Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52286184_52286210dupCA2618897923KRT81,KRT86c.-5+10238_-5+10264dup (n.-5+10238_-5+10264dup)
c.*49_*75dup (n.*49_*75dup)
c.-4-15729_-4-15703dup (n.-4-15729_-4-15703dup)
c.129+10238_129+10264dup (n.129+10238_129+10264dup)
c.-103+10238_-103+10264dup (n.-103+10238_-103+10264dup)
 gnomAD v4
12g.52286201C>ACA947687307KRT81,KRT86c.-5+10255C>A (n.-5+10255C>A)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-4-15712C>A (n.-4-15712C>A)
c.129+10255C>A (n.129+10255C>A)
c.-103+10255C>A (n.-103+10255C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286201C=CA2036418520KRT81,KRT86c.-5+10255C= (n.-5+10255C=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.-4-15712C= (n.-4-15712C=)
c.129+10255C= (n.129+10255C=)
c.-103+10255C= (n.-103+10255C=)
12g.52286201C>TCA2618898023KRT81,KRT86c.-5+10255C>T (n.-5+10255C>T)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-4-15712C>T (n.-4-15712C>T)
c.129+10255C>T (n.129+10255C>T)
c.-103+10255C>T (n.-103+10255C>T)
 gnomAD v4
12g.52286202A>TCA2618898025KRT81,KRT86c.-5+10256A>T (n.-5+10256A>T)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.-4-15711A>T (n.-4-15711A>T)
c.129+10256A>T (n.129+10256A>T)
c.-103+10256A>T (n.-103+10256A>T)
 gnomAD v4
12g.52286203A>GCA2618898028KRT81,KRT86c.-5+10257A>G (n.-5+10257A>G)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-4-15710A>G (n.-4-15710A>G)
c.129+10257A>G (n.129+10257A>G)
c.-103+10257A>G (n.-103+10257A>G)
 gnomAD v4
12g.52286204G>ACA2618898033KRT81,KRT86c.-5+10258G>A (n.-5+10258G>A)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.-4-15709G>A (n.-4-15709G>A)
c.129+10258G>A (n.129+10258G>A)
c.-103+10258G>A (n.-103+10258G>A)
 gnomAD v4
12g.52286204G>CCA2575163139KRT81,KRT86c.-5+10258G>C (n.-5+10258G>C)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.-4-15709G>C (n.-4-15709G>C)
c.129+10258G>C (n.129+10258G>C)
c.-103+10258G>C (n.-103+10258G>C)
12g.52286204G>TCA2618898034KRT81,KRT86c.-5+10258G>T (n.-5+10258G>T)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-4-15709G>T (n.-4-15709G>T)
c.129+10258G>T (n.129+10258G>T)
c.-103+10258G>T (n.-103+10258G>T)
 gnomAD v4
12g.52286205C>ACA2618898035KRT81,KRT86c.-5+10259C>A (n.-5+10259C>A)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.-4-15708C>A (n.-4-15708C>A)
c.129+10259C>A (n.129+10259C>A)
c.-103+10259C>A (n.-103+10259C>A)
 gnomAD v4
12g.52286205C>TCA2618898036KRT81,KRT86c.-5+10259C>T (n.-5+10259C>T)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.-4-15708C>T (n.-4-15708C>T)
c.129+10259C>T (n.129+10259C>T)
c.-103+10259C>T (n.-103+10259C>T)
 gnomAD v4
12g.52286206A>GCA2618898039KRT81,KRT86c.-5+10260A>G (n.-5+10260A>G)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-4-15707A>G (n.-4-15707A>G)
c.129+10260A>G (n.129+10260A>G)
c.-103+10260A>G (n.-103+10260A>G)
 gnomAD v4
12g.52286206A>TCA2726179031KRT81,KRT86c.-5+10260A>T (n.-5+10260A>T)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-4-15707A>T (n.-4-15707A>T)
c.129+10260A>T (n.129+10260A>T)
c.-103+10260A>T (n.-103+10260A>T)
 dbSNP
12g.52286207delCA2618898038KRT81,KRT86c.-5+10261del (n.-5+10261del)
c.*49del (n.*49del)
c.-4-15706del (n.-4-15706del)
c.129+10261del (n.129+10261del)
c.-103+10261del (n.-103+10261del)
 gnomAD v4
12g.52286207A=CA2036418522KRT81,KRT86c.-5+10261A= (n.-5+10261A=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.-4-15706A= (n.-4-15706A=)
c.129+10261A= (n.129+10261A=)
c.-103+10261A= (n.-103+10261A=)
12g.52286207A>GCA605239542KRT81,KRT86c.-5+10261A>G (n.-5+10261A>G)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.-4-15706A>G (n.-4-15706A>G)
c.129+10261A>G (n.129+10261A>G)
c.-103+10261A>G (n.-103+10261A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286207A>TCA2618898041KRT81,KRT86c.-5+10261A>T (n.-5+10261A>T)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-4-15706A>T (n.-4-15706A>T)
c.129+10261A>T (n.129+10261A>T)
c.-103+10261A>T (n.-103+10261A>T)
 gnomAD v4
12g.52286208G>TCA2575163140KRT81,KRT86c.-5+10262G>T (n.-5+10262G>T)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.-4-15705G>T (n.-4-15705G>T)
c.129+10262G>T (n.129+10262G>T)
c.-103+10262G>T (n.-103+10262G>T)
 gnomAD v4
12g.52286209G>ACA2575163141KRT81,KRT86c.-5+10263G>A (n.-5+10263G>A)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.-4-15704G>A (n.-4-15704G>A)
c.129+10263G>A (n.129+10263G>A)
c.-103+10263G>A (n.-103+10263G>A)
 gnomAD v4
12g.52286209G=CA2036418524KRT81,KRT86c.-5+10263G= (n.-5+10263G=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.-4-15704G= (n.-4-15704G=)
c.129+10263G= (n.129+10263G=)
c.-103+10263G= (n.-103+10263G=)
12g.52286209G>TCA6576266KRT81,KRT86c.-5+10263G>T (n.-5+10263G>T)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-4-15704G>T (n.-4-15704G>T)
c.129+10263G>T (n.129+10263G>T)
c.-103+10263G>T (n.-103+10263G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286210C>ACA2036418527KRT81,KRT86c.-5+10264C>A (n.-5+10264C>A)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.-4-15703C>A (n.-4-15703C>A)
c.129+10264C>A (n.129+10264C>A)
c.-103+10264C>A (n.-103+10264C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286210C=CA2036418526KRT81,KRT86c.-5+10264C= (n.-5+10264C=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.-4-15703C= (n.-4-15703C=)
c.129+10264C= (n.129+10264C=)
c.-103+10264C= (n.-103+10264C=)
12g.52286210C>GCA2036418528KRT81,KRT86c.-5+10264C>G (n.-5+10264C>G)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.-4-15703C>G (n.-4-15703C>G)
c.129+10264C>G (n.129+10264C>G)
c.-103+10264C>G (n.-103+10264C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286210C>TCA605239543KRT81,KRT86c.-5+10264C>T (n.-5+10264C>T)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.-4-15703C>T (n.-4-15703C>T)
c.129+10264C>T (n.129+10264C>T)
c.-103+10264C>T (n.-103+10264C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286211A>GCA2618898048KRT81,KRT86c.-5+10265A>G (n.-5+10265A>G)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.-4-15702A>G (n.-4-15702A>G)
c.129+10265A>G (n.129+10265A>G)
c.-103+10265A>G (n.-103+10265A>G)
 gnomAD v4
12g.52286212G>ACA6576267KRT81,KRT86c.-5+10266G>A (n.-5+10266G>A)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-4-15701G>A (n.-4-15701G>A)
c.129+10266G>A (n.129+10266G>A)
c.-103+10266G>A (n.-103+10266G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286212G=CA2036418529KRT81,KRT86c.-5+10266G= (n.-5+10266G=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.-4-15701G= (n.-4-15701G=)
c.129+10266G= (n.129+10266G=)
c.-103+10266G= (n.-103+10266G=)
12g.52286212G>TCA2575163142KRT81,KRT86c.-5+10266G>T (n.-5+10266G>T)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.-4-15701G>T (n.-4-15701G>T)
c.129+10266G>T (n.129+10266G>T)
c.-103+10266G>T (n.-103+10266G>T)
 gnomAD v4
12g.52286213G>TCA2618898049KRT81,KRT86c.-5+10267G>T (n.-5+10267G>T)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.-4-15700G>T (n.-4-15700G>T)
c.129+10267G>T (n.129+10267G>T)
c.-103+10267G>T (n.-103+10267G>T)
 gnomAD v4
12g.52286214G>ACA2618898051KRT81,KRT86c.-5+10268G>A (n.-5+10268G>A)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.-4-15699G>A (n.-4-15699G>A)
c.129+10268G>A (n.129+10268G>A)
c.-103+10268G>A (n.-103+10268G>A)
 gnomAD v4
12g.52286214G>CCA2618898053KRT81,KRT86c.-5+10268G>C (n.-5+10268G>C)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.-4-15699G>C (n.-4-15699G>C)
c.129+10268G>C (n.129+10268G>C)
c.-103+10268G>C (n.-103+10268G>C)
 gnomAD v4
12g.52286214G>TCA2618898055KRT81,KRT86c.-5+10268G>T (n.-5+10268G>T)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-4-15699G>T (n.-4-15699G>T)
c.129+10268G>T (n.129+10268G>T)
c.-103+10268G>T (n.-103+10268G>T)
 gnomAD v4
12g.52286215C>ACA605239544KRT81,KRT86c.-5+10269C>A (n.-5+10269C>A)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.-4-15698C>A (n.-4-15698C>A)
c.129+10269C>A (n.129+10269C>A)
c.-103+10269C>A (n.-103+10269C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286215C=CA2036418531KRT81,KRT86c.-5+10269C= (n.-5+10269C=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.-4-15698C= (n.-4-15698C=)
c.129+10269C= (n.129+10269C=)
c.-103+10269C= (n.-103+10269C=)
12g.52286215C>TCA2618898060KRT81,KRT86c.-5+10269C>T (n.-5+10269C>T)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.-4-15698C>T (n.-4-15698C>T)
c.129+10269C>T (n.129+10269C>T)
c.-103+10269C>T (n.-103+10269C>T)
 gnomAD v4
12g.52286216A=CA2036418532KRT81,KRT86c.-5+10270A= (n.-5+10270A=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.-4-15697A= (n.-4-15697A=)
c.129+10270A= (n.129+10270A=)
c.-103+10270A= (n.-103+10270A=)
12g.52286216A>CCA605239545KRT81,KRT86c.-5+10270A>C (n.-5+10270A>C)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.-4-15697A>C (n.-4-15697A>C)
c.129+10270A>C (n.129+10270A>C)
c.-103+10270A>C (n.-103+10270A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286216A>GCA2618898063KRT81,KRT86c.-5+10270A>G (n.-5+10270A>G)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.-4-15697A>G (n.-4-15697A>G)
c.129+10270A>G (n.129+10270A>G)
c.-103+10270A>G (n.-103+10270A>G)
 gnomAD v4
12g.52286217G>ACA2618898067KRT81,KRT86c.-5+10271G>A (n.-5+10271G>A)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.-4-15696G>A (n.-4-15696G>A)
c.129+10271G>A (n.129+10271G>A)
c.-103+10271G>A (n.-103+10271G>A)
 gnomAD v4
12g.52286217G>TCA2618898068KRT81,KRT86c.-5+10271G>T (n.-5+10271G>T)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.-4-15696G>T (n.-4-15696G>T)
c.129+10271G>T (n.129+10271G>T)
c.-103+10271G>T (n.-103+10271G>T)
 gnomAD v4
12g.52286218G>ACA2618898069KRT81,KRT86c.-5+10272G>A (n.-5+10272G>A)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.-4-15695G>A (n.-4-15695G>A)
c.129+10272G>A (n.129+10272G>A)
c.-103+10272G>A (n.-103+10272G>A)
 gnomAD v4
12g.52286218G>CCA2618898071KRT81,KRT86c.-5+10272G>C (n.-5+10272G>C)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.-4-15695G>C (n.-4-15695G>C)
c.129+10272G>C (n.129+10272G>C)
c.-103+10272G>C (n.-103+10272G>C)
 gnomAD v4
12g.52286218G=CA2036418534KRT81,KRT86c.-5+10272G= (n.-5+10272G=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.-4-15695G= (n.-4-15695G=)
c.129+10272G= (n.129+10272G=)
c.-103+10272G= (n.-103+10272G=)
12g.52286218G>TCA605239546KRT81,KRT86c.-5+10272G>T (n.-5+10272G>T)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.-4-15695G>T (n.-4-15695G>T)
c.129+10272G>T (n.129+10272G>T)
c.-103+10272G>T (n.-103+10272G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286219A=CA2036418537KRT81,KRT86c.-5+10273A= (n.-5+10273A=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.-4-15694A= (n.-4-15694A=)
c.129+10273A= (n.129+10273A=)
c.-103+10273A= (n.-103+10273A=)
12g.52286219A>GCA6576268KRT81,KRT86c.-5+10273A>G (n.-5+10273A>G)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-4-15694A>G (n.-4-15694A>G)
c.129+10273A>G (n.129+10273A>G)
c.-103+10273A>G (n.-103+10273A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286219A>TCA2618898074KRT81,KRT86c.-5+10273A>T (n.-5+10273A>T)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-4-15694A>T (n.-4-15694A>T)
c.129+10273A>T (n.129+10273A>T)
c.-103+10273A>T (n.-103+10273A>T)
 gnomAD v4
12g.52286221delCA2618898076KRT81,KRT86c.-5+10275del (n.-5+10275del)
c.*36del (n.*36del)
c.-4-15692del (n.-4-15692del)
c.129+10275del (n.129+10275del)
c.-103+10275del (n.-103+10275del)
 gnomAD v4
12g.52286220A>GCA2618898077KRT81,KRT86c.-5+10274A>G (n.-5+10274A>G)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-4-15693A>G (n.-4-15693A>G)
c.129+10274A>G (n.129+10274A>G)
c.-103+10274A>G (n.-103+10274A>G)
 gnomAD v4
12g.52286220A>TCA2795993996KRT81,KRT86c.-5+10274A>T (n.-5+10274A>T)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-4-15693A>T (n.-4-15693A>T)
c.129+10274A>T (n.129+10274A>T)
c.-103+10274A>T (n.-103+10274A>T)
12g.52286221A=CA2036418539KRT81,KRT86c.-5+10275A= (n.-5+10275A=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.-4-15692A= (n.-4-15692A=)
c.129+10275A= (n.129+10275A=)
c.-103+10275A= (n.-103+10275A=)
12g.52286221A>GCA6576269KRT81,KRT86c.-5+10275A>G (n.-5+10275A>G)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.-4-15692A>G (n.-4-15692A>G)
c.129+10275A>G (n.129+10275A>G)
c.-103+10275A>G (n.-103+10275A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286221A>TCA2618898078KRT81,KRT86c.-5+10275A>T (n.-5+10275A>T)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.-4-15692A>T (n.-4-15692A>T)
c.129+10275A>T (n.129+10275A>T)
c.-103+10275A>T (n.-103+10275A>T)
 gnomAD v4
12g.52286222G>ACA689822713KRT81,KRT86c.-5+10276G>A (n.-5+10276G>A)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.-4-15691G>A (n.-4-15691G>A)
c.129+10276G>A (n.129+10276G>A)
c.-103+10276G>A (n.-103+10276G>A)
 dbSNP
12g.52286222G>CCA2618898082KRT81,KRT86c.-5+10276G>C (n.-5+10276G>C)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.-4-15691G>C (n.-4-15691G>C)
c.129+10276G>C (n.129+10276G>C)
c.-103+10276G>C (n.-103+10276G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286222G=CA2036418541KRT81,KRT86c.-5+10276G= (n.-5+10276G=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.-4-15691G= (n.-4-15691G=)
c.129+10276G= (n.129+10276G=)
c.-103+10276G= (n.-103+10276G=)
12g.52286222G>TCA6576270KRT81,KRT86c.-5+10276G>T (n.-5+10276G>T)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.-4-15691G>T (n.-4-15691G>T)
c.129+10276G>T (n.129+10276G>T)
c.-103+10276G>T (n.-103+10276G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286223A=CA2036418543KRT81,KRT86c.-5+10277A= (n.-5+10277A=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.-4-15690A= (n.-4-15690A=)
c.129+10277A= (n.129+10277A=)
c.-103+10277A= (n.-103+10277A=)
12g.52286223A>GCA2036418544KRT81,KRT86c.-5+10277A>G (n.-5+10277A>G)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.-4-15690A>G (n.-4-15690A>G)
c.129+10277A>G (n.129+10277A>G)
c.-103+10277A>G (n.-103+10277A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286224T>ACA237190927KRT81,KRT86c.-5+10278T>A (n.-5+10278T>A)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-4-15689T>A (n.-4-15689T>A)
c.129+10278T>A (n.129+10278T>A)
c.-103+10278T>A (n.-103+10278T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286224T>CCA6576271KRT81,KRT86c.-5+10278T>C (n.-5+10278T>C)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-4-15689T>C (n.-4-15689T>C)
c.129+10278T>C (n.129+10278T>C)
c.-103+10278T>C (n.-103+10278T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286224T>GCA237190942KRT81,KRT86c.-5+10278T>G (n.-5+10278T>G)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-4-15689T>G (n.-4-15689T>G)
c.129+10278T>G (n.129+10278T>G)
c.-103+10278T>G (n.-103+10278T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286224T=CA2036418546KRT81,KRT86c.-5+10278T= (n.-5+10278T=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.-4-15689T= (n.-4-15689T=)
c.129+10278T= (n.129+10278T=)
c.-103+10278T= (n.-103+10278T=)
12g.52286224_52286225insCCA654741533KRT81,KRT86c.-5+10278_-5+10279insC (n.-5+10278_-5+10279insC)
c.*30_*31insG (n.*30_*31insG)
c.-4-15689_-4-15688insC (n.-4-15689_-4-15688insC)
c.129+10278_129+10279insC (n.129+10278_129+10279insC)
c.-103+10278_-103+10279insC (n.-103+10278_-103+10279insC)
12g.52286225G>ACA605239547KRT81,KRT86c.-5+10279G>A (n.-5+10279G>A)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.-4-15688G>A (n.-4-15688G>A)
c.129+10279G>A (n.129+10279G>A)
c.-103+10279G>A (n.-103+10279G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52286225G=CA2036418548KRT81,KRT86c.-5+10279G= (n.-5+10279G=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.-4-15688G= (n.-4-15688G=)
c.129+10279G= (n.129+10279G=)
c.-103+10279G= (n.-103+10279G=)
12g.52286225G>TCA605239548KRT81,KRT86c.-5+10279G>T (n.-5+10279G>T)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.-4-15688G>T (n.-4-15688G>T)
c.129+10279G>T (n.129+10279G>T)
c.-103+10279G>T (n.-103+10279G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286226C=CA2036418551KRT81,KRT86c.-5+10280C= (n.-5+10280C=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.-4-15687C= (n.-4-15687C=)
c.129+10280C= (n.129+10280C=)
c.-103+10280C= (n.-103+10280C=)
12g.52286226C>TCA605239549KRT81,KRT86c.-5+10280C>T (n.-5+10280C>T)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.-4-15687C>T (n.-4-15687C>T)
c.129+10280C>T (n.129+10280C>T)
c.-103+10280C>T (n.-103+10280C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286227C>ACA605239550KRT81,KRT86c.-5+10281C>A (n.-5+10281C>A)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-4-15686C>A (n.-4-15686C>A)
c.129+10281C>A (n.129+10281C>A)
c.-103+10281C>A (n.-103+10281C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286227C=CA2036418552KRT81,KRT86c.-5+10281C= (n.-5+10281C=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.-4-15686C= (n.-4-15686C=)
c.129+10281C= (n.129+10281C=)
c.-103+10281C= (n.-103+10281C=)
12g.52286227C>GCA2618898114KRT81,KRT86c.-5+10281C>G (n.-5+10281C>G)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.-4-15686C>G (n.-4-15686C>G)
c.129+10281C>G (n.129+10281C>G)
c.-103+10281C>G (n.-103+10281C>G)
 gnomAD v4
12g.52286227C>TCA237190944KRT81,KRT86c.-5+10281C>T (n.-5+10281C>T)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-4-15686C>T (n.-4-15686C>T)
c.129+10281C>T (n.129+10281C>T)
c.-103+10281C>T (n.-103+10281C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286228T>ACA2618898116KRT81,KRT86c.-5+10282T>A (n.-5+10282T>A)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.-4-15685T>A (n.-4-15685T>A)
c.129+10282T>A (n.129+10282T>A)
c.-103+10282T>A (n.-103+10282T>A)
 gnomAD v4
12g.52286228T>CCA605239551KRT81,KRT86c.-5+10282T>C (n.-5+10282T>C)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.-4-15685T>C (n.-4-15685T>C)
c.129+10282T>C (n.129+10282T>C)
c.-103+10282T>C (n.-103+10282T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286228T=CA2036418554KRT81,KRT86c.-5+10282T= (n.-5+10282T=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.-4-15685T= (n.-4-15685T=)
c.129+10282T= (n.129+10282T=)
c.-103+10282T= (n.-103+10282T=)
12g.52286229G>ACA605239552KRT81,KRT86c.-5+10283G>A (n.-5+10283G>A)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.-4-15684G>A (n.-4-15684G>A)
c.129+10283G>A (n.129+10283G>A)
c.-103+10283G>A (n.-103+10283G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286229G=CA2036418558KRT81,KRT86c.-5+10283G= (n.-5+10283G=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.-4-15684G= (n.-4-15684G=)
c.129+10283G= (n.129+10283G=)
c.-103+10283G= (n.-103+10283G=)
12g.52286229G>TCA6576272KRT81,KRT86c.-5+10283G>T (n.-5+10283G>T)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-4-15684G>T (n.-4-15684G>T)
c.129+10283G>T (n.129+10283G>T)
c.-103+10283G>T (n.-103+10283G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.52286232delCA2618898123KRT81,KRT86c.-5+10286del (n.-5+10286del)
c.*26del (n.*26del)
c.-4-15681del (n.-4-15681del)
c.129+10286del (n.129+10286del)
c.-103+10286del (n.-103+10286del)
 gnomAD v4
12g.52286230G>ACA2575163143KRT81,KRT86c.-5+10284G>A (n.-5+10284G>A)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.-4-15683G>A (n.-4-15683G>A)
c.129+10284G>A (n.129+10284G>A)
c.-103+10284G>A (n.-103+10284G>A)
 gnomAD v4
12g.52286230G=CA2036418561KRT81,KRT86c.-5+10284G= (n.-5+10284G=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.-4-15683G= (n.-4-15683G=)
c.129+10284G= (n.129+10284G=)
c.-103+10284G= (n.-103+10284G=)
12g.52286230G>TCA6576273KRT81,KRT86c.-5+10284G>T (n.-5+10284G>T)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.-4-15683G>T (n.-4-15683G>T)
c.129+10284G>T (n.129+10284G>T)
c.-103+10284G>T (n.-103+10284G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286231G>ACA2618898133KRT81,KRT86c.-5+10285G>A (n.-5+10285G>A)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.-4-15682G>A (n.-4-15682G>A)
c.129+10285G>A (n.129+10285G>A)
c.-103+10285G>A (n.-103+10285G>A)
 gnomAD v4
12g.52286231G>TCA2618898134KRT81,KRT86c.-5+10285G>T (n.-5+10285G>T)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.-4-15682G>T (n.-4-15682G>T)
c.129+10285G>T (n.129+10285G>T)
c.-103+10285G>T (n.-103+10285G>T)
 gnomAD v4
12g.52286232G>ACA2618898139KRT81,KRT86c.-5+10286G>A (n.-5+10286G>A)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.-4-15681G>A (n.-4-15681G>A)
c.129+10286G>A (n.129+10286G>A)
c.-103+10286G>A (n.-103+10286G>A)
 gnomAD v4
12g.52286232G>CCA2618898141KRT81,KRT86c.-5+10286G>C (n.-5+10286G>C)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.-4-15681G>C (n.-4-15681G>C)
c.129+10286G>C (n.129+10286G>C)
c.-103+10286G>C (n.-103+10286G>C)
 gnomAD v4
12g.52286232G=CA2036418564KRT81,KRT86c.-5+10286G= (n.-5+10286G=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.-4-15681G= (n.-4-15681G=)
c.129+10286G= (n.129+10286G=)
c.-103+10286G= (n.-103+10286G=)
12g.52286232G>TCA605239553KRT81,KRT86c.-5+10286G>T (n.-5+10286G>T)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.-4-15681G>T (n.-4-15681G>T)
c.129+10286G>T (n.129+10286G>T)
c.-103+10286G>T (n.-103+10286G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286233C>ACA605239554KRT81,KRT86c.-5+10287C>A (n.-5+10287C>A)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.-4-15680C>A (n.-4-15680C>A)
c.129+10287C>A (n.129+10287C>A)
c.-103+10287C>A (n.-103+10287C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286233C=CA2036418567KRT81,KRT86c.-5+10287C= (n.-5+10287C=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.-4-15680C= (n.-4-15680C=)
c.129+10287C= (n.129+10287C=)
c.-103+10287C= (n.-103+10287C=)
12g.52286233C>TCA2618898149KRT81,KRT86c.-5+10287C>T (n.-5+10287C>T)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.-4-15680C>T (n.-4-15680C>T)
c.129+10287C>T (n.129+10287C>T)
c.-103+10287C>T (n.-103+10287C>T)
 gnomAD v4
12g.52286234C>ACA2618898151KRT81,KRT86c.-5+10288C>A (n.-5+10288C>A)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.-4-15679C>A (n.-4-15679C>A)
c.129+10288C>A (n.129+10288C>A)
c.-103+10288C>A (n.-103+10288C>A)
 gnomAD v4
12g.52286234C>GCA2618898152KRT81,KRT86c.-5+10288C>G (n.-5+10288C>G)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.-4-15679C>G (n.-4-15679C>G)
c.129+10288C>G (n.129+10288C>G)
c.-103+10288C>G (n.-103+10288C>G)
 gnomAD v4
12g.52286234C>TCA2618898154KRT81,KRT86c.-5+10288C>T (n.-5+10288C>T)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.-4-15679C>T (n.-4-15679C>T)
c.129+10288C>T (n.129+10288C>T)
c.-103+10288C>T (n.-103+10288C>T)
 gnomAD v4
12g.52286235T>ACA2618898158KRT81,KRT86c.-5+10289T>A (n.-5+10289T>A)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.-4-15678T>A (n.-4-15678T>A)
c.129+10289T>A (n.129+10289T>A)
c.-103+10289T>A (n.-103+10289T>A)
 gnomAD v4
12g.52286235T>CCA605239555KRT81,KRT86c.-5+10289T>C (n.-5+10289T>C)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.-4-15678T>C (n.-4-15678T>C)
c.129+10289T>C (n.129+10289T>C)
c.-103+10289T>C (n.-103+10289T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286235T>GCA2618898177KRT81,KRT86c.-5+10289T>G (n.-5+10289T>G)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.-4-15678T>G (n.-4-15678T>G)
c.129+10289T>G (n.129+10289T>G)
c.-103+10289T>G (n.-103+10289T>G)
 gnomAD v4
12g.52286235T=CA2036418569KRT81,KRT86c.-5+10289T= (n.-5+10289T=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.-4-15678T= (n.-4-15678T=)
c.129+10289T= (n.129+10289T=)
c.-103+10289T= (n.-103+10289T=)
12g.52286236G>TCA2618898180KRT81,KRT86c.-5+10290G>T (n.-5+10290G>T)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.-4-15677G>T (n.-4-15677G>T)
c.129+10290G>T (n.129+10290G>T)
c.-103+10290G>T (n.-103+10290G>T)
 gnomAD v4
12g.52286237G>ACA605239556KRT81,KRT86c.-5+10291G>A (n.-5+10291G>A)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.-4-15676G>A (n.-4-15676G>A)
c.129+10291G>A (n.129+10291G>A)
c.-103+10291G>A (n.-103+10291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286237G=CA2036418570KRT81,KRT86c.-5+10291G= (n.-5+10291G=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.-4-15676G= (n.-4-15676G=)
c.129+10291G= (n.129+10291G=)
c.-103+10291G= (n.-103+10291G=)
12g.52286237G>TCA2618898182KRT81,KRT86c.-5+10291G>T (n.-5+10291G>T)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.-4-15676G>T (n.-4-15676G>T)
c.129+10291G>T (n.129+10291G>T)
c.-103+10291G>T (n.-103+10291G>T)
 gnomAD v4
12g.52286238G>ACA2618898186KRT81,KRT86c.-5+10292G>A (n.-5+10292G>A)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.-4-15675G>A (n.-4-15675G>A)
c.129+10292G>A (n.129+10292G>A)
c.-103+10292G>A (n.-103+10292G>A)
 gnomAD v4
12g.52286238G>TCA2618898187KRT81,KRT86c.-5+10292G>T (n.-5+10292G>T)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.-4-15675G>T (n.-4-15675G>T)
c.129+10292G>T (n.129+10292G>T)
c.-103+10292G>T (n.-103+10292G>T)
 gnomAD v4
12g.52286239A>GCA2618898188KRT81,KRT86c.-5+10293A>G (n.-5+10293A>G)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.-4-15674A>G (n.-4-15674A>G)
c.129+10293A>G (n.129+10293A>G)
c.-103+10293A>G (n.-103+10293A>G)
 gnomAD v4
12g.52286239A>TCA2618898189KRT81,KRT86c.-5+10293A>T (n.-5+10293A>T)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.-4-15674A>T (n.-4-15674A>T)
c.129+10293A>T (n.129+10293A>T)
c.-103+10293A>T (n.-103+10293A>T)
 gnomAD v4
12g.52286240C>ACA2618898192KRT81,KRT86c.-5+10294C>A (n.-5+10294C>A)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.-4-15673C>A (n.-4-15673C>A)
c.129+10294C>A (n.129+10294C>A)
c.-103+10294C>A (n.-103+10294C>A)
 gnomAD v4
12g.52286240C>TCA2618898193KRT81,KRT86c.-5+10294C>T (n.-5+10294C>T)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.-4-15673C>T (n.-4-15673C>T)
c.129+10294C>T (n.129+10294C>T)
c.-103+10294C>T (n.-103+10294C>T)
 gnomAD v4
12g.52286241T>CCA2618898194KRT81,KRT86c.-5+10295T>C (n.-5+10295T>C)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.-4-15672T>C (n.-4-15672T>C)
c.129+10295T>C (n.129+10295T>C)
c.-103+10295T>C (n.-103+10295T>C)
 gnomAD v4
12g.52286242T>CCA2618898196KRT81,KRT86c.-5+10296T>C (n.-5+10296T>C)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-4-15671T>C (n.-4-15671T>C)
c.129+10296T>C (n.129+10296T>C)
c.-103+10296T>C (n.-103+10296T>C)
 gnomAD v4
12g.52286243G>ACA2618898198KRT81,KRT86c.-5+10297G>A (n.-5+10297G>A)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-4-15670G>A (n.-4-15670G>A)
c.129+10297G>A (n.129+10297G>A)
c.-103+10297G>A (n.-103+10297G>A)
 gnomAD v4
12g.52286243G=CA2036418572KRT81,KRT86c.-5+10297G= (n.-5+10297G=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.-4-15670G= (n.-4-15670G=)
c.129+10297G= (n.129+10297G=)
c.-103+10297G= (n.-103+10297G=)
12g.52286243G>TCA605239557KRT81,KRT86c.-5+10297G>T (n.-5+10297G>T)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.-4-15670G>T (n.-4-15670G>T)
c.129+10297G>T (n.129+10297G>T)
c.-103+10297G>T (n.-103+10297G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286244A>GCA2618898200KRT81,KRT86c.-5+10298A>G (n.-5+10298A>G)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.-4-15669A>G (n.-4-15669A>G)
c.129+10298A>G (n.129+10298A>G)
c.-103+10298A>G (n.-103+10298A>G)
 gnomAD v4
12g.52286245G>ACA605239558KRT81,KRT86c.-5+10299G>A (n.-5+10299G>A)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.-4-15668G>A (n.-4-15668G>A)
c.129+10299G>A (n.129+10299G>A)
c.-103+10299G>A (n.-103+10299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286245G>CCA2618898205KRT81,KRT86c.-5+10299G>C (n.-5+10299G>C)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.-4-15668G>C (n.-4-15668G>C)
c.129+10299G>C (n.129+10299G>C)
c.-103+10299G>C (n.-103+10299G>C)
 gnomAD v4
12g.52286245G=CA2036418573KRT81,KRT86c.-5+10299G= (n.-5+10299G=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.-4-15668G= (n.-4-15668G=)
c.129+10299G= (n.129+10299G=)
c.-103+10299G= (n.-103+10299G=)
12g.52286245G>TCA2618898202KRT81,KRT86c.-5+10299G>T (n.-5+10299G>T)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.-4-15668G>T (n.-4-15668G>T)
c.129+10299G>T (n.129+10299G>T)
c.-103+10299G>T (n.-103+10299G>T)
 gnomAD v4
12g.52286247_52286347delCA2618898208KRT81,KRT86c.-5+10301_-5+10401del (n.-5+10301_-5+10401del)
c.1428_*10del (n.[c.1428_*10del;Thr477GlnfsTer?])
c.-4-15666_-4-15566del (n.-4-15666_-4-15566del)
c.129+10301_129+10401del (n.129+10301_129+10401del)
c.-103+10301_-103+10401del (n.-103+10301_-103+10401del)
 gnomAD v4
12g.52286246T>ACA2618898211KRT81,KRT86c.-5+10300T>A (n.-5+10300T>A)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.-4-15667T>A (n.-4-15667T>A)
c.129+10300T>A (n.129+10300T>A)
c.-103+10300T>A (n.-103+10300T>A)
 gnomAD v4
12g.52286246T>CCA237190945KRT81,KRT86c.-5+10300T>C (n.-5+10300T>C)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.-4-15667T>C (n.-4-15667T>C)
c.129+10300T>C (n.129+10300T>C)
c.-103+10300T>C (n.-103+10300T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286246T=CA2036418575KRT81,KRT86c.-5+10300T= (n.-5+10300T=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.-4-15667T= (n.-4-15667T=)
c.129+10300T= (n.129+10300T=)
c.-103+10300T= (n.-103+10300T=)
12g.52286247T>GCA2036418580KRT81,KRT86c.-5+10301T>G (n.-5+10301T>G)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.-4-15666T>G (n.-4-15666T>G)
c.129+10301T>G (n.129+10301T>G)
c.-103+10301T>G (n.-103+10301T>G)
 dbSNP
12g.52286247T=CA2036418579KRT81,KRT86c.-5+10301T= (n.-5+10301T=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.-4-15666T= (n.-4-15666T=)
c.129+10301T= (n.129+10301T=)
c.-103+10301T= (n.-103+10301T=)
12g.52286247_52286248delinsTGCA2036418578KRT81,KRT86c.-5+10301_-5+10302delinsTG (n.-5+10301_-5+10302delinsTG)
c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA)
c.-4-15666_-4-15665delinsTG (n.-4-15666_-4-15665delinsTG)
c.129+10301_129+10302delinsTG (n.129+10301_129+10302delinsTG)
c.-103+10301_-103+10302delinsTG (n.-103+10301_-103+10302delinsTG)
12g.52286249_52286253delCA2575163144KRT81,KRT86c.-5+10303_-5+10307del (n.-5+10303_-5+10307del)
c.*4_*8del (n.*4_*8del)
c.-4-15664_-4-15660del (n.-4-15664_-4-15660del)
c.129+10303_129+10307del (n.129+10303_129+10307del)
c.-103+10303_-103+10307del (n.-103+10303_-103+10307del)
 gnomAD v4
12g.52286248G>ACA2618898216KRT81,KRT86c.-5+10302G>A (n.-5+10302G>A)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.-4-15665G>A (n.-4-15665G>A)
c.129+10302G>A (n.129+10302G>A)
c.-103+10302G>A (n.-103+10302G>A)
 gnomAD v4
12g.52286248G>CCA2618898217KRT81,KRT86c.-5+10302G>C (n.-5+10302G>C)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.-4-15665G>C (n.-4-15665G>C)
c.129+10302G>C (n.129+10302G>C)
c.-103+10302G>C (n.-103+10302G>C)
 gnomAD v4
12g.52286248G>TCA2618898218KRT81,KRT86c.-5+10302G>T (n.-5+10302G>T)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.-4-15665G>T (n.-4-15665G>T)
c.129+10302G>T (n.129+10302G>T)
c.-103+10302G>T (n.-103+10302G>T)
 gnomAD v4
12g.52286251delCA6576274KRT81,KRT86c.-5+10305del (n.-5+10305del)
c.*7del (n.*7del)
c.-4-15662del (n.-4-15662del)
c.129+10305del (n.129+10305del)
c.-103+10305del (n.-103+10305del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286250_52286251delCA2618898214KRT81,KRT86c.-5+10304_-5+10305del (n.-5+10304_-5+10305del)
c.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.-4-15663_-4-15662del (n.-4-15663_-4-15662del)
c.129+10304_129+10305del (n.129+10304_129+10305del)
c.-103+10304_-103+10305del (n.-103+10304_-103+10305del)
 gnomAD v4
12g.52286249G=CA2036418584KRT81,KRT86c.-5+10303G= (n.-5+10303G=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.-4-15664G= (n.-4-15664G=)
c.129+10303G= (n.129+10303G=)
c.-103+10303G= (n.-103+10303G=)
12g.52286249G>TCA947687308KRT81,KRT86c.-5+10303G>T (n.-5+10303G>T)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.-4-15664G>T (n.-4-15664G>T)
c.129+10303G>T (n.129+10303G>T)
c.-103+10303G>T (n.-103+10303G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286250G>ACA2618898222KRT81,KRT86c.-5+10304G>A (n.-5+10304G>A)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.-4-15663G>A (n.-4-15663G>A)
c.129+10304G>A (n.129+10304G>A)
c.-103+10304G>A (n.-103+10304G>A)
 gnomAD v4
12g.52286250G>CCA2618898223KRT81,KRT86c.-5+10304G>C (n.-5+10304G>C)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-4-15663G>C (n.-4-15663G>C)
c.129+10304G>C (n.129+10304G>C)
c.-103+10304G>C (n.-103+10304G>C)
 gnomAD v4
12g.52286250G>TCA2618898224KRT81,KRT86c.-5+10304G>T (n.-5+10304G>T)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.-4-15663G>T (n.-4-15663G>T)
c.129+10304G>T (n.129+10304G>T)
c.-103+10304G>T (n.-103+10304G>T)
 gnomAD v4
12g.52286251G>ACA2618898228KRT81,KRT86c.-5+10305G>A (n.-5+10305G>A)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.-4-15662G>A (n.-4-15662G>A)
c.129+10305G>A (n.129+10305G>A)
c.-103+10305G>A (n.-103+10305G>A)
 gnomAD v4
12g.52286251G>CCA2575163145KRT81,KRT86c.-5+10305G>C (n.-5+10305G>C)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.-4-15662G>C (n.-4-15662G>C)
c.129+10305G>C (n.129+10305G>C)
c.-103+10305G>C (n.-103+10305G>C)
 gnomAD v4
12g.52286251G>TCA2618898227KRT81,KRT86c.-5+10305G>T (n.-5+10305G>T)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.-4-15662G>T (n.-4-15662G>T)
c.129+10305G>T (n.129+10305G>T)
c.-103+10305G>T (n.-103+10305G>T)
 gnomAD v4
12g.52286252T>ACA2618898229KRT81,KRT86c.-5+10306T>A (n.-5+10306T>A)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.-4-15661T>A (n.-4-15661T>A)
c.129+10306T>A (n.129+10306T>A)
c.-103+10306T>A (n.-103+10306T>A)
 gnomAD v4
12g.52286252T>CCA2618898230KRT81,KRT86c.-5+10306T>C (n.-5+10306T>C)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.-4-15661T>C (n.-4-15661T>C)
c.129+10306T>C (n.129+10306T>C)
c.-103+10306T>C (n.-103+10306T>C)
 gnomAD v4
12g.52286253G>ACA2618898231KRT81,KRT86c.-5+10307G>A (n.-5+10307G>A)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.-4-15660G>A (n.-4-15660G>A)
c.129+10307G>A (n.129+10307G>A)
c.-103+10307G>A (n.-103+10307G>A)
 gnomAD v4
12g.52286253G>TCA2618898233KRT81,KRT86c.-5+10307G>T (n.-5+10307G>T)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.-4-15660G>T (n.-4-15660G>T)
c.129+10307G>T (n.129+10307G>T)
c.-103+10307G>T (n.-103+10307G>T)
 gnomAD v4
12g.52286254C>ACA2618898235KRT81,KRT86c.-5+10308C>A (n.-5+10308C>A)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.-4-15659C>A (n.-4-15659C>A)
c.129+10308C>A (n.129+10308C>A)
c.-103+10308C>A (n.-103+10308C>A)
 gnomAD v4
12g.52286254C=CA2036418586KRT81,KRT86c.-5+10308C= (n.-5+10308C=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.-4-15659C= (n.-4-15659C=)
c.129+10308C= (n.129+10308C=)
c.-103+10308C= (n.-103+10308C=)
12g.52286254C>GCA947687309KRT81,KRT86c.-5+10308C>G (n.-5+10308C>G)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.-4-15659C>G (n.-4-15659C>G)
c.129+10308C>G (n.129+10308C>G)
c.-103+10308C>G (n.-103+10308C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286254C>TCA605239559KRT81,KRT86c.-5+10308C>T (n.-5+10308C>T)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.-4-15659C>T (n.-4-15659C>T)
c.129+10308C>T (n.129+10308C>T)
c.-103+10308C>T (n.-103+10308C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286255C>ACA384913223KRT81,KRT86c.-5+10309C>A (n.-5+10309C>A)
c.1518G>T (p.Ter506Tyr)
c.-4-15658C>A (n.-4-15658C>A)
c.1455G>T (p.Ter485Tyr)
c.129+10309C>A (n.129+10309C>A)
c.-103+10309C>A (n.-103+10309C>A)
12g.52286255C>GCA384913224KRT81,KRT86c.-5+10309C>G (n.-5+10309C>G)
c.1518G>C (p.Ter506Tyr)
c.-4-15658C>G (n.-4-15658C>G)
c.1455G>C (p.Ter485Tyr)
c.129+10309C>G (n.129+10309C>G)
c.-103+10309C>G (n.-103+10309C>G)
12g.52286255C>TCA480065126KRT81,KRT86c.-5+10309C>T (n.-5+10309C>T)
c.1518G>A (p.Ter506=)
c.-4-15658C>T (n.-4-15658C>T)
c.1455G>A (p.Ter485=)
c.129+10309C>T (n.129+10309C>T)
c.-103+10309C>T (n.-103+10309C>T)
 gnomAD v4
12g.52286256T>ACA384913227KRT81,KRT86c.-5+10310T>A (n.-5+10310T>A)
c.1517A>T (p.Ter506Leu)
c.-4-15657T>A (n.-4-15657T>A)
c.1454A>T (p.Ter485Leu)
c.129+10310T>A (n.129+10310T>A)
c.-103+10310T>A (n.-103+10310T>A)
12g.52286256T>CCA384913225KRT81,KRT86c.-5+10310T>C (n.-5+10310T>C)
c.1517A>G (p.Ter506Trp)
c.-4-15657T>C (n.-4-15657T>C)
c.1454A>G (p.Ter485Trp)
c.129+10310T>C (n.129+10310T>C)
c.-103+10310T>C (n.-103+10310T>C)
 gnomAD v4
12g.52286256T>GCA384913226KRT81,KRT86c.-5+10310T>G (n.-5+10310T>G)
c.1517A>C (p.Ter506Ser)
c.-4-15657T>G (n.-4-15657T>G)
c.1454A>C (p.Ter485Ser)
c.129+10310T>G (n.129+10310T>G)
c.-103+10310T>G (n.-103+10310T>G)
12g.52286257A=CA2036418589KRT81,KRT86c.-5+10311A= (n.-5+10311A=)
c.1516T= (p.Ter506=)
c.-4-15656A= (n.-4-15656A=)
c.1453T= (p.Ter485=)
c.129+10311A= (n.129+10311A=)
c.-103+10311A= (n.-103+10311A=)
12g.52286257A>CCA6576275KRT81,KRT86c.-5+10311A>C (n.-5+10311A>C)
c.1516T>G (p.Ter506Glu)
c.-4-15656A>C (n.-4-15656A>C)
c.1453T>G (p.Ter485Glu)
c.129+10311A>C (n.129+10311A>C)
c.-103+10311A>C (n.-103+10311A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286257A>GCA384913228KRT81,KRT86c.-5+10311A>G (n.-5+10311A>G)
c.1516T>C (p.Ter506Gln)
c.-4-15656A>G (n.-4-15656A>G)
c.1453T>C (p.Ter485Gln)
c.129+10311A>G (n.129+10311A>G)
c.-103+10311A>G (n.-103+10311A>G)
12g.52286257A>TCA384913229KRT81,KRT86c.-5+10311A>T (n.-5+10311A>T)
c.1516T>A (p.Ter506Lys)
c.-4-15656A>T (n.-4-15656A>T)
c.1453T>A (p.Ter485Lys)
c.129+10311A>T (n.129+10311A>T)
c.-103+10311A>T (n.-103+10311A>T)
12g.52286258A>CCA384913230KRT81,KRT86c.-5+10312A>C (n.-5+10312A>C)
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.-4-15655A>C (n.-4-15655A>C)
c.1452T>G (p.Cys484Trp)
c.129+10312A>C (n.129+10312A>C)
c.-103+10312A>C (n.-103+10312A>C)
12g.52286258A>GCA480065127KRT81,KRT86c.-5+10312A>G (n.-5+10312A>G)
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.-4-15655A>G (n.-4-15655A>G)
c.1452T>C (p.Cys484=)
c.129+10312A>G (n.129+10312A>G)
c.-103+10312A>G (n.-103+10312A>G)
 gnomAD v4
12g.52286258A>TCA384913231KRT81,KRT86c.-5+10312A>T (n.-5+10312A>T)
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.-4-15655A>T (n.-4-15655A>T)
c.1452T>A (p.Cys484Ter)
c.129+10312A>T (n.129+10312A>T)
c.-103+10312A>T (n.-103+10312A>T)
 COSMIC
12g.52286259C>ACA384913232KRT81,KRT86c.-5+10313C>A (n.-5+10313C>A)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.-4-15654C>A (n.-4-15654C>A)
c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.129+10313C>A (n.129+10313C>A)
c.-103+10313C>A (n.-103+10313C>A)
 gnomAD v4
12g.52286259C>GCA384913233KRT81,KRT86c.-5+10313C>G (n.-5+10313C>G)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.-4-15654C>G (n.-4-15654C>G)
c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.129+10313C>G (n.129+10313C>G)
c.-103+10313C>G (n.-103+10313C>G)
12g.52286259C>TCA384913234KRT81,KRT86c.-5+10313C>T (n.-5+10313C>T)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.-4-15654C>T (n.-4-15654C>T)
c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.129+10313C>T (n.129+10313C>T)
c.-103+10313C>T (n.-103+10313C>T)
 gnomAD v4
12g.52286260A>CCA384913235KRT81,KRT86c.-5+10314A>C (n.-5+10314A>C)
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.-4-15653A>C (n.-4-15653A>C)
c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.129+10314A>C (n.129+10314A>C)
c.-103+10314A>C (n.-103+10314A>C)
12g.52286260A>GCA384913236KRT81,KRT86c.-5+10314A>G (n.-5+10314A>G)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.-4-15653A>G (n.-4-15653A>G)
c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.129+10314A>G (n.129+10314A>G)
c.-103+10314A>G (n.-103+10314A>G)
12g.52286260A>TCA384913237KRT81,KRT86c.-5+10314A>T (n.-5+10314A>T)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.-4-15653A>T (n.-4-15653A>T)
c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.129+10314A>T (n.129+10314A>T)
c.-103+10314A>T (n.-103+10314A>T)
12g.52286261T>ACA384913238KRT81,KRT86c.-5+10315T>A (n.-5+10315T>A)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.-4-15652T>A (n.-4-15652T>A)
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.129+10315T>A (n.129+10315T>A)
c.-103+10315T>A (n.-103+10315T>A)
12g.52286261T>CCA480065128KRT81,KRT86c.-5+10315T>C (n.-5+10315T>C)
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.-4-15652T>C (n.-4-15652T>C)
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.129+10315T>C (n.129+10315T>C)
c.-103+10315T>C (n.-103+10315T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286261T>GCA384913239KRT81,KRT86c.-5+10315T>G (n.-5+10315T>G)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.-4-15652T>G (n.-4-15652T>G)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.129+10315T>G (n.129+10315T>G)
c.-103+10315T>G (n.-103+10315T>G)
12g.52286261T=CA2036418592KRT81,KRT86c.-5+10315T= (n.-5+10315T=)
c.1512A= (p.Lys504=)
c.-4-15652T= (n.-4-15652T=)
c.1449A= (p.Lys483=)
c.129+10315T= (n.129+10315T=)
c.-103+10315T= (n.-103+10315T=)
12g.52286262T>ACA384913240KRT81,KRT86c.-5+10316T>A (n.-5+10316T>A)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.-4-15651T>A (n.-4-15651T>A)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.129+10316T>A (n.129+10316T>A)
c.-103+10316T>A (n.-103+10316T>A)
12g.52286262T>CCA384913242KRT81,KRT86c.-5+10316T>C (n.-5+10316T>C)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.-4-15651T>C (n.-4-15651T>C)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.129+10316T>C (n.129+10316T>C)
c.-103+10316T>C (n.-103+10316T>C)
12g.52286262T>GCA384913241KRT81,KRT86c.-5+10316T>G (n.-5+10316T>G)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.-4-15651T>G (n.-4-15651T>G)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.129+10316T>G (n.129+10316T>G)
c.-103+10316T>G (n.-103+10316T>G)
12g.52286263T>ACA384913243KRT81,KRT86c.-5+10317T>A (n.-5+10317T>A)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.-4-15650T>A (n.-4-15650T>A)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.129+10317T>A (n.129+10317T>A)
c.-103+10317T>A (n.-103+10317T>A)
12g.52286263T>CCA384913244KRT81,KRT86c.-5+10317T>C (n.-5+10317T>C)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.-4-15650T>C (n.-4-15650T>C)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.129+10317T>C (n.129+10317T>C)
c.-103+10317T>C (n.-103+10317T>C)
 dbSNP
12g.52286263T>GCA384913245KRT81,KRT86c.-5+10317T>G (n.-5+10317T>G)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.-4-15650T>G (n.-4-15650T>G)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.129+10317T>G (n.129+10317T>G)
c.-103+10317T>G (n.-103+10317T>G)
12g.52286263T=CA2036418594KRT81,KRT86c.-5+10317T= (n.-5+10317T=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.-4-15650T= (n.-4-15650T=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.129+10317T= (n.129+10317T=)
c.-103+10317T= (n.-103+10317T=)
12g.52286264C>ACA480065129KRT81,KRT86c.-5+10318C>A (n.-5+10318C>A)
c.1509G>T (p.Arg503=)
c.-4-15649C>A (n.-4-15649C>A)
c.1446G>T (p.Arg482=)
c.129+10318C>A (n.129+10318C>A)
c.-103+10318C>A (n.-103+10318C>A)
 gnomAD v4
12g.52286264C>GCA480065130KRT81,KRT86c.-5+10318C>G (n.-5+10318C>G)
c.1509G>C (p.Arg503=)
c.-4-15649C>G (n.-4-15649C>G)
c.1446G>C (p.Arg482=)
c.129+10318C>G (n.129+10318C>G)
c.-103+10318C>G (n.-103+10318C>G)
12g.52286264C>TCA480065131KRT81,KRT86c.-5+10318C>T (n.-5+10318C>T)
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.-4-15649C>T (n.-4-15649C>T)
c.1446G>A (p.Arg482=)
c.129+10318C>T (n.129+10318C>T)
c.-103+10318C>T (n.-103+10318C>T)
 gnomAD v4
12g.52286265C>ACA384913246KRT81,KRT86c.-5+10319C>A (n.-5+10319C>A)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.-4-15648C>A (n.-4-15648C>A)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.129+10319C>A (n.129+10319C>A)
c.-103+10319C>A (n.-103+10319C>A)
 gnomAD v4
12g.52286265C=CA2036418596KRT81,KRT86c.-5+10319C= (n.-5+10319C=)
c.1508G= (p.Arg503=)
c.-4-15648C= (n.-4-15648C=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.129+10319C= (n.129+10319C=)
c.-103+10319C= (n.-103+10319C=)
12g.52286265C>GCA384913247KRT81,KRT86c.-5+10319C>G (n.-5+10319C>G)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.-4-15648C>G (n.-4-15648C>G)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.129+10319C>G (n.129+10319C>G)
c.-103+10319C>G (n.-103+10319C>G)
12g.52286265C>TCA6576276KRT81,KRT86c.-5+10319C>T (n.-5+10319C>T)
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
c.-4-15648C>T (n.-4-15648C>T)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
c.129+10319C>T (n.129+10319C>T)
c.-103+10319C>T (n.-103+10319C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286266G>ACA6576277KRT81,KRT86c.-5+10320G>A (n.-5+10320G>A)
c.1507C>T (p.Arg503Trp)
c.-4-15647G>A (n.-4-15647G>A)
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
c.129+10320G>A (n.129+10320G>A)
c.-103+10320G>A (n.-103+10320G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52286266G>CCA384913248KRT81,KRT86c.-5+10320G>C (n.-5+10320G>C)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.-4-15647G>C (n.-4-15647G>C)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.129+10320G>C (n.129+10320G>C)
c.-103+10320G>C (n.-103+10320G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286266G=CA2036418599KRT81,KRT86c.-5+10320G= (n.-5+10320G=)
c.1507C= (p.Arg503=)
c.-4-15647G= (n.-4-15647G=)
c.1444C= (p.Arg482=)
c.129+10320G= (n.129+10320G=)
c.-103+10320G= (n.-103+10320G=)
12g.52286266G>TCA480065132KRT81,KRT86c.-5+10320G>T (n.-5+10320G>T)
c.1507C>A (p.Arg503=)
c.-4-15647G>T (n.-4-15647G>T)
c.1444C>A (p.Arg482=)
c.129+10320G>T (n.129+10320G>T)
c.-103+10320G>T (n.-103+10320G>T)
 gnomAD v4
12g.52286267G>ACA480065133KRT81,KRT86c.-5+10321G>A (n.-5+10321G>A)
c.1506C>T (p.Cys502=)
c.-4-15646G>A (n.-4-15646G>A)
c.1443C>T (p.Cys481=)
c.129+10321G>A (n.129+10321G>A)
c.-103+10321G>A (n.-103+10321G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.52286267G>CCA384913249KRT81,KRT86c.-5+10321G>C (n.-5+10321G>C)
c.1506C>G (p.Cys502Trp)
c.-4-15646G>C (n.-4-15646G>C)
c.1443C>G (p.Cys481Trp)
c.129+10321G>C (n.129+10321G>C)
c.-103+10321G>C (n.-103+10321G>C)
12g.52286267G=CA2036418601KRT81,KRT86c.-5+10321G= (n.-5+10321G=)
c.1506C= (p.Cys502=)
c.-4-15646G= (n.-4-15646G=)
c.1443C= (p.Cys481=)
c.129+10321G= (n.129+10321G=)
c.-103+10321G= (n.-103+10321G=)
12g.52286267G>TCA6576278KRT81,KRT86c.-5+10321G>T (n.-5+10321G>T)
c.1506C>A (p.Cys502Ter)
c.-4-15646G>T (n.-4-15646G>T)
c.1443C>A (p.Cys481Ter)
c.129+10321G>T (n.129+10321G>T)
c.-103+10321G>T (n.-103+10321G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286268C>ACA384913250KRT81,KRT86c.-5+10322C>A (n.-5+10322C>A)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.-4-15645C>A (n.-4-15645C>A)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.129+10322C>A (n.129+10322C>A)
c.-103+10322C>A (n.-103+10322C>A)
 gnomAD v4
12g.52286268C=CA2036418603KRT81,KRT86c.-5+10322C= (n.-5+10322C=)
c.1505G= (p.Cys502=)
c.-4-15645C= (n.-4-15645C=)
c.1442G= (p.Cys481=)
c.129+10322C= (n.129+10322C=)
c.-103+10322C= (n.-103+10322C=)
12g.52286268C>GCA384913251KRT81,KRT86c.-5+10322C>G (n.-5+10322C>G)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.-4-15645C>G (n.-4-15645C>G)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.129+10322C>G (n.129+10322C>G)
c.-103+10322C>G (n.-103+10322C>G)
12g.52286268C>TCA384913252KRT81,KRT86c.-5+10322C>T (n.-5+10322C>T)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.-4-15645C>T (n.-4-15645C>T)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.129+10322C>T (n.129+10322C>T)
c.-103+10322C>T (n.-103+10322C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286269A>CCA384913253KRT81,KRT86c.-5+10323A>C (n.-5+10323A>C)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.-4-15644A>C (n.-4-15644A>C)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.129+10323A>C (n.129+10323A>C)
c.-103+10323A>C (n.-103+10323A>C)
12g.52286269A>GCA384913255KRT81,KRT86c.-5+10323A>G (n.-5+10323A>G)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.-4-15644A>G (n.-4-15644A>G)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.129+10323A>G (n.129+10323A>G)
c.-103+10323A>G (n.-103+10323A>G)
12g.52286269A>TCA384913254KRT81,KRT86c.-5+10323A>T (n.-5+10323A>T)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.-4-15644A>T (n.-4-15644A>T)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.129+10323A>T (n.129+10323A>T)
c.-103+10323A>T (n.-103+10323A>T)
12g.52286270G>ACA480065134KRT81,KRT86c.-5+10324G>A (n.-5+10324G>A)
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.-4-15643G>A (n.-4-15643G>A)
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.129+10324G>A (n.129+10324G>A)
c.-103+10324G>A (n.-103+10324G>A)
12g.52286270G>CCA384913256KRT81,KRT86c.-5+10324G>C (n.-5+10324G>C)
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.-4-15643G>C (n.-4-15643G>C)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
c.129+10324G>C (n.129+10324G>C)
c.-103+10324G>C (n.-103+10324G>C)
 gnomAD v4
12g.52286270G>TCA384913257KRT81,KRT86c.-5+10324G>T (n.-5+10324G>T)
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.-4-15643G>T (n.-4-15643G>T)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
c.129+10324G>T (n.129+10324G>T)
c.-103+10324G>T (n.-103+10324G>T)
 gnomAD v4
12g.52286271C>ACA384913258KRT81,KRT86c.-5+10325C>A (n.-5+10325C>A)
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.-4-15642C>A (n.-4-15642C>A)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.129+10325C>A (n.129+10325C>A)
c.-103+10325C>A (n.-103+10325C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286271C=CA2036418605KRT81,KRT86c.-5+10325C= (n.-5+10325C=)
c.1502G= (p.Ser501=)
c.-4-15642C= (n.-4-15642C=)
c.1439G= (p.Ser480=)
c.129+10325C= (n.129+10325C=)
c.-103+10325C= (n.-103+10325C=)
12g.52286271C>GCA384913259KRT81,KRT86c.-5+10325C>G (n.-5+10325C>G)
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.-4-15642C>G (n.-4-15642C>G)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.129+10325C>G (n.129+10325C>G)
c.-103+10325C>G (n.-103+10325C>G)
12g.52286271C>TCA384913260KRT81,KRT86c.-5+10325C>T (n.-5+10325C>T)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.-4-15642C>T (n.-4-15642C>T)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.129+10325C>T (n.129+10325C>T)
c.-103+10325C>T (n.-103+10325C>T)
 gnomAD v4
12g.52286271_52286275delCA2618898271KRT81,KRT86c.-5+10325_-5+10329del (n.-5+10325_-5+10329del)
c.1498_1502del (p.Ser500LeufsTer?)
c.-4-15642_-4-15638del (n.-4-15642_-4-15638del)
c.1435_1439del (p.Ser479LeufsTer?)
c.129+10325_129+10329del (n.129+10325_129+10329del)
c.-103+10325_-103+10329del (n.-103+10325_-103+10329del)
 gnomAD v4
12g.52286272T>ACA384913261KRT81,KRT86c.-5+10326T>A (n.-5+10326T>A)
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.-4-15641T>A (n.-4-15641T>A)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.129+10326T>A (n.129+10326T>A)
c.-103+10326T>A (n.-103+10326T>A)
 gnomAD v4
12g.52286272T>CCA384913262KRT81,KRT86c.-5+10326T>C (n.-5+10326T>C)
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.-4-15641T>C (n.-4-15641T>C)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.129+10326T>C (n.129+10326T>C)
c.-103+10326T>C (n.-103+10326T>C)
 gnomAD v4
12g.52286272T>GCA384913263KRT81,KRT86c.-5+10326T>G (n.-5+10326T>G)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.-4-15641T>G (n.-4-15641T>G)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.129+10326T>G (n.129+10326T>G)
c.-103+10326T>G (n.-103+10326T>G)
12g.52286273G>ACA480065135KRT81,KRT86c.-5+10327G>A (n.-5+10327G>A)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.-4-15640G>A (n.-4-15640G>A)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.129+10327G>A (n.129+10327G>A)
c.-103+10327G>A (n.-103+10327G>A)
 gnomAD v4
12g.52286273G>CCA384913264KRT81,KRT86c.-5+10327G>C (n.-5+10327G>C)
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.-4-15640G>C (n.-4-15640G>C)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.129+10327G>C (n.129+10327G>C)
c.-103+10327G>C (n.-103+10327G>C)
12g.52286273G>TCA384913265KRT81,KRT86c.-5+10327G>T (n.-5+10327G>T)
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.-4-15640G>T (n.-4-15640G>T)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.129+10327G>T (n.129+10327G>T)
c.-103+10327G>T (n.-103+10327G>T)
 gnomAD v4
12g.52286273_52286274delinsGCCA2036418607KRT81,KRT86c.-5+10327_-5+10328delinsGC (n.-5+10327_-5+10328delinsGC)
c.1499_1500delinsGC (p.Ser500=)
c.-4-15640_-4-15639delinsGC (n.-4-15640_-4-15639delinsGC)
c.1436_1437delinsGC (p.Ser479=)
c.129+10327_129+10328delinsGC (n.129+10327_129+10328delinsGC)
c.-103+10327_-103+10328delinsGC (n.-103+10327_-103+10328delinsGC)
12g.52286274delCA2036418609KRT81,KRT86c.-5+10328del (n.-5+10328del)
c.1499del (p.Ser500ThrfsTer?)
c.-4-15639del (n.-4-15639del)
c.1436del (p.Ser479ThrfsTer?)
c.129+10328del (n.129+10328del)
c.-103+10328del (n.-103+10328del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286274C>ACA384913268KRT81,KRT86c.-5+10328C>A (n.-5+10328C>A)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.-4-15639C>A (n.-4-15639C>A)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.129+10328C>A (n.129+10328C>A)
c.-103+10328C>A (n.-103+10328C>A)
 gnomAD v4
12g.52286274C=CA2036418610KRT81,KRT86c.-5+10328C= (n.-5+10328C=)
c.1499G= (p.Ser500=)
c.-4-15639C= (n.-4-15639C=)
c.1436G= (p.Ser479=)
c.129+10328C= (n.129+10328C=)
c.-103+10328C= (n.-103+10328C=)
12g.52286274C>GCA384913267KRT81,KRT86c.-5+10328C>G (n.-5+10328C>G)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.-4-15639C>G (n.-4-15639C>G)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.129+10328C>G (n.129+10328C>G)
c.-103+10328C>G (n.-103+10328C>G)
12g.52286274C>TCA384913266KRT81,KRT86c.-5+10328C>T (n.-5+10328C>T)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.-4-15639C>T (n.-4-15639C>T)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.129+10328C>T (n.129+10328C>T)
c.-103+10328C>T (n.-103+10328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286275T>ACA384913269KRT81,KRT86c.-5+10329T>A (n.-5+10329T>A)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.-4-15638T>A (n.-4-15638T>A)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.129+10329T>A (n.129+10329T>A)
c.-103+10329T>A (n.-103+10329T>A)
12g.52286275T>CCA384913270KRT81,KRT86c.-5+10329T>C (n.-5+10329T>C)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.-4-15638T>C (n.-4-15638T>C)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.129+10329T>C (n.129+10329T>C)
c.-103+10329T>C (n.-103+10329T>C)
 gnomAD v4
12g.52286275T>GCA384913271KRT81,KRT86c.-5+10329T>G (n.-5+10329T>G)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.-4-15638T>G (n.-4-15638T>G)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.129+10329T>G (n.129+10329T>G)
c.-103+10329T>G (n.-103+10329T>G)
12g.52286276G>ACA480065136KRT81,KRT86c.-5+10330G>A (n.-5+10330G>A)
c.1497C>T (p.Gly499=)
c.-4-15637G>A (n.-4-15637G>A)
c.1434C>T (p.Gly478=)
c.129+10330G>A (n.129+10330G>A)
c.-103+10330G>A (n.-103+10330G>A)
12g.52286276G>CCA480065137KRT81,KRT86c.-5+10330G>C (n.-5+10330G>C)
c.1497C>G (p.Gly499=)
c.-4-15637G>C (n.-4-15637G>C)
c.1434C>G (p.Gly478=)
c.129+10330G>C (n.129+10330G>C)
c.-103+10330G>C (n.-103+10330G>C)
12g.52286276G>TCA480065138KRT81,KRT86c.-5+10330G>T (n.-5+10330G>T)
c.1497C>A (p.Gly499=)
c.-4-15637G>T (n.-4-15637G>T)
c.1434C>A (p.Gly478=)
c.129+10330G>T (n.129+10330G>T)
c.-103+10330G>T (n.-103+10330G>T)
 gnomAD v4
12g.52286277C>ACA384913272KRT81,KRT86c.-5+10331C>A (n.-5+10331C>A)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.-4-15636C>A (n.-4-15636C>A)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.129+10331C>A (n.129+10331C>A)
c.-103+10331C>A (n.-103+10331C>A)
 gnomAD v4
12g.52286277C=CA2036418612KRT81,KRT86c.-5+10331C= (n.-5+10331C=)
c.1496G= (p.Gly499=)
c.-4-15636C= (n.-4-15636C=)
c.1433G= (p.Gly478=)
c.129+10331C= (n.129+10331C=)
c.-103+10331C= (n.-103+10331C=)
12g.52286277C>GCA384913273KRT81,KRT86c.-5+10331C>G (n.-5+10331C>G)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.-4-15636C>G (n.-4-15636C>G)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.129+10331C>G (n.129+10331C>G)
c.-103+10331C>G (n.-103+10331C>G)
 gnomAD v4
12g.52286277C>TCA384913274KRT81,KRT86c.-5+10331C>T (n.-5+10331C>T)
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.-4-15636C>T (n.-4-15636C>T)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.129+10331C>T (n.129+10331C>T)
c.-103+10331C>T (n.-103+10331C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286278C>ACA384913277KRT81,KRT86c.-5+10332C>A (n.-5+10332C>A)
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.-4-15635C>A (n.-4-15635C>A)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.129+10332C>A (n.129+10332C>A)
c.-103+10332C>A (n.-103+10332C>A)
 gnomAD v4
12g.52286278C=CA2036418614KRT81,KRT86c.-5+10332C= (n.-5+10332C=)
c.1495G= (p.Gly499=)
c.-4-15635C= (n.-4-15635C=)
c.1432G= (p.Gly478=)
c.129+10332C= (n.129+10332C=)
c.-103+10332C= (n.-103+10332C=)
12g.52286278C>GCA384913276KRT81,KRT86c.-5+10332C>G (n.-5+10332C>G)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.-4-15635C>G (n.-4-15635C>G)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.129+10332C>G (n.129+10332C>G)
c.-103+10332C>G (n.-103+10332C>G)
12g.52286278C>TCA384913275KRT81,KRT86c.-5+10332C>T (n.-5+10332C>T)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.-4-15635C>T (n.-4-15635C>T)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.129+10332C>T (n.129+10332C>T)
c.-103+10332C>T (n.-103+10332C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52286279_52286280delCA2618898287KRT81,KRT86c.-5+10333_-5+10334del (n.-5+10333_-5+10334del)
c.1494_1495del (p.Cys498TrpfsTer?)
c.-4-15634_-4-15633del (n.-4-15634_-4-15633del)
c.1431_1432del (p.Cys477TrpfsTer?)
c.129+10333_129+10334del (n.129+10333_129+10334del)
c.-103+10333_-103+10334del (n.-103+10333_-103+10334del)
 gnomAD v4
12g.52286279G>ACA6576279KRT81,KRT86c.-5+10333G>A (n.-5+10333G>A)
c.1494C>T (p.Cys498=)
c.-4-15634G>A (n.-4-15634G>A)
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.129+10333G>A (n.129+10333G>A)
c.-103+10333G>A (n.-103+10333G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52286279G>CCA384913278KRT81,KRT86c.-5+10333G>C (n.-5+10333G>C)
c.1494C>G (p.Cys498Trp)
c.-4-15634G>C (n.-4-15634G>C)
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.129+10333G>C (n.129+10333G>C)
c.-103+10333G>C (n.-103+10333G>C)
12g.52286279G=CA2036418616KRT81,KRT86c.-5+10333G= (n.-5+10333G=)
c.1494C= (p.Cys498=)
c.-4-15634G= (n.-4-15634G=)
c.1431C= (p.Cys477=)
c.129+10333G= (n.129+10333G=)
c.-103+10333G= (n.-103+10333G=)
12g.52286279G>TCA384913279KRT81,KRT86c.-5+10333G>T (n.-5+10333G>T)
c.1494C>A (p.Cys498Ter)
c.-4-15634G>T (n.-4-15634G>T)
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.129+10333G>T (n.129+10333G>T)
c.-103+10333G>T (n.-103+10333G>T)
 gnomAD v4
12g.52286280C>ACA384913280KRT81,KRT86c.-5+10334C>A (n.-5+10334C>A)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.-4-15633C>A (n.-4-15633C>A)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.129+10334C>A (n.129+10334C>A)
c.-103+10334C>A (n.-103+10334C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286280C=CA2036418618KRT81,KRT86c.-5+10334C= (n.-5+10334C=)
c.1493G= (p.Cys498=)
c.-4-15633C= (n.-4-15633C=)
c.1430G= (p.Cys477=)
c.129+10334C= (n.129+10334C=)
c.-103+10334C= (n.-103+10334C=)
12g.52286280C>GCA384913281KRT81,KRT86c.-5+10334C>G (n.-5+10334C>G)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.-4-15633C>G (n.-4-15633C>G)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.129+10334C>G (n.129+10334C>G)
c.-103+10334C>G (n.-103+10334C>G)
12g.52286280C>TCA384913282KRT81,KRT86c.-5+10334C>T (n.-5+10334C>T)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.-4-15633C>T (n.-4-15633C>T)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.129+10334C>T (n.129+10334C>T)
c.-103+10334C>T (n.-103+10334C>T)
 gnomAD v4
12g.52286281A>CCA384913283KRT81,KRT86c.-5+10335A>C (n.-5+10335A>C)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.-4-15632A>C (n.-4-15632A>C)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.129+10335A>C (n.129+10335A>C)
c.-103+10335A>C (n.-103+10335A>C)
12g.52286281A>GCA384913285KRT81,KRT86c.-5+10335A>G (n.-5+10335A>G)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.-4-15632A>G (n.-4-15632A>G)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.129+10335A>G (n.129+10335A>G)
c.-103+10335A>G (n.-103+10335A>G)
12g.52286281A>TCA384913284KRT81,KRT86c.-5+10335A>T (n.-5+10335A>T)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.-4-15632A>T (n.-4-15632A>T)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.129+10335A>T (n.129+10335A>T)
c.-103+10335A>T (n.-103+10335A>T)
 gnomAD v4
12g.52286282A=CA2036418620KRT81,KRT86c.-5+10336A= (n.-5+10336A=)
c.1491T= (p.Ser497=)
c.-4-15631A= (n.-4-15631A=)
c.1428T= (p.Ser476=)
c.129+10336A= (n.129+10336A=)
c.-103+10336A= (n.-103+10336A=)
12g.52286282A>CCA480065141KRT81,KRT86c.-5+10336A>C (n.-5+10336A>C)
c.1491T>G (p.Ser497=)
c.-4-15631A>C (n.-4-15631A>C)
c.1428T>G (p.Ser476=)
c.129+10336A>C (n.129+10336A>C)
c.-103+10336A>C (n.-103+10336A>C)
 dbSNP
12g.52286282A>GCA480065140KRT81,KRT86c.-5+10336A>G (n.-5+10336A>G)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.-4-15631A>G (n.-4-15631A>G)
c.1428T>C (p.Ser476=)
c.129+10336A>G (n.129+10336A>G)
c.-103+10336A>G (n.-103+10336A>G)
 gnomAD v4
12g.52286282A>TCA480065139KRT81,KRT86c.-5+10336A>T (n.-5+10336A>T)
c.1491T>A (p.Ser497=)
c.-4-15631A>T (n.-4-15631A>T)
c.1428T>A (p.Ser476=)
c.129+10336A>T (n.129+10336A>T)
c.-103+10336A>T (n.-103+10336A>T)
 gnomAD v4
12g.52286283G>ACA237190971KRT81,KRT86c.-5+10337G>A (n.-5+10337G>A)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.-4-15630G>A (n.-4-15630G>A)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.129+10337G>A (n.129+10337G>A)
c.-103+10337G>A (n.-103+10337G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286283G>CCA384913286KRT81,KRT86c.-5+10337G>C (n.-5+10337G>C)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.-4-15630G>C (n.-4-15630G>C)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.129+10337G>C (n.129+10337G>C)
c.-103+10337G>C (n.-103+10337G>C)
 gnomAD v4
12g.52286283G=CA2036418622KRT81,KRT86c.-5+10337G= (n.-5+10337G=)
c.1490C= (p.Ser497=)
c.-4-15630G= (n.-4-15630G=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.129+10337G= (n.129+10337G=)
c.-103+10337G= (n.-103+10337G=)
12g.52286283G>TCA384913287KRT81,KRT86c.-5+10337G>T (n.-5+10337G>T)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.-4-15630G>T (n.-4-15630G>T)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.129+10337G>T (n.129+10337G>T)
c.-103+10337G>T (n.-103+10337G>T)
 gnomAD v4
12g.52286284A>CCA384913288KRT81,KRT86c.-5+10338A>C (n.-5+10338A>C)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.-4-15629A>C (n.-4-15629A>C)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.129+10338A>C (n.129+10338A>C)
c.-103+10338A>C (n.-103+10338A>C)
12g.52286284A>GCA384913289KRT81,KRT86c.-5+10338A>G (n.-5+10338A>G)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.-4-15629A>G (n.-4-15629A>G)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.129+10338A>G (n.129+10338A>G)
c.-103+10338A>G (n.-103+10338A>G)
12g.52286284A>TCA384913290KRT81,KRT86c.-5+10338A>T (n.-5+10338A>T)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.-4-15629A>T (n.-4-15629A>T)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.129+10338A>T (n.129+10338A>T)
c.-103+10338A>T (n.-103+10338A>T)
12g.52286284_52286285delinsACCA2036418624KRT81,KRT86c.-5+10338_-5+10339delinsAC (n.-5+10338_-5+10339delinsAC)
c.1488_1489delinsGT (p.Gly496=)
c.-4-15629_-4-15628delinsAC (n.-4-15629_-4-15628delinsAC)
c.1425_1426delinsGT (p.Gly475=)
c.129+10338_129+10339delinsAC (n.129+10338_129+10339delinsAC)
c.-103+10338_-103+10339delinsAC (n.-103+10338_-103+10339delinsAC)
12g.52286285C>ACA480065142KRT81,KRT86c.-5+10339C>A (n.-5+10339C>A)
c.1488G>T (p.Gly496=)
c.-4-15628C>A (n.-4-15628C>A)
c.1425G>T (p.Gly475=)
c.129+10339C>A (n.129+10339C>A)
c.-103+10339C>A (n.-103+10339C>A)
12g.52286285C>GCA480065143KRT81,KRT86c.-5+10339C>G (n.-5+10339C>G)
c.1488G>C (p.Gly496=)
c.-4-15628C>G (n.-4-15628C>G)
c.1425G>C (p.Gly475=)
c.129+10339C>G (n.129+10339C>G)
c.-103+10339C>G (n.-103+10339C>G)
12g.52286285C>TCA480065144KRT81,KRT86c.-5+10339C>T (n.-5+10339C>T)
c.1488G>A (p.Gly496=)
c.-4-15628C>T (n.-4-15628C>T)
c.1425G>A (p.Gly475=)
c.129+10339C>T (n.129+10339C>T)
c.-103+10339C>T (n.-103+10339C>T)
12g.52286288delCA605239560KRT81,KRT86c.-5+10342del (n.-5+10342del)
c.1488del (p.Ser497LeufsTer?)
c.-4-15625del (n.-4-15625del)
c.1425del (p.Ser476LeufsTer?)
c.129+10342del (n.129+10342del)
c.-103+10342del (n.-103+10342del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286286C>ACA384913291KRT81,KRT86c.-5+10340C>A (n.-5+10340C>A)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.-4-15627C>A (n.-4-15627C>A)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.129+10340C>A (n.129+10340C>A)
c.-103+10340C>A (n.-103+10340C>A)
 gnomAD v4
12g.52286286C>GCA384913292KRT81,KRT86c.-5+10340C>G (n.-5+10340C>G)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.-4-15627C>G (n.-4-15627C>G)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.129+10340C>G (n.129+10340C>G)
c.-103+10340C>G (n.-103+10340C>G)
12g.52286286C>TCA384913293KRT81,KRT86c.-5+10340C>T (n.-5+10340C>T)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.-4-15627C>T (n.-4-15627C>T)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.129+10340C>T (n.129+10340C>T)
c.-103+10340C>T (n.-103+10340C>T)
12g.52286287C>ACA384913294KRT81,KRT86c.-5+10341C>A (n.-5+10341C>A)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.-4-15626C>A (n.-4-15626C>A)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.129+10341C>A (n.129+10341C>A)
c.-103+10341C>A (n.-103+10341C>A)
 gnomAD v4
12g.52286287C>GCA384913295KRT81,KRT86c.-5+10341C>G (n.-5+10341C>G)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.-4-15626C>G (n.-4-15626C>G)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.129+10341C>G (n.129+10341C>G)
c.-103+10341C>G (n.-103+10341C>G)
12g.52286287C>TCA384913296KRT81,KRT86c.-5+10341C>T (n.-5+10341C>T)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.-4-15626C>T (n.-4-15626C>T)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.129+10341C>T (n.129+10341C>T)
c.-103+10341C>T (n.-103+10341C>T)
12g.52286288C>ACA480065145KRT81,KRT86c.-5+10342C>A (n.-5+10342C>A)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.-4-15625C>A (n.-4-15625C>A)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.129+10342C>A (n.129+10342C>A)
c.-103+10342C>A (n.-103+10342C>A)
 gnomAD v4
12g.52286288C>GCA480065146KRT81,KRT86c.-5+10342C>G (n.-5+10342C>G)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.-4-15625C>G (n.-4-15625C>G)
c.1422G>C (p.Val474=)
c.129+10342C>G (n.129+10342C>G)
c.-103+10342C>G (n.-103+10342C>G)
12g.52286288C>TCA480065147KRT81,KRT86c.-5+10342C>T (n.-5+10342C>T)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.-4-15625C>T (n.-4-15625C>T)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.129+10342C>T (n.129+10342C>T)
c.-103+10342C>T (n.-103+10342C>T)
12g.52286290_52286291insCCCCCAAACACCA2795994001KRT81,KRT86c.-5+10344_-5+10345insCCCCCAAACAC (n.-5+10344_-5+10345insCCCCCAAACAC)
c.1485_1486insTTTGGGGGGTG (p.Gly496PhefsTer?)
c.-4-15623_-4-15622insCCCCCAAACAC (n.-4-15623_-4-15622insCCCCCAAACAC)
c.1422_1423insTTTGGGGGGTG (p.Gly475PhefsTer?)
c.129+10344_129+10345insCCCCCAAACAC (n.129+10344_129+10345insCCCCCAAACAC)
c.-103+10344_-103+10345insCCCCCAAACAC (n.-103+10344_-103+10345insCCCCCAAACAC)
12g.52286289A=CA2036418628KRT81,KRT86c.-5+10343A= (n.-5+10343A=)
c.1484T= (p.Val495=)
c.-4-15624A= (n.-4-15624A=)
c.1421T= (p.Val474=)
c.129+10343A= (n.129+10343A=)
c.-103+10343A= (n.-103+10343A=)
12g.52286289A>CCA384913297KRT81,KRT86c.-5+10343A>C (n.-5+10343A>C)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.-4-15624A>C (n.-4-15624A>C)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.129+10343A>C (n.129+10343A>C)
c.-103+10343A>C (n.-103+10343A>C)
12g.52286289A>GCA384913299KRT81,KRT86c.-5+10343A>G (n.-5+10343A>G)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.-4-15624A>G (n.-4-15624A>G)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.129+10343A>G (n.129+10343A>G)
c.-103+10343A>G (n.-103+10343A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286289A>TCA384913298KRT81,KRT86c.-5+10343A>T (n.-5+10343A>T)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.-4-15624A>T (n.-4-15624A>T)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.129+10343A>T (n.129+10343A>T)
c.-103+10343A>T (n.-103+10343A>T)
12g.52286290C>ACA384913300KRT81,KRT86c.-5+10344C>A (n.-5+10344C>A)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.-4-15623C>A (n.-4-15623C>A)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.129+10344C>A (n.129+10344C>A)
c.-103+10344C>A (n.-103+10344C>A)
 gnomAD v4
12g.52286290C=CA2036418630KRT81,KRT86c.-5+10344C= (n.-5+10344C=)
c.1483G= (p.Val495=)
c.-4-15623C= (n.-4-15623C=)
c.1420G= (p.Val474=)
c.129+10344C= (n.129+10344C=)
c.-103+10344C= (n.-103+10344C=)
12g.52286290C>GCA384913301KRT81,KRT86c.-5+10344C>G (n.-5+10344C>G)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.-4-15623C>G (n.-4-15623C>G)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.129+10344C>G (n.129+10344C>G)
c.-103+10344C>G (n.-103+10344C>G)
12g.52286290C>TCA384913302KRT81,KRT86c.-5+10344C>T (n.-5+10344C>T)
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.-4-15623C>T (n.-4-15623C>T)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.129+10344C>T (n.129+10344C>T)
c.-103+10344C>T (n.-103+10344C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286291A=CA2036418631KRT81,KRT86c.-5+10345A= (n.-5+10345A=)
c.1482T= (p.Gly494=)
c.-4-15622A= (n.-4-15622A=)
c.1420-1T= (n.1420-1T=)
c.129+10345A= (n.129+10345A=)
c.-103+10345A= (n.-103+10345A=)
12g.52286291A>CCA384913303KRT81,KRT86c.-5+10345A>C (n.-5+10345A>C)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.-4-15622A>C (n.-4-15622A>C)
c.1420-1T>G (n.1420-1T>G)
c.129+10345A>C (n.129+10345A>C)
c.-103+10345A>C (n.-103+10345A>C)
 dbSNP
12g.52286291A>GCA384913304KRT81,KRT86c.-5+10345A>G (n.-5+10345A>G)
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.-4-15622A>G (n.-4-15622A>G)
c.1420-1T>C (n.1420-1T>C)
c.129+10345A>G (n.129+10345A>G)
c.-103+10345A>G (n.-103+10345A>G)
12g.52286291A>TCA384913305KRT81,KRT86c.-5+10345A>T (n.-5+10345A>T)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.-4-15622A>T (n.-4-15622A>T)
c.1420-1T>A (n.1420-1T>A)
c.129+10345A>T (n.129+10345A>T)
c.-103+10345A>T (n.-103+10345A>T)
12g.52286292C>ACA384913306KRT81,KRT86c.-5+10346C>A (n.-5+10346C>A)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.-4-15621C>A (n.-4-15621C>A)
c.1420-2G>T (n.1420-2G>T)
c.129+10346C>A (n.129+10346C>A)
c.-103+10346C>A (n.-103+10346C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286292C=CA2036418633KRT81,KRT86c.-5+10346C= (n.-5+10346C=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.-4-15621C= (n.-4-15621C=)
c.1420-2G= (n.1420-2G=)
c.129+10346C= (n.129+10346C=)
c.-103+10346C= (n.-103+10346C=)
12g.52286292C>GCA384913307KRT81,KRT86c.-5+10346C>G (n.-5+10346C>G)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.-4-15621C>G (n.-4-15621C>G)
c.1420-2G>C (n.1420-2G>C)
c.129+10346C>G (n.129+10346C>G)
c.-103+10346C>G (n.-103+10346C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.52286292C>TCA384913308KRT81,KRT86c.-5+10346C>T (n.-5+10346C>T)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.-4-15621C>T (n.-4-15621C>T)
c.1420-2G>A (n.1420-2G>A)
c.129+10346C>T (n.129+10346C>T)
c.-103+10346C>T (n.-103+10346C>T)
12g.52286293C>ACA384913309KRT81,KRT86c.-5+10347C>A (n.-5+10347C>A)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.-4-15620C>A (n.-4-15620C>A)
c.1420-3G>T (n.1420-3G>T)
c.129+10347C>A (n.129+10347C>A)
c.-103+10347C>A (n.-103+10347C>A)
 gnomAD v4
12g.52286293C>GCA384913310KRT81,KRT86c.-5+10347C>G (n.-5+10347C>G)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.-4-15620C>G (n.-4-15620C>G)
c.1420-3G>C (n.1420-3G>C)
c.129+10347C>G (n.129+10347C>G)
c.-103+10347C>G (n.-103+10347C>G)
12g.52286293C>TCA384913311KRT81,KRT86c.-5+10347C>T (n.-5+10347C>T)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.-4-15620C>T (n.-4-15620C>T)
c.1420-3G>A (n.1420-3G>A)
c.129+10347C>T (n.129+10347C>T)
c.-103+10347C>T (n.-103+10347C>T)
 gnomAD v4
12g.52286294C>ACA237190982KRT81,KRT86c.-5+10348C>A (n.-5+10348C>A)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.-4-15619C>A (n.-4-15619C>A)
c.1420-4G>T (n.1420-4G>T)
c.129+10348C>A (n.129+10348C>A)
c.-103+10348C>A (n.-103+10348C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286294C=CA2036418635KRT81,KRT86c.-5+10348C= (n.-5+10348C=)
c.1479G= (p.Leu493=)
c.-4-15619C= (n.-4-15619C=)
c.1420-4G= (n.1420-4G=)
c.129+10348C= (n.129+10348C=)
c.-103+10348C= (n.-103+10348C=)
12g.52286294C>GCA480065148KRT81,KRT86c.-5+10348C>G (n.-5+10348C>G)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.-4-15619C>G (n.-4-15619C>G)
c.1420-4G>C (n.1420-4G>C)
c.129+10348C>G (n.129+10348C>G)
c.-103+10348C>G (n.-103+10348C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286294C>TCA480065149KRT81,KRT86c.-5+10348C>T (n.-5+10348C>T)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.-4-15619C>T (n.-4-15619C>T)
c.1420-4G>A (n.1420-4G>A)
c.129+10348C>T (n.129+10348C>T)
c.-103+10348C>T (n.-103+10348C>T)
 gnomAD v4
12g.52286295_52286296insACACACA2795994002KRT81,KRT86c.-5+10349_-5+10350insACACA (n.-5+10349_-5+10350insACACA)
c.1479_1480insTGTTG (p.Gly494CysfsTer?)
c.-4-15618_-4-15617insACACA (n.-4-15618_-4-15617insACACA)
c.1420-4_1420-3insTGTTG (n.1420-4_1420-3insTGTTG)
c.129+10349_129+10350insACACA (n.129+10349_129+10350insACACA)
c.-103+10349_-103+10350insACACA (n.-103+10349_-103+10350insACACA)
12g.52286295A>CCA384913312KRT81,KRT86c.-5+10349A>C (n.-5+10349A>C)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.-4-15618A>C (n.-4-15618A>C)
c.1420-5T>G (n.1420-5T>G)
c.129+10349A>C (n.129+10349A>C)
c.-103+10349A>C (n.-103+10349A>C)
12g.52286295A>GCA384913314KRT81,KRT86c.-5+10349A>G (n.-5+10349A>G)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.-4-15618A>G (n.-4-15618A>G)
c.1420-5T>C (n.1420-5T>C)
c.129+10349A>G (n.129+10349A>G)
c.-103+10349A>G (n.-103+10349A>G)
12g.52286295A>TCA384913313KRT81,KRT86c.-5+10349A>T (n.-5+10349A>T)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.-4-15618A>T (n.-4-15618A>T)
c.1420-5T>A (n.1420-5T>A)
c.129+10349A>T (n.129+10349A>T)
c.-103+10349A>T (n.-103+10349A>T)
12g.52286296G>ACA480065150KRT81,KRT86c.-5+10350G>A (n.-5+10350G>A)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.-4-15617G>A (n.-4-15617G>A)
c.1420-6C>T (n.1420-6C>T)
c.129+10350G>A (n.129+10350G>A)
c.-103+10350G>A (n.-103+10350G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286296G>CCA384913315KRT81,KRT86c.-5+10350G>C (n.-5+10350G>C)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.-4-15617G>C (n.-4-15617G>C)
c.1420-6C>G (n.1420-6C>G)
c.129+10350G>C (n.129+10350G>C)
c.-103+10350G>C (n.-103+10350G>C)
12g.52286296G=CA2036418637KRT81,KRT86c.-5+10350G= (n.-5+10350G=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.-4-15617G= (n.-4-15617G=)
c.1420-6C= (n.1420-6C=)
c.129+10350G= (n.129+10350G=)
c.-103+10350G= (n.-103+10350G=)
12g.52286296G>TCA384913316KRT81,KRT86c.-5+10350G>T (n.-5+10350G>T)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.-4-15617G>T (n.-4-15617G>T)
c.1420-6C>A (n.1420-6C>A)
c.129+10350G>T (n.129+10350G>T)
c.-103+10350G>T (n.-103+10350G>T)
 gnomAD v4
12g.52286297G>ACA480065151KRT81,KRT86c.-5+10351G>A (n.-5+10351G>A)
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.-4-15616G>A (n.-4-15616G>A)
c.1420-7C>T (n.1420-7C>T)
c.129+10351G>A (n.129+10351G>A)
c.-103+10351G>A (n.-103+10351G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.52286297G>CCA480065152KRT81,KRT86c.-5+10351G>C (n.-5+10351G>C)
c.1476C>G (p.Ser492=)
c.-4-15616G>C (n.-4-15616G>C)
c.1420-7C>G (n.1420-7C>G)
c.129+10351G>C (n.129+10351G>C)
c.-103+10351G>C (n.-103+10351G>C)
12g.52286297G=CA2036418641KRT81,KRT86c.-5+10351G= (n.-5+10351G=)
c.1476C= (p.Ser492=)
c.-4-15616G= (n.-4-15616G=)
c.1420-7C= (n.1420-7C=)
c.129+10351G= (n.129+10351G=)
c.-103+10351G= (n.-103+10351G=)
12g.52286297G>TCA480065153KRT81,KRT86c.-5+10351G>T (n.-5+10351G>T)
c.1476C>A (p.Ser492=)
c.-4-15616G>T (n.-4-15616G>T)
c.1420-7C>A (n.1420-7C>A)
c.129+10351G>T (n.129+10351G>T)
c.-103+10351G>T (n.-103+10351G>T)
 gnomAD v4
12g.52286298G>ACA384913317KRT81,KRT86c.-5+10352G>A (n.-5+10352G>A)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.-4-15615G>A (n.-4-15615G>A)
c.1420-8C>T (n.1420-8C>T)
c.129+10352G>A (n.129+10352G>A)
c.-103+10352G>A (n.-103+10352G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52286298G>CCA384913318KRT81,KRT86c.-5+10352G>C (n.-5+10352G>C)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.-4-15615G>C (n.-4-15615G>C)
c.1420-8C>G (n.1420-8C>G)
c.129+10352G>C (n.129+10352G>C)
c.-103+10352G>C (n.-103+10352G>C)
12g.52286298G>TCA384913319KRT81,KRT86c.-5+10352G>T (n.-5+10352G>T)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.-4-15615G>T (n.-4-15615G>T)
c.1420-8C>A (n.1420-8C>A)
c.129+10352G>T (n.129+10352G>T)
c.-103+10352G>T (n.-103+10352G>T)
 gnomAD v4
12g.52286299A=CA2036418644KRT81,KRT86c.-5+10353A= (n.-5+10353A=)
c.1474T= (p.Ser492=)
c.-4-15614A= (n.-4-15614A=)
c.1420-9T= (n.1420-9T=)
c.129+10353A= (n.129+10353A=)
c.-103+10353A= (n.-103+10353A=)
12g.52286299A>CCA384913320KRT81,KRT86c.-5+10353A>C (n.-5+10353A>C)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.-4-15614A>C (n.-4-15614A>C)
c.1420-9T>G (n.1420-9T>G)
c.129+10353A>C (n.129+10353A>C)
c.-103+10353A>C (n.-103+10353A>C)
12g.52286299A>GCA384913321KRT81,KRT86c.-5+10353A>G (n.-5+10353A>G)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.-4-15614A>G (n.-4-15614A>G)
c.1420-9T>C (n.1420-9T>C)
c.129+10353A>G (n.129+10353A>G)
c.-103+10353A>G (n.-103+10353A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286299A>TCA384913322KRT81,KRT86c.-5+10353A>T (n.-5+10353A>T)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.-4-15614A>T (n.-4-15614A>T)
c.1420-9T>A (n.1420-9T>A)
c.129+10353A>T (n.129+10353A>T)
c.-103+10353A>T (n.-103+10353A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52286300G>ACA480065154KRT81,KRT86c.-5+10354G>A (n.-5+10354G>A)
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.-4-15613G>A (n.-4-15613G>A)
c.1420-10C>T (n.1420-10C>T)
c.129+10354G>A (n.129+10354G>A)
c.-103+10354G>A (n.-103+10354G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286300G>CCA384913323KRT81,KRT86c.-5+10354G>C (n.-5+10354G>C)
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
c.-4-15613G>C (n.-4-15613G>C)
c.1420-10C>G (n.1420-10C>G)
c.129+10354G>C (n.129+10354G>C)
c.-103+10354G>C (n.-103+10354G>C)
12g.52286300G=CA2036418646KRT81,KRT86c.-5+10354G= (n.-5+10354G=)
c.1473C= (p.Ser491=)
c.-4-15613G= (n.-4-15613G=)
c.1420-10C= (n.1420-10C=)
c.129+10354G= (n.129+10354G=)
c.-103+10354G= (n.-103+10354G=)
12g.52286300G>TCA384913324KRT81,KRT86c.-5+10354G>T (n.-5+10354G>T)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
c.-4-15613G>T (n.-4-15613G>T)
c.1420-10C>A (n.1420-10C>A)
c.129+10354G>T (n.129+10354G>T)
c.-103+10354G>T (n.-103+10354G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52286301C>ACA384913327KRT81,KRT86c.-5+10355C>A (n.-5+10355C>A)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.-4-15612C>A (n.-4-15612C>A)
c.1420-11G>T (n.1420-11G>T)
c.129+10355C>A (n.129+10355C>A)
c.-103+10355C>A (n.-103+10355C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286301C=CA2036418648KRT81,KRT86c.-5+10355C= (n.-5+10355C=)
c.1472G= (p.Ser491=)
c.-4-15612C= (n.-4-15612C=)
c.1420-11G= (n.1420-11G=)
c.129+10355C= (n.129+10355C=)
c.-103+10355C= (n.-103+10355C=)
12g.52286301C>GCA384913326KRT81,KRT86c.-5+10355C>G (n.-5+10355C>G)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.-4-15612C>G (n.-4-15612C>G)
c.1420-11G>C (n.1420-11G>C)
c.129+10355C>G (n.129+10355C>G)
c.-103+10355C>G (n.-103+10355C>G)
12g.52286301C>TCA384913325KRT81,KRT86c.-5+10355C>T (n.-5+10355C>T)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.-4-15612C>T (n.-4-15612C>T)
c.1420-11G>A (n.1420-11G>A)
c.129+10355C>T (n.129+10355C>T)
c.-103+10355C>T (n.-103+10355C>T)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched