c.763+29C>A (n.763+29C>A) c.634+29C>A (n.634+29C>A) c.530-448C>A (n.530-448C>A) c.407C>A (n.407C>A) n.1338C>A n.1142C>A n.695+29C>A n.1140C>A n.626-448C>A n.2742+29C>A c.663C>A (p.Tyr221Ter) n.2946C>A n.2917+29C>A n.2743+29C>A n.1134C>A n.687+29C>A n.1132C>A n.618-448C>A	gnomAD v4
3	g.52292598C=	CA1364789015	GLYCTK	c.1044C= (p.Tyr348=) c.163C= (n.163C=) c.763+29C= (n.763+29C=) c.634+29C= (n.634+29C=) c.530-448C= (n.530-448C=) c.407C= (n.407C=) n.1338C= n.1142C= n.695+29C= n.1140C= n.626-448C= n.2742+29C= c.663C= (p.Tyr221=) n.2946C= n.2917+29C= n.2743+29C= n.1134C= n.687+29C= n.1132C= n.618-448C=
3	g.52292598C>G	CA353074786	GLYCTK	c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.163C>G (n.163C>G) c.763+29C>G (n.763+29C>G) c.634+29C>G (n.634+29C>G) c.530-448C>G (n.530-448C>G) c.407C>G (n.407C>G) n.1338C>G n.1142C>G n.695+29C>G n.1140C>G n.626-448C>G n.2742+29C>G c.663C>G (p.Tyr221Ter) n.2946C>G n.2917+29C>G n.2743+29C>G n.1134C>G n.687+29C>G n.1132C>G n.618-448C>G
3	g.52292598C>T	CA2432242	GLYCTK	c.1044C>T (p.Tyr348=) c.163C>T (n.163C>T) c.763+29C>T (n.763+29C>T) c.634+29C>T (n.634+29C>T) c.530-448C>T (n.530-448C>T) c.407C>T (n.407C>T) n.1338C>T n.1142C>T n.695+29C>T n.1140C>T n.626-448C>T n.2742+29C>T c.663C>T (p.Tyr221=) n.2946C>T n.2917+29C>T n.2743+29C>T n.1134C>T n.687+29C>T n.1132C>T n.618-448C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292599G>A	CA2432243	GLYCTK	c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.164G>A (n.164G>A) c.763+30G>A (n.763+30G>A) c.634+30G>A (n.634+30G>A) c.530-447G>A (n.530-447G>A) c.408G>A (n.408G>A) n.1339G>A n.1143G>A n.695+30G>A n.1141G>A n.626-447G>A n.2742+30G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) n.2947G>A n.2917+30G>A n.2743+30G>A n.1135G>A n.687+30G>A n.1133G>A n.618-447G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292599G>C	CA353074801	GLYCTK	c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.164G>C (n.164G>C) c.763+30G>C (n.763+30G>C) c.634+30G>C (n.634+30G>C) c.530-447G>C (n.530-447G>C) c.408G>C (n.408G>C) n.1339G>C n.1143G>C n.695+30G>C n.1141G>C n.626-447G>C n.2742+30G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) n.2947G>C n.2917+30G>C n.2743+30G>C n.1135G>C n.687+30G>C n.1133G>C n.618-447G>C
3	g.52292599G=	CA1364789016	GLYCTK	c.1045G= (p.Gly349=) c.164G= (n.164G=) c.763+30G= (n.763+30G=) c.634+30G= (n.634+30G=) c.530-447G= (n.530-447G=) c.408G= (n.408G=) n.1339G= n.1143G= n.695+30G= n.1141G= n.626-447G= n.2742+30G= c.664G= (p.Gly222=) n.2947G= n.2917+30G= n.2743+30G= n.1135G= n.687+30G= n.1133G= n.618-447G=
3	g.52292599G>T	CA353074803	GLYCTK	c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.164G>T (n.164G>T) c.763+30G>T (n.763+30G>T) c.634+30G>T (n.634+30G>T) c.530-447G>T (n.530-447G>T) c.408G>T (n.408G>T) n.1339G>T n.1143G>T n.695+30G>T n.1141G>T n.626-447G>T n.2742+30G>T c.664G>T (p.Gly222Trp) n.2947G>T n.2917+30G>T n.2743+30G>T n.1135G>T n.687+30G>T n.1133G>T n.618-447G>T
3	g.52292600G>A	CA353074809	GLYCTK	c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.165G>A (n.165G>A) c.763+31G>A (n.763+31G>A) c.634+31G>A (n.634+31G>A) c.530-446G>A (n.530-446G>A) c.409G>A (n.409G>A) n.1340G>A n.1144G>A n.695+31G>A n.1142G>A n.626-446G>A n.2742+31G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) n.2948G>A n.2917+31G>A n.2743+31G>A n.1136G>A n.687+31G>A n.1134G>A n.618-446G>A
3	g.52292600G>C	CA353074807	GLYCTK	c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.165G>C (n.165G>C) c.763+31G>C (n.763+31G>C) c.634+31G>C (n.634+31G>C) c.530-446G>C (n.530-446G>C) c.409G>C (n.409G>C) n.1340G>C n.1144G>C n.695+31G>C n.1142G>C n.626-446G>C n.2742+31G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.2948G>C n.2917+31G>C n.2743+31G>C n.1136G>C n.687+31G>C n.1134G>C n.618-446G>C
3	g.52292600G=	CA1364789017	GLYCTK	c.1046G= (p.Gly349=) c.165G= (n.165G=) c.763+31G= (n.763+31G=) c.634+31G= (n.634+31G=) c.530-446G= (n.530-446G=) c.409G= (n.409G=) n.1340G= n.1144G= n.695+31G= n.1142G= n.626-446G= n.2742+31G= c.665G= (p.Gly222=) n.2948G= n.2917+31G= n.2743+31G= n.1136G= n.687+31G= n.1134G= n.618-446G=
3	g.52292600G>T	CA2432244	GLYCTK	c.1046G>T (p.Gly349Val) c.165G>T (n.165G>T) c.763+31G>T (n.763+31G>T) c.634+31G>T (n.634+31G>T) c.530-446G>T (n.530-446G>T) c.409G>T (n.409G>T) n.1340G>T n.1144G>T n.695+31G>T n.1142G>T n.626-446G>T n.2742+31G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.2948G>T n.2917+31G>T n.2743+31G>T n.1136G>T n.687+31G>T n.1134G>T n.618-446G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292603_52292609del	CA2577780408	GLYCTK	c.1049_1055del (p.Leu350ProfsTer?) c.168_174del (n.168_174del) c.763+34_763+40del (n.763+34_763+40del) c.634+34_634+40del (n.634+34_634+40del) c.530-443_530-437del (n.530-443_530-437del) c.412_418del (n.412_418del) n.1343_1349del n.1147_1153del n.695+34_695+40del n.1145_1151del n.626-443_626-437del n.2742+34_2742+40del c.668_674del (p.Leu223ProfsTer?) n.2951_2957del n.2917+34_2917+40del n.2743+34_2743+40del n.1139_1145del n.687+34_687+40del n.1137_1143del n.618-443_618-437del
3	g.52292601G>A	CA433882914	GLYCTK	c.1047G>A (p.Gly349=) c.166G>A (n.166G>A) c.763+32G>A (n.763+32G>A) c.634+32G>A (n.634+32G>A) c.530-445G>A (n.530-445G>A) c.410G>A (n.410G>A) n.1341G>A n.1145G>A n.695+32G>A n.1143G>A n.626-445G>A n.2742+32G>A c.666G>A (p.Gly222=) n.2949G>A n.2917+32G>A n.2743+32G>A n.1137G>A n.687+32G>A n.1135G>A n.618-445G>A
3	g.52292601G>C	CA433882915	GLYCTK	c.1047G>C (p.Gly349=) c.166G>C (n.166G>C) c.763+32G>C (n.763+32G>C) c.634+32G>C (n.634+32G>C) c.530-445G>C (n.530-445G>C) c.410G>C (n.410G>C) n.1341G>C n.1145G>C n.695+32G>C n.1143G>C n.626-445G>C n.2742+32G>C c.666G>C (p.Gly222=) n.2949G>C n.2917+32G>C n.2743+32G>C n.1137G>C n.687+32G>C n.1135G>C n.618-445G>C	dbSNP
3	g.52292601G=	CA1364789018	GLYCTK	c.1047G= (p.Gly349=) c.166G= (n.166G=) c.763+32G= (n.763+32G=) c.634+32G= (n.634+32G=) c.530-445G= (n.530-445G=) c.410G= (n.410G=) n.1341G= n.1145G= n.695+32G= n.1143G= n.626-445G= n.2742+32G= c.666G= (p.Gly222=) n.2949G= n.2917+32G= n.2743+32G= n.1137G= n.687+32G= n.1135G= n.618-445G=
3	g.52292601G>T	CA433882916	GLYCTK	c.1047G>T (p.Gly349=) c.166G>T (n.166G>T) c.763+32G>T (n.763+32G>T) c.634+32G>T (n.634+32G>T) c.530-445G>T (n.530-445G>T) c.410G>T (n.410G>T) n.1341G>T n.1145G>T n.695+32G>T n.1143G>T n.626-445G>T n.2742+32G>T c.666G>T (p.Gly222=) n.2949G>T n.2917+32G>T n.2743+32G>T n.1137G>T n.687+32G>T n.1135G>T n.618-445G>T
3	g.52292602C>A	CA353074812	GLYCTK	c.1048C>A (p.Leu350Met) c.167C>A (n.167C>A) c.763+33C>A (n.763+33C>A) c.634+33C>A (n.634+33C>A) c.530-444C>A (n.530-444C>A) c.411C>A (n.411C>A) n.1342C>A n.1146C>A n.695+33C>A n.1144C>A n.626-444C>A n.2742+33C>A c.667C>A (p.Leu223Met) n.2950C>A n.2917+33C>A n.2743+33C>A n.1138C>A n.687+33C>A n.1136C>A n.618-444C>A
3	g.52292602C=	CA1364789019	GLYCTK	c.1048C= (p.Leu350=) c.167C= (n.167C=) c.763+33C= (n.763+33C=) c.634+33C= (n.634+33C=) c.530-444C= (n.530-444C=) c.411C= (n.411C=) n.1342C= n.1146C= n.695+33C= n.1144C= n.626-444C= n.2742+33C= c.667C= (p.Leu223=) n.2950C= n.2917+33C= n.2743+33C= n.1138C= n.687+33C= n.1136C= n.618-444C=
3	g.52292602C>G	CA353074816	GLYCTK	c.1048C>G (p.Leu350Val) c.167C>G (n.167C>G) c.763+33C>G (n.763+33C>G) c.634+33C>G (n.634+33C>G) c.530-444C>G (n.530-444C>G) c.411C>G (n.411C>G) n.1342C>G n.1146C>G n.695+33C>G n.1144C>G n.626-444C>G n.2742+33C>G c.667C>G (p.Leu223Val) n.2950C>G n.2917+33C>G n.2743+33C>G n.1138C>G n.687+33C>G n.1136C>G n.618-444C>G
3	g.52292602C>T	CA74736696	GLYCTK	c.1048C>T (p.Leu350=) c.167C>T (n.167C>T) c.763+33C>T (n.763+33C>T) c.634+33C>T (n.634+33C>T) c.530-444C>T (n.530-444C>T) c.411C>T (n.411C>T) n.1342C>T n.1146C>T n.695+33C>T n.1144C>T n.626-444C>T n.2742+33C>T c.667C>T (p.Leu223=) n.2950C>T n.2917+33C>T n.2743+33C>T n.1138C>T n.687+33C>T n.1136C>T n.618-444C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292603T>A	CA353074819	GLYCTK	c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.168T>A (n.168T>A) c.763+34T>A (n.763+34T>A) c.634+34T>A (n.634+34T>A) c.530-443T>A (n.530-443T>A) c.412T>A (n.412T>A) n.1343T>A n.1147T>A n.695+34T>A n.1145T>A n.626-443T>A n.2742+34T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) n.2951T>A n.2917+34T>A n.2743+34T>A n.1139T>A n.687+34T>A n.1137T>A n.618-443T>A
3	g.52292603T>C	CA353074821	GLYCTK	c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.168T>C (n.168T>C) c.763+34T>C (n.763+34T>C) c.634+34T>C (n.634+34T>C) c.530-443T>C (n.530-443T>C) c.412T>C (n.412T>C) n.1343T>C n.1147T>C n.695+34T>C n.1145T>C n.626-443T>C n.2742+34T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) n.2951T>C n.2917+34T>C n.2743+34T>C n.1139T>C n.687+34T>C n.1137T>C n.618-443T>C
3	g.52292603T>G	CA353074824	GLYCTK	c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.168T>G (n.168T>G) c.763+34T>G (n.763+34T>G) c.634+34T>G (n.634+34T>G) c.530-443T>G (n.530-443T>G) c.412T>G (n.412T>G) n.1343T>G n.1147T>G n.695+34T>G n.1145T>G n.626-443T>G n.2742+34T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) n.2951T>G n.2917+34T>G n.2743+34T>G n.1139T>G n.687+34T>G n.1137T>G n.618-443T>G
3	g.52292603T=	CA1364789020	GLYCTK	c.1049T= (p.Leu350=) c.168T= (n.168T=) c.763+34T= (n.763+34T=) c.634+34T= (n.634+34T=) c.530-443T= (n.530-443T=) c.412T= (n.412T=) n.1343T= n.1147T= n.695+34T= n.1145T= n.626-443T= n.2742+34T= c.668T= (p.Leu223=) n.2951T= n.2917+34T= n.2743+34T= n.1139T= n.687+34T= n.1137T= n.618-443T=
3	g.52292604G>A	CA433882920	GLYCTK	c.1050G>A (p.Leu350=) c.169G>A (n.169G>A) c.763+35G>A (n.763+35G>A) c.634+35G>A (n.634+35G>A) c.530-442G>A (n.530-442G>A) c.413G>A (n.413G>A) n.1344G>A n.1148G>A n.695+35G>A n.1146G>A n.626-442G>A n.2742+35G>A c.669G>A (p.Leu223=) n.2952G>A n.2917+35G>A n.2743+35G>A n.1140G>A n.687+35G>A n.1138G>A n.618-442G>A
3	g.52292604G>C	CA433882921	GLYCTK	c.1050G>C (p.Leu350=) c.169G>C (n.169G>C) c.763+35G>C (n.763+35G>C) c.634+35G>C (n.634+35G>C) c.530-442G>C (n.530-442G>C) c.413G>C (n.413G>C) n.1344G>C n.1148G>C n.695+35G>C n.1146G>C n.626-442G>C n.2742+35G>C c.669G>C (p.Leu223=) n.2952G>C n.2917+35G>C n.2743+35G>C n.1140G>C n.687+35G>C n.1138G>C n.618-442G>C
3	g.52292604G>T	CA433882922	GLYCTK	c.1050G>T (p.Leu350=) c.169G>T (n.169G>T) c.763+35G>T (n.763+35G>T) c.634+35G>T (n.634+35G>T) c.530-442G>T (n.530-442G>T) c.413G>T (n.413G>T) n.1344G>T n.1148G>T n.695+35G>T n.1146G>T n.626-442G>T n.2742+35G>T c.669G>T (p.Leu223=) n.2952G>T n.2917+35G>T n.2743+35G>T n.1140G>T n.687+35G>T n.1138G>T n.618-442G>T
3	g.52292605C>A	CA353074825	GLYCTK	c.1051C>A (p.Leu351Met) c.170C>A (n.170C>A) c.763+36C>A (n.763+36C>A) c.634+36C>A (n.634+36C>A) c.530-441C>A (n.530-441C>A) c.414C>A (n.414C>A) n.1345C>A n.1149C>A n.695+36C>A n.1147C>A n.626-441C>A n.2742+36C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.2953C>A n.2917+36C>A n.2743+36C>A n.1141C>A n.687+36C>A n.1139C>A n.618-441C>A
3	g.52292605C=	CA1364789021	GLYCTK	c.1051C= (p.Leu351=) c.170C= (n.170C=) c.763+36C= (n.763+36C=) c.634+36C= (n.634+36C=) c.530-441C= (n.530-441C=) c.414C= (n.414C=) n.1345C= n.1149C= n.695+36C= n.1147C= n.626-441C= n.2742+36C= c.670C= (p.Leu224=) n.2953C= n.2917+36C= n.2743+36C= n.1141C= n.687+36C= n.1139C= n.618-441C=
3	g.52292605C>G	CA2432245	GLYCTK	c.1051C>G (p.Leu351Val) c.170C>G (n.170C>G) c.763+36C>G (n.763+36C>G) c.634+36C>G (n.634+36C>G) c.530-441C>G (n.530-441C>G) c.414C>G (n.414C>G) n.1345C>G n.1149C>G n.695+36C>G n.1147C>G n.626-441C>G n.2742+36C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.2953C>G n.2917+36C>G n.2743+36C>G n.1141C>G n.687+36C>G n.1139C>G n.618-441C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.52292605C>T	CA433882924	GLYCTK	c.1051C>T (p.Leu351=) c.170C>T (n.170C>T) c.763+36C>T (n.763+36C>T) c.634+36C>T (n.634+36C>T) c.530-441C>T (n.530-441C>T) c.414C>T (n.414C>T) n.1345C>T n.1149C>T n.695+36C>T n.1147C>T n.626-441C>T n.2742+36C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.2953C>T n.2917+36C>T n.2743+36C>T n.1141C>T n.687+36C>T n.1139C>T n.618-441C>T
3	g.52292606T>A	CA353074826	GLYCTK	c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.171T>A (n.171T>A) c.763+37T>A (n.763+37T>A) c.634+37T>A (n.634+37T>A) c.530-440T>A (n.530-440T>A) c.415T>A (n.415T>A) n.1346T>A n.1150T>A n.695+37T>A n.1148T>A n.626-440T>A n.2742+37T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.2954T>A n.2917+37T>A n.2743+37T>A n.1142T>A n.687+37T>A n.1140T>A n.618-440T>A
3	g.52292606T>C	CA353074827	GLYCTK	c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.171T>C (n.171T>C) c.763+37T>C (n.763+37T>C) c.634+37T>C (n.634+37T>C) c.530-440T>C (n.530-440T>C) c.415T>C (n.415T>C) n.1346T>C n.1150T>C n.695+37T>C n.1148T>C n.626-440T>C n.2742+37T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.2954T>C n.2917+37T>C n.2743+37T>C n.1142T>C n.687+37T>C n.1140T>C n.618-440T>C
3	g.52292606T>G	CA353074829	GLYCTK	c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.171T>G (n.171T>G) c.763+37T>G (n.763+37T>G) c.634+37T>G (n.634+37T>G) c.530-440T>G (n.530-440T>G) c.415T>G (n.415T>G) n.1346T>G n.1150T>G n.695+37T>G n.1148T>G n.626-440T>G n.2742+37T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.2954T>G n.2917+37T>G n.2743+37T>G n.1142T>G n.687+37T>G n.1140T>G n.618-440T>G
3	g.52292607G>A	CA2432246	GLYCTK	c.1053G>A (p.Leu351=) c.172G>A (n.172G>A) c.763+38G>A (n.763+38G>A) c.634+38G>A (n.634+38G>A) c.530-439G>A (n.530-439G>A) c.416G>A (n.416G>A) n.1347G>A n.1151G>A n.695+38G>A n.1149G>A n.626-439G>A n.2742+38G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.2955G>A n.2917+38G>A n.2743+38G>A n.1143G>A n.687+38G>A n.1141G>A n.618-439G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292607G>C	CA433882927	GLYCTK	c.1053G>C (p.Leu351=) c.172G>C (n.172G>C) c.763+38G>C (n.763+38G>C) c.634+38G>C (n.634+38G>C) c.530-439G>C (n.530-439G>C) c.416G>C (n.416G>C) n.1347G>C n.1151G>C n.695+38G>C n.1149G>C n.626-439G>C n.2742+38G>C c.672G>C (p.Leu224=) n.2955G>C n.2917+38G>C n.2743+38G>C n.1143G>C n.687+38G>C n.1141G>C n.618-439G>C
3	g.52292607G=	CA1364789022	GLYCTK	c.1053G= (p.Leu351=) c.172G= (n.172G=) c.763+38G= (n.763+38G=) c.634+38G= (n.634+38G=) c.530-439G= (n.530-439G=) c.416G= (n.416G=) n.1347G= n.1151G= n.695+38G= n.1149G= n.626-439G= n.2742+38G= c.672G= (p.Leu224=) n.2955G= n.2917+38G= n.2743+38G= n.1143G= n.687+38G= n.1141G= n.618-439G=
3	g.52292607G>T	CA433882928	GLYCTK	c.1053G>T (p.Leu351=) c.172G>T (n.172G>T) c.763+38G>T (n.763+38G>T) c.634+38G>T (n.634+38G>T) c.530-439G>T (n.530-439G>T) c.416G>T (n.416G>T) n.1347G>T n.1151G>T n.695+38G>T n.1149G>T n.626-439G>T n.2742+38G>T c.672G>T (p.Leu224=) n.2955G>T n.2917+38G>T n.2743+38G>T n.1143G>T n.687+38G>T n.1141G>T n.618-439G>T
3	g.52292608G>A	CA353074831	GLYCTK	c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.173G>A (n.173G>A) c.763+39G>A (n.763+39G>A) c.634+39G>A (n.634+39G>A) c.530-438G>A (n.530-438G>A) c.417G>A (n.417G>A) n.1348G>A n.1152G>A n.695+39G>A n.1150G>A n.626-438G>A n.2742+39G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.2956G>A n.2917+39G>A n.2743+39G>A n.1144G>A n.687+39G>A n.1142G>A n.618-438G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292608G>C	CA353074833	GLYCTK	c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.173G>C (n.173G>C) c.763+39G>C (n.763+39G>C) c.634+39G>C (n.634+39G>C) c.530-438G>C (n.530-438G>C) c.417G>C (n.417G>C) n.1348G>C n.1152G>C n.695+39G>C n.1150G>C n.626-438G>C n.2742+39G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.2956G>C n.2917+39G>C n.2743+39G>C n.1144G>C n.687+39G>C n.1142G>C n.618-438G>C
3	g.52292608G=	CA1364789023	GLYCTK	c.1054G= (p.Ala352=) c.173G= (n.173G=) c.763+39G= (n.763+39G=) c.634+39G= (n.634+39G=) c.530-438G= (n.530-438G=) c.417G= (n.417G=) n.1348G= n.1152G= n.695+39G= n.1150G= n.626-438G= n.2742+39G= c.673G= (p.Ala225=) n.2956G= n.2917+39G= n.2743+39G= n.1144G= n.687+39G= n.1142G= n.618-438G=
3	g.52292608G>T	CA353074839	GLYCTK	c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.173G>T (n.173G>T) c.763+39G>T (n.763+39G>T) c.634+39G>T (n.634+39G>T) c.530-438G>T (n.530-438G>T) c.417G>T (n.417G>T) n.1348G>T n.1152G>T n.695+39G>T n.1150G>T n.626-438G>T n.2742+39G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.2956G>T n.2917+39G>T n.2743+39G>T n.1144G>T n.687+39G>T n.1142G>T n.618-438G>T
3	g.52292608_52292609delinsGC	CA1364789024	GLYCTK	c.1054_1055delinsGC (p.Ala352=) c.173_174delinsGC (n.173_174delinsGC) c.763+39_763+40delinsGC (n.763+39_763+40delinsGC) c.634+39_634+40delinsGC (n.634+39_634+40delinsGC) c.530-438_530-437delinsGC (n.530-438_530-437delinsGC) c.417_418delinsGC (n.417_418delinsGC) n.1348_1349delinsGC n.1152_1153delinsGC n.695+39_695+40delinsGC n.1150_1151delinsGC n.626-438_626-437delinsGC n.2742+39_2742+40delinsGC c.673_674delinsGC (p.Ala225=) n.2956_2957delinsGC n.2917+39_2917+40delinsGC n.2743+39_2743+40delinsGC n.1144_1145delinsGC n.687+39_687+40delinsGC n.1142_1143delinsGC n.618-438_618-437delinsGC
3	g.52292609_52292621dup	CA916893750	GLYCTK	c.1055_1067dup (p.Arg356SerfsTer5) c.174_186dup (n.174_186dup) c.763+40_763+52dup (n.763+40_763+52dup) c.634+40_634+52dup (n.634+40_634+52dup) c.530-437_530-425dup (n.530-437_530-425dup) c.418_430dup (n.418_430dup) n.1349_1361dup n.1153_1165dup n.695+40_695+52dup n.1151_1163dup n.626-437_626-425dup n.2742+40_2742+52dup c.674_686dup (p.Arg229SerfsTer5) n.2957_2969dup n.2917+40_2917+52dup n.2743+40_2743+52dup n.1145_1157dup n.687+40_687+52dup n.1143_1155dup n.618-437_618-425dup	dbSNP
3	g.52292609C>A	CA353074844	GLYCTK	c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.174C>A (n.174C>A) c.763+40C>A (n.763+40C>A) c.634+40C>A (n.634+40C>A) c.530-437C>A (n.530-437C>A) c.418C>A (n.418C>A) n.1349C>A n.1153C>A n.695+40C>A n.1151C>A n.626-437C>A n.2742+40C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) n.2957C>A n.2917+40C>A n.2743+40C>A n.1145C>A n.687+40C>A n.1143C>A n.618-437C>A
3	g.52292609C=	CA1364789025	GLYCTK	c.1055C= (p.Ala352=) c.174C= (n.174C=) c.763+40C= (n.763+40C=) c.634+40C= (n.634+40C=) c.530-437C= (n.530-437C=) c.418C= (n.418C=) n.1349C= n.1153C= n.695+40C= n.1151C= n.626-437C= n.2742+40C= c.674C= (p.Ala225=) n.2957C= n.2917+40C= n.2743+40C= n.1145C= n.687+40C= n.1143C= n.618-437C=
3	g.52292609C>G	CA2432247	GLYCTK	c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.174C>G (n.174C>G) c.763+40C>G (n.763+40C>G) c.634+40C>G (n.634+40C>G) c.530-437C>G (n.530-437C>G) c.418C>G (n.418C>G) n.1349C>G n.1153C>G n.695+40C>G n.1151C>G n.626-437C>G n.2742+40C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) n.2957C>G n.2917+40C>G n.2743+40C>G n.1145C>G n.687+40C>G n.1143C>G n.618-437C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292609C>T	CA353074841	GLYCTK	c.1055C>T (p.Ala352Val) c.174C>T (n.174C>T) c.763+40C>T (n.763+40C>T) c.634+40C>T (n.634+40C>T) c.530-437C>T (n.530-437C>T) c.418C>T (n.418C>T) n.1349C>T n.1153C>T n.695+40C>T n.1151C>T n.626-437C>T n.2742+40C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.2957C>T n.2917+40C>T n.2743+40C>T n.1145C>T n.687+40C>T n.1143C>T n.618-437C>T
3	g.52292611del	CA433882932	GLYCTK	c.1057del (p.His353MetfsTer?) c.176del (n.176del) c.763+42del (n.763+42del) c.634+42del (n.634+42del) c.530-435del (n.530-435del) c.420del (n.420del) n.1351del n.1155del n.695+42del n.1153del n.626-435del n.2742+42del c.676del (p.His226MetfsTer?) n.2959del n.2917+42del n.2743+42del n.1147del n.687+42del n.1145del n.618-435del	ClinVar dbSNP
3	g.52292610C>A	CA433882935	GLYCTK	c.1056C>A (p.Ala352=) c.175C>A (n.175C>A) c.763+41C>A (n.763+41C>A) c.634+41C>A (n.634+41C>A) c.530-436C>A (n.530-436C>A) c.419C>A (n.419C>A) n.1350C>A n.1154C>A n.695+41C>A n.1152C>A n.626-436C>A n.2742+41C>A c.675C>A (p.Ala225=) n.2958C>A n.2917+41C>A n.2743+41C>A n.1146C>A n.687+41C>A n.1144C>A n.618-436C>A
3	g.52292610C>G	CA433882933	GLYCTK	c.1056C>G (p.Ala352=) c.175C>G (n.175C>G) c.763+41C>G (n.763+41C>G) c.634+41C>G (n.634+41C>G) c.530-436C>G (n.530-436C>G) c.419C>G (n.419C>G) n.1350C>G n.1154C>G n.695+41C>G n.1152C>G n.626-436C>G n.2742+41C>G c.675C>G (p.Ala225=) n.2958C>G n.2917+41C>G n.2743+41C>G n.1146C>G n.687+41C>G n.1144C>G n.618-436C>G
3	g.52292610C>T	CA433882934	GLYCTK	c.1056C>T (p.Ala352=) c.175C>T (n.175C>T) c.763+41C>T (n.763+41C>T) c.634+41C>T (n.634+41C>T) c.530-436C>T (n.530-436C>T) c.419C>T (n.419C>T) n.1350C>T n.1154C>T n.695+41C>T n.1152C>T n.626-436C>T n.2742+41C>T c.675C>T (p.Ala225=) n.2958C>T n.2917+41C>T n.2743+41C>T n.1146C>T n.687+41C>T n.1144C>T n.618-436C>T	gnomAD v4
3	g.52292611C>A	CA353074848	GLYCTK	c.1057C>A (p.His353Asn) c.176C>A (n.176C>A) c.763+42C>A (n.763+42C>A) c.634+42C>A (n.634+42C>A) c.530-435C>A (n.530-435C>A) c.420C>A (n.420C>A) n.1351C>A n.1155C>A n.695+42C>A n.1153C>A n.626-435C>A n.2742+42C>A c.676C>A (p.His226Asn) n.2959C>A n.2917+42C>A n.2743+42C>A n.1147C>A n.687+42C>A n.1145C>A n.618-435C>A
3	g.52292611C>G	CA353074850	GLYCTK	c.1057C>G (p.His353Asp) c.176C>G (n.176C>G) c.763+42C>G (n.763+42C>G) c.634+42C>G (n.634+42C>G) c.530-435C>G (n.530-435C>G) c.420C>G (n.420C>G) n.1351C>G n.1155C>G n.695+42C>G n.1153C>G n.626-435C>G n.2742+42C>G c.676C>G (p.His226Asp) n.2959C>G n.2917+42C>G n.2743+42C>G n.1147C>G n.687+42C>G n.1145C>G n.618-435C>G
3	g.52292611C>T	CA353074851	GLYCTK	c.1057C>T (p.His353Tyr) c.176C>T (n.176C>T) c.763+42C>T (n.763+42C>T) c.634+42C>T (n.634+42C>T) c.530-435C>T (n.530-435C>T) c.420C>T (n.420C>T) n.1351C>T n.1155C>T n.695+42C>T n.1153C>T n.626-435C>T n.2742+42C>T c.676C>T (p.His226Tyr) n.2959C>T n.2917+42C>T n.2743+42C>T n.1147C>T n.687+42C>T n.1145C>T n.618-435C>T
3	g.52292612A=	CA1364789026	GLYCTK	c.1058A= (p.His353=) c.177A= (n.177A=) c.763+43A= (n.763+43A=) c.634+43A= (n.634+43A=) c.530-434A= (n.530-434A=) c.421A= (n.421A=) n.1352A= n.1156A= n.695+43A= n.1154A= n.626-434A= n.2742+43A= c.677A= (p.His226=) n.2960A= n.2917+43A= n.2743+43A= n.1148A= n.687+43A= n.1146A= n.618-434A=
3	g.52292612A>C	CA353074855	GLYCTK	c.1058A>C (p.His353Pro) c.177A>C (n.177A>C) c.763+43A>C (n.763+43A>C) c.634+43A>C (n.634+43A>C) c.530-434A>C (n.530-434A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.1352A>C n.1156A>C n.695+43A>C n.1154A>C n.626-434A>C n.2742+43A>C c.677A>C (p.His226Pro) n.2960A>C n.2917+43A>C n.2743+43A>C n.1148A>C n.687+43A>C n.1146A>C n.618-434A>C
3	g.52292612A>G	CA353074858	GLYCTK	c.1058A>G (p.His353Arg) c.177A>G (n.177A>G) c.763+43A>G (n.763+43A>G) c.634+43A>G (n.634+43A>G) c.530-434A>G (n.530-434A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.1352A>G n.1156A>G n.695+43A>G n.1154A>G n.626-434A>G n.2742+43A>G c.677A>G (p.His226Arg) n.2960A>G n.2917+43A>G n.2743+43A>G n.1148A>G n.687+43A>G n.1146A>G n.618-434A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292612A>T	CA353074861	GLYCTK	c.1058A>T (p.His353Leu) c.177A>T (n.177A>T) c.763+43A>T (n.763+43A>T) c.634+43A>T (n.634+43A>T) c.530-434A>T (n.530-434A>T) c.421A>T (n.421A>T) n.1352A>T n.1156A>T n.695+43A>T n.1154A>T n.626-434A>T n.2742+43A>T c.677A>T (p.His226Leu) n.2960A>T n.2917+43A>T n.2743+43A>T n.1148A>T n.687+43A>T n.1146A>T n.618-434A>T
3	g.52292613T>A	CA353074866	GLYCTK	c.1059T>A (p.His353Gln) c.178T>A (n.178T>A) c.763+44T>A (n.763+44T>A) c.634+44T>A (n.634+44T>A) c.530-433T>A (n.530-433T>A) c.422T>A (n.422T>A) n.1353T>A n.1157T>A n.695+44T>A n.1155T>A n.626-433T>A n.2742+44T>A c.678T>A (p.His226Gln) n.2961T>A n.2917+44T>A n.2743+44T>A n.1149T>A n.687+44T>A n.1147T>A n.618-433T>A	gnomAD v4
3	g.52292613T>C	CA74736701	GLYCTK	c.1059T>C (p.His353=) c.178T>C (n.178T>C) c.763+44T>C (n.763+44T>C) c.634+44T>C (n.634+44T>C) c.530-433T>C (n.530-433T>C) c.422T>C (n.422T>C) n.1353T>C n.1157T>C n.695+44T>C n.1155T>C n.626-433T>C n.2742+44T>C c.678T>C (p.His226=) n.2961T>C n.2917+44T>C n.2743+44T>C n.1149T>C n.687+44T>C n.1147T>C n.618-433T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292613T>G	CA353074864	GLYCTK	c.1059T>G (p.His353Gln) c.178T>G (n.178T>G) c.763+44T>G (n.763+44T>G) c.634+44T>G (n.634+44T>G) c.530-433T>G (n.530-433T>G) c.422T>G (n.422T>G) n.1353T>G n.1157T>G n.695+44T>G n.1155T>G n.626-433T>G n.2742+44T>G c.678T>G (p.His226Gln) n.2961T>G n.2917+44T>G n.2743+44T>G n.1149T>G n.687+44T>G n.1147T>G n.618-433T>G
3	g.52292613T=	CA1364789027	GLYCTK	c.1059T= (p.His353=) c.178T= (n.178T=) c.763+44T= (n.763+44T=) c.634+44T= (n.634+44T=) c.530-433T= (n.530-433T=) c.422T= (n.422T=) n.1353T= n.1157T= n.695+44T= n.1155T= n.626-433T= n.2742+44T= c.678T= (p.His226=) n.2961T= n.2917+44T= n.2743+44T= n.1149T= n.687+44T= n.1147T= n.618-433T=
3	g.52292614G>A	CA353074870	GLYCTK	c.1060G>A (p.Val354Met) c.179G>A (n.179G>A) c.763+45G>A (n.763+45G>A) c.634+45G>A (n.634+45G>A) c.530-432G>A (n.530-432G>A) c.423G>A (n.423G>A) n.1354G>A n.1158G>A n.695+45G>A n.1156G>A n.626-432G>A n.2742+45G>A c.679G>A (p.Val227Met) n.2962G>A n.2917+45G>A n.2743+45G>A n.1150G>A n.687+45G>A n.1148G>A n.618-432G>A	gnomAD v4
3	g.52292614G>C	CA353074873	GLYCTK	c.1060G>C (p.Val354Leu) c.179G>C (n.179G>C) c.763+45G>C (n.763+45G>C) c.634+45G>C (n.634+45G>C) c.530-432G>C (n.530-432G>C) c.423G>C (n.423G>C) n.1354G>C n.1158G>C n.695+45G>C n.1156G>C n.626-432G>C n.2742+45G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.2962G>C n.2917+45G>C n.2743+45G>C n.1150G>C n.687+45G>C n.1148G>C n.618-432G>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.52292614G=	CA1364789028	GLYCTK	c.1060G= (p.Val354=) c.179G= (n.179G=) c.763+45G= (n.763+45G=) c.634+45G= (n.634+45G=) c.530-432G= (n.530-432G=) c.423G= (n.423G=) n.1354G= n.1158G= n.695+45G= n.1156G= n.626-432G= n.2742+45G= c.679G= (p.Val227=) n.2962G= n.2917+45G= n.2743+45G= n.1150G= n.687+45G= n.1148G= n.618-432G=
3	g.52292614G>T	CA353074876	GLYCTK	c.1060G>T (p.Val354Leu) c.179G>T (n.179G>T) c.763+45G>T (n.763+45G>T) c.634+45G>T (n.634+45G>T) c.530-432G>T (n.530-432G>T) c.423G>T (n.423G>T) n.1354G>T n.1158G>T n.695+45G>T n.1156G>T n.626-432G>T n.2742+45G>T c.679G>T (p.Val227Leu) n.2962G>T n.2917+45G>T n.2743+45G>T n.1150G>T n.687+45G>T n.1148G>T n.618-432G>T
3	g.52292615T>A	CA353074880	GLYCTK	c.1061T>A (p.Val354Glu) c.180T>A (n.180T>A) c.763+46T>A (n.763+46T>A) c.634+46T>A (n.634+46T>A) c.530-431T>A (n.530-431T>A) c.424T>A (n.424T>A) n.1355T>A n.1159T>A n.695+46T>A n.1157T>A n.626-431T>A n.2742+46T>A c.680T>A (p.Val227Glu) n.2963T>A n.2917+46T>A n.2743+46T>A n.1151T>A n.687+46T>A n.1149T>A n.618-431T>A
3	g.52292615T>C	CA2432248	GLYCTK	c.1061T>C (p.Val354Ala) c.180T>C (n.180T>C) c.763+46T>C (n.763+46T>C) c.634+46T>C (n.634+46T>C) c.530-431T>C (n.530-431T>C) c.424T>C (n.424T>C) n.1355T>C n.1159T>C n.695+46T>C n.1157T>C n.626-431T>C n.2742+46T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.2963T>C n.2917+46T>C n.2743+46T>C n.1151T>C n.687+46T>C n.1149T>C n.618-431T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292615T>G	CA353074882	GLYCTK	c.1061T>G (p.Val354Gly) c.180T>G (n.180T>G) c.763+46T>G (n.763+46T>G) c.634+46T>G (n.634+46T>G) c.530-431T>G (n.530-431T>G) c.424T>G (n.424T>G) n.1355T>G n.1159T>G n.695+46T>G n.1157T>G n.626-431T>G n.2742+46T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.2963T>G n.2917+46T>G n.2743+46T>G n.1151T>G n.687+46T>G n.1149T>G n.618-431T>G
3	g.52292615T=	CA1364789029	GLYCTK	c.1061T= (p.Val354=) c.180T= (n.180T=) c.763+46T= (n.763+46T=) c.634+46T= (n.634+46T=) c.530-431T= (n.530-431T=) c.424T= (n.424T=) n.1355T= n.1159T= n.695+46T= n.1157T= n.626-431T= n.2742+46T= c.680T= (p.Val227=) n.2963T= n.2917+46T= n.2743+46T= n.1151T= n.687+46T= n.1149T= n.618-431T=
3	g.52292616G>A	CA433882940	GLYCTK	c.1062G>A (p.Val354=) c.181G>A (n.181G>A) c.763+47G>A (n.763+47G>A) c.634+47G>A (n.634+47G>A) c.530-430G>A (n.530-430G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.1356G>A n.1160G>A n.695+47G>A n.1158G>A n.626-430G>A n.2742+47G>A c.681G>A (p.Val227=) n.2964G>A n.2917+47G>A n.2743+47G>A n.1152G>A n.687+47G>A n.1150G>A n.618-430G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292616G>C	CA433882942	GLYCTK	c.1062G>C (p.Val354=) c.181G>C (n.181G>C) c.763+47G>C (n.763+47G>C) c.634+47G>C (n.634+47G>C) c.530-430G>C (n.530-430G>C) c.425G>C (n.425G>C) n.1356G>C n.1160G>C n.695+47G>C n.1158G>C n.626-430G>C n.2742+47G>C c.681G>C (p.Val227=) n.2964G>C n.2917+47G>C n.2743+47G>C n.1152G>C n.687+47G>C n.1150G>C n.618-430G>C
3	g.52292616G=	CA1364789030	GLYCTK	c.1062G= (p.Val354=) c.181G= (n.181G=) c.763+47G= (n.763+47G=) c.634+47G= (n.634+47G=) c.530-430G= (n.530-430G=) c.425G= (n.425G=) n.1356G= n.1160G= n.695+47G= n.1158G= n.626-430G= n.2742+47G= c.681G= (p.Val227=) n.2964G= n.2917+47G= n.2743+47G= n.1152G= n.687+47G= n.1150G= n.618-430G=
3	g.52292616G>T	CA433882941	GLYCTK	c.1062G>T (p.Val354=) c.181G>T (n.181G>T) c.763+47G>T (n.763+47G>T) c.634+47G>T (n.634+47G>T) c.530-430G>T (n.530-430G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.1356G>T n.1160G>T n.695+47G>T n.1158G>T n.626-430G>T n.2742+47G>T c.681G>T (p.Val227=) n.2964G>T n.2917+47G>T n.2743+47G>T n.1152G>T n.687+47G>T n.1150G>T n.618-430G>T
3	g.52292617G>A	CA353074884	GLYCTK	c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.182G>A (n.182G>A) c.763+48G>A (n.763+48G>A) c.634+48G>A (n.634+48G>A) c.530-429G>A (n.530-429G>A) c.426G>A (n.426G>A) n.1357G>A n.1161G>A n.695+48G>A n.1159G>A n.626-429G>A n.2742+48G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.2965G>A n.2917+48G>A n.2743+48G>A n.1153G>A n.687+48G>A n.1151G>A n.618-429G>A
3	g.52292617G>C	CA353074888	GLYCTK	c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.182G>C (n.182G>C) c.763+48G>C (n.763+48G>C) c.634+48G>C (n.634+48G>C) c.530-429G>C (n.530-429G>C) c.426G>C (n.426G>C) n.1357G>C n.1161G>C n.695+48G>C n.1159G>C n.626-429G>C n.2742+48G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.2965G>C n.2917+48G>C n.2743+48G>C n.1153G>C n.687+48G>C n.1151G>C n.618-429G>C
3	g.52292617G>T	CA353074886	GLYCTK	c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.182G>T (n.182G>T) c.763+48G>T (n.763+48G>T) c.634+48G>T (n.634+48G>T) c.530-429G>T (n.530-429G>T) c.426G>T (n.426G>T) n.1357G>T n.1161G>T n.695+48G>T n.1159G>T n.626-429G>T n.2742+48G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.2965G>T n.2917+48G>T n.2743+48G>T n.1153G>T n.687+48G>T n.1151G>T n.618-429G>T
3	g.52292617_52292618delinsGC	CA1364789031	GLYCTK	c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=) c.182_183delinsGC (n.182_183delinsGC) c.763+48_763+49delinsGC (n.763+48_763+49delinsGC) c.634+48_634+49delinsGC (n.634+48_634+49delinsGC) c.530-429_530-428delinsGC (n.530-429_530-428delinsGC) c.426_427delinsGC (n.426_427delinsGC) n.1357_1358delinsGC n.1161_1162delinsGC n.695+48_695+49delinsGC n.1159_1160delinsGC n.626-429_626-428delinsGC n.2742+48_2742+49delinsGC c.682_683delinsGC (p.Ala228=) n.2965_2966delinsGC n.2917+48_2917+49delinsGC n.2743+48_2743+49delinsGC n.1153_1154delinsGC n.687+48_687+49delinsGC n.1151_1152delinsGC n.618-429_618-428delinsGC
3	g.52292618del	CA2432249	GLYCTK	c.1064del (p.Ala355ValfsTer?) c.183del (n.183del) c.763+49del (n.763+49del) c.634+49del (n.634+49del) c.530-428del (n.530-428del) c.427del (n.427del) n.1358del n.1162del n.695+49del n.1160del n.626-428del n.2742+49del c.683del (p.Ala228ValfsTer?) n.2966del n.2917+49del n.2743+49del n.1154del n.687+49del n.1152del n.618-428del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292618C>A	CA353074892	GLYCTK	c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.183C>A (n.183C>A) c.763+49C>A (n.763+49C>A) c.634+49C>A (n.634+49C>A) c.530-428C>A (n.530-428C>A) c.427C>A (n.427C>A) n.1358C>A n.1162C>A n.695+49C>A n.1160C>A n.626-428C>A n.2742+49C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.2966C>A n.2917+49C>A n.2743+49C>A n.1154C>A n.687+49C>A n.1152C>A n.618-428C>A
3	g.52292618C>G	CA353074895	GLYCTK	c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.183C>G (n.183C>G) c.763+49C>G (n.763+49C>G) c.634+49C>G (n.634+49C>G) c.530-428C>G (n.530-428C>G) c.427C>G (n.427C>G) n.1358C>G n.1162C>G n.695+49C>G n.1160C>G n.626-428C>G n.2742+49C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.2966C>G n.2917+49C>G n.2743+49C>G n.1154C>G n.687+49C>G n.1152C>G n.618-428C>G
3	g.52292618C>T	CA353074897	GLYCTK	c.1064C>T (p.Ala355Val) c.183C>T (n.183C>T) c.763+49C>T (n.763+49C>T) c.634+49C>T (n.634+49C>T) c.530-428C>T (n.530-428C>T) c.427C>T (n.427C>T) n.1358C>T n.1162C>T n.695+49C>T n.1160C>T n.626-428C>T n.2742+49C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.2966C>T n.2917+49C>T n.2743+49C>T n.1154C>T n.687+49C>T n.1152C>T n.618-428C>T
3	g.52292619T>A	CA433882947	GLYCTK	c.1065T>A (p.Ala355=) c.184T>A (n.184T>A) c.763+50T>A (n.763+50T>A) c.634+50T>A (n.634+50T>A) c.530-427T>A (n.530-427T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.1359T>A n.1163T>A n.695+50T>A n.1161T>A n.626-427T>A n.2742+50T>A c.684T>A (p.Ala228=) n.2967T>A n.2917+50T>A n.2743+50T>A n.1155T>A n.687+50T>A n.1153T>A n.618-427T>A
3	g.52292619T>C	CA433882949	GLYCTK	c.1065T>C (p.Ala355=) c.184T>C (n.184T>C) c.763+50T>C (n.763+50T>C) c.634+50T>C (n.634+50T>C) c.530-427T>C (n.530-427T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.1359T>C n.1163T>C n.695+50T>C n.1161T>C n.626-427T>C n.2742+50T>C c.684T>C (p.Ala228=) n.2967T>C n.2917+50T>C n.2743+50T>C n.1155T>C n.687+50T>C n.1153T>C n.618-427T>C
3	g.52292619T>G	CA433882951	GLYCTK	c.1065T>G (p.Ala355=) c.184T>G (n.184T>G) c.763+50T>G (n.763+50T>G) c.634+50T>G (n.634+50T>G) c.530-427T>G (n.530-427T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.1359T>G n.1163T>G n.695+50T>G n.1161T>G n.626-427T>G n.2742+50T>G c.684T>G (p.Ala228=) n.2967T>G n.2917+50T>G n.2743+50T>G n.1155T>G n.687+50T>G n.1153T>G n.618-427T>G
3	g.52292620A>C	CA433882952	GLYCTK	c.1066A>C (p.Arg356=) c.185A>C (n.185A>C) c.763+51A>C (n.763+51A>C) c.634+51A>C (n.634+51A>C) c.530-426A>C (n.530-426A>C) c.429A>C (n.429A>C) n.1360A>C n.1164A>C n.695+51A>C n.1162A>C n.626-426A>C n.2742+51A>C c.685A>C (p.Arg229=) n.2968A>C n.2917+51A>C n.2743+51A>C n.1156A>C n.687+51A>C n.1154A>C n.618-426A>C
3	g.52292620A>G	CA353074901	GLYCTK	c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.185A>G (n.185A>G) c.763+51A>G (n.763+51A>G) c.634+51A>G (n.634+51A>G) c.530-426A>G (n.530-426A>G) c.429A>G (n.429A>G) n.1360A>G n.1164A>G n.695+51A>G n.1162A>G n.626-426A>G n.2742+51A>G c.685A>G (p.Arg229Gly) n.2968A>G n.2917+51A>G n.2743+51A>G n.1156A>G n.687+51A>G n.1154A>G n.618-426A>G	gnomAD v4
3	g.52292620A>T	CA353074904	GLYCTK	c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.185A>T (n.185A>T) c.763+51A>T (n.763+51A>T) c.634+51A>T (n.634+51A>T) c.530-426A>T (n.530-426A>T) c.429A>T (n.429A>T) n.1360A>T n.1164A>T n.695+51A>T n.1162A>T n.626-426A>T n.2742+51A>T c.685A>T (p.Arg229Ter) n.2968A>T n.2917+51A>T n.2743+51A>T n.1156A>T n.687+51A>T n.1154A>T n.618-426A>T
3	g.52292621G>A	CA2432250	GLYCTK	c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.186G>A (n.186G>A) c.763+52G>A (n.763+52G>A) c.634+52G>A (n.634+52G>A) c.530-425G>A (n.530-425G>A) c.430G>A (n.430G>A) n.1361G>A n.1165G>A n.695+52G>A n.1163G>A n.626-425G>A n.2742+52G>A c.686G>A (p.Arg229Lys) n.2969G>A n.2917+52G>A n.2743+52G>A n.1157G>A n.687+52G>A n.1155G>A n.618-425G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292621G>C	CA353074910	GLYCTK	c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.186G>C (n.186G>C) c.763+52G>C (n.763+52G>C) c.634+52G>C (n.634+52G>C) c.530-425G>C (n.530-425G>C) c.430G>C (n.430G>C) n.1361G>C n.1165G>C n.695+52G>C n.1163G>C n.626-425G>C n.2742+52G>C c.686G>C (p.Arg229Thr) n.2969G>C n.2917+52G>C n.2743+52G>C n.1157G>C n.687+52G>C n.1155G>C n.618-425G>C
3	g.52292621G=	CA1364789032	GLYCTK	c.1067G= (p.Arg356=) c.186G= (n.186G=) c.763+52G= (n.763+52G=) c.634+52G= (n.634+52G=) c.530-425G= (n.530-425G=) c.430G= (n.430G=) n.1361G= n.1165G= n.695+52G= n.1163G= n.626-425G= n.2742+52G= c.686G= (p.Arg229=) n.2969G= n.2917+52G= n.2743+52G= n.1157G= n.687+52G= n.1155G= n.618-425G=
3	g.52292621G>T	CA353074912	GLYCTK	c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.186G>T (n.186G>T) c.763+52G>T (n.763+52G>T) c.634+52G>T (n.634+52G>T) c.530-425G>T (n.530-425G>T) c.430G>T (n.430G>T) n.1361G>T n.1165G>T n.695+52G>T n.1163G>T n.626-425G>T n.2742+52G>T c.686G>T (p.Arg229Ile) n.2969G>T n.2917+52G>T n.2743+52G>T n.1157G>T n.687+52G>T n.1155G>T n.618-425G>T
3	g.52292622A>C	CA353074915	GLYCTK	c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.187A>C (n.187A>C) c.763+53A>C (n.763+53A>C) c.634+53A>C (n.634+53A>C) c.530-424A>C (n.530-424A>C) c.431A>C (n.431A>C) n.1362A>C n.1166A>C n.695+53A>C n.1164A>C n.626-424A>C n.2742+53A>C c.687A>C (p.Arg229Ser) n.2970A>C n.2917+53A>C n.2743+53A>C n.1158A>C n.687+53A>C n.1156A>C n.618-424A>C
3	g.52292622A>G	CA433882954	GLYCTK	c.1068A>G (p.Arg356=) c.187A>G (n.187A>G) c.763+53A>G (n.763+53A>G) c.634+53A>G (n.634+53A>G) c.530-424A>G (n.530-424A>G) c.431A>G (n.431A>G) n.1362A>G n.1166A>G n.695+53A>G n.1164A>G n.626-424A>G n.2742+53A>G c.687A>G (p.Arg229=) n.2970A>G n.2917+53A>G n.2743+53A>G n.1158A>G n.687+53A>G n.1156A>G n.618-424A>G
3	g.52292622A>T	CA353074917	GLYCTK	c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.187A>T (n.187A>T) c.763+53A>T (n.763+53A>T) c.634+53A>T (n.634+53A>T) c.530-424A>T (n.530-424A>T) c.431A>T (n.431A>T) n.1362A>T n.1166A>T n.695+53A>T n.1164A>T n.626-424A>T n.2742+53A>T c.687A>T (p.Arg229Ser) n.2970A>T n.2917+53A>T n.2743+53A>T n.1158A>T n.687+53A>T n.1156A>T n.618-424A>T
3	g.52292623A=	CA1364789033	GLYCTK	c.1069A= (p.Thr357=) c.188A= (n.188A=) c.763+54A= (n.763+54A=) c.634+54A= (n.634+54A=) c.530-423A= (n.530-423A=) c.432A= (n.432A=) n.1363A= n.1167A= n.695+54A= n.1165A= n.626-423A= n.2742+54A= c.688A= (p.Thr230=) n.2971A= n.2917+54A= n.2743+54A= n.1159A= n.687+54A= n.1157A= n.618-423A=
3	g.52292623A>C	CA353074924	GLYCTK	c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.188A>C (n.188A>C) c.763+54A>C (n.763+54A>C) c.634+54A>C (n.634+54A>C) c.530-423A>C (n.530-423A>C) c.432A>C (n.432A>C) n.1363A>C n.1167A>C n.695+54A>C n.1165A>C n.626-423A>C n.2742+54A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.2971A>C n.2917+54A>C n.2743+54A>C n.1159A>C n.687+54A>C n.1157A>C n.618-423A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292623A>G	CA353074921	GLYCTK	c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.188A>G (n.188A>G) c.763+54A>G (n.763+54A>G) c.634+54A>G (n.634+54A>G) c.530-423A>G (n.530-423A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.1363A>G n.1167A>G n.695+54A>G n.1165A>G n.626-423A>G n.2742+54A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.2971A>G n.2917+54A>G n.2743+54A>G n.1159A>G n.687+54A>G n.1157A>G n.618-423A>G
3	g.52292623A>T	CA353074923	GLYCTK	c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.188A>T (n.188A>T) c.763+54A>T (n.763+54A>T) c.634+54A>T (n.634+54A>T) c.530-423A>T (n.530-423A>T) c.432A>T (n.432A>T) n.1363A>T n.1167A>T n.695+54A>T n.1165A>T n.626-423A>T n.2742+54A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.2971A>T n.2917+54A>T n.2743+54A>T n.1159A>T n.687+54A>T n.1157A>T n.618-423A>T
3	g.52292624C>A	CA2432251	GLYCTK	c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.189C>A (n.189C>A) c.763+55C>A (n.763+55C>A) c.634+55C>A (n.634+55C>A) c.530-422C>A (n.530-422C>A) c.433C>A (n.433C>A) n.1364C>A n.1168C>A n.695+55C>A n.1166C>A n.626-422C>A n.2742+55C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) n.2972C>A n.2917+55C>A n.2743+55C>A n.1160C>A n.687+55C>A n.1158C>A n.618-422C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292624C=	CA1364789034	GLYCTK	c.1070C= (p.Thr357=) c.189C= (n.189C=) c.763+55C= (n.763+55C=) c.634+55C= (n.634+55C=) c.530-422C= (n.530-422C=) c.433C= (n.433C=) n.1364C= n.1168C= n.695+55C= n.1166C= n.626-422C= n.2742+55C= c.689C= (p.Thr230=) n.2972C= n.2917+55C= n.2743+55C= n.1160C= n.687+55C= n.1158C= n.618-422C=
3	g.52292624C>G	CA353074928	GLYCTK	c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.189C>G (n.189C>G) c.763+55C>G (n.763+55C>G) c.634+55C>G (n.634+55C>G) c.530-422C>G (n.530-422C>G) c.433C>G (n.433C>G) n.1364C>G n.1168C>G n.695+55C>G n.1166C>G n.626-422C>G n.2742+55C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) n.2972C>G n.2917+55C>G n.2743+55C>G n.1160C>G n.687+55C>G n.1158C>G n.618-422C>G
3	g.52292624C>T	CA353074930	GLYCTK	c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.189C>T (n.189C>T) c.763+55C>T (n.763+55C>T) c.634+55C>T (n.634+55C>T) c.530-422C>T (n.530-422C>T) c.433C>T (n.433C>T) n.1364C>T n.1168C>T n.695+55C>T n.1166C>T n.626-422C>T n.2742+55C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.2972C>T n.2917+55C>T n.2743+55C>T n.1160C>T n.687+55C>T n.1158C>T n.618-422C>T	gnomAD v4
3	g.52292625C>A	CA433882958	GLYCTK	c.1071C>A (p.Thr357=) c.190C>A (n.190C>A) c.763+56C>A (n.763+56C>A) c.634+56C>A (n.634+56C>A) c.530-421C>A (n.530-421C>A) c.434C>A (n.434C>A) n.1365C>A n.1169C>A n.695+56C>A n.1167C>A n.626-421C>A n.2742+56C>A c.690C>A (p.Thr230=) n.2973C>A n.2917+56C>A n.2743+56C>A n.1161C>A n.687+56C>A n.1159C>A n.618-421C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292625C=	CA1364789035	GLYCTK	c.1071C= (p.Thr357=) c.190C= (n.190C=) c.763+56C= (n.763+56C=) c.634+56C= (n.634+56C=) c.530-421C= (n.530-421C=) c.434C= (n.434C=) n.1365C= n.1169C= n.695+56C= n.1167C= n.626-421C= n.2742+56C= c.690C= (p.Thr230=) n.2973C= n.2917+56C= n.2743+56C= n.1161C= n.687+56C= n.1159C= n.618-421C=
3	g.52292625C>G	CA433882957	GLYCTK	c.1071C>G (p.Thr357=) c.190C>G (n.190C>G) c.763+56C>G (n.763+56C>G) c.634+56C>G (n.634+56C>G) c.530-421C>G (n.530-421C>G) c.434C>G (n.434C>G) n.1365C>G n.1169C>G n.695+56C>G n.1167C>G n.626-421C>G n.2742+56C>G c.690C>G (p.Thr230=) n.2973C>G n.2917+56C>G n.2743+56C>G n.1161C>G n.687+56C>G n.1159C>G n.618-421C>G	dbSNP
3	g.52292625C>T	CA433882956	GLYCTK	c.1071C>T (p.Thr357=) c.190C>T (n.190C>T) c.763+56C>T (n.763+56C>T) c.634+56C>T (n.634+56C>T) c.530-421C>T (n.530-421C>T) c.434C>T (n.434C>T) n.1365C>T n.1169C>T n.695+56C>T n.1167C>T n.626-421C>T n.2742+56C>T c.690C>T (p.Thr230=) n.2973C>T n.2917+56C>T n.2743+56C>T n.1161C>T n.687+56C>T n.1159C>T n.618-421C>T
3	g.52292625_52292626insACACCAAACACACCCAACA	CA2756266613	GLYCTK	c.1071_1072insACACCAAACACACCCAACA (p.Arg358ThrfsTer25) c.190_191insACACCAAACACACCCAACA (n.190_191insACACCAAACACACCCAACA) c.763+56_763+57insACACCAAACACACCCAACA (n.763+56_763+57insACACCAAACACACCCAACA) c.634+56_634+57insACACCAAACACACCCAACA (n.634+56_634+57insACACCAAACACACCCAACA) c.530-421_530-420insACACCAAACACACCCAACA (n.530-421_530-420insACACCAAACACACCCAACA) c.434_435insACACCAAACACACCCAACA (n.434_435insACACCAAACACACCCAACA) n.1365_1366insACACCAAACACACCCAACA n.1169_1170insACACCAAACACACCCAACA n.695+56_695+57insACACCAAACACACCCAACA n.1167_1168insACACCAAACACACCCAACA n.626-421_626-420insACACCAAACACACCCAACA n.2742+56_2742+57insACACCAAACACACCCAACA c.690_691insACACCAAACACACCCAACA (p.Arg231ThrfsTer25) n.2973_2974insACACCAAACACACCCAACA n.2917+56_2917+57insACACCAAACACACCCAACA n.2743+56_2743+57insACACCAAACACACCCAACA n.1161_1162insACACCAAACACACCCAACA n.687+56_687+57insACACCAAACACACCCAACA n.1159_1160insACACCAAACACACCCAACA n.618-421_618-420insACACCAAACACACCCAACA
3	g.52292626C>A	CA353074932	GLYCTK	c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.191C>A (n.191C>A) c.763+57C>A (n.763+57C>A) c.634+57C>A (n.634+57C>A) c.530-420C>A (n.530-420C>A) c.435C>A (n.435C>A) n.1366C>A n.1170C>A n.695+57C>A n.1168C>A n.626-420C>A n.2742+57C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) n.2974C>A n.2917+57C>A n.2743+57C>A n.1162C>A n.687+57C>A n.1160C>A n.618-420C>A
3	g.52292626C=	CA1364789036	GLYCTK	c.1072C= (p.Arg358=) c.191C= (n.191C=) c.763+57C= (n.763+57C=) c.634+57C= (n.634+57C=) c.530-420C= (n.530-420C=) c.435C= (n.435C=) n.1366C= n.1170C= n.695+57C= n.1168C= n.626-420C= n.2742+57C= c.691C= (p.Arg231=) n.2974C= n.2917+57C= n.2743+57C= n.1162C= n.687+57C= n.1160C= n.618-420C=
3	g.52292626C>G	CA353074933	GLYCTK	c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.191C>G (n.191C>G) c.763+57C>G (n.763+57C>G) c.634+57C>G (n.634+57C>G) c.530-420C>G (n.530-420C>G) c.435C>G (n.435C>G) n.1366C>G n.1170C>G n.695+57C>G n.1168C>G n.626-420C>G n.2742+57C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.2974C>G n.2917+57C>G n.2743+57C>G n.1162C>G n.687+57C>G n.1160C>G n.618-420C>G	gnomAD v4
3	g.52292626C>T	CA74736708	GLYCTK	c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.191C>T (n.191C>T) c.763+57C>T (n.763+57C>T) c.634+57C>T (n.634+57C>T) c.530-420C>T (n.530-420C>T) c.435C>T (n.435C>T) n.1366C>T n.1170C>T n.695+57C>T n.1168C>T n.626-420C>T n.2742+57C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) n.2974C>T n.2917+57C>T n.2743+57C>T n.1162C>T n.687+57C>T n.1160C>T n.618-420C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.52292627G>A	CA353074941	GLYCTK	c.1073G>A (p.Arg358His) c.192G>A (n.192G>A) c.763+58G>A (n.763+58G>A) c.634+58G>A (n.634+58G>A) c.530-419G>A (n.530-419G>A) c.436G>A (n.436G>A) n.1367G>A n.1171G>A n.695+58G>A n.1169G>A n.626-419G>A n.2742+58G>A c.692G>A (p.Arg231His) n.2975G>A n.2917+58G>A n.2743+58G>A n.1163G>A n.687+58G>A n.1161G>A n.618-419G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292627G>C	CA353074939	GLYCTK	c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.192G>C (n.192G>C) c.763+58G>C (n.763+58G>C) c.634+58G>C (n.634+58G>C) c.530-419G>C (n.530-419G>C) c.436G>C (n.436G>C) n.1367G>C n.1171G>C n.695+58G>C n.1169G>C n.626-419G>C n.2742+58G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.2975G>C n.2917+58G>C n.2743+58G>C n.1163G>C n.687+58G>C n.1161G>C n.618-419G>C	gnomAD v4
3	g.52292627G=	CA1364789037	GLYCTK	c.1073G= (p.Arg358=) c.192G= (n.192G=) c.763+58G= (n.763+58G=) c.634+58G= (n.634+58G=) c.530-419G= (n.530-419G=) c.436G= (n.436G=) n.1367G= n.1171G= n.695+58G= n.1169G= n.626-419G= n.2742+58G= c.692G= (p.Arg231=) n.2975G= n.2917+58G= n.2743+58G= n.1163G= n.687+58G= n.1161G= n.618-419G=
3	g.52292627G>T	CA353074936	GLYCTK	c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.192G>T (n.192G>T) c.763+58G>T (n.763+58G>T) c.634+58G>T (n.634+58G>T) c.530-419G>T (n.530-419G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.1367G>T n.1171G>T n.695+58G>T n.1169G>T n.626-419G>T n.2742+58G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.2975G>T n.2917+58G>T n.2743+58G>T n.1163G>T n.687+58G>T n.1161G>T n.618-419G>T	gnomAD v4
3	g.52292628C>A	CA433882959	GLYCTK	c.1074C>A (p.Arg358=) c.193C>A (n.193C>A) c.763+59C>A (n.763+59C>A) c.634+59C>A (n.634+59C>A) c.530-418C>A (n.530-418C>A) c.437C>A (n.437C>A) n.1368C>A n.1172C>A n.695+59C>A n.1170C>A n.626-418C>A n.2742+59C>A c.693C>A (p.Arg231=) n.2976C>A n.2917+59C>A n.2743+59C>A n.1164C>A n.687+59C>A n.1162C>A n.618-418C>A
3	g.52292628C>G	CA433882960	GLYCTK	c.1074C>G (p.Arg358=) c.193C>G (n.193C>G) c.763+59C>G (n.763+59C>G) c.634+59C>G (n.634+59C>G) c.530-418C>G (n.530-418C>G) c.437C>G (n.437C>G) n.1368C>G n.1172C>G n.695+59C>G n.1170C>G n.626-418C>G n.2742+59C>G c.693C>G (p.Arg231=) n.2976C>G n.2917+59C>G n.2743+59C>G n.1164C>G n.687+59C>G n.1162C>G n.618-418C>G
3	g.52292628C>T	CA433882961	GLYCTK	c.1074C>T (p.Arg358=) c.193C>T (n.193C>T) c.763+59C>T (n.763+59C>T) c.634+59C>T (n.634+59C>T) c.530-418C>T (n.530-418C>T) c.437C>T (n.437C>T) n.1368C>T n.1172C>T n.695+59C>T n.1170C>T n.626-418C>T n.2742+59C>T c.693C>T (p.Arg231=) n.2976C>T n.2917+59C>T n.2743+59C>T n.1164C>T n.687+59C>T n.1162C>T n.618-418C>T	gnomAD v4
3	g.52292629C>A	CA353074944	GLYCTK	c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.194C>A (n.194C>A) c.763+60C>A (n.763+60C>A) c.634+60C>A (n.634+60C>A) c.530-417C>A (n.530-417C>A) c.438C>A (n.438C>A) n.1369C>A n.1173C>A n.695+60C>A n.1171C>A n.626-417C>A n.2742+60C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) n.2977C>A n.2917+60C>A n.2743+60C>A n.1165C>A n.687+60C>A n.1163C>A n.618-417C>A	dbSNP
3	g.52292629C>G	CA353074945	GLYCTK	c.1075C>G (p.Leu359Val) c.194C>G (n.194C>G) c.763+60C>G (n.763+60C>G) c.634+60C>G (n.634+60C>G) c.530-417C>G (n.530-417C>G) c.438C>G (n.438C>G) n.1369C>G n.1173C>G n.695+60C>G n.1171C>G n.626-417C>G n.2742+60C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.2977C>G n.2917+60C>G n.2743+60C>G n.1165C>G n.687+60C>G n.1163C>G n.618-417C>G
3	g.52292629C>T	CA353074946	GLYCTK	c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.194C>T (n.194C>T) c.763+60C>T (n.763+60C>T) c.634+60C>T (n.634+60C>T) c.530-417C>T (n.530-417C>T) c.438C>T (n.438C>T) n.1369C>T n.1173C>T n.695+60C>T n.1171C>T n.626-417C>T n.2742+60C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) n.2977C>T n.2917+60C>T n.2743+60C>T n.1165C>T n.687+60C>T n.1163C>T n.618-417C>T	gnomAD v4
3	g.52292629_52292630insAACCAA	CA2756266614	GLYCTK	c.1075_1076insAACCAA (p.Leu359delinsGlnProIle) c.194_195insAACCAA (n.194_195insAACCAA) c.763+60_763+61insAACCAA (n.763+60_763+61insAACCAA) c.634+60_634+61insAACCAA (n.634+60_634+61insAACCAA) c.530-417_530-416insAACCAA (n.530-417_530-416insAACCAA) c.438_439insAACCAA (n.438_439insAACCAA) n.1369_1370insAACCAA n.1173_1174insAACCAA n.695+60_695+61insAACCAA n.1171_1172insAACCAA n.626-417_626-416insAACCAA n.2742+60_2742+61insAACCAA c.694_695insAACCAA (p.Leu232delinsGlnProIle) n.2977_2978insAACCAA n.2917+60_2917+61insAACCAA n.2743+60_2743+61insAACCAA n.1165_1166insAACCAA n.687+60_687+61insAACCAA n.1163_1164insAACCAA n.618-417_618-416insAACCAA
3	g.52292630T>A	CA353074949	GLYCTK	c.1076T>A (p.Leu359His) c.195T>A (n.195T>A) c.763+61T>A (n.763+61T>A) c.634+61T>A (n.634+61T>A) c.530-416T>A (n.530-416T>A) c.439T>A (n.439T>A) n.1370T>A n.1174T>A n.695+61T>A n.1172T>A n.626-416T>A n.2742+61T>A c.695T>A (p.Leu232His) n.2978T>A n.2917+61T>A n.2743+61T>A n.1166T>A n.687+61T>A n.1164T>A n.618-416T>A
3	g.52292630T>C	CA353074951	GLYCTK	c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.195T>C (n.195T>C) c.763+61T>C (n.763+61T>C) c.634+61T>C (n.634+61T>C) c.530-416T>C (n.530-416T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.1370T>C n.1174T>C n.695+61T>C n.1172T>C n.626-416T>C n.2742+61T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.2978T>C n.2917+61T>C n.2743+61T>C n.1166T>C n.687+61T>C n.1164T>C n.618-416T>C
3	g.52292630T>G	CA353074953	GLYCTK	c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.195T>G (n.195T>G) c.763+61T>G (n.763+61T>G) c.634+61T>G (n.634+61T>G) c.530-416T>G (n.530-416T>G) c.439T>G (n.439T>G) n.1370T>G n.1174T>G n.695+61T>G n.1172T>G n.626-416T>G n.2742+61T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.2978T>G n.2917+61T>G n.2743+61T>G n.1166T>G n.687+61T>G n.1164T>G n.618-416T>G
3	g.52292631C>A	CA433882964	GLYCTK	c.1077C>A (p.Leu359=) c.196C>A (n.196C>A) c.763+62C>A (n.763+62C>A) c.634+62C>A (n.634+62C>A) c.530-415C>A (n.530-415C>A) c.440C>A (n.440C>A) n.1371C>A n.1175C>A n.695+62C>A n.1173C>A n.626-415C>A n.2742+62C>A c.696C>A (p.Leu232=) n.2979C>A n.2917+62C>A n.2743+62C>A n.1167C>A n.687+62C>A n.1165C>A n.618-415C>A
3	g.52292631C>G	CA433882965	GLYCTK	c.1077C>G (p.Leu359=) c.196C>G (n.196C>G) c.763+62C>G (n.763+62C>G) c.634+62C>G (n.634+62C>G) c.530-415C>G (n.530-415C>G) c.440C>G (n.440C>G) n.1371C>G n.1175C>G n.695+62C>G n.1173C>G n.626-415C>G n.2742+62C>G c.696C>G (p.Leu232=) n.2979C>G n.2917+62C>G n.2743+62C>G n.1167C>G n.687+62C>G n.1165C>G n.618-415C>G
3	g.52292631C>T	CA433882966	GLYCTK	c.1077C>T (p.Leu359=) c.196C>T (n.196C>T) c.763+62C>T (n.763+62C>T) c.634+62C>T (n.634+62C>T) c.530-415C>T (n.530-415C>T) c.440C>T (n.440C>T) n.1371C>T n.1175C>T n.695+62C>T n.1173C>T n.626-415C>T n.2742+62C>T c.696C>T (p.Leu232=) n.2979C>T n.2917+62C>T n.2743+62C>T n.1167C>T n.687+62C>T n.1165C>T n.618-415C>T
3	g.52292632A=	CA1364789038	GLYCTK	c.1078A= (p.Thr360=) c.197A= (n.197A=) c.763+63A= (n.763+63A=) c.634+63A= (n.634+63A=) c.530-414A= (n.530-414A=) c.441A= (n.441A=) n.1372A= n.1176A= n.695+63A= n.1174A= n.626-414A= n.2742+63A= c.697A= (p.Thr233=) n.2980A= n.2917+63A= n.2743+63A= n.1168A= n.687+63A= n.1166A= n.618-414A=
3	g.52292632A>C	CA353074957	GLYCTK	c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.197A>C (n.197A>C) c.763+63A>C (n.763+63A>C) c.634+63A>C (n.634+63A>C) c.530-414A>C (n.530-414A>C) c.441A>C (n.441A>C) n.1372A>C n.1176A>C n.695+63A>C n.1174A>C n.626-414A>C n.2742+63A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) n.2980A>C n.2917+63A>C n.2743+63A>C n.1168A>C n.687+63A>C n.1166A>C n.618-414A>C	dbSNP
3	g.52292632A>G	CA353074961	GLYCTK	c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.197A>G (n.197A>G) c.763+63A>G (n.763+63A>G) c.634+63A>G (n.634+63A>G) c.530-414A>G (n.530-414A>G) c.441A>G (n.441A>G) n.1372A>G n.1176A>G n.695+63A>G n.1174A>G n.626-414A>G n.2742+63A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) n.2980A>G n.2917+63A>G n.2743+63A>G n.1168A>G n.687+63A>G n.1166A>G n.618-414A>G
3	g.52292632A>T	CA353074959	GLYCTK	c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.197A>T (n.197A>T) c.763+63A>T (n.763+63A>T) c.634+63A>T (n.634+63A>T) c.530-414A>T (n.530-414A>T) c.441A>T (n.441A>T) n.1372A>T n.1176A>T n.695+63A>T n.1174A>T n.626-414A>T n.2742+63A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) n.2980A>T n.2917+63A>T n.2743+63A>T n.1168A>T n.687+63A>T n.1166A>T n.618-414A>T
3	g.52292633C>A	CA353074964	GLYCTK	c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.198C>A (n.198C>A) c.763+64C>A (n.763+64C>A) c.634+64C>A (n.634+64C>A) c.530-413C>A (n.530-413C>A) c.442C>A (n.442C>A) n.1373C>A n.1177C>A n.695+64C>A n.1175C>A n.626-413C>A n.2742+64C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) n.2981C>A n.2917+64C>A n.2743+64C>A n.1169C>A n.687+64C>A n.1167C>A n.618-413C>A
3	g.52292633C>G	CA353074968	GLYCTK	c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.198C>G (n.198C>G) c.763+64C>G (n.763+64C>G) c.634+64C>G (n.634+64C>G) c.530-413C>G (n.530-413C>G) c.442C>G (n.442C>G) n.1373C>G n.1177C>G n.695+64C>G n.1175C>G n.626-413C>G n.2742+64C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) n.2981C>G n.2917+64C>G n.2743+64C>G n.1169C>G n.687+64C>G n.1167C>G n.618-413C>G
3	g.52292633C>T	CA353074970	GLYCTK	c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.198C>T (n.198C>T) c.763+64C>T (n.763+64C>T) c.634+64C>T (n.634+64C>T) c.530-413C>T (n.530-413C>T) c.442C>T (n.442C>T) n.1373C>T n.1177C>T n.695+64C>T n.1175C>T n.626-413C>T n.2742+64C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) n.2981C>T n.2917+64C>T n.2743+64C>T n.1169C>T n.687+64C>T n.1167C>T n.618-413C>T
3	g.52292633_52292634insA	CA2756266615	GLYCTK	c.1079_1080insA (p.Ser362IlefsTer15) c.198_199insA (n.198_199insA) c.763+64_763+65insA (n.763+64_763+65insA) c.634+64_634+65insA (n.634+64_634+65insA) c.530-413_530-412insA (n.530-413_530-412insA) c.442_443insA (n.442_443insA) n.1373_1374insA n.1177_1178insA n.695+64_695+65insA n.1175_1176insA n.626-413_626-412insA n.2742+64_2742+65insA c.698_699insA (p.Ser235IlefsTer15) n.2981_2982insA n.2917+64_2917+65insA n.2743+64_2743+65insA n.1169_1170insA n.687+64_687+65insA n.1167_1168insA n.618-413_618-412insA
3	g.52292634C>A	CA433882969	GLYCTK	c.1080C>A (p.Thr360=) c.199C>A (n.199C>A) c.763+65C>A (n.763+65C>A) c.634+65C>A (n.634+65C>A) c.530-412C>A (n.530-412C>A) c.443C>A (n.443C>A) n.1374C>A n.1178C>A n.695+65C>A n.1176C>A n.626-412C>A n.2742+65C>A c.699C>A (p.Thr233=) n.2982C>A n.2917+65C>A n.2743+65C>A n.1170C>A n.687+65C>A n.1168C>A n.618-412C>A
3	g.52292634C>G	CA433882970	GLYCTK	c.1080C>G (p.Thr360=) c.199C>G (n.199C>G) c.763+65C>G (n.763+65C>G) c.634+65C>G (n.634+65C>G) c.530-412C>G (n.530-412C>G) c.443C>G (n.443C>G) n.1374C>G n.1178C>G n.695+65C>G n.1176C>G n.626-412C>G n.2742+65C>G c.699C>G (p.Thr233=) n.2982C>G n.2917+65C>G n.2743+65C>G n.1170C>G n.687+65C>G n.1168C>G n.618-412C>G
3	g.52292634C>T	CA433882971	GLYCTK	c.1080C>T (p.Thr360=) c.199C>T (n.199C>T) c.763+65C>T (n.763+65C>T) c.634+65C>T (n.634+65C>T) c.530-412C>T (n.530-412C>T) c.443C>T (n.443C>T) n.1374C>T n.1178C>T n.695+65C>T n.1176C>T n.626-412C>T n.2742+65C>T c.699C>T (p.Thr233=) n.2982C>T n.2917+65C>T n.2743+65C>T n.1170C>T n.687+65C>T n.1168C>T n.618-412C>T
3	g.52292635C>A	CA353074971	GLYCTK	c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.200C>A (n.200C>A) c.763+66C>A (n.763+66C>A) c.634+66C>A (n.634+66C>A) c.530-411C>A (n.530-411C>A) c.444C>A (n.444C>A) n.1375C>A n.1179C>A n.695+66C>A n.1177C>A n.626-411C>A n.2742+66C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.2983C>A n.2917+66C>A n.2743+66C>A n.1171C>A n.687+66C>A n.1169C>A n.618-411C>A
3	g.52292635C>G	CA353074972	GLYCTK	c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.200C>G (n.200C>G) c.763+66C>G (n.763+66C>G) c.634+66C>G (n.634+66C>G) c.530-411C>G (n.530-411C>G) c.444C>G (n.444C>G) n.1375C>G n.1179C>G n.695+66C>G n.1177C>G n.626-411C>G n.2742+66C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.2983C>G n.2917+66C>G n.2743+66C>G n.1171C>G n.687+66C>G n.1169C>G n.618-411C>G
3	g.52292635C>T	CA353074974	GLYCTK	c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.200C>T (n.200C>T) c.763+66C>T (n.763+66C>T) c.634+66C>T (n.634+66C>T) c.530-411C>T (n.530-411C>T) c.444C>T (n.444C>T) n.1375C>T n.1179C>T n.695+66C>T n.1177C>T n.626-411C>T n.2742+66C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2983C>T n.2917+66C>T n.2743+66C>T n.1171C>T n.687+66C>T n.1169C>T n.618-411C>T	gnomAD v4
3	g.52292636C>A	CA353074976	GLYCTK	c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.201C>A (n.201C>A) c.763+67C>A (n.763+67C>A) c.634+67C>A (n.634+67C>A) c.530-410C>A (n.530-410C>A) c.445C>A (n.445C>A) n.1376C>A n.1180C>A n.695+67C>A n.1178C>A n.626-410C>A n.2742+67C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) n.2984C>A n.2917+67C>A n.2743+67C>A n.1172C>A n.687+67C>A n.1170C>A n.618-410C>A
3	g.52292636C>G	CA353074979	GLYCTK	c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.201C>G (n.201C>G) c.763+67C>G (n.763+67C>G) c.634+67C>G (n.634+67C>G) c.530-410C>G (n.530-410C>G) c.445C>G (n.445C>G) n.1376C>G n.1180C>G n.695+67C>G n.1178C>G n.626-410C>G n.2742+67C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2984C>G n.2917+67C>G n.2743+67C>G n.1172C>G n.687+67C>G n.1170C>G n.618-410C>G
3	g.52292636C>T	CA353074981	GLYCTK	c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.201C>T (n.201C>T) c.763+67C>T (n.763+67C>T) c.634+67C>T (n.634+67C>T) c.530-410C>T (n.530-410C>T) c.445C>T (n.445C>T) n.1376C>T n.1180C>T n.695+67C>T n.1178C>T n.626-410C>T n.2742+67C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2984C>T n.2917+67C>T n.2743+67C>T n.1172C>T n.687+67C>T n.1170C>T n.618-410C>T
3	g.52292637A=	CA1364789039	GLYCTK	c.1083A= (p.Pro361=) c.202A= (n.202A=) c.763+68A= (n.763+68A=) c.634+68A= (n.634+68A=) c.530-409A= (n.530-409A=) c.446A= (n.446A=) n.1377A= n.1181A= n.695+68A= n.1179A= n.626-409A= n.2742+68A= c.702A= (p.Pro234=) n.2985A= n.2917+68A= n.2743+68A= n.1173A= n.687+68A= n.1171A= n.618-409A=
3	g.52292637A>C	CA74736710	GLYCTK	c.1083A>C (p.Pro361=) c.202A>C (n.202A>C) c.763+68A>C (n.763+68A>C) c.634+68A>C (n.634+68A>C) c.530-409A>C (n.530-409A>C) c.446A>C (n.446A>C) n.1377A>C n.1181A>C n.695+68A>C n.1179A>C n.626-409A>C n.2742+68A>C c.702A>C (p.Pro234=) n.2985A>C n.2917+68A>C n.2743+68A>C n.1173A>C n.687+68A>C n.1171A>C n.618-409A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292637A>G	CA433882976	GLYCTK	c.1083A>G (p.Pro361=) c.202A>G (n.202A>G) c.763+68A>G (n.763+68A>G) c.634+68A>G (n.634+68A>G) c.530-409A>G (n.530-409A>G) c.446A>G (n.446A>G) n.1377A>G n.1181A>G n.695+68A>G n.1179A>G n.626-409A>G n.2742+68A>G c.702A>G (p.Pro234=) n.2985A>G n.2917+68A>G n.2743+68A>G n.1173A>G n.687+68A>G n.1171A>G n.618-409A>G
3	g.52292637A>T	CA433882975	GLYCTK	c.1083A>T (p.Pro361=) c.202A>T (n.202A>T) c.763+68A>T (n.763+68A>T) c.634+68A>T (n.634+68A>T) c.530-409A>T (n.530-409A>T) c.446A>T (n.446A>T) n.1377A>T n.1181A>T n.695+68A>T n.1179A>T n.626-409A>T n.2742+68A>T c.702A>T (p.Pro234=) n.2985A>T n.2917+68A>T n.2743+68A>T n.1173A>T n.687+68A>T n.1171A>T n.618-409A>T	gnomAD v4
3	g.52292638T>A	CA353074985	GLYCTK	c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.203T>A (n.203T>A) c.763+69T>A (n.763+69T>A) c.634+69T>A (n.634+69T>A) c.530-408T>A (n.530-408T>A) c.447T>A (n.447T>A) n.1378T>A n.1182T>A n.695+69T>A n.1180T>A n.626-408T>A n.2742+69T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) n.2986T>A n.2917+69T>A n.2743+69T>A n.1174T>A n.687+69T>A n.1172T>A n.618-408T>A
3	g.52292638T>C	CA353074987	GLYCTK	c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.203T>C (n.203T>C) c.763+69T>C (n.763+69T>C) c.634+69T>C (n.634+69T>C) c.530-408T>C (n.530-408T>C) c.447T>C (n.447T>C) n.1378T>C n.1182T>C n.695+69T>C n.1180T>C n.626-408T>C n.2742+69T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) n.2986T>C n.2917+69T>C n.2743+69T>C n.1174T>C n.687+69T>C n.1172T>C n.618-408T>C
3	g.52292638T>G	CA353074990	GLYCTK	c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.203T>G (n.203T>G) c.763+69T>G (n.763+69T>G) c.634+69T>G (n.634+69T>G) c.530-408T>G (n.530-408T>G) c.447T>G (n.447T>G) n.1378T>G n.1182T>G n.695+69T>G n.1180T>G n.626-408T>G n.2742+69T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) n.2986T>G n.2917+69T>G n.2743+69T>G n.1174T>G n.687+69T>G n.1172T>G n.618-408T>G	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52292639C>A	CA353074992	GLYCTK	c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.204C>A (n.204C>A) c.763+70C>A (n.763+70C>A) c.634+70C>A (n.634+70C>A) c.530-407C>A (n.530-407C>A) c.448C>A (n.448C>A) n.1379C>A n.1183C>A n.695+70C>A n.1181C>A n.626-407C>A n.2742+70C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.2987C>A n.2917+70C>A n.2743+70C>A n.1175C>A n.687+70C>A n.1173C>A n.618-407C>A
3	g.52292639C=	CA1364789040	GLYCTK	c.1085C= (p.Ser362=) c.204C= (n.204C=) c.763+70C= (n.763+70C=) c.634+70C= (n.634+70C=) c.530-407C= (n.530-407C=) c.448C= (n.448C=) n.1379C= n.1183C= n.695+70C= n.1181C= n.626-407C= n.2742+70C= c.704C= (p.Ser235=) n.2987C= n.2917+70C= n.2743+70C= n.1175C= n.687+70C= n.1173C= n.618-407C=
3	g.52292639C>G	CA2432252	GLYCTK	c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.204C>G (n.204C>G) c.763+70C>G (n.763+70C>G) c.634+70C>G (n.634+70C>G) c.530-407C>G (n.530-407C>G) c.448C>G (n.448C>G) n.1379C>G n.1183C>G n.695+70C>G n.1181C>G n.626-407C>G n.2742+70C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) n.2987C>G n.2917+70C>G n.2743+70C>G n.1175C>G n.687+70C>G n.1173C>G n.618-407C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292639C>T	CA353074995	GLYCTK	c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.204C>T (n.204C>T) c.763+70C>T (n.763+70C>T) c.634+70C>T (n.634+70C>T) c.530-407C>T (n.530-407C>T) c.448C>T (n.448C>T) n.1379C>T n.1183C>T n.695+70C>T n.1181C>T n.626-407C>T n.2742+70C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) n.2987C>T n.2917+70C>T n.2743+70C>T n.1175C>T n.687+70C>T n.1173C>T n.618-407C>T	gnomAD v4 COSMIC
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3	g.52292640C>A	CA433882978	GLYCTK	c.1086C>A (p.Ser362=) c.205C>A (n.205C>A) c.763+71C>A (n.763+71C>A) c.634+71C>A (n.634+71C>A) c.530-406C>A (n.530-406C>A) c.449C>A (n.449C>A) n.1380C>A n.1184C>A n.695+71C>A n.1182C>A n.626-406C>A n.2742+71C>A c.705C>A (p.Ser235=) n.2988C>A n.2917+71C>A n.2743+71C>A n.1176C>A n.687+71C>A n.1174C>A n.618-406C>A
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3	g.52292640C>T	CA433882979	GLYCTK	c.1086C>T (p.Ser362=) c.205C>T (n.205C>T) c.763+71C>T (n.763+71C>T) c.634+71C>T (n.634+71C>T) c.530-406C>T (n.530-406C>T) c.449C>T (n.449C>T) n.1380C>T n.1184C>T n.695+71C>T n.1182C>T n.626-406C>T n.2742+71C>T c.705C>T (p.Ser235=) n.2988C>T n.2917+71C>T n.2743+71C>T n.1176C>T n.687+71C>T n.1174C>T n.618-406C>T
3	g.52292641A>C	CA353074996	GLYCTK	c.1087A>C (p.Met363Leu) c.206A>C (n.206A>C) c.763+72A>C (n.763+72A>C) c.634+72A>C (n.634+72A>C) c.530-405A>C (n.530-405A>C) c.450A>C (n.450A>C) n.1381A>C n.1185A>C n.695+72A>C n.1183A>C n.626-405A>C n.2742+72A>C c.706A>C (p.Met236Leu) n.2989A>C n.2917+72A>C n.2743+72A>C n.1177A>C n.687+72A>C n.1175A>C n.618-405A>C
3	g.52292641A>G	CA353074998	GLYCTK	c.1087A>G (p.Met363Val) c.206A>G (n.206A>G) c.763+72A>G (n.763+72A>G) c.634+72A>G (n.634+72A>G) c.530-405A>G (n.530-405A>G) c.450A>G (n.450A>G) n.1381A>G n.1185A>G n.695+72A>G n.1183A>G n.626-405A>G n.2742+72A>G c.706A>G (p.Met236Val) n.2989A>G n.2917+72A>G n.2743+72A>G n.1177A>G n.687+72A>G n.1175A>G n.618-405A>G
3	g.52292641A>T	CA353074999	GLYCTK	c.1087A>T (p.Met363Leu) c.206A>T (n.206A>T) c.763+72A>T (n.763+72A>T) c.634+72A>T (n.634+72A>T) c.530-405A>T (n.530-405A>T) c.450A>T (n.450A>T) n.1381A>T n.1185A>T n.695+72A>T n.1183A>T n.626-405A>T n.2742+72A>T c.706A>T (p.Met236Leu) n.2989A>T n.2917+72A>T n.2743+72A>T n.1177A>T n.687+72A>T n.1175A>T n.618-405A>T
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3	g.52292645C>T	CA353075022	GLYCTK	c.1091C>T (p.Ala364Val) c.210C>T (n.210C>T) c.763+76C>T (n.763+76C>T) c.634+76C>T (n.634+76C>T) c.530-401C>T (n.530-401C>T) c.454C>T (n.454C>T) n.1385C>T n.1189C>T n.695+76C>T n.1187C>T n.626-401C>T n.2742+76C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.2993C>T n.2917+76C>T n.2743+76C>T n.1181C>T n.687+76C>T n.1179C>T n.618-401C>T
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3	g.52292646T>C	CA433882988	GLYCTK	c.1092T>C (p.Ala364=) c.211T>C (n.211T>C) c.763+77T>C (n.763+77T>C) c.634+77T>C (n.634+77T>C) c.530-400T>C (n.530-400T>C) c.455T>C (n.455T>C) n.1386T>C n.1190T>C n.695+77T>C n.1188T>C n.626-400T>C n.2742+77T>C c.711T>C (p.Ala237=) n.2994T>C n.2917+77T>C n.2743+77T>C n.1182T>C n.687+77T>C n.1180T>C n.618-400T>C
3	g.52292646T>G	CA433882989	GLYCTK	c.1092T>G (p.Ala364=) c.211T>G (n.211T>G) c.763+77T>G (n.763+77T>G) c.634+77T>G (n.634+77T>G) c.530-400T>G (n.530-400T>G) c.455T>G (n.455T>G) n.1386T>G n.1190T>G n.695+77T>G n.1188T>G n.626-400T>G n.2742+77T>G c.711T>G (p.Ala237=) n.2994T>G n.2917+77T>G n.2743+77T>G n.1182T>G n.687+77T>G n.1180T>G n.618-400T>G
3	g.52292647G>A	CA74736712	GLYCTK	c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.212G>A (n.212G>A) c.763+78G>A (n.763+78G>A) c.634+78G>A (n.634+78G>A) c.530-399G>A (n.530-399G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.1387G>A n.1191G>A n.695+78G>A n.1189G>A n.626-399G>A n.2742+78G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.2995G>A n.2917+78G>A n.2743+78G>A n.1183G>A n.687+78G>A n.1181G>A n.618-399G>A	dbSNP gnomAD v4
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3	g.52292647G=	CA1364789041	GLYCTK	c.1093G= (p.Gly365=) c.212G= (n.212G=) c.763+78G= (n.763+78G=) c.634+78G= (n.634+78G=) c.530-399G= (n.530-399G=) c.456G= (n.456G=) n.1387G= n.1191G= n.695+78G= n.1189G= n.626-399G= n.2742+78G= c.712G= (p.Gly238=) n.2995G= n.2917+78G= n.2743+78G= n.1183G= n.687+78G= n.1181G= n.618-399G=
3	g.52292647G>T	CA353075033	GLYCTK	c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.212G>T (n.212G>T) c.763+78G>T (n.763+78G>T) c.634+78G>T (n.634+78G>T) c.530-399G>T (n.530-399G>T) c.456G>T (n.456G>T) n.1387G>T n.1191G>T n.695+78G>T n.1189G>T n.626-399G>T n.2742+78G>T c.712G>T (p.Gly238Trp) n.2995G>T n.2917+78G>T n.2743+78G>T n.1183G>T n.687+78G>T n.1181G>T n.618-399G>T
3	g.52292648G>A	CA353075036	GLYCTK	c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.213G>A (n.213G>A) c.763+79G>A (n.763+79G>A) c.634+79G>A (n.634+79G>A) c.530-398G>A (n.530-398G>A) c.457G>A (n.457G>A) n.1388G>A n.1192G>A n.695+79G>A n.1190G>A n.626-398G>A n.2742+79G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.2996G>A n.2917+79G>A n.2743+79G>A n.1184G>A n.687+79G>A n.1182G>A n.618-398G>A
3	g.52292648G>C	CA353075038	GLYCTK	c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.213G>C (n.213G>C) c.763+79G>C (n.763+79G>C) c.634+79G>C (n.634+79G>C) c.530-398G>C (n.530-398G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.1388G>C n.1192G>C n.695+79G>C n.1190G>C n.626-398G>C n.2742+79G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.2996G>C n.2917+79G>C n.2743+79G>C n.1184G>C n.687+79G>C n.1182G>C n.618-398G>C
3	g.52292648G>T	CA353075042	GLYCTK	c.1094G>T (p.Gly365Val) c.213G>T (n.213G>T) c.763+79G>T (n.763+79G>T) c.634+79G>T (n.634+79G>T) c.530-398G>T (n.530-398G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.1388G>T n.1192G>T n.695+79G>T n.1190G>T n.626-398G>T n.2742+79G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.2996G>T n.2917+79G>T n.2743+79G>T n.1184G>T n.687+79G>T n.1182G>T n.618-398G>T
3	g.52292649G>A	CA433882991	GLYCTK	c.1095G>A (p.Gly365=) c.214G>A (n.214G>A) c.763+80G>A (n.763+80G>A) c.634+80G>A (n.634+80G>A) c.530-397G>A (n.530-397G>A) c.458G>A (n.458G>A) n.1389G>A n.1193G>A n.695+80G>A n.1191G>A n.626-397G>A n.2742+80G>A c.714G>A (p.Gly238=) n.2997G>A n.2917+80G>A n.2743+80G>A n.1185G>A n.687+80G>A n.1183G>A n.618-397G>A
3	g.52292649G>C	CA433882992	GLYCTK	c.1095G>C (p.Gly365=) c.214G>C (n.214G>C) c.763+80G>C (n.763+80G>C) c.634+80G>C (n.634+80G>C) c.530-397G>C (n.530-397G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.1389G>C n.1193G>C n.695+80G>C n.1191G>C n.626-397G>C n.2742+80G>C c.714G>C (p.Gly238=) n.2997G>C n.2917+80G>C n.2743+80G>C n.1185G>C n.687+80G>C n.1183G>C n.618-397G>C
3	g.52292649G>T	CA433882993	GLYCTK	c.1095G>T (p.Gly365=) c.214G>T (n.214G>T) c.763+80G>T (n.763+80G>T) c.634+80G>T (n.634+80G>T) c.530-397G>T (n.530-397G>T) c.458G>T (n.458G>T) n.1389G>T n.1193G>T n.695+80G>T n.1191G>T n.626-397G>T n.2742+80G>T c.714G>T (p.Gly238=) n.2997G>T n.2917+80G>T n.2743+80G>T n.1185G>T n.687+80G>T n.1183G>T n.618-397G>T
3	g.52292650G>A	CA353075045	GLYCTK	c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.215G>A (n.215G>A) c.763+81G>A (n.763+81G>A) c.634+81G>A (n.634+81G>A) c.530-396G>A (n.530-396G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.1390G>A n.1194G>A n.695+81G>A n.1192G>A n.626-396G>A n.2742+81G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) n.2998G>A n.2917+81G>A n.2743+81G>A n.1186G>A n.687+81G>A n.1184G>A n.618-396G>A
3	g.52292650G>C	CA353075047	GLYCTK	c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.215G>C (n.215G>C) c.763+81G>C (n.763+81G>C) c.634+81G>C (n.634+81G>C) c.530-396G>C (n.530-396G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.1390G>C n.1194G>C n.695+81G>C n.1192G>C n.626-396G>C n.2742+81G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) n.2998G>C n.2917+81G>C n.2743+81G>C n.1186G>C n.687+81G>C n.1184G>C n.618-396G>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.52292650G=	CA1364789042	GLYCTK	c.1096G= (p.Ala366=) c.215G= (n.215G=) c.763+81G= (n.763+81G=) c.634+81G= (n.634+81G=) c.530-396G= (n.530-396G=) c.459G= (n.459G=) n.1390G= n.1194G= n.695+81G= n.1192G= n.626-396G= n.2742+81G= c.715G= (p.Ala239=) n.2998G= n.2917+81G= n.2743+81G= n.1186G= n.687+81G= n.1184G= n.618-396G=
3	g.52292650G>T	CA353075049	GLYCTK	c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.215G>T (n.215G>T) c.763+81G>T (n.763+81G>T) c.634+81G>T (n.634+81G>T) c.530-396G>T (n.530-396G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.1390G>T n.1194G>T n.695+81G>T n.1192G>T n.626-396G>T n.2742+81G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) n.2998G>T n.2917+81G>T n.2743+81G>T n.1186G>T n.687+81G>T n.1184G>T n.618-396G>T
3	g.52292651C>A	CA353075052	GLYCTK	c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.216C>A (n.216C>A) c.763+82C>A (n.763+82C>A) c.634+82C>A (n.634+82C>A) c.530-395C>A (n.530-395C>A) c.460C>A (n.460C>A) n.1391C>A n.1195C>A n.695+82C>A n.1193C>A n.626-395C>A n.2742+82C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) n.2999C>A n.2917+82C>A n.2743+82C>A n.1187C>A n.687+82C>A n.1185C>A n.618-395C>A
3	g.52292651C=	CA1364789043	GLYCTK	c.1097C= (p.Ala366=) c.216C= (n.216C=) c.763+82C= (n.763+82C=) c.634+82C= (n.634+82C=) c.530-395C= (n.530-395C=) c.460C= (n.460C=) n.1391C= n.1195C= n.695+82C= n.1193C= n.626-395C= n.2742+82C= c.716C= (p.Ala239=) n.2999C= n.2917+82C= n.2743+82C= n.1187C= n.687+82C= n.1185C= n.618-395C=
3	g.52292651C>G	CA353075055	GLYCTK	c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.216C>G (n.216C>G) c.763+82C>G (n.763+82C>G) c.634+82C>G (n.634+82C>G) c.530-395C>G (n.530-395C>G) c.460C>G (n.460C>G) n.1391C>G n.1195C>G n.695+82C>G n.1193C>G n.626-395C>G n.2742+82C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) n.2999C>G n.2917+82C>G n.2743+82C>G n.1187C>G n.687+82C>G n.1185C>G n.618-395C>G
3	g.52292651C>T	CA353075057	GLYCTK	c.1097C>T (p.Ala366Val) c.216C>T (n.216C>T) c.763+82C>T (n.763+82C>T) c.634+82C>T (n.634+82C>T) c.530-395C>T (n.530-395C>T) c.460C>T (n.460C>T) n.1391C>T n.1195C>T n.695+82C>T n.1193C>T n.626-395C>T n.2742+82C>T c.716C>T (p.Ala239Val) n.2999C>T n.2917+82C>T n.2743+82C>T n.1187C>T n.687+82C>T n.1185C>T n.618-395C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292652T>A	CA433882994	GLYCTK	c.1098T>A (p.Ala366=) c.217T>A (n.217T>A) c.763+83T>A (n.763+83T>A) c.634+83T>A (n.634+83T>A) c.530-394T>A (n.530-394T>A) c.461T>A (n.461T>A) n.1392T>A n.1196T>A n.695+83T>A n.1194T>A n.626-394T>A n.2742+83T>A c.717T>A (p.Ala239=) n.3000T>A n.2917+83T>A n.2743+83T>A n.1188T>A n.687+83T>A n.1186T>A n.618-394T>A
3	g.52292652T>C	CA433882996	GLYCTK	c.1098T>C (p.Ala366=) c.217T>C (n.217T>C) c.763+83T>C (n.763+83T>C) c.634+83T>C (n.634+83T>C) c.530-394T>C (n.530-394T>C) c.461T>C (n.461T>C) n.1392T>C n.1196T>C n.695+83T>C n.1194T>C n.626-394T>C n.2742+83T>C c.717T>C (p.Ala239=) n.3000T>C n.2917+83T>C n.2743+83T>C n.1188T>C n.687+83T>C n.1186T>C n.618-394T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.52292652T>G	CA433882995	GLYCTK	c.1098T>G (p.Ala366=) c.217T>G (n.217T>G) c.763+83T>G (n.763+83T>G) c.634+83T>G (n.634+83T>G) c.530-394T>G (n.530-394T>G) c.461T>G (n.461T>G) n.1392T>G n.1196T>G n.695+83T>G n.1194T>G n.626-394T>G n.2742+83T>G c.717T>G (p.Ala239=) n.3000T>G n.2917+83T>G n.2743+83T>G n.1188T>G n.687+83T>G n.1186T>G n.618-394T>G
3	g.52292652T=	CA1364789044	GLYCTK	c.1098T= (p.Ala366=) c.217T= (n.217T=) c.763+83T= (n.763+83T=) c.634+83T= (n.634+83T=) c.530-394T= (n.530-394T=) c.461T= (n.461T=) n.1392T= n.1196T= n.695+83T= n.1194T= n.626-394T= n.2742+83T= c.717T= (p.Ala239=) n.3000T= n.2917+83T= n.2743+83T= n.1188T= n.687+83T= n.1186T= n.618-394T=
3	g.52292653T>A	CA353075059	GLYCTK	c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.218T>A (n.218T>A) c.763+84T>A (n.763+84T>A) c.634+84T>A (n.634+84T>A) c.530-393T>A (n.530-393T>A) c.462T>A (n.462T>A) n.1393T>A n.1197T>A n.695+84T>A n.1195T>A n.626-393T>A n.2742+84T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) n.3001T>A n.2917+84T>A n.2743+84T>A n.1189T>A n.687+84T>A n.1187T>A n.618-393T>A
3	g.52292653T>C	CA353075063	GLYCTK	c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.218T>C (n.218T>C) c.763+84T>C (n.763+84T>C) c.634+84T>C (n.634+84T>C) c.530-393T>C (n.530-393T>C) c.462T>C (n.462T>C) n.1393T>C n.1197T>C n.695+84T>C n.1195T>C n.626-393T>C n.2742+84T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) n.3001T>C n.2917+84T>C n.2743+84T>C n.1189T>C n.687+84T>C n.1187T>C n.618-393T>C
3	g.52292653T>G	CA353075061	GLYCTK	c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.218T>G (n.218T>G) c.763+84T>G (n.763+84T>G) c.634+84T>G (n.634+84T>G) c.530-393T>G (n.530-393T>G) c.462T>G (n.462T>G) n.1393T>G n.1197T>G n.695+84T>G n.1195T>G n.626-393T>G n.2742+84T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) n.3001T>G n.2917+84T>G n.2743+84T>G n.1189T>G n.687+84T>G n.1187T>G n.618-393T>G
3	g.52292654C>A	CA353075066	GLYCTK	c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.219C>A (n.219C>A) c.763+85C>A (n.763+85C>A) c.634+85C>A (n.634+85C>A) c.530-392C>A (n.530-392C>A) c.463C>A (n.463C>A) n.1394C>A n.1198C>A n.695+85C>A n.1196C>A n.626-392C>A n.2742+85C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.3002C>A n.2917+85C>A n.2743+85C>A n.1190C>A n.687+85C>A n.1188C>A n.618-392C>A
3	g.52292654C>G	CA353075070	GLYCTK	c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.219C>G (n.219C>G) c.763+85C>G (n.763+85C>G) c.634+85C>G (n.634+85C>G) c.530-392C>G (n.530-392C>G) c.463C>G (n.463C>G) n.1394C>G n.1198C>G n.695+85C>G n.1196C>G n.626-392C>G n.2742+85C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) n.3002C>G n.2917+85C>G n.2743+85C>G n.1190C>G n.687+85C>G n.1188C>G n.618-392C>G
3	g.52292654C>T	CA353075068	GLYCTK	c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.219C>T (n.219C>T) c.763+85C>T (n.763+85C>T) c.634+85C>T (n.634+85C>T) c.530-392C>T (n.530-392C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.1394C>T n.1198C>T n.695+85C>T n.1196C>T n.626-392C>T n.2742+85C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) n.3002C>T n.2917+85C>T n.2743+85C>T n.1190C>T n.687+85C>T n.1188C>T n.618-392C>T
3	g.52292655T>A	CA433883000	GLYCTK	c.1101T>A (p.Ser367=) c.220T>A (n.220T>A) c.763+86T>A (n.763+86T>A) c.634+86T>A (n.634+86T>A) c.530-391T>A (n.530-391T>A) c.464T>A (n.464T>A) n.1395T>A n.1199T>A n.695+86T>A n.1197T>A n.626-391T>A n.2742+86T>A c.720T>A (p.Ser240=) n.3003T>A n.2917+86T>A n.2743+86T>A n.1191T>A n.687+86T>A n.1189T>A n.618-391T>A
3	g.52292655T>C	CA433883001	GLYCTK	c.1101T>C (p.Ser367=) c.220T>C (n.220T>C) c.763+86T>C (n.763+86T>C) c.634+86T>C (n.634+86T>C) c.530-391T>C (n.530-391T>C) c.464T>C (n.464T>C) n.1395T>C n.1199T>C n.695+86T>C n.1197T>C n.626-391T>C n.2742+86T>C c.720T>C (p.Ser240=) n.3003T>C n.2917+86T>C n.2743+86T>C n.1191T>C n.687+86T>C n.1189T>C n.618-391T>C
3	g.52292655T>G	CA433883002	GLYCTK	c.1101T>G (p.Ser367=) c.220T>G (n.220T>G) c.763+86T>G (n.763+86T>G) c.634+86T>G (n.634+86T>G) c.530-391T>G (n.530-391T>G) c.464T>G (n.464T>G) n.1395T>G n.1199T>G n.695+86T>G n.1197T>G n.626-391T>G n.2742+86T>G c.720T>G (p.Ser240=) n.3003T>G n.2917+86T>G n.2743+86T>G n.1191T>G n.687+86T>G n.1189T>G n.618-391T>G
3	g.52292656G>A	CA353075074	GLYCTK	c.1102G>A (p.Val368Met) c.221G>A (n.221G>A) c.763+87G>A (n.763+87G>A) c.634+87G>A (n.634+87G>A) c.530-390G>A (n.530-390G>A) c.465G>A (n.465G>A) n.1396G>A n.1200G>A n.695+87G>A n.1198G>A n.626-390G>A n.2742+87G>A c.721G>A (p.Val241Met) n.3004G>A n.2917+87G>A n.2743+87G>A n.1192G>A n.687+87G>A n.1190G>A n.618-390G>A
3	g.52292656G>C	CA353075075	GLYCTK	c.1102G>C (p.Val368Leu) c.221G>C (n.221G>C) c.763+87G>C (n.763+87G>C) c.634+87G>C (n.634+87G>C) c.530-390G>C (n.530-390G>C) c.465G>C (n.465G>C) n.1396G>C n.1200G>C n.695+87G>C n.1198G>C n.626-390G>C n.2742+87G>C c.721G>C (p.Val241Leu) n.3004G>C n.2917+87G>C n.2743+87G>C n.1192G>C n.687+87G>C n.1190G>C n.618-390G>C
3	g.52292656G>T	CA353075078	GLYCTK	c.1102G>T (p.Val368Leu) c.221G>T (n.221G>T) c.763+87G>T (n.763+87G>T) c.634+87G>T (n.634+87G>T) c.530-390G>T (n.530-390G>T) c.465G>T (n.465G>T) n.1396G>T n.1200G>T n.695+87G>T n.1198G>T n.626-390G>T n.2742+87G>T c.721G>T (p.Val241Leu) n.3004G>T n.2917+87G>T n.2743+87G>T n.1192G>T n.687+87G>T n.1190G>T n.618-390G>T
3	g.52292657T>A	CA353075081	GLYCTK	c.1103T>A (p.Val368Glu) c.222T>A (n.222T>A) c.763+88T>A (n.763+88T>A) c.634+88T>A (n.634+88T>A) c.530-389T>A (n.530-389T>A) c.466T>A (n.466T>A) n.1397T>A n.1201T>A n.695+88T>A n.1199T>A n.626-389T>A n.2742+88T>A c.722T>A (p.Val241Glu) n.3005T>A n.2917+88T>A n.2743+88T>A n.1193T>A n.687+88T>A n.1191T>A n.618-389T>A
3	g.52292657T>C	CA353075082	GLYCTK	c.1103T>C (p.Val368Ala) c.222T>C (n.222T>C) c.763+88T>C (n.763+88T>C) c.634+88T>C (n.634+88T>C) c.530-389T>C (n.530-389T>C) c.466T>C (n.466T>C) n.1397T>C n.1201T>C n.695+88T>C n.1199T>C n.626-389T>C n.2742+88T>C c.722T>C (p.Val241Ala) n.3005T>C n.2917+88T>C n.2743+88T>C n.1193T>C n.687+88T>C n.1191T>C n.618-389T>C
3	g.52292657T>G	CA353075085	GLYCTK	c.1103T>G (p.Val368Gly) c.222T>G (n.222T>G) c.763+88T>G (n.763+88T>G) c.634+88T>G (n.634+88T>G) c.530-389T>G (n.530-389T>G) c.466T>G (n.466T>G) n.1397T>G n.1201T>G n.695+88T>G n.1199T>G n.626-389T>G n.2742+88T>G c.722T>G (p.Val241Gly) n.3005T>G n.2917+88T>G n.2743+88T>G n.1193T>G n.687+88T>G n.1191T>G n.618-389T>G
3	g.52292658G>A	CA433883006	GLYCTK	c.1104G>A (p.Val368=) c.223G>A (n.223G>A) c.763+89G>A (n.763+89G>A) c.634+89G>A (n.634+89G>A) c.530-388G>A (n.530-388G>A) c.467G>A (n.467G>A) n.1398G>A n.1202G>A n.695+89G>A n.1200G>A n.626-388G>A n.2742+89G>A c.723G>A (p.Val241=) n.3006G>A n.2917+89G>A n.2743+89G>A n.1194G>A n.687+89G>A n.1192G>A n.618-388G>A	gnomAD v4
3	g.52292658G>C	CA433883007	GLYCTK	c.1104G>C (p.Val368=) c.223G>C (n.223G>C) c.763+89G>C (n.763+89G>C) c.634+89G>C (n.634+89G>C) c.530-388G>C (n.530-388G>C) c.467G>C (n.467G>C) n.1398G>C n.1202G>C n.695+89G>C n.1200G>C n.626-388G>C n.2742+89G>C c.723G>C (p.Val241=) n.3006G>C n.2917+89G>C n.2743+89G>C n.1194G>C n.687+89G>C n.1192G>C n.618-388G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292661G>T	CA353075106	GLYCTK	c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.226G>T (n.226G>T) c.763+92G>T (n.763+92G>T) c.634+92G>T (n.634+92G>T) c.530-385G>T (n.530-385G>T) c.470G>T (n.470G>T) n.1401G>T n.1205G>T n.695+92G>T n.1203G>T n.626-385G>T n.2742+92G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) n.3009G>T n.2917+92G>T n.2743+92G>T n.1197G>T n.687+92G>T n.1195G>T n.618-385G>T
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3	g.52292663A>G	CA353075121	GLYCTK	c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.228A>G (n.228A>G) c.763+94A>G (n.763+94A>G) c.634+94A>G (n.634+94A>G) c.530-383A>G (n.530-383A>G) c.472A>G (n.472A>G) n.1403A>G n.1207A>G n.695+94A>G n.1205A>G n.626-383A>G n.2742+94A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.3011A>G n.2917+94A>G n.2743+94A>G n.1199A>G n.687+94A>G n.1197A>G n.618-383A>G
3	g.52292663A>T	CA353075124	GLYCTK	c.1109A>T (p.Glu370Val) c.228A>T (n.228A>T) c.763+94A>T (n.763+94A>T) c.634+94A>T (n.634+94A>T) c.530-383A>T (n.530-383A>T) c.472A>T (n.472A>T) n.1403A>T n.1207A>T n.695+94A>T n.1205A>T n.626-383A>T n.2742+94A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.3011A>T n.2917+94A>T n.2743+94A>T n.1199A>T n.687+94A>T n.1197A>T n.618-383A>T
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3	g.52292664A>G	CA433883012	GLYCTK	c.1110A>G (p.Glu370=) c.229A>G (n.229A>G) c.763+95A>G (n.763+95A>G) c.634+95A>G (n.634+95A>G) c.530-382A>G (n.530-382A>G) c.473A>G (n.473A>G) n.1404A>G n.1208A>G n.695+95A>G n.1206A>G n.626-382A>G n.2742+95A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.3012A>G n.2917+95A>G n.2743+95A>G n.1200A>G n.687+95A>G n.1198A>G n.618-382A>G
3	g.52292664A>T	CA353075131	GLYCTK	c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.229A>T (n.229A>T) c.763+95A>T (n.763+95A>T) c.634+95A>T (n.634+95A>T) c.530-382A>T (n.530-382A>T) c.473A>T (n.473A>T) n.1404A>T n.1208A>T n.695+95A>T n.1206A>T n.626-382A>T n.2742+95A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.3012A>T n.2917+95A>T n.2743+95A>T n.1200A>T n.687+95A>T n.1198A>T n.618-382A>T
3	g.52292665G>A	CA353075133	GLYCTK	c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.230G>A (n.230G>A) c.763+96G>A (n.763+96G>A) c.634+96G>A (n.634+96G>A) c.530-381G>A (n.530-381G>A) c.474G>A (n.474G>A) n.1405G>A n.1209G>A n.695+96G>A n.1207G>A n.626-381G>A n.2742+96G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.3013G>A n.2917+96G>A n.2743+96G>A n.1201G>A n.687+96G>A n.1199G>A n.618-381G>A
3	g.52292665G>C	CA353075136	GLYCTK	c.1111G>C (p.Asp371His) c.230G>C (n.230G>C) c.763+96G>C (n.763+96G>C) c.634+96G>C (n.634+96G>C) c.530-381G>C (n.530-381G>C) c.474G>C (n.474G>C) n.1405G>C n.1209G>C n.695+96G>C n.1207G>C n.626-381G>C n.2742+96G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.3013G>C n.2917+96G>C n.2743+96G>C n.1201G>C n.687+96G>C n.1199G>C n.618-381G>C
3	g.52292665G>T	CA353075138	GLYCTK	c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.230G>T (n.230G>T) c.763+96G>T (n.763+96G>T) c.634+96G>T (n.634+96G>T) c.530-381G>T (n.530-381G>T) c.474G>T (n.474G>T) n.1405G>T n.1209G>T n.695+96G>T n.1207G>T n.626-381G>T n.2742+96G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.3013G>T n.2917+96G>T n.2743+96G>T n.1201G>T n.687+96G>T n.1199G>T n.618-381G>T
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3	g.52292666A>G	CA353075145	GLYCTK	c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.231A>G (n.231A>G) c.763+97A>G (n.763+97A>G) c.634+97A>G (n.634+97A>G) c.530-380A>G (n.530-380A>G) c.475A>G (n.475A>G) n.1406A>G n.1210A>G n.695+97A>G n.1208A>G n.626-380A>G n.2742+97A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) n.3014A>G n.2917+97A>G n.2743+97A>G n.1202A>G n.687+97A>G n.1200A>G n.618-380A>G
3	g.52292666A>T	CA353075147	GLYCTK	c.1112A>T (p.Asp371Val) c.231A>T (n.231A>T) c.763+97A>T (n.763+97A>T) c.634+97A>T (n.634+97A>T) c.530-380A>T (n.530-380A>T) c.475A>T (n.475A>T) n.1406A>T n.1210A>T n.695+97A>T n.1208A>T n.626-380A>T n.2742+97A>T c.731A>T (p.Asp244Val) n.3014A>T n.2917+97A>T n.2743+97A>T n.1202A>T n.687+97A>T n.1200A>T n.618-380A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292668G>C	CA2432253	GLYCTK	c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.233G>C (n.233G>C) c.763+99G>C (n.763+99G>C) c.634+99G>C (n.634+99G>C) c.530-378G>C (n.530-378G>C) c.477G>C (n.477G>C) n.1408G>C n.1212G>C n.695+99G>C n.1210G>C n.626-378G>C n.2742+99G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.3016G>C n.2917+99G>C n.2743+99G>C n.1204G>C n.687+99G>C n.1202G>C n.618-378G>C	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.52292669C>A	CA353075160	GLYCTK	c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.234C>A (n.234C>A) c.763+100C>A (n.763+100C>A) c.634+100C>A (n.634+100C>A) c.530-377C>A (n.530-377C>A) c.478C>A (n.478C>A) n.1409C>A n.1213C>A n.695+100C>A n.1211C>A n.626-377C>A n.2742+100C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) n.3017C>A n.2917+100C>A n.2743+100C>A n.1205C>A n.687+100C>A n.1203C>A n.618-377C>A
3	g.52292669C>G	CA353075161	GLYCTK	c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.234C>G (n.234C>G) c.763+100C>G (n.763+100C>G) c.634+100C>G (n.634+100C>G) c.530-377C>G (n.530-377C>G) c.478C>G (n.478C>G) n.1409C>G n.1213C>G n.695+100C>G n.1211C>G n.626-377C>G n.2742+100C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.3017C>G n.2917+100C>G n.2743+100C>G n.1205C>G n.687+100C>G n.1203C>G n.618-377C>G
3	g.52292669C>T	CA353075163	GLYCTK	c.1115C>T (p.Ala372Val) c.234C>T (n.234C>T) c.763+100C>T (n.763+100C>T) c.634+100C>T (n.634+100C>T) c.530-377C>T (n.530-377C>T) c.478C>T (n.478C>T) n.1409C>T n.1213C>T n.695+100C>T n.1211C>T n.626-377C>T n.2742+100C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.3017C>T n.2917+100C>T n.2743+100C>T n.1205C>T n.687+100C>T n.1203C>T n.618-377C>T	gnomAD v4
3	g.52292670A>C	CA433883019	GLYCTK	c.1116A>C (p.Ala372=) c.235A>C (n.235A>C) c.763+101A>C (n.763+101A>C) c.634+101A>C (n.634+101A>C) c.530-376A>C (n.530-376A>C) c.479A>C (n.479A>C) n.1410A>C n.1214A>C n.695+101A>C n.1212A>C n.626-376A>C n.2742+101A>C c.735A>C (p.Ala245=) n.3018A>C n.2917+101A>C n.2743+101A>C n.1206A>C n.687+101A>C n.1204A>C n.618-376A>C
3	g.52292670A>G	CA433883020	GLYCTK	c.1116A>G (p.Ala372=) c.235A>G (n.235A>G) c.763+101A>G (n.763+101A>G) c.634+101A>G (n.634+101A>G) c.530-376A>G (n.530-376A>G) c.479A>G (n.479A>G) n.1410A>G n.1214A>G n.695+101A>G n.1212A>G n.626-376A>G n.2742+101A>G c.735A>G (p.Ala245=) n.3018A>G n.2917+101A>G n.2743+101A>G n.1206A>G n.687+101A>G n.1204A>G n.618-376A>G
3	g.52292670A>T	CA433883022	GLYCTK	c.1116A>T (p.Ala372=) c.235A>T (n.235A>T) c.763+101A>T (n.763+101A>T) c.634+101A>T (n.634+101A>T) c.530-376A>T (n.530-376A>T) c.479A>T (n.479A>T) n.1410A>T n.1214A>T n.695+101A>T n.1212A>T n.626-376A>T n.2742+101A>T c.735A>T (p.Ala245=) n.3018A>T n.2917+101A>T n.2743+101A>T n.1206A>T n.687+101A>T n.1204A>T n.618-376A>T
3	g.52292671C>A	CA353075183	GLYCTK	c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.236C>A (n.236C>A) c.763+102C>A (n.763+102C>A) c.634+102C>A (n.634+102C>A) c.530-375C>A (n.530-375C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.1411C>A n.1215C>A n.695+102C>A n.1213C>A n.626-375C>A n.2742+102C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.3019C>A n.2917+102C>A n.2743+102C>A n.1207C>A n.687+102C>A n.1205C>A n.618-375C>A	gnomAD v4
3	g.52292671C>G	CA353075170	GLYCTK	c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.236C>G (n.236C>G) c.763+102C>G (n.763+102C>G) c.634+102C>G (n.634+102C>G) c.530-375C>G (n.530-375C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.1411C>G n.1215C>G n.695+102C>G n.1213C>G n.626-375C>G n.2742+102C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.3019C>G n.2917+102C>G n.2743+102C>G n.1207C>G n.687+102C>G n.1205C>G n.618-375C>G
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3	g.52292672A>C	CA353075187	GLYCTK	c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.237A>C (n.237A>C) c.763+103A>C (n.763+103A>C) c.634+103A>C (n.634+103A>C) c.530-374A>C (n.530-374A>C) c.481A>C (n.481A>C) n.1412A>C n.1216A>C n.695+103A>C n.1214A>C n.626-374A>C n.2742+103A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.3020A>C n.2917+103A>C n.2743+103A>C n.1208A>C n.687+103A>C n.1206A>C n.618-374A>C
3	g.52292672A>G	CA353075189	GLYCTK	c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.237A>G (n.237A>G) c.763+103A>G (n.763+103A>G) c.634+103A>G (n.634+103A>G) c.530-374A>G (n.530-374A>G) c.481A>G (n.481A>G) n.1412A>G n.1216A>G n.695+103A>G n.1214A>G n.626-374A>G n.2742+103A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.3020A>G n.2917+103A>G n.2743+103A>G n.1208A>G n.687+103A>G n.1206A>G n.618-374A>G	gnomAD v4
3	g.52292672A>T	CA353075190	GLYCTK	c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.237A>T (n.237A>T) c.763+103A>T (n.763+103A>T) c.634+103A>T (n.634+103A>T) c.530-374A>T (n.530-374A>T) c.481A>T (n.481A>T) n.1412A>T n.1216A>T n.695+103A>T n.1214A>T n.626-374A>T n.2742+103A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.3020A>T n.2917+103A>T n.2743+103A>T n.1208A>T n.687+103A>T n.1206A>T n.618-374A>T
3	g.52292673G>A	CA433883023	GLYCTK	c.1119G>A (p.Gln373=) c.238G>A (n.238G>A) c.763+104G>A (n.763+104G>A) c.634+104G>A (n.634+104G>A) c.530-373G>A (n.530-373G>A) c.482G>A (n.482G>A) n.1413G>A n.1217G>A n.695+104G>A n.1215G>A n.626-373G>A n.2742+104G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.3021G>A n.2917+104G>A n.2743+104G>A n.1209G>A n.687+104G>A n.1207G>A n.618-373G>A	gnomAD v4
3	g.52292673G>C	CA353075193	GLYCTK	c.1119G>C (p.Gln373His) c.238G>C (n.238G>C) c.763+104G>C (n.763+104G>C) c.634+104G>C (n.634+104G>C) c.530-373G>C (n.530-373G>C) c.482G>C (n.482G>C) n.1413G>C n.1217G>C n.695+104G>C n.1215G>C n.626-373G>C n.2742+104G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.3021G>C n.2917+104G>C n.2743+104G>C n.1209G>C n.687+104G>C n.1207G>C n.618-373G>C
3	g.52292673G>T	CA353075196	GLYCTK	c.1119G>T (p.Gln373His) c.238G>T (n.238G>T) c.763+104G>T (n.763+104G>T) c.634+104G>T (n.634+104G>T) c.530-373G>T (n.530-373G>T) c.482G>T (n.482G>T) n.1413G>T n.1217G>T n.695+104G>T n.1215G>T n.626-373G>T n.2742+104G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.3021G>T n.2917+104G>T n.2743+104G>T n.1209G>T n.687+104G>T n.1207G>T n.618-373G>T
3	g.52292674C>A	CA2432254	GLYCTK	c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.239C>A (n.239C>A) c.763+105C>A (n.763+105C>A) c.634+105C>A (n.634+105C>A) c.530-372C>A (n.530-372C>A) c.483C>A (n.483C>A) n.1414C>A n.1218C>A n.695+105C>A n.1216C>A n.626-372C>A n.2742+105C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) n.3022C>A n.2917+105C>A n.2743+105C>A n.1210C>A n.687+105C>A n.1208C>A n.618-372C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
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3	g.52292674C>G	CA353075202	GLYCTK	c.1120C>G (p.Leu374Val) c.239C>G (n.239C>G) c.763+105C>G (n.763+105C>G) c.634+105C>G (n.634+105C>G) c.530-372C>G (n.530-372C>G) c.483C>G (n.483C>G) n.1414C>G n.1218C>G n.695+105C>G n.1216C>G n.626-372C>G n.2742+105C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.3022C>G n.2917+105C>G n.2743+105C>G n.1210C>G n.687+105C>G n.1208C>G n.618-372C>G	gnomAD v4
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3	g.52292675T>A	CA353075205	GLYCTK	c.1121T>A (p.Leu374His) c.240T>A (n.240T>A) c.763+106T>A (n.763+106T>A) c.634+106T>A (n.634+106T>A) c.530-371T>A (n.530-371T>A) c.484T>A (n.484T>A) n.1415T>A n.1219T>A n.695+106T>A n.1217T>A n.626-371T>A n.2742+106T>A c.740T>A (p.Leu247His) n.3023T>A n.2917+106T>A n.2743+106T>A n.1211T>A n.687+106T>A n.1209T>A n.618-371T>A
3	g.52292675T>C	CA353075209	GLYCTK	c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.240T>C (n.240T>C) c.763+106T>C (n.763+106T>C) c.634+106T>C (n.634+106T>C) c.530-371T>C (n.530-371T>C) c.484T>C (n.484T>C) n.1415T>C n.1219T>C n.695+106T>C n.1217T>C n.626-371T>C n.2742+106T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.3023T>C n.2917+106T>C n.2743+106T>C n.1211T>C n.687+106T>C n.1209T>C n.618-371T>C	gnomAD v4
3	g.52292675T>G	CA353075212	GLYCTK	c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.240T>G (n.240T>G) c.763+106T>G (n.763+106T>G) c.634+106T>G (n.634+106T>G) c.530-371T>G (n.530-371T>G) c.484T>G (n.484T>G) n.1415T>G n.1219T>G n.695+106T>G n.1217T>G n.626-371T>G n.2742+106T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.3023T>G n.2917+106T>G n.2743+106T>G n.1211T>G n.687+106T>G n.1209T>G n.618-371T>G
3	g.52292676C>A	CA433883025	GLYCTK	c.1122C>A (p.Leu374=) c.241C>A (n.241C>A) c.763+107C>A (n.763+107C>A) c.634+107C>A (n.634+107C>A) c.530-370C>A (n.530-370C>A) c.485C>A (n.485C>A) n.1416C>A n.1220C>A n.695+107C>A n.1218C>A n.626-370C>A n.2742+107C>A c.741C>A (p.Leu247=) n.3024C>A n.2917+107C>A n.2743+107C>A n.1212C>A n.687+107C>A n.1210C>A n.618-370C>A
3	g.52292676C>G	CA433883026	GLYCTK	c.1122C>G (p.Leu374=) c.241C>G (n.241C>G) c.763+107C>G (n.763+107C>G) c.634+107C>G (n.634+107C>G) c.530-370C>G (n.530-370C>G) c.485C>G (n.485C>G) n.1416C>G n.1220C>G n.695+107C>G n.1218C>G n.626-370C>G n.2742+107C>G c.741C>G (p.Leu247=) n.3024C>G n.2917+107C>G n.2743+107C>G n.1212C>G n.687+107C>G n.1210C>G n.618-370C>G
3	g.52292676C>T	CA433883028	GLYCTK	c.1122C>T (p.Leu374=) c.241C>T (n.241C>T) c.763+107C>T (n.763+107C>T) c.634+107C>T (n.634+107C>T) c.530-370C>T (n.530-370C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.1416C>T n.1220C>T n.695+107C>T n.1218C>T n.626-370C>T n.2742+107C>T c.741C>T (p.Leu247=) n.3024C>T n.2917+107C>T n.2743+107C>T n.1212C>T n.687+107C>T n.1210C>T n.618-370C>T
3	g.52292677C>A	CA353075220	GLYCTK	c.1123C>A (p.His375Asn) c.242C>A (n.242C>A) c.763+108C>A (n.763+108C>A) c.634+108C>A (n.634+108C>A) c.530-369C>A (n.530-369C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.1417C>A n.1221C>A n.695+108C>A n.1219C>A n.626-369C>A n.2742+108C>A c.742C>A (p.His248Asn) n.3025C>A n.2917+108C>A n.2743+108C>A n.1213C>A n.687+108C>A n.1211C>A n.618-369C>A	COSMIC
3	g.52292677C=	CA1364789051	GLYCTK	c.1123C= (p.His375=) c.242C= (n.242C=) c.763+108C= (n.763+108C=) c.634+108C= (n.634+108C=) c.530-369C= (n.530-369C=) c.486C= (n.486C=) n.1417C= n.1221C= n.695+108C= n.1219C= n.626-369C= n.2742+108C= c.742C= (p.His248=) n.3025C= n.2917+108C= n.2743+108C= n.1213C= n.687+108C= n.1211C= n.618-369C=
3	g.52292677C>G	CA353075221	GLYCTK	c.1123C>G (p.His375Asp) c.242C>G (n.242C>G) c.763+108C>G (n.763+108C>G) c.634+108C>G (n.634+108C>G) c.530-369C>G (n.530-369C>G) c.486C>G (n.486C>G) n.1417C>G n.1221C>G n.695+108C>G n.1219C>G n.626-369C>G n.2742+108C>G c.742C>G (p.His248Asp) n.3025C>G n.2917+108C>G n.2743+108C>G n.1213C>G n.687+108C>G n.1211C>G n.618-369C>G
3	g.52292677C>T	CA353075223	GLYCTK	c.1123C>T (p.His375Tyr) c.242C>T (n.242C>T) c.763+108C>T (n.763+108C>T) c.634+108C>T (n.634+108C>T) c.530-369C>T (n.530-369C>T) c.486C>T (n.486C>T) n.1417C>T n.1221C>T n.695+108C>T n.1219C>T n.626-369C>T n.2742+108C>T c.742C>T (p.His248Tyr) n.3025C>T n.2917+108C>T n.2743+108C>T n.1213C>T n.687+108C>T n.1211C>T n.618-369C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched