Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52286119G>ACA2618897681KRT81,KRT86c.-5+10173G>A (n.-5+10173G>A)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.-4-15794G>A (n.-4-15794G>A)
c.129+10173G>A (n.129+10173G>A)
c.-103+10173G>A (n.-103+10173G>A)
 gnomAD v4
12g.52286119G>CCA2618897680KRT81,KRT86c.-5+10173G>C (n.-5+10173G>C)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.-4-15794G>C (n.-4-15794G>C)
c.129+10173G>C (n.129+10173G>C)
c.-103+10173G>C (n.-103+10173G>C)
 gnomAD v4
12g.52286119G=CA2036418453KRT81,KRT86c.-5+10173G= (n.-5+10173G=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.-4-15794G= (n.-4-15794G=)
c.129+10173G= (n.129+10173G=)
c.-103+10173G= (n.-103+10173G=)
12g.52286119G>TCA237190866KRT81,KRT86c.-5+10173G>T (n.-5+10173G>T)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.-4-15794G>T (n.-4-15794G>T)
c.129+10173G>T (n.129+10173G>T)
c.-103+10173G>T (n.-103+10173G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286120T>ACA2618897684KRT81,KRT86c.-5+10174T>A (n.-5+10174T>A)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.-4-15793T>A (n.-4-15793T>A)
c.129+10174T>A (n.129+10174T>A)
c.-103+10174T>A (n.-103+10174T>A)
 gnomAD v4
12g.52286120T>CCA2726178947KRT81,KRT86c.-5+10174T>C (n.-5+10174T>C)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.-4-15793T>C (n.-4-15793T>C)
c.129+10174T>C (n.129+10174T>C)
c.-103+10174T>C (n.-103+10174T>C)
 dbSNP
12g.52286120T>GCA2618897685KRT81,KRT86c.-5+10174T>G (n.-5+10174T>G)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.-4-15793T>G (n.-4-15793T>G)
c.129+10174T>G (n.129+10174T>G)
c.-103+10174T>G (n.-103+10174T>G)
 gnomAD v4
12g.52286121G=CA2036418454KRT81,KRT86c.-5+10175G= (n.-5+10175G=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.-4-15792G= (n.-4-15792G=)
c.129+10175G= (n.129+10175G=)
c.-103+10175G= (n.-103+10175G=)
12g.52286121G>TCA2036418456KRT81,KRT86c.-5+10175G>T (n.-5+10175G>T)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.-4-15792G>T (n.-4-15792G>T)
c.129+10175G>T (n.129+10175G>T)
c.-103+10175G>T (n.-103+10175G>T)
 dbSNP
12g.52286122A>GCA2618897686KRT81,KRT86c.-5+10176A>G (n.-5+10176A>G)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.-4-15791A>G (n.-4-15791A>G)
c.129+10176A>G (n.129+10176A>G)
c.-103+10176A>G (n.-103+10176A>G)
 gnomAD v4
12g.52286123G>ACA2618897687KRT81,KRT86c.-5+10177G>A (n.-5+10177G>A)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.-4-15790G>A (n.-4-15790G>A)
c.129+10177G>A (n.129+10177G>A)
c.-103+10177G>A (n.-103+10177G>A)
 gnomAD v4
12g.52286123G>CCA2618897689KRT81,KRT86c.-5+10177G>C (n.-5+10177G>C)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.-4-15790G>C (n.-4-15790G>C)
c.129+10177G>C (n.129+10177G>C)
c.-103+10177G>C (n.-103+10177G>C)
 gnomAD v4
12g.52286123G>TCA2618897690KRT81,KRT86c.-5+10177G>T (n.-5+10177G>T)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.-4-15790G>T (n.-4-15790G>T)
c.129+10177G>T (n.129+10177G>T)
c.-103+10177G>T (n.-103+10177G>T)
 gnomAD v4
12g.52286124G>ACA2618897693KRT81,KRT86c.-5+10178G>A (n.-5+10178G>A)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.-4-15789G>A (n.-4-15789G>A)
c.129+10178G>A (n.129+10178G>A)
c.-103+10178G>A (n.-103+10178G>A)
 gnomAD v4
12g.52286124G>TCA2618897695KRT81,KRT86c.-5+10178G>T (n.-5+10178G>T)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.-4-15789G>T (n.-4-15789G>T)
c.129+10178G>T (n.129+10178G>T)
c.-103+10178G>T (n.-103+10178G>T)
 gnomAD v4
12g.52286125C>ACA2618897696KRT81,KRT86c.-5+10179C>A (n.-5+10179C>A)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.-4-15788C>A (n.-4-15788C>A)
c.129+10179C>A (n.129+10179C>A)
c.-103+10179C>A (n.-103+10179C>A)
 gnomAD v4
12g.52286125C>TCA2618897697KRT81,KRT86c.-5+10179C>T (n.-5+10179C>T)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.-4-15788C>T (n.-4-15788C>T)
c.129+10179C>T (n.129+10179C>T)
c.-103+10179C>T (n.-103+10179C>T)
 gnomAD v4
12g.52286126C>ACA2618897698KRT81,KRT86c.-5+10180C>A (n.-5+10180C>A)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.-4-15787C>A (n.-4-15787C>A)
c.129+10180C>A (n.129+10180C>A)
c.-103+10180C>A (n.-103+10180C>A)
 gnomAD v4
12g.52286127A=CA2036418457KRT81,KRT86c.-5+10181A= (n.-5+10181A=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.-4-15786A= (n.-4-15786A=)
c.129+10181A= (n.129+10181A=)
c.-103+10181A= (n.-103+10181A=)
12g.52286127A>CCA2618897702KRT81,KRT86c.-5+10181A>C (n.-5+10181A>C)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.-4-15786A>C (n.-4-15786A>C)
c.129+10181A>C (n.129+10181A>C)
c.-103+10181A>C (n.-103+10181A>C)
 gnomAD v4
12g.52286127A>GCA2036418458KRT81,KRT86c.-5+10181A>G (n.-5+10181A>G)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.-4-15786A>G (n.-4-15786A>G)
c.129+10181A>G (n.129+10181A>G)
c.-103+10181A>G (n.-103+10181A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286127A>TCA2618897700KRT81,KRT86c.-5+10181A>T (n.-5+10181A>T)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.-4-15786A>T (n.-4-15786A>T)
c.129+10181A>T (n.129+10181A>T)
c.-103+10181A>T (n.-103+10181A>T)
 gnomAD v4
12g.52286128G>ACA2618897703KRT81,KRT86c.-5+10182G>A (n.-5+10182G>A)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.-4-15785G>A (n.-4-15785G>A)
c.129+10182G>A (n.129+10182G>A)
c.-103+10182G>A (n.-103+10182G>A)
 gnomAD v4
12g.52286128G>TCA2618897704KRT81,KRT86c.-5+10182G>T (n.-5+10182G>T)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.-4-15785G>T (n.-4-15785G>T)
c.129+10182G>T (n.129+10182G>T)
c.-103+10182G>T (n.-103+10182G>T)
 gnomAD v4
12g.52286129G>ACA2618897705KRT81,KRT86c.-5+10183G>A (n.-5+10183G>A)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.-4-15784G>A (n.-4-15784G>A)
c.129+10183G>A (n.129+10183G>A)
c.-103+10183G>A (n.-103+10183G>A)
 gnomAD v4
12g.52286129G>TCA2618897707KRT81,KRT86c.-5+10183G>T (n.-5+10183G>T)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.-4-15784G>T (n.-4-15784G>T)
c.129+10183G>T (n.129+10183G>T)
c.-103+10183G>T (n.-103+10183G>T)
 gnomAD v4
12g.52286130A=CA2036418459KRT81,KRT86c.-5+10184A= (n.-5+10184A=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.-4-15783A= (n.-4-15783A=)
c.129+10184A= (n.129+10184A=)
c.-103+10184A= (n.-103+10184A=)
12g.52286130A>CCA2618897710KRT81,KRT86c.-5+10184A>C (n.-5+10184A>C)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.-4-15783A>C (n.-4-15783A>C)
c.129+10184A>C (n.129+10184A>C)
c.-103+10184A>C (n.-103+10184A>C)
 gnomAD v4
12g.52286130A>GCA2618897712KRT81,KRT86c.-5+10184A>G (n.-5+10184A>G)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.-4-15783A>G (n.-4-15783A>G)
c.129+10184A>G (n.129+10184A>G)
c.-103+10184A>G (n.-103+10184A>G)
 gnomAD v4
12g.52286130A>TCA237190867KRT81,KRT86c.-5+10184A>T (n.-5+10184A>T)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.-4-15783A>T (n.-4-15783A>T)
c.129+10184A>T (n.129+10184A>T)
c.-103+10184A>T (n.-103+10184A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286131G>ACA2618897715KRT81,KRT86c.-5+10185G>A (n.-5+10185G>A)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.-4-15782G>A (n.-4-15782G>A)
c.129+10185G>A (n.129+10185G>A)
c.-103+10185G>A (n.-103+10185G>A)
 gnomAD v4
12g.52286131G>TCA2618897716KRT81,KRT86c.-5+10185G>T (n.-5+10185G>T)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.-4-15782G>T (n.-4-15782G>T)
c.129+10185G>T (n.129+10185G>T)
c.-103+10185G>T (n.-103+10185G>T)
 gnomAD v4
12g.52286132delCA2618897718KRT81,KRT86c.-5+10186del (n.-5+10186del)
c.*123del (n.*123del)
c.-4-15781del (n.-4-15781del)
c.129+10186del (n.129+10186del)
c.-103+10186del (n.-103+10186del)
 gnomAD v4
12g.52286132T>ACA2618897720KRT81,KRT86c.-5+10186T>A (n.-5+10186T>A)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.-4-15781T>A (n.-4-15781T>A)
c.129+10186T>A (n.129+10186T>A)
c.-103+10186T>A (n.-103+10186T>A)
 gnomAD v4
12g.52286132T>CCA2618897722KRT81,KRT86c.-5+10186T>C (n.-5+10186T>C)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.-4-15781T>C (n.-4-15781T>C)
c.129+10186T>C (n.129+10186T>C)
c.-103+10186T>C (n.-103+10186T>C)
 gnomAD v4
12g.52286132T>GCA947687298KRT81,KRT86c.-5+10186T>G (n.-5+10186T>G)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.-4-15781T>G (n.-4-15781T>G)
c.129+10186T>G (n.129+10186T>G)
c.-103+10186T>G (n.-103+10186T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286133G>ACA2036418461KRT81,KRT86c.-5+10187G>A (n.-5+10187G>A)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.-4-15780G>A (n.-4-15780G>A)
c.129+10187G>A (n.129+10187G>A)
c.-103+10187G>A (n.-103+10187G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286133G=CA2036418460KRT81,KRT86c.-5+10187G= (n.-5+10187G=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.-4-15780G= (n.-4-15780G=)
c.129+10187G= (n.129+10187G=)
c.-103+10187G= (n.-103+10187G=)
12g.52286133G>TCA2618897730KRT81,KRT86c.-5+10187G>T (n.-5+10187G>T)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.-4-15780G>T (n.-4-15780G>T)
c.129+10187G>T (n.129+10187G>T)
c.-103+10187G>T (n.-103+10187G>T)
 gnomAD v4
12g.52286135delCA2618897731KRT81,KRT86c.-5+10189del (n.-5+10189del)
c.*122del (n.*122del)
c.-4-15778del (n.-4-15778del)
c.129+10189del (n.129+10189del)
c.-103+10189del (n.-103+10189del)
 gnomAD v4
12g.52286134G>ACA2036418464KRT81,KRT86c.-5+10188G>A (n.-5+10188G>A)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.-4-15779G>A (n.-4-15779G>A)
c.129+10188G>A (n.129+10188G>A)
c.-103+10188G>A (n.-103+10188G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286134G>CCA2618897732KRT81,KRT86c.-5+10188G>C (n.-5+10188G>C)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.-4-15779G>C (n.-4-15779G>C)
c.129+10188G>C (n.129+10188G>C)
c.-103+10188G>C (n.-103+10188G>C)
 gnomAD v4
12g.52286134G=CA2036418462KRT81,KRT86c.-5+10188G= (n.-5+10188G=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.-4-15779G= (n.-4-15779G=)
c.129+10188G= (n.129+10188G=)
c.-103+10188G= (n.-103+10188G=)
12g.52286134G>TCA2618897733KRT81,KRT86c.-5+10188G>T (n.-5+10188G>T)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.-4-15779G>T (n.-4-15779G>T)
c.129+10188G>T (n.129+10188G>T)
c.-103+10188G>T (n.-103+10188G>T)
 gnomAD v4
12g.52286135G>ACA2618897739KRT81,KRT86c.-5+10189G>A (n.-5+10189G>A)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.-4-15778G>A (n.-4-15778G>A)
c.129+10189G>A (n.129+10189G>A)
c.-103+10189G>A (n.-103+10189G>A)
 gnomAD v4
12g.52286135G>CCA2618897740KRT81,KRT86c.-5+10189G>C (n.-5+10189G>C)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.-4-15778G>C (n.-4-15778G>C)
c.129+10189G>C (n.129+10189G>C)
c.-103+10189G>C (n.-103+10189G>C)
 gnomAD v4
12g.52286135G=CA2036418465KRT81,KRT86c.-5+10189G= (n.-5+10189G=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.-4-15778G= (n.-4-15778G=)
c.129+10189G= (n.129+10189G=)
c.-103+10189G= (n.-103+10189G=)
12g.52286135G>TCA2036418466KRT81,KRT86c.-5+10189G>T (n.-5+10189G>T)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.-4-15778G>T (n.-4-15778G>T)
c.129+10189G>T (n.129+10189G>T)
c.-103+10189G>T (n.-103+10189G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286136_52286137delCA2618897737KRT81,KRT86c.-5+10190_-5+10191del (n.-5+10190_-5+10191del)
c.*119_*120del (n.*119_*120del)
c.-4-15777_-4-15776del (n.-4-15777_-4-15776del)
c.129+10190_129+10191del (n.129+10190_129+10191del)
c.-103+10190_-103+10191del (n.-103+10190_-103+10191del)
 gnomAD v4
12g.52286136A=CA2036418467KRT81,KRT86c.-5+10190A= (n.-5+10190A=)
c.*119T= (n.*119T=)
c.-4-15777A= (n.-4-15777A=)
c.129+10190A= (n.129+10190A=)
c.-103+10190A= (n.-103+10190A=)
12g.52286136A>CCA2618897742KRT81,KRT86c.-5+10190A>C (n.-5+10190A>C)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.-4-15777A>C (n.-4-15777A>C)
c.129+10190A>C (n.129+10190A>C)
c.-103+10190A>C (n.-103+10190A>C)
 gnomAD v4
12g.52286136A>GCA2618897744KRT81,KRT86c.-5+10190A>G (n.-5+10190A>G)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.-4-15777A>G (n.-4-15777A>G)
c.129+10190A>G (n.129+10190A>G)
c.-103+10190A>G (n.-103+10190A>G)
 gnomAD v4
12g.52286136A>TCA2618897743KRT81,KRT86c.-5+10190A>T (n.-5+10190A>T)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.-4-15777A>T (n.-4-15777A>T)
c.129+10190A>T (n.129+10190A>T)
c.-103+10190A>T (n.-103+10190A>T)
 gnomAD v4
12g.52286137G>ACA2618897748KRT81,KRT86c.-5+10191G>A (n.-5+10191G>A)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.-4-15776G>A (n.-4-15776G>A)
c.129+10191G>A (n.129+10191G>A)
c.-103+10191G>A (n.-103+10191G>A)
 gnomAD v4
12g.52286137G>TCA2618897749KRT81,KRT86c.-5+10191G>T (n.-5+10191G>T)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.-4-15776G>T (n.-4-15776G>T)
c.129+10191G>T (n.129+10191G>T)
c.-103+10191G>T (n.-103+10191G>T)
 gnomAD v4
12g.52286140dupCA689822656KRT81,KRT86c.-5+10194dup (n.-5+10194dup)
c.*118dup (n.*118dup)
c.-4-15773dup (n.-4-15773dup)
c.129+10194dup (n.129+10194dup)
c.-103+10194dup (n.-103+10194dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286138G>ACA2618897752KRT81,KRT86c.-5+10192G>A (n.-5+10192G>A)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.-4-15775G>A (n.-4-15775G>A)
c.129+10192G>A (n.129+10192G>A)
c.-103+10192G>A (n.-103+10192G>A)
 gnomAD v4
12g.52286138G>TCA2618897753KRT81,KRT86c.-5+10192G>T (n.-5+10192G>T)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.-4-15775G>T (n.-4-15775G>T)
c.129+10192G>T (n.129+10192G>T)
c.-103+10192G>T (n.-103+10192G>T)
 gnomAD v4
12g.52286139G>ACA2618897754KRT81,KRT86c.-5+10193G>A (n.-5+10193G>A)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.-4-15774G>A (n.-4-15774G>A)
c.129+10193G>A (n.129+10193G>A)
c.-103+10193G>A (n.-103+10193G>A)
 gnomAD v4
12g.52286139G>CCA947687299KRT81,KRT86c.-5+10193G>C (n.-5+10193G>C)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.-4-15774G>C (n.-4-15774G>C)
c.129+10193G>C (n.129+10193G>C)
c.-103+10193G>C (n.-103+10193G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286139G=CA2036418468KRT81,KRT86c.-5+10193G= (n.-5+10193G=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.-4-15774G= (n.-4-15774G=)
c.129+10193G= (n.129+10193G=)
c.-103+10193G= (n.-103+10193G=)
12g.52286139G>TCA2618897756KRT81,KRT86c.-5+10193G>T (n.-5+10193G>T)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.-4-15774G>T (n.-4-15774G>T)
c.129+10193G>T (n.129+10193G>T)
c.-103+10193G>T (n.-103+10193G>T)
 gnomAD v4
12g.52286140G>ACA2618897761KRT81,KRT86c.-5+10194G>A (n.-5+10194G>A)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.-4-15773G>A (n.-4-15773G>A)
c.129+10194G>A (n.129+10194G>A)
c.-103+10194G>A (n.-103+10194G>A)
 gnomAD v4
12g.52286140G=CA2036418469KRT81,KRT86c.-5+10194G= (n.-5+10194G=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.-4-15773G= (n.-4-15773G=)
c.129+10194G= (n.129+10194G=)
c.-103+10194G= (n.-103+10194G=)
12g.52286140G>TCA689822659KRT81,KRT86c.-5+10194G>T (n.-5+10194G>T)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.-4-15773G>T (n.-4-15773G>T)
c.129+10194G>T (n.129+10194G>T)
c.-103+10194G>T (n.-103+10194G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286141T>ACA2618897765KRT81,KRT86c.-5+10195T>A (n.-5+10195T>A)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.-4-15772T>A (n.-4-15772T>A)
c.129+10195T>A (n.129+10195T>A)
c.-103+10195T>A (n.-103+10195T>A)
 gnomAD v4
12g.52286141T>CCA2618897768KRT81,KRT86c.-5+10195T>C (n.-5+10195T>C)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.-4-15772T>C (n.-4-15772T>C)
c.129+10195T>C (n.129+10195T>C)
c.-103+10195T>C (n.-103+10195T>C)
 gnomAD v4
12g.52286141T>GCA947687300KRT81,KRT86c.-5+10195T>G (n.-5+10195T>G)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.-4-15772T>G (n.-4-15772T>G)
c.129+10195T>G (n.129+10195T>G)
c.-103+10195T>G (n.-103+10195T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286142C>TCA2618897771KRT81,KRT86c.-5+10196C>T (n.-5+10196C>T)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.-4-15771C>T (n.-4-15771C>T)
c.129+10196C>T (n.129+10196C>T)
c.-103+10196C>T (n.-103+10196C>T)
 gnomAD v4
12g.52286143T>ACA2618897774KRT81,KRT86c.-5+10197T>A (n.-5+10197T>A)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.-4-15770T>A (n.-4-15770T>A)
c.129+10197T>A (n.129+10197T>A)
c.-103+10197T>A (n.-103+10197T>A)
 gnomAD v4
12g.52286143T>CCA2618897775KRT81,KRT86c.-5+10197T>C (n.-5+10197T>C)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.-4-15770T>C (n.-4-15770T>C)
c.129+10197T>C (n.129+10197T>C)
c.-103+10197T>C (n.-103+10197T>C)
 gnomAD v4
12g.52286143T>GCA2618897776KRT81,KRT86c.-5+10197T>G (n.-5+10197T>G)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.-4-15770T>G (n.-4-15770T>G)
c.129+10197T>G (n.129+10197T>G)
c.-103+10197T>G (n.-103+10197T>G)
 gnomAD v4
12g.52286144T>ACA2618897777KRT81,KRT86c.-5+10198T>A (n.-5+10198T>A)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.-4-15769T>A (n.-4-15769T>A)
c.129+10198T>A (n.129+10198T>A)
c.-103+10198T>A (n.-103+10198T>A)
 gnomAD v4
12g.52286144T>CCA2618897778KRT81,KRT86c.-5+10198T>C (n.-5+10198T>C)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.-4-15769T>C (n.-4-15769T>C)
c.129+10198T>C (n.129+10198T>C)
c.-103+10198T>C (n.-103+10198T>C)
 gnomAD v4
12g.52286144T>GCA2618897784KRT81,KRT86c.-5+10198T>G (n.-5+10198T>G)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.-4-15769T>G (n.-4-15769T>G)
c.129+10198T>G (n.129+10198T>G)
c.-103+10198T>G (n.-103+10198T>G)
 gnomAD v4
12g.52286145T>ACA2618897785KRT81,KRT86c.-5+10199T>A (n.-5+10199T>A)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.-4-15768T>A (n.-4-15768T>A)
c.129+10199T>A (n.129+10199T>A)
c.-103+10199T>A (n.-103+10199T>A)
 gnomAD v4
12g.52286145T>GCA2618897786KRT81,KRT86c.-5+10199T>G (n.-5+10199T>G)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.-4-15768T>G (n.-4-15768T>G)
c.129+10199T>G (n.129+10199T>G)
c.-103+10199T>G (n.-103+10199T>G)
 gnomAD v4
12g.52286146delCA2557354175KRT81,KRT86c.-5+10200del (n.-5+10200del)
c.*109del (n.*109del)
c.-4-15767del (n.-4-15767del)
c.129+10200del (n.129+10200del)
c.-103+10200del (n.-103+10200del)
 gnomAD v4
12g.52286146C>ACA2618897788KRT81,KRT86c.-5+10200C>A (n.-5+10200C>A)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-4-15767C>A (n.-4-15767C>A)
c.129+10200C>A (n.129+10200C>A)
c.-103+10200C>A (n.-103+10200C>A)
 gnomAD v4
12g.52286146C>GCA2618897789KRT81,KRT86c.-5+10200C>G (n.-5+10200C>G)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-4-15767C>G (n.-4-15767C>G)
c.129+10200C>G (n.129+10200C>G)
c.-103+10200C>G (n.-103+10200C>G)
 gnomAD v4
12g.52286146C>TCA2618897790KRT81,KRT86c.-5+10200C>T (n.-5+10200C>T)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-4-15767C>T (n.-4-15767C>T)
c.129+10200C>T (n.129+10200C>T)
c.-103+10200C>T (n.-103+10200C>T)
 gnomAD v4
12g.52286147A>CCA2618897793KRT81,KRT86c.-5+10201A>C (n.-5+10201A>C)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.-4-15766A>C (n.-4-15766A>C)
c.129+10201A>C (n.129+10201A>C)
c.-103+10201A>C (n.-103+10201A>C)
 gnomAD v4
12g.52286147A>GCA2618897795KRT81,KRT86c.-5+10201A>G (n.-5+10201A>G)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.-4-15766A>G (n.-4-15766A>G)
c.129+10201A>G (n.129+10201A>G)
c.-103+10201A>G (n.-103+10201A>G)
 gnomAD v4
12g.52286147A>TCA2618897800KRT81,KRT86c.-5+10201A>T (n.-5+10201A>T)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.-4-15766A>T (n.-4-15766A>T)
c.129+10201A>T (n.129+10201A>T)
c.-103+10201A>T (n.-103+10201A>T)
 gnomAD v4
12g.52286148A>TCA2618897804KRT81,KRT86c.-5+10202A>T (n.-5+10202A>T)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.-4-15765A>T (n.-4-15765A>T)
c.129+10202A>T (n.129+10202A>T)
c.-103+10202A>T (n.-103+10202A>T)
 gnomAD v4
12g.52286149A>GCA2618897805KRT81,KRT86c.-5+10203A>G (n.-5+10203A>G)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.-4-15764A>G (n.-4-15764A>G)
c.129+10203A>G (n.129+10203A>G)
c.-103+10203A>G (n.-103+10203A>G)
 gnomAD v4
12g.52286149A>TCA2618897806KRT81,KRT86c.-5+10203A>T (n.-5+10203A>T)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.-4-15764A>T (n.-4-15764A>T)
c.129+10203A>T (n.129+10203A>T)
c.-103+10203A>T (n.-103+10203A>T)
 gnomAD v4
12g.52286150G>ACA2618897808KRT81,KRT86c.-5+10204G>A (n.-5+10204G>A)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.-4-15763G>A (n.-4-15763G>A)
c.129+10204G>A (n.129+10204G>A)
c.-103+10204G>A (n.-103+10204G>A)
 gnomAD v4
12g.52286150G>CCA947687301KRT81,KRT86c.-5+10204G>C (n.-5+10204G>C)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.-4-15763G>C (n.-4-15763G>C)
c.129+10204G>C (n.129+10204G>C)
c.-103+10204G>C (n.-103+10204G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286150G=CA2036418471KRT81,KRT86c.-5+10204G= (n.-5+10204G=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.-4-15763G= (n.-4-15763G=)
c.129+10204G= (n.129+10204G=)
c.-103+10204G= (n.-103+10204G=)
12g.52286150G>TCA2618897811KRT81,KRT86c.-5+10204G>T (n.-5+10204G>T)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.-4-15763G>T (n.-4-15763G>T)
c.129+10204G>T (n.129+10204G>T)
c.-103+10204G>T (n.-103+10204G>T)
 gnomAD v4
12g.52286151T>ACA2618897817KRT81,KRT86c.-5+10205T>A (n.-5+10205T>A)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.-4-15762T>A (n.-4-15762T>A)
c.129+10205T>A (n.129+10205T>A)
c.-103+10205T>A (n.-103+10205T>A)
 gnomAD v4
12g.52286151T>CCA689822665KRT81,KRT86c.-5+10205T>C (n.-5+10205T>C)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.-4-15762T>C (n.-4-15762T>C)
c.129+10205T>C (n.129+10205T>C)
c.-103+10205T>C (n.-103+10205T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286151T>GCA2618897815KRT81,KRT86c.-5+10205T>G (n.-5+10205T>G)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.-4-15762T>G (n.-4-15762T>G)
c.129+10205T>G (n.129+10205T>G)
c.-103+10205T>G (n.-103+10205T>G)
 gnomAD v4
12g.52286151T=CA2036418472KRT81,KRT86c.-5+10205T= (n.-5+10205T=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.-4-15762T= (n.-4-15762T=)
c.129+10205T= (n.129+10205T=)
c.-103+10205T= (n.-103+10205T=)
12g.52286151_52286154delinsTGCACA2036418474KRT81,KRT86c.-5+10205_-5+10208delinsTGCA (n.-5+10205_-5+10208delinsTGCA)
c.*101_*104delinsTGCA (n.*101_*104delinsTGCA)
c.-4-15762_-4-15759delinsTGCA (n.-4-15762_-4-15759delinsTGCA)
c.129+10205_129+10208delinsTGCA (n.129+10205_129+10208delinsTGCA)
c.-103+10205_-103+10208delinsTGCA (n.-103+10205_-103+10208delinsTGCA)
12g.52286152G>ACA2618897823KRT81,KRT86c.-5+10206G>A (n.-5+10206G>A)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.-4-15761G>A (n.-4-15761G>A)
c.129+10206G>A (n.129+10206G>A)
c.-103+10206G>A (n.-103+10206G>A)
 gnomAD v4
12g.52286152G>TCA2618897824KRT81,KRT86c.-5+10206G>T (n.-5+10206G>T)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.-4-15761G>T (n.-4-15761G>T)
c.129+10206G>T (n.129+10206G>T)
c.-103+10206G>T (n.-103+10206G>T)
 gnomAD v4
12g.52286153_52286155delCA2036418476KRT81,KRT86c.-5+10207_-5+10209del (n.-5+10207_-5+10209del)
c.*101_*103del (n.*101_*103del)
c.-4-15760_-4-15758del (n.-4-15760_-4-15758del)
c.129+10207_129+10209del (n.129+10207_129+10209del)
c.-103+10207_-103+10209del (n.-103+10207_-103+10209del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286153C>ACA2580601704KRT81,KRT86c.-5+10207C>A (n.-5+10207C>A)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.-4-15760C>A (n.-4-15760C>A)
c.129+10207C>A (n.129+10207C>A)
c.-103+10207C>A (n.-103+10207C>A)
 gnomAD v4
12g.52286153C=CA2036418478KRT81,KRT86c.-5+10207C= (n.-5+10207C=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.-4-15760C= (n.-4-15760C=)
c.129+10207C= (n.129+10207C=)
c.-103+10207C= (n.-103+10207C=)
12g.52286153C>GCA13589157KRT81,KRT86c.-5+10207C>G (n.-5+10207C>G)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.-4-15760C>G (n.-4-15760C>G)
c.129+10207C>G (n.129+10207C>G)
c.-103+10207C>G (n.-103+10207C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286153C>TCA2580601703KRT81,KRT86c.-5+10207C>T (n.-5+10207C>T)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.-4-15760C>T (n.-4-15760C>T)
c.129+10207C>T (n.129+10207C>T)
c.-103+10207C>T (n.-103+10207C>T)
 gnomAD v4
12g.52286153_52286155delinsCAGCA2036418479KRT81,KRT86c.-5+10207_-5+10209delinsCAG (n.-5+10207_-5+10209delinsCAG)
c.*100_*102delinsCTG (n.*100_*102delinsCTG)
c.-4-15760_-4-15758delinsCAG (n.-4-15760_-4-15758delinsCAG)
c.129+10207_129+10209delinsCAG (n.129+10207_129+10209delinsCAG)
c.-103+10207_-103+10209delinsCAG (n.-103+10207_-103+10209delinsCAG)
12g.52286153_52286156delinsCAGGCA2036418481KRT81,KRT86c.-5+10207_-5+10210delinsCAGG (n.-5+10207_-5+10210delinsCAGG)
c.*99_*102delinsCCTG (n.*99_*102delinsCCTG)
c.-4-15760_-4-15757delinsCAGG (n.-4-15760_-4-15757delinsCAGG)
c.129+10207_129+10210delinsCAGG (n.129+10207_129+10210delinsCAGG)
c.-103+10207_-103+10210delinsCAGG (n.-103+10207_-103+10210delinsCAGG)
12g.52286154A=CA2036418484KRT81,KRT86c.-5+10208A= (n.-5+10208A=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.-4-15759A= (n.-4-15759A=)
c.129+10208A= (n.129+10208A=)
c.-103+10208A= (n.-103+10208A=)
12g.52286154A>CCA2036418486KRT81,KRT86c.-5+10208A>C (n.-5+10208A>C)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.-4-15759A>C (n.-4-15759A>C)
c.129+10208A>C (n.129+10208A>C)
c.-103+10208A>C (n.-103+10208A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286154A>GCA2618897834KRT81,KRT86c.-5+10208A>G (n.-5+10208A>G)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.-4-15759A>G (n.-4-15759A>G)
c.129+10208A>G (n.129+10208A>G)
c.-103+10208A>G (n.-103+10208A>G)
 gnomAD v4
12g.52286154_52286155delCA919088618KRT81,KRT86c.-5+10208_-5+10209del (n.-5+10208_-5+10209del)
c.*100_*101del (n.*100_*101del)
c.-4-15759_-4-15758del (n.-4-15759_-4-15758del)
c.129+10208_129+10209del (n.129+10208_129+10209del)
c.-103+10208_-103+10209del (n.-103+10208_-103+10209del)
 dbSNP
12g.52286156_52286158delCA237190883KRT81,KRT86c.-5+10210_-5+10212del (n.-5+10210_-5+10212del)
c.*99_*101del (n.*99_*101del)
c.-4-15757_-4-15755del (n.-4-15757_-4-15755del)
c.129+10210_129+10212del (n.129+10210_129+10212del)
c.-103+10210_-103+10212del (n.-103+10210_-103+10212del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286156G>ACA2036418489KRT81,KRT86c.-5+10210G>A (n.-5+10210G>A)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.-4-15757G>A (n.-4-15757G>A)
c.129+10210G>A (n.129+10210G>A)
c.-103+10210G>A (n.-103+10210G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286156G=CA2036418487KRT81,KRT86c.-5+10210G= (n.-5+10210G=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.-4-15757G= (n.-4-15757G=)
c.129+10210G= (n.129+10210G=)
c.-103+10210G= (n.-103+10210G=)
12g.52286156G>TCA2618897840KRT81,KRT86c.-5+10210G>T (n.-5+10210G>T)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.-4-15757G>T (n.-4-15757G>T)
c.129+10210G>T (n.129+10210G>T)
c.-103+10210G>T (n.-103+10210G>T)
 gnomAD v4
12g.52286157A>TCA2618897842KRT81,KRT86c.-5+10211A>T (n.-5+10211A>T)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.-4-15756A>T (n.-4-15756A>T)
c.129+10211A>T (n.129+10211A>T)
c.-103+10211A>T (n.-103+10211A>T)
 gnomAD v4
12g.52286158G>ACA2618897845KRT81,KRT86c.-5+10212G>A (n.-5+10212G>A)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.-4-15755G>A (n.-4-15755G>A)
c.129+10212G>A (n.129+10212G>A)
c.-103+10212G>A (n.-103+10212G>A)
 gnomAD v4
12g.52286158G>TCA2575163129KRT81,KRT86c.-5+10212G>T (n.-5+10212G>T)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.-4-15755G>T (n.-4-15755G>T)
c.129+10212G>T (n.129+10212G>T)
c.-103+10212G>T (n.-103+10212G>T)
 gnomAD v4
12g.52286159A>GCA2618897849KRT81,KRT86c.-5+10213A>G (n.-5+10213A>G)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.-4-15754A>G (n.-4-15754A>G)
c.129+10213A>G (n.129+10213A>G)
c.-103+10213A>G (n.-103+10213A>G)
 gnomAD v4
12g.52286159A>TCA2618897847KRT81,KRT86c.-5+10213A>T (n.-5+10213A>T)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.-4-15754A>T (n.-4-15754A>T)
c.129+10213A>T (n.129+10213A>T)
c.-103+10213A>T (n.-103+10213A>T)
 gnomAD v4
12g.52286160A>CCA2618897850KRT81,KRT86c.-5+10214A>C (n.-5+10214A>C)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.-4-15753A>C (n.-4-15753A>C)
c.129+10214A>C (n.129+10214A>C)
c.-103+10214A>C (n.-103+10214A>C)
 gnomAD v4
12g.52286160A>GCA2618897853KRT81,KRT86c.-5+10214A>G (n.-5+10214A>G)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.-4-15753A>G (n.-4-15753A>G)
c.129+10214A>G (n.129+10214A>G)
c.-103+10214A>G (n.-103+10214A>G)
 gnomAD v4
12g.52286160A>TCA2618897851KRT81,KRT86c.-5+10214A>T (n.-5+10214A>T)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.-4-15753A>T (n.-4-15753A>T)
c.129+10214A>T (n.129+10214A>T)
c.-103+10214A>T (n.-103+10214A>T)
 gnomAD v4
12g.52286161G>CCA2618897855KRT81,KRT86c.-5+10215G>C (n.-5+10215G>C)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.-4-15752G>C (n.-4-15752G>C)
c.129+10215G>C (n.129+10215G>C)
c.-103+10215G>C (n.-103+10215G>C)
 gnomAD v4
12g.52286161G>TCA2618897856KRT81,KRT86c.-5+10215G>T (n.-5+10215G>T)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.-4-15752G>T (n.-4-15752G>T)
c.129+10215G>T (n.129+10215G>T)
c.-103+10215G>T (n.-103+10215G>T)
 gnomAD v4
12g.52286162T>CCA2618897857KRT81,KRT86c.-5+10216T>C (n.-5+10216T>C)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.-4-15751T>C (n.-4-15751T>C)
c.129+10216T>C (n.129+10216T>C)
c.-103+10216T>C (n.-103+10216T>C)
 gnomAD v4
12g.52286163delCA2618897861KRT81,KRT86c.-5+10217del (n.-5+10217del)
c.*92del (n.*92del)
c.-4-15750del (n.-4-15750del)
c.129+10217del (n.129+10217del)
c.-103+10217del (n.-103+10217del)
 gnomAD v4
12g.52286163A>GCA2618897866KRT81,KRT86c.-5+10217A>G (n.-5+10217A>G)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.-4-15750A>G (n.-4-15750A>G)
c.129+10217A>G (n.129+10217A>G)
c.-103+10217A>G (n.-103+10217A>G)
 gnomAD v4
12g.52286163_52286164delCA2618897863KRT81,KRT86c.-5+10217_-5+10218del (n.-5+10217_-5+10218del)
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
c.-4-15750_-4-15749del (n.-4-15750_-4-15749del)
c.129+10217_129+10218del (n.129+10217_129+10218del)
c.-103+10217_-103+10218del (n.-103+10217_-103+10218del)
 gnomAD v4
12g.52286164G>ACA2618897870KRT81,KRT86c.-5+10218G>A (n.-5+10218G>A)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.-4-15749G>A (n.-4-15749G>A)
c.129+10218G>A (n.129+10218G>A)
c.-103+10218G>A (n.-103+10218G>A)
 gnomAD v4
12g.52286164G>CCA2618897872KRT81,KRT86c.-5+10218G>C (n.-5+10218G>C)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.-4-15749G>C (n.-4-15749G>C)
c.129+10218G>C (n.129+10218G>C)
c.-103+10218G>C (n.-103+10218G>C)
 gnomAD v4
12g.52286164G>TCA2618897875KRT81,KRT86c.-5+10218G>T (n.-5+10218G>T)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.-4-15749G>T (n.-4-15749G>T)
c.129+10218G>T (n.129+10218G>T)
c.-103+10218G>T (n.-103+10218G>T)
 gnomAD v4
12g.52286165C>ACA2618897877KRT81,KRT86c.-5+10219C>A (n.-5+10219C>A)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.-4-15748C>A (n.-4-15748C>A)
c.129+10219C>A (n.129+10219C>A)
c.-103+10219C>A (n.-103+10219C>A)
 gnomAD v4
12g.52286166T>GCA2618897878KRT81,KRT86c.-5+10220T>G (n.-5+10220T>G)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-4-15747T>G (n.-4-15747T>G)
c.129+10220T>G (n.129+10220T>G)
c.-103+10220T>G (n.-103+10220T>G)
 gnomAD v4
12g.52286167G>ACA2618897880KRT81,KRT86c.-5+10221G>A (n.-5+10221G>A)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.-4-15746G>A (n.-4-15746G>A)
c.129+10221G>A (n.129+10221G>A)
c.-103+10221G>A (n.-103+10221G>A)
 gnomAD v4
12g.52286167G>TCA2618897881KRT81,KRT86c.-5+10221G>T (n.-5+10221G>T)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.-4-15746G>T (n.-4-15746G>T)
c.129+10221G>T (n.129+10221G>T)
c.-103+10221G>T (n.-103+10221G>T)
 gnomAD v4
12g.52286168A>TCA2618897887KRT81,KRT86c.-5+10222A>T (n.-5+10222A>T)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.-4-15745A>T (n.-4-15745A>T)
c.129+10222A>T (n.129+10222A>T)
c.-103+10222A>T (n.-103+10222A>T)
 gnomAD v4
12g.52286169G>TCA2575163130KRT81,KRT86c.-5+10223G>T (n.-5+10223G>T)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-4-15744G>T (n.-4-15744G>T)
c.129+10223G>T (n.129+10223G>T)
c.-103+10223G>T (n.-103+10223G>T)
 gnomAD v4
12g.52286170C>ACA2618897890KRT81,KRT86c.-5+10224C>A (n.-5+10224C>A)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.-4-15743C>A (n.-4-15743C>A)
c.129+10224C>A (n.129+10224C>A)
c.-103+10224C>A (n.-103+10224C>A)
 gnomAD v4
12g.52286171A=CA2036418491KRT81,KRT86c.-5+10225A= (n.-5+10225A=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.-4-15742A= (n.-4-15742A=)
c.129+10225A= (n.129+10225A=)
c.-103+10225A= (n.-103+10225A=)
12g.52286171A>CCA2036418492KRT81,KRT86c.-5+10225A>C (n.-5+10225A>C)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.-4-15742A>C (n.-4-15742A>C)
c.129+10225A>C (n.129+10225A>C)
c.-103+10225A>C (n.-103+10225A>C)
 dbSNP
12g.52286171A>GCA2618897893KRT81,KRT86c.-5+10225A>G (n.-5+10225A>G)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.-4-15742A>G (n.-4-15742A>G)
c.129+10225A>G (n.129+10225A>G)
c.-103+10225A>G (n.-103+10225A>G)
 gnomAD v4
12g.52286171A>TCA2575163131KRT81,KRT86c.-5+10225A>T (n.-5+10225A>T)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.-4-15742A>T (n.-4-15742A>T)
c.129+10225A>T (n.129+10225A>T)
c.-103+10225A>T (n.-103+10225A>T)
 gnomAD v4
12g.52286172C>ACA2618897898KRT81,KRT86c.-5+10226C>A (n.-5+10226C>A)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.-4-15741C>A (n.-4-15741C>A)
c.129+10226C>A (n.129+10226C>A)
c.-103+10226C>A (n.-103+10226C>A)
 gnomAD v4
12g.52286173T>ACA2618897900KRT81,KRT86c.-5+10227T>A (n.-5+10227T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.-4-15740T>A (n.-4-15740T>A)
c.129+10227T>A (n.129+10227T>A)
c.-103+10227T>A (n.-103+10227T>A)
 gnomAD v4
12g.52286173T>CCA2618897901KRT81,KRT86c.-5+10227T>C (n.-5+10227T>C)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.-4-15740T>C (n.-4-15740T>C)
c.129+10227T>C (n.129+10227T>C)
c.-103+10227T>C (n.-103+10227T>C)
 gnomAD v4
12g.52286174T>ACA2618897902KRT81,KRT86c.-5+10228T>A (n.-5+10228T>A)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.-4-15739T>A (n.-4-15739T>A)
c.129+10228T>A (n.129+10228T>A)
c.-103+10228T>A (n.-103+10228T>A)
 gnomAD v4
12g.52286174T>CCA2618897904KRT81,KRT86c.-5+10228T>C (n.-5+10228T>C)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.-4-15739T>C (n.-4-15739T>C)
c.129+10228T>C (n.129+10228T>C)
c.-103+10228T>C (n.-103+10228T>C)
 gnomAD v4
12g.52286175G>CCA947687302KRT81,KRT86c.-5+10229G>C (n.-5+10229G>C)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.-4-15738G>C (n.-4-15738G>C)
c.129+10229G>C (n.129+10229G>C)
c.-103+10229G>C (n.-103+10229G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286175G=CA2036418494KRT81,KRT86c.-5+10229G= (n.-5+10229G=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.-4-15738G= (n.-4-15738G=)
c.129+10229G= (n.129+10229G=)
c.-103+10229G= (n.-103+10229G=)
12g.52286175G>TCA2618897908KRT81,KRT86c.-5+10229G>T (n.-5+10229G>T)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.-4-15738G>T (n.-4-15738G>T)
c.129+10229G>T (n.129+10229G>T)
c.-103+10229G>T (n.-103+10229G>T)
 gnomAD v4
12g.52286176C>ACA237190894KRT81,KRT86c.-5+10230C>A (n.-5+10230C>A)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.-4-15737C>A (n.-4-15737C>A)
c.129+10230C>A (n.129+10230C>A)
c.-103+10230C>A (n.-103+10230C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286176C=CA2036418495KRT81,KRT86c.-5+10230C= (n.-5+10230C=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.-4-15737C= (n.-4-15737C=)
c.129+10230C= (n.129+10230C=)
c.-103+10230C= (n.-103+10230C=)
12g.52286176C>TCA947687303KRT81,KRT86c.-5+10230C>T (n.-5+10230C>T)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.-4-15737C>T (n.-4-15737C>T)
c.129+10230C>T (n.129+10230C>T)
c.-103+10230C>T (n.-103+10230C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286177T>CCA947687304KRT81,KRT86c.-5+10231T>C (n.-5+10231T>C)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.-4-15736T>C (n.-4-15736T>C)
c.129+10231T>C (n.129+10231T>C)
c.-103+10231T>C (n.-103+10231T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286177T=CA2036418497KRT81,KRT86c.-5+10231T= (n.-5+10231T=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.-4-15736T= (n.-4-15736T=)
c.129+10231T= (n.129+10231T=)
c.-103+10231T= (n.-103+10231T=)
12g.52286178C>ACA2618897917KRT81,KRT86c.-5+10232C>A (n.-5+10232C>A)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.-4-15735C>A (n.-4-15735C>A)
c.129+10232C>A (n.129+10232C>A)
c.-103+10232C>A (n.-103+10232C>A)
 gnomAD v4
12g.52286178C>TCA2618897915KRT81,KRT86c.-5+10232C>T (n.-5+10232C>T)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.-4-15735C>T (n.-4-15735C>T)
c.129+10232C>T (n.129+10232C>T)
c.-103+10232C>T (n.-103+10232C>T)
 gnomAD v4
12g.52286179C>ACA2618897918KRT81,KRT86c.-5+10233C>A (n.-5+10233C>A)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.-4-15734C>A (n.-4-15734C>A)
c.129+10233C>A (n.129+10233C>A)
c.-103+10233C>A (n.-103+10233C>A)
 gnomAD v4
12g.52286179C=CA2036418498KRT81,KRT86c.-5+10233C= (n.-5+10233C=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.-4-15734C= (n.-4-15734C=)
c.129+10233C= (n.129+10233C=)
c.-103+10233C= (n.-103+10233C=)
12g.52286179C>GCA689822677KRT81,KRT86c.-5+10233C>G (n.-5+10233C>G)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.-4-15734C>G (n.-4-15734C>G)
c.129+10233C>G (n.129+10233C>G)
c.-103+10233C>G (n.-103+10233C>G)
 dbSNP
12g.52286179C>TCA2575163132KRT81,KRT86c.-5+10233C>T (n.-5+10233C>T)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.-4-15734C>T (n.-4-15734C>T)
c.129+10233C>T (n.129+10233C>T)
c.-103+10233C>T (n.-103+10233C>T)
 gnomAD v4
12g.52286180A>GCA2618897926KRT81,KRT86c.-5+10234A>G (n.-5+10234A>G)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.-4-15733A>G (n.-4-15733A>G)
c.129+10234A>G (n.129+10234A>G)
c.-103+10234A>G (n.-103+10234A>G)
 gnomAD v4
12g.52286180A>TCA2618897927KRT81,KRT86c.-5+10234A>T (n.-5+10234A>T)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.-4-15733A>T (n.-4-15733A>T)
c.129+10234A>T (n.129+10234A>T)
c.-103+10234A>T (n.-103+10234A>T)
 gnomAD v4
12g.52286184_52286210dupCA2618897923KRT81,KRT86c.-5+10238_-5+10264dup (n.-5+10238_-5+10264dup)
c.*49_*75dup (n.*49_*75dup)
c.-4-15729_-4-15703dup (n.-4-15729_-4-15703dup)
c.129+10238_129+10264dup (n.129+10238_129+10264dup)
c.-103+10238_-103+10264dup (n.-103+10238_-103+10264dup)
 gnomAD v4
12g.52286181G>ACA2618897928KRT81,KRT86c.-5+10235G>A (n.-5+10235G>A)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.-4-15732G>A (n.-4-15732G>A)
c.129+10235G>A (n.129+10235G>A)
c.-103+10235G>A (n.-103+10235G>A)
 gnomAD v4
12g.52286182G>ACA947687305KRT81,KRT86c.-5+10236G>A (n.-5+10236G>A)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.-4-15731G>A (n.-4-15731G>A)
c.129+10236G>A (n.129+10236G>A)
c.-103+10236G>A (n.-103+10236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286182G=CA2036418500KRT81,KRT86c.-5+10236G= (n.-5+10236G=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.-4-15731G= (n.-4-15731G=)
c.129+10236G= (n.129+10236G=)
c.-103+10236G= (n.-103+10236G=)
12g.52286183C>ACA2560762504KRT81,KRT86c.-5+10237C>A (n.-5+10237C>A)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.-4-15730C>A (n.-4-15730C>A)
c.129+10237C>A (n.129+10237C>A)
c.-103+10237C>A (n.-103+10237C>A)
 gnomAD v4
12g.52286183C=CA2036418503KRT81,KRT86c.-5+10237C= (n.-5+10237C=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.-4-15730C= (n.-4-15730C=)
c.129+10237C= (n.129+10237C=)
c.-103+10237C= (n.-103+10237C=)
12g.52286183C>GCA2795993989KRT81,KRT86c.-5+10237C>G (n.-5+10237C>G)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.-4-15730C>G (n.-4-15730C>G)
c.129+10237C>G (n.129+10237C>G)
c.-103+10237C>G (n.-103+10237C>G)
12g.52286183C>TCA237190898KRT81,KRT86c.-5+10237C>T (n.-5+10237C>T)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.-4-15730C>T (n.-4-15730C>T)
c.129+10237C>T (n.129+10237C>T)
c.-103+10237C>T (n.-103+10237C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286184G>ACA237190907KRT81,KRT86c.-5+10238G>A (n.-5+10238G>A)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.-4-15729G>A (n.-4-15729G>A)
c.129+10238G>A (n.129+10238G>A)
c.-103+10238G>A (n.-103+10238G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286184G>CCA689822679KRT81,KRT86c.-5+10238G>C (n.-5+10238G>C)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.-4-15729G>C (n.-4-15729G>C)
c.129+10238G>C (n.129+10238G>C)
c.-103+10238G>C (n.-103+10238G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286184G=CA2036418508KRT81,KRT86c.-5+10238G= (n.-5+10238G=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.-4-15729G= (n.-4-15729G=)
c.129+10238G= (n.129+10238G=)
c.-103+10238G= (n.-103+10238G=)
12g.52286184G>TCA2575163133KRT81,KRT86c.-5+10238G>T (n.-5+10238G>T)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.-4-15729G>T (n.-4-15729G>T)
c.129+10238G>T (n.129+10238G>T)
c.-103+10238G>T (n.-103+10238G>T)
 gnomAD v4
12g.52286186C>ACA2618897973KRT81,KRT86c.-5+10240C>A (n.-5+10240C>A)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.-4-15727C>A (n.-4-15727C>A)
c.129+10240C>A (n.129+10240C>A)
c.-103+10240C>A (n.-103+10240C>A)
 gnomAD v4
12g.52286186C>TCA2618897974KRT81,KRT86c.-5+10240C>T (n.-5+10240C>T)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.-4-15727C>T (n.-4-15727C>T)
c.129+10240C>T (n.129+10240C>T)
c.-103+10240C>T (n.-103+10240C>T)
 gnomAD v4
12g.52286187T>CCA2618897975KRT81,KRT86c.-5+10241T>C (n.-5+10241T>C)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.-4-15726T>C (n.-4-15726T>C)
c.129+10241T>C (n.129+10241T>C)
c.-103+10241T>C (n.-103+10241T>C)
 gnomAD v4
12g.52286188G>ACA2618897978KRT81,KRT86c.-5+10242G>A (n.-5+10242G>A)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-4-15725G>A (n.-4-15725G>A)
c.129+10242G>A (n.129+10242G>A)
c.-103+10242G>A (n.-103+10242G>A)
 gnomAD v4
12g.52286188G>TCA2618897981KRT81,KRT86c.-5+10242G>T (n.-5+10242G>T)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.-4-15725G>T (n.-4-15725G>T)
c.129+10242G>T (n.129+10242G>T)
c.-103+10242G>T (n.-103+10242G>T)
 gnomAD v4
12g.52286189delCA2575163134KRT81,KRT86c.-5+10243del (n.-5+10243del)
c.*67del (n.*67del)
c.-4-15724del (n.-4-15724del)
c.129+10243del (n.129+10243del)
c.-103+10243del (n.-103+10243del)
 gnomAD v4
12g.52286189G>TCA2618897983KRT81,KRT86c.-5+10243G>T (n.-5+10243G>T)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.-4-15724G>T (n.-4-15724G>T)
c.129+10243G>T (n.129+10243G>T)
c.-103+10243G>T (n.-103+10243G>T)
 gnomAD v4
12g.52286190A=CA2036418509KRT81,KRT86c.-5+10244A= (n.-5+10244A=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.-4-15723A= (n.-4-15723A=)
c.129+10244A= (n.129+10244A=)
c.-103+10244A= (n.-103+10244A=)
12g.52286190A>GCA689822682KRT81,KRT86c.-5+10244A>G (n.-5+10244A>G)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.-4-15723A>G (n.-4-15723A>G)
c.129+10244A>G (n.129+10244A>G)
c.-103+10244A>G (n.-103+10244A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286190A>TCA2618897985KRT81,KRT86c.-5+10244A>T (n.-5+10244A>T)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.-4-15723A>T (n.-4-15723A>T)
c.129+10244A>T (n.129+10244A>T)
c.-103+10244A>T (n.-103+10244A>T)
 gnomAD v4
12g.52286191C>ACA2618897988KRT81,KRT86c.-5+10245C>A (n.-5+10245C>A)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.-4-15722C>A (n.-4-15722C>A)
c.129+10245C>A (n.129+10245C>A)
c.-103+10245C>A (n.-103+10245C>A)
 gnomAD v4
12g.52286191C>TCA2618897989KRT81,KRT86c.-5+10245C>T (n.-5+10245C>T)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.-4-15722C>T (n.-4-15722C>T)
c.129+10245C>T (n.129+10245C>T)
c.-103+10245C>T (n.-103+10245C>T)
 gnomAD v4
12g.52286192T>ACA2618897991KRT81,KRT86c.-5+10246T>A (n.-5+10246T>A)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.-4-15721T>A (n.-4-15721T>A)
c.129+10246T>A (n.129+10246T>A)
c.-103+10246T>A (n.-103+10246T>A)
 gnomAD v4
12g.52286192T>CCA2618897992KRT81,KRT86c.-5+10246T>C (n.-5+10246T>C)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.-4-15721T>C (n.-4-15721T>C)
c.129+10246T>C (n.129+10246T>C)
c.-103+10246T>C (n.-103+10246T>C)
 gnomAD v4
12g.52286193G>ACA2618897998KRT81,KRT86c.-5+10247G>A (n.-5+10247G>A)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-4-15720G>A (n.-4-15720G>A)
c.129+10247G>A (n.129+10247G>A)
c.-103+10247G>A (n.-103+10247G>A)
 gnomAD v4
12g.52286193G>CCA2618898000KRT81,KRT86c.-5+10247G>C (n.-5+10247G>C)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.-4-15720G>C (n.-4-15720G>C)
c.129+10247G>C (n.129+10247G>C)
c.-103+10247G>C (n.-103+10247G>C)
 gnomAD v4
12g.52286193G>TCA2618898001KRT81,KRT86c.-5+10247G>T (n.-5+10247G>T)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-4-15720G>T (n.-4-15720G>T)
c.129+10247G>T (n.129+10247G>T)
c.-103+10247G>T (n.-103+10247G>T)
 gnomAD v4
12g.52286194delCA2618897996KRT81,KRT86c.-5+10248del (n.-5+10248del)
c.*62del (n.*62del)
c.-4-15719del (n.-4-15719del)
c.129+10248del (n.129+10248del)
c.-103+10248del (n.-103+10248del)
 gnomAD v4
12g.52286194G>ACA2618898003KRT81,KRT86c.-5+10248G>A (n.-5+10248G>A)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.-4-15719G>A (n.-4-15719G>A)
c.129+10248G>A (n.129+10248G>A)
c.-103+10248G>A (n.-103+10248G>A)
 gnomAD v4
12g.52286194G>TCA2618898002KRT81,KRT86c.-5+10248G>T (n.-5+10248G>T)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.-4-15719G>T (n.-4-15719G>T)
c.129+10248G>T (n.129+10248G>T)
c.-103+10248G>T (n.-103+10248G>T)
 gnomAD v4
12g.52286195A=CA2036418510KRT81,KRT86c.-5+10249A= (n.-5+10249A=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.-4-15718A= (n.-4-15718A=)
c.129+10249A= (n.129+10249A=)
c.-103+10249A= (n.-103+10249A=)
12g.52286195A>GCA2575163135KRT81,KRT86c.-5+10249A>G (n.-5+10249A>G)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-4-15718A>G (n.-4-15718A>G)
c.129+10249A>G (n.129+10249A>G)
c.-103+10249A>G (n.-103+10249A>G)
 gnomAD v4
12g.52286195A>TCA2036418511KRT81,KRT86c.-5+10249A>T (n.-5+10249A>T)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-4-15718A>T (n.-4-15718A>T)
c.129+10249A>T (n.129+10249A>T)
c.-103+10249A>T (n.-103+10249A>T)
 dbSNP
12g.52286196T>ACA2618898007KRT81,KRT86c.-5+10250T>A (n.-5+10250T>A)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.-4-15717T>A (n.-4-15717T>A)
c.129+10250T>A (n.129+10250T>A)
c.-103+10250T>A (n.-103+10250T>A)
 gnomAD v4
12g.52286196T>CCA947687306KRT81,KRT86c.-5+10250T>C (n.-5+10250T>C)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.-4-15717T>C (n.-4-15717T>C)
c.129+10250T>C (n.129+10250T>C)
c.-103+10250T>C (n.-103+10250T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286196T=CA2036418512KRT81,KRT86c.-5+10250T= (n.-5+10250T=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.-4-15717T= (n.-4-15717T=)
c.129+10250T= (n.129+10250T=)
c.-103+10250T= (n.-103+10250T=)
12g.52286197G>ACA605239541KRT81,KRT86c.-5+10251G>A (n.-5+10251G>A)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.-4-15716G>A (n.-4-15716G>A)
c.129+10251G>A (n.129+10251G>A)
c.-103+10251G>A (n.-103+10251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286197G>CCA2618898013KRT81,KRT86c.-5+10251G>C (n.-5+10251G>C)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.-4-15716G>C (n.-4-15716G>C)
c.129+10251G>C (n.129+10251G>C)
c.-103+10251G>C (n.-103+10251G>C)
 gnomAD v4
12g.52286197G=CA2036418514KRT81,KRT86c.-5+10251G= (n.-5+10251G=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.-4-15716G= (n.-4-15716G=)
c.129+10251G= (n.129+10251G=)
c.-103+10251G= (n.-103+10251G=)
12g.52286197G>TCA2618898014KRT81,KRT86c.-5+10251G>T (n.-5+10251G>T)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.-4-15716G>T (n.-4-15716G>T)
c.129+10251G>T (n.129+10251G>T)
c.-103+10251G>T (n.-103+10251G>T)
 gnomAD v4
12g.52286199delCA2618898009KRT81,KRT86c.-5+10253del (n.-5+10253del)
c.*58del (n.*58del)
c.-4-15714del (n.-4-15714del)
c.129+10253del (n.129+10253del)
c.-103+10253del (n.-103+10253del)
 gnomAD v4
12g.52286198G>ACA2036418517KRT81,KRT86c.-5+10252G>A (n.-5+10252G>A)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.-4-15715G>A (n.-4-15715G>A)
c.129+10252G>A (n.129+10252G>A)
c.-103+10252G>A (n.-103+10252G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286198G=CA2036418515KRT81,KRT86c.-5+10252G= (n.-5+10252G=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.-4-15715G= (n.-4-15715G=)
c.129+10252G= (n.129+10252G=)
c.-103+10252G= (n.-103+10252G=)
12g.52286198G>TCA2575163136KRT81,KRT86c.-5+10252G>T (n.-5+10252G>T)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.-4-15715G>T (n.-4-15715G>T)
c.129+10252G>T (n.129+10252G>T)
c.-103+10252G>T (n.-103+10252G>T)
 gnomAD v4
12g.52286199G>ACA2618898019KRT81,KRT86c.-5+10253G>A (n.-5+10253G>A)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.-4-15714G>A (n.-4-15714G>A)
c.129+10253G>A (n.129+10253G>A)
c.-103+10253G>A (n.-103+10253G>A)
 gnomAD v4
12g.52286199G>TCA2575163137KRT81,KRT86c.-5+10253G>T (n.-5+10253G>T)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.-4-15714G>T (n.-4-15714G>T)
c.129+10253G>T (n.129+10253G>T)
c.-103+10253G>T (n.-103+10253G>T)
 gnomAD v4
12g.52286199_52286200insTCA2575163138KRT81,KRT86c.-5+10253_-5+10254insT (n.-5+10253_-5+10254insT)
c.*55_*56insA (n.*55_*56insA)
c.-4-15714_-4-15713insT (n.-4-15714_-4-15713insT)
c.129+10253_129+10254insT (n.129+10253_129+10254insT)
c.-103+10253_-103+10254insT (n.-103+10253_-103+10254insT)
12g.52286200C>ACA2618898020KRT81,KRT86c.-5+10254C>A (n.-5+10254C>A)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.-4-15713C>A (n.-4-15713C>A)
c.129+10254C>A (n.129+10254C>A)
c.-103+10254C>A (n.-103+10254C>A)
 gnomAD v4
12g.52286200C=CA2036418519KRT81,KRT86c.-5+10254C= (n.-5+10254C=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.-4-15713C= (n.-4-15713C=)
c.129+10254C= (n.129+10254C=)
c.-103+10254C= (n.-103+10254C=)
12g.52286200C>TCA689822688KRT81,KRT86c.-5+10254C>T (n.-5+10254C>T)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.-4-15713C>T (n.-4-15713C>T)
c.129+10254C>T (n.129+10254C>T)
c.-103+10254C>T (n.-103+10254C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286201C>ACA947687307KRT81,KRT86c.-5+10255C>A (n.-5+10255C>A)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-4-15712C>A (n.-4-15712C>A)
c.129+10255C>A (n.129+10255C>A)
c.-103+10255C>A (n.-103+10255C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286201C=CA2036418520KRT81,KRT86c.-5+10255C= (n.-5+10255C=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.-4-15712C= (n.-4-15712C=)
c.129+10255C= (n.129+10255C=)
c.-103+10255C= (n.-103+10255C=)
12g.52286201C>TCA2618898023KRT81,KRT86c.-5+10255C>T (n.-5+10255C>T)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-4-15712C>T (n.-4-15712C>T)
c.129+10255C>T (n.129+10255C>T)
c.-103+10255C>T (n.-103+10255C>T)
 gnomAD v4
12g.52286202A>TCA2618898025KRT81,KRT86c.-5+10256A>T (n.-5+10256A>T)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.-4-15711A>T (n.-4-15711A>T)
c.129+10256A>T (n.129+10256A>T)
c.-103+10256A>T (n.-103+10256A>T)
 gnomAD v4
12g.52286203A>GCA2618898028KRT81,KRT86c.-5+10257A>G (n.-5+10257A>G)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-4-15710A>G (n.-4-15710A>G)
c.129+10257A>G (n.129+10257A>G)
c.-103+10257A>G (n.-103+10257A>G)
 gnomAD v4
12g.52286204G>ACA2618898033KRT81,KRT86c.-5+10258G>A (n.-5+10258G>A)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.-4-15709G>A (n.-4-15709G>A)
c.129+10258G>A (n.129+10258G>A)
c.-103+10258G>A (n.-103+10258G>A)
 gnomAD v4
12g.52286204G>CCA2575163139KRT81,KRT86c.-5+10258G>C (n.-5+10258G>C)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.-4-15709G>C (n.-4-15709G>C)
c.129+10258G>C (n.129+10258G>C)
c.-103+10258G>C (n.-103+10258G>C)
12g.52286204G>TCA2618898034KRT81,KRT86c.-5+10258G>T (n.-5+10258G>T)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-4-15709G>T (n.-4-15709G>T)
c.129+10258G>T (n.129+10258G>T)
c.-103+10258G>T (n.-103+10258G>T)
 gnomAD v4
12g.52286205C>ACA2618898035KRT81,KRT86c.-5+10259C>A (n.-5+10259C>A)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.-4-15708C>A (n.-4-15708C>A)
c.129+10259C>A (n.129+10259C>A)
c.-103+10259C>A (n.-103+10259C>A)
 gnomAD v4
12g.52286205C>TCA2618898036KRT81,KRT86c.-5+10259C>T (n.-5+10259C>T)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.-4-15708C>T (n.-4-15708C>T)
c.129+10259C>T (n.129+10259C>T)
c.-103+10259C>T (n.-103+10259C>T)
 gnomAD v4
12g.52286206A>GCA2618898039KRT81,KRT86c.-5+10260A>G (n.-5+10260A>G)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-4-15707A>G (n.-4-15707A>G)
c.129+10260A>G (n.129+10260A>G)
c.-103+10260A>G (n.-103+10260A>G)
 gnomAD v4
12g.52286206A>TCA2726179031KRT81,KRT86c.-5+10260A>T (n.-5+10260A>T)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-4-15707A>T (n.-4-15707A>T)
c.129+10260A>T (n.129+10260A>T)
c.-103+10260A>T (n.-103+10260A>T)
 dbSNP
12g.52286207delCA2618898038KRT81,KRT86c.-5+10261del (n.-5+10261del)
c.*49del (n.*49del)
c.-4-15706del (n.-4-15706del)
c.129+10261del (n.129+10261del)
c.-103+10261del (n.-103+10261del)
 gnomAD v4
12g.52286207A=CA2036418522KRT81,KRT86c.-5+10261A= (n.-5+10261A=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.-4-15706A= (n.-4-15706A=)
c.129+10261A= (n.129+10261A=)
c.-103+10261A= (n.-103+10261A=)
12g.52286207A>GCA605239542KRT81,KRT86c.-5+10261A>G (n.-5+10261A>G)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.-4-15706A>G (n.-4-15706A>G)
c.129+10261A>G (n.129+10261A>G)
c.-103+10261A>G (n.-103+10261A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286207A>TCA2618898041KRT81,KRT86c.-5+10261A>T (n.-5+10261A>T)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-4-15706A>T (n.-4-15706A>T)
c.129+10261A>T (n.129+10261A>T)
c.-103+10261A>T (n.-103+10261A>T)
 gnomAD v4
12g.52286208G>TCA2575163140KRT81,KRT86c.-5+10262G>T (n.-5+10262G>T)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.-4-15705G>T (n.-4-15705G>T)
c.129+10262G>T (n.129+10262G>T)
c.-103+10262G>T (n.-103+10262G>T)
 gnomAD v4
12g.52286209G>ACA2575163141KRT81,KRT86c.-5+10263G>A (n.-5+10263G>A)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.-4-15704G>A (n.-4-15704G>A)
c.129+10263G>A (n.129+10263G>A)
c.-103+10263G>A (n.-103+10263G>A)
 gnomAD v4
12g.52286209G=CA2036418524KRT81,KRT86c.-5+10263G= (n.-5+10263G=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.-4-15704G= (n.-4-15704G=)
c.129+10263G= (n.129+10263G=)
c.-103+10263G= (n.-103+10263G=)
12g.52286209G>TCA6576266KRT81,KRT86c.-5+10263G>T (n.-5+10263G>T)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-4-15704G>T (n.-4-15704G>T)
c.129+10263G>T (n.129+10263G>T)
c.-103+10263G>T (n.-103+10263G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286210C>ACA2036418527KRT81,KRT86c.-5+10264C>A (n.-5+10264C>A)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.-4-15703C>A (n.-4-15703C>A)
c.129+10264C>A (n.129+10264C>A)
c.-103+10264C>A (n.-103+10264C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286210C=CA2036418526KRT81,KRT86c.-5+10264C= (n.-5+10264C=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.-4-15703C= (n.-4-15703C=)
c.129+10264C= (n.129+10264C=)
c.-103+10264C= (n.-103+10264C=)
12g.52286210C>GCA2036418528KRT81,KRT86c.-5+10264C>G (n.-5+10264C>G)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.-4-15703C>G (n.-4-15703C>G)
c.129+10264C>G (n.129+10264C>G)
c.-103+10264C>G (n.-103+10264C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52286210C>TCA605239543KRT81,KRT86c.-5+10264C>T (n.-5+10264C>T)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.-4-15703C>T (n.-4-15703C>T)
c.129+10264C>T (n.129+10264C>T)
c.-103+10264C>T (n.-103+10264C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286211A>GCA2618898048KRT81,KRT86c.-5+10265A>G (n.-5+10265A>G)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.-4-15702A>G (n.-4-15702A>G)
c.129+10265A>G (n.129+10265A>G)
c.-103+10265A>G (n.-103+10265A>G)
 gnomAD v4
12g.52286212G>ACA6576267KRT81,KRT86c.-5+10266G>A (n.-5+10266G>A)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-4-15701G>A (n.-4-15701G>A)
c.129+10266G>A (n.129+10266G>A)
c.-103+10266G>A (n.-103+10266G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286212G=CA2036418529KRT81,KRT86c.-5+10266G= (n.-5+10266G=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.-4-15701G= (n.-4-15701G=)
c.129+10266G= (n.129+10266G=)
c.-103+10266G= (n.-103+10266G=)
12g.52286212G>TCA2575163142KRT81,KRT86c.-5+10266G>T (n.-5+10266G>T)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.-4-15701G>T (n.-4-15701G>T)
c.129+10266G>T (n.129+10266G>T)
c.-103+10266G>T (n.-103+10266G>T)
 gnomAD v4
12g.52286213G>TCA2618898049KRT81,KRT86c.-5+10267G>T (n.-5+10267G>T)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.-4-15700G>T (n.-4-15700G>T)
c.129+10267G>T (n.129+10267G>T)
c.-103+10267G>T (n.-103+10267G>T)
 gnomAD v4
12g.52286214G>ACA2618898051KRT81,KRT86c.-5+10268G>A (n.-5+10268G>A)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.-4-15699G>A (n.-4-15699G>A)
c.129+10268G>A (n.129+10268G>A)
c.-103+10268G>A (n.-103+10268G>A)
 gnomAD v4
12g.52286214G>CCA2618898053KRT81,KRT86c.-5+10268G>C (n.-5+10268G>C)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.-4-15699G>C (n.-4-15699G>C)
c.129+10268G>C (n.129+10268G>C)
c.-103+10268G>C (n.-103+10268G>C)
 gnomAD v4
12g.52286214G>TCA2618898055KRT81,KRT86c.-5+10268G>T (n.-5+10268G>T)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-4-15699G>T (n.-4-15699G>T)
c.129+10268G>T (n.129+10268G>T)
c.-103+10268G>T (n.-103+10268G>T)
 gnomAD v4
12g.52286215C>ACA605239544KRT81,KRT86c.-5+10269C>A (n.-5+10269C>A)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.-4-15698C>A (n.-4-15698C>A)
c.129+10269C>A (n.129+10269C>A)
c.-103+10269C>A (n.-103+10269C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286215C=CA2036418531KRT81,KRT86c.-5+10269C= (n.-5+10269C=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.-4-15698C= (n.-4-15698C=)
c.129+10269C= (n.129+10269C=)
c.-103+10269C= (n.-103+10269C=)
12g.52286215C>TCA2618898060KRT81,KRT86c.-5+10269C>T (n.-5+10269C>T)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.-4-15698C>T (n.-4-15698C>T)
c.129+10269C>T (n.129+10269C>T)
c.-103+10269C>T (n.-103+10269C>T)
 gnomAD v4
12g.52286216A=CA2036418532KRT81,KRT86c.-5+10270A= (n.-5+10270A=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.-4-15697A= (n.-4-15697A=)
c.129+10270A= (n.129+10270A=)
c.-103+10270A= (n.-103+10270A=)
12g.52286216A>CCA605239545KRT81,KRT86c.-5+10270A>C (n.-5+10270A>C)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.-4-15697A>C (n.-4-15697A>C)
c.129+10270A>C (n.129+10270A>C)
c.-103+10270A>C (n.-103+10270A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286216A>GCA2618898063KRT81,KRT86c.-5+10270A>G (n.-5+10270A>G)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.-4-15697A>G (n.-4-15697A>G)
c.129+10270A>G (n.129+10270A>G)
c.-103+10270A>G (n.-103+10270A>G)
 gnomAD v4
12g.52286217G>ACA2618898067KRT81,KRT86c.-5+10271G>A (n.-5+10271G>A)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.-4-15696G>A (n.-4-15696G>A)
c.129+10271G>A (n.129+10271G>A)
c.-103+10271G>A (n.-103+10271G>A)
 gnomAD v4
12g.52286217G>TCA2618898068KRT81,KRT86c.-5+10271G>T (n.-5+10271G>T)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.-4-15696G>T (n.-4-15696G>T)
c.129+10271G>T (n.129+10271G>T)
c.-103+10271G>T (n.-103+10271G>T)
 gnomAD v4
12g.52286218G>ACA2618898069KRT81,KRT86c.-5+10272G>A (n.-5+10272G>A)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.-4-15695G>A (n.-4-15695G>A)
c.129+10272G>A (n.129+10272G>A)
c.-103+10272G>A (n.-103+10272G>A)
 gnomAD v4
12g.52286218G>CCA2618898071KRT81,KRT86c.-5+10272G>C (n.-5+10272G>C)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.-4-15695G>C (n.-4-15695G>C)
c.129+10272G>C (n.129+10272G>C)
c.-103+10272G>C (n.-103+10272G>C)
 gnomAD v4
12g.52286218G=CA2036418534KRT81,KRT86c.-5+10272G= (n.-5+10272G=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.-4-15695G= (n.-4-15695G=)
c.129+10272G= (n.129+10272G=)
c.-103+10272G= (n.-103+10272G=)
12g.52286218G>TCA605239546KRT81,KRT86c.-5+10272G>T (n.-5+10272G>T)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.-4-15695G>T (n.-4-15695G>T)
c.129+10272G>T (n.129+10272G>T)
c.-103+10272G>T (n.-103+10272G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52286219A=CA2036418537KRT81,KRT86c.-5+10273A= (n.-5+10273A=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.-4-15694A= (n.-4-15694A=)
c.129+10273A= (n.129+10273A=)
c.-103+10273A= (n.-103+10273A=)
12g.52286219A>GCA6576268KRT81,KRT86c.-5+10273A>G (n.-5+10273A>G)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-4-15694A>G (n.-4-15694A>G)
c.129+10273A>G (n.129+10273A>G)
c.-103+10273A>G (n.-103+10273A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52286219A>TCA2618898074KRT81,KRT86c.-5+10273A>T (n.-5+10273A>T)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-4-15694A>T (n.-4-15694A>T)
c.129+10273A>T (n.129+10273A>T)
c.-103+10273A>T (n.-103+10273A>T)
 gnomAD v4
12g.52286221delCA2618898076KRT81,KRT86c.-5+10275del (n.-5+10275del)
c.*36del (n.*36del)
c.-4-15692del (n.-4-15692del)
c.129+10275del (n.129+10275del)
c.-103+10275del (n.-103+10275del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched